Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1289+66C>A
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n.5542+66C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5542+65A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.336+65A= (n.336+65A=)
c.879+65A= (n.879+65A=)
c.105+65A= (n.105+65A=)
n.5542+65A=
n.5583+65A=
17g.43049057G>ACA2576121588BRCA1c.5403+64C>T (n.5403+64C>T)
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c.5280+64C>T (n.5280+64C>T)
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c.5328+64C>T (n.5328+64C>T)
c.2094+64C>T (n.2094+64C>T)
c.1956+64C>T (n.1956+64C>T)
c.4518+64C>T (n.4518+64C>T)
c.5283+64C>T (n.5283+64C>T)
c.5472+64C>T (n.5472+64C>T)
c.5265+64C>T (n.5265+64C>T)
c.1968+64C>T (n.1968+64C>T)
n.1289+64C>T
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c.1793+64C>T
c.1980+64C>T (n.1980+64C>T)
c.*5189+64C>T (n.*5189+64C>T)
c.2021-1354C>T (n.2021-1354C>T)
c.336+64C>T (n.336+64C>T)
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c.105+64C>T (n.105+64C>T)
n.5542+64C>T
n.5583+64C>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5542+61T>C
n.5583+61T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43049060A>TCA2733692415BRCA1c.5403+61T>A (n.5403+61T>A)
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n.1289+61T>A
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n.5542+61T>A
n.5583+61T>A
 dbSNP
17g.43049061G>ACA2638060675BRCA1c.5403+60C>T (n.5403+60C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5583+58G=
17g.43049063C>GCA2638060676BRCA1c.5403+58G>C (n.5403+58G>C)
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c.4518+58G>C (n.4518+58G>C)
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n.1289+58G>C
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c.1793+58G>C
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c.2021-1360G>C (n.2021-1360G>C)
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n.5542+58G>C
n.5583+58G>C
 gnomAD v4
17g.43049063C>TCA2260762659BRCA1c.5403+58G>A (n.5403+58G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5542+52G>C
n.5583+52G>C
 dbSNP
17g.43049069C>TCA2733924618BRCA1c.5403+52G>A (n.5403+52G>A)
c.5406+52G>A (n.5406+52G>A)
c.5280+52G>A (n.5280+52G>A)
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n.1289+52G>A
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c.1793+52G>A
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c.*5189+52G>A (n.*5189+52G>A)
c.2021-1366G>A (n.2021-1366G>A)
c.336+52G>A (n.336+52G>A)
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c.105+52G>A (n.105+52G>A)
n.5542+52G>A
n.5583+52G>A
 dbSNP
17g.43049070A>GCA2576121592BRCA1c.5403+51T>C (n.5403+51T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5542+46T>A
n.5583+46T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049076G>ACA772166383BRCA1c.5403+45C>T (n.5403+45C>T)
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c.5472+45C>T (n.5472+45C>T)
c.5265+45C>T (n.5265+45C>T)
c.1968+45C>T (n.1968+45C>T)
n.1289+45C>T
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n.1289+39T>C
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c.*5189+39T>C (n.*5189+39T>C)
c.2021-1379T>C (n.2021-1379T>C)
c.336+39T>C (n.336+39T>C)
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n.5542+39T>C
n.5583+39T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5583+36_5583+37del
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1289+34C>G
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n.5542+34C>G
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 dbSNP
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n.5542+34C=
n.5583+34C=
17g.43049087G>TCA2638060683BRCA1c.5403+34C>A (n.5403+34C>A)
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c.5280+34C>A (n.5280+34C>A)
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n.1289+34C>A
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c.1793+34C>A
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c.*5189+34C>A (n.*5189+34C>A)
c.2021-1384C>A (n.2021-1384C>A)
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c.105+34C>A (n.105+34C>A)
n.5542+34C>A
n.5583+34C>A
 gnomAD v4
17g.43049088T>ACA003555BRCA1c.5403+33A>T (n.5403+33A>T)
c.5406+33A>T (n.5406+33A>T)
c.5280+33A>T (n.5280+33A>T)
c.5400+33A>T (n.5400+33A>T)
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c.2094+33A>T (n.2094+33A>T)
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c.4518+33A>T (n.4518+33A>T)
c.5283+33A>T (n.5283+33A>T)
c.5472+33A>T (n.5472+33A>T)
c.5265+33A>T (n.5265+33A>T)
c.1968+33A>T (n.1968+33A>T)
n.1289+33A>T
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c.1793+33A>T
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c.*5189+33A>T (n.*5189+33A>T)
c.2021-1385A>T (n.2021-1385A>T)
c.336+33A>T (n.336+33A>T)
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n.5542+33A>T
n.5583+33A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.43049088T=CA2260762671BRCA1c.5403+33A= (n.5403+33A=)
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c.5469+33A= (n.5469+33A=)
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c.1980+33A= (n.1980+33A=)
c.*5189+33A= (n.*5189+33A=)
c.2021-1385A= (n.2021-1385A=)
c.336+33A= (n.336+33A=)
c.879+33A= (n.879+33A=)
c.105+33A= (n.105+33A=)
n.5542+33A=
n.5583+33A=
17g.43049089C>ACA2733924710BRCA1c.5403+32G>T (n.5403+32G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5583+24_5583+27del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049095T>ACA2638060687BRCA1c.5403+26A>T (n.5403+26A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.43049095T>CCA2733924719BRCA1c.5403+26A>G (n.5403+26A>G)
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n.1289+26A>G
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c.1793+26A>G
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c.*5189+26A>G (n.*5189+26A>G)
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n.5542+26A>G
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 dbSNP
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n.1289+25G>T
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 dbSNP
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n.5542+25G=
n.5583+25G=
17g.43049096C>GCA2638060688BRCA1c.5403+25G>C (n.5403+25G>C)
c.5406+25G>C (n.5406+25G>C)
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c.4518+25G>C (n.4518+25G>C)
c.5283+25G>C (n.5283+25G>C)
c.5472+25G>C (n.5472+25G>C)
c.5265+25G>C (n.5265+25G>C)
c.1968+25G>C (n.1968+25G>C)
n.1289+25G>C
c.5469+25G>C (n.5469+25G>C)
c.1793+25G>C
c.1980+25G>C (n.1980+25G>C)
c.*5189+25G>C (n.*5189+25G>C)
c.2021-1393G>C (n.2021-1393G>C)
c.336+25G>C (n.336+25G>C)
c.879+25G>C (n.879+25G>C)
c.105+25G>C (n.105+25G>C)
n.5542+25G>C
n.5583+25G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43049096C>TCA2260762678BRCA1c.5403+25G>A (n.5403+25G>A)
c.5406+25G>A (n.5406+25G>A)
c.5280+25G>A (n.5280+25G>A)
c.5400+25G>A (n.5400+25G>A)
c.5328+25G>A (n.5328+25G>A)
c.2094+25G>A (n.2094+25G>A)
c.1956+25G>A (n.1956+25G>A)
c.4518+25G>A (n.4518+25G>A)
c.5283+25G>A (n.5283+25G>A)
c.5472+25G>A (n.5472+25G>A)
c.5265+25G>A (n.5265+25G>A)
c.1968+25G>A (n.1968+25G>A)
n.1289+25G>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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17g.43049103A>CCA916080810BRCA1c.5403+18T>G (n.5403+18T>G)
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n.5542+18T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43049103A>GCA916080809BRCA1c.5403+18T>C (n.5403+18T>C)
c.5406+18T>C (n.5406+18T>C)
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n.1289+18T>C
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c.1793+18T>C
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n.5542+18T>C
n.5583+18T>C
 ClinVar dbSNP
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n.1289+18T>A
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c.2021-1400T>A (n.2021-1400T>A)
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n.5542+18T>A
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 ClinVar dbSNP
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c.5406+17C>T (n.5406+17C>T)
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n.1289+17C>T
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c.2021-1401C>T (n.2021-1401C>T)
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n.5542+17C>T
n.5583+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049104G>CCA916080813BRCA1c.5403+17C>G (n.5403+17C>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.5583+17C=
17g.43049104G>TCA916080815BRCA1c.5403+17C>A (n.5403+17C>A)
c.5406+17C>A (n.5406+17C>A)
c.5280+17C>A (n.5280+17C>A)
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n.1289+17C>A
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c.2021-1401C>A (n.2021-1401C>A)
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n.5542+17C>A
n.5583+17C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049105G>ACA054840BRCA1c.5403+16C>T (n.5403+16C>T)
c.5406+16C>T (n.5406+16C>T)
c.5280+16C>T (n.5280+16C>T)
c.5400+16C>T (n.5400+16C>T)
c.5328+16C>T (n.5328+16C>T)
c.2094+16C>T (n.2094+16C>T)
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c.4518+16C>T (n.4518+16C>T)
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n.1289+16C>T
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c.1793+16C>T
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c.*5189+16C>T (n.*5189+16C>T)
c.2021-1402C>T (n.2021-1402C>T)
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n.5542+16C>T
n.5583+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049105G>CCA916080817BRCA1c.5403+16C>G (n.5403+16C>G)
c.5406+16C>G (n.5406+16C>G)
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n.1289+16C>G
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c.*5189+16C>G (n.*5189+16C>G)
c.2021-1402C>G (n.2021-1402C>G)
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n.5542+16C>G
n.5583+16C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049105G=CA2260762687BRCA1c.5403+16C= (n.5403+16C=)
c.5406+16C= (n.5406+16C=)
c.5280+16C= (n.5280+16C=)
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c.4518+16C= (n.4518+16C=)
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c.1980+16C= (n.1980+16C=)
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n.5542+16C=
n.5583+16C=
17g.43049105G>TCA916080819BRCA1c.5403+16C>A (n.5403+16C>A)
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c.2094+16C>A (n.2094+16C>A)
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n.5542+16C>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.5583+15C=
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c.1793+15C>A
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n.5542+15C>A
