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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43053757G>A | CA2580670329 | CBS | c.*123C>T (n.*123C>T) c.*18+105C>T (n.*18+105C>T) c.571C>T n.2090C>T n.2158C>T n.1978+105C>T n.2758C>T | |
| 21 | g.43053757G>C | CA323344 | CBS | c.*123C>G (n.*123C>G) c.*18+105C>G (n.*18+105C>G) c.571C>G n.2090C>G n.2158C>G n.1978+105C>G n.2758C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053757G= | CA2391100242 | CBS | c.*123C= (n.*123C=) c.*18+105C= (n.*18+105C=) c.571C= n.2090C= n.2158C= n.1978+105C= n.2758C= | |
| 21 | g.43053757G>T | CA2580670328 | CBS | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*18+105C>A (n.*18+105C>A) c.571C>A n.2090C>A n.2158C>A n.1978+105C>A n.2758C>A | |
| 21 | g.43053765A= | CA2391100243 | CBS | c.*115T= (n.*115T=) c.*18+97T= (n.*18+97T=) c.563T= n.2082T= n.2150T= n.1978+97T= n.2750T= | |
| 21 | g.43053765A>G | CA321684431 | CBS | c.*115T>C (n.*115T>C) c.*18+97T>C (n.*18+97T>C) c.563T>C n.2082T>C n.2150T>C n.1978+97T>C n.2750T>C | |
| 21 | g.43053769C= | CA2391100244 | CBS | c.*111G= (n.*111G=) c.*18+93G= (n.*18+93G=) c.559G= n.2078G= n.2146G= n.1978+93G= n.2746G= | |
| 21 | g.43053769C>G | CA321684436 | CBS | c.*111G>C (n.*111G>C) c.*18+93G>C (n.*18+93G>C) c.559G>C n.2078G>C n.2146G>C n.1978+93G>C n.2746G>C | dbSNP |
| 21 | g.43053769C>T | CA321684444 | CBS | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*18+93G>A (n.*18+93G>A) c.559G>A n.2078G>A n.2146G>A n.1978+93G>A n.2746G>A | dbSNP |
| 21 | g.43053770G>A | CA749576243 | CBS | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*18+92C>T (n.*18+92C>T) c.558C>T n.2077C>T n.2145C>T n.1978+92C>T n.2745C>T | |
| 21 | g.43053772_43053776del | CA2737751538 | CBS | c.*104_*108del (n.*104_*108del) c.*18+86_*18+90del (n.*18+86_*18+90del) c.552_556del n.2071_2075del n.2139_2143del n.1978+86_1978+90del n.2739_2743del | dbSNP |
| 21 | g.43053772_43053777delinsTGCCAG | CA2391100245 | CBS | c.*103_*108delinsCTGGCA (n.*103_*108delinsCTGGCA) c.*18+85_*18+90delinsCTGGCA (n.*18+85_*18+90delinsCTGGCA) c.551_556delinsCTGGCA n.2070_2075delinsCTGGCA n.2138_2143delinsCTGGCA n.1978+85_1978+90delinsCTGGCA n.2738_2743delinsCTGGCA | |
| 21 | g.43053780_43053784del | CA10650552 | CBS | c.*103_*107del (n.*103_*107del) c.*18+85_*18+89del (n.*18+85_*18+89del) c.551_555del n.2070_2074del n.2138_2142del n.1978+85_1978+89del n.2738_2742del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 21 | g.43053778G>T | CA749576247 | CBS | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*18+84C>A (n.*18+84C>A) c.550C>A n.2069C>A n.2137C>A n.1978+84C>A n.2737C>A | |
| 21 | g.43053798G>C | CA321684465 | CBS | c.*82C>G (n.*82C>G) c.*18+64C>G (n.*18+64C>G) c.530C>G n.2049C>G n.1029C>G n.2117C>G n.1978+64C>G n.2717C>G | dbSNP |
| 21 | g.43053798G= | CA2391100246 | CBS | c.*82C= (n.*82C=) c.*18+64C= (n.*18+64C=) c.530C= n.2049C= n.1029C= n.2117C= n.1978+64C= n.2717C= | |
| 21 | g.43053799C= | CA2391100247 | CBS | c.*81G= (n.*81G=) c.*18+63G= (n.*18+63G=) c.529G= n.2048G= n.1028G= n.2116G= n.1978+63G= n.2716G= | |
| 21 | g.43053799C>T | CA10653643 | CBS | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*18+63G>A (n.*18+63G>A) c.529G>A n.2048G>A n.1028G>A n.2116G>A n.1978+63G>A n.2716G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053800G>A | CA321684485 | CBS | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*18+62C>T (n.*18+62C>T) c.528C>T n.2047C>T n.1027C>T n.2115C>T n.1978+62C>T n.2715C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053800G>C | CA2580670330 | CBS | c.*80C>G (n.*80C>G) c.*18+62C>G (n.*18+62C>G) c.528C>G n.2047C>G n.1027C>G n.2115C>G n.1978+62C>G n.2715C>G | |
| 21 | g.43053800G= | CA2391100248 | CBS | c.*80C= (n.*80C=) c.*18+62C= (n.*18+62C=) c.528C= n.2047C= n.1027C= n.2115C= n.1978+62C= n.2715C= | |
| 21 | g.43053800G>T | CA2580670331 | CBS | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*18+62C>A (n.*18+62C>A) c.528C>A n.2047C>A n.1027C>A n.2115C>A n.1978+62C>A n.2715C>A | |
| 21 | g.43053801T>C | CA321684493 | CBS | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*18+61A>G (n.*18+61A>G) c.527A>G n.2046A>G n.1026A>G n.2114A>G n.1978+61A>G n.2714A>G | |
| 21 | g.43053801T= | CA2391100249 | CBS | c.*79A= (n.*79A=) c.*18+61A= (n.*18+61A=) c.527A= n.2046A= n.1026A= n.2114A= n.1978+61A= n.2714A= | |
| 21 | g.43053805T>C | CA321684505 | CBS | c.*75A>G (n.*75A>G) c.*18+57A>G (n.*18+57A>G) c.523A>G n.2042A>G n.1022A>G n.2110A>G n.1978+57A>G n.2710A>G | dbSNP |
| 21 | g.43053805T= | CA2391100250 | CBS | c.*75A= (n.*75A=) c.*18+57A= (n.*18+57A=) c.523A= n.2042A= n.1022A= n.2110A= n.1978+57A= n.2710A= | |
| 21 | g.43053809G>A | CA2391100251 | CBS | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*18+53C>T (n.*18+53C>T) c.519C>T n.2038C>T n.1018C>T n.2106C>T n.1978+53C>T n.2706C>T | dbSNP |
| 21 | g.43053809G= | CA2391100252 | CBS | c.*71C= (n.*71C=) c.*18+53C= (n.*18+53C=) c.519C= n.2038C= n.1018C= n.2106C= n.1978+53C= n.2706C= | |
| 21 | g.43053816G= | CA2391100253 | CBS | c.*64C= (n.*64C=) c.*18+46C= (n.*18+46C=) c.512C= n.2031C= n.1011C= n.2099C= n.1978+46C= n.2699C= | |
| 21 | g.43053816G>T | CA321684509 | CBS | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*18+46C>A (n.*18+46C>A) c.512C>A n.2031C>A n.1011C>A n.2099C>A n.1978+46C>A n.2699C>A | |
| 21 | g.43053822_43053825delinsCGAA | CA2391100254 | CBS | c.*55_*58delinsTTCG (n.*55_*58delinsTTCG) c.*18+37_*18+40delinsTTCG (n.*18+37_*18+40delinsTTCG) c.503_506delinsTTCG n.2022_2025delinsTTCG n.1002_1005delinsTTCG n.2090_2093delinsTTCG n.1978+37_1978+40delinsTTCG n.2690_2693delinsTTCG | |
| 21 | g.43053823G>A | CA321684520 | CBS | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*18+39C>T (n.*18+39C>T) c.505C>T n.2024C>T n.1004C>T n.2092C>T n.1978+39C>T n.2692C>T | dbSNP |
| 21 | g.43053823G= | CA2391100255 | CBS | c.*57C= (n.*57C=) c.*18+39C= (n.*18+39C=) c.505C= n.2024C= n.1004C= n.2092C= n.1978+39C= n.2692C= | |
| 21 | g.43053824_43053826del | CA10650553 | CBS | c.*55_*57del (n.*55_*57del) c.*18+37_*18+39del (n.*18+37_*18+39del) c.503_505del n.2022_2024del n.1002_1004del n.2090_2092del n.1978+37_1978+39del n.2690_2692del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053827_43053829del | CA749576251 | CBS | c.*53_*55del (n.*53_*55del) c.*18+35_*18+37del (n.*18+35_*18+37del) c.501_503del n.2020_2022del n.1000_1002del n.2088_2090del n.1978+35_1978+37del n.2688_2690del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053832G>C | CA2391100257 | CBS | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*18+30C>G (n.*18+30C>G) c.496C>G n.2015C>G n.995C>G n.2083C>G n.1978+30C>G n.2683C>G | dbSNP |
| 21 | g.43053832G= | CA2391100256 | CBS | c.*48C= (n.*48C=) c.*18+30C= (n.*18+30C=) c.496C= n.2015C= n.995C= n.2083C= n.1978+30C= n.2683C= | |
| 21 | g.43053833T>C | CA749576252 | CBS | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*18+29A>G (n.*18+29A>G) c.495A>G n.2014A>G n.994A>G n.2082A>G n.1978+29A>G n.2682A>G | dbSNP |
| 21 | g.43053833T= | CA2391100258 | CBS | c.*47A= (n.*47A=) c.*18+29A= (n.*18+29A=) c.495A= n.2014A= n.994A= n.2082A= n.1978+29A= n.2682A= | |
| 21 | g.43053838A>G | CA2737751540 | CBS | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*18+24T>C (n.*18+24T>C) c.490T>C n.2009T>C n.989T>C n.2077T>C n.1978+24T>C n.2677T>C | dbSNP |
| 21 | g.43053844G>A | CA321684524 | CBS | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*18+18C>T (n.*18+18C>T) c.484C>T n.2003C>T n.983C>T n.2071C>T n.1978+18C>T n.2671C>T | dbSNP |
| 21 | g.43053844G= | CA2391100259 | CBS | c.*36C= (n.*36C=) c.*18+18C= (n.*18+18C=) c.484C= n.2003C= n.983C= n.2071C= n.1978+18C= n.2671C= | |
| 21 | g.43053846C= | CA2391100260 | CBS | c.*34G= (n.*34G=) c.*18+16G= (n.*18+16G=) c.482G= n.2001G= n.981G= n.2069G= n.1978+16G= n.2669G= | |
| 21 | g.43053846C>T | CA16608067 | CBS | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*18+16G>A (n.*18+16G>A) c.482G>A n.2001G>A n.981G>A n.2069G>A n.1978+16G>A n.2669G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053847G>A | CA321684562 | CBS | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*18+15C>T (n.*18+15C>T) c.481C>T n.2000C>T n.980C>T n.2068C>T n.1978+15C>T n.2668C>T | dbSNP |
| 21 | g.43053847G= | CA2391100261 | CBS | c.*33C= (n.*33C=) c.*18+15C= (n.*18+15C=) c.481C= n.2000C= n.980C= n.2068C= n.1978+15C= n.2668C= | |
| 21 | g.43053849G>A | CA2737532526 | CBS | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*18+13C>T (n.*18+13C>T) c.479C>T n.1998C>T n.978C>T n.2066C>T n.1978+13C>T n.2666C>T | dbSNP |
| 21 | g.43053849G= | CA2391100262 | CBS | c.*31C= (n.*31C=) c.*18+13C= (n.*18+13C=) c.479C= n.1998C= n.978C= n.2066C= n.1978+13C= n.2666C= | |
| 21 | g.43053849G>T | CA321684564 | CBS | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*18+13C>A (n.*18+13C>A) c.479C>A n.1998C>A n.978C>A n.2066C>A n.1978+13C>A n.2666C>A | dbSNP |
| 21 | g.43053850C= | CA2391100263 | CBS | c.*30G= (n.*30G=) c.*18+12G= (n.*18+12G=) c.478G= n.1997G= n.977G= n.2065G= n.1978+12G= n.2665G= | |
| 21 | g.43053850C>T | CA321684567 | CBS | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*18+12G>A (n.*18+12G>A) c.478G>A n.1997G>A n.977G>A n.2065G>A n.1978+12G>A n.2665G>A | dbSNP |
| 21 | g.43053852C= | CA2391100264 | CBS | c.*28G= (n.*28G=) c.*18+10G= (n.*18+10G=) c.476G= n.1995G= n.975G= n.2063G= n.1978+10G= n.2663G= | |
| 21 | g.43053852C>T | CA16608072 | CBS | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*18+10G>A (n.*18+10G>A) c.476G>A n.1995G>A n.975G>A n.2063G>A n.1978+10G>A n.2663G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053853G>A | CA321009 | CBS | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*18+9C>T (n.*18+9C>T) c.475C>T n.1994C>T n.974C>T n.2062C>T n.1978+9C>T n.2662C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053853G>C | CA2580670332 | CBS | c.*27C>G (n.*27C>G) c.*18+9C>G (n.*18+9C>G) c.475C>G n.1994C>G n.974C>G n.2062C>G n.1978+9C>G n.2662C>G | |
| 21 | g.43053853G= | CA2391100265 | CBS | c.*27C= (n.*27C=) c.*18+9C= (n.*18+9C=) c.475C= n.1994C= n.974C= n.2062C= n.1978+9C= n.2662C= | |
| 21 | g.43053853G>T | CA2580670333 | CBS | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*18+9C>A (n.*18+9C>A) c.475C>A n.1994C>A n.974C>A n.2062C>A n.1978+9C>A n.2662C>A | |
| 21 | g.43053856C>A | CA749576257 | CBS | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*18+6G>T (n.*18+6G>T) c.472G>T n.1991G>T n.971G>T n.2059G>T n.1978+6G>T n.2659G>T | dbSNP |
| 21 | g.43053856C= | CA2391100266 | CBS | c.*24G= (n.*24G=) c.*18+6G= (n.*18+6G=) c.472G= n.1991G= n.971G= n.2059G= n.1978+6G= n.2659G= |