Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43057890_43058075delCA749577577CBSc.1467+80_1467+265del (n.1467+80_1467+265del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.43058049_43058050insCCCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGGGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGCGCCA2817996537CBSc.1467+127_1467+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG (n.1467+127_1467+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG)
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n.1846+273_1846+274insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG
n.1771+127_1771+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG
n.2446+273_2446+274insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG
21g.43058021_43058049delCA2654701071CBSc.1467+97_1467+125del (n.1467+97_1467+125del)
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n.1778+97_1778+125del
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n.1846+243_1846+271del
n.1771+97_1771+125del
n.2446+243_2446+271del
 gnomAD v4
21g.43058048G>ACA321687282CBSc.1467+97C>T (n.1467+97C>T)
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n.2446+243C>T
 dbSNP
21g.43058048G=CA2391101512CBSc.1467+97C= (n.1467+97C=)
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21g.43058048G>TCA321687286CBSc.1467+97C>A (n.1467+97C>A)
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n.1771+97C>A
n.2446+243C>A
 dbSNP
21g.43058065_43058095delCA749577696CBSc.1467+67_1467+97del (n.1467+67_1467+97del)
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n.2446+213_2446+243del
21g.43058052C>ACA321687290CBSc.1467+93G>T (n.1467+93G>T)
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n.2446+239G>T
21g.43058052C=CA2391101513CBSc.1467+93G= (n.1467+93G=)
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n.2446+239G=
21g.43058053T>CCA749577698CBSc.1467+92A>G (n.1467+92A>G)
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n.2446+238A>G
 dbSNP
21g.43058053T=CA2391101514CBSc.1467+92A= (n.1467+92A=)
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n.2446+238A=
21g.43058055T>CCA2391101516CBSc.1467+90A>G (n.1467+90A>G)
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n.1846+236A>G
n.1771+90A>G
n.2446+236A>G
 dbSNP
21g.43058055T=CA2391101515CBSc.1467+90A= (n.1467+90A=)
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n.2446+236A=
21g.43058056T>CCA749577699CBSc.1467+89A>G (n.1467+89A>G)
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n.1846+235A>G
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n.2446+235A>G
21g.43058057T>GCA321687294CBSc.1467+88A>C (n.1467+88A>C)
c.428+88A>C
c.217+88A>C
c.230+88A>C
n.1778+88A>C
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n.1846+234A>C
n.1771+88A>C
n.2446+234A>C
 dbSNP
21g.43058057T=CA2391101517CBSc.1467+88A= (n.1467+88A=)
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c.1518+88A= (n.1518+88A=)
c.1152+88A= (n.1152+88A=)
n.1846+234A=
n.1771+88A=
n.2446+234A=
21g.43058062T>ACA2391101519CBSc.1467+83A>T (n.1467+83A>T)
c.428+83A>T
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c.230+83A>T
n.1778+83A>T
n.758+83A>T
n.402+83A>T
c.1518+83A>T (n.1518+83A>T)
c.1152+83A>T (n.1152+83A>T)
n.1846+229A>T
n.1771+83A>T
n.2446+229A>T
 dbSNP
21g.43058062T=CA2391101518CBSc.1467+83A= (n.1467+83A=)
c.428+83A=
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n.758+83A=
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n.1771+83A=
n.2446+229A=
21g.43058064C=CA2391101520CBSc.1467+81G= (n.1467+81G=)
c.428+81G=
c.217+81G=
c.230+81G=
n.1778+81G=
n.758+81G=
n.402+81G=
c.1518+81G= (n.1518+81G=)
c.1152+81G= (n.1152+81G=)
n.1846+227G=
n.1771+81G=
n.2446+227G=
21g.43058064C>TCA321687303CBSc.1467+81G>A (n.1467+81G>A)
c.428+81G>A
c.217+81G>A
c.230+81G>A
n.1778+81G>A
n.758+81G>A
n.402+81G>A
c.1518+81G>A (n.1518+81G>A)
c.1152+81G>A (n.1152+81G>A)
n.1846+227G>A
n.1771+81G>A
n.2446+227G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43058065G>ACA321687308CBSc.1467+80C>T (n.1467+80C>T)
c.428+80C>T
c.217+80C>T
c.230+80C>T
n.1778+80C>T
n.758+80C>T
n.402+80C>T
c.1518+80C>T (n.1518+80C>T)
c.1152+80C>T (n.1152+80C>T)
n.1846+226C>T
n.1771+80C>T
n.2446+226C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43058065G>CCA321687313CBSc.1467+80C>G (n.1467+80C>G)
c.428+80C>G
c.217+80C>G
c.230+80C>G
n.1778+80C>G
n.758+80C>G
n.402+80C>G
c.1518+80C>G (n.1518+80C>G)
c.1152+80C>G (n.1152+80C>G)
n.1846+226C>G
n.1771+80C>G
n.2446+226C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.43058065G=CA2391101521CBSc.1467+80C= (n.1467+80C=)
c.428+80C=
c.217+80C=
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c.1518+80C= (n.1518+80C=)
c.1152+80C= (n.1152+80C=)
n.1846+226C=
n.1771+80C=
n.2446+226C=
21g.43058106_43058107insCGCGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGGGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCA2817996562CBSc.1467+79_1467+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA (n.1467+79_1467+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA)
c.428+79_428+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
c.217+79_217+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
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n.1778+79_1778+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
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c.1152+79_1152+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA (n.1152+79_1152+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA)
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n.2446+225_2446+226insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
21g.43058076_43058137delCA2654701072CBSc.1467+18_1467+79del (n.1467+18_1467+79del)
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n.1771+18_1771+79del
n.2446+164_2446+225del
 ClinVar gnomAD v4
21g.43058068T>GCA2817996565CBSc.1467+77A>C (n.1467+77A>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
21g.43058109_43058139delCA749577710CBSc.1467+32_1467+62del (n.1467+32_1467+62del)
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n.2446+178_2446+208del
21g.43058084T>ACA2817996570CBSc.1467+61A>T (n.1467+61A>T)
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n.2446+207A>T
21g.43058084T>CCA749577713CBSc.1467+61A>G (n.1467+61A>G)
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 dbSNP
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n.2446+207A=
21g.43058084_43058091delCA749577712CBSc.1467+54_1467+61del (n.1467+54_1467+61del)
