Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43053822_43053825delinsCGAACA2391100254CBSc.*55_*58delinsTTCG (n.*55_*58delinsTTCG)
c.*18+37_*18+40delinsTTCG (n.*18+37_*18+40delinsTTCG)
c.503_506delinsTTCG
n.2022_2025delinsTTCG
n.1002_1005delinsTTCG
n.2090_2093delinsTTCG
n.1978+37_1978+40delinsTTCG
n.2690_2693delinsTTCG
21g.43053823G>ACA321684520CBSc.*57C>T (n.*57C>T)
c.*18+39C>T (n.*18+39C>T)
c.505C>T
n.2024C>T
n.1004C>T
n.2092C>T
n.1978+39C>T
n.2692C>T
 dbSNP
21g.43053823G=CA2391100255CBSc.*57C= (n.*57C=)
c.*18+39C= (n.*18+39C=)
c.505C=
n.2024C=
n.1004C=
n.2092C=
n.1978+39C=
n.2692C=
21g.43053824_43053826delCA10650553CBSc.*55_*57del (n.*55_*57del)
c.*18+37_*18+39del (n.*18+37_*18+39del)
c.503_505del
n.2022_2024del
n.1002_1004del
n.2090_2092del
n.1978+37_1978+39del
n.2690_2692del
 ClinVar dbSNP
21g.43053827_43053829delCA749576251CBSc.*53_*55del (n.*53_*55del)
c.*18+35_*18+37del (n.*18+35_*18+37del)
c.501_503del
n.2020_2022del
n.1000_1002del
n.2088_2090del
n.1978+35_1978+37del
n.2688_2690del
 ClinVar dbSNP
21g.43053832G>CCA2391100257CBSc.*48C>G (n.*48C>G)
c.*18+30C>G (n.*18+30C>G)
c.496C>G
n.2015C>G
n.995C>G
n.2083C>G
n.1978+30C>G
n.2683C>G
 dbSNP
21g.43053832G=CA2391100256CBSc.*48C= (n.*48C=)
c.*18+30C= (n.*18+30C=)
c.496C=
n.2015C=
n.995C=
n.2083C=
n.1978+30C=
n.2683C=
21g.43053833T>CCA749576252CBSc.*47A>G (n.*47A>G)
c.*18+29A>G (n.*18+29A>G)
c.495A>G
n.2014A>G
n.994A>G
n.2082A>G
n.1978+29A>G
n.2682A>G
 dbSNP
21g.43053833T=CA2391100258CBSc.*47A= (n.*47A=)
c.*18+29A= (n.*18+29A=)
c.495A=
n.2014A=
n.994A=
n.2082A=
n.1978+29A=
n.2682A=
21g.43053838A>GCA2737751540CBSc.*42T>C (n.*42T>C)
c.*18+24T>C (n.*18+24T>C)
c.490T>C
n.2009T>C
n.989T>C
n.2077T>C
n.1978+24T>C
n.2677T>C
 dbSNP
21g.43053844G>ACA321684524CBSc.*36C>T (n.*36C>T)
c.*18+18C>T (n.*18+18C>T)
c.484C>T
n.2003C>T
n.983C>T
n.2071C>T
n.1978+18C>T
n.2671C>T
 dbSNP
21g.43053844G=CA2391100259CBSc.*36C= (n.*36C=)
c.*18+18C= (n.*18+18C=)
c.484C=
n.2003C=
n.983C=
n.2071C=
n.1978+18C=
n.2671C=
21g.43053846C=CA2391100260CBSc.*34G= (n.*34G=)
c.*18+16G= (n.*18+16G=)
c.482G=
n.2001G=
n.981G=
n.2069G=
n.1978+16G=
n.2669G=
21g.43053846C>TCA16608067CBSc.*34G>A (n.*34G>A)
c.*18+16G>A (n.*18+16G>A)
c.482G>A
n.2001G>A
n.981G>A
n.2069G>A
n.1978+16G>A
n.2669G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053847G>ACA321684562CBSc.*33C>T (n.*33C>T)
c.*18+15C>T (n.*18+15C>T)
c.481C>T
n.2000C>T
n.980C>T
n.2068C>T
n.1978+15C>T
n.2668C>T
 dbSNP
21g.43053847G=CA2391100261CBSc.*33C= (n.*33C=)
c.*18+15C= (n.*18+15C=)
c.481C=
n.2000C=
n.980C=
n.2068C=
n.1978+15C=
n.2668C=
21g.43053849G>ACA2737532526CBSc.*31C>T (n.*31C>T)
c.*18+13C>T (n.*18+13C>T)
c.479C>T
n.1998C>T
n.978C>T
n.2066C>T
n.1978+13C>T
n.2666C>T
 dbSNP
21g.43053849G=CA2391100262CBSc.*31C= (n.*31C=)
c.*18+13C= (n.*18+13C=)
c.479C=
n.1998C=
n.978C=
n.2066C=
n.1978+13C=
n.2666C=
21g.43053849G>TCA321684564CBSc.*31C>A (n.*31C>A)
c.*18+13C>A (n.*18+13C>A)
c.479C>A
n.1998C>A
n.978C>A
n.2066C>A
n.1978+13C>A
n.2666C>A
 dbSNP
21g.43053850C=CA2391100263CBSc.*30G= (n.*30G=)
c.*18+12G= (n.*18+12G=)
c.478G=
n.1997G=
n.977G=
n.2065G=
n.1978+12G=
n.2665G=
21g.43053850C>TCA321684567CBSc.*30G>A (n.*30G>A)
c.*18+12G>A (n.*18+12G>A)
c.478G>A
n.1997G>A
n.977G>A
n.2065G>A
n.1978+12G>A
n.2665G>A
 dbSNP
21g.43053852C=CA2391100264CBSc.*28G= (n.*28G=)
c.*18+10G= (n.*18+10G=)
c.476G=
n.1995G=
n.975G=
n.2063G=
n.1978+10G=
n.2663G=
21g.43053852C>TCA16608072CBSc.*28G>A (n.*28G>A)
c.*18+10G>A (n.*18+10G>A)
c.476G>A
n.1995G>A
n.975G>A
n.2063G>A
n.1978+10G>A
n.2663G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053853G>ACA321009CBSc.*27C>T (n.*27C>T)
c.*18+9C>T (n.*18+9C>T)
c.475C>T
n.1994C>T
n.974C>T
n.2062C>T
n.1978+9C>T
n.2662C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43053853G>CCA2580670332CBSc.*27C>G (n.*27C>G)
c.*18+9C>G (n.*18+9C>G)
c.475C>G
n.1994C>G
n.974C>G
n.2062C>G
n.1978+9C>G
n.2662C>G
21g.43053853G=CA2391100265CBSc.*27C= (n.*27C=)
c.*18+9C= (n.*18+9C=)
c.475C=
n.1994C=
n.974C=
n.2062C=
n.1978+9C=
n.2662C=
21g.43053853G>TCA2580670333CBSc.*27C>A (n.*27C>A)
c.*18+9C>A (n.*18+9C>A)
c.475C>A
n.1994C>A
n.974C>A
n.2062C>A
n.1978+9C>A
n.2662C>A
21g.43053856C>ACA749576257CBSc.*24G>T (n.*24G>T)
c.*18+6G>T (n.*18+6G>T)
c.472G>T
n.1991G>T
n.971G>T
n.2059G>T
n.1978+6G>T
n.2659G>T
 dbSNP
21g.43053856C=CA2391100266CBSc.*24G= (n.*24G=)
c.*18+6G= (n.*18+6G=)
c.472G=
n.1991G=
n.971G=
n.2059G=
n.1978+6G=
n.2659G=
21g.43053857C=CA2391100267CBSc.*23G= (n.*23G=)
c.*18+5G= (n.*18+5G=)
c.471G=
n.1990G=
n.970G=
n.2058G=
n.1978+5G=
n.2658G=
21g.43053857C>TCA321975CBSc.*23G>A (n.*23G>A)
c.*18+5G>A (n.*18+5G>A)
c.471G>A
n.1990G>A
n.970G>A
n.2058G>A
n.1978+5G>A
n.2658G>A
 dbSNP
21g.43053858G>ACA16621010CBSc.*22C>T (n.*22C>T)
c.*18+4C>T (n.*18+4C>T)
c.470C>T
n.1989C>T
n.969C>T
n.2057C>T
n.1978+4C>T
n.2657C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43053858G=CA2391100268CBSc.*22C= (n.*22C=)
c.*18+4C= (n.*18+4C=)
c.470C=
n.1989C=
n.969C=
n.2057C=
n.1978+4C=
n.2657C=
21g.43053860A=CA2391100269CBSc.*20T= (n.*20T=)
c.*18+2T= (n.*18+2T=)
c.468T=
n.1987T=
n.967T=
n.2055T=
n.1978+2T=
n.2655T=
21g.43053860A>GCA658824054CBSc.*20T>C (n.*20T>C)
c.*18+2T>C (n.*18+2T>C)
c.468T>C
n.1987T>C
n.967T>C
n.2055T>C
n.1978+2T>C
n.2655T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43053861C=CA2391100270CBSc.*19G= (n.*19G=)
c.*18+1G= (n.*18+1G=)
c.467G=
n.1986G=
n.966G=
n.2054G=
n.1978+1G=
n.2654G=
21g.43053861C>GCA658824055CBSc.*19G>C (n.*19G>C)
c.*18+1G>C (n.*18+1G>C)
c.467G>C
n.1986G>C
n.966G>C
n.2054G>C
n.1978+1G>C
n.2654G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43053861C>TCA658824056CBSc.*19G>A (n.*19G>A)
c.*18+1G>A (n.*18+1G>A)
c.467G>A
n.1986G>A
n.966G>A
n.2054G>A
n.1978+1G>A
n.2654G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053862C=CA2391100271CBSc.*18G= (n.*18G=)
c.466G=
n.1985G=
n.965G=
n.2053G=
n.1978G=
n.2653G=
21g.43053862C>TCA289979CBSc.*18G>A (n.*18G>A)
c.466G>A
n.1985G>A
n.965G>A
n.2053G>A
n.1978G>A
n.2653G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053863G>ACA321684589CBSc.*17C>T (n.*17C>T)
c.465C>T
n.1984C>T
n.964C>T
n.2052C>T
n.1977C>T
n.2652C>T
 dbSNP
21g.43053863G=CA2391100272CBSc.*17C= (n.*17C=)
c.465C=
n.1984C=
n.964C=
n.2052C=
n.1977C=
n.2652C=
21g.43053863_43053864insACA657669288CBSc.*16_*17insT (n.*16_*17insT)
c.464_465insT
n.1983_1984insT
n.963_964insT
n.2051_2052insT
n.1976_1977insT
n.2651_2652insT
21g.43053869C=CA2391100273CBSc.*11G= (n.*11G=)
c.459G=
n.1978G=
n.958G=
n.2046G=
n.1971G=
n.2646G=
21g.43053869C>TCA321684591CBSc.*11G>A (n.*11G>A)
c.459G>A
n.1978G>A
n.958G>A
n.2046G>A
n.1971G>A
n.2646G>A
 dbSNP
21g.43053869_43053870insTCA657669290CBSc.*10_*11insA (n.*10_*11insA)
c.458_459insA
n.1977_1978insA
n.957_958insA
n.2045_2046insA
n.1970_1971insA
n.2645_2646insA
 COSMIC
21g.43053870G>ACA321684595CBSc.*10C>T (n.*10C>T)
c.458C>T
n.1977C>T
n.957C>T
n.2045C>T
n.1970C>T
n.2645C>T
 dbSNP
21g.43053870G>CCA2580670334CBSc.*10C>G (n.*10C>G)
c.458C>G
n.1977C>G
n.957C>G
n.2045C>G
n.1970C>G
n.2645C>G
21g.43053870G=CA2391100274CBSc.*10C= (n.*10C=)
c.458C=
n.1977C=
n.957C=
n.2045C=
n.1970C=
n.2645C=
21g.43053870G>TCA302774CBSc.*10C>A (n.*10C>A)
c.458C>A
n.1977C>A
n.957C>A
n.2045C>A
n.1970C>A
n.2645C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053874C=CA2391100275CBSc.*6G= (n.*6G=)
c.454G=
n.1973G=
n.953G=
n.2041G=
n.1966G=
n.2641G=
21g.43053874C>TCA321684603CBSc.*6G>A (n.*6G>A)
c.454G>A
n.1973G>A
n.953G>A
n.2041G>A
n.1966G>A
n.2641G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053875G>ACA321684609CBSc.*5C>T (n.*5C>T)
c.453C>T
n.1972C>T
n.952C>T
n.2040C>T
n.1965C>T
n.2640C>T
 dbSNP
21g.43053875G=CA2391100276CBSc.*5C= (n.*5C=)
c.453C=
n.1972C=
n.952C=
n.2040C=
n.1965C=
n.2640C=
21g.43053876G>ACA321684610CBSc.*4C>T (n.*4C>T)
c.452C>T
n.1971C>T
n.951C>T
n.2039C>T
n.1964C>T
n.2639C>T
 dbSNP
21g.43053876G=CA2391100277CBSc.*4C= (n.*4C=)
c.452C=
n.1971C=
n.951C=
n.2039C=
n.1964C=
n.2639C=
21g.43053880T>ACA410394471CBSc.1656A>T (p.Ter552Cys)
c.448A>T
n.1967A>T
n.947A>T
c.1749A>T (p.Ter583Cys)
c.1707A>T (p.Ter569Cys)
c.1698A>T (p.Ter566Cys)
c.1383A>T (p.Ter461Cys)
c.1341A>T (p.Ter447Cys)
n.2035A>T
n.1960A>T
n.2635A>T
21g.43053880T>CCA410394474CBSc.1656A>G (p.Ter552Trp)
c.448A>G
n.1967A>G
n.947A>G
c.1749A>G (p.Ter583Trp)
c.1707A>G (p.Ter569Trp)
c.1698A>G (p.Ter566Trp)
c.1383A>G (p.Ter461Trp)
c.1341A>G (p.Ter447Trp)
n.2035A>G
n.1960A>G
n.2635A>G
21g.43053880T>GCA410394475CBSc.1656A>C (p.Ter552Cys)
c.448A>C
n.1967A>C
n.947A>C
c.1749A>C (p.Ter583Cys)
c.1707A>C (p.Ter569Cys)
c.1698A>C (p.Ter566Cys)
c.1383A>C (p.Ter461Cys)
c.1341A>C (p.Ter447Cys)
n.2035A>C
n.1960A>C
n.2635A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43053880T=CA2391100278CBSc.1656A= (p.Ter552=)
c.448A=
n.1967A=
n.947A=
c.1749A= (p.Ter583=)
c.1707A= (p.Ter569=)
c.1698A= (p.Ter566=)
c.1383A= (p.Ter461=)
c.1341A= (p.Ter447=)
n.2035A=
n.1960A=
n.2635A=
21g.43053881C>ACA410394490CBSc.1655G>T (p.Ter552Leu)
c.447G>T
n.1966G>T
n.946G>T
c.1748G>T (p.Ter583Leu)
c.1706G>T (p.Ter569Leu)
c.1697G>T (p.Ter566Leu)
c.1382G>T (p.Ter461Leu)
c.1340G>T (p.Ter447Leu)
n.2034G>T
n.1959G>T
n.2634G>T
21g.43053881C=CA2391100279CBSc.1655G= (p.Ter552=)
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c.1340G= (p.Ter447=)
n.2034G=
n.1959G=
n.2634G=
21g.43053881C>GCA410394481CBSc.1655G>C (p.Ter552Ser)
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n.2034G>C
n.1959G>C
n.2634G>C
21g.43053881C>TCA321684612CBSc.1655G>A (p.Ter552=)
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n.946G>A
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c.1706G>A (p.Ter569=)
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c.1382G>A (p.Ter461=)
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n.2034G>A
n.1959G>A
n.2634G>A
 dbSNP
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c.1381T= (p.Ter461=)
c.1339T= (p.Ter447=)
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n.1958T=
n.2633T=
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n.2633T>G
 ClinVar dbSNP
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n.2633T>C
21g.43053882A>TCA410394496CBSc.1654T>A (p.Ter552Arg)
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c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.1704G>C (p.Lys568Asn)
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c.1338G>C (p.Lys446Asn)
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n.1957G>C
n.2632G>C
21g.43053883C>TCA2499225929CBSc.1653G>A (p.Lys551=)
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c.1704G>A (p.Lys568=)
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c.1380G>A (p.Lys460=)
c.1338G>A (p.Lys446=)
n.2032G>A
n.1957G>A
n.2632G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053883_43053884delinsAACA2579806613CBSc.1652_1653delinsTT (p.Lys551Ile)
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n.2031_2032delinsTT
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n.2631_2632delinsTT
21g.43053883_43053884delinsACCA2579806088CBSc.1652_1653delinsGT (p.Lys551Ser)
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n.943_944delinsGT
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n.2031_2032delinsGT
n.1956_1957delinsGT
n.2631_2632delinsGT
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c.1745_1746delinsCT (p.Lys582Thr)
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n.2031_2032delinsCT
n.1956_1957delinsCT
n.2631_2632delinsCT
21g.43053883_43053885delinsAAACA2579806608CBSc.1651_1653delinsTTT (p.Lys551Phe)
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n.1955_1957delinsCTT
n.2630_2632delinsCTT
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n.2030_2032delinsGGT
n.1955_1957delinsGGT
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n.2030_2032delinsTCT
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n.2630_2632delinsTCT
21g.43053883_43053885delinsATACA2579806086CBSc.1651_1653delinsTAT (p.Lys551Tyr)
c.443_445delinsTAT
n.1962_1964delinsTAT
n.942_944delinsTAT
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c.1336_1338delinsTAT (p.Lys446Tyr)
n.2030_2032delinsTAT
n.1955_1957delinsTAT
n.2630_2632delinsTAT
21g.43053883_43053885delinsTGCCA2579806616CBSc.1651_1653delinsGCA (p.Lys551Ala)
c.443_445delinsGCA
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n.942_944delinsGCA
c.1744_1746delinsGCA (p.Lys582Ala)
c.1702_1704delinsGCA (p.Lys568Ala)
c.1693_1695delinsGCA (p.Lys565Ala)
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c.1336_1338delinsGCA (p.Lys446Ala)
n.2030_2032delinsGCA
n.1955_1957delinsGCA
n.2630_2632delinsGCA
21g.43053884T>ACA410394505CBSc.1652A>T (p.Lys551Met)
c.444A>T
n.1963A>T
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n.2031A>T
n.1956A>T
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21g.43053884T>CCA410394508CBSc.1652A>G (p.Lys551Arg)
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n.1963A>G
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c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
n.2031A>G
n.1956A>G
n.2631A>G
21g.43053884T>GCA410394509CBSc.1652A>C (p.Lys551Thr)
c.444A>C
n.1963A>C
n.943A>C
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
n.2031A>C
n.1956A>C
n.2631A>C
21g.43053884_43053885delinsAACA2579806610CBSc.1651_1652delinsTT (p.Lys551Leu)
c.443_444delinsTT
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c.1744_1745delinsTT (p.Lys582Leu)
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c.1336_1337delinsTT (p.Lys446Leu)
n.2030_2031delinsTT
n.1955_1956delinsTT
n.2630_2631delinsTT
21g.43053884_43053885delinsACCA2579806085CBSc.1651_1652delinsGT (p.Lys551Val)
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n.2030_2031delinsGT
n.1955_1956delinsGT
n.2630_2631delinsGT
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n.2030_2031delinsCT
n.1955_1956delinsCT
n.2630_2631delinsCT
21g.43053884_43053885delinsCACA2579806087CBSc.1651_1652delinsTG (p.Lys551Trp)
c.443_444delinsTG
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n.2030_2031delinsTG
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n.2630_2631delinsTG
21g.43053884_43053885delinsGACA2579806609CBSc.1651_1652delinsTC (p.Lys551Ser)
c.443_444delinsTC
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n.2630_2631delinsTC
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c.443_444delinsGC
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n.2030_2031delinsGC
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n.2630_2631delinsGC
21g.43053885T>ACA410394511CBSc.1651A>T (p.Lys551Ter)
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21g.43053885T>CCA410394514CBSc.1651A>G (p.Lys551Glu)
c.443A>G
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c.1702A>G (p.Lys568Glu)
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n.1955A>G
n.2630A>G
21g.43053885T>GCA410394515CBSc.1651A>C (p.Lys551Gln)
c.443A>C
n.1962A>C
n.942A>C
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
n.2030A>C
n.1955A>C
n.2630A>C
21g.43053886C>ACA410394518CBSc.1650G>T (p.Gln550His)
c.442G>T
n.1961G>T
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n.2029G>T
n.1954G>T
n.2629G>T
21g.43053886C=CA2391100281CBSc.1650G= (p.Gln550=)
c.442G=
n.1961G=
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n.2629G>C
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n.2629G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053886_43053887delinsAGCA2579810242CBSc.1649_1650delinsCT (p.Gln550Pro)
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n.2028_2029delinsCT
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n.2628_2629delinsCT
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n.2028_2029delinsTA
n.1953_1954delinsTA
n.2628_2629delinsTA
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c.440_442delinsGGT
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n.2027_2029delinsGGT
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21g.43053886_43053888delinsAGTCA2579810241CBSc.1648_1650delinsACT (p.Gln550Thr)
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n.2027_2029delinsACT
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n.2627_2629delinsACT
21g.43053886_43053888delinsATACA2579813767CBSc.1648_1650delinsTAT (p.Gln550Tyr)
c.440_442delinsTAT
n.1959_1961delinsTAT
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n.2027_2029delinsTAT
n.1952_1954delinsTAT
n.2627_2629delinsTAT
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n.2028A>T
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n.2628A>T
21g.43053887T>CCA410394522CBSc.1649A>G (p.Gln550Arg)
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n.1960A>G
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n.2028A>G
n.1953A>G
n.2628A>G
21g.43053887T>GCA410394525CBSc.1649A>C (p.Gln550Pro)
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n.1960A>C
n.940A>C
c.1742A>C (p.Gln581Pro)
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c.1376A>C (p.Gln459Pro)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
n.2028A>C
n.1953A>C
n.2628A>C
21g.43053888G>ACA410394530CBSc.1648C>T (p.Gln550Ter)
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n.2027C>T
n.1952C>T
n.2627C>T
21g.43053888G>CCA410394533CBSc.1648C>G (p.Gln550Glu)
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n.1959C>G
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n.1952C>G
n.2627C>G
21g.43053888G>TCA410394535CBSc.1648C>A (p.Gln550Lys)
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n.2027C>A
n.1952C>A
n.2627C>A
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.2626C>G
21g.43053889G>TCA410394539CBSc.1647C>A (p.Asp549Glu)
c.439C>A
n.1958C>A
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c.1740C>A (p.Asp580Glu)
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
c.1689C>A (p.Asp563Glu)
c.1374C>A (p.Asp458Glu)
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n.2026C>A
n.1951C>A
n.2626C>A
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n.2624_2626delinsCTG
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n.936_938delinsTGG
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n.2024_2026delinsTGG
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c.437_439delinsTCG
n.1956_1958delinsTCG
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n.2024_2026delinsTCG
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21g.43053889_43053891delinsCTGCA2579811057CBSc.1645_1647delinsCAG (p.Asp549Gln)
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c.437_439delinsAAA
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n.2024_2026delinsAAA
n.1949_1951delinsAAA
n.2624_2626delinsAAA
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n.2025A>T
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n.2625A>T
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n.1957A>G
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c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.1688A>G (p.Asp563Gly)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.2025A>G
n.1950A>G
n.2625A>G
21g.43053890T>GCA410394546CBSc.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.438A>C
n.1957A>C
n.937A>C
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
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c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.2025A>C
n.1950A>C
n.2625A>C
21g.43053890_43053891delinsAACA2579811050CBSc.1645_1646delinsTT (p.Asp549Phe)
c.437_438delinsTT
n.1956_1957delinsTT
n.936_937delinsTT
c.1738_1739delinsTT (p.Asp580Phe)
c.1696_1697delinsTT (p.Asp566Phe)
c.1687_1688delinsTT (p.Asp563Phe)
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n.2024_2025delinsTT
n.1949_1950delinsTT
n.2624_2625delinsTT
21g.43053890_43053891delinsCACA2579813806CBSc.1645_1646delinsTG (p.Asp549Cys)
c.437_438delinsTG
n.1956_1957delinsTG
n.936_937delinsTG
c.1738_1739delinsTG (p.Asp580Cys)
c.1696_1697delinsTG (p.Asp566Cys)
c.1687_1688delinsTG (p.Asp563Cys)
c.1372_1373delinsTG (p.Asp458Cys)
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n.2024_2025delinsTG
n.1949_1950delinsTG
n.2624_2625delinsTG
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n.1956G>T
n.936G>T
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n.2024G>T
n.1949G>T
n.2624G>T
21g.43053891C=CA2391100282CBSc.1645G= (p.Asp549=)
c.437G=
n.1956G=
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c.1738G= (p.Asp580=)
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n.2024G=
n.1949G=
n.2624G=
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c.437G>C
n.1956G>C
n.936G>C
c.1738G>C (p.Asp580His)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1687G>C (p.Asp563His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
n.2024G>C
n.1949G>C
n.2624G>C
 ClinVar
21g.43053891C>TCA410394551CBSc.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.437G>A
n.1956G>A
n.936G>A
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.1687G>A (p.Asp563Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
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n.2024G>A
n.1949G>A
n.2624G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053891_43053909delCA2695230210CBSc.1627_1645del (p.Val543ThrfsTer26)
c.419_437del
n.1938_1956del
n.918_936del
c.1720_1738del (p.Val574ThrfsTer26)
c.1678_1696del (p.Val560ThrfsTer26)
c.1669_1687del (p.Val557ThrfsTer26)
c.1354_1372del (p.Val452ThrfsTer26)
c.1312_1330del (p.Val438ThrfsTer26)
n.2006_2024del
n.1931_1949del
n.2606_2624del
21g.43053892C=CA2391100283CBSc.1644G= (p.Arg548=)
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c.1371G= (p.Arg457=)
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n.1948G=
n.2623G=
21g.43053892C>GCA10587934CBSc.1644G>C (p.Arg548=)
c.436G>C
n.1955G>C
n.935G>C
c.1737G>C (p.Arg579=)
c.1695G>C (p.Arg565=)
c.1686G>C (p.Arg562=)
c.1371G>C (p.Arg457=)
c.1329G>C (p.Arg443=)
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n.1948G>C
n.2623G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43053892_43053893delinsAACA2579812398CBSc.1643_1644delinsTT (p.Arg548Leu)
c.435_436delinsTT
n.1954_1955delinsTT
n.934_935delinsTT
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c.1694_1695delinsTT (p.Arg565Leu)
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c.1370_1371delinsTT (p.Arg457Leu)
c.1328_1329delinsTT (p.Arg443Leu)
n.2022_2023delinsTT
n.1947_1948delinsTT
n.2622_2623delinsTT
21g.43053892_43053893delinsATCA2579812402CBSc.1643_1644delinsAT (p.Arg548His)
c.435_436delinsAT
n.1954_1955delinsAT
n.934_935delinsAT
c.1736_1737delinsAT (p.Arg579His)
c.1694_1695delinsAT (p.Arg565His)
c.1685_1686delinsAT (p.Arg562His)
c.1370_1371delinsAT (p.Arg457His)
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n.2022_2023delinsAT
n.1947_1948delinsAT
n.2622_2623delinsAT
21g.43053892_43053893delinsTACA2579812397CBSc.1643_1644delinsTA (p.Arg548Leu)
c.435_436delinsTA
n.1954_1955delinsTA
n.934_935delinsTA
c.1736_1737delinsTA (p.Arg579Leu)
c.1694_1695delinsTA (p.Arg565Leu)
c.1685_1686delinsTA (p.Arg562Leu)
c.1370_1371delinsTA (p.Arg457Leu)
c.1328_1329delinsTA (p.Arg443Leu)
n.2022_2023delinsTA
n.1947_1948delinsTA
n.2622_2623delinsTA
21g.43053892_43053894delinsAAACA2579812395CBSc.1642_1644delinsTTT (p.Arg548Phe)
c.434_436delinsTTT
n.1953_1955delinsTTT
n.933_935delinsTTT
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n.2021_2023delinsTTT
n.1946_1948delinsTTT
n.2621_2623delinsTTT
21g.43053892_43053894delinsAACCA2579812385CBSc.1642_1644delinsGTT (p.Arg548Val)
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n.2021_2023delinsGTT
n.1946_1948delinsGTT
n.2621_2623delinsGTT
21g.43053892_43053894delinsAATCA2579812400CBSc.1642_1644delinsATT (p.Arg548Ile)
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n.1953_1955delinsATT
n.933_935delinsATT
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21g.43053892_43053894delinsACACA2579812404CBSc.1642_1644delinsTGT (p.Arg548Cys)
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n.2021_2023delinsTGT
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c.434_436delinsGGT
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21g.43053892_43053894delinsAGTCA2579812388CBSc.1642_1644delinsACT (p.Arg548Thr)
c.434_436delinsACT
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n.1946_1948delinsACT
n.2621_2623delinsACT
21g.43053892_43053894delinsATACA2579812387CBSc.1642_1644delinsTAT (p.Arg548Tyr)
c.434_436delinsTAT
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n.2621_2623delinsTAT
21g.43053892_43053894delinsATCCA2579812407CBSc.1642_1644delinsGAT (p.Arg548Asp)
c.434_436delinsGAT
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n.2021_2023delinsGAT
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21g.43053892_43053894delinsATTCA2579812405CBSc.1642_1644delinsAAT (p.Arg548Asn)
c.434_436delinsAAT
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21g.43053892_43053894delinsGCTCA2579812391CBSc.1642_1644delinsAGC (p.Arg548Ser)
c.434_436delinsAGC
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n.2021_2023delinsAGC
n.1946_1948delinsAGC
n.2621_2623delinsAGC
21g.43053892_43053894delinsTAACA2579812399CBSc.1642_1644delinsTTA (p.Arg548Leu)
c.434_436delinsTTA
n.1953_1955delinsTTA
n.933_935delinsTTA
c.1735_1737delinsTTA (p.Arg579Leu)
c.1693_1695delinsTTA (p.Arg565Leu)
c.1684_1686delinsTTA (p.Arg562Leu)
c.1369_1371delinsTTA (p.Arg457Leu)
c.1327_1329delinsTTA (p.Arg443Leu)
n.2021_2023delinsTTA
n.1946_1948delinsTTA
n.2621_2623delinsTTA
21g.43053893C>ACA410394556CBSc.1643G>T (p.Arg548Leu)
c.435G>T
n.1954G>T
n.934G>T
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
n.2022G>T
n.1947G>T
n.2622G>T
21g.43053893C=CA2391100284CBSc.1643G= (p.Arg548=)
c.435G=
n.1954G=
n.934G=
c.1736G= (p.Arg579=)
c.1694G= (p.Arg565=)
c.1685G= (p.Arg562=)
c.1370G= (p.Arg457=)
c.1328G= (p.Arg443=)
n.2022G=
n.1947G=
n.2622G=
21g.43053893C>GCA410394559CBSc.1643G>C (p.Arg548Pro)
c.435G>C
n.1954G>C
n.934G>C
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
n.2022G>C
n.1947G>C
n.2622G>C
21g.43053893C>TCA324952CBSc.1643G>A (p.Arg548Gln)
c.435G>A
n.1954G>A
n.934G>A
c.1736G>A (p.Arg579Gln)
c.1694G>A (p.Arg565Gln)
c.1685G>A (p.Arg562Gln)
c.1370G>A (p.Arg457Gln)
c.1328G>A (p.Arg443Gln)
n.2022G>A
n.1947G>A
n.2622G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053893_43053894delinsAACA2579812396CBSc.1642_1643delinsTT (p.Arg548Leu)
c.434_435delinsTT
n.1953_1954delinsTT
n.933_934delinsTT
c.1735_1736delinsTT (p.Arg579Leu)
c.1693_1694delinsTT (p.Arg565Leu)
c.1684_1685delinsTT (p.Arg562Leu)
c.1369_1370delinsTT (p.Arg457Leu)
c.1327_1328delinsTT (p.Arg443Leu)
n.2021_2022delinsTT
n.1946_1947delinsTT
n.2621_2622delinsTT
21g.43053893_43053894delinsATCA2579812394CBSc.1642_1643delinsAT (p.Arg548Met)
c.434_435delinsAT
n.1953_1954delinsAT
n.933_934delinsAT
c.1735_1736delinsAT (p.Arg579Met)
c.1693_1694delinsAT (p.Arg565Met)
c.1684_1685delinsAT (p.Arg562Met)
c.1369_1370delinsAT (p.Arg457Met)
c.1327_1328delinsAT (p.Arg443Met)
n.2021_2022delinsAT
n.1946_1947delinsAT
n.2621_2622delinsAT
21g.43053893_43053894delinsGACA2579812393CBSc.1642_1643delinsTC (p.Arg548Ser)
c.434_435delinsTC
n.1953_1954delinsTC
n.933_934delinsTC
c.1735_1736delinsTC (p.Arg579Ser)
c.1693_1694delinsTC (p.Arg565Ser)
c.1684_1685delinsTC (p.Arg562Ser)
c.1369_1370delinsTC (p.Arg457Ser)
c.1327_1328delinsTC (p.Arg443Ser)
n.2021_2022delinsTC
n.1946_1947delinsTC
n.2621_2622delinsTC
21g.43053893_43053894delinsTACA2579812389CBSc.1642_1643delinsTA (p.Arg548Ter)
c.434_435delinsTA
n.1953_1954delinsTA
n.933_934delinsTA
c.1735_1736delinsTA (p.Arg579Ter)
c.1693_1694delinsTA (p.Arg565Ter)
c.1684_1685delinsTA (p.Arg562Ter)
c.1369_1370delinsTA (p.Arg457Ter)
c.1327_1328delinsTA (p.Arg443Ter)
n.2021_2022delinsTA
n.1946_1947delinsTA
n.2621_2622delinsTA
21g.43053893_43053894delinsTCCA2579812403CBSc.1642_1643delinsGA (p.Arg548Glu)
c.434_435delinsGA
n.1953_1954delinsGA
n.933_934delinsGA
c.1735_1736delinsGA (p.Arg579Glu)
c.1693_1694delinsGA (p.Arg565Glu)
c.1684_1685delinsGA (p.Arg562Glu)
c.1369_1370delinsGA (p.Arg457Glu)
c.1327_1328delinsGA (p.Arg443Glu)
n.2021_2022delinsGA
n.1946_1947delinsGA
n.2621_2622delinsGA
21g.43053894G>ACA321684636CBSc.1642C>T (p.Arg548Trp)
c.434C>T
n.1953C>T
n.933C>T
c.1735C>T (p.Arg579Trp)
c.1693C>T (p.Arg565Trp)
c.1684C>T (p.Arg562Trp)
c.1369C>T (p.Arg457Trp)
c.1327C>T (p.Arg443Trp)
n.2021C>T
n.1946C>T
n.2621C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43053894G>CCA410394563CBSc.1642C>G (p.Arg548Gly)
c.434C>G
n.1953C>G
n.933C>G
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.1693C>G (p.Arg565Gly)
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
n.2021C>G
n.1946C>G
n.2621C>G
21g.43053894G=CA2391100285CBSc.1642C= (p.Arg548=)
c.434C=
n.1953C=
n.933C=
c.1735C= (p.Arg579=)
c.1693C= (p.Arg565=)
c.1684C= (p.Arg562=)
c.1369C= (p.Arg457=)
c.1327C= (p.Arg443=)
n.2021C=
n.1946C=
n.2621C=
21g.43053895C>ACA410394565CBSc.1641G>T (p.Glu547Asp)
c.433G>T
n.1952G>T
n.932G>T
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.1683G>T (p.Glu561Asp)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
n.2020G>T
n.1945G>T
n.2620G>T
21g.43053895C>GCA410394566CBSc.1641G>C (p.Glu547Asp)
c.433G>C
n.1952G>C
n.932G>C
c.1734G>C (p.Glu578Asp)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.1683G>C (p.Glu561Asp)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
n.2020G>C
n.1945G>C
n.2620G>C
21g.43053895C>TCA2499225931CBSc.1641G>A (p.Glu547=)
c.433G>A
n.1952G>A
n.932G>A
c.1734G>A (p.Glu578=)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.1683G>A (p.Glu561=)
c.1368G>A (p.Glu456=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
n.2020G>A
n.1945G>A
n.2620G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43053895_43053896delinsAACA2579809723CBSc.1640_1641delinsTT (p.Glu547Val)
c.432_433delinsTT
n.1951_1952delinsTT
n.931_932delinsTT
c.1733_1734delinsTT (p.Glu578Val)
c.1691_1692delinsTT (p.Glu564Val)
c.1682_1683delinsTT (p.Glu561Val)
c.1367_1368delinsTT (p.Glu456Val)
c.1325_1326delinsTT (p.Glu442Val)
n.2019_2020delinsTT
n.1944_1945delinsTT
n.2619_2620delinsTT
21g.43053895_43053896delinsACCA2579809729CBSc.1640_1641delinsGT (p.Glu547Gly)
c.432_433delinsGT
n.1951_1952delinsGT
n.931_932delinsGT
c.1733_1734delinsGT (p.Glu578Gly)
c.1691_1692delinsGT (p.Glu564Gly)
c.1682_1683delinsGT (p.Glu561Gly)
c.1367_1368delinsGT (p.Glu456Gly)
c.1325_1326delinsGT (p.Glu442Gly)
n.2019_2020delinsGT
n.1944_1945delinsGT
n.2619_2620delinsGT
21g.43053895_43053897delinsAAACA2579809725CBSc.1639_1641delinsTTT (p.Glu547Phe)
c.431_433delinsTTT
n.1950_1952delinsTTT
n.930_932delinsTTT
c.1732_1734delinsTTT (p.Glu578Phe)
c.1690_1692delinsTTT (p.Glu564Phe)
c.1681_1683delinsTTT (p.Glu561Phe)
c.1366_1368delinsTTT (p.Glu456Phe)
c.1324_1326delinsTTT (p.Glu442Phe)
n.2018_2020delinsTTT
n.1943_1945delinsTTT
n.2618_2620delinsTTT
21g.43053895_43053897delinsACACA2579809731CBSc.1639_1641delinsTGT (p.Glu547Cys)
c.431_433delinsTGT
n.1950_1952delinsTGT
n.930_932delinsTGT
c.1732_1734delinsTGT (p.Glu578Cys)
c.1690_1692delinsTGT (p.Glu564Cys)
c.1681_1683delinsTGT (p.Glu561Cys)
c.1366_1368delinsTGT (p.Glu456Cys)
c.1324_1326delinsTGT (p.Glu442Cys)
n.2018_2020delinsTGT
n.1943_1945delinsTGT
n.2618_2620delinsTGT
21g.43053895_43053897delinsAGACA2579809727CBSc.1639_1641delinsTCT (p.Glu547Ser)
c.431_433delinsTCT
n.1950_1952delinsTCT
n.930_932delinsTCT
c.1732_1734delinsTCT (p.Glu578Ser)
c.1690_1692delinsTCT (p.Glu564Ser)
c.1681_1683delinsTCT (p.Glu561Ser)
c.1366_1368delinsTCT (p.Glu456Ser)
c.1324_1326delinsTCT (p.Glu442Ser)
n.2018_2020delinsTCT
n.1943_1945delinsTCT
n.2618_2620delinsTCT
21g.43053896T>ACA410394568CBSc.1640A>T (p.Glu547Val)
c.432A>T
n.1951A>T
n.931A>T
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
n.2019A>T
n.1944A>T
n.2619A>T
21g.43053896T>CCA410394570CBSc.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.432A>G
n.1951A>G
n.931A>G
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.2019A>G
n.1944A>G
n.2619A>G
21g.43053896T>GCA410394572CBSc.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.432A>C
n.1951A>C
n.931A>C
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.2019A>C
n.1944A>C
n.2619A>C
21g.43053896_43053897delinsAACA2579809728CBSc.1639_1640delinsTT (p.Glu547Leu)
c.431_432delinsTT
n.1950_1951delinsTT
n.930_931delinsTT
c.1732_1733delinsTT (p.Glu578Leu)
c.1690_1691delinsTT (p.Glu564Leu)
c.1681_1682delinsTT (p.Glu561Leu)
c.1366_1367delinsTT (p.Glu456Leu)
c.1324_1325delinsTT (p.Glu442Leu)
n.2018_2019delinsTT
n.1943_1944delinsTT
n.2618_2619delinsTT
21g.43053896_43053897delinsAGCA2579809730CBSc.1639_1640delinsCT (p.Glu547Leu)
c.431_432delinsCT
n.1950_1951delinsCT
n.930_931delinsCT
c.1732_1733delinsCT (p.Glu578Leu)
c.1690_1691delinsCT (p.Glu564Leu)
c.1681_1682delinsCT (p.Glu561Leu)
c.1366_1367delinsCT (p.Glu456Leu)
c.1324_1325delinsCT (p.Glu442Leu)
n.2018_2019delinsCT
n.1943_1944delinsCT
n.2618_2619delinsCT
21g.43053896_43053897delinsATCA2579809726CBSc.1639_1640delinsAT (p.Glu547Met)
c.431_432delinsAT
n.1950_1951delinsAT
n.930_931delinsAT
c.1732_1733delinsAT (p.Glu578Met)
c.1690_1691delinsAT (p.Glu564Met)
c.1681_1682delinsAT (p.Glu561Met)
c.1366_1367delinsAT (p.Glu456Met)
c.1324_1325delinsAT (p.Glu442Met)
n.2018_2019delinsAT
n.1943_1944delinsAT
n.2618_2619delinsAT
21g.43053896_43053897delinsGACA2579809724CBSc.1639_1640delinsTC (p.Glu547Ser)
c.431_432delinsTC
n.1950_1951delinsTC
n.930_931delinsTC
c.1732_1733delinsTC (p.Glu578Ser)
c.1690_1691delinsTC (p.Glu564Ser)
c.1681_1682delinsTC (p.Glu561Ser)
c.1366_1367delinsTC (p.Glu456Ser)
c.1324_1325delinsTC (p.Glu442Ser)
n.2018_2019delinsTC
n.1943_1944delinsTC
n.2618_2619delinsTC
21g.43053896_43053897delinsGTCA2579809722CBSc.1639_1640delinsAC (p.Glu547Thr)
c.431_432delinsAC
n.1950_1951delinsAC
n.930_931delinsAC
c.1732_1733delinsAC (p.Glu578Thr)
c.1690_1691delinsAC (p.Glu564Thr)
c.1681_1682delinsAC (p.Glu561Thr)
c.1366_1367delinsAC (p.Glu456Thr)
c.1324_1325delinsAC (p.Glu442Thr)
n.2018_2019delinsAC
n.1943_1944delinsAC
n.2618_2619delinsAC
21g.43053897C>ACA410394579CBSc.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.431G>T
n.1950G>T
n.930G>T
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.2018G>T
n.1943G>T
n.2618G>T
21g.43053897C>GCA410394581CBSc.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.431G>C
n.1950G>C
n.930G>C
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.2018G>C
n.1943G>C
n.2618G>C
21g.43053897C>TCA410394586CBSc.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.431G>A
n.1950G>A
n.930G>A
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.2018G>A
n.1943G>A
n.2618G>A
21g.43053898C>ACA410394590CBSc.1638G>T (p.Gln546His)
c.430G>T
n.1949G>T
n.929G>T
c.1731G>T (p.Gln577His)
c.1689G>T (p.Gln563His)
c.1680G>T (p.Gln560His)
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.1323G>T (p.Gln441His)
n.2017G>T
n.1942G>T
n.2617G>T
21g.43053898C>GCA410394588CBSc.1638G>C (p.Gln546His)
c.430G>C
n.1949G>C
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n.1945C>T
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c.1676C>T (p.Ala559Val)
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c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.2013C>T
n.1938C>T
n.2613C>T
 ClinVar dbSNP
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c.426C>G
n.1945C>G
n.925C>G
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
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c.1361C>G (p.Ala454Gly)
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n.2013C>G
n.1938C>G
n.2613C>G
 dbSNP
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c.426C=
n.1945C=
n.925C=
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c.1361C= (p.Ala454=)
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n.2013C=
n.1938C=
n.2613C=
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c.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.2013C>A
n.1938C>A
n.2613C>A
21g.43053902_43053903delinsAGCA2579812464CBSc.1633_1634delinsCT (p.Ala545Leu)
c.425_426delinsCT
n.1944_1945delinsCT
n.924_925delinsCT
c.1726_1727delinsCT (p.Ala576Leu)
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c.1675_1676delinsCT (p.Ala559Leu)
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n.2012_2013delinsCT
n.1937_1938delinsCT
n.2612_2613delinsCT
21g.43053902_43053903delinsATCA2579813913CBSc.1633_1634delinsAT (p.Ala545Ile)
c.425_426delinsAT
n.1944_1945delinsAT
n.924_925delinsAT
c.1726_1727delinsAT (p.Ala576Ile)
c.1684_1685delinsAT (p.Ala562Ile)
c.1675_1676delinsAT (p.Ala559Ile)
c.1360_1361delinsAT (p.Ala454Ile)
c.1318_1319delinsAT (p.Ala440Ile)
n.2012_2013delinsAT
n.1937_1938delinsAT
n.2612_2613delinsAT
21g.43053903C>ACA321684653CBSc.1633G>T (p.Ala545Ser)
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n.2612G>T
 dbSNP
21g.43053903C=CA2391100287CBSc.1633G= (p.Ala545=)
c.425G=
n.1944G=
n.924G=
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n.2012G=
n.1937G=
n.2612G=
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n.2012G>C
n.1937G>C
n.2612G>C
21g.43053903C>TCA410394609CBSc.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.425G>A
n.1944G>A
n.924G>A
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.2012G>A
n.1937G>A
n.2612G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
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n.2011C>T
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n.2611C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43053904G=CA2391100288CBSc.1632C= (p.Ala544=)
c.424C=
n.1943C=
n.923C=
c.1725C= (p.Ala575=)
c.1683C= (p.Ala561=)
c.1674C= (p.Ala558=)
c.1359C= (p.Ala453=)
c.1317C= (p.Ala439=)
n.2011C=
n.1936C=
n.2611C=
21g.43053904_43053905delinsAACA2579812469CBSc.1631_1632delinsTT (p.Ala544Val)
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n.2010_2011delinsTT
n.1935_1936delinsTT
n.2610_2611delinsTT
21g.43053904_43053905delinsACCA2579812481CBSc.1631_1632delinsGT (p.Ala544Gly)
c.423_424delinsGT
n.1942_1943delinsGT
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n.2010_2011delinsGT
n.1935_1936delinsGT
n.2610_2611delinsGT
21g.43053904_43053905delinsATCA2579812483CBSc.1631_1632delinsAT (p.Ala544Asp)
c.423_424delinsAT
n.1942_1943delinsAT
n.922_923delinsAT
c.1724_1725delinsAT (p.Ala575Asp)
c.1682_1683delinsAT (p.Ala561Asp)
c.1673_1674delinsAT (p.Ala558Asp)
c.1358_1359delinsAT (p.Ala453Asp)
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n.2010_2011delinsAT
n.1935_1936delinsAT
n.2610_2611delinsAT
21g.43053904_43053905delinsCTCA2579812480CBSc.1631_1632delinsAG (p.Ala544Glu)
c.423_424delinsAG
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c.1724_1725delinsAG (p.Ala575Glu)
c.1682_1683delinsAG (p.Ala561Glu)
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c.1316_1317delinsAG (p.Ala439Glu)
n.2010_2011delinsAG
n.1935_1936delinsAG
n.2610_2611delinsAG
21g.43053904_43053905delinsTACA2579813914CBSc.1631_1632delinsTA (p.Ala544Val)
c.423_424delinsTA
n.1942_1943delinsTA
n.922_923delinsTA
c.1724_1725delinsTA (p.Ala575Val)
c.1682_1683delinsTA (p.Ala561Val)
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n.2010_2011delinsTA
n.1935_1936delinsTA
n.2610_2611delinsTA
21g.43053904_43053906delinsAAACA2579812477CBSc.1630_1632delinsTTT (p.Ala544Phe)
c.422_424delinsTTT
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n.2009_2011delinsTTT
n.1934_1936delinsTTT
n.2609_2611delinsTTT
21g.43053904_43053906delinsACACA2579812482CBSc.1630_1632delinsTGT (p.Ala544Cys)
c.422_424delinsTGT
n.1941_1943delinsTGT
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n.2009_2011delinsTGT
n.1934_1936delinsTGT
n.2609_2611delinsTGT
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n.1941_1943delinsCGT
n.921_923delinsCGT
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n.2009_2011delinsCGT
n.1934_1936delinsCGT
n.2609_2611delinsCGT
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n.2009_2011delinsAGT
n.1934_1936delinsAGT
n.2609_2611delinsAGT
21g.43053904_43053906delinsAGACA2579812473CBSc.1630_1632delinsTCT (p.Ala544Ser)
c.422_424delinsTCT
n.1941_1943delinsTCT
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c.1723_1725delinsTCT (p.Ala575Ser)
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n.2009_2011delinsTCT
n.1934_1936delinsTCT
n.2609_2611delinsTCT
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n.2009_2011delinsCCT
n.1934_1936delinsCCT
n.2609_2611delinsCCT
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n.1941_1943delinsCAT
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n.2009_2011delinsCAT
n.1934_1936delinsCAT
n.2609_2611delinsCAT
21g.43053904_43053906delinsCAACA2579812479CBSc.1630_1632delinsTTG (p.Ala544Leu)
c.422_424delinsTTG
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c.1681_1683delinsTTG (p.Ala561Leu)
c.1672_1674delinsTTG (p.Ala558Leu)
c.1357_1359delinsTTG (p.Ala453Leu)
c.1315_1317delinsTTG (p.Ala439Leu)
n.2009_2011delinsTTG
n.1934_1936delinsTTG
n.2609_2611delinsTTG
21g.43053904_43053906delinsCCACA2579812471CBSc.1630_1632delinsTGG (p.Ala544Trp)
c.422_424delinsTGG
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n.2009_2011delinsTGG
n.1934_1936delinsTGG
n.2609_2611delinsTGG
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n.1935C>T
n.2610C>T
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n.1942C>G
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c.1682C>G (p.Ala561Gly)
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n.1935C>G
n.2610C>G
21g.43053905G>TCA410394614CBSc.1631C>A (p.Ala544Asp)
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n.1942C>A
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c.1724C>A (p.Ala575Asp)
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.1673C>A (p.Ala558Asp)
c.1358C>A (p.Ala453Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
n.2010C>A
n.1935C>A
n.2610C>A
21g.43053905_43053906delinsAACA2579812475CBSc.1630_1631delinsTT (p.Ala544Phe)
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21g.43053905_43053906delinsTACA2579812472CBSc.1630_1631delinsTA (p.Ala544Tyr)
c.422_423delinsTA
n.1941_1942delinsTA
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c.1672_1673delinsTA (p.Ala558Tyr)
c.1357_1358delinsTA (p.Ala453Tyr)
c.1315_1316delinsTA (p.Ala439Tyr)
n.2009_2010delinsTA
n.1934_1935delinsTA
n.2609_2610delinsTA
21g.43053906C>ACA410394617CBSc.1630G>T (p.Ala544Ser)
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c.1315G>T (p.Ala439Ser)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43053910G>CCA410394634CBSc.1626C>G (p.Phe542Leu)
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c.1719C>G (p.Phe573Leu)
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
c.1668C>G (p.Phe556Leu)
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c.1311C>G (p.Phe437Leu)
n.2005C>G
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n.2605C>G
21g.43053910G=CA2391100290CBSc.1626C= (p.Phe542=)
c.418C=
n.1937C=
n.917C=
c.1719C= (p.Phe573=)
c.1677C= (p.Phe559=)
c.1668C= (p.Phe556=)
c.1353C= (p.Phe451=)
c.1311C= (p.Phe437=)
n.2005C=
n.1930C=
n.2605C=
21g.43053910G>TCA410394635CBSc.1626C>A (p.Phe542Leu)
c.418C>A
n.1937C>A
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c.1719C>A (p.Phe573Leu)
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
c.1668C>A (p.Phe556Leu)
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
c.1311C>A (p.Phe437Leu)
n.2005C>A
n.1930C>A
n.2605C>A
21g.43053910_43053911delinsACCA2579805512CBSc.1625_1626delinsGT (p.Phe542Cys)
c.417_418delinsGT
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c.417_418delinsCT
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n.2603_2605delinsCTG
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21g.43053910_43053912delinsCTGCA2579805511CBSc.1624_1626delinsCAG (p.Phe542Gln)
c.416_418delinsCAG
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n.2003_2005delinsCAG
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21g.43053910_43053912delinsCTTCA2579805507CBSc.1624_1626delinsAAG (p.Phe542Lys)
c.416_418delinsAAG
n.1935_1937delinsAAG
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c.1717_1719delinsAAG (p.Phe573Lys)
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c.1351_1353delinsAAG (p.Phe451Lys)
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n.2003_2005delinsAAG
n.1928_1930delinsAAG
n.2603_2605delinsAAG
21g.43053910_43053912delinsTACCA2579806005CBSc.1624_1626delinsGTA (p.Phe542Val)
c.416_418delinsGTA
n.1935_1937delinsGTA
n.915_917delinsGTA
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c.1309_1311delinsGTA (p.Phe437Val)
n.2003_2005delinsGTA
n.1928_1930delinsGTA
n.2603_2605delinsGTA
21g.43053911A>CCA410394640CBSc.1625T>G (p.Phe542Cys)
c.417T>G
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n.2004T>G
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n.2604T>G
21g.43053911A>GCA410394637CBSc.1625T>C (p.Phe542Ser)
c.417T>C
n.1936T>C
n.916T>C
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
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c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
n.2004T>C
n.1929T>C
n.2604T>C
21g.43053911A>TCA410394638CBSc.1625T>A (p.Phe542Tyr)
c.417T>A
n.1936T>A
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c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.1667T>A (p.Phe556Tyr)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
n.2004T>A
n.1929T>A
n.2604T>A
21g.43053911_43053912delinsTCCA2579805514CBSc.1624_1625delinsGA (p.Phe542Asp)
c.416_417delinsGA
n.1935_1936delinsGA
n.915_916delinsGA
c.1717_1718delinsGA (p.Phe573Asp)
c.1675_1676delinsGA (p.Phe559Asp)
c.1666_1667delinsGA (p.Phe556Asp)
c.1351_1352delinsGA (p.Phe451Asp)
c.1309_1310delinsGA (p.Phe437Asp)
n.2003_2004delinsGA
n.1928_1929delinsGA
n.2603_2604delinsGA
21g.43053912A>CCA410394642CBSc.1624T>G (p.Phe542Val)
c.416T>G
n.1935T>G
n.915T>G
c.1717T>G (p.Phe573Val)
c.1675T>G (p.Phe559Val)
c.1666T>G (p.Phe556Val)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
n.2003T>G
n.1928T>G
n.2603T>G
21g.43053912A>GCA410394644CBSc.1624T>C (p.Phe542Leu)
c.416T>C
n.1935T>C
n.915T>C
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.1666T>C (p.Phe556Leu)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
n.2003T>C
n.1928T>C
n.2603T>C
21g.43053912A>TCA410394645CBSc.1624T>A (p.Phe542Ile)
c.416T>A
n.1935T>A
n.915T>A
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.1666T>A (p.Phe556Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
n.2003T>A
n.1928T>A
n.2603T>A
21g.43053913G>ACA2579811598CBSc.1623C>T (p.Asn541=)
c.415C>T
n.1934C>T
n.914C>T
c.1716C>T (p.Asn572=)
c.1674C>T (p.Asn558=)
c.1665C>T (p.Asn555=)
c.1350C>T (p.Asn450=)
c.1308C>T (p.Asn436=)
n.2002C>T
n.1927C>T
n.2602C>T
21g.43053913G>CCA410394647CBSc.1623C>G (p.Asn541Lys)
c.415C>G
n.1934C>G
n.914C>G
c.1716C>G (p.Asn572Lys)
c.1674C>G (p.Asn558Lys)
c.1665C>G (p.Asn555Lys)
c.1350C>G (p.Asn450Lys)
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n.2002C>G
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n.1997_1998delinsAA
n.1922_1923delinsAA
n.2597_2598delinsAA
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n.1922C>T
n.2597C>T
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n.1997C>G
n.1922C>G
n.2597C>G
21g.43053918G>TCA410394663CBSc.1618C>A (p.Leu540Met)
c.410C>A
n.1929C>A
n.909C>A
c.1711C>A (p.Leu571Met)
c.1669C>A (p.Leu557Met)
c.1660C>A (p.Leu554Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
n.1997C>A
n.1922C>A
n.2597C>A
 COSMIC COSMIC
21g.43053919C>ACA410394665CBSc.1617G>T (p.Leu539Phe)
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n.2596G>T
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n.1928G>C
n.908G>C
c.1710G>C (p.Leu570Phe)
c.1668G>C (p.Leu556Phe)
c.1659G>C (p.Leu553Phe)
c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.1302G>C (p.Leu434Phe)
n.1996G>C
n.1921G>C
n.2596G>C
21g.43053919_43053920delinsACCA2579806952CBSc.1616_1617delinsGT (p.Leu539Cys)
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n.2595_2596delinsGT
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n.1927_1928delinsCT
n.907_908delinsCT
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n.1995_1996delinsCT
n.1920_1921delinsCT
n.2595_2596delinsCT
21g.43053919_43053920delinsATCA2579806940CBSc.1616_1617delinsAT (p.Leu539Tyr)
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n.1927_1928delinsAT
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n.2595_2596delinsAT
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n.2594_2596delinsGTT
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n.2594_2596delinsCTT
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n.906_908delinsATT
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n.1994_1996delinsATT
n.1919_1921delinsATT
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n.1994_1996delinsGCT
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n.2594_2596delinsGCT
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n.1994_1996delinsCCT
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n.2594_2596delinsCCT
21g.43053919_43053921delinsAGTCA2579806939CBSc.1615_1617delinsACT (p.Leu539Thr)
c.407_409delinsACT
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c.407_409delinsAAT
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n.1994_1996delinsCTC
n.1919_1921delinsCTC
n.2594_2596delinsCTC
21g.43053919_43053921delinsTACCA2579806936CBSc.1615_1617delinsGTA (p.Leu539Val)
c.407_409delinsGTA
n.1926_1928delinsGTA
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n.2594_2596delinsGTA
21g.43053919_43053921delinsTAGCA2579806960CBSc.1615_1617delinsCTA (p.Leu539=)
c.407_409delinsCTA
n.1926_1928delinsCTA
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c.1300_1302delinsCTA (p.Leu434=)
n.1994_1996delinsCTA
n.1919_1921delinsCTA
n.2594_2596delinsCTA
21g.43053919_43053921delinsTGGCA2579813567CBSc.1615_1617delinsCCA (p.Leu539Pro)
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n.1994_1996delinsCCA
n.1919_1921delinsCCA
n.2594_2596delinsCCA
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c.1343T>G (p.Leu448Trp)
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n.1995T>G
n.1920T>G
n.2595T>G
21g.43053920A>GCA113889CBSc.1616T>C (p.Leu539Ser)
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Number of alleles fetched