Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43052553T>A | CA364230346 | CUL7,KLC4 | c.236A>T (p.His79Leu) n.522A>T n.277A>T n.519A>T n.439A>T n.474A>T c.877A>T (n.877A>T) c.-552-6473T>A (n.-552-6473T>A) c.392A>T (p.His131Leu) | |
6 | g.43052553T>C | CA364230347 | CUL7,KLC4 | c.236A>G (p.His79Arg) n.522A>G n.277A>G n.519A>G n.439A>G n.474A>G c.877A>G (n.877A>G) c.-552-6473T>C (n.-552-6473T>C) c.392A>G (p.His131Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052553T>G | CA364230349 | CUL7,KLC4 | c.236A>C (p.His79Pro) n.522A>C n.277A>C n.519A>C n.439A>C n.474A>C c.877A>C (n.877A>C) c.-552-6473T>G (n.-552-6473T>G) c.392A>C (p.His131Pro) | |
6 | g.43052553T= | CA1624343423 | CUL7,KLC4 | c.236A= (p.His79=) n.522A= n.277A= n.519A= n.439A= n.474A= c.877A= (n.877A=) c.-552-6473T= (n.-552-6473T=) c.392A= (p.His131=) | |
6 | g.43052554G>A | CA364230353 | CUL7,KLC4 | c.235C>T (p.His79Tyr) n.521C>T n.276C>T n.518C>T n.438C>T n.473C>T c.876C>T (n.876C>T) c.-552-6472G>A (n.-552-6472G>A) c.391C>T (p.His131Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052554G>C | CA364230354 | CUL7,KLC4 | c.235C>G (p.His79Asp) n.521C>G n.276C>G n.518C>G n.438C>G n.473C>G c.876C>G (n.876C>G) c.-552-6472G>C (n.-552-6472G>C) c.391C>G (p.His131Asp) | |
6 | g.43052554G= | CA1624343424 | CUL7,KLC4 | c.235C= (p.His79=) n.521C= n.276C= n.518C= n.438C= n.473C= c.876C= (n.876C=) c.-552-6472G= (n.-552-6472G=) c.391C= (p.His131=) | |
6 | g.43052554G>T | CA364230351 | CUL7,KLC4 | c.235C>A (p.His79Asn) n.521C>A n.276C>A n.518C>A n.438C>A n.473C>A c.876C>A (n.876C>A) c.-552-6472G>T (n.-552-6472G>T) c.391C>A (p.His131Asn) | |
6 | g.43052555G>A | CA450370735 | CUL7,KLC4 | c.234C>T (p.Cys78=) n.520C>T n.275C>T n.517C>T n.437C>T n.472C>T c.875C>T (n.875C>T) c.-552-6471G>A (n.-552-6471G>A) c.390C>T (p.Cys130=) | |
6 | g.43052555G>C | CA364230358 | CUL7,KLC4 | c.234C>G (p.Cys78Trp) n.520C>G n.275C>G n.517C>G n.437C>G n.472C>G c.875C>G (n.875C>G) c.-552-6471G>C (n.-552-6471G>C) c.390C>G (p.Cys130Trp) | |
6 | g.43052555G>T | CA364230356 | CUL7,KLC4 | c.234C>A (p.Cys78Ter) n.520C>A n.275C>A n.517C>A n.437C>A n.472C>A c.875C>A (n.875C>A) c.-552-6471G>T (n.-552-6471G>T) c.390C>A (p.Cys130Ter) | |
6 | g.43052556C>A | CA364230360 | CUL7,KLC4 | c.233G>T (p.Cys78Phe) n.519G>T n.274G>T n.516G>T n.436G>T n.471G>T c.874G>T (n.874G>T) c.-552-6470C>A (n.-552-6470C>A) c.389G>T (p.Cys130Phe) | |
6 | g.43052556C>G | CA364230362 | CUL7,KLC4 | c.233G>C (p.Cys78Ser) n.519G>C n.274G>C n.516G>C n.436G>C n.471G>C c.874G>C (n.874G>C) c.-552-6470C>G (n.-552-6470C>G) c.389G>C (p.Cys130Ser) | |
6 | g.43052556C>T | CA364230364 | CUL7,KLC4 | c.233G>A (p.Cys78Tyr) n.519G>A n.274G>A n.516G>A n.436G>A n.471G>A c.874G>A (n.874G>A) c.-552-6470C>T (n.-552-6470C>T) c.389G>A (p.Cys130Tyr) | |
6 | g.43052556_43052559delinsCAGT | CA1624343425 | CUL7,KLC4 | c.230_233delinsACTG (p.Asn77=) n.516_519delinsACTG n.271_274delinsACTG n.513_516delinsACTG n.433_436delinsACTG n.468_471delinsACTG c.871_874delinsACTG (n.871_874delinsACTG) c.-552-6470_-552-6467delinsCAGT (n.-552-6470_-552-6467delinsCAGT) c.386_389delinsACTG (p.Asn129=) | |
6 | g.43052557A>C | CA364230366 | CUL7,KLC4 | c.232T>G (p.Cys78Gly) n.518T>G n.273T>G n.515T>G n.435T>G n.470T>G c.873T>G (n.873T>G) c.-552-6469A>C (n.-552-6469A>C) c.388T>G (p.Cys130Gly) | |
6 | g.43052557A>G | CA364230367 | CUL7,KLC4 | c.232T>C (p.Cys78Arg) n.518T>C n.273T>C n.515T>C n.435T>C n.470T>C c.873T>C (n.873T>C) c.-552-6469A>G (n.-552-6469A>G) c.388T>C (p.Cys130Arg) | |
6 | g.43052557A>T | CA364230368 | CUL7,KLC4 | c.232T>A (p.Cys78Ser) n.518T>A n.273T>A n.515T>A n.435T>A n.470T>A c.873T>A (n.873T>A) c.-552-6469A>T (n.-552-6469A>T) c.388T>A (p.Cys130Ser) | |
6 | g.43052557_43052559del | CA1624343426 | CUL7,KLC4 | c.230_232del (p.Asn77_Cys78delinsSer) n.516_518del n.271_273del n.513_515del n.433_435del n.468_470del c.871_873del (n.871_873del) c.-552-6469_-552-6467del (n.-552-6469_-552-6467del) c.386_388del (p.Asn129_Cys130delinsSer) | dbSNP |
6 | g.43052558G>A | CA450370743 | CUL7,KLC4 | c.231C>T (p.Asn77=) n.517C>T n.272C>T n.514C>T n.434C>T n.469C>T c.872C>T (n.872C>T) c.-552-6468G>A (n.-552-6468G>A) c.387C>T (p.Asn129=) | dbSNP |
6 | g.43052558G>C | CA364230372 | CUL7,KLC4 | c.231C>G (p.Asn77Lys) n.517C>G n.272C>G n.514C>G n.434C>G n.469C>G c.872C>G (n.872C>G) c.-552-6468G>C (n.-552-6468G>C) c.387C>G (p.Asn129Lys) | |
6 | g.43052558G= | CA1624343427 | CUL7,KLC4 | c.231C= (p.Asn77=) n.517C= n.272C= n.514C= n.434C= n.469C= c.872C= (n.872C=) c.-552-6468G= (n.-552-6468G=) c.387C= (p.Asn129=) | |
6 | g.43052558G>T | CA364230370 | CUL7,KLC4 | c.231C>A (p.Asn77Lys) n.517C>A n.272C>A n.514C>A n.434C>A n.469C>A c.872C>A (n.872C>A) c.-552-6468G>T (n.-552-6468G>T) c.387C>A (p.Asn129Lys) | |
6 | g.43052559T>A | CA364230373 | CUL7,KLC4 | c.230A>T (p.Asn77Ile) n.516A>T n.271A>T n.513A>T n.433A>T n.468A>T c.871A>T (n.871A>T) c.-552-6467T>A (n.-552-6467T>A) c.386A>T (p.Asn129Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43052559T>C | CA3814431 | CUL7,KLC4 | c.230A>G (p.Asn77Ser) n.516A>G n.271A>G n.513A>G n.433A>G n.468A>G c.871A>G (n.871A>G) c.-552-6467T>C (n.-552-6467T>C) c.386A>G (p.Asn129Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052559T>G | CA364230375 | CUL7,KLC4 | c.230A>C (p.Asn77Thr) n.516A>C n.271A>C n.513A>C n.433A>C n.468A>C c.871A>C (n.871A>C) c.-552-6467T>G (n.-552-6467T>G) c.386A>C (p.Asn129Thr) | dbSNP |
6 | g.43052559T= | CA1624343428 | CUL7,KLC4 | c.230A= (p.Asn77=) n.516A= n.271A= n.513A= n.433A= n.468A= c.871A= (n.871A=) c.-552-6467T= (n.-552-6467T=) c.386A= (p.Asn129=) | |
6 | g.43052560T>A | CA364230376 | CUL7,KLC4 | c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.515A>T n.270A>T n.512A>T n.432A>T n.467A>T c.870A>T (n.870A>T) c.-552-6466T>A (n.-552-6466T>A) c.385A>T (p.Asn129Tyr) | |
6 | g.43052560T>C | CA364230377 | CUL7,KLC4 | c.229A>G (p.Asn77Asp) n.515A>G n.270A>G n.512A>G n.432A>G n.467A>G c.870A>G (n.870A>G) c.-552-6466T>C (n.-552-6466T>C) c.385A>G (p.Asn129Asp) | |
6 | g.43052560T>G | CA364230378 | CUL7,KLC4 | c.229A>C (p.Asn77His) n.515A>C n.270A>C n.512A>C n.432A>C n.467A>C c.870A>C (n.870A>C) c.-552-6466T>G (n.-552-6466T>G) c.385A>C (p.Asn129His) | |
6 | g.43052561G>A | CA450370755 | CUL7,KLC4 | c.228C>T (p.Ala76=) n.514C>T n.269C>T n.511C>T n.431C>T n.466C>T c.869C>T (n.869C>T) c.-552-6465G>A (n.-552-6465G>A) c.384C>T (p.Ala128=) | |
6 | g.43052561G>C | CA450370753 | CUL7,KLC4 | c.228C>G (p.Ala76=) n.514C>G n.269C>G n.511C>G n.431C>G n.466C>G c.869C>G (n.869C>G) c.-552-6465G>C (n.-552-6465G>C) c.384C>G (p.Ala128=) | |
6 | g.43052561G>T | CA450370754 | CUL7,KLC4 | c.228C>A (p.Ala76=) n.514C>A n.269C>A n.511C>A n.431C>A n.466C>A c.869C>A (n.869C>A) c.-552-6465G>T (n.-552-6465G>T) c.384C>A (p.Ala128=) | |
6 | g.43052562G>A | CA364230379 | CUL7,KLC4 | c.227C>T (p.Ala76Val) n.513C>T n.268C>T n.510C>T n.430C>T n.465C>T c.868C>T (n.868C>T) c.-552-6464G>A (n.-552-6464G>A) c.383C>T (p.Ala128Val) | |
6 | g.43052562G>C | CA364230381 | CUL7,KLC4 | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.513C>G n.268C>G n.510C>G n.430C>G n.465C>G c.868C>G (n.868C>G) c.-552-6464G>C (n.-552-6464G>C) c.383C>G (p.Ala128Gly) | |
6 | g.43052562G>T | CA364230380 | CUL7,KLC4 | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.513C>A n.268C>A n.510C>A n.430C>A n.465C>A c.868C>A (n.868C>A) c.-552-6464G>T (n.-552-6464G>T) c.383C>A (p.Ala128Asp) | |
6 | g.43052563C>A | CA364230383 | CUL7,KLC4 | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.512G>T n.267G>T n.509G>T n.429G>T n.464G>T c.867G>T (n.867G>T) c.-552-6463C>A (n.-552-6463C>A) c.382G>T (p.Ala128Ser) | |
6 | g.43052563C>G | CA364230385 | CUL7,KLC4 | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.512G>C n.267G>C n.509G>C n.429G>C n.464G>C c.867G>C (n.867G>C) c.-552-6463C>G (n.-552-6463C>G) c.382G>C (p.Ala128Pro) | |
6 | g.43052563C>T | CA364230386 | CUL7,KLC4 | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.512G>A n.267G>A n.509G>A n.429G>A n.464G>A c.867G>A (n.867G>A) c.-552-6463C>T (n.-552-6463C>T) c.382G>A (p.Ala128Thr) | |
6 | g.43052564A= | CA1624343429 | CUL7,KLC4 | c.225T= (p.Tyr75=) n.511T= n.266T= n.508T= n.428T= n.463T= c.866T= (n.866T=) c.-552-6462A= (n.-552-6462A=) c.381T= (p.Tyr127=) | |
6 | g.43052564A>C | CA364230387 | CUL7,KLC4 | c.225T>G (p.Tyr75Ter) n.511T>G n.266T>G n.508T>G n.428T>G n.463T>G c.866T>G (n.866T>G) c.-552-6462A>C (n.-552-6462A>C) c.381T>G (p.Tyr127Ter) | |
6 | g.43052564A>G | CA450370769 | CUL7,KLC4 | c.225T>C (p.Tyr75=) n.511T>C n.266T>C n.508T>C n.428T>C n.463T>C c.866T>C (n.866T>C) c.-552-6462A>G (n.-552-6462A>G) c.381T>C (p.Tyr127=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052564A>T | CA364230389 | CUL7,KLC4 | c.225T>A (p.Tyr75Ter) n.511T>A n.266T>A n.508T>A n.428T>A n.463T>A c.866T>A (n.866T>A) c.-552-6462A>T (n.-552-6462A>T) c.381T>A (p.Tyr127Ter) | |
6 | g.43052565T>A | CA364230391 | CUL7,KLC4 | c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.510A>T n.265A>T n.507A>T n.427A>T n.462A>T c.865A>T (n.865A>T) c.-552-6461T>A (n.-552-6461T>A) c.380A>T (p.Tyr127Phe) | |
6 | g.43052565T>C | CA364230393 | CUL7,KLC4 | c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.510A>G n.265A>G n.507A>G n.427A>G n.462A>G c.865A>G (n.865A>G) c.-552-6461T>C (n.-552-6461T>C) c.380A>G (p.Tyr127Cys) | |
6 | g.43052565T>G | CA364230394 | CUL7,KLC4 | c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.510A>C n.265A>C n.507A>C n.427A>C n.462A>C c.865A>C (n.865A>C) c.-552-6461T>G (n.-552-6461T>G) c.380A>C (p.Tyr127Ser) | |
6 | g.43052566A>C | CA364230396 | CUL7,KLC4 | c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.509T>G n.264T>G n.506T>G n.426T>G n.461T>G c.864T>G (n.864T>G) c.-552-6460A>C (n.-552-6460A>C) c.379T>G (p.Tyr127Asp) | |
6 | g.43052566A>G | CA364230398 | CUL7,KLC4 | c.223T>C (p.Tyr75His) n.509T>C n.264T>C n.506T>C n.426T>C n.461T>C c.864T>C (n.864T>C) c.-552-6460A>G (n.-552-6460A>G) c.379T>C (p.Tyr127His) | |
6 | g.43052566A>T | CA364230399 | CUL7,KLC4 | c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.509T>A n.264T>A n.506T>A n.426T>A n.461T>A c.864T>A (n.864T>A) c.-552-6460A>T (n.-552-6460A>T) c.379T>A (p.Tyr127Asn) | |
6 | g.43052567G>A | CA450370778 | CUL7,KLC4 | c.222C>T (p.Ile74=) n.508C>T n.263C>T n.505C>T n.425C>T n.460C>T c.863C>T (n.863C>T) c.-552-6459G>A (n.-552-6459G>A) c.378C>T (p.Ile126=) | |
6 | g.43052567G>C | CA364230400 | CUL7,KLC4 | c.222C>G (p.Ile74Met) n.508C>G n.263C>G n.505C>G n.425C>G n.460C>G c.863C>G (n.863C>G) c.-552-6459G>C (n.-552-6459G>C) c.378C>G (p.Ile126Met) | |
6 | g.43052567G>T | CA450370776 | CUL7,KLC4 | c.222C>A (p.Ile74=) n.508C>A n.263C>A n.505C>A n.425C>A n.460C>A c.863C>A (n.863C>A) c.-552-6459G>T (n.-552-6459G>T) c.378C>A (p.Ile126=) | |
6 | g.43052568A>C | CA364230401 | CUL7,KLC4 | c.221T>G (p.Ile74Ser) n.507T>G n.262T>G n.504T>G n.424T>G n.459T>G c.862T>G (n.862T>G) c.-552-6458A>C (n.-552-6458A>C) c.377T>G (p.Ile126Ser) | |
6 | g.43052568A>G | CA364230403 | CUL7,KLC4 | c.221T>C (p.Ile74Thr) n.507T>C n.262T>C n.504T>C n.424T>C n.459T>C c.862T>C (n.862T>C) c.-552-6458A>G (n.-552-6458A>G) c.377T>C (p.Ile126Thr) | |
6 | g.43052568A>T | CA364230402 | CUL7,KLC4 | c.221T>A (p.Ile74Asn) n.507T>A n.262T>A n.504T>A n.424T>A n.459T>A c.862T>A (n.862T>A) c.-552-6458A>T (n.-552-6458A>T) c.377T>A (p.Ile126Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.43052569T>A | CA364230405 | CUL7,KLC4 | c.220A>T (p.Ile74Phe) n.506A>T n.261A>T n.503A>T n.423A>T n.458A>T c.861A>T (n.861A>T) c.-552-6457T>A (n.-552-6457T>A) c.376A>T (p.Ile126Phe) | |
6 | g.43052569T>C | CA364230407 | CUL7,KLC4 | c.220A>G (p.Ile74Val) n.506A>G n.261A>G n.503A>G n.423A>G n.458A>G c.861A>G (n.861A>G) c.-552-6457T>C (n.-552-6457T>C) c.376A>G (p.Ile126Val) | |
6 | g.43052569T>G | CA364230409 | CUL7,KLC4 | c.220A>C (p.Ile74Leu) n.506A>C n.261A>C n.503A>C n.423A>C n.458A>C c.861A>C (n.861A>C) c.-552-6457T>G (n.-552-6457T>G) c.376A>C (p.Ile126Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.43052570C>A | CA3814432 | CUL7,KLC4 | c.219G>T (p.Glu73Asp) n.505G>T n.260G>T n.502G>T n.422G>T n.457G>T c.860G>T (n.860G>T) c.-552-6456C>A (n.-552-6456C>A) c.375G>T (p.Glu125Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43052570C= | CA1624343430 | CUL7,KLC4 | c.219G= (p.Glu73=) n.505G= n.260G= n.502G= n.422G= n.457G= c.860G= (n.860G=) c.-552-6456C= (n.-552-6456C=) c.375G= (p.Glu125=) | |
6 | g.43052570C>G | CA364230412 | CUL7,KLC4 | c.219G>C (p.Glu73Asp) n.505G>C n.260G>C n.502G>C n.422G>C n.457G>C c.860G>C (n.860G>C) c.-552-6456C>G (n.-552-6456C>G) c.375G>C (p.Glu125Asp) | |
6 | g.43052570C>T | CA450370793 | CUL7,KLC4 | c.219G>A (p.Glu73=) n.505G>A n.260G>A n.502G>A n.422G>A n.457G>A c.860G>A (n.860G>A) c.-552-6456C>T (n.-552-6456C>T) c.375G>A (p.Glu125=) | |
6 | g.43052571T>A | CA364230414 | CUL7,KLC4 | c.218A>T (p.Glu73Val) n.504A>T n.259A>T n.501A>T n.421A>T n.456A>T c.859A>T (n.859A>T) c.-552-6455T>A (n.-552-6455T>A) c.374A>T (p.Glu125Val) | |
6 | g.43052571T>C | CA364230416 | CUL7,KLC4 | c.218A>G (p.Glu73Gly) n.504A>G n.259A>G n.501A>G n.421A>G n.456A>G c.859A>G (n.859A>G) c.-552-6455T>C (n.-552-6455T>C) c.374A>G (p.Glu125Gly) | |
6 | g.43052571T>G | CA364230418 | CUL7,KLC4 | c.218A>C (p.Glu73Ala) n.504A>C n.259A>C n.501A>C n.421A>C n.456A>C c.859A>C (n.859A>C) c.-552-6455T>G (n.-552-6455T>G) c.374A>C (p.Glu125Ala) | |
6 | g.43052572C>A | CA364230419 | CUL7,KLC4 | c.217G>T (p.Glu73Ter) n.503G>T n.258G>T n.500G>T n.420G>T n.455G>T c.858G>T (n.858G>T) c.-552-6454C>A (n.-552-6454C>A) c.373G>T (p.Glu125Ter) | |
6 | g.43052572C>G | CA364230420 | CUL7,KLC4 | c.217G>C (p.Glu73Gln) n.503G>C n.258G>C n.500G>C n.420G>C n.455G>C c.858G>C (n.858G>C) c.-552-6454C>G (n.-552-6454C>G) c.373G>C (p.Glu125Gln) | |
6 | g.43052572C>T | CA364230421 | CUL7,KLC4 | c.217G>A (p.Glu73Lys) n.503G>A n.258G>A n.500G>A n.420G>A n.455G>A c.858G>A (n.858G>A) c.-552-6454C>T (n.-552-6454C>T) c.373G>A (p.Glu125Lys) | |
6 | g.43052572_43052573insGAACACGGAGACACACACGGAAACACGG | CA2770820154 | CUL7,KLC4 | c.216_217insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC (p.Glu73ProfsTer?) n.502_503insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC n.257_258insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC n.499_500insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC n.419_420insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC n.454_455insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC c.857_858insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC (n.857_858insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC) c.-552-6454_-552-6453insGAACACGGAGACACACACGGAAACACGG (n.-552-6454_-552-6453insGAACACGGAGACACACACGGAAACACGG) c.372_373insCCGTGTTTCCGTGTGTGTCTCCGTGTTC (p.Glu125ProfsTer?) | |
6 | g.43052573A>C | CA364230423 | CUL7,KLC4 | c.216T>G (p.Asp72Glu) n.502T>G n.257T>G n.499T>G n.419T>G n.454T>G c.857T>G (n.857T>G) c.-552-6453A>C (n.-552-6453A>C) c.372T>G (p.Asp124Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052573A>G | CA450370800 | CUL7,KLC4 | c.216T>C (p.Asp72=) n.502T>C n.257T>C n.499T>C n.419T>C n.454T>C c.857T>C (n.857T>C) c.-552-6453A>G (n.-552-6453A>G) c.372T>C (p.Asp124=) | |
6 | g.43052573A>T | CA364230425 | CUL7,KLC4 | c.216T>A (p.Asp72Glu) n.502T>A n.257T>A n.499T>A n.419T>A n.454T>A c.857T>A (n.857T>A) c.-552-6453A>T (n.-552-6453A>T) c.372T>A (p.Asp124Glu) | |
6 | g.43052574T>A | CA364230430 | CUL7,KLC4 | c.215A>T (p.Asp72Val) n.501A>T n.256A>T n.498A>T n.418A>T n.453A>T c.856A>T (n.856A>T) c.-552-6452T>A (n.-552-6452T>A) c.371A>T (p.Asp124Val) | |
6 | g.43052574T>C | CA364230427 | CUL7,KLC4 | c.215A>G (p.Asp72Gly) n.501A>G n.256A>G n.498A>G n.418A>G n.453A>G c.856A>G (n.856A>G) c.-552-6452T>C (n.-552-6452T>C) c.371A>G (p.Asp124Gly) | |
6 | g.43052574T>G | CA364230428 | CUL7,KLC4 | c.215A>C (p.Asp72Ala) n.501A>C n.256A>C n.498A>C n.418A>C n.453A>C c.856A>C (n.856A>C) c.-552-6452T>G (n.-552-6452T>G) c.371A>C (p.Asp124Ala) | |
6 | g.43052574_43052575insGAAGGAGAGACCATGCAG | CA2770820159 | CUL7,KLC4 | c.214_215insCTGCATGGTCTCTCCTTC (p.Asp72delinsAlaAlaTrpSerLeuLeuHis) n.500_501insCTGCATGGTCTCTCCTTC n.255_256insCTGCATGGTCTCTCCTTC n.497_498insCTGCATGGTCTCTCCTTC n.417_418insCTGCATGGTCTCTCCTTC n.452_453insCTGCATGGTCTCTCCTTC c.855_856insCTGCATGGTCTCTCCTTC (n.855_856insCTGCATGGTCTCTCCTTC) c.-552-6452_-552-6451insGAAGGAGAGACCATGCAG (n.-552-6452_-552-6451insGAAGGAGAGACCATGCAG) c.370_371insCTGCATGGTCTCTCCTTC (p.Asp124delinsAlaAlaTrpSerLeuLeuHis) | |
6 | g.43052575C>A | CA364230431 | CUL7,KLC4 | c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.500G>T n.255G>T n.497G>T n.417G>T n.452G>T c.855G>T (n.855G>T) c.-552-6451C>A (n.-552-6451C>A) c.370G>T (p.Asp124Tyr) | |
6 | g.43052575C>G | CA364230433 | CUL7,KLC4 | c.214G>C (p.Asp72His) n.500G>C n.255G>C n.497G>C n.417G>C n.452G>C c.855G>C (n.855G>C) c.-552-6451C>G (n.-552-6451C>G) c.370G>C (p.Asp124His) | |
6 | g.43052575C>T | CA364230434 | CUL7,KLC4 | c.214G>A (p.Asp72Asn) n.500G>A n.255G>A n.497G>A n.417G>A n.452G>A c.855G>A (n.855G>A) c.-552-6451C>T (n.-552-6451C>T) c.370G>A (p.Asp124Asn) | |
6 | g.43052576C>A | CA364230436 | CUL7,KLC4 | c.213G>T (p.Lys71Asn) n.499G>T n.254G>T n.496G>T n.416G>T n.451G>T c.854G>T (n.854G>T) c.-552-6450C>A (n.-552-6450C>A) c.369G>T (p.Lys123Asn) | |
6 | g.43052576C= | CA1624343431 | CUL7,KLC4 | c.213G= (p.Lys71=) n.499G= n.254G= n.496G= n.416G= n.451G= c.854G= (n.854G=) c.-552-6450C= (n.-552-6450C=) c.369G= (p.Lys123=) | |
6 | g.43052576C>G | CA364230437 | CUL7,KLC4 | c.213G>C (p.Lys71Asn) n.499G>C n.254G>C n.496G>C n.416G>C n.451G>C c.854G>C (n.854G>C) c.-552-6450C>G (n.-552-6450C>G) c.369G>C (p.Lys123Asn) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43052576C>T | CA450370809 | CUL7,KLC4 | c.213G>A (p.Lys71=) n.499G>A n.254G>A n.496G>A n.416G>A n.451G>A c.854G>A (n.854G>A) c.-552-6450C>T (n.-552-6450C>T) c.369G>A (p.Lys123=) | |
6 | g.43052577T>A | CA364230439 | CUL7,KLC4 | c.212A>T (p.Lys71Met) n.498A>T n.253A>T n.495A>T n.415A>T n.450A>T c.853A>T (n.853A>T) c.-552-6449T>A (n.-552-6449T>A) c.368A>T (p.Lys123Met) | |
6 | g.43052577T>C | CA364230440 | CUL7,KLC4 | c.212A>G (p.Lys71Arg) n.498A>G n.253A>G n.495A>G n.415A>G n.450A>G c.853A>G (n.853A>G) c.-552-6449T>C (n.-552-6449T>C) c.368A>G (p.Lys123Arg) | |
6 | g.43052577T>G | CA364230442 | CUL7,KLC4 | c.212A>C (p.Lys71Thr) n.498A>C n.253A>C n.495A>C n.415A>C n.450A>C c.853A>C (n.853A>C) c.-552-6449T>G (n.-552-6449T>G) c.368A>C (p.Lys123Thr) | |
6 | g.43052578T>A | CA364230443 | CUL7,KLC4 | c.211A>T (p.Lys71Ter) n.497A>T n.252A>T n.494A>T n.414A>T n.449A>T c.852A>T (n.852A>T) c.-552-6448T>A (n.-552-6448T>A) c.367A>T (p.Lys123Ter) | |
6 | g.43052578T>C | CA364230444 | CUL7,KLC4 | c.211A>G (p.Lys71Glu) n.497A>G n.252A>G n.494A>G n.414A>G n.449A>G c.852A>G (n.852A>G) c.-552-6448T>C (n.-552-6448T>C) c.367A>G (p.Lys123Glu) | |
6 | g.43052578T>G | CA364230445 | CUL7,KLC4 | c.211A>C (p.Lys71Gln) n.497A>C n.252A>C n.494A>C n.414A>C n.449A>C c.852A>C (n.852A>C) c.-552-6448T>G (n.-552-6448T>G) c.367A>C (p.Lys123Gln) | |
6 | g.43052579G>A | CA450370818 | CUL7,KLC4 | c.210C>T (p.Ser70=) n.496C>T n.251C>T n.493C>T n.413C>T n.448C>T c.851C>T (n.851C>T) c.-552-6447G>A (n.-552-6447G>A) c.366C>T (p.Ser122=) | |
6 | g.43052579G>C | CA450370819 | CUL7,KLC4 | c.210C>G (p.Ser70=) n.496C>G n.251C>G n.493C>G n.413C>G n.448C>G c.851C>G (n.851C>G) c.-552-6447G>C (n.-552-6447G>C) c.366C>G (p.Ser122=) | |
6 | g.43052579G>T | CA450370821 | CUL7,KLC4 | c.210C>A (p.Ser70=) n.496C>A n.251C>A n.493C>A n.413C>A n.448C>A c.851C>A (n.851C>A) c.-552-6447G>T (n.-552-6447G>T) c.366C>A (p.Ser122=) | |
6 | g.43052580G>A | CA364230450 | CUL7,KLC4 | c.209C>T (p.Ser70Phe) n.495C>T n.250C>T n.492C>T n.412C>T n.447C>T c.850C>T (n.850C>T) c.-552-6446G>A (n.-552-6446G>A) c.365C>T (p.Ser122Phe) | |
6 | g.43052580G>C | CA364230448 | CUL7,KLC4 | c.209C>G (p.Ser70Cys) n.495C>G n.250C>G n.492C>G n.412C>G n.447C>G c.850C>G (n.850C>G) c.-552-6446G>C (n.-552-6446G>C) c.365C>G (p.Ser122Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43052580G= | CA1624343432 | CUL7,KLC4 | c.209C= (p.Ser70=) n.495C= n.250C= n.492C= n.412C= n.447C= c.850C= (n.850C=) c.-552-6446G= (n.-552-6446G=) c.365C= (p.Ser122=) | |
6 | g.43052580G>T | CA364230447 | CUL7,KLC4 | c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.495C>A n.250C>A n.492C>A n.412C>A n.447C>A c.850C>A (n.850C>A) c.-552-6446G>T (n.-552-6446G>T) c.365C>A (p.Ser122Tyr) | |
6 | g.43052581A>C | CA364230451 | CUL7,KLC4 | c.208T>G (p.Ser70Ala) n.494T>G n.249T>G n.491T>G n.411T>G n.446T>G c.849T>G (n.849T>G) c.-552-6445A>C (n.-552-6445A>C) c.364T>G (p.Ser122Ala) | |
6 | g.43052581A>G | CA364230455 | CUL7,KLC4 | c.208T>C (p.Ser70Pro) n.494T>C n.249T>C n.491T>C n.411T>C n.446T>C c.849T>C (n.849T>C) c.-552-6445A>G (n.-552-6445A>G) c.364T>C (p.Ser122Pro) | |
6 | g.43052581A>T | CA364230453 | CUL7,KLC4 | c.208T>A (p.Ser70Thr) n.494T>A n.249T>A n.491T>A n.411T>A n.446T>A c.849T>A (n.849T>A) c.-552-6445A>T (n.-552-6445A>T) c.364T>A (p.Ser122Thr) | |
6 | g.43052582C>A | CA364230457 | CUL7,KLC4 | c.207G>T (p.Met69Ile) n.493G>T n.248G>T n.490G>T n.410G>T n.445G>T c.848G>T (n.848G>T) c.-552-6444C>A (n.-552-6444C>A) c.363G>T (p.Met121Ile) | |
6 | g.43052582C= | CA1624343433 | CUL7,KLC4 | c.207G= (p.Met69=) n.493G= n.248G= n.490G= n.410G= n.445G= c.848G= (n.848G=) c.-552-6444C= (n.-552-6444C=) c.363G= (p.Met121=) | |
6 | g.43052582C>G | CA364230458 | CUL7,KLC4 | c.207G>C (p.Met69Ile) n.493G>C n.248G>C n.490G>C n.410G>C n.445G>C c.848G>C (n.848G>C) c.-552-6444C>G (n.-552-6444C>G) c.363G>C (p.Met121Ile) | |
6 | g.43052582C>T | CA364230460 | CUL7,KLC4 | c.207G>A (p.Met69Ile) n.493G>A n.248G>A n.490G>A n.410G>A n.445G>A c.848G>A (n.848G>A) c.-552-6444C>T (n.-552-6444C>T) c.363G>A (p.Met121Ile) | dbSNP |
6 | g.43052583A= | CA1624343434 | CUL7,KLC4 | c.206T= (p.Met69=) n.492T= n.247T= n.489T= n.409T= n.444T= c.847T= (n.847T=) c.-552-6443A= (n.-552-6443A=) c.362T= (p.Met121=) | |
6 | g.43052583A>C | CA364230462 | CUL7,KLC4 | c.206T>G (p.Met69Arg) n.492T>G n.247T>G n.489T>G n.409T>G n.444T>G c.847T>G (n.847T>G) c.-552-6443A>C (n.-552-6443A>C) c.362T>G (p.Met121Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.43052583A>G | CA364230464 | CUL7,KLC4 | c.206T>C (p.Met69Thr) n.492T>C n.247T>C n.489T>C n.409T>C n.444T>C c.847T>C (n.847T>C) c.-552-6443A>G (n.-552-6443A>G) c.362T>C (p.Met121Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43052583A>T | CA364230465 | CUL7,KLC4 | c.206T>A (p.Met69Lys) n.492T>A n.247T>A n.489T>A n.409T>A n.444T>A c.847T>A (n.847T>A) c.-552-6443A>T (n.-552-6443A>T) c.362T>A (p.Met121Lys) | |
6 | g.43052583dup | CA913189971 | CUL7,KLC4 | c.206dup (p.Met69IlefsTer5) n.492dup n.247dup n.489dup n.409dup n.444dup c.847dup (n.847dup) c.-552-6443dup (n.-552-6443dup) c.362dup (p.Met121IlefsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43052584T>A | CA364230466 | CUL7,KLC4 | c.205A>T (p.Met69Leu) n.491A>T n.246A>T n.488A>T n.408A>T n.443A>T c.846A>T (n.846A>T) c.-552-6442T>A (n.-552-6442T>A) c.361A>T (p.Met121Leu) | |
6 | g.43052584T>C | CA364230467 | CUL7,KLC4 | c.205A>G (p.Met69Val) n.491A>G n.246A>G n.488A>G n.408A>G n.443A>G c.846A>G (n.846A>G) c.-552-6442T>C (n.-552-6442T>C) c.361A>G (p.Met121Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052584T>G | CA364230469 | CUL7,KLC4 | c.205A>C (p.Met69Leu) n.491A>C n.246A>C n.488A>C n.408A>C n.443A>C c.846A>C (n.846A>C) c.-552-6442T>G (n.-552-6442T>G) c.361A>C (p.Met121Leu) | |
6 | g.43052584T= | CA1624343435 | CUL7,KLC4 | c.205A= (p.Met69=) n.491A= n.246A= n.488A= n.408A= n.443A= c.846A= (n.846A=) c.-552-6442T= (n.-552-6442T=) c.361A= (p.Met121=) | |
6 | g.43052585C>A | CA364230470 | CUL7,KLC4 | c.204G>T (p.Trp68Cys) n.490G>T n.245G>T n.487G>T n.407G>T n.442G>T c.845G>T (n.845G>T) c.-552-6441C>A (n.-552-6441C>A) c.360G>T (p.Trp120Cys) | |
6 | g.43052585C>G | CA364230472 | CUL7,KLC4 | c.204G>C (p.Trp68Cys) n.490G>C n.245G>C n.487G>C n.407G>C n.442G>C c.845G>C (n.845G>C) c.-552-6441C>G (n.-552-6441C>G) c.360G>C (p.Trp120Cys) | |
6 | g.43052585C>T | CA364230473 | CUL7,KLC4 | c.204G>A (p.Trp68Ter) n.490G>A n.245G>A n.487G>A n.407G>A n.442G>A c.845G>A (n.845G>A) c.-552-6441C>T (n.-552-6441C>T) c.360G>A (p.Trp120Ter) | |
6 | g.43052586C>A | CA364230478 | CUL7,KLC4 | c.203G>T (p.Trp68Leu) n.489G>T n.244G>T n.486G>T n.406G>T n.441G>T c.844G>T (n.844G>T) c.-552-6440C>A (n.-552-6440C>A) c.359G>T (p.Trp120Leu) | |
6 | g.43052586C>G | CA364230475 | CUL7,KLC4 | c.203G>C (p.Trp68Ser) n.489G>C n.244G>C n.486G>C n.406G>C n.441G>C c.844G>C (n.844G>C) c.-552-6440C>G (n.-552-6440C>G) c.359G>C (p.Trp120Ser) | |
6 | g.43052586C>T | CA364230476 | CUL7,KLC4 | c.203G>A (p.Trp68Ter) n.489G>A n.244G>A n.486G>A n.406G>A n.441G>A c.844G>A (n.844G>A) c.-552-6440C>T (n.-552-6440C>T) c.359G>A (p.Trp120Ter) | |
6 | g.43052587A>C | CA364230480 | CUL7,KLC4 | c.202T>G (p.Trp68Gly) n.488T>G n.243T>G n.485T>G n.405T>G n.440T>G c.843T>G (n.843T>G) c.-552-6439A>C (n.-552-6439A>C) c.358T>G (p.Trp120Gly) | |
6 | g.43052587A>G | CA364230481 | CUL7,KLC4 | c.202T>C (p.Trp68Arg) n.488T>C n.243T>C n.485T>C n.405T>C n.440T>C c.843T>C (n.843T>C) c.-552-6439A>G (n.-552-6439A>G) c.358T>C (p.Trp120Arg) | |
6 | g.43052587A>T | CA364230483 | CUL7,KLC4 | c.202T>A (p.Trp68Arg) n.488T>A n.243T>A n.485T>A n.405T>A n.440T>A c.843T>A (n.843T>A) c.-552-6439A>T (n.-552-6439A>T) c.358T>A (p.Trp120Arg) | |
6 | g.43052588C>A | CA450370852 | CUL7,KLC4 | c.201G>T (p.Leu67=) n.487G>T n.242G>T n.484G>T n.404G>T n.439G>T c.842G>T (n.842G>T) c.-552-6438C>A (n.-552-6438C>A) c.357G>T (p.Leu119=) | |
6 | g.43052588C>G | CA450370850 | CUL7,KLC4 | c.201G>C (p.Leu67=) n.487G>C n.242G>C n.484G>C n.404G>C n.439G>C c.842G>C (n.842G>C) c.-552-6438C>G (n.-552-6438C>G) c.357G>C (p.Leu119=) | |
6 | g.43052588C>T | CA450370851 | CUL7,KLC4 | c.201G>A (p.Leu67=) n.487G>A n.242G>A n.484G>A n.404G>A n.439G>A c.842G>A (n.842G>A) c.-552-6438C>T (n.-552-6438C>T) c.357G>A (p.Leu119=) | |
6 | g.43052589A>C | CA364230484 | CUL7,KLC4 | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.486T>G n.241T>G n.483T>G n.403T>G n.438T>G c.841T>G (n.841T>G) c.-552-6437A>C (n.-552-6437A>C) c.356T>G (p.Leu119Arg) | |
6 | g.43052589A>G | CA364230485 | CUL7,KLC4 | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.486T>C n.241T>C n.483T>C n.403T>C n.438T>C c.841T>C (n.841T>C) c.-552-6437A>G (n.-552-6437A>G) c.356T>C (p.Leu119Pro) | |
6 | g.43052589A>T | CA364230486 | CUL7,KLC4 | c.200T>A (p.Leu67Gln) n.486T>A n.241T>A n.483T>A n.403T>A n.438T>A c.841T>A (n.841T>A) c.-552-6437A>T (n.-552-6437A>T) c.356T>A (p.Leu119Gln) | |
6 | g.43052590G>A | CA3814433 | CUL7,KLC4 | c.199C>T (p.Leu67=) n.485C>T n.240C>T n.482C>T n.402C>T n.437C>T c.840C>T (n.840C>T) c.-552-6436G>A (n.-552-6436G>A) c.355C>T (p.Leu119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43052590G>C | CA364230487 | CUL7,KLC4 | c.199C>G (p.Leu67Val) n.485C>G n.240C>G n.482C>G n.402C>G n.437C>G c.840C>G (n.840C>G) c.-552-6436G>C (n.-552-6436G>C) c.355C>G (p.Leu119Val) | |
6 | g.43052590G= | CA1624343436 | CUL7,KLC4 | c.199C= (p.Leu67=) n.485C= n.240C= n.482C= n.402C= n.437C= c.840C= (n.840C=) c.-552-6436G= (n.-552-6436G=) c.355C= (p.Leu119=) | |
6 | g.43052590G>T | CA364230489 | CUL7,KLC4 | c.199C>A (p.Leu67Met) n.485C>A n.240C>A n.482C>A n.402C>A n.437C>A c.840C>A (n.840C>A) c.-552-6436G>T (n.-552-6436G>T) c.355C>A (p.Leu119Met) | gnomAD v4 |
6 | g.43052591C>A | CA450370856 | CUL7,KLC4 | c.198G>T (p.Leu66=) n.484G>T n.239G>T n.481G>T n.401G>T n.436G>T c.839G>T (n.839G>T) c.-552-6435C>A (n.-552-6435C>A) c.354G>T (p.Leu118=) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43052591C>G | CA450370857 | CUL7,KLC4 | c.198G>C (p.Leu66=) n.484G>C n.239G>C n.481G>C n.401G>C n.436G>C c.839G>C (n.839G>C) c.-552-6435C>G (n.-552-6435C>G) c.354G>C (p.Leu118=) | |
6 | g.43052591C>T | CA450370860 | CUL7,KLC4 | c.198G>A (p.Leu66=) n.484G>A n.239G>A n.481G>A n.401G>A n.436G>A c.839G>A (n.839G>A) c.-552-6435C>T (n.-552-6435C>T) c.354G>A (p.Leu118=) | |
6 | g.43052592A>C | CA364230491 | CUL7,KLC4 | c.197T>G (p.Leu66Arg) n.483T>G n.238T>G n.480T>G n.400T>G n.435T>G c.838T>G (n.838T>G) c.-552-6434A>C (n.-552-6434A>C) c.353T>G (p.Leu118Arg) | |
6 | g.43052592A>G | CA364230493 | CUL7,KLC4 | c.197T>C (p.Leu66Pro) n.483T>C n.238T>C n.480T>C n.400T>C n.435T>C c.838T>C (n.838T>C) c.-552-6434A>G (n.-552-6434A>G) c.353T>C (p.Leu118Pro) | |
6 | g.43052592A>T | CA364230494 | CUL7,KLC4 | c.197T>A (p.Leu66Gln) n.483T>A n.238T>A n.480T>A n.400T>A n.435T>A c.838T>A (n.838T>A) c.-552-6434A>T (n.-552-6434A>T) c.353T>A (p.Leu118Gln) | |
6 | g.43052593G>A | CA450370866 | CUL7,KLC4 | c.196C>T (p.Leu66=) n.482C>T n.237C>T n.479C>T n.399C>T n.434C>T c.837C>T (n.837C>T) c.-552-6433G>A (n.-552-6433G>A) c.352C>T (p.Leu118=) | |
6 | g.43052593G>C | CA364230495 | CUL7,KLC4 | c.196C>G (p.Leu66Val) n.482C>G n.237C>G n.479C>G n.399C>G n.434C>G c.837C>G (n.837C>G) c.-552-6433G>C (n.-552-6433G>C) c.352C>G (p.Leu118Val) | |
6 | g.43052593G>T | CA364230497 | CUL7,KLC4 | c.196C>A (p.Leu66Met) n.482C>A n.237C>A n.479C>A n.399C>A n.434C>A c.837C>A (n.837C>A) c.-552-6433G>T (n.-552-6433G>T) c.352C>A (p.Leu118Met) | |
6 | g.43052594G>A | CA450370868 | CUL7,KLC4 | c.195C>T (p.Ile65=) n.481C>T n.236C>T n.478C>T n.398C>T n.433C>T c.836C>T (n.836C>T) c.-552-6432G>A (n.-552-6432G>A) c.351C>T (p.Ile117=) | |
6 | g.43052594G>C | CA364230499 | CUL7,KLC4 | c.195C>G (p.Ile65Met) n.481C>G n.236C>G n.478C>G n.398C>G n.433C>G c.836C>G (n.836C>G) c.-552-6432G>C (n.-552-6432G>C) c.351C>G (p.Ile117Met) | |
6 | g.43052594G>T | CA450370870 | CUL7,KLC4 | c.195C>A (p.Ile65=) n.481C>A n.236C>A n.478C>A n.398C>A n.433C>A c.836C>A (n.836C>A) c.-552-6432G>T (n.-552-6432G>T) c.351C>A (p.Ile117=) | |
6 | g.43052595A>C | CA364230500 | CUL7,KLC4 | c.194T>G (p.Ile65Ser) n.480T>G n.235T>G n.477T>G n.397T>G n.432T>G c.835T>G (n.835T>G) c.-552-6431A>C (n.-552-6431A>C) c.350T>G (p.Ile117Ser) | |
6 | g.43052595A>G | CA364230502 | CUL7,KLC4 | c.194T>C (p.Ile65Thr) n.480T>C n.235T>C n.477T>C n.397T>C n.432T>C c.835T>C (n.835T>C) c.-552-6431A>G (n.-552-6431A>G) c.350T>C (p.Ile117Thr) | |
6 | g.43052595A>T | CA364230503 | CUL7,KLC4 | c.194T>A (p.Ile65Asn) n.480T>A n.235T>A n.477T>A n.397T>A n.432T>A c.835T>A (n.835T>A) c.-552-6431A>T (n.-552-6431A>T) c.350T>A (p.Ile117Asn) | |
6 | g.43052596T>A | CA364230505 | CUL7,KLC4 | c.193A>T (p.Ile65Phe) n.479A>T n.234A>T n.476A>T n.396A>T n.431A>T c.834A>T (n.834A>T) c.-552-6430T>A (n.-552-6430T>A) c.349A>T (p.Ile117Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43052596T>C | CA3814434 | CUL7,KLC4 | c.193A>G (p.Ile65Val) n.479A>G n.234A>G n.476A>G n.396A>G n.431A>G c.834A>G (n.834A>G) c.-552-6430T>C (n.-552-6430T>C) c.349A>G (p.Ile117Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052596T>G | CA364230507 | CUL7,KLC4 | c.193A>C (p.Ile65Leu) n.479A>C n.234A>C n.476A>C n.396A>C n.431A>C c.834A>C (n.834A>C) c.-552-6430T>G (n.-552-6430T>G) c.349A>C (p.Ile117Leu) | |
6 | g.43052596T= | CA1624343437 | CUL7,KLC4 | c.193A= (p.Ile65=) n.479A= n.234A= n.476A= n.396A= n.431A= c.834A= (n.834A=) c.-552-6430T= (n.-552-6430T=) c.349A= (p.Ile117=) | |
6 | g.43052597G>A | CA450370880 | CUL7,KLC4 | c.192C>T (p.His64=) n.478C>T n.233C>T n.475C>T n.395C>T n.430C>T c.833C>T (n.833C>T) c.-552-6429G>A (n.-552-6429G>A) c.348C>T (p.His116=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43052597G>C | CA364230508 | CUL7,KLC4 | c.192C>G (p.His64Gln) n.478C>G n.233C>G n.475C>G n.395C>G n.430C>G c.833C>G (n.833C>G) c.-552-6429G>C (n.-552-6429G>C) c.348C>G (p.His116Gln) | |
6 | g.43052597G= | CA1624343438 | CUL7,KLC4 | c.192C= (p.His64=) n.478C= n.233C= n.475C= n.395C= n.430C= c.833C= (n.833C=) c.-552-6429G= (n.-552-6429G=) c.348C= (p.His116=) | |
6 | g.43052597G>T | CA364230509 | CUL7,KLC4 | c.192C>A (p.His64Gln) n.478C>A n.233C>A n.475C>A n.395C>A n.430C>A c.833C>A (n.833C>A) c.-552-6429G>T (n.-552-6429G>T) c.348C>A (p.His116Gln) | |
6 | g.43052598T>A | CA364230511 | CUL7,KLC4 | c.191A>T (p.His64Leu) n.477A>T n.232A>T n.474A>T n.394A>T n.429A>T c.832A>T (n.832A>T) c.-552-6428T>A (n.-552-6428T>A) c.347A>T (p.His116Leu) | |
6 | g.43052598T>C | CA364230513 | CUL7,KLC4 | c.191A>G (p.His64Arg) n.477A>G n.232A>G n.474A>G n.394A>G n.429A>G c.832A>G (n.832A>G) c.-552-6428T>C (n.-552-6428T>C) c.347A>G (p.His116Arg) | |
6 | g.43052598T>G | CA364230514 | CUL7,KLC4 | c.191A>C (p.His64Pro) n.477A>C n.232A>C n.474A>C n.394A>C n.429A>C c.832A>C (n.832A>C) c.-552-6428T>G (n.-552-6428T>G) c.347A>C (p.His116Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.43052599G>A | CA364230520 | CUL7,KLC4 | c.190C>T (p.His64Tyr) n.476C>T n.231C>T n.473C>T n.393C>T n.428C>T c.831C>T (n.831C>T) c.-552-6427G>A (n.-552-6427G>A) c.346C>T (p.His116Tyr) | |
6 | g.43052599G>C | CA364230521 | CUL7,KLC4 | c.190C>G (p.His64Asp) n.476C>G n.231C>G n.473C>G n.393C>G n.428C>G c.831C>G (n.831C>G) c.-552-6427G>C (n.-552-6427G>C) c.346C>G (p.His116Asp) | |
6 | g.43052599G>T | CA364230518 | CUL7,KLC4 | c.190C>A (p.His64Asn) n.476C>A n.231C>A n.473C>A n.393C>A n.428C>A c.831C>A (n.831C>A) c.-552-6427G>T (n.-552-6427G>T) c.346C>A (p.His116Asn) | |
6 | g.43052600C>A | CA364230523 | CUL7,KLC4 | c.189G>T (p.Glu63Asp) n.475G>T n.230G>T n.472G>T n.392G>T n.427G>T c.830G>T (n.830G>T) c.-552-6426C>A (n.-552-6426C>A) c.345G>T (p.Glu115Asp) | |
6 | g.43052600C>G | CA364230525 | CUL7,KLC4 | c.189G>C (p.Glu63Asp) n.475G>C n.230G>C n.472G>C n.392G>C n.427G>C c.830G>C (n.830G>C) c.-552-6426C>G (n.-552-6426C>G) c.345G>C (p.Glu115Asp) | |
6 | g.43052600C>T | CA450370891 | CUL7,KLC4 | c.189G>A (p.Glu63=) n.475G>A n.230G>A n.472G>A n.392G>A n.427G>A c.830G>A (n.830G>A) c.-552-6426C>T (n.-552-6426C>T) c.345G>A (p.Glu115=) | |
6 | g.43052601T>A | CA364230528 | CUL7,KLC4 | c.188A>T (p.Glu63Val) n.474A>T n.229A>T n.471A>T n.391A>T n.426A>T c.829A>T (n.829A>T) c.-552-6425T>A (n.-552-6425T>A) c.344A>T (p.Glu115Val) | |
6 | g.43052601T>C | CA364230529 | CUL7,KLC4 | c.188A>G (p.Glu63Gly) n.474A>G n.229A>G n.471A>G n.391A>G n.426A>G c.829A>G (n.829A>G) c.-552-6425T>C (n.-552-6425T>C) c.344A>G (p.Glu115Gly) | |
6 | g.43052601T>G | CA364230530 | CUL7,KLC4 | c.188A>C (p.Glu63Ala) n.474A>C n.229A>C n.471A>C n.391A>C n.426A>C c.829A>C (n.829A>C) c.-552-6425T>G (n.-552-6425T>G) c.344A>C (p.Glu115Ala) | |
6 | g.43052602C>A | CA364230535 | CUL7,KLC4 | c.187G>T (p.Glu63Ter) n.473G>T n.228G>T n.470G>T n.390G>T n.425G>T c.828G>T (n.828G>T) c.-552-6424C>A (n.-552-6424C>A) c.343G>T (p.Glu115Ter) | |
6 | g.43052602C>G | CA364230532 | CUL7,KLC4 | c.187G>C (p.Glu63Gln) n.473G>C n.228G>C n.470G>C n.390G>C n.425G>C c.828G>C (n.828G>C) c.-552-6424C>G (n.-552-6424C>G) c.343G>C (p.Glu115Gln) | |
6 | g.43052602C>T | CA364230534 | CUL7,KLC4 | c.187G>A (p.Glu63Lys) n.473G>A n.228G>A n.470G>A n.390G>A n.425G>A c.828G>A (n.828G>A) c.-552-6424C>T (n.-552-6424C>T) c.343G>A (p.Glu115Lys) | |
6 | g.43052603A>C | CA450370898 | CUL7,KLC4 | c.186T>G (p.Ala62=) n.472T>G n.227T>G n.469T>G n.389T>G n.424T>G c.827T>G (n.827T>G) c.-552-6423A>C (n.-552-6423A>C) c.342T>G (p.Ala114=) | |
6 | g.43052603A>G | CA450370896 | CUL7,KLC4 | c.186T>C (p.Ala62=) n.472T>C n.227T>C n.469T>C n.389T>C n.424T>C c.827T>C (n.827T>C) c.-552-6423A>G (n.-552-6423A>G) c.342T>C (p.Ala114=) | gnomAD v4 |
6 | g.43052603A>T | CA450370897 | CUL7,KLC4 | c.186T>A (p.Ala62=) n.472T>A n.227T>A n.469T>A n.389T>A n.424T>A c.827T>A (n.827T>A) c.-552-6423A>T (n.-552-6423A>T) c.342T>A (p.Ala114=) | |
6 | g.43052604G>A | CA364230537 | CUL7,KLC4 | c.185C>T (p.Ala62Val) n.471C>T n.226C>T n.468C>T n.388C>T n.423C>T c.826C>T (n.826C>T) c.-552-6422G>A (n.-552-6422G>A) c.341C>T (p.Ala114Val) | gnomAD v4 |
6 | g.43052604G>C | CA364230538 | CUL7,KLC4 | c.185C>G (p.Ala62Gly) n.471C>G n.226C>G n.468C>G n.388C>G n.423C>G c.826C>G (n.826C>G) c.-552-6422G>C (n.-552-6422G>C) c.341C>G (p.Ala114Gly) | |
6 | g.43052604G>T | CA364230539 | CUL7,KLC4 | c.185C>A (p.Ala62Asp) n.471C>A n.226C>A n.468C>A n.388C>A n.423C>A c.826C>A (n.826C>A) c.-552-6422G>T (n.-552-6422G>T) c.341C>A (p.Ala114Asp) | |
6 | g.43052605C>A | CA364230540 | CUL7,KLC4 | c.184G>T (p.Ala62Ser) n.470G>T n.225G>T n.467G>T n.387G>T n.422G>T c.825G>T (n.825G>T) c.-552-6421C>A (n.-552-6421C>A) c.340G>T (p.Ala114Ser) | |
6 | g.43052605C>G | CA364230542 | CUL7,KLC4 | c.184G>C (p.Ala62Pro) n.470G>C n.225G>C n.467G>C n.387G>C n.422G>C c.825G>C (n.825G>C) c.-552-6421C>G (n.-552-6421C>G) c.340G>C (p.Ala114Pro) | |
6 | g.43052605C>T | CA364230544 | CUL7,KLC4 | c.184G>A (p.Ala62Thr) n.470G>A n.225G>A n.467G>A n.387G>A n.422G>A c.825G>A (n.825G>A) c.-552-6421C>T (n.-552-6421C>T) c.340G>A (p.Ala114Thr) | |
6 | g.43052606C>A | CA364230548 | CUL7,KLC4 | c.183G>T (p.Lys61Asn) n.469G>T n.224G>T n.466G>T n.386G>T n.421G>T c.824G>T (n.824G>T) c.-552-6420C>A (n.-552-6420C>A) c.339G>T (p.Lys113Asn) | |
6 | g.43052606C= | CA1624343439 | CUL7,KLC4 | c.183G= (p.Lys61=) n.469G= n.224G= n.466G= n.386G= n.421G= c.824G= (n.824G=) c.-552-6420C= (n.-552-6420C=) c.339G= (p.Lys113=) | |
6 | g.43052606C>G | CA364230546 | CUL7,KLC4 | c.183G>C (p.Lys61Asn) n.469G>C n.224G>C n.466G>C n.386G>C n.421G>C c.824G>C (n.824G>C) c.-552-6420C>G (n.-552-6420C>G) c.339G>C (p.Lys113Asn) | |
6 | g.43052606C>T | CA3814435 | CUL7,KLC4 | c.183G>A (p.Lys61=) n.469G>A n.224G>A n.466G>A n.386G>A n.421G>A c.824G>A (n.824G>A) c.-552-6420C>T (n.-552-6420C>T) c.339G>A (p.Lys113=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052607T>A | CA364230550 | CUL7,KLC4 | c.182A>T (p.Lys61Met) n.468A>T n.223A>T n.465A>T n.385A>T n.420A>T c.823A>T (n.823A>T) c.-552-6419T>A (n.-552-6419T>A) c.338A>T (p.Lys113Met) | |
6 | g.43052607T>C | CA364230553 | CUL7,KLC4 | c.182A>G (p.Lys61Arg) n.468A>G n.223A>G n.465A>G n.385A>G n.420A>G c.823A>G (n.823A>G) c.-552-6419T>C (n.-552-6419T>C) c.338A>G (p.Lys113Arg) | |
6 | g.43052607T>G | CA364230552 | CUL7,KLC4 | c.182A>C (p.Lys61Thr) n.468A>C n.223A>C n.465A>C n.385A>C n.420A>C c.823A>C (n.823A>C) c.-552-6419T>G (n.-552-6419T>G) c.338A>C (p.Lys113Thr) | |
6 | g.43052608T>A | CA364230555 | CUL7,KLC4 | c.181A>T (p.Lys61Ter) n.467A>T n.222A>T n.464A>T n.384A>T n.419A>T c.822A>T (n.822A>T) c.-552-6418T>A (n.-552-6418T>A) c.337A>T (p.Lys113Ter) | |
6 | g.43052608T>C | CA364230558 | CUL7,KLC4 | c.181A>G (p.Lys61Glu) n.467A>G n.222A>G n.464A>G n.384A>G n.419A>G c.822A>G (n.822A>G) c.-552-6418T>C (n.-552-6418T>C) c.337A>G (p.Lys113Glu) | |
6 | g.43052608T>G | CA364230556 | CUL7,KLC4 | c.181A>C (p.Lys61Gln) n.467A>C n.222A>C n.464A>C n.384A>C n.419A>C c.822A>C (n.822A>C) c.-552-6418T>G (n.-552-6418T>G) c.337A>C (p.Lys113Gln) | |
6 | g.43052609G>A | CA450370907 | CUL7,KLC4 | c.180C>T (p.Cys60=) n.466C>T n.221C>T n.463C>T n.383C>T n.418C>T c.821C>T (n.821C>T) c.-552-6417G>A (n.-552-6417G>A) c.336C>T (p.Cys112=) | |
6 | g.43052609G>C | CA364230562 | CUL7,KLC4 | c.180C>G (p.Cys60Trp) n.466C>G n.221C>G n.463C>G n.383C>G n.418C>G c.821C>G (n.821C>G) c.-552-6417G>C (n.-552-6417G>C) c.336C>G (p.Cys112Trp) | |
6 | g.43052609G>T | CA364230564 | CUL7,KLC4 | c.180C>A (p.Cys60Ter) n.466C>A n.221C>A n.463C>A n.383C>A n.418C>A c.821C>A (n.821C>A) c.-552-6417G>T (n.-552-6417G>T) c.336C>A (p.Cys112Ter) | |
6 | g.43052610C>A | CA364230565 | CUL7,KLC4 | c.179G>T (p.Cys60Phe) n.465G>T n.220G>T n.462G>T n.382G>T n.417G>T c.820G>T (n.820G>T) c.-552-6416C>A (n.-552-6416C>A) c.335G>T (p.Cys112Phe) | |
6 | g.43052610C>G | CA364230566 | CUL7,KLC4 | c.179G>C (p.Cys60Ser) n.465G>C n.220G>C n.462G>C n.382G>C n.417G>C c.820G>C (n.820G>C) c.-552-6416C>G (n.-552-6416C>G) c.335G>C (p.Cys112Ser) | |
6 | g.43052610C>T | CA364230567 | CUL7,KLC4 | c.179G>A (p.Cys60Tyr) n.465G>A n.220G>A n.462G>A n.382G>A n.417G>A c.820G>A (n.820G>A) c.-552-6416C>T (n.-552-6416C>T) c.335G>A (p.Cys112Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.43052611A>C | CA364230568 | CUL7,KLC4 | c.178T>G (p.Cys60Gly) n.464T>G n.219T>G n.461T>G n.381T>G n.416T>G c.819T>G (n.819T>G) c.-552-6415A>C (n.-552-6415A>C) c.334T>G (p.Cys112Gly) | |
6 | g.43052611A>G | CA364230569 | CUL7,KLC4 | c.178T>C (p.Cys60Arg) n.464T>C n.219T>C n.461T>C n.381T>C n.416T>C c.819T>C (n.819T>C) c.-552-6415A>G (n.-552-6415A>G) c.334T>C (p.Cys112Arg) | |
6 | g.43052611A>T | CA364230570 | CUL7,KLC4 | c.178T>A (p.Cys60Ser) n.464T>A n.219T>A n.461T>A n.381T>A n.416T>A c.819T>A (n.819T>A) c.-552-6415A>T (n.-552-6415A>T) c.334T>A (p.Cys112Ser) | |
6 | g.43052612G>A | CA450370912 | CUL7,KLC4 | c.177C>T (p.Asp59=) n.463C>T n.218C>T n.460C>T n.380C>T n.415C>T c.818C>T (n.818C>T) c.-552-6414G>A (n.-552-6414G>A) c.333C>T (p.Asp111=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052612G>C | CA364230572 | CUL7,KLC4 | c.177C>G (p.Asp59Glu) n.463C>G n.218C>G n.460C>G n.380C>G n.415C>G c.818C>G (n.818C>G) c.-552-6414G>C (n.-552-6414G>C) c.333C>G (p.Asp111Glu) | |
6 | g.43052612G= | CA1624343440 | CUL7,KLC4 | c.177C= (p.Asp59=) n.463C= n.218C= n.460C= n.380C= n.415C= c.818C= (n.818C=) c.-552-6414G= (n.-552-6414G=) c.333C= (p.Asp111=) | |
6 | g.43052612G>T | CA364230574 | CUL7,KLC4 | c.177C>A (p.Asp59Glu) n.463C>A n.218C>A n.460C>A n.380C>A n.415C>A c.818C>A (n.818C>A) c.-552-6414G>T (n.-552-6414G>T) c.333C>A (p.Asp111Glu) | |
6 | g.43052613T>A | CA3814436 | CUL7,KLC4 | c.176A>T (p.Asp59Val) n.462A>T n.217A>T n.459A>T n.379A>T n.414A>T c.817A>T (n.817A>T) c.-552-6413T>A (n.-552-6413T>A) c.332A>T (p.Asp111Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43052613T>C | CA364230577 | CUL7,KLC4 | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.462A>G n.217A>G n.459A>G n.379A>G n.414A>G c.817A>G (n.817A>G) c.-552-6413T>C (n.-552-6413T>C) c.332A>G (p.Asp111Gly) | |
6 | g.43052613T>G | CA364230576 | CUL7,KLC4 | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.462A>C n.217A>C n.459A>C n.379A>C n.414A>C c.817A>C (n.817A>C) c.-552-6413T>G (n.-552-6413T>G) c.332A>C (p.Asp111Ala) | |
6 | g.43052613T= | CA1624343441 | CUL7,KLC4 | c.176A= (p.Asp59=) n.462A= n.217A= n.459A= n.379A= n.414A= c.817A= (n.817A=) c.-552-6413T= (n.-552-6413T=) c.332A= (p.Asp111=) | |
6 | g.43052614C>A | CA364230580 | CUL7,KLC4 | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.461G>T n.216G>T n.458G>T n.378G>T n.413G>T c.816G>T (n.816G>T) c.-552-6412C>A (n.-552-6412C>A) c.331G>T (p.Asp111Tyr) | |
6 | g.43052614C>G | CA364230581 | CUL7,KLC4 | c.175G>C (p.Asp59His) n.461G>C n.216G>C n.458G>C n.378G>C n.413G>C c.816G>C (n.816G>C) c.-552-6412C>G (n.-552-6412C>G) c.331G>C (p.Asp111His) | |
6 | g.43052614C>T | CA364230582 | CUL7,KLC4 | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.461G>A n.216G>A n.458G>A n.378G>A n.413G>A c.816G>A (n.816G>A) c.-552-6412C>T (n.-552-6412C>T) c.331G>A (p.Asp111Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.43052615del | CA2678810226 | CUL7,KLC4 | c.175del (p.Asp59ThrfsTer?) n.461del n.216del n.458del n.378del n.413del c.816del (n.816del) c.-552-6411del (n.-552-6411del) c.331del (p.Asp111ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.43052615C>A | CA450370918 | CUL7,KLC4 | c.174G>T (p.Val58=) n.460G>T n.215G>T n.457G>T n.377G>T n.412G>T c.815G>T (n.815G>T) c.-552-6411C>A (n.-552-6411C>A) c.330G>T (p.Val110=) | |
6 | g.43052615C>G | CA450370919 | CUL7,KLC4 | c.174G>C (p.Val58=) n.460G>C n.215G>C n.457G>C n.377G>C n.412G>C c.815G>C (n.815G>C) c.-552-6411C>G (n.-552-6411C>G) c.330G>C (p.Val110=) | |
6 | g.43052615C>T | CA450370921 | CUL7,KLC4 | c.174G>A (p.Val58=) n.460G>A n.215G>A n.457G>A n.377G>A n.412G>A c.815G>A (n.815G>A) c.-552-6411C>T (n.-552-6411C>T) c.330G>A (p.Val110=) | dbSNP |
6 | g.43052616A>C | CA364230585 | CUL7,KLC4 | c.173T>G (p.Val58Gly) n.459T>G n.214T>G n.456T>G n.376T>G n.411T>G c.814T>G (n.814T>G) c.-552-6410A>C (n.-552-6410A>C) c.329T>G (p.Val110Gly) | |
6 | g.43052616A>G | CA364230586 | CUL7,KLC4 | c.173T>C (p.Val58Ala) n.459T>C n.214T>C n.456T>C n.376T>C n.411T>C c.814T>C (n.814T>C) c.-552-6410A>G (n.-552-6410A>G) c.329T>C (p.Val110Ala) | |
6 | g.43052616A>T | CA364230588 | CUL7,KLC4 | c.173T>A (p.Val58Glu) n.459T>A n.214T>A n.456T>A n.376T>A n.411T>A c.814T>A (n.814T>A) c.-552-6410A>T (n.-552-6410A>T) c.329T>A (p.Val110Glu) | |
6 | g.43052617C>A | CA364230590 | CUL7,KLC4 | c.172G>T (p.Val58Leu) n.458G>T n.213G>T n.455G>T n.375G>T n.410G>T c.813G>T (n.813G>T) c.-552-6409C>A (n.-552-6409C>A) c.328G>T (p.Val110Leu) | |
6 | g.43052617C= | CA1624343442 | CUL7,KLC4 | c.172G= (p.Val58=) n.458G= n.213G= n.455G= n.375G= n.410G= c.813G= (n.813G=) c.-552-6409C= (n.-552-6409C=) c.328G= (p.Val110=) | |
6 | g.43052617C>G | CA364230591 | CUL7,KLC4 | c.172G>C (p.Val58Leu) n.458G>C n.213G>C n.455G>C n.375G>C n.410G>C c.813G>C (n.813G>C) c.-552-6409C>G (n.-552-6409C>G) c.328G>C (p.Val110Leu) | |
6 | g.43052617C>T | CA364230593 | CUL7,KLC4 | c.172G>A (p.Val58Met) n.458G>A n.213G>A n.455G>A n.375G>A n.410G>A c.813G>A (n.813G>A) c.-552-6409C>T (n.-552-6409C>T) c.328G>A (p.Val110Met) | dbSNP |
6 | g.43052617_43052618insGTGG | CA2562357499 | CUL7,KLC4 | c.171_172insCCAC (p.Val58ProfsTer7) n.457_458insCCAC n.212_213insCCAC n.454_455insCCAC n.374_375insCCAC n.409_410insCCAC c.812_813insCCAC (n.812_813insCCAC) c.-552-6409_-552-6408insGTGG (n.-552-6409_-552-6408insGTGG) c.327_328insCCAC (p.Val110ProfsTer7) | |
6 | g.43052618T>A | CA364230595 | CUL7,KLC4 | c.171A>T (p.Gln57His) n.457A>T n.212A>T n.454A>T n.374A>T n.409A>T c.812A>T (n.812A>T) c.-552-6408T>A (n.-552-6408T>A) c.327A>T (p.Gln109His) | |
6 | g.43052618T>C | CA450370926 | CUL7,KLC4 | c.171A>G (p.Gln57=) n.457A>G n.212A>G n.454A>G n.374A>G n.409A>G c.812A>G (n.812A>G) c.-552-6408T>C (n.-552-6408T>C) c.327A>G (p.Gln109=) | |
6 | g.43052618T>G | CA364230596 | CUL7,KLC4 | c.171A>C (p.Gln57His) n.457A>C n.212A>C n.454A>C n.374A>C n.409A>C c.812A>C (n.812A>C) c.-552-6408T>G (n.-552-6408T>G) c.327A>C (p.Gln109His) | |
6 | g.43052619T>A | CA364230600 | CUL7,KLC4 | c.170A>T (p.Gln57Leu) n.456A>T n.211A>T n.453A>T n.373A>T n.408A>T c.811A>T (n.811A>T) c.-552-6407T>A (n.-552-6407T>A) c.326A>T (p.Gln109Leu) | |
6 | g.43052619T>C | CA3814437 | CUL7,KLC4 | c.170A>G (p.Gln57Arg) n.456A>G n.211A>G n.453A>G n.373A>G n.408A>G c.811A>G (n.811A>G) c.-552-6407T>C (n.-552-6407T>C) c.326A>G (p.Gln109Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052619T>G | CA364230598 | CUL7,KLC4 | c.170A>C (p.Gln57Pro) n.456A>C n.211A>C n.453A>C n.373A>C n.408A>C c.811A>C (n.811A>C) c.-552-6407T>G (n.-552-6407T>G) c.326A>C (p.Gln109Pro) | |
6 | g.43052619T= | CA1624343443 | CUL7,KLC4 | c.170A= (p.Gln57=) n.456A= n.211A= n.453A= n.373A= n.408A= c.811A= (n.811A=) c.-552-6407T= (n.-552-6407T=) c.326A= (p.Gln109=) | |
6 | g.43052620G>A | CA138252168 | CUL7,KLC4 | c.169C>T (p.Gln57Ter) n.455C>T n.210C>T n.452C>T n.372C>T n.407C>T c.810C>T (n.810C>T) c.-552-6406G>A (n.-552-6406G>A) c.325C>T (p.Gln109Ter) | dbSNP |
6 | g.43052620G>C | CA364230602 | CUL7,KLC4 | c.169C>G (p.Gln57Glu) n.455C>G n.210C>G n.452C>G n.372C>G n.407C>G c.810C>G (n.810C>G) c.-552-6406G>C (n.-552-6406G>C) c.325C>G (p.Gln109Glu) | |
6 | g.43052620G= | CA1624343444 | CUL7,KLC4 | c.169C= (p.Gln57=) n.455C= n.210C= n.452C= n.372C= n.407C= c.810C= (n.810C=) c.-552-6406G= (n.-552-6406G=) c.325C= (p.Gln109=) | |
6 | g.43052620G>T | CA364230604 | CUL7,KLC4 | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.455C>A n.210C>A n.452C>A n.372C>A n.407C>A c.810C>A (n.810C>A) c.-552-6406G>T (n.-552-6406G>T) c.325C>A (p.Gln109Lys) | |
6 | g.43052621G>A | CA450370929 | CUL7,KLC4 | c.168C>T (p.Gly56=) n.454C>T n.209C>T n.451C>T n.371C>T n.406C>T c.809C>T (n.809C>T) c.-552-6405G>A (n.-552-6405G>A) c.324C>T (p.Gly108=) | |
6 | g.43052621G>C | CA450370930 | CUL7,KLC4 | c.168C>G (p.Gly56=) n.454C>G n.209C>G n.451C>G n.371C>G n.406C>G c.809C>G (n.809C>G) c.-552-6405G>C (n.-552-6405G>C) c.324C>G (p.Gly108=) | |
6 | g.43052621G>T | CA450370931 | CUL7,KLC4 | c.168C>A (p.Gly56=) n.454C>A n.209C>A n.451C>A n.371C>A n.406C>A c.809C>A (n.809C>A) c.-552-6405G>T (n.-552-6405G>T) c.324C>A (p.Gly108=) | |
6 | g.43052622_43052625del | CA2551957404 | CUL7,KLC4 | c.165_168del (p.Gly56LysfsTer?) n.451_454del n.206_209del n.448_451del n.368_371del n.403_406del c.806_809del (n.806_809del) c.-552-6404_-552-6401del (n.-552-6404_-552-6401del) c.321_324del (p.Gly108LysfsTer?) | |
6 | g.43052622C>A | CA364230605 | CUL7,KLC4 | c.167G>T (p.Gly56Val) n.453G>T n.208G>T n.450G>T n.370G>T n.405G>T c.808G>T (n.808G>T) c.-552-6404C>A (n.-552-6404C>A) c.323G>T (p.Gly108Val) | ClinVar |
6 | g.43052622C>G | CA364230607 | CUL7,KLC4 | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.453G>C n.208G>C n.450G>C n.370G>C n.405G>C c.808G>C (n.808G>C) c.-552-6404C>G (n.-552-6404C>G) c.323G>C (p.Gly108Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.43052622C>T | CA364230608 | CUL7,KLC4 | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.453G>A n.208G>A n.450G>A n.370G>A n.405G>A c.808G>A (n.808G>A) c.-552-6404C>T (n.-552-6404C>T) c.323G>A (p.Gly108Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.43052623C>A | CA364230610 | CUL7,KLC4 | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.452G>T n.207G>T n.449G>T n.369G>T n.404G>T c.807G>T (n.807G>T) c.-552-6403C>A (n.-552-6403C>A) c.322G>T (p.Gly108Cys) | |
6 | g.43052623C= | CA1624343445 | CUL7,KLC4 | c.166G= (p.Gly56=) n.452G= n.207G= n.449G= n.369G= n.404G= c.807G= (n.807G=) c.-552-6403C= (n.-552-6403C=) c.322G= (p.Gly108=) | |
6 | g.43052623C>G | CA364230612 | CUL7,KLC4 | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.452G>C n.207G>C n.449G>C n.369G>C n.404G>C c.807G>C (n.807G>C) c.-552-6403C>G (n.-552-6403C>G) c.322G>C (p.Gly108Arg) | |
6 | g.43052623C>T | CA364230613 | CUL7,KLC4 | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.452G>A n.207G>A n.449G>A n.369G>A n.404G>A c.807G>A (n.807G>A) c.-552-6403C>T (n.-552-6403C>T) c.322G>A (p.Gly108Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43052624A>C | CA450370933 | CUL7,KLC4 | c.165T>G (p.Ser55=) n.451T>G n.206T>G n.448T>G n.368T>G n.403T>G c.806T>G (n.806T>G) c.-552-6402A>C (n.-552-6402A>C) c.321T>G (p.Ser107=) | |
6 | g.43052624A>G | CA450370934 | CUL7,KLC4 | c.165T>C (p.Ser55=) n.451T>C n.206T>C n.448T>C n.368T>C n.403T>C c.806T>C (n.806T>C) c.-552-6402A>G (n.-552-6402A>G) c.321T>C (p.Ser107=) | |
6 | g.43052624A>T | CA450370935 | CUL7,KLC4 | c.165T>A (p.Ser55=) n.451T>A n.206T>A n.448T>A n.368T>A n.403T>A c.806T>A (n.806T>A) c.-552-6402A>T (n.-552-6402A>T) c.321T>A (p.Ser107=) | |
6 | g.43052625G>A | CA364230615 | CUL7,KLC4 | c.164C>T (p.Ser55Phe) n.450C>T n.205C>T n.447C>T n.367C>T n.402C>T c.805C>T (n.805C>T) c.-552-6401G>A (n.-552-6401G>A) c.320C>T (p.Ser107Phe) | |
6 | g.43052625G>C | CA364230616 | CUL7,KLC4 | c.164C>G (p.Ser55Cys) n.450C>G n.205C>G n.447C>G n.367C>G n.402C>G c.805C>G (n.805C>G) c.-552-6401G>C (n.-552-6401G>C) c.320C>G (p.Ser107Cys) | |
6 | g.43052625G>T | CA364230618 | CUL7,KLC4 | c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.450C>A n.205C>A n.447C>A n.367C>A n.402C>A c.805C>A (n.805C>A) c.-552-6401G>T (n.-552-6401G>T) c.320C>A (p.Ser107Tyr) | |
6 | g.43052626A>C | CA364230621 | CUL7,KLC4 | c.163T>G (p.Ser55Ala) n.449T>G n.204T>G n.446T>G n.366T>G n.401T>G c.804T>G (n.804T>G) c.-552-6400A>C (n.-552-6400A>C) c.319T>G (p.Ser107Ala) | |
6 | g.43052626A>G | CA364230622 | CUL7,KLC4 | c.163T>C (p.Ser55Pro) n.449T>C n.204T>C n.446T>C n.366T>C n.401T>C c.804T>C (n.804T>C) c.-552-6400A>G (n.-552-6400A>G) c.319T>C (p.Ser107Pro) | ClinVar |
6 | g.43052626A>T | CA364230619 | CUL7,KLC4 | c.163T>A (p.Ser55Thr) n.449T>A n.204T>A n.446T>A n.366T>A n.401T>A c.804T>A (n.804T>A) c.-552-6400A>T (n.-552-6400A>T) c.319T>A (p.Ser107Thr) | |
6 | g.43052627G>A | CA3814438 | CUL7,KLC4 | c.162C>T (p.Gly54=) n.448C>T n.203C>T n.445C>T n.365C>T n.400C>T c.803C>T (n.803C>T) c.-552-6399G>A (n.-552-6399G>A) c.318C>T (p.Gly106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43052627G>C | CA450370937 | CUL7,KLC4 | c.162C>G (p.Gly54=) n.448C>G n.203C>G n.445C>G n.365C>G n.400C>G c.803C>G (n.803C>G) c.-552-6399G>C (n.-552-6399G>C) c.318C>G (p.Gly106=) | |
6 | g.43052627G= | CA1624343446 | CUL7,KLC4 | c.162C= (p.Gly54=) n.448C= n.203C= n.445C= n.365C= n.400C= c.803C= (n.803C=) c.-552-6399G= (n.-552-6399G=) c.318C= (p.Gly106=) | |
6 | g.43052627G>T | CA450370938 | CUL7,KLC4 | c.162C>A (p.Gly54=) n.448C>A n.203C>A n.445C>A n.365C>A n.400C>A c.803C>A (n.803C>A) c.-552-6399G>T (n.-552-6399G>T) c.318C>A (p.Gly106=) | |
6 | g.43052628C>A | CA10626912 | CUL7,KLC4 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.447G>T n.202G>T n.444G>T n.364G>T n.399G>T c.802G>T (n.802G>T) c.-552-6398C>A (n.-552-6398C>A) c.317G>T (p.Gly106Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43052628C= | CA1624343447 | CUL7,KLC4 | c.161G= (p.Gly54=) n.447G= n.202G= n.444G= n.364G= n.399G= c.802G= (n.802G=) c.-552-6398C= (n.-552-6398C=) c.317G= (p.Gly106=) | |
6 | g.43052628C>G | CA138252174 | CUL7,KLC4 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.447G>C n.202G>C n.444G>C n.364G>C n.399G>C c.802G>C (n.802G>C) c.-552-6398C>G (n.-552-6398C>G) c.317G>C (p.Gly106Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052628C>T | CA364230625 | CUL7,KLC4 | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.447G>A n.202G>A n.444G>A n.364G>A n.399G>A c.802G>A (n.802G>A) c.-552-6398C>T (n.-552-6398C>T) c.317G>A (p.Gly106Asp) | |
6 | g.43052629C>A | CA364230630 | CUL7,KLC4 | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.446G>T n.201G>T n.443G>T n.363G>T n.398G>T c.801G>T (n.801G>T) c.-552-6397C>A (n.-552-6397C>A) c.316G>T (p.Gly106Cys) | |
6 | g.43052629C= | CA1624343448 | CUL7,KLC4 | c.160G= (p.Gly54=) n.446G= n.201G= n.443G= n.363G= n.398G= c.801G= (n.801G=) c.-552-6397C= (n.-552-6397C=) c.316G= (p.Gly106=) | |
6 | g.43052629C>G | CA364230629 | CUL7,KLC4 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.446G>C n.201G>C n.443G>C n.363G>C n.398G>C c.801G>C (n.801G>C) c.-552-6397C>G (n.-552-6397C>G) c.316G>C (p.Gly106Arg) | dbSNP |
6 | g.43052629C>T | CA364230627 | CUL7,KLC4 | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.446G>A n.201G>A n.443G>A n.363G>A n.398G>A c.801G>A (n.801G>A) c.-552-6397C>T (n.-552-6397C>T) c.316G>A (p.Gly106Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43052630C>A | CA450370940 | CUL7,KLC4 | c.159G>T (p.Gly53=) n.445G>T n.200G>T n.442G>T n.362G>T n.397G>T c.800G>T (n.800G>T) c.-552-6396C>A (n.-552-6396C>A) c.315G>T (p.Gly105=) | |
6 | g.43052630C= | CA1624343449 | CUL7,KLC4 | c.159G= (p.Gly53=) n.445G= n.200G= n.442G= n.362G= n.397G= c.800G= (n.800G=) c.-552-6396C= (n.-552-6396C=) c.315G= (p.Gly105=) | |
6 | g.43052630C>G | CA450370942 | CUL7,KLC4 | c.159G>C (p.Gly53=) n.445G>C n.200G>C n.442G>C n.362G>C n.397G>C c.800G>C (n.800G>C) c.-552-6396C>G (n.-552-6396C>G) c.315G>C (p.Gly105=) | |
6 | g.43052630C>T | CA3814439 | CUL7,KLC4 | c.159G>A (p.Gly53=) n.445G>A n.200G>A n.442G>A n.362G>A n.397G>A c.800G>A (n.800G>A) c.-552-6396C>T (n.-552-6396C>T) c.315G>A (p.Gly105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052631C>A | CA364230632 | CUL7,KLC4 | c.158G>T (p.Gly53Val) n.444G>T n.199G>T n.441G>T n.361G>T n.396G>T c.799G>T (n.799G>T) c.-552-6395C>A (n.-552-6395C>A) c.314G>T (p.Gly105Val) | |
6 | g.43052631C= | CA1624343450 | CUL7,KLC4 | c.158G= (p.Gly53=) n.444G= n.199G= n.441G= n.361G= n.396G= c.799G= (n.799G=) c.-552-6395C= (n.-552-6395C=) c.314G= (p.Gly105=) | |
6 | g.43052631C>G | CA364230633 | CUL7,KLC4 | c.158G>C (p.Gly53Ala) n.444G>C n.199G>C n.441G>C n.361G>C n.396G>C c.799G>C (n.799G>C) c.-552-6395C>G (n.-552-6395C>G) c.314G>C (p.Gly105Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43052631C>T | CA364230634 | CUL7,KLC4 | c.158G>A (p.Gly53Glu) n.444G>A n.199G>A n.441G>A n.361G>A n.396G>A c.799G>A (n.799G>A) c.-552-6395C>T (n.-552-6395C>T) c.314G>A (p.Gly105Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052632C>A | CA364230635 | CUL7,KLC4 | c.157G>T (p.Gly53Trp) n.443G>T n.198G>T n.440G>T n.360G>T n.395G>T c.798G>T (n.798G>T) c.-552-6394C>A (n.-552-6394C>A) c.313G>T (p.Gly105Trp) | |
6 | g.43052632C= | CA1624343451 | CUL7,KLC4 | c.157G= (p.Gly53=) n.443G= n.198G= n.440G= n.360G= n.395G= c.798G= (n.798G=) c.-552-6394C= (n.-552-6394C=) c.313G= (p.Gly105=) | |
6 | g.43052632C>G | CA364230637 | CUL7,KLC4 | c.157G>C (p.Gly53Arg) n.443G>C n.198G>C n.440G>C n.360G>C n.395G>C c.798G>C (n.798G>C) c.-552-6394C>G (n.-552-6394C>G) c.313G>C (p.Gly105Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.43052632C>T | CA3814440 | CUL7,KLC4 | c.157G>A (p.Gly53Arg) n.443G>A n.198G>A n.440G>A n.360G>A n.395G>A c.798G>A (n.798G>A) c.-552-6394C>T (n.-552-6394C>T) c.313G>A (p.Gly105Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052633G>A | CA3814441 | CUL7,KLC4 | c.156C>T (p.Asp52=) n.442C>T n.197C>T n.439C>T n.359C>T n.394C>T c.797C>T (n.797C>T) c.-552-6393G>A (n.-552-6393G>A) c.312C>T (p.Asp104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052633G>C | CA364230641 | CUL7,KLC4 | c.156C>G (p.Asp52Glu) n.442C>G n.197C>G n.439C>G n.359C>G n.394C>G c.797C>G (n.797C>G) c.-552-6393G>C (n.-552-6393G>C) c.312C>G (p.Asp104Glu) | dbSNP |
6 | g.43052633G= | CA1624343452 | CUL7,KLC4 | c.156C= (p.Asp52=) n.442C= n.197C= n.439C= n.359C= n.394C= c.797C= (n.797C=) c.-552-6393G= (n.-552-6393G=) c.312C= (p.Asp104=) | |
6 | g.43052633G>T | CA364230640 | CUL7,KLC4 | c.156C>A (p.Asp52Glu) n.442C>A n.197C>A n.439C>A n.359C>A n.394C>A c.797C>A (n.797C>A) c.-552-6393G>T (n.-552-6393G>T) c.312C>A (p.Asp104Glu) | |
6 | g.43052634T>A | CA364230645 | CUL7,KLC4 | c.155A>T (p.Asp52Val) n.441A>T n.196A>T n.438A>T n.358A>T n.393A>T c.796A>T (n.796A>T) c.-552-6392T>A (n.-552-6392T>A) c.311A>T (p.Asp104Val) | |
6 | g.43052634T>C | CA364230643 | CUL7,KLC4 | c.155A>G (p.Asp52Gly) n.441A>G n.196A>G n.438A>G n.358A>G n.393A>G c.796A>G (n.796A>G) c.-552-6392T>C (n.-552-6392T>C) c.311A>G (p.Asp104Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43052634T>G | CA364230647 | CUL7,KLC4 | c.155A>C (p.Asp52Ala) n.441A>C n.196A>C n.438A>C n.358A>C n.393A>C c.796A>C (n.796A>C) c.-552-6392T>G (n.-552-6392T>G) c.311A>C (p.Asp104Ala) | |
6 | g.43052634T= | CA1624343453 | CUL7,KLC4 | c.155A= (p.Asp52=) n.441A= n.196A= n.438A= n.358A= n.393A= c.796A= (n.796A=) c.-552-6392T= (n.-552-6392T=) c.311A= (p.Asp104=) | |
6 | g.43052634_43052635delinsTC | CA1624343454 | CUL7,KLC4 | c.154_155delinsGA (p.Asp52=) n.440_441delinsGA n.195_196delinsGA n.437_438delinsGA n.357_358delinsGA n.392_393delinsGA c.795_796delinsGA (n.795_796delinsGA) c.-552-6392_-552-6391delinsTC (n.-552-6392_-552-6391delinsTC) c.310_311delinsGA (p.Asp104=) | |
6 | g.43052635C>A | CA364230648 | CUL7,KLC4 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.440G>T n.195G>T n.437G>T n.357G>T n.392G>T c.795G>T (n.795G>T) c.-552-6391C>A (n.-552-6391C>A) c.310G>T (p.Asp104Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052635C= | CA1624343455 | CUL7,KLC4 | c.154G= (p.Asp52=) n.440G= n.195G= n.437G= n.357G= n.392G= c.795G= (n.795G=) c.-552-6391C= (n.-552-6391C=) c.310G= (p.Asp104=) | |
6 | g.43052635C>G | CA364230650 | CUL7,KLC4 | c.154G>C (p.Asp52His) n.440G>C n.195G>C n.437G>C n.357G>C n.392G>C c.795G>C (n.795G>C) c.-552-6391C>G (n.-552-6391C>G) c.310G>C (p.Asp104His) | gnomAD v4 |
6 | g.43052635C>T | CA364230652 | CUL7,KLC4 | c.154G>A (p.Asp52Asn) n.440G>A n.195G>A n.437G>A n.357G>A n.392G>A c.795G>A (n.795G>A) c.-552-6391C>T (n.-552-6391C>T) c.310G>A (p.Asp104Asn) | |
6 | g.43052639del | CA917735194 | CUL7,KLC4 | c.154del (p.Asp52ThrfsTer?) n.440del n.195del n.437del n.357del n.392del c.795del (n.795del) c.-552-6387del (n.-552-6387del) c.310del (p.Asp104ThrfsTer?) | dbSNP |
6 | g.43052636C>A | CA450370953 | CUL7,KLC4 | c.153G>T (p.Gly51=) n.439G>T n.194G>T n.436G>T n.356G>T n.391G>T c.794G>T (n.794G>T) c.-552-6390C>A (n.-552-6390C>A) c.309G>T (p.Gly103=) | |
6 | g.43052636C>G | CA450370954 | CUL7,KLC4 | c.153G>C (p.Gly51=) n.439G>C n.194G>C n.436G>C n.356G>C n.391G>C c.794G>C (n.794G>C) c.-552-6390C>G (n.-552-6390C>G) c.309G>C (p.Gly103=) | |
6 | g.43052636C>T | CA450370955 | CUL7,KLC4 | c.153G>A (p.Gly51=) n.439G>A n.194G>A n.436G>A n.356G>A n.391G>A c.794G>A (n.794G>A) c.-552-6390C>T (n.-552-6390C>T) c.309G>A (p.Gly103=) | |
6 | g.43052637C>A | CA364230653 | CUL7,KLC4 | c.152G>T (p.Gly51Val) n.438G>T n.193G>T n.435G>T n.355G>T n.390G>T c.793G>T (n.793G>T) c.-552-6389C>A (n.-552-6389C>A) c.308G>T (p.Gly103Val) | |
6 | g.43052637C>G | CA364230655 | CUL7,KLC4 | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.438G>C n.193G>C n.435G>C n.355G>C n.390G>C c.793G>C (n.793G>C) c.-552-6389C>G (n.-552-6389C>G) c.308G>C (p.Gly103Ala) | |
6 | g.43052637C>T | CA364230657 | CUL7,KLC4 | c.152G>A (p.Gly51Glu) n.438G>A n.193G>A n.435G>A n.355G>A n.390G>A c.793G>A (n.793G>A) c.-552-6389C>T (n.-552-6389C>T) c.308G>A (p.Gly103Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.43052638C>A | CA364230659 | CUL7,KLC4 | c.151G>T (p.Gly51Trp) n.437G>T n.192G>T n.434G>T n.354G>T n.389G>T c.792G>T (n.792G>T) c.-552-6388C>A (n.-552-6388C>A) c.307G>T (p.Gly103Trp) | |
6 | g.43052638C>G | CA364230660 | CUL7,KLC4 | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.437G>C n.192G>C n.434G>C n.354G>C n.389G>C c.792G>C (n.792G>C) c.-552-6388C>G (n.-552-6388C>G) c.307G>C (p.Gly103Arg) | |
6 | g.43052638C>T | CA364230661 | CUL7,KLC4 | c.151G>A (p.Gly51Arg) n.437G>A n.192G>A n.434G>A n.354G>A n.389G>A c.792G>A (n.792G>A) c.-552-6388C>T (n.-552-6388C>T) c.307G>A (p.Gly103Arg) | |
6 | g.43052639C>A | CA364230663 | CUL7,KLC4 | c.150G>T (p.Glu50Asp) n.436G>T n.191G>T n.433G>T n.353G>T n.388G>T c.791G>T (n.791G>T) c.-552-6387C>A (n.-552-6387C>A) c.306G>T (p.Glu102Asp) | |
6 | g.43052639C= | CA1624343456 | CUL7,KLC4 | c.150G= (p.Glu50=) n.436G= n.191G= n.433G= n.353G= n.388G= c.791G= (n.791G=) c.-552-6387C= (n.-552-6387C=) c.306G= (p.Glu102=) | |
6 | g.43052639C>G | CA3814442 | CUL7,KLC4 | c.150G>C (p.Glu50Asp) n.436G>C n.191G>C n.433G>C n.353G>C n.388G>C c.791G>C (n.791G>C) c.-552-6387C>G (n.-552-6387C>G) c.306G>C (p.Glu102Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052639C>T | CA450370960 | CUL7,KLC4 | c.150G>A (p.Glu50=) n.436G>A n.191G>A n.433G>A n.353G>A n.388G>A c.791G>A (n.791G>A) c.-552-6387C>T (n.-552-6387C>T) c.306G>A (p.Glu102=) | gnomAD v4 |
6 | g.43052640T>A | CA364230668 | CUL7,KLC4 | c.149A>T (p.Glu50Val) n.435A>T n.190A>T n.432A>T n.352A>T n.387A>T c.790A>T (n.790A>T) c.-552-6386T>A (n.-552-6386T>A) c.305A>T (p.Glu102Val) | |
6 | g.43052640T>C | CA364230667 | CUL7,KLC4 | c.149A>G (p.Glu50Gly) n.435A>G n.190A>G n.432A>G n.352A>G n.387A>G c.790A>G (n.790A>G) c.-552-6386T>C (n.-552-6386T>C) c.305A>G (p.Glu102Gly) | |
6 | g.43052640T>G | CA364230666 | CUL7,KLC4 | c.149A>C (p.Glu50Ala) n.435A>C n.190A>C n.432A>C n.352A>C n.387A>C c.790A>C (n.790A>C) c.-552-6386T>G (n.-552-6386T>G) c.305A>C (p.Glu102Ala) | |
6 | g.43052641C>A | CA364230670 | CUL7,KLC4 | c.148G>T (p.Glu50Ter) n.434G>T n.189G>T n.431G>T n.351G>T n.386G>T c.789G>T (n.789G>T) c.-552-6385C>A (n.-552-6385C>A) c.304G>T (p.Glu102Ter) | |
6 | g.43052641C= | CA1624343457 | CUL7,KLC4 | c.148G= (p.Glu50=) n.434G= n.189G= n.431G= n.351G= n.386G= c.789G= (n.789G=) c.-552-6385C= (n.-552-6385C=) c.304G= (p.Glu102=) | |
6 | g.43052641C>G | CA364230671 | CUL7,KLC4 | c.148G>C (p.Glu50Gln) n.434G>C n.189G>C n.431G>C n.351G>C n.386G>C c.789G>C (n.789G>C) c.-552-6385C>G (n.-552-6385C>G) c.304G>C (p.Glu102Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052641C>T | CA364230672 | CUL7,KLC4 | c.148G>A (p.Glu50Lys) n.434G>A n.189G>A n.431G>A n.351G>A n.386G>A c.789G>A (n.789G>A) c.-552-6385C>T (n.-552-6385C>T) c.304G>A (p.Glu102Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.43052642A= | CA1624343458 | CUL7,KLC4 | c.147T= (p.Asp49=) n.433T= n.188T= n.430T= n.350T= n.385T= c.788T= (n.788T=) c.-552-6384A= (n.-552-6384A=) c.303T= (p.Asp101=) | |
6 | g.43052642A>C | CA364230674 | CUL7,KLC4 | c.147T>G (p.Asp49Glu) n.433T>G n.188T>G n.430T>G n.350T>G n.385T>G c.788T>G (n.788T>G) c.-552-6384A>C (n.-552-6384A>C) c.303T>G (p.Asp101Glu) | |
6 | g.43052642A>G | CA450370967 | CUL7,KLC4 | c.147T>C (p.Asp49=) n.433T>C n.188T>C n.430T>C n.350T>C n.385T>C c.788T>C (n.788T>C) c.-552-6384A>G (n.-552-6384A>G) c.303T>C (p.Asp101=) | dbSNP |
6 | g.43052642A>T | CA364230675 | CUL7,KLC4 | c.147T>A (p.Asp49Glu) n.433T>A n.188T>A n.430T>A n.350T>A n.385T>A c.788T>A (n.788T>A) c.-552-6384A>T (n.-552-6384A>T) c.303T>A (p.Asp101Glu) | |
6 | g.43052643T>A | CA364230677 | CUL7,KLC4 | c.146A>T (p.Asp49Val) n.432A>T n.187A>T n.429A>T n.349A>T n.384A>T c.787A>T (n.787A>T) c.-552-6383T>A (n.-552-6383T>A) c.302A>T (p.Asp101Val) | |
6 | g.43052643T>C | CA364230678 | CUL7,KLC4 | c.146A>G (p.Asp49Gly) n.432A>G n.187A>G n.429A>G n.349A>G n.384A>G c.787A>G (n.787A>G) c.-552-6383T>C (n.-552-6383T>C) c.302A>G (p.Asp101Gly) | |
6 | g.43052643T>G | CA364230680 | CUL7,KLC4 | c.146A>C (p.Asp49Ala) n.432A>C n.187A>C n.429A>C n.349A>C n.384A>C c.787A>C (n.787A>C) c.-552-6383T>G (n.-552-6383T>G) c.302A>C (p.Asp101Ala) | |
6 | g.43052644C>A | CA364230681 | CUL7,KLC4 | c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.431G>T n.186G>T n.428G>T n.348G>T n.383G>T c.786G>T (n.786G>T) c.-552-6382C>A (n.-552-6382C>A) c.301G>T (p.Asp101Tyr) | |
6 | g.43052644C= | CA1624343459 | CUL7,KLC4 | c.145G= (p.Asp49=) n.431G= n.186G= n.428G= n.348G= n.383G= c.786G= (n.786G=) c.-552-6382C= (n.-552-6382C=) c.301G= (p.Asp101=) | |
6 | g.43052644C>G | CA364230683 | CUL7,KLC4 | c.145G>C (p.Asp49His) n.431G>C n.186G>C n.428G>C n.348G>C n.383G>C c.786G>C (n.786G>C) c.-552-6382C>G (n.-552-6382C>G) c.301G>C (p.Asp101His) | |
6 | g.43052644C>T | CA364230684 | CUL7,KLC4 | c.145G>A (p.Asp49Asn) n.431G>A n.186G>A n.428G>A n.348G>A n.383G>A c.786G>A (n.786G>A) c.-552-6382C>T (n.-552-6382C>T) c.301G>A (p.Asp101Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052645_43052646del | CA2572249393 | CUL7,KLC4 | c.144_145del (p.Asp49Ter) n.430_431del n.185_186del n.427_428del n.347_348del n.382_383del c.785_786del (n.785_786del) c.-552-6381_-552-6380del (n.-552-6381_-552-6380del) c.300_301del (p.Asp101Ter) | |
6 | g.43052645G>A | CA3814443 | CUL7,KLC4 | c.144C>T (p.Gly48=) n.430C>T n.185C>T n.427C>T n.347C>T n.382C>T c.785C>T (n.785C>T) c.-552-6381G>A (n.-552-6381G>A) c.300C>T (p.Gly100=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052645G>C | CA450370968 | CUL7,KLC4 | c.144C>G (p.Gly48=) n.430C>G n.185C>G n.427C>G n.347C>G n.382C>G c.785C>G (n.785C>G) c.-552-6381G>C (n.-552-6381G>C) c.300C>G (p.Gly100=) | |
6 | g.43052645G= | CA1624343460 | CUL7,KLC4 | c.144C= (p.Gly48=) n.430C= n.185C= n.427C= n.347C= n.382C= c.785C= (n.785C=) c.-552-6381G= (n.-552-6381G=) c.300C= (p.Gly100=) | |
6 | g.43052645G>T | CA450370969 | CUL7,KLC4 | c.144C>A (p.Gly48=) n.430C>A n.185C>A n.427C>A n.347C>A n.382C>A c.785C>A (n.785C>A) c.-552-6381G>T (n.-552-6381G>T) c.300C>A (p.Gly100=) | |
6 | g.43052646C>A | CA364230689 | CUL7,KLC4 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.429G>T n.184G>T n.426G>T n.346G>T n.381G>T c.784G>T (n.784G>T) c.-552-6380C>A (n.-552-6380C>A) c.299G>T (p.Gly100Val) | |
6 | g.43052646C= | CA1624343461 | CUL7,KLC4 | c.143G= (p.Gly48=) n.429G= n.184G= n.426G= n.346G= n.381G= c.784G= (n.784G=) c.-552-6380C= (n.-552-6380C=) c.299G= (p.Gly100=) | |
6 | g.43052646C>G | CA364230690 | CUL7,KLC4 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.429G>C n.184G>C n.426G>C n.346G>C n.381G>C c.784G>C (n.784G>C) c.-552-6380C>G (n.-552-6380C>G) c.299G>C (p.Gly100Ala) | |
6 | g.43052646C>T | CA364230687 | CUL7,KLC4 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.429G>A n.184G>A n.426G>A n.346G>A n.381G>A c.784G>A (n.784G>A) c.-552-6380C>T (n.-552-6380C>T) c.299G>A (p.Gly100Asp) | dbSNP |
6 | g.43052647C>A | CA364230692 | CUL7,KLC4 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.428G>T n.183G>T n.425G>T n.345G>T n.380G>T c.783G>T (n.783G>T) c.-552-6379C>A (n.-552-6379C>A) c.298G>T (p.Gly100Cys) | |
6 | g.43052647C= | CA1624343462 | CUL7,KLC4 | c.142G= (p.Gly48=) n.428G= n.183G= n.425G= n.345G= n.380G= c.783G= (n.783G=) c.-552-6379C= (n.-552-6379C=) c.298G= (p.Gly100=) | |
6 | g.43052647C>G | CA364230693 | CUL7,KLC4 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.428G>C n.183G>C n.425G>C n.345G>C n.380G>C c.783G>C (n.783G>C) c.-552-6379C>G (n.-552-6379C>G) c.298G>C (p.Gly100Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052647C>T | CA138252182 | CUL7,KLC4 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.428G>A n.183G>A n.425G>A n.345G>A n.380G>A c.783G>A (n.783G>A) c.-552-6379C>T (n.-552-6379C>T) c.298G>A (p.Gly100Ser) | dbSNP |
6 | g.43052648A= | CA1624343464 | CUL7,KLC4 | c.141T= (p.Arg47=) n.427T= n.182T= n.424T= n.344T= n.379T= c.782T= (n.782T=) c.-552-6378A= (n.-552-6378A=) c.297T= (p.Arg99=) | |
6 | g.43052648A>C | CA450370971 | CUL7,KLC4 | c.141T>G (p.Arg47=) n.427T>G n.182T>G n.424T>G n.344T>G n.379T>G c.782T>G (n.782T>G) c.-552-6378A>C (n.-552-6378A>C) c.297T>G (p.Arg99=) | |
6 | g.43052648A>G | CA3814444 | CUL7,KLC4 | c.141T>C (p.Arg47=) n.427T>C n.182T>C n.424T>C n.344T>C n.379T>C c.782T>C (n.782T>C) c.-552-6378A>G (n.-552-6378A>G) c.297T>C (p.Arg99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43052648A>T | CA450370970 | CUL7,KLC4 | c.141T>A (p.Arg47=) n.427T>A n.182T>A n.424T>A n.344T>A n.379T>A c.782T>A (n.782T>A) c.-552-6378A>T (n.-552-6378A>T) c.297T>A (p.Arg99=) | |
6 | g.43052648_43052650delinsACG | CA1624343463 | CUL7,KLC4 | c.139_141delinsCGT (p.Arg47=) n.425_427delinsCGT n.180_182delinsCGT n.422_424delinsCGT n.342_344delinsCGT n.377_379delinsCGT c.780_782delinsCGT (n.780_782delinsCGT) c.-552-6378_-552-6376delinsACG (n.-552-6378_-552-6376delinsACG) c.295_297delinsCGT (p.Arg99=) | |
6 | g.43052649C>A | CA3814446 | CUL7,KLC4 | c.140G>T (p.Arg47Leu) n.426G>T n.181G>T n.423G>T n.343G>T n.378G>T c.781G>T (n.781G>T) c.-552-6377C>A (n.-552-6377C>A) c.296G>T (p.Arg99Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052649C= | CA1624343465 | CUL7,KLC4 | c.140G= (p.Arg47=) n.426G= n.181G= n.423G= n.343G= n.378G= c.781G= (n.781G=) c.-552-6377C= (n.-552-6377C=) c.296G= (p.Arg99=) | |
6 | g.43052649C>G | CA364230697 | CUL7,KLC4 | c.140G>C (p.Arg47Pro) n.426G>C n.181G>C n.423G>C n.343G>C n.378G>C c.781G>C (n.781G>C) c.-552-6377C>G (n.-552-6377C>G) c.296G>C (p.Arg99Pro) | dbSNP |
6 | g.43052649C>T | CA3814447 | CUL7,KLC4 | c.140G>A (p.Arg47His) n.426G>A n.181G>A n.423G>A n.343G>A n.378G>A c.781G>A (n.781G>A) c.-552-6377C>T (n.-552-6377C>T) c.296G>A (p.Arg99His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052650_43052651del | CA3814445 | CUL7,KLC4 | c.139_140del (p.Arg47TrpfsTer3) n.425_426del n.180_181del n.422_423del n.342_343del n.377_378del c.780_781del (n.780_781del) c.-552-6376_-552-6375del (n.-552-6376_-552-6375del) c.295_296del (p.Arg99TrpfsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43052650G>A | CA3814448 | CUL7,KLC4 | c.139C>T (p.Arg47Cys) n.425C>T n.180C>T n.422C>T n.342C>T n.377C>T c.780C>T (n.780C>T) c.-552-6376G>A (n.-552-6376G>A) c.295C>T (p.Arg99Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052650G>C | CA364230701 | CUL7,KLC4 | c.139C>G (p.Arg47Gly) n.425C>G n.180C>G n.422C>G n.342C>G n.377C>G c.780C>G (n.780C>G) c.-552-6376G>C (n.-552-6376G>C) c.295C>G (p.Arg99Gly) | |
6 | g.43052650G= | CA1624343466 | CUL7,KLC4 | c.139C= (p.Arg47=) n.425C= n.180C= n.422C= n.342C= n.377C= c.780C= (n.780C=) c.-552-6376G= (n.-552-6376G=) c.295C= (p.Arg99=) | |
6 | g.43052650G>T | CA364230702 | CUL7,KLC4 | c.139C>A (p.Arg47Ser) n.425C>A n.180C>A n.422C>A n.342C>A n.377C>A c.780C>A (n.780C>A) c.-552-6376G>T (n.-552-6376G>T) c.295C>A (p.Arg99Ser) | |
6 | g.43052651C>A | CA450370974 | CUL7,KLC4 | c.138G>T (p.Arg46=) n.424G>T n.179G>T n.421G>T n.341G>T n.376G>T c.779G>T (n.779G>T) c.-552-6375C>A (n.-552-6375C>A) c.294G>T (p.Arg98=) | |
6 | g.43052651C>G | CA450370973 | CUL7,KLC4 | c.138G>C (p.Arg46=) n.424G>C n.179G>C n.421G>C n.341G>C n.376G>C c.779G>C (n.779G>C) c.-552-6375C>G (n.-552-6375C>G) c.294G>C (p.Arg98=) | |
6 | g.43052651C>T | CA450370972 | CUL7,KLC4 | c.138G>A (p.Arg46=) n.424G>A n.179G>A n.421G>A n.341G>A n.376G>A c.779G>A (n.779G>A) c.-552-6375C>T (n.-552-6375C>T) c.294G>A (p.Arg98=) | gnomAD v4 |
6 | g.43052652C>A | CA364230704 | CUL7,KLC4 | c.137G>T (p.Arg46Leu) n.423G>T n.178G>T n.420G>T n.340G>T n.375G>T c.778G>T (n.778G>T) c.-552-6374C>A (n.-552-6374C>A) c.293G>T (p.Arg98Leu) | |
6 | g.43052652C= | CA1624343467 | CUL7,KLC4 | c.137G= (p.Arg46=) n.423G= n.178G= n.420G= n.340G= n.375G= c.778G= (n.778G=) c.-552-6374C= (n.-552-6374C=) c.293G= (p.Arg98=) | |
6 | g.43052652C>G | CA364230706 | CUL7,KLC4 | c.137G>C (p.Arg46Pro) n.423G>C n.178G>C n.420G>C n.340G>C n.375G>C c.778G>C (n.778G>C) c.-552-6374C>G (n.-552-6374C>G) c.293G>C (p.Arg98Pro) | |
6 | g.43052652C>T | CA3814449 | CUL7,KLC4 | c.137G>A (p.Arg46Gln) n.423G>A n.178G>A n.420G>A n.340G>A n.375G>A c.778G>A (n.778G>A) c.-552-6374C>T (n.-552-6374C>T) c.293G>A (p.Arg98Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052653G>A | CA241667 | CUL7,KLC4 | c.136C>T (p.Arg46Trp) n.422C>T n.177C>T n.419C>T n.339C>T n.374C>T c.777C>T (n.777C>T) c.-552-6373G>A (n.-552-6373G>A) c.292C>T (p.Arg98Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052653G>C | CA364230708 | CUL7,KLC4 | c.136C>G (p.Arg46Gly) n.422C>G n.177C>G n.419C>G n.339C>G n.374C>G c.777C>G (n.777C>G) c.-552-6373G>C (n.-552-6373G>C) c.292C>G (p.Arg98Gly) | |
6 | g.43052653G= | CA1624343468 | CUL7,KLC4 | c.136C= (p.Arg46=) n.422C= n.177C= n.419C= n.339C= n.374C= c.777C= (n.777C=) c.-552-6373G= (n.-552-6373G=) c.292C= (p.Arg98=) | |
6 | g.43052653G>T | CA450370975 | CUL7,KLC4 | c.136C>A (p.Arg46=) n.422C>A n.177C>A n.419C>A n.339C>A n.374C>A c.777C>A (n.777C>A) c.-552-6373G>T (n.-552-6373G>T) c.292C>A (p.Arg98=) |