Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43057890_43058075del | CA749577577 | CBS | c.1467+80_1467+265del (n.1467+80_1467+265del) c.428+80_428+265del c.217+80_217+265del c.230+80_230+265del n.1778+80_1778+265del n.758+80_758+265del n.402+80_402+265del c.1518+80_1518+265del (n.1518+80_1518+265del) c.1152+80_1152+265del (n.1152+80_1152+265del) n.1846+226_1846+411del n.1771+80_1771+265del n.2446+226_2446+411del | |
21 | g.43057923_43057984del | CA749577601 | CBS | c.1467+185_1467+246del (n.1467+185_1467+246del) c.428+185_428+246del c.217+185_217+246del c.230+185_230+246del n.1778+185_1778+246del n.758+185_758+246del n.402+185_402+246del c.1518+185_1518+246del (n.1518+185_1518+246del) c.1152+185_1152+246del (n.1152+185_1152+246del) n.1846+331_1846+392del n.1771+185_1771+246del n.2446+331_2446+392del | |
21 | g.43057947_43058008del | CA749577611 | CBS | c.1467+152_1467+213del (n.1467+152_1467+213del) c.428+152_428+213del c.217+152_217+213del c.230+152_230+213del n.1778+152_1778+213del n.758+152_758+213del n.402+152_402+213del c.1518+152_1518+213del (n.1518+152_1518+213del) c.1152+152_1152+213del (n.1152+152_1152+213del) n.1846+298_1846+359del n.1771+152_1771+213del n.2446+298_2446+359del | |
21 | g.43057947_43058101del | CA1022640510 | CBS | c.1467+59_1467+213del (n.1467+59_1467+213del) c.428+59_428+213del c.217+59_217+213del c.230+59_230+213del n.1778+59_1778+213del n.758+59_758+213del n.402+59_402+213del c.1518+59_1518+213del (n.1518+59_1518+213del) c.1152+59_1152+213del (n.1152+59_1152+213del) n.1846+205_1846+359del n.1771+59_1771+213del n.2446+205_2446+359del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43057985_43058046del | CA749577635 | CBS | c.1467+128_1467+189del (n.1467+128_1467+189del) c.428+128_428+189del c.217+128_217+189del c.230+128_230+189del n.1778+128_1778+189del n.758+128_758+189del n.402+128_402+189del c.1518+128_1518+189del (n.1518+128_1518+189del) c.1152+128_1152+189del (n.1152+128_1152+189del) n.1846+274_1846+335del n.1771+128_1771+189del n.2446+274_2446+335del | |
21 | g.43057985_43058015dup | CA749577637 | CBS | c.1467+158_1467+188dup (n.1467+158_1467+188dup) c.428+158_428+188dup c.217+158_217+188dup c.230+158_230+188dup n.1778+158_1778+188dup n.758+158_758+188dup n.402+158_402+188dup c.1518+158_1518+188dup (n.1518+158_1518+188dup) c.1152+158_1152+188dup (n.1152+158_1152+188dup) n.1846+304_1846+334dup n.1771+158_1771+188dup n.2446+304_2446+334dup | dbSNP |
21 | g.43057985_43058015del | CA749577636 | CBS | c.1467+158_1467+188del (n.1467+158_1467+188del) c.428+158_428+188del c.217+158_217+188del c.230+158_230+188del n.1778+158_1778+188del n.758+158_758+188del n.402+158_402+188del c.1518+158_1518+188del (n.1518+158_1518+188del) c.1152+158_1152+188del (n.1152+158_1152+188del) n.1846+304_1846+334del n.1771+158_1771+188del n.2446+304_2446+334del | |
21 | g.43057987_43058079del | CA749577643 | CBS | c.1467+80_1467+172del (n.1467+80_1467+172del) c.428+80_428+172del c.217+80_217+172del c.230+80_230+172del n.1778+80_1778+172del n.758+80_758+172del n.402+80_402+172del c.1518+80_1518+172del (n.1518+80_1518+172del) c.1152+80_1152+172del (n.1152+80_1152+172del) n.1846+226_1846+318del n.1771+80_1771+172del n.2446+226_2446+318del | |
21 | g.43057984G>A | CA321687227 | CBS | c.1467+161C>T (n.1467+161C>T) c.428+161C>T c.217+161C>T c.230+161C>T n.1778+161C>T n.758+161C>T n.402+161C>T c.1518+161C>T (n.1518+161C>T) c.1152+161C>T (n.1152+161C>T) n.1846+307C>T n.1771+161C>T n.2446+307C>T | dbSNP |
21 | g.43057984G= | CA2391101483 | CBS | c.1467+161C= (n.1467+161C=) c.428+161C= c.217+161C= c.230+161C= n.1778+161C= n.758+161C= n.402+161C= c.1518+161C= (n.1518+161C=) c.1152+161C= (n.1152+161C=) n.1846+307C= n.1771+161C= n.2446+307C= | |
21 | g.43057984_43058006del | CA749577646 | CBS | c.1467+139_1467+161del (n.1467+139_1467+161del) c.428+139_428+161del c.217+139_217+161del c.230+139_230+161del n.1778+139_1778+161del n.758+139_758+161del n.402+139_402+161del c.1518+139_1518+161del (n.1518+139_1518+161del) c.1152+139_1152+161del (n.1152+139_1152+161del) n.1846+285_1846+307del n.1771+139_1771+161del n.2446+285_2446+307del | |
21 | g.43057985G>C | CA321687231 | CBS | c.1467+160C>G (n.1467+160C>G) c.428+160C>G c.217+160C>G c.230+160C>G n.1778+160C>G n.758+160C>G n.402+160C>G c.1518+160C>G (n.1518+160C>G) c.1152+160C>G (n.1152+160C>G) n.1846+306C>G n.1771+160C>G n.2446+306C>G | dbSNP |
21 | g.43057985G= | CA2391101484 | CBS | c.1467+160C= (n.1467+160C=) c.428+160C= c.217+160C= c.230+160C= n.1778+160C= n.758+160C= n.402+160C= c.1518+160C= (n.1518+160C=) c.1152+160C= (n.1152+160C=) n.1846+306C= n.1771+160C= n.2446+306C= | |
21 | g.43057985G>T | CA2817996525 | CBS | c.1467+160C>A (n.1467+160C>A) c.428+160C>A c.217+160C>A c.230+160C>A n.1778+160C>A n.758+160C>A n.402+160C>A c.1518+160C>A (n.1518+160C>A) c.1152+160C>A (n.1152+160C>A) n.1846+306C>A n.1771+160C>A n.2446+306C>A | |
21 | g.43057986_43058017delinsGTACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGCT | CA2391101485 | CBS | c.1467+128_1467+159delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC (n.1467+128_1467+159delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC) c.428+128_428+159delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC c.217+128_217+159delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC c.230+128_230+159delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC n.1778+128_1778+159delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC n.758+128_758+159delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC n.402+128_402+159delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC c.1518+128_1518+159delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC (n.1518+128_1518+159delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC) c.1152+128_1152+159delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC (n.1152+128_1152+159delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC) n.1846+274_1846+305delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC n.1771+128_1771+159delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC n.2446+274_2446+305delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC | |
21 | g.43057987T>C | CA321687235 | CBS | c.1467+158A>G (n.1467+158A>G) c.428+158A>G c.217+158A>G c.230+158A>G n.1778+158A>G n.758+158A>G n.402+158A>G c.1518+158A>G (n.1518+158A>G) c.1152+158A>G (n.1152+158A>G) n.1846+304A>G n.1771+158A>G n.2446+304A>G | dbSNP |
21 | g.43057987T>G | CA2817996526 | CBS | c.1467+158A>C (n.1467+158A>C) c.428+158A>C c.217+158A>C c.230+158A>C n.1778+158A>C n.758+158A>C n.402+158A>C c.1518+158A>C (n.1518+158A>C) c.1152+158A>C (n.1152+158A>C) n.1846+304A>C n.1771+158A>C n.2446+304A>C | |
21 | g.43057987T= | CA2391101486 | CBS | c.1467+158A= (n.1467+158A=) c.428+158A= c.217+158A= c.230+158A= n.1778+158A= n.758+158A= n.402+158A= c.1518+158A= (n.1518+158A=) c.1152+158A= (n.1152+158A=) n.1846+304A= n.1771+158A= n.2446+304A= | |
21 | g.43057987_43058017del | CA749577650 | CBS | c.1467+128_1467+158del (n.1467+128_1467+158del) c.428+128_428+158del c.217+128_217+158del c.230+128_230+158del n.1778+128_1778+158del n.758+128_758+158del n.402+128_402+158del c.1518+128_1518+158del (n.1518+128_1518+158del) c.1152+128_1152+158del (n.1152+128_1152+158del) n.1846+274_1846+304del n.1771+128_1771+158del n.2446+274_2446+304del | dbSNP |
21 | g.43057987_43058018delinsTACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGCTC | CA2391101487 | CBS | c.1467+127_1467+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA (n.1467+127_1467+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA) c.428+127_428+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA c.217+127_217+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA c.230+127_230+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA n.1778+127_1778+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA n.758+127_758+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA n.402+127_402+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA c.1518+127_1518+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA (n.1518+127_1518+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA) c.1152+127_1152+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA (n.1152+127_1152+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA) n.1846+273_1846+304delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA n.1771+127_1771+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA n.2446+273_2446+304delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA | |
21 | g.43058017_43058047del | CA749577653 | CBS | c.1467+127_1467+157del (n.1467+127_1467+157del) c.428+127_428+157del c.217+127_217+157del c.230+127_230+157del n.1778+127_1778+157del n.758+127_758+157del n.402+127_402+157del c.1518+127_1518+157del (n.1518+127_1518+157del) c.1152+127_1152+157del (n.1152+127_1152+157del) n.1846+273_1846+303del n.1771+127_1771+157del n.2446+273_2446+303del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43058014_43058106del | CA749577654 | CBS | c.1467+65_1467+157del (n.1467+65_1467+157del) c.428+65_428+157del c.217+65_217+157del c.230+65_230+157del n.1778+65_1778+157del n.758+65_758+157del n.402+65_402+157del c.1518+65_1518+157del (n.1518+65_1518+157del) c.1152+65_1152+157del (n.1152+65_1152+157del) n.1846+211_1846+303del n.1771+65_1771+157del n.2446+211_2446+303del | |
21 | g.43057990_43057998delinsCTGTTTGAG | CA2391101488 | CBS | c.1467+147_1467+155delinsCTCAAACAG (n.1467+147_1467+155delinsCTCAAACAG) c.428+147_428+155delinsCTCAAACAG c.217+147_217+155delinsCTCAAACAG c.230+147_230+155delinsCTCAAACAG n.1778+147_1778+155delinsCTCAAACAG n.758+147_758+155delinsCTCAAACAG n.402+147_402+155delinsCTCAAACAG c.1518+147_1518+155delinsCTCAAACAG (n.1518+147_1518+155delinsCTCAAACAG) c.1152+147_1152+155delinsCTCAAACAG (n.1152+147_1152+155delinsCTCAAACAG) n.1846+293_1846+301delinsCTCAAACAG n.1771+147_1771+155delinsCTCAAACAG n.2446+293_2446+301delinsCTCAAACAG | |
21 | g.43057991T>C | CA749577656 | CBS | c.1467+154A>G (n.1467+154A>G) c.428+154A>G c.217+154A>G c.230+154A>G n.1778+154A>G n.758+154A>G n.402+154A>G c.1518+154A>G (n.1518+154A>G) c.1152+154A>G (n.1152+154A>G) n.1846+300A>G n.1771+154A>G n.2446+300A>G | dbSNP |
21 | g.43057991T= | CA2391101490 | CBS | c.1467+154A= (n.1467+154A=) c.428+154A= c.217+154A= c.230+154A= n.1778+154A= n.758+154A= n.402+154A= c.1518+154A= (n.1518+154A=) c.1152+154A= (n.1152+154A=) n.1846+300A= n.1771+154A= n.2446+300A= | |
21 | g.43057991_43057998del | CA2391101489 | CBS | c.1467+147_1467+154del (n.1467+147_1467+154del) c.428+147_428+154del c.217+147_217+154del c.230+147_230+154del n.1778+147_1778+154del n.758+147_758+154del n.402+147_402+154del c.1518+147_1518+154del (n.1518+147_1518+154del) c.1152+147_1152+154del (n.1152+147_1152+154del) n.1846+293_1846+300del n.1771+147_1771+154del n.2446+293_2446+300del | dbSNP |
21 | g.43057994T>G | CA749577657 | CBS | c.1467+151A>C (n.1467+151A>C) c.428+151A>C c.217+151A>C c.230+151A>C n.1778+151A>C n.758+151A>C n.402+151A>C c.1518+151A>C (n.1518+151A>C) c.1152+151A>C (n.1152+151A>C) n.1846+297A>C n.1771+151A>C n.2446+297A>C | |
21 | g.43057995T>C | CA749577660 | CBS | c.1467+150A>G (n.1467+150A>G) c.428+150A>G c.217+150A>G c.230+150A>G n.1778+150A>G n.758+150A>G n.402+150A>G c.1518+150A>G (n.1518+150A>G) c.1152+150A>G (n.1152+150A>G) n.1846+296A>G n.1771+150A>G n.2446+296A>G | |
21 | g.43057999_43058022delinsCTGCCTGTAGGTGACCGCTCACCT | CA2391101491 | CBS | c.1467+123_1467+146delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG (n.1467+123_1467+146delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG) c.428+123_428+146delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG c.217+123_217+146delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG c.230+123_230+146delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG n.1778+123_1778+146delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG n.758+123_758+146delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG n.402+123_402+146delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG c.1518+123_1518+146delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG (n.1518+123_1518+146delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG) c.1152+123_1152+146delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG (n.1152+123_1152+146delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG) n.1846+269_1846+292delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG n.1771+123_1771+146delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG n.2446+269_2446+292delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG | |
21 | g.43058000T>C | CA749577663 | CBS | c.1467+145A>G (n.1467+145A>G) c.428+145A>G c.217+145A>G c.230+145A>G n.1778+145A>G n.758+145A>G n.402+145A>G c.1518+145A>G (n.1518+145A>G) c.1152+145A>G (n.1152+145A>G) n.1846+291A>G n.1771+145A>G n.2446+291A>G | |
21 | g.43058000_43058022del | CA2391101492 | CBS | c.1467+123_1467+145del (n.1467+123_1467+145del) c.428+123_428+145del c.217+123_217+145del c.230+123_230+145del n.1778+123_1778+145del n.758+123_758+145del n.402+123_402+145del c.1518+123_1518+145del (n.1518+123_1518+145del) c.1152+123_1152+145del (n.1152+123_1152+145del) n.1846+269_1846+291del n.1771+123_1771+145del n.2446+269_2446+291del | dbSNP |
21 | g.43058001G>C | CA321687237 | CBS | c.1467+144C>G (n.1467+144C>G) c.428+144C>G c.217+144C>G c.230+144C>G n.1778+144C>G n.758+144C>G n.402+144C>G c.1518+144C>G (n.1518+144C>G) c.1152+144C>G (n.1152+144C>G) n.1846+290C>G n.1771+144C>G n.2446+290C>G | |
21 | g.43058001G= | CA2391101493 | CBS | c.1467+144C= (n.1467+144C=) c.428+144C= c.217+144C= c.230+144C= n.1778+144C= n.758+144C= n.402+144C= c.1518+144C= (n.1518+144C=) c.1152+144C= (n.1152+144C=) n.1846+290C= n.1771+144C= n.2446+290C= | |
21 | g.43058003C= | CA2391101495 | CBS | c.1467+142G= (n.1467+142G=) c.428+142G= c.217+142G= c.230+142G= n.1778+142G= n.758+142G= n.402+142G= c.1518+142G= (n.1518+142G=) c.1152+142G= (n.1152+142G=) n.1846+288G= n.1771+142G= n.2446+288G= | |
21 | g.43058003C>G | CA2391101494 | CBS | c.1467+142G>C (n.1467+142G>C) c.428+142G>C c.217+142G>C c.230+142G>C n.1778+142G>C n.758+142G>C n.402+142G>C c.1518+142G>C (n.1518+142G>C) c.1152+142G>C (n.1152+142G>C) n.1846+288G>C n.1771+142G>C n.2446+288G>C | dbSNP |
21 | g.43058016_43058077del | CA749577664 | CBS | c.1467+80_1467+141del (n.1467+80_1467+141del) c.428+80_428+141del c.217+80_217+141del c.230+80_230+141del n.1778+80_1778+141del n.758+80_758+141del n.402+80_402+141del c.1518+80_1518+141del (n.1518+80_1518+141del) c.1152+80_1152+141del (n.1152+80_1152+141del) n.1846+226_1846+287del n.1771+80_1771+141del n.2446+226_2446+287del | |
21 | g.43058005G>A | CA749577668 | CBS | c.1467+140C>T (n.1467+140C>T) c.428+140C>T c.217+140C>T c.230+140C>T n.1778+140C>T n.758+140C>T n.402+140C>T c.1518+140C>T (n.1518+140C>T) c.1152+140C>T (n.1152+140C>T) n.1846+286C>T n.1771+140C>T n.2446+286C>T | |
21 | g.43058006T>G | CA2817996530 | CBS | c.1467+139A>C (n.1467+139A>C) c.428+139A>C c.217+139A>C c.230+139A>C n.1778+139A>C n.758+139A>C n.402+139A>C c.1518+139A>C (n.1518+139A>C) c.1152+139A>C (n.1152+139A>C) n.1846+285A>C n.1771+139A>C n.2446+285A>C | |
21 | g.43058008_43058019del | CA749577670 | CBS | c.1467+127_1467+138del (n.1467+127_1467+138del) c.428+127_428+138del c.217+127_217+138del c.230+127_230+138del n.1778+127_1778+138del n.758+127_758+138del n.402+127_402+138del c.1518+127_1518+138del (n.1518+127_1518+138del) c.1152+127_1152+138del (n.1152+127_1152+138del) n.1846+273_1846+284del n.1771+127_1771+138del n.2446+273_2446+284del | |
21 | g.43058008G>T | CA749577671 | CBS | c.1467+137C>A (n.1467+137C>A) c.428+137C>A c.217+137C>A c.230+137C>A n.1778+137C>A n.758+137C>A n.402+137C>A c.1518+137C>A (n.1518+137C>A) c.1152+137C>A (n.1152+137C>A) n.1846+283C>A n.1771+137C>A n.2446+283C>A | |
21 | g.43058009G>C | CA2391101496 | CBS | c.1467+136C>G (n.1467+136C>G) c.428+136C>G c.217+136C>G c.230+136C>G n.1778+136C>G n.758+136C>G n.402+136C>G c.1518+136C>G (n.1518+136C>G) c.1152+136C>G (n.1152+136C>G) n.1846+282C>G n.1771+136C>G n.2446+282C>G | dbSNP |
21 | g.43058009G= | CA2391101497 | CBS | c.1467+136C= (n.1467+136C=) c.428+136C= c.217+136C= c.230+136C= n.1778+136C= n.758+136C= n.402+136C= c.1518+136C= (n.1518+136C=) c.1152+136C= (n.1152+136C=) n.1846+282C= n.1771+136C= n.2446+282C= | |
21 | g.43058011_43058018del | CA749577672 | CBS | c.1467+127_1467+134del (n.1467+127_1467+134del) c.428+127_428+134del c.217+127_217+134del c.230+127_230+134del n.1778+127_1778+134del n.758+127_758+134del n.402+127_402+134del c.1518+127_1518+134del (n.1518+127_1518+134del) c.1152+127_1152+134del (n.1152+127_1152+134del) n.1846+273_1846+280del n.1771+127_1771+134del n.2446+273_2446+280del | |
21 | g.43058011_43058012insTA | CA2817996532 | CBS | c.1467+133_1467+134insTA (n.1467+133_1467+134insTA) c.428+133_428+134insTA c.217+133_217+134insTA c.230+133_230+134insTA n.1778+133_1778+134insTA n.758+133_758+134insTA n.402+133_402+134insTA c.1518+133_1518+134insTA (n.1518+133_1518+134insTA) c.1152+133_1152+134insTA (n.1152+133_1152+134insTA) n.1846+279_1846+280insTA n.1771+133_1771+134insTA n.2446+279_2446+280insTA | |
21 | g.43058014_43058016del | CA749577673 | CBS | c.1467+130_1467+132del (n.1467+130_1467+132del) c.428+130_428+132del c.217+130_217+132del c.230+130_230+132del n.1778+130_1778+132del n.758+130_758+132del n.402+130_402+132del c.1518+130_1518+132del (n.1518+130_1518+132del) c.1152+130_1152+132del (n.1152+130_1152+132del) n.1846+276_1846+278del n.1771+130_1771+132del n.2446+276_2446+278del | |
21 | g.43058014C= | CA2391101498 | CBS | c.1467+131G= (n.1467+131G=) c.428+131G= c.217+131G= c.230+131G= n.1778+131G= n.758+131G= n.402+131G= c.1518+131G= (n.1518+131G=) c.1152+131G= (n.1152+131G=) n.1846+277G= n.1771+131G= n.2446+277G= | |
21 | g.43058014C>T | CA749577674 | CBS | c.1467+131G>A (n.1467+131G>A) c.428+131G>A c.217+131G>A c.230+131G>A n.1778+131G>A n.758+131G>A n.402+131G>A c.1518+131G>A (n.1518+131G>A) c.1152+131G>A (n.1152+131G>A) n.1846+277G>A n.1771+131G>A n.2446+277G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43058015G>A | CA321687239 | CBS | c.1467+130C>T (n.1467+130C>T) c.428+130C>T c.217+130C>T c.230+130C>T n.1778+130C>T n.758+130C>T n.402+130C>T c.1518+130C>T (n.1518+130C>T) c.1152+130C>T (n.1152+130C>T) n.1846+276C>T n.1771+130C>T n.2446+276C>T | dbSNP |
21 | g.43058015G= | CA2391101499 | CBS | c.1467+130C= (n.1467+130C=) c.428+130C= c.217+130C= c.230+130C= n.1778+130C= n.758+130C= n.402+130C= c.1518+130C= (n.1518+130C=) c.1152+130C= (n.1152+130C=) n.1846+276C= n.1771+130C= n.2446+276C= | |
21 | g.43058016C= | CA2391101501 | CBS | c.1467+129G= (n.1467+129G=) c.428+129G= c.217+129G= c.230+129G= n.1778+129G= n.758+129G= n.402+129G= c.1518+129G= (n.1518+129G=) c.1152+129G= (n.1152+129G=) n.1846+275G= n.1771+129G= n.2446+275G= | |
21 | g.43058016C>G | CA321687249 | CBS | c.1467+129G>C (n.1467+129G>C) c.428+129G>C c.217+129G>C c.230+129G>C n.1778+129G>C n.758+129G>C n.402+129G>C c.1518+129G>C (n.1518+129G>C) c.1152+129G>C (n.1152+129G>C) n.1846+275G>C n.1771+129G>C n.2446+275G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43058016_43058018delinsCTC | CA2391101500 | CBS | c.1467+127_1467+129delinsGAG (n.1467+127_1467+129delinsGAG) c.428+127_428+129delinsGAG c.217+127_217+129delinsGAG c.230+127_230+129delinsGAG n.1778+127_1778+129delinsGAG n.758+127_758+129delinsGAG n.402+127_402+129delinsGAG c.1518+127_1518+129delinsGAG (n.1518+127_1518+129delinsGAG) c.1152+127_1152+129delinsGAG (n.1152+127_1152+129delinsGAG) n.1846+273_1846+275delinsGAG n.1771+127_1771+129delinsGAG n.2446+273_2446+275delinsGAG | |
21 | g.43058016_43058018delinsGGT | CA321687245 | CBS | c.1467+127_1467+129delinsACC (n.1467+127_1467+129delinsACC) c.428+127_428+129delinsACC c.217+127_217+129delinsACC c.230+127_230+129delinsACC n.1778+127_1778+129delinsACC n.758+127_758+129delinsACC n.402+127_402+129delinsACC c.1518+127_1518+129delinsACC (n.1518+127_1518+129delinsACC) c.1152+127_1152+129delinsACC (n.1152+127_1152+129delinsACC) n.1846+273_1846+275delinsACC n.1771+127_1771+129delinsACC n.2446+273_2446+275delinsACC | dbSNP |
21 | g.43058017_43058018del | CA2654701069 | CBS | c.1467+128_1467+129del (n.1467+128_1467+129del) c.428+128_428+129del c.217+128_217+129del c.230+128_230+129del n.1778+128_1778+129del n.758+128_758+129del n.402+128_402+129del c.1518+128_1518+129del (n.1518+128_1518+129del) c.1152+128_1152+129del (n.1152+128_1152+129del) n.1846+274_1846+275del n.1771+128_1771+129del n.2446+274_2446+275del | gnomAD v4 |
