Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1895-198_1950delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
n.1018_1271delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
c.5396-198_5451delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
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c.1907-198_1962delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
c.*5116-198_*5171delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
c.2020+1671_2021-1436delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA (n.2020+1671_2021-1436delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA)
c.263-198_318delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
c.806-198_861delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
c.32-198_87delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
n.5469-198_5524delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
n.5510-198_5565delinsGTACATGGCATATCAGTGGCAAATTGACTTAAAATCCATACCCCTACTATTTTAAGACCATTGTCCTTTGGAGCAGAGAGACAGACTCTCCCATTGAGAGGTCTTGCTATAAGCCTTCATCCGGAGAGTGTAGGGTAGAGGGCCTGGGTTAAGTATGCAGATTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCA
17g.43049140_43049392delCA10602572BRCA1c.5330-198_5384del
c.5333-198_5387del
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c.2021-198_2075del
c.1883-198_1937del
c.4445-198_4499del
c.5210-198_5264del
c.5399-198_5453del
c.5192-198_5246del
c.1895-198_1949del
n.1018_1270del
c.5396-198_5450del
c.1720-198_1774del
c.1907-198_1961del
c.*5116-198_*5170del
c.2020+1671_2021-1437del (n.2020+1671_2021-1437del)
c.263-198_317del
c.806-198_860del
c.32-198_86del
n.5469-198_5523del
n.5510-198_5564del
 ClinVar dbSNP
17g.43049164C>ACA003530BRCA1c.5360G>T (p.Gly1787Val)
c.5363G>T (p.Gly1788Val)
c.5237G>T (p.Gly1746Val)
c.5357G>T (p.Gly1786Val)
c.5285G>T (p.Gly1762Val)
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c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.4475G>T (p.Gly1492Val)
c.5240G>T (p.Gly1747Val)
c.5429G>T (p.Gly1810Val)
c.5222G>T (p.Gly1741Val)
c.1925G>T (p.Gly642Val)
n.1246G>T
c.5426G>T (p.Gly1809Val)
c.1750G>T
c.1937G>T (p.Gly646Val)
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c.2021-1461G>T (n.2021-1461G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.5499G>T
n.5540G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43049164C=CA2260762760BRCA1c.5360G= (p.Gly1787=)
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c.293G= (p.Gly98=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.62G= (p.Gly21=)
n.5499G=
n.5540G=
17g.43049164C>GCA10590739BRCA1c.5360G>C (p.Gly1787Ala)
c.5363G>C (p.Gly1788Ala)
c.5237G>C (p.Gly1746Ala)
c.5357G>C (p.Gly1786Ala)
c.5285G>C (p.Gly1762Ala)
c.2051G>C (p.Gly684Ala)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.4475G>C (p.Gly1492Ala)
c.5240G>C (p.Gly1747Ala)
c.5429G>C (p.Gly1810Ala)
c.5222G>C (p.Gly1741Ala)
c.1925G>C (p.Gly642Ala)
n.1246G>C
c.5426G>C (p.Gly1809Ala)
c.1750G>C
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.*5146G>C (n.*5146G>C)
c.2021-1461G>C (n.2021-1461G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.5499G>C
n.5540G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049164C>TCA003529BRCA1c.5360G>A (p.Gly1787Asp)
c.5363G>A (p.Gly1788Asp)
c.5237G>A (p.Gly1746Asp)
c.5357G>A (p.Gly1786Asp)
c.5285G>A (p.Gly1762Asp)
c.2051G>A (p.Gly684Asp)
c.1913G>A (p.Gly638Asp)
c.4475G>A (p.Gly1492Asp)
c.5240G>A (p.Gly1747Asp)
c.5429G>A (p.Gly1810Asp)
c.5222G>A (p.Gly1741Asp)
c.1925G>A (p.Gly642Asp)
n.1246G>A
c.5426G>A (p.Gly1809Asp)
c.1750G>A
c.1937G>A (p.Gly646Asp)
c.*5146G>A (n.*5146G>A)
c.2021-1461G>A (n.2021-1461G>A)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
n.5499G>A
n.5540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.[43049164C>T;43049168A>T]CA916079409BRCA1c.[5356T>A;5360G>A] (p.[Cys1786Ser;Gly1787Asp])
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n.[1242T>A;1246G>A]
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c.[*5142T>A;*5146G>A] (n.[*5142T>A;*5146G>A])
c.[2021-1465T>A;2021-1461G>A] (n.[2021-1465T>A;2021-1461G>A])
c.[289T>A;293G>A] (p.[Cys97Ser;Gly98Asp])
c.[832T>A;836G>A] (p.[Cys278Ser;Gly279Asp])
c.[58T>A;62G>A] (p.[Cys20Ser;Gly21Asp])
n.[5495T>A;5499G>A]
n.[5536T>A;5540G>A]
 ClinVar
17g.43049164_43049166delinsCCACA2260762762BRCA1c.5358_5360delinsTGG (p.Cys1786=)
c.5361_5363delinsTGG (p.Cys1787=)
c.5235_5237delinsTGG (p.Cys1745=)
c.5355_5357delinsTGG (p.Cys1785=)
c.5283_5285delinsTGG (p.Cys1761=)
c.2049_2051delinsTGG (p.Cys683=)
c.1911_1913delinsTGG (p.Cys637=)
c.4473_4475delinsTGG (p.Cys1491=)
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c.5427_5429delinsTGG (p.Cys1809=)
c.5220_5222delinsTGG (p.Cys1740=)
c.1923_1925delinsTGG (p.Cys641=)
n.1244_1246delinsTGG
c.5424_5426delinsTGG (p.Cys1808=)
c.1748_1750delinsTGG
c.1935_1937delinsTGG (p.Cys645=)
c.*5144_*5146delinsTGG (n.*5144_*5146delinsTGG)
c.2021-1463_2021-1461delinsTGG (n.2021-1463_2021-1461delinsTGG)
c.291_293delinsTGG (p.Cys97=)
c.834_836delinsTGG (p.Cys278=)
c.60_62delinsTGG (p.Cys20=)
n.5497_5499delinsTGG
n.5538_5540delinsTGG
17g.43049164_43049168delinsCCACACA2260762761BRCA1c.5356_5360delinsTGTGG (p.Cys1786=)
c.5359_5363delinsTGTGG (p.Cys1787=)
c.5233_5237delinsTGTGG (p.Cys1745=)
c.5353_5357delinsTGTGG (p.Cys1785=)
c.5281_5285delinsTGTGG (p.Cys1761=)
c.2047_2051delinsTGTGG (p.Cys683=)
c.1909_1913delinsTGTGG (p.Cys637=)
c.4471_4475delinsTGTGG (p.Cys1491=)
c.5236_5240delinsTGTGG (p.Cys1746=)
c.5425_5429delinsTGTGG (p.Cys1809=)
c.5218_5222delinsTGTGG (p.Cys1740=)
c.1921_1925delinsTGTGG (p.Cys641=)
n.1242_1246delinsTGTGG
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c.1933_1937delinsTGTGG (p.Cys645=)
c.*5142_*5146delinsTGTGG (n.*5142_*5146delinsTGTGG)
c.2021-1465_2021-1461delinsTGTGG (n.2021-1465_2021-1461delinsTGTGG)
c.289_293delinsTGTGG (p.Cys97=)
c.832_836delinsTGTGG (p.Cys278=)
c.58_62delinsTGTGG (p.Cys20=)
n.5495_5499delinsTGTGG
n.5536_5540delinsTGTGG
17g.43049164_43049168delinsTCACTCA003524BRCA1c.5356_5360delinsAGTGA (p.Cys1786_Gly1787delinsSerAsp)
c.5359_5363delinsAGTGA (p.Cys1787_Gly1788delinsSerAsp)
c.5233_5237delinsAGTGA (p.Cys1745_Gly1746delinsSerAsp)
c.5353_5357delinsAGTGA (p.Cys1785_Gly1786delinsSerAsp)
c.5281_5285delinsAGTGA (p.Cys1761_Gly1762delinsSerAsp)
c.2047_2051delinsAGTGA (p.Cys683_Gly684delinsSerAsp)
c.1909_1913delinsAGTGA (p.Cys637_Gly638delinsSerAsp)
c.4471_4475delinsAGTGA (p.Cys1491_Gly1492delinsSerAsp)
c.5236_5240delinsAGTGA (p.Cys1746_Gly1747delinsSerAsp)
c.5425_5429delinsAGTGA (p.Cys1809_Gly1810delinsSerAsp)
c.5218_5222delinsAGTGA (p.Cys1740_Gly1741delinsSerAsp)
c.1921_1925delinsAGTGA (p.Cys641_Gly642delinsSerAsp)
n.1242_1246delinsAGTGA
c.5422_5426delinsAGTGA (p.Cys1808_Gly1809delinsSerAsp)
c.1746_1750delinsAGTGA
c.1933_1937delinsAGTGA (p.Cys645_Gly646delinsSerAsp)
c.*5142_*5146delinsAGTGA (n.*5142_*5146delinsAGTGA)
c.2021-1465_2021-1461delinsAGTGA (n.2021-1465_2021-1461delinsAGTGA)
c.289_293delinsAGTGA (p.Cys97_Gly98delinsSerAsp)
c.832_836delinsAGTGA (p.Cys278_Gly279delinsSerAsp)
c.58_62delinsAGTGA (p.Cys20_Gly21delinsSerAsp)
n.5495_5499delinsAGTGA
n.5536_5540delinsAGTGA
 ClinVar dbSNP
17g.43049165C>ACA003528BRCA1c.5359G>T (p.Gly1787Cys)
c.5362G>T (p.Gly1788Cys)
c.5236G>T (p.Gly1746Cys)
c.5356G>T (p.Gly1786Cys)
c.5284G>T (p.Gly1762Cys)
c.2050G>T (p.Gly684Cys)
c.1912G>T (p.Gly638Cys)
c.4474G>T (p.Gly1492Cys)
c.5239G>T (p.Gly1747Cys)
c.5428G>T (p.Gly1810Cys)
c.5221G>T (p.Gly1741Cys)
c.1924G>T (p.Gly642Cys)
n.1245G>T
c.5425G>T (p.Gly1809Cys)
c.1749G>T
c.1936G>T (p.Gly646Cys)
c.*5145G>T (n.*5145G>T)
c.2021-1462G>T (n.2021-1462G>T)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
n.5498G>T
n.5539G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049165C=CA2260762763BRCA1c.5359G= (p.Gly1787=)
c.5362G= (p.Gly1788=)
c.5236G= (p.Gly1746=)
c.5356G= (p.Gly1786=)
c.5284G= (p.Gly1762=)
c.2050G= (p.Gly684=)
c.1912G= (p.Gly638=)
c.4474G= (p.Gly1492=)
c.5239G= (p.Gly1747=)
c.5428G= (p.Gly1810=)
c.5221G= (p.Gly1741=)
c.1924G= (p.Gly642=)
n.1245G=
c.5425G= (p.Gly1809=)
c.1749G=
c.1936G= (p.Gly646=)
c.*5145G= (n.*5145G=)
c.2021-1462G= (n.2021-1462G=)
c.292G= (p.Gly98=)
c.835G= (p.Gly279=)
c.61G= (p.Gly21=)
n.5498G=
n.5539G=
17g.43049165C>GCA10590740BRCA1c.5359G>C (p.Gly1787Arg)
c.5362G>C (p.Gly1788Arg)
c.5236G>C (p.Gly1746Arg)
c.5356G>C (p.Gly1786Arg)
c.5284G>C (p.Gly1762Arg)
c.2050G>C (p.Gly684Arg)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.4474G>C (p.Gly1492Arg)
c.5239G>C (p.Gly1747Arg)
c.5428G>C (p.Gly1810Arg)
c.5221G>C (p.Gly1741Arg)
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
n.1245G>C
c.5425G>C (p.Gly1809Arg)
c.1749G>C
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.*5145G>C (n.*5145G>C)
c.2021-1462G>C (n.2021-1462G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.5498G>C
n.5539G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049165C>TCA10590741BRCA1c.5359G>A (p.Gly1787Ser)
c.5362G>A (p.Gly1788Ser)
c.5236G>A (p.Gly1746Ser)
c.5356G>A (p.Gly1786Ser)
c.5284G>A (p.Gly1762Ser)
c.2050G>A (p.Gly684Ser)
c.1912G>A (p.Gly638Ser)
c.4474G>A (p.Gly1492Ser)
c.5239G>A (p.Gly1747Ser)
c.5428G>A (p.Gly1810Ser)
c.5221G>A (p.Gly1741Ser)
c.1924G>A (p.Gly642Ser)
n.1245G>A
c.5425G>A (p.Gly1809Ser)
c.1749G>A
c.1936G>A (p.Gly646Ser)
c.*5145G>A (n.*5145G>A)
c.2021-1462G>A (n.2021-1462G>A)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
n.5498G>A
n.5539G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049169_43049170delCA10589594BRCA1c.5358_5359del (p.Cys1786TrpfsTer?)
c.5361_5362del (p.Cys1787TrpfsTer?)
c.5235_5236del (p.Cys1745TrpfsTer?)
c.5355_5356del (p.Cys1785TrpfsTer?)
c.5283_5284del (p.Cys1761TrpfsTer?)
c.2049_2050del (p.Cys683TrpfsTer?)
c.1911_1912del (p.Cys637TrpfsTer?)
c.4473_4474del (p.Cys1491TrpfsTer?)
c.5238_5239del (p.Cys1746TrpfsTer?)
c.5427_5428del (p.Cys1809TrpfsTer?)
c.5220_5221del (p.Cys1740TrpfsTer?)
c.1923_1924del (p.Cys641TrpfsTer?)
n.1244_1245del
c.5424_5425del (p.Cys1808TrpfsTer?)
c.1748_1749del
c.1935_1936del (p.Cys645TrpfsTer?)
c.*5144_*5145del (n.*5144_*5145del)
c.2021-1463_2021-1462del (n.2021-1463_2021-1462del)
c.291_292del (p.Cys97TrpfsTer?)
c.834_835del (p.Cys278TrpfsTer?)
c.60_61del (p.Cys20TrpfsTer?)
n.5497_5498del
n.5538_5539del
 ClinVar dbSNP
17g.43049166A=CA2260762764BRCA1c.5358T= (p.Cys1786=)
c.5361T= (p.Cys1787=)
c.5235T= (p.Cys1745=)
c.5355T= (p.Cys1785=)
c.5283T= (p.Cys1761=)
c.2049T= (p.Cys683=)
c.1911T= (p.Cys637=)
c.4473T= (p.Cys1491=)
c.5238T= (p.Cys1746=)
c.5427T= (p.Cys1809=)
c.5220T= (p.Cys1740=)
c.1923T= (p.Cys641=)
n.1244T=
c.5424T= (p.Cys1808=)
c.1748T=
c.1935T= (p.Cys645=)
c.*5144T= (n.*5144T=)
c.2021-1463T= (n.2021-1463T=)
c.291T= (p.Cys97=)
c.834T= (p.Cys278=)
c.60T= (p.Cys20=)
n.5497T=
n.5538T=
17g.43049166A>CCA10590742BRCA1c.5358T>G (p.Cys1786Trp)
c.5361T>G (p.Cys1787Trp)
c.5235T>G (p.Cys1745Trp)
c.5355T>G (p.Cys1785Trp)
c.5283T>G (p.Cys1761Trp)
c.2049T>G (p.Cys683Trp)
c.1911T>G (p.Cys637Trp)
c.4473T>G (p.Cys1491Trp)
c.5238T>G (p.Cys1746Trp)
c.5427T>G (p.Cys1809Trp)
c.5220T>G (p.Cys1740Trp)
c.1923T>G (p.Cys641Trp)
n.1244T>G
c.5424T>G (p.Cys1808Trp)
c.1748T>G
c.1935T>G (p.Cys645Trp)
c.*5144T>G (n.*5144T>G)
c.2021-1463T>G (n.2021-1463T>G)
c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.834T>G (p.Cys278Trp)
c.60T>G (p.Cys20Trp)
n.5497T>G
n.5538T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049166A>GCA500143308BRCA1c.5358T>C (p.Cys1786=)
c.5361T>C (p.Cys1787=)
c.5235T>C (p.Cys1745=)
c.5355T>C (p.Cys1785=)
c.5283T>C (p.Cys1761=)
c.2049T>C (p.Cys683=)
c.1911T>C (p.Cys637=)
c.4473T>C (p.Cys1491=)
c.5238T>C (p.Cys1746=)
c.5427T>C (p.Cys1809=)
c.5220T>C (p.Cys1740=)
c.1923T>C (p.Cys641=)
n.1244T>C
c.5424T>C (p.Cys1808=)
c.1748T>C
c.1935T>C (p.Cys645=)
c.*5144T>C (n.*5144T>C)
c.2021-1463T>C (n.2021-1463T>C)
c.291T>C (p.Cys97=)
c.834T>C (p.Cys278=)
c.60T>C (p.Cys20=)
n.5497T>C
n.5538T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049166A>TCA10590743BRCA1c.5358T>A (p.Cys1786Ter)
c.5361T>A (p.Cys1787Ter)
c.5235T>A (p.Cys1745Ter)
c.5355T>A (p.Cys1785Ter)
c.5283T>A (p.Cys1761Ter)
c.2049T>A (p.Cys683Ter)
c.1911T>A (p.Cys637Ter)
c.4473T>A (p.Cys1491Ter)
c.5238T>A (p.Cys1746Ter)
c.5427T>A (p.Cys1809Ter)
c.5220T>A (p.Cys1740Ter)
c.1923T>A (p.Cys641Ter)
n.1244T>A
c.5424T>A (p.Cys1808Ter)
c.1748T>A
c.1935T>A (p.Cys645Ter)
c.*5144T>A (n.*5144T>A)
c.2021-1463T>A (n.2021-1463T>A)
c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.834T>A (p.Cys278Ter)
c.60T>A (p.Cys20Ter)
n.5497T>A
n.5538T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049166_43049167delinsACCA2260762765BRCA1c.5357_5358delinsGT (p.Cys1786=)
c.5360_5361delinsGT (p.Cys1787=)
c.5234_5235delinsGT (p.Cys1745=)
c.5354_5355delinsGT (p.Cys1785=)
c.5282_5283delinsGT (p.Cys1761=)
c.2048_2049delinsGT (p.Cys683=)
c.1910_1911delinsGT (p.Cys637=)
c.4472_4473delinsGT (p.Cys1491=)
c.5237_5238delinsGT (p.Cys1746=)
c.5426_5427delinsGT (p.Cys1809=)
c.5219_5220delinsGT (p.Cys1740=)
c.1922_1923delinsGT (p.Cys641=)
n.1243_1244delinsGT
c.5423_5424delinsGT (p.Cys1808=)
c.1747_1748delinsGT
c.1934_1935delinsGT (p.Cys645=)
c.*5143_*5144delinsGT (n.*5143_*5144delinsGT)
c.2021-1464_2021-1463delinsGT (n.2021-1464_2021-1463delinsGT)
c.290_291delinsGT (p.Cys97=)
c.833_834delinsGT (p.Cys278=)
c.59_60delinsGT (p.Cys20=)
n.5496_5497delinsGT
n.5537_5538delinsGT
17g.43049166_43049167delinsCTCA003527BRCA1c.5357_5358delinsAG (p.Cys1786Ter)
c.5360_5361delinsAG (p.Cys1787Ter)
c.5234_5235delinsAG (p.Cys1745Ter)
c.5354_5355delinsAG (p.Cys1785Ter)
c.5282_5283delinsAG (p.Cys1761Ter)
c.2048_2049delinsAG (p.Cys683Ter)
c.1910_1911delinsAG (p.Cys637Ter)
c.4472_4473delinsAG (p.Cys1491Ter)
c.5237_5238delinsAG (p.Cys1746Ter)
c.5426_5427delinsAG (p.Cys1809Ter)
c.5219_5220delinsAG (p.Cys1740Ter)
c.1922_1923delinsAG (p.Cys641Ter)
n.1243_1244delinsAG
c.5423_5424delinsAG (p.Cys1808Ter)
c.1747_1748delinsAG
c.1934_1935delinsAG (p.Cys645Ter)
c.*5143_*5144delinsAG (n.*5143_*5144delinsAG)
c.2021-1464_2021-1463delinsAG (n.2021-1464_2021-1463delinsAG)
c.290_291delinsAG (p.Cys97Ter)
c.833_834delinsAG (p.Cys278Ter)
c.59_60delinsAG (p.Cys20Ter)
n.5496_5497delinsAG
n.5537_5538delinsAG
 ClinVar dbSNP
17g.43049167delCA2695226111BRCA1c.5357del (p.Cys1786LeufsTer6)
c.5360del (p.Cys1787LeufsTer6)
c.5234del (p.Cys1745LeufsTer6)
c.5354del (p.Cys1785LeufsTer6)
c.5282del (p.Cys1761LeufsTer6)
c.2048del (p.Cys683LeufsTer6)
c.1910del (p.Cys637LeufsTer6)
c.4472del (p.Cys1491LeufsTer6)
c.5237del (p.Cys1746LeufsTer6)
c.5426del (p.Cys1809LeufsTer6)
c.5219del (p.Cys1740LeufsTer6)
c.1922del (p.Cys641LeufsTer6)
n.1243del
c.5423del (p.Cys1808LeufsTer6)
c.1747del
c.1934del (p.Cys645LeufsTer6)
c.*5143del (n.*5143del)
c.2021-1464del (n.2021-1464del)
c.290del (p.Cys97LeufsTer6)
c.833del (p.Cys278LeufsTer6)
c.59del (p.Cys20LeufsTer6)
n.5496del
n.5537del
17g.43049167C>ACA10590744BRCA1c.5357G>T (p.Cys1786Phe)
c.5360G>T (p.Cys1787Phe)
c.5234G>T (p.Cys1745Phe)
c.5354G>T (p.Cys1785Phe)
c.5282G>T (p.Cys1761Phe)
c.2048G>T (p.Cys683Phe)
c.1910G>T (p.Cys637Phe)
c.4472G>T (p.Cys1491Phe)
c.5237G>T (p.Cys1746Phe)
c.5426G>T (p.Cys1809Phe)
c.5219G>T (p.Cys1740Phe)
c.1922G>T (p.Cys641Phe)
n.1243G>T
c.5423G>T (p.Cys1808Phe)
c.1747G>T
c.1934G>T (p.Cys645Phe)
c.*5143G>T (n.*5143G>T)
c.2021-1464G>T (n.2021-1464G>T)
c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.59G>T (p.Cys20Phe)
n.5496G>T
n.5537G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049167C=CA2260762766BRCA1c.5357G= (p.Cys1786=)
c.5360G= (p.Cys1787=)
c.5234G= (p.Cys1745=)
c.5354G= (p.Cys1785=)
c.5282G= (p.Cys1761=)
c.2048G= (p.Cys683=)
c.1910G= (p.Cys637=)
c.4472G= (p.Cys1491=)
c.5237G= (p.Cys1746=)
c.5426G= (p.Cys1809=)
c.5219G= (p.Cys1740=)
c.1922G= (p.Cys641=)
n.1243G=
c.5423G= (p.Cys1808=)
c.1747G=
c.1934G= (p.Cys645=)
c.*5143G= (n.*5143G=)
c.2021-1464G= (n.2021-1464G=)
c.290G= (p.Cys97=)
c.833G= (p.Cys278=)
c.59G= (p.Cys20=)
n.5496G=
n.5537G=
17g.43049167C>GCA10590745BRCA1c.5357G>C (p.Cys1786Ser)
c.5360G>C (p.Cys1787Ser)
c.5234G>C (p.Cys1745Ser)
c.5354G>C (p.Cys1785Ser)
c.5282G>C (p.Cys1761Ser)
c.2048G>C (p.Cys683Ser)
c.1910G>C (p.Cys637Ser)
c.4472G>C (p.Cys1491Ser)
c.5237G>C (p.Cys1746Ser)
c.5426G>C (p.Cys1809Ser)
c.5219G>C (p.Cys1740Ser)
c.1922G>C (p.Cys641Ser)
n.1243G>C
c.5423G>C (p.Cys1808Ser)
c.1747G>C
c.1934G>C (p.Cys645Ser)
c.*5143G>C (n.*5143G>C)
c.2021-1464G>C (n.2021-1464G>C)
c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.59G>C (p.Cys20Ser)
n.5496G>C
n.5537G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049167C>TCA10590746BRCA1c.5357G>A (p.Cys1786Tyr)
c.5360G>A (p.Cys1787Tyr)
c.5234G>A (p.Cys1745Tyr)
c.5354G>A (p.Cys1785Tyr)
c.5282G>A (p.Cys1761Tyr)
c.2048G>A (p.Cys683Tyr)
c.1910G>A (p.Cys637Tyr)
c.4472G>A (p.Cys1491Tyr)
c.5237G>A (p.Cys1746Tyr)
c.5426G>A (p.Cys1809Tyr)
c.5219G>A (p.Cys1740Tyr)
c.1922G>A (p.Cys641Tyr)
n.1243G>A
c.5423G>A (p.Cys1808Tyr)
c.1747G>A
c.1934G>A (p.Cys645Tyr)
c.*5143G>A (n.*5143G>A)
c.2021-1464G>A (n.2021-1464G>A)
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
n.5496G>A
n.5537G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049167_43049168delinsTCACTCA003523BRCA1c.5356_5357delinsAGTGA (p.Cys1786delinsSerAsp)
c.5359_5360delinsAGTGA (p.Cys1787delinsSerAsp)
c.5233_5234delinsAGTGA (p.Cys1745delinsSerAsp)
c.5353_5354delinsAGTGA (p.Cys1785delinsSerAsp)
c.5281_5282delinsAGTGA (p.Cys1761delinsSerAsp)
c.2047_2048delinsAGTGA (p.Cys683delinsSerAsp)
c.1909_1910delinsAGTGA (p.Cys637delinsSerAsp)
c.4471_4472delinsAGTGA (p.Cys1491delinsSerAsp)
c.5236_5237delinsAGTGA (p.Cys1746delinsSerAsp)
c.5425_5426delinsAGTGA (p.Cys1809delinsSerAsp)
c.5218_5219delinsAGTGA (p.Cys1740delinsSerAsp)
c.1921_1922delinsAGTGA (p.Cys641delinsSerAsp)
n.1242_1243delinsAGTGA
c.5422_5423delinsAGTGA (p.Cys1808delinsSerAsp)
c.1746_1747delinsAGTGA
c.1933_1934delinsAGTGA (p.Cys645delinsSerAsp)
c.*5142_*5143delinsAGTGA (n.*5142_*5143delinsAGTGA)
c.2021-1465_2021-1464delinsAGTGA (n.2021-1465_2021-1464delinsAGTGA)
c.289_290delinsAGTGA (p.Cys97delinsSerAsp)
c.832_833delinsAGTGA (p.Cys278delinsSerAsp)
c.58_59delinsAGTGA (p.Cys20delinsSerAsp)
n.5495_5496delinsAGTGA
n.5536_5537delinsAGTGA
17g.43049168A=CA2260762767BRCA1c.5356T= (p.Cys1786=)
c.5359T= (p.Cys1787=)
c.5233T= (p.Cys1745=)
c.5353T= (p.Cys1785=)
c.5281T= (p.Cys1761=)
c.2047T= (p.Cys683=)
c.1909T= (p.Cys637=)
c.4471T= (p.Cys1491=)
c.5236T= (p.Cys1746=)
c.5425T= (p.Cys1809=)
c.5218T= (p.Cys1740=)
c.1921T= (p.Cys641=)
n.1242T=
c.5422T= (p.Cys1808=)
c.1746T=
c.1933T= (p.Cys645=)
c.*5142T= (n.*5142T=)
c.2021-1465T= (n.2021-1465T=)
c.289T= (p.Cys97=)
c.832T= (p.Cys278=)
c.58T= (p.Cys20=)
n.5495T=
n.5536T=
17g.43049168A>CCA10590747BRCA1c.5356T>G (p.Cys1786Gly)
c.5359T>G (p.Cys1787Gly)
c.5233T>G (p.Cys1745Gly)
c.5353T>G (p.Cys1785Gly)
c.5281T>G (p.Cys1761Gly)
c.2047T>G (p.Cys683Gly)
c.1909T>G (p.Cys637Gly)
c.4471T>G (p.Cys1491Gly)
c.5236T>G (p.Cys1746Gly)
c.5425T>G (p.Cys1809Gly)
c.5218T>G (p.Cys1740Gly)
c.1921T>G (p.Cys641Gly)
n.1242T>G
c.5422T>G (p.Cys1808Gly)
c.1746T>G
c.1933T>G (p.Cys645Gly)
c.*5142T>G (n.*5142T>G)
c.2021-1465T>G (n.2021-1465T>G)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.58T>G (p.Cys20Gly)
n.5495T>G
n.5536T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049168A>GCA10590748BRCA1c.5356T>C (p.Cys1786Arg)
c.5359T>C (p.Cys1787Arg)
c.5233T>C (p.Cys1745Arg)
c.5353T>C (p.Cys1785Arg)
c.5281T>C (p.Cys1761Arg)
c.2047T>C (p.Cys683Arg)
c.1909T>C (p.Cys637Arg)
c.4471T>C (p.Cys1491Arg)
c.5236T>C (p.Cys1746Arg)
c.5425T>C (p.Cys1809Arg)
c.5218T>C (p.Cys1740Arg)
c.1921T>C (p.Cys641Arg)
n.1242T>C
c.5422T>C (p.Cys1808Arg)
c.1746T>C
c.1933T>C (p.Cys645Arg)
c.*5142T>C (n.*5142T>C)
c.2021-1465T>C (n.2021-1465T>C)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.58T>C (p.Cys20Arg)
n.5495T>C
n.5536T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049168A>TCA003525BRCA1c.5356T>A (p.Cys1786Ser)
c.5359T>A (p.Cys1787Ser)
c.5233T>A (p.Cys1745Ser)
c.5353T>A (p.Cys1785Ser)
c.5281T>A (p.Cys1761Ser)
c.2047T>A (p.Cys683Ser)
c.1909T>A (p.Cys637Ser)
c.4471T>A (p.Cys1491Ser)
c.5236T>A (p.Cys1746Ser)
c.5425T>A (p.Cys1809Ser)
c.5218T>A (p.Cys1740Ser)
c.1921T>A (p.Cys641Ser)
n.1242T>A
c.5422T>A (p.Cys1808Ser)
c.1746T>A
c.1933T>A (p.Cys645Ser)
c.*5142T>A (n.*5142T>A)
c.2021-1465T>A (n.2021-1465T>A)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.58T>A (p.Cys20Ser)
n.5495T>A
n.5536T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049169C>ACA500143309BRCA1c.5355G>T (p.Leu1785=)
c.5358G>T (p.Leu1786=)
c.5232G>T (p.Leu1744=)
c.5352G>T (p.Leu1784=)
c.5280G>T (p.Leu1760=)
c.2046G>T (p.Leu682=)
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c.4470G>T (p.Leu1490=)
c.5235G>T (p.Leu1745=)
c.5424G>T (p.Leu1808=)
c.5217G>T (p.Leu1739=)
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n.1241G>T
c.5421G>T (p.Leu1807=)
c.1745G>T
c.1932G>T (p.Leu644=)
c.*5141G>T (n.*5141G>T)
c.2021-1466G>T (n.2021-1466G>T)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.831G>T (p.Leu277=)
c.57G>T (p.Leu19=)
n.5494G>T
n.5535G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049169C=CA2260762768BRCA1c.5355G= (p.Leu1785=)
c.5358G= (p.Leu1786=)
c.5232G= (p.Leu1744=)
c.5352G= (p.Leu1784=)
c.5280G= (p.Leu1760=)
c.2046G= (p.Leu682=)
c.1908G= (p.Leu636=)
c.4470G= (p.Leu1490=)
c.5235G= (p.Leu1745=)
c.5424G= (p.Leu1808=)
c.5217G= (p.Leu1739=)
c.1920G= (p.Leu640=)
n.1241G=
c.5421G= (p.Leu1807=)
c.1745G=
c.1932G= (p.Leu644=)
c.*5141G= (n.*5141G=)
c.2021-1466G= (n.2021-1466G=)
c.288G= (p.Leu96=)
c.831G= (p.Leu277=)
c.57G= (p.Leu19=)
n.5494G=
n.5535G=
17g.43049169C>GCA16608432BRCA1c.5355G>C (p.Leu1785=)
c.5358G>C (p.Leu1786=)
c.5232G>C (p.Leu1744=)
c.5352G>C (p.Leu1784=)
c.5280G>C (p.Leu1760=)
c.2046G>C (p.Leu682=)
c.1908G>C (p.Leu636=)
c.4470G>C (p.Leu1490=)
c.5235G>C (p.Leu1745=)
c.5424G>C (p.Leu1808=)
c.5217G>C (p.Leu1739=)
c.1920G>C (p.Leu640=)
n.1241G>C
c.5421G>C (p.Leu1807=)
c.1745G>C
c.1932G>C (p.Leu644=)
c.*5141G>C (n.*5141G>C)
c.2021-1466G>C (n.2021-1466G>C)
c.288G>C (p.Leu96=)
c.831G>C (p.Leu277=)
c.57G>C (p.Leu19=)
n.5494G>C
n.5535G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049169C>TCA500143310BRCA1c.5355G>A (p.Leu1785=)
c.5358G>A (p.Leu1786=)
c.5232G>A (p.Leu1744=)
c.5352G>A (p.Leu1784=)
c.5280G>A (p.Leu1760=)
c.2046G>A (p.Leu682=)
c.1908G>A (p.Leu636=)
c.4470G>A (p.Leu1490=)
c.5235G>A (p.Leu1745=)
c.5424G>A (p.Leu1808=)
c.5217G>A (p.Leu1739=)
c.1920G>A (p.Leu640=)
n.1241G>A
c.5421G>A (p.Leu1807=)
c.1745G>A
c.1932G>A (p.Leu644=)
c.*5141G>A (n.*5141G>A)
c.2021-1466G>A (n.2021-1466G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.831G>A (p.Leu277=)
c.57G>A (p.Leu19=)
n.5494G>A
n.5535G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049170A=CA2260762769BRCA1c.5354T= (p.Leu1785=)
c.5357T= (p.Leu1786=)
c.5231T= (p.Leu1744=)
c.5351T= (p.Leu1784=)
c.5279T= (p.Leu1760=)
c.2045T= (p.Leu682=)
c.1907T= (p.Leu636=)
c.4469T= (p.Leu1490=)
c.5234T= (p.Leu1745=)
c.5423T= (p.Leu1808=)
c.5216T= (p.Leu1739=)
c.1919T= (p.Leu640=)
n.1240T=
c.5420T= (p.Leu1807=)
c.1744T=
c.1931T= (p.Leu644=)
c.*5140T= (n.*5140T=)
c.2021-1467T= (n.2021-1467T=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.830T= (p.Leu277=)
c.56T= (p.Leu19=)
n.5493T=
n.5534T=
17g.43049170A>CCA10590749BRCA1c.5354T>G (p.Leu1785Arg)
c.5357T>G (p.Leu1786Arg)
c.5231T>G (p.Leu1744Arg)
c.5351T>G (p.Leu1784Arg)
c.5279T>G (p.Leu1760Arg)
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.4469T>G (p.Leu1490Arg)
c.5234T>G (p.Leu1745Arg)
c.5423T>G (p.Leu1808Arg)
c.5216T>G (p.Leu1739Arg)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
n.1240T>G
c.5420T>G (p.Leu1807Arg)
c.1744T>G
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.*5140T>G (n.*5140T>G)
c.2021-1467T>G (n.2021-1467T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.5493T>G
n.5534T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049170A>GCA003521BRCA1c.5354T>C (p.Leu1785Pro)
c.5357T>C (p.Leu1786Pro)
c.5231T>C (p.Leu1744Pro)
c.5351T>C (p.Leu1784Pro)
c.5279T>C (p.Leu1760Pro)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.4469T>C (p.Leu1490Pro)
c.5234T>C (p.Leu1745Pro)
c.5423T>C (p.Leu1808Pro)
c.5216T>C (p.Leu1739Pro)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
n.1240T>C
c.5420T>C (p.Leu1807Pro)
c.1744T>C
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.*5140T>C (n.*5140T>C)
c.2021-1467T>C (n.2021-1467T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.5493T>C
n.5534T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43049170A>TCA10590750BRCA1c.5354T>A (p.Leu1785Gln)
c.5357T>A (p.Leu1786Gln)
c.5231T>A (p.Leu1744Gln)
c.5351T>A (p.Leu1784Gln)
c.5279T>A (p.Leu1760Gln)
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.1907T>A (p.Leu636Gln)
c.4469T>A (p.Leu1490Gln)
c.5234T>A (p.Leu1745Gln)
c.5423T>A (p.Leu1808Gln)
c.5216T>A (p.Leu1739Gln)
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
n.1240T>A
c.5420T>A (p.Leu1807Gln)
c.1744T>A
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
c.*5140T>A (n.*5140T>A)
c.2021-1467T>A (n.2021-1467T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.5493T>A
n.5534T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049171G>ACA500143311BRCA1c.5353C>T (p.Leu1785=)
c.5356C>T (p.Leu1786=)
c.5230C>T (p.Leu1744=)
c.5350C>T (p.Leu1784=)
c.5278C>T (p.Leu1760=)
c.2044C>T (p.Leu682=)
c.1906C>T (p.Leu636=)
c.4468C>T (p.Leu1490=)
c.5233C>T (p.Leu1745=)
c.5422C>T (p.Leu1808=)
c.5215C>T (p.Leu1739=)
c.1918C>T (p.Leu640=)
n.1239C>T
c.5419C>T (p.Leu1807=)
c.1743C>T
c.1930C>T (p.Leu644=)
c.*5139C>T (n.*5139C>T)
c.2021-1468C>T (n.2021-1468C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.829C>T (p.Leu277=)
c.55C>T (p.Leu19=)
n.5492C>T
n.5533C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049171G>CCA10590751BRCA1c.5353C>G (p.Leu1785Val)
c.5356C>G (p.Leu1786Val)
c.5230C>G (p.Leu1744Val)
c.5350C>G (p.Leu1784Val)
c.5278C>G (p.Leu1760Val)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.4468C>G (p.Leu1490Val)
c.5233C>G (p.Leu1745Val)
c.5422C>G (p.Leu1808Val)
c.5215C>G (p.Leu1739Val)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
n.1239C>G
c.5419C>G (p.Leu1807Val)
c.1743C>G
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.*5139C>G (n.*5139C>G)
c.2021-1468C>G (n.2021-1468C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.5492C>G
n.5533C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049171G=CA2260762770BRCA1c.5353C= (p.Leu1785=)
c.5356C= (p.Leu1786=)
c.5230C= (p.Leu1744=)
c.5350C= (p.Leu1784=)
c.5278C= (p.Leu1760=)
c.2044C= (p.Leu682=)
c.1906C= (p.Leu636=)
c.4468C= (p.Leu1490=)
c.5233C= (p.Leu1745=)
c.5422C= (p.Leu1808=)
c.5215C= (p.Leu1739=)
c.1918C= (p.Leu640=)
n.1239C=
c.5419C= (p.Leu1807=)
c.1743C=
c.1930C= (p.Leu644=)
c.*5139C= (n.*5139C=)
c.2021-1468C= (n.2021-1468C=)
c.286C= (p.Leu96=)
c.829C= (p.Leu277=)
c.55C= (p.Leu19=)
n.5492C=
n.5533C=
17g.43049171G>TCA10590752BRCA1c.5353C>A (p.Leu1785Met)
c.5356C>A (p.Leu1786Met)
c.5230C>A (p.Leu1744Met)
c.5350C>A (p.Leu1784Met)
c.5278C>A (p.Leu1760Met)
c.2044C>A (p.Leu682Met)
c.1906C>A (p.Leu636Met)
c.4468C>A (p.Leu1490Met)
c.5233C>A (p.Leu1745Met)
c.5422C>A (p.Leu1808Met)
c.5215C>A (p.Leu1739Met)
c.1918C>A (p.Leu640Met)
n.1239C>A
c.5419C>A (p.Leu1807Met)
c.1743C>A
c.1930C>A (p.Leu644Met)
c.*5139C>A (n.*5139C>A)
c.2021-1468C>A (n.2021-1468C>A)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.55C>A (p.Leu19Met)
n.5492C>A
n.5533C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049172C>ACA003520BRCA1c.5352G>T (p.Gln1784His)
c.5355G>T (p.Gln1785His)
c.5229G>T (p.Gln1743His)
c.5349G>T (p.Gln1783His)
c.5277G>T (p.Gln1759His)
c.2043G>T (p.Gln681His)
c.1905G>T (p.Gln635His)
c.4467G>T (p.Gln1489His)
c.5232G>T (p.Gln1744His)
c.5421G>T (p.Gln1807His)
c.5214G>T (p.Gln1738His)
c.1917G>T (p.Gln639His)
n.1238G>T
c.5418G>T (p.Gln1806His)
c.1742G>T
c.1929G>T (p.Gln643His)
c.*5138G>T (n.*5138G>T)
c.2021-1469G>T (n.2021-1469G>T)
c.285G>T (p.Gln95His)
c.828G>T (p.Gln276His)
c.54G>T (p.Gln18His)
n.5491G>T
n.5532G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049172C=CA2260762771BRCA1c.5352G= (p.Gln1784=)
c.5355G= (p.Gln1785=)
c.5229G= (p.Gln1743=)
c.5349G= (p.Gln1783=)
c.5277G= (p.Gln1759=)
c.2043G= (p.Gln681=)
c.1905G= (p.Gln635=)
c.4467G= (p.Gln1489=)
c.5232G= (p.Gln1744=)
c.5421G= (p.Gln1807=)
c.5214G= (p.Gln1738=)
c.1917G= (p.Gln639=)
n.1238G=
c.5418G= (p.Gln1806=)
c.1742G=
c.1929G= (p.Gln643=)
c.*5138G= (n.*5138G=)
c.2021-1469G= (n.2021-1469G=)
c.285G= (p.Gln95=)
c.828G= (p.Gln276=)
c.54G= (p.Gln18=)
n.5491G=
n.5532G=
17g.43049172C>GCA10590753BRCA1c.5352G>C (p.Gln1784His)
c.5355G>C (p.Gln1785His)
c.5229G>C (p.Gln1743His)
c.5349G>C (p.Gln1783His)
c.5277G>C (p.Gln1759His)
c.2043G>C (p.Gln681His)
c.1905G>C (p.Gln635His)
c.4467G>C (p.Gln1489His)
c.5232G>C (p.Gln1744His)
c.5421G>C (p.Gln1807His)
c.5214G>C (p.Gln1738His)
c.1917G>C (p.Gln639His)
n.1238G>C
c.5418G>C (p.Gln1806His)
c.1742G>C
c.1929G>C (p.Gln643His)
c.*5138G>C (n.*5138G>C)
c.2021-1469G>C (n.2021-1469G>C)
c.285G>C (p.Gln95His)
c.828G>C (p.Gln276His)
c.54G>C (p.Gln18His)
n.5491G>C
n.5532G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049172C>TCA500143312BRCA1c.5352G>A (p.Gln1784=)
c.5355G>A (p.Gln1785=)
c.5229G>A (p.Gln1743=)
c.5349G>A (p.Gln1783=)
c.5277G>A (p.Gln1759=)
c.2043G>A (p.Gln681=)
c.1905G>A (p.Gln635=)
c.4467G>A (p.Gln1489=)
c.5232G>A (p.Gln1744=)
c.5421G>A (p.Gln1807=)
c.5214G>A (p.Gln1738=)
c.1917G>A (p.Gln639=)
n.1238G>A
c.5418G>A (p.Gln1806=)
c.1742G>A
c.1929G>A (p.Gln643=)
c.*5138G>A (n.*5138G>A)
c.2021-1469G>A (n.2021-1469G>A)
c.285G>A (p.Gln95=)
c.828G>A (p.Gln276=)
c.54G>A (p.Gln18=)
n.5491G>A
n.5532G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049172_43049173delinsGGCA2580093957BRCA1c.5351_5352delinsCC (p.Gln1784Pro)
c.5354_5355delinsCC (p.Gln1785Pro)
c.5228_5229delinsCC (p.Gln1743Pro)
c.5348_5349delinsCC (p.Gln1783Pro)
c.5276_5277delinsCC (p.Gln1759Pro)
c.2042_2043delinsCC (p.Gln681Pro)
c.1904_1905delinsCC (p.Gln635Pro)
c.4466_4467delinsCC (p.Gln1489Pro)
c.5231_5232delinsCC (p.Gln1744Pro)
c.5420_5421delinsCC (p.Gln1807Pro)
c.5213_5214delinsCC (p.Gln1738Pro)
c.1916_1917delinsCC (p.Gln639Pro)
n.1237_1238delinsCC
c.5417_5418delinsCC (p.Gln1806Pro)
c.1741_1742delinsCC
c.1928_1929delinsCC (p.Gln643Pro)
c.*5137_*5138delinsCC (n.*5137_*5138delinsCC)
c.2021-1470_2021-1469delinsCC (n.2021-1470_2021-1469delinsCC)
c.284_285delinsCC (p.Gln95Pro)
c.827_828delinsCC (p.Gln276Pro)
c.53_54delinsCC (p.Gln18Pro)
n.5490_5491delinsCC
n.5531_5532delinsCC
 ClinVar
17g.43049173T>ACA10590754BRCA1c.5351A>T (p.Gln1784Leu)
c.5354A>T (p.Gln1785Leu)
c.5228A>T (p.Gln1743Leu)
c.5348A>T (p.Gln1783Leu)
c.5276A>T (p.Gln1759Leu)
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
c.1904A>T (p.Gln635Leu)
c.4466A>T (p.Gln1489Leu)
c.5231A>T (p.Gln1744Leu)
c.5420A>T (p.Gln1807Leu)
c.5213A>T (p.Gln1738Leu)
c.1916A>T (p.Gln639Leu)
n.1237A>T
c.5417A>T (p.Gln1806Leu)
c.1741A>T
c.1928A>T (p.Gln643Leu)
c.*5137A>T (n.*5137A>T)
c.2021-1470A>T (n.2021-1470A>T)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.5490A>T
n.5531A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049173T>CCA10590755BRCA1c.5351A>G (p.Gln1784Arg)
c.5354A>G (p.Gln1785Arg)
c.5228A>G (p.Gln1743Arg)
c.5348A>G (p.Gln1783Arg)
c.5276A>G (p.Gln1759Arg)
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
c.1904A>G (p.Gln635Arg)
c.4466A>G (p.Gln1489Arg)
c.5231A>G (p.Gln1744Arg)
c.5420A>G (p.Gln1807Arg)
c.5213A>G (p.Gln1738Arg)
c.1916A>G (p.Gln639Arg)
n.1237A>G
c.5417A>G (p.Gln1806Arg)
c.1741A>G
c.1928A>G (p.Gln643Arg)
c.*5137A>G (n.*5137A>G)
c.2021-1470A>G (n.2021-1470A>G)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.5490A>G
n.5531A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049173T>GCA10580485BRCA1c.5351A>C (p.Gln1784Pro)
c.5354A>C (p.Gln1785Pro)
c.5228A>C (p.Gln1743Pro)
c.5348A>C (p.Gln1783Pro)
c.5276A>C (p.Gln1759Pro)
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
c.1904A>C (p.Gln635Pro)
c.4466A>C (p.Gln1489Pro)
c.5231A>C (p.Gln1744Pro)
c.5420A>C (p.Gln1807Pro)
c.5213A>C (p.Gln1738Pro)
c.1916A>C (p.Gln639Pro)
n.1237A>C
c.5417A>C (p.Gln1806Pro)
c.1741A>C
c.1928A>C (p.Gln643Pro)
c.*5137A>C (n.*5137A>C)
c.2021-1470A>C (n.2021-1470A>C)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.5490A>C
n.5531A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049173T=CA2260762772BRCA1c.5351A= (p.Gln1784=)
c.5354A= (p.Gln1785=)
c.5228A= (p.Gln1743=)
c.5348A= (p.Gln1783=)
c.5276A= (p.Gln1759=)
c.2042A= (p.Gln681=)
c.1904A= (p.Gln635=)
c.4466A= (p.Gln1489=)
c.5231A= (p.Gln1744=)
c.5420A= (p.Gln1807=)
c.5213A= (p.Gln1738=)
c.1916A= (p.Gln639=)
n.1237A=
c.5417A= (p.Gln1806=)
c.1741A=
c.1928A= (p.Gln643=)
c.*5137A= (n.*5137A=)
c.2021-1470A= (n.2021-1470A=)
c.284A= (p.Gln95=)
c.827A= (p.Gln276=)
c.53A= (p.Gln18=)
n.5490A=
n.5531A=
17g.43049174_43049175dupCA10589595BRCA1c.5350_5351dup (p.Gln1784HisfsTer9)
c.5353_5354dup (p.Gln1785HisfsTer9)
c.5227_5228dup (p.Gln1743HisfsTer9)
c.5347_5348dup (p.Gln1783HisfsTer9)
c.5275_5276dup (p.Gln1759HisfsTer9)
c.2041_2042dup (p.Gln681HisfsTer9)
c.1903_1904dup (p.Gln635HisfsTer9)
c.4465_4466dup (p.Gln1489HisfsTer9)
c.5230_5231dup (p.Gln1744HisfsTer9)
c.5419_5420dup (p.Gln1807HisfsTer9)
c.5212_5213dup (p.Gln1738HisfsTer9)
c.1915_1916dup (p.Gln639HisfsTer9)
n.1236_1237dup
c.5416_5417dup (p.Gln1806HisfsTer9)
c.1740_1741dup
c.1927_1928dup (p.Gln643HisfsTer9)
c.*5136_*5137dup (n.*5136_*5137dup)
c.2021-1471_2021-1470dup (n.2021-1471_2021-1470dup)
c.283_284dup (p.Gln95HisfsTer9)
c.826_827dup (p.Gln276HisfsTer9)
c.52_53dup (p.Gln18HisfsTer9)
n.5489_5490dup
n.5530_5531dup
 ClinVar dbSNP
17g.43049174G>ACA003519BRCA1c.5350C>T (p.Gln1784Ter)
c.5353C>T (p.Gln1785Ter)
c.5227C>T (p.Gln1743Ter)
c.5347C>T (p.Gln1783Ter)
c.5275C>T (p.Gln1759Ter)
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
c.1903C>T (p.Gln635Ter)
c.4465C>T (p.Gln1489Ter)
c.5230C>T (p.Gln1744Ter)
c.5419C>T (p.Gln1807Ter)
c.5212C>T (p.Gln1738Ter)
c.1915C>T (p.Gln639Ter)
n.1236C>T
c.5416C>T (p.Gln1806Ter)
c.1740C>T
c.1927C>T (p.Gln643Ter)
c.*5136C>T (n.*5136C>T)
c.2021-1471C>T (n.2021-1471C>T)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.5489C>T
n.5530C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049174G>CCA10590756BRCA1c.5350C>G (p.Gln1784Glu)
c.5353C>G (p.Gln1785Glu)
c.5227C>G (p.Gln1743Glu)
c.5347C>G (p.Gln1783Glu)
c.5275C>G (p.Gln1759Glu)
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
c.1903C>G (p.Gln635Glu)
c.4465C>G (p.Gln1489Glu)
c.5230C>G (p.Gln1744Glu)
c.5419C>G (p.Gln1807Glu)
c.5212C>G (p.Gln1738Glu)
c.1915C>G (p.Gln639Glu)
n.1236C>G
c.5416C>G (p.Gln1806Glu)
c.1740C>G
c.1927C>G (p.Gln643Glu)
c.*5136C>G (n.*5136C>G)
c.2021-1471C>G (n.2021-1471C>G)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.5489C>G
n.5530C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049174G=CA2260762773BRCA1c.5350C= (p.Gln1784=)
c.5353C= (p.Gln1785=)
c.5227C= (p.Gln1743=)
c.5347C= (p.Gln1783=)
c.5275C= (p.Gln1759=)
c.2041C= (p.Gln681=)
c.1903C= (p.Gln635=)
c.4465C= (p.Gln1489=)
c.5230C= (p.Gln1744=)
c.5419C= (p.Gln1807=)
c.5212C= (p.Gln1738=)
c.1915C= (p.Gln639=)
n.1236C=
c.5416C= (p.Gln1806=)
c.1740C=
c.1927C= (p.Gln643=)
c.*5136C= (n.*5136C=)
c.2021-1471C= (n.2021-1471C=)
c.283C= (p.Gln95=)
c.826C= (p.Gln276=)
c.52C= (p.Gln18=)
n.5489C=
n.5530C=
17g.43049174G>TCA10590757BRCA1c.5350C>A (p.Gln1784Lys)
c.5353C>A (p.Gln1785Lys)
c.5227C>A (p.Gln1743Lys)
c.5347C>A (p.Gln1783Lys)
c.5275C>A (p.Gln1759Lys)
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
c.1903C>A (p.Gln635Lys)
c.4465C>A (p.Gln1489Lys)
c.5230C>A (p.Gln1744Lys)
c.5419C>A (p.Gln1807Lys)
c.5212C>A (p.Gln1738Lys)
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
n.1236C>A
c.5416C>A (p.Gln1806Lys)
c.1740C>A
c.1927C>A (p.Gln643Lys)
c.*5136C>A (n.*5136C>A)
c.2021-1471C>A (n.2021-1471C>A)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.5489C>A
n.5530C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049175delCA2638060697BRCA1c.5349del (p.Gln1784SerfsTer8)
c.5352del (p.Gln1785SerfsTer8)
c.5226del (p.Gln1743SerfsTer8)
c.5346del (p.Gln1783SerfsTer8)
c.5274del (p.Gln1759SerfsTer8)
c.2040del (p.Gln681SerfsTer8)
c.1902del (p.Gln635SerfsTer8)
c.4464del (p.Gln1489SerfsTer8)
c.5229del (p.Gln1744SerfsTer8)
c.5418del (p.Gln1807SerfsTer8)
c.5211del (p.Gln1738SerfsTer8)
c.1914del (p.Gln639SerfsTer8)
n.1235del
c.5415del (p.Gln1806SerfsTer8)
c.1739del
c.1926del (p.Gln643SerfsTer8)
c.*5135del (n.*5135del)
c.2021-1472del (n.2021-1472del)
c.282del (p.Gln95SerfsTer8)
c.825del (p.Gln276SerfsTer8)
c.51del (p.Gln18SerfsTer8)
n.5488del
n.5529del
 gnomAD v4
17g.43049175T>ACA500143313BRCA1c.5349A>T (p.Val1783=)
c.5352A>T (p.Val1784=)
c.5226A>T (p.Val1742=)
c.5346A>T (p.Val1782=)
c.5274A>T (p.Val1758=)
c.2040A>T (p.Val680=)
c.1902A>T (p.Val634=)
c.4464A>T (p.Val1488=)
c.5229A>T (p.Val1743=)
c.5418A>T (p.Val1806=)
c.5211A>T (p.Val1737=)
c.1914A>T (p.Val638=)
n.1235A>T
c.5415A>T (p.Val1805=)
c.1739A>T
c.1926A>T (p.Val642=)
c.*5135A>T (n.*5135A>T)
c.2021-1472A>T (n.2021-1472A>T)
c.282A>T (p.Val94=)
c.825A>T (p.Val275=)
c.51A>T (p.Val17=)
n.5488A>T
n.5529A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049175T>CCA054693BRCA1c.5349A>G (p.Val1783=)
c.5352A>G (p.Val1784=)
c.5226A>G (p.Val1742=)
c.5346A>G (p.Val1782=)
c.5274A>G (p.Val1758=)
c.2040A>G (p.Val680=)
c.1902A>G (p.Val634=)
c.4464A>G (p.Val1488=)
c.5229A>G (p.Val1743=)
c.5418A>G (p.Val1806=)
c.5211A>G (p.Val1737=)
c.1914A>G (p.Val638=)
n.1235A>G
c.5415A>G (p.Val1805=)
c.1739A>G
c.1926A>G (p.Val642=)
c.*5135A>G (n.*5135A>G)
c.2021-1472A>G (n.2021-1472A>G)
c.282A>G (p.Val94=)
c.825A>G (p.Val275=)
c.51A>G (p.Val17=)
n.5488A>G
n.5529A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049175T>GCA500143314BRCA1c.5349A>C (p.Val1783=)
c.5352A>C (p.Val1784=)
c.5226A>C (p.Val1742=)
c.5346A>C (p.Val1782=)
c.5274A>C (p.Val1758=)
c.2040A>C (p.Val680=)
c.1902A>C (p.Val634=)
c.4464A>C (p.Val1488=)
c.5229A>C (p.Val1743=)
c.5418A>C (p.Val1806=)
c.5211A>C (p.Val1737=)
c.1914A>C (p.Val638=)
n.1235A>C
c.5415A>C (p.Val1805=)
c.1739A>C
c.1926A>C (p.Val642=)
c.*5135A>C (n.*5135A>C)
c.2021-1472A>C (n.2021-1472A>C)
c.282A>C (p.Val94=)
c.825A>C (p.Val275=)
c.51A>C (p.Val17=)
n.5488A>C
n.5529A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049175T=CA2260762774BRCA1c.5349A= (p.Val1783=)
c.5352A= (p.Val1784=)
c.5226A= (p.Val1742=)
c.5346A= (p.Val1782=)
c.5274A= (p.Val1758=)
c.2040A= (p.Val680=)
c.1902A= (p.Val634=)
c.4464A= (p.Val1488=)
c.5229A= (p.Val1743=)
c.5418A= (p.Val1806=)
c.5211A= (p.Val1737=)
c.1914A= (p.Val638=)
n.1235A=
c.5415A= (p.Val1805=)
c.1739A=
c.1926A= (p.Val642=)
c.*5135A= (n.*5135A=)
c.2021-1472A= (n.2021-1472A=)
c.282A= (p.Val94=)
c.825A= (p.Val275=)
c.51A= (p.Val17=)
n.5488A=
n.5529A=
17g.43049175dupCA003518BRCA1c.5349dup (p.Gln1784ThrfsTer?)
c.5352dup (p.Gln1785ThrfsTer?)
c.5226dup (p.Gln1743ThrfsTer?)
c.5346dup (p.Gln1783ThrfsTer?)
c.5274dup (p.Gln1759ThrfsTer?)
c.2040dup (p.Gln681ThrfsTer?)
c.1902dup (p.Gln635ThrfsTer?)
c.4464dup (p.Gln1489ThrfsTer?)
c.5229dup (p.Gln1744ThrfsTer?)
c.5418dup (p.Gln1807ThrfsTer?)
c.5211dup (p.Gln1738ThrfsTer?)
c.1914dup (p.Gln639ThrfsTer?)
n.1235dup
c.5415dup (p.Gln1806ThrfsTer?)
c.1739dup
c.1926dup (p.Gln643ThrfsTer?)
c.*5135dup (n.*5135dup)
c.2021-1472dup (n.2021-1472dup)
c.282dup (p.Gln95ThrfsTer?)
c.825dup (p.Gln276ThrfsTer?)
c.51dup (p.Gln18ThrfsTer?)
n.5488dup
n.5529dup
 ClinVar dbSNP
17g.43049176A=CA2260762775BRCA1c.5348T= (p.Val1783=)
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c.5225T= (p.Val1742=)
c.5345T= (p.Val1782=)
c.5273T= (p.Val1758=)
c.2039T= (p.Val680=)
c.1901T= (p.Val634=)
c.4463T= (p.Val1488=)
c.5228T= (p.Val1743=)
c.5417T= (p.Val1806=)
c.5210T= (p.Val1737=)
c.1913T= (p.Val638=)
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c.5414T= (p.Val1805=)
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c.2021-1473T= (n.2021-1473T=)
c.281T= (p.Val94=)
c.824T= (p.Val275=)
c.50T= (p.Val17=)
n.5487T=
n.5528T=
17g.43049176A>CCA10590758BRCA1c.5348T>G (p.Val1783Gly)
c.5351T>G (p.Val1784Gly)
c.5225T>G (p.Val1742Gly)
c.5345T>G (p.Val1782Gly)
c.5273T>G (p.Val1758Gly)
c.2039T>G (p.Val680Gly)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
c.4463T>G (p.Val1488Gly)
c.5228T>G (p.Val1743Gly)
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n.1234T>G
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c.1738T>G
c.1925T>G (p.Val642Gly)
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c.281T>G (p.Val94Gly)
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c.50T>G (p.Val17Gly)
n.5487T>G
n.5528T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43049176A>GCA10590759BRCA1c.5348T>C (p.Val1783Ala)
c.5351T>C (p.Val1784Ala)
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c.1913T>C (p.Val638Ala)
n.1234T>C
c.5414T>C (p.Val1805Ala)
c.1738T>C
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.*5134T>C (n.*5134T>C)
c.2021-1473T>C (n.2021-1473T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.5487T>C
n.5528T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049176A>TCA10590760BRCA1c.5348T>A (p.Val1783Glu)
c.5351T>A (p.Val1784Glu)
c.5225T>A (p.Val1742Glu)
c.5345T>A (p.Val1782Glu)
c.5273T>A (p.Val1758Glu)
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c.1913T>A (p.Val638Glu)
n.1234T>A
c.5414T>A (p.Val1805Glu)
c.1738T>A
c.1925T>A (p.Val642Glu)
c.*5134T>A (n.*5134T>A)
c.2021-1473T>A (n.2021-1473T>A)
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.50T>A (p.Val17Glu)
n.5487T>A
n.5528T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049176_43049177delinsACCA2260762776BRCA1c.5347_5348delinsGT (p.Val1783=)
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c.4462_4463delinsGT (p.Val1488=)
c.5227_5228delinsGT (p.Val1743=)
c.5416_5417delinsGT (p.Val1806=)
c.5209_5210delinsGT (p.Val1737=)
c.1912_1913delinsGT (p.Val638=)
n.1233_1234delinsGT
c.5413_5414delinsGT (p.Val1805=)
c.1737_1738delinsGT
c.1924_1925delinsGT (p.Val642=)
c.*5133_*5134delinsGT (n.*5133_*5134delinsGT)
c.2021-1474_2021-1473delinsGT (n.2021-1474_2021-1473delinsGT)
c.280_281delinsGT (p.Val94=)
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c.49_50delinsGT (p.Val17=)
n.5486_5487delinsGT
n.5527_5528delinsGT
17g.43049177C>ACA10590761BRCA1c.5347G>T (p.Val1783Leu)
c.5350G>T (p.Val1784Leu)
c.5224G>T (p.Val1742Leu)
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c.1900G>T (p.Val634Leu)
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c.5227G>T (p.Val1743Leu)
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n.1233G>T
c.5413G>T (p.Val1805Leu)
c.1737G>T
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c.*5133G>T (n.*5133G>T)
c.2021-1474G>T (n.2021-1474G>T)
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.49G>T (p.Val17Leu)
n.5486G>T
n.5527G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049177C=CA2260762777BRCA1c.5347G= (p.Val1783=)
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c.2038G= (p.Val680=)
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c.1924G= (p.Val642=)
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c.280G= (p.Val94=)
c.823G= (p.Val275=)
c.49G= (p.Val17=)
n.5486G=
n.5527G=
17g.43049177C>GCA10590762BRCA1c.5347G>C (p.Val1783Leu)
c.5350G>C (p.Val1784Leu)
c.5224G>C (p.Val1742Leu)
c.5344G>C (p.Val1782Leu)
c.5272G>C (p.Val1758Leu)
c.2038G>C (p.Val680Leu)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
c.4462G>C (p.Val1488Leu)
c.5227G>C (p.Val1743Leu)
c.5416G>C (p.Val1806Leu)
c.5209G>C (p.Val1737Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
n.1233G>C
c.5413G>C (p.Val1805Leu)
c.1737G>C
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.*5133G>C (n.*5133G>C)
c.2021-1474G>C (n.2021-1474G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.5486G>C
n.5527G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049177C>TCA10590763BRCA1c.5347G>A (p.Val1783Ile)
c.5350G>A (p.Val1784Ile)
c.5224G>A (p.Val1742Ile)
c.5344G>A (p.Val1782Ile)
c.5272G>A (p.Val1758Ile)
c.2038G>A (p.Val680Ile)
c.1900G>A (p.Val634Ile)
c.4462G>A (p.Val1488Ile)
c.5227G>A (p.Val1743Ile)
c.5416G>A (p.Val1806Ile)
c.5209G>A (p.Val1737Ile)
c.1912G>A (p.Val638Ile)
n.1233G>A
c.5413G>A (p.Val1805Ile)
c.1737G>A
c.1924G>A (p.Val642Ile)
c.*5133G>A (n.*5133G>A)
c.2021-1474G>A (n.2021-1474G>A)
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.823G>A (p.Val275Ile)
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.5486G>A
n.5527G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049178delCA1139665552BRCA1c.5347del (p.Val1783TyrfsTer9)
c.5350del (p.Val1784TyrfsTer9)
c.5224del (p.Val1742TyrfsTer9)
c.5344del (p.Val1782TyrfsTer9)
c.5272del (p.Val1758TyrfsTer9)
c.2038del (p.Val680TyrfsTer9)
c.1900del (p.Val634TyrfsTer9)
c.4462del (p.Val1488TyrfsTer9)
c.5227del (p.Val1743TyrfsTer9)
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n.1233del
c.5413del (p.Val1805TyrfsTer9)
c.1737del
c.1924del (p.Val642TyrfsTer9)
c.*5133del (n.*5133del)
c.2021-1474del (n.2021-1474del)
c.280del (p.Val94TyrfsTer9)
c.823del (p.Val275TyrfsTer9)
c.49del (p.Val17TyrfsTer9)
n.5486del
n.5527del
 ClinVar dbSNP
17g.43049178C>ACA10590764BRCA1c.5346G>T (p.Met1782Ile)
c.5349G>T (p.Met1783Ile)
c.5223G>T (p.Met1741Ile)
c.5343G>T (p.Met1781Ile)
c.5271G>T (p.Met1757Ile)
c.2037G>T (p.Met679Ile)
c.1899G>T (p.Met633Ile)
c.4461G>T (p.Met1487Ile)
c.5226G>T (p.Met1742Ile)
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c.5208G>T (p.Met1736Ile)
c.1911G>T (p.Met637Ile)
n.1232G>T
c.5412G>T (p.Met1804Ile)
c.1736G>T
c.1923G>T (p.Met641Ile)
c.*5132G>T (n.*5132G>T)
c.2021-1475G>T (n.2021-1475G>T)
c.279G>T (p.Met93Ile)
c.822G>T (p.Met274Ile)
c.48G>T (p.Met16Ile)
n.5485G>T
n.5526G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049178C=CA2260762778BRCA1c.5346G= (p.Met1782=)
c.5349G= (p.Met1783=)
c.5223G= (p.Met1741=)
c.5343G= (p.Met1781=)
c.5271G= (p.Met1757=)
c.2037G= (p.Met679=)
c.1899G= (p.Met633=)
c.4461G= (p.Met1487=)
c.5226G= (p.Met1742=)
c.5415G= (p.Met1805=)
c.5208G= (p.Met1736=)
c.1911G= (p.Met637=)
n.1232G=
c.5412G= (p.Met1804=)
c.1736G=
c.1923G= (p.Met641=)
c.*5132G= (n.*5132G=)
c.2021-1475G= (n.2021-1475G=)
c.279G= (p.Met93=)
c.822G= (p.Met274=)
c.48G= (p.Met16=)
n.5485G=
n.5526G=
17g.43049178C>GCA10590765BRCA1c.5346G>C (p.Met1782Ile)
c.5349G>C (p.Met1783Ile)
c.5223G>C (p.Met1741Ile)
c.5343G>C (p.Met1781Ile)
c.5271G>C (p.Met1757Ile)
c.2037G>C (p.Met679Ile)
c.1899G>C (p.Met633Ile)
c.4461G>C (p.Met1487Ile)
c.5226G>C (p.Met1742Ile)
c.5415G>C (p.Met1805Ile)
c.5208G>C (p.Met1736Ile)
c.1911G>C (p.Met637Ile)
n.1232G>C
c.5412G>C (p.Met1804Ile)
c.1736G>C
c.1923G>C (p.Met641Ile)
c.*5132G>C (n.*5132G>C)
c.2021-1475G>C (n.2021-1475G>C)
c.279G>C (p.Met93Ile)
c.822G>C (p.Met274Ile)
c.48G>C (p.Met16Ile)
n.5485G>C
n.5526G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049178C>TCA003517BRCA1c.5346G>A (p.Met1782Ile)
c.5349G>A (p.Met1783Ile)
c.5223G>A (p.Met1741Ile)
c.5343G>A (p.Met1781Ile)
c.5271G>A (p.Met1757Ile)
c.2037G>A (p.Met679Ile)
c.1899G>A (p.Met633Ile)
c.4461G>A (p.Met1487Ile)
c.5226G>A (p.Met1742Ile)
c.5415G>A (p.Met1805Ile)
c.5208G>A (p.Met1736Ile)
c.1911G>A (p.Met637Ile)
n.1232G>A
c.5412G>A (p.Met1804Ile)
c.1736G>A
c.1923G>A (p.Met641Ile)
c.*5132G>A (n.*5132G>A)
c.2021-1475G>A (n.2021-1475G>A)
c.279G>A (p.Met93Ile)
c.822G>A (p.Met274Ile)
c.48G>A (p.Met16Ile)
n.5485G>A
n.5526G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049178_43049179delinsCACA2260762779BRCA1c.5345_5346delinsTG (p.Met1782=)
c.5348_5349delinsTG (p.Met1783=)
c.5222_5223delinsTG (p.Met1741=)
c.5342_5343delinsTG (p.Met1781=)
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c.1898_1899delinsTG (p.Met633=)
c.4460_4461delinsTG (p.Met1487=)
c.5225_5226delinsTG (p.Met1742=)
c.5414_5415delinsTG (p.Met1805=)
c.5207_5208delinsTG (p.Met1736=)
c.1910_1911delinsTG (p.Met637=)
n.1231_1232delinsTG
c.5411_5412delinsTG (p.Met1804=)
c.1735_1736delinsTG
c.1922_1923delinsTG (p.Met641=)
c.*5131_*5132delinsTG (n.*5131_*5132delinsTG)
c.2021-1476_2021-1475delinsTG (n.2021-1476_2021-1475delinsTG)
c.278_279delinsTG (p.Met93=)
c.821_822delinsTG (p.Met274=)
c.47_48delinsTG (p.Met16=)
n.5484_5485delinsTG
n.5525_5526delinsTG
17g.43049179delCA10589596BRCA1c.5345del (p.Met1782ArgfsTer10)
c.5348del (p.Met1783ArgfsTer10)
c.5222del (p.Met1741ArgfsTer10)
c.5342del (p.Met1781ArgfsTer10)
c.5270del (p.Met1757ArgfsTer10)
c.2036del (p.Met679ArgfsTer10)
c.1898del (p.Met633ArgfsTer10)
c.4460del (p.Met1487ArgfsTer10)
c.5225del (p.Met1742ArgfsTer10)
c.5414del (p.Met1805ArgfsTer10)
c.5207del (p.Met1736ArgfsTer10)
c.1910del (p.Met637ArgfsTer10)
n.1231del
c.5411del (p.Met1804ArgfsTer10)
c.1735del
c.1922del (p.Met641ArgfsTer10)
c.*5131del (n.*5131del)
c.2021-1476del (n.2021-1476del)
c.278del (p.Met93ArgfsTer10)
c.821del (p.Met274ArgfsTer10)
c.47del (p.Met16ArgfsTer10)
n.5484del
n.5525del
 ClinVar dbSNP
17g.43049179A=CA2260762780BRCA1c.5345T= (p.Met1782=)
c.5348T= (p.Met1783=)
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c.2036T= (p.Met679=)
c.1898T= (p.Met633=)
c.4460T= (p.Met1487=)
c.5225T= (p.Met1742=)
c.5414T= (p.Met1805=)
c.5207T= (p.Met1736=)
c.1910T= (p.Met637=)
n.1231T=
c.5411T= (p.Met1804=)
c.1735T=
c.1922T= (p.Met641=)
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c.2021-1476T= (n.2021-1476T=)
c.278T= (p.Met93=)
c.821T= (p.Met274=)
c.47T= (p.Met16=)
n.5484T=
n.5525T=
17g.43049179A>CCA10590766BRCA1c.5345T>G (p.Met1782Arg)
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n.5484T>G
n.5525T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049179A>GCA003516BRCA1c.5345T>C (p.Met1782Thr)
c.5348T>C (p.Met1783Thr)
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n.1231T>C
c.5411T>C (p.Met1804Thr)
c.1735T>C
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c.*5131T>C (n.*5131T>C)
c.2021-1476T>C (n.2021-1476T>C)
c.278T>C (p.Met93Thr)
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c.47T>C (p.Met16Thr)
n.5484T>C
n.5525T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049179A>TCA10590767BRCA1c.5345T>A (p.Met1782Lys)
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c.5222T>A (p.Met1741Lys)
c.5342T>A (p.Met1781Lys)
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c.1898T>A (p.Met633Lys)
c.4460T>A (p.Met1487Lys)
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c.5414T>A (p.Met1805Lys)
c.5207T>A (p.Met1736Lys)
c.1910T>A (p.Met637Lys)
n.1231T>A
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c.1922T>A (p.Met641Lys)
c.*5131T>A (n.*5131T>A)
c.2021-1476T>A (n.2021-1476T>A)
c.278T>A (p.Met93Lys)
c.821T>A (p.Met274Lys)
c.47T>A (p.Met16Lys)
n.5484T>A
n.5525T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049180delCA2695226112BRCA1c.5344del (p.Met1782TrpfsTer10)
c.5347del (p.Met1783TrpfsTer10)
c.5221del (p.Met1741TrpfsTer10)
c.5341del (p.Met1781TrpfsTer10)
c.5269del (p.Met1757TrpfsTer10)
c.2035del (p.Met679TrpfsTer10)
c.1897del (p.Met633TrpfsTer10)
c.4459del (p.Met1487TrpfsTer10)
c.5224del (p.Met1742TrpfsTer10)
c.5413del (p.Met1805TrpfsTer10)
c.5206del (p.Met1736TrpfsTer10)
c.1909del (p.Met637TrpfsTer10)
n.1230del
c.5410del (p.Met1804TrpfsTer10)
c.1734del
c.1921del (p.Met641TrpfsTer10)
c.*5130del (n.*5130del)
c.2021-1477del (n.2021-1477del)
c.277del (p.Met93TrpfsTer10)
c.820del (p.Met274TrpfsTer10)
c.46del (p.Met16TrpfsTer10)
n.5483del
n.5524del
17g.43049180T>ACA10590768BRCA1c.5344A>T (p.Met1782Leu)
c.5347A>T (p.Met1783Leu)
c.5221A>T (p.Met1741Leu)
c.5341A>T (p.Met1781Leu)
c.5269A>T (p.Met1757Leu)
c.2035A>T (p.Met679Leu)
c.1897A>T (p.Met633Leu)
c.4459A>T (p.Met1487Leu)
c.5224A>T (p.Met1742Leu)
c.5413A>T (p.Met1805Leu)
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n.1230A>T
c.5410A>T (p.Met1804Leu)
c.1734A>T
c.1921A>T (p.Met641Leu)
c.*5130A>T (n.*5130A>T)
c.2021-1477A>T (n.2021-1477A>T)
c.277A>T (p.Met93Leu)
c.820A>T (p.Met274Leu)
c.46A>T (p.Met16Leu)
n.5483A>T
n.5524A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049180T>CCA10590769BRCA1c.5344A>G (p.Met1782Val)
c.5347A>G (p.Met1783Val)
c.5221A>G (p.Met1741Val)
c.5341A>G (p.Met1781Val)
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c.4459A>G (p.Met1487Val)
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n.1230A>G
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n.5483A>G
n.5524A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049180T>GCA003515BRCA1c.5344A>C (p.Met1782Leu)
c.5347A>C (p.Met1783Leu)
c.5221A>C (p.Met1741Leu)
c.5341A>C (p.Met1781Leu)
c.5269A>C (p.Met1757Leu)
c.2035A>C (p.Met679Leu)
c.1897A>C (p.Met633Leu)
c.4459A>C (p.Met1487Leu)
c.5224A>C (p.Met1742Leu)
c.5413A>C (p.Met1805Leu)
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n.1230A>C
c.5410A>C (p.Met1804Leu)
c.1734A>C
c.1921A>C (p.Met641Leu)
c.*5130A>C (n.*5130A>C)
c.2021-1477A>C (n.2021-1477A>C)
c.277A>C (p.Met93Leu)
c.820A>C (p.Met274Leu)
c.46A>C (p.Met16Leu)
n.5483A>C
n.5524A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049180T=CA2260762781BRCA1c.5344A= (p.Met1782=)
c.5347A= (p.Met1783=)
c.5221A= (p.Met1741=)
c.5341A= (p.Met1781=)
c.5269A= (p.Met1757=)
c.2035A= (p.Met679=)
c.1897A= (p.Met633=)
c.4459A= (p.Met1487=)
c.5224A= (p.Met1742=)
c.5413A= (p.Met1805=)
c.5206A= (p.Met1736=)
c.1909A= (p.Met637=)
n.1230A=
c.5410A= (p.Met1804=)
c.1734A=
c.1921A= (p.Met641=)
c.*5130A= (n.*5130A=)
c.2021-1477A= (n.2021-1477A=)
c.277A= (p.Met93=)
c.820A= (p.Met274=)
c.46A= (p.Met16=)
n.5483A=
n.5524A=
17g.43049181C>ACA10590770BRCA1c.5343G>T (p.Trp1781Cys)
c.5346G>T (p.Trp1782Cys)
c.5220G>T (p.Trp1740Cys)
c.5340G>T (p.Trp1780Cys)
c.5268G>T (p.Trp1756Cys)
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n.1229G>T
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c.276G>T (p.Trp92Cys)
c.819G>T (p.Trp273Cys)
c.45G>T (p.Trp15Cys)
n.5482G>T
n.5523G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049181C=CA2260762782BRCA1c.5343G= (p.Trp1781=)
c.5346G= (p.Trp1782=)
c.5220G= (p.Trp1740=)
c.5340G= (p.Trp1780=)
c.5268G= (p.Trp1756=)
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c.4458G= (p.Trp1486=)
c.5223G= (p.Trp1741=)
c.5412G= (p.Trp1804=)
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n.1229G=
c.5409G= (p.Trp1803=)
c.1733G=
c.1920G= (p.Trp640=)
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c.2021-1478G= (n.2021-1478G=)
c.276G= (p.Trp92=)
c.819G= (p.Trp273=)
c.45G= (p.Trp15=)
n.5482G=
n.5523G=
17g.43049181C>GCA10590771BRCA1c.5343G>C (p.Trp1781Cys)
c.5346G>C (p.Trp1782Cys)
c.5220G>C (p.Trp1740Cys)
c.5340G>C (p.Trp1780Cys)
c.5268G>C (p.Trp1756Cys)
c.2034G>C (p.Trp678Cys)
c.1896G>C (p.Trp632Cys)
c.4458G>C (p.Trp1486Cys)
c.5223G>C (p.Trp1741Cys)
c.5412G>C (p.Trp1804Cys)
c.5205G>C (p.Trp1735Cys)
c.1908G>C (p.Trp636Cys)
n.1229G>C
c.5409G>C (p.Trp1803Cys)
c.1733G>C
c.1920G>C (p.Trp640Cys)
c.*5129G>C (n.*5129G>C)
c.2021-1478G>C (n.2021-1478G>C)
c.276G>C (p.Trp92Cys)
c.819G>C (p.Trp273Cys)
c.45G>C (p.Trp15Cys)
n.5482G>C
n.5523G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049181C>TCA003514BRCA1c.5343G>A (p.Trp1781Ter)
c.5346G>A (p.Trp1782Ter)
c.5220G>A (p.Trp1740Ter)
c.5340G>A (p.Trp1780Ter)
c.5268G>A (p.Trp1756Ter)
c.2034G>A (p.Trp678Ter)
c.1896G>A (p.Trp632Ter)
c.4458G>A (p.Trp1486Ter)
c.5223G>A (p.Trp1741Ter)
c.5412G>A (p.Trp1804Ter)
c.5205G>A (p.Trp1735Ter)
c.1908G>A (p.Trp636Ter)
n.1229G>A
c.5409G>A (p.Trp1803Ter)
c.1733G>A
c.1920G>A (p.Trp640Ter)
c.*5129G>A (n.*5129G>A)
c.2021-1478G>A (n.2021-1478G>A)
c.276G>A (p.Trp92Ter)
c.819G>A (p.Trp273Ter)
c.45G>A (p.Trp15Ter)
n.5482G>A
n.5523G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049182C>ACA10590772BRCA1c.5342G>T (p.Trp1781Leu)
c.5345G>T (p.Trp1782Leu)
c.5219G>T (p.Trp1740Leu)
c.5339G>T (p.Trp1780Leu)
c.5267G>T (p.Trp1756Leu)
c.2033G>T (p.Trp678Leu)
c.1895G>T (p.Trp632Leu)
c.4457G>T (p.Trp1486Leu)
c.5222G>T (p.Trp1741Leu)
c.5411G>T (p.Trp1804Leu)
c.5204G>T (p.Trp1735Leu)
c.1907G>T (p.Trp636Leu)
n.1228G>T
c.5408G>T (p.Trp1803Leu)
c.1732G>T
c.1919G>T (p.Trp640Leu)
c.*5128G>T (n.*5128G>T)
c.2021-1479G>T (n.2021-1479G>T)
c.275G>T (p.Trp92Leu)
c.818G>T (p.Trp273Leu)
c.44G>T (p.Trp15Leu)
n.5481G>T
n.5522G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049182C=CA2260762783BRCA1c.5342G= (p.Trp1781=)
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c.5204G= (p.Trp1735=)
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c.5408G= (p.Trp1803=)
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c.1919G= (p.Trp640=)
c.*5128G= (n.*5128G=)
c.2021-1479G= (n.2021-1479G=)
c.275G= (p.Trp92=)
c.818G= (p.Trp273=)
c.44G= (p.Trp15=)
n.5481G=
n.5522G=
17g.43049182C>GCA10590773BRCA1c.5342G>C (p.Trp1781Ser)
c.5345G>C (p.Trp1782Ser)
c.5219G>C (p.Trp1740Ser)
c.5339G>C (p.Trp1780Ser)
c.5267G>C (p.Trp1756Ser)
c.2033G>C (p.Trp678Ser)
c.1895G>C (p.Trp632Ser)
c.4457G>C (p.Trp1486Ser)
c.5222G>C (p.Trp1741Ser)
c.5411G>C (p.Trp1804Ser)
c.5204G>C (p.Trp1735Ser)
c.1907G>C (p.Trp636Ser)
n.1228G>C
c.5408G>C (p.Trp1803Ser)
c.1732G>C
c.1919G>C (p.Trp640Ser)
c.*5128G>C (n.*5128G>C)
c.2021-1479G>C (n.2021-1479G>C)
c.275G>C (p.Trp92Ser)
c.818G>C (p.Trp273Ser)
c.44G>C (p.Trp15Ser)
n.5481G>C
n.5522G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049182C>TCA003512BRCA1c.5342G>A (p.Trp1781Ter)
c.5345G>A (p.Trp1782Ter)
c.5219G>A (p.Trp1740Ter)
c.5339G>A (p.Trp1780Ter)
c.5267G>A (p.Trp1756Ter)
c.2033G>A (p.Trp678Ter)
c.1895G>A (p.Trp632Ter)
c.4457G>A (p.Trp1486Ter)
c.5222G>A (p.Trp1741Ter)
c.5411G>A (p.Trp1804Ter)
c.5204G>A (p.Trp1735Ter)
c.1907G>A (p.Trp636Ter)
n.1228G>A
c.5408G>A (p.Trp1803Ter)
c.1732G>A
c.1919G>A (p.Trp640Ter)
c.*5128G>A (n.*5128G>A)
c.2021-1479G>A (n.2021-1479G>A)
c.275G>A (p.Trp92Ter)
c.818G>A (p.Trp273Ter)
c.44G>A (p.Trp15Ter)
n.5481G>A
n.5522G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049183A=CA2260762785BRCA1c.5341T= (p.Trp1781=)
c.5344T= (p.Trp1782=)
c.5218T= (p.Trp1740=)
c.5338T= (p.Trp1780=)
c.5266T= (p.Trp1756=)
c.2032T= (p.Trp678=)
c.1894T= (p.Trp632=)
c.4456T= (p.Trp1486=)
c.5221T= (p.Trp1741=)
c.5410T= (p.Trp1804=)
c.5203T= (p.Trp1735=)
c.1906T= (p.Trp636=)
n.1227T=
c.5407T= (p.Trp1803=)
c.1731T=
c.1918T= (p.Trp640=)
c.*5127T= (n.*5127T=)
c.2021-1480T= (n.2021-1480T=)
c.274T= (p.Trp92=)
c.817T= (p.Trp273=)
c.43T= (p.Trp15=)
n.5480T=
n.5521T=
17g.43049183A>CCA10590774BRCA1c.5341T>G (p.Trp1781Gly)
c.5344T>G (p.Trp1782Gly)
c.5218T>G (p.Trp1740Gly)
c.5338T>G (p.Trp1780Gly)
c.5266T>G (p.Trp1756Gly)
c.2032T>G (p.Trp678Gly)
c.1894T>G (p.Trp632Gly)
c.4456T>G (p.Trp1486Gly)
c.5221T>G (p.Trp1741Gly)
c.5410T>G (p.Trp1804Gly)
c.5203T>G (p.Trp1735Gly)
c.1906T>G (p.Trp636Gly)
n.1227T>G
c.5407T>G (p.Trp1803Gly)
c.1731T>G
c.1918T>G (p.Trp640Gly)
c.*5127T>G (n.*5127T>G)
c.2021-1480T>G (n.2021-1480T>G)
c.274T>G (p.Trp92Gly)
c.817T>G (p.Trp273Gly)
c.43T>G (p.Trp15Gly)
n.5480T>G
n.5521T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049183A>GCA10590775BRCA1c.5341T>C (p.Trp1781Arg)
c.5344T>C (p.Trp1782Arg)
c.5218T>C (p.Trp1740Arg)
c.5338T>C (p.Trp1780Arg)
c.5266T>C (p.Trp1756Arg)
c.2032T>C (p.Trp678Arg)
c.1894T>C (p.Trp632Arg)
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c.1906T>C (p.Trp636Arg)
n.1227T>C
c.5407T>C (p.Trp1803Arg)
c.1731T>C
c.1918T>C (p.Trp640Arg)
c.*5127T>C (n.*5127T>C)
c.2021-1480T>C (n.2021-1480T>C)
c.274T>C (p.Trp92Arg)
c.817T>C (p.Trp273Arg)
c.43T>C (p.Trp15Arg)
n.5480T>C
n.5521T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049183A>TCA10590776BRCA1c.5341T>A (p.Trp1781Arg)
c.5344T>A (p.Trp1782Arg)
c.5218T>A (p.Trp1740Arg)
c.5338T>A (p.Trp1780Arg)
c.5266T>A (p.Trp1756Arg)
c.2032T>A (p.Trp678Arg)
c.1894T>A (p.Trp632Arg)
c.4456T>A (p.Trp1486Arg)
c.5221T>A (p.Trp1741Arg)
c.5410T>A (p.Trp1804Arg)
c.5203T>A (p.Trp1735Arg)
c.1906T>A (p.Trp636Arg)
n.1227T>A
c.5407T>A (p.Trp1803Arg)
c.1731T>A
c.1918T>A (p.Trp640Arg)
c.*5127T>A (n.*5127T>A)
c.2021-1480T>A (n.2021-1480T>A)
c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.817T>A (p.Trp273Arg)
c.43T>A (p.Trp15Arg)
n.5480T>A
n.5521T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049183_43049186delinsATTCCA2260762784BRCA1c.5338_5341delinsGAAT (p.Glu1780=)
c.5341_5344delinsGAAT (p.Glu1781=)
c.5215_5218delinsGAAT (p.Glu1739=)
c.5335_5338delinsGAAT (p.Glu1779=)
c.5263_5266delinsGAAT (p.Glu1755=)
c.2029_2032delinsGAAT (p.Glu677=)
c.1891_1894delinsGAAT (p.Glu631=)
c.4453_4456delinsGAAT (p.Glu1485=)
c.5218_5221delinsGAAT (p.Glu1740=)
c.5407_5410delinsGAAT (p.Glu1803=)
c.5200_5203delinsGAAT (p.Glu1734=)
c.1903_1906delinsGAAT (p.Glu635=)
n.1224_1227delinsGAAT
c.5404_5407delinsGAAT (p.Glu1802=)
c.1728_1731delinsGAAT
c.1915_1918delinsGAAT (p.Glu639=)
c.*5124_*5127delinsGAAT (n.*5124_*5127delinsGAAT)
c.2021-1483_2021-1480delinsGAAT (n.2021-1483_2021-1480delinsGAAT)
c.271_274delinsGAAT (p.Glu91=)
c.814_817delinsGAAT (p.Glu272=)
c.40_43delinsGAAT (p.Glu14=)
n.5477_5480delinsGAAT
n.5518_5521delinsGAAT
17g.43049184T>ACA10590777BRCA1c.5340A>T (p.Glu1780Asp)
c.5343A>T (p.Glu1781Asp)
c.5217A>T (p.Glu1739Asp)
c.5337A>T (p.Glu1779Asp)
c.5265A>T (p.Glu1755Asp)
c.2031A>T (p.Glu677Asp)
c.1893A>T (p.Glu631Asp)
c.4455A>T (p.Glu1485Asp)
c.5220A>T (p.Glu1740Asp)
c.5409A>T (p.Glu1803Asp)
c.5202A>T (p.Glu1734Asp)
c.1905A>T (p.Glu635Asp)
n.1226A>T
c.5406A>T (p.Glu1802Asp)
c.1730A>T
c.1917A>T (p.Glu639Asp)
c.*5126A>T (n.*5126A>T)
c.2021-1481A>T (n.2021-1481A>T)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.5479A>T
n.5520A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049184T>CCA500143315BRCA1c.5340A>G (p.Glu1780=)
c.5343A>G (p.Glu1781=)
c.5217A>G (p.Glu1739=)
c.5337A>G (p.Glu1779=)
c.5265A>G (p.Glu1755=)
c.2031A>G (p.Glu677=)
c.1893A>G (p.Glu631=)
c.4455A>G (p.Glu1485=)
c.5220A>G (p.Glu1740=)
c.5409A>G (p.Glu1803=)
c.5202A>G (p.Glu1734=)
c.1905A>G (p.Glu635=)
n.1226A>G
c.5406A>G (p.Glu1802=)
c.1730A>G
c.1917A>G (p.Glu639=)
c.*5126A>G (n.*5126A>G)
c.2021-1481A>G (n.2021-1481A>G)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.816A>G (p.Glu272=)
c.42A>G (p.Glu14=)
n.5479A>G
n.5520A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049184T>GCA10590778BRCA1c.5340A>C (p.Glu1780Asp)
c.5343A>C (p.Glu1781Asp)
c.5217A>C (p.Glu1739Asp)
c.5337A>C (p.Glu1779Asp)
c.5265A>C (p.Glu1755Asp)
c.2031A>C (p.Glu677Asp)
c.1893A>C (p.Glu631Asp)
c.4455A>C (p.Glu1485Asp)
c.5220A>C (p.Glu1740Asp)
c.5409A>C (p.Glu1803Asp)
c.5202A>C (p.Glu1734Asp)
c.1905A>C (p.Glu635Asp)
n.1226A>C
c.5406A>C (p.Glu1802Asp)
c.1730A>C
c.1917A>C (p.Glu639Asp)
c.*5126A>C (n.*5126A>C)
c.2021-1481A>C (n.2021-1481A>C)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.5479A>C
n.5520A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049184T=CA2260762786BRCA1c.5340A= (p.Glu1780=)
c.5343A= (p.Glu1781=)
c.5217A= (p.Glu1739=)
c.5337A= (p.Glu1779=)
c.5265A= (p.Glu1755=)
c.2031A= (p.Glu677=)
c.1893A= (p.Glu631=)
c.4455A= (p.Glu1485=)
c.5220A= (p.Glu1740=)
c.5409A= (p.Glu1803=)
c.5202A= (p.Glu1734=)
c.1905A= (p.Glu635=)
n.1226A=
c.5406A= (p.Glu1802=)
c.1730A=
c.1917A= (p.Glu639=)
c.*5126A= (n.*5126A=)
c.2021-1481A= (n.2021-1481A=)
c.273A= (p.Glu91=)
c.816A= (p.Glu272=)
c.42A= (p.Glu14=)
n.5479A=
n.5520A=
17g.43049184_43049186delinsCACA10589597BRCA1c.5338_5340delinsTG (p.Glu1780CysfsTer12)
c.5341_5343delinsTG (p.Glu1781CysfsTer12)
c.5215_5217delinsTG (p.Glu1739CysfsTer12)
c.5335_5337delinsTG (p.Glu1779CysfsTer12)
c.5263_5265delinsTG (p.Glu1755CysfsTer12)
c.2029_2031delinsTG (p.Glu677CysfsTer12)
c.1891_1893delinsTG (p.Glu631CysfsTer12)
c.4453_4455delinsTG (p.Glu1485CysfsTer12)
c.5218_5220delinsTG (p.Glu1740CysfsTer12)
c.5407_5409delinsTG (p.Glu1803CysfsTer12)
c.5200_5202delinsTG (p.Glu1734CysfsTer12)
c.1903_1905delinsTG (p.Glu635CysfsTer12)
n.1224_1226delinsTG
c.5404_5406delinsTG (p.Glu1802CysfsTer12)
c.1728_1730delinsTG
c.1915_1917delinsTG (p.Glu639CysfsTer12)
c.*5124_*5126delinsTG (n.*5124_*5126delinsTG)
c.2021-1483_2021-1481delinsTG (n.2021-1483_2021-1481delinsTG)
c.271_273delinsTG (p.Glu91CysfsTer12)
c.814_816delinsTG (p.Glu272CysfsTer12)
c.40_42delinsTG (p.Glu14CysfsTer12)
n.5477_5479delinsTG
n.5518_5520delinsTG
 ClinVar dbSNP
17g.43049185T>ACA10590779BRCA1c.5339A>T (p.Glu1780Val)
c.5342A>T (p.Glu1781Val)
c.5216A>T (p.Glu1739Val)
c.5336A>T (p.Glu1779Val)
c.5264A>T (p.Glu1755Val)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.4454A>T (p.Glu1485Val)
c.5219A>T (p.Glu1740Val)
c.5408A>T (p.Glu1803Val)
c.5201A>T (p.Glu1734Val)
c.1904A>T (p.Glu635Val)
n.1225A>T
c.5405A>T (p.Glu1802Val)
c.1729A>T
c.1916A>T (p.Glu639Val)
c.*5125A>T (n.*5125A>T)
c.2021-1482A>T (n.2021-1482A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.5478A>T
n.5519A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049185T>CCA10590780BRCA1c.5339A>G (p.Glu1780Gly)
c.5342A>G (p.Glu1781Gly)
c.5216A>G (p.Glu1739Gly)
c.5336A>G (p.Glu1779Gly)
c.5264A>G (p.Glu1755Gly)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.4454A>G (p.Glu1485Gly)
c.5219A>G (p.Glu1740Gly)
c.5408A>G (p.Glu1803Gly)
c.5201A>G (p.Glu1734Gly)
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
n.1225A>G
c.5405A>G (p.Glu1802Gly)
c.1729A>G
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
c.*5125A>G (n.*5125A>G)
c.2021-1482A>G (n.2021-1482A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.5478A>G
n.5519A>G
17g.43049185T>GCA10590781BRCA1c.5339A>C (p.Glu1780Ala)
c.5342A>C (p.Glu1781Ala)
c.5216A>C (p.Glu1739Ala)
c.5336A>C (p.Glu1779Ala)
c.5264A>C (p.Glu1755Ala)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.4454A>C (p.Glu1485Ala)
c.5219A>C (p.Glu1740Ala)
c.5408A>C (p.Glu1803Ala)
c.5201A>C (p.Glu1734Ala)
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
n.1225A>C
c.5405A>C (p.Glu1802Ala)
c.1729A>C
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
c.*5125A>C (n.*5125A>C)
c.2021-1482A>C (n.2021-1482A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.5478A>C
n.5519A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049185T=CA2260762788BRCA1c.5339A= (p.Glu1780=)
c.5342A= (p.Glu1781=)
c.5216A= (p.Glu1739=)
c.5336A= (p.Glu1779=)
c.5264A= (p.Glu1755=)
c.2030A= (p.Glu677=)
c.1892A= (p.Glu631=)
c.4454A= (p.Glu1485=)
c.5219A= (p.Glu1740=)
c.5408A= (p.Glu1803=)
c.5201A= (p.Glu1734=)
c.1904A= (p.Glu635=)
n.1225A=
c.5405A= (p.Glu1802=)
c.1729A=
c.1916A= (p.Glu639=)
c.*5125A= (n.*5125A=)
c.2021-1482A= (n.2021-1482A=)
c.272A= (p.Glu91=)
c.815A= (p.Glu272=)
c.41A= (p.Glu14=)
n.5478A=
n.5519A=
17g.43049185_43049186delinsTCCA2260762787BRCA1c.5338_5339delinsGA (p.Glu1780=)
c.5341_5342delinsGA (p.Glu1781=)
c.5215_5216delinsGA (p.Glu1739=)
c.5335_5336delinsGA (p.Glu1779=)
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c.5407_5408delinsGA (p.Glu1803=)
c.5200_5201delinsGA (p.Glu1734=)
c.1903_1904delinsGA (p.Glu635=)
n.1224_1225delinsGA
c.5404_5405delinsGA (p.Glu1802=)
c.1728_1729delinsGA
c.1915_1916delinsGA (p.Glu639=)
c.*5124_*5125delinsGA (n.*5124_*5125delinsGA)
c.2021-1483_2021-1482delinsGA (n.2021-1483_2021-1482delinsGA)
c.271_272delinsGA (p.Glu91=)
c.814_815delinsGA (p.Glu272=)
c.40_41delinsGA (p.Glu14=)
n.5477_5478delinsGA
n.5518_5519delinsGA
17g.43049186C>ACA003511BRCA1c.5338G>T (p.Glu1780Ter)
c.5341G>T (p.Glu1781Ter)
c.5215G>T (p.Glu1739Ter)
c.5335G>T (p.Glu1779Ter)
c.5263G>T (p.Glu1755Ter)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.4453G>T (p.Glu1485Ter)
c.5218G>T (p.Glu1740Ter)
c.5407G>T (p.Glu1803Ter)
c.5200G>T (p.Glu1734Ter)
c.1903G>T (p.Glu635Ter)
n.1224G>T
c.5404G>T (p.Glu1802Ter)
c.1728G>T
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
c.*5124G>T (n.*5124G>T)
c.2021-1483G>T (n.2021-1483G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.5477G>T
n.5518G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049186C=CA2260762789BRCA1c.5338G= (p.Glu1780=)
c.5341G= (p.Glu1781=)
c.5215G= (p.Glu1739=)
c.5335G= (p.Glu1779=)
c.5263G= (p.Glu1755=)
c.2029G= (p.Glu677=)
c.1891G= (p.Glu631=)
c.4453G= (p.Glu1485=)
c.5218G= (p.Glu1740=)
c.5407G= (p.Glu1803=)
c.5200G= (p.Glu1734=)
c.1903G= (p.Glu635=)
n.1224G=
c.5404G= (p.Glu1802=)
c.1728G=
c.1915G= (p.Glu639=)
c.*5124G= (n.*5124G=)
c.2021-1483G= (n.2021-1483G=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.814G= (p.Glu272=)
c.40G= (p.Glu14=)
n.5477G=
n.5518G=
17g.43049186C>GCA10590782BRCA1c.5338G>C (p.Glu1780Gln)
c.5341G>C (p.Glu1781Gln)
c.5215G>C (p.Glu1739Gln)
c.5335G>C (p.Glu1779Gln)
c.5263G>C (p.Glu1755Gln)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.4453G>C (p.Glu1485Gln)
c.5218G>C (p.Glu1740Gln)
c.5407G>C (p.Glu1803Gln)
c.5200G>C (p.Glu1734Gln)
c.1903G>C (p.Glu635Gln)
n.1224G>C
c.5404G>C (p.Glu1802Gln)
c.1728G>C
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.*5124G>C (n.*5124G>C)
c.2021-1483G>C (n.2021-1483G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.5477G>C
n.5518G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049186C>TCA10590783BRCA1c.5338G>A (p.Glu1780Lys)
c.5341G>A (p.Glu1781Lys)
c.5215G>A (p.Glu1739Lys)
c.5335G>A (p.Glu1779Lys)
c.5263G>A (p.Glu1755Lys)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.4453G>A (p.Glu1485Lys)
c.5218G>A (p.Glu1740Lys)
c.5407G>A (p.Glu1803Lys)
c.5200G>A (p.Glu1734Lys)
c.1903G>A (p.Glu635Lys)
n.1224G>A
c.5404G>A (p.Glu1802Lys)
c.1728G>A
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.*5124G>A (n.*5124G>A)
c.2021-1483G>A (n.2021-1483G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.5477G>A
n.5518G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049187delCA003510BRCA1c.5338del (p.Glu1780AsnfsTer12)
c.5341del (p.Glu1781AsnfsTer12)
c.5215del (p.Glu1739AsnfsTer12)
c.5335del (p.Glu1779AsnfsTer12)
c.5263del (p.Glu1755AsnfsTer12)
c.2029del (p.Glu677AsnfsTer12)
c.1891del (p.Glu631AsnfsTer12)
c.4453del (p.Glu1485AsnfsTer12)
c.5218del (p.Glu1740AsnfsTer12)
c.5407del (p.Glu1803AsnfsTer12)
c.5200del (p.Glu1734AsnfsTer12)
c.1903del (p.Glu635AsnfsTer12)
n.1224del
c.5404del (p.Glu1802AsnfsTer12)
c.1728del
c.1915del (p.Glu639AsnfsTer12)
c.*5124del (n.*5124del)
c.2021-1483del (n.2021-1483del)
c.271del (p.Glu91AsnfsTer12)
c.814del (p.Glu272AsnfsTer12)
c.40del (p.Glu14AsnfsTer12)
n.5477del
n.5518del
 ClinVar dbSNP
17g.43049187C>ACA500143316BRCA1c.5337G>T (p.Leu1779=)
c.5340G>T (p.Leu1780=)
c.5214G>T (p.Leu1738=)
c.5334G>T (p.Leu1778=)
c.5262G>T (p.Leu1754=)
c.2028G>T (p.Leu676=)
c.1890G>T (p.Leu630=)
c.4452G>T (p.Leu1484=)
c.5217G>T (p.Leu1739=)
c.5406G>T (p.Leu1802=)
c.5199G>T (p.Leu1733=)
c.1902G>T (p.Leu634=)
n.1223G>T
c.5403G>T (p.Leu1801=)
c.1727G>T
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.*5123G>T (n.*5123G>T)
c.2021-1484G>T (n.2021-1484G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.39G>T (p.Leu13=)
n.5476G>T
n.5517G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049187C=CA2260762790BRCA1c.5337G= (p.Leu1779=)
c.5340G= (p.Leu1780=)
c.5214G= (p.Leu1738=)
c.5334G= (p.Leu1778=)
c.5262G= (p.Leu1754=)
c.2028G= (p.Leu676=)
c.1890G= (p.Leu630=)
c.4452G= (p.Leu1484=)
c.5217G= (p.Leu1739=)
c.5406G= (p.Leu1802=)
c.5199G= (p.Leu1733=)
c.1902G= (p.Leu634=)
n.1223G=
c.5403G= (p.Leu1801=)
c.1727G=
c.1914G= (p.Leu638=)
c.*5123G= (n.*5123G=)
c.2021-1484G= (n.2021-1484G=)
c.270G= (p.Leu90=)
c.813G= (p.Leu271=)
c.39G= (p.Leu13=)
n.5476G=
n.5517G=
17g.43049187C>GCA500143317BRCA1c.5337G>C (p.Leu1779=)
c.5340G>C (p.Leu1780=)
c.5214G>C (p.Leu1738=)
c.5334G>C (p.Leu1778=)
c.5262G>C (p.Leu1754=)
c.2028G>C (p.Leu676=)
c.1890G>C (p.Leu630=)
c.4452G>C (p.Leu1484=)
c.5217G>C (p.Leu1739=)
c.5406G>C (p.Leu1802=)
c.5199G>C (p.Leu1733=)
c.1902G>C (p.Leu634=)
n.1223G>C
c.5403G>C (p.Leu1801=)
c.1727G>C
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.*5123G>C (n.*5123G>C)
c.2021-1484G>C (n.2021-1484G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.39G>C (p.Leu13=)
n.5476G>C
n.5517G>C
 dbSNP
17g.43049187C>TCA054637BRCA1c.5337G>A (p.Leu1779=)
c.5340G>A (p.Leu1780=)
c.5214G>A (p.Leu1738=)
c.5334G>A (p.Leu1778=)
c.5262G>A (p.Leu1754=)
c.2028G>A (p.Leu676=)
c.1890G>A (p.Leu630=)
c.4452G>A (p.Leu1484=)
c.5217G>A (p.Leu1739=)
c.5406G>A (p.Leu1802=)
c.5199G>A (p.Leu1733=)
c.1902G>A (p.Leu634=)
n.1223G>A
c.5403G>A (p.Leu1801=)
c.1727G>A
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.*5123G>A (n.*5123G>A)
c.2021-1484G>A (n.2021-1484G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.39G>A (p.Leu13=)
n.5476G>A
n.5517G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049188A=CA2260762791BRCA1c.5336T= (p.Leu1779=)
c.5339T= (p.Leu1780=)
c.5213T= (p.Leu1738=)
c.5333T= (p.Leu1778=)
c.5261T= (p.Leu1754=)
c.2027T= (p.Leu676=)
c.1889T= (p.Leu630=)
c.4451T= (p.Leu1484=)
c.5216T= (p.Leu1739=)
c.5405T= (p.Leu1802=)
c.5198T= (p.Leu1733=)
c.1901T= (p.Leu634=)
n.1222T=
c.5402T= (p.Leu1801=)
c.1726T=
c.1913T= (p.Leu638=)
c.*5122T= (n.*5122T=)
c.2021-1485T= (n.2021-1485T=)
c.269T= (p.Leu90=)
c.812T= (p.Leu271=)
c.38T= (p.Leu13=)
n.5475T=
n.5516T=
17g.43049188A>CCA003509BRCA1c.5336T>G (p.Leu1779Arg)
c.5339T>G (p.Leu1780Arg)
c.5213T>G (p.Leu1738Arg)
c.5333T>G (p.Leu1778Arg)
c.5261T>G (p.Leu1754Arg)
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.4451T>G (p.Leu1484Arg)
c.5216T>G (p.Leu1739Arg)
c.5405T>G (p.Leu1802Arg)
c.5198T>G (p.Leu1733Arg)
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
n.1222T>G
c.5402T>G (p.Leu1801Arg)
c.1726T>G
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.*5122T>G (n.*5122T>G)
c.2021-1485T>G (n.2021-1485T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.5475T>G
n.5516T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049188A>GCA003508BRCA1c.5336T>C (p.Leu1779Pro)
c.5339T>C (p.Leu1780Pro)
c.5213T>C (p.Leu1738Pro)
c.5333T>C (p.Leu1778Pro)
c.5261T>C (p.Leu1754Pro)
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.4451T>C (p.Leu1484Pro)
c.5216T>C (p.Leu1739Pro)
c.5405T>C (p.Leu1802Pro)
c.5198T>C (p.Leu1733Pro)
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
n.1222T>C
c.5402T>C (p.Leu1801Pro)
c.1726T>C
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.*5122T>C (n.*5122T>C)
c.2021-1485T>C (n.2021-1485T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.5475T>C
n.5516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049188A>TCA10590784BRCA1c.5336T>A (p.Leu1779Gln)
c.5339T>A (p.Leu1780Gln)
c.5213T>A (p.Leu1738Gln)
c.5333T>A (p.Leu1778Gln)
c.5261T>A (p.Leu1754Gln)
c.2027T>A (p.Leu676Gln)
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.4451T>A (p.Leu1484Gln)
c.5216T>A (p.Leu1739Gln)
c.5405T>A (p.Leu1802Gln)
c.5198T>A (p.Leu1733Gln)
c.1901T>A (p.Leu634Gln)
n.1222T>A
c.5402T>A (p.Leu1801Gln)
c.1726T>A
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.*5122T>A (n.*5122T>A)
c.2021-1485T>A (n.2021-1485T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.5475T>A
n.5516T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049188_43049189delinsAGCA2260762792BRCA1c.5335_5336delinsCT (p.Leu1779=)
c.5338_5339delinsCT (p.Leu1780=)
c.5212_5213delinsCT (p.Leu1738=)
c.5332_5333delinsCT (p.Leu1778=)
c.5260_5261delinsCT (p.Leu1754=)
c.2026_2027delinsCT (p.Leu676=)
c.1888_1889delinsCT (p.Leu630=)
c.4450_4451delinsCT (p.Leu1484=)
c.5215_5216delinsCT (p.Leu1739=)
c.5404_5405delinsCT (p.Leu1802=)
c.5197_5198delinsCT (p.Leu1733=)
c.1900_1901delinsCT (p.Leu634=)
n.1221_1222delinsCT
c.5401_5402delinsCT (p.Leu1801=)
c.1725_1726delinsCT
c.1912_1913delinsCT (p.Leu638=)
c.*5121_*5122delinsCT (n.*5121_*5122delinsCT)
c.2021-1486_2021-1485delinsCT (n.2021-1486_2021-1485delinsCT)
c.268_269delinsCT (p.Leu90=)
c.811_812delinsCT (p.Leu271=)
c.37_38delinsCT (p.Leu13=)
n.5474_5475delinsCT
n.5515_5516delinsCT
17g.43049189delCA10586600BRCA1c.5335del (p.Leu1779TrpfsTer13)
c.5338del (p.Leu1780TrpfsTer13)
c.5212del (p.Leu1738TrpfsTer13)
c.5332del (p.Leu1778TrpfsTer13)
c.5260del (p.Leu1754TrpfsTer13)
c.2026del (p.Leu676TrpfsTer13)
c.1888del (p.Leu630TrpfsTer13)
c.4450del (p.Leu1484TrpfsTer13)
c.5215del (p.Leu1739TrpfsTer13)
c.5404del (p.Leu1802TrpfsTer13)
c.5197del (p.Leu1733TrpfsTer13)
c.1900del (p.Leu634TrpfsTer13)
n.1221del
c.5401del (p.Leu1801TrpfsTer13)
c.1725del
c.1912del (p.Leu638TrpfsTer13)
c.*5121del (n.*5121del)
c.2021-1486del (n.2021-1486del)
c.268del (p.Leu90TrpfsTer13)
c.811del (p.Leu271TrpfsTer13)
c.37del (p.Leu13TrpfsTer13)
n.5474del
n.5515del
 ClinVar dbSNP
17g.43049189G>ACA500143318BRCA1c.5335C>T (p.Leu1779=)
c.5338C>T (p.Leu1780=)
c.5212C>T (p.Leu1738=)
c.5332C>T (p.Leu1778=)
c.5260C>T (p.Leu1754=)
c.2026C>T (p.Leu676=)
c.1888C>T (p.Leu630=)
c.4450C>T (p.Leu1484=)
c.5215C>T (p.Leu1739=)
c.5404C>T (p.Leu1802=)
c.5197C>T (p.Leu1733=)
c.1900C>T (p.Leu634=)
n.1221C>T
c.5401C>T (p.Leu1801=)
c.1725C>T
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.*5121C>T (n.*5121C>T)
c.2021-1486C>T (n.2021-1486C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.37C>T (p.Leu13=)
n.5474C>T
n.5515C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049189G>CCA10590785BRCA1c.5335C>G (p.Leu1779Val)
c.5338C>G (p.Leu1780Val)
c.5212C>G (p.Leu1738Val)
c.5332C>G (p.Leu1778Val)
c.5260C>G (p.Leu1754Val)
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.4450C>G (p.Leu1484Val)
c.5215C>G (p.Leu1739Val)
c.5404C>G (p.Leu1802Val)
c.5197C>G (p.Leu1733Val)
c.1900C>G (p.Leu634Val)
n.1221C>G
c.5401C>G (p.Leu1801Val)
c.1725C>G
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.*5121C>G (n.*5121C>G)
c.2021-1486C>G (n.2021-1486C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.5474C>G
n.5515C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049189G=CA2260762793BRCA1c.5335C= (p.Leu1779=)
c.5338C= (p.Leu1780=)
c.5212C= (p.Leu1738=)
c.5332C= (p.Leu1778=)
c.5260C= (p.Leu1754=)
c.2026C= (p.Leu676=)
c.1888C= (p.Leu630=)
c.4450C= (p.Leu1484=)
c.5215C= (p.Leu1739=)
c.5404C= (p.Leu1802=)
c.5197C= (p.Leu1733=)
c.1900C= (p.Leu634=)
n.1221C=
c.5401C= (p.Leu1801=)
c.1725C=
c.1912C= (p.Leu638=)
c.*5121C= (n.*5121C=)
c.2021-1486C= (n.2021-1486C=)
c.268C= (p.Leu90=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.37C= (p.Leu13=)
n.5474C=
n.5515C=
17g.43049189G>TCA10590786BRCA1c.5335C>A (p.Leu1779Met)
c.5338C>A (p.Leu1780Met)
c.5212C>A (p.Leu1738Met)
c.5332C>A (p.Leu1778Met)
c.5260C>A (p.Leu1754Met)
c.2026C>A (p.Leu676Met)
c.1888C>A (p.Leu630Met)
c.4450C>A (p.Leu1484Met)
c.5215C>A (p.Leu1739Met)
c.5404C>A (p.Leu1802Met)
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n.1221C>A
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c.268C>A (p.Leu90Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.37C>A (p.Leu13Met)
n.5474C>A
n.5515C>A
17g.43049190T>ACA10590787BRCA1c.5334A>T (p.Gln1778His)
c.5337A>T (p.Gln1779His)
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n.5473A>T
n.5514A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049190T>CCA10580486BRCA1c.5334A>G (p.Gln1778=)
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n.5473A>G
n.5514A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049190T>GCA10590788BRCA1c.5334A>C (p.Gln1778His)
c.5337A>C (p.Gln1779His)
c.5211A>C (p.Gln1737His)
c.5331A>C (p.Gln1777His)
c.5259A>C (p.Gln1753His)
c.2025A>C (p.Gln675His)
c.1887A>C (p.Gln629His)
c.4449A>C (p.Gln1483His)
c.5214A>C (p.Gln1738His)
c.5403A>C (p.Gln1801His)
c.5196A>C (p.Gln1732His)
c.1899A>C (p.Gln633His)
n.1220A>C
c.5400A>C (p.Gln1800His)
c.1724A>C
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c.2021-1487A>C (n.2021-1487A>C)
c.267A>C (p.Gln89His)
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n.5473A>C
n.5514A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049190T=CA2260762794BRCA1c.5334A= (p.Gln1778=)
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c.5331A= (p.Gln1777=)
c.5259A= (p.Gln1753=)
c.2025A= (p.Gln675=)
c.1887A= (p.Gln629=)
c.4449A= (p.Gln1483=)
c.5214A= (p.Gln1738=)
c.5403A= (p.Gln1801=)
c.5196A= (p.Gln1732=)
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c.1911A= (p.Gln637=)
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c.267A= (p.Gln89=)
c.810A= (p.Gln270=)
c.36A= (p.Gln12=)
n.5473A=
n.5514A=
17g.43049191T>ACA10590789BRCA1c.5333A>T (p.Gln1778Leu)
c.5336A>T (p.Gln1779Leu)
c.5210A>T (p.Gln1737Leu)
c.5330A>T (p.Gln1777Leu)
c.5258A>T (p.Gln1753Leu)
c.2024A>T (p.Gln675Leu)
c.1886A>T (p.Gln629Leu)
c.4448A>T (p.Gln1483Leu)
c.5213A>T (p.Gln1738Leu)
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n.5472A>T
n.5513A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049191T>CCA10590790BRCA1c.5333A>G (p.Gln1778Arg)
c.5336A>G (p.Gln1779Arg)
c.5210A>G (p.Gln1737Arg)
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n.1219A>G
c.5399A>G (p.Gln1800Arg)
c.1723A>G
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c.*5119A>G (n.*5119A>G)
c.2021-1488A>G (n.2021-1488A>G)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.5472A>G
n.5513A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049191T>GCA10590791BRCA1c.5333A>C (p.Gln1778Pro)
c.5336A>C (p.Gln1779Pro)
c.5210A>C (p.Gln1737Pro)
c.5330A>C (p.Gln1777Pro)
c.5258A>C (p.Gln1753Pro)
c.2024A>C (p.Gln675Pro)
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
c.4448A>C (p.Gln1483Pro)
c.5213A>C (p.Gln1738Pro)
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n.1219A>C
c.5399A>C (p.Gln1800Pro)
c.1723A>C
c.1910A>C (p.Gln637Pro)
c.*5119A>C (n.*5119A>C)
c.2021-1488A>C (n.2021-1488A>C)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.5472A>C
n.5513A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049191T=CA2260762796BRCA1c.5333A= (p.Gln1778=)
c.5336A= (p.Gln1779=)
c.5210A= (p.Gln1737=)
c.5330A= (p.Gln1777=)
c.5258A= (p.Gln1753=)
c.2024A= (p.Gln675=)
c.1886A= (p.Gln629=)
c.4448A= (p.Gln1483=)
c.5213A= (p.Gln1738=)
c.5402A= (p.Gln1801=)
c.5195A= (p.Gln1732=)
c.1898A= (p.Gln633=)
n.1219A=
c.5399A= (p.Gln1800=)
c.1723A=
c.1910A= (p.Gln637=)
c.*5119A= (n.*5119A=)
c.2021-1488A= (n.2021-1488A=)
c.266A= (p.Gln89=)
c.809A= (p.Gln270=)
c.35A= (p.Gln12=)
n.5472A=
n.5513A=
17g.43049191_43049192delinsTGCA2260762795BRCA1c.5332_5333delinsCA (p.Gln1778=)
c.5335_5336delinsCA (p.Gln1779=)
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c.5398_5399delinsCA (p.Gln1800=)
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c.1909_1910delinsCA (p.Gln637=)
c.*5118_*5119delinsCA (n.*5118_*5119delinsCA)
c.2021-1489_2021-1488delinsCA (n.2021-1489_2021-1488delinsCA)
c.265_266delinsCA (p.Gln89=)
c.808_809delinsCA (p.Gln270=)
c.34_35delinsCA (p.Gln12=)
n.5471_5472delinsCA
n.5512_5513delinsCA
17g.43049192delCA003507BRCA1c.5332del (p.Gln1778AsnfsTer14)
c.5335del (p.Gln1779AsnfsTer14)
c.5209del (p.Gln1737AsnfsTer14)
c.5329del (p.Gln1777AsnfsTer14)
c.5257del (p.Gln1753AsnfsTer14)
c.2023del (p.Gln675AsnfsTer14)
c.1885del (p.Gln629AsnfsTer14)
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c.5212del (p.Gln1738AsnfsTer14)
c.5401del (p.Gln1801AsnfsTer14)
c.5194del (p.Gln1732AsnfsTer14)
c.1897del (p.Gln633AsnfsTer14)
n.1218del
c.5398del (p.Gln1800AsnfsTer14)
c.1722del
c.1909del (p.Gln637AsnfsTer14)
c.*5118del (n.*5118del)
c.2021-1489del (n.2021-1489del)
c.265del (p.Gln89AsnfsTer14)
c.808del (p.Gln270AsnfsTer14)
c.34del (p.Gln12AsnfsTer14)
n.5471del
n.5512del
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.43049192G>ACA003506BRCA1c.5332C>T (p.Gln1778Ter)
c.5335C>T (p.Gln1779Ter)
c.5209C>T (p.Gln1737Ter)
c.5329C>T (p.Gln1777Ter)
c.5257C>T (p.Gln1753Ter)
c.2023C>T (p.Gln675Ter)
c.1885C>T (p.Gln629Ter)
c.4447C>T (p.Gln1483Ter)
c.5212C>T (p.Gln1738Ter)
c.5401C>T (p.Gln1801Ter)
c.5194C>T (p.Gln1732Ter)
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
n.1218C>T
c.5398C>T (p.Gln1800Ter)
c.1722C>T
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
c.*5118C>T (n.*5118C>T)
c.2021-1489C>T (n.2021-1489C>T)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.5471C>T
n.5512C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049192G>CCA10590792BRCA1c.5332C>G (p.Gln1778Glu)
c.5335C>G (p.Gln1779Glu)
c.5209C>G (p.Gln1737Glu)
c.5329C>G (p.Gln1777Glu)
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c.1885C>G (p.Gln629Glu)
c.4447C>G (p.Gln1483Glu)
c.5212C>G (p.Gln1738Glu)
c.5401C>G (p.Gln1801Glu)
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n.1218C>G
c.5398C>G (p.Gln1800Glu)
c.1722C>G
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
c.*5118C>G (n.*5118C>G)
c.2021-1489C>G (n.2021-1489C>G)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.5471C>G
n.5512C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049192G=CA2260762797BRCA1c.5332C= (p.Gln1778=)
c.5335C= (p.Gln1779=)
c.5209C= (p.Gln1737=)
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c.2023C= (p.Gln675=)
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c.4447C= (p.Gln1483=)
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c.5194C= (p.Gln1732=)
c.1897C= (p.Gln633=)
n.1218C=
c.5398C= (p.Gln1800=)
c.1722C=
c.1909C= (p.Gln637=)
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c.2021-1489C= (n.2021-1489C=)
c.265C= (p.Gln89=)
c.808C= (p.Gln270=)
c.34C= (p.Gln12=)
n.5471C=
n.5512C=
17g.43049192G>TCA10590793BRCA1c.5332C>A (p.Gln1778Lys)
c.5335C>A (p.Gln1779Lys)
c.5209C>A (p.Gln1737Lys)
c.5329C>A (p.Gln1777Lys)
c.5257C>A (p.Gln1753Lys)
c.2023C>A (p.Gln675Lys)
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
c.4447C>A (p.Gln1483Lys)
c.5212C>A (p.Gln1738Lys)
c.5401C>A (p.Gln1801Lys)
c.5194C>A (p.Gln1732Lys)
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
n.1218C>A
c.5398C>A (p.Gln1800Lys)
c.1722C>A
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
c.*5118C>A (n.*5118C>A)
c.2021-1489C>A (n.2021-1489C>A)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.5471C>A
n.5512C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049193A=CA2260762798BRCA1c.5331T= (p.Asp1777=)
c.5334T= (p.Asp1778=)
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c.1908T= (p.Asp636=)
c.*5117T= (n.*5117T=)
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c.264T= (p.Asp88=)
c.807T= (p.Asp269=)
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n.5511T=
17g.43049193A>CCA10590794BRCA1c.5331T>G (p.Asp1777Glu)
c.5334T>G (p.Asp1778Glu)
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c.2021-1490T>G (n.2021-1490T>G)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.33T>G (p.Tyr11Ter)
n.5470T>G
n.5511T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049193A>GCA003504BRCA1c.5331T>C (p.Asp1777=)
c.5334T>C (p.Asp1778=)
c.5208T>C (p.Asp1736=)
c.5328T>C (p.Asp1776=)
c.5256T>C (p.Asp1752=)
c.2022T>C (p.Asp674=)
c.1884T>C (p.Asp628=)
c.4446T>C (p.Asp1482=)
c.5211T>C (p.Asp1737=)
c.5400T>C (p.Asp1800=)
c.5193T>C (p.Asp1731=)
c.1896T>C (p.Asp632=)
n.1217T>C
c.5397T>C (p.Asp1799=)
c.1721T>C
c.1908T>C (p.Asp636=)
c.*5117T>C (n.*5117T>C)
c.2021-1490T>C (n.2021-1490T>C)
c.264T>C (p.Asp88=)
c.807T>C (p.Asp269=)
c.33T>C (p.Tyr11=)
n.5470T>C
n.5511T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049193A>TCA10590796BRCA1c.5331T>A (p.Asp1777Glu)
c.5334T>A (p.Asp1778Glu)
c.5208T>A (p.Asp1736Glu)
c.5328T>A (p.Asp1776Glu)
c.5256T>A (p.Asp1752Glu)
c.2022T>A (p.Asp674Glu)
c.1884T>A (p.Asp628Glu)
c.4446T>A (p.Asp1482Glu)
c.5211T>A (p.Asp1737Glu)
c.5400T>A (p.Asp1800Glu)
c.5193T>A (p.Asp1731Glu)
c.1896T>A (p.Asp632Glu)
n.1217T>A
c.5397T>A (p.Asp1799Glu)
c.1721T>A
c.1908T>A (p.Asp636Glu)
c.*5117T>A (n.*5117T>A)
c.2021-1490T>A (n.2021-1490T>A)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.33T>A (p.Tyr11Ter)
n.5470T>A
n.5511T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049194T>ACA10590798BRCA1c.5330A>T (p.Asp1777Val)
c.5333A>T (p.Asp1778Val)
c.5207A>T (p.Asp1736Val)
c.5327A>T (p.Asp1776Val)
c.5255A>T (p.Asp1752Val)
c.2021A>T (p.Asp674Val)
c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.4445A>T (p.Asp1482Val)
c.5210A>T (p.Asp1737Val)
c.5399A>T (p.Asp1800Val)
c.5192A>T (p.Asp1731Val)
c.1895A>T (p.Asp632Val)
n.1216A>T
c.5396A>T (p.Asp1799Val)
c.1720A>T
c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.*5116A>T (n.*5116A>T)
c.2021-1491A>T (n.2021-1491A>T)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.5469A>T
n.5510A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049194T>CCA003503BRCA1c.5330A>G (p.Asp1777Gly)
c.5333A>G (p.Asp1778Gly)
c.5207A>G (p.Asp1736Gly)
c.5327A>G (p.Asp1776Gly)
c.5255A>G (p.Asp1752Gly)
c.2021A>G (p.Asp674Gly)
c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.4445A>G (p.Asp1482Gly)
c.5210A>G (p.Asp1737Gly)
c.5399A>G (p.Asp1800Gly)
c.5192A>G (p.Asp1731Gly)
c.1895A>G (p.Asp632Gly)
n.1216A>G
c.5396A>G (p.Asp1799Gly)
c.1720A>G
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.*5116A>G (n.*5116A>G)
c.2021-1491A>G (n.2021-1491A>G)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.5469A>G
n.5510A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049194T>GCA10590800BRCA1c.5330A>C (p.Asp1777Ala)
c.5333A>C (p.Asp1778Ala)
c.5207A>C (p.Asp1736Ala)
c.5327A>C (p.Asp1776Ala)
c.5255A>C (p.Asp1752Ala)
c.2021A>C (p.Asp674Ala)
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.4445A>C (p.Asp1482Ala)
c.5210A>C (p.Asp1737Ala)
c.5399A>C (p.Asp1800Ala)
c.5192A>C (p.Asp1731Ala)
c.1895A>C (p.Asp632Ala)
n.1216A>C
c.5396A>C (p.Asp1799Ala)
c.1720A>C
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.*5116A>C (n.*5116A>C)
c.2021-1491A>C (n.2021-1491A>C)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.5469A>C
n.5510A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049194T=CA2260762799BRCA1c.5330A= (p.Asp1777=)
c.5333A= (p.Asp1778=)
c.5207A= (p.Asp1736=)
c.5327A= (p.Asp1776=)
c.5255A= (p.Asp1752=)
c.2021A= (p.Asp674=)
c.1883A= (p.Asp628=)
c.4445A= (p.Asp1482=)
c.5210A= (p.Asp1737=)
c.5399A= (p.Asp1800=)
c.5192A= (p.Asp1731=)
c.1895A= (p.Asp632=)
n.1216A=
c.5396A= (p.Asp1799=)
c.1720A=
c.1907A= (p.Asp636=)
c.*5116A= (n.*5116A=)
c.2021-1491A= (n.2021-1491A=)
c.263A= (p.Asp88=)
c.806A= (p.Asp269=)
c.32A= (p.Tyr11=)
n.5469A=
n.5510A=
17g.43049195C>ACA10590802BRCA1c.5330-1G>T (n.5330-1G>T)
c.5333-1G>T (n.5333-1G>T)
c.5207-1G>T (n.5207-1G>T)
c.5327-1G>T (n.5327-1G>T)
c.5255-1G>T (n.5255-1G>T)
c.2021-1G>T (n.2021-1G>T)
c.1883-1G>T (n.1883-1G>T)
c.4445-1G>T (n.4445-1G>T)
c.5210-1G>T (n.5210-1G>T)
c.5399-1G>T (n.5399-1G>T)
c.5192-1G>T (n.5192-1G>T)
c.1895-1G>T (n.1895-1G>T)
n.1215G>T
c.5396-1G>T (n.5396-1G>T)
c.1720-1G>T
c.1907-1G>T (n.1907-1G>T)
c.*5116-1G>T (n.*5116-1G>T)
c.2021-1492G>T (n.2021-1492G>T)
c.263-1G>T (n.263-1G>T)
c.806-1G>T (n.806-1G>T)
c.32-1G>T (n.32-1G>T)
n.5469-1G>T
n.5510-1G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43049195C=CA2260762800BRCA1c.5330-1G= (n.5330-1G=)
c.5333-1G= (n.5333-1G=)
c.5207-1G= (n.5207-1G=)
c.5327-1G= (n.5327-1G=)
c.5255-1G= (n.5255-1G=)
c.2021-1G= (n.2021-1G=)
c.1883-1G= (n.1883-1G=)
c.4445-1G= (n.4445-1G=)
c.5210-1G= (n.5210-1G=)
c.5399-1G= (n.5399-1G=)
c.5192-1G= (n.5192-1G=)
c.1895-1G= (n.1895-1G=)
n.1215G=
c.5396-1G= (n.5396-1G=)
c.1720-1G=
c.1907-1G= (n.1907-1G=)
c.*5116-1G= (n.*5116-1G=)
c.2021-1492G= (n.2021-1492G=)
c.263-1G= (n.263-1G=)
c.806-1G= (n.806-1G=)
c.32-1G= (n.32-1G=)
n.5469-1G=
n.5510-1G=
17g.43049195C>GCA003496BRCA1c.5330-1G>C (n.5330-1G>C)
c.5333-1G>C (n.5333-1G>C)
c.5207-1G>C (n.5207-1G>C)
c.5327-1G>C (n.5327-1G>C)
c.5255-1G>C (n.5255-1G>C)
c.2021-1G>C (n.2021-1G>C)
c.1883-1G>C (n.1883-1G>C)
c.4445-1G>C (n.4445-1G>C)
c.5210-1G>C (n.5210-1G>C)
c.5399-1G>C (n.5399-1G>C)
c.5192-1G>C (n.5192-1G>C)
c.1895-1G>C (n.1895-1G>C)
n.1215G>C
c.5396-1G>C (n.5396-1G>C)
c.1720-1G>C
c.1907-1G>C (n.1907-1G>C)
c.*5116-1G>C (n.*5116-1G>C)
c.2021-1492G>C (n.2021-1492G>C)
c.263-1G>C (n.263-1G>C)
c.806-1G>C (n.806-1G>C)
c.32-1G>C (n.32-1G>C)
n.5469-1G>C
n.5510-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049195C>TCA003494BRCA1c.5330-1G>A (n.5330-1G>A)
c.5333-1G>A (n.5333-1G>A)
c.5207-1G>A (n.5207-1G>A)
c.5327-1G>A (n.5327-1G>A)
c.5255-1G>A (n.5255-1G>A)
c.2021-1G>A (n.2021-1G>A)
c.1883-1G>A (n.1883-1G>A)
c.4445-1G>A (n.4445-1G>A)
c.5210-1G>A (n.5210-1G>A)
c.5399-1G>A (n.5399-1G>A)
c.5192-1G>A (n.5192-1G>A)
c.1895-1G>A (n.1895-1G>A)
n.1215G>A
c.5396-1G>A (n.5396-1G>A)
c.1720-1G>A
c.1907-1G>A (n.1907-1G>A)
c.*5116-1G>A (n.*5116-1G>A)
c.2021-1492G>A (n.2021-1492G>A)
c.263-1G>A (n.263-1G>A)
c.806-1G>A (n.806-1G>A)
c.32-1G>A (n.32-1G>A)
n.5469-1G>A
n.5510-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049195_43049198delinsCTAACA2260762801BRCA1c.5330-4_5330-1delinsTTAG (n.5330-4_5330-1delinsTTAG)
c.5333-4_5333-1delinsTTAG (n.5333-4_5333-1delinsTTAG)
c.5207-4_5207-1delinsTTAG (n.5207-4_5207-1delinsTTAG)
c.5327-4_5327-1delinsTTAG (n.5327-4_5327-1delinsTTAG)
c.5255-4_5255-1delinsTTAG (n.5255-4_5255-1delinsTTAG)
c.2021-4_2021-1delinsTTAG (n.2021-4_2021-1delinsTTAG)
c.1883-4_1883-1delinsTTAG (n.1883-4_1883-1delinsTTAG)
c.4445-4_4445-1delinsTTAG (n.4445-4_4445-1delinsTTAG)
c.5210-4_5210-1delinsTTAG (n.5210-4_5210-1delinsTTAG)
c.5399-4_5399-1delinsTTAG (n.5399-4_5399-1delinsTTAG)
c.5192-4_5192-1delinsTTAG (n.5192-4_5192-1delinsTTAG)
c.1895-4_1895-1delinsTTAG (n.1895-4_1895-1delinsTTAG)
n.1212_1215delinsTTAG
c.5396-4_5396-1delinsTTAG (n.5396-4_5396-1delinsTTAG)
c.1720-4_1720-1delinsTTAG
c.1907-4_1907-1delinsTTAG (n.1907-4_1907-1delinsTTAG)
c.*5116-4_*5116-1delinsTTAG (n.*5116-4_*5116-1delinsTTAG)
c.2021-1495_2021-1492delinsTTAG (n.2021-1495_2021-1492delinsTTAG)
c.263-4_263-1delinsTTAG (n.263-4_263-1delinsTTAG)
c.806-4_806-1delinsTTAG (n.806-4_806-1delinsTTAG)
c.32-4_32-1delinsTTAG (n.32-4_32-1delinsTTAG)
n.5469-4_5469-1delinsTTAG
n.5510-4_5510-1delinsTTAG
17g.43049196T>ACA003498BRCA1c.5330-2A>T (n.5330-2A>T)
c.5333-2A>T (n.5333-2A>T)
c.5207-2A>T (n.5207-2A>T)
c.5327-2A>T (n.5327-2A>T)
c.5255-2A>T (n.5255-2A>T)
c.2021-2A>T (n.2021-2A>T)
c.1883-2A>T (n.1883-2A>T)
c.4445-2A>T (n.4445-2A>T)
c.5210-2A>T (n.5210-2A>T)
c.5399-2A>T (n.5399-2A>T)
c.5192-2A>T (n.5192-2A>T)
c.1895-2A>T (n.1895-2A>T)
n.1214A>T
c.5396-2A>T (n.5396-2A>T)
c.1720-2A>T
c.1907-2A>T (n.1907-2A>T)
c.*5116-2A>T (n.*5116-2A>T)
c.2021-1493A>T (n.2021-1493A>T)
c.263-2A>T (n.263-2A>T)
c.806-2A>T (n.806-2A>T)
c.32-2A>T (n.32-2A>T)
n.5469-2A>T
n.5510-2A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049196T>CCA10590803BRCA1c.5330-2A>G (n.5330-2A>G)
c.5333-2A>G (n.5333-2A>G)
c.5207-2A>G (n.5207-2A>G)
c.5327-2A>G (n.5327-2A>G)
c.5255-2A>G (n.5255-2A>G)
c.2021-2A>G (n.2021-2A>G)
c.1883-2A>G (n.1883-2A>G)
c.4445-2A>G (n.4445-2A>G)
c.5210-2A>G (n.5210-2A>G)
c.5399-2A>G (n.5399-2A>G)
c.5192-2A>G (n.5192-2A>G)
c.1895-2A>G (n.1895-2A>G)
n.1214A>G
c.5396-2A>G (n.5396-2A>G)
c.1720-2A>G
c.1907-2A>G (n.1907-2A>G)
c.*5116-2A>G (n.*5116-2A>G)
c.2021-1493A>G (n.2021-1493A>G)
c.263-2A>G (n.263-2A>G)
c.806-2A>G (n.806-2A>G)
c.32-2A>G (n.32-2A>G)
n.5469-2A>G
n.5510-2A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43049196T>GCA003497BRCA1c.5330-2A>C (n.5330-2A>C)
c.5333-2A>C (n.5333-2A>C)
c.5207-2A>C (n.5207-2A>C)
c.5327-2A>C (n.5327-2A>C)
c.5255-2A>C (n.5255-2A>C)
c.2021-2A>C (n.2021-2A>C)
c.1883-2A>C (n.1883-2A>C)
c.4445-2A>C (n.4445-2A>C)
c.5210-2A>C (n.5210-2A>C)
c.5399-2A>C (n.5399-2A>C)
c.5192-2A>C (n.5192-2A>C)
c.1895-2A>C (n.1895-2A>C)
n.1214A>C
c.5396-2A>C (n.5396-2A>C)
c.1720-2A>C
c.1907-2A>C (n.1907-2A>C)
c.*5116-2A>C (n.*5116-2A>C)
c.2021-1493A>C (n.2021-1493A>C)
c.263-2A>C (n.263-2A>C)
c.806-2A>C (n.806-2A>C)
c.32-2A>C (n.32-2A>C)
n.5469-2A>C
n.5510-2A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049196T=CA2260762802BRCA1c.5330-2A= (n.5330-2A=)
c.5333-2A= (n.5333-2A=)
c.5207-2A= (n.5207-2A=)
c.5327-2A= (n.5327-2A=)
c.5255-2A= (n.5255-2A=)
c.2021-2A= (n.2021-2A=)
c.1883-2A= (n.1883-2A=)
c.4445-2A= (n.4445-2A=)
c.5210-2A= (n.5210-2A=)
c.5399-2A= (n.5399-2A=)
c.5192-2A= (n.5192-2A=)
c.1895-2A= (n.1895-2A=)
n.1214A=
c.5396-2A= (n.5396-2A=)
c.1720-2A=
c.1907-2A= (n.1907-2A=)
c.*5116-2A= (n.*5116-2A=)
c.2021-1493A= (n.2021-1493A=)
c.263-2A= (n.263-2A=)
c.806-2A= (n.806-2A=)
c.32-2A= (n.32-2A=)
n.5469-2A=
n.5510-2A=
17g.43049196_43049198delCA003500BRCA1c.5330-4_5330-2del (n.5330-4_5330-2del)
c.5333-4_5333-2del (n.5333-4_5333-2del)
c.5207-4_5207-2del (n.5207-4_5207-2del)
c.5327-4_5327-2del (n.5327-4_5327-2del)
c.5255-4_5255-2del (n.5255-4_5255-2del)
c.2021-4_2021-2del (n.2021-4_2021-2del)
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c.4445-4_4445-2del (n.4445-4_4445-2del)
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c.1895-4_1895-2del (n.1895-4_1895-2del)
n.1212_1214del
c.5396-4_5396-2del (n.5396-4_5396-2del)
c.1720-4_1720-2del
c.1907-4_1907-2del (n.1907-4_1907-2del)
c.*5116-4_*5116-2del (n.*5116-4_*5116-2del)
c.2021-1495_2021-1493del (n.2021-1495_2021-1493del)
c.263-4_263-2del (n.263-4_263-2del)
c.806-4_806-2del (n.806-4_806-2del)
c.32-4_32-2del (n.32-4_32-2del)
n.5469-4_5469-2del
n.5510-4_5510-2del
 ClinVar dbSNP
17g.43049197A=CA2260762803BRCA1c.5330-3T= (n.5330-3T=)
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n.5469-3T=
n.5510-3T=
17g.43049197A>CCA003499BRCA1c.5330-3T>G (n.5330-3T>G)
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n.1213T>G
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c.1720-3T>G
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n.5469-3T>G
n.5510-3T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049197A>GCA916080883BRCA1c.5330-3T>C (n.5330-3T>C)
c.5333-3T>C (n.5333-3T>C)
c.5207-3T>C (n.5207-3T>C)
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n.1213T>C
c.5396-3T>C (n.5396-3T>C)
c.1720-3T>C
c.1907-3T>C (n.1907-3T>C)
c.*5116-3T>C (n.*5116-3T>C)
c.2021-1494T>C (n.2021-1494T>C)
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n.5469-3T>C
n.5510-3T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049197A>TCA916080884BRCA1c.5330-3T>A (n.5330-3T>A)
c.5333-3T>A (n.5333-3T>A)
c.5207-3T>A (n.5207-3T>A)
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n.1213T>A
c.5396-3T>A (n.5396-3T>A)
c.1720-3T>A
c.1907-3T>A (n.1907-3T>A)
c.*5116-3T>A (n.*5116-3T>A)
c.2021-1494T>A (n.2021-1494T>A)
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c.806-3T>A (n.806-3T>A)
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n.5469-3T>A
n.5510-3T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049200delCA2695226113BRCA1c.5330-3del (n.5330-3del)
c.5333-3del (n.5333-3del)
c.5207-3del (n.5207-3del)
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c.1883-3del (n.1883-3del)
c.4445-3del (n.4445-3del)
c.5210-3del (n.5210-3del)
c.5399-3del (n.5399-3del)
c.5192-3del (n.5192-3del)
c.1895-3del (n.1895-3del)
n.1213del
c.5396-3del (n.5396-3del)
c.1720-3del
c.1907-3del (n.1907-3del)
c.*5116-3del (n.*5116-3del)
c.2021-1494del (n.2021-1494del)
c.263-3del (n.263-3del)
c.806-3del (n.806-3del)
c.32-3del (n.32-3del)
n.5469-3del
n.5510-3del
17g.43049198A=CA2260762804BRCA1c.5330-4T= (n.5330-4T=)
c.5333-4T= (n.5333-4T=)
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n.5469-4T=
n.5510-4T=
17g.43049198A>CCA916080886BRCA1c.5330-4T>G (n.5330-4T>G)
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n.1212T>G
c.5396-4T>G (n.5396-4T>G)
c.1720-4T>G
c.1907-4T>G (n.1907-4T>G)
c.*5116-4T>G (n.*5116-4T>G)
c.2021-1495T>G (n.2021-1495T>G)
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n.5469-4T>G
n.5510-4T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049198A>GCA916080885BRCA1c.5330-4T>C (n.5330-4T>C)
c.5333-4T>C (n.5333-4T>C)
c.5207-4T>C (n.5207-4T>C)
c.5327-4T>C (n.5327-4T>C)
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c.5399-4T>C (n.5399-4T>C)
c.5192-4T>C (n.5192-4T>C)
c.1895-4T>C (n.1895-4T>C)
n.1212T>C
c.5396-4T>C (n.5396-4T>C)
c.1720-4T>C
c.1907-4T>C (n.1907-4T>C)
c.*5116-4T>C (n.*5116-4T>C)
c.2021-1495T>C (n.2021-1495T>C)
c.263-4T>C (n.263-4T>C)
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c.32-4T>C (n.32-4T>C)
n.5469-4T>C
n.5510-4T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049198A>TCA916080887BRCA1c.5330-4T>A (n.5330-4T>A)
c.5333-4T>A (n.5333-4T>A)
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c.5192-4T>A (n.5192-4T>A)
c.1895-4T>A (n.1895-4T>A)
n.1212T>A
c.5396-4T>A (n.5396-4T>A)
c.1720-4T>A
c.1907-4T>A (n.1907-4T>A)
c.*5116-4T>A (n.*5116-4T>A)
c.2021-1495T>A (n.2021-1495T>A)
c.263-4T>A (n.263-4T>A)
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n.5469-4T>A
n.5510-4T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049199A=CA2260762805BRCA1c.5330-5T= (n.5330-5T=)
c.5333-5T= (n.5333-5T=)
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c.32-5T= (n.32-5T=)
n.5469-5T=
n.5510-5T=
17g.43049199A>CCA916080888BRCA1c.5330-5T>G (n.5330-5T>G)
c.5333-5T>G (n.5333-5T>G)
c.5207-5T>G (n.5207-5T>G)
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c.2021-5T>G (n.2021-5T>G)
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n.1211T>G
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c.1720-5T>G
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n.5469-5T>G
n.5510-5T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049199A>GCA645577430BRCA1c.5330-5T>C (n.5330-5T>C)
c.5333-5T>C (n.5333-5T>C)
c.5207-5T>C (n.5207-5T>C)
c.5327-5T>C (n.5327-5T>C)
c.5255-5T>C (n.5255-5T>C)
c.2021-5T>C (n.2021-5T>C)
c.1883-5T>C (n.1883-5T>C)
c.4445-5T>C (n.4445-5T>C)
c.5210-5T>C (n.5210-5T>C)
c.5399-5T>C (n.5399-5T>C)
c.5192-5T>C (n.5192-5T>C)
c.1895-5T>C (n.1895-5T>C)
n.1211T>C
c.5396-5T>C (n.5396-5T>C)
c.1720-5T>C
c.1907-5T>C (n.1907-5T>C)
c.*5116-5T>C (n.*5116-5T>C)
c.2021-1496T>C (n.2021-1496T>C)
c.263-5T>C (n.263-5T>C)
c.806-5T>C (n.806-5T>C)
c.32-5T>C (n.32-5T>C)
n.5469-5T>C
n.5510-5T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43049199A>TCA916080889BRCA1c.5330-5T>A (n.5330-5T>A)
c.5333-5T>A (n.5333-5T>A)
c.5207-5T>A (n.5207-5T>A)
c.5327-5T>A (n.5327-5T>A)
c.5255-5T>A (n.5255-5T>A)
c.2021-5T>A (n.2021-5T>A)
c.1883-5T>A (n.1883-5T>A)
c.4445-5T>A (n.4445-5T>A)
c.5210-5T>A (n.5210-5T>A)
c.5399-5T>A (n.5399-5T>A)
c.5192-5T>A (n.5192-5T>A)
c.1895-5T>A (n.1895-5T>A)
n.1211T>A
c.5396-5T>A (n.5396-5T>A)
c.1720-5T>A
c.1907-5T>A (n.1907-5T>A)
c.*5116-5T>A (n.*5116-5T>A)
c.2021-1496T>A (n.2021-1496T>A)
c.263-5T>A (n.263-5T>A)
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n.5469-5T>A
n.5510-5T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049200A=CA2260762806BRCA1c.5330-6T= (n.5330-6T=)
c.5333-6T= (n.5333-6T=)
c.5207-6T= (n.5207-6T=)
c.5327-6T= (n.5327-6T=)
c.5255-6T= (n.5255-6T=)
c.2021-6T= (n.2021-6T=)
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c.5210-6T= (n.5210-6T=)
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n.1210T=
c.5396-6T= (n.5396-6T=)
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c.*5116-6T= (n.*5116-6T=)
c.2021-1497T= (n.2021-1497T=)
c.263-6T= (n.263-6T=)
c.806-6T= (n.806-6T=)
c.32-6T= (n.32-6T=)
n.5469-6T=
n.5510-6T=
17g.43049200A>CCA003501BRCA1c.5330-6T>G (n.5330-6T>G)
c.5333-6T>G (n.5333-6T>G)
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c.5192-6T>G (n.5192-6T>G)
c.1895-6T>G (n.1895-6T>G)
n.1210T>G
c.5396-6T>G (n.5396-6T>G)
c.1720-6T>G
c.1907-6T>G (n.1907-6T>G)
c.*5116-6T>G (n.*5116-6T>G)
c.2021-1497T>G (n.2021-1497T>G)
c.263-6T>G (n.263-6T>G)
c.806-6T>G (n.806-6T>G)
c.32-6T>G (n.32-6T>G)
n.5469-6T>G
n.5510-6T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049200A>GCA626076631BRCA1c.5330-6T>C (n.5330-6T>C)
c.5333-6T>C (n.5333-6T>C)
c.5207-6T>C (n.5207-6T>C)
c.5327-6T>C (n.5327-6T>C)
c.5255-6T>C (n.5255-6T>C)
c.2021-6T>C (n.2021-6T>C)
c.1883-6T>C (n.1883-6T>C)
c.4445-6T>C (n.4445-6T>C)
c.5210-6T>C (n.5210-6T>C)
c.5399-6T>C (n.5399-6T>C)
c.5192-6T>C (n.5192-6T>C)
c.1895-6T>C (n.1895-6T>C)
n.1210T>C
c.5396-6T>C (n.5396-6T>C)
c.1720-6T>C
c.1907-6T>C (n.1907-6T>C)
c.*5116-6T>C (n.*5116-6T>C)
c.2021-1497T>C (n.2021-1497T>C)
c.263-6T>C (n.263-6T>C)
c.806-6T>C (n.806-6T>C)
c.32-6T>C (n.32-6T>C)
n.5469-6T>C
n.5510-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43049200A>TCA916080890BRCA1c.5330-6T>A (n.5330-6T>A)
c.5333-6T>A (n.5333-6T>A)
c.5207-6T>A (n.5207-6T>A)
c.5327-6T>A (n.5327-6T>A)
c.5255-6T>A (n.5255-6T>A)
c.2021-6T>A (n.2021-6T>A)
c.1883-6T>A (n.1883-6T>A)
c.4445-6T>A (n.4445-6T>A)
c.5210-6T>A (n.5210-6T>A)
c.5399-6T>A (n.5399-6T>A)
c.5192-6T>A (n.5192-6T>A)
c.1895-6T>A (n.1895-6T>A)
n.1210T>A
c.5396-6T>A (n.5396-6T>A)
c.1720-6T>A
c.1907-6T>A (n.1907-6T>A)
c.*5116-6T>A (n.*5116-6T>A)
c.2021-1497T>A (n.2021-1497T>A)
c.263-6T>A (n.263-6T>A)
c.806-6T>A (n.806-6T>A)
c.32-6T>A (n.32-6T>A)
n.5469-6T>A
n.5510-6T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049201T>ACA916080891BRCA1c.5330-7A>T (n.5330-7A>T)
c.5333-7A>T (n.5333-7A>T)
c.5207-7A>T (n.5207-7A>T)
c.5327-7A>T (n.5327-7A>T)
c.5255-7A>T (n.5255-7A>T)
c.2021-7A>T (n.2021-7A>T)
c.1883-7A>T (n.1883-7A>T)
c.4445-7A>T (n.4445-7A>T)
c.5210-7A>T (n.5210-7A>T)
c.5399-7A>T (n.5399-7A>T)
c.5192-7A>T (n.5192-7A>T)
c.1895-7A>T (n.1895-7A>T)
n.1209A>T
c.5396-7A>T (n.5396-7A>T)
c.1720-7A>T
c.1907-7A>T (n.1907-7A>T)
c.*5116-7A>T (n.*5116-7A>T)
c.2021-1498A>T (n.2021-1498A>T)
c.263-7A>T (n.263-7A>T)
c.806-7A>T (n.806-7A>T)
c.32-7A>T (n.32-7A>T)
n.5469-7A>T
n.5510-7A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049201T>CCA054601BRCA1c.5330-7A>G (n.5330-7A>G)
c.5333-7A>G (n.5333-7A>G)
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c.2021-7A>G (n.2021-7A>G)
c.1883-7A>G (n.1883-7A>G)
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c.5399-7A>G (n.5399-7A>G)
c.5192-7A>G (n.5192-7A>G)
c.1895-7A>G (n.1895-7A>G)
n.1209A>G
c.5396-7A>G (n.5396-7A>G)
c.1720-7A>G
c.1907-7A>G (n.1907-7A>G)
c.*5116-7A>G (n.*5116-7A>G)
c.2021-1498A>G (n.2021-1498A>G)
c.263-7A>G (n.263-7A>G)
c.806-7A>G (n.806-7A>G)
c.32-7A>G (n.32-7A>G)
n.5469-7A>G
n.5510-7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049201T>GCA916080892BRCA1c.5330-7A>C (n.5330-7A>C)
c.5333-7A>C (n.5333-7A>C)
c.5207-7A>C (n.5207-7A>C)
c.5327-7A>C (n.5327-7A>C)
c.5255-7A>C (n.5255-7A>C)
c.2021-7A>C (n.2021-7A>C)
c.1883-7A>C (n.1883-7A>C)
c.4445-7A>C (n.4445-7A>C)
c.5210-7A>C (n.5210-7A>C)
c.5399-7A>C (n.5399-7A>C)
c.5192-7A>C (n.5192-7A>C)
c.1895-7A>C (n.1895-7A>C)
n.1209A>C
c.5396-7A>C (n.5396-7A>C)
c.1720-7A>C
c.1907-7A>C (n.1907-7A>C)
c.*5116-7A>C (n.*5116-7A>C)
c.2021-1498A>C (n.2021-1498A>C)
c.263-7A>C (n.263-7A>C)
c.806-7A>C (n.806-7A>C)
c.32-7A>C (n.32-7A>C)
n.5469-7A>C
n.5510-7A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049201T=CA2260762807BRCA1c.5330-7A= (n.5330-7A=)
c.5333-7A= (n.5333-7A=)
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c.2021-7A= (n.2021-7A=)
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n.1209A=
c.5396-7A= (n.5396-7A=)
c.1720-7A=
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c.263-7A= (n.263-7A=)
c.806-7A= (n.806-7A=)
c.32-7A= (n.32-7A=)
n.5469-7A=
n.5510-7A=
17g.43049202G>ACA003502BRCA1c.5330-8C>T (n.5330-8C>T)
c.5333-8C>T (n.5333-8C>T)
c.5207-8C>T (n.5207-8C>T)
c.5327-8C>T (n.5327-8C>T)
c.5255-8C>T (n.5255-8C>T)
c.2021-8C>T (n.2021-8C>T)
c.1883-8C>T (n.1883-8C>T)
c.4445-8C>T (n.4445-8C>T)
c.5210-8C>T (n.5210-8C>T)
c.5399-8C>T (n.5399-8C>T)
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c.1895-8C>T (n.1895-8C>T)
n.1208C>T
c.5396-8C>T (n.5396-8C>T)
c.1720-8C>T
c.1907-8C>T (n.1907-8C>T)
c.*5116-8C>T (n.*5116-8C>T)
c.2021-1499C>T (n.2021-1499C>T)
c.263-8C>T (n.263-8C>T)
c.806-8C>T (n.806-8C>T)
c.32-8C>T (n.32-8C>T)
n.5469-8C>T
n.5510-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049202G>CCA916080894BRCA1c.5330-8C>G (n.5330-8C>G)
c.5333-8C>G (n.5333-8C>G)
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c.5327-8C>G (n.5327-8C>G)
c.5255-8C>G (n.5255-8C>G)
c.2021-8C>G (n.2021-8C>G)
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n.1208C>G
c.5396-8C>G (n.5396-8C>G)
c.1720-8C>G
c.1907-8C>G (n.1907-8C>G)
c.*5116-8C>G (n.*5116-8C>G)
c.2021-1499C>G (n.2021-1499C>G)
c.263-8C>G (n.263-8C>G)
c.806-8C>G (n.806-8C>G)
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n.5469-8C>G
n.5510-8C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049202G=CA2260762808BRCA1c.5330-8C= (n.5330-8C=)
c.5333-8C= (n.5333-8C=)
c.5207-8C= (n.5207-8C=)
c.5327-8C= (n.5327-8C=)
c.5255-8C= (n.5255-8C=)
c.2021-8C= (n.2021-8C=)
c.1883-8C= (n.1883-8C=)
c.4445-8C= (n.4445-8C=)
c.5210-8C= (n.5210-8C=)
c.5399-8C= (n.5399-8C=)
c.5192-8C= (n.5192-8C=)
c.1895-8C= (n.1895-8C=)
n.1208C=
c.5396-8C= (n.5396-8C=)
c.1720-8C=
c.1907-8C= (n.1907-8C=)
c.*5116-8C= (n.*5116-8C=)
c.2021-1499C= (n.2021-1499C=)
c.263-8C= (n.263-8C=)
c.806-8C= (n.806-8C=)
c.32-8C= (n.32-8C=)
n.5469-8C=
n.5510-8C=
17g.43049202G>TCA916080893BRCA1c.5330-8C>A (n.5330-8C>A)
c.5333-8C>A (n.5333-8C>A)
c.5207-8C>A (n.5207-8C>A)
c.5327-8C>A (n.5327-8C>A)
c.5255-8C>A (n.5255-8C>A)
c.2021-8C>A (n.2021-8C>A)
c.1883-8C>A (n.1883-8C>A)
c.4445-8C>A (n.4445-8C>A)
c.5210-8C>A (n.5210-8C>A)
c.5399-8C>A (n.5399-8C>A)
c.5192-8C>A (n.5192-8C>A)
c.1895-8C>A (n.1895-8C>A)
n.1208C>A
c.5396-8C>A (n.5396-8C>A)
c.1720-8C>A
c.1907-8C>A (n.1907-8C>A)
c.*5116-8C>A (n.*5116-8C>A)
c.2021-1499C>A (n.2021-1499C>A)
c.263-8C>A (n.263-8C>A)
c.806-8C>A (n.806-8C>A)
c.32-8C>A (n.32-8C>A)
n.5469-8C>A
n.5510-8C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049203G>ACA916080895BRCA1c.5330-9C>T (n.5330-9C>T)
c.5333-9C>T (n.5333-9C>T)
c.5207-9C>T (n.5207-9C>T)
c.5327-9C>T (n.5327-9C>T)
c.5255-9C>T (n.5255-9C>T)
c.2021-9C>T (n.2021-9C>T)
c.1883-9C>T (n.1883-9C>T)
c.4445-9C>T (n.4445-9C>T)
c.5210-9C>T (n.5210-9C>T)
c.5399-9C>T (n.5399-9C>T)
c.5192-9C>T (n.5192-9C>T)
c.1895-9C>T (n.1895-9C>T)
n.1207C>T
c.5396-9C>T (n.5396-9C>T)
c.1720-9C>T
c.1907-9C>T (n.1907-9C>T)
c.*5116-9C>T (n.*5116-9C>T)
c.2021-1500C>T (n.2021-1500C>T)
c.263-9C>T (n.263-9C>T)
c.806-9C>T (n.806-9C>T)
c.32-9C>T (n.32-9C>T)
n.5469-9C>T
n.5510-9C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049203G>CCA916080897BRCA1c.5330-9C>G (n.5330-9C>G)
c.5333-9C>G (n.5333-9C>G)
c.5207-9C>G (n.5207-9C>G)
c.5327-9C>G (n.5327-9C>G)
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c.5210-9C>G (n.5210-9C>G)
c.5399-9C>G (n.5399-9C>G)
c.5192-9C>G (n.5192-9C>G)
c.1895-9C>G (n.1895-9C>G)
n.1207C>G
c.5396-9C>G (n.5396-9C>G)
c.1720-9C>G
c.1907-9C>G (n.1907-9C>G)
c.*5116-9C>G (n.*5116-9C>G)
c.2021-1500C>G (n.2021-1500C>G)
c.263-9C>G (n.263-9C>G)
c.806-9C>G (n.806-9C>G)
c.32-9C>G (n.32-9C>G)
n.5469-9C>G
n.5510-9C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049203G=CA2260762809BRCA1c.5330-9C= (n.5330-9C=)
c.5333-9C= (n.5333-9C=)
c.5207-9C= (n.5207-9C=)
c.5327-9C= (n.5327-9C=)
c.5255-9C= (n.5255-9C=)
c.2021-9C= (n.2021-9C=)
c.1883-9C= (n.1883-9C=)
c.4445-9C= (n.4445-9C=)
c.5210-9C= (n.5210-9C=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1720-11G>C
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n.5469-11G>C
n.5510-11G>C
 ClinVar dbSNP
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n.5469-11G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.5333-12del (n.5333-12del)
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n.1204del
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 dbSNP
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n.5469-12T>G
n.5510-12T>G
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5469-13A>G
n.5510-13A>G
 ClinVar dbSNP
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n.5469-13A>C
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 ClinVar dbSNP
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n.5469-13del
n.5510-13del
 ClinVar dbSNP
17g.43049208T>CCA2733924844BRCA1c.5330-14A>G (n.5330-14A>G)
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n.5469-14A>G
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 dbSNP
17g.43049209T>ACA2733692461BRCA1c.5330-15A>T (n.5330-15A>T)
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n.1201A>T
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n.5469-15A>T
n.5510-15A>T
 dbSNP
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n.1201A>G
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n.5469-15A>G
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n.5469-16T>C
n.5510-16T>C
 dbSNP
17g.43049210A>TCA2733924847BRCA1c.5330-16T>A (n.5330-16T>A)
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049213T>ACA2733924852BRCA1c.5330-19A>T (n.5330-19A>T)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.5510-19A=
17g.43049214G>ACA2733924859BRCA1c.5330-20C>T (n.5330-20C>T)
c.5333-20C>T (n.5333-20C>T)
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n.1196C>T
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n.5469-20C>T
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 ClinVar dbSNP
17g.43049214G>CCA2733924887BRCA1c.5330-20C>G (n.5330-20C>G)
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 dbSNP
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n.1196_1197insTGCAGTGATTTTTAC
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n.5469-20_5469-19insTGCAGTGATTTTTAC
n.5510-20_5510-19insTGCAGTGATTTTTAC
 dbSNP
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n.5469-21A>C
n.5510-21A>C
 ClinVar
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n.5510-36_5510-21delinsTACTGCAGTGATTTTA
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n.5510-36_5510-22del
 ClinVar dbSNP
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n.5469-25T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049219A>TCA2733648012BRCA1c.5330-25T>A (n.5330-25T>A)
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n.5469-25T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.5510-39G>C
 dbSNP
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n.1177G>A
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n.5469-39G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049234T>ACA2733643647BRCA1c.5330-40A>T (n.5330-40A>T)
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n.5510-40A>T
 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5469-41C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1175C>A
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c.1720-41C>A
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n.5469-41C>A
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 gnomAD v4
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n.1161_1175del
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c.*5116-55_*5116-41del (n.*5116-55_*5116-41del)
c.2021-1546_2021-1532del (n.2021-1546_2021-1532del)
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n.5469-55_5469-41del
n.5510-55_5510-41del
 gnomAD v4
17g.43049236C>ACA626076640BRCA1c.5330-42G>T (n.5330-42G>T)
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n.1174G>C
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c.1720-42G>C
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n.5469-42G>C
n.5510-42G>C
 dbSNP
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n.1174G>A
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n.5469-42G>A
n.5510-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5510-49T=
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n.5469-49T>G
n.5510-49T>G
 gnomAD v4
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n.5469-49T>C
n.5510-49T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5469-51G>T
n.5510-51G>T
 dbSNP
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n.1165G>C
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c.1720-51G>C
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n.5469-51G>C
n.5510-51G>C
 dbSNP
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n.5469-51G>A
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 ClinVar dbSNP
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n.1165dup
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c.1720-51dup
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n.5469-51dup
n.5510-51dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049246C>ACA2733661266BRCA1c.5330-52G>T (n.5330-52G>T)
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n.1164G>T
c.5396-52G>T (n.5396-52G>T)
c.1720-52G>T
c.1907-52G>T (n.1907-52G>T)
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n.5469-52G>T
n.5510-52G>T
 dbSNP
17g.43049246C=CA2260762839BRCA1c.5330-52G= (n.5330-52G=)
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n.5469-52G=
n.5510-52G=
17g.43049246C>GCA626076646BRCA1c.5330-52G>C (n.5330-52G>C)
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n.1164G>C
c.5396-52G>C (n.5396-52G>C)
c.1720-52G>C
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n.5469-52G>C
n.5510-52G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049246C>TCA2733661267BRCA1c.5330-52G>A (n.5330-52G>A)
c.5333-52G>A (n.5333-52G>A)
c.5207-52G>A (n.5207-52G>A)
c.5327-52G>A (n.5327-52G>A)
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c.2021-52G>A (n.2021-52G>A)
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n.1164G>A
c.5396-52G>A (n.5396-52G>A)
c.1720-52G>A
c.1907-52G>A (n.1907-52G>A)
c.*5116-52G>A (n.*5116-52G>A)
c.2021-1543G>A (n.2021-1543G>A)
c.263-52G>A (n.263-52G>A)
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n.5469-52G>A
n.5510-52G>A
 dbSNP
17g.43049247C>ACA2576121595BRCA1c.5330-53G>T (n.5330-53G>T)
c.5333-53G>T (n.5333-53G>T)
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c.4445-53G>T (n.4445-53G>T)
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n.1163G>T
c.5396-53G>T (n.5396-53G>T)
c.1720-53G>T
c.1907-53G>T (n.1907-53G>T)
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c.2021-1544G>T (n.2021-1544G>T)
c.263-53G>T (n.263-53G>T)
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n.5469-53G>T
n.5510-53G>T
17g.43049247C>GCA2733924991BRCA1c.5330-53G>C (n.5330-53G>C)
c.5333-53G>C (n.5333-53G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched