Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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21g.43057986_43058017delinsGTACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGCTCA2391101485CBSc.1467+128_1467+159delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC (n.1467+128_1467+159delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC)
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n.2446+274_2446+305delinsAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTAC
21g.43057987T>CCA321687235CBSc.1467+158A>G (n.1467+158A>G)
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n.2446+304A>G
dbSNP
21g.43057987T>GCA2817996526CBSc.1467+158A>C (n.1467+158A>C)
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21g.43057987T=CA2391101486CBSc.1467+158A= (n.1467+158A=)
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21g.43057987_43058017delCA749577650CBSc.1467+128_1467+158del (n.1467+128_1467+158del)
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n.1846+274_1846+304del
n.1771+128_1771+158del
n.2446+274_2446+304del
dbSNP
21g.43057987_43058018delinsTACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGCTCCA2391101487CBSc.1467+127_1467+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA (n.1467+127_1467+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA)
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n.758+127_758+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA
n.402+127_402+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA
c.1518+127_1518+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA (n.1518+127_1518+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA)
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n.1771+127_1771+158delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA
n.2446+273_2446+304delinsGAGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTA
21g.43058017_43058047delCA749577653CBSc.1467+127_1467+157del (n.1467+127_1467+157del)
c.428+127_428+157del
c.217+127_217+157del
c.230+127_230+157del
n.1778+127_1778+157del
n.758+127_758+157del
n.402+127_402+157del
c.1518+127_1518+157del (n.1518+127_1518+157del)
c.1152+127_1152+157del (n.1152+127_1152+157del)
n.1846+273_1846+303del
n.1771+127_1771+157del
n.2446+273_2446+303del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43058014_43058106delCA749577654CBSc.1467+65_1467+157del (n.1467+65_1467+157del)
c.428+65_428+157del
c.217+65_217+157del
c.230+65_230+157del
n.1778+65_1778+157del
n.758+65_758+157del
n.402+65_402+157del
c.1518+65_1518+157del (n.1518+65_1518+157del)
c.1152+65_1152+157del (n.1152+65_1152+157del)
n.1846+211_1846+303del
n.1771+65_1771+157del
n.2446+211_2446+303del
21g.43057990_43057998delinsCTGTTTGAGCA2391101488CBSc.1467+147_1467+155delinsCTCAAACAG (n.1467+147_1467+155delinsCTCAAACAG)
c.428+147_428+155delinsCTCAAACAG
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n.1846+293_1846+301delinsCTCAAACAG
n.1771+147_1771+155delinsCTCAAACAG
n.2446+293_2446+301delinsCTCAAACAG
21g.43057991T>CCA749577656CBSc.1467+154A>G (n.1467+154A>G)
c.428+154A>G
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c.230+154A>G
n.1778+154A>G
n.758+154A>G
n.402+154A>G
c.1518+154A>G (n.1518+154A>G)
c.1152+154A>G (n.1152+154A>G)
n.1846+300A>G
n.1771+154A>G
n.2446+300A>G
dbSNP
21g.43057991T=CA2391101490CBSc.1467+154A= (n.1467+154A=)
c.428+154A=
c.217+154A=
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n.1778+154A=
n.758+154A=
n.402+154A=
c.1518+154A= (n.1518+154A=)
c.1152+154A= (n.1152+154A=)
n.1846+300A=
n.1771+154A=
n.2446+300A=
