UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43056699_43056712del | CA749577021 | CBS | c.1552+92_1552+105del (n.1552+92_1552+105del) c.513+92_513+105del c.302+92_302+105del c.315+92_315+105del n.1863+92_1863+105del n.843+92_843+105del n.487+92_487+105del c.1603+92_1603+105del (n.1603+92_1603+105del) c.1237+92_1237+105del (n.1237+92_1237+105del) n.1931+92_1931+105del n.1856+92_1856+105del n.2531+92_2531+105del | |
| 21 | g.43056702C>G | CA2654700916 | CBS | c.1552+101G>C (n.1552+101G>C) c.513+101G>C c.302+101G>C c.315+101G>C n.1863+101G>C n.843+101G>C n.487+101G>C c.1603+101G>C (n.1603+101G>C) c.1237+101G>C (n.1237+101G>C) n.1931+101G>C n.1856+101G>C n.2531+101G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056703C>A | CA321686601 | CBS | c.1552+100G>T (n.1552+100G>T) c.513+100G>T c.302+100G>T c.315+100G>T n.1863+100G>T n.843+100G>T n.487+100G>T c.1603+100G>T (n.1603+100G>T) c.1237+100G>T (n.1237+100G>T) n.1931+100G>T n.1856+100G>T n.2531+100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056703C= | CA2391101003 | CBS | c.1552+100G= (n.1552+100G=) c.513+100G= c.302+100G= c.315+100G= n.1863+100G= n.843+100G= n.487+100G= c.1603+100G= (n.1603+100G=) c.1237+100G= (n.1237+100G=) n.1931+100G= n.1856+100G= n.2531+100G= | |
| 21 | g.43056704C>T | CA749577022 | CBS | c.1552+99G>A (n.1552+99G>A) c.513+99G>A c.302+99G>A c.315+99G>A n.1863+99G>A n.843+99G>A n.487+99G>A c.1603+99G>A (n.1603+99G>A) c.1237+99G>A (n.1237+99G>A) n.1931+99G>A n.1856+99G>A n.2531+99G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056705G>A | CA321686604 | CBS | c.1552+98C>T (n.1552+98C>T) c.513+98C>T c.302+98C>T c.315+98C>T n.1863+98C>T n.843+98C>T n.487+98C>T c.1603+98C>T (n.1603+98C>T) c.1237+98C>T (n.1237+98C>T) n.1931+98C>T n.1856+98C>T n.2531+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056705G= | CA2391101004 | CBS | c.1552+98C= (n.1552+98C=) c.513+98C= c.302+98C= c.315+98C= n.1863+98C= n.843+98C= n.487+98C= c.1603+98C= (n.1603+98C=) c.1237+98C= (n.1237+98C=) n.1931+98C= n.1856+98C= n.2531+98C= | |
| 21 | g.43056707A>C | CA2817995996 | CBS | c.1552+96T>G (n.1552+96T>G) c.513+96T>G c.302+96T>G c.315+96T>G n.1863+96T>G n.843+96T>G n.487+96T>G c.1603+96T>G (n.1603+96T>G) c.1237+96T>G (n.1237+96T>G) n.1931+96T>G n.1856+96T>G n.2531+96T>G | |
| 21 | g.43056710G>A | CA321686606 | CBS | c.1552+93C>T (n.1552+93C>T) c.513+93C>T c.302+93C>T c.315+93C>T n.1863+93C>T n.843+93C>T n.487+93C>T c.1603+93C>T (n.1603+93C>T) c.1237+93C>T (n.1237+93C>T) n.1931+93C>T n.1856+93C>T n.2531+93C>T | dbSNP |
| 21 | g.43056710G= | CA2391101005 | CBS | c.1552+93C= (n.1552+93C=) c.513+93C= c.302+93C= c.315+93C= n.1863+93C= n.843+93C= n.487+93C= c.1603+93C= (n.1603+93C=) c.1237+93C= (n.1237+93C=) n.1931+93C= n.1856+93C= n.2531+93C= | |
| 21 | g.43056712A>C | CA2817995997 | CBS | c.1552+91T>G (n.1552+91T>G) c.513+91T>G c.302+91T>G c.315+91T>G n.1863+91T>G n.843+91T>G n.487+91T>G c.1603+91T>G (n.1603+91T>G) c.1237+91T>G (n.1237+91T>G) n.1931+91T>G n.1856+91T>G n.2531+91T>G | |
| 21 | g.43056719del | CA1022639919 | CBS | c.1552+89del (n.1552+89del) c.513+89del c.302+89del c.315+89del n.1863+89del n.843+89del n.487+89del c.1603+89del (n.1603+89del) c.1237+89del (n.1237+89del) n.1931+89del n.1856+89del n.2531+89del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056718G>A | CA2509256361 | CBS | c.1552+85C>T (n.1552+85C>T) c.513+85C>T c.302+85C>T c.315+85C>T n.1863+85C>T n.843+85C>T n.487+85C>T c.1603+85C>T (n.1603+85C>T) c.1237+85C>T (n.1237+85C>T) n.1931+85C>T n.1856+85C>T n.2531+85C>T | |
| 21 | g.43056719G>A | CA321686612 | CBS | c.1552+84C>T (n.1552+84C>T) c.513+84C>T c.302+84C>T c.315+84C>T n.1863+84C>T n.843+84C>T n.487+84C>T c.1603+84C>T (n.1603+84C>T) c.1237+84C>T (n.1237+84C>T) n.1931+84C>T n.1856+84C>T n.2531+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056719G= | CA2391101006 | CBS | c.1552+84C= (n.1552+84C=) c.513+84C= c.302+84C= c.315+84C= n.1863+84C= n.843+84C= n.487+84C= c.1603+84C= (n.1603+84C=) c.1237+84C= (n.1237+84C=) n.1931+84C= n.1856+84C= n.2531+84C= | |
| 21 | g.43056720C>T | CA2654700917 | CBS | c.1552+83G>A (n.1552+83G>A) c.513+83G>A c.302+83G>A c.315+83G>A n.1863+83G>A n.843+83G>A n.487+83G>A c.1603+83G>A (n.1603+83G>A) c.1237+83G>A (n.1237+83G>A) n.1931+83G>A n.1856+83G>A n.2531+83G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056722del | CA749577027 | CBS | c.1552+83del (n.1552+83del) c.513+83del c.302+83del c.315+83del n.1863+83del n.843+83del n.487+83del c.1603+83del (n.1603+83del) c.1237+83del (n.1237+83del) n.1931+83del n.1856+83del n.2531+83del | |
| 21 | g.43056722C>T | CA2737753529 | CBS | c.1552+81G>A (n.1552+81G>A) c.513+81G>A c.302+81G>A c.315+81G>A n.1863+81G>A n.843+81G>A n.487+81G>A c.1603+81G>A (n.1603+81G>A) c.1237+81G>A (n.1237+81G>A) n.1931+81G>A n.1856+81G>A n.2531+81G>A | dbSNP |
| 21 | g.43056727G>T | CA2654700918 | CBS | c.1552+76C>A (n.1552+76C>A) c.513+76C>A c.302+76C>A c.315+76C>A n.1863+76C>A n.843+76C>A n.487+76C>A c.1603+76C>A (n.1603+76C>A) c.1237+76C>A (n.1237+76C>A) n.1931+76C>A n.1856+76C>A n.2531+76C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056731C>T | CA2817995998 | CBS | c.1552+72G>A (n.1552+72G>A) c.513+72G>A c.302+72G>A c.315+72G>A n.1863+72G>A n.843+72G>A n.487+72G>A c.1603+72G>A (n.1603+72G>A) c.1237+72G>A (n.1237+72G>A) n.1931+72G>A n.1856+72G>A n.2531+72G>A | |
| 21 | g.43056733C>A | CA1022639920 | CBS | c.1552+70G>T (n.1552+70G>T) c.513+70G>T c.302+70G>T c.315+70G>T n.1863+70G>T n.843+70G>T n.487+70G>T c.1603+70G>T (n.1603+70G>T) c.1237+70G>T (n.1237+70G>T) n.1931+70G>T n.1856+70G>T n.2531+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056733C= | CA2391101007 | CBS | c.1552+70G= (n.1552+70G=) c.513+70G= c.302+70G= c.315+70G= n.1863+70G= n.843+70G= n.487+70G= c.1603+70G= (n.1603+70G=) c.1237+70G= (n.1237+70G=) n.1931+70G= n.1856+70G= n.2531+70G= | |
| 21 | g.43056733C>T | CA2654700919 | CBS | c.1552+70G>A (n.1552+70G>A) c.513+70G>A c.302+70G>A c.315+70G>A n.1863+70G>A n.843+70G>A n.487+70G>A c.1603+70G>A (n.1603+70G>A) c.1237+70G>A (n.1237+70G>A) n.1931+70G>A n.1856+70G>A n.2531+70G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056735T>C | CA2654700920 | CBS | c.1552+68A>G (n.1552+68A>G) c.513+68A>G c.302+68A>G c.315+68A>G n.1863+68A>G n.843+68A>G n.487+68A>G c.1603+68A>G (n.1603+68A>G) c.1237+68A>G (n.1237+68A>G) n.1931+68A>G n.1856+68A>G n.2531+68A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056741A= | CA2391101008 | CBS | c.1552+62T= (n.1552+62T=) c.513+62T= c.302+62T= c.315+62T= n.1863+62T= n.843+62T= n.487+62T= c.1603+62T= (n.1603+62T=) c.1237+62T= (n.1237+62T=) n.1931+62T= n.1856+62T= n.2531+62T= | |
| 21 | g.43056741A>T | CA2654700921 | CBS | c.1552+62T>A (n.1552+62T>A) c.513+62T>A c.302+62T>A c.315+62T>A n.1863+62T>A n.843+62T>A n.487+62T>A c.1603+62T>A (n.1603+62T>A) c.1237+62T>A (n.1237+62T>A) n.1931+62T>A n.1856+62T>A n.2531+62T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056742G>T | CA2654700922 | CBS | c.1552+61C>A (n.1552+61C>A) c.513+61C>A c.302+61C>A c.315+61C>A n.1863+61C>A n.843+61C>A n.487+61C>A c.1603+61C>A (n.1603+61C>A) c.1237+61C>A (n.1237+61C>A) n.1931+61C>A n.1856+61C>A n.2531+61C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056743dup | CA321686614 | CBS | c.1552+61dup (n.1552+61dup) c.513+61dup c.302+61dup c.315+61dup n.1863+61dup n.843+61dup n.487+61dup c.1603+61dup (n.1603+61dup) c.1237+61dup (n.1237+61dup) n.1931+61dup n.1856+61dup n.2531+61dup | |
| 21 | g.43056747G>T | CA2654700923 | CBS | c.1552+56C>A (n.1552+56C>A) c.513+56C>A c.302+56C>A c.315+56C>A n.1863+56C>A n.843+56C>A n.487+56C>A c.1603+56C>A (n.1603+56C>A) c.1237+56C>A (n.1237+56C>A) n.1931+56C>A n.1856+56C>A n.2531+56C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056748G>A | CA2654700924 | CBS | c.1552+55C>T (n.1552+55C>T) c.513+55C>T c.302+55C>T c.315+55C>T n.1863+55C>T n.843+55C>T n.487+55C>T c.1603+55C>T (n.1603+55C>T) c.1237+55C>T (n.1237+55C>T) n.1931+55C>T n.1856+55C>T n.2531+55C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056748G>T | CA2654700925 | CBS | c.1552+55C>A (n.1552+55C>A) c.513+55C>A c.302+55C>A c.315+55C>A n.1863+55C>A n.843+55C>A n.487+55C>A c.1603+55C>A (n.1603+55C>A) c.1237+55C>A (n.1237+55C>A) n.1931+55C>A n.1856+55C>A n.2531+55C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056753G>C | CA2391101010 | CBS | c.1552+50C>G (n.1552+50C>G) c.513+50C>G c.302+50C>G c.315+50C>G n.1863+50C>G n.843+50C>G n.487+50C>G c.1603+50C>G (n.1603+50C>G) c.1237+50C>G (n.1237+50C>G) n.1931+50C>G n.1856+50C>G n.2531+50C>G | dbSNP |
| 21 | g.43056753G= | CA2391101009 | CBS | c.1552+50C= (n.1552+50C=) c.513+50C= c.302+50C= c.315+50C= n.1863+50C= n.843+50C= n.487+50C= c.1603+50C= (n.1603+50C=) c.1237+50C= (n.1237+50C=) n.1931+50C= n.1856+50C= n.2531+50C= | |
| 21 | g.43056756G>A | CA749577029 | CBS | c.1552+47C>T (n.1552+47C>T) c.513+47C>T c.302+47C>T c.315+47C>T n.1863+47C>T n.843+47C>T n.487+47C>T c.1603+47C>T (n.1603+47C>T) c.1237+47C>T (n.1237+47C>T) n.1931+47C>T n.1856+47C>T n.2531+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056756G= | CA2391101011 | CBS | c.1552+47C= (n.1552+47C=) c.513+47C= c.302+47C= c.315+47C= n.1863+47C= n.843+47C= n.487+47C= c.1603+47C= (n.1603+47C=) c.1237+47C= (n.1237+47C=) n.1931+47C= n.1856+47C= n.2531+47C= | |
| 21 | g.43056756G>T | CA2654700926 | CBS | c.1552+47C>A (n.1552+47C>A) c.513+47C>A c.302+47C>A c.315+47C>A n.1863+47C>A n.843+47C>A n.487+47C>A c.1603+47C>A (n.1603+47C>A) c.1237+47C>A (n.1237+47C>A) n.1931+47C>A n.1856+47C>A n.2531+47C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056757C= | CA2391101012 | CBS | c.1552+46G= (n.1552+46G=) c.513+46G= c.302+46G= c.315+46G= n.1863+46G= n.843+46G= n.487+46G= c.1603+46G= (n.1603+46G=) c.1237+46G= (n.1237+46G=) n.1931+46G= n.1856+46G= n.2531+46G= | |
| 21 | g.43056757C>G | CA749577030 | CBS | c.1552+46G>C (n.1552+46G>C) c.513+46G>C c.302+46G>C c.315+46G>C n.1863+46G>C n.843+46G>C n.487+46G>C c.1603+46G>C (n.1603+46G>C) c.1237+46G>C (n.1237+46G>C) n.1931+46G>C n.1856+46G>C n.2531+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056757C>T | CA2654700927 | CBS | c.1552+46G>A (n.1552+46G>A) c.513+46G>A c.302+46G>A c.315+46G>A n.1863+46G>A n.843+46G>A n.487+46G>A c.1603+46G>A (n.1603+46G>A) c.1237+46G>A (n.1237+46G>A) n.1931+46G>A n.1856+46G>A n.2531+46G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056759T>C | CA2654700928 | CBS | c.1552+44A>G (n.1552+44A>G) c.513+44A>G c.302+44A>G c.315+44A>G n.1863+44A>G n.843+44A>G n.487+44A>G c.1603+44A>G (n.1603+44A>G) c.1237+44A>G (n.1237+44A>G) n.1931+44A>G n.1856+44A>G n.2531+44A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056761_43056762delinsAC | CA2391101013 | CBS | c.1552+41_1552+42delinsGT (n.1552+41_1552+42delinsGT) c.513+41_513+42delinsGT c.302+41_302+42delinsGT c.315+41_315+42delinsGT n.1863+41_1863+42delinsGT n.843+41_843+42delinsGT n.487+41_487+42delinsGT c.1603+41_1603+42delinsGT (n.1603+41_1603+42delinsGT) c.1237+41_1237+42delinsGT (n.1237+41_1237+42delinsGT) n.1931+41_1931+42delinsGT n.1856+41_1856+42delinsGT n.2531+41_2531+42delinsGT | |
| 21 | g.43056762C>A | CA2654700929 | CBS | c.1552+41G>T (n.1552+41G>T) c.513+41G>T c.302+41G>T c.315+41G>T n.1863+41G>T n.843+41G>T n.487+41G>T c.1603+41G>T (n.1603+41G>T) c.1237+41G>T (n.1237+41G>T) n.1931+41G>T n.1856+41G>T n.2531+41G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056762C= | CA2391101014 | CBS | c.1552+41G= (n.1552+41G=) c.513+41G= c.302+41G= c.315+41G= n.1863+41G= n.843+41G= n.487+41G= c.1603+41G= (n.1603+41G=) c.1237+41G= (n.1237+41G=) n.1931+41G= n.1856+41G= n.2531+41G= | |
| 21 | g.43056762C>T | CA749577031 | CBS | c.1552+41G>A (n.1552+41G>A) c.513+41G>A c.302+41G>A c.315+41G>A n.1863+41G>A n.843+41G>A n.487+41G>A c.1603+41G>A (n.1603+41G>A) c.1237+41G>A (n.1237+41G>A) n.1931+41G>A n.1856+41G>A n.2531+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056765del | CA749577033 | CBS | c.1552+41del (n.1552+41del) c.513+41del c.302+41del c.315+41del n.1863+41del n.843+41del n.487+41del c.1603+41del (n.1603+41del) c.1237+41del (n.1237+41del) n.1931+41del n.1856+41del n.2531+41del | dbSNP |
| 21 | g.43056763C>A | CA2737563101 | CBS | c.1552+40G>T (n.1552+40G>T) c.513+40G>T c.302+40G>T c.315+40G>T n.1863+40G>T n.843+40G>T n.487+40G>T c.1603+40G>T (n.1603+40G>T) c.1237+40G>T (n.1237+40G>T) n.1931+40G>T n.1856+40G>T n.2531+40G>T | dbSNP |
| 21 | g.43056763C= | CA2391101015 | CBS | c.1552+40G= (n.1552+40G=) c.513+40G= c.302+40G= c.315+40G= n.1863+40G= n.843+40G= n.487+40G= c.1603+40G= (n.1603+40G=) c.1237+40G= (n.1237+40G=) n.1931+40G= n.1856+40G= n.2531+40G= | |
| 21 | g.43056763C>G | CA2817996001 | CBS | c.1552+40G>C (n.1552+40G>C) c.513+40G>C c.302+40G>C c.315+40G>C n.1863+40G>C n.843+40G>C n.487+40G>C c.1603+40G>C (n.1603+40G>C) c.1237+40G>C (n.1237+40G>C) n.1931+40G>C n.1856+40G>C n.2531+40G>C | |
| 21 | g.43056763C>T | CA749577034 | CBS | c.1552+40G>A (n.1552+40G>A) c.513+40G>A c.302+40G>A c.315+40G>A n.1863+40G>A n.843+40G>A n.487+40G>A c.1603+40G>A (n.1603+40G>A) c.1237+40G>A (n.1237+40G>A) n.1931+40G>A n.1856+40G>A n.2531+40G>A | dbSNP |
| 21 | g.43056764C>A | CA2654700930 | CBS | c.1552+39G>T (n.1552+39G>T) c.513+39G>T c.302+39G>T c.315+39G>T n.1863+39G>T n.843+39G>T n.487+39G>T c.1603+39G>T (n.1603+39G>T) c.1237+39G>T (n.1237+39G>T) n.1931+39G>T n.1856+39G>T n.2531+39G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056766A>C | CA2817996005 | CBS | c.1552+37T>G (n.1552+37T>G) c.513+37T>G c.302+37T>G c.315+37T>G n.1863+37T>G n.843+37T>G n.487+37T>G c.1603+37T>G (n.1603+37T>G) c.1237+37T>G (n.1237+37T>G) n.1931+37T>G n.1856+37T>G n.2531+37T>G | |
| 21 | g.43056767G>A | CA2654700931 | CBS | c.1552+36C>T (n.1552+36C>T) c.513+36C>T c.302+36C>T c.315+36C>T n.1863+36C>T n.843+36C>T n.487+36C>T c.1603+36C>T (n.1603+36C>T) c.1237+36C>T (n.1237+36C>T) n.1931+36C>T n.1856+36C>T n.2531+36C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056767G>T | CA2654700932 | CBS | c.1552+36C>A (n.1552+36C>A) c.513+36C>A c.302+36C>A c.315+36C>A n.1863+36C>A n.843+36C>A n.487+36C>A c.1603+36C>A (n.1603+36C>A) c.1237+36C>A (n.1237+36C>A) n.1931+36C>A n.1856+36C>A n.2531+36C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056769G>A | CA2654700933 | CBS | c.1552+34C>T (n.1552+34C>T) c.513+34C>T c.302+34C>T c.315+34C>T n.1863+34C>T n.843+34C>T n.487+34C>T c.1603+34C>T (n.1603+34C>T) c.1237+34C>T (n.1237+34C>T) n.1931+34C>T n.1856+34C>T n.2531+34C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056769G= | CA2391101016 | CBS | c.1552+34C= (n.1552+34C=) c.513+34C= c.302+34C= c.315+34C= n.1863+34C= n.843+34C= n.487+34C= c.1603+34C= (n.1603+34C=) c.1237+34C= (n.1237+34C=) n.1931+34C= n.1856+34C= n.2531+34C= | |
| 21 | g.43056769G>T | CA749577037 | CBS | c.1552+34C>A (n.1552+34C>A) c.513+34C>A c.302+34C>A c.315+34C>A n.1863+34C>A n.843+34C>A n.487+34C>A c.1603+34C>A (n.1603+34C>A) c.1237+34C>A (n.1237+34C>A) n.1931+34C>A n.1856+34C>A n.2531+34C>A | dbSNP |
| 21 | g.43056770A>G | CA2817996006 | CBS | c.1552+33T>C (n.1552+33T>C) c.513+33T>C c.302+33T>C c.315+33T>C n.1863+33T>C n.843+33T>C n.487+33T>C c.1603+33T>C (n.1603+33T>C) c.1237+33T>C (n.1237+33T>C) n.1931+33T>C n.1856+33T>C n.2531+33T>C | |
| 21 | g.43056772A= | CA2391101017 | CBS | c.1552+31T= (n.1552+31T=) c.513+31T= c.302+31T= c.315+31T= n.1863+31T= n.843+31T= n.487+31T= c.1603+31T= (n.1603+31T=) c.1237+31T= (n.1237+31T=) n.1931+31T= n.1856+31T= n.2531+31T= | |
| 21 | g.43056772A>G | CA749577038 | CBS | c.1552+31T>C (n.1552+31T>C) c.513+31T>C c.302+31T>C c.315+31T>C n.1863+31T>C n.843+31T>C n.487+31T>C c.1603+31T>C (n.1603+31T>C) c.1237+31T>C (n.1237+31T>C) n.1931+31T>C n.1856+31T>C n.2531+31T>C | dbSNP |
| 21 | g.43056773A>C | CA2817996007 | CBS | c.1552+30T>G (n.1552+30T>G) c.513+30T>G c.302+30T>G c.315+30T>G n.1863+30T>G n.843+30T>G n.487+30T>G c.1603+30T>G (n.1603+30T>G) c.1237+30T>G (n.1237+30T>G) n.1931+30T>G n.1856+30T>G n.2531+30T>G | |
| 21 | g.43056775C= | CA2391101018 | CBS | c.1552+28G= (n.1552+28G=) c.513+28G= c.302+28G= c.315+28G= n.1863+28G= n.843+28G= n.487+28G= c.1603+28G= (n.1603+28G=) c.1237+28G= (n.1237+28G=) n.1931+28G= n.1856+28G= n.2531+28G= | |
| 21 | g.43056775C>T | CA749577039 | CBS | c.1552+28G>A (n.1552+28G>A) c.513+28G>A c.302+28G>A c.315+28G>A n.1863+28G>A n.843+28G>A n.487+28G>A c.1603+28G>A (n.1603+28G>A) c.1237+28G>A (n.1237+28G>A) n.1931+28G>A n.1856+28G>A n.2531+28G>A | dbSNP |
| 21 | g.43056776C>A | CA2654700934 | CBS | c.1552+27G>T (n.1552+27G>T) c.513+27G>T c.302+27G>T c.315+27G>T n.1863+27G>T n.843+27G>T n.487+27G>T c.1603+27G>T (n.1603+27G>T) c.1237+27G>T (n.1237+27G>T) n.1931+27G>T n.1856+27G>T n.2531+27G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056779C= | CA2391101019 | CBS | c.1552+24G= (n.1552+24G=) c.513+24G= c.302+24G= c.315+24G= n.1863+24G= n.843+24G= n.487+24G= c.1603+24G= (n.1603+24G=) c.1237+24G= (n.1237+24G=) n.1931+24G= n.1856+24G= n.2531+24G= | |
| 21 | g.43056779C>T | CA321686621 | CBS | c.1552+24G>A (n.1552+24G>A) c.513+24G>A c.302+24G>A c.315+24G>A n.1863+24G>A n.843+24G>A n.487+24G>A c.1603+24G>A (n.1603+24G>A) c.1237+24G>A (n.1237+24G>A) n.1931+24G>A n.1856+24G>A n.2531+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056780G>A | CA749577041 | CBS | c.1552+23C>T (n.1552+23C>T) c.513+23C>T c.302+23C>T c.315+23C>T n.1863+23C>T n.843+23C>T n.487+23C>T c.1603+23C>T (n.1603+23C>T) c.1237+23C>T (n.1237+23C>T) n.1931+23C>T n.1856+23C>T n.2531+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056780G>C | CA2654700935 | CBS | c.1552+23C>G (n.1552+23C>G) c.513+23C>G c.302+23C>G c.315+23C>G n.1863+23C>G n.843+23C>G n.487+23C>G c.1603+23C>G (n.1603+23C>G) c.1237+23C>G (n.1237+23C>G) n.1931+23C>G n.1856+23C>G n.2531+23C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056780G= | CA2391101020 | CBS | c.1552+23C= (n.1552+23C=) c.513+23C= c.302+23C= c.315+23C= n.1863+23C= n.843+23C= n.487+23C= c.1603+23C= (n.1603+23C=) c.1237+23C= (n.1237+23C=) n.1931+23C= n.1856+23C= n.2531+23C= | |
| 21 | g.43056780_43056782delinsGCA | CA2391101021 | CBS | c.1552+21_1552+23delinsTGC (n.1552+21_1552+23delinsTGC) c.513+21_513+23delinsTGC c.302+21_302+23delinsTGC c.315+21_315+23delinsTGC n.1863+21_1863+23delinsTGC n.843+21_843+23delinsTGC n.487+21_487+23delinsTGC c.1603+21_1603+23delinsTGC (n.1603+21_1603+23delinsTGC) c.1237+21_1237+23delinsTGC (n.1237+21_1237+23delinsTGC) n.1931+21_1931+23delinsTGC n.1856+21_1856+23delinsTGC n.2531+21_2531+23delinsTGC | |
| 21 | g.43056781C>G | CA2817996011 | CBS | c.1552+22G>C (n.1552+22G>C) c.513+22G>C c.302+22G>C c.315+22G>C n.1863+22G>C n.843+22G>C n.487+22G>C c.1603+22G>C (n.1603+22G>C) c.1237+22G>C (n.1237+22G>C) n.1931+22G>C n.1856+22G>C n.2531+22G>C | |
| 21 | g.43056783_43056784del | CA658799449 | CBS | c.1552+21_1552+22del (n.1552+21_1552+22del) c.513+21_513+22del c.302+21_302+22del c.315+21_315+22del n.1863+21_1863+22del n.843+21_843+22del n.487+21_487+22del c.1603+21_1603+22del (n.1603+21_1603+22del) c.1237+21_1237+22del (n.1237+21_1237+22del) n.1931+21_1931+22del n.1856+21_1856+22del n.2531+21_2531+22del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056782del | CA2654700936 | CBS | c.1552+21del (n.1552+21del) c.513+21del c.302+21del c.315+21del n.1863+21del n.843+21del n.487+21del c.1603+21del (n.1603+21del) c.1237+21del (n.1237+21del) n.1931+21del n.1856+21del n.2531+21del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056782A>C | CA2817996012 | CBS | c.1552+21T>G (n.1552+21T>G) c.513+21T>G c.302+21T>G c.315+21T>G n.1863+21T>G n.843+21T>G n.487+21T>G c.1603+21T>G (n.1603+21T>G) c.1237+21T>G (n.1237+21T>G) n.1931+21T>G n.1856+21T>G n.2531+21T>G | |
| 21 | g.43056783C>G | CA2580098726 | CBS | c.1552+20G>C (n.1552+20G>C) c.513+20G>C c.302+20G>C c.315+20G>C n.1863+20G>C n.843+20G>C n.487+20G>C c.1603+20G>C (n.1603+20G>C) c.1237+20G>C (n.1237+20G>C) n.1931+20G>C n.1856+20G>C n.2531+20G>C | ClinVar |
| 21 | g.43056784A>C | CA2817996013 | CBS | c.1552+19T>G (n.1552+19T>G) c.513+19T>G c.302+19T>G c.315+19T>G n.1863+19T>G n.843+19T>G n.487+19T>G c.1603+19T>G (n.1603+19T>G) c.1237+19T>G (n.1237+19T>G) n.1931+19T>G n.1856+19T>G n.2531+19T>G | |
| 21 | g.43056785G>C | CA321686625 | CBS | c.1552+18C>G (n.1552+18C>G) c.513+18C>G c.302+18C>G c.315+18C>G n.1863+18C>G n.843+18C>G n.487+18C>G c.1603+18C>G (n.1603+18C>G) c.1237+18C>G (n.1237+18C>G) n.1931+18C>G n.1856+18C>G n.2531+18C>G | dbSNP |
| 21 | g.43056785G= | CA2391101022 | CBS | c.1552+18C= (n.1552+18C=) c.513+18C= c.302+18C= c.315+18C= n.1863+18C= n.843+18C= n.487+18C= c.1603+18C= (n.1603+18C=) c.1237+18C= (n.1237+18C=) n.1931+18C= n.1856+18C= n.2531+18C= | |
| 21 | g.43056786A= | CA2391101023 | CBS | c.1552+17T= (n.1552+17T=) c.513+17T= c.302+17T= c.315+17T= n.1863+17T= n.843+17T= n.487+17T= c.1603+17T= (n.1603+17T=) c.1237+17T= (n.1237+17T=) n.1931+17T= n.1856+17T= n.2531+17T= | |
| 21 | g.43056786A>C | CA2817996014 | CBS | c.1552+17T>G (n.1552+17T>G) c.513+17T>G c.302+17T>G c.315+17T>G n.1863+17T>G n.843+17T>G n.487+17T>G c.1603+17T>G (n.1603+17T>G) c.1237+17T>G (n.1237+17T>G) n.1931+17T>G n.1856+17T>G n.2531+17T>G | |
| 21 | g.43056786A>T | CA749577046 | CBS | c.1552+17T>A (n.1552+17T>A) c.513+17T>A c.302+17T>A c.315+17T>A n.1863+17T>A n.843+17T>A n.487+17T>A c.1603+17T>A (n.1603+17T>A) c.1237+17T>A (n.1237+17T>A) n.1931+17T>A n.1856+17T>A n.2531+17T>A | dbSNP |
| 21 | g.43056787G>A | CA658799450 | CBS | c.1552+16C>T (n.1552+16C>T) c.513+16C>T c.302+16C>T c.315+16C>T n.1863+16C>T n.843+16C>T n.487+16C>T c.1603+16C>T (n.1603+16C>T) c.1237+16C>T (n.1237+16C>T) n.1931+16C>T n.1856+16C>T n.2531+16C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056787G= | CA2391101024 | CBS | c.1552+16C= (n.1552+16C=) c.513+16C= c.302+16C= c.315+16C= n.1863+16C= n.843+16C= n.487+16C= c.1603+16C= (n.1603+16C=) c.1237+16C= (n.1237+16C=) n.1931+16C= n.1856+16C= n.2531+16C= | |
| 21 | g.43056788C= | CA2391101025 | CBS | c.1552+15G= (n.1552+15G=) c.513+15G= c.302+15G= c.315+15G= n.1863+15G= n.843+15G= n.487+15G= c.1603+15G= (n.1603+15G=) c.1237+15G= (n.1237+15G=) n.1931+15G= n.1856+15G= n.2531+15G= | |
| 21 | g.43056788C>T | CA749577052 | CBS | c.1552+15G>A (n.1552+15G>A) c.513+15G>A c.302+15G>A c.315+15G>A n.1863+15G>A n.843+15G>A n.487+15G>A c.1603+15G>A (n.1603+15G>A) c.1237+15G>A (n.1237+15G>A) n.1931+15G>A n.1856+15G>A n.2531+15G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056791G>A | CA749577057 | CBS | c.1552+12C>T (n.1552+12C>T) c.513+12C>T c.302+12C>T c.315+12C>T n.1863+12C>T n.843+12C>T n.487+12C>T c.1603+12C>T (n.1603+12C>T) c.1237+12C>T (n.1237+12C>T) n.1931+12C>T n.1856+12C>T n.2531+12C>T | dbSNP |
| 21 | g.43056791G>C | CA321686629 | CBS | c.1552+12C>G (n.1552+12C>G) c.513+12C>G c.302+12C>G c.315+12C>G n.1863+12C>G n.843+12C>G n.487+12C>G c.1603+12C>G (n.1603+12C>G) c.1237+12C>G (n.1237+12C>G) n.1931+12C>G n.1856+12C>G n.2531+12C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056791G= | CA2391101026 | CBS | c.1552+12C= (n.1552+12C=) c.513+12C= c.302+12C= c.315+12C= n.1863+12C= n.843+12C= n.487+12C= c.1603+12C= (n.1603+12C=) c.1237+12C= (n.1237+12C=) n.1931+12C= n.1856+12C= n.2531+12C= | |
| 21 | g.43056792G>A | CA321686631 | CBS | c.1552+11C>T (n.1552+11C>T) c.513+11C>T c.302+11C>T c.315+11C>T n.1863+11C>T n.843+11C>T n.487+11C>T c.1603+11C>T (n.1603+11C>T) c.1237+11C>T (n.1237+11C>T) n.1931+11C>T n.1856+11C>T n.2531+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056792G= | CA2391101027 | CBS | c.1552+11C= (n.1552+11C=) c.513+11C= c.302+11C= c.315+11C= n.1863+11C= n.843+11C= n.487+11C= c.1603+11C= (n.1603+11C=) c.1237+11C= (n.1237+11C=) n.1931+11C= n.1856+11C= n.2531+11C= | |
| 21 | g.43056792G>T | CA2817996019 | CBS | c.1552+11C>A (n.1552+11C>A) c.513+11C>A c.302+11C>A c.315+11C>A n.1863+11C>A n.843+11C>A n.487+11C>A c.1603+11C>A (n.1603+11C>A) c.1237+11C>A (n.1237+11C>A) n.1931+11C>A n.1856+11C>A n.2531+11C>A | |
| 21 | g.43056793C>A | CA2391101029 | CBS | c.1552+10G>T (n.1552+10G>T) c.513+10G>T c.302+10G>T c.315+10G>T n.1863+10G>T n.843+10G>T n.487+10G>T c.1603+10G>T (n.1603+10G>T) c.1237+10G>T (n.1237+10G>T) n.1931+10G>T n.1856+10G>T n.2531+10G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056793C= | CA2391101028 | CBS | c.1552+10G= (n.1552+10G=) c.513+10G= c.302+10G= c.315+10G= n.1863+10G= n.843+10G= n.487+10G= c.1603+10G= (n.1603+10G=) c.1237+10G= (n.1237+10G=) n.1931+10G= n.1856+10G= n.2531+10G= | |
| 21 | g.43056794C= | CA2391101030 | CBS | c.1552+9G= (n.1552+9G=) c.513+9G= c.302+9G= c.315+9G= n.1863+9G= n.843+9G= n.487+9G= c.1603+9G= (n.1603+9G=) c.1237+9G= (n.1237+9G=) n.1931+9G= n.1856+9G= n.2531+9G= | |
| 21 | g.43056794C>G | CA749577060 | CBS | c.1552+9G>C (n.1552+9G>C) c.513+9G>C c.302+9G>C c.315+9G>C n.1863+9G>C n.843+9G>C n.487+9G>C c.1603+9G>C (n.1603+9G>C) c.1237+9G>C (n.1237+9G>C) n.1931+9G>C n.1856+9G>C n.2531+9G>C | dbSNP |
| 21 | g.43056794C>T | CA2739267646 | CBS | c.1552+9G>A (n.1552+9G>A) c.513+9G>A c.302+9G>A c.315+9G>A n.1863+9G>A n.843+9G>A n.487+9G>A c.1603+9G>A (n.1603+9G>A) c.1237+9G>A (n.1237+9G>A) n.1931+9G>A n.1856+9G>A n.2531+9G>A | ClinVar |
| 21 | g.43056795C= | CA2391101031 | CBS | c.1552+8G= (n.1552+8G=) c.513+8G= c.302+8G= c.315+8G= n.1863+8G= n.843+8G= n.487+8G= c.1603+8G= (n.1603+8G=) c.1237+8G= (n.1237+8G=) n.1931+8G= n.1856+8G= n.2531+8G= | |
| 21 | g.43056795C>T | CA321686634 | CBS | c.1552+8G>A (n.1552+8G>A) c.513+8G>A c.302+8G>A c.315+8G>A n.1863+8G>A n.843+8G>A n.487+8G>A c.1603+8G>A (n.1603+8G>A) c.1237+8G>A (n.1237+8G>A) n.1931+8G>A n.1856+8G>A n.2531+8G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056796C>A | CA749577063 | CBS | c.1552+7G>T (n.1552+7G>T) c.513+7G>T c.302+7G>T c.315+7G>T n.1863+7G>T n.843+7G>T n.487+7G>T c.1603+7G>T (n.1603+7G>T) c.1237+7G>T (n.1237+7G>T) n.1931+7G>T n.1856+7G>T n.2531+7G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056796C= | CA2391101032 | CBS | c.1552+7G= (n.1552+7G=) c.513+7G= c.302+7G= c.315+7G= n.1863+7G= n.843+7G= n.487+7G= c.1603+7G= (n.1603+7G=) c.1237+7G= (n.1237+7G=) n.1931+7G= n.1856+7G= n.2531+7G= | |
| 21 | g.43056798C>T | CA2580098727 | CBS | c.1552+5G>A (n.1552+5G>A) c.513+5G>A c.302+5G>A c.315+5G>A n.1863+5G>A n.843+5G>A n.487+5G>A c.1603+5G>A (n.1603+5G>A) c.1237+5G>A (n.1237+5G>A) n.1931+5G>A n.1856+5G>A n.2531+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.43056801A>C | CA410395499 | CBS | c.1552+2T>G (n.1552+2T>G) c.513+2T>G c.302+2T>G c.315+2T>G n.1863+2T>G n.843+2T>G n.487+2T>G c.1603+2T>G (n.1603+2T>G) c.1237+2T>G (n.1237+2T>G) n.1931+2T>G n.1856+2T>G n.2531+2T>G | |
| 21 | g.43056801A>G | CA410395501 | CBS | c.1552+2T>C (n.1552+2T>C) c.513+2T>C c.302+2T>C c.315+2T>C n.1863+2T>C n.843+2T>C n.487+2T>C c.1603+2T>C (n.1603+2T>C) c.1237+2T>C (n.1237+2T>C) n.1931+2T>C n.1856+2T>C n.2531+2T>C | |
| 21 | g.43056801A>T | CA410395502 | CBS | c.1552+2T>A (n.1552+2T>A) c.513+2T>A c.302+2T>A c.315+2T>A n.1863+2T>A n.843+2T>A n.487+2T>A c.1603+2T>A (n.1603+2T>A) c.1237+2T>A (n.1237+2T>A) n.1931+2T>A n.1856+2T>A n.2531+2T>A | |
