Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43051040_43051042delCA2678808294CUL7,KLC4c.1162_1164del (p.Asp388del)
n.1544_1546del
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n.1496_1498del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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c.1254G>C (p.Leu418=)
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c.1410G>A (p.Leu470=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051044A=CA1624358497CUL7,KLC4c.1157T= (p.Leu386=)
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c.1409T= (p.Leu470=)
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6g.43051044A>CCA364226861CUL7,KLC4c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.1539T>G
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c.1253T>G (p.Leu418Arg)
n.1456T>G
n.1491T>G
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c.1409T>G (p.Leu470Arg)
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6g.43051044A>GCA364226860CUL7,KLC4c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1539T>C
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c.1253T>C (p.Leu418Pro)
n.1456T>C
n.1491T>C
c.-553+7536A>G (n.-553+7536A>G)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051044A>TCA364226865CUL7,KLC4c.1157T>A (p.Leu386Gln)
n.1539T>A
n.1198T>A
n.1440T>A
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
n.1456T>A
n.1491T>A
c.-553+7536A>T (n.-553+7536A>T)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
6g.43051045G>ACA450370478CUL7,KLC4c.1156C>T (p.Leu386=)
n.1538C>T
n.1197C>T
n.1439C>T
c.1252C>T (p.Leu418=)
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n.1490C>T
c.-553+7537G>A (n.-553+7537G>A)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1312C>T (p.Leu438=)
6g.43051045G>CCA364226869CUL7,KLC4c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1538C>G
n.1197C>G
n.1439C>G
c.1252C>G (p.Leu418Val)
n.1455C>G
n.1490C>G
c.-553+7537G>C (n.-553+7537G>C)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
6g.43051045G>TCA364226870CUL7,KLC4c.1156C>A (p.Leu386Met)
n.1538C>A
n.1197C>A
n.1439C>A
c.1252C>A (p.Leu418Met)
n.1455C>A
n.1490C>A
c.-553+7537G>T (n.-553+7537G>T)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
6g.43051046C>ACA364226874CUL7,KLC4c.1155G>T (p.Met385Ile)
n.1537G>T
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n.1438G>T
c.1251G>T (p.Met417Ile)
n.1454G>T
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c.-553+7538C>A (n.-553+7538C>A)
c.1407G>T (p.Met469Ile)
c.1311G>T (p.Met437Ile)
 gnomAD v4
6g.43051046C=CA1624358498CUL7,KLC4c.1155G= (p.Met385=)
n.1537G=
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c.1251G= (p.Met417=)
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n.1489G=
c.-553+7538C= (n.-553+7538C=)
c.1407G= (p.Met469=)
c.1311G= (p.Met437=)
6g.43051046C>GCA364226876CUL7,KLC4c.1155G>C (p.Met385Ile)
n.1537G>C
n.1196G>C
n.1438G>C
c.1251G>C (p.Met417Ile)
n.1454G>C
n.1489G>C
c.-553+7538C>G (n.-553+7538C>G)
c.1407G>C (p.Met469Ile)
c.1311G>C (p.Met437Ile)
6g.43051046C>TCA3814218CUL7,KLC4c.1155G>A (p.Met385Ile)
n.1537G>A
n.1196G>A
n.1438G>A
c.1251G>A (p.Met417Ile)
n.1454G>A
n.1489G>A
c.-553+7538C>T (n.-553+7538C>T)
c.1407G>A (p.Met469Ile)
c.1311G>A (p.Met437Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051047A>CCA364226881CUL7,KLC4c.1154T>G (p.Met385Arg)
n.1536T>G
n.1195T>G
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c.1250T>G (p.Met417Arg)
n.1453T>G
n.1488T>G
c.-553+7539A>C (n.-553+7539A>C)
c.1406T>G (p.Met469Arg)
c.1310T>G (p.Met437Arg)
6g.43051047A>GCA364226884CUL7,KLC4c.1154T>C (p.Met385Thr)
n.1536T>C
n.1195T>C
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c.1250T>C (p.Met417Thr)
n.1453T>C
n.1488T>C
c.-553+7539A>G (n.-553+7539A>G)
c.1406T>C (p.Met469Thr)
c.1310T>C (p.Met437Thr)
6g.43051047A>TCA364226886CUL7,KLC4c.1154T>A (p.Met385Lys)
n.1536T>A
n.1195T>A
n.1437T>A
c.1250T>A (p.Met417Lys)
n.1453T>A
n.1488T>A
c.-553+7539A>T (n.-553+7539A>T)
c.1406T>A (p.Met469Lys)
c.1310T>A (p.Met437Lys)
6g.43051048T>ACA364226891CUL7,KLC4c.1153A>T (p.Met385Leu)
n.1535A>T
n.1194A>T
n.1436A>T
c.1249A>T (p.Met417Leu)
n.1452A>T
n.1487A>T
c.-553+7540T>A (n.-553+7540T>A)
c.1405A>T (p.Met469Leu)
c.1309A>T (p.Met437Leu)
6g.43051048T>CCA364226893CUL7,KLC4c.1153A>G (p.Met385Val)
n.1535A>G
n.1194A>G
n.1436A>G
c.1249A>G (p.Met417Val)
n.1452A>G
n.1487A>G
c.-553+7540T>C (n.-553+7540T>C)
c.1405A>G (p.Met469Val)
c.1309A>G (p.Met437Val)
 gnomAD v4
6g.43051048T>GCA364226902CUL7,KLC4c.1153A>C (p.Met385Leu)
n.1535A>C
n.1194A>C
n.1436A>C
c.1249A>C (p.Met417Leu)
n.1452A>C
n.1487A>C
c.-553+7540T>G (n.-553+7540T>G)
c.1405A>C (p.Met469Leu)
c.1309A>C (p.Met437Leu)
 gnomAD v4
6g.43051049C>ACA450370479CUL7,KLC4c.1152G>T (p.Arg384=)
n.1534G>T
n.1193G>T
n.1435G>T
c.1248G>T (p.Arg416=)
n.1451G>T
n.1486G>T
c.-553+7541C>A (n.-553+7541C>A)
c.1404G>T (p.Arg468=)
c.1308G>T (p.Arg436=)
6g.43051049C>GCA450370480CUL7,KLC4c.1152G>C (p.Arg384=)
n.1534G>C
n.1193G>C
n.1435G>C
c.1248G>C (p.Arg416=)
n.1451G>C
n.1486G>C
c.-553+7541C>G (n.-553+7541C>G)
c.1404G>C (p.Arg468=)
c.1308G>C (p.Arg436=)
6g.43051049C>TCA450370481CUL7,KLC4c.1152G>A (p.Arg384=)
n.1534G>A
n.1193G>A
n.1435G>A
c.1248G>A (p.Arg416=)
n.1451G>A
n.1486G>A
c.-553+7541C>T (n.-553+7541C>T)
c.1404G>A (p.Arg468=)
c.1308G>A (p.Arg436=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051050C>ACA364226906CUL7,KLC4c.1151G>T (p.Arg384Leu)
n.1533G>T
n.1192G>T
n.1434G>T
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
n.1450G>T
n.1485G>T
c.-553+7542C>A (n.-553+7542C>A)
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
6g.43051050C=CA1624358499CUL7,KLC4c.1151G= (p.Arg384=)
n.1533G=
n.1192G=
n.1434G=
c.1247G= (p.Arg416=)
n.1450G=
n.1485G=
c.-553+7542C= (n.-553+7542C=)
c.1403G= (p.Arg468=)
c.1307G= (p.Arg436=)
6g.43051050C>GCA364226908CUL7,KLC4c.1151G>C (p.Arg384Pro)
n.1533G>C
n.1192G>C
n.1434G>C
c.1247G>C (p.Arg416Pro)
n.1450G>C
n.1485G>C
c.-553+7542C>G (n.-553+7542C>G)
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
6g.43051050C>TCA3814219CUL7,KLC4c.1151G>A (p.Arg384Gln)
n.1533G>A
n.1192G>A
n.1434G>A
c.1247G>A (p.Arg416Gln)
n.1450G>A
n.1485G>A
c.-553+7542C>T (n.-553+7542C>T)
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
c.1307G>A (p.Arg436Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051051G>ACA3814220CUL7,KLC4c.1150C>T (p.Arg384Trp)
n.1532C>T
n.1191C>T
n.1433C>T
c.1246C>T (p.Arg416Trp)
n.1449C>T
n.1484C>T
c.-553+7543G>A (n.-553+7543G>A)
c.1402C>T (p.Arg468Trp)
c.1306C>T (p.Arg436Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051051G>CCA364226913CUL7,KLC4c.1150C>G (p.Arg384Gly)
n.1532C>G
n.1191C>G
n.1433C>G
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
n.1449C>G
n.1484C>G
c.-553+7543G>C (n.-553+7543G>C)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
6g.43051051G=CA1624358500CUL7,KLC4c.1150C= (p.Arg384=)
n.1532C=
n.1191C=
n.1433C=
c.1246C= (p.Arg416=)
n.1449C=
n.1484C=
c.-553+7543G= (n.-553+7543G=)
c.1402C= (p.Arg468=)
c.1306C= (p.Arg436=)
6g.43051051G>TCA138251260CUL7,KLC4c.1150C>A (p.Arg384=)
n.1532C>A
n.1191C>A
n.1433C>A
c.1246C>A (p.Arg416=)
n.1449C>A
n.1484C>A
c.-553+7543G>T (n.-553+7543G>T)
c.1402C>A (p.Arg468=)
c.1306C>A (p.Arg436=)
 dbSNP
6g.43051052C>ACA450370483CUL7,KLC4c.1149G>T (p.Val383=)
n.1531G>T
n.1190G>T
n.1432G>T
c.1245G>T (p.Val415=)
n.1448G>T
n.1483G>T
c.-553+7544C>A (n.-553+7544C>A)
c.1401G>T (p.Val467=)
c.1305G>T (p.Val435=)
6g.43051052C=CA1624358501CUL7,KLC4c.1149G= (p.Val383=)
n.1531G=
n.1190G=
n.1432G=
c.1245G= (p.Val415=)
n.1448G=
n.1483G=
c.-553+7544C= (n.-553+7544C=)
c.1401G= (p.Val467=)
c.1305G= (p.Val435=)
6g.43051052C>GCA450370484CUL7,KLC4c.1149G>C (p.Val383=)
n.1531G>C
n.1190G>C
n.1432G>C
c.1245G>C (p.Val415=)
n.1448G>C
n.1483G>C
c.-553+7544C>G (n.-553+7544C>G)
c.1401G>C (p.Val467=)
c.1305G>C (p.Val435=)
6g.43051052C>TCA3814221CUL7,KLC4c.1149G>A (p.Val383=)
n.1531G>A
n.1190G>A
n.1432G>A
c.1245G>A (p.Val415=)
n.1448G>A
n.1483G>A
c.-553+7544C>T (n.-553+7544C>T)
c.1401G>A (p.Val467=)
c.1305G>A (p.Val435=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051053A>CCA364226920CUL7,KLC4c.1148T>G (p.Val383Gly)
n.1530T>G
n.1189T>G
n.1431T>G
c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.1447T>G
n.1482T>G
c.-553+7545A>C (n.-553+7545A>C)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
6g.43051053A>GCA364226921CUL7,KLC4c.1148T>C (p.Val383Ala)
n.1530T>C
n.1189T>C
n.1431T>C
c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.1447T>C
n.1482T>C
c.-553+7545A>G (n.-553+7545A>G)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
6g.43051053A>TCA364226924CUL7,KLC4c.1148T>A (p.Val383Glu)
n.1530T>A
n.1189T>A
n.1431T>A
c.1244T>A (p.Val415Glu)
n.1447T>A
n.1482T>A
c.-553+7545A>T (n.-553+7545A>T)
c.1400T>A (p.Val467Glu)
c.1304T>A (p.Val435Glu)
6g.43051054C>ACA364226931CUL7,KLC4c.1147G>T (p.Val383Leu)
n.1529G>T
n.1188G>T
n.1430G>T
c.1243G>T (p.Val415Leu)
n.1446G>T
n.1481G>T
c.-553+7546C>A (n.-553+7546C>A)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
c.1303G>T (p.Val435Leu)
6g.43051054C=CA1624358502CUL7,KLC4c.1147G= (p.Val383=)
n.1529G=
n.1188G=
n.1430G=
c.1243G= (p.Val415=)
n.1446G=
n.1481G=
c.-553+7546C= (n.-553+7546C=)
c.1399G= (p.Val467=)
c.1303G= (p.Val435=)
6g.43051054C>GCA364226934CUL7,KLC4c.1147G>C (p.Val383Leu)
n.1529G>C
n.1188G>C
n.1430G>C
c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.1446G>C
n.1481G>C
c.-553+7546C>G (n.-553+7546C>G)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
6g.43051054C>TCA364226935CUL7,KLC4c.1147G>A (p.Val383Met)
n.1529G>A
n.1188G>A
n.1430G>A
c.1243G>A (p.Val415Met)
n.1446G>A
n.1481G>A
c.-553+7546C>T (n.-553+7546C>T)
c.1399G>A (p.Val467Met)
c.1303G>A (p.Val435Met)
 gnomAD v4
6g.43051055T>ACA450370489CUL7,KLC4c.1146A>T (p.Arg382=)
n.1528A>T
n.1187A>T
n.1429A>T
c.1242A>T (p.Arg414=)
n.1445A>T
n.1480A>T
c.-553+7547T>A (n.-553+7547T>A)
c.1398A>T (p.Arg466=)
c.1302A>T (p.Arg434=)
6g.43051055T>CCA450370490CUL7,KLC4c.1146A>G (p.Arg382=)
n.1528A>G
n.1187A>G
n.1429A>G
c.1242A>G (p.Arg414=)
n.1445A>G
n.1480A>G
c.-553+7547T>C (n.-553+7547T>C)
c.1398A>G (p.Arg466=)
c.1302A>G (p.Arg434=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051055T>GCA450370491CUL7,KLC4c.1146A>C (p.Arg382=)
n.1528A>C
n.1187A>C
n.1429A>C
c.1242A>C (p.Arg414=)
n.1445A>C
n.1480A>C
c.-553+7547T>G (n.-553+7547T>G)
c.1398A>C (p.Arg466=)
c.1302A>C (p.Arg434=)
6g.43051055T=CA1624358503CUL7,KLC4c.1146A= (p.Arg382=)
n.1528A=
n.1187A=
n.1429A=
c.1242A= (p.Arg414=)
n.1445A=
n.1480A=
c.-553+7547T= (n.-553+7547T=)
c.1398A= (p.Arg466=)
c.1302A= (p.Arg434=)
6g.43051057_43051061dupCA567150347CUL7,KLC4c.1142_1146dup (p.Val383CysfsTer?)
n.1524_1528dup
n.1183_1187dup
n.1425_1429dup
c.1238_1242dup (p.Val415CysfsTer?)
n.1441_1445dup
n.1476_1480dup
c.-553+7549_-553+7553dup (n.-553+7549_-553+7553dup)
c.1394_1398dup (p.Val467CysfsTer?)
c.1298_1302dup (p.Val435CysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051056C>ACA364226938CUL7,KLC4c.1145G>T (p.Arg382Leu)
n.1527G>T
n.1186G>T
n.1428G>T
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
n.1444G>T
n.1479G>T
c.-553+7548C>A (n.-553+7548C>A)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
 gnomAD v4
6g.43051056C=CA1624358504CUL7,KLC4c.1145G= (p.Arg382=)
n.1527G=
n.1186G=
n.1428G=
c.1241G= (p.Arg414=)
n.1444G=
n.1479G=
c.-553+7548C= (n.-553+7548C=)
c.1397G= (p.Arg466=)
c.1301G= (p.Arg434=)
6g.43051056C>GCA364226940CUL7,KLC4c.1145G>C (p.Arg382Pro)
n.1527G>C
n.1186G>C
n.1428G>C
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
n.1444G>C
n.1479G>C
c.-553+7548C>G (n.-553+7548C>G)
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
6g.43051056C>TCA3814222CUL7,KLC4c.1145G>A (p.Arg382Gln)
n.1527G>A
n.1186G>A
n.1428G>A
c.1241G>A (p.Arg414Gln)
n.1444G>A
n.1479G>A
c.-553+7548C>T (n.-553+7548C>T)
c.1397G>A (p.Arg466Gln)
c.1301G>A (p.Arg434Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051057G>ACA138251269CUL7,KLC4c.1144C>T (p.Arg382Ter)
n.1526C>T
n.1185C>T
n.1427C>T
c.1240C>T (p.Arg414Ter)
n.1443C>T
n.1478C>T
c.-553+7549G>A (n.-553+7549G>A)
c.1396C>T (p.Arg466Ter)
c.1300C>T (p.Arg434Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051057G>CCA364226948CUL7,KLC4c.1144C>G (p.Arg382Gly)
n.1526C>G
n.1185C>G
n.1427C>G
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
n.1443C>G
n.1478C>G
c.-553+7549G>C (n.-553+7549G>C)
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
 gnomAD v4
6g.43051057G=CA1624358505CUL7,KLC4c.1144C= (p.Arg382=)
n.1526C=
n.1185C=
n.1427C=
c.1240C= (p.Arg414=)
n.1443C=
n.1478C=
c.-553+7549G= (n.-553+7549G=)
c.1396C= (p.Arg466=)
c.1300C= (p.Arg434=)
6g.43051057G>TCA450370493CUL7,KLC4c.1144C>A (p.Arg382=)
n.1526C>A
n.1185C>A
n.1427C>A
c.1240C>A (p.Arg414=)
n.1443C>A
n.1478C>A
c.-553+7549G>T (n.-553+7549G>T)
c.1396C>A (p.Arg466=)
c.1300C>A (p.Arg434=)
6g.43051058C>ACA364226953CUL7,KLC4c.1143G>T (p.Met381Ile)
n.1525G>T
n.1184G>T
n.1426G>T
c.1239G>T (p.Met413Ile)
n.1442G>T
n.1477G>T
c.-553+7550C>A (n.-553+7550C>A)
c.1395G>T (p.Met465Ile)
c.1299G>T (p.Met433Ile)
6g.43051058C>GCA364226957CUL7,KLC4c.1143G>C (p.Met381Ile)
n.1525G>C
n.1184G>C
n.1426G>C
c.1239G>C (p.Met413Ile)
n.1442G>C
n.1477G>C
c.-553+7550C>G (n.-553+7550C>G)
c.1395G>C (p.Met465Ile)
c.1299G>C (p.Met433Ile)
6g.43051058C>TCA364226955CUL7,KLC4c.1143G>A (p.Met381Ile)
n.1525G>A
n.1184G>A
n.1426G>A
c.1239G>A (p.Met413Ile)
n.1442G>A
n.1477G>A
c.-553+7550C>T (n.-553+7550C>T)
c.1395G>A (p.Met465Ile)
c.1299G>A (p.Met433Ile)
 gnomAD v4
6g.43051059A>CCA364226959CUL7,KLC4c.1142T>G (p.Met381Arg)
n.1524T>G
n.1183T>G
n.1425T>G
c.1238T>G (p.Met413Arg)
n.1441T>G
n.1476T>G
c.-553+7551A>C (n.-553+7551A>C)
c.1394T>G (p.Met465Arg)
c.1298T>G (p.Met433Arg)
6g.43051059A>GCA364226961CUL7,KLC4c.1142T>C (p.Met381Thr)
n.1524T>C
n.1183T>C
n.1425T>C
c.1238T>C (p.Met413Thr)
n.1441T>C
n.1476T>C
c.-553+7551A>G (n.-553+7551A>G)
c.1394T>C (p.Met465Thr)
c.1298T>C (p.Met433Thr)
 gnomAD v4
6g.43051059A>TCA364226962CUL7,KLC4c.1142T>A (p.Met381Lys)
n.1524T>A
n.1183T>A
n.1425T>A
c.1238T>A (p.Met413Lys)
n.1441T>A
n.1476T>A
c.-553+7551A>T (n.-553+7551A>T)
c.1394T>A (p.Met465Lys)
c.1298T>A (p.Met433Lys)
6g.43051060T>ACA364226965CUL7,KLC4c.1141A>T (p.Met381Leu)
n.1523A>T
n.1182A>T
n.1424A>T
c.1237A>T (p.Met413Leu)
n.1440A>T
n.1475A>T
c.-553+7552T>A (n.-553+7552T>A)
c.1393A>T (p.Met465Leu)
c.1297A>T (p.Met433Leu)
6g.43051060T>CCA364226967CUL7,KLC4c.1141A>G (p.Met381Val)
n.1523A>G
n.1182A>G
n.1424A>G
c.1237A>G (p.Met413Val)
n.1440A>G
n.1475A>G
c.-553+7552T>C (n.-553+7552T>C)
c.1393A>G (p.Met465Val)
c.1297A>G (p.Met433Val)
6g.43051060T>GCA364226970CUL7,KLC4c.1141A>C (p.Met381Leu)
n.1523A>C
n.1182A>C
n.1424A>C
c.1237A>C (p.Met413Leu)
n.1440A>C
n.1475A>C
c.-553+7552T>G (n.-553+7552T>G)
c.1393A>C (p.Met465Leu)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
6g.43051060T=CA1624358506CUL7,KLC4c.1141A= (p.Met381=)
n.1523A=
n.1182A=
n.1424A=
c.1237A= (p.Met413=)
n.1440A=
n.1475A=
c.-553+7552T= (n.-553+7552T=)
c.1393A= (p.Met465=)
c.1297A= (p.Met433=)
6g.43051061C>ACA450370500CUL7,KLC4c.1140G>T (p.Gly380=)
n.1522G>T
n.1181G>T
n.1423G>T
c.1236G>T (p.Gly412=)
n.1439G>T
n.1474G>T
c.-553+7553C>A (n.-553+7553C>A)
c.1392G>T (p.Gly464=)
c.1296G>T (p.Gly432=)
6g.43051061C=CA1624358507CUL7,KLC4c.1140G= (p.Gly380=)
n.1522G=
n.1181G=
n.1423G=
c.1236G= (p.Gly412=)
n.1439G=
n.1474G=
c.-553+7553C= (n.-553+7553C=)
c.1392G= (p.Gly464=)
c.1296G= (p.Gly432=)
6g.43051061C>GCA450370501CUL7,KLC4c.1140G>C (p.Gly380=)
n.1522G>C
n.1181G>C
n.1423G>C
c.1236G>C (p.Gly412=)
n.1439G>C
n.1474G>C
c.-553+7553C>G (n.-553+7553C>G)
c.1392G>C (p.Gly464=)
c.1296G>C (p.Gly432=)
6g.43051061C>TCA450370502CUL7,KLC4c.1140G>A (p.Gly380=)
n.1522G>A
n.1181G>A
n.1423G>A
c.1236G>A (p.Gly412=)
n.1439G>A
n.1474G>A
c.-553+7553C>T (n.-553+7553C>T)
c.1392G>A (p.Gly464=)
c.1296G>A (p.Gly432=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051063_43051064insGGGCTGCAGTGTGTCCCGCACCCCCA567150348CUL7,KLC4c.1140_1141insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG (p.Gly380_Met381insValArgAspThrLeuGlnProGly)
n.1522_1523insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG
n.1181_1182insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG
n.1423_1424insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG
c.1236_1237insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG (p.Gly412_Met413insValArgAspThrLeuGlnProGly)
n.1439_1440insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG
n.1474_1475insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG
c.-553+7555_-553+7556insGGGCTGCAGTGTGTCCCGCACCCC (n.-553+7555_-553+7556insGGGCTGCAGTGTGTCCCGCACCCC)
c.1392_1393insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG (p.Gly464_Met465insValArgAspThrLeuGlnProGly)
c.1296_1297insGTGCGGGACACACTGCAGCCCGGG (p.Gly432_Met433insValArgAspThrLeuGlnProGly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051062C>ACA364226972CUL7,KLC4c.1139G>T (p.Gly380Val)
n.1521G>T
n.1180G>T
n.1422G>T
c.1235G>T (p.Gly412Val)
n.1438G>T
n.1473G>T
c.-553+7554C>A (n.-553+7554C>A)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
6g.43051062C=CA1624358508CUL7,KLC4c.1139G= (p.Gly380=)
n.1521G=
n.1180G=
n.1422G=
c.1235G= (p.Gly412=)
n.1438G=
n.1473G=
c.-553+7554C= (n.-553+7554C=)
c.1391G= (p.Gly464=)
c.1295G= (p.Gly432=)
6g.43051062C>GCA3814223CUL7,KLC4c.1139G>C (p.Gly380Ala)
n.1521G>C
n.1180G>C
n.1422G>C
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
n.1438G>C
n.1473G>C
c.-553+7554C>G (n.-553+7554C>G)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051062C>TCA364226976CUL7,KLC4c.1139G>A (p.Gly380Glu)
n.1521G>A
n.1180G>A
n.1422G>A
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
n.1438G>A
n.1473G>A
c.-553+7554C>T (n.-553+7554C>T)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
6g.43051063C>ACA364226980CUL7,KLC4c.1138G>T (p.Gly380Trp)
n.1520G>T
n.1179G>T
n.1421G>T
c.1234G>T (p.Gly412Trp)
n.1437G>T
n.1472G>T
c.-553+7555C>A (n.-553+7555C>A)
c.1390G>T (p.Gly464Trp)
c.1294G>T (p.Gly432Trp)
6g.43051063C=CA1624358509CUL7,KLC4c.1138G= (p.Gly380=)
n.1520G=
n.1179G=
n.1421G=
c.1234G= (p.Gly412=)
n.1437G=
n.1472G=
c.-553+7555C= (n.-553+7555C=)
c.1390G= (p.Gly464=)
c.1294G= (p.Gly432=)
6g.43051063C>GCA3814224CUL7,KLC4c.1138G>C (p.Gly380Arg)
n.1520G>C
n.1179G>C
n.1421G>C
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
n.1437G>C
n.1472G>C
c.-553+7555C>G (n.-553+7555C>G)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43051063C>TCA364226984CUL7,KLC4c.1138G>A (p.Gly380Arg)
n.1520G>A
n.1179G>A
n.1421G>A
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
n.1437G>A
n.1472G>A
c.-553+7555C>T (n.-553+7555C>T)
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.1294G>A (p.Gly432Arg)
6g.43051064C>ACA450370503CUL7,KLC4c.1137G>T (p.Pro379=)
n.1519G>T
n.1178G>T
n.1420G>T
c.1233G>T (p.Pro411=)
n.1436G>T
n.1471G>T
c.-553+7556C>A (n.-553+7556C>A)
c.1389G>T (p.Pro463=)
c.1293G>T (p.Pro431=)
6g.43051064C=CA1624358510CUL7,KLC4c.1137G= (p.Pro379=)
n.1519G=
n.1178G=
n.1420G=
c.1233G= (p.Pro411=)
n.1436G=
n.1471G=
c.-553+7556C= (n.-553+7556C=)
c.1389G= (p.Pro463=)
c.1293G= (p.Pro431=)
6g.43051064C>GCA450370504CUL7,KLC4c.1137G>C (p.Pro379=)
n.1519G>C
n.1178G>C
n.1420G>C
c.1233G>C (p.Pro411=)
n.1436G>C
n.1471G>C
c.-553+7556C>G (n.-553+7556C>G)
c.1389G>C (p.Pro463=)
c.1293G>C (p.Pro431=)
 gnomAD v4
6g.43051064C>TCA450370505CUL7,KLC4c.1137G>A (p.Pro379=)
n.1519G>A
n.1178G>A
n.1420G>A
c.1233G>A (p.Pro411=)
n.1436G>A
n.1471G>A
c.-553+7556C>T (n.-553+7556C>T)
c.1389G>A (p.Pro463=)
c.1293G>A (p.Pro431=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051065G>ACA3814225CUL7,KLC4c.1136C>T (p.Pro379Leu)
n.1518C>T
n.1177C>T
n.1419C>T
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
n.1435C>T
n.1470C>T
c.-553+7557G>A (n.-553+7557G>A)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051065G>CCA364226986CUL7,KLC4c.1136C>G (p.Pro379Arg)
n.1518C>G
n.1177C>G
n.1419C>G
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
n.1435C>G
n.1470C>G
c.-553+7557G>C (n.-553+7557G>C)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051065G=CA1624358511CUL7,KLC4c.1136C= (p.Pro379=)
n.1518C=
n.1177C=
n.1419C=
c.1232C= (p.Pro411=)
n.1435C=
n.1470C=
c.-553+7557G= (n.-553+7557G=)
c.1388C= (p.Pro463=)
c.1292C= (p.Pro431=)
6g.43051065G>TCA364226988CUL7,KLC4c.1136C>A (p.Pro379Gln)
n.1518C>A
n.1177C>A
n.1419C>A
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
n.1435C>A
n.1470C>A
c.-553+7557G>T (n.-553+7557G>T)
c.1388C>A (p.Pro463Gln)
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
6g.43051066G>ACA364226993CUL7,KLC4c.1135C>T (p.Pro379Ser)
n.1517C>T
n.1176C>T
n.1418C>T
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
n.1434C>T
n.1469C>T
c.1886C>T (n.1886C>T)
c.-553+7558G>A (n.-553+7558G>A)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
 gnomAD v4
6g.43051066G>CCA364226995CUL7,KLC4c.1135C>G (p.Pro379Ala)
n.1517C>G
n.1176C>G
n.1418C>G
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
n.1434C>G
n.1469C>G
c.1886C>G (n.1886C>G)
c.-553+7558G>C (n.-553+7558G>C)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
6g.43051066G>TCA364226998CUL7,KLC4c.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.1517C>A
n.1176C>A
n.1418C>A
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
n.1434C>A
n.1469C>A
c.1886C>A (n.1886C>A)
c.-553+7558G>T (n.-553+7558G>T)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
6g.43051067C>ACA364227002CUL7,KLC4c.1134G>T (p.Gln378His)
n.1516G>T
n.1175G>T
n.1417G>T
c.1230G>T (p.Gln410His)
n.1433G>T
n.1468G>T
c.1885G>T (n.1885G>T)
c.-553+7559C>A (n.-553+7559C>A)
c.1386G>T (p.Gln462His)
c.1290G>T (p.Gln430His)
6g.43051067C>GCA364227003CUL7,KLC4c.1134G>C (p.Gln378His)
n.1516G>C
n.1175G>C
n.1417G>C
c.1230G>C (p.Gln410His)
n.1433G>C
n.1468G>C
c.1885G>C (n.1885G>C)
c.-553+7559C>G (n.-553+7559C>G)
c.1386G>C (p.Gln462His)
c.1290G>C (p.Gln430His)
6g.43051067C>TCA450370508CUL7,KLC4c.1134G>A (p.Gln378=)
n.1516G>A
n.1175G>A
n.1417G>A
c.1230G>A (p.Gln410=)
n.1433G>A
n.1468G>A
c.1885G>A (n.1885G>A)
c.-553+7559C>T (n.-553+7559C>T)
c.1386G>A (p.Gln462=)
c.1290G>A (p.Gln430=)
6g.43051068T>ACA364227006CUL7,KLC4c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1515A>T
n.1174A>T
n.1416A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.1432A>T
n.1467A>T
c.1884A>T (n.1884A>T)
c.-553+7560T>A (n.-553+7560T>A)
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
6g.43051068T>CCA364227008CUL7,KLC4c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.1515A>G
n.1174A>G
n.1416A>G
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
n.1432A>G
n.1467A>G
c.1884A>G (n.1884A>G)
c.-553+7560T>C (n.-553+7560T>C)
c.1385A>G (p.Gln462Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
6g.43051068T>GCA364227010CUL7,KLC4c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.1515A>C
n.1174A>C
n.1416A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.1432A>C
n.1467A>C
c.1884A>C (n.1884A>C)
c.-553+7560T>G (n.-553+7560T>G)
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
6g.43051069G>ACA364227013CUL7,KLC4c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.1514C>T
n.1173C>T
n.1415C>T
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
n.1431C>T
n.1466C>T
c.1883C>T (n.1883C>T)
c.-553+7561G>A (n.-553+7561G>A)
c.1384C>T (p.Gln462Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
6g.43051069G>CCA364227016CUL7,KLC4c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.1514C>G
n.1173C>G
n.1415C>G
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
n.1431C>G
n.1466C>G
c.1883C>G (n.1883C>G)
c.-553+7561G>C (n.-553+7561G>C)
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
6g.43051069G>TCA364227018CUL7,KLC4c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1514C>A
n.1173C>A
n.1415C>A
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
n.1431C>A
n.1466C>A
c.1883C>A (n.1883C>A)
c.-553+7561G>T (n.-553+7561G>T)
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
6g.43051070C>ACA450370512CUL7,KLC4c.1131G>T (p.Leu377=)
n.1513G>T
n.1172G>T
n.1414G>T
c.1227G>T (p.Leu409=)
n.1430G>T
n.1465G>T
c.1882G>T (n.1882G>T)
c.-553+7562C>A (n.-553+7562C>A)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
6g.43051070C>GCA450370513CUL7,KLC4c.1131G>C (p.Leu377=)
n.1513G>C
n.1172G>C
n.1414G>C
c.1227G>C (p.Leu409=)
n.1430G>C
n.1465G>C
c.1882G>C (n.1882G>C)
c.-553+7562C>G (n.-553+7562C>G)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
6g.43051070C>TCA450370514CUL7,KLC4c.1131G>A (p.Leu377=)
n.1513G>A
n.1172G>A
n.1414G>A
c.1227G>A (p.Leu409=)
n.1430G>A
n.1465G>A
c.1882G>A (n.1882G>A)
c.-553+7562C>T (n.-553+7562C>T)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
6g.43051071A=CA1624358512CUL7,KLC4c.1130T= (p.Leu377=)
n.1512T=
n.1171T=
n.1413T=
c.1226T= (p.Leu409=)
n.1429T=
n.1464T=
c.1881T= (n.1881T=)
c.-553+7563A= (n.-553+7563A=)
c.1382T= (p.Leu461=)
c.1286T= (p.Leu429=)
6g.43051071A>CCA364227025CUL7,KLC4c.1130T>G (p.Leu377Arg)
n.1512T>G
n.1171T>G
n.1413T>G
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.1429T>G
n.1464T>G
c.1881T>G (n.1881T>G)
c.-553+7563A>C (n.-553+7563A>C)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
6g.43051071A>GCA364227026CUL7,KLC4c.1130T>C (p.Leu377Pro)
n.1512T>C
n.1171T>C
n.1413T>C
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.1429T>C
n.1464T>C
c.1881T>C (n.1881T>C)
c.-553+7563A>G (n.-553+7563A>G)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
 dbSNP
6g.43051071A>TCA364227022CUL7,KLC4c.1130T>A (p.Leu377Gln)
n.1512T>A
n.1171T>A
n.1413T>A
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
n.1429T>A
n.1464T>A
c.1881T>A (n.1881T>A)
c.-553+7563A>T (n.-553+7563A>T)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
6g.43051072G>ACA3814226CUL7,KLC4c.1129C>T (p.Leu377=)
n.1511C>T
n.1170C>T
n.1412C>T
c.1225C>T (p.Leu409=)
n.1428C>T
n.1463C>T
c.1880C>T (n.1880C>T)
c.-553+7564G>A (n.-553+7564G>A)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051072G>CCA364227030CUL7,KLC4c.1129C>G (p.Leu377Val)
n.1511C>G
n.1170C>G
n.1412C>G
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.1428C>G
n.1463C>G
c.1880C>G (n.1880C>G)
c.-553+7564G>C (n.-553+7564G>C)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051072G=CA1624358513CUL7,KLC4c.1129C= (p.Leu377=)
n.1511C=
n.1170C=
n.1412C=
c.1225C= (p.Leu409=)
n.1428C=
n.1463C=
c.1880C= (n.1880C=)
c.-553+7564G= (n.-553+7564G=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.1285C= (p.Leu429=)
6g.43051072G>TCA364227033CUL7,KLC4c.1129C>A (p.Leu377Met)
n.1511C>A
n.1170C>A
n.1412C>A
c.1225C>A (p.Leu409Met)
n.1428C>A
n.1463C>A
c.1880C>A (n.1880C>A)
c.-553+7564G>T (n.-553+7564G>T)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
6g.43051073T>ACA450370519CUL7,KLC4c.1128A>T (p.Thr376=)
n.1510A>T
n.1169A>T
n.1411A>T
c.1224A>T (p.Thr408=)
n.1427A>T
n.1462A>T
c.1879A>T (n.1879A>T)
c.-553+7565T>A (n.-553+7565T>A)
c.1380A>T (p.Thr460=)
c.1284A>T (p.Thr428=)
6g.43051073T>CCA450370520CUL7,KLC4c.1128A>G (p.Thr376=)
n.1510A>G
n.1169A>G
n.1411A>G
c.1224A>G (p.Thr408=)
n.1427A>G
n.1462A>G
c.1879A>G (n.1879A>G)
c.-553+7565T>C (n.-553+7565T>C)
c.1380A>G (p.Thr460=)
c.1284A>G (p.Thr428=)
 gnomAD v4
6g.43051073T>GCA450370518CUL7,KLC4c.1128A>C (p.Thr376=)
n.1510A>C
n.1169A>C
n.1411A>C
c.1224A>C (p.Thr408=)
n.1427A>C
n.1462A>C
c.1879A>C (n.1879A>C)
c.-553+7565T>G (n.-553+7565T>G)
c.1380A>C (p.Thr460=)
c.1284A>C (p.Thr428=)
6g.43051074G>ACA3814227CUL7,KLC4c.1127C>T (p.Thr376Ile)
n.1509C>T
n.1168C>T
n.1410C>T
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
n.1426C>T
n.1461C>T
c.1878C>T (n.1878C>T)
c.-553+7566G>A (n.-553+7566G>A)
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051074G>CCA364227043CUL7,KLC4c.1127C>G (p.Thr376Arg)
n.1509C>G
n.1168C>G
n.1410C>G
c.1223C>G (p.Thr408Arg)
n.1426C>G
n.1461C>G
c.1878C>G (n.1878C>G)
c.-553+7566G>C (n.-553+7566G>C)
c.1379C>G (p.Thr460Arg)
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
6g.43051074G=CA1624358514CUL7,KLC4c.1127C= (p.Thr376=)
n.1509C=
n.1168C=
n.1410C=
c.1223C= (p.Thr408=)
n.1426C=
n.1461C=
c.1878C= (n.1878C=)
c.-553+7566G= (n.-553+7566G=)
c.1379C= (p.Thr460=)
c.1283C= (p.Thr428=)
6g.43051074G>TCA364227045CUL7,KLC4c.1127C>A (p.Thr376Lys)
n.1509C>A
n.1168C>A
n.1410C>A
c.1223C>A (p.Thr408Lys)
n.1426C>A
n.1461C>A
c.1878C>A (n.1878C>A)
c.-553+7566G>T (n.-553+7566G>T)
c.1379C>A (p.Thr460Lys)
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
6g.43051075T>ACA364227049CUL7,KLC4c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.1508A>T
n.1167A>T
n.1409A>T
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
n.1425A>T
n.1460A>T
c.1877A>T (n.1877A>T)
c.-553+7567T>A (n.-553+7567T>A)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
6g.43051075T>CCA364227052CUL7,KLC4c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.1508A>G
n.1167A>G
n.1409A>G
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
n.1425A>G
n.1460A>G
c.1877A>G (n.1877A>G)
c.-553+7567T>C (n.-553+7567T>C)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
6g.43051075T>GCA364227053CUL7,KLC4c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.1508A>C
n.1167A>C
n.1409A>C
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
n.1425A>C
n.1460A>C
c.1877A>C (n.1877A>C)
c.-553+7567T>G (n.-553+7567T>G)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
6g.43051076G>ACA450370524CUL7,KLC4c.1125C>T (p.Asp375=)
n.1507C>T
n.1166C>T
n.1408C>T
c.1221C>T (p.Asp407=)
n.1424C>T
n.1459C>T
c.1876C>T (n.1876C>T)
c.-553+7568G>A (n.-553+7568G>A)
c.1377C>T (p.Asp459=)
c.1281C>T (p.Asp427=)
6g.43051076G>CCA364227056CUL7,KLC4c.1125C>G (p.Asp375Glu)
n.1507C>G
n.1166C>G
n.1408C>G
c.1221C>G (p.Asp407Glu)
n.1424C>G
n.1459C>G
c.1876C>G (n.1876C>G)
c.-553+7568G>C (n.-553+7568G>C)
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
6g.43051076G>TCA364227058CUL7,KLC4c.1125C>A (p.Asp375Glu)
n.1507C>A
n.1166C>A
n.1408C>A
c.1221C>A (p.Asp407Glu)
n.1424C>A
n.1459C>A
c.1876C>A (n.1876C>A)
c.-553+7568G>T (n.-553+7568G>T)
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
6g.43051077T>ACA364227062CUL7,KLC4c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.1506A>T
n.1165A>T
n.1407A>T
c.1220A>T (p.Asp407Val)
n.1423A>T
n.1458A>T
c.1875A>T (n.1875A>T)
c.-553+7569T>A (n.-553+7569T>A)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
6g.43051077T>CCA138251285CUL7,KLC4c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.1506A>G
n.1165A>G
n.1407A>G
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
n.1423A>G
n.1458A>G
c.1875A>G (n.1875A>G)
c.-553+7569T>C (n.-553+7569T>C)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051077T>GCA364227066CUL7,KLC4c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.1506A>C
n.1165A>C
n.1407A>C
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
n.1423A>C
n.1458A>C
c.1875A>C (n.1875A>C)
c.-553+7569T>G (n.-553+7569T>G)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
6g.43051077T=CA1624358515CUL7,KLC4c.1124A= (p.Asp375=)
n.1506A=
n.1165A=
n.1407A=
c.1220A= (p.Asp407=)
n.1423A=
n.1458A=
c.1875A= (n.1875A=)
c.-553+7569T= (n.-553+7569T=)
c.1376A= (p.Asp459=)
c.1280A= (p.Asp427=)
6g.43051078C>ACA3814228CUL7,KLC4c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.1505G>T
n.1164G>T
n.1406G>T
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
n.1422G>T
n.1457G>T
c.1874G>T (n.1874G>T)
c.-553+7570C>A (n.-553+7570C>A)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051078C=CA1624358516CUL7,KLC4c.1123G= (p.Asp375=)
n.1505G=
n.1164G=
n.1406G=
c.1219G= (p.Asp407=)
n.1422G=
n.1457G=
c.1874G= (n.1874G=)
c.-553+7570C= (n.-553+7570C=)
c.1375G= (p.Asp459=)
c.1279G= (p.Asp427=)
6g.43051078C>GCA364227068CUL7,KLC4c.1123G>C (p.Asp375His)
n.1505G>C
n.1164G>C
n.1406G>C
c.1219G>C (p.Asp407His)
n.1422G>C
n.1457G>C
c.1874G>C (n.1874G>C)
c.-553+7570C>G (n.-553+7570C>G)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
6g.43051078C>TCA3814229CUL7,KLC4c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.1505G>A
n.1164G>A
n.1406G>A
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
n.1422G>A
n.1457G>A
c.1874G>A (n.1874G>A)
c.-553+7570C>T (n.-553+7570C>T)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051079C>ACA450370530CUL7,KLC4c.1122G>T (p.Arg374=)
n.1504G>T
n.1163G>T
n.1405G>T
c.1218G>T (p.Arg406=)
n.1421G>T
n.1456G>T
c.1873G>T (n.1873G>T)
c.-553+7571C>A (n.-553+7571C>A)
c.1374G>T (p.Arg458=)
c.1278G>T (p.Arg426=)
6g.43051079C>GCA450370532CUL7,KLC4c.1122G>C (p.Arg374=)
n.1504G>C
n.1163G>C
n.1405G>C
c.1218G>C (p.Arg406=)
n.1421G>C
n.1456G>C
c.1873G>C (n.1873G>C)
c.-553+7571C>G (n.-553+7571C>G)
c.1374G>C (p.Arg458=)
c.1278G>C (p.Arg426=)
6g.43051079C>TCA450370531CUL7,KLC4c.1122G>A (p.Arg374=)
n.1504G>A
n.1163G>A
n.1405G>A
c.1218G>A (p.Arg406=)
n.1421G>A
n.1456G>A
c.1873G>A (n.1873G>A)
c.-553+7571C>T (n.-553+7571C>T)
c.1374G>A (p.Arg458=)
c.1278G>A (p.Arg426=)
6g.43051080C>ACA364227075CUL7,KLC4c.1121G>T (p.Arg374Leu)
n.1503G>T
n.1162G>T
n.1404G>T
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
n.1420G>T
n.1455G>T
c.1872G>T (n.1872G>T)
c.-553+7572C>A (n.-553+7572C>A)
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
 gnomAD v4
6g.43051080C=CA1624358517CUL7,KLC4c.1121G= (p.Arg374=)
n.1503G=
n.1162G=
n.1404G=
c.1217G= (p.Arg406=)
n.1420G=
n.1455G=
c.1872G= (n.1872G=)
c.-553+7572C= (n.-553+7572C=)
c.1373G= (p.Arg458=)
c.1277G= (p.Arg426=)
6g.43051080C>GCA364227078CUL7,KLC4c.1121G>C (p.Arg374Pro)
n.1503G>C
n.1162G>C
n.1404G>C
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
n.1420G>C
n.1455G>C
c.1872G>C (n.1872G>C)
c.-553+7572C>G (n.-553+7572C>G)
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.1277G>C (p.Arg426Pro)
6g.43051080C>TCA3814230CUL7,KLC4c.1121G>A (p.Arg374Gln)
n.1503G>A
n.1162G>A
n.1404G>A
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
n.1420G>A
n.1455G>A
c.1872G>A (n.1872G>A)
c.-553+7572C>T (n.-553+7572C>T)
c.1373G>A (p.Arg458Gln)
c.1277G>A (p.Arg426Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051081G>ACA3814231CUL7,KLC4c.1120C>T (p.Arg374Trp)
n.1502C>T
n.1161C>T
n.1403C>T
c.1216C>T (p.Arg406Trp)
n.1419C>T
n.1454C>T
c.1871C>T (n.1871C>T)
c.-553+7573G>A (n.-553+7573G>A)
c.1372C>T (p.Arg458Trp)
c.1276C>T (p.Arg426Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051081G>CCA364227086CUL7,KLC4c.1120C>G (p.Arg374Gly)
n.1502C>G
n.1161C>G
n.1403C>G
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
n.1419C>G
n.1454C>G
c.1871C>G (n.1871C>G)
c.-553+7573G>C (n.-553+7573G>C)
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.1276C>G (p.Arg426Gly)
6g.43051081G=CA1624358518CUL7,KLC4c.1120C= (p.Arg374=)
n.1502C=
n.1161C=
n.1403C=
c.1216C= (p.Arg406=)
n.1419C=
n.1454C=
c.1871C= (n.1871C=)
c.-553+7573G= (n.-553+7573G=)
c.1372C= (p.Arg458=)
c.1276C= (p.Arg426=)
6g.43051081G>TCA450370537CUL7,KLC4c.1120C>A (p.Arg374=)
n.1502C>A
n.1161C>A
n.1403C>A
c.1216C>A (p.Arg406=)
n.1419C>A
n.1454C>A
c.1871C>A (n.1871C>A)
c.-553+7573G>T (n.-553+7573G>T)
c.1372C>A (p.Arg458=)
c.1276C>A (p.Arg426=)
6g.43051082C>ACA450370538CUL7,KLC4c.1119G>T (p.Val373=)
n.1501G>T
n.1160G>T
n.1402G>T
c.1215G>T (p.Val405=)
n.1418G>T
n.1453G>T
c.1870G>T (n.1870G>T)
c.-553+7574C>A (n.-553+7574C>A)
c.1371G>T (p.Val457=)
c.1275G>T (p.Val425=)
6g.43051082C=CA1624358519CUL7,KLC4c.1119G= (p.Val373=)
n.1501G=
n.1160G=
n.1402G=
c.1215G= (p.Val405=)
n.1418G=
n.1453G=
c.1870G= (n.1870G=)
c.-553+7574C= (n.-553+7574C=)
c.1371G= (p.Val457=)
c.1275G= (p.Val425=)
6g.43051082C>GCA450370540CUL7,KLC4c.1119G>C (p.Val373=)
n.1501G>C
n.1160G>C
n.1402G>C
c.1215G>C (p.Val405=)
n.1418G>C
n.1453G>C
c.1870G>C (n.1870G>C)
c.-553+7574C>G (n.-553+7574C>G)
c.1371G>C (p.Val457=)
c.1275G>C (p.Val425=)
6g.43051082C>TCA3814232CUL7,KLC4c.1119G>A (p.Val373=)
n.1501G>A
n.1160G>A
n.1402G>A
c.1215G>A (p.Val405=)
n.1418G>A
n.1453G>A
c.1870G>A (n.1870G>A)
c.-553+7574C>T (n.-553+7574C>T)
c.1371G>A (p.Val457=)
c.1275G>A (p.Val425=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051083A>CCA364227093CUL7,KLC4c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.1500T>G
n.1159T>G
n.1401T>G
c.1214T>G (p.Val405Gly)
n.1417T>G
n.1452T>G
c.1869T>G (n.1869T>G)
c.-553+7575A>C (n.-553+7575A>C)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
6g.43051083A>GCA364227095CUL7,KLC4c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.1500T>C
n.1159T>C
n.1401T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
n.1417T>C
n.1452T>C
c.1869T>C (n.1869T>C)
c.-553+7575A>G (n.-553+7575A>G)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
6g.43051083A>TCA364227097CUL7,KLC4c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.1500T>A
n.1159T>A
n.1401T>A
c.1214T>A (p.Val405Glu)
n.1417T>A
n.1452T>A
c.1869T>A (n.1869T>A)
c.-553+7575A>T (n.-553+7575A>T)
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
6g.43051084C>ACA364227099CUL7,KLC4c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.1499G>T
n.1158G>T
n.1400G>T
c.1213G>T (p.Val405Leu)
n.1416G>T
n.1451G>T
c.1868G>T (n.1868G>T)
c.-553+7576C>A (n.-553+7576C>A)
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
6g.43051084C>GCA364227101CUL7,KLC4c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.1499G>C
n.1158G>C
n.1400G>C
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.1416G>C
n.1451G>C
c.1868G>C (n.1868G>C)
c.-553+7576C>G (n.-553+7576C>G)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
6g.43051084C>TCA364227103CUL7,KLC4c.1117G>A (p.Val373Met)
n.1499G>A
n.1158G>A
n.1400G>A
c.1213G>A (p.Val405Met)
n.1416G>A
n.1451G>A
c.1868G>A (n.1868G>A)
c.-553+7576C>T (n.-553+7576C>T)
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1273G>A (p.Val425Met)
6g.43051085A=CA1624358520CUL7,KLC4c.1116T= (p.Tyr372=)
n.1498T=
n.1157T=
n.1399T=
c.1212T= (p.Tyr404=)
n.1415T=
n.1450T=
c.1867T= (n.1867T=)
c.-553+7577A= (n.-553+7577A=)
c.1368T= (p.Tyr456=)
c.1272T= (p.Tyr424=)
6g.43051085A>CCA3814233CUL7,KLC4c.1116T>G (p.Tyr372Ter)
n.1498T>G
n.1157T>G
n.1399T>G
c.1212T>G (p.Tyr404Ter)
n.1415T>G
n.1450T>G
c.1867T>G (n.1867T>G)
c.-553+7577A>C (n.-553+7577A>C)
c.1368T>G (p.Tyr456Ter)
c.1272T>G (p.Tyr424Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051085A>GCA450370545CUL7,KLC4c.1116T>C (p.Tyr372=)
n.1498T>C
n.1157T>C
n.1399T>C
c.1212T>C (p.Tyr404=)
n.1415T>C
n.1450T>C
c.1867T>C (n.1867T>C)
c.-553+7577A>G (n.-553+7577A>G)
c.1368T>C (p.Tyr456=)
c.1272T>C (p.Tyr424=)
 gnomAD v4
6g.43051085A>TCA364227106CUL7,KLC4c.1116T>A (p.Tyr372Ter)
n.1498T>A
n.1157T>A
n.1399T>A
c.1212T>A (p.Tyr404Ter)
n.1415T>A
n.1450T>A
c.1867T>A (n.1867T>A)
c.-553+7577A>T (n.-553+7577A>T)
c.1368T>A (p.Tyr456Ter)
c.1272T>A (p.Tyr424Ter)
6g.43051086T>ACA364227113CUL7,KLC4c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
n.1497A>T
n.1156A>T
n.1398A>T
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
n.1414A>T
n.1449A>T
c.1866A>T (n.1866A>T)
c.-553+7578T>A (n.-553+7578T>A)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
6g.43051086T>CCA364227114CUL7,KLC4c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
n.1497A>G
n.1156A>G
n.1398A>G
c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
n.1414A>G
n.1449A>G
c.1866A>G (n.1866A>G)
c.-553+7578T>C (n.-553+7578T>C)
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
c.1271A>G (p.Tyr424Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051086T>GCA364227118CUL7,KLC4c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
n.1497A>C
n.1156A>C
n.1398A>C
c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
n.1414A>C
n.1449A>C
c.1866A>C (n.1866A>C)
c.-553+7578T>G (n.-553+7578T>G)
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
6g.43051086T=CA1624358521CUL7,KLC4c.1115A= (p.Tyr372=)
n.1497A=
n.1156A=
n.1398A=
c.1211A= (p.Tyr404=)
n.1414A=
n.1449A=
c.1866A= (n.1866A=)
c.-553+7578T= (n.-553+7578T=)
c.1367A= (p.Tyr456=)
c.1271A= (p.Tyr424=)
6g.43051086_43051092dupCA913110530CUL7,KLC4c.1109_1115dup (p.Val373PhefsTer18)
n.1491_1497dup
n.1150_1156dup
n.1392_1398dup
c.1205_1211dup (p.Val405PhefsTer18)
n.1408_1414dup
n.1443_1449dup
c.1860_1866dup (n.1860_1866dup)
c.-553+7578_-553+7584dup (n.-553+7578_-553+7584dup)
c.1361_1367dup (p.Val457PhefsTer18)
c.1265_1271dup (p.Val425PhefsTer18)
6g.43051087A>CCA364227121CUL7,KLC4c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
n.1496T>G
n.1155T>G
n.1397T>G
c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
n.1413T>G
n.1448T>G
c.1865T>G (n.1865T>G)
c.-553+7579A>C (n.-553+7579A>C)
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
6g.43051087A>GCA364227124CUL7,KLC4c.1114T>C (p.Tyr372His)
n.1496T>C
n.1155T>C
n.1397T>C
c.1210T>C (p.Tyr404His)
n.1413T>C
n.1448T>C
c.1865T>C (n.1865T>C)
c.-553+7579A>G (n.-553+7579A>G)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
c.1270T>C (p.Tyr424His)
6g.43051087A>TCA364227133CUL7,KLC4c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
n.1496T>A
n.1155T>A
n.1397T>A
c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
n.1413T>A
n.1448T>A
c.1865T>A (n.1865T>A)
c.-553+7579A>T (n.-553+7579A>T)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
6g.43051088C>ACA364227136CUL7,KLC4c.1113G>T (p.Leu371Phe)
n.1495G>T
n.1154G>T
n.1396G>T
c.1209G>T (p.Leu403Phe)
n.1412G>T
n.1447G>T
c.1864G>T (n.1864G>T)
c.-553+7580C>A (n.-553+7580C>A)
c.1365G>T (p.Leu455Phe)
c.1269G>T (p.Leu423Phe)
 COSMIC
6g.43051088C=CA1624358522CUL7,KLC4c.1113G= (p.Leu371=)
n.1495G=
n.1154G=
n.1396G=
c.1209G= (p.Leu403=)
n.1412G=
n.1447G=
c.1864G= (n.1864G=)
c.-553+7580C= (n.-553+7580C=)
c.1365G= (p.Leu455=)
c.1269G= (p.Leu423=)
6g.43051088C>GCA364227138CUL7,KLC4c.1113G>C (p.Leu371Phe)
n.1495G>C
n.1154G>C
n.1396G>C
c.1209G>C (p.Leu403Phe)
n.1412G>C
n.1447G>C
c.1864G>C (n.1864G>C)
c.-553+7580C>G (n.-553+7580C>G)
c.1365G>C (p.Leu455Phe)
c.1269G>C (p.Leu423Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051088C>TCA450370551CUL7,KLC4c.1113G>A (p.Leu371=)
n.1495G>A
n.1154G>A
n.1396G>A
c.1209G>A (p.Leu403=)
n.1412G>A
n.1447G>A
c.1864G>A (n.1864G>A)
c.-553+7580C>T (n.-553+7580C>T)
c.1365G>A (p.Leu455=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051089A>CCA364227141CUL7,KLC4c.1112T>G (p.Leu371Trp)
n.1494T>G
n.1153T>G
n.1395T>G
c.1208T>G (p.Leu403Trp)
n.1411T>G
n.1446T>G
c.1863T>G (n.1863T>G)
c.-553+7581A>C (n.-553+7581A>C)
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
c.1268T>G (p.Leu423Trp)
6g.43051089A>GCA364227143CUL7,KLC4c.1112T>C (p.Leu371Ser)
n.1494T>C
n.1153T>C
n.1395T>C
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
n.1411T>C
n.1446T>C
c.1863T>C (n.1863T>C)
c.-553+7581A>G (n.-553+7581A>G)
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
6g.43051089A>TCA364227145CUL7,KLC4c.1112T>A (p.Leu371Ter)
n.1494T>A
n.1153T>A
n.1395T>A
c.1208T>A (p.Leu403Ter)
n.1411T>A
n.1446T>A
c.1863T>A (n.1863T>A)
c.-553+7581A>T (n.-553+7581A>T)
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
6g.43051090A>CCA364227149CUL7,KLC4c.1111T>G (p.Leu371Val)
n.1493T>G
n.1152T>G
n.1394T>G
c.1207T>G (p.Leu403Val)
n.1410T>G
n.1445T>G
c.1862T>G (n.1862T>G)
c.-553+7582A>C (n.-553+7582A>C)
c.1363T>G (p.Leu455Val)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
6g.43051090A>GCA450370554CUL7,KLC4c.1111T>C (p.Leu371=)
n.1493T>C
n.1152T>C
n.1394T>C
c.1207T>C (p.Leu403=)
n.1410T>C
n.1445T>C
c.1862T>C (n.1862T>C)
c.-553+7582A>G (n.-553+7582A>G)
c.1363T>C (p.Leu455=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
6g.43051090A>TCA364227151CUL7,KLC4c.1111T>A (p.Leu371Met)
n.1493T>A
n.1152T>A
n.1394T>A
c.1207T>A (p.Leu403Met)
n.1410T>A
n.1445T>A
c.1862T>A (n.1862T>A)
c.-553+7582A>T (n.-553+7582A>T)
c.1363T>A (p.Leu455Met)
c.1267T>A (p.Leu423Met)
6g.43051091A>CCA450370555CUL7,KLC4c.1110T>G (p.Ala370=)
n.1492T>G
n.1151T>G
n.1393T>G
c.1206T>G (p.Ala402=)
n.1409T>G
n.1444T>G
c.1861T>G (n.1861T>G)
c.-553+7583A>C (n.-553+7583A>C)
c.1362T>G (p.Ala454=)
c.1266T>G (p.Ala422=)
6g.43051091A>GCA450370557CUL7,KLC4c.1110T>C (p.Ala370=)
n.1492T>C
n.1151T>C
n.1393T>C
c.1206T>C (p.Ala402=)
n.1409T>C
n.1444T>C
c.1861T>C (n.1861T>C)
c.-553+7583A>G (n.-553+7583A>G)
c.1362T>C (p.Ala454=)
c.1266T>C (p.Ala422=)
 dbSNP
6g.43051091A>TCA450370559CUL7,KLC4c.1110T>A (p.Ala370=)
n.1492T>A
n.1151T>A
n.1393T>A
c.1206T>A (p.Ala402=)
n.1409T>A
n.1444T>A
c.1861T>A (n.1861T>A)
c.-553+7583A>T (n.-553+7583A>T)
c.1362T>A (p.Ala454=)
c.1266T>A (p.Ala422=)
6g.43051092G>ACA138251297CUL7,KLC4c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.1491C>T
n.1150C>T
n.1392C>T
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1408C>T
n.1443C>T
c.1860C>T (n.1860C>T)
c.-553+7584G>A (n.-553+7584G>A)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051092G>CCA364227159CUL7,KLC4c.1109C>G (p.Ala370Gly)
n.1491C>G
n.1150C>G
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c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
6g.43051092G=CA1624358523CUL7,KLC4c.1109C= (p.Ala370=)
n.1491C=
n.1150C=
n.1392C=
c.1205C= (p.Ala402=)
n.1408C=
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c.1860C= (n.1860C=)
c.-553+7584G= (n.-553+7584G=)
c.1361C= (p.Ala454=)
c.1265C= (p.Ala422=)
6g.43051092G>TCA364227155CUL7,KLC4c.1109C>A (p.Ala370Asp)
n.1491C>A
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c.1361C>A (p.Ala454Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
6g.43051093C>ACA364227162CUL7,KLC4c.1108G>T (p.Ala370Ser)
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6g.43051093C>GCA364227164CUL7,KLC4c.1108G>C (p.Ala370Pro)
n.1490G>C
n.1149G>C
n.1391G>C
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1407G>C
n.1442G>C
c.1859G>C (n.1859G>C)
c.-553+7585C>G (n.-553+7585C>G)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
6g.43051093C>TCA364227166CUL7,KLC4c.1108G>A (p.Ala370Thr)
n.1490G>A
n.1149G>A
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c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.1407G>A
n.1442G>A
c.1859G>A (n.1859G>A)
c.-553+7585C>T (n.-553+7585C>T)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
6g.43051094A>CCA364227169CUL7,KLC4c.1107T>G (p.Tyr369Ter)
n.1489T>G
n.1148T>G
n.1390T>G
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
n.1406T>G
n.1441T>G
c.1858T>G (n.1858T>G)
c.-553+7586A>C (n.-553+7586A>C)
c.1359T>G (p.Tyr453Ter)
c.1263T>G (p.Tyr421Ter)
6g.43051094A>GCA450370564CUL7,KLC4c.1107T>C (p.Tyr369=)
n.1489T>C
n.1148T>C
n.1390T>C
c.1203T>C (p.Tyr401=)
n.1406T>C
n.1441T>C
c.1858T>C (n.1858T>C)
c.-553+7586A>G (n.-553+7586A>G)
c.1359T>C (p.Tyr453=)
c.1263T>C (p.Tyr421=)
6g.43051094A>TCA364227170CUL7,KLC4c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
n.1489T>A
n.1148T>A
n.1390T>A
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
n.1406T>A
n.1441T>A
c.1858T>A (n.1858T>A)
c.-553+7586A>T (n.-553+7586A>T)
c.1359T>A (p.Tyr453Ter)
c.1263T>A (p.Tyr421Ter)
6g.43051095T>ACA364227178CUL7,KLC4c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
n.1488A>T
n.1147A>T
n.1389A>T
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
n.1405A>T
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c.1857A>T (n.1857A>T)
c.-553+7587T>A (n.-553+7587T>A)
c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
6g.43051095T>CCA3814234CUL7,KLC4c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
n.1488A>G
n.1147A>G
n.1389A>G
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
n.1405A>G
n.1440A>G
c.1857A>G (n.1857A>G)
c.-553+7587T>C (n.-553+7587T>C)
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051095T>GCA364227176CUL7,KLC4c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
n.1488A>C
n.1147A>C
n.1389A>C
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
n.1405A>C
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c.1857A>C (n.1857A>C)
c.-553+7587T>G (n.-553+7587T>G)
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
6g.43051095T=CA1624358524CUL7,KLC4c.1106A= (p.Tyr369=)
n.1488A=
n.1147A=
n.1389A=
c.1202A= (p.Tyr401=)
n.1405A=
n.1440A=
c.1857A= (n.1857A=)
c.-553+7587T= (n.-553+7587T=)
c.1358A= (p.Tyr453=)
c.1262A= (p.Tyr421=)
6g.43051096A>CCA364227181CUL7,KLC4c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
n.1487T>G
n.1146T>G
n.1388T>G
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
n.1404T>G
n.1439T>G
c.1856T>G (n.1856T>G)
c.-553+7588A>C (n.-553+7588A>C)
c.1357T>G (p.Tyr453Asp)
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
6g.43051096A>GCA364227183CUL7,KLC4c.1105T>C (p.Tyr369His)
n.1487T>C
n.1146T>C
n.1388T>C
c.1201T>C (p.Tyr401His)
n.1404T>C
n.1439T>C
c.1856T>C (n.1856T>C)
c.-553+7588A>G (n.-553+7588A>G)
c.1357T>C (p.Tyr453His)
c.1261T>C (p.Tyr421His)
6g.43051096A>TCA364227185CUL7,KLC4c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
n.1487T>A
n.1146T>A
n.1388T>A
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
n.1404T>A
n.1439T>A
c.1856T>A (n.1856T>A)
c.-553+7588A>T (n.-553+7588A>T)
c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
6g.43051097G>ACA450370566CUL7,KLC4c.1104C>T (p.Thr368=)
n.1486C>T
n.1145C>T
n.1387C>T
c.1200C>T (p.Thr400=)
n.1403C>T
n.1438C>T
c.1855C>T (n.1855C>T)
c.-553+7589G>A (n.-553+7589G>A)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1260C>T (p.Thr420=)
6g.43051097G>CCA450370568CUL7,KLC4c.1104C>G (p.Thr368=)
n.1486C>G
n.1145C>G
n.1387C>G
c.1200C>G (p.Thr400=)
n.1403C>G
n.1438C>G
c.1855C>G (n.1855C>G)
c.-553+7589G>C (n.-553+7589G>C)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1260C>G (p.Thr420=)
6g.43051097G>TCA450370571CUL7,KLC4c.1104C>A (p.Thr368=)
n.1486C>A
n.1145C>A
n.1387C>A
c.1200C>A (p.Thr400=)
n.1403C>A
n.1438C>A
c.1855C>A (n.1855C>A)
c.-553+7589G>T (n.-553+7589G>T)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1260C>A (p.Thr420=)
6g.43051098G>ACA138251304CUL7,KLC4c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.1485C>T
n.1144C>T
n.1386C>T
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.1402C>T
n.1437C>T
c.1854C>T (n.1854C>T)
c.-553+7590G>A (n.-553+7590G>A)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051098G>CCA364227188CUL7,KLC4c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.1485C>G
n.1144C>G
n.1386C>G
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.1402C>G
n.1437C>G
c.1854C>G (n.1854C>G)
c.-553+7590G>C (n.-553+7590G>C)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
6g.43051098G=CA1624358525CUL7,KLC4c.1103C= (p.Thr368=)
n.1485C=
n.1144C=
n.1386C=
c.1199C= (p.Thr400=)
n.1402C=
n.1437C=
c.1854C= (n.1854C=)
c.-553+7590G= (n.-553+7590G=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.1259C= (p.Thr420=)
6g.43051098G>TCA364227190CUL7,KLC4c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.1485C>A
n.1144C>A
n.1386C>A
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.1402C>A
n.1437C>A
c.1854C>A (n.1854C>A)
c.-553+7590G>T (n.-553+7590G>T)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
6g.43051099T>ACA364227196CUL7,KLC4c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.1484A>T
n.1143A>T
n.1385A>T
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.1401A>T
n.1436A>T
c.1853A>T (n.1853A>T)
c.-553+7591T>A (n.-553+7591T>A)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
6g.43051099T>CCA364227195CUL7,KLC4c.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.1484A>G
n.1143A>G
n.1385A>G
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.1401A>G
n.1436A>G
c.1853A>G (n.1853A>G)
c.-553+7591T>C (n.-553+7591T>C)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
6g.43051099T>GCA364227192CUL7,KLC4c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.1484A>C
n.1143A>C
n.1385A>C
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.1401A>C
n.1436A>C
c.1853A>C (n.1853A>C)
c.-553+7591T>G (n.-553+7591T>G)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
6g.43051100A=CA1624358526CUL7,KLC4c.1101T= (p.Asn367=)
n.1483T=
n.1142T=
n.1384T=
c.1197T= (p.Asn399=)
n.1400T=
n.1435T=
c.1852T= (n.1852T=)
c.-553+7592A= (n.-553+7592A=)
c.1353T= (p.Asn451=)
c.1257T= (p.Asn419=)
6g.43051100A>CCA364227201CUL7,KLC4c.1101T>G (p.Asn367Lys)
n.1483T>G
n.1142T>G
n.1384T>G
c.1197T>G (p.Asn399Lys)
n.1400T>G
n.1435T>G
c.1852T>G (n.1852T>G)
c.-553+7592A>C (n.-553+7592A>C)
c.1353T>G (p.Asn451Lys)
c.1257T>G (p.Asn419Lys)
6g.43051100A>GCA450370578CUL7,KLC4c.1101T>C (p.Asn367=)
n.1483T>C
n.1142T>C
n.1384T>C
c.1197T>C (p.Asn399=)
n.1400T>C
n.1435T>C
c.1852T>C (n.1852T>C)
c.-553+7592A>G (n.-553+7592A>G)
c.1353T>C (p.Asn451=)
c.1257T>C (p.Asn419=)
 ClinVar dbSNP
6g.43051100A>TCA364227198CUL7,KLC4c.1101T>A (p.Asn367Lys)
n.1483T>A
n.1142T>A
n.1384T>A
c.1197T>A (p.Asn399Lys)
n.1400T>A
n.1435T>A
c.1852T>A (n.1852T>A)
c.-553+7592A>T (n.-553+7592A>T)
c.1353T>A (p.Asn451Lys)
c.1257T>A (p.Asn419Lys)
6g.43051101T>ACA364227206CUL7,KLC4c.1100A>T (p.Asn367Ile)
n.1482A>T
n.1141A>T
n.1383A>T
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
n.1399A>T
n.1434A>T
c.1851A>T (n.1851A>T)
c.-553+7593T>A (n.-553+7593T>A)
c.1352A>T (p.Asn451Ile)
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
6g.43051101T>CCA364227204CUL7,KLC4c.1100A>G (p.Asn367Ser)
n.1482A>G
n.1141A>G
n.1383A>G
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
n.1399A>G
n.1434A>G
c.1851A>G (n.1851A>G)
c.-553+7593T>C (n.-553+7593T>C)
c.1352A>G (p.Asn451Ser)
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
6g.43051101T>GCA364227205CUL7,KLC4c.1100A>C (p.Asn367Thr)
n.1482A>C
n.1141A>C
n.1383A>C
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
n.1399A>C
n.1434A>C
c.1851A>C (n.1851A>C)
c.-553+7593T>G (n.-553+7593T>G)
c.1352A>C (p.Asn451Thr)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
6g.43051105_43051111delCA2678808296CUL7,KLC4c.1094_1100del (p.Ser365IlefsTer?)
n.1476_1482del
n.1135_1141del
n.1377_1383del
c.1190_1196del (p.Ser397IlefsTer?)
n.1393_1399del
n.1428_1434del
c.1845_1851del (n.1845_1851del)
c.-553+7597_-553+7603del (n.-553+7597_-553+7603del)
c.1346_1352del (p.Ser449IlefsTer?)
c.1250_1256del (p.Ser417IlefsTer?)
 gnomAD v4
6g.43051102T>ACA364227209CUL7,KLC4c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
n.1481A>T
n.1140A>T
n.1382A>T
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
n.1398A>T
n.1433A>T
c.1850A>T (n.1850A>T)
c.-553+7594T>A (n.-553+7594T>A)
c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
6g.43051102T>CCA3814235CUL7,KLC4c.1099A>G (p.Asn367Asp)
n.1481A>G
n.1140A>G
n.1382A>G
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
n.1398A>G
n.1433A>G
c.1850A>G (n.1850A>G)
c.-553+7594T>C (n.-553+7594T>C)
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051102T>GCA364227214CUL7,KLC4c.1099A>C (p.Asn367His)
n.1481A>C
n.1140A>C
n.1382A>C
c.1195A>C (p.Asn399His)
n.1398A>C
n.1433A>C
c.1850A>C (n.1850A>C)
c.-553+7594T>G (n.-553+7594T>G)
c.1351A>C (p.Asn451His)
c.1255A>C (p.Asn419His)
6g.43051102T=CA1624358527CUL7,KLC4c.1099A= (p.Asn367=)
n.1481A=
n.1140A=
n.1382A=
c.1195A= (p.Asn399=)
n.1398A=
n.1433A=
c.1850A= (n.1850A=)
c.-553+7594T= (n.-553+7594T=)
c.1351A= (p.Asn451=)
c.1255A= (p.Asn419=)
6g.43051103G>ACA450370580CUL7,KLC4c.1098C>T (p.Gly366=)
n.1480C>T
n.1139C>T
n.1381C>T
c.1194C>T (p.Gly398=)
n.1397C>T
n.1432C>T
c.1849C>T (n.1849C>T)
c.-553+7595G>A (n.-553+7595G>A)
c.1350C>T (p.Gly450=)
c.1254C>T (p.Gly418=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051103G>CCA450370581CUL7,KLC4c.1098C>G (p.Gly366=)
n.1480C>G
n.1139C>G
n.1381C>G
c.1194C>G (p.Gly398=)
n.1397C>G
n.1432C>G
c.1849C>G (n.1849C>G)
c.-553+7595G>C (n.-553+7595G>C)
c.1350C>G (p.Gly450=)
c.1254C>G (p.Gly418=)
6g.43051103G=CA1624358528CUL7,KLC4c.1098C= (p.Gly366=)
n.1480C=
n.1139C=
n.1381C=
c.1194C= (p.Gly398=)
n.1397C=
n.1432C=
c.1849C= (n.1849C=)
c.-553+7595G= (n.-553+7595G=)
c.1350C= (p.Gly450=)
c.1254C= (p.Gly418=)
6g.43051103G>TCA3814236CUL7,KLC4c.1098C>A (p.Gly366=)
n.1480C>A
n.1139C>A
n.1381C>A
c.1194C>A (p.Gly398=)
n.1397C>A
n.1432C>A
c.1849C>A (n.1849C>A)
c.-553+7595G>T (n.-553+7595G>T)
c.1350C>A (p.Gly450=)
c.1254C>A (p.Gly418=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43051104C>ACA364227222CUL7,KLC4c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.1479G>T
n.1138G>T
n.1380G>T
c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.1396G>T
n.1431G>T
c.1848G>T (n.1848G>T)
c.-553+7596C>A (n.-553+7596C>A)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
6g.43051104C=CA1624358529CUL7,KLC4c.1097G= (p.Gly366=)
n.1479G=
n.1138G=
n.1380G=
c.1193G= (p.Gly398=)
n.1396G=
n.1431G=
c.1848G= (n.1848G=)
c.-553+7596C= (n.-553+7596C=)
c.1349G= (p.Gly450=)
c.1253G= (p.Gly418=)
6g.43051104C>GCA364227219CUL7,KLC4c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.1479G>C
n.1138G>C
n.1380G>C
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.1396G>C
n.1431G>C
c.1848G>C (n.1848G>C)
c.-553+7596C>G (n.-553+7596C>G)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
6g.43051104C>TCA364227221CUL7,KLC4c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.1479G>A
n.1138G>A
n.1380G>A
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.1396G>A
n.1431G>A
c.1848G>A (n.1848G>A)
c.-553+7596C>T (n.-553+7596C>T)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051105C>ACA364227225CUL7,KLC4c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.1478G>T
n.1137G>T
n.1379G>T
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.1395G>T
n.1430G>T
c.1847G>T (n.1847G>T)
c.-553+7597C>A (n.-553+7597C>A)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
 gnomAD v4
6g.43051105C>GCA364227227CUL7,KLC4c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.1478G>C
n.1137G>C
n.1379G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.1395G>C
n.1430G>C
c.1847G>C (n.1847G>C)
c.-553+7597C>G (n.-553+7597C>G)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
6g.43051105C>TCA364227229CUL7,KLC4c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.1478G>A
n.1137G>A
n.1379G>A
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.1395G>A
n.1430G>A
c.1847G>A (n.1847G>A)
c.-553+7597C>T (n.-553+7597C>T)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
6g.43051106A>CCA364227232CUL7,KLC4c.1095T>G (p.Ser365Arg)
n.1477T>G
n.1136T>G
n.1378T>G
c.1191T>G (p.Ser397Arg)
n.1394T>G
n.1429T>G
c.1846T>G (n.1846T>G)
c.-553+7598A>C (n.-553+7598A>C)
c.1347T>G (p.Ser449Arg)
c.1251T>G (p.Ser417Arg)
6g.43051106A>GCA450370584CUL7,KLC4c.1095T>C (p.Ser365=)
n.1477T>C
n.1136T>C
n.1378T>C
c.1191T>C (p.Ser397=)
n.1394T>C
n.1429T>C
c.1846T>C (n.1846T>C)
c.-553+7598A>G (n.-553+7598A>G)
c.1347T>C (p.Ser449=)
c.1251T>C (p.Ser417=)
6g.43051106A>TCA364227234CUL7,KLC4c.1095T>A (p.Ser365Arg)
n.1477T>A
n.1136T>A
n.1378T>A
c.1191T>A (p.Ser397Arg)
n.1394T>A
n.1429T>A
c.1846T>A (n.1846T>A)
c.-553+7598A>T (n.-553+7598A>T)
c.1347T>A (p.Ser449Arg)
c.1251T>A (p.Ser417Arg)
6g.43051107C>ACA364227240CUL7,KLC4c.1094G>T (p.Ser365Ile)
n.1476G>T
n.1135G>T
n.1377G>T
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
n.1393G>T
n.1428G>T
c.1845G>T (n.1845G>T)
c.-553+7599C>A (n.-553+7599C>A)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
6g.43051107C>GCA364227237CUL7,KLC4c.1094G>C (p.Ser365Thr)
n.1476G>C
n.1135G>C
n.1377G>C
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
n.1393G>C
n.1428G>C
c.1845G>C (n.1845G>C)
c.-553+7599C>G (n.-553+7599C>G)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
6g.43051107C>TCA364227239CUL7,KLC4c.1094G>A (p.Ser365Asn)
n.1476G>A
n.1135G>A
n.1377G>A
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
n.1393G>A
n.1428G>A
c.1845G>A (n.1845G>A)
c.-553+7599C>T (n.-553+7599C>T)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
6g.43051108T>ACA364227243CUL7,KLC4c.1093A>T (p.Ser365Cys)
n.1475A>T
n.1134A>T
n.1376A>T
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
n.1392A>T
n.1427A>T
c.1844A>T (n.1844A>T)
c.-553+7600T>A (n.-553+7600T>A)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
6g.43051108T>CCA364227245CUL7,KLC4c.1093A>G (p.Ser365Gly)
n.1475A>G
n.1134A>G
n.1376A>G
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
n.1392A>G
n.1427A>G
c.1844A>G (n.1844A>G)
c.-553+7600T>C (n.-553+7600T>C)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
6g.43051108T>GCA3814237CUL7,KLC4c.1093A>C (p.Ser365Arg)
n.1475A>C
n.1134A>C
n.1376A>C
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
n.1392A>C
n.1427A>C
c.1844A>C (n.1844A>C)
c.-553+7600T>G (n.-553+7600T>G)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051108T=CA1624358530CUL7,KLC4c.1093A= (p.Ser365=)
n.1475A=
n.1134A=
n.1376A=
c.1189A= (p.Ser397=)
n.1392A=
n.1427A=
c.1844A= (n.1844A=)
c.-553+7600T= (n.-553+7600T=)
c.1345A= (p.Ser449=)
c.1249A= (p.Ser417=)
6g.43051109T>ACA450370589CUL7,KLC4c.1092A>T (p.Ala364=)
n.1474A>T
n.1133A>T
n.1375A>T
c.1188A>T (p.Ala396=)
n.1391A>T
n.1426A>T
c.1843A>T (n.1843A>T)
c.-553+7601T>A (n.-553+7601T>A)
c.1344A>T (p.Ala448=)
c.1248A>T (p.Ala416=)
6g.43051109T>CCA450370590CUL7,KLC4c.1092A>G (p.Ala364=)
n.1474A>G
n.1133A>G
n.1375A>G
c.1188A>G (p.Ala396=)
n.1391A>G
n.1426A>G
c.1843A>G (n.1843A>G)
c.-553+7601T>C (n.-553+7601T>C)
c.1344A>G (p.Ala448=)
c.1248A>G (p.Ala416=)
6g.43051109T>GCA450370595CUL7,KLC4c.1092A>C (p.Ala364=)
n.1474A>C
n.1133A>C
n.1375A>C
c.1188A>C (p.Ala396=)
n.1391A>C
n.1426A>C
c.1843A>C (n.1843A>C)
c.-553+7601T>G (n.-553+7601T>G)
c.1344A>C (p.Ala448=)
c.1248A>C (p.Ala416=)
6g.43051110G>ACA364227249CUL7,KLC4c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1473C>T
n.1132C>T
n.1374C>T
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.1390C>T
n.1425C>T
c.1842C>T (n.1842C>T)
c.-553+7602G>A (n.-553+7602G>A)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
6g.43051110G>CCA364227251CUL7,KLC4c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1473C>G
n.1132C>G
n.1374C>G
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.1390C>G
n.1425C>G
c.1842C>G (n.1842C>G)
c.-553+7602G>C (n.-553+7602G>C)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
6g.43051110G>TCA364227253CUL7,KLC4c.1091C>A (p.Ala364Glu)
n.1473C>A
n.1132C>A
n.1374C>A
c.1187C>A (p.Ala396Glu)
n.1390C>A
n.1425C>A
c.1842C>A (n.1842C>A)
c.-553+7602G>T (n.-553+7602G>T)
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
6g.43051111C>ACA3814239CUL7,KLC4c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1472G>T
n.1131G>T
n.1373G>T
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.1389G>T
n.1424G>T
c.1841G>T (n.1841G>T)
c.-553+7603C>A (n.-553+7603C>A)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051111C=CA1624358531CUL7,KLC4c.1090G= (p.Ala364=)
n.1472G=
n.1131G=
n.1373G=
c.1186G= (p.Ala396=)
n.1389G=
n.1424G=
c.1841G= (n.1841G=)
c.-553+7603C= (n.-553+7603C=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.1246G= (p.Ala416=)
6g.43051111C>GCA364227256CUL7,KLC4c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1472G>C
n.1131G>C
n.1373G>C
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.1389G>C
n.1424G>C
c.1841G>C (n.1841G>C)
c.-553+7603C>G (n.-553+7603C>G)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
6g.43051111C>TCA3814238CUL7,KLC4c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1472G>A
n.1131G>A
n.1373G>A
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.1389G>A
n.1424G>A
c.1841G>A (n.1841G>A)
c.-553+7603C>T (n.-553+7603C>T)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051112G>ACA3814240CUL7,KLC4c.1089C>T (p.Phe363=)
n.1471C>T
n.1130C>T
n.1372C>T
c.1185C>T (p.Phe395=)
n.1388C>T
n.1423C>T
c.1840C>T (n.1840C>T)
c.-553+7604G>A (n.-553+7604G>A)
c.1341C>T (p.Phe447=)
c.1245C>T (p.Phe415=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43051112G>CCA364227261CUL7,KLC4c.1089C>G (p.Phe363Leu)
n.1471C>G
n.1130C>G
n.1372C>G
c.1185C>G (p.Phe395Leu)
n.1388C>G
n.1423C>G
c.1840C>G (n.1840C>G)
c.-553+7604G>C (n.-553+7604G>C)
c.1341C>G (p.Phe447Leu)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
6g.43051112G=CA1624358532CUL7,KLC4c.1089C= (p.Phe363=)
n.1471C=
n.1130C=
n.1372C=
c.1185C= (p.Phe395=)
n.1388C=
n.1423C=
c.1840C= (n.1840C=)
c.-553+7604G= (n.-553+7604G=)
c.1341C= (p.Phe447=)
c.1245C= (p.Phe415=)
6g.43051112G>TCA364227263CUL7,KLC4c.1089C>A (p.Phe363Leu)
n.1471C>A
n.1130C>A
n.1372C>A
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
n.1388C>A
n.1423C>A
c.1840C>A (n.1840C>A)
c.-553+7604G>T (n.-553+7604G>T)
c.1341C>A (p.Phe447Leu)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
6g.43051113A>CCA364227265CUL7,KLC4c.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.1470T>G
n.1129T>G
n.1371T>G
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
n.1387T>G
n.1422T>G
c.1839T>G (n.1839T>G)
c.-553+7605A>C (n.-553+7605A>C)
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
6g.43051113A>GCA364227268CUL7,KLC4c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.1470T>C
n.1129T>C
n.1371T>C
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
n.1387T>C
n.1422T>C
c.1839T>C (n.1839T>C)
c.-553+7605A>G (n.-553+7605A>G)
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
6g.43051113A>TCA364227266CUL7,KLC4c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.1470T>A
n.1129T>A
n.1371T>A
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
n.1387T>A
n.1422T>A
c.1839T>A (n.1839T>A)
c.-553+7605A>T (n.-553+7605A>T)
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
6g.43051114A>CCA364227273CUL7,KLC4c.1087T>G (p.Phe363Val)
n.1469T>G
n.1128T>G
n.1370T>G
c.1183T>G (p.Phe395Val)
n.1386T>G
n.1421T>G
c.1838T>G (n.1838T>G)
c.-553+7606A>C (n.-553+7606A>C)
c.1339T>G (p.Phe447Val)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
6g.43051114A>GCA364227275CUL7,KLC4c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.1469T>C
n.1128T>C
n.1370T>C
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
n.1386T>C
n.1421T>C
c.1838T>C (n.1838T>C)
c.-553+7606A>G (n.-553+7606A>G)
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
 COSMIC COSMIC
6g.43051114A>TCA364227276CUL7,KLC4c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.1469T>A
n.1128T>A
n.1370T>A
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
n.1386T>A
n.1421T>A
c.1838T>A (n.1838T>A)
c.-553+7606A>T (n.-553+7606A>T)
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
 gnomAD v4
6g.43051115C>ACA364227278CUL7,KLC4c.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.1468G>T
n.1127G>T
n.1369G>T
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
n.1385G>T
n.1420G>T
c.1837G>T (n.1837G>T)
c.-553+7607C>A (n.-553+7607C>A)
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
6g.43051115C>GCA364227280CUL7,KLC4c.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.1468G>C
n.1127G>C
n.1369G>C
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
n.1385G>C
n.1420G>C
c.1837G>C (n.1837G>C)
c.-553+7607C>G (n.-553+7607C>G)
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
6g.43051115C>TCA450370604CUL7,KLC4c.1086G>A (p.Glu362=)
n.1468G>A
n.1127G>A
n.1369G>A
c.1182G>A (p.Glu394=)
n.1385G>A
n.1420G>A
c.1837G>A (n.1837G>A)
c.-553+7607C>T (n.-553+7607C>T)
c.1338G>A (p.Glu446=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
6g.43051116T>ACA364227284CUL7,KLC4c.1085A>T (p.Glu362Val)
n.1467A>T
n.1126A>T
n.1368A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1384A>T
n.1419A>T
c.1836A>T (n.1836A>T)
c.-553+7608T>A (n.-553+7608T>A)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
6g.43051116T>CCA364227285CUL7,KLC4c.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.1467A>G
n.1126A>G
n.1368A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1384A>G
n.1419A>G
c.1836A>G (n.1836A>G)
c.-553+7608T>C (n.-553+7608T>C)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
6g.43051116T>GCA364227287CUL7,KLC4c.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.1467A>C
n.1126A>C
n.1368A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1384A>C
n.1419A>C
c.1836A>C (n.1836A>C)
c.-553+7608T>G (n.-553+7608T>G)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
6g.43051117C>ACA364227291CUL7,KLC4c.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.1466G>T
n.1125G>T
n.1367G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1383G>T
n.1418G>T
c.1835G>T (n.1835G>T)
c.-553+7609C>A (n.-553+7609C>A)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
6g.43051117C>GCA364227294CUL7,KLC4c.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.1466G>C
n.1125G>C
n.1367G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1383G>C
n.1418G>C
c.1835G>C (n.1835G>C)
c.-553+7609C>G (n.-553+7609C>G)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
6g.43051117C>TCA364227296CUL7,KLC4c.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.1466G>A
n.1125G>A
n.1367G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1383G>A
n.1418G>A
c.1835G>A (n.1835G>A)
c.-553+7609C>T (n.-553+7609C>T)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
6g.43051118A=CA1624358533CUL7,KLC4c.1083T= (p.Ser361=)
n.1465T=
n.1124T=
n.1366T=
c.1179T= (p.Ser393=)
n.1382T=
n.1417T=
c.1834T= (n.1834T=)
c.-553+7610A= (n.-553+7610A=)
c.1335T= (p.Ser445=)
c.1239T= (p.Ser413=)
6g.43051118A>CCA450370608CUL7,KLC4c.1083T>G (p.Ser361=)
n.1465T>G
n.1124T>G
n.1366T>G
c.1179T>G (p.Ser393=)
n.1382T>G
n.1417T>G
c.1834T>G (n.1834T>G)
c.-553+7610A>C (n.-553+7610A>C)
c.1335T>G (p.Ser445=)
c.1239T>G (p.Ser413=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43051118A>GCA450370606CUL7,KLC4c.1083T>C (p.Ser361=)
n.1465T>C
n.1124T>C
n.1366T>C
c.1179T>C (p.Ser393=)
n.1382T>C
n.1417T>C
c.1834T>C (n.1834T>C)
c.-553+7610A>G (n.-553+7610A>G)
c.1335T>C (p.Ser445=)
c.1239T>C (p.Ser413=)
6g.43051118A>TCA450370607CUL7,KLC4c.1083T>A (p.Ser361=)
n.1465T>A
n.1124T>A
n.1366T>A
c.1179T>A (p.Ser393=)
n.1382T>A
n.1417T>A
c.1834T>A (n.1834T>A)
c.-553+7610A>T (n.-553+7610A>T)
c.1335T>A (p.Ser445=)
c.1239T>A (p.Ser413=)
6g.43051119G>ACA364227304CUL7,KLC4c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.1464C>T
n.1123C>T
n.1365C>T
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
n.1381C>T
n.1416C>T
c.1833C>T (n.1833C>T)
c.-553+7611G>A (n.-553+7611G>A)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
6g.43051119G>CCA364227303CUL7,KLC4c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.1464C>G
n.1123C>G
n.1365C>G
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
n.1381C>G
n.1416C>G
c.1833C>G (n.1833C>G)
c.-553+7611G>C (n.-553+7611G>C)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
 gnomAD v4
6g.43051119G>TCA364227300CUL7,KLC4c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.1464C>A
n.1123C>A
n.1365C>A
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
n.1381C>A
n.1416C>A
c.1833C>A (n.1833C>A)
c.-553+7611G>T (n.-553+7611G>T)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
6g.43051120A>CCA364227306CUL7,KLC4c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.1463T>G
n.1122T>G
n.1364T>G
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
n.1380T>G
n.1415T>G
c.1832T>G (n.1832T>G)
c.-553+7612A>C (n.-553+7612A>C)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
6g.43051120A>GCA364227307CUL7,KLC4c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.1463T>C
n.1122T>C
n.1364T>C
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.1380T>C
n.1415T>C
c.1832T>C (n.1832T>C)
c.-553+7612A>G (n.-553+7612A>G)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
6g.43051120A>TCA364227308CUL7,KLC4c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.1463T>A
n.1122T>A
n.1364T>A
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
n.1380T>A
n.1415T>A
c.1832T>A (n.1832T>A)
c.-553+7612A>T (n.-553+7612A>T)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
6g.43051121A>CCA450370611CUL7,KLC4c.1080T>G (p.Arg360=)
n.1462T>G
n.1121T>G
n.1363T>G
c.1176T>G (p.Arg392=)
n.1379T>G
n.1414T>G
c.1831T>G (n.1831T>G)
c.-553+7613A>C (n.-553+7613A>C)
c.1332T>G (p.Arg444=)
c.1236T>G (p.Arg412=)
6g.43051121A>GCA450370613CUL7,KLC4c.1080T>C (p.Arg360=)
n.1462T>C
n.1121T>C
n.1363T>C
c.1176T>C (p.Arg392=)
n.1379T>C
n.1414T>C
c.1831T>C (n.1831T>C)
c.-553+7613A>G (n.-553+7613A>G)
c.1332T>C (p.Arg444=)
c.1236T>C (p.Arg412=)
6g.43051121A>TCA450370612CUL7,KLC4c.1080T>A (p.Arg360=)
n.1462T>A
n.1121T>A
n.1363T>A
c.1176T>A (p.Arg392=)
n.1379T>A
n.1414T>A
c.1831T>A (n.1831T>A)
c.-553+7613A>T (n.-553+7613A>T)
c.1332T>A (p.Arg444=)
c.1236T>A (p.Arg412=)
6g.43051122C>ACA364227311CUL7,KLC4c.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.1461G>T
n.1120G>T
n.1362G>T
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
n.1378G>T
n.1413G>T
c.1830G>T (n.1830G>T)
c.-553+7614C>A (n.-553+7614C>A)
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
6g.43051122C=CA1624358534CUL7,KLC4c.1079G= (p.Arg360=)
n.1461G=
n.1120G=
n.1362G=
c.1175G= (p.Arg392=)
n.1378G=
n.1413G=
c.1830G= (n.1830G=)
c.-553+7614C= (n.-553+7614C=)
c.1331G= (p.Arg444=)
c.1235G= (p.Arg412=)
6g.43051122C>GCA3814242CUL7,KLC4c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.1461G>C
n.1120G>C
n.1362G>C
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
n.1378G>C
n.1413G>C
c.1830G>C (n.1830G>C)
c.-553+7614C>G (n.-553+7614C>G)
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051122C>TCA3814241CUL7,KLC4c.1079G>A (p.Arg360His)
n.1461G>A
n.1120G>A
n.1362G>A
c.1175G>A (p.Arg392His)
n.1378G>A
n.1413G>A
c.1830G>A (n.1830G>A)
c.-553+7614C>T (n.-553+7614C>T)
c.1331G>A (p.Arg444His)
c.1235G>A (p.Arg412His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051123G>ACA3814243CUL7,KLC4c.1078C>T (p.Arg360Cys)
n.1460C>T
n.1119C>T
n.1361C>T
c.1174C>T (p.Arg392Cys)
n.1377C>T
n.1412C>T
c.1829C>T (n.1829C>T)
c.-553+7615G>A (n.-553+7615G>A)
c.1330C>T (p.Arg444Cys)
c.1234C>T (p.Arg412Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051123G>CCA364227316CUL7,KLC4c.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.1460C>G
n.1119C>G
n.1361C>G
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
n.1377C>G
n.1412C>G
c.1829C>G (n.1829C>G)
c.-553+7615G>C (n.-553+7615G>C)
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
6g.43051123G=CA1624358535CUL7,KLC4c.1078C= (p.Arg360=)
n.1460C=
n.1119C=
n.1361C=
c.1174C= (p.Arg392=)
n.1377C=
n.1412C=
c.1829C= (n.1829C=)
c.-553+7615G= (n.-553+7615G=)
c.1330C= (p.Arg444=)
c.1234C= (p.Arg412=)
6g.43051123G>TCA364227319CUL7,KLC4c.1078C>A (p.Arg360Ser)
n.1460C>A
n.1119C>A
n.1361C>A
c.1174C>A (p.Arg392Ser)
n.1377C>A
n.1412C>A
c.1829C>A (n.1829C>A)
c.-553+7615G>T (n.-553+7615G>T)
c.1330C>A (p.Arg444Ser)
c.1234C>A (p.Arg412Ser)
 gnomAD v4
6g.43051124A>CCA450370625CUL7,KLC4c.1077T>G (p.Pro359=)
n.1459T>G
n.1118T>G
n.1360T>G
c.1173T>G (p.Pro391=)
n.1376T>G
n.1411T>G
c.1828T>G (n.1828T>G)
c.-553+7616A>C (n.-553+7616A>C)
c.1329T>G (p.Pro443=)
c.1233T>G (p.Pro411=)
6g.43051124A>GCA450370626CUL7,KLC4c.1077T>C (p.Pro359=)
n.1459T>C
n.1118T>C
n.1360T>C
c.1173T>C (p.Pro391=)
n.1376T>C
n.1411T>C
c.1828T>C (n.1828T>C)
c.-553+7616A>G (n.-553+7616A>G)
c.1329T>C (p.Pro443=)
c.1233T>C (p.Pro411=)
6g.43051124A>TCA450370628CUL7,KLC4c.1077T>A (p.Pro359=)
n.1459T>A
n.1118T>A
n.1360T>A
c.1173T>A (p.Pro391=)
n.1376T>A
n.1411T>A
c.1828T>A (n.1828T>A)
c.-553+7616A>T (n.-553+7616A>T)
c.1329T>A (p.Pro443=)
c.1233T>A (p.Pro411=)
6g.43051125G>ACA364227321CUL7,KLC4c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1458C>T
n.1117C>T
n.1359C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.1375C>T
n.1410C>T
c.1827C>T (n.1827C>T)
c.-553+7617G>A (n.-553+7617G>A)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
6g.43051125G>CCA364227322CUL7,KLC4c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1458C>G
n.1117C>G
n.1359C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.1375C>G
n.1410C>G
c.1827C>G (n.1827C>G)
c.-553+7617G>C (n.-553+7617G>C)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
6g.43051125G>TCA364227323CUL7,KLC4c.1076C>A (p.Pro359His)
n.1458C>A
n.1117C>A
n.1359C>A
c.1172C>A (p.Pro391His)
n.1375C>A
n.1410C>A
c.1827C>A (n.1827C>A)
c.-553+7617G>T (n.-553+7617G>T)
c.1328C>A (p.Pro443His)
c.1232C>A (p.Pro411His)
6g.43051126G>ACA3814244CUL7,KLC4c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1457C>T
n.1116C>T
n.1358C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.1374C>T
n.1409C>T
c.1826C>T (n.1826C>T)
c.-553+7618G>A (n.-553+7618G>A)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051126G>CCA364227330CUL7,KLC4c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1457C>G
n.1116C>G
n.1358C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.1374C>G
n.1409C>G
c.1826C>G (n.1826C>G)
c.-553+7618G>C (n.-553+7618G>C)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
6g.43051126G=CA1624358536CUL7,KLC4c.1075C= (p.Pro359=)
n.1457C=
n.1116C=
n.1358C=
c.1171C= (p.Pro391=)
n.1374C=
n.1409C=
c.1826C= (n.1826C=)
c.-553+7618G= (n.-553+7618G=)
c.1327C= (p.Pro443=)
c.1231C= (p.Pro411=)
6g.43051126G>TCA364227326CUL7,KLC4c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1457C>A
n.1116C>A
n.1358C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.1374C>A
n.1409C>A
c.1826C>A (n.1826C>A)
c.-553+7618G>T (n.-553+7618G>T)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
6g.43051127G>ACA450370636CUL7,KLC4c.1074C>T (p.Arg358=)
n.1456C>T
n.1115C>T
n.1357C>T
c.1170C>T (p.Arg390=)
n.1373C>T
n.1408C>T
c.1825C>T (n.1825C>T)
c.-553+7619G>A (n.-553+7619G>A)
c.1326C>T (p.Arg442=)
c.1230C>T (p.Arg410=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051127G>CCA450370638CUL7,KLC4c.1074C>G (p.Arg358=)
n.1456C>G
n.1115C>G
n.1357C>G
c.1170C>G (p.Arg390=)
n.1373C>G
n.1408C>G
c.1825C>G (n.1825C>G)
c.-553+7619G>C (n.-553+7619G>C)
c.1326C>G (p.Arg442=)
c.1230C>G (p.Arg410=)
6g.43051127G=CA1624358537CUL7,KLC4c.1074C= (p.Arg358=)
n.1456C=
n.1115C=
n.1357C=
c.1170C= (p.Arg390=)
n.1373C=
n.1408C=
c.1825C= (n.1825C=)
c.-553+7619G= (n.-553+7619G=)
c.1326C= (p.Arg442=)
c.1230C= (p.Arg410=)
6g.43051127G>TCA450370639CUL7,KLC4c.1074C>A (p.Arg358=)
n.1456C>A
n.1115C>A
n.1357C>A
c.1170C>A (p.Arg390=)
n.1373C>A
n.1408C>A
c.1825C>A (n.1825C>A)
c.-553+7619G>T (n.-553+7619G>T)
c.1326C>A (p.Arg442=)
c.1230C>A (p.Arg410=)
 gnomAD v4
6g.43051128C>ACA364227333CUL7,KLC4c.1073G>T (p.Arg358Leu)
n.1455G>T
n.1114G>T
n.1356G>T
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
n.1372G>T
n.1407G>T
c.1824G>T (n.1824G>T)
c.-553+7620C>A (n.-553+7620C>A)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
6g.43051128C=CA1624358538CUL7,KLC4c.1073G= (p.Arg358=)
n.1455G=
n.1114G=
n.1356G=
c.1169G= (p.Arg390=)
n.1372G=
n.1407G=
c.1824G= (n.1824G=)
c.-553+7620C= (n.-553+7620C=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.1229G= (p.Arg410=)
6g.43051128C>GCA364227336CUL7,KLC4c.1073G>C (p.Arg358Pro)
n.1455G>C
n.1114G>C
n.1356G>C
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
n.1372G>C
n.1407G>C
c.1824G>C (n.1824G>C)
c.-553+7620C>G (n.-553+7620C>G)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
6g.43051128C>TCA3814245CUL7,KLC4c.1073G>A (p.Arg358His)
n.1455G>A
n.1114G>A
n.1356G>A
c.1169G>A (p.Arg390His)
n.1372G>A
n.1407G>A
c.1824G>A (n.1824G>A)
c.-553+7620C>T (n.-553+7620C>T)
c.1325G>A (p.Arg442His)
c.1229G>A (p.Arg410His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051129G>ACA3814246CUL7,KLC4c.1072C>T (p.Arg358Cys)
n.1454C>T
n.1113C>T
n.1355C>T
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
n.1371C>T
n.1406C>T
c.1823C>T (n.1823C>T)
c.-553+7621G>A (n.-553+7621G>A)
c.1324C>T (p.Arg442Cys)
c.1228C>T (p.Arg410Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43051129G>CCA364227339CUL7,KLC4c.1072C>G (p.Arg358Gly)
n.1454C>G
n.1113C>G
n.1355C>G
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
n.1371C>G
n.1406C>G
c.1823C>G (n.1823C>G)
c.-553+7621G>C (n.-553+7621G>C)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
6g.43051129G=CA1624358539CUL7,KLC4c.1072C= (p.Arg358=)
n.1454C=
n.1113C=
n.1355C=
c.1168C= (p.Arg390=)
n.1371C=
n.1406C=
c.1823C= (n.1823C=)
c.-553+7621G= (n.-553+7621G=)
c.1324C= (p.Arg442=)
c.1228C= (p.Arg410=)
6g.43051129G>TCA364227341CUL7,KLC4c.1072C>A (p.Arg358Ser)
n.1454C>A
n.1113C>A
n.1355C>A
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
n.1371C>A
n.1406C>A
c.1823C>A (n.1823C>A)
c.-553+7621G>T (n.-553+7621G>T)
c.1324C>A (p.Arg442Ser)
c.1228C>A (p.Arg410Ser)
6g.43051130A>CCA364227346CUL7,KLC4c.1071T>G (p.Phe357Leu)
n.1453T>G
n.1112T>G
n.1354T>G
c.1167T>G (p.Phe389Leu)
n.1370T>G
n.1405T>G
c.1822T>G (n.1822T>G)
c.-553+7622A>C (n.-553+7622A>C)
c.1323T>G (p.Phe441Leu)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
6g.43051130A>GCA450370647CUL7,KLC4c.1071T>C (p.Phe357=)
n.1453T>C
n.1112T>C
n.1354T>C
c.1167T>C (p.Phe389=)
n.1370T>C
n.1405T>C
c.1822T>C (n.1822T>C)
c.-553+7622A>G (n.-553+7622A>G)
c.1323T>C (p.Phe441=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
6g.43051130A>TCA364227344CUL7,KLC4c.1071T>A (p.Phe357Leu)
n.1453T>A
n.1112T>A
n.1354T>A
c.1167T>A (p.Phe389Leu)
n.1370T>A
n.1405T>A
c.1822T>A (n.1822T>A)
c.-553+7622A>T (n.-553+7622A>T)
c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
6g.43051133dupCA824874827CUL7,KLC4c.1071dup (p.Arg358SerfsTer5)
n.1453dup
n.1112dup
n.1354dup
c.1167dup (p.Arg390SerfsTer5)
n.1370dup
n.1405dup
c.1822dup (n.1822dup)
c.-553+7625dup (n.-553+7625dup)
c.1323dup (p.Arg442SerfsTer5)
c.1227dup (p.Arg410SerfsTer5)
 dbSNP
6g.43051131A>CCA364227349CUL7,KLC4c.1070T>G (p.Phe357Cys)
n.1452T>G
n.1111T>G
n.1353T>G
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
n.1369T>G
n.1404T>G
c.1821T>G (n.1821T>G)
c.-553+7623A>C (n.-553+7623A>C)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
6g.43051131A>GCA364227352CUL7,KLC4c.1070T>C (p.Phe357Ser)
n.1452T>C
n.1111T>C
n.1353T>C
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
n.1369T>C
n.1404T>C
c.1821T>C (n.1821T>C)
c.-553+7623A>G (n.-553+7623A>G)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
6g.43051131A>TCA364227353CUL7,KLC4c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
n.1452T>A
n.1111T>A
n.1353T>A
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
n.1369T>A
n.1404T>A
c.1821T>A (n.1821T>A)
c.-553+7623A>T (n.-553+7623A>T)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
6g.43051132A>CCA364227356CUL7,KLC4c.1069T>G (p.Phe357Val)
n.1451T>G
n.1110T>G
n.1352T>G
c.1165T>G (p.Phe389Val)
n.1368T>G
n.1403T>G
c.1820T>G (n.1820T>G)
c.-553+7624A>C (n.-553+7624A>C)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
6g.43051132A>GCA364227357CUL7,KLC4c.1069T>C (p.Phe357Leu)
n.1451T>C
n.1110T>C
n.1352T>C
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
n.1368T>C
n.1403T>C
c.1820T>C (n.1820T>C)
c.-553+7624A>G (n.-553+7624A>G)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
6g.43051132A>TCA364227359CUL7,KLC4c.1069T>A (p.Phe357Ile)
n.1451T>A
n.1110T>A
n.1352T>A
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
n.1368T>A
n.1403T>A
c.1820T>A (n.1820T>A)
c.-553+7624A>T (n.-553+7624A>T)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
6g.43051133A>CCA450370650CUL7,KLC4c.1068T>G (p.Arg356=)
n.1450T>G
n.1109T>G
n.1351T>G
c.1164T>G (p.Arg388=)
n.1367T>G
n.1402T>G
c.1819T>G (n.1819T>G)
c.-553+7625A>C (n.-553+7625A>C)
c.1320T>G (p.Arg440=)
c.1224T>G (p.Arg408=)
6g.43051133A>GCA450370651CUL7,KLC4c.1068T>C (p.Arg356=)
n.1450T>C
n.1109T>C
n.1351T>C
c.1164T>C (p.Arg388=)
n.1367T>C
n.1402T>C
c.1819T>C (n.1819T>C)
c.-553+7625A>G (n.-553+7625A>G)
c.1320T>C (p.Arg440=)
c.1224T>C (p.Arg408=)
6g.43051133A>TCA450370652CUL7,KLC4c.1068T>A (p.Arg356=)
n.1450T>A
n.1109T>A
n.1351T>A
c.1164T>A (p.Arg388=)
n.1367T>A
n.1402T>A
c.1819T>A (n.1819T>A)
c.-553+7625A>T (n.-553+7625A>T)
c.1320T>A (p.Arg440=)
c.1224T>A (p.Arg408=)
6g.43051134C>ACA364227365CUL7,KLC4c.1067G>T (p.Arg356Leu)
n.1449G>T
n.1108G>T
n.1350G>T
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
n.1366G>T
n.1401G>T
c.1818G>T (n.1818G>T)
c.-553+7626C>A (n.-553+7626C>A)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
6g.43051134C=CA1624358540CUL7,KLC4c.1067G= (p.Arg356=)
n.1449G=
n.1108G=
n.1350G=
c.1163G= (p.Arg388=)
n.1366G=
n.1401G=
c.1818G= (n.1818G=)
c.-553+7626C= (n.-553+7626C=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.1223G= (p.Arg408=)
6g.43051134C>GCA364227361CUL7,KLC4c.1067G>C (p.Arg356Pro)
n.1449G>C
n.1108G>C
n.1350G>C
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
n.1366G>C
n.1401G>C
c.1818G>C (n.1818G>C)
c.-553+7626C>G (n.-553+7626C>G)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
 dbSNP
6g.43051134C>TCA3814247CUL7,KLC4c.1067G>A (p.Arg356His)
n.1449G>A
n.1108G>A
n.1350G>A
c.1163G>A (p.Arg388His)
n.1366G>A
n.1401G>A
c.1818G>A (n.1818G>A)
c.-553+7626C>T (n.-553+7626C>T)
c.1319G>A (p.Arg440His)
c.1223G>A (p.Arg408His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051135G>ACA3814248CUL7,KLC4c.1066C>T (p.Arg356Cys)
n.1448C>T
n.1107C>T
n.1349C>T
c.1162C>T (p.Arg388Cys)
n.1365C>T
n.1400C>T
c.1817C>T (n.1817C>T)
c.-553+7627G>A (n.-553+7627G>A)
c.1318C>T (p.Arg440Cys)
c.1222C>T (p.Arg408Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051135G>CCA364227369CUL7,KLC4c.1066C>G (p.Arg356Gly)
n.1448C>G
n.1107C>G
n.1349C>G
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
n.1365C>G
n.1400C>G
c.1817C>G (n.1817C>G)
c.-553+7627G>C (n.-553+7627G>C)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
6g.43051135G=CA1624358541CUL7,KLC4c.1066C= (p.Arg356=)
n.1448C=
n.1107C=
n.1349C=
c.1162C= (p.Arg388=)
n.1365C=
n.1400C=
c.1817C= (n.1817C=)
c.-553+7627G= (n.-553+7627G=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1222C= (p.Arg408=)
6g.43051135G>TCA364227371CUL7,KLC4c.1066C>A (p.Arg356Ser)
n.1448C>A
n.1107C>A
n.1349C>A
c.1162C>A (p.Arg388Ser)
n.1365C>A
n.1400C>A
c.1817C>A (n.1817C>A)
c.-553+7627G>T (n.-553+7627G>T)
c.1318C>A (p.Arg440Ser)
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
 gnomAD v4
6g.43051136T>ACA364227374CUL7,KLC4c.1065A>T (p.Arg355Ser)
n.1447A>T
n.1106A>T
n.1348A>T
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n.1364A>T
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c.1816A>T (n.1816A>T)
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c.1317A>T (p.Arg439Ser)
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6g.43051136T>CCA450370658CUL7,KLC4c.1065A>G (p.Arg355=)
n.1447A>G
n.1106A>G
n.1348A>G
c.1161A>G (p.Arg387=)
n.1364A>G
n.1399A>G
c.1816A>G (n.1816A>G)
c.-553+7628T>C (n.-553+7628T>C)
c.1317A>G (p.Arg439=)
c.1221A>G (p.Arg407=)
6g.43051136T>GCA364227377CUL7,KLC4c.1065A>C (p.Arg355Ser)
n.1447A>C
n.1106A>C
n.1348A>C
c.1161A>C (p.Arg387Ser)
n.1364A>C
n.1399A>C
c.1816A>C (n.1816A>C)
c.-553+7628T>G (n.-553+7628T>G)
c.1317A>C (p.Arg439Ser)
c.1221A>C (p.Arg407Ser)
6g.43051137C>ACA364227378CUL7,KLC4c.1064G>T (p.Arg355Ile)
n.1446G>T
n.1105G>T
n.1347G>T
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n.1398G>T
c.1815G>T (n.1815G>T)
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c.1316G>T (p.Arg439Ile)
c.1220G>T (p.Arg407Ile)
6g.43051137C=CA1624358542CUL7,KLC4c.1064G= (p.Arg355=)
n.1446G=
n.1105G=
n.1347G=
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c.1815G= (n.1815G=)
c.-553+7629C= (n.-553+7629C=)
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c.1220G= (p.Arg407=)
6g.43051137C>GCA364227380CUL7,KLC4c.1064G>C (p.Arg355Thr)
n.1446G>C
n.1105G>C
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c.1160G>C (p.Arg387Thr)
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c.1815G>C (n.1815G>C)
c.-553+7629C>G (n.-553+7629C>G)
c.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.1220G>C (p.Arg407Thr)
 gnomAD v4
6g.43051137C>TCA3814249CUL7,KLC4c.1064G>A (p.Arg355Lys)
n.1446G>A
n.1105G>A
n.1347G>A
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
n.1363G>A
n.1398G>A
c.1815G>A (n.1815G>A)
c.-553+7629C>T (n.-553+7629C>T)
c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.1220G>A (p.Arg407Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051138T>ACA364227383CUL7,KLC4c.1063A>T (p.Arg355Ter)
n.1445A>T
n.1104A>T
n.1346A>T
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n.1362A>T
n.1397A>T
c.1814A>T (n.1814A>T)
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c.1315A>T (p.Arg439Ter)
c.1219A>T (p.Arg407Ter)
6g.43051138T>CCA364227384CUL7,KLC4c.1063A>G (p.Arg355Gly)
n.1445A>G
n.1104A>G
n.1346A>G
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
n.1362A>G
n.1397A>G
c.1814A>G (n.1814A>G)
c.-553+7630T>C (n.-553+7630T>C)
c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.1219A>G (p.Arg407Gly)
 gnomAD v4
6g.43051138T>GCA450370665CUL7,KLC4c.1063A>C (p.Arg355=)
n.1445A>C
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n.1362A>C
n.1397A>C
c.1814A>C (n.1814A>C)
c.-553+7630T>G (n.-553+7630T>G)
c.1315A>C (p.Arg439=)
c.1219A>C (p.Arg407=)

Number of alleles fetched