UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43056699_43056712del | CA749577021 | CBS | c.1552+92_1552+105del (n.1552+92_1552+105del) c.513+92_513+105del c.302+92_302+105del c.315+92_315+105del n.1863+92_1863+105del n.843+92_843+105del n.487+92_487+105del c.1603+92_1603+105del (n.1603+92_1603+105del) c.1237+92_1237+105del (n.1237+92_1237+105del) n.1931+92_1931+105del n.1856+92_1856+105del n.2531+92_2531+105del | |
| 21 | g.43056712A>C | CA2817995997 | CBS | c.1552+91T>G (n.1552+91T>G) c.513+91T>G c.302+91T>G c.315+91T>G n.1863+91T>G n.843+91T>G n.487+91T>G c.1603+91T>G (n.1603+91T>G) c.1237+91T>G (n.1237+91T>G) n.1931+91T>G n.1856+91T>G n.2531+91T>G | |
| 21 | g.43056719del | CA1022639919 | CBS | c.1552+89del (n.1552+89del) c.513+89del c.302+89del c.315+89del n.1863+89del n.843+89del n.487+89del c.1603+89del (n.1603+89del) c.1237+89del (n.1237+89del) n.1931+89del n.1856+89del n.2531+89del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056718G>A | CA2509256361 | CBS | c.1552+85C>T (n.1552+85C>T) c.513+85C>T c.302+85C>T c.315+85C>T n.1863+85C>T n.843+85C>T n.487+85C>T c.1603+85C>T (n.1603+85C>T) c.1237+85C>T (n.1237+85C>T) n.1931+85C>T n.1856+85C>T n.2531+85C>T | |
| 21 | g.43056719G>A | CA321686612 | CBS | c.1552+84C>T (n.1552+84C>T) c.513+84C>T c.302+84C>T c.315+84C>T n.1863+84C>T n.843+84C>T n.487+84C>T c.1603+84C>T (n.1603+84C>T) c.1237+84C>T (n.1237+84C>T) n.1931+84C>T n.1856+84C>T n.2531+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056719G= | CA2391101006 | CBS | c.1552+84C= (n.1552+84C=) c.513+84C= c.302+84C= c.315+84C= n.1863+84C= n.843+84C= n.487+84C= c.1603+84C= (n.1603+84C=) c.1237+84C= (n.1237+84C=) n.1931+84C= n.1856+84C= n.2531+84C= | |
| 21 | g.43056720C>T | CA2654700917 | CBS | c.1552+83G>A (n.1552+83G>A) c.513+83G>A c.302+83G>A c.315+83G>A n.1863+83G>A n.843+83G>A n.487+83G>A c.1603+83G>A (n.1603+83G>A) c.1237+83G>A (n.1237+83G>A) n.1931+83G>A n.1856+83G>A n.2531+83G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056722del | CA749577027 | CBS | c.1552+83del (n.1552+83del) c.513+83del c.302+83del c.315+83del n.1863+83del n.843+83del n.487+83del c.1603+83del (n.1603+83del) c.1237+83del (n.1237+83del) n.1931+83del n.1856+83del n.2531+83del | |
| 21 | g.43056722C>T | CA2737753529 | CBS | c.1552+81G>A (n.1552+81G>A) c.513+81G>A c.302+81G>A c.315+81G>A n.1863+81G>A n.843+81G>A n.487+81G>A c.1603+81G>A (n.1603+81G>A) c.1237+81G>A (n.1237+81G>A) n.1931+81G>A n.1856+81G>A n.2531+81G>A | dbSNP |
| 21 | g.43056727G>T | CA2654700918 | CBS | c.1552+76C>A (n.1552+76C>A) c.513+76C>A c.302+76C>A c.315+76C>A n.1863+76C>A n.843+76C>A n.487+76C>A c.1603+76C>A (n.1603+76C>A) c.1237+76C>A (n.1237+76C>A) n.1931+76C>A n.1856+76C>A n.2531+76C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056731C>T | CA2817995998 | CBS | c.1552+72G>A (n.1552+72G>A) c.513+72G>A c.302+72G>A c.315+72G>A n.1863+72G>A n.843+72G>A n.487+72G>A c.1603+72G>A (n.1603+72G>A) c.1237+72G>A (n.1237+72G>A) n.1931+72G>A n.1856+72G>A n.2531+72G>A | |
| 21 | g.43056733C>A | CA1022639920 | CBS | c.1552+70G>T (n.1552+70G>T) c.513+70G>T c.302+70G>T c.315+70G>T n.1863+70G>T n.843+70G>T n.487+70G>T c.1603+70G>T (n.1603+70G>T) c.1237+70G>T (n.1237+70G>T) n.1931+70G>T n.1856+70G>T n.2531+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056733C= | CA2391101007 | CBS | c.1552+70G= (n.1552+70G=) c.513+70G= c.302+70G= c.315+70G= n.1863+70G= n.843+70G= n.487+70G= c.1603+70G= (n.1603+70G=) c.1237+70G= (n.1237+70G=) n.1931+70G= n.1856+70G= n.2531+70G= | |
| 21 | g.43056733C>T | CA2654700919 | CBS | c.1552+70G>A (n.1552+70G>A) c.513+70G>A c.302+70G>A c.315+70G>A n.1863+70G>A n.843+70G>A n.487+70G>A c.1603+70G>A (n.1603+70G>A) c.1237+70G>A (n.1237+70G>A) n.1931+70G>A n.1856+70G>A n.2531+70G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056735T>C | CA2654700920 | CBS | c.1552+68A>G (n.1552+68A>G) c.513+68A>G c.302+68A>G c.315+68A>G n.1863+68A>G n.843+68A>G n.487+68A>G c.1603+68A>G (n.1603+68A>G) c.1237+68A>G (n.1237+68A>G) n.1931+68A>G n.1856+68A>G n.2531+68A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056741A= | CA2391101008 | CBS | c.1552+62T= (n.1552+62T=) c.513+62T= c.302+62T= c.315+62T= n.1863+62T= n.843+62T= n.487+62T= c.1603+62T= (n.1603+62T=) c.1237+62T= (n.1237+62T=) n.1931+62T= n.1856+62T= n.2531+62T= | |
| 21 | g.43056741A>T | CA2654700921 | CBS | c.1552+62T>A (n.1552+62T>A) c.513+62T>A c.302+62T>A c.315+62T>A n.1863+62T>A n.843+62T>A n.487+62T>A c.1603+62T>A (n.1603+62T>A) c.1237+62T>A (n.1237+62T>A) n.1931+62T>A n.1856+62T>A n.2531+62T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056742G>T | CA2654700922 | CBS | c.1552+61C>A (n.1552+61C>A) c.513+61C>A c.302+61C>A c.315+61C>A n.1863+61C>A n.843+61C>A n.487+61C>A c.1603+61C>A (n.1603+61C>A) c.1237+61C>A (n.1237+61C>A) n.1931+61C>A n.1856+61C>A n.2531+61C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056743dup | CA321686614 | CBS | c.1552+61dup (n.1552+61dup) c.513+61dup c.302+61dup c.315+61dup n.1863+61dup n.843+61dup n.487+61dup c.1603+61dup (n.1603+61dup) c.1237+61dup (n.1237+61dup) n.1931+61dup n.1856+61dup n.2531+61dup | |
| 21 | g.43056747G>T | CA2654700923 | CBS | c.1552+56C>A (n.1552+56C>A) c.513+56C>A c.302+56C>A c.315+56C>A n.1863+56C>A n.843+56C>A n.487+56C>A c.1603+56C>A (n.1603+56C>A) c.1237+56C>A (n.1237+56C>A) n.1931+56C>A n.1856+56C>A n.2531+56C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056748G>A | CA2654700924 | CBS | c.1552+55C>T (n.1552+55C>T) c.513+55C>T c.302+55C>T c.315+55C>T n.1863+55C>T n.843+55C>T n.487+55C>T c.1603+55C>T (n.1603+55C>T) c.1237+55C>T (n.1237+55C>T) n.1931+55C>T n.1856+55C>T n.2531+55C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056748G>T | CA2654700925 | CBS | c.1552+55C>A (n.1552+55C>A) c.513+55C>A c.302+55C>A c.315+55C>A n.1863+55C>A n.843+55C>A n.487+55C>A c.1603+55C>A (n.1603+55C>A) c.1237+55C>A (n.1237+55C>A) n.1931+55C>A n.1856+55C>A n.2531+55C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056753G>C | CA2391101010 | CBS | c.1552+50C>G (n.1552+50C>G) c.513+50C>G c.302+50C>G c.315+50C>G n.1863+50C>G n.843+50C>G n.487+50C>G c.1603+50C>G (n.1603+50C>G) c.1237+50C>G (n.1237+50C>G) n.1931+50C>G n.1856+50C>G n.2531+50C>G | dbSNP |
| 21 | g.43056753G= | CA2391101009 | CBS | c.1552+50C= (n.1552+50C=) c.513+50C= c.302+50C= c.315+50C= n.1863+50C= n.843+50C= n.487+50C= c.1603+50C= (n.1603+50C=) c.1237+50C= (n.1237+50C=) n.1931+50C= n.1856+50C= n.2531+50C= | |
| 21 | g.43056756G>A | CA749577029 | CBS | c.1552+47C>T (n.1552+47C>T) c.513+47C>T c.302+47C>T c.315+47C>T n.1863+47C>T n.843+47C>T n.487+47C>T c.1603+47C>T (n.1603+47C>T) c.1237+47C>T (n.1237+47C>T) n.1931+47C>T n.1856+47C>T n.2531+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056756G= | CA2391101011 | CBS | c.1552+47C= (n.1552+47C=) c.513+47C= c.302+47C= c.315+47C= n.1863+47C= n.843+47C= n.487+47C= c.1603+47C= (n.1603+47C=) c.1237+47C= (n.1237+47C=) n.1931+47C= n.1856+47C= n.2531+47C= | |
| 21 | g.43056756G>T | CA2654700926 | CBS | c.1552+47C>A (n.1552+47C>A) c.513+47C>A c.302+47C>A c.315+47C>A n.1863+47C>A n.843+47C>A n.487+47C>A c.1603+47C>A (n.1603+47C>A) c.1237+47C>A (n.1237+47C>A) n.1931+47C>A n.1856+47C>A n.2531+47C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056757C= | CA2391101012 | CBS | c.1552+46G= (n.1552+46G=) c.513+46G= c.302+46G= c.315+46G= n.1863+46G= n.843+46G= n.487+46G= c.1603+46G= (n.1603+46G=) c.1237+46G= (n.1237+46G=) n.1931+46G= n.1856+46G= n.2531+46G= | |
| 21 | g.43056757C>G | CA749577030 | CBS | c.1552+46G>C (n.1552+46G>C) c.513+46G>C c.302+46G>C c.315+46G>C n.1863+46G>C n.843+46G>C n.487+46G>C c.1603+46G>C (n.1603+46G>C) c.1237+46G>C (n.1237+46G>C) n.1931+46G>C n.1856+46G>C n.2531+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056757C>T | CA2654700927 | CBS | c.1552+46G>A (n.1552+46G>A) c.513+46G>A c.302+46G>A c.315+46G>A n.1863+46G>A n.843+46G>A n.487+46G>A c.1603+46G>A (n.1603+46G>A) c.1237+46G>A (n.1237+46G>A) n.1931+46G>A n.1856+46G>A n.2531+46G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056759T>C | CA2654700928 | CBS | c.1552+44A>G (n.1552+44A>G) c.513+44A>G c.302+44A>G c.315+44A>G n.1863+44A>G n.843+44A>G n.487+44A>G c.1603+44A>G (n.1603+44A>G) c.1237+44A>G (n.1237+44A>G) n.1931+44A>G n.1856+44A>G n.2531+44A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056761_43056762delinsAC | CA2391101013 | CBS | c.1552+41_1552+42delinsGT (n.1552+41_1552+42delinsGT) c.513+41_513+42delinsGT c.302+41_302+42delinsGT c.315+41_315+42delinsGT n.1863+41_1863+42delinsGT n.843+41_843+42delinsGT n.487+41_487+42delinsGT c.1603+41_1603+42delinsGT (n.1603+41_1603+42delinsGT) c.1237+41_1237+42delinsGT (n.1237+41_1237+42delinsGT) n.1931+41_1931+42delinsGT n.1856+41_1856+42delinsGT n.2531+41_2531+42delinsGT | |
| 21 | g.43056762C>A | CA2654700929 | CBS | c.1552+41G>T (n.1552+41G>T) c.513+41G>T c.302+41G>T c.315+41G>T n.1863+41G>T n.843+41G>T n.487+41G>T c.1603+41G>T (n.1603+41G>T) c.1237+41G>T (n.1237+41G>T) n.1931+41G>T n.1856+41G>T n.2531+41G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056762C= | CA2391101014 | CBS | c.1552+41G= (n.1552+41G=) c.513+41G= c.302+41G= c.315+41G= n.1863+41G= n.843+41G= n.487+41G= c.1603+41G= (n.1603+41G=) c.1237+41G= (n.1237+41G=) n.1931+41G= n.1856+41G= n.2531+41G= | |
| 21 | g.43056762C>T | CA749577031 | CBS | c.1552+41G>A (n.1552+41G>A) c.513+41G>A c.302+41G>A c.315+41G>A n.1863+41G>A n.843+41G>A n.487+41G>A c.1603+41G>A (n.1603+41G>A) c.1237+41G>A (n.1237+41G>A) n.1931+41G>A n.1856+41G>A n.2531+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056765del | CA749577033 | CBS | c.1552+41del (n.1552+41del) c.513+41del c.302+41del c.315+41del n.1863+41del n.843+41del n.487+41del c.1603+41del (n.1603+41del) c.1237+41del (n.1237+41del) n.1931+41del n.1856+41del n.2531+41del | dbSNP |
| 21 | g.43056763C>A | CA2737563101 | CBS | c.1552+40G>T (n.1552+40G>T) c.513+40G>T c.302+40G>T c.315+40G>T n.1863+40G>T n.843+40G>T n.487+40G>T c.1603+40G>T (n.1603+40G>T) c.1237+40G>T (n.1237+40G>T) n.1931+40G>T n.1856+40G>T n.2531+40G>T | dbSNP |
| 21 | g.43056763C= | CA2391101015 | CBS | c.1552+40G= (n.1552+40G=) c.513+40G= c.302+40G= c.315+40G= n.1863+40G= n.843+40G= n.487+40G= c.1603+40G= (n.1603+40G=) c.1237+40G= (n.1237+40G=) n.1931+40G= n.1856+40G= n.2531+40G= | |
| 21 | g.43056763C>G | CA2817996001 | CBS | c.1552+40G>C (n.1552+40G>C) c.513+40G>C c.302+40G>C c.315+40G>C n.1863+40G>C n.843+40G>C n.487+40G>C c.1603+40G>C (n.1603+40G>C) c.1237+40G>C (n.1237+40G>C) n.1931+40G>C n.1856+40G>C n.2531+40G>C | |
| 21 | g.43056763C>T | CA749577034 | CBS | c.1552+40G>A (n.1552+40G>A) c.513+40G>A c.302+40G>A c.315+40G>A n.1863+40G>A n.843+40G>A n.487+40G>A c.1603+40G>A (n.1603+40G>A) c.1237+40G>A (n.1237+40G>A) n.1931+40G>A n.1856+40G>A n.2531+40G>A | dbSNP |
| 21 | g.43056764C>A | CA2654700930 | CBS | c.1552+39G>T (n.1552+39G>T) c.513+39G>T c.302+39G>T c.315+39G>T n.1863+39G>T n.843+39G>T n.487+39G>T c.1603+39G>T (n.1603+39G>T) c.1237+39G>T (n.1237+39G>T) n.1931+39G>T n.1856+39G>T n.2531+39G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056766A>C | CA2817996005 | CBS | c.1552+37T>G (n.1552+37T>G) c.513+37T>G c.302+37T>G c.315+37T>G n.1863+37T>G n.843+37T>G n.487+37T>G c.1603+37T>G (n.1603+37T>G) c.1237+37T>G (n.1237+37T>G) n.1931+37T>G n.1856+37T>G n.2531+37T>G | |
| 21 | g.43056767G>A | CA2654700931 | CBS | c.1552+36C>T (n.1552+36C>T) c.513+36C>T c.302+36C>T c.315+36C>T n.1863+36C>T n.843+36C>T n.487+36C>T c.1603+36C>T (n.1603+36C>T) c.1237+36C>T (n.1237+36C>T) n.1931+36C>T n.1856+36C>T n.2531+36C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056767G>T | CA2654700932 | CBS | c.1552+36C>A (n.1552+36C>A) c.513+36C>A c.302+36C>A c.315+36C>A n.1863+36C>A n.843+36C>A n.487+36C>A c.1603+36C>A (n.1603+36C>A) c.1237+36C>A (n.1237+36C>A) n.1931+36C>A n.1856+36C>A n.2531+36C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056769G>A | CA2654700933 | CBS | c.1552+34C>T (n.1552+34C>T) c.513+34C>T c.302+34C>T c.315+34C>T n.1863+34C>T n.843+34C>T n.487+34C>T c.1603+34C>T (n.1603+34C>T) c.1237+34C>T (n.1237+34C>T) n.1931+34C>T n.1856+34C>T n.2531+34C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056769G= | CA2391101016 | CBS | c.1552+34C= (n.1552+34C=) c.513+34C= c.302+34C= c.315+34C= n.1863+34C= n.843+34C= n.487+34C= c.1603+34C= (n.1603+34C=) c.1237+34C= (n.1237+34C=) n.1931+34C= n.1856+34C= n.2531+34C= | |
| 21 | g.43056769G>T | CA749577037 | CBS | c.1552+34C>A (n.1552+34C>A) c.513+34C>A c.302+34C>A c.315+34C>A n.1863+34C>A n.843+34C>A n.487+34C>A c.1603+34C>A (n.1603+34C>A) c.1237+34C>A (n.1237+34C>A) n.1931+34C>A n.1856+34C>A n.2531+34C>A | dbSNP |
| 21 | g.43056770A>G | CA2817996006 | CBS | c.1552+33T>C (n.1552+33T>C) c.513+33T>C c.302+33T>C c.315+33T>C n.1863+33T>C n.843+33T>C n.487+33T>C c.1603+33T>C (n.1603+33T>C) c.1237+33T>C (n.1237+33T>C) n.1931+33T>C n.1856+33T>C n.2531+33T>C | |
| 21 | g.43056772A= | CA2391101017 | CBS | c.1552+31T= (n.1552+31T=) c.513+31T= c.302+31T= c.315+31T= n.1863+31T= n.843+31T= n.487+31T= c.1603+31T= (n.1603+31T=) c.1237+31T= (n.1237+31T=) n.1931+31T= n.1856+31T= n.2531+31T= | |
| 21 | g.43056772A>G | CA749577038 | CBS | c.1552+31T>C (n.1552+31T>C) c.513+31T>C c.302+31T>C c.315+31T>C n.1863+31T>C n.843+31T>C n.487+31T>C c.1603+31T>C (n.1603+31T>C) c.1237+31T>C (n.1237+31T>C) n.1931+31T>C n.1856+31T>C n.2531+31T>C | dbSNP |
| 21 | g.43056773A>C | CA2817996007 | CBS | c.1552+30T>G (n.1552+30T>G) c.513+30T>G c.302+30T>G c.315+30T>G n.1863+30T>G n.843+30T>G n.487+30T>G c.1603+30T>G (n.1603+30T>G) c.1237+30T>G (n.1237+30T>G) n.1931+30T>G n.1856+30T>G n.2531+30T>G | |
| 21 | g.43056775C= | CA2391101018 | CBS | c.1552+28G= (n.1552+28G=) c.513+28G= c.302+28G= c.315+28G= n.1863+28G= n.843+28G= n.487+28G= c.1603+28G= (n.1603+28G=) c.1237+28G= (n.1237+28G=) n.1931+28G= n.1856+28G= n.2531+28G= | |
| 21 | g.43056775C>T | CA749577039 | CBS | c.1552+28G>A (n.1552+28G>A) c.513+28G>A c.302+28G>A c.315+28G>A n.1863+28G>A n.843+28G>A n.487+28G>A c.1603+28G>A (n.1603+28G>A) c.1237+28G>A (n.1237+28G>A) n.1931+28G>A n.1856+28G>A n.2531+28G>A | dbSNP |
| 21 | g.43056776C>A | CA2654700934 | CBS | c.1552+27G>T (n.1552+27G>T) c.513+27G>T c.302+27G>T c.315+27G>T n.1863+27G>T n.843+27G>T n.487+27G>T c.1603+27G>T (n.1603+27G>T) c.1237+27G>T (n.1237+27G>T) n.1931+27G>T n.1856+27G>T n.2531+27G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056779C= | CA2391101019 | CBS | c.1552+24G= (n.1552+24G=) c.513+24G= c.302+24G= c.315+24G= n.1863+24G= n.843+24G= n.487+24G= c.1603+24G= (n.1603+24G=) c.1237+24G= (n.1237+24G=) n.1931+24G= n.1856+24G= n.2531+24G= | |
| 21 | g.43056779C>T | CA321686621 | CBS | c.1552+24G>A (n.1552+24G>A) c.513+24G>A c.302+24G>A c.315+24G>A n.1863+24G>A n.843+24G>A n.487+24G>A c.1603+24G>A (n.1603+24G>A) c.1237+24G>A (n.1237+24G>A) n.1931+24G>A n.1856+24G>A n.2531+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056780G>A | CA749577041 | CBS | c.1552+23C>T (n.1552+23C>T) c.513+23C>T c.302+23C>T c.315+23C>T n.1863+23C>T n.843+23C>T n.487+23C>T c.1603+23C>T (n.1603+23C>T) c.1237+23C>T (n.1237+23C>T) n.1931+23C>T n.1856+23C>T n.2531+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056780G>C | CA2654700935 | CBS | c.1552+23C>G (n.1552+23C>G) c.513+23C>G c.302+23C>G c.315+23C>G n.1863+23C>G n.843+23C>G n.487+23C>G c.1603+23C>G (n.1603+23C>G) c.1237+23C>G (n.1237+23C>G) n.1931+23C>G n.1856+23C>G n.2531+23C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056780G= | CA2391101020 | CBS | c.1552+23C= (n.1552+23C=) c.513+23C= c.302+23C= c.315+23C= n.1863+23C= n.843+23C= n.487+23C= c.1603+23C= (n.1603+23C=) c.1237+23C= (n.1237+23C=) n.1931+23C= n.1856+23C= n.2531+23C= | |
| 21 | g.43056780_43056782delinsGCA | CA2391101021 | CBS | c.1552+21_1552+23delinsTGC (n.1552+21_1552+23delinsTGC) c.513+21_513+23delinsTGC c.302+21_302+23delinsTGC c.315+21_315+23delinsTGC n.1863+21_1863+23delinsTGC n.843+21_843+23delinsTGC n.487+21_487+23delinsTGC c.1603+21_1603+23delinsTGC (n.1603+21_1603+23delinsTGC) c.1237+21_1237+23delinsTGC (n.1237+21_1237+23delinsTGC) n.1931+21_1931+23delinsTGC n.1856+21_1856+23delinsTGC n.2531+21_2531+23delinsTGC | |
| 21 | g.43056781C>G | CA2817996011 | CBS | c.1552+22G>C (n.1552+22G>C) c.513+22G>C c.302+22G>C c.315+22G>C n.1863+22G>C n.843+22G>C n.487+22G>C c.1603+22G>C (n.1603+22G>C) c.1237+22G>C (n.1237+22G>C) n.1931+22G>C n.1856+22G>C n.2531+22G>C | |
| 21 | g.43056783_43056784del | CA658799449 | CBS | c.1552+21_1552+22del (n.1552+21_1552+22del) c.513+21_513+22del c.302+21_302+22del c.315+21_315+22del n.1863+21_1863+22del n.843+21_843+22del n.487+21_487+22del c.1603+21_1603+22del (n.1603+21_1603+22del) c.1237+21_1237+22del (n.1237+21_1237+22del) n.1931+21_1931+22del n.1856+21_1856+22del n.2531+21_2531+22del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056782del | CA2654700936 | CBS | c.1552+21del (n.1552+21del) c.513+21del c.302+21del c.315+21del n.1863+21del n.843+21del n.487+21del c.1603+21del (n.1603+21del) c.1237+21del (n.1237+21del) n.1931+21del n.1856+21del n.2531+21del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056782A>C | CA2817996012 | CBS | c.1552+21T>G (n.1552+21T>G) c.513+21T>G c.302+21T>G c.315+21T>G n.1863+21T>G n.843+21T>G n.487+21T>G c.1603+21T>G (n.1603+21T>G) c.1237+21T>G (n.1237+21T>G) n.1931+21T>G n.1856+21T>G n.2531+21T>G | |
| 21 | g.43056783C>G | CA2580098726 | CBS | c.1552+20G>C (n.1552+20G>C) c.513+20G>C c.302+20G>C c.315+20G>C n.1863+20G>C n.843+20G>C n.487+20G>C c.1603+20G>C (n.1603+20G>C) c.1237+20G>C (n.1237+20G>C) n.1931+20G>C n.1856+20G>C n.2531+20G>C | ClinVar |
| 21 | g.43056784A>C | CA2817996013 | CBS | c.1552+19T>G (n.1552+19T>G) c.513+19T>G c.302+19T>G c.315+19T>G n.1863+19T>G n.843+19T>G n.487+19T>G c.1603+19T>G (n.1603+19T>G) c.1237+19T>G (n.1237+19T>G) n.1931+19T>G n.1856+19T>G n.2531+19T>G | |
| 21 | g.43056785G>C | CA321686625 | CBS | c.1552+18C>G (n.1552+18C>G) c.513+18C>G c.302+18C>G c.315+18C>G n.1863+18C>G n.843+18C>G n.487+18C>G c.1603+18C>G (n.1603+18C>G) c.1237+18C>G (n.1237+18C>G) n.1931+18C>G n.1856+18C>G n.2531+18C>G | dbSNP |
| 21 | g.43056785G= | CA2391101022 | CBS | c.1552+18C= (n.1552+18C=) c.513+18C= c.302+18C= c.315+18C= n.1863+18C= n.843+18C= n.487+18C= c.1603+18C= (n.1603+18C=) c.1237+18C= (n.1237+18C=) n.1931+18C= n.1856+18C= n.2531+18C= | |
| 21 | g.43056786A= | CA2391101023 | CBS | c.1552+17T= (n.1552+17T=) c.513+17T= c.302+17T= c.315+17T= n.1863+17T= n.843+17T= n.487+17T= c.1603+17T= (n.1603+17T=) c.1237+17T= (n.1237+17T=) n.1931+17T= n.1856+17T= n.2531+17T= | |
| 21 | g.43056786A>C | CA2817996014 | CBS | c.1552+17T>G (n.1552+17T>G) c.513+17T>G c.302+17T>G c.315+17T>G n.1863+17T>G n.843+17T>G n.487+17T>G c.1603+17T>G (n.1603+17T>G) c.1237+17T>G (n.1237+17T>G) n.1931+17T>G n.1856+17T>G n.2531+17T>G | |
| 21 | g.43056786A>T | CA749577046 | CBS | c.1552+17T>A (n.1552+17T>A) c.513+17T>A c.302+17T>A c.315+17T>A n.1863+17T>A n.843+17T>A n.487+17T>A c.1603+17T>A (n.1603+17T>A) c.1237+17T>A (n.1237+17T>A) n.1931+17T>A n.1856+17T>A n.2531+17T>A | dbSNP |
| 21 | g.43056787G>A | CA658799450 | CBS | c.1552+16C>T (n.1552+16C>T) c.513+16C>T c.302+16C>T c.315+16C>T n.1863+16C>T n.843+16C>T n.487+16C>T c.1603+16C>T (n.1603+16C>T) c.1237+16C>T (n.1237+16C>T) n.1931+16C>T n.1856+16C>T n.2531+16C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056787G= | CA2391101024 | CBS | c.1552+16C= (n.1552+16C=) c.513+16C= c.302+16C= c.315+16C= n.1863+16C= n.843+16C= n.487+16C= c.1603+16C= (n.1603+16C=) c.1237+16C= (n.1237+16C=) n.1931+16C= n.1856+16C= n.2531+16C= | |
| 21 | g.43056788C= | CA2391101025 | CBS | c.1552+15G= (n.1552+15G=) c.513+15G= c.302+15G= c.315+15G= n.1863+15G= n.843+15G= n.487+15G= c.1603+15G= (n.1603+15G=) c.1237+15G= (n.1237+15G=) n.1931+15G= n.1856+15G= n.2531+15G= | |
| 21 | g.43056788C>T | CA749577052 | CBS | c.1552+15G>A (n.1552+15G>A) c.513+15G>A c.302+15G>A c.315+15G>A n.1863+15G>A n.843+15G>A n.487+15G>A c.1603+15G>A (n.1603+15G>A) c.1237+15G>A (n.1237+15G>A) n.1931+15G>A n.1856+15G>A n.2531+15G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056791G>A | CA749577057 | CBS | c.1552+12C>T (n.1552+12C>T) c.513+12C>T c.302+12C>T c.315+12C>T n.1863+12C>T n.843+12C>T n.487+12C>T c.1603+12C>T (n.1603+12C>T) c.1237+12C>T (n.1237+12C>T) n.1931+12C>T n.1856+12C>T n.2531+12C>T | dbSNP |
| 21 | g.43056791G>C | CA321686629 | CBS | c.1552+12C>G (n.1552+12C>G) c.513+12C>G c.302+12C>G c.315+12C>G n.1863+12C>G n.843+12C>G n.487+12C>G c.1603+12C>G (n.1603+12C>G) c.1237+12C>G (n.1237+12C>G) n.1931+12C>G n.1856+12C>G n.2531+12C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056791G= | CA2391101026 | CBS | c.1552+12C= (n.1552+12C=) c.513+12C= c.302+12C= c.315+12C= n.1863+12C= n.843+12C= n.487+12C= c.1603+12C= (n.1603+12C=) c.1237+12C= (n.1237+12C=) n.1931+12C= n.1856+12C= n.2531+12C= | |
| 21 | g.43056792G>A | CA321686631 | CBS | c.1552+11C>T (n.1552+11C>T) c.513+11C>T c.302+11C>T c.315+11C>T n.1863+11C>T n.843+11C>T n.487+11C>T c.1603+11C>T (n.1603+11C>T) c.1237+11C>T (n.1237+11C>T) n.1931+11C>T n.1856+11C>T n.2531+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056792G= | CA2391101027 | CBS | c.1552+11C= (n.1552+11C=) c.513+11C= c.302+11C= c.315+11C= n.1863+11C= n.843+11C= n.487+11C= c.1603+11C= (n.1603+11C=) c.1237+11C= (n.1237+11C=) n.1931+11C= n.1856+11C= n.2531+11C= | |
| 21 | g.43056792G>T | CA2817996019 | CBS | c.1552+11C>A (n.1552+11C>A) c.513+11C>A c.302+11C>A c.315+11C>A n.1863+11C>A n.843+11C>A n.487+11C>A c.1603+11C>A (n.1603+11C>A) c.1237+11C>A (n.1237+11C>A) n.1931+11C>A n.1856+11C>A n.2531+11C>A | |
| 21 | g.43056793C>A | CA2391101029 | CBS | c.1552+10G>T (n.1552+10G>T) c.513+10G>T c.302+10G>T c.315+10G>T n.1863+10G>T n.843+10G>T n.487+10G>T c.1603+10G>T (n.1603+10G>T) c.1237+10G>T (n.1237+10G>T) n.1931+10G>T n.1856+10G>T n.2531+10G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056793C= | CA2391101028 | CBS | c.1552+10G= (n.1552+10G=) c.513+10G= c.302+10G= c.315+10G= n.1863+10G= n.843+10G= n.487+10G= c.1603+10G= (n.1603+10G=) c.1237+10G= (n.1237+10G=) n.1931+10G= n.1856+10G= n.2531+10G= | |
| 21 | g.43056794C= | CA2391101030 | CBS | c.1552+9G= (n.1552+9G=) c.513+9G= c.302+9G= c.315+9G= n.1863+9G= n.843+9G= n.487+9G= c.1603+9G= (n.1603+9G=) c.1237+9G= (n.1237+9G=) n.1931+9G= n.1856+9G= n.2531+9G= | |
| 21 | g.43056794C>G | CA749577060 | CBS | c.1552+9G>C (n.1552+9G>C) c.513+9G>C c.302+9G>C c.315+9G>C n.1863+9G>C n.843+9G>C n.487+9G>C c.1603+9G>C (n.1603+9G>C) c.1237+9G>C (n.1237+9G>C) n.1931+9G>C n.1856+9G>C n.2531+9G>C | dbSNP |
| 21 | g.43056794C>T | CA2739267646 | CBS | c.1552+9G>A (n.1552+9G>A) c.513+9G>A c.302+9G>A c.315+9G>A n.1863+9G>A n.843+9G>A n.487+9G>A c.1603+9G>A (n.1603+9G>A) c.1237+9G>A (n.1237+9G>A) n.1931+9G>A n.1856+9G>A n.2531+9G>A | ClinVar |
| 21 | g.43056795C= | CA2391101031 | CBS | c.1552+8G= (n.1552+8G=) c.513+8G= c.302+8G= c.315+8G= n.1863+8G= n.843+8G= n.487+8G= c.1603+8G= (n.1603+8G=) c.1237+8G= (n.1237+8G=) n.1931+8G= n.1856+8G= n.2531+8G= | |
| 21 | g.43056795C>T | CA321686634 | CBS | c.1552+8G>A (n.1552+8G>A) c.513+8G>A c.302+8G>A c.315+8G>A n.1863+8G>A n.843+8G>A n.487+8G>A c.1603+8G>A (n.1603+8G>A) c.1237+8G>A (n.1237+8G>A) n.1931+8G>A n.1856+8G>A n.2531+8G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056796C>A | CA749577063 | CBS | c.1552+7G>T (n.1552+7G>T) c.513+7G>T c.302+7G>T c.315+7G>T n.1863+7G>T n.843+7G>T n.487+7G>T c.1603+7G>T (n.1603+7G>T) c.1237+7G>T (n.1237+7G>T) n.1931+7G>T n.1856+7G>T n.2531+7G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056796C= | CA2391101032 | CBS | c.1552+7G= (n.1552+7G=) c.513+7G= c.302+7G= c.315+7G= n.1863+7G= n.843+7G= n.487+7G= c.1603+7G= (n.1603+7G=) c.1237+7G= (n.1237+7G=) n.1931+7G= n.1856+7G= n.2531+7G= | |
| 21 | g.43056798C>T | CA2580098727 | CBS | c.1552+5G>A (n.1552+5G>A) c.513+5G>A c.302+5G>A c.315+5G>A n.1863+5G>A n.843+5G>A n.487+5G>A c.1603+5G>A (n.1603+5G>A) c.1237+5G>A (n.1237+5G>A) n.1931+5G>A n.1856+5G>A n.2531+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.43056801A>C | CA410395499 | CBS | c.1552+2T>G (n.1552+2T>G) c.513+2T>G c.302+2T>G c.315+2T>G n.1863+2T>G n.843+2T>G n.487+2T>G c.1603+2T>G (n.1603+2T>G) c.1237+2T>G (n.1237+2T>G) n.1931+2T>G n.1856+2T>G n.2531+2T>G | |
| 21 | g.43056801A>G | CA410395501 | CBS | c.1552+2T>C (n.1552+2T>C) c.513+2T>C c.302+2T>C c.315+2T>C n.1863+2T>C n.843+2T>C n.487+2T>C c.1603+2T>C (n.1603+2T>C) c.1237+2T>C (n.1237+2T>C) n.1931+2T>C n.1856+2T>C n.2531+2T>C | |
| 21 | g.43056801A>T | CA410395502 | CBS | c.1552+2T>A (n.1552+2T>A) c.513+2T>A c.302+2T>A c.315+2T>A n.1863+2T>A n.843+2T>A n.487+2T>A c.1603+2T>A (n.1603+2T>A) c.1237+2T>A (n.1237+2T>A) n.1931+2T>A n.1856+2T>A n.2531+2T>A | |
| 21 | g.43056801_43056802delinsCA | CA2579803390 | CBS | c.1552+1_1552+2delinsTG (n.1552+1_1552+2delinsTG) c.513+1_513+2delinsTG c.302+1_302+2delinsTG c.315+1_315+2delinsTG n.1863+1_1863+2delinsTG n.843+1_843+2delinsTG n.487+1_487+2delinsTG c.1603+1_1603+2delinsTG (n.1603+1_1603+2delinsTG) c.1237+1_1237+2delinsTG (n.1237+1_1237+2delinsTG) n.1931+1_1931+2delinsTG n.1856+1_1856+2delinsTG n.2531+1_2531+2delinsTG | |
| 21 | g.43056801_43056802delinsCG | CA2579803385 | CBS | c.1552+1_1552+2delinsCG (n.1552+1_1552+2delinsCG) c.513+1_513+2delinsCG c.302+1_302+2delinsCG c.315+1_315+2delinsCG n.1863+1_1863+2delinsCG n.843+1_843+2delinsCG n.487+1_487+2delinsCG c.1603+1_1603+2delinsCG (n.1603+1_1603+2delinsCG) c.1237+1_1237+2delinsCG (n.1237+1_1237+2delinsCG) n.1931+1_1931+2delinsCG n.1856+1_1856+2delinsCG n.2531+1_2531+2delinsCG | |
| 21 | g.43056801_43056802delinsTA | CA2579803393 | CBS | c.1552+1_1552+2delinsTA (n.1552+1_1552+2delinsTA) c.513+1_513+2delinsTA c.302+1_302+2delinsTA c.315+1_315+2delinsTA n.1863+1_1863+2delinsTA n.843+1_843+2delinsTA n.487+1_487+2delinsTA c.1603+1_1603+2delinsTA (n.1603+1_1603+2delinsTA) c.1237+1_1237+2delinsTA (n.1237+1_1237+2delinsTA) n.1931+1_1931+2delinsTA n.1856+1_1856+2delinsTA n.2531+1_2531+2delinsTA | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCAC | CA2579803382 | CBS | c.1552_1552+2delinsGTG c.513_513+2delinsGTG c.302_302+2delinsGTG c.315_315+2delinsGTG n.1863_1863+2delinsGTG n.843_843+2delinsGTG n.487_487+2delinsGTG c.1603_1603+2delinsGTG c.1237_1237+2delinsGTG n.1931_1931+2delinsGTG n.1856_1856+2delinsGTG n.2531_2531+2delinsGTG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCAG | CA2579803391 | CBS | c.1552_1552+2delinsCTG c.513_513+2delinsCTG c.302_302+2delinsCTG c.315_315+2delinsCTG n.1863_1863+2delinsCTG n.843_843+2delinsCTG n.487_487+2delinsCTG c.1603_1603+2delinsCTG c.1237_1237+2delinsCTG n.1931_1931+2delinsCTG n.1856_1856+2delinsCTG n.2531_2531+2delinsCTG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCAT | CA2579803389 | CBS | c.1552_1552+2delinsATG c.513_513+2delinsATG c.302_302+2delinsATG c.315_315+2delinsATG n.1863_1863+2delinsATG n.843_843+2delinsATG n.487_487+2delinsATG c.1603_1603+2delinsATG c.1237_1237+2delinsATG n.1931_1931+2delinsATG n.1856_1856+2delinsATG n.2531_2531+2delinsATG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCCC | CA2579803397 | CBS | c.1552_1552+2delinsGGG c.513_513+2delinsGGG c.302_302+2delinsGGG c.315_315+2delinsGGG n.1863_1863+2delinsGGG n.843_843+2delinsGGG n.487_487+2delinsGGG c.1603_1603+2delinsGGG c.1237_1237+2delinsGGG n.1931_1931+2delinsGGG n.1856_1856+2delinsGGG n.2531_2531+2delinsGGG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCCG | CA2579803403 | CBS | c.1552_1552+2delinsCGG c.513_513+2delinsCGG c.302_302+2delinsCGG c.315_315+2delinsCGG n.1863_1863+2delinsCGG n.843_843+2delinsCGG n.487_487+2delinsCGG c.1603_1603+2delinsCGG c.1237_1237+2delinsCGG n.1931_1931+2delinsCGG n.1856_1856+2delinsCGG n.2531_2531+2delinsCGG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCCT | CA2579803401 | CBS | c.1552_1552+2delinsAGG c.513_513+2delinsAGG c.302_302+2delinsAGG c.315_315+2delinsAGG n.1863_1863+2delinsAGG n.843_843+2delinsAGG n.487_487+2delinsAGG c.1603_1603+2delinsAGG c.1237_1237+2delinsAGG n.1931_1931+2delinsAGG n.1856_1856+2delinsAGG n.2531_2531+2delinsAGG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCGG | CA2579803387 | CBS | c.1552_1552+2delinsCCG c.513_513+2delinsCCG c.302_302+2delinsCCG c.315_315+2delinsCCG n.1863_1863+2delinsCCG n.843_843+2delinsCCG n.487_487+2delinsCCG c.1603_1603+2delinsCCG c.1237_1237+2delinsCCG n.1931_1931+2delinsCCG n.1856_1856+2delinsCCG n.2531_2531+2delinsCCG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCTG | CA2579803399 | CBS | c.1552_1552+2delinsCAG c.513_513+2delinsCAG c.302_302+2delinsCAG c.315_315+2delinsCAG n.1863_1863+2delinsCAG n.843_843+2delinsCAG n.487_487+2delinsCAG c.1603_1603+2delinsCAG c.1237_1237+2delinsCAG n.1931_1931+2delinsCAG n.1856_1856+2delinsCAG n.2531_2531+2delinsCAG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCTT | CA2579803388 | CBS | c.1552_1552+2delinsAAG c.513_513+2delinsAAG c.302_302+2delinsAAG c.315_315+2delinsAAG n.1863_1863+2delinsAAG n.843_843+2delinsAAG n.487_487+2delinsAAG c.1603_1603+2delinsAAG c.1237_1237+2delinsAAG n.1931_1931+2delinsAAG n.1856_1856+2delinsAAG n.2531_2531+2delinsAAG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsGAT | CA2579803395 | CBS | c.1552_1552+2delinsATC c.513_513+2delinsATC c.302_302+2delinsATC c.315_315+2delinsATC n.1863_1863+2delinsATC n.843_843+2delinsATC n.487_487+2delinsATC c.1603_1603+2delinsATC c.1237_1237+2delinsATC n.1931_1931+2delinsATC n.1856_1856+2delinsATC n.2531_2531+2delinsATC | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsTCC | CA2579803398 | CBS | c.1552_1552+2delinsGGA c.513_513+2delinsGGA c.302_302+2delinsGGA c.315_315+2delinsGGA n.1863_1863+2delinsGGA n.843_843+2delinsGGA n.487_487+2delinsGGA c.1603_1603+2delinsGGA c.1237_1237+2delinsGGA n.1931_1931+2delinsGGA n.1856_1856+2delinsGGA n.2531_2531+2delinsGGA | |
| 21 | g.43056802C>A | CA410395505 | CBS | c.1552+1G>T (n.1552+1G>T) c.513+1G>T c.302+1G>T c.315+1G>T n.1863+1G>T n.843+1G>T n.487+1G>T c.1603+1G>T (n.1603+1G>T) c.1237+1G>T (n.1237+1G>T) n.1931+1G>T n.1856+1G>T n.2531+1G>T | |
| 21 | g.43056802C= | CA2391101033 | CBS | c.1552+1G= (n.1552+1G=) c.513+1G= c.302+1G= c.315+1G= n.1863+1G= n.843+1G= n.487+1G= c.1603+1G= (n.1603+1G=) c.1237+1G= (n.1237+1G=) n.1931+1G= n.1856+1G= n.2531+1G= | |
| 21 | g.43056802C>G | CA410395507 | CBS | c.1552+1G>C (n.1552+1G>C) c.513+1G>C c.302+1G>C c.315+1G>C n.1863+1G>C n.843+1G>C n.487+1G>C c.1603+1G>C (n.1603+1G>C) c.1237+1G>C (n.1237+1G>C) n.1931+1G>C n.1856+1G>C n.2531+1G>C | |
