UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43051066_43057138del | CA2581463411 | BRCA1 | c.5191_5329del c.5194_5332del c.5068_5206del c.5188_5326del c.5116_5254del c.1882_2020del c.1744_1882del c.4306_4444del c.5071_5209del c.5260_5398del c.5053_5191del c.1756_1894del c.5257_5395del c.1581_1719del c.1768_1906del c.*4977_*5115del c.124_262del c.667_805del c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del) n.5330_5468del n.5371_5509del | |
| 17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
| 17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
| 17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
| 17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |
| 17 | g.43053874_43057073del | CA16043344 | BRCA1 | c.5253_5275-2757del c.5256_5278-2757del c.5130_5152-2757del c.5250_5272-2757del c.5178_5200-2757del c.1944_1966-2757del c.1806_1828-2757del c.4368_4390-2757del c.5133_5155-2757del c.5322_5344-2757del c.5115_5137-2757del c.1818_1840-2757del c.5319_5341-2757del c.1643_1665-2757del c.1830_1852-2757del c.*5039_*5061-2757del c.186_208-2757del c.729_751-2757del c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del) n.5392_5414-2757del n.5433_5455-2757del | ClinVar |
| 17 | g.43054269_43057091del | CA10602577 | BRCA1 | c.5240_5274+2788del c.5243_5277+2788del c.5117_5151+2788del c.5237_5271+2788del c.5165_5199+2788del c.1931_1965+2788del c.1793_1827+2788del c.4355_4389+2788del c.5120_5154+2788del c.5309_5343+2788del c.5102_5136+2788del c.1805_1839+2788del c.5306_5340+2788del c.1630_1664+2788del c.1817_1851+2788del c.*5026_*5060+2788del c.173_207+2788del c.716_750+2788del c.-98-6896_-98-4074del (n.-98-6896_-98-4074del) n.5379_5413+2788del n.5420_5454+2788del | |
| 17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
| 17 | g.43054874T>A | CA2260765411 | BRCA1 | c.5274+2178A>T (n.5274+2178A>T) c.5277+2178A>T (n.5277+2178A>T) c.5151+2178A>T (n.5151+2178A>T) c.5271+2178A>T (n.5271+2178A>T) c.5199+2178A>T (n.5199+2178A>T) c.1965+2178A>T (n.1965+2178A>T) c.1827+2178A>T (n.1827+2178A>T) c.4389+2178A>T (n.4389+2178A>T) c.5154+2178A>T (n.5154+2178A>T) c.5343+2178A>T (n.5343+2178A>T) c.5136+2178A>T (n.5136+2178A>T) c.1839+2178A>T (n.1839+2178A>T) c.5340+2178A>T (n.5340+2178A>T) c.1664+2178A>T c.1851+2178A>T (n.1851+2178A>T) c.*5060+2178A>T (n.*5060+2178A>T) c.207+2178A>T (n.207+2178A>T) c.750+2178A>T (n.750+2178A>T) c.-98-4684A>T (n.-98-4684A>T) n.5413+2178A>T n.5454+2178A>T | dbSNP |
| 17 | g.43054874T= | CA2260765410 | BRCA1 | c.5274+2178A= (n.5274+2178A=) c.5277+2178A= (n.5277+2178A=) c.5151+2178A= (n.5151+2178A=) c.5271+2178A= (n.5271+2178A=) c.5199+2178A= (n.5199+2178A=) c.1965+2178A= (n.1965+2178A=) c.1827+2178A= (n.1827+2178A=) c.4389+2178A= (n.4389+2178A=) c.5154+2178A= (n.5154+2178A=) c.5343+2178A= (n.5343+2178A=) c.5136+2178A= (n.5136+2178A=) c.1839+2178A= (n.1839+2178A=) c.5340+2178A= (n.5340+2178A=) c.1664+2178A= c.1851+2178A= (n.1851+2178A=) c.*5060+2178A= (n.*5060+2178A=) c.207+2178A= (n.207+2178A=) c.750+2178A= (n.750+2178A=) c.-98-4684A= (n.-98-4684A=) n.5413+2178A= n.5454+2178A= | |
| 17 | g.43054877T>C | CA2733909708 | BRCA1 | c.5274+2175A>G (n.5274+2175A>G) c.5277+2175A>G (n.5277+2175A>G) c.5151+2175A>G (n.5151+2175A>G) c.5271+2175A>G (n.5271+2175A>G) c.5199+2175A>G (n.5199+2175A>G) c.1965+2175A>G (n.1965+2175A>G) c.1827+2175A>G (n.1827+2175A>G) c.4389+2175A>G (n.4389+2175A>G) c.5154+2175A>G (n.5154+2175A>G) c.5343+2175A>G (n.5343+2175A>G) c.5136+2175A>G (n.5136+2175A>G) c.1839+2175A>G (n.1839+2175A>G) c.5340+2175A>G (n.5340+2175A>G) c.1664+2175A>G c.1851+2175A>G (n.1851+2175A>G) c.*5060+2175A>G (n.*5060+2175A>G) c.207+2175A>G (n.207+2175A>G) c.750+2175A>G (n.750+2175A>G) c.-98-4687A>G (n.-98-4687A>G) n.5413+2175A>G n.5454+2175A>G | dbSNP |
| 17 | g.43054878G>C | CA2809539138 | BRCA1 | c.5274+2174C>G (n.5274+2174C>G) c.5277+2174C>G (n.5277+2174C>G) c.5151+2174C>G (n.5151+2174C>G) c.5271+2174C>G (n.5271+2174C>G) c.5199+2174C>G (n.5199+2174C>G) c.1965+2174C>G (n.1965+2174C>G) c.1827+2174C>G (n.1827+2174C>G) c.4389+2174C>G (n.4389+2174C>G) c.5154+2174C>G (n.5154+2174C>G) c.5343+2174C>G (n.5343+2174C>G) c.5136+2174C>G (n.5136+2174C>G) c.1839+2174C>G (n.1839+2174C>G) c.5340+2174C>G (n.5340+2174C>G) c.1664+2174C>G c.1851+2174C>G (n.1851+2174C>G) c.*5060+2174C>G (n.*5060+2174C>G) c.207+2174C>G (n.207+2174C>G) c.750+2174C>G (n.750+2174C>G) c.-98-4688C>G (n.-98-4688C>G) n.5413+2174C>G n.5454+2174C>G | |
| 17 | g.43054880G>A | CA2260765413 | BRCA1 | c.5274+2172C>T (n.5274+2172C>T) c.5277+2172C>T (n.5277+2172C>T) c.5151+2172C>T (n.5151+2172C>T) c.5271+2172C>T (n.5271+2172C>T) c.5199+2172C>T (n.5199+2172C>T) c.1965+2172C>T (n.1965+2172C>T) c.1827+2172C>T (n.1827+2172C>T) c.4389+2172C>T (n.4389+2172C>T) c.5154+2172C>T (n.5154+2172C>T) c.5343+2172C>T (n.5343+2172C>T) c.5136+2172C>T (n.5136+2172C>T) c.1839+2172C>T (n.1839+2172C>T) c.5340+2172C>T (n.5340+2172C>T) c.1664+2172C>T c.1851+2172C>T (n.1851+2172C>T) c.*5060+2172C>T (n.*5060+2172C>T) c.207+2172C>T (n.207+2172C>T) c.750+2172C>T (n.750+2172C>T) c.-98-4690C>T (n.-98-4690C>T) n.5413+2172C>T n.5454+2172C>T | dbSNP |
| 17 | g.43054880G= | CA2260765412 | BRCA1 | c.5274+2172C= (n.5274+2172C=) c.5277+2172C= (n.5277+2172C=) c.5151+2172C= (n.5151+2172C=) c.5271+2172C= (n.5271+2172C=) c.5199+2172C= (n.5199+2172C=) c.1965+2172C= (n.1965+2172C=) c.1827+2172C= (n.1827+2172C=) c.4389+2172C= (n.4389+2172C=) c.5154+2172C= (n.5154+2172C=) c.5343+2172C= (n.5343+2172C=) c.5136+2172C= (n.5136+2172C=) c.1839+2172C= (n.1839+2172C=) c.5340+2172C= (n.5340+2172C=) c.1664+2172C= c.1851+2172C= (n.1851+2172C=) c.*5060+2172C= (n.*5060+2172C=) c.207+2172C= (n.207+2172C=) c.750+2172C= (n.750+2172C=) c.-98-4690C= (n.-98-4690C=) n.5413+2172C= n.5454+2172C= | |
| 17 | g.43054881C= | CA2260765414 | BRCA1 | c.5274+2171G= (n.5274+2171G=) c.5277+2171G= (n.5277+2171G=) c.5151+2171G= (n.5151+2171G=) c.5271+2171G= (n.5271+2171G=) c.5199+2171G= (n.5199+2171G=) c.1965+2171G= (n.1965+2171G=) c.1827+2171G= (n.1827+2171G=) c.4389+2171G= (n.4389+2171G=) c.5154+2171G= (n.5154+2171G=) c.5343+2171G= (n.5343+2171G=) c.5136+2171G= (n.5136+2171G=) c.1839+2171G= (n.1839+2171G=) c.5340+2171G= (n.5340+2171G=) c.1664+2171G= c.1851+2171G= (n.1851+2171G=) c.*5060+2171G= (n.*5060+2171G=) c.207+2171G= (n.207+2171G=) c.750+2171G= (n.750+2171G=) c.-98-4691G= (n.-98-4691G=) n.5413+2171G= n.5454+2171G= | |
| 17 | g.43054881C>T | CA2260765415 | BRCA1 | c.5274+2171G>A (n.5274+2171G>A) c.5277+2171G>A (n.5277+2171G>A) c.5151+2171G>A (n.5151+2171G>A) c.5271+2171G>A (n.5271+2171G>A) c.5199+2171G>A (n.5199+2171G>A) c.1965+2171G>A (n.1965+2171G>A) c.1827+2171G>A (n.1827+2171G>A) c.4389+2171G>A (n.4389+2171G>A) c.5154+2171G>A (n.5154+2171G>A) c.5343+2171G>A (n.5343+2171G>A) c.5136+2171G>A (n.5136+2171G>A) c.1839+2171G>A (n.1839+2171G>A) c.5340+2171G>A (n.5340+2171G>A) c.1664+2171G>A c.1851+2171G>A (n.1851+2171G>A) c.*5060+2171G>A (n.*5060+2171G>A) c.207+2171G>A (n.207+2171G>A) c.750+2171G>A (n.750+2171G>A) c.-98-4691G>A (n.-98-4691G>A) n.5413+2171G>A n.5454+2171G>A | dbSNP |