21 | g.43058017T>G | CA321687251 | CBS | c.1467+128A>C (n.1467+128A>C) c.428+128A>C c.217+128A>C c.230+128A>C n.1778+128A>C n.758+128A>C n.402+128A>C c.1518+128A>C (n.1518+128A>C) c.1152+128A>C (n.1152+128A>C) n.1846+274A>C n.1771+128A>C n.2446+274A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43058017T= | CA2391101502 | CBS | c.1467+128A= (n.1467+128A=) c.428+128A= c.217+128A= c.230+128A= n.1778+128A= n.758+128A= n.402+128A= c.1518+128A= (n.1518+128A=) c.1152+128A= (n.1152+128A=) n.1846+274A= n.1771+128A= n.2446+274A= | |
21 | g.43058017_43058078del | CA749577676 | CBS | c.1467+67_1467+128del (n.1467+67_1467+128del) c.428+67_428+128del c.217+67_217+128del c.230+67_230+128del n.1778+67_1778+128del n.758+67_758+128del n.402+67_402+128del c.1518+67_1518+128del (n.1518+67_1518+128del) c.1152+67_1152+128del (n.1152+67_1152+128del) n.1846+213_1846+274del n.1771+67_1771+128del n.2446+213_2446+274del | |
21 | g.43058018C= | CA2391101503 | CBS | c.1467+127G= (n.1467+127G=) c.428+127G= c.217+127G= c.230+127G= n.1778+127G= n.758+127G= n.402+127G= c.1518+127G= (n.1518+127G=) c.1152+127G= (n.1152+127G=) n.1846+273G= n.1771+127G= n.2446+273G= | |
21 | g.43058018C>T | CA321687255 | CBS | c.1467+127G>A (n.1467+127G>A) c.428+127G>A c.217+127G>A c.230+127G>A n.1778+127G>A n.758+127G>A n.402+127G>A c.1518+127G>A (n.1518+127G>A) c.1152+127G>A (n.1152+127G>A) n.1846+273G>A n.1771+127G>A n.2446+273G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43058019_43058020del | CA2817996539 | CBS | c.1467+126_1467+127del (n.1467+126_1467+127del) c.428+126_428+127del c.217+126_217+127del c.230+126_230+127del n.1778+126_1778+127del n.758+126_758+127del n.402+126_402+127del c.1518+126_1518+127del (n.1518+126_1518+127del) c.1152+126_1152+127del (n.1152+126_1152+127del) n.1846+272_1846+273del n.1771+126_1771+127del n.2446+272_2446+273del | |
21 | g.43058018_43058045del | CA749577678 | CBS | c.1467+100_1467+127del (n.1467+100_1467+127del) c.428+100_428+127del c.217+100_217+127del c.230+100_230+127del n.1778+100_1778+127del n.758+100_758+127del n.402+100_402+127del c.1518+100_1518+127del (n.1518+100_1518+127del) c.1152+100_1152+127del (n.1152+100_1152+127del) n.1846+246_1846+273del n.1771+100_1771+127del n.2446+246_2446+273del | |
21 | g.43058049_43058050insCCCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGGGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGCGC | CA2817996537 | CBS | c.1467+127_1467+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG (n.1467+127_1467+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG) c.428+127_428+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG c.217+127_217+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG c.230+127_230+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG n.1778+127_1778+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG n.758+127_758+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG n.402+127_402+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG c.1518+127_1518+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG (n.1518+127_1518+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG) c.1152+127_1152+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG (n.1152+127_1152+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG) n.1846+273_1846+274insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG n.1771+127_1771+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG n.2446+273_2446+274insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG | |
21 | g.43058021_43058049del | CA2654701071 | CBS | c.1467+97_1467+125del (n.1467+97_1467+125del) c.428+97_428+125del c.217+97_217+125del c.230+97_230+125del n.1778+97_1778+125del n.758+97_758+125del n.402+97_402+125del c.1518+97_1518+125del (n.1518+97_1518+125del) c.1152+97_1152+125del (n.1152+97_1152+125del) n.1846+243_1846+271del n.1771+97_1771+125del n.2446+243_2446+271del | gnomAD v4 |
21 | g.43058022T>C | CA749577680 | CBS | c.1467+123A>G (n.1467+123A>G) c.428+123A>G c.217+123A>G c.230+123A>G n.1778+123A>G n.758+123A>G n.402+123A>G c.1518+123A>G (n.1518+123A>G) c.1152+123A>G (n.1152+123A>G) n.1846+269A>G n.1771+123A>G n.2446+269A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43058022T= | CA2391101504 | CBS | c.1467+123A= (n.1467+123A=) c.428+123A= c.217+123A= c.230+123A= n.1778+123A= n.758+123A= n.402+123A= c.1518+123A= (n.1518+123A=) c.1152+123A= (n.1152+123A=) n.1846+269A= n.1771+123A= n.2446+269A= | |
21 | g.43058024T>C | CA2391101506 | CBS | c.1467+121A>G (n.1467+121A>G) c.428+121A>G c.217+121A>G c.230+121A>G n.1778+121A>G n.758+121A>G n.402+121A>G c.1518+121A>G (n.1518+121A>G) c.1152+121A>G (n.1152+121A>G) n.1846+267A>G n.1771+121A>G n.2446+267A>G | dbSNP |
21 | g.43058024T= | CA2391101505 | CBS | c.1467+121A= (n.1467+121A=) c.428+121A= c.217+121A= c.230+121A= n.1778+121A= n.758+121A= n.402+121A= c.1518+121A= (n.1518+121A=) c.1152+121A= (n.1152+121A=) n.1846+267A= n.1771+121A= n.2446+267A= | |