21g.43057991_43057998delCA2391101489CBSc.1467+147_1467+154del (n.1467+147_1467+154del)
c.428+147_428+154del
c.217+147_217+154del
c.230+147_230+154del
n.1778+147_1778+154del
n.758+147_758+154del
n.402+147_402+154del
c.1518+147_1518+154del (n.1518+147_1518+154del)
c.1152+147_1152+154del (n.1152+147_1152+154del)
n.1846+293_1846+300del
n.1771+147_1771+154del
n.2446+293_2446+300del
dbSNP
21g.43057994T>GCA749577657CBSc.1467+151A>C (n.1467+151A>C)
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n.2446+297A>C
21g.43057995T>CCA749577660CBSc.1467+150A>G (n.1467+150A>G)
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n.2446+296A>G
21g.43057999_43058022delinsCTGCCTGTAGGTGACCGCTCACCTCA2391101491CBSc.1467+123_1467+146delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG (n.1467+123_1467+146delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG)
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n.2446+269_2446+292delinsAGGTGAGCGGTCACCTACAGGCAG
21g.43058000T>CCA749577663CBSc.1467+145A>G (n.1467+145A>G)
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n.2446+291A>G
21g.43058000_43058022delCA2391101492CBSc.1467+123_1467+145del (n.1467+123_1467+145del)
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n.2446+269_2446+291del
dbSNP
21g.43058001G>CCA321687237CBSc.1467+144C>G (n.1467+144C>G)
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n.2446+290C>G
21g.43058001G=CA2391101493CBSc.1467+144C= (n.1467+144C=)
c.428+144C=
c.217+144C=
c.230+144C=
n.1778+144C=
n.758+144C=
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n.2446+290C=
21g.43058003C=CA2391101495CBSc.1467+142G= (n.1467+142G=)
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n.1771+142G=
n.2446+288G=
21g.43058003C>GCA2391101494CBSc.1467+142G>C (n.1467+142G>C)
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n.2446+288G>C
dbSNP
21g.43058016_43058077delCA749577664CBSc.1467+80_1467+141del (n.1467+80_1467+141del)
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n.1846+226_1846+287del
n.1771+80_1771+141del
n.2446+226_2446+287del
21g.43058005G>ACA749577668CBSc.1467+140C>T (n.1467+140C>T)
c.428+140C>T
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n.2446+286C>T
21g.43058006T>GCA2817996530CBSc.1467+139A>C (n.1467+139A>C)
c.428+139A>C
c.217+139A>C
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n.1778+139A>C
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c.1518+139A>C (n.1518+139A>C)
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n.1846+285A>C
n.1771+139A>C
n.2446+285A>C
21g.43058008_43058019delCA749577670CBSc.1467+127_1467+138del (n.1467+127_1467+138del)
c.428+127_428+138del
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n.1778+127_1778+138del
n.758+127_758+138del
n.402+127_402+138del
c.1518+127_1518+138del (n.1518+127_1518+138del)
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n.1846+273_1846+284del
n.1771+127_1771+138del
n.2446+273_2446+284del
21g.43058008G>TCA749577671CBSc.1467+137C>A (n.1467+137C>A)
c.428+137C>A
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n.2446+283C>A
21g.43058009G>CCA2391101496CBSc.1467+136C>G (n.1467+136C>G)
c.428+136C>G
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n.2446+282C>G
dbSNP
21g.43058009G=CA2391101497CBSc.1467+136C= (n.1467+136C=)
c.428+136C=
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n.1846+282C=
n.1771+136C=
n.2446+282C=
21g.43058011_43058018delCA749577672CBSc.1467+127_1467+134del (n.1467+127_1467+134del)
c.428+127_428+134del
c.217+127_217+134del
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n.1778+127_1778+134del
n.758+127_758+134del
n.402+127_402+134del
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n.1846+273_1846+280del
n.1771+127_1771+134del
n.2446+273_2446+280del
21g.43058011_43058012insTACA2817996532CBSc.1467+133_1467+134insTA (n.1467+133_1467+134insTA)
c.428+133_428+134insTA
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c.1152+133_1152+134insTA (n.1152+133_1152+134insTA)
n.1846+279_1846+280insTA
n.1771+133_1771+134insTA
n.2446+279_2446+280insTA
21g.43058014_43058016delCA749577673CBSc.1467+130_1467+132del (n.1467+130_1467+132del)
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n.1778+130_1778+132del
n.758+130_758+132del
n.402+130_402+132del
c.1518+130_1518+132del (n.1518+130_1518+132del)
c.1152+130_1152+132del (n.1152+130_1152+132del)
n.1846+276_1846+278del
n.1771+130_1771+132del
n.2446+276_2446+278del
21g.43058014C=CA2391101498CBSc.1467+131G= (n.1467+131G=)
c.428+131G=
c.217+131G=
c.230+131G=
n.1778+131G=
n.758+131G=
n.402+131G=
c.1518+131G= (n.1518+131G=)
c.1152+131G= (n.1152+131G=)
n.1846+277G=
n.1771+131G=
n.2446+277G=
21g.43058014C>TCA749577674CBSc.1467+131G>A (n.1467+131G>A)
c.428+131G>A
c.217+131G>A
c.230+131G>A
n.1778+131G>A
n.758+131G>A
n.402+131G>A
c.1518+131G>A (n.1518+131G>A)
c.1152+131G>A (n.1152+131G>A)
n.1846+277G>A
n.1771+131G>A
n.2446+277G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43058015G>ACA321687239CBSc.1467+130C>T (n.1467+130C>T)
c.428+130C>T
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n.1846+276C>T
n.1771+130C>T
n.2446+276C>T
dbSNP
21g.43058015G=CA2391101499CBSc.1467+130C= (n.1467+130C=)
c.428+130C=
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c.1518+130C= (n.1518+130C=)
c.1152+130C= (n.1152+130C=)
n.1846+276C=
n.1771+130C=
n.2446+276C=
21g.43058016C=CA2391101501CBSc.1467+129G= (n.1467+129G=)
c.428+129G=
c.217+129G=
c.230+129G=
n.1778+129G=
n.758+129G=
n.402+129G=
c.1518+129G= (n.1518+129G=)
c.1152+129G= (n.1152+129G=)
n.1846+275G=
n.1771+129G=
n.2446+275G=
21g.43058016C>GCA321687249CBSc.1467+129G>C (n.1467+129G>C)
c.428+129G>C
c.217+129G>C
c.230+129G>C
n.1778+129G>C
n.758+129G>C
n.402+129G>C
c.1518+129G>C (n.1518+129G>C)
c.1152+129G>C (n.1152+129G>C)
n.1846+275G>C
n.1771+129G>C
n.2446+275G>C
dbSNP gnomAD v4
21g.43058016_43058018delinsCTCCA2391101500CBSc.1467+127_1467+129delinsGAG (n.1467+127_1467+129delinsGAG)
c.428+127_428+129delinsGAG
c.217+127_217+129delinsGAG
c.230+127_230+129delinsGAG
n.1778+127_1778+129delinsGAG
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n.402+127_402+129delinsGAG
c.1518+127_1518+129delinsGAG (n.1518+127_1518+129delinsGAG)
c.1152+127_1152+129delinsGAG (n.1152+127_1152+129delinsGAG)
n.1846+273_1846+275delinsGAG
n.1771+127_1771+129delinsGAG
n.2446+273_2446+275delinsGAG
21g.43058016_43058018delinsGGTCA321687245CBSc.1467+127_1467+129delinsACC (n.1467+127_1467+129delinsACC)
c.428+127_428+129delinsACC
c.217+127_217+129delinsACC
c.230+127_230+129delinsACC
n.1778+127_1778+129delinsACC
n.758+127_758+129delinsACC
n.402+127_402+129delinsACC
c.1518+127_1518+129delinsACC (n.1518+127_1518+129delinsACC)
c.1152+127_1152+129delinsACC (n.1152+127_1152+129delinsACC)
n.1846+273_1846+275delinsACC
n.1771+127_1771+129delinsACC
n.2446+273_2446+275delinsACC
dbSNP
21g.43058017_43058018delCA2654701069CBSc.1467+128_1467+129del (n.1467+128_1467+129del)
c.428+128_428+129del
c.217+128_217+129del
c.230+128_230+129del
n.1778+128_1778+129del
n.758+128_758+129del
n.402+128_402+129del
c.1518+128_1518+129del (n.1518+128_1518+129del)
c.1152+128_1152+129del (n.1152+128_1152+129del)
n.1846+274_1846+275del
n.1771+128_1771+129del
n.2446+274_2446+275del
gnomAD v4
21g.43058017T>GCA321687251CBSc.1467+128A>C (n.1467+128A>C)
c.428+128A>C
c.217+128A>C
c.230+128A>C
n.1778+128A>C
n.758+128A>C
n.402+128A>C
c.1518+128A>C (n.1518+128A>C)
c.1152+128A>C (n.1152+128A>C)
n.1846+274A>C
n.1771+128A>C
n.2446+274A>C
dbSNP gnomAD v4
21g.43058017T=CA2391101502CBSc.1467+128A= (n.1467+128A=)
c.428+128A=
c.217+128A=
c.230+128A=
n.1778+128A=
n.758+128A=
n.402+128A=
c.1518+128A= (n.1518+128A=)
c.1152+128A= (n.1152+128A=)
n.1846+274A=
n.1771+128A=
n.2446+274A=
21g.43058017_43058078delCA749577676CBSc.1467+67_1467+128del (n.1467+67_1467+128del)
c.428+67_428+128del
c.217+67_217+128del
c.230+67_230+128del
n.1778+67_1778+128del
n.758+67_758+128del
n.402+67_402+128del
c.1518+67_1518+128del (n.1518+67_1518+128del)
c.1152+67_1152+128del (n.1152+67_1152+128del)
n.1846+213_1846+274del
n.1771+67_1771+128del
n.2446+213_2446+274del
21g.43058018C=CA2391101503CBSc.1467+127G= (n.1467+127G=)
c.428+127G=
c.217+127G=
c.230+127G=
n.1778+127G=
n.758+127G=
n.402+127G=
c.1518+127G= (n.1518+127G=)
c.1152+127G= (n.1152+127G=)
n.1846+273G=
n.1771+127G=
n.2446+273G=
21g.43058018C>TCA321687255CBSc.1467+127G>A (n.1467+127G>A)
c.428+127G>A
c.217+127G>A
c.230+127G>A
n.1778+127G>A
n.758+127G>A
n.402+127G>A
c.1518+127G>A (n.1518+127G>A)
c.1152+127G>A (n.1152+127G>A)
n.1846+273G>A
n.1771+127G>A
n.2446+273G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43058019_43058020delCA2817996539CBSc.1467+126_1467+127del (n.1467+126_1467+127del)
c.428+126_428+127del
c.217+126_217+127del
c.230+126_230+127del
n.1778+126_1778+127del
n.758+126_758+127del
n.402+126_402+127del
c.1518+126_1518+127del (n.1518+126_1518+127del)
c.1152+126_1152+127del (n.1152+126_1152+127del)
n.1846+272_1846+273del
n.1771+126_1771+127del
n.2446+272_2446+273del
21g.43058018_43058045delCA749577678CBSc.1467+100_1467+127del (n.1467+100_1467+127del)
c.428+100_428+127del
c.217+100_217+127del
c.230+100_230+127del
n.1778+100_1778+127del
n.758+100_758+127del
n.402+100_402+127del
c.1518+100_1518+127del (n.1518+100_1518+127del)
c.1152+100_1152+127del (n.1152+100_1152+127del)
n.1846+246_1846+273del
n.1771+100_1771+127del
n.2446+246_2446+273del
21g.43058049_43058050insCCCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGGGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGCGCCA2817996537CBSc.1467+127_1467+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG (n.1467+127_1467+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG)
c.428+127_428+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG
c.217+127_217+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG
c.230+127_230+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG
n.1778+127_1778+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG
n.758+127_758+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG
n.402+127_402+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG
c.1518+127_1518+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG (n.1518+127_1518+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG)
c.1152+127_1152+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG (n.1152+127_1152+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG)
n.1846+273_1846+274insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG
n.1771+127_1771+128insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG
n.2446+273_2446+274insCCCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGGGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTG
21g.43058021_43058049delCA2654701071CBSc.1467+97_1467+125del (n.1467+97_1467+125del)
c.428+97_428+125del
c.217+97_217+125del
c.230+97_230+125del
n.1778+97_1778+125del
n.758+97_758+125del
n.402+97_402+125del
c.1518+97_1518+125del (n.1518+97_1518+125del)
c.1152+97_1152+125del (n.1152+97_1152+125del)
n.1846+243_1846+271del
n.1771+97_1771+125del
n.2446+243_2446+271del
gnomAD v4
21g.43058022T>CCA749577680CBSc.1467+123A>G (n.1467+123A>G)
c.428+123A>G
c.217+123A>G
c.230+123A>G
n.1778+123A>G
n.758+123A>G
n.402+123A>G
c.1518+123A>G (n.1518+123A>G)
c.1152+123A>G (n.1152+123A>G)
n.1846+269A>G
n.1771+123A>G
n.2446+269A>G
dbSNP gnomAD v4
21g.43058022T=CA2391101504CBSc.1467+123A= (n.1467+123A=)
c.428+123A=
c.217+123A=
c.230+123A=
n.1778+123A=
n.758+123A=
n.402+123A=
c.1518+123A= (n.1518+123A=)
c.1152+123A= (n.1152+123A=)
n.1846+269A=
n.1771+123A=
n.2446+269A=
21g.43058024T>CCA2391101506CBSc.1467+121A>G (n.1467+121A>G)
c.428+121A>G
c.217+121A>G
c.230+121A>G
n.1778+121A>G
n.758+121A>G
n.402+121A>G
c.1518+121A>G (n.1518+121A>G)
c.1152+121A>G (n.1152+121A>G)
n.1846+267A>G
n.1771+121A>G
n.2446+267A>G
dbSNP
21g.43058024T=CA2391101505CBSc.1467+121A= (n.1467+121A=)
c.428+121A=
c.217+121A=
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n.1778+121A=
n.758+121A=
n.402+121A=
c.1518+121A= (n.1518+121A=)
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n.1846+267A=
n.1771+121A=
n.2446+267A=
21g.43058031T>CCA2817996544CBSc.1467+114A>G (n.1467+114A>G)
c.428+114A>G
c.217+114A>G
c.230+114A>G
n.1778+114A>G
n.758+114A>G
n.402+114A>G
c.1518+114A>G (n.1518+114A>G)
c.1152+114A>G (n.1152+114A>G)
n.1846+260A>G
n.1771+114A>G
n.2446+260A>G
21g.43058034C>ACA321687273CBSc.1467+111G>T (n.1467+111G>T)
c.428+111G>T
c.217+111G>T
c.230+111G>T
n.1778+111G>T
n.758+111G>T
n.402+111G>T
c.1518+111G>T (n.1518+111G>T)
c.1152+111G>T (n.1152+111G>T)
n.1846+257G>T
n.1771+111G>T
n.2446+257G>T
dbSNP
21g.43058034C=CA2391101507CBSc.1467+111G= (n.1467+111G=)
c.428+111G=
c.217+111G=
c.230+111G=
n.1778+111G=
n.758+111G=
n.402+111G=
c.1518+111G= (n.1518+111G=)
c.1152+111G= (n.1152+111G=)
n.1846+257G=
n.1771+111G=
n.2446+257G=
21g.43058034C>GCA321687275CBSc.1467+111G>C (n.1467+111G>C)
c.428+111G>C
c.217+111G>C
c.230+111G>C
n.1778+111G>C
n.758+111G>C
n.402+111G>C
c.1518+111G>C (n.1518+111G>C)
c.1152+111G>C (n.1152+111G>C)
n.1846+257G>C
n.1771+111G>C
n.2446+257G>C
dbSNP gnomAD v4
21g.43058035T>GCA749577683CBSc.1467+110A>C (n.1467+110A>C)
c.428+110A>C
c.217+110A>C
c.230+110A>C
n.1778+110A>C
n.758+110A>C
n.402+110A>C
c.1518+110A>C (n.1518+110A>C)
c.1152+110A>C (n.1152+110A>C)
n.1846+256A>C
n.1771+110A>C
n.2446+256A>C
21g.43058040G>CCA2391101509CBSc.1467+105C>G (n.1467+105C>G)
c.428+105C>G
c.217+105C>G
c.230+105C>G
n.1778+105C>G
n.758+105C>G
n.402+105C>G
c.1518+105C>G (n.1518+105C>G)
c.1152+105C>G (n.1152+105C>G)
n.1846+251C>G
n.1771+105C>G
n.2446+251C>G
dbSNP
21g.43058040G=CA2391101508CBSc.1467+105C= (n.1467+105C=)
c.428+105C=
c.217+105C=
c.230+105C=
n.1778+105C=
n.758+105C=
n.402+105C=
c.1518+105C= (n.1518+105C=)
c.1152+105C= (n.1152+105C=)
n.1846+251C=
n.1771+105C=
n.2446+251C=
21g.43058045C>ACA2817996547CBSc.1467+100G>T (n.1467+100G>T)
c.428+100G>T
c.217+100G>T
c.230+100G>T
n.1778+100G>T
n.758+100G>T
n.402+100G>T
c.1518+100G>T (n.1518+100G>T)
c.1152+100G>T (n.1152+100G>T)
n.1846+246G>T
n.1771+100G>T
n.2446+246G>T
21g.43058045C=CA2391101510CBSc.1467+100G= (n.1467+100G=)
c.428+100G=
c.217+100G=
c.230+100G=
n.1778+100G=
n.758+100G=
n.402+100G=
c.1518+100G= (n.1518+100G=)
c.1152+100G= (n.1152+100G=)
n.1846+246G=
n.1771+100G=
n.2446+246G=
21g.43058045C>TCA749577685CBSc.1467+100G>A (n.1467+100G>A)
c.428+100G>A
c.217+100G>A
c.230+100G>A
n.1778+100G>A
n.758+100G>A
n.402+100G>A
c.1518+100G>A (n.1518+100G>A)
