Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43052560T>ACA364230376CUL7,KLC4c.229A>T (p.Asn77Tyr)
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6g.43052560T>CCA364230377CUL7,KLC4c.229A>G (p.Asn77Asp)
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n.432A>G
n.467A>G
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6g.43052560T>GCA364230378CUL7,KLC4c.229A>C (p.Asn77His)
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n.432A>C
n.467A>C
c.870A>C (n.870A>C)
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6g.43052562G>CCA364230381CUL7,KLC4c.227C>G (p.Ala76Gly)
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n.510C>G
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c.868C>G (n.868C>G)
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c.383C>G (p.Ala128Gly)
6g.43052562G>TCA364230380CUL7,KLC4c.227C>A (p.Ala76Asp)
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n.268C>A
n.510C>A
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n.465C>A
c.868C>A (n.868C>A)
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6g.43052563C>ACA364230383CUL7,KLC4c.226G>T (p.Ala76Ser)
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n.464G>T
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6g.43052563C>GCA364230385CUL7,KLC4c.226G>C (p.Ala76Pro)
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6g.43052563C>TCA364230386CUL7,KLC4c.226G>A (p.Ala76Thr)
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n.267G>A
n.509G>A
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n.464G>A
c.867G>A (n.867G>A)
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c.382G>A (p.Ala128Thr)
6g.43052564A=CA1624343429CUL7,KLC4c.225T= (p.Tyr75=)
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c.381T= (p.Tyr127=)
6g.43052564A>CCA364230387CUL7,KLC4c.225T>G (p.Tyr75Ter)
n.511T>G
n.266T>G
n.508T>G
n.428T>G
n.463T>G
c.866T>G (n.866T>G)
c.-552-6462A>C (n.-552-6462A>C)
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
6g.43052564A>GCA450370769CUL7,KLC4c.225T>C (p.Tyr75=)
n.511T>C
n.266T>C
n.508T>C
n.428T>C
n.463T>C
c.866T>C (n.866T>C)
c.-552-6462A>G (n.-552-6462A>G)
c.381T>C (p.Tyr127=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052564A>TCA364230389CUL7,KLC4c.225T>A (p.Tyr75Ter)
n.511T>A
n.266T>A
n.508T>A
n.428T>A
n.463T>A
c.866T>A (n.866T>A)
c.-552-6462A>T (n.-552-6462A>T)
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
6g.43052565T>ACA364230391CUL7,KLC4c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.510A>T
n.265A>T
n.507A>T
n.427A>T
n.462A>T
c.865A>T (n.865A>T)
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c.380A>T (p.Tyr127Phe)
6g.43052565T>CCA364230393CUL7,KLC4c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.510A>G
n.265A>G
n.507A>G
n.427A>G
n.462A>G
c.865A>G (n.865A>G)
c.-552-6461T>C (n.-552-6461T>C)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
6g.43052565T>GCA364230394CUL7,KLC4c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.510A>C
n.265A>C
n.507A>C
n.427A>C
n.462A>C
c.865A>C (n.865A>C)
c.-552-6461T>G (n.-552-6461T>G)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
6g.43052566A>CCA364230396CUL7,KLC4c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.509T>G
n.264T>G
n.506T>G
n.426T>G
n.461T>G
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c.-552-6460A>C (n.-552-6460A>C)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
6g.43052566A>GCA364230398CUL7,KLC4c.223T>C (p.Tyr75His)
n.509T>C
n.264T>C
n.506T>C
n.426T>C
n.461T>C
c.864T>C (n.864T>C)
c.-552-6460A>G (n.-552-6460A>G)
c.379T>C (p.Tyr127His)
6g.43052566A>TCA364230399CUL7,KLC4c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.509T>A
n.264T>A
n.506T>A
n.426T>A
n.461T>A
c.864T>A (n.864T>A)
c.-552-6460A>T (n.-552-6460A>T)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
6g.43052567G>ACA450370778CUL7,KLC4c.222C>T (p.Ile74=)
n.508C>T
n.263C>T
n.505C>T
n.425C>T
n.460C>T
c.863C>T (n.863C>T)
c.-552-6459G>A (n.-552-6459G>A)
c.378C>T (p.Ile126=)
6g.43052567G>CCA364230400CUL7,KLC4c.222C>G (p.Ile74Met)
n.508C>G
n.263C>G
n.505C>G
n.425C>G
n.460C>G
c.863C>G (n.863C>G)
c.-552-6459G>C (n.-552-6459G>C)
c.378C>G (p.Ile126Met)
6g.43052567G>TCA450370776CUL7,KLC4c.222C>A (p.Ile74=)
n.508C>A
n.263C>A
n.505C>A
n.425C>A
n.460C>A
c.863C>A (n.863C>A)
c.-552-6459G>T (n.-552-6459G>T)
c.378C>A (p.Ile126=)
6g.43052568A>CCA364230401CUL7,KLC4c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.507T>G
n.262T>G
n.504T>G
n.424T>G
n.459T>G
c.862T>G (n.862T>G)
c.-552-6458A>C (n.-552-6458A>C)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
6g.43052568A>GCA364230403CUL7,KLC4c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.507T>C
n.262T>C
n.504T>C
n.424T>C
n.459T>C
c.862T>C (n.862T>C)
c.-552-6458A>G (n.-552-6458A>G)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
6g.43052568A>TCA364230402CUL7,KLC4c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.507T>A
n.262T>A
n.504T>A
n.424T>A
n.459T>A
c.862T>A (n.862T>A)
c.-552-6458A>T (n.-552-6458A>T)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
 gnomAD v4
6g.43052569T>ACA364230405CUL7,KLC4c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.506A>T
n.261A>T
n.503A>T
n.423A>T
n.458A>T
c.861A>T (n.861A>T)
c.-552-6457T>A (n.-552-6457T>A)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
6g.43052569T>CCA364230407CUL7,KLC4c.220A>G (p.Ile74Val)
n.506A>G
n.261A>G
n.503A>G
n.423A>G
n.458A>G
c.861A>G (n.861A>G)
c.-552-6457T>C (n.-552-6457T>C)
c.376A>G (p.Ile126Val)
6g.43052569T>GCA364230409CUL7,KLC4c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.506A>C
n.261A>C
n.503A>C
n.423A>C
n.458A>C
c.861A>C (n.861A>C)
c.-552-6457T>G (n.-552-6457T>G)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
 gnomAD v4
6g.43052570C>ACA3814432CUL7,KLC4c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.505G>T
n.260G>T
n.502G>T
n.422G>T
n.457G>T
c.860G>T (n.860G>T)
c.-552-6456C>A (n.-552-6456C>A)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052570C=CA1624343430CUL7,KLC4c.219G= (p.Glu73=)
n.505G=
n.260G=
n.502G=
n.422G=
n.457G=
c.860G= (n.860G=)
c.-552-6456C= (n.-552-6456C=)
c.375G= (p.Glu125=)
6g.43052570C>GCA364230412CUL7,KLC4c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.505G>C
n.260G>C
n.502G>C
n.422G>C
n.457G>C
c.860G>C (n.860G>C)
c.-552-6456C>G (n.-552-6456C>G)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
6g.43052570C>TCA450370793CUL7,KLC4c.219G>A (p.Glu73=)
n.505G>A
n.260G>A
n.502G>A
n.422G>A
n.457G>A
c.860G>A (n.860G>A)
c.-552-6456C>T (n.-552-6456C>T)
c.375G>A (p.Glu125=)
6g.43052571T>ACA364230414CUL7,KLC4c.218A>T (p.Glu73Val)
n.504A>T
n.259A>T
n.501A>T
n.421A>T
n.456A>T
c.859A>T (n.859A>T)
c.-552-6455T>A (n.-552-6455T>A)
c.374A>T (p.Glu125Val)
6g.43052571T>CCA364230416CUL7,KLC4c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.504A>G
n.259A>G
n.501A>G
n.421A>G
n.456A>G
c.859A>G (n.859A>G)
c.-552-6455T>C (n.-552-6455T>C)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
6g.43052571T>GCA364230418CUL7,KLC4c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.504A>C
n.259A>C
n.501A>C
n.421A>C
n.456A>C
c.859A>C (n.859A>C)
c.-552-6455T>G (n.-552-6455T>G)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
6g.43052572C>ACA364230419CUL7,KLC4c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.503G>T
n.258G>T
n.500G>T
n.420G>T
n.455G>T
c.858G>T (n.858G>T)
c.-552-6454C>A (n.-552-6454C>A)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
6g.43052572C>GCA364230420CUL7,KLC4c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.503G>C
n.258G>C
n.500G>C
n.420G>C
n.455G>C
c.858G>C (n.858G>C)
c.-552-6454C>G (n.-552-6454C>G)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
6g.43052572C>TCA364230421CUL7,KLC4c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.503G>A
n.258G>A
n.500G>A
n.420G>A
n.455G>A
c.858G>A (n.858G>A)
c.-552-6454C>T (n.-552-6454C>T)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
6g.43052572_43052573insGAACACGGAGACACACACGGAAACACGGCA2770820154CUL7,KLC4c.216_217insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC (p.Glu73ProfsTer?)
n.502_503insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC
n.257_258insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC
n.499_500insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC
n.419_420insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC
n.454_455insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC
c.857_858insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC (n.857_858insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC)
c.-552-6454_-552-6453insGAACACGGAGACACACACGGAAACACGG (n.-552-6454_-552-6453insGAACACGGAGACACACACGGAAACACGG)
c.372_373insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC (p.Glu125ProfsTer?)
6g.43052573A>CCA364230423CUL7,KLC4c.216T>G (p.Asp72Glu)
n.502T>G
n.257T>G
n.499T>G
n.419T>G
n.454T>G
c.857T>G (n.857T>G)
c.-552-6453A>C (n.-552-6453A>C)
c.372T>G (p.Asp124Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052573A>GCA450370800CUL7,KLC4c.216T>C (p.Asp72=)
n.502T>C
n.257T>C
n.499T>C
n.419T>C
n.454T>C
c.857T>C (n.857T>C)
c.-552-6453A>G (n.-552-6453A>G)
c.372T>C (p.Asp124=)
6g.43052573A>TCA364230425CUL7,KLC4c.216T>A (p.Asp72Glu)
n.502T>A
n.257T>A
n.499T>A
n.419T>A
n.454T>A
c.857T>A (n.857T>A)
c.-552-6453A>T (n.-552-6453A>T)
c.372T>A (p.Asp124Glu)
6g.43052574T>ACA364230430CUL7,KLC4c.215A>T (p.Asp72Val)
n.501A>T
n.256A>T
n.498A>T
n.418A>T
n.453A>T
c.856A>T (n.856A>T)
c.-552-6452T>A (n.-552-6452T>A)
c.371A>T (p.Asp124Val)
6g.43052574T>CCA364230427CUL7,KLC4c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.501A>G
n.256A>G
n.498A>G
n.418A>G
n.453A>G
c.856A>G (n.856A>G)
c.-552-6452T>C (n.-552-6452T>C)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
6g.43052574T>GCA364230428CUL7,KLC4c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.501A>C
n.256A>C
n.498A>C
n.418A>C
n.453A>C
c.856A>C (n.856A>C)
c.-552-6452T>G (n.-552-6452T>G)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
6g.43052574_43052575insGAAGGAGAGACCATGCAGCA2770820159CUL7,KLC4c.214_215insCTGCATGGTCTCTCCTTC (p.Asp72delinsAlaAlaTrpSerLeuLeuHis)
n.500_501insCTGCATGGTCTCTCCTTC
n.255_256insCTGCATGGTCTCTCCTTC
n.497_498insCTGCATGGTCTCTCCTTC
n.417_418insCTGCATGGTCTCTCCTTC
n.452_453insCTGCATGGTCTCTCCTTC
c.855_856insCTGCATGGTCTCTCCTTC (n.855_856insCTGCATGGTCTCTCCTTC)
c.-552-6452_-552-6451insGAAGGAGAGACCATGCAG (n.-552-6452_-552-6451insGAAGGAGAGACCATGCAG)
c.370_371insCTGCATGGTCTCTCCTTC (p.Asp124delinsAlaAlaTrpSerLeuLeuHis)
6g.43052575C>ACA364230431CUL7,KLC4c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.500G>T
n.255G>T
n.497G>T
n.417G>T
n.452G>T
c.855G>T (n.855G>T)
c.-552-6451C>A (n.-552-6451C>A)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
6g.43052575C>GCA364230433CUL7,KLC4c.214G>C (p.Asp72His)
n.500G>C
n.255G>C
n.497G>C
n.417G>C
n.452G>C
c.855G>C (n.855G>C)
c.-552-6451C>G (n.-552-6451C>G)
c.370G>C (p.Asp124His)
6g.43052575C>TCA364230434CUL7,KLC4c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.500G>A
n.255G>A
n.497G>A
n.417G>A
n.452G>A
c.855G>A (n.855G>A)
c.-552-6451C>T (n.-552-6451C>T)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
6g.43052576C>ACA364230436CUL7,KLC4c.213G>T (p.Lys71Asn)
n.499G>T
n.254G>T
n.496G>T
n.416G>T
n.451G>T
c.854G>T (n.854G>T)
c.-552-6450C>A (n.-552-6450C>A)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
6g.43052576C=CA1624343431CUL7,KLC4c.213G= (p.Lys71=)
n.499G=
n.254G=
n.496G=
n.416G=
n.451G=
c.854G= (n.854G=)
c.-552-6450C= (n.-552-6450C=)
c.369G= (p.Lys123=)
6g.43052576C>GCA364230437CUL7,KLC4c.213G>C (p.Lys71Asn)
n.499G>C
n.254G>C
n.496G>C
n.416G>C
n.451G>C
c.854G>C (n.854G>C)
c.-552-6450C>G (n.-552-6450C>G)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
 ClinVar dbSNP
6g.43052576C>TCA450370809CUL7,KLC4c.213G>A (p.Lys71=)
n.499G>A
n.254G>A
n.496G>A
n.416G>A
n.451G>A
c.854G>A (n.854G>A)
c.-552-6450C>T (n.-552-6450C>T)
c.369G>A (p.Lys123=)
6g.43052577T>ACA364230439CUL7,KLC4c.212A>T (p.Lys71Met)
n.498A>T
n.253A>T
n.495A>T
n.415A>T
n.450A>T
c.853A>T (n.853A>T)
c.-552-6449T>A (n.-552-6449T>A)
c.368A>T (p.Lys123Met)
6g.43052577T>CCA364230440CUL7,KLC4c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.498A>G
n.253A>G
n.495A>G
n.415A>G
n.450A>G
c.853A>G (n.853A>G)
c.-552-6449T>C (n.-552-6449T>C)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
6g.43052577T>GCA364230442CUL7,KLC4c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.498A>C
n.253A>C
n.495A>C
n.415A>C
n.450A>C
c.853A>C (n.853A>C)
c.-552-6449T>G (n.-552-6449T>G)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
6g.43052578T>ACA364230443CUL7,KLC4c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.497A>T
n.252A>T
n.494A>T
n.414A>T
n.449A>T
c.852A>T (n.852A>T)
c.-552-6448T>A (n.-552-6448T>A)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
6g.43052578T>CCA364230444CUL7,KLC4c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.497A>G
n.252A>G
n.494A>G
n.414A>G
n.449A>G
c.852A>G (n.852A>G)
c.-552-6448T>C (n.-552-6448T>C)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
6g.43052578T>GCA364230445CUL7,KLC4c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.497A>C
n.252A>C
n.494A>C
n.414A>C
n.449A>C
c.852A>C (n.852A>C)
c.-552-6448T>G (n.-552-6448T>G)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
6g.43052579G>ACA450370818CUL7,KLC4c.210C>T (p.Ser70=)
n.496C>T
n.251C>T
n.493C>T
n.413C>T
n.448C>T
c.851C>T (n.851C>T)
c.-552-6447G>A (n.-552-6447G>A)
c.366C>T (p.Ser122=)
6g.43052579G>CCA450370819CUL7,KLC4c.210C>G (p.Ser70=)
n.496C>G
n.251C>G
n.493C>G
n.413C>G
n.448C>G
c.851C>G (n.851C>G)
c.-552-6447G>C (n.-552-6447G>C)
c.366C>G (p.Ser122=)
6g.43052579G>TCA450370821CUL7,KLC4c.210C>A (p.Ser70=)
n.496C>A
n.251C>A
n.493C>A
n.413C>A
n.448C>A
c.851C>A (n.851C>A)
c.-552-6447G>T (n.-552-6447G>T)
c.366C>A (p.Ser122=)
6g.43052580G>ACA364230450CUL7,KLC4c.209C>T (p.Ser70Phe)
n.495C>T
n.250C>T
n.492C>T
n.412C>T
n.447C>T
c.850C>T (n.850C>T)
c.-552-6446G>A (n.-552-6446G>A)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
6g.43052580G>CCA364230448CUL7,KLC4c.209C>G (p.Ser70Cys)
n.495C>G
n.250C>G
n.492C>G
n.412C>G
n.447C>G
c.850C>G (n.850C>G)
c.-552-6446G>C (n.-552-6446G>C)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052580G=CA1624343432CUL7,KLC4c.209C= (p.Ser70=)
n.495C=
n.250C=
n.492C=
n.412C=
n.447C=
c.850C= (n.850C=)
c.-552-6446G= (n.-552-6446G=)
c.365C= (p.Ser122=)
6g.43052580G>TCA364230447CUL7,KLC4c.209C>A (p.Ser70Tyr)
n.495C>A
n.250C>A
n.492C>A
n.412C>A
n.447C>A
c.850C>A (n.850C>A)
c.-552-6446G>T (n.-552-6446G>T)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
6g.43052581A>CCA364230451CUL7,KLC4c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.494T>G
n.249T>G
n.491T>G
n.411T>G
n.446T>G
c.849T>G (n.849T>G)
c.-552-6445A>C (n.-552-6445A>C)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
6g.43052581A>GCA364230455CUL7,KLC4c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.494T>C
n.249T>C
n.491T>C
n.411T>C
n.446T>C
c.849T>C (n.849T>C)
c.-552-6445A>G (n.-552-6445A>G)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
6g.43052581A>TCA364230453CUL7,KLC4c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.494T>A
n.249T>A
n.491T>A
n.411T>A
n.446T>A
c.849T>A (n.849T>A)
c.-552-6445A>T (n.-552-6445A>T)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
6g.43052582C>ACA364230457CUL7,KLC4c.207G>T (p.Met69Ile)
n.493G>T
n.248G>T
n.490G>T
n.410G>T
n.445G>T
c.848G>T (n.848G>T)
c.-552-6444C>A (n.-552-6444C>A)
c.363G>T (p.Met121Ile)
6g.43052582C=CA1624343433CUL7,KLC4c.207G= (p.Met69=)
n.493G=
n.248G=
n.490G=
n.410G=
n.445G=
c.848G= (n.848G=)
c.-552-6444C= (n.-552-6444C=)
c.363G= (p.Met121=)
6g.43052582C>GCA364230458CUL7,KLC4c.207G>C (p.Met69Ile)
n.493G>C
n.248G>C
n.490G>C
n.410G>C
n.445G>C
c.848G>C (n.848G>C)
c.-552-6444C>G (n.-552-6444C>G)
c.363G>C (p.Met121Ile)
6g.43052582C>TCA364230460CUL7,KLC4c.207G>A (p.Met69Ile)
n.493G>A
n.248G>A
n.490G>A
n.410G>A
n.445G>A
c.848G>A (n.848G>A)
c.-552-6444C>T (n.-552-6444C>T)
c.363G>A (p.Met121Ile)
 dbSNP
6g.43052583A=CA1624343434CUL7,KLC4c.206T= (p.Met69=)
n.492T=
n.247T=
n.489T=
n.409T=
n.444T=
c.847T= (n.847T=)
c.-552-6443A= (n.-552-6443A=)
c.362T= (p.Met121=)
6g.43052583A>CCA364230462CUL7,KLC4c.206T>G (p.Met69Arg)
n.492T>G
n.247T>G
n.489T>G
n.409T>G
n.444T>G
c.847T>G (n.847T>G)
c.-552-6443A>C (n.-552-6443A>C)
c.362T>G (p.Met121Arg)
 gnomAD v4
6g.43052583A>GCA364230464CUL7,KLC4c.206T>C (p.Met69Thr)
n.492T>C
n.247T>C
n.489T>C
n.409T>C
n.444T>C
c.847T>C (n.847T>C)
c.-552-6443A>G (n.-552-6443A>G)
c.362T>C (p.Met121Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052583A>TCA364230465CUL7,KLC4c.206T>A (p.Met69Lys)
n.492T>A
n.247T>A
n.489T>A
n.409T>A
n.444T>A
c.847T>A (n.847T>A)
c.-552-6443A>T (n.-552-6443A>T)
c.362T>A (p.Met121Lys)
6g.43052583dupCA913189971CUL7,KLC4c.206dup (p.Met69IlefsTer5)
n.492dup
n.247dup
n.489dup
n.409dup
n.444dup
c.847dup (n.847dup)
c.-552-6443dup (n.-552-6443dup)
c.362dup (p.Met121IlefsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43052584T>ACA364230466CUL7,KLC4c.205A>T (p.Met69Leu)
n.491A>T
n.246A>T
n.488A>T
n.408A>T
n.443A>T
c.846A>T (n.846A>T)
c.-552-6442T>A (n.-552-6442T>A)
c.361A>T (p.Met121Leu)
6g.43052584T>CCA364230467CUL7,KLC4c.205A>G (p.Met69Val)
n.491A>G
n.246A>G
n.488A>G
n.408A>G
n.443A>G
c.846A>G (n.846A>G)
c.-552-6442T>C (n.-552-6442T>C)
c.361A>G (p.Met121Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052584T>GCA364230469CUL7,KLC4c.205A>C (p.Met69Leu)
n.491A>C
n.246A>C
n.488A>C
n.408A>C
n.443A>C
c.846A>C (n.846A>C)
c.-552-6442T>G (n.-552-6442T>G)
c.361A>C (p.Met121Leu)
6g.43052584T=CA1624343435CUL7,KLC4c.205A= (p.Met69=)
n.491A=
n.246A=
n.488A=
n.408A=
n.443A=
c.846A= (n.846A=)
c.-552-6442T= (n.-552-6442T=)
c.361A= (p.Met121=)
6g.43052585C>ACA364230470CUL7,KLC4c.204G>T (p.Trp68Cys)
n.490G>T
n.245G>T
n.487G>T
n.407G>T
n.442G>T
c.845G>T (n.845G>T)
c.-552-6441C>A (n.-552-6441C>A)
c.360G>T (p.Trp120Cys)
6g.43052585C>GCA364230472CUL7,KLC4c.204G>C (p.Trp68Cys)
n.490G>C
n.245G>C
n.487G>C
n.407G>C
n.442G>C
c.845G>C (n.845G>C)
c.-552-6441C>G (n.-552-6441C>G)
c.360G>C (p.Trp120Cys)
6g.43052585C>TCA364230473CUL7,KLC4c.204G>A (p.Trp68Ter)
n.490G>A
n.245G>A
n.487G>A
n.407G>A
n.442G>A
c.845G>A (n.845G>A)
c.-552-6441C>T (n.-552-6441C>T)
c.360G>A (p.Trp120Ter)
6g.43052586C>ACA364230478CUL7,KLC4c.203G>T (p.Trp68Leu)
n.489G>T
n.244G>T
n.486G>T
n.406G>T
n.441G>T
c.844G>T (n.844G>T)
c.-552-6440C>A (n.-552-6440C>A)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
6g.43052586C>GCA364230475CUL7,KLC4c.203G>C (p.Trp68Ser)
n.489G>C
n.244G>C
n.486G>C
n.406G>C
n.441G>C
c.844G>C (n.844G>C)
c.-552-6440C>G (n.-552-6440C>G)
c.359G>C (p.Trp120Ser)
6g.43052586C>TCA364230476CUL7,KLC4c.203G>A (p.Trp68Ter)
n.489G>A
n.244G>A
n.486G>A
n.406G>A
n.441G>A
c.844G>A (n.844G>A)
c.-552-6440C>T (n.-552-6440C>T)
c.359G>A (p.Trp120Ter)
6g.43052587A>CCA364230480CUL7,KLC4c.202T>G (p.Trp68Gly)
n.488T>G
n.243T>G
n.485T>G
n.405T>G
n.440T>G
c.843T>G (n.843T>G)
c.-552-6439A>C (n.-552-6439A>C)
c.358T>G (p.Trp120Gly)
6g.43052587A>GCA364230481CUL7,KLC4c.202T>C (p.Trp68Arg)
n.488T>C
n.243T>C
n.485T>C
n.405T>C
n.440T>C
c.843T>C (n.843T>C)
c.-552-6439A>G (n.-552-6439A>G)
c.358T>C (p.Trp120Arg)
6g.43052587A>TCA364230483CUL7,KLC4c.202T>A (p.Trp68Arg)
n.488T>A
n.243T>A
n.485T>A
n.405T>A
n.440T>A
c.843T>A (n.843T>A)
c.-552-6439A>T (n.-552-6439A>T)
c.358T>A (p.Trp120Arg)
6g.43052588C>ACA450370852CUL7,KLC4c.201G>T (p.Leu67=)
n.487G>T
n.242G>T
n.484G>T
n.404G>T
n.439G>T
c.842G>T (n.842G>T)
c.-552-6438C>A (n.-552-6438C>A)
c.357G>T (p.Leu119=)
6g.43052588C>GCA450370850CUL7,KLC4c.201G>C (p.Leu67=)
n.487G>C
n.242G>C
n.484G>C
n.404G>C
n.439G>C
c.842G>C (n.842G>C)
c.-552-6438C>G (n.-552-6438C>G)
c.357G>C (p.Leu119=)
6g.43052588C>TCA450370851CUL7,KLC4c.201G>A (p.Leu67=)
n.487G>A
n.242G>A
n.484G>A
n.404G>A
n.439G>A
c.842G>A (n.842G>A)
c.-552-6438C>T (n.-552-6438C>T)
c.357G>A (p.Leu119=)
6g.43052589A>CCA364230484CUL7,KLC4c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.486T>G
n.241T>G
n.483T>G
n.403T>G
n.438T>G
c.841T>G (n.841T>G)
c.-552-6437A>C (n.-552-6437A>C)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
6g.43052589A>GCA364230485CUL7,KLC4c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.486T>C
n.241T>C
n.483T>C
n.403T>C
n.438T>C
c.841T>C (n.841T>C)
c.-552-6437A>G (n.-552-6437A>G)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
6g.43052589A>TCA364230486CUL7,KLC4c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.486T>A
n.241T>A
n.483T>A
n.403T>A
n.438T>A
c.841T>A (n.841T>A)
c.-552-6437A>T (n.-552-6437A>T)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
6g.43052590G>ACA3814433CUL7,KLC4c.199C>T (p.Leu67=)
n.485C>T
n.240C>T
n.482C>T
n.402C>T
n.437C>T
c.840C>T (n.840C>T)
c.-552-6436G>A (n.-552-6436G>A)
c.355C>T (p.Leu119=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052590G>CCA364230487CUL7,KLC4c.199C>G (p.Leu67Val)
n.485C>G
n.240C>G
n.482C>G
n.402C>G
n.437C>G
c.840C>G (n.840C>G)
c.-552-6436G>C (n.-552-6436G>C)
c.355C>G (p.Leu119Val)
6g.43052590G=CA1624343436CUL7,KLC4c.199C= (p.Leu67=)
n.485C=
n.240C=
n.482C=
n.402C=
n.437C=
c.840C= (n.840C=)
c.-552-6436G= (n.-552-6436G=)
c.355C= (p.Leu119=)
6g.43052590G>TCA364230489CUL7,KLC4c.199C>A (p.Leu67Met)
n.485C>A
n.240C>A
n.482C>A
n.402C>A
n.437C>A
c.840C>A (n.840C>A)
c.-552-6436G>T (n.-552-6436G>T)
c.355C>A (p.Leu119Met)
 gnomAD v4
6g.43052591C>ACA450370856CUL7,KLC4c.198G>T (p.Leu66=)
n.484G>T
n.239G>T
n.481G>T
n.401G>T
n.436G>T
c.839G>T (n.839G>T)
c.-552-6435C>A (n.-552-6435C>A)
c.354G>T (p.Leu118=)
 COSMIC COSMIC
6g.43052591C>GCA450370857CUL7,KLC4c.198G>C (p.Leu66=)
n.484G>C
n.239G>C
n.481G>C
n.401G>C
n.436G>C
c.839G>C (n.839G>C)
c.-552-6435C>G (n.-552-6435C>G)
c.354G>C (p.Leu118=)
6g.43052591C>TCA450370860CUL7,KLC4c.198G>A (p.Leu66=)
n.484G>A
n.239G>A
n.481G>A
n.401G>A
n.436G>A
c.839G>A (n.839G>A)
c.-552-6435C>T (n.-552-6435C>T)
c.354G>A (p.Leu118=)
6g.43052592A>CCA364230491CUL7,KLC4c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.483T>G
n.238T>G
n.480T>G
n.400T>G
n.435T>G
c.838T>G (n.838T>G)
c.-552-6434A>C (n.-552-6434A>C)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
6g.43052592A>GCA364230493CUL7,KLC4c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.483T>C
n.238T>C
n.480T>C
n.400T>C
n.435T>C
c.838T>C (n.838T>C)
c.-552-6434A>G (n.-552-6434A>G)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
6g.43052592A>TCA364230494CUL7,KLC4c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.483T>A
n.238T>A
n.480T>A
n.400T>A
n.435T>A
c.838T>A (n.838T>A)
c.-552-6434A>T (n.-552-6434A>T)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
6g.43052593G>ACA450370866CUL7,KLC4c.196C>T (p.Leu66=)
n.482C>T
n.237C>T
n.479C>T
n.399C>T
n.434C>T
c.837C>T (n.837C>T)
c.-552-6433G>A (n.-552-6433G>A)
c.352C>T (p.Leu118=)
6g.43052593G>CCA364230495CUL7,KLC4c.196C>G (p.Leu66Val)
n.482C>G
n.237C>G
n.479C>G
n.399C>G
n.434C>G
c.837C>G (n.837C>G)
c.-552-6433G>C (n.-552-6433G>C)
c.352C>G (p.Leu118Val)
6g.43052593G>TCA364230497CUL7,KLC4c.196C>A (p.Leu66Met)
n.482C>A
n.237C>A
n.479C>A
n.399C>A
n.434C>A
c.837C>A (n.837C>A)
c.-552-6433G>T (n.-552-6433G>T)
c.352C>A (p.Leu118Met)
6g.43052594G>ACA450370868CUL7,KLC4c.195C>T (p.Ile65=)
n.481C>T
n.236C>T
n.478C>T
n.398C>T
n.433C>T
c.836C>T (n.836C>T)
c.-552-6432G>A (n.-552-6432G>A)
c.351C>T (p.Ile117=)
6g.43052594G>CCA364230499CUL7,KLC4c.195C>G (p.Ile65Met)
n.481C>G
n.236C>G
n.478C>G
n.398C>G
n.433C>G
c.836C>G (n.836C>G)
c.-552-6432G>C (n.-552-6432G>C)
c.351C>G (p.Ile117Met)
6g.43052594G>TCA450370870CUL7,KLC4c.195C>A (p.Ile65=)
n.481C>A
n.236C>A
n.478C>A
n.398C>A
n.433C>A
c.836C>A (n.836C>A)
c.-552-6432G>T (n.-552-6432G>T)
c.351C>A (p.Ile117=)
6g.43052595A>CCA364230500CUL7,KLC4c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.480T>G
n.235T>G
n.477T>G
n.397T>G
n.432T>G
c.835T>G (n.835T>G)
c.-552-6431A>C (n.-552-6431A>C)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
6g.43052595A>GCA364230502CUL7,KLC4c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.480T>C
n.235T>C
n.477T>C
n.397T>C
n.432T>C
c.835T>C (n.835T>C)
c.-552-6431A>G (n.-552-6431A>G)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
6g.43052595A>TCA364230503CUL7,KLC4c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.480T>A
n.235T>A
n.477T>A
n.397T>A
n.432T>A
c.835T>A (n.835T>A)
c.-552-6431A>T (n.-552-6431A>T)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
6g.43052596T>ACA364230505CUL7,KLC4c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.479A>T
n.234A>T
n.476A>T
n.396A>T
n.431A>T
c.834A>T (n.834A>T)
c.-552-6430T>A (n.-552-6430T>A)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43052596T>CCA3814434CUL7,KLC4c.193A>G (p.Ile65Val)
n.479A>G
n.234A>G
n.476A>G
n.396A>G
n.431A>G
c.834A>G (n.834A>G)
c.-552-6430T>C (n.-552-6430T>C)
c.349A>G (p.Ile117Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052596T>GCA364230507CUL7,KLC4c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.479A>C
n.234A>C
n.476A>C
n.396A>C
n.431A>C
c.834A>C (n.834A>C)
c.-552-6430T>G (n.-552-6430T>G)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
6g.43052596T=CA1624343437CUL7,KLC4c.193A= (p.Ile65=)
n.479A=
n.234A=
n.476A=
n.396A=
n.431A=
c.834A= (n.834A=)
c.-552-6430T= (n.-552-6430T=)
c.349A= (p.Ile117=)
6g.43052597G>ACA450370880CUL7,KLC4c.192C>T (p.His64=)
n.478C>T
n.233C>T
n.475C>T
n.395C>T
n.430C>T
c.833C>T (n.833C>T)
c.-552-6429G>A (n.-552-6429G>A)
c.348C>T (p.His116=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052597G>CCA364230508CUL7,KLC4c.192C>G (p.His64Gln)
n.478C>G
n.233C>G
n.475C>G
n.395C>G
n.430C>G
c.833C>G (n.833C>G)
c.-552-6429G>C (n.-552-6429G>C)
c.348C>G (p.His116Gln)
6g.43052597G=CA1624343438CUL7,KLC4c.192C= (p.His64=)
n.478C=
n.233C=
n.475C=
n.395C=
n.430C=
c.833C= (n.833C=)
c.-552-6429G= (n.-552-6429G=)
c.348C= (p.His116=)
6g.43052597G>TCA364230509CUL7,KLC4c.192C>A (p.His64Gln)
n.478C>A
n.233C>A
n.475C>A
n.395C>A
n.430C>A
c.833C>A (n.833C>A)
c.-552-6429G>T (n.-552-6429G>T)
c.348C>A (p.His116Gln)
6g.43052598T>ACA364230511CUL7,KLC4c.191A>T (p.His64Leu)
n.477A>T
n.232A>T
n.474A>T
n.394A>T
n.429A>T
c.832A>T (n.832A>T)
c.-552-6428T>A (n.-552-6428T>A)
c.347A>T (p.His116Leu)
6g.43052598T>CCA364230513CUL7,KLC4c.191A>G (p.His64Arg)
n.477A>G
n.232A>G
n.474A>G
n.394A>G
n.429A>G
c.832A>G (n.832A>G)
c.-552-6428T>C (n.-552-6428T>C)
c.347A>G (p.His116Arg)
6g.43052598T>GCA364230514CUL7,KLC4c.191A>C (p.His64Pro)
n.477A>C
n.232A>C
n.474A>C
n.394A>C
n.429A>C
c.832A>C (n.832A>C)
c.-552-6428T>G (n.-552-6428T>G)
c.347A>C (p.His116Pro)
 gnomAD v4
6g.43052599G>ACA364230520CUL7,KLC4c.190C>T (p.His64Tyr)
n.476C>T
n.231C>T
n.473C>T
n.393C>T
n.428C>T
c.831C>T (n.831C>T)
c.-552-6427G>A (n.-552-6427G>A)
c.346C>T (p.His116Tyr)
6g.43052599G>CCA364230521CUL7,KLC4c.190C>G (p.His64Asp)
n.476C>G
n.231C>G
n.473C>G
n.393C>G
n.428C>G
c.831C>G (n.831C>G)
c.-552-6427G>C (n.-552-6427G>C)
c.346C>G (p.His116Asp)
6g.43052599G>TCA364230518CUL7,KLC4c.190C>A (p.His64Asn)
n.476C>A
n.231C>A
n.473C>A
n.393C>A
n.428C>A
c.831C>A (n.831C>A)
c.-552-6427G>T (n.-552-6427G>T)
c.346C>A (p.His116Asn)
6g.43052600C>ACA364230523CUL7,KLC4c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.475G>T
n.230G>T
n.472G>T
n.392G>T
n.427G>T
c.830G>T (n.830G>T)
c.-552-6426C>A (n.-552-6426C>A)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
6g.43052600C>GCA364230525CUL7,KLC4c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.475G>C
n.230G>C
n.472G>C
n.392G>C
n.427G>C
c.830G>C (n.830G>C)
c.-552-6426C>G (n.-552-6426C>G)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
6g.43052600C>TCA450370891CUL7,KLC4c.189G>A (p.Glu63=)
n.475G>A
n.230G>A
n.472G>A
n.392G>A
n.427G>A
c.830G>A (n.830G>A)
c.-552-6426C>T (n.-552-6426C>T)
c.345G>A (p.Glu115=)
6g.43052601T>ACA364230528CUL7,KLC4c.188A>T (p.Glu63Val)
n.474A>T
n.229A>T
n.471A>T
n.391A>T
n.426A>T
c.829A>T (n.829A>T)
c.-552-6425T>A (n.-552-6425T>A)
c.344A>T (p.Glu115Val)
6g.43052601T>CCA364230529CUL7,KLC4c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.474A>G
n.229A>G
n.471A>G
n.391A>G
n.426A>G
c.829A>G (n.829A>G)
c.-552-6425T>C (n.-552-6425T>C)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
6g.43052601T>GCA364230530CUL7,KLC4c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.474A>C
n.229A>C
n.471A>C
n.391A>C
n.426A>C
c.829A>C (n.829A>C)
c.-552-6425T>G (n.-552-6425T>G)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
6g.43052602C>ACA364230535CUL7,KLC4c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.473G>T
n.228G>T
n.470G>T
n.390G>T
n.425G>T
c.828G>T (n.828G>T)
c.-552-6424C>A (n.-552-6424C>A)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
6g.43052602C>GCA364230532CUL7,KLC4c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.473G>C
n.228G>C
n.470G>C
n.390G>C
n.425G>C
c.828G>C (n.828G>C)
c.-552-6424C>G (n.-552-6424C>G)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
6g.43052602C>TCA364230534CUL7,KLC4c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.473G>A
n.228G>A
n.470G>A
n.390G>A
n.425G>A
c.828G>A (n.828G>A)
c.-552-6424C>T (n.-552-6424C>T)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
6g.43052603A>CCA450370898CUL7,KLC4c.186T>G (p.Ala62=)
n.472T>G
n.227T>G
n.469T>G
n.389T>G
n.424T>G
c.827T>G (n.827T>G)
c.-552-6423A>C (n.-552-6423A>C)
c.342T>G (p.Ala114=)
6g.43052603A>GCA450370896CUL7,KLC4c.186T>C (p.Ala62=)
n.472T>C
n.227T>C
n.469T>C
n.389T>C
n.424T>C
c.827T>C (n.827T>C)
c.-552-6423A>G (n.-552-6423A>G)
c.342T>C (p.Ala114=)
 gnomAD v4
6g.43052603A>TCA450370897CUL7,KLC4c.186T>A (p.Ala62=)
n.472T>A
n.227T>A
n.469T>A
n.389T>A
n.424T>A
c.827T>A (n.827T>A)
c.-552-6423A>T (n.-552-6423A>T)
c.342T>A (p.Ala114=)
6g.43052604G>ACA364230537CUL7,KLC4c.185C>T (p.Ala62Val)
n.471C>T
n.226C>T
n.468C>T
n.388C>T
n.423C>T
c.826C>T (n.826C>T)
c.-552-6422G>A (n.-552-6422G>A)
c.341C>T (p.Ala114Val)
 gnomAD v4
6g.43052604G>CCA364230538CUL7,KLC4c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.471C>G
n.226C>G
n.468C>G
n.388C>G
n.423C>G
c.826C>G (n.826C>G)
c.-552-6422G>C (n.-552-6422G>C)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
6g.43052604G>TCA364230539CUL7,KLC4c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.471C>A
n.226C>A
n.468C>A
n.388C>A
n.423C>A
c.826C>A (n.826C>A)
c.-552-6422G>T (n.-552-6422G>T)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
6g.43052605C>ACA364230540CUL7,KLC4c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.470G>T
n.225G>T
n.467G>T
n.387G>T
n.422G>T
c.825G>T (n.825G>T)
c.-552-6421C>A (n.-552-6421C>A)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
6g.43052605C>GCA364230542CUL7,KLC4c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.470G>C
n.225G>C
n.467G>C
n.387G>C
n.422G>C
c.825G>C (n.825G>C)
c.-552-6421C>G (n.-552-6421C>G)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
6g.43052605C>TCA364230544CUL7,KLC4c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.470G>A
n.225G>A
n.467G>A
n.387G>A
n.422G>A
c.825G>A (n.825G>A)
c.-552-6421C>T (n.-552-6421C>T)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
6g.43052606C>ACA364230548CUL7,KLC4c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.469G>T
n.224G>T
n.466G>T
n.386G>T
n.421G>T
c.824G>T (n.824G>T)
c.-552-6420C>A (n.-552-6420C>A)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
6g.43052606C=CA1624343439CUL7,KLC4c.183G= (p.Lys61=)
n.469G=
n.224G=
n.466G=
n.386G=
n.421G=
c.824G= (n.824G=)
c.-552-6420C= (n.-552-6420C=)
c.339G= (p.Lys113=)
6g.43052606C>GCA364230546CUL7,KLC4c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.469G>C
n.224G>C
n.466G>C
n.386G>C
n.421G>C
c.824G>C (n.824G>C)
c.-552-6420C>G (n.-552-6420C>G)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
6g.43052606C>TCA3814435CUL7,KLC4c.183G>A (p.Lys61=)
n.469G>A
n.224G>A
n.466G>A
n.386G>A
n.421G>A
c.824G>A (n.824G>A)
c.-552-6420C>T (n.-552-6420C>T)
c.339G>A (p.Lys113=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052607T>ACA364230550CUL7,KLC4c.182A>T (p.Lys61Met)
n.468A>T
n.223A>T
n.465A>T
n.385A>T
n.420A>T
c.823A>T (n.823A>T)
c.-552-6419T>A (n.-552-6419T>A)
c.338A>T (p.Lys113Met)
6g.43052607T>CCA364230553CUL7,KLC4c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.468A>G
n.223A>G
n.465A>G
n.385A>G
n.420A>G
c.823A>G (n.823A>G)
c.-552-6419T>C (n.-552-6419T>C)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
6g.43052607T>GCA364230552CUL7,KLC4c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.468A>C
n.223A>C
n.465A>C
n.385A>C
n.420A>C
c.823A>C (n.823A>C)
c.-552-6419T>G (n.-552-6419T>G)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
6g.43052608T>ACA364230555CUL7,KLC4c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.467A>T
n.222A>T
n.464A>T
n.384A>T
n.419A>T
c.822A>T (n.822A>T)
c.-552-6418T>A (n.-552-6418T>A)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
6g.43052608T>CCA364230558CUL7,KLC4c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.467A>G
n.222A>G
n.464A>G
n.384A>G
n.419A>G
c.822A>G (n.822A>G)
c.-552-6418T>C (n.-552-6418T>C)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
6g.43052608T>GCA364230556CUL7,KLC4c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.467A>C
n.222A>C
n.464A>C
n.384A>C
n.419A>C
c.822A>C (n.822A>C)
c.-552-6418T>G (n.-552-6418T>G)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
6g.43052609G>ACA450370907CUL7,KLC4c.180C>T (p.Cys60=)
n.466C>T
n.221C>T
n.463C>T
n.383C>T
n.418C>T
c.821C>T (n.821C>T)
c.-552-6417G>A (n.-552-6417G>A)
c.336C>T (p.Cys112=)
6g.43052609G>CCA364230562CUL7,KLC4c.180C>G (p.Cys60Trp)
n.466C>G
n.221C>G
n.463C>G
n.383C>G
n.418C>G
c.821C>G (n.821C>G)
c.-552-6417G>C (n.-552-6417G>C)
c.336C>G (p.Cys112Trp)
6g.43052609G>TCA364230564CUL7,KLC4c.180C>A (p.Cys60Ter)
n.466C>A
n.221C>A
n.463C>A
n.383C>A
n.418C>A
c.821C>A (n.821C>A)
c.-552-6417G>T (n.-552-6417G>T)
c.336C>A (p.Cys112Ter)
6g.43052610C>ACA364230565CUL7,KLC4c.179G>T (p.Cys60Phe)
n.465G>T
n.220G>T
n.462G>T
n.382G>T
n.417G>T
c.820G>T (n.820G>T)
c.-552-6416C>A (n.-552-6416C>A)
c.335G>T (p.Cys112Phe)
6g.43052610C>GCA364230566CUL7,KLC4c.179G>C (p.Cys60Ser)
n.465G>C
n.220G>C
n.462G>C
n.382G>C
n.417G>C
c.820G>C (n.820G>C)
c.-552-6416C>G (n.-552-6416C>G)
c.335G>C (p.Cys112Ser)
6g.43052610C>TCA364230567CUL7,KLC4c.179G>A (p.Cys60Tyr)
n.465G>A
n.220G>A
n.462G>A
n.382G>A
n.417G>A
c.820G>A (n.820G>A)
c.-552-6416C>T (n.-552-6416C>T)
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
 gnomAD v4
6g.43052611A>CCA364230568CUL7,KLC4c.178T>G (p.Cys60Gly)
n.464T>G
n.219T>G
n.461T>G
n.381T>G
n.416T>G
c.819T>G (n.819T>G)
c.-552-6415A>C (n.-552-6415A>C)
c.334T>G (p.Cys112Gly)
6g.43052611A>GCA364230569CUL7,KLC4c.178T>C (p.Cys60Arg)
n.464T>C
n.219T>C
n.461T>C
n.381T>C
n.416T>C
c.819T>C (n.819T>C)
c.-552-6415A>G (n.-552-6415A>G)
c.334T>C (p.Cys112Arg)
6g.43052611A>TCA364230570CUL7,KLC4c.178T>A (p.Cys60Ser)
n.464T>A
n.219T>A
n.461T>A
n.381T>A
n.416T>A
c.819T>A (n.819T>A)
c.-552-6415A>T (n.-552-6415A>T)
c.334T>A (p.Cys112Ser)
6g.43052612G>ACA450370912CUL7,KLC4c.177C>T (p.Asp59=)
n.463C>T
n.218C>T
n.460C>T
n.380C>T
n.415C>T
c.818C>T (n.818C>T)
c.-552-6414G>A (n.-552-6414G>A)
c.333C>T (p.Asp111=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052612G>CCA364230572CUL7,KLC4c.177C>G (p.Asp59Glu)
n.463C>G
n.218C>G
n.460C>G
n.380C>G
n.415C>G
c.818C>G (n.818C>G)
c.-552-6414G>C (n.-552-6414G>C)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
6g.43052612G=CA1624343440CUL7,KLC4c.177C= (p.Asp59=)
n.463C=
n.218C=
n.460C=
n.380C=
n.415C=
c.818C= (n.818C=)
c.-552-6414G= (n.-552-6414G=)
c.333C= (p.Asp111=)
6g.43052612G>TCA364230574CUL7,KLC4c.177C>A (p.Asp59Glu)
n.463C>A
n.218C>A
n.460C>A
n.380C>A
n.415C>A
c.818C>A (n.818C>A)
c.-552-6414G>T (n.-552-6414G>T)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
6g.43052613T>ACA3814436CUL7,KLC4c.176A>T (p.Asp59Val)
n.462A>T
n.217A>T
n.459A>T
n.379A>T
n.414A>T
c.817A>T (n.817A>T)
c.-552-6413T>A (n.-552-6413T>A)
c.332A>T (p.Asp111Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052613T>CCA364230577CUL7,KLC4c.176A>G (p.Asp59Gly)
n.462A>G
n.217A>G
n.459A>G
n.379A>G
n.414A>G
c.817A>G (n.817A>G)
c.-552-6413T>C (n.-552-6413T>C)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
6g.43052613T>GCA364230576CUL7,KLC4c.176A>C (p.Asp59Ala)
n.462A>C
n.217A>C
n.459A>C
n.379A>C
n.414A>C
c.817A>C (n.817A>C)
c.-552-6413T>G (n.-552-6413T>G)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
6g.43052613T=CA1624343441CUL7,KLC4c.176A= (p.Asp59=)
n.462A=
n.217A=
n.459A=
n.379A=
n.414A=
c.817A= (n.817A=)
c.-552-6413T= (n.-552-6413T=)
c.332A= (p.Asp111=)
6g.43052614C>ACA364230580CUL7,KLC4c.175G>T (p.Asp59Tyr)
n.461G>T
n.216G>T
n.458G>T
n.378G>T
n.413G>T
c.816G>T (n.816G>T)
c.-552-6412C>A (n.-552-6412C>A)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
6g.43052614C>GCA364230581CUL7,KLC4c.175G>C (p.Asp59His)
n.461G>C
n.216G>C
n.458G>C
n.378G>C
n.413G>C
c.816G>C (n.816G>C)
c.-552-6412C>G (n.-552-6412C>G)
c.331G>C (p.Asp111His)
6g.43052614C>TCA364230582CUL7,KLC4c.175G>A (p.Asp59Asn)
n.461G>A
n.216G>A
n.458G>A
n.378G>A
n.413G>A
c.816G>A (n.816G>A)
c.-552-6412C>T (n.-552-6412C>T)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
 gnomAD v4
6g.43052615delCA2678810226CUL7,KLC4c.175del (p.Asp59ThrfsTer?)
n.461del
n.216del
n.458del
n.378del
n.413del
c.816del (n.816del)
c.-552-6411del (n.-552-6411del)
c.331del (p.Asp111ThrfsTer?)
 gnomAD v4
6g.43052615C>ACA450370918CUL7,KLC4c.174G>T (p.Val58=)
n.460G>T
n.215G>T
n.457G>T
n.377G>T
n.412G>T
c.815G>T (n.815G>T)
c.-552-6411C>A (n.-552-6411C>A)
c.330G>T (p.Val110=)
6g.43052615C>GCA450370919CUL7,KLC4c.174G>C (p.Val58=)
n.460G>C
n.215G>C
n.457G>C
n.377G>C
n.412G>C
c.815G>C (n.815G>C)
c.-552-6411C>G (n.-552-6411C>G)
c.330G>C (p.Val110=)
6g.43052615C>TCA450370921CUL7,KLC4c.174G>A (p.Val58=)
n.460G>A
n.215G>A
n.457G>A
n.377G>A
n.412G>A
c.815G>A (n.815G>A)
c.-552-6411C>T (n.-552-6411C>T)
c.330G>A (p.Val110=)
 dbSNP
6g.43052616A>CCA364230585CUL7,KLC4c.173T>G (p.Val58Gly)
n.459T>G
n.214T>G
n.456T>G
n.376T>G
n.411T>G
c.814T>G (n.814T>G)
c.-552-6410A>C (n.-552-6410A>C)
c.329T>G (p.Val110Gly)
6g.43052616A>GCA364230586CUL7,KLC4c.173T>C (p.Val58Ala)
n.459T>C
n.214T>C
n.456T>C
n.376T>C
n.411T>C
c.814T>C (n.814T>C)
c.-552-6410A>G (n.-552-6410A>G)
c.329T>C (p.Val110Ala)
6g.43052616A>TCA364230588CUL7,KLC4c.173T>A (p.Val58Glu)
n.459T>A
n.214T>A
n.456T>A
n.376T>A
n.411T>A
c.814T>A (n.814T>A)
c.-552-6410A>T (n.-552-6410A>T)
c.329T>A (p.Val110Glu)
6g.43052617C>ACA364230590CUL7,KLC4c.172G>T (p.Val58Leu)
n.458G>T
n.213G>T
n.455G>T
n.375G>T
n.410G>T
c.813G>T (n.813G>T)
c.-552-6409C>A (n.-552-6409C>A)
c.328G>T (p.Val110Leu)
6g.43052617C=CA1624343442CUL7,KLC4c.172G= (p.Val58=)
n.458G=
n.213G=
n.455G=
n.375G=
n.410G=
c.813G= (n.813G=)
c.-552-6409C= (n.-552-6409C=)
c.328G= (p.Val110=)
6g.43052617C>GCA364230591CUL7,KLC4c.172G>C (p.Val58Leu)
n.458G>C
n.213G>C
n.455G>C
n.375G>C
n.410G>C
c.813G>C (n.813G>C)
c.-552-6409C>G (n.-552-6409C>G)
c.328G>C (p.Val110Leu)
6g.43052617C>TCA364230593CUL7,KLC4c.172G>A (p.Val58Met)
n.458G>A
n.213G>A
n.455G>A
n.375G>A
n.410G>A
c.813G>A (n.813G>A)
c.-552-6409C>T (n.-552-6409C>T)
c.328G>A (p.Val110Met)
 dbSNP
6g.43052617_43052618insGTGGCA2562357499CUL7,KLC4c.171_172insCCAC (p.Val58ProfsTer7)
n.457_458insCCAC
n.212_213insCCAC
n.454_455insCCAC
n.374_375insCCAC
n.409_410insCCAC
c.812_813insCCAC (n.812_813insCCAC)
c.-552-6409_-552-6408insGTGG (n.-552-6409_-552-6408insGTGG)
c.327_328insCCAC (p.Val110ProfsTer7)
6g.43052618T>ACA364230595CUL7,KLC4c.171A>T (p.Gln57His)
n.457A>T
n.212A>T
n.454A>T
n.374A>T
n.409A>T
c.812A>T (n.812A>T)
c.-552-6408T>A (n.-552-6408T>A)
c.327A>T (p.Gln109His)
6g.43052618T>CCA450370926CUL7,KLC4c.171A>G (p.Gln57=)
n.457A>G
n.212A>G
n.454A>G
n.374A>G
n.409A>G
c.812A>G (n.812A>G)
c.-552-6408T>C (n.-552-6408T>C)
c.327A>G (p.Gln109=)
6g.43052618T>GCA364230596CUL7,KLC4c.171A>C (p.Gln57His)
n.457A>C
n.212A>C
n.454A>C
n.374A>C
n.409A>C
c.812A>C (n.812A>C)
c.-552-6408T>G (n.-552-6408T>G)
c.327A>C (p.Gln109His)
6g.43052619T>ACA364230600CUL7,KLC4c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.456A>T
n.211A>T
n.453A>T
n.373A>T
n.408A>T
c.811A>T (n.811A>T)
c.-552-6407T>A (n.-552-6407T>A)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
6g.43052619T>CCA3814437CUL7,KLC4c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.456A>G
n.211A>G
n.453A>G
n.373A>G
n.408A>G
c.811A>G (n.811A>G)
c.-552-6407T>C (n.-552-6407T>C)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052619T>GCA364230598CUL7,KLC4c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.456A>C
n.211A>C
n.453A>C
n.373A>C
n.408A>C
c.811A>C (n.811A>C)
c.-552-6407T>G (n.-552-6407T>G)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
6g.43052619T=CA1624343443CUL7,KLC4c.170A= (p.Gln57=)
n.456A=
n.211A=
n.453A=
n.373A=
n.408A=
c.811A= (n.811A=)
c.-552-6407T= (n.-552-6407T=)
c.326A= (p.Gln109=)
6g.43052620G>ACA138252168CUL7,KLC4c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.455C>T
n.210C>T
n.452C>T
n.372C>T
n.407C>T
c.810C>T (n.810C>T)
c.-552-6406G>A (n.-552-6406G>A)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
 dbSNP
6g.43052620G>CCA364230602CUL7,KLC4c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.455C>G
n.210C>G
n.452C>G
n.372C>G
n.407C>G
c.810C>G (n.810C>G)
c.-552-6406G>C (n.-552-6406G>C)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
6g.43052620G=CA1624343444CUL7,KLC4c.169C= (p.Gln57=)
n.455C=
n.210C=
n.452C=
n.372C=
n.407C=
c.810C= (n.810C=)
c.-552-6406G= (n.-552-6406G=)
c.325C= (p.Gln109=)
6g.43052620G>TCA364230604CUL7,KLC4c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.455C>A
n.210C>A
n.452C>A
n.372C>A
n.407C>A
c.810C>A (n.810C>A)
c.-552-6406G>T (n.-552-6406G>T)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
6g.43052621G>ACA450370929CUL7,KLC4c.168C>T (p.Gly56=)
n.454C>T
n.209C>T
n.451C>T
n.371C>T
n.406C>T
c.809C>T (n.809C>T)
c.-552-6405G>A (n.-552-6405G>A)
c.324C>T (p.Gly108=)
6g.43052621G>CCA450370930CUL7,KLC4c.168C>G (p.Gly56=)
n.454C>G
n.209C>G
n.451C>G
n.371C>G
n.406C>G
c.809C>G (n.809C>G)
c.-552-6405G>C (n.-552-6405G>C)
c.324C>G (p.Gly108=)
6g.43052621G>TCA450370931CUL7,KLC4c.168C>A (p.Gly56=)
n.454C>A
n.209C>A
n.451C>A
n.371C>A
n.406C>A
c.809C>A (n.809C>A)
c.-552-6405G>T (n.-552-6405G>T)
c.324C>A (p.Gly108=)
6g.43052622_43052625delCA2551957404CUL7,KLC4c.165_168del (p.Gly56LysfsTer?)
n.451_454del
n.206_209del
n.448_451del
n.368_371del
n.403_406del
c.806_809del (n.806_809del)
c.-552-6404_-552-6401del (n.-552-6404_-552-6401del)
c.321_324del (p.Gly108LysfsTer?)
6g.43052622C>ACA364230605CUL7,KLC4c.167G>T (p.Gly56Val)
n.453G>T
n.208G>T
n.450G>T
n.370G>T
n.405G>T
c.808G>T (n.808G>T)
c.-552-6404C>A (n.-552-6404C>A)
c.323G>T (p.Gly108Val)
 ClinVar
6g.43052622C>GCA364230607CUL7,KLC4c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.453G>C
n.208G>C
n.450G>C
n.370G>C
n.405G>C
c.808G>C (n.808G>C)
c.-552-6404C>G (n.-552-6404C>G)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
 gnomAD v4
6g.43052622C>TCA364230608CUL7,KLC4c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.453G>A
n.208G>A
n.450G>A
n.370G>A
n.405G>A
c.808G>A (n.808G>A)
c.-552-6404C>T (n.-552-6404C>T)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
 gnomAD v4
6g.43052623C>ACA364230610CUL7,KLC4c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.452G>T
n.207G>T
n.449G>T
n.369G>T
n.404G>T
c.807G>T (n.807G>T)
c.-552-6403C>A (n.-552-6403C>A)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
6g.43052623C=CA1624343445CUL7,KLC4c.166G= (p.Gly56=)
n.452G=
n.207G=
n.449G=
n.369G=
n.404G=
c.807G= (n.807G=)
c.-552-6403C= (n.-552-6403C=)
c.322G= (p.Gly108=)
6g.43052623C>GCA364230612CUL7,KLC4c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.452G>C
n.207G>C
n.449G>C
n.369G>C
n.404G>C
c.807G>C (n.807G>C)
c.-552-6403C>G (n.-552-6403C>G)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
6g.43052623C>TCA364230613CUL7,KLC4c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.452G>A
n.207G>A
n.449G>A
n.369G>A
n.404G>A
c.807G>A (n.807G>A)
c.-552-6403C>T (n.-552-6403C>T)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052624A>CCA450370933CUL7,KLC4c.165T>G (p.Ser55=)
n.451T>G
n.206T>G
n.448T>G
n.368T>G
n.403T>G
c.806T>G (n.806T>G)
c.-552-6402A>C (n.-552-6402A>C)
c.321T>G (p.Ser107=)
6g.43052624A>GCA450370934CUL7,KLC4c.165T>C (p.Ser55=)
n.451T>C
n.206T>C
n.448T>C
n.368T>C
n.403T>C
c.806T>C (n.806T>C)
c.-552-6402A>G (n.-552-6402A>G)
c.321T>C (p.Ser107=)
6g.43052624A>TCA450370935CUL7,KLC4c.165T>A (p.Ser55=)
n.451T>A
n.206T>A
n.448T>A
n.368T>A
n.403T>A
c.806T>A (n.806T>A)
c.-552-6402A>T (n.-552-6402A>T)
c.321T>A (p.Ser107=)
6g.43052625G>ACA364230615CUL7,KLC4c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.450C>T
n.205C>T
n.447C>T
n.367C>T
n.402C>T
c.805C>T (n.805C>T)
c.-552-6401G>A (n.-552-6401G>A)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
6g.43052625G>CCA364230616CUL7,KLC4c.164C>G (p.Ser55Cys)
n.450C>G
n.205C>G
n.447C>G
n.367C>G
n.402C>G
c.805C>G (n.805C>G)
c.-552-6401G>C (n.-552-6401G>C)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
6g.43052625G>TCA364230618CUL7,KLC4c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.450C>A
n.205C>A
n.447C>A
n.367C>A
n.402C>A
c.805C>A (n.805C>A)
c.-552-6401G>T (n.-552-6401G>T)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
6g.43052626A>CCA364230621CUL7,KLC4c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.449T>G
n.204T>G
n.446T>G
n.366T>G
n.401T>G
c.804T>G (n.804T>G)
c.-552-6400A>C (n.-552-6400A>C)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
6g.43052626A>GCA364230622CUL7,KLC4c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.449T>C
n.204T>C
n.446T>C
n.366T>C
n.401T>C
c.804T>C (n.804T>C)
c.-552-6400A>G (n.-552-6400A>G)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
 ClinVar
6g.43052626A>TCA364230619CUL7,KLC4c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.449T>A
n.204T>A
n.446T>A
n.366T>A
n.401T>A
c.804T>A (n.804T>A)
c.-552-6400A>T (n.-552-6400A>T)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
6g.43052627G>ACA3814438CUL7,KLC4c.162C>T (p.Gly54=)
n.448C>T
n.203C>T
n.445C>T
n.365C>T
n.400C>T
c.803C>T (n.803C>T)
c.-552-6399G>A (n.-552-6399G>A)
c.318C>T (p.Gly106=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43052627G>CCA450370937CUL7,KLC4c.162C>G (p.Gly54=)
n.448C>G
n.203C>G
n.445C>G
n.365C>G
n.400C>G
c.803C>G (n.803C>G)
c.-552-6399G>C (n.-552-6399G>C)
c.318C>G (p.Gly106=)
6g.43052627G=CA1624343446CUL7,KLC4c.162C= (p.Gly54=)
n.448C=
n.203C=
n.445C=
n.365C=
n.400C=
c.803C= (n.803C=)
c.-552-6399G= (n.-552-6399G=)
c.318C= (p.Gly106=)
6g.43052627G>TCA450370938CUL7,KLC4c.162C>A (p.Gly54=)
n.448C>A
n.203C>A
n.445C>A
n.365C>A
n.400C>A
c.803C>A (n.803C>A)
c.-552-6399G>T (n.-552-6399G>T)
c.318C>A (p.Gly106=)
6g.43052628C>ACA10626912CUL7,KLC4c.161G>T (p.Gly54Val)
n.447G>T
n.202G>T
n.444G>T
n.364G>T
n.399G>T
c.802G>T (n.802G>T)
c.-552-6398C>A (n.-552-6398C>A)
c.317G>T (p.Gly106Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052628C=CA1624343447CUL7,KLC4c.161G= (p.Gly54=)
n.447G=
n.202G=
n.444G=
n.364G=
n.399G=
c.802G= (n.802G=)
c.-552-6398C= (n.-552-6398C=)
c.317G= (p.Gly106=)
6g.43052628C>GCA138252174CUL7,KLC4c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.447G>C
n.202G>C
n.444G>C
n.364G>C
n.399G>C
c.802G>C (n.802G>C)
c.-552-6398C>G (n.-552-6398C>G)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052628C>TCA364230625CUL7,KLC4c.161G>A (p.Gly54Asp)
n.447G>A
n.202G>A
n.444G>A
n.364G>A
n.399G>A
c.802G>A (n.802G>A)
c.-552-6398C>T (n.-552-6398C>T)
c.317G>A (p.Gly106Asp)
6g.43052629C>ACA364230630CUL7,KLC4c.160G>T (p.Gly54Cys)
n.446G>T
n.201G>T
n.443G>T
n.363G>T
n.398G>T
c.801G>T (n.801G>T)
c.-552-6397C>A (n.-552-6397C>A)
c.316G>T (p.Gly106Cys)
6g.43052629C=CA1624343448CUL7,KLC4c.160G= (p.Gly54=)
n.446G=
n.201G=
n.443G=
n.363G=
n.398G=
c.801G= (n.801G=)
c.-552-6397C= (n.-552-6397C=)
c.316G= (p.Gly106=)
6g.43052629C>GCA364230629CUL7,KLC4c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.446G>C
n.201G>C
n.443G>C
n.363G>C
n.398G>C
c.801G>C (n.801G>C)
c.-552-6397C>G (n.-552-6397C>G)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
 dbSNP
6g.43052629C>TCA364230627CUL7,KLC4c.160G>A (p.Gly54Ser)
n.446G>A
n.201G>A
n.443G>A
n.363G>A
n.398G>A
c.801G>A (n.801G>A)
c.-552-6397C>T (n.-552-6397C>T)
c.316G>A (p.Gly106Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43052630C>ACA450370940CUL7,KLC4c.159G>T (p.Gly53=)
n.445G>T
n.200G>T
n.442G>T
n.362G>T
n.397G>T
c.800G>T (n.800G>T)
c.-552-6396C>A (n.-552-6396C>A)
c.315G>T (p.Gly105=)
6g.43052630C=CA1624343449CUL7,KLC4c.159G= (p.Gly53=)
n.445G=
n.200G=
n.442G=
n.362G=
n.397G=
c.800G= (n.800G=)
c.-552-6396C= (n.-552-6396C=)
c.315G= (p.Gly105=)
6g.43052630C>GCA450370942CUL7,KLC4c.159G>C (p.Gly53=)
n.445G>C
n.200G>C
n.442G>C
n.362G>C
n.397G>C
c.800G>C (n.800G>C)
c.-552-6396C>G (n.-552-6396C>G)
c.315G>C (p.Gly105=)
6g.43052630C>TCA3814439CUL7,KLC4c.159G>A (p.Gly53=)
n.445G>A
n.200G>A
n.442G>A
n.362G>A
n.397G>A
c.800G>A (n.800G>A)
c.-552-6396C>T (n.-552-6396C>T)
c.315G>A (p.Gly105=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052631C>ACA364230632CUL7,KLC4c.158G>T (p.Gly53Val)
n.444G>T
n.199G>T
n.441G>T
n.361G>T
n.396G>T
c.799G>T (n.799G>T)
c.-552-6395C>A (n.-552-6395C>A)
c.314G>T (p.Gly105Val)
6g.43052631C=CA1624343450CUL7,KLC4c.158G= (p.Gly53=)
n.444G=
n.199G=
n.441G=
n.361G=
n.396G=
c.799G= (n.799G=)
c.-552-6395C= (n.-552-6395C=)
c.314G= (p.Gly105=)
6g.43052631C>GCA364230633CUL7,KLC4c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.444G>C
n.199G>C
n.441G>C
n.361G>C
n.396G>C
c.799G>C (n.799G>C)
c.-552-6395C>G (n.-552-6395C>G)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052631C>TCA364230634CUL7,KLC4c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.444G>A
n.199G>A
n.441G>A
n.361G>A
n.396G>A
c.799G>A (n.799G>A)
c.-552-6395C>T (n.-552-6395C>T)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052632C>ACA364230635CUL7,KLC4c.157G>T (p.Gly53Trp)
n.443G>T
n.198G>T
n.440G>T
n.360G>T
n.395G>T
c.798G>T (n.798G>T)
c.-552-6394C>A (n.-552-6394C>A)
c.313G>T (p.Gly105Trp)
6g.43052632C=CA1624343451CUL7,KLC4c.157G= (p.Gly53=)
n.443G=
n.198G=
n.440G=
n.360G=
n.395G=
c.798G= (n.798G=)
c.-552-6394C= (n.-552-6394C=)
c.313G= (p.Gly105=)
6g.43052632C>GCA364230637CUL7,KLC4c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.443G>C
n.198G>C
n.440G>C
n.360G>C
n.395G>C
c.798G>C (n.798G>C)
c.-552-6394C>G (n.-552-6394C>G)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
 gnomAD v4
6g.43052632C>TCA3814440CUL7,KLC4c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.443G>A
n.198G>A
n.440G>A
n.360G>A
n.395G>A
c.798G>A (n.798G>A)
c.-552-6394C>T (n.-552-6394C>T)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052633G>ACA3814441CUL7,KLC4c.156C>T (p.Asp52=)
n.442C>T
n.197C>T
n.439C>T
n.359C>T
n.394C>T
c.797C>T (n.797C>T)
c.-552-6393G>A (n.-552-6393G>A)
c.312C>T (p.Asp104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052633G>CCA364230641CUL7,KLC4c.156C>G (p.Asp52Glu)
n.442C>G
n.197C>G
n.439C>G
n.359C>G
n.394C>G
c.797C>G (n.797C>G)
c.-552-6393G>C (n.-552-6393G>C)
c.312C>G (p.Asp104Glu)
 dbSNP
6g.43052633G=CA1624343452CUL7,KLC4c.156C= (p.Asp52=)
n.442C=
n.197C=
n.439C=
n.359C=
n.394C=
c.797C= (n.797C=)
c.-552-6393G= (n.-552-6393G=)
c.312C= (p.Asp104=)
6g.43052633G>TCA364230640CUL7,KLC4c.156C>A (p.Asp52Glu)
n.442C>A
n.197C>A
n.439C>A
n.359C>A
n.394C>A
c.797C>A (n.797C>A)
c.-552-6393G>T (n.-552-6393G>T)
c.312C>A (p.Asp104Glu)
6g.43052634T>ACA364230645CUL7,KLC4c.155A>T (p.Asp52Val)
n.441A>T
n.196A>T
n.438A>T
n.358A>T
n.393A>T
c.796A>T (n.796A>T)
c.-552-6392T>A (n.-552-6392T>A)
c.311A>T (p.Asp104Val)
6g.43052634T>CCA364230643CUL7,KLC4c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.441A>G
n.196A>G
n.438A>G
n.358A>G
n.393A>G
c.796A>G (n.796A>G)
c.-552-6392T>C (n.-552-6392T>C)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052634T>GCA364230647CUL7,KLC4c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.441A>C
n.196A>C
n.438A>C
n.358A>C
n.393A>C
c.796A>C (n.796A>C)
c.-552-6392T>G (n.-552-6392T>G)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
6g.43052634T=CA1624343453CUL7,KLC4c.155A= (p.Asp52=)
n.441A=
n.196A=
n.438A=
n.358A=
n.393A=
c.796A= (n.796A=)
c.-552-6392T= (n.-552-6392T=)
c.311A= (p.Asp104=)
6g.43052634_43052635delinsTCCA1624343454CUL7,KLC4c.154_155delinsGA (p.Asp52=)
n.440_441delinsGA
n.195_196delinsGA
n.437_438delinsGA
n.357_358delinsGA
n.392_393delinsGA
c.795_796delinsGA (n.795_796delinsGA)
c.-552-6392_-552-6391delinsTC (n.-552-6392_-552-6391delinsTC)
c.310_311delinsGA (p.Asp104=)
6g.43052635C>ACA364230648CUL7,KLC4c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.440G>T
n.195G>T
n.437G>T
n.357G>T
n.392G>T
c.795G>T (n.795G>T)
c.-552-6391C>A (n.-552-6391C>A)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052635C=CA1624343455CUL7,KLC4c.154G= (p.Asp52=)
n.440G=
n.195G=
n.437G=
n.357G=
n.392G=
c.795G= (n.795G=)
c.-552-6391C= (n.-552-6391C=)
c.310G= (p.Asp104=)
6g.43052635C>GCA364230650CUL7,KLC4c.154G>C (p.Asp52His)
n.440G>C
n.195G>C
n.437G>C
n.357G>C
n.392G>C
c.795G>C (n.795G>C)
c.-552-6391C>G (n.-552-6391C>G)
c.310G>C (p.Asp104His)
 gnomAD v4
6g.43052635C>TCA364230652CUL7,KLC4c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.440G>A
n.195G>A
n.437G>A
n.357G>A
n.392G>A
c.795G>A (n.795G>A)
c.-552-6391C>T (n.-552-6391C>T)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
6g.43052639delCA917735194CUL7,KLC4c.154del (p.Asp52ThrfsTer?)
n.440del
n.195del
n.437del
n.357del
n.392del
c.795del (n.795del)
c.-552-6387del (n.-552-6387del)
c.310del (p.Asp104ThrfsTer?)
 dbSNP
6g.43052636C>ACA450370953CUL7,KLC4c.153G>T (p.Gly51=)
n.439G>T
n.194G>T
n.436G>T
n.356G>T
n.391G>T
c.794G>T (n.794G>T)
c.-552-6390C>A (n.-552-6390C>A)
c.309G>T (p.Gly103=)
6g.43052636C>GCA450370954CUL7,KLC4c.153G>C (p.Gly51=)
n.439G>C
n.194G>C
n.436G>C
n.356G>C
n.391G>C
c.794G>C (n.794G>C)
c.-552-6390C>G (n.-552-6390C>G)
c.309G>C (p.Gly103=)
6g.43052636C>TCA450370955CUL7,KLC4c.153G>A (p.Gly51=)
n.439G>A
n.194G>A
n.436G>A
n.356G>A
n.391G>A
c.794G>A (n.794G>A)
c.-552-6390C>T (n.-552-6390C>T)
c.309G>A (p.Gly103=)
6g.43052637C>ACA364230653CUL7,KLC4c.152G>T (p.Gly51Val)
n.438G>T
n.193G>T
n.435G>T
n.355G>T
n.390G>T
c.793G>T (n.793G>T)
c.-552-6389C>A (n.-552-6389C>A)
c.308G>T (p.Gly103Val)
6g.43052637C>GCA364230655CUL7,KLC4c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.438G>C
n.193G>C
n.435G>C
n.355G>C
n.390G>C
c.793G>C (n.793G>C)
c.-552-6389C>G (n.-552-6389C>G)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
6g.43052637C>TCA364230657CUL7,KLC4c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.438G>A
n.193G>A
n.435G>A
n.355G>A
n.390G>A
c.793G>A (n.793G>A)
c.-552-6389C>T (n.-552-6389C>T)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
 gnomAD v4
6g.43052638C>ACA364230659CUL7,KLC4c.151G>T (p.Gly51Trp)
n.437G>T
n.192G>T
n.434G>T
n.354G>T
n.389G>T
c.792G>T (n.792G>T)
c.-552-6388C>A (n.-552-6388C>A)
c.307G>T (p.Gly103Trp)
6g.43052638C>GCA364230660CUL7,KLC4c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.437G>C
n.192G>C
n.434G>C
n.354G>C
n.389G>C
c.792G>C (n.792G>C)
c.-552-6388C>G (n.-552-6388C>G)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
6g.43052638C>TCA364230661CUL7,KLC4c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.437G>A
n.192G>A
n.434G>A
n.354G>A
n.389G>A
c.792G>A (n.792G>A)
c.-552-6388C>T (n.-552-6388C>T)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
6g.43052639C>ACA364230663CUL7,KLC4c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.436G>T
n.191G>T
n.433G>T
n.353G>T
n.388G>T
c.791G>T (n.791G>T)
c.-552-6387C>A (n.-552-6387C>A)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
6g.43052639C=CA1624343456CUL7,KLC4c.150G= (p.Glu50=)
n.436G=
n.191G=
n.433G=
n.353G=
n.388G=
c.791G= (n.791G=)
c.-552-6387C= (n.-552-6387C=)
c.306G= (p.Glu102=)
6g.43052639C>GCA3814442CUL7,KLC4c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.436G>C
n.191G>C
n.433G>C
n.353G>C
n.388G>C
c.791G>C (n.791G>C)
c.-552-6387C>G (n.-552-6387C>G)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052639C>TCA450370960CUL7,KLC4c.150G>A (p.Glu50=)
n.436G>A
n.191G>A
n.433G>A
n.353G>A
n.388G>A
c.791G>A (n.791G>A)
c.-552-6387C>T (n.-552-6387C>T)
c.306G>A (p.Glu102=)
 gnomAD v4
6g.43052640T>ACA364230668CUL7,KLC4c.149A>T (p.Glu50Val)
n.435A>T
n.190A>T
n.432A>T
n.352A>T
n.387A>T
c.790A>T (n.790A>T)
c.-552-6386T>A (n.-552-6386T>A)
c.305A>T (p.Glu102Val)
6g.43052640T>CCA364230667CUL7,KLC4c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.435A>G
n.190A>G
n.432A>G
n.352A>G
n.387A>G
c.790A>G (n.790A>G)
c.-552-6386T>C (n.-552-6386T>C)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
6g.43052640T>GCA364230666CUL7,KLC4c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.435A>C
n.190A>C
n.432A>C
n.352A>C
n.387A>C
c.790A>C (n.790A>C)
c.-552-6386T>G (n.-552-6386T>G)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
6g.43052641C>ACA364230670CUL7,KLC4c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.434G>T
n.189G>T
n.431G>T
n.351G>T
n.386G>T
c.789G>T (n.789G>T)
c.-552-6385C>A (n.-552-6385C>A)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
6g.43052641C=CA1624343457CUL7,KLC4c.148G= (p.Glu50=)
n.434G=
n.189G=
n.431G=
n.351G=
n.386G=
c.789G= (n.789G=)
c.-552-6385C= (n.-552-6385C=)
c.304G= (p.Glu102=)
6g.43052641C>GCA364230671CUL7,KLC4c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.434G>C
n.189G>C
n.431G>C
n.351G>C
n.386G>C
c.789G>C (n.789G>C)
c.-552-6385C>G (n.-552-6385C>G)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052641C>TCA364230672CUL7,KLC4c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.434G>A
n.189G>A
n.431G>A
n.351G>A
n.386G>A
c.789G>A (n.789G>A)
c.-552-6385C>T (n.-552-6385C>T)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
 gnomAD v4
6g.43052642A=CA1624343458CUL7,KLC4c.147T= (p.Asp49=)
n.433T=
n.188T=
n.430T=
n.350T=
n.385T=
c.788T= (n.788T=)
c.-552-6384A= (n.-552-6384A=)
c.303T= (p.Asp101=)
6g.43052642A>CCA364230674CUL7,KLC4c.147T>G (p.Asp49Glu)
n.433T>G
n.188T>G
n.430T>G
n.350T>G
n.385T>G
c.788T>G (n.788T>G)
c.-552-6384A>C (n.-552-6384A>C)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
6g.43052642A>GCA450370967CUL7,KLC4c.147T>C (p.Asp49=)
n.433T>C
n.188T>C
n.430T>C
n.350T>C
n.385T>C
c.788T>C (n.788T>C)
c.-552-6384A>G (n.-552-6384A>G)
c.303T>C (p.Asp101=)
 dbSNP
6g.43052642A>TCA364230675CUL7,KLC4c.147T>A (p.Asp49Glu)
n.433T>A
n.188T>A
n.430T>A
n.350T>A
n.385T>A
c.788T>A (n.788T>A)
c.-552-6384A>T (n.-552-6384A>T)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
6g.43052643T>ACA364230677CUL7,KLC4c.146A>T (p.Asp49Val)
n.432A>T
n.187A>T
n.429A>T
n.349A>T
n.384A>T
c.787A>T (n.787A>T)
c.-552-6383T>A (n.-552-6383T>A)
c.302A>T (p.Asp101Val)
6g.43052643T>CCA364230678CUL7,KLC4c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.432A>G
n.187A>G
n.429A>G
n.349A>G
n.384A>G
c.787A>G (n.787A>G)
c.-552-6383T>C (n.-552-6383T>C)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
6g.43052643T>GCA364230680CUL7,KLC4c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.432A>C
n.187A>C
n.429A>C
n.349A>C
n.384A>C
c.787A>C (n.787A>C)
c.-552-6383T>G (n.-552-6383T>G)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
6g.43052644C>ACA364230681CUL7,KLC4c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.431G>T
n.186G>T
n.428G>T
n.348G>T
n.383G>T
c.786G>T (n.786G>T)
c.-552-6382C>A (n.-552-6382C>A)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
6g.43052644C=CA1624343459CUL7,KLC4c.145G= (p.Asp49=)
n.431G=
n.186G=
n.428G=
n.348G=
n.383G=
c.786G= (n.786G=)
c.-552-6382C= (n.-552-6382C=)
c.301G= (p.Asp101=)
6g.43052644C>GCA364230683CUL7,KLC4c.145G>C (p.Asp49His)
n.431G>C
n.186G>C
n.428G>C
n.348G>C
n.383G>C
c.786G>C (n.786G>C)
c.-552-6382C>G (n.-552-6382C>G)
c.301G>C (p.Asp101His)
6g.43052644C>TCA364230684CUL7,KLC4c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.431G>A
n.186G>A
n.428G>A
n.348G>A
n.383G>A
c.786G>A (n.786G>A)
c.-552-6382C>T (n.-552-6382C>T)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052645_43052646delCA2572249393CUL7,KLC4c.144_145del (p.Asp49Ter)
n.430_431del
n.185_186del
n.427_428del
n.347_348del
n.382_383del
c.785_786del (n.785_786del)
c.-552-6381_-552-6380del (n.-552-6381_-552-6380del)
c.300_301del (p.Asp101Ter)
6g.43052645G>ACA3814443CUL7,KLC4c.144C>T (p.Gly48=)
n.430C>T
n.185C>T
n.427C>T
n.347C>T
n.382C>T
c.785C>T (n.785C>T)
c.-552-6381G>A (n.-552-6381G>A)
c.300C>T (p.Gly100=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052645G>CCA450370968CUL7,KLC4c.144C>G (p.Gly48=)
n.430C>G
n.185C>G
n.427C>G
n.347C>G
n.382C>G
c.785C>G (n.785C>G)
c.-552-6381G>C (n.-552-6381G>C)
c.300C>G (p.Gly100=)
6g.43052645G=CA1624343460CUL7,KLC4c.144C= (p.Gly48=)
n.430C=
n.185C=
n.427C=
n.347C=
n.382C=
c.785C= (n.785C=)
c.-552-6381G= (n.-552-6381G=)
c.300C= (p.Gly100=)
6g.43052645G>TCA450370969CUL7,KLC4c.144C>A (p.Gly48=)
n.430C>A
n.185C>A
n.427C>A
n.347C>A
n.382C>A
c.785C>A (n.785C>A)
c.-552-6381G>T (n.-552-6381G>T)
c.300C>A (p.Gly100=)
6g.43052646C>ACA364230689CUL7,KLC4c.143G>T (p.Gly48Val)
n.429G>T
n.184G>T
n.426G>T
n.346G>T
n.381G>T
c.784G>T (n.784G>T)
c.-552-6380C>A (n.-552-6380C>A)
c.299G>T (p.Gly100Val)
6g.43052646C=CA1624343461CUL7,KLC4c.143G= (p.Gly48=)
n.429G=
n.184G=
n.426G=
n.346G=
n.381G=
c.784G= (n.784G=)
c.-552-6380C= (n.-552-6380C=)
c.299G= (p.Gly100=)
6g.43052646C>GCA364230690CUL7,KLC4c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.429G>C
n.184G>C
n.426G>C
n.346G>C
n.381G>C
c.784G>C (n.784G>C)
c.-552-6380C>G (n.-552-6380C>G)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
6g.43052646C>TCA364230687CUL7,KLC4c.143G>A (p.Gly48Asp)
n.429G>A
n.184G>A
n.426G>A
n.346G>A
n.381G>A
c.784G>A (n.784G>A)
c.-552-6380C>T (n.-552-6380C>T)
c.299G>A (p.Gly100Asp)
 dbSNP
6g.43052647C>ACA364230692CUL7,KLC4c.142G>T (p.Gly48Cys)
n.428G>T
n.183G>T
n.425G>T
n.345G>T
n.380G>T
c.783G>T (n.783G>T)
c.-552-6379C>A (n.-552-6379C>A)
c.298G>T (p.Gly100Cys)
6g.43052647C=CA1624343462CUL7,KLC4c.142G= (p.Gly48=)
n.428G=
n.183G=
n.425G=
n.345G=
n.380G=
c.783G= (n.783G=)
c.-552-6379C= (n.-552-6379C=)
c.298G= (p.Gly100=)
6g.43052647C>GCA364230693CUL7,KLC4c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.428G>C
n.183G>C
n.425G>C
n.345G>C
n.380G>C
c.783G>C (n.783G>C)
c.-552-6379C>G (n.-552-6379C>G)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052647C>TCA138252182CUL7,KLC4c.142G>A (p.Gly48Ser)
n.428G>A
n.183G>A
n.425G>A
n.345G>A
n.380G>A
c.783G>A (n.783G>A)
c.-552-6379C>T (n.-552-6379C>T)
c.298G>A (p.Gly100Ser)
 dbSNP
6g.43052648A=CA1624343464CUL7,KLC4c.141T= (p.Arg47=)
n.427T=
n.182T=
n.424T=
n.344T=
n.379T=
c.782T= (n.782T=)
c.-552-6378A= (n.-552-6378A=)
c.297T= (p.Arg99=)
6g.43052648A>CCA450370971CUL7,KLC4c.141T>G (p.Arg47=)
n.427T>G
n.182T>G
n.424T>G
n.344T>G
n.379T>G
c.782T>G (n.782T>G)
c.-552-6378A>C (n.-552-6378A>C)
c.297T>G (p.Arg99=)
6g.43052648A>GCA3814444CUL7,KLC4c.141T>C (p.Arg47=)
n.427T>C
n.182T>C
n.424T>C
n.344T>C
n.379T>C
c.782T>C (n.782T>C)
c.-552-6378A>G (n.-552-6378A>G)
c.297T>C (p.Arg99=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052648A>TCA450370970CUL7,KLC4c.141T>A (p.Arg47=)
n.427T>A
n.182T>A
n.424T>A
n.344T>A
n.379T>A
c.782T>A (n.782T>A)
c.-552-6378A>T (n.-552-6378A>T)
c.297T>A (p.Arg99=)
6g.43052648_43052650delinsACGCA1624343463CUL7,KLC4c.139_141delinsCGT (p.Arg47=)
n.425_427delinsCGT
n.180_182delinsCGT
n.422_424delinsCGT
n.342_344delinsCGT
n.377_379delinsCGT
c.780_782delinsCGT (n.780_782delinsCGT)
c.-552-6378_-552-6376delinsACG (n.-552-6378_-552-6376delinsACG)
c.295_297delinsCGT (p.Arg99=)
6g.43052649C>ACA3814446CUL7,KLC4c.140G>T (p.Arg47Leu)
n.426G>T
n.181G>T
n.423G>T
n.343G>T
n.378G>T
c.781G>T (n.781G>T)
c.-552-6377C>A (n.-552-6377C>A)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052649C=CA1624343465CUL7,KLC4c.140G= (p.Arg47=)
n.426G=
n.181G=
n.423G=
n.343G=
n.378G=
c.781G= (n.781G=)
c.-552-6377C= (n.-552-6377C=)
c.296G= (p.Arg99=)
6g.43052649C>GCA364230697CUL7,KLC4c.140G>C (p.Arg47Pro)
n.426G>C
n.181G>C
n.423G>C
n.343G>C
n.378G>C
c.781G>C (n.781G>C)
c.-552-6377C>G (n.-552-6377C>G)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
 dbSNP
6g.43052649C>TCA3814447CUL7,KLC4c.140G>A (p.Arg47His)
n.426G>A
n.181G>A
n.423G>A
n.343G>A
n.378G>A
c.781G>A (n.781G>A)
c.-552-6377C>T (n.-552-6377C>T)
c.296G>A (p.Arg99His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052650_43052651delCA3814445CUL7,KLC4c.139_140del (p.Arg47TrpfsTer3)
n.425_426del
n.180_181del
n.422_423del
n.342_343del
n.377_378del
c.780_781del (n.780_781del)
c.-552-6376_-552-6375del (n.-552-6376_-552-6375del)
c.295_296del (p.Arg99TrpfsTer3)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052650G>ACA3814448CUL7,KLC4c.139C>T (p.Arg47Cys)
n.425C>T
n.180C>T
n.422C>T
n.342C>T
n.377C>T
c.780C>T (n.780C>T)
c.-552-6376G>A (n.-552-6376G>A)
c.295C>T (p.Arg99Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052650G>CCA364230701CUL7,KLC4c.139C>G (p.Arg47Gly)
n.425C>G
n.180C>G
n.422C>G
n.342C>G
n.377C>G
c.780C>G (n.780C>G)
c.-552-6376G>C (n.-552-6376G>C)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
6g.43052650G=CA1624343466CUL7,KLC4c.139C= (p.Arg47=)
n.425C=
n.180C=
n.422C=
n.342C=
n.377C=
c.780C= (n.780C=)
c.-552-6376G= (n.-552-6376G=)
c.295C= (p.Arg99=)
6g.43052650G>TCA364230702CUL7,KLC4c.139C>A (p.Arg47Ser)
n.425C>A
n.180C>A
n.422C>A
n.342C>A
n.377C>A
c.780C>A (n.780C>A)
c.-552-6376G>T (n.-552-6376G>T)
c.295C>A (p.Arg99Ser)
6g.43052651C>ACA450370974CUL7,KLC4c.138G>T (p.Arg46=)
n.424G>T
n.179G>T
n.421G>T
n.341G>T
n.376G>T
c.779G>T (n.779G>T)
c.-552-6375C>A (n.-552-6375C>A)
c.294G>T (p.Arg98=)
6g.43052651C>GCA450370973CUL7,KLC4c.138G>C (p.Arg46=)
n.424G>C
n.179G>C
n.421G>C
n.341G>C
n.376G>C
c.779G>C (n.779G>C)
c.-552-6375C>G (n.-552-6375C>G)
c.294G>C (p.Arg98=)
6g.43052651C>TCA450370972CUL7,KLC4c.138G>A (p.Arg46=)
n.424G>A
n.179G>A
n.421G>A
n.341G>A
n.376G>A
c.779G>A (n.779G>A)
c.-552-6375C>T (n.-552-6375C>T)
c.294G>A (p.Arg98=)
 gnomAD v4
6g.43052652C>ACA364230704CUL7,KLC4c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.423G>T
n.178G>T
n.420G>T
n.340G>T
n.375G>T
c.778G>T (n.778G>T)
c.-552-6374C>A (n.-552-6374C>A)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
6g.43052652C=CA1624343467CUL7,KLC4c.137G= (p.Arg46=)
n.423G=
n.178G=
n.420G=
n.340G=
n.375G=
c.778G= (n.778G=)
c.-552-6374C= (n.-552-6374C=)
c.293G= (p.Arg98=)
6g.43052652C>GCA364230706CUL7,KLC4c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.423G>C
n.178G>C
n.420G>C
n.340G>C
n.375G>C
c.778G>C (n.778G>C)
c.-552-6374C>G (n.-552-6374C>G)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
6g.43052652C>TCA3814449CUL7,KLC4c.137G>A (p.Arg46Gln)
n.423G>A
n.178G>A
n.420G>A
n.340G>A
n.375G>A
c.778G>A (n.778G>A)
c.-552-6374C>T (n.-552-6374C>T)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052653G>ACA241667CUL7,KLC4c.136C>T (p.Arg46Trp)
n.422C>T
n.177C>T
n.419C>T
n.339C>T
n.374C>T
c.777C>T (n.777C>T)
c.-552-6373G>A (n.-552-6373G>A)
c.292C>T (p.Arg98Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052653G>CCA364230708CUL7,KLC4c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.422C>G
n.177C>G
n.419C>G
n.339C>G
n.374C>G
c.777C>G (n.777C>G)
c.-552-6373G>C (n.-552-6373G>C)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
6g.43052653G=CA1624343468CUL7,KLC4c.136C= (p.Arg46=)
n.422C=
n.177C=
n.419C=
n.339C=
n.374C=
c.777C= (n.777C=)
c.-552-6373G= (n.-552-6373G=)
c.292C= (p.Arg98=)
6g.43052653G>TCA450370975CUL7,KLC4c.136C>A (p.Arg46=)
n.422C>A
n.177C>A
n.419C>A
n.339C>A
n.374C>A
c.777C>A (n.777C>A)
c.-552-6373G>T (n.-552-6373G>T)
c.292C>A (p.Arg98=)
6g.43052654C>ACA450370976CUL7,KLC4c.135G>T (p.Leu45=)
n.421G>T
n.176G>T
n.418G>T
n.338G>T
n.373G>T
c.776G>T (n.776G>T)
c.-552-6372C>A (n.-552-6372C>A)
c.291G>T (p.Leu97=)
6g.43052654C>GCA450370977CUL7,KLC4c.135G>C (p.Leu45=)
n.421G>C
n.176G>C
n.418G>C
n.338G>C
n.373G>C
c.776G>C (n.776G>C)
c.-552-6372C>G (n.-552-6372C>G)
c.291G>C (p.Leu97=)
6g.43052654C>TCA450370978CUL7,KLC4c.135G>A (p.Leu45=)
n.421G>A
n.176G>A
n.418G>A
n.338G>A
n.373G>A
c.776G>A (n.776G>A)
c.-552-6372C>T (n.-552-6372C>T)
c.291G>A (p.Leu97=)
6g.43052655A>CCA364230710CUL7,KLC4c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.420T>G
n.175T>G
n.417T>G
n.337T>G
n.372T>G
c.775T>G (n.775T>G)
c.-552-6371A>C (n.-552-6371A>C)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
6g.43052655A>GCA364230712CUL7,KLC4c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.420T>C
n.175T>C
n.417T>C
n.337T>C
n.372T>C
c.775T>C (n.775T>C)
c.-552-6371A>G (n.-552-6371A>G)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
6g.43052655A>TCA364230713CUL7,KLC4c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.420T>A
n.175T>A
n.417T>A
n.337T>A
n.372T>A
c.775T>A (n.775T>A)
c.-552-6371A>T (n.-552-6371A>T)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
6g.43052656G>ACA450370979CUL7,KLC4c.133C>T (p.Leu45=)
n.419C>T
n.174C>T
n.416C>T
n.336C>T
n.371C>T
c.774C>T (n.774C>T)
c.-552-6370G>A (n.-552-6370G>A)
c.289C>T (p.Leu97=)
6g.43052656G>CCA364230715CUL7,KLC4c.133C>G (p.Leu45Val)
n.419C>G
n.174C>G
n.416C>G
n.336C>G
n.371C>G
c.774C>G (n.774C>G)
c.-552-6370G>C (n.-552-6370G>C)
c.289C>G (p.Leu97Val)
6g.43052656G>TCA364230717CUL7,KLC4c.133C>A (p.Leu45Met)
n.419C>A
n.174C>A
n.416C>A
n.336C>A
n.371C>A
c.774C>A (n.774C>A)
c.-552-6370G>T (n.-552-6370G>T)
c.289C>A (p.Leu97Met)
6g.43052657G>ACA450370981CUL7,KLC4c.132C>T (p.Ile44=)
n.418C>T
n.173C>T
n.415C>T
n.335C>T
n.370C>T
c.773C>T (n.773C>T)
c.-552-6369G>A (n.-552-6369G>A)
c.288C>T (p.Ile96=)
6g.43052657G>CCA364230719CUL7,KLC4c.132C>G (p.Ile44Met)
n.418C>G
n.173C>G
n.415C>G
n.335C>G
n.370C>G
c.773C>G (n.773C>G)
c.-552-6369G>C (n.-552-6369G>C)
c.288C>G (p.Ile96Met)
6g.43052657G>TCA450370980CUL7,KLC4c.132C>A (p.Ile44=)
n.418C>A
n.173C>A
n.415C>A
n.335C>A
n.370C>A
c.773C>A (n.773C>A)
c.-552-6369G>T (n.-552-6369G>T)
c.288C>A (p.Ile96=)
6g.43052658A=CA1624343469CUL7,KLC4c.131T= (p.Ile44=)
n.417T=
n.172T=
n.414T=
n.334T=
n.369T=
c.772T= (n.772T=)
c.-552-6368A= (n.-552-6368A=)
c.287T= (p.Ile96=)
6g.43052658A>CCA364230724CUL7,KLC4c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.417T>G
n.172T>G
n.414T>G
n.334T>G
n.369T>G
c.772T>G (n.772T>G)
c.-552-6368A>C (n.-552-6368A>C)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
6g.43052658A>GCA364230720CUL7,KLC4c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.417T>C
n.172T>C
n.414T>C
n.334T>C
n.369T>C
c.772T>C (n.772T>C)
c.-552-6368A>G (n.-552-6368A>G)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
6g.43052658A>TCA364230722CUL7,KLC4c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.417T>A
n.172T>A
n.414T>A
n.334T>A
n.369T>A
c.772T>A (n.772T>A)
c.-552-6368A>T (n.-552-6368A>T)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
6g.43052659T>ACA364230726CUL7,KLC4c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.416A>T
n.171A>T
n.413A>T
n.333A>T
n.368A>T
c.771A>T (n.771A>T)
c.-552-6367T>A (n.-552-6367T>A)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
6g.43052659T>CCA364230727CUL7,KLC4c.130A>G (p.Ile44Val)
n.416A>G
n.171A>G
n.413A>G
n.333A>G
n.368A>G
c.771A>G (n.771A>G)
c.-552-6367T>C (n.-552-6367T>C)
c.286A>G (p.Ile96Val)
6g.43052659T>GCA364230728CUL7,KLC4c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.416A>C
n.171A>C
n.413A>C
n.333A>C
n.368A>C
c.771A>C (n.771A>C)
c.-552-6367T>G (n.-552-6367T>G)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
 gnomAD v4
6g.43052659dupCA824876726CUL7,KLC4c.130dup (p.Ile44AsnfsTer7)
n.416dup
n.171dup
n.413dup
n.333dup
n.368dup
c.771dup (n.771dup)
c.-552-6367dup (n.-552-6367dup)
c.286dup (p.Ile96AsnfsTer7)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052660G>ACA450370982CUL7,KLC4c.129C>T (p.Leu43=)
n.415C>T
n.170C>T
n.412C>T
n.332C>T
n.367C>T
c.770C>T (n.770C>T)
c.-552-6366G>A (n.-552-6366G>A)
c.285C>T (p.Leu95=)
6g.43052660G>CCA450370983CUL7,KLC4c.129C>G (p.Leu43=)
n.415C>G
n.170C>G
n.412C>G
n.332C>G
n.367C>G
c.770C>G (n.770C>G)
c.-552-6366G>C (n.-552-6366G>C)
c.285C>G (p.Leu95=)
6g.43052660G>TCA450370984CUL7,KLC4c.129C>A (p.Leu43=)
n.415C>A
n.170C>A
n.412C>A
n.332C>A
n.367C>A
c.770C>A (n.770C>A)
c.-552-6366G>T (n.-552-6366G>T)
c.285C>A (p.Leu95=)

Number of alleles fetched