21 | g.43058031T>C | CA2817996544 | CBS | c.1467+114A>G (n.1467+114A>G) c.428+114A>G c.217+114A>G c.230+114A>G n.1778+114A>G n.758+114A>G n.402+114A>G c.1518+114A>G (n.1518+114A>G) c.1152+114A>G (n.1152+114A>G) n.1846+260A>G n.1771+114A>G n.2446+260A>G | |
21 | g.43058034C>A | CA321687273 | CBS | c.1467+111G>T (n.1467+111G>T) c.428+111G>T c.217+111G>T c.230+111G>T n.1778+111G>T n.758+111G>T n.402+111G>T c.1518+111G>T (n.1518+111G>T) c.1152+111G>T (n.1152+111G>T) n.1846+257G>T n.1771+111G>T n.2446+257G>T | dbSNP |
21 | g.43058034C= | CA2391101507 | CBS | c.1467+111G= (n.1467+111G=) c.428+111G= c.217+111G= c.230+111G= n.1778+111G= n.758+111G= n.402+111G= c.1518+111G= (n.1518+111G=) c.1152+111G= (n.1152+111G=) n.1846+257G= n.1771+111G= n.2446+257G= | |
21 | g.43058034C>G | CA321687275 | CBS | c.1467+111G>C (n.1467+111G>C) c.428+111G>C c.217+111G>C c.230+111G>C n.1778+111G>C n.758+111G>C n.402+111G>C c.1518+111G>C (n.1518+111G>C) c.1152+111G>C (n.1152+111G>C) n.1846+257G>C n.1771+111G>C n.2446+257G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43058035T>G | CA749577683 | CBS | c.1467+110A>C (n.1467+110A>C) c.428+110A>C c.217+110A>C c.230+110A>C n.1778+110A>C n.758+110A>C n.402+110A>C c.1518+110A>C (n.1518+110A>C) c.1152+110A>C (n.1152+110A>C) n.1846+256A>C n.1771+110A>C n.2446+256A>C | |
21 | g.43058040G>C | CA2391101509 | CBS | c.1467+105C>G (n.1467+105C>G) c.428+105C>G c.217+105C>G c.230+105C>G n.1778+105C>G n.758+105C>G n.402+105C>G c.1518+105C>G (n.1518+105C>G) c.1152+105C>G (n.1152+105C>G) n.1846+251C>G n.1771+105C>G n.2446+251C>G | dbSNP |
21 | g.43058040G= | CA2391101508 | CBS | c.1467+105C= (n.1467+105C=) c.428+105C= c.217+105C= c.230+105C= n.1778+105C= n.758+105C= n.402+105C= c.1518+105C= (n.1518+105C=) c.1152+105C= (n.1152+105C=) n.1846+251C= n.1771+105C= n.2446+251C= | |
21 | g.43058045C>A | CA2817996547 | CBS | c.1467+100G>T (n.1467+100G>T) c.428+100G>T c.217+100G>T c.230+100G>T n.1778+100G>T n.758+100G>T n.402+100G>T c.1518+100G>T (n.1518+100G>T) c.1152+100G>T (n.1152+100G>T) n.1846+246G>T n.1771+100G>T n.2446+246G>T | |
21 | g.43058045C= | CA2391101510 | CBS | c.1467+100G= (n.1467+100G=) c.428+100G= c.217+100G= c.230+100G= n.1778+100G= n.758+100G= n.402+100G= c.1518+100G= (n.1518+100G=) c.1152+100G= (n.1152+100G=) n.1846+246G= n.1771+100G= n.2446+246G= | |
21 | g.43058045C>T | CA749577685 | CBS | c.1467+100G>A (n.1467+100G>A) c.428+100G>A c.217+100G>A c.230+100G>A n.1778+100G>A n.758+100G>A n.402+100G>A c.1518+100G>A (n.1518+100G>A) c.1152+100G>A (n.1152+100G>A) n.1846+246G>A n.1771+100G>A n.2446+246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43058047C= | CA2391101511 | CBS | c.1467+98G= (n.1467+98G=) c.428+98G= c.217+98G= c.230+98G= n.1778+98G= n.758+98G= n.402+98G= c.1518+98G= (n.1518+98G=) c.1152+98G= (n.1152+98G=) n.1846+244G= n.1771+98G= n.2446+244G= | |
21 | g.43058047C>G | CA321687276 | CBS | c.1467+98G>C (n.1467+98G>C) c.428+98G>C c.217+98G>C c.230+98G>C n.1778+98G>C n.758+98G>C n.402+98G>C c.1518+98G>C (n.1518+98G>C) c.1152+98G>C (n.1152+98G>C) n.1846+244G>C n.1771+98G>C n.2446+244G>C | dbSNP |
21 | g.43058047C>T | CA749577692 | CBS | c.1467+98G>A (n.1467+98G>A) c.428+98G>A c.217+98G>A c.230+98G>A n.1778+98G>A n.758+98G>A n.402+98G>A c.1518+98G>A (n.1518+98G>A) c.1152+98G>A (n.1152+98G>A) n.1846+244G>A n.1771+98G>A n.2446+244G>A | dbSNP |
21 | g.43058048G>A | CA321687282 | CBS | c.1467+97C>T (n.1467+97C>T) c.428+97C>T c.217+97C>T c.230+97C>T n.1778+97C>T n.758+97C>T n.402+97C>T c.1518+97C>T (n.1518+97C>T) c.1152+97C>T (n.1152+97C>T) n.1846+243C>T n.1771+97C>T n.2446+243C>T | dbSNP |
21 | g.43058048G= | CA2391101512 | CBS | c.1467+97C= (n.1467+97C=) c.428+97C= c.217+97C= c.230+97C= n.1778+97C= n.758+97C= n.402+97C= c.1518+97C= (n.1518+97C=) c.1152+97C= (n.1152+97C=) n.1846+243C= n.1771+97C= n.2446+243C= | |
21 | g.43058048G>T | CA321687286 | CBS | c.1467+97C>A (n.1467+97C>A) c.428+97C>A c.217+97C>A c.230+97C>A n.1778+97C>A n.758+97C>A n.402+97C>A c.1518+97C>A (n.1518+97C>A) c.1152+97C>A (n.1152+97C>A) n.1846+243C>A n.1771+97C>A n.2446+243C>A | dbSNP |
21 | g.43058065_43058095del | CA749577696 | CBS | c.1467+67_1467+97del (n.1467+67_1467+97del) c.428+67_428+97del c.217+67_217+97del c.230+67_230+97del n.1778+67_1778+97del n.758+67_758+97del n.402+67_402+97del c.1518+67_1518+97del (n.1518+67_1518+97del) c.1152+67_1152+97del (n.1152+67_1152+97del) n.1846+213_1846+243del n.1771+67_1771+97del n.2446+213_2446+243del | |
21 | g.43058052C>A | CA321687290 | CBS | c.1467+93G>T (n.1467+93G>T) c.428+93G>T c.217+93G>T c.230+93G>T n.1778+93G>T n.758+93G>T n.402+93G>T c.1518+93G>T (n.1518+93G>T) c.1152+93G>T (n.1152+93G>T) n.1846+239G>T n.1771+93G>T n.2446+239G>T | |
21 | g.43058052C= | CA2391101513 | CBS | c.1467+93G= (n.1467+93G=) c.428+93G= c.217+93G= c.230+93G= n.1778+93G= n.758+93G= n.402+93G= c.1518+93G= (n.1518+93G=) c.1152+93G= (n.1152+93G=) n.1846+239G= n.1771+93G= n.2446+239G= | |
21 | g.43058053T>C | CA749577698 | CBS | c.1467+92A>G (n.1467+92A>G) c.428+92A>G c.217+92A>G c.230+92A>G n.1778+92A>G n.758+92A>G n.402+92A>G c.1518+92A>G (n.1518+92A>G) c.1152+92A>G (n.1152+92A>G) n.1846+238A>G n.1771+92A>G n.2446+238A>G | dbSNP |
21 | g.43058053T= | CA2391101514 | CBS | c.1467+92A= (n.1467+92A=) c.428+92A= c.217+92A= c.230+92A= n.1778+92A= n.758+92A= n.402+92A= c.1518+92A= (n.1518+92A=) c.1152+92A= (n.1152+92A=) n.1846+238A= n.1771+92A= n.2446+238A= | |
21 | g.43058055T>C | CA2391101516 | CBS | c.1467+90A>G (n.1467+90A>G) c.428+90A>G c.217+90A>G c.230+90A>G n.1778+90A>G n.758+90A>G n.402+90A>G c.1518+90A>G (n.1518+90A>G) c.1152+90A>G (n.1152+90A>G) n.1846+236A>G n.1771+90A>G n.2446+236A>G | dbSNP |
21 | g.43058055T= | CA2391101515 | CBS | c.1467+90A= (n.1467+90A=) c.428+90A= c.217+90A= c.230+90A= n.1778+90A= n.758+90A= n.402+90A= c.1518+90A= (n.1518+90A=) c.1152+90A= (n.1152+90A=) n.1846+236A= n.1771+90A= n.2446+236A= | |
21 | g.43058056T>C | CA749577699 | CBS | c.1467+89A>G (n.1467+89A>G) c.428+89A>G c.217+89A>G c.230+89A>G n.1778+89A>G n.758+89A>G n.402+89A>G c.1518+89A>G (n.1518+89A>G) c.1152+89A>G (n.1152+89A>G) n.1846+235A>G n.1771+89A>G n.2446+235A>G | |
21 | g.43058057T>G | CA321687294 | CBS | c.1467+88A>C (n.1467+88A>C) c.428+88A>C c.217+88A>C c.230+88A>C n.1778+88A>C n.758+88A>C n.402+88A>C c.1518+88A>C (n.1518+88A>C) c.1152+88A>C (n.1152+88A>C) n.1846+234A>C n.1771+88A>C n.2446+234A>C | dbSNP |
21 | g.43058057T= | CA2391101517 | CBS | c.1467+88A= (n.1467+88A=) c.428+88A= c.217+88A= c.230+88A= n.1778+88A= n.758+88A= n.402+88A= c.1518+88A= (n.1518+88A=) c.1152+88A= (n.1152+88A=) n.1846+234A= n.1771+88A= n.2446+234A= | |
21 | g.43058062T>A | CA2391101519 | CBS | c.1467+83A>T (n.1467+83A>T) c.428+83A>T c.217+83A>T c.230+83A>T n.1778+83A>T n.758+83A>T n.402+83A>T c.1518+83A>T (n.1518+83A>T) c.1152+83A>T (n.1152+83A>T) n.1846+229A>T n.1771+83A>T n.2446+229A>T | dbSNP |
21 | g.43058062T= | CA2391101518 | CBS | c.1467+83A= (n.1467+83A=) c.428+83A= c.217+83A= c.230+83A= n.1778+83A= n.758+83A= n.402+83A= c.1518+83A= (n.1518+83A=) c.1152+83A= (n.1152+83A=) n.1846+229A= n.1771+83A= n.2446+229A= | |
21 | g.43058064C= | CA2391101520 | CBS | c.1467+81G= (n.1467+81G=) c.428+81G= c.217+81G= c.230+81G= n.1778+81G= n.758+81G= n.402+81G= c.1518+81G= (n.1518+81G=) c.1152+81G= (n.1152+81G=) n.1846+227G= n.1771+81G= n.2446+227G= | |
21 | g.43058064C>T | CA321687303 | CBS | c.1467+81G>A (n.1467+81G>A) c.428+81G>A c.217+81G>A c.230+81G>A n.1778+81G>A n.758+81G>A n.402+81G>A c.1518+81G>A (n.1518+81G>A) c.1152+81G>A (n.1152+81G>A) n.1846+227G>A n.1771+81G>A n.2446+227G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43058065G>A | CA321687308 | CBS | c.1467+80C>T (n.1467+80C>T) c.428+80C>T c.217+80C>T c.230+80C>T n.1778+80C>T n.758+80C>T n.402+80C>T c.1518+80C>T (n.1518+80C>T) c.1152+80C>T (n.1152+80C>T) n.1846+226C>T n.1771+80C>T n.2446+226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43058065G>C | CA321687313 | CBS | c.1467+80C>G (n.1467+80C>G) c.428+80C>G c.217+80C>G c.230+80C>G n.1778+80C>G n.758+80C>G n.402+80C>G c.1518+80C>G (n.1518+80C>G) c.1152+80C>G (n.1152+80C>G) n.1846+226C>G n.1771+80C>G n.2446+226C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.43058065G= | CA2391101521 | CBS | c.1467+80C= (n.1467+80C=) c.428+80C= c.217+80C= c.230+80C= n.1778+80C= n.758+80C= n.402+80C= c.1518+80C= (n.1518+80C=) c.1152+80C= (n.1152+80C=) n.1846+226C= n.1771+80C= n.2446+226C= | |
21 | g.43058106_43058107insCGCGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGGGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGAC | CA2817996562 | CBS | c.1467+79_1467+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA (n.1467+79_1467+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA) c.428+79_428+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA c.217+79_217+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA c.230+79_230+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA n.1778+79_1778+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA n.758+79_758+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA n.402+79_402+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA c.1518+79_1518+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA (n.1518+79_1518+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA) c.1152+79_1152+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA (n.1152+79_1152+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA) n.1846+225_1846+226insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA n.1771+79_1771+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA n.2446+225_2446+226insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA | |
21 | g.43058076_43058137del | CA2654701072 | CBS | c.1467+18_1467+79del (n.1467+18_1467+79del) c.428+18_428+79del c.217+18_217+79del c.230+18_230+79del n.1778+18_1778+79del n.758+18_758+79del n.402+18_402+79del c.1518+18_1518+79del (n.1518+18_1518+79del) c.1152+18_1152+79del (n.1152+18_1152+79del) n.1846+164_1846+225del n.1771+18_1771+79del n.2446+164_2446+225del | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43058068T>G | CA2817996565 | CBS | c.1467+77A>C (n.1467+77A>C) c.428+77A>C c.217+77A>C c.230+77A>C n.1778+77A>C n.758+77A>C n.402+77A>C c.1518+77A>C (n.1518+77A>C) c.1152+77A>C (n.1152+77A>C) n.1846+223A>C n.1771+77A>C n.2446+223A>C | |
