Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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c.5399-36_5472+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5192-36_5265+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1895-36_1968+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.1180_1289+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5396-36_5469+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1720-36_1793+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1907-36_1980+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.*5116-36_*5189+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.2021-1527_2021-1017delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG (n.2021-1527_2021-1017delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG) c.263-36_336+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.806-36_879+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.32-36_105+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.5469-36_5542+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.5510-36_5583+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG | |
17 | g.43048723_43049232del | CA10602571 | BRCA1 | c.5330-36_5403+400del c.5333-36_5406+400del c.5207-36_5280+400del c.5327-36_5400+400del c.5255-36_5328+400del c.2021-36_2094+400del c.1883-36_1956+400del c.4445-36_4518+400del c.5210-36_5283+400del c.5399-36_5472+400del c.5192-36_5265+400del c.1895-36_1968+400del n.1180_1289+400del c.5396-36_5469+400del c.1720-36_1793+400del c.1907-36_1980+400del c.*5116-36_*5189+400del c.2021-1527_2021-1018del (n.2021-1527_2021-1018del) c.263-36_336+400del c.806-36_879+400del c.32-36_105+400del n.5469-36_5542+400del n.5510-36_5583+400del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049039C>A | CA2733924416 | BRCA1 | c.5403+82G>T (n.5403+82G>T) c.5406+82G>T (n.5406+82G>T) c.5280+82G>T (n.5280+82G>T) c.5400+82G>T (n.5400+82G>T) c.5328+82G>T (n.5328+82G>T) c.2094+82G>T (n.2094+82G>T) c.1956+82G>T (n.1956+82G>T) c.4518+82G>T (n.4518+82G>T) c.5283+82G>T (n.5283+82G>T) c.5472+82G>T (n.5472+82G>T) c.5265+82G>T (n.5265+82G>T) c.1968+82G>T (n.1968+82G>T) n.1289+82G>T c.5469+82G>T (n.5469+82G>T) c.1793+82G>T c.1980+82G>T (n.1980+82G>T) c.*5189+82G>T (n.*5189+82G>T) c.2021-1336G>T (n.2021-1336G>T) c.336+82G>T (n.336+82G>T) c.879+82G>T (n.879+82G>T) c.105+82G>T (n.105+82G>T) n.5542+82G>T n.5583+82G>T | dbSNP |
17 | g.43049039C>G | CA2733924418 | BRCA1 | c.5403+82G>C (n.5403+82G>C) c.5406+82G>C (n.5406+82G>C) c.5280+82G>C (n.5280+82G>C) c.5400+82G>C (n.5400+82G>C) c.5328+82G>C (n.5328+82G>C) c.2094+82G>C (n.2094+82G>C) c.1956+82G>C (n.1956+82G>C) c.4518+82G>C (n.4518+82G>C) c.5283+82G>C (n.5283+82G>C) c.5472+82G>C (n.5472+82G>C) c.5265+82G>C (n.5265+82G>C) c.1968+82G>C (n.1968+82G>C) n.1289+82G>C c.5469+82G>C (n.5469+82G>C) c.1793+82G>C c.1980+82G>C (n.1980+82G>C) c.*5189+82G>C (n.*5189+82G>C) c.2021-1336G>C (n.2021-1336G>C) c.336+82G>C (n.336+82G>C) c.879+82G>C (n.879+82G>C) c.105+82G>C (n.105+82G>C) n.5542+82G>C n.5583+82G>C | dbSNP |
17 | g.43049042T>C | CA2809539699 | BRCA1 | c.5403+79A>G (n.5403+79A>G) c.5406+79A>G (n.5406+79A>G) c.5280+79A>G (n.5280+79A>G) c.5400+79A>G (n.5400+79A>G) c.5328+79A>G (n.5328+79A>G) c.2094+79A>G (n.2094+79A>G) c.1956+79A>G (n.1956+79A>G) c.4518+79A>G (n.4518+79A>G) c.5283+79A>G (n.5283+79A>G) c.5472+79A>G (n.5472+79A>G) c.5265+79A>G (n.5265+79A>G) c.1968+79A>G (n.1968+79A>G) n.1289+79A>G c.5469+79A>G (n.5469+79A>G) c.1793+79A>G c.1980+79A>G (n.1980+79A>G) c.*5189+79A>G (n.*5189+79A>G) c.2021-1339A>G (n.2021-1339A>G) c.336+79A>G (n.336+79A>G) c.879+79A>G (n.879+79A>G) c.105+79A>G (n.105+79A>G) n.5542+79A>G n.5583+79A>G | |
17 | g.43049042T>G | CA2576121582 | BRCA1 | c.5403+79A>C (n.5403+79A>C) c.5406+79A>C (n.5406+79A>C) c.5280+79A>C (n.5280+79A>C) c.5400+79A>C (n.5400+79A>C) c.5328+79A>C (n.5328+79A>C) c.2094+79A>C (n.2094+79A>C) c.1956+79A>C (n.1956+79A>C) c.4518+79A>C (n.4518+79A>C) c.5283+79A>C (n.5283+79A>C) c.5472+79A>C (n.5472+79A>C) c.5265+79A>C (n.5265+79A>C) c.1968+79A>C (n.1968+79A>C) n.1289+79A>C c.5469+79A>C (n.5469+79A>C) c.1793+79A>C c.1980+79A>C (n.1980+79A>C) c.*5189+79A>C (n.*5189+79A>C) c.2021-1339A>C (n.2021-1339A>C) c.336+79A>C (n.336+79A>C) c.879+79A>C (n.879+79A>C) c.105+79A>C (n.105+79A>C) n.5542+79A>C n.5583+79A>C | |
17 | g.43049044G>A | CA290818042 | BRCA1 | c.5403+77C>T (n.5403+77C>T) c.5406+77C>T (n.5406+77C>T) c.5280+77C>T (n.5280+77C>T) c.5400+77C>T (n.5400+77C>T) c.5328+77C>T (n.5328+77C>T) c.2094+77C>T (n.2094+77C>T) c.1956+77C>T (n.1956+77C>T) c.4518+77C>T (n.4518+77C>T) c.5283+77C>T (n.5283+77C>T) c.5472+77C>T (n.5472+77C>T) c.5265+77C>T (n.5265+77C>T) c.1968+77C>T (n.1968+77C>T) n.1289+77C>T c.5469+77C>T (n.5469+77C>T) c.1793+77C>T c.1980+77C>T (n.1980+77C>T) c.*5189+77C>T (n.*5189+77C>T) c.2021-1341C>T (n.2021-1341C>T) c.336+77C>T (n.336+77C>T) c.879+77C>T (n.879+77C>T) c.105+77C>T (n.105+77C>T) n.5542+77C>T n.5583+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049044G= | CA2260762647 | BRCA1 | c.5403+77C= (n.5403+77C=) c.5406+77C= (n.5406+77C=) c.5280+77C= (n.5280+77C=) c.5400+77C= (n.5400+77C=) c.5328+77C= (n.5328+77C=) c.2094+77C= (n.2094+77C=) c.1956+77C= (n.1956+77C=) c.4518+77C= (n.4518+77C=) c.5283+77C= (n.5283+77C=) c.5472+77C= (n.5472+77C=) c.5265+77C= (n.5265+77C=) c.1968+77C= (n.1968+77C=) n.1289+77C= c.5469+77C= (n.5469+77C=) c.1793+77C= c.1980+77C= (n.1980+77C=) c.*5189+77C= (n.*5189+77C=) c.2021-1341C= (n.2021-1341C=) c.336+77C= (n.336+77C=) c.879+77C= (n.879+77C=) c.105+77C= (n.105+77C=) n.5542+77C= n.5583+77C= | |
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17 | g.43049045G>T | CA2638060668 | BRCA1 | c.5403+76C>A (n.5403+76C>A) c.5406+76C>A (n.5406+76C>A) c.5280+76C>A (n.5280+76C>A) c.5400+76C>A (n.5400+76C>A) c.5328+76C>A (n.5328+76C>A) c.2094+76C>A (n.2094+76C>A) c.1956+76C>A (n.1956+76C>A) c.4518+76C>A (n.4518+76C>A) c.5283+76C>A (n.5283+76C>A) c.5472+76C>A (n.5472+76C>A) c.5265+76C>A (n.5265+76C>A) c.1968+76C>A (n.1968+76C>A) n.1289+76C>A c.5469+76C>A (n.5469+76C>A) c.1793+76C>A c.1980+76C>A (n.1980+76C>A) c.*5189+76C>A (n.*5189+76C>A) c.2021-1342C>A (n.2021-1342C>A) c.336+76C>A (n.336+76C>A) c.879+76C>A (n.879+76C>A) c.105+76C>A (n.105+76C>A) n.5542+76C>A n.5583+76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049046G>T | CA2576121584 | BRCA1 | c.5403+75C>A (n.5403+75C>A) c.5406+75C>A (n.5406+75C>A) c.5280+75C>A (n.5280+75C>A) c.5400+75C>A (n.5400+75C>A) c.5328+75C>A (n.5328+75C>A) c.2094+75C>A (n.2094+75C>A) c.1956+75C>A (n.1956+75C>A) c.4518+75C>A (n.4518+75C>A) c.5283+75C>A (n.5283+75C>A) c.5472+75C>A (n.5472+75C>A) c.5265+75C>A (n.5265+75C>A) c.1968+75C>A (n.1968+75C>A) n.1289+75C>A c.5469+75C>A (n.5469+75C>A) c.1793+75C>A c.1980+75C>A (n.1980+75C>A) c.*5189+75C>A (n.*5189+75C>A) c.2021-1343C>A (n.2021-1343C>A) c.336+75C>A (n.336+75C>A) c.879+75C>A (n.879+75C>A) c.105+75C>A (n.105+75C>A) n.5542+75C>A n.5583+75C>A | |
17 | g.43049048C>A | CA2733658920 | BRCA1 | c.5403+73G>T (n.5403+73G>T) c.5406+73G>T (n.5406+73G>T) c.5280+73G>T (n.5280+73G>T) c.5400+73G>T (n.5400+73G>T) c.5328+73G>T (n.5328+73G>T) c.2094+73G>T (n.2094+73G>T) c.1956+73G>T (n.1956+73G>T) c.4518+73G>T (n.4518+73G>T) c.5283+73G>T (n.5283+73G>T) c.5472+73G>T (n.5472+73G>T) c.5265+73G>T (n.5265+73G>T) c.1968+73G>T (n.1968+73G>T) n.1289+73G>T c.5469+73G>T (n.5469+73G>T) c.1793+73G>T c.1980+73G>T (n.1980+73G>T) c.*5189+73G>T (n.*5189+73G>T) c.2021-1345G>T (n.2021-1345G>T) c.336+73G>T (n.336+73G>T) c.879+73G>T (n.879+73G>T) c.105+73G>T (n.105+73G>T) n.5542+73G>T n.5583+73G>T | dbSNP |
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17 | g.43049048C>T | CA772166353 | BRCA1 | c.5403+73G>A (n.5403+73G>A) c.5406+73G>A (n.5406+73G>A) c.5280+73G>A (n.5280+73G>A) c.5400+73G>A (n.5400+73G>A) c.5328+73G>A (n.5328+73G>A) c.2094+73G>A (n.2094+73G>A) c.1956+73G>A (n.1956+73G>A) c.4518+73G>A (n.4518+73G>A) c.5283+73G>A (n.5283+73G>A) c.5472+73G>A (n.5472+73G>A) c.5265+73G>A (n.5265+73G>A) c.1968+73G>A (n.1968+73G>A) n.1289+73G>A c.5469+73G>A (n.5469+73G>A) c.1793+73G>A c.1980+73G>A (n.1980+73G>A) c.*5189+73G>A (n.*5189+73G>A) c.2021-1345G>A (n.2021-1345G>A) c.336+73G>A (n.336+73G>A) c.879+73G>A (n.879+73G>A) c.105+73G>A (n.105+73G>A) n.5542+73G>A n.5583+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43049050G>A | CA2576121586 | BRCA1 | c.5403+71C>T (n.5403+71C>T) c.5406+71C>T (n.5406+71C>T) c.5280+71C>T (n.5280+71C>T) c.5400+71C>T (n.5400+71C>T) c.5328+71C>T (n.5328+71C>T) c.2094+71C>T (n.2094+71C>T) c.1956+71C>T (n.1956+71C>T) c.4518+71C>T (n.4518+71C>T) c.5283+71C>T (n.5283+71C>T) c.5472+71C>T (n.5472+71C>T) c.5265+71C>T (n.5265+71C>T) c.1968+71C>T (n.1968+71C>T) n.1289+71C>T c.5469+71C>T (n.5469+71C>T) c.1793+71C>T c.1980+71C>T (n.1980+71C>T) c.*5189+71C>T (n.*5189+71C>T) c.2021-1347C>T (n.2021-1347C>T) c.336+71C>T (n.336+71C>T) c.879+71C>T (n.879+71C>T) c.105+71C>T (n.105+71C>T) n.5542+71C>T n.5583+71C>T | dbSNP |
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17 | g.43049051A>G | CA2638060669 | BRCA1 | c.5403+70T>C (n.5403+70T>C) c.5406+70T>C (n.5406+70T>C) c.5280+70T>C (n.5280+70T>C) c.5400+70T>C (n.5400+70T>C) c.5328+70T>C (n.5328+70T>C) c.2094+70T>C (n.2094+70T>C) c.1956+70T>C (n.1956+70T>C) c.4518+70T>C (n.4518+70T>C) c.5283+70T>C (n.5283+70T>C) c.5472+70T>C (n.5472+70T>C) c.5265+70T>C (n.5265+70T>C) c.1968+70T>C (n.1968+70T>C) n.1289+70T>C c.5469+70T>C (n.5469+70T>C) c.1793+70T>C c.1980+70T>C (n.1980+70T>C) c.*5189+70T>C (n.*5189+70T>C) c.2021-1348T>C (n.2021-1348T>C) c.336+70T>C (n.336+70T>C) c.879+70T>C (n.879+70T>C) c.105+70T>C (n.105+70T>C) n.5542+70T>C n.5583+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049051A>T | CA2733924443 | BRCA1 | c.5403+70T>A (n.5403+70T>A) c.5406+70T>A (n.5406+70T>A) c.5280+70T>A (n.5280+70T>A) c.5400+70T>A (n.5400+70T>A) c.5328+70T>A (n.5328+70T>A) c.2094+70T>A (n.2094+70T>A) c.1956+70T>A (n.1956+70T>A) c.4518+70T>A (n.4518+70T>A) c.5283+70T>A (n.5283+70T>A) c.5472+70T>A (n.5472+70T>A) c.5265+70T>A (n.5265+70T>A) c.1968+70T>A (n.1968+70T>A) n.1289+70T>A c.5469+70T>A (n.5469+70T>A) c.1793+70T>A c.1980+70T>A (n.1980+70T>A) c.*5189+70T>A (n.*5189+70T>A) c.2021-1348T>A (n.2021-1348T>A) c.336+70T>A (n.336+70T>A) c.879+70T>A (n.879+70T>A) c.105+70T>A (n.105+70T>A) n.5542+70T>A n.5583+70T>A | dbSNP |
17 | g.43049052C>A | CA2733692414 | BRCA1 | c.5403+69G>T (n.5403+69G>T) c.5406+69G>T (n.5406+69G>T) c.5280+69G>T (n.5280+69G>T) c.5400+69G>T (n.5400+69G>T) c.5328+69G>T (n.5328+69G>T) c.2094+69G>T (n.2094+69G>T) c.1956+69G>T (n.1956+69G>T) c.4518+69G>T (n.4518+69G>T) c.5283+69G>T (n.5283+69G>T) c.5472+69G>T (n.5472+69G>T) c.5265+69G>T (n.5265+69G>T) c.1968+69G>T (n.1968+69G>T) n.1289+69G>T c.5469+69G>T (n.5469+69G>T) c.1793+69G>T c.1980+69G>T (n.1980+69G>T) c.*5189+69G>T (n.*5189+69G>T) c.2021-1349G>T (n.2021-1349G>T) c.336+69G>T (n.336+69G>T) c.879+69G>T (n.879+69G>T) c.105+69G>T (n.105+69G>T) n.5542+69G>T n.5583+69G>T | dbSNP |
17 | g.43049052C= | CA2260762649 | BRCA1 | c.5403+69G= (n.5403+69G=) c.5406+69G= (n.5406+69G=) c.5280+69G= (n.5280+69G=) c.5400+69G= (n.5400+69G=) c.5328+69G= (n.5328+69G=) c.2094+69G= (n.2094+69G=) c.1956+69G= (n.1956+69G=) c.4518+69G= (n.4518+69G=) c.5283+69G= (n.5283+69G=) c.5472+69G= (n.5472+69G=) c.5265+69G= (n.5265+69G=) c.1968+69G= (n.1968+69G=) n.1289+69G= c.5469+69G= (n.5469+69G=) c.1793+69G= c.1980+69G= (n.1980+69G=) c.*5189+69G= (n.*5189+69G=) c.2021-1349G= (n.2021-1349G=) c.336+69G= (n.336+69G=) c.879+69G= (n.879+69G=) c.105+69G= (n.105+69G=) n.5542+69G= n.5583+69G= | |
17 | g.43049052C>G | CA983867367 | BRCA1 | c.5403+69G>C (n.5403+69G>C) c.5406+69G>C (n.5406+69G>C) c.5280+69G>C (n.5280+69G>C) c.5400+69G>C (n.5400+69G>C) c.5328+69G>C (n.5328+69G>C) c.2094+69G>C (n.2094+69G>C) c.1956+69G>C (n.1956+69G>C) c.4518+69G>C (n.4518+69G>C) c.5283+69G>C (n.5283+69G>C) c.5472+69G>C (n.5472+69G>C) c.5265+69G>C (n.5265+69G>C) c.1968+69G>C (n.1968+69G>C) n.1289+69G>C c.5469+69G>C (n.5469+69G>C) c.1793+69G>C c.1980+69G>C (n.1980+69G>C) c.*5189+69G>C (n.*5189+69G>C) c.2021-1349G>C (n.2021-1349G>C) c.336+69G>C (n.336+69G>C) c.879+69G>C (n.879+69G>C) c.105+69G>C (n.105+69G>C) n.5542+69G>C n.5583+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049052C>T | CA2260762650 | BRCA1 | c.5403+69G>A (n.5403+69G>A) c.5406+69G>A (n.5406+69G>A) c.5280+69G>A (n.5280+69G>A) c.5400+69G>A (n.5400+69G>A) c.5328+69G>A (n.5328+69G>A) c.2094+69G>A (n.2094+69G>A) c.1956+69G>A (n.1956+69G>A) c.4518+69G>A (n.4518+69G>A) c.5283+69G>A (n.5283+69G>A) c.5472+69G>A (n.5472+69G>A) c.5265+69G>A (n.5265+69G>A) c.1968+69G>A (n.1968+69G>A) n.1289+69G>A c.5469+69G>A (n.5469+69G>A) c.1793+69G>A c.1980+69G>A (n.1980+69G>A) c.*5189+69G>A (n.*5189+69G>A) c.2021-1349G>A (n.2021-1349G>A) c.336+69G>A (n.336+69G>A) c.879+69G>A (n.879+69G>A) c.105+69G>A (n.105+69G>A) n.5542+69G>A n.5583+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049053A= | CA2260762651 | BRCA1 | c.5403+68T= (n.5403+68T=) c.5406+68T= (n.5406+68T=) c.5280+68T= (n.5280+68T=) c.5400+68T= (n.5400+68T=) c.5328+68T= (n.5328+68T=) c.2094+68T= (n.2094+68T=) c.1956+68T= (n.1956+68T=) c.4518+68T= (n.4518+68T=) c.5283+68T= (n.5283+68T=) c.5472+68T= (n.5472+68T=) c.5265+68T= (n.5265+68T=) c.1968+68T= (n.1968+68T=) n.1289+68T= c.5469+68T= (n.5469+68T=) c.1793+68T= c.1980+68T= (n.1980+68T=) c.*5189+68T= (n.*5189+68T=) c.2021-1350T= (n.2021-1350T=) c.336+68T= (n.336+68T=) c.879+68T= (n.879+68T=) c.105+68T= (n.105+68T=) n.5542+68T= n.5583+68T= | |
17 | g.43049053A>C | CA2581309282 | BRCA1 | c.5403+68T>G (n.5403+68T>G) c.5406+68T>G (n.5406+68T>G) c.5280+68T>G (n.5280+68T>G) c.5400+68T>G (n.5400+68T>G) c.5328+68T>G (n.5328+68T>G) c.2094+68T>G (n.2094+68T>G) c.1956+68T>G (n.1956+68T>G) c.4518+68T>G (n.4518+68T>G) c.5283+68T>G (n.5283+68T>G) c.5472+68T>G (n.5472+68T>G) c.5265+68T>G (n.5265+68T>G) c.1968+68T>G (n.1968+68T>G) n.1289+68T>G c.5469+68T>G (n.5469+68T>G) c.1793+68T>G c.1980+68T>G (n.1980+68T>G) c.*5189+68T>G (n.*5189+68T>G) c.2021-1350T>G (n.2021-1350T>G) c.336+68T>G (n.336+68T>G) c.879+68T>G (n.879+68T>G) c.105+68T>G (n.105+68T>G) n.5542+68T>G n.5583+68T>G | |
17 | g.43049053A>G | CA003562 | BRCA1 | c.5403+68T>C (n.5403+68T>C) c.5406+68T>C (n.5406+68T>C) c.5280+68T>C (n.5280+68T>C) c.5400+68T>C (n.5400+68T>C) c.5328+68T>C (n.5328+68T>C) c.2094+68T>C (n.2094+68T>C) c.1956+68T>C (n.1956+68T>C) c.4518+68T>C (n.4518+68T>C) c.5283+68T>C (n.5283+68T>C) c.5472+68T>C (n.5472+68T>C) c.5265+68T>C (n.5265+68T>C) c.1968+68T>C (n.1968+68T>C) n.1289+68T>C c.5469+68T>C (n.5469+68T>C) c.1793+68T>C c.1980+68T>C (n.1980+68T>C) c.*5189+68T>C (n.*5189+68T>C) c.2021-1350T>C (n.2021-1350T>C) c.336+68T>C (n.336+68T>C) c.879+68T>C (n.879+68T>C) c.105+68T>C (n.105+68T>C) n.5542+68T>C n.5583+68T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049053A>T | CA2581309283 | BRCA1 | c.5403+68T>A (n.5403+68T>A) c.5406+68T>A (n.5406+68T>A) c.5280+68T>A (n.5280+68T>A) c.5400+68T>A (n.5400+68T>A) c.5328+68T>A (n.5328+68T>A) c.2094+68T>A (n.2094+68T>A) c.1956+68T>A (n.1956+68T>A) c.4518+68T>A (n.4518+68T>A) c.5283+68T>A (n.5283+68T>A) c.5472+68T>A (n.5472+68T>A) c.5265+68T>A (n.5265+68T>A) c.1968+68T>A (n.1968+68T>A) n.1289+68T>A c.5469+68T>A (n.5469+68T>A) c.1793+68T>A c.1980+68T>A (n.1980+68T>A) c.*5189+68T>A (n.*5189+68T>A) c.2021-1350T>A (n.2021-1350T>A) c.336+68T>A (n.336+68T>A) c.879+68T>A (n.879+68T>A) c.105+68T>A (n.105+68T>A) n.5542+68T>A n.5583+68T>A | dbSNP |
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17 | g.43049054G= | CA2260762652 | BRCA1 | c.5403+67C= (n.5403+67C=) c.5406+67C= (n.5406+67C=) c.5280+67C= (n.5280+67C=) c.5400+67C= (n.5400+67C=) c.5328+67C= (n.5328+67C=) c.2094+67C= (n.2094+67C=) c.1956+67C= (n.1956+67C=) c.4518+67C= (n.4518+67C=) c.5283+67C= (n.5283+67C=) c.5472+67C= (n.5472+67C=) c.5265+67C= (n.5265+67C=) c.1968+67C= (n.1968+67C=) n.1289+67C= c.5469+67C= (n.5469+67C=) c.1793+67C= c.1980+67C= (n.1980+67C=) c.*5189+67C= (n.*5189+67C=) c.2021-1351C= (n.2021-1351C=) c.336+67C= (n.336+67C=) c.879+67C= (n.879+67C=) c.105+67C= (n.105+67C=) n.5542+67C= n.5583+67C= | |
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17 | g.43049055G>C | CA2733924466 | BRCA1 | c.5403+66C>G (n.5403+66C>G) c.5406+66C>G (n.5406+66C>G) c.5280+66C>G (n.5280+66C>G) c.5400+66C>G (n.5400+66C>G) c.5328+66C>G (n.5328+66C>G) c.2094+66C>G (n.2094+66C>G) c.1956+66C>G (n.1956+66C>G) c.4518+66C>G (n.4518+66C>G) c.5283+66C>G (n.5283+66C>G) c.5472+66C>G (n.5472+66C>G) c.5265+66C>G (n.5265+66C>G) c.1968+66C>G (n.1968+66C>G) n.1289+66C>G c.5469+66C>G (n.5469+66C>G) c.1793+66C>G c.1980+66C>G (n.1980+66C>G) c.*5189+66C>G (n.*5189+66C>G) c.2021-1352C>G (n.2021-1352C>G) c.336+66C>G (n.336+66C>G) c.879+66C>G (n.879+66C>G) c.105+66C>G (n.105+66C>G) n.5542+66C>G n.5583+66C>G | dbSNP |
17 | g.43049055G>T | CA2638060671 | BRCA1 | c.5403+66C>A (n.5403+66C>A) c.5406+66C>A (n.5406+66C>A) c.5280+66C>A (n.5280+66C>A) c.5400+66C>A (n.5400+66C>A) c.5328+66C>A (n.5328+66C>A) c.2094+66C>A (n.2094+66C>A) c.1956+66C>A (n.1956+66C>A) c.4518+66C>A (n.4518+66C>A) c.5283+66C>A (n.5283+66C>A) c.5472+66C>A (n.5472+66C>A) c.5265+66C>A (n.5265+66C>A) c.1968+66C>A (n.1968+66C>A) n.1289+66C>A c.5469+66C>A (n.5469+66C>A) c.1793+66C>A c.1980+66C>A (n.1980+66C>A) c.*5189+66C>A (n.*5189+66C>A) c.2021-1352C>A (n.2021-1352C>A) c.336+66C>A (n.336+66C>A) c.879+66C>A (n.879+66C>A) c.105+66C>A (n.105+66C>A) n.5542+66C>A n.5583+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049056T>A | CA2638060672 | BRCA1 | c.5403+65A>T (n.5403+65A>T) c.5406+65A>T (n.5406+65A>T) c.5280+65A>T (n.5280+65A>T) c.5400+65A>T (n.5400+65A>T) c.5328+65A>T (n.5328+65A>T) c.2094+65A>T (n.2094+65A>T) c.1956+65A>T (n.1956+65A>T) c.4518+65A>T (n.4518+65A>T) c.5283+65A>T (n.5283+65A>T) c.5472+65A>T (n.5472+65A>T) c.5265+65A>T (n.5265+65A>T) c.1968+65A>T (n.1968+65A>T) n.1289+65A>T c.5469+65A>T (n.5469+65A>T) c.1793+65A>T c.1980+65A>T (n.1980+65A>T) c.*5189+65A>T (n.*5189+65A>T) c.2021-1353A>T (n.2021-1353A>T) c.336+65A>T (n.336+65A>T) c.879+65A>T (n.879+65A>T) c.105+65A>T (n.105+65A>T) n.5542+65A>T n.5583+65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43049057G>A | CA2576121588 | BRCA1 | c.5403+64C>T (n.5403+64C>T) c.5406+64C>T (n.5406+64C>T) c.5280+64C>T (n.5280+64C>T) c.5400+64C>T (n.5400+64C>T) c.5328+64C>T (n.5328+64C>T) c.2094+64C>T (n.2094+64C>T) c.1956+64C>T (n.1956+64C>T) c.4518+64C>T (n.4518+64C>T) c.5283+64C>T (n.5283+64C>T) c.5472+64C>T (n.5472+64C>T) c.5265+64C>T (n.5265+64C>T) c.1968+64C>T (n.1968+64C>T) n.1289+64C>T c.5469+64C>T (n.5469+64C>T) c.1793+64C>T c.1980+64C>T (n.1980+64C>T) c.*5189+64C>T (n.*5189+64C>T) c.2021-1354C>T (n.2021-1354C>T) c.336+64C>T (n.336+64C>T) c.879+64C>T (n.879+64C>T) c.105+64C>T (n.105+64C>T) n.5542+64C>T n.5583+64C>T | dbSNP |
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17 | g.43049059C>A | CA2733676566 | BRCA1 | c.5403+62G>T (n.5403+62G>T) c.5406+62G>T (n.5406+62G>T) c.5280+62G>T (n.5280+62G>T) c.5400+62G>T (n.5400+62G>T) c.5328+62G>T (n.5328+62G>T) c.2094+62G>T (n.2094+62G>T) c.1956+62G>T (n.1956+62G>T) c.4518+62G>T (n.4518+62G>T) c.5283+62G>T (n.5283+62G>T) c.5472+62G>T (n.5472+62G>T) c.5265+62G>T (n.5265+62G>T) c.1968+62G>T (n.1968+62G>T) n.1289+62G>T c.5469+62G>T (n.5469+62G>T) c.1793+62G>T c.1980+62G>T (n.1980+62G>T) c.*5189+62G>T (n.*5189+62G>T) c.2021-1356G>T (n.2021-1356G>T) c.336+62G>T (n.336+62G>T) c.879+62G>T (n.879+62G>T) c.105+62G>T (n.105+62G>T) n.5542+62G>T n.5583+62G>T | dbSNP |
17 | g.43049059C= | CA2260762654 | BRCA1 | c.5403+62G= (n.5403+62G=) c.5406+62G= (n.5406+62G=) c.5280+62G= (n.5280+62G=) c.5400+62G= (n.5400+62G=) c.5328+62G= (n.5328+62G=) c.2094+62G= (n.2094+62G=) c.1956+62G= (n.1956+62G=) c.4518+62G= (n.4518+62G=) c.5283+62G= (n.5283+62G=) c.5472+62G= (n.5472+62G=) c.5265+62G= (n.5265+62G=) c.1968+62G= (n.1968+62G=) n.1289+62G= c.5469+62G= (n.5469+62G=) c.1793+62G= c.1980+62G= (n.1980+62G=) c.*5189+62G= (n.*5189+62G=) c.2021-1356G= (n.2021-1356G=) c.336+62G= (n.336+62G=) c.879+62G= (n.879+62G=) c.105+62G= (n.105+62G=) n.5542+62G= n.5583+62G= | |
17 | g.43049059C>T | CA2260762655 | BRCA1 | c.5403+62G>A (n.5403+62G>A) c.5406+62G>A (n.5406+62G>A) c.5280+62G>A (n.5280+62G>A) c.5400+62G>A (n.5400+62G>A) c.5328+62G>A (n.5328+62G>A) c.2094+62G>A (n.2094+62G>A) c.1956+62G>A (n.1956+62G>A) c.4518+62G>A (n.4518+62G>A) c.5283+62G>A (n.5283+62G>A) c.5472+62G>A (n.5472+62G>A) c.5265+62G>A (n.5265+62G>A) c.1968+62G>A (n.1968+62G>A) n.1289+62G>A c.5469+62G>A (n.5469+62G>A) c.1793+62G>A c.1980+62G>A (n.1980+62G>A) c.*5189+62G>A (n.*5189+62G>A) c.2021-1356G>A (n.2021-1356G>A) c.336+62G>A (n.336+62G>A) c.879+62G>A (n.879+62G>A) c.105+62G>A (n.105+62G>A) n.5542+62G>A n.5583+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049060A= | CA2260762656 | BRCA1 | c.5403+61T= (n.5403+61T=) c.5406+61T= (n.5406+61T=) c.5280+61T= (n.5280+61T=) c.5400+61T= (n.5400+61T=) c.5328+61T= (n.5328+61T=) c.2094+61T= (n.2094+61T=) c.1956+61T= (n.1956+61T=) c.4518+61T= (n.4518+61T=) c.5283+61T= (n.5283+61T=) c.5472+61T= (n.5472+61T=) c.5265+61T= (n.5265+61T=) c.1968+61T= (n.1968+61T=) n.1289+61T= c.5469+61T= (n.5469+61T=) c.1793+61T= c.1980+61T= (n.1980+61T=) c.*5189+61T= (n.*5189+61T=) c.2021-1357T= (n.2021-1357T=) c.336+61T= (n.336+61T=) c.879+61T= (n.879+61T=) c.105+61T= (n.105+61T=) n.5542+61T= n.5583+61T= | |
17 | g.43049060A>G | CA2260762657 | BRCA1 | c.5403+61T>C (n.5403+61T>C) c.5406+61T>C (n.5406+61T>C) c.5280+61T>C (n.5280+61T>C) c.5400+61T>C (n.5400+61T>C) c.5328+61T>C (n.5328+61T>C) c.2094+61T>C (n.2094+61T>C) c.1956+61T>C (n.1956+61T>C) c.4518+61T>C (n.4518+61T>C) c.5283+61T>C (n.5283+61T>C) c.5472+61T>C (n.5472+61T>C) c.5265+61T>C (n.5265+61T>C) c.1968+61T>C (n.1968+61T>C) n.1289+61T>C c.5469+61T>C (n.5469+61T>C) c.1793+61T>C c.1980+61T>C (n.1980+61T>C) c.*5189+61T>C (n.*5189+61T>C) c.2021-1357T>C (n.2021-1357T>C) c.336+61T>C (n.336+61T>C) c.879+61T>C (n.879+61T>C) c.105+61T>C (n.105+61T>C) n.5542+61T>C n.5583+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049060A>T | CA2733692415 | BRCA1 | c.5403+61T>A (n.5403+61T>A) c.5406+61T>A (n.5406+61T>A) c.5280+61T>A (n.5280+61T>A) c.5400+61T>A (n.5400+61T>A) c.5328+61T>A (n.5328+61T>A) c.2094+61T>A (n.2094+61T>A) c.1956+61T>A (n.1956+61T>A) c.4518+61T>A (n.4518+61T>A) c.5283+61T>A (n.5283+61T>A) c.5472+61T>A (n.5472+61T>A) c.5265+61T>A (n.5265+61T>A) c.1968+61T>A (n.1968+61T>A) n.1289+61T>A c.5469+61T>A (n.5469+61T>A) c.1793+61T>A c.1980+61T>A (n.1980+61T>A) c.*5189+61T>A (n.*5189+61T>A) c.2021-1357T>A (n.2021-1357T>A) c.336+61T>A (n.336+61T>A) c.879+61T>A (n.879+61T>A) c.105+61T>A (n.105+61T>A) n.5542+61T>A n.5583+61T>A | dbSNP |
17 | g.43049061G>A | CA2638060675 | BRCA1 | c.5403+60C>T (n.5403+60C>T) c.5406+60C>T (n.5406+60C>T) c.5280+60C>T (n.5280+60C>T) c.5400+60C>T (n.5400+60C>T) c.5328+60C>T (n.5328+60C>T) c.2094+60C>T (n.2094+60C>T) c.1956+60C>T (n.1956+60C>T) c.4518+60C>T (n.4518+60C>T) c.5283+60C>T (n.5283+60C>T) c.5472+60C>T (n.5472+60C>T) c.5265+60C>T (n.5265+60C>T) c.1968+60C>T (n.1968+60C>T) n.1289+60C>T c.5469+60C>T (n.5469+60C>T) c.1793+60C>T c.1980+60C>T (n.1980+60C>T) c.*5189+60C>T (n.*5189+60C>T) c.2021-1358C>T (n.2021-1358C>T) c.336+60C>T (n.336+60C>T) c.879+60C>T (n.879+60C>T) c.105+60C>T (n.105+60C>T) n.5542+60C>T n.5583+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049061G>C | CA2733924537 | BRCA1 | c.5403+60C>G (n.5403+60C>G) c.5406+60C>G (n.5406+60C>G) c.5280+60C>G (n.5280+60C>G) c.5400+60C>G (n.5400+60C>G) c.5328+60C>G (n.5328+60C>G) c.2094+60C>G (n.2094+60C>G) c.1956+60C>G (n.1956+60C>G) c.4518+60C>G (n.4518+60C>G) c.5283+60C>G (n.5283+60C>G) c.5472+60C>G (n.5472+60C>G) c.5265+60C>G (n.5265+60C>G) c.1968+60C>G (n.1968+60C>G) n.1289+60C>G c.5469+60C>G (n.5469+60C>G) c.1793+60C>G c.1980+60C>G (n.1980+60C>G) c.*5189+60C>G (n.*5189+60C>G) c.2021-1358C>G (n.2021-1358C>G) c.336+60C>G (n.336+60C>G) c.879+60C>G (n.879+60C>G) c.105+60C>G (n.105+60C>G) n.5542+60C>G n.5583+60C>G | dbSNP |
17 | g.43049063C= | CA2260762658 | BRCA1 | c.5403+58G= (n.5403+58G=) c.5406+58G= (n.5406+58G=) c.5280+58G= (n.5280+58G=) c.5400+58G= (n.5400+58G=) c.5328+58G= (n.5328+58G=) c.2094+58G= (n.2094+58G=) c.1956+58G= (n.1956+58G=) c.4518+58G= (n.4518+58G=) c.5283+58G= (n.5283+58G=) c.5472+58G= (n.5472+58G=) c.5265+58G= (n.5265+58G=) c.1968+58G= (n.1968+58G=) n.1289+58G= c.5469+58G= (n.5469+58G=) c.1793+58G= c.1980+58G= (n.1980+58G=) c.*5189+58G= (n.*5189+58G=) c.2021-1360G= (n.2021-1360G=) c.336+58G= (n.336+58G=) c.879+58G= (n.879+58G=) c.105+58G= (n.105+58G=) n.5542+58G= n.5583+58G= | |
17 | g.43049063C>G | CA2638060676 | BRCA1 | c.5403+58G>C (n.5403+58G>C) c.5406+58G>C (n.5406+58G>C) c.5280+58G>C (n.5280+58G>C) c.5400+58G>C (n.5400+58G>C) c.5328+58G>C (n.5328+58G>C) c.2094+58G>C (n.2094+58G>C) c.1956+58G>C (n.1956+58G>C) c.4518+58G>C (n.4518+58G>C) c.5283+58G>C (n.5283+58G>C) c.5472+58G>C (n.5472+58G>C) c.5265+58G>C (n.5265+58G>C) c.1968+58G>C (n.1968+58G>C) n.1289+58G>C c.5469+58G>C (n.5469+58G>C) c.1793+58G>C c.1980+58G>C (n.1980+58G>C) c.*5189+58G>C (n.*5189+58G>C) c.2021-1360G>C (n.2021-1360G>C) c.336+58G>C (n.336+58G>C) c.879+58G>C (n.879+58G>C) c.105+58G>C (n.105+58G>C) n.5542+58G>C n.5583+58G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43049063C>T | CA2260762659 | BRCA1 | c.5403+58G>A (n.5403+58G>A) c.5406+58G>A (n.5406+58G>A) c.5280+58G>A (n.5280+58G>A) c.5400+58G>A (n.5400+58G>A) c.5328+58G>A (n.5328+58G>A) c.2094+58G>A (n.2094+58G>A) c.1956+58G>A (n.1956+58G>A) c.4518+58G>A (n.4518+58G>A) c.5283+58G>A (n.5283+58G>A) c.5472+58G>A (n.5472+58G>A) c.5265+58G>A (n.5265+58G>A) c.1968+58G>A (n.1968+58G>A) n.1289+58G>A c.5469+58G>A (n.5469+58G>A) c.1793+58G>A c.1980+58G>A (n.1980+58G>A) c.*5189+58G>A (n.*5189+58G>A) c.2021-1360G>A (n.2021-1360G>A) c.336+58G>A (n.336+58G>A) c.879+58G>A (n.879+58G>A) c.105+58G>A (n.105+58G>A) n.5542+58G>A n.5583+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049064T>A | CA2638060677 | BRCA1 | c.5403+57A>T (n.5403+57A>T) c.5406+57A>T (n.5406+57A>T) c.5280+57A>T (n.5280+57A>T) c.5400+57A>T (n.5400+57A>T) c.5328+57A>T (n.5328+57A>T) c.2094+57A>T (n.2094+57A>T) c.1956+57A>T (n.1956+57A>T) c.4518+57A>T (n.4518+57A>T) c.5283+57A>T (n.5283+57A>T) c.5472+57A>T (n.5472+57A>T) c.5265+57A>T (n.5265+57A>T) c.1968+57A>T (n.1968+57A>T) n.1289+57A>T c.5469+57A>T (n.5469+57A>T) c.1793+57A>T c.1980+57A>T (n.1980+57A>T) c.*5189+57A>T (n.*5189+57A>T) c.2021-1361A>T (n.2021-1361A>T) c.336+57A>T (n.336+57A>T) c.879+57A>T (n.879+57A>T) c.105+57A>T (n.105+57A>T) n.5542+57A>T n.5583+57A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43049065T>C | CA2638060678 | BRCA1 | c.5403+56A>G (n.5403+56A>G) c.5406+56A>G (n.5406+56A>G) c.5280+56A>G (n.5280+56A>G) c.5400+56A>G (n.5400+56A>G) c.5328+56A>G (n.5328+56A>G) c.2094+56A>G (n.2094+56A>G) c.1956+56A>G (n.1956+56A>G) c.4518+56A>G (n.4518+56A>G) c.5283+56A>G (n.5283+56A>G) c.5472+56A>G (n.5472+56A>G) c.5265+56A>G (n.5265+56A>G) c.1968+56A>G (n.1968+56A>G) n.1289+56A>G c.5469+56A>G (n.5469+56A>G) c.1793+56A>G c.1980+56A>G (n.1980+56A>G) c.*5189+56A>G (n.*5189+56A>G) c.2021-1362A>G (n.2021-1362A>G) c.336+56A>G (n.336+56A>G) c.879+56A>G (n.879+56A>G) c.105+56A>G (n.105+56A>G) n.5542+56A>G n.5583+56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43049066G>A | CA2576121590 | BRCA1 | c.5403+55C>T (n.5403+55C>T) c.5406+55C>T (n.5406+55C>T) c.5280+55C>T (n.5280+55C>T) c.5400+55C>T (n.5400+55C>T) c.5328+55C>T (n.5328+55C>T) c.2094+55C>T (n.2094+55C>T) c.1956+55C>T (n.1956+55C>T) c.4518+55C>T (n.4518+55C>T) c.5283+55C>T (n.5283+55C>T) c.5472+55C>T (n.5472+55C>T) c.5265+55C>T (n.5265+55C>T) c.1968+55C>T (n.1968+55C>T) n.1289+55C>T c.5469+55C>T (n.5469+55C>T) c.1793+55C>T c.1980+55C>T (n.1980+55C>T) c.*5189+55C>T (n.*5189+55C>T) c.2021-1363C>T (n.2021-1363C>T) c.336+55C>T (n.336+55C>T) c.879+55C>T (n.879+55C>T) c.105+55C>T (n.105+55C>T) n.5542+55C>T n.5583+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049066G>C | CA2733924613 | BRCA1 | c.5403+55C>G (n.5403+55C>G) c.5406+55C>G (n.5406+55C>G) c.5280+55C>G (n.5280+55C>G) c.5400+55C>G (n.5400+55C>G) c.5328+55C>G (n.5328+55C>G) c.2094+55C>G (n.2094+55C>G) c.1956+55C>G (n.1956+55C>G) c.4518+55C>G (n.4518+55C>G) c.5283+55C>G (n.5283+55C>G) c.5472+55C>G (n.5472+55C>G) c.5265+55C>G (n.5265+55C>G) c.1968+55C>G (n.1968+55C>G) n.1289+55C>G c.5469+55C>G (n.5469+55C>G) c.1793+55C>G c.1980+55C>G (n.1980+55C>G) c.*5189+55C>G (n.*5189+55C>G) c.2021-1363C>G (n.2021-1363C>G) c.336+55C>G (n.336+55C>G) c.879+55C>G (n.879+55C>G) c.105+55C>G (n.105+55C>G) n.5542+55C>G n.5583+55C>G | dbSNP |
17 | g.43049066G>T | CA2576121591 | BRCA1 | c.5403+55C>A (n.5403+55C>A) c.5406+55C>A (n.5406+55C>A) c.5280+55C>A (n.5280+55C>A) c.5400+55C>A (n.5400+55C>A) c.5328+55C>A (n.5328+55C>A) c.2094+55C>A (n.2094+55C>A) c.1956+55C>A (n.1956+55C>A) c.4518+55C>A (n.4518+55C>A) c.5283+55C>A (n.5283+55C>A) c.5472+55C>A (n.5472+55C>A) c.5265+55C>A (n.5265+55C>A) c.1968+55C>A (n.1968+55C>A) n.1289+55C>A c.5469+55C>A (n.5469+55C>A) c.1793+55C>A c.1980+55C>A (n.1980+55C>A) c.*5189+55C>A (n.*5189+55C>A) c.2021-1363C>A (n.2021-1363C>A) c.336+55C>A (n.336+55C>A) c.879+55C>A (n.879+55C>A) c.105+55C>A (n.105+55C>A) n.5542+55C>A n.5583+55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049067C>A | CA2733643964 | BRCA1 | c.5403+54G>T (n.5403+54G>T) c.5406+54G>T (n.5406+54G>T) c.5280+54G>T (n.5280+54G>T) c.5400+54G>T (n.5400+54G>T) c.5328+54G>T (n.5328+54G>T) c.2094+54G>T (n.2094+54G>T) c.1956+54G>T (n.1956+54G>T) c.4518+54G>T (n.4518+54G>T) c.5283+54G>T (n.5283+54G>T) c.5472+54G>T (n.5472+54G>T) c.5265+54G>T (n.5265+54G>T) c.1968+54G>T (n.1968+54G>T) n.1289+54G>T c.5469+54G>T (n.5469+54G>T) c.1793+54G>T c.1980+54G>T (n.1980+54G>T) c.*5189+54G>T (n.*5189+54G>T) c.2021-1364G>T (n.2021-1364G>T) c.336+54G>T (n.336+54G>T) c.879+54G>T (n.879+54G>T) c.105+54G>T (n.105+54G>T) n.5542+54G>T n.5583+54G>T | dbSNP |
17 | g.43049067C= | CA2260762660 | BRCA1 | c.5403+54G= (n.5403+54G=) c.5406+54G= (n.5406+54G=) c.5280+54G= (n.5280+54G=) c.5400+54G= (n.5400+54G=) c.5328+54G= (n.5328+54G=) c.2094+54G= (n.2094+54G=) c.1956+54G= (n.1956+54G=) c.4518+54G= (n.4518+54G=) c.5283+54G= (n.5283+54G=) c.5472+54G= (n.5472+54G=) c.5265+54G= (n.5265+54G=) c.1968+54G= (n.1968+54G=) n.1289+54G= c.5469+54G= (n.5469+54G=) c.1793+54G= c.1980+54G= (n.1980+54G=) c.*5189+54G= (n.*5189+54G=) c.2021-1364G= (n.2021-1364G=) c.336+54G= (n.336+54G=) c.879+54G= (n.879+54G=) c.105+54G= (n.105+54G=) n.5542+54G= n.5583+54G= | |
17 | g.43049067C>T | CA290818050 | BRCA1 | c.5403+54G>A (n.5403+54G>A) c.5406+54G>A (n.5406+54G>A) c.5280+54G>A (n.5280+54G>A) c.5400+54G>A (n.5400+54G>A) c.5328+54G>A (n.5328+54G>A) c.2094+54G>A (n.2094+54G>A) c.1956+54G>A (n.1956+54G>A) c.4518+54G>A (n.4518+54G>A) c.5283+54G>A (n.5283+54G>A) c.5472+54G>A (n.5472+54G>A) c.5265+54G>A (n.5265+54G>A) c.1968+54G>A (n.1968+54G>A) n.1289+54G>A c.5469+54G>A (n.5469+54G>A) c.1793+54G>A c.1980+54G>A (n.1980+54G>A) c.*5189+54G>A (n.*5189+54G>A) c.2021-1364G>A (n.2021-1364G>A) c.336+54G>A (n.336+54G>A) c.879+54G>A (n.879+54G>A) c.105+54G>A (n.105+54G>A) n.5542+54G>A n.5583+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049068T>A | CA003558 | BRCA1 | c.5403+53A>T (n.5403+53A>T) c.5406+53A>T (n.5406+53A>T) c.5280+53A>T (n.5280+53A>T) c.5400+53A>T (n.5400+53A>T) c.5328+53A>T (n.5328+53A>T) c.2094+53A>T (n.2094+53A>T) c.1956+53A>T (n.1956+53A>T) c.4518+53A>T (n.4518+53A>T) c.5283+53A>T (n.5283+53A>T) c.5472+53A>T (n.5472+53A>T) c.5265+53A>T (n.5265+53A>T) c.1968+53A>T (n.1968+53A>T) n.1289+53A>T c.5469+53A>T (n.5469+53A>T) c.1793+53A>T c.1980+53A>T (n.1980+53A>T) c.*5189+53A>T (n.*5189+53A>T) c.2021-1365A>T (n.2021-1365A>T) c.336+53A>T (n.336+53A>T) c.879+53A>T (n.879+53A>T) c.105+53A>T (n.105+53A>T) n.5542+53A>T n.5583+53A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049068T= | CA2260762661 | BRCA1 | c.5403+53A= (n.5403+53A=) c.5406+53A= (n.5406+53A=) c.5280+53A= (n.5280+53A=) c.5400+53A= (n.5400+53A=) c.5328+53A= (n.5328+53A=) c.2094+53A= (n.2094+53A=) c.1956+53A= (n.1956+53A=) c.4518+53A= (n.4518+53A=) c.5283+53A= (n.5283+53A=) c.5472+53A= (n.5472+53A=) c.5265+53A= (n.5265+53A=) c.1968+53A= (n.1968+53A=) n.1289+53A= c.5469+53A= (n.5469+53A=) c.1793+53A= c.1980+53A= (n.1980+53A=) c.*5189+53A= (n.*5189+53A=) c.2021-1365A= (n.2021-1365A=) c.336+53A= (n.336+53A=) c.879+53A= (n.879+53A=) c.105+53A= (n.105+53A=) n.5542+53A= n.5583+53A= | |
17 | g.43049069C>G | CA2733924617 | BRCA1 | c.5403+52G>C (n.5403+52G>C) c.5406+52G>C (n.5406+52G>C) c.5280+52G>C (n.5280+52G>C) c.5400+52G>C (n.5400+52G>C) c.5328+52G>C (n.5328+52G>C) c.2094+52G>C (n.2094+52G>C) c.1956+52G>C (n.1956+52G>C) c.4518+52G>C (n.4518+52G>C) c.5283+52G>C (n.5283+52G>C) c.5472+52G>C (n.5472+52G>C) c.5265+52G>C (n.5265+52G>C) c.1968+52G>C (n.1968+52G>C) n.1289+52G>C c.5469+52G>C (n.5469+52G>C) c.1793+52G>C c.1980+52G>C (n.1980+52G>C) c.*5189+52G>C (n.*5189+52G>C) c.2021-1366G>C (n.2021-1366G>C) c.336+52G>C (n.336+52G>C) c.879+52G>C (n.879+52G>C) c.105+52G>C (n.105+52G>C) n.5542+52G>C n.5583+52G>C | dbSNP |
17 | g.43049069C>T | CA2733924618 | BRCA1 | c.5403+52G>A (n.5403+52G>A) c.5406+52G>A (n.5406+52G>A) c.5280+52G>A (n.5280+52G>A) c.5400+52G>A (n.5400+52G>A) c.5328+52G>A (n.5328+52G>A) c.2094+52G>A (n.2094+52G>A) c.1956+52G>A (n.1956+52G>A) c.4518+52G>A (n.4518+52G>A) c.5283+52G>A (n.5283+52G>A) c.5472+52G>A (n.5472+52G>A) c.5265+52G>A (n.5265+52G>A) c.1968+52G>A (n.1968+52G>A) n.1289+52G>A c.5469+52G>A (n.5469+52G>A) c.1793+52G>A c.1980+52G>A (n.1980+52G>A) c.*5189+52G>A (n.*5189+52G>A) c.2021-1366G>A (n.2021-1366G>A) c.336+52G>A (n.336+52G>A) c.879+52G>A (n.879+52G>A) c.105+52G>A (n.105+52G>A) n.5542+52G>A n.5583+52G>A | dbSNP |
17 | g.43049070A>G | CA2576121592 | BRCA1 | c.5403+51T>C (n.5403+51T>C) c.5406+51T>C (n.5406+51T>C) c.5280+51T>C (n.5280+51T>C) c.5400+51T>C (n.5400+51T>C) c.5328+51T>C (n.5328+51T>C) c.2094+51T>C (n.2094+51T>C) c.1956+51T>C (n.1956+51T>C) c.4518+51T>C (n.4518+51T>C) c.5283+51T>C (n.5283+51T>C) c.5472+51T>C (n.5472+51T>C) c.5265+51T>C (n.5265+51T>C) c.1968+51T>C (n.1968+51T>C) n.1289+51T>C c.5469+51T>C (n.5469+51T>C) c.1793+51T>C c.1980+51T>C (n.1980+51T>C) c.*5189+51T>C (n.*5189+51T>C) c.2021-1367T>C (n.2021-1367T>C) c.336+51T>C (n.336+51T>C) c.879+51T>C (n.879+51T>C) c.105+51T>C (n.105+51T>C) n.5542+51T>C n.5583+51T>C | |
17 | g.43049070A>T | CA2733924619 | BRCA1 | c.5403+51T>A (n.5403+51T>A) c.5406+51T>A (n.5406+51T>A) c.5280+51T>A (n.5280+51T>A) c.5400+51T>A (n.5400+51T>A) c.5328+51T>A (n.5328+51T>A) c.2094+51T>A (n.2094+51T>A) c.1956+51T>A (n.1956+51T>A) c.4518+51T>A (n.4518+51T>A) c.5283+51T>A (n.5283+51T>A) c.5472+51T>A (n.5472+51T>A) c.5265+51T>A (n.5265+51T>A) c.1968+51T>A (n.1968+51T>A) n.1289+51T>A c.5469+51T>A (n.5469+51T>A) c.1793+51T>A c.1980+51T>A (n.1980+51T>A) c.*5189+51T>A (n.*5189+51T>A) c.2021-1367T>A (n.2021-1367T>A) c.336+51T>A (n.336+51T>A) c.879+51T>A (n.879+51T>A) c.105+51T>A (n.105+51T>A) n.5542+51T>A n.5583+51T>A | dbSNP |
17 | g.43049071C>A | CA2733924620 | BRCA1 | c.5403+50G>T (n.5403+50G>T) c.5406+50G>T (n.5406+50G>T) c.5280+50G>T (n.5280+50G>T) c.5400+50G>T (n.5400+50G>T) c.5328+50G>T (n.5328+50G>T) c.2094+50G>T (n.2094+50G>T) c.1956+50G>T (n.1956+50G>T) c.4518+50G>T (n.4518+50G>T) c.5283+50G>T (n.5283+50G>T) c.5472+50G>T (n.5472+50G>T) c.5265+50G>T (n.5265+50G>T) c.1968+50G>T (n.1968+50G>T) n.1289+50G>T c.5469+50G>T (n.5469+50G>T) c.1793+50G>T c.1980+50G>T (n.1980+50G>T) c.*5189+50G>T (n.*5189+50G>T) c.2021-1368G>T (n.2021-1368G>T) c.336+50G>T (n.336+50G>T) c.879+50G>T (n.879+50G>T) c.105+50G>T (n.105+50G>T) n.5542+50G>T n.5583+50G>T | dbSNP |
17 | g.43049071C>T | CA2733924667 | BRCA1 | c.5403+50G>A (n.5403+50G>A) c.5406+50G>A (n.5406+50G>A) c.5280+50G>A (n.5280+50G>A) c.5400+50G>A (n.5400+50G>A) c.5328+50G>A (n.5328+50G>A) c.2094+50G>A (n.2094+50G>A) c.1956+50G>A (n.1956+50G>A) c.4518+50G>A (n.4518+50G>A) c.5283+50G>A (n.5283+50G>A) c.5472+50G>A (n.5472+50G>A) c.5265+50G>A (n.5265+50G>A) c.1968+50G>A (n.1968+50G>A) n.1289+50G>A c.5469+50G>A (n.5469+50G>A) c.1793+50G>A c.1980+50G>A (n.1980+50G>A) c.*5189+50G>A (n.*5189+50G>A) c.2021-1368G>A (n.2021-1368G>A) c.336+50G>A (n.336+50G>A) c.879+50G>A (n.879+50G>A) c.105+50G>A (n.105+50G>A) n.5542+50G>A n.5583+50G>A | dbSNP |
17 | g.43049072A>T | CA2733924674 | BRCA1 | c.5403+49T>A (n.5403+49T>A) c.5406+49T>A (n.5406+49T>A) c.5280+49T>A (n.5280+49T>A) c.5400+49T>A (n.5400+49T>A) c.5328+49T>A (n.5328+49T>A) c.2094+49T>A (n.2094+49T>A) c.1956+49T>A (n.1956+49T>A) c.4518+49T>A (n.4518+49T>A) c.5283+49T>A (n.5283+49T>A) c.5472+49T>A (n.5472+49T>A) c.5265+49T>A (n.5265+49T>A) c.1968+49T>A (n.1968+49T>A) n.1289+49T>A c.5469+49T>A (n.5469+49T>A) c.1793+49T>A c.1980+49T>A (n.1980+49T>A) c.*5189+49T>A (n.*5189+49T>A) c.2021-1369T>A (n.2021-1369T>A) c.336+49T>A (n.336+49T>A) c.879+49T>A (n.879+49T>A) c.105+49T>A (n.105+49T>A) n.5542+49T>A n.5583+49T>A | dbSNP |
17 | g.43049073G>A | CA2733924677 | BRCA1 | c.5403+48C>T (n.5403+48C>T) c.5406+48C>T (n.5406+48C>T) c.5280+48C>T (n.5280+48C>T) c.5400+48C>T (n.5400+48C>T) c.5328+48C>T (n.5328+48C>T) c.2094+48C>T (n.2094+48C>T) c.1956+48C>T (n.1956+48C>T) c.4518+48C>T (n.4518+48C>T) c.5283+48C>T (n.5283+48C>T) c.5472+48C>T (n.5472+48C>T) c.5265+48C>T (n.5265+48C>T) c.1968+48C>T (n.1968+48C>T) n.1289+48C>T c.5469+48C>T (n.5469+48C>T) c.1793+48C>T c.1980+48C>T (n.1980+48C>T) c.*5189+48C>T (n.*5189+48C>T) c.2021-1370C>T (n.2021-1370C>T) c.336+48C>T (n.336+48C>T) c.879+48C>T (n.879+48C>T) c.105+48C>T (n.105+48C>T) n.5542+48C>T n.5583+48C>T | dbSNP |
17 | g.43049073G>C | CA2733924681 | BRCA1 | c.5403+48C>G (n.5403+48C>G) c.5406+48C>G (n.5406+48C>G) c.5280+48C>G (n.5280+48C>G) c.5400+48C>G (n.5400+48C>G) c.5328+48C>G (n.5328+48C>G) c.2094+48C>G (n.2094+48C>G) c.1956+48C>G (n.1956+48C>G) c.4518+48C>G (n.4518+48C>G) c.5283+48C>G (n.5283+48C>G) c.5472+48C>G (n.5472+48C>G) c.5265+48C>G (n.5265+48C>G) c.1968+48C>G (n.1968+48C>G) n.1289+48C>G c.5469+48C>G (n.5469+48C>G) c.1793+48C>G c.1980+48C>G (n.1980+48C>G) c.*5189+48C>G (n.*5189+48C>G) c.2021-1370C>G (n.2021-1370C>G) c.336+48C>G (n.336+48C>G) c.879+48C>G (n.879+48C>G) c.105+48C>G (n.105+48C>G) n.5542+48C>G n.5583+48C>G | dbSNP |
17 | g.43049074G>A | CA2733924697 | BRCA1 | c.5403+47C>T (n.5403+47C>T) c.5406+47C>T (n.5406+47C>T) c.5280+47C>T (n.5280+47C>T) c.5400+47C>T (n.5400+47C>T) c.5328+47C>T (n.5328+47C>T) c.2094+47C>T (n.2094+47C>T) c.1956+47C>T (n.1956+47C>T) c.4518+47C>T (n.4518+47C>T) c.5283+47C>T (n.5283+47C>T) c.5472+47C>T (n.5472+47C>T) c.5265+47C>T (n.5265+47C>T) c.1968+47C>T (n.1968+47C>T) n.1289+47C>T c.5469+47C>T (n.5469+47C>T) c.1793+47C>T c.1980+47C>T (n.1980+47C>T) c.*5189+47C>T (n.*5189+47C>T) c.2021-1371C>T (n.2021-1371C>T) c.336+47C>T (n.336+47C>T) c.879+47C>T (n.879+47C>T) c.105+47C>T (n.105+47C>T) n.5542+47C>T n.5583+47C>T | dbSNP |
17 | g.43049074G>C | CA2733924696 | BRCA1 | c.5403+47C>G (n.5403+47C>G) c.5406+47C>G (n.5406+47C>G) c.5280+47C>G (n.5280+47C>G) c.5400+47C>G (n.5400+47C>G) c.5328+47C>G (n.5328+47C>G) c.2094+47C>G (n.2094+47C>G) c.1956+47C>G (n.1956+47C>G) c.4518+47C>G (n.4518+47C>G) c.5283+47C>G (n.5283+47C>G) c.5472+47C>G (n.5472+47C>G) c.5265+47C>G (n.5265+47C>G) c.1968+47C>G (n.1968+47C>G) n.1289+47C>G c.5469+47C>G (n.5469+47C>G) c.1793+47C>G c.1980+47C>G (n.1980+47C>G) c.*5189+47C>G (n.*5189+47C>G) c.2021-1371C>G (n.2021-1371C>G) c.336+47C>G (n.336+47C>G) c.879+47C>G (n.879+47C>G) c.105+47C>G (n.105+47C>G) n.5542+47C>G n.5583+47C>G | dbSNP |
17 | g.43049074G>T | CA2638060679 | BRCA1 | c.5403+47C>A (n.5403+47C>A) c.5406+47C>A (n.5406+47C>A) c.5280+47C>A (n.5280+47C>A) c.5400+47C>A (n.5400+47C>A) c.5328+47C>A (n.5328+47C>A) c.2094+47C>A (n.2094+47C>A) c.1956+47C>A (n.1956+47C>A) c.4518+47C>A (n.4518+47C>A) c.5283+47C>A (n.5283+47C>A) c.5472+47C>A (n.5472+47C>A) c.5265+47C>A (n.5265+47C>A) c.1968+47C>A (n.1968+47C>A) n.1289+47C>A c.5469+47C>A (n.5469+47C>A) c.1793+47C>A c.1980+47C>A (n.1980+47C>A) c.*5189+47C>A (n.*5189+47C>A) c.2021-1371C>A (n.2021-1371C>A) c.336+47C>A (n.336+47C>A) c.879+47C>A (n.879+47C>A) c.105+47C>A (n.105+47C>A) n.5542+47C>A n.5583+47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049075A= | CA2260762662 | BRCA1 | c.5403+46T= (n.5403+46T=) c.5406+46T= (n.5406+46T=) c.5280+46T= (n.5280+46T=) c.5400+46T= (n.5400+46T=) c.5328+46T= (n.5328+46T=) c.2094+46T= (n.2094+46T=) c.1956+46T= (n.1956+46T=) c.4518+46T= (n.4518+46T=) c.5283+46T= (n.5283+46T=) c.5472+46T= (n.5472+46T=) c.5265+46T= (n.5265+46T=) c.1968+46T= (n.1968+46T=) n.1289+46T= c.5469+46T= (n.5469+46T=) c.1793+46T= c.1980+46T= (n.1980+46T=) c.*5189+46T= (n.*5189+46T=) c.2021-1372T= (n.2021-1372T=) c.336+46T= (n.336+46T=) c.879+46T= (n.879+46T=) c.105+46T= (n.105+46T=) n.5542+46T= n.5583+46T= | |
17 | g.43049075A>G | CA645373149 | BRCA1 | c.5403+46T>C (n.5403+46T>C) c.5406+46T>C (n.5406+46T>C) c.5280+46T>C (n.5280+46T>C) c.5400+46T>C (n.5400+46T>C) c.5328+46T>C (n.5328+46T>C) c.2094+46T>C (n.2094+46T>C) c.1956+46T>C (n.1956+46T>C) c.4518+46T>C (n.4518+46T>C) c.5283+46T>C (n.5283+46T>C) c.5472+46T>C (n.5472+46T>C) c.5265+46T>C (n.5265+46T>C) c.1968+46T>C (n.1968+46T>C) n.1289+46T>C c.5469+46T>C (n.5469+46T>C) c.1793+46T>C c.1980+46T>C (n.1980+46T>C) c.*5189+46T>C (n.*5189+46T>C) c.2021-1372T>C (n.2021-1372T>C) c.336+46T>C (n.336+46T>C) c.879+46T>C (n.879+46T>C) c.105+46T>C (n.105+46T>C) n.5542+46T>C n.5583+46T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049075A>T | CA054876 | BRCA1 | c.5403+46T>A (n.5403+46T>A) c.5406+46T>A (n.5406+46T>A) c.5280+46T>A (n.5280+46T>A) c.5400+46T>A (n.5400+46T>A) c.5328+46T>A (n.5328+46T>A) c.2094+46T>A (n.2094+46T>A) c.1956+46T>A (n.1956+46T>A) c.4518+46T>A (n.4518+46T>A) c.5283+46T>A (n.5283+46T>A) c.5472+46T>A (n.5472+46T>A) c.5265+46T>A (n.5265+46T>A) c.1968+46T>A (n.1968+46T>A) n.1289+46T>A c.5469+46T>A (n.5469+46T>A) c.1793+46T>A c.1980+46T>A (n.1980+46T>A) c.*5189+46T>A (n.*5189+46T>A) c.2021-1372T>A (n.2021-1372T>A) c.336+46T>A (n.336+46T>A) c.879+46T>A (n.879+46T>A) c.105+46T>A (n.105+46T>A) n.5542+46T>A n.5583+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049076G>A | CA772166383 | BRCA1 | c.5403+45C>T (n.5403+45C>T) c.5406+45C>T (n.5406+45C>T) c.5280+45C>T (n.5280+45C>T) c.5400+45C>T (n.5400+45C>T) c.5328+45C>T (n.5328+45C>T) c.2094+45C>T (n.2094+45C>T) c.1956+45C>T (n.1956+45C>T) c.4518+45C>T (n.4518+45C>T) c.5283+45C>T (n.5283+45C>T) c.5472+45C>T (n.5472+45C>T) c.5265+45C>T (n.5265+45C>T) c.1968+45C>T (n.1968+45C>T) n.1289+45C>T c.5469+45C>T (n.5469+45C>T) c.1793+45C>T c.1980+45C>T (n.1980+45C>T) c.*5189+45C>T (n.*5189+45C>T) c.2021-1373C>T (n.2021-1373C>T) c.336+45C>T (n.336+45C>T) c.879+45C>T (n.879+45C>T) c.105+45C>T (n.105+45C>T) n.5542+45C>T n.5583+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049076G>C | CA2638060680 | BRCA1 | c.5403+45C>G (n.5403+45C>G) c.5406+45C>G (n.5406+45C>G) c.5280+45C>G (n.5280+45C>G) c.5400+45C>G (n.5400+45C>G) c.5328+45C>G (n.5328+45C>G) c.2094+45C>G (n.2094+45C>G) c.1956+45C>G (n.1956+45C>G) c.4518+45C>G (n.4518+45C>G) c.5283+45C>G (n.5283+45C>G) c.5472+45C>G (n.5472+45C>G) c.5265+45C>G (n.5265+45C>G) c.1968+45C>G (n.1968+45C>G) n.1289+45C>G c.5469+45C>G (n.5469+45C>G) c.1793+45C>G c.1980+45C>G (n.1980+45C>G) c.*5189+45C>G (n.*5189+45C>G) c.2021-1373C>G (n.2021-1373C>G) c.336+45C>G (n.336+45C>G) c.879+45C>G (n.879+45C>G) c.105+45C>G (n.105+45C>G) n.5542+45C>G n.5583+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049076G= | CA2260762663 | BRCA1 | c.5403+45C= (n.5403+45C=) c.5406+45C= (n.5406+45C=) c.5280+45C= (n.5280+45C=) c.5400+45C= (n.5400+45C=) c.5328+45C= (n.5328+45C=) c.2094+45C= (n.2094+45C=) c.1956+45C= (n.1956+45C=) c.4518+45C= (n.4518+45C=) c.5283+45C= (n.5283+45C=) c.5472+45C= (n.5472+45C=) c.5265+45C= (n.5265+45C=) c.1968+45C= (n.1968+45C=) n.1289+45C= c.5469+45C= (n.5469+45C=) c.1793+45C= c.1980+45C= (n.1980+45C=) c.*5189+45C= (n.*5189+45C=) c.2021-1373C= (n.2021-1373C=) c.336+45C= (n.336+45C=) c.879+45C= (n.879+45C=) c.105+45C= (n.105+45C=) n.5542+45C= n.5583+45C= | |
17 | g.43049076G>T | CA2741536238 | BRCA1 | c.5403+45C>A (n.5403+45C>A) c.5406+45C>A (n.5406+45C>A) c.5280+45C>A (n.5280+45C>A) c.5400+45C>A (n.5400+45C>A) c.5328+45C>A (n.5328+45C>A) c.2094+45C>A (n.2094+45C>A) c.1956+45C>A (n.1956+45C>A) c.4518+45C>A (n.4518+45C>A) c.5283+45C>A (n.5283+45C>A) c.5472+45C>A (n.5472+45C>A) c.5265+45C>A (n.5265+45C>A) c.1968+45C>A (n.1968+45C>A) n.1289+45C>A c.5469+45C>A (n.5469+45C>A) c.1793+45C>A c.1980+45C>A (n.1980+45C>A) c.*5189+45C>A (n.*5189+45C>A) c.2021-1373C>A (n.2021-1373C>A) c.336+45C>A (n.336+45C>A) c.879+45C>A (n.879+45C>A) c.105+45C>A (n.105+45C>A) n.5542+45C>A n.5583+45C>A | |
17 | g.43049078G>C | CA2733664360 | BRCA1 | c.5403+43C>G (n.5403+43C>G) c.5406+43C>G (n.5406+43C>G) c.5280+43C>G (n.5280+43C>G) c.5400+43C>G (n.5400+43C>G) c.5328+43C>G (n.5328+43C>G) c.2094+43C>G (n.2094+43C>G) c.1956+43C>G (n.1956+43C>G) c.4518+43C>G (n.4518+43C>G) c.5283+43C>G (n.5283+43C>G) c.5472+43C>G (n.5472+43C>G) c.5265+43C>G (n.5265+43C>G) c.1968+43C>G (n.1968+43C>G) n.1289+43C>G c.5469+43C>G (n.5469+43C>G) c.1793+43C>G c.1980+43C>G (n.1980+43C>G) c.*5189+43C>G (n.*5189+43C>G) c.2021-1375C>G (n.2021-1375C>G) c.336+43C>G (n.336+43C>G) c.879+43C>G (n.879+43C>G) c.105+43C>G (n.105+43C>G) n.5542+43C>G n.5583+43C>G | dbSNP |
17 | g.43049078G= | CA2260762664 | BRCA1 | c.5403+43C= (n.5403+43C=) c.5406+43C= (n.5406+43C=) c.5280+43C= (n.5280+43C=) c.5400+43C= (n.5400+43C=) c.5328+43C= (n.5328+43C=) c.2094+43C= (n.2094+43C=) c.1956+43C= (n.1956+43C=) c.4518+43C= (n.4518+43C=) c.5283+43C= (n.5283+43C=) c.5472+43C= (n.5472+43C=) c.5265+43C= (n.5265+43C=) c.1968+43C= (n.1968+43C=) n.1289+43C= c.5469+43C= (n.5469+43C=) c.1793+43C= c.1980+43C= (n.1980+43C=) c.*5189+43C= (n.*5189+43C=) c.2021-1375C= (n.2021-1375C=) c.336+43C= (n.336+43C=) c.879+43C= (n.879+43C=) c.105+43C= (n.105+43C=) n.5542+43C= n.5583+43C= | |
17 | g.43049078G>T | CA772166385 | BRCA1 | c.5403+43C>A (n.5403+43C>A) c.5406+43C>A (n.5406+43C>A) c.5280+43C>A (n.5280+43C>A) c.5400+43C>A (n.5400+43C>A) c.5328+43C>A (n.5328+43C>A) c.2094+43C>A (n.2094+43C>A) c.1956+43C>A (n.1956+43C>A) c.4518+43C>A (n.4518+43C>A) c.5283+43C>A (n.5283+43C>A) c.5472+43C>A (n.5472+43C>A) c.5265+43C>A (n.5265+43C>A) c.1968+43C>A (n.1968+43C>A) n.1289+43C>A c.5469+43C>A (n.5469+43C>A) c.1793+43C>A c.1980+43C>A (n.1980+43C>A) c.*5189+43C>A (n.*5189+43C>A) c.2021-1375C>A (n.2021-1375C>A) c.336+43C>A (n.336+43C>A) c.879+43C>A (n.879+43C>A) c.105+43C>A (n.105+43C>A) n.5542+43C>A n.5583+43C>A | dbSNP |
17 | g.43049079A= | CA2260762665 | BRCA1 | c.5403+42T= (n.5403+42T=) c.5406+42T= (n.5406+42T=) c.5280+42T= (n.5280+42T=) c.5400+42T= (n.5400+42T=) c.5328+42T= (n.5328+42T=) c.2094+42T= (n.2094+42T=) c.1956+42T= (n.1956+42T=) c.4518+42T= (n.4518+42T=) c.5283+42T= (n.5283+42T=) c.5472+42T= (n.5472+42T=) c.5265+42T= (n.5265+42T=) c.1968+42T= (n.1968+42T=) n.1289+42T= c.5469+42T= (n.5469+42T=) c.1793+42T= c.1980+42T= (n.1980+42T=) c.*5189+42T= (n.*5189+42T=) c.2021-1376T= (n.2021-1376T=) c.336+42T= (n.336+42T=) c.879+42T= (n.879+42T=) c.105+42T= (n.105+42T=) n.5542+42T= n.5583+42T= | |
17 | g.43049079A>G | CA983867372 | BRCA1 | c.5403+42T>C (n.5403+42T>C) c.5406+42T>C (n.5406+42T>C) c.5280+42T>C (n.5280+42T>C) c.5400+42T>C (n.5400+42T>C) c.5328+42T>C (n.5328+42T>C) c.2094+42T>C (n.2094+42T>C) c.1956+42T>C (n.1956+42T>C) c.4518+42T>C (n.4518+42T>C) c.5283+42T>C (n.5283+42T>C) c.5472+42T>C (n.5472+42T>C) c.5265+42T>C (n.5265+42T>C) c.1968+42T>C (n.1968+42T>C) n.1289+42T>C c.5469+42T>C (n.5469+42T>C) c.1793+42T>C c.1980+42T>C (n.1980+42T>C) c.*5189+42T>C (n.*5189+42T>C) c.2021-1376T>C (n.2021-1376T>C) c.336+42T>C (n.336+42T>C) c.879+42T>C (n.879+42T>C) c.105+42T>C (n.105+42T>C) n.5542+42T>C n.5583+42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049079A>T | CA2733692417 | BRCA1 | c.5403+42T>A (n.5403+42T>A) c.5406+42T>A (n.5406+42T>A) c.5280+42T>A (n.5280+42T>A) c.5400+42T>A (n.5400+42T>A) c.5328+42T>A (n.5328+42T>A) c.2094+42T>A (n.2094+42T>A) c.1956+42T>A (n.1956+42T>A) c.4518+42T>A (n.4518+42T>A) c.5283+42T>A (n.5283+42T>A) c.5472+42T>A (n.5472+42T>A) c.5265+42T>A (n.5265+42T>A) c.1968+42T>A (n.1968+42T>A) n.1289+42T>A c.5469+42T>A (n.5469+42T>A) c.1793+42T>A c.1980+42T>A (n.1980+42T>A) c.*5189+42T>A (n.*5189+42T>A) c.2021-1376T>A (n.2021-1376T>A) c.336+42T>A (n.336+42T>A) c.879+42T>A (n.879+42T>A) c.105+42T>A (n.105+42T>A) n.5542+42T>A n.5583+42T>A | dbSNP |
17 | g.43049081T>C | CA626076611 | BRCA1 | c.5403+40A>G (n.5403+40A>G) c.5406+40A>G (n.5406+40A>G) c.5280+40A>G (n.5280+40A>G) c.5400+40A>G (n.5400+40A>G) c.5328+40A>G (n.5328+40A>G) c.2094+40A>G (n.2094+40A>G) c.1956+40A>G (n.1956+40A>G) c.4518+40A>G (n.4518+40A>G) c.5283+40A>G (n.5283+40A>G) c.5472+40A>G (n.5472+40A>G) c.5265+40A>G (n.5265+40A>G) c.1968+40A>G (n.1968+40A>G) n.1289+40A>G c.5469+40A>G (n.5469+40A>G) c.1793+40A>G c.1980+40A>G (n.1980+40A>G) c.*5189+40A>G (n.*5189+40A>G) c.2021-1378A>G (n.2021-1378A>G) c.336+40A>G (n.336+40A>G) c.879+40A>G (n.879+40A>G) c.105+40A>G (n.105+40A>G) n.5542+40A>G n.5583+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049081T>G | CA2733674953 | BRCA1 | c.5403+40A>C (n.5403+40A>C) c.5406+40A>C (n.5406+40A>C) c.5280+40A>C (n.5280+40A>C) c.5400+40A>C (n.5400+40A>C) c.5328+40A>C (n.5328+40A>C) c.2094+40A>C (n.2094+40A>C) c.1956+40A>C (n.1956+40A>C) c.4518+40A>C (n.4518+40A>C) c.5283+40A>C (n.5283+40A>C) c.5472+40A>C (n.5472+40A>C) c.5265+40A>C (n.5265+40A>C) c.1968+40A>C (n.1968+40A>C) n.1289+40A>C c.5469+40A>C (n.5469+40A>C) c.1793+40A>C c.1980+40A>C (n.1980+40A>C) c.*5189+40A>C (n.*5189+40A>C) c.2021-1378A>C (n.2021-1378A>C) c.336+40A>C (n.336+40A>C) c.879+40A>C (n.879+40A>C) c.105+40A>C (n.105+40A>C) n.5542+40A>C n.5583+40A>C | dbSNP |
17 | g.43049081T= | CA2260762666 | BRCA1 | c.5403+40A= (n.5403+40A=) c.5406+40A= (n.5406+40A=) c.5280+40A= (n.5280+40A=) c.5400+40A= (n.5400+40A=) c.5328+40A= (n.5328+40A=) c.2094+40A= (n.2094+40A=) c.1956+40A= (n.1956+40A=) c.4518+40A= (n.4518+40A=) c.5283+40A= (n.5283+40A=) c.5472+40A= (n.5472+40A=) c.5265+40A= (n.5265+40A=) c.1968+40A= (n.1968+40A=) n.1289+40A= c.5469+40A= (n.5469+40A=) c.1793+40A= c.1980+40A= (n.1980+40A=) c.*5189+40A= (n.*5189+40A=) c.2021-1378A= (n.2021-1378A=) c.336+40A= (n.336+40A=) c.879+40A= (n.879+40A=) c.105+40A= (n.105+40A=) n.5542+40A= n.5583+40A= | |
17 | g.43049082A>G | CA2638060681 | BRCA1 | c.5403+39T>C (n.5403+39T>C) c.5406+39T>C (n.5406+39T>C) c.5280+39T>C (n.5280+39T>C) c.5400+39T>C (n.5400+39T>C) c.5328+39T>C (n.5328+39T>C) c.2094+39T>C (n.2094+39T>C) c.1956+39T>C (n.1956+39T>C) c.4518+39T>C (n.4518+39T>C) c.5283+39T>C (n.5283+39T>C) c.5472+39T>C (n.5472+39T>C) c.5265+39T>C (n.5265+39T>C) c.1968+39T>C (n.1968+39T>C) n.1289+39T>C c.5469+39T>C (n.5469+39T>C) c.1793+39T>C c.1980+39T>C (n.1980+39T>C) c.*5189+39T>C (n.*5189+39T>C) c.2021-1379T>C (n.2021-1379T>C) c.336+39T>C (n.336+39T>C) c.879+39T>C (n.879+39T>C) c.105+39T>C (n.105+39T>C) n.5542+39T>C n.5583+39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43049083T>C | CA2260762668 | BRCA1 | c.5403+38A>G (n.5403+38A>G) c.5406+38A>G (n.5406+38A>G) c.5280+38A>G (n.5280+38A>G) c.5400+38A>G (n.5400+38A>G) c.5328+38A>G (n.5328+38A>G) c.2094+38A>G (n.2094+38A>G) c.1956+38A>G (n.1956+38A>G) c.4518+38A>G (n.4518+38A>G) c.5283+38A>G (n.5283+38A>G) c.5472+38A>G (n.5472+38A>G) c.5265+38A>G (n.5265+38A>G) c.1968+38A>G (n.1968+38A>G) n.1289+38A>G c.5469+38A>G (n.5469+38A>G) c.1793+38A>G c.1980+38A>G (n.1980+38A>G) c.*5189+38A>G (n.*5189+38A>G) c.2021-1380A>G (n.2021-1380A>G) c.336+38A>G (n.336+38A>G) c.879+38A>G (n.879+38A>G) c.105+38A>G (n.105+38A>G) n.5542+38A>G n.5583+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049083T= | CA2260762667 | BRCA1 | c.5403+38A= (n.5403+38A=) c.5406+38A= (n.5406+38A=) c.5280+38A= (n.5280+38A=) c.5400+38A= (n.5400+38A=) c.5328+38A= (n.5328+38A=) c.2094+38A= (n.2094+38A=) c.1956+38A= (n.1956+38A=) c.4518+38A= (n.4518+38A=) c.5283+38A= (n.5283+38A=) c.5472+38A= (n.5472+38A=) c.5265+38A= (n.5265+38A=) c.1968+38A= (n.1968+38A=) n.1289+38A= c.5469+38A= (n.5469+38A=) c.1793+38A= c.1980+38A= (n.1980+38A=) c.*5189+38A= (n.*5189+38A=) c.2021-1380A= (n.2021-1380A=) c.336+38A= (n.336+38A=) c.879+38A= (n.879+38A=) c.105+38A= (n.105+38A=) n.5542+38A= n.5583+38A= | |
17 | g.43049087_43049088del | CA2638060682 | BRCA1 | c.5403+36_5403+37del (n.5403+36_5403+37del) c.5406+36_5406+37del (n.5406+36_5406+37del) c.5280+36_5280+37del (n.5280+36_5280+37del) c.5400+36_5400+37del (n.5400+36_5400+37del) c.5328+36_5328+37del (n.5328+36_5328+37del) c.2094+36_2094+37del (n.2094+36_2094+37del) c.1956+36_1956+37del (n.1956+36_1956+37del) c.4518+36_4518+37del (n.4518+36_4518+37del) c.5283+36_5283+37del (n.5283+36_5283+37del) c.5472+36_5472+37del (n.5472+36_5472+37del) c.5265+36_5265+37del (n.5265+36_5265+37del) c.1968+36_1968+37del (n.1968+36_1968+37del) n.1289+36_1289+37del c.5469+36_5469+37del (n.5469+36_5469+37del) c.1793+36_1793+37del c.1980+36_1980+37del (n.1980+36_1980+37del) c.*5189+36_*5189+37del (n.*5189+36_*5189+37del) c.2021-1382_2021-1381del (n.2021-1382_2021-1381del) c.336+36_336+37del (n.336+36_336+37del) c.879+36_879+37del (n.879+36_879+37del) c.105+36_105+37del (n.105+36_105+37del) n.5542+36_5542+37del n.5583+36_5583+37del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049085G>A | CA626076612 | BRCA1 | c.5403+36C>T (n.5403+36C>T) c.5406+36C>T (n.5406+36C>T) c.5280+36C>T (n.5280+36C>T) c.5400+36C>T (n.5400+36C>T) c.5328+36C>T (n.5328+36C>T) c.2094+36C>T (n.2094+36C>T) c.1956+36C>T (n.1956+36C>T) c.4518+36C>T (n.4518+36C>T) c.5283+36C>T (n.5283+36C>T) c.5472+36C>T (n.5472+36C>T) c.5265+36C>T (n.5265+36C>T) c.1968+36C>T (n.1968+36C>T) n.1289+36C>T c.5469+36C>T (n.5469+36C>T) c.1793+36C>T c.1980+36C>T (n.1980+36C>T) c.*5189+36C>T (n.*5189+36C>T) c.2021-1382C>T (n.2021-1382C>T) c.336+36C>T (n.336+36C>T) c.879+36C>T (n.879+36C>T) c.105+36C>T (n.105+36C>T) n.5542+36C>T n.5583+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049085G>C | CA2733665832 | BRCA1 | c.5403+36C>G (n.5403+36C>G) c.5406+36C>G (n.5406+36C>G) c.5280+36C>G (n.5280+36C>G) c.5400+36C>G (n.5400+36C>G) c.5328+36C>G (n.5328+36C>G) c.2094+36C>G (n.2094+36C>G) c.1956+36C>G (n.1956+36C>G) c.4518+36C>G (n.4518+36C>G) c.5283+36C>G (n.5283+36C>G) c.5472+36C>G (n.5472+36C>G) c.5265+36C>G (n.5265+36C>G) c.1968+36C>G (n.1968+36C>G) n.1289+36C>G c.5469+36C>G (n.5469+36C>G) c.1793+36C>G c.1980+36C>G (n.1980+36C>G) c.*5189+36C>G (n.*5189+36C>G) c.2021-1382C>G (n.2021-1382C>G) c.336+36C>G (n.336+36C>G) c.879+36C>G (n.879+36C>G) c.105+36C>G (n.105+36C>G) n.5542+36C>G n.5583+36C>G | dbSNP |
17 | g.43049085G= | CA2260762669 | BRCA1 | c.5403+36C= (n.5403+36C=) c.5406+36C= (n.5406+36C=) c.5280+36C= (n.5280+36C=) c.5400+36C= (n.5400+36C=) c.5328+36C= (n.5328+36C=) c.2094+36C= (n.2094+36C=) c.1956+36C= (n.1956+36C=) c.4518+36C= (n.4518+36C=) c.5283+36C= (n.5283+36C=) c.5472+36C= (n.5472+36C=) c.5265+36C= (n.5265+36C=) c.1968+36C= (n.1968+36C=) n.1289+36C= c.5469+36C= (n.5469+36C=) c.1793+36C= c.1980+36C= (n.1980+36C=) c.*5189+36C= (n.*5189+36C=) c.2021-1382C= (n.2021-1382C=) c.336+36C= (n.336+36C=) c.879+36C= (n.879+36C=) c.105+36C= (n.105+36C=) n.5542+36C= n.5583+36C= | |
17 | g.43049085G>T | CA626076614 | BRCA1 | c.5403+36C>A (n.5403+36C>A) c.5406+36C>A (n.5406+36C>A) c.5280+36C>A (n.5280+36C>A) c.5400+36C>A (n.5400+36C>A) c.5328+36C>A (n.5328+36C>A) c.2094+36C>A (n.2094+36C>A) c.1956+36C>A (n.1956+36C>A) c.4518+36C>A (n.4518+36C>A) c.5283+36C>A (n.5283+36C>A) c.5472+36C>A (n.5472+36C>A) c.5265+36C>A (n.5265+36C>A) c.1968+36C>A (n.1968+36C>A) n.1289+36C>A c.5469+36C>A (n.5469+36C>A) c.1793+36C>A c.1980+36C>A (n.1980+36C>A) c.*5189+36C>A (n.*5189+36C>A) c.2021-1382C>A (n.2021-1382C>A) c.336+36C>A (n.336+36C>A) c.879+36C>A (n.879+36C>A) c.105+36C>A (n.105+36C>A) n.5542+36C>A n.5583+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049087G>A | CA626076615 | BRCA1 | c.5403+34C>T (n.5403+34C>T) c.5406+34C>T (n.5406+34C>T) c.5280+34C>T (n.5280+34C>T) c.5400+34C>T (n.5400+34C>T) c.5328+34C>T (n.5328+34C>T) c.2094+34C>T (n.2094+34C>T) c.1956+34C>T (n.1956+34C>T) c.4518+34C>T (n.4518+34C>T) c.5283+34C>T (n.5283+34C>T) c.5472+34C>T (n.5472+34C>T) c.5265+34C>T (n.5265+34C>T) c.1968+34C>T (n.1968+34C>T) n.1289+34C>T c.5469+34C>T (n.5469+34C>T) c.1793+34C>T c.1980+34C>T (n.1980+34C>T) c.*5189+34C>T (n.*5189+34C>T) c.2021-1384C>T (n.2021-1384C>T) c.336+34C>T (n.336+34C>T) c.879+34C>T (n.879+34C>T) c.105+34C>T (n.105+34C>T) n.5542+34C>T n.5583+34C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049087G>C | CA2733659312 | BRCA1 | c.5403+34C>G (n.5403+34C>G) c.5406+34C>G (n.5406+34C>G) c.5280+34C>G (n.5280+34C>G) c.5400+34C>G (n.5400+34C>G) c.5328+34C>G (n.5328+34C>G) c.2094+34C>G (n.2094+34C>G) c.1956+34C>G (n.1956+34C>G) c.4518+34C>G (n.4518+34C>G) c.5283+34C>G (n.5283+34C>G) c.5472+34C>G (n.5472+34C>G) c.5265+34C>G (n.5265+34C>G) c.1968+34C>G (n.1968+34C>G) n.1289+34C>G c.5469+34C>G (n.5469+34C>G) c.1793+34C>G c.1980+34C>G (n.1980+34C>G) c.*5189+34C>G (n.*5189+34C>G) c.2021-1384C>G (n.2021-1384C>G) c.336+34C>G (n.336+34C>G) c.879+34C>G (n.879+34C>G) c.105+34C>G (n.105+34C>G) n.5542+34C>G n.5583+34C>G | dbSNP |
17 | g.43049087G= | CA2260762670 | BRCA1 | c.5403+34C= (n.5403+34C=) c.5406+34C= (n.5406+34C=) c.5280+34C= (n.5280+34C=) c.5400+34C= (n.5400+34C=) c.5328+34C= (n.5328+34C=) c.2094+34C= (n.2094+34C=) c.1956+34C= (n.1956+34C=) c.4518+34C= (n.4518+34C=) c.5283+34C= (n.5283+34C=) c.5472+34C= (n.5472+34C=) c.5265+34C= (n.5265+34C=) c.1968+34C= (n.1968+34C=) n.1289+34C= c.5469+34C= (n.5469+34C=) c.1793+34C= c.1980+34C= (n.1980+34C=) c.*5189+34C= (n.*5189+34C=) c.2021-1384C= (n.2021-1384C=) c.336+34C= (n.336+34C=) c.879+34C= (n.879+34C=) c.105+34C= (n.105+34C=) n.5542+34C= n.5583+34C= | |
17 | g.43049087G>T | CA2638060683 | BRCA1 | c.5403+34C>A (n.5403+34C>A) c.5406+34C>A (n.5406+34C>A) c.5280+34C>A (n.5280+34C>A) c.5400+34C>A (n.5400+34C>A) c.5328+34C>A (n.5328+34C>A) c.2094+34C>A (n.2094+34C>A) c.1956+34C>A (n.1956+34C>A) c.4518+34C>A (n.4518+34C>A) c.5283+34C>A (n.5283+34C>A) c.5472+34C>A (n.5472+34C>A) c.5265+34C>A (n.5265+34C>A) c.1968+34C>A (n.1968+34C>A) n.1289+34C>A c.5469+34C>A (n.5469+34C>A) c.1793+34C>A c.1980+34C>A (n.1980+34C>A) c.*5189+34C>A (n.*5189+34C>A) c.2021-1384C>A (n.2021-1384C>A) c.336+34C>A (n.336+34C>A) c.879+34C>A (n.879+34C>A) c.105+34C>A (n.105+34C>A) n.5542+34C>A n.5583+34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049088T>A | CA003555 | BRCA1 | c.5403+33A>T (n.5403+33A>T) c.5406+33A>T (n.5406+33A>T) c.5280+33A>T (n.5280+33A>T) c.5400+33A>T (n.5400+33A>T) c.5328+33A>T (n.5328+33A>T) c.2094+33A>T (n.2094+33A>T) c.1956+33A>T (n.1956+33A>T) c.4518+33A>T (n.4518+33A>T) c.5283+33A>T (n.5283+33A>T) c.5472+33A>T (n.5472+33A>T) c.5265+33A>T (n.5265+33A>T) c.1968+33A>T (n.1968+33A>T) n.1289+33A>T c.5469+33A>T (n.5469+33A>T) c.1793+33A>T c.1980+33A>T (n.1980+33A>T) c.*5189+33A>T (n.*5189+33A>T) c.2021-1385A>T (n.2021-1385A>T) c.336+33A>T (n.336+33A>T) c.879+33A>T (n.879+33A>T) c.105+33A>T (n.105+33A>T) n.5542+33A>T n.5583+33A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43049088T= | CA2260762671 | BRCA1 | c.5403+33A= (n.5403+33A=) c.5406+33A= (n.5406+33A=) c.5280+33A= (n.5280+33A=) c.5400+33A= (n.5400+33A=) c.5328+33A= (n.5328+33A=) c.2094+33A= (n.2094+33A=) c.1956+33A= (n.1956+33A=) c.4518+33A= (n.4518+33A=) c.5283+33A= (n.5283+33A=) c.5472+33A= (n.5472+33A=) c.5265+33A= (n.5265+33A=) c.1968+33A= (n.1968+33A=) n.1289+33A= c.5469+33A= (n.5469+33A=) c.1793+33A= c.1980+33A= (n.1980+33A=) c.*5189+33A= (n.*5189+33A=) c.2021-1385A= (n.2021-1385A=) c.336+33A= (n.336+33A=) c.879+33A= (n.879+33A=) c.105+33A= (n.105+33A=) n.5542+33A= n.5583+33A= | |
17 | g.43049089C>A | CA2733924710 | BRCA1 | c.5403+32G>T (n.5403+32G>T) c.5406+32G>T (n.5406+32G>T) c.5280+32G>T (n.5280+32G>T) c.5400+32G>T (n.5400+32G>T) c.5328+32G>T (n.5328+32G>T) c.2094+32G>T (n.2094+32G>T) c.1956+32G>T (n.1956+32G>T) c.4518+32G>T (n.4518+32G>T) c.5283+32G>T (n.5283+32G>T) c.5472+32G>T (n.5472+32G>T) c.5265+32G>T (n.5265+32G>T) c.1968+32G>T (n.1968+32G>T) n.1289+32G>T c.5469+32G>T (n.5469+32G>T) c.1793+32G>T c.1980+32G>T (n.1980+32G>T) c.*5189+32G>T (n.*5189+32G>T) c.2021-1386G>T (n.2021-1386G>T) c.336+32G>T (n.336+32G>T) c.879+32G>T (n.879+32G>T) c.105+32G>T (n.105+32G>T) n.5542+32G>T n.5583+32G>T | dbSNP |
17 | g.43049089C= | CA2260762672 | BRCA1 | c.5403+32G= (n.5403+32G=) c.5406+32G= (n.5406+32G=) c.5280+32G= (n.5280+32G=) c.5400+32G= (n.5400+32G=) c.5328+32G= (n.5328+32G=) c.2094+32G= (n.2094+32G=) c.1956+32G= (n.1956+32G=) c.4518+32G= (n.4518+32G=) c.5283+32G= (n.5283+32G=) c.5472+32G= (n.5472+32G=) c.5265+32G= (n.5265+32G=) c.1968+32G= (n.1968+32G=) n.1289+32G= c.5469+32G= (n.5469+32G=) c.1793+32G= c.1980+32G= (n.1980+32G=) c.*5189+32G= (n.*5189+32G=) c.2021-1386G= (n.2021-1386G=) c.336+32G= (n.336+32G=) c.879+32G= (n.879+32G=) c.105+32G= (n.105+32G=) n.5542+32G= n.5583+32G= | |
17 | g.43049089C>G | CA2733924709 | BRCA1 | c.5403+32G>C (n.5403+32G>C) c.5406+32G>C (n.5406+32G>C) c.5280+32G>C (n.5280+32G>C) c.5400+32G>C (n.5400+32G>C) c.5328+32G>C (n.5328+32G>C) c.2094+32G>C (n.2094+32G>C) c.1956+32G>C (n.1956+32G>C) c.4518+32G>C (n.4518+32G>C) c.5283+32G>C (n.5283+32G>C) c.5472+32G>C (n.5472+32G>C) c.5265+32G>C (n.5265+32G>C) c.1968+32G>C (n.1968+32G>C) n.1289+32G>C c.5469+32G>C (n.5469+32G>C) c.1793+32G>C c.1980+32G>C (n.1980+32G>C) c.*5189+32G>C (n.*5189+32G>C) c.2021-1386G>C (n.2021-1386G>C) c.336+32G>C (n.336+32G>C) c.879+32G>C (n.879+32G>C) c.105+32G>C (n.105+32G>C) n.5542+32G>C n.5583+32G>C | dbSNP |
17 | g.43049089C>T | CA2733924711 | BRCA1 | c.5403+32G>A (n.5403+32G>A) c.5406+32G>A (n.5406+32G>A) c.5280+32G>A (n.5280+32G>A) c.5400+32G>A (n.5400+32G>A) c.5328+32G>A (n.5328+32G>A) c.2094+32G>A (n.2094+32G>A) c.1956+32G>A (n.1956+32G>A) c.4518+32G>A (n.4518+32G>A) c.5283+32G>A (n.5283+32G>A) c.5472+32G>A (n.5472+32G>A) c.5265+32G>A (n.5265+32G>A) c.1968+32G>A (n.1968+32G>A) n.1289+32G>A c.5469+32G>A (n.5469+32G>A) c.1793+32G>A c.1980+32G>A (n.1980+32G>A) c.*5189+32G>A (n.*5189+32G>A) c.2021-1386G>A (n.2021-1386G>A) c.336+32G>A (n.336+32G>A) c.879+32G>A (n.879+32G>A) c.105+32G>A (n.105+32G>A) n.5542+32G>A n.5583+32G>A | dbSNP |
17 | g.43049089_43049090insT | CA919844189 | BRCA1 | c.5403+31_5403+32insA (n.5403+31_5403+32insA) c.5406+31_5406+32insA (n.5406+31_5406+32insA) c.5280+31_5280+32insA (n.5280+31_5280+32insA) c.5400+31_5400+32insA (n.5400+31_5400+32insA) c.5328+31_5328+32insA (n.5328+31_5328+32insA) c.2094+31_2094+32insA (n.2094+31_2094+32insA) c.1956+31_1956+32insA (n.1956+31_1956+32insA) c.4518+31_4518+32insA (n.4518+31_4518+32insA) c.5283+31_5283+32insA (n.5283+31_5283+32insA) c.5472+31_5472+32insA (n.5472+31_5472+32insA) c.5265+31_5265+32insA (n.5265+31_5265+32insA) c.1968+31_1968+32insA (n.1968+31_1968+32insA) n.1289+31_1289+32insA c.5469+31_5469+32insA (n.5469+31_5469+32insA) c.1793+31_1793+32insA c.1980+31_1980+32insA (n.1980+31_1980+32insA) c.*5189+31_*5189+32insA (n.*5189+31_*5189+32insA) c.2021-1387_2021-1386insA (n.2021-1387_2021-1386insA) c.336+31_336+32insA (n.336+31_336+32insA) c.879+31_879+32insA (n.879+31_879+32insA) c.105+31_105+32insA (n.105+31_105+32insA) n.5542+31_5542+32insA n.5583+31_5583+32insA | dbSNP |
17 | g.43049090C>G | CA2733924715 | BRCA1 | c.5403+31G>C (n.5403+31G>C) c.5406+31G>C (n.5406+31G>C) c.5280+31G>C (n.5280+31G>C) c.5400+31G>C (n.5400+31G>C) c.5328+31G>C (n.5328+31G>C) c.2094+31G>C (n.2094+31G>C) c.1956+31G>C (n.1956+31G>C) c.4518+31G>C (n.4518+31G>C) c.5283+31G>C (n.5283+31G>C) c.5472+31G>C (n.5472+31G>C) c.5265+31G>C (n.5265+31G>C) c.1968+31G>C (n.1968+31G>C) n.1289+31G>C c.5469+31G>C (n.5469+31G>C) c.1793+31G>C c.1980+31G>C (n.1980+31G>C) c.*5189+31G>C (n.*5189+31G>C) c.2021-1387G>C (n.2021-1387G>C) c.336+31G>C (n.336+31G>C) c.879+31G>C (n.879+31G>C) c.105+31G>C (n.105+31G>C) n.5542+31G>C n.5583+31G>C | dbSNP |
17 | g.43049090C>T | CA2695226109 | BRCA1 | c.5403+31G>A (n.5403+31G>A) c.5406+31G>A (n.5406+31G>A) c.5280+31G>A (n.5280+31G>A) c.5400+31G>A (n.5400+31G>A) c.5328+31G>A (n.5328+31G>A) c.2094+31G>A (n.2094+31G>A) c.1956+31G>A (n.1956+31G>A) c.4518+31G>A (n.4518+31G>A) c.5283+31G>A (n.5283+31G>A) c.5472+31G>A (n.5472+31G>A) c.5265+31G>A (n.5265+31G>A) c.1968+31G>A (n.1968+31G>A) n.1289+31G>A c.5469+31G>A (n.5469+31G>A) c.1793+31G>A c.1980+31G>A (n.1980+31G>A) c.*5189+31G>A (n.*5189+31G>A) c.2021-1387G>A (n.2021-1387G>A) c.336+31G>A (n.336+31G>A) c.879+31G>A (n.879+31G>A) c.105+31G>A (n.105+31G>A) n.5542+31G>A n.5583+31G>A | dbSNP |
17 | g.43049091T>C | CA2576121593 | BRCA1 | c.5403+30A>G (n.5403+30A>G) c.5406+30A>G (n.5406+30A>G) c.5280+30A>G (n.5280+30A>G) c.5400+30A>G (n.5400+30A>G) c.5328+30A>G (n.5328+30A>G) c.2094+30A>G (n.2094+30A>G) c.1956+30A>G (n.1956+30A>G) c.4518+30A>G (n.4518+30A>G) c.5283+30A>G (n.5283+30A>G) c.5472+30A>G (n.5472+30A>G) c.5265+30A>G (n.5265+30A>G) c.1968+30A>G (n.1968+30A>G) n.1289+30A>G c.5469+30A>G (n.5469+30A>G) c.1793+30A>G c.1980+30A>G (n.1980+30A>G) c.*5189+30A>G (n.*5189+30A>G) c.2021-1388A>G (n.2021-1388A>G) c.336+30A>G (n.336+30A>G) c.879+30A>G (n.879+30A>G) c.105+30A>G (n.105+30A>G) n.5542+30A>G n.5583+30A>G | dbSNP |
17 | g.43049092C>A | CA2733671340 | BRCA1 | c.5403+29G>T (n.5403+29G>T) c.5406+29G>T (n.5406+29G>T) c.5280+29G>T (n.5280+29G>T) c.5400+29G>T (n.5400+29G>T) c.5328+29G>T (n.5328+29G>T) c.2094+29G>T (n.2094+29G>T) c.1956+29G>T (n.1956+29G>T) c.4518+29G>T (n.4518+29G>T) c.5283+29G>T (n.5283+29G>T) c.5472+29G>T (n.5472+29G>T) c.5265+29G>T (n.5265+29G>T) c.1968+29G>T (n.1968+29G>T) n.1289+29G>T c.5469+29G>T (n.5469+29G>T) c.1793+29G>T c.1980+29G>T (n.1980+29G>T) c.*5189+29G>T (n.*5189+29G>T) c.2021-1389G>T (n.2021-1389G>T) c.336+29G>T (n.336+29G>T) c.879+29G>T (n.879+29G>T) c.105+29G>T (n.105+29G>T) n.5542+29G>T n.5583+29G>T | dbSNP |
17 | g.43049092C= | CA2260762673 | BRCA1 | c.5403+29G= (n.5403+29G=) c.5406+29G= (n.5406+29G=) c.5280+29G= (n.5280+29G=) c.5400+29G= (n.5400+29G=) c.5328+29G= (n.5328+29G=) c.2094+29G= (n.2094+29G=) c.1956+29G= (n.1956+29G=) c.4518+29G= (n.4518+29G=) c.5283+29G= (n.5283+29G=) c.5472+29G= (n.5472+29G=) c.5265+29G= (n.5265+29G=) c.1968+29G= (n.1968+29G=) n.1289+29G= c.5469+29G= (n.5469+29G=) c.1793+29G= c.1980+29G= (n.1980+29G=) c.*5189+29G= (n.*5189+29G=) c.2021-1389G= (n.2021-1389G=) c.336+29G= (n.336+29G=) c.879+29G= (n.879+29G=) c.105+29G= (n.105+29G=) n.5542+29G= n.5583+29G= | |
17 | g.43049092C>G | CA2733671339 | BRCA1 | c.5403+29G>C (n.5403+29G>C) c.5406+29G>C (n.5406+29G>C) c.5280+29G>C (n.5280+29G>C) c.5400+29G>C (n.5400+29G>C) c.5328+29G>C (n.5328+29G>C) c.2094+29G>C (n.2094+29G>C) c.1956+29G>C (n.1956+29G>C) c.4518+29G>C (n.4518+29G>C) c.5283+29G>C (n.5283+29G>C) c.5472+29G>C (n.5472+29G>C) c.5265+29G>C (n.5265+29G>C) c.1968+29G>C (n.1968+29G>C) n.1289+29G>C c.5469+29G>C (n.5469+29G>C) c.1793+29G>C c.1980+29G>C (n.1980+29G>C) c.*5189+29G>C (n.*5189+29G>C) c.2021-1389G>C (n.2021-1389G>C) c.336+29G>C (n.336+29G>C) c.879+29G>C (n.879+29G>C) c.105+29G>C (n.105+29G>C) n.5542+29G>C n.5583+29G>C | dbSNP |
17 | g.43049092C>T | CA626076618 | BRCA1 | c.5403+29G>A (n.5403+29G>A) c.5406+29G>A (n.5406+29G>A) c.5280+29G>A (n.5280+29G>A) c.5400+29G>A (n.5400+29G>A) c.5328+29G>A (n.5328+29G>A) c.2094+29G>A (n.2094+29G>A) c.1956+29G>A (n.1956+29G>A) c.4518+29G>A (n.4518+29G>A) c.5283+29G>A (n.5283+29G>A) c.5472+29G>A (n.5472+29G>A) c.5265+29G>A (n.5265+29G>A) c.1968+29G>A (n.1968+29G>A) n.1289+29G>A c.5469+29G>A (n.5469+29G>A) c.1793+29G>A c.1980+29G>A (n.1980+29G>A) c.*5189+29G>A (n.*5189+29G>A) c.2021-1389G>A (n.2021-1389G>A) c.336+29G>A (n.336+29G>A) c.879+29G>A (n.879+29G>A) c.105+29G>A (n.105+29G>A) n.5542+29G>A n.5583+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049093C>A | CA2638060685 | BRCA1 | c.5403+28G>T (n.5403+28G>T) c.5406+28G>T (n.5406+28G>T) c.5280+28G>T (n.5280+28G>T) c.5400+28G>T (n.5400+28G>T) c.5328+28G>T (n.5328+28G>T) c.2094+28G>T (n.2094+28G>T) c.1956+28G>T (n.1956+28G>T) c.4518+28G>T (n.4518+28G>T) c.5283+28G>T (n.5283+28G>T) c.5472+28G>T (n.5472+28G>T) c.5265+28G>T (n.5265+28G>T) c.1968+28G>T (n.1968+28G>T) n.1289+28G>T c.5469+28G>T (n.5469+28G>T) c.1793+28G>T c.1980+28G>T (n.1980+28G>T) c.*5189+28G>T (n.*5189+28G>T) c.2021-1390G>T (n.2021-1390G>T) c.336+28G>T (n.336+28G>T) c.879+28G>T (n.879+28G>T) c.105+28G>T (n.105+28G>T) n.5542+28G>T n.5583+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049093C= | CA2260762675 | BRCA1 | c.5403+28G= (n.5403+28G=) c.5406+28G= (n.5406+28G=) c.5280+28G= (n.5280+28G=) c.5400+28G= (n.5400+28G=) c.5328+28G= (n.5328+28G=) c.2094+28G= (n.2094+28G=) c.1956+28G= (n.1956+28G=) c.4518+28G= (n.4518+28G=) c.5283+28G= (n.5283+28G=) c.5472+28G= (n.5472+28G=) c.5265+28G= (n.5265+28G=) c.1968+28G= (n.1968+28G=) n.1289+28G= c.5469+28G= (n.5469+28G=) c.1793+28G= c.1980+28G= (n.1980+28G=) c.*5189+28G= (n.*5189+28G=) c.2021-1390G= (n.2021-1390G=) c.336+28G= (n.336+28G=) c.879+28G= (n.879+28G=) c.105+28G= (n.105+28G=) n.5542+28G= n.5583+28G= | |
17 | g.43049093C>T | CA626076619 | BRCA1 | c.5403+28G>A (n.5403+28G>A) c.5406+28G>A (n.5406+28G>A) c.5280+28G>A (n.5280+28G>A) c.5400+28G>A (n.5400+28G>A) c.5328+28G>A (n.5328+28G>A) c.2094+28G>A (n.2094+28G>A) c.1956+28G>A (n.1956+28G>A) c.4518+28G>A (n.4518+28G>A) c.5283+28G>A (n.5283+28G>A) c.5472+28G>A (n.5472+28G>A) c.5265+28G>A (n.5265+28G>A) c.1968+28G>A (n.1968+28G>A) n.1289+28G>A c.5469+28G>A (n.5469+28G>A) c.1793+28G>A c.1980+28G>A (n.1980+28G>A) c.*5189+28G>A (n.*5189+28G>A) c.2021-1390G>A (n.2021-1390G>A) c.336+28G>A (n.336+28G>A) c.879+28G>A (n.879+28G>A) c.105+28G>A (n.105+28G>A) n.5542+28G>A n.5583+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049093_43049097delinsCCTCT | CA2260762674 | BRCA1 | c.5403+24_5403+28delinsAGAGG (n.5403+24_5403+28delinsAGAGG) c.5406+24_5406+28delinsAGAGG (n.5406+24_5406+28delinsAGAGG) c.5280+24_5280+28delinsAGAGG (n.5280+24_5280+28delinsAGAGG) c.5400+24_5400+28delinsAGAGG (n.5400+24_5400+28delinsAGAGG) c.5328+24_5328+28delinsAGAGG (n.5328+24_5328+28delinsAGAGG) c.2094+24_2094+28delinsAGAGG (n.2094+24_2094+28delinsAGAGG) c.1956+24_1956+28delinsAGAGG (n.1956+24_1956+28delinsAGAGG) c.4518+24_4518+28delinsAGAGG (n.4518+24_4518+28delinsAGAGG) c.5283+24_5283+28delinsAGAGG (n.5283+24_5283+28delinsAGAGG) c.5472+24_5472+28delinsAGAGG (n.5472+24_5472+28delinsAGAGG) c.5265+24_5265+28delinsAGAGG (n.5265+24_5265+28delinsAGAGG) c.1968+24_1968+28delinsAGAGG (n.1968+24_1968+28delinsAGAGG) n.1289+24_1289+28delinsAGAGG c.5469+24_5469+28delinsAGAGG (n.5469+24_5469+28delinsAGAGG) c.1793+24_1793+28delinsAGAGG c.1980+24_1980+28delinsAGAGG (n.1980+24_1980+28delinsAGAGG) c.*5189+24_*5189+28delinsAGAGG (n.*5189+24_*5189+28delinsAGAGG) c.2021-1394_2021-1390delinsAGAGG (n.2021-1394_2021-1390delinsAGAGG) c.336+24_336+28delinsAGAGG (n.336+24_336+28delinsAGAGG) c.879+24_879+28delinsAGAGG (n.879+24_879+28delinsAGAGG) c.105+24_105+28delinsAGAGG (n.105+24_105+28delinsAGAGG) n.5542+24_5542+28delinsAGAGG n.5583+24_5583+28delinsAGAGG | |
17 | g.43049094C>A | CA626076620 | BRCA1 | c.5403+27G>T (n.5403+27G>T) c.5406+27G>T (n.5406+27G>T) c.5280+27G>T (n.5280+27G>T) c.5400+27G>T (n.5400+27G>T) c.5328+27G>T (n.5328+27G>T) c.2094+27G>T (n.2094+27G>T) c.1956+27G>T (n.1956+27G>T) c.4518+27G>T (n.4518+27G>T) c.5283+27G>T (n.5283+27G>T) c.5472+27G>T (n.5472+27G>T) c.5265+27G>T (n.5265+27G>T) c.1968+27G>T (n.1968+27G>T) n.1289+27G>T c.5469+27G>T (n.5469+27G>T) c.1793+27G>T c.1980+27G>T (n.1980+27G>T) c.*5189+27G>T (n.*5189+27G>T) c.2021-1391G>T (n.2021-1391G>T) c.336+27G>T (n.336+27G>T) c.879+27G>T (n.879+27G>T) c.105+27G>T (n.105+27G>T) n.5542+27G>T n.5583+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049094C= | CA2260762676 | BRCA1 | c.5403+27G= (n.5403+27G=) c.5406+27G= (n.5406+27G=) c.5280+27G= (n.5280+27G=) c.5400+27G= (n.5400+27G=) c.5328+27G= (n.5328+27G=) c.2094+27G= (n.2094+27G=) c.1956+27G= (n.1956+27G=) c.4518+27G= (n.4518+27G=) c.5283+27G= (n.5283+27G=) c.5472+27G= (n.5472+27G=) c.5265+27G= (n.5265+27G=) c.1968+27G= (n.1968+27G=) n.1289+27G= c.5469+27G= (n.5469+27G=) c.1793+27G= c.1980+27G= (n.1980+27G=) c.*5189+27G= (n.*5189+27G=) c.2021-1391G= (n.2021-1391G=) c.336+27G= (n.336+27G=) c.879+27G= (n.879+27G=) c.105+27G= (n.105+27G=) n.5542+27G= n.5583+27G= | |
17 | g.43049094C>T | CA2638060686 | BRCA1 | c.5403+27G>A (n.5403+27G>A) c.5406+27G>A (n.5406+27G>A) c.5280+27G>A (n.5280+27G>A) c.5400+27G>A (n.5400+27G>A) c.5328+27G>A (n.5328+27G>A) c.2094+27G>A (n.2094+27G>A) c.1956+27G>A (n.1956+27G>A) c.4518+27G>A (n.4518+27G>A) c.5283+27G>A (n.5283+27G>A) c.5472+27G>A (n.5472+27G>A) c.5265+27G>A (n.5265+27G>A) c.1968+27G>A (n.1968+27G>A) n.1289+27G>A c.5469+27G>A (n.5469+27G>A) c.1793+27G>A c.1980+27G>A (n.1980+27G>A) c.*5189+27G>A (n.*5189+27G>A) c.2021-1391G>A (n.2021-1391G>A) c.336+27G>A (n.336+27G>A) c.879+27G>A (n.879+27G>A) c.105+27G>A (n.105+27G>A) n.5542+27G>A n.5583+27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049096_43049099del | CA054859 | BRCA1 | c.5403+24_5403+27del (n.5403+24_5403+27del) c.5406+24_5406+27del (n.5406+24_5406+27del) c.5280+24_5280+27del (n.5280+24_5280+27del) c.5400+24_5400+27del (n.5400+24_5400+27del) c.5328+24_5328+27del (n.5328+24_5328+27del) c.2094+24_2094+27del (n.2094+24_2094+27del) c.1956+24_1956+27del (n.1956+24_1956+27del) c.4518+24_4518+27del (n.4518+24_4518+27del) c.5283+24_5283+27del (n.5283+24_5283+27del) c.5472+24_5472+27del (n.5472+24_5472+27del) c.5265+24_5265+27del (n.5265+24_5265+27del) c.1968+24_1968+27del (n.1968+24_1968+27del) n.1289+24_1289+27del c.5469+24_5469+27del (n.5469+24_5469+27del) c.1793+24_1793+27del c.1980+24_1980+27del (n.1980+24_1980+27del) c.*5189+24_*5189+27del (n.*5189+24_*5189+27del) c.2021-1394_2021-1391del (n.2021-1394_2021-1391del) c.336+24_336+27del (n.336+24_336+27del) c.879+24_879+27del (n.879+24_879+27del) c.105+24_105+27del (n.105+24_105+27del) n.5542+24_5542+27del n.5583+24_5583+27del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049095T>A | CA2638060687 | BRCA1 | c.5403+26A>T (n.5403+26A>T) c.5406+26A>T (n.5406+26A>T) c.5280+26A>T (n.5280+26A>T) c.5400+26A>T (n.5400+26A>T) c.5328+26A>T (n.5328+26A>T) c.2094+26A>T (n.2094+26A>T) c.1956+26A>T (n.1956+26A>T) c.4518+26A>T (n.4518+26A>T) c.5283+26A>T (n.5283+26A>T) c.5472+26A>T (n.5472+26A>T) c.5265+26A>T (n.5265+26A>T) c.1968+26A>T (n.1968+26A>T) n.1289+26A>T c.5469+26A>T (n.5469+26A>T) c.1793+26A>T c.1980+26A>T (n.1980+26A>T) c.*5189+26A>T (n.*5189+26A>T) c.2021-1392A>T (n.2021-1392A>T) c.336+26A>T (n.336+26A>T) c.879+26A>T (n.879+26A>T) c.105+26A>T (n.105+26A>T) n.5542+26A>T n.5583+26A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049095T>C | CA2733924719 | BRCA1 | c.5403+26A>G (n.5403+26A>G) c.5406+26A>G (n.5406+26A>G) c.5280+26A>G (n.5280+26A>G) c.5400+26A>G (n.5400+26A>G) c.5328+26A>G (n.5328+26A>G) c.2094+26A>G (n.2094+26A>G) c.1956+26A>G (n.1956+26A>G) c.4518+26A>G (n.4518+26A>G) c.5283+26A>G (n.5283+26A>G) c.5472+26A>G (n.5472+26A>G) c.5265+26A>G (n.5265+26A>G) c.1968+26A>G (n.1968+26A>G) n.1289+26A>G c.5469+26A>G (n.5469+26A>G) c.1793+26A>G c.1980+26A>G (n.1980+26A>G) c.*5189+26A>G (n.*5189+26A>G) c.2021-1392A>G (n.2021-1392A>G) c.336+26A>G (n.336+26A>G) c.879+26A>G (n.879+26A>G) c.105+26A>G (n.105+26A>G) n.5542+26A>G n.5583+26A>G | dbSNP |
17 | g.43049096C>A | CA2733692418 | BRCA1 | c.5403+25G>T (n.5403+25G>T) c.5406+25G>T (n.5406+25G>T) c.5280+25G>T (n.5280+25G>T) c.5400+25G>T (n.5400+25G>T) c.5328+25G>T (n.5328+25G>T) c.2094+25G>T (n.2094+25G>T) c.1956+25G>T (n.1956+25G>T) c.4518+25G>T (n.4518+25G>T) c.5283+25G>T (n.5283+25G>T) c.5472+25G>T (n.5472+25G>T) c.5265+25G>T (n.5265+25G>T) c.1968+25G>T (n.1968+25G>T) n.1289+25G>T c.5469+25G>T (n.5469+25G>T) c.1793+25G>T c.1980+25G>T (n.1980+25G>T) c.*5189+25G>T (n.*5189+25G>T) c.2021-1393G>T (n.2021-1393G>T) c.336+25G>T (n.336+25G>T) c.879+25G>T (n.879+25G>T) c.105+25G>T (n.105+25G>T) n.5542+25G>T n.5583+25G>T | dbSNP |
17 | g.43049096C= | CA2260762677 | BRCA1 | c.5403+25G= (n.5403+25G=) c.5406+25G= (n.5406+25G=) c.5280+25G= (n.5280+25G=) c.5400+25G= (n.5400+25G=) c.5328+25G= (n.5328+25G=) c.2094+25G= (n.2094+25G=) c.1956+25G= (n.1956+25G=) c.4518+25G= (n.4518+25G=) c.5283+25G= (n.5283+25G=) c.5472+25G= (n.5472+25G=) c.5265+25G= (n.5265+25G=) c.1968+25G= (n.1968+25G=) n.1289+25G= c.5469+25G= (n.5469+25G=) c.1793+25G= c.1980+25G= (n.1980+25G=) c.*5189+25G= (n.*5189+25G=) c.2021-1393G= (n.2021-1393G=) c.336+25G= (n.336+25G=) c.879+25G= (n.879+25G=) c.105+25G= (n.105+25G=) n.5542+25G= n.5583+25G= | |
17 | g.43049096C>G | CA2638060688 | BRCA1 | c.5403+25G>C (n.5403+25G>C) c.5406+25G>C (n.5406+25G>C) c.5280+25G>C (n.5280+25G>C) c.5400+25G>C (n.5400+25G>C) c.5328+25G>C (n.5328+25G>C) c.2094+25G>C (n.2094+25G>C) c.1956+25G>C (n.1956+25G>C) c.4518+25G>C (n.4518+25G>C) c.5283+25G>C (n.5283+25G>C) c.5472+25G>C (n.5472+25G>C) c.5265+25G>C (n.5265+25G>C) c.1968+25G>C (n.1968+25G>C) n.1289+25G>C c.5469+25G>C (n.5469+25G>C) c.1793+25G>C c.1980+25G>C (n.1980+25G>C) c.*5189+25G>C (n.*5189+25G>C) c.2021-1393G>C (n.2021-1393G>C) c.336+25G>C (n.336+25G>C) c.879+25G>C (n.879+25G>C) c.105+25G>C (n.105+25G>C) n.5542+25G>C n.5583+25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049096C>T | CA2260762678 | BRCA1 | c.5403+25G>A (n.5403+25G>A) c.5406+25G>A (n.5406+25G>A) c.5280+25G>A (n.5280+25G>A) c.5400+25G>A (n.5400+25G>A) c.5328+25G>A (n.5328+25G>A) c.2094+25G>A (n.2094+25G>A) c.1956+25G>A (n.1956+25G>A) c.4518+25G>A (n.4518+25G>A) c.5283+25G>A (n.5283+25G>A) c.5472+25G>A (n.5472+25G>A) c.5265+25G>A (n.5265+25G>A) c.1968+25G>A (n.1968+25G>A) n.1289+25G>A c.5469+25G>A (n.5469+25G>A) c.1793+25G>A c.1980+25G>A (n.1980+25G>A) c.*5189+25G>A (n.*5189+25G>A) c.2021-1393G>A (n.2021-1393G>A) c.336+25G>A (n.336+25G>A) c.879+25G>A (n.879+25G>A) c.105+25G>A (n.105+25G>A) n.5542+25G>A n.5583+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049097T>C | CA2260762680 | BRCA1 | c.5403+24A>G (n.5403+24A>G) c.5406+24A>G (n.5406+24A>G) c.5280+24A>G (n.5280+24A>G) c.5400+24A>G (n.5400+24A>G) c.5328+24A>G (n.5328+24A>G) c.2094+24A>G (n.2094+24A>G) c.1956+24A>G (n.1956+24A>G) c.4518+24A>G (n.4518+24A>G) c.5283+24A>G (n.5283+24A>G) c.5472+24A>G (n.5472+24A>G) c.5265+24A>G (n.5265+24A>G) c.1968+24A>G (n.1968+24A>G) n.1289+24A>G c.5469+24A>G (n.5469+24A>G) c.1793+24A>G c.1980+24A>G (n.1980+24A>G) c.*5189+24A>G (n.*5189+24A>G) c.2021-1394A>G (n.2021-1394A>G) c.336+24A>G (n.336+24A>G) c.879+24A>G (n.879+24A>G) c.105+24A>G (n.105+24A>G) n.5542+24A>G n.5583+24A>G | dbSNP |
17 | g.43049097T= | CA2260762679 | BRCA1 | c.5403+24A= (n.5403+24A=) c.5406+24A= (n.5406+24A=) c.5280+24A= (n.5280+24A=) c.5400+24A= (n.5400+24A=) c.5328+24A= (n.5328+24A=) c.2094+24A= (n.2094+24A=) c.1956+24A= (n.1956+24A=) c.4518+24A= (n.4518+24A=) c.5283+24A= (n.5283+24A=) c.5472+24A= (n.5472+24A=) c.5265+24A= (n.5265+24A=) c.1968+24A= (n.1968+24A=) n.1289+24A= c.5469+24A= (n.5469+24A=) c.1793+24A= c.1980+24A= (n.1980+24A=) c.*5189+24A= (n.*5189+24A=) c.2021-1394A= (n.2021-1394A=) c.336+24A= (n.336+24A=) c.879+24A= (n.879+24A=) c.105+24A= (n.105+24A=) n.5542+24A= n.5583+24A= | |
17 | g.43049098C>A | CA2638060689 | BRCA1 | c.5403+23G>T (n.5403+23G>T) c.5406+23G>T (n.5406+23G>T) c.5280+23G>T (n.5280+23G>T) c.5400+23G>T (n.5400+23G>T) c.5328+23G>T (n.5328+23G>T) c.2094+23G>T (n.2094+23G>T) c.1956+23G>T (n.1956+23G>T) c.4518+23G>T (n.4518+23G>T) c.5283+23G>T (n.5283+23G>T) c.5472+23G>T (n.5472+23G>T) c.5265+23G>T (n.5265+23G>T) c.1968+23G>T (n.1968+23G>T) n.1289+23G>T c.5469+23G>T (n.5469+23G>T) c.1793+23G>T c.1980+23G>T (n.1980+23G>T) c.*5189+23G>T (n.*5189+23G>T) c.2021-1395G>T (n.2021-1395G>T) c.336+23G>T (n.336+23G>T) c.879+23G>T (n.879+23G>T) c.105+23G>T (n.105+23G>T) n.5542+23G>T n.5583+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049098C= | CA2260762681 | BRCA1 | c.5403+23G= (n.5403+23G=) c.5406+23G= (n.5406+23G=) c.5280+23G= (n.5280+23G=) c.5400+23G= (n.5400+23G=) c.5328+23G= (n.5328+23G=) c.2094+23G= (n.2094+23G=) c.1956+23G= (n.1956+23G=) c.4518+23G= (n.4518+23G=) c.5283+23G= (n.5283+23G=) c.5472+23G= (n.5472+23G=) c.5265+23G= (n.5265+23G=) c.1968+23G= (n.1968+23G=) n.1289+23G= c.5469+23G= (n.5469+23G=) c.1793+23G= c.1980+23G= (n.1980+23G=) c.*5189+23G= (n.*5189+23G=) c.2021-1395G= (n.2021-1395G=) c.336+23G= (n.336+23G=) c.879+23G= (n.879+23G=) c.105+23G= (n.105+23G=) n.5542+23G= n.5583+23G= | |
17 | g.43049098C>G | CA2260762682 | BRCA1 | c.5403+23G>C (n.5403+23G>C) c.5406+23G>C (n.5406+23G>C) c.5280+23G>C (n.5280+23G>C) c.5400+23G>C (n.5400+23G>C) c.5328+23G>C (n.5328+23G>C) c.2094+23G>C (n.2094+23G>C) c.1956+23G>C (n.1956+23G>C) c.4518+23G>C (n.4518+23G>C) c.5283+23G>C (n.5283+23G>C) c.5472+23G>C (n.5472+23G>C) c.5265+23G>C (n.5265+23G>C) c.1968+23G>C (n.1968+23G>C) n.1289+23G>C c.5469+23G>C (n.5469+23G>C) c.1793+23G>C c.1980+23G>C (n.1980+23G>C) c.*5189+23G>C (n.*5189+23G>C) c.2021-1395G>C (n.2021-1395G>C) c.336+23G>C (n.336+23G>C) c.879+23G>C (n.879+23G>C) c.105+23G>C (n.105+23G>C) n.5542+23G>C n.5583+23G>C | dbSNP |
17 | g.43049098C>T | CA2733692419 | BRCA1 | c.5403+23G>A (n.5403+23G>A) c.5406+23G>A (n.5406+23G>A) c.5280+23G>A (n.5280+23G>A) c.5400+23G>A (n.5400+23G>A) c.5328+23G>A (n.5328+23G>A) c.2094+23G>A (n.2094+23G>A) c.1956+23G>A (n.1956+23G>A) c.4518+23G>A (n.4518+23G>A) c.5283+23G>A (n.5283+23G>A) c.5472+23G>A (n.5472+23G>A) c.5265+23G>A (n.5265+23G>A) c.1968+23G>A (n.1968+23G>A) n.1289+23G>A c.5469+23G>A (n.5469+23G>A) c.1793+23G>A c.1980+23G>A (n.1980+23G>A) c.*5189+23G>A (n.*5189+23G>A) c.2021-1395G>A (n.2021-1395G>A) c.336+23G>A (n.336+23G>A) c.879+23G>A (n.879+23G>A) c.105+23G>A (n.105+23G>A) n.5542+23G>A n.5583+23G>A | dbSNP |
17 | g.43049099dup | CA2638060690 | BRCA1 | c.5403+22dup (n.5403+22dup) c.5406+22dup (n.5406+22dup) c.5280+22dup (n.5280+22dup) c.5400+22dup (n.5400+22dup) c.5328+22dup (n.5328+22dup) c.2094+22dup (n.2094+22dup) c.1956+22dup (n.1956+22dup) c.4518+22dup (n.4518+22dup) c.5283+22dup (n.5283+22dup) c.5472+22dup (n.5472+22dup) c.5265+22dup (n.5265+22dup) c.1968+22dup (n.1968+22dup) n.1289+22dup c.5469+22dup (n.5469+22dup) c.1793+22dup c.1980+22dup (n.1980+22dup) c.*5189+22dup (n.*5189+22dup) c.2021-1396dup (n.2021-1396dup) c.336+22dup (n.336+22dup) c.879+22dup (n.879+22dup) c.105+22dup (n.105+22dup) n.5542+22dup n.5583+22dup | gnomAD v4 |
17 | g.43049100G>A | CA2638060691 | BRCA1 | c.5403+21C>T (n.5403+21C>T) c.5406+21C>T (n.5406+21C>T) c.5280+21C>T (n.5280+21C>T) c.5400+21C>T (n.5400+21C>T) c.5328+21C>T (n.5328+21C>T) c.2094+21C>T (n.2094+21C>T) c.1956+21C>T (n.1956+21C>T) c.4518+21C>T (n.4518+21C>T) c.5283+21C>T (n.5283+21C>T) c.5472+21C>T (n.5472+21C>T) c.5265+21C>T (n.5265+21C>T) c.1968+21C>T (n.1968+21C>T) n.1289+21C>T c.5469+21C>T (n.5469+21C>T) c.1793+21C>T c.1980+21C>T (n.1980+21C>T) c.*5189+21C>T (n.*5189+21C>T) c.2021-1397C>T (n.2021-1397C>T) c.336+21C>T (n.336+21C>T) c.879+21C>T (n.879+21C>T) c.105+21C>T (n.105+21C>T) n.5542+21C>T n.5583+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049100G>C | CA054851 | BRCA1 | c.5403+21C>G (n.5403+21C>G) c.5406+21C>G (n.5406+21C>G) c.5280+21C>G (n.5280+21C>G) c.5400+21C>G (n.5400+21C>G) c.5328+21C>G (n.5328+21C>G) c.2094+21C>G (n.2094+21C>G) c.1956+21C>G (n.1956+21C>G) c.4518+21C>G (n.4518+21C>G) c.5283+21C>G (n.5283+21C>G) c.5472+21C>G (n.5472+21C>G) c.5265+21C>G (n.5265+21C>G) c.1968+21C>G (n.1968+21C>G) n.1289+21C>G c.5469+21C>G (n.5469+21C>G) c.1793+21C>G c.1980+21C>G (n.1980+21C>G) c.*5189+21C>G (n.*5189+21C>G) c.2021-1397C>G (n.2021-1397C>G) c.336+21C>G (n.336+21C>G) c.879+21C>G (n.879+21C>G) c.105+21C>G (n.105+21C>G) n.5542+21C>G n.5583+21C>G | dbSNP ExAC |
17 | g.43049100G= | CA2260762683 | BRCA1 | c.5403+21C= (n.5403+21C=) c.5406+21C= (n.5406+21C=) c.5280+21C= (n.5280+21C=) c.5400+21C= (n.5400+21C=) c.5328+21C= (n.5328+21C=) c.2094+21C= (n.2094+21C=) c.1956+21C= (n.1956+21C=) c.4518+21C= (n.4518+21C=) c.5283+21C= (n.5283+21C=) c.5472+21C= (n.5472+21C=) c.5265+21C= (n.5265+21C=) c.1968+21C= (n.1968+21C=) n.1289+21C= c.5469+21C= (n.5469+21C=) c.1793+21C= c.1980+21C= (n.1980+21C=) c.*5189+21C= (n.*5189+21C=) c.2021-1397C= (n.2021-1397C=) c.336+21C= (n.336+21C=) c.879+21C= (n.879+21C=) c.105+21C= (n.105+21C=) n.5542+21C= n.5583+21C= | |
17 | g.43049100G>T | CA2638060692 | BRCA1 | c.5403+21C>A (n.5403+21C>A) c.5406+21C>A (n.5406+21C>A) c.5280+21C>A (n.5280+21C>A) c.5400+21C>A (n.5400+21C>A) c.5328+21C>A (n.5328+21C>A) c.2094+21C>A (n.2094+21C>A) c.1956+21C>A (n.1956+21C>A) c.4518+21C>A (n.4518+21C>A) c.5283+21C>A (n.5283+21C>A) c.5472+21C>A (n.5472+21C>A) c.5265+21C>A (n.5265+21C>A) c.1968+21C>A (n.1968+21C>A) n.1289+21C>A c.5469+21C>A (n.5469+21C>A) c.1793+21C>A c.1980+21C>A (n.1980+21C>A) c.*5189+21C>A (n.*5189+21C>A) c.2021-1397C>A (n.2021-1397C>A) c.336+21C>A (n.336+21C>A) c.879+21C>A (n.879+21C>A) c.105+21C>A (n.105+21C>A) n.5542+21C>A n.5583+21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049101A>C | CA2733924753 | BRCA1 | c.5403+20T>G (n.5403+20T>G) c.5406+20T>G (n.5406+20T>G) c.5280+20T>G (n.5280+20T>G) c.5400+20T>G (n.5400+20T>G) c.5328+20T>G (n.5328+20T>G) c.2094+20T>G (n.2094+20T>G) c.1956+20T>G (n.1956+20T>G) c.4518+20T>G (n.4518+20T>G) c.5283+20T>G (n.5283+20T>G) c.5472+20T>G (n.5472+20T>G) c.5265+20T>G (n.5265+20T>G) c.1968+20T>G (n.1968+20T>G) n.1289+20T>G c.5469+20T>G (n.5469+20T>G) c.1793+20T>G c.1980+20T>G (n.1980+20T>G) c.*5189+20T>G (n.*5189+20T>G) c.2021-1398T>G (n.2021-1398T>G) c.336+20T>G (n.336+20T>G) c.879+20T>G (n.879+20T>G) c.105+20T>G (n.105+20T>G) n.5542+20T>G n.5583+20T>G | dbSNP |
17 | g.43049101A>T | CA2733924754 | BRCA1 | c.5403+20T>A (n.5403+20T>A) c.5406+20T>A (n.5406+20T>A) c.5280+20T>A (n.5280+20T>A) c.5400+20T>A (n.5400+20T>A) c.5328+20T>A (n.5328+20T>A) c.2094+20T>A (n.2094+20T>A) c.1956+20T>A (n.1956+20T>A) c.4518+20T>A (n.4518+20T>A) c.5283+20T>A (n.5283+20T>A) c.5472+20T>A (n.5472+20T>A) c.5265+20T>A (n.5265+20T>A) c.1968+20T>A (n.1968+20T>A) n.1289+20T>A c.5469+20T>A (n.5469+20T>A) c.1793+20T>A c.1980+20T>A (n.1980+20T>A) c.*5189+20T>A (n.*5189+20T>A) c.2021-1398T>A (n.2021-1398T>A) c.336+20T>A (n.336+20T>A) c.879+20T>A (n.879+20T>A) c.105+20T>A (n.105+20T>A) n.5542+20T>A n.5583+20T>A | dbSNP |
17 | g.43049102C= | CA2260762684 | BRCA1 | c.5403+19G= (n.5403+19G=) c.5406+19G= (n.5406+19G=) c.5280+19G= (n.5280+19G=) c.5400+19G= (n.5400+19G=) c.5328+19G= (n.5328+19G=) c.2094+19G= (n.2094+19G=) c.1956+19G= (n.1956+19G=) c.4518+19G= (n.4518+19G=) c.5283+19G= (n.5283+19G=) c.5472+19G= (n.5472+19G=) c.5265+19G= (n.5265+19G=) c.1968+19G= (n.1968+19G=) n.1289+19G= c.5469+19G= (n.5469+19G=) c.1793+19G= c.1980+19G= (n.1980+19G=) c.*5189+19G= (n.*5189+19G=) c.2021-1399G= (n.2021-1399G=) c.336+19G= (n.336+19G=) c.879+19G= (n.879+19G=) c.105+19G= (n.105+19G=) n.5542+19G= n.5583+19G= | |
17 | g.43049102C>G | CA2499224352 | BRCA1 | c.5403+19G>C (n.5403+19G>C) c.5406+19G>C (n.5406+19G>C) c.5280+19G>C (n.5280+19G>C) c.5400+19G>C (n.5400+19G>C) c.5328+19G>C (n.5328+19G>C) c.2094+19G>C (n.2094+19G>C) c.1956+19G>C (n.1956+19G>C) c.4518+19G>C (n.4518+19G>C) c.5283+19G>C (n.5283+19G>C) c.5472+19G>C (n.5472+19G>C) c.5265+19G>C (n.5265+19G>C) c.1968+19G>C (n.1968+19G>C) n.1289+19G>C c.5469+19G>C (n.5469+19G>C) c.1793+19G>C c.1980+19G>C (n.1980+19G>C) c.*5189+19G>C (n.*5189+19G>C) c.2021-1399G>C (n.2021-1399G>C) c.336+19G>C (n.336+19G>C) c.879+19G>C (n.879+19G>C) c.105+19G>C (n.105+19G>C) n.5542+19G>C n.5583+19G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049102C>T | CA913187708 | BRCA1 | c.5403+19G>A (n.5403+19G>A) c.5406+19G>A (n.5406+19G>A) c.5280+19G>A (n.5280+19G>A) c.5400+19G>A (n.5400+19G>A) c.5328+19G>A (n.5328+19G>A) c.2094+19G>A (n.2094+19G>A) c.1956+19G>A (n.1956+19G>A) c.4518+19G>A (n.4518+19G>A) c.5283+19G>A (n.5283+19G>A) c.5472+19G>A (n.5472+19G>A) c.5265+19G>A (n.5265+19G>A) c.1968+19G>A (n.1968+19G>A) n.1289+19G>A c.5469+19G>A (n.5469+19G>A) c.1793+19G>A c.1980+19G>A (n.1980+19G>A) c.*5189+19G>A (n.*5189+19G>A) c.2021-1399G>A (n.2021-1399G>A) c.336+19G>A (n.336+19G>A) c.879+19G>A (n.879+19G>A) c.105+19G>A (n.105+19G>A) n.5542+19G>A n.5583+19G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049103A= | CA2260762685 | BRCA1 | c.5403+18T= (n.5403+18T=) c.5406+18T= (n.5406+18T=) c.5280+18T= (n.5280+18T=) c.5400+18T= (n.5400+18T=) c.5328+18T= (n.5328+18T=) c.2094+18T= (n.2094+18T=) c.1956+18T= (n.1956+18T=) c.4518+18T= (n.4518+18T=) c.5283+18T= (n.5283+18T=) c.5472+18T= (n.5472+18T=) c.5265+18T= (n.5265+18T=) c.1968+18T= (n.1968+18T=) n.1289+18T= c.5469+18T= (n.5469+18T=) c.1793+18T= c.1980+18T= (n.1980+18T=) c.*5189+18T= (n.*5189+18T=) c.2021-1400T= (n.2021-1400T=) c.336+18T= (n.336+18T=) c.879+18T= (n.879+18T=) c.105+18T= (n.105+18T=) n.5542+18T= n.5583+18T= | |
17 | g.43049103A>C | CA916080810 | BRCA1 | c.5403+18T>G (n.5403+18T>G) c.5406+18T>G (n.5406+18T>G) c.5280+18T>G (n.5280+18T>G) c.5400+18T>G (n.5400+18T>G) c.5328+18T>G (n.5328+18T>G) c.2094+18T>G (n.2094+18T>G) c.1956+18T>G (n.1956+18T>G) c.4518+18T>G (n.4518+18T>G) c.5283+18T>G (n.5283+18T>G) c.5472+18T>G (n.5472+18T>G) c.5265+18T>G (n.5265+18T>G) c.1968+18T>G (n.1968+18T>G) n.1289+18T>G c.5469+18T>G (n.5469+18T>G) c.1793+18T>G c.1980+18T>G (n.1980+18T>G) c.*5189+18T>G (n.*5189+18T>G) c.2021-1400T>G (n.2021-1400T>G) c.336+18T>G (n.336+18T>G) c.879+18T>G (n.879+18T>G) c.105+18T>G (n.105+18T>G) n.5542+18T>G n.5583+18T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049103A>G | CA916080809 | BRCA1 | c.5403+18T>C (n.5403+18T>C) c.5406+18T>C (n.5406+18T>C) c.5280+18T>C (n.5280+18T>C) c.5400+18T>C (n.5400+18T>C) c.5328+18T>C (n.5328+18T>C) c.2094+18T>C (n.2094+18T>C) c.1956+18T>C (n.1956+18T>C) c.4518+18T>C (n.4518+18T>C) c.5283+18T>C (n.5283+18T>C) c.5472+18T>C (n.5472+18T>C) c.5265+18T>C (n.5265+18T>C) c.1968+18T>C (n.1968+18T>C) n.1289+18T>C c.5469+18T>C (n.5469+18T>C) c.1793+18T>C c.1980+18T>C (n.1980+18T>C) c.*5189+18T>C (n.*5189+18T>C) c.2021-1400T>C (n.2021-1400T>C) c.336+18T>C (n.336+18T>C) c.879+18T>C (n.879+18T>C) c.105+18T>C (n.105+18T>C) n.5542+18T>C n.5583+18T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049103A>T | CA916080811 | BRCA1 | c.5403+18T>A (n.5403+18T>A) c.5406+18T>A (n.5406+18T>A) c.5280+18T>A (n.5280+18T>A) c.5400+18T>A (n.5400+18T>A) c.5328+18T>A (n.5328+18T>A) c.2094+18T>A (n.2094+18T>A) c.1956+18T>A (n.1956+18T>A) c.4518+18T>A (n.4518+18T>A) c.5283+18T>A (n.5283+18T>A) c.5472+18T>A (n.5472+18T>A) c.5265+18T>A (n.5265+18T>A) c.1968+18T>A (n.1968+18T>A) n.1289+18T>A c.5469+18T>A (n.5469+18T>A) c.1793+18T>A c.1980+18T>A (n.1980+18T>A) c.*5189+18T>A (n.*5189+18T>A) c.2021-1400T>A (n.2021-1400T>A) c.336+18T>A (n.336+18T>A) c.879+18T>A (n.879+18T>A) c.105+18T>A (n.105+18T>A) n.5542+18T>A n.5583+18T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049104G>A | CA16607599 | BRCA1 | c.5403+17C>T (n.5403+17C>T) c.5406+17C>T (n.5406+17C>T) c.5280+17C>T (n.5280+17C>T) c.5400+17C>T (n.5400+17C>T) c.5328+17C>T (n.5328+17C>T) c.2094+17C>T (n.2094+17C>T) c.1956+17C>T (n.1956+17C>T) c.4518+17C>T (n.4518+17C>T) c.5283+17C>T (n.5283+17C>T) c.5472+17C>T (n.5472+17C>T) c.5265+17C>T (n.5265+17C>T) c.1968+17C>T (n.1968+17C>T) n.1289+17C>T c.5469+17C>T (n.5469+17C>T) c.1793+17C>T c.1980+17C>T (n.1980+17C>T) c.*5189+17C>T (n.*5189+17C>T) c.2021-1401C>T (n.2021-1401C>T) c.336+17C>T (n.336+17C>T) c.879+17C>T (n.879+17C>T) c.105+17C>T (n.105+17C>T) n.5542+17C>T n.5583+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049104G>C | CA916080813 | BRCA1 | c.5403+17C>G (n.5403+17C>G) c.5406+17C>G (n.5406+17C>G) c.5280+17C>G (n.5280+17C>G) c.5400+17C>G (n.5400+17C>G) c.5328+17C>G (n.5328+17C>G) c.2094+17C>G (n.2094+17C>G) c.1956+17C>G (n.1956+17C>G) c.4518+17C>G (n.4518+17C>G) c.5283+17C>G (n.5283+17C>G) c.5472+17C>G (n.5472+17C>G) c.5265+17C>G (n.5265+17C>G) c.1968+17C>G (n.1968+17C>G) n.1289+17C>G c.5469+17C>G (n.5469+17C>G) c.1793+17C>G c.1980+17C>G (n.1980+17C>G) c.*5189+17C>G (n.*5189+17C>G) c.2021-1401C>G (n.2021-1401C>G) c.336+17C>G (n.336+17C>G) c.879+17C>G (n.879+17C>G) c.105+17C>G (n.105+17C>G) n.5542+17C>G n.5583+17C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049104G= | CA2260762686 | BRCA1 | c.5403+17C= (n.5403+17C=) c.5406+17C= (n.5406+17C=) c.5280+17C= (n.5280+17C=) c.5400+17C= (n.5400+17C=) c.5328+17C= (n.5328+17C=) c.2094+17C= (n.2094+17C=) c.1956+17C= (n.1956+17C=) c.4518+17C= (n.4518+17C=) c.5283+17C= (n.5283+17C=) c.5472+17C= (n.5472+17C=) c.5265+17C= (n.5265+17C=) c.1968+17C= (n.1968+17C=) n.1289+17C= c.5469+17C= (n.5469+17C=) c.1793+17C= c.1980+17C= (n.1980+17C=) c.*5189+17C= (n.*5189+17C=) c.2021-1401C= (n.2021-1401C=) c.336+17C= (n.336+17C=) c.879+17C= (n.879+17C=) c.105+17C= (n.105+17C=) n.5542+17C= n.5583+17C= | |
17 | g.43049104G>T | CA916080815 | BRCA1 | c.5403+17C>A (n.5403+17C>A) c.5406+17C>A (n.5406+17C>A) c.5280+17C>A (n.5280+17C>A) c.5400+17C>A (n.5400+17C>A) c.5328+17C>A (n.5328+17C>A) c.2094+17C>A (n.2094+17C>A) c.1956+17C>A (n.1956+17C>A) c.4518+17C>A (n.4518+17C>A) c.5283+17C>A (n.5283+17C>A) c.5472+17C>A (n.5472+17C>A) c.5265+17C>A (n.5265+17C>A) c.1968+17C>A (n.1968+17C>A) n.1289+17C>A c.5469+17C>A (n.5469+17C>A) c.1793+17C>A c.1980+17C>A (n.1980+17C>A) c.*5189+17C>A (n.*5189+17C>A) c.2021-1401C>A (n.2021-1401C>A) c.336+17C>A (n.336+17C>A) c.879+17C>A (n.879+17C>A) c.105+17C>A (n.105+17C>A) n.5542+17C>A n.5583+17C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049105G>A | CA054840 | BRCA1 | c.5403+16C>T (n.5403+16C>T) c.5406+16C>T (n.5406+16C>T) c.5280+16C>T (n.5280+16C>T) c.5400+16C>T (n.5400+16C>T) c.5328+16C>T (n.5328+16C>T) c.2094+16C>T (n.2094+16C>T) c.1956+16C>T (n.1956+16C>T) c.4518+16C>T (n.4518+16C>T) c.5283+16C>T (n.5283+16C>T) c.5472+16C>T (n.5472+16C>T) c.5265+16C>T (n.5265+16C>T) c.1968+16C>T (n.1968+16C>T) n.1289+16C>T c.5469+16C>T (n.5469+16C>T) c.1793+16C>T c.1980+16C>T (n.1980+16C>T) c.*5189+16C>T (n.*5189+16C>T) c.2021-1402C>T (n.2021-1402C>T) c.336+16C>T (n.336+16C>T) c.879+16C>T (n.879+16C>T) c.105+16C>T (n.105+16C>T) n.5542+16C>T n.5583+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049105G>C | CA916080817 | BRCA1 | c.5403+16C>G (n.5403+16C>G) c.5406+16C>G (n.5406+16C>G) c.5280+16C>G (n.5280+16C>G) c.5400+16C>G (n.5400+16C>G) c.5328+16C>G (n.5328+16C>G) c.2094+16C>G (n.2094+16C>G) c.1956+16C>G (n.1956+16C>G) c.4518+16C>G (n.4518+16C>G) c.5283+16C>G (n.5283+16C>G) c.5472+16C>G (n.5472+16C>G) c.5265+16C>G (n.5265+16C>G) c.1968+16C>G (n.1968+16C>G) n.1289+16C>G c.5469+16C>G (n.5469+16C>G) c.1793+16C>G c.1980+16C>G (n.1980+16C>G) c.*5189+16C>G (n.*5189+16C>G) c.2021-1402C>G (n.2021-1402C>G) c.336+16C>G (n.336+16C>G) c.879+16C>G (n.879+16C>G) c.105+16C>G (n.105+16C>G) n.5542+16C>G n.5583+16C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049105G= | CA2260762687 | BRCA1 | c.5403+16C= (n.5403+16C=) c.5406+16C= (n.5406+16C=) c.5280+16C= (n.5280+16C=) c.5400+16C= (n.5400+16C=) c.5328+16C= (n.5328+16C=) c.2094+16C= (n.2094+16C=) c.1956+16C= (n.1956+16C=) c.4518+16C= (n.4518+16C=) c.5283+16C= (n.5283+16C=) c.5472+16C= (n.5472+16C=) c.5265+16C= (n.5265+16C=) c.1968+16C= (n.1968+16C=) n.1289+16C= c.5469+16C= (n.5469+16C=) c.1793+16C= c.1980+16C= (n.1980+16C=) c.*5189+16C= (n.*5189+16C=) c.2021-1402C= (n.2021-1402C=) c.336+16C= (n.336+16C=) c.879+16C= (n.879+16C=) c.105+16C= (n.105+16C=) n.5542+16C= n.5583+16C= | |
17 | g.43049105G>T | CA916080819 | BRCA1 | c.5403+16C>A (n.5403+16C>A) c.5406+16C>A (n.5406+16C>A) c.5280+16C>A (n.5280+16C>A) c.5400+16C>A (n.5400+16C>A) c.5328+16C>A (n.5328+16C>A) c.2094+16C>A (n.2094+16C>A) c.1956+16C>A (n.1956+16C>A) c.4518+16C>A (n.4518+16C>A) c.5283+16C>A (n.5283+16C>A) c.5472+16C>A (n.5472+16C>A) c.5265+16C>A (n.5265+16C>A) c.1968+16C>A (n.1968+16C>A) n.1289+16C>A c.5469+16C>A (n.5469+16C>A) c.1793+16C>A c.1980+16C>A (n.1980+16C>A) c.*5189+16C>A (n.*5189+16C>A) c.2021-1402C>A (n.2021-1402C>A) c.336+16C>A (n.336+16C>A) c.879+16C>A (n.879+16C>A) c.105+16C>A (n.105+16C>A) n.5542+16C>A n.5583+16C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049106G>A | CA2499224353 | BRCA1 | c.5403+15C>T (n.5403+15C>T) c.5406+15C>T (n.5406+15C>T) c.5280+15C>T (n.5280+15C>T) c.5400+15C>T (n.5400+15C>T) c.5328+15C>T (n.5328+15C>T) c.2094+15C>T (n.2094+15C>T) c.1956+15C>T (n.1956+15C>T) c.4518+15C>T (n.4518+15C>T) c.5283+15C>T (n.5283+15C>T) c.5472+15C>T (n.5472+15C>T) c.5265+15C>T (n.5265+15C>T) c.1968+15C>T (n.1968+15C>T) n.1289+15C>T c.5469+15C>T (n.5469+15C>T) c.1793+15C>T c.1980+15C>T (n.1980+15C>T) c.*5189+15C>T (n.*5189+15C>T) c.2021-1403C>T (n.2021-1403C>T) c.336+15C>T (n.336+15C>T) c.879+15C>T (n.879+15C>T) c.105+15C>T (n.105+15C>T) n.5542+15C>T n.5583+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049106G>C | CA916080820 | BRCA1 | c.5403+15C>G (n.5403+15C>G) c.5406+15C>G (n.5406+15C>G) c.5280+15C>G (n.5280+15C>G) c.5400+15C>G (n.5400+15C>G) c.5328+15C>G (n.5328+15C>G) c.2094+15C>G (n.2094+15C>G) c.1956+15C>G (n.1956+15C>G) c.4518+15C>G (n.4518+15C>G) c.5283+15C>G (n.5283+15C>G) c.5472+15C>G (n.5472+15C>G) c.5265+15C>G (n.5265+15C>G) c.1968+15C>G (n.1968+15C>G) n.1289+15C>G c.5469+15C>G (n.5469+15C>G) c.1793+15C>G c.1980+15C>G (n.1980+15C>G) c.*5189+15C>G (n.*5189+15C>G) c.2021-1403C>G (n.2021-1403C>G) c.336+15C>G (n.336+15C>G) c.879+15C>G (n.879+15C>G) c.105+15C>G (n.105+15C>G) n.5542+15C>G n.5583+15C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049106G= | CA2260762688 | BRCA1 | c.5403+15C= (n.5403+15C=) c.5406+15C= (n.5406+15C=) c.5280+15C= (n.5280+15C=) c.5400+15C= (n.5400+15C=) c.5328+15C= (n.5328+15C=) c.2094+15C= (n.2094+15C=) c.1956+15C= (n.1956+15C=) c.4518+15C= (n.4518+15C=) c.5283+15C= (n.5283+15C=) c.5472+15C= (n.5472+15C=) c.5265+15C= (n.5265+15C=) c.1968+15C= (n.1968+15C=) n.1289+15C= c.5469+15C= (n.5469+15C=) c.1793+15C= c.1980+15C= (n.1980+15C=) c.*5189+15C= (n.*5189+15C=) c.2021-1403C= (n.2021-1403C=) c.336+15C= (n.336+15C=) c.879+15C= (n.879+15C=) c.105+15C= (n.105+15C=) n.5542+15C= n.5583+15C= | |
17 | g.43049106G>T | CA16607601 | BRCA1 | c.5403+15C>A (n.5403+15C>A) c.5406+15C>A (n.5406+15C>A) c.5280+15C>A (n.5280+15C>A) c.5400+15C>A (n.5400+15C>A) c.5328+15C>A (n.5328+15C>A) c.2094+15C>A (n.2094+15C>A) c.1956+15C>A (n.1956+15C>A) c.4518+15C>A (n.4518+15C>A) c.5283+15C>A (n.5283+15C>A) c.5472+15C>A (n.5472+15C>A) c.5265+15C>A (n.5265+15C>A) c.1968+15C>A (n.1968+15C>A) n.1289+15C>A c.5469+15C>A (n.5469+15C>A) c.1793+15C>A c.1980+15C>A (n.1980+15C>A) c.*5189+15C>A (n.*5189+15C>A) c.2021-1403C>A (n.2021-1403C>A) c.336+15C>A (n.336+15C>A) c.879+15C>A (n.879+15C>A) c.105+15C>A (n.105+15C>A) n.5542+15C>A n.5583+15C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049106_43049125delinsGCACCCAATACTTACTGTGC | CA2260762689 | BRCA1 | c.5399_5403+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.5402_5406+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.5276_5280+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.5396_5400+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.5324_5328+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.2090_2094+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.1952_1956+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.4514_4518+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.5279_5283+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.5468_5472+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.5261_5265+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.1964_1968+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC n.1285_1289+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.5465_5469+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.1789_1793+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.1976_1980+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.*5185_*5189+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.2021-1422_2021-1403delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC (n.2021-1422_2021-1403delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC) c.332_336+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.875_879+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC c.101_105+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC n.5538_5542+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC n.5579_5583+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC | |
17 | g.43049107C>A | CA500143270 | BRCA1 | c.5403+14G>T (n.5403+14G>T) c.5406+14G>T (n.5406+14G>T) c.5280+14G>T (n.5280+14G>T) c.5400+14G>T (n.5400+14G>T) c.5328+14G>T (n.5328+14G>T) c.2094+14G>T (n.2094+14G>T) c.1956+14G>T (n.1956+14G>T) c.4518+14G>T (n.4518+14G>T) c.5283+14G>T (n.5283+14G>T) c.5472+14G>T (n.5472+14G>T) c.5265+14G>T (n.5265+14G>T) c.1968+14G>T (n.1968+14G>T) n.1289+14G>T c.5469+14G>T (n.5469+14G>T) c.1793+14G>T c.1980+14G>T (n.1980+14G>T) c.*5189+14G>T (n.*5189+14G>T) c.2021-1404G>T (n.2021-1404G>T) c.336+14G>T (n.336+14G>T) c.879+14G>T (n.879+14G>T) c.105+14G>T (n.105+14G>T) n.5542+14G>T n.5583+14G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049107C= | CA2260762690 | BRCA1 | c.5403+14G= (n.5403+14G=) c.5406+14G= (n.5406+14G=) c.5280+14G= (n.5280+14G=) c.5400+14G= (n.5400+14G=) c.5328+14G= (n.5328+14G=) c.2094+14G= (n.2094+14G=) c.1956+14G= (n.1956+14G=) c.4518+14G= (n.4518+14G=) c.5283+14G= (n.5283+14G=) c.5472+14G= (n.5472+14G=) c.5265+14G= (n.5265+14G=) c.1968+14G= (n.1968+14G=) n.1289+14G= c.5469+14G= (n.5469+14G=) c.1793+14G= c.1980+14G= (n.1980+14G=) c.*5189+14G= (n.*5189+14G=) c.2021-1404G= (n.2021-1404G=) c.336+14G= (n.336+14G=) c.879+14G= (n.879+14G=) c.105+14G= (n.105+14G=) n.5542+14G= n.5583+14G= | |
17 | g.43049107C>G | CA916080822 | BRCA1 | c.5403+14G>C (n.5403+14G>C) c.5406+14G>C (n.5406+14G>C) c.5280+14G>C (n.5280+14G>C) c.5400+14G>C (n.5400+14G>C) c.5328+14G>C (n.5328+14G>C) c.2094+14G>C (n.2094+14G>C) c.1956+14G>C (n.1956+14G>C) c.4518+14G>C (n.4518+14G>C) c.5283+14G>C (n.5283+14G>C) c.5472+14G>C (n.5472+14G>C) c.5265+14G>C (n.5265+14G>C) c.1968+14G>C (n.1968+14G>C) n.1289+14G>C c.5469+14G>C (n.5469+14G>C) c.1793+14G>C c.1980+14G>C (n.1980+14G>C) c.*5189+14G>C (n.*5189+14G>C) c.2021-1404G>C (n.2021-1404G>C) c.336+14G>C (n.336+14G>C) c.879+14G>C (n.879+14G>C) c.105+14G>C (n.105+14G>C) n.5542+14G>C n.5583+14G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049107C>T | CA772166408 | BRCA1 | c.5403+14G>A (n.5403+14G>A) c.5406+14G>A (n.5406+14G>A) c.5280+14G>A (n.5280+14G>A) c.5400+14G>A (n.5400+14G>A) c.5328+14G>A (n.5328+14G>A) c.2094+14G>A (n.2094+14G>A) c.1956+14G>A (n.1956+14G>A) c.4518+14G>A (n.4518+14G>A) c.5283+14G>A (n.5283+14G>A) c.5472+14G>A (n.5472+14G>A) c.5265+14G>A (n.5265+14G>A) c.1968+14G>A (n.1968+14G>A) n.1289+14G>A c.5469+14G>A (n.5469+14G>A) c.1793+14G>A c.1980+14G>A (n.1980+14G>A) c.*5189+14G>A (n.*5189+14G>A) c.2021-1404G>A (n.2021-1404G>A) c.336+14G>A (n.336+14G>A) c.879+14G>A (n.879+14G>A) c.105+14G>A (n.105+14G>A) n.5542+14G>A n.5583+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049109_43049127del | CA913187709 | BRCA1 | c.5399_5403+14del c.5402_5406+14del c.5276_5280+14del c.5396_5400+14del c.5324_5328+14del c.2090_2094+14del c.1952_1956+14del c.4514_4518+14del c.5279_5283+14del c.5468_5472+14del c.5261_5265+14del c.1964_1968+14del n.1285_1289+14del c.5465_5469+14del c.1789_1793+14del c.1976_1980+14del c.*5185_*5189+14del c.2021-1422_2021-1404del (n.2021-1422_2021-1404del) c.332_336+14del c.875_879+14del c.101_105+14del n.5538_5542+14del n.5579_5583+14del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049108A= | CA2260762691 | BRCA1 | c.5403+13T= (n.5403+13T=) c.5406+13T= (n.5406+13T=) c.5280+13T= (n.5280+13T=) c.5400+13T= (n.5400+13T=) c.5328+13T= (n.5328+13T=) c.2094+13T= (n.2094+13T=) c.1956+13T= (n.1956+13T=) c.4518+13T= (n.4518+13T=) c.5283+13T= (n.5283+13T=) c.5472+13T= (n.5472+13T=) c.5265+13T= (n.5265+13T=) c.1968+13T= (n.1968+13T=) n.1289+13T= c.5469+13T= (n.5469+13T=) c.1793+13T= c.1980+13T= (n.1980+13T=) c.*5189+13T= (n.*5189+13T=) c.2021-1405T= (n.2021-1405T=) c.336+13T= (n.336+13T=) c.879+13T= (n.879+13T=) c.105+13T= (n.105+13T=) n.5542+13T= n.5583+13T= | |
17 | g.43049108A>C | CA916080823 | BRCA1 | c.5403+13T>G (n.5403+13T>G) c.5406+13T>G (n.5406+13T>G) c.5280+13T>G (n.5280+13T>G) c.5400+13T>G (n.5400+13T>G) c.5328+13T>G (n.5328+13T>G) c.2094+13T>G (n.2094+13T>G) c.1956+13T>G (n.1956+13T>G) c.4518+13T>G (n.4518+13T>G) c.5283+13T>G (n.5283+13T>G) c.5472+13T>G (n.5472+13T>G) c.5265+13T>G (n.5265+13T>G) c.1968+13T>G (n.1968+13T>G) n.1289+13T>G c.5469+13T>G (n.5469+13T>G) c.1793+13T>G c.1980+13T>G (n.1980+13T>G) c.*5189+13T>G (n.*5189+13T>G) c.2021-1405T>G (n.2021-1405T>G) c.336+13T>G (n.336+13T>G) c.879+13T>G (n.879+13T>G) c.105+13T>G (n.105+13T>G) n.5542+13T>G n.5583+13T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049108A>G | CA916080825 | BRCA1 | c.5403+13T>C (n.5403+13T>C) c.5406+13T>C (n.5406+13T>C) c.5280+13T>C (n.5280+13T>C) c.5400+13T>C (n.5400+13T>C) c.5328+13T>C (n.5328+13T>C) c.2094+13T>C (n.2094+13T>C) c.1956+13T>C (n.1956+13T>C) c.4518+13T>C (n.4518+13T>C) c.5283+13T>C (n.5283+13T>C) c.5472+13T>C (n.5472+13T>C) c.5265+13T>C (n.5265+13T>C) c.1968+13T>C (n.1968+13T>C) n.1289+13T>C c.5469+13T>C (n.5469+13T>C) c.1793+13T>C c.1980+13T>C (n.1980+13T>C) c.*5189+13T>C (n.*5189+13T>C) c.2021-1405T>C (n.2021-1405T>C) c.336+13T>C (n.336+13T>C) c.879+13T>C (n.879+13T>C) c.105+13T>C (n.105+13T>C) n.5542+13T>C n.5583+13T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049108A>T | CA916080824 | BRCA1 | c.5403+13T>A (n.5403+13T>A) c.5406+13T>A (n.5406+13T>A) c.5280+13T>A (n.5280+13T>A) c.5400+13T>A (n.5400+13T>A) c.5328+13T>A (n.5328+13T>A) c.2094+13T>A (n.2094+13T>A) c.1956+13T>A (n.1956+13T>A) c.4518+13T>A (n.4518+13T>A) c.5283+13T>A (n.5283+13T>A) c.5472+13T>A (n.5472+13T>A) c.5265+13T>A (n.5265+13T>A) c.1968+13T>A (n.1968+13T>A) n.1289+13T>A c.5469+13T>A (n.5469+13T>A) c.1793+13T>A c.1980+13T>A (n.1980+13T>A) c.*5189+13T>A (n.*5189+13T>A) c.2021-1405T>A (n.2021-1405T>A) c.336+13T>A (n.336+13T>A) c.879+13T>A (n.879+13T>A) c.105+13T>A (n.105+13T>A) n.5542+13T>A n.5583+13T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049109C>A | CA913187710 | BRCA1 | c.5403+12G>T (n.5403+12G>T) c.5406+12G>T (n.5406+12G>T) c.5280+12G>T (n.5280+12G>T) c.5400+12G>T (n.5400+12G>T) c.5328+12G>T (n.5328+12G>T) c.2094+12G>T (n.2094+12G>T) c.1956+12G>T (n.1956+12G>T) c.4518+12G>T (n.4518+12G>T) c.5283+12G>T (n.5283+12G>T) c.5472+12G>T (n.5472+12G>T) c.5265+12G>T (n.5265+12G>T) c.1968+12G>T (n.1968+12G>T) n.1289+12G>T c.5469+12G>T (n.5469+12G>T) c.1793+12G>T c.1980+12G>T (n.1980+12G>T) c.*5189+12G>T (n.*5189+12G>T) c.2021-1406G>T (n.2021-1406G>T) c.336+12G>T (n.336+12G>T) c.879+12G>T (n.879+12G>T) c.105+12G>T (n.105+12G>T) n.5542+12G>T n.5583+12G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049109C= | CA2260762692 | BRCA1 | c.5403+12G= (n.5403+12G=) c.5406+12G= (n.5406+12G=) c.5280+12G= (n.5280+12G=) c.5400+12G= (n.5400+12G=) c.5328+12G= (n.5328+12G=) c.2094+12G= (n.2094+12G=) c.1956+12G= (n.1956+12G=) c.4518+12G= (n.4518+12G=) c.5283+12G= (n.5283+12G=) c.5472+12G= (n.5472+12G=) c.5265+12G= (n.5265+12G=) c.1968+12G= (n.1968+12G=) n.1289+12G= c.5469+12G= (n.5469+12G=) c.1793+12G= c.1980+12G= (n.1980+12G=) c.*5189+12G= (n.*5189+12G=) c.2021-1406G= (n.2021-1406G=) c.336+12G= (n.336+12G=) c.879+12G= (n.879+12G=) c.105+12G= (n.105+12G=) n.5542+12G= n.5583+12G= | |
17 | g.43049109C>G | CA916080826 | BRCA1 | c.5403+12G>C (n.5403+12G>C) c.5406+12G>C (n.5406+12G>C) c.5280+12G>C (n.5280+12G>C) c.5400+12G>C (n.5400+12G>C) c.5328+12G>C (n.5328+12G>C) c.2094+12G>C (n.2094+12G>C) c.1956+12G>C (n.1956+12G>C) c.4518+12G>C (n.4518+12G>C) c.5283+12G>C (n.5283+12G>C) c.5472+12G>C (n.5472+12G>C) c.5265+12G>C (n.5265+12G>C) c.1968+12G>C (n.1968+12G>C) n.1289+12G>C c.5469+12G>C (n.5469+12G>C) c.1793+12G>C c.1980+12G>C (n.1980+12G>C) c.*5189+12G>C (n.*5189+12G>C) c.2021-1406G>C (n.2021-1406G>C) c.336+12G>C (n.336+12G>C) c.879+12G>C (n.879+12G>C) c.105+12G>C (n.105+12G>C) n.5542+12G>C n.5583+12G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049109C>T | CA658684038 | BRCA1 | c.5403+12G>A (n.5403+12G>A) c.5406+12G>A (n.5406+12G>A) c.5280+12G>A (n.5280+12G>A) c.5400+12G>A (n.5400+12G>A) c.5328+12G>A (n.5328+12G>A) c.2094+12G>A (n.2094+12G>A) c.1956+12G>A (n.1956+12G>A) c.4518+12G>A (n.4518+12G>A) c.5283+12G>A (n.5283+12G>A) c.5472+12G>A (n.5472+12G>A) c.5265+12G>A (n.5265+12G>A) c.1968+12G>A (n.1968+12G>A) n.1289+12G>A c.5469+12G>A (n.5469+12G>A) c.1793+12G>A c.1980+12G>A (n.1980+12G>A) c.*5189+12G>A (n.*5189+12G>A) c.2021-1406G>A (n.2021-1406G>A) c.336+12G>A (n.336+12G>A) c.879+12G>A (n.879+12G>A) c.105+12G>A (n.105+12G>A) n.5542+12G>A n.5583+12G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049110C>A | CA658684039 | BRCA1 | c.5403+11G>T (n.5403+11G>T) c.5406+11G>T (n.5406+11G>T) c.5280+11G>T (n.5280+11G>T) c.5400+11G>T (n.5400+11G>T) c.5328+11G>T (n.5328+11G>T) c.2094+11G>T (n.2094+11G>T) c.1956+11G>T (n.1956+11G>T) c.4518+11G>T (n.4518+11G>T) c.5283+11G>T (n.5283+11G>T) c.5472+11G>T (n.5472+11G>T) c.5265+11G>T (n.5265+11G>T) c.1968+11G>T (n.1968+11G>T) n.1289+11G>T c.5469+11G>T (n.5469+11G>T) c.1793+11G>T c.1980+11G>T (n.1980+11G>T) c.*5189+11G>T (n.*5189+11G>T) c.2021-1407G>T (n.2021-1407G>T) c.336+11G>T (n.336+11G>T) c.879+11G>T (n.879+11G>T) c.105+11G>T (n.105+11G>T) n.5542+11G>T n.5583+11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049110C= | CA2260762693 | BRCA1 | c.5403+11G= (n.5403+11G=) c.5406+11G= (n.5406+11G=) c.5280+11G= (n.5280+11G=) c.5400+11G= (n.5400+11G=) c.5328+11G= (n.5328+11G=) c.2094+11G= (n.2094+11G=) c.1956+11G= (n.1956+11G=) c.4518+11G= (n.4518+11G=) c.5283+11G= (n.5283+11G=) c.5472+11G= (n.5472+11G=) c.5265+11G= (n.5265+11G=) c.1968+11G= (n.1968+11G=) n.1289+11G= c.5469+11G= (n.5469+11G=) c.1793+11G= c.1980+11G= (n.1980+11G=) c.*5189+11G= (n.*5189+11G=) c.2021-1407G= (n.2021-1407G=) c.336+11G= (n.336+11G=) c.879+11G= (n.879+11G=) c.105+11G= (n.105+11G=) n.5542+11G= n.5583+11G= | |
17 | g.43049110C>G | CA916080827 | BRCA1 | c.5403+11G>C (n.5403+11G>C) c.5406+11G>C (n.5406+11G>C) c.5280+11G>C (n.5280+11G>C) c.5400+11G>C (n.5400+11G>C) c.5328+11G>C (n.5328+11G>C) c.2094+11G>C (n.2094+11G>C) c.1956+11G>C (n.1956+11G>C) c.4518+11G>C (n.4518+11G>C) c.5283+11G>C (n.5283+11G>C) c.5472+11G>C (n.5472+11G>C) c.5265+11G>C (n.5265+11G>C) c.1968+11G>C (n.1968+11G>C) n.1289+11G>C c.5469+11G>C (n.5469+11G>C) c.1793+11G>C c.1980+11G>C (n.1980+11G>C) c.*5189+11G>C (n.*5189+11G>C) c.2021-1407G>C (n.2021-1407G>C) c.336+11G>C (n.336+11G>C) c.879+11G>C (n.879+11G>C) c.105+11G>C (n.105+11G>C) n.5542+11G>C n.5583+11G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049110C>T | CA290818063 | BRCA1 | c.5403+11G>A (n.5403+11G>A) c.5406+11G>A (n.5406+11G>A) c.5280+11G>A (n.5280+11G>A) c.5400+11G>A (n.5400+11G>A) c.5328+11G>A (n.5328+11G>A) c.2094+11G>A (n.2094+11G>A) c.1956+11G>A (n.1956+11G>A) c.4518+11G>A (n.4518+11G>A) c.5283+11G>A (n.5283+11G>A) c.5472+11G>A (n.5472+11G>A) c.5265+11G>A (n.5265+11G>A) c.1968+11G>A (n.1968+11G>A) n.1289+11G>A c.5469+11G>A (n.5469+11G>A) c.1793+11G>A c.1980+11G>A (n.1980+11G>A) c.*5189+11G>A (n.*5189+11G>A) c.2021-1407G>A (n.2021-1407G>A) c.336+11G>A (n.336+11G>A) c.879+11G>A (n.879+11G>A) c.105+11G>A (n.105+11G>A) n.5542+11G>A n.5583+11G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049111C>A | CA2733692420 | BRCA1 | c.5403+10G>T (n.5403+10G>T) c.5406+10G>T (n.5406+10G>T) c.5280+10G>T (n.5280+10G>T) c.5400+10G>T (n.5400+10G>T) c.5328+10G>T (n.5328+10G>T) c.2094+10G>T (n.2094+10G>T) c.1956+10G>T (n.1956+10G>T) c.4518+10G>T (n.4518+10G>T) c.5283+10G>T (n.5283+10G>T) c.5472+10G>T (n.5472+10G>T) c.5265+10G>T (n.5265+10G>T) c.1968+10G>T (n.1968+10G>T) n.1289+10G>T c.5469+10G>T (n.5469+10G>T) c.1793+10G>T c.1980+10G>T (n.1980+10G>T) c.*5189+10G>T (n.*5189+10G>T) c.2021-1408G>T (n.2021-1408G>T) c.336+10G>T (n.336+10G>T) c.879+10G>T (n.879+10G>T) c.105+10G>T (n.105+10G>T) n.5542+10G>T n.5583+10G>T | dbSNP |
17 | g.43049111C= | CA2260762694 | BRCA1 | c.5403+10G= (n.5403+10G=) c.5406+10G= (n.5406+10G=) c.5280+10G= (n.5280+10G=) c.5400+10G= (n.5400+10G=) c.5328+10G= (n.5328+10G=) c.2094+10G= (n.2094+10G=) c.1956+10G= (n.1956+10G=) c.4518+10G= (n.4518+10G=) c.5283+10G= (n.5283+10G=) c.5472+10G= (n.5472+10G=) c.5265+10G= (n.5265+10G=) c.1968+10G= (n.1968+10G=) n.1289+10G= c.5469+10G= (n.5469+10G=) c.1793+10G= c.1980+10G= (n.1980+10G=) c.*5189+10G= (n.*5189+10G=) c.2021-1408G= (n.2021-1408G=) c.336+10G= (n.336+10G=) c.879+10G= (n.879+10G=) c.105+10G= (n.105+10G=) n.5542+10G= n.5583+10G= | |
17 | g.43049111C>G | CA916080829 | BRCA1 | c.5403+10G>C (n.5403+10G>C) c.5406+10G>C (n.5406+10G>C) c.5280+10G>C (n.5280+10G>C) c.5400+10G>C (n.5400+10G>C) c.5328+10G>C (n.5328+10G>C) c.2094+10G>C (n.2094+10G>C) c.1956+10G>C (n.1956+10G>C) c.4518+10G>C (n.4518+10G>C) c.5283+10G>C (n.5283+10G>C) c.5472+10G>C (n.5472+10G>C) c.5265+10G>C (n.5265+10G>C) c.1968+10G>C (n.1968+10G>C) n.1289+10G>C c.5469+10G>C (n.5469+10G>C) c.1793+10G>C c.1980+10G>C (n.1980+10G>C) c.*5189+10G>C (n.*5189+10G>C) c.2021-1408G>C (n.2021-1408G>C) c.336+10G>C (n.336+10G>C) c.879+10G>C (n.879+10G>C) c.105+10G>C (n.105+10G>C) n.5542+10G>C n.5583+10G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049111C>T | CA916080828 | BRCA1 | c.5403+10G>A (n.5403+10G>A) c.5406+10G>A (n.5406+10G>A) c.5280+10G>A (n.5280+10G>A) c.5400+10G>A (n.5400+10G>A) c.5328+10G>A (n.5328+10G>A) c.2094+10G>A (n.2094+10G>A) c.1956+10G>A (n.1956+10G>A) c.4518+10G>A (n.4518+10G>A) c.5283+10G>A (n.5283+10G>A) c.5472+10G>A (n.5472+10G>A) c.5265+10G>A (n.5265+10G>A) c.1968+10G>A (n.1968+10G>A) n.1289+10G>A c.5469+10G>A (n.5469+10G>A) c.1793+10G>A c.1980+10G>A (n.1980+10G>A) c.*5189+10G>A (n.*5189+10G>A) c.2021-1408G>A (n.2021-1408G>A) c.336+10G>A (n.336+10G>A) c.879+10G>A (n.879+10G>A) c.105+10G>A (n.105+10G>A) n.5542+10G>A n.5583+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049112A= | CA2260762695 | BRCA1 | c.5403+9T= (n.5403+9T=) c.5406+9T= (n.5406+9T=) c.5280+9T= (n.5280+9T=) c.5400+9T= (n.5400+9T=) c.5328+9T= (n.5328+9T=) c.2094+9T= (n.2094+9T=) c.1956+9T= (n.1956+9T=) c.4518+9T= (n.4518+9T=) c.5283+9T= (n.5283+9T=) c.5472+9T= (n.5472+9T=) c.5265+9T= (n.5265+9T=) c.1968+9T= (n.1968+9T=) n.1289+9T= c.5469+9T= (n.5469+9T=) c.1793+9T= c.1980+9T= (n.1980+9T=) c.*5189+9T= (n.*5189+9T=) c.2021-1409T= (n.2021-1409T=) c.336+9T= (n.336+9T=) c.879+9T= (n.879+9T=) c.105+9T= (n.105+9T=) n.5542+9T= n.5583+9T= | |
17 | g.43049112A>C | CA916080831 | BRCA1 | c.5403+9T>G (n.5403+9T>G) c.5406+9T>G (n.5406+9T>G) c.5280+9T>G (n.5280+9T>G) c.5400+9T>G (n.5400+9T>G) c.5328+9T>G (n.5328+9T>G) c.2094+9T>G (n.2094+9T>G) c.1956+9T>G (n.1956+9T>G) c.4518+9T>G (n.4518+9T>G) c.5283+9T>G (n.5283+9T>G) c.5472+9T>G (n.5472+9T>G) c.5265+9T>G (n.5265+9T>G) c.1968+9T>G (n.1968+9T>G) n.1289+9T>G c.5469+9T>G (n.5469+9T>G) c.1793+9T>G c.1980+9T>G (n.1980+9T>G) c.*5189+9T>G (n.*5189+9T>G) c.2021-1409T>G (n.2021-1409T>G) c.336+9T>G (n.336+9T>G) c.879+9T>G (n.879+9T>G) c.105+9T>G (n.105+9T>G) n.5542+9T>G n.5583+9T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049112A>G | CA003566 | BRCA1 | c.5403+9T>C (n.5403+9T>C) c.5406+9T>C (n.5406+9T>C) c.5280+9T>C (n.5280+9T>C) c.5400+9T>C (n.5400+9T>C) c.5328+9T>C (n.5328+9T>C) c.2094+9T>C (n.2094+9T>C) c.1956+9T>C (n.1956+9T>C) c.4518+9T>C (n.4518+9T>C) c.5283+9T>C (n.5283+9T>C) c.5472+9T>C (n.5472+9T>C) c.5265+9T>C (n.5265+9T>C) c.1968+9T>C (n.1968+9T>C) n.1289+9T>C c.5469+9T>C (n.5469+9T>C) c.1793+9T>C c.1980+9T>C (n.1980+9T>C) c.*5189+9T>C (n.*5189+9T>C) c.2021-1409T>C (n.2021-1409T>C) c.336+9T>C (n.336+9T>C) c.879+9T>C (n.879+9T>C) c.105+9T>C (n.105+9T>C) n.5542+9T>C n.5583+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049112A>T | CA916080830 | BRCA1 | c.5403+9T>A (n.5403+9T>A) c.5406+9T>A (n.5406+9T>A) c.5280+9T>A (n.5280+9T>A) c.5400+9T>A (n.5400+9T>A) c.5328+9T>A (n.5328+9T>A) c.2094+9T>A (n.2094+9T>A) c.1956+9T>A (n.1956+9T>A) c.4518+9T>A (n.4518+9T>A) c.5283+9T>A (n.5283+9T>A) c.5472+9T>A (n.5472+9T>A) c.5265+9T>A (n.5265+9T>A) c.1968+9T>A (n.1968+9T>A) n.1289+9T>A c.5469+9T>A (n.5469+9T>A) c.1793+9T>A c.1980+9T>A (n.1980+9T>A) c.*5189+9T>A (n.*5189+9T>A) c.2021-1409T>A (n.2021-1409T>A) c.336+9T>A (n.336+9T>A) c.879+9T>A (n.879+9T>A) c.105+9T>A (n.105+9T>A) n.5542+9T>A n.5583+9T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049113A= | CA2260762696 | BRCA1 | c.5403+8T= (n.5403+8T=) c.5406+8T= (n.5406+8T=) c.5280+8T= (n.5280+8T=) c.5400+8T= (n.5400+8T=) c.5328+8T= (n.5328+8T=) c.2094+8T= (n.2094+8T=) c.1956+8T= (n.1956+8T=) c.4518+8T= (n.4518+8T=) c.5283+8T= (n.5283+8T=) c.5472+8T= (n.5472+8T=) c.5265+8T= (n.5265+8T=) c.1968+8T= (n.1968+8T=) n.1289+8T= c.5469+8T= (n.5469+8T=) c.1793+8T= c.1980+8T= (n.1980+8T=) c.*5189+8T= (n.*5189+8T=) c.2021-1410T= (n.2021-1410T=) c.336+8T= (n.336+8T=) c.879+8T= (n.879+8T=) c.105+8T= (n.105+8T=) n.5542+8T= n.5583+8T= | |
17 | g.43049113A>C | CA916080832 | BRCA1 | c.5403+8T>G (n.5403+8T>G) c.5406+8T>G (n.5406+8T>G) c.5280+8T>G (n.5280+8T>G) c.5400+8T>G (n.5400+8T>G) c.5328+8T>G (n.5328+8T>G) c.2094+8T>G (n.2094+8T>G) c.1956+8T>G (n.1956+8T>G) c.4518+8T>G (n.4518+8T>G) c.5283+8T>G (n.5283+8T>G) c.5472+8T>G (n.5472+8T>G) c.5265+8T>G (n.5265+8T>G) c.1968+8T>G (n.1968+8T>G) n.1289+8T>G c.5469+8T>G (n.5469+8T>G) c.1793+8T>G c.1980+8T>G (n.1980+8T>G) c.*5189+8T>G (n.*5189+8T>G) c.2021-1410T>G (n.2021-1410T>G) c.336+8T>G (n.336+8T>G) c.879+8T>G (n.879+8T>G) c.105+8T>G (n.105+8T>G) n.5542+8T>G n.5583+8T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049113A>G | CA003565 | BRCA1 | c.5403+8T>C (n.5403+8T>C) c.5406+8T>C (n.5406+8T>C) c.5280+8T>C (n.5280+8T>C) c.5400+8T>C (n.5400+8T>C) c.5328+8T>C (n.5328+8T>C) c.2094+8T>C (n.2094+8T>C) c.1956+8T>C (n.1956+8T>C) c.4518+8T>C (n.4518+8T>C) c.5283+8T>C (n.5283+8T>C) c.5472+8T>C (n.5472+8T>C) c.5265+8T>C (n.5265+8T>C) c.1968+8T>C (n.1968+8T>C) n.1289+8T>C c.5469+8T>C (n.5469+8T>C) c.1793+8T>C c.1980+8T>C (n.1980+8T>C) c.*5189+8T>C (n.*5189+8T>C) c.2021-1410T>C (n.2021-1410T>C) c.336+8T>C (n.336+8T>C) c.879+8T>C (n.879+8T>C) c.105+8T>C (n.105+8T>C) n.5542+8T>C n.5583+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049113A>T | CA916080833 | BRCA1 | c.5403+8T>A (n.5403+8T>A) c.5406+8T>A (n.5406+8T>A) c.5280+8T>A (n.5280+8T>A) c.5400+8T>A (n.5400+8T>A) c.5328+8T>A (n.5328+8T>A) c.2094+8T>A (n.2094+8T>A) c.1956+8T>A (n.1956+8T>A) c.4518+8T>A (n.4518+8T>A) c.5283+8T>A (n.5283+8T>A) c.5472+8T>A (n.5472+8T>A) c.5265+8T>A (n.5265+8T>A) c.1968+8T>A (n.1968+8T>A) n.1289+8T>A c.5469+8T>A (n.5469+8T>A) c.1793+8T>A c.1980+8T>A (n.1980+8T>A) c.*5189+8T>A (n.*5189+8T>A) c.2021-1410T>A (n.2021-1410T>A) c.336+8T>A (n.336+8T>A) c.879+8T>A (n.879+8T>A) c.105+8T>A (n.105+8T>A) n.5542+8T>A n.5583+8T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049113_43049117delinsATACT | CA2260762697 | BRCA1 | c.5403+4_5403+8delinsAGTAT (n.5403+4_5403+8delinsAGTAT) c.5406+4_5406+8delinsAGTAT (n.5406+4_5406+8delinsAGTAT) c.5280+4_5280+8delinsAGTAT (n.5280+4_5280+8delinsAGTAT) c.5400+4_5400+8delinsAGTAT (n.5400+4_5400+8delinsAGTAT) c.5328+4_5328+8delinsAGTAT (n.5328+4_5328+8delinsAGTAT) c.2094+4_2094+8delinsAGTAT (n.2094+4_2094+8delinsAGTAT) c.1956+4_1956+8delinsAGTAT (n.1956+4_1956+8delinsAGTAT) c.4518+4_4518+8delinsAGTAT (n.4518+4_4518+8delinsAGTAT) c.5283+4_5283+8delinsAGTAT (n.5283+4_5283+8delinsAGTAT) c.5472+4_5472+8delinsAGTAT (n.5472+4_5472+8delinsAGTAT) c.5265+4_5265+8delinsAGTAT (n.5265+4_5265+8delinsAGTAT) c.1968+4_1968+8delinsAGTAT (n.1968+4_1968+8delinsAGTAT) n.1289+4_1289+8delinsAGTAT c.5469+4_5469+8delinsAGTAT (n.5469+4_5469+8delinsAGTAT) c.1793+4_1793+8delinsAGTAT c.1980+4_1980+8delinsAGTAT (n.1980+4_1980+8delinsAGTAT) c.*5189+4_*5189+8delinsAGTAT (n.*5189+4_*5189+8delinsAGTAT) c.2021-1414_2021-1410delinsAGTAT (n.2021-1414_2021-1410delinsAGTAT) c.336+4_336+8delinsAGTAT (n.336+4_336+8delinsAGTAT) c.879+4_879+8delinsAGTAT (n.879+4_879+8delinsAGTAT) c.105+4_105+8delinsAGTAT (n.105+4_105+8delinsAGTAT) n.5542+4_5542+8delinsAGTAT n.5583+4_5583+8delinsAGTAT | |
17 | g.43049114T>A | CA913187711 | BRCA1 | c.5403+7A>T (n.5403+7A>T) c.5406+7A>T (n.5406+7A>T) c.5280+7A>T (n.5280+7A>T) c.5400+7A>T (n.5400+7A>T) c.5328+7A>T (n.5328+7A>T) c.2094+7A>T (n.2094+7A>T) c.1956+7A>T (n.1956+7A>T) c.4518+7A>T (n.4518+7A>T) c.5283+7A>T (n.5283+7A>T) c.5472+7A>T (n.5472+7A>T) c.5265+7A>T (n.5265+7A>T) c.1968+7A>T (n.1968+7A>T) n.1289+7A>T c.5469+7A>T (n.5469+7A>T) c.1793+7A>T c.1980+7A>T (n.1980+7A>T) c.*5189+7A>T (n.*5189+7A>T) c.2021-1411A>T (n.2021-1411A>T) c.336+7A>T (n.336+7A>T) c.879+7A>T (n.879+7A>T) c.105+7A>T (n.105+7A>T) n.5542+7A>T n.5583+7A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049114T>C | CA003564 | BRCA1 | c.5403+7A>G (n.5403+7A>G) c.5406+7A>G (n.5406+7A>G) c.5280+7A>G (n.5280+7A>G) c.5400+7A>G (n.5400+7A>G) c.5328+7A>G (n.5328+7A>G) c.2094+7A>G (n.2094+7A>G) c.1956+7A>G (n.1956+7A>G) c.4518+7A>G (n.4518+7A>G) c.5283+7A>G (n.5283+7A>G) c.5472+7A>G (n.5472+7A>G) c.5265+7A>G (n.5265+7A>G) c.1968+7A>G (n.1968+7A>G) n.1289+7A>G c.5469+7A>G (n.5469+7A>G) c.1793+7A>G c.1980+7A>G (n.1980+7A>G) c.*5189+7A>G (n.*5189+7A>G) c.2021-1411A>G (n.2021-1411A>G) c.336+7A>G (n.336+7A>G) c.879+7A>G (n.879+7A>G) c.105+7A>G (n.105+7A>G) n.5542+7A>G n.5583+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049114T>G | CA916080834 | BRCA1 | c.5403+7A>C (n.5403+7A>C) c.5406+7A>C (n.5406+7A>C) c.5280+7A>C (n.5280+7A>C) c.5400+7A>C (n.5400+7A>C) c.5328+7A>C (n.5328+7A>C) c.2094+7A>C (n.2094+7A>C) c.1956+7A>C (n.1956+7A>C) c.4518+7A>C (n.4518+7A>C) c.5283+7A>C (n.5283+7A>C) c.5472+7A>C (n.5472+7A>C) c.5265+7A>C (n.5265+7A>C) c.1968+7A>C (n.1968+7A>C) n.1289+7A>C c.5469+7A>C (n.5469+7A>C) c.1793+7A>C c.1980+7A>C (n.1980+7A>C) c.*5189+7A>C (n.*5189+7A>C) c.2021-1411A>C (n.2021-1411A>C) c.336+7A>C (n.336+7A>C) c.879+7A>C (n.879+7A>C) c.105+7A>C (n.105+7A>C) n.5542+7A>C n.5583+7A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049114T= | CA2260762698 | BRCA1 | c.5403+7A= (n.5403+7A=) c.5406+7A= (n.5406+7A=) c.5280+7A= (n.5280+7A=) c.5400+7A= (n.5400+7A=) c.5328+7A= (n.5328+7A=) c.2094+7A= (n.2094+7A=) c.1956+7A= (n.1956+7A=) c.4518+7A= (n.4518+7A=) c.5283+7A= (n.5283+7A=) c.5472+7A= (n.5472+7A=) c.5265+7A= (n.5265+7A=) c.1968+7A= (n.1968+7A=) n.1289+7A= c.5469+7A= (n.5469+7A=) c.1793+7A= c.1980+7A= (n.1980+7A=) c.*5189+7A= (n.*5189+7A=) c.2021-1411A= (n.2021-1411A=) c.336+7A= (n.336+7A=) c.879+7A= (n.879+7A=) c.105+7A= (n.105+7A=) n.5542+7A= n.5583+7A= | |
17 | g.43049118_43049121del | CA658798056 | BRCA1 | c.5403+4_5403+7del c.5406+4_5406+7del c.5280+4_5280+7del c.5400+4_5400+7del c.5328+4_5328+7del c.2094+4_2094+7del c.1956+4_1956+7del c.4518+4_4518+7del c.5283+4_5283+7del c.5472+4_5472+7del c.5265+4_5265+7del c.1968+4_1968+7del n.1289+4_1289+7del c.5469+4_5469+7del c.1793+4_1793+7del c.1980+4_1980+7del c.*5189+4_*5189+7del c.2021-1414_2021-1411del (n.2021-1414_2021-1411del) c.336+4_336+7del c.879+4_879+7del c.105+4_105+7del n.5542+4_5542+7del n.5583+4_5583+7del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049115A= | CA2260762699 | BRCA1 | c.5403+6T= (n.5403+6T=) c.5406+6T= (n.5406+6T=) c.5280+6T= (n.5280+6T=) c.5400+6T= (n.5400+6T=) c.5328+6T= (n.5328+6T=) c.2094+6T= (n.2094+6T=) c.1956+6T= (n.1956+6T=) c.4518+6T= (n.4518+6T=) c.5283+6T= (n.5283+6T=) c.5472+6T= (n.5472+6T=) c.5265+6T= (n.5265+6T=) c.1968+6T= (n.1968+6T=) n.1289+6T= c.5469+6T= (n.5469+6T=) c.1793+6T= c.1980+6T= (n.1980+6T=) c.*5189+6T= (n.*5189+6T=) c.2021-1412T= (n.2021-1412T=) c.336+6T= (n.336+6T=) c.879+6T= (n.879+6T=) c.105+6T= (n.105+6T=) n.5542+6T= n.5583+6T= | |
17 | g.43049115A>C | CA916080835 | BRCA1 | c.5403+6T>G (n.5403+6T>G) c.5406+6T>G (n.5406+6T>G) c.5280+6T>G (n.5280+6T>G) c.5400+6T>G (n.5400+6T>G) c.5328+6T>G (n.5328+6T>G) c.2094+6T>G (n.2094+6T>G) c.1956+6T>G (n.1956+6T>G) c.4518+6T>G (n.4518+6T>G) c.5283+6T>G (n.5283+6T>G) c.5472+6T>G (n.5472+6T>G) c.5265+6T>G (n.5265+6T>G) c.1968+6T>G (n.1968+6T>G) n.1289+6T>G c.5469+6T>G (n.5469+6T>G) c.1793+6T>G c.1980+6T>G (n.1980+6T>G) c.*5189+6T>G (n.*5189+6T>G) c.2021-1412T>G (n.2021-1412T>G) c.336+6T>G (n.336+6T>G) c.879+6T>G (n.879+6T>G) c.105+6T>G (n.105+6T>G) n.5542+6T>G n.5583+6T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049115A>G | CA916080836 | BRCA1 | c.5403+6T>C (n.5403+6T>C) c.5406+6T>C (n.5406+6T>C) c.5280+6T>C (n.5280+6T>C) c.5400+6T>C (n.5400+6T>C) c.5328+6T>C (n.5328+6T>C) c.2094+6T>C (n.2094+6T>C) c.1956+6T>C (n.1956+6T>C) c.4518+6T>C (n.4518+6T>C) c.5283+6T>C (n.5283+6T>C) c.5472+6T>C (n.5472+6T>C) c.5265+6T>C (n.5265+6T>C) c.1968+6T>C (n.1968+6T>C) n.1289+6T>C c.5469+6T>C (n.5469+6T>C) c.1793+6T>C c.1980+6T>C (n.1980+6T>C) c.*5189+6T>C (n.*5189+6T>C) c.2021-1412T>C (n.2021-1412T>C) c.336+6T>C (n.336+6T>C) c.879+6T>C (n.879+6T>C) c.105+6T>C (n.105+6T>C) n.5542+6T>C n.5583+6T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049115A>T | CA658656634 | BRCA1 | c.5403+6T>A (n.5403+6T>A) c.5406+6T>A (n.5406+6T>A) c.5280+6T>A (n.5280+6T>A) c.5400+6T>A (n.5400+6T>A) c.5328+6T>A (n.5328+6T>A) c.2094+6T>A (n.2094+6T>A) c.1956+6T>A (n.1956+6T>A) c.4518+6T>A (n.4518+6T>A) c.5283+6T>A (n.5283+6T>A) c.5472+6T>A (n.5472+6T>A) c.5265+6T>A (n.5265+6T>A) c.1968+6T>A (n.1968+6T>A) n.1289+6T>A c.5469+6T>A (n.5469+6T>A) c.1793+6T>A c.1980+6T>A (n.1980+6T>A) c.*5189+6T>A (n.*5189+6T>A) c.2021-1412T>A (n.2021-1412T>A) c.336+6T>A (n.336+6T>A) c.879+6T>A (n.879+6T>A) c.105+6T>A (n.105+6T>A) n.5542+6T>A n.5583+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049115dup | CA2739265617 | BRCA1 | c.5403+6dup (n.5403+6dup) c.5406+6dup (n.5406+6dup) c.5280+6dup (n.5280+6dup) c.5400+6dup (n.5400+6dup) c.5328+6dup (n.5328+6dup) c.2094+6dup (n.2094+6dup) c.1956+6dup (n.1956+6dup) c.4518+6dup (n.4518+6dup) c.5283+6dup (n.5283+6dup) c.5472+6dup (n.5472+6dup) c.5265+6dup (n.5265+6dup) c.1968+6dup (n.1968+6dup) n.1289+6dup c.5469+6dup (n.5469+6dup) c.1793+6dup c.1980+6dup (n.1980+6dup) c.*5189+6dup (n.*5189+6dup) c.2021-1412dup (n.2021-1412dup) c.336+6dup (n.336+6dup) c.879+6dup (n.879+6dup) c.105+6dup (n.105+6dup) n.5542+6dup n.5583+6dup | ClinVar |
17 | g.43049116C>A | CA003561 | BRCA1 | c.5403+5G>T (n.5403+5G>T) c.5406+5G>T (n.5406+5G>T) c.5280+5G>T (n.5280+5G>T) c.5400+5G>T (n.5400+5G>T) c.5328+5G>T (n.5328+5G>T) c.2094+5G>T (n.2094+5G>T) c.1956+5G>T (n.1956+5G>T) c.4518+5G>T (n.4518+5G>T) c.5283+5G>T (n.5283+5G>T) c.5472+5G>T (n.5472+5G>T) c.5265+5G>T (n.5265+5G>T) c.1968+5G>T (n.1968+5G>T) n.1289+5G>T c.5469+5G>T (n.5469+5G>T) c.1793+5G>T c.1980+5G>T (n.1980+5G>T) c.*5189+5G>T (n.*5189+5G>T) c.2021-1413G>T (n.2021-1413G>T) c.336+5G>T (n.336+5G>T) c.879+5G>T (n.879+5G>T) c.105+5G>T (n.105+5G>T) n.5542+5G>T n.5583+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049116C= | CA2260762700 | BRCA1 | c.5403+5G= (n.5403+5G=) c.5406+5G= (n.5406+5G=) c.5280+5G= (n.5280+5G=) c.5400+5G= (n.5400+5G=) c.5328+5G= (n.5328+5G=) c.2094+5G= (n.2094+5G=) c.1956+5G= (n.1956+5G=) c.4518+5G= (n.4518+5G=) c.5283+5G= (n.5283+5G=) c.5472+5G= (n.5472+5G=) c.5265+5G= (n.5265+5G=) c.1968+5G= (n.1968+5G=) n.1289+5G= c.5469+5G= (n.5469+5G=) c.1793+5G= c.1980+5G= (n.1980+5G=) c.*5189+5G= (n.*5189+5G=) c.2021-1413G= (n.2021-1413G=) c.336+5G= (n.336+5G=) c.879+5G= (n.879+5G=) c.105+5G= (n.105+5G=) n.5542+5G= n.5583+5G= | |
17 | g.43049116C>G | CA003560 | BRCA1 | c.5403+5G>C (n.5403+5G>C) c.5406+5G>C (n.5406+5G>C) c.5280+5G>C (n.5280+5G>C) c.5400+5G>C (n.5400+5G>C) c.5328+5G>C (n.5328+5G>C) c.2094+5G>C (n.2094+5G>C) c.1956+5G>C (n.1956+5G>C) c.4518+5G>C (n.4518+5G>C) c.5283+5G>C (n.5283+5G>C) c.5472+5G>C (n.5472+5G>C) c.5265+5G>C (n.5265+5G>C) c.1968+5G>C (n.1968+5G>C) n.1289+5G>C c.5469+5G>C (n.5469+5G>C) c.1793+5G>C c.1980+5G>C (n.1980+5G>C) c.*5189+5G>C (n.*5189+5G>C) c.2021-1413G>C (n.2021-1413G>C) c.336+5G>C (n.336+5G>C) c.879+5G>C (n.879+5G>C) c.105+5G>C (n.105+5G>C) n.5542+5G>C n.5583+5G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049116C>T | CA003559 | BRCA1 | c.5403+5G>A (n.5403+5G>A) c.5406+5G>A (n.5406+5G>A) c.5280+5G>A (n.5280+5G>A) c.5400+5G>A (n.5400+5G>A) c.5328+5G>A (n.5328+5G>A) c.2094+5G>A (n.2094+5G>A) c.1956+5G>A (n.1956+5G>A) c.4518+5G>A (n.4518+5G>A) c.5283+5G>A (n.5283+5G>A) c.5472+5G>A (n.5472+5G>A) c.5265+5G>A (n.5265+5G>A) c.1968+5G>A (n.1968+5G>A) n.1289+5G>A c.5469+5G>A (n.5469+5G>A) c.1793+5G>A c.1980+5G>A (n.1980+5G>A) c.*5189+5G>A (n.*5189+5G>A) c.2021-1413G>A (n.2021-1413G>A) c.336+5G>A (n.336+5G>A) c.879+5G>A (n.879+5G>A) c.105+5G>A (n.105+5G>A) n.5542+5G>A n.5583+5G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049117T>A | CA916080838 | BRCA1 | c.5403+4A>T (n.5403+4A>T) c.5406+4A>T (n.5406+4A>T) c.5280+4A>T (n.5280+4A>T) c.5400+4A>T (n.5400+4A>T) c.5328+4A>T (n.5328+4A>T) c.2094+4A>T (n.2094+4A>T) c.1956+4A>T (n.1956+4A>T) c.4518+4A>T (n.4518+4A>T) c.5283+4A>T (n.5283+4A>T) c.5472+4A>T (n.5472+4A>T) c.5265+4A>T (n.5265+4A>T) c.1968+4A>T (n.1968+4A>T) n.1289+4A>T c.5469+4A>T (n.5469+4A>T) c.1793+4A>T c.1980+4A>T (n.1980+4A>T) c.*5189+4A>T (n.*5189+4A>T) c.2021-1414A>T (n.2021-1414A>T) c.336+4A>T (n.336+4A>T) c.879+4A>T (n.879+4A>T) c.105+4A>T (n.105+4A>T) n.5542+4A>T n.5583+4A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049117T>C | CA003557 | BRCA1 | c.5403+4A>G (n.5403+4A>G) c.5406+4A>G (n.5406+4A>G) c.5280+4A>G (n.5280+4A>G) c.5400+4A>G (n.5400+4A>G) c.5328+4A>G (n.5328+4A>G) c.2094+4A>G (n.2094+4A>G) c.1956+4A>G (n.1956+4A>G) c.4518+4A>G (n.4518+4A>G) c.5283+4A>G (n.5283+4A>G) c.5472+4A>G (n.5472+4A>G) c.5265+4A>G (n.5265+4A>G) c.1968+4A>G (n.1968+4A>G) n.1289+4A>G c.5469+4A>G (n.5469+4A>G) c.1793+4A>G c.1980+4A>G (n.1980+4A>G) c.*5189+4A>G (n.*5189+4A>G) c.2021-1414A>G (n.2021-1414A>G) c.336+4A>G (n.336+4A>G) c.879+4A>G (n.879+4A>G) c.105+4A>G (n.105+4A>G) n.5542+4A>G n.5583+4A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049117T>G | CA916080837 | BRCA1 | c.5403+4A>C (n.5403+4A>C) c.5406+4A>C (n.5406+4A>C) c.5280+4A>C (n.5280+4A>C) c.5400+4A>C (n.5400+4A>C) c.5328+4A>C (n.5328+4A>C) c.2094+4A>C (n.2094+4A>C) c.1956+4A>C (n.1956+4A>C) c.4518+4A>C (n.4518+4A>C) c.5283+4A>C (n.5283+4A>C) c.5472+4A>C (n.5472+4A>C) c.5265+4A>C (n.5265+4A>C) c.1968+4A>C (n.1968+4A>C) n.1289+4A>C c.5469+4A>C (n.5469+4A>C) c.1793+4A>C c.1980+4A>C (n.1980+4A>C) c.*5189+4A>C (n.*5189+4A>C) c.2021-1414A>C (n.2021-1414A>C) c.336+4A>C (n.336+4A>C) c.879+4A>C (n.879+4A>C) c.105+4A>C (n.105+4A>C) n.5542+4A>C n.5583+4A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049117T= | CA2260762702 | BRCA1 | c.5403+4A= (n.5403+4A=) c.5406+4A= (n.5406+4A=) c.5280+4A= (n.5280+4A=) c.5400+4A= (n.5400+4A=) c.5328+4A= (n.5328+4A=) c.2094+4A= (n.2094+4A=) c.1956+4A= (n.1956+4A=) c.4518+4A= (n.4518+4A=) c.5283+4A= (n.5283+4A=) c.5472+4A= (n.5472+4A=) c.5265+4A= (n.5265+4A=) c.1968+4A= (n.1968+4A=) n.1289+4A= c.5469+4A= (n.5469+4A=) c.1793+4A= c.1980+4A= (n.1980+4A=) c.*5189+4A= (n.*5189+4A=) c.2021-1414A= (n.2021-1414A=) c.336+4A= (n.336+4A=) c.879+4A= (n.879+4A=) c.105+4A= (n.105+4A=) n.5542+4A= n.5583+4A= | |
17 | g.43049118del | CA500143271 | BRCA1 | c.5403+4del (n.5403+4del) c.5406+4del (n.5406+4del) c.5280+4del (n.5280+4del) c.5400+4del (n.5400+4del) c.5328+4del (n.5328+4del) c.2094+4del (n.2094+4del) c.1956+4del (n.1956+4del) c.4518+4del (n.4518+4del) c.5283+4del (n.5283+4del) c.5472+4del (n.5472+4del) c.5265+4del (n.5265+4del) c.1968+4del (n.1968+4del) n.1289+4del c.5469+4del (n.5469+4del) c.1793+4del c.1980+4del (n.1980+4del) c.*5189+4del (n.*5189+4del) c.2021-1414del (n.2021-1414del) c.336+4del (n.336+4del) c.879+4del (n.879+4del) c.105+4del (n.105+4del) n.5542+4del n.5583+4del | COSMIC |
17 | g.43049117_43049120delinsTTAC | CA2260762701 | BRCA1 | c.5403+1_5403+4delinsGTAA (n.5403+1_5403+4delinsGTAA) c.5406+1_5406+4delinsGTAA (n.5406+1_5406+4delinsGTAA) c.5280+1_5280+4delinsGTAA (n.5280+1_5280+4delinsGTAA) c.5400+1_5400+4delinsGTAA (n.5400+1_5400+4delinsGTAA) c.5328+1_5328+4delinsGTAA (n.5328+1_5328+4delinsGTAA) c.2094+1_2094+4delinsGTAA (n.2094+1_2094+4delinsGTAA) c.1956+1_1956+4delinsGTAA (n.1956+1_1956+4delinsGTAA) c.4518+1_4518+4delinsGTAA (n.4518+1_4518+4delinsGTAA) c.5283+1_5283+4delinsGTAA (n.5283+1_5283+4delinsGTAA) c.5472+1_5472+4delinsGTAA (n.5472+1_5472+4delinsGTAA) c.5265+1_5265+4delinsGTAA (n.5265+1_5265+4delinsGTAA) c.1968+1_1968+4delinsGTAA (n.1968+1_1968+4delinsGTAA) n.1289+1_1289+4delinsGTAA c.5469+1_5469+4delinsGTAA (n.5469+1_5469+4delinsGTAA) c.1793+1_1793+4delinsGTAA c.1980+1_1980+4delinsGTAA (n.1980+1_1980+4delinsGTAA) c.*5189+1_*5189+4delinsGTAA (n.*5189+1_*5189+4delinsGTAA) c.2021-1417_2021-1414delinsGTAA (n.2021-1417_2021-1414delinsGTAA) c.336+1_336+4delinsGTAA (n.336+1_336+4delinsGTAA) c.879+1_879+4delinsGTAA (n.879+1_879+4delinsGTAA) c.105+1_105+4delinsGTAA (n.105+1_105+4delinsGTAA) n.5542+1_5542+4delinsGTAA n.5583+1_5583+4delinsGTAA | |
17 | g.43049118T>A | CA003556 | BRCA1 | c.5403+3A>T (n.5403+3A>T) c.5406+3A>T (n.5406+3A>T) c.5280+3A>T (n.5280+3A>T) c.5400+3A>T (n.5400+3A>T) c.5328+3A>T (n.5328+3A>T) c.2094+3A>T (n.2094+3A>T) c.1956+3A>T (n.1956+3A>T) c.4518+3A>T (n.4518+3A>T) c.5283+3A>T (n.5283+3A>T) c.5472+3A>T (n.5472+3A>T) c.5265+3A>T (n.5265+3A>T) c.1968+3A>T (n.1968+3A>T) n.1289+3A>T c.5469+3A>T (n.5469+3A>T) c.1793+3A>T c.1980+3A>T (n.1980+3A>T) c.*5189+3A>T (n.*5189+3A>T) c.2021-1415A>T (n.2021-1415A>T) c.336+3A>T (n.336+3A>T) c.879+3A>T (n.879+3A>T) c.105+3A>T (n.105+3A>T) n.5542+3A>T n.5583+3A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049118T>C | CA916080840 | BRCA1 | c.5403+3A>G (n.5403+3A>G) c.5406+3A>G (n.5406+3A>G) c.5280+3A>G (n.5280+3A>G) c.5400+3A>G (n.5400+3A>G) c.5328+3A>G (n.5328+3A>G) c.2094+3A>G (n.2094+3A>G) c.1956+3A>G (n.1956+3A>G) c.4518+3A>G (n.4518+3A>G) c.5283+3A>G (n.5283+3A>G) c.5472+3A>G (n.5472+3A>G) c.5265+3A>G (n.5265+3A>G) c.1968+3A>G (n.1968+3A>G) n.1289+3A>G c.5469+3A>G (n.5469+3A>G) c.1793+3A>G c.1980+3A>G (n.1980+3A>G) c.*5189+3A>G (n.*5189+3A>G) c.2021-1415A>G (n.2021-1415A>G) c.336+3A>G (n.336+3A>G) c.879+3A>G (n.879+3A>G) c.105+3A>G (n.105+3A>G) n.5542+3A>G n.5583+3A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049118T>G | CA916080839 | BRCA1 | c.5403+3A>C (n.5403+3A>C) c.5406+3A>C (n.5406+3A>C) c.5280+3A>C (n.5280+3A>C) c.5400+3A>C (n.5400+3A>C) c.5328+3A>C (n.5328+3A>C) c.2094+3A>C (n.2094+3A>C) c.1956+3A>C (n.1956+3A>C) c.4518+3A>C (n.4518+3A>C) c.5283+3A>C (n.5283+3A>C) c.5472+3A>C (n.5472+3A>C) c.5265+3A>C (n.5265+3A>C) c.1968+3A>C (n.1968+3A>C) n.1289+3A>C c.5469+3A>C (n.5469+3A>C) c.1793+3A>C c.1980+3A>C (n.1980+3A>C) c.*5189+3A>C (n.*5189+3A>C) c.2021-1415A>C (n.2021-1415A>C) c.336+3A>C (n.336+3A>C) c.879+3A>C (n.879+3A>C) c.105+3A>C (n.105+3A>C) n.5542+3A>C n.5583+3A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049118T= | CA2260762704 | BRCA1 | c.5403+3A= (n.5403+3A=) c.5406+3A= (n.5406+3A=) c.5280+3A= (n.5280+3A=) c.5400+3A= (n.5400+3A=) c.5328+3A= (n.5328+3A=) c.2094+3A= (n.2094+3A=) c.1956+3A= (n.1956+3A=) c.4518+3A= (n.4518+3A=) c.5283+3A= (n.5283+3A=) c.5472+3A= (n.5472+3A=) c.5265+3A= (n.5265+3A=) c.1968+3A= (n.1968+3A=) n.1289+3A= c.5469+3A= (n.5469+3A=) c.1793+3A= c.1980+3A= (n.1980+3A=) c.*5189+3A= (n.*5189+3A=) c.2021-1415A= (n.2021-1415A=) c.336+3A= (n.336+3A=) c.879+3A= (n.879+3A=) c.105+3A= (n.105+3A=) n.5542+3A= n.5583+3A= | |
17 | g.43049118_43049119delinsTA | CA2260762703 | BRCA1 | c.5403+2_5403+3delinsTA (n.5403+2_5403+3delinsTA) c.5406+2_5406+3delinsTA (n.5406+2_5406+3delinsTA) c.5280+2_5280+3delinsTA (n.5280+2_5280+3delinsTA) c.5400+2_5400+3delinsTA (n.5400+2_5400+3delinsTA) c.5328+2_5328+3delinsTA (n.5328+2_5328+3delinsTA) c.2094+2_2094+3delinsTA (n.2094+2_2094+3delinsTA) c.1956+2_1956+3delinsTA (n.1956+2_1956+3delinsTA) c.4518+2_4518+3delinsTA (n.4518+2_4518+3delinsTA) c.5283+2_5283+3delinsTA (n.5283+2_5283+3delinsTA) c.5472+2_5472+3delinsTA (n.5472+2_5472+3delinsTA) c.5265+2_5265+3delinsTA (n.5265+2_5265+3delinsTA) c.1968+2_1968+3delinsTA (n.1968+2_1968+3delinsTA) n.1289+2_1289+3delinsTA c.5469+2_5469+3delinsTA (n.5469+2_5469+3delinsTA) c.1793+2_1793+3delinsTA c.1980+2_1980+3delinsTA (n.1980+2_1980+3delinsTA) c.*5189+2_*5189+3delinsTA (n.*5189+2_*5189+3delinsTA) c.2021-1416_2021-1415delinsTA (n.2021-1416_2021-1415delinsTA) c.336+2_336+3delinsTA (n.336+2_336+3delinsTA) c.879+2_879+3delinsTA (n.879+2_879+3delinsTA) c.105+2_105+3delinsTA (n.105+2_105+3delinsTA) n.5542+2_5542+3delinsTA n.5583+2_5583+3delinsTA | |
17 | g.43049119_43049121del | CA003553 | BRCA1 | c.5403+1_5403+3del c.5406+1_5406+3del c.5280+1_5280+3del c.5400+1_5400+3del c.5328+1_5328+3del c.2094+1_2094+3del c.1956+1_1956+3del c.4518+1_4518+3del c.5283+1_5283+3del c.5472+1_5472+3del c.5265+1_5265+3del c.1968+1_1968+3del n.1289+1_1289+3del c.5469+1_5469+3del c.1793+1_1793+3del c.1980+1_1980+3del c.*5189+1_*5189+3del c.2021-1417_2021-1415del (n.2021-1417_2021-1415del) c.336+1_336+3del c.879+1_879+3del c.105+1_105+3del n.5542+1_5542+3del n.5583+1_5583+3del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049119del | CA268394 | BRCA1 | c.5403+2del (n.5403+2del) c.5406+2del (n.5406+2del) c.5280+2del (n.5280+2del) c.5400+2del (n.5400+2del) c.5328+2del (n.5328+2del) c.2094+2del (n.2094+2del) c.1956+2del (n.1956+2del) c.4518+2del (n.4518+2del) c.5283+2del (n.5283+2del) c.5472+2del (n.5472+2del) c.5265+2del (n.5265+2del) c.1968+2del (n.1968+2del) n.1289+2del c.5469+2del (n.5469+2del) c.1793+2del c.1980+2del (n.1980+2del) c.*5189+2del (n.*5189+2del) c.2021-1416del (n.2021-1416del) c.336+2del (n.336+2del) c.879+2del (n.879+2del) c.105+2del (n.105+2del) n.5542+2del n.5583+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049119A= | CA2260762705 | BRCA1 | c.5403+2T= (n.5403+2T=) c.5406+2T= (n.5406+2T=) c.5280+2T= (n.5280+2T=) c.5400+2T= (n.5400+2T=) c.5328+2T= (n.5328+2T=) c.2094+2T= (n.2094+2T=) c.1956+2T= (n.1956+2T=) c.4518+2T= (n.4518+2T=) c.5283+2T= (n.5283+2T=) c.5472+2T= (n.5472+2T=) c.5265+2T= (n.5265+2T=) c.1968+2T= (n.1968+2T=) n.1289+2T= c.5469+2T= (n.5469+2T=) c.1793+2T= c.1980+2T= (n.1980+2T=) c.*5189+2T= (n.*5189+2T=) c.2021-1416T= (n.2021-1416T=) c.336+2T= (n.336+2T=) c.879+2T= (n.879+2T=) c.105+2T= (n.105+2T=) n.5542+2T= n.5583+2T= | |
17 | g.43049119A>C | CA10590661 | BRCA1 | c.5403+2T>G (n.5403+2T>G) c.5406+2T>G (n.5406+2T>G) c.5280+2T>G (n.5280+2T>G) c.5400+2T>G (n.5400+2T>G) c.5328+2T>G (n.5328+2T>G) c.2094+2T>G (n.2094+2T>G) c.1956+2T>G (n.1956+2T>G) c.4518+2T>G (n.4518+2T>G) c.5283+2T>G (n.5283+2T>G) c.5472+2T>G (n.5472+2T>G) c.5265+2T>G (n.5265+2T>G) c.1968+2T>G (n.1968+2T>G) n.1289+2T>G c.5469+2T>G (n.5469+2T>G) c.1793+2T>G c.1980+2T>G (n.1980+2T>G) c.*5189+2T>G (n.*5189+2T>G) c.2021-1416T>G (n.2021-1416T>G) c.336+2T>G (n.336+2T>G) c.879+2T>G (n.879+2T>G) c.105+2T>G (n.105+2T>G) n.5542+2T>G n.5583+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049119A>G | CA10590662 | BRCA1 | c.5403+2T>C (n.5403+2T>C) c.5406+2T>C (n.5406+2T>C) c.5280+2T>C (n.5280+2T>C) c.5400+2T>C (n.5400+2T>C) c.5328+2T>C (n.5328+2T>C) c.2094+2T>C (n.2094+2T>C) c.1956+2T>C (n.1956+2T>C) c.4518+2T>C (n.4518+2T>C) c.5283+2T>C (n.5283+2T>C) c.5472+2T>C (n.5472+2T>C) c.5265+2T>C (n.5265+2T>C) c.1968+2T>C (n.1968+2T>C) n.1289+2T>C c.5469+2T>C (n.5469+2T>C) c.1793+2T>C c.1980+2T>C (n.1980+2T>C) c.*5189+2T>C (n.*5189+2T>C) c.2021-1416T>C (n.2021-1416T>C) c.336+2T>C (n.336+2T>C) c.879+2T>C (n.879+2T>C) c.105+2T>C (n.105+2T>C) n.5542+2T>C n.5583+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049119A>T | CA10590663 | BRCA1 | c.5403+2T>A (n.5403+2T>A) c.5406+2T>A (n.5406+2T>A) c.5280+2T>A (n.5280+2T>A) c.5400+2T>A (n.5400+2T>A) c.5328+2T>A (n.5328+2T>A) c.2094+2T>A (n.2094+2T>A) c.1956+2T>A (n.1956+2T>A) c.4518+2T>A (n.4518+2T>A) c.5283+2T>A (n.5283+2T>A) c.5472+2T>A (n.5472+2T>A) c.5265+2T>A (n.5265+2T>A) c.1968+2T>A (n.1968+2T>A) n.1289+2T>A c.5469+2T>A (n.5469+2T>A) c.1793+2T>A c.1980+2T>A (n.1980+2T>A) c.*5189+2T>A (n.*5189+2T>A) c.2021-1416T>A (n.2021-1416T>A) c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.879+2T>A (n.879+2T>A) c.105+2T>A (n.105+2T>A) n.5542+2T>A n.5583+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049121_43049153del | CA2499224354 | BRCA1 | c.5373_5403+2del c.5376_5406+2del c.5250_5280+2del c.5370_5400+2del c.5298_5328+2del c.2064_2094+2del c.1926_1956+2del c.4488_4518+2del c.5253_5283+2del c.5442_5472+2del c.5235_5265+2del c.1938_1968+2del n.1259_1289+2del c.5439_5469+2del c.1763_1793+2del c.1950_1980+2del c.*5159_*5189+2del c.2021-1448_2021-1416del (n.2021-1448_2021-1416del) c.306_336+2del c.849_879+2del c.75_105+2del n.5512_5542+2del n.5553_5583+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049119_43049195del | CA2499224355 | BRCA1 | c.5330-1_5403+2del c.5333-1_5406+2del c.5207-1_5280+2del c.5327-1_5400+2del c.5255-1_5328+2del c.2021-1_2094+2del c.1883-1_1956+2del c.4445-1_4518+2del c.5210-1_5283+2del c.5399-1_5472+2del c.5192-1_5265+2del c.1895-1_1968+2del n.1215_1289+2del c.5396-1_5469+2del c.1720-1_1793+2del c.1907-1_1980+2del c.*5116-1_*5189+2del c.2021-1492_2021-1416del (n.2021-1492_2021-1416del) c.263-1_336+2del c.806-1_879+2del c.32-1_105+2del n.5469-1_5542+2del n.5510-1_5583+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049120C>A | CA10590664 | BRCA1 | c.5403+1G>T (n.5403+1G>T) c.5406+1G>T (n.5406+1G>T) c.5280+1G>T (n.5280+1G>T) c.5400+1G>T (n.5400+1G>T) c.5328+1G>T (n.5328+1G>T) c.2094+1G>T (n.2094+1G>T) c.1956+1G>T (n.1956+1G>T) c.4518+1G>T (n.4518+1G>T) c.5283+1G>T (n.5283+1G>T) c.5472+1G>T (n.5472+1G>T) c.5265+1G>T (n.5265+1G>T) c.1968+1G>T (n.1968+1G>T) n.1289+1G>T c.5469+1G>T (n.5469+1G>T) c.1793+1G>T c.1980+1G>T (n.1980+1G>T) c.*5189+1G>T (n.*5189+1G>T) c.2021-1417G>T (n.2021-1417G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.879+1G>T (n.879+1G>T) c.105+1G>T (n.105+1G>T) n.5542+1G>T n.5583+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049120C= | CA2260762706 | BRCA1 | c.5403+1G= (n.5403+1G=) c.5406+1G= (n.5406+1G=) c.5280+1G= (n.5280+1G=) c.5400+1G= (n.5400+1G=) c.5328+1G= (n.5328+1G=) c.2094+1G= (n.2094+1G=) c.1956+1G= (n.1956+1G=) c.4518+1G= (n.4518+1G=) c.5283+1G= (n.5283+1G=) c.5472+1G= (n.5472+1G=) c.5265+1G= (n.5265+1G=) c.1968+1G= (n.1968+1G=) n.1289+1G= c.5469+1G= (n.5469+1G=) c.1793+1G= c.1980+1G= (n.1980+1G=) c.*5189+1G= (n.*5189+1G=) c.2021-1417G= (n.2021-1417G=) c.336+1G= (n.336+1G=) c.879+1G= (n.879+1G=) c.105+1G= (n.105+1G=) n.5542+1G= n.5583+1G= | |
17 | g.43049120C>G | CA10590665 | BRCA1 | c.5403+1G>C (n.5403+1G>C) c.5406+1G>C (n.5406+1G>C) c.5280+1G>C (n.5280+1G>C) c.5400+1G>C (n.5400+1G>C) c.5328+1G>C (n.5328+1G>C) c.2094+1G>C (n.2094+1G>C) c.1956+1G>C (n.1956+1G>C) c.4518+1G>C (n.4518+1G>C) c.5283+1G>C (n.5283+1G>C) c.5472+1G>C (n.5472+1G>C) c.5265+1G>C (n.5265+1G>C) c.1968+1G>C (n.1968+1G>C) n.1289+1G>C c.5469+1G>C (n.5469+1G>C) c.1793+1G>C c.1980+1G>C (n.1980+1G>C) c.*5189+1G>C (n.*5189+1G>C) c.2021-1417G>C (n.2021-1417G>C) c.336+1G>C (n.336+1G>C) c.879+1G>C (n.879+1G>C) c.105+1G>C (n.105+1G>C) n.5542+1G>C n.5583+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049120C>T | CA003554 | BRCA1 | c.5403+1G>A (n.5403+1G>A) c.5406+1G>A (n.5406+1G>A) c.5280+1G>A (n.5280+1G>A) c.5400+1G>A (n.5400+1G>A) c.5328+1G>A (n.5328+1G>A) c.2094+1G>A (n.2094+1G>A) c.1956+1G>A (n.1956+1G>A) c.4518+1G>A (n.4518+1G>A) c.5283+1G>A (n.5283+1G>A) c.5472+1G>A (n.5472+1G>A) c.5265+1G>A (n.5265+1G>A) c.1968+1G>A (n.1968+1G>A) n.1289+1G>A c.5469+1G>A (n.5469+1G>A) c.1793+1G>A c.1980+1G>A (n.1980+1G>A) c.*5189+1G>A (n.*5189+1G>A) c.2021-1417G>A (n.2021-1417G>A) c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.879+1G>A (n.879+1G>A) c.105+1G>A (n.105+1G>A) n.5542+1G>A n.5583+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049120_43049194delinsCTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGAT | CA2260762707 | BRCA1 | c.5330_5403+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.5333_5406+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.5207_5280+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.5327_5400+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.5255_5328+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.2021_2094+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.1883_1956+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.4445_4518+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.5210_5283+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.5399_5472+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.5192_5265+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.1895_1968+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG n.1216_1289+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.5396_5469+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.1720_1793+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.1907_1980+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.*5116_*5189+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.2021-1491_2021-1417delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG (n.2021-1491_2021-1417delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG) c.263_336+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.806_879+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG c.32_105+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG n.5469_5542+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG n.5510_5583+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG | |
17 | g.43049121del | CA2580093948 | BRCA1 | c.5403del (p.Gly1802ValfsTer?) c.5406del (p.Gly1803ValfsTer?) c.5280del (p.Gly1761ValfsTer?) c.5400del (p.Gly1801ValfsTer?) c.5328del (p.Gly1777ValfsTer?) c.2094del (p.Gly699ValfsTer?) c.1956del (p.Gly653ValfsTer?) c.4518del (p.Gly1507ValfsTer?) c.5283del (p.Gly1762ValfsTer?) c.5472del (p.Gly1825ValfsTer?) c.5265del (p.Gly1756ValfsTer?) c.1968del (p.Gly657ValfsTer?) n.1289del c.5469del (p.Gly1824ValfsTer?) c.1793del c.1980del (p.Gly661ValfsTer?) c.*5189del (n.*5189del) c.2021-1418del (n.2021-1418del) c.336del (p.Gly113ValfsTer?) c.879del (p.Gly294ValfsTer?) c.105del (p.Gly36ValfsTer?) n.5542del n.5583del | ClinVar |
17 | g.43049121T>A | CA500143272 | BRCA1 | c.5403A>T (p.Thr1801=) c.5406A>T (p.Thr1802=) c.5280A>T (p.Thr1760=) c.5400A>T (p.Thr1800=) c.5328A>T (p.Thr1776=) c.2094A>T (p.Thr698=) c.1956A>T (p.Thr652=) c.4518A>T (p.Thr1506=) c.5283A>T (p.Thr1761=) c.5472A>T (p.Thr1824=) c.5265A>T (p.Thr1755=) c.1968A>T (p.Thr656=) n.1289A>T c.5469A>T (p.Thr1823=) c.1793A>T c.1980A>T (p.Thr660=) c.*5189A>T (n.*5189A>T) c.2021-1418A>T (n.2021-1418A>T) c.336A>T (p.Thr112=) c.879A>T (p.Thr293=) c.105A>T (p.Thr35=) n.5542A>T n.5583A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049121T>C | CA500143273 | BRCA1 | c.5403A>G (p.Thr1801=) c.5406A>G (p.Thr1802=) c.5280A>G (p.Thr1760=) c.5400A>G (p.Thr1800=) c.5328A>G (p.Thr1776=) c.2094A>G (p.Thr698=) c.1956A>G (p.Thr652=) c.4518A>G (p.Thr1506=) c.5283A>G (p.Thr1761=) c.5472A>G (p.Thr1824=) c.5265A>G (p.Thr1755=) c.1968A>G (p.Thr656=) n.1289A>G c.5469A>G (p.Thr1823=) c.1793A>G c.1980A>G (p.Thr660=) c.*5189A>G (n.*5189A>G) c.2021-1418A>G (n.2021-1418A>G) c.336A>G (p.Thr112=) c.879A>G (p.Thr293=) c.105A>G (p.Thr35=) n.5542A>G n.5583A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049121T>G | CA10586115 | BRCA1 | c.5403A>C (p.Thr1801=) c.5406A>C (p.Thr1802=) c.5280A>C (p.Thr1760=) c.5400A>C (p.Thr1800=) c.5328A>C (p.Thr1776=) c.2094A>C (p.Thr698=) c.1956A>C (p.Thr652=) c.4518A>C (p.Thr1506=) c.5283A>C (p.Thr1761=) c.5472A>C (p.Thr1824=) c.5265A>C (p.Thr1755=) c.1968A>C (p.Thr656=) n.1289A>C c.5469A>C (p.Thr1823=) c.1793A>C c.1980A>C (p.Thr660=) c.*5189A>C (n.*5189A>C) c.2021-1418A>C (n.2021-1418A>C) c.336A>C (p.Thr112=) c.879A>C (p.Thr293=) c.105A>C (p.Thr35=) n.5542A>C n.5583A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049121T= | CA2260762708 | BRCA1 | c.5403A= (p.Thr1801=) c.5406A= (p.Thr1802=) c.5280A= (p.Thr1760=) c.5400A= (p.Thr1800=) c.5328A= (p.Thr1776=) c.2094A= (p.Thr698=) c.1956A= (p.Thr652=) c.4518A= (p.Thr1506=) c.5283A= (p.Thr1761=) c.5472A= (p.Thr1824=) c.5265A= (p.Thr1755=) c.1968A= (p.Thr656=) n.1289A= c.5469A= (p.Thr1823=) c.1793A= c.1980A= (p.Thr660=) c.*5189A= (n.*5189A=) c.2021-1418A= (n.2021-1418A=) c.336A= (p.Thr112=) c.879A= (p.Thr293=) c.105A= (p.Thr35=) n.5542A= n.5583A= | |
17 | g.43049121_43049194del | CA1139665551 | BRCA1 | c.5330_5403del (p.Asp1777GlyfsTer27) c.5333_5406del (p.Asp1778GlyfsTer27) c.5207_5280del (p.Asp1736GlyfsTer27) c.5327_5400del (p.Asp1776GlyfsTer27) c.5255_5328del (p.Asp1752GlyfsTer27) c.2021_2094del (p.Asp674GlyfsTer27) c.1883_1956del (p.Asp628GlyfsTer27) c.4445_4518del (p.Asp1482GlyfsTer27) c.5210_5283del (p.Asp1737GlyfsTer27) c.5399_5472del (p.Asp1800GlyfsTer27) c.5192_5265del (p.Asp1731GlyfsTer27) c.1895_1968del (p.Asp632GlyfsTer27) n.1216_1289del c.5396_5469del (p.Asp1799GlyfsTer27) c.1720_1793del c.1907_1980del (p.Asp636GlyfsTer27) c.*5116_*5189del (n.*5116_*5189del) c.2021-1491_2021-1418del (n.2021-1491_2021-1418del) c.263_336del (p.Asp88GlyfsTer27) c.806_879del (p.Asp269GlyfsTer27) c.32_105del (p.Tyr11TrpfsTer27) n.5469_5542del n.5510_5583del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049122G>A | CA10590666 | BRCA1 | c.5402C>T (p.Thr1801Ile) c.5405C>T (p.Thr1802Ile) c.5279C>T (p.Thr1760Ile) c.5399C>T (p.Thr1800Ile) c.5327C>T (p.Thr1776Ile) c.2093C>T (p.Thr698Ile) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.4517C>T (p.Thr1506Ile) c.5282C>T (p.Thr1761Ile) c.5471C>T (p.Thr1824Ile) c.5264C>T (p.Thr1755Ile) c.1967C>T (p.Thr656Ile) n.1288C>T c.5468C>T (p.Thr1823Ile) c.1792C>T c.1979C>T (p.Thr660Ile) c.*5188C>T (n.*5188C>T) c.2021-1419C>T (n.2021-1419C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.104C>T (p.Thr35Ile) n.5541C>T n.5582C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049122G>C | CA10590667 | BRCA1 | c.5402C>G (p.Thr1801Arg) c.5405C>G (p.Thr1802Arg) c.5279C>G (p.Thr1760Arg) c.5399C>G (p.Thr1800Arg) c.5327C>G (p.Thr1776Arg) c.2093C>G (p.Thr698Arg) c.1955C>G (p.Thr652Arg) c.4517C>G (p.Thr1506Arg) c.5282C>G (p.Thr1761Arg) c.5471C>G (p.Thr1824Arg) c.5264C>G (p.Thr1755Arg) c.1967C>G (p.Thr656Arg) n.1288C>G c.5468C>G (p.Thr1823Arg) c.1792C>G c.1979C>G (p.Thr660Arg) c.*5188C>G (n.*5188C>G) c.2021-1419C>G (n.2021-1419C>G) c.335C>G (p.Thr112Arg) c.878C>G (p.Thr293Arg) c.104C>G (p.Thr35Arg) n.5541C>G n.5582C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049122G= | CA2260762709 | BRCA1 | c.5402C= (p.Thr1801=) c.5405C= (p.Thr1802=) c.5279C= (p.Thr1760=) c.5399C= (p.Thr1800=) c.5327C= (p.Thr1776=) c.2093C= (p.Thr698=) c.1955C= (p.Thr652=) c.4517C= (p.Thr1506=) c.5282C= (p.Thr1761=) c.5471C= (p.Thr1824=) c.5264C= (p.Thr1755=) c.1967C= (p.Thr656=) n.1288C= c.5468C= (p.Thr1823=) c.1792C= c.1979C= (p.Thr660=) c.*5188C= (n.*5188C=) c.2021-1419C= (n.2021-1419C=) c.335C= (p.Thr112=) c.878C= (p.Thr293=) c.104C= (p.Thr35=) n.5541C= n.5582C= | |
17 | g.43049122G>T | CA10590668 | BRCA1 | c.5402C>A (p.Thr1801Lys) c.5405C>A (p.Thr1802Lys) c.5279C>A (p.Thr1760Lys) c.5399C>A (p.Thr1800Lys) c.5327C>A (p.Thr1776Lys) c.2093C>A (p.Thr698Lys) c.1955C>A (p.Thr652Lys) c.4517C>A (p.Thr1506Lys) c.5282C>A (p.Thr1761Lys) c.5471C>A (p.Thr1824Lys) c.5264C>A (p.Thr1755Lys) c.1967C>A (p.Thr656Lys) n.1288C>A c.5468C>A (p.Thr1823Lys) c.1792C>A c.1979C>A (p.Thr660Lys) c.*5188C>A (n.*5188C>A) c.2021-1419C>A (n.2021-1419C>A) c.335C>A (p.Thr112Lys) c.878C>A (p.Thr293Lys) c.104C>A (p.Thr35Lys) n.5541C>A n.5582C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049122_43049137dup | CA919844191 | BRCA1 | c.5387_5402dup (p.Gly1802IlefsTer32) c.5390_5405dup (p.Gly1803IlefsTer32) c.5264_5279dup (p.Gly1761IlefsTer32) c.5384_5399dup (p.Gly1801IlefsTer32) c.5312_5327dup (p.Gly1777IlefsTer32) c.2078_2093dup (p.Gly699IlefsTer32) c.1940_1955dup (p.Gly653IlefsTer32) c.4502_4517dup (p.Gly1507IlefsTer32) c.5267_5282dup (p.Gly1762IlefsTer32) c.5456_5471dup (p.Gly1825IlefsTer32) c.5249_5264dup (p.Gly1756IlefsTer32) c.1952_1967dup (p.Gly657IlefsTer32) n.1273_1288dup c.5453_5468dup (p.Gly1824IlefsTer32) c.1777_1792dup c.1964_1979dup (p.Gly661IlefsTer32) c.*5173_*5188dup (n.*5173_*5188dup) c.2021-1434_2021-1419dup (n.2021-1434_2021-1419dup) c.320_335dup (p.Gly113IlefsTer32) c.863_878dup (p.Gly294IlefsTer32) c.89_104dup (p.Gly36IlefsTer32) n.5526_5541dup n.5567_5582dup | dbSNP |
17 | g.43049123T>A | CA10590669 | BRCA1 | c.5401A>T (p.Thr1801Ser) c.5404A>T (p.Thr1802Ser) c.5278A>T (p.Thr1760Ser) c.5398A>T (p.Thr1800Ser) c.5326A>T (p.Thr1776Ser) c.2092A>T (p.Thr698Ser) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.4516A>T (p.Thr1506Ser) c.5281A>T (p.Thr1761Ser) c.5470A>T (p.Thr1824Ser) c.5263A>T (p.Thr1755Ser) c.1966A>T (p.Thr656Ser) n.1287A>T c.5467A>T (p.Thr1823Ser) c.1791A>T c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.*5187A>T (n.*5187A>T) c.2021-1420A>T (n.2021-1420A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) n.5540A>T n.5581A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049123T>C | CA10590670 | BRCA1 | c.5401A>G (p.Thr1801Ala) c.5404A>G (p.Thr1802Ala) c.5278A>G (p.Thr1760Ala) c.5398A>G (p.Thr1800Ala) c.5326A>G (p.Thr1776Ala) c.2092A>G (p.Thr698Ala) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.4516A>G (p.Thr1506Ala) c.5281A>G (p.Thr1761Ala) c.5470A>G (p.Thr1824Ala) c.5263A>G (p.Thr1755Ala) c.1966A>G (p.Thr656Ala) n.1287A>G c.5467A>G (p.Thr1823Ala) c.1791A>G c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.*5187A>G (n.*5187A>G) c.2021-1420A>G (n.2021-1420A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) n.5540A>G n.5581A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049123T>G | CA10590671 | BRCA1 | c.5401A>C (p.Thr1801Pro) c.5404A>C (p.Thr1802Pro) c.5278A>C (p.Thr1760Pro) c.5398A>C (p.Thr1800Pro) c.5326A>C (p.Thr1776Pro) c.2092A>C (p.Thr698Pro) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.4516A>C (p.Thr1506Pro) c.5281A>C (p.Thr1761Pro) c.5470A>C (p.Thr1824Pro) c.5263A>C (p.Thr1755Pro) c.1966A>C (p.Thr656Pro) n.1287A>C c.5467A>C (p.Thr1823Pro) c.1791A>C c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.*5187A>C (n.*5187A>C) c.2021-1420A>C (n.2021-1420A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) n.5540A>C n.5581A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049123T= | CA2260762710 | BRCA1 | c.5401A= (p.Thr1801=) c.5404A= (p.Thr1802=) c.5278A= (p.Thr1760=) c.5398A= (p.Thr1800=) c.5326A= (p.Thr1776=) c.2092A= (p.Thr698=) c.1954A= (p.Thr652=) c.4516A= (p.Thr1506=) c.5281A= (p.Thr1761=) c.5470A= (p.Thr1824=) c.5263A= (p.Thr1755=) c.1966A= (p.Thr656=) n.1287A= c.5467A= (p.Thr1823=) c.1791A= c.1978A= (p.Thr660=) c.*5187A= (n.*5187A=) c.2021-1420A= (n.2021-1420A=) c.334A= (p.Thr112=) c.877A= (p.Thr293=) c.103A= (p.Thr35=) n.5540A= n.5581A= | |
17 | g.43049124G>A | CA500143276 | BRCA1 | c.5400C>T (p.Gly1800=) c.5403C>T (p.Gly1801=) c.5277C>T (p.Gly1759=) c.5397C>T (p.Gly1799=) c.5325C>T (p.Gly1775=) c.2091C>T (p.Gly697=) c.1953C>T (p.Gly651=) c.4515C>T (p.Gly1505=) c.5280C>T (p.Gly1760=) c.5469C>T (p.Gly1823=) c.5262C>T (p.Gly1754=) c.1965C>T (p.Gly655=) n.1286C>T c.5466C>T (p.Gly1822=) c.1790C>T c.1977C>T (p.Gly659=) c.*5186C>T (n.*5186C>T) c.2021-1421C>T (n.2021-1421C>T) c.333C>T (p.Gly111=) c.876C>T (p.Gly292=) c.102C>T (p.Gly34=) n.5539C>T n.5580C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049124G>C | CA500143274 | BRCA1 | c.5400C>G (p.Gly1800=) c.5403C>G (p.Gly1801=) c.5277C>G (p.Gly1759=) c.5397C>G (p.Gly1799=) c.5325C>G (p.Gly1775=) c.2091C>G (p.Gly697=) c.1953C>G (p.Gly651=) c.4515C>G (p.Gly1505=) c.5280C>G (p.Gly1760=) c.5469C>G (p.Gly1823=) c.5262C>G (p.Gly1754=) c.1965C>G (p.Gly655=) n.1286C>G c.5466C>G (p.Gly1822=) c.1790C>G c.1977C>G (p.Gly659=) c.*5186C>G (n.*5186C>G) c.2021-1421C>G (n.2021-1421C>G) c.333C>G (p.Gly111=) c.876C>G (p.Gly292=) c.102C>G (p.Gly34=) n.5539C>G n.5580C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049124G= | CA2260762711 | BRCA1 | c.5400C= (p.Gly1800=) c.5403C= (p.Gly1801=) c.5277C= (p.Gly1759=) c.5397C= (p.Gly1799=) c.5325C= (p.Gly1775=) c.2091C= (p.Gly697=) c.1953C= (p.Gly651=) c.4515C= (p.Gly1505=) c.5280C= (p.Gly1760=) c.5469C= (p.Gly1823=) c.5262C= (p.Gly1754=) c.1965C= (p.Gly655=) n.1286C= c.5466C= (p.Gly1822=) c.1790C= c.1977C= (p.Gly659=) c.*5186C= (n.*5186C=) c.2021-1421C= (n.2021-1421C=) c.333C= (p.Gly111=) c.876C= (p.Gly292=) c.102C= (p.Gly34=) n.5539C= n.5580C= | |
17 | g.43049124G>T | CA500143275 | BRCA1 | c.5400C>A (p.Gly1800=) c.5403C>A (p.Gly1801=) c.5277C>A (p.Gly1759=) c.5397C>A (p.Gly1799=) c.5325C>A (p.Gly1775=) c.2091C>A (p.Gly697=) c.1953C>A (p.Gly651=) c.4515C>A (p.Gly1505=) c.5280C>A (p.Gly1760=) c.5469C>A (p.Gly1823=) c.5262C>A (p.Gly1754=) c.1965C>A (p.Gly655=) n.1286C>A c.5466C>A (p.Gly1822=) c.1790C>A c.1977C>A (p.Gly659=) c.*5186C>A (n.*5186C>A) c.2021-1421C>A (n.2021-1421C>A) c.333C>A (p.Gly111=) c.876C>A (p.Gly292=) c.102C>A (p.Gly34=) n.5539C>A n.5580C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049125_43049131del | CA658761190 | BRCA1 | c.5394_5400del (p.Leu1799GlnfsTer?) c.5397_5403del (p.Leu1800GlnfsTer?) c.5271_5277del (p.Leu1758GlnfsTer?) c.5391_5397del (p.Leu1798GlnfsTer?) c.5319_5325del (p.Leu1774GlnfsTer?) c.2085_2091del (p.Leu696GlnfsTer?) c.1947_1953del (p.Leu650GlnfsTer?) c.4509_4515del (p.Leu1504GlnfsTer?) c.5274_5280del (p.Leu1759GlnfsTer?) c.5463_5469del (p.Leu1822GlnfsTer?) c.5256_5262del (p.Leu1753GlnfsTer?) c.1959_1965del (p.Leu654GlnfsTer?) n.1280_1286del c.5460_5466del (p.Leu1821GlnfsTer?) c.1784_1790del c.1971_1977del (p.Leu658GlnfsTer?) c.*5180_*5186del (n.*5180_*5186del) c.2021-1427_2021-1421del (n.2021-1427_2021-1421del) c.327_333del (p.Leu110GlnfsTer?) c.870_876del (p.Leu291GlnfsTer?) c.96_102del (p.Leu33GlnfsTer?) n.5533_5539del n.5574_5580del | |
17 | g.43049125C>A | CA10590672 | BRCA1 | c.5399G>T (p.Gly1800Val) c.5402G>T (p.Gly1801Val) c.5276G>T (p.Gly1759Val) c.5396G>T (p.Gly1799Val) c.5324G>T (p.Gly1775Val) c.2090G>T (p.Gly697Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) c.4514G>T (p.Gly1505Val) c.5279G>T (p.Gly1760Val) c.5468G>T (p.Gly1823Val) c.5261G>T (p.Gly1754Val) c.1964G>T (p.Gly655Val) n.1285G>T c.5465G>T (p.Gly1822Val) c.1789G>T c.1976G>T (p.Gly659Val) c.*5185G>T (n.*5185G>T) c.2021-1422G>T (n.2021-1422G>T) c.332G>T (p.Gly111Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.101G>T (p.Gly34Val) n.5538G>T n.5579G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049125C= | CA2260762712 | BRCA1 | c.5399G= (p.Gly1800=) c.5402G= (p.Gly1801=) c.5276G= (p.Gly1759=) c.5396G= (p.Gly1799=) c.5324G= (p.Gly1775=) c.2090G= (p.Gly697=) c.1952G= (p.Gly651=) c.4514G= (p.Gly1505=) c.5279G= (p.Gly1760=) c.5468G= (p.Gly1823=) c.5261G= (p.Gly1754=) c.1964G= (p.Gly655=) n.1285G= c.5465G= (p.Gly1822=) c.1789G= c.1976G= (p.Gly659=) c.*5185G= (n.*5185G=) c.2021-1422G= (n.2021-1422G=) c.332G= (p.Gly111=) c.875G= (p.Gly292=) c.101G= (p.Gly34=) n.5538G= n.5579G= | |
17 | g.43049125C>G | CA10590673 | BRCA1 | c.5399G>C (p.Gly1800Ala) c.5402G>C (p.Gly1801Ala) c.5276G>C (p.Gly1759Ala) c.5396G>C (p.Gly1799Ala) c.5324G>C (p.Gly1775Ala) c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.4514G>C (p.Gly1505Ala) c.5279G>C (p.Gly1760Ala) c.5468G>C (p.Gly1823Ala) c.5261G>C (p.Gly1754Ala) c.1964G>C (p.Gly655Ala) n.1285G>C c.5465G>C (p.Gly1822Ala) c.1789G>C c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.*5185G>C (n.*5185G>C) c.2021-1422G>C (n.2021-1422G>C) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) n.5538G>C n.5579G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049125C>T | CA003552 | BRCA1 | c.5399G>A (p.Gly1800Asp) c.5402G>A (p.Gly1801Asp) c.5276G>A (p.Gly1759Asp) c.5396G>A (p.Gly1799Asp) c.5324G>A (p.Gly1775Asp) c.2090G>A (p.Gly697Asp) c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.4514G>A (p.Gly1505Asp) c.5279G>A (p.Gly1760Asp) c.5468G>A (p.Gly1823Asp) c.5261G>A (p.Gly1754Asp) c.1964G>A (p.Gly655Asp) n.1285G>A c.5465G>A (p.Gly1822Asp) c.1789G>A c.1976G>A (p.Gly659Asp) c.*5185G>A (n.*5185G>A) c.2021-1422G>A (n.2021-1422G>A) c.332G>A (p.Gly111Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) c.101G>A (p.Gly34Asp) n.5538G>A n.5579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43049126C>A | CA10590674 | BRCA1 | c.5398G>T (p.Gly1800Cys) c.5401G>T (p.Gly1801Cys) c.5275G>T (p.Gly1759Cys) c.5395G>T (p.Gly1799Cys) c.5323G>T (p.Gly1775Cys) c.2089G>T (p.Gly697Cys) c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.4513G>T (p.Gly1505Cys) c.5278G>T (p.Gly1760Cys) c.5467G>T (p.Gly1823Cys) c.5260G>T (p.Gly1754Cys) c.1963G>T (p.Gly655Cys) n.1284G>T c.5464G>T (p.Gly1822Cys) c.1788G>T c.1975G>T (p.Gly659Cys) c.*5184G>T (n.*5184G>T) c.2021-1423G>T (n.2021-1423G>T) c.331G>T (p.Gly111Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) c.100G>T (p.Gly34Cys) n.5537G>T n.5578G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049126C= | CA2260762713 | BRCA1 | c.5398G= (p.Gly1800=) c.5401G= (p.Gly1801=) c.5275G= (p.Gly1759=) c.5395G= (p.Gly1799=) c.5323G= (p.Gly1775=) c.2089G= (p.Gly697=) c.1951G= (p.Gly651=) c.4513G= (p.Gly1505=) c.5278G= (p.Gly1760=) c.5467G= (p.Gly1823=) c.5260G= (p.Gly1754=) c.1963G= (p.Gly655=) n.1284G= c.5464G= (p.Gly1822=) c.1788G= c.1975G= (p.Gly659=) c.*5184G= (n.*5184G=) c.2021-1423G= (n.2021-1423G=) c.331G= (p.Gly111=) c.874G= (p.Gly292=) c.100G= (p.Gly34=) n.5537G= n.5578G= | |
17 | g.43049126C>G | CA10590675 | BRCA1 | c.5398G>C (p.Gly1800Arg) c.5401G>C (p.Gly1801Arg) c.5275G>C (p.Gly1759Arg) c.5395G>C (p.Gly1799Arg) c.5323G>C (p.Gly1775Arg) c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.4513G>C (p.Gly1505Arg) c.5278G>C (p.Gly1760Arg) c.5467G>C (p.Gly1823Arg) c.5260G>C (p.Gly1754Arg) c.1963G>C (p.Gly655Arg) n.1284G>C c.5464G>C (p.Gly1822Arg) c.1788G>C c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.*5184G>C (n.*5184G>C) c.2021-1423G>C (n.2021-1423G>C) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) n.5537G>C n.5578G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049126C>T | CA003551 | BRCA1 | c.5398G>A (p.Gly1800Ser) c.5401G>A (p.Gly1801Ser) c.5275G>A (p.Gly1759Ser) c.5395G>A (p.Gly1799Ser) c.5323G>A (p.Gly1775Ser) c.2089G>A (p.Gly697Ser) c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.4513G>A (p.Gly1505Ser) c.5278G>A (p.Gly1760Ser) c.5467G>A (p.Gly1823Ser) c.5260G>A (p.Gly1754Ser) c.1963G>A (p.Gly655Ser) n.1284G>A c.5464G>A (p.Gly1822Ser) c.1788G>A c.1975G>A (p.Gly659Ser) c.*5184G>A (n.*5184G>A) c.2021-1423G>A (n.2021-1423G>A) c.331G>A (p.Gly111Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) c.100G>A (p.Gly34Ser) n.5537G>A n.5578G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049127A= | CA2260762714 | BRCA1 | c.5397T= (p.Leu1799=) c.5400T= (p.Leu1800=) c.5274T= (p.Leu1758=) c.5394T= (p.Leu1798=) c.5322T= (p.Leu1774=) c.2088T= (p.Leu696=) c.1950T= (p.Leu650=) c.4512T= (p.Leu1504=) c.5277T= (p.Leu1759=) c.5466T= (p.Leu1822=) c.5259T= (p.Leu1753=) c.1962T= (p.Leu654=) n.1283T= c.5463T= (p.Leu1821=) c.1787T= c.1974T= (p.Leu658=) c.*5183T= (n.*5183T=) c.2021-1424T= (n.2021-1424T=) c.330T= (p.Leu110=) c.873T= (p.Leu291=) c.99T= (p.Leu33=) n.5536T= n.5577T= | |
17 | g.43049127A>C | CA500143277 | BRCA1 | c.5397T>G (p.Leu1799=) c.5400T>G (p.Leu1800=) c.5274T>G (p.Leu1758=) c.5394T>G (p.Leu1798=) c.5322T>G (p.Leu1774=) c.2088T>G (p.Leu696=) c.1950T>G (p.Leu650=) c.4512T>G (p.Leu1504=) c.5277T>G (p.Leu1759=) c.5466T>G (p.Leu1822=) c.5259T>G (p.Leu1753=) c.1962T>G (p.Leu654=) n.1283T>G c.5463T>G (p.Leu1821=) c.1787T>G c.1974T>G (p.Leu658=) c.*5183T>G (n.*5183T>G) c.2021-1424T>G (n.2021-1424T>G) c.330T>G (p.Leu110=) c.873T>G (p.Leu291=) c.99T>G (p.Leu33=) n.5536T>G n.5577T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049127A>G | CA500143278 | BRCA1 | c.5397T>C (p.Leu1799=) c.5400T>C (p.Leu1800=) c.5274T>C (p.Leu1758=) c.5394T>C (p.Leu1798=) c.5322T>C (p.Leu1774=) c.2088T>C (p.Leu696=) c.1950T>C (p.Leu650=) c.4512T>C (p.Leu1504=) c.5277T>C (p.Leu1759=) c.5466T>C (p.Leu1822=) c.5259T>C (p.Leu1753=) c.1962T>C (p.Leu654=) n.1283T>C c.5463T>C (p.Leu1821=) c.1787T>C c.1974T>C (p.Leu658=) c.*5183T>C (n.*5183T>C) c.2021-1424T>C (n.2021-1424T>C) c.330T>C (p.Leu110=) c.873T>C (p.Leu291=) c.99T>C (p.Leu33=) n.5536T>C n.5577T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049127A>T | CA500143279 | BRCA1 | c.5397T>A (p.Leu1799=) c.5400T>A (p.Leu1800=) c.5274T>A (p.Leu1758=) c.5394T>A (p.Leu1798=) c.5322T>A (p.Leu1774=) c.2088T>A (p.Leu696=) c.1950T>A (p.Leu650=) c.4512T>A (p.Leu1504=) c.5277T>A (p.Leu1759=) c.5466T>A (p.Leu1822=) c.5259T>A (p.Leu1753=) c.1962T>A (p.Leu654=) n.1283T>A c.5463T>A (p.Leu1821=) c.1787T>A c.1974T>A (p.Leu658=) c.*5183T>A (n.*5183T>A) c.2021-1424T>A (n.2021-1424T>A) c.330T>A (p.Leu110=) c.873T>A (p.Leu291=) c.99T>A (p.Leu33=) n.5536T>A n.5577T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049128A= | CA2260762715 | BRCA1 | c.5396T= (p.Leu1799=) c.5399T= (p.Leu1800=) c.5273T= (p.Leu1758=) c.5393T= (p.Leu1798=) c.5321T= (p.Leu1774=) c.2087T= (p.Leu696=) c.1949T= (p.Leu650=) c.4511T= (p.Leu1504=) c.5276T= (p.Leu1759=) c.5465T= (p.Leu1822=) c.5258T= (p.Leu1753=) c.1961T= (p.Leu654=) n.1282T= c.5462T= (p.Leu1821=) c.1786T= c.1973T= (p.Leu658=) c.*5182T= (n.*5182T=) c.2021-1425T= (n.2021-1425T=) c.329T= (p.Leu110=) c.872T= (p.Leu291=) c.98T= (p.Leu33=) n.5535T= n.5576T= | |
17 | g.43049128A>C | CA10590676 | BRCA1 | c.5396T>G (p.Leu1799Arg) c.5399T>G (p.Leu1800Arg) c.5273T>G (p.Leu1758Arg) c.5393T>G (p.Leu1798Arg) c.5321T>G (p.Leu1774Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.4511T>G (p.Leu1504Arg) c.5276T>G (p.Leu1759Arg) c.5465T>G (p.Leu1822Arg) c.5258T>G (p.Leu1753Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) n.1282T>G c.5462T>G (p.Leu1821Arg) c.1786T>G c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.*5182T>G (n.*5182T>G) c.2021-1425T>G (n.2021-1425T>G) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.5535T>G n.5576T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049128A>G | CA10590677 | BRCA1 | c.5396T>C (p.Leu1799Pro) c.5399T>C (p.Leu1800Pro) c.5273T>C (p.Leu1758Pro) c.5393T>C (p.Leu1798Pro) c.5321T>C (p.Leu1774Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.4511T>C (p.Leu1504Pro) c.5276T>C (p.Leu1759Pro) c.5465T>C (p.Leu1822Pro) c.5258T>C (p.Leu1753Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) n.1282T>C c.5462T>C (p.Leu1821Pro) c.1786T>C c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.*5182T>C (n.*5182T>C) c.2021-1425T>C (n.2021-1425T>C) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.5535T>C n.5576T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049128A>T | CA10590678 | BRCA1 | c.5396T>A (p.Leu1799His) c.5399T>A (p.Leu1800His) c.5273T>A (p.Leu1758His) c.5393T>A (p.Leu1798His) c.5321T>A (p.Leu1774His) c.2087T>A (p.Leu696His) c.1949T>A (p.Leu650His) c.4511T>A (p.Leu1504His) c.5276T>A (p.Leu1759His) c.5465T>A (p.Leu1822His) c.5258T>A (p.Leu1753His) c.1961T>A (p.Leu654His) n.1282T>A c.5462T>A (p.Leu1821His) c.1786T>A c.1973T>A (p.Leu658His) c.*5182T>A (n.*5182T>A) c.2021-1425T>A (n.2021-1425T>A) c.329T>A (p.Leu110His) c.872T>A (p.Leu291His) c.98T>A (p.Leu33His) n.5535T>A n.5576T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049128_43049129delinsAG | CA2260762716 | BRCA1 | c.5395_5396delinsCT (p.Leu1799=) c.5398_5399delinsCT (p.Leu1800=) c.5272_5273delinsCT (p.Leu1758=) c.5392_5393delinsCT (p.Leu1798=) c.5320_5321delinsCT (p.Leu1774=) c.2086_2087delinsCT (p.Leu696=) c.1948_1949delinsCT (p.Leu650=) c.4510_4511delinsCT (p.Leu1504=) c.5275_5276delinsCT (p.Leu1759=) c.5464_5465delinsCT (p.Leu1822=) c.5257_5258delinsCT (p.Leu1753=) c.1960_1961delinsCT (p.Leu654=) n.1281_1282delinsCT c.5461_5462delinsCT (p.Leu1821=) c.1785_1786delinsCT c.1972_1973delinsCT (p.Leu658=) c.*5181_*5182delinsCT (n.*5181_*5182delinsCT) c.2021-1426_2021-1425delinsCT (n.2021-1426_2021-1425delinsCT) c.328_329delinsCT (p.Leu110=) c.871_872delinsCT (p.Leu291=) c.97_98delinsCT (p.Leu33=) n.5534_5535delinsCT n.5575_5576delinsCT | |
17 | g.43049129G>A | CA10590679 | BRCA1 | c.5395C>T (p.Leu1799Phe) c.5398C>T (p.Leu1800Phe) c.5272C>T (p.Leu1758Phe) c.5392C>T (p.Leu1798Phe) c.5320C>T (p.Leu1774Phe) c.2086C>T (p.Leu696Phe) c.1948C>T (p.Leu650Phe) c.4510C>T (p.Leu1504Phe) c.5275C>T (p.Leu1759Phe) c.5464C>T (p.Leu1822Phe) c.5257C>T (p.Leu1753Phe) c.1960C>T (p.Leu654Phe) n.1281C>T c.5461C>T (p.Leu1821Phe) c.1785C>T c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.*5181C>T (n.*5181C>T) c.2021-1426C>T (n.2021-1426C>T) c.328C>T (p.Leu110Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.97C>T (p.Leu33Phe) n.5534C>T n.5575C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049129G>C | CA10590680 | BRCA1 | c.5395C>G (p.Leu1799Val) c.5398C>G (p.Leu1800Val) c.5272C>G (p.Leu1758Val) c.5392C>G (p.Leu1798Val) c.5320C>G (p.Leu1774Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) c.4510C>G (p.Leu1504Val) c.5275C>G (p.Leu1759Val) c.5464C>G (p.Leu1822Val) c.5257C>G (p.Leu1753Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) n.1281C>G c.5461C>G (p.Leu1821Val) c.1785C>G c.1972C>G (p.Leu658Val) c.*5181C>G (n.*5181C>G) c.2021-1426C>G (n.2021-1426C>G) c.328C>G (p.Leu110Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.5534C>G n.5575C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049129G= | CA2260762718 | BRCA1 | c.5395C= (p.Leu1799=) c.5398C= (p.Leu1800=) c.5272C= (p.Leu1758=) c.5392C= (p.Leu1798=) c.5320C= (p.Leu1774=) c.2086C= (p.Leu696=) c.1948C= (p.Leu650=) c.4510C= (p.Leu1504=) c.5275C= (p.Leu1759=) c.5464C= (p.Leu1822=) c.5257C= (p.Leu1753=) c.1960C= (p.Leu654=) n.1281C= c.5461C= (p.Leu1821=) c.1785C= c.1972C= (p.Leu658=) c.*5181C= (n.*5181C=) c.2021-1426C= (n.2021-1426C=) c.328C= (p.Leu110=) c.871C= (p.Leu291=) c.97C= (p.Leu33=) n.5534C= n.5575C= | |
17 | g.43049129G>T | CA10590681 | BRCA1 | c.5395C>A (p.Leu1799Ile) c.5398C>A (p.Leu1800Ile) c.5272C>A (p.Leu1758Ile) c.5392C>A (p.Leu1798Ile) c.5320C>A (p.Leu1774Ile) c.2086C>A (p.Leu696Ile) c.1948C>A (p.Leu650Ile) c.4510C>A (p.Leu1504Ile) c.5275C>A (p.Leu1759Ile) c.5464C>A (p.Leu1822Ile) c.5257C>A (p.Leu1753Ile) c.1960C>A (p.Leu654Ile) n.1281C>A c.5461C>A (p.Leu1821Ile) c.1785C>A c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.*5181C>A (n.*5181C>A) c.2021-1426C>A (n.2021-1426C>A) c.328C>A (p.Leu110Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.97C>A (p.Leu33Ile) n.5534C>A n.5575C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049131del | CA16620419 | BRCA1 | c.5395del (p.Gly1800AlafsTer?) c.5398del (p.Gly1801AlafsTer?) c.5272del (p.Gly1759AlafsTer?) c.5392del (p.Gly1799AlafsTer?) c.5320del (p.Gly1775AlafsTer?) c.2086del (p.Gly697AlafsTer?) c.1948del (p.Gly651AlafsTer?) c.4510del (p.Gly1505AlafsTer?) c.5275del (p.Gly1760AlafsTer?) c.5464del (p.Gly1823AlafsTer?) c.5257del (p.Gly1754AlafsTer?) c.1960del (p.Gly655AlafsTer?) n.1281del c.5461del (p.Gly1822AlafsTer?) c.1785del c.1972del (p.Gly659AlafsTer?) c.*5181del (n.*5181del) c.2021-1426del (n.2021-1426del) c.328del (p.Gly111AlafsTer?) c.871del (p.Gly292AlafsTer?) c.97del (p.Gly34AlafsTer?) n.5534del n.5575del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049129_43049157delinsGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACA | CA2260762717 | BRCA1 | c.5367_5395delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1789=) c.5370_5398delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1790=) c.5244_5272delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1748=) c.5364_5392delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1788=) c.5292_5320delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1764=) c.2058_2086delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser686=) c.1920_1948delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser640=) c.4482_4510delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1494=) c.5247_5275delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1749=) c.5436_5464delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1812=) c.5229_5257delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1743=) c.1932_1960delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser644=) n.1253_1281delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC c.5433_5461delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1811=) c.1757_1785delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC c.1944_1972delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser648=) c.*5153_*5181delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (n.*5153_*5181delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC) c.2021-1454_2021-1426delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (n.2021-1454_2021-1426delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC) c.300_328delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser100=) c.843_871delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser281=) c.69_97delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser23=) n.5506_5534delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC n.5547_5575delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC | |
17 | g.43049130G>A | CA500143280 | BRCA1 | c.5394C>T (p.Thr1798=) c.5397C>T (p.Thr1799=) c.5271C>T (p.Thr1757=) c.5391C>T (p.Thr1797=) c.5319C>T (p.Thr1773=) c.2085C>T (p.Thr695=) c.1947C>T (p.Thr649=) c.4509C>T (p.Thr1503=) c.5274C>T (p.Thr1758=) c.5463C>T (p.Thr1821=) c.5256C>T (p.Thr1752=) c.1959C>T (p.Thr653=) n.1280C>T c.5460C>T (p.Thr1820=) c.1784C>T c.1971C>T (p.Thr657=) c.*5180C>T (n.*5180C>T) c.2021-1427C>T (n.2021-1427C>T) c.327C>T (p.Thr109=) c.870C>T (p.Thr290=) c.96C>T (p.Thr32=) n.5533C>T n.5574C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049130G>C | CA500143281 | BRCA1 | c.5394C>G (p.Thr1798=) c.5397C>G (p.Thr1799=) c.5271C>G (p.Thr1757=) c.5391C>G (p.Thr1797=) c.5319C>G (p.Thr1773=) c.2085C>G (p.Thr695=) c.1947C>G (p.Thr649=) c.4509C>G (p.Thr1503=) c.5274C>G (p.Thr1758=) c.5463C>G (p.Thr1821=) c.5256C>G (p.Thr1752=) c.1959C>G (p.Thr653=) n.1280C>G c.5460C>G (p.Thr1820=) c.1784C>G c.1971C>G (p.Thr657=) c.*5180C>G (n.*5180C>G) c.2021-1427C>G (n.2021-1427C>G) c.327C>G (p.Thr109=) c.870C>G (p.Thr290=) c.96C>G (p.Thr32=) n.5533C>G n.5574C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049130G= | CA2260762719 | BRCA1 | c.5394C= (p.Thr1798=) c.5397C= (p.Thr1799=) c.5271C= (p.Thr1757=) c.5391C= (p.Thr1797=) c.5319C= (p.Thr1773=) c.2085C= (p.Thr695=) c.1947C= (p.Thr649=) c.4509C= (p.Thr1503=) c.5274C= (p.Thr1758=) c.5463C= (p.Thr1821=) c.5256C= (p.Thr1752=) c.1959C= (p.Thr653=) n.1280C= c.5460C= (p.Thr1820=) c.1784C= c.1971C= (p.Thr657=) c.*5180C= (n.*5180C=) c.2021-1427C= (n.2021-1427C=) c.327C= (p.Thr109=) c.870C= (p.Thr290=) c.96C= (p.Thr32=) n.5533C= n.5574C= | |
17 | g.43049130G>T | CA500143282 | BRCA1 | c.5394C>A (p.Thr1798=) c.5397C>A (p.Thr1799=) c.5271C>A (p.Thr1757=) c.5391C>A (p.Thr1797=) c.5319C>A (p.Thr1773=) c.2085C>A (p.Thr695=) c.1947C>A (p.Thr649=) c.4509C>A (p.Thr1503=) c.5274C>A (p.Thr1758=) c.5463C>A (p.Thr1821=) c.5256C>A (p.Thr1752=) c.1959C>A (p.Thr653=) n.1280C>A c.5460C>A (p.Thr1820=) c.1784C>A c.1971C>A (p.Thr657=) c.*5180C>A (n.*5180C>A) c.2021-1427C>A (n.2021-1427C>A) c.327C>A (p.Thr109=) c.870C>A (p.Thr290=) c.96C>A (p.Thr32=) n.5533C>A n.5574C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049131_43049158del | CA003538 | BRCA1 | c.5367_5394del (p.Val1790LeufsTer?) c.5370_5397del (p.Val1791LeufsTer?) c.5244_5271del (p.Val1749LeufsTer?) c.5364_5391del (p.Val1789LeufsTer?) c.5292_5319del (p.Val1765LeufsTer?) c.2058_2085del (p.Val687LeufsTer?) c.1920_1947del (p.Val641LeufsTer?) c.4482_4509del (p.Val1495LeufsTer?) c.5247_5274del (p.Val1750LeufsTer?) c.5436_5463del (p.Val1813LeufsTer?) c.5229_5256del (p.Val1744LeufsTer?) c.1932_1959del (p.Val645LeufsTer?) n.1253_1280del c.5433_5460del (p.Val1812LeufsTer?) c.1757_1784del c.1944_1971del (p.Val649LeufsTer?) c.*5153_*5180del (n.*5153_*5180del) c.2021-1454_2021-1427del (n.2021-1454_2021-1427del) c.300_327del (p.Val101LeufsTer?) c.843_870del (p.Val282LeufsTer?) c.69_96del (p.Val24LeufsTer?) n.5506_5533del n.5547_5574del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049131G>A | CA003548 | BRCA1 | c.5393C>T (p.Thr1798Ile) c.5396C>T (p.Thr1799Ile) c.5270C>T (p.Thr1757Ile) c.5390C>T (p.Thr1797Ile) c.5318C>T (p.Thr1773Ile) c.2084C>T (p.Thr695Ile) c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.4508C>T (p.Thr1503Ile) c.5273C>T (p.Thr1758Ile) c.5462C>T (p.Thr1821Ile) c.5255C>T (p.Thr1752Ile) c.1958C>T (p.Thr653Ile) n.1279C>T c.5459C>T (p.Thr1820Ile) c.1783C>T c.1970C>T (p.Thr657Ile) c.*5179C>T (n.*5179C>T) c.2021-1428C>T (n.2021-1428C>T) c.326C>T (p.Thr109Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.95C>T (p.Thr32Ile) n.5532C>T n.5573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049131G>C | CA10590682 | BRCA1 | c.5393C>G (p.Thr1798Ser) c.5396C>G (p.Thr1799Ser) c.5270C>G (p.Thr1757Ser) c.5390C>G (p.Thr1797Ser) c.5318C>G (p.Thr1773Ser) c.2084C>G (p.Thr695Ser) c.1946C>G (p.Thr649Ser) c.4508C>G (p.Thr1503Ser) c.5273C>G (p.Thr1758Ser) c.5462C>G (p.Thr1821Ser) c.5255C>G (p.Thr1752Ser) c.1958C>G (p.Thr653Ser) n.1279C>G c.5459C>G (p.Thr1820Ser) c.1783C>G c.1970C>G (p.Thr657Ser) c.*5179C>G (n.*5179C>G) c.2021-1428C>G (n.2021-1428C>G) c.326C>G (p.Thr109Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.95C>G (p.Thr32Ser) n.5532C>G n.5573C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049131G= | CA2260762720 | BRCA1 | c.5393C= (p.Thr1798=) c.5396C= (p.Thr1799=) c.5270C= (p.Thr1757=) c.5390C= (p.Thr1797=) c.5318C= (p.Thr1773=) c.2084C= (p.Thr695=) c.1946C= (p.Thr649=) c.4508C= (p.Thr1503=) c.5273C= (p.Thr1758=) c.5462C= (p.Thr1821=) c.5255C= (p.Thr1752=) c.1958C= (p.Thr653=) n.1279C= c.5459C= (p.Thr1820=) c.1783C= c.1970C= (p.Thr657=) c.*5179C= (n.*5179C=) c.2021-1428C= (n.2021-1428C=) c.326C= (p.Thr109=) c.869C= (p.Thr290=) c.95C= (p.Thr32=) n.5532C= n.5573C= | |
17 | g.43049131G>T | CA10590683 | BRCA1 | c.5393C>A (p.Thr1798Asn) c.5396C>A (p.Thr1799Asn) c.5270C>A (p.Thr1757Asn) c.5390C>A (p.Thr1797Asn) c.5318C>A (p.Thr1773Asn) c.2084C>A (p.Thr695Asn) c.1946C>A (p.Thr649Asn) c.4508C>A (p.Thr1503Asn) c.5273C>A (p.Thr1758Asn) c.5462C>A (p.Thr1821Asn) c.5255C>A (p.Thr1752Asn) c.1958C>A (p.Thr653Asn) n.1279C>A c.5459C>A (p.Thr1820Asn) c.1783C>A c.1970C>A (p.Thr657Asn) c.*5179C>A (n.*5179C>A) c.2021-1428C>A (n.2021-1428C>A) c.326C>A (p.Thr109Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.95C>A (p.Thr32Asn) n.5532C>A n.5573C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049132T>A | CA10590684 | BRCA1 | c.5392A>T (p.Thr1798Ser) c.5395A>T (p.Thr1799Ser) c.5269A>T (p.Thr1757Ser) c.5389A>T (p.Thr1797Ser) c.5317A>T (p.Thr1773Ser) c.2083A>T (p.Thr695Ser) c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.4507A>T (p.Thr1503Ser) c.5272A>T (p.Thr1758Ser) c.5461A>T (p.Thr1821Ser) c.5254A>T (p.Thr1752Ser) c.1957A>T (p.Thr653Ser) n.1278A>T c.5458A>T (p.Thr1820Ser) c.1782A>T c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.*5178A>T (n.*5178A>T) c.2021-1429A>T (n.2021-1429A>T) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.94A>T (p.Thr32Ser) n.5531A>T n.5572A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049132T>C | CA10590685 | BRCA1 | c.5392A>G (p.Thr1798Ala) c.5395A>G (p.Thr1799Ala) c.5269A>G (p.Thr1757Ala) c.5389A>G (p.Thr1797Ala) c.5317A>G (p.Thr1773Ala) c.2083A>G (p.Thr695Ala) c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.4507A>G (p.Thr1503Ala) c.5272A>G (p.Thr1758Ala) c.5461A>G (p.Thr1821Ala) c.5254A>G (p.Thr1752Ala) c.1957A>G (p.Thr653Ala) n.1278A>G c.5458A>G (p.Thr1820Ala) c.1782A>G c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.*5178A>G (n.*5178A>G) c.2021-1429A>G (n.2021-1429A>G) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.5531A>G n.5572A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049132T>G | CA10590686 | BRCA1 | c.5392A>C (p.Thr1798Pro) c.5395A>C (p.Thr1799Pro) c.5269A>C (p.Thr1757Pro) c.5389A>C (p.Thr1797Pro) c.5317A>C (p.Thr1773Pro) c.2083A>C (p.Thr695Pro) c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.4507A>C (p.Thr1503Pro) c.5272A>C (p.Thr1758Pro) c.5461A>C (p.Thr1821Pro) c.5254A>C (p.Thr1752Pro) c.1957A>C (p.Thr653Pro) n.1278A>C c.5458A>C (p.Thr1820Pro) c.1782A>C c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.*5178A>C (n.*5178A>C) c.2021-1429A>C (n.2021-1429A>C) c.325A>C (p.Thr109Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.94A>C (p.Thr32Pro) n.5531A>C n.5572A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049132T= | CA2260762721 | BRCA1 | c.5392A= (p.Thr1798=) c.5395A= (p.Thr1799=) c.5269A= (p.Thr1757=) c.5389A= (p.Thr1797=) c.5317A= (p.Thr1773=) c.2083A= (p.Thr695=) c.1945A= (p.Thr649=) c.4507A= (p.Thr1503=) c.5272A= (p.Thr1758=) c.5461A= (p.Thr1821=) c.5254A= (p.Thr1752=) c.1957A= (p.Thr653=) n.1278A= c.5458A= (p.Thr1820=) c.1782A= c.1969A= (p.Thr657=) c.*5178A= (n.*5178A=) c.2021-1429A= (n.2021-1429A=) c.325A= (p.Thr109=) c.868A= (p.Thr290=) c.94A= (p.Thr32=) n.5531A= n.5572A= | |
17 | g.43049133G>A | CA054819 | BRCA1 | c.5391C>T (p.Phe1797=) c.5394C>T (p.Phe1798=) c.5268C>T (p.Phe1756=) c.5388C>T (p.Phe1796=) c.5316C>T (p.Phe1772=) c.2082C>T (p.Phe694=) c.1944C>T (p.Phe648=) c.4506C>T (p.Phe1502=) c.5271C>T (p.Phe1757=) c.5460C>T (p.Phe1820=) c.5253C>T (p.Phe1751=) c.1956C>T (p.Phe652=) n.1277C>T c.5457C>T (p.Phe1819=) c.1781C>T c.1968C>T (p.Phe656=) c.*5177C>T (n.*5177C>T) c.2021-1430C>T (n.2021-1430C>T) c.324C>T (p.Phe108=) c.867C>T (p.Phe289=) c.93C>T (p.Phe31=) n.5530C>T n.5571C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049133G>C | CA10590687 | BRCA1 | c.5391C>G (p.Phe1797Leu) c.5394C>G (p.Phe1798Leu) c.5268C>G (p.Phe1756Leu) c.5388C>G (p.Phe1796Leu) c.5316C>G (p.Phe1772Leu) c.2082C>G (p.Phe694Leu) c.1944C>G (p.Phe648Leu) c.4506C>G (p.Phe1502Leu) c.5271C>G (p.Phe1757Leu) c.5460C>G (p.Phe1820Leu) c.5253C>G (p.Phe1751Leu) c.1956C>G (p.Phe652Leu) n.1277C>G c.5457C>G (p.Phe1819Leu) c.1781C>G c.1968C>G (p.Phe656Leu) c.*5177C>G (n.*5177C>G) c.2021-1430C>G (n.2021-1430C>G) c.324C>G (p.Phe108Leu) c.867C>G (p.Phe289Leu) c.93C>G (p.Phe31Leu) n.5530C>G n.5571C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049133G= | CA2260762722 | BRCA1 | c.5391C= (p.Phe1797=) c.5394C= (p.Phe1798=) c.5268C= (p.Phe1756=) c.5388C= (p.Phe1796=) c.5316C= (p.Phe1772=) c.2082C= (p.Phe694=) c.1944C= (p.Phe648=) c.4506C= (p.Phe1502=) c.5271C= (p.Phe1757=) c.5460C= (p.Phe1820=) c.5253C= (p.Phe1751=) c.1956C= (p.Phe652=) n.1277C= c.5457C= (p.Phe1819=) c.1781C= c.1968C= (p.Phe656=) c.*5177C= (n.*5177C=) c.2021-1430C= (n.2021-1430C=) c.324C= (p.Phe108=) c.867C= (p.Phe289=) c.93C= (p.Phe31=) n.5530C= n.5571C= | |
17 | g.43049133G>T | CA10590688 | BRCA1 | c.5391C>A (p.Phe1797Leu) c.5394C>A (p.Phe1798Leu) c.5268C>A (p.Phe1756Leu) c.5388C>A (p.Phe1796Leu) c.5316C>A (p.Phe1772Leu) c.2082C>A (p.Phe694Leu) c.1944C>A (p.Phe648Leu) c.4506C>A (p.Phe1502Leu) c.5271C>A (p.Phe1757Leu) c.5460C>A (p.Phe1820Leu) c.5253C>A (p.Phe1751Leu) c.1956C>A (p.Phe652Leu) n.1277C>A c.5457C>A (p.Phe1819Leu) c.1781C>A c.1968C>A (p.Phe656Leu) c.*5177C>A (n.*5177C>A) c.2021-1430C>A (n.2021-1430C>A) c.324C>A (p.Phe108Leu) c.867C>A (p.Phe289Leu) c.93C>A (p.Phe31Leu) n.5530C>A n.5571C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049134A= | CA2260762723 | BRCA1 | c.5390T= (p.Phe1797=) c.5393T= (p.Phe1798=) c.5267T= (p.Phe1756=) c.5387T= (p.Phe1796=) c.5315T= (p.Phe1772=) c.2081T= (p.Phe694=) c.1943T= (p.Phe648=) c.4505T= (p.Phe1502=) c.5270T= (p.Phe1757=) c.5459T= (p.Phe1820=) c.5252T= (p.Phe1751=) c.1955T= (p.Phe652=) n.1276T= c.5456T= (p.Phe1819=) c.1780T= c.1967T= (p.Phe656=) c.*5176T= (n.*5176T=) c.2021-1431T= (n.2021-1431T=) c.323T= (p.Phe108=) c.866T= (p.Phe289=) c.92T= (p.Phe31=) n.5529T= n.5570T= | |
17 | g.43049134A>C | CA10590689 | BRCA1 | c.5390T>G (p.Phe1797Cys) c.5393T>G (p.Phe1798Cys) c.5267T>G (p.Phe1756Cys) c.5387T>G (p.Phe1796Cys) c.5315T>G (p.Phe1772Cys) c.2081T>G (p.Phe694Cys) c.1943T>G (p.Phe648Cys) c.4505T>G (p.Phe1502Cys) c.5270T>G (p.Phe1757Cys) c.5459T>G (p.Phe1820Cys) c.5252T>G (p.Phe1751Cys) c.1955T>G (p.Phe652Cys) n.1276T>G c.5456T>G (p.Phe1819Cys) c.1780T>G c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.*5176T>G (n.*5176T>G) c.2021-1431T>G (n.2021-1431T>G) c.323T>G (p.Phe108Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.92T>G (p.Phe31Cys) n.5529T>G n.5570T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049134A>G | CA10590690 | BRCA1 | c.5390T>C (p.Phe1797Ser) c.5393T>C (p.Phe1798Ser) c.5267T>C (p.Phe1756Ser) c.5387T>C (p.Phe1796Ser) c.5315T>C (p.Phe1772Ser) c.2081T>C (p.Phe694Ser) c.1943T>C (p.Phe648Ser) c.4505T>C (p.Phe1502Ser) c.5270T>C (p.Phe1757Ser) c.5459T>C (p.Phe1820Ser) c.5252T>C (p.Phe1751Ser) c.1955T>C (p.Phe652Ser) n.1276T>C c.5456T>C (p.Phe1819Ser) c.1780T>C c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.*5176T>C (n.*5176T>C) c.2021-1431T>C (n.2021-1431T>C) c.323T>C (p.Phe108Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.92T>C (p.Phe31Ser) n.5529T>C n.5570T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049134A>T | CA10590691 | BRCA1 | c.5390T>A (p.Phe1797Tyr) c.5393T>A (p.Phe1798Tyr) c.5267T>A (p.Phe1756Tyr) c.5387T>A (p.Phe1796Tyr) c.5315T>A (p.Phe1772Tyr) c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.1943T>A (p.Phe648Tyr) c.4505T>A (p.Phe1502Tyr) c.5270T>A (p.Phe1757Tyr) c.5459T>A (p.Phe1820Tyr) c.5252T>A (p.Phe1751Tyr) c.1955T>A (p.Phe652Tyr) n.1276T>A c.5456T>A (p.Phe1819Tyr) c.1780T>A c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.*5176T>A (n.*5176T>A) c.2021-1431T>A (n.2021-1431T>A) c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.5529T>A n.5570T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049135A= | CA2260762724 | BRCA1 | c.5389T= (p.Phe1797=) c.5392T= (p.Phe1798=) c.5266T= (p.Phe1756=) c.5386T= (p.Phe1796=) c.5314T= (p.Phe1772=) c.2080T= (p.Phe694=) c.1942T= (p.Phe648=) c.4504T= (p.Phe1502=) c.5269T= (p.Phe1757=) c.5458T= (p.Phe1820=) c.5251T= (p.Phe1751=) c.1954T= (p.Phe652=) n.1275T= c.5455T= (p.Phe1819=) c.1779T= c.1966T= (p.Phe656=) c.*5175T= (n.*5175T=) c.2021-1432T= (n.2021-1432T=) c.322T= (p.Phe108=) c.865T= (p.Phe289=) c.91T= (p.Phe31=) n.5528T= n.5569T= | |
17 | g.43049135A>C | CA10590692 | BRCA1 | c.5389T>G (p.Phe1797Val) c.5392T>G (p.Phe1798Val) c.5266T>G (p.Phe1756Val) c.5386T>G (p.Phe1796Val) c.5314T>G (p.Phe1772Val) c.2080T>G (p.Phe694Val) c.1942T>G (p.Phe648Val) c.4504T>G (p.Phe1502Val) c.5269T>G (p.Phe1757Val) c.5458T>G (p.Phe1820Val) c.5251T>G (p.Phe1751Val) c.1954T>G (p.Phe652Val) n.1275T>G c.5455T>G (p.Phe1819Val) c.1779T>G c.1966T>G (p.Phe656Val) c.*5175T>G (n.*5175T>G) c.2021-1432T>G (n.2021-1432T>G) c.322T>G (p.Phe108Val) c.865T>G (p.Phe289Val) c.91T>G (p.Phe31Val) n.5528T>G n.5569T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049135A>G | CA10590693 | BRCA1 | c.5389T>C (p.Phe1797Leu) c.5392T>C (p.Phe1798Leu) c.5266T>C (p.Phe1756Leu) c.5386T>C (p.Phe1796Leu) c.5314T>C (p.Phe1772Leu) c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.1942T>C (p.Phe648Leu) c.4504T>C (p.Phe1502Leu) c.5269T>C (p.Phe1757Leu) c.5458T>C (p.Phe1820Leu) c.5251T>C (p.Phe1751Leu) c.1954T>C (p.Phe652Leu) n.1275T>C c.5455T>C (p.Phe1819Leu) c.1779T>C c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.*5175T>C (n.*5175T>C) c.2021-1432T>C (n.2021-1432T>C) c.322T>C (p.Phe108Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.91T>C (p.Phe31Leu) n.5528T>C n.5569T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049135A>T | CA10590694 | BRCA1 | c.5389T>A (p.Phe1797Ile) c.5392T>A (p.Phe1798Ile) c.5266T>A (p.Phe1756Ile) c.5386T>A (p.Phe1796Ile) c.5314T>A (p.Phe1772Ile) c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.1942T>A (p.Phe648Ile) c.4504T>A (p.Phe1502Ile) c.5269T>A (p.Phe1757Ile) c.5458T>A (p.Phe1820Ile) c.5251T>A (p.Phe1751Ile) c.1954T>A (p.Phe652Ile) n.1275T>A c.5455T>A (p.Phe1819Ile) c.1779T>A c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.*5175T>A (n.*5175T>A) c.2021-1432T>A (n.2021-1432T>A) c.322T>A (p.Phe108Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.91T>A (p.Phe31Ile) n.5528T>A n.5569T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049135_43049136delinsAT | CA2260762725 | BRCA1 | c.5388_5389delinsAT (p.Ser1796=) c.5391_5392delinsAT (p.Ser1797=) c.5265_5266delinsAT (p.Ser1755=) c.5385_5386delinsAT (p.Ser1795=) c.5313_5314delinsAT (p.Ser1771=) c.2079_2080delinsAT (p.Ser693=) c.1941_1942delinsAT (p.Ser647=) c.4503_4504delinsAT (p.Ser1501=) c.5268_5269delinsAT (p.Ser1756=) c.5457_5458delinsAT (p.Ser1819=) c.5250_5251delinsAT (p.Ser1750=) c.1953_1954delinsAT (p.Ser651=) n.1274_1275delinsAT c.5454_5455delinsAT (p.Ser1818=) c.1778_1779delinsAT c.1965_1966delinsAT (p.Ser655=) c.*5174_*5175delinsAT (n.*5174_*5175delinsAT) c.2021-1433_2021-1432delinsAT (n.2021-1433_2021-1432delinsAT) c.321_322delinsAT (p.Ser107=) c.864_865delinsAT (p.Ser288=) c.90_91delinsAT (p.Ser30=) n.5527_5528delinsAT n.5568_5569delinsAT | |
17 | g.43049136del | CA054811 | BRCA1 | c.5388del (p.Phe1797SerfsTer?) c.5391del (p.Phe1798SerfsTer?) c.5265del (p.Phe1756SerfsTer?) c.5385del (p.Phe1796SerfsTer?) c.5313del (p.Phe1772SerfsTer?) c.2079del (p.Phe694SerfsTer?) c.1941del (p.Phe648SerfsTer?) c.4503del (p.Phe1502SerfsTer?) c.5268del (p.Phe1757SerfsTer?) c.5457del (p.Phe1820SerfsTer?) c.5250del (p.Phe1751SerfsTer?) c.1953del (p.Phe652SerfsTer?) n.1274del c.5454del (p.Phe1819SerfsTer?) c.1778del c.1965del (p.Phe656SerfsTer?) c.*5174del (n.*5174del) c.2021-1433del (n.2021-1433del) c.321del (p.Phe108SerfsTer?) c.864del (p.Phe289SerfsTer?) c.90del (p.Phe31SerfsTer?) n.5527del n.5568del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049136T>A | CA500143283 | BRCA1 | c.5388A>T (p.Ser1796=) c.5391A>T (p.Ser1797=) c.5265A>T (p.Ser1755=) c.5385A>T (p.Ser1795=) c.5313A>T (p.Ser1771=) c.2079A>T (p.Ser693=) c.1941A>T (p.Ser647=) c.4503A>T (p.Ser1501=) c.5268A>T (p.Ser1756=) c.5457A>T (p.Ser1819=) c.5250A>T (p.Ser1750=) c.1953A>T (p.Ser651=) n.1274A>T c.5454A>T (p.Ser1818=) c.1778A>T c.1965A>T (p.Ser655=) c.*5174A>T (n.*5174A>T) c.2021-1433A>T (n.2021-1433A>T) c.321A>T (p.Ser107=) c.864A>T (p.Ser288=) c.90A>T (p.Ser30=) n.5527A>T n.5568A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049136T>C | CA500143284 | BRCA1 | c.5388A>G (p.Ser1796=) c.5391A>G (p.Ser1797=) c.5265A>G (p.Ser1755=) c.5385A>G (p.Ser1795=) c.5313A>G (p.Ser1771=) c.2079A>G (p.Ser693=) c.1941A>G (p.Ser647=) c.4503A>G (p.Ser1501=) c.5268A>G (p.Ser1756=) c.5457A>G (p.Ser1819=) c.5250A>G (p.Ser1750=) c.1953A>G (p.Ser651=) n.1274A>G c.5454A>G (p.Ser1818=) c.1778A>G c.1965A>G (p.Ser655=) c.*5174A>G (n.*5174A>G) c.2021-1433A>G (n.2021-1433A>G) c.321A>G (p.Ser107=) c.864A>G (p.Ser288=) c.90A>G (p.Ser30=) n.5527A>G n.5568A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049136T>G | CA500143285 | BRCA1 | c.5388A>C (p.Ser1796=) c.5391A>C (p.Ser1797=) c.5265A>C (p.Ser1755=) c.5385A>C (p.Ser1795=) c.5313A>C (p.Ser1771=) c.2079A>C (p.Ser693=) c.1941A>C (p.Ser647=) c.4503A>C (p.Ser1501=) c.5268A>C (p.Ser1756=) c.5457A>C (p.Ser1819=) c.5250A>C (p.Ser1750=) c.1953A>C (p.Ser651=) n.1274A>C c.5454A>C (p.Ser1818=) c.1778A>C c.1965A>C (p.Ser655=) c.*5174A>C (n.*5174A>C) c.2021-1433A>C (n.2021-1433A>C) c.321A>C (p.Ser107=) c.864A>C (p.Ser288=) c.90A>C (p.Ser30=) n.5527A>C n.5568A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049136T= | CA2260762726 | BRCA1 | c.5388A= (p.Ser1796=) c.5391A= (p.Ser1797=) c.5265A= (p.Ser1755=) c.5385A= (p.Ser1795=) c.5313A= (p.Ser1771=) c.2079A= (p.Ser693=) c.1941A= (p.Ser647=) c.4503A= (p.Ser1501=) c.5268A= (p.Ser1756=) c.5457A= (p.Ser1819=) c.5250A= (p.Ser1750=) c.1953A= (p.Ser651=) n.1274A= c.5454A= (p.Ser1818=) c.1778A= c.1965A= (p.Ser655=) c.*5174A= (n.*5174A=) c.2021-1433A= (n.2021-1433A=) c.321A= (p.Ser107=) c.864A= (p.Ser288=) c.90A= (p.Ser30=) n.5527A= n.5568A= | |
17 | g.43049137G>A | CA10586114 | BRCA1 | c.5387C>T (p.Ser1796Leu) c.5390C>T (p.Ser1797Leu) c.5264C>T (p.Ser1755Leu) c.5384C>T (p.Ser1795Leu) c.5312C>T (p.Ser1771Leu) c.2078C>T (p.Ser693Leu) c.1940C>T (p.Ser647Leu) c.4502C>T (p.Ser1501Leu) c.5267C>T (p.Ser1756Leu) c.5456C>T (p.Ser1819Leu) c.5249C>T (p.Ser1750Leu) c.1952C>T (p.Ser651Leu) n.1273C>T c.5453C>T (p.Ser1818Leu) c.1777C>T c.1964C>T (p.Ser655Leu) c.*5173C>T (n.*5173C>T) c.2021-1434C>T (n.2021-1434C>T) c.320C>T (p.Ser107Leu) c.863C>T (p.Ser288Leu) c.89C>T (p.Ser30Leu) n.5526C>T n.5567C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049137G>C | CA10589592 | BRCA1 | c.5387C>G (p.Ser1796Ter) c.5390C>G (p.Ser1797Ter) c.5264C>G (p.Ser1755Ter) c.5384C>G (p.Ser1795Ter) c.5312C>G (p.Ser1771Ter) c.2078C>G (p.Ser693Ter) c.1940C>G (p.Ser647Ter) c.4502C>G (p.Ser1501Ter) c.5267C>G (p.Ser1756Ter) c.5456C>G (p.Ser1819Ter) c.5249C>G (p.Ser1750Ter) c.1952C>G (p.Ser651Ter) n.1273C>G c.5453C>G (p.Ser1818Ter) c.1777C>G c.1964C>G (p.Ser655Ter) c.*5173C>G (n.*5173C>G) c.2021-1434C>G (n.2021-1434C>G) c.320C>G (p.Ser107Ter) c.863C>G (p.Ser288Ter) c.89C>G (p.Ser30Ter) n.5526C>G n.5567C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049137G= | CA2260762727 | BRCA1 | c.5387C= (p.Ser1796=) c.5390C= (p.Ser1797=) c.5264C= (p.Ser1755=) c.5384C= (p.Ser1795=) c.5312C= (p.Ser1771=) c.2078C= (p.Ser693=) c.1940C= (p.Ser647=) c.4502C= (p.Ser1501=) c.5267C= (p.Ser1756=) c.5456C= (p.Ser1819=) c.5249C= (p.Ser1750=) c.1952C= (p.Ser651=) n.1273C= c.5453C= (p.Ser1818=) c.1777C= c.1964C= (p.Ser655=) c.*5173C= (n.*5173C=) c.2021-1434C= (n.2021-1434C=) c.320C= (p.Ser107=) c.863C= (p.Ser288=) c.89C= (p.Ser30=) n.5526C= n.5567C= | |
17 | g.43049137G>T | CA10590695 | BRCA1 | c.5387C>A (p.Ser1796Ter) c.5390C>A (p.Ser1797Ter) c.5264C>A (p.Ser1755Ter) c.5384C>A (p.Ser1795Ter) c.5312C>A (p.Ser1771Ter) c.2078C>A (p.Ser693Ter) c.1940C>A (p.Ser647Ter) c.4502C>A (p.Ser1501Ter) c.5267C>A (p.Ser1756Ter) c.5456C>A (p.Ser1819Ter) c.5249C>A (p.Ser1750Ter) c.1952C>A (p.Ser651Ter) n.1273C>A c.5453C>A (p.Ser1818Ter) c.1777C>A c.1964C>A (p.Ser655Ter) c.*5173C>A (n.*5173C>A) c.2021-1434C>A (n.2021-1434C>A) c.320C>A (p.Ser107Ter) c.863C>A (p.Ser288Ter) c.89C>A (p.Ser30Ter) n.5526C>A n.5567C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049138A= | CA2260762728 | BRCA1 | c.5386T= (p.Ser1796=) c.5389T= (p.Ser1797=) c.5263T= (p.Ser1755=) c.5383T= (p.Ser1795=) c.5311T= (p.Ser1771=) c.2077T= (p.Ser693=) c.1939T= (p.Ser647=) c.4501T= (p.Ser1501=) c.5266T= (p.Ser1756=) c.5455T= (p.Ser1819=) c.5248T= (p.Ser1750=) c.1951T= (p.Ser651=) n.1272T= c.5452T= (p.Ser1818=) c.1776T= c.1963T= (p.Ser655=) c.*5172T= (n.*5172T=) c.2021-1435T= (n.2021-1435T=) c.319T= (p.Ser107=) c.862T= (p.Ser288=) c.88T= (p.Ser30=) n.5525T= n.5566T= | |
17 | g.43049138A>C | CA10590696 | BRCA1 | c.5386T>G (p.Ser1796Ala) c.5389T>G (p.Ser1797Ala) c.5263T>G (p.Ser1755Ala) c.5383T>G (p.Ser1795Ala) c.5311T>G (p.Ser1771Ala) c.2077T>G (p.Ser693Ala) c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.4501T>G (p.Ser1501Ala) c.5266T>G (p.Ser1756Ala) c.5455T>G (p.Ser1819Ala) c.5248T>G (p.Ser1750Ala) c.1951T>G (p.Ser651Ala) n.1272T>G c.5452T>G (p.Ser1818Ala) c.1776T>G c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.*5172T>G (n.*5172T>G) c.2021-1435T>G (n.2021-1435T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) c.88T>G (p.Ser30Ala) n.5525T>G n.5566T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049138A>G | CA10590697 | BRCA1 | c.5386T>C (p.Ser1796Pro) c.5389T>C (p.Ser1797Pro) c.5263T>C (p.Ser1755Pro) c.5383T>C (p.Ser1795Pro) c.5311T>C (p.Ser1771Pro) c.2077T>C (p.Ser693Pro) c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.4501T>C (p.Ser1501Pro) c.5266T>C (p.Ser1756Pro) c.5455T>C (p.Ser1819Pro) c.5248T>C (p.Ser1750Pro) c.1951T>C (p.Ser651Pro) n.1272T>C c.5452T>C (p.Ser1818Pro) c.1776T>C c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.*5172T>C (n.*5172T>C) c.2021-1435T>C (n.2021-1435T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) c.88T>C (p.Ser30Pro) n.5525T>C n.5566T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049138A>T | CA10590698 | BRCA1 | c.5386T>A (p.Ser1796Thr) c.5389T>A (p.Ser1797Thr) c.5263T>A (p.Ser1755Thr) c.5383T>A (p.Ser1795Thr) c.5311T>A (p.Ser1771Thr) c.2077T>A (p.Ser693Thr) c.1939T>A (p.Ser647Thr) c.4501T>A (p.Ser1501Thr) c.5266T>A (p.Ser1756Thr) c.5455T>A (p.Ser1819Thr) c.5248T>A (p.Ser1750Thr) c.1951T>A (p.Ser651Thr) n.1272T>A c.5452T>A (p.Ser1818Thr) c.1776T>A c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.*5172T>A (n.*5172T>A) c.2021-1435T>A (n.2021-1435T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) c.88T>A (p.Ser30Thr) n.5525T>A n.5566T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049138dup | CA10589593 | BRCA1 | c.5386dup (p.Ser1796PhefsTer?) c.5389dup (p.Ser1797PhefsTer?) c.5263dup (p.Ser1755PhefsTer?) c.5383dup (p.Ser1795PhefsTer?) c.5311dup (p.Ser1771PhefsTer?) c.2077dup (p.Ser693PhefsTer?) c.1939dup (p.Ser647PhefsTer?) c.4501dup (p.Ser1501PhefsTer?) c.5266dup (p.Ser1756PhefsTer?) c.5455dup (p.Ser1819PhefsTer?) c.5248dup (p.Ser1750PhefsTer?) c.1951dup (p.Ser651PhefsTer?) n.1272dup c.5452dup (p.Ser1818PhefsTer?) c.1776dup c.1963dup (p.Ser655PhefsTer?) c.*5172dup (n.*5172dup) c.2021-1435dup (n.2021-1435dup) c.319dup (p.Ser107PhefsTer?) c.862dup (p.Ser288PhefsTer?) c.88dup (p.Ser30PhefsTer?) n.5525dup n.5566dup | ClinVar dbSNP |