OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
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c.5210-36_5283+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5399-36_5472+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5192-36_5265+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1895-36_1968+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.1180_1289+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5396-36_5469+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1720-36_1793+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1907-36_1980+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.*5116-36_*5189+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.2021-1527_2021-1017delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG (n.2021-1527_2021-1017delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG) c.263-36_336+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.806-36_879+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.32-36_105+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.5469-36_5542+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.5510-36_5583+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG | |
| 17 | g.43048723_43049232del | CA10602571 | BRCA1 | c.5330-36_5403+400del c.5333-36_5406+400del c.5207-36_5280+400del c.5327-36_5400+400del c.5255-36_5328+400del c.2021-36_2094+400del c.1883-36_1956+400del c.4445-36_4518+400del c.5210-36_5283+400del c.5399-36_5472+400del c.5192-36_5265+400del c.1895-36_1968+400del n.1180_1289+400del c.5396-36_5469+400del c.1720-36_1793+400del c.1907-36_1980+400del c.*5116-36_*5189+400del c.2021-1527_2021-1018del (n.2021-1527_2021-1018del) c.263-36_336+400del c.806-36_879+400del c.32-36_105+400del n.5469-36_5542+400del n.5510-36_5583+400del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43048949G>A | CA772166319 | BRCA1 | c.5403+172C>T (n.5403+172C>T) c.5406+172C>T (n.5406+172C>T) c.5280+172C>T (n.5280+172C>T) c.5400+172C>T (n.5400+172C>T) c.5328+172C>T (n.5328+172C>T) c.2094+172C>T (n.2094+172C>T) c.1956+172C>T (n.1956+172C>T) c.4518+172C>T (n.4518+172C>T) c.5283+172C>T (n.5283+172C>T) c.5472+172C>T (n.5472+172C>T) c.5265+172C>T (n.5265+172C>T) c.1968+172C>T (n.1968+172C>T) n.1289+172C>T c.5469+172C>T (n.5469+172C>T) c.1793+172C>T c.1980+172C>T (n.1980+172C>T) c.*5189+172C>T (n.*5189+172C>T) c.2021-1246C>T (n.2021-1246C>T) c.336+172C>T (n.336+172C>T) c.879+172C>T (n.879+172C>T) c.105+172C>T (n.105+172C>T) n.5542+172C>T n.5583+172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43048949G= | CA2260762623 | BRCA1 | c.5403+172C= (n.5403+172C=) c.5406+172C= (n.5406+172C=) c.5280+172C= (n.5280+172C=) c.5400+172C= (n.5400+172C=) c.5328+172C= (n.5328+172C=) c.2094+172C= (n.2094+172C=) c.1956+172C= (n.1956+172C=) c.4518+172C= (n.4518+172C=) c.5283+172C= (n.5283+172C=) c.5472+172C= (n.5472+172C=) c.5265+172C= (n.5265+172C=) c.1968+172C= (n.1968+172C=) n.1289+172C= c.5469+172C= (n.5469+172C=) c.1793+172C= c.1980+172C= (n.1980+172C=) c.*5189+172C= (n.*5189+172C=) c.2021-1246C= (n.2021-1246C=) c.336+172C= (n.336+172C=) c.879+172C= (n.879+172C=) c.105+172C= (n.105+172C=) n.5542+172C= n.5583+172C= | |
| 17 | g.43048964C= | CA2260762624 | BRCA1 | c.5403+157G= (n.5403+157G=) c.5406+157G= (n.5406+157G=) c.5280+157G= (n.5280+157G=) c.5400+157G= (n.5400+157G=) c.5328+157G= (n.5328+157G=) c.2094+157G= (n.2094+157G=) c.1956+157G= (n.1956+157G=) c.4518+157G= (n.4518+157G=) c.5283+157G= (n.5283+157G=) c.5472+157G= (n.5472+157G=) c.5265+157G= (n.5265+157G=) c.1968+157G= (n.1968+157G=) n.1289+157G= c.5469+157G= (n.5469+157G=) c.1793+157G= c.1980+157G= (n.1980+157G=) c.*5189+157G= (n.*5189+157G=) c.2021-1261G= (n.2021-1261G=) c.336+157G= (n.336+157G=) c.879+157G= (n.879+157G=) c.105+157G= (n.105+157G=) n.5542+157G= n.5583+157G= | |
| 17 | g.43048964C>T | CA772166323 | BRCA1 | c.5403+157G>A (n.5403+157G>A) c.5406+157G>A (n.5406+157G>A) c.5280+157G>A (n.5280+157G>A) c.5400+157G>A (n.5400+157G>A) c.5328+157G>A (n.5328+157G>A) c.2094+157G>A (n.2094+157G>A) c.1956+157G>A (n.1956+157G>A) c.4518+157G>A (n.4518+157G>A) c.5283+157G>A (n.5283+157G>A) c.5472+157G>A (n.5472+157G>A) c.5265+157G>A (n.5265+157G>A) c.1968+157G>A (n.1968+157G>A) n.1289+157G>A c.5469+157G>A (n.5469+157G>A) c.1793+157G>A c.1980+157G>A (n.1980+157G>A) c.*5189+157G>A (n.*5189+157G>A) c.2021-1261G>A (n.2021-1261G>A) c.336+157G>A (n.336+157G>A) c.879+157G>A (n.879+157G>A) c.105+157G>A (n.105+157G>A) n.5542+157G>A n.5583+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43048965C>A | CA2733924124 | BRCA1 | c.5403+156G>T (n.5403+156G>T) c.5406+156G>T (n.5406+156G>T) c.5280+156G>T (n.5280+156G>T) c.5400+156G>T (n.5400+156G>T) c.5328+156G>T (n.5328+156G>T) c.2094+156G>T (n.2094+156G>T) c.1956+156G>T (n.1956+156G>T) c.4518+156G>T (n.4518+156G>T) c.5283+156G>T (n.5283+156G>T) c.5472+156G>T (n.5472+156G>T) c.5265+156G>T (n.5265+156G>T) c.1968+156G>T (n.1968+156G>T) n.1289+156G>T c.5469+156G>T (n.5469+156G>T) c.1793+156G>T c.1980+156G>T (n.1980+156G>T) c.*5189+156G>T (n.*5189+156G>T) c.2021-1262G>T (n.2021-1262G>T) c.336+156G>T (n.336+156G>T) c.879+156G>T (n.879+156G>T) c.105+156G>T (n.105+156G>T) n.5542+156G>T n.5583+156G>T | dbSNP |
| 17 | g.43048966C>T | CA2809539693 | BRCA1 | c.5403+155G>A (n.5403+155G>A) c.5406+155G>A (n.5406+155G>A) c.5280+155G>A (n.5280+155G>A) c.5400+155G>A (n.5400+155G>A) c.5328+155G>A (n.5328+155G>A) c.2094+155G>A (n.2094+155G>A) c.1956+155G>A (n.1956+155G>A) c.4518+155G>A (n.4518+155G>A) c.5283+155G>A (n.5283+155G>A) c.5472+155G>A (n.5472+155G>A) c.5265+155G>A (n.5265+155G>A) c.1968+155G>A (n.1968+155G>A) n.1289+155G>A c.5469+155G>A (n.5469+155G>A) c.1793+155G>A c.1980+155G>A (n.1980+155G>A) c.*5189+155G>A (n.*5189+155G>A) c.2021-1263G>A (n.2021-1263G>A) c.336+155G>A (n.336+155G>A) c.879+155G>A (n.879+155G>A) c.105+155G>A (n.105+155G>A) n.5542+155G>A n.5583+155G>A | |
| 17 | g.43048968T>C | CA772166325 | BRCA1 | c.5403+153A>G (n.5403+153A>G) c.5406+153A>G (n.5406+153A>G) c.5280+153A>G (n.5280+153A>G) c.5400+153A>G (n.5400+153A>G) c.5328+153A>G (n.5328+153A>G) c.2094+153A>G (n.2094+153A>G) c.1956+153A>G (n.1956+153A>G) c.4518+153A>G (n.4518+153A>G) c.5283+153A>G (n.5283+153A>G) c.5472+153A>G (n.5472+153A>G) c.5265+153A>G (n.5265+153A>G) c.1968+153A>G (n.1968+153A>G) n.1289+153A>G c.5469+153A>G (n.5469+153A>G) c.1793+153A>G c.1980+153A>G (n.1980+153A>G) c.*5189+153A>G (n.*5189+153A>G) c.2021-1265A>G (n.2021-1265A>G) c.336+153A>G (n.336+153A>G) c.879+153A>G (n.879+153A>G) c.105+153A>G (n.105+153A>G) n.5542+153A>G n.5583+153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43048968T= | CA2260762625 | BRCA1 | c.5403+153A= (n.5403+153A=) c.5406+153A= (n.5406+153A=) c.5280+153A= (n.5280+153A=) c.5400+153A= (n.5400+153A=) c.5328+153A= (n.5328+153A=) c.2094+153A= (n.2094+153A=) c.1956+153A= (n.1956+153A=) c.4518+153A= (n.4518+153A=) c.5283+153A= (n.5283+153A=) c.5472+153A= (n.5472+153A=) c.5265+153A= (n.5265+153A=) c.1968+153A= (n.1968+153A=) n.1289+153A= c.5469+153A= (n.5469+153A=) c.1793+153A= c.1980+153A= (n.1980+153A=) c.*5189+153A= (n.*5189+153A=) c.2021-1265A= (n.2021-1265A=) c.336+153A= (n.336+153A=) c.879+153A= (n.879+153A=) c.105+153A= (n.105+153A=) n.5542+153A= n.5583+153A= | |
| 17 | g.43048969C>A | CA2638060604 | BRCA1 | c.5403+152G>T (n.5403+152G>T) c.5406+152G>T (n.5406+152G>T) c.5280+152G>T (n.5280+152G>T) c.5400+152G>T (n.5400+152G>T) c.5328+152G>T (n.5328+152G>T) c.2094+152G>T (n.2094+152G>T) c.1956+152G>T (n.1956+152G>T) c.4518+152G>T (n.4518+152G>T) c.5283+152G>T (n.5283+152G>T) c.5472+152G>T (n.5472+152G>T) c.5265+152G>T (n.5265+152G>T) c.1968+152G>T (n.1968+152G>T) n.1289+152G>T c.5469+152G>T (n.5469+152G>T) c.1793+152G>T c.1980+152G>T (n.1980+152G>T) c.*5189+152G>T (n.*5189+152G>T) c.2021-1266G>T (n.2021-1266G>T) c.336+152G>T (n.336+152G>T) c.879+152G>T (n.879+152G>T) c.105+152G>T (n.105+152G>T) n.5542+152G>T n.5583+152G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43048969C>G | CA2733924125 | BRCA1 | c.5403+152G>C (n.5403+152G>C) c.5406+152G>C (n.5406+152G>C) c.5280+152G>C (n.5280+152G>C) c.5400+152G>C (n.5400+152G>C) c.5328+152G>C (n.5328+152G>C) c.2094+152G>C (n.2094+152G>C) c.1956+152G>C (n.1956+152G>C) c.4518+152G>C (n.4518+152G>C) c.5283+152G>C (n.5283+152G>C) c.5472+152G>C (n.5472+152G>C) c.5265+152G>C (n.5265+152G>C) c.1968+152G>C (n.1968+152G>C) n.1289+152G>C c.5469+152G>C (n.5469+152G>C) c.1793+152G>C c.1980+152G>C (n.1980+152G>C) c.*5189+152G>C (n.*5189+152G>C) c.2021-1266G>C (n.2021-1266G>C) c.336+152G>C (n.336+152G>C) c.879+152G>C (n.879+152G>C) c.105+152G>C (n.105+152G>C) n.5542+152G>C n.5583+152G>C | dbSNP |
| 17 | g.43048969C>T | CA2638060605 | BRCA1 | c.5403+152G>A (n.5403+152G>A) c.5406+152G>A (n.5406+152G>A) c.5280+152G>A (n.5280+152G>A) c.5400+152G>A (n.5400+152G>A) c.5328+152G>A (n.5328+152G>A) c.2094+152G>A (n.2094+152G>A) c.1956+152G>A (n.1956+152G>A) c.4518+152G>A (n.4518+152G>A) c.5283+152G>A (n.5283+152G>A) c.5472+152G>A (n.5472+152G>A) c.5265+152G>A (n.5265+152G>A) c.1968+152G>A (n.1968+152G>A) n.1289+152G>A c.5469+152G>A (n.5469+152G>A) c.1793+152G>A c.1980+152G>A (n.1980+152G>A) c.*5189+152G>A (n.*5189+152G>A) c.2021-1266G>A (n.2021-1266G>A) c.336+152G>A (n.336+152G>A) c.879+152G>A (n.879+152G>A) c.105+152G>A (n.105+152G>A) n.5542+152G>A n.5583+152G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43048970C>A | CA2638060606 | BRCA1 | c.5403+151G>T (n.5403+151G>T) c.5406+151G>T (n.5406+151G>T) c.5280+151G>T (n.5280+151G>T) c.5400+151G>T (n.5400+151G>T) c.5328+151G>T (n.5328+151G>T) c.2094+151G>T (n.2094+151G>T) c.1956+151G>T (n.1956+151G>T) c.4518+151G>T (n.4518+151G>T) c.5283+151G>T (n.5283+151G>T) c.5472+151G>T (n.5472+151G>T) c.5265+151G>T (n.5265+151G>T) c.1968+151G>T (n.1968+151G>T) n.1289+151G>T c.5469+151G>T (n.5469+151G>T) c.1793+151G>T c.1980+151G>T (n.1980+151G>T) c.*5189+151G>T (n.*5189+151G>T) c.2021-1267G>T (n.2021-1267G>T) c.336+151G>T (n.336+151G>T) c.879+151G>T (n.879+151G>T) c.105+151G>T (n.105+151G>T) n.5542+151G>T n.5583+151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43048970C>G | CA2733924150 | BRCA1 | c.5403+151G>C (n.5403+151G>C) c.5406+151G>C (n.5406+151G>C) c.5280+151G>C (n.5280+151G>C) c.5400+151G>C (n.5400+151G>C) c.5328+151G>C (n.5328+151G>C) c.2094+151G>C (n.2094+151G>C) c.1956+151G>C (n.1956+151G>C) c.4518+151G>C (n.4518+151G>C) c.5283+151G>C (n.5283+151G>C) c.5472+151G>C (n.5472+151G>C) c.5265+151G>C (n.5265+151G>C) c.1968+151G>C (n.1968+151G>C) n.1289+151G>C c.5469+151G>C (n.5469+151G>C) c.1793+151G>C c.1980+151G>C (n.1980+151G>C) c.*5189+151G>C (n.*5189+151G>C) c.2021-1267G>C (n.2021-1267G>C) c.336+151G>C (n.336+151G>C) c.879+151G>C (n.879+151G>C) c.105+151G>C (n.105+151G>C) n.5542+151G>C n.5583+151G>C | dbSNP |
| 17 | g.43048971C>T | CA2638060607 | BRCA1 | c.5403+150G>A (n.5403+150G>A) c.5406+150G>A (n.5406+150G>A) c.5280+150G>A (n.5280+150G>A) c.5400+150G>A (n.5400+150G>A) c.5328+150G>A (n.5328+150G>A) c.2094+150G>A (n.2094+150G>A) c.1956+150G>A (n.1956+150G>A) c.4518+150G>A (n.4518+150G>A) c.5283+150G>A (n.5283+150G>A) c.5472+150G>A (n.5472+150G>A) c.5265+150G>A (n.5265+150G>A) c.1968+150G>A (n.1968+150G>A) n.1289+150G>A c.5469+150G>A (n.5469+150G>A) c.1793+150G>A c.1980+150G>A (n.1980+150G>A) c.*5189+150G>A (n.*5189+150G>A) c.2021-1268G>A (n.2021-1268G>A) c.336+150G>A (n.336+150G>A) c.879+150G>A (n.879+150G>A) c.105+150G>A (n.105+150G>A) n.5542+150G>A n.5583+150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43048972T>A | CA290818020 | BRCA1 | c.5403+149A>T (n.5403+149A>T) c.5406+149A>T (n.5406+149A>T) c.5280+149A>T (n.5280+149A>T) c.5400+149A>T (n.5400+149A>T) c.5328+149A>T (n.5328+149A>T) c.2094+149A>T (n.2094+149A>T) c.1956+149A>T (n.1956+149A>T) c.4518+149A>T (n.4518+149A>T) c.5283+149A>T (n.5283+149A>T) c.5472+149A>T (n.5472+149A>T) c.5265+149A>T (n.5265+149A>T) c.1968+149A>T (n.1968+149A>T) n.1289+149A>T c.5469+149A>T (n.5469+149A>T) c.1793+149A>T c.1980+149A>T (n.1980+149A>T) c.*5189+149A>T (n.*5189+149A>T) c.2021-1269A>T (n.2021-1269A>T) c.336+149A>T (n.336+149A>T) c.879+149A>T (n.879+149A>T) c.105+149A>T (n.105+149A>T) n.5542+149A>T n.5583+149A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43048974A>T | CA2638060608 | BRCA1 | c.5403+147T>A (n.5403+147T>A) c.5406+147T>A (n.5406+147T>A) c.5280+147T>A (n.5280+147T>A) c.5400+147T>A (n.5400+147T>A) c.5328+147T>A (n.5328+147T>A) c.2094+147T>A (n.2094+147T>A) c.1956+147T>A (n.1956+147T>A) c.4518+147T>A (n.4518+147T>A) c.5283+147T>A (n.5283+147T>A) c.5472+147T>A (n.5472+147T>A) c.5265+147T>A (n.5265+147T>A) c.1968+147T>A (n.1968+147T>A) n.1289+147T>A c.5469+147T>A (n.5469+147T>A) c.1793+147T>A c.1980+147T>A (n.1980+147T>A) c.*5189+147T>A (n.*5189+147T>A) c.2021-1271T>A (n.2021-1271T>A) c.336+147T>A (n.336+147T>A) c.879+147T>A (n.879+147T>A) c.105+147T>A (n.105+147T>A) n.5542+147T>A n.5583+147T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43048975C>A | CA2638060609 | BRCA1 | c.5403+146G>T (n.5403+146G>T) c.5406+146G>T (n.5406+146G>T) c.5280+146G>T (n.5280+146G>T) c.5400+146G>T (n.5400+146G>T) c.5328+146G>T (n.5328+146G>T) c.2094+146G>T (n.2094+146G>T) c.1956+146G>T (n.1956+146G>T) c.4518+146G>T (n.4518+146G>T) c.5283+146G>T (n.5283+146G>T) c.5472+146G>T (n.5472+146G>T) c.5265+146G>T (n.5265+146G>T) c.1968+146G>T (n.1968+146G>T) n.1289+146G>T c.5469+146G>T (n.5469+146G>T) c.1793+146G>T c.1980+146G>T (n.1980+146G>T) c.*5189+146G>T (n.*5189+146G>T) c.2021-1272G>T (n.2021-1272G>T) c.336+146G>T (n.336+146G>T) c.879+146G>T (n.879+146G>T) c.105+146G>T (n.105+146G>T) n.5542+146G>T n.5583+146G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43048975C= | CA2260762627 | BRCA1 | c.5403+146G= (n.5403+146G=) c.5406+146G= (n.5406+146G=) c.5280+146G= (n.5280+146G=) c.5400+146G= (n.5400+146G=) c.5328+146G= (n.5328+146G=) c.2094+146G= (n.2094+146G=) c.1956+146G= (n.1956+146G=) c.4518+146G= (n.4518+146G=) c.5283+146G= (n.5283+146G=) c.5472+146G= (n.5472+146G=) c.5265+146G= (n.5265+146G=) c.1968+146G= (n.1968+146G=) n.1289+146G= c.5469+146G= (n.5469+146G=) c.1793+146G= c.1980+146G= (n.1980+146G=) c.*5189+146G= (n.*5189+146G=) c.2021-1272G= (n.2021-1272G=) c.336+146G= (n.336+146G=) c.879+146G= (n.879+146G=) c.105+146G= (n.105+146G=) n.5542+146G= n.5583+146G= | |
| 17 | g.43048975C>T | CA2260762628 | BRCA1 | c.5403+146G>A (n.5403+146G>A) c.5406+146G>A (n.5406+146G>A) c.5280+146G>A (n.5280+146G>A) c.5400+146G>A (n.5400+146G>A) c.5328+146G>A (n.5328+146G>A) c.2094+146G>A (n.2094+146G>A) c.1956+146G>A (n.1956+146G>A) c.4518+146G>A (n.4518+146G>A) c.5283+146G>A (n.5283+146G>A) c.5472+146G>A (n.5472+146G>A) c.5265+146G>A (n.5265+146G>A) c.1968+146G>A (n.1968+146G>A) n.1289+146G>A c.5469+146G>A (n.5469+146G>A) c.1793+146G>A c.1980+146G>A (n.1980+146G>A) c.*5189+146G>A (n.*5189+146G>A) c.2021-1272G>A (n.2021-1272G>A) c.336+146G>A (n.336+146G>A) c.879+146G>A (n.879+146G>A) c.105+146G>A (n.105+146G>A) n.5542+146G>A n.5583+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43048978A= | CA2260762629 | BRCA1 | c.5403+143T= (n.5403+143T=) c.5406+143T= (n.5406+143T=) c.5280+143T= (n.5280+143T=) c.5400+143T= (n.5400+143T=) c.5328+143T= (n.5328+143T=) c.2094+143T= (n.2094+143T=) c.1956+143T= (n.1956+143T=) c.4518+143T= (n.4518+143T=) c.5283+143T= (n.5283+143T=) c.5472+143T= (n.5472+143T=) c.5265+143T= (n.5265+143T=) c.1968+143T= (n.1968+143T=) n.1289+143T= c.5469+143T= (n.5469+143T=) c.1793+143T= c.1980+143T= (n.1980+143T=) c.*5189+143T= (n.*5189+143T=) c.2021-1275T= (n.2021-1275T=) c.336+143T= (n.336+143T=) c.879+143T= (n.879+143T=) c.105+143T= (n.105+143T=) n.5542+143T= n.5583+143T= | |
| 17 | g.43048978A>G | CA772166339 | BRCA1 | c.5403+143T>C (n.5403+143T>C) c.5406+143T>C (n.5406+143T>C) c.5280+143T>C (n.5280+143T>C) c.5400+143T>C (n.5400+143T>C) c.5328+143T>C (n.5328+143T>C) c.2094+143T>C (n.2094+143T>C) c.1956+143T>C (n.1956+143T>C) c.4518+143T>C (n.4518+143T>C) c.5283+143T>C (n.5283+143T>C) c.5472+143T>C (n.5472+143T>C) c.5265+143T>C (n.5265+143T>C) c.1968+143T>C (n.1968+143T>C) n.1289+143T>C c.5469+143T>C (n.5469+143T>C) c.1793+143T>C c.1980+143T>C (n.1980+143T>C) c.*5189+143T>C (n.*5189+143T>C) c.2021-1275T>C (n.2021-1275T>C) c.336+143T>C (n.336+143T>C) c.879+143T>C (n.879+143T>C) c.105+143T>C (n.105+143T>C) n.5542+143T>C n.5583+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43048978A>T | CA290818022 | BRCA1 | c.5403+143T>A (n.5403+143T>A) c.5406+143T>A (n.5406+143T>A) c.5280+143T>A (n.5280+143T>A) c.5400+143T>A (n.5400+143T>A) c.5328+143T>A (n.5328+143T>A) c.2094+143T>A (n.2094+143T>A) c.1956+143T>A (n.1956+143T>A) c.4518+143T>A (n.4518+143T>A) c.5283+143T>A (n.5283+143T>A) c.5472+143T>A (n.5472+143T>A) c.5265+143T>A (n.5265+143T>A) c.1968+143T>A (n.1968+143T>A) n.1289+143T>A c.5469+143T>A (n.5469+143T>A) c.1793+143T>A c.1980+143T>A (n.1980+143T>A) c.*5189+143T>A (n.*5189+143T>A) c.2021-1275T>A (n.2021-1275T>A) c.336+143T>A (n.336+143T>A) c.879+143T>A (n.879+143T>A) c.105+143T>A (n.105+143T>A) n.5542+143T>A n.5583+143T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43048979T>A | CA2638060610 | BRCA1 | c.5403+142A>T (n.5403+142A>T) c.5406+142A>T (n.5406+142A>T) c.5280+142A>T (n.5280+142A>T) c.5400+142A>T (n.5400+142A>T) c.5328+142A>T (n.5328+142A>T) c.2094+142A>T (n.2094+142A>T) c.1956+142A>T (n.1956+142A>T) c.4518+142A>T (n.4518+142A>T) c.5283+142A>T (n.5283+142A>T) c.5472+142A>T (n.5472+142A>T) c.5265+142A>T (n.5265+142A>T) c.1968+142A>T (n.1968+142A>T) n.1289+142A>T c.5469+142A>T (n.5469+142A>T) c.1793+142A>T c.1980+142A>T (n.1980+142A>T) c.*5189+142A>T (n.*5189+142A>T) c.2021-1276A>T (n.2021-1276A>T) c.336+142A>T (n.336+142A>T) c.879+142A>T (n.879+142A>T) c.105+142A>T (n.105+142A>T) n.5542+142A>T n.5583+142A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43048979T>C | CA2638060611 | BRCA1 | c.5403+142A>G (n.5403+142A>G) c.5406+142A>G (n.5406+142A>G) c.5280+142A>G (n.5280+142A>G) c.5400+142A>G (n.5400+142A>G) c.5328+142A>G (n.5328+142A>G) c.2094+142A>G (n.2094+142A>G) c.1956+142A>G (n.1956+142A>G) c.4518+142A>G (n.4518+142A>G) c.5283+142A>G (n.5283+142A>G) c.5472+142A>G (n.5472+142A>G) c.5265+142A>G (n.5265+142A>G) c.1968+142A>G (n.1968+142A>G) n.1289+142A>G c.5469+142A>G (n.5469+142A>G) c.1793+142A>G c.1980+142A>G (n.1980+142A>G) c.*5189+142A>G (n.*5189+142A>G) c.2021-1276A>G (n.2021-1276A>G) c.336+142A>G (n.336+142A>G) c.879+142A>G (n.879+142A>G) c.105+142A>G (n.105+142A>G) n.5542+142A>G n.5583+142A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43048980G>T | CA2638060612 | BRCA1 | c.5403+141C>A (n.5403+141C>A) c.5406+141C>A (n.5406+141C>A) c.5280+141C>A (n.5280+141C>A) c.5400+141C>A (n.5400+141C>A) c.5328+141C>A (n.5328+141C>A) c.2094+141C>A (n.2094+141C>A) c.1956+141C>A (n.1956+141C>A) c.4518+141C>A (n.4518+141C>A) c.5283+141C>A (n.5283+141C>A) c.5472+141C>A (n.5472+141C>A) c.5265+141C>A (n.5265+141C>A) c.1968+141C>A (n.1968+141C>A) n.1289+141C>A c.5469+141C>A (n.5469+141C>A) c.1793+141C>A c.1980+141C>A (n.1980+141C>A) c.*5189+141C>A (n.*5189+141C>A) c.2021-1277C>A (n.2021-1277C>A) c.336+141C>A (n.336+141C>A) c.879+141C>A (n.879+141C>A) c.105+141C>A (n.105+141C>A) n.5542+141C>A n.5583+141C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43048985C>A | CA2733924182 | BRCA1 | c.5403+136G>T (n.5403+136G>T) c.5406+136G>T (n.5406+136G>T) c.5280+136G>T (n.5280+136G>T) c.5400+136G>T (n.5400+136G>T) c.5328+136G>T (n.5328+136G>T) c.2094+136G>T (n.2094+136G>T) c.1956+136G>T (n.1956+136G>T) c.4518+136G>T (n.4518+136G>T) c.5283+136G>T (n.5283+136G>T) c.5472+136G>T (n.5472+136G>T) c.5265+136G>T (n.5265+136G>T) c.1968+136G>T (n.1968+136G>T) n.1289+136G>T c.5469+136G>T (n.5469+136G>T) c.1793+136G>T c.1980+136G>T (n.1980+136G>T) c.*5189+136G>T (n.*5189+136G>T) c.2021-1282G>T (n.2021-1282G>T) c.336+136G>T (n.336+136G>T) c.879+136G>T (n.879+136G>T) c.105+136G>T (n.105+136G>T) n.5542+136G>T n.5583+136G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43048988T>C | CA290818023 | BRCA1 | c.5403+133A>G (n.5403+133A>G) c.5406+133A>G (n.5406+133A>G) c.5280+133A>G (n.5280+133A>G) c.5400+133A>G (n.5400+133A>G) c.5328+133A>G (n.5328+133A>G) c.2094+133A>G (n.2094+133A>G) c.1956+133A>G (n.1956+133A>G) c.4518+133A>G (n.4518+133A>G) c.5283+133A>G (n.5283+133A>G) c.5472+133A>G (n.5472+133A>G) c.5265+133A>G (n.5265+133A>G) c.1968+133A>G (n.1968+133A>G) n.1289+133A>G c.5469+133A>G (n.5469+133A>G) c.1793+133A>G c.1980+133A>G (n.1980+133A>G) c.*5189+133A>G (n.*5189+133A>G) c.2021-1285A>G (n.2021-1285A>G) c.336+133A>G (n.336+133A>G) c.879+133A>G (n.879+133A>G) c.105+133A>G (n.105+133A>G) n.5542+133A>G n.5583+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43048990G>A | CA2733924202 | BRCA1 | c.5403+131C>T (n.5403+131C>T) c.5406+131C>T (n.5406+131C>T) c.5280+131C>T (n.5280+131C>T) c.5400+131C>T (n.5400+131C>T) c.5328+131C>T (n.5328+131C>T) c.2094+131C>T (n.2094+131C>T) c.1956+131C>T (n.1956+131C>T) c.4518+131C>T (n.4518+131C>T) c.5283+131C>T (n.5283+131C>T) c.5472+131C>T (n.5472+131C>T) c.5265+131C>T (n.5265+131C>T) c.1968+131C>T (n.1968+131C>T) n.1289+131C>T c.5469+131C>T (n.5469+131C>T) c.1793+131C>T c.1980+131C>T (n.1980+131C>T) c.*5189+131C>T (n.*5189+131C>T) c.2021-1287C>T (n.2021-1287C>T) c.336+131C>T (n.336+131C>T) c.879+131C>T (n.879+131C>T) c.105+131C>T (n.105+131C>T) n.5542+131C>T n.5583+131C>T | dbSNP |
| 17 | g.43048990G>T | CA2638060620 | BRCA1 | c.5403+131C>A (n.5403+131C>A) c.5406+131C>A (n.5406+131C>A) c.5280+131C>A (n.5280+131C>A) c.5400+131C>A (n.5400+131C>A) c.5328+131C>A (n.5328+131C>A) c.2094+131C>A (n.2094+131C>A) c.1956+131C>A (n.1956+131C>A) c.4518+131C>A (n.4518+131C>A) c.5283+131C>A (n.5283+131C>A) c.5472+131C>A (n.5472+131C>A) c.5265+131C>A (n.5265+131C>A) c.1968+131C>A (n.1968+131C>A) n.1289+131C>A c.5469+131C>A (n.5469+131C>A) c.1793+131C>A c.1980+131C>A (n.1980+131C>A) c.*5189+131C>A (n.*5189+131C>A) c.2021-1287C>A (n.2021-1287C>A) c.336+131C>A (n.336+131C>A) c.879+131C>A (n.879+131C>A) c.105+131C>A (n.105+131C>A) n.5542+131C>A n.5583+131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43048991G>T | CA2638060621 | BRCA1 | c.5403+130C>A (n.5403+130C>A) c.5406+130C>A (n.5406+130C>A) c.5280+130C>A (n.5280+130C>A) c.5400+130C>A (n.5400+130C>A) c.5328+130C>A (n.5328+130C>A) c.2094+130C>A (n.2094+130C>A) c.1956+130C>A (n.1956+130C>A) c.4518+130C>A (n.4518+130C>A) c.5283+130C>A (n.5283+130C>A) c.5472+130C>A (n.5472+130C>A) c.5265+130C>A (n.5265+130C>A) c.1968+130C>A (n.1968+130C>A) n.1289+130C>A c.5469+130C>A (n.5469+130C>A) c.1793+130C>A c.1980+130C>A (n.1980+130C>A) c.*5189+130C>A (n.*5189+130C>A) c.2021-1288C>A (n.2021-1288C>A) c.336+130C>A (n.336+130C>A) c.879+130C>A (n.879+130C>A) c.105+130C>A (n.105+130C>A) n.5542+130C>A n.5583+130C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43048992C>A | CA2638060622 | BRCA1 | c.5403+129G>T (n.5403+129G>T) c.5406+129G>T (n.5406+129G>T) c.5280+129G>T (n.5280+129G>T) c.5400+129G>T (n.5400+129G>T) c.5328+129G>T (n.5328+129G>T) c.2094+129G>T (n.2094+129G>T) c.1956+129G>T (n.1956+129G>T) c.4518+129G>T (n.4518+129G>T) c.5283+129G>T (n.5283+129G>T) c.5472+129G>T (n.5472+129G>T) c.5265+129G>T (n.5265+129G>T) c.1968+129G>T (n.1968+129G>T) n.1289+129G>T c.5469+129G>T (n.5469+129G>T) c.1793+129G>T c.1980+129G>T (n.1980+129G>T) c.*5189+129G>T (n.*5189+129G>T) c.2021-1289G>T (n.2021-1289G>T) c.336+129G>T (n.336+129G>T) c.879+129G>T (n.879+129G>T) c.105+129G>T (n.105+129G>T) n.5542+129G>T n.5583+129G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43048992C>T | CA2638060623 | BRCA1 | c.5403+129G>A (n.5403+129G>A) c.5406+129G>A (n.5406+129G>A) c.5280+129G>A (n.5280+129G>A) c.5400+129G>A (n.5400+129G>A) c.5328+129G>A (n.5328+129G>A) c.2094+129G>A (n.2094+129G>A) c.1956+129G>A (n.1956+129G>A) c.4518+129G>A (n.4518+129G>A) c.5283+129G>A (n.5283+129G>A) c.5472+129G>A (n.5472+129G>A) c.5265+129G>A (n.5265+129G>A) c.1968+129G>A (n.1968+129G>A) n.1289+129G>A c.5469+129G>A (n.5469+129G>A) c.1793+129G>A c.1980+129G>A (n.1980+129G>A) c.*5189+129G>A (n.*5189+129G>A) c.2021-1289G>A (n.2021-1289G>A) c.336+129G>A (n.336+129G>A) c.879+129G>A (n.879+129G>A) c.105+129G>A (n.105+129G>A) n.5542+129G>A n.5583+129G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43048994C>A | CA2638060624 | BRCA1 | c.5403+127G>T (n.5403+127G>T) c.5406+127G>T (n.5406+127G>T) c.5280+127G>T (n.5280+127G>T) c.5400+127G>T (n.5400+127G>T) c.5328+127G>T (n.5328+127G>T) c.2094+127G>T (n.2094+127G>T) c.1956+127G>T (n.1956+127G>T) c.4518+127G>T (n.4518+127G>T) c.5283+127G>T (n.5283+127G>T) c.5472+127G>T (n.5472+127G>T) c.5265+127G>T (n.5265+127G>T) c.1968+127G>T (n.1968+127G>T) n.1289+127G>T c.5469+127G>T (n.5469+127G>T) c.1793+127G>T c.1980+127G>T (n.1980+127G>T) c.*5189+127G>T (n.*5189+127G>T) c.2021-1291G>T (n.2021-1291G>T) c.336+127G>T (n.336+127G>T) c.879+127G>T (n.879+127G>T) c.105+127G>T (n.105+127G>T) n.5542+127G>T n.5583+127G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43048994C= | CA2260762631 | BRCA1 | c.5403+127G= (n.5403+127G=) c.5406+127G= (n.5406+127G=) c.5280+127G= (n.5280+127G=) c.5400+127G= (n.5400+127G=) c.5328+127G= (n.5328+127G=) c.2094+127G= (n.2094+127G=) c.1956+127G= (n.1956+127G=) c.4518+127G= (n.4518+127G=) c.5283+127G= (n.5283+127G=) c.5472+127G= (n.5472+127G=) c.5265+127G= (n.5265+127G=) c.1968+127G= (n.1968+127G=) n.1289+127G= c.5469+127G= (n.5469+127G=) c.1793+127G= c.1980+127G= (n.1980+127G=) c.*5189+127G= (n.*5189+127G=) c.2021-1291G= (n.2021-1291G=) c.336+127G= (n.336+127G=) c.879+127G= (n.879+127G=) c.105+127G= (n.105+127G=) n.5542+127G= n.5583+127G= | |
| 17 | g.43048994C>T | CA290818027 | BRCA1 | c.5403+127G>A (n.5403+127G>A) c.5406+127G>A (n.5406+127G>A) c.5280+127G>A (n.5280+127G>A) c.5400+127G>A (n.5400+127G>A) c.5328+127G>A (n.5328+127G>A) c.2094+127G>A (n.2094+127G>A) c.1956+127G>A (n.1956+127G>A) c.4518+127G>A (n.4518+127G>A) c.5283+127G>A (n.5283+127G>A) c.5472+127G>A (n.5472+127G>A) c.5265+127G>A (n.5265+127G>A) c.1968+127G>A (n.1968+127G>A) n.1289+127G>A c.5469+127G>A (n.5469+127G>A) c.1793+127G>A c.1980+127G>A (n.1980+127G>A) c.*5189+127G>A (n.*5189+127G>A) c.2021-1291G>A (n.2021-1291G>A) c.336+127G>A (n.336+127G>A) c.879+127G>A (n.879+127G>A) c.105+127G>A (n.105+127G>A) n.5542+127G>A n.5583+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43048995A>G | CA2638060626 | BRCA1 | c.5403+126T>C (n.5403+126T>C) c.5406+126T>C (n.5406+126T>C) c.5280+126T>C (n.5280+126T>C) c.5400+126T>C (n.5400+126T>C) c.5328+126T>C (n.5328+126T>C) c.2094+126T>C (n.2094+126T>C) c.1956+126T>C (n.1956+126T>C) c.4518+126T>C (n.4518+126T>C) c.5283+126T>C (n.5283+126T>C) c.5472+126T>C (n.5472+126T>C) c.5265+126T>C (n.5265+126T>C) c.1968+126T>C (n.1968+126T>C) n.1289+126T>C c.5469+126T>C (n.5469+126T>C) c.1793+126T>C c.1980+126T>C (n.1980+126T>C) c.*5189+126T>C (n.*5189+126T>C) c.2021-1292T>C (n.2021-1292T>C) c.336+126T>C (n.336+126T>C) c.879+126T>C (n.879+126T>C) c.105+126T>C (n.105+126T>C) n.5542+126T>C n.5583+126T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43048995A>T | CA2638060627 | BRCA1 | c.5403+126T>A (n.5403+126T>A) c.5406+126T>A (n.5406+126T>A) c.5280+126T>A (n.5280+126T>A) c.5400+126T>A (n.5400+126T>A) c.5328+126T>A (n.5328+126T>A) c.2094+126T>A (n.2094+126T>A) c.1956+126T>A (n.1956+126T>A) c.4518+126T>A (n.4518+126T>A) c.5283+126T>A (n.5283+126T>A) c.5472+126T>A (n.5472+126T>A) c.5265+126T>A (n.5265+126T>A) c.1968+126T>A (n.1968+126T>A) n.1289+126T>A c.5469+126T>A (n.5469+126T>A) c.1793+126T>A c.1980+126T>A (n.1980+126T>A) c.*5189+126T>A (n.*5189+126T>A) c.2021-1292T>A (n.2021-1292T>A) c.336+126T>A (n.336+126T>A) c.879+126T>A (n.879+126T>A) c.105+126T>A (n.105+126T>A) n.5542+126T>A n.5583+126T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43048996G>A | CA2638060628 | BRCA1 | c.5403+125C>T (n.5403+125C>T) c.5406+125C>T (n.5406+125C>T) c.5280+125C>T (n.5280+125C>T) c.5400+125C>T (n.5400+125C>T) c.5328+125C>T (n.5328+125C>T) c.2094+125C>T (n.2094+125C>T) c.1956+125C>T (n.1956+125C>T) c.4518+125C>T (n.4518+125C>T) c.5283+125C>T (n.5283+125C>T) c.5472+125C>T (n.5472+125C>T) c.5265+125C>T (n.5265+125C>T) c.1968+125C>T (n.1968+125C>T) n.1289+125C>T c.5469+125C>T (n.5469+125C>T) c.1793+125C>T c.1980+125C>T (n.1980+125C>T) c.*5189+125C>T (n.*5189+125C>T) c.2021-1293C>T (n.2021-1293C>T) c.336+125C>T (n.336+125C>T) c.879+125C>T (n.879+125C>T) c.105+125C>T (n.105+125C>T) n.5542+125C>T n.5583+125C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43048996G>T | CA2638060629 | BRCA1 | c.5403+125C>A (n.5403+125C>A) c.5406+125C>A (n.5406+125C>A) c.5280+125C>A (n.5280+125C>A) c.5400+125C>A (n.5400+125C>A) c.5328+125C>A (n.5328+125C>A) c.2094+125C>A (n.2094+125C>A) c.1956+125C>A (n.1956+125C>A) c.4518+125C>A (n.4518+125C>A) c.5283+125C>A (n.5283+125C>A) c.5472+125C>A (n.5472+125C>A) c.5265+125C>A (n.5265+125C>A) c.1968+125C>A (n.1968+125C>A) n.1289+125C>A c.5469+125C>A (n.5469+125C>A) c.1793+125C>A c.1980+125C>A (n.1980+125C>A) c.*5189+125C>A (n.*5189+125C>A) c.2021-1293C>A (n.2021-1293C>A) c.336+125C>A (n.336+125C>A) c.879+125C>A (n.879+125C>A) c.105+125C>A (n.105+125C>A) n.5542+125C>A n.5583+125C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43048997G>T | CA2638060630 | BRCA1 | c.5403+124C>A (n.5403+124C>A) c.5406+124C>A (n.5406+124C>A) c.5280+124C>A (n.5280+124C>A) c.5400+124C>A (n.5400+124C>A) c.5328+124C>A (n.5328+124C>A) c.2094+124C>A (n.2094+124C>A) c.1956+124C>A (n.1956+124C>A) c.4518+124C>A (n.4518+124C>A) c.5283+124C>A (n.5283+124C>A) c.5472+124C>A (n.5472+124C>A) c.5265+124C>A (n.5265+124C>A) c.1968+124C>A (n.1968+124C>A) n.1289+124C>A c.5469+124C>A (n.5469+124C>A) c.1793+124C>A c.1980+124C>A (n.1980+124C>A) c.*5189+124C>A (n.*5189+124C>A) c.2021-1294C>A (n.2021-1294C>A) c.336+124C>A (n.336+124C>A) c.879+124C>A (n.879+124C>A) c.105+124C>A (n.105+124C>A) n.5542+124C>A n.5583+124C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43048998T>A | CA2733924208 | BRCA1 | c.5403+123A>T (n.5403+123A>T) c.5406+123A>T (n.5406+123A>T) c.5280+123A>T (n.5280+123A>T) c.5400+123A>T (n.5400+123A>T) c.5328+123A>T (n.5328+123A>T) c.2094+123A>T (n.2094+123A>T) c.1956+123A>T (n.1956+123A>T) c.4518+123A>T (n.4518+123A>T) c.5283+123A>T (n.5283+123A>T) c.5472+123A>T (n.5472+123A>T) c.5265+123A>T (n.5265+123A>T) c.1968+123A>T (n.1968+123A>T) n.1289+123A>T c.5469+123A>T (n.5469+123A>T) c.1793+123A>T c.1980+123A>T (n.1980+123A>T) c.*5189+123A>T (n.*5189+123A>T) c.2021-1295A>T (n.2021-1295A>T) c.336+123A>T (n.336+123A>T) c.879+123A>T (n.879+123A>T) c.105+123A>T (n.105+123A>T) n.5542+123A>T n.5583+123A>T | dbSNP |
| 17 | g.43048998T>G | CA2733924207 | BRCA1 | c.5403+123A>C (n.5403+123A>C) c.5406+123A>C (n.5406+123A>C) c.5280+123A>C (n.5280+123A>C) c.5400+123A>C (n.5400+123A>C) c.5328+123A>C (n.5328+123A>C) c.2094+123A>C (n.2094+123A>C) c.1956+123A>C (n.1956+123A>C) c.4518+123A>C (n.4518+123A>C) c.5283+123A>C (n.5283+123A>C) c.5472+123A>C (n.5472+123A>C) c.5265+123A>C (n.5265+123A>C) c.1968+123A>C (n.1968+123A>C) n.1289+123A>C c.5469+123A>C (n.5469+123A>C) c.1793+123A>C c.1980+123A>C (n.1980+123A>C) c.*5189+123A>C (n.*5189+123A>C) c.2021-1295A>C (n.2021-1295A>C) c.336+123A>C (n.336+123A>C) c.879+123A>C (n.879+123A>C) c.105+123A>C (n.105+123A>C) n.5542+123A>C n.5583+123A>C | dbSNP |
| 17 | g.43048999A>G | CA2638060631 | BRCA1 | c.5403+122T>C (n.5403+122T>C) c.5406+122T>C (n.5406+122T>C) c.5280+122T>C (n.5280+122T>C) c.5400+122T>C (n.5400+122T>C) c.5328+122T>C (n.5328+122T>C) c.2094+122T>C (n.2094+122T>C) c.1956+122T>C (n.1956+122T>C) c.4518+122T>C (n.4518+122T>C) c.5283+122T>C (n.5283+122T>C) c.5472+122T>C (n.5472+122T>C) c.5265+122T>C (n.5265+122T>C) c.1968+122T>C (n.1968+122T>C) n.1289+122T>C c.5469+122T>C (n.5469+122T>C) c.1793+122T>C c.1980+122T>C (n.1980+122T>C) c.*5189+122T>C (n.*5189+122T>C) c.2021-1296T>C (n.2021-1296T>C) c.336+122T>C (n.336+122T>C) c.879+122T>C (n.879+122T>C) c.105+122T>C (n.105+122T>C) n.5542+122T>C n.5583+122T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43049000T>G | CA2638060632 | BRCA1 | c.5403+121A>C (n.5403+121A>C) c.5406+121A>C (n.5406+121A>C) c.5280+121A>C (n.5280+121A>C) c.5400+121A>C (n.5400+121A>C) c.5328+121A>C (n.5328+121A>C) c.2094+121A>C (n.2094+121A>C) c.1956+121A>C (n.1956+121A>C) c.4518+121A>C (n.4518+121A>C) c.5283+121A>C (n.5283+121A>C) c.5472+121A>C (n.5472+121A>C) c.5265+121A>C (n.5265+121A>C) c.1968+121A>C (n.1968+121A>C) n.1289+121A>C c.5469+121A>C (n.5469+121A>C) c.1793+121A>C c.1980+121A>C (n.1980+121A>C) c.*5189+121A>C (n.*5189+121A>C) c.2021-1297A>C (n.2021-1297A>C) c.336+121A>C (n.336+121A>C) c.879+121A>C (n.879+121A>C) c.105+121A>C (n.105+121A>C) n.5542+121A>C n.5583+121A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43049000T= | CA2260762633 | BRCA1 | c.5403+121A= (n.5403+121A=) c.5406+121A= (n.5406+121A=) c.5280+121A= (n.5280+121A=) c.5400+121A= (n.5400+121A=) c.5328+121A= (n.5328+121A=) c.2094+121A= (n.2094+121A=) c.1956+121A= (n.1956+121A=) c.4518+121A= (n.4518+121A=) c.5283+121A= (n.5283+121A=) c.5472+121A= (n.5472+121A=) c.5265+121A= (n.5265+121A=) c.1968+121A= (n.1968+121A=) n.1289+121A= c.5469+121A= (n.5469+121A=) c.1793+121A= c.1980+121A= (n.1980+121A=) c.*5189+121A= (n.*5189+121A=) c.2021-1297A= (n.2021-1297A=) c.336+121A= (n.336+121A=) c.879+121A= (n.879+121A=) c.105+121A= (n.105+121A=) n.5542+121A= n.5583+121A= | |
| 17 | g.43049001G>A | CA772166344 | BRCA1 | c.5403+120C>T (n.5403+120C>T) c.5406+120C>T (n.5406+120C>T) c.5280+120C>T (n.5280+120C>T) c.5400+120C>T (n.5400+120C>T) c.5328+120C>T (n.5328+120C>T) c.2094+120C>T (n.2094+120C>T) c.1956+120C>T (n.1956+120C>T) c.4518+120C>T (n.4518+120C>T) c.5283+120C>T (n.5283+120C>T) c.5472+120C>T (n.5472+120C>T) c.5265+120C>T (n.5265+120C>T) c.1968+120C>T (n.1968+120C>T) n.1289+120C>T c.5469+120C>T (n.5469+120C>T) c.1793+120C>T c.1980+120C>T (n.1980+120C>T) c.*5189+120C>T (n.*5189+120C>T) c.2021-1298C>T (n.2021-1298C>T) c.336+120C>T (n.336+120C>T) c.879+120C>T (n.879+120C>T) c.105+120C>T (n.105+120C>T) n.5542+120C>T n.5583+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43049001G>T | CA2638060636 | BRCA1 | c.5403+120C>A (n.5403+120C>A) c.5406+120C>A (n.5406+120C>A) c.5280+120C>A (n.5280+120C>A) c.5400+120C>A (n.5400+120C>A) c.5328+120C>A (n.5328+120C>A) c.2094+120C>A (n.2094+120C>A) c.1956+120C>A (n.1956+120C>A) c.4518+120C>A (n.4518+120C>A) c.5283+120C>A (n.5283+120C>A) c.5472+120C>A (n.5472+120C>A) c.5265+120C>A (n.5265+120C>A) c.1968+120C>A (n.1968+120C>A) n.1289+120C>A c.5469+120C>A (n.5469+120C>A) c.1793+120C>A c.1980+120C>A (n.1980+120C>A) c.*5189+120C>A (n.*5189+120C>A) c.2021-1298C>A (n.2021-1298C>A) c.336+120C>A (n.336+120C>A) c.879+120C>A (n.879+120C>A) c.105+120C>A (n.105+120C>A) n.5542+120C>A n.5583+120C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43049003G>T | CA2638060639 | BRCA1 | c.5403+118C>A (n.5403+118C>A) c.5406+118C>A (n.5406+118C>A) c.5280+118C>A (n.5280+118C>A) c.5400+118C>A (n.5400+118C>A) c.5328+118C>A (n.5328+118C>A) c.2094+118C>A (n.2094+118C>A) c.1956+118C>A (n.1956+118C>A) c.4518+118C>A (n.4518+118C>A) c.5283+118C>A (n.5283+118C>A) c.5472+118C>A (n.5472+118C>A) c.5265+118C>A (n.5265+118C>A) c.1968+118C>A (n.1968+118C>A) n.1289+118C>A c.5469+118C>A (n.5469+118C>A) c.1793+118C>A c.1980+118C>A (n.1980+118C>A) c.*5189+118C>A (n.*5189+118C>A) c.2021-1300C>A (n.2021-1300C>A) c.336+118C>A (n.336+118C>A) c.879+118C>A (n.879+118C>A) c.105+118C>A (n.105+118C>A) n.5542+118C>A n.5583+118C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43049005G>A | CA2638060641 | BRCA1 | c.5403+116C>T (n.5403+116C>T) c.5406+116C>T (n.5406+116C>T) c.5280+116C>T (n.5280+116C>T) c.5400+116C>T (n.5400+116C>T) c.5328+116C>T (n.5328+116C>T) c.2094+116C>T (n.2094+116C>T) c.1956+116C>T (n.1956+116C>T) c.4518+116C>T (n.4518+116C>T) c.5283+116C>T (n.5283+116C>T) c.5472+116C>T (n.5472+116C>T) c.5265+116C>T (n.5265+116C>T) c.1968+116C>T (n.1968+116C>T) n.1289+116C>T c.5469+116C>T (n.5469+116C>T) c.1793+116C>T c.1980+116C>T (n.1980+116C>T) c.*5189+116C>T (n.*5189+116C>T) c.2021-1302C>T (n.2021-1302C>T) c.336+116C>T (n.336+116C>T) c.879+116C>T (n.879+116C>T) c.105+116C>T (n.105+116C>T) n.5542+116C>T n.5583+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43049027C>G | CA2733692409 | BRCA1 | c.5403+94G>C (n.5403+94G>C) c.5406+94G>C (n.5406+94G>C) c.5280+94G>C (n.5280+94G>C) c.5400+94G>C (n.5400+94G>C) c.5328+94G>C (n.5328+94G>C) c.2094+94G>C (n.2094+94G>C) c.1956+94G>C (n.1956+94G>C) c.4518+94G>C (n.4518+94G>C) c.5283+94G>C (n.5283+94G>C) c.5472+94G>C (n.5472+94G>C) c.5265+94G>C (n.5265+94G>C) c.1968+94G>C (n.1968+94G>C) n.1289+94G>C c.5469+94G>C (n.5469+94G>C) c.1793+94G>C c.1980+94G>C (n.1980+94G>C) c.*5189+94G>C (n.*5189+94G>C) c.2021-1324G>C (n.2021-1324G>C) c.336+94G>C (n.336+94G>C) c.879+94G>C (n.879+94G>C) c.105+94G>C (n.105+94G>C) n.5542+94G>C n.5583+94G>C | dbSNP |
| 17 | g.43049027C>T | CA2733692411 | BRCA1 | c.5403+94G>A (n.5403+94G>A) c.5406+94G>A (n.5406+94G>A) c.5280+94G>A (n.5280+94G>A) c.5400+94G>A (n.5400+94G>A) c.5328+94G>A (n.5328+94G>A) c.2094+94G>A (n.2094+94G>A) c.1956+94G>A (n.1956+94G>A) c.4518+94G>A (n.4518+94G>A) c.5283+94G>A (n.5283+94G>A) c.5472+94G>A (n.5472+94G>A) c.5265+94G>A (n.5265+94G>A) c.1968+94G>A (n.1968+94G>A) n.1289+94G>A c.5469+94G>A (n.5469+94G>A) c.1793+94G>A c.1980+94G>A (n.1980+94G>A) c.*5189+94G>A (n.*5189+94G>A) c.2021-1324G>A (n.2021-1324G>A) c.336+94G>A (n.336+94G>A) c.879+94G>A (n.879+94G>A) c.105+94G>A (n.105+94G>A) n.5542+94G>A n.5583+94G>A | dbSNP |
| 17 | g.43049028A>T | CA2576121581 | BRCA1 | c.5403+93T>A (n.5403+93T>A) c.5406+93T>A (n.5406+93T>A) c.5280+93T>A (n.5280+93T>A) c.5400+93T>A (n.5400+93T>A) c.5328+93T>A (n.5328+93T>A) c.2094+93T>A (n.2094+93T>A) c.1956+93T>A (n.1956+93T>A) c.4518+93T>A (n.4518+93T>A) c.5283+93T>A (n.5283+93T>A) c.5472+93T>A (n.5472+93T>A) c.5265+93T>A (n.5265+93T>A) c.1968+93T>A (n.1968+93T>A) n.1289+93T>A c.5469+93T>A (n.5469+93T>A) c.1793+93T>A c.1980+93T>A (n.1980+93T>A) c.*5189+93T>A (n.*5189+93T>A) c.2021-1325T>A (n.2021-1325T>A) c.336+93T>A (n.336+93T>A) c.879+93T>A (n.879+93T>A) c.105+93T>A (n.105+93T>A) n.5542+93T>A n.5583+93T>A | |
| 17 | g.43049029G>A | CA2733924368 | BRCA1 | c.5403+92C>T (n.5403+92C>T) c.5406+92C>T (n.5406+92C>T) c.5280+92C>T (n.5280+92C>T) c.5400+92C>T (n.5400+92C>T) c.5328+92C>T (n.5328+92C>T) c.2094+92C>T (n.2094+92C>T) c.1956+92C>T (n.1956+92C>T) c.4518+92C>T (n.4518+92C>T) c.5283+92C>T (n.5283+92C>T) c.5472+92C>T (n.5472+92C>T) c.5265+92C>T (n.5265+92C>T) c.1968+92C>T (n.1968+92C>T) n.1289+92C>T c.5469+92C>T (n.5469+92C>T) c.1793+92C>T c.1980+92C>T (n.1980+92C>T) c.*5189+92C>T (n.*5189+92C>T) c.2021-1326C>T (n.2021-1326C>T) c.336+92C>T (n.336+92C>T) c.879+92C>T (n.879+92C>T) c.105+92C>T (n.105+92C>T) n.5542+92C>T n.5583+92C>T | dbSNP |
| 17 | g.43049029G>T | CA2638060659 | BRCA1 | c.5403+92C>A (n.5403+92C>A) c.5406+92C>A (n.5406+92C>A) c.5280+92C>A (n.5280+92C>A) c.5400+92C>A (n.5400+92C>A) c.5328+92C>A (n.5328+92C>A) c.2094+92C>A (n.2094+92C>A) c.1956+92C>A (n.1956+92C>A) c.4518+92C>A (n.4518+92C>A) c.5283+92C>A (n.5283+92C>A) c.5472+92C>A (n.5472+92C>A) c.5265+92C>A (n.5265+92C>A) c.1968+92C>A (n.1968+92C>A) n.1289+92C>A c.5469+92C>A (n.5469+92C>A) c.1793+92C>A c.1980+92C>A (n.1980+92C>A) c.*5189+92C>A (n.*5189+92C>A) c.2021-1326C>A (n.2021-1326C>A) c.336+92C>A (n.336+92C>A) c.879+92C>A (n.879+92C>A) c.105+92C>A (n.105+92C>A) n.5542+92C>A n.5583+92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43049030T>A | CA2638060660 | BRCA1 | c.5403+91A>T (n.5403+91A>T) c.5406+91A>T (n.5406+91A>T) c.5280+91A>T (n.5280+91A>T) c.5400+91A>T (n.5400+91A>T) c.5328+91A>T (n.5328+91A>T) c.2094+91A>T (n.2094+91A>T) c.1956+91A>T (n.1956+91A>T) c.4518+91A>T (n.4518+91A>T) c.5283+91A>T (n.5283+91A>T) c.5472+91A>T (n.5472+91A>T) c.5265+91A>T (n.5265+91A>T) c.1968+91A>T (n.1968+91A>T) n.1289+91A>T c.5469+91A>T (n.5469+91A>T) c.1793+91A>T c.1980+91A>T (n.1980+91A>T) c.*5189+91A>T (n.*5189+91A>T) c.2021-1327A>T (n.2021-1327A>T) c.336+91A>T (n.336+91A>T) c.879+91A>T (n.879+91A>T) c.105+91A>T (n.105+91A>T) n.5542+91A>T n.5583+91A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43049030T>G | CA290818028 | BRCA1 | c.5403+91A>C (n.5403+91A>C) c.5406+91A>C (n.5406+91A>C) c.5280+91A>C (n.5280+91A>C) c.5400+91A>C (n.5400+91A>C) c.5328+91A>C (n.5328+91A>C) c.2094+91A>C (n.2094+91A>C) c.1956+91A>C (n.1956+91A>C) c.4518+91A>C (n.4518+91A>C) c.5283+91A>C (n.5283+91A>C) c.5472+91A>C (n.5472+91A>C) c.5265+91A>C (n.5265+91A>C) c.1968+91A>C (n.1968+91A>C) n.1289+91A>C c.5469+91A>C (n.5469+91A>C) c.1793+91A>C c.1980+91A>C (n.1980+91A>C) c.*5189+91A>C (n.*5189+91A>C) c.2021-1327A>C (n.2021-1327A>C) c.336+91A>C (n.336+91A>C) c.879+91A>C (n.879+91A>C) c.105+91A>C (n.105+91A>C) n.5542+91A>C n.5583+91A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43049031A= | CA2260762640 | BRCA1 | c.5403+90T= (n.5403+90T=) c.5406+90T= (n.5406+90T=) c.5280+90T= (n.5280+90T=) c.5400+90T= (n.5400+90T=) c.5328+90T= (n.5328+90T=) c.2094+90T= (n.2094+90T=) c.1956+90T= (n.1956+90T=) c.4518+90T= (n.4518+90T=) c.5283+90T= (n.5283+90T=) c.5472+90T= (n.5472+90T=) c.5265+90T= (n.5265+90T=) c.1968+90T= (n.1968+90T=) n.1289+90T= c.5469+90T= (n.5469+90T=) c.1793+90T= c.1980+90T= (n.1980+90T=) c.*5189+90T= (n.*5189+90T=) c.2021-1328T= (n.2021-1328T=) c.336+90T= (n.336+90T=) c.879+90T= (n.879+90T=) c.105+90T= (n.105+90T=) n.5542+90T= n.5583+90T= | |
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| 17 | g.43049031A>T | CA2260762642 | BRCA1 | c.5403+90T>A (n.5403+90T>A) c.5406+90T>A (n.5406+90T>A) c.5280+90T>A (n.5280+90T>A) c.5400+90T>A (n.5400+90T>A) c.5328+90T>A (n.5328+90T>A) c.2094+90T>A (n.2094+90T>A) c.1956+90T>A (n.1956+90T>A) c.4518+90T>A (n.4518+90T>A) c.5283+90T>A (n.5283+90T>A) c.5472+90T>A (n.5472+90T>A) c.5265+90T>A (n.5265+90T>A) c.1968+90T>A (n.1968+90T>A) n.1289+90T>A c.5469+90T>A (n.5469+90T>A) c.1793+90T>A c.1980+90T>A (n.1980+90T>A) c.*5189+90T>A (n.*5189+90T>A) c.2021-1328T>A (n.2021-1328T>A) c.336+90T>A (n.336+90T>A) c.879+90T>A (n.879+90T>A) c.105+90T>A (n.105+90T>A) n.5542+90T>A n.5583+90T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43049032G>A | CA2539041455 | BRCA1 | c.5403+89C>T (n.5403+89C>T) c.5406+89C>T (n.5406+89C>T) c.5280+89C>T (n.5280+89C>T) c.5400+89C>T (n.5400+89C>T) c.5328+89C>T (n.5328+89C>T) c.2094+89C>T (n.2094+89C>T) c.1956+89C>T (n.1956+89C>T) c.4518+89C>T (n.4518+89C>T) c.5283+89C>T (n.5283+89C>T) c.5472+89C>T (n.5472+89C>T) c.5265+89C>T (n.5265+89C>T) c.1968+89C>T (n.1968+89C>T) n.1289+89C>T c.5469+89C>T (n.5469+89C>T) c.1793+89C>T c.1980+89C>T (n.1980+89C>T) c.*5189+89C>T (n.*5189+89C>T) c.2021-1329C>T (n.2021-1329C>T) c.336+89C>T (n.336+89C>T) c.879+89C>T (n.879+89C>T) c.105+89C>T (n.105+89C>T) n.5542+89C>T n.5583+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43049032G>T | CA2638060662 | BRCA1 | c.5403+89C>A (n.5403+89C>A) c.5406+89C>A (n.5406+89C>A) c.5280+89C>A (n.5280+89C>A) c.5400+89C>A (n.5400+89C>A) c.5328+89C>A (n.5328+89C>A) c.2094+89C>A (n.2094+89C>A) c.1956+89C>A (n.1956+89C>A) c.4518+89C>A (n.4518+89C>A) c.5283+89C>A (n.5283+89C>A) c.5472+89C>A (n.5472+89C>A) c.5265+89C>A (n.5265+89C>A) c.1968+89C>A (n.1968+89C>A) n.1289+89C>A c.5469+89C>A (n.5469+89C>A) c.1793+89C>A c.1980+89C>A (n.1980+89C>A) c.*5189+89C>A (n.*5189+89C>A) c.2021-1329C>A (n.2021-1329C>A) c.336+89C>A (n.336+89C>A) c.879+89C>A (n.879+89C>A) c.105+89C>A (n.105+89C>A) n.5542+89C>A n.5583+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43049033G= | CA2260762643 | BRCA1 | c.5403+88C= (n.5403+88C=) c.5406+88C= (n.5406+88C=) c.5280+88C= (n.5280+88C=) c.5400+88C= (n.5400+88C=) c.5328+88C= (n.5328+88C=) c.2094+88C= (n.2094+88C=) c.1956+88C= (n.1956+88C=) c.4518+88C= (n.4518+88C=) c.5283+88C= (n.5283+88C=) c.5472+88C= (n.5472+88C=) c.5265+88C= (n.5265+88C=) c.1968+88C= (n.1968+88C=) n.1289+88C= c.5469+88C= (n.5469+88C=) c.1793+88C= c.1980+88C= (n.1980+88C=) c.*5189+88C= (n.*5189+88C=) c.2021-1330C= (n.2021-1330C=) c.336+88C= (n.336+88C=) c.879+88C= (n.879+88C=) c.105+88C= (n.105+88C=) n.5542+88C= n.5583+88C= | |
| 17 | g.43049033G>T | CA983867359 | BRCA1 | c.5403+88C>A (n.5403+88C>A) c.5406+88C>A (n.5406+88C>A) c.5280+88C>A (n.5280+88C>A) c.5400+88C>A (n.5400+88C>A) c.5328+88C>A (n.5328+88C>A) c.2094+88C>A (n.2094+88C>A) c.1956+88C>A (n.1956+88C>A) c.4518+88C>A (n.4518+88C>A) c.5283+88C>A (n.5283+88C>A) c.5472+88C>A (n.5472+88C>A) c.5265+88C>A (n.5265+88C>A) c.1968+88C>A (n.1968+88C>A) n.1289+88C>A c.5469+88C>A (n.5469+88C>A) c.1793+88C>A c.1980+88C>A (n.1980+88C>A) c.*5189+88C>A (n.*5189+88C>A) c.2021-1330C>A (n.2021-1330C>A) c.336+88C>A (n.336+88C>A) c.879+88C>A (n.879+88C>A) c.105+88C>A (n.105+88C>A) n.5542+88C>A n.5583+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049034G>A | CA983867361 | BRCA1 | c.5403+87C>T (n.5403+87C>T) c.5406+87C>T (n.5406+87C>T) c.5280+87C>T (n.5280+87C>T) c.5400+87C>T (n.5400+87C>T) c.5328+87C>T (n.5328+87C>T) c.2094+87C>T (n.2094+87C>T) c.1956+87C>T (n.1956+87C>T) c.4518+87C>T (n.4518+87C>T) c.5283+87C>T (n.5283+87C>T) c.5472+87C>T (n.5472+87C>T) c.5265+87C>T (n.5265+87C>T) c.1968+87C>T (n.1968+87C>T) n.1289+87C>T c.5469+87C>T (n.5469+87C>T) c.1793+87C>T c.1980+87C>T (n.1980+87C>T) c.*5189+87C>T (n.*5189+87C>T) c.2021-1331C>T (n.2021-1331C>T) c.336+87C>T (n.336+87C>T) c.879+87C>T (n.879+87C>T) c.105+87C>T (n.105+87C>T) n.5542+87C>T n.5583+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049034G>C | CA772166350 | BRCA1 | c.5403+87C>G (n.5403+87C>G) c.5406+87C>G (n.5406+87C>G) c.5280+87C>G (n.5280+87C>G) c.5400+87C>G (n.5400+87C>G) c.5328+87C>G (n.5328+87C>G) c.2094+87C>G (n.2094+87C>G) c.1956+87C>G (n.1956+87C>G) c.4518+87C>G (n.4518+87C>G) c.5283+87C>G (n.5283+87C>G) c.5472+87C>G (n.5472+87C>G) c.5265+87C>G (n.5265+87C>G) c.1968+87C>G (n.1968+87C>G) n.1289+87C>G c.5469+87C>G (n.5469+87C>G) c.1793+87C>G c.1980+87C>G (n.1980+87C>G) c.*5189+87C>G (n.*5189+87C>G) c.2021-1331C>G (n.2021-1331C>G) c.336+87C>G (n.336+87C>G) c.879+87C>G (n.879+87C>G) c.105+87C>G (n.105+87C>G) n.5542+87C>G n.5583+87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049034G= | CA2260762644 | BRCA1 | c.5403+87C= (n.5403+87C=) c.5406+87C= (n.5406+87C=) c.5280+87C= (n.5280+87C=) c.5400+87C= (n.5400+87C=) c.5328+87C= (n.5328+87C=) c.2094+87C= (n.2094+87C=) c.1956+87C= (n.1956+87C=) c.4518+87C= (n.4518+87C=) c.5283+87C= (n.5283+87C=) c.5472+87C= (n.5472+87C=) c.5265+87C= (n.5265+87C=) c.1968+87C= (n.1968+87C=) n.1289+87C= c.5469+87C= (n.5469+87C=) c.1793+87C= c.1980+87C= (n.1980+87C=) c.*5189+87C= (n.*5189+87C=) c.2021-1331C= (n.2021-1331C=) c.336+87C= (n.336+87C=) c.879+87C= (n.879+87C=) c.105+87C= (n.105+87C=) n.5542+87C= n.5583+87C= | |
| 17 | g.43049034G>T | CA290818031 | BRCA1 | c.5403+87C>A (n.5403+87C>A) c.5406+87C>A (n.5406+87C>A) c.5280+87C>A (n.5280+87C>A) c.5400+87C>A (n.5400+87C>A) c.5328+87C>A (n.5328+87C>A) c.2094+87C>A (n.2094+87C>A) c.1956+87C>A (n.1956+87C>A) c.4518+87C>A (n.4518+87C>A) c.5283+87C>A (n.5283+87C>A) c.5472+87C>A (n.5472+87C>A) c.5265+87C>A (n.5265+87C>A) c.1968+87C>A (n.1968+87C>A) n.1289+87C>A c.5469+87C>A (n.5469+87C>A) c.1793+87C>A c.1980+87C>A (n.1980+87C>A) c.*5189+87C>A (n.*5189+87C>A) c.2021-1331C>A (n.2021-1331C>A) c.336+87C>A (n.336+87C>A) c.879+87C>A (n.879+87C>A) c.105+87C>A (n.105+87C>A) n.5542+87C>A n.5583+87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43049035G>A | CA983867362 | BRCA1 | c.5403+86C>T (n.5403+86C>T) c.5406+86C>T (n.5406+86C>T) c.5280+86C>T (n.5280+86C>T) c.5400+86C>T (n.5400+86C>T) c.5328+86C>T (n.5328+86C>T) c.2094+86C>T (n.2094+86C>T) c.1956+86C>T (n.1956+86C>T) c.4518+86C>T (n.4518+86C>T) c.5283+86C>T (n.5283+86C>T) c.5472+86C>T (n.5472+86C>T) c.5265+86C>T (n.5265+86C>T) c.1968+86C>T (n.1968+86C>T) n.1289+86C>T c.5469+86C>T (n.5469+86C>T) c.1793+86C>T c.1980+86C>T (n.1980+86C>T) c.*5189+86C>T (n.*5189+86C>T) c.2021-1332C>T (n.2021-1332C>T) c.336+86C>T (n.336+86C>T) c.879+86C>T (n.879+86C>T) c.105+86C>T (n.105+86C>T) n.5542+86C>T n.5583+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049035G>C | CA2733692412 | BRCA1 | c.5403+86C>G (n.5403+86C>G) c.5406+86C>G (n.5406+86C>G) c.5280+86C>G (n.5280+86C>G) c.5400+86C>G (n.5400+86C>G) c.5328+86C>G (n.5328+86C>G) c.2094+86C>G (n.2094+86C>G) c.1956+86C>G (n.1956+86C>G) c.4518+86C>G (n.4518+86C>G) c.5283+86C>G (n.5283+86C>G) c.5472+86C>G (n.5472+86C>G) c.5265+86C>G (n.5265+86C>G) c.1968+86C>G (n.1968+86C>G) n.1289+86C>G c.5469+86C>G (n.5469+86C>G) c.1793+86C>G c.1980+86C>G (n.1980+86C>G) c.*5189+86C>G (n.*5189+86C>G) c.2021-1332C>G (n.2021-1332C>G) c.336+86C>G (n.336+86C>G) c.879+86C>G (n.879+86C>G) c.105+86C>G (n.105+86C>G) n.5542+86C>G n.5583+86C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43049035G>T | CA2638060664 | BRCA1 | c.5403+86C>A (n.5403+86C>A) c.5406+86C>A (n.5406+86C>A) c.5280+86C>A (n.5280+86C>A) c.5400+86C>A (n.5400+86C>A) c.5328+86C>A (n.5328+86C>A) c.2094+86C>A (n.2094+86C>A) c.1956+86C>A (n.1956+86C>A) c.4518+86C>A (n.4518+86C>A) c.5283+86C>A (n.5283+86C>A) c.5472+86C>A (n.5472+86C>A) c.5265+86C>A (n.5265+86C>A) c.1968+86C>A (n.1968+86C>A) n.1289+86C>A c.5469+86C>A (n.5469+86C>A) c.1793+86C>A c.1980+86C>A (n.1980+86C>A) c.*5189+86C>A (n.*5189+86C>A) c.2021-1332C>A (n.2021-1332C>A) c.336+86C>A (n.336+86C>A) c.879+86C>A (n.879+86C>A) c.105+86C>A (n.105+86C>A) n.5542+86C>A n.5583+86C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43049036C= | CA2260762646 | BRCA1 | c.5403+85G= (n.5403+85G=) c.5406+85G= (n.5406+85G=) c.5280+85G= (n.5280+85G=) c.5400+85G= (n.5400+85G=) c.5328+85G= (n.5328+85G=) c.2094+85G= (n.2094+85G=) c.1956+85G= (n.1956+85G=) c.4518+85G= (n.4518+85G=) c.5283+85G= (n.5283+85G=) c.5472+85G= (n.5472+85G=) c.5265+85G= (n.5265+85G=) c.1968+85G= (n.1968+85G=) n.1289+85G= c.5469+85G= (n.5469+85G=) c.1793+85G= c.1980+85G= (n.1980+85G=) c.*5189+85G= (n.*5189+85G=) c.2021-1333G= (n.2021-1333G=) c.336+85G= (n.336+85G=) c.879+85G= (n.879+85G=) c.105+85G= (n.105+85G=) n.5542+85G= n.5583+85G= | |
| 17 | g.43049036C>G | CA2638060666 | BRCA1 | c.5403+85G>C (n.5403+85G>C) c.5406+85G>C (n.5406+85G>C) c.5280+85G>C (n.5280+85G>C) c.5400+85G>C (n.5400+85G>C) c.5328+85G>C (n.5328+85G>C) c.2094+85G>C (n.2094+85G>C) c.1956+85G>C (n.1956+85G>C) c.4518+85G>C (n.4518+85G>C) c.5283+85G>C (n.5283+85G>C) c.5472+85G>C (n.5472+85G>C) c.5265+85G>C (n.5265+85G>C) c.1968+85G>C (n.1968+85G>C) n.1289+85G>C c.5469+85G>C (n.5469+85G>C) c.1793+85G>C c.1980+85G>C (n.1980+85G>C) c.*5189+85G>C (n.*5189+85G>C) c.2021-1333G>C (n.2021-1333G>C) c.336+85G>C (n.336+85G>C) c.879+85G>C (n.879+85G>C) c.105+85G>C (n.105+85G>C) n.5542+85G>C n.5583+85G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43049036C>T | CA290818036 | BRCA1 | c.5403+85G>A (n.5403+85G>A) c.5406+85G>A (n.5406+85G>A) c.5280+85G>A (n.5280+85G>A) c.5400+85G>A (n.5400+85G>A) c.5328+85G>A (n.5328+85G>A) c.2094+85G>A (n.2094+85G>A) c.1956+85G>A (n.1956+85G>A) c.4518+85G>A (n.4518+85G>A) c.5283+85G>A (n.5283+85G>A) c.5472+85G>A (n.5472+85G>A) c.5265+85G>A (n.5265+85G>A) c.1968+85G>A (n.1968+85G>A) n.1289+85G>A c.5469+85G>A (n.5469+85G>A) c.1793+85G>A c.1980+85G>A (n.1980+85G>A) c.*5189+85G>A (n.*5189+85G>A) c.2021-1333G>A (n.2021-1333G>A) c.336+85G>A (n.336+85G>A) c.879+85G>A (n.879+85G>A) c.105+85G>A (n.105+85G>A) n.5542+85G>A n.5583+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43049039C>G | CA2733924418 | BRCA1 | c.5403+82G>C (n.5403+82G>C) c.5406+82G>C (n.5406+82G>C) c.5280+82G>C (n.5280+82G>C) c.5400+82G>C (n.5400+82G>C) c.5328+82G>C (n.5328+82G>C) c.2094+82G>C (n.2094+82G>C) c.1956+82G>C (n.1956+82G>C) c.4518+82G>C (n.4518+82G>C) c.5283+82G>C (n.5283+82G>C) c.5472+82G>C (n.5472+82G>C) c.5265+82G>C (n.5265+82G>C) c.1968+82G>C (n.1968+82G>C) n.1289+82G>C c.5469+82G>C (n.5469+82G>C) c.1793+82G>C c.1980+82G>C (n.1980+82G>C) c.*5189+82G>C (n.*5189+82G>C) c.2021-1336G>C (n.2021-1336G>C) c.336+82G>C (n.336+82G>C) c.879+82G>C (n.879+82G>C) c.105+82G>C (n.105+82G>C) n.5542+82G>C n.5583+82G>C | dbSNP |
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| 17 | g.43049042T>G | CA2576121582 | BRCA1 | c.5403+79A>C (n.5403+79A>C) c.5406+79A>C (n.5406+79A>C) c.5280+79A>C (n.5280+79A>C) c.5400+79A>C (n.5400+79A>C) c.5328+79A>C (n.5328+79A>C) c.2094+79A>C (n.2094+79A>C) c.1956+79A>C (n.1956+79A>C) c.4518+79A>C (n.4518+79A>C) c.5283+79A>C (n.5283+79A>C) c.5472+79A>C (n.5472+79A>C) c.5265+79A>C (n.5265+79A>C) c.1968+79A>C (n.1968+79A>C) n.1289+79A>C c.5469+79A>C (n.5469+79A>C) c.1793+79A>C c.1980+79A>C (n.1980+79A>C) c.*5189+79A>C (n.*5189+79A>C) c.2021-1339A>C (n.2021-1339A>C) c.336+79A>C (n.336+79A>C) c.879+79A>C (n.879+79A>C) c.105+79A>C (n.105+79A>C) n.5542+79A>C n.5583+79A>C | |
| 17 | g.43049044G>A | CA290818042 | BRCA1 | c.5403+77C>T (n.5403+77C>T) c.5406+77C>T (n.5406+77C>T) c.5280+77C>T (n.5280+77C>T) c.5400+77C>T (n.5400+77C>T) c.5328+77C>T (n.5328+77C>T) c.2094+77C>T (n.2094+77C>T) c.1956+77C>T (n.1956+77C>T) c.4518+77C>T (n.4518+77C>T) c.5283+77C>T (n.5283+77C>T) c.5472+77C>T (n.5472+77C>T) c.5265+77C>T (n.5265+77C>T) c.1968+77C>T (n.1968+77C>T) n.1289+77C>T c.5469+77C>T (n.5469+77C>T) c.1793+77C>T c.1980+77C>T (n.1980+77C>T) c.*5189+77C>T (n.*5189+77C>T) c.2021-1341C>T (n.2021-1341C>T) c.336+77C>T (n.336+77C>T) c.879+77C>T (n.879+77C>T) c.105+77C>T (n.105+77C>T) n.5542+77C>T n.5583+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049044G= | CA2260762647 | BRCA1 | c.5403+77C= (n.5403+77C=) c.5406+77C= (n.5406+77C=) c.5280+77C= (n.5280+77C=) c.5400+77C= (n.5400+77C=) c.5328+77C= (n.5328+77C=) c.2094+77C= (n.2094+77C=) c.1956+77C= (n.1956+77C=) c.4518+77C= (n.4518+77C=) c.5283+77C= (n.5283+77C=) c.5472+77C= (n.5472+77C=) c.5265+77C= (n.5265+77C=) c.1968+77C= (n.1968+77C=) n.1289+77C= c.5469+77C= (n.5469+77C=) c.1793+77C= c.1980+77C= (n.1980+77C=) c.*5189+77C= (n.*5189+77C=) c.2021-1341C= (n.2021-1341C=) c.336+77C= (n.336+77C=) c.879+77C= (n.879+77C=) c.105+77C= (n.105+77C=) n.5542+77C= n.5583+77C= | |
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| 17 | g.43049045G>T | CA2638060668 | BRCA1 | c.5403+76C>A (n.5403+76C>A) c.5406+76C>A (n.5406+76C>A) c.5280+76C>A (n.5280+76C>A) c.5400+76C>A (n.5400+76C>A) c.5328+76C>A (n.5328+76C>A) c.2094+76C>A (n.2094+76C>A) c.1956+76C>A (n.1956+76C>A) c.4518+76C>A (n.4518+76C>A) c.5283+76C>A (n.5283+76C>A) c.5472+76C>A (n.5472+76C>A) c.5265+76C>A (n.5265+76C>A) c.1968+76C>A (n.1968+76C>A) n.1289+76C>A c.5469+76C>A (n.5469+76C>A) c.1793+76C>A c.1980+76C>A (n.1980+76C>A) c.*5189+76C>A (n.*5189+76C>A) c.2021-1342C>A (n.2021-1342C>A) c.336+76C>A (n.336+76C>A) c.879+76C>A (n.879+76C>A) c.105+76C>A (n.105+76C>A) n.5542+76C>A n.5583+76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43049046G>T | CA2576121584 | BRCA1 | c.5403+75C>A (n.5403+75C>A) c.5406+75C>A (n.5406+75C>A) c.5280+75C>A (n.5280+75C>A) c.5400+75C>A (n.5400+75C>A) c.5328+75C>A (n.5328+75C>A) c.2094+75C>A (n.2094+75C>A) c.1956+75C>A (n.1956+75C>A) c.4518+75C>A (n.4518+75C>A) c.5283+75C>A (n.5283+75C>A) c.5472+75C>A (n.5472+75C>A) c.5265+75C>A (n.5265+75C>A) c.1968+75C>A (n.1968+75C>A) n.1289+75C>A c.5469+75C>A (n.5469+75C>A) c.1793+75C>A c.1980+75C>A (n.1980+75C>A) c.*5189+75C>A (n.*5189+75C>A) c.2021-1343C>A (n.2021-1343C>A) c.336+75C>A (n.336+75C>A) c.879+75C>A (n.879+75C>A) c.105+75C>A (n.105+75C>A) n.5542+75C>A n.5583+75C>A | |
| 17 | g.43049048C>A | CA2733658920 | BRCA1 | c.5403+73G>T (n.5403+73G>T) c.5406+73G>T (n.5406+73G>T) c.5280+73G>T (n.5280+73G>T) c.5400+73G>T (n.5400+73G>T) c.5328+73G>T (n.5328+73G>T) c.2094+73G>T (n.2094+73G>T) c.1956+73G>T (n.1956+73G>T) c.4518+73G>T (n.4518+73G>T) c.5283+73G>T (n.5283+73G>T) c.5472+73G>T (n.5472+73G>T) c.5265+73G>T (n.5265+73G>T) c.1968+73G>T (n.1968+73G>T) n.1289+73G>T c.5469+73G>T (n.5469+73G>T) c.1793+73G>T c.1980+73G>T (n.1980+73G>T) c.*5189+73G>T (n.*5189+73G>T) c.2021-1345G>T (n.2021-1345G>T) c.336+73G>T (n.336+73G>T) c.879+73G>T (n.879+73G>T) c.105+73G>T (n.105+73G>T) n.5542+73G>T n.5583+73G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43049048C>T | CA772166353 | BRCA1 | c.5403+73G>A (n.5403+73G>A) c.5406+73G>A (n.5406+73G>A) c.5280+73G>A (n.5280+73G>A) c.5400+73G>A (n.5400+73G>A) c.5328+73G>A (n.5328+73G>A) c.2094+73G>A (n.2094+73G>A) c.1956+73G>A (n.1956+73G>A) c.4518+73G>A (n.4518+73G>A) c.5283+73G>A (n.5283+73G>A) c.5472+73G>A (n.5472+73G>A) c.5265+73G>A (n.5265+73G>A) c.1968+73G>A (n.1968+73G>A) n.1289+73G>A c.5469+73G>A (n.5469+73G>A) c.1793+73G>A c.1980+73G>A (n.1980+73G>A) c.*5189+73G>A (n.*5189+73G>A) c.2021-1345G>A (n.2021-1345G>A) c.336+73G>A (n.336+73G>A) c.879+73G>A (n.879+73G>A) c.105+73G>A (n.105+73G>A) n.5542+73G>A n.5583+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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