Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5413+77C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5413+77C=
n.5454+77C=
17g.43056975G>TCA290823250BRCA1c.5274+77C>A (n.5274+77C>A)
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c.1664+77C>A
c.1851+77C>A (n.1851+77C>A)
c.*5060+77C>A (n.*5060+77C>A)
c.207+77C>A (n.207+77C>A)
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n.5413+77C>A
n.5454+77C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.5136+70G>C (n.5136+70G>C)
c.1839+70G>C (n.1839+70G>C)
c.5340+70G>C (n.5340+70G>C)
c.1664+70G>C
c.1851+70G>C (n.1851+70G>C)
c.*5060+70G>C (n.*5060+70G>C)
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n.5413+70G>C
n.5454+70G>C
 dbSNP
17g.43056982C>TCA2638061200BRCA1c.5274+70G>A (n.5274+70G>A)
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n.5413+70G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5413+64T>A
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 dbSNP
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c.1664+64dup
c.1851+64dup (n.1851+64dup)
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n.5413+64dup
n.5454+64dup
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c.1664+64del
c.1851+64del (n.1851+64del)
c.*5060+64del (n.*5060+64del)
c.207+64del (n.207+64del)
c.750+64del (n.750+64del)
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n.5413+64del
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5413+61_5413+62insCGTATTCCACTC
n.5454+61_5454+62insCGTATTCCACTC
17g.43056992G>ACA2733912210BRCA1c.5274+60C>T (n.5274+60C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.43056993_43056994insTATTCCACTCCGCA772169953BRCA1c.5274+59_5274+60insGGAGTGGAATAC (n.5274+59_5274+60insGGAGTGGAATAC)
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n.5413+59_5413+60insGGAGTGGAATAC
n.5454+59_5454+60insGGAGTGGAATAC
 dbSNP
17g.43056993_43057004dupCA290823254BRCA1c.5274+48_5274+59dup (n.5274+48_5274+59dup)
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c.-98-6814_-98-6803dup (n.-98-6814_-98-6803dup)
n.5413+48_5413+59dup
n.5454+48_5454+59dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43056994G>ACA2638061208BRCA1c.5274+58C>T (n.5274+58C>T)
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n.5413+58C>T
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 dbSNP gnomAD v4
17g.43056994G>CCA2733912394BRCA1c.5274+58C>G (n.5274+58C>G)
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n.5413+58C>G
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 dbSNP
17g.43056994G>TCA2638061207BRCA1c.5274+58C>A (n.5274+58C>A)
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c.1664+58C>A
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n.5413+58C>A
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 gnomAD v4
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c.*5060+47_*5060+58del (n.*5060+47_*5060+58del)
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c.-98-6815_-98-6804del (n.-98-6815_-98-6804del)
n.5413+47_5413+58del
n.5454+47_5454+58del
 gnomAD v4
17g.43056995A>GCA2733912458BRCA1c.5274+57T>C (n.5274+57T>C)
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n.5413+57T>C
n.5454+57T>C
 dbSNP
17g.43056995A>TCA2733912487BRCA1c.5274+57T>A (n.5274+57T>A)
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c.*5060+57T>A (n.*5060+57T>A)
c.207+57T>A (n.207+57T>A)
c.750+57T>A (n.750+57T>A)
c.-98-6805T>A (n.-98-6805T>A)
n.5413+57T>A
n.5454+57T>A
 dbSNP
17g.43056996G>CCA2733912492BRCA1c.5274+56C>G (n.5274+56C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.43057006G>ACA290823275BRCA1c.5274+46C>T (n.5274+46C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43057006G=CA2260766322BRCA1c.5274+46C= (n.5274+46C=)
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n.5413+46C>A
n.5454+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43057007A>GCA2733912696BRCA1c.5274+45T>C (n.5274+45T>C)
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c.5343+45T>C (n.5343+45T>C)
c.5136+45T>C (n.5136+45T>C)
c.1839+45T>C (n.1839+45T>C)
c.5340+45T>C (n.5340+45T>C)
c.1664+45T>C
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n.5413+45T>C
n.5454+45T>C
 dbSNP
17g.43057007A>TCA2733912697BRCA1c.5274+45T>A (n.5274+45T>A)
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c.5343+45T>A (n.5343+45T>A)
c.5136+45T>A (n.5136+45T>A)
c.1839+45T>A (n.1839+45T>A)
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c.1664+45T>A
c.1851+45T>A (n.1851+45T>A)
c.*5060+45T>A (n.*5060+45T>A)
c.207+45T>A (n.207+45T>A)
c.750+45T>A (n.750+45T>A)
c.-98-6817T>A (n.-98-6817T>A)
n.5413+45T>A
n.5454+45T>A
 dbSNP
17g.43057008G>ACA2260766324BRCA1c.5274+44C>T (n.5274+44C>T)
c.5277+44C>T (n.5277+44C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5413+42C>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-98-6821C>T (n.-98-6821C>T)
n.5413+41C>T
n.5454+41C>T
 dbSNP
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n.5413+41C>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5413+36C>A
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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n.5413+35A>T
n.5454+35A>T
 dbSNP
17g.43057017T>CCA2733647022BRCA1c.5274+35A>G (n.5274+35A>G)
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n.5413+35A>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43057022T>ACA2733912835BRCA1c.5274+30A>T (n.5274+30A>T)
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n.5413+30A>T
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 dbSNP
17g.43057022T>GCA2733912837BRCA1c.5274+30A>C (n.5274+30A>C)
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n.5413+21T>C
n.5454+21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5454+20G=
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 ClinVar dbSNP
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n.5413+20G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5413+19A>T
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 dbSNP
17g.43057033T>CCA2573153985BRCA1c.5274+19A>G (n.5274+19A>G)
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n.5413+19A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43057033T>GCA2733912873BRCA1c.5274+19A>C (n.5274+19A>C)
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n.5413+19A>C
n.5454+19A>C
 dbSNP
17g.43057034T>ACA2499224362BRCA1c.5274+18A>T (n.5274+18A>T)
c.5277+18A>T (n.5277+18A>T)
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c.1664+18A>T
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c.207+18A>T (n.207+18A>T)
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c.-98-6844A>T (n.-98-6844A>T)
n.5413+18A>T
n.5454+18A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057035G>ACA658656657BRCA1c.5274+17C>T (n.5274+17C>T)
c.5277+17C>T (n.5277+17C>T)
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c.4389+17C>T (n.4389+17C>T)
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c.1839+17C>T (n.1839+17C>T)
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c.1664+17C>T
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c.207+17C>T (n.207+17C>T)
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c.-98-6845C>T (n.-98-6845C>T)
n.5413+17C>T
n.5454+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43057035G>CCA054309BRCA1c.5274+17C>G (n.5274+17C>G)
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n.5413+17C>G
n.5454+17C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43057035G=CA2260766340BRCA1c.5274+17C= (n.5274+17C=)
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n.5413+17C=
n.5454+17C=
17g.43057042_43057045delCA2580612667BRCA1c.5274+14_5274+17del (n.5274+14_5274+17del)
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c.1664+14_1664+17del
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c.*5060+14_*5060+17del (n.*5060+14_*5060+17del)
c.207+14_207+17del (n.207+14_207+17del)
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c.-98-6848_-98-6845del (n.-98-6848_-98-6845del)
n.5413+14_5413+17del
n.5454+14_5454+17del
 ClinVar dbSNP
17g.43057036A>GCA2733912944BRCA1c.5274+16T>C (n.5274+16T>C)
c.5277+16T>C (n.5277+16T>C)
c.5151+16T>C (n.5151+16T>C)
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c.1827+16T>C (n.1827+16T>C)
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c.5154+16T>C (n.5154+16T>C)
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c.5136+16T>C (n.5136+16T>C)
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c.1664+16T>C
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c.207+16T>C (n.207+16T>C)
c.750+16T>C (n.750+16T>C)
c.-98-6846T>C (n.-98-6846T>C)
n.5413+16T>C
n.5454+16T>C
 dbSNP
17g.43057036A>TCA2733913002BRCA1c.5274+16T>A (n.5274+16T>A)
c.5277+16T>A (n.5277+16T>A)
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c.5199+16T>A (n.5199+16T>A)
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c.4389+16T>A (n.4389+16T>A)
c.5154+16T>A (n.5154+16T>A)
c.5343+16T>A (n.5343+16T>A)
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c.1839+16T>A (n.1839+16T>A)
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c.1664+16T>A
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c.*5060+16T>A (n.*5060+16T>A)
c.207+16T>A (n.207+16T>A)
c.750+16T>A (n.750+16T>A)
c.-98-6846T>A (n.-98-6846T>A)
n.5413+16T>A
n.5454+16T>A
 dbSNP
17g.43057037G>ACA054303BRCA1c.5274+15C>T (n.5274+15C>T)
c.5277+15C>T (n.5277+15C>T)
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c.4389+15C>T (n.4389+15C>T)
c.5154+15C>T (n.5154+15C>T)
c.5343+15C>T (n.5343+15C>T)
c.5136+15C>T (n.5136+15C>T)
c.1839+15C>T (n.1839+15C>T)
c.5340+15C>T (n.5340+15C>T)
c.1664+15C>T
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c.207+15C>T (n.207+15C>T)
c.750+15C>T (n.750+15C>T)
c.-98-6847C>T (n.-98-6847C>T)
n.5413+15C>T
n.5454+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43057037G=CA2260766341BRCA1c.5274+15C= (n.5274+15C=)
c.5277+15C= (n.5277+15C=)
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c.5271+15C= (n.5271+15C=)
c.5199+15C= (n.5199+15C=)
c.1965+15C= (n.1965+15C=)
c.1827+15C= (n.1827+15C=)
c.4389+15C= (n.4389+15C=)
c.5154+15C= (n.5154+15C=)
c.5343+15C= (n.5343+15C=)
c.5136+15C= (n.5136+15C=)
c.1839+15C= (n.1839+15C=)
c.5340+15C= (n.5340+15C=)
c.1664+15C=
c.1851+15C= (n.1851+15C=)
c.*5060+15C= (n.*5060+15C=)
c.207+15C= (n.207+15C=)
c.750+15C= (n.750+15C=)
c.-98-6847C= (n.-98-6847C=)
n.5413+15C=
n.5454+15C=
17g.43057037G>TCA658798058BRCA1c.5274+15C>A (n.5274+15C>A)
c.5277+15C>A (n.5277+15C>A)
c.5151+15C>A (n.5151+15C>A)
c.5271+15C>A (n.5271+15C>A)
c.5199+15C>A (n.5199+15C>A)
c.1965+15C>A (n.1965+15C>A)
c.1827+15C>A (n.1827+15C>A)
c.4389+15C>A (n.4389+15C>A)
c.5154+15C>A (n.5154+15C>A)
c.5343+15C>A (n.5343+15C>A)
c.5136+15C>A (n.5136+15C>A)
c.1839+15C>A (n.1839+15C>A)
c.5340+15C>A (n.5340+15C>A)
c.1664+15C>A
c.1851+15C>A (n.1851+15C>A)
c.*5060+15C>A (n.*5060+15C>A)
c.207+15C>A (n.207+15C>A)
c.750+15C>A (n.750+15C>A)
c.-98-6847C>A (n.-98-6847C>A)
n.5413+15C>A
n.5454+15C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43057038G>ACA054299BRCA1c.5274+14C>T (n.5274+14C>T)
c.5277+14C>T (n.5277+14C>T)
c.5151+14C>T (n.5151+14C>T)
c.5271+14C>T (n.5271+14C>T)
c.5199+14C>T (n.5199+14C>T)
c.1965+14C>T (n.1965+14C>T)
c.1827+14C>T (n.1827+14C>T)
c.4389+14C>T (n.4389+14C>T)
c.5154+14C>T (n.5154+14C>T)
c.5343+14C>T (n.5343+14C>T)
c.5136+14C>T (n.5136+14C>T)
c.1839+14C>T (n.1839+14C>T)
c.5340+14C>T (n.5340+14C>T)
c.1664+14C>T
c.1851+14C>T (n.1851+14C>T)
c.*5060+14C>T (n.*5060+14C>T)
c.207+14C>T (n.207+14C>T)
c.750+14C>T (n.750+14C>T)
c.-98-6848C>T (n.-98-6848C>T)
n.5413+14C>T
n.5454+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43057038G>CCA2733648027BRCA1c.5274+14C>G (n.5274+14C>G)
c.5277+14C>G (n.5277+14C>G)
c.5151+14C>G (n.5151+14C>G)
c.5271+14C>G (n.5271+14C>G)
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c.5154+14C>G (n.5154+14C>G)
c.5343+14C>G (n.5343+14C>G)
c.5136+14C>G (n.5136+14C>G)
c.1839+14C>G (n.1839+14C>G)
c.5340+14C>G (n.5340+14C>G)
c.1664+14C>G
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c.*5060+14C>G (n.*5060+14C>G)
c.207+14C>G (n.207+14C>G)
c.750+14C>G (n.750+14C>G)
c.-98-6848C>G (n.-98-6848C>G)
n.5413+14C>G
n.5454+14C>G
 dbSNP
17g.43057038G=CA2260766342BRCA1c.5274+14C= (n.5274+14C=)
c.5277+14C= (n.5277+14C=)
c.5151+14C= (n.5151+14C=)
c.5271+14C= (n.5271+14C=)
c.5199+14C= (n.5199+14C=)
c.1965+14C= (n.1965+14C=)
c.1827+14C= (n.1827+14C=)
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c.5154+14C= (n.5154+14C=)
c.5343+14C= (n.5343+14C=)
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c.1839+14C= (n.1839+14C=)
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c.1664+14C=
c.1851+14C= (n.1851+14C=)
c.*5060+14C= (n.*5060+14C=)
c.207+14C= (n.207+14C=)
c.750+14C= (n.750+14C=)
c.-98-6848C= (n.-98-6848C=)
n.5413+14C=
n.5454+14C=
17g.43057038G>TCA913187796BRCA1c.5274+14C>A (n.5274+14C>A)
c.5277+14C>A (n.5277+14C>A)
c.5151+14C>A (n.5151+14C>A)
c.5271+14C>A (n.5271+14C>A)
c.5199+14C>A (n.5199+14C>A)
c.1965+14C>A (n.1965+14C>A)
c.1827+14C>A (n.1827+14C>A)
c.4389+14C>A (n.4389+14C>A)
c.5154+14C>A (n.5154+14C>A)
c.5343+14C>A (n.5343+14C>A)
c.5136+14C>A (n.5136+14C>A)
c.1839+14C>A (n.1839+14C>A)
c.5340+14C>A (n.5340+14C>A)
c.1664+14C>A
c.1851+14C>A (n.1851+14C>A)
c.*5060+14C>A (n.*5060+14C>A)
c.207+14C>A (n.207+14C>A)
c.750+14C>A (n.750+14C>A)
c.-98-6848C>A (n.-98-6848C>A)
n.5413+14C>A
n.5454+14C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43057039G>ACA2638061227BRCA1c.5274+13C>T (n.5274+13C>T)
c.5277+13C>T (n.5277+13C>T)
c.5151+13C>T (n.5151+13C>T)
c.5271+13C>T (n.5271+13C>T)
c.5199+13C>T (n.5199+13C>T)
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c.1827+13C>T (n.1827+13C>T)
c.4389+13C>T (n.4389+13C>T)
c.5154+13C>T (n.5154+13C>T)
c.5343+13C>T (n.5343+13C>T)
c.5136+13C>T (n.5136+13C>T)
c.1839+13C>T (n.1839+13C>T)
c.5340+13C>T (n.5340+13C>T)
c.1664+13C>T
c.1851+13C>T (n.1851+13C>T)
c.*5060+13C>T (n.*5060+13C>T)
c.207+13C>T (n.207+13C>T)
c.750+13C>T (n.750+13C>T)
c.-98-6849C>T (n.-98-6849C>T)
n.5413+13C>T
n.5454+13C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43057039G>CCA2733913027BRCA1c.5274+13C>G (n.5274+13C>G)
c.5277+13C>G (n.5277+13C>G)
c.5151+13C>G (n.5151+13C>G)
c.5271+13C>G (n.5271+13C>G)
c.5199+13C>G (n.5199+13C>G)
c.1965+13C>G (n.1965+13C>G)
c.1827+13C>G (n.1827+13C>G)
c.4389+13C>G (n.4389+13C>G)
c.5154+13C>G (n.5154+13C>G)
c.5343+13C>G (n.5343+13C>G)
c.5136+13C>G (n.5136+13C>G)
c.1839+13C>G (n.1839+13C>G)
c.5340+13C>G (n.5340+13C>G)
c.1664+13C>G
c.1851+13C>G (n.1851+13C>G)
c.*5060+13C>G (n.*5060+13C>G)
c.207+13C>G (n.207+13C>G)
c.750+13C>G (n.750+13C>G)
c.-98-6849C>G (n.-98-6849C>G)
n.5413+13C>G
n.5454+13C>G
 dbSNP
17g.43057040A>GCA2733913047BRCA1c.5274+12T>C (n.5274+12T>C)
c.5277+12T>C (n.5277+12T>C)
c.5151+12T>C (n.5151+12T>C)
c.5271+12T>C (n.5271+12T>C)
c.5199+12T>C (n.5199+12T>C)
c.1965+12T>C (n.1965+12T>C)
c.1827+12T>C (n.1827+12T>C)
c.4389+12T>C (n.4389+12T>C)
c.5154+12T>C (n.5154+12T>C)
c.5343+12T>C (n.5343+12T>C)
c.5136+12T>C (n.5136+12T>C)
c.1839+12T>C (n.1839+12T>C)
c.5340+12T>C (n.5340+12T>C)
c.1664+12T>C
c.1851+12T>C (n.1851+12T>C)
c.*5060+12T>C (n.*5060+12T>C)
c.207+12T>C (n.207+12T>C)
c.750+12T>C (n.750+12T>C)
c.-98-6850T>C (n.-98-6850T>C)
n.5413+12T>C
n.5454+12T>C
 dbSNP
17g.43057040A>TCA2733913089BRCA1c.5274+12T>A (n.5274+12T>A)
c.5277+12T>A (n.5277+12T>A)
c.5151+12T>A (n.5151+12T>A)
c.5271+12T>A (n.5271+12T>A)
c.5199+12T>A (n.5199+12T>A)
c.1965+12T>A (n.1965+12T>A)
c.1827+12T>A (n.1827+12T>A)
c.4389+12T>A (n.4389+12T>A)
c.5154+12T>A (n.5154+12T>A)
c.5343+12T>A (n.5343+12T>A)
c.5136+12T>A (n.5136+12T>A)
c.1839+12T>A (n.1839+12T>A)
c.5340+12T>A (n.5340+12T>A)
c.1664+12T>A
c.1851+12T>A (n.1851+12T>A)
c.*5060+12T>A (n.*5060+12T>A)
c.207+12T>A (n.207+12T>A)
c.750+12T>A (n.750+12T>A)
c.-98-6850T>A (n.-98-6850T>A)
n.5413+12T>A
n.5454+12T>A
 dbSNP
17g.43057041G>ACA658684091BRCA1c.5274+11C>T (n.5274+11C>T)
c.5277+11C>T (n.5277+11C>T)
c.5151+11C>T (n.5151+11C>T)
c.5271+11C>T (n.5271+11C>T)
c.5199+11C>T (n.5199+11C>T)
c.1965+11C>T (n.1965+11C>T)
c.1827+11C>T (n.1827+11C>T)
c.4389+11C>T (n.4389+11C>T)
c.5154+11C>T (n.5154+11C>T)
c.5343+11C>T (n.5343+11C>T)
c.5136+11C>T (n.5136+11C>T)
c.1839+11C>T (n.1839+11C>T)
c.5340+11C>T (n.5340+11C>T)
c.1664+11C>T
c.1851+11C>T (n.1851+11C>T)
c.*5060+11C>T (n.*5060+11C>T)
c.207+11C>T (n.207+11C>T)
c.750+11C>T (n.750+11C>T)
c.-98-6851C>T (n.-98-6851C>T)
n.5413+11C>T
n.5454+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43057041G>CCA2733676136BRCA1c.5274+11C>G (n.5274+11C>G)
c.5277+11C>G (n.5277+11C>G)
c.5151+11C>G (n.5151+11C>G)
c.5271+11C>G (n.5271+11C>G)
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c.1965+11C>G (n.1965+11C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.5413+8T>G
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 ClinVar dbSNP
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c.1664+8T>C
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n.5413+8T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.5413+8T>A
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 ClinVar dbSNP
17g.43057045G>ACA915950050BRCA1c.5274+7C>T (n.5274+7C>T)
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c.4389+7C>T (n.4389+7C>T)
c.5154+7C>T (n.5154+7C>T)
c.5343+7C>T (n.5343+7C>T)
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n.5413+7C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.750+7C= (n.750+7C=)
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n.5454+7C=
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c.207+7C>A (n.207+7C>A)
c.750+7C>A (n.750+7C>A)
c.-98-6855C>A (n.-98-6855C>A)
n.5413+7C>A
n.5454+7C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43057045_43057051delinsGCTTTACCA2260766347BRCA1c.5274+1_5274+7delinsGTAAAGC (n.5274+1_5274+7delinsGTAAAGC)
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c.750+1_750+7delinsGTAAAGC (n.750+1_750+7delinsGTAAAGC)
c.-98-6861_-98-6855delinsGTAAAGC (n.-98-6861_-98-6855delinsGTAAAGC)
n.5413+1_5413+7delinsGTAAAGC
n.5454+1_5454+7delinsGTAAAGC
17g.43057046C>ACA16608433BRCA1c.5274+6G>T (n.5274+6G>T)
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c.1664+6G>T
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c.*5060+6G>T (n.*5060+6G>T)
c.207+6G>T (n.207+6G>T)
c.750+6G>T (n.750+6G>T)
c.-98-6856G>T (n.-98-6856G>T)
n.5413+6G>T
n.5454+6G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057046C=CA2260766349BRCA1c.5274+6G= (n.5274+6G=)
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c.-98-6856G= (n.-98-6856G=)
n.5413+6G=
n.5454+6G=
17g.43057046C>GCA916081124BRCA1c.5274+6G>C (n.5274+6G>C)
c.5277+6G>C (n.5277+6G>C)
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c.1664+6G>C
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c.*5060+6G>C (n.*5060+6G>C)
c.207+6G>C (n.207+6G>C)
c.750+6G>C (n.750+6G>C)
c.-98-6856G>C (n.-98-6856G>C)
n.5413+6G>C
n.5454+6G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43057046C>TCA626078974BRCA1c.5274+6G>A (n.5274+6G>A)
c.5277+6G>A (n.5277+6G>A)
c.5151+6G>A (n.5151+6G>A)
c.5271+6G>A (n.5271+6G>A)
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c.5343+6G>A (n.5343+6G>A)
c.5136+6G>A (n.5136+6G>A)
c.1839+6G>A (n.1839+6G>A)
c.5340+6G>A (n.5340+6G>A)
c.1664+6G>A
c.1851+6G>A (n.1851+6G>A)
c.*5060+6G>A (n.*5060+6G>A)
c.207+6G>A (n.207+6G>A)
c.750+6G>A (n.750+6G>A)
c.-98-6856G>A (n.-98-6856G>A)
n.5413+6G>A
n.5454+6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43057050_43057055delCA16615648BRCA1c.5274+1_5274+6del
c.5277+1_5277+6del
c.5151+1_5151+6del
c.5271+1_5271+6del
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c.1839+1_1839+6del
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c.1664+1_1664+6del
c.1851+1_1851+6del
c.*5060+1_*5060+6del
c.207+1_207+6del
c.750+1_750+6del
c.-98-6861_-98-6856del (n.-98-6861_-98-6856del)
n.5413+1_5413+6del
n.5454+1_5454+6del
 ClinVar dbSNP
17g.43057047T>ACA003426BRCA1c.5274+5A>T (n.5274+5A>T)
c.5277+5A>T (n.5277+5A>T)
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c.1965+5A>T (n.1965+5A>T)
c.1827+5A>T (n.1827+5A>T)
c.4389+5A>T (n.4389+5A>T)
c.5154+5A>T (n.5154+5A>T)
c.5343+5A>T (n.5343+5A>T)
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c.1664+5A>T
c.1851+5A>T (n.1851+5A>T)
c.*5060+5A>T (n.*5060+5A>T)
c.207+5A>T (n.207+5A>T)
c.750+5A>T (n.750+5A>T)
c.-98-6857A>T (n.-98-6857A>T)
n.5413+5A>T
n.5454+5A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057047T>CCA913187798BRCA1c.5274+5A>G (n.5274+5A>G)
c.5277+5A>G (n.5277+5A>G)
c.5151+5A>G (n.5151+5A>G)
c.5271+5A>G (n.5271+5A>G)
c.5199+5A>G (n.5199+5A>G)
c.1965+5A>G (n.1965+5A>G)
c.1827+5A>G (n.1827+5A>G)
c.4389+5A>G (n.4389+5A>G)
c.5154+5A>G (n.5154+5A>G)
c.5343+5A>G (n.5343+5A>G)
c.5136+5A>G (n.5136+5A>G)
c.1839+5A>G (n.1839+5A>G)
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c.1664+5A>G
c.1851+5A>G (n.1851+5A>G)
c.*5060+5A>G (n.*5060+5A>G)
c.207+5A>G (n.207+5A>G)
c.750+5A>G (n.750+5A>G)
c.-98-6857A>G (n.-98-6857A>G)
n.5413+5A>G
n.5454+5A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43057047T>GCA916081125BRCA1c.5274+5A>C (n.5274+5A>C)
c.5277+5A>C (n.5277+5A>C)
c.5151+5A>C (n.5151+5A>C)
c.5271+5A>C (n.5271+5A>C)
c.5199+5A>C (n.5199+5A>C)
c.1965+5A>C (n.1965+5A>C)
c.1827+5A>C (n.1827+5A>C)
c.4389+5A>C (n.4389+5A>C)
c.5154+5A>C (n.5154+5A>C)
c.5343+5A>C (n.5343+5A>C)
c.5136+5A>C (n.5136+5A>C)
c.1839+5A>C (n.1839+5A>C)
c.5340+5A>C (n.5340+5A>C)
c.1664+5A>C
c.1851+5A>C (n.1851+5A>C)
c.*5060+5A>C (n.*5060+5A>C)
c.207+5A>C (n.207+5A>C)
c.750+5A>C (n.750+5A>C)
c.-98-6857A>C (n.-98-6857A>C)
n.5413+5A>C
n.5454+5A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43057047T=CA2260766350BRCA1c.5274+5A= (n.5274+5A=)
c.5277+5A= (n.5277+5A=)
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c.5271+5A= (n.5271+5A=)
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c.1965+5A= (n.1965+5A=)
c.1827+5A= (n.1827+5A=)
c.4389+5A= (n.4389+5A=)
c.5154+5A= (n.5154+5A=)
c.5343+5A= (n.5343+5A=)
c.5136+5A= (n.5136+5A=)
c.1839+5A= (n.1839+5A=)
c.5340+5A= (n.5340+5A=)
c.1664+5A=
c.1851+5A= (n.1851+5A=)
c.*5060+5A= (n.*5060+5A=)
c.207+5A= (n.207+5A=)
c.750+5A= (n.750+5A=)
c.-98-6857A= (n.-98-6857A=)
n.5413+5A=
n.5454+5A=
17g.43057048T>ACA003425BRCA1c.5274+4A>T (n.5274+4A>T)
c.5277+4A>T (n.5277+4A>T)
c.5151+4A>T (n.5151+4A>T)
c.5271+4A>T (n.5271+4A>T)
c.5199+4A>T (n.5199+4A>T)
c.1965+4A>T (n.1965+4A>T)
c.1827+4A>T (n.1827+4A>T)
c.4389+4A>T (n.4389+4A>T)
c.5154+4A>T (n.5154+4A>T)
c.5343+4A>T (n.5343+4A>T)
c.5136+4A>T (n.5136+4A>T)
c.1839+4A>T (n.1839+4A>T)
c.5340+4A>T (n.5340+4A>T)
c.1664+4A>T
c.1851+4A>T (n.1851+4A>T)
c.*5060+4A>T (n.*5060+4A>T)
c.207+4A>T (n.207+4A>T)
c.750+4A>T (n.750+4A>T)
c.-98-6858A>T (n.-98-6858A>T)
n.5413+4A>T
n.5454+4A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057048T>CCA10586113BRCA1c.5274+4A>G (n.5274+4A>G)
c.5277+4A>G (n.5277+4A>G)
c.5151+4A>G (n.5151+4A>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
17g.43057050A=CA2260766353BRCA1c.5274+2T= (n.5274+2T=)
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n.5454+2T=
17g.43057050A>CCA10590994BRCA1c.5274+2T>G (n.5274+2T>G)
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n.5413+2T>G
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 ClinVar dbSNP
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c.1664+2T>C
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n.5413+2T>C
n.5454+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43057050A>TCA10590996BRCA1c.5274+2T>A (n.5274+2T>A)
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n.5413+2T>A
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 ClinVar dbSNP
17g.43057050_43057051delinsACCA2260766354BRCA1c.5274+1_5274+2delinsGT (n.5274+1_5274+2delinsGT)
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c.-98-6861_-98-6860delinsGT (n.-98-6861_-98-6860delinsGT)
n.5413+1_5413+2delinsGT
n.5454+1_5454+2delinsGT
17g.43057050_43057136delCA2499224366BRCA1c.5191-1_5274+2del
c.5194-1_5277+2del
c.5068-1_5151+2del
c.5188-1_5271+2del
c.5116-1_5199+2del
c.1882-1_1965+2del
c.1744-1_1827+2del
c.4306-1_4389+2del
c.5071-1_5154+2del
c.5260-1_5343+2del
c.5053-1_5136+2del
c.1756-1_1839+2del
c.5257-1_5340+2del
c.1581-1_1664+2del
c.1768-1_1851+2del
c.*4977-1_*5060+2del
c.124-1_207+2del
c.667-1_750+2del
c.-98-6946_-98-6860del (n.-98-6946_-98-6860del)
n.5330-1_5413+2del
n.5371-1_5454+2del
 ClinVar dbSNP
17g.43057051_43057178delCA2499224365BRCA1c.5191-42_5274+2del
c.5194-42_5277+2del
c.5068-42_5151+2del
c.5188-42_5271+2del
c.5116-42_5199+2del
c.1882-42_1965+2del
c.1744-42_1827+2del
c.4306-42_4389+2del
c.5071-42_5154+2del
c.5260-42_5343+2del
c.5053-42_5136+2del
c.1756-42_1839+2del
c.5257-42_5340+2del
c.1581-42_1664+2del
c.1768-42_1851+2del
c.*4977-42_*5060+2del
c.124-42_207+2del
c.667-42_750+2del
c.-98-6987_-98-6860del (n.-98-6987_-98-6860del)
n.5330-42_5413+2del
n.5371-42_5454+2del
 ClinVar dbSNP
17g.43057051C>ACA10590997BRCA1c.5274+1G>T (n.5274+1G>T)
c.5277+1G>T (n.5277+1G>T)
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c.1664+1G>T
c.1851+1G>T (n.1851+1G>T)
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c.207+1G>T (n.207+1G>T)
c.750+1G>T (n.750+1G>T)
c.-98-6861G>T (n.-98-6861G>T)
n.5413+1G>T
n.5454+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057051C=CA2260766356BRCA1c.5274+1G= (n.5274+1G=)
c.5277+1G= (n.5277+1G=)
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c.1851+1G= (n.1851+1G=)
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c.207+1G= (n.207+1G=)
c.750+1G= (n.750+1G=)
c.-98-6861G= (n.-98-6861G=)
n.5413+1G=
n.5454+1G=
17g.43057051C>GCA003420BRCA1c.5274+1G>C (n.5274+1G>C)
c.5277+1G>C (n.5277+1G>C)
c.5151+1G>C (n.5151+1G>C)
c.5271+1G>C (n.5271+1G>C)
c.5199+1G>C (n.5199+1G>C)
c.1965+1G>C (n.1965+1G>C)
c.1827+1G>C (n.1827+1G>C)
c.4389+1G>C (n.4389+1G>C)
c.5154+1G>C (n.5154+1G>C)
c.5343+1G>C (n.5343+1G>C)
c.5136+1G>C (n.5136+1G>C)
c.1839+1G>C (n.1839+1G>C)
c.5340+1G>C (n.5340+1G>C)
c.1664+1G>C
c.1851+1G>C (n.1851+1G>C)
c.*5060+1G>C (n.*5060+1G>C)
c.207+1G>C (n.207+1G>C)
c.750+1G>C (n.750+1G>C)
c.-98-6861G>C (n.-98-6861G>C)
n.5413+1G>C
n.5454+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43057051C>TCA003419BRCA1c.5274+1G>A (n.5274+1G>A)
c.5277+1G>A (n.5277+1G>A)
c.5151+1G>A (n.5151+1G>A)
c.5271+1G>A (n.5271+1G>A)
c.5199+1G>A (n.5199+1G>A)
c.1965+1G>A (n.1965+1G>A)
c.1827+1G>A (n.1827+1G>A)
c.4389+1G>A (n.4389+1G>A)
c.5154+1G>A (n.5154+1G>A)
c.5343+1G>A (n.5343+1G>A)
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c.5340+1G>A (n.5340+1G>A)
c.1664+1G>A
c.1851+1G>A (n.1851+1G>A)
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c.207+1G>A (n.207+1G>A)
c.750+1G>A (n.750+1G>A)
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n.5413+1G>A
n.5454+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.43057052delCA003418BRCA1c.5274+1del
c.5277+1del
c.5151+1del
c.5271+1del
c.5199+1del
c.1965+1del
c.1827+1del
c.4389+1del
c.5154+1del
c.5343+1del
c.5136+1del
c.1839+1del
c.5340+1del
c.1664+1del
c.1851+1del
c.*5060+1del
c.207+1del
c.750+1del
c.-98-6861del (n.-98-6861del)
n.5413+1del
n.5454+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43057051_43057058delinsCCTTTCTGCA2260766357BRCA1c.5268_5274+1delinsCAGAAAGG
c.5271_5277+1delinsCAGAAAGG
c.5145_5151+1delinsCAGAAAGG
c.5265_5271+1delinsCAGAAAGG
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c.*5054_*5060+1delinsCAGAAAGG
c.201_207+1delinsCAGAAAGG
c.744_750+1delinsCAGAAAGG
c.-98-6868_-98-6861delinsCAGAAAGG (n.-98-6868_-98-6861delinsCAGAAAGG)
n.5407_5413+1delinsCAGAAAGG
n.5448_5454+1delinsCAGAAAGG
17g.43057052_43063333delCA913189458BRCA1c.5190+1_5274+1del
c.5193+1_5277+1del
c.5067+1_5151+1del
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c.5115+1_5199+1del
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c.1580+1_1664+1del
c.1767+1_1851+1del
c.*4976+1_*5060+1del
c.123+1_207+1del
c.666+1_750+1del
c.-98-13142_-98-6861del (n.-98-13142_-98-6861del)
n.5329+1_5413+1del
n.5370+1_5454+1del
17g.43057054_43063375delCA658655493BRCA1c.5151_5274+1del
c.5154_5277+1del
c.5028_5151+1del
c.5148_5271+1del
c.5076_5199+1del
c.1842_1965+1del
c.1704_1827+1del
c.4266_4389+1del
c.5031_5154+1del
c.5220_5343+1del
c.5013_5136+1del
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c.5217_5340+1del
c.1541_1664+1del
c.1728_1851+1del
c.*4937_*5060+1del
c.84_207+1del
c.627_750+1del
c.-98-13182_-98-6861del (n.-98-13182_-98-6861del)
n.5290_5413+1del
n.5331_5454+1del
17g.43057052C>ACA10580489BRCA1c.5274G>T (p.Lys1758Asn)
c.5277G>T (p.Lys1759Asn)
c.5151G>T (p.Lys1717Asn)
c.5271G>T (p.Lys1757Asn)
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c.4389G>T (p.Lys1463Asn)
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c.5343G>T (p.Lys1781Asn)
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c.1851G>T (p.Lys617Asn)
c.*5060G>T (n.*5060G>T)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.-98-6862G>T (n.-98-6862G>T)
n.5413G>T
n.5454G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43057052C=CA2260766360BRCA1c.5274G= (p.Lys1758=)
c.5277G= (p.Lys1759=)
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c.5271G= (p.Lys1757=)
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c.4389G= (p.Lys1463=)
c.5154G= (p.Lys1718=)
c.5343G= (p.Lys1781=)
c.5136G= (p.Lys1712=)
c.1839G= (p.Lys613=)
c.5340G= (p.Lys1780=)
c.1664G=
c.1851G= (p.Lys617=)
c.*5060G= (n.*5060G=)
c.207G= (p.Lys69=)
c.750G= (p.Lys250=)
c.-98-6862G= (n.-98-6862G=)
n.5413G=
n.5454G=
17g.43057052C>GCA10590998BRCA1c.5274G>C (p.Lys1758Asn)
c.5277G>C (p.Lys1759Asn)
c.5151G>C (p.Lys1717Asn)
c.5271G>C (p.Lys1757Asn)
c.5199G>C (p.Lys1733Asn)
c.1965G>C (p.Lys655Asn)
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.4389G>C (p.Lys1463Asn)
c.5154G>C (p.Lys1718Asn)
c.5343G>C (p.Lys1781Asn)
c.5136G>C (p.Lys1712Asn)
c.1839G>C (p.Lys613Asn)
c.5340G>C (p.Lys1780Asn)
c.1664G>C
c.1851G>C (p.Lys617Asn)
c.*5060G>C (n.*5060G>C)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.-98-6862G>C (n.-98-6862G>C)
n.5413G>C
n.5454G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43057052C>TCA003430BRCA1c.5274G>A (p.Lys1758=)
c.5277G>A (p.Lys1759=)
c.5151G>A (p.Lys1717=)
c.5271G>A (p.Lys1757=)
c.5199G>A (p.Lys1733=)
c.1965G>A (p.Lys655=)
c.1827G>A (p.Lys609=)
c.4389G>A (p.Lys1463=)
c.5154G>A (p.Lys1718=)
c.5343G>A (p.Lys1781=)
c.5136G>A (p.Lys1712=)
c.1839G>A (p.Lys613=)
c.5340G>A (p.Lys1780=)
c.1664G>A
c.1851G>A (p.Lys617=)
c.*5060G>A (n.*5060G>A)
c.207G>A (p.Lys69=)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.-98-6862G>A (n.-98-6862G>A)
n.5413G>A
n.5454G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43057052_43057053delinsCTCA2260766358BRCA1c.5273_5274delinsAG (p.Lys1758=)
c.5276_5277delinsAG (p.Lys1759=)
c.5150_5151delinsAG (p.Lys1717=)
c.5270_5271delinsAG (p.Lys1757=)
c.5198_5199delinsAG (p.Lys1733=)
c.1964_1965delinsAG (p.Lys655=)
c.1826_1827delinsAG (p.Lys609=)
c.4388_4389delinsAG (p.Lys1463=)
c.5153_5154delinsAG (p.Lys1718=)
c.5342_5343delinsAG (p.Lys1781=)
c.5135_5136delinsAG (p.Lys1712=)
c.1838_1839delinsAG (p.Lys613=)
c.5339_5340delinsAG (p.Lys1780=)
c.1663_1664delinsAG
c.1850_1851delinsAG (p.Lys617=)
c.*5059_*5060delinsAG (n.*5059_*5060delinsAG)
c.206_207delinsAG (p.Lys69=)
c.749_750delinsAG (p.Lys250=)
c.-98-6863_-98-6862delinsAG (n.-98-6863_-98-6862delinsAG)
n.5412_5413delinsAG
n.5453_5454delinsAG
17g.43057052_43057058delCA913191185BRCA1c.5268_5274del (p.Asp1756GlufsTer6)
c.5271_5277del (p.Asp1757GlufsTer6)
c.5145_5151del (p.Asp1715GlufsTer6)
c.5265_5271del (p.Asp1755GlufsTer6)
c.5193_5199del (p.Asp1731GlufsTer6)
c.1959_1965del (p.Asp653GlufsTer6)
c.1821_1827del (p.Asp607GlufsTer6)
c.4383_4389del (p.Asp1461GlufsTer6)
c.5148_5154del (p.Asp1716GlufsTer6)
c.5337_5343del (p.Asp1779GlufsTer6)
c.5130_5136del (p.Asp1710GlufsTer6)
c.1833_1839del (p.Asp611GlufsTer6)
c.5334_5340del (p.Asp1778GlufsTer6)
c.1658_1664del
c.1845_1851del (p.Asp615GlufsTer6)
c.*5054_*5060del (n.*5054_*5060del)
c.201_207del (p.Asp67GlufsTer6)
c.744_750del (p.Asp248GlufsTer6)
c.-98-6868_-98-6862del (n.-98-6868_-98-6862del)
n.5407_5413del
n.5448_5454del
 ClinVar dbSNP
17g.43057052_43057059delinsCTTTCTGTCA2260766359BRCA1c.5267_5274delinsACAGAAAG (p.Asp1756=)
c.5270_5277delinsACAGAAAG (p.Asp1757=)
c.5144_5151delinsACAGAAAG (p.Asp1715=)
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c.4382_4389delinsACAGAAAG (p.Asp1461=)
c.5147_5154delinsACAGAAAG (p.Asp1716=)
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c.5129_5136delinsACAGAAAG (p.Asp1710=)
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c.5333_5340delinsACAGAAAG (p.Asp1778=)
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c.1844_1851delinsACAGAAAG (p.Asp615=)
c.*5053_*5060delinsACAGAAAG (n.*5053_*5060delinsACAGAAAG)
c.200_207delinsACAGAAAG (p.Asp67=)
c.743_750delinsACAGAAAG (p.Asp248=)
c.-98-6869_-98-6862delinsACAGAAAG (n.-98-6869_-98-6862delinsACAGAAAG)
n.5406_5413delinsACAGAAAG
n.5447_5454delinsACAGAAAG
17g.43057054_43057137delCA915940681BRCA1c.5191_5274del
c.5194_5277del
c.5068_5151del
c.5188_5271del
c.5116_5199del
c.1882_1965del
c.1744_1827del
c.4306_4389del
c.5071_5154del
c.5260_5343del
c.5053_5136del
c.1756_1839del
c.5257_5340del
c.1581_1664del
c.1768_1851del
c.*4977_*5060del
c.124_207del
c.667_750del
c.-98-6945_-98-6862del (n.-98-6945_-98-6862del)
n.5330_5413del
n.5371_5454del
17g.43057053T>ACA10590999BRCA1c.5273A>T (p.Lys1758Met)
c.5276A>T (p.Lys1759Met)
c.5150A>T (p.Lys1717Met)
c.5270A>T (p.Lys1757Met)
c.5198A>T (p.Lys1733Met)
c.1964A>T (p.Lys655Met)
c.1826A>T (p.Lys609Met)
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c.5153A>T (p.Lys1718Met)
c.5342A>T (p.Lys1781Met)
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c.1663A>T
c.1850A>T (p.Lys617Met)
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c.-98-6863A>T (n.-98-6863A>T)
n.5412A>T
n.5453A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057053T>CCA003417BRCA1c.5273A>G (p.Lys1758Arg)
c.5276A>G (p.Lys1759Arg)
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c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.-98-6863A>G (n.-98-6863A>G)
n.5412A>G
n.5453A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43057053T>GCA10591000BRCA1c.5273A>C (p.Lys1758Thr)
c.5276A>C (p.Lys1759Thr)
c.5150A>C (p.Lys1717Thr)
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c.5339A>C (p.Lys1780Thr)
c.1663A>C
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.*5059A>C (n.*5059A>C)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.-98-6863A>C (n.-98-6863A>C)
n.5412A>C
n.5453A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43057053T=CA2260766361BRCA1c.5273A= (p.Lys1758=)
c.5276A= (p.Lys1759=)
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c.5270A= (p.Lys1757=)
c.5198A= (p.Lys1733=)
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c.1850A= (p.Lys617=)
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c.206A= (p.Lys69=)
c.749A= (p.Lys250=)
c.-98-6863A= (n.-98-6863A=)
n.5412A=
n.5453A=
17g.43057053_43057054delinsCACA003416BRCA1c.5272_5273delinsTG (p.Lys1758Trp)
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c.748_749delinsTG (p.Lys250Trp)
c.-98-6864_-98-6863delinsTG (n.-98-6864_-98-6863delinsTG)
n.5411_5412delinsTG
n.5452_5453delinsTG
 ClinVar dbSNP
17g.43057053_43057054delinsTTCA2260766362BRCA1c.5272_5273delinsAA (p.Lys1758=)
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c.5341_5342delinsAA (p.Lys1781=)
c.5134_5135delinsAA (p.Lys1712=)
c.1837_1838delinsAA (p.Lys613=)
c.5338_5339delinsAA (p.Lys1780=)
c.1662_1663delinsAA
c.1849_1850delinsAA (p.Lys617=)
c.*5058_*5059delinsAA (n.*5058_*5059delinsAA)
c.205_206delinsAA (p.Lys69=)
c.748_749delinsAA (p.Lys250=)
c.-98-6864_-98-6863delinsAA (n.-98-6864_-98-6863delinsAA)
n.5411_5412delinsAA
n.5452_5453delinsAA
17g.43057055delCA003415BRCA1c.5273del (p.Lys1758ArgfsTer6)
c.5276del (p.Lys1759ArgfsTer6)
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c.5270del (p.Lys1757ArgfsTer6)
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c.4388del (p.Lys1463ArgfsTer6)
c.5153del (p.Lys1718ArgfsTer6)
c.5342del (p.Lys1781ArgfsTer6)
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c.1663del
c.1850del (p.Lys617ArgfsTer6)
c.*5059del (n.*5059del)
c.206del (p.Lys69ArgfsTer6)
c.749del (p.Lys250ArgfsTer6)
c.-98-6863del (n.-98-6863del)
n.5412del
n.5453del
 ClinVar dbSNP
17g.43057053_43057059delCA003413BRCA1c.5267_5273del (p.Asp1756GlyfsTer6)
c.5270_5276del (p.Asp1757GlyfsTer6)
c.5144_5150del (p.Asp1715GlyfsTer6)
c.5264_5270del (p.Asp1755GlyfsTer6)
c.5192_5198del (p.Asp1731GlyfsTer6)
c.1958_1964del (p.Asp653GlyfsTer6)
c.1820_1826del (p.Asp607GlyfsTer6)
c.4382_4388del (p.Asp1461GlyfsTer6)
c.5147_5153del (p.Asp1716GlyfsTer6)
c.5336_5342del (p.Asp1779GlyfsTer6)
c.5129_5135del (p.Asp1710GlyfsTer6)
c.1832_1838del (p.Asp611GlyfsTer6)
c.5333_5339del (p.Asp1778GlyfsTer6)
c.1657_1663del
c.1844_1850del (p.Asp615GlyfsTer6)
c.*5053_*5059del (n.*5053_*5059del)
c.200_206del (p.Asp67GlyfsTer6)
c.743_749del (p.Asp248GlyfsTer6)
c.-98-6869_-98-6863del (n.-98-6869_-98-6863del)
n.5406_5412del
n.5447_5453del
 ClinVar dbSNP
17g.43057054T>ACA10591001BRCA1c.5272A>T (p.Lys1758Ter)
c.5275A>T (p.Lys1759Ter)
c.5149A>T (p.Lys1717Ter)
c.5269A>T (p.Lys1757Ter)
c.5197A>T (p.Lys1733Ter)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.4387A>T (p.Lys1463Ter)
c.5152A>T (p.Lys1718Ter)
c.5341A>T (p.Lys1781Ter)
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c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.5338A>T (p.Lys1780Ter)
c.1662A>T
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.*5058A>T (n.*5058A>T)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.-98-6864A>T (n.-98-6864A>T)
n.5411A>T
n.5452A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43057054T>CCA10591002BRCA1c.5272A>G (p.Lys1758Glu)
c.5275A>G (p.Lys1759Glu)
c.5149A>G (p.Lys1717Glu)
c.5269A>G (p.Lys1757Glu)
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c.4387A>G (p.Lys1463Glu)
c.5152A>G (p.Lys1718Glu)
c.5341A>G (p.Lys1781Glu)
c.5134A>G (p.Lys1712Glu)
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.5338A>G (p.Lys1780Glu)
c.1662A>G
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.*5058A>G (n.*5058A>G)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.-98-6864A>G (n.-98-6864A>G)
n.5411A>G
n.5452A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43057054T>GCA10591003BRCA1c.5272A>C (p.Lys1758Gln)
c.5275A>C (p.Lys1759Gln)
c.5149A>C (p.Lys1717Gln)
c.5269A>C (p.Lys1757Gln)
c.5197A>C (p.Lys1733Gln)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.4387A>C (p.Lys1463Gln)
c.5152A>C (p.Lys1718Gln)
c.5341A>C (p.Lys1781Gln)
c.5134A>C (p.Lys1712Gln)
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.5338A>C (p.Lys1780Gln)
c.1662A>C
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.*5058A>C (n.*5058A>C)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.-98-6864A>C (n.-98-6864A>C)
n.5411A>C
n.5452A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43057054T=CA2260766363BRCA1c.5272A= (p.Lys1758=)
c.5275A= (p.Lys1759=)
c.5149A= (p.Lys1717=)
c.5269A= (p.Lys1757=)
c.5197A= (p.Lys1733=)
c.1963A= (p.Lys655=)
c.1825A= (p.Lys609=)
c.4387A= (p.Lys1463=)
c.5152A= (p.Lys1718=)
c.5341A= (p.Lys1781=)
c.5134A= (p.Lys1712=)
c.1837A= (p.Lys613=)
c.5338A= (p.Lys1780=)
c.1662A=
c.1849A= (p.Lys617=)
c.*5058A= (n.*5058A=)
c.205A= (p.Lys69=)
c.748A= (p.Lys250=)
c.-98-6864A= (n.-98-6864A=)
n.5411A=
n.5452A=
17g.43057054_43057061delinsTTCTGTCCCA2260766364BRCA1c.5265_5272delinsGGACAGAA (p.Gln1755=)
c.5268_5275delinsGGACAGAA (p.Gln1756=)
c.5142_5149delinsGGACAGAA (p.Gln1714=)
c.5262_5269delinsGGACAGAA (p.Gln1754=)
c.5190_5197delinsGGACAGAA (p.Gln1730=)
c.1956_1963delinsGGACAGAA (p.Gln652=)
c.1818_1825delinsGGACAGAA (p.Gln606=)
c.4380_4387delinsGGACAGAA (p.Gln1460=)
c.5145_5152delinsGGACAGAA (p.Gln1715=)
c.5334_5341delinsGGACAGAA (p.Gln1778=)
c.5127_5134delinsGGACAGAA (p.Gln1709=)
c.1830_1837delinsGGACAGAA (p.Gln610=)
c.5331_5338delinsGGACAGAA (p.Gln1777=)
c.1655_1662delinsGGACAGAA
c.1842_1849delinsGGACAGAA (p.Gln614=)
c.*5051_*5058delinsGGACAGAA (n.*5051_*5058delinsGGACAGAA)
c.198_205delinsGGACAGAA (p.Gln66=)
c.741_748delinsGGACAGAA (p.Gln247=)
c.-98-6871_-98-6864delinsGGACAGAA (n.-98-6871_-98-6864delinsGGACAGAA)
n.5404_5411delinsGGACAGAA
n.5445_5452delinsGGACAGAA
17g.43057055T>ACA10591004BRCA1c.5271A>T (p.Arg1757Ser)
c.5274A>T (p.Arg1758Ser)
c.5148A>T (p.Arg1716Ser)
c.5268A>T (p.Arg1756Ser)
c.5196A>T (p.Arg1732Ser)
c.1962A>T (p.Arg654Ser)
c.1824A>T (p.Arg608Ser)
c.4386A>T (p.Arg1462Ser)
c.5151A>T (p.Arg1717Ser)
c.5340A>T (p.Arg1780Ser)
c.5133A>T (p.Arg1711Ser)
c.1836A>T (p.Arg612Ser)
c.5337A>T (p.Arg1779Ser)
c.1661A>T
c.1848A>T (p.Arg616Ser)
c.*5057A>T (n.*5057A>T)
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.747A>T (p.Arg249Ser)
c.-98-6865A>T (n.-98-6865A>T)
n.5410A>T
n.5451A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057055T>CCA054291BRCA1c.5271A>G (p.Arg1757=)
c.5274A>G (p.Arg1758=)
c.5148A>G (p.Arg1716=)
c.5268A>G (p.Arg1756=)
c.5196A>G (p.Arg1732=)
c.1962A>G (p.Arg654=)
c.1824A>G (p.Arg608=)
c.4386A>G (p.Arg1462=)
c.5151A>G (p.Arg1717=)
c.5340A>G (p.Arg1780=)
c.5133A>G (p.Arg1711=)
c.1836A>G (p.Arg612=)
c.5337A>G (p.Arg1779=)
c.1661A>G
c.1848A>G (p.Arg616=)
c.*5057A>G (n.*5057A>G)
c.204A>G (p.Arg68=)
c.747A>G (p.Arg249=)
c.-98-6865A>G (n.-98-6865A>G)
n.5410A>G
n.5451A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43057055T>GCA10591005BRCA1c.5271A>C (p.Arg1757Ser)
c.5274A>C (p.Arg1758Ser)
c.5148A>C (p.Arg1716Ser)
c.5268A>C (p.Arg1756Ser)
c.5196A>C (p.Arg1732Ser)
c.1962A>C (p.Arg654Ser)
c.1824A>C (p.Arg608Ser)
c.4386A>C (p.Arg1462Ser)
c.5151A>C (p.Arg1717Ser)
c.5340A>C (p.Arg1780Ser)
c.5133A>C (p.Arg1711Ser)
c.1836A>C (p.Arg612Ser)
c.5337A>C (p.Arg1779Ser)
c.1661A>C
c.1848A>C (p.Arg616Ser)
c.*5057A>C (n.*5057A>C)
c.204A>C (p.Arg68Ser)
c.747A>C (p.Arg249Ser)
c.-98-6865A>C (n.-98-6865A>C)
n.5410A>C
n.5451A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43057055T=CA2260766365BRCA1c.5271A= (p.Arg1757=)
c.5274A= (p.Arg1758=)
c.5148A= (p.Arg1716=)
c.5268A= (p.Arg1756=)
c.5196A= (p.Arg1732=)
c.1962A= (p.Arg654=)
c.1824A= (p.Arg608=)
c.4386A= (p.Arg1462=)
c.5151A= (p.Arg1717=)
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c.747A= (p.Arg249=)
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n.5451A=
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n.5446_5451delinsGACAGA
17g.43057056_43057062delCA10586601BRCA1c.5265_5271del (p.Asp1756ArgfsTer6)
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n.5404_5410del
n.5445_5451del
 ClinVar dbSNP
17g.43057056delCA2573153989BRCA1c.5270del (p.Arg1757LysfsTer7)
c.5273del (p.Arg1758LysfsTer7)
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c.5267del (p.Arg1756LysfsTer7)
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c.1847del (p.Arg616LysfsTer7)
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c.746del (p.Arg249LysfsTer7)
c.-98-6866del (n.-98-6866del)
n.5409del
n.5450del
 ClinVar dbSNP
17g.43057056C>ACA10591006BRCA1c.5270G>T (p.Arg1757Ile)
c.5273G>T (p.Arg1758Ile)
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c.203G>T (p.Arg68Ile)
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n.5409G>T
n.5450G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057056C=CA2260766367BRCA1c.5270G= (p.Arg1757=)
c.5273G= (p.Arg1758=)
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c.5267G= (p.Arg1756=)
c.5195G= (p.Arg1732=)
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c.1823G= (p.Arg608=)
c.4385G= (p.Arg1462=)
c.5150G= (p.Arg1717=)
c.5339G= (p.Arg1780=)
c.5132G= (p.Arg1711=)
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c.5336G= (p.Arg1779=)
c.1660G=
c.1847G= (p.Arg616=)
c.*5056G= (n.*5056G=)
c.203G= (p.Arg68=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.-98-6866G= (n.-98-6866G=)
n.5409G=
n.5450G=
17g.43057056C>GCA10591007BRCA1c.5270G>C (p.Arg1757Thr)
c.5273G>C (p.Arg1758Thr)
c.5147G>C (p.Arg1716Thr)
c.5267G>C (p.Arg1756Thr)
c.5195G>C (p.Arg1732Thr)
c.1961G>C (p.Arg654Thr)
c.1823G>C (p.Arg608Thr)
c.4385G>C (p.Arg1462Thr)
c.5150G>C (p.Arg1717Thr)
c.5339G>C (p.Arg1780Thr)
c.5132G>C (p.Arg1711Thr)
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c.5336G>C (p.Arg1779Thr)
c.1660G>C
c.1847G>C (p.Arg616Thr)
c.*5056G>C (n.*5056G>C)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
c.-98-6866G>C (n.-98-6866G>C)
n.5409G>C
n.5450G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43057056C>TCA10591008BRCA1c.5270G>A (p.Arg1757Lys)
c.5273G>A (p.Arg1758Lys)
c.5147G>A (p.Arg1716Lys)
c.5267G>A (p.Arg1756Lys)
c.5195G>A (p.Arg1732Lys)
c.1961G>A (p.Arg654Lys)
c.1823G>A (p.Arg608Lys)
c.4385G>A (p.Arg1462Lys)
c.5150G>A (p.Arg1717Lys)
c.5339G>A (p.Arg1780Lys)
c.5132G>A (p.Arg1711Lys)
c.1835G>A (p.Arg612Lys)
c.5336G>A (p.Arg1779Lys)
c.1660G>A
c.1847G>A (p.Arg616Lys)
c.*5056G>A (n.*5056G>A)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
c.-98-6866G>A (n.-98-6866G>A)
n.5409G>A
n.5450G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43057059_43057063delCA003412BRCA1c.5266_5270del (p.Asp1756LysfsTer?)
c.5269_5273del (p.Asp1757LysfsTer?)
c.5143_5147del (p.Asp1715LysfsTer?)
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c.1656_1660del
c.1843_1847del (p.Asp615LysfsTer?)
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c.199_203del (p.Asp67LysfsTer?)
c.742_746del (p.Asp248LysfsTer?)
c.-98-6870_-98-6866del (n.-98-6870_-98-6866del)
n.5405_5409del
n.5446_5450del
 ClinVar dbSNP
17g.43057057T>ACA10591009BRCA1c.5269A>T (p.Arg1757Ter)
c.5272A>T (p.Arg1758Ter)
c.5146A>T (p.Arg1716Ter)
c.5266A>T (p.Arg1756Ter)
c.5194A>T (p.Arg1732Ter)
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c.1822A>T (p.Arg608Ter)
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c.1659A>T
c.1846A>T (p.Arg616Ter)
c.*5055A>T (n.*5055A>T)
c.202A>T (p.Arg68Ter)
c.745A>T (p.Arg249Ter)
c.-98-6867A>T (n.-98-6867A>T)
n.5408A>T
n.5449A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057057T>CCA10591010BRCA1c.5269A>G (p.Arg1757Gly)
c.5272A>G (p.Arg1758Gly)
c.5146A>G (p.Arg1716Gly)
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c.5194A>G (p.Arg1732Gly)
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c.1822A>G (p.Arg608Gly)
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c.5149A>G (p.Arg1717Gly)
c.5338A>G (p.Arg1780Gly)
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c.5335A>G (p.Arg1779Gly)
c.1659A>G
c.1846A>G (p.Arg616Gly)
c.*5055A>G (n.*5055A>G)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
c.-98-6867A>G (n.-98-6867A>G)
n.5408A>G
n.5449A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43057057T>GCA500144484BRCA1c.5269A>C (p.Arg1757=)
c.5272A>C (p.Arg1758=)
c.5146A>C (p.Arg1716=)
c.5266A>C (p.Arg1756=)
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c.1822A>C (p.Arg608=)
c.4384A>C (p.Arg1462=)
c.5149A>C (p.Arg1717=)
c.5338A>C (p.Arg1780=)
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c.1834A>C (p.Arg612=)
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c.1659A>C
c.1846A>C (p.Arg616=)
c.*5055A>C (n.*5055A>C)
c.202A>C (p.Arg68=)
c.745A>C (p.Arg249=)
c.-98-6867A>C (n.-98-6867A>C)
n.5408A>C
n.5449A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43057057T=CA2260766368BRCA1c.5269A= (p.Arg1757=)
c.5272A= (p.Arg1758=)
c.5146A= (p.Arg1716=)
c.5266A= (p.Arg1756=)
c.5194A= (p.Arg1732=)
c.1960A= (p.Arg654=)
c.1822A= (p.Arg608=)
c.4384A= (p.Arg1462=)
c.5149A= (p.Arg1717=)
c.5338A= (p.Arg1780=)
c.5131A= (p.Arg1711=)
c.1834A= (p.Arg612=)
c.5335A= (p.Arg1779=)
c.1659A=
c.1846A= (p.Arg616=)
c.*5055A= (n.*5055A=)
c.202A= (p.Arg68=)
c.745A= (p.Arg249=)
c.-98-6867A= (n.-98-6867A=)
n.5408A=
n.5449A=
17g.43057058_43057059delCA2573054437BRCA1c.5268_5269del (p.Asp1756GlufsTer?)
c.5271_5272del (p.Asp1757GlufsTer?)
c.5145_5146del (p.Asp1715GlufsTer?)
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c.5193_5194del (p.Asp1731GlufsTer?)
c.1959_1960del (p.Asp653GlufsTer?)
c.1821_1822del (p.Asp607GlufsTer?)
c.4383_4384del (p.Asp1461GlufsTer?)
c.5148_5149del (p.Asp1716GlufsTer?)
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c.1833_1834del (p.Asp611GlufsTer?)
c.5334_5335del (p.Asp1778GlufsTer?)
c.1658_1659del
c.1845_1846del (p.Asp615GlufsTer?)
c.*5054_*5055del (n.*5054_*5055del)
c.201_202del (p.Asp67GlufsTer?)
c.744_745del (p.Asp248GlufsTer?)
c.-98-6868_-98-6867del (n.-98-6868_-98-6867del)
n.5407_5408del
n.5448_5449del
 ClinVar dbSNP
17g.43057058G>ACA500144489BRCA1c.5268C>T (p.Asp1756=)
c.5271C>T (p.Asp1757=)
c.5145C>T (p.Asp1715=)
c.5265C>T (p.Asp1755=)
c.5193C>T (p.Asp1731=)
c.1959C>T (p.Asp653=)
c.1821C>T (p.Asp607=)
c.4383C>T (p.Asp1461=)
c.5148C>T (p.Asp1716=)
c.5337C>T (p.Asp1779=)
c.5130C>T (p.Asp1710=)
c.1833C>T (p.Asp611=)
c.5334C>T (p.Asp1778=)
c.1658C>T
c.1845C>T (p.Asp615=)
c.*5054C>T (n.*5054C>T)
c.201C>T (p.Asp67=)
c.744C>T (p.Asp248=)
c.-98-6868C>T (n.-98-6868C>T)
n.5407C>T
n.5448C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43057058G>CCA10591011BRCA1c.5268C>G (p.Asp1756Glu)
c.5271C>G (p.Asp1757Glu)
c.5145C>G (p.Asp1715Glu)
c.5265C>G (p.Asp1755Glu)
c.5193C>G (p.Asp1731Glu)
c.1959C>G (p.Asp653Glu)
c.1821C>G (p.Asp607Glu)
c.4383C>G (p.Asp1461Glu)
c.5148C>G (p.Asp1716Glu)
c.5337C>G (p.Asp1779Glu)
c.5130C>G (p.Asp1710Glu)
c.1833C>G (p.Asp611Glu)
c.5334C>G (p.Asp1778Glu)
c.1658C>G
c.1845C>G (p.Asp615Glu)
c.*5054C>G (n.*5054C>G)
c.201C>G (p.Asp67Glu)
c.744C>G (p.Asp248Glu)
c.-98-6868C>G (n.-98-6868C>G)
n.5407C>G
n.5448C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43057058G=CA2260766369BRCA1c.5268C= (p.Asp1756=)
c.5271C= (p.Asp1757=)
c.5145C= (p.Asp1715=)
c.5265C= (p.Asp1755=)
c.5193C= (p.Asp1731=)
c.1959C= (p.Asp653=)
c.1821C= (p.Asp607=)
c.4383C= (p.Asp1461=)
c.5148C= (p.Asp1716=)
c.5337C= (p.Asp1779=)
c.5130C= (p.Asp1710=)
c.1833C= (p.Asp611=)
c.5334C= (p.Asp1778=)
c.1658C=
c.1845C= (p.Asp615=)
c.*5054C= (n.*5054C=)
c.201C= (p.Asp67=)
c.744C= (p.Asp248=)
c.-98-6868C= (n.-98-6868C=)
n.5407C=
n.5448C=
17g.43057058G>TCA10591012BRCA1c.5268C>A (p.Asp1756Glu)
c.5271C>A (p.Asp1757Glu)
c.5145C>A (p.Asp1715Glu)
c.5265C>A (p.Asp1755Glu)
c.5193C>A (p.Asp1731Glu)
c.1959C>A (p.Asp653Glu)
c.1821C>A (p.Asp607Glu)
c.4383C>A (p.Asp1461Glu)
c.5148C>A (p.Asp1716Glu)
c.5337C>A (p.Asp1779Glu)
c.5130C>A (p.Asp1710Glu)
c.1833C>A (p.Asp611Glu)
c.5334C>A (p.Asp1778Glu)
c.1658C>A
c.1845C>A (p.Asp615Glu)
c.*5054C>A (n.*5054C>A)
c.201C>A (p.Asp67Glu)
c.744C>A (p.Asp248Glu)
c.-98-6868C>A (n.-98-6868C>A)
n.5407C>A
n.5448C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43057058_43057061delCA2586963903BRCA1c.5265_5268del (p.Asp1756GlufsTer7)
c.5268_5271del (p.Asp1757GlufsTer7)
c.5142_5145del (p.Asp1715GlufsTer7)
c.5262_5265del (p.Asp1755GlufsTer7)
c.5190_5193del (p.Asp1731GlufsTer7)
c.1956_1959del (p.Asp653GlufsTer7)
c.1818_1821del (p.Asp607GlufsTer7)
c.4380_4383del (p.Asp1461GlufsTer7)
c.5145_5148del (p.Asp1716GlufsTer7)
c.5334_5337del (p.Asp1779GlufsTer7)
c.5127_5130del (p.Asp1710GlufsTer7)
c.1830_1833del (p.Asp611GlufsTer7)
c.5331_5334del (p.Asp1778GlufsTer7)
c.1655_1658del
c.1842_1845del (p.Asp615GlufsTer7)
c.*5051_*5054del (n.*5051_*5054del)
c.198_201del (p.Asp67GlufsTer7)
c.741_744del (p.Asp248GlufsTer7)
c.-98-6871_-98-6868del (n.-98-6871_-98-6868del)
n.5404_5407del
n.5445_5448del
17g.43057059T>ACA10591013BRCA1c.5267A>T (p.Asp1756Val)
c.5270A>T (p.Asp1757Val)
c.5144A>T (p.Asp1715Val)
c.5264A>T (p.Asp1755Val)
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c.1820A>T (p.Asp607Val)
c.4382A>T (p.Asp1461Val)
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c.5336A>T (p.Asp1779Val)
c.5129A>T (p.Asp1710Val)
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c.1657A>T
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c.*5053A>T (n.*5053A>T)
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.-98-6869A>T (n.-98-6869A>T)
n.5406A>T
n.5447A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057059T>CCA10591014BRCA1c.5267A>G (p.Asp1756Gly)
c.5270A>G (p.Asp1757Gly)
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c.4382A>G (p.Asp1461Gly)
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c.5336A>G (p.Asp1779Gly)
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c.*5053A>G (n.*5053A>G)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.-98-6869A>G (n.-98-6869A>G)
n.5406A>G
n.5447A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43057059T>GCA10591015BRCA1c.5267A>C (p.Asp1756Ala)
c.5270A>C (p.Asp1757Ala)
c.5144A>C (p.Asp1715Ala)
c.5264A>C (p.Asp1755Ala)
c.5192A>C (p.Asp1731Ala)
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
c.4382A>C (p.Asp1461Ala)
c.5147A>C (p.Asp1716Ala)
c.5336A>C (p.Asp1779Ala)
c.5129A>C (p.Asp1710Ala)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.5333A>C (p.Asp1778Ala)
c.1657A>C
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
c.*5053A>C (n.*5053A>C)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.-98-6869A>C (n.-98-6869A>C)
n.5406A>C
n.5447A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43057059T=CA2260766370BRCA1c.5267A= (p.Asp1756=)
c.5270A= (p.Asp1757=)
c.5144A= (p.Asp1715=)
c.5264A= (p.Asp1755=)
c.5192A= (p.Asp1731=)
c.1958A= (p.Asp653=)
c.1820A= (p.Asp607=)
c.4382A= (p.Asp1461=)
c.5147A= (p.Asp1716=)
c.5336A= (p.Asp1779=)
c.5129A= (p.Asp1710=)
c.1832A= (p.Asp611=)
c.5333A= (p.Asp1778=)
c.1657A=
c.1844A= (p.Asp615=)
c.*5053A= (n.*5053A=)
c.200A= (p.Asp67=)
c.743A= (p.Asp248=)
c.-98-6869A= (n.-98-6869A=)
n.5406A=
n.5447A=
17g.43057059_43057060insGCA658824711BRCA1c.5266_5267insC (p.Asp1756AlafsTer?)
c.5269_5270insC (p.Asp1757AlafsTer?)
c.5143_5144insC (p.Asp1715AlafsTer?)
c.5263_5264insC (p.Asp1755AlafsTer?)
c.5191_5192insC (p.Asp1731AlafsTer?)
c.1957_1958insC (p.Asp653AlafsTer?)
c.1819_1820insC (p.Asp607AlafsTer?)
c.4381_4382insC (p.Asp1461AlafsTer?)
c.5146_5147insC (p.Asp1716AlafsTer?)
c.5335_5336insC (p.Asp1779AlafsTer?)
c.5128_5129insC (p.Asp1710AlafsTer?)
c.1831_1832insC (p.Asp611AlafsTer?)
c.5332_5333insC (p.Asp1778AlafsTer?)
c.1656_1657insC
c.1843_1844insC (p.Asp615AlafsTer?)
c.*5052_*5053insC (n.*5052_*5053insC)
c.199_200insC (p.Asp67AlafsTer?)
c.742_743insC (p.Asp248AlafsTer?)
c.-98-6870_-98-6869insC (n.-98-6870_-98-6869insC)
n.5405_5406insC
n.5446_5447insC
 ClinVar dbSNP
17g.43057060C>ACA10591016BRCA1c.5266G>T (p.Asp1756Tyr)
c.5269G>T (p.Asp1757Tyr)
c.5143G>T (p.Asp1715Tyr)
c.5263G>T (p.Asp1755Tyr)
c.5191G>T (p.Asp1731Tyr)
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
c.4381G>T (p.Asp1461Tyr)
c.5146G>T (p.Asp1716Tyr)
c.5335G>T (p.Asp1779Tyr)
c.5128G>T (p.Asp1710Tyr)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.5332G>T (p.Asp1778Tyr)
c.1656G>T
c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
c.*5052G>T (n.*5052G>T)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.-98-6870G>T (n.-98-6870G>T)
n.5405G>T
n.5446G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057060C=CA2260766371BRCA1c.5266G= (p.Asp1756=)
c.5269G= (p.Asp1757=)
c.5143G= (p.Asp1715=)
c.5263G= (p.Asp1755=)
c.5191G= (p.Asp1731=)
c.1957G= (p.Asp653=)
c.1819G= (p.Asp607=)
c.4381G= (p.Asp1461=)
c.5146G= (p.Asp1716=)
c.5335G= (p.Asp1779=)
c.5128G= (p.Asp1710=)
c.1831G= (p.Asp611=)
c.5332G= (p.Asp1778=)
c.1656G=
c.1843G= (p.Asp615=)
c.*5052G= (n.*5052G=)
c.199G= (p.Asp67=)
c.742G= (p.Asp248=)
c.-98-6870G= (n.-98-6870G=)
n.5405G=
n.5446G=
17g.43057060C>GCA337215BRCA1c.5266G>C (p.Asp1756His)
c.5269G>C (p.Asp1757His)
c.5143G>C (p.Asp1715His)
c.5263G>C (p.Asp1755His)
c.5191G>C (p.Asp1731His)
c.1957G>C (p.Asp653His)
c.1819G>C (p.Asp607His)
c.4381G>C (p.Asp1461His)
c.5146G>C (p.Asp1716His)
c.5335G>C (p.Asp1779His)
c.5128G>C (p.Asp1710His)
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.5332G>C (p.Asp1778His)
c.1656G>C
c.1843G>C (p.Asp615His)
c.*5052G>C (n.*5052G>C)
c.199G>C (p.Asp67His)
c.742G>C (p.Asp248His)
c.-98-6870G>C (n.-98-6870G>C)
n.5405G>C
n.5446G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43057060C>TCA10591017BRCA1c.5266G>A (p.Asp1756Asn)
c.5269G>A (p.Asp1757Asn)
c.5143G>A (p.Asp1715Asn)
c.5263G>A (p.Asp1755Asn)
c.5191G>A (p.Asp1731Asn)
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
c.4381G>A (p.Asp1461Asn)
c.5146G>A (p.Asp1716Asn)
c.5335G>A (p.Asp1779Asn)
c.5128G>A (p.Asp1710Asn)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.5332G>A (p.Asp1778Asn)
c.1656G>A
c.1843G>A (p.Asp615Asn)
c.*5052G>A (n.*5052G>A)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.-98-6870G>A (n.-98-6870G>A)
n.5405G>A
n.5446G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43057060_43057061insGCA003411BRCA1c.5265_5266insC (p.Asp1756ArgfsTer?)
c.5268_5269insC (p.Asp1757ArgfsTer?)
c.5142_5143insC (p.Asp1715ArgfsTer?)
c.5262_5263insC (p.Asp1755ArgfsTer?)
c.5190_5191insC (p.Asp1731ArgfsTer?)
c.1956_1957insC (p.Asp653ArgfsTer?)
c.1818_1819insC (p.Asp607ArgfsTer?)
c.4380_4381insC (p.Asp1461ArgfsTer?)
c.5145_5146insC (p.Asp1716ArgfsTer?)
c.5334_5335insC (p.Asp1779ArgfsTer?)
c.5127_5128insC (p.Asp1710ArgfsTer?)
c.1830_1831insC (p.Asp611ArgfsTer?)
c.5331_5332insC (p.Asp1778ArgfsTer?)
c.1655_1656insC
c.1842_1843insC (p.Asp615ArgfsTer?)
c.*5051_*5052insC (n.*5051_*5052insC)
c.198_199insC (p.Asp67ArgfsTer?)
c.741_742insC (p.Asp248ArgfsTer?)
c.-98-6871_-98-6870insC (n.-98-6871_-98-6870insC)
n.5404_5405insC
n.5445_5446insC
 ClinVar dbSNP
17g.43057061C>ACA10591018BRCA1c.5265G>T (p.Gln1755His)
c.5268G>T (p.Gln1756His)
c.5142G>T (p.Gln1714His)
c.5262G>T (p.Gln1754His)
c.5190G>T (p.Gln1730His)
c.1956G>T (p.Gln652His)
c.1818G>T (p.Gln606His)
c.4380G>T (p.Gln1460His)
c.5145G>T (p.Gln1715His)
c.5334G>T (p.Gln1778His)
c.5127G>T (p.Gln1709His)
c.1830G>T (p.Gln610His)
c.5331G>T (p.Gln1777His)
c.1655G>T
c.1842G>T (p.Gln614His)
c.*5051G>T (n.*5051G>T)
c.198G>T (p.Gln66His)
c.741G>T (p.Gln247His)
c.-98-6871G>T (n.-98-6871G>T)
n.5404G>T
n.5445G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057061C=CA2260766372BRCA1c.5265G= (p.Gln1755=)
c.5268G= (p.Gln1756=)
c.5142G= (p.Gln1714=)
c.5262G= (p.Gln1754=)
c.5190G= (p.Gln1730=)
c.1956G= (p.Gln652=)
c.1818G= (p.Gln606=)
c.4380G= (p.Gln1460=)
c.5145G= (p.Gln1715=)
c.5334G= (p.Gln1778=)
c.5127G= (p.Gln1709=)
c.1830G= (p.Gln610=)
c.5331G= (p.Gln1777=)
c.1655G=
c.1842G= (p.Gln614=)
c.*5051G= (n.*5051G=)
c.198G= (p.Gln66=)
c.741G= (p.Gln247=)
c.-98-6871G= (n.-98-6871G=)
n.5404G=
n.5445G=
17g.43057061C>GCA10591019BRCA1c.5265G>C (p.Gln1755His)
c.5268G>C (p.Gln1756His)
c.5142G>C (p.Gln1714His)
c.5262G>C (p.Gln1754His)
c.5190G>C (p.Gln1730His)
c.1956G>C (p.Gln652His)
c.1818G>C (p.Gln606His)
c.4380G>C (p.Gln1460His)
c.5145G>C (p.Gln1715His)
c.5334G>C (p.Gln1778His)
c.5127G>C (p.Gln1709His)
c.1830G>C (p.Gln610His)
c.5331G>C (p.Gln1777His)
c.1655G>C
c.1842G>C (p.Gln614His)
c.*5051G>C (n.*5051G>C)
c.198G>C (p.Gln66His)
c.741G>C (p.Gln247His)
c.-98-6871G>C (n.-98-6871G>C)
n.5404G>C
n.5445G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43057061C>TCA054286BRCA1c.5265G>A (p.Gln1755=)
c.5268G>A (p.Gln1756=)
c.5142G>A (p.Gln1714=)
c.5262G>A (p.Gln1754=)
c.5190G>A (p.Gln1730=)
c.1956G>A (p.Gln652=)
c.1818G>A (p.Gln606=)
c.4380G>A (p.Gln1460=)
c.5145G>A (p.Gln1715=)
c.5334G>A (p.Gln1778=)
c.5127G>A (p.Gln1709=)
c.1830G>A (p.Gln610=)
c.5331G>A (p.Gln1777=)
c.1655G>A
c.1842G>A (p.Gln614=)
c.*5051G>A (n.*5051G>A)
c.198G>A (p.Gln66=)
c.741G>A (p.Gln247=)
c.-98-6871G>A (n.-98-6871G>A)
n.5404G>A
n.5445G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43057061_43057062insGCA10589603BRCA1c.5264_5265insC (p.Gln1755HisfsTer?)
c.5267_5268insC (p.Gln1756HisfsTer?)
c.5141_5142insC (p.Gln1714HisfsTer?)
c.5261_5262insC (p.Gln1754HisfsTer?)
c.5189_5190insC (p.Gln1730HisfsTer?)
c.1955_1956insC (p.Gln652HisfsTer?)
c.1817_1818insC (p.Gln606HisfsTer?)
c.4379_4380insC (p.Gln1460HisfsTer?)
c.5144_5145insC (p.Gln1715HisfsTer?)
c.5333_5334insC (p.Gln1778HisfsTer?)
c.5126_5127insC (p.Gln1709HisfsTer?)
c.1829_1830insC (p.Gln610HisfsTer?)
c.5330_5331insC (p.Gln1777HisfsTer?)
c.1654_1655insC
c.1841_1842insC (p.Gln614HisfsTer?)
c.*5050_*5051insC (n.*5050_*5051insC)
c.197_198insC (p.Gln66HisfsTer?)
c.740_741insC (p.Gln247HisfsTer?)
c.-98-6872_-98-6871insC (n.-98-6872_-98-6871insC)
n.5403_5404insC
n.5444_5445insC
 ClinVar dbSNP
17g.43057062T>ACA10591020BRCA1c.5264A>T (p.Gln1755Leu)
c.5267A>T (p.Gln1756Leu)
c.5141A>T (p.Gln1714Leu)
c.5261A>T (p.Gln1754Leu)
c.5189A>T (p.Gln1730Leu)
c.1955A>T (p.Gln652Leu)
c.1817A>T (p.Gln606Leu)
c.4379A>T (p.Gln1460Leu)
c.5144A>T (p.Gln1715Leu)
c.5333A>T (p.Gln1778Leu)
c.5126A>T (p.Gln1709Leu)
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.5330A>T (p.Gln1777Leu)
c.1654A>T
c.1841A>T (p.Gln614Leu)
c.*5050A>T (n.*5050A>T)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.-98-6872A>T (n.-98-6872A>T)
n.5403A>T
n.5444A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057062T>CCA10591021BRCA1c.5264A>G (p.Gln1755Arg)
c.5267A>G (p.Gln1756Arg)
c.5141A>G (p.Gln1714Arg)
c.5261A>G (p.Gln1754Arg)
c.5189A>G (p.Gln1730Arg)
c.1955A>G (p.Gln652Arg)
c.1817A>G (p.Gln606Arg)
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c.1841A>G (p.Gln614Arg)
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n.5403A>G
n.5444A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43057062T>GCA10591022BRCA1c.5264A>C (p.Gln1755Pro)
c.5267A>C (p.Gln1756Pro)
c.5141A>C (p.Gln1714Pro)
c.5261A>C (p.Gln1754Pro)
c.5189A>C (p.Gln1730Pro)
c.1955A>C (p.Gln652Pro)
c.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.4379A>C (p.Gln1460Pro)
c.5144A>C (p.Gln1715Pro)
c.5333A>C (p.Gln1778Pro)
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c.5330A>C (p.Gln1777Pro)
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c.1841A>C (p.Gln614Pro)
c.*5050A>C (n.*5050A>C)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.-98-6872A>C (n.-98-6872A>C)
n.5403A>C
n.5444A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43057062T=CA2260766373BRCA1c.5264A= (p.Gln1755=)
c.5267A= (p.Gln1756=)
c.5141A= (p.Gln1714=)
c.5261A= (p.Gln1754=)
c.5189A= (p.Gln1730=)
c.1955A= (p.Gln652=)
c.1817A= (p.Gln606=)
c.4379A= (p.Gln1460=)
c.5144A= (p.Gln1715=)
c.5333A= (p.Gln1778=)
c.5126A= (p.Gln1709=)
c.1829A= (p.Gln610=)
c.5330A= (p.Gln1777=)
c.1654A=
c.1841A= (p.Gln614=)
c.*5050A= (n.*5050A=)
c.197A= (p.Gln66=)
c.740A= (p.Gln247=)
c.-98-6872A= (n.-98-6872A=)
n.5403A=
n.5444A=
17g.43057062_43057063dupCA1139665561BRCA1c.5263_5264dup (p.Gln1755HisfsTer10)
c.5266_5267dup (p.Gln1756HisfsTer10)
c.5140_5141dup (p.Gln1714HisfsTer10)
c.5260_5261dup (p.Gln1754HisfsTer10)
c.5188_5189dup (p.Gln1730HisfsTer10)
c.1954_1955dup (p.Gln652HisfsTer10)
c.1816_1817dup (p.Gln606HisfsTer10)
c.4378_4379dup (p.Gln1460HisfsTer10)
c.5143_5144dup (p.Gln1715HisfsTer10)
c.5332_5333dup (p.Gln1778HisfsTer10)
c.5125_5126dup (p.Gln1709HisfsTer10)
c.1828_1829dup (p.Gln610HisfsTer10)
c.5329_5330dup (p.Gln1777HisfsTer10)
c.1653_1654dup
c.1840_1841dup (p.Gln614HisfsTer10)
c.*5049_*5050dup (n.*5049_*5050dup)
c.196_197dup (p.Gln66HisfsTer10)
c.739_740dup (p.Gln247HisfsTer10)
c.-98-6873_-98-6872dup (n.-98-6873_-98-6872dup)
n.5402_5403dup
n.5443_5444dup
 ClinVar dbSNP
17g.43057063G>ACA003410BRCA1c.5263C>T (p.Gln1755Ter)
c.5266C>T (p.Gln1756Ter)
c.5140C>T (p.Gln1714Ter)
c.5260C>T (p.Gln1754Ter)
c.5188C>T (p.Gln1730Ter)
c.1954C>T (p.Gln652Ter)
c.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.4378C>T (p.Gln1460Ter)
c.5143C>T (p.Gln1715Ter)
c.5332C>T (p.Gln1778Ter)
c.5125C>T (p.Gln1709Ter)
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.5329C>T (p.Gln1777Ter)
c.1653C>T
c.1840C>T (p.Gln614Ter)
c.*5049C>T (n.*5049C>T)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.-98-6873C>T (n.-98-6873C>T)
n.5402C>T
n.5443C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057063G>CCA10591023BRCA1c.5263C>G (p.Gln1755Glu)
c.5266C>G (p.Gln1756Glu)
c.5140C>G (p.Gln1714Glu)
c.5260C>G (p.Gln1754Glu)
c.5188C>G (p.Gln1730Glu)
c.1954C>G (p.Gln652Glu)
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.4378C>G (p.Gln1460Glu)
c.5143C>G (p.Gln1715Glu)
c.5332C>G (p.Gln1778Glu)
c.5125C>G (p.Gln1709Glu)
c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.5329C>G (p.Gln1777Glu)
c.1653C>G
c.1840C>G (p.Gln614Glu)
c.*5049C>G (n.*5049C>G)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.-98-6873C>G (n.-98-6873C>G)
n.5402C>G
n.5443C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43057063G=CA2260766374BRCA1c.5263C= (p.Gln1755=)
c.5266C= (p.Gln1756=)
c.5140C= (p.Gln1714=)
c.5260C= (p.Gln1754=)
c.5188C= (p.Gln1730=)
c.1954C= (p.Gln652=)
c.1816C= (p.Gln606=)
c.4378C= (p.Gln1460=)
c.5143C= (p.Gln1715=)
c.5332C= (p.Gln1778=)
c.5125C= (p.Gln1709=)
c.1828C= (p.Gln610=)
c.5329C= (p.Gln1777=)
c.1653C=
c.1840C= (p.Gln614=)
c.*5049C= (n.*5049C=)
c.196C= (p.Gln66=)
c.739C= (p.Gln247=)
c.-98-6873C= (n.-98-6873C=)
n.5402C=
n.5443C=
17g.43057063G>TCA10591024BRCA1c.5263C>A (p.Gln1755Lys)
c.5266C>A (p.Gln1756Lys)
c.5140C>A (p.Gln1714Lys)
c.5260C>A (p.Gln1754Lys)
c.5188C>A (p.Gln1730Lys)
c.1954C>A (p.Gln652Lys)
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.4378C>A (p.Gln1460Lys)
c.5143C>A (p.Gln1715Lys)
c.5332C>A (p.Gln1778Lys)
c.5125C>A (p.Gln1709Lys)
c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.5329C>A (p.Gln1777Lys)
c.1653C>A
c.1840C>A (p.Gln614Lys)
c.*5049C>A (n.*5049C>A)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.-98-6873C>A (n.-98-6873C>A)
n.5402C>A
n.5443C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43057065dupCA003404BRCA1c.5263dup (p.Gln1755ProfsTer?)
