Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
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17 | g.43047679_43049196del | CA913203498 | BRCA1 | c.5330_5430del c.5333_5433del c.5207_5307del c.5327_5427del c.5255_5355del c.2021_2121del c.1883_1983del c.4445_4545del c.5210_5310del c.5399_5499del c.5192_5292del c.1895_1995del n.1216_1316del c.5396_5496del c.1720_1820del c.1907_2007del c.*5116_*5216del c.2021-1491_2047del c.263_363del c.806_906del c.32_132del n.5469_5569del n.5510_5610del | |
17 | g.43047831_43051609delinsCCACTATCTCTGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAAGTTCAAACCTTGTTCAATTCTTGTGCCTTGGCCTCCCAAGTGGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACAACAACTAGCTAATTTTTTGTCTGATTCTGTTGGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCAGCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTTAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTAC | CA1139665550 | BRCA1 | c.5275-492_5404-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG c.5278-492_5407-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG 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17 | g.43048720_43049230del | CA2499224351 | BRCA1 | c.5330-36_5403+401del c.5333-36_5406+401del c.5207-36_5280+401del c.5327-36_5400+401del c.5255-36_5328+401del c.2021-36_2094+401del c.1883-36_1956+401del c.4445-36_4518+401del c.5210-36_5283+401del c.5399-36_5472+401del c.5192-36_5265+401del c.1895-36_1968+401del n.1180_1289+401del c.5396-36_5469+401del c.1720-36_1793+401del c.1907-36_1980+401del c.*5116-36_*5189+401del c.2021-1527_2021-1017del (n.2021-1527_2021-1017del) c.263-36_336+401del c.806-36_879+401del c.32-36_105+401del n.5469-36_5542+401del n.5510-36_5583+401del | ClinVar dbSNP |
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c.5327-36_5400+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG 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c.1883-36_1956+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.4445-36_4518+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5210-36_5283+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5399-36_5472+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5192-36_5265+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1895-36_1968+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.1180_1289+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5396-36_5469+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1720-36_1793+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1907-36_1980+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.*5116-36_*5189+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.2021-1527_2021-1017delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG (n.2021-1527_2021-1017delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG) c.263-36_336+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.806-36_879+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.32-36_105+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.5469-36_5542+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.5510-36_5583+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG | |
17 | g.43048721A= | CA2260762520 | BRCA1 | c.5403+400T= (n.5403+400T=) c.5406+400T= (n.5406+400T=) c.5280+400T= (n.5280+400T=) c.5400+400T= (n.5400+400T=) c.5328+400T= (n.5328+400T=) c.2094+400T= (n.2094+400T=) c.1956+400T= (n.1956+400T=) c.4518+400T= (n.4518+400T=) c.5283+400T= (n.5283+400T=) c.5472+400T= (n.5472+400T=) c.5265+400T= (n.5265+400T=) c.1968+400T= (n.1968+400T=) n.1289+400T= c.5469+400T= (n.5469+400T=) c.1793+400T= c.1980+400T= (n.1980+400T=) c.*5189+400T= (n.*5189+400T=) c.2021-1018T= (n.2021-1018T=) c.336+400T= (n.336+400T=) c.879+400T= (n.879+400T=) c.105+400T= (n.105+400T=) n.5542+400T= n.5583+400T= | |
17 | g.43048721A>C | CA983867286 | BRCA1 | c.5403+400T>G (n.5403+400T>G) c.5406+400T>G (n.5406+400T>G) c.5280+400T>G (n.5280+400T>G) c.5400+400T>G (n.5400+400T>G) c.5328+400T>G (n.5328+400T>G) c.2094+400T>G (n.2094+400T>G) c.1956+400T>G (n.1956+400T>G) c.4518+400T>G (n.4518+400T>G) c.5283+400T>G (n.5283+400T>G) c.5472+400T>G (n.5472+400T>G) c.5265+400T>G (n.5265+400T>G) c.1968+400T>G (n.1968+400T>G) n.1289+400T>G c.5469+400T>G (n.5469+400T>G) c.1793+400T>G c.1980+400T>G (n.1980+400T>G) c.*5189+400T>G (n.*5189+400T>G) c.2021-1018T>G (n.2021-1018T>G) c.336+400T>G (n.336+400T>G) c.879+400T>G (n.879+400T>G) c.105+400T>G (n.105+400T>G) n.5542+400T>G n.5583+400T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048721A>G | CA290817945 | BRCA1 | c.5403+400T>C (n.5403+400T>C) c.5406+400T>C (n.5406+400T>C) c.5280+400T>C (n.5280+400T>C) c.5400+400T>C (n.5400+400T>C) c.5328+400T>C (n.5328+400T>C) c.2094+400T>C (n.2094+400T>C) c.1956+400T>C (n.1956+400T>C) c.4518+400T>C (n.4518+400T>C) c.5283+400T>C (n.5283+400T>C) c.5472+400T>C (n.5472+400T>C) c.5265+400T>C (n.5265+400T>C) c.1968+400T>C (n.1968+400T>C) n.1289+400T>C c.5469+400T>C (n.5469+400T>C) c.1793+400T>C c.1980+400T>C (n.1980+400T>C) c.*5189+400T>C (n.*5189+400T>C) c.2021-1018T>C (n.2021-1018T>C) c.336+400T>C (n.336+400T>C) c.879+400T>C (n.879+400T>C) c.105+400T>C (n.105+400T>C) n.5542+400T>C n.5583+400T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048723_43049232del | CA10602571 | BRCA1 | c.5330-36_5403+400del c.5333-36_5406+400del c.5207-36_5280+400del c.5327-36_5400+400del c.5255-36_5328+400del c.2021-36_2094+400del c.1883-36_1956+400del c.4445-36_4518+400del c.5210-36_5283+400del c.5399-36_5472+400del c.5192-36_5265+400del c.1895-36_1968+400del n.1180_1289+400del c.5396-36_5469+400del c.1720-36_1793+400del c.1907-36_1980+400del c.*5116-36_*5189+400del c.2021-1527_2021-1018del (n.2021-1527_2021-1018del) c.263-36_336+400del c.806-36_879+400del c.32-36_105+400del n.5469-36_5542+400del n.5510-36_5583+400del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43048722T>C | CA290817948 | BRCA1 | c.5403+399A>G (n.5403+399A>G) c.5406+399A>G (n.5406+399A>G) c.5280+399A>G (n.5280+399A>G) c.5400+399A>G (n.5400+399A>G) c.5328+399A>G (n.5328+399A>G) c.2094+399A>G (n.2094+399A>G) c.1956+399A>G (n.1956+399A>G) c.4518+399A>G (n.4518+399A>G) c.5283+399A>G (n.5283+399A>G) c.5472+399A>G (n.5472+399A>G) c.5265+399A>G (n.5265+399A>G) c.1968+399A>G (n.1968+399A>G) n.1289+399A>G c.5469+399A>G (n.5469+399A>G) c.1793+399A>G c.1980+399A>G (n.1980+399A>G) c.*5189+399A>G (n.*5189+399A>G) c.2021-1019A>G (n.2021-1019A>G) c.336+399A>G (n.336+399A>G) c.879+399A>G (n.879+399A>G) c.105+399A>G (n.105+399A>G) n.5542+399A>G n.5583+399A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048722T= | CA2260762521 | BRCA1 | c.5403+399A= (n.5403+399A=) c.5406+399A= (n.5406+399A=) c.5280+399A= (n.5280+399A=) c.5400+399A= (n.5400+399A=) c.5328+399A= (n.5328+399A=) c.2094+399A= (n.2094+399A=) c.1956+399A= (n.1956+399A=) c.4518+399A= (n.4518+399A=) c.5283+399A= (n.5283+399A=) c.5472+399A= (n.5472+399A=) c.5265+399A= (n.5265+399A=) c.1968+399A= (n.1968+399A=) n.1289+399A= c.5469+399A= (n.5469+399A=) c.1793+399A= c.1980+399A= (n.1980+399A=) c.*5189+399A= (n.*5189+399A=) c.2021-1019A= (n.2021-1019A=) c.336+399A= (n.336+399A=) c.879+399A= (n.879+399A=) c.105+399A= (n.105+399A=) n.5542+399A= n.5583+399A= | |
17 | g.43048726G>T | CA983867294 | BRCA1 | c.5403+395C>A (n.5403+395C>A) c.5406+395C>A (n.5406+395C>A) c.5280+395C>A (n.5280+395C>A) c.5400+395C>A (n.5400+395C>A) c.5328+395C>A (n.5328+395C>A) c.2094+395C>A (n.2094+395C>A) c.1956+395C>A (n.1956+395C>A) c.4518+395C>A (n.4518+395C>A) c.5283+395C>A (n.5283+395C>A) c.5472+395C>A (n.5472+395C>A) c.5265+395C>A (n.5265+395C>A) c.1968+395C>A (n.1968+395C>A) n.1289+395C>A c.5469+395C>A (n.5469+395C>A) c.1793+395C>A c.1980+395C>A (n.1980+395C>A) c.*5189+395C>A (n.*5189+395C>A) c.2021-1023C>A (n.2021-1023C>A) c.336+395C>A (n.336+395C>A) c.879+395C>A (n.879+395C>A) c.105+395C>A (n.105+395C>A) n.5542+395C>A n.5583+395C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048727G>A | CA983867296 | BRCA1 | c.5403+394C>T (n.5403+394C>T) c.5406+394C>T (n.5406+394C>T) c.5280+394C>T (n.5280+394C>T) c.5400+394C>T (n.5400+394C>T) c.5328+394C>T (n.5328+394C>T) c.2094+394C>T (n.2094+394C>T) c.1956+394C>T (n.1956+394C>T) c.4518+394C>T (n.4518+394C>T) c.5283+394C>T (n.5283+394C>T) c.5472+394C>T (n.5472+394C>T) c.5265+394C>T (n.5265+394C>T) c.1968+394C>T (n.1968+394C>T) n.1289+394C>T c.5469+394C>T (n.5469+394C>T) c.1793+394C>T c.1980+394C>T (n.1980+394C>T) c.*5189+394C>T (n.*5189+394C>T) c.2021-1024C>T (n.2021-1024C>T) c.336+394C>T (n.336+394C>T) c.879+394C>T (n.879+394C>T) c.105+394C>T (n.105+394C>T) n.5542+394C>T n.5583+394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048727G= | CA2260762522 | BRCA1 | c.5403+394C= (n.5403+394C=) c.5406+394C= (n.5406+394C=) c.5280+394C= (n.5280+394C=) c.5400+394C= (n.5400+394C=) c.5328+394C= (n.5328+394C=) c.2094+394C= (n.2094+394C=) c.1956+394C= (n.1956+394C=) c.4518+394C= (n.4518+394C=) c.5283+394C= (n.5283+394C=) c.5472+394C= (n.5472+394C=) c.5265+394C= (n.5265+394C=) c.1968+394C= (n.1968+394C=) n.1289+394C= c.5469+394C= (n.5469+394C=) c.1793+394C= c.1980+394C= (n.1980+394C=) c.*5189+394C= (n.*5189+394C=) c.2021-1024C= (n.2021-1024C=) c.336+394C= (n.336+394C=) c.879+394C= (n.879+394C=) c.105+394C= (n.105+394C=) n.5542+394C= n.5583+394C= | |
17 | g.43048727G>T | CA772166227 | BRCA1 | c.5403+394C>A (n.5403+394C>A) c.5406+394C>A (n.5406+394C>A) c.5280+394C>A (n.5280+394C>A) c.5400+394C>A (n.5400+394C>A) c.5328+394C>A (n.5328+394C>A) c.2094+394C>A (n.2094+394C>A) c.1956+394C>A (n.1956+394C>A) c.4518+394C>A (n.4518+394C>A) c.5283+394C>A (n.5283+394C>A) c.5472+394C>A (n.5472+394C>A) c.5265+394C>A (n.5265+394C>A) c.1968+394C>A (n.1968+394C>A) n.1289+394C>A c.5469+394C>A (n.5469+394C>A) c.1793+394C>A c.1980+394C>A (n.1980+394C>A) c.*5189+394C>A (n.*5189+394C>A) c.2021-1024C>A (n.2021-1024C>A) c.336+394C>A (n.336+394C>A) c.879+394C>A (n.879+394C>A) c.105+394C>A (n.105+394C>A) n.5542+394C>A n.5583+394C>A | dbSNP |
17 | g.43048731G>A | CA626076597 | BRCA1 | c.5403+390C>T (n.5403+390C>T) c.5406+390C>T (n.5406+390C>T) c.5280+390C>T (n.5280+390C>T) c.5400+390C>T (n.5400+390C>T) c.5328+390C>T (n.5328+390C>T) c.2094+390C>T (n.2094+390C>T) c.1956+390C>T (n.1956+390C>T) c.4518+390C>T (n.4518+390C>T) c.5283+390C>T (n.5283+390C>T) c.5472+390C>T (n.5472+390C>T) c.5265+390C>T (n.5265+390C>T) c.1968+390C>T (n.1968+390C>T) n.1289+390C>T c.5469+390C>T (n.5469+390C>T) c.1793+390C>T c.1980+390C>T (n.1980+390C>T) c.*5189+390C>T (n.*5189+390C>T) c.2021-1028C>T (n.2021-1028C>T) c.336+390C>T (n.336+390C>T) c.879+390C>T (n.879+390C>T) c.105+390C>T (n.105+390C>T) n.5542+390C>T n.5583+390C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048731G= | CA2260762523 | BRCA1 | c.5403+390C= (n.5403+390C=) c.5406+390C= (n.5406+390C=) c.5280+390C= (n.5280+390C=) c.5400+390C= (n.5400+390C=) c.5328+390C= (n.5328+390C=) c.2094+390C= (n.2094+390C=) c.1956+390C= (n.1956+390C=) c.4518+390C= (n.4518+390C=) c.5283+390C= (n.5283+390C=) c.5472+390C= (n.5472+390C=) c.5265+390C= (n.5265+390C=) c.1968+390C= (n.1968+390C=) n.1289+390C= c.5469+390C= (n.5469+390C=) c.1793+390C= c.1980+390C= (n.1980+390C=) c.*5189+390C= (n.*5189+390C=) c.2021-1028C= (n.2021-1028C=) c.336+390C= (n.336+390C=) c.879+390C= (n.879+390C=) c.105+390C= (n.105+390C=) n.5542+390C= n.5583+390C= | |
17 | g.43048734T>C | CA772166232 | BRCA1 | c.5403+387A>G (n.5403+387A>G) c.5406+387A>G (n.5406+387A>G) c.5280+387A>G (n.5280+387A>G) c.5400+387A>G (n.5400+387A>G) c.5328+387A>G (n.5328+387A>G) c.2094+387A>G (n.2094+387A>G) c.1956+387A>G (n.1956+387A>G) c.4518+387A>G (n.4518+387A>G) c.5283+387A>G (n.5283+387A>G) c.5472+387A>G (n.5472+387A>G) c.5265+387A>G (n.5265+387A>G) c.1968+387A>G (n.1968+387A>G) n.1289+387A>G c.5469+387A>G (n.5469+387A>G) c.1793+387A>G c.1980+387A>G (n.1980+387A>G) c.*5189+387A>G (n.*5189+387A>G) c.2021-1031A>G (n.2021-1031A>G) c.336+387A>G (n.336+387A>G) c.879+387A>G (n.879+387A>G) c.105+387A>G (n.105+387A>G) n.5542+387A>G n.5583+387A>G | dbSNP |
17 | g.43048734T= | CA2260762524 | BRCA1 | c.5403+387A= (n.5403+387A=) c.5406+387A= (n.5406+387A=) c.5280+387A= (n.5280+387A=) c.5400+387A= (n.5400+387A=) c.5328+387A= (n.5328+387A=) c.2094+387A= (n.2094+387A=) c.1956+387A= (n.1956+387A=) c.4518+387A= (n.4518+387A=) c.5283+387A= (n.5283+387A=) c.5472+387A= (n.5472+387A=) c.5265+387A= (n.5265+387A=) c.1968+387A= (n.1968+387A=) n.1289+387A= c.5469+387A= (n.5469+387A=) c.1793+387A= c.1980+387A= (n.1980+387A=) c.*5189+387A= (n.*5189+387A=) c.2021-1031A= (n.2021-1031A=) c.336+387A= (n.336+387A=) c.879+387A= (n.879+387A=) c.105+387A= (n.105+387A=) n.5542+387A= n.5583+387A= | |
17 | g.43048735G>A | CA983867300 | BRCA1 | c.5403+386C>T (n.5403+386C>T) c.5406+386C>T (n.5406+386C>T) c.5280+386C>T (n.5280+386C>T) c.5400+386C>T (n.5400+386C>T) c.5328+386C>T (n.5328+386C>T) c.2094+386C>T (n.2094+386C>T) c.1956+386C>T (n.1956+386C>T) c.4518+386C>T (n.4518+386C>T) c.5283+386C>T (n.5283+386C>T) c.5472+386C>T (n.5472+386C>T) c.5265+386C>T (n.5265+386C>T) c.1968+386C>T (n.1968+386C>T) n.1289+386C>T c.5469+386C>T (n.5469+386C>T) c.1793+386C>T c.1980+386C>T (n.1980+386C>T) c.*5189+386C>T (n.*5189+386C>T) c.2021-1032C>T (n.2021-1032C>T) c.336+386C>T (n.336+386C>T) c.879+386C>T (n.879+386C>T) c.105+386C>T (n.105+386C>T) n.5542+386C>T n.5583+386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048735G= | CA2260762525 | BRCA1 | c.5403+386C= (n.5403+386C=) c.5406+386C= (n.5406+386C=) c.5280+386C= (n.5280+386C=) c.5400+386C= (n.5400+386C=) c.5328+386C= (n.5328+386C=) c.2094+386C= (n.2094+386C=) c.1956+386C= (n.1956+386C=) c.4518+386C= (n.4518+386C=) c.5283+386C= (n.5283+386C=) c.5472+386C= (n.5472+386C=) c.5265+386C= (n.5265+386C=) c.1968+386C= (n.1968+386C=) n.1289+386C= c.5469+386C= (n.5469+386C=) c.1793+386C= c.1980+386C= (n.1980+386C=) c.*5189+386C= (n.*5189+386C=) c.2021-1032C= (n.2021-1032C=) c.336+386C= (n.336+386C=) c.879+386C= (n.879+386C=) c.105+386C= (n.105+386C=) n.5542+386C= n.5583+386C= | |
17 | g.43048736G>A | CA2260762527 | BRCA1 | c.5403+385C>T (n.5403+385C>T) c.5406+385C>T (n.5406+385C>T) c.5280+385C>T (n.5280+385C>T) c.5400+385C>T (n.5400+385C>T) c.5328+385C>T (n.5328+385C>T) c.2094+385C>T (n.2094+385C>T) c.1956+385C>T (n.1956+385C>T) c.4518+385C>T (n.4518+385C>T) c.5283+385C>T (n.5283+385C>T) c.5472+385C>T (n.5472+385C>T) c.5265+385C>T (n.5265+385C>T) c.1968+385C>T (n.1968+385C>T) n.1289+385C>T c.5469+385C>T (n.5469+385C>T) c.1793+385C>T c.1980+385C>T (n.1980+385C>T) c.*5189+385C>T (n.*5189+385C>T) c.2021-1033C>T (n.2021-1033C>T) c.336+385C>T (n.336+385C>T) c.879+385C>T (n.879+385C>T) c.105+385C>T (n.105+385C>T) n.5542+385C>T n.5583+385C>T | dbSNP |
17 | g.43048736G= | CA2260762526 | BRCA1 | c.5403+385C= (n.5403+385C=) c.5406+385C= (n.5406+385C=) c.5280+385C= (n.5280+385C=) c.5400+385C= (n.5400+385C=) c.5328+385C= (n.5328+385C=) c.2094+385C= (n.2094+385C=) c.1956+385C= (n.1956+385C=) c.4518+385C= (n.4518+385C=) c.5283+385C= (n.5283+385C=) c.5472+385C= (n.5472+385C=) c.5265+385C= (n.5265+385C=) c.1968+385C= (n.1968+385C=) n.1289+385C= c.5469+385C= (n.5469+385C=) c.1793+385C= c.1980+385C= (n.1980+385C=) c.*5189+385C= (n.*5189+385C=) c.2021-1033C= (n.2021-1033C=) c.336+385C= (n.336+385C=) c.879+385C= (n.879+385C=) c.105+385C= (n.105+385C=) n.5542+385C= n.5583+385C= | |
17 | g.43048738C= | CA2260762528 | BRCA1 | c.5403+383G= (n.5403+383G=) c.5406+383G= (n.5406+383G=) c.5280+383G= (n.5280+383G=) c.5400+383G= (n.5400+383G=) c.5328+383G= (n.5328+383G=) c.2094+383G= (n.2094+383G=) c.1956+383G= (n.1956+383G=) c.4518+383G= (n.4518+383G=) c.5283+383G= (n.5283+383G=) c.5472+383G= (n.5472+383G=) c.5265+383G= (n.5265+383G=) c.1968+383G= (n.1968+383G=) n.1289+383G= c.5469+383G= (n.5469+383G=) c.1793+383G= c.1980+383G= (n.1980+383G=) c.*5189+383G= (n.*5189+383G=) c.2021-1035G= (n.2021-1035G=) c.336+383G= (n.336+383G=) c.879+383G= (n.879+383G=) c.105+383G= (n.105+383G=) n.5542+383G= n.5583+383G= | |
17 | g.43048738C>G | CA2260762529 | BRCA1 | c.5403+383G>C (n.5403+383G>C) c.5406+383G>C (n.5406+383G>C) c.5280+383G>C (n.5280+383G>C) c.5400+383G>C (n.5400+383G>C) c.5328+383G>C (n.5328+383G>C) c.2094+383G>C (n.2094+383G>C) c.1956+383G>C (n.1956+383G>C) c.4518+383G>C (n.4518+383G>C) c.5283+383G>C (n.5283+383G>C) c.5472+383G>C (n.5472+383G>C) c.5265+383G>C (n.5265+383G>C) c.1968+383G>C (n.1968+383G>C) n.1289+383G>C c.5469+383G>C (n.5469+383G>C) c.1793+383G>C c.1980+383G>C (n.1980+383G>C) c.*5189+383G>C (n.*5189+383G>C) c.2021-1035G>C (n.2021-1035G>C) c.336+383G>C (n.336+383G>C) c.879+383G>C (n.879+383G>C) c.105+383G>C (n.105+383G>C) n.5542+383G>C n.5583+383G>C | dbSNP |
17 | g.43048741A>G | CA2501368451 | BRCA1 | c.5403+380T>C (n.5403+380T>C) c.5406+380T>C (n.5406+380T>C) c.5280+380T>C (n.5280+380T>C) c.5400+380T>C (n.5400+380T>C) c.5328+380T>C (n.5328+380T>C) c.2094+380T>C (n.2094+380T>C) c.1956+380T>C (n.1956+380T>C) c.4518+380T>C (n.4518+380T>C) c.5283+380T>C (n.5283+380T>C) c.5472+380T>C (n.5472+380T>C) c.5265+380T>C (n.5265+380T>C) c.1968+380T>C (n.1968+380T>C) n.1289+380T>C c.5469+380T>C (n.5469+380T>C) c.1793+380T>C c.1980+380T>C (n.1980+380T>C) c.*5189+380T>C (n.*5189+380T>C) c.2021-1038T>C (n.2021-1038T>C) c.336+380T>C (n.336+380T>C) c.879+380T>C (n.879+380T>C) c.105+380T>C (n.105+380T>C) n.5542+380T>C n.5583+380T>C | |
17 | g.43048743A= | CA2260762530 | BRCA1 | c.5403+378T= (n.5403+378T=) c.5406+378T= (n.5406+378T=) c.5280+378T= (n.5280+378T=) c.5400+378T= (n.5400+378T=) c.5328+378T= (n.5328+378T=) c.2094+378T= (n.2094+378T=) c.1956+378T= (n.1956+378T=) c.4518+378T= (n.4518+378T=) c.5283+378T= (n.5283+378T=) c.5472+378T= (n.5472+378T=) c.5265+378T= (n.5265+378T=) c.1968+378T= (n.1968+378T=) n.1289+378T= c.5469+378T= (n.5469+378T=) c.1793+378T= c.1980+378T= (n.1980+378T=) c.*5189+378T= (n.*5189+378T=) c.2021-1040T= (n.2021-1040T=) c.336+378T= (n.336+378T=) c.879+378T= (n.879+378T=) c.105+378T= (n.105+378T=) n.5542+378T= n.5583+378T= | |
17 | g.43048743A>C | CA983867301 | BRCA1 | c.5403+378T>G (n.5403+378T>G) c.5406+378T>G (n.5406+378T>G) c.5280+378T>G (n.5280+378T>G) c.5400+378T>G (n.5400+378T>G) c.5328+378T>G (n.5328+378T>G) c.2094+378T>G (n.2094+378T>G) c.1956+378T>G (n.1956+378T>G) c.4518+378T>G (n.4518+378T>G) c.5283+378T>G (n.5283+378T>G) c.5472+378T>G (n.5472+378T>G) c.5265+378T>G (n.5265+378T>G) c.1968+378T>G (n.1968+378T>G) n.1289+378T>G c.5469+378T>G (n.5469+378T>G) c.1793+378T>G c.1980+378T>G (n.1980+378T>G) c.*5189+378T>G (n.*5189+378T>G) c.2021-1040T>G (n.2021-1040T>G) c.336+378T>G (n.336+378T>G) c.879+378T>G (n.879+378T>G) c.105+378T>G (n.105+378T>G) n.5542+378T>G n.5583+378T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048743A>T | CA2499475127 | BRCA1 | c.5403+378T>A (n.5403+378T>A) c.5406+378T>A (n.5406+378T>A) c.5280+378T>A (n.5280+378T>A) c.5400+378T>A (n.5400+378T>A) c.5328+378T>A (n.5328+378T>A) c.2094+378T>A (n.2094+378T>A) c.1956+378T>A (n.1956+378T>A) c.4518+378T>A (n.4518+378T>A) c.5283+378T>A (n.5283+378T>A) c.5472+378T>A (n.5472+378T>A) c.5265+378T>A (n.5265+378T>A) c.1968+378T>A (n.1968+378T>A) n.1289+378T>A c.5469+378T>A (n.5469+378T>A) c.1793+378T>A c.1980+378T>A (n.1980+378T>A) c.*5189+378T>A (n.*5189+378T>A) c.2021-1040T>A (n.2021-1040T>A) c.336+378T>A (n.336+378T>A) c.879+378T>A (n.879+378T>A) c.105+378T>A (n.105+378T>A) n.5542+378T>A n.5583+378T>A | |
17 | g.43048748T>C | CA2260762532 | BRCA1 | c.5403+373A>G (n.5403+373A>G) c.5406+373A>G (n.5406+373A>G) c.5280+373A>G (n.5280+373A>G) c.5400+373A>G (n.5400+373A>G) c.5328+373A>G (n.5328+373A>G) c.2094+373A>G (n.2094+373A>G) c.1956+373A>G (n.1956+373A>G) c.4518+373A>G (n.4518+373A>G) c.5283+373A>G (n.5283+373A>G) c.5472+373A>G (n.5472+373A>G) c.5265+373A>G (n.5265+373A>G) c.1968+373A>G (n.1968+373A>G) n.1289+373A>G c.5469+373A>G (n.5469+373A>G) c.1793+373A>G c.1980+373A>G (n.1980+373A>G) c.*5189+373A>G (n.*5189+373A>G) c.2021-1045A>G (n.2021-1045A>G) c.336+373A>G (n.336+373A>G) c.879+373A>G (n.879+373A>G) c.105+373A>G (n.105+373A>G) n.5542+373A>G n.5583+373A>G | dbSNP |
17 | g.43048748T>G | CA290817951 | BRCA1 | c.5403+373A>C (n.5403+373A>C) c.5406+373A>C (n.5406+373A>C) c.5280+373A>C (n.5280+373A>C) c.5400+373A>C (n.5400+373A>C) c.5328+373A>C (n.5328+373A>C) c.2094+373A>C (n.2094+373A>C) c.1956+373A>C (n.1956+373A>C) c.4518+373A>C (n.4518+373A>C) c.5283+373A>C (n.5283+373A>C) c.5472+373A>C (n.5472+373A>C) c.5265+373A>C (n.5265+373A>C) c.1968+373A>C (n.1968+373A>C) n.1289+373A>C c.5469+373A>C (n.5469+373A>C) c.1793+373A>C c.1980+373A>C (n.1980+373A>C) c.*5189+373A>C (n.*5189+373A>C) c.2021-1045A>C (n.2021-1045A>C) c.336+373A>C (n.336+373A>C) c.879+373A>C (n.879+373A>C) c.105+373A>C (n.105+373A>C) n.5542+373A>C n.5583+373A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048748T= | CA2260762531 | BRCA1 | c.5403+373A= (n.5403+373A=) c.5406+373A= (n.5406+373A=) c.5280+373A= (n.5280+373A=) c.5400+373A= (n.5400+373A=) c.5328+373A= (n.5328+373A=) c.2094+373A= (n.2094+373A=) c.1956+373A= (n.1956+373A=) c.4518+373A= (n.4518+373A=) c.5283+373A= (n.5283+373A=) c.5472+373A= (n.5472+373A=) c.5265+373A= (n.5265+373A=) c.1968+373A= (n.1968+373A=) n.1289+373A= c.5469+373A= (n.5469+373A=) c.1793+373A= c.1980+373A= (n.1980+373A=) c.*5189+373A= (n.*5189+373A=) c.2021-1045A= (n.2021-1045A=) c.336+373A= (n.336+373A=) c.879+373A= (n.879+373A=) c.105+373A= (n.105+373A=) n.5542+373A= n.5583+373A= | |
17 | g.43048749G>A | CA983867304 | BRCA1 | c.5403+372C>T (n.5403+372C>T) c.5406+372C>T (n.5406+372C>T) c.5280+372C>T (n.5280+372C>T) c.5400+372C>T (n.5400+372C>T) c.5328+372C>T (n.5328+372C>T) c.2094+372C>T (n.2094+372C>T) c.1956+372C>T (n.1956+372C>T) c.4518+372C>T (n.4518+372C>T) c.5283+372C>T (n.5283+372C>T) c.5472+372C>T (n.5472+372C>T) c.5265+372C>T (n.5265+372C>T) c.1968+372C>T (n.1968+372C>T) n.1289+372C>T c.5469+372C>T (n.5469+372C>T) c.1793+372C>T c.1980+372C>T (n.1980+372C>T) c.*5189+372C>T (n.*5189+372C>T) c.2021-1046C>T (n.2021-1046C>T) c.336+372C>T (n.336+372C>T) c.879+372C>T (n.879+372C>T) c.105+372C>T (n.105+372C>T) n.5542+372C>T n.5583+372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048749G= | CA2260762533 | BRCA1 | c.5403+372C= (n.5403+372C=) c.5406+372C= (n.5406+372C=) c.5280+372C= (n.5280+372C=) c.5400+372C= (n.5400+372C=) c.5328+372C= (n.5328+372C=) c.2094+372C= (n.2094+372C=) c.1956+372C= (n.1956+372C=) c.4518+372C= (n.4518+372C=) c.5283+372C= (n.5283+372C=) c.5472+372C= (n.5472+372C=) c.5265+372C= (n.5265+372C=) c.1968+372C= (n.1968+372C=) n.1289+372C= c.5469+372C= (n.5469+372C=) c.1793+372C= c.1980+372C= (n.1980+372C=) c.*5189+372C= (n.*5189+372C=) c.2021-1046C= (n.2021-1046C=) c.336+372C= (n.336+372C=) c.879+372C= (n.879+372C=) c.105+372C= (n.105+372C=) n.5542+372C= n.5583+372C= | |
17 | g.43048750A>G | CA2733923490 | BRCA1 | c.5403+371T>C (n.5403+371T>C) c.5406+371T>C (n.5406+371T>C) c.5280+371T>C (n.5280+371T>C) c.5400+371T>C (n.5400+371T>C) c.5328+371T>C (n.5328+371T>C) c.2094+371T>C (n.2094+371T>C) c.1956+371T>C (n.1956+371T>C) c.4518+371T>C (n.4518+371T>C) c.5283+371T>C (n.5283+371T>C) c.5472+371T>C (n.5472+371T>C) c.5265+371T>C (n.5265+371T>C) c.1968+371T>C (n.1968+371T>C) n.1289+371T>C c.5469+371T>C (n.5469+371T>C) c.1793+371T>C c.1980+371T>C (n.1980+371T>C) c.*5189+371T>C (n.*5189+371T>C) c.2021-1047T>C (n.2021-1047T>C) c.336+371T>C (n.336+371T>C) c.879+371T>C (n.879+371T>C) c.105+371T>C (n.105+371T>C) n.5542+371T>C n.5583+371T>C | dbSNP |
17 | g.43048752_43048753insT | CA2518327662 | BRCA1 | c.5403+368_5403+369insA (n.5403+368_5403+369insA) c.5406+368_5406+369insA (n.5406+368_5406+369insA) c.5280+368_5280+369insA (n.5280+368_5280+369insA) c.5400+368_5400+369insA (n.5400+368_5400+369insA) c.5328+368_5328+369insA (n.5328+368_5328+369insA) c.2094+368_2094+369insA (n.2094+368_2094+369insA) c.1956+368_1956+369insA (n.1956+368_1956+369insA) c.4518+368_4518+369insA (n.4518+368_4518+369insA) c.5283+368_5283+369insA (n.5283+368_5283+369insA) c.5472+368_5472+369insA (n.5472+368_5472+369insA) c.5265+368_5265+369insA (n.5265+368_5265+369insA) c.1968+368_1968+369insA (n.1968+368_1968+369insA) n.1289+368_1289+369insA c.5469+368_5469+369insA (n.5469+368_5469+369insA) c.1793+368_1793+369insA c.1980+368_1980+369insA (n.1980+368_1980+369insA) c.*5189+368_*5189+369insA (n.*5189+368_*5189+369insA) c.2021-1050_2021-1049insA (n.2021-1050_2021-1049insA) c.336+368_336+369insA (n.336+368_336+369insA) c.879+368_879+369insA (n.879+368_879+369insA) c.105+368_105+369insA (n.105+368_105+369insA) n.5542+368_5542+369insA n.5583+368_5583+369insA | |
17 | g.43048753A>G | CA2510337285 | BRCA1 | c.5403+368T>C (n.5403+368T>C) c.5406+368T>C (n.5406+368T>C) c.5280+368T>C (n.5280+368T>C) c.5400+368T>C (n.5400+368T>C) c.5328+368T>C (n.5328+368T>C) c.2094+368T>C (n.2094+368T>C) c.1956+368T>C (n.1956+368T>C) c.4518+368T>C (n.4518+368T>C) c.5283+368T>C (n.5283+368T>C) c.5472+368T>C (n.5472+368T>C) c.5265+368T>C (n.5265+368T>C) c.1968+368T>C (n.1968+368T>C) n.1289+368T>C c.5469+368T>C (n.5469+368T>C) c.1793+368T>C c.1980+368T>C (n.1980+368T>C) c.*5189+368T>C (n.*5189+368T>C) c.2021-1050T>C (n.2021-1050T>C) c.336+368T>C (n.336+368T>C) c.879+368T>C (n.879+368T>C) c.105+368T>C (n.105+368T>C) n.5542+368T>C n.5583+368T>C | |
17 | g.43048755T>A | CA2733664775 | BRCA1 | c.5403+366A>T (n.5403+366A>T) c.5406+366A>T (n.5406+366A>T) c.5280+366A>T (n.5280+366A>T) c.5400+366A>T (n.5400+366A>T) c.5328+366A>T (n.5328+366A>T) c.2094+366A>T (n.2094+366A>T) c.1956+366A>T (n.1956+366A>T) c.4518+366A>T (n.4518+366A>T) c.5283+366A>T (n.5283+366A>T) c.5472+366A>T (n.5472+366A>T) c.5265+366A>T (n.5265+366A>T) c.1968+366A>T (n.1968+366A>T) n.1289+366A>T c.5469+366A>T (n.5469+366A>T) c.1793+366A>T c.1980+366A>T (n.1980+366A>T) c.*5189+366A>T (n.*5189+366A>T) c.2021-1052A>T (n.2021-1052A>T) c.336+366A>T (n.336+366A>T) c.879+366A>T (n.879+366A>T) c.105+366A>T (n.105+366A>T) n.5542+366A>T n.5583+366A>T | dbSNP |
17 | g.43048755T>C | CA772166234 | BRCA1 | c.5403+366A>G (n.5403+366A>G) c.5406+366A>G (n.5406+366A>G) c.5280+366A>G (n.5280+366A>G) c.5400+366A>G (n.5400+366A>G) c.5328+366A>G (n.5328+366A>G) c.2094+366A>G (n.2094+366A>G) c.1956+366A>G (n.1956+366A>G) c.4518+366A>G (n.4518+366A>G) c.5283+366A>G (n.5283+366A>G) c.5472+366A>G (n.5472+366A>G) c.5265+366A>G (n.5265+366A>G) c.1968+366A>G (n.1968+366A>G) n.1289+366A>G c.5469+366A>G (n.5469+366A>G) c.1793+366A>G c.1980+366A>G (n.1980+366A>G) c.*5189+366A>G (n.*5189+366A>G) c.2021-1052A>G (n.2021-1052A>G) c.336+366A>G (n.336+366A>G) c.879+366A>G (n.879+366A>G) c.105+366A>G (n.105+366A>G) n.5542+366A>G n.5583+366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048755T= | CA2260762534 | BRCA1 | c.5403+366A= (n.5403+366A=) c.5406+366A= (n.5406+366A=) c.5280+366A= (n.5280+366A=) c.5400+366A= (n.5400+366A=) c.5328+366A= (n.5328+366A=) c.2094+366A= (n.2094+366A=) c.1956+366A= (n.1956+366A=) c.4518+366A= (n.4518+366A=) c.5283+366A= (n.5283+366A=) c.5472+366A= (n.5472+366A=) c.5265+366A= (n.5265+366A=) c.1968+366A= (n.1968+366A=) n.1289+366A= c.5469+366A= (n.5469+366A=) c.1793+366A= c.1980+366A= (n.1980+366A=) c.*5189+366A= (n.*5189+366A=) c.2021-1052A= (n.2021-1052A=) c.336+366A= (n.336+366A=) c.879+366A= (n.879+366A=) c.105+366A= (n.105+366A=) n.5542+366A= n.5583+366A= | |
17 | g.43048758T>A | CA772166236 | BRCA1 | c.5403+363A>T (n.5403+363A>T) c.5406+363A>T (n.5406+363A>T) c.5280+363A>T (n.5280+363A>T) c.5400+363A>T (n.5400+363A>T) c.5328+363A>T (n.5328+363A>T) c.2094+363A>T (n.2094+363A>T) c.1956+363A>T (n.1956+363A>T) c.4518+363A>T (n.4518+363A>T) c.5283+363A>T (n.5283+363A>T) c.5472+363A>T (n.5472+363A>T) c.5265+363A>T (n.5265+363A>T) c.1968+363A>T (n.1968+363A>T) n.1289+363A>T c.5469+363A>T (n.5469+363A>T) c.1793+363A>T c.1980+363A>T (n.1980+363A>T) c.*5189+363A>T (n.*5189+363A>T) c.2021-1055A>T (n.2021-1055A>T) c.336+363A>T (n.336+363A>T) c.879+363A>T (n.879+363A>T) c.105+363A>T (n.105+363A>T) n.5542+363A>T n.5583+363A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048758T= | CA2260762535 | BRCA1 | c.5403+363A= (n.5403+363A=) c.5406+363A= (n.5406+363A=) c.5280+363A= (n.5280+363A=) c.5400+363A= (n.5400+363A=) c.5328+363A= (n.5328+363A=) c.2094+363A= (n.2094+363A=) c.1956+363A= (n.1956+363A=) c.4518+363A= (n.4518+363A=) c.5283+363A= (n.5283+363A=) c.5472+363A= (n.5472+363A=) c.5265+363A= (n.5265+363A=) c.1968+363A= (n.1968+363A=) n.1289+363A= c.5469+363A= (n.5469+363A=) c.1793+363A= c.1980+363A= (n.1980+363A=) c.*5189+363A= (n.*5189+363A=) c.2021-1055A= (n.2021-1055A=) c.336+363A= (n.336+363A=) c.879+363A= (n.879+363A=) c.105+363A= (n.105+363A=) n.5542+363A= n.5583+363A= | |
17 | g.43048758_43048765delinsTCCACCTG | CA2260762536 | BRCA1 | c.5403+356_5403+363delinsCAGGTGGA (n.5403+356_5403+363delinsCAGGTGGA) c.5406+356_5406+363delinsCAGGTGGA (n.5406+356_5406+363delinsCAGGTGGA) c.5280+356_5280+363delinsCAGGTGGA (n.5280+356_5280+363delinsCAGGTGGA) c.5400+356_5400+363delinsCAGGTGGA (n.5400+356_5400+363delinsCAGGTGGA) c.5328+356_5328+363delinsCAGGTGGA (n.5328+356_5328+363delinsCAGGTGGA) c.2094+356_2094+363delinsCAGGTGGA (n.2094+356_2094+363delinsCAGGTGGA) c.1956+356_1956+363delinsCAGGTGGA (n.1956+356_1956+363delinsCAGGTGGA) c.4518+356_4518+363delinsCAGGTGGA (n.4518+356_4518+363delinsCAGGTGGA) c.5283+356_5283+363delinsCAGGTGGA (n.5283+356_5283+363delinsCAGGTGGA) c.5472+356_5472+363delinsCAGGTGGA (n.5472+356_5472+363delinsCAGGTGGA) c.5265+356_5265+363delinsCAGGTGGA (n.5265+356_5265+363delinsCAGGTGGA) c.1968+356_1968+363delinsCAGGTGGA (n.1968+356_1968+363delinsCAGGTGGA) n.1289+356_1289+363delinsCAGGTGGA c.5469+356_5469+363delinsCAGGTGGA (n.5469+356_5469+363delinsCAGGTGGA) c.1793+356_1793+363delinsCAGGTGGA c.1980+356_1980+363delinsCAGGTGGA (n.1980+356_1980+363delinsCAGGTGGA) c.*5189+356_*5189+363delinsCAGGTGGA (n.*5189+356_*5189+363delinsCAGGTGGA) c.2021-1062_2021-1055delinsCAGGTGGA (n.2021-1062_2021-1055delinsCAGGTGGA) c.336+356_336+363delinsCAGGTGGA (n.336+356_336+363delinsCAGGTGGA) c.879+356_879+363delinsCAGGTGGA (n.879+356_879+363delinsCAGGTGGA) c.105+356_105+363delinsCAGGTGGA (n.105+356_105+363delinsCAGGTGGA) n.5542+356_5542+363delinsCAGGTGGA n.5583+356_5583+363delinsCAGGTGGA | |
17 | g.43048759C= | CA2260762537 | BRCA1 | c.5403+362G= (n.5403+362G=) c.5406+362G= (n.5406+362G=) c.5280+362G= (n.5280+362G=) c.5400+362G= (n.5400+362G=) c.5328+362G= (n.5328+362G=) c.2094+362G= (n.2094+362G=) c.1956+362G= (n.1956+362G=) c.4518+362G= (n.4518+362G=) c.5283+362G= (n.5283+362G=) c.5472+362G= (n.5472+362G=) c.5265+362G= (n.5265+362G=) c.1968+362G= (n.1968+362G=) n.1289+362G= c.5469+362G= (n.5469+362G=) c.1793+362G= c.1980+362G= (n.1980+362G=) c.*5189+362G= (n.*5189+362G=) c.2021-1056G= (n.2021-1056G=) c.336+362G= (n.336+362G=) c.879+362G= (n.879+362G=) c.105+362G= (n.105+362G=) n.5542+362G= n.5583+362G= | |
17 | g.43048759C>G | CA2260762538 | BRCA1 | c.5403+362G>C (n.5403+362G>C) c.5406+362G>C (n.5406+362G>C) c.5280+362G>C (n.5280+362G>C) c.5400+362G>C (n.5400+362G>C) c.5328+362G>C (n.5328+362G>C) c.2094+362G>C (n.2094+362G>C) c.1956+362G>C (n.1956+362G>C) c.4518+362G>C (n.4518+362G>C) c.5283+362G>C (n.5283+362G>C) c.5472+362G>C (n.5472+362G>C) c.5265+362G>C (n.5265+362G>C) c.1968+362G>C (n.1968+362G>C) n.1289+362G>C c.5469+362G>C (n.5469+362G>C) c.1793+362G>C c.1980+362G>C (n.1980+362G>C) c.*5189+362G>C (n.*5189+362G>C) c.2021-1056G>C (n.2021-1056G>C) c.336+362G>C (n.336+362G>C) c.879+362G>C (n.879+362G>C) c.105+362G>C (n.105+362G>C) n.5542+362G>C n.5583+362G>C | dbSNP |
17 | g.43048759C>T | CA2733692400 | BRCA1 | c.5403+362G>A (n.5403+362G>A) c.5406+362G>A (n.5406+362G>A) c.5280+362G>A (n.5280+362G>A) c.5400+362G>A (n.5400+362G>A) c.5328+362G>A (n.5328+362G>A) c.2094+362G>A (n.2094+362G>A) c.1956+362G>A (n.1956+362G>A) c.4518+362G>A (n.4518+362G>A) c.5283+362G>A (n.5283+362G>A) c.5472+362G>A (n.5472+362G>A) c.5265+362G>A (n.5265+362G>A) c.1968+362G>A (n.1968+362G>A) n.1289+362G>A c.5469+362G>A (n.5469+362G>A) c.1793+362G>A c.1980+362G>A (n.1980+362G>A) c.*5189+362G>A (n.*5189+362G>A) c.2021-1056G>A (n.2021-1056G>A) c.336+362G>A (n.336+362G>A) c.879+362G>A (n.879+362G>A) c.105+362G>A (n.105+362G>A) n.5542+362G>A n.5583+362G>A | dbSNP |
17 | g.43048761_43048767del | CA772166239 | BRCA1 | c.5403+356_5403+362del (n.5403+356_5403+362del) c.5406+356_5406+362del (n.5406+356_5406+362del) c.5280+356_5280+362del (n.5280+356_5280+362del) c.5400+356_5400+362del (n.5400+356_5400+362del) c.5328+356_5328+362del (n.5328+356_5328+362del) c.2094+356_2094+362del (n.2094+356_2094+362del) c.1956+356_1956+362del (n.1956+356_1956+362del) c.4518+356_4518+362del (n.4518+356_4518+362del) c.5283+356_5283+362del (n.5283+356_5283+362del) c.5472+356_5472+362del (n.5472+356_5472+362del) c.5265+356_5265+362del (n.5265+356_5265+362del) c.1968+356_1968+362del (n.1968+356_1968+362del) n.1289+356_1289+362del c.5469+356_5469+362del (n.5469+356_5469+362del) c.1793+356_1793+362del c.1980+356_1980+362del (n.1980+356_1980+362del) c.*5189+356_*5189+362del (n.*5189+356_*5189+362del) c.2021-1062_2021-1056del (n.2021-1062_2021-1056del) c.336+356_336+362del (n.336+356_336+362del) c.879+356_879+362del (n.879+356_879+362del) c.105+356_105+362del (n.105+356_105+362del) n.5542+356_5542+362del n.5583+356_5583+362del | dbSNP |
17 | g.43048761A= | CA2260762539 | BRCA1 | c.5403+360T= (n.5403+360T=) c.5406+360T= (n.5406+360T=) c.5280+360T= (n.5280+360T=) c.5400+360T= (n.5400+360T=) c.5328+360T= (n.5328+360T=) c.2094+360T= (n.2094+360T=) c.1956+360T= (n.1956+360T=) c.4518+360T= (n.4518+360T=) c.5283+360T= (n.5283+360T=) c.5472+360T= (n.5472+360T=) c.5265+360T= (n.5265+360T=) c.1968+360T= (n.1968+360T=) n.1289+360T= c.5469+360T= (n.5469+360T=) c.1793+360T= c.1980+360T= (n.1980+360T=) c.*5189+360T= (n.*5189+360T=) c.2021-1058T= (n.2021-1058T=) c.336+360T= (n.336+360T=) c.879+360T= (n.879+360T=) c.105+360T= (n.105+360T=) n.5542+360T= n.5583+360T= | |
17 | g.43048761A>C | CA2260762540 | BRCA1 | c.5403+360T>G (n.5403+360T>G) c.5406+360T>G (n.5406+360T>G) c.5280+360T>G (n.5280+360T>G) c.5400+360T>G (n.5400+360T>G) c.5328+360T>G (n.5328+360T>G) c.2094+360T>G (n.2094+360T>G) c.1956+360T>G (n.1956+360T>G) c.4518+360T>G (n.4518+360T>G) c.5283+360T>G (n.5283+360T>G) c.5472+360T>G (n.5472+360T>G) c.5265+360T>G (n.5265+360T>G) c.1968+360T>G (n.1968+360T>G) n.1289+360T>G c.5469+360T>G (n.5469+360T>G) c.1793+360T>G c.1980+360T>G (n.1980+360T>G) c.*5189+360T>G (n.*5189+360T>G) c.2021-1058T>G (n.2021-1058T>G) c.336+360T>G (n.336+360T>G) c.879+360T>G (n.879+360T>G) c.105+360T>G (n.105+360T>G) n.5542+360T>G n.5583+360T>G | dbSNP |
17 | g.43048763C= | CA2260762541 | BRCA1 | c.5403+358G= (n.5403+358G=) c.5406+358G= (n.5406+358G=) c.5280+358G= (n.5280+358G=) c.5400+358G= (n.5400+358G=) c.5328+358G= (n.5328+358G=) c.2094+358G= (n.2094+358G=) c.1956+358G= (n.1956+358G=) c.4518+358G= (n.4518+358G=) c.5283+358G= (n.5283+358G=) c.5472+358G= (n.5472+358G=) c.5265+358G= (n.5265+358G=) c.1968+358G= (n.1968+358G=) n.1289+358G= c.5469+358G= (n.5469+358G=) c.1793+358G= c.1980+358G= (n.1980+358G=) c.*5189+358G= (n.*5189+358G=) c.2021-1060G= (n.2021-1060G=) c.336+358G= (n.336+358G=) c.879+358G= (n.879+358G=) c.105+358G= (n.105+358G=) n.5542+358G= n.5583+358G= | |
17 | g.43048763C>T | CA772166242 | BRCA1 | c.5403+358G>A (n.5403+358G>A) c.5406+358G>A (n.5406+358G>A) c.5280+358G>A (n.5280+358G>A) c.5400+358G>A (n.5400+358G>A) c.5328+358G>A (n.5328+358G>A) c.2094+358G>A (n.2094+358G>A) c.1956+358G>A (n.1956+358G>A) c.4518+358G>A (n.4518+358G>A) c.5283+358G>A (n.5283+358G>A) c.5472+358G>A (n.5472+358G>A) c.5265+358G>A (n.5265+358G>A) c.1968+358G>A (n.1968+358G>A) n.1289+358G>A c.5469+358G>A (n.5469+358G>A) c.1793+358G>A c.1980+358G>A (n.1980+358G>A) c.*5189+358G>A (n.*5189+358G>A) c.2021-1060G>A (n.2021-1060G>A) c.336+358G>A (n.336+358G>A) c.879+358G>A (n.879+358G>A) c.105+358G>A (n.105+358G>A) n.5542+358G>A n.5583+358G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048764T>C | CA2507698184 | BRCA1 | c.5403+357A>G (n.5403+357A>G) c.5406+357A>G (n.5406+357A>G) c.5280+357A>G (n.5280+357A>G) c.5400+357A>G (n.5400+357A>G) c.5328+357A>G (n.5328+357A>G) c.2094+357A>G (n.2094+357A>G) c.1956+357A>G (n.1956+357A>G) c.4518+357A>G (n.4518+357A>G) c.5283+357A>G (n.5283+357A>G) c.5472+357A>G (n.5472+357A>G) c.5265+357A>G (n.5265+357A>G) c.1968+357A>G (n.1968+357A>G) n.1289+357A>G c.5469+357A>G (n.5469+357A>G) c.1793+357A>G c.1980+357A>G (n.1980+357A>G) c.*5189+357A>G (n.*5189+357A>G) c.2021-1061A>G (n.2021-1061A>G) c.336+357A>G (n.336+357A>G) c.879+357A>G (n.879+357A>G) c.105+357A>G (n.105+357A>G) n.5542+357A>G n.5583+357A>G | |
17 | g.43048765G>A | CA2564962730 | BRCA1 | c.5403+356C>T (n.5403+356C>T) c.5406+356C>T (n.5406+356C>T) c.5280+356C>T (n.5280+356C>T) c.5400+356C>T (n.5400+356C>T) c.5328+356C>T (n.5328+356C>T) c.2094+356C>T (n.2094+356C>T) c.1956+356C>T (n.1956+356C>T) c.4518+356C>T (n.4518+356C>T) c.5283+356C>T (n.5283+356C>T) c.5472+356C>T (n.5472+356C>T) c.5265+356C>T (n.5265+356C>T) c.1968+356C>T (n.1968+356C>T) n.1289+356C>T c.5469+356C>T (n.5469+356C>T) c.1793+356C>T c.1980+356C>T (n.1980+356C>T) c.*5189+356C>T (n.*5189+356C>T) c.2021-1062C>T (n.2021-1062C>T) c.336+356C>T (n.336+356C>T) c.879+356C>T (n.879+356C>T) c.105+356C>T (n.105+356C>T) n.5542+356C>T n.5583+356C>T | |
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17 | g.43048773C= | CA2260762545 | BRCA1 | c.5403+348G= (n.5403+348G=) c.5406+348G= (n.5406+348G=) c.5280+348G= (n.5280+348G=) c.5400+348G= (n.5400+348G=) c.5328+348G= (n.5328+348G=) c.2094+348G= (n.2094+348G=) c.1956+348G= (n.1956+348G=) c.4518+348G= (n.4518+348G=) c.5283+348G= (n.5283+348G=) c.5472+348G= (n.5472+348G=) c.5265+348G= (n.5265+348G=) c.1968+348G= (n.1968+348G=) n.1289+348G= c.5469+348G= (n.5469+348G=) c.1793+348G= c.1980+348G= (n.1980+348G=) c.*5189+348G= (n.*5189+348G=) c.2021-1070G= (n.2021-1070G=) c.336+348G= (n.336+348G=) c.879+348G= (n.879+348G=) c.105+348G= (n.105+348G=) n.5542+348G= n.5583+348G= | |
17 | g.43048773C>T | CA772166247 | BRCA1 | c.5403+348G>A (n.5403+348G>A) c.5406+348G>A (n.5406+348G>A) c.5280+348G>A (n.5280+348G>A) c.5400+348G>A (n.5400+348G>A) c.5328+348G>A (n.5328+348G>A) c.2094+348G>A (n.2094+348G>A) c.1956+348G>A (n.1956+348G>A) c.4518+348G>A (n.4518+348G>A) c.5283+348G>A (n.5283+348G>A) c.5472+348G>A (n.5472+348G>A) c.5265+348G>A (n.5265+348G>A) c.1968+348G>A (n.1968+348G>A) n.1289+348G>A c.5469+348G>A (n.5469+348G>A) c.1793+348G>A c.1980+348G>A (n.1980+348G>A) c.*5189+348G>A (n.*5189+348G>A) c.2021-1070G>A (n.2021-1070G>A) c.336+348G>A (n.336+348G>A) c.879+348G>A (n.879+348G>A) c.105+348G>A (n.105+348G>A) n.5542+348G>A n.5583+348G>A | dbSNP |
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17 | g.43048775C>G | CA772166248 | BRCA1 | c.5403+346G>C (n.5403+346G>C) c.5406+346G>C (n.5406+346G>C) c.5280+346G>C (n.5280+346G>C) c.5400+346G>C (n.5400+346G>C) c.5328+346G>C (n.5328+346G>C) c.2094+346G>C (n.2094+346G>C) c.1956+346G>C (n.1956+346G>C) c.4518+346G>C (n.4518+346G>C) c.5283+346G>C (n.5283+346G>C) c.5472+346G>C (n.5472+346G>C) c.5265+346G>C (n.5265+346G>C) c.1968+346G>C (n.1968+346G>C) n.1289+346G>C c.5469+346G>C (n.5469+346G>C) c.1793+346G>C c.1980+346G>C (n.1980+346G>C) c.*5189+346G>C (n.*5189+346G>C) c.2021-1072G>C (n.2021-1072G>C) c.336+346G>C (n.336+346G>C) c.879+346G>C (n.879+346G>C) c.105+346G>C (n.105+346G>C) n.5542+346G>C n.5583+346G>C | dbSNP |
17 | g.43048775C>T | CA2260762547 | BRCA1 | c.5403+346G>A (n.5403+346G>A) c.5406+346G>A (n.5406+346G>A) c.5280+346G>A (n.5280+346G>A) c.5400+346G>A (n.5400+346G>A) c.5328+346G>A (n.5328+346G>A) c.2094+346G>A (n.2094+346G>A) c.1956+346G>A (n.1956+346G>A) c.4518+346G>A (n.4518+346G>A) c.5283+346G>A (n.5283+346G>A) c.5472+346G>A (n.5472+346G>A) c.5265+346G>A (n.5265+346G>A) c.1968+346G>A (n.1968+346G>A) n.1289+346G>A c.5469+346G>A (n.5469+346G>A) c.1793+346G>A c.1980+346G>A (n.1980+346G>A) c.*5189+346G>A (n.*5189+346G>A) c.2021-1072G>A (n.2021-1072G>A) c.336+346G>A (n.336+346G>A) c.879+346G>A (n.879+346G>A) c.105+346G>A (n.105+346G>A) n.5542+346G>A n.5583+346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048777C>A | CA2733923509 | BRCA1 | c.5403+344G>T (n.5403+344G>T) c.5406+344G>T (n.5406+344G>T) c.5280+344G>T (n.5280+344G>T) c.5400+344G>T (n.5400+344G>T) c.5328+344G>T (n.5328+344G>T) c.2094+344G>T (n.2094+344G>T) c.1956+344G>T (n.1956+344G>T) c.4518+344G>T (n.4518+344G>T) c.5283+344G>T (n.5283+344G>T) c.5472+344G>T (n.5472+344G>T) c.5265+344G>T (n.5265+344G>T) c.1968+344G>T (n.1968+344G>T) n.1289+344G>T c.5469+344G>T (n.5469+344G>T) c.1793+344G>T c.1980+344G>T (n.1980+344G>T) c.*5189+344G>T (n.*5189+344G>T) c.2021-1074G>T (n.2021-1074G>T) c.336+344G>T (n.336+344G>T) c.879+344G>T (n.879+344G>T) c.105+344G>T (n.105+344G>T) n.5542+344G>T n.5583+344G>T | dbSNP |
17 | g.43048778A= | CA2260762548 | BRCA1 | c.5403+343T= (n.5403+343T=) c.5406+343T= (n.5406+343T=) c.5280+343T= (n.5280+343T=) c.5400+343T= (n.5400+343T=) c.5328+343T= (n.5328+343T=) c.2094+343T= (n.2094+343T=) c.1956+343T= (n.1956+343T=) c.4518+343T= (n.4518+343T=) c.5283+343T= (n.5283+343T=) c.5472+343T= (n.5472+343T=) c.5265+343T= (n.5265+343T=) c.1968+343T= (n.1968+343T=) n.1289+343T= c.5469+343T= (n.5469+343T=) c.1793+343T= c.1980+343T= (n.1980+343T=) c.*5189+343T= (n.*5189+343T=) c.2021-1075T= (n.2021-1075T=) c.336+343T= (n.336+343T=) c.879+343T= (n.879+343T=) c.105+343T= (n.105+343T=) n.5542+343T= n.5583+343T= | |
17 | g.43048778A>C | CA772166250 | BRCA1 | c.5403+343T>G (n.5403+343T>G) c.5406+343T>G (n.5406+343T>G) c.5280+343T>G (n.5280+343T>G) c.5400+343T>G (n.5400+343T>G) c.5328+343T>G (n.5328+343T>G) c.2094+343T>G (n.2094+343T>G) c.1956+343T>G (n.1956+343T>G) c.4518+343T>G (n.4518+343T>G) c.5283+343T>G (n.5283+343T>G) c.5472+343T>G (n.5472+343T>G) c.5265+343T>G (n.5265+343T>G) c.1968+343T>G (n.1968+343T>G) n.1289+343T>G c.5469+343T>G (n.5469+343T>G) c.1793+343T>G c.1980+343T>G (n.1980+343T>G) c.*5189+343T>G (n.*5189+343T>G) c.2021-1075T>G (n.2021-1075T>G) c.336+343T>G (n.336+343T>G) c.879+343T>G (n.879+343T>G) c.105+343T>G (n.105+343T>G) n.5542+343T>G n.5583+343T>G | dbSNP |
17 | g.43048778A>G | CA2260762549 | BRCA1 | c.5403+343T>C (n.5403+343T>C) c.5406+343T>C (n.5406+343T>C) c.5280+343T>C (n.5280+343T>C) c.5400+343T>C (n.5400+343T>C) c.5328+343T>C (n.5328+343T>C) c.2094+343T>C (n.2094+343T>C) c.1956+343T>C (n.1956+343T>C) c.4518+343T>C (n.4518+343T>C) c.5283+343T>C (n.5283+343T>C) c.5472+343T>C (n.5472+343T>C) c.5265+343T>C (n.5265+343T>C) c.1968+343T>C (n.1968+343T>C) n.1289+343T>C c.5469+343T>C (n.5469+343T>C) c.1793+343T>C c.1980+343T>C (n.1980+343T>C) c.*5189+343T>C (n.*5189+343T>C) c.2021-1075T>C (n.2021-1075T>C) c.336+343T>C (n.336+343T>C) c.879+343T>C (n.879+343T>C) c.105+343T>C (n.105+343T>C) n.5542+343T>C n.5583+343T>C | dbSNP |
17 | g.43048778A>T | CA772166249 | BRCA1 | c.5403+343T>A (n.5403+343T>A) c.5406+343T>A (n.5406+343T>A) c.5280+343T>A (n.5280+343T>A) c.5400+343T>A (n.5400+343T>A) c.5328+343T>A (n.5328+343T>A) c.2094+343T>A (n.2094+343T>A) c.1956+343T>A (n.1956+343T>A) c.4518+343T>A (n.4518+343T>A) c.5283+343T>A (n.5283+343T>A) c.5472+343T>A (n.5472+343T>A) c.5265+343T>A (n.5265+343T>A) c.1968+343T>A (n.1968+343T>A) n.1289+343T>A c.5469+343T>A (n.5469+343T>A) c.1793+343T>A c.1980+343T>A (n.1980+343T>A) c.*5189+343T>A (n.*5189+343T>A) c.2021-1075T>A (n.2021-1075T>A) c.336+343T>A (n.336+343T>A) c.879+343T>A (n.879+343T>A) c.105+343T>A (n.105+343T>A) n.5542+343T>A n.5583+343T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048780A= | CA2260762550 | BRCA1 | c.5403+341T= (n.5403+341T=) c.5406+341T= (n.5406+341T=) c.5280+341T= (n.5280+341T=) c.5400+341T= (n.5400+341T=) c.5328+341T= (n.5328+341T=) c.2094+341T= (n.2094+341T=) c.1956+341T= (n.1956+341T=) c.4518+341T= (n.4518+341T=) c.5283+341T= (n.5283+341T=) c.5472+341T= (n.5472+341T=) c.5265+341T= (n.5265+341T=) c.1968+341T= (n.1968+341T=) n.1289+341T= c.5469+341T= (n.5469+341T=) c.1793+341T= c.1980+341T= (n.1980+341T=) c.*5189+341T= (n.*5189+341T=) c.2021-1077T= (n.2021-1077T=) c.336+341T= (n.336+341T=) c.879+341T= (n.879+341T=) c.105+341T= (n.105+341T=) n.5542+341T= n.5583+341T= | |
17 | g.43048780A>C | CA290817953 | BRCA1 | c.5403+341T>G (n.5403+341T>G) c.5406+341T>G (n.5406+341T>G) c.5280+341T>G (n.5280+341T>G) c.5400+341T>G (n.5400+341T>G) c.5328+341T>G (n.5328+341T>G) c.2094+341T>G (n.2094+341T>G) c.1956+341T>G (n.1956+341T>G) c.4518+341T>G (n.4518+341T>G) c.5283+341T>G (n.5283+341T>G) c.5472+341T>G (n.5472+341T>G) c.5265+341T>G (n.5265+341T>G) c.1968+341T>G (n.1968+341T>G) n.1289+341T>G c.5469+341T>G (n.5469+341T>G) c.1793+341T>G c.1980+341T>G (n.1980+341T>G) c.*5189+341T>G (n.*5189+341T>G) c.2021-1077T>G (n.2021-1077T>G) c.336+341T>G (n.336+341T>G) c.879+341T>G (n.879+341T>G) c.105+341T>G (n.105+341T>G) n.5542+341T>G n.5583+341T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048781G>A | CA2260762552 | BRCA1 | c.5403+340C>T (n.5403+340C>T) c.5406+340C>T (n.5406+340C>T) c.5280+340C>T (n.5280+340C>T) c.5400+340C>T (n.5400+340C>T) c.5328+340C>T (n.5328+340C>T) c.2094+340C>T (n.2094+340C>T) c.1956+340C>T (n.1956+340C>T) c.4518+340C>T (n.4518+340C>T) c.5283+340C>T (n.5283+340C>T) c.5472+340C>T (n.5472+340C>T) c.5265+340C>T (n.5265+340C>T) c.1968+340C>T (n.1968+340C>T) n.1289+340C>T c.5469+340C>T (n.5469+340C>T) c.1793+340C>T c.1980+340C>T (n.1980+340C>T) c.*5189+340C>T (n.*5189+340C>T) c.2021-1078C>T (n.2021-1078C>T) c.336+340C>T (n.336+340C>T) c.879+340C>T (n.879+340C>T) c.105+340C>T (n.105+340C>T) n.5542+340C>T n.5583+340C>T | dbSNP |
17 | g.43048781G= | CA2260762551 | BRCA1 | c.5403+340C= (n.5403+340C=) c.5406+340C= (n.5406+340C=) c.5280+340C= (n.5280+340C=) c.5400+340C= (n.5400+340C=) c.5328+340C= (n.5328+340C=) c.2094+340C= (n.2094+340C=) c.1956+340C= (n.1956+340C=) c.4518+340C= (n.4518+340C=) c.5283+340C= (n.5283+340C=) c.5472+340C= (n.5472+340C=) c.5265+340C= (n.5265+340C=) c.1968+340C= (n.1968+340C=) n.1289+340C= c.5469+340C= (n.5469+340C=) c.1793+340C= c.1980+340C= (n.1980+340C=) c.*5189+340C= (n.*5189+340C=) c.2021-1078C= (n.2021-1078C=) c.336+340C= (n.336+340C=) c.879+340C= (n.879+340C=) c.105+340C= (n.105+340C=) n.5542+340C= n.5583+340C= | |
17 | g.43048782T>A | CA2733923520 | BRCA1 | c.5403+339A>T (n.5403+339A>T) c.5406+339A>T (n.5406+339A>T) c.5280+339A>T (n.5280+339A>T) c.5400+339A>T (n.5400+339A>T) c.5328+339A>T (n.5328+339A>T) c.2094+339A>T (n.2094+339A>T) c.1956+339A>T (n.1956+339A>T) c.4518+339A>T (n.4518+339A>T) c.5283+339A>T (n.5283+339A>T) c.5472+339A>T (n.5472+339A>T) c.5265+339A>T (n.5265+339A>T) c.1968+339A>T (n.1968+339A>T) n.1289+339A>T c.5469+339A>T (n.5469+339A>T) c.1793+339A>T c.1980+339A>T (n.1980+339A>T) c.*5189+339A>T (n.*5189+339A>T) c.2021-1079A>T (n.2021-1079A>T) c.336+339A>T (n.336+339A>T) c.879+339A>T (n.879+339A>T) c.105+339A>T (n.105+339A>T) n.5542+339A>T n.5583+339A>T | dbSNP |
17 | g.43048783G>A | CA2260762554 | BRCA1 | c.5403+338C>T (n.5403+338C>T) c.5406+338C>T (n.5406+338C>T) c.5280+338C>T (n.5280+338C>T) c.5400+338C>T (n.5400+338C>T) c.5328+338C>T (n.5328+338C>T) c.2094+338C>T (n.2094+338C>T) c.1956+338C>T (n.1956+338C>T) c.4518+338C>T (n.4518+338C>T) c.5283+338C>T (n.5283+338C>T) c.5472+338C>T (n.5472+338C>T) c.5265+338C>T (n.5265+338C>T) c.1968+338C>T (n.1968+338C>T) n.1289+338C>T c.5469+338C>T (n.5469+338C>T) c.1793+338C>T c.1980+338C>T (n.1980+338C>T) c.*5189+338C>T (n.*5189+338C>T) c.2021-1080C>T (n.2021-1080C>T) c.336+338C>T (n.336+338C>T) c.879+338C>T (n.879+338C>T) c.105+338C>T (n.105+338C>T) n.5542+338C>T n.5583+338C>T | dbSNP |
17 | g.43048783G= | CA2260762553 | BRCA1 | c.5403+338C= (n.5403+338C=) c.5406+338C= (n.5406+338C=) c.5280+338C= (n.5280+338C=) c.5400+338C= (n.5400+338C=) c.5328+338C= (n.5328+338C=) c.2094+338C= (n.2094+338C=) c.1956+338C= (n.1956+338C=) c.4518+338C= (n.4518+338C=) c.5283+338C= (n.5283+338C=) c.5472+338C= (n.5472+338C=) c.5265+338C= (n.5265+338C=) c.1968+338C= (n.1968+338C=) n.1289+338C= c.5469+338C= (n.5469+338C=) c.1793+338C= c.1980+338C= (n.1980+338C=) c.*5189+338C= (n.*5189+338C=) c.2021-1080C= (n.2021-1080C=) c.336+338C= (n.336+338C=) c.879+338C= (n.879+338C=) c.105+338C= (n.105+338C=) n.5542+338C= n.5583+338C= | |
17 | g.43048784C>T | CA2733923533 | BRCA1 | c.5403+337G>A (n.5403+337G>A) c.5406+337G>A (n.5406+337G>A) c.5280+337G>A (n.5280+337G>A) c.5400+337G>A (n.5400+337G>A) c.5328+337G>A (n.5328+337G>A) c.2094+337G>A (n.2094+337G>A) c.1956+337G>A (n.1956+337G>A) c.4518+337G>A (n.4518+337G>A) c.5283+337G>A (n.5283+337G>A) c.5472+337G>A (n.5472+337G>A) c.5265+337G>A (n.5265+337G>A) c.1968+337G>A (n.1968+337G>A) n.1289+337G>A c.5469+337G>A (n.5469+337G>A) c.1793+337G>A c.1980+337G>A (n.1980+337G>A) c.*5189+337G>A (n.*5189+337G>A) c.2021-1081G>A (n.2021-1081G>A) c.336+337G>A (n.336+337G>A) c.879+337G>A (n.879+337G>A) c.105+337G>A (n.105+337G>A) n.5542+337G>A n.5583+337G>A | dbSNP |
17 | g.43048788del | CA2809539675 | BRCA1 | c.5403+335del (n.5403+335del) c.5406+335del (n.5406+335del) c.5280+335del (n.5280+335del) c.5400+335del (n.5400+335del) c.5328+335del (n.5328+335del) c.2094+335del (n.2094+335del) c.1956+335del (n.1956+335del) c.4518+335del (n.4518+335del) c.5283+335del (n.5283+335del) c.5472+335del (n.5472+335del) c.5265+335del (n.5265+335del) c.1968+335del (n.1968+335del) n.1289+335del c.5469+335del (n.5469+335del) c.1793+335del c.1980+335del (n.1980+335del) c.*5189+335del (n.*5189+335del) c.2021-1083del (n.2021-1083del) c.336+335del (n.336+335del) c.879+335del (n.879+335del) c.105+335del (n.105+335del) n.5542+335del n.5583+335del | |
17 | g.43048787G>A | CA2733923573 | BRCA1 | c.5403+334C>T (n.5403+334C>T) c.5406+334C>T (n.5406+334C>T) c.5280+334C>T (n.5280+334C>T) c.5400+334C>T (n.5400+334C>T) c.5328+334C>T (n.5328+334C>T) c.2094+334C>T (n.2094+334C>T) c.1956+334C>T (n.1956+334C>T) c.4518+334C>T (n.4518+334C>T) c.5283+334C>T (n.5283+334C>T) c.5472+334C>T (n.5472+334C>T) c.5265+334C>T (n.5265+334C>T) c.1968+334C>T (n.1968+334C>T) n.1289+334C>T c.5469+334C>T (n.5469+334C>T) c.1793+334C>T c.1980+334C>T (n.1980+334C>T) c.*5189+334C>T (n.*5189+334C>T) c.2021-1084C>T (n.2021-1084C>T) c.336+334C>T (n.336+334C>T) c.879+334C>T (n.879+334C>T) c.105+334C>T (n.105+334C>T) n.5542+334C>T n.5583+334C>T | dbSNP |
17 | g.43048787G>C | CA2733923593 | BRCA1 | c.5403+334C>G (n.5403+334C>G) c.5406+334C>G (n.5406+334C>G) c.5280+334C>G (n.5280+334C>G) c.5400+334C>G (n.5400+334C>G) c.5328+334C>G (n.5328+334C>G) c.2094+334C>G (n.2094+334C>G) c.1956+334C>G (n.1956+334C>G) c.4518+334C>G (n.4518+334C>G) c.5283+334C>G (n.5283+334C>G) c.5472+334C>G (n.5472+334C>G) c.5265+334C>G (n.5265+334C>G) c.1968+334C>G (n.1968+334C>G) n.1289+334C>G c.5469+334C>G (n.5469+334C>G) c.1793+334C>G c.1980+334C>G (n.1980+334C>G) c.*5189+334C>G (n.*5189+334C>G) c.2021-1084C>G (n.2021-1084C>G) c.336+334C>G (n.336+334C>G) c.879+334C>G (n.879+334C>G) c.105+334C>G (n.105+334C>G) n.5542+334C>G n.5583+334C>G | dbSNP |
17 | g.43048787G>T | CA2809539677 | BRCA1 | c.5403+334C>A (n.5403+334C>A) c.5406+334C>A (n.5406+334C>A) c.5280+334C>A (n.5280+334C>A) c.5400+334C>A (n.5400+334C>A) c.5328+334C>A (n.5328+334C>A) c.2094+334C>A (n.2094+334C>A) c.1956+334C>A (n.1956+334C>A) c.4518+334C>A (n.4518+334C>A) c.5283+334C>A (n.5283+334C>A) c.5472+334C>A (n.5472+334C>A) c.5265+334C>A (n.5265+334C>A) c.1968+334C>A (n.1968+334C>A) n.1289+334C>A c.5469+334C>A (n.5469+334C>A) c.1793+334C>A c.1980+334C>A (n.1980+334C>A) c.*5189+334C>A (n.*5189+334C>A) c.2021-1084C>A (n.2021-1084C>A) c.336+334C>A (n.336+334C>A) c.879+334C>A (n.879+334C>A) c.105+334C>A (n.105+334C>A) n.5542+334C>A n.5583+334C>A | |
17 | g.43048790T>C | CA290817954 | BRCA1 | c.5403+331A>G (n.5403+331A>G) c.5406+331A>G (n.5406+331A>G) c.5280+331A>G (n.5280+331A>G) c.5400+331A>G (n.5400+331A>G) c.5328+331A>G (n.5328+331A>G) c.2094+331A>G (n.2094+331A>G) c.1956+331A>G (n.1956+331A>G) c.4518+331A>G (n.4518+331A>G) c.5283+331A>G (n.5283+331A>G) c.5472+331A>G (n.5472+331A>G) c.5265+331A>G (n.5265+331A>G) c.1968+331A>G (n.1968+331A>G) n.1289+331A>G c.5469+331A>G (n.5469+331A>G) c.1793+331A>G c.1980+331A>G (n.1980+331A>G) c.*5189+331A>G (n.*5189+331A>G) c.2021-1087A>G (n.2021-1087A>G) c.336+331A>G (n.336+331A>G) c.879+331A>G (n.879+331A>G) c.105+331A>G (n.105+331A>G) n.5542+331A>G n.5583+331A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048790T>G | CA2733648735 | BRCA1 | c.5403+331A>C (n.5403+331A>C) c.5406+331A>C (n.5406+331A>C) c.5280+331A>C (n.5280+331A>C) c.5400+331A>C (n.5400+331A>C) c.5328+331A>C (n.5328+331A>C) c.2094+331A>C (n.2094+331A>C) c.1956+331A>C (n.1956+331A>C) c.4518+331A>C (n.4518+331A>C) c.5283+331A>C (n.5283+331A>C) c.5472+331A>C (n.5472+331A>C) c.5265+331A>C (n.5265+331A>C) c.1968+331A>C (n.1968+331A>C) n.1289+331A>C c.5469+331A>C (n.5469+331A>C) c.1793+331A>C c.1980+331A>C (n.1980+331A>C) c.*5189+331A>C (n.*5189+331A>C) c.2021-1087A>C (n.2021-1087A>C) c.336+331A>C (n.336+331A>C) c.879+331A>C (n.879+331A>C) c.105+331A>C (n.105+331A>C) n.5542+331A>C n.5583+331A>C | dbSNP |
17 | g.43048790T= | CA2260762555 | BRCA1 | c.5403+331A= (n.5403+331A=) c.5406+331A= (n.5406+331A=) c.5280+331A= (n.5280+331A=) c.5400+331A= (n.5400+331A=) c.5328+331A= (n.5328+331A=) c.2094+331A= (n.2094+331A=) c.1956+331A= (n.1956+331A=) c.4518+331A= (n.4518+331A=) c.5283+331A= (n.5283+331A=) c.5472+331A= (n.5472+331A=) c.5265+331A= (n.5265+331A=) c.1968+331A= (n.1968+331A=) n.1289+331A= c.5469+331A= (n.5469+331A=) c.1793+331A= c.1980+331A= (n.1980+331A=) c.*5189+331A= (n.*5189+331A=) c.2021-1087A= (n.2021-1087A=) c.336+331A= (n.336+331A=) c.879+331A= (n.879+331A=) c.105+331A= (n.105+331A=) n.5542+331A= n.5583+331A= | |
17 | g.43048792A= | CA2260762556 | BRCA1 | c.5403+329T= (n.5403+329T=) c.5406+329T= (n.5406+329T=) c.5280+329T= (n.5280+329T=) c.5400+329T= (n.5400+329T=) c.5328+329T= (n.5328+329T=) c.2094+329T= (n.2094+329T=) c.1956+329T= (n.1956+329T=) c.4518+329T= (n.4518+329T=) c.5283+329T= (n.5283+329T=) c.5472+329T= (n.5472+329T=) c.5265+329T= (n.5265+329T=) c.1968+329T= (n.1968+329T=) n.1289+329T= c.5469+329T= (n.5469+329T=) c.1793+329T= c.1980+329T= (n.1980+329T=) c.*5189+329T= (n.*5189+329T=) c.2021-1089T= (n.2021-1089T=) c.336+329T= (n.336+329T=) c.879+329T= (n.879+329T=) c.105+329T= (n.105+329T=) n.5542+329T= n.5583+329T= | |
17 | g.43048792A>G | CA626076599 | BRCA1 | c.5403+329T>C (n.5403+329T>C) c.5406+329T>C (n.5406+329T>C) c.5280+329T>C (n.5280+329T>C) c.5400+329T>C (n.5400+329T>C) c.5328+329T>C (n.5328+329T>C) c.2094+329T>C (n.2094+329T>C) c.1956+329T>C (n.1956+329T>C) c.4518+329T>C (n.4518+329T>C) c.5283+329T>C (n.5283+329T>C) c.5472+329T>C (n.5472+329T>C) c.5265+329T>C (n.5265+329T>C) c.1968+329T>C (n.1968+329T>C) n.1289+329T>C c.5469+329T>C (n.5469+329T>C) c.1793+329T>C c.1980+329T>C (n.1980+329T>C) c.*5189+329T>C (n.*5189+329T>C) c.2021-1089T>C (n.2021-1089T>C) c.336+329T>C (n.336+329T>C) c.879+329T>C (n.879+329T>C) c.105+329T>C (n.105+329T>C) n.5542+329T>C n.5583+329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048795G>C | CA2733692401 | BRCA1 | c.5403+326C>G (n.5403+326C>G) c.5406+326C>G (n.5406+326C>G) c.5280+326C>G (n.5280+326C>G) c.5400+326C>G (n.5400+326C>G) c.5328+326C>G (n.5328+326C>G) c.2094+326C>G (n.2094+326C>G) c.1956+326C>G (n.1956+326C>G) c.4518+326C>G (n.4518+326C>G) c.5283+326C>G (n.5283+326C>G) c.5472+326C>G (n.5472+326C>G) c.5265+326C>G (n.5265+326C>G) c.1968+326C>G (n.1968+326C>G) n.1289+326C>G c.5469+326C>G (n.5469+326C>G) c.1793+326C>G c.1980+326C>G (n.1980+326C>G) c.*5189+326C>G (n.*5189+326C>G) c.2021-1092C>G (n.2021-1092C>G) c.336+326C>G (n.336+326C>G) c.879+326C>G (n.879+326C>G) c.105+326C>G (n.105+326C>G) n.5542+326C>G n.5583+326C>G | dbSNP |
17 | g.43048795G= | CA2260762557 | BRCA1 | c.5403+326C= (n.5403+326C=) c.5406+326C= (n.5406+326C=) c.5280+326C= (n.5280+326C=) c.5400+326C= (n.5400+326C=) c.5328+326C= (n.5328+326C=) c.2094+326C= (n.2094+326C=) c.1956+326C= (n.1956+326C=) c.4518+326C= (n.4518+326C=) c.5283+326C= (n.5283+326C=) c.5472+326C= (n.5472+326C=) c.5265+326C= (n.5265+326C=) c.1968+326C= (n.1968+326C=) n.1289+326C= c.5469+326C= (n.5469+326C=) c.1793+326C= c.1980+326C= (n.1980+326C=) c.*5189+326C= (n.*5189+326C=) c.2021-1092C= (n.2021-1092C=) c.336+326C= (n.336+326C=) c.879+326C= (n.879+326C=) c.105+326C= (n.105+326C=) n.5542+326C= n.5583+326C= | |
17 | g.43048795G>T | CA2260762558 | BRCA1 | c.5403+326C>A (n.5403+326C>A) c.5406+326C>A (n.5406+326C>A) c.5280+326C>A (n.5280+326C>A) c.5400+326C>A (n.5400+326C>A) c.5328+326C>A (n.5328+326C>A) c.2094+326C>A (n.2094+326C>A) c.1956+326C>A (n.1956+326C>A) c.4518+326C>A (n.4518+326C>A) c.5283+326C>A (n.5283+326C>A) c.5472+326C>A (n.5472+326C>A) c.5265+326C>A (n.5265+326C>A) c.1968+326C>A (n.1968+326C>A) n.1289+326C>A c.5469+326C>A (n.5469+326C>A) c.1793+326C>A c.1980+326C>A (n.1980+326C>A) c.*5189+326C>A (n.*5189+326C>A) c.2021-1092C>A (n.2021-1092C>A) c.336+326C>A (n.336+326C>A) c.879+326C>A (n.879+326C>A) c.105+326C>A (n.105+326C>A) n.5542+326C>A n.5583+326C>A | dbSNP |
17 | g.43048800G>A | CA2260762560 | BRCA1 | c.5403+321C>T (n.5403+321C>T) c.5406+321C>T (n.5406+321C>T) c.5280+321C>T (n.5280+321C>T) c.5400+321C>T (n.5400+321C>T) c.5328+321C>T (n.5328+321C>T) c.2094+321C>T (n.2094+321C>T) c.1956+321C>T (n.1956+321C>T) c.4518+321C>T (n.4518+321C>T) c.5283+321C>T (n.5283+321C>T) c.5472+321C>T (n.5472+321C>T) c.5265+321C>T (n.5265+321C>T) c.1968+321C>T (n.1968+321C>T) n.1289+321C>T c.5469+321C>T (n.5469+321C>T) c.1793+321C>T c.1980+321C>T (n.1980+321C>T) c.*5189+321C>T (n.*5189+321C>T) c.2021-1097C>T (n.2021-1097C>T) c.336+321C>T (n.336+321C>T) c.879+321C>T (n.879+321C>T) c.105+321C>T (n.105+321C>T) n.5542+321C>T n.5583+321C>T | dbSNP |
17 | g.43048800G= | CA2260762559 | BRCA1 | c.5403+321C= (n.5403+321C=) c.5406+321C= (n.5406+321C=) c.5280+321C= (n.5280+321C=) c.5400+321C= (n.5400+321C=) c.5328+321C= (n.5328+321C=) c.2094+321C= (n.2094+321C=) c.1956+321C= (n.1956+321C=) c.4518+321C= (n.4518+321C=) c.5283+321C= (n.5283+321C=) c.5472+321C= (n.5472+321C=) c.5265+321C= (n.5265+321C=) c.1968+321C= (n.1968+321C=) n.1289+321C= c.5469+321C= (n.5469+321C=) c.1793+321C= c.1980+321C= (n.1980+321C=) c.*5189+321C= (n.*5189+321C=) c.2021-1097C= (n.2021-1097C=) c.336+321C= (n.336+321C=) c.879+321C= (n.879+321C=) c.105+321C= (n.105+321C=) n.5542+321C= n.5583+321C= | |
17 | g.43048803C= | CA2260762561 | BRCA1 | c.5403+318G= (n.5403+318G=) c.5406+318G= (n.5406+318G=) c.5280+318G= (n.5280+318G=) c.5400+318G= (n.5400+318G=) c.5328+318G= (n.5328+318G=) c.2094+318G= (n.2094+318G=) c.1956+318G= (n.1956+318G=) c.4518+318G= (n.4518+318G=) c.5283+318G= (n.5283+318G=) c.5472+318G= (n.5472+318G=) c.5265+318G= (n.5265+318G=) c.1968+318G= (n.1968+318G=) n.1289+318G= c.5469+318G= (n.5469+318G=) c.1793+318G= c.1980+318G= (n.1980+318G=) c.*5189+318G= (n.*5189+318G=) c.2021-1100G= (n.2021-1100G=) c.336+318G= (n.336+318G=) c.879+318G= (n.879+318G=) c.105+318G= (n.105+318G=) n.5542+318G= n.5583+318G= | |
17 | g.43048803C>T | CA290817955 | BRCA1 | c.5403+318G>A (n.5403+318G>A) c.5406+318G>A (n.5406+318G>A) c.5280+318G>A (n.5280+318G>A) c.5400+318G>A (n.5400+318G>A) c.5328+318G>A (n.5328+318G>A) c.2094+318G>A (n.2094+318G>A) c.1956+318G>A (n.1956+318G>A) c.4518+318G>A (n.4518+318G>A) c.5283+318G>A (n.5283+318G>A) c.5472+318G>A (n.5472+318G>A) c.5265+318G>A (n.5265+318G>A) c.1968+318G>A (n.1968+318G>A) n.1289+318G>A c.5469+318G>A (n.5469+318G>A) c.1793+318G>A c.1980+318G>A (n.1980+318G>A) c.*5189+318G>A (n.*5189+318G>A) c.2021-1100G>A (n.2021-1100G>A) c.336+318G>A (n.336+318G>A) c.879+318G>A (n.879+318G>A) c.105+318G>A (n.105+318G>A) n.5542+318G>A n.5583+318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048810G>C | CA2733923624 | BRCA1 | c.5403+311C>G (n.5403+311C>G) c.5406+311C>G (n.5406+311C>G) c.5280+311C>G (n.5280+311C>G) c.5400+311C>G (n.5400+311C>G) c.5328+311C>G (n.5328+311C>G) c.2094+311C>G (n.2094+311C>G) c.1956+311C>G (n.1956+311C>G) c.4518+311C>G (n.4518+311C>G) c.5283+311C>G (n.5283+311C>G) c.5472+311C>G (n.5472+311C>G) c.5265+311C>G (n.5265+311C>G) c.1968+311C>G (n.1968+311C>G) n.1289+311C>G c.5469+311C>G (n.5469+311C>G) c.1793+311C>G c.1980+311C>G (n.1980+311C>G) c.*5189+311C>G (n.*5189+311C>G) c.2021-1107C>G (n.2021-1107C>G) c.336+311C>G (n.336+311C>G) c.879+311C>G (n.879+311C>G) c.105+311C>G (n.105+311C>G) n.5542+311C>G n.5583+311C>G | dbSNP |
17 | g.43048810_43048811delinsGC | CA2260762562 | BRCA1 | c.5403+310_5403+311delinsGC (n.5403+310_5403+311delinsGC) c.5406+310_5406+311delinsGC (n.5406+310_5406+311delinsGC) c.5280+310_5280+311delinsGC (n.5280+310_5280+311delinsGC) c.5400+310_5400+311delinsGC (n.5400+310_5400+311delinsGC) c.5328+310_5328+311delinsGC (n.5328+310_5328+311delinsGC) c.2094+310_2094+311delinsGC (n.2094+310_2094+311delinsGC) c.1956+310_1956+311delinsGC (n.1956+310_1956+311delinsGC) c.4518+310_4518+311delinsGC (n.4518+310_4518+311delinsGC) c.5283+310_5283+311delinsGC (n.5283+310_5283+311delinsGC) c.5472+310_5472+311delinsGC (n.5472+310_5472+311delinsGC) c.5265+310_5265+311delinsGC (n.5265+310_5265+311delinsGC) c.1968+310_1968+311delinsGC (n.1968+310_1968+311delinsGC) n.1289+310_1289+311delinsGC c.5469+310_5469+311delinsGC (n.5469+310_5469+311delinsGC) c.1793+310_1793+311delinsGC c.1980+310_1980+311delinsGC (n.1980+310_1980+311delinsGC) c.*5189+310_*5189+311delinsGC (n.*5189+310_*5189+311delinsGC) c.2021-1108_2021-1107delinsGC (n.2021-1108_2021-1107delinsGC) c.336+310_336+311delinsGC (n.336+310_336+311delinsGC) c.879+310_879+311delinsGC (n.879+310_879+311delinsGC) c.105+310_105+311delinsGC (n.105+310_105+311delinsGC) n.5542+310_5542+311delinsGC n.5583+310_5583+311delinsGC | |
17 | g.43048813del | CA626076601 | BRCA1 | c.5403+310del (n.5403+310del) c.5406+310del (n.5406+310del) c.5280+310del (n.5280+310del) c.5400+310del (n.5400+310del) c.5328+310del (n.5328+310del) c.2094+310del (n.2094+310del) c.1956+310del (n.1956+310del) c.4518+310del (n.4518+310del) c.5283+310del (n.5283+310del) c.5472+310del (n.5472+310del) c.5265+310del (n.5265+310del) c.1968+310del (n.1968+310del) n.1289+310del c.5469+310del (n.5469+310del) c.1793+310del c.1980+310del (n.1980+310del) c.*5189+310del (n.*5189+310del) c.2021-1108del (n.2021-1108del) c.336+310del (n.336+310del) c.879+310del (n.879+310del) c.105+310del (n.105+310del) n.5542+310del n.5583+310del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048812C>T | CA2809539678 | BRCA1 | c.5403+309G>A (n.5403+309G>A) c.5406+309G>A (n.5406+309G>A) c.5280+309G>A (n.5280+309G>A) c.5400+309G>A (n.5400+309G>A) c.5328+309G>A (n.5328+309G>A) c.2094+309G>A (n.2094+309G>A) c.1956+309G>A (n.1956+309G>A) c.4518+309G>A (n.4518+309G>A) c.5283+309G>A (n.5283+309G>A) c.5472+309G>A (n.5472+309G>A) c.5265+309G>A (n.5265+309G>A) c.1968+309G>A (n.1968+309G>A) n.1289+309G>A c.5469+309G>A (n.5469+309G>A) c.1793+309G>A c.1980+309G>A (n.1980+309G>A) c.*5189+309G>A (n.*5189+309G>A) c.2021-1109G>A (n.2021-1109G>A) c.336+309G>A (n.336+309G>A) c.879+309G>A (n.879+309G>A) c.105+309G>A (n.105+309G>A) n.5542+309G>A n.5583+309G>A | |
17 | g.43048814A>G | CA2733923751 | BRCA1 | c.5403+307T>C (n.5403+307T>C) c.5406+307T>C (n.5406+307T>C) c.5280+307T>C (n.5280+307T>C) c.5400+307T>C (n.5400+307T>C) c.5328+307T>C (n.5328+307T>C) c.2094+307T>C (n.2094+307T>C) c.1956+307T>C (n.1956+307T>C) c.4518+307T>C (n.4518+307T>C) c.5283+307T>C (n.5283+307T>C) c.5472+307T>C (n.5472+307T>C) c.5265+307T>C (n.5265+307T>C) c.1968+307T>C (n.1968+307T>C) n.1289+307T>C c.5469+307T>C (n.5469+307T>C) c.1793+307T>C c.1980+307T>C (n.1980+307T>C) c.*5189+307T>C (n.*5189+307T>C) c.2021-1111T>C (n.2021-1111T>C) c.336+307T>C (n.336+307T>C) c.879+307T>C (n.879+307T>C) c.105+307T>C (n.105+307T>C) n.5542+307T>C n.5583+307T>C | dbSNP |
17 | g.43048815G>A | CA983867314 | BRCA1 | c.5403+306C>T (n.5403+306C>T) c.5406+306C>T (n.5406+306C>T) c.5280+306C>T (n.5280+306C>T) c.5400+306C>T (n.5400+306C>T) c.5328+306C>T (n.5328+306C>T) c.2094+306C>T (n.2094+306C>T) c.1956+306C>T (n.1956+306C>T) c.4518+306C>T (n.4518+306C>T) c.5283+306C>T (n.5283+306C>T) c.5472+306C>T (n.5472+306C>T) c.5265+306C>T (n.5265+306C>T) c.1968+306C>T (n.1968+306C>T) n.1289+306C>T c.5469+306C>T (n.5469+306C>T) c.1793+306C>T c.1980+306C>T (n.1980+306C>T) c.*5189+306C>T (n.*5189+306C>T) c.2021-1112C>T (n.2021-1112C>T) c.336+306C>T (n.336+306C>T) c.879+306C>T (n.879+306C>T) c.105+306C>T (n.105+306C>T) n.5542+306C>T n.5583+306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048815G>C | CA2733692407 | BRCA1 | c.5403+306C>G (n.5403+306C>G) c.5406+306C>G (n.5406+306C>G) c.5280+306C>G (n.5280+306C>G) c.5400+306C>G (n.5400+306C>G) c.5328+306C>G (n.5328+306C>G) c.2094+306C>G (n.2094+306C>G) c.1956+306C>G (n.1956+306C>G) c.4518+306C>G (n.4518+306C>G) c.5283+306C>G (n.5283+306C>G) c.5472+306C>G (n.5472+306C>G) c.5265+306C>G (n.5265+306C>G) c.1968+306C>G (n.1968+306C>G) n.1289+306C>G c.5469+306C>G (n.5469+306C>G) c.1793+306C>G c.1980+306C>G (n.1980+306C>G) c.*5189+306C>G (n.*5189+306C>G) c.2021-1112C>G (n.2021-1112C>G) c.336+306C>G (n.336+306C>G) c.879+306C>G (n.879+306C>G) c.105+306C>G (n.105+306C>G) n.5542+306C>G n.5583+306C>G | dbSNP |
17 | g.43048815G= | CA2260762563 | BRCA1 | c.5403+306C= (n.5403+306C=) c.5406+306C= (n.5406+306C=) c.5280+306C= (n.5280+306C=) c.5400+306C= (n.5400+306C=) c.5328+306C= (n.5328+306C=) c.2094+306C= (n.2094+306C=) c.1956+306C= (n.1956+306C=) c.4518+306C= (n.4518+306C=) c.5283+306C= (n.5283+306C=) c.5472+306C= (n.5472+306C=) c.5265+306C= (n.5265+306C=) c.1968+306C= (n.1968+306C=) n.1289+306C= c.5469+306C= (n.5469+306C=) c.1793+306C= c.1980+306C= (n.1980+306C=) c.*5189+306C= (n.*5189+306C=) c.2021-1112C= (n.2021-1112C=) c.336+306C= (n.336+306C=) c.879+306C= (n.879+306C=) c.105+306C= (n.105+306C=) n.5542+306C= n.5583+306C= | |
17 | g.43048816C>A | CA772166256 | BRCA1 | c.5403+305G>T (n.5403+305G>T) c.5406+305G>T (n.5406+305G>T) c.5280+305G>T (n.5280+305G>T) c.5400+305G>T (n.5400+305G>T) c.5328+305G>T (n.5328+305G>T) c.2094+305G>T (n.2094+305G>T) c.1956+305G>T (n.1956+305G>T) c.4518+305G>T (n.4518+305G>T) c.5283+305G>T (n.5283+305G>T) c.5472+305G>T (n.5472+305G>T) c.5265+305G>T (n.5265+305G>T) c.1968+305G>T (n.1968+305G>T) n.1289+305G>T c.5469+305G>T (n.5469+305G>T) c.1793+305G>T c.1980+305G>T (n.1980+305G>T) c.*5189+305G>T (n.*5189+305G>T) c.2021-1113G>T (n.2021-1113G>T) c.336+305G>T (n.336+305G>T) c.879+305G>T (n.879+305G>T) c.105+305G>T (n.105+305G>T) n.5542+305G>T n.5583+305G>T | dbSNP |
17 | g.43048816C= | CA2260762564 | BRCA1 | c.5403+305G= (n.5403+305G=) c.5406+305G= (n.5406+305G=) c.5280+305G= (n.5280+305G=) c.5400+305G= (n.5400+305G=) c.5328+305G= (n.5328+305G=) c.2094+305G= (n.2094+305G=) c.1956+305G= (n.1956+305G=) c.4518+305G= (n.4518+305G=) c.5283+305G= (n.5283+305G=) c.5472+305G= (n.5472+305G=) c.5265+305G= (n.5265+305G=) c.1968+305G= (n.1968+305G=) n.1289+305G= c.5469+305G= (n.5469+305G=) c.1793+305G= c.1980+305G= (n.1980+305G=) c.*5189+305G= (n.*5189+305G=) c.2021-1113G= (n.2021-1113G=) c.336+305G= (n.336+305G=) c.879+305G= (n.879+305G=) c.105+305G= (n.105+305G=) n.5542+305G= n.5583+305G= | |
17 | g.43048816C>T | CA983867319 | BRCA1 | c.5403+305G>A (n.5403+305G>A) c.5406+305G>A (n.5406+305G>A) c.5280+305G>A (n.5280+305G>A) c.5400+305G>A (n.5400+305G>A) c.5328+305G>A (n.5328+305G>A) c.2094+305G>A (n.2094+305G>A) c.1956+305G>A (n.1956+305G>A) c.4518+305G>A (n.4518+305G>A) c.5283+305G>A (n.5283+305G>A) c.5472+305G>A (n.5472+305G>A) c.5265+305G>A (n.5265+305G>A) c.1968+305G>A (n.1968+305G>A) n.1289+305G>A c.5469+305G>A (n.5469+305G>A) c.1793+305G>A c.1980+305G>A (n.1980+305G>A) c.*5189+305G>A (n.*5189+305G>A) c.2021-1113G>A (n.2021-1113G>A) c.336+305G>A (n.336+305G>A) c.879+305G>A (n.879+305G>A) c.105+305G>A (n.105+305G>A) n.5542+305G>A n.5583+305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048817C= | CA2260762565 | BRCA1 | c.5403+304G= (n.5403+304G=) c.5406+304G= (n.5406+304G=) c.5280+304G= (n.5280+304G=) c.5400+304G= (n.5400+304G=) c.5328+304G= (n.5328+304G=) c.2094+304G= (n.2094+304G=) c.1956+304G= (n.1956+304G=) c.4518+304G= (n.4518+304G=) c.5283+304G= (n.5283+304G=) c.5472+304G= (n.5472+304G=) c.5265+304G= (n.5265+304G=) c.1968+304G= (n.1968+304G=) n.1289+304G= c.5469+304G= (n.5469+304G=) c.1793+304G= c.1980+304G= (n.1980+304G=) c.*5189+304G= (n.*5189+304G=) c.2021-1114G= (n.2021-1114G=) c.336+304G= (n.336+304G=) c.879+304G= (n.879+304G=) c.105+304G= (n.105+304G=) n.5542+304G= n.5583+304G= | |
17 | g.43048817C>T | CA772166257 | BRCA1 | c.5403+304G>A (n.5403+304G>A) c.5406+304G>A (n.5406+304G>A) c.5280+304G>A (n.5280+304G>A) c.5400+304G>A (n.5400+304G>A) c.5328+304G>A (n.5328+304G>A) c.2094+304G>A (n.2094+304G>A) c.1956+304G>A (n.1956+304G>A) c.4518+304G>A (n.4518+304G>A) c.5283+304G>A (n.5283+304G>A) c.5472+304G>A (n.5472+304G>A) c.5265+304G>A (n.5265+304G>A) c.1968+304G>A (n.1968+304G>A) n.1289+304G>A c.5469+304G>A (n.5469+304G>A) c.1793+304G>A c.1980+304G>A (n.1980+304G>A) c.*5189+304G>A (n.*5189+304G>A) c.2021-1114G>A (n.2021-1114G>A) c.336+304G>A (n.336+304G>A) c.879+304G>A (n.879+304G>A) c.105+304G>A (n.105+304G>A) n.5542+304G>A n.5583+304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048819C= | CA2260762566 | BRCA1 | c.5403+302G= (n.5403+302G=) c.5406+302G= (n.5406+302G=) c.5280+302G= (n.5280+302G=) c.5400+302G= (n.5400+302G=) c.5328+302G= (n.5328+302G=) c.2094+302G= (n.2094+302G=) c.1956+302G= (n.1956+302G=) c.4518+302G= (n.4518+302G=) c.5283+302G= (n.5283+302G=) c.5472+302G= (n.5472+302G=) c.5265+302G= (n.5265+302G=) c.1968+302G= (n.1968+302G=) n.1289+302G= c.5469+302G= (n.5469+302G=) c.1793+302G= c.1980+302G= (n.1980+302G=) c.*5189+302G= (n.*5189+302G=) c.2021-1116G= (n.2021-1116G=) c.336+302G= (n.336+302G=) c.879+302G= (n.879+302G=) c.105+302G= (n.105+302G=) n.5542+302G= n.5583+302G= | |
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