UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43056623A= | CA2391100976 | CBS | c.1552+180T= (n.1552+180T=) c.513+180T= c.302+180T= c.315+180T= n.1863+180T= n.843+180T= n.487+180T= c.1603+180T= (n.1603+180T=) c.1237+180T= (n.1237+180T=) n.1931+180T= n.1856+180T= n.2531+180T= | |
| 21 | g.43056623A>C | CA2391100977 | CBS | c.1552+180T>G (n.1552+180T>G) c.513+180T>G c.302+180T>G c.315+180T>G n.1863+180T>G n.843+180T>G n.487+180T>G c.1603+180T>G (n.1603+180T>G) c.1237+180T>G (n.1237+180T>G) n.1931+180T>G n.1856+180T>G n.2531+180T>G | dbSNP |
| 21 | g.43056624C= | CA2391100978 | CBS | c.1552+179G= (n.1552+179G=) c.513+179G= c.302+179G= c.315+179G= n.1863+179G= n.843+179G= n.487+179G= c.1603+179G= (n.1603+179G=) c.1237+179G= (n.1237+179G=) n.1931+179G= n.1856+179G= n.2531+179G= | |
| 21 | g.43056624C>G | CA749577009 | CBS | c.1552+179G>C (n.1552+179G>C) c.513+179G>C c.302+179G>C c.315+179G>C n.1863+179G>C n.843+179G>C n.487+179G>C c.1603+179G>C (n.1603+179G>C) c.1237+179G>C (n.1237+179G>C) n.1931+179G>C n.1856+179G>C n.2531+179G>C | dbSNP |
| 21 | g.43056628C= | CA2391100979 | CBS | c.1552+175G= (n.1552+175G=) c.513+175G= c.302+175G= c.315+175G= n.1863+175G= n.843+175G= n.487+175G= c.1603+175G= (n.1603+175G=) c.1237+175G= (n.1237+175G=) n.1931+175G= n.1856+175G= n.2531+175G= | |
| 21 | g.43056628C>T | CA321686580 | CBS | c.1552+175G>A (n.1552+175G>A) c.513+175G>A c.302+175G>A c.315+175G>A n.1863+175G>A n.843+175G>A n.487+175G>A c.1603+175G>A (n.1603+175G>A) c.1237+175G>A (n.1237+175G>A) n.1931+175G>A n.1856+175G>A n.2531+175G>A | |
| 21 | g.43056631A= | CA2391100980 | CBS | c.1552+172T= (n.1552+172T=) c.513+172T= c.302+172T= c.315+172T= n.1863+172T= n.843+172T= n.487+172T= c.1603+172T= (n.1603+172T=) c.1237+172T= (n.1237+172T=) n.1931+172T= n.1856+172T= n.2531+172T= | |
| 21 | g.43056631A>G | CA2391100981 | CBS | c.1552+172T>C (n.1552+172T>C) c.513+172T>C c.302+172T>C c.315+172T>C n.1863+172T>C n.843+172T>C n.487+172T>C c.1603+172T>C (n.1603+172T>C) c.1237+172T>C (n.1237+172T>C) n.1931+172T>C n.1856+172T>C n.2531+172T>C | dbSNP |
| 21 | g.43056634G>A | CA321686583 | CBS | c.1552+169C>T (n.1552+169C>T) c.513+169C>T c.302+169C>T c.315+169C>T n.1863+169C>T n.843+169C>T n.487+169C>T c.1603+169C>T (n.1603+169C>T) c.1237+169C>T (n.1237+169C>T) n.1931+169C>T n.1856+169C>T n.2531+169C>T | |
| 21 | g.43056634G= | CA2391100982 | CBS | c.1552+169C= (n.1552+169C=) c.513+169C= c.302+169C= c.315+169C= n.1863+169C= n.843+169C= n.487+169C= c.1603+169C= (n.1603+169C=) c.1237+169C= (n.1237+169C=) n.1931+169C= n.1856+169C= n.2531+169C= | |
| 21 | g.43056636A>G | CA2737753287 | CBS | c.1552+167T>C (n.1552+167T>C) c.513+167T>C c.302+167T>C c.315+167T>C n.1863+167T>C n.843+167T>C n.487+167T>C c.1603+167T>C (n.1603+167T>C) c.1237+167T>C (n.1237+167T>C) n.1931+167T>C n.1856+167T>C n.2531+167T>C | dbSNP |
| 21 | g.43056637T>C | CA321686585 | CBS | c.1552+166A>G (n.1552+166A>G) c.513+166A>G c.302+166A>G c.315+166A>G n.1863+166A>G n.843+166A>G n.487+166A>G c.1603+166A>G (n.1603+166A>G) c.1237+166A>G (n.1237+166A>G) n.1931+166A>G n.1856+166A>G n.2531+166A>G | |
| 21 | g.43056637T>G | CA2737535731 | CBS | c.1552+166A>C (n.1552+166A>C) c.513+166A>C c.302+166A>C c.315+166A>C n.1863+166A>C n.843+166A>C n.487+166A>C c.1603+166A>C (n.1603+166A>C) c.1237+166A>C (n.1237+166A>C) n.1931+166A>C n.1856+166A>C n.2531+166A>C | dbSNP |
| 21 | g.43056637T= | CA2391100983 | CBS | c.1552+166A= (n.1552+166A=) c.513+166A= c.302+166A= c.315+166A= n.1863+166A= n.843+166A= n.487+166A= c.1603+166A= (n.1603+166A=) c.1237+166A= (n.1237+166A=) n.1931+166A= n.1856+166A= n.2531+166A= | |
| 21 | g.43056643A>C | CA2737753291 | CBS | c.1552+160T>G (n.1552+160T>G) c.513+160T>G c.302+160T>G c.315+160T>G n.1863+160T>G n.843+160T>G n.487+160T>G c.1603+160T>G (n.1603+160T>G) c.1237+160T>G (n.1237+160T>G) n.1931+160T>G n.1856+160T>G n.2531+160T>G | dbSNP |
| 21 | g.43056644G>A | CA321686588 | CBS | c.1552+159C>T (n.1552+159C>T) c.513+159C>T c.302+159C>T c.315+159C>T n.1863+159C>T n.843+159C>T n.487+159C>T c.1603+159C>T (n.1603+159C>T) c.1237+159C>T (n.1237+159C>T) n.1931+159C>T n.1856+159C>T n.2531+159C>T | |
| 21 | g.43056644G= | CA2391100984 | CBS | c.1552+159C= (n.1552+159C=) c.513+159C= c.302+159C= c.315+159C= n.1863+159C= n.843+159C= n.487+159C= c.1603+159C= (n.1603+159C=) c.1237+159C= (n.1237+159C=) n.1931+159C= n.1856+159C= n.2531+159C= | |
| 21 | g.43056645G>A | CA2817995987 | CBS | c.1552+158C>T (n.1552+158C>T) c.513+158C>T c.302+158C>T c.315+158C>T n.1863+158C>T n.843+158C>T n.487+158C>T c.1603+158C>T (n.1603+158C>T) c.1237+158C>T (n.1237+158C>T) n.1931+158C>T n.1856+158C>T n.2531+158C>T | |
| 21 | g.43056648C= | CA2391100985 | CBS | c.1552+155G= (n.1552+155G=) c.513+155G= c.302+155G= c.315+155G= n.1863+155G= n.843+155G= n.487+155G= c.1603+155G= (n.1603+155G=) c.1237+155G= (n.1237+155G=) n.1931+155G= n.1856+155G= n.2531+155G= | |
| 21 | g.43056648C>T | CA321686595 | CBS | c.1552+155G>A (n.1552+155G>A) c.513+155G>A c.302+155G>A c.315+155G>A n.1863+155G>A n.843+155G>A n.487+155G>A c.1603+155G>A (n.1603+155G>A) c.1237+155G>A (n.1237+155G>A) n.1931+155G>A n.1856+155G>A n.2531+155G>A | dbSNP |
| 21 | g.43056648_43056649delinsCA | CA2391100986 | CBS | c.1552+154_1552+155delinsTG (n.1552+154_1552+155delinsTG) c.513+154_513+155delinsTG c.302+154_302+155delinsTG c.315+154_315+155delinsTG n.1863+154_1863+155delinsTG n.843+154_843+155delinsTG n.487+154_487+155delinsTG c.1603+154_1603+155delinsTG (n.1603+154_1603+155delinsTG) c.1237+154_1237+155delinsTG (n.1237+154_1237+155delinsTG) n.1931+154_1931+155delinsTG n.1856+154_1856+155delinsTG n.2531+154_2531+155delinsTG | |
| 21 | g.43056649del | CA2391100987 | CBS | c.1552+154del (n.1552+154del) c.513+154del c.302+154del c.315+154del n.1863+154del n.843+154del n.487+154del c.1603+154del (n.1603+154del) c.1237+154del (n.1237+154del) n.1931+154del n.1856+154del n.2531+154del | dbSNP |
| 21 | g.43056649A= | CA2391100988 | CBS | c.1552+154T= (n.1552+154T=) c.513+154T= c.302+154T= c.315+154T= n.1863+154T= n.843+154T= n.487+154T= c.1603+154T= (n.1603+154T=) c.1237+154T= (n.1237+154T=) n.1931+154T= n.1856+154T= n.2531+154T= | |
| 21 | g.43056649A>C | CA2391100989 | CBS | c.1552+154T>G (n.1552+154T>G) c.513+154T>G c.302+154T>G c.315+154T>G n.1863+154T>G n.843+154T>G n.487+154T>G c.1603+154T>G (n.1603+154T>G) c.1237+154T>G (n.1237+154T>G) n.1931+154T>G n.1856+154T>G n.2531+154T>G | dbSNP |
| 21 | g.43056649A>G | CA321686597 | CBS | c.1552+154T>C (n.1552+154T>C) c.513+154T>C c.302+154T>C c.315+154T>C n.1863+154T>C n.843+154T>C n.487+154T>C c.1603+154T>C (n.1603+154T>C) c.1237+154T>C (n.1237+154T>C) n.1931+154T>C n.1856+154T>C n.2531+154T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056649A>T | CA2391100990 | CBS | c.1552+154T>A (n.1552+154T>A) c.513+154T>A c.302+154T>A c.315+154T>A n.1863+154T>A n.843+154T>A n.487+154T>A c.1603+154T>A (n.1603+154T>A) c.1237+154T>A (n.1237+154T>A) n.1931+154T>A n.1856+154T>A n.2531+154T>A | dbSNP |
| 21 | g.43056655A>G | CA749577011 | CBS | c.1552+148T>C (n.1552+148T>C) c.513+148T>C c.302+148T>C c.315+148T>C n.1863+148T>C n.843+148T>C n.487+148T>C c.1603+148T>C (n.1603+148T>C) c.1237+148T>C (n.1237+148T>C) n.1931+148T>C n.1856+148T>C n.2531+148T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056660C>A | CA2391100992 | CBS | c.1552+143G>T (n.1552+143G>T) c.513+143G>T c.302+143G>T c.315+143G>T n.1863+143G>T n.843+143G>T n.487+143G>T c.1603+143G>T (n.1603+143G>T) c.1237+143G>T (n.1237+143G>T) n.1931+143G>T n.1856+143G>T n.2531+143G>T | dbSNP |
| 21 | g.43056660C= | CA2391100991 | CBS | c.1552+143G= (n.1552+143G=) c.513+143G= c.302+143G= c.315+143G= n.1863+143G= n.843+143G= n.487+143G= c.1603+143G= (n.1603+143G=) c.1237+143G= (n.1237+143G=) n.1931+143G= n.1856+143G= n.2531+143G= | |
| 21 | g.43056663G>A | CA2391100994 | CBS | c.1552+140C>T (n.1552+140C>T) c.513+140C>T c.302+140C>T c.315+140C>T n.1863+140C>T n.843+140C>T n.487+140C>T c.1603+140C>T (n.1603+140C>T) c.1237+140C>T (n.1237+140C>T) n.1931+140C>T n.1856+140C>T n.2531+140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056663G= | CA2391100993 | CBS | c.1552+140C= (n.1552+140C=) c.513+140C= c.302+140C= c.315+140C= n.1863+140C= n.843+140C= n.487+140C= c.1603+140C= (n.1603+140C=) c.1237+140C= (n.1237+140C=) n.1931+140C= n.1856+140C= n.2531+140C= | |
| 21 | g.43056664G>C | CA2543809712 | CBS | c.1552+139C>G (n.1552+139C>G) c.513+139C>G c.302+139C>G c.315+139C>G n.1863+139C>G n.843+139C>G n.487+139C>G c.1603+139C>G (n.1603+139C>G) c.1237+139C>G (n.1237+139C>G) n.1931+139C>G n.1856+139C>G n.2531+139C>G | |
| 21 | g.43056665T>A | CA2521177894 | CBS | c.1552+138A>T (n.1552+138A>T) c.513+138A>T c.302+138A>T c.315+138A>T n.1863+138A>T n.843+138A>T n.487+138A>T c.1603+138A>T (n.1603+138A>T) c.1237+138A>T (n.1237+138A>T) n.1931+138A>T n.1856+138A>T n.2531+138A>T | |
| 21 | g.43056665T>G | CA2737753309 | CBS | c.1552+138A>C (n.1552+138A>C) c.513+138A>C c.302+138A>C c.315+138A>C n.1863+138A>C n.843+138A>C n.487+138A>C c.1603+138A>C (n.1603+138A>C) c.1237+138A>C (n.1237+138A>C) n.1931+138A>C n.1856+138A>C n.2531+138A>C | dbSNP |
| 21 | g.43056666G>T | CA2529321340 | CBS | c.1552+137C>A (n.1552+137C>A) c.513+137C>A c.302+137C>A c.315+137C>A n.1863+137C>A n.843+137C>A n.487+137C>A c.1603+137C>A (n.1603+137C>A) c.1237+137C>A (n.1237+137C>A) n.1931+137C>A n.1856+137C>A n.2531+137C>A | |
| 21 | g.43056669_43056670insATTCCAGATGTTCAAAACTCTCCGCTTCGTGATGATAGGGACAATGCTGTAATTTTACATGAGCAAAATGAGC | CA2508642984 | CBS | c.1552+133_1552+134insGCTCATTTTGCTCATGTAAAATTACAGCATTGTCCCTATCATCACGAAGCGGAGAGTTTTGAACATCTGGAAT (n.1552+133_1552+134insGCTCATTTTGCTCATGTAAAATTACAGCATTGTCCCTATCATCACGAAGCGGAGAGTTTTGAACATCTGGAAT) c.513+133_513+134insGCTCATTTTGCTCATGTAAAATTACAGCATTGTCCCTATCATCACGAAGCGGAGAGTTTTGAACATCTGGAAT c.302+133_302+134insGCTCATTTTGCTCATGTAAAATTACAGCATTGTCCCTATCATCACGAAGCGGAGAGTTTTGAACATCTGGAAT c.315+133_315+134insGCTCATTTTGCTCATGTAAAATTACAGCATTGTCCCTATCATCACGAAGCGGAGAGTTTTGAACATCTGGAAT n.1863+133_1863+134insGCTCATTTTGCTCATGTAAAATTACAGCATTGTCCCTATCATCACGAAGCGGAGAGTTTTGAACATCTGGAAT n.843+133_843+134insGCTCATTTTGCTCATGTAAAATTACAGCATTGTCCCTATCATCACGAAGCGGAGAGTTTTGAACATCTGGAAT n.487+133_487+134insGCTCATTTTGCTCATGTAAAATTACAGCATTGTCCCTATCATCACGAAGCGGAGAGTTTTGAACATCTGGAAT c.1603+133_1603+134insGCTCATTTTGCTCATGTAAAATTACAGCATTGTCCCTATCATCACGAAGCGGAGAGTTTTGAACATCTGGAAT (n.1603+133_1603+134insGCTCATTTTGCTCATGTAAAATTACAGCATTGTCCCTATCATCACGAAGCGGAGAGTTTTGAACATCTGGAAT) c.1237+133_1237+134insGCTCATTTTGCTCATGTAAAATTACAGCATTGTCCCTATCATCACGAAGCGGAGAGTTTTGAACATCTGGAAT (n.1237+133_1237+134insGCTCATTTTGCTCATGTAAAATTACAGCATTGTCCCTATCATCACGAAGCGGAGAGTTTTGAACATCTGGAAT) n.1931+133_1931+134insGCTCATTTTGCTCATGTAAAATTACAGCATTGTCCCTATCATCACGAAGCGGAGAGTTTTGAACATCTGGAAT n.1856+133_1856+134insGCTCATTTTGCTCATGTAAAATTACAGCATTGTCCCTATCATCACGAAGCGGAGAGTTTTGAACATCTGGAAT n.2531+133_2531+134insGCTCATTTTGCTCATGTAAAATTACAGCATTGTCCCTATCATCACGAAGCGGAGAGTTTTGAACATCTGGAAT | |
| 21 | g.43056673A>C | CA2817995990 | CBS | c.1552+130T>G (n.1552+130T>G) c.513+130T>G c.302+130T>G c.315+130T>G n.1863+130T>G n.843+130T>G n.487+130T>G c.1603+130T>G (n.1603+130T>G) c.1237+130T>G (n.1237+130T>G) n.1931+130T>G n.1856+130T>G n.2531+130T>G | |
| 21 | g.43056674A>C | CA2817995991 | CBS | c.1552+129T>G (n.1552+129T>G) c.513+129T>G c.302+129T>G c.315+129T>G n.1863+129T>G n.843+129T>G n.487+129T>G c.1603+129T>G (n.1603+129T>G) c.1237+129T>G (n.1237+129T>G) n.1931+129T>G n.1856+129T>G n.2531+129T>G | |
| 21 | g.43056675G>A | CA2391100996 | CBS | c.1552+128C>T (n.1552+128C>T) c.513+128C>T c.302+128C>T c.315+128C>T n.1863+128C>T n.843+128C>T n.487+128C>T c.1603+128C>T (n.1603+128C>T) c.1237+128C>T (n.1237+128C>T) n.1931+128C>T n.1856+128C>T n.2531+128C>T | dbSNP |
| 21 | g.43056675G= | CA2391100995 | CBS | c.1552+128C= (n.1552+128C=) c.513+128C= c.302+128C= c.315+128C= n.1863+128C= n.843+128C= n.487+128C= c.1603+128C= (n.1603+128C=) c.1237+128C= (n.1237+128C=) n.1931+128C= n.1856+128C= n.2531+128C= | |
| 21 | g.43056678C= | CA2391100997 | CBS | c.1552+125G= (n.1552+125G=) c.513+125G= c.302+125G= c.315+125G= n.1863+125G= n.843+125G= n.487+125G= c.1603+125G= (n.1603+125G=) c.1237+125G= (n.1237+125G=) n.1931+125G= n.1856+125G= n.2531+125G= | |
| 21 | g.43056678C>T | CA749577012 | CBS | c.1552+125G>A (n.1552+125G>A) c.513+125G>A c.302+125G>A c.315+125G>A n.1863+125G>A n.843+125G>A n.487+125G>A c.1603+125G>A (n.1603+125G>A) c.1237+125G>A (n.1237+125G>A) n.1931+125G>A n.1856+125G>A n.2531+125G>A | dbSNP |
| 21 | g.43056679G>A | CA749577014 | CBS | c.1552+124C>T (n.1552+124C>T) c.513+124C>T c.302+124C>T c.315+124C>T n.1863+124C>T n.843+124C>T n.487+124C>T c.1603+124C>T (n.1603+124C>T) c.1237+124C>T (n.1237+124C>T) n.1931+124C>T n.1856+124C>T n.2531+124C>T | |
| 21 | g.43056680G>A | CA2654700910 | CBS | c.1552+123C>T (n.1552+123C>T) c.513+123C>T c.302+123C>T c.315+123C>T n.1863+123C>T n.843+123C>T n.487+123C>T c.1603+123C>T (n.1603+123C>T) c.1237+123C>T (n.1237+123C>T) n.1931+123C>T n.1856+123C>T n.2531+123C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056682A= | CA2391100998 | CBS | c.1552+121T= (n.1552+121T=) c.513+121T= c.302+121T= c.315+121T= n.1863+121T= n.843+121T= n.487+121T= c.1603+121T= (n.1603+121T=) c.1237+121T= (n.1237+121T=) n.1931+121T= n.1856+121T= n.2531+121T= | |
| 21 | g.43056682A>G | CA2391100999 | CBS | c.1552+121T>C (n.1552+121T>C) c.513+121T>C c.302+121T>C c.315+121T>C n.1863+121T>C n.843+121T>C n.487+121T>C c.1603+121T>C (n.1603+121T>C) c.1237+121T>C (n.1237+121T>C) n.1931+121T>C n.1856+121T>C n.2531+121T>C | dbSNP |
| 21 | g.43056686C>G | CA2654700911 | CBS | c.1552+117G>C (n.1552+117G>C) c.513+117G>C c.302+117G>C c.315+117G>C n.1863+117G>C n.843+117G>C n.487+117G>C c.1603+117G>C (n.1603+117G>C) c.1237+117G>C (n.1237+117G>C) n.1931+117G>C n.1856+117G>C n.2531+117G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056691T>C | CA2654700912 | CBS | c.1552+112A>G (n.1552+112A>G) c.513+112A>G c.302+112A>G c.315+112A>G n.1863+112A>G n.843+112A>G n.487+112A>G c.1603+112A>G (n.1603+112A>G) c.1237+112A>G (n.1237+112A>G) n.1931+112A>G n.1856+112A>G n.2531+112A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056692C>A | CA2654700913 | CBS | c.1552+111G>T (n.1552+111G>T) c.513+111G>T c.302+111G>T c.315+111G>T n.1863+111G>T n.843+111G>T n.487+111G>T c.1603+111G>T (n.1603+111G>T) c.1237+111G>T (n.1237+111G>T) n.1931+111G>T n.1856+111G>T n.2531+111G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056692C>T | CA749577017 | CBS | c.1552+111G>A (n.1552+111G>A) c.513+111G>A c.302+111G>A c.315+111G>A n.1863+111G>A n.843+111G>A n.487+111G>A c.1603+111G>A (n.1603+111G>A) c.1237+111G>A (n.1237+111G>A) n.1931+111G>A n.1856+111G>A n.2531+111G>A | |
| 21 | g.43056694C>A | CA2654700914 | CBS | c.1552+109G>T (n.1552+109G>T) c.513+109G>T c.302+109G>T c.315+109G>T n.1863+109G>T n.843+109G>T n.487+109G>T c.1603+109G>T (n.1603+109G>T) c.1237+109G>T (n.1237+109G>T) n.1931+109G>T n.1856+109G>T n.2531+109G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056694C= | CA2391101000 | CBS | c.1552+109G= (n.1552+109G=) c.513+109G= c.302+109G= c.315+109G= n.1863+109G= n.843+109G= n.487+109G= c.1603+109G= (n.1603+109G=) c.1237+109G= (n.1237+109G=) n.1931+109G= n.1856+109G= n.2531+109G= | |
| 21 | g.43056694C>T | CA749577020 | CBS | c.1552+109G>A (n.1552+109G>A) c.513+109G>A c.302+109G>A c.315+109G>A n.1863+109G>A n.843+109G>A n.487+109G>A c.1603+109G>A (n.1603+109G>A) c.1237+109G>A (n.1237+109G>A) n.1931+109G>A n.1856+109G>A n.2531+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056696T>G | CA2817995993 | CBS | c.1552+107A>C (n.1552+107A>C) c.513+107A>C c.302+107A>C c.315+107A>C n.1863+107A>C n.843+107A>C n.487+107A>C c.1603+107A>C (n.1603+107A>C) c.1237+107A>C (n.1237+107A>C) n.1931+107A>C n.1856+107A>C n.2531+107A>C | |
| 21 | g.43056698A= | CA2391101001 | CBS | c.1552+105T= (n.1552+105T=) c.513+105T= c.302+105T= c.315+105T= n.1863+105T= n.843+105T= n.487+105T= c.1603+105T= (n.1603+105T=) c.1237+105T= (n.1237+105T=) n.1931+105T= n.1856+105T= n.2531+105T= | |
| 21 | g.43056698A>C | CA2391101002 | CBS | c.1552+105T>G (n.1552+105T>G) c.513+105T>G c.302+105T>G c.315+105T>G n.1863+105T>G n.843+105T>G n.487+105T>G c.1603+105T>G (n.1603+105T>G) c.1237+105T>G (n.1237+105T>G) n.1931+105T>G n.1856+105T>G n.2531+105T>G | dbSNP |
| 21 | g.43056698A>G | CA2654700915 | CBS | c.1552+105T>C (n.1552+105T>C) c.513+105T>C c.302+105T>C c.315+105T>C n.1863+105T>C n.843+105T>C n.487+105T>C c.1603+105T>C (n.1603+105T>C) c.1237+105T>C (n.1237+105T>C) n.1931+105T>C n.1856+105T>C n.2531+105T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056699_43056712del | CA749577021 | CBS | c.1552+92_1552+105del (n.1552+92_1552+105del) c.513+92_513+105del c.302+92_302+105del c.315+92_315+105del n.1863+92_1863+105del n.843+92_843+105del n.487+92_487+105del c.1603+92_1603+105del (n.1603+92_1603+105del) c.1237+92_1237+105del (n.1237+92_1237+105del) n.1931+92_1931+105del n.1856+92_1856+105del n.2531+92_2531+105del | |
| 21 | g.43056702C>G | CA2654700916 | CBS | c.1552+101G>C (n.1552+101G>C) c.513+101G>C c.302+101G>C c.315+101G>C n.1863+101G>C n.843+101G>C n.487+101G>C c.1603+101G>C (n.1603+101G>C) c.1237+101G>C (n.1237+101G>C) n.1931+101G>C n.1856+101G>C n.2531+101G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056703C>A | CA321686601 | CBS | c.1552+100G>T (n.1552+100G>T) c.513+100G>T c.302+100G>T c.315+100G>T n.1863+100G>T n.843+100G>T n.487+100G>T c.1603+100G>T (n.1603+100G>T) c.1237+100G>T (n.1237+100G>T) n.1931+100G>T n.1856+100G>T n.2531+100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056703C= | CA2391101003 | CBS | c.1552+100G= (n.1552+100G=) c.513+100G= c.302+100G= c.315+100G= n.1863+100G= n.843+100G= n.487+100G= c.1603+100G= (n.1603+100G=) c.1237+100G= (n.1237+100G=) n.1931+100G= n.1856+100G= n.2531+100G= | |
| 21 | g.43056704C>T | CA749577022 | CBS | c.1552+99G>A (n.1552+99G>A) c.513+99G>A c.302+99G>A c.315+99G>A n.1863+99G>A n.843+99G>A n.487+99G>A c.1603+99G>A (n.1603+99G>A) c.1237+99G>A (n.1237+99G>A) n.1931+99G>A n.1856+99G>A n.2531+99G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056705G>A | CA321686604 | CBS | c.1552+98C>T (n.1552+98C>T) c.513+98C>T c.302+98C>T c.315+98C>T n.1863+98C>T n.843+98C>T n.487+98C>T c.1603+98C>T (n.1603+98C>T) c.1237+98C>T (n.1237+98C>T) n.1931+98C>T n.1856+98C>T n.2531+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056705G= | CA2391101004 | CBS | c.1552+98C= (n.1552+98C=) c.513+98C= c.302+98C= c.315+98C= n.1863+98C= n.843+98C= n.487+98C= c.1603+98C= (n.1603+98C=) c.1237+98C= (n.1237+98C=) n.1931+98C= n.1856+98C= n.2531+98C= | |
| 21 | g.43056707A>C | CA2817995996 | CBS | c.1552+96T>G (n.1552+96T>G) c.513+96T>G c.302+96T>G c.315+96T>G n.1863+96T>G n.843+96T>G n.487+96T>G c.1603+96T>G (n.1603+96T>G) c.1237+96T>G (n.1237+96T>G) n.1931+96T>G n.1856+96T>G n.2531+96T>G | |
| 21 | g.43056710G>A | CA321686606 | CBS | c.1552+93C>T (n.1552+93C>T) c.513+93C>T c.302+93C>T c.315+93C>T n.1863+93C>T n.843+93C>T n.487+93C>T c.1603+93C>T (n.1603+93C>T) c.1237+93C>T (n.1237+93C>T) n.1931+93C>T n.1856+93C>T n.2531+93C>T | dbSNP |
| 21 | g.43056710G= | CA2391101005 | CBS | c.1552+93C= (n.1552+93C=) c.513+93C= c.302+93C= c.315+93C= n.1863+93C= n.843+93C= n.487+93C= c.1603+93C= (n.1603+93C=) c.1237+93C= (n.1237+93C=) n.1931+93C= n.1856+93C= n.2531+93C= | |
| 21 | g.43056712A>C | CA2817995997 | CBS | c.1552+91T>G (n.1552+91T>G) c.513+91T>G c.302+91T>G c.315+91T>G n.1863+91T>G n.843+91T>G n.487+91T>G c.1603+91T>G (n.1603+91T>G) c.1237+91T>G (n.1237+91T>G) n.1931+91T>G n.1856+91T>G n.2531+91T>G | |
| 21 | g.43056719del | CA1022639919 | CBS | c.1552+89del (n.1552+89del) c.513+89del c.302+89del c.315+89del n.1863+89del n.843+89del n.487+89del c.1603+89del (n.1603+89del) c.1237+89del (n.1237+89del) n.1931+89del n.1856+89del n.2531+89del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056718G>A | CA2509256361 | CBS | c.1552+85C>T (n.1552+85C>T) c.513+85C>T c.302+85C>T c.315+85C>T n.1863+85C>T n.843+85C>T n.487+85C>T c.1603+85C>T (n.1603+85C>T) c.1237+85C>T (n.1237+85C>T) n.1931+85C>T n.1856+85C>T n.2531+85C>T | |
| 21 | g.43056719G>A | CA321686612 | CBS | c.1552+84C>T (n.1552+84C>T) c.513+84C>T c.302+84C>T c.315+84C>T n.1863+84C>T n.843+84C>T n.487+84C>T c.1603+84C>T (n.1603+84C>T) c.1237+84C>T (n.1237+84C>T) n.1931+84C>T n.1856+84C>T n.2531+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056719G= | CA2391101006 | CBS | c.1552+84C= (n.1552+84C=) c.513+84C= c.302+84C= c.315+84C= n.1863+84C= n.843+84C= n.487+84C= c.1603+84C= (n.1603+84C=) c.1237+84C= (n.1237+84C=) n.1931+84C= n.1856+84C= n.2531+84C= | |
| 21 | g.43056720C>T | CA2654700917 | CBS | c.1552+83G>A (n.1552+83G>A) c.513+83G>A c.302+83G>A c.315+83G>A n.1863+83G>A n.843+83G>A n.487+83G>A c.1603+83G>A (n.1603+83G>A) c.1237+83G>A (n.1237+83G>A) n.1931+83G>A n.1856+83G>A n.2531+83G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056722del | CA749577027 | CBS | c.1552+83del (n.1552+83del) c.513+83del c.302+83del c.315+83del n.1863+83del n.843+83del n.487+83del c.1603+83del (n.1603+83del) c.1237+83del (n.1237+83del) n.1931+83del n.1856+83del n.2531+83del |