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 ClinVar dbSNP
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c.5402_5406+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
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c.*5185_*5189+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.2021-1422_2021-1403delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC (n.2021-1422_2021-1403delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC)
c.332_336+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
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n.5538_5542+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
n.5579_5583+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
17g.43049107C>ACA500143270BRCA1c.5403+14G>T (n.5403+14G>T)
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 ClinVar dbSNP
17g.43049107C=CA2260762690BRCA1c.5403+14G= (n.5403+14G=)
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n.5583+14G=
17g.43049107C>GCA916080822BRCA1c.5403+14G>C (n.5403+14G>C)
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c.5280+14G>C (n.5280+14G>C)
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n.1289+14G>C
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c.1793+14G>C
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n.5542+14G>C
n.5583+14G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049107C>TCA772166408BRCA1c.5403+14G>A (n.5403+14G>A)
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c.5280+14G>A (n.5280+14G>A)
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n.1289+14G>A
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c.1793+14G>A
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c.*5189+14G>A (n.*5189+14G>A)
c.2021-1404G>A (n.2021-1404G>A)
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n.5542+14G>A
n.5583+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049109_43049127delCA913187709BRCA1c.5399_5403+14del
c.5402_5406+14del
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c.5465_5469+14del
c.1789_1793+14del
c.1976_1980+14del
c.*5185_*5189+14del
c.2021-1422_2021-1404del (n.2021-1422_2021-1404del)
c.332_336+14del
c.875_879+14del
c.101_105+14del
n.5538_5542+14del
n.5579_5583+14del
 ClinVar dbSNP
17g.43049108A=CA2260762691BRCA1c.5403+13T= (n.5403+13T=)
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c.879+13T= (n.879+13T=)
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n.5542+13T=
n.5583+13T=
17g.43049108A>CCA916080823BRCA1c.5403+13T>G (n.5403+13T>G)
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c.1968+13T>G (n.1968+13T>G)
n.1289+13T>G
c.5469+13T>G (n.5469+13T>G)
c.1793+13T>G
c.1980+13T>G (n.1980+13T>G)
c.*5189+13T>G (n.*5189+13T>G)
c.2021-1405T>G (n.2021-1405T>G)
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n.5542+13T>G
n.5583+13T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049108A>GCA916080825BRCA1c.5403+13T>C (n.5403+13T>C)
c.5406+13T>C (n.5406+13T>C)
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c.2094+13T>C (n.2094+13T>C)
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c.105+13T>C (n.105+13T>C)
n.5542+13T>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5583+12G=
17g.43049109C>GCA916080826BRCA1c.5403+12G>C (n.5403+12G>C)
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c.5283+12G>C (n.5283+12G>C)
c.5472+12G>C (n.5472+12G>C)
c.5265+12G>C (n.5265+12G>C)
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n.1289+12G>C
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c.1793+12G>C
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n.5542+12G>C
n.5583+12G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049109C>TCA658684038BRCA1c.5403+12G>A (n.5403+12G>A)
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c.5280+12G>A (n.5280+12G>A)
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c.5265+12G>A (n.5265+12G>A)
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c.*5189+12G>A (n.*5189+12G>A)
c.2021-1406G>A (n.2021-1406G>A)
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n.5542+12G>A
n.5583+12G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049110C>ACA658684039BRCA1c.5403+11G>T (n.5403+11G>T)
c.5406+11G>T (n.5406+11G>T)
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n.1289+11G>T
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c.1793+11G>T
c.1980+11G>T (n.1980+11G>T)
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c.2021-1407G>T (n.2021-1407G>T)
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n.5542+11G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049110C=CA2260762693BRCA1c.5403+11G= (n.5403+11G=)
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n.5583+11G=
17g.43049110C>GCA916080827BRCA1c.5403+11G>C (n.5403+11G>C)
c.5406+11G>C (n.5406+11G>C)
c.5280+11G>C (n.5280+11G>C)
c.5400+11G>C (n.5400+11G>C)
c.5328+11G>C (n.5328+11G>C)
c.2094+11G>C (n.2094+11G>C)
c.1956+11G>C (n.1956+11G>C)
c.4518+11G>C (n.4518+11G>C)
c.5283+11G>C (n.5283+11G>C)
c.5472+11G>C (n.5472+11G>C)
c.5265+11G>C (n.5265+11G>C)
c.1968+11G>C (n.1968+11G>C)
n.1289+11G>C
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c.1793+11G>C
c.1980+11G>C (n.1980+11G>C)
c.*5189+11G>C (n.*5189+11G>C)
c.2021-1407G>C (n.2021-1407G>C)
c.336+11G>C (n.336+11G>C)
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n.5542+11G>C
n.5583+11G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049110C>TCA290818063BRCA1c.5403+11G>A (n.5403+11G>A)
c.5406+11G>A (n.5406+11G>A)
c.5280+11G>A (n.5280+11G>A)
c.5400+11G>A (n.5400+11G>A)
c.5328+11G>A (n.5328+11G>A)
c.2094+11G>A (n.2094+11G>A)
c.1956+11G>A (n.1956+11G>A)
c.4518+11G>A (n.4518+11G>A)
c.5283+11G>A (n.5283+11G>A)
c.5472+11G>A (n.5472+11G>A)
c.5265+11G>A (n.5265+11G>A)
c.1968+11G>A (n.1968+11G>A)
n.1289+11G>A
c.5469+11G>A (n.5469+11G>A)
c.1793+11G>A
c.1980+11G>A (n.1980+11G>A)
c.*5189+11G>A (n.*5189+11G>A)
c.2021-1407G>A (n.2021-1407G>A)
c.336+11G>A (n.336+11G>A)
c.879+11G>A (n.879+11G>A)
c.105+11G>A (n.105+11G>A)
n.5542+11G>A
n.5583+11G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049111C>ACA2733692420BRCA1c.5403+10G>T (n.5403+10G>T)
c.5406+10G>T (n.5406+10G>T)
c.5280+10G>T (n.5280+10G>T)
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n.1289+10G>T
c.5469+10G>T (n.5469+10G>T)
c.1793+10G>T
c.1980+10G>T (n.1980+10G>T)
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c.2021-1408G>T (n.2021-1408G>T)
c.336+10G>T (n.336+10G>T)
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n.5542+10G>T
n.5583+10G>T
 dbSNP
17g.43049111C=CA2260762694BRCA1c.5403+10G= (n.5403+10G=)
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c.1793+10G=
c.1980+10G= (n.1980+10G=)
c.*5189+10G= (n.*5189+10G=)
c.2021-1408G= (n.2021-1408G=)
c.336+10G= (n.336+10G=)
c.879+10G= (n.879+10G=)
c.105+10G= (n.105+10G=)
n.5542+10G=
n.5583+10G=
17g.43049111C>GCA916080829BRCA1c.5403+10G>C (n.5403+10G>C)
c.5406+10G>C (n.5406+10G>C)
c.5280+10G>C (n.5280+10G>C)
c.5400+10G>C (n.5400+10G>C)
c.5328+10G>C (n.5328+10G>C)
c.2094+10G>C (n.2094+10G>C)
c.1956+10G>C (n.1956+10G>C)
c.4518+10G>C (n.4518+10G>C)
c.5283+10G>C (n.5283+10G>C)
c.5472+10G>C (n.5472+10G>C)
c.5265+10G>C (n.5265+10G>C)
c.1968+10G>C (n.1968+10G>C)
n.1289+10G>C
c.5469+10G>C (n.5469+10G>C)
c.1793+10G>C
c.1980+10G>C (n.1980+10G>C)
c.*5189+10G>C (n.*5189+10G>C)
c.2021-1408G>C (n.2021-1408G>C)
c.336+10G>C (n.336+10G>C)
c.879+10G>C (n.879+10G>C)
c.105+10G>C (n.105+10G>C)
n.5542+10G>C
n.5583+10G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049111C>TCA916080828BRCA1c.5403+10G>A (n.5403+10G>A)
c.5406+10G>A (n.5406+10G>A)
c.5280+10G>A (n.5280+10G>A)
c.5400+10G>A (n.5400+10G>A)
c.5328+10G>A (n.5328+10G>A)
c.2094+10G>A (n.2094+10G>A)
c.1956+10G>A (n.1956+10G>A)
c.4518+10G>A (n.4518+10G>A)
c.5283+10G>A (n.5283+10G>A)
c.5472+10G>A (n.5472+10G>A)
c.5265+10G>A (n.5265+10G>A)
c.1968+10G>A (n.1968+10G>A)
n.1289+10G>A
c.5469+10G>A (n.5469+10G>A)
c.1793+10G>A
c.1980+10G>A (n.1980+10G>A)
c.*5189+10G>A (n.*5189+10G>A)
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c.336+10G>A (n.336+10G>A)
c.879+10G>A (n.879+10G>A)
c.105+10G>A (n.105+10G>A)
n.5542+10G>A
n.5583+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049112A=CA2260762695BRCA1c.5403+9T= (n.5403+9T=)
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 ClinVar dbSNP
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n.1289+9T>C
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n.5542+9T>C
n.5583+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049112A>TCA916080830BRCA1c.5403+9T>A (n.5403+9T>A)
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c.4518+9T>A (n.4518+9T>A)
c.5283+9T>A (n.5283+9T>A)
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n.1289+9T>A
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n.5542+9T>A
n.5583+9T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049113A=CA2260762696BRCA1c.5403+8T= (n.5403+8T=)
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c.5400+8T= (n.5400+8T=)
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c.2094+8T= (n.2094+8T=)
c.1956+8T= (n.1956+8T=)
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c.5283+8T= (n.5283+8T=)
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c.336+8T= (n.336+8T=)
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c.105+8T= (n.105+8T=)
n.5542+8T=
n.5583+8T=
17g.43049113A>CCA916080832BRCA1c.5403+8T>G (n.5403+8T>G)
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n.5542+8T>G
n.5583+8T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049113A>GCA003565BRCA1c.5403+8T>C (n.5403+8T>C)
c.5406+8T>C (n.5406+8T>C)
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c.5328+8T>C (n.5328+8T>C)
c.2094+8T>C (n.2094+8T>C)
c.1956+8T>C (n.1956+8T>C)
c.4518+8T>C (n.4518+8T>C)
c.5283+8T>C (n.5283+8T>C)
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n.1289+8T>C
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c.1793+8T>C
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c.*5189+8T>C (n.*5189+8T>C)
c.2021-1410T>C (n.2021-1410T>C)
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n.5542+8T>C
n.5583+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049113A>TCA916080833BRCA1c.5403+8T>A (n.5403+8T>A)
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c.1956+8T>A (n.1956+8T>A)
c.4518+8T>A (n.4518+8T>A)
c.5283+8T>A (n.5283+8T>A)
c.5472+8T>A (n.5472+8T>A)
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c.1968+8T>A (n.1968+8T>A)
n.1289+8T>A
c.5469+8T>A (n.5469+8T>A)
c.1793+8T>A
c.1980+8T>A (n.1980+8T>A)
c.*5189+8T>A (n.*5189+8T>A)
c.2021-1410T>A (n.2021-1410T>A)
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n.5542+8T>A
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 ClinVar dbSNP
17g.43049113_43049117delinsATACTCA2260762697BRCA1c.5403+4_5403+8delinsAGTAT (n.5403+4_5403+8delinsAGTAT)
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c.5283+4_5283+8delinsAGTAT (n.5283+4_5283+8delinsAGTAT)
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n.1289+4_1289+8delinsAGTAT
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c.*5189+4_*5189+8delinsAGTAT (n.*5189+4_*5189+8delinsAGTAT)
c.2021-1414_2021-1410delinsAGTAT (n.2021-1414_2021-1410delinsAGTAT)
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n.5542+4_5542+8delinsAGTAT
n.5583+4_5583+8delinsAGTAT
17g.43049114T>ACA913187711BRCA1c.5403+7A>T (n.5403+7A>T)
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c.5283+7A>T (n.5283+7A>T)
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n.1289+7A>T
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c.1793+7A>T
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c.*5189+7A>T (n.*5189+7A>T)
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c.336+7A>T (n.336+7A>T)
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n.5542+7A>T
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 ClinVar dbSNP
17g.43049114T>CCA003564BRCA1c.5403+7A>G (n.5403+7A>G)
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n.1289+7A>G
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c.1793+7A>G
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c.*5189+7A>G (n.*5189+7A>G)
c.2021-1411A>G (n.2021-1411A>G)
c.336+7A>G (n.336+7A>G)
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n.5542+7A>G
n.5583+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049114T>GCA916080834BRCA1c.5403+7A>C (n.5403+7A>C)
c.5406+7A>C (n.5406+7A>C)
c.5280+7A>C (n.5280+7A>C)
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c.1956+7A>C (n.1956+7A>C)
c.4518+7A>C (n.4518+7A>C)
c.5283+7A>C (n.5283+7A>C)
c.5472+7A>C (n.5472+7A>C)
c.5265+7A>C (n.5265+7A>C)
c.1968+7A>C (n.1968+7A>C)
n.1289+7A>C
c.5469+7A>C (n.5469+7A>C)
c.1793+7A>C
c.1980+7A>C (n.1980+7A>C)
c.*5189+7A>C (n.*5189+7A>C)
c.2021-1411A>C (n.2021-1411A>C)
c.336+7A>C (n.336+7A>C)
c.879+7A>C (n.879+7A>C)
c.105+7A>C (n.105+7A>C)
n.5542+7A>C
n.5583+7A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049114T=CA2260762698BRCA1c.5403+7A= (n.5403+7A=)
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c.5400+7A= (n.5400+7A=)
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c.2094+7A= (n.2094+7A=)
c.1956+7A= (n.1956+7A=)
c.4518+7A= (n.4518+7A=)
c.5283+7A= (n.5283+7A=)
c.5472+7A= (n.5472+7A=)
c.5265+7A= (n.5265+7A=)
c.1968+7A= (n.1968+7A=)
n.1289+7A=
c.5469+7A= (n.5469+7A=)
c.1793+7A=
c.1980+7A= (n.1980+7A=)
c.*5189+7A= (n.*5189+7A=)
c.2021-1411A= (n.2021-1411A=)
c.336+7A= (n.336+7A=)
c.879+7A= (n.879+7A=)
c.105+7A= (n.105+7A=)
n.5542+7A=
n.5583+7A=
17g.43049118_43049121delCA658798056BRCA1c.5403+4_5403+7del
c.5406+4_5406+7del
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c.1968+4_1968+7del
n.1289+4_1289+7del
c.5469+4_5469+7del
c.1793+4_1793+7del
c.1980+4_1980+7del
c.*5189+4_*5189+7del
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c.336+4_336+7del
c.879+4_879+7del
c.105+4_105+7del
n.5542+4_5542+7del
n.5583+4_5583+7del
 ClinVar dbSNP
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c.1793+6T>G
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n.5542+6T>G
n.5583+6T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049115A>GCA916080836BRCA1c.5403+6T>C (n.5403+6T>C)
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c.5280+6T>C (n.5280+6T>C)
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c.5328+6T>C (n.5328+6T>C)
c.2094+6T>C (n.2094+6T>C)
c.1956+6T>C (n.1956+6T>C)
c.4518+6T>C (n.4518+6T>C)
c.5283+6T>C (n.5283+6T>C)
c.5472+6T>C (n.5472+6T>C)
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c.1968+6T>C (n.1968+6T>C)
n.1289+6T>C
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n.5542+6T>C
n.5583+6T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049115A>TCA658656634BRCA1c.5403+6T>A (n.5403+6T>A)
c.5406+6T>A (n.5406+6T>A)
c.5280+6T>A (n.5280+6T>A)
c.5400+6T>A (n.5400+6T>A)
c.5328+6T>A (n.5328+6T>A)
c.2094+6T>A (n.2094+6T>A)
c.1956+6T>A (n.1956+6T>A)
c.4518+6T>A (n.4518+6T>A)
c.5283+6T>A (n.5283+6T>A)
c.5472+6T>A (n.5472+6T>A)
c.5265+6T>A (n.5265+6T>A)
c.1968+6T>A (n.1968+6T>A)
n.1289+6T>A
c.5469+6T>A (n.5469+6T>A)
c.1793+6T>A
c.1980+6T>A (n.1980+6T>A)
c.*5189+6T>A (n.*5189+6T>A)
c.2021-1412T>A (n.2021-1412T>A)
c.336+6T>A (n.336+6T>A)
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n.5542+6T>A
n.5583+6T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049115dupCA2739265617BRCA1c.5403+6dup (n.5403+6dup)
c.5406+6dup (n.5406+6dup)
c.5280+6dup (n.5280+6dup)
c.5400+6dup (n.5400+6dup)
c.5328+6dup (n.5328+6dup)
c.2094+6dup (n.2094+6dup)
c.1956+6dup (n.1956+6dup)
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c.5283+6dup (n.5283+6dup)
c.5472+6dup (n.5472+6dup)
c.5265+6dup (n.5265+6dup)
c.1968+6dup (n.1968+6dup)
n.1289+6dup
c.5469+6dup (n.5469+6dup)
c.1793+6dup
c.1980+6dup (n.1980+6dup)
c.*5189+6dup (n.*5189+6dup)
c.2021-1412dup (n.2021-1412dup)
c.336+6dup (n.336+6dup)
c.879+6dup (n.879+6dup)
c.105+6dup (n.105+6dup)
n.5542+6dup
n.5583+6dup
 ClinVar
17g.43049116C>ACA003561BRCA1c.5403+5G>T (n.5403+5G>T)
c.5406+5G>T (n.5406+5G>T)
c.5280+5G>T (n.5280+5G>T)
c.5400+5G>T (n.5400+5G>T)
c.5328+5G>T (n.5328+5G>T)
c.2094+5G>T (n.2094+5G>T)
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c.4518+5G>T (n.4518+5G>T)
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n.1289+5G>T
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c.1793+5G>T
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n.5542+5G>T
n.5583+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049116C=CA2260762700BRCA1c.5403+5G= (n.5403+5G=)
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n.5583+5G=
17g.43049116C>GCA003560BRCA1c.5403+5G>C (n.5403+5G>C)
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c.5280+5G>C (n.5280+5G>C)
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n.1289+5G>C
c.5469+5G>C (n.5469+5G>C)
c.1793+5G>C
c.1980+5G>C (n.1980+5G>C)
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c.2021-1413G>C (n.2021-1413G>C)
c.336+5G>C (n.336+5G>C)
c.879+5G>C (n.879+5G>C)
c.105+5G>C (n.105+5G>C)
n.5542+5G>C
n.5583+5G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049116C>TCA003559BRCA1c.5403+5G>A (n.5403+5G>A)
c.5406+5G>A (n.5406+5G>A)
c.5280+5G>A (n.5280+5G>A)
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c.5328+5G>A (n.5328+5G>A)
c.2094+5G>A (n.2094+5G>A)
c.1956+5G>A (n.1956+5G>A)
c.4518+5G>A (n.4518+5G>A)
c.5283+5G>A (n.5283+5G>A)
c.5472+5G>A (n.5472+5G>A)
c.5265+5G>A (n.5265+5G>A)
c.1968+5G>A (n.1968+5G>A)
n.1289+5G>A
c.5469+5G>A (n.5469+5G>A)
c.1793+5G>A
c.1980+5G>A (n.1980+5G>A)
c.*5189+5G>A (n.*5189+5G>A)
c.2021-1413G>A (n.2021-1413G>A)
c.336+5G>A (n.336+5G>A)
c.879+5G>A (n.879+5G>A)
c.105+5G>A (n.105+5G>A)
n.5542+5G>A
n.5583+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049117T>ACA916080838BRCA1c.5403+4A>T (n.5403+4A>T)
c.5406+4A>T (n.5406+4A>T)
c.5280+4A>T (n.5280+4A>T)
c.5400+4A>T (n.5400+4A>T)
c.5328+4A>T (n.5328+4A>T)
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c.1956+4A>T (n.1956+4A>T)
c.4518+4A>T (n.4518+4A>T)
c.5283+4A>T (n.5283+4A>T)
c.5472+4A>T (n.5472+4A>T)
c.5265+4A>T (n.5265+4A>T)
c.1968+4A>T (n.1968+4A>T)
n.1289+4A>T
c.5469+4A>T (n.5469+4A>T)
c.1793+4A>T
c.1980+4A>T (n.1980+4A>T)
c.*5189+4A>T (n.*5189+4A>T)
c.2021-1414A>T (n.2021-1414A>T)
c.336+4A>T (n.336+4A>T)
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n.5542+4A>T
n.5583+4A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049117T>CCA003557BRCA1c.5403+4A>G (n.5403+4A>G)
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c.1956+4A>G (n.1956+4A>G)
c.4518+4A>G (n.4518+4A>G)
c.5283+4A>G (n.5283+4A>G)
c.5472+4A>G (n.5472+4A>G)
c.5265+4A>G (n.5265+4A>G)
c.1968+4A>G (n.1968+4A>G)
n.1289+4A>G
c.5469+4A>G (n.5469+4A>G)
c.1793+4A>G
c.1980+4A>G (n.1980+4A>G)
c.*5189+4A>G (n.*5189+4A>G)
c.2021-1414A>G (n.2021-1414A>G)
c.336+4A>G (n.336+4A>G)
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n.5542+4A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43049117T>GCA916080837BRCA1c.5403+4A>C (n.5403+4A>C)
c.5406+4A>C (n.5406+4A>C)
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c.5328+4A>C (n.5328+4A>C)
c.2094+4A>C (n.2094+4A>C)
c.1956+4A>C (n.1956+4A>C)
c.4518+4A>C (n.4518+4A>C)
c.5283+4A>C (n.5283+4A>C)
c.5472+4A>C (n.5472+4A>C)
c.5265+4A>C (n.5265+4A>C)
c.1968+4A>C (n.1968+4A>C)
n.1289+4A>C
c.5469+4A>C (n.5469+4A>C)
c.1793+4A>C
c.1980+4A>C (n.1980+4A>C)
c.*5189+4A>C (n.*5189+4A>C)
c.2021-1414A>C (n.2021-1414A>C)
c.336+4A>C (n.336+4A>C)
c.879+4A>C (n.879+4A>C)
c.105+4A>C (n.105+4A>C)
n.5542+4A>C
n.5583+4A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049117T=CA2260762702BRCA1c.5403+4A= (n.5403+4A=)
c.5406+4A= (n.5406+4A=)
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c.5400+4A= (n.5400+4A=)
c.5328+4A= (n.5328+4A=)
c.2094+4A= (n.2094+4A=)
c.1956+4A= (n.1956+4A=)
c.4518+4A= (n.4518+4A=)
c.5283+4A= (n.5283+4A=)
c.5472+4A= (n.5472+4A=)
c.5265+4A= (n.5265+4A=)
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n.1289+4A=
c.5469+4A= (n.5469+4A=)
c.1793+4A=
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c.*5189+4A= (n.*5189+4A=)
c.2021-1414A= (n.2021-1414A=)
c.336+4A= (n.336+4A=)
c.879+4A= (n.879+4A=)
c.105+4A= (n.105+4A=)
n.5542+4A=
n.5583+4A=
17g.43049118delCA500143271BRCA1c.5403+4del (n.5403+4del)
c.5406+4del (n.5406+4del)
c.5280+4del (n.5280+4del)
c.5400+4del (n.5400+4del)
c.5328+4del (n.5328+4del)
c.2094+4del (n.2094+4del)
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c.1968+4del (n.1968+4del)
n.1289+4del
c.5469+4del (n.5469+4del)
c.1793+4del
c.1980+4del (n.1980+4del)
c.*5189+4del (n.*5189+4del)
c.2021-1414del (n.2021-1414del)
c.336+4del (n.336+4del)
c.879+4del (n.879+4del)
c.105+4del (n.105+4del)
n.5542+4del
n.5583+4del
 COSMIC
17g.43049117_43049120delinsTTACCA2260762701BRCA1c.5403+1_5403+4delinsGTAA (n.5403+1_5403+4delinsGTAA)
c.5406+1_5406+4delinsGTAA (n.5406+1_5406+4delinsGTAA)
c.5280+1_5280+4delinsGTAA (n.5280+1_5280+4delinsGTAA)
c.5400+1_5400+4delinsGTAA (n.5400+1_5400+4delinsGTAA)
c.5328+1_5328+4delinsGTAA (n.5328+1_5328+4delinsGTAA)
c.2094+1_2094+4delinsGTAA (n.2094+1_2094+4delinsGTAA)
c.1956+1_1956+4delinsGTAA (n.1956+1_1956+4delinsGTAA)
c.4518+1_4518+4delinsGTAA (n.4518+1_4518+4delinsGTAA)
c.5283+1_5283+4delinsGTAA (n.5283+1_5283+4delinsGTAA)
c.5472+1_5472+4delinsGTAA (n.5472+1_5472+4delinsGTAA)
c.5265+1_5265+4delinsGTAA (n.5265+1_5265+4delinsGTAA)
c.1968+1_1968+4delinsGTAA (n.1968+1_1968+4delinsGTAA)
n.1289+1_1289+4delinsGTAA
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c.1793+1_1793+4delinsGTAA
c.1980+1_1980+4delinsGTAA (n.1980+1_1980+4delinsGTAA)
c.*5189+1_*5189+4delinsGTAA (n.*5189+1_*5189+4delinsGTAA)
c.2021-1417_2021-1414delinsGTAA (n.2021-1417_2021-1414delinsGTAA)
c.336+1_336+4delinsGTAA (n.336+1_336+4delinsGTAA)
c.879+1_879+4delinsGTAA (n.879+1_879+4delinsGTAA)
c.105+1_105+4delinsGTAA (n.105+1_105+4delinsGTAA)
n.5542+1_5542+4delinsGTAA
n.5583+1_5583+4delinsGTAA
17g.43049118T>ACA003556BRCA1c.5403+3A>T (n.5403+3A>T)
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n.1289+3A>T
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c.1793+3A>T
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c.336+3A>T (n.336+3A>T)
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n.5542+3A>T
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 ClinVar dbSNP
17g.43049118T>CCA916080840BRCA1c.5403+3A>G (n.5403+3A>G)
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n.1289+3A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43049118T>GCA916080839BRCA1c.5403+3A>C (n.5403+3A>C)
c.5406+3A>C (n.5406+3A>C)
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c.4518+3A>C (n.4518+3A>C)
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n.1289+3A>C
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c.1793+3A>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43049118T=CA2260762704BRCA1c.5403+3A= (n.5403+3A=)
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c.4518+3A= (n.4518+3A=)
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n.5583+3A=
17g.43049118_43049119delinsTACA2260762703BRCA1c.5403+2_5403+3delinsTA (n.5403+2_5403+3delinsTA)
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c.2094+2_2094+3delinsTA (n.2094+2_2094+3delinsTA)
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c.1968+2_1968+3delinsTA (n.1968+2_1968+3delinsTA)
n.1289+2_1289+3delinsTA
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c.1793+2_1793+3delinsTA
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c.2021-1416_2021-1415delinsTA (n.2021-1416_2021-1415delinsTA)
c.336+2_336+3delinsTA (n.336+2_336+3delinsTA)
c.879+2_879+3delinsTA (n.879+2_879+3delinsTA)
c.105+2_105+3delinsTA (n.105+2_105+3delinsTA)
n.5542+2_5542+3delinsTA
n.5583+2_5583+3delinsTA
17g.43049119_43049121delCA003553BRCA1c.5403+1_5403+3del
c.5406+1_5406+3del
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c.5400+1_5400+3del
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c.*5189+1_*5189+3del
c.2021-1417_2021-1415del (n.2021-1417_2021-1415del)
c.336+1_336+3del
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n.5542+1_5542+3del
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 ClinVar dbSNP
17g.43049119delCA268394BRCA1c.5403+2del (n.5403+2del)
c.5406+2del (n.5406+2del)
c.5280+2del (n.5280+2del)
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c.1956+2del (n.1956+2del)
c.4518+2del (n.4518+2del)
c.5283+2del (n.5283+2del)
c.5472+2del (n.5472+2del)
c.5265+2del (n.5265+2del)
c.1968+2del (n.1968+2del)
n.1289+2del
c.5469+2del (n.5469+2del)
c.1793+2del
c.1980+2del (n.1980+2del)
c.*5189+2del (n.*5189+2del)
c.2021-1416del (n.2021-1416del)
c.336+2del (n.336+2del)
c.879+2del (n.879+2del)
c.105+2del (n.105+2del)
n.5542+2del
n.5583+2del
 ClinVar dbSNP
17g.43049119A=CA2260762705BRCA1c.5403+2T= (n.5403+2T=)
c.5406+2T= (n.5406+2T=)
c.5280+2T= (n.5280+2T=)
c.5400+2T= (n.5400+2T=)
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c.2094+2T= (n.2094+2T=)
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n.5583+2T=
17g.43049119A>CCA10590661BRCA1c.5403+2T>G (n.5403+2T>G)
c.5406+2T>G (n.5406+2T>G)
c.5280+2T>G (n.5280+2T>G)
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n.1289+2T>G
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c.1793+2T>G
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c.2021-1416T>G (n.2021-1416T>G)
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n.5542+2T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43049119A>GCA10590662BRCA1c.5403+2T>C (n.5403+2T>C)
c.5406+2T>C (n.5406+2T>C)
c.5280+2T>C (n.5280+2T>C)
c.5400+2T>C (n.5400+2T>C)
c.5328+2T>C (n.5328+2T>C)
c.2094+2T>C (n.2094+2T>C)
c.1956+2T>C (n.1956+2T>C)
c.4518+2T>C (n.4518+2T>C)
c.5283+2T>C (n.5283+2T>C)
c.5472+2T>C (n.5472+2T>C)
c.5265+2T>C (n.5265+2T>C)
c.1968+2T>C (n.1968+2T>C)
n.1289+2T>C
c.5469+2T>C (n.5469+2T>C)
c.1793+2T>C
c.1980+2T>C (n.1980+2T>C)
c.*5189+2T>C (n.*5189+2T>C)
c.2021-1416T>C (n.2021-1416T>C)
c.336+2T>C (n.336+2T>C)
c.879+2T>C (n.879+2T>C)
c.105+2T>C (n.105+2T>C)
n.5542+2T>C
n.5583+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049119A>TCA10590663BRCA1c.5403+2T>A (n.5403+2T>A)
c.5406+2T>A (n.5406+2T>A)
c.5280+2T>A (n.5280+2T>A)
c.5400+2T>A (n.5400+2T>A)
c.5328+2T>A (n.5328+2T>A)
c.2094+2T>A (n.2094+2T>A)
c.1956+2T>A (n.1956+2T>A)
c.4518+2T>A (n.4518+2T>A)
c.5283+2T>A (n.5283+2T>A)
c.5472+2T>A (n.5472+2T>A)
c.5265+2T>A (n.5265+2T>A)
c.1968+2T>A (n.1968+2T>A)
n.1289+2T>A
c.5469+2T>A (n.5469+2T>A)
c.1793+2T>A
c.1980+2T>A (n.1980+2T>A)
c.*5189+2T>A (n.*5189+2T>A)
c.2021-1416T>A (n.2021-1416T>A)
c.336+2T>A (n.336+2T>A)
c.879+2T>A (n.879+2T>A)
c.105+2T>A (n.105+2T>A)
n.5542+2T>A
n.5583+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049121_43049153delCA2499224354BRCA1c.5373_5403+2del
c.5376_5406+2del
c.5250_5280+2del
c.5370_5400+2del
c.5298_5328+2del
c.2064_2094+2del
c.1926_1956+2del
c.4488_4518+2del
c.5253_5283+2del
c.5442_5472+2del
c.5235_5265+2del
c.1938_1968+2del
n.1259_1289+2del
c.5439_5469+2del
c.1763_1793+2del
c.1950_1980+2del
c.*5159_*5189+2del
c.2021-1448_2021-1416del (n.2021-1448_2021-1416del)
c.306_336+2del
c.849_879+2del
c.75_105+2del
n.5512_5542+2del
n.5553_5583+2del
 ClinVar dbSNP
17g.43049119_43049195delCA2499224355BRCA1c.5330-1_5403+2del
c.5333-1_5406+2del
c.5207-1_5280+2del
c.5327-1_5400+2del
c.5255-1_5328+2del
c.2021-1_2094+2del
c.1883-1_1956+2del
c.4445-1_4518+2del
c.5210-1_5283+2del
c.5399-1_5472+2del
c.5192-1_5265+2del
c.1895-1_1968+2del
n.1215_1289+2del
c.5396-1_5469+2del
c.1720-1_1793+2del
c.1907-1_1980+2del
c.*5116-1_*5189+2del
c.2021-1492_2021-1416del (n.2021-1492_2021-1416del)
c.263-1_336+2del
c.806-1_879+2del
c.32-1_105+2del
n.5469-1_5542+2del
n.5510-1_5583+2del
 ClinVar dbSNP
17g.43049120C>ACA10590664BRCA1c.5403+1G>T (n.5403+1G>T)
c.5406+1G>T (n.5406+1G>T)
c.5280+1G>T (n.5280+1G>T)
c.5400+1G>T (n.5400+1G>T)
c.5328+1G>T (n.5328+1G>T)
c.2094+1G>T (n.2094+1G>T)
c.1956+1G>T (n.1956+1G>T)
c.4518+1G>T (n.4518+1G>T)
c.5283+1G>T (n.5283+1G>T)
c.5472+1G>T (n.5472+1G>T)
c.5265+1G>T (n.5265+1G>T)
c.1968+1G>T (n.1968+1G>T)
n.1289+1G>T
c.5469+1G>T (n.5469+1G>T)
c.1793+1G>T
c.1980+1G>T (n.1980+1G>T)
c.*5189+1G>T (n.*5189+1G>T)
c.2021-1417G>T (n.2021-1417G>T)
c.336+1G>T (n.336+1G>T)
c.879+1G>T (n.879+1G>T)
c.105+1G>T (n.105+1G>T)
n.5542+1G>T
n.5583+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049120C=CA2260762706BRCA1c.5403+1G= (n.5403+1G=)
c.5406+1G= (n.5406+1G=)
c.5280+1G= (n.5280+1G=)
c.5400+1G= (n.5400+1G=)
c.5328+1G= (n.5328+1G=)
c.2094+1G= (n.2094+1G=)
c.1956+1G= (n.1956+1G=)
c.4518+1G= (n.4518+1G=)
c.5283+1G= (n.5283+1G=)
c.5472+1G= (n.5472+1G=)
c.5265+1G= (n.5265+1G=)
c.1968+1G= (n.1968+1G=)
n.1289+1G=
c.5469+1G= (n.5469+1G=)
c.1793+1G=
c.1980+1G= (n.1980+1G=)
c.*5189+1G= (n.*5189+1G=)
c.2021-1417G= (n.2021-1417G=)
c.336+1G= (n.336+1G=)
c.879+1G= (n.879+1G=)
c.105+1G= (n.105+1G=)
n.5542+1G=
n.5583+1G=
17g.43049120C>GCA10590665BRCA1c.5403+1G>C (n.5403+1G>C)
c.5406+1G>C (n.5406+1G>C)
c.5280+1G>C (n.5280+1G>C)
c.5400+1G>C (n.5400+1G>C)
c.5328+1G>C (n.5328+1G>C)
c.2094+1G>C (n.2094+1G>C)
c.1956+1G>C (n.1956+1G>C)
c.4518+1G>C (n.4518+1G>C)
c.5283+1G>C (n.5283+1G>C)
c.5472+1G>C (n.5472+1G>C)
c.5265+1G>C (n.5265+1G>C)
c.1968+1G>C (n.1968+1G>C)
n.1289+1G>C
c.5469+1G>C (n.5469+1G>C)
c.1793+1G>C
c.1980+1G>C (n.1980+1G>C)
c.*5189+1G>C (n.*5189+1G>C)
c.2021-1417G>C (n.2021-1417G>C)
c.336+1G>C (n.336+1G>C)
c.879+1G>C (n.879+1G>C)
c.105+1G>C (n.105+1G>C)
n.5542+1G>C
n.5583+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049120C>TCA003554BRCA1c.5403+1G>A (n.5403+1G>A)
c.5406+1G>A (n.5406+1G>A)
c.5280+1G>A (n.5280+1G>A)
c.5400+1G>A (n.5400+1G>A)
c.5328+1G>A (n.5328+1G>A)
c.2094+1G>A (n.2094+1G>A)
c.1956+1G>A (n.1956+1G>A)
c.4518+1G>A (n.4518+1G>A)
c.5283+1G>A (n.5283+1G>A)
c.5472+1G>A (n.5472+1G>A)
c.5265+1G>A (n.5265+1G>A)
c.1968+1G>A (n.1968+1G>A)
n.1289+1G>A
c.5469+1G>A (n.5469+1G>A)
c.1793+1G>A
c.1980+1G>A (n.1980+1G>A)
c.*5189+1G>A (n.*5189+1G>A)
c.2021-1417G>A (n.2021-1417G>A)
c.336+1G>A (n.336+1G>A)
c.879+1G>A (n.879+1G>A)
c.105+1G>A (n.105+1G>A)
n.5542+1G>A
n.5583+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049120_43049194delinsCTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCA2260762707BRCA1c.5330_5403+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5333_5406+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5207_5280+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5327_5400+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5255_5328+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.2021_2094+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.1883_1956+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.4445_4518+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5210_5283+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5399_5472+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5192_5265+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.1895_1968+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
n.1216_1289+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5396_5469+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.1720_1793+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.1907_1980+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.*5116_*5189+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.2021-1491_2021-1417delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG (n.2021-1491_2021-1417delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG)
c.263_336+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.806_879+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.32_105+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
n.5469_5542+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
n.5510_5583+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
17g.43049121delCA2580093948BRCA1c.5403del (p.Gly1802ValfsTer?)
c.5406del (p.Gly1803ValfsTer?)
c.5280del (p.Gly1761ValfsTer?)
c.5400del (p.Gly1801ValfsTer?)
c.5328del (p.Gly1777ValfsTer?)
c.2094del (p.Gly699ValfsTer?)
c.1956del (p.Gly653ValfsTer?)
c.4518del (p.Gly1507ValfsTer?)
c.5283del (p.Gly1762ValfsTer?)
c.5472del (p.Gly1825ValfsTer?)
c.5265del (p.Gly1756ValfsTer?)
c.1968del (p.Gly657ValfsTer?)
n.1289del
c.5469del (p.Gly1824ValfsTer?)
c.1793del
c.1980del (p.Gly661ValfsTer?)
c.*5189del (n.*5189del)
c.2021-1418del (n.2021-1418del)
c.336del (p.Gly113ValfsTer?)
c.879del (p.Gly294ValfsTer?)
c.105del (p.Gly36ValfsTer?)
n.5542del
n.5583del
 ClinVar
17g.43049121T>ACA500143272BRCA1c.5403A>T (p.Thr1801=)
c.5406A>T (p.Thr1802=)
c.5280A>T (p.Thr1760=)
c.5400A>T (p.Thr1800=)
c.5328A>T (p.Thr1776=)
c.2094A>T (p.Thr698=)
c.1956A>T (p.Thr652=)
c.4518A>T (p.Thr1506=)
c.5283A>T (p.Thr1761=)
c.5472A>T (p.Thr1824=)
c.5265A>T (p.Thr1755=)
c.1968A>T (p.Thr656=)
n.1289A>T
c.5469A>T (p.Thr1823=)
c.1793A>T
c.1980A>T (p.Thr660=)
c.*5189A>T (n.*5189A>T)
c.2021-1418A>T (n.2021-1418A>T)
c.336A>T (p.Thr112=)
c.879A>T (p.Thr293=)
c.105A>T (p.Thr35=)
n.5542A>T
n.5583A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049121T>CCA500143273BRCA1c.5403A>G (p.Thr1801=)
c.5406A>G (p.Thr1802=)
c.5280A>G (p.Thr1760=)
c.5400A>G (p.Thr1800=)
c.5328A>G (p.Thr1776=)
c.2094A>G (p.Thr698=)
c.1956A>G (p.Thr652=)
c.4518A>G (p.Thr1506=)
c.5283A>G (p.Thr1761=)
c.5472A>G (p.Thr1824=)
c.5265A>G (p.Thr1755=)
c.1968A>G (p.Thr656=)
n.1289A>G
c.5469A>G (p.Thr1823=)
c.1793A>G
c.1980A>G (p.Thr660=)
c.*5189A>G (n.*5189A>G)
c.2021-1418A>G (n.2021-1418A>G)
c.336A>G (p.Thr112=)
c.879A>G (p.Thr293=)
c.105A>G (p.Thr35=)
n.5542A>G
n.5583A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049121T>GCA10586115BRCA1c.5403A>C (p.Thr1801=)
c.5406A>C (p.Thr1802=)
c.5280A>C (p.Thr1760=)
c.5400A>C (p.Thr1800=)
c.5328A>C (p.Thr1776=)
c.2094A>C (p.Thr698=)
c.1956A>C (p.Thr652=)
c.4518A>C (p.Thr1506=)
c.5283A>C (p.Thr1761=)
c.5472A>C (p.Thr1824=)
c.5265A>C (p.Thr1755=)
c.1968A>C (p.Thr656=)
n.1289A>C
c.5469A>C (p.Thr1823=)
c.1793A>C
c.1980A>C (p.Thr660=)
c.*5189A>C (n.*5189A>C)
c.2021-1418A>C (n.2021-1418A>C)
c.336A>C (p.Thr112=)
c.879A>C (p.Thr293=)
c.105A>C (p.Thr35=)
n.5542A>C
n.5583A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049121T=CA2260762708BRCA1c.5403A= (p.Thr1801=)
c.5406A= (p.Thr1802=)
c.5280A= (p.Thr1760=)
c.5400A= (p.Thr1800=)
c.5328A= (p.Thr1776=)
c.2094A= (p.Thr698=)
c.1956A= (p.Thr652=)
c.4518A= (p.Thr1506=)
c.5283A= (p.Thr1761=)
c.5472A= (p.Thr1824=)
c.5265A= (p.Thr1755=)
c.1968A= (p.Thr656=)
n.1289A=
c.5469A= (p.Thr1823=)
c.1793A=
c.1980A= (p.Thr660=)
c.*5189A= (n.*5189A=)
c.2021-1418A= (n.2021-1418A=)
c.336A= (p.Thr112=)
c.879A= (p.Thr293=)
c.105A= (p.Thr35=)
n.5542A=
n.5583A=
17g.43049121_43049194delCA1139665551BRCA1c.5330_5403del (p.Asp1777GlyfsTer27)
c.5333_5406del (p.Asp1778GlyfsTer27)
c.5207_5280del (p.Asp1736GlyfsTer27)
c.5327_5400del (p.Asp1776GlyfsTer27)
c.5255_5328del (p.Asp1752GlyfsTer27)
c.2021_2094del (p.Asp674GlyfsTer27)
c.1883_1956del (p.Asp628GlyfsTer27)
c.4445_4518del (p.Asp1482GlyfsTer27)
c.5210_5283del (p.Asp1737GlyfsTer27)
c.5399_5472del (p.Asp1800GlyfsTer27)
c.5192_5265del (p.Asp1731GlyfsTer27)
c.1895_1968del (p.Asp632GlyfsTer27)
n.1216_1289del
c.5396_5469del (p.Asp1799GlyfsTer27)
c.1720_1793del
c.1907_1980del (p.Asp636GlyfsTer27)
c.*5116_*5189del (n.*5116_*5189del)
c.2021-1491_2021-1418del (n.2021-1491_2021-1418del)
c.263_336del (p.Asp88GlyfsTer27)
c.806_879del (p.Asp269GlyfsTer27)
c.32_105del (p.Tyr11TrpfsTer27)
n.5469_5542del
n.5510_5583del
 ClinVar dbSNP
17g.43049122G>ACA10590666BRCA1c.5402C>T (p.Thr1801Ile)
c.5405C>T (p.Thr1802Ile)
c.5279C>T (p.Thr1760Ile)
c.5399C>T (p.Thr1800Ile)
c.5327C>T (p.Thr1776Ile)
c.2093C>T (p.Thr698Ile)
c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.4517C>T (p.Thr1506Ile)
c.5282C>T (p.Thr1761Ile)
c.5471C>T (p.Thr1824Ile)
c.5264C>T (p.Thr1755Ile)
c.1967C>T (p.Thr656Ile)
n.1288C>T
c.5468C>T (p.Thr1823Ile)
c.1792C>T
c.1979C>T (p.Thr660Ile)
c.*5188C>T (n.*5188C>T)
c.2021-1419C>T (n.2021-1419C>T)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.5541C>T
n.5582C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049122G>CCA10590667BRCA1c.5402C>G (p.Thr1801Arg)
c.5405C>G (p.Thr1802Arg)
c.5279C>G (p.Thr1760Arg)
c.5399C>G (p.Thr1800Arg)
c.5327C>G (p.Thr1776Arg)
c.2093C>G (p.Thr698Arg)
c.1955C>G (p.Thr652Arg)
c.4517C>G (p.Thr1506Arg)
c.5282C>G (p.Thr1761Arg)
c.5471C>G (p.Thr1824Arg)
c.5264C>G (p.Thr1755Arg)
c.1967C>G (p.Thr656Arg)
n.1288C>G
c.5468C>G (p.Thr1823Arg)
c.1792C>G
c.1979C>G (p.Thr660Arg)
c.*5188C>G (n.*5188C>G)
c.2021-1419C>G (n.2021-1419C>G)
c.335C>G (p.Thr112Arg)
c.878C>G (p.Thr293Arg)
c.104C>G (p.Thr35Arg)
n.5541C>G
n.5582C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049122G=CA2260762709BRCA1c.5402C= (p.Thr1801=)
c.5405C= (p.Thr1802=)
c.5279C= (p.Thr1760=)
c.5399C= (p.Thr1800=)
c.5327C= (p.Thr1776=)
c.2093C= (p.Thr698=)
c.1955C= (p.Thr652=)
c.4517C= (p.Thr1506=)
c.5282C= (p.Thr1761=)
c.5471C= (p.Thr1824=)
c.5264C= (p.Thr1755=)
c.1967C= (p.Thr656=)
n.1288C=
c.5468C= (p.Thr1823=)
c.1792C=
c.1979C= (p.Thr660=)
c.*5188C= (n.*5188C=)
c.2021-1419C= (n.2021-1419C=)
c.335C= (p.Thr112=)
c.878C= (p.Thr293=)
c.104C= (p.Thr35=)
n.5541C=
n.5582C=
17g.43049122G>TCA10590668BRCA1c.5402C>A (p.Thr1801Lys)
c.5405C>A (p.Thr1802Lys)
c.5279C>A (p.Thr1760Lys)
c.5399C>A (p.Thr1800Lys)
c.5327C>A (p.Thr1776Lys)
c.2093C>A (p.Thr698Lys)
c.1955C>A (p.Thr652Lys)
c.4517C>A (p.Thr1506Lys)
c.5282C>A (p.Thr1761Lys)
c.5471C>A (p.Thr1824Lys)
c.5264C>A (p.Thr1755Lys)
c.1967C>A (p.Thr656Lys)
n.1288C>A
c.5468C>A (p.Thr1823Lys)
c.1792C>A
c.1979C>A (p.Thr660Lys)
c.*5188C>A (n.*5188C>A)
c.2021-1419C>A (n.2021-1419C>A)
c.335C>A (p.Thr112Lys)
c.878C>A (p.Thr293Lys)
c.104C>A (p.Thr35Lys)
n.5541C>A
n.5582C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049122_43049137dupCA919844191BRCA1c.5387_5402dup (p.Gly1802IlefsTer32)
c.5390_5405dup (p.Gly1803IlefsTer32)
c.5264_5279dup (p.Gly1761IlefsTer32)
c.5384_5399dup (p.Gly1801IlefsTer32)
c.5312_5327dup (p.Gly1777IlefsTer32)
c.2078_2093dup (p.Gly699IlefsTer32)
c.1940_1955dup (p.Gly653IlefsTer32)
c.4502_4517dup (p.Gly1507IlefsTer32)
c.5267_5282dup (p.Gly1762IlefsTer32)
c.5456_5471dup (p.Gly1825IlefsTer32)
c.5249_5264dup (p.Gly1756IlefsTer32)
c.1952_1967dup (p.Gly657IlefsTer32)
n.1273_1288dup
c.5453_5468dup (p.Gly1824IlefsTer32)
c.1777_1792dup
c.1964_1979dup (p.Gly661IlefsTer32)
c.*5173_*5188dup (n.*5173_*5188dup)
c.2021-1434_2021-1419dup (n.2021-1434_2021-1419dup)
c.320_335dup (p.Gly113IlefsTer32)
c.863_878dup (p.Gly294IlefsTer32)
c.89_104dup (p.Gly36IlefsTer32)
n.5526_5541dup
n.5567_5582dup
 dbSNP
17g.43049123T>ACA10590669BRCA1c.5401A>T (p.Thr1801Ser)
c.5404A>T (p.Thr1802Ser)
c.5278A>T (p.Thr1760Ser)
c.5398A>T (p.Thr1800Ser)
c.5326A>T (p.Thr1776Ser)
c.2092A>T (p.Thr698Ser)
c.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.4516A>T (p.Thr1506Ser)
c.5281A>T (p.Thr1761Ser)
c.5470A>T (p.Thr1824Ser)
c.5263A>T (p.Thr1755Ser)
c.1966A>T (p.Thr656Ser)
n.1287A>T
c.5467A>T (p.Thr1823Ser)
c.1791A>T
c.1978A>T (p.Thr660Ser)
c.*5187A>T (n.*5187A>T)
c.2021-1420A>T (n.2021-1420A>T)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.5540A>T
n.5581A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049123T>CCA10590670BRCA1c.5401A>G (p.Thr1801Ala)
c.5404A>G (p.Thr1802Ala)
c.5278A>G (p.Thr1760Ala)
c.5398A>G (p.Thr1800Ala)
c.5326A>G (p.Thr1776Ala)
c.2092A>G (p.Thr698Ala)
c.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.4516A>G (p.Thr1506Ala)
c.5281A>G (p.Thr1761Ala)
c.5470A>G (p.Thr1824Ala)
c.5263A>G (p.Thr1755Ala)
c.1966A>G (p.Thr656Ala)
n.1287A>G
c.5467A>G (p.Thr1823Ala)
c.1791A>G
c.1978A>G (p.Thr660Ala)
c.*5187A>G (n.*5187A>G)
c.2021-1420A>G (n.2021-1420A>G)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.5540A>G
n.5581A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049123T>GCA10590671BRCA1c.5401A>C (p.Thr1801Pro)
c.5404A>C (p.Thr1802Pro)
c.5278A>C (p.Thr1760Pro)
c.5398A>C (p.Thr1800Pro)
c.5326A>C (p.Thr1776Pro)
c.2092A>C (p.Thr698Pro)
c.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.4516A>C (p.Thr1506Pro)
c.5281A>C (p.Thr1761Pro)
c.5470A>C (p.Thr1824Pro)
c.5263A>C (p.Thr1755Pro)
c.1966A>C (p.Thr656Pro)
n.1287A>C
c.5467A>C (p.Thr1823Pro)
c.1791A>C
c.1978A>C (p.Thr660Pro)
c.*5187A>C (n.*5187A>C)
c.2021-1420A>C (n.2021-1420A>C)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.5540A>C
n.5581A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049123T=CA2260762710BRCA1c.5401A= (p.Thr1801=)
c.5404A= (p.Thr1802=)
c.5278A= (p.Thr1760=)
c.5398A= (p.Thr1800=)
c.5326A= (p.Thr1776=)
c.2092A= (p.Thr698=)
c.1954A= (p.Thr652=)
c.4516A= (p.Thr1506=)
c.5281A= (p.Thr1761=)
c.5470A= (p.Thr1824=)
c.5263A= (p.Thr1755=)
c.1966A= (p.Thr656=)
n.1287A=
c.5467A= (p.Thr1823=)
c.1791A=
c.1978A= (p.Thr660=)
c.*5187A= (n.*5187A=)
c.2021-1420A= (n.2021-1420A=)
c.334A= (p.Thr112=)
c.877A= (p.Thr293=)
c.103A= (p.Thr35=)
n.5540A=
n.5581A=
17g.43049124G>ACA500143276BRCA1c.5400C>T (p.Gly1800=)
c.5403C>T (p.Gly1801=)
c.5277C>T (p.Gly1759=)
c.5397C>T (p.Gly1799=)
c.5325C>T (p.Gly1775=)
c.2091C>T (p.Gly697=)
c.1953C>T (p.Gly651=)
c.4515C>T (p.Gly1505=)
c.5280C>T (p.Gly1760=)
c.5469C>T (p.Gly1823=)
c.5262C>T (p.Gly1754=)
c.1965C>T (p.Gly655=)
n.1286C>T
c.5466C>T (p.Gly1822=)
c.1790C>T
c.1977C>T (p.Gly659=)
c.*5186C>T (n.*5186C>T)
c.2021-1421C>T (n.2021-1421C>T)
c.333C>T (p.Gly111=)
c.876C>T (p.Gly292=)
c.102C>T (p.Gly34=)
n.5539C>T
n.5580C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049124G>CCA500143274BRCA1c.5400C>G (p.Gly1800=)
c.5403C>G (p.Gly1801=)
c.5277C>G (p.Gly1759=)
c.5397C>G (p.Gly1799=)
c.5325C>G (p.Gly1775=)
c.2091C>G (p.Gly697=)
c.1953C>G (p.Gly651=)
c.4515C>G (p.Gly1505=)
c.5280C>G (p.Gly1760=)
c.5469C>G (p.Gly1823=)
c.5262C>G (p.Gly1754=)
c.1965C>G (p.Gly655=)
n.1286C>G
c.5466C>G (p.Gly1822=)
c.1790C>G
c.1977C>G (p.Gly659=)
c.*5186C>G (n.*5186C>G)
c.2021-1421C>G (n.2021-1421C>G)
c.333C>G (p.Gly111=)
c.876C>G (p.Gly292=)
c.102C>G (p.Gly34=)
n.5539C>G
n.5580C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049124G=CA2260762711BRCA1c.5400C= (p.Gly1800=)
c.5403C= (p.Gly1801=)
c.5277C= (p.Gly1759=)
c.5397C= (p.Gly1799=)
c.5325C= (p.Gly1775=)
c.2091C= (p.Gly697=)
c.1953C= (p.Gly651=)
c.4515C= (p.Gly1505=)
c.5280C= (p.Gly1760=)
c.5469C= (p.Gly1823=)
c.5262C= (p.Gly1754=)
c.1965C= (p.Gly655=)
n.1286C=
c.5466C= (p.Gly1822=)
c.1790C=
c.1977C= (p.Gly659=)
c.*5186C= (n.*5186C=)
c.2021-1421C= (n.2021-1421C=)
c.333C= (p.Gly111=)
c.876C= (p.Gly292=)
c.102C= (p.Gly34=)
n.5539C=
n.5580C=
17g.43049124G>TCA500143275BRCA1c.5400C>A (p.Gly1800=)
c.5403C>A (p.Gly1801=)
c.5277C>A (p.Gly1759=)
c.5397C>A (p.Gly1799=)
c.5325C>A (p.Gly1775=)
c.2091C>A (p.Gly697=)
c.1953C>A (p.Gly651=)
c.4515C>A (p.Gly1505=)
c.5280C>A (p.Gly1760=)
c.5469C>A (p.Gly1823=)
c.5262C>A (p.Gly1754=)
c.1965C>A (p.Gly655=)
n.1286C>A
c.5466C>A (p.Gly1822=)
c.1790C>A
c.1977C>A (p.Gly659=)
c.*5186C>A (n.*5186C>A)
c.2021-1421C>A (n.2021-1421C>A)
c.333C>A (p.Gly111=)
c.876C>A (p.Gly292=)
c.102C>A (p.Gly34=)
n.5539C>A
n.5580C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049125_43049131delCA658761190BRCA1c.5394_5400del (p.Leu1799GlnfsTer?)
c.5397_5403del (p.Leu1800GlnfsTer?)
c.5271_5277del (p.Leu1758GlnfsTer?)
c.5391_5397del (p.Leu1798GlnfsTer?)
c.5319_5325del (p.Leu1774GlnfsTer?)
c.2085_2091del (p.Leu696GlnfsTer?)
c.1947_1953del (p.Leu650GlnfsTer?)
c.4509_4515del (p.Leu1504GlnfsTer?)
c.5274_5280del (p.Leu1759GlnfsTer?)
c.5463_5469del (p.Leu1822GlnfsTer?)
c.5256_5262del (p.Leu1753GlnfsTer?)
c.1959_1965del (p.Leu654GlnfsTer?)
n.1280_1286del
c.5460_5466del (p.Leu1821GlnfsTer?)
c.1784_1790del
c.1971_1977del (p.Leu658GlnfsTer?)
c.*5180_*5186del (n.*5180_*5186del)
c.2021-1427_2021-1421del (n.2021-1427_2021-1421del)
c.327_333del (p.Leu110GlnfsTer?)
c.870_876del (p.Leu291GlnfsTer?)
c.96_102del (p.Leu33GlnfsTer?)
n.5533_5539del
n.5574_5580del
17g.43049125C>ACA10590672BRCA1c.5399G>T (p.Gly1800Val)
c.5402G>T (p.Gly1801Val)
c.5276G>T (p.Gly1759Val)
c.5396G>T (p.Gly1799Val)
c.5324G>T (p.Gly1775Val)
c.2090G>T (p.Gly697Val)
c.1952G>T (p.Gly651Val)
c.4514G>T (p.Gly1505Val)
c.5279G>T (p.Gly1760Val)
c.5468G>T (p.Gly1823Val)
c.5261G>T (p.Gly1754Val)
c.1964G>T (p.Gly655Val)
n.1285G>T
c.5465G>T (p.Gly1822Val)
c.1789G>T
c.1976G>T (p.Gly659Val)
c.*5185G>T (n.*5185G>T)
c.2021-1422G>T (n.2021-1422G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.5538G>T
n.5579G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049125C=CA2260762712BRCA1c.5399G= (p.Gly1800=)
c.5402G= (p.Gly1801=)
c.5276G= (p.Gly1759=)
c.5396G= (p.Gly1799=)
c.5324G= (p.Gly1775=)
c.2090G= (p.Gly697=)
c.1952G= (p.Gly651=)
c.4514G= (p.Gly1505=)
c.5279G= (p.Gly1760=)
c.5468G= (p.Gly1823=)
c.5261G= (p.Gly1754=)
c.1964G= (p.Gly655=)
n.1285G=
c.5465G= (p.Gly1822=)
c.1789G=
c.1976G= (p.Gly659=)
c.*5185G= (n.*5185G=)
c.2021-1422G= (n.2021-1422G=)
c.332G= (p.Gly111=)
c.875G= (p.Gly292=)
c.101G= (p.Gly34=)
n.5538G=
n.5579G=
17g.43049125C>GCA10590673BRCA1c.5399G>C (p.Gly1800Ala)
c.5402G>C (p.Gly1801Ala)
c.5276G>C (p.Gly1759Ala)
c.5396G>C (p.Gly1799Ala)
c.5324G>C (p.Gly1775Ala)
c.2090G>C (p.Gly697Ala)
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
c.4514G>C (p.Gly1505Ala)
c.5279G>C (p.Gly1760Ala)
c.5468G>C (p.Gly1823Ala)
c.5261G>C (p.Gly1754Ala)
c.1964G>C (p.Gly655Ala)
n.1285G>C
c.5465G>C (p.Gly1822Ala)
c.1789G>C
c.1976G>C (p.Gly659Ala)
c.*5185G>C (n.*5185G>C)
c.2021-1422G>C (n.2021-1422G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.5538G>C
n.5579G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049125C>TCA003552BRCA1c.5399G>A (p.Gly1800Asp)
c.5402G>A (p.Gly1801Asp)
c.5276G>A (p.Gly1759Asp)
c.5396G>A (p.Gly1799Asp)
c.5324G>A (p.Gly1775Asp)
c.2090G>A (p.Gly697Asp)
c.1952G>A (p.Gly651Asp)
c.4514G>A (p.Gly1505Asp)
c.5279G>A (p.Gly1760Asp)
c.5468G>A (p.Gly1823Asp)
c.5261G>A (p.Gly1754Asp)
c.1964G>A (p.Gly655Asp)
n.1285G>A
c.5465G>A (p.Gly1822Asp)
c.1789G>A
c.1976G>A (p.Gly659Asp)
c.*5185G>A (n.*5185G>A)
c.2021-1422G>A (n.2021-1422G>A)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.5538G>A
n.5579G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43049126C>ACA10590674BRCA1c.5398G>T (p.Gly1800Cys)
c.5401G>T (p.Gly1801Cys)
c.5275G>T (p.Gly1759Cys)
c.5395G>T (p.Gly1799Cys)
c.5323G>T (p.Gly1775Cys)
c.2089G>T (p.Gly697Cys)
c.1951G>T (p.Gly651Cys)
c.4513G>T (p.Gly1505Cys)
c.5278G>T (p.Gly1760Cys)
c.5467G>T (p.Gly1823Cys)
c.5260G>T (p.Gly1754Cys)
c.1963G>T (p.Gly655Cys)
n.1284G>T
c.5464G>T (p.Gly1822Cys)
c.1788G>T
c.1975G>T (p.Gly659Cys)
c.*5184G>T (n.*5184G>T)
c.2021-1423G>T (n.2021-1423G>T)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.5537G>T
n.5578G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049126C=CA2260762713BRCA1c.5398G= (p.Gly1800=)
c.5401G= (p.Gly1801=)
c.5275G= (p.Gly1759=)
c.5395G= (p.Gly1799=)
c.5323G= (p.Gly1775=)
c.2089G= (p.Gly697=)
c.1951G= (p.Gly651=)
c.4513G= (p.Gly1505=)
c.5278G= (p.Gly1760=)
c.5467G= (p.Gly1823=)
c.5260G= (p.Gly1754=)
c.1963G= (p.Gly655=)
n.1284G=
c.5464G= (p.Gly1822=)
c.1788G=
c.1975G= (p.Gly659=)
c.*5184G= (n.*5184G=)
c.2021-1423G= (n.2021-1423G=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.874G= (p.Gly292=)
c.100G= (p.Gly34=)
n.5537G=
n.5578G=
17g.43049126C>GCA10590675BRCA1c.5398G>C (p.Gly1800Arg)
c.5401G>C (p.Gly1801Arg)
c.5275G>C (p.Gly1759Arg)
c.5395G>C (p.Gly1799Arg)
c.5323G>C (p.Gly1775Arg)
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
c.4513G>C (p.Gly1505Arg)
c.5278G>C (p.Gly1760Arg)
c.5467G>C (p.Gly1823Arg)
c.5260G>C (p.Gly1754Arg)
c.1963G>C (p.Gly655Arg)
n.1284G>C
c.5464G>C (p.Gly1822Arg)
c.1788G>C
c.1975G>C (p.Gly659Arg)
c.*5184G>C (n.*5184G>C)
c.2021-1423G>C (n.2021-1423G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.5537G>C
n.5578G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049126C>TCA003551BRCA1c.5398G>A (p.Gly1800Ser)
c.5401G>A (p.Gly1801Ser)
c.5275G>A (p.Gly1759Ser)
c.5395G>A (p.Gly1799Ser)
c.5323G>A (p.Gly1775Ser)
c.2089G>A (p.Gly697Ser)
c.1951G>A (p.Gly651Ser)
c.4513G>A (p.Gly1505Ser)
c.5278G>A (p.Gly1760Ser)
c.5467G>A (p.Gly1823Ser)
c.5260G>A (p.Gly1754Ser)
c.1963G>A (p.Gly655Ser)
n.1284G>A
c.5464G>A (p.Gly1822Ser)
c.1788G>A
c.1975G>A (p.Gly659Ser)
c.*5184G>A (n.*5184G>A)
c.2021-1423G>A (n.2021-1423G>A)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.5537G>A
n.5578G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049127A=CA2260762714BRCA1c.5397T= (p.Leu1799=)
c.5400T= (p.Leu1800=)
c.5274T= (p.Leu1758=)
c.5394T= (p.Leu1798=)
c.5322T= (p.Leu1774=)
c.2088T= (p.Leu696=)
c.1950T= (p.Leu650=)
c.4512T= (p.Leu1504=)
c.5277T= (p.Leu1759=)
c.5466T= (p.Leu1822=)
c.5259T= (p.Leu1753=)
c.1962T= (p.Leu654=)
n.1283T=
c.5463T= (p.Leu1821=)
c.1787T=
c.1974T= (p.Leu658=)
c.*5183T= (n.*5183T=)
c.2021-1424T= (n.2021-1424T=)
c.330T= (p.Leu110=)
c.873T= (p.Leu291=)
c.99T= (p.Leu33=)
n.5536T=
n.5577T=
17g.43049127A>CCA500143277BRCA1c.5397T>G (p.Leu1799=)
c.5400T>G (p.Leu1800=)
c.5274T>G (p.Leu1758=)
c.5394T>G (p.Leu1798=)
c.5322T>G (p.Leu1774=)
c.2088T>G (p.Leu696=)
c.1950T>G (p.Leu650=)
c.4512T>G (p.Leu1504=)
c.5277T>G (p.Leu1759=)
c.5466T>G (p.Leu1822=)
c.5259T>G (p.Leu1753=)
c.1962T>G (p.Leu654=)
n.1283T>G
c.5463T>G (p.Leu1821=)
c.1787T>G
c.1974T>G (p.Leu658=)
c.*5183T>G (n.*5183T>G)
c.2021-1424T>G (n.2021-1424T>G)
c.330T>G (p.Leu110=)
c.873T>G (p.Leu291=)
c.99T>G (p.Leu33=)
n.5536T>G
n.5577T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049127A>GCA500143278BRCA1c.5397T>C (p.Leu1799=)
c.5400T>C (p.Leu1800=)
c.5274T>C (p.Leu1758=)
c.5394T>C (p.Leu1798=)
c.5322T>C (p.Leu1774=)
c.2088T>C (p.Leu696=)
c.1950T>C (p.Leu650=)
c.4512T>C (p.Leu1504=)
c.5277T>C (p.Leu1759=)
c.5466T>C (p.Leu1822=)
c.5259T>C (p.Leu1753=)
c.1962T>C (p.Leu654=)
n.1283T>C
c.5463T>C (p.Leu1821=)
c.1787T>C
c.1974T>C (p.Leu658=)
c.*5183T>C (n.*5183T>C)
c.2021-1424T>C (n.2021-1424T>C)
c.330T>C (p.Leu110=)
c.873T>C (p.Leu291=)
c.99T>C (p.Leu33=)
n.5536T>C
n.5577T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049127A>TCA500143279BRCA1c.5397T>A (p.Leu1799=)
c.5400T>A (p.Leu1800=)
c.5274T>A (p.Leu1758=)
c.5394T>A (p.Leu1798=)
c.5322T>A (p.Leu1774=)
c.2088T>A (p.Leu696=)
c.1950T>A (p.Leu650=)
c.4512T>A (p.Leu1504=)
c.5277T>A (p.Leu1759=)
c.5466T>A (p.Leu1822=)
c.5259T>A (p.Leu1753=)
c.1962T>A (p.Leu654=)
n.1283T>A
c.5463T>A (p.Leu1821=)
c.1787T>A
c.1974T>A (p.Leu658=)
c.*5183T>A (n.*5183T>A)
c.2021-1424T>A (n.2021-1424T>A)
c.330T>A (p.Leu110=)
c.873T>A (p.Leu291=)
c.99T>A (p.Leu33=)
n.5536T>A
n.5577T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049128A=CA2260762715BRCA1c.5396T= (p.Leu1799=)
c.5399T= (p.Leu1800=)
c.5273T= (p.Leu1758=)
c.5393T= (p.Leu1798=)
c.5321T= (p.Leu1774=)
c.2087T= (p.Leu696=)
c.1949T= (p.Leu650=)
c.4511T= (p.Leu1504=)
c.5276T= (p.Leu1759=)
c.5465T= (p.Leu1822=)
c.5258T= (p.Leu1753=)
c.1961T= (p.Leu654=)
n.1282T=
c.5462T= (p.Leu1821=)
c.1786T=
c.1973T= (p.Leu658=)
c.*5182T= (n.*5182T=)
c.2021-1425T= (n.2021-1425T=)
c.329T= (p.Leu110=)
c.872T= (p.Leu291=)
c.98T= (p.Leu33=)
n.5535T=
n.5576T=
17g.43049128A>CCA10590676BRCA1c.5396T>G (p.Leu1799Arg)
c.5399T>G (p.Leu1800Arg)
c.5273T>G (p.Leu1758Arg)
c.5393T>G (p.Leu1798Arg)
c.5321T>G (p.Leu1774Arg)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.4511T>G (p.Leu1504Arg)
c.5276T>G (p.Leu1759Arg)
c.5465T>G (p.Leu1822Arg)
c.5258T>G (p.Leu1753Arg)
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
n.1282T>G
c.5462T>G (p.Leu1821Arg)
c.1786T>G
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.*5182T>G (n.*5182T>G)
c.2021-1425T>G (n.2021-1425T>G)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.5535T>G
n.5576T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049128A>GCA10590677BRCA1c.5396T>C (p.Leu1799Pro)
c.5399T>C (p.Leu1800Pro)
c.5273T>C (p.Leu1758Pro)
c.5393T>C (p.Leu1798Pro)
c.5321T>C (p.Leu1774Pro)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.4511T>C (p.Leu1504Pro)
c.5276T>C (p.Leu1759Pro)
c.5465T>C (p.Leu1822Pro)
c.5258T>C (p.Leu1753Pro)
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
n.1282T>C
c.5462T>C (p.Leu1821Pro)
c.1786T>C
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.*5182T>C (n.*5182T>C)
c.2021-1425T>C (n.2021-1425T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.5535T>C
n.5576T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049128A>TCA10590678BRCA1c.5396T>A (p.Leu1799His)
c.5399T>A (p.Leu1800His)
c.5273T>A (p.Leu1758His)
c.5393T>A (p.Leu1798His)
c.5321T>A (p.Leu1774His)
c.2087T>A (p.Leu696His)
c.1949T>A (p.Leu650His)
c.4511T>A (p.Leu1504His)
c.5276T>A (p.Leu1759His)
c.5465T>A (p.Leu1822His)
c.5258T>A (p.Leu1753His)
c.1961T>A (p.Leu654His)
n.1282T>A
c.5462T>A (p.Leu1821His)
c.1786T>A
c.1973T>A (p.Leu658His)
c.*5182T>A (n.*5182T>A)
c.2021-1425T>A (n.2021-1425T>A)
c.329T>A (p.Leu110His)
c.872T>A (p.Leu291His)
c.98T>A (p.Leu33His)
n.5535T>A
n.5576T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049128_43049129delinsAGCA2260762716BRCA1c.5395_5396delinsCT (p.Leu1799=)
c.5398_5399delinsCT (p.Leu1800=)
c.5272_5273delinsCT (p.Leu1758=)
c.5392_5393delinsCT (p.Leu1798=)
c.5320_5321delinsCT (p.Leu1774=)
c.2086_2087delinsCT (p.Leu696=)
c.1948_1949delinsCT (p.Leu650=)
c.4510_4511delinsCT (p.Leu1504=)
c.5275_5276delinsCT (p.Leu1759=)
c.5464_5465delinsCT (p.Leu1822=)
c.5257_5258delinsCT (p.Leu1753=)
c.1960_1961delinsCT (p.Leu654=)
n.1281_1282delinsCT
c.5461_5462delinsCT (p.Leu1821=)
c.1785_1786delinsCT
c.1972_1973delinsCT (p.Leu658=)
c.*5181_*5182delinsCT (n.*5181_*5182delinsCT)
c.2021-1426_2021-1425delinsCT (n.2021-1426_2021-1425delinsCT)
c.328_329delinsCT (p.Leu110=)
c.871_872delinsCT (p.Leu291=)
c.97_98delinsCT (p.Leu33=)
n.5534_5535delinsCT
n.5575_5576delinsCT
17g.43049129G>ACA10590679BRCA1c.5395C>T (p.Leu1799Phe)
c.5398C>T (p.Leu1800Phe)
c.5272C>T (p.Leu1758Phe)
c.5392C>T (p.Leu1798Phe)
c.5320C>T (p.Leu1774Phe)
c.2086C>T (p.Leu696Phe)
c.1948C>T (p.Leu650Phe)
c.4510C>T (p.Leu1504Phe)
c.5275C>T (p.Leu1759Phe)
c.5464C>T (p.Leu1822Phe)
c.5257C>T (p.Leu1753Phe)
c.1960C>T (p.Leu654Phe)
n.1281C>T
c.5461C>T (p.Leu1821Phe)
c.1785C>T
c.1972C>T (p.Leu658Phe)
c.*5181C>T (n.*5181C>T)
c.2021-1426C>T (n.2021-1426C>T)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.5534C>T
n.5575C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049129G>CCA10590680BRCA1c.5395C>G (p.Leu1799Val)
c.5398C>G (p.Leu1800Val)
c.5272C>G (p.Leu1758Val)
c.5392C>G (p.Leu1798Val)
c.5320C>G (p.Leu1774Val)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
c.1948C>G (p.Leu650Val)
c.4510C>G (p.Leu1504Val)
c.5275C>G (p.Leu1759Val)
c.5464C>G (p.Leu1822Val)
c.5257C>G (p.Leu1753Val)
c.1960C>G (p.Leu654Val)
n.1281C>G
c.5461C>G (p.Leu1821Val)
c.1785C>G
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.*5181C>G (n.*5181C>G)
c.2021-1426C>G (n.2021-1426C>G)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.5534C>G
n.5575C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049129G=CA2260762718BRCA1c.5395C= (p.Leu1799=)
c.5398C= (p.Leu1800=)
c.5272C= (p.Leu1758=)
c.5392C= (p.Leu1798=)
c.5320C= (p.Leu1774=)
c.2086C= (p.Leu696=)
c.1948C= (p.Leu650=)
c.4510C= (p.Leu1504=)
c.5275C= (p.Leu1759=)
c.5464C= (p.Leu1822=)
c.5257C= (p.Leu1753=)
c.1960C= (p.Leu654=)
n.1281C=
c.5461C= (p.Leu1821=)
c.1785C=
c.1972C= (p.Leu658=)
c.*5181C= (n.*5181C=)
c.2021-1426C= (n.2021-1426C=)
c.328C= (p.Leu110=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.97C= (p.Leu33=)
n.5534C=
n.5575C=
17g.43049129G>TCA10590681BRCA1c.5395C>A (p.Leu1799Ile)
c.5398C>A (p.Leu1800Ile)
c.5272C>A (p.Leu1758Ile)
c.5392C>A (p.Leu1798Ile)
c.5320C>A (p.Leu1774Ile)
c.2086C>A (p.Leu696Ile)
c.1948C>A (p.Leu650Ile)
c.4510C>A (p.Leu1504Ile)
c.5275C>A (p.Leu1759Ile)
c.5464C>A (p.Leu1822Ile)
c.5257C>A (p.Leu1753Ile)
c.1960C>A (p.Leu654Ile)
n.1281C>A
c.5461C>A (p.Leu1821Ile)
c.1785C>A
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.*5181C>A (n.*5181C>A)
c.2021-1426C>A (n.2021-1426C>A)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.5534C>A
n.5575C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049131delCA16620419BRCA1c.5395del (p.Gly1800AlafsTer?)
c.5398del (p.Gly1801AlafsTer?)
c.5272del (p.Gly1759AlafsTer?)
c.5392del (p.Gly1799AlafsTer?)
c.5320del (p.Gly1775AlafsTer?)
c.2086del (p.Gly697AlafsTer?)
c.1948del (p.Gly651AlafsTer?)
c.4510del (p.Gly1505AlafsTer?)
c.5275del (p.Gly1760AlafsTer?)
c.5464del (p.Gly1823AlafsTer?)
c.5257del (p.Gly1754AlafsTer?)
c.1960del (p.Gly655AlafsTer?)
n.1281del
c.5461del (p.Gly1822AlafsTer?)
c.1785del
c.1972del (p.Gly659AlafsTer?)
c.*5181del (n.*5181del)
c.2021-1426del (n.2021-1426del)
c.328del (p.Gly111AlafsTer?)
c.871del (p.Gly292AlafsTer?)
c.97del (p.Gly34AlafsTer?)
n.5534del
n.5575del
 ClinVar dbSNP
17g.43049129_43049157delinsGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACACA2260762717BRCA1c.5367_5395delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1789=)
c.5370_5398delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1790=)
c.5244_5272delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1748=)
c.5364_5392delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1788=)
c.5292_5320delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1764=)
c.2058_2086delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser686=)
c.1920_1948delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser640=)
c.4482_4510delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1494=)
c.5247_5275delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1749=)
c.5436_5464delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1812=)
c.5229_5257delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1743=)
c.1932_1960delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser644=)
n.1253_1281delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC
c.5433_5461delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser1811=)
c.1757_1785delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC
c.1944_1972delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser648=)
c.*5153_*5181delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (n.*5153_*5181delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC)
c.2021-1454_2021-1426delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (n.2021-1454_2021-1426delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC)
c.300_328delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser100=)
c.843_871delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser281=)
c.69_97delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC (p.Ser23=)
n.5506_5534delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC
n.5547_5575delinsTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCC
17g.43049130G>ACA500143280BRCA1c.5394C>T (p.Thr1798=)
c.5397C>T (p.Thr1799=)
c.5271C>T (p.Thr1757=)
c.5391C>T (p.Thr1797=)
c.5319C>T (p.Thr1773=)
c.2085C>T (p.Thr695=)
c.1947C>T (p.Thr649=)
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c.1784C>T
c.1971C>T (p.Thr657=)
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c.2021-1427C>T (n.2021-1427C>T)
c.327C>T (p.Thr109=)
c.870C>T (p.Thr290=)
c.96C>T (p.Thr32=)
n.5533C>T
n.5574C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049130G>CCA500143281BRCA1c.5394C>G (p.Thr1798=)
c.5397C>G (p.Thr1799=)
c.5271C>G (p.Thr1757=)
c.5391C>G (p.Thr1797=)
c.5319C>G (p.Thr1773=)
c.2085C>G (p.Thr695=)
c.1947C>G (p.Thr649=)
c.4509C>G (p.Thr1503=)
c.5274C>G (p.Thr1758=)
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c.5256C>G (p.Thr1752=)
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c.2021-1427C>G (n.2021-1427C>G)
c.327C>G (p.Thr109=)
c.870C>G (p.Thr290=)
c.96C>G (p.Thr32=)
n.5533C>G
n.5574C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049130G=CA2260762719BRCA1c.5394C= (p.Thr1798=)
c.5397C= (p.Thr1799=)
c.5271C= (p.Thr1757=)
c.5391C= (p.Thr1797=)
c.5319C= (p.Thr1773=)
c.2085C= (p.Thr695=)
c.1947C= (p.Thr649=)
c.4509C= (p.Thr1503=)
c.5274C= (p.Thr1758=)
c.5463C= (p.Thr1821=)
c.5256C= (p.Thr1752=)
c.1959C= (p.Thr653=)
n.1280C=
c.5460C= (p.Thr1820=)
c.1784C=
c.1971C= (p.Thr657=)
c.*5180C= (n.*5180C=)
c.2021-1427C= (n.2021-1427C=)
c.327C= (p.Thr109=)
c.870C= (p.Thr290=)
c.96C= (p.Thr32=)
n.5533C=
n.5574C=
17g.43049130G>TCA500143282BRCA1c.5394C>A (p.Thr1798=)
c.5397C>A (p.Thr1799=)
c.5271C>A (p.Thr1757=)
c.5391C>A (p.Thr1797=)
c.5319C>A (p.Thr1773=)
c.2085C>A (p.Thr695=)
c.1947C>A (p.Thr649=)
c.4509C>A (p.Thr1503=)
c.5274C>A (p.Thr1758=)
c.5463C>A (p.Thr1821=)
c.5256C>A (p.Thr1752=)
c.1959C>A (p.Thr653=)
n.1280C>A
c.5460C>A (p.Thr1820=)
c.1784C>A
c.1971C>A (p.Thr657=)
c.*5180C>A (n.*5180C>A)
c.2021-1427C>A (n.2021-1427C>A)
c.327C>A (p.Thr109=)
c.870C>A (p.Thr290=)
c.96C>A (p.Thr32=)
n.5533C>A
n.5574C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049131_43049158delCA003538BRCA1c.5367_5394del (p.Val1790LeufsTer?)
c.5370_5397del (p.Val1791LeufsTer?)
c.5244_5271del (p.Val1749LeufsTer?)
c.5364_5391del (p.Val1789LeufsTer?)
c.5292_5319del (p.Val1765LeufsTer?)
c.2058_2085del (p.Val687LeufsTer?)
c.1920_1947del (p.Val641LeufsTer?)
c.4482_4509del (p.Val1495LeufsTer?)
c.5247_5274del (p.Val1750LeufsTer?)
c.5436_5463del (p.Val1813LeufsTer?)
c.5229_5256del (p.Val1744LeufsTer?)
c.1932_1959del (p.Val645LeufsTer?)
n.1253_1280del
c.5433_5460del (p.Val1812LeufsTer?)
c.1757_1784del
c.1944_1971del (p.Val649LeufsTer?)
c.*5153_*5180del (n.*5153_*5180del)
c.2021-1454_2021-1427del (n.2021-1454_2021-1427del)
c.300_327del (p.Val101LeufsTer?)
c.843_870del (p.Val282LeufsTer?)
c.69_96del (p.Val24LeufsTer?)
n.5506_5533del
n.5547_5574del
 ClinVar dbSNP
17g.43049131G>ACA003548BRCA1c.5393C>T (p.Thr1798Ile)
c.5396C>T (p.Thr1799Ile)
c.5270C>T (p.Thr1757Ile)
c.5390C>T (p.Thr1797Ile)
c.5318C>T (p.Thr1773Ile)
c.2084C>T (p.Thr695Ile)
c.1946C>T (p.Thr649Ile)
c.4508C>T (p.Thr1503Ile)
c.5273C>T (p.Thr1758Ile)
c.5462C>T (p.Thr1821Ile)
c.5255C>T (p.Thr1752Ile)
c.1958C>T (p.Thr653Ile)
n.1279C>T
c.5459C>T (p.Thr1820Ile)
c.1783C>T
c.1970C>T (p.Thr657Ile)
c.*5179C>T (n.*5179C>T)
c.2021-1428C>T (n.2021-1428C>T)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.5532C>T
n.5573C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049131G>CCA10590682BRCA1c.5393C>G (p.Thr1798Ser)
c.5396C>G (p.Thr1799Ser)
c.5270C>G (p.Thr1757Ser)
c.5390C>G (p.Thr1797Ser)
c.5318C>G (p.Thr1773Ser)
c.2084C>G (p.Thr695Ser)
c.1946C>G (p.Thr649Ser)
c.4508C>G (p.Thr1503Ser)
c.5273C>G (p.Thr1758Ser)
c.5462C>G (p.Thr1821Ser)
c.5255C>G (p.Thr1752Ser)
c.1958C>G (p.Thr653Ser)
n.1279C>G
c.5459C>G (p.Thr1820Ser)
c.1783C>G
c.1970C>G (p.Thr657Ser)
c.*5179C>G (n.*5179C>G)
c.2021-1428C>G (n.2021-1428C>G)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.5532C>G
n.5573C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049131G=CA2260762720BRCA1c.5393C= (p.Thr1798=)
c.5396C= (p.Thr1799=)
c.5270C= (p.Thr1757=)
c.5390C= (p.Thr1797=)
c.5318C= (p.Thr1773=)
c.2084C= (p.Thr695=)
c.1946C= (p.Thr649=)
c.4508C= (p.Thr1503=)
c.5273C= (p.Thr1758=)
c.5462C= (p.Thr1821=)
c.5255C= (p.Thr1752=)
c.1958C= (p.Thr653=)
n.1279C=
c.5459C= (p.Thr1820=)
c.1783C=
c.1970C= (p.Thr657=)
c.*5179C= (n.*5179C=)
c.2021-1428C= (n.2021-1428C=)
c.326C= (p.Thr109=)
c.869C= (p.Thr290=)
c.95C= (p.Thr32=)
n.5532C=
n.5573C=
17g.43049131G>TCA10590683BRCA1c.5393C>A (p.Thr1798Asn)
c.5396C>A (p.Thr1799Asn)
c.5270C>A (p.Thr1757Asn)
c.5390C>A (p.Thr1797Asn)
c.5318C>A (p.Thr1773Asn)
c.2084C>A (p.Thr695Asn)
c.1946C>A (p.Thr649Asn)
c.4508C>A (p.Thr1503Asn)
c.5273C>A (p.Thr1758Asn)
c.5462C>A (p.Thr1821Asn)
c.5255C>A (p.Thr1752Asn)
c.1958C>A (p.Thr653Asn)
n.1279C>A
c.5459C>A (p.Thr1820Asn)
c.1783C>A
c.1970C>A (p.Thr657Asn)
c.*5179C>A (n.*5179C>A)
c.2021-1428C>A (n.2021-1428C>A)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.5532C>A
n.5573C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049132T>ACA10590684BRCA1c.5392A>T (p.Thr1798Ser)
c.5395A>T (p.Thr1799Ser)
c.5269A>T (p.Thr1757Ser)
c.5389A>T (p.Thr1797Ser)
c.5317A>T (p.Thr1773Ser)
c.2083A>T (p.Thr695Ser)
c.1945A>T (p.Thr649Ser)
c.4507A>T (p.Thr1503Ser)
c.5272A>T (p.Thr1758Ser)
c.5461A>T (p.Thr1821Ser)
c.5254A>T (p.Thr1752Ser)
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
n.1278A>T
c.5458A>T (p.Thr1820Ser)
c.1782A>T
c.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.*5178A>T (n.*5178A>T)
c.2021-1429A>T (n.2021-1429A>T)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.5531A>T
n.5572A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049132T>CCA10590685BRCA1c.5392A>G (p.Thr1798Ala)
c.5395A>G (p.Thr1799Ala)
c.5269A>G (p.Thr1757Ala)
c.5389A>G (p.Thr1797Ala)
c.5317A>G (p.Thr1773Ala)
c.2083A>G (p.Thr695Ala)
c.1945A>G (p.Thr649Ala)
c.4507A>G (p.Thr1503Ala)
c.5272A>G (p.Thr1758Ala)
c.5461A>G (p.Thr1821Ala)
c.5254A>G (p.Thr1752Ala)
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
n.1278A>G
c.5458A>G (p.Thr1820Ala)
c.1782A>G
c.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.*5178A>G (n.*5178A>G)
c.2021-1429A>G (n.2021-1429A>G)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.5531A>G
n.5572A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049132T>GCA10590686BRCA1c.5392A>C (p.Thr1798Pro)
c.5395A>C (p.Thr1799Pro)
c.5269A>C (p.Thr1757Pro)
c.5389A>C (p.Thr1797Pro)
c.5317A>C (p.Thr1773Pro)
c.2083A>C (p.Thr695Pro)
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
c.4507A>C (p.Thr1503Pro)
c.5272A>C (p.Thr1758Pro)
c.5461A>C (p.Thr1821Pro)
c.5254A>C (p.Thr1752Pro)
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
n.1278A>C
c.5458A>C (p.Thr1820Pro)
c.1782A>C
c.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.*5178A>C (n.*5178A>C)
c.2021-1429A>C (n.2021-1429A>C)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.5531A>C
n.5572A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049132T=CA2260762721BRCA1c.5392A= (p.Thr1798=)
c.5395A= (p.Thr1799=)
c.5269A= (p.Thr1757=)
c.5389A= (p.Thr1797=)
c.5317A= (p.Thr1773=)
c.2083A= (p.Thr695=)
c.1945A= (p.Thr649=)
c.4507A= (p.Thr1503=)
c.5272A= (p.Thr1758=)
c.5461A= (p.Thr1821=)
c.5254A= (p.Thr1752=)
c.1957A= (p.Thr653=)
n.1278A=
c.5458A= (p.Thr1820=)
c.1782A=
c.1969A= (p.Thr657=)
c.*5178A= (n.*5178A=)
c.2021-1429A= (n.2021-1429A=)
c.325A= (p.Thr109=)
c.868A= (p.Thr290=)
c.94A= (p.Thr32=)
n.5531A=
n.5572A=
17g.43049133G>ACA054819BRCA1c.5391C>T (p.Phe1797=)
c.5394C>T (p.Phe1798=)
c.5268C>T (p.Phe1756=)
c.5388C>T (p.Phe1796=)
c.5316C>T (p.Phe1772=)
c.2082C>T (p.Phe694=)
c.1944C>T (p.Phe648=)
c.4506C>T (p.Phe1502=)
c.5271C>T (p.Phe1757=)
c.5460C>T (p.Phe1820=)
c.5253C>T (p.Phe1751=)
c.1956C>T (p.Phe652=)
n.1277C>T
c.5457C>T (p.Phe1819=)
c.1781C>T
c.1968C>T (p.Phe656=)
c.*5177C>T (n.*5177C>T)
c.2021-1430C>T (n.2021-1430C>T)
c.324C>T (p.Phe108=)
c.867C>T (p.Phe289=)
c.93C>T (p.Phe31=)
n.5530C>T
n.5571C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049133G>CCA10590687BRCA1c.5391C>G (p.Phe1797Leu)
c.5394C>G (p.Phe1798Leu)
c.5268C>G (p.Phe1756Leu)
c.5388C>G (p.Phe1796Leu)
c.5316C>G (p.Phe1772Leu)
c.2082C>G (p.Phe694Leu)
c.1944C>G (p.Phe648Leu)
c.4506C>G (p.Phe1502Leu)
c.5271C>G (p.Phe1757Leu)
c.5460C>G (p.Phe1820Leu)
c.5253C>G (p.Phe1751Leu)
c.1956C>G (p.Phe652Leu)
n.1277C>G
c.5457C>G (p.Phe1819Leu)
c.1781C>G
c.1968C>G (p.Phe656Leu)
c.*5177C>G (n.*5177C>G)
c.2021-1430C>G (n.2021-1430C>G)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
c.867C>G (p.Phe289Leu)
c.93C>G (p.Phe31Leu)
n.5530C>G
n.5571C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049133G=CA2260762722BRCA1c.5391C= (p.Phe1797=)
c.5394C= (p.Phe1798=)
c.5268C= (p.Phe1756=)
c.5388C= (p.Phe1796=)
c.5316C= (p.Phe1772=)
c.2082C= (p.Phe694=)
c.1944C= (p.Phe648=)
c.4506C= (p.Phe1502=)
c.5271C= (p.Phe1757=)
c.5460C= (p.Phe1820=)
c.5253C= (p.Phe1751=)
c.1956C= (p.Phe652=)
n.1277C=
c.5457C= (p.Phe1819=)
c.1781C=
c.1968C= (p.Phe656=)
c.*5177C= (n.*5177C=)
c.2021-1430C= (n.2021-1430C=)
c.324C= (p.Phe108=)
c.867C= (p.Phe289=)
c.93C= (p.Phe31=)
n.5530C=
n.5571C=
17g.43049133G>TCA10590688BRCA1c.5391C>A (p.Phe1797Leu)
c.5394C>A (p.Phe1798Leu)
c.5268C>A (p.Phe1756Leu)
c.5388C>A (p.Phe1796Leu)
c.5316C>A (p.Phe1772Leu)
c.2082C>A (p.Phe694Leu)
c.1944C>A (p.Phe648Leu)
c.4506C>A (p.Phe1502Leu)
c.5271C>A (p.Phe1757Leu)
c.5460C>A (p.Phe1820Leu)
c.5253C>A (p.Phe1751Leu)
c.1956C>A (p.Phe652Leu)
n.1277C>A
c.5457C>A (p.Phe1819Leu)
c.1781C>A
c.1968C>A (p.Phe656Leu)
c.*5177C>A (n.*5177C>A)
c.2021-1430C>A (n.2021-1430C>A)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
c.867C>A (p.Phe289Leu)
c.93C>A (p.Phe31Leu)
n.5530C>A
n.5571C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049134A=CA2260762723BRCA1c.5390T= (p.Phe1797=)
c.5393T= (p.Phe1798=)
c.5267T= (p.Phe1756=)
c.5387T= (p.Phe1796=)
c.5315T= (p.Phe1772=)
c.2081T= (p.Phe694=)
c.1943T= (p.Phe648=)
c.4505T= (p.Phe1502=)
c.5270T= (p.Phe1757=)
c.5459T= (p.Phe1820=)
c.5252T= (p.Phe1751=)
c.1955T= (p.Phe652=)
n.1276T=
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c.1967T= (p.Phe656=)
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c.2021-1431T= (n.2021-1431T=)
c.323T= (p.Phe108=)
c.866T= (p.Phe289=)
c.92T= (p.Phe31=)
n.5529T=
n.5570T=
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c.5459T>G (p.Phe1820Cys)
c.5252T>G (p.Phe1751Cys)
c.1955T>G (p.Phe652Cys)
n.1276T>G
c.5456T>G (p.Phe1819Cys)
c.1780T>G
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c.323T>G (p.Phe108Cys)
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n.5529T>G
n.5570T>G
 ClinVar dbSNP
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n.5529T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.5529T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.5528T=
n.5569T=
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n.1275T>G
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n.5528T>G
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 ClinVar dbSNP
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c.5386T>C (p.Phe1796Leu)
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c.2080T>C (p.Phe694Leu)
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n.1275T>C
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c.1779T>C
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c.*5175T>C (n.*5175T>C)
c.2021-1432T>C (n.2021-1432T>C)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
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n.5528T>C
n.5569T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049135A>TCA10590694BRCA1c.5389T>A (p.Phe1797Ile)
c.5392T>A (p.Phe1798Ile)
c.5266T>A (p.Phe1756Ile)
c.5386T>A (p.Phe1796Ile)
c.5314T>A (p.Phe1772Ile)
c.2080T>A (p.Phe694Ile)
c.1942T>A (p.Phe648Ile)
c.4504T>A (p.Phe1502Ile)
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n.1275T>A
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c.1779T>A
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c.*5175T>A (n.*5175T>A)
c.2021-1432T>A (n.2021-1432T>A)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.5528T>A
n.5569T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049135_43049136delinsATCA2260762725BRCA1c.5388_5389delinsAT (p.Ser1796=)
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c.5268_5269delinsAT (p.Ser1756=)
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n.1274_1275delinsAT
c.5454_5455delinsAT (p.Ser1818=)
c.1778_1779delinsAT
c.1965_1966delinsAT (p.Ser655=)
c.*5174_*5175delinsAT (n.*5174_*5175delinsAT)
c.2021-1433_2021-1432delinsAT (n.2021-1433_2021-1432delinsAT)
c.321_322delinsAT (p.Ser107=)
c.864_865delinsAT (p.Ser288=)
c.90_91delinsAT (p.Ser30=)
n.5527_5528delinsAT
n.5568_5569delinsAT

Number of alleles fetched