Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
17g.43049030T>GCA290818028BRCA1c.5403+91A>C (n.5403+91A>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5583+67del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5542+61T>C
n.5583+61T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43049060A>TCA2733692415BRCA1c.5403+61T>A (n.5403+61T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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17g.43049063C>GCA2638060676BRCA1c.5403+58G>C (n.5403+58G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
17g.43049064T>ACA2638060677BRCA1c.5403+57A>T (n.5403+57A>T)
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 gnomAD v4
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n.1289+56A>G
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 gnomAD v4
17g.43049066G>ACA2576121590BRCA1c.5403+55C>T (n.5403+55C>T)
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n.1289+55C>T
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c.1793+55C>T
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n.5542+55C>T
n.5583+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43049066G>CCA2733924613BRCA1c.5403+55C>G (n.5403+55C>G)
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n.1289+55C>G
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n.5542+55C>G
n.5583+55C>G
 dbSNP
17g.43049066G>TCA2576121591BRCA1c.5403+55C>A (n.5403+55C>A)
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n.1289+55C>A
c.5469+55C>A (n.5469+55C>A)
c.1793+55C>A
c.1980+55C>A (n.1980+55C>A)
c.*5189+55C>A (n.*5189+55C>A)
c.2021-1363C>A (n.2021-1363C>A)
c.336+55C>A (n.336+55C>A)
c.879+55C>A (n.879+55C>A)
c.105+55C>A (n.105+55C>A)
n.5542+55C>A
n.5583+55C>A
 gnomAD v4
17g.43049067C>ACA2733643964BRCA1c.5403+54G>T (n.5403+54G>T)
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c.5265+54G>T (n.5265+54G>T)
c.1968+54G>T (n.1968+54G>T)
n.1289+54G>T
c.5469+54G>T (n.5469+54G>T)
c.1793+54G>T
c.1980+54G>T (n.1980+54G>T)
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n.5542+54G>T
n.5583+54G>T
 dbSNP
17g.43049067C=CA2260762660BRCA1c.5403+54G= (n.5403+54G=)
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n.5583+54G=
17g.43049067C>TCA290818050BRCA1c.5403+54G>A (n.5403+54G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049079A>TCA2733692417BRCA1c.5403+42T>A (n.5403+42T>A)
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n.1289+42T>A
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n.5542+42T>A
n.5583+42T>A
 dbSNP
17g.43049081T>CCA626076611BRCA1c.5403+40A>G (n.5403+40A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049081T>GCA2733674953BRCA1c.5403+40A>C (n.5403+40A>C)
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n.1289+40A>C
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n.5542+40A>C
n.5583+40A>C
 dbSNP
17g.43049081T=CA2260762666BRCA1c.5403+40A= (n.5403+40A=)
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n.5542+40A=
n.5583+40A=
17g.43049082A>GCA2638060681BRCA1c.5403+39T>C (n.5403+39T>C)
c.5406+39T>C (n.5406+39T>C)
c.5280+39T>C (n.5280+39T>C)
c.5400+39T>C (n.5400+39T>C)
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c.2094+39T>C (n.2094+39T>C)
c.1956+39T>C (n.1956+39T>C)
c.4518+39T>C (n.4518+39T>C)
c.5283+39T>C (n.5283+39T>C)
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n.1289+39T>C
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c.1793+39T>C
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n.5542+39T>C
n.5583+39T>C
 gnomAD v4
17g.43049083T>CCA2260762668BRCA1c.5403+38A>G (n.5403+38A>G)
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n.1289+38A>G
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c.1793+38A>G
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n.5542+38A>G
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 dbSNP gnomAD v4
17g.43049083T=CA2260762667BRCA1c.5403+38A= (n.5403+38A=)
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n.5542+38A=
n.5583+38A=
17g.43049087_43049088delCA2638060682BRCA1c.5403+36_5403+37del (n.5403+36_5403+37del)
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c.5280+36_5280+37del (n.5280+36_5280+37del)
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c.4518+36_4518+37del (n.4518+36_4518+37del)
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c.1968+36_1968+37del (n.1968+36_1968+37del)
n.1289+36_1289+37del
c.5469+36_5469+37del (n.5469+36_5469+37del)
c.1793+36_1793+37del
c.1980+36_1980+37del (n.1980+36_1980+37del)
c.*5189+36_*5189+37del (n.*5189+36_*5189+37del)
c.2021-1382_2021-1381del (n.2021-1382_2021-1381del)
c.336+36_336+37del (n.336+36_336+37del)
c.879+36_879+37del (n.879+36_879+37del)
c.105+36_105+37del (n.105+36_105+37del)
n.5542+36_5542+37del
n.5583+36_5583+37del
 dbSNP gnomAD v4
17g.43049085G>ACA626076612BRCA1c.5403+36C>T (n.5403+36C>T)
c.5406+36C>T (n.5406+36C>T)
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n.1289+36C>T
c.5469+36C>T (n.5469+36C>T)
c.1793+36C>T
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c.*5189+36C>T (n.*5189+36C>T)
c.2021-1382C>T (n.2021-1382C>T)
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n.5542+36C>T
n.5583+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049085G>CCA2733665832BRCA1c.5403+36C>G (n.5403+36C>G)
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c.5283+36C>G (n.5283+36C>G)
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n.1289+36C>G
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c.1793+36C>G
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n.5542+36C>G
n.5583+36C>G
 dbSNP
17g.43049085G=CA2260762669BRCA1c.5403+36C= (n.5403+36C=)
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c.1956+36C= (n.1956+36C=)
c.4518+36C= (n.4518+36C=)
c.5283+36C= (n.5283+36C=)
c.5472+36C= (n.5472+36C=)
c.5265+36C= (n.5265+36C=)
c.1968+36C= (n.1968+36C=)
n.1289+36C=
c.5469+36C= (n.5469+36C=)
c.1793+36C=
c.1980+36C= (n.1980+36C=)
c.*5189+36C= (n.*5189+36C=)
c.2021-1382C= (n.2021-1382C=)
c.336+36C= (n.336+36C=)
c.879+36C= (n.879+36C=)
c.105+36C= (n.105+36C=)
n.5542+36C=
n.5583+36C=
17g.43049085G>TCA626076614BRCA1c.5403+36C>A (n.5403+36C>A)
c.5406+36C>A (n.5406+36C>A)
c.5280+36C>A (n.5280+36C>A)
c.5400+36C>A (n.5400+36C>A)
c.5328+36C>A (n.5328+36C>A)
c.2094+36C>A (n.2094+36C>A)
c.1956+36C>A (n.1956+36C>A)
c.4518+36C>A (n.4518+36C>A)
c.5283+36C>A (n.5283+36C>A)
c.5472+36C>A (n.5472+36C>A)
c.5265+36C>A (n.5265+36C>A)
c.1968+36C>A (n.1968+36C>A)
n.1289+36C>A
c.5469+36C>A (n.5469+36C>A)
c.1793+36C>A
c.1980+36C>A (n.1980+36C>A)
c.*5189+36C>A (n.*5189+36C>A)
c.2021-1382C>A (n.2021-1382C>A)
c.336+36C>A (n.336+36C>A)
c.879+36C>A (n.879+36C>A)
c.105+36C>A (n.105+36C>A)
n.5542+36C>A
n.5583+36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049087G>ACA626076615BRCA1c.5403+34C>T (n.5403+34C>T)
c.5406+34C>T (n.5406+34C>T)
c.5280+34C>T (n.5280+34C>T)
c.5400+34C>T (n.5400+34C>T)
c.5328+34C>T (n.5328+34C>T)
c.2094+34C>T (n.2094+34C>T)
c.1956+34C>T (n.1956+34C>T)
c.4518+34C>T (n.4518+34C>T)
c.5283+34C>T (n.5283+34C>T)
c.5472+34C>T (n.5472+34C>T)
c.5265+34C>T (n.5265+34C>T)
c.1968+34C>T (n.1968+34C>T)
n.1289+34C>T
c.5469+34C>T (n.5469+34C>T)
c.1793+34C>T
c.1980+34C>T (n.1980+34C>T)
c.*5189+34C>T (n.*5189+34C>T)
c.2021-1384C>T (n.2021-1384C>T)
c.336+34C>T (n.336+34C>T)
c.879+34C>T (n.879+34C>T)
c.105+34C>T (n.105+34C>T)
n.5542+34C>T
n.5583+34C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5542+34C>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.43049089C>TCA2733924711BRCA1c.5403+32G>A (n.5403+32G>A)
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 dbSNP
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n.5583+31_5583+32insA
 dbSNP
17g.43049090C>GCA2733924715BRCA1c.5403+31G>C (n.5403+31G>C)
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n.1289+31G>C
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c.2021-1387G>C (n.2021-1387G>C)
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n.5542+31G>C
n.5583+31G>C
 dbSNP
17g.43049090C>TCA2695226109BRCA1c.5403+31G>A (n.5403+31G>A)
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n.1289+31G>A
c.5469+31G>A (n.5469+31G>A)
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n.5542+31G>A
n.5583+31G>A
 dbSNP
17g.43049091T>CCA2576121593BRCA1c.5403+30A>G (n.5403+30A>G)
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c.5472+30A>G (n.5472+30A>G)
c.5265+30A>G (n.5265+30A>G)
c.1968+30A>G (n.1968+30A>G)
n.1289+30A>G
c.5469+30A>G (n.5469+30A>G)
c.1793+30A>G
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c.*5189+30A>G (n.*5189+30A>G)
c.2021-1388A>G (n.2021-1388A>G)
c.336+30A>G (n.336+30A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5583+27G=
17g.43049094C>TCA2638060686BRCA1c.5403+27G>A (n.5403+27G>A)
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n.1289+27G>A
c.5469+27G>A (n.5469+27G>A)
c.1793+27G>A
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c.*5189+27G>A (n.*5189+27G>A)
c.2021-1391G>A (n.2021-1391G>A)
c.336+27G>A (n.336+27G>A)
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c.105+27G>A (n.105+27G>A)
n.5542+27G>A
n.5583+27G>A
 gnomAD v4
17g.43049096_43049099delCA054859BRCA1c.5403+24_5403+27del (n.5403+24_5403+27del)
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c.1793+24_1793+27del
c.1980+24_1980+27del (n.1980+24_1980+27del)
c.*5189+24_*5189+27del (n.*5189+24_*5189+27del)
c.2021-1394_2021-1391del (n.2021-1394_2021-1391del)
c.336+24_336+27del (n.336+24_336+27del)
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n.5542+24_5542+27del
n.5583+24_5583+27del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049095T>ACA2638060687BRCA1c.5403+26A>T (n.5403+26A>T)
c.5406+26A>T (n.5406+26A>T)
c.5280+26A>T (n.5280+26A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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n.5542+21C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5583+19G=
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5542+18T=
n.5583+18T=
17g.43049103A>CCA916080810BRCA1c.5403+18T>G (n.5403+18T>G)
c.5406+18T>G (n.5406+18T>G)
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n.1289+18T>G
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c.2021-1400T>G (n.2021-1400T>G)
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n.5542+18T>G
n.5583+18T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049103A>GCA916080809BRCA1c.5403+18T>C (n.5403+18T>C)
c.5406+18T>C (n.5406+18T>C)
c.5280+18T>C (n.5280+18T>C)
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c.4518+18T>C (n.4518+18T>C)
c.5283+18T>C (n.5283+18T>C)
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n.1289+18T>C
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c.1793+18T>C
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c.*5189+18T>C (n.*5189+18T>C)
c.2021-1400T>C (n.2021-1400T>C)
c.336+18T>C (n.336+18T>C)
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c.105+18T>C (n.105+18T>C)
n.5542+18T>C
