UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43051066_43057138del | CA2581463411 | BRCA1 | c.5191_5329del c.5194_5332del c.5068_5206del c.5188_5326del c.5116_5254del c.1882_2020del c.1744_1882del c.4306_4444del c.5071_5209del c.5260_5398del c.5053_5191del c.1756_1894del c.5257_5395del c.1581_1719del c.1768_1906del c.*4977_*5115del c.124_262del c.667_805del c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del) n.5330_5468del n.5371_5509del | |
| 17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
| 17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
| 17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
| 17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |
| 17 | g.43053874_43057073del | CA16043344 | BRCA1 | c.5253_5275-2757del c.5256_5278-2757del c.5130_5152-2757del c.5250_5272-2757del c.5178_5200-2757del c.1944_1966-2757del c.1806_1828-2757del c.4368_4390-2757del c.5133_5155-2757del c.5322_5344-2757del c.5115_5137-2757del c.1818_1840-2757del c.5319_5341-2757del c.1643_1665-2757del c.1830_1852-2757del c.*5039_*5061-2757del c.186_208-2757del c.729_751-2757del c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del) n.5392_5414-2757del n.5433_5455-2757del | ClinVar |
| 17 | g.43054269_43057091del | CA10602577 | BRCA1 | c.5240_5274+2788del c.5243_5277+2788del c.5117_5151+2788del c.5237_5271+2788del c.5165_5199+2788del c.1931_1965+2788del c.1793_1827+2788del c.4355_4389+2788del c.5120_5154+2788del c.5309_5343+2788del c.5102_5136+2788del c.1805_1839+2788del c.5306_5340+2788del c.1630_1664+2788del c.1817_1851+2788del c.*5026_*5060+2788del c.173_207+2788del c.716_750+2788del c.-98-6896_-98-4074del (n.-98-6896_-98-4074del) n.5379_5413+2788del n.5420_5454+2788del | |
| 17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
| 17 | g.43054971A= | CA2260765456 | BRCA1 | c.5274+2081T= (n.5274+2081T=) c.5277+2081T= (n.5277+2081T=) c.5151+2081T= (n.5151+2081T=) c.5271+2081T= (n.5271+2081T=) c.5199+2081T= (n.5199+2081T=) c.1965+2081T= (n.1965+2081T=) c.1827+2081T= (n.1827+2081T=) c.4389+2081T= (n.4389+2081T=) c.5154+2081T= (n.5154+2081T=) c.5343+2081T= (n.5343+2081T=) c.5136+2081T= (n.5136+2081T=) c.1839+2081T= (n.1839+2081T=) c.5340+2081T= (n.5340+2081T=) c.1664+2081T= c.1851+2081T= (n.1851+2081T=) c.*5060+2081T= (n.*5060+2081T=) c.207+2081T= (n.207+2081T=) c.750+2081T= (n.750+2081T=) c.-98-4781T= (n.-98-4781T=) n.5413+2081T= n.5454+2081T= | |
| 17 | g.43054971A>C | CA772169320 | BRCA1 | c.5274+2081T>G (n.5274+2081T>G) c.5277+2081T>G (n.5277+2081T>G) c.5151+2081T>G (n.5151+2081T>G) c.5271+2081T>G (n.5271+2081T>G) c.5199+2081T>G (n.5199+2081T>G) c.1965+2081T>G (n.1965+2081T>G) c.1827+2081T>G (n.1827+2081T>G) c.4389+2081T>G (n.4389+2081T>G) c.5154+2081T>G (n.5154+2081T>G) c.5343+2081T>G (n.5343+2081T>G) c.5136+2081T>G (n.5136+2081T>G) c.1839+2081T>G (n.1839+2081T>G) c.5340+2081T>G (n.5340+2081T>G) c.1664+2081T>G c.1851+2081T>G (n.1851+2081T>G) c.*5060+2081T>G (n.*5060+2081T>G) c.207+2081T>G (n.207+2081T>G) c.750+2081T>G (n.750+2081T>G) c.-98-4781T>G (n.-98-4781T>G) n.5413+2081T>G n.5454+2081T>G | dbSNP |
| 17 | g.43054972A>T | CA2809539144 | BRCA1 | c.5274+2080T>A (n.5274+2080T>A) c.5277+2080T>A (n.5277+2080T>A) c.5151+2080T>A (n.5151+2080T>A) c.5271+2080T>A (n.5271+2080T>A) c.5199+2080T>A (n.5199+2080T>A) c.1965+2080T>A (n.1965+2080T>A) c.1827+2080T>A (n.1827+2080T>A) c.4389+2080T>A (n.4389+2080T>A) c.5154+2080T>A (n.5154+2080T>A) c.5343+2080T>A (n.5343+2080T>A) c.5136+2080T>A (n.5136+2080T>A) c.1839+2080T>A (n.1839+2080T>A) c.5340+2080T>A (n.5340+2080T>A) c.1664+2080T>A c.1851+2080T>A (n.1851+2080T>A) c.*5060+2080T>A (n.*5060+2080T>A) c.207+2080T>A (n.207+2080T>A) c.750+2080T>A (n.750+2080T>A) c.-98-4782T>A (n.-98-4782T>A) n.5413+2080T>A n.5454+2080T>A | |
| 17 | g.43054974T>G | CA983870890 | BRCA1 | c.5274+2078A>C (n.5274+2078A>C) c.5277+2078A>C (n.5277+2078A>C) c.5151+2078A>C (n.5151+2078A>C) c.5271+2078A>C (n.5271+2078A>C) c.5199+2078A>C (n.5199+2078A>C) c.1965+2078A>C (n.1965+2078A>C) c.1827+2078A>C (n.1827+2078A>C) c.4389+2078A>C (n.4389+2078A>C) c.5154+2078A>C (n.5154+2078A>C) c.5343+2078A>C (n.5343+2078A>C) c.5136+2078A>C (n.5136+2078A>C) c.1839+2078A>C (n.1839+2078A>C) c.5340+2078A>C (n.5340+2078A>C) c.1664+2078A>C c.1851+2078A>C (n.1851+2078A>C) c.*5060+2078A>C (n.*5060+2078A>C) c.207+2078A>C (n.207+2078A>C) c.750+2078A>C (n.750+2078A>C) c.-98-4784A>C (n.-98-4784A>C) n.5413+2078A>C n.5454+2078A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054974T= | CA2260765457 | BRCA1 | c.5274+2078A= (n.5274+2078A=) c.5277+2078A= (n.5277+2078A=) c.5151+2078A= (n.5151+2078A=) c.5271+2078A= (n.5271+2078A=) c.5199+2078A= (n.5199+2078A=) c.1965+2078A= (n.1965+2078A=) c.1827+2078A= (n.1827+2078A=) c.4389+2078A= (n.4389+2078A=) c.5154+2078A= (n.5154+2078A=) c.5343+2078A= (n.5343+2078A=) c.5136+2078A= (n.5136+2078A=) c.1839+2078A= (n.1839+2078A=) c.5340+2078A= (n.5340+2078A=) c.1664+2078A= c.1851+2078A= (n.1851+2078A=) c.*5060+2078A= (n.*5060+2078A=) c.207+2078A= (n.207+2078A=) c.750+2078A= (n.750+2078A=) c.-98-4784A= (n.-98-4784A=) n.5413+2078A= n.5454+2078A= | |
| 17 | g.43054977T>C | CA2260765459 | BRCA1 | c.5274+2075A>G (n.5274+2075A>G) c.5277+2075A>G (n.5277+2075A>G) c.5151+2075A>G (n.5151+2075A>G) c.5271+2075A>G (n.5271+2075A>G) c.5199+2075A>G (n.5199+2075A>G) c.1965+2075A>G (n.1965+2075A>G) c.1827+2075A>G (n.1827+2075A>G) c.4389+2075A>G (n.4389+2075A>G) c.5154+2075A>G (n.5154+2075A>G) c.5343+2075A>G (n.5343+2075A>G) c.5136+2075A>G (n.5136+2075A>G) c.1839+2075A>G (n.1839+2075A>G) c.5340+2075A>G (n.5340+2075A>G) c.1664+2075A>G c.1851+2075A>G (n.1851+2075A>G) c.*5060+2075A>G (n.*5060+2075A>G) c.207+2075A>G (n.207+2075A>G) c.750+2075A>G (n.750+2075A>G) c.-98-4787A>G (n.-98-4787A>G) n.5413+2075A>G n.5454+2075A>G | dbSNP |
| 17 | g.43054977T= | CA2260765458 | BRCA1 | c.5274+2075A= (n.5274+2075A=) c.5277+2075A= (n.5277+2075A=) c.5151+2075A= (n.5151+2075A=) c.5271+2075A= (n.5271+2075A=) c.5199+2075A= (n.5199+2075A=) c.1965+2075A= (n.1965+2075A=) c.1827+2075A= (n.1827+2075A=) c.4389+2075A= (n.4389+2075A=) c.5154+2075A= (n.5154+2075A=) c.5343+2075A= (n.5343+2075A=) c.5136+2075A= (n.5136+2075A=) c.1839+2075A= (n.1839+2075A=) c.5340+2075A= (n.5340+2075A=) c.1664+2075A= c.1851+2075A= (n.1851+2075A=) c.*5060+2075A= (n.*5060+2075A=) c.207+2075A= (n.207+2075A=) c.750+2075A= (n.750+2075A=) c.-98-4787A= (n.-98-4787A=) n.5413+2075A= n.5454+2075A= | |