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21g.43058089G>CCA321687350CBSc.1467+56C>G (n.1467+56C>G)
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 dbSNP
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21g.43058092C>TCA321687352CBSc.1467+53G>A (n.1467+53G>A)
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21g.43058093T>ACA2391101535CBSc.1467+52A>T (n.1467+52A>T)
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 dbSNP
21g.43058093T>GCA2817996573CBSc.1467+52A>C (n.1467+52A>C)
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21g.43058093T=CA2391101534CBSc.1467+52A= (n.1467+52A=)
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21g.43058096C=CA2391101536CBSc.1467+49G= (n.1467+49G=)
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n.2446+195G=
21g.43058096C>TCA321687354CBSc.1467+49G>A (n.1467+49G>A)
c.428+49G>A
c.217+49G>A
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n.1778+49G>A
n.758+49G>A
n.402+49G>A
c.1518+49G>A (n.1518+49G>A)
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n.1846+195G>A
n.1771+49G>A
n.2446+195G>A
 dbSNP
21g.43058097T>GCA321687358CBSc.1467+48A>C (n.1467+48A>C)
c.428+48A>C
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n.1778+48A>C
n.758+48A>C
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c.1518+48A>C (n.1518+48A>C)
c.1152+48A>C (n.1152+48A>C)
n.1846+194A>C
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n.2446+194A>C
 dbSNP
21g.43058097T=CA2391101537CBSc.1467+48A= (n.1467+48A=)
c.428+48A=
c.217+48A=
c.230+48A=
n.1778+48A=
n.758+48A=
n.402+48A=
c.1518+48A= (n.1518+48A=)
c.1152+48A= (n.1152+48A=)
n.1846+194A=
n.1771+48A=
n.2446+194A=
21g.43058102G>CCA2654701073CBSc.1467+43C>G (n.1467+43C>G)
c.428+43C>G
c.217+43C>G
c.230+43C>G
n.1778+43C>G
n.758+43C>G
n.402+43C>G
c.1518+43C>G (n.1518+43C>G)
c.1152+43C>G (n.1152+43C>G)
n.1846+189C>G
n.1771+43C>G
n.2446+189C>G
 gnomAD v4
21g.43058105A=CA2391101538CBSc.1467+40T= (n.1467+40T=)
c.428+40T=
c.217+40T=
c.230+40T=
n.1778+40T=
n.758+40T=
n.402+40T=
c.1518+40T= (n.1518+40T=)
c.1152+40T= (n.1152+40T=)
n.1846+186T=
n.1771+40T=
n.2446+186T=
21g.43058105A>CCA749577721CBSc.1467+40T>G (n.1467+40T>G)
c.428+40T>G
c.217+40T>G
c.230+40T>G
n.1778+40T>G
n.758+40T>G
n.402+40T>G
c.1518+40T>G (n.1518+40T>G)
c.1152+40T>G (n.1152+40T>G)
n.1846+186T>G
n.1771+40T>G
n.2446+186T>G
 dbSNP
21g.43058107T>ACA2580670352CBSc.1467+38A>T (n.1467+38A>T)
c.428+38A>T
c.217+38A>T
c.230+38A>T
n.1778+38A>T
n.758+38A>T
n.402+38A>T
c.1518+38A>T (n.1518+38A>T)
c.1152+38A>T (n.1152+38A>T)
n.1846+184A>T
n.1771+38A>T
n.2446+184A>T
21g.43058107T>CCA324238CBSc.1467+38A>G (n.1467+38A>G)
c.428+38A>G
c.217+38A>G
c.230+38A>G
n.1778+38A>G
n.758+38A>G
n.402+38A>G
c.1518+38A>G (n.1518+38A>G)
c.1152+38A>G (n.1152+38A>G)
n.1846+184A>G
n.1771+38A>G
n.2446+184A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43058107T>GCA2580670351CBSc.1467+38A>C (n.1467+38A>C)
c.428+38A>C
c.217+38A>C
c.230+38A>C
n.1778+38A>C
n.758+38A>C
n.402+38A>C
c.1518+38A>C (n.1518+38A>C)
c.1152+38A>C (n.1152+38A>C)
n.1846+184A>C
n.1771+38A>C
n.2446+184A>C
21g.43058107T=CA2391101539CBSc.1467+38A= (n.1467+38A=)
c.428+38A=
c.217+38A=
c.230+38A=
n.1778+38A=
n.758+38A=
n.402+38A=
c.1518+38A= (n.1518+38A=)
c.1152+38A= (n.1152+38A=)
n.1846+184A=
n.1771+38A=
n.2446+184A=
21g.43058109C>ACA749577724CBSc.1467+36G>T (n.1467+36G>T)
c.428+36G>T
c.217+36G>T
c.230+36G>T
n.1778+36G>T
n.758+36G>T
n.402+36G>T
c.1518+36G>T (n.1518+36G>T)
c.1152+36G>T (n.1152+36G>T)
n.1846+182G>T
n.1771+36G>T
n.2446+182G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43058109C=CA2391101540CBSc.1467+36G= (n.1467+36G=)
c.428+36G=
c.217+36G=
c.230+36G=
n.1778+36G=
n.758+36G=
n.402+36G=
c.1518+36G= (n.1518+36G=)
c.1152+36G= (n.1152+36G=)
n.1846+182G=
n.1771+36G=
n.2446+182G=
21g.43058109C>GCA2817996578CBSc.1467+36G>C (n.1467+36G>C)
c.428+36G>C
c.217+36G>C
c.230+36G>C
n.1778+36G>C
n.758+36G>C
n.402+36G>C
c.1518+36G>C (n.1518+36G>C)
c.1152+36G>C (n.1152+36G>C)
n.1846+182G>C
n.1771+36G>C
n.2446+182G>C
21g.43058109C>TCA321687362CBSc.1467+36G>A (n.1467+36G>A)
c.428+36G>A
c.217+36G>A
c.230+36G>A
n.1778+36G>A
n.758+36G>A
n.402+36G>A
c.1518+36G>A (n.1518+36G>A)
c.1152+36G>A (n.1152+36G>A)
n.1846+182G>A
n.1771+36G>A
n.2446+182G>A
 dbSNP
21g.43058110G>ACA749577726CBSc.1467+35C>T (n.1467+35C>T)
c.428+35C>T
c.217+35C>T
c.230+35C>T
n.1778+35C>T
n.758+35C>T
n.402+35C>T
c.1518+35C>T (n.1518+35C>T)
c.1152+35C>T (n.1152+35C>T)
n.1846+181C>T
n.1771+35C>T
n.2446+181C>T
 dbSNP
21g.43058110G=CA2391101541CBSc.1467+35C= (n.1467+35C=)
c.428+35C=
c.217+35C=
c.230+35C=
n.1778+35C=
n.758+35C=
n.402+35C=
c.1518+35C= (n.1518+35C=)
c.1152+35C= (n.1152+35C=)
n.1846+181C=
n.1771+35C=
n.2446+181C=
21g.43058113T>CCA2391101543CBSc.1467+32A>G (n.1467+32A>G)
c.428+32A>G
c.217+32A>G
c.230+32A>G
n.1778+32A>G
n.758+32A>G
n.402+32A>G
c.1518+32A>G (n.1518+32A>G)
c.1152+32A>G (n.1152+32A>G)
n.1846+178A>G
n.1771+32A>G
n.2446+178A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43058113T=CA2391101542CBSc.1467+32A= (n.1467+32A=)
c.428+32A=
c.217+32A=
c.230+32A=
n.1778+32A=
n.758+32A=
n.402+32A=
c.1518+32A= (n.1518+32A=)
c.1152+32A= (n.1152+32A=)
n.1846+178A=
n.1771+32A=
n.2446+178A=
21g.43058117T>ACA321687366CBSc.1467+28A>T (n.1467+28A>T)
c.428+28A>T
c.217+28A>T
c.230+28A>T
n.1778+28A>T
n.758+28A>T
n.402+28A>T
c.1518+28A>T (n.1518+28A>T)
c.1152+28A>T (n.1152+28A>T)
n.1846+174A>T
n.1771+28A>T
n.2446+174A>T
 dbSNP
21g.43058117T>CCA321687370CBSc.1467+28A>G (n.1467+28A>G)
c.428+28A>G
c.217+28A>G
c.230+28A>G
n.1778+28A>G
n.758+28A>G
n.402+28A>G
c.1518+28A>G (n.1518+28A>G)
c.1152+28A>G (n.1152+28A>G)
n.1846+174A>G
n.1771+28A>G
n.2446+174A>G
 dbSNP
21g.43058117T=CA2391101544CBSc.1467+28A= (n.1467+28A=)
c.428+28A=
c.217+28A=
c.230+28A=
n.1778+28A=
n.758+28A=
n.402+28A=
c.1518+28A= (n.1518+28A=)
c.1152+28A= (n.1152+28A=)
n.1846+174A=
n.1771+28A=
n.2446+174A=
21g.43058121A=CA2391101545CBSc.1467+24T= (n.1467+24T=)
c.428+24T=
c.217+24T=
c.230+24T=
n.1778+24T=
n.758+24T=
n.402+24T=
c.1518+24T= (n.1518+24T=)
c.1152+24T= (n.1152+24T=)
n.1846+170T=
n.1771+24T=
n.2446+170T=
21g.43058121A>CCA749577731CBSc.1467+24T>G (n.1467+24T>G)
c.428+24T>G
c.217+24T>G
c.230+24T>G
n.1778+24T>G
n.758+24T>G
n.402+24T>G
c.1518+24T>G (n.1518+24T>G)
c.1152+24T>G (n.1152+24T>G)
n.1846+170T>G
n.1771+24T>G
n.2446+170T>G
 dbSNP
21g.43058126C=CA2391101546CBSc.1467+19G= (n.1467+19G=)
c.428+19G=
c.217+19G=
c.230+19G=
n.1778+19G=
n.758+19G=
n.402+19G=
c.1518+19G= (n.1518+19G=)
c.1152+19G= (n.1152+19G=)
n.1846+165G=
n.1771+19G=
n.2446+165G=
21g.43058126C>TCA321687371CBSc.1467+19G>A (n.1467+19G>A)
c.428+19G>A
c.217+19G>A
c.230+19G>A
n.1778+19G>A
n.758+19G>A
n.402+19G>A
c.1518+19G>A (n.1518+19G>A)
c.1152+19G>A (n.1152+19G>A)
n.1846+165G>A
n.1771+19G>A
n.2446+165G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058127C>GCA2817996581CBSc.1467+18G>C (n.1467+18G>C)
c.428+18G>C
c.217+18G>C
c.230+18G>C
n.1778+18G>C
n.758+18G>C
n.402+18G>C
c.1518+18G>C (n.1518+18G>C)
c.1152+18G>C (n.1152+18G>C)
n.1846+164G>C
n.1771+18G>C
n.2446+164G>C
21g.43058129G>ACA749577734CBSc.1467+16C>T (n.1467+16C>T)
c.428+16C>T
c.217+16C>T
c.230+16C>T
n.1778+16C>T
n.758+16C>T
n.402+16C>T
c.1518+16C>T (n.1518+16C>T)
c.1152+16C>T (n.1152+16C>T)
n.1846+162C>T
n.1771+16C>T
n.2446+162C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058129G=CA2391101547CBSc.1467+16C= (n.1467+16C=)
c.428+16C=
c.217+16C=
c.230+16C=
n.1778+16C=
n.758+16C=
n.402+16C=
c.1518+16C= (n.1518+16C=)
c.1152+16C= (n.1152+16C=)
n.1846+162C=
n.1771+16C=
n.2446+162C=
21g.43058132G>ACA321687375CBSc.1467+13C>T (n.1467+13C>T)
c.428+13C>T
c.217+13C>T
c.230+13C>T
n.1778+13C>T
n.758+13C>T
n.402+13C>T
c.1518+13C>T (n.1518+13C>T)
c.1152+13C>T (n.1152+13C>T)
n.1846+159C>T
n.1771+13C>T
n.2446+159C>T
 dbSNP
21g.43058132G>CCA2739267649CBSc.1467+13C>G (n.1467+13C>G)
c.428+13C>G
c.217+13C>G
c.230+13C>G
n.1778+13C>G
n.758+13C>G
n.402+13C>G
c.1518+13C>G (n.1518+13C>G)
c.1152+13C>G (n.1152+13C>G)
n.1846+159C>G
n.1771+13C>G
n.2446+159C>G
 ClinVar
21g.43058132G=CA2391101548CBSc.1467+13C= (n.1467+13C=)
c.428+13C=
c.217+13C=
c.230+13C=
n.1778+13C=
n.758+13C=
n.402+13C=
c.1518+13C= (n.1518+13C=)
c.1152+13C= (n.1152+13C=)
n.1846+159C=
n.1771+13C=
n.2446+159C=
21g.43058133G>CCA749577737CBSc.1467+12C>G (n.1467+12C>G)
c.428+12C>G
c.217+12C>G
c.230+12C>G
n.1778+12C>G
n.758+12C>G
n.402+12C>G
c.1518+12C>G (n.1518+12C>G)
c.1152+12C>G (n.1152+12C>G)
n.1846+158C>G
n.1771+12C>G
n.2446+158C>G
 dbSNP
21g.43058133G=CA2391101549CBSc.1467+12C= (n.1467+12C=)
c.428+12C=
c.217+12C=
c.230+12C=
n.1778+12C=
n.758+12C=
n.402+12C=
c.1518+12C= (n.1518+12C=)
c.1152+12C= (n.1152+12C=)
n.1846+158C=
n.1771+12C=
n.2446+158C=
21g.43058133G>TCA2739267650CBSc.1467+12C>A (n.1467+12C>A)
c.428+12C>A
c.217+12C>A
c.230+12C>A
n.1778+12C>A
n.758+12C>A
n.402+12C>A
c.1518+12C>A (n.1518+12C>A)
c.1152+12C>A (n.1152+12C>A)
n.1846+158C>A
n.1771+12C>A
n.2446+158C>A
 ClinVar
21g.43058134T>CCA2740094714CBSc.1467+11A>G (n.1467+11A>G)
c.428+11A>G
c.217+11A>G
c.230+11A>G
n.1778+11A>G
n.758+11A>G
n.402+11A>G
c.1518+11A>G (n.1518+11A>G)
c.1152+11A>G (n.1152+11A>G)
n.1846+157A>G
n.1771+11A>G
n.2446+157A>G
 ClinVar
21g.43058134dupCA2697547523CBSc.1467+11dup (n.1467+11dup)
c.428+11dup
c.217+11dup
c.230+11dup
n.1778+11dup
n.758+11dup
n.402+11dup
c.1518+11dup (n.1518+11dup)
c.1152+11dup (n.1152+11dup)
n.1846+157dup
n.1771+11dup
n.2446+157dup
 ClinVar
21g.43058135G>ACA321687383CBSc.1467+10C>T (n.1467+10C>T)
c.428+10C>T
c.217+10C>T
c.230+10C>T
n.1778+10C>T
n.758+10C>T
n.402+10C>T
c.1518+10C>T (n.1518+10C>T)
c.1152+10C>T (n.1152+10C>T)
n.1846+156C>T
n.1771+10C>T
n.2446+156C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058135G=CA2391101550CBSc.1467+10C= (n.1467+10C=)
c.428+10C=
c.217+10C=
c.230+10C=
n.1778+10C=
n.758+10C=
n.402+10C=
c.1518+10C= (n.1518+10C=)
c.1152+10C= (n.1152+10C=)
n.1846+156C=
n.1771+10C=
n.2446+156C=
21g.43058136A=CA2391101551CBSc.1467+9T= (n.1467+9T=)
c.428+9T=
c.217+9T=
c.230+9T=
n.1778+9T=
n.758+9T=
n.402+9T=
c.1518+9T= (n.1518+9T=)
c.1152+9T= (n.1152+9T=)
n.1846+155T=
n.1771+9T=
n.2446+155T=
21g.43058136A>CCA749577738CBSc.1467+9T>G (n.1467+9T>G)
c.428+9T>G
c.217+9T>G
c.230+9T>G
n.1778+9T>G
n.758+9T>G
n.402+9T>G
c.1518+9T>G (n.1518+9T>G)
c.1152+9T>G (n.1152+9T>G)
n.1846+155T>G
n.1771+9T>G
n.2446+155T>G
 dbSNP
21g.43058138T>CCA2817996584CBSc.1467+7A>G (n.1467+7A>G)
c.428+7A>G
c.217+7A>G
c.230+7A>G
n.1778+7A>G
n.758+7A>G
n.402+7A>G
c.1518+7A>G (n.1518+7A>G)
c.1152+7A>G (n.1152+7A>G)
n.1846+153A>G
n.1771+7A>G
n.2446+153A>G
21g.43058141G>ACA1139666886CBSc.1467+4C>T (n.1467+4C>T)
c.428+4C>T
c.217+4C>T
c.230+4C>T
n.1778+4C>T
n.758+4C>T
n.402+4C>T
c.1518+4C>T (n.1518+4C>T)
c.1152+4C>T (n.1152+4C>T)
n.1846+150C>T
n.1771+4C>T
n.2446+150C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43058141G=CA2391101552CBSc.1467+4C= (n.1467+4C=)
c.428+4C=
c.217+4C=
c.230+4C=
n.1778+4C=
n.758+4C=
n.402+4C=
c.1518+4C= (n.1518+4C=)
c.1152+4C= (n.1152+4C=)
n.1846+150C=
n.1771+4C=
n.2446+150C=
21g.43058142T>CCA321687389CBSc.1467+3A>G (n.1467+3A>G)
c.428+3A>G
c.217+3A>G
c.230+3A>G
n.1778+3A>G
n.758+3A>G
n.402+3A>G
c.1518+3A>G (n.1518+3A>G)
c.1152+3A>G (n.1152+3A>G)
n.1846+149A>G
n.1771+3A>G
n.2446+149A>G
 dbSNP
21g.43058142T=CA2391101553CBSc.1467+3A= (n.1467+3A=)
c.428+3A=
c.217+3A=
c.230+3A=
n.1778+3A=
n.758+3A=
n.402+3A=
c.1518+3A= (n.1518+3A=)
c.1152+3A= (n.1152+3A=)
n.1846+149A=
n.1771+3A=
n.2446+149A=
21g.43058143A>CCA410396545CBSc.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
c.428+2T>G
c.217+2T>G
c.230+2T>G
n.1778+2T>G
n.758+2T>G
n.402+2T>G
c.1518+2T>G (n.1518+2T>G)
c.1152+2T>G (n.1152+2T>G)
n.1846+148T>G
n.1771+2T>G
n.2446+148T>G
21g.43058143A>GCA410396548CBSc.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
c.428+2T>C
c.217+2T>C
c.230+2T>C
n.1778+2T>C
n.758+2T>C
n.402+2T>C
c.1518+2T>C (n.1518+2T>C)
c.1152+2T>C (n.1152+2T>C)
n.1846+148T>C
n.1771+2T>C
n.2446+148T>C
21g.43058143A>TCA410396546CBSc.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
c.428+2T>A
c.217+2T>A
c.230+2T>A
n.1778+2T>A
n.758+2T>A
n.402+2T>A
c.1518+2T>A (n.1518+2T>A)
c.1152+2T>A (n.1152+2T>A)
n.1846+148T>A
n.1771+2T>A
n.2446+148T>A
21g.43058144C>ACA410396550CBSc.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
c.428+1G>T
c.217+1G>T
c.230+1G>T
n.1778+1G>T
n.758+1G>T
n.402+1G>T
c.1518+1G>T (n.1518+1G>T)
c.1152+1G>T (n.1152+1G>T)
n.1846+147G>T
n.1771+1G>T
n.2446+147G>T
21g.43058144C=CA2391101554CBSc.1467+1G= (n.1467+1G=)
c.428+1G=
c.217+1G=
c.230+1G=
n.1778+1G=
n.758+1G=
n.402+1G=
c.1518+1G= (n.1518+1G=)
c.1152+1G= (n.1152+1G=)
n.1846+147G=
n.1771+1G=
n.2446+147G=
21g.43058144C>GCA321687393CBSc.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
c.428+1G>C
c.217+1G>C
c.230+1G>C
n.1778+1G>C
n.758+1G>C
n.402+1G>C
c.1518+1G>C (n.1518+1G>C)
c.1152+1G>C (n.1152+1G>C)
n.1846+147G>C
n.1771+1G>C
n.2446+147G>C
 dbSNP
21g.43058144C>TCA321687394CBSc.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
c.428+1G>A
c.217+1G>A
c.230+1G>A
n.1778+1G>A
n.758+1G>A
n.402+1G>A
c.1518+1G>A (n.1518+1G>A)
c.1152+1G>A (n.1152+1G>A)
n.1846+147G>A
n.1771+1G>A
n.2446+147G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058149_43058257delCA2695230214CBSc.1360_1467+1del
c.321_428+1del
c.110_217+1del
c.123_230+1del
n.1671_1778+1del
n.651_758+1del
n.295_402+1del
c.1411_1518+1del
c.1045_1152+1del
n.1846+39_1846+147del
n.1664_1771+1del
n.2446+39_2446+147del
21g.43058145C>ACA410396553CBSc.1467G>T (p.Gln489His)
c.428G>T
c.217G>T
c.230G>T
n.1778G>T
n.758G>T
n.402G>T
c.1518G>T (p.Gln506His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
n.1846+146G>T
n.1771G>T
n.2446+146G>T
21g.43058145C=CA2391101555CBSc.1467G= (p.Gln489=)
c.428G=
c.217G=
c.230G=
n.1778G=
n.758G=
n.402G=
c.1518G= (p.Gln506=)
c.1152G= (p.Gln384=)
n.1846+146G=
n.1771G=
n.2446+146G=
21g.43058145C>GCA410396554CBSc.1467G>C (p.Gln489His)
c.428G>C
c.217G>C
c.230G>C
n.1778G>C
n.758G>C
n.402G>C
c.1518G>C (p.Gln506His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
n.1846+146G>C
n.1771G>C
n.2446+146G>C
21g.43058145C>TCA749577744CBSc.1467G>A (p.Gln489=)
c.428G>A
c.217G>A
c.230G>A
n.1778G>A
n.758G>A
n.402G>A
c.1518G>A (p.Gln506=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
n.1846+146G>A
n.1771G>A
n.2446+146G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43058145_43058146delinsAACA2579810584CBSc.1466_1467delinsTT (p.Gln489Leu)
c.427_428delinsTT
c.216_217delinsTT
c.229_230delinsTT
n.1777_1778delinsTT
n.757_758delinsTT
n.401_402delinsTT
c.1517_1518delinsTT (p.Gln506Leu)
c.1151_1152delinsTT (p.Gln384Leu)
n.1846+145_1846+146delinsTT
n.1770_1771delinsTT
n.2446+145_2446+146delinsTT
21g.43058145_43058146delinsACCA2579810590CBSc.1466_1467delinsGT (p.Gln489Arg)
c.427_428delinsGT
c.216_217delinsGT
c.229_230delinsGT
n.1777_1778delinsGT
n.757_758delinsGT
n.401_402delinsGT
c.1517_1518delinsGT (p.Gln506Arg)
c.1151_1152delinsGT (p.Gln384Arg)
n.1846+145_1846+146delinsGT
n.1770_1771delinsGT
n.2446+145_2446+146delinsGT
21g.43058145_43058146delinsAGCA2579810581CBSc.1466_1467delinsCT (p.Gln489Pro)
c.427_428delinsCT
c.216_217delinsCT
c.229_230delinsCT
n.1777_1778delinsCT
n.757_758delinsCT
n.401_402delinsCT
c.1517_1518delinsCT (p.Gln506Pro)
c.1151_1152delinsCT (p.Gln384Pro)
n.1846+145_1846+146delinsCT
n.1770_1771delinsCT
n.2446+145_2446+146delinsCT
21g.43058145_43058147delinsAAACA2579810580CBSc.1465_1467delinsTTT (p.Gln489Phe)
c.426_428delinsTTT
c.215_217delinsTTT
c.228_230delinsTTT
n.1776_1778delinsTTT
n.756_758delinsTTT
n.400_402delinsTTT
c.1516_1518delinsTTT (p.Gln506Phe)
c.1150_1152delinsTTT (p.Gln384Phe)
n.1846+144_1846+146delinsTTT
n.1769_1771delinsTTT
n.2446+144_2446+146delinsTTT
21g.43058145_43058147delinsAACCA2579810575CBSc.1465_1467delinsGTT (p.Gln489Val)
c.426_428delinsGTT
c.215_217delinsGTT
c.228_230delinsGTT
n.1776_1778delinsGTT
n.756_758delinsGTT
n.400_402delinsGTT
c.1516_1518delinsGTT (p.Gln506Val)
c.1150_1152delinsGTT (p.Gln384Val)
n.1846+144_1846+146delinsGTT
n.1769_1771delinsGTT
n.2446+144_2446+146delinsGTT
21g.43058145_43058147delinsAATCA2579810585CBSc.1465_1467delinsATT (p.Gln489Ile)
c.426_428delinsATT
c.215_217delinsATT
c.228_230delinsATT
n.1776_1778delinsATT
n.756_758delinsATT
n.400_402delinsATT
c.1516_1518delinsATT (p.Gln506Ile)
c.1150_1152delinsATT (p.Gln384Ile)
n.1846+144_1846+146delinsATT
n.1769_1771delinsATT
n.2446+144_2446+146delinsATT
21g.43058145_43058147delinsACACA2579810588CBSc.1465_1467delinsTGT (p.Gln489Cys)
c.426_428delinsTGT
c.215_217delinsTGT
c.228_230delinsTGT
n.1776_1778delinsTGT
n.756_758delinsTGT
n.400_402delinsTGT
c.1516_1518delinsTGT (p.Gln506Cys)
c.1150_1152delinsTGT (p.Gln384Cys)
n.1846+144_1846+146delinsTGT
n.1769_1771delinsTGT
n.2446+144_2446+146delinsTGT
21g.43058145_43058147delinsACCCA2579810587CBSc.1465_1467delinsGGT (p.Gln489Gly)
c.426_428delinsGGT
c.215_217delinsGGT
c.228_230delinsGGT
n.1776_1778delinsGGT
n.756_758delinsGGT
n.400_402delinsGGT
c.1516_1518delinsGGT (p.Gln506Gly)
c.1150_1152delinsGGT (p.Gln384Gly)
n.1846+144_1846+146delinsGGT
n.1769_1771delinsGGT
n.2446+144_2446+146delinsGGT
21g.43058145_43058147delinsAGACA2579810579CBSc.1465_1467delinsTCT (p.Gln489Ser)
c.426_428delinsTCT
c.215_217delinsTCT
c.228_230delinsTCT
n.1776_1778delinsTCT
n.756_758delinsTCT
n.400_402delinsTCT
c.1516_1518delinsTCT (p.Gln506Ser)
c.1150_1152delinsTCT (p.Gln384Ser)
n.1846+144_1846+146delinsTCT
n.1769_1771delinsTCT
n.2446+144_2446+146delinsTCT
21g.43058145_43058147delinsATACA2579810578CBSc.1465_1467delinsTAT (p.Gln489Tyr)
c.426_428delinsTAT
c.215_217delinsTAT
c.228_230delinsTAT
n.1776_1778delinsTAT
n.756_758delinsTAT
n.400_402delinsTAT
c.1516_1518delinsTAT (p.Gln506Tyr)
c.1150_1152delinsTAT (p.Gln384Tyr)
n.1846+144_1846+146delinsTAT
n.1769_1771delinsTAT
n.2446+144_2446+146delinsTAT
21g.43058145_43058147delinsATCCA2579810589CBSc.1465_1467delinsGAT (p.Gln489Asp)
c.426_428delinsGAT
c.215_217delinsGAT
c.228_230delinsGAT
n.1776_1778delinsGAT
n.756_758delinsGAT
n.400_402delinsGAT
c.1516_1518delinsGAT (p.Gln506Asp)
c.1150_1152delinsGAT (p.Gln384Asp)
n.1846+144_1846+146delinsGAT
n.1769_1771delinsGAT
n.2446+144_2446+146delinsGAT
21g.43058145_43058147delinsATTCA2579810592CBSc.1465_1467delinsAAT (p.Gln489Asn)
c.426_428delinsAAT
c.215_217delinsAAT
c.228_230delinsAAT
n.1776_1778delinsAAT
n.756_758delinsAAT
n.400_402delinsAAT
c.1516_1518delinsAAT (p.Gln506Asn)
c.1150_1152delinsAAT (p.Gln384Asn)
n.1846+144_1846+146delinsAAT
n.1769_1771delinsAAT
n.2446+144_2446+146delinsAAT
21g.43058146T>ACA410396556CBSc.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.427A>T
c.216A>T
c.229A>T
n.1777A>T
n.757A>T
n.401A>T
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
n.1846+145A>T
n.1770A>T
n.2446+145A>T
21g.43058146T>CCA410396557CBSc.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.427A>G
c.216A>G
c.229A>G
n.1777A>G
n.757A>G
n.401A>G
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
n.1846+145A>G
n.1770A>G
n.2446+145A>G
21g.43058146T>GCA410396559CBSc.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.427A>C
c.216A>C
c.229A>C
n.1777A>C
n.757A>C
n.401A>C
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
n.1846+145A>C
n.1770A>C
n.2446+145A>C
21g.43058146_43058147delinsAACA2579810583CBSc.1465_1466delinsTT (p.Gln489Leu)
c.426_427delinsTT
c.215_216delinsTT
c.228_229delinsTT
n.1776_1777delinsTT
n.756_757delinsTT
n.400_401delinsTT
c.1516_1517delinsTT (p.Gln506Leu)
c.1150_1151delinsTT (p.Gln384Leu)
n.1846+144_1846+145delinsTT
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n.2446+144_2446+145delinsTT
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21g.43058147G>TCA410396562CBSc.1465C>A (p.Gln489Lys)
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched