Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.5510-198_5565delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
17g.43049140_43049392delCA10602572BRCA1c.5330-198_5384del
c.5333-198_5387del
c.5207-198_5261del
c.5327-198_5381del
c.5255-198_5309del
c.2021-198_2075del
c.1883-198_1937del
c.4445-198_4499del
c.5210-198_5264del
c.5399-198_5453del
c.5192-198_5246del
c.1895-198_1949del
n.1018_1270del
c.5396-198_5450del
c.1720-198_1774del
c.1907-198_1961del
c.*5116-198_*5170del
c.2020+1671_2021-1437del (n.2020+1671_2021-1437del)
c.263-198_317del
c.806-198_860del
c.32-198_86del
n.5469-198_5523del
n.5510-198_5564del
ClinVar dbSNP
17g.43049195C>ACA10590802BRCA1c.5330-1G>T (n.5330-1G>T)
c.5333-1G>T (n.5333-1G>T)
c.5207-1G>T (n.5207-1G>T)
c.5327-1G>T (n.5327-1G>T)
c.5255-1G>T (n.5255-1G>T)
c.2021-1G>T (n.2021-1G>T)
c.1883-1G>T (n.1883-1G>T)
c.4445-1G>T (n.4445-1G>T)
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c.5399-1G>T (n.5399-1G>T)
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c.1895-1G>T (n.1895-1G>T)
n.1215G>T
c.5396-1G>T (n.5396-1G>T)
c.1720-1G>T
c.1907-1G>T (n.1907-1G>T)
c.*5116-1G>T (n.*5116-1G>T)
c.2021-1492G>T (n.2021-1492G>T)
c.263-1G>T (n.263-1G>T)
c.806-1G>T (n.806-1G>T)
c.32-1G>T (n.32-1G>T)
n.5469-1G>T
n.5510-1G>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43049195C=CA2260762800BRCA1c.5330-1G= (n.5330-1G=)
c.5333-1G= (n.5333-1G=)
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n.5469-1G=
n.5510-1G=
17g.43049195C>GCA003496BRCA1c.5330-1G>C (n.5330-1G>C)
c.5333-1G>C (n.5333-1G>C)
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c.5255-1G>C (n.5255-1G>C)
c.2021-1G>C (n.2021-1G>C)
c.1883-1G>C (n.1883-1G>C)
c.4445-1G>C (n.4445-1G>C)
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c.1895-1G>C (n.1895-1G>C)
n.1215G>C
c.5396-1G>C (n.5396-1G>C)
c.1720-1G>C
c.1907-1G>C (n.1907-1G>C)
c.*5116-1G>C (n.*5116-1G>C)
c.2021-1492G>C (n.2021-1492G>C)
c.263-1G>C (n.263-1G>C)
c.806-1G>C (n.806-1G>C)
c.32-1G>C (n.32-1G>C)
n.5469-1G>C
n.5510-1G>C
ClinVar dbSNP
17g.43049195C>TCA003494BRCA1c.5330-1G>A (n.5330-1G>A)
c.5333-1G>A (n.5333-1G>A)
c.5207-1G>A (n.5207-1G>A)
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c.2021-1G>A (n.2021-1G>A)
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c.1895-1G>A (n.1895-1G>A)
n.1215G>A
c.5396-1G>A (n.5396-1G>A)
c.1720-1G>A
c.1907-1G>A (n.1907-1G>A)
c.*5116-1G>A (n.*5116-1G>A)
c.2021-1492G>A (n.2021-1492G>A)
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c.806-1G>A (n.806-1G>A)
c.32-1G>A (n.32-1G>A)
n.5469-1G>A
n.5510-1G>A
ClinVar dbSNP
17g.43049195_43049198delinsCTAACA2260762801BRCA1c.5330-4_5330-1delinsTTAG (n.5330-4_5330-1delinsTTAG)
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n.1212_1215delinsTTAG
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c.1720-4_1720-1delinsTTAG
c.1907-4_1907-1delinsTTAG (n.1907-4_1907-1delinsTTAG)
c.*5116-4_*5116-1delinsTTAG (n.*5116-4_*5116-1delinsTTAG)
c.2021-1495_2021-1492delinsTTAG (n.2021-1495_2021-1492delinsTTAG)
c.263-4_263-1delinsTTAG (n.263-4_263-1delinsTTAG)
c.806-4_806-1delinsTTAG (n.806-4_806-1delinsTTAG)
c.32-4_32-1delinsTTAG (n.32-4_32-1delinsTTAG)
n.5469-4_5469-1delinsTTAG
n.5510-4_5510-1delinsTTAG
17g.43049196T>ACA003498BRCA1c.5330-2A>T (n.5330-2A>T)
c.5333-2A>T (n.5333-2A>T)
c.5207-2A>T (n.5207-2A>T)
c.5327-2A>T (n.5327-2A>T)
c.5255-2A>T (n.5255-2A>T)
c.2021-2A>T (n.2021-2A>T)
c.1883-2A>T (n.1883-2A>T)
c.4445-2A>T (n.4445-2A>T)
c.5210-2A>T (n.5210-2A>T)
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n.1214A>T
c.5396-2A>T (n.5396-2A>T)
c.1720-2A>T
c.1907-2A>T (n.1907-2A>T)
c.*5116-2A>T (n.*5116-2A>T)
c.2021-1493A>T (n.2021-1493A>T)
c.263-2A>T (n.263-2A>T)
c.806-2A>T (n.806-2A>T)
c.32-2A>T (n.32-2A>T)
n.5469-2A>T
n.5510-2A>T
ClinVar dbSNP
17g.43049196T>CCA10590803BRCA1c.5330-2A>G (n.5330-2A>G)
c.5333-2A>G (n.5333-2A>G)
c.5207-2A>G (n.5207-2A>G)
c.5327-2A>G (n.5327-2A>G)
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c.2021-2A>G (n.2021-2A>G)
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n.1214A>G
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c.1720-2A>G
c.1907-2A>G (n.1907-2A>G)
c.*5116-2A>G (n.*5116-2A>G)
c.2021-1493A>G (n.2021-1493A>G)
c.263-2A>G (n.263-2A>G)
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n.5469-2A>G
n.5510-2A>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43049196T>GCA003497BRCA1c.5330-2A>C (n.5330-2A>C)
c.5333-2A>C (n.5333-2A>C)
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n.1214A>C
c.5396-2A>C (n.5396-2A>C)
c.1720-2A>C
c.1907-2A>C (n.1907-2A>C)
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c.2021-1493A>C (n.2021-1493A>C)
c.263-2A>C (n.263-2A>C)
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n.5469-2A>C
n.5510-2A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049196T=CA2260762802BRCA1c.5330-2A= (n.5330-2A=)
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n.1214A=
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n.5469-2A=
n.5510-2A=
17g.43049196_43049198delCA003500BRCA1c.5330-4_5330-2del (n.5330-4_5330-2del)
c.5333-4_5333-2del (n.5333-4_5333-2del)
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n.1212_1214del
c.5396-4_5396-2del (n.5396-4_5396-2del)
c.1720-4_1720-2del
c.1907-4_1907-2del (n.1907-4_1907-2del)
c.*5116-4_*5116-2del (n.*5116-4_*5116-2del)
c.2021-1495_2021-1493del (n.2021-1495_2021-1493del)
c.263-4_263-2del (n.263-4_263-2del)
c.806-4_806-2del (n.806-4_806-2del)
c.32-4_32-2del (n.32-4_32-2del)
n.5469-4_5469-2del
n.5510-4_5510-2del
ClinVar dbSNP
17g.43049197A=CA2260762803BRCA1c.5330-3T= (n.5330-3T=)
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n.5469-3T=
n.5510-3T=
17g.43049197A>CCA003499BRCA1c.5330-3T>G (n.5330-3T>G)
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c.1720-3T>G
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ClinVar dbSNP
17g.43049197A>GCA916080883BRCA1c.5330-3T>C (n.5330-3T>C)
c.5333-3T>C (n.5333-3T>C)
c.5207-3T>C (n.5207-3T>C)
c.5327-3T>C (n.5327-3T>C)
c.5255-3T>C (n.5255-3T>C)
c.2021-3T>C (n.2021-3T>C)
c.1883-3T>C (n.1883-3T>C)
c.4445-3T>C (n.4445-3T>C)
c.5210-3T>C (n.5210-3T>C)
c.5399-3T>C (n.5399-3T>C)
c.5192-3T>C (n.5192-3T>C)
c.1895-3T>C (n.1895-3T>C)
n.1213T>C
c.5396-3T>C (n.5396-3T>C)
c.1720-3T>C
c.1907-3T>C (n.1907-3T>C)
c.*5116-3T>C (n.*5116-3T>C)
c.2021-1494T>C (n.2021-1494T>C)
c.263-3T>C (n.263-3T>C)
c.806-3T>C (n.806-3T>C)
c.32-3T>C (n.32-3T>C)
n.5469-3T>C
n.5510-3T>C
ClinVar dbSNP
17g.43049197A>TCA916080884BRCA1c.5330-3T>A (n.5330-3T>A)
c.5333-3T>A (n.5333-3T>A)
c.5207-3T>A (n.5207-3T>A)
c.5327-3T>A (n.5327-3T>A)
c.5255-3T>A (n.5255-3T>A)
c.2021-3T>A (n.2021-3T>A)
c.1883-3T>A (n.1883-3T>A)
c.4445-3T>A (n.4445-3T>A)
c.5210-3T>A (n.5210-3T>A)
c.5399-3T>A (n.5399-3T>A)
c.5192-3T>A (n.5192-3T>A)
c.1895-3T>A (n.1895-3T>A)
n.1213T>A
c.5396-3T>A (n.5396-3T>A)
c.1720-3T>A
c.1907-3T>A (n.1907-3T>A)
c.*5116-3T>A (n.*5116-3T>A)
c.2021-1494T>A (n.2021-1494T>A)
c.263-3T>A (n.263-3T>A)
c.806-3T>A (n.806-3T>A)
c.32-3T>A (n.32-3T>A)
n.5469-3T>A
n.5510-3T>A
ClinVar dbSNP
17g.43049200delCA2695226113BRCA1c.5330-3del (n.5330-3del)
c.5333-3del (n.5333-3del)
c.5207-3del (n.5207-3del)
c.5327-3del (n.5327-3del)
c.5255-3del (n.5255-3del)
c.2021-3del (n.2021-3del)
c.1883-3del (n.1883-3del)
c.4445-3del (n.4445-3del)
c.5210-3del (n.5210-3del)
c.5399-3del (n.5399-3del)
c.5192-3del (n.5192-3del)
c.1895-3del (n.1895-3del)
n.1213del
c.5396-3del (n.5396-3del)
c.1720-3del
c.1907-3del (n.1907-3del)
c.*5116-3del (n.*5116-3del)
c.2021-1494del (n.2021-1494del)
c.263-3del (n.263-3del)
c.806-3del (n.806-3del)
c.32-3del (n.32-3del)
n.5469-3del
n.5510-3del
17g.43049198A=CA2260762804BRCA1c.5330-4T= (n.5330-4T=)
c.5333-4T= (n.5333-4T=)
c.5207-4T= (n.5207-4T=)
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n.1212T=
c.5396-4T= (n.5396-4T=)
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c.1907-4T= (n.1907-4T=)
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c.2021-1495T= (n.2021-1495T=)
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c.32-4T= (n.32-4T=)
n.5469-4T=
n.5510-4T=
17g.43049198A>CCA916080886BRCA1c.5330-4T>G (n.5330-4T>G)
c.5333-4T>G (n.5333-4T>G)
c.5207-4T>G (n.5207-4T>G)
c.5327-4T>G (n.5327-4T>G)
c.5255-4T>G (n.5255-4T>G)
c.2021-4T>G (n.2021-4T>G)
c.1883-4T>G (n.1883-4T>G)
c.4445-4T>G (n.4445-4T>G)
c.5210-4T>G (n.5210-4T>G)
c.5399-4T>G (n.5399-4T>G)
c.5192-4T>G (n.5192-4T>G)
c.1895-4T>G (n.1895-4T>G)
n.1212T>G
c.5396-4T>G (n.5396-4T>G)
c.1720-4T>G
c.1907-4T>G (n.1907-4T>G)
c.*5116-4T>G (n.*5116-4T>G)
c.2021-1495T>G (n.2021-1495T>G)
c.263-4T>G (n.263-4T>G)
c.806-4T>G (n.806-4T>G)
c.32-4T>G (n.32-4T>G)
n.5469-4T>G
n.5510-4T>G
ClinVar dbSNP
17g.43049198A>GCA916080885BRCA1c.5330-4T>C (n.5330-4T>C)
c.5333-4T>C (n.5333-4T>C)
c.5207-4T>C (n.5207-4T>C)
c.5327-4T>C (n.5327-4T>C)
c.5255-4T>C (n.5255-4T>C)
c.2021-4T>C (n.2021-4T>C)
c.1883-4T>C (n.1883-4T>C)
c.4445-4T>C (n.4445-4T>C)
c.5210-4T>C (n.5210-4T>C)
c.5399-4T>C (n.5399-4T>C)
c.5192-4T>C (n.5192-4T>C)
c.1895-4T>C (n.1895-4T>C)
n.1212T>C
c.5396-4T>C (n.5396-4T>C)
c.1720-4T>C
c.1907-4T>C (n.1907-4T>C)
c.*5116-4T>C (n.*5116-4T>C)
c.2021-1495T>C (n.2021-1495T>C)
c.263-4T>C (n.263-4T>C)
c.806-4T>C (n.806-4T>C)
c.32-4T>C (n.32-4T>C)
n.5469-4T>C
n.5510-4T>C
ClinVar dbSNP
17g.43049198A>TCA916080887BRCA1c.5330-4T>A (n.5330-4T>A)
c.5333-4T>A (n.5333-4T>A)
c.5207-4T>A (n.5207-4T>A)
c.5327-4T>A (n.5327-4T>A)
c.5255-4T>A (n.5255-4T>A)
c.2021-4T>A (n.2021-4T>A)
c.1883-4T>A (n.1883-4T>A)
c.4445-4T>A (n.4445-4T>A)
c.5210-4T>A (n.5210-4T>A)
c.5399-4T>A (n.5399-4T>A)
c.5192-4T>A (n.5192-4T>A)
c.1895-4T>A (n.1895-4T>A)
n.1212T>A
c.5396-4T>A (n.5396-4T>A)
c.1720-4T>A
c.1907-4T>A (n.1907-4T>A)
c.*5116-4T>A (n.*5116-4T>A)
c.2021-1495T>A (n.2021-1495T>A)
c.263-4T>A (n.263-4T>A)
c.806-4T>A (n.806-4T>A)
c.32-4T>A (n.32-4T>A)
n.5469-4T>A
n.5510-4T>A
ClinVar dbSNP
17g.43049199A=CA2260762805BRCA1c.5330-5T= (n.5330-5T=)
c.5333-5T= (n.5333-5T=)
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n.1211T=
c.5396-5T= (n.5396-5T=)
c.1720-5T=
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c.*5116-5T= (n.*5116-5T=)
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c.263-5T= (n.263-5T=)
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n.5469-5T=
n.5510-5T=
17g.43049199A>CCA916080888BRCA1c.5330-5T>G (n.5330-5T>G)
c.5333-5T>G (n.5333-5T>G)
c.5207-5T>G (n.5207-5T>G)
c.5327-5T>G (n.5327-5T>G)
c.5255-5T>G (n.5255-5T>G)
c.2021-5T>G (n.2021-5T>G)
c.1883-5T>G (n.1883-5T>G)
c.4445-5T>G (n.4445-5T>G)
c.5210-5T>G (n.5210-5T>G)
c.5399-5T>G (n.5399-5T>G)
c.5192-5T>G (n.5192-5T>G)
c.1895-5T>G (n.1895-5T>G)
n.1211T>G
c.5396-5T>G (n.5396-5T>G)
c.1720-5T>G
c.1907-5T>G (n.1907-5T>G)
c.*5116-5T>G (n.*5116-5T>G)
c.2021-1496T>G (n.2021-1496T>G)
c.263-5T>G (n.263-5T>G)
c.806-5T>G (n.806-5T>G)
c.32-5T>G (n.32-5T>G)
n.5469-5T>G
n.5510-5T>G
ClinVar dbSNP
17g.43049199A>GCA645577430BRCA1c.5330-5T>C (n.5330-5T>C)
c.5333-5T>C (n.5333-5T>C)
c.5207-5T>C (n.5207-5T>C)
c.5327-5T>C (n.5327-5T>C)
c.5255-5T>C (n.5255-5T>C)
c.2021-5T>C (n.2021-5T>C)
c.1883-5T>C (n.1883-5T>C)
c.4445-5T>C (n.4445-5T>C)
c.5210-5T>C (n.5210-5T>C)
c.5399-5T>C (n.5399-5T>C)
c.5192-5T>C (n.5192-5T>C)
c.1895-5T>C (n.1895-5T>C)
n.1211T>C
c.5396-5T>C (n.5396-5T>C)
c.1720-5T>C
c.1907-5T>C (n.1907-5T>C)
c.*5116-5T>C (n.*5116-5T>C)
c.2021-1496T>C (n.2021-1496T>C)
c.263-5T>C (n.263-5T>C)
c.806-5T>C (n.806-5T>C)
c.32-5T>C (n.32-5T>C)
n.5469-5T>C
n.5510-5T>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43049199A>TCA916080889BRCA1c.5330-5T>A (n.5330-5T>A)
c.5333-5T>A (n.5333-5T>A)
c.5207-5T>A (n.5207-5T>A)
c.5327-5T>A (n.5327-5T>A)
c.5255-5T>A (n.5255-5T>A)
c.2021-5T>A (n.2021-5T>A)
c.1883-5T>A (n.1883-5T>A)
c.4445-5T>A (n.4445-5T>A)
c.5210-5T>A (n.5210-5T>A)
c.5399-5T>A (n.5399-5T>A)
c.5192-5T>A (n.5192-5T>A)
c.1895-5T>A (n.1895-5T>A)
n.1211T>A
c.5396-5T>A (n.5396-5T>A)
c.1720-5T>A
c.1907-5T>A (n.1907-5T>A)
c.*5116-5T>A (n.*5116-5T>A)
c.2021-1496T>A (n.2021-1496T>A)
c.263-5T>A (n.263-5T>A)
c.806-5T>A (n.806-5T>A)
c.32-5T>A (n.32-5T>A)
n.5469-5T>A
n.5510-5T>A
ClinVar dbSNP
17g.43049200A=CA2260762806BRCA1c.5330-6T= (n.5330-6T=)
c.5333-6T= (n.5333-6T=)
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c.2021-6T= (n.2021-6T=)
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c.5210-6T= (n.5210-6T=)
c.5399-6T= (n.5399-6T=)
c.5192-6T= (n.5192-6T=)
c.1895-6T= (n.1895-6T=)
n.1210T=
c.5396-6T= (n.5396-6T=)
c.1720-6T=
c.1907-6T= (n.1907-6T=)
c.*5116-6T= (n.*5116-6T=)
c.2021-1497T= (n.2021-1497T=)
c.263-6T= (n.263-6T=)
c.806-6T= (n.806-6T=)
c.32-6T= (n.32-6T=)
n.5469-6T=
n.5510-6T=
17g.43049200A>CCA003501BRCA1c.5330-6T>G (n.5330-6T>G)
c.5333-6T>G (n.5333-6T>G)
c.5207-6T>G (n.5207-6T>G)
c.5327-6T>G (n.5327-6T>G)
c.5255-6T>G (n.5255-6T>G)
c.2021-6T>G (n.2021-6T>G)
c.1883-6T>G (n.1883-6T>G)
c.4445-6T>G (n.4445-6T>G)
c.5210-6T>G (n.5210-6T>G)
c.5399-6T>G (n.5399-6T>G)
c.5192-6T>G (n.5192-6T>G)
c.1895-6T>G (n.1895-6T>G)
n.1210T>G
c.5396-6T>G (n.5396-6T>G)
c.1720-6T>G
c.1907-6T>G (n.1907-6T>G)
c.*5116-6T>G (n.*5116-6T>G)
c.2021-1497T>G (n.2021-1497T>G)
c.263-6T>G (n.263-6T>G)
c.806-6T>G (n.806-6T>G)
c.32-6T>G (n.32-6T>G)
n.5469-6T>G
n.5510-6T>G
ClinVar dbSNP
17g.43049200A>GCA626076631BRCA1c.5330-6T>C (n.5330-6T>C)
c.5333-6T>C (n.5333-6T>C)
c.5207-6T>C (n.5207-6T>C)
c.5327-6T>C (n.5327-6T>C)
c.5255-6T>C (n.5255-6T>C)
c.2021-6T>C (n.2021-6T>C)
c.1883-6T>C (n.1883-6T>C)
c.4445-6T>C (n.4445-6T>C)
c.5210-6T>C (n.5210-6T>C)
c.5399-6T>C (n.5399-6T>C)
c.5192-6T>C (n.5192-6T>C)
c.1895-6T>C (n.1895-6T>C)
n.1210T>C
c.5396-6T>C (n.5396-6T>C)
c.1720-6T>C
c.1907-6T>C (n.1907-6T>C)
c.*5116-6T>C (n.*5116-6T>C)
c.2021-1497T>C (n.2021-1497T>C)
c.263-6T>C (n.263-6T>C)
c.806-6T>C (n.806-6T>C)
c.32-6T>C (n.32-6T>C)
n.5469-6T>C
n.5510-6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43049200A>TCA916080890BRCA1c.5330-6T>A (n.5330-6T>A)
c.5333-6T>A (n.5333-6T>A)
c.5207-6T>A (n.5207-6T>A)
c.5327-6T>A (n.5327-6T>A)
c.5255-6T>A (n.5255-6T>A)
c.2021-6T>A (n.2021-6T>A)
c.1883-6T>A (n.1883-6T>A)
c.4445-6T>A (n.4445-6T>A)
c.5210-6T>A (n.5210-6T>A)
c.5399-6T>A (n.5399-6T>A)
c.5192-6T>A (n.5192-6T>A)
c.1895-6T>A (n.1895-6T>A)
n.1210T>A
c.5396-6T>A (n.5396-6T>A)
c.1720-6T>A
c.1907-6T>A (n.1907-6T>A)
c.*5116-6T>A (n.*5116-6T>A)
c.2021-1497T>A (n.2021-1497T>A)
c.263-6T>A (n.263-6T>A)
c.806-6T>A (n.806-6T>A)
c.32-6T>A (n.32-6T>A)
n.5469-6T>A
n.5510-6T>A
ClinVar dbSNP
17g.43049201T>ACA916080891BRCA1c.5330-7A>T (n.5330-7A>T)
c.5333-7A>T (n.5333-7A>T)
c.5207-7A>T (n.5207-7A>T)
c.5327-7A>T (n.5327-7A>T)
c.5255-7A>T (n.5255-7A>T)
c.2021-7A>T (n.2021-7A>T)
c.1883-7A>T (n.1883-7A>T)
c.4445-7A>T (n.4445-7A>T)
c.5210-7A>T (n.5210-7A>T)
c.5399-7A>T (n.5399-7A>T)
c.5192-7A>T (n.5192-7A>T)
c.1895-7A>T (n.1895-7A>T)
n.1209A>T
c.5396-7A>T (n.5396-7A>T)
c.1720-7A>T
c.1907-7A>T (n.1907-7A>T)
c.*5116-7A>T (n.*5116-7A>T)
c.2021-1498A>T (n.2021-1498A>T)
c.263-7A>T (n.263-7A>T)
c.806-7A>T (n.806-7A>T)
c.32-7A>T (n.32-7A>T)
n.5469-7A>T
n.5510-7A>T
ClinVar dbSNP
17g.43049201T>CCA054601BRCA1c.5330-7A>G (n.5330-7A>G)
c.5333-7A>G (n.5333-7A>G)
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c.2021-7A>G (n.2021-7A>G)
c.1883-7A>G (n.1883-7A>G)
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n.1209A>G
c.5396-7A>G (n.5396-7A>G)
c.1720-7A>G
c.1907-7A>G (n.1907-7A>G)
c.*5116-7A>G (n.*5116-7A>G)
c.2021-1498A>G (n.2021-1498A>G)
c.263-7A>G (n.263-7A>G)
c.806-7A>G (n.806-7A>G)
c.32-7A>G (n.32-7A>G)
n.5469-7A>G
n.5510-7A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049201T>GCA916080892BRCA1c.5330-7A>C (n.5330-7A>C)
c.5333-7A>C (n.5333-7A>C)
c.5207-7A>C (n.5207-7A>C)
c.5327-7A>C (n.5327-7A>C)
c.5255-7A>C (n.5255-7A>C)
c.2021-7A>C (n.2021-7A>C)
c.1883-7A>C (n.1883-7A>C)
c.4445-7A>C (n.4445-7A>C)
c.5210-7A>C (n.5210-7A>C)
c.5399-7A>C (n.5399-7A>C)
c.5192-7A>C (n.5192-7A>C)
c.1895-7A>C (n.1895-7A>C)
n.1209A>C
c.5396-7A>C (n.5396-7A>C)
c.1720-7A>C
c.1907-7A>C (n.1907-7A>C)
c.*5116-7A>C (n.*5116-7A>C)
c.2021-1498A>C (n.2021-1498A>C)
c.263-7A>C (n.263-7A>C)
c.806-7A>C (n.806-7A>C)
c.32-7A>C (n.32-7A>C)
n.5469-7A>C
n.5510-7A>C
ClinVar dbSNP
17g.43049201T=CA2260762807BRCA1c.5330-7A= (n.5330-7A=)
c.5333-7A= (n.5333-7A=)
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n.1209A=
c.5396-7A= (n.5396-7A=)
c.1720-7A=
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c.263-7A= (n.263-7A=)
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c.32-7A= (n.32-7A=)
n.5469-7A=
n.5510-7A=
17g.43049202G>ACA003502BRCA1c.5330-8C>T (n.5330-8C>T)
c.5333-8C>T (n.5333-8C>T)
c.5207-8C>T (n.5207-8C>T)
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c.2021-8C>T (n.2021-8C>T)
c.1883-8C>T (n.1883-8C>T)
c.4445-8C>T (n.4445-8C>T)
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c.5399-8C>T (n.5399-8C>T)
c.5192-8C>T (n.5192-8C>T)
c.1895-8C>T (n.1895-8C>T)
n.1208C>T
c.5396-8C>T (n.5396-8C>T)
c.1720-8C>T
c.1907-8C>T (n.1907-8C>T)
c.*5116-8C>T (n.*5116-8C>T)
c.2021-1499C>T (n.2021-1499C>T)
c.263-8C>T (n.263-8C>T)
c.806-8C>T (n.806-8C>T)
c.32-8C>T (n.32-8C>T)
n.5469-8C>T
n.5510-8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049202G>CCA916080894BRCA1c.5330-8C>G (n.5330-8C>G)
c.5333-8C>G (n.5333-8C>G)
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n.1208C>G
c.5396-8C>G (n.5396-8C>G)
c.1720-8C>G
c.1907-8C>G (n.1907-8C>G)
c.*5116-8C>G (n.*5116-8C>G)
c.2021-1499C>G (n.2021-1499C>G)
c.263-8C>G (n.263-8C>G)
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n.5469-8C>G
n.5510-8C>G
ClinVar dbSNP
17g.43049202G=CA2260762808BRCA1c.5330-8C= (n.5330-8C=)
c.5333-8C= (n.5333-8C=)
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c.2021-8C= (n.2021-8C=)
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c.263-8C= (n.263-8C=)
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c.32-8C= (n.32-8C=)
n.5469-8C=
n.5510-8C=
17g.43049202G>TCA916080893BRCA1c.5330-8C>A (n.5330-8C>A)
c.5333-8C>A (n.5333-8C>A)
c.5207-8C>A (n.5207-8C>A)
c.5327-8C>A (n.5327-8C>A)
c.5255-8C>A (n.5255-8C>A)
c.2021-8C>A (n.2021-8C>A)
c.1883-8C>A (n.1883-8C>A)
c.4445-8C>A (n.4445-8C>A)
c.5210-8C>A (n.5210-8C>A)
c.5399-8C>A (n.5399-8C>A)
c.5192-8C>A (n.5192-8C>A)
c.1895-8C>A (n.1895-8C>A)
n.1208C>A
c.5396-8C>A (n.5396-8C>A)
c.1720-8C>A
c.1907-8C>A (n.1907-8C>A)
c.*5116-8C>A (n.*5116-8C>A)
c.2021-1499C>A (n.2021-1499C>A)
c.263-8C>A (n.263-8C>A)
c.806-8C>A (n.806-8C>A)
c.32-8C>A (n.32-8C>A)
n.5469-8C>A
n.5510-8C>A
ClinVar dbSNP
17g.43049203G>ACA916080895BRCA1c.5330-9C>T (n.5330-9C>T)
c.5333-9C>T (n.5333-9C>T)
c.5207-9C>T (n.5207-9C>T)
c.5327-9C>T (n.5327-9C>T)
c.5255-9C>T (n.5255-9C>T)
c.2021-9C>T (n.2021-9C>T)
c.1883-9C>T (n.1883-9C>T)
c.4445-9C>T (n.4445-9C>T)
c.5210-9C>T (n.5210-9C>T)
c.5399-9C>T (n.5399-9C>T)
c.5192-9C>T (n.5192-9C>T)
c.1895-9C>T (n.1895-9C>T)
n.1207C>T
c.5396-9C>T (n.5396-9C>T)
c.1720-9C>T
c.1907-9C>T (n.1907-9C>T)
c.*5116-9C>T (n.*5116-9C>T)
c.2021-1500C>T (n.2021-1500C>T)
c.263-9C>T (n.263-9C>T)
c.806-9C>T (n.806-9C>T)
c.32-9C>T (n.32-9C>T)
n.5469-9C>T
n.5510-9C>T
ClinVar dbSNP
17g.43049203G>CCA916080897BRCA1c.5330-9C>G (n.5330-9C>G)
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n.1207C>G
c.5396-9C>G (n.5396-9C>G)
c.1720-9C>G
c.1907-9C>G (n.1907-9C>G)
c.*5116-9C>G (n.*5116-9C>G)
c.2021-1500C>G (n.2021-1500C>G)
c.263-9C>G (n.263-9C>G)
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n.5469-9C>G
n.5510-9C>G
ClinVar dbSNP
17g.43049203G=CA2260762809BRCA1c.5330-9C= (n.5330-9C=)
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c.5192-9C= (n.5192-9C=)
c.1895-9C= (n.1895-9C=)
n.1207C=
c.5396-9C= (n.5396-9C=)
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n.5469-9C=
n.5510-9C=
17g.43049203G>TCA916080896BRCA1c.5330-9C>A (n.5330-9C>A)
c.5333-9C>A (n.5333-9C>A)
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c.5327-9C>A (n.5327-9C>A)
c.5255-9C>A (n.5255-9C>A)
c.2021-9C>A (n.2021-9C>A)
c.1883-9C>A (n.1883-9C>A)
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c.5399-9C>A (n.5399-9C>A)
c.5192-9C>A (n.5192-9C>A)
c.1895-9C>A (n.1895-9C>A)
n.1207C>A
c.5396-9C>A (n.5396-9C>A)
c.1720-9C>A
c.1907-9C>A (n.1907-9C>A)
c.*5116-9C>A (n.*5116-9C>A)
c.2021-1500C>A (n.2021-1500C>A)
c.263-9C>A (n.263-9C>A)
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n.5469-9C>A
n.5510-9C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049204A=CA2260762810BRCA1c.5330-10T= (n.5330-10T=)
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n.1206T=
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n.5469-10T=
n.5510-10T=
17g.43049204A>CCA916080898BRCA1c.5330-10T>G (n.5330-10T>G)
c.5333-10T>G (n.5333-10T>G)
c.5207-10T>G (n.5207-10T>G)
c.5327-10T>G (n.5327-10T>G)
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c.1883-10T>G (n.1883-10T>G)
c.4445-10T>G (n.4445-10T>G)
c.5210-10T>G (n.5210-10T>G)
c.5399-10T>G (n.5399-10T>G)
c.5192-10T>G (n.5192-10T>G)
c.1895-10T>G (n.1895-10T>G)
n.1206T>G
c.5396-10T>G (n.5396-10T>G)
c.1720-10T>G
c.1907-10T>G (n.1907-10T>G)
c.*5116-10T>G (n.*5116-10T>G)
c.2021-1501T>G (n.2021-1501T>G)
c.263-10T>G (n.263-10T>G)
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n.5510-10T>G
ClinVar dbSNP
17g.43049204A>GCA916080899BRCA1c.5330-10T>C (n.5330-10T>C)
c.5333-10T>C (n.5333-10T>C)
c.5207-10T>C (n.5207-10T>C)
c.5327-10T>C (n.5327-10T>C)
c.5255-10T>C (n.5255-10T>C)
c.2021-10T>C (n.2021-10T>C)
c.1883-10T>C (n.1883-10T>C)
c.4445-10T>C (n.4445-10T>C)
c.5210-10T>C (n.5210-10T>C)
c.5399-10T>C (n.5399-10T>C)
c.5192-10T>C (n.5192-10T>C)
c.1895-10T>C (n.1895-10T>C)
n.1206T>C
c.5396-10T>C (n.5396-10T>C)
c.1720-10T>C
c.1907-10T>C (n.1907-10T>C)
c.*5116-10T>C (n.*5116-10T>C)
c.2021-1501T>C (n.2021-1501T>C)
c.263-10T>C (n.263-10T>C)
c.806-10T>C (n.806-10T>C)
c.32-10T>C (n.32-10T>C)
n.5469-10T>C
n.5510-10T>C
ClinVar dbSNP
17g.43049204A>TCA916080900BRCA1c.5330-10T>A (n.5330-10T>A)
c.5333-10T>A (n.5333-10T>A)
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c.2021-10T>A (n.2021-10T>A)
c.1883-10T>A (n.1883-10T>A)
c.4445-10T>A (n.4445-10T>A)
c.5210-10T>A (n.5210-10T>A)
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n.1206T>A
c.5396-10T>A (n.5396-10T>A)
c.1720-10T>A
c.1907-10T>A (n.1907-10T>A)
c.*5116-10T>A (n.*5116-10T>A)
c.2021-1501T>A (n.2021-1501T>A)
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c.32-10T>A (n.32-10T>A)
n.5469-10T>A
n.5510-10T>A
ClinVar dbSNP
17g.43049205C>ACA916080901BRCA1c.5330-11G>T (n.5330-11G>T)
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n.1205G>T
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c.1720-11G>T
c.1907-11G>T (n.1907-11G>T)
c.*5116-11G>T (n.*5116-11G>T)
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c.32-11G>T (n.32-11G>T)
n.5469-11G>T
n.5510-11G>T
ClinVar dbSNP
17g.43049205C=CA2260762812BRCA1c.5330-11G= (n.5330-11G=)
c.5333-11G= (n.5333-11G=)
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n.1205G=
c.5396-11G= (n.5396-11G=)
c.1720-11G=
c.1907-11G= (n.1907-11G=)
c.*5116-11G= (n.*5116-11G=)
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c.806-11G= (n.806-11G=)
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n.5469-11G=
n.5510-11G=
17g.43049205C>GCA916080902BRCA1c.5330-11G>C (n.5330-11G>C)
c.5333-11G>C (n.5333-11G>C)
c.5207-11G>C (n.5207-11G>C)
c.5327-11G>C (n.5327-11G>C)
c.5255-11G>C (n.5255-11G>C)
c.2021-11G>C (n.2021-11G>C)
c.1883-11G>C (n.1883-11G>C)
c.4445-11G>C (n.4445-11G>C)
c.5210-11G>C (n.5210-11G>C)
c.5399-11G>C (n.5399-11G>C)
c.5192-11G>C (n.5192-11G>C)
c.1895-11G>C (n.1895-11G>C)
n.1205G>C
c.5396-11G>C (n.5396-11G>C)
c.1720-11G>C
c.1907-11G>C (n.1907-11G>C)
c.*5116-11G>C (n.*5116-11G>C)
c.2021-1502G>C (n.2021-1502G>C)
c.263-11G>C (n.263-11G>C)
c.806-11G>C (n.806-11G>C)
c.32-11G>C (n.32-11G>C)
n.5469-11G>C
n.5510-11G>C
ClinVar dbSNP
17g.43049205C>TCA16607247BRCA1c.5330-11G>A (n.5330-11G>A)
c.5333-11G>A (n.5333-11G>A)
c.5207-11G>A (n.5207-11G>A)
c.5327-11G>A (n.5327-11G>A)
c.5255-11G>A (n.5255-11G>A)
c.2021-11G>A (n.2021-11G>A)
c.1883-11G>A (n.1883-11G>A)
c.4445-11G>A (n.4445-11G>A)
c.5210-11G>A (n.5210-11G>A)
c.5399-11G>A (n.5399-11G>A)
c.5192-11G>A (n.5192-11G>A)
c.1895-11G>A (n.1895-11G>A)
n.1205G>A
c.5396-11G>A (n.5396-11G>A)
c.1720-11G>A
c.1907-11G>A (n.1907-11G>A)
c.*5116-11G>A (n.*5116-11G>A)
c.2021-1502G>A (n.2021-1502G>A)
c.263-11G>A (n.263-11G>A)
c.806-11G>A (n.806-11G>A)
c.32-11G>A (n.32-11G>A)
n.5469-11G>A
n.5510-11G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049205_43049206delinsCACA2260762811BRCA1c.5330-12_5330-11delinsTG (n.5330-12_5330-11delinsTG)
c.5333-12_5333-11delinsTG (n.5333-12_5333-11delinsTG)
c.5207-12_5207-11delinsTG (n.5207-12_5207-11delinsTG)
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c.5255-12_5255-11delinsTG (n.5255-12_5255-11delinsTG)
c.2021-12_2021-11delinsTG (n.2021-12_2021-11delinsTG)
c.1883-12_1883-11delinsTG (n.1883-12_1883-11delinsTG)
c.4445-12_4445-11delinsTG (n.4445-12_4445-11delinsTG)
c.5210-12_5210-11delinsTG (n.5210-12_5210-11delinsTG)
c.5399-12_5399-11delinsTG (n.5399-12_5399-11delinsTG)
c.5192-12_5192-11delinsTG (n.5192-12_5192-11delinsTG)
c.1895-12_1895-11delinsTG (n.1895-12_1895-11delinsTG)
n.1204_1205delinsTG
c.5396-12_5396-11delinsTG (n.5396-12_5396-11delinsTG)
c.1720-12_1720-11delinsTG
c.1907-12_1907-11delinsTG (n.1907-12_1907-11delinsTG)
c.*5116-12_*5116-11delinsTG (n.*5116-12_*5116-11delinsTG)
c.2021-1503_2021-1502delinsTG (n.2021-1503_2021-1502delinsTG)
c.263-12_263-11delinsTG (n.263-12_263-11delinsTG)
c.806-12_806-11delinsTG (n.806-12_806-11delinsTG)
c.32-12_32-11delinsTG (n.32-12_32-11delinsTG)
n.5469-12_5469-11delinsTG
n.5510-12_5510-11delinsTG
17g.43049206delCA919844202BRCA1c.5330-12del (n.5330-12del)
c.5333-12del (n.5333-12del)
c.5207-12del (n.5207-12del)
c.5327-12del (n.5327-12del)
c.5255-12del (n.5255-12del)
c.2021-12del (n.2021-12del)
c.1883-12del (n.1883-12del)
c.4445-12del (n.4445-12del)
c.5210-12del (n.5210-12del)
c.5399-12del (n.5399-12del)
c.5192-12del (n.5192-12del)
c.1895-12del (n.1895-12del)
n.1204del
c.5396-12del (n.5396-12del)
c.1720-12del
c.1907-12del (n.1907-12del)
c.*5116-12del (n.*5116-12del)
c.2021-1503del (n.2021-1503del)
c.263-12del (n.263-12del)
c.806-12del (n.806-12del)
c.32-12del (n.32-12del)
n.5469-12del
n.5510-12del
dbSNP
17g.43049206A=CA2260762813BRCA1c.5330-12T= (n.5330-12T=)
c.5333-12T= (n.5333-12T=)
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c.4445-12T= (n.4445-12T=)
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c.5399-12T= (n.5399-12T=)
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n.1204T=
c.5396-12T= (n.5396-12T=)
c.1720-12T=
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c.263-12T= (n.263-12T=)
c.806-12T= (n.806-12T=)
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n.5469-12T=
n.5510-12T=
17g.43049206A>CCA916080903BRCA1c.5330-12T>G (n.5330-12T>G)
c.5333-12T>G (n.5333-12T>G)
c.5207-12T>G (n.5207-12T>G)
c.5327-12T>G (n.5327-12T>G)
c.5255-12T>G (n.5255-12T>G)
c.2021-12T>G (n.2021-12T>G)
c.1883-12T>G (n.1883-12T>G)
c.4445-12T>G (n.4445-12T>G)
c.5210-12T>G (n.5210-12T>G)
c.5399-12T>G (n.5399-12T>G)
c.5192-12T>G (n.5192-12T>G)
c.1895-12T>G (n.1895-12T>G)
n.1204T>G
c.5396-12T>G (n.5396-12T>G)
c.1720-12T>G
c.1907-12T>G (n.1907-12T>G)
c.*5116-12T>G (n.*5116-12T>G)
c.2021-1503T>G (n.2021-1503T>G)
c.263-12T>G (n.263-12T>G)
c.806-12T>G (n.806-12T>G)
c.32-12T>G (n.32-12T>G)
n.5469-12T>G
n.5510-12T>G
ClinVar dbSNP
17g.43049206A>GCA772166831BRCA1c.5330-12T>C (n.5330-12T>C)
c.5333-12T>C (n.5333-12T>C)
c.5207-12T>C (n.5207-12T>C)
c.5327-12T>C (n.5327-12T>C)
c.5255-12T>C (n.5255-12T>C)
c.2021-12T>C (n.2021-12T>C)
c.1883-12T>C (n.1883-12T>C)
c.4445-12T>C (n.4445-12T>C)
c.5210-12T>C (n.5210-12T>C)
c.5399-12T>C (n.5399-12T>C)
c.5192-12T>C (n.5192-12T>C)
c.1895-12T>C (n.1895-12T>C)
n.1204T>C
c.5396-12T>C (n.5396-12T>C)
c.1720-12T>C
c.1907-12T>C (n.1907-12T>C)
c.*5116-12T>C (n.*5116-12T>C)
c.2021-1503T>C (n.2021-1503T>C)
c.263-12T>C (n.263-12T>C)
c.806-12T>C (n.806-12T>C)
c.32-12T>C (n.32-12T>C)
n.5469-12T>C
n.5510-12T>C
ClinVar dbSNP
17g.43049206A>TCA916080904BRCA1c.5330-12T>A (n.5330-12T>A)
c.5333-12T>A (n.5333-12T>A)
c.5207-12T>A (n.5207-12T>A)
c.5327-12T>A (n.5327-12T>A)
c.5255-12T>A (n.5255-12T>A)
c.2021-12T>A (n.2021-12T>A)
c.1883-12T>A (n.1883-12T>A)
c.4445-12T>A (n.4445-12T>A)
c.5210-12T>A (n.5210-12T>A)
c.5399-12T>A (n.5399-12T>A)
c.5192-12T>A (n.5192-12T>A)
c.1895-12T>A (n.1895-12T>A)
n.1204T>A
c.5396-12T>A (n.5396-12T>A)
c.1720-12T>A
c.1907-12T>A (n.1907-12T>A)
c.*5116-12T>A (n.*5116-12T>A)
c.2021-1503T>A (n.2021-1503T>A)
c.263-12T>A (n.263-12T>A)
c.806-12T>A (n.806-12T>A)
c.32-12T>A (n.32-12T>A)
n.5469-12T>A
n.5510-12T>A
ClinVar dbSNP
17g.43049207T>ACA916080907BRCA1c.5330-13A>T (n.5330-13A>T)
c.5333-13A>T (n.5333-13A>T)
c.5207-13A>T (n.5207-13A>T)
c.5327-13A>T (n.5327-13A>T)
c.5255-13A>T (n.5255-13A>T)
c.2021-13A>T (n.2021-13A>T)
c.1883-13A>T (n.1883-13A>T)
c.4445-13A>T (n.4445-13A>T)
c.5210-13A>T (n.5210-13A>T)
c.5399-13A>T (n.5399-13A>T)
c.5192-13A>T (n.5192-13A>T)
c.1895-13A>T (n.1895-13A>T)
n.1203A>T
c.5396-13A>T (n.5396-13A>T)
c.1720-13A>T
c.1907-13A>T (n.1907-13A>T)
c.*5116-13A>T (n.*5116-13A>T)
c.2021-1504A>T (n.2021-1504A>T)
c.263-13A>T (n.263-13A>T)
c.806-13A>T (n.806-13A>T)
c.32-13A>T (n.32-13A>T)
n.5469-13A>T
n.5510-13A>T
ClinVar dbSNP
17g.43049207T>CCA916080905BRCA1c.5330-13A>G (n.5330-13A>G)
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n.1203A>G
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c.1720-13A>G
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c.32-13A>G (n.32-13A>G)
n.5469-13A>G
n.5510-13A>G
ClinVar dbSNP
17g.43049207T>GCA916080906BRCA1c.5330-13A>C (n.5330-13A>C)
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n.1203A>C
c.5396-13A>C (n.5396-13A>C)
c.1720-13A>C
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n.5469-13A>C
n.5510-13A>C
ClinVar dbSNP
17g.43049207T=CA2260762814BRCA1c.5330-13A= (n.5330-13A=)
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n.1203A=
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n.5469-13A=
n.5510-13A=
17g.43049209delCA2733924829BRCA1c.5330-13del (n.5330-13del)
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n.1203del
c.5396-13del (n.5396-13del)
c.1720-13del
c.1907-13del (n.1907-13del)
c.*5116-13del (n.*5116-13del)
c.2021-1504del (n.2021-1504del)
c.263-13del (n.263-13del)
c.806-13del (n.806-13del)
c.32-13del (n.32-13del)
n.5469-13del
n.5510-13del
ClinVar dbSNP
17g.43049208T>CCA2733924844BRCA1c.5330-14A>G (n.5330-14A>G)
c.5333-14A>G (n.5333-14A>G)
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n.1202A>G
c.5396-14A>G (n.5396-14A>G)
c.1720-14A>G
c.1907-14A>G (n.1907-14A>G)
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c.2021-1505A>G (n.2021-1505A>G)
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n.5469-14A>G
n.5510-14A>G
dbSNP
17g.43049209T>ACA2733692461BRCA1c.5330-15A>T (n.5330-15A>T)
c.5333-15A>T (n.5333-15A>T)
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n.1201A>T
c.5396-15A>T (n.5396-15A>T)
c.1720-15A>T
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c.32-15A>T (n.32-15A>T)
n.5469-15A>T
n.5510-15A>T
dbSNP
17g.43049209T>CCA983867463BRCA1c.5330-15A>G (n.5330-15A>G)
c.5333-15A>G (n.5333-15A>G)
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n.1201A>G
c.5396-15A>G (n.5396-15A>G)
c.1720-15A>G
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c.32-15A>G (n.32-15A>G)
n.5469-15A>G
n.5510-15A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049209T=CA2260762815BRCA1c.5330-15A= (n.5330-15A=)
c.5333-15A= (n.5333-15A=)
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n.1201A=
c.5396-15A= (n.5396-15A=)
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n.5469-15A=
n.5510-15A=
17g.43049210A>GCA2733924846BRCA1c.5330-16T>C (n.5330-16T>C)
c.5333-16T>C (n.5333-16T>C)
c.5207-16T>C (n.5207-16T>C)
c.5327-16T>C (n.5327-16T>C)
c.5255-16T>C (n.5255-16T>C)
c.2021-16T>C (n.2021-16T>C)
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n.1200T>C
c.5396-16T>C (n.5396-16T>C)
c.1720-16T>C
c.1907-16T>C (n.1907-16T>C)
c.*5116-16T>C (n.*5116-16T>C)
c.2021-1507T>C (n.2021-1507T>C)
c.263-16T>C (n.263-16T>C)
c.806-16T>C (n.806-16T>C)
c.32-16T>C (n.32-16T>C)
n.5469-16T>C
n.5510-16T>C
dbSNP
17g.43049210A>TCA2733924847BRCA1c.5330-16T>A (n.5330-16T>A)
c.5333-16T>A (n.5333-16T>A)
c.5207-16T>A (n.5207-16T>A)
c.5327-16T>A (n.5327-16T>A)
c.5255-16T>A (n.5255-16T>A)
c.2021-16T>A (n.2021-16T>A)
c.1883-16T>A (n.1883-16T>A)
c.4445-16T>A (n.4445-16T>A)
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c.5399-16T>A (n.5399-16T>A)
c.5192-16T>A (n.5192-16T>A)
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n.1200T>A
c.5396-16T>A (n.5396-16T>A)
c.1720-16T>A
c.1907-16T>A (n.1907-16T>A)
c.*5116-16T>A (n.*5116-16T>A)
c.2021-1507T>A (n.2021-1507T>A)
c.263-16T>A (n.263-16T>A)
c.806-16T>A (n.806-16T>A)
c.32-16T>A (n.32-16T>A)
n.5469-16T>A
n.5510-16T>A
dbSNP
17g.43049210_43049211insCTCA2739265620BRCA1c.5330-17_5330-16insAG (n.5330-17_5330-16insAG)
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n.1199_1200insAG
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c.1720-17_1720-16insAG
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c.*5116-17_*5116-16insAG (n.*5116-17_*5116-16insAG)
c.2021-1508_2021-1507insAG (n.2021-1508_2021-1507insAG)
c.263-17_263-16insAG (n.263-17_263-16insAG)
c.806-17_806-16insAG (n.806-17_806-16insAG)
c.32-17_32-16insAG (n.32-17_32-16insAG)
n.5469-17_5469-16insAG
n.5510-17_5510-16insAG
ClinVar
17g.43049211G>ACA2580093963BRCA1c.5330-17C>T (n.5330-17C>T)
c.5333-17C>T (n.5333-17C>T)
c.5207-17C>T (n.5207-17C>T)
c.5327-17C>T (n.5327-17C>T)
c.5255-17C>T (n.5255-17C>T)
c.2021-17C>T (n.2021-17C>T)
c.1883-17C>T (n.1883-17C>T)
c.4445-17C>T (n.4445-17C>T)
c.5210-17C>T (n.5210-17C>T)
c.5399-17C>T (n.5399-17C>T)
c.5192-17C>T (n.5192-17C>T)
c.1895-17C>T (n.1895-17C>T)
n.1199C>T
c.5396-17C>T (n.5396-17C>T)
c.1720-17C>T
c.1907-17C>T (n.1907-17C>T)
c.*5116-17C>T (n.*5116-17C>T)
c.2021-1508C>T (n.2021-1508C>T)
c.263-17C>T (n.263-17C>T)
c.806-17C>T (n.806-17C>T)
c.32-17C>T (n.32-17C>T)
n.5469-17C>T
n.5510-17C>T
ClinVar dbSNP
17g.43049211G>CCA983867464BRCA1c.5330-17C>G (n.5330-17C>G)
c.5333-17C>G (n.5333-17C>G)
c.5207-17C>G (n.5207-17C>G)
c.5327-17C>G (n.5327-17C>G)
c.5255-17C>G (n.5255-17C>G)
c.2021-17C>G (n.2021-17C>G)
c.1883-17C>G (n.1883-17C>G)
c.4445-17C>G (n.4445-17C>G)
c.5210-17C>G (n.5210-17C>G)
c.5399-17C>G (n.5399-17C>G)
c.5192-17C>G (n.5192-17C>G)
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n.1199C>G
c.5396-17C>G (n.5396-17C>G)
c.1720-17C>G
c.1907-17C>G (n.1907-17C>G)
c.*5116-17C>G (n.*5116-17C>G)
c.2021-1508C>G (n.2021-1508C>G)
c.263-17C>G (n.263-17C>G)
c.806-17C>G (n.806-17C>G)
c.32-17C>G (n.32-17C>G)
n.5469-17C>G
n.5510-17C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049211G=CA2260762816BRCA1c.5330-17C= (n.5330-17C=)
c.5333-17C= (n.5333-17C=)
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n.5469-17C>A
n.5510-17C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17g.43049212A>CCA658684045BRCA1c.5330-18T>G (n.5330-18T>G)
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n.5469-18T>G
n.5510-18T>G
ClinVar dbSNP
17g.43049212A>TCA2573154043BRCA1c.5330-18T>A (n.5330-18T>A)
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n.5469-18T>A
n.5510-18T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049213T>ACA2733924852BRCA1c.5330-19A>T (n.5330-19A>T)
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n.5469-19A>T
n.5510-19A>T
ClinVar dbSNP
17g.43049213T>CCA2638060709BRCA1c.5330-19A>G (n.5330-19A>G)
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n.5469-19A>G
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gnomAD v4
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n.5510-19A=
17g.43049214G>ACA2733924859BRCA1c.5330-20C>T (n.5330-20C>T)
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n.5469-20C>T
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ClinVar dbSNP
17g.43049214G>CCA2733924887BRCA1c.5330-20C>G (n.5330-20C>G)
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n.1196C>G
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n.5510-20C>G
dbSNP
17g.43049219_43049220insATCACTGCAGTAAAACA919844204BRCA1c.5330-20_5330-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.5330-20_5330-19insTGCAGTGATTTTTAC)
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n.1196_1197insTGCAGTGATTTTTAC
c.5396-20_5396-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.5396-20_5396-19insTGCAGTGATTTTTAC)
c.1720-20_1720-19insTGCAGTGATTTTTAC
c.1907-20_1907-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.1907-20_1907-19insTGCAGTGATTTTTAC)
c.*5116-20_*5116-19insTGCAGTGATTTTTAC (n.*5116-20_*5116-19insTGCAGTGATTTTTAC)
c.2021-1511_2021-1510insTGCAGTGATTTTTAC (n.2021-1511_2021-1510insTGCAGTGATTTTTAC)
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n.5469-20_5469-19insTGCAGTGATTTTTAC
n.5510-20_5510-19insTGCAGTGATTTTTAC
dbSNP
17g.43049215T>GCA2740090952BRCA1c.5330-21A>C (n.5330-21A>C)
c.5333-21A>C (n.5333-21A>C)
c.5207-21A>C (n.5207-21A>C)
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n.1195A>C
c.5396-21A>C (n.5396-21A>C)
c.1720-21A>C
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c.2021-1512A>C (n.2021-1512A>C)
c.263-21A>C (n.263-21A>C)
c.806-21A>C (n.806-21A>C)
c.32-21A>C (n.32-21A>C)
n.5469-21A>C
n.5510-21A>C
ClinVar
17g.43049215_43049230delinsTAAAATCACTGCAGTACA2260762819BRCA1c.5330-36_5330-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.5330-36_5330-21delinsTACTGCAGTGATTTTA)
c.5333-36_5333-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.5333-36_5333-21delinsTACTGCAGTGATTTTA)
c.5207-36_5207-21delinsTACTGCAGTGATTTTA (n.5207-36_5207-21delinsTACTGCAGTGATTTTA)
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n.5510-36T>C
gnomAD v4
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n.5469-37T>G
n.5510-37T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.5469-38A>T
n.5510-38A>T
dbSNP
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n.5469-39G>T
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n.5469-39G>C
n.5510-39G>C
dbSNP
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n.5469-39G>A
n.5510-39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.1176A>C
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n.5469-40A>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
17g.43049238T>ACA914177716BRCA1c.5330-44A>T (n.5330-44A>T)
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n.5510-44A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1167T>C
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n.5469-49T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5469-64G>A
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dbSNP
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dbSNP
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n.5469-65G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.5469-70T>A
n.5510-70T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.5469-71G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.5469-71G>C
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dbSNP
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n.5469-71G>A
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dbSNP
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n.5510-72_5510-71del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1144A>T
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n.5469-72A>T
n.5510-72A>T
dbSNP
17g.43049267C>ACA2260762854BRCA1c.5330-73G>T (n.5330-73G>T)
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n.5469-73G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.5469-73G>C
n.5510-73G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1143G>A
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n.5469-73G>A
n.5510-73G>A
gnomAD v4
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n.1141G>C
c.5396-75G>C (n.5396-75G>C)
c.1720-75G>C
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n.5469-75G>C
n.5510-75G>C
dbSNP
17g.43049270C=CA2260762855BRCA1c.5330-76G= (n.5330-76G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5469-93dup
n.5510-93dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
17g.43049290G>TCA2638060743BRCA1c.5330-96C>A (n.5330-96C>A)
c.5333-96C>A (n.5333-96C>A)
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Number of alleles fetched