| 17 | g.43054980C>A | CA983870891 | BRCA1 | c.5274+2072G>T (n.5274+2072G>T) c.5277+2072G>T (n.5277+2072G>T) c.5151+2072G>T (n.5151+2072G>T) c.5271+2072G>T (n.5271+2072G>T) c.5199+2072G>T (n.5199+2072G>T) c.1965+2072G>T (n.1965+2072G>T) c.1827+2072G>T (n.1827+2072G>T) c.4389+2072G>T (n.4389+2072G>T) c.5154+2072G>T (n.5154+2072G>T) c.5343+2072G>T (n.5343+2072G>T) c.5136+2072G>T (n.5136+2072G>T) c.1839+2072G>T (n.1839+2072G>T) c.5340+2072G>T (n.5340+2072G>T) c.1664+2072G>T c.1851+2072G>T (n.1851+2072G>T) c.*5060+2072G>T (n.*5060+2072G>T) c.207+2072G>T (n.207+2072G>T) c.750+2072G>T (n.750+2072G>T) c.-98-4790G>T (n.-98-4790G>T) n.5413+2072G>T n.5454+2072G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054980C= | CA2260765460 | BRCA1 | c.5274+2072G= (n.5274+2072G=) c.5277+2072G= (n.5277+2072G=) c.5151+2072G= (n.5151+2072G=) c.5271+2072G= (n.5271+2072G=) c.5199+2072G= (n.5199+2072G=) c.1965+2072G= (n.1965+2072G=) c.1827+2072G= (n.1827+2072G=) c.4389+2072G= (n.4389+2072G=) c.5154+2072G= (n.5154+2072G=) c.5343+2072G= (n.5343+2072G=) c.5136+2072G= (n.5136+2072G=) c.1839+2072G= (n.1839+2072G=) c.5340+2072G= (n.5340+2072G=) c.1664+2072G= c.1851+2072G= (n.1851+2072G=) c.*5060+2072G= (n.*5060+2072G=) c.207+2072G= (n.207+2072G=) c.750+2072G= (n.750+2072G=) c.-98-4790G= (n.-98-4790G=) n.5413+2072G= n.5454+2072G= | |
| 17 | g.43054985G>A | CA983870892 | BRCA1 | c.5274+2067C>T (n.5274+2067C>T) c.5277+2067C>T (n.5277+2067C>T) c.5151+2067C>T (n.5151+2067C>T) c.5271+2067C>T (n.5271+2067C>T) c.5199+2067C>T (n.5199+2067C>T) c.1965+2067C>T (n.1965+2067C>T) c.1827+2067C>T (n.1827+2067C>T) c.4389+2067C>T (n.4389+2067C>T) c.5154+2067C>T (n.5154+2067C>T) c.5343+2067C>T (n.5343+2067C>T) c.5136+2067C>T (n.5136+2067C>T) c.1839+2067C>T (n.1839+2067C>T) c.5340+2067C>T (n.5340+2067C>T) c.1664+2067C>T c.1851+2067C>T (n.1851+2067C>T) c.*5060+2067C>T (n.*5060+2067C>T) c.207+2067C>T (n.207+2067C>T) c.750+2067C>T (n.750+2067C>T) c.-98-4795C>T (n.-98-4795C>T) n.5413+2067C>T n.5454+2067C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43054994C= | CA2260765464 | BRCA1 | c.5274+2058G= (n.5274+2058G=) c.5277+2058G= (n.5277+2058G=) c.5151+2058G= (n.5151+2058G=) c.5271+2058G= (n.5271+2058G=) c.5199+2058G= (n.5199+2058G=) c.1965+2058G= (n.1965+2058G=) c.1827+2058G= (n.1827+2058G=) c.4389+2058G= (n.4389+2058G=) c.5154+2058G= (n.5154+2058G=) c.5343+2058G= (n.5343+2058G=) c.5136+2058G= (n.5136+2058G=) c.1839+2058G= (n.1839+2058G=) c.5340+2058G= (n.5340+2058G=) c.1664+2058G= c.1851+2058G= (n.1851+2058G=) c.*5060+2058G= (n.*5060+2058G=) c.207+2058G= (n.207+2058G=) c.750+2058G= (n.750+2058G=) c.-98-4804G= (n.-98-4804G=) n.5413+2058G= n.5454+2058G= | |
| 17 | g.43054994C>T | CA772169324 | BRCA1 | c.5274+2058G>A (n.5274+2058G>A) c.5277+2058G>A (n.5277+2058G>A) c.5151+2058G>A (n.5151+2058G>A) c.5271+2058G>A (n.5271+2058G>A) c.5199+2058G>A (n.5199+2058G>A) c.1965+2058G>A (n.1965+2058G>A) c.1827+2058G>A (n.1827+2058G>A) c.4389+2058G>A (n.4389+2058G>A) c.5154+2058G>A (n.5154+2058G>A) c.5343+2058G>A (n.5343+2058G>A) c.5136+2058G>A (n.5136+2058G>A) c.1839+2058G>A (n.1839+2058G>A) c.5340+2058G>A (n.5340+2058G>A) c.1664+2058G>A c.1851+2058G>A (n.1851+2058G>A) c.*5060+2058G>A (n.*5060+2058G>A) c.207+2058G>A (n.207+2058G>A) c.750+2058G>A (n.750+2058G>A) c.-98-4804G>A (n.-98-4804G>A) n.5413+2058G>A n.5454+2058G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054995C>A | CA2260765465 | BRCA1 | c.5274+2057G>T (n.5274+2057G>T) c.5277+2057G>T (n.5277+2057G>T) c.5151+2057G>T (n.5151+2057G>T) c.5271+2057G>T (n.5271+2057G>T) c.5199+2057G>T (n.5199+2057G>T) c.1965+2057G>T (n.1965+2057G>T) c.1827+2057G>T (n.1827+2057G>T) c.4389+2057G>T (n.4389+2057G>T) c.5154+2057G>T (n.5154+2057G>T) c.5343+2057G>T (n.5343+2057G>T) c.5136+2057G>T (n.5136+2057G>T) c.1839+2057G>T (n.1839+2057G>T) c.5340+2057G>T (n.5340+2057G>T) c.1664+2057G>T c.1851+2057G>T (n.1851+2057G>T) c.*5060+2057G>T (n.*5060+2057G>T) c.207+2057G>T (n.207+2057G>T) c.750+2057G>T (n.750+2057G>T) c.-98-4805G>T (n.-98-4805G>T) n.5413+2057G>T n.5454+2057G>T | dbSNP |
| 17 | g.43054995C= | CA2260765466 | BRCA1 | c.5274+2057G= (n.5274+2057G=) c.5277+2057G= (n.5277+2057G=) c.5151+2057G= (n.5151+2057G=) c.5271+2057G= (n.5271+2057G=) c.5199+2057G= (n.5199+2057G=) c.1965+2057G= (n.1965+2057G=) c.1827+2057G= (n.1827+2057G=) c.4389+2057G= (n.4389+2057G=) c.5154+2057G= (n.5154+2057G=) c.5343+2057G= (n.5343+2057G=) c.5136+2057G= (n.5136+2057G=) c.1839+2057G= (n.1839+2057G=) c.5340+2057G= (n.5340+2057G=) c.1664+2057G= c.1851+2057G= (n.1851+2057G=) c.*5060+2057G= (n.*5060+2057G=) c.207+2057G= (n.207+2057G=) c.750+2057G= (n.750+2057G=) c.-98-4805G= (n.-98-4805G=) n.5413+2057G= n.5454+2057G= | |
| 17 | g.43054995C>T | CA290821827 | BRCA1 | c.5274+2057G>A (n.5274+2057G>A) c.5277+2057G>A (n.5277+2057G>A) c.5151+2057G>A (n.5151+2057G>A) c.5271+2057G>A (n.5271+2057G>A) c.5199+2057G>A (n.5199+2057G>A) c.1965+2057G>A (n.1965+2057G>A) c.1827+2057G>A (n.1827+2057G>A) c.4389+2057G>A (n.4389+2057G>A) c.5154+2057G>A (n.5154+2057G>A) c.5343+2057G>A (n.5343+2057G>A) c.5136+2057G>A (n.5136+2057G>A) c.1839+2057G>A (n.1839+2057G>A) c.5340+2057G>A (n.5340+2057G>A) c.1664+2057G>A c.1851+2057G>A (n.1851+2057G>A) c.*5060+2057G>A (n.*5060+2057G>A) c.207+2057G>A (n.207+2057G>A) c.750+2057G>A (n.750+2057G>A) c.-98-4805G>A (n.-98-4805G>A) n.5413+2057G>A n.5454+2057G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054996C= | CA2260765467 | BRCA1 | c.5274+2056G= (n.5274+2056G=) c.5277+2056G= (n.5277+2056G=) c.5151+2056G= (n.5151+2056G=) c.5271+2056G= (n.5271+2056G=) c.5199+2056G= (n.5199+2056G=) c.1965+2056G= (n.1965+2056G=) c.1827+2056G= (n.1827+2056G=) c.4389+2056G= (n.4389+2056G=) c.5154+2056G= (n.5154+2056G=) c.5343+2056G= (n.5343+2056G=) c.5136+2056G= (n.5136+2056G=) c.1839+2056G= (n.1839+2056G=) c.5340+2056G= (n.5340+2056G=) c.1664+2056G= c.1851+2056G= (n.1851+2056G=) c.*5060+2056G= (n.*5060+2056G=) c.207+2056G= (n.207+2056G=) c.750+2056G= (n.750+2056G=) c.-98-4806G= (n.-98-4806G=) n.5413+2056G= n.5454+2056G= | |
| 17 | g.43054996C>T | CA290821829 | BRCA1 | c.5274+2056G>A (n.5274+2056G>A) c.5277+2056G>A (n.5277+2056G>A) c.5151+2056G>A (n.5151+2056G>A) c.5271+2056G>A (n.5271+2056G>A) c.5199+2056G>A (n.5199+2056G>A) c.1965+2056G>A (n.1965+2056G>A) c.1827+2056G>A (n.1827+2056G>A) c.4389+2056G>A (n.4389+2056G>A) c.5154+2056G>A (n.5154+2056G>A) c.5343+2056G>A (n.5343+2056G>A) c.5136+2056G>A (n.5136+2056G>A) c.1839+2056G>A (n.1839+2056G>A) c.5340+2056G>A (n.5340+2056G>A) c.1664+2056G>A c.1851+2056G>A (n.1851+2056G>A) c.*5060+2056G>A (n.*5060+2056G>A) c.207+2056G>A (n.207+2056G>A) c.750+2056G>A (n.750+2056G>A) c.-98-4806G>A (n.-98-4806G>A) n.5413+2056G>A n.5454+2056G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054997G>A | CA290821831 | BRCA1 | c.5274+2055C>T (n.5274+2055C>T) c.5277+2055C>T (n.5277+2055C>T) c.5151+2055C>T (n.5151+2055C>T) c.5271+2055C>T (n.5271+2055C>T) c.5199+2055C>T (n.5199+2055C>T) c.1965+2055C>T (n.1965+2055C>T) c.1827+2055C>T (n.1827+2055C>T) c.4389+2055C>T (n.4389+2055C>T) c.5154+2055C>T (n.5154+2055C>T) c.5343+2055C>T (n.5343+2055C>T) c.5136+2055C>T (n.5136+2055C>T) c.1839+2055C>T (n.1839+2055C>T) c.5340+2055C>T (n.5340+2055C>T) c.1664+2055C>T c.1851+2055C>T (n.1851+2055C>T) c.*5060+2055C>T (n.*5060+2055C>T) c.207+2055C>T (n.207+2055C>T) c.750+2055C>T (n.750+2055C>T) c.-98-4807C>T (n.-98-4807C>T) n.5413+2055C>T n.5454+2055C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054997G= | CA2260765468 | BRCA1 | c.5274+2055C= (n.5274+2055C=) c.5277+2055C= (n.5277+2055C=) c.5151+2055C= (n.5151+2055C=) c.5271+2055C= (n.5271+2055C=) c.5199+2055C= (n.5199+2055C=) c.1965+2055C= (n.1965+2055C=) c.1827+2055C= (n.1827+2055C=) c.4389+2055C= (n.4389+2055C=) c.5154+2055C= (n.5154+2055C=) c.5343+2055C= (n.5343+2055C=) c.5136+2055C= (n.5136+2055C=) c.1839+2055C= (n.1839+2055C=) c.5340+2055C= (n.5340+2055C=) c.1664+2055C= c.1851+2055C= (n.1851+2055C=) c.*5060+2055C= (n.*5060+2055C=) c.207+2055C= (n.207+2055C=) c.750+2055C= (n.750+2055C=) c.-98-4807C= (n.-98-4807C=) n.5413+2055C= n.5454+2055C= | |
| 17 | g.43055000T>C | CA2260765470 | BRCA1 | c.5274+2052A>G (n.5274+2052A>G) c.5277+2052A>G (n.5277+2052A>G) c.5151+2052A>G (n.5151+2052A>G) c.5271+2052A>G (n.5271+2052A>G) c.5199+2052A>G (n.5199+2052A>G) c.1965+2052A>G (n.1965+2052A>G) c.1827+2052A>G (n.1827+2052A>G) c.4389+2052A>G (n.4389+2052A>G) c.5154+2052A>G (n.5154+2052A>G) c.5343+2052A>G (n.5343+2052A>G) c.5136+2052A>G (n.5136+2052A>G) c.1839+2052A>G (n.1839+2052A>G) c.5340+2052A>G (n.5340+2052A>G) c.1664+2052A>G c.1851+2052A>G (n.1851+2052A>G) c.*5060+2052A>G (n.*5060+2052A>G) c.207+2052A>G (n.207+2052A>G) c.750+2052A>G (n.750+2052A>G) c.-98-4810A>G (n.-98-4810A>G) n.5413+2052A>G n.5454+2052A>G | dbSNP |
| 17 | g.43055000T= | CA2260765469 | BRCA1 | c.5274+2052A= (n.5274+2052A=) c.5277+2052A= (n.5277+2052A=) c.5151+2052A= (n.5151+2052A=) c.5271+2052A= (n.5271+2052A=) c.5199+2052A= (n.5199+2052A=) c.1965+2052A= (n.1965+2052A=) c.1827+2052A= (n.1827+2052A=) c.4389+2052A= (n.4389+2052A=) c.5154+2052A= (n.5154+2052A=) c.5343+2052A= (n.5343+2052A=) c.5136+2052A= (n.5136+2052A=) c.1839+2052A= (n.1839+2052A=) c.5340+2052A= (n.5340+2052A=) c.1664+2052A= c.1851+2052A= (n.1851+2052A=) c.*5060+2052A= (n.*5060+2052A=) c.207+2052A= (n.207+2052A=) c.750+2052A= (n.750+2052A=) c.-98-4810A= (n.-98-4810A=) n.5413+2052A= n.5454+2052A= | |
| 17 | g.43055001T>C | CA983870900 | BRCA1 | c.5274+2051A>G (n.5274+2051A>G) c.5277+2051A>G (n.5277+2051A>G) c.5151+2051A>G (n.5151+2051A>G) c.5271+2051A>G (n.5271+2051A>G) c.5199+2051A>G (n.5199+2051A>G) c.1965+2051A>G (n.1965+2051A>G) c.1827+2051A>G (n.1827+2051A>G) c.4389+2051A>G (n.4389+2051A>G) c.5154+2051A>G (n.5154+2051A>G) c.5343+2051A>G (n.5343+2051A>G) c.5136+2051A>G (n.5136+2051A>G) c.1839+2051A>G (n.1839+2051A>G) c.5340+2051A>G (n.5340+2051A>G) c.1664+2051A>G c.1851+2051A>G (n.1851+2051A>G) c.*5060+2051A>G (n.*5060+2051A>G) c.207+2051A>G (n.207+2051A>G) c.750+2051A>G (n.750+2051A>G) c.-98-4811A>G (n.-98-4811A>G) n.5413+2051A>G n.5454+2051A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43055001T= | CA2260765471 | BRCA1 | c.5274+2051A= (n.5274+2051A=) c.5277+2051A= (n.5277+2051A=) c.5151+2051A= (n.5151+2051A=) c.5271+2051A= (n.5271+2051A=) c.5199+2051A= (n.5199+2051A=) c.1965+2051A= (n.1965+2051A=) c.1827+2051A= (n.1827+2051A=) c.4389+2051A= (n.4389+2051A=) c.5154+2051A= (n.5154+2051A=) c.5343+2051A= (n.5343+2051A=) c.5136+2051A= (n.5136+2051A=) c.1839+2051A= (n.1839+2051A=) c.5340+2051A= (n.5340+2051A=) c.1664+2051A= c.1851+2051A= (n.1851+2051A=) c.*5060+2051A= (n.*5060+2051A=) c.207+2051A= (n.207+2051A=) c.750+2051A= (n.750+2051A=) c.-98-4811A= (n.-98-4811A=) n.5413+2051A= n.5454+2051A= | |
| 17 | g.43055004G>C | CA290821833 | BRCA1 | c.5274+2048C>G (n.5274+2048C>G) c.5277+2048C>G (n.5277+2048C>G) c.5151+2048C>G (n.5151+2048C>G) c.5271+2048C>G (n.5271+2048C>G) c.5199+2048C>G (n.5199+2048C>G) c.1965+2048C>G (n.1965+2048C>G) c.1827+2048C>G (n.1827+2048C>G) c.4389+2048C>G (n.4389+2048C>G) c.5154+2048C>G (n.5154+2048C>G) c.5343+2048C>G (n.5343+2048C>G) c.5136+2048C>G (n.5136+2048C>G) c.1839+2048C>G (n.1839+2048C>G) c.5340+2048C>G (n.5340+2048C>G) c.1664+2048C>G c.1851+2048C>G (n.1851+2048C>G) c.*5060+2048C>G (n.*5060+2048C>G) c.207+2048C>G (n.207+2048C>G) c.750+2048C>G (n.750+2048C>G) c.-98-4814C>G (n.-98-4814C>G) n.5413+2048C>G n.5454+2048C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43055004G= | CA2260765472 | BRCA1 | c.5274+2048C= (n.5274+2048C=) c.5277+2048C= (n.5277+2048C=) c.5151+2048C= (n.5151+2048C=) c.5271+2048C= (n.5271+2048C=) c.5199+2048C= (n.5199+2048C=) c.1965+2048C= (n.1965+2048C=) c.1827+2048C= (n.1827+2048C=) c.4389+2048C= (n.4389+2048C=) c.5154+2048C= (n.5154+2048C=) c.5343+2048C= (n.5343+2048C=) c.5136+2048C= (n.5136+2048C=) c.1839+2048C= (n.1839+2048C=) c.5340+2048C= (n.5340+2048C=) c.1664+2048C= c.1851+2048C= (n.1851+2048C=) c.*5060+2048C= (n.*5060+2048C=) c.207+2048C= (n.207+2048C=) c.750+2048C= (n.750+2048C=) c.-98-4814C= (n.-98-4814C=) n.5413+2048C= n.5454+2048C= | |
| 17 | g.43055008C= | CA2260765473 | BRCA1 | c.5274+2044G= (n.5274+2044G=) c.5277+2044G= (n.5277+2044G=) c.5151+2044G= (n.5151+2044G=) c.5271+2044G= (n.5271+2044G=) c.5199+2044G= (n.5199+2044G=) c.1965+2044G= (n.1965+2044G=) c.1827+2044G= (n.1827+2044G=) c.4389+2044G= (n.4389+2044G=) c.5154+2044G= (n.5154+2044G=) c.5343+2044G= (n.5343+2044G=) c.5136+2044G= (n.5136+2044G=) c.1839+2044G= (n.1839+2044G=) c.5340+2044G= (n.5340+2044G=) c.1664+2044G= c.1851+2044G= (n.1851+2044G=) c.*5060+2044G= (n.*5060+2044G=) c.207+2044G= (n.207+2044G=) c.750+2044G= (n.750+2044G=) c.-98-4818G= (n.-98-4818G=) n.5413+2044G= n.5454+2044G= | |
| 17 | g.43055008C>T | CA290821835 | BRCA1 | c.5274+2044G>A (n.5274+2044G>A) c.5277+2044G>A (n.5277+2044G>A) c.5151+2044G>A (n.5151+2044G>A) c.5271+2044G>A (n.5271+2044G>A) c.5199+2044G>A (n.5199+2044G>A) c.1965+2044G>A (n.1965+2044G>A) c.1827+2044G>A (n.1827+2044G>A) c.4389+2044G>A (n.4389+2044G>A) c.5154+2044G>A (n.5154+2044G>A) c.5343+2044G>A (n.5343+2044G>A) c.5136+2044G>A (n.5136+2044G>A) c.1839+2044G>A (n.1839+2044G>A) c.5340+2044G>A (n.5340+2044G>A) c.1664+2044G>A c.1851+2044G>A (n.1851+2044G>A) c.*5060+2044G>A (n.*5060+2044G>A) c.207+2044G>A (n.207+2044G>A) c.750+2044G>A (n.750+2044G>A) c.-98-4818G>A (n.-98-4818G>A) n.5413+2044G>A n.5454+2044G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43055009C>T | CA772169327 | BRCA1 | c.5274+2043G>A (n.5274+2043G>A) c.5277+2043G>A (n.5277+2043G>A) c.5151+2043G>A (n.5151+2043G>A) c.5271+2043G>A (n.5271+2043G>A) c.5199+2043G>A (n.5199+2043G>A) c.1965+2043G>A (n.1965+2043G>A) c.1827+2043G>A (n.1827+2043G>A) c.4389+2043G>A (n.4389+2043G>A) c.5154+2043G>A (n.5154+2043G>A) c.5343+2043G>A (n.5343+2043G>A) c.5136+2043G>A (n.5136+2043G>A) c.1839+2043G>A (n.1839+2043G>A) c.5340+2043G>A (n.5340+2043G>A) c.1664+2043G>A c.1851+2043G>A (n.1851+2043G>A) c.*5060+2043G>A (n.*5060+2043G>A) c.207+2043G>A (n.207+2043G>A) c.750+2043G>A (n.750+2043G>A) c.-98-4819G>A (n.-98-4819G>A) n.5413+2043G>A n.5454+2043G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43055013G= | CA2260765475 | BRCA1 | c.5274+2039C= (n.5274+2039C=) c.5277+2039C= (n.5277+2039C=) c.5151+2039C= (n.5151+2039C=) c.5271+2039C= (n.5271+2039C=) c.5199+2039C= (n.5199+2039C=) c.1965+2039C= (n.1965+2039C=) c.1827+2039C= (n.1827+2039C=) c.4389+2039C= (n.4389+2039C=) c.5154+2039C= (n.5154+2039C=) c.5343+2039C= (n.5343+2039C=) c.5136+2039C= (n.5136+2039C=) c.1839+2039C= (n.1839+2039C=) c.5340+2039C= (n.5340+2039C=) c.1664+2039C= c.1851+2039C= (n.1851+2039C=) c.*5060+2039C= (n.*5060+2039C=) c.207+2039C= (n.207+2039C=) c.750+2039C= (n.750+2039C=) c.-98-4823C= (n.-98-4823C=) n.5413+2039C= n.5454+2039C= | |
| 17 | g.43055013G>T | CA290821850 | BRCA1 | c.5274+2039C>A (n.5274+2039C>A) c.5277+2039C>A (n.5277+2039C>A) c.5151+2039C>A (n.5151+2039C>A) c.5271+2039C>A (n.5271+2039C>A) c.5199+2039C>A (n.5199+2039C>A) c.1965+2039C>A (n.1965+2039C>A) c.1827+2039C>A (n.1827+2039C>A) c.4389+2039C>A (n.4389+2039C>A) c.5154+2039C>A (n.5154+2039C>A) c.5343+2039C>A (n.5343+2039C>A) c.5136+2039C>A (n.5136+2039C>A) c.1839+2039C>A (n.1839+2039C>A) c.5340+2039C>A (n.5340+2039C>A) c.1664+2039C>A c.1851+2039C>A (n.1851+2039C>A) c.*5060+2039C>A (n.*5060+2039C>A) c.207+2039C>A (n.207+2039C>A) c.750+2039C>A (n.750+2039C>A) c.-98-4823C>A (n.-98-4823C>A) n.5413+2039C>A n.5454+2039C>A | dbSNP |
| 17 | g.43055015G>A | CA290821857 | BRCA1 | c.5274+2037C>T (n.5274+2037C>T) c.5277+2037C>T (n.5277+2037C>T) c.5151+2037C>T (n.5151+2037C>T) c.5271+2037C>T (n.5271+2037C>T) c.5199+2037C>T (n.5199+2037C>T) c.1965+2037C>T (n.1965+2037C>T) c.1827+2037C>T (n.1827+2037C>T) c.4389+2037C>T (n.4389+2037C>T) c.5154+2037C>T (n.5154+2037C>T) c.5343+2037C>T (n.5343+2037C>T) c.5136+2037C>T (n.5136+2037C>T) c.1839+2037C>T (n.1839+2037C>T) c.5340+2037C>T (n.5340+2037C>T) c.1664+2037C>T c.1851+2037C>T (n.1851+2037C>T) c.*5060+2037C>T (n.*5060+2037C>T) c.207+2037C>T (n.207+2037C>T) c.750+2037C>T (n.750+2037C>T) c.-98-4825C>T (n.-98-4825C>T) n.5413+2037C>T n.5454+2037C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43055015G= | CA2260765476 | BRCA1 | c.5274+2037C= (n.5274+2037C=) c.5277+2037C= (n.5277+2037C=) c.5151+2037C= (n.5151+2037C=) c.5271+2037C= (n.5271+2037C=) c.5199+2037C= (n.5199+2037C=) c.1965+2037C= (n.1965+2037C=) c.1827+2037C= (n.1827+2037C=) c.4389+2037C= (n.4389+2037C=) c.5154+2037C= (n.5154+2037C=) c.5343+2037C= (n.5343+2037C=) c.5136+2037C= (n.5136+2037C=) c.1839+2037C= (n.1839+2037C=) c.5340+2037C= (n.5340+2037C=) c.1664+2037C= c.1851+2037C= (n.1851+2037C=) c.*5060+2037C= (n.*5060+2037C=) c.207+2037C= (n.207+2037C=) c.750+2037C= (n.750+2037C=) c.-98-4825C= (n.-98-4825C=) n.5413+2037C= n.5454+2037C= | |
| 17 | g.43055016C= | CA2260765477 | BRCA1 | c.5274+2036G= (n.5274+2036G=) c.5277+2036G= (n.5277+2036G=) c.5151+2036G= (n.5151+2036G=) c.5271+2036G= (n.5271+2036G=) c.5199+2036G= (n.5199+2036G=) c.1965+2036G= (n.1965+2036G=) c.1827+2036G= (n.1827+2036G=) c.4389+2036G= (n.4389+2036G=) c.5154+2036G= (n.5154+2036G=) c.5343+2036G= (n.5343+2036G=) c.5136+2036G= (n.5136+2036G=) c.1839+2036G= (n.1839+2036G=) c.5340+2036G= (n.5340+2036G=) c.1664+2036G= c.1851+2036G= (n.1851+2036G=) c.*5060+2036G= (n.*5060+2036G=) c.207+2036G= (n.207+2036G=) c.750+2036G= (n.750+2036G=) c.-98-4826G= (n.-98-4826G=) n.5413+2036G= n.5454+2036G= | |
| 17 | g.43055016C>T | CA772169335 | BRCA1 | c.5274+2036G>A (n.5274+2036G>A) c.5277+2036G>A (n.5277+2036G>A) c.5151+2036G>A (n.5151+2036G>A) c.5271+2036G>A (n.5271+2036G>A) c.5199+2036G>A (n.5199+2036G>A) c.1965+2036G>A (n.1965+2036G>A) c.1827+2036G>A (n.1827+2036G>A) c.4389+2036G>A (n.4389+2036G>A) c.5154+2036G>A (n.5154+2036G>A) c.5343+2036G>A (n.5343+2036G>A) c.5136+2036G>A (n.5136+2036G>A) c.1839+2036G>A (n.1839+2036G>A) c.5340+2036G>A (n.5340+2036G>A) c.1664+2036G>A c.1851+2036G>A (n.1851+2036G>A) c.*5060+2036G>A (n.*5060+2036G>A) c.207+2036G>A (n.207+2036G>A) c.750+2036G>A (n.750+2036G>A) c.-98-4826G>A (n.-98-4826G>A) n.5413+2036G>A n.5454+2036G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43055021A>G | CA2809539146 | BRCA1 | c.5274+2031T>C (n.5274+2031T>C) c.5277+2031T>C (n.5277+2031T>C) c.5151+2031T>C (n.5151+2031T>C) c.5271+2031T>C (n.5271+2031T>C) c.5199+2031T>C (n.5199+2031T>C) c.1965+2031T>C (n.1965+2031T>C) c.1827+2031T>C (n.1827+2031T>C) c.4389+2031T>C (n.4389+2031T>C) c.5154+2031T>C (n.5154+2031T>C) c.5343+2031T>C (n.5343+2031T>C) c.5136+2031T>C (n.5136+2031T>C) c.1839+2031T>C (n.1839+2031T>C) c.5340+2031T>C (n.5340+2031T>C) c.1664+2031T>C c.1851+2031T>C (n.1851+2031T>C) c.*5060+2031T>C (n.*5060+2031T>C) c.207+2031T>C (n.207+2031T>C) c.750+2031T>C (n.750+2031T>C) c.-98-4831T>C (n.-98-4831T>C) n.5413+2031T>C n.5454+2031T>C | |
| 17 | g.43055022T>C | CA290821860 | BRCA1 | c.5274+2030A>G (n.5274+2030A>G) c.5277+2030A>G (n.5277+2030A>G) c.5151+2030A>G (n.5151+2030A>G) c.5271+2030A>G (n.5271+2030A>G) c.5199+2030A>G (n.5199+2030A>G) c.1965+2030A>G (n.1965+2030A>G) c.1827+2030A>G (n.1827+2030A>G) c.4389+2030A>G (n.4389+2030A>G) c.5154+2030A>G (n.5154+2030A>G) c.5343+2030A>G (n.5343+2030A>G) c.5136+2030A>G (n.5136+2030A>G) c.1839+2030A>G (n.1839+2030A>G) c.5340+2030A>G (n.5340+2030A>G) c.1664+2030A>G c.1851+2030A>G (n.1851+2030A>G) c.*5060+2030A>G (n.*5060+2030A>G) c.207+2030A>G (n.207+2030A>G) c.750+2030A>G (n.750+2030A>G) c.-98-4832A>G (n.-98-4832A>G) n.5413+2030A>G n.5454+2030A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43055022T= | CA2260765478 | BRCA1 | c.5274+2030A= (n.5274+2030A=) c.5277+2030A= (n.5277+2030A=) c.5151+2030A= (n.5151+2030A=) c.5271+2030A= (n.5271+2030A=) c.5199+2030A= (n.5199+2030A=) c.1965+2030A= (n.1965+2030A=) c.1827+2030A= (n.1827+2030A=) c.4389+2030A= (n.4389+2030A=) c.5154+2030A= (n.5154+2030A=) c.5343+2030A= (n.5343+2030A=) c.5136+2030A= (n.5136+2030A=) c.1839+2030A= (n.1839+2030A=) c.5340+2030A= (n.5340+2030A=) c.1664+2030A= c.1851+2030A= (n.1851+2030A=) c.*5060+2030A= (n.*5060+2030A=) c.207+2030A= (n.207+2030A=) c.750+2030A= (n.750+2030A=) c.-98-4832A= (n.-98-4832A=) n.5413+2030A= n.5454+2030A= | |
| 17 | g.43055023C= | CA2260765479 | BRCA1 | c.5274+2029G= (n.5274+2029G=) c.5277+2029G= (n.5277+2029G=) c.5151+2029G= (n.5151+2029G=) c.5271+2029G= (n.5271+2029G=) c.5199+2029G= (n.5199+2029G=) c.1965+2029G= (n.1965+2029G=) c.1827+2029G= (n.1827+2029G=) c.4389+2029G= (n.4389+2029G=) c.5154+2029G= (n.5154+2029G=) c.5343+2029G= (n.5343+2029G=) c.5136+2029G= (n.5136+2029G=) c.1839+2029G= (n.1839+2029G=) c.5340+2029G= (n.5340+2029G=) c.1664+2029G= c.1851+2029G= (n.1851+2029G=) c.*5060+2029G= (n.*5060+2029G=) c.207+2029G= (n.207+2029G=) c.750+2029G= (n.750+2029G=) c.-98-4833G= (n.-98-4833G=) n.5413+2029G= n.5454+2029G= | |
| 17 | g.43055023C>G | CA10588190 | BRCA1 | c.5274+2029G>C (n.5274+2029G>C) c.5277+2029G>C (n.5277+2029G>C) c.5151+2029G>C (n.5151+2029G>C) c.5271+2029G>C (n.5271+2029G>C) c.5199+2029G>C (n.5199+2029G>C) c.1965+2029G>C (n.1965+2029G>C) c.1827+2029G>C (n.1827+2029G>C) c.4389+2029G>C (n.4389+2029G>C) c.5154+2029G>C (n.5154+2029G>C) c.5343+2029G>C (n.5343+2029G>C) c.5136+2029G>C (n.5136+2029G>C) c.1839+2029G>C (n.1839+2029G>C) c.5340+2029G>C (n.5340+2029G>C) c.1664+2029G>C c.1851+2029G>C (n.1851+2029G>C) c.*5060+2029G>C (n.*5060+2029G>C) c.207+2029G>C (n.207+2029G>C) c.750+2029G>C (n.750+2029G>C) c.-98-4833G>C (n.-98-4833G>C) n.5413+2029G>C n.5454+2029G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43055023C>T | CA2260765480 | BRCA1 | c.5274+2029G>A (n.5274+2029G>A) c.5277+2029G>A (n.5277+2029G>A) c.5151+2029G>A (n.5151+2029G>A) c.5271+2029G>A (n.5271+2029G>A) c.5199+2029G>A (n.5199+2029G>A) c.1965+2029G>A (n.1965+2029G>A) c.1827+2029G>A (n.1827+2029G>A) c.4389+2029G>A (n.4389+2029G>A) c.5154+2029G>A (n.5154+2029G>A) c.5343+2029G>A (n.5343+2029G>A) c.5136+2029G>A (n.5136+2029G>A) c.1839+2029G>A (n.1839+2029G>A) c.5340+2029G>A (n.5340+2029G>A) c.1664+2029G>A c.1851+2029G>A (n.1851+2029G>A) c.*5060+2029G>A (n.*5060+2029G>A) c.207+2029G>A (n.207+2029G>A) c.750+2029G>A (n.750+2029G>A) c.-98-4833G>A (n.-98-4833G>A) n.5413+2029G>A n.5454+2029G>A | dbSNP |
| 17 | g.43055026A= | CA2260765481 | BRCA1 | c.5274+2026T= (n.5274+2026T=) c.5277+2026T= (n.5277+2026T=) c.5151+2026T= (n.5151+2026T=) c.5271+2026T= (n.5271+2026T=) c.5199+2026T= (n.5199+2026T=) c.1965+2026T= (n.1965+2026T=) c.1827+2026T= (n.1827+2026T=) c.4389+2026T= (n.4389+2026T=) c.5154+2026T= (n.5154+2026T=) c.5343+2026T= (n.5343+2026T=) c.5136+2026T= (n.5136+2026T=) c.1839+2026T= (n.1839+2026T=) c.5340+2026T= (n.5340+2026T=) c.1664+2026T= c.1851+2026T= (n.1851+2026T=) c.*5060+2026T= (n.*5060+2026T=) c.207+2026T= (n.207+2026T=) c.750+2026T= (n.750+2026T=) c.-98-4836T= (n.-98-4836T=) n.5413+2026T= n.5454+2026T= | |
| 17 | g.43055026A>C | CA772169345 | BRCA1 | c.5274+2026T>G (n.5274+2026T>G) c.5277+2026T>G (n.5277+2026T>G) c.5151+2026T>G (n.5151+2026T>G) c.5271+2026T>G (n.5271+2026T>G) c.5199+2026T>G (n.5199+2026T>G) c.1965+2026T>G (n.1965+2026T>G) c.1827+2026T>G (n.1827+2026T>G) c.4389+2026T>G (n.4389+2026T>G) c.5154+2026T>G (n.5154+2026T>G) c.5343+2026T>G (n.5343+2026T>G) c.5136+2026T>G (n.5136+2026T>G) c.1839+2026T>G (n.1839+2026T>G) c.5340+2026T>G (n.5340+2026T>G) c.1664+2026T>G c.1851+2026T>G (n.1851+2026T>G) c.*5060+2026T>G (n.*5060+2026T>G) c.207+2026T>G (n.207+2026T>G) c.750+2026T>G (n.750+2026T>G) c.-98-4836T>G (n.-98-4836T>G) n.5413+2026T>G n.5454+2026T>G | dbSNP |
| 17 | g.43055027G>A | CA2260765482 | BRCA1 | c.5274+2025C>T (n.5274+2025C>T) c.5277+2025C>T (n.5277+2025C>T) c.5151+2025C>T (n.5151+2025C>T) c.5271+2025C>T (n.5271+2025C>T) c.5199+2025C>T (n.5199+2025C>T) c.1965+2025C>T (n.1965+2025C>T) c.1827+2025C>T (n.1827+2025C>T) c.4389+2025C>T (n.4389+2025C>T) c.5154+2025C>T (n.5154+2025C>T) c.5343+2025C>T (n.5343+2025C>T) c.5136+2025C>T (n.5136+2025C>T) c.1839+2025C>T (n.1839+2025C>T) c.5340+2025C>T (n.5340+2025C>T) c.1664+2025C>T c.1851+2025C>T (n.1851+2025C>T) c.*5060+2025C>T (n.*5060+2025C>T) c.207+2025C>T (n.207+2025C>T) c.750+2025C>T (n.750+2025C>T) c.-98-4837C>T (n.-98-4837C>T) n.5413+2025C>T n.5454+2025C>T | dbSNP |
| 17 | g.43055027G= | CA2260765483 | BRCA1 | c.5274+2025C= (n.5274+2025C=) c.5277+2025C= (n.5277+2025C=) c.5151+2025C= (n.5151+2025C=) c.5271+2025C= (n.5271+2025C=) c.5199+2025C= (n.5199+2025C=) c.1965+2025C= (n.1965+2025C=) c.1827+2025C= (n.1827+2025C=) c.4389+2025C= (n.4389+2025C=) c.5154+2025C= (n.5154+2025C=) c.5343+2025C= (n.5343+2025C=) c.5136+2025C= (n.5136+2025C=) c.1839+2025C= (n.1839+2025C=) c.5340+2025C= (n.5340+2025C=) c.1664+2025C= c.1851+2025C= (n.1851+2025C=) c.*5060+2025C= (n.*5060+2025C=) c.207+2025C= (n.207+2025C=) c.750+2025C= (n.750+2025C=) c.-98-4837C= (n.-98-4837C=) n.5413+2025C= n.5454+2025C= | |
| 17 | g.43055028G>A | CA2260765485 | BRCA1 | c.5274+2024C>T (n.5274+2024C>T) c.5277+2024C>T (n.5277+2024C>T) c.5151+2024C>T (n.5151+2024C>T) c.5271+2024C>T (n.5271+2024C>T) c.5199+2024C>T (n.5199+2024C>T) c.1965+2024C>T (n.1965+2024C>T) c.1827+2024C>T (n.1827+2024C>T) c.4389+2024C>T (n.4389+2024C>T) c.5154+2024C>T (n.5154+2024C>T) c.5343+2024C>T (n.5343+2024C>T) c.5136+2024C>T (n.5136+2024C>T) c.1839+2024C>T (n.1839+2024C>T) c.5340+2024C>T (n.5340+2024C>T) c.1664+2024C>T c.1851+2024C>T (n.1851+2024C>T) c.*5060+2024C>T (n.*5060+2024C>T) c.207+2024C>T (n.207+2024C>T) c.750+2024C>T (n.750+2024C>T) c.-98-4838C>T (n.-98-4838C>T) n.5413+2024C>T n.5454+2024C>T | dbSNP |
| 17 | g.43055028G= | CA2260765484 | BRCA1 | c.5274+2024C= (n.5274+2024C=) c.5277+2024C= (n.5277+2024C=) c.5151+2024C= (n.5151+2024C=) c.5271+2024C= (n.5271+2024C=) c.5199+2024C= (n.5199+2024C=) c.1965+2024C= (n.1965+2024C=) c.1827+2024C= (n.1827+2024C=) c.4389+2024C= (n.4389+2024C=) c.5154+2024C= (n.5154+2024C=) c.5343+2024C= (n.5343+2024C=) c.5136+2024C= (n.5136+2024C=) c.1839+2024C= (n.1839+2024C=) c.5340+2024C= (n.5340+2024C=) c.1664+2024C= c.1851+2024C= (n.1851+2024C=) c.*5060+2024C= (n.*5060+2024C=) c.207+2024C= (n.207+2024C=) c.750+2024C= (n.750+2024C=) c.-98-4838C= (n.-98-4838C=) n.5413+2024C= n.5454+2024C= | |
| 17 | g.43055029T>C | CA2733909714 | BRCA1 | c.5274+2023A>G (n.5274+2023A>G) c.5277+2023A>G (n.5277+2023A>G) c.5151+2023A>G (n.5151+2023A>G) c.5271+2023A>G (n.5271+2023A>G) c.5199+2023A>G (n.5199+2023A>G) c.1965+2023A>G (n.1965+2023A>G) c.1827+2023A>G (n.1827+2023A>G) c.4389+2023A>G (n.4389+2023A>G) c.5154+2023A>G (n.5154+2023A>G) c.5343+2023A>G (n.5343+2023A>G) c.5136+2023A>G (n.5136+2023A>G) c.1839+2023A>G (n.1839+2023A>G) c.5340+2023A>G (n.5340+2023A>G) c.1664+2023A>G c.1851+2023A>G (n.1851+2023A>G) c.*5060+2023A>G (n.*5060+2023A>G) c.207+2023A>G (n.207+2023A>G) c.750+2023A>G (n.750+2023A>G) c.-98-4839A>G (n.-98-4839A>G) n.5413+2023A>G n.5454+2023A>G | dbSNP |
| 17 | g.43055033A>G | CA2733909721 | BRCA1 | c.5274+2019T>C (n.5274+2019T>C) c.5277+2019T>C (n.5277+2019T>C) c.5151+2019T>C (n.5151+2019T>C) c.5271+2019T>C (n.5271+2019T>C) c.5199+2019T>C (n.5199+2019T>C) c.1965+2019T>C (n.1965+2019T>C) c.1827+2019T>C (n.1827+2019T>C) c.4389+2019T>C (n.4389+2019T>C) c.5154+2019T>C (n.5154+2019T>C) c.5343+2019T>C (n.5343+2019T>C) c.5136+2019T>C (n.5136+2019T>C) c.1839+2019T>C (n.1839+2019T>C) c.5340+2019T>C (n.5340+2019T>C) c.1664+2019T>C c.1851+2019T>C (n.1851+2019T>C) c.*5060+2019T>C (n.*5060+2019T>C) c.207+2019T>C (n.207+2019T>C) c.750+2019T>C (n.750+2019T>C) c.-98-4843T>C (n.-98-4843T>C) n.5413+2019T>C n.5454+2019T>C | dbSNP |
| 17 | g.43055034G>A | CA2260765487 | BRCA1 | c.5274+2018C>T (n.5274+2018C>T) c.5277+2018C>T (n.5277+2018C>T) c.5151+2018C>T (n.5151+2018C>T) c.5271+2018C>T (n.5271+2018C>T) c.5199+2018C>T (n.5199+2018C>T) c.1965+2018C>T (n.1965+2018C>T) c.1827+2018C>T (n.1827+2018C>T) c.4389+2018C>T (n.4389+2018C>T) c.5154+2018C>T (n.5154+2018C>T) c.5343+2018C>T (n.5343+2018C>T) c.5136+2018C>T (n.5136+2018C>T) c.1839+2018C>T (n.1839+2018C>T) c.5340+2018C>T (n.5340+2018C>T) c.1664+2018C>T c.1851+2018C>T (n.1851+2018C>T) c.*5060+2018C>T (n.*5060+2018C>T) c.207+2018C>T (n.207+2018C>T) c.750+2018C>T (n.750+2018C>T) c.-98-4844C>T (n.-98-4844C>T) n.5413+2018C>T n.5454+2018C>T | dbSNP |
| 17 | g.43055034G= | CA2260765486 | BRCA1 | c.5274+2018C= (n.5274+2018C=) c.5277+2018C= (n.5277+2018C=) c.5151+2018C= (n.5151+2018C=) c.5271+2018C= (n.5271+2018C=) c.5199+2018C= (n.5199+2018C=) c.1965+2018C= (n.1965+2018C=) c.1827+2018C= (n.1827+2018C=) c.4389+2018C= (n.4389+2018C=) c.5154+2018C= (n.5154+2018C=) c.5343+2018C= (n.5343+2018C=) c.5136+2018C= (n.5136+2018C=) c.1839+2018C= (n.1839+2018C=) c.5340+2018C= (n.5340+2018C=) c.1664+2018C= c.1851+2018C= (n.1851+2018C=) c.*5060+2018C= (n.*5060+2018C=) c.207+2018C= (n.207+2018C=) c.750+2018C= (n.750+2018C=) c.-98-4844C= (n.-98-4844C=) n.5413+2018C= n.5454+2018C= | |
| 17 | g.43055039C= | CA2260765488 | BRCA1 | c.5274+2013G= (n.5274+2013G=) c.5277+2013G= (n.5277+2013G=) c.5151+2013G= (n.5151+2013G=) c.5271+2013G= (n.5271+2013G=) c.5199+2013G= (n.5199+2013G=) c.1965+2013G= (n.1965+2013G=) c.1827+2013G= (n.1827+2013G=) c.4389+2013G= (n.4389+2013G=) c.5154+2013G= (n.5154+2013G=) c.5343+2013G= (n.5343+2013G=) c.5136+2013G= (n.5136+2013G=) c.1839+2013G= (n.1839+2013G=) c.5340+2013G= (n.5340+2013G=) c.1664+2013G= c.1851+2013G= (n.1851+2013G=) c.*5060+2013G= (n.*5060+2013G=) c.207+2013G= (n.207+2013G=) c.750+2013G= (n.750+2013G=) c.-98-4849G= (n.-98-4849G=) n.5413+2013G= n.5454+2013G= | |
| 17 | g.43055039C>T | CA290821866 | BRCA1 | c.5274+2013G>A (n.5274+2013G>A) c.5277+2013G>A (n.5277+2013G>A) c.5151+2013G>A (n.5151+2013G>A) c.5271+2013G>A (n.5271+2013G>A) c.5199+2013G>A (n.5199+2013G>A) c.1965+2013G>A (n.1965+2013G>A) c.1827+2013G>A (n.1827+2013G>A) c.4389+2013G>A (n.4389+2013G>A) c.5154+2013G>A (n.5154+2013G>A) c.5343+2013G>A (n.5343+2013G>A) c.5136+2013G>A (n.5136+2013G>A) c.1839+2013G>A (n.1839+2013G>A) c.5340+2013G>A (n.5340+2013G>A) c.1664+2013G>A c.1851+2013G>A (n.1851+2013G>A) c.*5060+2013G>A (n.*5060+2013G>A) c.207+2013G>A (n.207+2013G>A) c.750+2013G>A (n.750+2013G>A) c.-98-4849G>A (n.-98-4849G>A) n.5413+2013G>A n.5454+2013G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43055040G>A | CA290821867 | BRCA1 | c.5274+2012C>T (n.5274+2012C>T) c.5277+2012C>T (n.5277+2012C>T) c.5151+2012C>T (n.5151+2012C>T) c.5271+2012C>T (n.5271+2012C>T) c.5199+2012C>T (n.5199+2012C>T) c.1965+2012C>T (n.1965+2012C>T) c.1827+2012C>T (n.1827+2012C>T) c.4389+2012C>T (n.4389+2012C>T) c.5154+2012C>T (n.5154+2012C>T) c.5343+2012C>T (n.5343+2012C>T) c.5136+2012C>T (n.5136+2012C>T) c.1839+2012C>T (n.1839+2012C>T) c.5340+2012C>T (n.5340+2012C>T) c.1664+2012C>T c.1851+2012C>T (n.1851+2012C>T) c.*5060+2012C>T (n.*5060+2012C>T) c.207+2012C>T (n.207+2012C>T) c.750+2012C>T (n.750+2012C>T) c.-98-4850C>T (n.-98-4850C>T) n.5413+2012C>T n.5454+2012C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43055040G= | CA2260765489 | BRCA1 | c.5274+2012C= (n.5274+2012C=) c.5277+2012C= (n.5277+2012C=) c.5151+2012C= (n.5151+2012C=) c.5271+2012C= (n.5271+2012C=) c.5199+2012C= (n.5199+2012C=) c.1965+2012C= (n.1965+2012C=) c.1827+2012C= (n.1827+2012C=) c.4389+2012C= (n.4389+2012C=) c.5154+2012C= (n.5154+2012C=) c.5343+2012C= (n.5343+2012C=) c.5136+2012C= (n.5136+2012C=) c.1839+2012C= (n.1839+2012C=) c.5340+2012C= (n.5340+2012C=) c.1664+2012C= c.1851+2012C= (n.1851+2012C=) c.*5060+2012C= (n.*5060+2012C=) c.207+2012C= (n.207+2012C=) c.750+2012C= (n.750+2012C=) c.-98-4850C= (n.-98-4850C=) n.5413+2012C= n.5454+2012C= | |
| 17 | g.43055041C= | CA2260765490 | BRCA1 | c.5274+2011G= (n.5274+2011G=) c.5277+2011G= (n.5277+2011G=) c.5151+2011G= (n.5151+2011G=) c.5271+2011G= (n.5271+2011G=) c.5199+2011G= (n.5199+2011G=) c.1965+2011G= (n.1965+2011G=) c.1827+2011G= (n.1827+2011G=) c.4389+2011G= (n.4389+2011G=) c.5154+2011G= (n.5154+2011G=) c.5343+2011G= (n.5343+2011G=) c.5136+2011G= (n.5136+2011G=) c.1839+2011G= (n.1839+2011G=) c.5340+2011G= (n.5340+2011G=) c.1664+2011G= c.1851+2011G= (n.1851+2011G=) c.*5060+2011G= (n.*5060+2011G=) c.207+2011G= (n.207+2011G=) c.750+2011G= (n.750+2011G=) c.-98-4851G= (n.-98-4851G=) n.5413+2011G= n.5454+2011G= | |
| 17 | g.43055041C>T | CA290821869 | BRCA1 | c.5274+2011G>A (n.5274+2011G>A) c.5277+2011G>A (n.5277+2011G>A) c.5151+2011G>A (n.5151+2011G>A) c.5271+2011G>A (n.5271+2011G>A) c.5199+2011G>A (n.5199+2011G>A) c.1965+2011G>A (n.1965+2011G>A) c.1827+2011G>A (n.1827+2011G>A) c.4389+2011G>A (n.4389+2011G>A) c.5154+2011G>A (n.5154+2011G>A) c.5343+2011G>A (n.5343+2011G>A) c.5136+2011G>A (n.5136+2011G>A) c.1839+2011G>A (n.1839+2011G>A) c.5340+2011G>A (n.5340+2011G>A) c.1664+2011G>A c.1851+2011G>A (n.1851+2011G>A) c.*5060+2011G>A (n.*5060+2011G>A) c.207+2011G>A (n.207+2011G>A) c.750+2011G>A (n.750+2011G>A) c.-98-4851G>A (n.-98-4851G>A) n.5413+2011G>A n.5454+2011G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43055042G>A | CA290821872 | BRCA1 | c.5274+2010C>T (n.5274+2010C>T) c.5277+2010C>T (n.5277+2010C>T) c.5151+2010C>T (n.5151+2010C>T) c.5271+2010C>T (n.5271+2010C>T) c.5199+2010C>T (n.5199+2010C>T) c.1965+2010C>T (n.1965+2010C>T) c.1827+2010C>T (n.1827+2010C>T) c.4389+2010C>T (n.4389+2010C>T) c.5154+2010C>T (n.5154+2010C>T) c.5343+2010C>T (n.5343+2010C>T) c.5136+2010C>T (n.5136+2010C>T) c.1839+2010C>T (n.1839+2010C>T) c.5340+2010C>T (n.5340+2010C>T) c.1664+2010C>T c.1851+2010C>T (n.1851+2010C>T) c.*5060+2010C>T (n.*5060+2010C>T) c.207+2010C>T (n.207+2010C>T) c.750+2010C>T (n.750+2010C>T) c.-98-4852C>T (n.-98-4852C>T) n.5413+2010C>T n.5454+2010C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43055042G= | CA2260765491 | BRCA1 | c.5274+2010C= (n.5274+2010C=) c.5277+2010C= (n.5277+2010C=) c.5151+2010C= (n.5151+2010C=) c.5271+2010C= (n.5271+2010C=) c.5199+2010C= (n.5199+2010C=) c.1965+2010C= (n.1965+2010C=) c.1827+2010C= (n.1827+2010C=) c.4389+2010C= (n.4389+2010C=) c.5154+2010C= (n.5154+2010C=) c.5343+2010C= (n.5343+2010C=) c.5136+2010C= (n.5136+2010C=) c.1839+2010C= (n.1839+2010C=) c.5340+2010C= (n.5340+2010C=) c.1664+2010C= c.1851+2010C= (n.1851+2010C=) c.*5060+2010C= (n.*5060+2010C=) c.207+2010C= (n.207+2010C=) c.750+2010C= (n.750+2010C=) c.-98-4852C= (n.-98-4852C=) n.5413+2010C= n.5454+2010C= | |
| 17 | g.43055046A= | CA2260765492 | BRCA1 | c.5274+2006T= (n.5274+2006T=) c.5277+2006T= (n.5277+2006T=) c.5151+2006T= (n.5151+2006T=) c.5271+2006T= (n.5271+2006T=) c.5199+2006T= (n.5199+2006T=) c.1965+2006T= (n.1965+2006T=) c.1827+2006T= (n.1827+2006T=) c.4389+2006T= (n.4389+2006T=) c.5154+2006T= (n.5154+2006T=) c.5343+2006T= (n.5343+2006T=) c.5136+2006T= (n.5136+2006T=) c.1839+2006T= (n.1839+2006T=) c.5340+2006T= (n.5340+2006T=) c.1664+2006T= c.1851+2006T= (n.1851+2006T=) c.*5060+2006T= (n.*5060+2006T=) c.207+2006T= (n.207+2006T=) c.750+2006T= (n.750+2006T=) c.-98-4856T= (n.-98-4856T=) n.5413+2006T= n.5454+2006T= | |
| 17 | g.43055046A>G | CA626078297 | BRCA1 | c.5274+2006T>C (n.5274+2006T>C) c.5277+2006T>C (n.5277+2006T>C) c.5151+2006T>C (n.5151+2006T>C) c.5271+2006T>C (n.5271+2006T>C) c.5199+2006T>C (n.5199+2006T>C) c.1965+2006T>C (n.1965+2006T>C) c.1827+2006T>C (n.1827+2006T>C) c.4389+2006T>C (n.4389+2006T>C) c.5154+2006T>C (n.5154+2006T>C) c.5343+2006T>C (n.5343+2006T>C) c.5136+2006T>C (n.5136+2006T>C) c.1839+2006T>C (n.1839+2006T>C) c.5340+2006T>C (n.5340+2006T>C) c.1664+2006T>C c.1851+2006T>C (n.1851+2006T>C) c.*5060+2006T>C (n.*5060+2006T>C) c.207+2006T>C (n.207+2006T>C) c.750+2006T>C (n.750+2006T>C) c.-98-4856T>C (n.-98-4856T>C) n.5413+2006T>C n.5454+2006T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43055048C>A | CA2260765493 | BRCA1 | c.5274+2004G>T (n.5274+2004G>T) c.5277+2004G>T (n.5277+2004G>T) c.5151+2004G>T (n.5151+2004G>T) c.5271+2004G>T (n.5271+2004G>T) c.5199+2004G>T (n.5199+2004G>T) c.1965+2004G>T (n.1965+2004G>T) c.1827+2004G>T (n.1827+2004G>T) c.4389+2004G>T (n.4389+2004G>T) c.5154+2004G>T (n.5154+2004G>T) c.5343+2004G>T (n.5343+2004G>T) c.5136+2004G>T (n.5136+2004G>T) c.1839+2004G>T (n.1839+2004G>T) c.5340+2004G>T (n.5340+2004G>T) c.1664+2004G>T c.1851+2004G>T (n.1851+2004G>T) c.*5060+2004G>T (n.*5060+2004G>T) c.207+2004G>T (n.207+2004G>T) c.750+2004G>T (n.750+2004G>T) c.-98-4858G>T (n.-98-4858G>T) n.5413+2004G>T n.5454+2004G>T | dbSNP |
| 17 | g.43055048C= | CA2260765494 | BRCA1 | c.5274+2004G= (n.5274+2004G=) c.5277+2004G= (n.5277+2004G=) c.5151+2004G= (n.5151+2004G=) c.5271+2004G= (n.5271+2004G=) c.5199+2004G= (n.5199+2004G=) c.1965+2004G= (n.1965+2004G=) c.1827+2004G= (n.1827+2004G=) c.4389+2004G= (n.4389+2004G=) c.5154+2004G= (n.5154+2004G=) c.5343+2004G= (n.5343+2004G=) c.5136+2004G= (n.5136+2004G=) c.1839+2004G= (n.1839+2004G=) c.5340+2004G= (n.5340+2004G=) c.1664+2004G= c.1851+2004G= (n.1851+2004G=) c.*5060+2004G= (n.*5060+2004G=) c.207+2004G= (n.207+2004G=) c.750+2004G= (n.750+2004G=) c.-98-4858G= (n.-98-4858G=) n.5413+2004G= n.5454+2004G= | |
| 17 | g.43055051G>C | CA983870914 | BRCA1 | c.5274+2001C>G (n.5274+2001C>G) c.5277+2001C>G (n.5277+2001C>G) c.5151+2001C>G (n.5151+2001C>G) c.5271+2001C>G (n.5271+2001C>G) c.5199+2001C>G (n.5199+2001C>G) c.1965+2001C>G (n.1965+2001C>G) c.1827+2001C>G (n.1827+2001C>G) c.4389+2001C>G (n.4389+2001C>G) c.5154+2001C>G (n.5154+2001C>G) c.5343+2001C>G (n.5343+2001C>G) c.5136+2001C>G (n.5136+2001C>G) c.1839+2001C>G (n.1839+2001C>G) c.5340+2001C>G (n.5340+2001C>G) c.1664+2001C>G c.1851+2001C>G (n.1851+2001C>G) c.*5060+2001C>G (n.*5060+2001C>G) c.207+2001C>G (n.207+2001C>G) c.750+2001C>G (n.750+2001C>G) c.-98-4861C>G (n.-98-4861C>G) n.5413+2001C>G n.5454+2001C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43055052G>C | CA983870915 | BRCA1 | c.5274+2000C>G (n.5274+2000C>G) c.5277+2000C>G (n.5277+2000C>G) c.5151+2000C>G (n.5151+2000C>G) c.5271+2000C>G (n.5271+2000C>G) c.5199+2000C>G (n.5199+2000C>G) c.1965+2000C>G (n.1965+2000C>G) c.1827+2000C>G (n.1827+2000C>G) c.4389+2000C>G (n.4389+2000C>G) c.5154+2000C>G (n.5154+2000C>G) c.5343+2000C>G (n.5343+2000C>G) c.5136+2000C>G (n.5136+2000C>G) c.1839+2000C>G (n.1839+2000C>G) c.5340+2000C>G (n.5340+2000C>G) c.1664+2000C>G c.1851+2000C>G (n.1851+2000C>G) c.*5060+2000C>G (n.*5060+2000C>G) c.207+2000C>G (n.207+2000C>G) c.750+2000C>G (n.750+2000C>G) c.-98-4862C>G (n.-98-4862C>G) n.5413+2000C>G n.5454+2000C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43055053G>A | CA290821874 | BRCA1 | c.5274+1999C>T (n.5274+1999C>T) c.5277+1999C>T (n.5277+1999C>T) c.5151+1999C>T (n.5151+1999C>T) c.5271+1999C>T (n.5271+1999C>T) c.5199+1999C>T (n.5199+1999C>T) c.1965+1999C>T (n.1965+1999C>T) c.1827+1999C>T (n.1827+1999C>T) c.4389+1999C>T (n.4389+1999C>T) c.5154+1999C>T (n.5154+1999C>T) c.5343+1999C>T (n.5343+1999C>T) c.5136+1999C>T (n.5136+1999C>T) c.1839+1999C>T (n.1839+1999C>T) c.5340+1999C>T (n.5340+1999C>T) c.1664+1999C>T c.1851+1999C>T (n.1851+1999C>T) c.*5060+1999C>T (n.*5060+1999C>T) c.207+1999C>T (n.207+1999C>T) c.750+1999C>T (n.750+1999C>T) c.-98-4863C>T (n.-98-4863C>T) n.5413+1999C>T n.5454+1999C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43055053G= | CA2260765495 | BRCA1 | c.5274+1999C= (n.5274+1999C=) c.5277+1999C= (n.5277+1999C=) c.5151+1999C= (n.5151+1999C=) c.5271+1999C= (n.5271+1999C=) c.5199+1999C= (n.5199+1999C=) c.1965+1999C= (n.1965+1999C=) c.1827+1999C= (n.1827+1999C=) c.4389+1999C= (n.4389+1999C=) c.5154+1999C= (n.5154+1999C=) c.5343+1999C= (n.5343+1999C=) c.5136+1999C= (n.5136+1999C=) c.1839+1999C= (n.1839+1999C=) c.5340+1999C= (n.5340+1999C=) c.1664+1999C= c.1851+1999C= (n.1851+1999C=) c.*5060+1999C= (n.*5060+1999C=) c.207+1999C= (n.207+1999C=) c.750+1999C= (n.750+1999C=) c.-98-4863C= (n.-98-4863C=) n.5413+1999C= n.5454+1999C= | |
| 17 | g.43055054A= | CA2260765496 | BRCA1 | c.5274+1998T= (n.5274+1998T=) c.5277+1998T= (n.5277+1998T=) c.5151+1998T= (n.5151+1998T=) c.5271+1998T= (n.5271+1998T=) c.5199+1998T= (n.5199+1998T=) c.1965+1998T= (n.1965+1998T=) c.1827+1998T= (n.1827+1998T=) c.4389+1998T= (n.4389+1998T=) c.5154+1998T= (n.5154+1998T=) c.5343+1998T= (n.5343+1998T=) c.5136+1998T= (n.5136+1998T=) c.1839+1998T= (n.1839+1998T=) c.5340+1998T= (n.5340+1998T=) c.1664+1998T= c.1851+1998T= (n.1851+1998T=) c.*5060+1998T= (n.*5060+1998T=) c.207+1998T= (n.207+1998T=) c.750+1998T= (n.750+1998T=) c.-98-4864T= (n.-98-4864T=) n.5413+1998T= n.5454+1998T= | |
| 17 | g.43055054A>T | CA290821876 | BRCA1 | c.5274+1998T>A (n.5274+1998T>A) c.5277+1998T>A (n.5277+1998T>A) c.5151+1998T>A (n.5151+1998T>A) c.5271+1998T>A (n.5271+1998T>A) c.5199+1998T>A (n.5199+1998T>A) c.1965+1998T>A (n.1965+1998T>A) c.1827+1998T>A (n.1827+1998T>A) c.4389+1998T>A (n.4389+1998T>A) c.5154+1998T>A (n.5154+1998T>A) c.5343+1998T>A (n.5343+1998T>A) c.5136+1998T>A (n.5136+1998T>A) c.1839+1998T>A (n.1839+1998T>A) c.5340+1998T>A (n.5340+1998T>A) c.1664+1998T>A c.1851+1998T>A (n.1851+1998T>A) c.*5060+1998T>A (n.*5060+1998T>A) c.207+1998T>A (n.207+1998T>A) c.750+1998T>A (n.750+1998T>A) c.-98-4864T>A (n.-98-4864T>A) n.5413+1998T>A n.5454+1998T>A | dbSNP |
| 17 | g.43055055T>C | CA290821880 | BRCA1 | c.5274+1997A>G (n.5274+1997A>G) c.5277+1997A>G (n.5277+1997A>G) c.5151+1997A>G (n.5151+1997A>G) c.5271+1997A>G (n.5271+1997A>G) c.5199+1997A>G (n.5199+1997A>G) c.1965+1997A>G (n.1965+1997A>G) c.1827+1997A>G (n.1827+1997A>G) c.4389+1997A>G (n.4389+1997A>G) c.5154+1997A>G (n.5154+1997A>G) c.5343+1997A>G (n.5343+1997A>G) c.5136+1997A>G (n.5136+1997A>G) c.1839+1997A>G (n.1839+1997A>G) c.5340+1997A>G (n.5340+1997A>G) c.1664+1997A>G c.1851+1997A>G (n.1851+1997A>G) c.*5060+1997A>G (n.*5060+1997A>G) c.207+1997A>G (n.207+1997A>G) c.750+1997A>G (n.750+1997A>G) c.-98-4865A>G (n.-98-4865A>G) n.5413+1997A>G n.5454+1997A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43055055T= | CA2260765497 | BRCA1 | c.5274+1997A= (n.5274+1997A=) c.5277+1997A= (n.5277+1997A=) c.5151+1997A= (n.5151+1997A=) c.5271+1997A= (n.5271+1997A=) c.5199+1997A= (n.5199+1997A=) c.1965+1997A= (n.1965+1997A=) c.1827+1997A= (n.1827+1997A=) c.4389+1997A= (n.4389+1997A=) c.5154+1997A= (n.5154+1997A=) c.5343+1997A= (n.5343+1997A=) c.5136+1997A= (n.5136+1997A=) c.1839+1997A= (n.1839+1997A=) c.5340+1997A= (n.5340+1997A=) c.1664+1997A= c.1851+1997A= (n.1851+1997A=) c.*5060+1997A= (n.*5060+1997A=) c.207+1997A= (n.207+1997A=) c.750+1997A= (n.750+1997A=) c.-98-4865A= (n.-98-4865A=) n.5413+1997A= n.5454+1997A= | |
| 17 | g.43055056_43055057del | CA2552937691 | BRCA1 | c.5274+1996_5274+1997del (n.5274+1996_5274+1997del) c.5277+1996_5277+1997del (n.5277+1996_5277+1997del) c.5151+1996_5151+1997del (n.5151+1996_5151+1997del) c.5271+1996_5271+1997del (n.5271+1996_5271+1997del) c.5199+1996_5199+1997del (n.5199+1996_5199+1997del) c.1965+1996_1965+1997del (n.1965+1996_1965+1997del) c.1827+1996_1827+1997del (n.1827+1996_1827+1997del) c.4389+1996_4389+1997del (n.4389+1996_4389+1997del) c.5154+1996_5154+1997del (n.5154+1996_5154+1997del) c.5343+1996_5343+1997del (n.5343+1996_5343+1997del) c.5136+1996_5136+1997del (n.5136+1996_5136+1997del) c.1839+1996_1839+1997del (n.1839+1996_1839+1997del) c.5340+1996_5340+1997del (n.5340+1996_5340+1997del) c.1664+1996_1664+1997del c.1851+1996_1851+1997del (n.1851+1996_1851+1997del) c.*5060+1996_*5060+1997del (n.*5060+1996_*5060+1997del) c.207+1996_207+1997del (n.207+1996_207+1997del) c.750+1996_750+1997del (n.750+1996_750+1997del) c.-98-4866_-98-4865del (n.-98-4866_-98-4865del) n.5413+1996_5413+1997del n.5454+1996_5454+1997del | |
| 17 | g.43055057T>C | CA290821888 | BRCA1 | c.5274+1995A>G (n.5274+1995A>G) c.5277+1995A>G (n.5277+1995A>G) c.5151+1995A>G (n.5151+1995A>G) c.5271+1995A>G (n.5271+1995A>G) c.5199+1995A>G (n.5199+1995A>G) c.1965+1995A>G (n.1965+1995A>G) c.1827+1995A>G (n.1827+1995A>G) c.4389+1995A>G (n.4389+1995A>G) c.5154+1995A>G (n.5154+1995A>G) c.5343+1995A>G (n.5343+1995A>G) c.5136+1995A>G (n.5136+1995A>G) c.1839+1995A>G (n.1839+1995A>G) c.5340+1995A>G (n.5340+1995A>G) c.1664+1995A>G c.1851+1995A>G (n.1851+1995A>G) c.*5060+1995A>G (n.*5060+1995A>G) c.207+1995A>G (n.207+1995A>G) c.750+1995A>G (n.750+1995A>G) c.-98-4867A>G (n.-98-4867A>G) n.5413+1995A>G n.5454+1995A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43055061G>A | CA2509649090 | BRCA1 | c.5274+1991C>T (n.5274+1991C>T) c.5277+1991C>T (n.5277+1991C>T) c.5151+1991C>T (n.5151+1991C>T) c.5271+1991C>T (n.5271+1991C>T) c.5199+1991C>T (n.5199+1991C>T) c.1965+1991C>T (n.1965+1991C>T) c.1827+1991C>T (n.1827+1991C>T) c.4389+1991C>T (n.4389+1991C>T) c.5154+1991C>T (n.5154+1991C>T) c.5343+1991C>T (n.5343+1991C>T) c.5136+1991C>T (n.5136+1991C>T) c.1839+1991C>T (n.1839+1991C>T) c.5340+1991C>T (n.5340+1991C>T) c.1664+1991C>T c.1851+1991C>T (n.1851+1991C>T) c.*5060+1991C>T (n.*5060+1991C>T) c.207+1991C>T (n.207+1991C>T) c.750+1991C>T (n.750+1991C>T) c.-98-4871C>T (n.-98-4871C>T) n.5413+1991C>T n.5454+1991C>T | |
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| 17 | g.43055071G= | CA2260765507 | BRCA1 | c.5274+1981C= (n.5274+1981C=) c.5277+1981C= (n.5277+1981C=) c.5151+1981C= (n.5151+1981C=) c.5271+1981C= (n.5271+1981C=) c.5199+1981C= (n.5199+1981C=) c.1965+1981C= (n.1965+1981C=) c.1827+1981C= (n.1827+1981C=) c.4389+1981C= (n.4389+1981C=) c.5154+1981C= (n.5154+1981C=) c.5343+1981C= (n.5343+1981C=) c.5136+1981C= (n.5136+1981C=) c.1839+1981C= (n.1839+1981C=) c.5340+1981C= (n.5340+1981C=) c.1664+1981C= c.1851+1981C= (n.1851+1981C=) c.*5060+1981C= (n.*5060+1981C=) c.207+1981C= (n.207+1981C=) c.750+1981C= (n.750+1981C=) c.-98-4881C= (n.-98-4881C=) n.5413+1981C= n.5454+1981C= |