c.1152+100G>A (n.1152+100G>A)
n.1846+246G>A
n.1771+100G>A
n.2446+246G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43058047C=CA2391101511CBSc.1467+98G= (n.1467+98G=)
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n.758+98G=
n.402+98G=
c.1518+98G= (n.1518+98G=)
c.1152+98G= (n.1152+98G=)
n.1846+244G=
n.1771+98G=
n.2446+244G=
21g.43058047C>GCA321687276CBSc.1467+98G>C (n.1467+98G>C)
c.428+98G>C
c.217+98G>C
c.230+98G>C
n.1778+98G>C
n.758+98G>C
n.402+98G>C
c.1518+98G>C (n.1518+98G>C)
c.1152+98G>C (n.1152+98G>C)
n.1846+244G>C
n.1771+98G>C
n.2446+244G>C
dbSNP
21g.43058047C>TCA749577692CBSc.1467+98G>A (n.1467+98G>A)
c.428+98G>A
c.217+98G>A
c.230+98G>A
n.1778+98G>A
n.758+98G>A
n.402+98G>A
c.1518+98G>A (n.1518+98G>A)
c.1152+98G>A (n.1152+98G>A)
n.1846+244G>A
n.1771+98G>A
n.2446+244G>A
dbSNP
21g.43058048G>ACA321687282CBSc.1467+97C>T (n.1467+97C>T)
c.428+97C>T
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n.1778+97C>T
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c.1152+97C>T (n.1152+97C>T)
n.1846+243C>T
n.1771+97C>T
n.2446+243C>T
dbSNP
21g.43058048G=CA2391101512CBSc.1467+97C= (n.1467+97C=)
c.428+97C=
c.217+97C=
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n.758+97C=
n.402+97C=
c.1518+97C= (n.1518+97C=)
c.1152+97C= (n.1152+97C=)
n.1846+243C=
n.1771+97C=
n.2446+243C=
21g.43058048G>TCA321687286CBSc.1467+97C>A (n.1467+97C>A)
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n.758+97C>A
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n.1846+243C>A
n.1771+97C>A
n.2446+243C>A
dbSNP
21g.43058065_43058095delCA749577696CBSc.1467+67_1467+97del (n.1467+67_1467+97del)
c.428+67_428+97del
c.217+67_217+97del
c.230+67_230+97del
n.1778+67_1778+97del
n.758+67_758+97del
n.402+67_402+97del
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c.1152+67_1152+97del (n.1152+67_1152+97del)
n.1846+213_1846+243del
n.1771+67_1771+97del
n.2446+213_2446+243del
21g.43058052C>ACA321687290CBSc.1467+93G>T (n.1467+93G>T)
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n.1846+239G>T
n.1771+93G>T
n.2446+239G>T
21g.43058052C=CA2391101513CBSc.1467+93G= (n.1467+93G=)
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n.2446+239G=
21g.43058053T>CCA749577698CBSc.1467+92A>G (n.1467+92A>G)
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n.2446+238A>G
dbSNP
21g.43058053T=CA2391101514CBSc.1467+92A= (n.1467+92A=)
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n.2446+238A=
21g.43058055T>CCA2391101516CBSc.1467+90A>G (n.1467+90A>G)
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n.1846+236A>G
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n.2446+236A>G
dbSNP
21g.43058055T=CA2391101515CBSc.1467+90A= (n.1467+90A=)
c.428+90A=
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n.1771+90A=
n.2446+236A=
21g.43058056T>CCA749577699CBSc.1467+89A>G (n.1467+89A>G)
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n.2446+235A>G
21g.43058057T>GCA321687294CBSc.1467+88A>C (n.1467+88A>C)
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n.1846+234A>C
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n.2446+234A>C
dbSNP
21g.43058057T=CA2391101517CBSc.1467+88A= (n.1467+88A=)
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n.1771+88A=
n.2446+234A=
21g.43058062T>ACA2391101519CBSc.1467+83A>T (n.1467+83A>T)
c.428+83A>T
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n.1778+83A>T
n.758+83A>T
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n.1846+229A>T
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n.2446+229A>T
dbSNP
21g.43058062T=CA2391101518CBSc.1467+83A= (n.1467+83A=)
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n.2446+229A=
21g.43058064C=CA2391101520CBSc.1467+81G= (n.1467+81G=)
c.428+81G=
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n.758+81G=
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c.1518+81G= (n.1518+81G=)
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n.1846+227G=
n.1771+81G=
n.2446+227G=
21g.43058064C>TCA321687303CBSc.1467+81G>A (n.1467+81G>A)
c.428+81G>A
c.217+81G>A
c.230+81G>A
n.1778+81G>A
n.758+81G>A
n.402+81G>A
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n.1846+227G>A
n.1771+81G>A
n.2446+227G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43058065G>ACA321687308CBSc.1467+80C>T (n.1467+80C>T)
c.428+80C>T
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c.230+80C>T
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n.1846+226C>T
n.1771+80C>T
n.2446+226C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.43058065G>CCA321687313CBSc.1467+80C>G (n.1467+80C>G)
c.428+80C>G
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n.1846+226C>G
n.1771+80C>G
n.2446+226C>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.43058065G=CA2391101521CBSc.1467+80C= (n.1467+80C=)
c.428+80C=
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n.758+80C=
n.402+80C=
c.1518+80C= (n.1518+80C=)
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n.1846+226C=
n.1771+80C=
n.2446+226C=
21g.43058106_43058107insCGCGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCGGGCACCTGTTTGAGCTGCCTGTAGGTGACCA2817996562CBSc.1467+79_1467+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA (n.1467+79_1467+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA)
c.428+79_428+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
c.217+79_217+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
c.230+79_230+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
n.1778+79_1778+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
n.758+79_758+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
n.402+79_402+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
c.1518+79_1518+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA (n.1518+79_1518+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA)
c.1152+79_1152+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA (n.1152+79_1152+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA)
n.1846+225_1846+226insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
n.1771+79_1771+80insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
n.2446+225_2446+226insGGCAGCTCAAACAGGTGCGCGGTCACCTACAGGCAGCTCAAACAGGTGCCCGGTCACCTACA
21g.43058076_43058137delCA2654701072CBSc.1467+18_1467+79del (n.1467+18_1467+79del)
c.428+18_428+79del
c.217+18_217+79del
c.230+18_230+79del
n.1778+18_1778+79del
n.758+18_758+79del
n.402+18_402+79del
c.1518+18_1518+79del (n.1518+18_1518+79del)
c.1152+18_1152+79del (n.1152+18_1152+79del)
n.1846+164_1846+225del
n.1771+18_1771+79del
n.2446+164_2446+225del
ClinVar gnomAD v4
21g.43058068T>GCA2817996565CBSc.1467+77A>C (n.1467+77A>C)
c.428+77A>C
c.217+77A>C
c.230+77A>C
n.1778+77A>C
n.758+77A>C
n.402+77A>C
c.1518+77A>C (n.1518+77A>C)
c.1152+77A>C (n.1152+77A>C)
n.1846+223A>C
n.1771+77A>C
n.2446+223A>C
21g.43058071G>CCA321687319CBSc.1467+74C>G (n.1467+74C>G)
c.428+74C>G
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c.230+74C>G
n.1778+74C>G
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n.402+74C>G
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c.1152+74C>G (n.1152+74C>G)
n.1846+220C>G
n.1771+74C>G
n.2446+220C>G
dbSNP
21g.43058071G=CA2391101522CBSc.1467+74C= (n.1467+74C=)
c.428+74C=
c.217+74C=
c.230+74C=
n.1778+74C=
n.758+74C=
n.402+74C=
c.1518+74C= (n.1518+74C=)
c.1152+74C= (n.1152+74C=)
n.1846+220C=
n.1771+74C=
n.2446+220C=
21g.43058076C=CA2391101523CBSc.1467+69G= (n.1467+69G=)
c.428+69G=
c.217+69G=
c.230+69G=
n.1778+69G=
n.758+69G=
n.402+69G=
c.1518+69G= (n.1518+69G=)
c.1152+69G= (n.1152+69G=)
n.1846+215G=
n.1771+69G=
n.2446+215G=
21g.43058076C>TCA749577705CBSc.1467+69G>A (n.1467+69G>A)
c.428+69G>A
c.217+69G>A
c.230+69G>A
n.1778+69G>A
n.758+69G>A
n.402+69G>A
c.1518+69G>A (n.1518+69G>A)
c.1152+69G>A (n.1152+69G>A)
n.1846+215G>A
n.1771+69G>A
n.2446+215G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43058077G>ACA2391101525CBSc.1467+68C>T (n.1467+68C>T)
c.428+68C>T
c.217+68C>T
c.230+68C>T
n.1778+68C>T
n.758+68C>T
n.402+68C>T
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n.1846+214C>T
n.1771+68C>T
n.2446+214C>T
dbSNP
21g.43058077G=CA2391101524CBSc.1467+68C= (n.1467+68C=)
c.428+68C=
c.217+68C=
c.230+68C=
n.1778+68C=
n.758+68C=
n.402+68C=
c.1518+68C= (n.1518+68C=)
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n.1846+214C=
n.1771+68C=
n.2446+214C=
21g.43058078G>ACA2391101527CBSc.1467+67C>T (n.1467+67C>T)
c.428+67C>T
c.217+67C>T
c.230+67C>T
n.1778+67C>T
n.758+67C>T
n.402+67C>T
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n.1846+213C>T
n.1771+67C>T
n.2446+213C>T
dbSNP
21g.43058078G>CCA321687324CBSc.1467+67C>G (n.1467+67C>G)
c.428+67C>G
c.217+67C>G
c.230+67C>G
n.1778+67C>G
n.758+67C>G
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n.1846+213C>G
n.1771+67C>G
n.2446+213C>G
dbSNP gnomAD v4
21g.43058078G=CA2391101526CBSc.1467+67C= (n.1467+67C=)
c.428+67C=
c.217+67C=
c.230+67C=
n.1778+67C=
n.758+67C=
n.402+67C=
c.1518+67C= (n.1518+67C=)
c.1152+67C= (n.1152+67C=)
n.1846+213C=
n.1771+67C=
n.2446+213C=
21g.43058079G=CA2391101528CBSc.1467+66C= (n.1467+66C=)
c.428+66C=
c.217+66C=
c.230+66C=
n.1778+66C=
n.758+66C=
n.402+66C=
c.1518+66C= (n.1518+66C=)
c.1152+66C= (n.1152+66C=)
n.1846+212C=
n.1771+66C=
n.2446+212C=
21g.43058079G>TCA321687329CBSc.1467+66C>A (n.1467+66C>A)
c.428+66C>A
c.217+66C>A
c.230+66C>A
n.1778+66C>A
n.758+66C>A
n.402+66C>A
c.1518+66C>A (n.1518+66C>A)
c.1152+66C>A (n.1152+66C>A)
n.1846+212C>A
n.1771+66C>A
n.2446+212C>A
dbSNP
21g.43058080C=CA2391101529CBSc.1467+65G= (n.1467+65G=)
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21g.43058080C>TCA321687344CBSc.1467+65G>A (n.1467+65G>A)
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n.1778+65G>A
n.758+65G>A
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n.1771+65G>A
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dbSNP gnomAD v4
21g.43058082C=CA2391101530CBSc.1467+63G= (n.1467+63G=)
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21g.43058082C>TCA321687348CBSc.1467+63G>A (n.1467+63G>A)
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dbSNP
21g.43058109_43058139delCA749577710CBSc.1467+32_1467+62del (n.1467+32_1467+62del)
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21g.43058084T>ACA2817996570CBSc.1467+61A>T (n.1467+61A>T)
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21g.43058084T>CCA749577713CBSc.1467+61A>G (n.1467+61A>G)
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dbSNP
21g.43058084T=CA2391101531CBSc.1467+61A= (n.1467+61A=)
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n.1771+61A=
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21g.43058084_43058091delCA749577712CBSc.1467+54_1467+61del (n.1467+54_1467+61del)
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n.1771+54_1771+61del
n.2446+200_2446+207del

Number of alleles fetched