| 21 | g.43056802C>T | CA410395508 | CBS | c.1552+1G>A (n.1552+1G>A) c.513+1G>A c.302+1G>A c.315+1G>A n.1863+1G>A n.843+1G>A n.487+1G>A c.1603+1G>A (n.1603+1G>A) c.1237+1G>A (n.1237+1G>A) n.1931+1G>A n.1856+1G>A n.2531+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056802_43056803delinsAC | CA2579803383 | CBS | c.1552_1552+1delinsGT c.513_513+1delinsGT c.302_302+1delinsGT c.315_315+1delinsGT n.1863_1863+1delinsGT n.843_843+1delinsGT n.487_487+1delinsGT c.1603_1603+1delinsGT c.1237_1237+1delinsGT n.1931_1931+1delinsGT n.1856_1856+1delinsGT n.2531_2531+1delinsGT | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsAG | CA2579803392 | CBS | c.1552_1552+1delinsCT c.513_513+1delinsCT c.302_302+1delinsCT c.315_315+1delinsCT n.1863_1863+1delinsCT n.843_843+1delinsCT n.487_487+1delinsCT c.1603_1603+1delinsCT c.1237_1237+1delinsCT n.1931_1931+1delinsCT n.1856_1856+1delinsCT n.2531_2531+1delinsCT | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsAT | CA2579803394 | CBS | c.1552_1552+1delinsAT c.513_513+1delinsAT c.302_302+1delinsAT c.315_315+1delinsAT n.1863_1863+1delinsAT n.843_843+1delinsAT n.487_487+1delinsAT c.1603_1603+1delinsAT c.1237_1237+1delinsAT n.1931_1931+1delinsAT n.1856_1856+1delinsAT n.2531_2531+1delinsAT | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsGC | CA2579803404 | CBS | c.1552_1552+1delinsGC c.513_513+1delinsGC c.302_302+1delinsGC c.315_315+1delinsGC n.1863_1863+1delinsGC n.843_843+1delinsGC n.487_487+1delinsGC c.1603_1603+1delinsGC c.1237_1237+1delinsGC n.1931_1931+1delinsGC n.1856_1856+1delinsGC n.2531_2531+1delinsGC | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsGG | CA2579803386 | CBS | c.1552_1552+1delinsCC c.513_513+1delinsCC c.302_302+1delinsCC c.315_315+1delinsCC n.1863_1863+1delinsCC n.843_843+1delinsCC n.487_487+1delinsCC c.1603_1603+1delinsCC c.1237_1237+1delinsCC n.1931_1931+1delinsCC n.1856_1856+1delinsCC n.2531_2531+1delinsCC | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsGT | CA2579803384 | CBS | c.1552_1552+1delinsAC c.513_513+1delinsAC c.302_302+1delinsAC c.315_315+1delinsAC n.1863_1863+1delinsAC n.843_843+1delinsAC n.487_487+1delinsAC c.1603_1603+1delinsAC c.1237_1237+1delinsAC n.1931_1931+1delinsAC n.1856_1856+1delinsAC n.2531_2531+1delinsAC | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsTC | CA2579803400 | CBS | c.1552_1552+1delinsGA c.513_513+1delinsGA c.302_302+1delinsGA c.315_315+1delinsGA n.1863_1863+1delinsGA n.843_843+1delinsGA n.487_487+1delinsGA c.1603_1603+1delinsGA c.1237_1237+1delinsGA n.1931_1931+1delinsGA n.1856_1856+1delinsGA n.2531_2531+1delinsGA | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsTG | CA2579803396 | CBS | c.1552_1552+1delinsCA c.513_513+1delinsCA c.302_302+1delinsCA c.315_315+1delinsCA n.1863_1863+1delinsCA n.843_843+1delinsCA n.487_487+1delinsCA c.1603_1603+1delinsCA c.1237_1237+1delinsCA n.1931_1931+1delinsCA n.1856_1856+1delinsCA n.2531_2531+1delinsCA | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsTT | CA2579803402 | CBS | c.1552_1552+1delinsAA c.513_513+1delinsAA c.302_302+1delinsAA c.315_315+1delinsAA n.1863_1863+1delinsAA n.843_843+1delinsAA n.487_487+1delinsAA c.1603_1603+1delinsAA c.1237_1237+1delinsAA n.1931_1931+1delinsAA n.1856_1856+1delinsAA n.2531_2531+1delinsAA | |
| 21 | g.43056803A= | CA2391101034 | CBS | c.1552T= (p.Tyr518=) c.513T= c.302T= c.315T= n.1863T= n.843T= n.487T= c.1603T= (p.Ser535=) c.1603T= (p.Tyr535=) c.1552T= (p.Ser518=) c.1237T= (p.Ser413=) c.1237T= (p.Tyr413=) n.1931T= n.1856T= n.2531T= | |
| 21 | g.43056803A>C | CA410395515 | CBS | c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.513T>G c.302T>G c.315T>G n.1863T>G n.843T>G n.487T>G c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) n.1931T>G n.1856T>G n.2531T>G | |
| 21 | g.43056803A>G | CA410395514 | CBS | c.1552T>C (p.Tyr518His) c.513T>C c.302T>C c.315T>C n.1863T>C n.843T>C n.487T>C c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1603T>C (p.Tyr535His) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1237T>C (p.Tyr413His) n.1931T>C n.1856T>C n.2531T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056803A>T | CA410395511 | CBS | c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.513T>A c.302T>A c.315T>A n.1863T>A n.843T>A n.487T>A c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) n.1931T>A n.1856T>A n.2531T>A | |
| 21 | g.43056804C>A | CA410395517 | CBS | c.1551G>T (p.Gln517His) c.512G>T c.301G>T c.314G>T n.1862G>T n.842G>T n.486G>T c.1602G>T (p.Gln534His) c.1236G>T (p.Gln412His) n.1930G>T n.1855G>T n.2530G>T | |
| 21 | g.43056804C= | CA2391101035 | CBS | c.1551G= (p.Gln517=) c.512G= c.301G= c.314G= n.1862G= n.842G= n.486G= c.1602G= (p.Gln534=) c.1236G= (p.Gln412=) n.1930G= n.1855G= n.2530G= | |
| 21 | g.43056804C>G | CA321686636 | CBS | c.1551G>C (p.Gln517His) c.512G>C c.301G>C c.314G>C n.1862G>C n.842G>C n.486G>C c.1602G>C (p.Gln534His) c.1236G>C (p.Gln412His) n.1930G>C n.1855G>C n.2530G>C | dbSNP |
| 21 | g.43056804C>T | CA749577067 | CBS | c.1551G>A (p.Gln517=) c.512G>A c.301G>A c.314G>A n.1862G>A n.842G>A n.486G>A c.1602G>A (p.Gln534=) c.1236G>A (p.Gln412=) n.1930G>A n.1855G>A n.2530G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056804_43056805delinsAA | CA2579810325 | CBS | c.1550_1551delinsTT (p.Gln517Leu) c.511_512delinsTT c.300_301delinsTT c.313_314delinsTT n.1861_1862delinsTT n.841_842delinsTT n.485_486delinsTT c.1601_1602delinsTT (p.Gln534Leu) c.1235_1236delinsTT (p.Gln412Leu) n.1929_1930delinsTT n.1854_1855delinsTT n.2529_2530delinsTT | |
| 21 | g.43056804_43056805delinsAC | CA2579810338 | CBS | c.1550_1551delinsGT (p.Gln517Arg) c.511_512delinsGT c.300_301delinsGT c.313_314delinsGT n.1861_1862delinsGT n.841_842delinsGT n.485_486delinsGT c.1601_1602delinsGT (p.Gln534Arg) c.1235_1236delinsGT (p.Gln412Arg) n.1929_1930delinsGT n.1854_1855delinsGT n.2529_2530delinsGT | |
| 21 | g.43056804_43056805delinsAG | CA2579810321 | CBS | c.1550_1551delinsCT (p.Gln517Pro) c.511_512delinsCT c.300_301delinsCT c.313_314delinsCT n.1861_1862delinsCT n.841_842delinsCT n.485_486delinsCT c.1601_1602delinsCT (p.Gln534Pro) c.1235_1236delinsCT (p.Gln412Pro) n.1929_1930delinsCT n.1854_1855delinsCT n.2529_2530delinsCT | |
| 21 | g.43056804_43056805delinsGA | CA2579810328 | CBS | c.1550_1551delinsTC (p.Gln517Leu) c.511_512delinsTC c.300_301delinsTC c.313_314delinsTC n.1861_1862delinsTC n.841_842delinsTC n.485_486delinsTC c.1601_1602delinsTC (p.Gln534Leu) c.1235_1236delinsTC (p.Gln412Leu) n.1929_1930delinsTC n.1854_1855delinsTC n.2529_2530delinsTC | |
| 21 | g.43056804_43056805delinsGG | CA2579810319 | CBS | c.1550_1551delinsCC (p.Gln517Pro) c.511_512delinsCC c.300_301delinsCC c.313_314delinsCC n.1861_1862delinsCC n.841_842delinsCC n.485_486delinsCC c.1601_1602delinsCC (p.Gln534Pro) c.1235_1236delinsCC (p.Gln412Pro) n.1929_1930delinsCC n.1854_1855delinsCC n.2529_2530delinsCC | |
| 21 | g.43056804_43056805delinsTA | CA2579810326 | CBS | c.1550_1551delinsTA (p.Gln517Leu) c.511_512delinsTA c.300_301delinsTA c.313_314delinsTA n.1861_1862delinsTA n.841_842delinsTA n.485_486delinsTA c.1601_1602delinsTA (p.Gln534Leu) c.1235_1236delinsTA (p.Gln412Leu) n.1929_1930delinsTA n.1854_1855delinsTA n.2529_2530delinsTA | |
| 21 | g.43056804_43056805delinsTC | CA2579810337 | CBS | c.1550_1551delinsGA (p.Gln517Arg) c.511_512delinsGA c.300_301delinsGA c.313_314delinsGA n.1861_1862delinsGA n.841_842delinsGA n.485_486delinsGA c.1601_1602delinsGA (p.Gln534Arg) c.1235_1236delinsGA (p.Gln412Arg) n.1929_1930delinsGA n.1854_1855delinsGA n.2529_2530delinsGA | |
| 21 | g.43056804_43056806delinsAAA | CA2579810322 | CBS | c.1549_1551delinsTTT (p.Gln517Phe) c.510_512delinsTTT c.299_301delinsTTT c.312_314delinsTTT n.1860_1862delinsTTT n.840_842delinsTTT n.484_486delinsTTT c.1600_1602delinsTTT (p.Gln534Phe) c.1234_1236delinsTTT (p.Gln412Phe) n.1928_1930delinsTTT n.1853_1855delinsTTT n.2528_2530delinsTTT | |
| 21 | g.43056804_43056806delinsAAC | CA2579810312 | CBS | c.1549_1551delinsGTT (p.Gln517Val) c.510_512delinsGTT c.299_301delinsGTT c.312_314delinsGTT n.1860_1862delinsGTT n.840_842delinsGTT n.484_486delinsGTT c.1600_1602delinsGTT (p.Gln534Val) c.1234_1236delinsGTT (p.Gln412Val) n.1928_1930delinsGTT n.1853_1855delinsGTT n.2528_2530delinsGTT | |
| 21 | g.43056804_43056806delinsAAT | CA2579810330 | CBS | c.1549_1551delinsATT (p.Gln517Ile) c.510_512delinsATT c.299_301delinsATT c.312_314delinsATT n.1860_1862delinsATT n.840_842delinsATT n.484_486delinsATT c.1600_1602delinsATT (p.Gln534Ile) c.1234_1236delinsATT (p.Gln412Ile) n.1928_1930delinsATT n.1853_1855delinsATT n.2528_2530delinsATT | |
| 21 | g.43056804_43056806delinsACA | CA2579810333 | CBS | c.1549_1551delinsTGT (p.Gln517Cys) c.510_512delinsTGT c.299_301delinsTGT c.312_314delinsTGT n.1860_1862delinsTGT n.840_842delinsTGT n.484_486delinsTGT c.1600_1602delinsTGT (p.Gln534Cys) c.1234_1236delinsTGT (p.Gln412Cys) n.1928_1930delinsTGT n.1853_1855delinsTGT n.2528_2530delinsTGT | |
| 21 | g.43056804_43056806delinsACC | CA2579810332 | CBS | c.1549_1551delinsGGT (p.Gln517Gly) c.510_512delinsGGT c.299_301delinsGGT c.312_314delinsGGT n.1860_1862delinsGGT n.840_842delinsGGT n.484_486delinsGGT c.1600_1602delinsGGT (p.Gln534Gly) c.1234_1236delinsGGT (p.Gln412Gly) n.1928_1930delinsGGT n.1853_1855delinsGGT n.2528_2530delinsGGT | |
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| 21 | g.43056804_43056806delinsAGA | CA2579810317 | CBS | c.1549_1551delinsTCT (p.Gln517Ser) c.510_512delinsTCT c.299_301delinsTCT c.312_314delinsTCT n.1860_1862delinsTCT n.840_842delinsTCT n.484_486delinsTCT c.1600_1602delinsTCT (p.Gln534Ser) c.1234_1236delinsTCT (p.Gln412Ser) n.1928_1930delinsTCT n.1853_1855delinsTCT n.2528_2530delinsTCT | |
| 21 | g.43056804_43056806delinsAGC | CA2579810340 | CBS | c.1549_1551delinsGCT (p.Gln517Ala) c.510_512delinsGCT c.299_301delinsGCT c.312_314delinsGCT n.1860_1862delinsGCT n.840_842delinsGCT n.484_486delinsGCT c.1600_1602delinsGCT (p.Gln534Ala) c.1234_1236delinsGCT (p.Gln412Ala) n.1928_1930delinsGCT n.1853_1855delinsGCT n.2528_2530delinsGCT | |
| 21 | g.43056804_43056806delinsAGT | CA2579810315 | CBS | c.1549_1551delinsACT (p.Gln517Thr) c.510_512delinsACT c.299_301delinsACT c.312_314delinsACT n.1860_1862delinsACT n.840_842delinsACT n.484_486delinsACT c.1600_1602delinsACT (p.Gln534Thr) c.1234_1236delinsACT (p.Gln412Thr) n.1928_1930delinsACT n.1853_1855delinsACT n.2528_2530delinsACT | |
| 21 | g.43056804_43056806delinsATA | CA2579810313 | CBS | c.1549_1551delinsTAT (p.Gln517Tyr) c.510_512delinsTAT c.299_301delinsTAT c.312_314delinsTAT n.1860_1862delinsTAT n.840_842delinsTAT n.484_486delinsTAT c.1600_1602delinsTAT (p.Gln534Tyr) c.1234_1236delinsTAT (p.Gln412Tyr) n.1928_1930delinsTAT n.1853_1855delinsTAT n.2528_2530delinsTAT | |
| 21 | g.43056804_43056806delinsATC | CA2579810336 | CBS | c.1549_1551delinsGAT (p.Gln517Asp) c.510_512delinsGAT c.299_301delinsGAT c.312_314delinsGAT n.1860_1862delinsGAT n.840_842delinsGAT n.484_486delinsGAT c.1600_1602delinsGAT (p.Gln534Asp) c.1234_1236delinsGAT (p.Gln412Asp) n.1928_1930delinsGAT n.1853_1855delinsGAT n.2528_2530delinsGAT | |
| 21 | g.43056804_43056806delinsATT | CA2579810334 | CBS | c.1549_1551delinsAAT (p.Gln517Asn) c.510_512delinsAAT c.299_301delinsAAT c.312_314delinsAAT n.1860_1862delinsAAT n.840_842delinsAAT n.484_486delinsAAT c.1600_1602delinsAAT (p.Gln534Asn) c.1234_1236delinsAAT (p.Gln412Asn) n.1928_1930delinsAAT n.1853_1855delinsAAT n.2528_2530delinsAAT | |
| 21 | g.43056804_43056806delinsTAA | CA2579810329 | CBS | c.1549_1551delinsTTA (p.Gln517Leu) c.510_512delinsTTA c.299_301delinsTTA c.312_314delinsTTA n.1860_1862delinsTTA n.840_842delinsTTA n.484_486delinsTTA c.1600_1602delinsTTA (p.Gln534Leu) c.1234_1236delinsTTA (p.Gln412Leu) n.1928_1930delinsTTA n.1853_1855delinsTTA n.2528_2530delinsTTA | |
| 21 | g.43056804_43056806delinsTTT | CA2579810324 | CBS | c.1549_1551delinsAAA (p.Gln517Lys) c.510_512delinsAAA c.299_301delinsAAA c.312_314delinsAAA n.1860_1862delinsAAA n.840_842delinsAAA n.484_486delinsAAA c.1600_1602delinsAAA (p.Gln534Lys) c.1234_1236delinsAAA (p.Gln412Lys) n.1928_1930delinsAAA n.1853_1855delinsAAA n.2528_2530delinsAAA | |
| 21 | g.43056805T>A | CA410395520 | CBS | c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.511A>T c.300A>T c.313A>T n.1861A>T n.841A>T n.485A>T c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) n.1929A>T n.1854A>T n.2529A>T | |
| 21 | g.43056805T>C | CA410395521 | CBS | c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.511A>G c.300A>G c.313A>G n.1861A>G n.841A>G n.485A>G c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) n.1929A>G n.1854A>G n.2529A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056805T>G | CA410395523 | CBS | c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.511A>C c.300A>C c.313A>C n.1861A>C n.841A>C n.485A>C c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) n.1929A>C n.1854A>C n.2529A>C | |
| 21 | g.43056805_43056806delinsAA | CA2579810327 | CBS | c.1549_1550delinsTT (p.Gln517Leu) c.510_511delinsTT c.299_300delinsTT c.312_313delinsTT n.1860_1861delinsTT n.840_841delinsTT n.484_485delinsTT c.1600_1601delinsTT (p.Gln534Leu) c.1234_1235delinsTT (p.Gln412Leu) n.1928_1929delinsTT n.1853_1854delinsTT n.2528_2529delinsTT | |
| 21 | g.43056805_43056806delinsAC | CA2579810311 | CBS | c.1549_1550delinsGT (p.Gln517Val) c.510_511delinsGT c.299_300delinsGT c.312_313delinsGT n.1860_1861delinsGT n.840_841delinsGT n.484_485delinsGT c.1600_1601delinsGT (p.Gln534Val) c.1234_1235delinsGT (p.Gln412Val) n.1928_1929delinsGT n.1853_1854delinsGT n.2528_2529delinsGT | |
| 21 | g.43056805_43056806delinsAT | CA2579810323 | CBS | c.1549_1550delinsAT (p.Gln517Met) c.510_511delinsAT c.299_300delinsAT c.312_313delinsAT n.1860_1861delinsAT n.840_841delinsAT n.484_485delinsAT c.1600_1601delinsAT (p.Gln534Met) c.1234_1235delinsAT (p.Gln412Met) n.1928_1929delinsAT n.1853_1854delinsAT n.2528_2529delinsAT | |
| 21 | g.43056805_43056806delinsCA | CA2579810314 | CBS | c.1549_1550delinsTG (p.Gln517Trp) c.510_511delinsTG c.299_300delinsTG c.312_313delinsTG n.1860_1861delinsTG n.840_841delinsTG n.484_485delinsTG c.1600_1601delinsTG (p.Gln534Trp) c.1234_1235delinsTG (p.Gln412Trp) n.1928_1929delinsTG n.1853_1854delinsTG n.2528_2529delinsTG | |
| 21 | g.43056805_43056806delinsCC | CA2579810331 | CBS | c.1549_1550delinsGG (p.Gln517Gly) c.510_511delinsGG c.299_300delinsGG c.312_313delinsGG n.1860_1861delinsGG n.840_841delinsGG n.484_485delinsGG c.1600_1601delinsGG (p.Gln534Gly) c.1234_1235delinsGG (p.Gln412Gly) n.1928_1929delinsGG n.1853_1854delinsGG n.2528_2529delinsGG | |
| 21 | g.43056805_43056806delinsCT | CA2579810335 | CBS | c.1549_1550delinsAG (p.Gln517Arg) c.510_511delinsAG c.299_300delinsAG c.312_313delinsAG n.1860_1861delinsAG n.840_841delinsAG n.484_485delinsAG c.1600_1601delinsAG (p.Gln534Arg) c.1234_1235delinsAG (p.Gln412Arg) n.1928_1929delinsAG n.1853_1854delinsAG n.2528_2529delinsAG | |
| 21 | g.43056805_43056806delinsGA | CA2579810320 | CBS | c.1549_1550delinsTC (p.Gln517Ser) c.510_511delinsTC c.299_300delinsTC c.312_313delinsTC n.1860_1861delinsTC n.840_841delinsTC n.484_485delinsTC c.1600_1601delinsTC (p.Gln534Ser) c.1234_1235delinsTC (p.Gln412Ser) n.1928_1929delinsTC n.1853_1854delinsTC n.2528_2529delinsTC | |
| 21 | g.43056805_43056806delinsGC | CA2579810339 | CBS | c.1549_1550delinsGC (p.Gln517Ala) c.510_511delinsGC c.299_300delinsGC c.312_313delinsGC n.1860_1861delinsGC n.840_841delinsGC n.484_485delinsGC c.1600_1601delinsGC (p.Gln534Ala) c.1234_1235delinsGC (p.Gln412Ala) n.1928_1929delinsGC n.1853_1854delinsGC n.2528_2529delinsGC | |
| 21 | g.43056805_43056806delinsGT | CA2579810316 | CBS | c.1549_1550delinsAC (p.Gln517Thr) c.510_511delinsAC c.299_300delinsAC c.312_313delinsAC n.1860_1861delinsAC n.840_841delinsAC n.484_485delinsAC c.1600_1601delinsAC (p.Gln534Thr) c.1234_1235delinsAC (p.Gln412Thr) n.1928_1929delinsAC n.1853_1854delinsAC n.2528_2529delinsAC | |
| 21 | g.43056806G>A | CA410395526 | CBS | c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.510C>T c.299C>T c.312C>T n.1860C>T n.840C>T n.484C>T c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) n.1928C>T n.1853C>T n.2528C>T | |
| 21 | g.43056806G>C | CA410395527 | CBS | c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.510C>G c.299C>G c.312C>G n.1860C>G n.840C>G n.484C>G c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) n.1928C>G n.1853C>G n.2528C>G | |
| 21 | g.43056806G>T | CA410395529 | CBS | c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.510C>A c.299C>A c.312C>A n.1860C>A n.840C>A n.484C>A c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) n.1928C>A n.1853C>A n.2528C>A | |
| 21 | g.43056807del | CA2580098728 | CBS | c.1549del (p.Gln517SerfsTer24) c.510del c.299del c.312del n.1860del n.840del n.484del c.1600del (p.Gln534SerfsTer?) c.1600del (p.Gln534SerfsTer24) c.1549del (p.Gln517SerfsTer?) c.1234del (p.Gln412SerfsTer?) c.1234del (p.Gln412SerfsTer24) n.1928del n.1853del n.2528del | ClinVar |
| 21 | g.43056807G>C | CA410395531 | CBS | c.1548C>G (p.Ile516Met) c.509C>G c.298C>G c.311C>G n.1859C>G n.839C>G n.483C>G c.1599C>G (p.Ile533Met) c.1233C>G (p.Ile411Met) n.1927C>G n.1852C>G n.2527C>G | |
| 21 | g.43056807_43056808delinsAC | CA2579808410 | CBS | c.1547_1548delinsGT (p.Ile516Ser) c.508_509delinsGT c.297_298delinsGT c.310_311delinsGT n.1858_1859delinsGT n.838_839delinsGT n.482_483delinsGT c.1598_1599delinsGT (p.Ile533Ser) c.1232_1233delinsGT (p.Ile411Ser) n.1926_1927delinsGT n.1851_1852delinsGT n.2526_2527delinsGT | |
| 21 | g.43056807_43056808delinsAT | CA2579808422 | CBS | c.1547_1548delinsAT (p.Ile516Asn) c.508_509delinsAT c.297_298delinsAT c.310_311delinsAT n.1858_1859delinsAT n.838_839delinsAT n.482_483delinsAT c.1598_1599delinsAT (p.Ile533Asn) c.1232_1233delinsAT (p.Ile411Asn) n.1926_1927delinsAT n.1851_1852delinsAT n.2526_2527delinsAT | |
| 21 | g.43056807_43056808delinsCC | CA2579808421 | CBS | c.1547_1548delinsGG (p.Ile516Arg) c.508_509delinsGG c.297_298delinsGG c.310_311delinsGG n.1858_1859delinsGG n.838_839delinsGG n.482_483delinsGG c.1598_1599delinsGG (p.Ile533Arg) c.1232_1233delinsGG (p.Ile411Arg) n.1926_1927delinsGG n.1851_1852delinsGG n.2526_2527delinsGG | |
| 21 | g.43056807_43056808delinsCT | CA2579808412 | CBS | c.1547_1548delinsAG (p.Ile516Lys) c.508_509delinsAG c.297_298delinsAG c.310_311delinsAG n.1858_1859delinsAG n.838_839delinsAG n.482_483delinsAG c.1598_1599delinsAG (p.Ile533Lys) c.1232_1233delinsAG (p.Ile411Lys) n.1926_1927delinsAG n.1851_1852delinsAG n.2526_2527delinsAG | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsAAA | CA2579808411 | CBS | c.1546_1548delinsTTT (p.Ile516Phe) c.507_509delinsTTT c.296_298delinsTTT c.309_311delinsTTT n.1857_1859delinsTTT n.837_839delinsTTT n.481_483delinsTTT c.1597_1599delinsTTT (p.Ile533Phe) c.1231_1233delinsTTT (p.Ile411Phe) n.1925_1927delinsTTT n.1850_1852delinsTTT n.2525_2527delinsTTT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsAAC | CA2579808406 | CBS | c.1546_1548delinsGTT (p.Ile516Val) c.507_509delinsGTT c.296_298delinsGTT c.309_311delinsGTT n.1857_1859delinsGTT n.837_839delinsGTT n.481_483delinsGTT c.1597_1599delinsGTT (p.Ile533Val) c.1231_1233delinsGTT (p.Ile411Val) n.1925_1927delinsGTT n.1850_1852delinsGTT n.2525_2527delinsGTT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsAAG | CA2579808414 | CBS | c.1546_1548delinsCTT (p.Ile516Leu) c.507_509delinsCTT c.296_298delinsCTT c.309_311delinsCTT n.1857_1859delinsCTT n.837_839delinsCTT n.481_483delinsCTT c.1597_1599delinsCTT (p.Ile533Leu) c.1231_1233delinsCTT (p.Ile411Leu) n.1925_1927delinsCTT n.1850_1852delinsCTT n.2525_2527delinsCTT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsACA | CA2579808420 | CBS | c.1546_1548delinsTGT (p.Ile516Cys) c.507_509delinsTGT c.296_298delinsTGT c.309_311delinsTGT n.1857_1859delinsTGT n.837_839delinsTGT n.481_483delinsTGT c.1597_1599delinsTGT (p.Ile533Cys) c.1231_1233delinsTGT (p.Ile411Cys) n.1925_1927delinsTGT n.1850_1852delinsTGT n.2525_2527delinsTGT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsACC | CA2579808418 | CBS | c.1546_1548delinsGGT (p.Ile516Gly) c.507_509delinsGGT c.296_298delinsGGT c.309_311delinsGGT n.1857_1859delinsGGT n.837_839delinsGGT n.481_483delinsGGT c.1597_1599delinsGGT (p.Ile533Gly) c.1231_1233delinsGGT (p.Ile411Gly) n.1925_1927delinsGGT n.1850_1852delinsGGT n.2525_2527delinsGGT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsAGC | CA2579807930 | CBS | c.1546_1548delinsGCT (p.Ile516Ala) c.507_509delinsGCT c.296_298delinsGCT c.309_311delinsGCT n.1857_1859delinsGCT n.837_839delinsGCT n.481_483delinsGCT c.1597_1599delinsGCT (p.Ile533Ala) c.1231_1233delinsGCT (p.Ile411Ala) n.1925_1927delinsGCT n.1850_1852delinsGCT n.2525_2527delinsGCT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsATA | CA2579808407 | CBS | c.1546_1548delinsTAT (p.Ile516Tyr) c.507_509delinsTAT c.296_298delinsTAT c.309_311delinsTAT n.1857_1859delinsTAT n.837_839delinsTAT n.481_483delinsTAT c.1597_1599delinsTAT (p.Ile533Tyr) c.1231_1233delinsTAT (p.Ile411Tyr) n.1925_1927delinsTAT n.1850_1852delinsTAT n.2525_2527delinsTAT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsATG | CA2579808416 | CBS | c.1546_1548delinsCAT (p.Ile516His) c.507_509delinsCAT c.296_298delinsCAT c.309_311delinsCAT n.1857_1859delinsCAT n.837_839delinsCAT n.481_483delinsCAT c.1597_1599delinsCAT (p.Ile533His) c.1231_1233delinsCAT (p.Ile411His) n.1925_1927delinsCAT n.1850_1852delinsCAT n.2525_2527delinsCAT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsCAA | CA2579808415 | CBS | c.1546_1548delinsTTG (p.Ile516Leu) c.507_509delinsTTG c.296_298delinsTTG c.309_311delinsTTG n.1857_1859delinsTTG n.837_839delinsTTG n.481_483delinsTTG c.1597_1599delinsTTG (p.Ile533Leu) c.1231_1233delinsTTG (p.Ile411Leu) n.1925_1927delinsTTG n.1850_1852delinsTTG n.2525_2527delinsTTG | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsCAC | CA2579808405 | CBS | c.1546_1548delinsGTG (p.Ile516Val) c.507_509delinsGTG c.296_298delinsGTG c.309_311delinsGTG n.1857_1859delinsGTG n.837_839delinsGTG n.481_483delinsGTG c.1597_1599delinsGTG (p.Ile533Val) c.1231_1233delinsGTG (p.Ile411Val) n.1925_1927delinsGTG n.1850_1852delinsGTG n.2525_2527delinsGTG | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsCCC | CA2579808419 | CBS | c.1546_1548delinsGGG (p.Ile516Gly) c.507_509delinsGGG c.296_298delinsGGG c.309_311delinsGGG n.1857_1859delinsGGG n.837_839delinsGGG n.481_483delinsGGG c.1597_1599delinsGGG (p.Ile533Gly) c.1231_1233delinsGGG (p.Ile411Gly) n.1925_1927delinsGGG n.1850_1852delinsGGG n.2525_2527delinsGGG | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsCCG | CA2579808423 | CBS | c.1546_1548delinsCGG (p.Ile516Arg) c.507_509delinsCGG c.296_298delinsCGG c.309_311delinsCGG n.1857_1859delinsCGG n.837_839delinsCGG n.481_483delinsCGG c.1597_1599delinsCGG (p.Ile533Arg) c.1231_1233delinsCGG (p.Ile411Arg) n.1925_1927delinsCGG n.1850_1852delinsCGG n.2525_2527delinsCGG | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsCTA | CA2579808408 | CBS | c.1546_1548delinsTAG (p.Ile516Ter) c.507_509delinsTAG c.296_298delinsTAG c.309_311delinsTAG n.1857_1859delinsTAG n.837_839delinsTAG n.481_483delinsTAG c.1597_1599delinsTAG (p.Ile533Ter) c.1231_1233delinsTAG (p.Ile411Ter) n.1925_1927delinsTAG n.1850_1852delinsTAG n.2525_2527delinsTAG | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsCTG | CA2579808417 | CBS | c.1546_1548delinsCAG (p.Ile516Gln) c.507_509delinsCAG c.296_298delinsCAG c.309_311delinsCAG n.1857_1859delinsCAG n.837_839delinsCAG n.481_483delinsCAG c.1597_1599delinsCAG (p.Ile533Gln) c.1231_1233delinsCAG (p.Ile411Gln) n.1925_1927delinsCAG n.1850_1852delinsCAG n.2525_2527delinsCAG | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsTAA | CA2579808413 | CBS | c.1546_1548delinsTTA (p.Ile516Leu) c.507_509delinsTTA c.296_298delinsTTA c.309_311delinsTTA n.1857_1859delinsTTA n.837_839delinsTTA n.481_483delinsTTA c.1597_1599delinsTTA (p.Ile533Leu) c.1231_1233delinsTTA (p.Ile411Leu) n.1925_1927delinsTTA n.1850_1852delinsTTA n.2525_2527delinsTTA | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsTGC | CA2579808424 | CBS | c.1546_1548delinsGCA (p.Ile516Ala) c.507_509delinsGCA c.296_298delinsGCA c.309_311delinsGCA n.1857_1859delinsGCA n.837_839delinsGCA n.481_483delinsGCA c.1597_1599delinsGCA (p.Ile533Ala) c.1231_1233delinsGCA (p.Ile411Ala) n.1925_1927delinsGCA n.1850_1852delinsGCA n.2525_2527delinsGCA | |
| 21 | g.43056808A>C | CA410395533 | CBS | c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.508T>G c.297T>G c.310T>G n.1858T>G n.838T>G n.482T>G c.1598T>G (p.Ile533Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) n.1926T>G n.1851T>G n.2526T>G | |
| 21 | g.43056808A>G | CA410395535 | CBS | c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.508T>C c.297T>C c.310T>C n.1858T>C n.838T>C n.482T>C c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.1926T>C n.1851T>C n.2526T>C | |
| 21 | g.43056808A>T | CA410395537 | CBS | c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.508T>A c.297T>A c.310T>A n.1858T>A n.838T>A n.482T>A c.1598T>A (p.Ile533Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) n.1926T>A n.1851T>A n.2526T>A | |
| 21 | g.43056808_43056809delinsGG | CA2579808409 | CBS | c.1546_1547delinsCC (p.Ile516Pro) c.507_508delinsCC c.296_297delinsCC c.309_310delinsCC n.1857_1858delinsCC n.837_838delinsCC n.481_482delinsCC c.1597_1598delinsCC (p.Ile533Pro) c.1231_1232delinsCC (p.Ile411Pro) n.1925_1926delinsCC n.1850_1851delinsCC n.2525_2526delinsCC | |
| 21 | g.43056809T>A | CA410395545 | CBS | c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.507A>T c.296A>T c.309A>T n.1857A>T n.837A>T n.481A>T c.1597A>T (p.Ile533Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) n.1925A>T n.1850A>T n.2525A>T | |
| 21 | g.43056809T>C | CA410395543 | CBS | c.1546A>G (p.Ile516Val) c.507A>G c.296A>G c.309A>G n.1857A>G n.837A>G n.481A>G c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) n.1925A>G n.1850A>G n.2525A>G | |
| 21 | g.43056809T>G | CA410395541 | CBS | c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.507A>C c.296A>C c.309A>C n.1857A>C n.837A>C n.481A>C c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) n.1925A>C n.1850A>C n.2525A>C | |
| 21 | g.43056809_43056810delinsTC | CA2391101036 | CBS | c.1545_1546delinsGA (p.Gln515=) c.506_507delinsGA c.295_296delinsGA c.308_309delinsGA n.1856_1857delinsGA n.836_837delinsGA n.480_481delinsGA c.1596_1597delinsGA (p.Gln532=) c.1230_1231delinsGA (p.Gln410=) n.1924_1925delinsGA n.1849_1850delinsGA n.2524_2525delinsGA | |
| 21 | g.43056810del | CA658824058 | CBS | c.1545del (p.Ile516SerfsTer25) c.506del c.295del c.308del n.1856del n.836del n.480del c.1596del (p.Ile533SerfsTer?) c.1596del (p.Ile533SerfsTer25) c.1545del (p.Ile516SerfsTer?) c.1230del (p.Ile411SerfsTer?) c.1230del (p.Ile411SerfsTer25) n.1924del n.1849del n.2524del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056810C>A | CA410395548 | CBS | c.1545G>T (p.Gln515His) c.506G>T c.295G>T c.308G>T n.1856G>T n.836G>T n.480G>T c.1596G>T (p.Gln532His) c.1230G>T (p.Gln410His) n.1924G>T n.1849G>T n.2524G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056810C>G | CA410395554 | CBS | c.1545G>C (p.Gln515His) c.506G>C c.295G>C c.308G>C n.1856G>C n.836G>C n.480G>C c.1596G>C (p.Gln532His) c.1230G>C (p.Gln410His) n.1924G>C n.1849G>C n.2524G>C | |
| 21 | g.43056810C>T | CA2579810353 | CBS | c.1545G>A (p.Gln515=) c.506G>A c.295G>A c.308G>A n.1856G>A n.836G>A n.480G>A c.1596G>A (p.Gln532=) c.1230G>A (p.Gln410=) n.1924G>A n.1849G>A n.2524G>A | |
| 21 | g.43056810_43056811delinsAA | CA2579810347 | CBS | c.1544_1545delinsTT (p.Gln515Leu) c.505_506delinsTT c.294_295delinsTT c.307_308delinsTT n.1855_1856delinsTT n.835_836delinsTT n.479_480delinsTT c.1595_1596delinsTT (p.Gln532Leu) c.1229_1230delinsTT (p.Gln410Leu) n.1923_1924delinsTT n.1848_1849delinsTT n.2523_2524delinsTT | |
| 21 | g.43056810_43056811delinsAC | CA2579810351 | CBS | c.1544_1545delinsGT (p.Gln515Arg) c.505_506delinsGT c.294_295delinsGT c.307_308delinsGT n.1855_1856delinsGT n.835_836delinsGT n.479_480delinsGT c.1595_1596delinsGT (p.Gln532Arg) c.1229_1230delinsGT (p.Gln410Arg) n.1923_1924delinsGT n.1848_1849delinsGT n.2523_2524delinsGT | |
| 21 | g.43056810_43056811delinsTA | CA2579810348 | CBS | c.1544_1545delinsTA (p.Gln515Leu) c.505_506delinsTA c.294_295delinsTA c.307_308delinsTA n.1855_1856delinsTA n.835_836delinsTA n.479_480delinsTA c.1595_1596delinsTA (p.Gln532Leu) c.1229_1230delinsTA (p.Gln410Leu) n.1923_1924delinsTA n.1848_1849delinsTA n.2523_2524delinsTA | |
| 21 | g.43056810_43056812delinsAAA | CA2579810346 | CBS | c.1543_1545delinsTTT (p.Gln515Phe) c.504_506delinsTTT c.293_295delinsTTT c.306_308delinsTTT n.1854_1856delinsTTT n.834_836delinsTTT n.478_480delinsTTT c.1594_1596delinsTTT (p.Gln532Phe) c.1228_1230delinsTTT (p.Gln410Phe) n.1922_1924delinsTTT n.1847_1849delinsTTT n.2522_2524delinsTTT | |
| 21 | g.43056810_43056812delinsAAC | CA2579810341 | CBS | c.1543_1545delinsGTT (p.Gln515Val) c.504_506delinsGTT c.293_295delinsGTT c.306_308delinsGTT n.1854_1856delinsGTT n.834_836delinsGTT n.478_480delinsGTT c.1594_1596delinsGTT (p.Gln532Val) c.1228_1230delinsGTT (p.Gln410Val) n.1922_1924delinsGTT n.1847_1849delinsGTT n.2522_2524delinsGTT | |
| 21 | g.43056810_43056812delinsAAT | CA2579810350 | CBS | c.1543_1545delinsATT (p.Gln515Ile) c.504_506delinsATT c.293_295delinsATT c.306_308delinsATT n.1854_1856delinsATT n.834_836delinsATT n.478_480delinsATT c.1594_1596delinsATT (p.Gln532Ile) c.1228_1230delinsATT (p.Gln410Ile) n.1922_1924delinsATT n.1847_1849delinsATT n.2522_2524delinsATT | |
| 21 | g.43056810_43056812delinsACA | CA2579810352 | CBS | c.1543_1545delinsTGT (p.Gln515Cys) c.504_506delinsTGT c.293_295delinsTGT c.306_308delinsTGT n.1854_1856delinsTGT n.834_836delinsTGT n.478_480delinsTGT c.1594_1596delinsTGT (p.Gln532Cys) c.1228_1230delinsTGT (p.Gln410Cys) n.1922_1924delinsTGT n.1847_1849delinsTGT n.2522_2524delinsTGT | |
| 21 | g.43056810_43056812delinsAGA | CA2579810345 | CBS | c.1543_1545delinsTCT (p.Gln515Ser) c.504_506delinsTCT c.293_295delinsTCT c.306_308delinsTCT n.1854_1856delinsTCT n.834_836delinsTCT n.478_480delinsTCT c.1594_1596delinsTCT (p.Gln532Ser) c.1228_1230delinsTCT (p.Gln410Ser) n.1922_1924delinsTCT n.1847_1849delinsTCT n.2522_2524delinsTCT | |
| 21 | g.43056810_43056812delinsTTA | CA2579810344 | CBS | c.1543_1545delinsTAA (p.Gln515Ter) c.504_506delinsTAA c.293_295delinsTAA c.306_308delinsTAA n.1854_1856delinsTAA n.834_836delinsTAA n.478_480delinsTAA c.1594_1596delinsTAA (p.Gln532Ter) c.1228_1230delinsTAA (p.Gln410Ter) n.1922_1924delinsTAA n.1847_1849delinsTAA n.2522_2524delinsTAA | |
| 21 | g.43056811T>A | CA410395557 | CBS | c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.505A>T c.294A>T c.307A>T n.1855A>T n.835A>T n.479A>T c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.1923A>T n.1848A>T n.2523A>T | |
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