c.5266dup (p.Gln1756ProfsTer?)
c.5140dup (p.Gln1714ProfsTer?)
c.5260dup (p.Gln1754ProfsTer?)
c.5188dup (p.Gln1730ProfsTer?)
c.1954dup (p.Gln652ProfsTer?)
c.1816dup (p.Gln606ProfsTer?)
c.4378dup (p.Gln1460ProfsTer?)
c.5143dup (p.Gln1715ProfsTer?)
c.5332dup (p.Gln1778ProfsTer?)
c.5125dup (p.Gln1709ProfsTer?)
c.1828dup (p.Gln610ProfsTer?)
c.5329dup (p.Gln1777ProfsTer?)
c.1653dup
c.1840dup (p.Gln614ProfsTer?)
c.*5049dup (n.*5049dup)
c.196dup (p.Gln66ProfsTer?)
c.739dup (p.Gln247ProfsTer?)
c.-98-6873dup (n.-98-6873dup)
n.5402dup
n.5443dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.43057065delCA658761202BRCA1c.5263del (p.Gln1755ArgfsTer9)
c.5266del (p.Gln1756ArgfsTer9)
c.5140del (p.Gln1714ArgfsTer9)
c.5260del (p.Gln1754ArgfsTer9)
c.5188del (p.Gln1730ArgfsTer9)
c.1954del (p.Gln652ArgfsTer9)
c.1816del (p.Gln606ArgfsTer9)
c.4378del (p.Gln1460ArgfsTer9)
c.5143del (p.Gln1715ArgfsTer9)
c.5332del (p.Gln1778ArgfsTer9)
c.5125del (p.Gln1709ArgfsTer9)
c.1828del (p.Gln610ArgfsTer9)
c.5329del (p.Gln1777ArgfsTer9)
c.1653del
c.1840del (p.Gln614ArgfsTer9)
c.*5049del (n.*5049del)
c.196del (p.Gln66ArgfsTer9)
c.739del (p.Gln247ArgfsTer9)
c.-98-6873del (n.-98-6873del)
n.5402del
n.5443del
17g.43057064G>ACA500144530BRCA1c.5262C>T (p.Ser1754=)
c.5265C>T (p.Ser1755=)
c.5139C>T (p.Ser1713=)
c.5259C>T (p.Ser1753=)
c.5187C>T (p.Ser1729=)
c.1953C>T (p.Ser651=)
c.1815C>T (p.Ser605=)
c.4377C>T (p.Ser1459=)
c.5142C>T (p.Ser1714=)
c.5331C>T (p.Ser1777=)
c.5124C>T (p.Ser1708=)
c.1827C>T (p.Ser609=)
c.5328C>T (p.Ser1776=)
c.1652C>T
c.1839C>T (p.Ser613=)
c.*5048C>T (n.*5048C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.738C>T (p.Ser246=)
c.-98-6874C>T (n.-98-6874C>T)
n.5401C>T
n.5442C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057064G>CCA500144526BRCA1c.5262C>G (p.Ser1754=)
c.5265C>G (p.Ser1755=)
c.5139C>G (p.Ser1713=)
c.5259C>G (p.Ser1753=)
c.5187C>G (p.Ser1729=)
c.1953C>G (p.Ser651=)
c.1815C>G (p.Ser605=)
c.4377C>G (p.Ser1459=)
c.5142C>G (p.Ser1714=)
c.5331C>G (p.Ser1777=)
c.5124C>G (p.Ser1708=)
c.1827C>G (p.Ser609=)
c.5328C>G (p.Ser1776=)
c.1652C>G
c.1839C>G (p.Ser613=)
c.*5048C>G (n.*5048C>G)
c.195C>G (p.Ser65=)
c.738C>G (p.Ser246=)
c.-98-6874C>G (n.-98-6874C>G)
n.5401C>G
n.5442C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43057064G=CA2260766375BRCA1c.5262C= (p.Ser1754=)
c.5265C= (p.Ser1755=)
c.5139C= (p.Ser1713=)
c.5259C= (p.Ser1753=)
c.5187C= (p.Ser1729=)
c.1953C= (p.Ser651=)
c.1815C= (p.Ser605=)
c.4377C= (p.Ser1459=)
c.5142C= (p.Ser1714=)
c.5331C= (p.Ser1777=)
c.5124C= (p.Ser1708=)
c.1827C= (p.Ser609=)
c.5328C= (p.Ser1776=)
c.1652C=
c.1839C= (p.Ser613=)
c.*5048C= (n.*5048C=)
c.195C= (p.Ser65=)
c.738C= (p.Ser246=)
c.-98-6874C= (n.-98-6874C=)
n.5401C=
n.5442C=
17g.43057064G>TCA500144528BRCA1c.5262C>A (p.Ser1754=)
c.5265C>A (p.Ser1755=)
c.5139C>A (p.Ser1713=)
c.5259C>A (p.Ser1753=)
c.5187C>A (p.Ser1729=)
c.1953C>A (p.Ser651=)
c.1815C>A (p.Ser605=)
c.4377C>A (p.Ser1459=)
c.5142C>A (p.Ser1714=)
c.5331C>A (p.Ser1777=)
c.5124C>A (p.Ser1708=)
c.1827C>A (p.Ser609=)
c.5328C>A (p.Ser1776=)
c.1652C>A
c.1839C>A (p.Ser613=)
c.*5048C>A (n.*5048C>A)
c.195C>A (p.Ser65=)
c.738C>A (p.Ser246=)
c.-98-6874C>A (n.-98-6874C>A)
n.5401C>A
n.5442C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43057065G>ACA10591025BRCA1c.5261C>T (p.Ser1754Phe)
c.5264C>T (p.Ser1755Phe)
c.5138C>T (p.Ser1713Phe)
c.5258C>T (p.Ser1753Phe)
c.5186C>T (p.Ser1729Phe)
c.1952C>T (p.Ser651Phe)
c.1814C>T (p.Ser605Phe)
c.4376C>T (p.Ser1459Phe)
c.5141C>T (p.Ser1714Phe)
c.5330C>T (p.Ser1777Phe)
c.5123C>T (p.Ser1708Phe)
c.1826C>T (p.Ser609Phe)
c.5327C>T (p.Ser1776Phe)
c.1651C>T
c.1838C>T (p.Ser613Phe)
c.*5047C>T (n.*5047C>T)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.737C>T (p.Ser246Phe)
c.-98-6875C>T (n.-98-6875C>T)
n.5400C>T
n.5441C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057065G>CCA10591026BRCA1c.5261C>G (p.Ser1754Cys)
c.5264C>G (p.Ser1755Cys)
c.5138C>G (p.Ser1713Cys)
c.5258C>G (p.Ser1753Cys)
c.5186C>G (p.Ser1729Cys)
c.1952C>G (p.Ser651Cys)
c.1814C>G (p.Ser605Cys)
c.4376C>G (p.Ser1459Cys)
c.5141C>G (p.Ser1714Cys)
c.5330C>G (p.Ser1777Cys)
c.5123C>G (p.Ser1708Cys)
c.1826C>G (p.Ser609Cys)
c.5327C>G (p.Ser1776Cys)
c.1651C>G
c.1838C>G (p.Ser613Cys)
c.*5047C>G (n.*5047C>G)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.737C>G (p.Ser246Cys)
c.-98-6875C>G (n.-98-6875C>G)
n.5400C>G
n.5441C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43057065G=CA2260766376BRCA1c.5261C= (p.Ser1754=)
c.5264C= (p.Ser1755=)
c.5138C= (p.Ser1713=)
c.5258C= (p.Ser1753=)
c.5186C= (p.Ser1729=)
c.1952C= (p.Ser651=)
c.1814C= (p.Ser605=)
c.4376C= (p.Ser1459=)
c.5141C= (p.Ser1714=)
c.5330C= (p.Ser1777=)
c.5123C= (p.Ser1708=)
c.1826C= (p.Ser609=)
c.5327C= (p.Ser1776=)
c.1651C=
c.1838C= (p.Ser613=)
c.*5047C= (n.*5047C=)
c.194C= (p.Ser65=)
c.737C= (p.Ser246=)
c.-98-6875C= (n.-98-6875C=)
n.5400C=
n.5441C=
17g.43057065G>TCA10591027BRCA1c.5261C>A (p.Ser1754Tyr)
c.5264C>A (p.Ser1755Tyr)
c.5138C>A (p.Ser1713Tyr)
c.5258C>A (p.Ser1753Tyr)
c.5186C>A (p.Ser1729Tyr)
c.1952C>A (p.Ser651Tyr)
c.1814C>A (p.Ser605Tyr)
c.4376C>A (p.Ser1459Tyr)
c.5141C>A (p.Ser1714Tyr)
c.5330C>A (p.Ser1777Tyr)
c.5123C>A (p.Ser1708Tyr)
c.1826C>A (p.Ser609Tyr)
c.5327C>A (p.Ser1776Tyr)
c.1651C>A
c.1838C>A (p.Ser613Tyr)
c.*5047C>A (n.*5047C>A)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.-98-6875C>A (n.-98-6875C>A)
n.5400C>A
n.5441C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43057065_43057066dupCA2499224367BRCA1c.5260_5261dup (p.Gln1755ProfsTer10)
c.5263_5264dup (p.Gln1756ProfsTer10)
c.5137_5138dup (p.Gln1714ProfsTer10)
c.5257_5258dup (p.Gln1754ProfsTer10)
c.5185_5186dup (p.Gln1730ProfsTer10)
c.1951_1952dup (p.Gln652ProfsTer10)
c.1813_1814dup (p.Gln606ProfsTer10)
c.4375_4376dup (p.Gln1460ProfsTer10)
c.5140_5141dup (p.Gln1715ProfsTer10)
c.5329_5330dup (p.Gln1778ProfsTer10)
c.5122_5123dup (p.Gln1709ProfsTer10)
c.1825_1826dup (p.Gln610ProfsTer10)
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c.1650_1651dup
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c.193_194dup (p.Gln66ProfsTer10)
c.736_737dup (p.Gln247ProfsTer10)
c.-98-6876_-98-6875dup (n.-98-6876_-98-6875dup)
n.5399_5400dup
n.5440_5441dup
17g.43057066A=CA2260766377BRCA1c.5260T= (p.Ser1754=)
c.5263T= (p.Ser1755=)
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c.5257T= (p.Ser1753=)
c.5185T= (p.Ser1729=)
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c.5329T= (p.Ser1777=)
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c.1825T= (p.Ser609=)
c.5326T= (p.Ser1776=)
c.1650T=
c.1837T= (p.Ser613=)
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c.193T= (p.Ser65=)
c.736T= (p.Ser246=)
c.-98-6876T= (n.-98-6876T=)
n.5399T=
n.5440T=
17g.43057066A>CCA10591028BRCA1c.5260T>G (p.Ser1754Ala)
c.5263T>G (p.Ser1755Ala)
c.5137T>G (p.Ser1713Ala)
c.5257T>G (p.Ser1753Ala)
c.5185T>G (p.Ser1729Ala)
c.1951T>G (p.Ser651Ala)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
c.4375T>G (p.Ser1459Ala)
c.5140T>G (p.Ser1714Ala)
c.5329T>G (p.Ser1777Ala)
c.5122T>G (p.Ser1708Ala)
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c.1650T>G
c.1837T>G (p.Ser613Ala)
c.*5046T>G (n.*5046T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.-98-6876T>G (n.-98-6876T>G)
n.5399T>G
n.5440T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43057066A>GCA10591029BRCA1c.5260T>C (p.Ser1754Pro)
c.5263T>C (p.Ser1755Pro)
c.5137T>C (p.Ser1713Pro)
c.5257T>C (p.Ser1753Pro)
c.5185T>C (p.Ser1729Pro)
c.1951T>C (p.Ser651Pro)
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
c.4375T>C (p.Ser1459Pro)
c.5140T>C (p.Ser1714Pro)
c.5329T>C (p.Ser1777Pro)
c.5122T>C (p.Ser1708Pro)
c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.5326T>C (p.Ser1776Pro)
c.1650T>C
c.1837T>C (p.Ser613Pro)
c.*5046T>C (n.*5046T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.-98-6876T>C (n.-98-6876T>C)
n.5399T>C
n.5440T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43057066A>TCA10591030BRCA1c.5260T>A (p.Ser1754Thr)
c.5263T>A (p.Ser1755Thr)
c.5137T>A (p.Ser1713Thr)
c.5257T>A (p.Ser1753Thr)
c.5185T>A (p.Ser1729Thr)
c.1951T>A (p.Ser651Thr)
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
c.4375T>A (p.Ser1459Thr)
c.5140T>A (p.Ser1714Thr)
c.5329T>A (p.Ser1777Thr)
c.5122T>A (p.Ser1708Thr)
c.1825T>A (p.Ser609Thr)
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c.1650T>A
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
c.*5046T>A (n.*5046T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.-98-6876T>A (n.-98-6876T>A)
n.5399T>A
n.5440T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43057066_43057067insCCA500144543BRCA1c.5259_5260insG (p.Ser1754ValfsTer?)
c.5262_5263insG (p.Ser1755ValfsTer?)
c.5136_5137insG (p.Ser1713ValfsTer?)
c.5256_5257insG (p.Ser1753ValfsTer?)
c.5184_5185insG (p.Ser1729ValfsTer?)
c.1950_1951insG (p.Ser651ValfsTer?)
c.1812_1813insG (p.Ser605ValfsTer?)
c.4374_4375insG (p.Ser1459ValfsTer?)
c.5139_5140insG (p.Ser1714ValfsTer?)
c.5328_5329insG (p.Ser1777ValfsTer?)
c.5121_5122insG (p.Ser1708ValfsTer?)
c.1824_1825insG (p.Ser609ValfsTer?)
c.5325_5326insG (p.Ser1776ValfsTer?)
c.1649_1650insG
c.1836_1837insG (p.Ser613ValfsTer?)
c.*5045_*5046insG (n.*5045_*5046insG)
c.192_193insG (p.Ser65ValfsTer?)
c.735_736insG (p.Ser246ValfsTer?)
c.-98-6877_-98-6876insG (n.-98-6877_-98-6876insG)
n.5398_5399insG
n.5439_5440insG
17g.43057067T>ACA10591031BRCA1c.5259A>T (p.Glu1753Asp)
c.5262A>T (p.Glu1754Asp)
c.5136A>T (p.Glu1712Asp)
c.5256A>T (p.Glu1752Asp)
c.5184A>T (p.Glu1728Asp)
c.1950A>T (p.Glu650Asp)
c.1812A>T (p.Glu604Asp)
c.4374A>T (p.Glu1458Asp)
c.5139A>T (p.Glu1713Asp)
c.5328A>T (p.Glu1776Asp)
c.5121A>T (p.Glu1707Asp)
c.1824A>T (p.Glu608Asp)
c.5325A>T (p.Glu1775Asp)
c.1649A>T
c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.*5045A>T (n.*5045A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.735A>T (p.Glu245Asp)
c.-98-6877A>T (n.-98-6877A>T)
n.5398A>T
n.5439A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057067T>CCA500144546BRCA1c.5259A>G (p.Glu1753=)
c.5262A>G (p.Glu1754=)
c.5136A>G (p.Glu1712=)
c.5256A>G (p.Glu1752=)
c.5184A>G (p.Glu1728=)
c.1950A>G (p.Glu650=)
c.1812A>G (p.Glu604=)
c.4374A>G (p.Glu1458=)
c.5139A>G (p.Glu1713=)
c.5328A>G (p.Glu1776=)
c.5121A>G (p.Glu1707=)
c.1824A>G (p.Glu608=)
c.5325A>G (p.Glu1775=)
c.1649A>G
c.1836A>G (p.Glu612=)
c.*5045A>G (n.*5045A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.735A>G (p.Glu245=)
c.-98-6877A>G (n.-98-6877A>G)
n.5398A>G
n.5439A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43057067T>GCA10591032BRCA1c.5259A>C (p.Glu1753Asp)
c.5262A>C (p.Glu1754Asp)
c.5136A>C (p.Glu1712Asp)
c.5256A>C (p.Glu1752Asp)
c.5184A>C (p.Glu1728Asp)
c.1950A>C (p.Glu650Asp)
c.1812A>C (p.Glu604Asp)
c.4374A>C (p.Glu1458Asp)
c.5139A>C (p.Glu1713Asp)
c.5328A>C (p.Glu1776Asp)
c.5121A>C (p.Glu1707Asp)
c.1824A>C (p.Glu608Asp)
c.5325A>C (p.Glu1775Asp)
c.1649A>C
c.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.*5045A>C (n.*5045A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.735A>C (p.Glu245Asp)
c.-98-6877A>C (n.-98-6877A>C)
n.5398A>C
n.5439A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43057067T=CA2260766378BRCA1c.5259A= (p.Glu1753=)
c.5262A= (p.Glu1754=)
c.5136A= (p.Glu1712=)
c.5256A= (p.Glu1752=)
c.5184A= (p.Glu1728=)
c.1950A= (p.Glu650=)
c.1812A= (p.Glu604=)
c.4374A= (p.Glu1458=)
c.5139A= (p.Glu1713=)
c.5328A= (p.Glu1776=)
c.5121A= (p.Glu1707=)
c.1824A= (p.Glu608=)
c.5325A= (p.Glu1775=)
c.1649A=
c.1836A= (p.Glu612=)
c.*5045A= (n.*5045A=)
c.192A= (p.Glu64=)
c.735A= (p.Glu245=)
c.-98-6877A= (n.-98-6877A=)
n.5398A=
n.5439A=
17g.43057068T>ACA10591033BRCA1c.5258A>T (p.Glu1753Val)
c.5261A>T (p.Glu1754Val)
c.5135A>T (p.Glu1712Val)
c.5255A>T (p.Glu1752Val)
c.5183A>T (p.Glu1728Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.4373A>T (p.Glu1458Val)
c.5138A>T (p.Glu1713Val)
c.5327A>T (p.Glu1776Val)
c.5120A>T (p.Glu1707Val)
c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.5324A>T (p.Glu1775Val)
c.1648A>T
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.*5044A>T (n.*5044A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.-98-6878A>T (n.-98-6878A>T)
n.5397A>T
n.5438A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43057068T>CCA10591034BRCA1c.5258A>G (p.Glu1753Gly)
c.5261A>G (p.Glu1754Gly)
c.5135A>G (p.Glu1712Gly)
c.5255A>G (p.Glu1752Gly)
c.5183A>G (p.Glu1728Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.4373A>G (p.Glu1458Gly)
c.5138A>G (p.Glu1713Gly)
c.5327A>G (p.Glu1776Gly)
c.5120A>G (p.Glu1707Gly)
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.5324A>G (p.Glu1775Gly)
c.1648A>G
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.*5044A>G (n.*5044A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.-98-6878A>G (n.-98-6878A>G)
n.5397A>G
n.5438A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43057068T>GCA10591035BRCA1c.5258A>C (p.Glu1753Ala)
c.5261A>C (p.Glu1754Ala)
c.5135A>C (p.Glu1712Ala)
c.5255A>C (p.Glu1752Ala)
c.5183A>C (p.Glu1728Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.4373A>C (p.Glu1458Ala)
c.5138A>C (p.Glu1713Ala)
c.5327A>C (p.Glu1776Ala)
c.5120A>C (p.Glu1707Ala)
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.5324A>C (p.Glu1775Ala)
c.1648A>C
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.*5044A>C (n.*5044A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.-98-6878A>C (n.-98-6878A>C)
n.5397A>C
n.5438A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43057068T=CA2260766379BRCA1c.5258A= (p.Glu1753=)
c.5261A= (p.Glu1754=)
c.5135A= (p.Glu1712=)
c.5255A= (p.Glu1752=)
c.5183A= (p.Glu1728=)
c.1949A= (p.Glu650=)
c.1811A= (p.Glu604=)
c.4373A= (p.Glu1458=)
c.5138A= (p.Glu1713=)
c.5327A= (p.Glu1776=)
c.5120A= (p.Glu1707=)
c.1823A= (p.Glu608=)
c.5324A= (p.Glu1775=)
c.1648A=
c.1835A= (p.Glu612=)
c.*5044A= (n.*5044A=)
c.191A= (p.Glu64=)
c.734A= (p.Glu245=)
c.-98-6878A= (n.-98-6878A=)
n.5397A=
n.5438A=
17g.43057071_43057072delCA2580612669BRCA1c.5257_5258del (p.Glu1753IlefsTer?)
c.5260_5261del (p.Glu1754IlefsTer?)
c.5134_5135del (p.Glu1712IlefsTer?)
c.5254_5255del (p.Glu1752IlefsTer?)
c.5182_5183del (p.Glu1728IlefsTer?)
c.1948_1949del (p.Glu650IlefsTer?)
c.1810_1811del (p.Glu604IlefsTer?)
c.4372_4373del (p.Glu1458IlefsTer?)
c.5137_5138del (p.Glu1713IlefsTer?)
c.5326_5327del (p.Glu1776IlefsTer?)
c.5119_5120del (p.Glu1707IlefsTer?)
c.1822_1823del (p.Glu608IlefsTer?)
c.5323_5324del (p.Glu1775IlefsTer?)
c.1647_1648del
c.1834_1835del (p.Glu612IlefsTer?)
c.*5043_*5044del (n.*5043_*5044del)
c.190_191del (p.Glu64IlefsTer?)
c.733_734del (p.Glu245IlefsTer?)
c.-98-6879_-98-6878del (n.-98-6879_-98-6878del)
n.5396_5397del
n.5437_5438del
 ClinVar
17g.43057069C>ACA003403BRCA1c.5257G>T (p.Glu1753Ter)
c.5260G>T (p.Glu1754Ter)
c.5134G>T (p.Glu1712Ter)
c.5254G>T (p.Glu1752Ter)
c.5182G>T (p.Glu1728Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.4372G>T (p.Glu1458Ter)
c.5137G>T (p.Glu1713Ter)
c.5326G>T (p.Glu1776Ter)
c.5119G>T (p.Glu1707Ter)
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.5323G>T (p.Glu1775Ter)
c.1647G>T
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.*5043G>T (n.*5043G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.-98-6879G>T (n.-98-6879G>T)
n.5396G>T
n.5437G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43057069C=CA2260766380BRCA1c.5257G= (p.Glu1753=)
c.5260G= (p.Glu1754=)
c.5134G= (p.Glu1712=)
c.5254G= (p.Glu1752=)
c.5182G= (p.Glu1728=)
c.1948G= (p.Glu650=)
c.1810G= (p.Glu604=)
c.4372G= (p.Glu1458=)
c.5137G= (p.Glu1713=)
c.5326G= (p.Glu1776=)
c.5119G= (p.Glu1707=)
c.1822G= (p.Glu608=)
c.5323G= (p.Glu1775=)
c.1647G=
c.1834G= (p.Glu612=)
c.*5043G= (n.*5043G=)
c.190G= (p.Glu64=)
c.733G= (p.Glu245=)
c.-98-6879G= (n.-98-6879G=)
n.5396G=
n.5437G=
17g.43057069C>GCA054279BRCA1c.5257G>C (p.Glu1753Gln)
c.5260G>C (p.Glu1754Gln)
c.5134G>C (p.Glu1712Gln)
c.5254G>C (p.Glu1752Gln)
c.5182G>C (p.Glu1728Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.4372G>C (p.Glu1458Gln)
c.5137G>C (p.Glu1713Gln)
c.5326G>C (p.Glu1776Gln)
c.5119G>C (p.Glu1707Gln)
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.5323G>C (p.Glu1775Gln)
c.1647G>C
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.*5043G>C (n.*5043G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.-98-6879G>C (n.-98-6879G>C)
n.5396G>C
n.5437G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43057069C>TCA003402BRCA1c.5257G>A (p.Glu1753Lys)
c.5260G>A (p.Glu1754Lys)
c.5134G>A (p.Glu1712Lys)
c.5254G>A (p.Glu1752Lys)
c.5182G>A (p.Glu1728Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.4372G>A (p.Glu1458Lys)
c.5137G>A (p.Glu1713Lys)
c.5326G>A (p.Glu1776Lys)
c.5119G>A (p.Glu1707Lys)
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.5323G>A (p.Glu1775Lys)
c.1647G>A
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.*5043G>A (n.*5043G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.-98-6879G>A (n.-98-6879G>A)
n.5396G>A
n.5437G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43057069_43057070delinsCTCA2260766381BRCA1c.5256_5257delinsAG (p.Arg1752=)
c.5259_5260delinsAG (p.Arg1753=)
c.5133_5134delinsAG (p.Arg1711=)
c.5253_5254delinsAG (p.Arg1751=)
c.5181_5182delinsAG (p.Arg1727=)
c.1947_1948delinsAG (p.Arg649=)
c.1809_1810delinsAG (p.Arg603=)
c.4371_4372delinsAG (p.Arg1457=)
c.5136_5137delinsAG (p.Arg1712=)
c.5325_5326delinsAG (p.Arg1775=)
c.5118_5119delinsAG (p.Arg1706=)
c.1821_1822delinsAG (p.Arg607=)
c.5322_5323delinsAG (p.Arg1774=)
c.1646_1647delinsAG
c.1833_1834delinsAG (p.Arg611=)
c.*5042_*5043delinsAG (n.*5042_*5043delinsAG)
c.189_190delinsAG (p.Arg63=)
c.732_733delinsAG (p.Arg244=)
c.-98-6880_-98-6879delinsAG (n.-98-6880_-98-6879delinsAG)
n.5395_5396delinsAG
n.5436_5437delinsAG

Number of alleles fetched