| 17 | g.43054883A>G | CA2733909710 | BRCA1 | c.5274+2169T>C (n.5274+2169T>C) c.5277+2169T>C (n.5277+2169T>C) c.5151+2169T>C (n.5151+2169T>C) c.5271+2169T>C (n.5271+2169T>C) c.5199+2169T>C (n.5199+2169T>C) c.1965+2169T>C (n.1965+2169T>C) c.1827+2169T>C (n.1827+2169T>C) c.4389+2169T>C (n.4389+2169T>C) c.5154+2169T>C (n.5154+2169T>C) c.5343+2169T>C (n.5343+2169T>C) c.5136+2169T>C (n.5136+2169T>C) c.1839+2169T>C (n.1839+2169T>C) c.5340+2169T>C (n.5340+2169T>C) c.1664+2169T>C c.1851+2169T>C (n.1851+2169T>C) c.*5060+2169T>C (n.*5060+2169T>C) c.207+2169T>C (n.207+2169T>C) c.750+2169T>C (n.750+2169T>C) c.-98-4693T>C (n.-98-4693T>C) n.5413+2169T>C n.5454+2169T>C | dbSNP |
| 17 | g.43054884G>A | CA914177749 | BRCA1 | c.5274+2168C>T (n.5274+2168C>T) c.5277+2168C>T (n.5277+2168C>T) c.5151+2168C>T (n.5151+2168C>T) c.5271+2168C>T (n.5271+2168C>T) c.5199+2168C>T (n.5199+2168C>T) c.1965+2168C>T (n.1965+2168C>T) c.1827+2168C>T (n.1827+2168C>T) c.4389+2168C>T (n.4389+2168C>T) c.5154+2168C>T (n.5154+2168C>T) c.5343+2168C>T (n.5343+2168C>T) c.5136+2168C>T (n.5136+2168C>T) c.1839+2168C>T (n.1839+2168C>T) c.5340+2168C>T (n.5340+2168C>T) c.1664+2168C>T c.1851+2168C>T (n.1851+2168C>T) c.*5060+2168C>T (n.*5060+2168C>T) c.207+2168C>T (n.207+2168C>T) c.750+2168C>T (n.750+2168C>T) c.-98-4694C>T (n.-98-4694C>T) n.5413+2168C>T n.5454+2168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054884G= | CA2260765416 | BRCA1 | c.5274+2168C= (n.5274+2168C=) c.5277+2168C= (n.5277+2168C=) c.5151+2168C= (n.5151+2168C=) c.5271+2168C= (n.5271+2168C=) c.5199+2168C= (n.5199+2168C=) c.1965+2168C= (n.1965+2168C=) c.1827+2168C= (n.1827+2168C=) c.4389+2168C= (n.4389+2168C=) c.5154+2168C= (n.5154+2168C=) c.5343+2168C= (n.5343+2168C=) c.5136+2168C= (n.5136+2168C=) c.1839+2168C= (n.1839+2168C=) c.5340+2168C= (n.5340+2168C=) c.1664+2168C= c.1851+2168C= (n.1851+2168C=) c.*5060+2168C= (n.*5060+2168C=) c.207+2168C= (n.207+2168C=) c.750+2168C= (n.750+2168C=) c.-98-4694C= (n.-98-4694C=) n.5413+2168C= n.5454+2168C= | |
| 17 | g.43054888T>C | CA290821797 | BRCA1 | c.5274+2164A>G (n.5274+2164A>G) c.5277+2164A>G (n.5277+2164A>G) c.5151+2164A>G (n.5151+2164A>G) c.5271+2164A>G (n.5271+2164A>G) c.5199+2164A>G (n.5199+2164A>G) c.1965+2164A>G (n.1965+2164A>G) c.1827+2164A>G (n.1827+2164A>G) c.4389+2164A>G (n.4389+2164A>G) c.5154+2164A>G (n.5154+2164A>G) c.5343+2164A>G (n.5343+2164A>G) c.5136+2164A>G (n.5136+2164A>G) c.1839+2164A>G (n.1839+2164A>G) c.5340+2164A>G (n.5340+2164A>G) c.1664+2164A>G c.1851+2164A>G (n.1851+2164A>G) c.*5060+2164A>G (n.*5060+2164A>G) c.207+2164A>G (n.207+2164A>G) c.750+2164A>G (n.750+2164A>G) c.-98-4698A>G (n.-98-4698A>G) n.5413+2164A>G n.5454+2164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054888T= | CA2260765417 | BRCA1 | c.5274+2164A= (n.5274+2164A=) c.5277+2164A= (n.5277+2164A=) c.5151+2164A= (n.5151+2164A=) c.5271+2164A= (n.5271+2164A=) c.5199+2164A= (n.5199+2164A=) c.1965+2164A= (n.1965+2164A=) c.1827+2164A= (n.1827+2164A=) c.4389+2164A= (n.4389+2164A=) c.5154+2164A= (n.5154+2164A=) c.5343+2164A= (n.5343+2164A=) c.5136+2164A= (n.5136+2164A=) c.1839+2164A= (n.1839+2164A=) c.5340+2164A= (n.5340+2164A=) c.1664+2164A= c.1851+2164A= (n.1851+2164A=) c.*5060+2164A= (n.*5060+2164A=) c.207+2164A= (n.207+2164A=) c.750+2164A= (n.750+2164A=) c.-98-4698A= (n.-98-4698A=) n.5413+2164A= n.5454+2164A= | |
| 17 | g.43054890C= | CA2260765418 | BRCA1 | c.5274+2162G= (n.5274+2162G=) c.5277+2162G= (n.5277+2162G=) c.5151+2162G= (n.5151+2162G=) c.5271+2162G= (n.5271+2162G=) c.5199+2162G= (n.5199+2162G=) c.1965+2162G= (n.1965+2162G=) c.1827+2162G= (n.1827+2162G=) c.4389+2162G= (n.4389+2162G=) c.5154+2162G= (n.5154+2162G=) c.5343+2162G= (n.5343+2162G=) c.5136+2162G= (n.5136+2162G=) c.1839+2162G= (n.1839+2162G=) c.5340+2162G= (n.5340+2162G=) c.1664+2162G= c.1851+2162G= (n.1851+2162G=) c.*5060+2162G= (n.*5060+2162G=) c.207+2162G= (n.207+2162G=) c.750+2162G= (n.750+2162G=) c.-98-4700G= (n.-98-4700G=) n.5413+2162G= n.5454+2162G= | |
| 17 | g.43054890C>T | CA2260765419 | BRCA1 | c.5274+2162G>A (n.5274+2162G>A) c.5277+2162G>A (n.5277+2162G>A) c.5151+2162G>A (n.5151+2162G>A) c.5271+2162G>A (n.5271+2162G>A) c.5199+2162G>A (n.5199+2162G>A) c.1965+2162G>A (n.1965+2162G>A) c.1827+2162G>A (n.1827+2162G>A) c.4389+2162G>A (n.4389+2162G>A) c.5154+2162G>A (n.5154+2162G>A) c.5343+2162G>A (n.5343+2162G>A) c.5136+2162G>A (n.5136+2162G>A) c.1839+2162G>A (n.1839+2162G>A) c.5340+2162G>A (n.5340+2162G>A) c.1664+2162G>A c.1851+2162G>A (n.1851+2162G>A) c.*5060+2162G>A (n.*5060+2162G>A) c.207+2162G>A (n.207+2162G>A) c.750+2162G>A (n.750+2162G>A) c.-98-4700G>A (n.-98-4700G>A) n.5413+2162G>A n.5454+2162G>A | dbSNP |
| 17 | g.43054893G>A | CA290821800 | BRCA1 | c.5274+2159C>T (n.5274+2159C>T) c.5277+2159C>T (n.5277+2159C>T) c.5151+2159C>T (n.5151+2159C>T) c.5271+2159C>T (n.5271+2159C>T) c.5199+2159C>T (n.5199+2159C>T) c.1965+2159C>T (n.1965+2159C>T) c.1827+2159C>T (n.1827+2159C>T) c.4389+2159C>T (n.4389+2159C>T) c.5154+2159C>T (n.5154+2159C>T) c.5343+2159C>T (n.5343+2159C>T) c.5136+2159C>T (n.5136+2159C>T) c.1839+2159C>T (n.1839+2159C>T) c.5340+2159C>T (n.5340+2159C>T) c.1664+2159C>T c.1851+2159C>T (n.1851+2159C>T) c.*5060+2159C>T (n.*5060+2159C>T) c.207+2159C>T (n.207+2159C>T) c.750+2159C>T (n.750+2159C>T) c.-98-4703C>T (n.-98-4703C>T) n.5413+2159C>T n.5454+2159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054893G= | CA2260765420 | BRCA1 | c.5274+2159C= (n.5274+2159C=) c.5277+2159C= (n.5277+2159C=) c.5151+2159C= (n.5151+2159C=) c.5271+2159C= (n.5271+2159C=) c.5199+2159C= (n.5199+2159C=) c.1965+2159C= (n.1965+2159C=) c.1827+2159C= (n.1827+2159C=) c.4389+2159C= (n.4389+2159C=) c.5154+2159C= (n.5154+2159C=) c.5343+2159C= (n.5343+2159C=) c.5136+2159C= (n.5136+2159C=) c.1839+2159C= (n.1839+2159C=) c.5340+2159C= (n.5340+2159C=) c.1664+2159C= c.1851+2159C= (n.1851+2159C=) c.*5060+2159C= (n.*5060+2159C=) c.207+2159C= (n.207+2159C=) c.750+2159C= (n.750+2159C=) c.-98-4703C= (n.-98-4703C=) n.5413+2159C= n.5454+2159C= | |
| 17 | g.43054898T>A | CA626078275 | BRCA1 | c.5274+2154A>T (n.5274+2154A>T) c.5277+2154A>T (n.5277+2154A>T) c.5151+2154A>T (n.5151+2154A>T) c.5271+2154A>T (n.5271+2154A>T) c.5199+2154A>T (n.5199+2154A>T) c.1965+2154A>T (n.1965+2154A>T) c.1827+2154A>T (n.1827+2154A>T) c.4389+2154A>T (n.4389+2154A>T) c.5154+2154A>T (n.5154+2154A>T) c.5343+2154A>T (n.5343+2154A>T) c.5136+2154A>T (n.5136+2154A>T) c.1839+2154A>T (n.1839+2154A>T) c.5340+2154A>T (n.5340+2154A>T) c.1664+2154A>T c.1851+2154A>T (n.1851+2154A>T) c.*5060+2154A>T (n.*5060+2154A>T) c.207+2154A>T (n.207+2154A>T) c.750+2154A>T (n.750+2154A>T) c.-98-4708A>T (n.-98-4708A>T) n.5413+2154A>T n.5454+2154A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054898T= | CA2260765421 | BRCA1 | c.5274+2154A= (n.5274+2154A=) c.5277+2154A= (n.5277+2154A=) c.5151+2154A= (n.5151+2154A=) c.5271+2154A= (n.5271+2154A=) c.5199+2154A= (n.5199+2154A=) c.1965+2154A= (n.1965+2154A=) c.1827+2154A= (n.1827+2154A=) c.4389+2154A= (n.4389+2154A=) c.5154+2154A= (n.5154+2154A=) c.5343+2154A= (n.5343+2154A=) c.5136+2154A= (n.5136+2154A=) c.1839+2154A= (n.1839+2154A=) c.5340+2154A= (n.5340+2154A=) c.1664+2154A= c.1851+2154A= (n.1851+2154A=) c.*5060+2154A= (n.*5060+2154A=) c.207+2154A= (n.207+2154A=) c.750+2154A= (n.750+2154A=) c.-98-4708A= (n.-98-4708A=) n.5413+2154A= n.5454+2154A= | |
| 17 | g.43054900C= | CA2260765422 | BRCA1 | c.5274+2152G= (n.5274+2152G=) c.5277+2152G= (n.5277+2152G=) c.5151+2152G= (n.5151+2152G=) c.5271+2152G= (n.5271+2152G=) c.5199+2152G= (n.5199+2152G=) c.1965+2152G= (n.1965+2152G=) c.1827+2152G= (n.1827+2152G=) c.4389+2152G= (n.4389+2152G=) c.5154+2152G= (n.5154+2152G=) c.5343+2152G= (n.5343+2152G=) c.5136+2152G= (n.5136+2152G=) c.1839+2152G= (n.1839+2152G=) c.5340+2152G= (n.5340+2152G=) c.1664+2152G= c.1851+2152G= (n.1851+2152G=) c.*5060+2152G= (n.*5060+2152G=) c.207+2152G= (n.207+2152G=) c.750+2152G= (n.750+2152G=) c.-98-4710G= (n.-98-4710G=) n.5413+2152G= n.5454+2152G= | |
| 17 | g.43054900C>T | CA626078277 | BRCA1 | c.5274+2152G>A (n.5274+2152G>A) c.5277+2152G>A (n.5277+2152G>A) c.5151+2152G>A (n.5151+2152G>A) c.5271+2152G>A (n.5271+2152G>A) c.5199+2152G>A (n.5199+2152G>A) c.1965+2152G>A (n.1965+2152G>A) c.1827+2152G>A (n.1827+2152G>A) c.4389+2152G>A (n.4389+2152G>A) c.5154+2152G>A (n.5154+2152G>A) c.5343+2152G>A (n.5343+2152G>A) c.5136+2152G>A (n.5136+2152G>A) c.1839+2152G>A (n.1839+2152G>A) c.5340+2152G>A (n.5340+2152G>A) c.1664+2152G>A c.1851+2152G>A (n.1851+2152G>A) c.*5060+2152G>A (n.*5060+2152G>A) c.207+2152G>A (n.207+2152G>A) c.750+2152G>A (n.750+2152G>A) c.-98-4710G>A (n.-98-4710G>A) n.5413+2152G>A n.5454+2152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054906C>A | CA772169297 | BRCA1 | c.5274+2146G>T (n.5274+2146G>T) c.5277+2146G>T (n.5277+2146G>T) c.5151+2146G>T (n.5151+2146G>T) c.5271+2146G>T (n.5271+2146G>T) c.5199+2146G>T (n.5199+2146G>T) c.1965+2146G>T (n.1965+2146G>T) c.1827+2146G>T (n.1827+2146G>T) c.4389+2146G>T (n.4389+2146G>T) c.5154+2146G>T (n.5154+2146G>T) c.5343+2146G>T (n.5343+2146G>T) c.5136+2146G>T (n.5136+2146G>T) c.1839+2146G>T (n.1839+2146G>T) c.5340+2146G>T (n.5340+2146G>T) c.1664+2146G>T c.1851+2146G>T (n.1851+2146G>T) c.*5060+2146G>T (n.*5060+2146G>T) c.207+2146G>T (n.207+2146G>T) c.750+2146G>T (n.750+2146G>T) c.-98-4716G>T (n.-98-4716G>T) n.5413+2146G>T n.5454+2146G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43054906C>T | CA290821803 | BRCA1 | c.5274+2146G>A (n.5274+2146G>A) c.5277+2146G>A (n.5277+2146G>A) c.5151+2146G>A (n.5151+2146G>A) c.5271+2146G>A (n.5271+2146G>A) c.5199+2146G>A (n.5199+2146G>A) c.1965+2146G>A (n.1965+2146G>A) c.1827+2146G>A (n.1827+2146G>A) c.4389+2146G>A (n.4389+2146G>A) c.5154+2146G>A (n.5154+2146G>A) c.5343+2146G>A (n.5343+2146G>A) c.5136+2146G>A (n.5136+2146G>A) c.1839+2146G>A (n.1839+2146G>A) c.5340+2146G>A (n.5340+2146G>A) c.1664+2146G>A c.1851+2146G>A (n.1851+2146G>A) c.*5060+2146G>A (n.*5060+2146G>A) c.207+2146G>A (n.207+2146G>A) c.750+2146G>A (n.750+2146G>A) c.-98-4716G>A (n.-98-4716G>A) n.5413+2146G>A n.5454+2146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054907G>A | CA290821805 | BRCA1 | c.5274+2145C>T (n.5274+2145C>T) c.5277+2145C>T (n.5277+2145C>T) c.5151+2145C>T (n.5151+2145C>T) c.5271+2145C>T (n.5271+2145C>T) c.5199+2145C>T (n.5199+2145C>T) c.1965+2145C>T (n.1965+2145C>T) c.1827+2145C>T (n.1827+2145C>T) c.4389+2145C>T (n.4389+2145C>T) c.5154+2145C>T (n.5154+2145C>T) c.5343+2145C>T (n.5343+2145C>T) c.5136+2145C>T (n.5136+2145C>T) c.1839+2145C>T (n.1839+2145C>T) c.5340+2145C>T (n.5340+2145C>T) c.1664+2145C>T c.1851+2145C>T (n.1851+2145C>T) c.*5060+2145C>T (n.*5060+2145C>T) c.207+2145C>T (n.207+2145C>T) c.750+2145C>T (n.750+2145C>T) c.-98-4717C>T (n.-98-4717C>T) n.5413+2145C>T n.5454+2145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054907G= | CA2260765424 | BRCA1 | c.5274+2145C= (n.5274+2145C=) c.5277+2145C= (n.5277+2145C=) c.5151+2145C= (n.5151+2145C=) c.5271+2145C= (n.5271+2145C=) c.5199+2145C= (n.5199+2145C=) c.1965+2145C= (n.1965+2145C=) c.1827+2145C= (n.1827+2145C=) c.4389+2145C= (n.4389+2145C=) c.5154+2145C= (n.5154+2145C=) c.5343+2145C= (n.5343+2145C=) c.5136+2145C= (n.5136+2145C=) c.1839+2145C= (n.1839+2145C=) c.5340+2145C= (n.5340+2145C=) c.1664+2145C= c.1851+2145C= (n.1851+2145C=) c.*5060+2145C= (n.*5060+2145C=) c.207+2145C= (n.207+2145C=) c.750+2145C= (n.750+2145C=) c.-98-4717C= (n.-98-4717C=) n.5413+2145C= n.5454+2145C= | |
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| 17 | g.43054909C>T | CA290821807 | BRCA1 | c.5274+2143G>A (n.5274+2143G>A) c.5277+2143G>A (n.5277+2143G>A) c.5151+2143G>A (n.5151+2143G>A) c.5271+2143G>A (n.5271+2143G>A) c.5199+2143G>A (n.5199+2143G>A) c.1965+2143G>A (n.1965+2143G>A) c.1827+2143G>A (n.1827+2143G>A) c.4389+2143G>A (n.4389+2143G>A) c.5154+2143G>A (n.5154+2143G>A) c.5343+2143G>A (n.5343+2143G>A) c.5136+2143G>A (n.5136+2143G>A) c.1839+2143G>A (n.1839+2143G>A) c.5340+2143G>A (n.5340+2143G>A) c.1664+2143G>A c.1851+2143G>A (n.1851+2143G>A) c.*5060+2143G>A (n.*5060+2143G>A) c.207+2143G>A (n.207+2143G>A) c.750+2143G>A (n.750+2143G>A) c.-98-4719G>A (n.-98-4719G>A) n.5413+2143G>A n.5454+2143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054911A= | CA2260765426 | BRCA1 | c.5274+2141T= (n.5274+2141T=) c.5277+2141T= (n.5277+2141T=) c.5151+2141T= (n.5151+2141T=) c.5271+2141T= (n.5271+2141T=) c.5199+2141T= (n.5199+2141T=) c.1965+2141T= (n.1965+2141T=) c.1827+2141T= (n.1827+2141T=) c.4389+2141T= (n.4389+2141T=) c.5154+2141T= (n.5154+2141T=) c.5343+2141T= (n.5343+2141T=) c.5136+2141T= (n.5136+2141T=) c.1839+2141T= (n.1839+2141T=) c.5340+2141T= (n.5340+2141T=) c.1664+2141T= c.1851+2141T= (n.1851+2141T=) c.*5060+2141T= (n.*5060+2141T=) c.207+2141T= (n.207+2141T=) c.750+2141T= (n.750+2141T=) c.-98-4721T= (n.-98-4721T=) n.5413+2141T= n.5454+2141T= | |
| 17 | g.43054911A>G | CA290821810 | BRCA1 | c.5274+2141T>C (n.5274+2141T>C) c.5277+2141T>C (n.5277+2141T>C) c.5151+2141T>C (n.5151+2141T>C) c.5271+2141T>C (n.5271+2141T>C) c.5199+2141T>C (n.5199+2141T>C) c.1965+2141T>C (n.1965+2141T>C) c.1827+2141T>C (n.1827+2141T>C) c.4389+2141T>C (n.4389+2141T>C) c.5154+2141T>C (n.5154+2141T>C) c.5343+2141T>C (n.5343+2141T>C) c.5136+2141T>C (n.5136+2141T>C) c.1839+2141T>C (n.1839+2141T>C) c.5340+2141T>C (n.5340+2141T>C) c.1664+2141T>C c.1851+2141T>C (n.1851+2141T>C) c.*5060+2141T>C (n.*5060+2141T>C) c.207+2141T>C (n.207+2141T>C) c.750+2141T>C (n.750+2141T>C) c.-98-4721T>C (n.-98-4721T>C) n.5413+2141T>C n.5454+2141T>C | dbSNP |
| 17 | g.43054916A= | CA2260765428 | BRCA1 | c.5274+2136T= (n.5274+2136T=) c.5277+2136T= (n.5277+2136T=) c.5151+2136T= (n.5151+2136T=) c.5271+2136T= (n.5271+2136T=) c.5199+2136T= (n.5199+2136T=) c.1965+2136T= (n.1965+2136T=) c.1827+2136T= (n.1827+2136T=) c.4389+2136T= (n.4389+2136T=) c.5154+2136T= (n.5154+2136T=) c.5343+2136T= (n.5343+2136T=) c.5136+2136T= (n.5136+2136T=) c.1839+2136T= (n.1839+2136T=) c.5340+2136T= (n.5340+2136T=) c.1664+2136T= c.1851+2136T= (n.1851+2136T=) c.*5060+2136T= (n.*5060+2136T=) c.207+2136T= (n.207+2136T=) c.750+2136T= (n.750+2136T=) c.-98-4726T= (n.-98-4726T=) n.5413+2136T= n.5454+2136T= | |
| 17 | g.43054916A>C | CA772169299 | BRCA1 | c.5274+2136T>G (n.5274+2136T>G) c.5277+2136T>G (n.5277+2136T>G) c.5151+2136T>G (n.5151+2136T>G) c.5271+2136T>G (n.5271+2136T>G) c.5199+2136T>G (n.5199+2136T>G) c.1965+2136T>G (n.1965+2136T>G) c.1827+2136T>G (n.1827+2136T>G) c.4389+2136T>G (n.4389+2136T>G) c.5154+2136T>G (n.5154+2136T>G) c.5343+2136T>G (n.5343+2136T>G) c.5136+2136T>G (n.5136+2136T>G) c.1839+2136T>G (n.1839+2136T>G) c.5340+2136T>G (n.5340+2136T>G) c.1664+2136T>G c.1851+2136T>G (n.1851+2136T>G) c.*5060+2136T>G (n.*5060+2136T>G) c.207+2136T>G (n.207+2136T>G) c.750+2136T>G (n.750+2136T>G) c.-98-4726T>G (n.-98-4726T>G) n.5413+2136T>G n.5454+2136T>G | dbSNP |
| 17 | g.43054916_43054917delinsAC | CA2260765427 | BRCA1 | c.5274+2135_5274+2136delinsGT (n.5274+2135_5274+2136delinsGT) c.5277+2135_5277+2136delinsGT (n.5277+2135_5277+2136delinsGT) c.5151+2135_5151+2136delinsGT (n.5151+2135_5151+2136delinsGT) c.5271+2135_5271+2136delinsGT (n.5271+2135_5271+2136delinsGT) c.5199+2135_5199+2136delinsGT (n.5199+2135_5199+2136delinsGT) c.1965+2135_1965+2136delinsGT (n.1965+2135_1965+2136delinsGT) c.1827+2135_1827+2136delinsGT (n.1827+2135_1827+2136delinsGT) c.4389+2135_4389+2136delinsGT (n.4389+2135_4389+2136delinsGT) c.5154+2135_5154+2136delinsGT (n.5154+2135_5154+2136delinsGT) c.5343+2135_5343+2136delinsGT (n.5343+2135_5343+2136delinsGT) c.5136+2135_5136+2136delinsGT (n.5136+2135_5136+2136delinsGT) c.1839+2135_1839+2136delinsGT (n.1839+2135_1839+2136delinsGT) c.5340+2135_5340+2136delinsGT (n.5340+2135_5340+2136delinsGT) c.1664+2135_1664+2136delinsGT c.1851+2135_1851+2136delinsGT (n.1851+2135_1851+2136delinsGT) c.*5060+2135_*5060+2136delinsGT (n.*5060+2135_*5060+2136delinsGT) c.207+2135_207+2136delinsGT (n.207+2135_207+2136delinsGT) c.750+2135_750+2136delinsGT (n.750+2135_750+2136delinsGT) c.-98-4727_-98-4726delinsGT (n.-98-4727_-98-4726delinsGT) n.5413+2135_5413+2136delinsGT n.5454+2135_5454+2136delinsGT | |
| 17 | g.43054917del | CA772169300 | BRCA1 | c.5274+2135del (n.5274+2135del) c.5277+2135del (n.5277+2135del) c.5151+2135del (n.5151+2135del) c.5271+2135del (n.5271+2135del) c.5199+2135del (n.5199+2135del) c.1965+2135del (n.1965+2135del) c.1827+2135del (n.1827+2135del) c.4389+2135del (n.4389+2135del) c.5154+2135del (n.5154+2135del) c.5343+2135del (n.5343+2135del) c.5136+2135del (n.5136+2135del) c.1839+2135del (n.1839+2135del) c.5340+2135del (n.5340+2135del) c.1664+2135del c.1851+2135del (n.1851+2135del) c.*5060+2135del (n.*5060+2135del) c.207+2135del (n.207+2135del) c.750+2135del (n.750+2135del) c.-98-4727del (n.-98-4727del) n.5413+2135del n.5454+2135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054917C= | CA2260765429 | BRCA1 | c.5274+2135G= (n.5274+2135G=) c.5277+2135G= (n.5277+2135G=) c.5151+2135G= (n.5151+2135G=) c.5271+2135G= (n.5271+2135G=) c.5199+2135G= (n.5199+2135G=) c.1965+2135G= (n.1965+2135G=) c.1827+2135G= (n.1827+2135G=) c.4389+2135G= (n.4389+2135G=) c.5154+2135G= (n.5154+2135G=) c.5343+2135G= (n.5343+2135G=) c.5136+2135G= (n.5136+2135G=) c.1839+2135G= (n.1839+2135G=) c.5340+2135G= (n.5340+2135G=) c.1664+2135G= c.1851+2135G= (n.1851+2135G=) c.*5060+2135G= (n.*5060+2135G=) c.207+2135G= (n.207+2135G=) c.750+2135G= (n.750+2135G=) c.-98-4727G= (n.-98-4727G=) n.5413+2135G= n.5454+2135G= | |
| 17 | g.43054917C>G | CA2260765430 | BRCA1 | c.5274+2135G>C (n.5274+2135G>C) c.5277+2135G>C (n.5277+2135G>C) c.5151+2135G>C (n.5151+2135G>C) c.5271+2135G>C (n.5271+2135G>C) c.5199+2135G>C (n.5199+2135G>C) c.1965+2135G>C (n.1965+2135G>C) c.1827+2135G>C (n.1827+2135G>C) c.4389+2135G>C (n.4389+2135G>C) c.5154+2135G>C (n.5154+2135G>C) c.5343+2135G>C (n.5343+2135G>C) c.5136+2135G>C (n.5136+2135G>C) c.1839+2135G>C (n.1839+2135G>C) c.5340+2135G>C (n.5340+2135G>C) c.1664+2135G>C c.1851+2135G>C (n.1851+2135G>C) c.*5060+2135G>C (n.*5060+2135G>C) c.207+2135G>C (n.207+2135G>C) c.750+2135G>C (n.750+2135G>C) c.-98-4727G>C (n.-98-4727G>C) n.5413+2135G>C n.5454+2135G>C | dbSNP |
| 17 | g.43054917C>T | CA290821812 | BRCA1 | c.5274+2135G>A (n.5274+2135G>A) c.5277+2135G>A (n.5277+2135G>A) c.5151+2135G>A (n.5151+2135G>A) c.5271+2135G>A (n.5271+2135G>A) c.5199+2135G>A (n.5199+2135G>A) c.1965+2135G>A (n.1965+2135G>A) c.1827+2135G>A (n.1827+2135G>A) c.4389+2135G>A (n.4389+2135G>A) c.5154+2135G>A (n.5154+2135G>A) c.5343+2135G>A (n.5343+2135G>A) c.5136+2135G>A (n.5136+2135G>A) c.1839+2135G>A (n.1839+2135G>A) c.5340+2135G>A (n.5340+2135G>A) c.1664+2135G>A c.1851+2135G>A (n.1851+2135G>A) c.*5060+2135G>A (n.*5060+2135G>A) c.207+2135G>A (n.207+2135G>A) c.750+2135G>A (n.750+2135G>A) c.-98-4727G>A (n.-98-4727G>A) n.5413+2135G>A n.5454+2135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054920_43054921del | CA2545566533 | BRCA1 | c.5274+2133_5274+2134del (n.5274+2133_5274+2134del) c.5277+2133_5277+2134del (n.5277+2133_5277+2134del) c.5151+2133_5151+2134del (n.5151+2133_5151+2134del) c.5271+2133_5271+2134del (n.5271+2133_5271+2134del) c.5199+2133_5199+2134del (n.5199+2133_5199+2134del) c.1965+2133_1965+2134del (n.1965+2133_1965+2134del) c.1827+2133_1827+2134del (n.1827+2133_1827+2134del) c.4389+2133_4389+2134del (n.4389+2133_4389+2134del) c.5154+2133_5154+2134del (n.5154+2133_5154+2134del) c.5343+2133_5343+2134del (n.5343+2133_5343+2134del) c.5136+2133_5136+2134del (n.5136+2133_5136+2134del) c.1839+2133_1839+2134del (n.1839+2133_1839+2134del) c.5340+2133_5340+2134del (n.5340+2133_5340+2134del) c.1664+2133_1664+2134del c.1851+2133_1851+2134del (n.1851+2133_1851+2134del) c.*5060+2133_*5060+2134del (n.*5060+2133_*5060+2134del) c.207+2133_207+2134del (n.207+2133_207+2134del) c.750+2133_750+2134del (n.750+2133_750+2134del) c.-98-4729_-98-4728del (n.-98-4729_-98-4728del) n.5413+2133_5413+2134del n.5454+2133_5454+2134del | |
| 17 | g.43054925T>A | CA2260765432 | BRCA1 | c.5274+2127A>T (n.5274+2127A>T) c.5277+2127A>T (n.5277+2127A>T) c.5151+2127A>T (n.5151+2127A>T) c.5271+2127A>T (n.5271+2127A>T) c.5199+2127A>T (n.5199+2127A>T) c.1965+2127A>T (n.1965+2127A>T) c.1827+2127A>T (n.1827+2127A>T) c.4389+2127A>T (n.4389+2127A>T) c.5154+2127A>T (n.5154+2127A>T) c.5343+2127A>T (n.5343+2127A>T) c.5136+2127A>T (n.5136+2127A>T) c.1839+2127A>T (n.1839+2127A>T) c.5340+2127A>T (n.5340+2127A>T) c.1664+2127A>T c.1851+2127A>T (n.1851+2127A>T) c.*5060+2127A>T (n.*5060+2127A>T) c.207+2127A>T (n.207+2127A>T) c.750+2127A>T (n.750+2127A>T) c.-98-4735A>T (n.-98-4735A>T) n.5413+2127A>T n.5454+2127A>T | dbSNP |
| 17 | g.43054925T= | CA2260765431 | BRCA1 | c.5274+2127A= (n.5274+2127A=) c.5277+2127A= (n.5277+2127A=) c.5151+2127A= (n.5151+2127A=) c.5271+2127A= (n.5271+2127A=) c.5199+2127A= (n.5199+2127A=) c.1965+2127A= (n.1965+2127A=) c.1827+2127A= (n.1827+2127A=) c.4389+2127A= (n.4389+2127A=) c.5154+2127A= (n.5154+2127A=) c.5343+2127A= (n.5343+2127A=) c.5136+2127A= (n.5136+2127A=) c.1839+2127A= (n.1839+2127A=) c.5340+2127A= (n.5340+2127A=) c.1664+2127A= c.1851+2127A= (n.1851+2127A=) c.*5060+2127A= (n.*5060+2127A=) c.207+2127A= (n.207+2127A=) c.750+2127A= (n.750+2127A=) c.-98-4735A= (n.-98-4735A=) n.5413+2127A= n.5454+2127A= | |
| 17 | g.43054932T>C | CA2260765434 | BRCA1 | c.5274+2120A>G (n.5274+2120A>G) c.5277+2120A>G (n.5277+2120A>G) c.5151+2120A>G (n.5151+2120A>G) c.5271+2120A>G (n.5271+2120A>G) c.5199+2120A>G (n.5199+2120A>G) c.1965+2120A>G (n.1965+2120A>G) c.1827+2120A>G (n.1827+2120A>G) c.4389+2120A>G (n.4389+2120A>G) c.5154+2120A>G (n.5154+2120A>G) c.5343+2120A>G (n.5343+2120A>G) c.5136+2120A>G (n.5136+2120A>G) c.1839+2120A>G (n.1839+2120A>G) c.5340+2120A>G (n.5340+2120A>G) c.1664+2120A>G c.1851+2120A>G (n.1851+2120A>G) c.*5060+2120A>G (n.*5060+2120A>G) c.207+2120A>G (n.207+2120A>G) c.750+2120A>G (n.750+2120A>G) c.-98-4742A>G (n.-98-4742A>G) n.5413+2120A>G n.5454+2120A>G | dbSNP |
| 17 | g.43054932T= | CA2260765433 | BRCA1 | c.5274+2120A= (n.5274+2120A=) c.5277+2120A= (n.5277+2120A=) c.5151+2120A= (n.5151+2120A=) c.5271+2120A= (n.5271+2120A=) c.5199+2120A= (n.5199+2120A=) c.1965+2120A= (n.1965+2120A=) c.1827+2120A= (n.1827+2120A=) c.4389+2120A= (n.4389+2120A=) c.5154+2120A= (n.5154+2120A=) c.5343+2120A= (n.5343+2120A=) c.5136+2120A= (n.5136+2120A=) c.1839+2120A= (n.1839+2120A=) c.5340+2120A= (n.5340+2120A=) c.1664+2120A= c.1851+2120A= (n.1851+2120A=) c.*5060+2120A= (n.*5060+2120A=) c.207+2120A= (n.207+2120A=) c.750+2120A= (n.750+2120A=) c.-98-4742A= (n.-98-4742A=) n.5413+2120A= n.5454+2120A= | |
| 17 | g.43054934G>T | CA2522034712 | BRCA1 | c.5274+2118C>A (n.5274+2118C>A) c.5277+2118C>A (n.5277+2118C>A) c.5151+2118C>A (n.5151+2118C>A) c.5271+2118C>A (n.5271+2118C>A) c.5199+2118C>A (n.5199+2118C>A) c.1965+2118C>A (n.1965+2118C>A) c.1827+2118C>A (n.1827+2118C>A) c.4389+2118C>A (n.4389+2118C>A) c.5154+2118C>A (n.5154+2118C>A) c.5343+2118C>A (n.5343+2118C>A) c.5136+2118C>A (n.5136+2118C>A) c.1839+2118C>A (n.1839+2118C>A) c.5340+2118C>A (n.5340+2118C>A) c.1664+2118C>A c.1851+2118C>A (n.1851+2118C>A) c.*5060+2118C>A (n.*5060+2118C>A) c.207+2118C>A (n.207+2118C>A) c.750+2118C>A (n.750+2118C>A) c.-98-4744C>A (n.-98-4744C>A) n.5413+2118C>A n.5454+2118C>A | |
| 17 | g.43054936G>A | CA2260765436 | BRCA1 | c.5274+2116C>T (n.5274+2116C>T) c.5277+2116C>T (n.5277+2116C>T) c.5151+2116C>T (n.5151+2116C>T) c.5271+2116C>T (n.5271+2116C>T) c.5199+2116C>T (n.5199+2116C>T) c.1965+2116C>T (n.1965+2116C>T) c.1827+2116C>T (n.1827+2116C>T) c.4389+2116C>T (n.4389+2116C>T) c.5154+2116C>T (n.5154+2116C>T) c.5343+2116C>T (n.5343+2116C>T) c.5136+2116C>T (n.5136+2116C>T) c.1839+2116C>T (n.1839+2116C>T) c.5340+2116C>T (n.5340+2116C>T) c.1664+2116C>T c.1851+2116C>T (n.1851+2116C>T) c.*5060+2116C>T (n.*5060+2116C>T) c.207+2116C>T (n.207+2116C>T) c.750+2116C>T (n.750+2116C>T) c.-98-4746C>T (n.-98-4746C>T) n.5413+2116C>T n.5454+2116C>T | dbSNP |
| 17 | g.43054936G= | CA2260765435 | BRCA1 | c.5274+2116C= (n.5274+2116C=) c.5277+2116C= (n.5277+2116C=) c.5151+2116C= (n.5151+2116C=) c.5271+2116C= (n.5271+2116C=) c.5199+2116C= (n.5199+2116C=) c.1965+2116C= (n.1965+2116C=) c.1827+2116C= (n.1827+2116C=) c.4389+2116C= (n.4389+2116C=) c.5154+2116C= (n.5154+2116C=) c.5343+2116C= (n.5343+2116C=) c.5136+2116C= (n.5136+2116C=) c.1839+2116C= (n.1839+2116C=) c.5340+2116C= (n.5340+2116C=) c.1664+2116C= c.1851+2116C= (n.1851+2116C=) c.*5060+2116C= (n.*5060+2116C=) c.207+2116C= (n.207+2116C=) c.750+2116C= (n.750+2116C=) c.-98-4746C= (n.-98-4746C=) n.5413+2116C= n.5454+2116C= | |
| 17 | g.43054937A= | CA2260765437 | BRCA1 | c.5274+2115T= (n.5274+2115T=) c.5277+2115T= (n.5277+2115T=) c.5151+2115T= (n.5151+2115T=) c.5271+2115T= (n.5271+2115T=) c.5199+2115T= (n.5199+2115T=) c.1965+2115T= (n.1965+2115T=) c.1827+2115T= (n.1827+2115T=) c.4389+2115T= (n.4389+2115T=) c.5154+2115T= (n.5154+2115T=) c.5343+2115T= (n.5343+2115T=) c.5136+2115T= (n.5136+2115T=) c.1839+2115T= (n.1839+2115T=) c.5340+2115T= (n.5340+2115T=) c.1664+2115T= c.1851+2115T= (n.1851+2115T=) c.*5060+2115T= (n.*5060+2115T=) c.207+2115T= (n.207+2115T=) c.750+2115T= (n.750+2115T=) c.-98-4747T= (n.-98-4747T=) n.5413+2115T= n.5454+2115T= | |
| 17 | g.43054937A>T | CA290821815 | BRCA1 | c.5274+2115T>A (n.5274+2115T>A) c.5277+2115T>A (n.5277+2115T>A) c.5151+2115T>A (n.5151+2115T>A) c.5271+2115T>A (n.5271+2115T>A) c.5199+2115T>A (n.5199+2115T>A) c.1965+2115T>A (n.1965+2115T>A) c.1827+2115T>A (n.1827+2115T>A) c.4389+2115T>A (n.4389+2115T>A) c.5154+2115T>A (n.5154+2115T>A) c.5343+2115T>A (n.5343+2115T>A) c.5136+2115T>A (n.5136+2115T>A) c.1839+2115T>A (n.1839+2115T>A) c.5340+2115T>A (n.5340+2115T>A) c.1664+2115T>A c.1851+2115T>A (n.1851+2115T>A) c.*5060+2115T>A (n.*5060+2115T>A) c.207+2115T>A (n.207+2115T>A) c.750+2115T>A (n.750+2115T>A) c.-98-4747T>A (n.-98-4747T>A) n.5413+2115T>A n.5454+2115T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054938T>C | CA2260765439 | BRCA1 | c.5274+2114A>G (n.5274+2114A>G) c.5277+2114A>G (n.5277+2114A>G) c.5151+2114A>G (n.5151+2114A>G) c.5271+2114A>G (n.5271+2114A>G) c.5199+2114A>G (n.5199+2114A>G) c.1965+2114A>G (n.1965+2114A>G) c.1827+2114A>G (n.1827+2114A>G) c.4389+2114A>G (n.4389+2114A>G) c.5154+2114A>G (n.5154+2114A>G) c.5343+2114A>G (n.5343+2114A>G) c.5136+2114A>G (n.5136+2114A>G) c.1839+2114A>G (n.1839+2114A>G) c.5340+2114A>G (n.5340+2114A>G) c.1664+2114A>G c.1851+2114A>G (n.1851+2114A>G) c.*5060+2114A>G (n.*5060+2114A>G) c.207+2114A>G (n.207+2114A>G) c.750+2114A>G (n.750+2114A>G) c.-98-4748A>G (n.-98-4748A>G) n.5413+2114A>G n.5454+2114A>G | dbSNP |
| 17 | g.43054938T= | CA2260765438 | BRCA1 | c.5274+2114A= (n.5274+2114A=) c.5277+2114A= (n.5277+2114A=) c.5151+2114A= (n.5151+2114A=) c.5271+2114A= (n.5271+2114A=) c.5199+2114A= (n.5199+2114A=) c.1965+2114A= (n.1965+2114A=) c.1827+2114A= (n.1827+2114A=) c.4389+2114A= (n.4389+2114A=) c.5154+2114A= (n.5154+2114A=) c.5343+2114A= (n.5343+2114A=) c.5136+2114A= (n.5136+2114A=) c.1839+2114A= (n.1839+2114A=) c.5340+2114A= (n.5340+2114A=) c.1664+2114A= c.1851+2114A= (n.1851+2114A=) c.*5060+2114A= (n.*5060+2114A=) c.207+2114A= (n.207+2114A=) c.750+2114A= (n.750+2114A=) c.-98-4748A= (n.-98-4748A=) n.5413+2114A= n.5454+2114A= | |
| 17 | g.43054942dup | CA983870878 | BRCA1 | c.5274+2113dup (n.5274+2113dup) c.5277+2113dup (n.5277+2113dup) c.5151+2113dup (n.5151+2113dup) c.5271+2113dup (n.5271+2113dup) c.5199+2113dup (n.5199+2113dup) c.1965+2113dup (n.1965+2113dup) c.1827+2113dup (n.1827+2113dup) c.4389+2113dup (n.4389+2113dup) c.5154+2113dup (n.5154+2113dup) c.5343+2113dup (n.5343+2113dup) c.5136+2113dup (n.5136+2113dup) c.1839+2113dup (n.1839+2113dup) c.5340+2113dup (n.5340+2113dup) c.1664+2113dup c.1851+2113dup (n.1851+2113dup) c.*5060+2113dup (n.*5060+2113dup) c.207+2113dup (n.207+2113dup) c.750+2113dup (n.750+2113dup) c.-98-4749dup (n.-98-4749dup) n.5413+2113dup n.5454+2113dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054941G>A | CA772169308 | BRCA1 | c.5274+2111C>T (n.5274+2111C>T) c.5277+2111C>T (n.5277+2111C>T) c.5151+2111C>T (n.5151+2111C>T) c.5271+2111C>T (n.5271+2111C>T) c.5199+2111C>T (n.5199+2111C>T) c.1965+2111C>T (n.1965+2111C>T) c.1827+2111C>T (n.1827+2111C>T) c.4389+2111C>T (n.4389+2111C>T) c.5154+2111C>T (n.5154+2111C>T) c.5343+2111C>T (n.5343+2111C>T) c.5136+2111C>T (n.5136+2111C>T) c.1839+2111C>T (n.1839+2111C>T) c.5340+2111C>T (n.5340+2111C>T) c.1664+2111C>T c.1851+2111C>T (n.1851+2111C>T) c.*5060+2111C>T (n.*5060+2111C>T) c.207+2111C>T (n.207+2111C>T) c.750+2111C>T (n.750+2111C>T) c.-98-4751C>T (n.-98-4751C>T) n.5413+2111C>T n.5454+2111C>T | dbSNP |
| 17 | g.43054941G= | CA2260765440 | BRCA1 | c.5274+2111C= (n.5274+2111C=) c.5277+2111C= (n.5277+2111C=) c.5151+2111C= (n.5151+2111C=) c.5271+2111C= (n.5271+2111C=) c.5199+2111C= (n.5199+2111C=) c.1965+2111C= (n.1965+2111C=) c.1827+2111C= (n.1827+2111C=) c.4389+2111C= (n.4389+2111C=) c.5154+2111C= (n.5154+2111C=) c.5343+2111C= (n.5343+2111C=) c.5136+2111C= (n.5136+2111C=) c.1839+2111C= (n.1839+2111C=) c.5340+2111C= (n.5340+2111C=) c.1664+2111C= c.1851+2111C= (n.1851+2111C=) c.*5060+2111C= (n.*5060+2111C=) c.207+2111C= (n.207+2111C=) c.750+2111C= (n.750+2111C=) c.-98-4751C= (n.-98-4751C=) n.5413+2111C= n.5454+2111C= | |
| 17 | g.43054941G>T | CA2549852859 | BRCA1 | c.5274+2111C>A (n.5274+2111C>A) c.5277+2111C>A (n.5277+2111C>A) c.5151+2111C>A (n.5151+2111C>A) c.5271+2111C>A (n.5271+2111C>A) c.5199+2111C>A (n.5199+2111C>A) c.1965+2111C>A (n.1965+2111C>A) c.1827+2111C>A (n.1827+2111C>A) c.4389+2111C>A (n.4389+2111C>A) c.5154+2111C>A (n.5154+2111C>A) c.5343+2111C>A (n.5343+2111C>A) c.5136+2111C>A (n.5136+2111C>A) c.1839+2111C>A (n.1839+2111C>A) c.5340+2111C>A (n.5340+2111C>A) c.1664+2111C>A c.1851+2111C>A (n.1851+2111C>A) c.*5060+2111C>A (n.*5060+2111C>A) c.207+2111C>A (n.207+2111C>A) c.750+2111C>A (n.750+2111C>A) c.-98-4751C>A (n.-98-4751C>A) n.5413+2111C>A n.5454+2111C>A | |
| 17 | g.43054943T>G | CA2538719839 | BRCA1 | c.5274+2109A>C (n.5274+2109A>C) c.5277+2109A>C (n.5277+2109A>C) c.5151+2109A>C (n.5151+2109A>C) c.5271+2109A>C (n.5271+2109A>C) c.5199+2109A>C (n.5199+2109A>C) c.1965+2109A>C (n.1965+2109A>C) c.1827+2109A>C (n.1827+2109A>C) c.4389+2109A>C (n.4389+2109A>C) c.5154+2109A>C (n.5154+2109A>C) c.5343+2109A>C (n.5343+2109A>C) c.5136+2109A>C (n.5136+2109A>C) c.1839+2109A>C (n.1839+2109A>C) c.5340+2109A>C (n.5340+2109A>C) c.1664+2109A>C c.1851+2109A>C (n.1851+2109A>C) c.*5060+2109A>C (n.*5060+2109A>C) c.207+2109A>C (n.207+2109A>C) c.750+2109A>C (n.750+2109A>C) c.-98-4753A>C (n.-98-4753A>C) n.5413+2109A>C n.5454+2109A>C | |
| 17 | g.43054946C>T | CA983870879 | BRCA1 | c.5274+2106G>A (n.5274+2106G>A) c.5277+2106G>A (n.5277+2106G>A) c.5151+2106G>A (n.5151+2106G>A) c.5271+2106G>A (n.5271+2106G>A) c.5199+2106G>A (n.5199+2106G>A) c.1965+2106G>A (n.1965+2106G>A) c.1827+2106G>A (n.1827+2106G>A) c.4389+2106G>A (n.4389+2106G>A) c.5154+2106G>A (n.5154+2106G>A) c.5343+2106G>A (n.5343+2106G>A) c.5136+2106G>A (n.5136+2106G>A) c.1839+2106G>A (n.1839+2106G>A) c.5340+2106G>A (n.5340+2106G>A) c.1664+2106G>A c.1851+2106G>A (n.1851+2106G>A) c.*5060+2106G>A (n.*5060+2106G>A) c.207+2106G>A (n.207+2106G>A) c.750+2106G>A (n.750+2106G>A) c.-98-4756G>A (n.-98-4756G>A) n.5413+2106G>A n.5454+2106G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054947A= | CA2260765441 | BRCA1 | c.5274+2105T= (n.5274+2105T=) c.5277+2105T= (n.5277+2105T=) c.5151+2105T= (n.5151+2105T=) c.5271+2105T= (n.5271+2105T=) c.5199+2105T= (n.5199+2105T=) c.1965+2105T= (n.1965+2105T=) c.1827+2105T= (n.1827+2105T=) c.4389+2105T= (n.4389+2105T=) c.5154+2105T= (n.5154+2105T=) c.5343+2105T= (n.5343+2105T=) c.5136+2105T= (n.5136+2105T=) c.1839+2105T= (n.1839+2105T=) c.5340+2105T= (n.5340+2105T=) c.1664+2105T= c.1851+2105T= (n.1851+2105T=) c.*5060+2105T= (n.*5060+2105T=) c.207+2105T= (n.207+2105T=) c.750+2105T= (n.750+2105T=) c.-98-4757T= (n.-98-4757T=) n.5413+2105T= n.5454+2105T= | |
| 17 | g.43054947A>C | CA2809539142 | BRCA1 | c.5274+2105T>G (n.5274+2105T>G) c.5277+2105T>G (n.5277+2105T>G) c.5151+2105T>G (n.5151+2105T>G) c.5271+2105T>G (n.5271+2105T>G) c.5199+2105T>G (n.5199+2105T>G) c.1965+2105T>G (n.1965+2105T>G) c.1827+2105T>G (n.1827+2105T>G) c.4389+2105T>G (n.4389+2105T>G) c.5154+2105T>G (n.5154+2105T>G) c.5343+2105T>G (n.5343+2105T>G) c.5136+2105T>G (n.5136+2105T>G) c.1839+2105T>G (n.1839+2105T>G) c.5340+2105T>G (n.5340+2105T>G) c.1664+2105T>G c.1851+2105T>G (n.1851+2105T>G) c.*5060+2105T>G (n.*5060+2105T>G) c.207+2105T>G (n.207+2105T>G) c.750+2105T>G (n.750+2105T>G) c.-98-4757T>G (n.-98-4757T>G) n.5413+2105T>G n.5454+2105T>G | |
| 17 | g.43054947A>G | CA290821817 | BRCA1 | c.5274+2105T>C (n.5274+2105T>C) c.5277+2105T>C (n.5277+2105T>C) c.5151+2105T>C (n.5151+2105T>C) c.5271+2105T>C (n.5271+2105T>C) c.5199+2105T>C (n.5199+2105T>C) c.1965+2105T>C (n.1965+2105T>C) c.1827+2105T>C (n.1827+2105T>C) c.4389+2105T>C (n.4389+2105T>C) c.5154+2105T>C (n.5154+2105T>C) c.5343+2105T>C (n.5343+2105T>C) c.5136+2105T>C (n.5136+2105T>C) c.1839+2105T>C (n.1839+2105T>C) c.5340+2105T>C (n.5340+2105T>C) c.1664+2105T>C c.1851+2105T>C (n.1851+2105T>C) c.*5060+2105T>C (n.*5060+2105T>C) c.207+2105T>C (n.207+2105T>C) c.750+2105T>C (n.750+2105T>C) c.-98-4757T>C (n.-98-4757T>C) n.5413+2105T>C n.5454+2105T>C | dbSNP |
| 17 | g.43054947A>T | CA772169310 | BRCA1 | c.5274+2105T>A (n.5274+2105T>A) c.5277+2105T>A (n.5277+2105T>A) c.5151+2105T>A (n.5151+2105T>A) c.5271+2105T>A (n.5271+2105T>A) c.5199+2105T>A (n.5199+2105T>A) c.1965+2105T>A (n.1965+2105T>A) c.1827+2105T>A (n.1827+2105T>A) c.4389+2105T>A (n.4389+2105T>A) c.5154+2105T>A (n.5154+2105T>A) c.5343+2105T>A (n.5343+2105T>A) c.5136+2105T>A (n.5136+2105T>A) c.1839+2105T>A (n.1839+2105T>A) c.5340+2105T>A (n.5340+2105T>A) c.1664+2105T>A c.1851+2105T>A (n.1851+2105T>A) c.*5060+2105T>A (n.*5060+2105T>A) c.207+2105T>A (n.207+2105T>A) c.750+2105T>A (n.750+2105T>A) c.-98-4757T>A (n.-98-4757T>A) n.5413+2105T>A n.5454+2105T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054948C= | CA2260765442 | BRCA1 | c.5274+2104G= (n.5274+2104G=) c.5277+2104G= (n.5277+2104G=) c.5151+2104G= (n.5151+2104G=) c.5271+2104G= (n.5271+2104G=) c.5199+2104G= (n.5199+2104G=) c.1965+2104G= (n.1965+2104G=) c.1827+2104G= (n.1827+2104G=) c.4389+2104G= (n.4389+2104G=) c.5154+2104G= (n.5154+2104G=) c.5343+2104G= (n.5343+2104G=) c.5136+2104G= (n.5136+2104G=) c.1839+2104G= (n.1839+2104G=) c.5340+2104G= (n.5340+2104G=) c.1664+2104G= c.1851+2104G= (n.1851+2104G=) c.*5060+2104G= (n.*5060+2104G=) c.207+2104G= (n.207+2104G=) c.750+2104G= (n.750+2104G=) c.-98-4758G= (n.-98-4758G=) n.5413+2104G= n.5454+2104G= | |
| 17 | g.43054948C>G | CA2260765443 | BRCA1 | c.5274+2104G>C (n.5274+2104G>C) c.5277+2104G>C (n.5277+2104G>C) c.5151+2104G>C (n.5151+2104G>C) c.5271+2104G>C (n.5271+2104G>C) c.5199+2104G>C (n.5199+2104G>C) c.1965+2104G>C (n.1965+2104G>C) c.1827+2104G>C (n.1827+2104G>C) c.4389+2104G>C (n.4389+2104G>C) c.5154+2104G>C (n.5154+2104G>C) c.5343+2104G>C (n.5343+2104G>C) c.5136+2104G>C (n.5136+2104G>C) c.1839+2104G>C (n.1839+2104G>C) c.5340+2104G>C (n.5340+2104G>C) c.1664+2104G>C c.1851+2104G>C (n.1851+2104G>C) c.*5060+2104G>C (n.*5060+2104G>C) c.207+2104G>C (n.207+2104G>C) c.750+2104G>C (n.750+2104G>C) c.-98-4758G>C (n.-98-4758G>C) n.5413+2104G>C n.5454+2104G>C | dbSNP |
| 17 | g.43054948C>T | CA2260765444 | BRCA1 | c.5274+2104G>A (n.5274+2104G>A) c.5277+2104G>A (n.5277+2104G>A) c.5151+2104G>A (n.5151+2104G>A) c.5271+2104G>A (n.5271+2104G>A) c.5199+2104G>A (n.5199+2104G>A) c.1965+2104G>A (n.1965+2104G>A) c.1827+2104G>A (n.1827+2104G>A) c.4389+2104G>A (n.4389+2104G>A) c.5154+2104G>A (n.5154+2104G>A) c.5343+2104G>A (n.5343+2104G>A) c.5136+2104G>A (n.5136+2104G>A) c.1839+2104G>A (n.1839+2104G>A) c.5340+2104G>A (n.5340+2104G>A) c.1664+2104G>A c.1851+2104G>A (n.1851+2104G>A) c.*5060+2104G>A (n.*5060+2104G>A) c.207+2104G>A (n.207+2104G>A) c.750+2104G>A (n.750+2104G>A) c.-98-4758G>A (n.-98-4758G>A) n.5413+2104G>A n.5454+2104G>A | dbSNP |
| 17 | g.43054950A= | CA2260765445 | BRCA1 | c.5274+2102T= (n.5274+2102T=) c.5277+2102T= (n.5277+2102T=) c.5151+2102T= (n.5151+2102T=) c.5271+2102T= (n.5271+2102T=) c.5199+2102T= (n.5199+2102T=) c.1965+2102T= (n.1965+2102T=) c.1827+2102T= (n.1827+2102T=) c.4389+2102T= (n.4389+2102T=) c.5154+2102T= (n.5154+2102T=) c.5343+2102T= (n.5343+2102T=) c.5136+2102T= (n.5136+2102T=) c.1839+2102T= (n.1839+2102T=) c.5340+2102T= (n.5340+2102T=) c.1664+2102T= c.1851+2102T= (n.1851+2102T=) c.*5060+2102T= (n.*5060+2102T=) c.207+2102T= (n.207+2102T=) c.750+2102T= (n.750+2102T=) c.-98-4760T= (n.-98-4760T=) n.5413+2102T= n.5454+2102T= | |
| 17 | g.43054950A>G | CA772169312 | BRCA1 | c.5274+2102T>C (n.5274+2102T>C) c.5277+2102T>C (n.5277+2102T>C) c.5151+2102T>C (n.5151+2102T>C) c.5271+2102T>C (n.5271+2102T>C) c.5199+2102T>C (n.5199+2102T>C) c.1965+2102T>C (n.1965+2102T>C) c.1827+2102T>C (n.1827+2102T>C) c.4389+2102T>C (n.4389+2102T>C) c.5154+2102T>C (n.5154+2102T>C) c.5343+2102T>C (n.5343+2102T>C) c.5136+2102T>C (n.5136+2102T>C) c.1839+2102T>C (n.1839+2102T>C) c.5340+2102T>C (n.5340+2102T>C) c.1664+2102T>C c.1851+2102T>C (n.1851+2102T>C) c.*5060+2102T>C (n.*5060+2102T>C) c.207+2102T>C (n.207+2102T>C) c.750+2102T>C (n.750+2102T>C) c.-98-4760T>C (n.-98-4760T>C) n.5413+2102T>C n.5454+2102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054951T>C | CA290821822 | BRCA1 | c.5274+2101A>G (n.5274+2101A>G) c.5277+2101A>G (n.5277+2101A>G) c.5151+2101A>G (n.5151+2101A>G) c.5271+2101A>G (n.5271+2101A>G) c.5199+2101A>G (n.5199+2101A>G) c.1965+2101A>G (n.1965+2101A>G) c.1827+2101A>G (n.1827+2101A>G) c.4389+2101A>G (n.4389+2101A>G) c.5154+2101A>G (n.5154+2101A>G) c.5343+2101A>G (n.5343+2101A>G) c.5136+2101A>G (n.5136+2101A>G) c.1839+2101A>G (n.1839+2101A>G) c.5340+2101A>G (n.5340+2101A>G) c.1664+2101A>G c.1851+2101A>G (n.1851+2101A>G) c.*5060+2101A>G (n.*5060+2101A>G) c.207+2101A>G (n.207+2101A>G) c.750+2101A>G (n.750+2101A>G) c.-98-4761A>G (n.-98-4761A>G) n.5413+2101A>G n.5454+2101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054951T= | CA2260765446 | BRCA1 | c.5274+2101A= (n.5274+2101A=) c.5277+2101A= (n.5277+2101A=) c.5151+2101A= (n.5151+2101A=) c.5271+2101A= (n.5271+2101A=) c.5199+2101A= (n.5199+2101A=) c.1965+2101A= (n.1965+2101A=) c.1827+2101A= (n.1827+2101A=) c.4389+2101A= (n.4389+2101A=) c.5154+2101A= (n.5154+2101A=) c.5343+2101A= (n.5343+2101A=) c.5136+2101A= (n.5136+2101A=) c.1839+2101A= (n.1839+2101A=) c.5340+2101A= (n.5340+2101A=) c.1664+2101A= c.1851+2101A= (n.1851+2101A=) c.*5060+2101A= (n.*5060+2101A=) c.207+2101A= (n.207+2101A=) c.750+2101A= (n.750+2101A=) c.-98-4761A= (n.-98-4761A=) n.5413+2101A= n.5454+2101A= | |
| 17 | g.43054956G= | CA2260765447 | BRCA1 | c.5274+2096C= (n.5274+2096C=) c.5277+2096C= (n.5277+2096C=) c.5151+2096C= (n.5151+2096C=) c.5271+2096C= (n.5271+2096C=) c.5199+2096C= (n.5199+2096C=) c.1965+2096C= (n.1965+2096C=) c.1827+2096C= (n.1827+2096C=) c.4389+2096C= (n.4389+2096C=) c.5154+2096C= (n.5154+2096C=) c.5343+2096C= (n.5343+2096C=) c.5136+2096C= (n.5136+2096C=) c.1839+2096C= (n.1839+2096C=) c.5340+2096C= (n.5340+2096C=) c.1664+2096C= c.1851+2096C= (n.1851+2096C=) c.*5060+2096C= (n.*5060+2096C=) c.207+2096C= (n.207+2096C=) c.750+2096C= (n.750+2096C=) c.-98-4766C= (n.-98-4766C=) n.5413+2096C= n.5454+2096C= | |
| 17 | g.43054956G>T | CA772169314 | BRCA1 | c.5274+2096C>A (n.5274+2096C>A) c.5277+2096C>A (n.5277+2096C>A) c.5151+2096C>A (n.5151+2096C>A) c.5271+2096C>A (n.5271+2096C>A) c.5199+2096C>A (n.5199+2096C>A) c.1965+2096C>A (n.1965+2096C>A) c.1827+2096C>A (n.1827+2096C>A) c.4389+2096C>A (n.4389+2096C>A) c.5154+2096C>A (n.5154+2096C>A) c.5343+2096C>A (n.5343+2096C>A) c.5136+2096C>A (n.5136+2096C>A) c.1839+2096C>A (n.1839+2096C>A) c.5340+2096C>A (n.5340+2096C>A) c.1664+2096C>A c.1851+2096C>A (n.1851+2096C>A) c.*5060+2096C>A (n.*5060+2096C>A) c.207+2096C>A (n.207+2096C>A) c.750+2096C>A (n.750+2096C>A) c.-98-4766C>A (n.-98-4766C>A) n.5413+2096C>A n.5454+2096C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054957C= | CA2260765448 | BRCA1 | c.5274+2095G= (n.5274+2095G=) c.5277+2095G= (n.5277+2095G=) c.5151+2095G= (n.5151+2095G=) c.5271+2095G= (n.5271+2095G=) c.5199+2095G= (n.5199+2095G=) c.1965+2095G= (n.1965+2095G=) c.1827+2095G= (n.1827+2095G=) c.4389+2095G= (n.4389+2095G=) c.5154+2095G= (n.5154+2095G=) c.5343+2095G= (n.5343+2095G=) c.5136+2095G= (n.5136+2095G=) c.1839+2095G= (n.1839+2095G=) c.5340+2095G= (n.5340+2095G=) c.1664+2095G= c.1851+2095G= (n.1851+2095G=) c.*5060+2095G= (n.*5060+2095G=) c.207+2095G= (n.207+2095G=) c.750+2095G= (n.750+2095G=) c.-98-4767G= (n.-98-4767G=) n.5413+2095G= n.5454+2095G= | |
| 17 | g.43054957C>T | CA772169315 | BRCA1 | c.5274+2095G>A (n.5274+2095G>A) c.5277+2095G>A (n.5277+2095G>A) c.5151+2095G>A (n.5151+2095G>A) c.5271+2095G>A (n.5271+2095G>A) c.5199+2095G>A (n.5199+2095G>A) c.1965+2095G>A (n.1965+2095G>A) c.1827+2095G>A (n.1827+2095G>A) c.4389+2095G>A (n.4389+2095G>A) c.5154+2095G>A (n.5154+2095G>A) c.5343+2095G>A (n.5343+2095G>A) c.5136+2095G>A (n.5136+2095G>A) c.1839+2095G>A (n.1839+2095G>A) c.5340+2095G>A (n.5340+2095G>A) c.1664+2095G>A c.1851+2095G>A (n.1851+2095G>A) c.*5060+2095G>A (n.*5060+2095G>A) c.207+2095G>A (n.207+2095G>A) c.750+2095G>A (n.750+2095G>A) c.-98-4767G>A (n.-98-4767G>A) n.5413+2095G>A n.5454+2095G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054964G= | CA2260765449 | BRCA1 | c.5274+2088C= (n.5274+2088C=) c.5277+2088C= (n.5277+2088C=) c.5151+2088C= (n.5151+2088C=) c.5271+2088C= (n.5271+2088C=) c.5199+2088C= (n.5199+2088C=) c.1965+2088C= (n.1965+2088C=) c.1827+2088C= (n.1827+2088C=) c.4389+2088C= (n.4389+2088C=) c.5154+2088C= (n.5154+2088C=) c.5343+2088C= (n.5343+2088C=) c.5136+2088C= (n.5136+2088C=) c.1839+2088C= (n.1839+2088C=) c.5340+2088C= (n.5340+2088C=) c.1664+2088C= c.1851+2088C= (n.1851+2088C=) c.*5060+2088C= (n.*5060+2088C=) c.207+2088C= (n.207+2088C=) c.750+2088C= (n.750+2088C=) c.-98-4774C= (n.-98-4774C=) n.5413+2088C= n.5454+2088C= | |
| 17 | g.43054964G>T | CA2260765450 | BRCA1 | c.5274+2088C>A (n.5274+2088C>A) c.5277+2088C>A (n.5277+2088C>A) c.5151+2088C>A (n.5151+2088C>A) c.5271+2088C>A (n.5271+2088C>A) c.5199+2088C>A (n.5199+2088C>A) c.1965+2088C>A (n.1965+2088C>A) c.1827+2088C>A (n.1827+2088C>A) c.4389+2088C>A (n.4389+2088C>A) c.5154+2088C>A (n.5154+2088C>A) c.5343+2088C>A (n.5343+2088C>A) c.5136+2088C>A (n.5136+2088C>A) c.1839+2088C>A (n.1839+2088C>A) c.5340+2088C>A (n.5340+2088C>A) c.1664+2088C>A c.1851+2088C>A (n.1851+2088C>A) c.*5060+2088C>A (n.*5060+2088C>A) c.207+2088C>A (n.207+2088C>A) c.750+2088C>A (n.750+2088C>A) c.-98-4774C>A (n.-98-4774C>A) n.5413+2088C>A n.5454+2088C>A | dbSNP |
| 17 | g.43054965G>C | CA772169316 | BRCA1 | c.5274+2087C>G (n.5274+2087C>G) c.5277+2087C>G (n.5277+2087C>G) c.5151+2087C>G (n.5151+2087C>G) c.5271+2087C>G (n.5271+2087C>G) c.5199+2087C>G (n.5199+2087C>G) c.1965+2087C>G (n.1965+2087C>G) c.1827+2087C>G (n.1827+2087C>G) c.4389+2087C>G (n.4389+2087C>G) c.5154+2087C>G (n.5154+2087C>G) c.5343+2087C>G (n.5343+2087C>G) c.5136+2087C>G (n.5136+2087C>G) c.1839+2087C>G (n.1839+2087C>G) c.5340+2087C>G (n.5340+2087C>G) c.1664+2087C>G c.1851+2087C>G (n.1851+2087C>G) c.*5060+2087C>G (n.*5060+2087C>G) c.207+2087C>G (n.207+2087C>G) c.750+2087C>G (n.750+2087C>G) c.-98-4775C>G (n.-98-4775C>G) n.5413+2087C>G n.5454+2087C>G | dbSNP |
| 17 | g.43054965G= | CA2260765451 | BRCA1 | c.5274+2087C= (n.5274+2087C=) c.5277+2087C= (n.5277+2087C=) c.5151+2087C= (n.5151+2087C=) c.5271+2087C= (n.5271+2087C=) c.5199+2087C= (n.5199+2087C=) c.1965+2087C= (n.1965+2087C=) c.1827+2087C= (n.1827+2087C=) c.4389+2087C= (n.4389+2087C=) c.5154+2087C= (n.5154+2087C=) c.5343+2087C= (n.5343+2087C=) c.5136+2087C= (n.5136+2087C=) c.1839+2087C= (n.1839+2087C=) c.5340+2087C= (n.5340+2087C=) c.1664+2087C= c.1851+2087C= (n.1851+2087C=) c.*5060+2087C= (n.*5060+2087C=) c.207+2087C= (n.207+2087C=) c.750+2087C= (n.750+2087C=) c.-98-4775C= (n.-98-4775C=) n.5413+2087C= n.5454+2087C= | |
| 17 | g.43054966T>C | CA2809539143 | BRCA1 | c.5274+2086A>G (n.5274+2086A>G) c.5277+2086A>G (n.5277+2086A>G) c.5151+2086A>G (n.5151+2086A>G) c.5271+2086A>G (n.5271+2086A>G) c.5199+2086A>G (n.5199+2086A>G) c.1965+2086A>G (n.1965+2086A>G) c.1827+2086A>G (n.1827+2086A>G) c.4389+2086A>G (n.4389+2086A>G) c.5154+2086A>G (n.5154+2086A>G) c.5343+2086A>G (n.5343+2086A>G) c.5136+2086A>G (n.5136+2086A>G) c.1839+2086A>G (n.1839+2086A>G) c.5340+2086A>G (n.5340+2086A>G) c.1664+2086A>G c.1851+2086A>G (n.1851+2086A>G) c.*5060+2086A>G (n.*5060+2086A>G) c.207+2086A>G (n.207+2086A>G) c.750+2086A>G (n.750+2086A>G) c.-98-4776A>G (n.-98-4776A>G) n.5413+2086A>G n.5454+2086A>G | |
| 17 | g.43054966T>G | CA2260765452 | BRCA1 | c.5274+2086A>C (n.5274+2086A>C) c.5277+2086A>C (n.5277+2086A>C) c.5151+2086A>C (n.5151+2086A>C) c.5271+2086A>C (n.5271+2086A>C) c.5199+2086A>C (n.5199+2086A>C) c.1965+2086A>C (n.1965+2086A>C) c.1827+2086A>C (n.1827+2086A>C) c.4389+2086A>C (n.4389+2086A>C) c.5154+2086A>C (n.5154+2086A>C) c.5343+2086A>C (n.5343+2086A>C) c.5136+2086A>C (n.5136+2086A>C) c.1839+2086A>C (n.1839+2086A>C) c.5340+2086A>C (n.5340+2086A>C) c.1664+2086A>C c.1851+2086A>C (n.1851+2086A>C) c.*5060+2086A>C (n.*5060+2086A>C) c.207+2086A>C (n.207+2086A>C) c.750+2086A>C (n.750+2086A>C) c.-98-4776A>C (n.-98-4776A>C) n.5413+2086A>C n.5454+2086A>C | dbSNP |
| 17 | g.43054966T= | CA2260765453 | BRCA1 | c.5274+2086A= (n.5274+2086A=) c.5277+2086A= (n.5277+2086A=) c.5151+2086A= (n.5151+2086A=) c.5271+2086A= (n.5271+2086A=) c.5199+2086A= (n.5199+2086A=) c.1965+2086A= (n.1965+2086A=) c.1827+2086A= (n.1827+2086A=) c.4389+2086A= (n.4389+2086A=) c.5154+2086A= (n.5154+2086A=) c.5343+2086A= (n.5343+2086A=) c.5136+2086A= (n.5136+2086A=) c.1839+2086A= (n.1839+2086A=) c.5340+2086A= (n.5340+2086A=) c.1664+2086A= c.1851+2086A= (n.1851+2086A=) c.*5060+2086A= (n.*5060+2086A=) c.207+2086A= (n.207+2086A=) c.750+2086A= (n.750+2086A=) c.-98-4776A= (n.-98-4776A=) n.5413+2086A= n.5454+2086A= | |
| 17 | g.43054969C= | CA2260765454 | BRCA1 | c.5274+2083G= (n.5274+2083G=) c.5277+2083G= (n.5277+2083G=) c.5151+2083G= (n.5151+2083G=) c.5271+2083G= (n.5271+2083G=) c.5199+2083G= (n.5199+2083G=) c.1965+2083G= (n.1965+2083G=) c.1827+2083G= (n.1827+2083G=) c.4389+2083G= (n.4389+2083G=) c.5154+2083G= (n.5154+2083G=) c.5343+2083G= (n.5343+2083G=) c.5136+2083G= (n.5136+2083G=) c.1839+2083G= (n.1839+2083G=) c.5340+2083G= (n.5340+2083G=) c.1664+2083G= c.1851+2083G= (n.1851+2083G=) c.*5060+2083G= (n.*5060+2083G=) c.207+2083G= (n.207+2083G=) c.750+2083G= (n.750+2083G=) c.-98-4779G= (n.-98-4779G=) n.5413+2083G= n.5454+2083G= | |
| 17 | g.43054969C>T | CA772169318 | BRCA1 | c.5274+2083G>A (n.5274+2083G>A) c.5277+2083G>A (n.5277+2083G>A) c.5151+2083G>A (n.5151+2083G>A) c.5271+2083G>A (n.5271+2083G>A) c.5199+2083G>A (n.5199+2083G>A) c.1965+2083G>A (n.1965+2083G>A) c.1827+2083G>A (n.1827+2083G>A) c.4389+2083G>A (n.4389+2083G>A) c.5154+2083G>A (n.5154+2083G>A) c.5343+2083G>A (n.5343+2083G>A) c.5136+2083G>A (n.5136+2083G>A) c.1839+2083G>A (n.1839+2083G>A) c.5340+2083G>A (n.5340+2083G>A) c.1664+2083G>A c.1851+2083G>A (n.1851+2083G>A) c.*5060+2083G>A (n.*5060+2083G>A) c.207+2083G>A (n.207+2083G>A) c.750+2083G>A (n.750+2083G>A) c.-98-4779G>A (n.-98-4779G>A) n.5413+2083G>A n.5454+2083G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054970G>A | CA290821826 | BRCA1 | c.5274+2082C>T (n.5274+2082C>T) c.5277+2082C>T (n.5277+2082C>T) c.5151+2082C>T (n.5151+2082C>T) c.5271+2082C>T (n.5271+2082C>T) c.5199+2082C>T (n.5199+2082C>T) c.1965+2082C>T (n.1965+2082C>T) c.1827+2082C>T (n.1827+2082C>T) c.4389+2082C>T (n.4389+2082C>T) c.5154+2082C>T (n.5154+2082C>T) c.5343+2082C>T (n.5343+2082C>T) c.5136+2082C>T (n.5136+2082C>T) c.1839+2082C>T (n.1839+2082C>T) c.5340+2082C>T (n.5340+2082C>T) c.1664+2082C>T c.1851+2082C>T (n.1851+2082C>T) c.*5060+2082C>T (n.*5060+2082C>T) c.207+2082C>T (n.207+2082C>T) c.750+2082C>T (n.750+2082C>T) c.-98-4780C>T (n.-98-4780C>T) n.5413+2082C>T n.5454+2082C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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