Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43056776C>ACA2654700934CBSc.1552+27G>T (n.1552+27G>T)
c.513+27G>T
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n.843+27G>T
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n.1931+27G>T
n.1856+27G>T
n.2531+27G>T
 gnomAD v4
21g.43056779C=CA2391101019CBSc.1552+24G= (n.1552+24G=)
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c.302+24G=
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n.1863+24G=
n.843+24G=
n.487+24G=
c.1603+24G= (n.1603+24G=)
c.1237+24G= (n.1237+24G=)
n.1931+24G=
n.1856+24G=
n.2531+24G=
21g.43056779C>TCA321686621CBSc.1552+24G>A (n.1552+24G>A)
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c.1603+24G>A (n.1603+24G>A)
c.1237+24G>A (n.1237+24G>A)
n.1931+24G>A
n.1856+24G>A
n.2531+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43056780G>ACA749577041CBSc.1552+23C>T (n.1552+23C>T)
c.513+23C>T
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c.1237+23C>T (n.1237+23C>T)
n.1931+23C>T
n.1856+23C>T
n.2531+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43056780G>CCA2654700935CBSc.1552+23C>G (n.1552+23C>G)
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n.1931+23C>G
n.1856+23C>G
n.2531+23C>G
 gnomAD v4
21g.43056780G=CA2391101020CBSc.1552+23C= (n.1552+23C=)
c.513+23C=
c.302+23C=
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n.843+23C=
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c.1603+23C= (n.1603+23C=)
c.1237+23C= (n.1237+23C=)
n.1931+23C=
n.1856+23C=
n.2531+23C=
21g.43056780_43056782delinsGCACA2391101021CBSc.1552+21_1552+23delinsTGC (n.1552+21_1552+23delinsTGC)
c.513+21_513+23delinsTGC
c.302+21_302+23delinsTGC
c.315+21_315+23delinsTGC
n.1863+21_1863+23delinsTGC
n.843+21_843+23delinsTGC
n.487+21_487+23delinsTGC
c.1603+21_1603+23delinsTGC (n.1603+21_1603+23delinsTGC)
c.1237+21_1237+23delinsTGC (n.1237+21_1237+23delinsTGC)
n.1931+21_1931+23delinsTGC
n.1856+21_1856+23delinsTGC
n.2531+21_2531+23delinsTGC
21g.43056781C>GCA2817996011CBSc.1552+22G>C (n.1552+22G>C)
c.513+22G>C
c.302+22G>C
c.315+22G>C
n.1863+22G>C
n.843+22G>C
n.487+22G>C
c.1603+22G>C (n.1603+22G>C)
c.1237+22G>C (n.1237+22G>C)
n.1931+22G>C
n.1856+22G>C
n.2531+22G>C
21g.43056783_43056784delCA658799449CBSc.1552+21_1552+22del (n.1552+21_1552+22del)
c.513+21_513+22del
c.302+21_302+22del
c.315+21_315+22del
n.1863+21_1863+22del
n.843+21_843+22del
n.487+21_487+22del
c.1603+21_1603+22del (n.1603+21_1603+22del)
c.1237+21_1237+22del (n.1237+21_1237+22del)
n.1931+21_1931+22del
n.1856+21_1856+22del
n.2531+21_2531+22del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056782delCA2654700936CBSc.1552+21del (n.1552+21del)
c.513+21del
c.302+21del
c.315+21del
n.1863+21del
n.843+21del
n.487+21del
c.1603+21del (n.1603+21del)
c.1237+21del (n.1237+21del)
n.1931+21del
n.1856+21del
n.2531+21del
 gnomAD v4
21g.43056782A>CCA2817996012CBSc.1552+21T>G (n.1552+21T>G)
c.513+21T>G
c.302+21T>G
c.315+21T>G
n.1863+21T>G
n.843+21T>G
n.487+21T>G
c.1603+21T>G (n.1603+21T>G)
c.1237+21T>G (n.1237+21T>G)
n.1931+21T>G
n.1856+21T>G
n.2531+21T>G
21g.43056783C>GCA2580098726CBSc.1552+20G>C (n.1552+20G>C)
c.513+20G>C
c.302+20G>C
c.315+20G>C
n.1863+20G>C
n.843+20G>C
n.487+20G>C
c.1603+20G>C (n.1603+20G>C)
c.1237+20G>C (n.1237+20G>C)
n.1931+20G>C
n.1856+20G>C
n.2531+20G>C
 ClinVar
21g.43056784A>CCA2817996013CBSc.1552+19T>G (n.1552+19T>G)
c.513+19T>G
c.302+19T>G
c.315+19T>G
n.1863+19T>G
n.843+19T>G
n.487+19T>G
c.1603+19T>G (n.1603+19T>G)
c.1237+19T>G (n.1237+19T>G)
n.1931+19T>G
n.1856+19T>G
n.2531+19T>G
21g.43056785G>CCA321686625CBSc.1552+18C>G (n.1552+18C>G)
c.513+18C>G
c.302+18C>G
c.315+18C>G
n.1863+18C>G
n.843+18C>G
n.487+18C>G
c.1603+18C>G (n.1603+18C>G)
c.1237+18C>G (n.1237+18C>G)
n.1931+18C>G
n.1856+18C>G
n.2531+18C>G
 dbSNP
21g.43056785G=CA2391101022CBSc.1552+18C= (n.1552+18C=)
c.513+18C=
c.302+18C=
c.315+18C=
n.1863+18C=
n.843+18C=
n.487+18C=
c.1603+18C= (n.1603+18C=)
c.1237+18C= (n.1237+18C=)
n.1931+18C=
n.1856+18C=
n.2531+18C=
21g.43056786A=CA2391101023CBSc.1552+17T= (n.1552+17T=)
c.513+17T=
c.302+17T=
c.315+17T=
n.1863+17T=
n.843+17T=
n.487+17T=
c.1603+17T= (n.1603+17T=)
c.1237+17T= (n.1237+17T=)
n.1931+17T=
n.1856+17T=
n.2531+17T=
21g.43056786A>CCA2817996014CBSc.1552+17T>G (n.1552+17T>G)
c.513+17T>G
c.302+17T>G
c.315+17T>G
n.1863+17T>G
n.843+17T>G
n.487+17T>G
c.1603+17T>G (n.1603+17T>G)
c.1237+17T>G (n.1237+17T>G)
n.1931+17T>G
n.1856+17T>G
n.2531+17T>G
21g.43056786A>TCA749577046CBSc.1552+17T>A (n.1552+17T>A)
c.513+17T>A
c.302+17T>A
c.315+17T>A
n.1863+17T>A
n.843+17T>A
n.487+17T>A
c.1603+17T>A (n.1603+17T>A)
c.1237+17T>A (n.1237+17T>A)
n.1931+17T>A
n.1856+17T>A
n.2531+17T>A
 dbSNP
21g.43056787G>ACA658799450CBSc.1552+16C>T (n.1552+16C>T)
c.513+16C>T
c.302+16C>T
c.315+16C>T
n.1863+16C>T
n.843+16C>T
n.487+16C>T
c.1603+16C>T (n.1603+16C>T)
c.1237+16C>T (n.1237+16C>T)
n.1931+16C>T
n.1856+16C>T
n.2531+16C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43056787G=CA2391101024CBSc.1552+16C= (n.1552+16C=)
c.513+16C=
c.302+16C=
c.315+16C=
n.1863+16C=
n.843+16C=
n.487+16C=
c.1603+16C= (n.1603+16C=)
c.1237+16C= (n.1237+16C=)
n.1931+16C=
n.1856+16C=
n.2531+16C=
21g.43056788C=CA2391101025CBSc.1552+15G= (n.1552+15G=)
c.513+15G=
c.302+15G=
c.315+15G=
n.1863+15G=
n.843+15G=
n.487+15G=
c.1603+15G= (n.1603+15G=)
c.1237+15G= (n.1237+15G=)
n.1931+15G=
n.1856+15G=
n.2531+15G=
21g.43056788C>TCA749577052CBSc.1552+15G>A (n.1552+15G>A)
c.513+15G>A
c.302+15G>A
c.315+15G>A
n.1863+15G>A
n.843+15G>A
n.487+15G>A
c.1603+15G>A (n.1603+15G>A)
c.1237+15G>A (n.1237+15G>A)
n.1931+15G>A
n.1856+15G>A
n.2531+15G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43056791G>ACA749577057CBSc.1552+12C>T (n.1552+12C>T)
c.513+12C>T
c.302+12C>T
c.315+12C>T
n.1863+12C>T
n.843+12C>T
n.487+12C>T
c.1603+12C>T (n.1603+12C>T)
c.1237+12C>T (n.1237+12C>T)
n.1931+12C>T
n.1856+12C>T
n.2531+12C>T
 dbSNP
21g.43056791G>CCA321686629CBSc.1552+12C>G (n.1552+12C>G)
c.513+12C>G
c.302+12C>G
c.315+12C>G
n.1863+12C>G
n.843+12C>G
n.487+12C>G
c.1603+12C>G (n.1603+12C>G)
c.1237+12C>G (n.1237+12C>G)
n.1931+12C>G
n.1856+12C>G
n.2531+12C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43056791G=CA2391101026CBSc.1552+12C= (n.1552+12C=)
c.513+12C=
c.302+12C=
c.315+12C=
n.1863+12C=
n.843+12C=
n.487+12C=
c.1603+12C= (n.1603+12C=)
c.1237+12C= (n.1237+12C=)
n.1931+12C=
n.1856+12C=
n.2531+12C=
21g.43056792G>ACA321686631CBSc.1552+11C>T (n.1552+11C>T)
c.513+11C>T
c.302+11C>T
c.315+11C>T
n.1863+11C>T
n.843+11C>T
n.487+11C>T
c.1603+11C>T (n.1603+11C>T)
c.1237+11C>T (n.1237+11C>T)
n.1931+11C>T
n.1856+11C>T
n.2531+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056792G=CA2391101027CBSc.1552+11C= (n.1552+11C=)
c.513+11C=
c.302+11C=
c.315+11C=
n.1863+11C=
n.843+11C=
n.487+11C=
c.1603+11C= (n.1603+11C=)
c.1237+11C= (n.1237+11C=)
n.1931+11C=
n.1856+11C=
n.2531+11C=
21g.43056792G>TCA2817996019CBSc.1552+11C>A (n.1552+11C>A)
c.513+11C>A
c.302+11C>A
c.315+11C>A
n.1863+11C>A
n.843+11C>A
n.487+11C>A
c.1603+11C>A (n.1603+11C>A)
c.1237+11C>A (n.1237+11C>A)
n.1931+11C>A
n.1856+11C>A
n.2531+11C>A
21g.43056793C>ACA2391101029CBSc.1552+10G>T (n.1552+10G>T)
c.513+10G>T
c.302+10G>T
c.315+10G>T
n.1863+10G>T
n.843+10G>T
n.487+10G>T
c.1603+10G>T (n.1603+10G>T)
c.1237+10G>T (n.1237+10G>T)
n.1931+10G>T
n.1856+10G>T
n.2531+10G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43056793C=CA2391101028CBSc.1552+10G= (n.1552+10G=)
c.513+10G=
c.302+10G=
c.315+10G=
n.1863+10G=
n.843+10G=
n.487+10G=
c.1603+10G= (n.1603+10G=)
c.1237+10G= (n.1237+10G=)
n.1931+10G=
n.1856+10G=
n.2531+10G=
21g.43056794C=CA2391101030CBSc.1552+9G= (n.1552+9G=)
c.513+9G=
c.302+9G=
c.315+9G=
n.1863+9G=
n.843+9G=
n.487+9G=
c.1603+9G= (n.1603+9G=)
c.1237+9G= (n.1237+9G=)
n.1931+9G=
n.1856+9G=
n.2531+9G=
21g.43056794C>GCA749577060CBSc.1552+9G>C (n.1552+9G>C)
c.513+9G>C
c.302+9G>C
c.315+9G>C
n.1863+9G>C
n.843+9G>C
n.487+9G>C
c.1603+9G>C (n.1603+9G>C)
c.1237+9G>C (n.1237+9G>C)
n.1931+9G>C
n.1856+9G>C
n.2531+9G>C
 dbSNP
21g.43056794C>TCA2739267646CBSc.1552+9G>A (n.1552+9G>A)
c.513+9G>A
c.302+9G>A
c.315+9G>A
n.1863+9G>A
n.843+9G>A
n.487+9G>A
c.1603+9G>A (n.1603+9G>A)
c.1237+9G>A (n.1237+9G>A)
n.1931+9G>A
n.1856+9G>A
n.2531+9G>A
 ClinVar
21g.43056795C=CA2391101031CBSc.1552+8G= (n.1552+8G=)
c.513+8G=
c.302+8G=
c.315+8G=
n.1863+8G=
n.843+8G=
n.487+8G=
c.1603+8G= (n.1603+8G=)
c.1237+8G= (n.1237+8G=)
n.1931+8G=
n.1856+8G=
n.2531+8G=
21g.43056795C>TCA321686634CBSc.1552+8G>A (n.1552+8G>A)
c.513+8G>A
c.302+8G>A
c.315+8G>A
n.1863+8G>A
n.843+8G>A
n.487+8G>A
c.1603+8G>A (n.1603+8G>A)
c.1237+8G>A (n.1237+8G>A)
n.1931+8G>A
n.1856+8G>A
n.2531+8G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43056796C>ACA749577063CBSc.1552+7G>T (n.1552+7G>T)
c.513+7G>T
c.302+7G>T
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n.1863+7G>T
n.843+7G>T
n.487+7G>T
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c.1237+7G>T (n.1237+7G>T)
n.1931+7G>T
n.1856+7G>T
n.2531+7G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43056796C=CA2391101032CBSc.1552+7G= (n.1552+7G=)
c.513+7G=
c.302+7G=
c.315+7G=
n.1863+7G=
n.843+7G=
n.487+7G=
c.1603+7G= (n.1603+7G=)
c.1237+7G= (n.1237+7G=)
n.1931+7G=
n.1856+7G=
n.2531+7G=
21g.43056798C>TCA2580098727CBSc.1552+5G>A (n.1552+5G>A)
c.513+5G>A
c.302+5G>A
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n.1863+5G>A
n.843+5G>A
n.487+5G>A
c.1603+5G>A (n.1603+5G>A)
c.1237+5G>A (n.1237+5G>A)
n.1931+5G>A
n.1856+5G>A
n.2531+5G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43056801A>CCA410395499CBSc.1552+2T>G (n.1552+2T>G)
c.513+2T>G
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n.487+2T>G
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n.1931+2T>G
n.1856+2T>G
n.2531+2T>G
21g.43056801A>GCA410395501CBSc.1552+2T>C (n.1552+2T>C)
c.513+2T>C
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n.487+2T>C
c.1603+2T>C (n.1603+2T>C)
c.1237+2T>C (n.1237+2T>C)
n.1931+2T>C
n.1856+2T>C
n.2531+2T>C
21g.43056801A>TCA410395502CBSc.1552+2T>A (n.1552+2T>A)
c.513+2T>A
c.302+2T>A
c.315+2T>A
n.1863+2T>A
n.843+2T>A
n.487+2T>A
c.1603+2T>A (n.1603+2T>A)
c.1237+2T>A (n.1237+2T>A)
n.1931+2T>A
n.1856+2T>A
n.2531+2T>A
21g.43056801_43056802delinsCACA2579803390CBSc.1552+1_1552+2delinsTG (n.1552+1_1552+2delinsTG)
c.513+1_513+2delinsTG
c.302+1_302+2delinsTG
c.315+1_315+2delinsTG
n.1863+1_1863+2delinsTG
n.843+1_843+2delinsTG
n.487+1_487+2delinsTG
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n.1931+1_1931+2delinsTG
n.1856+1_1856+2delinsTG
n.2531+1_2531+2delinsTG
21g.43056801_43056802delinsCGCA2579803385CBSc.1552+1_1552+2delinsCG (n.1552+1_1552+2delinsCG)
c.513+1_513+2delinsCG
c.302+1_302+2delinsCG
c.315+1_315+2delinsCG
n.1863+1_1863+2delinsCG
n.843+1_843+2delinsCG
n.487+1_487+2delinsCG
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c.1237+1_1237+2delinsCG (n.1237+1_1237+2delinsCG)
n.1931+1_1931+2delinsCG
n.1856+1_1856+2delinsCG
n.2531+1_2531+2delinsCG
21g.43056801_43056802delinsTACA2579803393CBSc.1552+1_1552+2delinsTA (n.1552+1_1552+2delinsTA)
c.513+1_513+2delinsTA
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n.1863+1_1863+2delinsTA
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n.1931+1_1931+2delinsTA
n.1856+1_1856+2delinsTA
n.2531+1_2531+2delinsTA
21g.43056801_43056803delinsCACCA2579803382CBSc.1552_1552+2delinsGTG
c.513_513+2delinsGTG
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n.1931_1931+2delinsGTG
n.1856_1856+2delinsGTG
n.2531_2531+2delinsGTG
21g.43056801_43056803delinsCAGCA2579803391CBSc.1552_1552+2delinsCTG
c.513_513+2delinsCTG
c.302_302+2delinsCTG
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n.1931_1931+2delinsCTG
n.1856_1856+2delinsCTG
n.2531_2531+2delinsCTG
21g.43056801_43056803delinsCATCA2579803389CBSc.1552_1552+2delinsATG
c.513_513+2delinsATG
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n.1856_1856+2delinsATG
n.2531_2531+2delinsATG
21g.43056801_43056803delinsCCCCA2579803397CBSc.1552_1552+2delinsGGG
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n.2531_2531+2delinsGGG
21g.43056801_43056803delinsCCGCA2579803403CBSc.1552_1552+2delinsCGG
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n.2531_2531+2delinsCGG
21g.43056801_43056803delinsCCTCA2579803401CBSc.1552_1552+2delinsAGG
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21g.43056801_43056803delinsCGGCA2579803387CBSc.1552_1552+2delinsCCG
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n.2531_2531+2delinsCCG
21g.43056801_43056803delinsCTGCA2579803399CBSc.1552_1552+2delinsCAG
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n.2531_2531+2delinsCAG
21g.43056801_43056803delinsCTTCA2579803388CBSc.1552_1552+2delinsAAG
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21g.43056801_43056803delinsGATCA2579803395CBSc.1552_1552+2delinsATC
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n.2531_2531+2delinsATC
21g.43056801_43056803delinsTCCCA2579803398CBSc.1552_1552+2delinsGGA
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21g.43056802C>ACA410395505CBSc.1552+1G>T (n.1552+1G>T)
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n.1931+1G>T
n.1856+1G>T
n.2531+1G>T
21g.43056802C=CA2391101033CBSc.1552+1G= (n.1552+1G=)
c.513+1G=
c.302+1G=
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n.843+1G=
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c.1603+1G= (n.1603+1G=)
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n.1931+1G=
n.1856+1G=
n.2531+1G=
21g.43056802C>GCA410395507CBSc.1552+1G>C (n.1552+1G>C)
c.513+1G>C
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n.1863+1G>C
n.843+1G>C
n.487+1G>C
c.1603+1G>C (n.1603+1G>C)
c.1237+1G>C (n.1237+1G>C)
n.1931+1G>C
n.1856+1G>C
n.2531+1G>C
21g.43056802C>TCA410395508CBSc.1552+1G>A (n.1552+1G>A)
c.513+1G>A
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n.1863+1G>A
n.843+1G>A
n.487+1G>A
c.1603+1G>A (n.1603+1G>A)
c.1237+1G>A (n.1237+1G>A)
n.1931+1G>A
n.1856+1G>A
n.2531+1G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43056802_43056803delinsACCA2579803383CBSc.1552_1552+1delinsGT
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n.2531_2531+1delinsGT
21g.43056802_43056803delinsAGCA2579803392CBSc.1552_1552+1delinsCT
c.513_513+1delinsCT
c.302_302+1delinsCT
c.315_315+1delinsCT
n.1863_1863+1delinsCT
n.843_843+1delinsCT
n.487_487+1delinsCT
c.1603_1603+1delinsCT
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n.1931_1931+1delinsCT
n.1856_1856+1delinsCT
n.2531_2531+1delinsCT
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n.1863_1863+1delinsAT
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n.1856_1856+1delinsAT
n.2531_2531+1delinsAT
21g.43056802_43056803delinsGCCA2579803404CBSc.1552_1552+1delinsGC
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n.1931_1931+1delinsGC
n.1856_1856+1delinsGC
n.2531_2531+1delinsGC
21g.43056802_43056803delinsGGCA2579803386CBSc.1552_1552+1delinsCC
c.513_513+1delinsCC
c.302_302+1delinsCC
c.315_315+1delinsCC
n.1863_1863+1delinsCC
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n.1856_1856+1delinsCC
n.2531_2531+1delinsCC
21g.43056802_43056803delinsGTCA2579803384CBSc.1552_1552+1delinsAC
c.513_513+1delinsAC
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c.315_315+1delinsAC
n.1863_1863+1delinsAC
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n.1856_1856+1delinsAC
n.2531_2531+1delinsAC
21g.43056802_43056803delinsTCCA2579803400CBSc.1552_1552+1delinsGA
c.513_513+1delinsGA
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n.1931_1931+1delinsGA
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n.2531_2531+1delinsGA
21g.43056802_43056803delinsTGCA2579803396CBSc.1552_1552+1delinsCA
c.513_513+1delinsCA
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n.1931_1931+1delinsCA
n.1856_1856+1delinsCA
n.2531_2531+1delinsCA
21g.43056802_43056803delinsTTCA2579803402CBSc.1552_1552+1delinsAA
c.513_513+1delinsAA
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n.1856_1856+1delinsAA
n.2531_2531+1delinsAA
21g.43056803A=CA2391101034CBSc.1552T= (p.Tyr518=)
c.513T=
c.302T=
c.315T=
n.1863T=
n.843T=
n.487T=
c.1603T= (p.Ser535=)
c.1603T= (p.Tyr535=)
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n.1931T>G
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n.2531T>G
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2529_2530delinsCC
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n.2529_2530delinsTA
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 gnomAD v4
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n.1929A>C
n.1854A>C
n.2529A>C
21g.43056805_43056806delinsAACA2579810327CBSc.1549_1550delinsTT (p.Gln517Leu)
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n.481_482delinsCC
c.1597_1598delinsCC (p.Ile533Pro)
c.1231_1232delinsCC (p.Ile411Pro)
n.1925_1926delinsCC
n.1850_1851delinsCC
n.2525_2526delinsCC
21g.43056809T>ACA410395545CBSc.1546A>T (p.Ile516Phe)
c.507A>T
c.296A>T
c.309A>T
n.1857A>T
n.837A>T
n.481A>T
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
n.1925A>T
n.1850A>T
n.2525A>T
21g.43056809T>CCA410395543CBSc.1546A>G (p.Ile516Val)
c.507A>G
c.296A>G
c.309A>G
n.1857A>G
n.837A>G
n.481A>G
c.1597A>G (p.Ile533Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
n.1925A>G
n.1850A>G
n.2525A>G
21g.43056809T>GCA410395541CBSc.1546A>C (p.Ile516Leu)
c.507A>C
c.296A>C
c.309A>C
n.1857A>C
n.837A>C
n.481A>C
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.1925A>C
n.1850A>C
n.2525A>C
21g.43056809_43056810delinsTCCA2391101036CBSc.1545_1546delinsGA (p.Gln515=)
c.506_507delinsGA
c.295_296delinsGA
c.308_309delinsGA
n.1856_1857delinsGA
n.836_837delinsGA
n.480_481delinsGA
c.1596_1597delinsGA (p.Gln532=)
c.1230_1231delinsGA (p.Gln410=)
n.1924_1925delinsGA
n.1849_1850delinsGA
n.2524_2525delinsGA
21g.43056810delCA658824058CBSc.1545del (p.Ile516SerfsTer25)
c.506del
c.295del
c.308del
n.1856del
n.836del
n.480del
c.1596del (p.Ile533SerfsTer?)
c.1596del (p.Ile533SerfsTer25)
c.1545del (p.Ile516SerfsTer?)
c.1230del (p.Ile411SerfsTer?)
c.1230del (p.Ile411SerfsTer25)
n.1924del
n.1849del
n.2524del
 ClinVar dbSNP
21g.43056810C>ACA410395548CBSc.1545G>T (p.Gln515His)
c.506G>T
c.295G>T
c.308G>T
n.1856G>T
n.836G>T
n.480G>T
c.1596G>T (p.Gln532His)
c.1230G>T (p.Gln410His)
n.1924G>T
n.1849G>T
n.2524G>T
 gnomAD v4
21g.43056810C>GCA410395554CBSc.1545G>C (p.Gln515His)
c.506G>C
c.295G>C
c.308G>C
n.1856G>C
n.836G>C
n.480G>C
c.1596G>C (p.Gln532His)
c.1230G>C (p.Gln410His)
n.1924G>C
n.1849G>C
n.2524G>C
21g.43056810C>TCA2579810353CBSc.1545G>A (p.Gln515=)
c.506G>A
c.295G>A
c.308G>A
n.1856G>A
n.836G>A
n.480G>A
c.1596G>A (p.Gln532=)
c.1230G>A (p.Gln410=)
n.1924G>A
n.1849G>A
n.2524G>A
21g.43056810_43056811delinsAACA2579810347CBSc.1544_1545delinsTT (p.Gln515Leu)
c.505_506delinsTT
c.294_295delinsTT
c.307_308delinsTT
n.1855_1856delinsTT
n.835_836delinsTT
n.479_480delinsTT
c.1595_1596delinsTT (p.Gln532Leu)
c.1229_1230delinsTT (p.Gln410Leu)
n.1923_1924delinsTT
n.1848_1849delinsTT
n.2523_2524delinsTT
21g.43056810_43056811delinsACCA2579810351CBSc.1544_1545delinsGT (p.Gln515Arg)
c.505_506delinsGT
c.294_295delinsGT
c.307_308delinsGT
n.1855_1856delinsGT
n.835_836delinsGT
n.479_480delinsGT
c.1595_1596delinsGT (p.Gln532Arg)
c.1229_1230delinsGT (p.Gln410Arg)
n.1923_1924delinsGT
n.1848_1849delinsGT
n.2523_2524delinsGT
21g.43056810_43056811delinsTACA2579810348CBSc.1544_1545delinsTA (p.Gln515Leu)
c.505_506delinsTA
c.294_295delinsTA
c.307_308delinsTA
n.1855_1856delinsTA
n.835_836delinsTA
n.479_480delinsTA
c.1595_1596delinsTA (p.Gln532Leu)
c.1229_1230delinsTA (p.Gln410Leu)
n.1923_1924delinsTA
n.1848_1849delinsTA
n.2523_2524delinsTA
21g.43056810_43056812delinsAAACA2579810346CBSc.1543_1545delinsTTT (p.Gln515Phe)
c.504_506delinsTTT
c.293_295delinsTTT
c.306_308delinsTTT
n.1854_1856delinsTTT
n.834_836delinsTTT
n.478_480delinsTTT
c.1594_1596delinsTTT (p.Gln532Phe)
c.1228_1230delinsTTT (p.Gln410Phe)
n.1922_1924delinsTTT
n.1847_1849delinsTTT
n.2522_2524delinsTTT
21g.43056810_43056812delinsAACCA2579810341CBSc.1543_1545delinsGTT (p.Gln515Val)
c.504_506delinsGTT
c.293_295delinsGTT
c.306_308delinsGTT
n.1854_1856delinsGTT
n.834_836delinsGTT
n.478_480delinsGTT
c.1594_1596delinsGTT (p.Gln532Val)
c.1228_1230delinsGTT (p.Gln410Val)
n.1922_1924delinsGTT
n.1847_1849delinsGTT
n.2522_2524delinsGTT
21g.43056810_43056812delinsAATCA2579810350CBSc.1543_1545delinsATT (p.Gln515Ile)
c.504_506delinsATT
c.293_295delinsATT
c.306_308delinsATT
n.1854_1856delinsATT
n.834_836delinsATT
n.478_480delinsATT
c.1594_1596delinsATT (p.Gln532Ile)
c.1228_1230delinsATT (p.Gln410Ile)
n.1922_1924delinsATT
n.1847_1849delinsATT
n.2522_2524delinsATT
21g.43056810_43056812delinsACACA2579810352CBSc.1543_1545delinsTGT (p.Gln515Cys)
c.504_506delinsTGT
c.293_295delinsTGT
c.306_308delinsTGT
n.1854_1856delinsTGT
n.834_836delinsTGT
n.478_480delinsTGT
c.1594_1596delinsTGT (p.Gln532Cys)
c.1228_1230delinsTGT (p.Gln410Cys)
n.1922_1924delinsTGT
n.1847_1849delinsTGT
n.2522_2524delinsTGT
21g.43056810_43056812delinsAGACA2579810345CBSc.1543_1545delinsTCT (p.Gln515Ser)
c.504_506delinsTCT
c.293_295delinsTCT
c.306_308delinsTCT
n.1854_1856delinsTCT
n.834_836delinsTCT
n.478_480delinsTCT
c.1594_1596delinsTCT (p.Gln532Ser)
c.1228_1230delinsTCT (p.Gln410Ser)
n.1922_1924delinsTCT
n.1847_1849delinsTCT
n.2522_2524delinsTCT
21g.43056810_43056812delinsTTACA2579810344CBSc.1543_1545delinsTAA (p.Gln515Ter)
c.504_506delinsTAA
c.293_295delinsTAA
c.306_308delinsTAA
n.1854_1856delinsTAA
n.834_836delinsTAA
n.478_480delinsTAA
c.1594_1596delinsTAA (p.Gln532Ter)
c.1228_1230delinsTAA (p.Gln410Ter)
n.1922_1924delinsTAA
n.1847_1849delinsTAA
n.2522_2524delinsTAA
21g.43056811T>ACA410395557CBSc.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.505A>T
c.294A>T
c.307A>T
n.1855A>T
n.835A>T
n.479A>T
c.1595A>T (p.Gln532Leu)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.1923A>T
n.1848A>T
n.2523A>T
21g.43056811T>CCA410395561CBSc.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.505A>G
c.294A>G
c.307A>G
n.1855A>G
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c.1595A>G (p.Gln532Arg)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
n.1923A>G
n.1848A>G
n.2523A>G
21g.43056811T>GCA410395563CBSc.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.505A>C
c.294A>C
c.307A>C
n.1855A>C
n.835A>C
n.479A>C
c.1595A>C (p.Gln532Pro)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.1923A>C
n.1848A>C
n.2523A>C
21g.43056811_43056812delinsAACA2579810349CBSc.1543_1544delinsTT (p.Gln515Leu)
c.504_505delinsTT
c.293_294delinsTT
c.306_307delinsTT
n.1854_1855delinsTT
n.834_835delinsTT
n.478_479delinsTT
c.1594_1595delinsTT (p.Gln532Leu)
c.1228_1229delinsTT (p.Gln410Leu)
n.1922_1923delinsTT
n.1847_1848delinsTT
n.2522_2523delinsTT
21g.43056811_43056812delinsACCA2579810343CBSc.1543_1544delinsGT (p.Gln515Val)
c.504_505delinsGT
c.293_294delinsGT
c.306_307delinsGT
n.1854_1855delinsGT
n.834_835delinsGT
n.478_479delinsGT
c.1594_1595delinsGT (p.Gln532Val)
c.1228_1229delinsGT (p.Gln410Val)
n.1922_1923delinsGT
n.1847_1848delinsGT
n.2522_2523delinsGT
21g.43056811_43056812delinsCACA2579810342CBSc.1543_1544delinsTG (p.Gln515Trp)
c.504_505delinsTG
c.293_294delinsTG
c.306_307delinsTG
n.1854_1855delinsTG
n.834_835delinsTG
n.478_479delinsTG
c.1594_1595delinsTG (p.Gln532Trp)
c.1228_1229delinsTG (p.Gln410Trp)
n.1922_1923delinsTG
n.1847_1848delinsTG
n.2522_2523delinsTG
21g.43056812G>ACA410395566CBSc.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.504C>T
c.293C>T
c.306C>T
n.1854C>T
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n.478C>T
c.1594C>T (p.Gln532Ter)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
n.1922C>T
n.1847C>T
n.2522C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43056812G>CCA410395568CBSc.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.504C>G
c.293C>G
c.306C>G
n.1854C>G
n.834C>G
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c.1594C>G (p.Gln532Glu)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
n.1922C>G
n.1847C>G
n.2522C>G
21g.43056812G=CA2391101037CBSc.1543C= (p.Gln515=)
c.504C=
c.293C=
c.306C=
n.1854C=
n.834C=
n.478C=
c.1594C= (p.Gln532=)
c.1228C= (p.Gln410=)
n.1922C=
n.1847C=
n.2522C=
21g.43056812G>TCA410395570CBSc.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.504C>A
c.293C>A
c.306C>A
n.1854C>A
n.834C>A
n.478C>A
c.1594C>A (p.Gln532Lys)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
n.1922C>A
n.1847C>A
n.2522C>A
21g.43056813C>ACA410395573CBSc.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.503G>T
c.292G>T
c.305G>T
n.1853G>T
n.833G>T
n.477G>T
c.1593G>T (p.Glu531Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
n.1921G>T
n.1846G>T
n.2521G>T
21g.43056813C=CA2391101038CBSc.1542G= (p.Glu514=)
c.503G=
c.292G=
c.305G=
n.1853G=
n.833G=
n.477G=
c.1593G= (p.Glu531=)
c.1227G= (p.Glu409=)
n.1921G=
n.1846G=
n.2521G=
21g.43056813C>GCA410395575CBSc.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.503G>C
c.292G>C
c.305G>C
n.1853G>C
n.833G>C
n.477G>C
c.1593G>C (p.Glu531Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
n.1921G>C
n.1846G>C
n.2521G>C
21g.43056813C>TCA749577078CBSc.1542G>A (p.Glu514=)
c.503G>A
c.292G>A
c.305G>A
n.1853G>A
n.833G>A
n.477G>A
c.1593G>A (p.Glu531=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
n.1921G>A
n.1846G>A
n.2521G>A
 dbSNP
21g.43056813_43056814delinsAACA2579809732CBSc.1541_1542delinsTT (p.Glu514Val)
c.502_503delinsTT
c.291_292delinsTT
c.304_305delinsTT
n.1852_1853delinsTT
n.832_833delinsTT
n.476_477delinsTT
c.1592_1593delinsTT (p.Glu531Val)
c.1226_1227delinsTT (p.Glu409Val)
n.1920_1921delinsTT
n.1845_1846delinsTT
n.2520_2521delinsTT
21g.43056813_43056814delinsACCA2579809744CBSc.1541_1542delinsGT (p.Glu514Gly)
c.502_503delinsGT
c.291_292delinsGT
c.304_305delinsGT
n.1852_1853delinsGT
n.832_833delinsGT
n.476_477delinsGT
c.1592_1593delinsGT (p.Glu531Gly)
c.1226_1227delinsGT (p.Glu409Gly)
n.1920_1921delinsGT
n.1845_1846delinsGT
n.2520_2521delinsGT
21g.43056813_43056814delinsAGCA2579809745CBSc.1541_1542delinsCT (p.Glu514Ala)
c.502_503delinsCT
c.291_292delinsCT
c.304_305delinsCT
n.1852_1853delinsCT
n.832_833delinsCT
n.476_477delinsCT
c.1592_1593delinsCT (p.Glu531Ala)
c.1226_1227delinsCT (p.Glu409Ala)
n.1920_1921delinsCT
n.1845_1846delinsCT
n.2520_2521delinsCT
21g.43056813_43056814delinsTCCA2579813756CBSc.1541_1542delinsGA (p.Glu514Gly)
c.502_503delinsGA
c.291_292delinsGA
c.304_305delinsGA
n.1852_1853delinsGA
n.832_833delinsGA
n.476_477delinsGA
c.1592_1593delinsGA (p.Glu531Gly)
c.1226_1227delinsGA (p.Glu409Gly)
n.1920_1921delinsGA
n.1845_1846delinsGA
n.2520_2521delinsGA
21g.43056813_43056815delinsAAACA2579809739CBSc.1540_1542delinsTTT (p.Glu514Phe)
c.501_503delinsTTT
c.290_292delinsTTT
c.303_305delinsTTT
n.1851_1853delinsTTT
n.831_833delinsTTT
n.475_477delinsTTT
c.1591_1593delinsTTT (p.Glu531Phe)
c.1225_1227delinsTTT (p.Glu409Phe)
n.1919_1921delinsTTT
n.1844_1846delinsTTT
n.2519_2521delinsTTT
21g.43056813_43056815delinsAATCA2579809743CBSc.1540_1542delinsATT (p.Glu514Ile)
c.501_503delinsATT
c.290_292delinsATT
c.303_305delinsATT
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c.1591_1593delinsATT (p.Glu531Ile)
c.1225_1227delinsATT (p.Glu409Ile)
n.1919_1921delinsATT
n.1844_1846delinsATT
n.2519_2521delinsATT
21g.43056813_43056815delinsACACA2579809746CBSc.1540_1542delinsTGT (p.Glu514Cys)
c.501_503delinsTGT
c.290_292delinsTGT
c.303_305delinsTGT
n.1851_1853delinsTGT
n.831_833delinsTGT
n.475_477delinsTGT
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n.1919_1921delinsTGT
n.1844_1846delinsTGT
n.2519_2521delinsTGT
21g.43056813_43056815delinsACTCA2579809736CBSc.1540_1542delinsAGT (p.Glu514Ser)
c.501_503delinsAGT
c.290_292delinsAGT
c.303_305delinsAGT
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n.831_833delinsAGT
n.475_477delinsAGT
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n.1919_1921delinsAGT
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n.2519_2521delinsAGT
21g.43056813_43056815delinsAGTCA2579809734CBSc.1540_1542delinsACT (p.Glu514Thr)
c.501_503delinsACT
c.290_292delinsACT
c.303_305delinsACT
n.1851_1853delinsACT
n.831_833delinsACT
n.475_477delinsACT
c.1591_1593delinsACT (p.Glu531Thr)
c.1225_1227delinsACT (p.Glu409Thr)
n.1919_1921delinsACT
n.1844_1846delinsACT
n.2519_2521delinsACT
21g.43056813_43056815delinsTTACA2579809735CBSc.1540_1542delinsTAA (p.Glu514Ter)
c.501_503delinsTAA
c.290_292delinsTAA
c.303_305delinsTAA
n.1851_1853delinsTAA
n.831_833delinsTAA
n.475_477delinsTAA
c.1591_1593delinsTAA (p.Glu531Ter)
c.1225_1227delinsTAA (p.Glu409Ter)
n.1919_1921delinsTAA
n.1844_1846delinsTAA
n.2519_2521delinsTAA
21g.43056814T>ACA410395577CBSc.1541A>T (p.Glu514Val)
c.502A>T
c.291A>T
c.304A>T
n.1852A>T
n.832A>T
n.476A>T
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
n.1920A>T
n.1845A>T
n.2520A>T
21g.43056814T>CCA410395580CBSc.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.502A>G
c.291A>G
c.304A>G
n.1852A>G
n.832A>G
n.476A>G
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
n.1920A>G
n.1845A>G
n.2520A>G
21g.43056814T>GCA410395583CBSc.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.502A>C
c.291A>C
c.304A>C
n.1852A>C
n.832A>C
n.476A>C
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
n.1920A>C
n.1845A>C
n.2520A>C
21g.43056814_43056815delinsAACA2579809742CBSc.1540_1541delinsTT (p.Glu514Leu)
c.501_502delinsTT
c.290_291delinsTT
c.303_304delinsTT
n.1851_1852delinsTT
n.831_832delinsTT
n.475_476delinsTT
c.1591_1592delinsTT (p.Glu531Leu)
c.1225_1226delinsTT (p.Glu409Leu)
n.1919_1920delinsTT
n.1844_1845delinsTT
n.2519_2520delinsTT
21g.43056814_43056815delinsAGCA2579809741CBSc.1540_1541delinsCT (p.Glu514Leu)
c.501_502delinsCT
c.290_291delinsCT
c.303_304delinsCT
n.1851_1852delinsCT
n.831_832delinsCT
n.475_476delinsCT
c.1591_1592delinsCT (p.Glu531Leu)
c.1225_1226delinsCT (p.Glu409Leu)
n.1919_1920delinsCT
n.1844_1845delinsCT
n.2519_2520delinsCT
21g.43056814_43056815delinsATCA2579809740CBSc.1540_1541delinsAT (p.Glu514Met)
c.501_502delinsAT
c.290_291delinsAT
c.303_304delinsAT
n.1851_1852delinsAT
n.831_832delinsAT
n.475_476delinsAT
c.1591_1592delinsAT (p.Glu531Met)
c.1225_1226delinsAT (p.Glu409Met)
n.1919_1920delinsAT
n.1844_1845delinsAT
n.2519_2520delinsAT
21g.43056814_43056815delinsCACA2579809733CBSc.1540_1541delinsTG (p.Glu514Trp)
c.501_502delinsTG
c.290_291delinsTG
c.303_304delinsTG
n.1851_1852delinsTG
n.831_832delinsTG
n.475_476delinsTG
c.1591_1592delinsTG (p.Glu531Trp)
c.1225_1226delinsTG (p.Glu409Trp)
n.1919_1920delinsTG
n.1844_1845delinsTG
n.2519_2520delinsTG
21g.43056814_43056815delinsGACA2579809737CBSc.1540_1541delinsTC (p.Glu514Ser)
c.501_502delinsTC
c.290_291delinsTC
c.303_304delinsTC
n.1851_1852delinsTC
n.831_832delinsTC
n.475_476delinsTC
c.1591_1592delinsTC (p.Glu531Ser)
c.1225_1226delinsTC (p.Glu409Ser)
n.1919_1920delinsTC
n.1844_1845delinsTC
n.2519_2520delinsTC
21g.43056814_43056815delinsGGCA2579809738CBSc.1540_1541delinsCC (p.Glu514Pro)
c.501_502delinsCC
c.290_291delinsCC
c.303_304delinsCC
n.1851_1852delinsCC
n.831_832delinsCC
n.475_476delinsCC
c.1591_1592delinsCC (p.Glu531Pro)
c.1225_1226delinsCC (p.Glu409Pro)
n.1919_1920delinsCC
n.1844_1845delinsCC
n.2519_2520delinsCC
21g.43056815C>ACA410395594CBSc.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.501G>T
c.290G>T
c.303G>T
n.1851G>T
n.831G>T
n.475G>T
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.1919G>T
n.1844G>T
n.2519G>T
 gnomAD v4
21g.43056815C=CA2391101039CBSc.1540G= (p.Glu514=)
c.501G=
c.290G=
c.303G=
n.1851G=
n.831G=
n.475G=
c.1591G= (p.Glu531=)
c.1225G= (p.Glu409=)
n.1919G=
n.1844G=
n.2519G=
21g.43056815C>GCA410395590CBSc.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.501G>C
c.290G>C
c.303G>C
n.1851G>C
n.831G>C
n.475G>C
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.1919G>C
n.1844G>C
n.2519G>C
 dbSNP
21g.43056815C>TCA321686639CBSc.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.501G>A
c.290G>A
c.303G>A
n.1851G>A
n.831G>A
n.475G>A
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.1919G>A
n.1844G>A
n.2519G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43056816G>ACA323194CBSc.1539C>T (p.His513=)
c.500C>T
c.289C>T
c.302C>T
n.1850C>T
n.830C>T
n.474C>T
c.1590C>T (p.His530=)
c.1224C>T (p.His408=)
n.1918C>T
n.1843C>T
n.2518C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43056816G>CCA16608554CBSc.1539C>G (p.His513Gln)
c.500C>G
c.289C>G
c.302C>G
n.1850C>G
n.830C>G
n.474C>G
c.1590C>G (p.His530Gln)
c.1224C>G (p.His408Gln)
n.1918C>G
n.1843C>G
n.2518C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43056816G=CA2391101040CBSc.1539C= (p.His513=)
c.500C=
c.289C=
c.302C=
n.1850C=
n.830C=
n.474C=
c.1590C= (p.His530=)
c.1224C= (p.His408=)
n.1918C=
n.1843C=
n.2518C=
21g.43056816G>TCA410395607CBSc.1539C>A (p.His513Gln)
c.500C>A
c.289C>A
c.302C>A
n.1850C>A
n.830C>A
n.474C>A
c.1590C>A (p.His530Gln)
c.1224C>A (p.His408Gln)
n.1918C>A
n.1843C>A
n.2518C>A
21g.43056816_43056817delinsACCA2579809105CBSc.1538_1539delinsGT (p.His513Arg)
c.499_500delinsGT
c.288_289delinsGT
c.301_302delinsGT
n.1849_1850delinsGT
n.829_830delinsGT
n.473_474delinsGT
c.1589_1590delinsGT (p.His530Arg)
c.1223_1224delinsGT (p.His408Arg)
n.1917_1918delinsGT
n.1842_1843delinsGT
n.2517_2518delinsGT
21g.43056816_43056817delinsAGCA2579809093CBSc.1538_1539delinsCT (p.His513Pro)
c.499_500delinsCT
c.288_289delinsCT
c.301_302delinsCT
n.1849_1850delinsCT
n.829_830delinsCT
n.473_474delinsCT
c.1589_1590delinsCT (p.His530Pro)
c.1223_1224delinsCT (p.His408Pro)
n.1917_1918delinsCT
n.1842_1843delinsCT
n.2517_2518delinsCT
21g.43056816_43056817delinsTACA2579809098CBSc.1538_1539delinsTA (p.His513Leu)
c.499_500delinsTA
c.288_289delinsTA
c.301_302delinsTA
n.1849_1850delinsTA
n.829_830delinsTA
n.473_474delinsTA
c.1589_1590delinsTA (p.His530Leu)
c.1223_1224delinsTA (p.His408Leu)
n.1917_1918delinsTA
n.1842_1843delinsTA
n.2517_2518delinsTA
21g.43056816_43056817delinsTGCA2579809094CBSc.1538_1539delinsCA (p.His513Pro)
c.499_500delinsCA
c.288_289delinsCA
c.301_302delinsCA
n.1849_1850delinsCA
n.829_830delinsCA
n.473_474delinsCA
c.1589_1590delinsCA (p.His530Pro)
c.1223_1224delinsCA (p.His408Pro)
n.1917_1918delinsCA
n.1842_1843delinsCA
n.2517_2518delinsCA
21g.43056816_43056818delinsAAACA2579809095CBSc.1537_1539delinsTTT (p.His513Phe)
c.498_500delinsTTT
c.287_289delinsTTT
c.300_302delinsTTT
n.1848_1850delinsTTT
n.828_830delinsTTT
n.472_474delinsTTT
c.1588_1590delinsTTT (p.His530Phe)
c.1222_1224delinsTTT (p.His408Phe)
n.1916_1918delinsTTT
n.1841_1843delinsTTT
n.2516_2518delinsTTT
21g.43056816_43056818delinsAATCA2579809101CBSc.1537_1539delinsATT (p.His513Ile)
c.498_500delinsATT
c.287_289delinsATT
c.300_302delinsATT
n.1848_1850delinsATT
n.828_830delinsATT
n.472_474delinsATT
c.1588_1590delinsATT (p.His530Ile)
c.1222_1224delinsATT (p.His408Ile)
n.1916_1918delinsATT
n.1841_1843delinsATT
n.2516_2518delinsATT
21g.43056816_43056818delinsACACA2579809103CBSc.1537_1539delinsTGT (p.His513Cys)
c.498_500delinsTGT
c.287_289delinsTGT
c.300_302delinsTGT
n.1848_1850delinsTGT
n.828_830delinsTGT
n.472_474delinsTGT
c.1588_1590delinsTGT (p.His530Cys)
c.1222_1224delinsTGT (p.His408Cys)
n.1916_1918delinsTGT
n.1841_1843delinsTGT
n.2516_2518delinsTGT
21g.43056816_43056818delinsACTCA2579809096CBSc.1537_1539delinsAGT (p.His513Ser)
c.498_500delinsAGT
c.287_289delinsAGT
c.300_302delinsAGT
n.1848_1850delinsAGT
n.828_830delinsAGT
n.472_474delinsAGT
c.1588_1590delinsAGT (p.His530Ser)
c.1222_1224delinsAGT (p.His408Ser)
n.1916_1918delinsAGT
n.1841_1843delinsAGT
n.2516_2518delinsAGT
21g.43056816_43056818delinsAGCCA2579809108CBSc.1537_1539delinsGCT (p.His513Ala)
c.498_500delinsGCT
c.287_289delinsGCT
c.300_302delinsGCT
n.1848_1850delinsGCT
n.828_830delinsGCT
n.472_474delinsGCT
c.1588_1590delinsGCT (p.His530Ala)
c.1222_1224delinsGCT (p.His408Ala)
n.1916_1918delinsGCT
n.1841_1843delinsGCT
n.2516_2518delinsGCT
21g.43056816_43056818delinsAGTCA2579809089CBSc.1537_1539delinsACT (p.His513Thr)
c.498_500delinsACT
c.287_289delinsACT
c.300_302delinsACT
n.1848_1850delinsACT
n.828_830delinsACT
n.472_474delinsACT
c.1588_1590delinsACT (p.His530Thr)
c.1222_1224delinsACT (p.His408Thr)
n.1916_1918delinsACT
n.1841_1843delinsACT
n.2516_2518delinsACT
21g.43056816_43056818delinsATACA2579809087CBSc.1537_1539delinsTAT (p.His513Tyr)
c.498_500delinsTAT
c.287_289delinsTAT
c.300_302delinsTAT
n.1848_1850delinsTAT
n.828_830delinsTAT
n.472_474delinsTAT
c.1588_1590delinsTAT (p.His530Tyr)
c.1222_1224delinsTAT (p.His408Tyr)
n.1916_1918delinsTAT
n.1841_1843delinsTAT
n.2516_2518delinsTAT
21g.43056816_43056818delinsATCCA2579809104CBSc.1537_1539delinsGAT (p.His513Asp)
c.498_500delinsGAT
c.287_289delinsGAT
c.300_302delinsGAT
n.1848_1850delinsGAT
n.828_830delinsGAT
n.472_474delinsGAT
c.1588_1590delinsGAT (p.His530Asp)
c.1222_1224delinsGAT (p.His408Asp)
n.1916_1918delinsGAT
n.1841_1843delinsGAT
n.2516_2518delinsGAT
21g.43056816_43056818delinsATTCA2579809107CBSc.1537_1539delinsAAT (p.His513Asn)
c.498_500delinsAAT
c.287_289delinsAAT
c.300_302delinsAAT
n.1848_1850delinsAAT
n.828_830delinsAAT
n.472_474delinsAAT
c.1588_1590delinsAAT (p.His530Asn)
c.1222_1224delinsAAT (p.His408Asn)
n.1916_1918delinsAAT
n.1841_1843delinsAAT
n.2516_2518delinsAAT
21g.43056816_43056818delinsCAACA2579809100CBSc.1537_1539delinsTTG (p.His513Leu)
c.498_500delinsTTG
c.287_289delinsTTG
c.300_302delinsTTG
n.1848_1850delinsTTG
n.828_830delinsTTG
n.472_474delinsTTG
c.1588_1590delinsTTG (p.His530Leu)
c.1222_1224delinsTTG (p.His408Leu)
n.1916_1918delinsTTG
n.1841_1843delinsTTG
n.2516_2518delinsTTG
21g.43056816_43056818delinsCCACA2579809088CBSc.1537_1539delinsTGG (p.His513Trp)
c.498_500delinsTGG
c.287_289delinsTGG
c.300_302delinsTGG
n.1848_1850delinsTGG
n.828_830delinsTGG
n.472_474delinsTGG
c.1588_1590delinsTGG (p.His530Trp)
c.1222_1224delinsTGG (p.His408Trp)
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 ClinVar dbSNP
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21g.43056817T=CA2391101041CBSc.1538A= (p.His513=)
c.499A=
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n.473A=
c.1589A= (p.His530=)
c.1223A= (p.His408=)
n.1917A=
n.1842A=
n.2517A=
21g.43056817_43056818delinsATCA2579809102CBSc.1537_1538delinsAT (p.His513Ile)
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n.472_473delinsTC
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21g.43056818G>CCA410395619CBSc.1537C>G (p.His513Asp)
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c.287C>G
c.300C>G
n.1848C>G
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c.1588C>G (p.His530Asp)
c.1222C>G (p.His408Asp)
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n.1841C>G
n.2516C>G
21g.43056818G>TCA410395623CBSc.1537C>A (p.His513Asn)
c.498C>A
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c.300C>A
n.1848C>A
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n.472C>A
c.1588C>A (p.His530Asn)
c.1222C>A (p.His408Asn)
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n.1841C>A
n.2516C>A
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 ClinVar dbSNP
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21g.43056819C>TCA749577090CBSc.1536G>A (p.Val512=)
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 dbSNP
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c.495_497delinsATT
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21g.43056824C>GCA410395644CBSc.1531G>C (p.Val511Leu)
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21g.43056824C>TCA410395646CBSc.1531G>A (p.Val511Met)
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 dbSNP
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n.2509G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43056825C>TCA2579807064CBSc.1530G>A (p.Leu510=)
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n.821G>A
n.465G>A
c.1581G>A (p.Leu527=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.1909G>A
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n.2509G>A
21g.43056825_43056826delinsACCA2579806981CBSc.1529_1530delinsGT (p.Leu510Arg)
c.490_491delinsGT
c.279_280delinsGT
c.292_293delinsGT
n.1840_1841delinsGT
n.820_821delinsGT
n.464_465delinsGT
c.1580_1581delinsGT (p.Leu527Arg)
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n.1908_1909delinsGT
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n.2508_2509delinsGT
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c.490_491delinsCT
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n.1908_1909delinsCT
n.1833_1834delinsCT
n.2508_2509delinsCT
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c.490_491delinsAT
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n.1908_1909delinsAT
n.1833_1834delinsAT
n.2508_2509delinsAT
21g.43056825_43056826delinsTCCA2579806980CBSc.1529_1530delinsGA (p.Leu510Arg)
c.490_491delinsGA
c.279_280delinsGA
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n.820_821delinsGA
n.464_465delinsGA
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n.1908_1909delinsGA
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n.2508_2509delinsGA
21g.43056825_43056826delinsTGCA2579806971CBSc.1529_1530delinsCA (p.Leu510Pro)
c.490_491delinsCA
c.279_280delinsCA
c.292_293delinsCA
n.1840_1841delinsCA
n.820_821delinsCA
n.464_465delinsCA
c.1580_1581delinsCA (p.Leu527Pro)
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n.1908_1909delinsCA
n.1833_1834delinsCA
n.2508_2509delinsCA
21g.43056825_43056827delinsAAACA2579806972CBSc.1528_1530delinsTTT (p.Leu510Phe)
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c.489_491delinsGTT
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n.1907_1909delinsGTT
n.1832_1834delinsGTT
n.2507_2509delinsGTT
21g.43056825_43056827delinsAATCA2579806974CBSc.1528_1530delinsATT (p.Leu510Ile)
c.489_491delinsATT
c.278_280delinsATT
c.291_293delinsATT
n.1839_1841delinsATT
n.819_821delinsATT
n.463_465delinsATT
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n.1907_1909delinsATT
n.1832_1834delinsATT
n.2507_2509delinsATT
21g.43056825_43056827delinsACACA2579806977CBSc.1528_1530delinsTGT (p.Leu510Cys)
c.489_491delinsTGT
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n.1907_1909delinsTGT
n.1832_1834delinsTGT
n.2507_2509delinsTGT
21g.43056825_43056827delinsACCCA2579806976CBSc.1528_1530delinsGGT (p.Leu510Gly)
c.489_491delinsGGT
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c.291_293delinsGGT
n.1839_1841delinsGGT
n.819_821delinsGGT
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n.1907_1909delinsGGT
n.1832_1834delinsGGT
n.2507_2509delinsGGT
21g.43056825_43056827delinsAGACA2579806969CBSc.1528_1530delinsTCT (p.Leu510Ser)
c.489_491delinsTCT
c.278_280delinsTCT
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n.1907_1909delinsTCT
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n.2507_2509delinsTCT
21g.43056825_43056827delinsAGTCA2579813568CBSc.1528_1530delinsACT (p.Leu510Thr)
c.489_491delinsACT
c.278_280delinsACT
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c.1579_1581delinsACT (p.Leu527Thr)
c.1213_1215delinsACT (p.Leu405Thr)
n.1907_1909delinsACT
n.1832_1834delinsACT
n.2507_2509delinsACT
21g.43056825_43056827delinsATACA2579806966CBSc.1528_1530delinsTAT (p.Leu510Tyr)
c.489_491delinsTAT
c.278_280delinsTAT
c.291_293delinsTAT
n.1839_1841delinsTAT
n.819_821delinsTAT
n.463_465delinsTAT
c.1579_1581delinsTAT (p.Leu527Tyr)
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n.1907_1909delinsTAT
n.1832_1834delinsTAT
n.2507_2509delinsTAT
21g.43056825_43056827delinsATCCA2579806979CBSc.1528_1530delinsGAT (p.Leu510Asp)
c.489_491delinsGAT
c.278_280delinsGAT
c.291_293delinsGAT
n.1839_1841delinsGAT
n.819_821delinsGAT
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c.1579_1581delinsGAT (p.Leu527Asp)
c.1213_1215delinsGAT (p.Leu405Asp)
n.1907_1909delinsGAT
n.1832_1834delinsGAT
n.2507_2509delinsGAT
21g.43056825_43056827delinsATTCA2579806978CBSc.1528_1530delinsAAT (p.Leu510Asn)
c.489_491delinsAAT
c.278_280delinsAAT
c.291_293delinsAAT
n.1839_1841delinsAAT
n.819_821delinsAAT
n.463_465delinsAAT
c.1579_1581delinsAAT (p.Leu527Asn)
c.1213_1215delinsAAT (p.Leu405Asn)
n.1907_1909delinsAAT
n.1832_1834delinsAAT
n.2507_2509delinsAAT
21g.43056825_43056827delinsTAACA2579813588CBSc.1528_1530delinsTTA (p.Leu510=)
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c.1579_1581delinsTTA (p.Leu527=)
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n.1907_1909delinsTTA
n.1832_1834delinsTTA
n.2507_2509delinsTTA
21g.43056825_43056827delinsTACCA2579806964CBSc.1528_1530delinsGTA (p.Leu510Val)
c.489_491delinsGTA
c.278_280delinsGTA
c.291_293delinsGTA
n.1839_1841delinsGTA
n.819_821delinsGTA
n.463_465delinsGTA
c.1579_1581delinsGTA (p.Leu527Val)
c.1213_1215delinsGTA (p.Leu405Val)
n.1907_1909delinsGTA
n.1832_1834delinsGTA
n.2507_2509delinsGTA
21g.43056826A>CCA410395651CBSc.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.490T>G
c.279T>G
c.292T>G
n.1840T>G
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n.464T>G
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.1908T>G
n.1833T>G
n.2508T>G
21g.43056826A>GCA410395649CBSc.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.490T>C
c.279T>C
c.292T>C
n.1840T>C
n.820T>C
n.464T>C
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.1908T>C
n.1833T>C
n.2508T>C
21g.43056826A>TCA410395647CBSc.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.490T>A
c.279T>A
c.292T>A
n.1840T>A
n.820T>A
n.464T>A
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
n.1908T>A
n.1833T>A
n.2508T>A
21g.43056826_43056827delinsCACA2579806967CBSc.1528_1529delinsTG (p.Leu510Trp)
c.489_490delinsTG
c.278_279delinsTG
c.291_292delinsTG
n.1839_1840delinsTG
n.819_820delinsTG
n.463_464delinsTG
c.1579_1580delinsTG (p.Leu527Trp)
c.1213_1214delinsTG (p.Leu405Trp)
n.1907_1908delinsTG
n.1832_1833delinsTG
n.2507_2508delinsTG
21g.43056826_43056827delinsGCCA2579807063CBSc.1528_1529delinsGC (p.Leu510Ala)
c.489_490delinsGC
c.278_279delinsGC
c.291_292delinsGC
n.1839_1840delinsGC
n.819_820delinsGC
n.463_464delinsGC
c.1579_1580delinsGC (p.Leu527Ala)
c.1213_1214delinsGC (p.Leu405Ala)
n.1907_1908delinsGC
n.1832_1833delinsGC
n.2507_2508delinsGC
21g.43056826_43056827delinsTACA2579806968CBSc.1528_1529delinsTA (p.Leu510Ter)
c.489_490delinsTA
c.278_279delinsTA
c.291_292delinsTA
n.1839_1840delinsTA
n.819_820delinsTA
n.463_464delinsTA
c.1579_1580delinsTA (p.Leu527Ter)
c.1213_1214delinsTA (p.Leu405Ter)
n.1907_1908delinsTA
n.1832_1833delinsTA
n.2507_2508delinsTA
21g.43056826_43056827delinsTTCA2579806973CBSc.1528_1529delinsAA (p.Leu510Lys)
c.489_490delinsAA
c.278_279delinsAA
c.291_292delinsAA
n.1839_1840delinsAA
n.819_820delinsAA
n.463_464delinsAA
c.1579_1580delinsAA (p.Leu527Lys)
c.1213_1214delinsAA (p.Leu405Lys)
n.1907_1908delinsAA
n.1832_1833delinsAA
n.2507_2508delinsAA
21g.43056827G>ACA645601838CBSc.1528C>T (p.Leu510=)
c.489C>T
c.278C>T
c.291C>T
n.1839C>T
n.819C>T
n.463C>T
c.1579C>T (p.Leu527=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
n.1907C>T
n.1832C>T
n.2507C>T
 COSMIC COSMIC
21g.43056827G>CCA410395652CBSc.1528C>G (p.Leu510Val)
c.489C>G
c.278C>G
c.291C>G
n.1839C>G
n.819C>G
n.463C>G
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.1907C>G
n.1832C>G
n.2507C>G
21g.43056827G>TCA410395653CBSc.1528C>A (p.Leu510Met)
c.489C>A
c.278C>A
c.291C>A
n.1839C>A
n.819C>A
n.463C>A
c.1579C>A (p.Leu527Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
n.1907C>A
n.1832C>A
n.2507C>A
21g.43056828G>ACA240635CBSc.1527C>T (p.Ala509=)
c.488C>T
c.277C>T
c.290C>T
n.1838C>T
n.818C>T
n.462C>T
c.1578C>T (p.Ala526=)
c.1212C>T (p.Ala404=)
n.1906C>T
n.1831C>T
n.2506C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056828G>CCA749577103CBSc.1527C>G (p.Ala509=)
c.488C>G
c.277C>G
c.290C>G
n.1838C>G
n.818C>G
n.462C>G
c.1578C>G (p.Ala526=)
c.1212C>G (p.Ala404=)
n.1906C>G
n.1831C>G
n.2506C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43056828G=CA2391101046CBSc.1527C= (p.Ala509=)
c.488C=
c.277C=
c.290C=
n.1838C=
n.818C=
n.462C=
c.1578C= (p.Ala526=)
c.1212C= (p.Ala404=)
n.1906C=
n.1831C=
n.2506C=
21g.43056828_43056829delinsAACA2579813014CBSc.1526_1527delinsTT (p.Ala509Val)
c.487_488delinsTT
c.276_277delinsTT
c.289_290delinsTT
n.1837_1838delinsTT
n.817_818delinsTT
n.461_462delinsTT
c.1577_1578delinsTT (p.Ala526Val)
c.1211_1212delinsTT (p.Ala404Val)
n.1905_1906delinsTT
n.1830_1831delinsTT
n.2505_2506delinsTT
21g.43056828_43056829delinsACCA2579813028CBSc.1526_1527delinsGT (p.Ala509Gly)
c.487_488delinsGT
c.276_277delinsGT
c.289_290delinsGT
n.1837_1838delinsGT
n.817_818delinsGT
n.461_462delinsGT
c.1577_1578delinsGT (p.Ala526Gly)
c.1211_1212delinsGT (p.Ala404Gly)
n.1905_1906delinsGT
n.1830_1831delinsGT
n.2505_2506delinsGT
21g.43056828_43056829delinsATCA2579812508CBSc.1526_1527delinsAT (p.Ala509Asp)
c.487_488delinsAT
c.276_277delinsAT
c.289_290delinsAT
n.1837_1838delinsAT
n.817_818delinsAT
n.461_462delinsAT
c.1577_1578delinsAT (p.Ala526Asp)
c.1211_1212delinsAT (p.Ala404Asp)
n.1905_1906delinsAT
n.1830_1831delinsAT
n.2505_2506delinsAT
21g.43056828_43056829delinsCACA2579813011CBSc.1526_1527delinsTG (p.Ala509Val)
c.487_488delinsTG
c.276_277delinsTG
c.289_290delinsTG
n.1837_1838delinsTG
n.817_818delinsTG
n.461_462delinsTG
c.1577_1578delinsTG (p.Ala526Val)
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n.1905_1906delinsTG
n.1830_1831delinsTG
n.2505_2506delinsTG
21g.43056828_43056829delinsCTCA2579813029CBSc.1526_1527delinsAG (p.Ala509Glu)
c.487_488delinsAG
c.276_277delinsAG
c.289_290delinsAG
n.1837_1838delinsAG
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n.461_462delinsAG
c.1577_1578delinsAG (p.Ala526Glu)
c.1211_1212delinsAG (p.Ala404Glu)
n.1905_1906delinsAG
n.1830_1831delinsAG
n.2505_2506delinsAG
21g.43056828_43056829delinsTACA2579813012CBSc.1526_1527delinsTA (p.Ala509Val)
c.487_488delinsTA
c.276_277delinsTA
c.289_290delinsTA
n.1837_1838delinsTA
n.817_818delinsTA
n.461_462delinsTA
c.1577_1578delinsTA (p.Ala526Val)
c.1211_1212delinsTA (p.Ala404Val)
n.1905_1906delinsTA
n.1830_1831delinsTA
n.2505_2506delinsTA
21g.43056828_43056830delinsAAACA2579813020CBSc.1525_1527delinsTTT (p.Ala509Phe)
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c.275_277delinsTTT
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1828C>T
n.2503C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1828C=
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21g.43056831G>TCA410395665CBSc.1524C>A (p.Phe508Leu)
c.485C>A
c.274C>A
c.287C>A
n.1835C>A
n.815C>A
n.459C>A
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c.285_287delinsCGT
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n.1901_1903delinsCGT
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n.2501_2503delinsGAT
21g.43056831_43056833delinsATTCA2579805579CBSc.1522_1524delinsAAT (p.Phe508Asn)
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n.2501_2503delinsGGG
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n.2501_2503delinsCGG
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c.483_485delinsAGG
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n.2501_2503delinsGCG
21g.43056831_43056833delinsCTCCA2579805573CBSc.1522_1524delinsGAG (p.Phe508Glu)
c.483_485delinsGAG
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c.285_287delinsGAG
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n.1826_1828delinsGAG
n.2501_2503delinsGAG
21g.43056831_43056833delinsCTGCA2579805574CBSc.1522_1524delinsCAG (p.Phe508Gln)
c.483_485delinsCAG
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c.483_485delinsGTA
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c.285_287delinsGTA
n.1833_1835delinsGTA
n.813_815delinsGTA
n.457_459delinsGTA
c.1573_1575delinsGTA (p.Phe525Val)
c.1207_1209delinsGTA (p.Phe403Val)
n.1901_1903delinsGTA
n.1826_1828delinsGTA
n.2501_2503delinsGTA
21g.43056832A>CCA410395667CBSc.1523T>G (p.Phe508Cys)
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n.2502T>G
21g.43056832A>GCA410395668CBSc.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.484T>C
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n.1902T>C
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21g.43056832A>TCA410395670CBSc.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.484T>A
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21g.43056832_43056833delinsGCCA2579805583CBSc.1522_1523delinsGC (p.Phe508Ala)
c.483_484delinsGC
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n.1901_1902delinsGC
n.1826_1827delinsGC
n.2501_2502delinsGC
21g.43056832_43056833delinsTCCA2579805578CBSc.1522_1523delinsGA (p.Phe508Asp)
c.483_484delinsGA
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c.1573_1574delinsGA (p.Phe525Asp)
c.1207_1208delinsGA (p.Phe403Asp)
n.1901_1902delinsGA
n.1826_1827delinsGA
n.2501_2502delinsGA
21g.43056832_43056833delinsTGCA2579805571CBSc.1522_1523delinsCA (p.Phe508His)
c.483_484delinsCA
c.272_273delinsCA
c.285_286delinsCA
n.1833_1834delinsCA
n.813_814delinsCA
n.457_458delinsCA
c.1573_1574delinsCA (p.Phe525His)
c.1207_1208delinsCA (p.Phe403His)
n.1901_1902delinsCA
n.1826_1827delinsCA
n.2501_2502delinsCA
21g.43056833A>CCA410395672CBSc.1522T>G (p.Phe508Val)
c.483T>G
c.272T>G
c.285T>G
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n.457T>G
c.1573T>G (p.Phe525Val)
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n.1901T>G
n.1826T>G
n.2501T>G
21g.43056833A>GCA410395674CBSc.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.483T>C
c.272T>C
c.285T>C
n.1833T>C
n.813T>C
n.457T>C
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
n.1901T>C
n.1826T>C
n.2501T>C
21g.43056833A>TCA410395675CBSc.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.483T>A
c.272T>A
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n.813T>A
n.457T>A
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
n.1901T>A
n.1826T>A
n.2501T>A
21g.43056834G>ACA2579809133CBSc.1521C>T (p.His507=)
c.482C>T
c.271C>T
c.284C>T
n.1832C>T
n.812C>T
n.456C>T
c.1572C>T (p.His524=)
c.1206C>T (p.His402=)
n.1900C>T
n.1825C>T
n.2500C>T
21g.43056834G>CCA410395676CBSc.1521C>G (p.His507Gln)
c.482C>G
c.271C>G
c.284C>G
n.1832C>G
n.812C>G
n.456C>G
c.1572C>G (p.His524Gln)
c.1206C>G (p.His402Gln)
n.1900C>G
n.1825C>G
n.2500C>G
21g.43056834G>TCA410395678CBSc.1521C>A (p.His507Gln)
c.482C>A
c.271C>A
c.284C>A
n.1832C>A
n.812C>A
n.456C>A
c.1572C>A (p.His524Gln)
c.1206C>A (p.His402Gln)
n.1900C>A
n.1825C>A
n.2500C>A
 COSMIC COSMIC
21g.43056834_43056835delinsAACA2579809124CBSc.1520_1521delinsTT (p.His507Leu)
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n.811_812delinsTT
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c.1205_1206delinsTT (p.His402Leu)
n.1899_1900delinsTT
n.1824_1825delinsTT
n.2499_2500delinsTT
21g.43056834_43056835delinsACCA2579809130CBSc.1520_1521delinsGT (p.His507Arg)
c.481_482delinsGT
c.270_271delinsGT
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n.1899_1900delinsGT
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n.2499_2500delinsGT
21g.43056834_43056835delinsAGCA2579813673CBSc.1520_1521delinsCT (p.His507Pro)
c.481_482delinsCT
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n.1824_1825delinsCT
n.2499_2500delinsCT
21g.43056834_43056835delinsCACA2579809122CBSc.1520_1521delinsTG (p.His507Leu)
c.481_482delinsTG
c.270_271delinsTG
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n.1899_1900delinsTG
n.1824_1825delinsTG
n.2499_2500delinsTG
21g.43056834_43056835delinsCCCA2579809129CBSc.1520_1521delinsGG (p.His507Arg)
c.481_482delinsGG
c.270_271delinsGG
c.283_284delinsGG
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n.455_456delinsGG
c.1571_1572delinsGG (p.His524Arg)
c.1205_1206delinsGG (p.His402Arg)
n.1899_1900delinsGG
n.1824_1825delinsGG
n.2499_2500delinsGG
21g.43056834_43056835delinsCGCA2579809118CBSc.1520_1521delinsCG (p.His507Pro)
c.481_482delinsCG
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c.1205_1206delinsCG (p.His402Pro)
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21g.43056834_43056835delinsTCCA2579809131CBSc.1520_1521delinsGA (p.His507Arg)
c.481_482delinsGA
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n.1899_1900delinsGA
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21g.43056834_43056835delinsTGCA2579809117CBSc.1520_1521delinsCA (p.His507Pro)
c.481_482delinsCA
c.270_271delinsCA
c.283_284delinsCA
n.1831_1832delinsCA
n.811_812delinsCA
n.455_456delinsCA
c.1571_1572delinsCA (p.His524Pro)
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 COSMIC COSMIC
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21g.43056835_43056836delinsCTCA2579809114CBSc.1519_1520delinsAG (p.His507Ser)
c.480_481delinsAG
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c.279_281delinsATT
n.1827_1829delinsATT
n.807_809delinsATT
n.451_453delinsATT
c.1567_1569delinsATT (p.Asp523Ile)
c.1201_1203delinsATT (p.Asp401Ile)
n.1895_1897delinsATT
n.1820_1822delinsATT
n.2495_2497delinsATT
21g.43056837_43056839delinsACACA2579811181CBSc.1516_1518delinsTGT (p.Asp506Cys)
c.477_479delinsTGT
c.266_268delinsTGT
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n.807_809delinsTGT
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n.2495_2497delinsTGT
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n.1895_1897delinsCGT
n.1820_1822delinsCGT
n.2495_2497delinsCGT
21g.43056837_43056839delinsACTCA2579811082CBSc.1516_1518delinsAGT (p.Asp506Ser)
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n.451_453delinsAGT
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n.2495_2497delinsAGT
21g.43056837_43056839delinsAGACA2579811084CBSc.1516_1518delinsTCT (p.Asp506Ser)
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n.2495_2497delinsTCT
21g.43056837_43056839delinsATACA2579811080CBSc.1516_1518delinsTAT (p.Asp506Tyr)
c.477_479delinsTAT
c.266_268delinsTAT
c.279_281delinsTAT
n.1827_1829delinsTAT
n.807_809delinsTAT
n.451_453delinsTAT
c.1567_1569delinsTAT (p.Asp523Tyr)
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n.1895_1897delinsTAT
n.1820_1822delinsTAT
n.2495_2497delinsTAT
21g.43056837_43056839delinsATTCA2579811182CBSc.1516_1518delinsAAT (p.Asp506Asn)
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n.2495_2497delinsAAT
21g.43056837_43056839delinsCAACA2579811172CBSc.1516_1518delinsTTG (p.Asp506Leu)
c.477_479delinsTTG
c.266_268delinsTTG
c.279_281delinsTTG
n.1827_1829delinsTTG
n.807_809delinsTTG
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c.1201_1203delinsTTG (p.Asp401Leu)
n.1895_1897delinsTTG
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n.2495_2497delinsTTG
21g.43056837_43056839delinsCAGCA2579811175CBSc.1516_1518delinsCTG (p.Asp506Leu)
c.477_479delinsCTG
c.266_268delinsCTG
c.279_281delinsCTG
n.1827_1829delinsCTG
n.807_809delinsCTG
n.451_453delinsCTG
c.1567_1569delinsCTG (p.Asp523Leu)
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n.1820_1822delinsCTG
n.2495_2497delinsCTG
21g.43056837_43056839delinsCATCA2579811171CBSc.1516_1518delinsATG (p.Asp506Met)
c.477_479delinsATG
c.266_268delinsATG
c.279_281delinsATG
n.1827_1829delinsATG
n.807_809delinsATG
n.451_453delinsATG
c.1567_1569delinsATG (p.Asp523Met)
c.1201_1203delinsATG (p.Asp401Met)
n.1895_1897delinsATG
n.1820_1822delinsATG
n.2495_2497delinsATG
21g.43056837_43056839delinsCCACA2579811081CBSc.1516_1518delinsTGG (p.Asp506Trp)
c.477_479delinsTGG
c.266_268delinsTGG
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n.1827_1829delinsTGG
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n.1895_1897delinsTGG
n.1820_1822delinsTGG
n.2495_2497delinsTGG
21g.43056837_43056839delinsCGACA2579811083CBSc.1516_1518delinsTCG (p.Asp506Ser)
c.477_479delinsTCG
c.266_268delinsTCG
c.279_281delinsTCG
n.1827_1829delinsTCG
n.807_809delinsTCG
n.451_453delinsTCG
c.1567_1569delinsTCG (p.Asp523Ser)
c.1201_1203delinsTCG (p.Asp401Ser)
n.1895_1897delinsTCG
n.1820_1822delinsTCG
n.2495_2497delinsTCG
21g.43056837_43056839delinsCGGCA2579811169CBSc.1516_1518delinsCCG (p.Asp506Pro)
c.477_479delinsCCG
c.266_268delinsCCG
c.279_281delinsCCG
n.1827_1829delinsCCG
n.807_809delinsCCG
n.451_453delinsCCG
c.1567_1569delinsCCG (p.Asp523Pro)
c.1201_1203delinsCCG (p.Asp401Pro)
n.1895_1897delinsCCG
n.1820_1822delinsCCG
n.2495_2497delinsCCG
21g.43056837_43056839delinsCTTCA2579811173CBSc.1516_1518delinsAAG (p.Asp506Lys)
c.477_479delinsAAG
c.266_268delinsAAG
c.279_281delinsAAG
n.1827_1829delinsAAG
n.807_809delinsAAG
n.451_453delinsAAG
c.1567_1569delinsAAG (p.Asp523Lys)
c.1201_1203delinsAAG (p.Asp401Lys)
n.1895_1897delinsAAG
n.1820_1822delinsAAG
n.2495_2497delinsAAG
21g.43056837_43056839delinsTGACA2579811085CBSc.1516_1518delinsTCA (p.Asp506Ser)
c.477_479delinsTCA
c.266_268delinsTCA
c.279_281delinsTCA
n.1827_1829delinsTCA
n.807_809delinsTCA
n.451_453delinsTCA
c.1567_1569delinsTCA (p.Asp523Ser)
c.1201_1203delinsTCA (p.Asp401Ser)
n.1895_1897delinsTCA
n.1820_1822delinsTCA
n.2495_2497delinsTCA
21g.43056838T>ACA410395696CBSc.1517A>T (p.Asp506Val)
c.478A>T
c.267A>T
c.280A>T
n.1828A>T
n.808A>T
n.452A>T
c.1568A>T (p.Asp523Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
n.1896A>T
n.1821A>T
n.2496A>T
21g.43056838T>CCA410395695CBSc.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.478A>G
c.267A>G
c.280A>G
n.1828A>G
n.808A>G
n.452A>G
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
n.1896A>G
n.1821A>G
n.2496A>G
21g.43056838T>GCA410395694CBSc.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.478A>C
c.267A>C
c.280A>C
n.1828A>C
n.808A>C
n.452A>C
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
n.1896A>C
n.1821A>C
n.2496A>C
21g.43056838_43056839delinsATCA2579811177CBSc.1516_1517delinsAT (p.Asp506Ile)
c.477_478delinsAT
c.266_267delinsAT
c.279_280delinsAT
n.1827_1828delinsAT
n.807_808delinsAT
n.451_452delinsAT
c.1567_1568delinsAT (p.Asp523Ile)
c.1201_1202delinsAT (p.Asp401Ile)
n.1895_1896delinsAT
n.1820_1821delinsAT
n.2495_2496delinsAT
21g.43056838_43056839delinsCACA2579811180CBSc.1516_1517delinsTG (p.Asp506Cys)
c.477_478delinsTG
c.266_267delinsTG
c.279_280delinsTG
n.1827_1828delinsTG
n.807_808delinsTG
n.451_452delinsTG
c.1567_1568delinsTG (p.Asp523Cys)
c.1201_1202delinsTG (p.Asp401Cys)
n.1895_1896delinsTG
n.1820_1821delinsTG
n.2495_2496delinsTG
21g.43056839C>ACA410395699CBSc.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.477G>T
c.266G>T
c.279G>T
n.1827G>T
n.807G>T
n.451G>T
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
n.1895G>T
n.1820G>T
n.2495G>T
21g.43056839C=CA2391101051CBSc.1516G= (p.Asp506=)
c.477G=
c.266G=
c.279G=
n.1827G=
n.807G=
n.451G=
c.1567G= (p.Asp523=)
c.1201G= (p.Asp401=)
n.1895G=
n.1820G=
n.2495G=
21g.43056839C>GCA410395700CBSc.1516G>C (p.Asp506His)
c.477G>C
c.266G>C
c.279G>C
n.1827G>C
n.807G>C
n.451G>C
c.1567G>C (p.Asp523His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
n.1895G>C
n.1820G>C
n.2495G>C
21g.43056839C>TCA410395701CBSc.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.477G>A
c.266G>A
c.279G>A
n.1827G>A
n.807G>A
n.451G>A
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
n.1895G>A
n.1820G>A
n.2495G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43056840C>ACA410395703CBSc.1515G>T (p.Met505Ile)
c.476G>T
c.265G>T
c.278G>T
n.1826G>T
n.806G>T
n.450G>T
c.1566G>T (p.Met522Ile)
c.1200G>T (p.Met400Ile)
n.1894G>T
n.1819G>T
n.2494G>T
21g.43056840C=CA2391101052CBSc.1515G= (p.Met505=)
c.476G=
c.265G=
c.278G=
n.1826G=
n.806G=
n.450G=
c.1566G= (p.Met522=)
c.1200G= (p.Met400=)
n.1894G=
n.1819G=
n.2494G=
21g.43056840C>GCA410395704CBSc.1515G>C (p.Met505Ile)
c.476G>C
c.265G>C
c.278G>C
n.1826G>C
n.806G>C
n.450G>C
c.1566G>C (p.Met522Ile)
c.1200G>C (p.Met400Ile)
n.1894G>C
n.1819G>C
n.2494G>C
21g.43056840C>TCA321686659CBSc.1515G>A (p.Met505Ile)
c.476G>A
c.265G>A
c.278G>A
n.1826G>A
n.806G>A
n.450G>A
c.1566G>A (p.Met522Ile)
c.1200G>A (p.Met400Ile)
n.1894G>A
n.1819G>A
n.2494G>A
 dbSNP
21g.43056840_43056841delinsACCA2579806314CBSc.1514_1515delinsGT (p.Met505Ser)
c.475_476delinsGT
c.264_265delinsGT
c.277_278delinsGT
n.1825_1826delinsGT
n.805_806delinsGT
n.449_450delinsGT
c.1565_1566delinsGT (p.Met522Ser)
c.1199_1200delinsGT (p.Met400Ser)
n.1893_1894delinsGT
n.1818_1819delinsGT
n.2493_2494delinsGT
21g.43056840_43056841delinsATCA2579806320CBSc.1514_1515delinsAT (p.Met505Asn)
c.475_476delinsAT
c.264_265delinsAT
c.277_278delinsAT
n.1825_1826delinsAT
n.805_806delinsAT
n.449_450delinsAT
c.1565_1566delinsAT (p.Met522Asn)
c.1199_1200delinsAT (p.Met400Asn)
n.1893_1894delinsAT
n.1818_1819delinsAT
n.2493_2494delinsAT
21g.43056840_43056841delinsGTCA2579813507CBSc.1514_1515delinsAC (p.Met505Asn)
c.475_476delinsAC
c.264_265delinsAC
c.277_278delinsAC
n.1825_1826delinsAC
n.805_806delinsAC
n.449_450delinsAC
c.1565_1566delinsAC (p.Met522Asn)
c.1199_1200delinsAC (p.Met400Asn)
n.1893_1894delinsAC
n.1818_1819delinsAC
n.2493_2494delinsAC
21g.43056840_43056842delinsAAACA2579806315CBSc.1513_1515delinsTTT (p.Met505Phe)
c.474_476delinsTTT
c.263_265delinsTTT
c.276_278delinsTTT
n.1824_1826delinsTTT
n.804_806delinsTTT
n.448_450delinsTTT
c.1564_1566delinsTTT (p.Met522Phe)
c.1198_1200delinsTTT (p.Met400Phe)
n.1892_1894delinsTTT
n.1817_1819delinsTTT
n.2492_2494delinsTTT
21g.43056840_43056842delinsAACCA2579806309CBSc.1513_1515delinsGTT (p.Met505Val)
c.474_476delinsGTT
c.263_265delinsGTT
c.276_278delinsGTT
n.1824_1826delinsGTT
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n.448_450delinsGTT
c.1564_1566delinsGTT (p.Met522Val)
c.1198_1200delinsGTT (p.Met400Val)
n.1892_1894delinsGTT
n.1817_1819delinsGTT
n.2492_2494delinsGTT
21g.43056840_43056842delinsAAGCA2579806317CBSc.1513_1515delinsCTT (p.Met505Leu)
c.474_476delinsCTT
c.263_265delinsCTT
c.276_278delinsCTT
n.1824_1826delinsCTT
n.804_806delinsCTT
n.448_450delinsCTT
c.1564_1566delinsCTT (p.Met522Leu)
c.1198_1200delinsCTT (p.Met400Leu)
n.1892_1894delinsCTT
n.1817_1819delinsCTT
n.2492_2494delinsCTT
21g.43056840_43056842delinsACGCA2579806322CBSc.1513_1515delinsCGT (p.Met505Arg)
c.474_476delinsCGT
c.263_265delinsCGT
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n.1824_1826delinsCGT
n.804_806delinsCGT
n.448_450delinsCGT
c.1564_1566delinsCGT (p.Met522Arg)
c.1198_1200delinsCGT (p.Met400Arg)
n.1892_1894delinsCGT
n.1817_1819delinsCGT
n.2492_2494delinsCGT
21g.43056840_43056842delinsAGACA2579806313CBSc.1513_1515delinsTCT (p.Met505Ser)
c.474_476delinsTCT
c.263_265delinsTCT
c.276_278delinsTCT
n.1824_1826delinsTCT
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c.1564_1566delinsTCT (p.Met522Ser)
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n.1892_1894delinsTCT
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n.2492_2494delinsTCT
21g.43056840_43056842delinsATACA2579806310CBSc.1513_1515delinsTAT (p.Met505Tyr)
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c.263_265delinsTAT
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n.804_806delinsTAT
n.448_450delinsTAT
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n.1892_1894delinsTAT
n.1817_1819delinsTAT
n.2492_2494delinsTAT
21g.43056840_43056842delinsGAACA2579806316CBSc.1513_1515delinsTTC (p.Met505Phe)
c.474_476delinsTTC
c.263_265delinsTTC
c.276_278delinsTTC
n.1824_1826delinsTTC
n.804_806delinsTTC
n.448_450delinsTTC
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n.1892_1894delinsTTC
n.1817_1819delinsTTC
n.2492_2494delinsTTC
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n.1818T>G
n.2493T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.264T>A
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n.2493T>A
21g.43056841_43056842delinsCACA2579806311CBSc.1513_1514delinsTG (p.Met505Trp)
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n.2492_2493delinsGG
21g.43056841_43056842delinsGACA2579806312CBSc.1513_1514delinsTC (p.Met505Ser)
c.474_475delinsTC
c.263_264delinsTC
c.276_277delinsTC
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n.2492_2493delinsTC
21g.43056841_43056842delinsGCCA2579806321CBSc.1513_1514delinsGC (p.Met505Ala)
c.474_475delinsGC
c.263_264delinsGC
c.276_277delinsGC
n.1824_1825delinsGC
n.804_805delinsGC
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n.1817_1818delinsGC
n.2492_2493delinsGC
21g.43056841_43056842delinsTGCA2579806319CBSc.1513_1514delinsCA (p.Met505Gln)
c.474_475delinsCA
c.263_264delinsCA
c.276_277delinsCA
n.1824_1825delinsCA
n.804_805delinsCA
n.448_449delinsCA
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n.1892_1893delinsCA
n.1817_1818delinsCA
n.2492_2493delinsCA
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n.1892A>T
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n.2492A>T
21g.43056842T>CCA410395711CBSc.1513A>G (p.Met505Val)
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c.263A>G
c.276A>G
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n.1892A>G
n.1817A>G
n.2492A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056842T>GCA410395713CBSc.1513A>C (p.Met505Leu)
c.474A>C
c.263A>C
c.276A>C
n.1824A>C
n.804A>C
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c.1564A>C (p.Met522Leu)
c.1198A>C (p.Met400Leu)
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21g.43056843C>ACA410395714CBSc.1512G>T (p.Glu504Asp)
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n.1816G>T
n.2491G>T
21g.43056843C=CA2391101054CBSc.1512G= (p.Glu504=)
c.473G=
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n.1816G=
n.2491G=
21g.43056843C>GCA410395717CBSc.1512G>C (p.Glu504Asp)
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21g.43056843C>TCA321686662CBSc.1512G>A (p.Glu504=)
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n.2491G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43056843_43056844delinsAACA2579809747CBSc.1511_1512delinsTT (p.Glu504Val)
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n.2490_2491delinsTT
21g.43056843_43056844delinsACCA2579809757CBSc.1511_1512delinsGT (p.Glu504Gly)
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21g.43056843_43056844delinsAGCA2579809760CBSc.1511_1512delinsCT (p.Glu504Ala)
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n.802_803delinsCT
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n.2490_2491delinsCT
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n.2489_2491delinsTTT
21g.43056843_43056845delinsAAGCA2579809753CBSc.1510_1512delinsCTT (p.Glu504Leu)
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n.1814_1816delinsCTT
n.2489_2491delinsCTT
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n.1889_1891delinsATT
n.1814_1816delinsATT
n.2489_2491delinsATT
21g.43056843_43056845delinsACACA2579809758CBSc.1510_1512delinsTGT (p.Glu504Cys)
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21g.43056843_43056845delinsAGACA2579809749CBSc.1510_1512delinsTCT (p.Glu504Ser)
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n.1821_1823delinsTCT
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n.2489_2491delinsTCT
21g.43056843_43056845delinsATTCA2579809759CBSc.1510_1512delinsAAT (p.Glu504Asn)
c.471_473delinsAAT
c.260_262delinsAAT
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n.1821_1823delinsAAT
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21g.43056843_43056845delinsTAACA2579809755CBSc.1510_1512delinsTTA (p.Glu504Leu)
c.471_473delinsTTA
c.260_262delinsTTA
c.273_275delinsTTA
n.1821_1823delinsTTA
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c.472A>G
c.261A>G
c.274A>G
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c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.1890A>G
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n.2490A>G
21g.43056844T>GCA410395720CBSc.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.472A>C
c.261A>C
c.274A>C
n.1822A>C
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c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.1890A>C
n.1815A>C
n.2490A>C
21g.43056844_43056845delinsAACA2579809754CBSc.1510_1511delinsTT (p.Glu504Leu)
c.471_472delinsTT
c.260_261delinsTT
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n.1814_1815delinsTT
n.2489_2490delinsTT
21g.43056844_43056845delinsAGCA2579809752CBSc.1510_1511delinsCT (p.Glu504Leu)
c.471_472delinsCT
c.260_261delinsCT
c.273_274delinsCT
n.1821_1822delinsCT
n.801_802delinsCT
n.445_446delinsCT
c.1561_1562delinsCT (p.Glu521Leu)
c.1195_1196delinsCT (p.Glu399Leu)
n.1889_1890delinsCT
n.1814_1815delinsCT
n.2489_2490delinsCT
21g.43056844_43056845delinsATCA2579809751CBSc.1510_1511delinsAT (p.Glu504Met)
c.471_472delinsAT
c.260_261delinsAT
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n.1821_1822delinsAT
n.801_802delinsAT
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c.1561_1562delinsAT (p.Glu521Met)
c.1195_1196delinsAT (p.Glu399Met)
n.1889_1890delinsAT
n.1814_1815delinsAT
n.2489_2490delinsAT
21g.43056844_43056845delinsGTCA2579809748CBSc.1510_1511delinsAC (p.Glu504Thr)
c.471_472delinsAC
c.260_261delinsAC
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n.1821_1822delinsAC
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n.445_446delinsAC
c.1561_1562delinsAC (p.Glu521Thr)
c.1195_1196delinsAC (p.Glu399Thr)
n.1889_1890delinsAC
n.1814_1815delinsAC
n.2489_2490delinsAC
21g.43056845C>ACA410395722CBSc.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.471G>T
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c.1195G>T (p.Glu399Ter)
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n.2489G>T
21g.43056845C>GCA410395723CBSc.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.471G>C
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n.445G>C
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.1889G>C
n.1814G>C
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21g.43056845C>TCA410395725CBSc.1510G>A (p.Glu504Lys)
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n.1820G>A
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n.2486C>A
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c.257del
c.270del
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n.798del
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n.1886del
n.1811del
n.2486del
 dbSNP gnomAD v4
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c.1188C= (p.His396=)
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21g.43056852G>TCA410395754CBSc.1503C>A (p.His501Gln)
c.464C>A
c.253C>A
c.266C>A
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n.438C>A
c.1554C>A (p.His518Gln)
c.1188C>A (p.His396Gln)
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c.252_253delinsCG
c.265_266delinsCG
n.1813_1814delinsCG
n.793_794delinsCG
n.437_438delinsCG
c.1553_1554delinsCG (p.His518Pro)
c.1187_1188delinsCG (p.His396Pro)
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21g.43056852_43056854delinsAGCCA2579809163CBSc.1501_1503delinsGCT (p.His501Ala)
c.462_464delinsGCT
c.251_253delinsGCT
c.264_266delinsGCT
n.1812_1814delinsGCT
n.792_794delinsGCT
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n.1880_1882delinsGCT
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n.2480_2482delinsGCT
21g.43056852_43056854delinsATACA2579809136CBSc.1501_1503delinsTAT (p.His501Tyr)
c.462_464delinsTAT
c.251_253delinsTAT
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n.1812_1814delinsTAT
n.792_794delinsTAT
n.436_438delinsTAT
c.1552_1554delinsTAT (p.His518Tyr)
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n.1880_1882delinsTAT
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n.2480_2482delinsTAT
21g.43056852_43056854delinsATCCA2579809157CBSc.1501_1503delinsGAT (p.His501Asp)
c.462_464delinsGAT
c.251_253delinsGAT
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n.1812_1814delinsGAT
n.792_794delinsGAT
n.436_438delinsGAT
c.1552_1554delinsGAT (p.His518Asp)
c.1186_1188delinsGAT (p.His396Asp)
n.1880_1882delinsGAT
n.1805_1807delinsGAT
n.2480_2482delinsGAT
21g.43056852_43056854delinsATTCA2579809158CBSc.1501_1503delinsAAT (p.His501Asn)
c.462_464delinsAAT
c.251_253delinsAAT
c.264_266delinsAAT
n.1812_1814delinsAAT
n.792_794delinsAAT
n.436_438delinsAAT
c.1552_1554delinsAAT (p.His518Asn)
c.1186_1188delinsAAT (p.His396Asn)
n.1880_1882delinsAAT
n.1805_1807delinsAAT
n.2480_2482delinsAAT
21g.43056852_43056854delinsCAACA2579809150CBSc.1501_1503delinsTTG (p.His501Leu)
c.462_464delinsTTG
c.251_253delinsTTG
c.264_266delinsTTG
n.1812_1814delinsTTG
n.792_794delinsTTG
n.436_438delinsTTG
c.1552_1554delinsTTG (p.His518Leu)
c.1186_1188delinsTTG (p.His396Leu)
n.1880_1882delinsTTG
n.1805_1807delinsTTG
n.2480_2482delinsTTG
21g.43056852_43056854delinsCACCA2579809135CBSc.1501_1503delinsGTG (p.His501Val)
c.462_464delinsGTG
c.251_253delinsGTG
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n.436_438delinsGTG
c.1552_1554delinsGTG (p.His518Val)
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n.1880_1882delinsGTG
n.1805_1807delinsGTG
n.2480_2482delinsGTG
21g.43056852_43056854delinsCATCA2579809146CBSc.1501_1503delinsATG (p.His501Met)
c.462_464delinsATG
c.251_253delinsATG
c.264_266delinsATG
n.1812_1814delinsATG
n.792_794delinsATG
n.436_438delinsATG
c.1552_1554delinsATG (p.His518Met)
c.1186_1188delinsATG (p.His396Met)
n.1880_1882delinsATG
n.1805_1807delinsATG
n.2480_2482delinsATG
21g.43056852_43056854delinsCCACA2579809137CBSc.1501_1503delinsTGG (p.His501Trp)
c.462_464delinsTGG
c.251_253delinsTGG
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n.1812_1814delinsTGG
n.792_794delinsTGG
n.436_438delinsTGG
c.1552_1554delinsTGG (p.His518Trp)
c.1186_1188delinsTGG (p.His396Trp)
n.1880_1882delinsTGG
n.1805_1807delinsTGG
n.2480_2482delinsTGG
21g.43056852_43056854delinsCCCCA2579809153CBSc.1501_1503delinsGGG (p.His501Gly)
c.462_464delinsGGG
c.251_253delinsGGG
c.264_266delinsGGG
n.1812_1814delinsGGG
n.792_794delinsGGG
n.436_438delinsGGG
c.1552_1554delinsGGG (p.His518Gly)
c.1186_1188delinsGGG (p.His396Gly)
n.1880_1882delinsGGG
n.1805_1807delinsGGG
n.2480_2482delinsGGG
21g.43056852_43056854delinsCCTCA2579809160CBSc.1501_1503delinsAGG (p.His501Arg)
c.462_464delinsAGG
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n.1805_1807delinsAGG
n.2480_2482delinsAGG
21g.43056852_43056854delinsCGACA2579809139CBSc.1501_1503delinsTCG (p.His501Ser)
c.462_464delinsTCG
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n.1805_1807delinsTCG
n.2480_2482delinsTCG
21g.43056852_43056854delinsCGCCA2579809161CBSc.1501_1503delinsGCG (p.His501Ala)
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21g.43056852_43056854delinsCGTCA2579809140CBSc.1501_1503delinsACG (p.His501Thr)
c.462_464delinsACG
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n.1880_1882delinsACG
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21g.43056852_43056854delinsCTACA2579809138CBSc.1501_1503delinsTAG (p.His501Ter)
c.462_464delinsTAG
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c.1552_1554delinsTAG (p.His518Ter)
c.1186_1188delinsTAG (p.His396Ter)
n.1880_1882delinsTAG
n.1805_1807delinsTAG
n.2480_2482delinsTAG
21g.43056852_43056854delinsCTCCA2579809154CBSc.1501_1503delinsGAG (p.His501Glu)
c.462_464delinsGAG
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n.1812_1814delinsGAG
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n.436_438delinsGAG
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n.1880_1882delinsGAG
n.1805_1807delinsGAG
n.2480_2482delinsGAG
21g.43056852_43056854delinsCTTCA2579809148CBSc.1501_1503delinsAAG (p.His501Lys)
c.462_464delinsAAG
c.251_253delinsAAG
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n.1812_1814delinsAAG
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c.1552_1554delinsAAG (p.His518Lys)
c.1186_1188delinsAAG (p.His396Lys)
n.1880_1882delinsAAG
n.1805_1807delinsAAG
n.2480_2482delinsAAG
21g.43056853T>ACA410395756CBSc.1502A>T (p.His501Leu)
c.463A>T
c.252A>T
c.265A>T
n.1813A>T
n.793A>T
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c.1187A>T (p.His396Leu)
n.1881A>T
n.1806A>T
n.2481A>T
21g.43056853T>CCA410395757CBSc.1502A>G (p.His501Arg)
c.463A>G
c.252A>G
c.265A>G
n.1813A>G
n.793A>G
n.437A>G
c.1553A>G (p.His518Arg)
c.1187A>G (p.His396Arg)
n.1881A>G
n.1806A>G
n.2481A>G
21g.43056853T>GCA410395759CBSc.1502A>C (p.His501Pro)
c.463A>C
c.252A>C
c.265A>C
n.1813A>C
n.793A>C
n.437A>C
c.1553A>C (p.His518Pro)
c.1187A>C (p.His396Pro)
n.1881A>C
n.1806A>C
n.2481A>C
21g.43056853_43056854delinsATCA2579809152CBSc.1501_1502delinsAT (p.His501Ile)
c.462_463delinsAT
c.251_252delinsAT
c.264_265delinsAT
n.1812_1813delinsAT
n.792_793delinsAT
n.436_437delinsAT
c.1552_1553delinsAT (p.His518Ile)
c.1186_1187delinsAT (p.His396Ile)
n.1880_1881delinsAT
n.1805_1806delinsAT
n.2480_2481delinsAT
21g.43056854G>ACA410395768CBSc.1501C>T (p.His501Tyr)
c.462C>T
c.251C>T
c.264C>T
n.1812C>T
n.792C>T
n.436C>T
c.1552C>T (p.His518Tyr)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
n.1880C>T
n.1805C>T
n.2480C>T
21g.43056854G>CCA410395766CBSc.1501C>G (p.His501Asp)
c.462C>G
c.251C>G
c.264C>G
n.1812C>G
n.792C>G
n.436C>G
c.1552C>G (p.His518Asp)
c.1186C>G (p.His396Asp)
n.1880C>G
n.1805C>G
n.2480C>G
21g.43056854G>TCA410395761CBSc.1501C>A (p.His501Asn)
c.462C>A
c.251C>A
c.264C>A
n.1812C>A
n.792C>A
n.436C>A
c.1552C>A (p.His518Asn)
c.1186C>A (p.His396Asn)
n.1880C>A
n.1805C>A
n.2480C>A
21g.43056855C=CA2391101059CBSc.1500G= (p.Ser500=)
c.461G=
c.250G=
c.263G=
n.1811G=
n.791G=
n.435G=
c.1551G= (p.Ser517=)
c.1185G= (p.Ser395=)
n.1879G=
n.1804G=
n.2479G=
21g.43056855C>GCA749577132CBSc.1500G>C (p.Ser500=)
c.461G>C
c.250G>C
c.263G>C
n.1811G>C
n.791G>C
n.435G>C
c.1551G>C (p.Ser517=)
c.1185G>C (p.Ser395=)
n.1879G>C
n.1804G>C
n.2479G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056855C>TCA16608077CBSc.1500G>A (p.Ser500=)
c.461G>A
c.250G>A
c.263G>A
n.1811G>A
n.791G>A
n.435G>A
c.1551G>A (p.Ser517=)
c.1185G>A (p.Ser395=)
n.1879G>A
n.1804G>A
n.2479G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056855_43056856delinsAACA2579805300CBSc.1499_1500delinsTT (p.Ser500Phe)
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n.790_791delinsTT
n.434_435delinsTT
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n.1803_1804delinsTT
n.2478_2479delinsTT
21g.43056855_43056856delinsACCA2579805308CBSc.1499_1500delinsGT (p.Ser500Cys)
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n.1810_1811delinsGT
n.790_791delinsGT
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c.460_461delinsAT
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n.2478_2479delinsAT
21g.43056855_43056856delinsTCCA2579805299CBSc.1499_1500delinsGA (p.Ser500Ter)
c.460_461delinsGA
c.249_250delinsGA
c.262_263delinsGA
n.1810_1811delinsGA
n.790_791delinsGA
n.434_435delinsGA
c.1550_1551delinsGA (p.Ser517Ter)
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n.1803_1804delinsGA
n.2478_2479delinsGA
21g.43056855_43056857delinsAACCA2579804562CBSc.1498_1500delinsGTT (p.Ser500Val)
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n.1802_1804delinsGTT
n.2477_2479delinsGTT
21g.43056855_43056857delinsAAGCA2579813453CBSc.1498_1500delinsCTT (p.Ser500Leu)
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n.1877_1879delinsCTT
n.1802_1804delinsCTT
n.2477_2479delinsCTT
21g.43056855_43056857delinsAATCA2579805306CBSc.1498_1500delinsATT (p.Ser500Ile)
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n.1809_1811delinsATT
n.789_791delinsATT
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n.1877_1879delinsATT
n.1802_1804delinsATT
n.2477_2479delinsATT
21g.43056855_43056857delinsACCCA2579805305CBSc.1498_1500delinsGGT (p.Ser500Gly)
c.459_461delinsGGT
c.248_250delinsGGT
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n.1809_1811delinsGGT
n.789_791delinsGGT
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n.1877_1879delinsGGT
n.1802_1804delinsGGT
n.2477_2479delinsGGT
21g.43056855_43056857delinsACGCA2579805311CBSc.1498_1500delinsCGT (p.Ser500Arg)
c.459_461delinsCGT
c.248_250delinsCGT
c.261_263delinsCGT
n.1809_1811delinsCGT
n.789_791delinsCGT
n.433_435delinsCGT
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n.1877_1879delinsCGT
n.1802_1804delinsCGT
n.2477_2479delinsCGT
21g.43056855_43056857delinsAGCCA2579805312CBSc.1498_1500delinsGCT (p.Ser500Ala)
c.459_461delinsGCT
c.248_250delinsGCT
c.261_263delinsGCT
n.1809_1811delinsGCT
n.789_791delinsGCT
n.433_435delinsGCT
c.1549_1551delinsGCT (p.Ser517Ala)
c.1183_1185delinsGCT (p.Ser395Ala)
n.1877_1879delinsGCT
n.1802_1804delinsGCT
n.2477_2479delinsGCT
21g.43056855_43056857delinsAGGCA2579805297CBSc.1498_1500delinsCCT (p.Ser500Pro)
c.459_461delinsCCT
c.248_250delinsCCT
c.261_263delinsCCT
n.1809_1811delinsCCT
n.789_791delinsCCT
n.433_435delinsCCT
c.1549_1551delinsCCT (p.Ser517Pro)
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n.1877_1879delinsCCT
n.1802_1804delinsCCT
n.2477_2479delinsCCT
21g.43056855_43056857delinsATCCA2579805309CBSc.1498_1500delinsGAT (p.Ser500Asp)
c.459_461delinsGAT
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c.1549_1551delinsGAT (p.Ser517Asp)
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n.1877_1879delinsGAT
n.1802_1804delinsGAT
n.2477_2479delinsGAT
21g.43056855_43056857delinsCGACA2391101060CBSc.1498_1500delinsTCG (p.Ser500=)
c.459_461delinsTCG
c.248_250delinsTCG
c.261_263delinsTCG
n.1809_1811delinsTCG
n.789_791delinsTCG
n.433_435delinsTCG
c.1549_1551delinsTCG (p.Ser517=)
c.1183_1185delinsTCG (p.Ser395=)
n.1877_1879delinsTCG
n.1802_1804delinsTCG
n.2477_2479delinsTCG
21g.43056855_43056857delinsGGTCA2579805296CBSc.1498_1500delinsACC (p.Ser500Thr)
c.459_461delinsACC
c.248_250delinsACC
c.261_263delinsACC
n.1809_1811delinsACC
n.789_791delinsACC
n.433_435delinsACC
c.1549_1551delinsACC (p.Ser517Thr)
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n.1877_1879delinsACC
n.1802_1804delinsACC
n.2477_2479delinsACC
21g.43056855_43056857delinsTACCA2579804561CBSc.1498_1500delinsGTA (p.Ser500Val)
c.459_461delinsGTA
c.248_250delinsGTA
c.261_263delinsGTA
n.1809_1811delinsGTA
n.789_791delinsGTA
n.433_435delinsGTA
c.1549_1551delinsGTA (p.Ser517Val)
c.1183_1185delinsGTA (p.Ser395Val)
n.1877_1879delinsGTA
n.1802_1804delinsGTA
n.2477_2479delinsGTA
21g.43056855_43056857delinsTATCA2579805304CBSc.1498_1500delinsATA (p.Ser500Ile)
c.459_461delinsATA
c.248_250delinsATA
c.261_263delinsATA
n.1809_1811delinsATA
n.789_791delinsATA
n.433_435delinsATA
c.1549_1551delinsATA (p.Ser517Ile)
c.1183_1185delinsATA (p.Ser395Ile)
n.1877_1879delinsATA
n.1802_1804delinsATA
n.2477_2479delinsATA
21g.43056855_43056857delinsTGGCA2579805298CBSc.1498_1500delinsCCA (p.Ser500Pro)
c.459_461delinsCCA
c.248_250delinsCCA
c.261_263delinsCCA
n.1809_1811delinsCCA
n.789_791delinsCCA
n.433_435delinsCCA
c.1549_1551delinsCCA (p.Ser517Pro)
c.1183_1185delinsCCA (p.Ser395Pro)
n.1877_1879delinsCCA
n.1802_1804delinsCCA
n.2477_2479delinsCCA
21g.43056856G>ACA321686665CBSc.1499C>T (p.Ser500Leu)
c.460C>T
c.249C>T
c.262C>T
n.1810C>T
n.790C>T
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c.1550C>T (p.Ser517Leu)
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n.1878C>T
n.1803C>T
n.2478C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056856G>CCA410395769CBSc.1499C>G (p.Ser500Trp)
c.460C>G
c.249C>G
c.262C>G
n.1810C>G
n.790C>G
n.434C>G
c.1550C>G (p.Ser517Trp)
c.1184C>G (p.Ser395Trp)
n.1878C>G
n.1803C>G
n.2478C>G
21g.43056856G=CA2391101061CBSc.1499C= (p.Ser500=)
c.460C=
c.249C=
c.262C=
n.1810C=
n.790C=
n.434C=
c.1550C= (p.Ser517=)
c.1184C= (p.Ser395=)
n.1878C=
n.1803C=
n.2478C=
21g.43056856G>TCA410395772CBSc.1499C>A (p.Ser500Ter)
c.460C>A
c.249C>A
c.262C>A
n.1810C>A
n.790C>A
n.434C>A
c.1550C>A (p.Ser517Ter)
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
n.1878C>A
n.1803C>A
n.2478C>A
21g.43056856_43056857delinsACCA2579804560CBSc.1498_1499delinsGT (p.Ser500Val)
c.459_460delinsGT
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c.261_262delinsGT
n.1809_1810delinsGT
n.789_790delinsGT
n.433_434delinsGT
c.1549_1550delinsGT (p.Ser517Val)
c.1183_1184delinsGT (p.Ser395Val)
n.1877_1878delinsGT
n.1802_1803delinsGT
n.2477_2478delinsGT
21g.43056856_43056857delinsAGCA2579805303CBSc.1498_1499delinsCT (p.Ser500Leu)
c.459_460delinsCT
c.248_249delinsCT
c.261_262delinsCT
n.1809_1810delinsCT
n.789_790delinsCT
n.433_434delinsCT
c.1549_1550delinsCT (p.Ser517Leu)
c.1183_1184delinsCT (p.Ser395Leu)
n.1877_1878delinsCT
n.1802_1803delinsCT
n.2477_2478delinsCT
21g.43056856_43056857delinsATCA2579805301CBSc.1498_1499delinsAT (p.Ser500Met)
c.459_460delinsAT
c.248_249delinsAT
c.261_262delinsAT
n.1809_1810delinsAT
n.789_790delinsAT
n.433_434delinsAT
c.1549_1550delinsAT (p.Ser517Met)
c.1183_1184delinsAT (p.Ser395Met)
n.1877_1878delinsAT
n.1802_1803delinsAT
n.2477_2478delinsAT
21g.43056856_43056857delinsCCCA2579805307CBSc.1498_1499delinsGG (p.Ser500Gly)
c.459_460delinsGG
c.248_249delinsGG
c.261_262delinsGG
n.1809_1810delinsGG
n.789_790delinsGG
n.433_434delinsGG
c.1549_1550delinsGG (p.Ser517Gly)
c.1183_1184delinsGG (p.Ser395Gly)
n.1877_1878delinsGG
n.1802_1803delinsGG
n.2477_2478delinsGG
21g.43056856_43056857delinsCTCA2579805310CBSc.1498_1499delinsAG (p.Ser500Arg)
c.459_460delinsAG
c.248_249delinsAG
c.261_262delinsAG
n.1809_1810delinsAG
n.789_790delinsAG
n.433_434delinsAG
c.1549_1550delinsAG (p.Ser517Arg)
c.1183_1184delinsAG (p.Ser395Arg)
n.1877_1878delinsAG
n.1802_1803delinsAG
n.2477_2478delinsAG
21g.43056856_43056857delinsTTCA2579805302CBSc.1498_1499delinsAA (p.Ser500Lys)
c.459_460delinsAA
c.248_249delinsAA
c.261_262delinsAA
n.1809_1810delinsAA
n.789_790delinsAA
n.433_434delinsAA
c.1549_1550delinsAA (p.Ser517Lys)
c.1183_1184delinsAA (p.Ser395Lys)
n.1877_1878delinsAA
n.1802_1803delinsAA
n.2477_2478delinsAA
21g.43056859_43056860delCA658799451CBSc.1498_1499del (p.Ser500AlafsTer?)
c.459_460del
c.248_249del
c.261_262del
n.1809_1810del
n.789_790del
n.433_434del
c.1549_1550del (p.Ser517AlafsTer?)
c.1183_1184del (p.Ser395AlafsTer?)
n.1877_1878del
n.1802_1803del
n.2477_2478del
 ClinVar dbSNP
21g.43056857A>CCA410395774CBSc.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.459T>G
c.248T>G
c.261T>G
n.1809T>G
n.789T>G
n.433T>G
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.1877T>G
n.1802T>G
n.2477T>G
21g.43056857A>GCA410395775CBSc.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.459T>C
c.248T>C
c.261T>C
n.1809T>C
n.789T>C
n.433T>C
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.1877T>C
n.1802T>C
n.2477T>C
21g.43056857A>TCA410395777CBSc.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.459T>A
c.248T>A
c.261T>A
n.1809T>A
n.789T>A
n.433T>A
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.1877T>A
n.1802T>A
n.2477T>A
21g.43056858G>ACA2579807088CBSc.1497C>T (p.Leu499=)
c.458C>T
c.247C>T
c.260C>T
n.1808C>T
n.788C>T
n.432C>T
c.1548C>T (p.Leu516=)
c.1182C>T (p.Leu394=)
n.1876C>T
n.1801C>T
n.2476C>T
 gnomAD v4
21g.43056858G>CCA749577137CBSc.1497C>G (p.Leu499=)
c.458C>G
c.247C>G
c.260C>G
n.1808C>G
n.788C>G
n.432C>G
c.1548C>G (p.Leu516=)
c.1182C>G (p.Leu394=)
n.1876C>G
n.1801C>G
n.2476C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43056858G=CA2391101062CBSc.1497C= (p.Leu499=)
c.458C=
c.247C=
c.260C=
n.1808C=
n.788C=
n.432C=
c.1548C= (p.Leu516=)
c.1182C= (p.Leu394=)
n.1876C=
n.1801C=
n.2476C=
21g.43056858_43056859delinsTGCA2579807081CBSc.1496_1497delinsCA (p.Leu499Pro)
c.457_458delinsCA
c.246_247delinsCA
c.259_260delinsCA
n.1807_1808delinsCA
n.787_788delinsCA
n.431_432delinsCA
c.1547_1548delinsCA (p.Leu516Pro)
c.1181_1182delinsCA (p.Leu394Pro)
n.1875_1876delinsCA
n.1800_1801delinsCA
n.2475_2476delinsCA
21g.43056858_43056860delinsAAACA2579807080CBSc.1495_1497delinsTTT (p.Leu499Phe)
c.456_458delinsTTT
c.245_247delinsTTT
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n.1806_1808delinsTTT
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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21g.43056865_43056866delinsGACA2579808958CBSc.1489_1490delinsTC (p.Gly497Ser)
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21g.43056866C>TCA410395823CBSc.1489G>A (p.Gly497Ser)
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c.1540G>A (p.Gly514Ser)
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n.1868G>A
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n.2468G>A
21g.43056867C>TCA2579807116CBSc.1488G>A (p.Leu496=)
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 ClinVar
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n.1791_1792delinsCT
n.2466_2467delinsCT
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c.448_449delinsAC
c.237_238delinsAC
c.250_251delinsAC
n.1798_1799delinsAC
n.778_779delinsAC
n.422_423delinsAC
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n.1866_1867delinsAC
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n.2466_2467delinsAC
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c.448_449delinsGA
c.237_238delinsGA
c.250_251delinsGA
n.1798_1799delinsGA
n.778_779delinsGA
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n.2466_2467delinsGA
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c.448_449delinsCA
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n.1798_1799delinsCA
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n.1790_1792delinsAGT
n.2465_2467delinsAGT
21g.43056867_43056869delinsAGACA2579807096CBSc.1486_1488delinsTCT (p.Leu496Ser)
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n.2465_2467delinsGCT
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c.447_449delinsTAT
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21g.43056867_43056869delinsATCCA2579807107CBSc.1486_1488delinsGAT (p.Leu496Asp)
c.447_449delinsGAT
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21g.43056867_43056869delinsATTCA2579807108CBSc.1486_1488delinsAAT (p.Leu496Asn)
c.447_449delinsAAT
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n.1797_1799delinsAAT
n.777_779delinsAAT
n.421_423delinsAAT
c.1537_1539delinsAAT (p.Leu513Asn)
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n.1865_1867delinsAAT
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n.2465_2467delinsAAT
21g.43056867_43056869delinsTATCA2579807100CBSc.1486_1488delinsATA (p.Leu496Ile)
c.447_449delinsATA
c.236_238delinsATA
c.249_251delinsATA
n.1797_1799delinsATA
n.777_779delinsATA
n.421_423delinsATA
c.1537_1539delinsATA (p.Leu513Ile)
c.1171_1173delinsATA (p.Leu391Ile)
n.1865_1867delinsATA
n.1790_1792delinsATA
n.2465_2467delinsATA
21g.43056868A>CCA410395825CBSc.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.448T>G
c.237T>G
c.250T>G
n.1798T>G
n.778T>G
n.422T>G
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1866T>G
n.1791T>G
n.2466T>G
21g.43056868A>GCA410395826CBSc.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.448T>C
c.237T>C
c.250T>C
n.1798T>C
n.778T>C
n.422T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1866T>C
n.1791T>C
n.2466T>C
21g.43056868A>TCA410395827CBSc.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.448T>A
c.237T>A
c.250T>A
n.1798T>A
n.778T>A
n.422T>A
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.1866T>A
n.1791T>A
n.2466T>A
21g.43056868_43056869delinsCACA2579807092CBSc.1486_1487delinsTG (p.Leu496Trp)
c.447_448delinsTG
c.236_237delinsTG
c.249_250delinsTG
n.1797_1798delinsTG
n.777_778delinsTG
n.421_422delinsTG
c.1537_1538delinsTG (p.Leu513Trp)
c.1171_1172delinsTG (p.Leu391Trp)
n.1865_1866delinsTG
n.1790_1791delinsTG
n.2465_2466delinsTG
21g.43056868_43056869delinsCCCA2579807103CBSc.1486_1487delinsGG (p.Leu496Gly)
c.447_448delinsGG
c.236_237delinsGG
c.249_250delinsGG
n.1797_1798delinsGG
n.777_778delinsGG
n.421_422delinsGG
c.1537_1538delinsGG (p.Leu513Gly)
c.1171_1172delinsGG (p.Leu391Gly)
n.1865_1866delinsGG
n.1790_1791delinsGG
n.2465_2466delinsGG
21g.43056868_43056869delinsCTCA2579807112CBSc.1486_1487delinsAG (p.Leu496Arg)
c.447_448delinsAG
c.236_237delinsAG
c.249_250delinsAG
n.1797_1798delinsAG
n.777_778delinsAG
n.421_422delinsAG
c.1537_1538delinsAG (p.Leu513Arg)
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n.1865_1866delinsAG
n.1790_1791delinsAG
n.2465_2466delinsAG
21g.43056868_43056869delinsGACA2579807095CBSc.1486_1487delinsTC (p.Leu496Ser)
c.447_448delinsTC
c.236_237delinsTC
c.249_250delinsTC
n.1797_1798delinsTC
n.777_778delinsTC
n.421_422delinsTC
c.1537_1538delinsTC (p.Leu513Ser)
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n.1865_1866delinsTC
n.1790_1791delinsTC
n.2465_2466delinsTC
21g.43056868_43056869delinsGCCA2579807111CBSc.1486_1487delinsGC (p.Leu496Ala)
c.447_448delinsGC
c.236_237delinsGC
c.249_250delinsGC
n.1797_1798delinsGC
n.777_778delinsGC
n.421_422delinsGC
c.1537_1538delinsGC (p.Leu513Ala)
c.1171_1172delinsGC (p.Leu391Ala)
n.1865_1866delinsGC
n.1790_1791delinsGC
n.2465_2466delinsGC
21g.43056868_43056869delinsGTCA2579807091CBSc.1486_1487delinsAC (p.Leu496Thr)
c.447_448delinsAC
c.236_237delinsAC
c.249_250delinsAC
n.1797_1798delinsAC
n.777_778delinsAC
n.421_422delinsAC
c.1537_1538delinsAC (p.Leu513Thr)
c.1171_1172delinsAC (p.Leu391Thr)
n.1865_1866delinsAC
n.1790_1791delinsAC
n.2465_2466delinsAC
21g.43056868_43056869delinsTACA2579807093CBSc.1486_1487delinsTA (p.Leu496Ter)
c.447_448delinsTA
c.236_237delinsTA
c.249_250delinsTA
n.1797_1798delinsTA
n.777_778delinsTA
n.421_422delinsTA
c.1537_1538delinsTA (p.Leu513Ter)
c.1171_1172delinsTA (p.Leu391Ter)
n.1865_1866delinsTA
n.1790_1791delinsTA
n.2465_2466delinsTA
21g.43056868_43056869delinsTCCA2579807105CBSc.1486_1487delinsGA (p.Leu496Glu)
c.447_448delinsGA
c.236_237delinsGA
c.249_250delinsGA
n.1797_1798delinsGA
n.777_778delinsGA
n.421_422delinsGA
c.1537_1538delinsGA (p.Leu513Glu)
c.1171_1172delinsGA (p.Leu391Glu)
n.1865_1866delinsGA
n.1790_1791delinsGA
n.2465_2466delinsGA
21g.43056869G>ACA2579807114CBSc.1486C>T (p.Leu496=)
c.447C>T
c.236C>T
c.249C>T
n.1797C>T
n.777C>T
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c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
n.1865C>T
n.1790C>T
n.2465C>T
 ClinVar
21g.43056869G>CCA410395828CBSc.1486C>G (p.Leu496Val)
c.447C>G
c.236C>G
c.249C>G
n.1797C>G
n.777C>G
n.421C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1865C>G
n.1790C>G
n.2465C>G
21g.43056869G>TCA410395831CBSc.1486C>A (p.Leu496Met)
c.447C>A
c.236C>A
c.249C>A
n.1797C>A
n.777C>A
n.421C>A
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
n.1865C>A
n.1790C>A
n.2465C>A
21g.43056870C>ACA749577144CBSc.1485G>T (p.Thr495=)
c.446G>T
c.235G>T
c.248G>T
n.1796G>T
n.776G>T
n.420G>T
c.1536G>T (p.Thr512=)
c.1170G>T (p.Thr390=)
n.1864G>T
n.1789G>T
n.2464G>T
 dbSNP
21g.43056870C=CA2391101064CBSc.1485G= (p.Thr495=)
c.446G=
c.235G=
c.248G=
n.1796G=
n.776G=
n.420G=
c.1536G= (p.Thr512=)
c.1170G= (p.Thr390=)
n.1864G=
n.1789G=
n.2464G=
21g.43056870C>TCA321686669CBSc.1485G>A (p.Thr495=)
c.446G>A
c.235G>A
c.248G>A
n.1796G>A
n.776G>A
n.420G>A
c.1536G>A (p.Thr512=)
c.1170G>A (p.Thr390=)
n.1864G>A
n.1789G>A
n.2464G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43056870_43056871delinsAACA2579803731CBSc.1484_1485delinsTT (p.Thr495Ile)
c.445_446delinsTT
c.234_235delinsTT
c.247_248delinsTT
n.1795_1796delinsTT
n.775_776delinsTT
n.419_420delinsTT
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c.1169_1170delinsTT (p.Thr390Ile)
n.1863_1864delinsTT
n.1788_1789delinsTT
n.2463_2464delinsTT
21g.43056870_43056871delinsACCA2579803721CBSc.1484_1485delinsGT (p.Thr495Ser)
c.445_446delinsGT
c.234_235delinsGT
c.247_248delinsGT
n.1795_1796delinsGT
n.775_776delinsGT
n.419_420delinsGT
c.1535_1536delinsGT (p.Thr512Ser)
c.1169_1170delinsGT (p.Thr390Ser)
n.1863_1864delinsGT
n.1788_1789delinsGT
n.2463_2464delinsGT
21g.43056870_43056871delinsATCA2579803740CBSc.1484_1485delinsAT (p.Thr495Asn)
c.445_446delinsAT
c.234_235delinsAT
c.247_248delinsAT
n.1795_1796delinsAT
n.775_776delinsAT
n.419_420delinsAT
c.1535_1536delinsAT (p.Thr512Asn)
c.1169_1170delinsAT (p.Thr390Asn)
n.1863_1864delinsAT
n.1788_1789delinsAT
n.2463_2464delinsAT
21g.43056870_43056871delinsGACA2579803730CBSc.1484_1485delinsTC (p.Thr495Ile)
c.445_446delinsTC
c.234_235delinsTC
c.247_248delinsTC
n.1795_1796delinsTC
n.775_776delinsTC
n.419_420delinsTC
c.1535_1536delinsTC (p.Thr512Ile)
c.1169_1170delinsTC (p.Thr390Ile)
n.1863_1864delinsTC
n.1788_1789delinsTC
n.2463_2464delinsTC
21g.43056870_43056871delinsTACA2579803729CBSc.1484_1485delinsTA (p.Thr495Ile)
c.445_446delinsTA
c.234_235delinsTA
c.247_248delinsTA
n.1795_1796delinsTA
n.775_776delinsTA
n.419_420delinsTA
c.1535_1536delinsTA (p.Thr512Ile)
c.1169_1170delinsTA (p.Thr390Ile)
n.1863_1864delinsTA
n.1788_1789delinsTA
n.2463_2464delinsTA
21g.43056870_43056872delinsAAACA2579803725CBSc.1483_1485delinsTTT (p.Thr495Phe)
c.444_446delinsTTT
c.233_235delinsTTT
c.246_248delinsTTT
n.1794_1796delinsTTT
n.774_776delinsTTT
n.418_420delinsTTT
c.1534_1536delinsTTT (p.Thr512Phe)
c.1168_1170delinsTTT (p.Thr390Phe)
n.1862_1864delinsTTT
n.1787_1789delinsTTT
n.2462_2464delinsTTT
21g.43056870_43056872delinsAACCA2579803716CBSc.1483_1485delinsGTT (p.Thr495Val)
c.444_446delinsGTT
c.233_235delinsGTT
c.246_248delinsGTT
n.1794_1796delinsGTT
n.774_776delinsGTT
n.418_420delinsGTT
c.1534_1536delinsGTT (p.Thr512Val)
c.1168_1170delinsGTT (p.Thr390Val)
n.1862_1864delinsGTT
n.1787_1789delinsGTT
n.2462_2464delinsGTT
21g.43056870_43056872delinsAAGCA2579803727CBSc.1483_1485delinsCTT (p.Thr495Leu)
c.444_446delinsCTT
c.233_235delinsCTT
c.246_248delinsCTT
n.1794_1796delinsCTT
n.774_776delinsCTT
n.418_420delinsCTT
c.1534_1536delinsCTT (p.Thr512Leu)
c.1168_1170delinsCTT (p.Thr390Leu)
n.1862_1864delinsCTT
n.1787_1789delinsCTT
n.2462_2464delinsCTT
21g.43056870_43056872delinsACACA2579803738CBSc.1483_1485delinsTGT (p.Thr495Cys)
c.444_446delinsTGT
c.233_235delinsTGT
c.246_248delinsTGT
n.1794_1796delinsTGT
n.774_776delinsTGT
n.418_420delinsTGT
c.1534_1536delinsTGT (p.Thr512Cys)
c.1168_1170delinsTGT (p.Thr390Cys)
n.1862_1864delinsTGT
n.1787_1789delinsTGT
n.2462_2464delinsTGT
21g.43056870_43056872delinsACCCA2579803734CBSc.1483_1485delinsGGT (p.Thr495Gly)
c.444_446delinsGGT
c.233_235delinsGGT
c.246_248delinsGGT
n.1794_1796delinsGGT
n.774_776delinsGGT
n.418_420delinsGGT
c.1534_1536delinsGGT (p.Thr512Gly)
c.1168_1170delinsGGT (p.Thr390Gly)
n.1862_1864delinsGGT
n.1787_1789delinsGGT
n.2462_2464delinsGGT
21g.43056870_43056872delinsACGCA2579803742CBSc.1483_1485delinsCGT (p.Thr495Arg)
c.444_446delinsCGT
c.233_235delinsCGT
c.246_248delinsCGT
n.1794_1796delinsCGT
n.774_776delinsCGT
n.418_420delinsCGT
c.1534_1536delinsCGT (p.Thr512Arg)
c.1168_1170delinsCGT (p.Thr390Arg)
n.1862_1864delinsCGT
n.1787_1789delinsCGT
n.2462_2464delinsCGT
21g.43056870_43056872delinsAGACA2579803723CBSc.1483_1485delinsTCT (p.Thr495Ser)
c.444_446delinsTCT
c.233_235delinsTCT
c.246_248delinsTCT
n.1794_1796delinsTCT
n.774_776delinsTCT
n.418_420delinsTCT
c.1534_1536delinsTCT (p.Thr512Ser)
c.1168_1170delinsTCT (p.Thr390Ser)
n.1862_1864delinsTCT
n.1787_1789delinsTCT
n.2462_2464delinsTCT
21g.43056870_43056872delinsAGCCA2579803743CBSc.1483_1485delinsGCT (p.Thr495Ala)
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n.1862_1864delinsGCT
n.1787_1789delinsGCT
n.2462_2464delinsGCT
21g.43056870_43056872delinsAGGCA2579803724CBSc.1483_1485delinsCCT (p.Thr495Pro)
c.444_446delinsCCT
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n.1794_1796delinsCCT
n.774_776delinsCCT
n.418_420delinsCCT
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n.1862_1864delinsCCT
n.1787_1789delinsCCT
n.2462_2464delinsCCT
21g.43056870_43056872delinsATACA2579803719CBSc.1483_1485delinsTAT (p.Thr495Tyr)
c.444_446delinsTAT
c.233_235delinsTAT
c.246_248delinsTAT
n.1794_1796delinsTAT
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n.418_420delinsTAT
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n.1787_1789delinsTAT
n.2462_2464delinsTAT
21g.43056870_43056872delinsATCCA2579803739CBSc.1483_1485delinsGAT (p.Thr495Asp)
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n.2462_2464delinsGAT
21g.43056870_43056872delinsATGCA2579803732CBSc.1483_1485delinsCAT (p.Thr495His)
c.444_446delinsCAT
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n.418_420delinsCAT
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n.1862_1864delinsCAT
n.1787_1789delinsCAT
n.2462_2464delinsCAT
21g.43056870_43056872delinsGCCCA2579803735CBSc.1483_1485delinsGGC (p.Thr495Gly)
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n.2462_2464delinsGGC
21g.43056870_43056872delinsTGACA2579803722CBSc.1483_1485delinsTCA (p.Thr495Ser)
c.444_446delinsTCA
c.233_235delinsTCA
c.246_248delinsTCA
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n.774_776delinsTCA
n.418_420delinsTCA
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n.1862_1864delinsTCA
n.1787_1789delinsTCA
n.2462_2464delinsTCA
21g.43056871G>ACA16616512CBSc.1484C>T (p.Thr495Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1788C>G
n.2463C>G
21g.43056871G=CA2391101065CBSc.1484C= (p.Thr495=)
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n.1788C=
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n.2463C>A
 dbSNP
21g.43056871_43056872delinsAACA2579803728CBSc.1483_1484delinsTT (p.Thr495Leu)
c.444_445delinsTT
c.233_234delinsTT
c.246_247delinsTT
n.1794_1795delinsTT
n.774_775delinsTT
n.418_419delinsTT
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n.1787_1788delinsTT
n.2462_2463delinsTT
21g.43056871_43056872delinsACCA2579803717CBSc.1483_1484delinsGT (p.Thr495Val)
c.444_445delinsGT
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c.246_247delinsGT
n.1794_1795delinsGT
n.774_775delinsGT
n.418_419delinsGT
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n.1862_1863delinsGT
n.1787_1788delinsGT
n.2462_2463delinsGT
21g.43056871_43056872delinsAGCA2579803726CBSc.1483_1484delinsCT (p.Thr495Leu)
c.444_445delinsCT
c.233_234delinsCT
c.246_247delinsCT
n.1794_1795delinsCT
n.774_775delinsCT
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n.1862_1863delinsCT
n.1787_1788delinsCT
n.2462_2463delinsCT
21g.43056871_43056872delinsCACA2579803718CBSc.1483_1484delinsTG (p.Thr495Trp)
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n.1794_1795delinsTG
n.774_775delinsTG
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n.1862_1863delinsTG
n.1787_1788delinsTG
n.2462_2463delinsTG
21g.43056871_43056872delinsCCCA2579803733CBSc.1483_1484delinsGG (p.Thr495Gly)
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n.1862_1863delinsGG
n.1787_1788delinsGG
n.2462_2463delinsGG
21g.43056871_43056872delinsCGCA2579803741CBSc.1483_1484delinsCG (p.Thr495Arg)
c.444_445delinsCG
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c.246_247delinsCG
n.1794_1795delinsCG
n.774_775delinsCG
n.418_419delinsCG
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n.1862_1863delinsCG
n.1787_1788delinsCG
n.2462_2463delinsCG
21g.43056871_43056872delinsTACA2579803720CBSc.1483_1484delinsTA (p.Thr495Ter)
c.444_445delinsTA
c.233_234delinsTA
c.246_247delinsTA
n.1794_1795delinsTA
n.774_775delinsTA
n.418_419delinsTA
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n.1787_1788delinsTA
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21g.43056871_43056872delinsTCCA2579803736CBSc.1483_1484delinsGA (p.Thr495Glu)
c.444_445delinsGA
c.233_234delinsGA
c.246_247delinsGA
n.1794_1795delinsGA
n.774_775delinsGA
n.418_419delinsGA
c.1534_1535delinsGA (p.Thr512Glu)
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n.1862_1863delinsGA
n.1787_1788delinsGA
n.2462_2463delinsGA
21g.43056871_43056872delinsTGCA2579803737CBSc.1483_1484delinsCA (p.Thr495Gln)
c.444_445delinsCA
c.233_234delinsCA
c.246_247delinsCA
n.1794_1795delinsCA
n.774_775delinsCA
n.418_419delinsCA
c.1534_1535delinsCA (p.Thr512Gln)
c.1168_1169delinsCA (p.Thr390Gln)
n.1862_1863delinsCA
n.1787_1788delinsCA
n.2462_2463delinsCA
21g.43056872T>ACA410395842CBSc.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.444A>T
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n.1794A>T
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n.1862A>T
n.1787A>T
n.2462A>T
21g.43056872T>CCA410395845CBSc.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.444A>G
c.233A>G
c.246A>G
n.1794A>G
n.774A>G
n.418A>G
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
n.1862A>G
n.1787A>G
n.2462A>G
 dbSNP
21g.43056872T>GCA410395847CBSc.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.444A>C
c.233A>C
c.246A>C
n.1794A>C
n.774A>C
n.418A>C
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
n.1862A>C
n.1787A>C
n.2462A>C
21g.43056872T=CA2391101066CBSc.1483A= (p.Thr495=)
c.444A=
c.233A=
c.246A=
n.1794A=
n.774A=
n.418A=
c.1534A= (p.Thr512=)
c.1168A= (p.Thr390=)
n.1862A=
n.1787A=
n.2462A=
21g.43056873G>CCA410395853CBSc.1482C>G (p.Asp494Glu)
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c.245C>G
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c.1167C>G (p.Asp389Glu)
n.1861C>G
n.1786C>G
n.2461C>G
21g.43056873G>TCA410395855CBSc.1482C>A (p.Asp494Glu)
c.443C>A
c.232C>A
c.245C>A
n.1793C>A
n.773C>A
n.417C>A
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
c.1167C>A (p.Asp389Glu)
n.1861C>A
n.1786C>A
n.2461C>A
21g.43056873_43056874delinsAACA2579811187CBSc.1481_1482delinsTT (p.Asp494Val)
c.442_443delinsTT
c.231_232delinsTT
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n.772_773delinsTT
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n.1860_1861delinsTT
n.1785_1786delinsTT
n.2460_2461delinsTT
21g.43056873_43056874delinsACCA2579811202CBSc.1481_1482delinsGT (p.Asp494Gly)
c.442_443delinsGT
c.231_232delinsGT
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n.772_773delinsGT
n.416_417delinsGT
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n.1860_1861delinsGT
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n.2460_2461delinsGT
21g.43056873_43056874delinsAGCA2579811210CBSc.1481_1482delinsCT (p.Asp494Ala)
c.442_443delinsCT
c.231_232delinsCT
c.244_245delinsCT
n.1792_1793delinsCT
n.772_773delinsCT
n.416_417delinsCT
c.1532_1533delinsCT (p.Asp511Ala)
c.1166_1167delinsCT (p.Asp389Ala)
n.1860_1861delinsCT
n.1785_1786delinsCT
n.2460_2461delinsCT
21g.43056873_43056874delinsCACA2579811186CBSc.1481_1482delinsTG (p.Asp494Val)
c.442_443delinsTG
c.231_232delinsTG
c.244_245delinsTG
n.1792_1793delinsTG
n.772_773delinsTG
n.416_417delinsTG
c.1532_1533delinsTG (p.Asp511Val)
c.1166_1167delinsTG (p.Asp389Val)
n.1860_1861delinsTG
n.1785_1786delinsTG
n.2460_2461delinsTG
21g.43056873_43056874delinsCCCA2579811203CBSc.1481_1482delinsGG (p.Asp494Gly)
c.442_443delinsGG
c.231_232delinsGG
c.244_245delinsGG
n.1792_1793delinsGG
n.772_773delinsGG
n.416_417delinsGG
c.1532_1533delinsGG (p.Asp511Gly)
c.1166_1167delinsGG (p.Asp389Gly)
n.1860_1861delinsGG
n.1785_1786delinsGG
n.2460_2461delinsGG
21g.43056873_43056874delinsCGCA2579811209CBSc.1481_1482delinsCG (p.Asp494Ala)
c.442_443delinsCG
c.231_232delinsCG
c.244_245delinsCG
n.1792_1793delinsCG
n.772_773delinsCG
n.416_417delinsCG
c.1532_1533delinsCG (p.Asp511Ala)
c.1166_1167delinsCG (p.Asp389Ala)
n.1860_1861delinsCG
n.1785_1786delinsCG
n.2460_2461delinsCG
21g.43056873_43056874delinsTGCA2579813809CBSc.1481_1482delinsCA (p.Asp494Ala)
c.442_443delinsCA
c.231_232delinsCA
c.244_245delinsCA
n.1792_1793delinsCA
n.772_773delinsCA
n.416_417delinsCA
c.1532_1533delinsCA (p.Asp511Ala)
c.1166_1167delinsCA (p.Asp389Ala)
n.1860_1861delinsCA
n.1785_1786delinsCA
n.2460_2461delinsCA
21g.43056873_43056875delinsAAACA2579811194CBSc.1480_1482delinsTTT (p.Asp494Phe)
c.441_443delinsTTT
c.230_232delinsTTT
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n.1791_1793delinsTTT
n.771_773delinsTTT
n.415_417delinsTTT
c.1531_1533delinsTTT (p.Asp511Phe)
c.1165_1167delinsTTT (p.Asp389Phe)
n.1859_1861delinsTTT
n.1784_1786delinsTTT
n.2459_2461delinsTTT
21g.43056873_43056875delinsAAGCA2579811198CBSc.1480_1482delinsCTT (p.Asp494Leu)
c.441_443delinsCTT
c.230_232delinsCTT
c.243_245delinsCTT
n.1791_1793delinsCTT
n.771_773delinsCTT
n.415_417delinsCTT
c.1531_1533delinsCTT (p.Asp511Leu)
c.1165_1167delinsCTT (p.Asp389Leu)
n.1859_1861delinsCTT
n.1784_1786delinsCTT
n.2459_2461delinsCTT
21g.43056873_43056875delinsAATCA2579811200CBSc.1480_1482delinsATT (p.Asp494Ile)
c.441_443delinsATT
c.230_232delinsATT
c.243_245delinsATT
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n.771_773delinsATT
n.415_417delinsATT
c.1531_1533delinsATT (p.Asp511Ile)
c.1165_1167delinsATT (p.Asp389Ile)
n.1859_1861delinsATT
n.1784_1786delinsATT
n.2459_2461delinsATT
21g.43056873_43056875delinsACACA2579811205CBSc.1480_1482delinsTGT (p.Asp494Cys)
c.441_443delinsTGT
c.230_232delinsTGT
c.243_245delinsTGT
n.1791_1793delinsTGT
n.771_773delinsTGT
n.415_417delinsTGT
c.1531_1533delinsTGT (p.Asp511Cys)
c.1165_1167delinsTGT (p.Asp389Cys)
n.1859_1861delinsTGT
n.1784_1786delinsTGT
n.2459_2461delinsTGT
21g.43056873_43056875delinsACGCA2579811207CBSc.1480_1482delinsCGT (p.Asp494Arg)
c.441_443delinsCGT
c.230_232delinsCGT
c.243_245delinsCGT
n.1791_1793delinsCGT
n.771_773delinsCGT
n.415_417delinsCGT
c.1531_1533delinsCGT (p.Asp511Arg)
c.1165_1167delinsCGT (p.Asp389Arg)
n.1859_1861delinsCGT
n.1784_1786delinsCGT
n.2459_2461delinsCGT
21g.43056873_43056875delinsACTCA2579811190CBSc.1480_1482delinsAGT (p.Asp494Ser)
c.441_443delinsAGT
c.230_232delinsAGT
c.243_245delinsAGT
n.1791_1793delinsAGT
n.771_773delinsAGT
n.415_417delinsAGT
c.1531_1533delinsAGT (p.Asp511Ser)
c.1165_1167delinsAGT (p.Asp389Ser)
n.1859_1861delinsAGT
n.1784_1786delinsAGT
n.2459_2461delinsAGT
21g.43056873_43056875delinsAGTCA2579811193CBSc.1480_1482delinsACT (p.Asp494Thr)
c.441_443delinsACT
c.230_232delinsACT
c.243_245delinsACT
n.1791_1793delinsACT
n.771_773delinsACT
n.415_417delinsACT
c.1531_1533delinsACT (p.Asp511Thr)
c.1165_1167delinsACT (p.Asp389Thr)
n.1859_1861delinsACT
n.1784_1786delinsACT
n.2459_2461delinsACT
21g.43056873_43056875delinsATACA2579811188CBSc.1480_1482delinsTAT (p.Asp494Tyr)
c.441_443delinsTAT
c.230_232delinsTAT
c.243_245delinsTAT
n.1791_1793delinsTAT
n.771_773delinsTAT
n.415_417delinsTAT
c.1531_1533delinsTAT (p.Asp511Tyr)
c.1165_1167delinsTAT (p.Asp389Tyr)
n.1859_1861delinsTAT
n.1784_1786delinsTAT
n.2459_2461delinsTAT
21g.43056873_43056875delinsATGCA2579811201CBSc.1480_1482delinsCAT (p.Asp494His)
c.441_443delinsCAT
c.230_232delinsCAT
c.243_245delinsCAT
n.1791_1793delinsCAT
n.771_773delinsCAT
n.415_417delinsCAT
c.1531_1533delinsCAT (p.Asp511His)
c.1165_1167delinsCAT (p.Asp389His)
n.1859_1861delinsCAT
n.1784_1786delinsCAT
n.2459_2461delinsCAT
21g.43056873_43056875delinsATTCA2579811206CBSc.1480_1482delinsAAT (p.Asp494Asn)
c.441_443delinsAAT
c.230_232delinsAAT
c.243_245delinsAAT
n.1791_1793delinsAAT
n.771_773delinsAAT
n.415_417delinsAAT
c.1531_1533delinsAAT (p.Asp511Asn)
c.1165_1167delinsAAT (p.Asp389Asn)
n.1859_1861delinsAAT
n.1784_1786delinsAAT
n.2459_2461delinsAAT
21g.43056873_43056875delinsCAACA2579811197CBSc.1480_1482delinsTTG (p.Asp494Leu)
c.441_443delinsTTG
c.230_232delinsTTG
c.243_245delinsTTG
n.1791_1793delinsTTG
n.771_773delinsTTG
n.415_417delinsTTG
c.1531_1533delinsTTG (p.Asp511Leu)
c.1165_1167delinsTTG (p.Asp389Leu)
n.1859_1861delinsTTG
n.1784_1786delinsTTG
n.2459_2461delinsTTG
21g.43056873_43056875delinsCATCA2579811195CBSc.1480_1482delinsATG (p.Asp494Met)
c.441_443delinsATG
c.230_232delinsATG
c.243_245delinsATG
n.1791_1793delinsATG
n.771_773delinsATG
n.415_417delinsATG
c.1531_1533delinsATG (p.Asp511Met)
c.1165_1167delinsATG (p.Asp389Met)
n.1859_1861delinsATG
n.1784_1786delinsATG
n.2459_2461delinsATG
21g.43056873_43056875delinsCCACA2579811189CBSc.1480_1482delinsTGG (p.Asp494Trp)
c.441_443delinsTGG
c.230_232delinsTGG
c.243_245delinsTGG
n.1791_1793delinsTGG
n.771_773delinsTGG
n.415_417delinsTGG
c.1531_1533delinsTGG (p.Asp511Trp)
c.1165_1167delinsTGG (p.Asp389Trp)
n.1859_1861delinsTGG
n.1784_1786delinsTGG
n.2459_2461delinsTGG
21g.43056873_43056875delinsCCTCA2579811208CBSc.1480_1482delinsAGG (p.Asp494Arg)
c.441_443delinsAGG
c.230_232delinsAGG
c.243_245delinsAGG
n.1791_1793delinsAGG
n.771_773delinsAGG
n.415_417delinsAGG
c.1531_1533delinsAGG (p.Asp511Arg)
c.1165_1167delinsAGG (p.Asp389Arg)
n.1859_1861delinsAGG
n.1784_1786delinsAGG
n.2459_2461delinsAGG
21g.43056873_43056875delinsCGACA2579811191CBSc.1480_1482delinsTCG (p.Asp494Ser)
c.441_443delinsTCG
c.230_232delinsTCG
c.243_245delinsTCG
n.1791_1793delinsTCG
n.771_773delinsTCG
n.415_417delinsTCG
c.1531_1533delinsTCG (p.Asp511Ser)
c.1165_1167delinsTCG (p.Asp389Ser)
n.1859_1861delinsTCG
n.1784_1786delinsTCG
n.2459_2461delinsTCG
21g.43056873_43056875delinsCTGCA2579811204CBSc.1480_1482delinsCAG (p.Asp494Gln)
c.441_443delinsCAG
c.230_232delinsCAG
c.243_245delinsCAG
n.1791_1793delinsCAG
n.771_773delinsCAG
n.415_417delinsCAG
c.1531_1533delinsCAG (p.Asp511Gln)
c.1165_1167delinsCAG (p.Asp389Gln)
n.1859_1861delinsCAG
n.1784_1786delinsCAG
n.2459_2461delinsCAG
21g.43056873_43056875delinsCTTCA2579811196CBSc.1480_1482delinsAAG (p.Asp494Lys)
c.441_443delinsAAG
c.230_232delinsAAG
c.243_245delinsAAG
n.1791_1793delinsAAG
n.771_773delinsAAG
n.415_417delinsAAG
c.1531_1533delinsAAG (p.Asp511Lys)
c.1165_1167delinsAAG (p.Asp389Lys)
n.1859_1861delinsAAG
n.1784_1786delinsAAG
n.2459_2461delinsAAG
21g.43056874T>ACA410395857CBSc.1481A>T (p.Asp494Val)
c.442A>T
c.231A>T
c.244A>T
n.1792A>T
n.772A>T
n.416A>T
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
n.1860A>T
n.1785A>T
n.2460A>T
21g.43056874T>CCA410395859CBSc.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.442A>G
c.231A>G
c.244A>G
n.1792A>G
n.772A>G
n.416A>G
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
n.1860A>G
n.1785A>G
n.2460A>G
21g.43056874T>GCA410395861CBSc.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.442A>C
c.231A>C
c.244A>C
n.1792A>C
n.772A>C
n.416A>C
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
n.1860A>C
n.1785A>C
n.2460A>C
21g.43056874_43056875delinsATCA2579811199CBSc.1480_1481delinsAT (p.Asp494Ile)
c.441_442delinsAT
c.230_231delinsAT
c.243_244delinsAT
n.1791_1792delinsAT
n.771_772delinsAT
n.415_416delinsAT
c.1531_1532delinsAT (p.Asp511Ile)
c.1165_1166delinsAT (p.Asp389Ile)
n.1859_1860delinsAT
n.1784_1785delinsAT
n.2459_2460delinsAT
21g.43056874_43056875delinsGACA2579811192CBSc.1480_1481delinsTC (p.Asp494Ser)
c.441_442delinsTC
c.230_231delinsTC
c.243_244delinsTC
n.1791_1792delinsTC
n.771_772delinsTC
n.415_416delinsTC
c.1531_1532delinsTC (p.Asp511Ser)
c.1165_1166delinsTC (p.Asp389Ser)
n.1859_1860delinsTC
n.1784_1785delinsTC
n.2459_2460delinsTC
21g.43056875C>ACA410395863CBSc.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.441G>T
c.230G>T
c.243G>T
n.1791G>T
n.771G>T
n.415G>T
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
n.1859G>T
n.1784G>T
n.2459G>T
21g.43056875C>GCA410395866CBSc.1480G>C (p.Asp494His)
c.441G>C
c.230G>C
c.243G>C
n.1791G>C
n.771G>C
n.415G>C
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
n.1859G>C
n.1784G>C
n.2459G>C
21g.43056875C>TCA410395864CBSc.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.441G>A
c.230G>A
c.243G>A
n.1791G>A
n.771G>A
n.415G>A
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
n.1859G>A
n.1784G>A
n.2459G>A
21g.43056876C>ACA2499225905CBSc.1479G>T (p.Thr493=)
c.440G>T
c.229G>T
c.242G>T
n.1790G>T
n.770G>T
n.414G>T
c.1530G>T (p.Thr510=)
c.1164G>T (p.Thr388=)
n.1858G>T
n.1783G>T
n.2458G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43056876C=CA2391101067CBSc.1479G= (p.Thr493=)
c.440G=
c.229G=
c.242G=
n.1790G=
n.770G=
n.414G=
c.1530G= (p.Thr510=)
c.1164G= (p.Thr388=)
n.1858G=
n.1783G=
n.2458G=
21g.43056876C>TCA320891CBSc.1479G>A (p.Thr493=)
c.440G>A
c.229G>A
c.242G>A
n.1790G>A
n.770G>A
n.414G>A
c.1530G>A (p.Thr510=)
c.1164G>A (p.Thr388=)
n.1858G>A
n.1783G>A
n.2458G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43056876_43056877delinsAACA2579803757CBSc.1478_1479delinsTT (p.Thr493Ile)
c.439_440delinsTT
c.228_229delinsTT
c.241_242delinsTT
n.1789_1790delinsTT
n.769_770delinsTT
n.413_414delinsTT
c.1529_1530delinsTT (p.Thr510Ile)
c.1163_1164delinsTT (p.Thr388Ile)
n.1857_1858delinsTT
n.1782_1783delinsTT
n.2457_2458delinsTT
21g.43056876_43056877delinsACCA2579803750CBSc.1478_1479delinsGT (p.Thr493Ser)
c.439_440delinsGT
c.228_229delinsGT
c.241_242delinsGT
n.1789_1790delinsGT
n.769_770delinsGT
n.413_414delinsGT
c.1529_1530delinsGT (p.Thr510Ser)
c.1163_1164delinsGT (p.Thr388Ser)
n.1857_1858delinsGT
n.1782_1783delinsGT
n.2457_2458delinsGT
21g.43056876_43056877delinsGACA2579803754CBSc.1478_1479delinsTC (p.Thr493Ile)
c.439_440delinsTC
c.228_229delinsTC
c.241_242delinsTC
n.1789_1790delinsTC
n.769_770delinsTC
n.413_414delinsTC
c.1529_1530delinsTC (p.Thr510Ile)
c.1163_1164delinsTC (p.Thr388Ile)
n.1857_1858delinsTC
n.1782_1783delinsTC
n.2457_2458delinsTC
21g.43056876_43056877delinsGCCA2579813385CBSc.1478_1479delinsGC (p.Thr493Ser)
c.439_440delinsGC
c.228_229delinsGC
c.241_242delinsGC
n.1789_1790delinsGC
n.769_770delinsGC
n.413_414delinsGC
c.1529_1530delinsGC (p.Thr510Ser)
c.1163_1164delinsGC (p.Thr388Ser)
n.1857_1858delinsGC
n.1782_1783delinsGC
n.2457_2458delinsGC
21g.43056876_43056878delinsAAACA2579803751CBSc.1477_1479delinsTTT (p.Thr493Phe)
c.438_440delinsTTT
c.227_229delinsTTT
c.240_242delinsTTT
n.1788_1790delinsTTT
n.768_770delinsTTT
n.412_414delinsTTT
c.1528_1530delinsTTT (p.Thr510Phe)
c.1162_1164delinsTTT (p.Thr388Phe)
n.1856_1858delinsTTT
n.1781_1783delinsTTT
n.2456_2458delinsTTT
21g.43056876_43056878delinsAACCA2579803746CBSc.1477_1479delinsGTT (p.Thr493Val)
c.438_440delinsGTT
c.227_229delinsGTT
c.240_242delinsGTT
n.1788_1790delinsGTT
n.768_770delinsGTT
n.412_414delinsGTT
c.1528_1530delinsGTT (p.Thr510Val)
c.1162_1164delinsGTT (p.Thr388Val)
n.1856_1858delinsGTT
n.1781_1783delinsGTT
n.2456_2458delinsGTT
21g.43056876_43056878delinsAAGCA2579803755CBSc.1477_1479delinsCTT (p.Thr493Leu)
c.438_440delinsCTT
c.227_229delinsCTT
c.240_242delinsCTT
n.1788_1790delinsCTT
n.768_770delinsCTT
n.412_414delinsCTT
c.1528_1530delinsCTT (p.Thr510Leu)
c.1162_1164delinsCTT (p.Thr388Leu)
n.1856_1858delinsCTT
n.1781_1783delinsCTT
n.2456_2458delinsCTT
21g.43056876_43056878delinsACACA2579803762CBSc.1477_1479delinsTGT (p.Thr493Cys)
c.438_440delinsTGT
c.227_229delinsTGT
c.240_242delinsTGT
n.1788_1790delinsTGT
n.768_770delinsTGT
n.412_414delinsTGT
c.1528_1530delinsTGT (p.Thr510Cys)
c.1162_1164delinsTGT (p.Thr388Cys)
n.1856_1858delinsTGT
n.1781_1783delinsTGT
n.2456_2458delinsTGT
21g.43056876_43056878delinsACCCA2579803759CBSc.1477_1479delinsGGT (p.Thr493Gly)
c.438_440delinsGGT
c.227_229delinsGGT
c.240_242delinsGGT
n.1788_1790delinsGGT
n.768_770delinsGGT
n.412_414delinsGGT
c.1528_1530delinsGGT (p.Thr510Gly)
c.1162_1164delinsGGT (p.Thr388Gly)
n.1856_1858delinsGGT
n.1781_1783delinsGGT
n.2456_2458delinsGGT
21g.43056876_43056878delinsACGCA2579803765CBSc.1477_1479delinsCGT (p.Thr493Arg)
c.438_440delinsCGT
c.227_229delinsCGT
c.240_242delinsCGT
n.1788_1790delinsCGT
n.768_770delinsCGT
n.412_414delinsCGT
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c.1162_1164delinsCGT (p.Thr388Arg)
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Number of alleles fetched