21 | g.43058071G>C | CA321687319 | CBS | c.1467+74C>G (n.1467+74C>G) c.428+74C>G c.217+74C>G c.230+74C>G n.1778+74C>G n.758+74C>G n.402+74C>G c.1518+74C>G (n.1518+74C>G) c.1152+74C>G (n.1152+74C>G) n.1846+220C>G n.1771+74C>G n.2446+220C>G | dbSNP |
21 | g.43058071G= | CA2391101522 | CBS | c.1467+74C= (n.1467+74C=) c.428+74C= c.217+74C= c.230+74C= n.1778+74C= n.758+74C= n.402+74C= c.1518+74C= (n.1518+74C=) c.1152+74C= (n.1152+74C=) n.1846+220C= n.1771+74C= n.2446+220C= | |
21 | g.43058076C= | CA2391101523 | CBS | c.1467+69G= (n.1467+69G=) c.428+69G= c.217+69G= c.230+69G= n.1778+69G= n.758+69G= n.402+69G= c.1518+69G= (n.1518+69G=) c.1152+69G= (n.1152+69G=) n.1846+215G= n.1771+69G= n.2446+215G= | |
21 | g.43058076C>T | CA749577705 | CBS | c.1467+69G>A (n.1467+69G>A) c.428+69G>A c.217+69G>A c.230+69G>A n.1778+69G>A n.758+69G>A n.402+69G>A c.1518+69G>A (n.1518+69G>A) c.1152+69G>A (n.1152+69G>A) n.1846+215G>A n.1771+69G>A n.2446+215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43058077G>A | CA2391101525 | CBS | c.1467+68C>T (n.1467+68C>T) c.428+68C>T c.217+68C>T c.230+68C>T n.1778+68C>T n.758+68C>T n.402+68C>T c.1518+68C>T (n.1518+68C>T) c.1152+68C>T (n.1152+68C>T) n.1846+214C>T n.1771+68C>T n.2446+214C>T | dbSNP |
21 | g.43058077G= | CA2391101524 | CBS | c.1467+68C= (n.1467+68C=) c.428+68C= c.217+68C= c.230+68C= n.1778+68C= n.758+68C= n.402+68C= c.1518+68C= (n.1518+68C=) c.1152+68C= (n.1152+68C=) n.1846+214C= n.1771+68C= n.2446+214C= | |
21 | g.43058078G>A | CA2391101527 | CBS | c.1467+67C>T (n.1467+67C>T) c.428+67C>T c.217+67C>T c.230+67C>T n.1778+67C>T n.758+67C>T n.402+67C>T c.1518+67C>T (n.1518+67C>T) c.1152+67C>T (n.1152+67C>T) n.1846+213C>T n.1771+67C>T n.2446+213C>T | dbSNP |
21 | g.43058078G>C | CA321687324 | CBS | c.1467+67C>G (n.1467+67C>G) c.428+67C>G c.217+67C>G c.230+67C>G n.1778+67C>G n.758+67C>G n.402+67C>G c.1518+67C>G (n.1518+67C>G) c.1152+67C>G (n.1152+67C>G) n.1846+213C>G n.1771+67C>G n.2446+213C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43058078G= | CA2391101526 | CBS | c.1467+67C= (n.1467+67C=) c.428+67C= c.217+67C= c.230+67C= n.1778+67C= n.758+67C= n.402+67C= c.1518+67C= (n.1518+67C=) c.1152+67C= (n.1152+67C=) n.1846+213C= n.1771+67C= n.2446+213C= | |
21 | g.43058079G= | CA2391101528 | CBS | c.1467+66C= (n.1467+66C=) c.428+66C= c.217+66C= c.230+66C= n.1778+66C= n.758+66C= n.402+66C= c.1518+66C= (n.1518+66C=) c.1152+66C= (n.1152+66C=) n.1846+212C= n.1771+66C= n.2446+212C= | |
21 | g.43058079G>T | CA321687329 | CBS | c.1467+66C>A (n.1467+66C>A) c.428+66C>A c.217+66C>A c.230+66C>A n.1778+66C>A n.758+66C>A n.402+66C>A c.1518+66C>A (n.1518+66C>A) c.1152+66C>A (n.1152+66C>A) n.1846+212C>A n.1771+66C>A n.2446+212C>A | dbSNP |
21 | g.43058080C= | CA2391101529 | CBS | c.1467+65G= (n.1467+65G=) c.428+65G= c.217+65G= c.230+65G= n.1778+65G= n.758+65G= n.402+65G= c.1518+65G= (n.1518+65G=) c.1152+65G= (n.1152+65G=) n.1846+211G= n.1771+65G= n.2446+211G= | |
21 | g.43058080C>T | CA321687344 | CBS | c.1467+65G>A (n.1467+65G>A) c.428+65G>A c.217+65G>A c.230+65G>A n.1778+65G>A n.758+65G>A n.402+65G>A c.1518+65G>A (n.1518+65G>A) c.1152+65G>A (n.1152+65G>A) n.1846+211G>A n.1771+65G>A n.2446+211G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43058082C= | CA2391101530 | CBS | c.1467+63G= (n.1467+63G=) c.428+63G= c.217+63G= c.230+63G= n.1778+63G= n.758+63G= n.402+63G= c.1518+63G= (n.1518+63G=) c.1152+63G= (n.1152+63G=) n.1846+209G= n.1771+63G= n.2446+209G= | |
21 | g.43058082C>T | CA321687348 | CBS | c.1467+63G>A (n.1467+63G>A) c.428+63G>A c.217+63G>A c.230+63G>A n.1778+63G>A n.758+63G>A n.402+63G>A c.1518+63G>A (n.1518+63G>A) c.1152+63G>A (n.1152+63G>A) n.1846+209G>A n.1771+63G>A n.2446+209G>A | dbSNP |
21 | g.43058109_43058139del | CA749577710 | CBS | c.1467+32_1467+62del (n.1467+32_1467+62del) c.428+32_428+62del c.217+32_217+62del c.230+32_230+62del n.1778+32_1778+62del n.758+32_758+62del n.402+32_402+62del c.1518+32_1518+62del (n.1518+32_1518+62del) c.1152+32_1152+62del (n.1152+32_1152+62del) n.1846+178_1846+208del n.1771+32_1771+62del n.2446+178_2446+208del | |
21 | g.43058084T>A | CA2817996570 | CBS | c.1467+61A>T (n.1467+61A>T) c.428+61A>T c.217+61A>T c.230+61A>T n.1778+61A>T n.758+61A>T n.402+61A>T c.1518+61A>T (n.1518+61A>T) c.1152+61A>T (n.1152+61A>T) n.1846+207A>T n.1771+61A>T n.2446+207A>T | |
21 | g.43058084T>C | CA749577713 | CBS | c.1467+61A>G (n.1467+61A>G) c.428+61A>G c.217+61A>G c.230+61A>G n.1778+61A>G n.758+61A>G n.402+61A>G c.1518+61A>G (n.1518+61A>G) c.1152+61A>G (n.1152+61A>G) n.1846+207A>G n.1771+61A>G n.2446+207A>G | dbSNP |
21 | g.43058084T= | CA2391101531 | CBS | c.1467+61A= (n.1467+61A=) c.428+61A= c.217+61A= c.230+61A= n.1778+61A= n.758+61A= n.402+61A= c.1518+61A= (n.1518+61A=) c.1152+61A= (n.1152+61A=) n.1846+207A= n.1771+61A= n.2446+207A= | |
21 | g.43058084_43058091del | CA749577712 | CBS | c.1467+54_1467+61del (n.1467+54_1467+61del) c.428+54_428+61del c.217+54_217+61del c.230+54_230+61del n.1778+54_1778+61del n.758+54_758+61del n.402+54_402+61del c.1518+54_1518+61del (n.1518+54_1518+61del) c.1152+54_1152+61del (n.1152+54_1152+61del) n.1846+200_1846+207del n.1771+54_1771+61del n.2446+200_2446+207del |