Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43053833T>CCA749576252CBSc.*47A>G (n.*47A>G)
c.*18+29A>G (n.*18+29A>G)
c.495A>G
n.2014A>G
n.994A>G
n.2082A>G
n.1978+29A>G
n.2682A>G
 dbSNP
21g.43053833T=CA2391100258CBSc.*47A= (n.*47A=)
c.*18+29A= (n.*18+29A=)
c.495A=
n.2014A=
n.994A=
n.2082A=
n.1978+29A=
n.2682A=
21g.43053838A>GCA2737751540CBSc.*42T>C (n.*42T>C)
c.*18+24T>C (n.*18+24T>C)
c.490T>C
n.2009T>C
n.989T>C
n.2077T>C
n.1978+24T>C
n.2677T>C
 dbSNP
21g.43053844G>ACA321684524CBSc.*36C>T (n.*36C>T)
c.*18+18C>T (n.*18+18C>T)
c.484C>T
n.2003C>T
n.983C>T
n.2071C>T
n.1978+18C>T
n.2671C>T
 dbSNP
21g.43053844G=CA2391100259CBSc.*36C= (n.*36C=)
c.*18+18C= (n.*18+18C=)
c.484C=
n.2003C=
n.983C=
n.2071C=
n.1978+18C=
n.2671C=
21g.43053846C=CA2391100260CBSc.*34G= (n.*34G=)
c.*18+16G= (n.*18+16G=)
c.482G=
n.2001G=
n.981G=
n.2069G=
n.1978+16G=
n.2669G=
21g.43053846C>TCA16608067CBSc.*34G>A (n.*34G>A)
c.*18+16G>A (n.*18+16G>A)
c.482G>A
n.2001G>A
n.981G>A
n.2069G>A
n.1978+16G>A
n.2669G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053847G>ACA321684562CBSc.*33C>T (n.*33C>T)
c.*18+15C>T (n.*18+15C>T)
c.481C>T
n.2000C>T
n.980C>T
n.2068C>T
n.1978+15C>T
n.2668C>T
 dbSNP
21g.43053847G=CA2391100261CBSc.*33C= (n.*33C=)
c.*18+15C= (n.*18+15C=)
c.481C=
n.2000C=
n.980C=
n.2068C=
n.1978+15C=
n.2668C=
21g.43053849G>ACA2737532526CBSc.*31C>T (n.*31C>T)
c.*18+13C>T (n.*18+13C>T)
c.479C>T
n.1998C>T
n.978C>T
n.2066C>T
n.1978+13C>T
n.2666C>T
 dbSNP
21g.43053849G=CA2391100262CBSc.*31C= (n.*31C=)
c.*18+13C= (n.*18+13C=)
c.479C=
n.1998C=
n.978C=
n.2066C=
n.1978+13C=
n.2666C=
21g.43053849G>TCA321684564CBSc.*31C>A (n.*31C>A)
c.*18+13C>A (n.*18+13C>A)
c.479C>A
n.1998C>A
n.978C>A
n.2066C>A
n.1978+13C>A
n.2666C>A
 dbSNP
21g.43053850C=CA2391100263CBSc.*30G= (n.*30G=)
c.*18+12G= (n.*18+12G=)
c.478G=
n.1997G=
n.977G=
n.2065G=
n.1978+12G=
n.2665G=
21g.43053850C>TCA321684567CBSc.*30G>A (n.*30G>A)
c.*18+12G>A (n.*18+12G>A)
c.478G>A
n.1997G>A
n.977G>A
n.2065G>A
n.1978+12G>A
n.2665G>A
 dbSNP
21g.43053852C=CA2391100264CBSc.*28G= (n.*28G=)
c.*18+10G= (n.*18+10G=)
c.476G=
n.1995G=
n.975G=
n.2063G=
n.1978+10G=
n.2663G=
21g.43053852C>TCA16608072CBSc.*28G>A (n.*28G>A)
c.*18+10G>A (n.*18+10G>A)
c.476G>A
n.1995G>A
n.975G>A
n.2063G>A
n.1978+10G>A
n.2663G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053853G>ACA321009CBSc.*27C>T (n.*27C>T)
c.*18+9C>T (n.*18+9C>T)
c.475C>T
n.1994C>T
n.974C>T
n.2062C>T
n.1978+9C>T
n.2662C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43053853G>CCA2580670332CBSc.*27C>G (n.*27C>G)
c.*18+9C>G (n.*18+9C>G)
c.475C>G
n.1994C>G
n.974C>G
n.2062C>G
n.1978+9C>G
n.2662C>G
21g.43053853G=CA2391100265CBSc.*27C= (n.*27C=)
c.*18+9C= (n.*18+9C=)
c.475C=
n.1994C=
n.974C=
n.2062C=
n.1978+9C=
n.2662C=
21g.43053853G>TCA2580670333CBSc.*27C>A (n.*27C>A)
c.*18+9C>A (n.*18+9C>A)
c.475C>A
n.1994C>A
n.974C>A
n.2062C>A
n.1978+9C>A
n.2662C>A
21g.43053856C>ACA749576257CBSc.*24G>T (n.*24G>T)
c.*18+6G>T (n.*18+6G>T)
c.472G>T
n.1991G>T
n.971G>T
n.2059G>T
n.1978+6G>T
n.2659G>T
 dbSNP
21g.43053856C=CA2391100266CBSc.*24G= (n.*24G=)
c.*18+6G= (n.*18+6G=)
c.472G=
n.1991G=
n.971G=
n.2059G=
n.1978+6G=
n.2659G=
21g.43053857C=CA2391100267CBSc.*23G= (n.*23G=)
c.*18+5G= (n.*18+5G=)
c.471G=
n.1990G=
n.970G=
n.2058G=
n.1978+5G=
n.2658G=
21g.43053857C>TCA321975CBSc.*23G>A (n.*23G>A)
c.*18+5G>A (n.*18+5G>A)
c.471G>A
n.1990G>A
n.970G>A
n.2058G>A
n.1978+5G>A
n.2658G>A
 dbSNP
21g.43053858G>ACA16621010CBSc.*22C>T (n.*22C>T)
c.*18+4C>T (n.*18+4C>T)
c.470C>T
n.1989C>T
n.969C>T
n.2057C>T
n.1978+4C>T
n.2657C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43053858G=CA2391100268CBSc.*22C= (n.*22C=)
c.*18+4C= (n.*18+4C=)
c.470C=
n.1989C=
n.969C=
n.2057C=
n.1978+4C=
n.2657C=
21g.43053860A=CA2391100269CBSc.*20T= (n.*20T=)
c.*18+2T= (n.*18+2T=)
c.468T=
n.1987T=
n.967T=
n.2055T=
n.1978+2T=
n.2655T=
21g.43053860A>GCA658824054CBSc.*20T>C (n.*20T>C)
c.*18+2T>C (n.*18+2T>C)
c.468T>C
n.1987T>C
n.967T>C
n.2055T>C
n.1978+2T>C
n.2655T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43053861C=CA2391100270CBSc.*19G= (n.*19G=)
c.*18+1G= (n.*18+1G=)
c.467G=
n.1986G=
n.966G=
n.2054G=
n.1978+1G=
n.2654G=
21g.43053861C>GCA658824055CBSc.*19G>C (n.*19G>C)
c.*18+1G>C (n.*18+1G>C)
c.467G>C
n.1986G>C
n.966G>C
n.2054G>C
n.1978+1G>C
n.2654G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43053861C>TCA658824056CBSc.*19G>A (n.*19G>A)
c.*18+1G>A (n.*18+1G>A)
c.467G>A
n.1986G>A
n.966G>A
n.2054G>A
n.1978+1G>A
n.2654G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053862C=CA2391100271CBSc.*18G= (n.*18G=)
c.466G=
n.1985G=
n.965G=
n.2053G=
n.1978G=
n.2653G=
21g.43053862C>TCA289979CBSc.*18G>A (n.*18G>A)
c.466G>A
n.1985G>A
n.965G>A
n.2053G>A
n.1978G>A
n.2653G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053863G>ACA321684589CBSc.*17C>T (n.*17C>T)
c.465C>T
n.1984C>T
n.964C>T
n.2052C>T
n.1977C>T
n.2652C>T
 dbSNP
21g.43053863G=CA2391100272CBSc.*17C= (n.*17C=)
c.465C=
n.1984C=
n.964C=
n.2052C=
n.1977C=
n.2652C=
21g.43053863_43053864insACA657669288CBSc.*16_*17insT (n.*16_*17insT)
c.464_465insT
n.1983_1984insT
n.963_964insT
n.2051_2052insT
n.1976_1977insT
n.2651_2652insT
21g.43053869C=CA2391100273CBSc.*11G= (n.*11G=)
c.459G=
n.1978G=
n.958G=
n.2046G=
n.1971G=
n.2646G=
21g.43053869C>TCA321684591CBSc.*11G>A (n.*11G>A)
c.459G>A
n.1978G>A
n.958G>A
n.2046G>A
n.1971G>A
n.2646G>A
 dbSNP
21g.43053869_43053870insTCA657669290CBSc.*10_*11insA (n.*10_*11insA)
c.458_459insA
n.1977_1978insA
n.957_958insA
n.2045_2046insA
n.1970_1971insA
n.2645_2646insA
 COSMIC
21g.43053870G>ACA321684595CBSc.*10C>T (n.*10C>T)
c.458C>T
n.1977C>T
n.957C>T
n.2045C>T
n.1970C>T
n.2645C>T
 dbSNP
21g.43053870G>CCA2580670334CBSc.*10C>G (n.*10C>G)
c.458C>G
n.1977C>G
n.957C>G
n.2045C>G
n.1970C>G
n.2645C>G
21g.43053870G=CA2391100274CBSc.*10C= (n.*10C=)
c.458C=
n.1977C=
n.957C=
n.2045C=
n.1970C=
n.2645C=
21g.43053870G>TCA302774CBSc.*10C>A (n.*10C>A)
c.458C>A
n.1977C>A
n.957C>A
n.2045C>A
n.1970C>A
n.2645C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053874C=CA2391100275CBSc.*6G= (n.*6G=)
c.454G=
n.1973G=
n.953G=
n.2041G=
n.1966G=
n.2641G=
21g.43053874C>TCA321684603CBSc.*6G>A (n.*6G>A)
c.454G>A
n.1973G>A
n.953G>A
n.2041G>A
n.1966G>A
n.2641G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053875G>ACA321684609CBSc.*5C>T (n.*5C>T)
c.453C>T
n.1972C>T
n.952C>T
n.2040C>T
n.1965C>T
n.2640C>T
 dbSNP
21g.43053875G=CA2391100276CBSc.*5C= (n.*5C=)
c.453C=
n.1972C=
n.952C=
n.2040C=
n.1965C=
n.2640C=
21g.43053876G>ACA321684610CBSc.*4C>T (n.*4C>T)
c.452C>T
n.1971C>T
n.951C>T
n.2039C>T
n.1964C>T
n.2639C>T
 dbSNP
21g.43053876G=CA2391100277CBSc.*4C= (n.*4C=)
c.452C=
n.1971C=
n.951C=
n.2039C=
n.1964C=
n.2639C=
21g.43053880T>ACA410394471CBSc.1656A>T (p.Ter552Cys)
c.448A>T
n.1967A>T
n.947A>T
c.1749A>T (p.Ter583Cys)
c.1707A>T (p.Ter569Cys)
c.1698A>T (p.Ter566Cys)
c.1383A>T (p.Ter461Cys)
c.1341A>T (p.Ter447Cys)
n.2035A>T
n.1960A>T
n.2635A>T
21g.43053880T>CCA410394474CBSc.1656A>G (p.Ter552Trp)
c.448A>G
n.1967A>G
n.947A>G
c.1749A>G (p.Ter583Trp)
c.1707A>G (p.Ter569Trp)
c.1698A>G (p.Ter566Trp)
c.1383A>G (p.Ter461Trp)
c.1341A>G (p.Ter447Trp)
n.2035A>G
n.1960A>G
n.2635A>G
21g.43053880T>GCA410394475CBSc.1656A>C (p.Ter552Cys)
c.448A>C
n.1967A>C
n.947A>C
c.1749A>C (p.Ter583Cys)
c.1707A>C (p.Ter569Cys)
c.1698A>C (p.Ter566Cys)
c.1383A>C (p.Ter461Cys)
c.1341A>C (p.Ter447Cys)
n.2035A>C
n.1960A>C
n.2635A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43053880T=CA2391100278CBSc.1656A= (p.Ter552=)
c.448A=
n.1967A=
n.947A=
c.1749A= (p.Ter583=)
c.1707A= (p.Ter569=)
c.1698A= (p.Ter566=)
c.1383A= (p.Ter461=)
c.1341A= (p.Ter447=)
n.2035A=
n.1960A=
n.2635A=
21g.43053881C>ACA410394490CBSc.1655G>T (p.Ter552Leu)
c.447G>T
n.1966G>T
n.946G>T
c.1748G>T (p.Ter583Leu)
c.1706G>T (p.Ter569Leu)
c.1697G>T (p.Ter566Leu)
c.1382G>T (p.Ter461Leu)
c.1340G>T (p.Ter447Leu)
n.2034G>T
n.1959G>T
n.2634G>T
21g.43053881C=CA2391100279CBSc.1655G= (p.Ter552=)
c.447G=
n.1966G=
n.946G=
c.1748G= (p.Ter583=)
c.1706G= (p.Ter569=)
c.1697G= (p.Ter566=)
c.1382G= (p.Ter461=)
c.1340G= (p.Ter447=)
n.2034G=
n.1959G=
n.2634G=
21g.43053881C>GCA410394481CBSc.1655G>C (p.Ter552Ser)
c.447G>C
n.1966G>C
n.946G>C
c.1748G>C (p.Ter583Ser)
c.1706G>C (p.Ter569Ser)
c.1697G>C (p.Ter566Ser)
c.1382G>C (p.Ter461Ser)
c.1340G>C (p.Ter447Ser)
n.2034G>C
n.1959G>C
n.2634G>C
21g.43053881C>TCA321684612CBSc.1655G>A (p.Ter552=)
c.447G>A
n.1966G>A
n.946G>A
c.1748G>A (p.Ter583=)
c.1706G>A (p.Ter569=)
c.1697G>A (p.Ter566=)
c.1382G>A (p.Ter461=)
c.1340G>A (p.Ter447=)
n.2034G>A
n.1959G>A
n.2634G>A
 dbSNP
21g.43053882A=CA2391100280CBSc.1654T= (p.Ter552=)
c.446T=
n.1965T=
n.945T=
c.1747T= (p.Ter583=)
c.1705T= (p.Ter569=)
c.1696T= (p.Ter566=)
c.1381T= (p.Ter461=)
c.1339T= (p.Ter447=)
n.2033T=
n.1958T=
n.2633T=
21g.43053882A>CCA321684617CBSc.1654T>G (p.Ter552Gly)
c.446T>G
n.1965T>G
n.945T>G
c.1747T>G (p.Ter583Gly)
c.1705T>G (p.Ter569Gly)
c.1696T>G (p.Ter566Gly)
c.1381T>G (p.Ter461Gly)
c.1339T>G (p.Ter447Gly)
n.2033T>G
n.1958T>G
n.2633T>G
 ClinVar dbSNP
21g.43053882A>GCA410394494CBSc.1654T>C (p.Ter552Arg)
c.446T>C
n.1965T>C
n.945T>C
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c.1705T>C (p.Ter569Arg)
c.1696T>C (p.Ter566Arg)
c.1381T>C (p.Ter461Arg)
c.1339T>C (p.Ter447Arg)
n.2033T>C
n.1958T>C
n.2633T>C
21g.43053882A>TCA410394496CBSc.1654T>A (p.Ter552Arg)
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n.1965T>A
n.945T>A
c.1747T>A (p.Ter583Arg)
c.1705T>A (p.Ter569Arg)
c.1696T>A (p.Ter566Arg)
c.1381T>A (p.Ter461Arg)
c.1339T>A (p.Ter447Arg)
n.2033T>A
n.1958T>A
n.2633T>A
21g.43053883C>ACA410394499CBSc.1653G>T (p.Lys551Asn)
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n.1964G>T
n.944G>T
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n.2032G>T
n.1957G>T
n.2632G>T
21g.43053883C>GCA410394501CBSc.1653G>C (p.Lys551Asn)
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n.1964G>C
n.944G>C
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.1704G>C (p.Lys568Asn)
c.1695G>C (p.Lys565Asn)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
c.1338G>C (p.Lys446Asn)
n.2032G>C
n.1957G>C
n.2632G>C
21g.43053883C>TCA2499225929CBSc.1653G>A (p.Lys551=)
c.445G>A
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n.944G>A
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c.1380G>A (p.Lys460=)
c.1338G>A (p.Lys446=)
n.2032G>A
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n.2632G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053883_43053884delinsAACA2579806613CBSc.1652_1653delinsTT (p.Lys551Ile)
c.444_445delinsTT
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n.2031_2032delinsTT
n.1956_1957delinsTT
n.2631_2632delinsTT
21g.43053883_43053884delinsACCA2579806088CBSc.1652_1653delinsGT (p.Lys551Ser)
c.444_445delinsGT
n.1963_1964delinsGT
n.943_944delinsGT
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n.2031_2032delinsGT
n.1956_1957delinsGT
n.2631_2632delinsGT
21g.43053883_43053884delinsAGCA2579806089CBSc.1652_1653delinsCT (p.Lys551Thr)
c.444_445delinsCT
n.1963_1964delinsCT
n.943_944delinsCT
c.1745_1746delinsCT (p.Lys582Thr)
c.1703_1704delinsCT (p.Lys568Thr)
c.1694_1695delinsCT (p.Lys565Thr)
c.1379_1380delinsCT (p.Lys460Thr)
c.1337_1338delinsCT (p.Lys446Thr)
n.2031_2032delinsCT
n.1956_1957delinsCT
n.2631_2632delinsCT
21g.43053883_43053885delinsAAACA2579806608CBSc.1651_1653delinsTTT (p.Lys551Phe)
c.443_445delinsTTT
n.1962_1964delinsTTT
n.942_944delinsTTT
c.1744_1746delinsTTT (p.Lys582Phe)
c.1702_1704delinsTTT (p.Lys568Phe)
c.1693_1695delinsTTT (p.Lys565Phe)
c.1378_1380delinsTTT (p.Lys460Phe)
c.1336_1338delinsTTT (p.Lys446Phe)
n.2030_2032delinsTTT
n.1955_1957delinsTTT
n.2630_2632delinsTTT
21g.43053883_43053885delinsAAGCA2579806612CBSc.1651_1653delinsCTT (p.Lys551Leu)
c.443_445delinsCTT
n.1962_1964delinsCTT
n.942_944delinsCTT
c.1744_1746delinsCTT (p.Lys582Leu)
c.1702_1704delinsCTT (p.Lys568Leu)
c.1693_1695delinsCTT (p.Lys565Leu)
c.1378_1380delinsCTT (p.Lys460Leu)
c.1336_1338delinsCTT (p.Lys446Leu)
n.2030_2032delinsCTT
n.1955_1957delinsCTT
n.2630_2632delinsCTT
21g.43053883_43053885delinsACACA2579806615CBSc.1651_1653delinsTGT (p.Lys551Cys)
c.443_445delinsTGT
n.1962_1964delinsTGT
n.942_944delinsTGT
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c.1693_1695delinsTGT (p.Lys565Cys)
c.1378_1380delinsTGT (p.Lys460Cys)
c.1336_1338delinsTGT (p.Lys446Cys)
n.2030_2032delinsTGT
n.1955_1957delinsTGT
n.2630_2632delinsTGT
21g.43053883_43053885delinsACCCA2579806614CBSc.1651_1653delinsGGT (p.Lys551Gly)
c.443_445delinsGGT
n.1962_1964delinsGGT
n.942_944delinsGGT
c.1744_1746delinsGGT (p.Lys582Gly)
c.1702_1704delinsGGT (p.Lys568Gly)
c.1693_1695delinsGGT (p.Lys565Gly)
c.1378_1380delinsGGT (p.Lys460Gly)
c.1336_1338delinsGGT (p.Lys446Gly)
n.2030_2032delinsGGT
n.1955_1957delinsGGT
n.2630_2632delinsGGT
21g.43053883_43053885delinsAGACA2579807053CBSc.1651_1653delinsTCT (p.Lys551Ser)
c.443_445delinsTCT
n.1962_1964delinsTCT
n.942_944delinsTCT
c.1744_1746delinsTCT (p.Lys582Ser)
c.1702_1704delinsTCT (p.Lys568Ser)
c.1693_1695delinsTCT (p.Lys565Ser)
c.1378_1380delinsTCT (p.Lys460Ser)
c.1336_1338delinsTCT (p.Lys446Ser)
n.2030_2032delinsTCT
n.1955_1957delinsTCT
n.2630_2632delinsTCT
21g.43053883_43053885delinsATACA2579806086CBSc.1651_1653delinsTAT (p.Lys551Tyr)
c.443_445delinsTAT
n.1962_1964delinsTAT
n.942_944delinsTAT
c.1744_1746delinsTAT (p.Lys582Tyr)
c.1702_1704delinsTAT (p.Lys568Tyr)
c.1693_1695delinsTAT (p.Lys565Tyr)
c.1378_1380delinsTAT (p.Lys460Tyr)
c.1336_1338delinsTAT (p.Lys446Tyr)
n.2030_2032delinsTAT
n.1955_1957delinsTAT
n.2630_2632delinsTAT
21g.43053883_43053885delinsTGCCA2579806616CBSc.1651_1653delinsGCA (p.Lys551Ala)
c.443_445delinsGCA
n.1962_1964delinsGCA
n.942_944delinsGCA
c.1744_1746delinsGCA (p.Lys582Ala)
c.1702_1704delinsGCA (p.Lys568Ala)
c.1693_1695delinsGCA (p.Lys565Ala)
c.1378_1380delinsGCA (p.Lys460Ala)
c.1336_1338delinsGCA (p.Lys446Ala)
n.2030_2032delinsGCA
n.1955_1957delinsGCA
n.2630_2632delinsGCA
21g.43053884T>ACA410394505CBSc.1652A>T (p.Lys551Met)
c.444A>T
n.1963A>T
n.943A>T
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.1703A>T (p.Lys568Met)
c.1694A>T (p.Lys565Met)
c.1379A>T (p.Lys460Met)
c.1337A>T (p.Lys446Met)
n.2031A>T
n.1956A>T
n.2631A>T
21g.43053884T>CCA410394508CBSc.1652A>G (p.Lys551Arg)
c.444A>G
n.1963A>G
n.943A>G
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
n.2031A>G
n.1956A>G
n.2631A>G
21g.43053884T>GCA410394509CBSc.1652A>C (p.Lys551Thr)
c.444A>C
n.1963A>C
n.943A>C
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
n.2031A>C
n.1956A>C
n.2631A>C
21g.43053884_43053885delinsAACA2579806610CBSc.1651_1652delinsTT (p.Lys551Leu)
c.443_444delinsTT
n.1962_1963delinsTT
n.942_943delinsTT
c.1744_1745delinsTT (p.Lys582Leu)
c.1702_1703delinsTT (p.Lys568Leu)
c.1693_1694delinsTT (p.Lys565Leu)
c.1378_1379delinsTT (p.Lys460Leu)
c.1336_1337delinsTT (p.Lys446Leu)
n.2030_2031delinsTT
n.1955_1956delinsTT
n.2630_2631delinsTT
21g.43053884_43053885delinsACCA2579806085CBSc.1651_1652delinsGT (p.Lys551Val)
c.443_444delinsGT
n.1962_1963delinsGT
n.942_943delinsGT
c.1744_1745delinsGT (p.Lys582Val)
c.1702_1703delinsGT (p.Lys568Val)
c.1693_1694delinsGT (p.Lys565Val)
c.1378_1379delinsGT (p.Lys460Val)
c.1336_1337delinsGT (p.Lys446Val)
n.2030_2031delinsGT
n.1955_1956delinsGT
n.2630_2631delinsGT
21g.43053884_43053885delinsAGCA2579806611CBSc.1651_1652delinsCT (p.Lys551Leu)
c.443_444delinsCT
n.1962_1963delinsCT
n.942_943delinsCT
c.1744_1745delinsCT (p.Lys582Leu)
c.1702_1703delinsCT (p.Lys568Leu)
c.1693_1694delinsCT (p.Lys565Leu)
c.1378_1379delinsCT (p.Lys460Leu)
c.1336_1337delinsCT (p.Lys446Leu)
n.2030_2031delinsCT
n.1955_1956delinsCT
n.2630_2631delinsCT
21g.43053884_43053885delinsCACA2579806087CBSc.1651_1652delinsTG (p.Lys551Trp)
c.443_444delinsTG
n.1962_1963delinsTG
n.942_943delinsTG
c.1744_1745delinsTG (p.Lys582Trp)
c.1702_1703delinsTG (p.Lys568Trp)
c.1693_1694delinsTG (p.Lys565Trp)
c.1378_1379delinsTG (p.Lys460Trp)
c.1336_1337delinsTG (p.Lys446Trp)
n.2030_2031delinsTG
n.1955_1956delinsTG
n.2630_2631delinsTG
21g.43053884_43053885delinsGACA2579806609CBSc.1651_1652delinsTC (p.Lys551Ser)
c.443_444delinsTC
n.1962_1963delinsTC
n.942_943delinsTC
c.1744_1745delinsTC (p.Lys582Ser)
c.1702_1703delinsTC (p.Lys568Ser)
c.1693_1694delinsTC (p.Lys565Ser)
c.1378_1379delinsTC (p.Lys460Ser)
c.1336_1337delinsTC (p.Lys446Ser)
n.2030_2031delinsTC
n.1955_1956delinsTC
n.2630_2631delinsTC
21g.43053884_43053885delinsGCCA2579806617CBSc.1651_1652delinsGC (p.Lys551Ala)
c.443_444delinsGC
n.1962_1963delinsGC
n.942_943delinsGC
c.1744_1745delinsGC (p.Lys582Ala)
c.1702_1703delinsGC (p.Lys568Ala)
c.1693_1694delinsGC (p.Lys565Ala)
c.1378_1379delinsGC (p.Lys460Ala)
c.1336_1337delinsGC (p.Lys446Ala)
n.2030_2031delinsGC
n.1955_1956delinsGC
n.2630_2631delinsGC
21g.43053885T>ACA410394511CBSc.1651A>T (p.Lys551Ter)
c.443A>T
n.1962A>T
n.942A>T
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
n.2030A>T
n.1955A>T
n.2630A>T
21g.43053885T>CCA410394514CBSc.1651A>G (p.Lys551Glu)
c.443A>G
n.1962A>G
n.942A>G
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
n.2030A>G
n.1955A>G
n.2630A>G
21g.43053885T>GCA410394515CBSc.1651A>C (p.Lys551Gln)
c.443A>C
n.1962A>C
n.942A>C
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
n.2030A>C
n.1955A>C
n.2630A>C
21g.43053886C>ACA410394518CBSc.1650G>T (p.Gln550His)
c.442G>T
n.1961G>T
n.941G>T
c.1743G>T (p.Gln581His)
c.1701G>T (p.Gln567His)
c.1692G>T (p.Gln564His)
c.1377G>T (p.Gln459His)
c.1335G>T (p.Gln445His)
n.2029G>T
n.1954G>T
n.2629G>T
21g.43053886C=CA2391100281CBSc.1650G= (p.Gln550=)
c.442G=
n.1961G=
n.941G=
c.1743G= (p.Gln581=)
c.1701G= (p.Gln567=)
c.1692G= (p.Gln564=)
c.1377G= (p.Gln459=)
c.1335G= (p.Gln445=)
n.2029G=
n.1954G=
n.2629G=
21g.43053886C>GCA410394520CBSc.1650G>C (p.Gln550His)
c.442G>C
n.1961G>C
n.941G>C
c.1743G>C (p.Gln581His)
c.1701G>C (p.Gln567His)
c.1692G>C (p.Gln564His)
c.1377G>C (p.Gln459His)
c.1335G>C (p.Gln445His)
n.2029G>C
n.1954G>C
n.2629G>C
21g.43053886C>TCA749576273CBSc.1650G>A (p.Gln550=)
c.442G>A
n.1961G>A
n.941G>A
c.1743G>A (p.Gln581=)
c.1701G>A (p.Gln567=)
c.1692G>A (p.Gln564=)
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.1335G>A (p.Gln445=)
n.2029G>A
n.1954G>A
n.2629G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053886_43053887delinsAGCA2579810242CBSc.1649_1650delinsCT (p.Gln550Pro)
c.441_442delinsCT
n.1960_1961delinsCT
n.940_941delinsCT
c.1742_1743delinsCT (p.Gln581Pro)
c.1700_1701delinsCT (p.Gln567Pro)
c.1691_1692delinsCT (p.Gln564Pro)
c.1376_1377delinsCT (p.Gln459Pro)
c.1334_1335delinsCT (p.Gln445Pro)
n.2028_2029delinsCT
n.1953_1954delinsCT
n.2628_2629delinsCT
21g.43053886_43053887delinsTACA2579810243CBSc.1649_1650delinsTA (p.Gln550Leu)
c.441_442delinsTA
n.1960_1961delinsTA
n.940_941delinsTA
c.1742_1743delinsTA (p.Gln581Leu)
c.1700_1701delinsTA (p.Gln567Leu)
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c.1376_1377delinsTA (p.Gln459Leu)
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n.1953A>G
n.2628A>G
21g.43053887T>GCA410394525CBSc.1649A>C (p.Gln550Pro)
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n.2628A>C
21g.43053888G>ACA410394530CBSc.1648C>T (p.Gln550Ter)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2022G>A
n.1947G>A
n.2622G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053893_43053894delinsAACA2579812396CBSc.1642_1643delinsTT (p.Arg548Leu)
c.434_435delinsTT
n.1953_1954delinsTT
n.933_934delinsTT
c.1735_1736delinsTT (p.Arg579Leu)
c.1693_1694delinsTT (p.Arg565Leu)
c.1684_1685delinsTT (p.Arg562Leu)
c.1369_1370delinsTT (p.Arg457Leu)
c.1327_1328delinsTT (p.Arg443Leu)
n.2021_2022delinsTT
n.1946_1947delinsTT
n.2621_2622delinsTT
21g.43053893_43053894delinsATCA2579812394CBSc.1642_1643delinsAT (p.Arg548Met)
c.434_435delinsAT
n.1953_1954delinsAT
n.933_934delinsAT
c.1735_1736delinsAT (p.Arg579Met)
c.1693_1694delinsAT (p.Arg565Met)
c.1684_1685delinsAT (p.Arg562Met)
c.1369_1370delinsAT (p.Arg457Met)
c.1327_1328delinsAT (p.Arg443Met)
n.2021_2022delinsAT
n.1946_1947delinsAT
n.2621_2622delinsAT
21g.43053893_43053894delinsGACA2579812393CBSc.1642_1643delinsTC (p.Arg548Ser)
c.434_435delinsTC
n.1953_1954delinsTC
n.933_934delinsTC
c.1735_1736delinsTC (p.Arg579Ser)
c.1693_1694delinsTC (p.Arg565Ser)
c.1684_1685delinsTC (p.Arg562Ser)
c.1369_1370delinsTC (p.Arg457Ser)
c.1327_1328delinsTC (p.Arg443Ser)
n.2021_2022delinsTC
n.1946_1947delinsTC
n.2621_2622delinsTC
21g.43053893_43053894delinsTACA2579812389CBSc.1642_1643delinsTA (p.Arg548Ter)
c.434_435delinsTA
n.1953_1954delinsTA
n.933_934delinsTA
c.1735_1736delinsTA (p.Arg579Ter)
c.1693_1694delinsTA (p.Arg565Ter)
c.1684_1685delinsTA (p.Arg562Ter)
c.1369_1370delinsTA (p.Arg457Ter)
c.1327_1328delinsTA (p.Arg443Ter)
n.2021_2022delinsTA
n.1946_1947delinsTA
n.2621_2622delinsTA
21g.43053893_43053894delinsTCCA2579812403CBSc.1642_1643delinsGA (p.Arg548Glu)
c.434_435delinsGA
n.1953_1954delinsGA
n.933_934delinsGA
c.1735_1736delinsGA (p.Arg579Glu)
c.1693_1694delinsGA (p.Arg565Glu)
c.1684_1685delinsGA (p.Arg562Glu)
c.1369_1370delinsGA (p.Arg457Glu)
c.1327_1328delinsGA (p.Arg443Glu)
n.2021_2022delinsGA
n.1946_1947delinsGA
n.2621_2622delinsGA
21g.43053894G>ACA321684636CBSc.1642C>T (p.Arg548Trp)
c.434C>T
n.1953C>T
n.933C>T
c.1735C>T (p.Arg579Trp)
c.1693C>T (p.Arg565Trp)
c.1684C>T (p.Arg562Trp)
c.1369C>T (p.Arg457Trp)
c.1327C>T (p.Arg443Trp)
n.2021C>T
n.1946C>T
n.2621C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43053894G>CCA410394563CBSc.1642C>G (p.Arg548Gly)
c.434C>G
n.1953C>G
n.933C>G
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.1693C>G (p.Arg565Gly)
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
n.2021C>G
n.1946C>G
n.2621C>G
21g.43053894G=CA2391100285CBSc.1642C= (p.Arg548=)
c.434C=
n.1953C=
n.933C=
c.1735C= (p.Arg579=)
c.1693C= (p.Arg565=)
c.1684C= (p.Arg562=)
c.1369C= (p.Arg457=)
c.1327C= (p.Arg443=)
n.2021C=
n.1946C=
n.2621C=
21g.43053895C>ACA410394565CBSc.1641G>T (p.Glu547Asp)
c.433G>T
n.1952G>T
n.932G>T
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.1683G>T (p.Glu561Asp)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
n.2020G>T
n.1945G>T
n.2620G>T
21g.43053895C>GCA410394566CBSc.1641G>C (p.Glu547Asp)
c.433G>C
n.1952G>C
n.932G>C
c.1734G>C (p.Glu578Asp)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.1683G>C (p.Glu561Asp)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
n.2020G>C
n.1945G>C
n.2620G>C
21g.43053895C>TCA2499225931CBSc.1641G>A (p.Glu547=)
c.433G>A
n.1952G>A
n.932G>A
c.1734G>A (p.Glu578=)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.1683G>A (p.Glu561=)
c.1368G>A (p.Glu456=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
n.2020G>A
n.1945G>A
n.2620G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053895_43053896delinsAACA2579809723CBSc.1640_1641delinsTT (p.Glu547Val)
c.432_433delinsTT
n.1951_1952delinsTT
n.931_932delinsTT
c.1733_1734delinsTT (p.Glu578Val)
c.1691_1692delinsTT (p.Glu564Val)
c.1682_1683delinsTT (p.Glu561Val)
c.1367_1368delinsTT (p.Glu456Val)
c.1325_1326delinsTT (p.Glu442Val)
n.2019_2020delinsTT
n.1944_1945delinsTT
n.2619_2620delinsTT
21g.43053895_43053896delinsACCA2579809729CBSc.1640_1641delinsGT (p.Glu547Gly)
c.432_433delinsGT
n.1951_1952delinsGT
n.931_932delinsGT
c.1733_1734delinsGT (p.Glu578Gly)
c.1691_1692delinsGT (p.Glu564Gly)
c.1682_1683delinsGT (p.Glu561Gly)
c.1367_1368delinsGT (p.Glu456Gly)
c.1325_1326delinsGT (p.Glu442Gly)
n.2019_2020delinsGT
n.1944_1945delinsGT
n.2619_2620delinsGT
21g.43053895_43053897delinsAAACA2579809725CBSc.1639_1641delinsTTT (p.Glu547Phe)
c.431_433delinsTTT
n.1950_1952delinsTTT
n.930_932delinsTTT
c.1732_1734delinsTTT (p.Glu578Phe)
c.1690_1692delinsTTT (p.Glu564Phe)
c.1681_1683delinsTTT (p.Glu561Phe)
c.1366_1368delinsTTT (p.Glu456Phe)
c.1324_1326delinsTTT (p.Glu442Phe)
n.2018_2020delinsTTT
n.1943_1945delinsTTT
n.2618_2620delinsTTT
21g.43053895_43053897delinsACACA2579809731CBSc.1639_1641delinsTGT (p.Glu547Cys)
c.431_433delinsTGT
n.1950_1952delinsTGT
n.930_932delinsTGT
c.1732_1734delinsTGT (p.Glu578Cys)
c.1690_1692delinsTGT (p.Glu564Cys)
c.1681_1683delinsTGT (p.Glu561Cys)
c.1366_1368delinsTGT (p.Glu456Cys)
c.1324_1326delinsTGT (p.Glu442Cys)
n.2018_2020delinsTGT
n.1943_1945delinsTGT
n.2618_2620delinsTGT
21g.43053895_43053897delinsAGACA2579809727CBSc.1639_1641delinsTCT (p.Glu547Ser)
c.431_433delinsTCT
n.1950_1952delinsTCT
n.930_932delinsTCT
c.1732_1734delinsTCT (p.Glu578Ser)
c.1690_1692delinsTCT (p.Glu564Ser)
c.1681_1683delinsTCT (p.Glu561Ser)
c.1366_1368delinsTCT (p.Glu456Ser)
c.1324_1326delinsTCT (p.Glu442Ser)
n.2018_2020delinsTCT
n.1943_1945delinsTCT
n.2618_2620delinsTCT
21g.43053896T>ACA410394568CBSc.1640A>T (p.Glu547Val)
c.432A>T
n.1951A>T
n.931A>T
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
n.2019A>T
n.1944A>T
n.2619A>T
21g.43053896T>CCA410394570CBSc.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.432A>G
n.1951A>G
n.931A>G
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.2019A>G
n.1944A>G
n.2619A>G
21g.43053896T>GCA410394572CBSc.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.432A>C
n.1951A>C
n.931A>C
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.2019A>C
n.1944A>C
n.2619A>C
21g.43053896_43053897delinsAACA2579809728CBSc.1639_1640delinsTT (p.Glu547Leu)
c.431_432delinsTT
n.1950_1951delinsTT
n.930_931delinsTT
c.1732_1733delinsTT (p.Glu578Leu)
c.1690_1691delinsTT (p.Glu564Leu)
c.1681_1682delinsTT (p.Glu561Leu)
c.1366_1367delinsTT (p.Glu456Leu)
c.1324_1325delinsTT (p.Glu442Leu)
n.2018_2019delinsTT
n.1943_1944delinsTT
n.2618_2619delinsTT
21g.43053896_43053897delinsAGCA2579809730CBSc.1639_1640delinsCT (p.Glu547Leu)
c.431_432delinsCT
n.1950_1951delinsCT
n.930_931delinsCT
c.1732_1733delinsCT (p.Glu578Leu)
c.1690_1691delinsCT (p.Glu564Leu)
c.1681_1682delinsCT (p.Glu561Leu)
c.1366_1367delinsCT (p.Glu456Leu)
c.1324_1325delinsCT (p.Glu442Leu)
n.2018_2019delinsCT
n.1943_1944delinsCT
n.2618_2619delinsCT
21g.43053896_43053897delinsATCA2579809726CBSc.1639_1640delinsAT (p.Glu547Met)
c.431_432delinsAT
n.1950_1951delinsAT
n.930_931delinsAT
c.1732_1733delinsAT (p.Glu578Met)
c.1690_1691delinsAT (p.Glu564Met)
c.1681_1682delinsAT (p.Glu561Met)
c.1366_1367delinsAT (p.Glu456Met)
c.1324_1325delinsAT (p.Glu442Met)
n.2018_2019delinsAT
n.1943_1944delinsAT
n.2618_2619delinsAT
21g.43053896_43053897delinsGACA2579809724CBSc.1639_1640delinsTC (p.Glu547Ser)
c.431_432delinsTC
n.1950_1951delinsTC
n.930_931delinsTC
c.1732_1733delinsTC (p.Glu578Ser)
c.1690_1691delinsTC (p.Glu564Ser)
c.1681_1682delinsTC (p.Glu561Ser)
c.1366_1367delinsTC (p.Glu456Ser)
c.1324_1325delinsTC (p.Glu442Ser)
n.2018_2019delinsTC
n.1943_1944delinsTC
n.2618_2619delinsTC
21g.43053896_43053897delinsGTCA2579809722CBSc.1639_1640delinsAC (p.Glu547Thr)
c.431_432delinsAC
n.1950_1951delinsAC
n.930_931delinsAC
c.1732_1733delinsAC (p.Glu578Thr)
c.1690_1691delinsAC (p.Glu564Thr)
c.1681_1682delinsAC (p.Glu561Thr)
c.1366_1367delinsAC (p.Glu456Thr)
c.1324_1325delinsAC (p.Glu442Thr)
n.2018_2019delinsAC
n.1943_1944delinsAC
n.2618_2619delinsAC
21g.43053897C>ACA410394579CBSc.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.431G>T
n.1950G>T
n.930G>T
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.2018G>T
n.1943G>T
n.2618G>T
21g.43053897C>GCA410394581CBSc.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.431G>C
n.1950G>C
n.930G>C
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.2018G>C
n.1943G>C
n.2618G>C
21g.43053897C>TCA410394586CBSc.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.431G>A
n.1950G>A
n.930G>A
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.2018G>A
n.1943G>A
n.2618G>A
21g.43053898C>ACA410394590CBSc.1638G>T (p.Gln546His)
c.430G>T
n.1949G>T
n.929G>T
c.1731G>T (p.Gln577His)
c.1689G>T (p.Gln563His)
c.1680G>T (p.Gln560His)
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.1323G>T (p.Gln441His)
n.2017G>T
n.1942G>T
n.2617G>T
21g.43053898C>GCA410394588CBSc.1638G>C (p.Gln546His)
c.430G>C
n.1949G>C
n.929G>C
c.1731G>C (p.Gln577His)
c.1689G>C (p.Gln563His)
c.1680G>C (p.Gln560His)
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.1323G>C (p.Gln441His)
n.2017G>C
n.1942G>C
n.2617G>C
21g.43053898C>TCA2499225932CBSc.1638G>A (p.Gln546=)
c.430G>A
n.1949G>A
n.929G>A
c.1731G>A (p.Gln577=)
c.1689G>A (p.Gln563=)
c.1680G>A (p.Gln560=)
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.1323G>A (p.Gln441=)
n.2017G>A
n.1942G>A
n.2617G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053898_43053899delinsACCA2579810252CBSc.1637_1638delinsGT (p.Gln546Arg)
c.429_430delinsGT
n.1948_1949delinsGT
n.928_929delinsGT
c.1730_1731delinsGT (p.Gln577Arg)
c.1688_1689delinsGT (p.Gln563Arg)
c.1679_1680delinsGT (p.Gln560Arg)
c.1364_1365delinsGT (p.Gln455Arg)
c.1322_1323delinsGT (p.Gln441Arg)
n.2016_2017delinsGT
n.1941_1942delinsGT
n.2616_2617delinsGT
21g.43053898_43053899delinsTCCA2579810253CBSc.1637_1638delinsGA (p.Gln546Arg)
c.429_430delinsGA
n.1948_1949delinsGA
n.928_929delinsGA
c.1730_1731delinsGA (p.Gln577Arg)
c.1688_1689delinsGA (p.Gln563Arg)
c.1679_1680delinsGA (p.Gln560Arg)
c.1364_1365delinsGA (p.Gln455Arg)
c.1322_1323delinsGA (p.Gln441Arg)
n.2016_2017delinsGA
n.1941_1942delinsGA
n.2616_2617delinsGA
21g.43053898_43053900delinsAGCCA2579810255CBSc.1636_1638delinsGCT (p.Gln546Ala)
c.428_430delinsGCT
n.1947_1949delinsGCT
n.927_929delinsGCT
c.1729_1731delinsGCT (p.Gln577Ala)
c.1687_1689delinsGCT (p.Gln563Ala)
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n.2015_2017delinsTAA
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n.2015_2016delinsTT
n.1940_1941delinsTT
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21g.43053899_43053900delinsGTCA2579810248CBSc.1636_1637delinsAC (p.Gln546Thr)
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n.2015_2016delinsAC
n.1940_1941delinsAC
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n.2015C>A
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n.2615C>A
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n.2012_2014delinsCTT
n.1937_1939delinsCTT
n.2612_2614delinsCTT
21g.43053901_43053903delinsACACA2579812470CBSc.1633_1635delinsTGT (p.Ala545Cys)
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n.2012_2014delinsTGT
n.1937_1939delinsTGT
n.2612_2614delinsTGT
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n.2012_2014delinsTCT
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n.2612_2614delinsTCT
21g.43053901_43053903delinsAGTCA2579812459CBSc.1633_1635delinsACT (p.Ala545Thr)
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21g.43053901_43053903delinsATACA2579812457CBSc.1633_1635delinsTAT (p.Ala545Tyr)
c.425_427delinsTAT
n.1944_1946delinsTAT
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n.2012_2014delinsTAT
n.1937_1939delinsTAT
n.2612_2614delinsTAT
21g.43053901_43053903delinsCAACA2579812463CBSc.1633_1635delinsTTG (p.Ala545Leu)
c.425_427delinsTTG
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n.2012_2014delinsTTG
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n.2612_2614delinsTTG
21g.43053901_43053903delinsCGTCA2579812458CBSc.1633_1635delinsACG (p.Ala545Thr)
c.425_427delinsACG
n.1944_1946delinsACG
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n.2012_2014delinsACG
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n.2612_2614delinsACG
21g.43053901_43053903delinsTGTCA2579812460CBSc.1633_1635delinsACA (p.Ala545Thr)
c.425_427delinsACA
n.1944_1946delinsACA
n.924_926delinsACA
c.1726_1728delinsACA (p.Ala576Thr)
c.1684_1686delinsACA (p.Ala562Thr)
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c.1360_1362delinsACA (p.Ala454Thr)
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n.2012_2014delinsACA
n.1937_1939delinsACA
n.2612_2614delinsACA
21g.43053902G>ACA410394604CBSc.1634C>T (p.Ala545Val)
c.426C>T
n.1945C>T
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n.2013C>T
n.1938C>T
n.2613C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43053902G>CCA321684647CBSc.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.426C>G
n.1945C>G
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c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.2013C>G
n.1938C>G
n.2613C>G
 dbSNP
21g.43053902G=CA2391100286CBSc.1634C= (p.Ala545=)
c.426C=
n.1945C=
n.925C=
c.1727C= (p.Ala576=)
c.1685C= (p.Ala562=)
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c.1361C= (p.Ala454=)
c.1319C= (p.Ala440=)
n.2013C=
n.1938C=
n.2613C=
21g.43053902G>TCA410394605CBSc.1634C>A (p.Ala545Asp)
c.426C>A
n.1945C>A
n.925C>A
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.1361C>A (p.Ala454Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.2013C>A
n.1938C>A
n.2613C>A
21g.43053902_43053903delinsAGCA2579812464CBSc.1633_1634delinsCT (p.Ala545Leu)
c.425_426delinsCT
n.1944_1945delinsCT
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c.1726_1727delinsCT (p.Ala576Leu)
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c.1360_1361delinsCT (p.Ala454Leu)
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n.1937_1938delinsAT
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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c.424C=
n.1943C=
n.923C=
c.1725C= (p.Ala575=)
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n.2606G>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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n.2605C>G
21g.43053910G=CA2391100290CBSc.1626C= (p.Phe542=)
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21g.43053910G>TCA410394635CBSc.1626C>A (p.Phe542Leu)
c.418C>A
n.1937C>A
n.917C>A
c.1719C>A (p.Phe573Leu)
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
c.1668C>A (p.Phe556Leu)
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
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n.2605C>A
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21g.43053910_43053911delinsATCA2579806006CBSc.1625_1626delinsAT (p.Phe542Tyr)
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21g.43053910_43053912delinsAACCA2579806004CBSc.1624_1626delinsGTT (p.Phe542Val)
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n.2003_2005delinsGGT
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n.2003_2005delinsAGT
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n.2603_2605delinsAGT
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n.2603_2605delinsGCT
21g.43053910_43053912delinsAGTCA2579806008CBSc.1624_1626delinsACT (p.Phe542Thr)
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n.2603_2605delinsACT
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c.1309_1311delinsGAT (p.Phe437Asp)
n.2003_2005delinsGAT
n.1928_1930delinsGAT
n.2603_2605delinsGAT
21g.43053910_43053912delinsATTCA2579805515CBSc.1624_1626delinsAAT (p.Phe542Asn)
c.416_418delinsAAT
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n.915_917delinsAAT
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n.2003_2005delinsAAT
n.1928_1930delinsAAT
n.2603_2605delinsAAT
21g.43053910_43053912delinsCACCA2579806003CBSc.1624_1626delinsGTG (p.Phe542Val)
c.416_418delinsGTG
n.1935_1937delinsGTG
n.915_917delinsGTG
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n.1928_1930delinsGTG
n.2603_2605delinsGTG
21g.43053910_43053912delinsCAGCA2579805506CBSc.1624_1626delinsCTG (p.Phe542Leu)
c.416_418delinsCTG
n.1935_1937delinsCTG
n.915_917delinsCTG
c.1717_1719delinsCTG (p.Phe573Leu)
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c.1309_1311delinsCTG (p.Phe437Leu)
n.2003_2005delinsCTG
n.1928_1930delinsCTG
n.2603_2605delinsCTG
21g.43053910_43053912delinsCATCA2579805505CBSc.1624_1626delinsATG (p.Phe542Met)
c.416_418delinsATG
n.1935_1937delinsATG
n.915_917delinsATG
c.1717_1719delinsATG (p.Phe573Met)
c.1675_1677delinsATG (p.Phe559Met)
c.1666_1668delinsATG (p.Phe556Met)
c.1351_1353delinsATG (p.Phe451Met)
c.1309_1311delinsATG (p.Phe437Met)
n.2003_2005delinsATG
n.1928_1930delinsATG
n.2603_2605delinsATG
21g.43053910_43053912delinsCCTCA2579805516CBSc.1624_1626delinsAGG (p.Phe542Arg)
c.416_418delinsAGG
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n.915_917delinsAGG
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c.1666_1668delinsAGG (p.Phe556Arg)
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c.1309_1311delinsAGG (p.Phe437Arg)
n.2003_2005delinsAGG
n.1928_1930delinsAGG
n.2603_2605delinsAGG
21g.43053910_43053912delinsCGCCA2579805517CBSc.1624_1626delinsGCG (p.Phe542Ala)
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n.915_917delinsGCG
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c.1309_1311delinsGCG (p.Phe437Ala)
n.2003_2005delinsGCG
n.1928_1930delinsGCG
n.2603_2605delinsGCG
21g.43053910_43053912delinsCGGCA2579806013CBSc.1624_1626delinsCCG (p.Phe542Pro)
c.416_418delinsCCG
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n.2003_2005delinsCCG
n.1928_1930delinsCCG
n.2603_2605delinsCCG
21g.43053910_43053912delinsCGTCA2579806010CBSc.1624_1626delinsACG (p.Phe542Thr)
c.416_418delinsACG
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n.2003_2005delinsACG
n.1928_1930delinsACG
n.2603_2605delinsACG
21g.43053910_43053912delinsCTCCA2579805510CBSc.1624_1626delinsGAG (p.Phe542Glu)
c.416_418delinsGAG
n.1935_1937delinsGAG
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n.2003_2005delinsGAG
n.1928_1930delinsGAG
n.2603_2605delinsGAG
21g.43053910_43053912delinsCTGCA2579805511CBSc.1624_1626delinsCAG (p.Phe542Gln)
c.416_418delinsCAG
n.1935_1937delinsCAG
n.915_917delinsCAG
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c.1351_1353delinsCAG (p.Phe451Gln)
c.1309_1311delinsCAG (p.Phe437Gln)
n.2003_2005delinsCAG
n.1928_1930delinsCAG
n.2603_2605delinsCAG
21g.43053910_43053912delinsCTTCA2579805507CBSc.1624_1626delinsAAG (p.Phe542Lys)
c.416_418delinsAAG
n.1935_1937delinsAAG
n.915_917delinsAAG
c.1717_1719delinsAAG (p.Phe573Lys)
c.1675_1677delinsAAG (p.Phe559Lys)
c.1666_1668delinsAAG (p.Phe556Lys)
c.1351_1353delinsAAG (p.Phe451Lys)
c.1309_1311delinsAAG (p.Phe437Lys)
n.2003_2005delinsAAG
n.1928_1930delinsAAG
n.2603_2605delinsAAG
21g.43053910_43053912delinsTACCA2579806005CBSc.1624_1626delinsGTA (p.Phe542Val)
c.416_418delinsGTA
n.1935_1937delinsGTA
n.915_917delinsGTA
c.1717_1719delinsGTA (p.Phe573Val)
c.1675_1677delinsGTA (p.Phe559Val)
c.1666_1668delinsGTA (p.Phe556Val)
c.1351_1353delinsGTA (p.Phe451Val)
c.1309_1311delinsGTA (p.Phe437Val)
n.2003_2005delinsGTA
n.1928_1930delinsGTA
n.2603_2605delinsGTA
21g.43053911A>CCA410394640CBSc.1625T>G (p.Phe542Cys)
c.417T>G
n.1936T>G
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c.1676T>G (p.Phe559Cys)
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n.2004T>G
n.1929T>G
n.2604T>G
21g.43053911A>GCA410394637CBSc.1625T>C (p.Phe542Ser)
c.417T>C
n.1936T>C
n.916T>C
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
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c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
n.2004T>C
n.1929T>C
n.2604T>C
21g.43053911A>TCA410394638CBSc.1625T>A (p.Phe542Tyr)
c.417T>A
n.1936T>A
n.916T>A
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.1667T>A (p.Phe556Tyr)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
n.2004T>A
n.1929T>A
n.2604T>A
21g.43053911_43053912delinsTCCA2579805514CBSc.1624_1625delinsGA (p.Phe542Asp)
c.416_417delinsGA
n.1935_1936delinsGA
n.915_916delinsGA
c.1717_1718delinsGA (p.Phe573Asp)
c.1675_1676delinsGA (p.Phe559Asp)
c.1666_1667delinsGA (p.Phe556Asp)
c.1351_1352delinsGA (p.Phe451Asp)
c.1309_1310delinsGA (p.Phe437Asp)
n.2003_2004delinsGA
n.1928_1929delinsGA
n.2603_2604delinsGA
21g.43053912A>CCA410394642CBSc.1624T>G (p.Phe542Val)
c.416T>G
n.1935T>G
n.915T>G
c.1717T>G (p.Phe573Val)
c.1675T>G (p.Phe559Val)
c.1666T>G (p.Phe556Val)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
n.2003T>G
n.1928T>G
n.2603T>G
21g.43053912A>GCA410394644CBSc.1624T>C (p.Phe542Leu)
c.416T>C
n.1935T>C
n.915T>C
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.1666T>C (p.Phe556Leu)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
n.2003T>C
n.1928T>C
n.2603T>C
21g.43053912A>TCA410394645CBSc.1624T>A (p.Phe542Ile)
c.416T>A
n.1935T>A
n.915T>A
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.1666T>A (p.Phe556Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
n.2003T>A
n.1928T>A
n.2603T>A
21g.43053913G>ACA2579811598CBSc.1623C>T (p.Asn541=)
c.415C>T
n.1934C>T
n.914C>T
c.1716C>T (p.Asn572=)
c.1674C>T (p.Asn558=)
c.1665C>T (p.Asn555=)
c.1350C>T (p.Asn450=)
c.1308C>T (p.Asn436=)
n.2002C>T
n.1927C>T
n.2602C>T
21g.43053913G>CCA410394647CBSc.1623C>G (p.Asn541Lys)
c.415C>G
n.1934C>G
n.914C>G
c.1716C>G (p.Asn572Lys)
c.1674C>G (p.Asn558Lys)
c.1665C>G (p.Asn555Lys)
c.1350C>G (p.Asn450Lys)
c.1308C>G (p.Asn436Lys)
n.2002C>G
n.1927C>G
n.2602C>G
21g.43053913G>TCA410394649CBSc.1623C>A (p.Asn541Lys)
c.415C>A
n.1934C>A
n.914C>A
c.1716C>A (p.Asn572Lys)
c.1674C>A (p.Asn558Lys)
c.1665C>A (p.Asn555Lys)
c.1350C>A (p.Asn450Lys)
c.1308C>A (p.Asn436Lys)
n.2002C>A
n.1927C>A
n.2602C>A
21g.43053913_43053915delinsCTACA2579811597CBSc.1621_1623delinsTAG (p.Asn541Ter)
c.413_415delinsTAG
n.1932_1934delinsTAG
n.912_914delinsTAG
c.1714_1716delinsTAG (p.Asn572Ter)
c.1672_1674delinsTAG (p.Asn558Ter)
c.1663_1665delinsTAG (p.Asn555Ter)
c.1348_1350delinsTAG (p.Asn450Ter)
c.1306_1308delinsTAG (p.Asn436Ter)
n.2000_2002delinsTAG
n.1925_1927delinsTAG
n.2600_2602delinsTAG
21g.43053914T>ACA410394650CBSc.1622A>T (p.Asn541Ile)
c.414A>T
n.1933A>T
n.913A>T
c.1715A>T (p.Asn572Ile)
c.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
n.2001A>T
n.1926A>T
n.2601A>T
21g.43053914T>CCA410394652CBSc.1622A>G (p.Asn541Ser)
c.414A>G
n.1933A>G
n.913A>G
c.1715A>G (p.Asn572Ser)
c.1673A>G (p.Asn558Ser)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
n.2001A>G
n.1926A>G
n.2601A>G
21g.43053914T>GCA410394651CBSc.1622A>C (p.Asn541Thr)
c.414A>C
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n.913A>C
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c.1663A>C (p.Asn555His)
c.1348A>C (p.Asn450His)
c.1306A>C (p.Asn436His)
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n.2600A>C
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c.1711_1712delinsAA (p.Leu571Lys)
c.1669_1670delinsAA (p.Leu557Lys)
c.1660_1661delinsAA (p.Leu554Lys)
c.1345_1346delinsAA (p.Leu449Lys)
c.1303_1304delinsAA (p.Leu435Lys)
n.1997_1998delinsAA
n.1922_1923delinsAA
n.2597_2598delinsAA
21g.43053918G>ACA2579806935CBSc.1618C>T (p.Leu540=)
c.410C>T
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n.909C>T
c.1711C>T (p.Leu571=)
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c.1303C>T (p.Leu435=)
n.1997C>T
n.1922C>T
n.2597C>T
21g.43053918G>CCA410394661CBSc.1618C>G (p.Leu540Val)
c.410C>G
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n.909C>G
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1669C>G (p.Leu557Val)
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n.1997C>G
n.1922C>G
n.2597C>G
21g.43053918G>TCA410394663CBSc.1618C>A (p.Leu540Met)
c.410C>A
n.1929C>A
n.909C>A
c.1711C>A (p.Leu571Met)
c.1669C>A (p.Leu557Met)
c.1660C>A (p.Leu554Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
n.1997C>A
n.1922C>A
n.2597C>A
 COSMIC COSMIC
21g.43053919C>ACA410394665CBSc.1617G>T (p.Leu539Phe)
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n.2596G>T
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c.1710G>C (p.Leu570Phe)
c.1668G>C (p.Leu556Phe)
c.1659G>C (p.Leu553Phe)
c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.1302G>C (p.Leu434Phe)
n.1996G>C
n.1921G>C
n.2596G>C
21g.43053919_43053920delinsACCA2579806952CBSc.1616_1617delinsGT (p.Leu539Cys)
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n.1920_1921delinsGT
n.2595_2596delinsGT
21g.43053919_43053920delinsAGCA2579806942CBSc.1616_1617delinsCT (p.Leu539Ser)
c.408_409delinsCT
n.1927_1928delinsCT
n.907_908delinsCT
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n.1995_1996delinsCT
n.1920_1921delinsCT
n.2595_2596delinsCT
21g.43053919_43053920delinsATCA2579806940CBSc.1616_1617delinsAT (p.Leu539Tyr)
c.408_409delinsAT
n.1927_1928delinsAT
n.907_908delinsAT
c.1709_1710delinsAT (p.Leu570Tyr)
c.1667_1668delinsAT (p.Leu556Tyr)
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n.1995_1996delinsAT
n.1920_1921delinsAT
n.2595_2596delinsAT
21g.43053919_43053921delinsAACCA2579806938CBSc.1615_1617delinsGTT (p.Leu539Val)
c.407_409delinsGTT
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n.1994_1996delinsGTT
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n.2594_2596delinsGTT
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c.407_409delinsCTT
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n.1994_1996delinsCTT
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n.2594_2596delinsCTT
21g.43053919_43053921delinsAATCA2579806947CBSc.1615_1617delinsATT (p.Leu539Ile)
c.407_409delinsATT
n.1926_1928delinsATT
n.906_908delinsATT
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n.1994_1996delinsATT
n.1919_1921delinsATT
n.2594_2596delinsATT
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c.407_409delinsGGT
n.1926_1928delinsGGT
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n.1919_1921delinsGGT
n.2594_2596delinsGGT
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n.1926_1928delinsCGT
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n.1994_1996delinsCGT
n.1919_1921delinsCGT
n.2594_2596delinsCGT
21g.43053919_43053921delinsACTCA2579806943CBSc.1615_1617delinsAGT (p.Leu539Ser)
c.407_409delinsAGT
n.1926_1928delinsAGT
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n.1994_1996delinsAGT
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n.2594_2596delinsAGT
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n.906_908delinsGCT
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n.1994_1996delinsGCT
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n.2594_2596delinsGCT
21g.43053919_43053921delinsAGGCA2579806945CBSc.1615_1617delinsCCT (p.Leu539Pro)
c.407_409delinsCCT
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n.1994_1996delinsCCT
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n.2594_2596delinsCCT
21g.43053919_43053921delinsAGTCA2579806939CBSc.1615_1617delinsACT (p.Leu539Thr)
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n.1994_1996delinsACT
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n.2594_2596delinsACT
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n.2594_2596delinsGAT
21g.43053919_43053921delinsATGCA2579806948CBSc.1615_1617delinsCAT (p.Leu539His)
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n.1994_1996delinsCAT
n.1919_1921delinsCAT
n.2594_2596delinsCAT
21g.43053919_43053921delinsATTCA2579806953CBSc.1615_1617delinsAAT (p.Leu539Asn)
c.407_409delinsAAT
n.1926_1928delinsAAT
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n.1994_1996delinsAAT
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n.2594_2596delinsAAT
21g.43053919_43053921delinsGAGCA2579806961CBSc.1615_1617delinsCTC (p.Leu539=)
c.407_409delinsCTC
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n.1994_1996delinsCTC
n.1919_1921delinsCTC
n.2594_2596delinsCTC
21g.43053919_43053921delinsTACCA2579806936CBSc.1615_1617delinsGTA (p.Leu539Val)
c.407_409delinsGTA
n.1926_1928delinsGTA
n.906_908delinsGTA
c.1708_1710delinsGTA (p.Leu570Val)
c.1666_1668delinsGTA (p.Leu556Val)
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c.1300_1302delinsGTA (p.Leu434Val)
n.1994_1996delinsGTA
n.1919_1921delinsGTA
n.2594_2596delinsGTA
21g.43053919_43053921delinsTAGCA2579806960CBSc.1615_1617delinsCTA (p.Leu539=)
c.407_409delinsCTA
n.1926_1928delinsCTA
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c.1300_1302delinsCTA (p.Leu434=)
n.1994_1996delinsCTA
n.1919_1921delinsCTA
n.2594_2596delinsCTA
21g.43053919_43053921delinsTGGCA2579813567CBSc.1615_1617delinsCCA (p.Leu539Pro)
c.407_409delinsCCA
n.1926_1928delinsCCA
n.906_908delinsCCA
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c.1300_1302delinsCCA (p.Leu434Pro)
n.1994_1996delinsCCA
n.1919_1921delinsCCA
n.2594_2596delinsCCA
21g.43053920A=CA2391100291CBSc.1616T= (p.Leu539=)
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c.1301T= (p.Leu434=)
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n.1920T=
n.2595T=
21g.43053920A>CCA410394670CBSc.1616T>G (p.Leu539Trp)
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n.1927T>G
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n.1995T>G
n.1920T>G
n.2595T>G
21g.43053920A>GCA113889CBSc.1616T>C (p.Leu539Ser)
c.408T>C
n.1927T>C
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n.1995T>C
n.1920T>C
n.2595T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43053920A>TCA410394668CBSc.1616T>A (p.Leu539Ter)
c.408T>A
n.1927T>A
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c.1667T>A (p.Leu556Ter)
c.1658T>A (p.Leu553Ter)
c.1343T>A (p.Leu448Ter)
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n.1995T>A
n.1920T>A
n.2595T>A
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n.1994_1995delinsGG
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n.2594_2595delinsGG
21g.43053920_43053921delinsCGCA2579806956CBSc.1615_1616delinsCG (p.Leu539Arg)
c.407_408delinsCG
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21g.43053920_43053921delinsCTCA2579806957CBSc.1615_1616delinsAG (p.Leu539Arg)
c.407_408delinsAG
n.1926_1927delinsAG
n.906_907delinsAG
c.1708_1709delinsAG (p.Leu570Arg)
c.1666_1667delinsAG (p.Leu556Arg)
c.1657_1658delinsAG (p.Leu553Arg)
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c.1300_1301delinsAG (p.Leu434Arg)
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n.1917del
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 COSMIC COSMIC
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21g.43053928_43053930delinsTTTCA2579812496CBSc.1606_1608delinsAAA (p.Ala536Lys)
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n.1910_1912delinsAAA
n.2585_2587delinsAAA
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n.2586C>G
21g.43053929G>TCA410394704CBSc.1607C>A (p.Ala536Asp)
c.399C>A
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n.1986C>A
n.1911C>A
n.2586C>A
21g.43053929_43053930delinsCACA2579812504CBSc.1606_1607delinsTG (p.Ala536Cys)
c.398_399delinsTG
n.1917_1918delinsTG
n.897_898delinsTG
c.1699_1700delinsTG (p.Ala567Cys)
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n.1910_1911delinsTG
n.2585_2586delinsTG
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
21g.43053931G=CA2391100295CBSc.1605C= (p.Thr535=)
c.397C=
n.1916C=
n.896C=
c.1698C= (p.Thr566=)
c.1656C= (p.Thr552=)
c.1647C= (p.Thr549=)
c.1332C= (p.Thr444=)
c.1290C= (p.Thr430=)
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n.1909C=
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n.2583_2584delinsTT
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n.1983_1984delinsGT
n.1908_1909delinsGT
n.2583_2584delinsGT
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n.1915_1916delinsTG
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n.1908_1909delinsTG
n.2583_2584delinsTG
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n.1908_1909delinsGG
n.2583_2584delinsGG
21g.43053931_43053932delinsCTCA2579803669CBSc.1604_1605delinsAG (p.Thr535Lys)
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n.1982_1984delinsCGT
n.1907_1909delinsCGT
n.2582_2584delinsCGT
21g.43053931_43053933delinsAGACA2579803665CBSc.1603_1605delinsTCT (p.Thr535Ser)
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n.2582_2584delinsCCT
21g.43053931_43053933delinsATACA2579803663CBSc.1603_1605delinsTAT (p.Thr535Tyr)
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n.1982_1984delinsTAT
n.1907_1909delinsTAT
n.2582_2584delinsTAT
21g.43053931_43053933delinsATCCA2579803673CBSc.1603_1605delinsGAT (p.Thr535Asp)
c.395_397delinsGAT
n.1914_1916delinsGAT
n.894_896delinsGAT
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n.1982_1984delinsGAT
n.1907_1909delinsGAT
n.2582_2584delinsGAT
21g.43053931_43053933delinsCCACA2579803664CBSc.1603_1605delinsTGG (p.Thr535Trp)
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n.1982_1984delinsTGG
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21g.43053931_43053933delinsCGCCA2579803676CBSc.1603_1605delinsGCG (p.Thr535Ala)
c.395_397delinsGCG
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21g.43053931_43053933delinsCTGCA2579803671CBSc.1603_1605delinsCAG (p.Thr535Gln)
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n.1982_1984delinsCAG
n.1907_1909delinsCAG
n.2582_2584delinsCAG
21g.43053931_43053933delinsGGTCA2391100294CBSc.1603_1605delinsACC (p.Thr535=)
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n.894_896delinsACC
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n.1982_1984delinsACC
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21g.43053931_43053933delinsTGCCA2579803678CBSc.1603_1605delinsGCA (p.Thr535Ala)
c.395_397delinsGCA
n.1914_1916delinsGCA
n.894_896delinsGCA
c.1696_1698delinsGCA (p.Thr566Ala)
c.1654_1656delinsGCA (p.Thr552Ala)
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c.1330_1332delinsGCA (p.Thr444Ala)
c.1288_1290delinsGCA (p.Thr430Ala)
n.1982_1984delinsGCA
n.1907_1909delinsGCA
n.2582_2584delinsGCA
21g.43053932G>ACA410394714CBSc.1604C>T (p.Thr535Ile)
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c.1331C>T (p.Thr444Ile)
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n.1983C>T
n.1908C>T
n.2583C>T
21g.43053932G>CCA410394715CBSc.1604C>G (p.Thr535Ser)
c.396C>G
n.1915C>G
n.895C>G
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.1655C>G (p.Thr552Ser)
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
n.1983C>G
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n.2583C>G
21g.43053932G>TCA410394717CBSc.1604C>A (p.Thr535Asn)
c.396C>A
n.1915C>A
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c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.1655C>A (p.Thr552Asn)
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
n.1983C>A
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n.2583C>A
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n.1982_1983del
n.1907_1908del
n.2582_2583del
 ClinVar dbSNP
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n.1982A>C
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n.2582A>C

Number of alleles fetched