| 21 | g.43056801_43056802delinsCA | CA2579803390 | CBS | c.1552+1_1552+2delinsTG (n.1552+1_1552+2delinsTG) c.513+1_513+2delinsTG c.302+1_302+2delinsTG c.315+1_315+2delinsTG n.1863+1_1863+2delinsTG n.843+1_843+2delinsTG n.487+1_487+2delinsTG c.1603+1_1603+2delinsTG (n.1603+1_1603+2delinsTG) c.1237+1_1237+2delinsTG (n.1237+1_1237+2delinsTG) n.1931+1_1931+2delinsTG n.1856+1_1856+2delinsTG n.2531+1_2531+2delinsTG | |
| 21 | g.43056801_43056802delinsCG | CA2579803385 | CBS | c.1552+1_1552+2delinsCG (n.1552+1_1552+2delinsCG) c.513+1_513+2delinsCG c.302+1_302+2delinsCG c.315+1_315+2delinsCG n.1863+1_1863+2delinsCG n.843+1_843+2delinsCG n.487+1_487+2delinsCG c.1603+1_1603+2delinsCG (n.1603+1_1603+2delinsCG) c.1237+1_1237+2delinsCG (n.1237+1_1237+2delinsCG) n.1931+1_1931+2delinsCG n.1856+1_1856+2delinsCG n.2531+1_2531+2delinsCG | |
| 21 | g.43056801_43056802delinsTA | CA2579803393 | CBS | c.1552+1_1552+2delinsTA (n.1552+1_1552+2delinsTA) c.513+1_513+2delinsTA c.302+1_302+2delinsTA c.315+1_315+2delinsTA n.1863+1_1863+2delinsTA n.843+1_843+2delinsTA n.487+1_487+2delinsTA c.1603+1_1603+2delinsTA (n.1603+1_1603+2delinsTA) c.1237+1_1237+2delinsTA (n.1237+1_1237+2delinsTA) n.1931+1_1931+2delinsTA n.1856+1_1856+2delinsTA n.2531+1_2531+2delinsTA | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCAC | CA2579803382 | CBS | c.1552_1552+2delinsGTG c.513_513+2delinsGTG c.302_302+2delinsGTG c.315_315+2delinsGTG n.1863_1863+2delinsGTG n.843_843+2delinsGTG n.487_487+2delinsGTG c.1603_1603+2delinsGTG c.1237_1237+2delinsGTG n.1931_1931+2delinsGTG n.1856_1856+2delinsGTG n.2531_2531+2delinsGTG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCAG | CA2579803391 | CBS | c.1552_1552+2delinsCTG c.513_513+2delinsCTG c.302_302+2delinsCTG c.315_315+2delinsCTG n.1863_1863+2delinsCTG n.843_843+2delinsCTG n.487_487+2delinsCTG c.1603_1603+2delinsCTG c.1237_1237+2delinsCTG n.1931_1931+2delinsCTG n.1856_1856+2delinsCTG n.2531_2531+2delinsCTG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCAT | CA2579803389 | CBS | c.1552_1552+2delinsATG c.513_513+2delinsATG c.302_302+2delinsATG c.315_315+2delinsATG n.1863_1863+2delinsATG n.843_843+2delinsATG n.487_487+2delinsATG c.1603_1603+2delinsATG c.1237_1237+2delinsATG n.1931_1931+2delinsATG n.1856_1856+2delinsATG n.2531_2531+2delinsATG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCCC | CA2579803397 | CBS | c.1552_1552+2delinsGGG c.513_513+2delinsGGG c.302_302+2delinsGGG c.315_315+2delinsGGG n.1863_1863+2delinsGGG n.843_843+2delinsGGG n.487_487+2delinsGGG c.1603_1603+2delinsGGG c.1237_1237+2delinsGGG n.1931_1931+2delinsGGG n.1856_1856+2delinsGGG n.2531_2531+2delinsGGG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCCG | CA2579803403 | CBS | c.1552_1552+2delinsCGG c.513_513+2delinsCGG c.302_302+2delinsCGG c.315_315+2delinsCGG n.1863_1863+2delinsCGG n.843_843+2delinsCGG n.487_487+2delinsCGG c.1603_1603+2delinsCGG c.1237_1237+2delinsCGG n.1931_1931+2delinsCGG n.1856_1856+2delinsCGG n.2531_2531+2delinsCGG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCCT | CA2579803401 | CBS | c.1552_1552+2delinsAGG c.513_513+2delinsAGG c.302_302+2delinsAGG c.315_315+2delinsAGG n.1863_1863+2delinsAGG n.843_843+2delinsAGG n.487_487+2delinsAGG c.1603_1603+2delinsAGG c.1237_1237+2delinsAGG n.1931_1931+2delinsAGG n.1856_1856+2delinsAGG n.2531_2531+2delinsAGG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCGG | CA2579803387 | CBS | c.1552_1552+2delinsCCG c.513_513+2delinsCCG c.302_302+2delinsCCG c.315_315+2delinsCCG n.1863_1863+2delinsCCG n.843_843+2delinsCCG n.487_487+2delinsCCG c.1603_1603+2delinsCCG c.1237_1237+2delinsCCG n.1931_1931+2delinsCCG n.1856_1856+2delinsCCG n.2531_2531+2delinsCCG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCTG | CA2579803399 | CBS | c.1552_1552+2delinsCAG c.513_513+2delinsCAG c.302_302+2delinsCAG c.315_315+2delinsCAG n.1863_1863+2delinsCAG n.843_843+2delinsCAG n.487_487+2delinsCAG c.1603_1603+2delinsCAG c.1237_1237+2delinsCAG n.1931_1931+2delinsCAG n.1856_1856+2delinsCAG n.2531_2531+2delinsCAG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCTT | CA2579803388 | CBS | c.1552_1552+2delinsAAG c.513_513+2delinsAAG c.302_302+2delinsAAG c.315_315+2delinsAAG n.1863_1863+2delinsAAG n.843_843+2delinsAAG n.487_487+2delinsAAG c.1603_1603+2delinsAAG c.1237_1237+2delinsAAG n.1931_1931+2delinsAAG n.1856_1856+2delinsAAG n.2531_2531+2delinsAAG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsGAT | CA2579803395 | CBS | c.1552_1552+2delinsATC c.513_513+2delinsATC c.302_302+2delinsATC c.315_315+2delinsATC n.1863_1863+2delinsATC n.843_843+2delinsATC n.487_487+2delinsATC c.1603_1603+2delinsATC c.1237_1237+2delinsATC n.1931_1931+2delinsATC n.1856_1856+2delinsATC n.2531_2531+2delinsATC | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsTCC | CA2579803398 | CBS | c.1552_1552+2delinsGGA c.513_513+2delinsGGA c.302_302+2delinsGGA c.315_315+2delinsGGA n.1863_1863+2delinsGGA n.843_843+2delinsGGA n.487_487+2delinsGGA c.1603_1603+2delinsGGA c.1237_1237+2delinsGGA n.1931_1931+2delinsGGA n.1856_1856+2delinsGGA n.2531_2531+2delinsGGA | |
| 21 | g.43056802C>A | CA410395505 | CBS | c.1552+1G>T (n.1552+1G>T) c.513+1G>T c.302+1G>T c.315+1G>T n.1863+1G>T n.843+1G>T n.487+1G>T c.1603+1G>T (n.1603+1G>T) c.1237+1G>T (n.1237+1G>T) n.1931+1G>T n.1856+1G>T n.2531+1G>T | |
| 21 | g.43056802C= | CA2391101033 | CBS | c.1552+1G= (n.1552+1G=) c.513+1G= c.302+1G= c.315+1G= n.1863+1G= n.843+1G= n.487+1G= c.1603+1G= (n.1603+1G=) c.1237+1G= (n.1237+1G=) n.1931+1G= n.1856+1G= n.2531+1G= | |
| 21 | g.43056802C>G | CA410395507 | CBS | c.1552+1G>C (n.1552+1G>C) c.513+1G>C c.302+1G>C c.315+1G>C n.1863+1G>C n.843+1G>C n.487+1G>C c.1603+1G>C (n.1603+1G>C) c.1237+1G>C (n.1237+1G>C) n.1931+1G>C n.1856+1G>C n.2531+1G>C | |
| 21 | g.43056802C>T | CA410395508 | CBS | c.1552+1G>A (n.1552+1G>A) c.513+1G>A c.302+1G>A c.315+1G>A n.1863+1G>A n.843+1G>A n.487+1G>A c.1603+1G>A (n.1603+1G>A) c.1237+1G>A (n.1237+1G>A) n.1931+1G>A n.1856+1G>A n.2531+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056802_43056803delinsAC | CA2579803383 | CBS | c.1552_1552+1delinsGT c.513_513+1delinsGT c.302_302+1delinsGT c.315_315+1delinsGT n.1863_1863+1delinsGT n.843_843+1delinsGT n.487_487+1delinsGT c.1603_1603+1delinsGT c.1237_1237+1delinsGT n.1931_1931+1delinsGT n.1856_1856+1delinsGT n.2531_2531+1delinsGT | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsAG | CA2579803392 | CBS | c.1552_1552+1delinsCT c.513_513+1delinsCT c.302_302+1delinsCT c.315_315+1delinsCT n.1863_1863+1delinsCT n.843_843+1delinsCT n.487_487+1delinsCT c.1603_1603+1delinsCT c.1237_1237+1delinsCT n.1931_1931+1delinsCT n.1856_1856+1delinsCT n.2531_2531+1delinsCT | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsAT | CA2579803394 | CBS | c.1552_1552+1delinsAT c.513_513+1delinsAT c.302_302+1delinsAT c.315_315+1delinsAT n.1863_1863+1delinsAT n.843_843+1delinsAT n.487_487+1delinsAT c.1603_1603+1delinsAT c.1237_1237+1delinsAT n.1931_1931+1delinsAT n.1856_1856+1delinsAT n.2531_2531+1delinsAT | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsGC | CA2579803404 | CBS | c.1552_1552+1delinsGC c.513_513+1delinsGC c.302_302+1delinsGC c.315_315+1delinsGC n.1863_1863+1delinsGC n.843_843+1delinsGC n.487_487+1delinsGC c.1603_1603+1delinsGC c.1237_1237+1delinsGC n.1931_1931+1delinsGC n.1856_1856+1delinsGC n.2531_2531+1delinsGC | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsGG | CA2579803386 | CBS | c.1552_1552+1delinsCC c.513_513+1delinsCC c.302_302+1delinsCC c.315_315+1delinsCC n.1863_1863+1delinsCC n.843_843+1delinsCC n.487_487+1delinsCC c.1603_1603+1delinsCC c.1237_1237+1delinsCC n.1931_1931+1delinsCC n.1856_1856+1delinsCC n.2531_2531+1delinsCC | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsGT | CA2579803384 | CBS | c.1552_1552+1delinsAC c.513_513+1delinsAC c.302_302+1delinsAC c.315_315+1delinsAC n.1863_1863+1delinsAC n.843_843+1delinsAC n.487_487+1delinsAC c.1603_1603+1delinsAC c.1237_1237+1delinsAC n.1931_1931+1delinsAC n.1856_1856+1delinsAC n.2531_2531+1delinsAC | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsTC | CA2579803400 | CBS | c.1552_1552+1delinsGA c.513_513+1delinsGA c.302_302+1delinsGA c.315_315+1delinsGA n.1863_1863+1delinsGA n.843_843+1delinsGA n.487_487+1delinsGA c.1603_1603+1delinsGA c.1237_1237+1delinsGA n.1931_1931+1delinsGA n.1856_1856+1delinsGA n.2531_2531+1delinsGA | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsTG | CA2579803396 | CBS | c.1552_1552+1delinsCA c.513_513+1delinsCA c.302_302+1delinsCA c.315_315+1delinsCA n.1863_1863+1delinsCA n.843_843+1delinsCA n.487_487+1delinsCA c.1603_1603+1delinsCA c.1237_1237+1delinsCA n.1931_1931+1delinsCA n.1856_1856+1delinsCA n.2531_2531+1delinsCA | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsTT | CA2579803402 | CBS | c.1552_1552+1delinsAA c.513_513+1delinsAA c.302_302+1delinsAA c.315_315+1delinsAA n.1863_1863+1delinsAA n.843_843+1delinsAA n.487_487+1delinsAA c.1603_1603+1delinsAA c.1237_1237+1delinsAA n.1931_1931+1delinsAA n.1856_1856+1delinsAA n.2531_2531+1delinsAA |