Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43051134C>ACA364227365CUL7,KLC4c.1067G>T (p.Arg356Leu)
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6g.43051134C>GCA364227361CUL7,KLC4c.1067G>C (p.Arg356Pro)
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c.1163G>C (p.Arg388Pro)
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n.1401G>C
c.1818G>C (n.1818G>C)
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c.1223G>C (p.Arg408Pro)
 dbSNP
6g.43051134C>TCA3814247CUL7,KLC4c.1067G>A (p.Arg356His)
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c.-553+7626C>T (n.-553+7626C>T)
c.1319G>A (p.Arg440His)
c.1223G>A (p.Arg408His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051135G>ACA3814248CUL7,KLC4c.1066C>T (p.Arg356Cys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051135G>CCA364227369CUL7,KLC4c.1066C>G (p.Arg356Gly)
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c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
6g.43051135G=CA1624358541CUL7,KLC4c.1066C= (p.Arg356=)
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c.1162C= (p.Arg388=)
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n.1400C=
c.1817C= (n.1817C=)
c.-553+7627G= (n.-553+7627G=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1222C= (p.Arg408=)
6g.43051135G>TCA364227371CUL7,KLC4c.1066C>A (p.Arg356Ser)
n.1448C>A
n.1107C>A
n.1349C>A
c.1162C>A (p.Arg388Ser)
n.1365C>A
n.1400C>A
c.1817C>A (n.1817C>A)
c.-553+7627G>T (n.-553+7627G>T)
c.1318C>A (p.Arg440Ser)
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
 gnomAD v4
6g.43051136T>ACA364227374CUL7,KLC4c.1065A>T (p.Arg355Ser)
n.1447A>T
n.1106A>T
n.1348A>T
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6g.43051136T>CCA450370658CUL7,KLC4c.1065A>G (p.Arg355=)
n.1447A>G
n.1106A>G
n.1348A>G
c.1161A>G (p.Arg387=)
n.1364A>G
n.1399A>G
c.1816A>G (n.1816A>G)
c.-553+7628T>C (n.-553+7628T>C)
c.1317A>G (p.Arg439=)
c.1221A>G (p.Arg407=)
6g.43051136T>GCA364227377CUL7,KLC4c.1065A>C (p.Arg355Ser)
n.1447A>C
n.1106A>C
n.1348A>C
c.1161A>C (p.Arg387Ser)
n.1364A>C
n.1399A>C
c.1816A>C (n.1816A>C)
c.-553+7628T>G (n.-553+7628T>G)
c.1317A>C (p.Arg439Ser)
c.1221A>C (p.Arg407Ser)
6g.43051137C>ACA364227378CUL7,KLC4c.1064G>T (p.Arg355Ile)
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c.1220G>T (p.Arg407Ile)
6g.43051137C=CA1624358542CUL7,KLC4c.1064G= (p.Arg355=)
n.1446G=
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c.-553+7629C= (n.-553+7629C=)
c.1316G= (p.Arg439=)
c.1220G= (p.Arg407=)
6g.43051137C>GCA364227380CUL7,KLC4c.1064G>C (p.Arg355Thr)
n.1446G>C
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c.1160G>C (p.Arg387Thr)
n.1363G>C
n.1398G>C
c.1815G>C (n.1815G>C)
c.-553+7629C>G (n.-553+7629C>G)
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c.1220G>C (p.Arg407Thr)
 gnomAD v4
6g.43051137C>TCA3814249CUL7,KLC4c.1064G>A (p.Arg355Lys)
n.1446G>A
n.1105G>A
n.1347G>A
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
n.1363G>A
n.1398G>A
c.1815G>A (n.1815G>A)
c.-553+7629C>T (n.-553+7629C>T)
c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.1220G>A (p.Arg407Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051138T>ACA364227383CUL7,KLC4c.1063A>T (p.Arg355Ter)
n.1445A>T
n.1104A>T
n.1346A>T
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n.1362A>T
n.1397A>T
c.1814A>T (n.1814A>T)
c.-553+7630T>A (n.-553+7630T>A)
c.1315A>T (p.Arg439Ter)
c.1219A>T (p.Arg407Ter)
6g.43051138T>CCA364227384CUL7,KLC4c.1063A>G (p.Arg355Gly)
n.1445A>G
n.1104A>G
n.1346A>G
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
n.1362A>G
n.1397A>G
c.1814A>G (n.1814A>G)
c.-553+7630T>C (n.-553+7630T>C)
c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.1219A>G (p.Arg407Gly)
 gnomAD v4
6g.43051138T>GCA450370665CUL7,KLC4c.1063A>C (p.Arg355=)
n.1445A>C
n.1104A>C
n.1346A>C
c.1159A>C (p.Arg387=)
n.1362A>C
n.1397A>C
c.1814A>C (n.1814A>C)
c.-553+7630T>G (n.-553+7630T>G)
c.1315A>C (p.Arg439=)
c.1219A>C (p.Arg407=)
6g.43051139T>ACA450370675CUL7,KLC4c.1062A>T (p.Ser354=)
n.1444A>T
n.1103A>T
n.1345A>T
c.1158A>T (p.Ser386=)
n.1361A>T
n.1396A>T
c.1813A>T (n.1813A>T)
c.-553+7631T>A (n.-553+7631T>A)
c.1314A>T (p.Ser438=)
c.1218A>T (p.Ser406=)
6g.43051139T>CCA450370677CUL7,KLC4c.1062A>G (p.Ser354=)
n.1444A>G
n.1103A>G
n.1345A>G
c.1158A>G (p.Ser386=)
n.1361A>G
n.1396A>G
c.1813A>G (n.1813A>G)
c.-553+7631T>C (n.-553+7631T>C)
c.1314A>G (p.Ser438=)
c.1218A>G (p.Ser406=)
 gnomAD v4
6g.43051139T>GCA450370678CUL7,KLC4c.1062A>C (p.Ser354=)
n.1444A>C
n.1103A>C
n.1345A>C
c.1158A>C (p.Ser386=)
n.1361A>C
n.1396A>C
c.1813A>C (n.1813A>C)
c.-553+7631T>G (n.-553+7631T>G)
c.1314A>C (p.Ser438=)
c.1218A>C (p.Ser406=)
6g.43051140G>ACA3814250CUL7,KLC4c.1061C>T (p.Ser354Leu)
n.1443C>T
n.1102C>T
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c.1157C>T (p.Ser386Leu)
n.1360C>T
n.1395C>T
c.1812C>T (n.1812C>T)
c.-553+7632G>A (n.-553+7632G>A)
c.1313C>T (p.Ser438Leu)
c.1217C>T (p.Ser406Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051140G>CCA364227388CUL7,KLC4c.1061C>G (p.Ser354Ter)
n.1443C>G
n.1102C>G
n.1344C>G
c.1157C>G (p.Ser386Ter)
n.1360C>G
n.1395C>G
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c.-553+7632G>C (n.-553+7632G>C)
c.1313C>G (p.Ser438Ter)
c.1217C>G (p.Ser406Ter)
6g.43051140G=CA1624358543CUL7,KLC4c.1061C= (p.Ser354=)
n.1443C=
n.1102C=
n.1344C=
c.1157C= (p.Ser386=)
n.1360C=
n.1395C=
c.1812C= (n.1812C=)
c.-553+7632G= (n.-553+7632G=)
c.1313C= (p.Ser438=)
c.1217C= (p.Ser406=)
6g.43051140G>TCA364227391CUL7,KLC4c.1061C>A (p.Ser354Ter)
n.1443C>A
n.1102C>A
n.1344C>A
c.1157C>A (p.Ser386Ter)
n.1360C>A
n.1395C>A
c.1812C>A (n.1812C>A)
c.-553+7632G>T (n.-553+7632G>T)
c.1313C>A (p.Ser438Ter)
c.1217C>A (p.Ser406Ter)
6g.43051141A>CCA364227393CUL7,KLC4c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.1442T>G
n.1101T>G
n.1343T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
n.1359T>G
n.1394T>G
c.1811T>G (n.1811T>G)
c.-553+7633A>C (n.-553+7633A>C)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
6g.43051141A>GCA364227398CUL7,KLC4c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.1442T>C
n.1101T>C
n.1343T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
n.1359T>C
n.1394T>C
c.1811T>C (n.1811T>C)
c.-553+7633A>G (n.-553+7633A>G)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
6g.43051141A>TCA364227396CUL7,KLC4c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.1442T>A
n.1101T>A
n.1343T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
n.1359T>A
n.1394T>A
c.1811T>A (n.1811T>A)
c.-553+7633A>T (n.-553+7633A>T)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
6g.43051142C>ACA364227399CUL7,KLC4c.1059G>T (p.Arg353Ser)
n.1441G>T
n.1100G>T
n.1342G>T
c.1155G>T (p.Arg385Ser)
n.1358G>T
n.1393G>T
c.1810G>T (n.1810G>T)
c.-553+7634C>A (n.-553+7634C>A)
c.1311G>T (p.Arg437Ser)
c.1215G>T (p.Arg405Ser)
 gnomAD v4
6g.43051142C>GCA364227402CUL7,KLC4c.1059G>C (p.Arg353Ser)
n.1441G>C
n.1100G>C
n.1342G>C
c.1155G>C (p.Arg385Ser)
n.1358G>C
n.1393G>C
c.1810G>C (n.1810G>C)
c.-553+7634C>G (n.-553+7634C>G)
c.1311G>C (p.Arg437Ser)
c.1215G>C (p.Arg405Ser)
6g.43051142C>TCA450370688CUL7,KLC4c.1059G>A (p.Arg353=)
n.1441G>A
n.1100G>A
n.1342G>A
c.1155G>A (p.Arg385=)
n.1358G>A
n.1393G>A
c.1810G>A (n.1810G>A)
c.-553+7634C>T (n.-553+7634C>T)
c.1311G>A (p.Arg437=)
c.1215G>A (p.Arg405=)
6g.43051145_43051147delCA2678808338CUL7,KLC4c.1057_1059del (p.Arg353del)
n.1439_1441del
n.1098_1100del
n.1340_1342del
c.1153_1155del (p.Arg385del)
n.1356_1358del
n.1391_1393del
c.1808_1810del (n.1808_1810del)
c.-553+7637_-553+7639del (n.-553+7637_-553+7639del)
c.1309_1311del (p.Arg437del)
c.1213_1215del (p.Arg405del)
 gnomAD v4
6g.43051143C>ACA364227405CUL7,KLC4c.1058G>T (p.Arg353Met)
n.1440G>T
n.1099G>T
n.1341G>T
c.1154G>T (p.Arg385Met)
n.1357G>T
n.1392G>T
c.1809G>T (n.1809G>T)
c.-553+7635C>A (n.-553+7635C>A)
c.1310G>T (p.Arg437Met)
c.1214G>T (p.Arg405Met)
 gnomAD v4
6g.43051143C=CA1624358544CUL7,KLC4c.1058G= (p.Arg353=)
n.1440G=
n.1099G=
n.1341G=
c.1154G= (p.Arg385=)
n.1357G=
n.1392G=
c.1809G= (n.1809G=)
c.-553+7635C= (n.-553+7635C=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.1214G= (p.Arg405=)
6g.43051143C>GCA364227406CUL7,KLC4c.1058G>C (p.Arg353Thr)
n.1440G>C
n.1099G>C
n.1341G>C
c.1154G>C (p.Arg385Thr)
n.1357G>C
n.1392G>C
c.1809G>C (n.1809G>C)
c.-553+7635C>G (n.-553+7635C>G)
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
c.1214G>C (p.Arg405Thr)
 gnomAD v4
6g.43051143C>TCA364227408CUL7,KLC4c.1058G>A (p.Arg353Lys)
n.1440G>A
n.1099G>A
n.1341G>A
c.1154G>A (p.Arg385Lys)
n.1357G>A
n.1392G>A
c.1809G>A (n.1809G>A)
c.-553+7635C>T (n.-553+7635C>T)
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
c.1214G>A (p.Arg405Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051144T>ACA364227409CUL7,KLC4c.1057A>T (p.Arg353Trp)
n.1439A>T
n.1098A>T
n.1340A>T
c.1153A>T (p.Arg385Trp)
n.1356A>T
n.1391A>T
c.1808A>T (n.1808A>T)
c.-553+7636T>A (n.-553+7636T>A)
c.1309A>T (p.Arg437Trp)
c.1213A>T (p.Arg405Trp)
6g.43051144T>CCA364227412CUL7,KLC4c.1057A>G (p.Arg353Gly)
n.1439A>G
n.1098A>G
n.1340A>G
c.1153A>G (p.Arg385Gly)
n.1356A>G
n.1391A>G
c.1808A>G (n.1808A>G)
c.-553+7636T>C (n.-553+7636T>C)
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
c.1213A>G (p.Arg405Gly)
6g.43051144T>GCA450370694CUL7,KLC4c.1057A>C (p.Arg353=)
n.1439A>C
n.1098A>C
n.1340A>C
c.1153A>C (p.Arg385=)
n.1356A>C
n.1391A>C
c.1808A>C (n.1808A>C)
c.-553+7636T>G (n.-553+7636T>G)
c.1309A>C (p.Arg437=)
c.1213A>C (p.Arg405=)
6g.43051145C>ACA364227414CUL7,KLC4c.1056G>T (p.Arg352Ser)
n.1438G>T
n.1097G>T
n.1339G>T
c.1152G>T (p.Arg384Ser)
n.1355G>T
n.1390G>T
c.1807G>T (n.1807G>T)
c.-553+7637C>A (n.-553+7637C>A)
c.1308G>T (p.Arg436Ser)
c.1212G>T (p.Arg404Ser)
6g.43051145C>GCA364227417CUL7,KLC4c.1056G>C (p.Arg352Ser)
n.1438G>C
n.1097G>C
n.1339G>C
c.1152G>C (p.Arg384Ser)
n.1355G>C
n.1390G>C
c.1807G>C (n.1807G>C)
c.-553+7637C>G (n.-553+7637C>G)
c.1308G>C (p.Arg436Ser)
c.1212G>C (p.Arg404Ser)
6g.43051145C>TCA450370696CUL7,KLC4c.1056G>A (p.Arg352=)
n.1438G>A
n.1097G>A
n.1339G>A
c.1152G>A (p.Arg384=)
n.1355G>A
n.1390G>A
c.1807G>A (n.1807G>A)
c.-553+7637C>T (n.-553+7637C>T)
c.1308G>A (p.Arg436=)
c.1212G>A (p.Arg404=)
6g.43051146C>ACA364227419CUL7,KLC4c.1055G>T (p.Arg352Met)
n.1437G>T
n.1096G>T
n.1338G>T
c.1151G>T (p.Arg384Met)
n.1354G>T
n.1389G>T
c.1806G>T (n.1806G>T)
c.-553+7638C>A (n.-553+7638C>A)
c.1307G>T (p.Arg436Met)
c.1211G>T (p.Arg404Met)
 COSMIC COSMIC
6g.43051146C>GCA364227420CUL7,KLC4c.1055G>C (p.Arg352Thr)
n.1437G>C
n.1096G>C
n.1338G>C
c.1151G>C (p.Arg384Thr)
n.1354G>C
n.1389G>C
c.1806G>C (n.1806G>C)
c.-553+7638C>G (n.-553+7638C>G)
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.1211G>C (p.Arg404Thr)
6g.43051146C>TCA364227423CUL7,KLC4c.1055G>A (p.Arg352Lys)
n.1437G>A
n.1096G>A
n.1338G>A
c.1151G>A (p.Arg384Lys)
n.1354G>A
n.1389G>A
c.1806G>A (n.1806G>A)
c.-553+7638C>T (n.-553+7638C>T)
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.1211G>A (p.Arg404Lys)
6g.43051147T>ACA364227427CUL7,KLC4c.1054A>T (p.Arg352Trp)
n.1436A>T
n.1095A>T
n.1337A>T
c.1150A>T (p.Arg384Trp)
n.1353A>T
n.1388A>T
c.1805A>T (n.1805A>T)
c.-553+7639T>A (n.-553+7639T>A)
c.1306A>T (p.Arg436Trp)
c.1210A>T (p.Arg404Trp)
6g.43051147T>CCA364227428CUL7,KLC4c.1054A>G (p.Arg352Gly)
n.1436A>G
n.1095A>G
n.1337A>G
c.1150A>G (p.Arg384Gly)
n.1353A>G
n.1388A>G
c.1805A>G (n.1805A>G)
c.-553+7639T>C (n.-553+7639T>C)
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.1210A>G (p.Arg404Gly)
6g.43051147T>GCA450370698CUL7,KLC4c.1054A>C (p.Arg352=)
n.1436A>C
n.1095A>C
n.1337A>C
c.1150A>C (p.Arg384=)
n.1353A>C
n.1388A>C
c.1805A>C (n.1805A>C)
c.-553+7639T>G (n.-553+7639T>G)
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.1210A>C (p.Arg404=)
6g.43051148G>ACA450370699CUL7,KLC4c.1053C>T (p.Phe351=)
n.1435C>T
n.1094C>T
n.1336C>T
c.1149C>T (p.Phe383=)
n.1352C>T
n.1387C>T
c.1804C>T (n.1804C>T)
c.-553+7640G>A (n.-553+7640G>A)
c.1305C>T (p.Phe435=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
 gnomAD v4
6g.43051148G>CCA364227430CUL7,KLC4c.1053C>G (p.Phe351Leu)
n.1435C>G
n.1094C>G
n.1336C>G
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
n.1352C>G
n.1387C>G
c.1804C>G (n.1804C>G)
c.-553+7640G>C (n.-553+7640G>C)
c.1305C>G (p.Phe435Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051148G=CA1624358545CUL7,KLC4c.1053C= (p.Phe351=)
n.1435C=
n.1094C=
n.1336C=
c.1149C= (p.Phe383=)
n.1352C=
n.1387C=
c.1804C= (n.1804C=)
c.-553+7640G= (n.-553+7640G=)
c.1305C= (p.Phe435=)
c.1209C= (p.Phe403=)
6g.43051148G>TCA364227433CUL7,KLC4c.1053C>A (p.Phe351Leu)
n.1435C>A
n.1094C>A
n.1336C>A
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
n.1352C>A
n.1387C>A
c.1804C>A (n.1804C>A)
c.-553+7640G>T (n.-553+7640G>T)
c.1305C>A (p.Phe435Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
6g.43051149A>CCA364227434CUL7,KLC4c.1052T>G (p.Phe351Cys)
n.1434T>G
n.1093T>G
n.1335T>G
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
n.1351T>G
n.1386T>G
c.1803T>G (n.1803T>G)
c.-553+7641A>C (n.-553+7641A>C)
c.1304T>G (p.Phe435Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
6g.43051149A>GCA364227436CUL7,KLC4c.1052T>C (p.Phe351Ser)
n.1434T>C
n.1093T>C
n.1335T>C
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
n.1351T>C
n.1386T>C
c.1803T>C (n.1803T>C)
c.-553+7641A>G (n.-553+7641A>G)
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
6g.43051149A>TCA364227439CUL7,KLC4c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
n.1434T>A
n.1093T>A
n.1335T>A
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
n.1351T>A
n.1386T>A
c.1803T>A (n.1803T>A)
c.-553+7641A>T (n.-553+7641A>T)
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
6g.43051150A=CA1624358546CUL7,KLC4c.1051T= (p.Phe351=)
n.1433T=
n.1092T=
n.1334T=
c.1147T= (p.Phe383=)
n.1350T=
n.1385T=
c.1802T= (n.1802T=)
c.-553+7642A= (n.-553+7642A=)
c.1303T= (p.Phe435=)
c.1207T= (p.Phe403=)
6g.43051150A>CCA3814251CUL7,KLC4c.1051T>G (p.Phe351Val)
n.1433T>G
n.1092T>G
n.1334T>G
c.1147T>G (p.Phe383Val)
n.1350T>G
n.1385T>G
c.1802T>G (n.1802T>G)
c.-553+7642A>C (n.-553+7642A>C)
c.1303T>G (p.Phe435Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051150A>GCA364227443CUL7,KLC4c.1051T>C (p.Phe351Leu)
n.1433T>C
n.1092T>C
n.1334T>C
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
n.1350T>C
n.1385T>C
c.1802T>C (n.1802T>C)
c.-553+7642A>G (n.-553+7642A>G)
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
6g.43051150A>TCA364227445CUL7,KLC4c.1051T>A (p.Phe351Ile)
n.1433T>A
n.1092T>A
n.1334T>A
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
n.1350T>A
n.1385T>A
c.1802T>A (n.1802T>A)
c.-553+7642A>T (n.-553+7642A>T)
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
6g.43051150_43051151delinsAGCA1624358547CUL7,KLC4c.1050_1051delinsCT (p.Ser350=)
n.1432_1433delinsCT
n.1091_1092delinsCT
n.1333_1334delinsCT
c.1146_1147delinsCT (p.Ser382=)
n.1349_1350delinsCT
n.1384_1385delinsCT
c.1801_1802delinsCT (n.1801_1802delinsCT)
c.-553+7642_-553+7643delinsAG (n.-553+7642_-553+7643delinsAG)
c.1302_1303delinsCT (p.Ser434=)
c.1206_1207delinsCT (p.Ser402=)
6g.43051151G>ACA450370710CUL7,KLC4c.1050C>T (p.Ser350=)
n.1432C>T
n.1091C>T
n.1333C>T
c.1146C>T (p.Ser382=)
n.1349C>T
n.1384C>T
c.1801C>T (n.1801C>T)
c.-553+7643G>A (n.-553+7643G>A)
c.1302C>T (p.Ser434=)
c.1206C>T (p.Ser402=)
6g.43051151G>CCA450370712CUL7,KLC4c.1050C>G (p.Ser350=)
n.1432C>G
n.1091C>G
n.1333C>G
c.1146C>G (p.Ser382=)
n.1349C>G
n.1384C>G
c.1801C>G (n.1801C>G)
c.-553+7643G>C (n.-553+7643G>C)
c.1302C>G (p.Ser434=)
c.1206C>G (p.Ser402=)
6g.43051151G>TCA450370716CUL7,KLC4c.1050C>A (p.Ser350=)
n.1432C>A
n.1091C>A
n.1333C>A
c.1146C>A (p.Ser382=)
n.1349C>A
n.1384C>A
c.1801C>A (n.1801C>A)
c.-553+7643G>T (n.-553+7643G>T)
c.1302C>A (p.Ser434=)
c.1206C>A (p.Ser402=)
 COSMIC COSMIC
6g.43051152delCA567150349CUL7,KLC4c.1050del (p.Phe351SerfsTer?)
n.1432del
n.1091del
n.1333del
c.1146del (p.Phe383SerfsTer?)
n.1349del
n.1384del
c.1801del (n.1801del)
c.-553+7644del (n.-553+7644del)
c.1302del (p.Phe435SerfsTer?)
c.1206del (p.Phe403SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051152G>ACA138251336CUL7,KLC4c.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.1431C>T
n.1090C>T
n.1332C>T
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
n.1348C>T
n.1383C>T
c.1800C>T (n.1800C>T)
c.-553+7644G>A (n.-553+7644G>A)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051152G>CCA364227449CUL7,KLC4c.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.1431C>G
n.1090C>G
n.1332C>G
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
n.1348C>G
n.1383C>G
c.1800C>G (n.1800C>G)
c.-553+7644G>C (n.-553+7644G>C)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
6g.43051152G=CA1624358548CUL7,KLC4c.1049C= (p.Ser350=)
n.1431C=
n.1090C=
n.1332C=
c.1145C= (p.Ser382=)
n.1348C=
n.1383C=
c.1800C= (n.1800C=)
c.-553+7644G= (n.-553+7644G=)
c.1301C= (p.Ser434=)
c.1205C= (p.Ser402=)
6g.43051152G>TCA364227451CUL7,KLC4c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.1431C>A
n.1090C>A
n.1332C>A
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
n.1348C>A
n.1383C>A
c.1800C>A (n.1800C>A)
c.-553+7644G>T (n.-553+7644G>T)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
6g.43051153A>CCA364227453CUL7,KLC4c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.1430T>G
n.1089T>G
n.1331T>G
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
n.1347T>G
n.1382T>G
c.1799T>G (n.1799T>G)
c.-553+7645A>C (n.-553+7645A>C)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
6g.43051153A>GCA364227455CUL7,KLC4c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.1430T>C
n.1089T>C
n.1331T>C
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.1347T>C
n.1382T>C
c.1799T>C (n.1799T>C)
c.-553+7645A>G (n.-553+7645A>G)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
6g.43051153A>TCA364227457CUL7,KLC4c.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.1430T>A
n.1089T>A
n.1331T>A
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
n.1347T>A
n.1382T>A
c.1799T>A (n.1799T>A)
c.-553+7645A>T (n.-553+7645A>T)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
6g.43051154G>ACA3814252CUL7,KLC4c.1047C>T (p.Pro349=)
n.1429C>T
n.1088C>T
n.1330C>T
c.1143C>T (p.Pro381=)
n.1346C>T
n.1381C>T
c.1798C>T (n.1798C>T)
c.-553+7646G>A (n.-553+7646G>A)
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.1203C>T (p.Pro401=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051154G>CCA450370718CUL7,KLC4c.1047C>G (p.Pro349=)
n.1429C>G
n.1088C>G
n.1330C>G
c.1143C>G (p.Pro381=)
n.1346C>G
n.1381C>G
c.1798C>G (n.1798C>G)
c.-553+7646G>C (n.-553+7646G>C)
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.1203C>G (p.Pro401=)
6g.43051154G=CA1624358549CUL7,KLC4c.1047C= (p.Pro349=)
n.1429C=
n.1088C=
n.1330C=
c.1143C= (p.Pro381=)
n.1346C=
n.1381C=
c.1798C= (n.1798C=)
c.-553+7646G= (n.-553+7646G=)
c.1299C= (p.Pro433=)
c.1203C= (p.Pro401=)
6g.43051154G>TCA450370717CUL7,KLC4c.1047C>A (p.Pro349=)
n.1429C>A
n.1088C>A
n.1330C>A
c.1143C>A (p.Pro381=)
n.1346C>A
n.1381C>A
c.1798C>A (n.1798C>A)
c.-553+7646G>T (n.-553+7646G>T)
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.1203C>A (p.Pro401=)
6g.43051155G>ACA364227460CUL7,KLC4c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.1428C>T
n.1087C>T
n.1329C>T
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.1345C>T
n.1380C>T
c.1797C>T (n.1797C>T)
c.-553+7647G>A (n.-553+7647G>A)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
6g.43051155G>CCA364227462CUL7,KLC4c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.1428C>G
n.1087C>G
n.1329C>G
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.1345C>G
n.1380C>G
c.1797C>G (n.1797C>G)
c.-553+7647G>C (n.-553+7647G>C)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
6g.43051155G>TCA364227459CUL7,KLC4c.1046C>A (p.Pro349His)
n.1428C>A
n.1087C>A
n.1329C>A
c.1142C>A (p.Pro381His)
n.1345C>A
n.1380C>A
c.1797C>A (n.1797C>A)
c.-553+7647G>T (n.-553+7647G>T)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1202C>A (p.Pro401His)
6g.43051156G>ACA364227463CUL7,KLC4c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.1427C>T
n.1086C>T
n.1328C>T
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.1344C>T
n.1379C>T
c.1796C>T (n.1796C>T)
c.-553+7648G>A (n.-553+7648G>A)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
 gnomAD v4
6g.43051156G>CCA364227464CUL7,KLC4c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.1427C>G
n.1086C>G
n.1328C>G
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.1344C>G
n.1379C>G
c.1796C>G (n.1796C>G)
c.-553+7648G>C (n.-553+7648G>C)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
6g.43051156G>TCA364227466CUL7,KLC4c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.1427C>A
n.1086C>A
n.1328C>A
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.1344C>A
n.1379C>A
c.1796C>A (n.1796C>A)
c.-553+7648G>T (n.-553+7648G>T)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
6g.43051157C>ACA364227467CUL7,KLC4c.1044G>T (p.Gln348His)
n.1426G>T
n.1085G>T
n.1327G>T
c.1140G>T (p.Gln380His)
n.1343G>T
n.1378G>T
c.1795G>T (n.1795G>T)
c.-553+7649C>A (n.-553+7649C>A)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1200G>T (p.Gln400His)
6g.43051157C>GCA364227468CUL7,KLC4c.1044G>C (p.Gln348His)
n.1426G>C
n.1085G>C
n.1327G>C
c.1140G>C (p.Gln380His)
n.1343G>C
n.1378G>C
c.1795G>C (n.1795G>C)
c.-553+7649C>G (n.-553+7649C>G)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1200G>C (p.Gln400His)
6g.43051157C>TCA450370731CUL7,KLC4c.1044G>A (p.Gln348=)
n.1426G>A
n.1085G>A
n.1327G>A
c.1140G>A (p.Gln380=)
n.1343G>A
n.1378G>A
c.1795G>A (n.1795G>A)
c.-553+7649C>T (n.-553+7649C>T)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1200G>A (p.Gln400=)
6g.43051158T>ACA364227469CUL7,KLC4c.1043A>T (p.Gln348Leu)
n.1425A>T
n.1084A>T
n.1326A>T
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.1342A>T
n.1377A>T
c.1794A>T (n.1794A>T)
c.-553+7650T>A (n.-553+7650T>A)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
6g.43051158T>CCA364227471CUL7,KLC4c.1043A>G (p.Gln348Arg)
n.1425A>G
n.1084A>G
n.1326A>G
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.1342A>G
n.1377A>G
c.1794A>G (n.1794A>G)
c.-553+7650T>C (n.-553+7650T>C)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
6g.43051158T>GCA364227472CUL7,KLC4c.1043A>C (p.Gln348Pro)
n.1425A>C
n.1084A>C
n.1326A>C
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.1342A>C
n.1377A>C
c.1794A>C (n.1794A>C)
c.-553+7650T>G (n.-553+7650T>G)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
6g.43051159G>ACA364227474CUL7,KLC4c.1042C>T (p.Gln348Ter)
n.1424C>T
n.1083C>T
n.1325C>T
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.1341C>T
n.1376C>T
c.1793C>T (n.1793C>T)
c.-553+7651G>A (n.-553+7651G>A)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051159G>CCA364227476CUL7,KLC4c.1042C>G (p.Gln348Glu)
n.1424C>G
n.1083C>G
n.1325C>G
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.1341C>G
n.1376C>G
c.1793C>G (n.1793C>G)
c.-553+7651G>C (n.-553+7651G>C)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
6g.43051159G=CA1624358550CUL7,KLC4c.1042C= (p.Gln348=)
n.1424C=
n.1083C=
n.1325C=
c.1138C= (p.Gln380=)
n.1341C=
n.1376C=
c.1793C= (n.1793C=)
c.-553+7651G= (n.-553+7651G=)
c.1294C= (p.Gln432=)
c.1198C= (p.Gln400=)
6g.43051159G>TCA364227477CUL7,KLC4c.1042C>A (p.Gln348Lys)
n.1424C>A
n.1083C>A
n.1325C>A
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.1341C>A
n.1376C>A
c.1793C>A (n.1793C>A)
c.-553+7651G>T (n.-553+7651G>T)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
6g.43051160A>CCA450370736CUL7,KLC4c.1041T>G (p.Ala347=)
n.1423T>G
n.1082T>G
n.1324T>G
c.1137T>G (p.Ala379=)
n.1340T>G
n.1375T>G
c.1792T>G (n.1792T>G)
c.-553+7652A>C (n.-553+7652A>C)
c.1293T>G (p.Ala431=)
c.1197T>G (p.Ala399=)
6g.43051160A>GCA450370739CUL7,KLC4c.1041T>C (p.Ala347=)
n.1423T>C
n.1082T>C
n.1324T>C
c.1137T>C (p.Ala379=)
n.1340T>C
n.1375T>C
c.1792T>C (n.1792T>C)
c.-553+7652A>G (n.-553+7652A>G)
c.1293T>C (p.Ala431=)
c.1197T>C (p.Ala399=)
 gnomAD v4
6g.43051160A>TCA450370738CUL7,KLC4c.1041T>A (p.Ala347=)
n.1423T>A
n.1082T>A
n.1324T>A
c.1137T>A (p.Ala379=)
n.1340T>A
n.1375T>A
c.1792T>A (n.1792T>A)
c.-553+7652A>T (n.-553+7652A>T)
c.1293T>A (p.Ala431=)
c.1197T>A (p.Ala399=)
6g.43051161G>ACA364227479CUL7,KLC4c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.1422C>T
n.1081C>T
n.1323C>T
c.1136C>T (p.Ala379Val)
n.1339C>T
n.1374C>T
c.1791C>T (n.1791C>T)
c.-553+7653G>A (n.-553+7653G>A)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
6g.43051161G>CCA364227480CUL7,KLC4c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.1422C>G
n.1081C>G
n.1323C>G
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
n.1339C>G
n.1374C>G
c.1791C>G (n.1791C>G)
c.-553+7653G>C (n.-553+7653G>C)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
6g.43051161G>TCA364227481CUL7,KLC4c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.1422C>A
n.1081C>A
n.1323C>A
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
n.1339C>A
n.1374C>A
c.1791C>A (n.1791C>A)
c.-553+7653G>T (n.-553+7653G>T)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
6g.43051162C>ACA364227486CUL7,KLC4c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.1421G>T
n.1080G>T
n.1322G>T
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
n.1338G>T
n.1373G>T
c.1790G>T (n.1790G>T)
c.-553+7654C>A (n.-553+7654C>A)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
6g.43051162C>GCA364227485CUL7,KLC4c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.1421G>C
n.1080G>C
n.1322G>C
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
n.1338G>C
n.1373G>C
c.1790G>C (n.1790G>C)
c.-553+7654C>G (n.-553+7654C>G)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
6g.43051162C>TCA364227483CUL7,KLC4c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.1421G>A
n.1080G>A
n.1322G>A
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
n.1338G>A
n.1373G>A
c.1790G>A (n.1790G>A)
c.-553+7654C>T (n.-553+7654C>T)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
6g.43051163C>ACA364227488CUL7,KLC4c.1038G>T (p.Gln346His)
n.1420G>T
n.1079G>T
n.1321G>T
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.1337G>T
n.1372G>T
c.1789G>T (n.1789G>T)
c.-553+7655C>A (n.-553+7655C>A)
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.1194G>T (p.Gln398His)
6g.43051163C=CA1624358551CUL7,KLC4c.1038G= (p.Gln346=)
n.1420G=
n.1079G=
n.1321G=
c.1134G= (p.Gln378=)
n.1337G=
n.1372G=
c.1789G= (n.1789G=)
c.-553+7655C= (n.-553+7655C=)
c.1290G= (p.Gln430=)
c.1194G= (p.Gln398=)
6g.43051163C>GCA364227489CUL7,KLC4c.1038G>C (p.Gln346His)
n.1420G>C
n.1079G>C
n.1321G>C
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.1337G>C
n.1372G>C
c.1789G>C (n.1789G>C)
c.-553+7655C>G (n.-553+7655C>G)
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.1194G>C (p.Gln398His)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43051163C>TCA450370746CUL7,KLC4c.1038G>A (p.Gln346=)
n.1420G>A
n.1079G>A
n.1321G>A
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.1337G>A
n.1372G>A
c.1789G>A (n.1789G>A)
c.-553+7655C>T (n.-553+7655C>T)
c.1290G>A (p.Gln430=)
c.1194G>A (p.Gln398=)
6g.43051164T>ACA364227491CUL7,KLC4c.1037A>T (p.Gln346Leu)
n.1419A>T
n.1078A>T
n.1320A>T
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1336A>T
n.1371A>T
c.1788A>T (n.1788A>T)
c.-553+7656T>A (n.-553+7656T>A)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
6g.43051164T>CCA364227493CUL7,KLC4c.1037A>G (p.Gln346Arg)
n.1419A>G
n.1078A>G
n.1320A>G
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.1336A>G
n.1371A>G
c.1788A>G (n.1788A>G)
c.-553+7656T>C (n.-553+7656T>C)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
 gnomAD v4
6g.43051164T>GCA364227494CUL7,KLC4c.1037A>C (p.Gln346Pro)
n.1419A>C
n.1078A>C
n.1320A>C
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.1336A>C
n.1371A>C
c.1788A>C (n.1788A>C)
c.-553+7656T>G (n.-553+7656T>G)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
6g.43051165G>ACA364227496CUL7,KLC4c.1036C>T (p.Gln346Ter)
n.1418C>T
n.1077C>T
n.1319C>T
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.1335C>T
n.1370C>T
c.1787C>T (n.1787C>T)
c.-553+7657G>A (n.-553+7657G>A)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
6g.43051165G>CCA364227498CUL7,KLC4c.1036C>G (p.Gln346Glu)
n.1418C>G
n.1077C>G
n.1319C>G
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.1335C>G
n.1370C>G
c.1787C>G (n.1787C>G)
c.-553+7657G>C (n.-553+7657G>C)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
 gnomAD v4
6g.43051165G>TCA364227499CUL7,KLC4c.1036C>A (p.Gln346Lys)
n.1418C>A
n.1077C>A
n.1319C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1335C>A
n.1370C>A
c.1787C>A (n.1787C>A)
c.-553+7657G>T (n.-553+7657G>T)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
6g.43051166G>ACA450370756CUL7,KLC4c.1035C>T (p.Ala345=)
n.1417C>T
n.1076C>T
n.1318C>T
c.1131C>T (p.Ala377=)
n.1334C>T
n.1369C>T
c.1786C>T (n.1786C>T)
c.-553+7658G>A (n.-553+7658G>A)
c.1287C>T (p.Ala429=)
c.1191C>T (p.Ala397=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051166G>CCA450370760CUL7,KLC4c.1035C>G (p.Ala345=)
n.1417C>G
n.1076C>G
n.1318C>G
c.1131C>G (p.Ala377=)
n.1334C>G
n.1369C>G
c.1786C>G (n.1786C>G)
c.-553+7658G>C (n.-553+7658G>C)
c.1287C>G (p.Ala429=)
c.1191C>G (p.Ala397=)
6g.43051166G=CA1624358552CUL7,KLC4c.1035C= (p.Ala345=)
n.1417C=
n.1076C=
n.1318C=
c.1131C= (p.Ala377=)
n.1334C=
n.1369C=
c.1786C= (n.1786C=)
c.-553+7658G= (n.-553+7658G=)
c.1287C= (p.Ala429=)
c.1191C= (p.Ala397=)
6g.43051166G>TCA450370764CUL7,KLC4c.1035C>A (p.Ala345=)
n.1417C>A
n.1076C>A
n.1318C>A
c.1131C>A (p.Ala377=)
n.1334C>A
n.1369C>A
c.1786C>A (n.1786C>A)
c.-553+7658G>T (n.-553+7658G>T)
c.1287C>A (p.Ala429=)
c.1191C>A (p.Ala397=)
6g.43051167G>ACA3814253CUL7,KLC4c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.1416C>T
n.1075C>T
n.1317C>T
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1333C>T
n.1368C>T
c.1785C>T (n.1785C>T)
c.-553+7659G>A (n.-553+7659G>A)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051167G>CCA364227501CUL7,KLC4c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.1416C>G
n.1075C>G
n.1317C>G
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1333C>G
n.1368C>G
c.1785C>G (n.1785C>G)
c.-553+7659G>C (n.-553+7659G>C)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
6g.43051167G=CA1624358553CUL7,KLC4c.1034C= (p.Ala345=)
n.1416C=
n.1075C=
n.1317C=
c.1130C= (p.Ala377=)
n.1333C=
n.1368C=
c.1785C= (n.1785C=)
c.-553+7659G= (n.-553+7659G=)
c.1286C= (p.Ala429=)
c.1190C= (p.Ala397=)
6g.43051167G>TCA364227502CUL7,KLC4c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.1416C>A
n.1075C>A
n.1317C>A
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.1333C>A
n.1368C>A
c.1785C>A (n.1785C>A)
c.-553+7659G>T (n.-553+7659G>T)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051168C>ACA364227503CUL7,KLC4c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.1415G>T
n.1074G>T
n.1316G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1332G>T
n.1367G>T
c.1784G>T (n.1784G>T)
c.-553+7660C>A (n.-553+7660C>A)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051168C=CA1624358554CUL7,KLC4c.1033G= (p.Ala345=)
n.1415G=
n.1074G=
n.1316G=
c.1129G= (p.Ala377=)
n.1332G=
n.1367G=
c.1784G= (n.1784G=)
c.-553+7660C= (n.-553+7660C=)
c.1285G= (p.Ala429=)
c.1189G= (p.Ala397=)
6g.43051168C>GCA364227504CUL7,KLC4c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.1415G>C
n.1074G>C
n.1316G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1332G>C
n.1367G>C
c.1784G>C (n.1784G>C)
c.-553+7660C>G (n.-553+7660C>G)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
6g.43051168C>TCA364227505CUL7,KLC4c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1415G>A
n.1074G>A
n.1316G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1332G>A
n.1367G>A
c.1784G>A (n.1784G>A)
c.-553+7660C>T (n.-553+7660C>T)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
6g.43051169A>CCA450370786CUL7,KLC4c.1032T>G (p.Ala344=)
n.1414T>G
n.1073T>G
n.1315T>G
c.1128T>G (p.Ala376=)
n.1331T>G
n.1366T>G
c.1783T>G (n.1783T>G)
c.-553+7661A>C (n.-553+7661A>C)
c.1284T>G (p.Ala428=)
c.1188T>G (p.Ala396=)
6g.43051169A>GCA450370783CUL7,KLC4c.1032T>C (p.Ala344=)
n.1414T>C
n.1073T>C
n.1315T>C
c.1128T>C (p.Ala376=)
n.1331T>C
n.1366T>C
c.1783T>C (n.1783T>C)
c.-553+7661A>G (n.-553+7661A>G)
c.1284T>C (p.Ala428=)
c.1188T>C (p.Ala396=)
6g.43051169A>TCA450370774CUL7,KLC4c.1032T>A (p.Ala344=)
n.1414T>A
n.1073T>A
n.1315T>A
c.1128T>A (p.Ala376=)
n.1331T>A
n.1366T>A
c.1783T>A (n.1783T>A)
c.-553+7661A>T (n.-553+7661A>T)
c.1284T>A (p.Ala428=)
c.1188T>A (p.Ala396=)
6g.43051170G>ACA3814254CUL7,KLC4c.1031C>T (p.Ala344Val)
n.1413C>T
n.1072C>T
n.1314C>T
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.1330C>T
n.1365C>T
c.1782C>T (n.1782C>T)
c.-553+7662G>A (n.-553+7662G>A)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051170G>CCA364227509CUL7,KLC4c.1031C>G (p.Ala344Gly)
n.1413C>G
n.1072C>G
n.1314C>G
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.1330C>G
n.1365C>G
c.1782C>G (n.1782C>G)
c.-553+7662G>C (n.-553+7662G>C)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
6g.43051170G=CA1624358555CUL7,KLC4c.1031C= (p.Ala344=)
n.1413C=
n.1072C=
n.1314C=
c.1127C= (p.Ala376=)
n.1330C=
n.1365C=
c.1782C= (n.1782C=)
c.-553+7662G= (n.-553+7662G=)
c.1283C= (p.Ala428=)
c.1187C= (p.Ala396=)
6g.43051170G>TCA364227507CUL7,KLC4c.1031C>A (p.Ala344Asp)
n.1413C>A
n.1072C>A
n.1314C>A
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.1330C>A
n.1365C>A
c.1782C>A (n.1782C>A)
c.-553+7662G>T (n.-553+7662G>T)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
6g.43051171C>ACA364227511CUL7,KLC4c.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.1412G>T
n.1071G>T
n.1313G>T
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.1329G>T
n.1364G>T
c.1781G>T (n.1781G>T)
c.-553+7663C>A (n.-553+7663C>A)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
6g.43051171C=CA1624358556CUL7,KLC4c.1030G= (p.Ala344=)
n.1412G=
n.1071G=
n.1313G=
c.1126G= (p.Ala376=)
n.1329G=
n.1364G=
c.1781G= (n.1781G=)
c.-553+7663C= (n.-553+7663C=)
c.1282G= (p.Ala428=)
c.1186G= (p.Ala396=)
6g.43051171C>GCA364227513CUL7,KLC4c.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.1412G>C
n.1071G>C
n.1313G>C
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.1329G>C
n.1364G>C
c.1781G>C (n.1781G>C)
c.-553+7663C>G (n.-553+7663C>G)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
6g.43051171C>TCA202803CUL7,KLC4c.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.1412G>A
n.1071G>A
n.1313G>A
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.1329G>A
n.1364G>A
c.1781G>A (n.1781G>A)
c.-553+7663C>T (n.-553+7663C>T)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051172G>ACA3814255CUL7,KLC4c.1029C>T (p.Pro343=)
n.1411C>T
n.1070C>T
n.1312C>T
c.1125C>T (p.Pro375=)
n.1328C>T
n.1363C>T
c.1780C>T (n.1780C>T)
c.-553+7664G>A (n.-553+7664G>A)
c.1281C>T (p.Pro427=)
c.1185C>T (p.Pro395=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051172G>CCA450370796CUL7,KLC4c.1029C>G (p.Pro343=)
n.1411C>G
n.1070C>G
n.1312C>G
c.1125C>G (p.Pro375=)
n.1328C>G
n.1363C>G
c.1780C>G (n.1780C>G)
c.-553+7664G>C (n.-553+7664G>C)
c.1281C>G (p.Pro427=)
c.1185C>G (p.Pro395=)
 gnomAD v4
6g.43051172G=CA1624358557CUL7,KLC4c.1029C= (p.Pro343=)
n.1411C=
n.1070C=
n.1312C=
c.1125C= (p.Pro375=)
n.1328C=
n.1363C=
c.1780C= (n.1780C=)
c.-553+7664G= (n.-553+7664G=)
c.1281C= (p.Pro427=)
c.1185C= (p.Pro395=)
6g.43051172G>TCA450370799CUL7,KLC4c.1029C>A (p.Pro343=)
n.1411C>A
n.1070C>A
n.1312C>A
c.1125C>A (p.Pro375=)
n.1328C>A
n.1363C>A
c.1780C>A (n.1780C>A)
c.-553+7664G>T (n.-553+7664G>T)
c.1281C>A (p.Pro427=)
c.1185C>A (p.Pro395=)
 gnomAD v4
6g.43051173G>ACA138251356CUL7,KLC4c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.1410C>T
n.1069C>T
n.1311C>T
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.1327C>T
n.1362C>T
c.1779C>T (n.1779C>T)
c.-553+7665G>A (n.-553+7665G>A)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051173G>CCA138251358CUL7,KLC4c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1410C>G
n.1069C>G
n.1311C>G
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.1327C>G
n.1362C>G
c.1779C>G (n.1779C>G)
c.-553+7665G>C (n.-553+7665G>C)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
 dbSNP
6g.43051173G=CA1624358558CUL7,KLC4c.1028C= (p.Pro343=)
n.1410C=
n.1069C=
n.1311C=
c.1124C= (p.Pro375=)
n.1327C=
n.1362C=
c.1779C= (n.1779C=)
c.-553+7665G= (n.-553+7665G=)
c.1280C= (p.Pro427=)
c.1184C= (p.Pro395=)
6g.43051173G>TCA364227517CUL7,KLC4c.1028C>A (p.Pro343His)
n.1410C>A
n.1069C>A
n.1311C>A
c.1124C>A (p.Pro375His)
n.1327C>A
n.1362C>A
c.1779C>A (n.1779C>A)
c.-553+7665G>T (n.-553+7665G>T)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.1184C>A (p.Pro395His)
6g.43051174G>ACA3814256CUL7,KLC4c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1409C>T
n.1068C>T
n.1310C>T
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.1326C>T
n.1361C>T
c.1778C>T (n.1778C>T)
c.-553+7666G>A (n.-553+7666G>A)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051174G>CCA364227518CUL7,KLC4c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1409C>G
n.1068C>G
n.1310C>G
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.1326C>G
n.1361C>G
c.1778C>G (n.1778C>G)
c.-553+7666G>C (n.-553+7666G>C)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
6g.43051174G=CA1624358559CUL7,KLC4c.1027C= (p.Pro343=)
n.1409C=
n.1068C=
n.1310C=
c.1123C= (p.Pro375=)
n.1326C=
n.1361C=
c.1778C= (n.1778C=)
c.-553+7666G= (n.-553+7666G=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.1183C= (p.Pro395=)
6g.43051174G>TCA364227519CUL7,KLC4c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1409C>A
n.1068C>A
n.1310C>A
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.1326C>A
n.1361C>A
c.1778C>A (n.1778C>A)
c.-553+7666G>T (n.-553+7666G>T)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
6g.43051175G>ACA450370806CUL7,KLC4c.1026C>T (p.Leu342=)
n.1408C>T
n.1067C>T
n.1309C>T
c.1122C>T (p.Leu374=)
n.1325C>T
n.1360C>T
c.1777C>T (n.1777C>T)
c.-553+7667G>A (n.-553+7667G>A)
c.1278C>T (p.Leu426=)
c.1182C>T (p.Leu394=)
 dbSNP
6g.43051175G>CCA450370807CUL7,KLC4c.1026C>G (p.Leu342=)
n.1408C>G
n.1067C>G
n.1309C>G
c.1122C>G (p.Leu374=)
n.1325C>G
n.1360C>G
c.1777C>G (n.1777C>G)
c.-553+7667G>C (n.-553+7667G>C)
c.1278C>G (p.Leu426=)
c.1182C>G (p.Leu394=)
6g.43051175G=CA1624358560CUL7,KLC4c.1026C= (p.Leu342=)
n.1408C=
n.1067C=
n.1309C=
c.1122C= (p.Leu374=)
n.1325C=
n.1360C=
c.1777C= (n.1777C=)
c.-553+7667G= (n.-553+7667G=)
c.1278C= (p.Leu426=)
c.1182C= (p.Leu394=)
6g.43051175G>TCA450370814CUL7,KLC4c.1026C>A (p.Leu342=)
n.1408C>A
n.1067C>A
n.1309C>A
c.1122C>A (p.Leu374=)
n.1325C>A
n.1360C>A
c.1777C>A (n.1777C>A)
c.-553+7667G>T (n.-553+7667G>T)
c.1278C>A (p.Leu426=)
c.1182C>A (p.Leu394=)
 gnomAD v4
6g.43051176A>CCA364227520CUL7,KLC4c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.1407T>G
n.1066T>G
n.1308T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1324T>G
n.1359T>G
c.1776T>G (n.1776T>G)
c.-553+7668A>C (n.-553+7668A>C)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
 gnomAD v4
6g.43051176A>GCA364227521CUL7,KLC4c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.1407T>C
n.1066T>C
n.1308T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1324T>C
n.1359T>C
c.1776T>C (n.1776T>C)
c.-553+7668A>G (n.-553+7668A>G)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
6g.43051176A>TCA364227522CUL7,KLC4c.1025T>A (p.Leu342His)
n.1407T>A
n.1066T>A
n.1308T>A
c.1121T>A (p.Leu374His)
n.1324T>A
n.1359T>A
c.1776T>A (n.1776T>A)
c.-553+7668A>T (n.-553+7668A>T)
c.1277T>A (p.Leu426His)
c.1181T>A (p.Leu394His)
6g.43051177G>ACA364227527CUL7,KLC4c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.1406C>T
n.1065C>T
n.1307C>T
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
n.1323C>T
n.1358C>T
c.1775C>T (n.1775C>T)
c.-553+7669G>A (n.-553+7669G>A)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
6g.43051177G>CCA364227524CUL7,KLC4c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.1406C>G
n.1065C>G
n.1307C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1323C>G
n.1358C>G
c.1775C>G (n.1775C>G)
c.-553+7669G>C (n.-553+7669G>C)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
 gnomAD v4
6g.43051177G>TCA364227526CUL7,KLC4c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.1406C>A
n.1065C>A
n.1307C>A
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
n.1323C>A
n.1358C>A
c.1775C>A (n.1775C>A)
c.-553+7669G>T (n.-553+7669G>T)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
6g.43051178C>ACA450370826CUL7,KLC4c.1023G>T (p.Gly341=)
n.1405G>T
n.1064G>T
n.1306G>T
c.1119G>T (p.Gly373=)
n.1322G>T
n.1357G>T
c.1774G>T (n.1774G>T)
c.-553+7670C>A (n.-553+7670C>A)
c.1275G>T (p.Gly425=)
c.1179G>T (p.Gly393=)
6g.43051178C=CA1624358561CUL7,KLC4c.1023G= (p.Gly341=)
n.1405G=
n.1064G=
n.1306G=
c.1119G= (p.Gly373=)
n.1322G=
n.1357G=
c.1774G= (n.1774G=)
c.-553+7670C= (n.-553+7670C=)
c.1275G= (p.Gly425=)
c.1179G= (p.Gly393=)
6g.43051178C>GCA138251363CUL7,KLC4c.1023G>C (p.Gly341=)
n.1405G>C
n.1064G>C
n.1306G>C
c.1119G>C (p.Gly373=)
n.1322G>C
n.1357G>C
c.1774G>C (n.1774G>C)
c.-553+7670C>G (n.-553+7670C>G)
c.1275G>C (p.Gly425=)
c.1179G>C (p.Gly393=)
 dbSNP
6g.43051178C>TCA450370827CUL7,KLC4c.1023G>A (p.Gly341=)
n.1405G>A
n.1064G>A
n.1306G>A
c.1119G>A (p.Gly373=)
n.1322G>A
n.1357G>A
c.1774G>A (n.1774G>A)
c.-553+7670C>T (n.-553+7670C>T)
c.1275G>A (p.Gly425=)
c.1179G>A (p.Gly393=)
6g.43051179C>ACA364227529CUL7,KLC4c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.1404G>T
n.1063G>T
n.1305G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.1321G>T
n.1356G>T
c.1773G>T (n.1773G>T)
c.-553+7671C>A (n.-553+7671C>A)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
6g.43051179C=CA1624358562CUL7,KLC4c.1022G= (p.Gly341=)
n.1404G=
n.1063G=
n.1305G=
c.1118G= (p.Gly373=)
n.1321G=
n.1356G=
c.1773G= (n.1773G=)
c.-553+7671C= (n.-553+7671C=)
c.1274G= (p.Gly425=)
c.1178G= (p.Gly393=)
6g.43051179C>GCA364227530CUL7,KLC4c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.1404G>C
n.1063G>C
n.1305G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.1321G>C
n.1356G>C
c.1773G>C (n.1773G>C)
c.-553+7671C>G (n.-553+7671C>G)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43051179C>TCA364227531CUL7,KLC4c.1022G>A (p.Gly341Glu)
n.1404G>A
n.1063G>A
n.1305G>A
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
n.1321G>A
n.1356G>A
c.1773G>A (n.1773G>A)
c.-553+7671C>T (n.-553+7671C>T)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
6g.43051180C>ACA364227533CUL7,KLC4c.1021G>T (p.Gly341Trp)
n.1403G>T
n.1062G>T
n.1304G>T
c.1117G>T (p.Gly373Trp)
n.1320G>T
n.1355G>T
c.1772G>T (n.1772G>T)
c.-553+7672C>A (n.-553+7672C>A)
c.1273G>T (p.Gly425Trp)
c.1177G>T (p.Gly393Trp)
6g.43051180C>GCA364227535CUL7,KLC4c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.1403G>C
n.1062G>C
n.1304G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.1320G>C
n.1355G>C
c.1772G>C (n.1772G>C)
c.-553+7672C>G (n.-553+7672C>G)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
6g.43051180C>TCA364227536CUL7,KLC4c.1021G>A (p.Gly341Arg)
n.1403G>A
n.1062G>A
n.1304G>A
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
n.1320G>A
n.1355G>A
c.1772G>A (n.1772G>A)
c.-553+7672C>T (n.-553+7672C>T)
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
6g.43051181T>ACA450370833CUL7,KLC4c.1020A>T (p.Pro340=)
n.1402A>T
n.1061A>T
n.1303A>T
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.1319A>T
n.1354A>T
c.1771A>T (n.1771A>T)
c.-553+7673T>A (n.-553+7673T>A)
c.1272A>T (p.Pro424=)
c.1176A>T (p.Pro392=)
6g.43051181T>CCA450370834CUL7,KLC4c.1020A>G (p.Pro340=)
n.1402A>G
n.1061A>G
n.1303A>G
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.1319A>G
n.1354A>G
c.1771A>G (n.1771A>G)
c.-553+7673T>C (n.-553+7673T>C)
c.1272A>G (p.Pro424=)
c.1176A>G (p.Pro392=)
6g.43051181T>GCA450370835CUL7,KLC4c.1020A>C (p.Pro340=)
n.1402A>C
n.1061A>C
n.1303A>C
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.1319A>C
n.1354A>C
c.1771A>C (n.1771A>C)
c.-553+7673T>G (n.-553+7673T>G)
c.1272A>C (p.Pro424=)
c.1176A>C (p.Pro392=)
6g.43051182G>ACA364227537CUL7,KLC4c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1401C>T
n.1060C>T
n.1302C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.1318C>T
n.1353C>T
c.1770C>T (n.1770C>T)
c.-553+7674G>A (n.-553+7674G>A)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051182G>CCA364227539CUL7,KLC4c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1401C>G
n.1060C>G
n.1302C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.1318C>G
n.1353C>G
c.1770C>G (n.1770C>G)
c.-553+7674G>C (n.-553+7674G>C)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
6g.43051182G=CA1624358563CUL7,KLC4c.1019C= (p.Pro340=)
n.1401C=
n.1060C=
n.1302C=
c.1115C= (p.Pro372=)
n.1318C=
n.1353C=
c.1770C= (n.1770C=)
c.-553+7674G= (n.-553+7674G=)
c.1271C= (p.Pro424=)
c.1175C= (p.Pro392=)
6g.43051182G>TCA364227541CUL7,KLC4c.1019C>A (p.Pro340Gln)
n.1401C>A
n.1060C>A
n.1302C>A
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.1318C>A
n.1353C>A
c.1770C>A (n.1770C>A)
c.-553+7674G>T (n.-553+7674G>T)
c.1271C>A (p.Pro424Gln)
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
6g.43051183G>ACA364227542CUL7,KLC4c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1400C>T
n.1059C>T
n.1301C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.1317C>T
n.1352C>T
c.1769C>T (n.1769C>T)
c.-553+7675G>A (n.-553+7675G>A)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
6g.43051183G>CCA3814257CUL7,KLC4c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1400C>G
n.1059C>G
n.1301C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.1317C>G
n.1352C>G
c.1769C>G (n.1769C>G)
c.-553+7675G>C (n.-553+7675G>C)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051183G=CA1624358564CUL7,KLC4c.1018C= (p.Pro340=)
n.1400C=
n.1059C=
n.1301C=
c.1114C= (p.Pro372=)
n.1317C=
n.1352C=
c.1769C= (n.1769C=)
c.-553+7675G= (n.-553+7675G=)
c.1270C= (p.Pro424=)
c.1174C= (p.Pro392=)
6g.43051183G>TCA364227544CUL7,KLC4c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1400C>A
n.1059C>A
n.1301C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.1317C>A
n.1352C>A
c.1769C>A (n.1769C>A)
c.-553+7675G>T (n.-553+7675G>T)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
6g.43051184G>ACA3814258CUL7,KLC4c.1017C>T (p.Ser339=)
n.1399C>T
n.1058C>T
n.1300C>T
c.1113C>T (p.Ser371=)
n.1316C>T
n.1351C>T
c.1768C>T (n.1768C>T)
c.-553+7676G>A (n.-553+7676G>A)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.1173C>T (p.Ser391=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051184G>CCA364227546CUL7,KLC4c.1017C>G (p.Ser339Arg)
n.1399C>G
n.1058C>G
n.1300C>G
c.1113C>G (p.Ser371Arg)
n.1316C>G
n.1351C>G
c.1768C>G (n.1768C>G)
c.-553+7676G>C (n.-553+7676G>C)
c.1269C>G (p.Ser423Arg)
c.1173C>G (p.Ser391Arg)
6g.43051184G=CA1624358565CUL7,KLC4c.1017C= (p.Ser339=)
n.1399C=
n.1058C=
n.1300C=
c.1113C= (p.Ser371=)
n.1316C=
n.1351C=
c.1768C= (n.1768C=)
c.-553+7676G= (n.-553+7676G=)
c.1269C= (p.Ser423=)
c.1173C= (p.Ser391=)
6g.43051184G>TCA364227548CUL7,KLC4c.1017C>A (p.Ser339Arg)
n.1399C>A
n.1058C>A
n.1300C>A
c.1113C>A (p.Ser371Arg)
n.1316C>A
n.1351C>A
c.1768C>A (n.1768C>A)
c.-553+7676G>T (n.-553+7676G>T)
c.1269C>A (p.Ser423Arg)
c.1173C>A (p.Ser391Arg)
 COSMIC COSMIC
6g.43051185C>ACA364227550CUL7,KLC4c.1016G>T (p.Ser339Ile)
n.1398G>T
n.1057G>T
n.1299G>T
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
n.1315G>T
n.1350G>T
c.1767G>T (n.1767G>T)
c.-553+7677C>A (n.-553+7677C>A)
c.1268G>T (p.Ser423Ile)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
6g.43051185C>GCA364227553CUL7,KLC4c.1016G>C (p.Ser339Thr)
n.1398G>C
n.1057G>C
n.1299G>C
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
n.1315G>C
n.1350G>C
c.1767G>C (n.1767G>C)
c.-553+7677C>G (n.-553+7677C>G)
c.1268G>C (p.Ser423Thr)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
 gnomAD v4
6g.43051185C>TCA364227551CUL7,KLC4c.1016G>A (p.Ser339Asn)
n.1398G>A
n.1057G>A
n.1299G>A
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
n.1315G>A
n.1350G>A
c.1767G>A (n.1767G>A)
c.-553+7677C>T (n.-553+7677C>T)
c.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
 gnomAD v4
6g.43051186T>ACA364227555CUL7,KLC4c.1015A>T (p.Ser339Cys)
n.1397A>T
n.1056A>T
n.1298A>T
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
n.1314A>T
n.1349A>T
c.1766A>T (n.1766A>T)
c.-553+7678T>A (n.-553+7678T>A)
c.1267A>T (p.Ser423Cys)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
6g.43051186T>CCA138251372CUL7,KLC4c.1015A>G (p.Ser339Gly)
n.1397A>G
n.1056A>G
n.1298A>G
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
n.1314A>G
n.1349A>G
c.1766A>G (n.1766A>G)
c.-553+7678T>C (n.-553+7678T>C)
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
 dbSNP
6g.43051186T>GCA364227557CUL7,KLC4c.1015A>C (p.Ser339Arg)
n.1397A>C
n.1056A>C
n.1298A>C
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
n.1314A>C
n.1349A>C
c.1766A>C (n.1766A>C)
c.-553+7678T>G (n.-553+7678T>G)
c.1267A>C (p.Ser423Arg)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
6g.43051186T=CA1624358566CUL7,KLC4c.1015A= (p.Ser339=)
n.1397A=
n.1056A=
n.1298A=
c.1111A= (p.Ser371=)
n.1314A=
n.1349A=
c.1766A= (n.1766A=)
c.-553+7678T= (n.-553+7678T=)
c.1267A= (p.Ser423=)
c.1171A= (p.Ser391=)
6g.43051187C>ACA450370844CUL7,KLC4c.1014G>T (p.Val338=)
n.1396G>T
n.1055G>T
n.1297G>T
c.1110G>T (p.Val370=)
n.1313G>T
n.1348G>T
c.1765G>T (n.1765G>T)
c.-553+7679C>A (n.-553+7679C>A)
c.1266G>T (p.Val422=)
c.1170G>T (p.Val390=)
6g.43051187C>GCA450370847CUL7,KLC4c.1014G>C (p.Val338=)
n.1396G>C
n.1055G>C
n.1297G>C
c.1110G>C (p.Val370=)
n.1313G>C
n.1348G>C
c.1765G>C (n.1765G>C)
c.-553+7679C>G (n.-553+7679C>G)
c.1266G>C (p.Val422=)
c.1170G>C (p.Val390=)
6g.43051187C>TCA450370849CUL7,KLC4c.1014G>A (p.Val338=)
n.1396G>A
n.1055G>A
n.1297G>A
c.1110G>A (p.Val370=)
n.1313G>A
n.1348G>A
c.1765G>A (n.1765G>A)
c.-553+7679C>T (n.-553+7679C>T)
c.1266G>A (p.Val422=)
c.1170G>A (p.Val390=)
 gnomAD v4
6g.43051188A>CCA364227559CUL7,KLC4c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.1395T>G
n.1054T>G
n.1296T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.1312T>G
n.1347T>G
c.1764T>G (n.1764T>G)
c.-553+7680A>C (n.-553+7680A>C)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
6g.43051188A>GCA364227561CUL7,KLC4c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.1395T>C
n.1054T>C
n.1296T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.1312T>C
n.1347T>C
c.1764T>C (n.1764T>C)
c.-553+7680A>G (n.-553+7680A>G)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
6g.43051188A>TCA364227563CUL7,KLC4c.1013T>A (p.Val338Glu)
n.1395T>A
n.1054T>A
n.1296T>A
c.1109T>A (p.Val370Glu)
n.1312T>A
n.1347T>A
c.1764T>A (n.1764T>A)
c.-553+7680A>T (n.-553+7680A>T)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.1169T>A (p.Val390Glu)
6g.43051189C>ACA364227566CUL7,KLC4c.1012G>T (p.Val338Leu)
n.1394G>T
n.1053G>T
n.1295G>T
c.1108G>T (p.Val370Leu)
n.1311G>T
n.1346G>T
c.1763G>T (n.1763G>T)
c.-553+7681C>A (n.-553+7681C>A)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.1168G>T (p.Val390Leu)
6g.43051189C>GCA364227564CUL7,KLC4c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.1394G>C
n.1053G>C
n.1295G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.1311G>C
n.1346G>C
c.1763G>C (n.1763G>C)
c.-553+7681C>G (n.-553+7681C>G)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
6g.43051189C>TCA364227565CUL7,KLC4c.1012G>A (p.Val338Met)
n.1394G>A
n.1053G>A
n.1295G>A
c.1108G>A (p.Val370Met)
n.1311G>A
n.1346G>A
c.1763G>A (n.1763G>A)
c.-553+7681C>T (n.-553+7681C>T)
c.1264G>A (p.Val422Met)
c.1168G>A (p.Val390Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43051190A>CCA364227568CUL7,KLC4c.1011T>G (p.Asp337Glu)
n.1393T>G
n.1052T>G
n.1294T>G
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
n.1310T>G
n.1345T>G
c.1762T>G (n.1762T>G)
c.-553+7682A>C (n.-553+7682A>C)
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
6g.43051190A>GCA450370855CUL7,KLC4c.1011T>C (p.Asp337=)
n.1393T>C
n.1052T>C
n.1294T>C
c.1107T>C (p.Asp369=)
n.1310T>C
n.1345T>C
c.1762T>C (n.1762T>C)
c.-553+7682A>G (n.-553+7682A>G)
c.1263T>C (p.Asp421=)
c.1167T>C (p.Asp389=)
 gnomAD v4
6g.43051190A>TCA364227570CUL7,KLC4c.1011T>A (p.Asp337Glu)
n.1393T>A
n.1052T>A
n.1294T>A
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
n.1310T>A
n.1345T>A
c.1762T>A (n.1762T>A)
c.-553+7682A>T (n.-553+7682A>T)
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.1167T>A (p.Asp389Glu)
6g.43051191T>ACA364227572CUL7,KLC4c.1010A>T (p.Asp337Val)
n.1392A>T
n.1051A>T
n.1293A>T
c.1106A>T (p.Asp369Val)
n.1309A>T
n.1344A>T
c.1761A>T (n.1761A>T)
c.-553+7683T>A (n.-553+7683T>A)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
6g.43051191T>CCA364227573CUL7,KLC4c.1010A>G (p.Asp337Gly)
n.1392A>G
n.1051A>G
n.1293A>G
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
n.1309A>G
n.1344A>G
c.1761A>G (n.1761A>G)
c.-553+7683T>C (n.-553+7683T>C)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
6g.43051191T>GCA364227574CUL7,KLC4c.1010A>C (p.Asp337Ala)
n.1392A>C
n.1051A>C
n.1293A>C
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
n.1309A>C
n.1344A>C
c.1761A>C (n.1761A>C)
c.-553+7683T>G (n.-553+7683T>G)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
6g.43051192C>ACA364227577CUL7,KLC4c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
n.1391G>T
n.1050G>T
n.1292G>T
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
n.1308G>T
n.1343G>T
c.1760G>T (n.1760G>T)
c.-553+7684C>A (n.-553+7684C>A)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
6g.43051192C>GCA364227579CUL7,KLC4c.1009G>C (p.Asp337His)
n.1391G>C
n.1050G>C
n.1292G>C
c.1105G>C (p.Asp369His)
n.1308G>C
n.1343G>C
c.1760G>C (n.1760G>C)
c.-553+7684C>G (n.-553+7684C>G)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
6g.43051192C>TCA364227578CUL7,KLC4c.1009G>A (p.Asp337Asn)
n.1391G>A
n.1050G>A
n.1292G>A
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
n.1308G>A
n.1343G>A
c.1760G>A (n.1760G>A)
c.-553+7684C>T (n.-553+7684C>T)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
6g.43051193T>ACA450370864CUL7,KLC4c.1008A>T (p.Ala336=)
n.1390A>T
n.1049A>T
n.1291A>T
c.1104A>T (p.Ala368=)
n.1307A>T
n.1342A>T
c.1759A>T (n.1759A>T)
c.-553+7685T>A (n.-553+7685T>A)
c.1260A>T (p.Ala420=)
c.1164A>T (p.Ala388=)
6g.43051193T>CCA450370865CUL7,KLC4c.1008A>G (p.Ala336=)
n.1390A>G
n.1049A>G
n.1291A>G
c.1104A>G (p.Ala368=)
n.1307A>G
n.1342A>G
c.1759A>G (n.1759A>G)
c.-553+7685T>C (n.-553+7685T>C)
c.1260A>G (p.Ala420=)
c.1164A>G (p.Ala388=)
 dbSNP
6g.43051193T>GCA3814259CUL7,KLC4c.1008A>C (p.Ala336=)
n.1390A>C
n.1049A>C
n.1291A>C
c.1104A>C (p.Ala368=)
n.1307A>C
n.1342A>C
c.1759A>C (n.1759A>C)
c.-553+7685T>G (n.-553+7685T>G)
c.1260A>C (p.Ala420=)
c.1164A>C (p.Ala388=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051193T=CA1624358567CUL7,KLC4c.1008A= (p.Ala336=)
n.1390A=
n.1049A=
n.1291A=
c.1104A= (p.Ala368=)
n.1307A=
n.1342A=
c.1759A= (n.1759A=)
c.-553+7685T= (n.-553+7685T=)
c.1260A= (p.Ala420=)
c.1164A= (p.Ala388=)
6g.43051194G>ACA364227581CUL7,KLC4c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.1389C>T
n.1048C>T
n.1290C>T
c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.1306C>T
n.1341C>T
c.1758C>T (n.1758C>T)
c.-553+7686G>A (n.-553+7686G>A)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
6g.43051194G>CCA364227583CUL7,KLC4c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.1389C>G
n.1048C>G
n.1290C>G
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.1306C>G
n.1341C>G
c.1758C>G (n.1758C>G)
c.-553+7686G>C (n.-553+7686G>C)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
6g.43051194G>TCA364227584CUL7,KLC4c.1007C>A (p.Ala336Glu)
n.1389C>A
n.1048C>A
n.1290C>A
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
n.1306C>A
n.1341C>A
c.1758C>A (n.1758C>A)
c.-553+7686G>T (n.-553+7686G>T)
c.1259C>A (p.Ala420Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
6g.43051195C>ACA364227585CUL7,KLC4c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.1388G>T
n.1047G>T
n.1289G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.1305G>T
n.1340G>T
c.1757G>T (n.1757G>T)
c.-553+7687C>A (n.-553+7687C>A)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
6g.43051195C=CA1624358568CUL7,KLC4c.1006G= (p.Ala336=)
n.1388G=
n.1047G=
n.1289G=
c.1102G= (p.Ala368=)
n.1305G=
n.1340G=
c.1757G= (n.1757G=)
c.-553+7687C= (n.-553+7687C=)
c.1258G= (p.Ala420=)
c.1162G= (p.Ala388=)
6g.43051195C>GCA138251377CUL7,KLC4c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.1388G>C
n.1047G>C
n.1289G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.1305G>C
n.1340G>C
c.1757G>C (n.1757G>C)
c.-553+7687C>G (n.-553+7687C>G)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
 dbSNP
6g.43051195C>TCA364227587CUL7,KLC4c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.1388G>A
n.1047G>A
n.1289G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.1305G>A
n.1340G>A
c.1757G>A (n.1757G>A)
c.-553+7687C>T (n.-553+7687C>T)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
6g.43051196C>ACA450370882CUL7,KLC4c.1005G>T (p.Leu335=)
n.1387G>T
n.1046G>T
n.1288G>T
c.1101G>T (p.Leu367=)
n.1304G>T
n.1339G>T
c.1756G>T (n.1756G>T)
c.-553+7688C>A (n.-553+7688C>A)
c.1257G>T (p.Leu419=)
c.1161G>T (p.Leu387=)
6g.43051196C=CA1624358569CUL7,KLC4c.1005G= (p.Leu335=)
n.1387G=
n.1046G=
n.1288G=
c.1101G= (p.Leu367=)
n.1304G=
n.1339G=
c.1756G= (n.1756G=)
c.-553+7688C= (n.-553+7688C=)
c.1257G= (p.Leu419=)
c.1161G= (p.Leu387=)
6g.43051196C>GCA450370883CUL7,KLC4c.1005G>C (p.Leu335=)
n.1387G>C
n.1046G>C
n.1288G>C
c.1101G>C (p.Leu367=)
n.1304G>C
n.1339G>C
c.1756G>C (n.1756G>C)
c.-553+7688C>G (n.-553+7688C>G)
c.1257G>C (p.Leu419=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
6g.43051196C>TCA245346CUL7,KLC4c.1005G>A (p.Leu335=)
n.1387G>A
n.1046G>A
n.1288G>A
c.1101G>A (p.Leu367=)
n.1304G>A
n.1339G>A
c.1756G>A (n.1756G>A)
c.-553+7688C>T (n.-553+7688C>T)
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051197A>CCA364227589CUL7,KLC4c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.1386T>G
n.1045T>G
n.1287T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.1303T>G
n.1338T>G
c.1755T>G (n.1755T>G)
c.-553+7689A>C (n.-553+7689A>C)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
 gnomAD v4
6g.43051197A>GCA364227590CUL7,KLC4c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.1386T>C
n.1045T>C
n.1287T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.1303T>C
n.1338T>C
c.1755T>C (n.1755T>C)
c.-553+7689A>G (n.-553+7689A>G)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
6g.43051197A>TCA364227591CUL7,KLC4c.1004T>A (p.Leu335Gln)
n.1386T>A
n.1045T>A
n.1287T>A
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
n.1303T>A
n.1338T>A
c.1755T>A (n.1755T>A)
c.-553+7689A>T (n.-553+7689A>T)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
6g.43051198G>ACA450370892CUL7,KLC4c.1003C>T (p.Leu335=)
n.1385C>T
n.1044C>T
n.1286C>T
c.1099C>T (p.Leu367=)
n.1302C>T
n.1337C>T
c.1754C>T (n.1754C>T)
c.-553+7690G>A (n.-553+7690G>A)
c.1255C>T (p.Leu419=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43051198G>CCA364227593CUL7,KLC4c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.1385C>G
n.1044C>G
n.1286C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.1302C>G
n.1337C>G
c.1754C>G (n.1754C>G)
c.-553+7690G>C (n.-553+7690G>C)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
6g.43051198G=CA1624358570CUL7,KLC4c.1003C= (p.Leu335=)
n.1385C=
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n.1286C=
c.1099C= (p.Leu367=)
n.1302C=
n.1337C=
c.1754C= (n.1754C=)
c.-553+7690G= (n.-553+7690G=)
c.1255C= (p.Leu419=)
c.1159C= (p.Leu387=)
6g.43051198G>TCA364227595CUL7,KLC4c.1003C>A (p.Leu335Met)
n.1385C>A
n.1044C>A
n.1286C>A
c.1099C>A (p.Leu367Met)
n.1302C>A
n.1337C>A
c.1754C>A (n.1754C>A)
c.-553+7690G>T (n.-553+7690G>T)
c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
6g.43051199C>ACA364227596CUL7,KLC4c.1002G>T (p.Gln334His)
n.1384G>T
n.1043G>T
n.1285G>T
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n.1301G>T
n.1336G>T
c.1753G>T (n.1753G>T)
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c.1254G>T (p.Gln418His)
c.1158G>T (p.Gln386His)
6g.43051199C=CA1624358571CUL7,KLC4c.1002G= (p.Gln334=)
n.1384G=
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n.1301G=
n.1336G=
c.1753G= (n.1753G=)
c.-553+7691C= (n.-553+7691C=)
c.1254G= (p.Gln418=)
c.1158G= (p.Gln386=)
6g.43051199C>GCA364227598CUL7,KLC4c.1002G>C (p.Gln334His)
n.1384G>C
n.1043G>C
n.1285G>C
c.1098G>C (p.Gln366His)
n.1301G>C
n.1336G>C
c.1753G>C (n.1753G>C)
c.-553+7691C>G (n.-553+7691C>G)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.1158G>C (p.Gln386His)
6g.43051199C>TCA3814260CUL7,KLC4c.1002G>A (p.Gln334=)
n.1384G>A
n.1043G>A
n.1285G>A
c.1098G>A (p.Gln366=)
n.1301G>A
n.1336G>A
c.1753G>A (n.1753G>A)
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c.1254G>A (p.Gln418=)
c.1158G>A (p.Gln386=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051200T>ACA364227601CUL7,KLC4c.1001A>T (p.Gln334Leu)
n.1383A>T
n.1042A>T
n.1284A>T
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
n.1300A>T
n.1335A>T
c.1752A>T (n.1752A>T)
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c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
6g.43051200T>CCA364227602CUL7,KLC4c.1001A>G (p.Gln334Arg)
n.1383A>G
n.1042A>G
n.1284A>G
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
n.1300A>G
n.1335A>G
c.1752A>G (n.1752A>G)
c.-553+7692T>C (n.-553+7692T>C)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
6g.43051200T>GCA364227604CUL7,KLC4c.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.1383A>C
n.1042A>C
n.1284A>C
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
n.1300A>C
n.1335A>C
c.1752A>C (n.1752A>C)
c.-553+7692T>G (n.-553+7692T>G)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
6g.43051201G>ACA364227605CUL7,KLC4c.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.1382C>T
n.1041C>T
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 dbSNP gnomAD v4
6g.43051201G>CCA364227606CUL7,KLC4c.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.1382C>G
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c.1156C>G (p.Gln386Glu)
6g.43051201G=CA1624358572CUL7,KLC4c.1000C= (p.Gln334=)
n.1382C=
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c.1096C= (p.Gln366=)
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n.1334C=
c.1751C= (n.1751C=)
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c.1252C= (p.Gln418=)
c.1156C= (p.Gln386=)
6g.43051201G>TCA364227608CUL7,KLC4c.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.1382C>A
n.1041C>A
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c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
 ClinVar dbSNP
6g.43051202A>CCA450370901CUL7,KLC4c.999T>G (p.Pro333=)
n.1381T>G
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n.1298T>G
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c.1251T>G (p.Pro417=)
c.1155T>G (p.Pro385=)
6g.43051202A>GCA450370902CUL7,KLC4c.999T>C (p.Pro333=)
n.1381T>C
n.1040T>C
n.1282T>C
c.1095T>C (p.Pro365=)
n.1298T>C
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c.1750T>C (n.1750T>C)
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c.1251T>C (p.Pro417=)
c.1155T>C (p.Pro385=)
6g.43051202A>TCA450370903CUL7,KLC4c.999T>A (p.Pro333=)
n.1381T>A
n.1040T>A
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n.1298T>A
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c.1251T>A (p.Pro417=)
c.1155T>A (p.Pro385=)
6g.43051203G>ACA364227611CUL7,KLC4c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.1380C>T
n.1039C>T
n.1281C>T
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
n.1297C>T
n.1332C>T
c.1749C>T (n.1749C>T)
c.-553+7695G>A (n.-553+7695G>A)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
6g.43051203G>CCA364227612CUL7,KLC4c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.1380C>G
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c.1094C>G (p.Pro365Arg)
n.1297C>G
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c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
6g.43051203G>TCA364227614CUL7,KLC4c.998C>A (p.Pro333His)
n.1380C>A
n.1039C>A
n.1281C>A
c.1094C>A (p.Pro365His)
n.1297C>A
n.1332C>A
c.1749C>A (n.1749C>A)
c.-553+7695G>T (n.-553+7695G>T)
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
6g.43051204G>ACA364227617CUL7,KLC4c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.1379C>T
n.1038C>T
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c.1093C>T (p.Pro365Ser)
n.1296C>T
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c.1748C>T (n.1748C>T)
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c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
 gnomAD v4
6g.43051204G>CCA364227618CUL7,KLC4c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.1379C>G
n.1038C>G
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n.1296C>G
n.1331C>G
c.1748C>G (n.1748C>G)
c.-553+7696G>C (n.-553+7696G>C)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
6g.43051204G>TCA364227615CUL7,KLC4c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.1379C>A
n.1038C>A
n.1280C>A
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
n.1296C>A
n.1331C>A
c.1748C>A (n.1748C>A)
c.-553+7696G>T (n.-553+7696G>T)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
6g.43051205C>ACA364227619CUL7,KLC4c.996G>T (p.Gln332His)
n.1378G>T
n.1037G>T
n.1279G>T
c.1092G>T (p.Gln364His)
n.1295G>T
n.1330G>T
c.1747G>T (n.1747G>T)
c.-553+7697C>A (n.-553+7697C>A)
c.1248G>T (p.Gln416His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
6g.43051205C>GCA364227620CUL7,KLC4c.996G>C (p.Gln332His)
n.1378G>C
n.1037G>C
n.1279G>C
c.1092G>C (p.Gln364His)
n.1295G>C
n.1330G>C
c.1747G>C (n.1747G>C)
c.-553+7697C>G (n.-553+7697C>G)
c.1248G>C (p.Gln416His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
 gnomAD v4
6g.43051205C>TCA450370908CUL7,KLC4c.996G>A (p.Gln332=)
n.1378G>A
n.1037G>A
n.1279G>A
c.1092G>A (p.Gln364=)
n.1295G>A
n.1330G>A
c.1747G>A (n.1747G>A)
c.-553+7697C>T (n.-553+7697C>T)
c.1248G>A (p.Gln416=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
6g.43051206T>ACA364227621CUL7,KLC4c.995A>T (p.Gln332Leu)
n.1377A>T
n.1036A>T
n.1278A>T
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
n.1294A>T
n.1329A>T
c.1746A>T (n.1746A>T)
c.-553+7698T>A (n.-553+7698T>A)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
6g.43051206T>CCA364227622CUL7,KLC4c.995A>G (p.Gln332Arg)
n.1377A>G
n.1036A>G
n.1278A>G
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
n.1294A>G
n.1329A>G
c.1746A>G (n.1746A>G)
c.-553+7698T>C (n.-553+7698T>C)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
6g.43051206T>GCA364227624CUL7,KLC4c.995A>C (p.Gln332Pro)
n.1377A>C
n.1036A>C
n.1278A>C
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
n.1294A>C
n.1329A>C
c.1746A>C (n.1746A>C)
c.-553+7698T>G (n.-553+7698T>G)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
6g.43051207G>ACA364227628CUL7,KLC4c.994C>T (p.Gln332Ter)
n.1376C>T
n.1035C>T
n.1277C>T
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
n.1293C>T
n.1328C>T
c.1745C>T (n.1745C>T)
c.-553+7699G>A (n.-553+7699G>A)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
6g.43051207G>CCA364227626CUL7,KLC4c.994C>G (p.Gln332Glu)
n.1376C>G
n.1035C>G
n.1277C>G
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
n.1293C>G
n.1328C>G
c.1745C>G (n.1745C>G)
c.-553+7699G>C (n.-553+7699G>C)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
6g.43051207G>TCA364227627CUL7,KLC4c.994C>A (p.Gln332Lys)
n.1376C>A
n.1035C>A
n.1277C>A
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
n.1293C>A
n.1328C>A
c.1745C>A (n.1745C>A)
c.-553+7699G>T (n.-553+7699G>T)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
 gnomAD v4
6g.43051208G>ACA450370915CUL7,KLC4c.993C>T (p.Phe331=)
n.1375C>T
n.1034C>T
n.1276C>T
c.1089C>T (p.Phe363=)
n.1292C>T
n.1327C>T
c.1744C>T (n.1744C>T)
c.-553+7700G>A (n.-553+7700G>A)
c.1245C>T (p.Phe415=)
c.1149C>T (p.Phe383=)
6g.43051208G>CCA364227630CUL7,KLC4c.993C>G (p.Phe331Leu)
n.1375C>G
n.1034C>G
n.1276C>G
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
n.1292C>G
n.1327C>G
c.1744C>G (n.1744C>G)
c.-553+7700G>C (n.-553+7700G>C)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
6g.43051208G>TCA364227631CUL7,KLC4c.993C>A (p.Phe331Leu)
n.1375C>A
n.1034C>A
n.1276C>A
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
n.1292C>A
n.1327C>A
c.1744C>A (n.1744C>A)
c.-553+7700G>T (n.-553+7700G>T)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
6g.43051209A>CCA364227633CUL7,KLC4c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.1374T>G
n.1033T>G
n.1275T>G
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.1291T>G
n.1326T>G
c.1743T>G (n.1743T>G)
c.-553+7701A>C (n.-553+7701A>C)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
6g.43051209A>GCA364227635CUL7,KLC4c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.1374T>C
n.1033T>C
n.1275T>C
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.1291T>C
n.1326T>C
c.1743T>C (n.1743T>C)
c.-553+7701A>G (n.-553+7701A>G)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
6g.43051209A>TCA364227636CUL7,KLC4c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.1374T>A
n.1033T>A
n.1275T>A
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.1291T>A
n.1326T>A
c.1743T>A (n.1743T>A)
c.-553+7701A>T (n.-553+7701A>T)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
6g.43051210A>CCA364227637CUL7,KLC4c.991T>G (p.Phe331Val)
n.1373T>G
n.1032T>G
n.1274T>G
c.1087T>G (p.Phe363Val)
n.1290T>G
n.1325T>G
c.1742T>G (n.1742T>G)
c.-553+7702A>C (n.-553+7702A>C)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
6g.43051210A>GCA364227640CUL7,KLC4c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.1373T>C
n.1032T>C
n.1274T>C
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.1290T>C
n.1325T>C
c.1742T>C (n.1742T>C)
c.-553+7702A>G (n.-553+7702A>G)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
6g.43051210A>TCA364227639CUL7,KLC4c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.1373T>A
n.1032T>A
n.1274T>A
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.1290T>A
n.1325T>A
c.1742T>A (n.1742T>A)
c.-553+7702A>T (n.-553+7702A>T)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
6g.43051211G>ACA450370920CUL7,KLC4c.990C>T (p.Ile330=)
n.1372C>T
n.1031C>T
n.1273C>T
c.1086C>T (p.Ile362=)
n.1289C>T
n.1324C>T
c.1741C>T (n.1741C>T)
c.-553+7703G>A (n.-553+7703G>A)
c.1242C>T (p.Ile414=)
c.1146C>T (p.Ile382=)
6g.43051211G>CCA364227641CUL7,KLC4c.990C>G (p.Ile330Met)
n.1372C>G
n.1031C>G
n.1273C>G
c.1086C>G (p.Ile362Met)
n.1289C>G
n.1324C>G
c.1741C>G (n.1741C>G)
c.-553+7703G>C (n.-553+7703G>C)
c.1242C>G (p.Ile414Met)
c.1146C>G (p.Ile382Met)
6g.43051211G>TCA450370922CUL7,KLC4c.990C>A (p.Ile330=)
n.1372C>A
n.1031C>A
n.1273C>A
c.1086C>A (p.Ile362=)
n.1289C>A
n.1324C>A
c.1741C>A (n.1741C>A)
c.-553+7703G>T (n.-553+7703G>T)
c.1242C>A (p.Ile414=)
c.1146C>A (p.Ile382=)
 dbSNP
6g.43051212A>CCA364227643CUL7,KLC4c.989T>G (p.Ile330Ser)
n.1371T>G
n.1030T>G
n.1272T>G
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
n.1288T>G
n.1323T>G
c.1740T>G (n.1740T>G)
c.-553+7704A>C (n.-553+7704A>C)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
6g.43051212A>GCA364227642CUL7,KLC4c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.1371T>C
n.1030T>C
n.1272T>C
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
n.1288T>C
n.1323T>C
c.1740T>C (n.1740T>C)
c.-553+7704A>G (n.-553+7704A>G)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
6g.43051212A>TCA364227645CUL7,KLC4c.989T>A (p.Ile330Asn)
n.1371T>A
n.1030T>A
n.1272T>A
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
n.1288T>A
n.1323T>A
c.1740T>A (n.1740T>A)
c.-553+7704A>T (n.-553+7704A>T)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
6g.43051213T>ACA364227648CUL7,KLC4c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.1370A>T
n.1029A>T
n.1271A>T
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
n.1287A>T
n.1322A>T
c.1739A>T (n.1739A>T)
c.-553+7705T>A (n.-553+7705T>A)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
6g.43051213T>CCA364227649CUL7,KLC4c.988A>G (p.Ile330Val)
n.1370A>G
n.1029A>G
n.1271A>G
c.1084A>G (p.Ile362Val)
n.1287A>G
n.1322A>G
c.1739A>G (n.1739A>G)
c.-553+7705T>C (n.-553+7705T>C)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
6g.43051213T>GCA364227650CUL7,KLC4c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.1370A>C
n.1029A>C
n.1271A>C
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
n.1287A>C
n.1322A>C
c.1739A>C (n.1739A>C)
c.-553+7705T>G (n.-553+7705T>G)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
 gnomAD v4
6g.43051214G>ACA450370143CUL7,KLC4c.987C>T (p.Ser329=)
n.1369C>T
n.1028C>T
n.1270C>T
c.1083C>T (p.Ser361=)
n.1286C>T
n.1321C>T
c.1738C>T (n.1738C>T)
c.-553+7706G>A (n.-553+7706G>A)
c.1239C>T (p.Ser413=)
c.1143C>T (p.Ser381=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051214G>CCA450370144CUL7,KLC4c.987C>G (p.Ser329=)
n.1369C>G
n.1028C>G
n.1270C>G
c.1083C>G (p.Ser361=)
n.1286C>G
n.1321C>G
c.1738C>G (n.1738C>G)
c.-553+7706G>C (n.-553+7706G>C)
c.1239C>G (p.Ser413=)
c.1143C>G (p.Ser381=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051214G=CA1624358573CUL7,KLC4c.987C= (p.Ser329=)
n.1369C=
n.1028C=
n.1270C=
c.1083C= (p.Ser361=)
n.1286C=
n.1321C=
c.1738C= (n.1738C=)
c.-553+7706G= (n.-553+7706G=)
c.1239C= (p.Ser413=)
c.1143C= (p.Ser381=)
6g.43051214G>TCA450370145CUL7,KLC4c.987C>A (p.Ser329=)
n.1369C>A
n.1028C>A
n.1270C>A
c.1083C>A (p.Ser361=)
n.1286C>A
n.1321C>A
c.1738C>A (n.1738C>A)
c.-553+7706G>T (n.-553+7706G>T)
c.1239C>A (p.Ser413=)
c.1143C>A (p.Ser381=)
6g.43051215G>ACA364227651CUL7,KLC4c.986C>T (p.Ser329Phe)
n.1368C>T
n.1027C>T
n.1269C>T
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.1285C>T
n.1320C>T
c.1737C>T (n.1737C>T)
c.-553+7707G>A (n.-553+7707G>A)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.1142C>T (p.Ser381Phe)
6g.43051215G>CCA364227653CUL7,KLC4c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.1368C>G
n.1027C>G
n.1269C>G
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.1285C>G
n.1320C>G
c.1737C>G (n.1737C>G)
c.-553+7707G>C (n.-553+7707G>C)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
c.1142C>G (p.Ser381Cys)
6g.43051215G>TCA364227655CUL7,KLC4c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1368C>A
n.1027C>A
n.1269C>A
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.1285C>A
n.1320C>A
c.1737C>A (n.1737C>A)
c.-553+7707G>T (n.-553+7707G>T)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
6g.43051216A>CCA364227657CUL7,KLC4c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1367T>G
n.1026T>G
n.1268T>G
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.1284T>G
n.1319T>G
c.1736T>G (n.1736T>G)
c.-553+7708A>C (n.-553+7708A>C)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
6g.43051216A>GCA364227658CUL7,KLC4c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1367T>C
n.1026T>C
n.1268T>C
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.1284T>C
n.1319T>C
c.1736T>C (n.1736T>C)
c.-553+7708A>G (n.-553+7708A>G)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
6g.43051216A>TCA364227659CUL7,KLC4c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1367T>A
n.1026T>A
n.1268T>A
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.1284T>A
n.1319T>A
c.1736T>A (n.1736T>A)
c.-553+7708A>T (n.-553+7708A>T)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
6g.43051217A>CCA450370146CUL7,KLC4c.984T>G (p.Gly328=)
n.1366T>G
n.1025T>G
n.1267T>G
c.1080T>G (p.Gly360=)
n.1283T>G
n.1318T>G
c.1735T>G (n.1735T>G)
c.-553+7709A>C (n.-553+7709A>C)
c.1236T>G (p.Gly412=)
c.1140T>G (p.Gly380=)
6g.43051217A>GCA450370147CUL7,KLC4c.984T>C (p.Gly328=)
n.1366T>C
n.1025T>C
n.1267T>C
c.1080T>C (p.Gly360=)
n.1283T>C
n.1318T>C
c.1735T>C (n.1735T>C)
c.-553+7709A>G (n.-553+7709A>G)
c.1236T>C (p.Gly412=)
c.1140T>C (p.Gly380=)
6g.43051217A>TCA450370148CUL7,KLC4c.984T>A (p.Gly328=)
n.1366T>A
n.1025T>A
n.1267T>A
c.1080T>A (p.Gly360=)
n.1283T>A
n.1318T>A
c.1735T>A (n.1735T>A)
c.-553+7709A>T (n.-553+7709A>T)
c.1236T>A (p.Gly412=)
c.1140T>A (p.Gly380=)
6g.43051217_43051218delinsACCA1624358574CUL7,KLC4c.983_984delinsGT (p.Gly328=)
n.1365_1366delinsGT
n.1024_1025delinsGT
n.1266_1267delinsGT
c.1079_1080delinsGT (p.Gly360=)
n.1282_1283delinsGT
n.1317_1318delinsGT
c.1734_1735delinsGT (n.1734_1735delinsGT)
c.-553+7709_-553+7710delinsAC (n.-553+7709_-553+7710delinsAC)
c.1235_1236delinsGT (p.Gly412=)
c.1139_1140delinsGT (p.Gly380=)
6g.43051218C>ACA364227661CUL7,KLC4c.983G>T (p.Gly328Val)
n.1365G>T
n.1024G>T
n.1266G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.1282G>T
n.1317G>T
c.1734G>T (n.1734G>T)
c.-553+7710C>A (n.-553+7710C>A)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
6g.43051218C>GCA364227663CUL7,KLC4c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.1365G>C
n.1024G>C
n.1266G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.1282G>C
n.1317G>C
c.1734G>C (n.1734G>C)
c.-553+7710C>G (n.-553+7710C>G)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
6g.43051218C>TCA364227664CUL7,KLC4c.983G>A (p.Gly328Asp)
n.1365G>A
n.1024G>A
n.1266G>A
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.1282G>A
n.1317G>A
c.1734G>A (n.1734G>A)
c.-553+7710C>T (n.-553+7710C>T)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
6g.43051219delCA3814261CUL7,KLC4c.983del (p.Gly328ValfsTer11)
n.1365del
n.1024del
n.1266del
c.1079del (p.Gly360ValfsTer11)
n.1282del
n.1317del
c.1734del (n.1734del)
c.-553+7711del (n.-553+7711del)
c.1235del (p.Gly412ValfsTer11)
c.1139del (p.Gly380ValfsTer11)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051219C>ACA364227666CUL7,KLC4c.982G>T (p.Gly328Cys)
n.1364G>T
n.1023G>T
n.1265G>T
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.1281G>T
n.1316G>T
c.1733G>T (n.1733G>T)
c.-553+7711C>A (n.-553+7711C>A)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
6g.43051219C=CA1624358575CUL7,KLC4c.982G= (p.Gly328=)
n.1364G=
n.1023G=
n.1265G=
c.1078G= (p.Gly360=)
n.1281G=
n.1316G=
c.1733G= (n.1733G=)
c.-553+7711C= (n.-553+7711C=)
c.1234G= (p.Gly412=)
c.1138G= (p.Gly380=)
6g.43051219C>GCA364227668CUL7,KLC4c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.1364G>C
n.1023G>C
n.1265G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.1281G>C
n.1316G>C
c.1733G>C (n.1733G>C)
c.-553+7711C>G (n.-553+7711C>G)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
6g.43051219C>TCA3814262CUL7,KLC4c.982G>A (p.Gly328Ser)
n.1364G>A
n.1023G>A
n.1265G>A
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.1281G>A
n.1316G>A
c.1733G>A (n.1733G>A)
c.-553+7711C>T (n.-553+7711C>T)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43051220G>ACA3814263CUL7,KLC4c.981C>T (p.Pro327=)
n.1363C>T
n.1022C>T
n.1264C>T
c.1077C>T (p.Pro359=)
n.1280C>T
n.1315C>T
c.1732C>T (n.1732C>T)
c.-553+7712G>A (n.-553+7712G>A)
c.1233C>T (p.Pro411=)
c.1137C>T (p.Pro379=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051220G>CCA450370152CUL7,KLC4c.981C>G (p.Pro327=)
n.1363C>G
n.1022C>G
n.1264C>G
c.1077C>G (p.Pro359=)
n.1280C>G
n.1315C>G
c.1732C>G (n.1732C>G)
c.-553+7712G>C (n.-553+7712G>C)
c.1233C>G (p.Pro411=)
c.1137C>G (p.Pro379=)
6g.43051220G=CA1624358576CUL7,KLC4c.981C= (p.Pro327=)
n.1363C=
n.1022C=
n.1264C=
c.1077C= (p.Pro359=)
n.1280C=
n.1315C=
c.1732C= (n.1732C=)
c.-553+7712G= (n.-553+7712G=)
c.1233C= (p.Pro411=)
c.1137C= (p.Pro379=)
6g.43051220G>TCA450370153CUL7,KLC4c.981C>A (p.Pro327=)
n.1363C>A
n.1022C>A
n.1264C>A
c.1077C>A (p.Pro359=)
n.1280C>A
n.1315C>A
c.1732C>A (n.1732C>A)
c.-553+7712G>T (n.-553+7712G>T)
c.1233C>A (p.Pro411=)
c.1137C>A (p.Pro379=)
6g.43051221G>ACA364227670CUL7,KLC4c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.1362C>T
n.1021C>T
n.1263C>T
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1279C>T
n.1314C>T
c.1731C>T (n.1731C>T)
c.-553+7713G>A (n.-553+7713G>A)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
6g.43051221G>CCA364227672CUL7,KLC4c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.1362C>G
n.1021C>G
n.1263C>G
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1279C>G
n.1314C>G
c.1731C>G (n.1731C>G)
c.-553+7713G>C (n.-553+7713G>C)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
6g.43051221G=CA1624358577CUL7,KLC4c.980C= (p.Pro327=)
n.1362C=
n.1021C=
n.1263C=
c.1076C= (p.Pro359=)
n.1279C=
n.1314C=
c.1731C= (n.1731C=)
c.-553+7713G= (n.-553+7713G=)
c.1232C= (p.Pro411=)
c.1136C= (p.Pro379=)
6g.43051221G>TCA364227673CUL7,KLC4c.980C>A (p.Pro327His)
n.1362C>A
n.1021C>A
n.1263C>A
c.1076C>A (p.Pro359His)
n.1279C>A
n.1314C>A
c.1731C>A (n.1731C>A)
c.-553+7713G>T (n.-553+7713G>T)
c.1232C>A (p.Pro411His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051222G>ACA364227675CUL7,KLC4c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.1361C>T
n.1020C>T
n.1262C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1278C>T
n.1313C>T
c.1730C>T (n.1730C>T)
c.-553+7714G>A (n.-553+7714G>A)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
 dbSNP
6g.43051222G>CCA364227676CUL7,KLC4c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.1361C>G
n.1020C>G
n.1262C>G
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1278C>G
n.1313C>G
c.1730C>G (n.1730C>G)
c.-553+7714G>C (n.-553+7714G>C)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
6g.43051222G=CA1624358578CUL7,KLC4c.979C= (p.Pro327=)
n.1361C=
n.1020C=
n.1262C=
c.1075C= (p.Pro359=)
n.1278C=
n.1313C=
c.1730C= (n.1730C=)
c.-553+7714G= (n.-553+7714G=)
c.1231C= (p.Pro411=)
c.1135C= (p.Pro379=)
6g.43051222G>TCA364227678CUL7,KLC4c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.1361C>A
n.1020C>A
n.1262C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1278C>A
n.1313C>A
c.1730C>A (n.1730C>A)
c.-553+7714G>T (n.-553+7714G>T)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
6g.43051223G>ACA450370155CUL7,KLC4c.978C>T (p.Ser326=)
n.1360C>T
n.1019C>T
n.1261C>T
c.1074C>T (p.Ser358=)
n.1277C>T
n.1312C>T
c.1729C>T (n.1729C>T)
c.-553+7715G>A (n.-553+7715G>A)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
 COSMIC COSMIC
6g.43051223G>CCA450370156CUL7,KLC4c.978C>G (p.Ser326=)
n.1360C>G
n.1019C>G
n.1261C>G
c.1074C>G (p.Ser358=)
n.1277C>G
n.1312C>G
c.1729C>G (n.1729C>G)
c.-553+7715G>C (n.-553+7715G>C)
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.1134C>G (p.Ser378=)
 gnomAD v4
6g.43051223G>TCA450370157CUL7,KLC4c.978C>A (p.Ser326=)
n.1360C>A
n.1019C>A
n.1261C>A
c.1074C>A (p.Ser358=)
n.1277C>A
n.1312C>A
c.1729C>A (n.1729C>A)
c.-553+7715G>T (n.-553+7715G>T)
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.1134C>A (p.Ser378=)
6g.43051224G>ACA138251404CUL7,KLC4c.977C>T (p.Ser326Phe)
n.1359C>T
n.1018C>T
n.1260C>T
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
n.1276C>T
n.1311C>T
c.1728C>T (n.1728C>T)
c.-553+7716G>A (n.-553+7716G>A)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051224G>CCA364227680CUL7,KLC4c.977C>G (p.Ser326Cys)
n.1359C>G
n.1018C>G
n.1260C>G
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
n.1276C>G
n.1311C>G
c.1728C>G (n.1728C>G)
c.-553+7716G>C (n.-553+7716G>C)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
6g.43051224G=CA1624358579CUL7,KLC4c.977C= (p.Ser326=)
n.1359C=
n.1018C=
n.1260C=
c.1073C= (p.Ser358=)
n.1276C=
n.1311C=
c.1728C= (n.1728C=)
c.-553+7716G= (n.-553+7716G=)
c.1229C= (p.Ser410=)
c.1133C= (p.Ser378=)
6g.43051224G>TCA3814264CUL7,KLC4c.977C>A (p.Ser326Tyr)
n.1359C>A
n.1018C>A
n.1260C>A
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
n.1276C>A
n.1311C>A
c.1728C>A (n.1728C>A)
c.-553+7716G>T (n.-553+7716G>T)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051225A=CA1624358580CUL7,KLC4c.976T= (p.Ser326=)
n.1358T=
n.1017T=
n.1259T=
c.1072T= (p.Ser358=)
n.1275T=
n.1310T=
c.1727T= (n.1727T=)
c.-553+7717A= (n.-553+7717A=)
c.1228T= (p.Ser410=)
c.1132T= (p.Ser378=)
6g.43051225A>CCA364227685CUL7,KLC4c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.1358T>G
n.1017T>G
n.1259T>G
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
n.1275T>G
n.1310T>G
c.1727T>G (n.1727T>G)
c.-553+7717A>C (n.-553+7717A>C)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
6g.43051225A>GCA364227684CUL7,KLC4c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.1358T>C
n.1017T>C
n.1259T>C
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
n.1275T>C
n.1310T>C
c.1727T>C (n.1727T>C)
c.-553+7717A>G (n.-553+7717A>G)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
 dbSNP
6g.43051225A>TCA364227682CUL7,KLC4c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.1358T>A
n.1017T>A
n.1259T>A
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
n.1275T>A
n.1310T>A
c.1727T>A (n.1727T>A)
c.-553+7717A>T (n.-553+7717A>T)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
6g.43051226C>ACA450370158CUL7,KLC4c.975G>T (p.Arg325=)
n.1357G>T
n.1016G>T
n.1258G>T
c.1071G>T (p.Arg357=)
n.1274G>T
n.1309G>T
c.1726G>T (n.1726G>T)
c.-553+7718C>A (n.-553+7718C>A)
c.1227G>T (p.Arg409=)
c.1131G>T (p.Arg377=)
6g.43051226C>GCA450370159CUL7,KLC4c.975G>C (p.Arg325=)
n.1357G>C
n.1016G>C
n.1258G>C
c.1071G>C (p.Arg357=)
n.1274G>C
n.1309G>C
c.1726G>C (n.1726G>C)
c.-553+7718C>G (n.-553+7718C>G)
c.1227G>C (p.Arg409=)
c.1131G>C (p.Arg377=)
6g.43051226C>TCA450370160CUL7,KLC4c.975G>A (p.Arg325=)
n.1357G>A
n.1016G>A
n.1258G>A
c.1071G>A (p.Arg357=)
n.1274G>A
n.1309G>A
c.1726G>A (n.1726G>A)
c.-553+7718C>T (n.-553+7718C>T)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1131G>A (p.Arg377=)
6g.43051227C>ACA364227686CUL7,KLC4c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.1356G>T
n.1015G>T
n.1257G>T
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
n.1273G>T
n.1308G>T
c.1725G>T (n.1725G>T)
c.-553+7719C>A (n.-553+7719C>A)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
6g.43051227C=CA1624358581CUL7,KLC4c.974G= (p.Arg325=)
n.1356G=
n.1015G=
n.1257G=
c.1070G= (p.Arg357=)
n.1273G=
n.1308G=
c.1725G= (n.1725G=)
c.-553+7719C= (n.-553+7719C=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1130G= (p.Arg377=)
6g.43051227C>GCA364227689CUL7,KLC4c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.1356G>C
n.1015G>C
n.1257G>C
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
n.1273G>C
n.1308G>C
c.1725G>C (n.1725G>C)
c.-553+7719C>G (n.-553+7719C>G)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051227C>TCA364227691CUL7,KLC4c.974G>A (p.Arg325Gln)
n.1356G>A
n.1015G>A
n.1257G>A
c.1070G>A (p.Arg357Gln)
n.1273G>A
n.1308G>A
c.1725G>A (n.1725G>A)
c.-553+7719C>T (n.-553+7719C>T)
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
c.1130G>A (p.Arg377Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051228G>ACA364227692CUL7,KLC4c.973C>T (p.Arg325Trp)
n.1355C>T
n.1014C>T
n.1256C>T
c.1069C>T (p.Arg357Trp)
n.1272C>T
n.1307C>T
c.1724C>T (n.1724C>T)
c.-553+7720G>A (n.-553+7720G>A)
c.1225C>T (p.Arg409Trp)
c.1129C>T (p.Arg377Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43051228G>CCA364227694CUL7,KLC4c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.1355C>G
n.1014C>G
n.1256C>G
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
n.1272C>G
n.1307C>G
c.1724C>G (n.1724C>G)
c.-553+7720G>C (n.-553+7720G>C)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051228G=CA1624358582CUL7,KLC4c.973C= (p.Arg325=)
n.1355C=
n.1014C=
n.1256C=
c.1069C= (p.Arg357=)
n.1272C=
n.1307C=
c.1724C= (n.1724C=)
c.-553+7720G= (n.-553+7720G=)
c.1225C= (p.Arg409=)
c.1129C= (p.Arg377=)
6g.43051228G>TCA450370161CUL7,KLC4c.973C>A (p.Arg325=)
n.1355C>A
n.1014C>A
n.1256C>A
c.1069C>A (p.Arg357=)
n.1272C>A
n.1307C>A
c.1724C>A (n.1724C>A)
c.-553+7720G>T (n.-553+7720G>T)
c.1225C>A (p.Arg409=)
c.1129C>A (p.Arg377=)
6g.43051229T>ACA450370162CUL7,KLC4c.972A>T (p.Ala324=)
n.1354A>T
n.1013A>T
n.1255A>T
c.1068A>T (p.Ala356=)
n.1271A>T
n.1306A>T
c.1723A>T (n.1723A>T)
c.-553+7721T>A (n.-553+7721T>A)
c.1224A>T (p.Ala408=)
c.1128A>T (p.Ala376=)
6g.43051229T>CCA450370163CUL7,KLC4c.972A>G (p.Ala324=)
n.1354A>G
n.1013A>G
n.1255A>G
c.1068A>G (p.Ala356=)
n.1271A>G
n.1306A>G
c.1723A>G (n.1723A>G)
c.-553+7721T>C (n.-553+7721T>C)
c.1224A>G (p.Ala408=)
c.1128A>G (p.Ala376=)
 gnomAD v4
6g.43051229T>GCA450370164CUL7,KLC4c.972A>C (p.Ala324=)
n.1354A>C
n.1013A>C
n.1255A>C
c.1068A>C (p.Ala356=)
n.1271A>C
n.1306A>C
c.1723A>C (n.1723A>C)
c.-553+7721T>G (n.-553+7721T>G)
c.1224A>C (p.Ala408=)
c.1128A>C (p.Ala376=)
6g.43051230G>ACA364227698CUL7,KLC4c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1353C>T
n.1012C>T
n.1254C>T
c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.1270C>T
n.1305C>T
c.1722C>T (n.1722C>T)
c.-553+7722G>A (n.-553+7722G>A)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
 gnomAD v4
6g.43051230G>CCA364227697CUL7,KLC4c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1353C>G
n.1012C>G
n.1254C>G
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.1270C>G
n.1305C>G
c.1722C>G (n.1722C>G)
c.-553+7722G>C (n.-553+7722G>C)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
6g.43051230G>TCA364227695CUL7,KLC4c.971C>A (p.Ala324Glu)
n.1353C>A
n.1012C>A
n.1254C>A
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
n.1270C>A
n.1305C>A
c.1722C>A (n.1722C>A)
c.-553+7722G>T (n.-553+7722G>T)
c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.1127C>A (p.Ala376Glu)
 dbSNP
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n.1011G>T
n.1253G>T
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.1269G>T
n.1304G>T
c.1721G>T (n.1721G>T)
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c.1126G>T (p.Ala376Ser)
6g.43051231C>GCA364227701CUL7,KLC4c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1352G>C
n.1011G>C
n.1253G>C
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.1269G>C
n.1304G>C
c.1721G>C (n.1721G>C)
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c.1222G>C (p.Ala408Pro)
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6g.43051231C>TCA364227702CUL7,KLC4c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1352G>A
n.1011G>A
n.1253G>A
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.1269G>A
n.1304G>A
c.1721G>A (n.1721G>A)
c.-553+7723C>T (n.-553+7723C>T)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
6g.43051232T>ACA450370169CUL7,KLC4c.969A>T (p.Ser323=)
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n.1010A>G
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n.1268A>G
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6g.43051232T>GCA450370168CUL7,KLC4c.969A>C (p.Ser323=)
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6g.43051233G>ACA364227703CUL7,KLC4c.968C>T (p.Ser323Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1009C>G
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6g.43051234A>GCA364227708CUL7,KLC4c.967T>C (p.Ser323Pro)
n.1349T>C
n.1008T>C
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c.1063T>C (p.Ser355Pro)
n.1266T>C
n.1301T>C
c.1718T>C (n.1718T>C)
c.-553+7726A>G (n.-553+7726A>G)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
6g.43051234A>TCA364227707CUL7,KLC4c.967T>A (p.Ser323Thr)
n.1349T>A
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c.1718T>A (n.1718T>A)
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c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)

Number of alleles fetched