n.5583+18T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049103A>TCA916080811BRCA1c.5403+18T>A (n.5403+18T>A)
c.5406+18T>A (n.5406+18T>A)
c.5280+18T>A (n.5280+18T>A)
c.5400+18T>A (n.5400+18T>A)
c.5328+18T>A (n.5328+18T>A)
c.2094+18T>A (n.2094+18T>A)
c.1956+18T>A (n.1956+18T>A)
c.4518+18T>A (n.4518+18T>A)
c.5283+18T>A (n.5283+18T>A)
c.5472+18T>A (n.5472+18T>A)
c.5265+18T>A (n.5265+18T>A)
c.1968+18T>A (n.1968+18T>A)
n.1289+18T>A
c.5469+18T>A (n.5469+18T>A)
c.1793+18T>A
c.1980+18T>A (n.1980+18T>A)
c.*5189+18T>A (n.*5189+18T>A)
c.2021-1400T>A (n.2021-1400T>A)
c.336+18T>A (n.336+18T>A)
c.879+18T>A (n.879+18T>A)
c.105+18T>A (n.105+18T>A)
n.5542+18T>A
n.5583+18T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049104G>ACA16607599BRCA1c.5403+17C>T (n.5403+17C>T)
c.5406+17C>T (n.5406+17C>T)
c.5280+17C>T (n.5280+17C>T)
c.5400+17C>T (n.5400+17C>T)
c.5328+17C>T (n.5328+17C>T)
c.2094+17C>T (n.2094+17C>T)
c.1956+17C>T (n.1956+17C>T)
c.4518+17C>T (n.4518+17C>T)
c.5283+17C>T (n.5283+17C>T)
c.5472+17C>T (n.5472+17C>T)
c.5265+17C>T (n.5265+17C>T)
c.1968+17C>T (n.1968+17C>T)
n.1289+17C>T
c.5469+17C>T (n.5469+17C>T)
c.1793+17C>T
c.1980+17C>T (n.1980+17C>T)
c.*5189+17C>T (n.*5189+17C>T)
c.2021-1401C>T (n.2021-1401C>T)
c.336+17C>T (n.336+17C>T)
c.879+17C>T (n.879+17C>T)
c.105+17C>T (n.105+17C>T)
n.5542+17C>T
n.5583+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43049104G>CCA916080813BRCA1c.5403+17C>G (n.5403+17C>G)
c.5406+17C>G (n.5406+17C>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
17g.43049105G>ACA054840BRCA1c.5403+16C>T (n.5403+16C>T)
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n.5542+16C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.5542+16C=
n.5583+16C=
17g.43049105G>TCA916080819BRCA1c.5403+16C>A (n.5403+16C>A)
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c.5280+16C>A (n.5280+16C>A)
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c.2021-1402C>A (n.2021-1402C>A)
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n.5542+16C>A
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 ClinVar dbSNP
17g.43049106G>ACA2499224353BRCA1c.5403+15C>T (n.5403+15C>T)
c.5406+15C>T (n.5406+15C>T)
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n.1289+15C>T
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c.1793+15C>T
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c.2021-1403C>T (n.2021-1403C>T)
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n.5542+15C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049106G>CCA916080820BRCA1c.5403+15C>G (n.5403+15C>G)
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 ClinVar dbSNP
17g.43049106G=CA2260762688BRCA1c.5403+15C= (n.5403+15C=)
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c.5469+15C= (n.5469+15C=)
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n.5542+15C=
n.5583+15C=
17g.43049106G>TCA16607601BRCA1c.5403+15C>A (n.5403+15C>A)
c.5406+15C>A (n.5406+15C>A)
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c.4518+15C>A (n.4518+15C>A)
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n.1289+15C>A
c.5469+15C>A (n.5469+15C>A)
c.1793+15C>A
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c.*5189+15C>A (n.*5189+15C>A)
c.2021-1403C>A (n.2021-1403C>A)
c.336+15C>A (n.336+15C>A)
c.879+15C>A (n.879+15C>A)
c.105+15C>A (n.105+15C>A)
n.5542+15C>A
n.5583+15C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049106_43049125delinsGCACCCAATACTTACTGTGCCA2260762689BRCA1c.5399_5403+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.5402_5406+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.5276_5280+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.5396_5400+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.5324_5328+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.2090_2094+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.1952_1956+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.4514_4518+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.5279_5283+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.5468_5472+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.5261_5265+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.1964_1968+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
n.1285_1289+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.5465_5469+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.1789_1793+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.1976_1980+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.*5185_*5189+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.2021-1422_2021-1403delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC (n.2021-1422_2021-1403delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC)
c.332_336+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.875_879+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
c.101_105+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
n.5538_5542+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
n.5579_5583+15delinsGCACAGTAAGTATTGGGTGC
17g.43049107C>ACA500143270BRCA1c.5403+14G>T (n.5403+14G>T)
c.5406+14G>T (n.5406+14G>T)
c.5280+14G>T (n.5280+14G>T)
c.5400+14G>T (n.5400+14G>T)
c.5328+14G>T (n.5328+14G>T)
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c.4518+14G>T (n.4518+14G>T)
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c.5265+14G>T (n.5265+14G>T)
c.1968+14G>T (n.1968+14G>T)
n.1289+14G>T
c.5469+14G>T (n.5469+14G>T)
c.1793+14G>T
c.1980+14G>T (n.1980+14G>T)
c.*5189+14G>T (n.*5189+14G>T)
c.2021-1404G>T (n.2021-1404G>T)
c.336+14G>T (n.336+14G>T)
c.879+14G>T (n.879+14G>T)
c.105+14G>T (n.105+14G>T)
n.5542+14G>T
n.5583+14G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049107C=CA2260762690BRCA1c.5403+14G= (n.5403+14G=)
c.5406+14G= (n.5406+14G=)
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n.5583+14G=
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 ClinVar dbSNP
17g.43049107C>TCA772166408BRCA1c.5403+14G>A (n.5403+14G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.332_336+14del
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 ClinVar dbSNP
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c.1793+13T>G
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c.2021-1405T>G (n.2021-1405T>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.5542+13T>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43049108A>TCA916080824BRCA1c.5403+13T>A (n.5403+13T>A)
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 ClinVar dbSNP
17g.43049109C>ACA913187710BRCA1c.5403+12G>T (n.5403+12G>T)
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 ClinVar dbSNP
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n.5583+12G=
17g.43049109C>GCA916080826BRCA1c.5403+12G>C (n.5403+12G>C)
c.5406+12G>C (n.5406+12G>C)
c.5280+12G>C (n.5280+12G>C)
c.5400+12G>C (n.5400+12G>C)
c.5328+12G>C (n.5328+12G>C)
c.2094+12G>C (n.2094+12G>C)
c.1956+12G>C (n.1956+12G>C)
c.4518+12G>C (n.4518+12G>C)
c.5283+12G>C (n.5283+12G>C)
c.5472+12G>C (n.5472+12G>C)
c.5265+12G>C (n.5265+12G>C)
c.1968+12G>C (n.1968+12G>C)
n.1289+12G>C
c.5469+12G>C (n.5469+12G>C)
c.1793+12G>C
c.1980+12G>C (n.1980+12G>C)
c.*5189+12G>C (n.*5189+12G>C)
c.2021-1406G>C (n.2021-1406G>C)
c.336+12G>C (n.336+12G>C)
c.879+12G>C (n.879+12G>C)
c.105+12G>C (n.105+12G>C)
n.5542+12G>C
n.5583+12G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049109C>TCA658684038BRCA1c.5403+12G>A (n.5403+12G>A)
c.5406+12G>A (n.5406+12G>A)
c.5280+12G>A (n.5280+12G>A)
c.5400+12G>A (n.5400+12G>A)
c.5328+12G>A (n.5328+12G>A)
c.2094+12G>A (n.2094+12G>A)
c.1956+12G>A (n.1956+12G>A)
c.4518+12G>A (n.4518+12G>A)
c.5283+12G>A (n.5283+12G>A)
c.5472+12G>A (n.5472+12G>A)
c.5265+12G>A (n.5265+12G>A)
c.1968+12G>A (n.1968+12G>A)
n.1289+12G>A
c.5469+12G>A (n.5469+12G>A)
c.1793+12G>A
c.1980+12G>A (n.1980+12G>A)
c.*5189+12G>A (n.*5189+12G>A)
c.2021-1406G>A (n.2021-1406G>A)
c.336+12G>A (n.336+12G>A)
c.879+12G>A (n.879+12G>A)
c.105+12G>A (n.105+12G>A)
n.5542+12G>A
n.5583+12G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049110C>ACA658684039BRCA1c.5403+11G>T (n.5403+11G>T)
c.5406+11G>T (n.5406+11G>T)
c.5280+11G>T (n.5280+11G>T)
c.5400+11G>T (n.5400+11G>T)
c.5328+11G>T (n.5328+11G>T)
c.2094+11G>T (n.2094+11G>T)
c.1956+11G>T (n.1956+11G>T)
c.4518+11G>T (n.4518+11G>T)
c.5283+11G>T (n.5283+11G>T)
c.5472+11G>T (n.5472+11G>T)
c.5265+11G>T (n.5265+11G>T)
c.1968+11G>T (n.1968+11G>T)
n.1289+11G>T
c.5469+11G>T (n.5469+11G>T)
c.1793+11G>T
c.1980+11G>T (n.1980+11G>T)
c.*5189+11G>T (n.*5189+11G>T)
c.2021-1407G>T (n.2021-1407G>T)
c.336+11G>T (n.336+11G>T)
c.879+11G>T (n.879+11G>T)
c.105+11G>T (n.105+11G>T)
n.5542+11G>T
n.5583+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049110C=CA2260762693BRCA1c.5403+11G= (n.5403+11G=)
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c.5280+11G= (n.5280+11G=)
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c.5328+11G= (n.5328+11G=)
c.2094+11G= (n.2094+11G=)
c.1956+11G= (n.1956+11G=)
c.4518+11G= (n.4518+11G=)
c.5283+11G= (n.5283+11G=)
c.5472+11G= (n.5472+11G=)
c.5265+11G= (n.5265+11G=)
c.1968+11G= (n.1968+11G=)
n.1289+11G=
c.5469+11G= (n.5469+11G=)
c.1793+11G=
c.1980+11G= (n.1980+11G=)
c.*5189+11G= (n.*5189+11G=)
c.2021-1407G= (n.2021-1407G=)
c.336+11G= (n.336+11G=)
c.879+11G= (n.879+11G=)
c.105+11G= (n.105+11G=)
n.5542+11G=
n.5583+11G=
17g.43049110C>GCA916080827BRCA1c.5403+11G>C (n.5403+11G>C)
c.5406+11G>C (n.5406+11G>C)
c.5280+11G>C (n.5280+11G>C)
c.5400+11G>C (n.5400+11G>C)
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c.2094+11G>C (n.2094+11G>C)
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n.5542+11G>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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17g.43049111C>GCA916080829BRCA1c.5403+10G>C (n.5403+10G>C)
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n.1289+10G>C
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 ClinVar dbSNP
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n.1289+10G>A
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c.1793+10G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17g.43049112A>CCA916080831BRCA1c.5403+9T>G (n.5403+9T>G)
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 ClinVar dbSNP
17g.43049112A>GCA003566BRCA1c.5403+9T>C (n.5403+9T>C)
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n.5542+9T>C
n.5583+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049112A>TCA916080830BRCA1c.5403+9T>A (n.5403+9T>A)
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n.1289+9T>A
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n.5542+9T>A
n.5583+9T>A
 ClinVar dbSNP
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17g.43049113A>CCA916080832BRCA1c.5403+8T>G (n.5403+8T>G)
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 ClinVar dbSNP
17g.43049113A>GCA003565BRCA1c.5403+8T>C (n.5403+8T>C)
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c.5283+8T>C (n.5283+8T>C)
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c.5265+8T>C (n.5265+8T>C)
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n.1289+8T>C
c.5469+8T>C (n.5469+8T>C)
c.1793+8T>C
c.1980+8T>C (n.1980+8T>C)
c.*5189+8T>C (n.*5189+8T>C)
c.2021-1410T>C (n.2021-1410T>C)
c.336+8T>C (n.336+8T>C)
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n.5542+8T>C
n.5583+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049113A>TCA916080833BRCA1c.5403+8T>A (n.5403+8T>A)
c.5406+8T>A (n.5406+8T>A)
c.5280+8T>A (n.5280+8T>A)
c.5400+8T>A (n.5400+8T>A)
c.5328+8T>A (n.5328+8T>A)
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c.1956+8T>A (n.1956+8T>A)
c.4518+8T>A (n.4518+8T>A)
c.5283+8T>A (n.5283+8T>A)
c.5472+8T>A (n.5472+8T>A)
c.5265+8T>A (n.5265+8T>A)
c.1968+8T>A (n.1968+8T>A)
n.1289+8T>A
c.5469+8T>A (n.5469+8T>A)
c.1793+8T>A
c.1980+8T>A (n.1980+8T>A)
c.*5189+8T>A (n.*5189+8T>A)
c.2021-1410T>A (n.2021-1410T>A)
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n.5542+8T>A
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 ClinVar dbSNP
17g.43049113_43049117delinsATACTCA2260762697BRCA1c.5403+4_5403+8delinsAGTAT (n.5403+4_5403+8delinsAGTAT)
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n.5542+4_5542+8delinsAGTAT
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17g.43049114T>ACA913187711BRCA1c.5403+7A>T (n.5403+7A>T)
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n.5542+7A>T
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 ClinVar dbSNP
17g.43049114T>CCA003564BRCA1c.5403+7A>G (n.5403+7A>G)
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n.1289+7A>G
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n.5542+7A>G
n.5583+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049114T>GCA916080834BRCA1c.5403+7A>C (n.5403+7A>C)
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 ClinVar dbSNP
17g.43049114T=CA2260762698BRCA1c.5403+7A= (n.5403+7A=)
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17g.43049118_43049121delCA658798056BRCA1c.5403+4_5403+7del
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c.1980+4_1980+7del
c.*5189+4_*5189+7del
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c.336+4_336+7del
c.879+4_879+7del
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n.5542+4_5542+7del
n.5583+4_5583+7del
 ClinVar dbSNP
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17g.43049115A>CCA916080835BRCA1c.5403+6T>G (n.5403+6T>G)
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n.1289+6T>G
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c.1793+6T>G
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n.5542+6T>G
n.5583+6T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049115A>GCA916080836BRCA1c.5403+6T>C (n.5403+6T>C)
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n.1289+6T>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43049115A>TCA658656634BRCA1c.5403+6T>A (n.5403+6T>A)
c.5406+6T>A (n.5406+6T>A)
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c.5283+6T>A (n.5283+6T>A)
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n.1289+6T>A
c.5469+6T>A (n.5469+6T>A)
c.1793+6T>A
c.1980+6T>A (n.1980+6T>A)
c.*5189+6T>A (n.*5189+6T>A)
c.2021-1412T>A (n.2021-1412T>A)
c.336+6T>A (n.336+6T>A)
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n.5542+6T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049115dupCA2739265617BRCA1c.5403+6dup (n.5403+6dup)
c.5406+6dup (n.5406+6dup)
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n.1289+6dup
c.5469+6dup (n.5469+6dup)
c.1793+6dup
c.1980+6dup (n.1980+6dup)
c.*5189+6dup (n.*5189+6dup)
c.2021-1412dup (n.2021-1412dup)
c.336+6dup (n.336+6dup)
c.879+6dup (n.879+6dup)
c.105+6dup (n.105+6dup)
n.5542+6dup
n.5583+6dup
 ClinVar
17g.43049116C>ACA003561BRCA1c.5403+5G>T (n.5403+5G>T)
c.5406+5G>T (n.5406+5G>T)
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c.1956+5G>T (n.1956+5G>T)
c.4518+5G>T (n.4518+5G>T)
c.5283+5G>T (n.5283+5G>T)
c.5472+5G>T (n.5472+5G>T)
c.5265+5G>T (n.5265+5G>T)
c.1968+5G>T (n.1968+5G>T)
n.1289+5G>T
c.5469+5G>T (n.5469+5G>T)
c.1793+5G>T
c.1980+5G>T (n.1980+5G>T)
c.*5189+5G>T (n.*5189+5G>T)
c.2021-1413G>T (n.2021-1413G>T)
c.336+5G>T (n.336+5G>T)
c.879+5G>T (n.879+5G>T)
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n.5542+5G>T
n.5583+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43049116C=CA2260762700BRCA1c.5403+5G= (n.5403+5G=)
c.5406+5G= (n.5406+5G=)
c.5280+5G= (n.5280+5G=)
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c.4518+5G= (n.4518+5G=)
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n.1289+5G=
c.5469+5G= (n.5469+5G=)
c.1793+5G=
c.1980+5G= (n.1980+5G=)
c.*5189+5G= (n.*5189+5G=)
c.2021-1413G= (n.2021-1413G=)
c.336+5G= (n.336+5G=)
c.879+5G= (n.879+5G=)
c.105+5G= (n.105+5G=)
n.5542+5G=
n.5583+5G=
17g.43049116C>GCA003560BRCA1c.5403+5G>C (n.5403+5G>C)
c.5406+5G>C (n.5406+5G>C)
c.5280+5G>C (n.5280+5G>C)
c.5400+5G>C (n.5400+5G>C)
c.5328+5G>C (n.5328+5G>C)
c.2094+5G>C (n.2094+5G>C)
c.1956+5G>C (n.1956+5G>C)
c.4518+5G>C (n.4518+5G>C)
c.5283+5G>C (n.5283+5G>C)
c.5472+5G>C (n.5472+5G>C)
c.5265+5G>C (n.5265+5G>C)
c.1968+5G>C (n.1968+5G>C)
n.1289+5G>C
c.5469+5G>C (n.5469+5G>C)
c.1793+5G>C
c.1980+5G>C (n.1980+5G>C)
c.*5189+5G>C (n.*5189+5G>C)
c.2021-1413G>C (n.2021-1413G>C)
c.336+5G>C (n.336+5G>C)
c.879+5G>C (n.879+5G>C)
c.105+5G>C (n.105+5G>C)
n.5542+5G>C
n.5583+5G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049116C>TCA003559BRCA1c.5403+5G>A (n.5403+5G>A)
c.5406+5G>A (n.5406+5G>A)
c.5280+5G>A (n.5280+5G>A)
c.5400+5G>A (n.5400+5G>A)
c.5328+5G>A (n.5328+5G>A)
c.2094+5G>A (n.2094+5G>A)
c.1956+5G>A (n.1956+5G>A)
c.4518+5G>A (n.4518+5G>A)
c.5283+5G>A (n.5283+5G>A)
c.5472+5G>A (n.5472+5G>A)
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c.1968+5G>A (n.1968+5G>A)
n.1289+5G>A
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c.1793+5G>A
c.1980+5G>A (n.1980+5G>A)
c.*5189+5G>A (n.*5189+5G>A)
c.2021-1413G>A (n.2021-1413G>A)
c.336+5G>A (n.336+5G>A)
c.879+5G>A (n.879+5G>A)
c.105+5G>A (n.105+5G>A)
n.5542+5G>A
n.5583+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049117T>ACA916080838BRCA1c.5403+4A>T (n.5403+4A>T)
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n.1289+4A>T
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 ClinVar dbSNP
17g.43049117T>CCA003557BRCA1c.5403+4A>G (n.5403+4A>G)
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n.1289+4A>G
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n.5542+4A>G
n.5583+4A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049117T>GCA916080837BRCA1c.5403+4A>C (n.5403+4A>C)
c.5406+4A>C (n.5406+4A>C)
c.5280+4A>C (n.5280+4A>C)
c.5400+4A>C (n.5400+4A>C)
c.5328+4A>C (n.5328+4A>C)
c.2094+4A>C (n.2094+4A>C)
c.1956+4A>C (n.1956+4A>C)
c.4518+4A>C (n.4518+4A>C)
c.5283+4A>C (n.5283+4A>C)
c.5472+4A>C (n.5472+4A>C)
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c.1968+4A>C (n.1968+4A>C)
n.1289+4A>C
c.5469+4A>C (n.5469+4A>C)
c.1793+4A>C
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c.2021-1414A>C (n.2021-1414A>C)
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n.5542+4A>C
n.5583+4A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049117T=CA2260762702BRCA1c.5403+4A= (n.5403+4A=)
c.5406+4A= (n.5406+4A=)
c.5280+4A= (n.5280+4A=)
c.5400+4A= (n.5400+4A=)
c.5328+4A= (n.5328+4A=)
c.2094+4A= (n.2094+4A=)
c.1956+4A= (n.1956+4A=)
c.4518+4A= (n.4518+4A=)
c.5283+4A= (n.5283+4A=)
c.5472+4A= (n.5472+4A=)
c.5265+4A= (n.5265+4A=)
c.1968+4A= (n.1968+4A=)
n.1289+4A=
c.5469+4A= (n.5469+4A=)
c.1793+4A=
c.1980+4A= (n.1980+4A=)
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c.336+4A= (n.336+4A=)
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n.5542+4A=
n.5583+4A=
17g.43049118delCA500143271BRCA1c.5403+4del (n.5403+4del)
c.5406+4del (n.5406+4del)
c.5280+4del (n.5280+4del)
c.5400+4del (n.5400+4del)
c.5328+4del (n.5328+4del)
c.2094+4del (n.2094+4del)
c.1956+4del (n.1956+4del)
c.4518+4del (n.4518+4del)
c.5283+4del (n.5283+4del)
c.5472+4del (n.5472+4del)
c.5265+4del (n.5265+4del)
c.1968+4del (n.1968+4del)
n.1289+4del
c.5469+4del (n.5469+4del)
c.1793+4del
c.1980+4del (n.1980+4del)
c.*5189+4del (n.*5189+4del)
c.2021-1414del (n.2021-1414del)
c.336+4del (n.336+4del)
c.879+4del (n.879+4del)
c.105+4del (n.105+4del)
n.5542+4del
n.5583+4del
 COSMIC
17g.43049117_43049120delinsTTACCA2260762701BRCA1c.5403+1_5403+4delinsGTAA (n.5403+1_5403+4delinsGTAA)
c.5406+1_5406+4delinsGTAA (n.5406+1_5406+4delinsGTAA)
c.5280+1_5280+4delinsGTAA (n.5280+1_5280+4delinsGTAA)
c.5400+1_5400+4delinsGTAA (n.5400+1_5400+4delinsGTAA)
c.5328+1_5328+4delinsGTAA (n.5328+1_5328+4delinsGTAA)
c.2094+1_2094+4delinsGTAA (n.2094+1_2094+4delinsGTAA)
c.1956+1_1956+4delinsGTAA (n.1956+1_1956+4delinsGTAA)
c.4518+1_4518+4delinsGTAA (n.4518+1_4518+4delinsGTAA)
c.5283+1_5283+4delinsGTAA (n.5283+1_5283+4delinsGTAA)
c.5472+1_5472+4delinsGTAA (n.5472+1_5472+4delinsGTAA)
c.5265+1_5265+4delinsGTAA (n.5265+1_5265+4delinsGTAA)
c.1968+1_1968+4delinsGTAA (n.1968+1_1968+4delinsGTAA)
n.1289+1_1289+4delinsGTAA
c.5469+1_5469+4delinsGTAA (n.5469+1_5469+4delinsGTAA)
c.1793+1_1793+4delinsGTAA
c.1980+1_1980+4delinsGTAA (n.1980+1_1980+4delinsGTAA)
c.*5189+1_*5189+4delinsGTAA (n.*5189+1_*5189+4delinsGTAA)
c.2021-1417_2021-1414delinsGTAA (n.2021-1417_2021-1414delinsGTAA)
c.336+1_336+4delinsGTAA (n.336+1_336+4delinsGTAA)
c.879+1_879+4delinsGTAA (n.879+1_879+4delinsGTAA)
c.105+1_105+4delinsGTAA (n.105+1_105+4delinsGTAA)
n.5542+1_5542+4delinsGTAA
n.5583+1_5583+4delinsGTAA
17g.43049118T>ACA003556BRCA1c.5403+3A>T (n.5403+3A>T)
c.5406+3A>T (n.5406+3A>T)
c.5280+3A>T (n.5280+3A>T)
c.5400+3A>T (n.5400+3A>T)
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c.2094+3A>T (n.2094+3A>T)
c.1956+3A>T (n.1956+3A>T)
c.4518+3A>T (n.4518+3A>T)
c.5283+3A>T (n.5283+3A>T)
c.5472+3A>T (n.5472+3A>T)
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c.1968+3A>T (n.1968+3A>T)
n.1289+3A>T
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c.1793+3A>T
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c.*5189+3A>T (n.*5189+3A>T)
c.2021-1415A>T (n.2021-1415A>T)
c.336+3A>T (n.336+3A>T)
c.879+3A>T (n.879+3A>T)
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n.5542+3A>T
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 ClinVar dbSNP
17g.43049118T>CCA916080840BRCA1c.5403+3A>G (n.5403+3A>G)
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n.1289+3A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43049118T>GCA916080839BRCA1c.5403+3A>C (n.5403+3A>C)
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n.1289+3A>C
c.5469+3A>C (n.5469+3A>C)
c.1793+3A>C
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c.*5189+3A>C (n.*5189+3A>C)
c.2021-1415A>C (n.2021-1415A>C)
c.336+3A>C (n.336+3A>C)
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n.5542+3A>C
n.5583+3A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049118T=CA2260762704BRCA1c.5403+3A= (n.5403+3A=)
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c.5283+3A= (n.5283+3A=)
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c.336+3A= (n.336+3A=)
c.879+3A= (n.879+3A=)
c.105+3A= (n.105+3A=)
n.5542+3A=
n.5583+3A=
17g.43049118_43049119delinsTACA2260762703BRCA1c.5403+2_5403+3delinsTA (n.5403+2_5403+3delinsTA)
c.5406+2_5406+3delinsTA (n.5406+2_5406+3delinsTA)
c.5280+2_5280+3delinsTA (n.5280+2_5280+3delinsTA)
c.5400+2_5400+3delinsTA (n.5400+2_5400+3delinsTA)
c.5328+2_5328+3delinsTA (n.5328+2_5328+3delinsTA)
c.2094+2_2094+3delinsTA (n.2094+2_2094+3delinsTA)
c.1956+2_1956+3delinsTA (n.1956+2_1956+3delinsTA)
c.4518+2_4518+3delinsTA (n.4518+2_4518+3delinsTA)
c.5283+2_5283+3delinsTA (n.5283+2_5283+3delinsTA)
c.5472+2_5472+3delinsTA (n.5472+2_5472+3delinsTA)
c.5265+2_5265+3delinsTA (n.5265+2_5265+3delinsTA)
c.1968+2_1968+3delinsTA (n.1968+2_1968+3delinsTA)
n.1289+2_1289+3delinsTA
c.5469+2_5469+3delinsTA (n.5469+2_5469+3delinsTA)
c.1793+2_1793+3delinsTA
c.1980+2_1980+3delinsTA (n.1980+2_1980+3delinsTA)
c.*5189+2_*5189+3delinsTA (n.*5189+2_*5189+3delinsTA)
c.2021-1416_2021-1415delinsTA (n.2021-1416_2021-1415delinsTA)
c.336+2_336+3delinsTA (n.336+2_336+3delinsTA)
c.879+2_879+3delinsTA (n.879+2_879+3delinsTA)
c.105+2_105+3delinsTA (n.105+2_105+3delinsTA)
n.5542+2_5542+3delinsTA
n.5583+2_5583+3delinsTA
17g.43049119_43049121delCA003553BRCA1c.5403+1_5403+3del
c.5406+1_5406+3del
c.5280+1_5280+3del
c.5400+1_5400+3del
c.5328+1_5328+3del
c.2094+1_2094+3del
c.1956+1_1956+3del
c.4518+1_4518+3del
c.5283+1_5283+3del
c.5472+1_5472+3del
c.5265+1_5265+3del
c.1968+1_1968+3del
n.1289+1_1289+3del
c.5469+1_5469+3del
c.1793+1_1793+3del
c.1980+1_1980+3del
c.*5189+1_*5189+3del
c.2021-1417_2021-1415del (n.2021-1417_2021-1415del)
c.336+1_336+3del
c.879+1_879+3del
c.105+1_105+3del
n.5542+1_5542+3del
n.5583+1_5583+3del
 ClinVar dbSNP
17g.43049119delCA268394BRCA1c.5403+2del (n.5403+2del)
c.5406+2del (n.5406+2del)
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n.1289+2del
c.5469+2del (n.5469+2del)
c.1793+2del
c.1980+2del (n.1980+2del)
c.*5189+2del (n.*5189+2del)
c.2021-1416del (n.2021-1416del)
c.336+2del (n.336+2del)
c.879+2del (n.879+2del)
c.105+2del (n.105+2del)
n.5542+2del
n.5583+2del
 ClinVar dbSNP
17g.43049119A=CA2260762705BRCA1c.5403+2T= (n.5403+2T=)
c.5406+2T= (n.5406+2T=)
c.5280+2T= (n.5280+2T=)
c.5400+2T= (n.5400+2T=)
c.5328+2T= (n.5328+2T=)
c.2094+2T= (n.2094+2T=)
c.1956+2T= (n.1956+2T=)
c.4518+2T= (n.4518+2T=)
c.5283+2T= (n.5283+2T=)
c.5472+2T= (n.5472+2T=)
c.5265+2T= (n.5265+2T=)
c.1968+2T= (n.1968+2T=)
n.1289+2T=
c.5469+2T= (n.5469+2T=)
c.1793+2T=
c.1980+2T= (n.1980+2T=)
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c.336+2T= (n.336+2T=)
c.879+2T= (n.879+2T=)
c.105+2T= (n.105+2T=)
n.5542+2T=
n.5583+2T=
17g.43049119A>CCA10590661BRCA1c.5403+2T>G (n.5403+2T>G)
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n.5542+2T>G
n.5583+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43049119A>GCA10590662BRCA1c.5403+2T>C (n.5403+2T>C)
c.5406+2T>C (n.5406+2T>C)
c.5280+2T>C (n.5280+2T>C)
c.5400+2T>C (n.5400+2T>C)
c.5328+2T>C (n.5328+2T>C)
c.2094+2T>C (n.2094+2T>C)
c.1956+2T>C (n.1956+2T>C)
c.4518+2T>C (n.4518+2T>C)
c.5283+2T>C (n.5283+2T>C)
c.5472+2T>C (n.5472+2T>C)
c.5265+2T>C (n.5265+2T>C)
c.1968+2T>C (n.1968+2T>C)
n.1289+2T>C
c.5469+2T>C (n.5469+2T>C)
c.1793+2T>C
c.1980+2T>C (n.1980+2T>C)
c.*5189+2T>C (n.*5189+2T>C)
c.2021-1416T>C (n.2021-1416T>C)
c.336+2T>C (n.336+2T>C)
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c.105+2T>C (n.105+2T>C)
n.5542+2T>C
n.5583+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049119A>TCA10590663BRCA1c.5403+2T>A (n.5403+2T>A)
c.5406+2T>A (n.5406+2T>A)
c.5280+2T>A (n.5280+2T>A)
c.5400+2T>A (n.5400+2T>A)
c.5328+2T>A (n.5328+2T>A)
c.2094+2T>A (n.2094+2T>A)
c.1956+2T>A (n.1956+2T>A)
c.4518+2T>A (n.4518+2T>A)
c.5283+2T>A (n.5283+2T>A)
c.5472+2T>A (n.5472+2T>A)
c.5265+2T>A (n.5265+2T>A)
c.1968+2T>A (n.1968+2T>A)
n.1289+2T>A
c.5469+2T>A (n.5469+2T>A)
c.1793+2T>A
c.1980+2T>A (n.1980+2T>A)
c.*5189+2T>A (n.*5189+2T>A)
c.2021-1416T>A (n.2021-1416T>A)
c.336+2T>A (n.336+2T>A)
c.879+2T>A (n.879+2T>A)
c.105+2T>A (n.105+2T>A)
n.5542+2T>A
n.5583+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43049121_43049153delCA2499224354BRCA1c.5373_5403+2del
c.5376_5406+2del
c.5250_5280+2del
c.5370_5400+2del
c.5298_5328+2del
c.2064_2094+2del
c.1926_1956+2del
c.4488_4518+2del
c.5253_5283+2del
c.5442_5472+2del
c.5235_5265+2del
c.1938_1968+2del
n.1259_1289+2del
c.5439_5469+2del
c.1763_1793+2del
c.1950_1980+2del
c.*5159_*5189+2del
c.2021-1448_2021-1416del (n.2021-1448_2021-1416del)
c.306_336+2del
c.849_879+2del
c.75_105+2del
n.5512_5542+2del
n.5553_5583+2del
 ClinVar dbSNP
17g.43049119_43049195delCA2499224355BRCA1c.5330-1_5403+2del
c.5333-1_5406+2del
c.5207-1_5280+2del
c.5327-1_5400+2del
c.5255-1_5328+2del
c.2021-1_2094+2del
c.1883-1_1956+2del
c.4445-1_4518+2del
c.5210-1_5283+2del
c.5399-1_5472+2del
c.5192-1_5265+2del
c.1895-1_1968+2del
n.1215_1289+2del
c.5396-1_5469+2del
c.1720-1_1793+2del
c.1907-1_1980+2del
c.*5116-1_*5189+2del
c.2021-1492_2021-1416del (n.2021-1492_2021-1416del)
c.263-1_336+2del
c.806-1_879+2del
c.32-1_105+2del
n.5469-1_5542+2del
n.5510-1_5583+2del
 ClinVar dbSNP
17g.43049120C>ACA10590664BRCA1c.5403+1G>T (n.5403+1G>T)
c.5406+1G>T (n.5406+1G>T)
c.5280+1G>T (n.5280+1G>T)
c.5400+1G>T (n.5400+1G>T)
c.5328+1G>T (n.5328+1G>T)
c.2094+1G>T (n.2094+1G>T)
c.1956+1G>T (n.1956+1G>T)
c.4518+1G>T (n.4518+1G>T)
c.5283+1G>T (n.5283+1G>T)
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c.5265+1G>T (n.5265+1G>T)
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n.1289+1G>T
c.5469+1G>T (n.5469+1G>T)
c.1793+1G>T
c.1980+1G>T (n.1980+1G>T)
c.*5189+1G>T (n.*5189+1G>T)
c.2021-1417G>T (n.2021-1417G>T)
c.336+1G>T (n.336+1G>T)
c.879+1G>T (n.879+1G>T)
c.105+1G>T (n.105+1G>T)
n.5542+1G>T
n.5583+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049120C=CA2260762706BRCA1c.5403+1G= (n.5403+1G=)
c.5406+1G= (n.5406+1G=)
c.5280+1G= (n.5280+1G=)
c.5400+1G= (n.5400+1G=)
c.5328+1G= (n.5328+1G=)
c.2094+1G= (n.2094+1G=)
c.1956+1G= (n.1956+1G=)
c.4518+1G= (n.4518+1G=)
c.5283+1G= (n.5283+1G=)
c.5472+1G= (n.5472+1G=)
c.5265+1G= (n.5265+1G=)
c.1968+1G= (n.1968+1G=)
n.1289+1G=
c.5469+1G= (n.5469+1G=)
c.1793+1G=
c.1980+1G= (n.1980+1G=)
c.*5189+1G= (n.*5189+1G=)
c.2021-1417G= (n.2021-1417G=)
c.336+1G= (n.336+1G=)
c.879+1G= (n.879+1G=)
c.105+1G= (n.105+1G=)
n.5542+1G=
n.5583+1G=
17g.43049120C>GCA10590665BRCA1c.5403+1G>C (n.5403+1G>C)
c.5406+1G>C (n.5406+1G>C)
c.5280+1G>C (n.5280+1G>C)
c.5400+1G>C (n.5400+1G>C)
c.5328+1G>C (n.5328+1G>C)
c.2094+1G>C (n.2094+1G>C)
c.1956+1G>C (n.1956+1G>C)
c.4518+1G>C (n.4518+1G>C)
c.5283+1G>C (n.5283+1G>C)
c.5472+1G>C (n.5472+1G>C)
c.5265+1G>C (n.5265+1G>C)
c.1968+1G>C (n.1968+1G>C)
n.1289+1G>C
c.5469+1G>C (n.5469+1G>C)
c.1793+1G>C
c.1980+1G>C (n.1980+1G>C)
c.*5189+1G>C (n.*5189+1G>C)
c.2021-1417G>C (n.2021-1417G>C)
c.336+1G>C (n.336+1G>C)
c.879+1G>C (n.879+1G>C)
c.105+1G>C (n.105+1G>C)
n.5542+1G>C
n.5583+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43049120C>TCA003554BRCA1c.5403+1G>A (n.5403+1G>A)
c.5406+1G>A (n.5406+1G>A)
c.5280+1G>A (n.5280+1G>A)
c.5400+1G>A (n.5400+1G>A)
c.5328+1G>A (n.5328+1G>A)
c.2094+1G>A (n.2094+1G>A)
c.1956+1G>A (n.1956+1G>A)
c.4518+1G>A (n.4518+1G>A)
c.5283+1G>A (n.5283+1G>A)
c.5472+1G>A (n.5472+1G>A)
c.5265+1G>A (n.5265+1G>A)
c.1968+1G>A (n.1968+1G>A)
n.1289+1G>A
c.5469+1G>A (n.5469+1G>A)
c.1793+1G>A
c.1980+1G>A (n.1980+1G>A)
c.*5189+1G>A (n.*5189+1G>A)
c.2021-1417G>A (n.2021-1417G>A)
c.336+1G>A (n.336+1G>A)
c.879+1G>A (n.879+1G>A)
c.105+1G>A (n.105+1G>A)
n.5542+1G>A
n.5583+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43049120_43049194delinsCTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCA2260762707BRCA1c.5330_5403+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5333_5406+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5207_5280+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5327_5400+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5255_5328+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.2021_2094+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.1883_1956+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.4445_4518+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5210_5283+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5399_5472+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5192_5265+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.1895_1968+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
n.1216_1289+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.5396_5469+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.1720_1793+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.1907_1980+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.*5116_*5189+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.2021-1491_2021-1417delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG (n.2021-1491_2021-1417delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG)
c.263_336+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.806_879+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
c.32_105+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
n.5469_5542+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
n.5510_5583+1delinsATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAG
17g.43049121delCA2580093948BRCA1c.5403del (p.Gly1802ValfsTer?)
c.5406del (p.Gly1803ValfsTer?)
c.5280del (p.Gly1761ValfsTer?)
c.5400del (p.Gly1801ValfsTer?)
c.5328del (p.Gly1777ValfsTer?)
c.2094del (p.Gly699ValfsTer?)
c.1956del (p.Gly653ValfsTer?)
c.4518del (p.Gly1507ValfsTer?)
c.5283del (p.Gly1762ValfsTer?)
c.5472del (p.Gly1825ValfsTer?)
c.5265del (p.Gly1756ValfsTer?)
c.1968del (p.Gly657ValfsTer?)
n.1289del
c.5469del (p.Gly1824ValfsTer?)
c.1793del
c.1980del (p.Gly661ValfsTer?)
c.*5189del (n.*5189del)
c.2021-1418del (n.2021-1418del)
c.336del (p.Gly113ValfsTer?)
c.879del (p.Gly294ValfsTer?)
c.105del (p.Gly36ValfsTer?)
n.5542del
n.5583del
 ClinVar
17g.43049121T>ACA500143272BRCA1c.5403A>T (p.Thr1801=)
c.5406A>T (p.Thr1802=)
c.5280A>T (p.Thr1760=)
c.5400A>T (p.Thr1800=)
c.5328A>T (p.Thr1776=)
c.2094A>T (p.Thr698=)
c.1956A>T (p.Thr652=)
c.4518A>T (p.Thr1506=)
c.5283A>T (p.Thr1761=)
c.5472A>T (p.Thr1824=)
c.5265A>T (p.Thr1755=)
c.1968A>T (p.Thr656=)
n.1289A>T
c.5469A>T (p.Thr1823=)
c.1793A>T
c.1980A>T (p.Thr660=)
c.*5189A>T (n.*5189A>T)
c.2021-1418A>T (n.2021-1418A>T)
c.336A>T (p.Thr112=)
c.879A>T (p.Thr293=)
c.105A>T (p.Thr35=)
n.5542A>T
n.5583A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43049121T>CCA500143273BRCA1c.5403A>G (p.Thr1801=)
c.5406A>G (p.Thr1802=)
c.5280A>G (p.Thr1760=)
c.5400A>G (p.Thr1800=)
c.5328A>G (p.Thr1776=)
c.2094A>G (p.Thr698=)
c.1956A>G (p.Thr652=)
c.4518A>G (p.Thr1506=)
c.5283A>G (p.Thr1761=)
c.5472A>G (p.Thr1824=)
c.5265A>G (p.Thr1755=)
c.1968A>G (p.Thr656=)
n.1289A>G
c.5469A>G (p.Thr1823=)
c.1793A>G
c.1980A>G (p.Thr660=)
c.*5189A>G (n.*5189A>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched