Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43053746C>A | CA321684398 | CBS | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*19-99G>T (n.*19-99G>T) n.2101G>T n.2169G>T n.1979-99G>T n.2769G>T | dbSNP |
21 | g.43053746C= | CA2391100238 | CBS | c.*134G= (n.*134G=) c.*19-99G= (n.*19-99G=) n.2101G= n.2169G= n.1979-99G= n.2769G= | |
21 | g.43053748C= | CA2391100239 | CBS | c.*132G= (n.*132G=) c.*19-101G= (n.*19-101G=) n.2099G= n.2167G= n.1979-101G= n.2767G= | |
21 | g.43053748C>G | CA321684404 | CBS | c.*132G>C (n.*132G>C) c.*19-101G>C (n.*19-101G>C) n.2099G>C n.2167G>C n.1979-101G>C n.2767G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43053748_43053750delinsCTG | CA2391100240 | CBS | c.*130_*132delinsCAG (n.*130_*132delinsCAG) c.*19-103_*19-101delinsCAG (n.*19-103_*19-101delinsCAG) n.2097_2099delinsCAG n.2165_2167delinsCAG n.1979-103_1979-101delinsCAG n.2765_2767delinsCAG | |
21 | g.43053749T>C | CA2737751519 | CBS | c.*131A>G (n.*131A>G) c.*19-102A>G (n.*19-102A>G) n.2098A>G n.2166A>G n.1979-102A>G n.2766A>G | dbSNP |
21 | g.43053751_43053752del | CA321684414 | CBS | c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.*19-103_*19-102del (n.*19-103_*19-102del) n.2097_2098del n.2165_2166del n.1979-103_1979-102del n.2765_2766del | dbSNP |
21 | g.43053750G>C | CA321684419 | CBS | c.*130C>G (n.*130C>G) c.*19-103C>G (n.*19-103C>G) n.2097C>G n.2165C>G n.1979-103C>G n.2765C>G | |
21 | g.43053750G= | CA2391100241 | CBS | c.*130C= (n.*130C=) c.*19-103C= (n.*19-103C=) n.2097C= n.2165C= n.1979-103C= n.2765C= | |
21 | g.43053754C>T | CA749576236 | CBS | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*19-107G>A (n.*19-107G>A) n.2093G>A n.2161G>A n.1979-107G>A n.2761G>A | |
21 | g.43053757G>A | CA2580670329 | CBS | c.*123C>T (n.*123C>T) c.*18+105C>T (n.*18+105C>T) c.571C>T n.2090C>T n.2158C>T n.1978+105C>T n.2758C>T | |
21 | g.43053757G>C | CA323344 | CBS | c.*123C>G (n.*123C>G) c.*18+105C>G (n.*18+105C>G) c.571C>G n.2090C>G n.2158C>G n.1978+105C>G n.2758C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43053757G= | CA2391100242 | CBS | c.*123C= (n.*123C=) c.*18+105C= (n.*18+105C=) c.571C= n.2090C= n.2158C= n.1978+105C= n.2758C= | |
21 | g.43053757G>T | CA2580670328 | CBS | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*18+105C>A (n.*18+105C>A) c.571C>A n.2090C>A n.2158C>A n.1978+105C>A n.2758C>A | |
21 | g.43053765A= | CA2391100243 | CBS | c.*115T= (n.*115T=) c.*18+97T= (n.*18+97T=) c.563T= n.2082T= n.2150T= n.1978+97T= n.2750T= | |
21 | g.43053765A>G | CA321684431 | CBS | c.*115T>C (n.*115T>C) c.*18+97T>C (n.*18+97T>C) c.563T>C n.2082T>C n.2150T>C n.1978+97T>C n.2750T>C | |
21 | g.43053769C= | CA2391100244 | CBS | c.*111G= (n.*111G=) c.*18+93G= (n.*18+93G=) c.559G= n.2078G= n.2146G= n.1978+93G= n.2746G= | |
21 | g.43053769C>G | CA321684436 | CBS | c.*111G>C (n.*111G>C) c.*18+93G>C (n.*18+93G>C) c.559G>C n.2078G>C n.2146G>C n.1978+93G>C n.2746G>C | dbSNP |
21 | g.43053769C>T | CA321684444 | CBS | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*18+93G>A (n.*18+93G>A) c.559G>A n.2078G>A n.2146G>A n.1978+93G>A n.2746G>A | dbSNP |
21 | g.43053770G>A | CA749576243 | CBS | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*18+92C>T (n.*18+92C>T) c.558C>T n.2077C>T n.2145C>T n.1978+92C>T n.2745C>T | |
21 | g.43053772_43053776del | CA2737751538 | CBS | c.*104_*108del (n.*104_*108del) c.*18+86_*18+90del (n.*18+86_*18+90del) c.552_556del n.2071_2075del n.2139_2143del n.1978+86_1978+90del n.2739_2743del | dbSNP |
21 | g.43053772_43053777delinsTGCCAG | CA2391100245 | CBS | c.*103_*108delinsCTGGCA (n.*103_*108delinsCTGGCA) c.*18+85_*18+90delinsCTGGCA (n.*18+85_*18+90delinsCTGGCA) c.551_556delinsCTGGCA n.2070_2075delinsCTGGCA n.2138_2143delinsCTGGCA n.1978+85_1978+90delinsCTGGCA n.2738_2743delinsCTGGCA | |
21 | g.43053780_43053784del | CA10650552 | CBS | c.*103_*107del (n.*103_*107del) c.*18+85_*18+89del (n.*18+85_*18+89del) c.551_555del n.2070_2074del n.2138_2142del n.1978+85_1978+89del n.2738_2742del | ClinVar dbSNP COSMIC |
21 | g.43053778G>T | CA749576247 | CBS | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*18+84C>A (n.*18+84C>A) c.550C>A n.2069C>A n.2137C>A n.1978+84C>A n.2737C>A | |
21 | g.43053798G>C | CA321684465 | CBS | c.*82C>G (n.*82C>G) c.*18+64C>G (n.*18+64C>G) c.530C>G n.2049C>G n.1029C>G n.2117C>G n.1978+64C>G n.2717C>G | dbSNP |
21 | g.43053798G= | CA2391100246 | CBS | c.*82C= (n.*82C=) c.*18+64C= (n.*18+64C=) c.530C= n.2049C= n.1029C= n.2117C= n.1978+64C= n.2717C= | |
21 | g.43053799C= | CA2391100247 | CBS | c.*81G= (n.*81G=) c.*18+63G= (n.*18+63G=) c.529G= n.2048G= n.1028G= n.2116G= n.1978+63G= n.2716G= | |
21 | g.43053799C>T | CA10653643 | CBS | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*18+63G>A (n.*18+63G>A) c.529G>A n.2048G>A n.1028G>A n.2116G>A n.1978+63G>A n.2716G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43053800G>A | CA321684485 | CBS | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*18+62C>T (n.*18+62C>T) c.528C>T n.2047C>T n.1027C>T n.2115C>T n.1978+62C>T n.2715C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43053800G>C | CA2580670330 | CBS | c.*80C>G (n.*80C>G) c.*18+62C>G (n.*18+62C>G) c.528C>G n.2047C>G n.1027C>G n.2115C>G n.1978+62C>G n.2715C>G | |
21 | g.43053800G= | CA2391100248 | CBS | c.*80C= (n.*80C=) c.*18+62C= (n.*18+62C=) c.528C= n.2047C= n.1027C= n.2115C= n.1978+62C= n.2715C= | |
21 | g.43053800G>T | CA2580670331 | CBS | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*18+62C>A (n.*18+62C>A) c.528C>A n.2047C>A n.1027C>A n.2115C>A n.1978+62C>A n.2715C>A | |
21 | g.43053801T>C | CA321684493 | CBS | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*18+61A>G (n.*18+61A>G) c.527A>G n.2046A>G n.1026A>G n.2114A>G n.1978+61A>G n.2714A>G | |
21 | g.43053801T= | CA2391100249 | CBS | c.*79A= (n.*79A=) c.*18+61A= (n.*18+61A=) c.527A= n.2046A= n.1026A= n.2114A= n.1978+61A= n.2714A= | |
21 | g.43053805T>C | CA321684505 | CBS | c.*75A>G (n.*75A>G) c.*18+57A>G (n.*18+57A>G) c.523A>G n.2042A>G n.1022A>G n.2110A>G n.1978+57A>G n.2710A>G | dbSNP |
21 | g.43053805T= | CA2391100250 | CBS | c.*75A= (n.*75A=) c.*18+57A= (n.*18+57A=) c.523A= n.2042A= n.1022A= n.2110A= n.1978+57A= n.2710A= | |
21 | g.43053809G>A | CA2391100251 | CBS | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*18+53C>T (n.*18+53C>T) c.519C>T n.2038C>T n.1018C>T n.2106C>T n.1978+53C>T n.2706C>T | dbSNP |
21 | g.43053809G= | CA2391100252 | CBS | c.*71C= (n.*71C=) c.*18+53C= (n.*18+53C=) c.519C= n.2038C= n.1018C= n.2106C= n.1978+53C= n.2706C= | |
21 | g.43053816G= | CA2391100253 | CBS | c.*64C= (n.*64C=) c.*18+46C= (n.*18+46C=) c.512C= n.2031C= n.1011C= n.2099C= n.1978+46C= n.2699C= | |
21 | g.43053816G>T | CA321684509 | CBS | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*18+46C>A (n.*18+46C>A) c.512C>A n.2031C>A n.1011C>A n.2099C>A n.1978+46C>A n.2699C>A | |
21 | g.43053822_43053825delinsCGAA | CA2391100254 | CBS | c.*55_*58delinsTTCG (n.*55_*58delinsTTCG) c.*18+37_*18+40delinsTTCG (n.*18+37_*18+40delinsTTCG) c.503_506delinsTTCG n.2022_2025delinsTTCG n.1002_1005delinsTTCG n.2090_2093delinsTTCG n.1978+37_1978+40delinsTTCG n.2690_2693delinsTTCG | |
21 | g.43053823G>A | CA321684520 | CBS | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*18+39C>T (n.*18+39C>T) c.505C>T n.2024C>T n.1004C>T n.2092C>T n.1978+39C>T n.2692C>T | dbSNP |
21 | g.43053823G= | CA2391100255 | CBS | c.*57C= (n.*57C=) c.*18+39C= (n.*18+39C=) c.505C= n.2024C= n.1004C= n.2092C= n.1978+39C= n.2692C= | |
21 | g.43053824_43053826del | CA10650553 | CBS | c.*55_*57del (n.*55_*57del) c.*18+37_*18+39del (n.*18+37_*18+39del) c.503_505del n.2022_2024del n.1002_1004del n.2090_2092del n.1978+37_1978+39del n.2690_2692del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43053827_43053829del | CA749576251 | CBS | c.*53_*55del (n.*53_*55del) c.*18+35_*18+37del (n.*18+35_*18+37del) c.501_503del n.2020_2022del n.1000_1002del n.2088_2090del n.1978+35_1978+37del n.2688_2690del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43053832G>C | CA2391100257 | CBS | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*18+30C>G (n.*18+30C>G) c.496C>G n.2015C>G n.995C>G n.2083C>G n.1978+30C>G n.2683C>G | dbSNP |
21 | g.43053832G= | CA2391100256 | CBS | c.*48C= (n.*48C=) c.*18+30C= (n.*18+30C=) c.496C= n.2015C= n.995C= n.2083C= n.1978+30C= n.2683C= | |
21 | g.43053833T>C | CA749576252 | CBS | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*18+29A>G (n.*18+29A>G) c.495A>G n.2014A>G n.994A>G n.2082A>G n.1978+29A>G n.2682A>G | dbSNP |
21 | g.43053833T= | CA2391100258 | CBS | c.*47A= (n.*47A=) c.*18+29A= (n.*18+29A=) c.495A= n.2014A= n.994A= n.2082A= n.1978+29A= n.2682A= | |
21 | g.43053838A>G | CA2737751540 | CBS | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*18+24T>C (n.*18+24T>C) c.490T>C n.2009T>C n.989T>C n.2077T>C n.1978+24T>C n.2677T>C | dbSNP |
21 | g.43053844G>A | CA321684524 | CBS | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*18+18C>T (n.*18+18C>T) c.484C>T n.2003C>T n.983C>T n.2071C>T n.1978+18C>T n.2671C>T | dbSNP |
21 | g.43053844G= | CA2391100259 | CBS | c.*36C= (n.*36C=) c.*18+18C= (n.*18+18C=) c.484C= n.2003C= n.983C= n.2071C= n.1978+18C= n.2671C= |