Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43053853G>ACA321009CBSc.*27C>T (n.*27C>T)
c.*18+9C>T (n.*18+9C>T)
c.475C>T
n.1994C>T
n.974C>T
n.2062C>T
n.1978+9C>T
n.2662C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43053853G>CCA2580670332CBSc.*27C>G (n.*27C>G)
c.*18+9C>G (n.*18+9C>G)
c.475C>G
n.1994C>G
n.974C>G
n.2062C>G
n.1978+9C>G
n.2662C>G
21g.43053853G=CA2391100265CBSc.*27C= (n.*27C=)
c.*18+9C= (n.*18+9C=)
c.475C=
n.1994C=
n.974C=
n.2062C=
n.1978+9C=
n.2662C=
21g.43053853G>TCA2580670333CBSc.*27C>A (n.*27C>A)
c.*18+9C>A (n.*18+9C>A)
c.475C>A
n.1994C>A
n.974C>A
n.2062C>A
n.1978+9C>A
n.2662C>A
21g.43053856C>ACA749576257CBSc.*24G>T (n.*24G>T)
c.*18+6G>T (n.*18+6G>T)
c.472G>T
n.1991G>T
n.971G>T
n.2059G>T
n.1978+6G>T
n.2659G>T
 dbSNP
21g.43053856C=CA2391100266CBSc.*24G= (n.*24G=)
c.*18+6G= (n.*18+6G=)
c.472G=
n.1991G=
n.971G=
n.2059G=
n.1978+6G=
n.2659G=
21g.43053857C=CA2391100267CBSc.*23G= (n.*23G=)
c.*18+5G= (n.*18+5G=)
c.471G=
n.1990G=
n.970G=
n.2058G=
n.1978+5G=
n.2658G=
21g.43053857C>TCA321975CBSc.*23G>A (n.*23G>A)
c.*18+5G>A (n.*18+5G>A)
c.471G>A
n.1990G>A
n.970G>A
n.2058G>A
n.1978+5G>A
n.2658G>A
 dbSNP
21g.43053858G>ACA16621010CBSc.*22C>T (n.*22C>T)
c.*18+4C>T (n.*18+4C>T)
c.470C>T
n.1989C>T
n.969C>T
n.2057C>T
n.1978+4C>T
n.2657C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43053858G=CA2391100268CBSc.*22C= (n.*22C=)
c.*18+4C= (n.*18+4C=)
c.470C=
n.1989C=
n.969C=
n.2057C=
n.1978+4C=
n.2657C=
21g.43053860A=CA2391100269CBSc.*20T= (n.*20T=)
c.*18+2T= (n.*18+2T=)
c.468T=
n.1987T=
n.967T=
n.2055T=
n.1978+2T=
n.2655T=
21g.43053860A>GCA658824054CBSc.*20T>C (n.*20T>C)
c.*18+2T>C (n.*18+2T>C)
c.468T>C
n.1987T>C
n.967T>C
n.2055T>C
n.1978+2T>C
n.2655T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43053861C=CA2391100270CBSc.*19G= (n.*19G=)
c.*18+1G= (n.*18+1G=)
c.467G=
n.1986G=
n.966G=
n.2054G=
n.1978+1G=
n.2654G=
21g.43053861C>GCA658824055CBSc.*19G>C (n.*19G>C)
c.*18+1G>C (n.*18+1G>C)
c.467G>C
n.1986G>C
n.966G>C
n.2054G>C
n.1978+1G>C
n.2654G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43053861C>TCA658824056CBSc.*19G>A (n.*19G>A)
c.*18+1G>A (n.*18+1G>A)
c.467G>A
n.1986G>A
n.966G>A
n.2054G>A
n.1978+1G>A
n.2654G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053862C=CA2391100271CBSc.*18G= (n.*18G=)
c.466G=
n.1985G=
n.965G=
n.2053G=
n.1978G=
n.2653G=
21g.43053862C>TCA289979CBSc.*18G>A (n.*18G>A)
c.466G>A
n.1985G>A
n.965G>A
n.2053G>A
n.1978G>A
n.2653G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053863G>ACA321684589CBSc.*17C>T (n.*17C>T)
c.465C>T
n.1984C>T
n.964C>T
n.2052C>T
n.1977C>T
n.2652C>T
 dbSNP
21g.43053863G=CA2391100272CBSc.*17C= (n.*17C=)
c.465C=
n.1984C=
n.964C=
n.2052C=
n.1977C=
n.2652C=
21g.43053863_43053864insACA657669288CBSc.*16_*17insT (n.*16_*17insT)
c.464_465insT
n.1983_1984insT
n.963_964insT
n.2051_2052insT
n.1976_1977insT
n.2651_2652insT
21g.43053869C=CA2391100273CBSc.*11G= (n.*11G=)
c.459G=
n.1978G=
n.958G=
n.2046G=
n.1971G=
n.2646G=
21g.43053869C>TCA321684591CBSc.*11G>A (n.*11G>A)
c.459G>A
n.1978G>A
n.958G>A
n.2046G>A
n.1971G>A
n.2646G>A
 dbSNP
21g.43053869_43053870insTCA657669290CBSc.*10_*11insA (n.*10_*11insA)
c.458_459insA
n.1977_1978insA
n.957_958insA
n.2045_2046insA
n.1970_1971insA
n.2645_2646insA
 COSMIC
21g.43053870G>ACA321684595CBSc.*10C>T (n.*10C>T)
c.458C>T
n.1977C>T
n.957C>T
n.2045C>T
n.1970C>T
n.2645C>T
 dbSNP
21g.43053870G>CCA2580670334CBSc.*10C>G (n.*10C>G)
c.458C>G
n.1977C>G
n.957C>G
n.2045C>G
n.1970C>G
n.2645C>G
21g.43053870G=CA2391100274CBSc.*10C= (n.*10C=)
c.458C=
n.1977C=
n.957C=
n.2045C=
n.1970C=
n.2645C=
21g.43053870G>TCA302774CBSc.*10C>A (n.*10C>A)
c.458C>A
n.1977C>A
n.957C>A
n.2045C>A
n.1970C>A
n.2645C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053874C=CA2391100275CBSc.*6G= (n.*6G=)
c.454G=
n.1973G=
n.953G=
n.2041G=
n.1966G=
n.2641G=
21g.43053874C>TCA321684603CBSc.*6G>A (n.*6G>A)
c.454G>A
n.1973G>A
n.953G>A
n.2041G>A
n.1966G>A
n.2641G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053875G>ACA321684609CBSc.*5C>T (n.*5C>T)
c.453C>T
n.1972C>T
n.952C>T
n.2040C>T
n.1965C>T
n.2640C>T
 dbSNP
21g.43053875G=CA2391100276CBSc.*5C= (n.*5C=)
c.453C=
n.1972C=
n.952C=
n.2040C=
n.1965C=
n.2640C=
21g.43053876G>ACA321684610CBSc.*4C>T (n.*4C>T)
c.452C>T
n.1971C>T
n.951C>T
n.2039C>T
n.1964C>T
n.2639C>T
 dbSNP
21g.43053876G=CA2391100277CBSc.*4C= (n.*4C=)
c.452C=
n.1971C=
n.951C=
n.2039C=
n.1964C=
n.2639C=
21g.43053880T>ACA410394471CBSc.1656A>T (p.Ter552Cys)
c.448A>T
n.1967A>T
n.947A>T
c.1749A>T (p.Ter583Cys)
c.1707A>T (p.Ter569Cys)
c.1698A>T (p.Ter566Cys)
c.1383A>T (p.Ter461Cys)
c.1341A>T (p.Ter447Cys)
n.2035A>T
n.1960A>T
n.2635A>T
21g.43053880T>CCA410394474CBSc.1656A>G (p.Ter552Trp)
c.448A>G
n.1967A>G
n.947A>G
c.1749A>G (p.Ter583Trp)
c.1707A>G (p.Ter569Trp)
c.1698A>G (p.Ter566Trp)
c.1383A>G (p.Ter461Trp)
c.1341A>G (p.Ter447Trp)
n.2035A>G
n.1960A>G
n.2635A>G
21g.43053880T>GCA410394475CBSc.1656A>C (p.Ter552Cys)
c.448A>C
n.1967A>C
n.947A>C
c.1749A>C (p.Ter583Cys)
c.1707A>C (p.Ter569Cys)
c.1698A>C (p.Ter566Cys)
c.1383A>C (p.Ter461Cys)
c.1341A>C (p.Ter447Cys)
n.2035A>C
n.1960A>C
n.2635A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43053880T=CA2391100278CBSc.1656A= (p.Ter552=)
c.448A=
n.1967A=
n.947A=
c.1749A= (p.Ter583=)
c.1707A= (p.Ter569=)
c.1698A= (p.Ter566=)
c.1383A= (p.Ter461=)
c.1341A= (p.Ter447=)
n.2035A=
n.1960A=
n.2635A=
21g.43053881C>ACA410394490CBSc.1655G>T (p.Ter552Leu)
c.447G>T
n.1966G>T
n.946G>T
c.1748G>T (p.Ter583Leu)
c.1706G>T (p.Ter569Leu)
c.1697G>T (p.Ter566Leu)
c.1382G>T (p.Ter461Leu)
c.1340G>T (p.Ter447Leu)
n.2034G>T
n.1959G>T
n.2634G>T
21g.43053881C=CA2391100279CBSc.1655G= (p.Ter552=)
c.447G=
n.1966G=
n.946G=
c.1748G= (p.Ter583=)
c.1706G= (p.Ter569=)
c.1697G= (p.Ter566=)
c.1382G= (p.Ter461=)
c.1340G= (p.Ter447=)
n.2034G=
n.1959G=
n.2634G=
21g.43053881C>GCA410394481CBSc.1655G>C (p.Ter552Ser)
c.447G>C
n.1966G>C
n.946G>C
c.1748G>C (p.Ter583Ser)
c.1706G>C (p.Ter569Ser)
c.1697G>C (p.Ter566Ser)
c.1382G>C (p.Ter461Ser)
c.1340G>C (p.Ter447Ser)
n.2034G>C
n.1959G>C
n.2634G>C
21g.43053881C>TCA321684612CBSc.1655G>A (p.Ter552=)
c.447G>A
n.1966G>A
n.946G>A
c.1748G>A (p.Ter583=)
c.1706G>A (p.Ter569=)
c.1697G>A (p.Ter566=)
c.1382G>A (p.Ter461=)
c.1340G>A (p.Ter447=)
n.2034G>A
n.1959G>A
n.2634G>A
 dbSNP
21g.43053882A=CA2391100280CBSc.1654T= (p.Ter552=)
c.446T=
n.1965T=
n.945T=
c.1747T= (p.Ter583=)
c.1705T= (p.Ter569=)
c.1696T= (p.Ter566=)
c.1381T= (p.Ter461=)
c.1339T= (p.Ter447=)
n.2033T=
n.1958T=
n.2633T=
21g.43053882A>CCA321684617CBSc.1654T>G (p.Ter552Gly)
c.446T>G
n.1965T>G
n.945T>G
c.1747T>G (p.Ter583Gly)
c.1705T>G (p.Ter569Gly)
c.1696T>G (p.Ter566Gly)
c.1381T>G (p.Ter461Gly)
c.1339T>G (p.Ter447Gly)
n.2033T>G
n.1958T>G
n.2633T>G
 ClinVar dbSNP
21g.43053882A>GCA410394494CBSc.1654T>C (p.Ter552Arg)
c.446T>C
n.1965T>C
n.945T>C
c.1747T>C (p.Ter583Arg)
c.1705T>C (p.Ter569Arg)
c.1696T>C (p.Ter566Arg)
c.1381T>C (p.Ter461Arg)
c.1339T>C (p.Ter447Arg)
n.2033T>C
n.1958T>C
n.2633T>C
21g.43053882A>TCA410394496CBSc.1654T>A (p.Ter552Arg)
c.446T>A
n.1965T>A
n.945T>A
c.1747T>A (p.Ter583Arg)
c.1705T>A (p.Ter569Arg)
c.1696T>A (p.Ter566Arg)
c.1381T>A (p.Ter461Arg)
c.1339T>A (p.Ter447Arg)
n.2033T>A
n.1958T>A
n.2633T>A
21g.43053883C>ACA410394499CBSc.1653G>T (p.Lys551Asn)
c.445G>T
n.1964G>T
n.944G>T
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.1704G>T (p.Lys568Asn)
c.1695G>T (p.Lys565Asn)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
c.1338G>T (p.Lys446Asn)
n.2032G>T
n.1957G>T
n.2632G>T
21g.43053883C>GCA410394501CBSc.1653G>C (p.Lys551Asn)
c.445G>C
n.1964G>C
n.944G>C
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.1704G>C (p.Lys568Asn)
c.1695G>C (p.Lys565Asn)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
c.1338G>C (p.Lys446Asn)
n.2032G>C
n.1957G>C
n.2632G>C
21g.43053883C>TCA2499225929CBSc.1653G>A (p.Lys551=)
c.445G>A
n.1964G>A
n.944G>A
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.1704G>A (p.Lys568=)
c.1695G>A (p.Lys565=)
c.1380G>A (p.Lys460=)
c.1338G>A (p.Lys446=)
n.2032G>A
n.1957G>A
n.2632G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053883_43053884delinsAACA2579806613CBSc.1652_1653delinsTT (p.Lys551Ile)
c.444_445delinsTT
n.1963_1964delinsTT
n.943_944delinsTT
c.1745_1746delinsTT (p.Lys582Ile)
c.1703_1704delinsTT (p.Lys568Ile)
c.1694_1695delinsTT (p.Lys565Ile)
c.1379_1380delinsTT (p.Lys460Ile)
c.1337_1338delinsTT (p.Lys446Ile)
n.2031_2032delinsTT
n.1956_1957delinsTT
n.2631_2632delinsTT
21g.43053883_43053884delinsACCA2579806088CBSc.1652_1653delinsGT (p.Lys551Ser)
c.444_445delinsGT
n.1963_1964delinsGT
n.943_944delinsGT
c.1745_1746delinsGT (p.Lys582Ser)
c.1703_1704delinsGT (p.Lys568Ser)
c.1694_1695delinsGT (p.Lys565Ser)
c.1379_1380delinsGT (p.Lys460Ser)
c.1337_1338delinsGT (p.Lys446Ser)
n.2031_2032delinsGT
n.1956_1957delinsGT
n.2631_2632delinsGT
21g.43053883_43053884delinsAGCA2579806089CBSc.1652_1653delinsCT (p.Lys551Thr)
c.444_445delinsCT
n.1963_1964delinsCT
n.943_944delinsCT
c.1745_1746delinsCT (p.Lys582Thr)
c.1703_1704delinsCT (p.Lys568Thr)
c.1694_1695delinsCT (p.Lys565Thr)
c.1379_1380delinsCT (p.Lys460Thr)
c.1337_1338delinsCT (p.Lys446Thr)
n.2031_2032delinsCT
n.1956_1957delinsCT
n.2631_2632delinsCT
21g.43053883_43053885delinsAAACA2579806608CBSc.1651_1653delinsTTT (p.Lys551Phe)
c.443_445delinsTTT
n.1962_1964delinsTTT
n.942_944delinsTTT
c.1744_1746delinsTTT (p.Lys582Phe)
c.1702_1704delinsTTT (p.Lys568Phe)
c.1693_1695delinsTTT (p.Lys565Phe)
c.1378_1380delinsTTT (p.Lys460Phe)
c.1336_1338delinsTTT (p.Lys446Phe)
n.2030_2032delinsTTT
n.1955_1957delinsTTT
n.2630_2632delinsTTT
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n.2030_2032delinsGCA
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n.2030_2031delinsTG
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n.1955_1956delinsTC
n.2630_2631delinsTC
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c.1693_1694delinsGC (p.Lys565Ala)
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n.2030_2031delinsGC
n.1955_1956delinsGC
n.2630_2631delinsGC
21g.43053885T>ACA410394511CBSc.1651A>T (p.Lys551Ter)
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c.443A>G
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c.1702A>G (p.Lys568Glu)
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c.1378A>G (p.Lys460Glu)
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n.2030A>G
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n.2630A>G
21g.43053885T>GCA410394515CBSc.1651A>C (p.Lys551Gln)
c.443A>C
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c.1702A>C (p.Lys568Gln)
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n.2629G>C
21g.43053886C>TCA749576273CBSc.1650G>A (p.Gln550=)
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 ClinVar dbSNP
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21g.43053887T>GCA410394525CBSc.1649A>C (p.Gln550Pro)
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n.1953A>C
n.2628A>C
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21g.43053889_43053891delinsTTTCA2579811052CBSc.1645_1647delinsAAA (p.Asp549Lys)
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21g.43053890T>GCA410394546CBSc.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.438A>C
n.1957A>C
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21g.43053890_43053891delinsCACA2579813806CBSc.1645_1646delinsTG (p.Asp549Cys)
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n.2624_2625delinsTG
21g.43053891C>ACA410394547CBSc.1645G>T (p.Asp549Tyr)
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n.2024G>T
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n.2624G>T
21g.43053891C=CA2391100282CBSc.1645G= (p.Asp549=)
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n.2624G=
21g.43053891C>GCA410394549CBSc.1645G>C (p.Asp549His)
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n.1956G>C
n.936G>C
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n.2024G>C
n.1949G>C
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 ClinVar
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c.437G>A
n.1956G>A
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c.1738G>A (p.Asp580Asn)
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c.1372G>A (p.Asp458Asn)
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n.2024G>A
n.1949G>A
n.2624G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053891_43053909delCA2695230210CBSc.1627_1645del (p.Val543ThrfsTer26)
c.419_437del
n.1938_1956del
n.918_936del
c.1720_1738del (p.Val574ThrfsTer26)
c.1678_1696del (p.Val560ThrfsTer26)
c.1669_1687del (p.Val557ThrfsTer26)
c.1354_1372del (p.Val452ThrfsTer26)
c.1312_1330del (p.Val438ThrfsTer26)
n.2006_2024del
n.1931_1949del
n.2606_2624del
21g.43053892C=CA2391100283CBSc.1644G= (p.Arg548=)
c.436G=
n.1955G=
n.935G=
c.1737G= (p.Arg579=)
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c.1371G= (p.Arg457=)
c.1329G= (p.Arg443=)
n.2023G=
n.1948G=
n.2623G=
21g.43053892C>GCA10587934CBSc.1644G>C (p.Arg548=)
c.436G>C
n.1955G>C
n.935G>C
c.1737G>C (p.Arg579=)
c.1695G>C (p.Arg565=)
c.1686G>C (p.Arg562=)
c.1371G>C (p.Arg457=)
c.1329G>C (p.Arg443=)
n.2023G>C
n.1948G>C
n.2623G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43053892_43053893delinsAACA2579812398CBSc.1643_1644delinsTT (p.Arg548Leu)
c.435_436delinsTT
n.1954_1955delinsTT
n.934_935delinsTT
c.1736_1737delinsTT (p.Arg579Leu)
c.1694_1695delinsTT (p.Arg565Leu)
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n.2022_2023delinsTT
n.1947_1948delinsTT
n.2622_2623delinsTT
21g.43053892_43053893delinsATCA2579812402CBSc.1643_1644delinsAT (p.Arg548His)
c.435_436delinsAT
n.1954_1955delinsAT
n.934_935delinsAT
c.1736_1737delinsAT (p.Arg579His)
c.1694_1695delinsAT (p.Arg565His)
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c.1370_1371delinsAT (p.Arg457His)
c.1328_1329delinsAT (p.Arg443His)
n.2022_2023delinsAT
n.1947_1948delinsAT
n.2622_2623delinsAT
21g.43053892_43053893delinsTACA2579812397CBSc.1643_1644delinsTA (p.Arg548Leu)
c.435_436delinsTA
n.1954_1955delinsTA
n.934_935delinsTA
c.1736_1737delinsTA (p.Arg579Leu)
c.1694_1695delinsTA (p.Arg565Leu)
c.1685_1686delinsTA (p.Arg562Leu)
c.1370_1371delinsTA (p.Arg457Leu)
c.1328_1329delinsTA (p.Arg443Leu)
n.2022_2023delinsTA
n.1947_1948delinsTA
n.2622_2623delinsTA
21g.43053892_43053894delinsAAACA2579812395CBSc.1642_1644delinsTTT (p.Arg548Phe)
c.434_436delinsTTT
n.1953_1955delinsTTT
n.933_935delinsTTT
c.1735_1737delinsTTT (p.Arg579Phe)
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c.1684_1686delinsTTT (p.Arg562Phe)
c.1369_1371delinsTTT (p.Arg457Phe)
c.1327_1329delinsTTT (p.Arg443Phe)
n.2021_2023delinsTTT
n.1946_1948delinsTTT
n.2621_2623delinsTTT
21g.43053892_43053894delinsAACCA2579812385CBSc.1642_1644delinsGTT (p.Arg548Val)
c.434_436delinsGTT
n.1953_1955delinsGTT
n.933_935delinsGTT
c.1735_1737delinsGTT (p.Arg579Val)
c.1693_1695delinsGTT (p.Arg565Val)
c.1684_1686delinsGTT (p.Arg562Val)
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c.1327_1329delinsGTT (p.Arg443Val)
n.2021_2023delinsGTT
n.1946_1948delinsGTT
n.2621_2623delinsGTT
21g.43053892_43053894delinsAATCA2579812400CBSc.1642_1644delinsATT (p.Arg548Ile)
c.434_436delinsATT
n.1953_1955delinsATT
n.933_935delinsATT
c.1735_1737delinsATT (p.Arg579Ile)
c.1693_1695delinsATT (p.Arg565Ile)
c.1684_1686delinsATT (p.Arg562Ile)
c.1369_1371delinsATT (p.Arg457Ile)
c.1327_1329delinsATT (p.Arg443Ile)
n.2021_2023delinsATT
n.1946_1948delinsATT
n.2621_2623delinsATT
21g.43053892_43053894delinsACACA2579812404CBSc.1642_1644delinsTGT (p.Arg548Cys)
c.434_436delinsTGT
n.1953_1955delinsTGT
n.933_935delinsTGT
c.1735_1737delinsTGT (p.Arg579Cys)
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c.1327_1329delinsTGT (p.Arg443Cys)
n.2021_2023delinsTGT
n.1946_1948delinsTGT
n.2621_2623delinsTGT
21g.43053892_43053894delinsACCCA2579812401CBSc.1642_1644delinsGGT (p.Arg548Gly)
c.434_436delinsGGT
n.1953_1955delinsGGT
n.933_935delinsGGT
c.1735_1737delinsGGT (p.Arg579Gly)
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c.1684_1686delinsGGT (p.Arg562Gly)
c.1369_1371delinsGGT (p.Arg457Gly)
c.1327_1329delinsGGT (p.Arg443Gly)
n.2021_2023delinsGGT
n.1946_1948delinsGGT
n.2621_2623delinsGGT
21g.43053892_43053894delinsACTCA2579812392CBSc.1642_1644delinsAGT (p.Arg548Ser)
c.434_436delinsAGT
n.1953_1955delinsAGT
n.933_935delinsAGT
c.1735_1737delinsAGT (p.Arg579Ser)
c.1693_1695delinsAGT (p.Arg565Ser)
c.1684_1686delinsAGT (p.Arg562Ser)
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c.1327_1329delinsAGT (p.Arg443Ser)
n.2021_2023delinsAGT
n.1946_1948delinsAGT
n.2621_2623delinsAGT
21g.43053892_43053894delinsAGACA2579812390CBSc.1642_1644delinsTCT (p.Arg548Ser)
c.434_436delinsTCT
n.1953_1955delinsTCT
n.933_935delinsTCT
c.1735_1737delinsTCT (p.Arg579Ser)
c.1693_1695delinsTCT (p.Arg565Ser)
c.1684_1686delinsTCT (p.Arg562Ser)
c.1369_1371delinsTCT (p.Arg457Ser)
c.1327_1329delinsTCT (p.Arg443Ser)
n.2021_2023delinsTCT
n.1946_1948delinsTCT
n.2621_2623delinsTCT
21g.43053892_43053894delinsAGTCA2579812388CBSc.1642_1644delinsACT (p.Arg548Thr)
c.434_436delinsACT
n.1953_1955delinsACT
n.933_935delinsACT
c.1735_1737delinsACT (p.Arg579Thr)
c.1693_1695delinsACT (p.Arg565Thr)
c.1684_1686delinsACT (p.Arg562Thr)
c.1369_1371delinsACT (p.Arg457Thr)
c.1327_1329delinsACT (p.Arg443Thr)
n.2021_2023delinsACT
n.1946_1948delinsACT
n.2621_2623delinsACT
21g.43053892_43053894delinsATACA2579812387CBSc.1642_1644delinsTAT (p.Arg548Tyr)
c.434_436delinsTAT
n.1953_1955delinsTAT
n.933_935delinsTAT
c.1735_1737delinsTAT (p.Arg579Tyr)
c.1693_1695delinsTAT (p.Arg565Tyr)
c.1684_1686delinsTAT (p.Arg562Tyr)
c.1369_1371delinsTAT (p.Arg457Tyr)
c.1327_1329delinsTAT (p.Arg443Tyr)
n.2021_2023delinsTAT
n.1946_1948delinsTAT
n.2621_2623delinsTAT
21g.43053892_43053894delinsATCCA2579812407CBSc.1642_1644delinsGAT (p.Arg548Asp)
c.434_436delinsGAT
n.1953_1955delinsGAT
n.933_935delinsGAT
c.1735_1737delinsGAT (p.Arg579Asp)
c.1693_1695delinsGAT (p.Arg565Asp)
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c.1327_1329delinsGAT (p.Arg443Asp)
n.2021_2023delinsGAT
n.1946_1948delinsGAT
n.2621_2623delinsGAT
21g.43053892_43053894delinsATTCA2579812405CBSc.1642_1644delinsAAT (p.Arg548Asn)
c.434_436delinsAAT
n.1953_1955delinsAAT
n.933_935delinsAAT
c.1735_1737delinsAAT (p.Arg579Asn)
c.1693_1695delinsAAT (p.Arg565Asn)
c.1684_1686delinsAAT (p.Arg562Asn)
c.1369_1371delinsAAT (p.Arg457Asn)
c.1327_1329delinsAAT (p.Arg443Asn)
n.2021_2023delinsAAT
n.1946_1948delinsAAT
n.2621_2623delinsAAT
21g.43053892_43053894delinsGCTCA2579812391CBSc.1642_1644delinsAGC (p.Arg548Ser)
c.434_436delinsAGC
n.1953_1955delinsAGC
n.933_935delinsAGC
c.1735_1737delinsAGC (p.Arg579Ser)
c.1693_1695delinsAGC (p.Arg565Ser)
c.1684_1686delinsAGC (p.Arg562Ser)
c.1369_1371delinsAGC (p.Arg457Ser)
c.1327_1329delinsAGC (p.Arg443Ser)
n.2021_2023delinsAGC
n.1946_1948delinsAGC
n.2621_2623delinsAGC
21g.43053892_43053894delinsTAACA2579812399CBSc.1642_1644delinsTTA (p.Arg548Leu)
c.434_436delinsTTA
n.1953_1955delinsTTA
n.933_935delinsTTA
c.1735_1737delinsTTA (p.Arg579Leu)
c.1693_1695delinsTTA (p.Arg565Leu)
c.1684_1686delinsTTA (p.Arg562Leu)
c.1369_1371delinsTTA (p.Arg457Leu)
c.1327_1329delinsTTA (p.Arg443Leu)
n.2021_2023delinsTTA
n.1946_1948delinsTTA
n.2621_2623delinsTTA
21g.43053893C>ACA410394556CBSc.1643G>T (p.Arg548Leu)
c.435G>T
n.1954G>T
n.934G>T
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
n.2022G>T
n.1947G>T
n.2622G>T
21g.43053893C=CA2391100284CBSc.1643G= (p.Arg548=)
c.435G=
n.1954G=
n.934G=
c.1736G= (p.Arg579=)
c.1694G= (p.Arg565=)
c.1685G= (p.Arg562=)
c.1370G= (p.Arg457=)
c.1328G= (p.Arg443=)
n.2022G=
n.1947G=
n.2622G=
21g.43053893C>GCA410394559CBSc.1643G>C (p.Arg548Pro)
c.435G>C
n.1954G>C
n.934G>C
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
n.2022G>C
n.1947G>C
n.2622G>C
21g.43053893C>TCA324952CBSc.1643G>A (p.Arg548Gln)
c.435G>A
n.1954G>A
n.934G>A
c.1736G>A (p.Arg579Gln)
c.1694G>A (p.Arg565Gln)
c.1685G>A (p.Arg562Gln)
c.1370G>A (p.Arg457Gln)
c.1328G>A (p.Arg443Gln)
n.2022G>A
n.1947G>A
n.2622G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053893_43053894delinsAACA2579812396CBSc.1642_1643delinsTT (p.Arg548Leu)
c.434_435delinsTT
n.1953_1954delinsTT
n.933_934delinsTT
c.1735_1736delinsTT (p.Arg579Leu)
c.1693_1694delinsTT (p.Arg565Leu)
c.1684_1685delinsTT (p.Arg562Leu)
c.1369_1370delinsTT (p.Arg457Leu)
c.1327_1328delinsTT (p.Arg443Leu)
n.2021_2022delinsTT
n.1946_1947delinsTT
n.2621_2622delinsTT
21g.43053893_43053894delinsATCA2579812394CBSc.1642_1643delinsAT (p.Arg548Met)
c.434_435delinsAT
n.1953_1954delinsAT
n.933_934delinsAT
c.1735_1736delinsAT (p.Arg579Met)
c.1693_1694delinsAT (p.Arg565Met)
c.1684_1685delinsAT (p.Arg562Met)
c.1369_1370delinsAT (p.Arg457Met)
c.1327_1328delinsAT (p.Arg443Met)
n.2021_2022delinsAT
n.1946_1947delinsAT
n.2621_2622delinsAT
21g.43053893_43053894delinsGACA2579812393CBSc.1642_1643delinsTC (p.Arg548Ser)
c.434_435delinsTC
n.1953_1954delinsTC
n.933_934delinsTC
c.1735_1736delinsTC (p.Arg579Ser)
c.1693_1694delinsTC (p.Arg565Ser)
c.1684_1685delinsTC (p.Arg562Ser)
c.1369_1370delinsTC (p.Arg457Ser)
c.1327_1328delinsTC (p.Arg443Ser)
n.2021_2022delinsTC
n.1946_1947delinsTC
n.2621_2622delinsTC
21g.43053893_43053894delinsTACA2579812389CBSc.1642_1643delinsTA (p.Arg548Ter)
c.434_435delinsTA
n.1953_1954delinsTA
n.933_934delinsTA
c.1735_1736delinsTA (p.Arg579Ter)
c.1693_1694delinsTA (p.Arg565Ter)
c.1684_1685delinsTA (p.Arg562Ter)
c.1369_1370delinsTA (p.Arg457Ter)
c.1327_1328delinsTA (p.Arg443Ter)
n.2021_2022delinsTA
n.1946_1947delinsTA
n.2621_2622delinsTA
21g.43053893_43053894delinsTCCA2579812403CBSc.1642_1643delinsGA (p.Arg548Glu)
c.434_435delinsGA
n.1953_1954delinsGA
n.933_934delinsGA
c.1735_1736delinsGA (p.Arg579Glu)
c.1693_1694delinsGA (p.Arg565Glu)
c.1684_1685delinsGA (p.Arg562Glu)
c.1369_1370delinsGA (p.Arg457Glu)
c.1327_1328delinsGA (p.Arg443Glu)
n.2021_2022delinsGA
n.1946_1947delinsGA
n.2621_2622delinsGA
21g.43053894G>ACA321684636CBSc.1642C>T (p.Arg548Trp)
c.434C>T
n.1953C>T
n.933C>T
c.1735C>T (p.Arg579Trp)
c.1693C>T (p.Arg565Trp)
c.1684C>T (p.Arg562Trp)
c.1369C>T (p.Arg457Trp)
c.1327C>T (p.Arg443Trp)
n.2021C>T
n.1946C>T
n.2621C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43053894G>CCA410394563CBSc.1642C>G (p.Arg548Gly)
c.434C>G
n.1953C>G
n.933C>G
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.1693C>G (p.Arg565Gly)
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
n.2021C>G
n.1946C>G
n.2621C>G
21g.43053894G=CA2391100285CBSc.1642C= (p.Arg548=)
c.434C=
n.1953C=
n.933C=
c.1735C= (p.Arg579=)
c.1693C= (p.Arg565=)
c.1684C= (p.Arg562=)
c.1369C= (p.Arg457=)
c.1327C= (p.Arg443=)
n.2021C=
n.1946C=
n.2621C=
21g.43053895C>ACA410394565CBSc.1641G>T (p.Glu547Asp)
c.433G>T
n.1952G>T
n.932G>T
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
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 ClinVar dbSNP
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n.2018_2019delinsAC
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n.2617G>C
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 ClinVar dbSNP
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21g.43053899T>CCA410394594CBSc.1637A>G (p.Gln546Arg)
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c.1729_1730delinsTT (p.Gln577Leu)
c.1687_1688delinsTT (p.Gln563Leu)
c.1678_1679delinsTT (p.Gln560Leu)
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c.1687_1688delinsGT (p.Gln563Val)
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n.2015_2016delinsGG
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n.2015_2016delinsAC
n.1940_1941delinsAC
n.2615_2616delinsAC
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n.2612_2614delinsTTT
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n.2012_2014delinsCTT
n.1937_1939delinsCTT
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n.2012_2014delinsTGT
n.1937_1939delinsTGT
n.2612_2614delinsTGT
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n.2012_2014delinsTCT
n.1937_1939delinsTCT
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21g.43053901_43053903delinsAGTCA2579812459CBSc.1633_1635delinsACT (p.Ala545Thr)
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n.2012_2014delinsACT
n.1937_1939delinsACT
n.2612_2614delinsACT
21g.43053901_43053903delinsATACA2579812457CBSc.1633_1635delinsTAT (p.Ala545Tyr)
c.425_427delinsTAT
n.1944_1946delinsTAT
n.924_926delinsTAT
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c.1684_1686delinsTAT (p.Ala562Tyr)
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n.2012_2014delinsTAT
n.1937_1939delinsTAT
n.2612_2614delinsTAT
21g.43053901_43053903delinsCAACA2579812463CBSc.1633_1635delinsTTG (p.Ala545Leu)
c.425_427delinsTTG
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c.1360_1362delinsTTG (p.Ala454Leu)
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n.2012_2014delinsTTG
n.1937_1939delinsTTG
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21g.43053901_43053903delinsCGTCA2579812458CBSc.1633_1635delinsACG (p.Ala545Thr)
c.425_427delinsACG
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n.2012_2014delinsACG
n.1937_1939delinsACG
n.2612_2614delinsACG
21g.43053901_43053903delinsTGTCA2579812460CBSc.1633_1635delinsACA (p.Ala545Thr)
c.425_427delinsACA
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n.924_926delinsACA
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n.2012_2014delinsACA
n.1937_1939delinsACA
n.2612_2614delinsACA
21g.43053902G>ACA410394604CBSc.1634C>T (p.Ala545Val)
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n.1945C>T
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n.2613C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43053902G>CCA321684647CBSc.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.426C>G
n.1945C>G
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c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.2013C>G
n.1938C>G
n.2613C>G
 dbSNP
21g.43053902G=CA2391100286CBSc.1634C= (p.Ala545=)
c.426C=
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n.1938C=
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21g.43053902G>TCA410394605CBSc.1634C>A (p.Ala545Asp)
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c.1685C>A (p.Ala562Asp)
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n.2013C>A
n.1938C>A
n.2613C>A
21g.43053902_43053903delinsAGCA2579812464CBSc.1633_1634delinsCT (p.Ala545Leu)
c.425_426delinsCT
n.1944_1945delinsCT
n.924_925delinsCT
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c.1684_1685delinsCT (p.Ala562Leu)
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c.1318_1319delinsCT (p.Ala440Leu)
n.2012_2013delinsCT
n.1937_1938delinsCT
n.2612_2613delinsCT
21g.43053902_43053903delinsATCA2579813913CBSc.1633_1634delinsAT (p.Ala545Ile)
c.425_426delinsAT
n.1944_1945delinsAT
n.924_925delinsAT
c.1726_1727delinsAT (p.Ala576Ile)
c.1684_1685delinsAT (p.Ala562Ile)
c.1675_1676delinsAT (p.Ala559Ile)
c.1360_1361delinsAT (p.Ala454Ile)
c.1318_1319delinsAT (p.Ala440Ile)
n.2012_2013delinsAT
n.1937_1938delinsAT
n.2612_2613delinsAT
21g.43053903C>ACA321684653CBSc.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.425G>T
n.1944G>T
n.924G>T
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n.2012G>T
n.1937G>T
n.2612G>T
 dbSNP
21g.43053903C=CA2391100287CBSc.1633G= (p.Ala545=)
c.425G=
n.1944G=
n.924G=
c.1726G= (p.Ala576=)
c.1684G= (p.Ala562=)
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c.1360G= (p.Ala454=)
c.1318G= (p.Ala440=)
n.2012G=
n.1937G=
n.2612G=
21g.43053903C>GCA410394608CBSc.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.425G>C
n.1944G>C
n.924G>C
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.2012G>C
n.1937G>C
n.2612G>C
21g.43053903C>TCA410394609CBSc.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.425G>A
n.1944G>A
n.924G>A
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.2012G>A
n.1937G>A
n.2612G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
21g.43053904G>ACA324760CBSc.1632C>T (p.Ala544=)
c.424C>T
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c.1683C>T (p.Ala561=)
c.1674C>T (p.Ala558=)
c.1359C>T (p.Ala453=)
c.1317C>T (p.Ala439=)
n.2011C>T
n.1936C>T
n.2611C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43053904G=CA2391100288CBSc.1632C= (p.Ala544=)
c.424C=
n.1943C=
n.923C=
c.1725C= (p.Ala575=)
c.1683C= (p.Ala561=)
c.1674C= (p.Ala558=)
c.1359C= (p.Ala453=)
c.1317C= (p.Ala439=)
n.2011C=
n.1936C=
n.2611C=
21g.43053904_43053905delinsAACA2579812469CBSc.1631_1632delinsTT (p.Ala544Val)
c.423_424delinsTT
n.1942_1943delinsTT
n.922_923delinsTT
c.1724_1725delinsTT (p.Ala575Val)
c.1682_1683delinsTT (p.Ala561Val)
c.1673_1674delinsTT (p.Ala558Val)
c.1358_1359delinsTT (p.Ala453Val)
c.1316_1317delinsTT (p.Ala439Val)
n.2010_2011delinsTT
n.1935_1936delinsTT
n.2610_2611delinsTT
21g.43053904_43053905delinsACCA2579812481CBSc.1631_1632delinsGT (p.Ala544Gly)
c.423_424delinsGT
n.1942_1943delinsGT
n.922_923delinsGT
c.1724_1725delinsGT (p.Ala575Gly)
c.1682_1683delinsGT (p.Ala561Gly)
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n.2010_2011delinsGT
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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n.915_917delinsGTG
c.1717_1719delinsGTG (p.Phe573Val)
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n.2603_2605delinsGTG
21g.43053910_43053912delinsCAGCA2579805506CBSc.1624_1626delinsCTG (p.Phe542Leu)
c.416_418delinsCTG
n.1935_1937delinsCTG
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n.2603_2605delinsCTG
21g.43053910_43053912delinsCATCA2579805505CBSc.1624_1626delinsATG (p.Phe542Met)
c.416_418delinsATG
n.1935_1937delinsATG
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n.2003_2005delinsATG
n.1928_1930delinsATG
n.2603_2605delinsATG
21g.43053910_43053912delinsCCTCA2579805516CBSc.1624_1626delinsAGG (p.Phe542Arg)
c.416_418delinsAGG
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n.2003_2005delinsAGG
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n.2603_2605delinsAGG
21g.43053910_43053912delinsCGCCA2579805517CBSc.1624_1626delinsGCG (p.Phe542Ala)
c.416_418delinsGCG
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n.2603_2605delinsGCG
21g.43053910_43053912delinsCGGCA2579806013CBSc.1624_1626delinsCCG (p.Phe542Pro)
c.416_418delinsCCG
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n.2003_2005delinsCCG
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n.2603_2605delinsCCG
21g.43053910_43053912delinsCGTCA2579806010CBSc.1624_1626delinsACG (p.Phe542Thr)
c.416_418delinsACG
n.1935_1937delinsACG
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n.2003_2005delinsACG
n.1928_1930delinsACG
n.2603_2605delinsACG
21g.43053910_43053912delinsCTCCA2579805510CBSc.1624_1626delinsGAG (p.Phe542Glu)
c.416_418delinsGAG
n.1935_1937delinsGAG
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c.1675_1677delinsGAG (p.Phe559Glu)
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n.2003_2005delinsGAG
n.1928_1930delinsGAG
n.2603_2605delinsGAG
21g.43053910_43053912delinsCTGCA2579805511CBSc.1624_1626delinsCAG (p.Phe542Gln)
c.416_418delinsCAG
n.1935_1937delinsCAG
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n.2003_2005delinsCAG
n.1928_1930delinsCAG
n.2603_2605delinsCAG
21g.43053910_43053912delinsCTTCA2579805507CBSc.1624_1626delinsAAG (p.Phe542Lys)
c.416_418delinsAAG
n.1935_1937delinsAAG
n.915_917delinsAAG
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n.2003_2005delinsAAG
n.1928_1930delinsAAG
n.2603_2605delinsAAG
21g.43053910_43053912delinsTACCA2579806005CBSc.1624_1626delinsGTA (p.Phe542Val)
c.416_418delinsGTA
n.1935_1937delinsGTA
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c.1309_1311delinsGTA (p.Phe437Val)
n.2003_2005delinsGTA
n.1928_1930delinsGTA
n.2603_2605delinsGTA
21g.43053911A>CCA410394640CBSc.1625T>G (p.Phe542Cys)
c.417T>G
n.1936T>G
n.916T>G
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c.1676T>G (p.Phe559Cys)
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c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
n.2004T>G
n.1929T>G
n.2604T>G
21g.43053911A>GCA410394637CBSc.1625T>C (p.Phe542Ser)
c.417T>C
n.1936T>C
n.916T>C
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
c.1667T>C (p.Phe556Ser)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
n.2004T>C
n.1929T>C
n.2604T>C
21g.43053911A>TCA410394638CBSc.1625T>A (p.Phe542Tyr)
c.417T>A
n.1936T>A
n.916T>A
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.1667T>A (p.Phe556Tyr)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
n.2004T>A
n.1929T>A
n.2604T>A
21g.43053911_43053912delinsTCCA2579805514CBSc.1624_1625delinsGA (p.Phe542Asp)
c.416_417delinsGA
n.1935_1936delinsGA
n.915_916delinsGA
c.1717_1718delinsGA (p.Phe573Asp)
c.1675_1676delinsGA (p.Phe559Asp)
c.1666_1667delinsGA (p.Phe556Asp)
c.1351_1352delinsGA (p.Phe451Asp)
c.1309_1310delinsGA (p.Phe437Asp)
n.2003_2004delinsGA
n.1928_1929delinsGA
n.2603_2604delinsGA
21g.43053912A>CCA410394642CBSc.1624T>G (p.Phe542Val)
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n.1935T>G
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c.1309T>G (p.Phe437Val)
n.2003T>G
n.1928T>G
n.2603T>G
21g.43053912A>GCA410394644CBSc.1624T>C (p.Phe542Leu)
c.416T>C
n.1935T>C
n.915T>C
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.1666T>C (p.Phe556Leu)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
n.2003T>C
n.1928T>C
n.2603T>C
21g.43053912A>TCA410394645CBSc.1624T>A (p.Phe542Ile)
c.416T>A
n.1935T>A
n.915T>A
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.1666T>A (p.Phe556Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
n.2003T>A
n.1928T>A
n.2603T>A
21g.43053913G>ACA2579811598CBSc.1623C>T (p.Asn541=)
c.415C>T
n.1934C>T
n.914C>T
c.1716C>T (p.Asn572=)
c.1674C>T (p.Asn558=)
c.1665C>T (p.Asn555=)
c.1350C>T (p.Asn450=)
c.1308C>T (p.Asn436=)
n.2002C>T
n.1927C>T
n.2602C>T
21g.43053913G>CCA410394647CBSc.1623C>G (p.Asn541Lys)
c.415C>G
n.1934C>G
n.914C>G
c.1716C>G (p.Asn572Lys)
c.1674C>G (p.Asn558Lys)
c.1665C>G (p.Asn555Lys)
c.1350C>G (p.Asn450Lys)
c.1308C>G (p.Asn436Lys)
n.2002C>G
n.1927C>G
n.2602C>G
21g.43053913G>TCA410394649CBSc.1623C>A (p.Asn541Lys)
c.415C>A
n.1934C>A
n.914C>A
c.1716C>A (p.Asn572Lys)
c.1674C>A (p.Asn558Lys)
c.1665C>A (p.Asn555Lys)
c.1350C>A (p.Asn450Lys)
c.1308C>A (p.Asn436Lys)
n.2002C>A
n.1927C>A
n.2602C>A
21g.43053913_43053915delinsCTACA2579811597CBSc.1621_1623delinsTAG (p.Asn541Ter)
c.413_415delinsTAG
n.1932_1934delinsTAG
n.912_914delinsTAG
c.1714_1716delinsTAG (p.Asn572Ter)
c.1672_1674delinsTAG (p.Asn558Ter)
c.1663_1665delinsTAG (p.Asn555Ter)
c.1348_1350delinsTAG (p.Asn450Ter)
c.1306_1308delinsTAG (p.Asn436Ter)
n.2000_2002delinsTAG
n.1925_1927delinsTAG
n.2600_2602delinsTAG
21g.43053914T>ACA410394650CBSc.1622A>T (p.Asn541Ile)
c.414A>T
n.1933A>T
n.913A>T
c.1715A>T (p.Asn572Ile)
c.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
n.2001A>T
n.1926A>T
n.2601A>T
21g.43053914T>CCA410394652CBSc.1622A>G (p.Asn541Ser)
c.414A>G
n.1933A>G
n.913A>G
c.1715A>G (p.Asn572Ser)
c.1673A>G (p.Asn558Ser)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
n.2001A>G
n.1926A>G
n.2601A>G
21g.43053914T>GCA410394651CBSc.1622A>C (p.Asn541Thr)
c.414A>C
n.1933A>C
n.913A>C
c.1715A>C (p.Asn572Thr)
c.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
n.2001A>C
n.1926A>C
n.2601A>C
21g.43053914_43053917dupCA2695230211CBSc.1619_1622dup (p.Phe542GlufsTer?)
c.411_414dup
n.1930_1933dup
n.910_913dup
c.1712_1715dup (p.Phe573GlufsTer?)
c.1670_1673dup (p.Phe559GlufsTer?)
c.1661_1664dup (p.Phe556GlufsTer?)
c.1346_1349dup (p.Phe451GlufsTer?)
c.1304_1307dup (p.Phe437GlufsTer?)
n.1998_2001dup
n.1923_1926dup
n.2598_2601dup
21g.43053915T>ACA410394653CBSc.1621A>T (p.Asn541Tyr)
c.413A>T
n.1932A>T
n.912A>T
c.1714A>T (p.Asn572Tyr)
c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
n.2000A>T
n.1925A>T
n.2600A>T
21g.43053915T>CCA410394654CBSc.1621A>G (p.Asn541Asp)
c.413A>G
n.1932A>G
n.912A>G
c.1714A>G (p.Asn572Asp)
c.1672A>G (p.Asn558Asp)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
c.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
n.2000A>G
n.1925A>G
n.2600A>G
21g.43053915T>GCA410394655CBSc.1621A>C (p.Asn541His)
c.413A>C
n.1932A>C
n.912A>C
c.1714A>C (p.Asn572His)
c.1672A>C (p.Asn558His)
c.1663A>C (p.Asn555His)
c.1348A>C (p.Asn450His)
c.1306A>C (p.Asn436His)
n.2000A>C
n.1925A>C
n.2600A>C
21g.43053916C>TCA2579806937CBSc.1620G>A (p.Leu540=)
c.412G>A
n.1931G>A
n.911G>A
c.1713G>A (p.Leu571=)
c.1671G>A (p.Leu557=)
c.1662G>A (p.Leu554=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
n.1999G>A
n.1924G>A
n.2599G>A
21g.43053916_43053917delinsAGCA2579806919CBSc.1619_1620delinsCT (p.Leu540Pro)
c.411_412delinsCT
n.1930_1931delinsCT
n.910_911delinsCT
c.1712_1713delinsCT (p.Leu571Pro)
c.1670_1671delinsCT (p.Leu557Pro)
c.1661_1662delinsCT (p.Leu554Pro)
c.1346_1347delinsCT (p.Leu449Pro)
c.1304_1305delinsCT (p.Leu435Pro)
n.1998_1999delinsCT
n.1923_1924delinsCT
n.2598_2599delinsCT
21g.43053916_43053917delinsATCA2579806927CBSc.1619_1620delinsAT (p.Leu540His)
c.411_412delinsAT
n.1930_1931delinsAT
n.910_911delinsAT
c.1712_1713delinsAT (p.Leu571His)
c.1670_1671delinsAT (p.Leu557His)
c.1661_1662delinsAT (p.Leu554His)
c.1346_1347delinsAT (p.Leu449His)
c.1304_1305delinsAT (p.Leu435His)
n.1998_1999delinsAT
n.1923_1924delinsAT
n.2598_2599delinsAT
21g.43053916_43053917delinsGGCA2579806920CBSc.1619_1620delinsCC (p.Leu540Pro)
c.411_412delinsCC
n.1930_1931delinsCC
n.910_911delinsCC
c.1712_1713delinsCC (p.Leu571Pro)
c.1670_1671delinsCC (p.Leu557Pro)
c.1661_1662delinsCC (p.Leu554Pro)
c.1346_1347delinsCC (p.Leu449Pro)
c.1304_1305delinsCC (p.Leu435Pro)
n.1998_1999delinsCC
n.1923_1924delinsCC
n.2598_2599delinsCC
21g.43053916_43053917delinsTGCA2579806921CBSc.1619_1620delinsCA (p.Leu540Pro)
c.411_412delinsCA
n.1930_1931delinsCA
n.910_911delinsCA
c.1712_1713delinsCA (p.Leu571Pro)
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c.410_412delinsGGT
n.1929_1931delinsGGT
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n.1997_1999delinsGGT
n.1922_1924delinsGGT
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c.410_412delinsGCT
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n.1922_1924delinsGCT
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21g.43053916_43053918delinsATACA2579806914CBSc.1618_1620delinsTAT (p.Leu540Tyr)
c.410_412delinsTAT
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n.2597_2599delinsTAT
21g.43053916_43053918delinsATTCA2579806932CBSc.1618_1620delinsAAT (p.Leu540Asn)
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n.1997_1999delinsAAT
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n.2597_2599delinsAAT
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c.410_412delinsTTC
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n.1997_1999delinsTTC
n.1922_1924delinsTTC
n.2597_2599delinsTTC
21g.43053916_43053918delinsTACCA2579806913CBSc.1618_1620delinsGTA (p.Leu540Val)
c.410_412delinsGTA
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n.1997_1999delinsGTA
n.1922_1924delinsGTA
n.2597_2599delinsGTA
21g.43053916_43053918delinsTATCA2579806926CBSc.1618_1620delinsATA (p.Leu540Ile)
c.410_412delinsATA
n.1929_1931delinsATA
n.909_911delinsATA
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c.1345_1347delinsATA (p.Leu449Ile)
c.1303_1305delinsATA (p.Leu435Ile)
n.1997_1999delinsATA
n.1922_1924delinsATA
n.2597_2599delinsATA
21g.43053917A>CCA410394657CBSc.1619T>G (p.Leu540Arg)
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n.1998T>G
n.1923T>G
n.2598T>G
21g.43053917A>GCA410394659CBSc.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.411T>C
n.1930T>C
n.910T>C
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
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c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.1998T>C
n.1923T>C
n.2598T>C
21g.43053917A>TCA410394660CBSc.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.411T>A
n.1930T>A
n.910T>A
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.1670T>A (p.Leu557Gln)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
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n.1998T>A
n.1923T>A
n.2598T>A
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c.410_411delinsTG
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n.1997_1998delinsTG
n.1922_1923delinsTG
n.2597_2598delinsTG
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c.410_411delinsGG
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n.1997_1998delinsGG
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n.1997_1998delinsTC
n.1922_1923delinsTC
n.2597_2598delinsTC
21g.43053917_43053918delinsGCCA2579806933CBSc.1618_1619delinsGC (p.Leu540Ala)
c.410_411delinsGC
n.1929_1930delinsGC
n.909_910delinsGC
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c.1669_1670delinsGC (p.Leu557Ala)
c.1660_1661delinsGC (p.Leu554Ala)
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c.1303_1304delinsGC (p.Leu435Ala)
n.1997_1998delinsGC
n.1922_1923delinsGC
n.2597_2598delinsGC
21g.43053917_43053918delinsGTCA2579806917CBSc.1618_1619delinsAC (p.Leu540Thr)
c.410_411delinsAC
n.1929_1930delinsAC
n.909_910delinsAC
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c.1669_1670delinsAC (p.Leu557Thr)
c.1660_1661delinsAC (p.Leu554Thr)
c.1345_1346delinsAC (p.Leu449Thr)
c.1303_1304delinsAC (p.Leu435Thr)
n.1997_1998delinsAC
n.1922_1923delinsAC
n.2597_2598delinsAC
21g.43053917_43053918delinsTACA2579806916CBSc.1618_1619delinsTA (p.Leu540Ter)
c.410_411delinsTA
n.1929_1930delinsTA
n.909_910delinsTA
c.1711_1712delinsTA (p.Leu571Ter)
c.1669_1670delinsTA (p.Leu557Ter)
c.1660_1661delinsTA (p.Leu554Ter)
c.1345_1346delinsTA (p.Leu449Ter)
c.1303_1304delinsTA (p.Leu435Ter)
n.1997_1998delinsTA
n.1922_1923delinsTA
n.2597_2598delinsTA
21g.43053917_43053918delinsTCCA2579806930CBSc.1618_1619delinsGA (p.Leu540Glu)
c.410_411delinsGA
n.1929_1930delinsGA
n.909_910delinsGA
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c.1660_1661delinsGA (p.Leu554Glu)
c.1345_1346delinsGA (p.Leu449Glu)
c.1303_1304delinsGA (p.Leu435Glu)
n.1997_1998delinsGA
n.1922_1923delinsGA
n.2597_2598delinsGA
21g.43053917_43053918delinsTTCA2579806925CBSc.1618_1619delinsAA (p.Leu540Lys)
c.410_411delinsAA
n.1929_1930delinsAA
n.909_910delinsAA
c.1711_1712delinsAA (p.Leu571Lys)
c.1669_1670delinsAA (p.Leu557Lys)
c.1660_1661delinsAA (p.Leu554Lys)
c.1345_1346delinsAA (p.Leu449Lys)
c.1303_1304delinsAA (p.Leu435Lys)
n.1997_1998delinsAA
n.1922_1923delinsAA
n.2597_2598delinsAA
21g.43053918G>ACA2579806935CBSc.1618C>T (p.Leu540=)
c.410C>T
n.1929C>T
n.909C>T
c.1711C>T (p.Leu571=)
c.1669C>T (p.Leu557=)
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
n.1997C>T
n.1922C>T
n.2597C>T
21g.43053918G>CCA410394661CBSc.1618C>G (p.Leu540Val)
c.410C>G
n.1929C>G
n.909C>G
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.1997C>G
n.1922C>G
n.2597C>G
21g.43053918G>TCA410394663CBSc.1618C>A (p.Leu540Met)
c.410C>A
n.1929C>A
n.909C>A
c.1711C>A (p.Leu571Met)
c.1669C>A (p.Leu557Met)
c.1660C>A (p.Leu554Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
n.1997C>A
n.1922C>A
n.2597C>A
 COSMIC COSMIC
21g.43053919C>ACA410394665CBSc.1617G>T (p.Leu539Phe)
c.409G>T
n.1928G>T
n.908G>T
c.1710G>T (p.Leu570Phe)
c.1668G>T (p.Leu556Phe)
c.1659G>T (p.Leu553Phe)
c.1344G>T (p.Leu448Phe)
c.1302G>T (p.Leu434Phe)
n.1996G>T
n.1921G>T
n.2596G>T
21g.43053919C>GCA410394666CBSc.1617G>C (p.Leu539Phe)
c.409G>C
n.1928G>C
n.908G>C
c.1710G>C (p.Leu570Phe)
c.1668G>C (p.Leu556Phe)
c.1659G>C (p.Leu553Phe)
c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.1302G>C (p.Leu434Phe)
n.1996G>C
n.1921G>C
n.2596G>C
21g.43053919_43053920delinsACCA2579806952CBSc.1616_1617delinsGT (p.Leu539Cys)
c.408_409delinsGT
n.1927_1928delinsGT
n.907_908delinsGT
c.1709_1710delinsGT (p.Leu570Cys)
c.1667_1668delinsGT (p.Leu556Cys)
c.1658_1659delinsGT (p.Leu553Cys)
c.1343_1344delinsGT (p.Leu448Cys)
c.1301_1302delinsGT (p.Leu434Cys)
n.1995_1996delinsGT
n.1920_1921delinsGT
n.2595_2596delinsGT
21g.43053919_43053920delinsAGCA2579806942CBSc.1616_1617delinsCT (p.Leu539Ser)
c.408_409delinsCT
n.1927_1928delinsCT
n.907_908delinsCT
c.1709_1710delinsCT (p.Leu570Ser)
c.1667_1668delinsCT (p.Leu556Ser)
c.1658_1659delinsCT (p.Leu553Ser)
c.1343_1344delinsCT (p.Leu448Ser)
c.1301_1302delinsCT (p.Leu434Ser)
n.1995_1996delinsCT
n.1920_1921delinsCT
n.2595_2596delinsCT
21g.43053919_43053920delinsATCA2579806940CBSc.1616_1617delinsAT (p.Leu539Tyr)
c.408_409delinsAT
n.1927_1928delinsAT
n.907_908delinsAT
c.1709_1710delinsAT (p.Leu570Tyr)
c.1667_1668delinsAT (p.Leu556Tyr)
c.1658_1659delinsAT (p.Leu553Tyr)
c.1343_1344delinsAT (p.Leu448Tyr)
c.1301_1302delinsAT (p.Leu434Tyr)
n.1995_1996delinsAT
n.1920_1921delinsAT
n.2595_2596delinsAT
21g.43053919_43053921delinsAACCA2579806938CBSc.1615_1617delinsGTT (p.Leu539Val)
c.407_409delinsGTT
n.1926_1928delinsGTT
n.906_908delinsGTT
c.1708_1710delinsGTT (p.Leu570Val)
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 ClinVar dbSNP
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21g.43053920_43053921delinsTTCA2579806946CBSc.1615_1616delinsAA (p.Leu539Lys)
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n.2594_2595delinsAA
21g.43053921A>CCA410394672CBSc.1615T>G (p.Leu539Val)
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21g.43053921A>GCA2579806962CBSc.1615T>C (p.Leu539=)
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n.2594T>C
21g.43053921A>TCA410394676CBSc.1615T>A (p.Leu539Met)
c.407T>A
n.1926T>A
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21g.43053921_43053922delinsAGCA2391100292CBSc.1614_1615delinsCT (p.Asp538=)
c.406_407delinsCT
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n.1925del
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n.1991_1992delinsCC
n.1916_1917delinsCC
n.2591_2592delinsCC
21g.43053924C>ACA410394688CBSc.1612G>T (p.Asp538Tyr)
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21g.43053924C>GCA410394689CBSc.1612G>C (p.Asp538His)
c.404G>C
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c.1705G>C (p.Asp569His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.1654G>C (p.Asp552His)
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21g.43053924C>TCA410394691CBSc.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.404G>A
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c.1663G>A (p.Asp555Asn)
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21g.43053925A>CCA410394693CBSc.1611T>G (p.Ile537Met)
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c.1704T>G (p.Ile568Met)
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n.1990T>G
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n.2590T>G
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c.1337_1338delinsGG (p.Ile446Arg)
c.1295_1296delinsGG (p.Ile432Arg)
n.1989_1990delinsGG
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n.1989T>C
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c.1703T>A (p.Ile568Asn)
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c.1652T>A (p.Ile551Asn)
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c.1295T>A (p.Ile432Asn)
n.1989T>A
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c.1336_1337delinsGA (p.Ile446Asp)
c.1294_1295delinsGA (p.Ile432Asp)
n.1988_1989delinsGA
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n.2588_2589delinsGA
21g.43053926_43053927delinsTGCA2579808393CBSc.1609_1610delinsCA (p.Ile537His)
c.401_402delinsCA
n.1920_1921delinsCA
n.900_901delinsCA
c.1702_1703delinsCA (p.Ile568His)
c.1660_1661delinsCA (p.Ile554His)
c.1651_1652delinsCA (p.Ile551His)
c.1336_1337delinsCA (p.Ile446His)
c.1294_1295delinsCA (p.Ile432His)
n.1988_1989delinsCA
n.1913_1914delinsCA
n.2588_2589delinsCA
21g.43053927T>ACA410394697CBSc.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.401A>T
n.1920A>T
n.900A>T
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
c.1660A>T (p.Ile554Phe)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
n.1988A>T
n.1913A>T
n.2588A>T
21g.43053927T>CCA410394699CBSc.1609A>G (p.Ile537Val)
c.401A>G
n.1920A>G
n.900A>G
c.1702A>G (p.Ile568Val)
c.1660A>G (p.Ile554Val)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
n.1988A>G
n.1913A>G
n.2588A>G
 COSMIC COSMIC
21g.43053927T>GCA410394698CBSc.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.401A>C
n.1920A>C
n.900A>C
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
n.1988A>C
n.1913A>C
n.2588A>C
21g.43053928G>ACA2579813009CBSc.1608C>T (p.Ala536=)
c.400C>T
n.1919C>T
n.899C>T
c.1701C>T (p.Ala567=)
c.1659C>T (p.Ala553=)
c.1650C>T (p.Ala550=)
c.1335C>T (p.Ala445=)
c.1293C>T (p.Ala431=)
n.1987C>T
n.1912C>T
n.2587C>T
21g.43053928_43053929delinsAACA2579812486CBSc.1607_1608delinsTT (p.Ala536Val)
c.399_400delinsTT
n.1918_1919delinsTT
n.898_899delinsTT
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c.1658_1659delinsTT (p.Ala553Val)
c.1649_1650delinsTT (p.Ala550Val)
c.1334_1335delinsTT (p.Ala445Val)
c.1292_1293delinsTT (p.Ala431Val)
n.1986_1987delinsTT
n.1911_1912delinsTT
n.2586_2587delinsTT
21g.43053928_43053929delinsACCA2579812501CBSc.1607_1608delinsGT (p.Ala536Gly)
c.399_400delinsGT
n.1918_1919delinsGT
n.898_899delinsGT
c.1700_1701delinsGT (p.Ala567Gly)
c.1658_1659delinsGT (p.Ala553Gly)
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21g.43053930C>TCA321684705CBSc.1606G>A (p.Ala536Thr)
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 ClinVar dbSNP
21g.43053931G>ACA321684711CBSc.1605C>T (p.Thr535=)
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c.1332C>T (p.Thr444=)
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n.1984C>T
n.1909C>T
n.2584C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43053931G=CA2391100295CBSc.1605C= (p.Thr535=)
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c.1656C= (p.Thr552=)
c.1647C= (p.Thr549=)
c.1332C= (p.Thr444=)
c.1290C= (p.Thr430=)
n.1984C=
n.1909C=
n.2584C=
21g.43053931_43053932delinsAACA2579803670CBSc.1604_1605delinsTT (p.Thr535Ile)
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n.1983_1984delinsTT
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21g.43053931_43053932delinsCTCA2579803669CBSc.1604_1605delinsAG (p.Thr535Lys)
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n.1982_1984delinsTTT
n.1907_1909delinsTTT
n.2582_2584delinsTTT
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n.1982_1984delinsGTT
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21g.43053931_43053933delinsACGCA2579803674CBSc.1603_1605delinsCGT (p.Thr535Arg)
c.395_397delinsCGT
n.1914_1916delinsCGT
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n.1982_1984delinsCGT
n.1907_1909delinsCGT
n.2582_2584delinsCGT
21g.43053931_43053933delinsAGACA2579803665CBSc.1603_1605delinsTCT (p.Thr535Ser)
c.395_397delinsTCT
n.1914_1916delinsTCT
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n.1982_1984delinsTCT
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n.1982_1984delinsGCT
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n.2582_2584delinsGCT
21g.43053931_43053933delinsAGGCA2579813384CBSc.1603_1605delinsCCT (p.Thr535Pro)
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n.1914_1916delinsCCT
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n.1982_1984delinsCCT
n.1907_1909delinsCCT
n.2582_2584delinsCCT
21g.43053931_43053933delinsATACA2579803663CBSc.1603_1605delinsTAT (p.Thr535Tyr)
c.395_397delinsTAT
n.1914_1916delinsTAT
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n.1982_1984delinsTAT
n.1907_1909delinsTAT
n.2582_2584delinsTAT
21g.43053931_43053933delinsATCCA2579803673CBSc.1603_1605delinsGAT (p.Thr535Asp)
c.395_397delinsGAT
n.1914_1916delinsGAT
n.894_896delinsGAT
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n.1982_1984delinsGAT
n.1907_1909delinsGAT
n.2582_2584delinsGAT
21g.43053931_43053933delinsCCACA2579803664CBSc.1603_1605delinsTGG (p.Thr535Trp)
c.395_397delinsTGG
n.1914_1916delinsTGG
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n.1982_1984delinsTGG
n.1907_1909delinsTGG
n.2582_2584delinsTGG
21g.43053931_43053933delinsCGCCA2579803676CBSc.1603_1605delinsGCG (p.Thr535Ala)
c.395_397delinsGCG
n.1914_1916delinsGCG
n.894_896delinsGCG
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n.1982_1984delinsGCG
n.1907_1909delinsGCG
n.2582_2584delinsGCG
21g.43053931_43053933delinsCTGCA2579803671CBSc.1603_1605delinsCAG (p.Thr535Gln)
c.395_397delinsCAG
n.1914_1916delinsCAG
n.894_896delinsCAG
c.1696_1698delinsCAG (p.Thr566Gln)
c.1654_1656delinsCAG (p.Thr552Gln)
c.1645_1647delinsCAG (p.Thr549Gln)
c.1330_1332delinsCAG (p.Thr444Gln)
c.1288_1290delinsCAG (p.Thr430Gln)
n.1982_1984delinsCAG
n.1907_1909delinsCAG
n.2582_2584delinsCAG
21g.43053931_43053933delinsGGTCA2391100294CBSc.1603_1605delinsACC (p.Thr535=)
c.395_397delinsACC
n.1914_1916delinsACC
n.894_896delinsACC
c.1696_1698delinsACC (p.Thr566=)
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c.1288_1290delinsACC (p.Thr430=)
n.1982_1984delinsACC
n.1907_1909delinsACC
n.2582_2584delinsACC
21g.43053931_43053933delinsTGCCA2579803678CBSc.1603_1605delinsGCA (p.Thr535Ala)
c.395_397delinsGCA
n.1914_1916delinsGCA
n.894_896delinsGCA
c.1696_1698delinsGCA (p.Thr566Ala)
c.1654_1656delinsGCA (p.Thr552Ala)
c.1645_1647delinsGCA (p.Thr549Ala)
c.1330_1332delinsGCA (p.Thr444Ala)
c.1288_1290delinsGCA (p.Thr430Ala)
n.1982_1984delinsGCA
n.1907_1909delinsGCA
n.2582_2584delinsGCA
21g.43053932G>ACA410394714CBSc.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.396C>T
n.1915C>T
n.895C>T
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
n.1983C>T
n.1908C>T
n.2583C>T
21g.43053932G>CCA410394715CBSc.1604C>G (p.Thr535Ser)
c.396C>G
n.1915C>G
n.895C>G
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.1655C>G (p.Thr552Ser)
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
n.1983C>G
n.1908C>G
n.2583C>G
21g.43053932G>TCA410394717CBSc.1604C>A (p.Thr535Asn)
c.396C>A
n.1915C>A
n.895C>A
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.1655C>A (p.Thr552Asn)
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
n.1983C>A
n.1908C>A
n.2583C>A
21g.43053932_43053933delinsTCCA2579803672CBSc.1603_1604delinsGA (p.Thr535Asp)
c.395_396delinsGA
n.1914_1915delinsGA
n.894_895delinsGA
c.1696_1697delinsGA (p.Thr566Asp)
c.1654_1655delinsGA (p.Thr552Asp)
c.1645_1646delinsGA (p.Thr549Asp)
c.1330_1331delinsGA (p.Thr444Asp)
c.1288_1289delinsGA (p.Thr430Asp)
n.1982_1983delinsGA
n.1907_1908delinsGA
n.2582_2583delinsGA
21g.43053933_43053934delCA658824057CBSc.1603_1604del (p.Thr535ArgfsTer3)
c.395_396del
n.1914_1915del
n.894_895del
c.1696_1697del (p.Thr566ArgfsTer3)
c.1654_1655del (p.Thr552ArgfsTer3)
c.1645_1646del (p.Thr549ArgfsTer3)
c.1330_1331del (p.Thr444ArgfsTer3)
c.1288_1289del (p.Thr430ArgfsTer3)
n.1982_1983del
n.1907_1908del
n.2582_2583del
 ClinVar dbSNP
21g.43053933T>ACA410394721CBSc.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.395A>T
n.1914A>T
n.894A>T
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
n.1982A>T
n.1907A>T
n.2582A>T
21g.43053933T>CCA410394723CBSc.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.395A>G
n.1914A>G
n.894A>G
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
n.1982A>G
n.1907A>G
n.2582A>G
21g.43053933T>GCA410394719CBSc.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.395A>C
n.1914A>C
n.894A>C
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
n.1982A>C
n.1907A>C
n.2582A>C
21g.43053934G>ACA645601836CBSc.1602C>T (p.Val534=)
c.394C>T
n.1913C>T
n.893C>T
c.1695C>T (p.Val565=)
c.1653C>T (p.Val551=)
c.1644C>T (p.Val548=)
c.1329C>T (p.Val443=)
c.1287C>T (p.Val429=)
n.1981C>T
n.1906C>T
n.2581C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
21g.43053934_43053935delinsACCA2579802789CBSc.1601_1602delinsGT (p.Val534Gly)
c.393_394delinsGT
n.1912_1913delinsGT
n.892_893delinsGT
c.1694_1695delinsGT (p.Val565Gly)
c.1652_1653delinsGT (p.Val551Gly)
c.1643_1644delinsGT (p.Val548Gly)
c.1328_1329delinsGT (p.Val443Gly)
c.1286_1287delinsGT (p.Val429Gly)
n.1980_1981delinsGT
n.1905_1906delinsGT
n.2580_2581delinsGT
21g.43053934_43053935delinsAGCA2579802793CBSc.1601_1602delinsCT (p.Val534Ala)
c.393_394delinsCT
n.1912_1913delinsCT
n.892_893delinsCT
c.1694_1695delinsCT (p.Val565Ala)
c.1652_1653delinsCT (p.Val551Ala)
c.1643_1644delinsCT (p.Val548Ala)
c.1328_1329delinsCT (p.Val443Ala)
c.1286_1287delinsCT (p.Val429Ala)
n.1980_1981delinsCT
n.1905_1906delinsCT
n.2580_2581delinsCT
21g.43053934_43053935delinsCCCA2579802788CBSc.1601_1602delinsGG (p.Val534Gly)
c.393_394delinsGG
n.1912_1913delinsGG
n.892_893delinsGG
c.1694_1695delinsGG (p.Val565Gly)
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c.1328_1329delinsGG (p.Val443Gly)
c.1286_1287delinsGG (p.Val429Gly)
n.1980_1981delinsGG
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n.2580_2581delinsGG
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c.393_394delinsCG
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n.2580_2581delinsCG
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n.1980_1981delinsAG
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c.393_394delinsCA
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c.1328_1329delinsCA (p.Val443Ala)
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n.1980_1981delinsCA
n.1905_1906delinsCA
n.2580_2581delinsCA
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c.392_394delinsTTT
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n.1979_1981delinsTTT
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n.2579_2581delinsTTT
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n.1979_1981delinsTGT
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n.1979_1981delinsTTG
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n.2579_2581delinsTTG
21g.43053934_43053936delinsCATCA2579802785CBSc.1600_1602delinsATG (p.Val534Met)
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n.1979_1981delinsATG
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n.2579_2581delinsATG
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n.1979_1981delinsTGG
n.1904_1906delinsTGG
n.2579_2581delinsTGG
21g.43053934_43053936delinsCTTCA2579802787CBSc.1600_1602delinsAAG (p.Val534Lys)
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n.1979_1981delinsAAG
n.1904_1906delinsAAG
n.2579_2581delinsAAG
21g.43053935A>CCA410394724CBSc.1601T>G (p.Val534Gly)
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n.1980T>G
n.1905T>G
n.2580T>G
21g.43053935A>GCA410394725CBSc.1601T>C (p.Val534Ala)
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n.1980T>C
n.1905T>C
n.2580T>C
21g.43053935A>TCA410394726CBSc.1601T>A (p.Val534Asp)
c.393T>A
n.1912T>A
n.892T>A
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c.1328T>A (p.Val443Asp)
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n.1980T>A
n.1905T>A
n.2580T>A
21g.43053935_43053936delinsCACA2579802792CBSc.1600_1601delinsTG (p.Val534Cys)
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n.1979_1980delinsTG
n.1904_1905delinsTG
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n.1979_1980delinsTC
n.1904_1905delinsTC
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n.1979_1980delinsCC
n.1904_1905delinsCC
n.2579_2580delinsCC
21g.43053935_43053936delinsGTCA2579802781CBSc.1600_1601delinsAC (p.Val534Thr)
c.392_393delinsAC
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c.1651_1652delinsAC (p.Val551Thr)
c.1642_1643delinsAC (p.Val548Thr)
c.1327_1328delinsAC (p.Val443Thr)
c.1285_1286delinsAC (p.Val429Thr)
n.1979_1980delinsAC
n.1904_1905delinsAC
n.2579_2580delinsAC
21g.43053936C>ACA410394727CBSc.1600G>T (p.Val534Phe)
c.392G>T
n.1911G>T
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n.1979G>T
n.1904G>T
n.2579G>T
21g.43053936C=CA2391100296CBSc.1600G= (p.Val534=)
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n.1911G=
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c.1693G= (p.Val565=)
c.1651G= (p.Val551=)
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n.1979G=
n.1904G=
n.2579G=
21g.43053936C>GCA410394728CBSc.1600G>C (p.Val534Leu)
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n.1911G>C
n.891G>C
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c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.1979G>C
n.1904G>C
n.2579G>C
21g.43053936C>TCA321684714CBSc.1600G>A (p.Val534Ile)
c.392G>A
n.1911G>A
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n.1979G>A
n.1904G>A
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 ClinVar dbSNP
21g.43053937C>ACA2579802813CBSc.1599G>T (p.Val533=)
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n.1910G>T
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c.1641G>T (p.Val547=)
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n.1978G>T
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n.2578G>T
21g.43053937C>TCA2580098734CBSc.1599G>A (p.Val533=)
c.391G>A
n.1910G>A
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c.1692G>A (p.Val564=)
c.1650G>A (p.Val550=)
c.1641G>A (p.Val547=)
c.1326G>A (p.Val442=)
c.1284G>A (p.Val428=)
n.1978G>A
n.1903G>A
n.2578G>A
 ClinVar
21g.43053937_43053938delinsACCA2579802807CBSc.1598_1599delinsGT (p.Val533Gly)
c.390_391delinsGT
n.1909_1910delinsGT
n.889_890delinsGT
c.1691_1692delinsGT (p.Val564Gly)
c.1649_1650delinsGT (p.Val550Gly)
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c.1325_1326delinsGT (p.Val442Gly)
c.1283_1284delinsGT (p.Val428Gly)
n.1977_1978delinsGT
n.1902_1903delinsGT
n.2577_2578delinsGT
21g.43053937_43053938delinsAGCA2579802810CBSc.1598_1599delinsCT (p.Val533Ala)
c.390_391delinsCT
n.1909_1910delinsCT
n.889_890delinsCT
c.1691_1692delinsCT (p.Val564Ala)
c.1649_1650delinsCT (p.Val550Ala)
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n.1977_1978delinsCT
n.1902_1903delinsCT
n.2577_2578delinsCT
21g.43053937_43053938delinsATCA2579802811CBSc.1598_1599delinsAT (p.Val533Asp)
c.390_391delinsAT
n.1909_1910delinsAT
n.889_890delinsAT
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n.1977_1978delinsAT
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21g.43053937_43053938delinsGCCA2579802808CBSc.1598_1599delinsGC (p.Val533Gly)
c.390_391delinsGC
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n.1977_1978delinsGC
n.1902_1903delinsGC
n.2577_2578delinsGC
21g.43053937_43053938delinsTGCA2579802812CBSc.1598_1599delinsCA (p.Val533Ala)
c.390_391delinsCA
n.1909_1910delinsCA
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n.1977_1978delinsCA
n.1902_1903delinsCA
n.2577_2578delinsCA
21g.43053937_43053939delinsAAACA2579802802CBSc.1597_1599delinsTTT (p.Val533Phe)
c.389_391delinsTTT
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n.1976_1978delinsATT
n.1901_1903delinsATT
n.2576_2578delinsATT
21g.43053937_43053939delinsACACA2579802809CBSc.1597_1599delinsTGT (p.Val533Cys)
c.389_391delinsTGT
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n.1976_1978delinsTGT
n.1901_1903delinsTGT
n.2576_2578delinsTGT
21g.43053937_43053939delinsAGACA2579802798CBSc.1597_1599delinsTCT (p.Val533Ser)
c.389_391delinsTCT
n.1908_1910delinsTCT
n.888_890delinsTCT
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21g.43053940_43053942delinsAGGCA2579809375CBSc.1594_1596delinsCCT (p.Gly532Pro)
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n.1905_1907delinsCCT
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n.1973_1975delinsATC
n.1898_1900delinsATC
n.2573_2575delinsATC
21g.43053940_43053942delinsTAACA2579809382CBSc.1594_1596delinsTTA (p.Gly532Leu)
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n.1905_1907delinsTTA
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n.1973_1975delinsTTA
n.1898_1900delinsTTA
n.2573_2575delinsTTA
21g.43053940_43053942delinsTATCA2579809385CBSc.1594_1596delinsATA (p.Gly532Ile)
c.386_388delinsATA
n.1905_1907delinsATA
n.885_887delinsATA
c.1687_1689delinsATA (p.Gly563Ile)
c.1645_1647delinsATA (p.Gly549Ile)
c.1636_1638delinsATA (p.Gly546Ile)
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n.1973_1975delinsATA
n.1898_1900delinsATA
n.2573_2575delinsATA
21g.43053940_43053942delinsTCACA2579808916CBSc.1594_1596delinsTGA (p.Gly532Ter)
c.386_388delinsTGA
n.1905_1907delinsTGA
n.885_887delinsTGA
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c.1645_1647delinsTGA (p.Gly549Ter)
c.1636_1638delinsTGA (p.Gly546Ter)
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n.1973_1975delinsTGA
n.1898_1900delinsTGA
n.2573_2575delinsTGA
21g.43053940_43053942delinsTGACA2579808917CBSc.1594_1596delinsTCA (p.Gly532Ser)
c.386_388delinsTCA
n.1905_1907delinsTCA
n.885_887delinsTCA
c.1687_1689delinsTCA (p.Gly563Ser)
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c.1636_1638delinsTCA (p.Gly546Ser)
c.1321_1323delinsTCA (p.Gly441Ser)
c.1279_1281delinsTCA (p.Gly427Ser)
n.1973_1975delinsTCA
n.1898_1900delinsTCA
n.2573_2575delinsTCA
21g.43053940_43053942delinsTTACA2579808915CBSc.1594_1596delinsTAA (p.Gly532Ter)
c.386_388delinsTAA
n.1905_1907delinsTAA
n.885_887delinsTAA
c.1687_1689delinsTAA (p.Gly563Ter)
c.1645_1647delinsTAA (p.Gly549Ter)
c.1636_1638delinsTAA (p.Gly546Ter)
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c.1279_1281delinsTAA (p.Gly427Ter)
n.1973_1975delinsTAA
n.1898_1900delinsTAA
n.2573_2575delinsTAA
21g.43053941C>ACA410394744CBSc.1595G>T (p.Gly532Val)
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n.1906G>T
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c.1688G>T (p.Gly563Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
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n.1974G>T
n.1899G>T
n.2574G>T
21g.43053941C>GCA410394740CBSc.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.387G>C
n.1906G>C
n.886G>C
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.1974G>C
n.1899G>C
n.2574G>C
21g.43053941C>TCA410394738CBSc.1595G>A (p.Gly532Glu)
c.387G>A
n.1906G>A
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c.1688G>A (p.Gly563Glu)
c.1646G>A (p.Gly549Glu)
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c.1322G>A (p.Gly441Glu)
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n.1974G>A
n.1899G>A
n.2574G>A
21g.43053941_43053942delinsAACA2579809380CBSc.1594_1595delinsTT (p.Gly532Leu)
c.386_387delinsTT
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n.885_886delinsTT
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n.1973_1974delinsTT
n.1898_1899delinsTT
n.2573_2574delinsTT
21g.43053941_43053942delinsAGCA2579809379CBSc.1594_1595delinsCT (p.Gly532Leu)
c.386_387delinsCT
n.1905_1906delinsCT
n.885_886delinsCT
c.1687_1688delinsCT (p.Gly563Leu)
c.1645_1646delinsCT (p.Gly549Leu)
c.1636_1637delinsCT (p.Gly546Leu)
c.1321_1322delinsCT (p.Gly441Leu)
c.1279_1280delinsCT (p.Gly427Leu)
n.1973_1974delinsCT
n.1898_1899delinsCT
n.2573_2574delinsCT
21g.43053941_43053942delinsATCA2579809378CBSc.1594_1595delinsAT (p.Gly532Met)
c.386_387delinsAT
n.1905_1906delinsAT
n.885_886delinsAT
c.1687_1688delinsAT (p.Gly563Met)
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c.1321_1322delinsAT (p.Gly441Met)
c.1279_1280delinsAT (p.Gly427Met)
n.1973_1974delinsAT
n.1898_1899delinsAT
n.2573_2574delinsAT
21g.43053941_43053942delinsGACA2579808922CBSc.1594_1595delinsTC (p.Gly532Ser)
c.386_387delinsTC
n.1905_1906delinsTC
n.885_886delinsTC
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c.1636_1637delinsTC (p.Gly546Ser)
c.1321_1322delinsTC (p.Gly441Ser)
c.1279_1280delinsTC (p.Gly427Ser)
n.1973_1974delinsTC
n.1898_1899delinsTC
n.2573_2574delinsTC
21g.43053941_43053942delinsTACA2579808918CBSc.1594_1595delinsTA (p.Gly532Ter)
c.386_387delinsTA
n.1905_1906delinsTA
n.885_886delinsTA
c.1687_1688delinsTA (p.Gly563Ter)
c.1645_1646delinsTA (p.Gly549Ter)
c.1636_1637delinsTA (p.Gly546Ter)
c.1321_1322delinsTA (p.Gly441Ter)
c.1279_1280delinsTA (p.Gly427Ter)
n.1973_1974delinsTA
n.1898_1899delinsTA
n.2573_2574delinsTA
21g.43053941_43053942delinsTGCA2579809387CBSc.1594_1595delinsCA (p.Gly532Gln)
c.386_387delinsCA
n.1905_1906delinsCA
n.885_886delinsCA
c.1687_1688delinsCA (p.Gly563Gln)
c.1645_1646delinsCA (p.Gly549Gln)
c.1636_1637delinsCA (p.Gly546Gln)
c.1321_1322delinsCA (p.Gly441Gln)
c.1279_1280delinsCA (p.Gly427Gln)
n.1973_1974delinsCA
n.1898_1899delinsCA
n.2573_2574delinsCA
21g.43053941_43053945delinsCCGAACA2391100299CBSc.1591_1595delinsTTCGG (p.Phe531=)
c.383_387delinsTTCGG
n.1902_1906delinsTTCGG
n.882_886delinsTTCGG
c.1684_1688delinsTTCGG (p.Phe562=)
c.1642_1646delinsTTCGG (p.Phe548=)
c.1633_1637delinsTTCGG (p.Phe545=)
c.1318_1322delinsTTCGG (p.Phe440=)
c.1276_1280delinsTTCGG (p.Phe426=)
n.1970_1974delinsTTCGG
n.1895_1899delinsTTCGG
n.2570_2574delinsTTCGG
21g.43053942C>ACA410394746CBSc.1594G>T (p.Gly532Trp)
c.386G>T
n.1905G>T
n.885G>T
c.1687G>T (p.Gly563Trp)
c.1645G>T (p.Gly549Trp)
c.1636G>T (p.Gly546Trp)
c.1321G>T (p.Gly441Trp)
c.1279G>T (p.Gly427Trp)
n.1973G>T
n.1898G>T
n.2573G>T
21g.43053942C=CA2391100301CBSc.1594G= (p.Gly532=)
c.386G=
n.1905G=
n.885G=
c.1687G= (p.Gly563=)
c.1645G= (p.Gly549=)
c.1636G= (p.Gly546=)
c.1321G= (p.Gly441=)
c.1279G= (p.Gly427=)
n.1973G=
n.1898G=
n.2573G=
21g.43053942C>GCA410394748CBSc.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.386G>C
n.1905G>C
n.885G>C
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.1973G>C
n.1898G>C
n.2573G>C
21g.43053942C>TCA321684717CBSc.1594G>A (p.Gly532Arg)
c.386G>A
n.1905G>A
n.885G>A
c.1687G>A (p.Gly563Arg)
c.1645G>A (p.Gly549Arg)
c.1636G>A (p.Gly546Arg)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
n.1973G>A
n.1898G>A
n.2573G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053943_43053946delCA2391100300CBSc.1591_1594del (p.Phe531GlyfsTer9)
c.383_386del
n.1902_1905del
n.882_885del
c.1684_1687del (p.Phe562GlyfsTer9)
c.1642_1645del (p.Phe548GlyfsTer9)
c.1633_1636del (p.Phe545GlyfsTer9)
c.1318_1321del (p.Phe440GlyfsTer9)
c.1276_1279del (p.Phe426GlyfsTer9)
n.1970_1973del
n.1895_1898del
n.2570_2573del
 dbSNP
21g.43053943delCA749576338CBSc.1593del (p.Phe531LeufsTer10)
c.385del
n.1904del
n.884del
c.1686del (p.Phe562LeufsTer10)
c.1644del (p.Phe548LeufsTer10)
c.1635del (p.Phe545LeufsTer10)
c.1320del (p.Phe440LeufsTer10)
c.1278del (p.Phe426LeufsTer10)
n.1972del
n.1897del
n.2572del
21g.43053943G>ACA16616528CBSc.1593C>T (p.Phe531=)
c.385C>T
n.1904C>T
n.884C>T
c.1686C>T (p.Phe562=)
c.1644C>T (p.Phe548=)
c.1635C>T (p.Phe545=)
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c.1278C>T (p.Phe426=)
n.1972C>T
n.1897C>T
n.2572C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43053943G>CCA410394752CBSc.1593C>G (p.Phe531Leu)
c.385C>G
n.1904C>G
n.884C>G
c.1686C>G (p.Phe562Leu)
c.1644C>G (p.Phe548Leu)
c.1635C>G (p.Phe545Leu)
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.1278C>G (p.Phe426Leu)
n.1972C>G
n.1897C>G
n.2572C>G
21g.43053943G=CA2391100302CBSc.1593C= (p.Phe531=)
c.385C=
n.1904C=
n.884C=
c.1686C= (p.Phe562=)
c.1644C= (p.Phe548=)
c.1635C= (p.Phe545=)
c.1320C= (p.Phe440=)
c.1278C= (p.Phe426=)
n.1972C=
n.1897C=
n.2572C=
21g.43053943G>TCA321684726CBSc.1593C>A (p.Phe531Leu)
c.385C>A
n.1904C>A
n.884C>A
c.1686C>A (p.Phe562Leu)
c.1644C>A (p.Phe548Leu)
c.1635C>A (p.Phe545Leu)
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.1278C>A (p.Phe426Leu)
n.1972C>A
n.1897C>A
n.2572C>A
 dbSNP
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n.1970_1972delinsAAG
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n.1970_1972delinsGGA
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n.1971T>C
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n.1971T>A
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n.2571T>A
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n.1970_1971delinsGC
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c.1318_1319delinsAC (p.Phe440Thr)
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n.1970_1971delinsAC
n.1895_1896delinsAC
n.2570_2571delinsAC
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c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
n.1970T>C
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n.2570T>C
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n.1969_1970del
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n.2569G>A
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21g.43053949_43053951delinsTCGCA2579806305CBSc.1585_1587delinsCGA (p.Met529Arg)
c.377_379delinsCGA
n.1896_1898delinsCGA
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n.1964_1966delinsTAA
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21g.43053950_43053951delinsGGCA2579806293CBSc.1585_1586delinsCC (p.Met529Pro)
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n.1896_1897delinsCC
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c.1678_1679delinsCC (p.Met560Pro)
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n.1964_1965delinsCC
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n.2564_2565delinsCC
21g.43053950_43053951delinsTACA2579806285CBSc.1585_1586delinsTA (p.Met529Ter)
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c.1678_1679delinsTA (p.Met560Ter)
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n.1964_1965delinsTA
n.1889_1890delinsTA
n.2564_2565delinsTA
21g.43053950_43053951delinsTCCA2579806298CBSc.1585_1586delinsGA (p.Met529Glu)
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n.1896_1897delinsGA
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n.1964_1965delinsGA
n.1889_1890delinsGA
n.2564_2565delinsGA
21g.43053950_43053951delinsTGCA2579806299CBSc.1585_1586delinsCA (p.Met529Gln)
c.377_378delinsCA
n.1896_1897delinsCA
n.876_877delinsCA
c.1678_1679delinsCA (p.Met560Gln)
c.1636_1637delinsCA (p.Met546Gln)
c.1627_1628delinsCA (p.Met543Gln)
c.1312_1313delinsCA (p.Met438Gln)
c.1270_1271delinsCA (p.Met424Gln)
n.1964_1965delinsCA
n.1889_1890delinsCA
n.2564_2565delinsCA
21g.43053951T>ACA410394792CBSc.1585A>T (p.Met529Leu)
c.377A>T
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n.1964A>T
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n.2564A>T
21g.43053951T>CCA410394797CBSc.1585A>G (p.Met529Val)
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c.1678A>G (p.Met560Val)
c.1636A>G (p.Met546Val)
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n.1964A>G
n.1889A>G
n.2564A>G
21g.43053951T>GCA410394795CBSc.1585A>C (p.Met529Leu)
c.377A>C
n.1896A>C
n.876A>C
c.1678A>C (p.Met560Leu)
c.1636A>C (p.Met546Leu)
c.1627A>C (p.Met543Leu)
c.1312A>C (p.Met438Leu)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
n.1964A>C
n.1889A>C
n.2564A>C
21g.43053952C>ACA410394799CBSc.1584G>T (p.Gln528His)
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n.2563G>T
21g.43053952C>GCA410394800CBSc.1584G>C (p.Gln528His)
c.376G>C
n.1895G>C
n.875G>C
c.1677G>C (p.Gln559His)
c.1635G>C (p.Gln545His)
c.1626G>C (p.Gln542His)
c.1311G>C (p.Gln437His)
c.1269G>C (p.Gln423His)
n.1963G>C
n.1888G>C
n.2563G>C
21g.43053952C>TCA2573157418CBSc.1584G>A (p.Gln528=)
c.376G>A
n.1895G>A
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c.1269G>A (p.Gln423=)
n.1963G>A
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n.2563G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053952_43053953delinsACCA2579810272CBSc.1583_1584delinsGT (p.Gln528Arg)
c.375_376delinsGT
n.1894_1895delinsGT
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c.1676_1677delinsGT (p.Gln559Arg)
c.1634_1635delinsGT (p.Gln545Arg)
c.1625_1626delinsGT (p.Gln542Arg)
c.1310_1311delinsGT (p.Gln437Arg)
c.1268_1269delinsGT (p.Gln423Arg)
n.1962_1963delinsGT
n.1887_1888delinsGT
n.2562_2563delinsGT
21g.43053952_43053953delinsTACA2579810265CBSc.1583_1584delinsTA (p.Gln528Leu)
c.375_376delinsTA
n.1894_1895delinsTA
n.874_875delinsTA
c.1676_1677delinsTA (p.Gln559Leu)
c.1634_1635delinsTA (p.Gln545Leu)
c.1625_1626delinsTA (p.Gln542Leu)
c.1310_1311delinsTA (p.Gln437Leu)
c.1268_1269delinsTA (p.Gln423Leu)
n.1962_1963delinsTA
n.1887_1888delinsTA
n.2562_2563delinsTA
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Number of alleles fetched