Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43050937C=CA1624358443CUL7,KLC4c.1233+31G= (n.1233+31G=)
n.1615+31G=
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n.1516+31G=
c.1329+31G= (n.1329+31G=)
n.1532+31G=
n.1567+31G=
c.-553+7429C= (n.-553+7429C=)
c.1485+31G= (n.1485+31G=)
c.1389+31G= (n.1389+31G=)
6g.43050939dupCA566788257CUL7,KLC4c.1233+30dup (n.1233+30dup)
n.1615+30dup
n.1274+30dup
n.1516+30dup
c.1329+30dup (n.1329+30dup)
n.1532+30dup
n.1567+30dup
c.-553+7431dup (n.-553+7431dup)
c.1485+30dup (n.1485+30dup)
c.1389+30dup (n.1389+30dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050940C=CA1624358444CUL7,KLC4c.1233+28G= (n.1233+28G=)
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n.1516+28G=
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n.1532+28G=
n.1567+28G=
c.-553+7432C= (n.-553+7432C=)
c.1485+28G= (n.1485+28G=)
c.1389+28G= (n.1389+28G=)
6g.43050940C>TCA3814197CUL7,KLC4c.1233+28G>A (n.1233+28G>A)
n.1615+28G>A
n.1274+28G>A
n.1516+28G>A
c.1329+28G>A (n.1329+28G>A)
n.1532+28G>A
n.1567+28G>A
c.-553+7432C>T (n.-553+7432C>T)
c.1485+28G>A (n.1485+28G>A)
c.1389+28G>A (n.1389+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050941A>GCA2678808288CUL7,KLC4c.1233+27T>C (n.1233+27T>C)
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n.1516+27T>C
c.1329+27T>C (n.1329+27T>C)
n.1532+27T>C
n.1567+27T>C
c.-553+7433A>G (n.-553+7433A>G)
c.1485+27T>C (n.1485+27T>C)
c.1389+27T>C (n.1389+27T>C)
 gnomAD v4
6g.43050942G>ACA2678808289CUL7,KLC4c.1233+26C>T (n.1233+26C>T)
n.1615+26C>T
n.1274+26C>T
n.1516+26C>T
c.1329+26C>T (n.1329+26C>T)
n.1532+26C>T
n.1567+26C>T
c.-553+7434G>A (n.-553+7434G>A)
c.1485+26C>T (n.1485+26C>T)
c.1389+26C>T (n.1389+26C>T)
 gnomAD v4
6g.43050946C>ACA3814198CUL7,KLC4c.1233+22G>T (n.1233+22G>T)
n.1615+22G>T
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n.1567+22G>T
c.-553+7438C>A (n.-553+7438C>A)
c.1485+22G>T (n.1485+22G>T)
c.1389+22G>T (n.1389+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050946C=CA1624358445CUL7,KLC4c.1233+22G= (n.1233+22G=)
n.1615+22G=
n.1274+22G=
n.1516+22G=
c.1329+22G= (n.1329+22G=)
n.1532+22G=
n.1567+22G=
c.-553+7438C= (n.-553+7438C=)
c.1485+22G= (n.1485+22G=)
c.1389+22G= (n.1389+22G=)
6g.43050946C>TCA3814199CUL7,KLC4c.1233+22G>A (n.1233+22G>A)
n.1615+22G>A
n.1274+22G>A
n.1516+22G>A
c.1329+22G>A (n.1329+22G>A)
n.1532+22G>A
n.1567+22G>A
c.-553+7438C>T (n.-553+7438C>T)
c.1485+22G>A (n.1485+22G>A)
c.1389+22G>A (n.1389+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050947C=CA1624358446CUL7,KLC4c.1233+21G= (n.1233+21G=)
n.1615+21G=
n.1274+21G=
n.1516+21G=
c.1329+21G= (n.1329+21G=)
n.1532+21G=
n.1567+21G=
c.-553+7439C= (n.-553+7439C=)
c.1485+21G= (n.1485+21G=)
c.1389+21G= (n.1389+21G=)
6g.43050947C>GCA824874470CUL7,KLC4c.1233+21G>C (n.1233+21G>C)
n.1615+21G>C
n.1274+21G>C
n.1516+21G>C
c.1329+21G>C (n.1329+21G>C)
n.1532+21G>C
n.1567+21G>C
c.-553+7439C>G (n.-553+7439C>G)
c.1485+21G>C (n.1485+21G>C)
c.1389+21G>C (n.1389+21G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050948C=CA1624358447CUL7,KLC4c.1233+20G= (n.1233+20G=)
n.1615+20G=
n.1274+20G=
n.1516+20G=
c.1329+20G= (n.1329+20G=)
n.1532+20G=
n.1567+20G=
c.-553+7440C= (n.-553+7440C=)
c.1485+20G= (n.1485+20G=)
c.1389+20G= (n.1389+20G=)
6g.43050948C>TCA1088350914CUL7,KLC4c.1233+20G>A (n.1233+20G>A)
n.1615+20G>A
n.1274+20G>A
n.1516+20G>A
c.1329+20G>A (n.1329+20G>A)
n.1532+20G>A
n.1567+20G>A
c.-553+7440C>T (n.-553+7440C>T)
c.1485+20G>A (n.1485+20G>A)
c.1389+20G>A (n.1389+20G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050949_43050950dupCA824874471CUL7,KLC4c.1233+19_1233+20dup (n.1233+19_1233+20dup)
n.1615+19_1615+20dup
n.1274+19_1274+20dup
n.1516+19_1516+20dup
c.1329+19_1329+20dup (n.1329+19_1329+20dup)
n.1532+19_1532+20dup
n.1567+19_1567+20dup
c.-553+7441_-553+7442dup (n.-553+7441_-553+7442dup)
c.1485+19_1485+20dup (n.1485+19_1485+20dup)
c.1389+19_1389+20dup (n.1389+19_1389+20dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43050950C=CA1624358448CUL7,KLC4c.1233+18G= (n.1233+18G=)
n.1615+18G=
n.1274+18G=
n.1516+18G=
c.1329+18G= (n.1329+18G=)
n.1532+18G=
n.1567+18G=
c.-553+7442C= (n.-553+7442C=)
c.1485+18G= (n.1485+18G=)
c.1389+18G= (n.1389+18G=)
6g.43050950C>GCA566788259CUL7,KLC4c.1233+18G>C (n.1233+18G>C)
n.1615+18G>C
n.1274+18G>C
n.1516+18G>C
c.1329+18G>C (n.1329+18G>C)
n.1532+18G>C
n.1567+18G>C
c.-553+7442C>G (n.-553+7442C>G)
c.1485+18G>C (n.1485+18G>C)
c.1389+18G>C (n.1389+18G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050950C>TCA2678808290CUL7,KLC4c.1233+18G>A (n.1233+18G>A)
n.1615+18G>A
n.1274+18G>A
n.1516+18G>A
c.1329+18G>A (n.1329+18G>A)
n.1532+18G>A
n.1567+18G>A
c.-553+7442C>T (n.-553+7442C>T)
c.1485+18G>A (n.1485+18G>A)
c.1389+18G>A (n.1389+18G>A)
 gnomAD v4
6g.43050951C=CA1624358449CUL7,KLC4c.1233+17G= (n.1233+17G=)
n.1615+17G=
n.1274+17G=
n.1516+17G=
c.1329+17G= (n.1329+17G=)
n.1532+17G=
n.1567+17G=
c.-553+7443C= (n.-553+7443C=)
c.1485+17G= (n.1485+17G=)
c.1389+17G= (n.1389+17G=)
6g.43050951C>GCA1624358450CUL7,KLC4c.1233+17G>C (n.1233+17G>C)
n.1615+17G>C
n.1274+17G>C
n.1516+17G>C
c.1329+17G>C (n.1329+17G>C)
n.1532+17G>C
n.1567+17G>C
c.-553+7443C>G (n.-553+7443C>G)
c.1485+17G>C (n.1485+17G>C)
c.1389+17G>C (n.1389+17G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43050952A=CA1624358451CUL7,KLC4c.1233+16T= (n.1233+16T=)
n.1615+16T=
n.1274+16T=
n.1516+16T=
c.1329+16T= (n.1329+16T=)
n.1532+16T=
n.1567+16T=
c.-553+7444A= (n.-553+7444A=)
c.1485+16T= (n.1485+16T=)
c.1389+16T= (n.1389+16T=)
6g.43050952A>GCA1624358452CUL7,KLC4c.1233+16T>C (n.1233+16T>C)
n.1615+16T>C
n.1274+16T>C
n.1516+16T>C
c.1329+16T>C (n.1329+16T>C)
n.1532+16T>C
n.1567+16T>C
c.-553+7444A>G (n.-553+7444A>G)
c.1485+16T>C (n.1485+16T>C)
c.1389+16T>C (n.1389+16T>C)
 dbSNP
6g.43050953_43050956delinsCCATCA1624358453CUL7,KLC4c.1233+12_1233+15delinsATGG (n.1233+12_1233+15delinsATGG)
n.1615+12_1615+15delinsATGG
n.1274+12_1274+15delinsATGG
n.1516+12_1516+15delinsATGG
c.1329+12_1329+15delinsATGG (n.1329+12_1329+15delinsATGG)
n.1532+12_1532+15delinsATGG
n.1567+12_1567+15delinsATGG
c.-553+7445_-553+7448delinsCCAT (n.-553+7445_-553+7448delinsCCAT)
c.1485+12_1485+15delinsATGG (n.1485+12_1485+15delinsATGG)
c.1389+12_1389+15delinsATGG (n.1389+12_1389+15delinsATGG)
6g.43050954C=CA1624358454CUL7,KLC4c.1233+14G= (n.1233+14G=)
n.1615+14G=
n.1274+14G=
n.1516+14G=
c.1329+14G= (n.1329+14G=)
n.1532+14G=
n.1567+14G=
c.-553+7446C= (n.-553+7446C=)
c.1485+14G= (n.1485+14G=)
c.1389+14G= (n.1389+14G=)
6g.43050954C>TCA824874479CUL7,KLC4c.1233+14G>A (n.1233+14G>A)
n.1615+14G>A
n.1274+14G>A
n.1516+14G>A
c.1329+14G>A (n.1329+14G>A)
n.1532+14G>A
n.1567+14G>A
c.-553+7446C>T (n.-553+7446C>T)
c.1485+14G>A (n.1485+14G>A)
c.1389+14G>A (n.1389+14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050954_43050956delCA566788261CUL7,KLC4c.1233+12_1233+14del (n.1233+12_1233+14del)
n.1615+12_1615+14del
n.1274+12_1274+14del
n.1516+12_1516+14del
c.1329+12_1329+14del (n.1329+12_1329+14del)
n.1532+12_1532+14del
n.1567+12_1567+14del
c.-553+7446_-553+7448del (n.-553+7446_-553+7448del)
c.1485+12_1485+14del (n.1485+12_1485+14del)
c.1389+12_1389+14del (n.1389+12_1389+14del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050955A=CA1624358455CUL7,KLC4c.1233+13T= (n.1233+13T=)
n.1615+13T=
n.1274+13T=
n.1516+13T=
c.1329+13T= (n.1329+13T=)
n.1532+13T=
n.1567+13T=
c.-553+7447A= (n.-553+7447A=)
c.1485+13T= (n.1485+13T=)
c.1389+13T= (n.1389+13T=)
6g.43050955A>GCA566788262CUL7,KLC4c.1233+13T>C (n.1233+13T>C)
n.1615+13T>C
n.1274+13T>C
n.1516+13T>C
c.1329+13T>C (n.1329+13T>C)
n.1532+13T>C
n.1567+13T>C
c.-553+7447A>G (n.-553+7447A>G)
c.1485+13T>C (n.1485+13T>C)
c.1389+13T>C (n.1389+13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050956T>CCA567150344CUL7,KLC4c.1233+12A>G (n.1233+12A>G)
n.1615+12A>G
n.1274+12A>G
n.1516+12A>G
c.1329+12A>G (n.1329+12A>G)
n.1532+12A>G
n.1567+12A>G
c.-553+7448T>C (n.-553+7448T>C)
c.1485+12A>G (n.1485+12A>G)
c.1389+12A>G (n.1389+12A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050956T=CA1624358456CUL7,KLC4c.1233+12A= (n.1233+12A=)
n.1615+12A=
n.1274+12A=
n.1516+12A=
c.1329+12A= (n.1329+12A=)
n.1532+12A=
n.1567+12A=
c.-553+7448T= (n.-553+7448T=)
c.1485+12A= (n.1485+12A=)
c.1389+12A= (n.1389+12A=)
6g.43050957G>CCA3814200CUL7,KLC4c.1233+11C>G (n.1233+11C>G)
n.1615+11C>G
n.1274+11C>G
n.1516+11C>G
c.1329+11C>G (n.1329+11C>G)
n.1532+11C>G
n.1567+11C>G
c.-553+7449G>C (n.-553+7449G>C)
c.1485+11C>G (n.1485+11C>G)
c.1389+11C>G (n.1389+11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.43050957G=CA1624358457CUL7,KLC4c.1233+11C= (n.1233+11C=)
n.1615+11C=
n.1274+11C=
n.1516+11C=
c.1329+11C= (n.1329+11C=)
n.1532+11C=
n.1567+11C=
c.-553+7449G= (n.-553+7449G=)
c.1485+11C= (n.1485+11C=)
c.1389+11C= (n.1389+11C=)
6g.43050960C=CA1624358458CUL7,KLC4c.1233+8G= (n.1233+8G=)
n.1615+8G=
n.1274+8G=
n.1516+8G=
c.1329+8G= (n.1329+8G=)
n.1532+8G=
n.1567+8G=
c.-553+7452C= (n.-553+7452C=)
c.1485+8G= (n.1485+8G=)
c.1389+8G= (n.1389+8G=)
6g.43050960C>TCA567150345CUL7,KLC4c.1233+8G>A (n.1233+8G>A)
n.1615+8G>A
n.1274+8G>A
n.1516+8G>A
c.1329+8G>A (n.1329+8G>A)
n.1532+8G>A
n.1567+8G>A
c.-553+7452C>T (n.-553+7452C>T)
c.1485+8G>A (n.1485+8G>A)
c.1389+8G>A (n.1389+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43050961C>TCA2578622273CUL7,KLC4c.1233+7G>A (n.1233+7G>A)
n.1615+7G>A
n.1274+7G>A
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c.1389+7G>A (n.1389+7G>A)
6g.43050965C>GCA2678808291CUL7,KLC4c.1233+3G>C (n.1233+3G>C)
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 gnomAD v4
6g.43050965C>TCA2678808292CUL7,KLC4c.1233+3G>A (n.1233+3G>A)
n.1615+3G>A
n.1274+3G>A
n.1516+3G>A
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 gnomAD v4
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n.1615+2T>G
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6g.43050966A>GCA364226390CUL7,KLC4c.1233+2T>C (n.1233+2T>C)
n.1615+2T>C
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n.1532+2T>C
n.1567+2T>C
c.-553+7458A>G (n.-553+7458A>G)
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 gnomAD v4
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n.1615+2T>A
n.1274+2T>A
n.1516+2T>A
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n.1532+2T>A
n.1567+2T>A
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c.1389+2T>A (n.1389+2T>A)
6g.43050966_43050968delinsTTTCA2695206342CUL7,KLC4c.1233_1233+2delinsAAA
n.1615_1615+2delinsAAA
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c.1485_1485+2delinsAAA
c.1389_1389+2delinsAAA
6g.43050967C>ACA364226400CUL7,KLC4c.1233+1G>T (n.1233+1G>T)
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n.1615+1G>C
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n.1532+1G>C
n.1567+1G>C
c.-553+7459C>G (n.-553+7459C>G)
c.1485+1G>C (n.1485+1G>C)
c.1389+1G>C (n.1389+1G>C)
6g.43050967C>TCA364226394CUL7,KLC4c.1233+1G>A (n.1233+1G>A)
n.1615+1G>A
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n.1532+1G>A
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c.1485+1G>A (n.1485+1G>A)
c.1389+1G>A (n.1389+1G>A)
6g.43050968C>ACA364226404CUL7,KLC4c.1233G>T (p.Gln411His)
n.1615G>T
n.1274G>T
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n.1532G>T
n.1567G>T
c.-553+7460C>A (n.-553+7460C>A)
c.1485G>T (p.Gln495His)
c.1389G>T (p.Gln463His)
6g.43050968C>GCA364226407CUL7,KLC4c.1233G>C (p.Gln411His)
n.1615G>C
n.1274G>C
n.1516G>C
c.1329G>C (p.Gln443His)
n.1532G>C
n.1567G>C
c.-553+7460C>G (n.-553+7460C>G)
c.1485G>C (p.Gln495His)
c.1389G>C (p.Gln463His)
6g.43050968C>TCA450370347CUL7,KLC4c.1233G>A (p.Gln411=)
n.1615G>A
n.1274G>A
n.1516G>A
c.1329G>A (p.Gln443=)
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c.-553+7460C>T (n.-553+7460C>T)
c.1485G>A (p.Gln495=)
c.1389G>A (p.Gln463=)
6g.43050969T>ACA364226410CUL7,KLC4c.1232A>T (p.Gln411Leu)
n.1614A>T
n.1273A>T
n.1515A>T
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
n.1531A>T
n.1566A>T
c.-553+7461T>A (n.-553+7461T>A)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
6g.43050969T>CCA364226411CUL7,KLC4c.1232A>G (p.Gln411Arg)
n.1614A>G
n.1273A>G
n.1515A>G
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
n.1531A>G
n.1566A>G
c.-553+7461T>C (n.-553+7461T>C)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050969T>GCA364226414CUL7,KLC4c.1232A>C (p.Gln411Pro)
n.1614A>C
n.1273A>C
n.1515A>C
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
n.1531A>C
n.1566A>C
c.-553+7461T>G (n.-553+7461T>G)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
6g.43050969T=CA1624358459CUL7,KLC4c.1232A= (p.Gln411=)
n.1614A=
n.1273A=
n.1515A=
c.1328A= (p.Gln443=)
n.1531A=
n.1566A=
c.-553+7461T= (n.-553+7461T=)
c.1484A= (p.Gln495=)
c.1388A= (p.Gln463=)
6g.43050970G>ACA364226416CUL7,KLC4c.1231C>T (p.Gln411Ter)
n.1613C>T
n.1272C>T
n.1514C>T
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
n.1530C>T
n.1565C>T
c.-553+7462G>A (n.-553+7462G>A)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
6g.43050970G>CCA364226419CUL7,KLC4c.1231C>G (p.Gln411Glu)
n.1613C>G
n.1272C>G
n.1514C>G
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
n.1530C>G
n.1565C>G
c.-553+7462G>C (n.-553+7462G>C)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
6g.43050970G>TCA364226421CUL7,KLC4c.1231C>A (p.Gln411Lys)
n.1613C>A
n.1272C>A
n.1514C>A
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
n.1530C>A
n.1565C>A
c.-553+7462G>T (n.-553+7462G>T)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
6g.43050971C>ACA450370350CUL7,KLC4c.1230G>T (p.Val410=)
n.1612G>T
n.1271G>T
n.1513G>T
c.1326G>T (p.Val442=)
n.1529G>T
n.1564G>T
c.-553+7463C>A (n.-553+7463C>A)
c.1482G>T (p.Val494=)
c.1386G>T (p.Val462=)
6g.43050971C>GCA450370351CUL7,KLC4c.1230G>C (p.Val410=)
n.1612G>C
n.1271G>C
n.1513G>C
c.1326G>C (p.Val442=)
n.1529G>C
n.1564G>C
c.-553+7463C>G (n.-553+7463C>G)
c.1482G>C (p.Val494=)
c.1386G>C (p.Val462=)
6g.43050971C>TCA450370353CUL7,KLC4c.1230G>A (p.Val410=)
n.1612G>A
n.1271G>A
n.1513G>A
c.1326G>A (p.Val442=)
n.1529G>A
n.1564G>A
c.-553+7463C>T (n.-553+7463C>T)
c.1482G>A (p.Val494=)
c.1386G>A (p.Val462=)
6g.43050972A>CCA364226423CUL7,KLC4c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1611T>G
n.1270T>G
n.1512T>G
c.1325T>G (p.Val442Gly)
n.1528T>G
n.1563T>G
c.-553+7464A>C (n.-553+7464A>C)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
 gnomAD v4
6g.43050972A>GCA364226427CUL7,KLC4c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1611T>C
n.1270T>C
n.1512T>C
c.1325T>C (p.Val442Ala)
n.1528T>C
n.1563T>C
c.-553+7464A>G (n.-553+7464A>G)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
6g.43050972A>TCA364226426CUL7,KLC4c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.1611T>A
n.1270T>A
n.1512T>A
c.1325T>A (p.Val442Glu)
n.1528T>A
n.1563T>A
c.-553+7464A>T (n.-553+7464A>T)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
c.1385T>A (p.Val462Glu)
6g.43050973C>ACA364226430CUL7,KLC4c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.1610G>T
n.1269G>T
n.1511G>T
c.1324G>T (p.Val442Leu)
n.1527G>T
n.1562G>T
c.-553+7465C>A (n.-553+7465C>A)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
c.1384G>T (p.Val462Leu)
6g.43050973C=CA1624358460CUL7,KLC4c.1228G= (p.Val410=)
n.1610G=
n.1269G=
n.1511G=
c.1324G= (p.Val442=)
n.1527G=
n.1562G=
c.-553+7465C= (n.-553+7465C=)
c.1480G= (p.Val494=)
c.1384G= (p.Val462=)
6g.43050973C>GCA364226433CUL7,KLC4c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1610G>C
n.1269G>C
n.1511G>C
c.1324G>C (p.Val442Leu)
n.1527G>C
n.1562G>C
c.-553+7465C>G (n.-553+7465C>G)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050973C>TCA364226436CUL7,KLC4c.1228G>A (p.Val410Met)
n.1610G>A
n.1269G>A
n.1511G>A
c.1324G>A (p.Val442Met)
n.1527G>A
n.1562G>A
c.-553+7465C>T (n.-553+7465C>T)
c.1480G>A (p.Val494Met)
c.1384G>A (p.Val462Met)
6g.43050974A=CA1624358461CUL7,KLC4c.1227T= (p.Pro409=)
n.1609T=
n.1268T=
n.1510T=
c.1323T= (p.Pro441=)
n.1526T=
n.1561T=
c.-553+7466A= (n.-553+7466A=)
c.1479T= (p.Pro493=)
c.1383T= (p.Pro461=)
6g.43050974A>CCA3814201CUL7,KLC4c.1227T>G (p.Pro409=)
n.1609T>G
n.1268T>G
n.1510T>G
c.1323T>G (p.Pro441=)
n.1526T>G
n.1561T>G
c.-553+7466A>C (n.-553+7466A>C)
c.1479T>G (p.Pro493=)
c.1383T>G (p.Pro461=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050974A>GCA450370358CUL7,KLC4c.1227T>C (p.Pro409=)
n.1609T>C
n.1268T>C
n.1510T>C
c.1323T>C (p.Pro441=)
n.1526T>C
n.1561T>C
c.-553+7466A>G (n.-553+7466A>G)
c.1479T>C (p.Pro493=)
c.1383T>C (p.Pro461=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43050974A>TCA450370359CUL7,KLC4c.1227T>A (p.Pro409=)
n.1609T>A
n.1268T>A
n.1510T>A
c.1323T>A (p.Pro441=)
n.1526T>A
n.1561T>A
c.-553+7466A>T (n.-553+7466A>T)
c.1479T>A (p.Pro493=)
c.1383T>A (p.Pro461=)
 gnomAD v4
6g.43050975G>ACA364226442CUL7,KLC4c.1226C>T (p.Pro409Leu)
n.1608C>T
n.1267C>T
n.1509C>T
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
n.1525C>T
n.1560C>T
c.-553+7467G>A (n.-553+7467G>A)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
6g.43050975G>CCA364226446CUL7,KLC4c.1226C>G (p.Pro409Arg)
n.1608C>G
n.1267C>G
n.1509C>G
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
n.1525C>G
n.1560C>G
c.-553+7467G>C (n.-553+7467G>C)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
6g.43050975G>TCA364226443CUL7,KLC4c.1226C>A (p.Pro409His)
n.1608C>A
n.1267C>A
n.1509C>A
c.1322C>A (p.Pro441His)
n.1525C>A
n.1560C>A
c.-553+7467G>T (n.-553+7467G>T)
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
6g.43050976G>ACA364226448CUL7,KLC4c.1225C>T (p.Pro409Ser)
n.1607C>T
n.1266C>T
n.1508C>T
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
n.1524C>T
n.1559C>T
c.-553+7468G>A (n.-553+7468G>A)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
 dbSNP
6g.43050976G>CCA364226451CUL7,KLC4c.1225C>G (p.Pro409Ala)
n.1607C>G
n.1266C>G
n.1508C>G
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
n.1524C>G
n.1559C>G
c.-553+7468G>C (n.-553+7468G>C)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
 gnomAD v4
6g.43050976G=CA1624358462CUL7,KLC4c.1225C= (p.Pro409=)
n.1607C=
n.1266C=
n.1508C=
c.1321C= (p.Pro441=)
n.1524C=
n.1559C=
c.-553+7468G= (n.-553+7468G=)
c.1477C= (p.Pro493=)
c.1381C= (p.Pro461=)
6g.43050976G>TCA364226453CUL7,KLC4c.1225C>A (p.Pro409Thr)
n.1607C>A
n.1266C>A
n.1508C>A
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
n.1524C>A
n.1559C>A
c.-553+7468G>T (n.-553+7468G>T)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
6g.43050977A>CCA450370365CUL7,KLC4c.1224T>G (p.Pro408=)
n.1606T>G
n.1265T>G
n.1507T>G
c.1320T>G (p.Pro440=)
n.1523T>G
n.1558T>G
c.-553+7469A>C (n.-553+7469A>C)
c.1476T>G (p.Pro492=)
c.1380T>G (p.Pro460=)
6g.43050977A>GCA450370366CUL7,KLC4c.1224T>C (p.Pro408=)
n.1606T>C
n.1265T>C
n.1507T>C
c.1320T>C (p.Pro440=)
n.1523T>C
n.1558T>C
c.-553+7469A>G (n.-553+7469A>G)
c.1476T>C (p.Pro492=)
c.1380T>C (p.Pro460=)
 COSMIC
6g.43050977A>TCA450370369CUL7,KLC4c.1224T>A (p.Pro408=)
n.1606T>A
n.1265T>A
n.1507T>A
c.1320T>A (p.Pro440=)
n.1523T>A
n.1558T>A
c.-553+7469A>T (n.-553+7469A>T)
c.1476T>A (p.Pro492=)
c.1380T>A (p.Pro460=)
6g.43050978G>ACA364226457CUL7,KLC4c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.1605C>T
n.1264C>T
n.1506C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.1522C>T
n.1557C>T
c.-553+7470G>A (n.-553+7470G>A)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43050978G>CCA364226459CUL7,KLC4c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.1605C>G
n.1264C>G
n.1506C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.1522C>G
n.1557C>G
c.-553+7470G>C (n.-553+7470G>C)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
6g.43050978G=CA1624358463CUL7,KLC4c.1223C= (p.Pro408=)
n.1605C=
n.1264C=
n.1506C=
c.1319C= (p.Pro440=)
n.1522C=
n.1557C=
c.-553+7470G= (n.-553+7470G=)
c.1475C= (p.Pro492=)
c.1379C= (p.Pro460=)
6g.43050978G>TCA364226462CUL7,KLC4c.1223C>A (p.Pro408His)
n.1605C>A
n.1264C>A
n.1506C>A
c.1319C>A (p.Pro440His)
n.1522C>A
n.1557C>A
c.-553+7470G>T (n.-553+7470G>T)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
6g.43050979G>ACA364226464CUL7,KLC4c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.1604C>T
n.1263C>T
n.1505C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.1521C>T
n.1556C>T
c.-553+7471G>A (n.-553+7471G>A)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
 gnomAD v4
6g.43050979G>CCA364226467CUL7,KLC4c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.1604C>G
n.1263C>G
n.1505C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.1521C>G
n.1556C>G
c.-553+7471G>C (n.-553+7471G>C)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
6g.43050979G>TCA364226469CUL7,KLC4c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.1604C>A
n.1263C>A
n.1505C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.1521C>A
n.1556C>A
c.-553+7471G>T (n.-553+7471G>T)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
6g.43050980C>ACA450370379CUL7,KLC4c.1221G>T (p.Val407=)
n.1603G>T
n.1262G>T
n.1504G>T
c.1317G>T (p.Val439=)
n.1520G>T
n.1555G>T
c.-553+7472C>A (n.-553+7472C>A)
c.1473G>T (p.Val491=)
c.1377G>T (p.Val459=)
6g.43050980C>GCA450370381CUL7,KLC4c.1221G>C (p.Val407=)
n.1603G>C
n.1262G>C
n.1504G>C
c.1317G>C (p.Val439=)
n.1520G>C
n.1555G>C
c.-553+7472C>G (n.-553+7472C>G)
c.1473G>C (p.Val491=)
c.1377G>C (p.Val459=)
6g.43050980C>TCA450370383CUL7,KLC4c.1221G>A (p.Val407=)
n.1603G>A
n.1262G>A
n.1504G>A
c.1317G>A (p.Val439=)
n.1520G>A
n.1555G>A
c.-553+7472C>T (n.-553+7472C>T)
c.1473G>A (p.Val491=)
c.1377G>A (p.Val459=)
6g.43050981A>CCA364226474CUL7,KLC4c.1220T>G (p.Val407Gly)
n.1602T>G
n.1261T>G
n.1503T>G
c.1316T>G (p.Val439Gly)
n.1519T>G
n.1554T>G
c.-553+7473A>C (n.-553+7473A>C)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
6g.43050981A>GCA364226476CUL7,KLC4c.1220T>C (p.Val407Ala)
n.1602T>C
n.1261T>C
n.1503T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
n.1519T>C
n.1554T>C
c.-553+7473A>G (n.-553+7473A>G)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
6g.43050981A>TCA364226479CUL7,KLC4c.1220T>A (p.Val407Glu)
n.1602T>A
n.1261T>A
n.1503T>A
c.1316T>A (p.Val439Glu)
n.1519T>A
n.1554T>A
c.-553+7473A>T (n.-553+7473A>T)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1376T>A (p.Val459Glu)
6g.43050982C>ACA364226481CUL7,KLC4c.1219G>T (p.Val407Leu)
n.1601G>T
n.1260G>T
n.1502G>T
c.1315G>T (p.Val439Leu)
n.1518G>T
n.1553G>T
c.-553+7474C>A (n.-553+7474C>A)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1375G>T (p.Val459Leu)
6g.43050982C>GCA364226487CUL7,KLC4c.1219G>C (p.Val407Leu)
n.1601G>C
n.1260G>C
n.1502G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
n.1518G>C
n.1553G>C
c.-553+7474C>G (n.-553+7474C>G)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
6g.43050982C>TCA364226484CUL7,KLC4c.1219G>A (p.Val407Met)
n.1601G>A
n.1260G>A
n.1502G>A
c.1315G>A (p.Val439Met)
n.1518G>A
n.1553G>A
c.-553+7474C>T (n.-553+7474C>T)
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.1375G>A (p.Val459Met)
6g.43050983A>CCA450370386CUL7,KLC4c.1218T>G (p.Gly406=)
n.1600T>G
n.1259T>G
n.1501T>G
c.1314T>G (p.Gly438=)
n.1517T>G
n.1552T>G
c.-553+7475A>C (n.-553+7475A>C)
c.1470T>G (p.Gly490=)
c.1374T>G (p.Gly458=)
6g.43050983A>GCA450370387CUL7,KLC4c.1218T>C (p.Gly406=)
n.1600T>C
n.1259T>C
n.1501T>C
c.1314T>C (p.Gly438=)
n.1517T>C
n.1552T>C
c.-553+7475A>G (n.-553+7475A>G)
c.1470T>C (p.Gly490=)
c.1374T>C (p.Gly458=)
6g.43050983A>TCA450370390CUL7,KLC4c.1218T>A (p.Gly406=)
n.1600T>A
n.1259T>A
n.1501T>A
c.1314T>A (p.Gly438=)
n.1517T>A
n.1552T>A
c.-553+7475A>T (n.-553+7475A>T)
c.1470T>A (p.Gly490=)
c.1374T>A (p.Gly458=)
6g.43050983_43050984delinsACCA1624358464CUL7,KLC4c.1217_1218delinsGT (p.Gly406=)
n.1599_1600delinsGT
n.1258_1259delinsGT
n.1500_1501delinsGT
c.1313_1314delinsGT (p.Gly438=)
n.1516_1517delinsGT
n.1551_1552delinsGT
c.-553+7475_-553+7476delinsAC (n.-553+7475_-553+7476delinsAC)
c.1469_1470delinsGT (p.Gly490=)
c.1373_1374delinsGT (p.Gly458=)
6g.43050984C>ACA364226490CUL7,KLC4c.1217G>T (p.Gly406Val)
n.1599G>T
n.1258G>T
n.1500G>T
c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.1516G>T
n.1551G>T
c.-553+7476C>A (n.-553+7476C>A)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
6g.43050984C>GCA364226492CUL7,KLC4c.1217G>C (p.Gly406Ala)
n.1599G>C
n.1258G>C
n.1500G>C
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.1516G>C
n.1551G>C
c.-553+7476C>G (n.-553+7476C>G)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
6g.43050984C>TCA364226495CUL7,KLC4c.1217G>A (p.Gly406Asp)
n.1599G>A
n.1258G>A
n.1500G>A
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
n.1516G>A
n.1551G>A
c.-553+7476C>T (n.-553+7476C>T)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
6g.43050985delCA567150346CUL7,KLC4c.1217del (p.Gly406ValfsTer?)
n.1599del
n.1258del
n.1500del
c.1313del (p.Gly438ValfsTer?)
n.1516del
n.1551del
c.-553+7477del (n.-553+7477del)
c.1469del (p.Gly490ValfsTer?)
c.1373del (p.Gly458ValfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050985C>ACA364226497CUL7,KLC4c.1216G>T (p.Gly406Cys)
n.1598G>T
n.1257G>T
n.1499G>T
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
n.1515G>T
n.1550G>T
c.-553+7477C>A (n.-553+7477C>A)
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
6g.43050985C=CA1624358465CUL7,KLC4c.1216G= (p.Gly406=)
n.1598G=
n.1257G=
n.1499G=
c.1312G= (p.Gly438=)
n.1515G=
n.1550G=
c.-553+7477C= (n.-553+7477C=)
c.1468G= (p.Gly490=)
c.1372G= (p.Gly458=)
6g.43050985C>GCA364226502CUL7,KLC4c.1216G>C (p.Gly406Arg)
n.1598G>C
n.1257G>C
n.1499G>C
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.1515G>C
n.1550G>C
c.-553+7477C>G (n.-553+7477C>G)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
6g.43050985C>TCA138251174CUL7,KLC4c.1216G>A (p.Gly406Ser)
n.1598G>A
n.1257G>A
n.1499G>A
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
n.1515G>A
n.1550G>A
c.-553+7477C>T (n.-553+7477C>T)
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050986G>ACA3814202CUL7,KLC4c.1215C>T (p.Asn405=)
n.1597C>T
n.1256C>T
n.1498C>T
c.1311C>T (p.Asn437=)
n.1514C>T
n.1549C>T
c.-553+7478G>A (n.-553+7478G>A)
c.1467C>T (p.Asn489=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050986G>CCA364226509CUL7,KLC4c.1215C>G (p.Asn405Lys)
n.1597C>G
n.1256C>G
n.1498C>G
c.1311C>G (p.Asn437Lys)
n.1514C>G
n.1549C>G
c.-553+7478G>C (n.-553+7478G>C)
c.1467C>G (p.Asn489Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
6g.43050986G=CA1624358466CUL7,KLC4c.1215C= (p.Asn405=)
n.1597C=
n.1256C=
n.1498C=
c.1311C= (p.Asn437=)
n.1514C=
n.1549C=
c.-553+7478G= (n.-553+7478G=)
c.1467C= (p.Asn489=)
c.1371C= (p.Asn457=)
6g.43050986G>TCA364226512CUL7,KLC4c.1215C>A (p.Asn405Lys)
n.1597C>A
n.1256C>A
n.1498C>A
c.1311C>A (p.Asn437Lys)
n.1514C>A
n.1549C>A
c.-553+7478G>T (n.-553+7478G>T)
c.1467C>A (p.Asn489Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
6g.43050987T>ACA364226513CUL7,KLC4c.1214A>T (p.Asn405Ile)
n.1596A>T
n.1255A>T
n.1497A>T
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
n.1513A>T
n.1548A>T
c.-553+7479T>A (n.-553+7479T>A)
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
6g.43050987T>CCA364226515CUL7,KLC4c.1214A>G (p.Asn405Ser)
n.1596A>G
n.1255A>G
n.1497A>G
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
n.1513A>G
n.1548A>G
c.-553+7479T>C (n.-553+7479T>C)
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
 gnomAD v4
6g.43050987T>GCA364226517CUL7,KLC4c.1214A>C (p.Asn405Thr)
n.1596A>C
n.1255A>C
n.1497A>C
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
n.1513A>C
n.1548A>C
c.-553+7479T>G (n.-553+7479T>G)
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
6g.43050988T>ACA364226523CUL7,KLC4c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
n.1595A>T
n.1254A>T
n.1496A>T
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
n.1512A>T
n.1547A>T
c.-553+7480T>A (n.-553+7480T>A)
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
6g.43050988T>CCA364226519CUL7,KLC4c.1213A>G (p.Asn405Asp)
n.1595A>G
n.1254A>G
n.1496A>G
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
n.1512A>G
n.1547A>G
c.-553+7480T>C (n.-553+7480T>C)
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
 gnomAD v4
6g.43050988T>GCA364226520CUL7,KLC4c.1213A>C (p.Asn405His)
n.1595A>C
n.1254A>C
n.1496A>C
c.1309A>C (p.Asn437His)
n.1512A>C
n.1547A>C
c.-553+7480T>G (n.-553+7480T>G)
c.1465A>C (p.Asn489His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
6g.43050989G>ACA3814203CUL7,KLC4c.1212C>T (p.Asn404=)
n.1594C>T
n.1253C>T
n.1495C>T
c.1308C>T (p.Asn436=)
n.1511C>T
n.1546C>T
c.-553+7481G>A (n.-553+7481G>A)
c.1464C>T (p.Asn488=)
c.1368C>T (p.Asn456=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43050989G>CCA364226524CUL7,KLC4c.1212C>G (p.Asn404Lys)
n.1594C>G
n.1253C>G
n.1495C>G
c.1308C>G (p.Asn436Lys)
n.1511C>G
n.1546C>G
c.-553+7481G>C (n.-553+7481G>C)
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
6g.43050989G=CA1624358467CUL7,KLC4c.1212C= (p.Asn404=)
n.1594C=
n.1253C=
n.1495C=
c.1308C= (p.Asn436=)
n.1511C=
n.1546C=
c.-553+7481G= (n.-553+7481G=)
c.1464C= (p.Asn488=)
c.1368C= (p.Asn456=)
6g.43050989G>TCA364226526CUL7,KLC4c.1212C>A (p.Asn404Lys)
n.1594C>A
n.1253C>A
n.1495C>A
c.1308C>A (p.Asn436Lys)
n.1511C>A
n.1546C>A
c.-553+7481G>T (n.-553+7481G>T)
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
6g.43050990T>ACA364226530CUL7,KLC4c.1211A>T (p.Asn404Ile)
n.1593A>T
n.1252A>T
n.1494A>T
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
n.1510A>T
n.1545A>T
c.-553+7482T>A (n.-553+7482T>A)
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
6g.43050990T>CCA3814204CUL7,KLC4c.1211A>G (p.Asn404Ser)
n.1593A>G
n.1252A>G
n.1494A>G
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
n.1510A>G
n.1545A>G
c.-553+7482T>C (n.-553+7482T>C)
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050990T>GCA364226535CUL7,KLC4c.1211A>C (p.Asn404Thr)
n.1593A>C
n.1252A>C
n.1494A>C
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
n.1510A>C
n.1545A>C
c.-553+7482T>G (n.-553+7482T>G)
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
 gnomAD v4
6g.43050990T=CA1624358468CUL7,KLC4c.1211A= (p.Asn404=)
n.1593A=
n.1252A=
n.1494A=
c.1307A= (p.Asn436=)
n.1510A=
n.1545A=
c.-553+7482T= (n.-553+7482T=)
c.1463A= (p.Asn488=)
c.1367A= (p.Asn456=)
6g.43050991T>ACA364226539CUL7,KLC4c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
n.1592A>T
n.1251A>T
n.1493A>T
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
n.1509A>T
n.1544A>T
c.-553+7483T>A (n.-553+7483T>A)
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
6g.43050991T>CCA364226541CUL7,KLC4c.1210A>G (p.Asn404Asp)
n.1592A>G
n.1251A>G
n.1493A>G
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
n.1509A>G
n.1544A>G
c.-553+7483T>C (n.-553+7483T>C)
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43050991T>GCA364226547CUL7,KLC4c.1210A>C (p.Asn404His)
n.1592A>C
n.1251A>C
n.1493A>C
c.1306A>C (p.Asn436His)
n.1509A>C
n.1544A>C
c.-553+7483T>G (n.-553+7483T>G)
c.1462A>C (p.Asn488His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
6g.43050991T=CA1624358469CUL7,KLC4c.1210A= (p.Asn404=)
n.1592A=
n.1251A=
n.1493A=
c.1306A= (p.Asn436=)
n.1509A=
n.1544A=
c.-553+7483T= (n.-553+7483T=)
c.1462A= (p.Asn488=)
c.1366A= (p.Asn456=)
6g.43050992G>ACA450370402CUL7,KLC4c.1209C>T (p.Ser403=)
n.1591C>T
n.1250C>T
n.1492C>T
c.1305C>T (p.Ser435=)
n.1508C>T
n.1543C>T
c.-553+7484G>A (n.-553+7484G>A)
c.1461C>T (p.Ser487=)
c.1365C>T (p.Ser455=)
 dbSNP
6g.43050992G>CCA364226550CUL7,KLC4c.1209C>G (p.Ser403Arg)
n.1591C>G
n.1250C>G
n.1492C>G
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
n.1508C>G
n.1543C>G
c.-553+7484G>C (n.-553+7484G>C)
c.1461C>G (p.Ser487Arg)
c.1365C>G (p.Ser455Arg)
6g.43050992G=CA1624358470CUL7,KLC4c.1209C= (p.Ser403=)
n.1591C=
n.1250C=
n.1492C=
c.1305C= (p.Ser435=)
n.1508C=
n.1543C=
c.-553+7484G= (n.-553+7484G=)
c.1461C= (p.Ser487=)
c.1365C= (p.Ser455=)
6g.43050992G>TCA364226553CUL7,KLC4c.1209C>A (p.Ser403Arg)
n.1591C>A
n.1250C>A
n.1492C>A
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
n.1508C>A
n.1543C>A
c.-553+7484G>T (n.-553+7484G>T)
c.1461C>A (p.Ser487Arg)
c.1365C>A (p.Ser455Arg)
6g.43050993C>ACA364226558CUL7,KLC4c.1208G>T (p.Ser403Ile)
n.1590G>T
n.1249G>T
n.1491G>T
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
n.1507G>T
n.1542G>T
c.-553+7485C>A (n.-553+7485C>A)
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
c.1364G>T (p.Ser455Ile)
6g.43050993C=CA1624358471CUL7,KLC4c.1208G= (p.Ser403=)
n.1590G=
n.1249G=
n.1491G=
c.1304G= (p.Ser435=)
n.1507G=
n.1542G=
c.-553+7485C= (n.-553+7485C=)
c.1460G= (p.Ser487=)
c.1364G= (p.Ser455=)
6g.43050993C>GCA3814205CUL7,KLC4c.1208G>C (p.Ser403Thr)
n.1590G>C
n.1249G>C
n.1491G>C
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
n.1507G>C
n.1542G>C
c.-553+7485C>G (n.-553+7485C>G)
c.1460G>C (p.Ser487Thr)
c.1364G>C (p.Ser455Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43050993C>TCA364226555CUL7,KLC4c.1208G>A (p.Ser403Asn)
n.1590G>A
n.1249G>A
n.1491G>A
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
n.1507G>A
n.1542G>A
c.-553+7485C>T (n.-553+7485C>T)
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
 gnomAD v4
6g.43050994T>ACA364226561CUL7,KLC4c.1207A>T (p.Ser403Cys)
n.1589A>T
n.1248A>T
n.1490A>T
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
n.1506A>T
n.1541A>T
c.-553+7486T>A (n.-553+7486T>A)
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
c.1363A>T (p.Ser455Cys)
6g.43050994T>CCA364226565CUL7,KLC4c.1207A>G (p.Ser403Gly)
n.1589A>G
n.1248A>G
n.1490A>G
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
n.1506A>G
n.1541A>G
c.-553+7486T>C (n.-553+7486T>C)
c.1459A>G (p.Ser487Gly)
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
6g.43050994T>GCA364226563CUL7,KLC4c.1207A>C (p.Ser403Arg)
n.1589A>C
n.1248A>C
n.1490A>C
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
n.1506A>C
n.1541A>C
c.-553+7486T>G (n.-553+7486T>G)
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
6g.43050995C>ACA364226570CUL7,KLC4c.1206G>T (p.Gln402His)
n.1588G>T
n.1247G>T
n.1489G>T
c.1302G>T (p.Gln434His)
n.1505G>T
n.1540G>T
c.-553+7487C>A (n.-553+7487C>A)
c.1458G>T (p.Gln486His)
c.1362G>T (p.Gln454His)
6g.43050995C>GCA364226571CUL7,KLC4c.1206G>C (p.Gln402His)
n.1588G>C
n.1247G>C
n.1489G>C
c.1302G>C (p.Gln434His)
n.1505G>C
n.1540G>C
c.-553+7487C>G (n.-553+7487C>G)
c.1458G>C (p.Gln486His)
c.1362G>C (p.Gln454His)
6g.43050995C>TCA450370405CUL7,KLC4c.1206G>A (p.Gln402=)
n.1588G>A
n.1247G>A
n.1489G>A
c.1302G>A (p.Gln434=)
n.1505G>A
n.1540G>A
c.-553+7487C>T (n.-553+7487C>T)
c.1458G>A (p.Gln486=)
c.1362G>A (p.Gln454=)
6g.43050996T>ACA364226575CUL7,KLC4c.1205A>T (p.Gln402Leu)
n.1587A>T
n.1246A>T
n.1488A>T
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
n.1504A>T
n.1539A>T
c.-553+7488T>A (n.-553+7488T>A)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
6g.43050996T>CCA364226578CUL7,KLC4c.1205A>G (p.Gln402Arg)
n.1587A>G
n.1246A>G
n.1488A>G
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
n.1504A>G
n.1539A>G
c.-553+7488T>C (n.-553+7488T>C)
c.1457A>G (p.Gln486Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
6g.43050996T>GCA364226580CUL7,KLC4c.1205A>C (p.Gln402Pro)
n.1587A>C
n.1246A>C
n.1488A>C
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
n.1504A>C
n.1539A>C
c.-553+7488T>G (n.-553+7488T>G)
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
 COSMIC COSMIC
6g.43050997delCA2678808293CUL7,KLC4c.1204del (p.Gln402ArgfsTer?)
n.1586del
n.1245del
n.1487del
c.1300del (p.Gln434ArgfsTer?)
n.1503del
n.1538del
c.-553+7489del (n.-553+7489del)
c.1456del (p.Gln486ArgfsTer?)
c.1360del (p.Gln454ArgfsTer?)
 gnomAD v4
6g.43050997G>ACA364226584CUL7,KLC4c.1204C>T (p.Gln402Ter)
n.1586C>T
n.1245C>T
n.1487C>T
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
n.1503C>T
n.1538C>T
c.-553+7489G>A (n.-553+7489G>A)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
6g.43050997G>CCA364226587CUL7,KLC4c.1204C>G (p.Gln402Glu)
n.1586C>G
n.1245C>G
n.1487C>G
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
n.1503C>G
n.1538C>G
c.-553+7489G>C (n.-553+7489G>C)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43050997G=CA1624358472CUL7,KLC4c.1204C= (p.Gln402=)
n.1586C=
n.1245C=
n.1487C=
c.1300C= (p.Gln434=)
n.1503C=
n.1538C=
c.-553+7489G= (n.-553+7489G=)
c.1456C= (p.Gln486=)
c.1360C= (p.Gln454=)
6g.43050997G>TCA364226590CUL7,KLC4c.1204C>A (p.Gln402Lys)
n.1586C>A
n.1245C>A
n.1487C>A
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
n.1503C>A
n.1538C>A
c.-553+7489G>T (n.-553+7489G>T)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
6g.43050998C>ACA450370408CUL7,KLC4c.1203G>T (p.Arg401=)
n.1585G>T
n.1244G>T
n.1486G>T
c.1299G>T (p.Arg433=)
n.1502G>T
n.1537G>T
c.-553+7490C>A (n.-553+7490C>A)
c.1455G>T (p.Arg485=)
c.1359G>T (p.Arg453=)
6g.43050998C>GCA450370409CUL7,KLC4c.1203G>C (p.Arg401=)
n.1585G>C
n.1244G>C
n.1486G>C
c.1299G>C (p.Arg433=)
n.1502G>C
n.1537G>C
c.-553+7490C>G (n.-553+7490C>G)
c.1455G>C (p.Arg485=)
c.1359G>C (p.Arg453=)
6g.43050998C>TCA450370410CUL7,KLC4c.1203G>A (p.Arg401=)
n.1585G>A
n.1244G>A
n.1486G>A
c.1299G>A (p.Arg433=)
n.1502G>A
n.1537G>A
c.-553+7490C>T (n.-553+7490C>T)
c.1455G>A (p.Arg485=)
c.1359G>A (p.Arg453=)
6g.43050999C>ACA364226593CUL7,KLC4c.1202G>T (p.Arg401Leu)
n.1584G>T
n.1243G>T
n.1485G>T
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
n.1501G>T
n.1536G>T
c.-553+7491C>A (n.-553+7491C>A)
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
6g.43050999C=CA1624358473CUL7,KLC4c.1202G= (p.Arg401=)
n.1584G=
n.1243G=
n.1485G=
c.1298G= (p.Arg433=)
n.1501G=
n.1536G=
c.-553+7491C= (n.-553+7491C=)
c.1454G= (p.Arg485=)
c.1358G= (p.Arg453=)
6g.43050999C>GCA364226596CUL7,KLC4c.1202G>C (p.Arg401Pro)
n.1584G>C
n.1243G>C
n.1485G>C
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
n.1501G>C
n.1536G>C
c.-553+7491C>G (n.-553+7491C>G)
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
 gnomAD v4
6g.43050999C>TCA3814206CUL7,KLC4c.1202G>A (p.Arg401Gln)
n.1584G>A
n.1243G>A
n.1485G>A
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
n.1501G>A
n.1536G>A
c.-553+7491C>T (n.-553+7491C>T)
c.1454G>A (p.Arg485Gln)
c.1358G>A (p.Arg453Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43051000G>ACA3814207CUL7,KLC4c.1201C>T (p.Arg401Trp)
n.1583C>T
n.1242C>T
n.1484C>T
c.1297C>T (p.Arg433Trp)
n.1500C>T
n.1535C>T
c.-553+7492G>A (n.-553+7492G>A)
c.1453C>T (p.Arg485Trp)
c.1357C>T (p.Arg453Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43051000G>CCA364226602CUL7,KLC4c.1201C>G (p.Arg401Gly)
n.1583C>G
n.1242C>G
n.1484C>G
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
n.1500C>G
n.1535C>G
c.-553+7492G>C (n.-553+7492G>C)
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
 gnomAD v4
6g.43051000G=CA1624358474CUL7,KLC4c.1201C= (p.Arg401=)
n.1583C=
n.1242C=
n.1484C=
c.1297C= (p.Arg433=)
n.1500C=
n.1535C=
c.-553+7492G= (n.-553+7492G=)
c.1453C= (p.Arg485=)
c.1357C= (p.Arg453=)
6g.43051000G>TCA450370415CUL7,KLC4c.1201C>A (p.Arg401=)
n.1583C>A
n.1242C>A
n.1484C>A
c.1297C>A (p.Arg433=)
n.1500C>A
n.1535C>A
c.-553+7492G>T (n.-553+7492G>T)
c.1453C>A (p.Arg485=)
c.1357C>A (p.Arg453=)
6g.43051001A>CCA364226605CUL7,KLC4c.1200T>G (p.Phe400Leu)
n.1582T>G
n.1241T>G
n.1483T>G
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
n.1499T>G
n.1534T>G
c.-553+7493A>C (n.-553+7493A>C)
c.1452T>G (p.Phe484Leu)
c.1356T>G (p.Phe452Leu)
6g.43051001A>GCA450370419CUL7,KLC4c.1200T>C (p.Phe400=)
n.1582T>C
n.1241T>C
n.1483T>C
c.1296T>C (p.Phe432=)
n.1499T>C
n.1534T>C
c.-553+7493A>G (n.-553+7493A>G)
c.1452T>C (p.Phe484=)
c.1356T>C (p.Phe452=)
6g.43051001A>TCA364226607CUL7,KLC4c.1200T>A (p.Phe400Leu)
n.1582T>A
n.1241T>A
n.1483T>A
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
n.1499T>A
n.1534T>A
c.-553+7493A>T (n.-553+7493A>T)
c.1452T>A (p.Phe484Leu)
c.1356T>A (p.Phe452Leu)
6g.43051002A>CCA364226611CUL7,KLC4c.1199T>G (p.Phe400Cys)
n.1581T>G
n.1240T>G
n.1482T>G
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.1498T>G
n.1533T>G
c.-553+7494A>C (n.-553+7494A>C)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
6g.43051002A>GCA364226613CUL7,KLC4c.1199T>C (p.Phe400Ser)
n.1581T>C
n.1240T>C
n.1482T>C
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.1498T>C
n.1533T>C
c.-553+7494A>G (n.-553+7494A>G)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
6g.43051002A>TCA364226615CUL7,KLC4c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
n.1581T>A
n.1240T>A
n.1482T>A
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.1498T>A
n.1533T>A
c.-553+7494A>T (n.-553+7494A>T)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
 gnomAD v4
6g.43051003A=CA1624358475CUL7,KLC4c.1198T= (p.Phe400=)
n.1580T=
n.1239T=
n.1481T=
c.1294T= (p.Phe432=)
n.1497T=
n.1532T=
c.-553+7495A= (n.-553+7495A=)
c.1450T= (p.Phe484=)
c.1354T= (p.Phe452=)
6g.43051003A>CCA364226617CUL7,KLC4c.1198T>G (p.Phe400Val)
n.1580T>G
n.1239T>G
n.1481T>G
c.1294T>G (p.Phe432Val)
n.1497T>G
n.1532T>G
c.-553+7495A>C (n.-553+7495A>C)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.1354T>G (p.Phe452Val)
 dbSNP
6g.43051003A>GCA364226620CUL7,KLC4c.1198T>C (p.Phe400Leu)
n.1580T>C
n.1239T>C
n.1481T>C
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.1497T>C
n.1532T>C
c.-553+7495A>G (n.-553+7495A>G)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
6g.43051003A>TCA364226623CUL7,KLC4c.1198T>A (p.Phe400Ile)
n.1580T>A
n.1239T>A
n.1481T>A
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.1497T>A
n.1532T>A
c.-553+7495A>T (n.-553+7495A>T)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
6g.43051004C>ACA364226625CUL7,KLC4c.1197G>T (p.Glu399Asp)
n.1579G>T
n.1238G>T
n.1480G>T
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
n.1496G>T
n.1531G>T
c.-553+7496C>A (n.-553+7496C>A)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43051004C=CA1624358476CUL7,KLC4c.1197G= (p.Glu399=)
n.1579G=
n.1238G=
n.1480G=
c.1293G= (p.Glu431=)
n.1496G=
n.1531G=
c.-553+7496C= (n.-553+7496C=)
c.1449G= (p.Glu483=)
c.1353G= (p.Glu451=)
6g.43051004C>GCA364226627CUL7,KLC4c.1197G>C (p.Glu399Asp)
n.1579G>C
n.1238G>C
n.1480G>C
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
n.1496G>C
n.1531G>C
c.-553+7496C>G (n.-553+7496C>G)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
6g.43051004C>TCA450370423CUL7,KLC4c.1197G>A (p.Glu399=)
n.1579G>A
n.1238G>A
n.1480G>A
c.1293G>A (p.Glu431=)
n.1496G>A
n.1531G>A
c.-553+7496C>T (n.-553+7496C>T)
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051005T>ACA364226631CUL7,KLC4c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.1578A>T
n.1237A>T
n.1479A>T
c.1292A>T (p.Glu431Val)
n.1495A>T
n.1530A>T
c.-553+7497T>A (n.-553+7497T>A)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
6g.43051005T>CCA364226633CUL7,KLC4c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.1578A>G
n.1237A>G
n.1479A>G
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.1495A>G
n.1530A>G
c.-553+7497T>C (n.-553+7497T>C)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
6g.43051005T>GCA364226636CUL7,KLC4c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.1578A>C
n.1237A>C
n.1479A>C
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.1495A>C
n.1530A>C
c.-553+7497T>G (n.-553+7497T>G)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
6g.43051006C>ACA364226643CUL7,KLC4c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.1577G>T
n.1236G>T
n.1478G>T
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
n.1494G>T
n.1529G>T
c.-553+7498C>A (n.-553+7498C>A)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
6g.43051006C=CA1624358477CUL7,KLC4c.1195G= (p.Glu399=)
n.1577G=
n.1236G=
n.1478G=
c.1291G= (p.Glu431=)
n.1494G=
n.1529G=
c.-553+7498C= (n.-553+7498C=)
c.1447G= (p.Glu483=)
c.1351G= (p.Glu451=)
6g.43051006C>GCA364226639CUL7,KLC4c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.1577G>C
n.1236G>C
n.1478G>C
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
n.1494G>C
n.1529G>C
c.-553+7498C>G (n.-553+7498C>G)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
6g.43051006C>TCA138251196CUL7,KLC4c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.1577G>A
n.1236G>A
n.1478G>A
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
n.1494G>A
n.1529G>A
c.-553+7498C>T (n.-553+7498C>T)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051007G>ACA3814208CUL7,KLC4c.1194C>T (p.Gly398=)
n.1576C>T
n.1235C>T
n.1477C>T
c.1290C>T (p.Gly430=)
n.1493C>T
n.1528C>T
c.-553+7499G>A (n.-553+7499G>A)
c.1446C>T (p.Gly482=)
c.1350C>T (p.Gly450=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051007G>CCA450370427CUL7,KLC4c.1194C>G (p.Gly398=)
n.1576C>G
n.1235C>G
n.1477C>G
c.1290C>G (p.Gly430=)
n.1493C>G
n.1528C>G
c.-553+7499G>C (n.-553+7499G>C)
c.1446C>G (p.Gly482=)
c.1350C>G (p.Gly450=)
6g.43051007G=CA1624358478CUL7,KLC4c.1194C= (p.Gly398=)
n.1576C=
n.1235C=
n.1477C=
c.1290C= (p.Gly430=)
n.1493C=
n.1528C=
c.-553+7499G= (n.-553+7499G=)
c.1446C= (p.Gly482=)
c.1350C= (p.Gly450=)
6g.43051007G>TCA450370428CUL7,KLC4c.1194C>A (p.Gly398=)
n.1576C>A
n.1235C>A
n.1477C>A
c.1290C>A (p.Gly430=)
n.1493C>A
n.1528C>A
c.-553+7499G>T (n.-553+7499G>T)
c.1446C>A (p.Gly482=)
c.1350C>A (p.Gly450=)
6g.43051008C>ACA364226649CUL7,KLC4c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.1575G>T
n.1234G>T
n.1476G>T
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.1492G>T
n.1527G>T
c.-553+7500C>A (n.-553+7500C>A)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
6g.43051008C>GCA364226652CUL7,KLC4c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.1575G>C
n.1234G>C
n.1476G>C
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.1492G>C
n.1527G>C
c.-553+7500C>G (n.-553+7500C>G)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
 gnomAD v4
6g.43051008C>TCA364226655CUL7,KLC4c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.1575G>A
n.1234G>A
n.1476G>A
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
n.1492G>A
n.1527G>A
c.-553+7500C>T (n.-553+7500C>T)
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
6g.43051009C>ACA364226658CUL7,KLC4c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.1574G>T
n.1233G>T
n.1475G>T
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
n.1491G>T
n.1526G>T
c.-553+7501C>A (n.-553+7501C>A)
c.1444G>T (p.Gly482Cys)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
6g.43051009C>GCA364226661CUL7,KLC4c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.1574G>C
n.1233G>C
n.1475G>C
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.1491G>C
n.1526G>C
c.-553+7501C>G (n.-553+7501C>G)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
6g.43051009C>TCA364226662CUL7,KLC4c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.1574G>A
n.1233G>A
n.1475G>A
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
n.1491G>A
n.1526G>A
c.-553+7501C>T (n.-553+7501C>T)
c.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
6g.43051010C>ACA364226665CUL7,KLC4c.1191G>T (p.Glu397Asp)
n.1573G>T
n.1232G>T
n.1474G>T
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
n.1490G>T
n.1525G>T
c.-553+7502C>A (n.-553+7502C>A)
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
6g.43051010C>GCA364226666CUL7,KLC4c.1191G>C (p.Glu397Asp)
n.1573G>C
n.1232G>C
n.1474G>C
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
n.1490G>C
n.1525G>C
c.-553+7502C>G (n.-553+7502C>G)
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
6g.43051010C>TCA450370430CUL7,KLC4c.1191G>A (p.Glu397=)
n.1573G>A
n.1232G>A
n.1474G>A
c.1287G>A (p.Glu429=)
n.1490G>A
n.1525G>A
c.-553+7502C>T (n.-553+7502C>T)
c.1443G>A (p.Glu481=)
c.1347G>A (p.Glu449=)
 gnomAD v4
6g.43051011T>ACA364226668CUL7,KLC4c.1190A>T (p.Glu397Val)
n.1572A>T
n.1231A>T
n.1473A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
n.1489A>T
n.1524A>T
c.-553+7503T>A (n.-553+7503T>A)
c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
6g.43051011T>CCA364226670CUL7,KLC4c.1190A>G (p.Glu397Gly)
n.1572A>G
n.1231A>G
n.1473A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.1489A>G
n.1524A>G
c.-553+7503T>C (n.-553+7503T>C)
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
6g.43051011T>GCA364226672CUL7,KLC4c.1190A>C (p.Glu397Ala)
n.1572A>C
n.1231A>C
n.1473A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.1489A>C
n.1524A>C
c.-553+7503T>G (n.-553+7503T>G)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
6g.43051012C>ACA364226676CUL7,KLC4c.1189G>T (p.Glu397Ter)
n.1571G>T
n.1230G>T
n.1472G>T
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.1488G>T
n.1523G>T
c.-553+7504C>A (n.-553+7504C>A)
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
6g.43051012C>GCA364226678CUL7,KLC4c.1189G>C (p.Glu397Gln)
n.1571G>C
n.1230G>C
n.1472G>C
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.1488G>C
n.1523G>C
c.-553+7504C>G (n.-553+7504C>G)
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
6g.43051012C>TCA364226679CUL7,KLC4c.1189G>A (p.Glu397Lys)
n.1571G>A
n.1230G>A
n.1472G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.1488G>A
n.1523G>A
c.-553+7504C>T (n.-553+7504C>T)
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
6g.43051013A>CCA364226686CUL7,KLC4c.1188T>G (p.Asp396Glu)
n.1570T>G
n.1229T>G
n.1471T>G
c.1284T>G (p.Asp428Glu)
n.1487T>G
n.1522T>G
c.-553+7505A>C (n.-553+7505A>C)
c.1440T>G (p.Asp480Glu)
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
6g.43051013A>GCA450370433CUL7,KLC4c.1188T>C (p.Asp396=)
n.1570T>C
n.1229T>C
n.1471T>C
c.1284T>C (p.Asp428=)
n.1487T>C
n.1522T>C
c.-553+7505A>G (n.-553+7505A>G)
c.1440T>C (p.Asp480=)
c.1344T>C (p.Asp448=)
6g.43051013A>TCA364226687CUL7,KLC4c.1188T>A (p.Asp396Glu)
n.1570T>A
n.1229T>A
n.1471T>A
c.1284T>A (p.Asp428Glu)
n.1487T>A
n.1522T>A
c.-553+7505A>T (n.-553+7505A>T)
c.1440T>A (p.Asp480Glu)
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
6g.43051014T>ACA364226689CUL7,KLC4c.1187A>T (p.Asp396Val)
n.1569A>T
n.1228A>T
n.1470A>T
c.1283A>T (p.Asp428Val)
n.1486A>T
n.1521A>T
c.-553+7506T>A (n.-553+7506T>A)
c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
 gnomAD v4
6g.43051014T>CCA3814209CUL7,KLC4c.1187A>G (p.Asp396Gly)
n.1569A>G
n.1228A>G
n.1470A>G
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.1486A>G
n.1521A>G
c.-553+7506T>C (n.-553+7506T>C)
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051014T>GCA364226692CUL7,KLC4c.1187A>C (p.Asp396Ala)
n.1569A>C
n.1228A>C
n.1470A>C
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.1486A>C
n.1521A>C
c.-553+7506T>G (n.-553+7506T>G)
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
6g.43051014T=CA1624358479CUL7,KLC4c.1187A= (p.Asp396=)
n.1569A=
n.1228A=
n.1470A=
c.1283A= (p.Asp428=)
n.1486A=
n.1521A=
c.-553+7506T= (n.-553+7506T=)
c.1439A= (p.Asp480=)
c.1343A= (p.Asp448=)
6g.43051015C>ACA364226694CUL7,KLC4c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
n.1568G>T
n.1227G>T
n.1469G>T
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.1485G>T
n.1520G>T
c.-553+7507C>A (n.-553+7507C>A)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
6g.43051015C=CA1624358480CUL7,KLC4c.1186G= (p.Asp396=)
n.1568G=
n.1227G=
n.1469G=
c.1282G= (p.Asp428=)
n.1485G=
n.1520G=
c.-553+7507C= (n.-553+7507C=)
c.1438G= (p.Asp480=)
c.1342G= (p.Asp448=)
6g.43051015C>GCA364226695CUL7,KLC4c.1186G>C (p.Asp396His)
n.1568G>C
n.1227G>C
n.1469G>C
c.1282G>C (p.Asp428His)
n.1485G>C
n.1520G>C
c.-553+7507C>G (n.-553+7507C>G)
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
6g.43051015C>TCA364226702CUL7,KLC4c.1186G>A (p.Asp396Asn)
n.1568G>A
n.1227G>A
n.1469G>A
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.1485G>A
n.1520G>A
c.-553+7507C>T (n.-553+7507C>T)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051016C>ACA450370438CUL7,KLC4c.1185G>T (p.Gly395=)
n.1567G>T
n.1226G>T
n.1468G>T
c.1281G>T (p.Gly427=)
n.1484G>T
n.1519G>T
c.-553+7508C>A (n.-553+7508C>A)
c.1437G>T (p.Gly479=)
c.1341G>T (p.Gly447=)
6g.43051016C>GCA450370439CUL7,KLC4c.1185G>C (p.Gly395=)
n.1567G>C
n.1226G>C
n.1468G>C
c.1281G>C (p.Gly427=)
n.1484G>C
n.1519G>C
c.-553+7508C>G (n.-553+7508C>G)
c.1437G>C (p.Gly479=)
c.1341G>C (p.Gly447=)
6g.43051016C>TCA450370441CUL7,KLC4c.1185G>A (p.Gly395=)
n.1567G>A
n.1226G>A
n.1468G>A
c.1281G>A (p.Gly427=)
n.1484G>A
n.1519G>A
c.-553+7508C>T (n.-553+7508C>T)
c.1437G>A (p.Gly479=)
c.1341G>A (p.Gly447=)
 gnomAD v4
6g.43051017C>ACA364226705CUL7,KLC4c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.1566G>T
n.1225G>T
n.1467G>T
c.1280G>T (p.Gly427Val)
n.1483G>T
n.1518G>T
c.-553+7509C>A (n.-553+7509C>A)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
6g.43051017C>GCA364226707CUL7,KLC4c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.1566G>C
n.1225G>C
n.1467G>C
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.1483G>C
n.1518G>C
c.-553+7509C>G (n.-553+7509C>G)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
6g.43051017C>TCA364226708CUL7,KLC4c.1184G>A (p.Gly395Glu)
n.1566G>A
n.1225G>A
n.1467G>A
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
n.1483G>A
n.1518G>A
c.-553+7509C>T (n.-553+7509C>T)
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
6g.43051018C>ACA364226709CUL7,KLC4c.1183G>T (p.Gly395Trp)
n.1565G>T
n.1224G>T
n.1466G>T
c.1279G>T (p.Gly427Trp)
n.1482G>T
n.1517G>T
c.-553+7510C>A (n.-553+7510C>A)
c.1435G>T (p.Gly479Trp)
c.1339G>T (p.Gly447Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051018C=CA1624358481CUL7,KLC4c.1183G= (p.Gly395=)
n.1565G=
n.1224G=
n.1466G=
c.1279G= (p.Gly427=)
n.1482G=
n.1517G=
c.-553+7510C= (n.-553+7510C=)
c.1435G= (p.Gly479=)
c.1339G= (p.Gly447=)
6g.43051018C>GCA364226711CUL7,KLC4c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.1565G>C
n.1224G>C
n.1466G>C
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.1482G>C
n.1517G>C
c.-553+7510C>G (n.-553+7510C>G)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
6g.43051018C>TCA3814210CUL7,KLC4c.1183G>A (p.Gly395Arg)
n.1565G>A
n.1224G>A
n.1466G>A
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
n.1482G>A
n.1517G>A
c.-553+7510C>T (n.-553+7510C>T)
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051019G>ACA3814211CUL7,KLC4c.1182C>T (p.Ala394=)
n.1564C>T
n.1223C>T
n.1465C>T
c.1278C>T (p.Ala426=)
n.1481C>T
n.1516C>T
c.-553+7511G>A (n.-553+7511G>A)
c.1434C>T (p.Ala478=)
c.1338C>T (p.Ala446=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43051019G>CCA450370444CUL7,KLC4c.1182C>G (p.Ala394=)
n.1564C>G
n.1223C>G
n.1465C>G
c.1278C>G (p.Ala426=)
n.1481C>G
n.1516C>G
c.-553+7511G>C (n.-553+7511G>C)
c.1434C>G (p.Ala478=)
c.1338C>G (p.Ala446=)
6g.43051019G=CA1624358482CUL7,KLC4c.1182C= (p.Ala394=)
n.1564C=
n.1223C=
n.1465C=
c.1278C= (p.Ala426=)
n.1481C=
n.1516C=
c.-553+7511G= (n.-553+7511G=)
c.1434C= (p.Ala478=)
c.1338C= (p.Ala446=)
6g.43051019G>TCA450370445CUL7,KLC4c.1182C>A (p.Ala394=)
n.1564C>A
n.1223C>A
n.1465C>A
c.1278C>A (p.Ala426=)
n.1481C>A
n.1516C>A
c.-553+7511G>T (n.-553+7511G>T)
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.1338C>A (p.Ala446=)
6g.43051020G>ACA364226716CUL7,KLC4c.1181C>T (p.Ala394Val)
n.1563C>T
n.1222C>T
n.1464C>T
c.1277C>T (p.Ala426Val)
n.1480C>T
n.1515C>T
c.-553+7512G>A (n.-553+7512G>A)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
 gnomAD v4
6g.43051020G>CCA364226717CUL7,KLC4c.1181C>G (p.Ala394Gly)
n.1563C>G
n.1222C>G
n.1464C>G
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
n.1480C>G
n.1515C>G
c.-553+7512G>C (n.-553+7512G>C)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
6g.43051020G>TCA364226715CUL7,KLC4c.1181C>A (p.Ala394Asp)
n.1563C>A
n.1222C>A
n.1464C>A
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
n.1480C>A
n.1515C>A
c.-553+7512G>T (n.-553+7512G>T)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
6g.43051021C>ACA364226719CUL7,KLC4c.1180G>T (p.Ala394Ser)
n.1562G>T
n.1221G>T
n.1463G>T
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.1479G>T
n.1514G>T
c.-553+7513C>A (n.-553+7513C>A)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
6g.43051021C=CA1624358483CUL7,KLC4c.1180G= (p.Ala394=)
n.1562G=
n.1221G=
n.1463G=
c.1276G= (p.Ala426=)
n.1479G=
n.1514G=
c.-553+7513C= (n.-553+7513C=)
c.1432G= (p.Ala478=)
c.1336G= (p.Ala446=)
6g.43051021C>GCA364226721CUL7,KLC4c.1180G>C (p.Ala394Pro)
n.1562G>C
n.1221G>C
n.1463G>C
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.1479G>C
n.1514G>C
c.-553+7513C>G (n.-553+7513C>G)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
6g.43051021C>TCA364226720CUL7,KLC4c.1180G>A (p.Ala394Thr)
n.1562G>A
n.1221G>A
n.1463G>A
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
n.1479G>A
n.1514G>A
c.-553+7513C>T (n.-553+7513C>T)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051022A=CA1624358484CUL7,KLC4c.1179T= (p.Ser393=)
n.1561T=
n.1220T=
n.1462T=
c.1275T= (p.Ser425=)
n.1478T=
n.1513T=
c.-553+7514A= (n.-553+7514A=)
c.1431T= (p.Ser477=)
c.1335T= (p.Ser445=)
6g.43051022A>CCA364226723CUL7,KLC4c.1179T>G (p.Ser393Arg)
n.1561T>G
n.1220T>G
n.1462T>G
c.1275T>G (p.Ser425Arg)
n.1478T>G
n.1513T>G
c.-553+7514A>C (n.-553+7514A>C)
c.1431T>G (p.Ser477Arg)
c.1335T>G (p.Ser445Arg)
6g.43051022A>GCA450370449CUL7,KLC4c.1179T>C (p.Ser393=)
n.1561T>C
n.1220T>C
n.1462T>C
c.1275T>C (p.Ser425=)
n.1478T>C
n.1513T>C
c.-553+7514A>G (n.-553+7514A>G)
c.1431T>C (p.Ser477=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051022A>TCA364226726CUL7,KLC4c.1179T>A (p.Ser393Arg)
n.1561T>A
n.1220T>A
n.1462T>A
c.1275T>A (p.Ser425Arg)
n.1478T>A
n.1513T>A
c.-553+7514A>T (n.-553+7514A>T)
c.1431T>A (p.Ser477Arg)
c.1335T>A (p.Ser445Arg)
6g.43051023C>ACA364226727CUL7,KLC4c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.1560G>T
n.1219G>T
n.1461G>T
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
n.1477G>T
n.1512G>T
c.-553+7515C>A (n.-553+7515C>A)
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
6g.43051023C>GCA364226728CUL7,KLC4c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.1560G>C
n.1219G>C
n.1461G>C
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
n.1477G>C
n.1512G>C
c.-553+7515C>G (n.-553+7515C>G)
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
6g.43051023C>TCA364226735CUL7,KLC4c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.1560G>A
n.1219G>A
n.1461G>A
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
n.1477G>A
n.1512G>A
c.-553+7515C>T (n.-553+7515C>T)
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
6g.43051024T>ACA364226738CUL7,KLC4c.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.1559A>T
n.1218A>T
n.1460A>T
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
n.1476A>T
n.1511A>T
c.-553+7516T>A (n.-553+7516T>A)
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
6g.43051024T>CCA364226740CUL7,KLC4c.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.1559A>G
n.1218A>G
n.1460A>G
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
n.1476A>G
n.1511A>G
c.-553+7516T>C (n.-553+7516T>C)
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
6g.43051024T>GCA364226742CUL7,KLC4c.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.1559A>C
n.1218A>C
n.1460A>C
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
n.1476A>C
n.1511A>C
c.-553+7516T>G (n.-553+7516T>G)
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
6g.43051025G>ACA450370454CUL7,KLC4c.1176C>T (p.Ile392=)
n.1558C>T
n.1217C>T
n.1459C>T
c.1272C>T (p.Ile424=)
n.1475C>T
n.1510C>T
c.-553+7517G>A (n.-553+7517G>A)
c.1428C>T (p.Ile476=)
c.1332C>T (p.Ile444=)
6g.43051025G>CCA364226744CUL7,KLC4c.1176C>G (p.Ile392Met)
n.1558C>G
n.1217C>G
n.1459C>G
c.1272C>G (p.Ile424Met)
n.1475C>G
n.1510C>G
c.-553+7517G>C (n.-553+7517G>C)
c.1428C>G (p.Ile476Met)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
6g.43051025G>TCA450370456CUL7,KLC4c.1176C>A (p.Ile392=)
n.1558C>A
n.1217C>A
n.1459C>A
c.1272C>A (p.Ile424=)
n.1475C>A
n.1510C>A
c.-553+7517G>T (n.-553+7517G>T)
c.1428C>A (p.Ile476=)
c.1332C>A (p.Ile444=)
6g.43051025dupCA450370453CUL7,KLC4c.1176dup (p.Ser393GlnfsTer5)
n.1558dup
n.1217dup
n.1459dup
c.1272dup (p.Ser425GlnfsTer5)
n.1475dup
n.1510dup
c.-553+7517dup (n.-553+7517dup)
c.1428dup (p.Ser477GlnfsTer5)
c.1332dup (p.Ser445GlnfsTer5)
6g.43051026A=CA1624358485CUL7,KLC4c.1175T= (p.Ile392=)
n.1557T=
n.1216T=
n.1458T=
c.1271T= (p.Ile424=)
n.1474T=
n.1509T=
c.-553+7518A= (n.-553+7518A=)
c.1427T= (p.Ile476=)
c.1331T= (p.Ile444=)
6g.43051026A>CCA3814212CUL7,KLC4c.1175T>G (p.Ile392Ser)
n.1557T>G
n.1216T>G
n.1458T>G
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
n.1474T>G
n.1509T>G
c.-553+7518A>C (n.-553+7518A>C)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051026A>GCA364226747CUL7,KLC4c.1175T>C (p.Ile392Thr)
n.1557T>C
n.1216T>C
n.1458T>C
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
n.1474T>C
n.1509T>C
c.-553+7518A>G (n.-553+7518A>G)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
6g.43051026A>TCA364226748CUL7,KLC4c.1175T>A (p.Ile392Asn)
n.1557T>A
n.1216T>A
n.1458T>A
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
n.1474T>A
n.1509T>A
c.-553+7518A>T (n.-553+7518A>T)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
6g.43051027T>ACA364226754CUL7,KLC4c.1174A>T (p.Ile392Phe)
n.1556A>T
n.1215A>T
n.1457A>T
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
n.1473A>T
n.1508A>T
c.-553+7519T>A (n.-553+7519T>A)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
6g.43051027T>CCA364226751CUL7,KLC4c.1174A>G (p.Ile392Val)
n.1556A>G
n.1215A>G
n.1457A>G
c.1270A>G (p.Ile424Val)
n.1473A>G
n.1508A>G
c.-553+7519T>C (n.-553+7519T>C)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
6g.43051027T>GCA364226753CUL7,KLC4c.1174A>C (p.Ile392Leu)
n.1556A>C
n.1215A>C
n.1457A>C
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
n.1473A>C
n.1508A>C
c.-553+7519T>G (n.-553+7519T>G)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
6g.43051027_43051028delinsTCCA1624358487CUL7,KLC4c.1173_1174delinsGA (p.Glu391=)
n.1555_1556delinsGA
n.1214_1215delinsGA
n.1456_1457delinsGA
c.1269_1270delinsGA (p.Glu423=)
n.1472_1473delinsGA
n.1507_1508delinsGA
c.-553+7519_-553+7520delinsTC (n.-553+7519_-553+7520delinsTC)
c.1425_1426delinsGA (p.Glu475=)
c.1329_1330delinsGA (p.Glu443=)
6g.43051027_43051030delinsTCTCCA1624358486CUL7,KLC4c.1171_1174delinsGAGA (p.Glu391=)
n.1553_1556delinsGAGA
n.1212_1215delinsGAGA
n.1454_1457delinsGAGA
c.1267_1270delinsGAGA (p.Glu423=)
n.1470_1473delinsGAGA
n.1505_1508delinsGAGA
c.-553+7519_-553+7522delinsTCTC (n.-553+7519_-553+7522delinsTCTC)
c.1423_1426delinsGAGA (p.Glu475=)
c.1327_1330delinsGAGA (p.Glu443=)
6g.43051028delCA917735185CUL7,KLC4c.1173del (p.Ile392SerfsTer?)
n.1555del
n.1214del
n.1456del
c.1269del (p.Ile424SerfsTer?)
n.1472del
n.1507del
c.-553+7520del (n.-553+7520del)
c.1425del (p.Ile476SerfsTer?)
c.1329del (p.Ile444SerfsTer?)
 dbSNP
6g.43051028C>ACA364226760CUL7,KLC4c.1173G>T (p.Glu391Asp)
n.1555G>T
n.1214G>T
n.1456G>T
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
n.1472G>T
n.1507G>T
c.-553+7520C>A (n.-553+7520C>A)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1329G>T (p.Glu443Asp)
6g.43051028C>GCA364226762CUL7,KLC4c.1173G>C (p.Glu391Asp)
n.1555G>C
n.1214G>C
n.1456G>C
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
n.1472G>C
n.1507G>C
c.-553+7520C>G (n.-553+7520C>G)
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
6g.43051028C>TCA450370459CUL7,KLC4c.1173G>A (p.Glu391=)
n.1555G>A
n.1214G>A
n.1456G>A
c.1269G>A (p.Glu423=)
n.1472G>A
n.1507G>A
c.-553+7520C>T (n.-553+7520C>T)
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.1329G>A (p.Glu443=)
6g.43051031_43051033delCA3814213CUL7,KLC4c.1171_1173del (p.Glu391del)
n.1553_1555del
n.1212_1214del
n.1454_1456del
c.1267_1269del (p.Glu423del)
n.1470_1472del
n.1505_1507del
c.-553+7523_-553+7525del (n.-553+7523_-553+7525del)
c.1423_1425del (p.Glu475del)
c.1327_1329del (p.Glu443del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43051029T>ACA364226768CUL7,KLC4c.1172A>T (p.Glu391Val)
n.1554A>T
n.1213A>T
n.1455A>T
c.1268A>T (p.Glu423Val)
n.1471A>T
n.1506A>T
c.-553+7521T>A (n.-553+7521T>A)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
6g.43051029T>CCA364226769CUL7,KLC4c.1172A>G (p.Glu391Gly)
n.1554A>G
n.1213A>G
n.1455A>G
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
n.1471A>G
n.1506A>G
c.-553+7521T>C (n.-553+7521T>C)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
 gnomAD v4
6g.43051029T>GCA364226771CUL7,KLC4c.1172A>C (p.Glu391Ala)
n.1554A>C
n.1213A>C
n.1455A>C
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
n.1471A>C
n.1506A>C
c.-553+7521T>G (n.-553+7521T>G)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
6g.43051029_43051030delinsTCCA1624358488CUL7,KLC4c.1171_1172delinsGA (p.Glu391=)
n.1553_1554delinsGA
n.1212_1213delinsGA
n.1454_1455delinsGA
c.1267_1268delinsGA (p.Glu423=)
n.1470_1471delinsGA
n.1505_1506delinsGA
c.-553+7521_-553+7522delinsTC (n.-553+7521_-553+7522delinsTC)
c.1423_1424delinsGA (p.Glu475=)
c.1327_1328delinsGA (p.Glu443=)
6g.43051030C>ACA364226773CUL7,KLC4c.1171G>T (p.Glu391Ter)
n.1553G>T
n.1212G>T
n.1454G>T
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
n.1470G>T
n.1505G>T
c.-553+7522C>A (n.-553+7522C>A)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
 gnomAD v4
6g.43051030C=CA1624358489CUL7,KLC4c.1171G= (p.Glu391=)
n.1553G=
n.1212G=
n.1454G=
c.1267G= (p.Glu423=)
n.1470G=
n.1505G=
c.-553+7522C= (n.-553+7522C=)
c.1423G= (p.Glu475=)
c.1327G= (p.Glu443=)
6g.43051030C>GCA364226774CUL7,KLC4c.1171G>C (p.Glu391Gln)
n.1553G>C
n.1212G>C
n.1454G>C
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
n.1470G>C
n.1505G>C
c.-553+7522C>G (n.-553+7522C>G)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
6g.43051030C>TCA364226775CUL7,KLC4c.1171G>A (p.Glu391Lys)
n.1553G>A
n.1212G>A
n.1454G>A
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
n.1470G>A
n.1505G>A
c.-553+7522C>T (n.-553+7522C>T)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051031delCA824874616CUL7,KLC4c.1171del (p.Glu391ArgfsTer?)
n.1553del
n.1212del
n.1454del
c.1267del (p.Glu423ArgfsTer?)
n.1470del
n.1505del
c.-553+7523del (n.-553+7523del)
c.1423del (p.Glu475ArgfsTer?)
c.1327del (p.Glu443ArgfsTer?)
 dbSNP
6g.43051031C>ACA364226779CUL7,KLC4c.1170G>T (p.Glu390Asp)
n.1552G>T
n.1211G>T
n.1453G>T
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
n.1469G>T
n.1504G>T
c.-553+7523C>A (n.-553+7523C>A)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
6g.43051031C=CA1624358490CUL7,KLC4c.1170G= (p.Glu390=)
n.1552G=
n.1211G=
n.1453G=
c.1266G= (p.Glu422=)
n.1469G=
n.1504G=
c.-553+7523C= (n.-553+7523C=)
c.1422G= (p.Glu474=)
c.1326G= (p.Glu442=)
6g.43051031C>GCA364226778CUL7,KLC4c.1170G>C (p.Glu390Asp)
n.1552G>C
n.1211G>C
n.1453G>C
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
n.1469G>C
n.1504G>C
c.-553+7523C>G (n.-553+7523C>G)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
6g.43051031C>TCA3814214CUL7,KLC4c.1170G>A (p.Glu390=)
n.1552G>A
n.1211G>A
n.1453G>A
c.1266G>A (p.Glu422=)
n.1469G>A
n.1504G>A
c.-553+7523C>T (n.-553+7523C>T)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051032T>ACA364226781CUL7,KLC4c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.1551A>T
n.1210A>T
n.1452A>T
c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.1468A>T
n.1503A>T
c.-553+7524T>A (n.-553+7524T>A)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
6g.43051032T>CCA364226784CUL7,KLC4c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.1551A>G
n.1210A>G
n.1452A>G
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.1468A>G
n.1503A>G
c.-553+7524T>C (n.-553+7524T>C)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
6g.43051032T>GCA364226785CUL7,KLC4c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.1551A>C
n.1210A>C
n.1452A>C
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1468A>C
n.1503A>C
c.-553+7524T>G (n.-553+7524T>G)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
6g.43051033C>ACA364226787CUL7,KLC4c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.1550G>T
n.1209G>T
n.1451G>T
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.1467G>T
n.1502G>T
c.-553+7525C>A (n.-553+7525C>A)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
6g.43051033C>GCA364226789CUL7,KLC4c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.1550G>C
n.1209G>C
n.1451G>C
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.1467G>C
n.1502G>C
c.-553+7525C>G (n.-553+7525C>G)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
6g.43051033C>TCA364226790CUL7,KLC4c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.1550G>A
n.1209G>A
n.1451G>A
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.1467G>A
n.1502G>A
c.-553+7525C>T (n.-553+7525C>T)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
6g.43051034A>CCA364226792CUL7,KLC4c.1167T>G (p.Tyr389Ter)
n.1549T>G
n.1208T>G
n.1450T>G
c.1263T>G (p.Tyr421Ter)
n.1466T>G
n.1501T>G
c.-553+7526A>C (n.-553+7526A>C)
c.1419T>G (p.Tyr473Ter)
c.1323T>G (p.Tyr441Ter)
6g.43051034A>GCA450370464CUL7,KLC4c.1167T>C (p.Tyr389=)
n.1549T>C
n.1208T>C
n.1450T>C
c.1263T>C (p.Tyr421=)
n.1466T>C
n.1501T>C
c.-553+7526A>G (n.-553+7526A>G)
c.1419T>C (p.Tyr473=)
c.1323T>C (p.Tyr441=)
6g.43051034A>TCA364226794CUL7,KLC4c.1167T>A (p.Tyr389Ter)
n.1549T>A
n.1208T>A
n.1450T>A
c.1263T>A (p.Tyr421Ter)
n.1466T>A
n.1501T>A
c.-553+7526A>T (n.-553+7526A>T)
c.1419T>A (p.Tyr473Ter)
c.1323T>A (p.Tyr441Ter)
6g.43051035T>ACA364226797CUL7,KLC4c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
n.1548A>T
n.1207A>T
n.1449A>T
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
n.1465A>T
n.1500A>T
c.-553+7527T>A (n.-553+7527T>A)
c.1418A>T (p.Tyr473Phe)
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
6g.43051035T>CCA364226799CUL7,KLC4c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
n.1548A>G
n.1207A>G
n.1449A>G
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
n.1465A>G
n.1500A>G
c.-553+7527T>C (n.-553+7527T>C)
c.1418A>G (p.Tyr473Cys)
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
 gnomAD v4
6g.43051035T>GCA364226801CUL7,KLC4c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
n.1548A>C
n.1207A>C
n.1449A>C
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
n.1465A>C
n.1500A>C
c.-553+7527T>G (n.-553+7527T>G)
c.1418A>C (p.Tyr473Ser)
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
6g.43051036A=CA1624358491CUL7,KLC4c.1165T= (p.Tyr389=)
n.1547T=
n.1206T=
n.1448T=
c.1261T= (p.Tyr421=)
n.1464T=
n.1499T=
c.-553+7528A= (n.-553+7528A=)
c.1417T= (p.Tyr473=)
c.1321T= (p.Tyr441=)
6g.43051036A>CCA138251229CUL7,KLC4c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
n.1547T>G
n.1206T>G
n.1448T>G
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
n.1464T>G
n.1499T>G
c.-553+7528A>C (n.-553+7528A>C)
c.1417T>G (p.Tyr473Asp)
c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051036A>GCA3814215CUL7,KLC4c.1165T>C (p.Tyr389His)
n.1547T>C
n.1206T>C
n.1448T>C
c.1261T>C (p.Tyr421His)
n.1464T>C
n.1499T>C
c.-553+7528A>G (n.-553+7528A>G)
c.1417T>C (p.Tyr473His)
c.1321T>C (p.Tyr441His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43051036A>TCA364226807CUL7,KLC4c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
n.1547T>A
n.1206T>A
n.1448T>A
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
n.1464T>A
n.1499T>A
c.-553+7528A>T (n.-553+7528A>T)
c.1417T>A (p.Tyr473Asn)
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
6g.43051037A=CA1624358492CUL7,KLC4c.1164T= (p.Asp388=)
n.1546T=
n.1205T=
n.1447T=
c.1260T= (p.Asp420=)
n.1463T=
n.1498T=
c.-553+7529A= (n.-553+7529A=)
c.1416T= (p.Asp472=)
c.1320T= (p.Asp440=)
6g.43051037A>CCA364226811CUL7,KLC4c.1164T>G (p.Asp388Glu)
n.1546T>G
n.1205T>G
n.1447T>G
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
n.1463T>G
n.1498T>G
c.-553+7529A>C (n.-553+7529A>C)
c.1416T>G (p.Asp472Glu)
c.1320T>G (p.Asp440Glu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43051037A>GCA450370469CUL7,KLC4c.1164T>C (p.Asp388=)
n.1546T>C
n.1205T>C
n.1447T>C
c.1260T>C (p.Asp420=)
n.1463T>C
n.1498T>C
c.-553+7529A>G (n.-553+7529A>G)
c.1416T>C (p.Asp472=)
c.1320T>C (p.Asp440=)
6g.43051037A>TCA364226812CUL7,KLC4c.1164T>A (p.Asp388Glu)
n.1546T>A
n.1205T>A
n.1447T>A
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
n.1463T>A
n.1498T>A
c.-553+7529A>T (n.-553+7529A>T)
c.1416T>A (p.Asp472Glu)
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
6g.43051040_43051042delCA2678808294CUL7,KLC4c.1162_1164del (p.Asp388del)
n.1544_1546del
n.1203_1205del
n.1445_1447del
c.1258_1260del (p.Asp420del)
n.1461_1463del
n.1496_1498del
c.-553+7532_-553+7534del (n.-553+7532_-553+7534del)
c.1414_1416del (p.Asp472del)
c.1318_1320del (p.Asp440del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched