Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1907-198_1962delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
c.*5116-198_*5171delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
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c.263-198_318delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
c.806-198_861delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
c.32-198_87delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
n.5469-198_5524delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
n.5510-198_5565delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
17g.43049140_43049392delCA10602572BRCA1c.5330-198_5384del
c.5333-198_5387del
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c.5327-198_5381del
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c.2021-198_2075del
c.1883-198_1937del
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c.5210-198_5264del
c.5399-198_5453del
c.5192-198_5246del
c.1895-198_1949del
n.1018_1270del
c.5396-198_5450del
c.1720-198_1774del
c.1907-198_1961del
c.*5116-198_*5170del
c.2020+1671_2021-1437del (n.2020+1671_2021-1437del)
c.263-198_317del
c.806-198_860del
c.32-198_86del
n.5469-198_5523del
n.5510-198_5564del
 ClinVar dbSNP
17g.43049188A=CA2260762791BRCA1c.5336T= (p.Leu1779=)
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n.5475T=
n.5516T=
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n.1222T>G
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c.2021-1485T>G (n.2021-1485T>G)
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c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.5475T>G
n.5516T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049188A>GCA003508BRCA1c.5336T>C (p.Leu1779Pro)
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n.1222T>C
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c.1726T>C
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c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.5475T>C
n.5516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049188A>TCA10590784BRCA1c.5336T>A (p.Leu1779Gln)
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n.1222T>A
c.5402T>A (p.Leu1801Gln)
c.1726T>A
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c.*5122T>A (n.*5122T>A)
c.2021-1485T>A (n.2021-1485T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.5475T>A
n.5516T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049188_43049189delinsAGCA2260762792BRCA1c.5335_5336delinsCT (p.Leu1779=)
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n.1221_1222delinsCT
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c.1912_1913delinsCT (p.Leu638=)
c.*5121_*5122delinsCT (n.*5121_*5122delinsCT)
c.2021-1486_2021-1485delinsCT (n.2021-1486_2021-1485delinsCT)
c.268_269delinsCT (p.Leu90=)
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n.5474_5475delinsCT
n.5515_5516delinsCT
17g.43049189delCA10586600BRCA1c.5335del (p.Leu1779TrpfsTer13)
c.5338del (p.Leu1780TrpfsTer13)
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n.1221del
c.5401del (p.Leu1801TrpfsTer13)
c.1725del
c.1912del (p.Leu638TrpfsTer13)
c.*5121del (n.*5121del)
c.2021-1486del (n.2021-1486del)
c.268del (p.Leu90TrpfsTer13)
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c.37del (p.Leu13TrpfsTer13)
n.5474del
n.5515del
 ClinVar dbSNP
17g.43049189G>ACA500143318BRCA1c.5335C>T (p.Leu1779=)
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c.5260C>T (p.Leu1754=)
c.2026C>T (p.Leu676=)
c.1888C>T (p.Leu630=)
c.4450C>T (p.Leu1484=)
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c.5404C>T (p.Leu1802=)
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c.1900C>T (p.Leu634=)
n.1221C>T
c.5401C>T (p.Leu1801=)
c.1725C>T
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.*5121C>T (n.*5121C>T)
c.2021-1486C>T (n.2021-1486C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
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c.37C>T (p.Leu13=)
n.5474C>T
n.5515C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049189G>CCA10590785BRCA1c.5335C>G (p.Leu1779Val)
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n.5474C>G
n.5515C>G
 ClinVar dbSNP
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n.5515C=
17g.43049189G>TCA10590786BRCA1c.5335C>A (p.Leu1779Met)
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c.5197C>A (p.Leu1733Met)
c.1900C>A (p.Leu634Met)
n.1221C>A
c.5401C>A (p.Leu1801Met)
c.1725C>A
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.*5121C>A (n.*5121C>A)
c.2021-1486C>A (n.2021-1486C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
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n.5474C>A
n.5515C>A
17g.43049190T>ACA10590787BRCA1c.5334A>T (p.Gln1778His)
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n.5473A>T
n.5514A>T
 ClinVar dbSNP
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c.5331A>G (p.Gln1777=)
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c.267A>G (p.Gln89=)
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c.36A>G (p.Gln12=)
n.5473A>G
n.5514A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049190T>GCA10590788BRCA1c.5334A>C (p.Gln1778His)
c.5337A>C (p.Gln1779His)
c.5211A>C (p.Gln1737His)
c.5331A>C (p.Gln1777His)
c.5259A>C (p.Gln1753His)
c.2025A>C (p.Gln675His)
c.1887A>C (p.Gln629His)
c.4449A>C (p.Gln1483His)
c.5214A>C (p.Gln1738His)
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n.5473A>C
n.5514A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049190T=CA2260762794BRCA1c.5334A= (p.Gln1778=)
c.5337A= (p.Gln1779=)
c.5211A= (p.Gln1737=)
c.5331A= (p.Gln1777=)
c.5259A= (p.Gln1753=)
c.2025A= (p.Gln675=)
c.1887A= (p.Gln629=)
c.4449A= (p.Gln1483=)
c.5214A= (p.Gln1738=)
c.5403A= (p.Gln1801=)
c.5196A= (p.Gln1732=)
c.1899A= (p.Gln633=)
n.1220A=
c.5400A= (p.Gln1800=)
c.1724A=
c.1911A= (p.Gln637=)
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c.2021-1487A= (n.2021-1487A=)
c.267A= (p.Gln89=)
c.810A= (p.Gln270=)
c.36A= (p.Gln12=)
n.5473A=
n.5514A=
17g.43049191T>ACA10590789BRCA1c.5333A>T (p.Gln1778Leu)
c.5336A>T (p.Gln1779Leu)
c.5210A>T (p.Gln1737Leu)
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c.5258A>T (p.Gln1753Leu)
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n.5472A>T
n.5513A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049191T>CCA10590790BRCA1c.5333A>G (p.Gln1778Arg)
c.5336A>G (p.Gln1779Arg)
c.5210A>G (p.Gln1737Arg)
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c.266A>G (p.Gln89Arg)
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c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.5472A>G
n.5513A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049191T>GCA10590791BRCA1c.5333A>C (p.Gln1778Pro)
c.5336A>C (p.Gln1779Pro)
c.5210A>C (p.Gln1737Pro)
c.5330A>C (p.Gln1777Pro)
c.5258A>C (p.Gln1753Pro)
c.2024A>C (p.Gln675Pro)
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
c.4448A>C (p.Gln1483Pro)
c.5213A>C (p.Gln1738Pro)
c.5402A>C (p.Gln1801Pro)
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n.1219A>C
c.5399A>C (p.Gln1800Pro)
c.1723A>C
c.1910A>C (p.Gln637Pro)
c.*5119A>C (n.*5119A>C)
c.2021-1488A>C (n.2021-1488A>C)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.5472A>C
n.5513A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049191T=CA2260762796BRCA1c.5333A= (p.Gln1778=)
c.5336A= (p.Gln1779=)
c.5210A= (p.Gln1737=)
c.5330A= (p.Gln1777=)
c.5258A= (p.Gln1753=)
c.2024A= (p.Gln675=)
c.1886A= (p.Gln629=)
c.4448A= (p.Gln1483=)
c.5213A= (p.Gln1738=)
c.5402A= (p.Gln1801=)
c.5195A= (p.Gln1732=)
c.1898A= (p.Gln633=)
n.1219A=
c.5399A= (p.Gln1800=)
c.1723A=
c.1910A= (p.Gln637=)
c.*5119A= (n.*5119A=)
c.2021-1488A= (n.2021-1488A=)
c.266A= (p.Gln89=)
c.809A= (p.Gln270=)
c.35A= (p.Gln12=)
n.5472A=
n.5513A=
17g.43049191_43049192delinsTGCA2260762795BRCA1c.5332_5333delinsCA (p.Gln1778=)
c.5335_5336delinsCA (p.Gln1779=)
c.5209_5210delinsCA (p.Gln1737=)
c.5329_5330delinsCA (p.Gln1777=)
c.5257_5258delinsCA (p.Gln1753=)
c.2023_2024delinsCA (p.Gln675=)
c.1885_1886delinsCA (p.Gln629=)
c.4447_4448delinsCA (p.Gln1483=)
c.5212_5213delinsCA (p.Gln1738=)
c.5401_5402delinsCA (p.Gln1801=)
c.5194_5195delinsCA (p.Gln1732=)
c.1897_1898delinsCA (p.Gln633=)
n.1218_1219delinsCA
c.5398_5399delinsCA (p.Gln1800=)
c.1722_1723delinsCA
c.1909_1910delinsCA (p.Gln637=)
c.*5118_*5119delinsCA (n.*5118_*5119delinsCA)
c.2021-1489_2021-1488delinsCA (n.2021-1489_2021-1488delinsCA)
c.265_266delinsCA (p.Gln89=)
c.808_809delinsCA (p.Gln270=)
c.34_35delinsCA (p.Gln12=)
n.5471_5472delinsCA
n.5512_5513delinsCA
17g.43049192delCA003507BRCA1c.5332del (p.Gln1778AsnfsTer14)
c.5335del (p.Gln1779AsnfsTer14)
c.5209del (p.Gln1737AsnfsTer14)
c.5329del (p.Gln1777AsnfsTer14)
c.5257del (p.Gln1753AsnfsTer14)
c.2023del (p.Gln675AsnfsTer14)
c.1885del (p.Gln629AsnfsTer14)
c.4447del (p.Gln1483AsnfsTer14)
c.5212del (p.Gln1738AsnfsTer14)
c.5401del (p.Gln1801AsnfsTer14)
c.5194del (p.Gln1732AsnfsTer14)
c.1897del (p.Gln633AsnfsTer14)
n.1218del
c.5398del (p.Gln1800AsnfsTer14)
c.1722del
c.1909del (p.Gln637AsnfsTer14)
c.*5118del (n.*5118del)
c.2021-1489del (n.2021-1489del)
c.265del (p.Gln89AsnfsTer14)
c.808del (p.Gln270AsnfsTer14)
c.34del (p.Gln12AsnfsTer14)
n.5471del
n.5512del
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.43049192G>ACA003506BRCA1c.5332C>T (p.Gln1778Ter)
c.5335C>T (p.Gln1779Ter)
c.5209C>T (p.Gln1737Ter)
c.5329C>T (p.Gln1777Ter)
c.5257C>T (p.Gln1753Ter)
c.2023C>T (p.Gln675Ter)
c.1885C>T (p.Gln629Ter)
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n.1218C>T
c.5398C>T (p.Gln1800Ter)
c.1722C>T
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
c.*5118C>T (n.*5118C>T)
c.2021-1489C>T (n.2021-1489C>T)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.5471C>T
n.5512C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049192G>CCA10590792BRCA1c.5332C>G (p.Gln1778Glu)
c.5335C>G (p.Gln1779Glu)
c.5209C>G (p.Gln1737Glu)
c.5329C>G (p.Gln1777Glu)
c.5257C>G (p.Gln1753Glu)
c.2023C>G (p.Gln675Glu)
c.1885C>G (p.Gln629Glu)
c.4447C>G (p.Gln1483Glu)
c.5212C>G (p.Gln1738Glu)
c.5401C>G (p.Gln1801Glu)
c.5194C>G (p.Gln1732Glu)
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
n.1218C>G
c.5398C>G (p.Gln1800Glu)
c.1722C>G
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
c.*5118C>G (n.*5118C>G)
c.2021-1489C>G (n.2021-1489C>G)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.5471C>G
n.5512C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049192G=CA2260762797BRCA1c.5332C= (p.Gln1778=)
c.5335C= (p.Gln1779=)
c.5209C= (p.Gln1737=)
c.5329C= (p.Gln1777=)
c.5257C= (p.Gln1753=)
c.2023C= (p.Gln675=)
c.1885C= (p.Gln629=)
c.4447C= (p.Gln1483=)
c.5212C= (p.Gln1738=)
c.5401C= (p.Gln1801=)
c.5194C= (p.Gln1732=)
c.1897C= (p.Gln633=)
n.1218C=
c.5398C= (p.Gln1800=)
c.1722C=
c.1909C= (p.Gln637=)
c.*5118C= (n.*5118C=)
c.2021-1489C= (n.2021-1489C=)
c.265C= (p.Gln89=)
c.808C= (p.Gln270=)
c.34C= (p.Gln12=)
n.5471C=
n.5512C=
17g.43049192G>TCA10590793BRCA1c.5332C>A (p.Gln1778Lys)
c.5335C>A (p.Gln1779Lys)
c.5209C>A (p.Gln1737Lys)
c.5329C>A (p.Gln1777Lys)
c.5257C>A (p.Gln1753Lys)
c.2023C>A (p.Gln675Lys)
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
c.4447C>A (p.Gln1483Lys)
c.5212C>A (p.Gln1738Lys)
c.5401C>A (p.Gln1801Lys)
c.5194C>A (p.Gln1732Lys)
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
n.1218C>A
c.5398C>A (p.Gln1800Lys)
c.1722C>A
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
c.*5118C>A (n.*5118C>A)
c.2021-1489C>A (n.2021-1489C>A)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.5471C>A
n.5512C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049193A=CA2260762798BRCA1c.5331T= (p.Asp1777=)
c.5334T= (p.Asp1778=)
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c.5328T= (p.Asp1776=)
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c.264T= (p.Asp88=)
c.807T= (p.Asp269=)
c.33T= (p.Tyr11=)
n.5470T=
n.5511T=
17g.43049193A>CCA10590794BRCA1c.5331T>G (p.Asp1777Glu)
c.5334T>G (p.Asp1778Glu)
c.5208T>G (p.Asp1736Glu)
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n.1217T>G
c.5397T>G (p.Asp1799Glu)
c.1721T>G
c.1908T>G (p.Asp636Glu)
c.*5117T>G (n.*5117T>G)
c.2021-1490T>G (n.2021-1490T>G)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.33T>G (p.Tyr11Ter)
n.5470T>G
n.5511T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049193A>GCA003504BRCA1c.5331T>C (p.Asp1777=)
c.5334T>C (p.Asp1778=)
c.5208T>C (p.Asp1736=)
c.5328T>C (p.Asp1776=)
c.5256T>C (p.Asp1752=)
c.2022T>C (p.Asp674=)
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c.5211T>C (p.Asp1737=)
c.5400T>C (p.Asp1800=)
c.5193T>C (p.Asp1731=)
c.1896T>C (p.Asp632=)
n.1217T>C
c.5397T>C (p.Asp1799=)
c.1721T>C
c.1908T>C (p.Asp636=)
c.*5117T>C (n.*5117T>C)
c.2021-1490T>C (n.2021-1490T>C)
c.264T>C (p.Asp88=)
c.807T>C (p.Asp269=)
c.33T>C (p.Tyr11=)
n.5470T>C
n.5511T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049193A>TCA10590796BRCA1c.5331T>A (p.Asp1777Glu)
c.5334T>A (p.Asp1778Glu)
c.5208T>A (p.Asp1736Glu)
c.5328T>A (p.Asp1776Glu)
c.5256T>A (p.Asp1752Glu)
c.2022T>A (p.Asp674Glu)
c.1884T>A (p.Asp628Glu)
c.4446T>A (p.Asp1482Glu)
c.5211T>A (p.Asp1737Glu)
c.5400T>A (p.Asp1800Glu)
c.5193T>A (p.Asp1731Glu)
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n.1217T>A
c.5397T>A (p.Asp1799Glu)
c.1721T>A
c.1908T>A (p.Asp636Glu)
c.*5117T>A (n.*5117T>A)
c.2021-1490T>A (n.2021-1490T>A)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.33T>A (p.Tyr11Ter)
n.5470T>A
n.5511T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049194T>ACA10590798BRCA1c.5330A>T (p.Asp1777Val)
c.5333A>T (p.Asp1778Val)
c.5207A>T (p.Asp1736Val)
c.5327A>T (p.Asp1776Val)
c.5255A>T (p.Asp1752Val)
c.2021A>T (p.Asp674Val)
c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.4445A>T (p.Asp1482Val)
c.5210A>T (p.Asp1737Val)
c.5399A>T (p.Asp1800Val)
c.5192A>T (p.Asp1731Val)
c.1895A>T (p.Asp632Val)
n.1216A>T
c.5396A>T (p.Asp1799Val)
c.1720A>T
c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.*5116A>T (n.*5116A>T)
c.2021-1491A>T (n.2021-1491A>T)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.5469A>T
n.5510A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049194T>CCA003503BRCA1c.5330A>G (p.Asp1777Gly)
c.5333A>G (p.Asp1778Gly)
c.5207A>G (p.Asp1736Gly)
c.5327A>G (p.Asp1776Gly)
c.5255A>G (p.Asp1752Gly)
c.2021A>G (p.Asp674Gly)
c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.4445A>G (p.Asp1482Gly)
c.5210A>G (p.Asp1737Gly)
c.5399A>G (p.Asp1800Gly)
c.5192A>G (p.Asp1731Gly)
c.1895A>G (p.Asp632Gly)
n.1216A>G
c.5396A>G (p.Asp1799Gly)
c.1720A>G
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.*5116A>G (n.*5116A>G)
c.2021-1491A>G (n.2021-1491A>G)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.5469A>G
n.5510A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049194T>GCA10590800BRCA1c.5330A>C (p.Asp1777Ala)
c.5333A>C (p.Asp1778Ala)
c.5207A>C (p.Asp1736Ala)
c.5327A>C (p.Asp1776Ala)
c.5255A>C (p.Asp1752Ala)
c.2021A>C (p.Asp674Ala)
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.4445A>C (p.Asp1482Ala)
c.5210A>C (p.Asp1737Ala)
c.5399A>C (p.Asp1800Ala)
c.5192A>C (p.Asp1731Ala)
c.1895A>C (p.Asp632Ala)
n.1216A>C
c.5396A>C (p.Asp1799Ala)
c.1720A>C
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.*5116A>C (n.*5116A>C)
c.2021-1491A>C (n.2021-1491A>C)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.5469A>C
n.5510A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049194T=CA2260762799BRCA1c.5330A= (p.Asp1777=)
c.5333A= (p.Asp1778=)
c.5207A= (p.Asp1736=)
c.5327A= (p.Asp1776=)
c.5255A= (p.Asp1752=)
c.2021A= (p.Asp674=)
c.1883A= (p.Asp628=)
c.4445A= (p.Asp1482=)
c.5210A= (p.Asp1737=)
c.5399A= (p.Asp1800=)
c.5192A= (p.Asp1731=)
c.1895A= (p.Asp632=)
n.1216A=
c.5396A= (p.Asp1799=)
c.1720A=
c.1907A= (p.Asp636=)
c.*5116A= (n.*5116A=)
c.2021-1491A= (n.2021-1491A=)
c.263A= (p.Asp88=)
c.806A= (p.Asp269=)
c.32A= (p.Tyr11=)
n.5469A=
n.5510A=
17g.43049195C>ACA10590802BRCA1c.5330-1G>T (n.5330-1G>T)
c.5333-1G>T (n.5333-1G>T)
c.5207-1G>T (n.5207-1G>T)
c.5327-1G>T (n.5327-1G>T)
c.5255-1G>T (n.5255-1G>T)
c.2021-1G>T (n.2021-1G>T)
c.1883-1G>T (n.1883-1G>T)
c.4445-1G>T (n.4445-1G>T)
c.5210-1G>T (n.5210-1G>T)
c.5399-1G>T (n.5399-1G>T)
c.5192-1G>T (n.5192-1G>T)
c.1895-1G>T (n.1895-1G>T)
n.1215G>T
c.5396-1G>T (n.5396-1G>T)
c.1720-1G>T
c.1907-1G>T (n.1907-1G>T)
c.*5116-1G>T (n.*5116-1G>T)
c.2021-1492G>T (n.2021-1492G>T)
c.263-1G>T (n.263-1G>T)
c.806-1G>T (n.806-1G>T)
c.32-1G>T (n.32-1G>T)
n.5469-1G>T
n.5510-1G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43049195C=CA2260762800BRCA1c.5330-1G= (n.5330-1G=)
c.5333-1G= (n.5333-1G=)
c.5207-1G= (n.5207-1G=)
c.5327-1G= (n.5327-1G=)
c.5255-1G= (n.5255-1G=)
c.2021-1G= (n.2021-1G=)
c.1883-1G= (n.1883-1G=)
c.4445-1G= (n.4445-1G=)
c.5210-1G= (n.5210-1G=)
c.5399-1G= (n.5399-1G=)
c.5192-1G= (n.5192-1G=)
c.1895-1G= (n.1895-1G=)
n.1215G=
c.5396-1G= (n.5396-1G=)
c.1720-1G=
c.1907-1G= (n.1907-1G=)
c.*5116-1G= (n.*5116-1G=)
c.2021-1492G= (n.2021-1492G=)
c.263-1G= (n.263-1G=)
c.806-1G= (n.806-1G=)
c.32-1G= (n.32-1G=)
n.5469-1G=
n.5510-1G=
17g.43049195C>GCA003496BRCA1c.5330-1G>C (n.5330-1G>C)
c.5333-1G>C (n.5333-1G>C)
c.5207-1G>C (n.5207-1G>C)
c.5327-1G>C (n.5327-1G>C)
c.5255-1G>C (n.5255-1G>C)
c.2021-1G>C (n.2021-1G>C)
c.1883-1G>C (n.1883-1G>C)
c.4445-1G>C (n.4445-1G>C)
c.5210-1G>C (n.5210-1G>C)
c.5399-1G>C (n.5399-1G>C)
c.5192-1G>C (n.5192-1G>C)
c.1895-1G>C (n.1895-1G>C)
n.1215G>C
c.5396-1G>C (n.5396-1G>C)
c.1720-1G>C
c.1907-1G>C (n.1907-1G>C)
c.*5116-1G>C (n.*5116-1G>C)
c.2021-1492G>C (n.2021-1492G>C)
c.263-1G>C (n.263-1G>C)
c.806-1G>C (n.806-1G>C)
c.32-1G>C (n.32-1G>C)
n.5469-1G>C
n.5510-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049195C>TCA003494BRCA1c.5330-1G>A (n.5330-1G>A)
c.5333-1G>A (n.5333-1G>A)
c.5207-1G>A (n.5207-1G>A)
c.5327-1G>A (n.5327-1G>A)
c.5255-1G>A (n.5255-1G>A)
c.2021-1G>A (n.2021-1G>A)
c.1883-1G>A (n.1883-1G>A)
c.4445-1G>A (n.4445-1G>A)
c.5210-1G>A (n.5210-1G>A)
c.5399-1G>A (n.5399-1G>A)
c.5192-1G>A (n.5192-1G>A)
c.1895-1G>A (n.1895-1G>A)
n.1215G>A
c.5396-1G>A (n.5396-1G>A)
c.1720-1G>A
c.1907-1G>A (n.1907-1G>A)
c.*5116-1G>A (n.*5116-1G>A)
c.2021-1492G>A (n.2021-1492G>A)
c.263-1G>A (n.263-1G>A)
c.806-1G>A (n.806-1G>A)
c.32-1G>A (n.32-1G>A)
n.5469-1G>A
n.5510-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049195_43049198delinsCTAACA2260762801BRCA1c.5330-4_5330-1delinsTTAG (n.5330-4_5330-1delinsTTAG)
c.5333-4_5333-1delinsTTAG (n.5333-4_5333-1delinsTTAG)
c.5207-4_5207-1delinsTTAG (n.5207-4_5207-1delinsTTAG)
c.5327-4_5327-1delinsTTAG (n.5327-4_5327-1delinsTTAG)
c.5255-4_5255-1delinsTTAG (n.5255-4_5255-1delinsTTAG)
c.2021-4_2021-1delinsTTAG (n.2021-4_2021-1delinsTTAG)
c.1883-4_1883-1delinsTTAG (n.1883-4_1883-1delinsTTAG)
c.4445-4_4445-1delinsTTAG (n.4445-4_4445-1delinsTTAG)
c.5210-4_5210-1delinsTTAG (n.5210-4_5210-1delinsTTAG)
c.5399-4_5399-1delinsTTAG (n.5399-4_5399-1delinsTTAG)
c.5192-4_5192-1delinsTTAG (n.5192-4_5192-1delinsTTAG)
c.1895-4_1895-1delinsTTAG (n.1895-4_1895-1delinsTTAG)
n.1212_1215delinsTTAG
c.5396-4_5396-1delinsTTAG (n.5396-4_5396-1delinsTTAG)
c.1720-4_1720-1delinsTTAG
c.1907-4_1907-1delinsTTAG (n.1907-4_1907-1delinsTTAG)
c.*5116-4_*5116-1delinsTTAG (n.*5116-4_*5116-1delinsTTAG)
c.2021-1495_2021-1492delinsTTAG (n.2021-1495_2021-1492delinsTTAG)
c.263-4_263-1delinsTTAG (n.263-4_263-1delinsTTAG)
c.806-4_806-1delinsTTAG (n.806-4_806-1delinsTTAG)
c.32-4_32-1delinsTTAG (n.32-4_32-1delinsTTAG)
n.5469-4_5469-1delinsTTAG
n.5510-4_5510-1delinsTTAG
17g.43049196T>ACA003498BRCA1c.5330-2A>T (n.5330-2A>T)
c.5333-2A>T (n.5333-2A>T)
c.5207-2A>T (n.5207-2A>T)
c.5327-2A>T (n.5327-2A>T)
c.5255-2A>T (n.5255-2A>T)
c.2021-2A>T (n.2021-2A>T)
c.1883-2A>T (n.1883-2A>T)
c.4445-2A>T (n.4445-2A>T)
c.5210-2A>T (n.5210-2A>T)
c.5399-2A>T (n.5399-2A>T)
c.5192-2A>T (n.5192-2A>T)
c.1895-2A>T (n.1895-2A>T)
n.1214A>T
c.5396-2A>T (n.5396-2A>T)
c.1720-2A>T
c.1907-2A>T (n.1907-2A>T)
c.*5116-2A>T (n.*5116-2A>T)
c.2021-1493A>T (n.2021-1493A>T)
c.263-2A>T (n.263-2A>T)
c.806-2A>T (n.806-2A>T)
c.32-2A>T (n.32-2A>T)
n.5469-2A>T
n.5510-2A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049196T>CCA10590803BRCA1c.5330-2A>G (n.5330-2A>G)
c.5333-2A>G (n.5333-2A>G)
c.5207-2A>G (n.5207-2A>G)
c.5327-2A>G (n.5327-2A>G)
c.5255-2A>G (n.5255-2A>G)
c.2021-2A>G (n.2021-2A>G)
c.1883-2A>G (n.1883-2A>G)
c.4445-2A>G (n.4445-2A>G)
c.5210-2A>G (n.5210-2A>G)
c.5399-2A>G (n.5399-2A>G)
c.5192-2A>G (n.5192-2A>G)
c.1895-2A>G (n.1895-2A>G)
n.1214A>G
c.5396-2A>G (n.5396-2A>G)
c.1720-2A>G
c.1907-2A>G (n.1907-2A>G)
c.*5116-2A>G (n.*5116-2A>G)
c.2021-1493A>G (n.2021-1493A>G)
c.263-2A>G (n.263-2A>G)
c.806-2A>G (n.806-2A>G)
c.32-2A>G (n.32-2A>G)
n.5469-2A>G
n.5510-2A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43049196T>GCA003497BRCA1c.5330-2A>C (n.5330-2A>C)
c.5333-2A>C (n.5333-2A>C)
c.5207-2A>C (n.5207-2A>C)
c.5327-2A>C (n.5327-2A>C)
c.5255-2A>C (n.5255-2A>C)
c.2021-2A>C (n.2021-2A>C)
c.1883-2A>C (n.1883-2A>C)
c.4445-2A>C (n.4445-2A>C)
c.5210-2A>C (n.5210-2A>C)
c.5399-2A>C (n.5399-2A>C)
c.5192-2A>C (n.5192-2A>C)
c.1895-2A>C (n.1895-2A>C)
n.1214A>C
c.5396-2A>C (n.5396-2A>C)
c.1720-2A>C
c.1907-2A>C (n.1907-2A>C)
c.*5116-2A>C (n.*5116-2A>C)
c.2021-1493A>C (n.2021-1493A>C)
c.263-2A>C (n.263-2A>C)
c.806-2A>C (n.806-2A>C)
c.32-2A>C (n.32-2A>C)
n.5469-2A>C
n.5510-2A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049196T=CA2260762802BRCA1c.5330-2A= (n.5330-2A=)
c.5333-2A= (n.5333-2A=)
c.5207-2A= (n.5207-2A=)
c.5327-2A= (n.5327-2A=)
c.5255-2A= (n.5255-2A=)
c.2021-2A= (n.2021-2A=)
c.1883-2A= (n.1883-2A=)
c.4445-2A= (n.4445-2A=)
c.5210-2A= (n.5210-2A=)
c.5399-2A= (n.5399-2A=)
c.5192-2A= (n.5192-2A=)
c.1895-2A= (n.1895-2A=)
n.1214A=
c.5396-2A= (n.5396-2A=)
c.1720-2A=
c.1907-2A= (n.1907-2A=)
c.*5116-2A= (n.*5116-2A=)
c.2021-1493A= (n.2021-1493A=)
c.263-2A= (n.263-2A=)
c.806-2A= (n.806-2A=)
c.32-2A= (n.32-2A=)
n.5469-2A=
n.5510-2A=
17g.43049196_43049198delCA003500BRCA1c.5330-4_5330-2del (n.5330-4_5330-2del)
c.5333-4_5333-2del (n.5333-4_5333-2del)
c.5207-4_5207-2del (n.5207-4_5207-2del)
c.5327-4_5327-2del (n.5327-4_5327-2del)
c.5255-4_5255-2del (n.5255-4_5255-2del)
c.2021-4_2021-2del (n.2021-4_2021-2del)
c.1883-4_1883-2del (n.1883-4_1883-2del)
c.4445-4_4445-2del (n.4445-4_4445-2del)
c.5210-4_5210-2del (n.5210-4_5210-2del)
c.5399-4_5399-2del (n.5399-4_5399-2del)
c.5192-4_5192-2del (n.5192-4_5192-2del)
c.1895-4_1895-2del (n.1895-4_1895-2del)
n.1212_1214del
c.5396-4_5396-2del (n.5396-4_5396-2del)
c.1720-4_1720-2del
c.1907-4_1907-2del (n.1907-4_1907-2del)
c.*5116-4_*5116-2del (n.*5116-4_*5116-2del)
c.2021-1495_2021-1493del (n.2021-1495_2021-1493del)
c.263-4_263-2del (n.263-4_263-2del)
c.806-4_806-2del (n.806-4_806-2del)
c.32-4_32-2del (n.32-4_32-2del)
n.5469-4_5469-2del
n.5510-4_5510-2del
 ClinVar dbSNP
17g.43049197A=CA2260762803BRCA1c.5330-3T= (n.5330-3T=)
c.5333-3T= (n.5333-3T=)
c.5207-3T= (n.5207-3T=)
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 ClinVar dbSNP
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n.5469-3T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.5510-3T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049200delCA2695226113BRCA1c.5330-3del (n.5330-3del)
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n.1213del
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c.1720-3del
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n.5469-3del
n.5510-3del
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 ClinVar dbSNP
17g.43049198A>GCA916080885BRCA1c.5330-4T>C (n.5330-4T>C)
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 ClinVar dbSNP
17g.43049198A>TCA916080887BRCA1c.5330-4T>A (n.5330-4T>A)
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n.1212T>A
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c.1720-4T>A
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n.5469-4T>A
n.5510-4T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049199A=CA2260762805BRCA1c.5330-5T= (n.5330-5T=)
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n.5510-5T=
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n.1211T>G
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n.5469-5T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43049199A>GCA645577430BRCA1c.5330-5T>C (n.5330-5T>C)
c.5333-5T>C (n.5333-5T>C)
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n.1211T>C
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c.1720-5T>C
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n.5469-5T>C
n.5510-5T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43049199A>TCA916080889BRCA1c.5330-5T>A (n.5330-5T>A)
c.5333-5T>A (n.5333-5T>A)
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c.1720-5T>A
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n.5469-5T>A
n.5510-5T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049200A=CA2260762806BRCA1c.5330-6T= (n.5330-6T=)
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n.5469-6T=
n.5510-6T=
17g.43049200A>CCA003501BRCA1c.5330-6T>G (n.5330-6T>G)
c.5333-6T>G (n.5333-6T>G)
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c.263-6T>G (n.263-6T>G)
c.806-6T>G (n.806-6T>G)
c.32-6T>G (n.32-6T>G)
n.5469-6T>G
n.5510-6T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049200A>GCA626076631BRCA1c.5330-6T>C (n.5330-6T>C)
c.5333-6T>C (n.5333-6T>C)
c.5207-6T>C (n.5207-6T>C)
c.5327-6T>C (n.5327-6T>C)
c.5255-6T>C (n.5255-6T>C)
c.2021-6T>C (n.2021-6T>C)
c.1883-6T>C (n.1883-6T>C)
c.4445-6T>C (n.4445-6T>C)
c.5210-6T>C (n.5210-6T>C)
c.5399-6T>C (n.5399-6T>C)
c.5192-6T>C (n.5192-6T>C)
c.1895-6T>C (n.1895-6T>C)
n.1210T>C
c.5396-6T>C (n.5396-6T>C)
c.1720-6T>C
c.1907-6T>C (n.1907-6T>C)
c.*5116-6T>C (n.*5116-6T>C)
c.2021-1497T>C (n.2021-1497T>C)
c.263-6T>C (n.263-6T>C)
c.806-6T>C (n.806-6T>C)
c.32-6T>C (n.32-6T>C)
n.5469-6T>C
n.5510-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43049200A>TCA916080890BRCA1c.5330-6T>A (n.5330-6T>A)
c.5333-6T>A (n.5333-6T>A)
c.5207-6T>A (n.5207-6T>A)
c.5327-6T>A (n.5327-6T>A)
c.5255-6T>A (n.5255-6T>A)
c.2021-6T>A (n.2021-6T>A)
c.1883-6T>A (n.1883-6T>A)
c.4445-6T>A (n.4445-6T>A)
c.5210-6T>A (n.5210-6T>A)
c.5399-6T>A (n.5399-6T>A)
c.5192-6T>A (n.5192-6T>A)
c.1895-6T>A (n.1895-6T>A)
n.1210T>A
c.5396-6T>A (n.5396-6T>A)
c.1720-6T>A
c.1907-6T>A (n.1907-6T>A)
c.*5116-6T>A (n.*5116-6T>A)
c.2021-1497T>A (n.2021-1497T>A)
c.263-6T>A (n.263-6T>A)
c.806-6T>A (n.806-6T>A)
c.32-6T>A (n.32-6T>A)
n.5469-6T>A
n.5510-6T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049201T>ACA916080891BRCA1c.5330-7A>T (n.5330-7A>T)
c.5333-7A>T (n.5333-7A>T)
c.5207-7A>T (n.5207-7A>T)
c.5327-7A>T (n.5327-7A>T)
c.5255-7A>T (n.5255-7A>T)
c.2021-7A>T (n.2021-7A>T)
c.1883-7A>T (n.1883-7A>T)
c.4445-7A>T (n.4445-7A>T)
c.5210-7A>T (n.5210-7A>T)
c.5399-7A>T (n.5399-7A>T)
c.5192-7A>T (n.5192-7A>T)
c.1895-7A>T (n.1895-7A>T)
n.1209A>T
c.5396-7A>T (n.5396-7A>T)
c.1720-7A>T
c.1907-7A>T (n.1907-7A>T)
c.*5116-7A>T (n.*5116-7A>T)
c.2021-1498A>T (n.2021-1498A>T)
c.263-7A>T (n.263-7A>T)
c.806-7A>T (n.806-7A>T)
c.32-7A>T (n.32-7A>T)
n.5469-7A>T
n.5510-7A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049201T>CCA054601BRCA1c.5330-7A>G (n.5330-7A>G)
c.5333-7A>G (n.5333-7A>G)
c.5207-7A>G (n.5207-7A>G)
c.5327-7A>G (n.5327-7A>G)
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c.1883-7A>G (n.1883-7A>G)
c.4445-7A>G (n.4445-7A>G)
c.5210-7A>G (n.5210-7A>G)
c.5399-7A>G (n.5399-7A>G)
c.5192-7A>G (n.5192-7A>G)
c.1895-7A>G (n.1895-7A>G)
n.1209A>G
c.5396-7A>G (n.5396-7A>G)
c.1720-7A>G
c.1907-7A>G (n.1907-7A>G)
c.*5116-7A>G (n.*5116-7A>G)
c.2021-1498A>G (n.2021-1498A>G)
c.263-7A>G (n.263-7A>G)
c.806-7A>G (n.806-7A>G)
c.32-7A>G (n.32-7A>G)
n.5469-7A>G
n.5510-7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049201T>GCA916080892BRCA1c.5330-7A>C (n.5330-7A>C)
c.5333-7A>C (n.5333-7A>C)
c.5207-7A>C (n.5207-7A>C)
c.5327-7A>C (n.5327-7A>C)
c.5255-7A>C (n.5255-7A>C)
c.2021-7A>C (n.2021-7A>C)
c.1883-7A>C (n.1883-7A>C)
c.4445-7A>C (n.4445-7A>C)
c.5210-7A>C (n.5210-7A>C)
c.5399-7A>C (n.5399-7A>C)
c.5192-7A>C (n.5192-7A>C)
c.1895-7A>C (n.1895-7A>C)
n.1209A>C
c.5396-7A>C (n.5396-7A>C)
c.1720-7A>C
c.1907-7A>C (n.1907-7A>C)
c.*5116-7A>C (n.*5116-7A>C)
c.2021-1498A>C (n.2021-1498A>C)
c.263-7A>C (n.263-7A>C)
c.806-7A>C (n.806-7A>C)
c.32-7A>C (n.32-7A>C)
n.5469-7A>C
n.5510-7A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049201T=CA2260762807BRCA1c.5330-7A= (n.5330-7A=)
c.5333-7A= (n.5333-7A=)
c.5207-7A= (n.5207-7A=)
c.5327-7A= (n.5327-7A=)
c.5255-7A= (n.5255-7A=)
c.2021-7A= (n.2021-7A=)
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c.5399-7A= (n.5399-7A=)
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n.1209A=
c.5396-7A= (n.5396-7A=)
c.1720-7A=
c.1907-7A= (n.1907-7A=)
c.*5116-7A= (n.*5116-7A=)
c.2021-1498A= (n.2021-1498A=)
c.263-7A= (n.263-7A=)
c.806-7A= (n.806-7A=)
c.32-7A= (n.32-7A=)
n.5469-7A=
n.5510-7A=
17g.43049202G>ACA003502BRCA1c.5330-8C>T (n.5330-8C>T)
c.5333-8C>T (n.5333-8C>T)
c.5207-8C>T (n.5207-8C>T)
c.5327-8C>T (n.5327-8C>T)
c.5255-8C>T (n.5255-8C>T)
c.2021-8C>T (n.2021-8C>T)
c.1883-8C>T (n.1883-8C>T)
c.4445-8C>T (n.4445-8C>T)
c.5210-8C>T (n.5210-8C>T)
c.5399-8C>T (n.5399-8C>T)
c.5192-8C>T (n.5192-8C>T)
c.1895-8C>T (n.1895-8C>T)
n.1208C>T
c.5396-8C>T (n.5396-8C>T)
c.1720-8C>T
c.1907-8C>T (n.1907-8C>T)
c.*5116-8C>T (n.*5116-8C>T)
c.2021-1499C>T (n.2021-1499C>T)
c.263-8C>T (n.263-8C>T)
c.806-8C>T (n.806-8C>T)
c.32-8C>T (n.32-8C>T)
n.5469-8C>T
n.5510-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049202G>CCA916080894BRCA1c.5330-8C>G (n.5330-8C>G)
c.5333-8C>G (n.5333-8C>G)
c.5207-8C>G (n.5207-8C>G)
c.5327-8C>G (n.5327-8C>G)
c.5255-8C>G (n.5255-8C>G)
c.2021-8C>G (n.2021-8C>G)
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n.1208C>G
c.5396-8C>G (n.5396-8C>G)
c.1720-8C>G
c.1907-8C>G (n.1907-8C>G)
c.*5116-8C>G (n.*5116-8C>G)
c.2021-1499C>G (n.2021-1499C>G)
c.263-8C>G (n.263-8C>G)
c.806-8C>G (n.806-8C>G)
c.32-8C>G (n.32-8C>G)
n.5469-8C>G
n.5510-8C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049202G=CA2260762808BRCA1c.5330-8C= (n.5330-8C=)
c.5333-8C= (n.5333-8C=)
c.5207-8C= (n.5207-8C=)
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c.5255-8C= (n.5255-8C=)
c.2021-8C= (n.2021-8C=)
c.1883-8C= (n.1883-8C=)
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n.1208C=
c.5396-8C= (n.5396-8C=)
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c.2021-1499C= (n.2021-1499C=)
c.263-8C= (n.263-8C=)
c.806-8C= (n.806-8C=)
c.32-8C= (n.32-8C=)
n.5469-8C=
n.5510-8C=
17g.43049202G>TCA916080893BRCA1c.5330-8C>A (n.5330-8C>A)
c.5333-8C>A (n.5333-8C>A)
c.5207-8C>A (n.5207-8C>A)
c.5327-8C>A (n.5327-8C>A)
c.5255-8C>A (n.5255-8C>A)
c.2021-8C>A (n.2021-8C>A)
c.1883-8C>A (n.1883-8C>A)
c.4445-8C>A (n.4445-8C>A)
c.5210-8C>A (n.5210-8C>A)
c.5399-8C>A (n.5399-8C>A)
c.5192-8C>A (n.5192-8C>A)
c.1895-8C>A (n.1895-8C>A)
n.1208C>A
c.5396-8C>A (n.5396-8C>A)
c.1720-8C>A
c.1907-8C>A (n.1907-8C>A)
c.*5116-8C>A (n.*5116-8C>A)
c.2021-1499C>A (n.2021-1499C>A)
c.263-8C>A (n.263-8C>A)
c.806-8C>A (n.806-8C>A)
c.32-8C>A (n.32-8C>A)
n.5469-8C>A
n.5510-8C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049203G>ACA916080895BRCA1c.5330-9C>T (n.5330-9C>T)
c.5333-9C>T (n.5333-9C>T)
c.5207-9C>T (n.5207-9C>T)
c.5327-9C>T (n.5327-9C>T)
c.5255-9C>T (n.5255-9C>T)
c.2021-9C>T (n.2021-9C>T)
c.1883-9C>T (n.1883-9C>T)
c.4445-9C>T (n.4445-9C>T)
c.5210-9C>T (n.5210-9C>T)
c.5399-9C>T (n.5399-9C>T)
c.5192-9C>T (n.5192-9C>T)
c.1895-9C>T (n.1895-9C>T)
n.1207C>T
c.5396-9C>T (n.5396-9C>T)
c.1720-9C>T
c.1907-9C>T (n.1907-9C>T)
c.*5116-9C>T (n.*5116-9C>T)
c.2021-1500C>T (n.2021-1500C>T)
c.263-9C>T (n.263-9C>T)
c.806-9C>T (n.806-9C>T)
c.32-9C>T (n.32-9C>T)
n.5469-9C>T
n.5510-9C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049203G>CCA916080897BRCA1c.5330-9C>G (n.5330-9C>G)
c.5333-9C>G (n.5333-9C>G)
c.5207-9C>G (n.5207-9C>G)
c.5327-9C>G (n.5327-9C>G)
c.5255-9C>G (n.5255-9C>G)
c.2021-9C>G (n.2021-9C>G)
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c.5210-9C>G (n.5210-9C>G)
c.5399-9C>G (n.5399-9C>G)
c.5192-9C>G (n.5192-9C>G)
c.1895-9C>G (n.1895-9C>G)
n.1207C>G
c.5396-9C>G (n.5396-9C>G)
c.1720-9C>G
c.1907-9C>G (n.1907-9C>G)
c.*5116-9C>G (n.*5116-9C>G)
c.2021-1500C>G (n.2021-1500C>G)
c.263-9C>G (n.263-9C>G)
c.806-9C>G (n.806-9C>G)
c.32-9C>G (n.32-9C>G)
n.5469-9C>G
n.5510-9C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049203G=CA2260762809BRCA1c.5330-9C= (n.5330-9C=)
c.5333-9C= (n.5333-9C=)
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c.5327-9C= (n.5327-9C=)
c.5255-9C= (n.5255-9C=)
c.2021-9C= (n.2021-9C=)
c.1883-9C= (n.1883-9C=)
c.4445-9C= (n.4445-9C=)
c.5210-9C= (n.5210-9C=)
c.5399-9C= (n.5399-9C=)
c.5192-9C= (n.5192-9C=)
c.1895-9C= (n.1895-9C=)
n.1207C=
c.5396-9C= (n.5396-9C=)
c.1720-9C=
c.1907-9C= (n.1907-9C=)
c.*5116-9C= (n.*5116-9C=)
c.2021-1500C= (n.2021-1500C=)
c.263-9C= (n.263-9C=)
c.806-9C= (n.806-9C=)
c.32-9C= (n.32-9C=)
n.5469-9C=
n.5510-9C=
17g.43049203G>TCA916080896BRCA1c.5330-9C>A (n.5330-9C>A)
c.5333-9C>A (n.5333-9C>A)
c.5207-9C>A (n.5207-9C>A)
c.5327-9C>A (n.5327-9C>A)
c.5255-9C>A (n.5255-9C>A)
c.2021-9C>A (n.2021-9C>A)
c.1883-9C>A (n.1883-9C>A)
c.4445-9C>A (n.4445-9C>A)
c.5210-9C>A (n.5210-9C>A)
c.5399-9C>A (n.5399-9C>A)
c.5192-9C>A (n.5192-9C>A)
c.1895-9C>A (n.1895-9C>A)
n.1207C>A
c.5396-9C>A (n.5396-9C>A)
c.1720-9C>A
c.1907-9C>A (n.1907-9C>A)
c.*5116-9C>A (n.*5116-9C>A)
c.2021-1500C>A (n.2021-1500C>A)
c.263-9C>A (n.263-9C>A)
c.806-9C>A (n.806-9C>A)
c.32-9C>A (n.32-9C>A)
n.5469-9C>A
n.5510-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049204A=CA2260762810BRCA1c.5330-10T= (n.5330-10T=)
c.5333-10T= (n.5333-10T=)
c.5207-10T= (n.5207-10T=)
c.5327-10T= (n.5327-10T=)
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n.5469-10T>G
n.5510-10T>G
 ClinVar dbSNP
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n.5469-10T>C
n.5510-10T>C
 ClinVar dbSNP
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n.1206T>A
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n.5469-10T>A
n.5510-10T>A
 ClinVar dbSNP
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n.5469-11G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.1205G>C
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c.1720-11G>C
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n.5469-11G>C
n.5510-11G>C
 ClinVar dbSNP
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n.1205G>A
c.5396-11G>A (n.5396-11G>A)
c.1720-11G>A
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n.5469-11G>A
n.5510-11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049205_43049206delinsCACA2260762811BRCA1c.5330-12_5330-11delinsTG (n.5330-12_5330-11delinsTG)
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c.263-12_263-11delinsTG (n.263-12_263-11delinsTG)
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n.5469-12_5469-11delinsTG
n.5510-12_5510-11delinsTG
17g.43049206delCA919844202BRCA1c.5330-12del (n.5330-12del)
c.5333-12del (n.5333-12del)
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c.1895-12del (n.1895-12del)
n.1204del
c.5396-12del (n.5396-12del)
c.1720-12del
c.1907-12del (n.1907-12del)
c.*5116-12del (n.*5116-12del)
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n.5469-12del
n.5510-12del
 dbSNP
17g.43049206A=CA2260762813BRCA1c.5330-12T= (n.5330-12T=)
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n.5469-12T=
n.5510-12T=
17g.43049206A>CCA916080903BRCA1c.5330-12T>G (n.5330-12T>G)
c.5333-12T>G (n.5333-12T>G)
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n.1204T>G
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c.1720-12T>G
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n.5469-12T>G
n.5510-12T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049206A>GCA772166831BRCA1c.5330-12T>C (n.5330-12T>C)
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c.1895-12T>C (n.1895-12T>C)
n.1204T>C
c.5396-12T>C (n.5396-12T>C)
c.1720-12T>C
c.1907-12T>C (n.1907-12T>C)
c.*5116-12T>C (n.*5116-12T>C)
c.2021-1503T>C (n.2021-1503T>C)
c.263-12T>C (n.263-12T>C)
c.806-12T>C (n.806-12T>C)
c.32-12T>C (n.32-12T>C)
n.5469-12T>C
n.5510-12T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049206A>TCA916080904BRCA1c.5330-12T>A (n.5330-12T>A)
c.5333-12T>A (n.5333-12T>A)
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n.5469-12T>A
n.5510-12T>A
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5510-13A>G
 ClinVar dbSNP
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n.5469-13A>C
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 ClinVar dbSNP
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n.1203del
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c.1720-13del
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n.5469-13del
n.5510-13del
 ClinVar dbSNP
17g.43049208T>CCA2733924844BRCA1c.5330-14A>G (n.5330-14A>G)
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n.5469-14A>G
n.5510-14A>G
 dbSNP
17g.43049209T>ACA2733692461BRCA1c.5330-15A>T (n.5330-15A>T)
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n.1201A>T
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n.5469-15A>T
n.5510-15A>T
 dbSNP
17g.43049209T>CCA983867463BRCA1c.5330-15A>G (n.5330-15A>G)
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n.1201A>G
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n.5469-15A>G
n.5510-15A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.43049210A>GCA2733924846BRCA1c.5330-16T>C (n.5330-16T>C)
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n.1200T>C
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c.1720-16T>C
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n.5469-16T>C
n.5510-16T>C
 dbSNP
17g.43049210A>TCA2733924847BRCA1c.5330-16T>A (n.5330-16T>A)
c.5333-16T>A (n.5333-16T>A)
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n.1200T>A
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c.1720-16T>A
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n.5469-16T>A
n.5510-16T>A
 dbSNP
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n.1199_1200insAG
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 ClinVar
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c.5333-17C>T (n.5333-17C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1196C>T
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5510-36T>G
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n.5510-36T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1720-39G>C
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n.5469-39G>C
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 dbSNP
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n.5469-39G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1176A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5469-41C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.43049236C>ACA626076640BRCA1c.5330-42G>T (n.5330-42G>T)
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n.5469-42G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1174G>C
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c.1720-42G>C
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n.5469-42G>C
n.5510-42G>C
 dbSNP
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n.1174G>A
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n.1173T>C
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c.1720-43T>C
c.1907-43T>C (n.1907-43T>C)
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n.5469-43T>C
n.5510-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5469-58G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5469-65G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5469-73G>C
n.5510-73G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049267C>TCA2638060733BRCA1c.5330-73G>A (n.5330-73G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5469-77C>A
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 gnomAD v4
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n.5469-78C>T
n.5510-78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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17g.43049272G>TCA2638060735BRCA1c.5330-78C>A (n.5330-78C>A)
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 gnomAD v4
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n.1136A>G
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 gnomAD v4
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n.1136A>C
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c.1720-80A>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched