Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43044924_43051621delCA2580093785BRCA1c.5275-502_*756del
c.5278-502_*756del
c.5152-502_*756del
c.5272-502_*756del
c.5200-502_*756del
c.1966-502_*756del
c.1828-502_*756del
c.4390-502_*756del
c.5155-502_*756del
c.5137-502_*756del
c.5341-502_*756del
c.1852-502_*756del
c.1966-502_*862del
n.5414-502_6484del
n.5455-502_6525del
 ClinVar
17g.43045658_43051137delCA915940399BRCA1c.5275-20_*20del
c.5278-20_*20del
c.5152-20_*20del
c.5272-20_*20del
c.5200-20_*20del
c.1966-20_*20del
c.1828-20_*20del
c.4390-20_*20del
c.5155-20_*20del
c.5344-20_*20del
c.5137-20_*20del
c.1840-20_*20del
c.5341-20_*20del
c.1665-20_1999del
c.1852-20_*20del
c.1966-20_*126del
c.208-20_*20del
c.751-20_*20del
c.-98-947_*20del
n.5414-20_5748del
n.5455-20_5789del
17g.43045678_43051117delCA2581463401BRCA1c.5275_5589del
c.5278_5592del
c.5152_5466del
c.5272_5586del
c.5200_5514del
c.1966_2280del
c.1828_2142del
c.4390_4704del
c.5155_5469del
c.5344_5658del
c.5137_5451del
c.1840_2154del
c.5341_5655del
c.1665_1979del
c.1852_2166del
c.*5061_*5375del
c.1966_*106del
c.208_522del
c.751_1065del
c.-98-927_291del
n.5414_5728del
n.5455_5769del
17g.43047300_43054953dupCA16043343BRCA1c.5274+2100_5464+344dup
c.5277+2100_5467+344dup
c.5151+2100_5341+344dup
c.5271+2100_5461+344dup
c.5199+2100_5389+344dup
c.1965+2100_2155+344dup
c.1827+2100_2017+344dup
c.4389+2100_4579+344dup
c.5154+2100_5344+344dup
c.5343+2100_5533+344dup
c.5136+2100_5326+344dup
c.1839+2100_2029+344dup
c.5340+2100_5530+344dup
c.1664+2100_1854+344dup
c.1851+2100_2041+344dup
c.*5060+2100_*5250+344dup
c.1965+2100_2081+344dup
c.207+2100_397+344dup
c.750+2100_940+344dup
c.-98-4762_166+344dup
n.5413+2100_5603+344dup
n.5454+2100_5644+344dup
17g.43047831_43051609delinsCCACTATCTCTGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAAGTTCAAACCTTGTTCAATTCTTGTGCCTTGGCCTCCCAAGTGGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACAACAACTAGCTAATTTTTTGTCTGATTCTGTTGGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCAGCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTTAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACCA1139665550BRCA1c.5275-492_5404-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.5278-492_5407-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.5152-492_5281-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.5272-492_5401-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.5200-492_5329-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.1966-492_2095-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.1828-492_1957-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.4390-492_4519-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.5155-492_5284-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.5344-492_5473-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.5137-492_5266-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.1840-492_1969-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.5341-492_5470-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.1665-492_1794-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.1852-492_1981-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.*5061-492_*5190-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.1966-492_2021-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.208-492_337-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.751-492_880-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
c.-98-1419_106-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
n.5414-492_5543-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
n.5455-492_5584-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG
 ClinVar
17g.43048600_43054827delCA913191183BRCA1c.5274+2249_5403+545del
c.5277+2249_5406+545del
c.5151+2249_5280+545del
c.5271+2249_5400+545del
c.5199+2249_5328+545del
c.1965+2249_2094+545del
c.1827+2249_1956+545del
c.4389+2249_4518+545del
c.5154+2249_5283+545del
c.5343+2249_5472+545del
c.5136+2249_5265+545del
c.1839+2249_1968+545del
c.5340+2249_5469+545del
c.1664+2249_1793+545del
c.1851+2249_1980+545del
c.*5060+2249_*5189+545del
c.1965+2249_2021-873del
c.207+2249_336+545del
c.750+2249_879+545del
c.-98-4613_105+545del
n.5413+2249_5542+545del
n.5454+2249_5583+545del
 ClinVar
17g.43050942_43051019delCA2638060999BRCA1c.5329+45_5329+122del (n.5329+45_5329+122del)
c.5332+45_5332+122del (n.5332+45_5332+122del)
c.5206+45_5206+122del (n.5206+45_5206+122del)
c.5326+45_5326+122del (n.5326+45_5326+122del)
c.5254+45_5254+122del (n.5254+45_5254+122del)
c.2020+45_2020+122del (n.2020+45_2020+122del)
c.1882+45_1882+122del (n.1882+45_1882+122del)
c.4444+45_4444+122del (n.4444+45_4444+122del)
c.5209+45_5209+122del (n.5209+45_5209+122del)
c.5398+45_5398+122del (n.5398+45_5398+122del)
c.5191+45_5191+122del (n.5191+45_5191+122del)
c.1894+45_1894+122del (n.1894+45_1894+122del)
c.5395+45_5395+122del (n.5395+45_5395+122del)
c.1719+45_1719+122del
c.1906+45_1906+122del (n.1906+45_1906+122del)
c.*5115+45_*5115+122del (n.*5115+45_*5115+122del)
c.262+45_262+122del (n.262+45_262+122del)
c.805+45_805+122del (n.805+45_805+122del)
c.-98-828_-98-751del (n.-98-828_-98-751del)
n.5468+45_5468+122del
n.5509+45_5509+122del
 gnomAD v4
17g.43051004A>TCA2733925123BRCA1c.5329+59T>A (n.5329+59T>A)
c.5332+59T>A (n.5332+59T>A)
c.5206+59T>A (n.5206+59T>A)
c.5326+59T>A (n.5326+59T>A)
c.5254+59T>A (n.5254+59T>A)
c.2020+59T>A (n.2020+59T>A)
c.1882+59T>A (n.1882+59T>A)
c.4444+59T>A (n.4444+59T>A)
c.5209+59T>A (n.5209+59T>A)
c.5398+59T>A (n.5398+59T>A)
c.5191+59T>A (n.5191+59T>A)
c.1894+59T>A (n.1894+59T>A)
c.5395+59T>A (n.5395+59T>A)
c.1719+59T>A
c.1906+59T>A (n.1906+59T>A)
c.*5115+59T>A (n.*5115+59T>A)
c.262+59T>A (n.262+59T>A)
c.805+59T>A (n.805+59T>A)
c.-98-814T>A (n.-98-814T>A)
n.5468+59T>A
n.5509+59T>A
 dbSNP
17g.43051004dupCA983868444BRCA1c.5329+59dup (n.5329+59dup)
c.5332+59dup (n.5332+59dup)
c.5206+59dup (n.5206+59dup)
c.5326+59dup (n.5326+59dup)
c.5254+59dup (n.5254+59dup)
c.2020+59dup (n.2020+59dup)
c.1882+59dup (n.1882+59dup)
c.4444+59dup (n.4444+59dup)
c.5209+59dup (n.5209+59dup)
c.5398+59dup (n.5398+59dup)
c.5191+59dup (n.5191+59dup)
c.1894+59dup (n.1894+59dup)
c.5395+59dup (n.5395+59dup)
c.1719+59dup
c.1906+59dup (n.1906+59dup)
c.*5115+59dup (n.*5115+59dup)
c.262+59dup (n.262+59dup)
c.805+59dup (n.805+59dup)
c.-98-814dup (n.-98-814dup)
n.5468+59dup
n.5509+59dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051005C>ACA2733925124BRCA1c.5329+58G>T (n.5329+58G>T)
c.5332+58G>T (n.5332+58G>T)
c.5206+58G>T (n.5206+58G>T)
c.5326+58G>T (n.5326+58G>T)
c.5254+58G>T (n.5254+58G>T)
c.2020+58G>T (n.2020+58G>T)
c.1882+58G>T (n.1882+58G>T)
c.4444+58G>T (n.4444+58G>T)
c.5209+58G>T (n.5209+58G>T)
c.5398+58G>T (n.5398+58G>T)
c.5191+58G>T (n.5191+58G>T)
c.1894+58G>T (n.1894+58G>T)
c.5395+58G>T (n.5395+58G>T)
c.1719+58G>T
c.1906+58G>T (n.1906+58G>T)
c.*5115+58G>T (n.*5115+58G>T)
c.262+58G>T (n.262+58G>T)
c.805+58G>T (n.805+58G>T)
c.-98-815G>T (n.-98-815G>T)
n.5468+58G>T
n.5509+58G>T
 dbSNP
17g.43051005C>GCA2733925125BRCA1c.5329+58G>C (n.5329+58G>C)
c.5332+58G>C (n.5332+58G>C)
c.5206+58G>C (n.5206+58G>C)
c.5326+58G>C (n.5326+58G>C)
c.5254+58G>C (n.5254+58G>C)
c.2020+58G>C (n.2020+58G>C)
c.1882+58G>C (n.1882+58G>C)
c.4444+58G>C (n.4444+58G>C)
c.5209+58G>C (n.5209+58G>C)
c.5398+58G>C (n.5398+58G>C)
c.5191+58G>C (n.5191+58G>C)
c.1894+58G>C (n.1894+58G>C)
c.5395+58G>C (n.5395+58G>C)
c.1719+58G>C
c.1906+58G>C (n.1906+58G>C)
c.*5115+58G>C (n.*5115+58G>C)
c.262+58G>C (n.262+58G>C)
c.805+58G>C (n.805+58G>C)
c.-98-815G>C (n.-98-815G>C)
n.5468+58G>C
n.5509+58G>C
 dbSNP
17g.43051005C>TCA2638061031BRCA1c.5329+58G>A (n.5329+58G>A)
c.5332+58G>A (n.5332+58G>A)
c.5206+58G>A (n.5206+58G>A)
c.5326+58G>A (n.5326+58G>A)
c.5254+58G>A (n.5254+58G>A)
c.2020+58G>A (n.2020+58G>A)
c.1882+58G>A (n.1882+58G>A)
c.4444+58G>A (n.4444+58G>A)
c.5209+58G>A (n.5209+58G>A)
c.5398+58G>A (n.5398+58G>A)
c.5191+58G>A (n.5191+58G>A)
c.1894+58G>A (n.1894+58G>A)
c.5395+58G>A (n.5395+58G>A)
c.1719+58G>A
c.1906+58G>A (n.1906+58G>A)
c.*5115+58G>A (n.*5115+58G>A)
c.262+58G>A (n.262+58G>A)
c.805+58G>A (n.805+58G>A)
c.-98-815G>A (n.-98-815G>A)
n.5468+58G>A
n.5509+58G>A
 gnomAD v4
17g.43051007C>TCA2638061032BRCA1c.5329+56G>A (n.5329+56G>A)
c.5332+56G>A (n.5332+56G>A)
c.5206+56G>A (n.5206+56G>A)
c.5326+56G>A (n.5326+56G>A)
c.5254+56G>A (n.5254+56G>A)
c.2020+56G>A (n.2020+56G>A)
c.1882+56G>A (n.1882+56G>A)
c.4444+56G>A (n.4444+56G>A)
c.5209+56G>A (n.5209+56G>A)
c.5398+56G>A (n.5398+56G>A)
c.5191+56G>A (n.5191+56G>A)
c.1894+56G>A (n.1894+56G>A)
c.5395+56G>A (n.5395+56G>A)
c.1719+56G>A
c.1906+56G>A (n.1906+56G>A)
c.*5115+56G>A (n.*5115+56G>A)
c.262+56G>A (n.262+56G>A)
c.805+56G>A (n.805+56G>A)
c.-98-817G>A (n.-98-817G>A)
n.5468+56G>A
n.5509+56G>A
 gnomAD v4
17g.43051008C>TCA2733925126BRCA1c.5329+55G>A (n.5329+55G>A)
c.5332+55G>A (n.5332+55G>A)
c.5206+55G>A (n.5206+55G>A)
c.5326+55G>A (n.5326+55G>A)
c.5254+55G>A (n.5254+55G>A)
c.2020+55G>A (n.2020+55G>A)
c.1882+55G>A (n.1882+55G>A)
c.4444+55G>A (n.4444+55G>A)
c.5209+55G>A (n.5209+55G>A)
c.5398+55G>A (n.5398+55G>A)
c.5191+55G>A (n.5191+55G>A)
c.1894+55G>A (n.1894+55G>A)
c.5395+55G>A (n.5395+55G>A)
c.1719+55G>A
c.1906+55G>A (n.1906+55G>A)
c.*5115+55G>A (n.*5115+55G>A)
c.262+55G>A (n.262+55G>A)
c.805+55G>A (n.805+55G>A)
c.-98-818G>A (n.-98-818G>A)
n.5468+55G>A
n.5509+55G>A
 dbSNP
17g.43051009A>TCA2733925136BRCA1c.5329+54T>A (n.5329+54T>A)
c.5332+54T>A (n.5332+54T>A)
c.5206+54T>A (n.5206+54T>A)
c.5326+54T>A (n.5326+54T>A)
c.5254+54T>A (n.5254+54T>A)
c.2020+54T>A (n.2020+54T>A)
c.1882+54T>A (n.1882+54T>A)
c.4444+54T>A (n.4444+54T>A)
c.5209+54T>A (n.5209+54T>A)
c.5398+54T>A (n.5398+54T>A)
c.5191+54T>A (n.5191+54T>A)
c.1894+54T>A (n.1894+54T>A)
c.5395+54T>A (n.5395+54T>A)
c.1719+54T>A
c.1906+54T>A (n.1906+54T>A)
c.*5115+54T>A (n.*5115+54T>A)
c.262+54T>A (n.262+54T>A)
c.805+54T>A (n.805+54T>A)
c.-98-819T>A (n.-98-819T>A)
n.5468+54T>A
n.5509+54T>A
 dbSNP
17g.43051010C=CA2260763646BRCA1c.5329+53G= (n.5329+53G=)
c.5332+53G= (n.5332+53G=)
c.5206+53G= (n.5206+53G=)
c.5326+53G= (n.5326+53G=)
c.5254+53G= (n.5254+53G=)
c.2020+53G= (n.2020+53G=)
c.1882+53G= (n.1882+53G=)
c.4444+53G= (n.4444+53G=)
c.5209+53G= (n.5209+53G=)
c.5398+53G= (n.5398+53G=)
c.5191+53G= (n.5191+53G=)
c.1894+53G= (n.1894+53G=)
c.5395+53G= (n.5395+53G=)
c.1719+53G=
c.1906+53G= (n.1906+53G=)
c.*5115+53G= (n.*5115+53G=)
c.262+53G= (n.262+53G=)
c.805+53G= (n.805+53G=)
c.-98-820G= (n.-98-820G=)
n.5468+53G=
n.5509+53G=
17g.43051010C>TCA2260763647BRCA1c.5329+53G>A (n.5329+53G>A)
c.5332+53G>A (n.5332+53G>A)
c.5206+53G>A (n.5206+53G>A)
c.5326+53G>A (n.5326+53G>A)
c.5254+53G>A (n.5254+53G>A)
c.2020+53G>A (n.2020+53G>A)
c.1882+53G>A (n.1882+53G>A)
c.4444+53G>A (n.4444+53G>A)
c.5209+53G>A (n.5209+53G>A)
c.5398+53G>A (n.5398+53G>A)
c.5191+53G>A (n.5191+53G>A)
c.1894+53G>A (n.1894+53G>A)
c.5395+53G>A (n.5395+53G>A)
c.1719+53G>A
c.1906+53G>A (n.1906+53G>A)
c.*5115+53G>A (n.*5115+53G>A)
c.262+53G>A (n.262+53G>A)
c.805+53G>A (n.805+53G>A)
c.-98-820G>A (n.-98-820G>A)
n.5468+53G>A
n.5509+53G>A
 dbSNP
17g.43051011T>ACA290819442BRCA1c.5329+52A>T (n.5329+52A>T)
c.5332+52A>T (n.5332+52A>T)
c.5206+52A>T (n.5206+52A>T)
c.5326+52A>T (n.5326+52A>T)
c.5254+52A>T (n.5254+52A>T)
c.2020+52A>T (n.2020+52A>T)
c.1882+52A>T (n.1882+52A>T)
c.4444+52A>T (n.4444+52A>T)
c.5209+52A>T (n.5209+52A>T)
c.5398+52A>T (n.5398+52A>T)
c.5191+52A>T (n.5191+52A>T)
c.1894+52A>T (n.1894+52A>T)
c.5395+52A>T (n.5395+52A>T)
c.1719+52A>T
c.1906+52A>T (n.1906+52A>T)
c.*5115+52A>T (n.*5115+52A>T)
c.262+52A>T (n.262+52A>T)
c.805+52A>T (n.805+52A>T)
c.-98-821A>T (n.-98-821A>T)
n.5468+52A>T
n.5509+52A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.43051011T>CCA2576121609BRCA1c.5329+52A>G (n.5329+52A>G)
c.5332+52A>G (n.5332+52A>G)
c.5206+52A>G (n.5206+52A>G)
c.5326+52A>G (n.5326+52A>G)
c.5254+52A>G (n.5254+52A>G)
c.2020+52A>G (n.2020+52A>G)
c.1882+52A>G (n.1882+52A>G)
c.4444+52A>G (n.4444+52A>G)
c.5209+52A>G (n.5209+52A>G)
c.5398+52A>G (n.5398+52A>G)
c.5191+52A>G (n.5191+52A>G)
c.1894+52A>G (n.1894+52A>G)
c.5395+52A>G (n.5395+52A>G)
c.1719+52A>G
c.1906+52A>G (n.1906+52A>G)
c.*5115+52A>G (n.*5115+52A>G)
c.262+52A>G (n.262+52A>G)
c.805+52A>G (n.805+52A>G)
c.-98-821A>G (n.-98-821A>G)
n.5468+52A>G
n.5509+52A>G
17g.43051011T=CA2260763648BRCA1c.5329+52A= (n.5329+52A=)
c.5332+52A= (n.5332+52A=)
c.5206+52A= (n.5206+52A=)
c.5326+52A= (n.5326+52A=)
c.5254+52A= (n.5254+52A=)
c.2020+52A= (n.2020+52A=)
c.1882+52A= (n.1882+52A=)
c.4444+52A= (n.4444+52A=)
c.5209+52A= (n.5209+52A=)
c.5398+52A= (n.5398+52A=)
c.5191+52A= (n.5191+52A=)
c.1894+52A= (n.1894+52A=)
c.5395+52A= (n.5395+52A=)
c.1719+52A=
c.1906+52A= (n.1906+52A=)
c.*5115+52A= (n.*5115+52A=)
c.262+52A= (n.262+52A=)
c.805+52A= (n.805+52A=)
c.-98-821A= (n.-98-821A=)
n.5468+52A=
n.5509+52A=
17g.43051012A>TCA2733925137BRCA1c.5329+51T>A (n.5329+51T>A)
c.5332+51T>A (n.5332+51T>A)
c.5206+51T>A (n.5206+51T>A)
c.5326+51T>A (n.5326+51T>A)
c.5254+51T>A (n.5254+51T>A)
c.2020+51T>A (n.2020+51T>A)
c.1882+51T>A (n.1882+51T>A)
c.4444+51T>A (n.4444+51T>A)
c.5209+51T>A (n.5209+51T>A)
c.5398+51T>A (n.5398+51T>A)
c.5191+51T>A (n.5191+51T>A)
c.1894+51T>A (n.1894+51T>A)
c.5395+51T>A (n.5395+51T>A)
c.1719+51T>A
c.1906+51T>A (n.1906+51T>A)
c.*5115+51T>A (n.*5115+51T>A)
c.262+51T>A (n.262+51T>A)
c.805+51T>A (n.805+51T>A)
c.-98-822T>A (n.-98-822T>A)
n.5468+51T>A
n.5509+51T>A
 dbSNP
17g.43051013T>ACA2733925138BRCA1c.5329+50A>T (n.5329+50A>T)
c.5332+50A>T (n.5332+50A>T)
c.5206+50A>T (n.5206+50A>T)
c.5326+50A>T (n.5326+50A>T)
c.5254+50A>T (n.5254+50A>T)
c.2020+50A>T (n.2020+50A>T)
c.1882+50A>T (n.1882+50A>T)
c.4444+50A>T (n.4444+50A>T)
c.5209+50A>T (n.5209+50A>T)
c.5398+50A>T (n.5398+50A>T)
c.5191+50A>T (n.5191+50A>T)
c.1894+50A>T (n.1894+50A>T)
c.5395+50A>T (n.5395+50A>T)
c.1719+50A>T
c.1906+50A>T (n.1906+50A>T)
c.*5115+50A>T (n.*5115+50A>T)
c.262+50A>T (n.262+50A>T)
c.805+50A>T (n.805+50A>T)
c.-98-823A>T (n.-98-823A>T)
n.5468+50A>T
n.5509+50A>T
 dbSNP
17g.43051013T>CCA2576121610BRCA1c.5329+50A>G (n.5329+50A>G)
c.5332+50A>G (n.5332+50A>G)
c.5206+50A>G (n.5206+50A>G)
c.5326+50A>G (n.5326+50A>G)
c.5254+50A>G (n.5254+50A>G)
c.2020+50A>G (n.2020+50A>G)
c.1882+50A>G (n.1882+50A>G)
c.4444+50A>G (n.4444+50A>G)
c.5209+50A>G (n.5209+50A>G)
c.5398+50A>G (n.5398+50A>G)
c.5191+50A>G (n.5191+50A>G)
c.1894+50A>G (n.1894+50A>G)
c.5395+50A>G (n.5395+50A>G)
c.1719+50A>G
c.1906+50A>G (n.1906+50A>G)
c.*5115+50A>G (n.*5115+50A>G)
c.262+50A>G (n.262+50A>G)
c.805+50A>G (n.805+50A>G)
c.-98-823A>G (n.-98-823A>G)
n.5468+50A>G
n.5509+50A>G
 dbSNP
17g.43051014G>ACA290819445BRCA1c.5329+49C>T (n.5329+49C>T)
c.5332+49C>T (n.5332+49C>T)
c.5206+49C>T (n.5206+49C>T)
c.5326+49C>T (n.5326+49C>T)
c.5254+49C>T (n.5254+49C>T)
c.2020+49C>T (n.2020+49C>T)
c.1882+49C>T (n.1882+49C>T)
c.4444+49C>T (n.4444+49C>T)
c.5209+49C>T (n.5209+49C>T)
c.5398+49C>T (n.5398+49C>T)
c.5191+49C>T (n.5191+49C>T)
c.1894+49C>T (n.1894+49C>T)
c.5395+49C>T (n.5395+49C>T)
c.1719+49C>T
c.1906+49C>T (n.1906+49C>T)
c.*5115+49C>T (n.*5115+49C>T)
c.262+49C>T (n.262+49C>T)
c.805+49C>T (n.805+49C>T)
c.-98-824C>T (n.-98-824C>T)
n.5468+49C>T
n.5509+49C>T
 dbSNP
17g.43051014G>CCA2733657724BRCA1c.5329+49C>G (n.5329+49C>G)
c.5332+49C>G (n.5332+49C>G)
c.5206+49C>G (n.5206+49C>G)
c.5326+49C>G (n.5326+49C>G)
c.5254+49C>G (n.5254+49C>G)
c.2020+49C>G (n.2020+49C>G)
c.1882+49C>G (n.1882+49C>G)
c.4444+49C>G (n.4444+49C>G)
c.5209+49C>G (n.5209+49C>G)
c.5398+49C>G (n.5398+49C>G)
c.5191+49C>G (n.5191+49C>G)
c.1894+49C>G (n.1894+49C>G)
c.5395+49C>G (n.5395+49C>G)
c.1719+49C>G
c.1906+49C>G (n.1906+49C>G)
c.*5115+49C>G (n.*5115+49C>G)
c.262+49C>G (n.262+49C>G)
c.805+49C>G (n.805+49C>G)
c.-98-824C>G (n.-98-824C>G)
n.5468+49C>G
n.5509+49C>G
 dbSNP
17g.43051014G=CA2260763649BRCA1c.5329+49C= (n.5329+49C=)
c.5332+49C= (n.5332+49C=)
c.5206+49C= (n.5206+49C=)
c.5326+49C= (n.5326+49C=)
c.5254+49C= (n.5254+49C=)
c.2020+49C= (n.2020+49C=)
c.1882+49C= (n.1882+49C=)
c.4444+49C= (n.4444+49C=)
c.5209+49C= (n.5209+49C=)
c.5398+49C= (n.5398+49C=)
c.5191+49C= (n.5191+49C=)
c.1894+49C= (n.1894+49C=)
c.5395+49C= (n.5395+49C=)
c.1719+49C=
c.1906+49C= (n.1906+49C=)
c.*5115+49C= (n.*5115+49C=)
c.262+49C= (n.262+49C=)
c.805+49C= (n.805+49C=)
c.-98-824C= (n.-98-824C=)
n.5468+49C=
n.5509+49C=
17g.43051014G>TCA2576121611BRCA1c.5329+49C>A (n.5329+49C>A)
c.5332+49C>A (n.5332+49C>A)
c.5206+49C>A (n.5206+49C>A)
c.5326+49C>A (n.5326+49C>A)
c.5254+49C>A (n.5254+49C>A)
c.2020+49C>A (n.2020+49C>A)
c.1882+49C>A (n.1882+49C>A)
c.4444+49C>A (n.4444+49C>A)
c.5209+49C>A (n.5209+49C>A)
c.5398+49C>A (n.5398+49C>A)
c.5191+49C>A (n.5191+49C>A)
c.1894+49C>A (n.1894+49C>A)
c.5395+49C>A (n.5395+49C>A)
c.1719+49C>A
c.1906+49C>A (n.1906+49C>A)
c.*5115+49C>A (n.*5115+49C>A)
c.262+49C>A (n.262+49C>A)
c.805+49C>A (n.805+49C>A)
c.-98-824C>A (n.-98-824C>A)
n.5468+49C>A
n.5509+49C>A
 gnomAD v4
17g.43051016A>GCA2733925143BRCA1c.5329+47T>C (n.5329+47T>C)
c.5332+47T>C (n.5332+47T>C)
c.5206+47T>C (n.5206+47T>C)
c.5326+47T>C (n.5326+47T>C)
c.5254+47T>C (n.5254+47T>C)
c.2020+47T>C (n.2020+47T>C)
c.1882+47T>C (n.1882+47T>C)
c.4444+47T>C (n.4444+47T>C)
c.5209+47T>C (n.5209+47T>C)
c.5398+47T>C (n.5398+47T>C)
c.5191+47T>C (n.5191+47T>C)
c.1894+47T>C (n.1894+47T>C)
c.5395+47T>C (n.5395+47T>C)
c.1719+47T>C
c.1906+47T>C (n.1906+47T>C)
c.*5115+47T>C (n.*5115+47T>C)
c.262+47T>C (n.262+47T>C)
c.805+47T>C (n.805+47T>C)
c.-98-826T>C (n.-98-826T>C)
n.5468+47T>C
n.5509+47T>C
 dbSNP
17g.43051016A>TCA2733925155BRCA1c.5329+47T>A (n.5329+47T>A)
c.5332+47T>A (n.5332+47T>A)
c.5206+47T>A (n.5206+47T>A)
c.5326+47T>A (n.5326+47T>A)
c.5254+47T>A (n.5254+47T>A)
c.2020+47T>A (n.2020+47T>A)
c.1882+47T>A (n.1882+47T>A)
c.4444+47T>A (n.4444+47T>A)
c.5209+47T>A (n.5209+47T>A)
c.5398+47T>A (n.5398+47T>A)
c.5191+47T>A (n.5191+47T>A)
c.1894+47T>A (n.1894+47T>A)
c.5395+47T>A (n.5395+47T>A)
c.1719+47T>A
c.1906+47T>A (n.1906+47T>A)
c.*5115+47T>A (n.*5115+47T>A)
c.262+47T>A (n.262+47T>A)
c.805+47T>A (n.805+47T>A)
c.-98-826T>A (n.-98-826T>A)
n.5468+47T>A
n.5509+47T>A
 dbSNP
17g.43051017delCA2733925157BRCA1c.5329+47del (n.5329+47del)
c.5332+47del (n.5332+47del)
c.5206+47del (n.5206+47del)
c.5326+47del (n.5326+47del)
c.5254+47del (n.5254+47del)
c.2020+47del (n.2020+47del)
c.1882+47del (n.1882+47del)
c.4444+47del (n.4444+47del)
c.5209+47del (n.5209+47del)
c.5398+47del (n.5398+47del)
c.5191+47del (n.5191+47del)
c.1894+47del (n.1894+47del)
c.5395+47del (n.5395+47del)
c.1719+47del
c.1906+47del (n.1906+47del)
c.*5115+47del (n.*5115+47del)
c.262+47del (n.262+47del)
c.805+47del (n.805+47del)
c.-98-826del (n.-98-826del)
n.5468+47del
n.5509+47del
 dbSNP
17g.43051017A>GCA2733925159BRCA1c.5329+46T>C (n.5329+46T>C)
c.5332+46T>C (n.5332+46T>C)
c.5206+46T>C (n.5206+46T>C)
c.5326+46T>C (n.5326+46T>C)
c.5254+46T>C (n.5254+46T>C)
c.2020+46T>C (n.2020+46T>C)
c.1882+46T>C (n.1882+46T>C)
c.4444+46T>C (n.4444+46T>C)
c.5209+46T>C (n.5209+46T>C)
c.5398+46T>C (n.5398+46T>C)
c.5191+46T>C (n.5191+46T>C)
c.1894+46T>C (n.1894+46T>C)
c.5395+46T>C (n.5395+46T>C)
c.1719+46T>C
c.1906+46T>C (n.1906+46T>C)
c.*5115+46T>C (n.*5115+46T>C)
c.262+46T>C (n.262+46T>C)
c.805+46T>C (n.805+46T>C)
c.-98-827T>C (n.-98-827T>C)
n.5468+46T>C
n.5509+46T>C
 dbSNP
17g.43051017A>TCA2733925160BRCA1c.5329+46T>A (n.5329+46T>A)
c.5332+46T>A (n.5332+46T>A)
c.5206+46T>A (n.5206+46T>A)
c.5326+46T>A (n.5326+46T>A)
c.5254+46T>A (n.5254+46T>A)
c.2020+46T>A (n.2020+46T>A)
c.1882+46T>A (n.1882+46T>A)
c.4444+46T>A (n.4444+46T>A)
c.5209+46T>A (n.5209+46T>A)
c.5398+46T>A (n.5398+46T>A)
c.5191+46T>A (n.5191+46T>A)
c.1894+46T>A (n.1894+46T>A)
c.5395+46T>A (n.5395+46T>A)
c.1719+46T>A
c.1906+46T>A (n.1906+46T>A)
c.*5115+46T>A (n.*5115+46T>A)
c.262+46T>A (n.262+46T>A)
c.805+46T>A (n.805+46T>A)
c.-98-827T>A (n.-98-827T>A)
n.5468+46T>A
n.5509+46T>A
 dbSNP
17g.43051018G>CCA2733925161BRCA1c.5329+45C>G (n.5329+45C>G)
c.5332+45C>G (n.5332+45C>G)
c.5206+45C>G (n.5206+45C>G)
c.5326+45C>G (n.5326+45C>G)
c.5254+45C>G (n.5254+45C>G)
c.2020+45C>G (n.2020+45C>G)
c.1882+45C>G (n.1882+45C>G)
c.4444+45C>G (n.4444+45C>G)
c.5209+45C>G (n.5209+45C>G)
c.5398+45C>G (n.5398+45C>G)
c.5191+45C>G (n.5191+45C>G)
c.1894+45C>G (n.1894+45C>G)
c.5395+45C>G (n.5395+45C>G)
c.1719+45C>G
c.1906+45C>G (n.1906+45C>G)
c.*5115+45C>G (n.*5115+45C>G)
c.262+45C>G (n.262+45C>G)
c.805+45C>G (n.805+45C>G)
c.-98-828C>G (n.-98-828C>G)
n.5468+45C>G
n.5509+45C>G
 dbSNP
17g.43051019A>CCA2576121612BRCA1c.5329+44T>G (n.5329+44T>G)
c.5332+44T>G (n.5332+44T>G)
c.5206+44T>G (n.5206+44T>G)
c.5326+44T>G (n.5326+44T>G)
c.5254+44T>G (n.5254+44T>G)
c.2020+44T>G (n.2020+44T>G)
c.1882+44T>G (n.1882+44T>G)
c.4444+44T>G (n.4444+44T>G)
c.5209+44T>G (n.5209+44T>G)
c.5398+44T>G (n.5398+44T>G)
c.5191+44T>G (n.5191+44T>G)
c.1894+44T>G (n.1894+44T>G)
c.5395+44T>G (n.5395+44T>G)
c.1719+44T>G
c.1906+44T>G (n.1906+44T>G)
c.*5115+44T>G (n.*5115+44T>G)
c.262+44T>G (n.262+44T>G)
c.805+44T>G (n.805+44T>G)
c.-98-829T>G (n.-98-829T>G)
n.5468+44T>G
n.5509+44T>G
 gnomAD v4
17g.43051019A>TCA2733925170BRCA1c.5329+44T>A (n.5329+44T>A)
c.5332+44T>A (n.5332+44T>A)
c.5206+44T>A (n.5206+44T>A)
c.5326+44T>A (n.5326+44T>A)
c.5254+44T>A (n.5254+44T>A)
c.2020+44T>A (n.2020+44T>A)
c.1882+44T>A (n.1882+44T>A)
c.4444+44T>A (n.4444+44T>A)
c.5209+44T>A (n.5209+44T>A)
c.5398+44T>A (n.5398+44T>A)
c.5191+44T>A (n.5191+44T>A)
c.1894+44T>A (n.1894+44T>A)
c.5395+44T>A (n.5395+44T>A)
c.1719+44T>A
c.1906+44T>A (n.1906+44T>A)
c.*5115+44T>A (n.*5115+44T>A)
c.262+44T>A (n.262+44T>A)
c.805+44T>A (n.805+44T>A)
c.-98-829T>A (n.-98-829T>A)
n.5468+44T>A
n.5509+44T>A
 dbSNP
17g.43051021A>TCA2733925174BRCA1c.5329+42T>A (n.5329+42T>A)
c.5332+42T>A (n.5332+42T>A)
c.5206+42T>A (n.5206+42T>A)
c.5326+42T>A (n.5326+42T>A)
c.5254+42T>A (n.5254+42T>A)
c.2020+42T>A (n.2020+42T>A)
c.1882+42T>A (n.1882+42T>A)
c.4444+42T>A (n.4444+42T>A)
c.5209+42T>A (n.5209+42T>A)
c.5398+42T>A (n.5398+42T>A)
c.5191+42T>A (n.5191+42T>A)
c.1894+42T>A (n.1894+42T>A)
c.5395+42T>A (n.5395+42T>A)
c.1719+42T>A
c.1906+42T>A (n.1906+42T>A)
c.*5115+42T>A (n.*5115+42T>A)
c.262+42T>A (n.262+42T>A)
c.805+42T>A (n.805+42T>A)
c.-98-831T>A (n.-98-831T>A)
n.5468+42T>A
n.5509+42T>A
 dbSNP
17g.43051023A>GCA2733925177BRCA1c.5329+40T>C (n.5329+40T>C)
c.5332+40T>C (n.5332+40T>C)
c.5206+40T>C (n.5206+40T>C)
c.5326+40T>C (n.5326+40T>C)
c.5254+40T>C (n.5254+40T>C)
c.2020+40T>C (n.2020+40T>C)
c.1882+40T>C (n.1882+40T>C)
c.4444+40T>C (n.4444+40T>C)
c.5209+40T>C (n.5209+40T>C)
c.5398+40T>C (n.5398+40T>C)
c.5191+40T>C (n.5191+40T>C)
c.1894+40T>C (n.1894+40T>C)
c.5395+40T>C (n.5395+40T>C)
c.1719+40T>C
c.1906+40T>C (n.1906+40T>C)
c.*5115+40T>C (n.*5115+40T>C)
c.262+40T>C (n.262+40T>C)
c.805+40T>C (n.805+40T>C)
c.-98-833T>C (n.-98-833T>C)
n.5468+40T>C
n.5509+40T>C
 dbSNP
17g.43051023A>TCA2733925178BRCA1c.5329+40T>A (n.5329+40T>A)
c.5332+40T>A (n.5332+40T>A)
c.5206+40T>A (n.5206+40T>A)
c.5326+40T>A (n.5326+40T>A)
c.5254+40T>A (n.5254+40T>A)
c.2020+40T>A (n.2020+40T>A)
c.1882+40T>A (n.1882+40T>A)
c.4444+40T>A (n.4444+40T>A)
c.5209+40T>A (n.5209+40T>A)
c.5398+40T>A (n.5398+40T>A)
c.5191+40T>A (n.5191+40T>A)
c.1894+40T>A (n.1894+40T>A)
c.5395+40T>A (n.5395+40T>A)
c.1719+40T>A
c.1906+40T>A (n.1906+40T>A)
c.*5115+40T>A (n.*5115+40T>A)
c.262+40T>A (n.262+40T>A)
c.805+40T>A (n.805+40T>A)
c.-98-833T>A (n.-98-833T>A)
n.5468+40T>A
n.5509+40T>A
 dbSNP
17g.43051024G>CCA2733925179BRCA1c.5329+39C>G (n.5329+39C>G)
c.5332+39C>G (n.5332+39C>G)
c.5206+39C>G (n.5206+39C>G)
c.5326+39C>G (n.5326+39C>G)
c.5254+39C>G (n.5254+39C>G)
c.2020+39C>G (n.2020+39C>G)
c.1882+39C>G (n.1882+39C>G)
c.4444+39C>G (n.4444+39C>G)
c.5209+39C>G (n.5209+39C>G)
c.5398+39C>G (n.5398+39C>G)
c.5191+39C>G (n.5191+39C>G)
c.1894+39C>G (n.1894+39C>G)
c.5395+39C>G (n.5395+39C>G)
c.1719+39C>G
c.1906+39C>G (n.1906+39C>G)
c.*5115+39C>G (n.*5115+39C>G)
c.262+39C>G (n.262+39C>G)
c.805+39C>G (n.805+39C>G)
c.-98-834C>G (n.-98-834C>G)
n.5468+39C>G
n.5509+39C>G
 dbSNP
17g.43051024G>TCA2638061033BRCA1c.5329+39C>A (n.5329+39C>A)
c.5332+39C>A (n.5332+39C>A)
c.5206+39C>A (n.5206+39C>A)
c.5326+39C>A (n.5326+39C>A)
c.5254+39C>A (n.5254+39C>A)
c.2020+39C>A (n.2020+39C>A)
c.1882+39C>A (n.1882+39C>A)
c.4444+39C>A (n.4444+39C>A)
c.5209+39C>A (n.5209+39C>A)
c.5398+39C>A (n.5398+39C>A)
c.5191+39C>A (n.5191+39C>A)
c.1894+39C>A (n.1894+39C>A)
c.5395+39C>A (n.5395+39C>A)
c.1719+39C>A
c.1906+39C>A (n.1906+39C>A)
c.*5115+39C>A (n.*5115+39C>A)
c.262+39C>A (n.262+39C>A)
c.805+39C>A (n.805+39C>A)
c.-98-834C>A (n.-98-834C>A)
n.5468+39C>A
n.5509+39C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43051025G>ACA2733925184BRCA1c.5329+38C>T (n.5329+38C>T)
c.5332+38C>T (n.5332+38C>T)
c.5206+38C>T (n.5206+38C>T)
c.5326+38C>T (n.5326+38C>T)
c.5254+38C>T (n.5254+38C>T)
c.2020+38C>T (n.2020+38C>T)
c.1882+38C>T (n.1882+38C>T)
c.4444+38C>T (n.4444+38C>T)
c.5209+38C>T (n.5209+38C>T)
c.5398+38C>T (n.5398+38C>T)
c.5191+38C>T (n.5191+38C>T)
c.1894+38C>T (n.1894+38C>T)
c.5395+38C>T (n.5395+38C>T)
c.1719+38C>T
c.1906+38C>T (n.1906+38C>T)
c.*5115+38C>T (n.*5115+38C>T)
c.262+38C>T (n.262+38C>T)
c.805+38C>T (n.805+38C>T)
c.-98-835C>T (n.-98-835C>T)
n.5468+38C>T
n.5509+38C>T
 dbSNP
17g.43051025G>CCA2733925186BRCA1c.5329+38C>G (n.5329+38C>G)
c.5332+38C>G (n.5332+38C>G)
c.5206+38C>G (n.5206+38C>G)
c.5326+38C>G (n.5326+38C>G)
c.5254+38C>G (n.5254+38C>G)
c.2020+38C>G (n.2020+38C>G)
c.1882+38C>G (n.1882+38C>G)
c.4444+38C>G (n.4444+38C>G)
c.5209+38C>G (n.5209+38C>G)
c.5398+38C>G (n.5398+38C>G)
c.5191+38C>G (n.5191+38C>G)
c.1894+38C>G (n.1894+38C>G)
c.5395+38C>G (n.5395+38C>G)
c.1719+38C>G
c.1906+38C>G (n.1906+38C>G)
c.*5115+38C>G (n.*5115+38C>G)
c.262+38C>G (n.262+38C>G)
c.805+38C>G (n.805+38C>G)
c.-98-835C>G (n.-98-835C>G)
n.5468+38C>G
n.5509+38C>G
 dbSNP
17g.43051025G>TCA2638061034BRCA1c.5329+38C>A (n.5329+38C>A)
c.5332+38C>A (n.5332+38C>A)
c.5206+38C>A (n.5206+38C>A)
c.5326+38C>A (n.5326+38C>A)
c.5254+38C>A (n.5254+38C>A)
c.2020+38C>A (n.2020+38C>A)
c.1882+38C>A (n.1882+38C>A)
c.4444+38C>A (n.4444+38C>A)
c.5209+38C>A (n.5209+38C>A)
c.5398+38C>A (n.5398+38C>A)
c.5191+38C>A (n.5191+38C>A)
c.1894+38C>A (n.1894+38C>A)
c.5395+38C>A (n.5395+38C>A)
c.1719+38C>A
c.1906+38C>A (n.1906+38C>A)
c.*5115+38C>A (n.*5115+38C>A)
c.262+38C>A (n.262+38C>A)
c.805+38C>A (n.805+38C>A)
c.-98-835C>A (n.-98-835C>A)
n.5468+38C>A
n.5509+38C>A
 gnomAD v4
17g.43051026C>ACA2733925195BRCA1c.5329+37G>T (n.5329+37G>T)
c.5332+37G>T (n.5332+37G>T)
c.5206+37G>T (n.5206+37G>T)
c.5326+37G>T (n.5326+37G>T)
c.5254+37G>T (n.5254+37G>T)
c.2020+37G>T (n.2020+37G>T)
c.1882+37G>T (n.1882+37G>T)
c.4444+37G>T (n.4444+37G>T)
c.5209+37G>T (n.5209+37G>T)
c.5398+37G>T (n.5398+37G>T)
c.5191+37G>T (n.5191+37G>T)
c.1894+37G>T (n.1894+37G>T)
c.5395+37G>T (n.5395+37G>T)
c.1719+37G>T
c.1906+37G>T (n.1906+37G>T)
c.*5115+37G>T (n.*5115+37G>T)
c.262+37G>T (n.262+37G>T)
c.805+37G>T (n.805+37G>T)
c.-98-836G>T (n.-98-836G>T)
n.5468+37G>T
n.5509+37G>T
 dbSNP
17g.43051026C>GCA2733925187BRCA1c.5329+37G>C (n.5329+37G>C)
c.5332+37G>C (n.5332+37G>C)
c.5206+37G>C (n.5206+37G>C)
c.5326+37G>C (n.5326+37G>C)
c.5254+37G>C (n.5254+37G>C)
c.2020+37G>C (n.2020+37G>C)
c.1882+37G>C (n.1882+37G>C)
c.4444+37G>C (n.4444+37G>C)
c.5209+37G>C (n.5209+37G>C)
c.5398+37G>C (n.5398+37G>C)
c.5191+37G>C (n.5191+37G>C)
c.1894+37G>C (n.1894+37G>C)
c.5395+37G>C (n.5395+37G>C)
c.1719+37G>C
c.1906+37G>C (n.1906+37G>C)
c.*5115+37G>C (n.*5115+37G>C)
c.262+37G>C (n.262+37G>C)
c.805+37G>C (n.805+37G>C)
c.-98-836G>C (n.-98-836G>C)
n.5468+37G>C
n.5509+37G>C
 dbSNP
17g.43051026C>TCA2733925197BRCA1c.5329+37G>A (n.5329+37G>A)
c.5332+37G>A (n.5332+37G>A)
c.5206+37G>A (n.5206+37G>A)
c.5326+37G>A (n.5326+37G>A)
c.5254+37G>A (n.5254+37G>A)
c.2020+37G>A (n.2020+37G>A)
c.1882+37G>A (n.1882+37G>A)
c.4444+37G>A (n.4444+37G>A)
c.5209+37G>A (n.5209+37G>A)
c.5398+37G>A (n.5398+37G>A)
c.5191+37G>A (n.5191+37G>A)
c.1894+37G>A (n.1894+37G>A)
c.5395+37G>A (n.5395+37G>A)
c.1719+37G>A
c.1906+37G>A (n.1906+37G>A)
c.*5115+37G>A (n.*5115+37G>A)
c.262+37G>A (n.262+37G>A)
c.805+37G>A (n.805+37G>A)
c.-98-836G>A (n.-98-836G>A)
n.5468+37G>A
n.5509+37G>A
 dbSNP
17g.43051027T>CCA2638061035BRCA1c.5329+36A>G (n.5329+36A>G)
c.5332+36A>G (n.5332+36A>G)
c.5206+36A>G (n.5206+36A>G)
c.5326+36A>G (n.5326+36A>G)
c.5254+36A>G (n.5254+36A>G)
c.2020+36A>G (n.2020+36A>G)
c.1882+36A>G (n.1882+36A>G)
c.4444+36A>G (n.4444+36A>G)
c.5209+36A>G (n.5209+36A>G)
c.5398+36A>G (n.5398+36A>G)
c.5191+36A>G (n.5191+36A>G)
c.1894+36A>G (n.1894+36A>G)
c.5395+36A>G (n.5395+36A>G)
c.1719+36A>G
c.1906+36A>G (n.1906+36A>G)
c.*5115+36A>G (n.*5115+36A>G)
c.262+36A>G (n.262+36A>G)
c.805+36A>G (n.805+36A>G)
c.-98-837A>G (n.-98-837A>G)
n.5468+36A>G
n.5509+36A>G
 gnomAD v4
17g.43051028G>ACA626077202BRCA1c.5329+35C>T (n.5329+35C>T)
c.5332+35C>T (n.5332+35C>T)
c.5206+35C>T (n.5206+35C>T)
c.5326+35C>T (n.5326+35C>T)
c.5254+35C>T (n.5254+35C>T)
c.2020+35C>T (n.2020+35C>T)
c.1882+35C>T (n.1882+35C>T)
c.4444+35C>T (n.4444+35C>T)
c.5209+35C>T (n.5209+35C>T)
c.5398+35C>T (n.5398+35C>T)
c.5191+35C>T (n.5191+35C>T)
c.1894+35C>T (n.1894+35C>T)
c.5395+35C>T (n.5395+35C>T)
c.1719+35C>T
c.1906+35C>T (n.1906+35C>T)
c.*5115+35C>T (n.*5115+35C>T)
c.262+35C>T (n.262+35C>T)
c.805+35C>T (n.805+35C>T)
c.-98-838C>T (n.-98-838C>T)
n.5468+35C>T
n.5509+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43051028G>CCA2733667810BRCA1c.5329+35C>G (n.5329+35C>G)
c.5332+35C>G (n.5332+35C>G)
c.5206+35C>G (n.5206+35C>G)
c.5326+35C>G (n.5326+35C>G)
c.5254+35C>G (n.5254+35C>G)
c.2020+35C>G (n.2020+35C>G)
c.1882+35C>G (n.1882+35C>G)
c.4444+35C>G (n.4444+35C>G)
c.5209+35C>G (n.5209+35C>G)
c.5398+35C>G (n.5398+35C>G)
c.5191+35C>G (n.5191+35C>G)
c.1894+35C>G (n.1894+35C>G)
c.5395+35C>G (n.5395+35C>G)
c.1719+35C>G
c.1906+35C>G (n.1906+35C>G)
c.*5115+35C>G (n.*5115+35C>G)
c.262+35C>G (n.262+35C>G)
c.805+35C>G (n.805+35C>G)
c.-98-838C>G (n.-98-838C>G)
n.5468+35C>G
n.5509+35C>G
 dbSNP
17g.43051028G=CA2260763650BRCA1c.5329+35C= (n.5329+35C=)
c.5332+35C= (n.5332+35C=)
c.5206+35C= (n.5206+35C=)
c.5326+35C= (n.5326+35C=)
c.5254+35C= (n.5254+35C=)
c.2020+35C= (n.2020+35C=)
c.1882+35C= (n.1882+35C=)
c.4444+35C= (n.4444+35C=)
c.5209+35C= (n.5209+35C=)
c.5398+35C= (n.5398+35C=)
c.5191+35C= (n.5191+35C=)
c.1894+35C= (n.1894+35C=)
c.5395+35C= (n.5395+35C=)
c.1719+35C=
c.1906+35C= (n.1906+35C=)
c.*5115+35C= (n.*5115+35C=)
c.262+35C= (n.262+35C=)
c.805+35C= (n.805+35C=)
c.-98-838C= (n.-98-838C=)
n.5468+35C=
n.5509+35C=
17g.43051028G>TCA2733667809BRCA1c.5329+35C>A (n.5329+35C>A)
c.5332+35C>A (n.5332+35C>A)
c.5206+35C>A (n.5206+35C>A)
c.5326+35C>A (n.5326+35C>A)
c.5254+35C>A (n.5254+35C>A)
c.2020+35C>A (n.2020+35C>A)
c.1882+35C>A (n.1882+35C>A)
c.4444+35C>A (n.4444+35C>A)
c.5209+35C>A (n.5209+35C>A)
c.5398+35C>A (n.5398+35C>A)
c.5191+35C>A (n.5191+35C>A)
c.1894+35C>A (n.1894+35C>A)
c.5395+35C>A (n.5395+35C>A)
c.1719+35C>A
c.1906+35C>A (n.1906+35C>A)
c.*5115+35C>A (n.*5115+35C>A)
c.262+35C>A (n.262+35C>A)
c.805+35C>A (n.805+35C>A)
c.-98-838C>A (n.-98-838C>A)
n.5468+35C>A
n.5509+35C>A
 dbSNP
17g.43051029G>ACA2733925200BRCA1c.5329+34C>T (n.5329+34C>T)
c.5332+34C>T (n.5332+34C>T)
c.5206+34C>T (n.5206+34C>T)
c.5326+34C>T (n.5326+34C>T)
c.5254+34C>T (n.5254+34C>T)
c.2020+34C>T (n.2020+34C>T)
c.1882+34C>T (n.1882+34C>T)
c.4444+34C>T (n.4444+34C>T)
c.5209+34C>T (n.5209+34C>T)
c.5398+34C>T (n.5398+34C>T)
c.5191+34C>T (n.5191+34C>T)
c.1894+34C>T (n.1894+34C>T)
c.5395+34C>T (n.5395+34C>T)
c.1719+34C>T
c.1906+34C>T (n.1906+34C>T)
c.*5115+34C>T (n.*5115+34C>T)
c.262+34C>T (n.262+34C>T)
c.805+34C>T (n.805+34C>T)
c.-98-839C>T (n.-98-839C>T)
n.5468+34C>T
n.5509+34C>T
 dbSNP
17g.43051029G>CCA2733925201BRCA1c.5329+34C>G (n.5329+34C>G)
c.5332+34C>G (n.5332+34C>G)
c.5206+34C>G (n.5206+34C>G)
c.5326+34C>G (n.5326+34C>G)
c.5254+34C>G (n.5254+34C>G)
c.2020+34C>G (n.2020+34C>G)
c.1882+34C>G (n.1882+34C>G)
c.4444+34C>G (n.4444+34C>G)
c.5209+34C>G (n.5209+34C>G)
c.5398+34C>G (n.5398+34C>G)
c.5191+34C>G (n.5191+34C>G)
c.1894+34C>G (n.1894+34C>G)
c.5395+34C>G (n.5395+34C>G)
c.1719+34C>G
c.1906+34C>G (n.1906+34C>G)
c.*5115+34C>G (n.*5115+34C>G)
c.262+34C>G (n.262+34C>G)
c.805+34C>G (n.805+34C>G)
c.-98-839C>G (n.-98-839C>G)
n.5468+34C>G
n.5509+34C>G
 dbSNP
17g.43051030T>ACA2733670114BRCA1c.5329+33A>T (n.5329+33A>T)
c.5332+33A>T (n.5332+33A>T)
c.5206+33A>T (n.5206+33A>T)
c.5326+33A>T (n.5326+33A>T)
c.5254+33A>T (n.5254+33A>T)
c.2020+33A>T (n.2020+33A>T)
c.1882+33A>T (n.1882+33A>T)
c.4444+33A>T (n.4444+33A>T)
c.5209+33A>T (n.5209+33A>T)
c.5398+33A>T (n.5398+33A>T)
c.5191+33A>T (n.5191+33A>T)
c.1894+33A>T (n.1894+33A>T)
c.5395+33A>T (n.5395+33A>T)
c.1719+33A>T
c.1906+33A>T (n.1906+33A>T)
c.*5115+33A>T (n.*5115+33A>T)
c.262+33A>T (n.262+33A>T)
c.805+33A>T (n.805+33A>T)
c.-98-840A>T (n.-98-840A>T)
n.5468+33A>T
n.5509+33A>T
 dbSNP
17g.43051030T>GCA626077203BRCA1c.5329+33A>C (n.5329+33A>C)
c.5332+33A>C (n.5332+33A>C)
c.5206+33A>C (n.5206+33A>C)
c.5326+33A>C (n.5326+33A>C)
c.5254+33A>C (n.5254+33A>C)
c.2020+33A>C (n.2020+33A>C)
c.1882+33A>C (n.1882+33A>C)
c.4444+33A>C (n.4444+33A>C)
c.5209+33A>C (n.5209+33A>C)
c.5398+33A>C (n.5398+33A>C)
c.5191+33A>C (n.5191+33A>C)
c.1894+33A>C (n.1894+33A>C)
c.5395+33A>C (n.5395+33A>C)
c.1719+33A>C
c.1906+33A>C (n.1906+33A>C)
c.*5115+33A>C (n.*5115+33A>C)
c.262+33A>C (n.262+33A>C)
c.805+33A>C (n.805+33A>C)
c.-98-840A>C (n.-98-840A>C)
n.5468+33A>C
n.5509+33A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43051030T=CA2260763651BRCA1c.5329+33A= (n.5329+33A=)
c.5332+33A= (n.5332+33A=)
c.5206+33A= (n.5206+33A=)
c.5326+33A= (n.5326+33A=)
c.5254+33A= (n.5254+33A=)
c.2020+33A= (n.2020+33A=)
c.1882+33A= (n.1882+33A=)
c.4444+33A= (n.4444+33A=)
c.5209+33A= (n.5209+33A=)
c.5398+33A= (n.5398+33A=)
c.5191+33A= (n.5191+33A=)
c.1894+33A= (n.1894+33A=)
c.5395+33A= (n.5395+33A=)
c.1719+33A=
c.1906+33A= (n.1906+33A=)
c.*5115+33A= (n.*5115+33A=)
c.262+33A= (n.262+33A=)
c.805+33A= (n.805+33A=)
c.-98-840A= (n.-98-840A=)
n.5468+33A=
n.5509+33A=
17g.43051031G>ACA054528BRCA1c.5329+32C>T (n.5329+32C>T)
c.5332+32C>T (n.5332+32C>T)
c.5206+32C>T (n.5206+32C>T)
c.5326+32C>T (n.5326+32C>T)
c.5254+32C>T (n.5254+32C>T)
c.2020+32C>T (n.2020+32C>T)
c.1882+32C>T (n.1882+32C>T)
c.4444+32C>T (n.4444+32C>T)
c.5209+32C>T (n.5209+32C>T)
c.5398+32C>T (n.5398+32C>T)
c.5191+32C>T (n.5191+32C>T)
c.1894+32C>T (n.1894+32C>T)
c.5395+32C>T (n.5395+32C>T)
c.1719+32C>T
c.1906+32C>T (n.1906+32C>T)
c.*5115+32C>T (n.*5115+32C>T)
c.262+32C>T (n.262+32C>T)
c.805+32C>T (n.805+32C>T)
c.-98-841C>T (n.-98-841C>T)
n.5468+32C>T
n.5509+32C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43051031G>CCA2733648013BRCA1c.5329+32C>G (n.5329+32C>G)
c.5332+32C>G (n.5332+32C>G)
c.5206+32C>G (n.5206+32C>G)
c.5326+32C>G (n.5326+32C>G)
c.5254+32C>G (n.5254+32C>G)
c.2020+32C>G (n.2020+32C>G)
c.1882+32C>G (n.1882+32C>G)
c.4444+32C>G (n.4444+32C>G)
c.5209+32C>G (n.5209+32C>G)
c.5398+32C>G (n.5398+32C>G)
c.5191+32C>G (n.5191+32C>G)
c.1894+32C>G (n.1894+32C>G)
c.5395+32C>G (n.5395+32C>G)
c.1719+32C>G
c.1906+32C>G (n.1906+32C>G)
c.*5115+32C>G (n.*5115+32C>G)
c.262+32C>G (n.262+32C>G)
c.805+32C>G (n.805+32C>G)
c.-98-841C>G (n.-98-841C>G)
n.5468+32C>G
n.5509+32C>G
 dbSNP
17g.43051031G=CA2260763652BRCA1c.5329+32C= (n.5329+32C=)
c.5332+32C= (n.5332+32C=)
c.5206+32C= (n.5206+32C=)
c.5326+32C= (n.5326+32C=)
c.5254+32C= (n.5254+32C=)
c.2020+32C= (n.2020+32C=)
c.1882+32C= (n.1882+32C=)
c.4444+32C= (n.4444+32C=)
c.5209+32C= (n.5209+32C=)
c.5398+32C= (n.5398+32C=)
c.5191+32C= (n.5191+32C=)
c.1894+32C= (n.1894+32C=)
c.5395+32C= (n.5395+32C=)
c.1719+32C=
c.1906+32C= (n.1906+32C=)
c.*5115+32C= (n.*5115+32C=)
c.262+32C= (n.262+32C=)
c.805+32C= (n.805+32C=)
c.-98-841C= (n.-98-841C=)
n.5468+32C=
n.5509+32C=
17g.43051031G>TCA2638061036BRCA1c.5329+32C>A (n.5329+32C>A)
c.5332+32C>A (n.5332+32C>A)
c.5206+32C>A (n.5206+32C>A)
c.5326+32C>A (n.5326+32C>A)
c.5254+32C>A (n.5254+32C>A)
c.2020+32C>A (n.2020+32C>A)
c.1882+32C>A (n.1882+32C>A)
c.4444+32C>A (n.4444+32C>A)
c.5209+32C>A (n.5209+32C>A)
c.5398+32C>A (n.5398+32C>A)
c.5191+32C>A (n.5191+32C>A)
c.1894+32C>A (n.1894+32C>A)
c.5395+32C>A (n.5395+32C>A)
c.1719+32C>A
c.1906+32C>A (n.1906+32C>A)
c.*5115+32C>A (n.*5115+32C>A)
c.262+32C>A (n.262+32C>A)
c.805+32C>A (n.805+32C>A)
c.-98-841C>A (n.-98-841C>A)
n.5468+32C>A
n.5509+32C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43051032C>ACA2733641845BRCA1c.5329+31G>T (n.5329+31G>T)
c.5332+31G>T (n.5332+31G>T)
c.5206+31G>T (n.5206+31G>T)
c.5326+31G>T (n.5326+31G>T)
c.5254+31G>T (n.5254+31G>T)
c.2020+31G>T (n.2020+31G>T)
c.1882+31G>T (n.1882+31G>T)
c.4444+31G>T (n.4444+31G>T)
c.5209+31G>T (n.5209+31G>T)
c.5398+31G>T (n.5398+31G>T)
c.5191+31G>T (n.5191+31G>T)
c.1894+31G>T (n.1894+31G>T)
c.5395+31G>T (n.5395+31G>T)
c.1719+31G>T
c.1906+31G>T (n.1906+31G>T)
c.*5115+31G>T (n.*5115+31G>T)
c.262+31G>T (n.262+31G>T)
c.805+31G>T (n.805+31G>T)
c.-98-842G>T (n.-98-842G>T)
n.5468+31G>T
n.5509+31G>T
 dbSNP
17g.43051032C=CA2260763653BRCA1c.5329+31G= (n.5329+31G=)
c.5332+31G= (n.5332+31G=)
c.5206+31G= (n.5206+31G=)
c.5326+31G= (n.5326+31G=)
c.5254+31G= (n.5254+31G=)
c.2020+31G= (n.2020+31G=)
c.1882+31G= (n.1882+31G=)
c.4444+31G= (n.4444+31G=)
c.5209+31G= (n.5209+31G=)
c.5398+31G= (n.5398+31G=)
c.5191+31G= (n.5191+31G=)
c.1894+31G= (n.1894+31G=)
c.5395+31G= (n.5395+31G=)
c.1719+31G=
c.1906+31G= (n.1906+31G=)
c.*5115+31G= (n.*5115+31G=)
c.262+31G= (n.262+31G=)
c.805+31G= (n.805+31G=)
c.-98-842G= (n.-98-842G=)
n.5468+31G=
n.5509+31G=
17g.43051032C>GCA2733641846BRCA1c.5329+31G>C (n.5329+31G>C)
c.5332+31G>C (n.5332+31G>C)
c.5206+31G>C (n.5206+31G>C)
c.5326+31G>C (n.5326+31G>C)
c.5254+31G>C (n.5254+31G>C)
c.2020+31G>C (n.2020+31G>C)
c.1882+31G>C (n.1882+31G>C)
c.4444+31G>C (n.4444+31G>C)
c.5209+31G>C (n.5209+31G>C)
c.5398+31G>C (n.5398+31G>C)
c.5191+31G>C (n.5191+31G>C)
c.1894+31G>C (n.1894+31G>C)
c.5395+31G>C (n.5395+31G>C)
c.1719+31G>C
c.1906+31G>C (n.1906+31G>C)
c.*5115+31G>C (n.*5115+31G>C)
c.262+31G>C (n.262+31G>C)
c.805+31G>C (n.805+31G>C)
c.-98-842G>C (n.-98-842G>C)
n.5468+31G>C
n.5509+31G>C
 dbSNP
17g.43051032C>TCA003489BRCA1c.5329+31G>A (n.5329+31G>A)
c.5332+31G>A (n.5332+31G>A)
c.5206+31G>A (n.5206+31G>A)
c.5326+31G>A (n.5326+31G>A)
c.5254+31G>A (n.5254+31G>A)
c.2020+31G>A (n.2020+31G>A)
c.1882+31G>A (n.1882+31G>A)
c.4444+31G>A (n.4444+31G>A)
c.5209+31G>A (n.5209+31G>A)
c.5398+31G>A (n.5398+31G>A)
c.5191+31G>A (n.5191+31G>A)
c.1894+31G>A (n.1894+31G>A)
c.5395+31G>A (n.5395+31G>A)
c.1719+31G>A
c.1906+31G>A (n.1906+31G>A)
c.*5115+31G>A (n.*5115+31G>A)
c.262+31G>A (n.262+31G>A)
c.805+31G>A (n.805+31G>A)
c.-98-842G>A (n.-98-842G>A)
n.5468+31G>A
n.5509+31G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051034G>ACA983868450BRCA1c.5329+29C>T (n.5329+29C>T)
c.5332+29C>T (n.5332+29C>T)
c.5206+29C>T (n.5206+29C>T)
c.5326+29C>T (n.5326+29C>T)
c.5254+29C>T (n.5254+29C>T)
c.2020+29C>T (n.2020+29C>T)
c.1882+29C>T (n.1882+29C>T)
c.4444+29C>T (n.4444+29C>T)
c.5209+29C>T (n.5209+29C>T)
c.5398+29C>T (n.5398+29C>T)
c.5191+29C>T (n.5191+29C>T)
c.1894+29C>T (n.1894+29C>T)
c.5395+29C>T (n.5395+29C>T)
c.1719+29C>T
c.1906+29C>T (n.1906+29C>T)
c.*5115+29C>T (n.*5115+29C>T)
c.262+29C>T (n.262+29C>T)
c.805+29C>T (n.805+29C>T)
c.-98-844C>T (n.-98-844C>T)
n.5468+29C>T
n.5509+29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051034G=CA2260763654BRCA1c.5329+29C= (n.5329+29C=)
c.5332+29C= (n.5332+29C=)
c.5206+29C= (n.5206+29C=)
c.5326+29C= (n.5326+29C=)
c.5254+29C= (n.5254+29C=)
c.2020+29C= (n.2020+29C=)
c.1882+29C= (n.1882+29C=)
c.4444+29C= (n.4444+29C=)
c.5209+29C= (n.5209+29C=)
c.5398+29C= (n.5398+29C=)
c.5191+29C= (n.5191+29C=)
c.1894+29C= (n.1894+29C=)
c.5395+29C= (n.5395+29C=)
c.1719+29C=
c.1906+29C= (n.1906+29C=)
c.*5115+29C= (n.*5115+29C=)
c.262+29C= (n.262+29C=)
c.805+29C= (n.805+29C=)
c.-98-844C= (n.-98-844C=)
n.5468+29C=
n.5509+29C=
17g.43051035delCA2576121613BRCA1c.5329+29del (n.5329+29del)
c.5332+29del (n.5332+29del)
c.5206+29del (n.5206+29del)
c.5326+29del (n.5326+29del)
c.5254+29del (n.5254+29del)
c.2020+29del (n.2020+29del)
c.1882+29del (n.1882+29del)
c.4444+29del (n.4444+29del)
c.5209+29del (n.5209+29del)
c.5398+29del (n.5398+29del)
c.5191+29del (n.5191+29del)
c.1894+29del (n.1894+29del)
c.5395+29del (n.5395+29del)
c.1719+29del
c.1906+29del (n.1906+29del)
c.*5115+29del (n.*5115+29del)
c.262+29del (n.262+29del)
c.805+29del (n.805+29del)
c.-98-844del (n.-98-844del)
n.5468+29del
n.5509+29del
 gnomAD v4
17g.43051035G>ACA2733646053BRCA1c.5329+28C>T (n.5329+28C>T)
c.5332+28C>T (n.5332+28C>T)
c.5206+28C>T (n.5206+28C>T)
c.5326+28C>T (n.5326+28C>T)
c.5254+28C>T (n.5254+28C>T)
c.2020+28C>T (n.2020+28C>T)
c.1882+28C>T (n.1882+28C>T)
c.4444+28C>T (n.4444+28C>T)
c.5209+28C>T (n.5209+28C>T)
c.5398+28C>T (n.5398+28C>T)
c.5191+28C>T (n.5191+28C>T)
c.1894+28C>T (n.1894+28C>T)
c.5395+28C>T (n.5395+28C>T)
c.1719+28C>T
c.1906+28C>T (n.1906+28C>T)
c.*5115+28C>T (n.*5115+28C>T)
c.262+28C>T (n.262+28C>T)
c.805+28C>T (n.805+28C>T)
c.-98-845C>T (n.-98-845C>T)
n.5468+28C>T
n.5509+28C>T
 dbSNP
17g.43051035G>CCA054519BRCA1c.5329+28C>G (n.5329+28C>G)
c.5332+28C>G (n.5332+28C>G)
c.5206+28C>G (n.5206+28C>G)
c.5326+28C>G (n.5326+28C>G)
c.5254+28C>G (n.5254+28C>G)
c.2020+28C>G (n.2020+28C>G)
c.1882+28C>G (n.1882+28C>G)
c.4444+28C>G (n.4444+28C>G)
c.5209+28C>G (n.5209+28C>G)
c.5398+28C>G (n.5398+28C>G)
c.5191+28C>G (n.5191+28C>G)
c.1894+28C>G (n.1894+28C>G)
c.5395+28C>G (n.5395+28C>G)
c.1719+28C>G
c.1906+28C>G (n.1906+28C>G)
c.*5115+28C>G (n.*5115+28C>G)
c.262+28C>G (n.262+28C>G)
c.805+28C>G (n.805+28C>G)
c.-98-845C>G (n.-98-845C>G)
n.5468+28C>G
n.5509+28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43051035G=CA2260763655BRCA1c.5329+28C= (n.5329+28C=)
c.5332+28C= (n.5332+28C=)
c.5206+28C= (n.5206+28C=)
c.5326+28C= (n.5326+28C=)
c.5254+28C= (n.5254+28C=)
c.2020+28C= (n.2020+28C=)
c.1882+28C= (n.1882+28C=)
c.4444+28C= (n.4444+28C=)
c.5209+28C= (n.5209+28C=)
c.5398+28C= (n.5398+28C=)
c.5191+28C= (n.5191+28C=)
c.1894+28C= (n.1894+28C=)
c.5395+28C= (n.5395+28C=)
c.1719+28C=
c.1906+28C= (n.1906+28C=)
c.*5115+28C= (n.*5115+28C=)
c.262+28C= (n.262+28C=)
c.805+28C= (n.805+28C=)
c.-98-845C= (n.-98-845C=)
n.5468+28C=
n.5509+28C=
17g.43051035G>TCA2638061037BRCA1c.5329+28C>A (n.5329+28C>A)
c.5332+28C>A (n.5332+28C>A)
c.5206+28C>A (n.5206+28C>A)
c.5326+28C>A (n.5326+28C>A)
c.5254+28C>A (n.5254+28C>A)
c.2020+28C>A (n.2020+28C>A)
c.1882+28C>A (n.1882+28C>A)
c.4444+28C>A (n.4444+28C>A)
c.5209+28C>A (n.5209+28C>A)
c.5398+28C>A (n.5398+28C>A)
c.5191+28C>A (n.5191+28C>A)
c.1894+28C>A (n.1894+28C>A)
c.5395+28C>A (n.5395+28C>A)
c.1719+28C>A
c.1906+28C>A (n.1906+28C>A)
c.*5115+28C>A (n.*5115+28C>A)
c.262+28C>A (n.262+28C>A)
c.805+28C>A (n.805+28C>A)
c.-98-845C>A (n.-98-845C>A)
n.5468+28C>A
n.5509+28C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43051036A>TCA2638061038BRCA1c.5329+27T>A (n.5329+27T>A)
c.5332+27T>A (n.5332+27T>A)
c.5206+27T>A (n.5206+27T>A)
c.5326+27T>A (n.5326+27T>A)
c.5254+27T>A (n.5254+27T>A)
c.2020+27T>A (n.2020+27T>A)
c.1882+27T>A (n.1882+27T>A)
c.4444+27T>A (n.4444+27T>A)
c.5209+27T>A (n.5209+27T>A)
c.5398+27T>A (n.5398+27T>A)
c.5191+27T>A (n.5191+27T>A)
c.1894+27T>A (n.1894+27T>A)
c.5395+27T>A (n.5395+27T>A)
c.1719+27T>A
c.1906+27T>A (n.1906+27T>A)
c.*5115+27T>A (n.*5115+27T>A)
c.262+27T>A (n.262+27T>A)
c.805+27T>A (n.805+27T>A)
c.-98-846T>A (n.-98-846T>A)
n.5468+27T>A
n.5509+27T>A
 gnomAD v4
17g.43051037A>CCA2733925235BRCA1c.5329+26T>G (n.5329+26T>G)
c.5332+26T>G (n.5332+26T>G)
c.5206+26T>G (n.5206+26T>G)
c.5326+26T>G (n.5326+26T>G)
c.5254+26T>G (n.5254+26T>G)
c.2020+26T>G (n.2020+26T>G)
c.1882+26T>G (n.1882+26T>G)
c.4444+26T>G (n.4444+26T>G)
c.5209+26T>G (n.5209+26T>G)
c.5398+26T>G (n.5398+26T>G)
c.5191+26T>G (n.5191+26T>G)
c.1894+26T>G (n.1894+26T>G)
c.5395+26T>G (n.5395+26T>G)
c.1719+26T>G
c.1906+26T>G (n.1906+26T>G)
c.*5115+26T>G (n.*5115+26T>G)
c.262+26T>G (n.262+26T>G)
c.805+26T>G (n.805+26T>G)
c.-98-847T>G (n.-98-847T>G)
n.5468+26T>G
n.5509+26T>G
 dbSNP
17g.43051037A>GCA2733925234BRCA1c.5329+26T>C (n.5329+26T>C)
c.5332+26T>C (n.5332+26T>C)
c.5206+26T>C (n.5206+26T>C)
c.5326+26T>C (n.5326+26T>C)
c.5254+26T>C (n.5254+26T>C)
c.2020+26T>C (n.2020+26T>C)
c.1882+26T>C (n.1882+26T>C)
c.4444+26T>C (n.4444+26T>C)
c.5209+26T>C (n.5209+26T>C)
c.5398+26T>C (n.5398+26T>C)
c.5191+26T>C (n.5191+26T>C)
c.1894+26T>C (n.1894+26T>C)
c.5395+26T>C (n.5395+26T>C)
c.1719+26T>C
c.1906+26T>C (n.1906+26T>C)
c.*5115+26T>C (n.*5115+26T>C)
c.262+26T>C (n.262+26T>C)
c.805+26T>C (n.805+26T>C)
c.-98-847T>C (n.-98-847T>C)
n.5468+26T>C
n.5509+26T>C
 dbSNP
17g.43051037A>TCA2733925236BRCA1c.5329+26T>A (n.5329+26T>A)
c.5332+26T>A (n.5332+26T>A)
c.5206+26T>A (n.5206+26T>A)
c.5326+26T>A (n.5326+26T>A)
c.5254+26T>A (n.5254+26T>A)
c.2020+26T>A (n.2020+26T>A)
c.1882+26T>A (n.1882+26T>A)
c.4444+26T>A (n.4444+26T>A)
c.5209+26T>A (n.5209+26T>A)
c.5398+26T>A (n.5398+26T>A)
c.5191+26T>A (n.5191+26T>A)
c.1894+26T>A (n.1894+26T>A)
c.5395+26T>A (n.5395+26T>A)
c.1719+26T>A
c.1906+26T>A (n.1906+26T>A)
c.*5115+26T>A (n.*5115+26T>A)
c.262+26T>A (n.262+26T>A)
c.805+26T>A (n.805+26T>A)
c.-98-847T>A (n.-98-847T>A)
n.5468+26T>A
n.5509+26T>A
 dbSNP
17g.43051038C=CA2260763656BRCA1c.5329+25G= (n.5329+25G=)
c.5332+25G= (n.5332+25G=)
c.5206+25G= (n.5206+25G=)
c.5326+25G= (n.5326+25G=)
c.5254+25G= (n.5254+25G=)
c.2020+25G= (n.2020+25G=)
c.1882+25G= (n.1882+25G=)
c.4444+25G= (n.4444+25G=)
c.5209+25G= (n.5209+25G=)
c.5398+25G= (n.5398+25G=)
c.5191+25G= (n.5191+25G=)
c.1894+25G= (n.1894+25G=)
c.5395+25G= (n.5395+25G=)
c.1719+25G=
c.1906+25G= (n.1906+25G=)
c.*5115+25G= (n.*5115+25G=)
c.262+25G= (n.262+25G=)
c.805+25G= (n.805+25G=)
c.-98-848G= (n.-98-848G=)
n.5468+25G=
n.5509+25G=
17g.43051038C>GCA2733670117BRCA1c.5329+25G>C (n.5329+25G>C)
c.5332+25G>C (n.5332+25G>C)
c.5206+25G>C (n.5206+25G>C)
c.5326+25G>C (n.5326+25G>C)
c.5254+25G>C (n.5254+25G>C)
c.2020+25G>C (n.2020+25G>C)
c.1882+25G>C (n.1882+25G>C)
c.4444+25G>C (n.4444+25G>C)
c.5209+25G>C (n.5209+25G>C)
c.5398+25G>C (n.5398+25G>C)
c.5191+25G>C (n.5191+25G>C)
c.1894+25G>C (n.1894+25G>C)
c.5395+25G>C (n.5395+25G>C)
c.1719+25G>C
c.1906+25G>C (n.1906+25G>C)
c.*5115+25G>C (n.*5115+25G>C)
c.262+25G>C (n.262+25G>C)
c.805+25G>C (n.805+25G>C)
c.-98-848G>C (n.-98-848G>C)
n.5468+25G>C
n.5509+25G>C
 dbSNP
17g.43051038C>TCA626077212BRCA1c.5329+25G>A (n.5329+25G>A)
c.5332+25G>A (n.5332+25G>A)
c.5206+25G>A (n.5206+25G>A)
c.5326+25G>A (n.5326+25G>A)
c.5254+25G>A (n.5254+25G>A)
c.2020+25G>A (n.2020+25G>A)
c.1882+25G>A (n.1882+25G>A)
c.4444+25G>A (n.4444+25G>A)
c.5209+25G>A (n.5209+25G>A)
c.5398+25G>A (n.5398+25G>A)
c.5191+25G>A (n.5191+25G>A)
c.1894+25G>A (n.1894+25G>A)
c.5395+25G>A (n.5395+25G>A)
c.1719+25G>A
c.1906+25G>A (n.1906+25G>A)
c.*5115+25G>A (n.*5115+25G>A)
c.262+25G>A (n.262+25G>A)
c.805+25G>A (n.805+25G>A)
c.-98-848G>A (n.-98-848G>A)
n.5468+25G>A
n.5509+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43051039T>CCA2733925240BRCA1c.5329+24A>G (n.5329+24A>G)
c.5332+24A>G (n.5332+24A>G)
c.5206+24A>G (n.5206+24A>G)
c.5326+24A>G (n.5326+24A>G)
c.5254+24A>G (n.5254+24A>G)
c.2020+24A>G (n.2020+24A>G)
c.1882+24A>G (n.1882+24A>G)
c.4444+24A>G (n.4444+24A>G)
c.5209+24A>G (n.5209+24A>G)
c.5398+24A>G (n.5398+24A>G)
c.5191+24A>G (n.5191+24A>G)
c.1894+24A>G (n.1894+24A>G)
c.5395+24A>G (n.5395+24A>G)
c.1719+24A>G
c.1906+24A>G (n.1906+24A>G)
c.*5115+24A>G (n.*5115+24A>G)
c.262+24A>G (n.262+24A>G)
c.805+24A>G (n.805+24A>G)
c.-98-849A>G (n.-98-849A>G)
n.5468+24A>G
n.5509+24A>G
 dbSNP
17g.43051039T>GCA2638061039BRCA1c.5329+24A>C (n.5329+24A>C)
c.5332+24A>C (n.5332+24A>C)
c.5206+24A>C (n.5206+24A>C)
c.5326+24A>C (n.5326+24A>C)
c.5254+24A>C (n.5254+24A>C)
c.2020+24A>C (n.2020+24A>C)
c.1882+24A>C (n.1882+24A>C)
c.4444+24A>C (n.4444+24A>C)
c.5209+24A>C (n.5209+24A>C)
c.5398+24A>C (n.5398+24A>C)
c.5191+24A>C (n.5191+24A>C)
c.1894+24A>C (n.1894+24A>C)
c.5395+24A>C (n.5395+24A>C)
c.1719+24A>C
c.1906+24A>C (n.1906+24A>C)
c.*5115+24A>C (n.*5115+24A>C)
c.262+24A>C (n.262+24A>C)
c.805+24A>C (n.805+24A>C)
c.-98-849A>C (n.-98-849A>C)
n.5468+24A>C
n.5509+24A>C
 gnomAD v4
17g.43051040C>ACA916080949BRCA1c.5329+23G>T (n.5329+23G>T)
c.5332+23G>T (n.5332+23G>T)
c.5206+23G>T (n.5206+23G>T)
c.5326+23G>T (n.5326+23G>T)
c.5254+23G>T (n.5254+23G>T)
c.2020+23G>T (n.2020+23G>T)
c.1882+23G>T (n.1882+23G>T)
c.4444+23G>T (n.4444+23G>T)
c.5209+23G>T (n.5209+23G>T)
c.5398+23G>T (n.5398+23G>T)
c.5191+23G>T (n.5191+23G>T)
c.1894+23G>T (n.1894+23G>T)
c.5395+23G>T (n.5395+23G>T)
c.1719+23G>T
c.1906+23G>T (n.1906+23G>T)
c.*5115+23G>T (n.*5115+23G>T)
c.262+23G>T (n.262+23G>T)
c.805+23G>T (n.805+23G>T)
c.-98-850G>T (n.-98-850G>T)
n.5468+23G>T
n.5509+23G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051040C=CA2260763657BRCA1c.5329+23G= (n.5329+23G=)
c.5332+23G= (n.5332+23G=)
c.5206+23G= (n.5206+23G=)
c.5326+23G= (n.5326+23G=)
c.5254+23G= (n.5254+23G=)
c.2020+23G= (n.2020+23G=)
c.1882+23G= (n.1882+23G=)
c.4444+23G= (n.4444+23G=)
c.5209+23G= (n.5209+23G=)
c.5398+23G= (n.5398+23G=)
c.5191+23G= (n.5191+23G=)
c.1894+23G= (n.1894+23G=)
c.5395+23G= (n.5395+23G=)
c.1719+23G=
c.1906+23G= (n.1906+23G=)
c.*5115+23G= (n.*5115+23G=)
c.262+23G= (n.262+23G=)
c.805+23G= (n.805+23G=)
c.-98-850G= (n.-98-850G=)
n.5468+23G=
n.5509+23G=
17g.43051040C>GCA916080947BRCA1c.5329+23G>C (n.5329+23G>C)
c.5332+23G>C (n.5332+23G>C)
c.5206+23G>C (n.5206+23G>C)
c.5326+23G>C (n.5326+23G>C)
c.5254+23G>C (n.5254+23G>C)
c.2020+23G>C (n.2020+23G>C)
c.1882+23G>C (n.1882+23G>C)
c.4444+23G>C (n.4444+23G>C)
c.5209+23G>C (n.5209+23G>C)
c.5398+23G>C (n.5398+23G>C)
c.5191+23G>C (n.5191+23G>C)
c.1894+23G>C (n.1894+23G>C)
c.5395+23G>C (n.5395+23G>C)
c.1719+23G>C
c.1906+23G>C (n.1906+23G>C)
c.*5115+23G>C (n.*5115+23G>C)
c.262+23G>C (n.262+23G>C)
c.805+23G>C (n.805+23G>C)
c.-98-850G>C (n.-98-850G>C)
n.5468+23G>C
n.5509+23G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051040C>TCA916080948BRCA1c.5329+23G>A (n.5329+23G>A)
c.5332+23G>A (n.5332+23G>A)
c.5206+23G>A (n.5206+23G>A)
c.5326+23G>A (n.5326+23G>A)
c.5254+23G>A (n.5254+23G>A)
c.2020+23G>A (n.2020+23G>A)
c.1882+23G>A (n.1882+23G>A)
c.4444+23G>A (n.4444+23G>A)
c.5209+23G>A (n.5209+23G>A)
c.5398+23G>A (n.5398+23G>A)
c.5191+23G>A (n.5191+23G>A)
c.1894+23G>A (n.1894+23G>A)
c.5395+23G>A (n.5395+23G>A)
c.1719+23G>A
c.1906+23G>A (n.1906+23G>A)
c.*5115+23G>A (n.*5115+23G>A)
c.262+23G>A (n.262+23G>A)
c.805+23G>A (n.805+23G>A)
c.-98-850G>A (n.-98-850G>A)
n.5468+23G>A
n.5509+23G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051041T>ACA916080952BRCA1c.5329+22A>T (n.5329+22A>T)
c.5332+22A>T (n.5332+22A>T)
c.5206+22A>T (n.5206+22A>T)
c.5326+22A>T (n.5326+22A>T)
c.5254+22A>T (n.5254+22A>T)
c.2020+22A>T (n.2020+22A>T)
c.1882+22A>T (n.1882+22A>T)
c.4444+22A>T (n.4444+22A>T)
c.5209+22A>T (n.5209+22A>T)
c.5398+22A>T (n.5398+22A>T)
c.5191+22A>T (n.5191+22A>T)
c.1894+22A>T (n.1894+22A>T)
c.5395+22A>T (n.5395+22A>T)
c.1719+22A>T
c.1906+22A>T (n.1906+22A>T)
c.*5115+22A>T (n.*5115+22A>T)
c.262+22A>T (n.262+22A>T)
c.805+22A>T (n.805+22A>T)
c.-98-851A>T (n.-98-851A>T)
n.5468+22A>T
n.5509+22A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051041T>CCA054513BRCA1c.5329+22A>G (n.5329+22A>G)
c.5332+22A>G (n.5332+22A>G)
c.5206+22A>G (n.5206+22A>G)
c.5326+22A>G (n.5326+22A>G)
c.5254+22A>G (n.5254+22A>G)
c.2020+22A>G (n.2020+22A>G)
c.1882+22A>G (n.1882+22A>G)
c.4444+22A>G (n.4444+22A>G)
c.5209+22A>G (n.5209+22A>G)
c.5398+22A>G (n.5398+22A>G)
c.5191+22A>G (n.5191+22A>G)
c.1894+22A>G (n.1894+22A>G)
c.5395+22A>G (n.5395+22A>G)
c.1719+22A>G
c.1906+22A>G (n.1906+22A>G)
c.*5115+22A>G (n.*5115+22A>G)
c.262+22A>G (n.262+22A>G)
c.805+22A>G (n.805+22A>G)
c.-98-851A>G (n.-98-851A>G)
n.5468+22A>G
n.5509+22A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051041T>GCA916080953BRCA1c.5329+22A>C (n.5329+22A>C)
c.5332+22A>C (n.5332+22A>C)
c.5206+22A>C (n.5206+22A>C)
c.5326+22A>C (n.5326+22A>C)
c.5254+22A>C (n.5254+22A>C)
c.2020+22A>C (n.2020+22A>C)
c.1882+22A>C (n.1882+22A>C)
c.4444+22A>C (n.4444+22A>C)
c.5209+22A>C (n.5209+22A>C)
c.5398+22A>C (n.5398+22A>C)
c.5191+22A>C (n.5191+22A>C)
c.1894+22A>C (n.1894+22A>C)
c.5395+22A>C (n.5395+22A>C)
c.1719+22A>C
c.1906+22A>C (n.1906+22A>C)
c.*5115+22A>C (n.*5115+22A>C)
c.262+22A>C (n.262+22A>C)
c.805+22A>C (n.805+22A>C)
c.-98-851A>C (n.-98-851A>C)
n.5468+22A>C
n.5509+22A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051041T=CA2260763658BRCA1c.5329+22A= (n.5329+22A=)
c.5332+22A= (n.5332+22A=)
c.5206+22A= (n.5206+22A=)
c.5326+22A= (n.5326+22A=)
c.5254+22A= (n.5254+22A=)
c.2020+22A= (n.2020+22A=)
c.1882+22A= (n.1882+22A=)
c.4444+22A= (n.4444+22A=)
c.5209+22A= (n.5209+22A=)
c.5398+22A= (n.5398+22A=)
c.5191+22A= (n.5191+22A=)
c.1894+22A= (n.1894+22A=)
c.5395+22A= (n.5395+22A=)
c.1719+22A=
c.1906+22A= (n.1906+22A=)
c.*5115+22A= (n.*5115+22A=)
c.262+22A= (n.262+22A=)
c.805+22A= (n.805+22A=)
c.-98-851A= (n.-98-851A=)
n.5468+22A=
n.5509+22A=
17g.43051041dupCA2576121614BRCA1c.5329+22dup (n.5329+22dup)
c.5332+22dup (n.5332+22dup)
c.5206+22dup (n.5206+22dup)
c.5326+22dup (n.5326+22dup)
c.5254+22dup (n.5254+22dup)
c.2020+22dup (n.2020+22dup)
c.1882+22dup (n.1882+22dup)
c.4444+22dup (n.4444+22dup)
c.5209+22dup (n.5209+22dup)
c.5398+22dup (n.5398+22dup)
c.5191+22dup (n.5191+22dup)
c.1894+22dup (n.1894+22dup)
c.5395+22dup (n.5395+22dup)
c.1719+22dup
c.1906+22dup (n.1906+22dup)
c.*5115+22dup (n.*5115+22dup)
c.262+22dup (n.262+22dup)
c.805+22dup (n.805+22dup)
c.-98-851dup (n.-98-851dup)
n.5468+22dup
n.5509+22dup
17g.43051042G>ACA916080954BRCA1c.5329+21C>T (n.5329+21C>T)
c.5332+21C>T (n.5332+21C>T)
c.5206+21C>T (n.5206+21C>T)
c.5326+21C>T (n.5326+21C>T)
c.5254+21C>T (n.5254+21C>T)
c.2020+21C>T (n.2020+21C>T)
c.1882+21C>T (n.1882+21C>T)
c.4444+21C>T (n.4444+21C>T)
c.5209+21C>T (n.5209+21C>T)
c.5398+21C>T (n.5398+21C>T)
c.5191+21C>T (n.5191+21C>T)
c.1894+21C>T (n.1894+21C>T)
c.5395+21C>T (n.5395+21C>T)
c.1719+21C>T
c.1906+21C>T (n.1906+21C>T)
c.*5115+21C>T (n.*5115+21C>T)
c.262+21C>T (n.262+21C>T)
c.805+21C>T (n.805+21C>T)
c.-98-852C>T (n.-98-852C>T)
n.5468+21C>T
n.5509+21C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051042G>CCA626077221BRCA1c.5329+21C>G (n.5329+21C>G)
c.5332+21C>G (n.5332+21C>G)
c.5206+21C>G (n.5206+21C>G)
c.5326+21C>G (n.5326+21C>G)
c.5254+21C>G (n.5254+21C>G)
c.2020+21C>G (n.2020+21C>G)
c.1882+21C>G (n.1882+21C>G)
c.4444+21C>G (n.4444+21C>G)
c.5209+21C>G (n.5209+21C>G)
c.5398+21C>G (n.5398+21C>G)
c.5191+21C>G (n.5191+21C>G)
c.1894+21C>G (n.1894+21C>G)
c.5395+21C>G (n.5395+21C>G)
c.1719+21C>G
c.1906+21C>G (n.1906+21C>G)
c.*5115+21C>G (n.*5115+21C>G)
c.262+21C>G (n.262+21C>G)
c.805+21C>G (n.805+21C>G)
c.-98-852C>G (n.-98-852C>G)
n.5468+21C>G
n.5509+21C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051042G=CA2260763659BRCA1c.5329+21C= (n.5329+21C=)
c.5332+21C= (n.5332+21C=)
c.5206+21C= (n.5206+21C=)
c.5326+21C= (n.5326+21C=)
c.5254+21C= (n.5254+21C=)
c.2020+21C= (n.2020+21C=)
c.1882+21C= (n.1882+21C=)
c.4444+21C= (n.4444+21C=)
c.5209+21C= (n.5209+21C=)
c.5398+21C= (n.5398+21C=)
c.5191+21C= (n.5191+21C=)
c.1894+21C= (n.1894+21C=)
c.5395+21C= (n.5395+21C=)
c.1719+21C=
c.1906+21C= (n.1906+21C=)
c.*5115+21C= (n.*5115+21C=)
c.262+21C= (n.262+21C=)
c.805+21C= (n.805+21C=)
c.-98-852C= (n.-98-852C=)
n.5468+21C=
n.5509+21C=
17g.43051042G>TCA916080955BRCA1c.5329+21C>A (n.5329+21C>A)
c.5332+21C>A (n.5332+21C>A)
c.5206+21C>A (n.5206+21C>A)
c.5326+21C>A (n.5326+21C>A)
c.5254+21C>A (n.5254+21C>A)
c.2020+21C>A (n.2020+21C>A)
c.1882+21C>A (n.1882+21C>A)
c.4444+21C>A (n.4444+21C>A)
c.5209+21C>A (n.5209+21C>A)
c.5398+21C>A (n.5398+21C>A)
c.5191+21C>A (n.5191+21C>A)
c.1894+21C>A (n.1894+21C>A)
c.5395+21C>A (n.5395+21C>A)
c.1719+21C>A
c.1906+21C>A (n.1906+21C>A)
c.*5115+21C>A (n.*5115+21C>A)
c.262+21C>A (n.262+21C>A)
c.805+21C>A (n.805+21C>A)
c.-98-852C>A (n.-98-852C>A)
n.5468+21C>A
n.5509+21C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051043G>ACA916080957BRCA1c.5329+20C>T (n.5329+20C>T)
c.5332+20C>T (n.5332+20C>T)
c.5206+20C>T (n.5206+20C>T)
c.5326+20C>T (n.5326+20C>T)
c.5254+20C>T (n.5254+20C>T)
c.2020+20C>T (n.2020+20C>T)
c.1882+20C>T (n.1882+20C>T)
c.4444+20C>T (n.4444+20C>T)
c.5209+20C>T (n.5209+20C>T)
c.5398+20C>T (n.5398+20C>T)
c.5191+20C>T (n.5191+20C>T)
c.1894+20C>T (n.1894+20C>T)
c.5395+20C>T (n.5395+20C>T)
c.1719+20C>T
c.1906+20C>T (n.1906+20C>T)
c.*5115+20C>T (n.*5115+20C>T)
c.262+20C>T (n.262+20C>T)
c.805+20C>T (n.805+20C>T)
c.-98-853C>T (n.-98-853C>T)
n.5468+20C>T
n.5509+20C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051043G>CCA16615345BRCA1c.5329+20C>G (n.5329+20C>G)
c.5332+20C>G (n.5332+20C>G)
c.5206+20C>G (n.5206+20C>G)
c.5326+20C>G (n.5326+20C>G)
c.5254+20C>G (n.5254+20C>G)
c.2020+20C>G (n.2020+20C>G)
c.1882+20C>G (n.1882+20C>G)
c.4444+20C>G (n.4444+20C>G)
c.5209+20C>G (n.5209+20C>G)
c.5398+20C>G (n.5398+20C>G)
c.5191+20C>G (n.5191+20C>G)
c.1894+20C>G (n.1894+20C>G)
c.5395+20C>G (n.5395+20C>G)
c.1719+20C>G
c.1906+20C>G (n.1906+20C>G)
c.*5115+20C>G (n.*5115+20C>G)
c.262+20C>G (n.262+20C>G)
c.805+20C>G (n.805+20C>G)
c.-98-853C>G (n.-98-853C>G)
n.5468+20C>G
n.5509+20C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051043G=CA2260763660BRCA1c.5329+20C= (n.5329+20C=)
c.5332+20C= (n.5332+20C=)
c.5206+20C= (n.5206+20C=)
c.5326+20C= (n.5326+20C=)
c.5254+20C= (n.5254+20C=)
c.2020+20C= (n.2020+20C=)
c.1882+20C= (n.1882+20C=)
c.4444+20C= (n.4444+20C=)
c.5209+20C= (n.5209+20C=)
c.5398+20C= (n.5398+20C=)
c.5191+20C= (n.5191+20C=)
c.1894+20C= (n.1894+20C=)
c.5395+20C= (n.5395+20C=)
c.1719+20C=
c.1906+20C= (n.1906+20C=)
c.*5115+20C= (n.*5115+20C=)
c.262+20C= (n.262+20C=)
c.805+20C= (n.805+20C=)
c.-98-853C= (n.-98-853C=)
n.5468+20C=
n.5509+20C=
17g.43051043G>TCA16607655BRCA1c.5329+20C>A (n.5329+20C>A)
c.5332+20C>A (n.5332+20C>A)
c.5206+20C>A (n.5206+20C>A)
c.5326+20C>A (n.5326+20C>A)
c.5254+20C>A (n.5254+20C>A)
c.2020+20C>A (n.2020+20C>A)
c.1882+20C>A (n.1882+20C>A)
c.4444+20C>A (n.4444+20C>A)
c.5209+20C>A (n.5209+20C>A)
c.5398+20C>A (n.5398+20C>A)
c.5191+20C>A (n.5191+20C>A)
c.1894+20C>A (n.1894+20C>A)
c.5395+20C>A (n.5395+20C>A)
c.1719+20C>A
c.1906+20C>A (n.1906+20C>A)
c.*5115+20C>A (n.*5115+20C>A)
c.262+20C>A (n.262+20C>A)
c.805+20C>A (n.805+20C>A)
c.-98-853C>A (n.-98-853C>A)
n.5468+20C>A
n.5509+20C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051044G>ACA054507BRCA1c.5329+19C>T (n.5329+19C>T)
c.5332+19C>T (n.5332+19C>T)
c.5206+19C>T (n.5206+19C>T)
c.5326+19C>T (n.5326+19C>T)
c.5254+19C>T (n.5254+19C>T)
c.2020+19C>T (n.2020+19C>T)
c.1882+19C>T (n.1882+19C>T)
c.4444+19C>T (n.4444+19C>T)
c.5209+19C>T (n.5209+19C>T)
c.5398+19C>T (n.5398+19C>T)
c.5191+19C>T (n.5191+19C>T)
c.1894+19C>T (n.1894+19C>T)
c.5395+19C>T (n.5395+19C>T)
c.1719+19C>T
c.1906+19C>T (n.1906+19C>T)
c.*5115+19C>T (n.*5115+19C>T)
c.262+19C>T (n.262+19C>T)
c.805+19C>T (n.805+19C>T)
c.-98-854C>T (n.-98-854C>T)
n.5468+19C>T
n.5509+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43051044G>CCA16607656BRCA1c.5329+19C>G (n.5329+19C>G)
c.5332+19C>G (n.5332+19C>G)
c.5206+19C>G (n.5206+19C>G)
c.5326+19C>G (n.5326+19C>G)
c.5254+19C>G (n.5254+19C>G)
c.2020+19C>G (n.2020+19C>G)
c.1882+19C>G (n.1882+19C>G)
c.4444+19C>G (n.4444+19C>G)
c.5209+19C>G (n.5209+19C>G)
c.5398+19C>G (n.5398+19C>G)
c.5191+19C>G (n.5191+19C>G)
c.1894+19C>G (n.1894+19C>G)
c.5395+19C>G (n.5395+19C>G)
c.1719+19C>G
c.1906+19C>G (n.1906+19C>G)
c.*5115+19C>G (n.*5115+19C>G)
c.262+19C>G (n.262+19C>G)
c.805+19C>G (n.805+19C>G)
c.-98-854C>G (n.-98-854C>G)
n.5468+19C>G
n.5509+19C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43051044G=CA2260763661BRCA1c.5329+19C= (n.5329+19C=)
c.5332+19C= (n.5332+19C=)
c.5206+19C= (n.5206+19C=)
c.5326+19C= (n.5326+19C=)
c.5254+19C= (n.5254+19C=)
c.2020+19C= (n.2020+19C=)
c.1882+19C= (n.1882+19C=)
c.4444+19C= (n.4444+19C=)
c.5209+19C= (n.5209+19C=)
c.5398+19C= (n.5398+19C=)
c.5191+19C= (n.5191+19C=)
c.1894+19C= (n.1894+19C=)
c.5395+19C= (n.5395+19C=)
c.1719+19C=
c.1906+19C= (n.1906+19C=)
c.*5115+19C= (n.*5115+19C=)
c.262+19C= (n.262+19C=)
c.805+19C= (n.805+19C=)
c.-98-854C= (n.-98-854C=)
n.5468+19C=
n.5509+19C=
17g.43051044G>TCA916080969BRCA1c.5329+19C>A (n.5329+19C>A)
c.5332+19C>A (n.5332+19C>A)
c.5206+19C>A (n.5206+19C>A)
c.5326+19C>A (n.5326+19C>A)
c.5254+19C>A (n.5254+19C>A)
c.2020+19C>A (n.2020+19C>A)
c.1882+19C>A (n.1882+19C>A)
c.4444+19C>A (n.4444+19C>A)
c.5209+19C>A (n.5209+19C>A)
c.5398+19C>A (n.5398+19C>A)
c.5191+19C>A (n.5191+19C>A)
c.1894+19C>A (n.1894+19C>A)
c.5395+19C>A (n.5395+19C>A)
c.1719+19C>A
c.1906+19C>A (n.1906+19C>A)
c.*5115+19C>A (n.*5115+19C>A)
c.262+19C>A (n.262+19C>A)
c.805+19C>A (n.805+19C>A)
c.-98-854C>A (n.-98-854C>A)
n.5468+19C>A
n.5509+19C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051045G>ACA916080972BRCA1c.5329+18C>T (n.5329+18C>T)
c.5332+18C>T (n.5332+18C>T)
c.5206+18C>T (n.5206+18C>T)
c.5326+18C>T (n.5326+18C>T)
c.5254+18C>T (n.5254+18C>T)
c.2020+18C>T (n.2020+18C>T)
c.1882+18C>T (n.1882+18C>T)
c.4444+18C>T (n.4444+18C>T)
c.5209+18C>T (n.5209+18C>T)
c.5398+18C>T (n.5398+18C>T)
c.5191+18C>T (n.5191+18C>T)
c.1894+18C>T (n.1894+18C>T)
c.5395+18C>T (n.5395+18C>T)
c.1719+18C>T
c.1906+18C>T (n.1906+18C>T)
c.*5115+18C>T (n.*5115+18C>T)
c.262+18C>T (n.262+18C>T)
c.805+18C>T (n.805+18C>T)
c.-98-855C>T (n.-98-855C>T)
n.5468+18C>T
n.5509+18C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051045G>CCA916080971BRCA1c.5329+18C>G (n.5329+18C>G)
c.5332+18C>G (n.5332+18C>G)
c.5206+18C>G (n.5206+18C>G)
c.5326+18C>G (n.5326+18C>G)
c.5254+18C>G (n.5254+18C>G)
c.2020+18C>G (n.2020+18C>G)
c.1882+18C>G (n.1882+18C>G)
c.4444+18C>G (n.4444+18C>G)
c.5209+18C>G (n.5209+18C>G)
c.5398+18C>G (n.5398+18C>G)
c.5191+18C>G (n.5191+18C>G)
c.1894+18C>G (n.1894+18C>G)
c.5395+18C>G (n.5395+18C>G)
c.1719+18C>G
c.1906+18C>G (n.1906+18C>G)
c.*5115+18C>G (n.*5115+18C>G)
c.262+18C>G (n.262+18C>G)
c.805+18C>G (n.805+18C>G)
c.-98-855C>G (n.-98-855C>G)
n.5468+18C>G
n.5509+18C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051045G=CA2260763662BRCA1c.5329+18C= (n.5329+18C=)
c.5332+18C= (n.5332+18C=)
c.5206+18C= (n.5206+18C=)
c.5326+18C= (n.5326+18C=)
c.5254+18C= (n.5254+18C=)
c.2020+18C= (n.2020+18C=)
c.1882+18C= (n.1882+18C=)
c.4444+18C= (n.4444+18C=)
c.5209+18C= (n.5209+18C=)
c.5398+18C= (n.5398+18C=)
c.5191+18C= (n.5191+18C=)
c.1894+18C= (n.1894+18C=)
c.5395+18C= (n.5395+18C=)
c.1719+18C=
c.1906+18C= (n.1906+18C=)
c.*5115+18C= (n.*5115+18C=)
c.262+18C= (n.262+18C=)
c.805+18C= (n.805+18C=)
c.-98-855C= (n.-98-855C=)
n.5468+18C=
n.5509+18C=
17g.43051045G>TCA913187788BRCA1c.5329+18C>A (n.5329+18C>A)
c.5332+18C>A (n.5332+18C>A)
c.5206+18C>A (n.5206+18C>A)
c.5326+18C>A (n.5326+18C>A)
c.5254+18C>A (n.5254+18C>A)
c.2020+18C>A (n.2020+18C>A)
c.1882+18C>A (n.1882+18C>A)
c.4444+18C>A (n.4444+18C>A)
c.5209+18C>A (n.5209+18C>A)
c.5398+18C>A (n.5398+18C>A)
c.5191+18C>A (n.5191+18C>A)
c.1894+18C>A (n.1894+18C>A)
c.5395+18C>A (n.5395+18C>A)
c.1719+18C>A
c.1906+18C>A (n.1906+18C>A)
c.*5115+18C>A (n.*5115+18C>A)
c.262+18C>A (n.262+18C>A)
c.805+18C>A (n.805+18C>A)
c.-98-855C>A (n.-98-855C>A)
n.5468+18C>A
n.5509+18C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051046T>ACA916080977BRCA1c.5329+17A>T (n.5329+17A>T)
c.5332+17A>T (n.5332+17A>T)
c.5206+17A>T (n.5206+17A>T)
c.5326+17A>T (n.5326+17A>T)
c.5254+17A>T (n.5254+17A>T)
c.2020+17A>T (n.2020+17A>T)
c.1882+17A>T (n.1882+17A>T)
c.4444+17A>T (n.4444+17A>T)
c.5209+17A>T (n.5209+17A>T)
c.5398+17A>T (n.5398+17A>T)
c.5191+17A>T (n.5191+17A>T)
c.1894+17A>T (n.1894+17A>T)
c.5395+17A>T (n.5395+17A>T)
c.1719+17A>T
c.1906+17A>T (n.1906+17A>T)
c.*5115+17A>T (n.*5115+17A>T)
c.262+17A>T (n.262+17A>T)
c.805+17A>T (n.805+17A>T)
c.-98-856A>T (n.-98-856A>T)
n.5468+17A>T
n.5509+17A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051046T>CCA916080978BRCA1c.5329+17A>G (n.5329+17A>G)
c.5332+17A>G (n.5332+17A>G)
c.5206+17A>G (n.5206+17A>G)
c.5326+17A>G (n.5326+17A>G)
c.5254+17A>G (n.5254+17A>G)
c.2020+17A>G (n.2020+17A>G)
c.1882+17A>G (n.1882+17A>G)
c.4444+17A>G (n.4444+17A>G)
c.5209+17A>G (n.5209+17A>G)
c.5398+17A>G (n.5398+17A>G)
c.5191+17A>G (n.5191+17A>G)
c.1894+17A>G (n.1894+17A>G)
c.5395+17A>G (n.5395+17A>G)
c.1719+17A>G
c.1906+17A>G (n.1906+17A>G)
c.*5115+17A>G (n.*5115+17A>G)
c.262+17A>G (n.262+17A>G)
c.805+17A>G (n.805+17A>G)
c.-98-856A>G (n.-98-856A>G)
n.5468+17A>G
n.5509+17A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051046T>GCA916080976BRCA1c.5329+17A>C (n.5329+17A>C)
c.5332+17A>C (n.5332+17A>C)
c.5206+17A>C (n.5206+17A>C)
c.5326+17A>C (n.5326+17A>C)
c.5254+17A>C (n.5254+17A>C)
c.2020+17A>C (n.2020+17A>C)
c.1882+17A>C (n.1882+17A>C)
c.4444+17A>C (n.4444+17A>C)
c.5209+17A>C (n.5209+17A>C)
c.5398+17A>C (n.5398+17A>C)
c.5191+17A>C (n.5191+17A>C)
c.1894+17A>C (n.1894+17A>C)
c.5395+17A>C (n.5395+17A>C)
c.1719+17A>C
c.1906+17A>C (n.1906+17A>C)
c.*5115+17A>C (n.*5115+17A>C)
c.262+17A>C (n.262+17A>C)
c.805+17A>C (n.805+17A>C)
c.-98-856A>C (n.-98-856A>C)
n.5468+17A>C
n.5509+17A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051046T=CA2260763663BRCA1c.5329+17A= (n.5329+17A=)
c.5332+17A= (n.5332+17A=)
c.5206+17A= (n.5206+17A=)
c.5326+17A= (n.5326+17A=)
c.5254+17A= (n.5254+17A=)
c.2020+17A= (n.2020+17A=)
c.1882+17A= (n.1882+17A=)
c.4444+17A= (n.4444+17A=)
c.5209+17A= (n.5209+17A=)
c.5398+17A= (n.5398+17A=)
c.5191+17A= (n.5191+17A=)
c.1894+17A= (n.1894+17A=)
c.5395+17A= (n.5395+17A=)
c.1719+17A=
c.1906+17A= (n.1906+17A=)
c.*5115+17A= (n.*5115+17A=)
c.262+17A= (n.262+17A=)
c.805+17A= (n.805+17A=)
c.-98-856A= (n.-98-856A=)
n.5468+17A=
n.5509+17A=
17g.43051047T>ACA916080986BRCA1c.5329+16A>T (n.5329+16A>T)
c.5332+16A>T (n.5332+16A>T)
c.5206+16A>T (n.5206+16A>T)
c.5326+16A>T (n.5326+16A>T)
c.5254+16A>T (n.5254+16A>T)
c.2020+16A>T (n.2020+16A>T)
c.1882+16A>T (n.1882+16A>T)
c.4444+16A>T (n.4444+16A>T)
c.5209+16A>T (n.5209+16A>T)
c.5398+16A>T (n.5398+16A>T)
c.5191+16A>T (n.5191+16A>T)
c.1894+16A>T (n.1894+16A>T)
c.5395+16A>T (n.5395+16A>T)
c.1719+16A>T
c.1906+16A>T (n.1906+16A>T)
c.*5115+16A>T (n.*5115+16A>T)
c.262+16A>T (n.262+16A>T)
c.805+16A>T (n.805+16A>T)
c.-98-857A>T (n.-98-857A>T)
n.5468+16A>T
n.5509+16A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051047T>CCA16607603BRCA1c.5329+16A>G (n.5329+16A>G)
c.5332+16A>G (n.5332+16A>G)
c.5206+16A>G (n.5206+16A>G)
c.5326+16A>G (n.5326+16A>G)
c.5254+16A>G (n.5254+16A>G)
c.2020+16A>G (n.2020+16A>G)
c.1882+16A>G (n.1882+16A>G)
c.4444+16A>G (n.4444+16A>G)
c.5209+16A>G (n.5209+16A>G)
c.5398+16A>G (n.5398+16A>G)
c.5191+16A>G (n.5191+16A>G)
c.1894+16A>G (n.1894+16A>G)
c.5395+16A>G (n.5395+16A>G)
c.1719+16A>G
c.1906+16A>G (n.1906+16A>G)
c.*5115+16A>G (n.*5115+16A>G)
c.262+16A>G (n.262+16A>G)
c.805+16A>G (n.805+16A>G)
c.-98-857A>G (n.-98-857A>G)
n.5468+16A>G
n.5509+16A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051047T>GCA916080982BRCA1c.5329+16A>C (n.5329+16A>C)
c.5332+16A>C (n.5332+16A>C)
c.5206+16A>C (n.5206+16A>C)
c.5326+16A>C (n.5326+16A>C)
c.5254+16A>C (n.5254+16A>C)
c.2020+16A>C (n.2020+16A>C)
c.1882+16A>C (n.1882+16A>C)
c.4444+16A>C (n.4444+16A>C)
c.5209+16A>C (n.5209+16A>C)
c.5398+16A>C (n.5398+16A>C)
c.5191+16A>C (n.5191+16A>C)
c.1894+16A>C (n.1894+16A>C)
c.5395+16A>C (n.5395+16A>C)
c.1719+16A>C
c.1906+16A>C (n.1906+16A>C)
c.*5115+16A>C (n.*5115+16A>C)
c.262+16A>C (n.262+16A>C)
c.805+16A>C (n.805+16A>C)
c.-98-857A>C (n.-98-857A>C)
n.5468+16A>C
n.5509+16A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051047T=CA2260763664BRCA1c.5329+16A= (n.5329+16A=)
c.5332+16A= (n.5332+16A=)
c.5206+16A= (n.5206+16A=)
c.5326+16A= (n.5326+16A=)
c.5254+16A= (n.5254+16A=)
c.2020+16A= (n.2020+16A=)
c.1882+16A= (n.1882+16A=)
c.4444+16A= (n.4444+16A=)
c.5209+16A= (n.5209+16A=)
c.5398+16A= (n.5398+16A=)
c.5191+16A= (n.5191+16A=)
c.1894+16A= (n.1894+16A=)
c.5395+16A= (n.5395+16A=)
c.1719+16A=
c.1906+16A= (n.1906+16A=)
c.*5115+16A= (n.*5115+16A=)
c.262+16A= (n.262+16A=)
c.805+16A= (n.805+16A=)
c.-98-857A= (n.-98-857A=)
n.5468+16A=
n.5509+16A=
17g.43051048C>ACA916080992BRCA1c.5329+15G>T (n.5329+15G>T)
c.5332+15G>T (n.5332+15G>T)
c.5206+15G>T (n.5206+15G>T)
c.5326+15G>T (n.5326+15G>T)
c.5254+15G>T (n.5254+15G>T)
c.2020+15G>T (n.2020+15G>T)
c.1882+15G>T (n.1882+15G>T)
c.4444+15G>T (n.4444+15G>T)
c.5209+15G>T (n.5209+15G>T)
c.5398+15G>T (n.5398+15G>T)
c.5191+15G>T (n.5191+15G>T)
c.1894+15G>T (n.1894+15G>T)
c.5395+15G>T (n.5395+15G>T)
c.1719+15G>T
c.1906+15G>T (n.1906+15G>T)
c.*5115+15G>T (n.*5115+15G>T)
c.262+15G>T (n.262+15G>T)
c.805+15G>T (n.805+15G>T)
c.-98-858G>T (n.-98-858G>T)
n.5468+15G>T
n.5509+15G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051048C=CA2260763665BRCA1c.5329+15G= (n.5329+15G=)
c.5332+15G= (n.5332+15G=)
c.5206+15G= (n.5206+15G=)
c.5326+15G= (n.5326+15G=)
c.5254+15G= (n.5254+15G=)
c.2020+15G= (n.2020+15G=)
c.1882+15G= (n.1882+15G=)
c.4444+15G= (n.4444+15G=)
c.5209+15G= (n.5209+15G=)
c.5398+15G= (n.5398+15G=)
c.5191+15G= (n.5191+15G=)
c.1894+15G= (n.1894+15G=)
c.5395+15G= (n.5395+15G=)
c.1719+15G=
c.1906+15G= (n.1906+15G=)
c.*5115+15G= (n.*5115+15G=)
c.262+15G= (n.262+15G=)
c.805+15G= (n.805+15G=)
c.-98-858G= (n.-98-858G=)
n.5468+15G=
n.5509+15G=
17g.43051048C>GCA003482BRCA1c.5329+15G>C (n.5329+15G>C)
c.5332+15G>C (n.5332+15G>C)
c.5206+15G>C (n.5206+15G>C)
c.5326+15G>C (n.5326+15G>C)
c.5254+15G>C (n.5254+15G>C)
c.2020+15G>C (n.2020+15G>C)
c.1882+15G>C (n.1882+15G>C)
c.4444+15G>C (n.4444+15G>C)
c.5209+15G>C (n.5209+15G>C)
c.5398+15G>C (n.5398+15G>C)
c.5191+15G>C (n.5191+15G>C)
c.1894+15G>C (n.1894+15G>C)
c.5395+15G>C (n.5395+15G>C)
c.1719+15G>C
c.1906+15G>C (n.1906+15G>C)
c.*5115+15G>C (n.*5115+15G>C)
c.262+15G>C (n.262+15G>C)
c.805+15G>C (n.805+15G>C)
c.-98-858G>C (n.-98-858G>C)
n.5468+15G>C
n.5509+15G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051048C>TCA916080987BRCA1c.5329+15G>A (n.5329+15G>A)
c.5332+15G>A (n.5332+15G>A)
c.5206+15G>A (n.5206+15G>A)
c.5326+15G>A (n.5326+15G>A)
c.5254+15G>A (n.5254+15G>A)
c.2020+15G>A (n.2020+15G>A)
c.1882+15G>A (n.1882+15G>A)
c.4444+15G>A (n.4444+15G>A)
c.5209+15G>A (n.5209+15G>A)
c.5398+15G>A (n.5398+15G>A)
c.5191+15G>A (n.5191+15G>A)
c.1894+15G>A (n.1894+15G>A)
c.5395+15G>A (n.5395+15G>A)
c.1719+15G>A
c.1906+15G>A (n.1906+15G>A)
c.*5115+15G>A (n.*5115+15G>A)
c.262+15G>A (n.262+15G>A)
c.805+15G>A (n.805+15G>A)
c.-98-858G>A (n.-98-858G>A)
n.5468+15G>A
n.5509+15G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051049T>ACA916080996BRCA1c.5329+14A>T (n.5329+14A>T)
c.5332+14A>T (n.5332+14A>T)
c.5206+14A>T (n.5206+14A>T)
c.5326+14A>T (n.5326+14A>T)
c.5254+14A>T (n.5254+14A>T)
c.2020+14A>T (n.2020+14A>T)
c.1882+14A>T (n.1882+14A>T)
c.4444+14A>T (n.4444+14A>T)
c.5209+14A>T (n.5209+14A>T)
c.5398+14A>T (n.5398+14A>T)
c.5191+14A>T (n.5191+14A>T)
c.1894+14A>T (n.1894+14A>T)
c.5395+14A>T (n.5395+14A>T)
c.1719+14A>T
c.1906+14A>T (n.1906+14A>T)
c.*5115+14A>T (n.*5115+14A>T)
c.262+14A>T (n.262+14A>T)
c.805+14A>T (n.805+14A>T)
c.-98-859A>T (n.-98-859A>T)
n.5468+14A>T
n.5509+14A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051049T>CCA916080997BRCA1c.5329+14A>G (n.5329+14A>G)
c.5332+14A>G (n.5332+14A>G)
c.5206+14A>G (n.5206+14A>G)
c.5326+14A>G (n.5326+14A>G)
c.5254+14A>G (n.5254+14A>G)
c.2020+14A>G (n.2020+14A>G)
c.1882+14A>G (n.1882+14A>G)
c.4444+14A>G (n.4444+14A>G)
c.5209+14A>G (n.5209+14A>G)
c.5398+14A>G (n.5398+14A>G)
c.5191+14A>G (n.5191+14A>G)
c.1894+14A>G (n.1894+14A>G)
c.5395+14A>G (n.5395+14A>G)
c.1719+14A>G
c.1906+14A>G (n.1906+14A>G)
c.*5115+14A>G (n.*5115+14A>G)
c.262+14A>G (n.262+14A>G)
c.805+14A>G (n.805+14A>G)
c.-98-859A>G (n.-98-859A>G)
n.5468+14A>G
n.5509+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051049T>GCA916080998BRCA1c.5329+14A>C (n.5329+14A>C)
c.5332+14A>C (n.5332+14A>C)
c.5206+14A>C (n.5206+14A>C)
c.5326+14A>C (n.5326+14A>C)
c.5254+14A>C (n.5254+14A>C)
c.2020+14A>C (n.2020+14A>C)
c.1882+14A>C (n.1882+14A>C)
c.4444+14A>C (n.4444+14A>C)
c.5209+14A>C (n.5209+14A>C)
c.5398+14A>C (n.5398+14A>C)
c.5191+14A>C (n.5191+14A>C)
c.1894+14A>C (n.1894+14A>C)
c.5395+14A>C (n.5395+14A>C)
c.1719+14A>C
c.1906+14A>C (n.1906+14A>C)
c.*5115+14A>C (n.*5115+14A>C)
c.262+14A>C (n.262+14A>C)
c.805+14A>C (n.805+14A>C)
c.-98-859A>C (n.-98-859A>C)
n.5468+14A>C
n.5509+14A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051049T=CA2260763666BRCA1c.5329+14A= (n.5329+14A=)
c.5332+14A= (n.5332+14A=)
c.5206+14A= (n.5206+14A=)
c.5326+14A= (n.5326+14A=)
c.5254+14A= (n.5254+14A=)
c.2020+14A= (n.2020+14A=)
c.1882+14A= (n.1882+14A=)
c.4444+14A= (n.4444+14A=)
c.5209+14A= (n.5209+14A=)
c.5398+14A= (n.5398+14A=)
c.5191+14A= (n.5191+14A=)
c.1894+14A= (n.1894+14A=)
c.5395+14A= (n.5395+14A=)
c.1719+14A=
c.1906+14A= (n.1906+14A=)
c.*5115+14A= (n.*5115+14A=)
c.262+14A= (n.262+14A=)
c.805+14A= (n.805+14A=)
c.-98-859A= (n.-98-859A=)
n.5468+14A=
n.5509+14A=
17g.43051050C>ACA054498BRCA1c.5329+13G>T (n.5329+13G>T)
c.5332+13G>T (n.5332+13G>T)
c.5206+13G>T (n.5206+13G>T)
c.5326+13G>T (n.5326+13G>T)
c.5254+13G>T (n.5254+13G>T)
c.2020+13G>T (n.2020+13G>T)
c.1882+13G>T (n.1882+13G>T)
c.4444+13G>T (n.4444+13G>T)
c.5209+13G>T (n.5209+13G>T)
c.5398+13G>T (n.5398+13G>T)
c.5191+13G>T (n.5191+13G>T)
c.1894+13G>T (n.1894+13G>T)
c.5395+13G>T (n.5395+13G>T)
c.1719+13G>T
c.1906+13G>T (n.1906+13G>T)
c.*5115+13G>T (n.*5115+13G>T)
c.262+13G>T (n.262+13G>T)
c.805+13G>T (n.805+13G>T)
c.-98-860G>T (n.-98-860G>T)
n.5468+13G>T
n.5509+13G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051050C=CA2260763667BRCA1c.5329+13G= (n.5329+13G=)
c.5332+13G= (n.5332+13G=)
c.5206+13G= (n.5206+13G=)
c.5326+13G= (n.5326+13G=)
c.5254+13G= (n.5254+13G=)
c.2020+13G= (n.2020+13G=)
c.1882+13G= (n.1882+13G=)
c.4444+13G= (n.4444+13G=)
c.5209+13G= (n.5209+13G=)
c.5398+13G= (n.5398+13G=)
c.5191+13G= (n.5191+13G=)
c.1894+13G= (n.1894+13G=)
c.5395+13G= (n.5395+13G=)
c.1719+13G=
c.1906+13G= (n.1906+13G=)
c.*5115+13G= (n.*5115+13G=)
c.262+13G= (n.262+13G=)
c.805+13G= (n.805+13G=)
c.-98-860G= (n.-98-860G=)
n.5468+13G=
n.5509+13G=
17g.43051050C>GCA913187789BRCA1c.5329+13G>C (n.5329+13G>C)
c.5332+13G>C (n.5332+13G>C)
c.5206+13G>C (n.5206+13G>C)
c.5326+13G>C (n.5326+13G>C)
c.5254+13G>C (n.5254+13G>C)
c.2020+13G>C (n.2020+13G>C)
c.1882+13G>C (n.1882+13G>C)
c.4444+13G>C (n.4444+13G>C)
c.5209+13G>C (n.5209+13G>C)
c.5398+13G>C (n.5398+13G>C)
c.5191+13G>C (n.5191+13G>C)
c.1894+13G>C (n.1894+13G>C)
c.5395+13G>C (n.5395+13G>C)
c.1719+13G>C
c.1906+13G>C (n.1906+13G>C)
c.*5115+13G>C (n.*5115+13G>C)
c.262+13G>C (n.262+13G>C)
c.805+13G>C (n.805+13G>C)
c.-98-860G>C (n.-98-860G>C)
n.5468+13G>C
n.5509+13G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051050C>TCA916081002BRCA1c.5329+13G>A (n.5329+13G>A)
c.5332+13G>A (n.5332+13G>A)
c.5206+13G>A (n.5206+13G>A)
c.5326+13G>A (n.5326+13G>A)
c.5254+13G>A (n.5254+13G>A)
c.2020+13G>A (n.2020+13G>A)
c.1882+13G>A (n.1882+13G>A)
c.4444+13G>A (n.4444+13G>A)
c.5209+13G>A (n.5209+13G>A)
c.5398+13G>A (n.5398+13G>A)
c.5191+13G>A (n.5191+13G>A)
c.1894+13G>A (n.1894+13G>A)
c.5395+13G>A (n.5395+13G>A)
c.1719+13G>A
c.1906+13G>A (n.1906+13G>A)
c.*5115+13G>A (n.*5115+13G>A)
c.262+13G>A (n.262+13G>A)
c.805+13G>A (n.805+13G>A)
c.-98-860G>A (n.-98-860G>A)
n.5468+13G>A
n.5509+13G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051051C>ACA916081003BRCA1c.5329+12G>T (n.5329+12G>T)
c.5332+12G>T (n.5332+12G>T)
c.5206+12G>T (n.5206+12G>T)
c.5326+12G>T (n.5326+12G>T)
c.5254+12G>T (n.5254+12G>T)
c.2020+12G>T (n.2020+12G>T)
c.1882+12G>T (n.1882+12G>T)
c.4444+12G>T (n.4444+12G>T)
c.5209+12G>T (n.5209+12G>T)
c.5398+12G>T (n.5398+12G>T)
c.5191+12G>T (n.5191+12G>T)
c.1894+12G>T (n.1894+12G>T)
c.5395+12G>T (n.5395+12G>T)
c.1719+12G>T
c.1906+12G>T (n.1906+12G>T)
c.*5115+12G>T (n.*5115+12G>T)
c.262+12G>T (n.262+12G>T)
c.805+12G>T (n.805+12G>T)
c.-98-861G>T (n.-98-861G>T)
n.5468+12G>T
n.5509+12G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051051C=CA2260763668BRCA1c.5329+12G= (n.5329+12G=)
c.5332+12G= (n.5332+12G=)
c.5206+12G= (n.5206+12G=)
c.5326+12G= (n.5326+12G=)
c.5254+12G= (n.5254+12G=)
c.2020+12G= (n.2020+12G=)
c.1882+12G= (n.1882+12G=)
c.4444+12G= (n.4444+12G=)
c.5209+12G= (n.5209+12G=)
c.5398+12G= (n.5398+12G=)
c.5191+12G= (n.5191+12G=)
c.1894+12G= (n.1894+12G=)
c.5395+12G= (n.5395+12G=)
c.1719+12G=
c.1906+12G= (n.1906+12G=)
c.*5115+12G= (n.*5115+12G=)
c.262+12G= (n.262+12G=)
c.805+12G= (n.805+12G=)
c.-98-861G= (n.-98-861G=)
n.5468+12G=
n.5509+12G=
17g.43051051C>GCA2733692518BRCA1c.5329+12G>C (n.5329+12G>C)
c.5332+12G>C (n.5332+12G>C)
c.5206+12G>C (n.5206+12G>C)
c.5326+12G>C (n.5326+12G>C)
c.5254+12G>C (n.5254+12G>C)
c.2020+12G>C (n.2020+12G>C)
c.1882+12G>C (n.1882+12G>C)
c.4444+12G>C (n.4444+12G>C)
c.5209+12G>C (n.5209+12G>C)
c.5398+12G>C (n.5398+12G>C)
c.5191+12G>C (n.5191+12G>C)
c.1894+12G>C (n.1894+12G>C)
c.5395+12G>C (n.5395+12G>C)
c.1719+12G>C
c.1906+12G>C (n.1906+12G>C)
c.*5115+12G>C (n.*5115+12G>C)
c.262+12G>C (n.262+12G>C)
c.805+12G>C (n.805+12G>C)
c.-98-861G>C (n.-98-861G>C)
n.5468+12G>C
n.5509+12G>C
 dbSNP
17g.43051051C>TCA916081004BRCA1c.5329+12G>A (n.5329+12G>A)
c.5332+12G>A (n.5332+12G>A)
c.5206+12G>A (n.5206+12G>A)
c.5326+12G>A (n.5326+12G>A)
c.5254+12G>A (n.5254+12G>A)
c.2020+12G>A (n.2020+12G>A)
c.1882+12G>A (n.1882+12G>A)
c.4444+12G>A (n.4444+12G>A)
c.5209+12G>A (n.5209+12G>A)
c.5398+12G>A (n.5398+12G>A)
c.5191+12G>A (n.5191+12G>A)
c.1894+12G>A (n.1894+12G>A)
c.5395+12G>A (n.5395+12G>A)
c.1719+12G>A
c.1906+12G>A (n.1906+12G>A)
c.*5115+12G>A (n.*5115+12G>A)
c.262+12G>A (n.262+12G>A)
c.805+12G>A (n.805+12G>A)
c.-98-861G>A (n.-98-861G>A)
n.5468+12G>A
n.5509+12G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051052C>ACA916081005BRCA1c.5329+11G>T (n.5329+11G>T)
c.5332+11G>T (n.5332+11G>T)
c.5206+11G>T (n.5206+11G>T)
c.5326+11G>T (n.5326+11G>T)
c.5254+11G>T (n.5254+11G>T)
c.2020+11G>T (n.2020+11G>T)
c.1882+11G>T (n.1882+11G>T)
c.4444+11G>T (n.4444+11G>T)
c.5209+11G>T (n.5209+11G>T)
c.5398+11G>T (n.5398+11G>T)
c.5191+11G>T (n.5191+11G>T)
c.1894+11G>T (n.1894+11G>T)
c.5395+11G>T (n.5395+11G>T)
c.1719+11G>T
c.1906+11G>T (n.1906+11G>T)
c.*5115+11G>T (n.*5115+11G>T)
c.262+11G>T (n.262+11G>T)
c.805+11G>T (n.805+11G>T)
c.-98-862G>T (n.-98-862G>T)
n.5468+11G>T
n.5509+11G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051052C=CA2260763669BRCA1c.5329+11G= (n.5329+11G=)
c.5332+11G= (n.5332+11G=)
c.5206+11G= (n.5206+11G=)
c.5326+11G= (n.5326+11G=)
c.5254+11G= (n.5254+11G=)
c.2020+11G= (n.2020+11G=)
c.1882+11G= (n.1882+11G=)
c.4444+11G= (n.4444+11G=)
c.5209+11G= (n.5209+11G=)
c.5398+11G= (n.5398+11G=)
c.5191+11G= (n.5191+11G=)
c.1894+11G= (n.1894+11G=)
c.5395+11G= (n.5395+11G=)
c.1719+11G=
c.1906+11G= (n.1906+11G=)
c.*5115+11G= (n.*5115+11G=)
c.262+11G= (n.262+11G=)
c.805+11G= (n.805+11G=)
c.-98-862G= (n.-98-862G=)
n.5468+11G=
n.5509+11G=
17g.43051052C>GCA916081006BRCA1c.5329+11G>C (n.5329+11G>C)
c.5332+11G>C (n.5332+11G>C)
c.5206+11G>C (n.5206+11G>C)
c.5326+11G>C (n.5326+11G>C)
c.5254+11G>C (n.5254+11G>C)
c.2020+11G>C (n.2020+11G>C)
c.1882+11G>C (n.1882+11G>C)
c.4444+11G>C (n.4444+11G>C)
c.5209+11G>C (n.5209+11G>C)
c.5398+11G>C (n.5398+11G>C)
c.5191+11G>C (n.5191+11G>C)
c.1894+11G>C (n.1894+11G>C)
c.5395+11G>C (n.5395+11G>C)
c.1719+11G>C
c.1906+11G>C (n.1906+11G>C)
c.*5115+11G>C (n.*5115+11G>C)
c.262+11G>C (n.262+11G>C)
c.805+11G>C (n.805+11G>C)
c.-98-862G>C (n.-98-862G>C)
n.5468+11G>C
n.5509+11G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051052C>TCA626077243BRCA1c.5329+11G>A (n.5329+11G>A)
c.5332+11G>A (n.5332+11G>A)
c.5206+11G>A (n.5206+11G>A)
c.5326+11G>A (n.5326+11G>A)
c.5254+11G>A (n.5254+11G>A)
c.2020+11G>A (n.2020+11G>A)
c.1882+11G>A (n.1882+11G>A)
c.4444+11G>A (n.4444+11G>A)
c.5209+11G>A (n.5209+11G>A)
c.5398+11G>A (n.5398+11G>A)
c.5191+11G>A (n.5191+11G>A)
c.1894+11G>A (n.1894+11G>A)
c.5395+11G>A (n.5395+11G>A)
c.1719+11G>A
c.1906+11G>A (n.1906+11G>A)
c.*5115+11G>A (n.*5115+11G>A)
c.262+11G>A (n.262+11G>A)
c.805+11G>A (n.805+11G>A)
c.-98-862G>A (n.-98-862G>A)
n.5468+11G>A
n.5509+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43051053A=CA2260763670BRCA1c.5329+10T= (n.5329+10T=)
c.5332+10T= (n.5332+10T=)
c.5206+10T= (n.5206+10T=)
c.5326+10T= (n.5326+10T=)
c.5254+10T= (n.5254+10T=)
c.2020+10T= (n.2020+10T=)
c.1882+10T= (n.1882+10T=)
c.4444+10T= (n.4444+10T=)
c.5209+10T= (n.5209+10T=)
c.5398+10T= (n.5398+10T=)
c.5191+10T= (n.5191+10T=)
c.1894+10T= (n.1894+10T=)
c.5395+10T= (n.5395+10T=)
c.1719+10T=
c.1906+10T= (n.1906+10T=)
c.*5115+10T= (n.*5115+10T=)
c.262+10T= (n.262+10T=)
c.805+10T= (n.805+10T=)
c.-98-863T= (n.-98-863T=)
n.5468+10T=
n.5509+10T=
17g.43051053A>CCA916081009BRCA1c.5329+10T>G (n.5329+10T>G)
c.5332+10T>G (n.5332+10T>G)
c.5206+10T>G (n.5206+10T>G)
c.5326+10T>G (n.5326+10T>G)
c.5254+10T>G (n.5254+10T>G)
c.2020+10T>G (n.2020+10T>G)
c.1882+10T>G (n.1882+10T>G)
c.4444+10T>G (n.4444+10T>G)
c.5209+10T>G (n.5209+10T>G)
c.5398+10T>G (n.5398+10T>G)
c.5191+10T>G (n.5191+10T>G)
c.1894+10T>G (n.1894+10T>G)
c.5395+10T>G (n.5395+10T>G)
c.1719+10T>G
c.1906+10T>G (n.1906+10T>G)
c.*5115+10T>G (n.*5115+10T>G)
c.262+10T>G (n.262+10T>G)
c.805+10T>G (n.805+10T>G)
c.-98-863T>G (n.-98-863T>G)
n.5468+10T>G
n.5509+10T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051053A>GCA916081007BRCA1c.5329+10T>C (n.5329+10T>C)
c.5332+10T>C (n.5332+10T>C)
c.5206+10T>C (n.5206+10T>C)
c.5326+10T>C (n.5326+10T>C)
c.5254+10T>C (n.5254+10T>C)
c.2020+10T>C (n.2020+10T>C)
c.1882+10T>C (n.1882+10T>C)
c.4444+10T>C (n.4444+10T>C)
c.5209+10T>C (n.5209+10T>C)
c.5398+10T>C (n.5398+10T>C)
c.5191+10T>C (n.5191+10T>C)
c.1894+10T>C (n.1894+10T>C)
c.5395+10T>C (n.5395+10T>C)
c.1719+10T>C
c.1906+10T>C (n.1906+10T>C)
c.*5115+10T>C (n.*5115+10T>C)
c.262+10T>C (n.262+10T>C)
c.805+10T>C (n.805+10T>C)
c.-98-863T>C (n.-98-863T>C)
n.5468+10T>C
n.5509+10T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051053A>TCA916081008BRCA1c.5329+10T>A (n.5329+10T>A)
c.5332+10T>A (n.5332+10T>A)
c.5206+10T>A (n.5206+10T>A)
c.5326+10T>A (n.5326+10T>A)
c.5254+10T>A (n.5254+10T>A)
c.2020+10T>A (n.2020+10T>A)
c.1882+10T>A (n.1882+10T>A)
c.4444+10T>A (n.4444+10T>A)
c.5209+10T>A (n.5209+10T>A)
c.5398+10T>A (n.5398+10T>A)
c.5191+10T>A (n.5191+10T>A)
c.1894+10T>A (n.1894+10T>A)
c.5395+10T>A (n.5395+10T>A)
c.1719+10T>A
c.1906+10T>A (n.1906+10T>A)
c.*5115+10T>A (n.*5115+10T>A)
c.262+10T>A (n.262+10T>A)
c.805+10T>A (n.805+10T>A)
c.-98-863T>A (n.-98-863T>A)
n.5468+10T>A
n.5509+10T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051054G>ACA916081012BRCA1c.5329+9C>T (n.5329+9C>T)
c.5332+9C>T (n.5332+9C>T)
c.5206+9C>T (n.5206+9C>T)
c.5326+9C>T (n.5326+9C>T)
c.5254+9C>T (n.5254+9C>T)
c.2020+9C>T (n.2020+9C>T)
c.1882+9C>T (n.1882+9C>T)
c.4444+9C>T (n.4444+9C>T)
c.5209+9C>T (n.5209+9C>T)
c.5398+9C>T (n.5398+9C>T)
c.5191+9C>T (n.5191+9C>T)
c.1894+9C>T (n.1894+9C>T)
c.5395+9C>T (n.5395+9C>T)
c.1719+9C>T
c.1906+9C>T (n.1906+9C>T)
c.*5115+9C>T (n.*5115+9C>T)
c.262+9C>T (n.262+9C>T)
c.805+9C>T (n.805+9C>T)
c.-98-864C>T (n.-98-864C>T)
n.5468+9C>T
n.5509+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051054G>CCA916081011BRCA1c.5329+9C>G (n.5329+9C>G)
c.5332+9C>G (n.5332+9C>G)
c.5206+9C>G (n.5206+9C>G)
c.5326+9C>G (n.5326+9C>G)
c.5254+9C>G (n.5254+9C>G)
c.2020+9C>G (n.2020+9C>G)
c.1882+9C>G (n.1882+9C>G)
c.4444+9C>G (n.4444+9C>G)
c.5209+9C>G (n.5209+9C>G)
c.5398+9C>G (n.5398+9C>G)
c.5191+9C>G (n.5191+9C>G)
c.1894+9C>G (n.1894+9C>G)
c.5395+9C>G (n.5395+9C>G)
c.1719+9C>G
c.1906+9C>G (n.1906+9C>G)
c.*5115+9C>G (n.*5115+9C>G)
c.262+9C>G (n.262+9C>G)
c.805+9C>G (n.805+9C>G)
c.-98-864C>G (n.-98-864C>G)
n.5468+9C>G
n.5509+9C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051054G=CA2260763671BRCA1c.5329+9C= (n.5329+9C=)
c.5332+9C= (n.5332+9C=)
c.5206+9C= (n.5206+9C=)
c.5326+9C= (n.5326+9C=)
c.5254+9C= (n.5254+9C=)
c.2020+9C= (n.2020+9C=)
c.1882+9C= (n.1882+9C=)
c.4444+9C= (n.4444+9C=)
c.5209+9C= (n.5209+9C=)
c.5398+9C= (n.5398+9C=)
c.5191+9C= (n.5191+9C=)
c.1894+9C= (n.1894+9C=)
c.5395+9C= (n.5395+9C=)
c.1719+9C=
c.1906+9C= (n.1906+9C=)
c.*5115+9C= (n.*5115+9C=)
c.262+9C= (n.262+9C=)
c.805+9C= (n.805+9C=)
c.-98-864C= (n.-98-864C=)
n.5468+9C=
n.5509+9C=
17g.43051054G>TCA916081010BRCA1c.5329+9C>A (n.5329+9C>A)
c.5332+9C>A (n.5332+9C>A)
c.5206+9C>A (n.5206+9C>A)
c.5326+9C>A (n.5326+9C>A)
c.5254+9C>A (n.5254+9C>A)
c.2020+9C>A (n.2020+9C>A)
c.1882+9C>A (n.1882+9C>A)
c.4444+9C>A (n.4444+9C>A)
c.5209+9C>A (n.5209+9C>A)
c.5398+9C>A (n.5398+9C>A)
c.5191+9C>A (n.5191+9C>A)
c.1894+9C>A (n.1894+9C>A)
c.5395+9C>A (n.5395+9C>A)
c.1719+9C>A
c.1906+9C>A (n.1906+9C>A)
c.*5115+9C>A (n.*5115+9C>A)
c.262+9C>A (n.262+9C>A)
c.805+9C>A (n.805+9C>A)
c.-98-864C>A (n.-98-864C>A)
n.5468+9C>A
n.5509+9C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051055G>ACA054559BRCA1c.5329+8C>T (n.5329+8C>T)
c.5332+8C>T (n.5332+8C>T)
c.5206+8C>T (n.5206+8C>T)
c.5326+8C>T (n.5326+8C>T)
c.5254+8C>T (n.5254+8C>T)
c.2020+8C>T (n.2020+8C>T)
c.1882+8C>T (n.1882+8C>T)
c.4444+8C>T (n.4444+8C>T)
c.5209+8C>T (n.5209+8C>T)
c.5398+8C>T (n.5398+8C>T)
c.5191+8C>T (n.5191+8C>T)
c.1894+8C>T (n.1894+8C>T)
c.5395+8C>T (n.5395+8C>T)
c.1719+8C>T
c.1906+8C>T (n.1906+8C>T)
c.*5115+8C>T (n.*5115+8C>T)
c.262+8C>T (n.262+8C>T)
c.805+8C>T (n.805+8C>T)
c.-98-865C>T (n.-98-865C>T)
n.5468+8C>T
n.5509+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43051055G>CCA916081016BRCA1c.5329+8C>G (n.5329+8C>G)
c.5332+8C>G (n.5332+8C>G)
c.5206+8C>G (n.5206+8C>G)
c.5326+8C>G (n.5326+8C>G)
c.5254+8C>G (n.5254+8C>G)
c.2020+8C>G (n.2020+8C>G)
c.1882+8C>G (n.1882+8C>G)
c.4444+8C>G (n.4444+8C>G)
c.5209+8C>G (n.5209+8C>G)
c.5398+8C>G (n.5398+8C>G)
c.5191+8C>G (n.5191+8C>G)
c.1894+8C>G (n.1894+8C>G)
c.5395+8C>G (n.5395+8C>G)
c.1719+8C>G
c.1906+8C>G (n.1906+8C>G)
c.*5115+8C>G (n.*5115+8C>G)
c.262+8C>G (n.262+8C>G)
c.805+8C>G (n.805+8C>G)
c.-98-865C>G (n.-98-865C>G)
n.5468+8C>G
n.5509+8C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051055G=CA2260763672BRCA1c.5329+8C= (n.5329+8C=)
c.5332+8C= (n.5332+8C=)
c.5206+8C= (n.5206+8C=)
c.5326+8C= (n.5326+8C=)
c.5254+8C= (n.5254+8C=)
c.2020+8C= (n.2020+8C=)
c.1882+8C= (n.1882+8C=)
c.4444+8C= (n.4444+8C=)
c.5209+8C= (n.5209+8C=)
c.5398+8C= (n.5398+8C=)
c.5191+8C= (n.5191+8C=)
c.1894+8C= (n.1894+8C=)
c.5395+8C= (n.5395+8C=)
c.1719+8C=
c.1906+8C= (n.1906+8C=)
c.*5115+8C= (n.*5115+8C=)
c.262+8C= (n.262+8C=)
c.805+8C= (n.805+8C=)
c.-98-865C= (n.-98-865C=)
n.5468+8C=
n.5509+8C=
17g.43051055G>TCA916081014BRCA1c.5329+8C>A (n.5329+8C>A)
c.5332+8C>A (n.5332+8C>A)
c.5206+8C>A (n.5206+8C>A)
c.5326+8C>A (n.5326+8C>A)
c.5254+8C>A (n.5254+8C>A)
c.2020+8C>A (n.2020+8C>A)
c.1882+8C>A (n.1882+8C>A)
c.4444+8C>A (n.4444+8C>A)
c.5209+8C>A (n.5209+8C>A)
c.5398+8C>A (n.5398+8C>A)
c.5191+8C>A (n.5191+8C>A)
c.1894+8C>A (n.1894+8C>A)
c.5395+8C>A (n.5395+8C>A)
c.1719+8C>A
c.1906+8C>A (n.1906+8C>A)
c.*5115+8C>A (n.*5115+8C>A)
c.262+8C>A (n.262+8C>A)
c.805+8C>A (n.805+8C>A)
c.-98-865C>A (n.-98-865C>A)
n.5468+8C>A
n.5509+8C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051056C>ACA054553BRCA1c.5329+7G>T (n.5329+7G>T)
c.5332+7G>T (n.5332+7G>T)
c.5206+7G>T (n.5206+7G>T)
c.5326+7G>T (n.5326+7G>T)
c.5254+7G>T (n.5254+7G>T)
c.2020+7G>T (n.2020+7G>T)
c.1882+7G>T (n.1882+7G>T)
c.4444+7G>T (n.4444+7G>T)
c.5209+7G>T (n.5209+7G>T)
c.5398+7G>T (n.5398+7G>T)
c.5191+7G>T (n.5191+7G>T)
c.1894+7G>T (n.1894+7G>T)
c.5395+7G>T (n.5395+7G>T)
c.1719+7G>T
c.1906+7G>T (n.1906+7G>T)
c.*5115+7G>T (n.*5115+7G>T)
c.262+7G>T (n.262+7G>T)
c.805+7G>T (n.805+7G>T)
c.-98-866G>T (n.-98-866G>T)
n.5468+7G>T
n.5509+7G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43051056C=CA2260763674BRCA1c.5329+7G= (n.5329+7G=)
c.5332+7G= (n.5332+7G=)
c.5206+7G= (n.5206+7G=)
c.5326+7G= (n.5326+7G=)
c.5254+7G= (n.5254+7G=)
c.2020+7G= (n.2020+7G=)
c.1882+7G= (n.1882+7G=)
c.4444+7G= (n.4444+7G=)
c.5209+7G= (n.5209+7G=)
c.5398+7G= (n.5398+7G=)
c.5191+7G= (n.5191+7G=)
c.1894+7G= (n.1894+7G=)
c.5395+7G= (n.5395+7G=)
c.1719+7G=
c.1906+7G= (n.1906+7G=)
c.*5115+7G= (n.*5115+7G=)
c.262+7G= (n.262+7G=)
c.805+7G= (n.805+7G=)
c.-98-866G= (n.-98-866G=)
n.5468+7G=
n.5509+7G=
17g.43051056C>GCA916081017BRCA1c.5329+7G>C (n.5329+7G>C)
c.5332+7G>C (n.5332+7G>C)
c.5206+7G>C (n.5206+7G>C)
c.5326+7G>C (n.5326+7G>C)
c.5254+7G>C (n.5254+7G>C)
c.2020+7G>C (n.2020+7G>C)
c.1882+7G>C (n.1882+7G>C)
c.4444+7G>C (n.4444+7G>C)
c.5209+7G>C (n.5209+7G>C)
c.5398+7G>C (n.5398+7G>C)
c.5191+7G>C (n.5191+7G>C)
c.1894+7G>C (n.1894+7G>C)
c.5395+7G>C (n.5395+7G>C)
c.1719+7G>C
c.1906+7G>C (n.1906+7G>C)
c.*5115+7G>C (n.*5115+7G>C)
c.262+7G>C (n.262+7G>C)
c.805+7G>C (n.805+7G>C)
c.-98-866G>C (n.-98-866G>C)
n.5468+7G>C
n.5509+7G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051056C>TCA913187791BRCA1c.5329+7G>A (n.5329+7G>A)
c.5332+7G>A (n.5332+7G>A)
c.5206+7G>A (n.5206+7G>A)
c.5326+7G>A (n.5326+7G>A)
c.5254+7G>A (n.5254+7G>A)
c.2020+7G>A (n.2020+7G>A)
c.1882+7G>A (n.1882+7G>A)
c.4444+7G>A (n.4444+7G>A)
c.5209+7G>A (n.5209+7G>A)
c.5398+7G>A (n.5398+7G>A)
c.5191+7G>A (n.5191+7G>A)
c.1894+7G>A (n.1894+7G>A)
c.5395+7G>A (n.5395+7G>A)
c.1719+7G>A
c.1906+7G>A (n.1906+7G>A)
c.*5115+7G>A (n.*5115+7G>A)
c.262+7G>A (n.262+7G>A)
c.805+7G>A (n.805+7G>A)
c.-98-866G>A (n.-98-866G>A)
n.5468+7G>A
n.5509+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051058_43051059delCA2697559963BRCA1c.5329+6_5329+7del (n.5329+6_5329+7del)
c.5332+6_5332+7del (n.5332+6_5332+7del)
c.5206+6_5206+7del (n.5206+6_5206+7del)
c.5326+6_5326+7del (n.5326+6_5326+7del)
c.5254+6_5254+7del (n.5254+6_5254+7del)
c.2020+6_2020+7del (n.2020+6_2020+7del)
c.1882+6_1882+7del (n.1882+6_1882+7del)
c.4444+6_4444+7del (n.4444+6_4444+7del)
c.5209+6_5209+7del (n.5209+6_5209+7del)
c.5398+6_5398+7del (n.5398+6_5398+7del)
c.5191+6_5191+7del (n.5191+6_5191+7del)
c.1894+6_1894+7del (n.1894+6_1894+7del)
c.5395+6_5395+7del (n.5395+6_5395+7del)
c.1719+6_1719+7del
c.1906+6_1906+7del (n.1906+6_1906+7del)
c.*5115+6_*5115+7del (n.*5115+6_*5115+7del)
c.262+6_262+7del (n.262+6_262+7del)
c.805+6_805+7del (n.805+6_805+7del)
c.-98-867_-98-866del (n.-98-867_-98-866del)
n.5468+6_5468+7del
n.5509+6_5509+7del
 ClinVar
17g.43051056_43051064delinsCTCTTACCTCA2260763673BRCA1c.5328_5329+7delinsAGGTAAGAG
c.5331_5332+7delinsAGGTAAGAG
c.5205_5206+7delinsAGGTAAGAG
c.5325_5326+7delinsAGGTAAGAG
c.5253_5254+7delinsAGGTAAGAG
c.2019_2020+7delinsAGGTAAGAG
c.1881_1882+7delinsAGGTAAGAG
c.4443_4444+7delinsAGGTAAGAG
c.5208_5209+7delinsAGGTAAGAG
c.5397_5398+7delinsAGGTAAGAG
c.5190_5191+7delinsAGGTAAGAG
c.1893_1894+7delinsAGGTAAGAG
c.5394_5395+7delinsAGGTAAGAG
c.1718_1719+7delinsAGGTAAGAG
c.1905_1906+7delinsAGGTAAGAG
c.*5114_*5115+7delinsAGGTAAGAG
c.261_262+7delinsAGGTAAGAG
c.804_805+7delinsAGGTAAGAG
c.-98-874_-98-866delinsAGGTAAGAG (n.-98-874_-98-866delinsAGGTAAGAG)
n.5467_5468+7delinsAGGTAAGAG
n.5508_5509+7delinsAGGTAAGAG
17g.43051057T>ACA916081020BRCA1c.5329+6A>T (n.5329+6A>T)
c.5332+6A>T (n.5332+6A>T)
c.5206+6A>T (n.5206+6A>T)
c.5326+6A>T (n.5326+6A>T)
c.5254+6A>T (n.5254+6A>T)
c.2020+6A>T (n.2020+6A>T)
c.1882+6A>T (n.1882+6A>T)
c.4444+6A>T (n.4444+6A>T)
c.5209+6A>T (n.5209+6A>T)
c.5398+6A>T (n.5398+6A>T)
c.5191+6A>T (n.5191+6A>T)
c.1894+6A>T (n.1894+6A>T)
c.5395+6A>T (n.5395+6A>T)
c.1719+6A>T
c.1906+6A>T (n.1906+6A>T)
c.*5115+6A>T (n.*5115+6A>T)
c.262+6A>T (n.262+6A>T)
c.805+6A>T (n.805+6A>T)
c.-98-867A>T (n.-98-867A>T)
n.5468+6A>T
n.5509+6A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051057T>CCA916081019BRCA1c.5329+6A>G (n.5329+6A>G)
c.5332+6A>G (n.5332+6A>G)
c.5206+6A>G (n.5206+6A>G)
c.5326+6A>G (n.5326+6A>G)
c.5254+6A>G (n.5254+6A>G)
c.2020+6A>G (n.2020+6A>G)
c.1882+6A>G (n.1882+6A>G)
c.4444+6A>G (n.4444+6A>G)
c.5209+6A>G (n.5209+6A>G)
c.5398+6A>G (n.5398+6A>G)
c.5191+6A>G (n.5191+6A>G)
c.1894+6A>G (n.1894+6A>G)
c.5395+6A>G (n.5395+6A>G)
c.1719+6A>G
c.1906+6A>G (n.1906+6A>G)
c.*5115+6A>G (n.*5115+6A>G)
c.262+6A>G (n.262+6A>G)
c.805+6A>G (n.805+6A>G)
c.-98-867A>G (n.-98-867A>G)
n.5468+6A>G
n.5509+6A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051057T>GCA916081018BRCA1c.5329+6A>C (n.5329+6A>C)
c.5332+6A>C (n.5332+6A>C)
c.5206+6A>C (n.5206+6A>C)
c.5326+6A>C (n.5326+6A>C)
c.5254+6A>C (n.5254+6A>C)
c.2020+6A>C (n.2020+6A>C)
c.1882+6A>C (n.1882+6A>C)
c.4444+6A>C (n.4444+6A>C)
c.5209+6A>C (n.5209+6A>C)
c.5398+6A>C (n.5398+6A>C)
c.5191+6A>C (n.5191+6A>C)
c.1894+6A>C (n.1894+6A>C)
c.5395+6A>C (n.5395+6A>C)
c.1719+6A>C
c.1906+6A>C (n.1906+6A>C)
c.*5115+6A>C (n.*5115+6A>C)
c.262+6A>C (n.262+6A>C)
c.805+6A>C (n.805+6A>C)
c.-98-867A>C (n.-98-867A>C)
n.5468+6A>C
n.5509+6A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051057T=CA2260763675BRCA1c.5329+6A= (n.5329+6A=)
c.5332+6A= (n.5332+6A=)
c.5206+6A= (n.5206+6A=)
c.5326+6A= (n.5326+6A=)
c.5254+6A= (n.5254+6A=)
c.2020+6A= (n.2020+6A=)
c.1882+6A= (n.1882+6A=)
c.4444+6A= (n.4444+6A=)
c.5209+6A= (n.5209+6A=)
c.5398+6A= (n.5398+6A=)
c.5191+6A= (n.5191+6A=)
c.1894+6A= (n.1894+6A=)
c.5395+6A= (n.5395+6A=)
c.1719+6A=
c.1906+6A= (n.1906+6A=)
c.*5115+6A= (n.*5115+6A=)
c.262+6A= (n.262+6A=)
c.805+6A= (n.805+6A=)
c.-98-867A= (n.-98-867A=)
n.5468+6A=
n.5509+6A=
17g.43051057_43051063delinsACA2573054434BRCA1c.5329_5329+6delinsT
c.5332_5332+6delinsT
c.5206_5206+6delinsT
c.5326_5326+6delinsT
c.5254_5254+6delinsT
c.2020_2020+6delinsT
c.1882_1882+6delinsT
c.4444_4444+6delinsT
c.5209_5209+6delinsT
c.5398_5398+6delinsT
c.5191_5191+6delinsT
c.1894_1894+6delinsT
c.5395_5395+6delinsT
c.1719_1719+6delinsT
c.1906_1906+6delinsT
c.*5115_*5115+6delinsT
c.262_262+6delinsT
c.805_805+6delinsT
c.-98-873_-98-867delinsT (n.-98-873_-98-867delinsT)
n.5468_5468+6delinsT
n.5509_5509+6delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.43051057_43051064delinsATGTTGCA10602573BRCA1c.5328_5329+6delinsCAACAT
c.5331_5332+6delinsCAACAT
c.5205_5206+6delinsCAACAT
c.5325_5326+6delinsCAACAT
c.5253_5254+6delinsCAACAT
c.2019_2020+6delinsCAACAT
c.1881_1882+6delinsCAACAT
c.4443_4444+6delinsCAACAT
c.5208_5209+6delinsCAACAT
c.5397_5398+6delinsCAACAT
c.5190_5191+6delinsCAACAT
c.1893_1894+6delinsCAACAT
c.5394_5395+6delinsCAACAT
c.1718_1719+6delinsCAACAT
c.1905_1906+6delinsCAACAT
c.*5114_*5115+6delinsCAACAT
c.261_262+6delinsCAACAT
c.804_805+6delinsCAACAT
c.-98-874_-98-867delinsCAACAT (n.-98-874_-98-867delinsCAACAT)
n.5467_5468+6delinsCAACAT
n.5508_5509+6delinsCAACAT
 ClinVar dbSNP
17g.43051058C>ACA916081021BRCA1c.5329+5G>T (n.5329+5G>T)
c.5332+5G>T (n.5332+5G>T)
c.5206+5G>T (n.5206+5G>T)
c.5326+5G>T (n.5326+5G>T)
c.5254+5G>T (n.5254+5G>T)
c.2020+5G>T (n.2020+5G>T)
c.1882+5G>T (n.1882+5G>T)
c.4444+5G>T (n.4444+5G>T)
c.5209+5G>T (n.5209+5G>T)
c.5398+5G>T (n.5398+5G>T)
c.5191+5G>T (n.5191+5G>T)
c.1894+5G>T (n.1894+5G>T)
c.5395+5G>T (n.5395+5G>T)
c.1719+5G>T
c.1906+5G>T (n.1906+5G>T)
c.*5115+5G>T (n.*5115+5G>T)
c.262+5G>T (n.262+5G>T)
c.805+5G>T (n.805+5G>T)
c.-98-868G>T (n.-98-868G>T)
n.5468+5G>T
n.5509+5G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051058C=CA2260763677BRCA1c.5329+5G= (n.5329+5G=)
c.5332+5G= (n.5332+5G=)
c.5206+5G= (n.5206+5G=)
c.5326+5G= (n.5326+5G=)
c.5254+5G= (n.5254+5G=)
c.2020+5G= (n.2020+5G=)
c.1882+5G= (n.1882+5G=)
c.4444+5G= (n.4444+5G=)
c.5209+5G= (n.5209+5G=)
c.5398+5G= (n.5398+5G=)
c.5191+5G= (n.5191+5G=)
c.1894+5G= (n.1894+5G=)
c.5395+5G= (n.5395+5G=)
c.1719+5G=
c.1906+5G= (n.1906+5G=)
c.*5115+5G= (n.*5115+5G=)
c.262+5G= (n.262+5G=)
c.805+5G= (n.805+5G=)
c.-98-868G= (n.-98-868G=)
n.5468+5G=
n.5509+5G=
17g.43051058C>GCA916081022BRCA1c.5329+5G>C (n.5329+5G>C)
c.5332+5G>C (n.5332+5G>C)
c.5206+5G>C (n.5206+5G>C)
c.5326+5G>C (n.5326+5G>C)
c.5254+5G>C (n.5254+5G>C)
c.2020+5G>C (n.2020+5G>C)
c.1882+5G>C (n.1882+5G>C)
c.4444+5G>C (n.4444+5G>C)
c.5209+5G>C (n.5209+5G>C)
c.5398+5G>C (n.5398+5G>C)
c.5191+5G>C (n.5191+5G>C)
c.1894+5G>C (n.1894+5G>C)
c.5395+5G>C (n.5395+5G>C)
c.1719+5G>C
c.1906+5G>C (n.1906+5G>C)
c.*5115+5G>C (n.*5115+5G>C)
c.262+5G>C (n.262+5G>C)
c.805+5G>C (n.805+5G>C)
c.-98-868G>C (n.-98-868G>C)
n.5468+5G>C
n.5509+5G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051058C>TCA645509525BRCA1c.5329+5G>A (n.5329+5G>A)
c.5332+5G>A (n.5332+5G>A)
c.5206+5G>A (n.5206+5G>A)
c.5326+5G>A (n.5326+5G>A)
c.5254+5G>A (n.5254+5G>A)
c.2020+5G>A (n.2020+5G>A)
c.1882+5G>A (n.1882+5G>A)
c.4444+5G>A (n.4444+5G>A)
c.5209+5G>A (n.5209+5G>A)
c.5398+5G>A (n.5398+5G>A)
c.5191+5G>A (n.5191+5G>A)
c.1894+5G>A (n.1894+5G>A)
c.5395+5G>A (n.5395+5G>A)
c.1719+5G>A
c.1906+5G>A (n.1906+5G>A)
c.*5115+5G>A (n.*5115+5G>A)
c.262+5G>A (n.262+5G>A)
c.805+5G>A (n.805+5G>A)
c.-98-868G>A (n.-98-868G>A)
n.5468+5G>A
n.5509+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051058_43051059delinsCTCA2260763676BRCA1c.5329+4_5329+5delinsAG (n.5329+4_5329+5delinsAG)
c.5332+4_5332+5delinsAG (n.5332+4_5332+5delinsAG)
c.5206+4_5206+5delinsAG (n.5206+4_5206+5delinsAG)
c.5326+4_5326+5delinsAG (n.5326+4_5326+5delinsAG)
c.5254+4_5254+5delinsAG (n.5254+4_5254+5delinsAG)
c.2020+4_2020+5delinsAG (n.2020+4_2020+5delinsAG)
c.1882+4_1882+5delinsAG (n.1882+4_1882+5delinsAG)
c.4444+4_4444+5delinsAG (n.4444+4_4444+5delinsAG)
c.5209+4_5209+5delinsAG (n.5209+4_5209+5delinsAG)
c.5398+4_5398+5delinsAG (n.5398+4_5398+5delinsAG)
c.5191+4_5191+5delinsAG (n.5191+4_5191+5delinsAG)
c.1894+4_1894+5delinsAG (n.1894+4_1894+5delinsAG)
c.5395+4_5395+5delinsAG (n.5395+4_5395+5delinsAG)
c.1719+4_1719+5delinsAG
c.1906+4_1906+5delinsAG (n.1906+4_1906+5delinsAG)
c.*5115+4_*5115+5delinsAG (n.*5115+4_*5115+5delinsAG)
c.262+4_262+5delinsAG (n.262+4_262+5delinsAG)
c.805+4_805+5delinsAG (n.805+4_805+5delinsAG)
c.-98-869_-98-868delinsAG (n.-98-869_-98-868delinsAG)
n.5468+4_5468+5delinsAG
n.5509+4_5509+5delinsAG
17g.43051058_43051066delinsGCA658761197BRCA1c.5326_5329+5delinsC
c.5329_5332+5delinsC
c.5203_5206+5delinsC
c.5323_5326+5delinsC
c.5251_5254+5delinsC
c.2017_2020+5delinsC
c.1879_1882+5delinsC
c.4441_4444+5delinsC
c.5206_5209+5delinsC
c.5395_5398+5delinsC
c.5188_5191+5delinsC
c.1891_1894+5delinsC
c.5392_5395+5delinsC
c.1716_1719+5delinsC
c.1903_1906+5delinsC
c.*5112_*5115+5delinsC
c.259_262+5delinsC
c.802_805+5delinsC
c.-98-876_-98-868delinsC (n.-98-876_-98-868delinsC)
n.5465_5468+5delinsC
n.5506_5509+5delinsC
17g.43051058_43051071delCA2697559964BRCA1c.5321_5329+5del
c.5324_5332+5del
c.5198_5206+5del
c.5318_5326+5del
c.5246_5254+5del
c.2012_2020+5del
c.1874_1882+5del
c.4436_4444+5del
c.5201_5209+5del
c.5390_5398+5del
c.5183_5191+5del
c.1886_1894+5del
c.5387_5395+5del
c.1711_1719+5del
c.1898_1906+5del
c.*5107_*5115+5del
c.254_262+5del
c.797_805+5del
c.-98-881_-98-868del (n.-98-881_-98-868del)
n.5460_5468+5del
n.5501_5509+5del
 ClinVar
17g.43051059T>ACA916081023BRCA1c.5329+4A>T (n.5329+4A>T)
c.5332+4A>T (n.5332+4A>T)
c.5206+4A>T (n.5206+4A>T)
c.5326+4A>T (n.5326+4A>T)
c.5254+4A>T (n.5254+4A>T)
c.2020+4A>T (n.2020+4A>T)
c.1882+4A>T (n.1882+4A>T)
c.4444+4A>T (n.4444+4A>T)
c.5209+4A>T (n.5209+4A>T)
c.5398+4A>T (n.5398+4A>T)
c.5191+4A>T (n.5191+4A>T)
c.1894+4A>T (n.1894+4A>T)
c.5395+4A>T (n.5395+4A>T)
c.1719+4A>T
c.1906+4A>T (n.1906+4A>T)
c.*5115+4A>T (n.*5115+4A>T)
c.262+4A>T (n.262+4A>T)
c.805+4A>T (n.805+4A>T)
c.-98-869A>T (n.-98-869A>T)
n.5468+4A>T
n.5509+4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051059T>CCA003490BRCA1c.5329+4A>G (n.5329+4A>G)
c.5332+4A>G (n.5332+4A>G)
c.5206+4A>G (n.5206+4A>G)
c.5326+4A>G (n.5326+4A>G)
c.5254+4A>G (n.5254+4A>G)
c.2020+4A>G (n.2020+4A>G)
c.1882+4A>G (n.1882+4A>G)
c.4444+4A>G (n.4444+4A>G)
c.5209+4A>G (n.5209+4A>G)
c.5398+4A>G (n.5398+4A>G)
c.5191+4A>G (n.5191+4A>G)
c.1894+4A>G (n.1894+4A>G)
c.5395+4A>G (n.5395+4A>G)
c.1719+4A>G
c.1906+4A>G (n.1906+4A>G)
c.*5115+4A>G (n.*5115+4A>G)
c.262+4A>G (n.262+4A>G)
c.805+4A>G (n.805+4A>G)
c.-98-869A>G (n.-98-869A>G)
n.5468+4A>G
n.5509+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43051059T>GCA916081024BRCA1c.5329+4A>C (n.5329+4A>C)
c.5332+4A>C (n.5332+4A>C)
c.5206+4A>C (n.5206+4A>C)
c.5326+4A>C (n.5326+4A>C)
c.5254+4A>C (n.5254+4A>C)
c.2020+4A>C (n.2020+4A>C)
c.1882+4A>C (n.1882+4A>C)
c.4444+4A>C (n.4444+4A>C)
c.5209+4A>C (n.5209+4A>C)
c.5398+4A>C (n.5398+4A>C)
c.5191+4A>C (n.5191+4A>C)
c.1894+4A>C (n.1894+4A>C)
c.5395+4A>C (n.5395+4A>C)
c.1719+4A>C
c.1906+4A>C (n.1906+4A>C)
c.*5115+4A>C (n.*5115+4A>C)
c.262+4A>C (n.262+4A>C)
c.805+4A>C (n.805+4A>C)
c.-98-869A>C (n.-98-869A>C)
n.5468+4A>C
n.5509+4A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051059T=CA2260763678BRCA1c.5329+4A= (n.5329+4A=)
c.5332+4A= (n.5332+4A=)
c.5206+4A= (n.5206+4A=)
c.5326+4A= (n.5326+4A=)
c.5254+4A= (n.5254+4A=)
c.2020+4A= (n.2020+4A=)
c.1882+4A= (n.1882+4A=)
c.4444+4A= (n.4444+4A=)
c.5209+4A= (n.5209+4A=)
c.5398+4A= (n.5398+4A=)
c.5191+4A= (n.5191+4A=)
c.1894+4A= (n.1894+4A=)
c.5395+4A= (n.5395+4A=)
c.1719+4A=
c.1906+4A= (n.1906+4A=)
c.*5115+4A= (n.*5115+4A=)
c.262+4A= (n.262+4A=)
c.805+4A= (n.805+4A=)
c.-98-869A= (n.-98-869A=)
n.5468+4A=
n.5509+4A=
17g.43051060delCA16620420BRCA1c.5329+4del (n.5329+4del)
c.5332+4del (n.5332+4del)
c.5206+4del (n.5206+4del)
c.5326+4del (n.5326+4del)
c.5254+4del (n.5254+4del)
c.2020+4del (n.2020+4del)
c.1882+4del (n.1882+4del)
c.4444+4del (n.4444+4del)
c.5209+4del (n.5209+4del)
c.5398+4del (n.5398+4del)
c.5191+4del (n.5191+4del)
c.1894+4del (n.1894+4del)
c.5395+4del (n.5395+4del)
c.1719+4del
c.1906+4del (n.1906+4del)
c.*5115+4del (n.*5115+4del)
c.262+4del (n.262+4del)
c.805+4del (n.805+4del)
c.-98-869del (n.-98-869del)
n.5468+4del
n.5509+4del
 ClinVar dbSNP
17g.43051060T>ACA916081025BRCA1c.5329+3A>T (n.5329+3A>T)
c.5332+3A>T (n.5332+3A>T)
c.5206+3A>T (n.5206+3A>T)
c.5326+3A>T (n.5326+3A>T)
c.5254+3A>T (n.5254+3A>T)
c.2020+3A>T (n.2020+3A>T)
c.1882+3A>T (n.1882+3A>T)
c.4444+3A>T (n.4444+3A>T)
c.5209+3A>T (n.5209+3A>T)
c.5398+3A>T (n.5398+3A>T)
c.5191+3A>T (n.5191+3A>T)
c.1894+3A>T (n.1894+3A>T)
c.5395+3A>T (n.5395+3A>T)
c.1719+3A>T
c.1906+3A>T (n.1906+3A>T)
c.*5115+3A>T (n.*5115+3A>T)
c.262+3A>T (n.262+3A>T)
c.805+3A>T (n.805+3A>T)
c.-98-870A>T (n.-98-870A>T)
n.5468+3A>T
n.5509+3A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051060T>CCA054542BRCA1c.5329+3A>G (n.5329+3A>G)
c.5332+3A>G (n.5332+3A>G)
c.5206+3A>G (n.5206+3A>G)
c.5326+3A>G (n.5326+3A>G)
c.5254+3A>G (n.5254+3A>G)
c.2020+3A>G (n.2020+3A>G)
c.1882+3A>G (n.1882+3A>G)
c.4444+3A>G (n.4444+3A>G)
c.5209+3A>G (n.5209+3A>G)
c.5398+3A>G (n.5398+3A>G)
c.5191+3A>G (n.5191+3A>G)
c.1894+3A>G (n.1894+3A>G)
c.5395+3A>G (n.5395+3A>G)
c.1719+3A>G
c.1906+3A>G (n.1906+3A>G)
c.*5115+3A>G (n.*5115+3A>G)
c.262+3A>G (n.262+3A>G)
c.805+3A>G (n.805+3A>G)
c.-98-870A>G (n.-98-870A>G)
n.5468+3A>G
n.5509+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051060T>GCA916081026BRCA1c.5329+3A>C (n.5329+3A>C)
c.5332+3A>C (n.5332+3A>C)
c.5206+3A>C (n.5206+3A>C)
c.5326+3A>C (n.5326+3A>C)
c.5254+3A>C (n.5254+3A>C)
c.2020+3A>C (n.2020+3A>C)
c.1882+3A>C (n.1882+3A>C)
c.4444+3A>C (n.4444+3A>C)
c.5209+3A>C (n.5209+3A>C)
c.5398+3A>C (n.5398+3A>C)
c.5191+3A>C (n.5191+3A>C)
c.1894+3A>C (n.1894+3A>C)
c.5395+3A>C (n.5395+3A>C)
c.1719+3A>C
c.1906+3A>C (n.1906+3A>C)
c.*5115+3A>C (n.*5115+3A>C)
c.262+3A>C (n.262+3A>C)
c.805+3A>C (n.805+3A>C)
c.-98-870A>C (n.-98-870A>C)
n.5468+3A>C
n.5509+3A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051060T=CA2260763679BRCA1c.5329+3A= (n.5329+3A=)
c.5332+3A= (n.5332+3A=)
c.5206+3A= (n.5206+3A=)
c.5326+3A= (n.5326+3A=)
c.5254+3A= (n.5254+3A=)
c.2020+3A= (n.2020+3A=)
c.1882+3A= (n.1882+3A=)
c.4444+3A= (n.4444+3A=)
c.5209+3A= (n.5209+3A=)
c.5398+3A= (n.5398+3A=)
c.5191+3A= (n.5191+3A=)
c.1894+3A= (n.1894+3A=)
c.5395+3A= (n.5395+3A=)
c.1719+3A=
c.1906+3A= (n.1906+3A=)
c.*5115+3A= (n.*5115+3A=)
c.262+3A= (n.262+3A=)
c.805+3A= (n.805+3A=)
c.-98-870A= (n.-98-870A=)
n.5468+3A=
n.5509+3A=
17g.43051061A=CA2260763683BRCA1c.5329+2T= (n.5329+2T=)
c.5332+2T= (n.5332+2T=)
c.5206+2T= (n.5206+2T=)
c.5326+2T= (n.5326+2T=)
c.5254+2T= (n.5254+2T=)
c.2020+2T= (n.2020+2T=)
c.1882+2T= (n.1882+2T=)
c.4444+2T= (n.4444+2T=)
c.5209+2T= (n.5209+2T=)
c.5398+2T= (n.5398+2T=)
c.5191+2T= (n.5191+2T=)
c.1894+2T= (n.1894+2T=)
c.5395+2T= (n.5395+2T=)
c.1719+2T=
c.1906+2T= (n.1906+2T=)
c.*5115+2T= (n.*5115+2T=)
c.262+2T= (n.262+2T=)
c.805+2T= (n.805+2T=)
c.-98-871T= (n.-98-871T=)
n.5468+2T=
n.5509+2T=
17g.43051061A>CCA003488BRCA1c.5329+2T>G (n.5329+2T>G)
c.5332+2T>G (n.5332+2T>G)
c.5206+2T>G (n.5206+2T>G)
c.5326+2T>G (n.5326+2T>G)
c.5254+2T>G (n.5254+2T>G)
c.2020+2T>G (n.2020+2T>G)
c.1882+2T>G (n.1882+2T>G)
c.4444+2T>G (n.4444+2T>G)
c.5209+2T>G (n.5209+2T>G)
c.5398+2T>G (n.5398+2T>G)
c.5191+2T>G (n.5191+2T>G)
c.1894+2T>G (n.1894+2T>G)
c.5395+2T>G (n.5395+2T>G)
c.1719+2T>G
c.1906+2T>G (n.1906+2T>G)
c.*5115+2T>G (n.*5115+2T>G)
c.262+2T>G (n.262+2T>G)
c.805+2T>G (n.805+2T>G)
c.-98-871T>G (n.-98-871T>G)
n.5468+2T>G
n.5509+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051061A>GCA10590890BRCA1c.5329+2T>C (n.5329+2T>C)
c.5332+2T>C (n.5332+2T>C)
c.5206+2T>C (n.5206+2T>C)
c.5326+2T>C (n.5326+2T>C)
c.5254+2T>C (n.5254+2T>C)
c.2020+2T>C (n.2020+2T>C)
c.1882+2T>C (n.1882+2T>C)
c.4444+2T>C (n.4444+2T>C)
c.5209+2T>C (n.5209+2T>C)
c.5398+2T>C (n.5398+2T>C)
c.5191+2T>C (n.5191+2T>C)
c.1894+2T>C (n.1894+2T>C)
c.5395+2T>C (n.5395+2T>C)
c.1719+2T>C
c.1906+2T>C (n.1906+2T>C)
c.*5115+2T>C (n.*5115+2T>C)
c.262+2T>C (n.262+2T>C)
c.805+2T>C (n.805+2T>C)
c.-98-871T>C (n.-98-871T>C)
n.5468+2T>C
n.5509+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051061A>TCA003487BRCA1c.5329+2T>A (n.5329+2T>A)
c.5332+2T>A (n.5332+2T>A)
c.5206+2T>A (n.5206+2T>A)
c.5326+2T>A (n.5326+2T>A)
c.5254+2T>A (n.5254+2T>A)
c.2020+2T>A (n.2020+2T>A)
c.1882+2T>A (n.1882+2T>A)
c.4444+2T>A (n.4444+2T>A)
c.5209+2T>A (n.5209+2T>A)
c.5398+2T>A (n.5398+2T>A)
c.5191+2T>A (n.5191+2T>A)
c.1894+2T>A (n.1894+2T>A)
c.5395+2T>A (n.5395+2T>A)
c.1719+2T>A
c.1906+2T>A (n.1906+2T>A)
c.*5115+2T>A (n.*5115+2T>A)
c.262+2T>A (n.262+2T>A)
c.805+2T>A (n.805+2T>A)
c.-98-871T>A (n.-98-871T>A)
n.5468+2T>A
n.5509+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051061_43051062delinsACCA2260763682BRCA1c.5329+1_5329+2delinsGT (n.5329+1_5329+2delinsGT)
c.5332+1_5332+2delinsGT (n.5332+1_5332+2delinsGT)
c.5206+1_5206+2delinsGT (n.5206+1_5206+2delinsGT)
c.5326+1_5326+2delinsGT (n.5326+1_5326+2delinsGT)
c.5254+1_5254+2delinsGT (n.5254+1_5254+2delinsGT)
c.2020+1_2020+2delinsGT (n.2020+1_2020+2delinsGT)
c.1882+1_1882+2delinsGT (n.1882+1_1882+2delinsGT)
c.4444+1_4444+2delinsGT (n.4444+1_4444+2delinsGT)
c.5209+1_5209+2delinsGT (n.5209+1_5209+2delinsGT)
c.5398+1_5398+2delinsGT (n.5398+1_5398+2delinsGT)
c.5191+1_5191+2delinsGT (n.5191+1_5191+2delinsGT)
c.1894+1_1894+2delinsGT (n.1894+1_1894+2delinsGT)
c.5395+1_5395+2delinsGT (n.5395+1_5395+2delinsGT)
c.1719+1_1719+2delinsGT
c.1906+1_1906+2delinsGT (n.1906+1_1906+2delinsGT)
c.*5115+1_*5115+2delinsGT (n.*5115+1_*5115+2delinsGT)
c.262+1_262+2delinsGT (n.262+1_262+2delinsGT)
c.805+1_805+2delinsGT (n.805+1_805+2delinsGT)
c.-98-872_-98-871delinsGT (n.-98-872_-98-871delinsGT)
n.5468+1_5468+2delinsGT
n.5509+1_5509+2delinsGT
17g.43051061_43051064delinsACCTCA2260763681BRCA1c.5328_5329+2delinsAGGT
c.5331_5332+2delinsAGGT
c.5205_5206+2delinsAGGT
c.5325_5326+2delinsAGGT
c.5253_5254+2delinsAGGT
c.2019_2020+2delinsAGGT
c.1881_1882+2delinsAGGT
c.4443_4444+2delinsAGGT
c.5208_5209+2delinsAGGT
c.5397_5398+2delinsAGGT
c.5190_5191+2delinsAGGT
c.1893_1894+2delinsAGGT
c.5394_5395+2delinsAGGT
c.1718_1719+2delinsAGGT
c.1905_1906+2delinsAGGT
c.*5114_*5115+2delinsAGGT
c.261_262+2delinsAGGT
c.804_805+2delinsAGGT
c.-98-874_-98-871delinsAGGT (n.-98-874_-98-871delinsAGGT)
n.5467_5468+2delinsAGGT
n.5508_5509+2delinsAGGT
17g.43051061_43051084delinsACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCA2260763680BRCA1c.5308_5329+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.5311_5332+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.5185_5206+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.5305_5326+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.5233_5254+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.1999_2020+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.1861_1882+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.4423_4444+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.5188_5209+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.5377_5398+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.5170_5191+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.1873_1894+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.5374_5395+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.1698_1719+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.1885_1906+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.*5094_*5115+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.241_262+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.784_805+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
c.-98-894_-98-871delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT (n.-98-894_-98-871delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT)
n.5447_5468+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
n.5488_5509+2delinsCCCTTCACCAACATGCCCACAGGT
17g.43051061_43051118delCA2499224356BRCA1c.5275-1_5329+2del
c.5278-1_5332+2del
c.5152-1_5206+2del
c.5272-1_5326+2del
c.5200-1_5254+2del
c.1966-1_2020+2del
c.1828-1_1882+2del
c.4390-1_4444+2del
c.5155-1_5209+2del
c.5344-1_5398+2del
c.5137-1_5191+2del
c.1840-1_1894+2del
c.5341-1_5395+2del
c.1665-1_1719+2del
c.1852-1_1906+2del
c.*5061-1_*5115+2del
c.208-1_262+2del
c.751-1_805+2del
c.-98-928_-98-871del (n.-98-928_-98-871del)
n.5414-1_5468+2del
n.5455-1_5509+2del
 ClinVar dbSNP
17g.43051062C>ACA10590891BRCA1c.5329+1G>T (n.5329+1G>T)
c.5332+1G>T (n.5332+1G>T)
c.5206+1G>T (n.5206+1G>T)
c.5326+1G>T (n.5326+1G>T)
c.5254+1G>T (n.5254+1G>T)
c.2020+1G>T (n.2020+1G>T)
c.1882+1G>T (n.1882+1G>T)
c.4444+1G>T (n.4444+1G>T)
c.5209+1G>T (n.5209+1G>T)
c.5398+1G>T (n.5398+1G>T)
c.5191+1G>T (n.5191+1G>T)
c.1894+1G>T (n.1894+1G>T)
c.5395+1G>T (n.5395+1G>T)
c.1719+1G>T
c.1906+1G>T (n.1906+1G>T)
c.*5115+1G>T (n.*5115+1G>T)
c.262+1G>T (n.262+1G>T)
c.805+1G>T (n.805+1G>T)
c.-98-872G>T (n.-98-872G>T)
n.5468+1G>T
n.5509+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051062C=CA2260763685BRCA1c.5329+1G= (n.5329+1G=)
c.5332+1G= (n.5332+1G=)
c.5206+1G= (n.5206+1G=)
c.5326+1G= (n.5326+1G=)
c.5254+1G= (n.5254+1G=)
c.2020+1G= (n.2020+1G=)
c.1882+1G= (n.1882+1G=)
c.4444+1G= (n.4444+1G=)
c.5209+1G= (n.5209+1G=)
c.5398+1G= (n.5398+1G=)
c.5191+1G= (n.5191+1G=)
c.1894+1G= (n.1894+1G=)
c.5395+1G= (n.5395+1G=)
c.1719+1G=
c.1906+1G= (n.1906+1G=)
c.*5115+1G= (n.*5115+1G=)
c.262+1G= (n.262+1G=)
c.805+1G= (n.805+1G=)
c.-98-872G= (n.-98-872G=)
n.5468+1G=
n.5509+1G=
17g.43051062C>GCA003485BRCA1c.5329+1G>C (n.5329+1G>C)
c.5332+1G>C (n.5332+1G>C)
c.5206+1G>C (n.5206+1G>C)
c.5326+1G>C (n.5326+1G>C)
c.5254+1G>C (n.5254+1G>C)
c.2020+1G>C (n.2020+1G>C)
c.1882+1G>C (n.1882+1G>C)
c.4444+1G>C (n.4444+1G>C)
c.5209+1G>C (n.5209+1G>C)
c.5398+1G>C (n.5398+1G>C)
c.5191+1G>C (n.5191+1G>C)
c.1894+1G>C (n.1894+1G>C)
c.5395+1G>C (n.5395+1G>C)
c.1719+1G>C
c.1906+1G>C (n.1906+1G>C)
c.*5115+1G>C (n.*5115+1G>C)
c.262+1G>C (n.262+1G>C)
c.805+1G>C (n.805+1G>C)
c.-98-872G>C (n.-98-872G>C)
n.5468+1G>C
n.5509+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051062C>TCA003484BRCA1c.5329+1G>A (n.5329+1G>A)
c.5332+1G>A (n.5332+1G>A)
c.5206+1G>A (n.5206+1G>A)
c.5326+1G>A (n.5326+1G>A)
c.5254+1G>A (n.5254+1G>A)
c.2020+1G>A (n.2020+1G>A)
c.1882+1G>A (n.1882+1G>A)
c.4444+1G>A (n.4444+1G>A)
c.5209+1G>A (n.5209+1G>A)
c.5398+1G>A (n.5398+1G>A)
c.5191+1G>A (n.5191+1G>A)
c.1894+1G>A (n.1894+1G>A)
c.5395+1G>A (n.5395+1G>A)
c.1719+1G>A
c.1906+1G>A (n.1906+1G>A)
c.*5115+1G>A (n.*5115+1G>A)
c.262+1G>A (n.262+1G>A)
c.805+1G>A (n.805+1G>A)
c.-98-872G>A (n.-98-872G>A)
n.5468+1G>A
n.5509+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43051063delCA003483BRCA1c.5329+1del
c.5332+1del
c.5206+1del
c.5326+1del
c.5254+1del
c.2020+1del
c.1882+1del
c.4444+1del
c.5209+1del
c.5398+1del
c.5191+1del
c.1894+1del
c.5395+1del
c.1719+1del
c.1906+1del
c.*5115+1del
c.262+1del
c.805+1del
c.-98-872del (n.-98-872del)
n.5468+1del
n.5509+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43051062_43051064delinsATGTTGCA10581595BRCA1c.5328_5329+1delinsCAACAT
c.5331_5332+1delinsCAACAT
c.5205_5206+1delinsCAACAT
c.5325_5326+1delinsCAACAT
c.5253_5254+1delinsCAACAT
c.2019_2020+1delinsCAACAT
c.1881_1882+1delinsCAACAT
c.4443_4444+1delinsCAACAT
c.5208_5209+1delinsCAACAT
c.5397_5398+1delinsCAACAT
c.5190_5191+1delinsCAACAT
c.1893_1894+1delinsCAACAT
c.5394_5395+1delinsCAACAT
c.1718_1719+1delinsCAACAT
c.1905_1906+1delinsCAACAT
c.*5114_*5115+1delinsCAACAT
c.261_262+1delinsCAACAT
c.804_805+1delinsCAACAT
c.-98-874_-98-872delinsCAACAT (n.-98-874_-98-872delinsCAACAT)
n.5467_5468+1delinsCAACAT
n.5508_5509+1delinsCAACAT
 ClinVar dbSNP
17g.43051064_43051086delCA10602574BRCA1c.5308_5329+1del
c.5311_5332+1del
c.5185_5206+1del
c.5305_5326+1del
c.5233_5254+1del
c.1999_2020+1del
c.1861_1882+1del
c.4423_4444+1del
c.5188_5209+1del
c.5377_5398+1del
c.5170_5191+1del
c.1873_1894+1del
c.5374_5395+1del
c.1698_1719+1del
c.1885_1906+1del
c.*5094_*5115+1del
c.241_262+1del
c.784_805+1del
c.-98-894_-98-872del (n.-98-894_-98-872del)
n.5447_5468+1del
n.5488_5509+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43051062_43051116delinsCCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGACA2260763684BRCA1c.5276_5329+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.5279_5332+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.5153_5206+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.5273_5326+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.5201_5254+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.1967_2020+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.1829_1882+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.4391_4444+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.5156_5209+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.5345_5398+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.5138_5191+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.1841_1894+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.5342_5395+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.1666_1719+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.1853_1906+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.*5062_*5115+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.209_262+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.752_805+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
c.-98-926_-98-872delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG (n.-98-926_-98-872delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG)
n.5415_5468+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
n.5456_5509+1delinsTCTTCAGGGGGCTAGAAATCTGTTGCTATGGGCCCTTCACCAACATGCCCACAGG
17g.43051063C>ACA003493BRCA1c.5329G>T (p.Asp1777Tyr)
c.5332G>T (p.Asp1778Tyr)
c.5206G>T (p.Asp1736Tyr)
c.5326G>T (p.Asp1776Tyr)
c.5254G>T (p.Asp1752Tyr)
c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.4444G>T (p.Asp1482Tyr)
c.5209G>T (p.Asp1737Tyr)
c.5398G>T (p.Asp1800Tyr)
c.5191G>T (p.Asp1731Tyr)
c.1894G>T (p.Asp632Tyr)
c.5395G>T (p.Asp1799Tyr)
c.1719G>T
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.*5115G>T (n.*5115G>T)
c.2020G>T (p.Gly674Trp)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.-98-873G>T (n.-98-873G>T)
n.5468G>T
n.5509G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051063C=CA2260763686BRCA1c.5329G= (p.Asp1777=)
c.5332G= (p.Asp1778=)
c.5206G= (p.Asp1736=)
c.5326G= (p.Asp1776=)
c.5254G= (p.Asp1752=)
c.2020G= (p.Asp674=)
c.1882G= (p.Asp628=)
c.4444G= (p.Asp1482=)
c.5209G= (p.Asp1737=)
c.5398G= (p.Asp1800=)
c.5191G= (p.Asp1731=)
c.1894G= (p.Asp632=)
c.5395G= (p.Asp1799=)
c.1719G=
c.1906G= (p.Asp636=)
c.*5115G= (n.*5115G=)
c.2020G= (p.Gly674=)
c.262G= (p.Asp88=)
c.805G= (p.Asp269=)
c.-98-873G= (n.-98-873G=)
n.5468G=
n.5509G=
17g.43051063C>GCA003492BRCA1c.5329G>C (p.Asp1777His)
c.5332G>C (p.Asp1778His)
c.5206G>C (p.Asp1736His)
c.5326G>C (p.Asp1776His)
c.5254G>C (p.Asp1752His)
c.2020G>C (p.Asp674His)
c.1882G>C (p.Asp628His)
c.4444G>C (p.Asp1482His)
c.5209G>C (p.Asp1737His)
c.5398G>C (p.Asp1800His)
c.5191G>C (p.Asp1731His)
c.1894G>C (p.Asp632His)
c.5395G>C (p.Asp1799His)
c.1719G>C
c.1906G>C (p.Asp636His)
c.*5115G>C (n.*5115G>C)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.-98-873G>C (n.-98-873G>C)
n.5468G>C
n.5509G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051063C>TCA003491BRCA1c.5329G>A (p.Asp1777Asn)
c.5332G>A (p.Asp1778Asn)
c.5206G>A (p.Asp1736Asn)
c.5326G>A (p.Asp1776Asn)
c.5254G>A (p.Asp1752Asn)
c.2020G>A (p.Asp674Asn)
c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.4444G>A (p.Asp1482Asn)
c.5209G>A (p.Asp1737Asn)
c.5398G>A (p.Asp1800Asn)
c.5191G>A (p.Asp1731Asn)
c.1894G>A (p.Asp632Asn)
c.5395G>A (p.Asp1799Asn)
c.1719G>A
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.*5115G>A (n.*5115G>A)
c.2020G>A (p.Gly674Arg)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.-98-873G>A (n.-98-873G>A)
n.5468G>A
n.5509G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051063_43051116delCA645373155BRCA1c.5276_5329del (p.Ile1759_Asp1777delinsAsn)
c.5279_5332del (p.Ile1760_Asp1778delinsAsn)
c.5153_5206del (p.Ile1718_Asp1736delinsAsn)
c.5273_5326del (p.Ile1758_Asp1776delinsAsn)
c.5201_5254del (p.Ile1734_Asp1752delinsAsn)
c.1967_2020del (p.Ile656_Asp674delinsAsn)
c.1829_1882del (p.Ile610_Asp628delinsAsn)
c.4391_4444del (p.Ile1464_Asp1482delinsAsn)
c.5156_5209del (p.Ile1719_Asp1737delinsAsn)
c.5345_5398del (p.Ile1782_Asp1800delinsAsn)
c.5138_5191del (p.Ile1713_Asp1731delinsAsn)
c.1841_1894del (p.Ile614_Asp632delinsAsn)
c.5342_5395del (p.Ile1781_Asp1799delinsAsn)
c.1666_1719del
c.1853_1906del (p.Ile618_Asp636delinsAsn)
c.*5062_*5115del (n.*5062_*5115del)
c.1967_2020del (p.Ile656_Gly674delinsArg)
c.209_262del (p.Ile70_Asp88delinsAsn)
c.752_805del (p.Ile251_Asp269delinsAsn)
c.-98-926_-98-873del (n.-98-926_-98-873del)
n.5415_5468del
n.5456_5509del
 ClinVar dbSNP
17g.43051066_43057138delCA2581463411BRCA1c.5191_5329del
c.5194_5332del
c.5068_5206del
c.5188_5326del
c.5116_5254del
c.1882_2020del
c.1744_1882del
c.4306_4444del
c.5071_5209del
c.5260_5398del
c.5053_5191del
c.1756_1894del
c.5257_5395del
c.1581_1719del
c.1768_1906del
c.*4977_*5115del
c.124_262del
c.667_805del
c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del)
n.5330_5468del
n.5371_5509del
17g.43051064T>ACA500143576BRCA1c.5328A>T (p.Thr1776=)
c.5331A>T (p.Thr1777=)
c.5205A>T (p.Thr1735=)
c.5325A>T (p.Thr1775=)
c.5253A>T (p.Thr1751=)
c.2019A>T (p.Thr673=)
c.1881A>T (p.Thr627=)
c.4443A>T (p.Thr1481=)
c.5208A>T (p.Thr1736=)
c.5397A>T (p.Thr1799=)
c.5190A>T (p.Thr1730=)
c.1893A>T (p.Thr631=)
c.5394A>T (p.Thr1798=)
c.1718A>T
c.1905A>T (p.Thr635=)
c.*5114A>T (n.*5114A>T)
c.261A>T (p.Thr87=)
c.804A>T (p.Thr268=)
c.-98-874A>T (n.-98-874A>T)
n.5467A>T
n.5508A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43051064T>CCA500143577BRCA1c.5328A>G (p.Thr1776=)
c.5331A>G (p.Thr1777=)
c.5205A>G (p.Thr1735=)
c.5325A>G (p.Thr1775=)
c.5253A>G (p.Thr1751=)
c.2019A>G (p.Thr673=)
c.1881A>G (p.Thr627=)
c.4443A>G (p.Thr1481=)
c.5208A>G (p.Thr1736=)
c.5397A>G (p.Thr1799=)
c.5190A>G (p.Thr1730=)
c.1893A>G (p.Thr631=)
c.5394A>G (p.Thr1798=)
c.1718A>G
c.1905A>G (p.Thr635=)
c.*5114A>G (n.*5114A>G)
c.261A>G (p.Thr87=)
c.804A>G (p.Thr268=)
c.-98-874A>G (n.-98-874A>G)
n.5467A>G
n.5508A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43051064T>GCA500143578BRCA1c.5328A>C (p.Thr1776=)
c.5331A>C (p.Thr1777=)
c.5205A>C (p.Thr1735=)
c.5325A>C (p.Thr1775=)
c.5253A>C (p.Thr1751=)
c.2019A>C (p.Thr673=)
c.1881A>C (p.Thr627=)
c.4443A>C (p.Thr1481=)
c.5208A>C (p.Thr1736=)
c.5397A>C (p.Thr1799=)
c.5190A>C (p.Thr1730=)
c.1893A>C (p.Thr631=)
c.5394A>C (p.Thr1798=)
c.1718A>C
c.1905A>C (p.Thr635=)
c.*5114A>C (n.*5114A>C)
c.261A>C (p.Thr87=)
c.804A>C (p.Thr268=)
c.-98-874A>C (n.-98-874A>C)
n.5467A>C
n.5508A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051064T=CA2260763687BRCA1c.5328A= (p.Thr1776=)
c.5331A= (p.Thr1777=)
c.5205A= (p.Thr1735=)
c.5325A= (p.Thr1775=)
c.5253A= (p.Thr1751=)
c.2019A= (p.Thr673=)
c.1881A= (p.Thr627=)
c.4443A= (p.Thr1481=)
c.5208A= (p.Thr1736=)
c.5397A= (p.Thr1799=)
c.5190A= (p.Thr1730=)
c.1893A= (p.Thr631=)
c.5394A= (p.Thr1798=)
c.1718A=
c.1905A= (p.Thr635=)
c.*5114A= (n.*5114A=)
c.261A= (p.Thr87=)
c.804A= (p.Thr268=)
c.-98-874A= (n.-98-874A=)
n.5467A=
n.5508A=
17g.43051065G>ACA003481BRCA1c.5327C>T (p.Thr1776Ile)
c.5330C>T (p.Thr1777Ile)
c.5204C>T (p.Thr1735Ile)
c.5324C>T (p.Thr1775Ile)
c.5252C>T (p.Thr1751Ile)
c.2018C>T (p.Thr673Ile)
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
c.4442C>T (p.Thr1481Ile)
c.5207C>T (p.Thr1736Ile)
c.5396C>T (p.Thr1799Ile)
c.5189C>T (p.Thr1730Ile)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
c.5393C>T (p.Thr1798Ile)
c.1717C>T
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.*5113C>T (n.*5113C>T)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.-98-875C>T (n.-98-875C>T)
n.5466C>T
n.5507C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051065G>CCA10590892BRCA1c.5327C>G (p.Thr1776Arg)
c.5330C>G (p.Thr1777Arg)
c.5204C>G (p.Thr1735Arg)
c.5324C>G (p.Thr1775Arg)
c.5252C>G (p.Thr1751Arg)
c.2018C>G (p.Thr673Arg)
c.1880C>G (p.Thr627Arg)
c.4442C>G (p.Thr1481Arg)
c.5207C>G (p.Thr1736Arg)
c.5396C>G (p.Thr1799Arg)
c.5189C>G (p.Thr1730Arg)
c.1892C>G (p.Thr631Arg)
c.5393C>G (p.Thr1798Arg)
c.1717C>G
c.1904C>G (p.Thr635Arg)
c.*5113C>G (n.*5113C>G)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.-98-875C>G (n.-98-875C>G)
n.5466C>G
n.5507C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051065G=CA2260763688BRCA1c.5327C= (p.Thr1776=)
c.5330C= (p.Thr1777=)
c.5204C= (p.Thr1735=)
c.5324C= (p.Thr1775=)
c.5252C= (p.Thr1751=)
c.2018C= (p.Thr673=)
c.1880C= (p.Thr627=)
c.4442C= (p.Thr1481=)
c.5207C= (p.Thr1736=)
c.5396C= (p.Thr1799=)
c.5189C= (p.Thr1730=)
c.1892C= (p.Thr631=)
c.5393C= (p.Thr1798=)
c.1717C=
c.1904C= (p.Thr635=)
c.*5113C= (n.*5113C=)
c.260C= (p.Thr87=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.-98-875C= (n.-98-875C=)
n.5466C=
n.5507C=
17g.43051065G>TCA10590893BRCA1c.5327C>A (p.Thr1776Lys)
c.5330C>A (p.Thr1777Lys)
c.5204C>A (p.Thr1735Lys)
c.5324C>A (p.Thr1775Lys)
c.5252C>A (p.Thr1751Lys)
c.2018C>A (p.Thr673Lys)
c.1880C>A (p.Thr627Lys)
c.4442C>A (p.Thr1481Lys)
c.5207C>A (p.Thr1736Lys)
c.5396C>A (p.Thr1799Lys)
c.5189C>A (p.Thr1730Lys)
c.1892C>A (p.Thr631Lys)
c.5393C>A (p.Thr1798Lys)
c.1717C>A
c.1904C>A (p.Thr635Lys)
c.*5113C>A (n.*5113C>A)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.-98-875C>A (n.-98-875C>A)
n.5466C>A
n.5507C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051065dupCA2499224357BRCA1c.5327dup (p.Asp1777ArgfsTer?)
c.5330dup (p.Asp1778ArgfsTer?)
c.5204dup (p.Asp1736ArgfsTer?)
c.5324dup (p.Asp1776ArgfsTer?)
c.5252dup (p.Asp1752ArgfsTer?)
c.2018dup (p.Asp674ArgfsTer?)
c.1880dup (p.Asp628ArgfsTer?)
c.4442dup (p.Asp1482ArgfsTer?)
c.5207dup (p.Asp1737ArgfsTer?)
c.5396dup (p.Asp1800ArgfsTer?)
c.5189dup (p.Asp1731ArgfsTer?)
c.1892dup (p.Asp632ArgfsTer?)
c.5393dup (p.Asp1799ArgfsTer?)
c.1717dup
c.1904dup (p.Asp636ArgfsTer?)
c.*5113dup (n.*5113dup)
c.2018dup (p.Gly674ArgfsTer?)
c.260dup (p.Asp88ArgfsTer?)
c.803dup (p.Asp269ArgfsTer?)
c.-98-875dup (n.-98-875dup)
n.5466dup
n.5507dup
17g.43051068_43051079delCA2573054435BRCA1c.5316_5327del (p.Asn1773_Thr1776del)
c.5319_5330del (p.Asn1774_Thr1777del)
c.5193_5204del (p.Asn1732_Thr1735del)
c.5313_5324del (p.Asn1772_Thr1775del)
c.5241_5252del (p.Asn1748_Thr1751del)
c.2007_2018del (p.Asn670_Thr673del)
c.1869_1880del (p.Asn624_Thr627del)
c.4431_4442del (p.Asn1478_Thr1481del)
c.5196_5207del (p.Asn1733_Thr1736del)
c.5385_5396del (p.Asn1796_Thr1799del)
c.5178_5189del (p.Asn1727_Thr1730del)
c.1881_1892del (p.Asn628_Thr631del)
c.5382_5393del (p.Asn1795_Thr1798del)
c.1706_1717del
c.1893_1904del (p.Asn632_Thr635del)
c.*5102_*5113del (n.*5102_*5113del)
c.249_260del (p.Asn84_Thr87del)
c.792_803del (p.Asn265_Thr268del)
c.-98-886_-98-875del (n.-98-886_-98-875del)
n.5455_5466del
n.5496_5507del
 ClinVar dbSNP
17g.43051066T>ACA10585906BRCA1c.5326A>T (p.Thr1776Ser)
c.5329A>T (p.Thr1777Ser)
c.5203A>T (p.Thr1735Ser)
c.5323A>T (p.Thr1775Ser)
c.5251A>T (p.Thr1751Ser)
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.4441A>T (p.Thr1481Ser)
c.5206A>T (p.Thr1736Ser)
c.5395A>T (p.Thr1799Ser)
c.5188A>T (p.Thr1730Ser)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.5392A>T (p.Thr1798Ser)
c.1716A>T
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.*5112A>T (n.*5112A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.-98-876A>T (n.-98-876A>T)
n.5465A>T
n.5506A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051066T>CCA10590894BRCA1c.5326A>G (p.Thr1776Ala)
c.5329A>G (p.Thr1777Ala)
c.5203A>G (p.Thr1735Ala)
c.5323A>G (p.Thr1775Ala)
c.5251A>G (p.Thr1751Ala)
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.4441A>G (p.Thr1481Ala)
c.5206A>G (p.Thr1736Ala)
c.5395A>G (p.Thr1799Ala)
c.5188A>G (p.Thr1730Ala)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.5392A>G (p.Thr1798Ala)
c.1716A>G
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
c.*5112A>G (n.*5112A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.-98-876A>G (n.-98-876A>G)
n.5465A>G
n.5506A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051066T>GCA10590895BRCA1c.5326A>C (p.Thr1776Pro)
c.5329A>C (p.Thr1777Pro)
c.5203A>C (p.Thr1735Pro)
c.5323A>C (p.Thr1775Pro)
c.5251A>C (p.Thr1751Pro)
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.4441A>C (p.Thr1481Pro)
c.5206A>C (p.Thr1736Pro)
c.5395A>C (p.Thr1799Pro)
c.5188A>C (p.Thr1730Pro)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.5392A>C (p.Thr1798Pro)
c.1716A>C
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.*5112A>C (n.*5112A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.-98-876A>C (n.-98-876A>C)
n.5465A>C
n.5506A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051066T=CA2260763689BRCA1c.5326A= (p.Thr1776=)
c.5329A= (p.Thr1777=)
c.5203A= (p.Thr1735=)
c.5323A= (p.Thr1775=)
c.5251A= (p.Thr1751=)
c.2017A= (p.Thr673=)
c.1879A= (p.Thr627=)
c.4441A= (p.Thr1481=)
c.5206A= (p.Thr1736=)
c.5395A= (p.Thr1799=)
c.5188A= (p.Thr1730=)
c.1891A= (p.Thr631=)
c.5392A= (p.Thr1798=)
c.1716A=
c.1903A= (p.Thr635=)
c.*5112A= (n.*5112A=)
c.259A= (p.Thr87=)
c.802A= (p.Thr268=)
c.-98-876A= (n.-98-876A=)
n.5465A=
n.5506A=
17g.43051066_43051067delinsTGCA2260763690BRCA1c.5325_5326delinsCA (p.Pro1775=)
c.5328_5329delinsCA (p.Pro1776=)
c.5202_5203delinsCA (p.Pro1734=)
c.5322_5323delinsCA (p.Pro1774=)
c.5250_5251delinsCA (p.Pro1750=)
c.2016_2017delinsCA (p.Pro672=)
c.1878_1879delinsCA (p.Pro626=)
c.4440_4441delinsCA (p.Pro1480=)
c.5205_5206delinsCA (p.Pro1735=)
c.5394_5395delinsCA (p.Pro1798=)
c.5187_5188delinsCA (p.Pro1729=)
c.1890_1891delinsCA (p.Pro630=)
c.5391_5392delinsCA (p.Pro1797=)
c.1715_1716delinsCA
c.1902_1903delinsCA (p.Pro634=)
c.*5111_*5112delinsCA (n.*5111_*5112delinsCA)
c.258_259delinsCA (p.Pro86=)
c.801_802delinsCA (p.Pro267=)
c.-98-877_-98-876delinsCA (n.-98-877_-98-876delinsCA)
n.5464_5465delinsCA
n.5505_5506delinsCA
17g.43051067G>ACA003480BRCA1c.5325C>T (p.Pro1775=)
c.5328C>T (p.Pro1776=)
c.5202C>T (p.Pro1734=)
c.5322C>T (p.Pro1774=)
c.5250C>T (p.Pro1750=)
c.2016C>T (p.Pro672=)
c.1878C>T (p.Pro626=)
c.4440C>T (p.Pro1480=)
c.5205C>T (p.Pro1735=)
c.5394C>T (p.Pro1798=)
c.5187C>T (p.Pro1729=)
c.1890C>T (p.Pro630=)
c.5391C>T (p.Pro1797=)
c.1715C>T
c.1902C>T (p.Pro634=)
c.*5111C>T (n.*5111C>T)
c.258C>T (p.Pro86=)
c.801C>T (p.Pro267=)
c.-98-877C>T (n.-98-877C>T)
n.5464C>T
n.5505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051067G>CCA500143579BRCA1c.5325C>G (p.Pro1775=)
c.5328C>G (p.Pro1776=)
c.5202C>G (p.Pro1734=)
c.5322C>G (p.Pro1774=)
c.5250C>G (p.Pro1750=)
c.2016C>G (p.Pro672=)
c.1878C>G (p.Pro626=)
c.4440C>G (p.Pro1480=)
c.5205C>G (p.Pro1735=)
c.5394C>G (p.Pro1798=)
c.5187C>G (p.Pro1729=)
c.1890C>G (p.Pro630=)
c.5391C>G (p.Pro1797=)
c.1715C>G
c.1902C>G (p.Pro634=)
c.*5111C>G (n.*5111C>G)
c.258C>G (p.Pro86=)
c.801C>G (p.Pro267=)
c.-98-877C>G (n.-98-877C>G)
n.5464C>G
n.5505C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051067G=CA2260763691BRCA1c.5325C= (p.Pro1775=)
c.5328C= (p.Pro1776=)
c.5202C= (p.Pro1734=)
c.5322C= (p.Pro1774=)
c.5250C= (p.Pro1750=)
c.2016C= (p.Pro672=)
c.1878C= (p.Pro626=)
c.4440C= (p.Pro1480=)
c.5205C= (p.Pro1735=)
c.5394C= (p.Pro1798=)
c.5187C= (p.Pro1729=)
c.1890C= (p.Pro630=)
c.5391C= (p.Pro1797=)
c.1715C=
c.1902C= (p.Pro634=)
c.*5111C= (n.*5111C=)
c.258C= (p.Pro86=)
c.801C= (p.Pro267=)
c.-98-877C= (n.-98-877C=)
n.5464C=
n.5505C=
17g.43051067G>TCA500143580BRCA1c.5325C>A (p.Pro1775=)
c.5328C>A (p.Pro1776=)
c.5202C>A (p.Pro1734=)
c.5322C>A (p.Pro1774=)
c.5250C>A (p.Pro1750=)
c.2016C>A (p.Pro672=)
c.1878C>A (p.Pro626=)
c.4440C>A (p.Pro1480=)
c.5205C>A (p.Pro1735=)
c.5394C>A (p.Pro1798=)
c.5187C>A (p.Pro1729=)
c.1890C>A (p.Pro630=)
c.5391C>A (p.Pro1797=)
c.1715C>A
c.1902C>A (p.Pro634=)
c.*5111C>A (n.*5111C>A)
c.258C>A (p.Pro86=)
c.801C>A (p.Pro267=)
c.-98-877C>A (n.-98-877C>A)
n.5464C>A
n.5505C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051069dupCA268388BRCA1c.5325dup (p.Thr1776HisfsTer?)
c.5328dup (p.Thr1777HisfsTer?)
c.5202dup (p.Thr1735HisfsTer?)
c.5322dup (p.Thr1775HisfsTer?)
c.5250dup (p.Thr1751HisfsTer?)
c.2016dup (p.Thr673HisfsTer?)
c.1878dup (p.Thr627HisfsTer?)
c.4440dup (p.Thr1481HisfsTer?)
c.5205dup (p.Thr1736HisfsTer?)
c.5394dup (p.Thr1799HisfsTer?)
c.5187dup (p.Thr1730HisfsTer?)
c.1890dup (p.Thr631HisfsTer?)
c.5391dup (p.Thr1798HisfsTer?)
c.1715dup
c.1902dup (p.Thr635HisfsTer?)
c.*5111dup (n.*5111dup)
c.258dup (p.Thr87HisfsTer?)
c.801dup (p.Thr268HisfsTer?)
c.-98-877dup (n.-98-877dup)
n.5464dup
n.5505dup
 ClinVar dbSNP
17g.43051068_43051069dupCA2582342184BRCA1c.5324_5325dup (p.Thr1776ProfsTer17)
c.5327_5328dup (p.Thr1777ProfsTer17)
c.5201_5202dup (p.Thr1735ProfsTer17)
c.5321_5322dup (p.Thr1775ProfsTer17)
c.5249_5250dup (p.Thr1751ProfsTer17)
c.2015_2016dup (p.Thr673ProfsTer17)
c.1877_1878dup (p.Thr627ProfsTer17)
c.4439_4440dup (p.Thr1481ProfsTer17)
c.5204_5205dup (p.Thr1736ProfsTer17)
c.5393_5394dup (p.Thr1799ProfsTer17)
c.5186_5187dup (p.Thr1730ProfsTer17)
c.1889_1890dup (p.Thr631ProfsTer17)
c.5390_5391dup (p.Thr1798ProfsTer17)
c.1714_1715dup
c.1901_1902dup (p.Thr635ProfsTer17)
c.*5110_*5111dup (n.*5110_*5111dup)
c.2015_2016dup (p.Thr673ProfsTer?)
c.257_258dup (p.Thr87ProfsTer17)
c.800_801dup (p.Thr268ProfsTer17)
c.-98-878_-98-877dup (n.-98-878_-98-877dup)
n.5463_5464dup
n.5504_5505dup
 ClinVar
17g.43051069delCA10580487BRCA1c.5325del (p.Thr1776GlnfsTer16)
c.5328del (p.Thr1777GlnfsTer16)
c.5202del (p.Thr1735GlnfsTer16)
c.5322del (p.Thr1775GlnfsTer16)
c.5250del (p.Thr1751GlnfsTer16)
c.2016del (p.Thr673GlnfsTer16)
c.1878del (p.Thr627GlnfsTer16)
c.4440del (p.Thr1481GlnfsTer16)
c.5205del (p.Thr1736GlnfsTer16)
c.5394del (p.Thr1799GlnfsTer16)
c.5187del (p.Thr1730GlnfsTer16)
c.1890del (p.Thr631GlnfsTer16)
c.5391del (p.Thr1798GlnfsTer16)
c.1715del
c.1902del (p.Thr635GlnfsTer16)
c.*5111del (n.*5111del)
c.2016del (p.Thr673GlnfsTer?)
c.258del (p.Thr87GlnfsTer16)
c.801del (p.Thr268GlnfsTer16)
c.-98-877del (n.-98-877del)
n.5464del
n.5505del
 ClinVar dbSNP
17g.43051068G>ACA003479BRCA1c.5324C>T (p.Pro1775Leu)
c.5327C>T (p.Pro1776Leu)
c.5201C>T (p.Pro1734Leu)
c.5321C>T (p.Pro1774Leu)
c.5249C>T (p.Pro1750Leu)
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.4439C>T (p.Pro1480Leu)
c.5204C>T (p.Pro1735Leu)
c.5393C>T (p.Pro1798Leu)
c.5186C>T (p.Pro1729Leu)
c.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.5390C>T (p.Pro1797Leu)
c.1714C>T
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.*5110C>T (n.*5110C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.-98-878C>T (n.-98-878C>T)
n.5463C>T
n.5504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051068G>CCA10590896BRCA1c.5324C>G (p.Pro1775Arg)
c.5327C>G (p.Pro1776Arg)
c.5201C>G (p.Pro1734Arg)
c.5321C>G (p.Pro1774Arg)
c.5249C>G (p.Pro1750Arg)
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.4439C>G (p.Pro1480Arg)
c.5204C>G (p.Pro1735Arg)
c.5393C>G (p.Pro1798Arg)
c.5186C>G (p.Pro1729Arg)
c.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.5390C>G (p.Pro1797Arg)
c.1714C>G
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.*5110C>G (n.*5110C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.-98-878C>G (n.-98-878C>G)
n.5463C>G
n.5504C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051068G=CA2260763692BRCA1c.5324C= (p.Pro1775=)
c.5327C= (p.Pro1776=)
c.5201C= (p.Pro1734=)
c.5321C= (p.Pro1774=)
c.5249C= (p.Pro1750=)
c.2015C= (p.Pro672=)
c.1877C= (p.Pro626=)
c.4439C= (p.Pro1480=)
c.5204C= (p.Pro1735=)
c.5393C= (p.Pro1798=)
c.5186C= (p.Pro1729=)
c.1889C= (p.Pro630=)
c.5390C= (p.Pro1797=)
c.1714C=
c.1901C= (p.Pro634=)
c.*5110C= (n.*5110C=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.800C= (p.Pro267=)
c.-98-878C= (n.-98-878C=)
n.5463C=
n.5504C=
17g.43051068G>TCA10584546BRCA1c.5324C>A (p.Pro1775His)
c.5327C>A (p.Pro1776His)
c.5201C>A (p.Pro1734His)
c.5321C>A (p.Pro1774His)
c.5249C>A (p.Pro1750His)
c.2015C>A (p.Pro672His)
c.1877C>A (p.Pro626His)
c.4439C>A (p.Pro1480His)
c.5204C>A (p.Pro1735His)
c.5393C>A (p.Pro1798His)
c.5186C>A (p.Pro1729His)
c.1889C>A (p.Pro630His)
c.5390C>A (p.Pro1797His)
c.1714C>A
c.1901C>A (p.Pro634His)
c.*5110C>A (n.*5110C>A)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.800C>A (p.Pro267His)
c.-98-878C>A (n.-98-878C>A)
n.5463C>A
n.5504C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051069G>ACA10590897BRCA1c.5323C>T (p.Pro1775Ser)
c.5326C>T (p.Pro1776Ser)
c.5200C>T (p.Pro1734Ser)
c.5320C>T (p.Pro1774Ser)
c.5248C>T (p.Pro1750Ser)
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.4438C>T (p.Pro1480Ser)
c.5203C>T (p.Pro1735Ser)
c.5392C>T (p.Pro1798Ser)
c.5185C>T (p.Pro1729Ser)
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.5389C>T (p.Pro1797Ser)
c.1713C>T
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.*5109C>T (n.*5109C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.-98-879C>T (n.-98-879C>T)
n.5462C>T
n.5503C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051069G>CCA10590898BRCA1c.5323C>G (p.Pro1775Ala)
c.5326C>G (p.Pro1776Ala)
c.5200C>G (p.Pro1734Ala)
c.5320C>G (p.Pro1774Ala)
c.5248C>G (p.Pro1750Ala)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.4438C>G (p.Pro1480Ala)
c.5203C>G (p.Pro1735Ala)
c.5392C>G (p.Pro1798Ala)
c.5185C>G (p.Pro1729Ala)
c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.5389C>G (p.Pro1797Ala)
c.1713C>G
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.*5109C>G (n.*5109C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.-98-879C>G (n.-98-879C>G)
n.5462C>G
n.5503C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051069G=CA2260763693BRCA1c.5323C= (p.Pro1775=)
c.5326C= (p.Pro1776=)
c.5200C= (p.Pro1734=)
c.5320C= (p.Pro1774=)
c.5248C= (p.Pro1750=)
c.2014C= (p.Pro672=)
c.1876C= (p.Pro626=)
c.4438C= (p.Pro1480=)
c.5203C= (p.Pro1735=)
c.5392C= (p.Pro1798=)
c.5185C= (p.Pro1729=)
c.1888C= (p.Pro630=)
c.5389C= (p.Pro1797=)
c.1713C=
c.1900C= (p.Pro634=)
c.*5109C= (n.*5109C=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.799C= (p.Pro267=)
c.-98-879C= (n.-98-879C=)
n.5462C=
n.5503C=
17g.43051069G>TCA10590899BRCA1c.5323C>A (p.Pro1775Thr)
c.5326C>A (p.Pro1776Thr)
c.5200C>A (p.Pro1734Thr)
c.5320C>A (p.Pro1774Thr)
c.5248C>A (p.Pro1750Thr)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.4438C>A (p.Pro1480Thr)
c.5203C>A (p.Pro1735Thr)
c.5392C>A (p.Pro1798Thr)
c.5185C>A (p.Pro1729Thr)
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.5389C>A (p.Pro1797Thr)
c.1713C>A
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.*5109C>A (n.*5109C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.-98-879C>A (n.-98-879C>A)
n.5462C>A
n.5503C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051070C>ACA10590900BRCA1c.5322G>T (p.Met1774Ile)
c.5325G>T (p.Met1775Ile)
c.5199G>T (p.Met1733Ile)
c.5319G>T (p.Met1773Ile)
c.5247G>T (p.Met1749Ile)
c.2013G>T (p.Met671Ile)
c.1875G>T (p.Met625Ile)
c.4437G>T (p.Met1479Ile)
c.5202G>T (p.Met1734Ile)
c.5391G>T (p.Met1797Ile)
c.5184G>T (p.Met1728Ile)
c.1887G>T (p.Met629Ile)
c.5388G>T (p.Met1796Ile)
c.1712G>T
c.1899G>T (p.Met633Ile)
c.*5108G>T (n.*5108G>T)
c.255G>T (p.Met85Ile)
c.798G>T (p.Met266Ile)
c.-98-880G>T (n.-98-880G>T)
n.5461G>T
n.5502G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051070C=CA2260763695BRCA1c.5322G= (p.Met1774=)
c.5325G= (p.Met1775=)
c.5199G= (p.Met1733=)
c.5319G= (p.Met1773=)
c.5247G= (p.Met1749=)
c.2013G= (p.Met671=)
c.1875G= (p.Met625=)
c.4437G= (p.Met1479=)
c.5202G= (p.Met1734=)
c.5391G= (p.Met1797=)
c.5184G= (p.Met1728=)
c.1887G= (p.Met629=)
c.5388G= (p.Met1796=)
c.1712G=
c.1899G= (p.Met633=)
c.*5108G= (n.*5108G=)
c.255G= (p.Met85=)
c.798G= (p.Met266=)
c.-98-880G= (n.-98-880G=)
n.5461G=
n.5502G=
17g.43051070C>GCA10590901BRCA1c.5322G>C (p.Met1774Ile)
c.5325G>C (p.Met1775Ile)
c.5199G>C (p.Met1733Ile)
c.5319G>C (p.Met1773Ile)
c.5247G>C (p.Met1749Ile)
c.2013G>C (p.Met671Ile)
c.1875G>C (p.Met625Ile)
c.4437G>C (p.Met1479Ile)
c.5202G>C (p.Met1734Ile)
c.5391G>C (p.Met1797Ile)
c.5184G>C (p.Met1728Ile)
c.1887G>C (p.Met629Ile)
c.5388G>C (p.Met1796Ile)
c.1712G>C
c.1899G>C (p.Met633Ile)
c.*5108G>C (n.*5108G>C)
c.255G>C (p.Met85Ile)
c.798G>C (p.Met266Ile)
c.-98-880G>C (n.-98-880G>C)
n.5461G>C
n.5502G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051070C>TCA10590902BRCA1c.5322G>A (p.Met1774Ile)
c.5325G>A (p.Met1775Ile)
c.5199G>A (p.Met1733Ile)
c.5319G>A (p.Met1773Ile)
c.5247G>A (p.Met1749Ile)
c.2013G>A (p.Met671Ile)
c.1875G>A (p.Met625Ile)
c.4437G>A (p.Met1479Ile)
c.5202G>A (p.Met1734Ile)
c.5391G>A (p.Met1797Ile)
c.5184G>A (p.Met1728Ile)
c.1887G>A (p.Met629Ile)
c.5388G>A (p.Met1796Ile)
c.1712G>A
c.1899G>A (p.Met633Ile)
c.*5108G>A (n.*5108G>A)
c.255G>A (p.Met85Ile)
c.798G>A (p.Met266Ile)
c.-98-880G>A (n.-98-880G>A)
n.5461G>A
n.5502G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051070_43051072delinsCATCA2260763694BRCA1c.5320_5322delinsATG (p.Met1774=)
c.5323_5325delinsATG (p.Met1775=)
c.5197_5199delinsATG (p.Met1733=)
c.5317_5319delinsATG (p.Met1773=)
c.5245_5247delinsATG (p.Met1749=)
c.2011_2013delinsATG (p.Met671=)
c.1873_1875delinsATG (p.Met625=)
c.4435_4437delinsATG (p.Met1479=)
c.5200_5202delinsATG (p.Met1734=)
c.5389_5391delinsATG (p.Met1797=)
c.5182_5184delinsATG (p.Met1728=)
c.1885_1887delinsATG (p.Met629=)
c.5386_5388delinsATG (p.Met1796=)
c.1710_1712delinsATG
c.1897_1899delinsATG (p.Met633=)
c.*5106_*5108delinsATG (n.*5106_*5108delinsATG)
c.253_255delinsATG (p.Met85=)
c.796_798delinsATG (p.Met266=)
c.-98-882_-98-880delinsATG (n.-98-882_-98-880delinsATG)
n.5459_5461delinsATG
n.5500_5502delinsATG
17g.43051071A=CA2260763698BRCA1c.5321T= (p.Met1774=)
c.5324T= (p.Met1775=)
c.5198T= (p.Met1733=)
c.5318T= (p.Met1773=)
c.5246T= (p.Met1749=)
c.2012T= (p.Met671=)
c.1874T= (p.Met625=)
c.4436T= (p.Met1479=)
c.5201T= (p.Met1734=)
c.5390T= (p.Met1797=)
c.5183T= (p.Met1728=)
c.1886T= (p.Met629=)
c.5387T= (p.Met1796=)
c.1711T=
c.1898T= (p.Met633=)
c.*5107T= (n.*5107T=)
c.254T= (p.Met85=)
c.797T= (p.Met266=)
c.-98-881T= (n.-98-881T=)
n.5460T=
n.5501T=
17g.43051071A>CCA003478BRCA1c.5321T>G (p.Met1774Arg)
c.5324T>G (p.Met1775Arg)
c.5198T>G (p.Met1733Arg)
c.5318T>G (p.Met1773Arg)
c.5246T>G (p.Met1749Arg)
c.2012T>G (p.Met671Arg)
c.1874T>G (p.Met625Arg)
c.4436T>G (p.Met1479Arg)
c.5201T>G (p.Met1734Arg)
c.5390T>G (p.Met1797Arg)
c.5183T>G (p.Met1728Arg)
c.1886T>G (p.Met629Arg)
c.5387T>G (p.Met1796Arg)
c.1711T>G
c.1898T>G (p.Met633Arg)
c.*5107T>G (n.*5107T>G)
c.254T>G (p.Met85Arg)
c.797T>G (p.Met266Arg)
c.-98-881T>G (n.-98-881T>G)
n.5460T>G
n.5501T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051071A>GCA10590903BRCA1c.5321T>C (p.Met1774Thr)
c.5324T>C (p.Met1775Thr)
c.5198T>C (p.Met1733Thr)
c.5318T>C (p.Met1773Thr)
c.5246T>C (p.Met1749Thr)
c.2012T>C (p.Met671Thr)
c.1874T>C (p.Met625Thr)
c.4436T>C (p.Met1479Thr)
c.5201T>C (p.Met1734Thr)
c.5390T>C (p.Met1797Thr)
c.5183T>C (p.Met1728Thr)
c.1886T>C (p.Met629Thr)
c.5387T>C (p.Met1796Thr)
c.1711T>C
c.1898T>C (p.Met633Thr)
c.*5107T>C (n.*5107T>C)
c.254T>C (p.Met85Thr)
c.797T>C (p.Met266Thr)
c.-98-881T>C (n.-98-881T>C)
n.5460T>C
n.5501T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051071A>TCA003476BRCA1c.5321T>A (p.Met1774Lys)
c.5324T>A (p.Met1775Lys)
c.5198T>A (p.Met1733Lys)
c.5318T>A (p.Met1773Lys)
c.5246T>A (p.Met1749Lys)
c.2012T>A (p.Met671Lys)
c.1874T>A (p.Met625Lys)
c.4436T>A (p.Met1479Lys)
c.5201T>A (p.Met1734Lys)
c.5390T>A (p.Met1797Lys)
c.5183T>A (p.Met1728Lys)
c.1886T>A (p.Met629Lys)
c.5387T>A (p.Met1796Lys)
c.1711T>A
c.1898T>A (p.Met633Lys)
c.*5107T>A (n.*5107T>A)
c.254T>A (p.Met85Lys)
c.797T>A (p.Met266Lys)
c.-98-881T>A (n.-98-881T>A)
n.5460T>A
n.5501T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051071_43051072delCA003475BRCA1c.5320_5321del (p.Met1774AlafsTer?)
c.5323_5324del (p.Met1775AlafsTer?)
c.5197_5198del (p.Met1733AlafsTer?)
c.5317_5318del (p.Met1773AlafsTer?)
c.5245_5246del (p.Met1749AlafsTer?)
c.2011_2012del (p.Met671AlafsTer?)
c.1873_1874del (p.Met625AlafsTer?)
c.4435_4436del (p.Met1479AlafsTer?)
c.5200_5201del (p.Met1734AlafsTer?)
c.5389_5390del (p.Met1797AlafsTer?)
c.5182_5183del (p.Met1728AlafsTer?)
c.1885_1886del (p.Met629AlafsTer?)
c.5386_5387del (p.Met1796AlafsTer?)
c.1710_1711del
c.1897_1898del (p.Met633AlafsTer?)
c.*5106_*5107del (n.*5106_*5107del)
c.253_254del (p.Met85AlafsTer?)
c.796_797del (p.Met266AlafsTer?)
c.-98-882_-98-881del (n.-98-882_-98-881del)
n.5459_5460del
n.5500_5501del
 ClinVar dbSNP
17g.43051072delCA2695226115BRCA1c.5320del (p.Met1774CysfsTer18)
c.5323del (p.Met1775CysfsTer18)
c.5197del (p.Met1733CysfsTer18)
c.5317del (p.Met1773CysfsTer18)
c.5245del (p.Met1749CysfsTer18)
c.2011del (p.Met671CysfsTer18)
c.1873del (p.Met625CysfsTer18)
c.4435del (p.Met1479CysfsTer18)
c.5200del (p.Met1734CysfsTer18)
c.5389del (p.Met1797CysfsTer18)
c.5182del (p.Met1728CysfsTer18)
c.1885del (p.Met629CysfsTer18)
c.5386del (p.Met1796CysfsTer18)
c.1710del
c.1897del (p.Met633CysfsTer18)
c.*5106del (n.*5106del)
c.2011del (p.Met671CysfsTer?)
c.253del (p.Met85CysfsTer18)
c.796del (p.Met266CysfsTer18)
c.-98-882del (n.-98-882del)
n.5459del
n.5500del
17g.43051072T>ACA10590904BRCA1c.5320A>T (p.Met1774Leu)
c.5323A>T (p.Met1775Leu)
c.5197A>T (p.Met1733Leu)
c.5317A>T (p.Met1773Leu)
c.5245A>T (p.Met1749Leu)
c.2011A>T (p.Met671Leu)
c.1873A>T (p.Met625Leu)
c.4435A>T (p.Met1479Leu)
c.5200A>T (p.Met1734Leu)
c.5389A>T (p.Met1797Leu)
c.5182A>T (p.Met1728Leu)
c.1885A>T (p.Met629Leu)
c.5386A>T (p.Met1796Leu)
c.1710A>T
c.1897A>T (p.Met633Leu)
c.*5106A>T (n.*5106A>T)
c.253A>T (p.Met85Leu)
c.796A>T (p.Met266Leu)
c.-98-882A>T (n.-98-882A>T)
n.5459A>T
n.5500A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051072T>CCA10590905BRCA1c.5320A>G (p.Met1774Val)
c.5323A>G (p.Met1775Val)
c.5197A>G (p.Met1733Val)
c.5317A>G (p.Met1773Val)
c.5245A>G (p.Met1749Val)
c.2011A>G (p.Met671Val)
c.1873A>G (p.Met625Val)
c.4435A>G (p.Met1479Val)
c.5200A>G (p.Met1734Val)
c.5389A>G (p.Met1797Val)
c.5182A>G (p.Met1728Val)
c.1885A>G (p.Met629Val)
c.5386A>G (p.Met1796Val)
c.1710A>G
c.1897A>G (p.Met633Val)
c.*5106A>G (n.*5106A>G)
c.253A>G (p.Met85Val)
c.796A>G (p.Met266Val)
c.-98-882A>G (n.-98-882A>G)
n.5459A>G
n.5500A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051072T>GCA10590906BRCA1c.5320A>C (p.Met1774Leu)
c.5323A>C (p.Met1775Leu)
c.5197A>C (p.Met1733Leu)
c.5317A>C (p.Met1773Leu)
c.5245A>C (p.Met1749Leu)
c.2011A>C (p.Met671Leu)
c.1873A>C (p.Met625Leu)
c.4435A>C (p.Met1479Leu)
c.5200A>C (p.Met1734Leu)
c.5389A>C (p.Met1797Leu)
c.5182A>C (p.Met1728Leu)
c.1885A>C (p.Met629Leu)
c.5386A>C (p.Met1796Leu)
c.1710A>C
c.1897A>C (p.Met633Leu)
c.*5106A>C (n.*5106A>C)
c.253A>C (p.Met85Leu)
c.796A>C (p.Met266Leu)
c.-98-882A>C (n.-98-882A>C)
n.5459A>C
n.5500A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051072T=CA2260763699BRCA1c.5320A= (p.Met1774=)
c.5323A= (p.Met1775=)
c.5197A= (p.Met1733=)
c.5317A= (p.Met1773=)
c.5245A= (p.Met1749=)
c.2011A= (p.Met671=)
c.1873A= (p.Met625=)
c.4435A= (p.Met1479=)
c.5200A= (p.Met1734=)
c.5389A= (p.Met1797=)
c.5182A= (p.Met1728=)
c.1885A= (p.Met629=)
c.5386A= (p.Met1796=)
c.1710A=
c.1897A= (p.Met633=)
c.*5106A= (n.*5106A=)
c.253A= (p.Met85=)
c.796A= (p.Met266=)
c.-98-882A= (n.-98-882A=)
n.5459A=
n.5500A=
17g.43051074_43051076delCA2638061048BRCA1c.5318_5320del (p.Asn1773del)
c.5321_5323del (p.Asn1774del)
c.5195_5197del (p.Asn1732del)
c.5315_5317del (p.Asn1772del)
c.5243_5245del (p.Asn1748del)
c.2009_2011del (p.Asn670del)
c.1871_1873del (p.Asn624del)
c.4433_4435del (p.Asn1478del)
c.5198_5200del (p.Asn1733del)
c.5387_5389del (p.Asn1796del)
c.5180_5182del (p.Asn1727del)
c.1883_1885del (p.Asn628del)
c.5384_5386del (p.Asn1795del)
c.1708_1710del
c.1895_1897del (p.Asn632del)
c.*5104_*5106del (n.*5104_*5106del)
c.251_253del (p.Asn84del)
c.794_796del (p.Asn265del)
c.-98-884_-98-882del (n.-98-884_-98-882del)
n.5457_5459del
n.5498_5500del
 gnomAD v4
17g.43051073G>ACA500143581BRCA1c.5319C>T (p.Asn1773=)
c.5322C>T (p.Asn1774=)
c.5196C>T (p.Asn1732=)
c.5316C>T (p.Asn1772=)
c.5244C>T (p.Asn1748=)
c.2010C>T (p.Asn670=)
c.1872C>T (p.Asn624=)
c.4434C>T (p.Asn1478=)
c.5199C>T (p.Asn1733=)
c.5388C>T (p.Asn1796=)
c.5181C>T (p.Asn1727=)
c.1884C>T (p.Asn628=)
c.5385C>T (p.Asn1795=)
c.1709C>T
c.1896C>T (p.Asn632=)
c.*5105C>T (n.*5105C>T)
c.252C>T (p.Asn84=)
c.795C>T (p.Asn265=)
c.-98-883C>T (n.-98-883C>T)
n.5458C>T
n.5499C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051073G>CCA10590907BRCA1c.5319C>G (p.Asn1773Lys)
c.5322C>G (p.Asn1774Lys)
c.5196C>G (p.Asn1732Lys)
c.5316C>G (p.Asn1772Lys)
c.5244C>G (p.Asn1748Lys)
c.2010C>G (p.Asn670Lys)
c.1872C>G (p.Asn624Lys)
c.4434C>G (p.Asn1478Lys)
c.5199C>G (p.Asn1733Lys)
c.5388C>G (p.Asn1796Lys)
c.5181C>G (p.Asn1727Lys)
c.1884C>G (p.Asn628Lys)
c.5385C>G (p.Asn1795Lys)
c.1709C>G
c.1896C>G (p.Asn632Lys)
c.*5105C>G (n.*5105C>G)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
c.795C>G (p.Asn265Lys)
c.-98-883C>G (n.-98-883C>G)
n.5458C>G
n.5499C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051073G=CA2260763702BRCA1c.5319C= (p.Asn1773=)
c.5322C= (p.Asn1774=)
c.5196C= (p.Asn1732=)
c.5316C= (p.Asn1772=)
c.5244C= (p.Asn1748=)
c.2010C= (p.Asn670=)
c.1872C= (p.Asn624=)
c.4434C= (p.Asn1478=)
c.5199C= (p.Asn1733=)
c.5388C= (p.Asn1796=)
c.5181C= (p.Asn1727=)
c.1884C= (p.Asn628=)
c.5385C= (p.Asn1795=)
c.1709C=
c.1896C= (p.Asn632=)
c.*5105C= (n.*5105C=)
c.252C= (p.Asn84=)
c.795C= (p.Asn265=)
c.-98-883C= (n.-98-883C=)
n.5458C=
n.5499C=
17g.43051073G>TCA10590908BRCA1c.5319C>A (p.Asn1773Lys)
c.5322C>A (p.Asn1774Lys)
c.5196C>A (p.Asn1732Lys)
c.5316C>A (p.Asn1772Lys)
c.5244C>A (p.Asn1748Lys)
c.2010C>A (p.Asn670Lys)
c.1872C>A (p.Asn624Lys)
c.4434C>A (p.Asn1478Lys)
c.5199C>A (p.Asn1733Lys)
c.5388C>A (p.Asn1796Lys)
c.5181C>A (p.Asn1727Lys)
c.1884C>A (p.Asn628Lys)
c.5385C>A (p.Asn1795Lys)
c.1709C>A
c.1896C>A (p.Asn632Lys)
c.*5105C>A (n.*5105C>A)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
c.795C>A (p.Asn265Lys)
c.-98-883C>A (n.-98-883C>A)
n.5458C>A
n.5499C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051073_43051075delinsGTTCA2260763701BRCA1c.5317_5319delinsAAC (p.Asn1773=)
c.5320_5322delinsAAC (p.Asn1774=)
c.5194_5196delinsAAC (p.Asn1732=)
c.5314_5316delinsAAC (p.Asn1772=)
c.5242_5244delinsAAC (p.Asn1748=)
c.2008_2010delinsAAC (p.Asn670=)
c.1870_1872delinsAAC (p.Asn624=)
c.4432_4434delinsAAC (p.Asn1478=)
c.5197_5199delinsAAC (p.Asn1733=)
c.5386_5388delinsAAC (p.Asn1796=)
c.5179_5181delinsAAC (p.Asn1727=)
c.1882_1884delinsAAC (p.Asn628=)
c.5383_5385delinsAAC (p.Asn1795=)
c.1707_1709delinsAAC
c.1894_1896delinsAAC (p.Asn632=)
c.*5103_*5105delinsAAC (n.*5103_*5105delinsAAC)
c.250_252delinsAAC (p.Asn84=)
c.793_795delinsAAC (p.Asn265=)
c.-98-885_-98-883delinsAAC (n.-98-885_-98-883delinsAAC)
n.5456_5458delinsAAC
n.5497_5499delinsAAC
17g.43051074T>ACA10590909BRCA1c.5318A>T (p.Asn1773Ile)
c.5321A>T (p.Asn1774Ile)
c.5195A>T (p.Asn1732Ile)
c.5315A>T (p.Asn1772Ile)
c.5243A>T (p.Asn1748Ile)
c.2009A>T (p.Asn670Ile)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.4433A>T (p.Asn1478Ile)
c.5198A>T (p.Asn1733Ile)
c.5387A>T (p.Asn1796Ile)
c.5180A>T (p.Asn1727Ile)
c.1883A>T (p.Asn628Ile)
c.5384A>T (p.Asn1795Ile)
c.1708A>T
c.1895A>T (p.Asn632Ile)
c.*5104A>T (n.*5104A>T)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.-98-884A>T (n.-98-884A>T)
n.5457A>T
n.5498A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051074T>CCA003474BRCA1c.5318A>G (p.Asn1773Ser)
c.5321A>G (p.Asn1774Ser)
c.5195A>G (p.Asn1732Ser)
c.5315A>G (p.Asn1772Ser)
c.5243A>G (p.Asn1748Ser)
c.2009A>G (p.Asn670Ser)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.4433A>G (p.Asn1478Ser)
c.5198A>G (p.Asn1733Ser)
c.5387A>G (p.Asn1796Ser)
c.5180A>G (p.Asn1727Ser)
c.1883A>G (p.Asn628Ser)
c.5384A>G (p.Asn1795Ser)
c.1708A>G
c.1895A>G (p.Asn632Ser)
c.*5104A>G (n.*5104A>G)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.-98-884A>G (n.-98-884A>G)
n.5457A>G
n.5498A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051074T>GCA10590910BRCA1c.5318A>C (p.Asn1773Thr)
c.5321A>C (p.Asn1774Thr)
c.5195A>C (p.Asn1732Thr)
c.5315A>C (p.Asn1772Thr)
c.5243A>C (p.Asn1748Thr)
c.2009A>C (p.Asn670Thr)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.4433A>C (p.Asn1478Thr)
c.5198A>C (p.Asn1733Thr)
c.5387A>C (p.Asn1796Thr)
c.5180A>C (p.Asn1727Thr)
c.1883A>C (p.Asn628Thr)
c.5384A>C (p.Asn1795Thr)
c.1708A>C
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
c.*5104A>C (n.*5104A>C)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.-98-884A>C (n.-98-884A>C)
n.5457A>C
n.5498A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051074T=CA2260763704BRCA1c.5318A= (p.Asn1773=)
c.5321A= (p.Asn1774=)
c.5195A= (p.Asn1732=)
c.5315A= (p.Asn1772=)
c.5243A= (p.Asn1748=)
c.2009A= (p.Asn670=)
c.1871A= (p.Asn624=)
c.4433A= (p.Asn1478=)
c.5198A= (p.Asn1733=)
c.5387A= (p.Asn1796=)
c.5180A= (p.Asn1727=)
c.1883A= (p.Asn628=)
c.5384A= (p.Asn1795=)
c.1708A=
c.1895A= (p.Asn632=)
c.*5104A= (n.*5104A=)
c.251A= (p.Asn84=)
c.794A= (p.Asn265=)
c.-98-884A= (n.-98-884A=)
n.5457A=
n.5498A=
17g.43051074_43051075delCA003473BRCA1c.5317_5318del (p.Asn1773HisfsTer?)
c.5320_5321del (p.Asn1774HisfsTer?)
c.5194_5195del (p.Asn1732HisfsTer?)
c.5314_5315del (p.Asn1772HisfsTer?)
c.5242_5243del (p.Asn1748HisfsTer?)
c.2008_2009del (p.Asn670HisfsTer?)
c.1870_1871del (p.Asn624HisfsTer?)
c.4432_4433del (p.Asn1478HisfsTer?)
c.5197_5198del (p.Asn1733HisfsTer?)
c.5386_5387del (p.Asn1796HisfsTer?)
c.5179_5180del (p.Asn1727HisfsTer?)
c.1882_1883del (p.Asn628HisfsTer?)
c.5383_5384del (p.Asn1795HisfsTer?)
c.1707_1708del
c.1894_1895del (p.Asn632HisfsTer?)
c.*5103_*5104del (n.*5103_*5104del)
c.250_251del (p.Asn84HisfsTer?)
c.793_794del (p.Asn265HisfsTer?)
c.-98-885_-98-884del (n.-98-885_-98-884del)
n.5456_5457del
n.5497_5498del
 ClinVar dbSNP
17g.43051075T>ACA10590911BRCA1c.5317A>T (p.Asn1773Tyr)
c.5320A>T (p.Asn1774Tyr)
c.5194A>T (p.Asn1732Tyr)
c.5314A>T (p.Asn1772Tyr)
c.5242A>T (p.Asn1748Tyr)
c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.4432A>T (p.Asn1478Tyr)
c.5197A>T (p.Asn1733Tyr)
c.5386A>T (p.Asn1796Tyr)
c.5179A>T (p.Asn1727Tyr)
c.1882A>T (p.Asn628Tyr)
c.5383A>T (p.Asn1795Tyr)
c.1707A>T
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
c.*5103A>T (n.*5103A>T)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.-98-885A>T (n.-98-885A>T)
n.5456A>T
n.5497A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051075T>CCA10590912BRCA1c.5317A>G (p.Asn1773Asp)
c.5320A>G (p.Asn1774Asp)
c.5194A>G (p.Asn1732Asp)
c.5314A>G (p.Asn1772Asp)
c.5242A>G (p.Asn1748Asp)
c.2008A>G (p.Asn670Asp)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.4432A>G (p.Asn1478Asp)
c.5197A>G (p.Asn1733Asp)
c.5386A>G (p.Asn1796Asp)
c.5179A>G (p.Asn1727Asp)
c.1882A>G (p.Asn628Asp)
c.5383A>G (p.Asn1795Asp)
c.1707A>G
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
c.*5103A>G (n.*5103A>G)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.-98-885A>G (n.-98-885A>G)
n.5456A>G
n.5497A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051075T>GCA10590913BRCA1c.5317A>C (p.Asn1773His)
c.5320A>C (p.Asn1774His)
c.5194A>C (p.Asn1732His)
c.5314A>C (p.Asn1772His)
c.5242A>C (p.Asn1748His)
c.2008A>C (p.Asn670His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.4432A>C (p.Asn1478His)
c.5197A>C (p.Asn1733His)
c.5386A>C (p.Asn1796His)
c.5179A>C (p.Asn1727His)
c.1882A>C (p.Asn628His)
c.5383A>C (p.Asn1795His)
c.1707A>C
c.1894A>C (p.Asn632His)
c.*5103A>C (n.*5103A>C)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.793A>C (p.Asn265His)
c.-98-885A>C (n.-98-885A>C)
n.5456A>C
n.5497A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051075T=CA2260763705BRCA1c.5317A= (p.Asn1773=)
c.5320A= (p.Asn1774=)
c.5194A= (p.Asn1732=)
c.5314A= (p.Asn1772=)
c.5242A= (p.Asn1748=)
c.2008A= (p.Asn670=)
c.1870A= (p.Asn624=)
c.4432A= (p.Asn1478=)
c.5197A= (p.Asn1733=)
c.5386A= (p.Asn1796=)
c.5179A= (p.Asn1727=)
c.1882A= (p.Asn628=)
c.5383A= (p.Asn1795=)
c.1707A=
c.1894A= (p.Asn632=)
c.*5103A= (n.*5103A=)
c.250A= (p.Asn84=)
c.793A= (p.Asn265=)
c.-98-885A= (n.-98-885A=)
n.5456A=
n.5497A=
17g.43051076G>ACA500143584BRCA1c.5316C>T (p.Thr1772=)
c.5319C>T (p.Thr1773=)
c.5193C>T (p.Thr1731=)
c.5313C>T (p.Thr1771=)
c.5241C>T (p.Thr1747=)
c.2007C>T (p.Thr669=)
c.1869C>T (p.Thr623=)
c.4431C>T (p.Thr1477=)
c.5196C>T (p.Thr1732=)
c.5385C>T (p.Thr1795=)
c.5178C>T (p.Thr1726=)
c.1881C>T (p.Thr627=)
c.5382C>T (p.Thr1794=)
c.1706C>T
c.1893C>T (p.Thr631=)
c.*5102C>T (n.*5102C>T)
c.249C>T (p.Thr83=)
c.792C>T (p.Thr264=)
c.-98-886C>T (n.-98-886C>T)
n.5455C>T
n.5496C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051076G>CCA500143582BRCA1c.5316C>G (p.Thr1772=)
c.5319C>G (p.Thr1773=)
c.5193C>G (p.Thr1731=)
c.5313C>G (p.Thr1771=)
c.5241C>G (p.Thr1747=)
c.2007C>G (p.Thr669=)
c.1869C>G (p.Thr623=)
c.4431C>G (p.Thr1477=)
c.5196C>G (p.Thr1732=)
c.5385C>G (p.Thr1795=)
c.5178C>G (p.Thr1726=)
c.1881C>G (p.Thr627=)
c.5382C>G (p.Thr1794=)
c.1706C>G
c.1893C>G (p.Thr631=)
c.*5102C>G (n.*5102C>G)
c.249C>G (p.Thr83=)
c.792C>G (p.Thr264=)
c.-98-886C>G (n.-98-886C>G)
n.5455C>G
n.5496C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051076G=CA2260763707BRCA1c.5316C= (p.Thr1772=)
c.5319C= (p.Thr1773=)
c.5193C= (p.Thr1731=)
c.5313C= (p.Thr1771=)
c.5241C= (p.Thr1747=)
c.2007C= (p.Thr669=)
c.1869C= (p.Thr623=)
c.4431C= (p.Thr1477=)
c.5196C= (p.Thr1732=)
c.5385C= (p.Thr1795=)
c.5178C= (p.Thr1726=)
c.1881C= (p.Thr627=)
c.5382C= (p.Thr1794=)
c.1706C=
c.1893C= (p.Thr631=)
c.*5102C= (n.*5102C=)
c.249C= (p.Thr83=)
c.792C= (p.Thr264=)
c.-98-886C= (n.-98-886C=)
n.5455C=
n.5496C=
17g.43051076G>TCA500143583BRCA1c.5316C>A (p.Thr1772=)
c.5319C>A (p.Thr1773=)
c.5193C>A (p.Thr1731=)
c.5313C>A (p.Thr1771=)
c.5241C>A (p.Thr1747=)
c.2007C>A (p.Thr669=)
c.1869C>A (p.Thr623=)
c.4431C>A (p.Thr1477=)
c.5196C>A (p.Thr1732=)
c.5385C>A (p.Thr1795=)
c.5178C>A (p.Thr1726=)
c.1881C>A (p.Thr627=)
c.5382C>A (p.Thr1794=)
c.1706C>A
c.1893C>A (p.Thr631=)
c.*5102C>A (n.*5102C>A)
c.249C>A (p.Thr83=)
c.792C>A (p.Thr264=)
c.-98-886C>A (n.-98-886C>A)
n.5455C>A
n.5496C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051077dupCA003472BRCA1c.5316dup (p.Asn1773GlnfsTer?)
c.5319dup (p.Asn1774GlnfsTer?)
c.5193dup (p.Asn1732GlnfsTer?)
c.5313dup (p.Asn1772GlnfsTer?)
c.5241dup (p.Asn1748GlnfsTer?)
c.2007dup (p.Asn670GlnfsTer?)
c.1869dup (p.Asn624GlnfsTer?)
c.4431dup (p.Asn1478GlnfsTer?)
c.5196dup (p.Asn1733GlnfsTer?)
c.5385dup (p.Asn1796GlnfsTer?)
c.5178dup (p.Asn1727GlnfsTer?)
c.1881dup (p.Asn628GlnfsTer?)
c.5382dup (p.Asn1795GlnfsTer?)
c.1706dup
c.1893dup (p.Asn632GlnfsTer?)
c.*5102dup (n.*5102dup)
c.249dup (p.Asn84GlnfsTer?)
c.792dup (p.Asn265GlnfsTer?)
c.-98-886dup (n.-98-886dup)
n.5455dup
n.5496dup
 ClinVar dbSNP
17g.43051077delCA2733641847BRCA1c.5316del (p.Asn1773ThrfsTer19)
c.5319del (p.Asn1774ThrfsTer19)
c.5193del (p.Asn1732ThrfsTer19)
c.5313del (p.Asn1772ThrfsTer19)
c.5241del (p.Asn1748ThrfsTer19)
c.2007del (p.Asn670ThrfsTer19)
c.1869del (p.Asn624ThrfsTer19)
c.4431del (p.Asn1478ThrfsTer19)
c.5196del (p.Asn1733ThrfsTer19)
c.5385del (p.Asn1796ThrfsTer19)
c.5178del (p.Asn1727ThrfsTer19)
c.1881del (p.Asn628ThrfsTer19)
c.5382del (p.Asn1795ThrfsTer19)
c.1706del
c.1893del (p.Asn632ThrfsTer19)
c.*5102del (n.*5102del)
c.2007del (p.Asn670ThrfsTer?)
c.249del (p.Asn84ThrfsTer19)
c.792del (p.Asn265ThrfsTer19)
c.-98-886del (n.-98-886del)
n.5455del
n.5496del
 dbSNP
17g.43051077G>ACA003471BRCA1c.5315C>T (p.Thr1772Ile)
c.5318C>T (p.Thr1773Ile)
c.5192C>T (p.Thr1731Ile)
c.5312C>T (p.Thr1771Ile)
c.5240C>T (p.Thr1747Ile)
c.2006C>T (p.Thr669Ile)
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
c.4430C>T (p.Thr1477Ile)
c.5195C>T (p.Thr1732Ile)
c.5384C>T (p.Thr1795Ile)
c.5177C>T (p.Thr1726Ile)
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
c.5381C>T (p.Thr1794Ile)
c.1705C>T
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
c.*5101C>T (n.*5101C>T)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.-98-887C>T (n.-98-887C>T)
n.5454C>T
n.5495C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051077G>CCA10590914BRCA1c.5315C>G (p.Thr1772Ser)
c.5318C>G (p.Thr1773Ser)
c.5192C>G (p.Thr1731Ser)
c.5312C>G (p.Thr1771Ser)
c.5240C>G (p.Thr1747Ser)
c.2006C>G (p.Thr669Ser)
c.1868C>G (p.Thr623Ser)
c.4430C>G (p.Thr1477Ser)
c.5195C>G (p.Thr1732Ser)
c.5384C>G (p.Thr1795Ser)
c.5177C>G (p.Thr1726Ser)
c.1880C>G (p.Thr627Ser)
c.5381C>G (p.Thr1794Ser)
c.1705C>G
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
c.*5101C>G (n.*5101C>G)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.-98-887C>G (n.-98-887C>G)
n.5454C>G
n.5495C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051077G=CA2260763710BRCA1c.5315C= (p.Thr1772=)
c.5318C= (p.Thr1773=)
c.5192C= (p.Thr1731=)
c.5312C= (p.Thr1771=)
c.5240C= (p.Thr1747=)
c.2006C= (p.Thr669=)
c.1868C= (p.Thr623=)
c.4430C= (p.Thr1477=)
c.5195C= (p.Thr1732=)
c.5384C= (p.Thr1795=)
c.5177C= (p.Thr1726=)
c.1880C= (p.Thr627=)
c.5381C= (p.Thr1794=)
c.1705C=
c.1892C= (p.Thr631=)
c.*5101C= (n.*5101C=)
c.248C= (p.Thr83=)
c.791C= (p.Thr264=)
c.-98-887C= (n.-98-887C=)
n.5454C=
n.5495C=
17g.43051077G>TCA10590915BRCA1c.5315C>A (p.Thr1772Asn)
c.5318C>A (p.Thr1773Asn)
c.5192C>A (p.Thr1731Asn)
c.5312C>A (p.Thr1771Asn)
c.5240C>A (p.Thr1747Asn)
c.2006C>A (p.Thr669Asn)
c.1868C>A (p.Thr623Asn)
c.4430C>A (p.Thr1477Asn)
c.5195C>A (p.Thr1732Asn)
c.5384C>A (p.Thr1795Asn)
c.5177C>A (p.Thr1726Asn)
c.1880C>A (p.Thr627Asn)
c.5381C>A (p.Thr1794Asn)
c.1705C>A
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
c.*5101C>A (n.*5101C>A)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.-98-887C>A (n.-98-887C>A)
n.5454C>A
n.5495C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051078T>ACA003470BRCA1c.5314A>T (p.Thr1772Ser)
c.5317A>T (p.Thr1773Ser)
c.5191A>T (p.Thr1731Ser)
c.5311A>T (p.Thr1771Ser)
c.5239A>T (p.Thr1747Ser)
c.2005A>T (p.Thr669Ser)
c.1867A>T (p.Thr623Ser)
c.4429A>T (p.Thr1477Ser)
c.5194A>T (p.Thr1732Ser)
c.5383A>T (p.Thr1795Ser)
c.5176A>T (p.Thr1726Ser)
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.5380A>T (p.Thr1794Ser)
c.1704A>T
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.*5100A>T (n.*5100A>T)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.-98-888A>T (n.-98-888A>T)
n.5453A>T
n.5494A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051078T>CCA10590916BRCA1c.5314A>G (p.Thr1772Ala)
c.5317A>G (p.Thr1773Ala)
c.5191A>G (p.Thr1731Ala)
c.5311A>G (p.Thr1771Ala)
c.5239A>G (p.Thr1747Ala)
c.2005A>G (p.Thr669Ala)
c.1867A>G (p.Thr623Ala)
c.4429A>G (p.Thr1477Ala)
c.5194A>G (p.Thr1732Ala)
c.5383A>G (p.Thr1795Ala)
c.5176A>G (p.Thr1726Ala)
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.5380A>G (p.Thr1794Ala)
c.1704A>G
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.*5100A>G (n.*5100A>G)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.-98-888A>G (n.-98-888A>G)
n.5453A>G
n.5494A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051078T>GCA10590917BRCA1c.5314A>C (p.Thr1772Pro)
c.5317A>C (p.Thr1773Pro)
c.5191A>C (p.Thr1731Pro)
c.5311A>C (p.Thr1771Pro)
c.5239A>C (p.Thr1747Pro)
c.2005A>C (p.Thr669Pro)
c.1867A>C (p.Thr623Pro)
c.4429A>C (p.Thr1477Pro)
c.5194A>C (p.Thr1732Pro)
c.5383A>C (p.Thr1795Pro)
c.5176A>C (p.Thr1726Pro)
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.5380A>C (p.Thr1794Pro)
c.1704A>C
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.*5100A>C (n.*5100A>C)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.-98-888A>C (n.-98-888A>C)
n.5453A>C
n.5494A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051078T=CA2260763711BRCA1c.5314A= (p.Thr1772=)
c.5317A= (p.Thr1773=)
c.5191A= (p.Thr1731=)
c.5311A= (p.Thr1771=)
c.5239A= (p.Thr1747=)
c.2005A= (p.Thr669=)
c.1867A= (p.Thr623=)
c.4429A= (p.Thr1477=)
c.5194A= (p.Thr1732=)
c.5383A= (p.Thr1795=)
c.5176A= (p.Thr1726=)
c.1879A= (p.Thr627=)
c.5380A= (p.Thr1794=)
c.1704A=
c.1891A= (p.Thr631=)
c.*5100A= (n.*5100A=)
c.247A= (p.Thr83=)
c.790A= (p.Thr264=)
c.-98-888A= (n.-98-888A=)
n.5453A=
n.5494A=
17g.43051080_43051154delCA2825002513BRCA1c.5275-35_5314del
c.5278-35_5317del
c.5152-35_5191del
c.5272-35_5311del
c.5200-35_5239del
c.1966-35_2005del
c.1828-35_1867del
c.4390-35_4429del
c.5155-35_5194del
c.5344-35_5383del
c.5137-35_5176del
c.1840-35_1879del
c.5341-35_5380del
c.1665-35_1704del
c.1852-35_1891del
c.*5061-35_*5100del
c.208-35_247del
c.751-35_790del
c.-98-962_-98-888del (n.-98-962_-98-888del)
n.5414-35_5453del
n.5455-35_5494del
 ClinVar
17g.43051079G>ACA500143585BRCA1c.5313C>T (p.Phe1771=)
c.5316C>T (p.Phe1772=)
c.5190C>T (p.Phe1730=)
c.5310C>T (p.Phe1770=)
c.5238C>T (p.Phe1746=)
c.2004C>T (p.Phe668=)
c.1866C>T (p.Phe622=)
c.4428C>T (p.Phe1476=)
c.5193C>T (p.Phe1731=)
c.5382C>T (p.Phe1794=)
c.5175C>T (p.Phe1725=)
c.1878C>T (p.Phe626=)
c.5379C>T (p.Phe1793=)
c.1703C>T
c.1890C>T (p.Phe630=)
c.*5099C>T (n.*5099C>T)
c.246C>T (p.Phe82=)
c.789C>T (p.Phe263=)
c.-98-889C>T (n.-98-889C>T)
n.5452C>T
n.5493C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051079G>CCA10590918BRCA1c.5313C>G (p.Phe1771Leu)
c.5316C>G (p.Phe1772Leu)
c.5190C>G (p.Phe1730Leu)
c.5310C>G (p.Phe1770Leu)
c.5238C>G (p.Phe1746Leu)
c.2004C>G (p.Phe668Leu)
c.1866C>G (p.Phe622Leu)
c.4428C>G (p.Phe1476Leu)
c.5193C>G (p.Phe1731Leu)
c.5382C>G (p.Phe1794Leu)
c.5175C>G (p.Phe1725Leu)
c.1878C>G (p.Phe626Leu)
c.5379C>G (p.Phe1793Leu)
c.1703C>G
c.1890C>G (p.Phe630Leu)
c.*5099C>G (n.*5099C>G)
c.246C>G (p.Phe82Leu)
c.789C>G (p.Phe263Leu)
c.-98-889C>G (n.-98-889C>G)
n.5452C>G
n.5493C>G
17g.43051079G=CA2260763697BRCA1c.5313C= (p.Phe1771=)
c.5316C= (p.Phe1772=)
c.5190C= (p.Phe1730=)
c.5310C= (p.Phe1770=)
c.5238C= (p.Phe1746=)
c.2004C= (p.Phe668=)
c.1866C= (p.Phe622=)
c.4428C= (p.Phe1476=)
c.5193C= (p.Phe1731=)
c.5382C= (p.Phe1794=)
c.5175C= (p.Phe1725=)
c.1878C= (p.Phe626=)
c.5379C= (p.Phe1793=)
c.1703C=
c.1890C= (p.Phe630=)
c.*5099C= (n.*5099C=)
c.246C= (p.Phe82=)
c.789C= (p.Phe263=)
c.-98-889C= (n.-98-889C=)
n.5452C=
n.5493C=
17g.43051079G>TCA10590919BRCA1c.5313C>A (p.Phe1771Leu)
c.5316C>A (p.Phe1772Leu)
c.5190C>A (p.Phe1730Leu)
c.5310C>A (p.Phe1770Leu)
c.5238C>A (p.Phe1746Leu)
c.2004C>A (p.Phe668Leu)
c.1866C>A (p.Phe622Leu)
c.4428C>A (p.Phe1476Leu)
c.5193C>A (p.Phe1731Leu)
c.5382C>A (p.Phe1794Leu)
c.5175C>A (p.Phe1725Leu)
c.1878C>A (p.Phe626Leu)
c.5379C>A (p.Phe1793Leu)
c.1703C>A
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
c.*5099C>A (n.*5099C>A)
c.246C>A (p.Phe82Leu)
c.789C>A (p.Phe263Leu)
c.-98-889C>A (n.-98-889C>A)
n.5452C>A
n.5493C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051079_43051080delinsGACA2260763696BRCA1c.5312_5313delinsTC (p.Phe1771=)
c.5315_5316delinsTC (p.Phe1772=)
c.5189_5190delinsTC (p.Phe1730=)
c.5309_5310delinsTC (p.Phe1770=)
c.5237_5238delinsTC (p.Phe1746=)
c.2003_2004delinsTC (p.Phe668=)
c.1865_1866delinsTC (p.Phe622=)
c.4427_4428delinsTC (p.Phe1476=)
c.5192_5193delinsTC (p.Phe1731=)
c.5381_5382delinsTC (p.Phe1794=)
c.5174_5175delinsTC (p.Phe1725=)
c.1877_1878delinsTC (p.Phe626=)
c.5378_5379delinsTC (p.Phe1793=)
c.1702_1703delinsTC
c.1889_1890delinsTC (p.Phe630=)
c.*5098_*5099delinsTC (n.*5098_*5099delinsTC)
c.245_246delinsTC (p.Phe82=)
c.788_789delinsTC (p.Phe263=)
c.-98-890_-98-889delinsTC (n.-98-890_-98-889delinsTC)
n.5451_5452delinsTC
n.5492_5493delinsTC
17g.43051080A=CA2260763700BRCA1c.5312T= (p.Phe1771=)
c.5315T= (p.Phe1772=)
c.5189T= (p.Phe1730=)
c.5309T= (p.Phe1770=)
c.5237T= (p.Phe1746=)
c.2003T= (p.Phe668=)
c.1865T= (p.Phe622=)
c.4427T= (p.Phe1476=)
c.5192T= (p.Phe1731=)
c.5381T= (p.Phe1794=)
c.5174T= (p.Phe1725=)
c.1877T= (p.Phe626=)
c.5378T= (p.Phe1793=)
c.1702T=
c.1889T= (p.Phe630=)
c.*5098T= (n.*5098T=)
c.245T= (p.Phe82=)
c.788T= (p.Phe263=)
c.-98-890T= (n.-98-890T=)
n.5451T=
n.5492T=
17g.43051080A>CCA10590920BRCA1c.5312T>G (p.Phe1771Cys)
c.5315T>G (p.Phe1772Cys)
c.5189T>G (p.Phe1730Cys)
c.5309T>G (p.Phe1770Cys)
c.5237T>G (p.Phe1746Cys)
c.2003T>G (p.Phe668Cys)
c.1865T>G (p.Phe622Cys)
c.4427T>G (p.Phe1476Cys)
c.5192T>G (p.Phe1731Cys)
c.5381T>G (p.Phe1794Cys)
c.5174T>G (p.Phe1725Cys)
c.1877T>G (p.Phe626Cys)
c.5378T>G (p.Phe1793Cys)
c.1702T>G
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.*5098T>G (n.*5098T>G)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.-98-890T>G (n.-98-890T>G)
n.5451T>G
n.5492T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051080A>GCA10590921BRCA1c.5312T>C (p.Phe1771Ser)
c.5315T>C (p.Phe1772Ser)
c.5189T>C (p.Phe1730Ser)
c.5309T>C (p.Phe1770Ser)
c.5237T>C (p.Phe1746Ser)
c.2003T>C (p.Phe668Ser)
c.1865T>C (p.Phe622Ser)
c.4427T>C (p.Phe1476Ser)
c.5192T>C (p.Phe1731Ser)
c.5381T>C (p.Phe1794Ser)
c.5174T>C (p.Phe1725Ser)
c.1877T>C (p.Phe626Ser)
c.5378T>C (p.Phe1793Ser)
c.1702T>C
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.*5098T>C (n.*5098T>C)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.-98-890T>C (n.-98-890T>C)
n.5451T>C
n.5492T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051080A>TCA10590922BRCA1c.5312T>A (p.Phe1771Tyr)
c.5315T>A (p.Phe1772Tyr)
c.5189T>A (p.Phe1730Tyr)
c.5309T>A (p.Phe1770Tyr)
c.5237T>A (p.Phe1746Tyr)
c.2003T>A (p.Phe668Tyr)
c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
c.4427T>A (p.Phe1476Tyr)
c.5192T>A (p.Phe1731Tyr)
c.5381T>A (p.Phe1794Tyr)
c.5174T>A (p.Phe1725Tyr)
c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
c.5378T>A (p.Phe1793Tyr)
c.1702T>A
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.*5098T>A (n.*5098T>A)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.-98-890T>A (n.-98-890T>A)
n.5451T>A
n.5492T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051081delCA003469BRCA1c.5312del (p.Phe1771SerfsTer21)
c.5315del (p.Phe1772SerfsTer21)
c.5189del (p.Phe1730SerfsTer21)
c.5309del (p.Phe1770SerfsTer21)
c.5237del (p.Phe1746SerfsTer21)
c.2003del (p.Phe668SerfsTer21)
c.1865del (p.Phe622SerfsTer21)
c.4427del (p.Phe1476SerfsTer21)
c.5192del (p.Phe1731SerfsTer21)
c.5381del (p.Phe1794SerfsTer21)
c.5174del (p.Phe1725SerfsTer21)
c.1877del (p.Phe626SerfsTer21)
c.5378del (p.Phe1793SerfsTer21)
c.1702del
c.1889del (p.Phe630SerfsTer21)
c.*5098del (n.*5098del)
c.2003del (p.Phe668SerfsTer?)
c.245del (p.Phe82SerfsTer21)
c.788del (p.Phe263SerfsTer21)
c.-98-890del (n.-98-890del)
n.5451del
n.5492del
 ClinVar dbSNP
17g.43051080_43051102dupCA645577431BRCA1c.5290_5312dup (p.Phe1771LeufsTer29)
c.5293_5315dup (p.Phe1772LeufsTer29)
c.5167_5189dup (p.Phe1730LeufsTer29)
c.5287_5309dup (p.Phe1770LeufsTer29)
c.5215_5237dup (p.Phe1746LeufsTer29)
c.1981_2003dup (p.Phe668LeufsTer29)
c.1843_1865dup (p.Phe622LeufsTer29)
c.4405_4427dup (p.Phe1476LeufsTer29)
c.5170_5192dup (p.Phe1731LeufsTer29)
c.5359_5381dup (p.Phe1794LeufsTer29)
c.5152_5174dup (p.Phe1725LeufsTer29)
c.1855_1877dup (p.Phe626LeufsTer29)
c.5356_5378dup (p.Phe1793LeufsTer29)
c.1680_1702dup
c.1867_1889dup (p.Phe630LeufsTer29)
c.*5076_*5098dup (n.*5076_*5098dup)
c.1981_2003dup (p.Phe668LeufsTer?)
c.223_245dup (p.Phe82LeufsTer29)
c.766_788dup (p.Phe263LeufsTer29)
c.-98-912_-98-890dup (n.-98-912_-98-890dup)
n.5429_5451dup
n.5470_5492dup
 COSMIC COSMIC
17g.43051081A=CA2260763703BRCA1c.5311T= (p.Phe1771=)
c.5314T= (p.Phe1772=)
c.5188T= (p.Phe1730=)
c.5308T= (p.Phe1770=)
c.5236T= (p.Phe1746=)
c.2002T= (p.Phe668=)
c.1864T= (p.Phe622=)
c.4426T= (p.Phe1476=)
c.5191T= (p.Phe1731=)
c.5380T= (p.Phe1794=)
c.5173T= (p.Phe1725=)
c.1876T= (p.Phe626=)
c.5377T= (p.Phe1793=)
c.1701T=
c.1888T= (p.Phe630=)
c.*5097T= (n.*5097T=)
c.244T= (p.Phe82=)
c.787T= (p.Phe263=)
c.-98-891T= (n.-98-891T=)
n.5450T=
n.5491T=
17g.43051081A>CCA10590923BRCA1c.5311T>G (p.Phe1771Val)
c.5314T>G (p.Phe1772Val)
c.5188T>G (p.Phe1730Val)
c.5308T>G (p.Phe1770Val)
c.5236T>G (p.Phe1746Val)
c.2002T>G (p.Phe668Val)
c.1864T>G (p.Phe622Val)
c.4426T>G (p.Phe1476Val)
c.5191T>G (p.Phe1731Val)
c.5380T>G (p.Phe1794Val)
c.5173T>G (p.Phe1725Val)
c.1876T>G (p.Phe626Val)
c.5377T>G (p.Phe1793Val)
c.1701T>G
c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.*5097T>G (n.*5097T>G)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.-98-891T>G (n.-98-891T>G)
n.5450T>G
n.5491T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051081A>GCA10590924BRCA1c.5311T>C (p.Phe1771Leu)
c.5314T>C (p.Phe1772Leu)
c.5188T>C (p.Phe1730Leu)
c.5308T>C (p.Phe1770Leu)
c.5236T>C (p.Phe1746Leu)
c.2002T>C (p.Phe668Leu)
c.1864T>C (p.Phe622Leu)
c.4426T>C (p.Phe1476Leu)
c.5191T>C (p.Phe1731Leu)
c.5380T>C (p.Phe1794Leu)
c.5173T>C (p.Phe1725Leu)
c.1876T>C (p.Phe626Leu)
c.5377T>C (p.Phe1793Leu)
c.1701T>C
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.*5097T>C (n.*5097T>C)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.-98-891T>C (n.-98-891T>C)
n.5450T>C
n.5491T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051081A>TCA10590925BRCA1c.5311T>A (p.Phe1771Ile)
c.5314T>A (p.Phe1772Ile)
c.5188T>A (p.Phe1730Ile)
c.5308T>A (p.Phe1770Ile)
c.5236T>A (p.Phe1746Ile)
c.2002T>A (p.Phe668Ile)
c.1864T>A (p.Phe622Ile)
c.4426T>A (p.Phe1476Ile)
c.5191T>A (p.Phe1731Ile)
c.5380T>A (p.Phe1794Ile)
c.5173T>A (p.Phe1725Ile)
c.1876T>A (p.Phe626Ile)
c.5377T>A (p.Phe1793Ile)
c.1701T>A
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.*5097T>A (n.*5097T>A)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.-98-891T>A (n.-98-891T>A)
n.5450T>A
n.5491T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051082G>ACA500143586BRCA1c.5310C>T (p.Pro1770=)
c.5313C>T (p.Pro1771=)
c.5187C>T (p.Pro1729=)
c.5307C>T (p.Pro1769=)
c.5235C>T (p.Pro1745=)
c.2001C>T (p.Pro667=)
c.1863C>T (p.Pro621=)
c.4425C>T (p.Pro1475=)
c.5190C>T (p.Pro1730=)
c.5379C>T (p.Pro1793=)
c.5172C>T (p.Pro1724=)
c.1875C>T (p.Pro625=)
c.5376C>T (p.Pro1792=)
c.1700C>T
c.1887C>T (p.Pro629=)
c.*5096C>T (n.*5096C>T)
c.243C>T (p.Pro81=)
c.786C>T (p.Pro262=)
c.-98-892C>T (n.-98-892C>T)
n.5449C>T
n.5490C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43051082G>CCA500143588BRCA1c.5310C>G (p.Pro1770=)
c.5313C>G (p.Pro1771=)
c.5187C>G (p.Pro1729=)
c.5307C>G (p.Pro1769=)
c.5235C>G (p.Pro1745=)
c.2001C>G (p.Pro667=)
c.1863C>G (p.Pro621=)
c.4425C>G (p.Pro1475=)
c.5190C>G (p.Pro1730=)
c.5379C>G (p.Pro1793=)
c.5172C>G (p.Pro1724=)
c.1875C>G (p.Pro625=)
c.5376C>G (p.Pro1792=)
c.1700C>G
c.1887C>G (p.Pro629=)
c.*5096C>G (n.*5096C>G)
c.243C>G (p.Pro81=)
c.786C>G (p.Pro262=)
c.-98-892C>G (n.-98-892C>G)
n.5449C>G
n.5490C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051082G=CA2260763706BRCA1c.5310C= (p.Pro1770=)
c.5313C= (p.Pro1771=)
c.5187C= (p.Pro1729=)
c.5307C= (p.Pro1769=)
c.5235C= (p.Pro1745=)
c.2001C= (p.Pro667=)
c.1863C= (p.Pro621=)
c.4425C= (p.Pro1475=)
c.5190C= (p.Pro1730=)
c.5379C= (p.Pro1793=)
c.5172C= (p.Pro1724=)
c.1875C= (p.Pro625=)
c.5376C= (p.Pro1792=)
c.1700C=
c.1887C= (p.Pro629=)
c.*5096C= (n.*5096C=)
c.243C= (p.Pro81=)
c.786C= (p.Pro262=)
c.-98-892C= (n.-98-892C=)
n.5449C=
n.5490C=
17g.43051082G>TCA500143587BRCA1c.5310C>A (p.Pro1770=)
c.5313C>A (p.Pro1771=)
c.5187C>A (p.Pro1729=)
c.5307C>A (p.Pro1769=)
c.5235C>A (p.Pro1745=)
c.2001C>A (p.Pro667=)
c.1863C>A (p.Pro621=)
c.4425C>A (p.Pro1475=)
c.5190C>A (p.Pro1730=)
c.5379C>A (p.Pro1793=)
c.5172C>A (p.Pro1724=)
c.1875C>A (p.Pro625=)
c.5376C>A (p.Pro1792=)
c.1700C>A
c.1887C>A (p.Pro629=)
c.*5096C>A (n.*5096C>A)
c.243C>A (p.Pro81=)
c.786C>A (p.Pro262=)
c.-98-892C>A (n.-98-892C>A)
n.5449C>A
n.5490C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051083G>ACA003467BRCA1c.5309C>T (p.Pro1770Leu)
c.5312C>T (p.Pro1771Leu)
c.5186C>T (p.Pro1729Leu)
c.5306C>T (p.Pro1769Leu)
c.5234C>T (p.Pro1745Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.4424C>T (p.Pro1475Leu)
c.5189C>T (p.Pro1730Leu)
c.5378C>T (p.Pro1793Leu)
c.5171C>T (p.Pro1724Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.5375C>T (p.Pro1792Leu)
c.1699C>T
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.*5095C>T (n.*5095C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.-98-893C>T (n.-98-893C>T)
n.5448C>T
n.5489C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051083G>CCA003466BRCA1c.5309C>G (p.Pro1770Arg)
c.5312C>G (p.Pro1771Arg)
c.5186C>G (p.Pro1729Arg)
c.5306C>G (p.Pro1769Arg)
c.5234C>G (p.Pro1745Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.4424C>G (p.Pro1475Arg)
c.5189C>G (p.Pro1730Arg)
c.5378C>G (p.Pro1793Arg)
c.5171C>G (p.Pro1724Arg)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.5375C>G (p.Pro1792Arg)
c.1699C>G
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.*5095C>G (n.*5095C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.-98-893C>G (n.-98-893C>G)
n.5448C>G
n.5489C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051083G=CA2260763708BRCA1c.5309C= (p.Pro1770=)
c.5312C= (p.Pro1771=)
c.5186C= (p.Pro1729=)
c.5306C= (p.Pro1769=)
c.5234C= (p.Pro1745=)
c.2000C= (p.Pro667=)
c.1862C= (p.Pro621=)
c.4424C= (p.Pro1475=)
c.5189C= (p.Pro1730=)
c.5378C= (p.Pro1793=)
c.5171C= (p.Pro1724=)
c.1874C= (p.Pro625=)
c.5375C= (p.Pro1792=)
c.1699C=
c.1886C= (p.Pro629=)
c.*5095C= (n.*5095C=)
c.242C= (p.Pro81=)
c.785C= (p.Pro262=)
c.-98-893C= (n.-98-893C=)
n.5448C=
n.5489C=
17g.43051083G>TCA10590926BRCA1c.5309C>A (p.Pro1770His)
c.5312C>A (p.Pro1771His)
c.5186C>A (p.Pro1729His)
c.5306C>A (p.Pro1769His)
c.5234C>A (p.Pro1745His)
c.2000C>A (p.Pro667His)
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.4424C>A (p.Pro1475His)
c.5189C>A (p.Pro1730His)
c.5378C>A (p.Pro1793His)
c.5171C>A (p.Pro1724His)
c.1874C>A (p.Pro625His)
c.5375C>A (p.Pro1792His)
c.1699C>A
c.1886C>A (p.Pro629His)
c.*5095C>A (n.*5095C>A)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.785C>A (p.Pro262His)
c.-98-893C>A (n.-98-893C>A)
n.5448C>A
n.5489C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051083_43051085delinsGGCCA2260763709BRCA1c.5307_5309delinsGCC (p.Gly1769=)
c.5310_5312delinsGCC (p.Gly1770=)
c.5184_5186delinsGCC (p.Gly1728=)
c.5304_5306delinsGCC (p.Gly1768=)
c.5232_5234delinsGCC (p.Gly1744=)
c.1998_2000delinsGCC (p.Gly666=)
c.1860_1862delinsGCC (p.Gly620=)
c.4422_4424delinsGCC (p.Gly1474=)
c.5187_5189delinsGCC (p.Gly1729=)
c.5376_5378delinsGCC (p.Gly1792=)
c.5169_5171delinsGCC (p.Gly1723=)
c.1872_1874delinsGCC (p.Gly624=)
c.5373_5375delinsGCC (p.Gly1791=)
c.1697_1699delinsGCC
c.1884_1886delinsGCC (p.Gly628=)
c.*5093_*5095delinsGCC (n.*5093_*5095delinsGCC)
c.240_242delinsGCC (p.Gly80=)
c.783_785delinsGCC (p.Gly261=)
c.-98-895_-98-893delinsGCC (n.-98-895_-98-893delinsGCC)
n.5446_5448delinsGCC
n.5487_5489delinsGCC
17g.43051083_43051086dupCA2582342185BRCA1c.5306_5309dup (p.Phe1771AlafsTer?)
c.5309_5312dup (p.Phe1772AlafsTer?)
c.5183_5186dup (p.Phe1730AlafsTer?)
c.5303_5306dup (p.Phe1770AlafsTer?)
c.5231_5234dup (p.Phe1746AlafsTer?)
c.1997_2000dup (p.Phe668AlafsTer?)
c.1859_1862dup (p.Phe622AlafsTer?)
c.4421_4424dup (p.Phe1476AlafsTer?)
c.5186_5189dup (p.Phe1731AlafsTer?)
c.5375_5378dup (p.Phe1794AlafsTer?)
c.5168_5171dup (p.Phe1725AlafsTer?)
c.1871_1874dup (p.Phe626AlafsTer?)
c.5372_5375dup (p.Phe1793AlafsTer?)
c.1696_1699dup
c.1883_1886dup (p.Phe630AlafsTer?)
c.*5092_*5095dup (n.*5092_*5095dup)
c.239_242dup (p.Phe82AlafsTer?)
c.782_785dup (p.Phe263AlafsTer?)
c.-98-896_-98-893dup (n.-98-896_-98-893dup)
n.5445_5448dup
n.5486_5489dup
 ClinVar
17g.43051084G>ACA10590927BRCA1c.5308C>T (p.Pro1770Ser)
c.5311C>T (p.Pro1771Ser)
c.5185C>T (p.Pro1729Ser)
c.5305C>T (p.Pro1769Ser)
c.5233C>T (p.Pro1745Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.4423C>T (p.Pro1475Ser)
c.5188C>T (p.Pro1730Ser)
c.5377C>T (p.Pro1793Ser)
c.5170C>T (p.Pro1724Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.5374C>T (p.Pro1792Ser)
c.1698C>T
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.*5094C>T (n.*5094C>T)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.-98-894C>T (n.-98-894C>T)
n.5447C>T
n.5488C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051084G>CCA054462BRCA1c.5308C>G (p.Pro1770Ala)
c.5311C>G (p.Pro1771Ala)
c.5185C>G (p.Pro1729Ala)
c.5305C>G (p.Pro1769Ala)
c.5233C>G (p.Pro1745Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.4423C>G (p.Pro1475Ala)
c.5188C>G (p.Pro1730Ala)
c.5377C>G (p.Pro1793Ala)
c.5170C>G (p.Pro1724Ala)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.5374C>G (p.Pro1792Ala)
c.1698C>G
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.*5094C>G (n.*5094C>G)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.-98-894C>G (n.-98-894C>G)
n.5447C>G
n.5488C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051084G=CA2260763712BRCA1c.5308C= (p.Pro1770=)
c.5311C= (p.Pro1771=)
c.5185C= (p.Pro1729=)
c.5305C= (p.Pro1769=)
c.5233C= (p.Pro1745=)
c.1999C= (p.Pro667=)
c.1861C= (p.Pro621=)
c.4423C= (p.Pro1475=)
c.5188C= (p.Pro1730=)
c.5377C= (p.Pro1793=)
c.5170C= (p.Pro1724=)
c.1873C= (p.Pro625=)
c.5374C= (p.Pro1792=)
c.1698C=
c.1885C= (p.Pro629=)
c.*5094C= (n.*5094C=)
c.241C= (p.Pro81=)
c.784C= (p.Pro262=)
c.-98-894C= (n.-98-894C=)
n.5447C=
n.5488C=
17g.43051084G>TCA10590928BRCA1c.5308C>A (p.Pro1770Thr)
c.5311C>A (p.Pro1771Thr)
c.5185C>A (p.Pro1729Thr)
c.5305C>A (p.Pro1769Thr)
c.5233C>A (p.Pro1745Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.4423C>A (p.Pro1475Thr)
c.5188C>A (p.Pro1730Thr)
c.5377C>A (p.Pro1793Thr)
c.5170C>A (p.Pro1724Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.5374C>A (p.Pro1792Thr)
c.1698C>A
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.*5094C>A (n.*5094C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.-98-894C>A (n.-98-894C>A)
n.5447C>A
n.5488C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051084_43051085delCA003463BRCA1c.5307_5308del (p.Pro1770LeufsTer?)
c.5310_5311del (p.Pro1771LeufsTer?)
c.5184_5185del (p.Pro1729LeufsTer?)
c.5304_5305del (p.Pro1769LeufsTer?)
c.5232_5233del (p.Pro1745LeufsTer?)
c.1998_1999del (p.Pro667LeufsTer?)
c.1860_1861del (p.Pro621LeufsTer?)
c.4422_4423del (p.Pro1475LeufsTer?)
c.5187_5188del (p.Pro1730LeufsTer?)
c.5376_5377del (p.Pro1793LeufsTer?)
c.5169_5170del (p.Pro1724LeufsTer?)
c.1872_1873del (p.Pro625LeufsTer?)
c.5373_5374del (p.Pro1792LeufsTer?)
c.1697_1698del
c.1884_1885del (p.Pro629LeufsTer?)
c.*5093_*5094del (n.*5093_*5094del)
c.240_241del (p.Pro81LeufsTer?)
c.783_784del (p.Pro262LeufsTer?)
c.-98-895_-98-894del (n.-98-895_-98-894del)
n.5446_5447del
n.5487_5488del
 ClinVar dbSNP
17g.43051084_43051085delinsGCCA2260763713BRCA1c.5307_5308delinsGC (p.Gly1769=)
c.5310_5311delinsGC (p.Gly1770=)
c.5184_5185delinsGC (p.Gly1728=)
c.5304_5305delinsGC (p.Gly1768=)
c.5232_5233delinsGC (p.Gly1744=)
c.1998_1999delinsGC (p.Gly666=)
c.1860_1861delinsGC (p.Gly620=)
c.4422_4423delinsGC (p.Gly1474=)
c.5187_5188delinsGC (p.Gly1729=)
c.5376_5377delinsGC (p.Gly1792=)
c.5169_5170delinsGC (p.Gly1723=)
c.1872_1873delinsGC (p.Gly624=)
c.5373_5374delinsGC (p.Gly1791=)
c.1697_1698delinsGC
c.1884_1885delinsGC (p.Gly628=)
c.*5093_*5094delinsGC (n.*5093_*5094delinsGC)
c.240_241delinsGC (p.Gly80=)
c.783_784delinsGC (p.Gly261=)
c.-98-895_-98-894delinsGC (n.-98-895_-98-894delinsGC)
n.5446_5447delinsGC
n.5487_5488delinsGC
17g.43051085C>ACA500143589BRCA1c.5307G>T (p.Gly1769=)
c.5310G>T (p.Gly1770=)
c.5184G>T (p.Gly1728=)
c.5304G>T (p.Gly1768=)
c.5232G>T (p.Gly1744=)
c.1998G>T (p.Gly666=)
c.1860G>T (p.Gly620=)
c.4422G>T (p.Gly1474=)
c.5187G>T (p.Gly1729=)
c.5376G>T (p.Gly1792=)
c.5169G>T (p.Gly1723=)
c.1872G>T (p.Gly624=)
c.5373G>T (p.Gly1791=)
c.1697G>T
c.1884G>T (p.Gly628=)
c.*5093G>T (n.*5093G>T)
c.240G>T (p.Gly80=)
c.783G>T (p.Gly261=)
c.-98-895G>T (n.-98-895G>T)
n.5446G>T
n.5487G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051085C=CA2260763714BRCA1c.5307G= (p.Gly1769=)
c.5310G= (p.Gly1770=)
c.5184G= (p.Gly1728=)
c.5304G= (p.Gly1768=)
c.5232G= (p.Gly1744=)
c.1998G= (p.Gly666=)
c.1860G= (p.Gly620=)
c.4422G= (p.Gly1474=)
c.5187G= (p.Gly1729=)
c.5376G= (p.Gly1792=)
c.5169G= (p.Gly1723=)
c.1872G= (p.Gly624=)
c.5373G= (p.Gly1791=)
c.1697G=
c.1884G= (p.Gly628=)
c.*5093G= (n.*5093G=)
c.240G= (p.Gly80=)
c.783G= (p.Gly261=)
c.-98-895G= (n.-98-895G=)
n.5446G=
n.5487G=
17g.43051085C>GCA054451BRCA1c.5307G>C (p.Gly1769=)
c.5310G>C (p.Gly1770=)
c.5184G>C (p.Gly1728=)
c.5304G>C (p.Gly1768=)
c.5232G>C (p.Gly1744=)
c.1998G>C (p.Gly666=)
c.1860G>C (p.Gly620=)
c.4422G>C (p.Gly1474=)
c.5187G>C (p.Gly1729=)
c.5376G>C (p.Gly1792=)
c.5169G>C (p.Gly1723=)
c.1872G>C (p.Gly624=)
c.5373G>C (p.Gly1791=)
c.1697G>C
c.1884G>C (p.Gly628=)
c.*5093G>C (n.*5093G>C)
c.240G>C (p.Gly80=)
c.783G>C (p.Gly261=)
c.-98-895G>C (n.-98-895G>C)
n.5446G>C
n.5487G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051085C>TCA003465BRCA1c.5307G>A (p.Gly1769=)
c.5310G>A (p.Gly1770=)
c.5184G>A (p.Gly1728=)
c.5304G>A (p.Gly1768=)
c.5232G>A (p.Gly1744=)
c.1998G>A (p.Gly666=)
c.1860G>A (p.Gly620=)
c.4422G>A (p.Gly1474=)
c.5187G>A (p.Gly1729=)
c.5376G>A (p.Gly1792=)
c.5169G>A (p.Gly1723=)
c.1872G>A (p.Gly624=)
c.5373G>A (p.Gly1791=)
c.1697G>A
c.1884G>A (p.Gly628=)
c.*5093G>A (n.*5093G>A)
c.240G>A (p.Gly80=)
c.783G>A (p.Gly261=)
c.-98-895G>A (n.-98-895G>A)
n.5446G>A
n.5487G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051085_43051086delinsAACA2695226117BRCA1c.5306_5307delinsTT (p.Gly1769Val)
c.5309_5310delinsTT (p.Gly1770Val)
c.5183_5184delinsTT (p.Gly1728Val)
c.5303_5304delinsTT (p.Gly1768Val)
c.5231_5232delinsTT (p.Gly1744Val)
c.1997_1998delinsTT (p.Gly666Val)
c.1859_1860delinsTT (p.Gly620Val)
c.4421_4422delinsTT (p.Gly1474Val)
c.5186_5187delinsTT (p.Gly1729Val)
c.5375_5376delinsTT (p.Gly1792Val)
c.5168_5169delinsTT (p.Gly1723Val)
c.1871_1872delinsTT (p.Gly624Val)
c.5372_5373delinsTT (p.Gly1791Val)
c.1696_1697delinsTT
c.1883_1884delinsTT (p.Gly628Val)
c.*5092_*5093delinsTT (n.*5092_*5093delinsTT)
c.239_240delinsTT (p.Gly80Val)
c.782_783delinsTT (p.Gly261Val)
c.-98-896_-98-895delinsTT (n.-98-896_-98-895delinsTT)
n.5445_5446delinsTT
n.5486_5487delinsTT
17g.43051087dupCA327998BRCA1c.5307dup (p.Pro1770AlafsTer?)
c.5310dup (p.Pro1771AlafsTer?)
c.5184dup (p.Pro1729AlafsTer?)
c.5304dup (p.Pro1769AlafsTer?)
c.5232dup (p.Pro1745AlafsTer?)
c.1998dup (p.Pro667AlafsTer?)
c.1860dup (p.Pro621AlafsTer?)
c.4422dup (p.Pro1475AlafsTer?)
c.5187dup (p.Pro1730AlafsTer?)
c.5376dup (p.Pro1793AlafsTer?)
c.5169dup (p.Pro1724AlafsTer?)
c.1872dup (p.Pro625AlafsTer?)
c.5373dup (p.Pro1792AlafsTer?)
c.1697dup
c.1884dup (p.Pro629AlafsTer?)
c.*5093dup (n.*5093dup)
c.240dup (p.Pro81AlafsTer?)
c.783dup (p.Pro262AlafsTer?)
c.-98-895dup (n.-98-895dup)
n.5446dup
n.5487dup
 ClinVar dbSNP
17g.43051087delCA003461BRCA1c.5307del (p.Phe1771SerfsTer21)
c.5310del (p.Phe1772SerfsTer21)
c.5184del (p.Phe1730SerfsTer21)
c.5304del (p.Phe1770SerfsTer21)
c.5232del (p.Phe1746SerfsTer21)
c.1998del (p.Phe668SerfsTer21)
c.1860del (p.Phe622SerfsTer21)
c.4422del (p.Phe1476SerfsTer21)
c.5187del (p.Phe1731SerfsTer21)
c.5376del (p.Phe1794SerfsTer21)
c.5169del (p.Phe1725SerfsTer21)
c.1872del (p.Phe626SerfsTer21)
c.5373del (p.Phe1793SerfsTer21)
c.1697del
c.1884del (p.Phe630SerfsTer21)
c.*5093del (n.*5093del)
c.1998del (p.Phe668SerfsTer?)
c.240del (p.Phe82SerfsTer21)
c.783del (p.Phe263SerfsTer21)
c.-98-895del (n.-98-895del)
n.5446del
n.5487del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051086C>ACA10590929BRCA1c.5306G>T (p.Gly1769Val)
c.5309G>T (p.Gly1770Val)
c.5183G>T (p.Gly1728Val)
c.5303G>T (p.Gly1768Val)
c.5231G>T (p.Gly1744Val)
c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.4421G>T (p.Gly1474Val)
c.5186G>T (p.Gly1729Val)
c.5375G>T (p.Gly1792Val)
c.5168G>T (p.Gly1723Val)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.5372G>T (p.Gly1791Val)
c.1696G>T
c.1883G>T (p.Gly628Val)
c.*5092G>T (n.*5092G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.-98-896G>T (n.-98-896G>T)
n.5445G>T
n.5486G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051086C=CA2260763715BRCA1c.5306G= (p.Gly1769=)
c.5309G= (p.Gly1770=)
c.5183G= (p.Gly1728=)
c.5303G= (p.Gly1768=)
c.5231G= (p.Gly1744=)
c.1997G= (p.Gly666=)
c.1859G= (p.Gly620=)
c.4421G= (p.Gly1474=)
c.5186G= (p.Gly1729=)
c.5375G= (p.Gly1792=)
c.5168G= (p.Gly1723=)
c.1871G= (p.Gly624=)
c.5372G= (p.Gly1791=)
c.1696G=
c.1883G= (p.Gly628=)
c.*5092G= (n.*5092G=)
c.239G= (p.Gly80=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.-98-896G= (n.-98-896G=)
n.5445G=
n.5486G=
17g.43051086C>GCA338563BRCA1c.5306G>C (p.Gly1769Ala)
c.5309G>C (p.Gly1770Ala)
c.5183G>C (p.Gly1728Ala)
c.5303G>C (p.Gly1768Ala)
c.5231G>C (p.Gly1744Ala)
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.4421G>C (p.Gly1474Ala)
c.5186G>C (p.Gly1729Ala)
c.5375G>C (p.Gly1792Ala)
c.5168G>C (p.Gly1723Ala)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.5372G>C (p.Gly1791Ala)
c.1696G>C
c.1883G>C (p.Gly628Ala)
c.*5092G>C (n.*5092G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.-98-896G>C (n.-98-896G>C)
n.5445G>C
n.5486G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051086C>TCA10590930BRCA1c.5306G>A (p.Gly1769Glu)
c.5309G>A (p.Gly1770Glu)
c.5183G>A (p.Gly1728Glu)
c.5303G>A (p.Gly1768Glu)
c.5231G>A (p.Gly1744Glu)
c.1997G>A (p.Gly666Glu)
c.1859G>A (p.Gly620Glu)
c.4421G>A (p.Gly1474Glu)
c.5186G>A (p.Gly1729Glu)
c.5375G>A (p.Gly1792Glu)
c.5168G>A (p.Gly1723Glu)
c.1871G>A (p.Gly624Glu)
c.5372G>A (p.Gly1791Glu)
c.1696G>A
c.1883G>A (p.Gly628Glu)
c.*5092G>A (n.*5092G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.-98-896G>A (n.-98-896G>A)
n.5445G>A
n.5486G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051087C>ACA10590931BRCA1c.5305G>T (p.Gly1769Trp)
c.5308G>T (p.Gly1770Trp)
c.5182G>T (p.Gly1728Trp)
c.5302G>T (p.Gly1768Trp)
c.5230G>T (p.Gly1744Trp)
c.1996G>T (p.Gly666Trp)
c.1858G>T (p.Gly620Trp)
c.4420G>T (p.Gly1474Trp)
c.5185G>T (p.Gly1729Trp)
c.5374G>T (p.Gly1792Trp)
c.5167G>T (p.Gly1723Trp)
c.1870G>T (p.Gly624Trp)
c.5371G>T (p.Gly1791Trp)
c.1695G>T
c.1882G>T (p.Gly628Trp)
c.*5091G>T (n.*5091G>T)
c.238G>T (p.Gly80Trp)
c.781G>T (p.Gly261Trp)
c.-98-897G>T (n.-98-897G>T)
n.5444G>T
n.5485G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051087C=CA2260763716BRCA1c.5305G= (p.Gly1769=)
c.5308G= (p.Gly1770=)
c.5182G= (p.Gly1728=)
c.5302G= (p.Gly1768=)
c.5230G= (p.Gly1744=)
c.1996G= (p.Gly666=)
c.1858G= (p.Gly620=)
c.4420G= (p.Gly1474=)
c.5185G= (p.Gly1729=)
c.5374G= (p.Gly1792=)
c.5167G= (p.Gly1723=)
c.1870G= (p.Gly624=)
c.5371G= (p.Gly1791=)
c.1695G=
c.1882G= (p.Gly628=)
c.*5091G= (n.*5091G=)
c.238G= (p.Gly80=)
c.781G= (p.Gly261=)
c.-98-897G= (n.-98-897G=)
n.5444G=
n.5485G=
17g.43051087C>GCA10590932BRCA1c.5305G>C (p.Gly1769Arg)
c.5308G>C (p.Gly1770Arg)
c.5182G>C (p.Gly1728Arg)
c.5302G>C (p.Gly1768Arg)
c.5230G>C (p.Gly1744Arg)
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.4420G>C (p.Gly1474Arg)
c.5185G>C (p.Gly1729Arg)
c.5374G>C (p.Gly1792Arg)
c.5167G>C (p.Gly1723Arg)
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.5371G>C (p.Gly1791Arg)
c.1695G>C
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
c.*5091G>C (n.*5091G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.-98-897G>C (n.-98-897G>C)
n.5444G>C
n.5485G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051087C>TCA10590933BRCA1c.5305G>A (p.Gly1769Arg)
c.5308G>A (p.Gly1770Arg)
c.5182G>A (p.Gly1728Arg)
c.5302G>A (p.Gly1768Arg)
c.5230G>A (p.Gly1744Arg)
c.1996G>A (p.Gly666Arg)
c.1858G>A (p.Gly620Arg)
c.4420G>A (p.Gly1474Arg)
c.5185G>A (p.Gly1729Arg)
c.5374G>A (p.Gly1792Arg)
c.5167G>A (p.Gly1723Arg)
c.1870G>A (p.Gly624Arg)
c.5371G>A (p.Gly1791Arg)
c.1695G>A
c.1882G>A (p.Gly628Arg)
c.*5091G>A (n.*5091G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.-98-897G>A (n.-98-897G>A)
n.5444G>A
n.5485G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051088A=CA2260763717BRCA1c.5304T= (p.Tyr1768=)
c.5307T= (p.Tyr1769=)
c.5181T= (p.Tyr1727=)
c.5301T= (p.Tyr1767=)
c.5229T= (p.Tyr1743=)
c.1995T= (p.Tyr665=)
c.1857T= (p.Tyr619=)
c.4419T= (p.Tyr1473=)
c.5184T= (p.Tyr1728=)
c.5373T= (p.Tyr1791=)
c.5166T= (p.Tyr1722=)
c.1869T= (p.Tyr623=)
c.5370T= (p.Tyr1790=)
c.1694T=
c.1881T= (p.Tyr627=)
c.*5090T= (n.*5090T=)
c.237T= (p.Tyr79=)
c.780T= (p.Tyr260=)
c.-98-898T= (n.-98-898T=)
n.5443T=
n.5484T=
17g.43051088A>CCA10590934BRCA1c.5304T>G (p.Tyr1768Ter)
c.5307T>G (p.Tyr1769Ter)
c.5181T>G (p.Tyr1727Ter)
c.5301T>G (p.Tyr1767Ter)
c.5229T>G (p.Tyr1743Ter)
c.1995T>G (p.Tyr665Ter)
c.1857T>G (p.Tyr619Ter)
c.4419T>G (p.Tyr1473Ter)
c.5184T>G (p.Tyr1728Ter)
c.5373T>G (p.Tyr1791Ter)
c.5166T>G (p.Tyr1722Ter)
c.1869T>G (p.Tyr623Ter)
c.5370T>G (p.Tyr1790Ter)
c.1694T>G
c.1881T>G (p.Tyr627Ter)
c.*5090T>G (n.*5090T>G)
c.237T>G (p.Tyr79Ter)
c.780T>G (p.Tyr260Ter)
c.-98-898T>G (n.-98-898T>G)
n.5443T>G
n.5484T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051088A>GCA500143590BRCA1c.5304T>C (p.Tyr1768=)
c.5307T>C (p.Tyr1769=)
c.5181T>C (p.Tyr1727=)
c.5301T>C (p.Tyr1767=)
c.5229T>C (p.Tyr1743=)
c.1995T>C (p.Tyr665=)
c.1857T>C (p.Tyr619=)
c.4419T>C (p.Tyr1473=)
c.5184T>C (p.Tyr1728=)
c.5373T>C (p.Tyr1791=)
c.5166T>C (p.Tyr1722=)
c.1869T>C (p.Tyr623=)
c.5370T>C (p.Tyr1790=)
c.1694T>C
c.1881T>C (p.Tyr627=)
c.*5090T>C (n.*5090T>C)
c.237T>C (p.Tyr79=)
c.780T>C (p.Tyr260=)
c.-98-898T>C (n.-98-898T>C)
n.5443T>C
n.5484T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051088A>TCA003459BRCA1c.5304T>A (p.Tyr1768Ter)
c.5307T>A (p.Tyr1769Ter)
c.5181T>A (p.Tyr1727Ter)
c.5301T>A (p.Tyr1767Ter)
c.5229T>A (p.Tyr1743Ter)
c.1995T>A (p.Tyr665Ter)
c.1857T>A (p.Tyr619Ter)
c.4419T>A (p.Tyr1473Ter)
c.5184T>A (p.Tyr1728Ter)
c.5373T>A (p.Tyr1791Ter)
c.5166T>A (p.Tyr1722Ter)
c.1869T>A (p.Tyr623Ter)
c.5370T>A (p.Tyr1790Ter)
c.1694T>A
c.1881T>A (p.Tyr627Ter)
c.*5090T>A (n.*5090T>A)
c.237T>A (p.Tyr79Ter)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
c.-98-898T>A (n.-98-898T>A)
n.5443T>A
n.5484T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051088_43051089insGGTGAAGGGCATGTTGGTGACA2580094084BRCA1c.5304_5305insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly1769HisfsTer30)
c.5307_5308insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly1770HisfsTer30)
c.5181_5182insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly1728HisfsTer30)
c.5301_5302insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly1768HisfsTer30)
c.5229_5230insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly1744HisfsTer30)
c.1995_1996insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly666HisfsTer30)
c.1857_1858insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly620HisfsTer30)
c.4419_4420insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly1474HisfsTer30)
c.5184_5185insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly1729HisfsTer30)
c.5373_5374insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly1792HisfsTer30)
c.5166_5167insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly1723HisfsTer30)
c.1869_1870insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly624HisfsTer30)
c.5370_5371insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly1791HisfsTer30)
c.1694_1695insCACCAACATGCCCTTCACCT
c.1881_1882insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly628HisfsTer30)
c.*5090_*5091insCACCAACATGCCCTTCACCT (n.*5090_*5091insCACCAACATGCCCTTCACCT)
c.1995_1996insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly666HisfsTer?)
c.237_238insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly80HisfsTer30)
c.780_781insCACCAACATGCCCTTCACCT (p.Gly261HisfsTer30)
c.-98-898_-98-897insCACCAACATGCCCTTCACCT (n.-98-898_-98-897insCACCAACATGCCCTTCACCT)
n.5443_5444insCACCAACATGCCCTTCACCT
n.5484_5485insCACCAACATGCCCTTCACCT
 ClinVar dbSNP
17g.43051089T>ACA10590935BRCA1c.5303A>T (p.Tyr1768Phe)
c.5306A>T (p.Tyr1769Phe)
c.5180A>T (p.Tyr1727Phe)
c.5300A>T (p.Tyr1767Phe)
c.5228A>T (p.Tyr1743Phe)
c.1994A>T (p.Tyr665Phe)
c.1856A>T (p.Tyr619Phe)
c.4418A>T (p.Tyr1473Phe)
c.5183A>T (p.Tyr1728Phe)
c.5372A>T (p.Tyr1791Phe)
c.5165A>T (p.Tyr1722Phe)
c.1868A>T (p.Tyr623Phe)
c.5369A>T (p.Tyr1790Phe)
c.1693A>T
c.1880A>T (p.Tyr627Phe)
c.*5089A>T (n.*5089A>T)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.-98-899A>T (n.-98-899A>T)
n.5442A>T
n.5483A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051089T>CCA003458BRCA1c.5303A>G (p.Tyr1768Cys)
c.5306A>G (p.Tyr1769Cys)
c.5180A>G (p.Tyr1727Cys)
c.5300A>G (p.Tyr1767Cys)
c.5228A>G (p.Tyr1743Cys)
c.1994A>G (p.Tyr665Cys)
c.1856A>G (p.Tyr619Cys)
c.4418A>G (p.Tyr1473Cys)
c.5183A>G (p.Tyr1728Cys)
c.5372A>G (p.Tyr1791Cys)
c.5165A>G (p.Tyr1722Cys)
c.1868A>G (p.Tyr623Cys)
c.5369A>G (p.Tyr1790Cys)
c.1693A>G
c.1880A>G (p.Tyr627Cys)
c.*5089A>G (n.*5089A>G)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.-98-899A>G (n.-98-899A>G)
n.5442A>G
n.5483A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051089T>GCA10590936BRCA1c.5303A>C (p.Tyr1768Ser)
c.5306A>C (p.Tyr1769Ser)
c.5180A>C (p.Tyr1727Ser)
c.5300A>C (p.Tyr1767Ser)
c.5228A>C (p.Tyr1743Ser)
c.1994A>C (p.Tyr665Ser)
c.1856A>C (p.Tyr619Ser)
c.4418A>C (p.Tyr1473Ser)
c.5183A>C (p.Tyr1728Ser)
c.5372A>C (p.Tyr1791Ser)
c.5165A>C (p.Tyr1722Ser)
c.1868A>C (p.Tyr623Ser)
c.5369A>C (p.Tyr1790Ser)
c.1693A>C
c.1880A>C (p.Tyr627Ser)
c.*5089A>C (n.*5089A>C)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.-98-899A>C (n.-98-899A>C)
n.5442A>C
n.5483A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051089T=CA2260763718BRCA1c.5303A= (p.Tyr1768=)
c.5306A= (p.Tyr1769=)
c.5180A= (p.Tyr1727=)
c.5300A= (p.Tyr1767=)
c.5228A= (p.Tyr1743=)
c.1994A= (p.Tyr665=)
c.1856A= (p.Tyr619=)
c.4418A= (p.Tyr1473=)
c.5183A= (p.Tyr1728=)
c.5372A= (p.Tyr1791=)
c.5165A= (p.Tyr1722=)
c.1868A= (p.Tyr623=)
c.5369A= (p.Tyr1790=)
c.1693A=
c.1880A= (p.Tyr627=)
c.*5089A= (n.*5089A=)
c.236A= (p.Tyr79=)
c.779A= (p.Tyr260=)
c.-98-899A= (n.-98-899A=)
n.5442A=
n.5483A=
17g.43051089dupCA2499224358BRCA1c.5303dup (p.Tyr1768Ter)
c.5306dup (p.Tyr1769Ter)
c.5180dup (p.Tyr1727Ter)
c.5300dup (p.Tyr1767Ter)
c.5228dup (p.Tyr1743Ter)
c.1994dup (p.Tyr665Ter)
c.1856dup (p.Tyr619Ter)
c.4418dup (p.Tyr1473Ter)
c.5183dup (p.Tyr1728Ter)
c.5372dup (p.Tyr1791Ter)
c.5165dup (p.Tyr1722Ter)
c.1868dup (p.Tyr623Ter)
c.5369dup (p.Tyr1790Ter)
c.1693dup
c.1880dup (p.Tyr627Ter)
c.*5089dup (n.*5089dup)
c.236dup (p.Tyr79Ter)
c.779dup (p.Tyr260Ter)
c.-98-899dup (n.-98-899dup)
n.5442dup
n.5483dup
 ClinVar dbSNP
17g.43051090A=CA2260763720BRCA1c.5302T= (p.Tyr1768=)
c.5305T= (p.Tyr1769=)
c.5179T= (p.Tyr1727=)
c.5299T= (p.Tyr1767=)
c.5227T= (p.Tyr1743=)
c.1993T= (p.Tyr665=)
c.1855T= (p.Tyr619=)
c.4417T= (p.Tyr1473=)
c.5182T= (p.Tyr1728=)
c.5371T= (p.Tyr1791=)
c.5164T= (p.Tyr1722=)
c.1867T= (p.Tyr623=)
c.5368T= (p.Tyr1790=)
c.1692T=
c.1879T= (p.Tyr627=)
c.*5088T= (n.*5088T=)
c.235T= (p.Tyr79=)
c.778T= (p.Tyr260=)
c.-98-900T= (n.-98-900T=)
n.5441T=
n.5482T=
17g.43051090A>CCA10590937BRCA1c.5302T>G (p.Tyr1768Asp)
c.5305T>G (p.Tyr1769Asp)
c.5179T>G (p.Tyr1727Asp)
c.5299T>G (p.Tyr1767Asp)
c.5227T>G (p.Tyr1743Asp)
c.1993T>G (p.Tyr665Asp)
c.1855T>G (p.Tyr619Asp)
c.4417T>G (p.Tyr1473Asp)
c.5182T>G (p.Tyr1728Asp)
c.5371T>G (p.Tyr1791Asp)
c.5164T>G (p.Tyr1722Asp)
c.1867T>G (p.Tyr623Asp)
c.5368T>G (p.Tyr1790Asp)
c.1692T>G
c.1879T>G (p.Tyr627Asp)
c.*5088T>G (n.*5088T>G)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.-98-900T>G (n.-98-900T>G)
n.5441T>G
n.5482T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051090A>GCA10590938BRCA1c.5302T>C (p.Tyr1768His)
c.5305T>C (p.Tyr1769His)
c.5179T>C (p.Tyr1727His)
c.5299T>C (p.Tyr1767His)
c.5227T>C (p.Tyr1743His)
c.1993T>C (p.Tyr665His)
c.1855T>C (p.Tyr619His)
c.4417T>C (p.Tyr1473His)
c.5182T>C (p.Tyr1728His)
c.5371T>C (p.Tyr1791His)
c.5164T>C (p.Tyr1722His)
c.1867T>C (p.Tyr623His)
c.5368T>C (p.Tyr1790His)
c.1692T>C
c.1879T>C (p.Tyr627His)
c.*5088T>C (n.*5088T>C)
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.-98-900T>C (n.-98-900T>C)
n.5441T>C
n.5482T>C
17g.43051090A>TCA10590939BRCA1c.5302T>A (p.Tyr1768Asn)
c.5305T>A (p.Tyr1769Asn)
c.5179T>A (p.Tyr1727Asn)
c.5299T>A (p.Tyr1767Asn)
c.5227T>A (p.Tyr1743Asn)
c.1993T>A (p.Tyr665Asn)
c.1855T>A (p.Tyr619Asn)
c.4417T>A (p.Tyr1473Asn)
c.5182T>A (p.Tyr1728Asn)
c.5371T>A (p.Tyr1791Asn)
c.5164T>A (p.Tyr1722Asn)
c.1867T>A (p.Tyr623Asn)
c.5368T>A (p.Tyr1790Asn)
c.1692T>A
c.1879T>A (p.Tyr627Asn)
c.*5088T>A (n.*5088T>A)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.-98-900T>A (n.-98-900T>A)
n.5441T>A
n.5482T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051090_43051091delinsAGCA2260763719BRCA1c.5301_5302delinsCT (p.Cys1767=)
c.5304_5305delinsCT (p.Cys1768=)
c.5178_5179delinsCT (p.Cys1726=)
c.5298_5299delinsCT (p.Cys1766=)
c.5226_5227delinsCT (p.Cys1742=)
c.1992_1993delinsCT (p.Cys664=)
c.1854_1855delinsCT (p.Cys618=)
c.4416_4417delinsCT (p.Cys1472=)
c.5181_5182delinsCT (p.Cys1727=)
c.5370_5371delinsCT (p.Cys1790=)
c.5163_5164delinsCT (p.Cys1721=)
c.1866_1867delinsCT (p.Cys622=)
c.5367_5368delinsCT (p.Cys1789=)
c.1691_1692delinsCT
c.1878_1879delinsCT (p.Cys626=)
c.*5087_*5088delinsCT (n.*5087_*5088delinsCT)
c.234_235delinsCT (p.Cys78=)
c.777_778delinsCT (p.Cys259=)
c.-98-901_-98-900delinsCT (n.-98-901_-98-900delinsCT)
n.5440_5441delinsCT
n.5481_5482delinsCT
17g.43051091delCA003457BRCA1c.5301del (p.Tyr1768MetfsTer24)
c.5304del (p.Tyr1769MetfsTer24)
c.5178del (p.Tyr1727MetfsTer24)
c.5298del (p.Tyr1767MetfsTer24)
c.5226del (p.Tyr1743MetfsTer24)
c.1992del (p.Tyr665MetfsTer24)
c.1854del (p.Tyr619MetfsTer24)
c.4416del (p.Tyr1473MetfsTer24)
c.5181del (p.Tyr1728MetfsTer24)
c.5370del (p.Tyr1791MetfsTer24)
c.5163del (p.Tyr1722MetfsTer24)
c.1866del (p.Tyr623MetfsTer24)
c.5367del (p.Tyr1790MetfsTer24)
c.1691del
c.1878del (p.Tyr627MetfsTer24)
c.*5087del (n.*5087del)
c.1992del (p.Tyr665MetfsTer?)
c.234del (p.Tyr79MetfsTer24)
c.777del (p.Tyr260MetfsTer24)
c.-98-901del (n.-98-901del)
n.5440del
n.5481del
 ClinVar dbSNP
17g.43051091G>ACA003456BRCA1c.5301C>T (p.Cys1767=)
c.5304C>T (p.Cys1768=)
c.5178C>T (p.Cys1726=)
c.5298C>T (p.Cys1766=)
c.5226C>T (p.Cys1742=)
c.1992C>T (p.Cys664=)
c.1854C>T (p.Cys618=)
c.4416C>T (p.Cys1472=)
c.5181C>T (p.Cys1727=)
c.5370C>T (p.Cys1790=)
c.5163C>T (p.Cys1721=)
c.1866C>T (p.Cys622=)
c.5367C>T (p.Cys1789=)
c.1691C>T
c.1878C>T (p.Cys626=)
c.*5087C>T (n.*5087C>T)
c.234C>T (p.Cys78=)
c.777C>T (p.Cys259=)
c.-98-901C>T (n.-98-901C>T)
n.5440C>T
n.5481C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43051091G>CCA10590940BRCA1c.5301C>G (p.Cys1767Trp)
c.5304C>G (p.Cys1768Trp)
c.5178C>G (p.Cys1726Trp)
c.5298C>G (p.Cys1766Trp)
c.5226C>G (p.Cys1742Trp)
c.1992C>G (p.Cys664Trp)
c.1854C>G (p.Cys618Trp)
c.4416C>G (p.Cys1472Trp)
c.5181C>G (p.Cys1727Trp)
c.5370C>G (p.Cys1790Trp)
c.5163C>G (p.Cys1721Trp)
c.1866C>G (p.Cys622Trp)
c.5367C>G (p.Cys1789Trp)
c.1691C>G
c.1878C>G (p.Cys626Trp)
c.*5087C>G (n.*5087C>G)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.777C>G (p.Cys259Trp)
c.-98-901C>G (n.-98-901C>G)
n.5440C>G
n.5481C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051091G=CA2260763721BRCA1c.5301C= (p.Cys1767=)
c.5304C= (p.Cys1768=)
c.5178C= (p.Cys1726=)
c.5298C= (p.Cys1766=)
c.5226C= (p.Cys1742=)
c.1992C= (p.Cys664=)
c.1854C= (p.Cys618=)
c.4416C= (p.Cys1472=)
c.5181C= (p.Cys1727=)
c.5370C= (p.Cys1790=)
c.5163C= (p.Cys1721=)
c.1866C= (p.Cys622=)
c.5367C= (p.Cys1789=)
c.1691C=
c.1878C= (p.Cys626=)
c.*5087C= (n.*5087C=)
c.234C= (p.Cys78=)
c.777C= (p.Cys259=)
c.-98-901C= (n.-98-901C=)
n.5440C=
n.5481C=
17g.43051091G>TCA10590941BRCA1c.5301C>A (p.Cys1767Ter)
c.5304C>A (p.Cys1768Ter)
c.5178C>A (p.Cys1726Ter)
c.5298C>A (p.Cys1766Ter)
c.5226C>A (p.Cys1742Ter)
c.1992C>A (p.Cys664Ter)
c.1854C>A (p.Cys618Ter)
c.4416C>A (p.Cys1472Ter)
c.5181C>A (p.Cys1727Ter)
c.5370C>A (p.Cys1790Ter)
c.5163C>A (p.Cys1721Ter)
c.1866C>A (p.Cys622Ter)
c.5367C>A (p.Cys1789Ter)
c.1691C>A
c.1878C>A (p.Cys626Ter)
c.*5087C>A (n.*5087C>A)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.777C>A (p.Cys259Ter)
c.-98-901C>A (n.-98-901C>A)
n.5440C>A
n.5481C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051092C>ACA10590942BRCA1c.5300G>T (p.Cys1767Phe)
c.5303G>T (p.Cys1768Phe)
c.5177G>T (p.Cys1726Phe)
c.5297G>T (p.Cys1766Phe)
c.5225G>T (p.Cys1742Phe)
c.1991G>T (p.Cys664Phe)
c.1853G>T (p.Cys618Phe)
c.4415G>T (p.Cys1472Phe)
c.5180G>T (p.Cys1727Phe)
c.5369G>T (p.Cys1790Phe)
c.5162G>T (p.Cys1721Phe)
c.1865G>T (p.Cys622Phe)
c.5366G>T (p.Cys1789Phe)
c.1690G>T
c.1877G>T (p.Cys626Phe)
c.*5086G>T (n.*5086G>T)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.-98-902G>T (n.-98-902G>T)
n.5439G>T
n.5480G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051092C=CA2260763722BRCA1c.5300G= (p.Cys1767=)
c.5303G= (p.Cys1768=)
c.5177G= (p.Cys1726=)
c.5297G= (p.Cys1766=)
c.5225G= (p.Cys1742=)
c.1991G= (p.Cys664=)
c.1853G= (p.Cys618=)
c.4415G= (p.Cys1472=)
c.5180G= (p.Cys1727=)
c.5369G= (p.Cys1790=)
c.5162G= (p.Cys1721=)
c.1865G= (p.Cys622=)
c.5366G= (p.Cys1789=)
c.1690G=
c.1877G= (p.Cys626=)
c.*5086G= (n.*5086G=)
c.233G= (p.Cys78=)
c.776G= (p.Cys259=)
c.-98-902G= (n.-98-902G=)
n.5439G=
n.5480G=
17g.43051092C>GCA10590943BRCA1c.5300G>C (p.Cys1767Ser)
c.5303G>C (p.Cys1768Ser)
c.5177G>C (p.Cys1726Ser)
c.5297G>C (p.Cys1766Ser)
c.5225G>C (p.Cys1742Ser)
c.1991G>C (p.Cys664Ser)
c.1853G>C (p.Cys618Ser)
c.4415G>C (p.Cys1472Ser)
c.5180G>C (p.Cys1727Ser)
c.5369G>C (p.Cys1790Ser)
c.5162G>C (p.Cys1721Ser)
c.1865G>C (p.Cys622Ser)
c.5366G>C (p.Cys1789Ser)
c.1690G>C
c.1877G>C (p.Cys626Ser)
c.*5086G>C (n.*5086G>C)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.-98-902G>C (n.-98-902G>C)
n.5439G>C
n.5480G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051092C>TCA003455BRCA1c.5300G>A (p.Cys1767Tyr)
c.5303G>A (p.Cys1768Tyr)
c.5177G>A (p.Cys1726Tyr)
c.5297G>A (p.Cys1766Tyr)
c.5225G>A (p.Cys1742Tyr)
c.1991G>A (p.Cys664Tyr)
c.1853G>A (p.Cys618Tyr)
c.4415G>A (p.Cys1472Tyr)
c.5180G>A (p.Cys1727Tyr)
c.5369G>A (p.Cys1790Tyr)
c.5162G>A (p.Cys1721Tyr)
c.1865G>A (p.Cys622Tyr)
c.5366G>A (p.Cys1789Tyr)
c.1690G>A
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
c.*5086G>A (n.*5086G>A)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.-98-902G>A (n.-98-902G>A)
n.5439G>A
n.5480G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43051092_43051093delinsCACA2260763723BRCA1c.5299_5300delinsTG (p.Cys1767=)
c.5302_5303delinsTG (p.Cys1768=)
c.5176_5177delinsTG (p.Cys1726=)
c.5296_5297delinsTG (p.Cys1766=)
c.5224_5225delinsTG (p.Cys1742=)
c.1990_1991delinsTG (p.Cys664=)
c.1852_1853delinsTG (p.Cys618=)
c.4414_4415delinsTG (p.Cys1472=)
c.5179_5180delinsTG (p.Cys1727=)
c.5368_5369delinsTG (p.Cys1790=)
c.5161_5162delinsTG (p.Cys1721=)
c.1864_1865delinsTG (p.Cys622=)
c.5365_5366delinsTG (p.Cys1789=)
c.1689_1690delinsTG
c.1876_1877delinsTG (p.Cys626=)
c.*5085_*5086delinsTG (n.*5085_*5086delinsTG)
c.232_233delinsTG (p.Cys78=)
c.775_776delinsTG (p.Cys259=)
c.-98-903_-98-902delinsTG (n.-98-903_-98-902delinsTG)
n.5438_5439delinsTG
n.5479_5480delinsTG
17g.43051093A=CA2260763724BRCA1c.5299T= (p.Cys1767=)
c.5302T= (p.Cys1768=)
c.5176T= (p.Cys1726=)
c.5296T= (p.Cys1766=)
c.5224T= (p.Cys1742=)
c.1990T= (p.Cys664=)
c.1852T= (p.Cys618=)
c.4414T= (p.Cys1472=)
c.5179T= (p.Cys1727=)
c.5368T= (p.Cys1790=)
c.5161T= (p.Cys1721=)
c.1864T= (p.Cys622=)
c.5365T= (p.Cys1789=)
c.1689T=
c.1876T= (p.Cys626=)
c.*5085T= (n.*5085T=)
c.232T= (p.Cys78=)
c.775T= (p.Cys259=)
c.-98-903T= (n.-98-903T=)
n.5438T=
n.5479T=
17g.43051093A>CCA003454BRCA1c.5299T>G (p.Cys1767Gly)
c.5302T>G (p.Cys1768Gly)
c.5176T>G (p.Cys1726Gly)
c.5296T>G (p.Cys1766Gly)
c.5224T>G (p.Cys1742Gly)
c.1990T>G (p.Cys664Gly)
c.1852T>G (p.Cys618Gly)
c.4414T>G (p.Cys1472Gly)
c.5179T>G (p.Cys1727Gly)
c.5368T>G (p.Cys1790Gly)
c.5161T>G (p.Cys1721Gly)
c.1864T>G (p.Cys622Gly)
c.5365T>G (p.Cys1789Gly)
c.1689T>G
c.1876T>G (p.Cys626Gly)
c.*5085T>G (n.*5085T>G)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.-98-903T>G (n.-98-903T>G)
n.5438T>G
n.5479T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051093A>GCA10590944BRCA1c.5299T>C (p.Cys1767Arg)
c.5302T>C (p.Cys1768Arg)
c.5176T>C (p.Cys1726Arg)
c.5296T>C (p.Cys1766Arg)
c.5224T>C (p.Cys1742Arg)
c.1990T>C (p.Cys664Arg)
c.1852T>C (p.Cys618Arg)
c.4414T>C (p.Cys1472Arg)
c.5179T>C (p.Cys1727Arg)
c.5368T>C (p.Cys1790Arg)
c.5161T>C (p.Cys1721Arg)
c.1864T>C (p.Cys622Arg)
c.5365T>C (p.Cys1789Arg)
c.1689T>C
c.1876T>C (p.Cys626Arg)
c.*5085T>C (n.*5085T>C)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.-98-903T>C (n.-98-903T>C)
n.5438T>C
n.5479T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051093A>TCA10590945BRCA1c.5299T>A (p.Cys1767Ser)
c.5302T>A (p.Cys1768Ser)
c.5176T>A (p.Cys1726Ser)
c.5296T>A (p.Cys1766Ser)
c.5224T>A (p.Cys1742Ser)
c.1990T>A (p.Cys664Ser)
c.1852T>A (p.Cys618Ser)
c.4414T>A (p.Cys1472Ser)
c.5179T>A (p.Cys1727Ser)
c.5368T>A (p.Cys1790Ser)
c.5161T>A (p.Cys1721Ser)
c.1864T>A (p.Cys622Ser)
c.5365T>A (p.Cys1789Ser)
c.1689T>A
c.1876T>A (p.Cys626Ser)
c.*5085T>A (n.*5085T>A)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.-98-903T>A (n.-98-903T>A)
n.5438T>A
n.5479T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051094delCA10589598BRCA1c.5299del (p.Cys1767AlafsTer25)
c.5302del (p.Cys1768AlafsTer25)
c.5176del (p.Cys1726AlafsTer25)
c.5296del (p.Cys1766AlafsTer25)
c.5224del (p.Cys1742AlafsTer25)
c.1990del (p.Cys664AlafsTer25)
c.1852del (p.Cys618AlafsTer25)
c.4414del (p.Cys1472AlafsTer25)
c.5179del (p.Cys1727AlafsTer25)
c.5368del (p.Cys1790AlafsTer25)
c.5161del (p.Cys1721AlafsTer25)
c.1864del (p.Cys622AlafsTer25)
c.5365del (p.Cys1789AlafsTer25)
c.1689del
c.1876del (p.Cys626AlafsTer25)
c.*5085del (n.*5085del)
c.1990del (p.Cys664AlafsTer?)
c.232del (p.Cys78AlafsTer25)
c.775del (p.Cys259AlafsTer25)
c.-98-903del (n.-98-903del)
n.5438del
n.5479del
 ClinVar dbSNP
17g.43051093_43051095delinsAACCA2260763725BRCA1c.5297_5299delinsGTT (p.Cys1766=)
c.5300_5302delinsGTT (p.Cys1767=)
c.5174_5176delinsGTT (p.Cys1725=)
c.5294_5296delinsGTT (p.Cys1765=)
c.5222_5224delinsGTT (p.Cys1741=)
c.1988_1990delinsGTT (p.Cys663=)
c.1850_1852delinsGTT (p.Cys617=)
c.4412_4414delinsGTT (p.Cys1471=)
c.5177_5179delinsGTT (p.Cys1726=)
c.5366_5368delinsGTT (p.Cys1789=)
c.5159_5161delinsGTT (p.Cys1720=)
c.1862_1864delinsGTT (p.Cys621=)
c.5363_5365delinsGTT (p.Cys1788=)
c.1687_1689delinsGTT
c.1874_1876delinsGTT (p.Cys625=)
c.*5083_*5085delinsGTT (n.*5083_*5085delinsGTT)
c.230_232delinsGTT (p.Cys77=)
c.773_775delinsGTT (p.Cys258=)
c.-98-905_-98-903delinsGTT (n.-98-905_-98-903delinsGTT)
n.5436_5438delinsGTT
n.5477_5479delinsGTT
17g.43051094A=CA2260763726BRCA1c.5298T= (p.Cys1766=)
c.5301T= (p.Cys1767=)
c.5175T= (p.Cys1725=)
c.5295T= (p.Cys1765=)
c.5223T= (p.Cys1741=)
c.1989T= (p.Cys663=)
c.1851T= (p.Cys617=)
c.4413T= (p.Cys1471=)
c.5178T= (p.Cys1726=)
c.5367T= (p.Cys1789=)
c.5160T= (p.Cys1720=)
c.1863T= (p.Cys621=)
c.5364T= (p.Cys1788=)
c.1688T=
c.1875T= (p.Cys625=)
c.*5084T= (n.*5084T=)
c.231T= (p.Cys77=)
c.774T= (p.Cys258=)
c.-98-904T= (n.-98-904T=)
n.5437T=
n.5478T=
17g.43051094A>CCA10590946BRCA1c.5298T>G (p.Cys1766Trp)
c.5301T>G (p.Cys1767Trp)
c.5175T>G (p.Cys1725Trp)
c.5295T>G (p.Cys1765Trp)
c.5223T>G (p.Cys1741Trp)
c.1989T>G (p.Cys663Trp)
c.1851T>G (p.Cys617Trp)
c.4413T>G (p.Cys1471Trp)
c.5178T>G (p.Cys1726Trp)
c.5367T>G (p.Cys1789Trp)
c.5160T>G (p.Cys1720Trp)
c.1863T>G (p.Cys621Trp)
c.5364T>G (p.Cys1788Trp)
c.1688T>G
c.1875T>G (p.Cys625Trp)
c.*5084T>G (n.*5084T>G)
c.231T>G (p.Cys77Trp)
c.774T>G (p.Cys258Trp)
c.-98-904T>G (n.-98-904T>G)
n.5437T>G
n.5478T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051094A>GCA500143591BRCA1c.5298T>C (p.Cys1766=)
c.5301T>C (p.Cys1767=)
c.5175T>C (p.Cys1725=)
c.5295T>C (p.Cys1765=)
c.5223T>C (p.Cys1741=)
c.1989T>C (p.Cys663=)
c.1851T>C (p.Cys617=)
c.4413T>C (p.Cys1471=)
c.5178T>C (p.Cys1726=)
c.5367T>C (p.Cys1789=)
c.5160T>C (p.Cys1720=)
c.1863T>C (p.Cys621=)
c.5364T>C (p.Cys1788=)
c.1688T>C
c.1875T>C (p.Cys625=)
c.*5084T>C (n.*5084T>C)
c.231T>C (p.Cys77=)
c.774T>C (p.Cys258=)
c.-98-904T>C (n.-98-904T>C)
n.5437T>C
n.5478T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051094A>TCA10589599BRCA1c.5298T>A (p.Cys1766Ter)
c.5301T>A (p.Cys1767Ter)
c.5175T>A (p.Cys1725Ter)
c.5295T>A (p.Cys1765Ter)
c.5223T>A (p.Cys1741Ter)
c.1989T>A (p.Cys663Ter)
c.1851T>A (p.Cys617Ter)
c.4413T>A (p.Cys1471Ter)
c.5178T>A (p.Cys1726Ter)
c.5367T>A (p.Cys1789Ter)
c.5160T>A (p.Cys1720Ter)
c.1863T>A (p.Cys621Ter)
c.5364T>A (p.Cys1788Ter)
c.1688T>A
c.1875T>A (p.Cys625Ter)
c.*5084T>A (n.*5084T>A)
c.231T>A (p.Cys77Ter)
c.774T>A (p.Cys258Ter)
c.-98-904T>A (n.-98-904T>A)
n.5437T>A
n.5478T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051095_43051096delCA10589600BRCA1c.5297_5298del (p.Cys1766LeufsTer?)
c.5300_5301del (p.Cys1767LeufsTer?)
c.5174_5175del (p.Cys1725LeufsTer?)
c.5294_5295del (p.Cys1765LeufsTer?)
c.5222_5223del (p.Cys1741LeufsTer?)
c.1988_1989del (p.Cys663LeufsTer?)
c.1850_1851del (p.Cys617LeufsTer?)
c.4412_4413del (p.Cys1471LeufsTer?)
c.5177_5178del (p.Cys1726LeufsTer?)
c.5366_5367del (p.Cys1789LeufsTer?)
c.5159_5160del (p.Cys1720LeufsTer?)
c.1862_1863del (p.Cys621LeufsTer?)
c.5363_5364del (p.Cys1788LeufsTer?)
c.1687_1688del
c.1874_1875del (p.Cys625LeufsTer?)
c.*5083_*5084del (n.*5083_*5084del)
c.230_231del (p.Cys77LeufsTer?)
c.773_774del (p.Cys258LeufsTer?)
c.-98-905_-98-904del (n.-98-905_-98-904del)
n.5436_5437del
n.5477_5478del
 ClinVar dbSNP
17g.43051095C>ACA10590947BRCA1c.5297G>T (p.Cys1766Phe)
c.5300G>T (p.Cys1767Phe)
c.5174G>T (p.Cys1725Phe)
c.5294G>T (p.Cys1765Phe)
c.5222G>T (p.Cys1741Phe)
c.1988G>T (p.Cys663Phe)
c.1850G>T (p.Cys617Phe)
c.4412G>T (p.Cys1471Phe)
c.5177G>T (p.Cys1726Phe)
c.5366G>T (p.Cys1789Phe)
c.5159G>T (p.Cys1720Phe)
c.1862G>T (p.Cys621Phe)
c.5363G>T (p.Cys1788Phe)
c.1687G>T
c.1874G>T (p.Cys625Phe)
c.*5083G>T (n.*5083G>T)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.-98-905G>T (n.-98-905G>T)
n.5436G>T
n.5477G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051095C=CA2260763728BRCA1c.5297G= (p.Cys1766=)
c.5300G= (p.Cys1767=)
c.5174G= (p.Cys1725=)
c.5294G= (p.Cys1765=)
c.5222G= (p.Cys1741=)
c.1988G= (p.Cys663=)
c.1850G= (p.Cys617=)
c.4412G= (p.Cys1471=)
c.5177G= (p.Cys1726=)
c.5366G= (p.Cys1789=)
c.5159G= (p.Cys1720=)
c.1862G= (p.Cys621=)
c.5363G= (p.Cys1788=)
c.1687G=
c.1874G= (p.Cys625=)
c.*5083G= (n.*5083G=)
c.230G= (p.Cys77=)
c.773G= (p.Cys258=)
c.-98-905G= (n.-98-905G=)
n.5436G=
n.5477G=
17g.43051095C>GCA10590948BRCA1c.5297G>C (p.Cys1766Ser)
c.5300G>C (p.Cys1767Ser)
c.5174G>C (p.Cys1725Ser)
c.5294G>C (p.Cys1765Ser)
c.5222G>C (p.Cys1741Ser)
c.1988G>C (p.Cys663Ser)
c.1850G>C (p.Cys617Ser)
c.4412G>C (p.Cys1471Ser)
c.5177G>C (p.Cys1726Ser)
c.5366G>C (p.Cys1789Ser)
c.5159G>C (p.Cys1720Ser)
c.1862G>C (p.Cys621Ser)
c.5363G>C (p.Cys1788Ser)
c.1687G>C
c.1874G>C (p.Cys625Ser)
c.*5083G>C (n.*5083G>C)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.-98-905G>C (n.-98-905G>C)
n.5436G>C
n.5477G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051095C>TCA10590949BRCA1c.5297G>A (p.Cys1766Tyr)
c.5300G>A (p.Cys1767Tyr)
c.5174G>A (p.Cys1725Tyr)
c.5294G>A (p.Cys1765Tyr)
c.5222G>A (p.Cys1741Tyr)
c.1988G>A (p.Cys663Tyr)
c.1850G>A (p.Cys617Tyr)
c.4412G>A (p.Cys1471Tyr)
c.5177G>A (p.Cys1726Tyr)
c.5366G>A (p.Cys1789Tyr)
c.5159G>A (p.Cys1720Tyr)
c.1862G>A (p.Cys621Tyr)
c.5363G>A (p.Cys1788Tyr)
c.1687G>A
c.1874G>A (p.Cys625Tyr)
c.*5083G>A (n.*5083G>A)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.-98-905G>A (n.-98-905G>A)
n.5436G>A
n.5477G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051095_43051096delinsCACA2260763727BRCA1c.5296_5297delinsTG (p.Cys1766=)
c.5299_5300delinsTG (p.Cys1767=)
c.5173_5174delinsTG (p.Cys1725=)
c.5293_5294delinsTG (p.Cys1765=)
c.5221_5222delinsTG (p.Cys1741=)
c.1987_1988delinsTG (p.Cys663=)
c.1849_1850delinsTG (p.Cys617=)
c.4411_4412delinsTG (p.Cys1471=)
c.5176_5177delinsTG (p.Cys1726=)
c.5365_5366delinsTG (p.Cys1789=)
c.5158_5159delinsTG (p.Cys1720=)
c.1861_1862delinsTG (p.Cys621=)
c.5362_5363delinsTG (p.Cys1788=)
c.1686_1687delinsTG
c.1873_1874delinsTG (p.Cys625=)
c.*5082_*5083delinsTG (n.*5082_*5083delinsTG)
c.229_230delinsTG (p.Cys77=)
c.772_773delinsTG (p.Cys258=)
c.-98-906_-98-905delinsTG (n.-98-906_-98-905delinsTG)
n.5435_5436delinsTG
n.5476_5477delinsTG
17g.43051096delCA10589601BRCA1c.5296del (p.Cys1766ValfsTer26)
c.5299del (p.Cys1767ValfsTer26)
c.5173del (p.Cys1725ValfsTer26)
c.5293del (p.Cys1765ValfsTer26)
c.5221del (p.Cys1741ValfsTer26)
c.1987del (p.Cys663ValfsTer26)
c.1849del (p.Cys617ValfsTer26)
c.4411del (p.Cys1471ValfsTer26)
c.5176del (p.Cys1726ValfsTer26)
c.5365del (p.Cys1789ValfsTer26)
c.5158del (p.Cys1720ValfsTer26)
c.1861del (p.Cys621ValfsTer26)
c.5362del (p.Cys1788ValfsTer26)
c.1686del
c.1873del (p.Cys625ValfsTer26)
c.*5082del (n.*5082del)
c.1987del (p.Cys663ValfsTer?)
c.229del (p.Cys77ValfsTer26)
c.772del (p.Cys258ValfsTer26)
c.-98-906del (n.-98-906del)
n.5435del
n.5476del
 ClinVar dbSNP
17g.43051096A=CA2260763729BRCA1c.5296T= (p.Cys1766=)
c.5299T= (p.Cys1767=)
c.5173T= (p.Cys1725=)
c.5293T= (p.Cys1765=)
c.5221T= (p.Cys1741=)
c.1987T= (p.Cys663=)
c.1849T= (p.Cys617=)
c.4411T= (p.Cys1471=)
c.5176T= (p.Cys1726=)
c.5365T= (p.Cys1789=)
c.5158T= (p.Cys1720=)
c.1861T= (p.Cys621=)
c.5362T= (p.Cys1788=)
c.1686T=
c.1873T= (p.Cys625=)
c.*5082T= (n.*5082T=)
c.229T= (p.Cys77=)
c.772T= (p.Cys258=)
c.-98-906T= (n.-98-906T=)
n.5435T=
n.5476T=
17g.43051096A>CCA10590950BRCA1c.5296T>G (p.Cys1766Gly)
c.5299T>G (p.Cys1767Gly)
c.5173T>G (p.Cys1725Gly)
c.5293T>G (p.Cys1765Gly)
c.5221T>G (p.Cys1741Gly)
c.1987T>G (p.Cys663Gly)
c.1849T>G (p.Cys617Gly)
c.4411T>G (p.Cys1471Gly)
c.5176T>G (p.Cys1726Gly)
c.5365T>G (p.Cys1789Gly)
c.5158T>G (p.Cys1720Gly)
c.1861T>G (p.Cys621Gly)
c.5362T>G (p.Cys1788Gly)
c.1686T>G
c.1873T>G (p.Cys625Gly)
c.*5082T>G (n.*5082T>G)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.-98-906T>G (n.-98-906T>G)
n.5435T>G
n.5476T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051096A>GCA10590951BRCA1c.5296T>C (p.Cys1766Arg)
c.5299T>C (p.Cys1767Arg)
c.5173T>C (p.Cys1725Arg)
c.5293T>C (p.Cys1765Arg)
c.5221T>C (p.Cys1741Arg)
c.1987T>C (p.Cys663Arg)
c.1849T>C (p.Cys617Arg)
c.4411T>C (p.Cys1471Arg)
c.5176T>C (p.Cys1726Arg)
c.5365T>C (p.Cys1789Arg)
c.5158T>C (p.Cys1720Arg)
c.1861T>C (p.Cys621Arg)
c.5362T>C (p.Cys1788Arg)
c.1686T>C
c.1873T>C (p.Cys625Arg)
c.*5082T>C (n.*5082T>C)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.-98-906T>C (n.-98-906T>C)
n.5435T>C
n.5476T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051096A>TCA10590952BRCA1c.5296T>A (p.Cys1766Ser)
c.5299T>A (p.Cys1767Ser)
c.5173T>A (p.Cys1725Ser)
c.5293T>A (p.Cys1765Ser)
c.5221T>A (p.Cys1741Ser)
c.1987T>A (p.Cys663Ser)
c.1849T>A (p.Cys617Ser)
c.4411T>A (p.Cys1471Ser)
c.5176T>A (p.Cys1726Ser)
c.5365T>A (p.Cys1789Ser)
c.5158T>A (p.Cys1720Ser)
c.1861T>A (p.Cys621Ser)
c.5362T>A (p.Cys1788Ser)
c.1686T>A
c.1873T>A (p.Cys625Ser)
c.*5082T>A (n.*5082T>A)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.-98-906T>A (n.-98-906T>A)
n.5435T>A
n.5476T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051098_43051105delCA2573054436BRCA1c.5289_5296del (p.Glu1764LeufsTer?)
c.5292_5299del (p.Glu1765LeufsTer?)
c.5166_5173del (p.Glu1723LeufsTer?)
c.5286_5293del (p.Glu1763LeufsTer?)
c.5214_5221del (p.Glu1739LeufsTer?)
c.1980_1987del (p.Glu661LeufsTer?)
c.1842_1849del (p.Glu615LeufsTer?)
c.4404_4411del (p.Glu1469LeufsTer?)
c.5169_5176del (p.Glu1724LeufsTer?)
c.5358_5365del (p.Glu1787LeufsTer?)
c.5151_5158del (p.Glu1718LeufsTer?)
c.1854_1861del (p.Glu619LeufsTer?)
c.5355_5362del (p.Glu1786LeufsTer?)
c.1679_1686del
c.1866_1873del (p.Glu623LeufsTer?)
c.*5075_*5082del (n.*5075_*5082del)
c.222_229del (p.Glu75LeufsTer?)
c.765_772del (p.Glu256LeufsTer?)
c.-98-913_-98-906del (n.-98-913_-98-906del)
n.5428_5435del
n.5469_5476del
 ClinVar dbSNP
17g.43051097G>ACA500143592BRCA1c.5295C>T (p.Ile1765=)
c.5298C>T (p.Ile1766=)
c.5172C>T (p.Ile1724=)
c.5292C>T (p.Ile1764=)
c.5220C>T (p.Ile1740=)
c.1986C>T (p.Ile662=)
c.1848C>T (p.Ile616=)
c.4410C>T (p.Ile1470=)
c.5175C>T (p.Ile1725=)
c.5364C>T (p.Ile1788=)
c.5157C>T (p.Ile1719=)
c.1860C>T (p.Ile620=)
c.5361C>T (p.Ile1787=)
c.1685C>T
c.1872C>T (p.Ile624=)
c.*5081C>T (n.*5081C>T)
c.228C>T (p.Ile76=)
c.771C>T (p.Ile257=)
c.-98-907C>T (n.-98-907C>T)
n.5434C>T
n.5475C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051097G>CCA10590953BRCA1c.5295C>G (p.Ile1765Met)
c.5298C>G (p.Ile1766Met)
c.5172C>G (p.Ile1724Met)
c.5292C>G (p.Ile1764Met)
c.5220C>G (p.Ile1740Met)
c.1986C>G (p.Ile662Met)
c.1848C>G (p.Ile616Met)
c.4410C>G (p.Ile1470Met)
c.5175C>G (p.Ile1725Met)
c.5364C>G (p.Ile1788Met)
c.5157C>G (p.Ile1719Met)
c.1860C>G (p.Ile620Met)
c.5361C>G (p.Ile1787Met)
c.1685C>G
c.1872C>G (p.Ile624Met)
c.*5081C>G (n.*5081C>G)
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.771C>G (p.Ile257Met)
c.-98-907C>G (n.-98-907C>G)
n.5434C>G
n.5475C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051097G=CA2260763730BRCA1c.5295C= (p.Ile1765=)
c.5298C= (p.Ile1766=)
c.5172C= (p.Ile1724=)
c.5292C= (p.Ile1764=)
c.5220C= (p.Ile1740=)
c.1986C= (p.Ile662=)
c.1848C= (p.Ile616=)
c.4410C= (p.Ile1470=)
c.5175C= (p.Ile1725=)
c.5364C= (p.Ile1788=)
c.5157C= (p.Ile1719=)
c.1860C= (p.Ile620=)
c.5361C= (p.Ile1787=)
c.1685C=
c.1872C= (p.Ile624=)
c.*5081C= (n.*5081C=)
c.228C= (p.Ile76=)
c.771C= (p.Ile257=)
c.-98-907C= (n.-98-907C=)
n.5434C=
n.5475C=
17g.43051097G>TCA500143593BRCA1c.5295C>A (p.Ile1765=)
c.5298C>A (p.Ile1766=)
c.5172C>A (p.Ile1724=)
c.5292C>A (p.Ile1764=)
c.5220C>A (p.Ile1740=)
c.1986C>A (p.Ile662=)
c.1848C>A (p.Ile616=)
c.4410C>A (p.Ile1470=)
c.5175C>A (p.Ile1725=)
c.5364C>A (p.Ile1788=)
c.5157C>A (p.Ile1719=)
c.1860C>A (p.Ile620=)
c.5361C>A (p.Ile1787=)
c.1685C>A
c.1872C>A (p.Ile624=)
c.*5081C>A (n.*5081C>A)
c.228C>A (p.Ile76=)
c.771C>A (p.Ile257=)
c.-98-907C>A (n.-98-907C>A)
n.5434C>A
n.5475C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051098A=CA2260763731BRCA1c.5294T= (p.Ile1765=)
c.5297T= (p.Ile1766=)
c.5171T= (p.Ile1724=)
c.5291T= (p.Ile1764=)
c.5219T= (p.Ile1740=)
c.1985T= (p.Ile662=)
c.1847T= (p.Ile616=)
c.4409T= (p.Ile1470=)
c.5174T= (p.Ile1725=)
c.5363T= (p.Ile1788=)
c.5156T= (p.Ile1719=)
c.1859T= (p.Ile620=)
c.5360T= (p.Ile1787=)
c.1684T=
c.1871T= (p.Ile624=)
c.*5080T= (n.*5080T=)
c.227T= (p.Ile76=)
c.770T= (p.Ile257=)
c.-98-908T= (n.-98-908T=)
n.5433T=
n.5474T=
17g.43051098A>CCA003452BRCA1c.5294T>G (p.Ile1765Ser)
c.5297T>G (p.Ile1766Ser)
c.5171T>G (p.Ile1724Ser)
c.5291T>G (p.Ile1764Ser)
c.5219T>G (p.Ile1740Ser)
c.1985T>G (p.Ile662Ser)
c.1847T>G (p.Ile616Ser)
c.4409T>G (p.Ile1470Ser)
c.5174T>G (p.Ile1725Ser)
c.5363T>G (p.Ile1788Ser)
c.5156T>G (p.Ile1719Ser)
c.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.5360T>G (p.Ile1787Ser)
c.1684T>G
c.1871T>G (p.Ile624Ser)
c.*5080T>G (n.*5080T>G)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.-98-908T>G (n.-98-908T>G)
n.5433T>G
n.5474T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051098A>GCA10590954BRCA1c.5294T>C (p.Ile1765Thr)
c.5297T>C (p.Ile1766Thr)
c.5171T>C (p.Ile1724Thr)
c.5291T>C (p.Ile1764Thr)
c.5219T>C (p.Ile1740Thr)
c.1985T>C (p.Ile662Thr)
c.1847T>C (p.Ile616Thr)
c.4409T>C (p.Ile1470Thr)
c.5174T>C (p.Ile1725Thr)
c.5363T>C (p.Ile1788Thr)
c.5156T>C (p.Ile1719Thr)
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.5360T>C (p.Ile1787Thr)
c.1684T>C
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
c.*5080T>C (n.*5080T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.-98-908T>C (n.-98-908T>C)
n.5433T>C
n.5474T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051098A>TCA10590955BRCA1c.5294T>A (p.Ile1765Asn)
c.5297T>A (p.Ile1766Asn)
c.5171T>A (p.Ile1724Asn)
c.5291T>A (p.Ile1764Asn)
c.5219T>A (p.Ile1740Asn)
c.1985T>A (p.Ile662Asn)
c.1847T>A (p.Ile616Asn)
c.4409T>A (p.Ile1470Asn)
c.5174T>A (p.Ile1725Asn)
c.5363T>A (p.Ile1788Asn)
c.5156T>A (p.Ile1719Asn)
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.5360T>A (p.Ile1787Asn)
c.1684T>A
c.1871T>A (p.Ile624Asn)
c.*5080T>A (n.*5080T>A)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.-98-908T>A (n.-98-908T>A)
n.5433T>A
n.5474T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051099T>ACA10590956BRCA1c.5293A>T (p.Ile1765Phe)
c.5296A>T (p.Ile1766Phe)
c.5170A>T (p.Ile1724Phe)
c.5290A>T (p.Ile1764Phe)
c.5218A>T (p.Ile1740Phe)
c.1984A>T (p.Ile662Phe)
c.1846A>T (p.Ile616Phe)
c.4408A>T (p.Ile1470Phe)
c.5173A>T (p.Ile1725Phe)
c.5362A>T (p.Ile1788Phe)
c.5155A>T (p.Ile1719Phe)
c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.5359A>T (p.Ile1787Phe)
c.1683A>T
c.1870A>T (p.Ile624Phe)
c.*5079A>T (n.*5079A>T)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.-98-909A>T (n.-98-909A>T)
n.5432A>T
n.5473A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051099T>CCA10588653BRCA1c.5293A>G (p.Ile1765Val)
c.5296A>G (p.Ile1766Val)
c.5170A>G (p.Ile1724Val)
c.5290A>G (p.Ile1764Val)
c.5218A>G (p.Ile1740Val)
c.1984A>G (p.Ile662Val)
c.1846A>G (p.Ile616Val)
c.4408A>G (p.Ile1470Val)
c.5173A>G (p.Ile1725Val)
c.5362A>G (p.Ile1788Val)
c.5155A>G (p.Ile1719Val)
c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.5359A>G (p.Ile1787Val)
c.1683A>G
c.1870A>G (p.Ile624Val)
c.*5079A>G (n.*5079A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.-98-909A>G (n.-98-909A>G)
n.5432A>G
n.5473A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051099T>GCA10590957BRCA1c.5293A>C (p.Ile1765Leu)
c.5296A>C (p.Ile1766Leu)
c.5170A>C (p.Ile1724Leu)
c.5290A>C (p.Ile1764Leu)
c.5218A>C (p.Ile1740Leu)
c.1984A>C (p.Ile662Leu)
c.1846A>C (p.Ile616Leu)
c.4408A>C (p.Ile1470Leu)
c.5173A>C (p.Ile1725Leu)
c.5362A>C (p.Ile1788Leu)
c.5155A>C (p.Ile1719Leu)
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.5359A>C (p.Ile1787Leu)
c.1683A>C
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
c.*5079A>C (n.*5079A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.-98-909A>C (n.-98-909A>C)
n.5432A>C
n.5473A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051099T=CA2260763732BRCA1c.5293A= (p.Ile1765=)
c.5296A= (p.Ile1766=)
c.5170A= (p.Ile1724=)
c.5290A= (p.Ile1764=)
c.5218A= (p.Ile1740=)
c.1984A= (p.Ile662=)
c.1846A= (p.Ile616=)
c.4408A= (p.Ile1470=)
c.5173A= (p.Ile1725=)
c.5362A= (p.Ile1788=)
c.5155A= (p.Ile1719=)
c.1858A= (p.Ile620=)
c.5359A= (p.Ile1787=)
c.1683A=
c.1870A= (p.Ile624=)
c.*5079A= (n.*5079A=)
c.226A= (p.Ile76=)
c.769A= (p.Ile257=)
c.-98-909A= (n.-98-909A=)
n.5432A=
n.5473A=
17g.43051101dupCA658656653BRCA1c.5293dup (p.Ile1765AsnfsTer?)
c.5296dup (p.Ile1766AsnfsTer?)
c.5170dup (p.Ile1724AsnfsTer?)
c.5290dup (p.Ile1764AsnfsTer?)
c.5218dup (p.Ile1740AsnfsTer?)
c.1984dup (p.Ile662AsnfsTer?)
c.1846dup (p.Ile616AsnfsTer?)
c.4408dup (p.Ile1470AsnfsTer?)
c.5173dup (p.Ile1725AsnfsTer?)
c.5362dup (p.Ile1788AsnfsTer?)
c.5155dup (p.Ile1719AsnfsTer?)
c.1858dup (p.Ile620AsnfsTer?)
c.5359dup (p.Ile1787AsnfsTer?)
c.1683dup
c.1870dup (p.Ile624AsnfsTer?)
c.*5079dup (n.*5079dup)
c.226dup (p.Ile76AsnfsTer?)
c.769dup (p.Ile257AsnfsTer?)
c.-98-909dup (n.-98-909dup)
n.5432dup
n.5473dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051101delCA2499224359BRCA1c.5293del (p.Ile1765SerfsTer27)
c.5296del (p.Ile1766SerfsTer27)
c.5170del (p.Ile1724SerfsTer27)
c.5290del (p.Ile1764SerfsTer27)
c.5218del (p.Ile1740SerfsTer27)
c.1984del (p.Ile662SerfsTer27)
c.1846del (p.Ile616SerfsTer27)
c.4408del (p.Ile1470SerfsTer27)
c.5173del (p.Ile1725SerfsTer27)
c.5362del (p.Ile1788SerfsTer27)
c.5155del (p.Ile1719SerfsTer27)
c.1858del (p.Ile620SerfsTer27)
c.5359del (p.Ile1787SerfsTer27)
c.1683del
c.1870del (p.Ile624SerfsTer27)
c.*5079del (n.*5079del)
c.1984del (p.Ile662SerfsTer?)
c.226del (p.Ile76SerfsTer27)
c.769del (p.Ile257SerfsTer27)
c.-98-909del (n.-98-909del)
n.5432del
n.5473del
 ClinVar dbSNP
17g.43051100T>ACA10590958BRCA1c.5292A>T (p.Glu1764Asp)
c.5295A>T (p.Glu1765Asp)
c.5169A>T (p.Glu1723Asp)
c.5289A>T (p.Glu1763Asp)
c.5217A>T (p.Glu1739Asp)
c.1983A>T (p.Glu661Asp)
c.1845A>T (p.Glu615Asp)
c.4407A>T (p.Glu1469Asp)
c.5172A>T (p.Glu1724Asp)
c.5361A>T (p.Glu1787Asp)
c.5154A>T (p.Glu1718Asp)
c.1857A>T (p.Glu619Asp)
c.5358A>T (p.Glu1786Asp)
c.1682A>T
c.1869A>T (p.Glu623Asp)
c.*5078A>T (n.*5078A>T)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.-98-910A>T (n.-98-910A>T)
n.5431A>T
n.5472A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051100T>CCA500143594BRCA1c.5292A>G (p.Glu1764=)
c.5295A>G (p.Glu1765=)
c.5169A>G (p.Glu1723=)
c.5289A>G (p.Glu1763=)
c.5217A>G (p.Glu1739=)
c.1983A>G (p.Glu661=)
c.1845A>G (p.Glu615=)
c.4407A>G (p.Glu1469=)
c.5172A>G (p.Glu1724=)
c.5361A>G (p.Glu1787=)
c.5154A>G (p.Glu1718=)
c.1857A>G (p.Glu619=)
c.5358A>G (p.Glu1786=)
c.1682A>G
c.1869A>G (p.Glu623=)
c.*5078A>G (n.*5078A>G)
c.225A>G (p.Glu75=)
c.768A>G (p.Glu256=)
c.-98-910A>G (n.-98-910A>G)
n.5431A>G
n.5472A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051100T>GCA10590959BRCA1c.5292A>C (p.Glu1764Asp)
c.5295A>C (p.Glu1765Asp)
c.5169A>C (p.Glu1723Asp)
c.5289A>C (p.Glu1763Asp)
c.5217A>C (p.Glu1739Asp)
c.1983A>C (p.Glu661Asp)
c.1845A>C (p.Glu615Asp)
c.4407A>C (p.Glu1469Asp)
c.5172A>C (p.Glu1724Asp)
c.5361A>C (p.Glu1787Asp)
c.5154A>C (p.Glu1718Asp)
c.1857A>C (p.Glu619Asp)
c.5358A>C (p.Glu1786Asp)
c.1682A>C
c.1869A>C (p.Glu623Asp)
c.*5078A>C (n.*5078A>C)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.-98-910A>C (n.-98-910A>C)
n.5431A>C
n.5472A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051100T=CA2260763733BRCA1c.5292A= (p.Glu1764=)
c.5295A= (p.Glu1765=)
c.5169A= (p.Glu1723=)
c.5289A= (p.Glu1763=)
c.5217A= (p.Glu1739=)
c.1983A= (p.Glu661=)
c.1845A= (p.Glu615=)
c.4407A= (p.Glu1469=)
c.5172A= (p.Glu1724=)
c.5361A= (p.Glu1787=)
c.5154A= (p.Glu1718=)
c.1857A= (p.Glu619=)
c.5358A= (p.Glu1786=)
c.1682A=
c.1869A= (p.Glu623=)
c.*5078A= (n.*5078A=)
c.225A= (p.Glu75=)
c.768A= (p.Glu256=)
c.-98-910A= (n.-98-910A=)
n.5431A=
n.5472A=
17g.43051101T>ACA10590960BRCA1c.5291A>T (p.Glu1764Val)
c.5294A>T (p.Glu1765Val)
c.5168A>T (p.Glu1723Val)
c.5288A>T (p.Glu1763Val)
c.5216A>T (p.Glu1739Val)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.4406A>T (p.Glu1469Val)
c.5171A>T (p.Glu1724Val)
c.5360A>T (p.Glu1787Val)
c.5153A>T (p.Glu1718Val)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.5357A>T (p.Glu1786Val)
c.1681A>T
c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.*5077A>T (n.*5077A>T)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.-98-911A>T (n.-98-911A>T)
n.5430A>T
n.5471A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051101T>CCA10590961BRCA1c.5291A>G (p.Glu1764Gly)
c.5294A>G (p.Glu1765Gly)
c.5168A>G (p.Glu1723Gly)
c.5288A>G (p.Glu1763Gly)
c.5216A>G (p.Glu1739Gly)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.4406A>G (p.Glu1469Gly)
c.5171A>G (p.Glu1724Gly)
c.5360A>G (p.Glu1787Gly)
c.5153A>G (p.Glu1718Gly)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.5357A>G (p.Glu1786Gly)
c.1681A>G
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.*5077A>G (n.*5077A>G)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.-98-911A>G (n.-98-911A>G)
n.5430A>G
n.5471A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43051101T>GCA10590962BRCA1c.5291A>C (p.Glu1764Ala)
c.5294A>C (p.Glu1765Ala)
c.5168A>C (p.Glu1723Ala)
c.5288A>C (p.Glu1763Ala)
c.5216A>C (p.Glu1739Ala)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.4406A>C (p.Glu1469Ala)
c.5171A>C (p.Glu1724Ala)
c.5360A>C (p.Glu1787Ala)
c.5153A>C (p.Glu1718Ala)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.5357A>C (p.Glu1786Ala)
c.1681A>C
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.*5077A>C (n.*5077A>C)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.-98-911A>C (n.-98-911A>C)
n.5430A>C
n.5471A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051101T=CA2260763734BRCA1c.5291A= (p.Glu1764=)
c.5294A= (p.Glu1765=)
c.5168A= (p.Glu1723=)
c.5288A= (p.Glu1763=)
c.5216A= (p.Glu1739=)
c.1982A= (p.Glu661=)
c.1844A= (p.Glu615=)
c.4406A= (p.Glu1469=)
c.5171A= (p.Glu1724=)
c.5360A= (p.Glu1787=)
c.5153A= (p.Glu1718=)
c.1856A= (p.Glu619=)
c.5357A= (p.Glu1786=)
c.1681A=
c.1868A= (p.Glu623=)
c.*5077A= (n.*5077A=)
c.224A= (p.Glu75=)
c.767A= (p.Glu256=)
c.-98-911A= (n.-98-911A=)
n.5430A=
n.5471A=
17g.43051102C>ACA003451BRCA1c.5290G>T (p.Glu1764Ter)
c.5293G>T (p.Glu1765Ter)
c.5167G>T (p.Glu1723Ter)
c.5287G>T (p.Glu1763Ter)
c.5215G>T (p.Glu1739Ter)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.4405G>T (p.Glu1469Ter)
c.5170G>T (p.Glu1724Ter)
c.5359G>T (p.Glu1787Ter)
c.5152G>T (p.Glu1718Ter)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.5356G>T (p.Glu1786Ter)
c.1680G>T
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.*5076G>T (n.*5076G>T)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.-98-912G>T (n.-98-912G>T)
n.5429G>T
n.5470G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051102C=CA2260763735BRCA1c.5290G= (p.Glu1764=)
c.5293G= (p.Glu1765=)
c.5167G= (p.Glu1723=)
c.5287G= (p.Glu1763=)
c.5215G= (p.Glu1739=)
c.1981G= (p.Glu661=)
c.1843G= (p.Glu615=)
c.4405G= (p.Glu1469=)
c.5170G= (p.Glu1724=)
c.5359G= (p.Glu1787=)
c.5152G= (p.Glu1718=)
c.1855G= (p.Glu619=)
c.5356G= (p.Glu1786=)
c.1680G=
c.1867G= (p.Glu623=)
c.*5076G= (n.*5076G=)
c.223G= (p.Glu75=)
c.766G= (p.Glu256=)
c.-98-912G= (n.-98-912G=)
n.5429G=
n.5470G=
17g.43051102C>GCA10590963BRCA1c.5290G>C (p.Glu1764Gln)
c.5293G>C (p.Glu1765Gln)
c.5167G>C (p.Glu1723Gln)
c.5287G>C (p.Glu1763Gln)
c.5215G>C (p.Glu1739Gln)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.4405G>C (p.Glu1469Gln)
c.5170G>C (p.Glu1724Gln)
c.5359G>C (p.Glu1787Gln)
c.5152G>C (p.Glu1718Gln)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.5356G>C (p.Glu1786Gln)
c.1680G>C
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.*5076G>C (n.*5076G>C)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.-98-912G>C (n.-98-912G>C)
n.5429G>C
n.5470G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051102C>TCA10590964BRCA1c.5290G>A (p.Glu1764Lys)
c.5293G>A (p.Glu1765Lys)
c.5167G>A (p.Glu1723Lys)
c.5287G>A (p.Glu1763Lys)
c.5215G>A (p.Glu1739Lys)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.4405G>A (p.Glu1469Lys)
c.5170G>A (p.Glu1724Lys)
c.5359G>A (p.Glu1787Lys)
c.5152G>A (p.Glu1718Lys)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.5356G>A (p.Glu1786Lys)
c.1680G>A
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.*5076G>A (n.*5076G>A)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.-98-912G>A (n.-98-912G>A)
n.5429G>A
n.5470G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051102_43051103insAGCA2580094090BRCA1c.5289_5290insCT (p.Glu1764LeufsTer29)
c.5292_5293insCT (p.Glu1765LeufsTer29)
c.5166_5167insCT (p.Glu1723LeufsTer29)
c.5286_5287insCT (p.Glu1763LeufsTer29)
c.5214_5215insCT (p.Glu1739LeufsTer29)
c.1980_1981insCT (p.Glu661LeufsTer29)
c.1842_1843insCT (p.Glu615LeufsTer29)
c.4404_4405insCT (p.Glu1469LeufsTer29)
c.5169_5170insCT (p.Glu1724LeufsTer29)
c.5358_5359insCT (p.Glu1787LeufsTer29)
c.5151_5152insCT (p.Glu1718LeufsTer29)
c.1854_1855insCT (p.Glu619LeufsTer29)
c.5355_5356insCT (p.Glu1786LeufsTer29)
c.1679_1680insCT
c.1866_1867insCT (p.Glu623LeufsTer29)
c.*5075_*5076insCT (n.*5075_*5076insCT)
c.1980_1981insCT (p.Glu661LeufsTer?)
c.222_223insCT (p.Glu75LeufsTer29)
c.765_766insCT (p.Glu256LeufsTer29)
c.-98-913_-98-912insCT (n.-98-913_-98-912insCT)
n.5428_5429insCT
n.5469_5470insCT
 ClinVar
17g.43051103T>ACA500143595BRCA1c.5289A>T (p.Leu1763=)
c.5292A>T (p.Leu1764=)
c.5166A>T (p.Leu1722=)
c.5286A>T (p.Leu1762=)
c.5214A>T (p.Leu1738=)
c.1980A>T (p.Leu660=)
c.1842A>T (p.Leu614=)
c.4404A>T (p.Leu1468=)
c.5169A>T (p.Leu1723=)
c.5358A>T (p.Leu1786=)
c.5151A>T (p.Leu1717=)
c.1854A>T (p.Leu618=)
c.5355A>T (p.Leu1785=)
c.1679A>T
c.1866A>T (p.Leu622=)
c.*5075A>T (n.*5075A>T)
c.222A>T (p.Leu74=)
c.765A>T (p.Leu255=)
c.-98-913A>T (n.-98-913A>T)
n.5428A>T
n.5469A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43051103T>CCA500143596BRCA1c.5289A>G (p.Leu1763=)
c.5292A>G (p.Leu1764=)
c.5166A>G (p.Leu1722=)
c.5286A>G (p.Leu1762=)
c.5214A>G (p.Leu1738=)
c.1980A>G (p.Leu660=)
c.1842A>G (p.Leu614=)
c.4404A>G (p.Leu1468=)
c.5169A>G (p.Leu1723=)
c.5358A>G (p.Leu1786=)
c.5151A>G (p.Leu1717=)
c.1854A>G (p.Leu618=)
c.5355A>G (p.Leu1785=)
c.1679A>G
c.1866A>G (p.Leu622=)
c.*5075A>G (n.*5075A>G)
c.222A>G (p.Leu74=)
c.765A>G (p.Leu255=)
c.-98-913A>G (n.-98-913A>G)
n.5428A>G
n.5469A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43051103T>GCA500143597BRCA1c.5289A>C (p.Leu1763=)
c.5292A>C (p.Leu1764=)
c.5166A>C (p.Leu1722=)
c.5286A>C (p.Leu1762=)
c.5214A>C (p.Leu1738=)
c.1980A>C (p.Leu660=)
c.1842A>C (p.Leu614=)
c.4404A>C (p.Leu1468=)
c.5169A>C (p.Leu1723=)
c.5358A>C (p.Leu1786=)
c.5151A>C (p.Leu1717=)
c.1854A>C (p.Leu618=)
c.5355A>C (p.Leu1785=)
c.1679A>C
c.1866A>C (p.Leu622=)
c.*5075A>C (n.*5075A>C)
c.222A>C (p.Leu74=)
c.765A>C (p.Leu255=)
c.-98-913A>C (n.-98-913A>C)
n.5428A>C
n.5469A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051103T=CA2260763736BRCA1c.5289A= (p.Leu1763=)
c.5292A= (p.Leu1764=)
c.5166A= (p.Leu1722=)
c.5286A= (p.Leu1762=)
c.5214A= (p.Leu1738=)
c.1980A= (p.Leu660=)
c.1842A= (p.Leu614=)
c.4404A= (p.Leu1468=)
c.5169A= (p.Leu1723=)
c.5358A= (p.Leu1786=)
c.5151A= (p.Leu1717=)
c.1854A= (p.Leu618=)
c.5355A= (p.Leu1785=)
c.1679A=
c.1866A= (p.Leu622=)
c.*5075A= (n.*5075A=)
c.222A= (p.Leu74=)
c.765A= (p.Leu255=)
c.-98-913A= (n.-98-913A=)
n.5428A=
n.5469A=
17g.43051104A=CA2260763738BRCA1c.5288T= (p.Leu1763=)
c.5291T= (p.Leu1764=)
c.5165T= (p.Leu1722=)
c.5285T= (p.Leu1762=)
c.5213T= (p.Leu1738=)
c.1979T= (p.Leu660=)
c.1841T= (p.Leu614=)
c.4403T= (p.Leu1468=)
c.5168T= (p.Leu1723=)
c.5357T= (p.Leu1786=)
c.5150T= (p.Leu1717=)
c.1853T= (p.Leu618=)
c.5354T= (p.Leu1785=)
c.1678T=
c.1865T= (p.Leu622=)
c.*5074T= (n.*5074T=)
c.221T= (p.Leu74=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.-98-914T= (n.-98-914T=)
n.5427T=
n.5468T=
17g.43051104A>CCA10590965BRCA1c.5288T>G (p.Leu1763Arg)
c.5291T>G (p.Leu1764Arg)
c.5165T>G (p.Leu1722Arg)
c.5285T>G (p.Leu1762Arg)
c.5213T>G (p.Leu1738Arg)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.4403T>G (p.Leu1468Arg)
c.5168T>G (p.Leu1723Arg)
c.5357T>G (p.Leu1786Arg)
c.5150T>G (p.Leu1717Arg)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.5354T>G (p.Leu1785Arg)
c.1678T>G
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.*5074T>G (n.*5074T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.-98-914T>G (n.-98-914T>G)
n.5427T>G
n.5468T>G
17g.43051104A>GCA003449BRCA1c.5288T>C (p.Leu1763Pro)
c.5291T>C (p.Leu1764Pro)
c.5165T>C (p.Leu1722Pro)
c.5285T>C (p.Leu1762Pro)
c.5213T>C (p.Leu1738Pro)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.4403T>C (p.Leu1468Pro)
c.5168T>C (p.Leu1723Pro)
c.5357T>C (p.Leu1786Pro)
c.5150T>C (p.Leu1717Pro)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.5354T>C (p.Leu1785Pro)
c.1678T>C
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.*5074T>C (n.*5074T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.-98-914T>C (n.-98-914T>C)
n.5427T>C
n.5468T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43051104A>TCA10590966BRCA1c.5288T>A (p.Leu1763Gln)
c.5291T>A (p.Leu1764Gln)
c.5165T>A (p.Leu1722Gln)
c.5285T>A (p.Leu1762Gln)
c.5213T>A (p.Leu1738Gln)
c.1979T>A (p.Leu660Gln)
c.1841T>A (p.Leu614Gln)
c.4403T>A (p.Leu1468Gln)
c.5168T>A (p.Leu1723Gln)
c.5357T>A (p.Leu1786Gln)
c.5150T>A (p.Leu1717Gln)
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.5354T>A (p.Leu1785Gln)
c.1678T>A
c.1865T>A (p.Leu622Gln)
c.*5074T>A (n.*5074T>A)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.-98-914T>A (n.-98-914T>A)
n.5427T>A
n.5468T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43051104_43051105delCA2695226119BRCA1c.5287_5288del (p.Leu1763ArgfsTer?)
c.5290_5291del (p.Leu1764ArgfsTer?)
c.5164_5165del (p.Leu1722ArgfsTer?)
c.5284_5285del (p.Leu1762ArgfsTer?)
c.5212_5213del (p.Leu1738ArgfsTer?)
c.1978_1979del (p.Leu660ArgfsTer?)
c.1840_1841del (p.Leu614ArgfsTer?)
c.4402_4403del (p.Leu1468ArgfsTer?)
c.5167_5168del (p.Leu1723ArgfsTer?)
c.5356_5357del (p.Leu1786ArgfsTer?)
c.5149_5150del (p.Leu1717ArgfsTer?)
c.1852_1853del (p.Leu618ArgfsTer?)
c.5353_5354del (p.Leu1785ArgfsTer?)
c.1677_1678del
c.1864_1865del (p.Leu622ArgfsTer?)
c.*5073_*5074del (n.*5073_*5074del)
c.220_221del (p.Leu74ArgfsTer?)
c.763_764del (p.Leu255ArgfsTer?)
c.-98-915_-98-914del (n.-98-915_-98-914del)
n.5426_5427del
n.5467_5468del
17g.43051104_43051105delinsAGCA2260763737BRCA1c.5287_5288delinsCT (p.Leu1763=)
c.5290_5291delinsCT (p.Leu1764=)
c.5164_5165delinsCT (p.Leu1722=)
c.5284_5285delinsCT (p.Leu1762=)
c.5212_5213delinsCT (p.Leu1738=)
c.1978_1979delinsCT (p.Leu660=)
c.1840_1841delinsCT (p.Leu614=)
c.4402_4403delinsCT (p.Leu1468=)
c.5167_5168delinsCT (p.Leu1723=)
c.5356_5357delinsCT (p.Leu1786=)
c.5149_5150delinsCT (p.Leu1717=)
c.1852_1853delinsCT (p.Leu618=)
c.5353_5354delinsCT (p.Leu1785=)
c.1677_1678delinsCT
c.1864_1865delinsCT (p.Leu622=)
c.*5073_*5074delinsCT (n.*5073_*5074delinsCT)
c.220_221delinsCT (p.Leu74=)
c.763_764delinsCT (p.Leu255=)
c.-98-915_-98-914delinsCT (n.-98-915_-98-914delinsCT)
n.5426_5427delinsCT
n.5467_5468delinsCT

Number of alleles fetched