Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43047831_43051609delinsCCACTATCTCTGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAAGTTCAAACCTTGTTCAATTCTTGTGCCTTGGCCTCCCAAGTGGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACAACAACTAGCTAATTTTTTGTCTGATTCTGTTGGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCAGCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTTAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTAC | CA1139665550 | BRCA1 | c.5275-492_5404-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG c.5278-492_5407-128delinsGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGG 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17 | g.43048620T>C | CA2260762464 | BRCA1 | c.5403+501A>G (n.5403+501A>G) c.5406+501A>G (n.5406+501A>G) c.5280+501A>G (n.5280+501A>G) c.5400+501A>G (n.5400+501A>G) c.5328+501A>G (n.5328+501A>G) c.2094+501A>G (n.2094+501A>G) c.1956+501A>G (n.1956+501A>G) c.4518+501A>G (n.4518+501A>G) c.5283+501A>G (n.5283+501A>G) c.5472+501A>G (n.5472+501A>G) c.5265+501A>G (n.5265+501A>G) c.1968+501A>G (n.1968+501A>G) n.1289+501A>G c.5469+501A>G (n.5469+501A>G) c.1793+501A>G c.1980+501A>G (n.1980+501A>G) c.*5189+501A>G (n.*5189+501A>G) c.2021-917A>G (n.2021-917A>G) c.336+501A>G (n.336+501A>G) c.879+501A>G (n.879+501A>G) c.105+501A>G (n.105+501A>G) n.5542+501A>G n.5583+501A>G | dbSNP |
17 | g.43048620T= | CA2260762463 | BRCA1 | c.5403+501A= (n.5403+501A=) c.5406+501A= (n.5406+501A=) c.5280+501A= (n.5280+501A=) c.5400+501A= (n.5400+501A=) c.5328+501A= (n.5328+501A=) c.2094+501A= (n.2094+501A=) c.1956+501A= (n.1956+501A=) c.4518+501A= (n.4518+501A=) c.5283+501A= (n.5283+501A=) c.5472+501A= (n.5472+501A=) c.5265+501A= (n.5265+501A=) c.1968+501A= (n.1968+501A=) n.1289+501A= c.5469+501A= (n.5469+501A=) c.1793+501A= c.1980+501A= (n.1980+501A=) c.*5189+501A= (n.*5189+501A=) c.2021-917A= (n.2021-917A=) c.336+501A= (n.336+501A=) c.879+501A= (n.879+501A=) c.105+501A= (n.105+501A=) n.5542+501A= n.5583+501A= | |
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17 | g.43048622C= | CA2260762465 | BRCA1 | c.5403+499G= (n.5403+499G=) c.5406+499G= (n.5406+499G=) c.5280+499G= (n.5280+499G=) c.5400+499G= (n.5400+499G=) c.5328+499G= (n.5328+499G=) c.2094+499G= (n.2094+499G=) c.1956+499G= (n.1956+499G=) c.4518+499G= (n.4518+499G=) c.5283+499G= (n.5283+499G=) c.5472+499G= (n.5472+499G=) c.5265+499G= (n.5265+499G=) c.1968+499G= (n.1968+499G=) n.1289+499G= c.5469+499G= (n.5469+499G=) c.1793+499G= c.1980+499G= (n.1980+499G=) c.*5189+499G= (n.*5189+499G=) c.2021-919G= (n.2021-919G=) c.336+499G= (n.336+499G=) c.879+499G= (n.879+499G=) c.105+499G= (n.105+499G=) n.5542+499G= n.5583+499G= | |
17 | g.43048623T>C | CA626076580 | BRCA1 | c.5403+498A>G (n.5403+498A>G) c.5406+498A>G (n.5406+498A>G) c.5280+498A>G (n.5280+498A>G) c.5400+498A>G (n.5400+498A>G) c.5328+498A>G (n.5328+498A>G) c.2094+498A>G (n.2094+498A>G) c.1956+498A>G (n.1956+498A>G) c.4518+498A>G (n.4518+498A>G) c.5283+498A>G (n.5283+498A>G) c.5472+498A>G (n.5472+498A>G) c.5265+498A>G (n.5265+498A>G) c.1968+498A>G (n.1968+498A>G) n.1289+498A>G c.5469+498A>G (n.5469+498A>G) c.1793+498A>G c.1980+498A>G (n.1980+498A>G) c.*5189+498A>G (n.*5189+498A>G) c.2021-920A>G (n.2021-920A>G) c.336+498A>G (n.336+498A>G) c.879+498A>G (n.879+498A>G) c.105+498A>G (n.105+498A>G) n.5542+498A>G n.5583+498A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048623T= | CA2260762466 | BRCA1 | c.5403+498A= (n.5403+498A=) c.5406+498A= (n.5406+498A=) c.5280+498A= (n.5280+498A=) c.5400+498A= (n.5400+498A=) c.5328+498A= (n.5328+498A=) c.2094+498A= (n.2094+498A=) c.1956+498A= (n.1956+498A=) c.4518+498A= (n.4518+498A=) c.5283+498A= (n.5283+498A=) c.5472+498A= (n.5472+498A=) c.5265+498A= (n.5265+498A=) c.1968+498A= (n.1968+498A=) n.1289+498A= c.5469+498A= (n.5469+498A=) c.1793+498A= c.1980+498A= (n.1980+498A=) c.*5189+498A= (n.*5189+498A=) c.2021-920A= (n.2021-920A=) c.336+498A= (n.336+498A=) c.879+498A= (n.879+498A=) c.105+498A= (n.105+498A=) n.5542+498A= n.5583+498A= | |
17 | g.43048625A= | CA2260762467 | BRCA1 | c.5403+496T= (n.5403+496T=) c.5406+496T= (n.5406+496T=) c.5280+496T= (n.5280+496T=) c.5400+496T= (n.5400+496T=) c.5328+496T= (n.5328+496T=) c.2094+496T= (n.2094+496T=) c.1956+496T= (n.1956+496T=) c.4518+496T= (n.4518+496T=) c.5283+496T= (n.5283+496T=) c.5472+496T= (n.5472+496T=) c.5265+496T= (n.5265+496T=) c.1968+496T= (n.1968+496T=) n.1289+496T= c.5469+496T= (n.5469+496T=) c.1793+496T= c.1980+496T= (n.1980+496T=) c.*5189+496T= (n.*5189+496T=) c.2021-922T= (n.2021-922T=) c.336+496T= (n.336+496T=) c.879+496T= (n.879+496T=) c.105+496T= (n.105+496T=) n.5542+496T= n.5583+496T= | |
17 | g.43048625A>C | CA2260762468 | BRCA1 | c.5403+496T>G (n.5403+496T>G) c.5406+496T>G (n.5406+496T>G) c.5280+496T>G (n.5280+496T>G) c.5400+496T>G (n.5400+496T>G) c.5328+496T>G (n.5328+496T>G) c.2094+496T>G (n.2094+496T>G) c.1956+496T>G (n.1956+496T>G) c.4518+496T>G (n.4518+496T>G) c.5283+496T>G (n.5283+496T>G) c.5472+496T>G (n.5472+496T>G) c.5265+496T>G (n.5265+496T>G) c.1968+496T>G (n.1968+496T>G) n.1289+496T>G c.5469+496T>G (n.5469+496T>G) c.1793+496T>G c.1980+496T>G (n.1980+496T>G) c.*5189+496T>G (n.*5189+496T>G) c.2021-922T>G (n.2021-922T>G) c.336+496T>G (n.336+496T>G) c.879+496T>G (n.879+496T>G) c.105+496T>G (n.105+496T>G) n.5542+496T>G n.5583+496T>G | dbSNP |
17 | g.43048627A= | CA2260762469 | BRCA1 | c.5403+494T= (n.5403+494T=) c.5406+494T= (n.5406+494T=) c.5280+494T= (n.5280+494T=) c.5400+494T= (n.5400+494T=) c.5328+494T= (n.5328+494T=) c.2094+494T= (n.2094+494T=) c.1956+494T= (n.1956+494T=) c.4518+494T= (n.4518+494T=) c.5283+494T= (n.5283+494T=) c.5472+494T= (n.5472+494T=) c.5265+494T= (n.5265+494T=) c.1968+494T= (n.1968+494T=) n.1289+494T= c.5469+494T= (n.5469+494T=) c.1793+494T= c.1980+494T= (n.1980+494T=) c.*5189+494T= (n.*5189+494T=) c.2021-924T= (n.2021-924T=) c.336+494T= (n.336+494T=) c.879+494T= (n.879+494T=) c.105+494T= (n.105+494T=) n.5542+494T= n.5583+494T= | |
17 | g.43048627A>C | CA983867158 | BRCA1 | c.5403+494T>G (n.5403+494T>G) c.5406+494T>G (n.5406+494T>G) c.5280+494T>G (n.5280+494T>G) c.5400+494T>G (n.5400+494T>G) c.5328+494T>G (n.5328+494T>G) c.2094+494T>G (n.2094+494T>G) c.1956+494T>G (n.1956+494T>G) c.4518+494T>G (n.4518+494T>G) c.5283+494T>G (n.5283+494T>G) c.5472+494T>G (n.5472+494T>G) c.5265+494T>G (n.5265+494T>G) c.1968+494T>G (n.1968+494T>G) n.1289+494T>G c.5469+494T>G (n.5469+494T>G) c.1793+494T>G c.1980+494T>G (n.1980+494T>G) c.*5189+494T>G (n.*5189+494T>G) c.2021-924T>G (n.2021-924T>G) c.336+494T>G (n.336+494T>G) c.879+494T>G (n.879+494T>G) c.105+494T>G (n.105+494T>G) n.5542+494T>G n.5583+494T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048628C= | CA2260762470 | BRCA1 | c.5403+493G= (n.5403+493G=) c.5406+493G= (n.5406+493G=) c.5280+493G= (n.5280+493G=) c.5400+493G= (n.5400+493G=) c.5328+493G= (n.5328+493G=) c.2094+493G= (n.2094+493G=) c.1956+493G= (n.1956+493G=) c.4518+493G= (n.4518+493G=) c.5283+493G= (n.5283+493G=) c.5472+493G= (n.5472+493G=) c.5265+493G= (n.5265+493G=) c.1968+493G= (n.1968+493G=) n.1289+493G= c.5469+493G= (n.5469+493G=) c.1793+493G= c.1980+493G= (n.1980+493G=) c.*5189+493G= (n.*5189+493G=) c.2021-925G= (n.2021-925G=) c.336+493G= (n.336+493G=) c.879+493G= (n.879+493G=) c.105+493G= (n.105+493G=) n.5542+493G= n.5583+493G= | |
17 | g.43048628C>T | CA772166156 | BRCA1 | c.5403+493G>A (n.5403+493G>A) c.5406+493G>A (n.5406+493G>A) c.5280+493G>A (n.5280+493G>A) c.5400+493G>A (n.5400+493G>A) c.5328+493G>A (n.5328+493G>A) c.2094+493G>A (n.2094+493G>A) c.1956+493G>A (n.1956+493G>A) c.4518+493G>A (n.4518+493G>A) c.5283+493G>A (n.5283+493G>A) c.5472+493G>A (n.5472+493G>A) c.5265+493G>A (n.5265+493G>A) c.1968+493G>A (n.1968+493G>A) n.1289+493G>A c.5469+493G>A (n.5469+493G>A) c.1793+493G>A c.1980+493G>A (n.1980+493G>A) c.*5189+493G>A (n.*5189+493G>A) c.2021-925G>A (n.2021-925G>A) c.336+493G>A (n.336+493G>A) c.879+493G>A (n.879+493G>A) c.105+493G>A (n.105+493G>A) n.5542+493G>A n.5583+493G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048629C= | CA2260762471 | BRCA1 | c.5403+492G= (n.5403+492G=) c.5406+492G= (n.5406+492G=) c.5280+492G= (n.5280+492G=) c.5400+492G= (n.5400+492G=) c.5328+492G= (n.5328+492G=) c.2094+492G= (n.2094+492G=) c.1956+492G= (n.1956+492G=) c.4518+492G= (n.4518+492G=) c.5283+492G= (n.5283+492G=) c.5472+492G= (n.5472+492G=) c.5265+492G= (n.5265+492G=) c.1968+492G= (n.1968+492G=) n.1289+492G= c.5469+492G= (n.5469+492G=) c.1793+492G= c.1980+492G= (n.1980+492G=) c.*5189+492G= (n.*5189+492G=) c.2021-926G= (n.2021-926G=) c.336+492G= (n.336+492G=) c.879+492G= (n.879+492G=) c.105+492G= (n.105+492G=) n.5542+492G= n.5583+492G= | |
17 | g.43048629C>T | CA772166157 | BRCA1 | c.5403+492G>A (n.5403+492G>A) c.5406+492G>A (n.5406+492G>A) c.5280+492G>A (n.5280+492G>A) c.5400+492G>A (n.5400+492G>A) c.5328+492G>A (n.5328+492G>A) c.2094+492G>A (n.2094+492G>A) c.1956+492G>A (n.1956+492G>A) c.4518+492G>A (n.4518+492G>A) c.5283+492G>A (n.5283+492G>A) c.5472+492G>A (n.5472+492G>A) c.5265+492G>A (n.5265+492G>A) c.1968+492G>A (n.1968+492G>A) n.1289+492G>A c.5469+492G>A (n.5469+492G>A) c.1793+492G>A c.1980+492G>A (n.1980+492G>A) c.*5189+492G>A (n.*5189+492G>A) c.2021-926G>A (n.2021-926G>A) c.336+492G>A (n.336+492G>A) c.879+492G>A (n.879+492G>A) c.105+492G>A (n.105+492G>A) n.5542+492G>A n.5583+492G>A | dbSNP |
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17 | g.43048633A>C | CA772166159 | BRCA1 | c.5403+488T>G (n.5403+488T>G) c.5406+488T>G (n.5406+488T>G) c.5280+488T>G (n.5280+488T>G) c.5400+488T>G (n.5400+488T>G) c.5328+488T>G (n.5328+488T>G) c.2094+488T>G (n.2094+488T>G) c.1956+488T>G (n.1956+488T>G) c.4518+488T>G (n.4518+488T>G) c.5283+488T>G (n.5283+488T>G) c.5472+488T>G (n.5472+488T>G) c.5265+488T>G (n.5265+488T>G) c.1968+488T>G (n.1968+488T>G) n.1289+488T>G c.5469+488T>G (n.5469+488T>G) c.1793+488T>G c.1980+488T>G (n.1980+488T>G) c.*5189+488T>G (n.*5189+488T>G) c.2021-930T>G (n.2021-930T>G) c.336+488T>G (n.336+488T>G) c.879+488T>G (n.879+488T>G) c.105+488T>G (n.105+488T>G) n.5542+488T>G n.5583+488T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048633A>G | CA772166158 | BRCA1 | c.5403+488T>C (n.5403+488T>C) c.5406+488T>C (n.5406+488T>C) c.5280+488T>C (n.5280+488T>C) c.5400+488T>C (n.5400+488T>C) c.5328+488T>C (n.5328+488T>C) c.2094+488T>C (n.2094+488T>C) c.1956+488T>C (n.1956+488T>C) c.4518+488T>C (n.4518+488T>C) c.5283+488T>C (n.5283+488T>C) c.5472+488T>C (n.5472+488T>C) c.5265+488T>C (n.5265+488T>C) c.1968+488T>C (n.1968+488T>C) n.1289+488T>C c.5469+488T>C (n.5469+488T>C) c.1793+488T>C c.1980+488T>C (n.1980+488T>C) c.*5189+488T>C (n.*5189+488T>C) c.2021-930T>C (n.2021-930T>C) c.336+488T>C (n.336+488T>C) c.879+488T>C (n.879+488T>C) c.105+488T>C (n.105+488T>C) n.5542+488T>C n.5583+488T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048634C= | CA2260762473 | BRCA1 | c.5403+487G= (n.5403+487G=) c.5406+487G= (n.5406+487G=) c.5280+487G= (n.5280+487G=) c.5400+487G= (n.5400+487G=) c.5328+487G= (n.5328+487G=) c.2094+487G= (n.2094+487G=) c.1956+487G= (n.1956+487G=) c.4518+487G= (n.4518+487G=) c.5283+487G= (n.5283+487G=) c.5472+487G= (n.5472+487G=) c.5265+487G= (n.5265+487G=) c.1968+487G= (n.1968+487G=) n.1289+487G= c.5469+487G= (n.5469+487G=) c.1793+487G= c.1980+487G= (n.1980+487G=) c.*5189+487G= (n.*5189+487G=) c.2021-931G= (n.2021-931G=) c.336+487G= (n.336+487G=) c.879+487G= (n.879+487G=) c.105+487G= (n.105+487G=) n.5542+487G= n.5583+487G= | |
17 | g.43048634C>T | CA772166160 | BRCA1 | c.5403+487G>A (n.5403+487G>A) c.5406+487G>A (n.5406+487G>A) c.5280+487G>A (n.5280+487G>A) c.5400+487G>A (n.5400+487G>A) c.5328+487G>A (n.5328+487G>A) c.2094+487G>A (n.2094+487G>A) c.1956+487G>A (n.1956+487G>A) c.4518+487G>A (n.4518+487G>A) c.5283+487G>A (n.5283+487G>A) c.5472+487G>A (n.5472+487G>A) c.5265+487G>A (n.5265+487G>A) c.1968+487G>A (n.1968+487G>A) n.1289+487G>A c.5469+487G>A (n.5469+487G>A) c.1793+487G>A c.1980+487G>A (n.1980+487G>A) c.*5189+487G>A (n.*5189+487G>A) c.2021-931G>A (n.2021-931G>A) c.336+487G>A (n.336+487G>A) c.879+487G>A (n.879+487G>A) c.105+487G>A (n.105+487G>A) n.5542+487G>A n.5583+487G>A | dbSNP |
17 | g.43048636T>C | CA2809539658 | BRCA1 | c.5403+485A>G (n.5403+485A>G) c.5406+485A>G (n.5406+485A>G) c.5280+485A>G (n.5280+485A>G) c.5400+485A>G (n.5400+485A>G) c.5328+485A>G (n.5328+485A>G) c.2094+485A>G (n.2094+485A>G) c.1956+485A>G (n.1956+485A>G) c.4518+485A>G (n.4518+485A>G) c.5283+485A>G (n.5283+485A>G) c.5472+485A>G (n.5472+485A>G) c.5265+485A>G (n.5265+485A>G) c.1968+485A>G (n.1968+485A>G) n.1289+485A>G c.5469+485A>G (n.5469+485A>G) c.1793+485A>G c.1980+485A>G (n.1980+485A>G) c.*5189+485A>G (n.*5189+485A>G) c.2021-933A>G (n.2021-933A>G) c.336+485A>G (n.336+485A>G) c.879+485A>G (n.879+485A>G) c.105+485A>G (n.105+485A>G) n.5542+485A>G n.5583+485A>G | |
17 | g.43048643T>C | CA983867170 | BRCA1 | c.5403+478A>G (n.5403+478A>G) c.5406+478A>G (n.5406+478A>G) c.5280+478A>G (n.5280+478A>G) c.5400+478A>G (n.5400+478A>G) c.5328+478A>G (n.5328+478A>G) c.2094+478A>G (n.2094+478A>G) c.1956+478A>G (n.1956+478A>G) c.4518+478A>G (n.4518+478A>G) c.5283+478A>G (n.5283+478A>G) c.5472+478A>G (n.5472+478A>G) c.5265+478A>G (n.5265+478A>G) c.1968+478A>G (n.1968+478A>G) n.1289+478A>G c.5469+478A>G (n.5469+478A>G) c.1793+478A>G c.1980+478A>G (n.1980+478A>G) c.*5189+478A>G (n.*5189+478A>G) c.2021-940A>G (n.2021-940A>G) c.336+478A>G (n.336+478A>G) c.879+478A>G (n.879+478A>G) c.105+478A>G (n.105+478A>G) n.5542+478A>G n.5583+478A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43048646C>A | CA290817925 | BRCA1 | c.5403+475G>T (n.5403+475G>T) c.5406+475G>T (n.5406+475G>T) c.5280+475G>T (n.5280+475G>T) c.5400+475G>T (n.5400+475G>T) c.5328+475G>T (n.5328+475G>T) c.2094+475G>T (n.2094+475G>T) c.1956+475G>T (n.1956+475G>T) c.4518+475G>T (n.4518+475G>T) c.5283+475G>T (n.5283+475G>T) c.5472+475G>T (n.5472+475G>T) c.5265+475G>T (n.5265+475G>T) c.1968+475G>T (n.1968+475G>T) n.1289+475G>T c.5469+475G>T (n.5469+475G>T) c.1793+475G>T c.1980+475G>T (n.1980+475G>T) c.*5189+475G>T (n.*5189+475G>T) c.2021-943G>T (n.2021-943G>T) c.336+475G>T (n.336+475G>T) c.879+475G>T (n.879+475G>T) c.105+475G>T (n.105+475G>T) n.5542+475G>T n.5583+475G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048646C= | CA2260762475 | BRCA1 | c.5403+475G= (n.5403+475G=) c.5406+475G= (n.5406+475G=) c.5280+475G= (n.5280+475G=) c.5400+475G= (n.5400+475G=) c.5328+475G= (n.5328+475G=) c.2094+475G= (n.2094+475G=) c.1956+475G= (n.1956+475G=) c.4518+475G= (n.4518+475G=) c.5283+475G= (n.5283+475G=) c.5472+475G= (n.5472+475G=) c.5265+475G= (n.5265+475G=) c.1968+475G= (n.1968+475G=) n.1289+475G= c.5469+475G= (n.5469+475G=) c.1793+475G= c.1980+475G= (n.1980+475G=) c.*5189+475G= (n.*5189+475G=) c.2021-943G= (n.2021-943G=) c.336+475G= (n.336+475G=) c.879+475G= (n.879+475G=) c.105+475G= (n.105+475G=) n.5542+475G= n.5583+475G= | |
17 | g.43048650C= | CA2260762476 | BRCA1 | c.5403+471G= (n.5403+471G=) c.5406+471G= (n.5406+471G=) c.5280+471G= (n.5280+471G=) c.5400+471G= (n.5400+471G=) c.5328+471G= (n.5328+471G=) c.2094+471G= (n.2094+471G=) c.1956+471G= (n.1956+471G=) c.4518+471G= (n.4518+471G=) c.5283+471G= (n.5283+471G=) c.5472+471G= (n.5472+471G=) c.5265+471G= (n.5265+471G=) c.1968+471G= (n.1968+471G=) n.1289+471G= c.5469+471G= (n.5469+471G=) c.1793+471G= c.1980+471G= (n.1980+471G=) c.*5189+471G= (n.*5189+471G=) c.2021-947G= (n.2021-947G=) c.336+471G= (n.336+471G=) c.879+471G= (n.879+471G=) c.105+471G= (n.105+471G=) n.5542+471G= n.5583+471G= | |
17 | g.43048650C>T | CA772166162 | BRCA1 | c.5403+471G>A (n.5403+471G>A) c.5406+471G>A (n.5406+471G>A) c.5280+471G>A (n.5280+471G>A) c.5400+471G>A (n.5400+471G>A) c.5328+471G>A (n.5328+471G>A) c.2094+471G>A (n.2094+471G>A) c.1956+471G>A (n.1956+471G>A) c.4518+471G>A (n.4518+471G>A) c.5283+471G>A (n.5283+471G>A) c.5472+471G>A (n.5472+471G>A) c.5265+471G>A (n.5265+471G>A) c.1968+471G>A (n.1968+471G>A) n.1289+471G>A c.5469+471G>A (n.5469+471G>A) c.1793+471G>A c.1980+471G>A (n.1980+471G>A) c.*5189+471G>A (n.*5189+471G>A) c.2021-947G>A (n.2021-947G>A) c.336+471G>A (n.336+471G>A) c.879+471G>A (n.879+471G>A) c.105+471G>A (n.105+471G>A) n.5542+471G>A n.5583+471G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048658G>A | CA2260762478 | BRCA1 | c.5403+463C>T (n.5403+463C>T) c.5406+463C>T (n.5406+463C>T) c.5280+463C>T (n.5280+463C>T) c.5400+463C>T (n.5400+463C>T) c.5328+463C>T (n.5328+463C>T) c.2094+463C>T (n.2094+463C>T) c.1956+463C>T (n.1956+463C>T) c.4518+463C>T (n.4518+463C>T) c.5283+463C>T (n.5283+463C>T) c.5472+463C>T (n.5472+463C>T) c.5265+463C>T (n.5265+463C>T) c.1968+463C>T (n.1968+463C>T) n.1289+463C>T c.5469+463C>T (n.5469+463C>T) c.1793+463C>T c.1980+463C>T (n.1980+463C>T) c.*5189+463C>T (n.*5189+463C>T) c.2021-955C>T (n.2021-955C>T) c.336+463C>T (n.336+463C>T) c.879+463C>T (n.879+463C>T) c.105+463C>T (n.105+463C>T) n.5542+463C>T n.5583+463C>T | dbSNP |
17 | g.43048658G= | CA2260762477 | BRCA1 | c.5403+463C= (n.5403+463C=) c.5406+463C= (n.5406+463C=) c.5280+463C= (n.5280+463C=) c.5400+463C= (n.5400+463C=) c.5328+463C= (n.5328+463C=) c.2094+463C= (n.2094+463C=) c.1956+463C= (n.1956+463C=) c.4518+463C= (n.4518+463C=) c.5283+463C= (n.5283+463C=) c.5472+463C= (n.5472+463C=) c.5265+463C= (n.5265+463C=) c.1968+463C= (n.1968+463C=) n.1289+463C= c.5469+463C= (n.5469+463C=) c.1793+463C= c.1980+463C= (n.1980+463C=) c.*5189+463C= (n.*5189+463C=) c.2021-955C= (n.2021-955C=) c.336+463C= (n.336+463C=) c.879+463C= (n.879+463C=) c.105+463C= (n.105+463C=) n.5542+463C= n.5583+463C= | |
17 | g.43048663C= | CA2260762479 | BRCA1 | c.5403+458G= (n.5403+458G=) c.5406+458G= (n.5406+458G=) c.5280+458G= (n.5280+458G=) c.5400+458G= (n.5400+458G=) c.5328+458G= (n.5328+458G=) c.2094+458G= (n.2094+458G=) c.1956+458G= (n.1956+458G=) c.4518+458G= (n.4518+458G=) c.5283+458G= (n.5283+458G=) c.5472+458G= (n.5472+458G=) c.5265+458G= (n.5265+458G=) c.1968+458G= (n.1968+458G=) n.1289+458G= c.5469+458G= (n.5469+458G=) c.1793+458G= c.1980+458G= (n.1980+458G=) c.*5189+458G= (n.*5189+458G=) c.2021-960G= (n.2021-960G=) c.336+458G= (n.336+458G=) c.879+458G= (n.879+458G=) c.105+458G= (n.105+458G=) n.5542+458G= n.5583+458G= | |
17 | g.43048663C>G | CA626076582 | BRCA1 | c.5403+458G>C (n.5403+458G>C) c.5406+458G>C (n.5406+458G>C) c.5280+458G>C (n.5280+458G>C) c.5400+458G>C (n.5400+458G>C) c.5328+458G>C (n.5328+458G>C) c.2094+458G>C (n.2094+458G>C) c.1956+458G>C (n.1956+458G>C) c.4518+458G>C (n.4518+458G>C) c.5283+458G>C (n.5283+458G>C) c.5472+458G>C (n.5472+458G>C) c.5265+458G>C (n.5265+458G>C) c.1968+458G>C (n.1968+458G>C) n.1289+458G>C c.5469+458G>C (n.5469+458G>C) c.1793+458G>C c.1980+458G>C (n.1980+458G>C) c.*5189+458G>C (n.*5189+458G>C) c.2021-960G>C (n.2021-960G>C) c.336+458G>C (n.336+458G>C) c.879+458G>C (n.879+458G>C) c.105+458G>C (n.105+458G>C) n.5542+458G>C n.5583+458G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048667A= | CA2260762480 | BRCA1 | c.5403+454T= (n.5403+454T=) c.5406+454T= (n.5406+454T=) c.5280+454T= (n.5280+454T=) c.5400+454T= (n.5400+454T=) c.5328+454T= (n.5328+454T=) c.2094+454T= (n.2094+454T=) c.1956+454T= (n.1956+454T=) c.4518+454T= (n.4518+454T=) c.5283+454T= (n.5283+454T=) c.5472+454T= (n.5472+454T=) c.5265+454T= (n.5265+454T=) c.1968+454T= (n.1968+454T=) n.1289+454T= c.5469+454T= (n.5469+454T=) c.1793+454T= c.1980+454T= (n.1980+454T=) c.*5189+454T= (n.*5189+454T=) c.2021-964T= (n.2021-964T=) c.336+454T= (n.336+454T=) c.879+454T= (n.879+454T=) c.105+454T= (n.105+454T=) n.5542+454T= n.5583+454T= | |
17 | g.43048667A>C | CA983867173 | BRCA1 | c.5403+454T>G (n.5403+454T>G) c.5406+454T>G (n.5406+454T>G) c.5280+454T>G (n.5280+454T>G) c.5400+454T>G (n.5400+454T>G) c.5328+454T>G (n.5328+454T>G) c.2094+454T>G (n.2094+454T>G) c.1956+454T>G (n.1956+454T>G) c.4518+454T>G (n.4518+454T>G) c.5283+454T>G (n.5283+454T>G) c.5472+454T>G (n.5472+454T>G) c.5265+454T>G (n.5265+454T>G) c.1968+454T>G (n.1968+454T>G) n.1289+454T>G c.5469+454T>G (n.5469+454T>G) c.1793+454T>G c.1980+454T>G (n.1980+454T>G) c.*5189+454T>G (n.*5189+454T>G) c.2021-964T>G (n.2021-964T>G) c.336+454T>G (n.336+454T>G) c.879+454T>G (n.879+454T>G) c.105+454T>G (n.105+454T>G) n.5542+454T>G n.5583+454T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048670A= | CA2260762481 | BRCA1 | c.5403+451T= (n.5403+451T=) c.5406+451T= (n.5406+451T=) c.5280+451T= (n.5280+451T=) c.5400+451T= (n.5400+451T=) c.5328+451T= (n.5328+451T=) c.2094+451T= (n.2094+451T=) c.1956+451T= (n.1956+451T=) c.4518+451T= (n.4518+451T=) c.5283+451T= (n.5283+451T=) c.5472+451T= (n.5472+451T=) c.5265+451T= (n.5265+451T=) c.1968+451T= (n.1968+451T=) n.1289+451T= c.5469+451T= (n.5469+451T=) c.1793+451T= c.1980+451T= (n.1980+451T=) c.*5189+451T= (n.*5189+451T=) c.2021-967T= (n.2021-967T=) c.336+451T= (n.336+451T=) c.879+451T= (n.879+451T=) c.105+451T= (n.105+451T=) n.5542+451T= n.5583+451T= | |
17 | g.43048670A>C | CA2260762482 | BRCA1 | c.5403+451T>G (n.5403+451T>G) c.5406+451T>G (n.5406+451T>G) c.5280+451T>G (n.5280+451T>G) c.5400+451T>G (n.5400+451T>G) c.5328+451T>G (n.5328+451T>G) c.2094+451T>G (n.2094+451T>G) c.1956+451T>G (n.1956+451T>G) c.4518+451T>G (n.4518+451T>G) c.5283+451T>G (n.5283+451T>G) c.5472+451T>G (n.5472+451T>G) c.5265+451T>G (n.5265+451T>G) c.1968+451T>G (n.1968+451T>G) n.1289+451T>G c.5469+451T>G (n.5469+451T>G) c.1793+451T>G c.1980+451T>G (n.1980+451T>G) c.*5189+451T>G (n.*5189+451T>G) c.2021-967T>G (n.2021-967T>G) c.336+451T>G (n.336+451T>G) c.879+451T>G (n.879+451T>G) c.105+451T>G (n.105+451T>G) n.5542+451T>G n.5583+451T>G | dbSNP |
17 | g.43048670A>G | CA2260762483 | BRCA1 | c.5403+451T>C (n.5403+451T>C) c.5406+451T>C (n.5406+451T>C) c.5280+451T>C (n.5280+451T>C) c.5400+451T>C (n.5400+451T>C) c.5328+451T>C (n.5328+451T>C) c.2094+451T>C (n.2094+451T>C) c.1956+451T>C (n.1956+451T>C) c.4518+451T>C (n.4518+451T>C) c.5283+451T>C (n.5283+451T>C) c.5472+451T>C (n.5472+451T>C) c.5265+451T>C (n.5265+451T>C) c.1968+451T>C (n.1968+451T>C) n.1289+451T>C c.5469+451T>C (n.5469+451T>C) c.1793+451T>C c.1980+451T>C (n.1980+451T>C) c.*5189+451T>C (n.*5189+451T>C) c.2021-967T>C (n.2021-967T>C) c.336+451T>C (n.336+451T>C) c.879+451T>C (n.879+451T>C) c.105+451T>C (n.105+451T>C) n.5542+451T>C n.5583+451T>C | dbSNP |
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17 | g.43048680_43048682del | CA626076585 | BRCA1 | c.5403+441_5403+443del (n.5403+441_5403+443del) c.5406+441_5406+443del (n.5406+441_5406+443del) c.5280+441_5280+443del (n.5280+441_5280+443del) c.5400+441_5400+443del (n.5400+441_5400+443del) c.5328+441_5328+443del (n.5328+441_5328+443del) c.2094+441_2094+443del (n.2094+441_2094+443del) c.1956+441_1956+443del (n.1956+441_1956+443del) c.4518+441_4518+443del (n.4518+441_4518+443del) c.5283+441_5283+443del (n.5283+441_5283+443del) c.5472+441_5472+443del (n.5472+441_5472+443del) c.5265+441_5265+443del (n.5265+441_5265+443del) c.1968+441_1968+443del (n.1968+441_1968+443del) n.1289+441_1289+443del c.5469+441_5469+443del (n.5469+441_5469+443del) c.1793+441_1793+443del c.1980+441_1980+443del (n.1980+441_1980+443del) c.*5189+441_*5189+443del (n.*5189+441_*5189+443del) c.2021-977_2021-975del (n.2021-977_2021-975del) c.336+441_336+443del (n.336+441_336+443del) c.879+441_879+443del (n.879+441_879+443del) c.105+441_105+443del (n.105+441_105+443del) n.5542+441_5542+443del n.5583+441_5583+443del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048680A= | CA2260762489 | BRCA1 | c.5403+441T= (n.5403+441T=) c.5406+441T= (n.5406+441T=) c.5280+441T= (n.5280+441T=) c.5400+441T= (n.5400+441T=) c.5328+441T= (n.5328+441T=) c.2094+441T= (n.2094+441T=) c.1956+441T= (n.1956+441T=) c.4518+441T= (n.4518+441T=) c.5283+441T= (n.5283+441T=) c.5472+441T= (n.5472+441T=) c.5265+441T= (n.5265+441T=) c.1968+441T= (n.1968+441T=) n.1289+441T= c.5469+441T= (n.5469+441T=) c.1793+441T= c.1980+441T= (n.1980+441T=) c.*5189+441T= (n.*5189+441T=) c.2021-977T= (n.2021-977T=) c.336+441T= (n.336+441T=) c.879+441T= (n.879+441T=) c.105+441T= (n.105+441T=) n.5542+441T= n.5583+441T= | |
17 | g.43048680A>C | CA983867195 | BRCA1 | c.5403+441T>G (n.5403+441T>G) c.5406+441T>G (n.5406+441T>G) c.5280+441T>G (n.5280+441T>G) c.5400+441T>G (n.5400+441T>G) c.5328+441T>G (n.5328+441T>G) c.2094+441T>G (n.2094+441T>G) c.1956+441T>G (n.1956+441T>G) c.4518+441T>G (n.4518+441T>G) c.5283+441T>G (n.5283+441T>G) c.5472+441T>G (n.5472+441T>G) c.5265+441T>G (n.5265+441T>G) c.1968+441T>G (n.1968+441T>G) n.1289+441T>G c.5469+441T>G (n.5469+441T>G) c.1793+441T>G c.1980+441T>G (n.1980+441T>G) c.*5189+441T>G (n.*5189+441T>G) c.2021-977T>G (n.2021-977T>G) c.336+441T>G (n.336+441T>G) c.879+441T>G (n.879+441T>G) c.105+441T>G (n.105+441T>G) n.5542+441T>G n.5583+441T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048680A>T | CA2260762490 | BRCA1 | c.5403+441T>A (n.5403+441T>A) c.5406+441T>A (n.5406+441T>A) c.5280+441T>A (n.5280+441T>A) c.5400+441T>A (n.5400+441T>A) c.5328+441T>A (n.5328+441T>A) c.2094+441T>A (n.2094+441T>A) c.1956+441T>A (n.1956+441T>A) c.4518+441T>A (n.4518+441T>A) c.5283+441T>A (n.5283+441T>A) c.5472+441T>A (n.5472+441T>A) c.5265+441T>A (n.5265+441T>A) c.1968+441T>A (n.1968+441T>A) n.1289+441T>A c.5469+441T>A (n.5469+441T>A) c.1793+441T>A c.1980+441T>A (n.1980+441T>A) c.*5189+441T>A (n.*5189+441T>A) c.2021-977T>A (n.2021-977T>A) c.336+441T>A (n.336+441T>A) c.879+441T>A (n.879+441T>A) c.105+441T>A (n.105+441T>A) n.5542+441T>A n.5583+441T>A | dbSNP |
17 | g.43048681C>A | CA983867200 | BRCA1 | c.5403+440G>T (n.5403+440G>T) c.5406+440G>T (n.5406+440G>T) c.5280+440G>T (n.5280+440G>T) c.5400+440G>T (n.5400+440G>T) c.5328+440G>T (n.5328+440G>T) c.2094+440G>T (n.2094+440G>T) c.1956+440G>T (n.1956+440G>T) c.4518+440G>T (n.4518+440G>T) c.5283+440G>T (n.5283+440G>T) c.5472+440G>T (n.5472+440G>T) c.5265+440G>T (n.5265+440G>T) c.1968+440G>T (n.1968+440G>T) n.1289+440G>T c.5469+440G>T (n.5469+440G>T) c.1793+440G>T c.1980+440G>T (n.1980+440G>T) c.*5189+440G>T (n.*5189+440G>T) c.2021-978G>T (n.2021-978G>T) c.336+440G>T (n.336+440G>T) c.879+440G>T (n.879+440G>T) c.105+440G>T (n.105+440G>T) n.5542+440G>T n.5583+440G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048681C= | CA2260762491 | BRCA1 | c.5403+440G= (n.5403+440G=) c.5406+440G= (n.5406+440G=) c.5280+440G= (n.5280+440G=) c.5400+440G= (n.5400+440G=) c.5328+440G= (n.5328+440G=) c.2094+440G= (n.2094+440G=) c.1956+440G= (n.1956+440G=) c.4518+440G= (n.4518+440G=) c.5283+440G= (n.5283+440G=) c.5472+440G= (n.5472+440G=) c.5265+440G= (n.5265+440G=) c.1968+440G= (n.1968+440G=) n.1289+440G= c.5469+440G= (n.5469+440G=) c.1793+440G= c.1980+440G= (n.1980+440G=) c.*5189+440G= (n.*5189+440G=) c.2021-978G= (n.2021-978G=) c.336+440G= (n.336+440G=) c.879+440G= (n.879+440G=) c.105+440G= (n.105+440G=) n.5542+440G= n.5583+440G= | |
17 | g.43048685_43048686dup | CA2260762492 | BRCA1 | c.5403+438_5403+439dup (n.5403+438_5403+439dup) c.5406+438_5406+439dup (n.5406+438_5406+439dup) c.5280+438_5280+439dup (n.5280+438_5280+439dup) c.5400+438_5400+439dup (n.5400+438_5400+439dup) c.5328+438_5328+439dup (n.5328+438_5328+439dup) c.2094+438_2094+439dup (n.2094+438_2094+439dup) c.1956+438_1956+439dup (n.1956+438_1956+439dup) c.4518+438_4518+439dup (n.4518+438_4518+439dup) c.5283+438_5283+439dup (n.5283+438_5283+439dup) c.5472+438_5472+439dup (n.5472+438_5472+439dup) c.5265+438_5265+439dup (n.5265+438_5265+439dup) c.1968+438_1968+439dup (n.1968+438_1968+439dup) n.1289+438_1289+439dup c.5469+438_5469+439dup (n.5469+438_5469+439dup) c.1793+438_1793+439dup c.1980+438_1980+439dup (n.1980+438_1980+439dup) c.*5189+438_*5189+439dup (n.*5189+438_*5189+439dup) c.2021-980_2021-979dup (n.2021-980_2021-979dup) c.336+438_336+439dup (n.336+438_336+439dup) c.879+438_879+439dup (n.879+438_879+439dup) c.105+438_105+439dup (n.105+438_105+439dup) n.5542+438_5542+439dup n.5583+438_5583+439dup | dbSNP |
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17 | g.43048685_43048687delinsTTG | CA2260762493 | BRCA1 | c.5403+434_5403+436delinsCAA (n.5403+434_5403+436delinsCAA) c.5406+434_5406+436delinsCAA (n.5406+434_5406+436delinsCAA) c.5280+434_5280+436delinsCAA (n.5280+434_5280+436delinsCAA) c.5400+434_5400+436delinsCAA (n.5400+434_5400+436delinsCAA) c.5328+434_5328+436delinsCAA (n.5328+434_5328+436delinsCAA) c.2094+434_2094+436delinsCAA (n.2094+434_2094+436delinsCAA) c.1956+434_1956+436delinsCAA (n.1956+434_1956+436delinsCAA) c.4518+434_4518+436delinsCAA (n.4518+434_4518+436delinsCAA) c.5283+434_5283+436delinsCAA (n.5283+434_5283+436delinsCAA) c.5472+434_5472+436delinsCAA (n.5472+434_5472+436delinsCAA) c.5265+434_5265+436delinsCAA (n.5265+434_5265+436delinsCAA) c.1968+434_1968+436delinsCAA (n.1968+434_1968+436delinsCAA) n.1289+434_1289+436delinsCAA c.5469+434_5469+436delinsCAA (n.5469+434_5469+436delinsCAA) c.1793+434_1793+436delinsCAA c.1980+434_1980+436delinsCAA (n.1980+434_1980+436delinsCAA) c.*5189+434_*5189+436delinsCAA (n.*5189+434_*5189+436delinsCAA) c.2021-984_2021-982delinsCAA (n.2021-984_2021-982delinsCAA) c.336+434_336+436delinsCAA (n.336+434_336+436delinsCAA) c.879+434_879+436delinsCAA (n.879+434_879+436delinsCAA) c.105+434_105+436delinsCAA (n.105+434_105+436delinsCAA) n.5542+434_5542+436delinsCAA n.5583+434_5583+436delinsCAA | |
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17 | g.43048687_43048688del | CA626076587 | BRCA1 | c.5403+434_5403+435del (n.5403+434_5403+435del) c.5406+434_5406+435del (n.5406+434_5406+435del) c.5280+434_5280+435del (n.5280+434_5280+435del) c.5400+434_5400+435del (n.5400+434_5400+435del) c.5328+434_5328+435del (n.5328+434_5328+435del) c.2094+434_2094+435del (n.2094+434_2094+435del) c.1956+434_1956+435del (n.1956+434_1956+435del) c.4518+434_4518+435del (n.4518+434_4518+435del) c.5283+434_5283+435del (n.5283+434_5283+435del) c.5472+434_5472+435del (n.5472+434_5472+435del) c.5265+434_5265+435del (n.5265+434_5265+435del) c.1968+434_1968+435del (n.1968+434_1968+435del) n.1289+434_1289+435del c.5469+434_5469+435del (n.5469+434_5469+435del) c.1793+434_1793+435del c.1980+434_1980+435del (n.1980+434_1980+435del) c.*5189+434_*5189+435del (n.*5189+434_*5189+435del) c.2021-984_2021-983del (n.2021-984_2021-983del) c.336+434_336+435del (n.336+434_336+435del) c.879+434_879+435del (n.879+434_879+435del) c.105+434_105+435del (n.105+434_105+435del) n.5542+434_5542+435del n.5583+434_5583+435del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43048687G= | CA2260762496 | BRCA1 | c.5403+434C= (n.5403+434C=) c.5406+434C= (n.5406+434C=) c.5280+434C= (n.5280+434C=) c.5400+434C= (n.5400+434C=) c.5328+434C= (n.5328+434C=) c.2094+434C= (n.2094+434C=) c.1956+434C= (n.1956+434C=) c.4518+434C= (n.4518+434C=) c.5283+434C= (n.5283+434C=) c.5472+434C= (n.5472+434C=) c.5265+434C= (n.5265+434C=) c.1968+434C= (n.1968+434C=) n.1289+434C= c.5469+434C= (n.5469+434C=) c.1793+434C= c.1980+434C= (n.1980+434C=) c.*5189+434C= (n.*5189+434C=) c.2021-984C= (n.2021-984C=) c.336+434C= (n.336+434C=) c.879+434C= (n.879+434C=) c.105+434C= (n.105+434C=) n.5542+434C= n.5583+434C= | |
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17 | g.43048687_43048688insA | CA2733923427 | BRCA1 | c.5403+433_5403+434insT (n.5403+433_5403+434insT) c.5406+433_5406+434insT (n.5406+433_5406+434insT) c.5280+433_5280+434insT (n.5280+433_5280+434insT) c.5400+433_5400+434insT (n.5400+433_5400+434insT) c.5328+433_5328+434insT (n.5328+433_5328+434insT) c.2094+433_2094+434insT (n.2094+433_2094+434insT) c.1956+433_1956+434insT (n.1956+433_1956+434insT) c.4518+433_4518+434insT (n.4518+433_4518+434insT) c.5283+433_5283+434insT (n.5283+433_5283+434insT) c.5472+433_5472+434insT (n.5472+433_5472+434insT) c.5265+433_5265+434insT (n.5265+433_5265+434insT) c.1968+433_1968+434insT (n.1968+433_1968+434insT) n.1289+433_1289+434insT c.5469+433_5469+434insT (n.5469+433_5469+434insT) c.1793+433_1793+434insT c.1980+433_1980+434insT (n.1980+433_1980+434insT) c.*5189+433_*5189+434insT (n.*5189+433_*5189+434insT) c.2021-985_2021-984insT (n.2021-985_2021-984insT) c.336+433_336+434insT (n.336+433_336+434insT) c.879+433_879+434insT (n.879+433_879+434insT) c.105+433_105+434insT (n.105+433_105+434insT) n.5542+433_5542+434insT n.5583+433_5583+434insT | dbSNP |
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17 | g.43048688T>G | CA2260762498 | BRCA1 | c.5403+433A>C (n.5403+433A>C) c.5406+433A>C (n.5406+433A>C) c.5280+433A>C (n.5280+433A>C) c.5400+433A>C (n.5400+433A>C) c.5328+433A>C (n.5328+433A>C) c.2094+433A>C (n.2094+433A>C) c.1956+433A>C (n.1956+433A>C) c.4518+433A>C (n.4518+433A>C) c.5283+433A>C (n.5283+433A>C) c.5472+433A>C (n.5472+433A>C) c.5265+433A>C (n.5265+433A>C) c.1968+433A>C (n.1968+433A>C) n.1289+433A>C c.5469+433A>C (n.5469+433A>C) c.1793+433A>C c.1980+433A>C (n.1980+433A>C) c.*5189+433A>C (n.*5189+433A>C) c.2021-985A>C (n.2021-985A>C) c.336+433A>C (n.336+433A>C) c.879+433A>C (n.879+433A>C) c.105+433A>C (n.105+433A>C) n.5542+433A>C n.5583+433A>C | dbSNP |
17 | g.43048688T= | CA2260762497 | BRCA1 | c.5403+433A= (n.5403+433A=) c.5406+433A= (n.5406+433A=) c.5280+433A= (n.5280+433A=) c.5400+433A= (n.5400+433A=) c.5328+433A= (n.5328+433A=) c.2094+433A= (n.2094+433A=) c.1956+433A= (n.1956+433A=) c.4518+433A= (n.4518+433A=) c.5283+433A= (n.5283+433A=) c.5472+433A= (n.5472+433A=) c.5265+433A= (n.5265+433A=) c.1968+433A= (n.1968+433A=) n.1289+433A= c.5469+433A= (n.5469+433A=) c.1793+433A= c.1980+433A= (n.1980+433A=) c.*5189+433A= (n.*5189+433A=) c.2021-985A= (n.2021-985A=) c.336+433A= (n.336+433A=) c.879+433A= (n.879+433A=) c.105+433A= (n.105+433A=) n.5542+433A= n.5583+433A= | |
17 | g.43048700dup | CA626076589 | BRCA1 | c.5403+433dup (n.5403+433dup) c.5406+433dup (n.5406+433dup) c.5280+433dup (n.5280+433dup) c.5400+433dup (n.5400+433dup) c.5328+433dup (n.5328+433dup) c.2094+433dup (n.2094+433dup) c.1956+433dup (n.1956+433dup) c.4518+433dup (n.4518+433dup) c.5283+433dup (n.5283+433dup) c.5472+433dup (n.5472+433dup) c.5265+433dup (n.5265+433dup) c.1968+433dup (n.1968+433dup) n.1289+433dup c.5469+433dup (n.5469+433dup) c.1793+433dup c.1980+433dup (n.1980+433dup) c.*5189+433dup (n.*5189+433dup) c.2021-985dup (n.2021-985dup) c.336+433dup (n.336+433dup) c.879+433dup (n.879+433dup) c.105+433dup (n.105+433dup) n.5542+433dup n.5583+433dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048699_43048700dup | CA983867218 | BRCA1 | c.5403+432_5403+433dup (n.5403+432_5403+433dup) c.5406+432_5406+433dup (n.5406+432_5406+433dup) c.5280+432_5280+433dup (n.5280+432_5280+433dup) c.5400+432_5400+433dup (n.5400+432_5400+433dup) c.5328+432_5328+433dup (n.5328+432_5328+433dup) c.2094+432_2094+433dup (n.2094+432_2094+433dup) c.1956+432_1956+433dup (n.1956+432_1956+433dup) c.4518+432_4518+433dup (n.4518+432_4518+433dup) c.5283+432_5283+433dup (n.5283+432_5283+433dup) c.5472+432_5472+433dup (n.5472+432_5472+433dup) c.5265+432_5265+433dup (n.5265+432_5265+433dup) c.1968+432_1968+433dup (n.1968+432_1968+433dup) n.1289+432_1289+433dup c.5469+432_5469+433dup (n.5469+432_5469+433dup) c.1793+432_1793+433dup c.1980+432_1980+433dup (n.1980+432_1980+433dup) c.*5189+432_*5189+433dup (n.*5189+432_*5189+433dup) c.2021-986_2021-985dup (n.2021-986_2021-985dup) c.336+432_336+433dup (n.336+432_336+433dup) c.879+432_879+433dup (n.879+432_879+433dup) c.105+432_105+433dup (n.105+432_105+433dup) n.5542+432_5542+433dup n.5583+432_5583+433dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43048698_43048700del | CA983867220 | BRCA1 | c.5403+431_5403+433del (n.5403+431_5403+433del) c.5406+431_5406+433del (n.5406+431_5406+433del) c.5280+431_5280+433del (n.5280+431_5280+433del) c.5400+431_5400+433del (n.5400+431_5400+433del) c.5328+431_5328+433del (n.5328+431_5328+433del) c.2094+431_2094+433del (n.2094+431_2094+433del) c.1956+431_1956+433del (n.1956+431_1956+433del) c.4518+431_4518+433del (n.4518+431_4518+433del) c.5283+431_5283+433del (n.5283+431_5283+433del) c.5472+431_5472+433del (n.5472+431_5472+433del) c.5265+431_5265+433del (n.5265+431_5265+433del) c.1968+431_1968+433del (n.1968+431_1968+433del) n.1289+431_1289+433del c.5469+431_5469+433del (n.5469+431_5469+433del) c.1793+431_1793+433del c.1980+431_1980+433del (n.1980+431_1980+433del) c.*5189+431_*5189+433del (n.*5189+431_*5189+433del) c.2021-987_2021-985del (n.2021-987_2021-985del) c.336+431_336+433del (n.336+431_336+433del) c.879+431_879+433del (n.879+431_879+433del) c.105+431_105+433del (n.105+431_105+433del) n.5542+431_5542+433del n.5583+431_5583+433del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048689T>G | CA290817937 | BRCA1 | c.5403+432A>C (n.5403+432A>C) c.5406+432A>C (n.5406+432A>C) c.5280+432A>C (n.5280+432A>C) c.5400+432A>C (n.5400+432A>C) c.5328+432A>C (n.5328+432A>C) c.2094+432A>C (n.2094+432A>C) c.1956+432A>C (n.1956+432A>C) c.4518+432A>C (n.4518+432A>C) c.5283+432A>C (n.5283+432A>C) c.5472+432A>C (n.5472+432A>C) c.5265+432A>C (n.5265+432A>C) c.1968+432A>C (n.1968+432A>C) n.1289+432A>C c.5469+432A>C (n.5469+432A>C) c.1793+432A>C c.1980+432A>C (n.1980+432A>C) c.*5189+432A>C (n.*5189+432A>C) c.2021-986A>C (n.2021-986A>C) c.336+432A>C (n.336+432A>C) c.879+432A>C (n.879+432A>C) c.105+432A>C (n.105+432A>C) n.5542+432A>C n.5583+432A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048689T= | CA2260762499 | BRCA1 | c.5403+432A= (n.5403+432A=) c.5406+432A= (n.5406+432A=) c.5280+432A= (n.5280+432A=) c.5400+432A= (n.5400+432A=) c.5328+432A= (n.5328+432A=) c.2094+432A= (n.2094+432A=) c.1956+432A= (n.1956+432A=) c.4518+432A= (n.4518+432A=) c.5283+432A= (n.5283+432A=) c.5472+432A= (n.5472+432A=) c.5265+432A= (n.5265+432A=) c.1968+432A= (n.1968+432A=) n.1289+432A= c.5469+432A= (n.5469+432A=) c.1793+432A= c.1980+432A= (n.1980+432A=) c.*5189+432A= (n.*5189+432A=) c.2021-986A= (n.2021-986A=) c.336+432A= (n.336+432A=) c.879+432A= (n.879+432A=) c.105+432A= (n.105+432A=) n.5542+432A= n.5583+432A= | |
17 | g.43048689_43048690insCT | CA983867227 | BRCA1 | c.5403+432_5403+433insGA (n.5403+432_5403+433insGA) c.5406+432_5406+433insGA (n.5406+432_5406+433insGA) c.5280+432_5280+433insGA (n.5280+432_5280+433insGA) c.5400+432_5400+433insGA (n.5400+432_5400+433insGA) c.5328+432_5328+433insGA (n.5328+432_5328+433insGA) c.2094+432_2094+433insGA (n.2094+432_2094+433insGA) c.1956+432_1956+433insGA (n.1956+432_1956+433insGA) c.4518+432_4518+433insGA (n.4518+432_4518+433insGA) c.5283+432_5283+433insGA (n.5283+432_5283+433insGA) c.5472+432_5472+433insGA (n.5472+432_5472+433insGA) c.5265+432_5265+433insGA (n.5265+432_5265+433insGA) c.1968+432_1968+433insGA (n.1968+432_1968+433insGA) n.1289+432_1289+433insGA c.5469+432_5469+433insGA (n.5469+432_5469+433insGA) c.1793+432_1793+433insGA c.1980+432_1980+433insGA (n.1980+432_1980+433insGA) c.*5189+432_*5189+433insGA (n.*5189+432_*5189+433insGA) c.2021-986_2021-985insGA (n.2021-986_2021-985insGA) c.336+432_336+433insGA (n.336+432_336+433insGA) c.879+432_879+433insGA (n.879+432_879+433insGA) c.105+432_105+433insGA (n.105+432_105+433insGA) n.5542+432_5542+433insGA n.5583+432_5583+433insGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048689_43048690insG | CA772166191 | BRCA1 | c.5403+431_5403+432insC (n.5403+431_5403+432insC) c.5406+431_5406+432insC (n.5406+431_5406+432insC) c.5280+431_5280+432insC (n.5280+431_5280+432insC) c.5400+431_5400+432insC (n.5400+431_5400+432insC) c.5328+431_5328+432insC (n.5328+431_5328+432insC) c.2094+431_2094+432insC (n.2094+431_2094+432insC) c.1956+431_1956+432insC (n.1956+431_1956+432insC) c.4518+431_4518+432insC (n.4518+431_4518+432insC) c.5283+431_5283+432insC (n.5283+431_5283+432insC) c.5472+431_5472+432insC (n.5472+431_5472+432insC) c.5265+431_5265+432insC (n.5265+431_5265+432insC) c.1968+431_1968+432insC (n.1968+431_1968+432insC) n.1289+431_1289+432insC c.5469+431_5469+432insC (n.5469+431_5469+432insC) c.1793+431_1793+432insC c.1980+431_1980+432insC (n.1980+431_1980+432insC) c.*5189+431_*5189+432insC (n.*5189+431_*5189+432insC) c.2021-987_2021-986insC (n.2021-987_2021-986insC) c.336+431_336+432insC (n.336+431_336+432insC) c.879+431_879+432insC (n.879+431_879+432insC) c.105+431_105+432insC (n.105+431_105+432insC) n.5542+431_5542+432insC n.5583+431_5583+432insC | dbSNP |
17 | g.43048690T>G | CA290817940 | BRCA1 | c.5403+431A>C (n.5403+431A>C) c.5406+431A>C (n.5406+431A>C) c.5280+431A>C (n.5280+431A>C) c.5400+431A>C (n.5400+431A>C) c.5328+431A>C (n.5328+431A>C) c.2094+431A>C (n.2094+431A>C) c.1956+431A>C (n.1956+431A>C) c.4518+431A>C (n.4518+431A>C) c.5283+431A>C (n.5283+431A>C) c.5472+431A>C (n.5472+431A>C) c.5265+431A>C (n.5265+431A>C) c.1968+431A>C (n.1968+431A>C) n.1289+431A>C c.5469+431A>C (n.5469+431A>C) c.1793+431A>C c.1980+431A>C (n.1980+431A>C) c.*5189+431A>C (n.*5189+431A>C) c.2021-987A>C (n.2021-987A>C) c.336+431A>C (n.336+431A>C) c.879+431A>C (n.879+431A>C) c.105+431A>C (n.105+431A>C) n.5542+431A>C n.5583+431A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048690T= | CA2260762500 | BRCA1 | c.5403+431A= (n.5403+431A=) c.5406+431A= (n.5406+431A=) c.5280+431A= (n.5280+431A=) c.5400+431A= (n.5400+431A=) c.5328+431A= (n.5328+431A=) c.2094+431A= (n.2094+431A=) c.1956+431A= (n.1956+431A=) c.4518+431A= (n.4518+431A=) c.5283+431A= (n.5283+431A=) c.5472+431A= (n.5472+431A=) c.5265+431A= (n.5265+431A=) c.1968+431A= (n.1968+431A=) n.1289+431A= c.5469+431A= (n.5469+431A=) c.1793+431A= c.1980+431A= (n.1980+431A=) c.*5189+431A= (n.*5189+431A=) c.2021-987A= (n.2021-987A=) c.336+431A= (n.336+431A=) c.879+431A= (n.879+431A=) c.105+431A= (n.105+431A=) n.5542+431A= n.5583+431A= | |
17 | g.43048692T>G | CA772166194 | BRCA1 | c.5403+429A>C (n.5403+429A>C) c.5406+429A>C (n.5406+429A>C) c.5280+429A>C (n.5280+429A>C) c.5400+429A>C (n.5400+429A>C) c.5328+429A>C (n.5328+429A>C) c.2094+429A>C (n.2094+429A>C) c.1956+429A>C (n.1956+429A>C) c.4518+429A>C (n.4518+429A>C) c.5283+429A>C (n.5283+429A>C) c.5472+429A>C (n.5472+429A>C) c.5265+429A>C (n.5265+429A>C) c.1968+429A>C (n.1968+429A>C) n.1289+429A>C c.5469+429A>C (n.5469+429A>C) c.1793+429A>C c.1980+429A>C (n.1980+429A>C) c.*5189+429A>C (n.*5189+429A>C) c.2021-989A>C (n.2021-989A>C) c.336+429A>C (n.336+429A>C) c.879+429A>C (n.879+429A>C) c.105+429A>C (n.105+429A>C) n.5542+429A>C n.5583+429A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048692T= | CA2260762501 | BRCA1 | c.5403+429A= (n.5403+429A=) c.5406+429A= (n.5406+429A=) c.5280+429A= (n.5280+429A=) c.5400+429A= (n.5400+429A=) c.5328+429A= (n.5328+429A=) c.2094+429A= (n.2094+429A=) c.1956+429A= (n.1956+429A=) c.4518+429A= (n.4518+429A=) c.5283+429A= (n.5283+429A=) c.5472+429A= (n.5472+429A=) c.5265+429A= (n.5265+429A=) c.1968+429A= (n.1968+429A=) n.1289+429A= c.5469+429A= (n.5469+429A=) c.1793+429A= c.1980+429A= (n.1980+429A=) c.*5189+429A= (n.*5189+429A=) c.2021-989A= (n.2021-989A=) c.336+429A= (n.336+429A=) c.879+429A= (n.879+429A=) c.105+429A= (n.105+429A=) n.5542+429A= n.5583+429A= | |
17 | g.43048693T>G | CA983867234 | BRCA1 | c.5403+428A>C (n.5403+428A>C) c.5406+428A>C (n.5406+428A>C) c.5280+428A>C (n.5280+428A>C) c.5400+428A>C (n.5400+428A>C) c.5328+428A>C (n.5328+428A>C) c.2094+428A>C (n.2094+428A>C) c.1956+428A>C (n.1956+428A>C) c.4518+428A>C (n.4518+428A>C) c.5283+428A>C (n.5283+428A>C) c.5472+428A>C (n.5472+428A>C) c.5265+428A>C (n.5265+428A>C) c.1968+428A>C (n.1968+428A>C) n.1289+428A>C c.5469+428A>C (n.5469+428A>C) c.1793+428A>C c.1980+428A>C (n.1980+428A>C) c.*5189+428A>C (n.*5189+428A>C) c.2021-990A>C (n.2021-990A>C) c.336+428A>C (n.336+428A>C) c.879+428A>C (n.879+428A>C) c.105+428A>C (n.105+428A>C) n.5542+428A>C n.5583+428A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048693T= | CA2260762502 | BRCA1 | c.5403+428A= (n.5403+428A=) c.5406+428A= (n.5406+428A=) c.5280+428A= (n.5280+428A=) c.5400+428A= (n.5400+428A=) c.5328+428A= (n.5328+428A=) c.2094+428A= (n.2094+428A=) c.1956+428A= (n.1956+428A=) c.4518+428A= (n.4518+428A=) c.5283+428A= (n.5283+428A=) c.5472+428A= (n.5472+428A=) c.5265+428A= (n.5265+428A=) c.1968+428A= (n.1968+428A=) n.1289+428A= c.5469+428A= (n.5469+428A=) c.1793+428A= c.1980+428A= (n.1980+428A=) c.*5189+428A= (n.*5189+428A=) c.2021-990A= (n.2021-990A=) c.336+428A= (n.336+428A=) c.879+428A= (n.879+428A=) c.105+428A= (n.105+428A=) n.5542+428A= n.5583+428A= | |
17 | g.43048694T>C | CA983867237 | BRCA1 | c.5403+427A>G (n.5403+427A>G) c.5406+427A>G (n.5406+427A>G) c.5280+427A>G (n.5280+427A>G) c.5400+427A>G (n.5400+427A>G) c.5328+427A>G (n.5328+427A>G) c.2094+427A>G (n.2094+427A>G) c.1956+427A>G (n.1956+427A>G) c.4518+427A>G (n.4518+427A>G) c.5283+427A>G (n.5283+427A>G) c.5472+427A>G (n.5472+427A>G) c.5265+427A>G (n.5265+427A>G) c.1968+427A>G (n.1968+427A>G) n.1289+427A>G c.5469+427A>G (n.5469+427A>G) c.1793+427A>G c.1980+427A>G (n.1980+427A>G) c.*5189+427A>G (n.*5189+427A>G) c.2021-991A>G (n.2021-991A>G) c.336+427A>G (n.336+427A>G) c.879+427A>G (n.879+427A>G) c.105+427A>G (n.105+427A>G) n.5542+427A>G n.5583+427A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048694T= | CA2260762503 | BRCA1 | c.5403+427A= (n.5403+427A=) c.5406+427A= (n.5406+427A=) c.5280+427A= (n.5280+427A=) c.5400+427A= (n.5400+427A=) c.5328+427A= (n.5328+427A=) c.2094+427A= (n.2094+427A=) c.1956+427A= (n.1956+427A=) c.4518+427A= (n.4518+427A=) c.5283+427A= (n.5283+427A=) c.5472+427A= (n.5472+427A=) c.5265+427A= (n.5265+427A=) c.1968+427A= (n.1968+427A=) n.1289+427A= c.5469+427A= (n.5469+427A=) c.1793+427A= c.1980+427A= (n.1980+427A=) c.*5189+427A= (n.*5189+427A=) c.2021-991A= (n.2021-991A=) c.336+427A= (n.336+427A=) c.879+427A= (n.879+427A=) c.105+427A= (n.105+427A=) n.5542+427A= n.5583+427A= | |
17 | g.43048696T>A | CA290817942 | BRCA1 | c.5403+425A>T (n.5403+425A>T) c.5406+425A>T (n.5406+425A>T) c.5280+425A>T (n.5280+425A>T) c.5400+425A>T (n.5400+425A>T) c.5328+425A>T (n.5328+425A>T) c.2094+425A>T (n.2094+425A>T) c.1956+425A>T (n.1956+425A>T) c.4518+425A>T (n.4518+425A>T) c.5283+425A>T (n.5283+425A>T) c.5472+425A>T (n.5472+425A>T) c.5265+425A>T (n.5265+425A>T) c.1968+425A>T (n.1968+425A>T) n.1289+425A>T c.5469+425A>T (n.5469+425A>T) c.1793+425A>T c.1980+425A>T (n.1980+425A>T) c.*5189+425A>T (n.*5189+425A>T) c.2021-993A>T (n.2021-993A>T) c.336+425A>T (n.336+425A>T) c.879+425A>T (n.879+425A>T) c.105+425A>T (n.105+425A>T) n.5542+425A>T n.5583+425A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048696T= | CA2260762504 | BRCA1 | c.5403+425A= (n.5403+425A=) c.5406+425A= (n.5406+425A=) c.5280+425A= (n.5280+425A=) c.5400+425A= (n.5400+425A=) c.5328+425A= (n.5328+425A=) c.2094+425A= (n.2094+425A=) c.1956+425A= (n.1956+425A=) c.4518+425A= (n.4518+425A=) c.5283+425A= (n.5283+425A=) c.5472+425A= (n.5472+425A=) c.5265+425A= (n.5265+425A=) c.1968+425A= (n.1968+425A=) n.1289+425A= c.5469+425A= (n.5469+425A=) c.1793+425A= c.1980+425A= (n.1980+425A=) c.*5189+425A= (n.*5189+425A=) c.2021-993A= (n.2021-993A=) c.336+425A= (n.336+425A=) c.879+425A= (n.879+425A=) c.105+425A= (n.105+425A=) n.5542+425A= n.5583+425A= | |
17 | g.43048697T>C | CA626076591 | BRCA1 | c.5403+424A>G (n.5403+424A>G) c.5406+424A>G (n.5406+424A>G) c.5280+424A>G (n.5280+424A>G) c.5400+424A>G (n.5400+424A>G) c.5328+424A>G (n.5328+424A>G) c.2094+424A>G (n.2094+424A>G) c.1956+424A>G (n.1956+424A>G) c.4518+424A>G (n.4518+424A>G) c.5283+424A>G (n.5283+424A>G) c.5472+424A>G (n.5472+424A>G) c.5265+424A>G (n.5265+424A>G) c.1968+424A>G (n.1968+424A>G) n.1289+424A>G c.5469+424A>G (n.5469+424A>G) c.1793+424A>G c.1980+424A>G (n.1980+424A>G) c.*5189+424A>G (n.*5189+424A>G) c.2021-994A>G (n.2021-994A>G) c.336+424A>G (n.336+424A>G) c.879+424A>G (n.879+424A>G) c.105+424A>G (n.105+424A>G) n.5542+424A>G n.5583+424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048697T= | CA2260762505 | BRCA1 | c.5403+424A= (n.5403+424A=) c.5406+424A= (n.5406+424A=) c.5280+424A= (n.5280+424A=) c.5400+424A= (n.5400+424A=) c.5328+424A= (n.5328+424A=) c.2094+424A= (n.2094+424A=) c.1956+424A= (n.1956+424A=) c.4518+424A= (n.4518+424A=) c.5283+424A= (n.5283+424A=) c.5472+424A= (n.5472+424A=) c.5265+424A= (n.5265+424A=) c.1968+424A= (n.1968+424A=) n.1289+424A= c.5469+424A= (n.5469+424A=) c.1793+424A= c.1980+424A= (n.1980+424A=) c.*5189+424A= (n.*5189+424A=) c.2021-994A= (n.2021-994A=) c.336+424A= (n.336+424A=) c.879+424A= (n.879+424A=) c.105+424A= (n.105+424A=) n.5542+424A= n.5583+424A= | |
17 | g.43048699T>G | CA2260762507 | BRCA1 | c.5403+422A>C (n.5403+422A>C) c.5406+422A>C (n.5406+422A>C) c.5280+422A>C (n.5280+422A>C) c.5400+422A>C (n.5400+422A>C) c.5328+422A>C (n.5328+422A>C) c.2094+422A>C (n.2094+422A>C) c.1956+422A>C (n.1956+422A>C) c.4518+422A>C (n.4518+422A>C) c.5283+422A>C (n.5283+422A>C) c.5472+422A>C (n.5472+422A>C) c.5265+422A>C (n.5265+422A>C) c.1968+422A>C (n.1968+422A>C) n.1289+422A>C c.5469+422A>C (n.5469+422A>C) c.1793+422A>C c.1980+422A>C (n.1980+422A>C) c.*5189+422A>C (n.*5189+422A>C) c.2021-996A>C (n.2021-996A>C) c.336+422A>C (n.336+422A>C) c.879+422A>C (n.879+422A>C) c.105+422A>C (n.105+422A>C) n.5542+422A>C n.5583+422A>C | dbSNP |
17 | g.43048699T= | CA2260762506 | BRCA1 | c.5403+422A= (n.5403+422A=) c.5406+422A= (n.5406+422A=) c.5280+422A= (n.5280+422A=) c.5400+422A= (n.5400+422A=) c.5328+422A= (n.5328+422A=) c.2094+422A= (n.2094+422A=) c.1956+422A= (n.1956+422A=) c.4518+422A= (n.4518+422A=) c.5283+422A= (n.5283+422A=) c.5472+422A= (n.5472+422A=) c.5265+422A= (n.5265+422A=) c.1968+422A= (n.1968+422A=) n.1289+422A= c.5469+422A= (n.5469+422A=) c.1793+422A= c.1980+422A= (n.1980+422A=) c.*5189+422A= (n.*5189+422A=) c.2021-996A= (n.2021-996A=) c.336+422A= (n.336+422A=) c.879+422A= (n.879+422A=) c.105+422A= (n.105+422A=) n.5542+422A= n.5583+422A= | |
17 | g.43048700T>A | CA772166205 | BRCA1 | c.5403+421A>T (n.5403+421A>T) c.5406+421A>T (n.5406+421A>T) c.5280+421A>T (n.5280+421A>T) c.5400+421A>T (n.5400+421A>T) c.5328+421A>T (n.5328+421A>T) c.2094+421A>T (n.2094+421A>T) c.1956+421A>T (n.1956+421A>T) c.4518+421A>T (n.4518+421A>T) c.5283+421A>T (n.5283+421A>T) c.5472+421A>T (n.5472+421A>T) c.5265+421A>T (n.5265+421A>T) c.1968+421A>T (n.1968+421A>T) n.1289+421A>T c.5469+421A>T (n.5469+421A>T) c.1793+421A>T c.1980+421A>T (n.1980+421A>T) c.*5189+421A>T (n.*5189+421A>T) c.2021-997A>T (n.2021-997A>T) c.336+421A>T (n.336+421A>T) c.879+421A>T (n.879+421A>T) c.105+421A>T (n.105+421A>T) n.5542+421A>T n.5583+421A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048700T>C | CA626076592 | BRCA1 | c.5403+421A>G (n.5403+421A>G) c.5406+421A>G (n.5406+421A>G) c.5280+421A>G (n.5280+421A>G) c.5400+421A>G (n.5400+421A>G) c.5328+421A>G (n.5328+421A>G) c.2094+421A>G (n.2094+421A>G) c.1956+421A>G (n.1956+421A>G) c.4518+421A>G (n.4518+421A>G) c.5283+421A>G (n.5283+421A>G) c.5472+421A>G (n.5472+421A>G) c.5265+421A>G (n.5265+421A>G) c.1968+421A>G (n.1968+421A>G) n.1289+421A>G c.5469+421A>G (n.5469+421A>G) c.1793+421A>G c.1980+421A>G (n.1980+421A>G) c.*5189+421A>G (n.*5189+421A>G) c.2021-997A>G (n.2021-997A>G) c.336+421A>G (n.336+421A>G) c.879+421A>G (n.879+421A>G) c.105+421A>G (n.105+421A>G) n.5542+421A>G n.5583+421A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048700T>G | CA290817943 | BRCA1 | c.5403+421A>C (n.5403+421A>C) c.5406+421A>C (n.5406+421A>C) c.5280+421A>C (n.5280+421A>C) c.5400+421A>C (n.5400+421A>C) c.5328+421A>C (n.5328+421A>C) c.2094+421A>C (n.2094+421A>C) c.1956+421A>C (n.1956+421A>C) c.4518+421A>C (n.4518+421A>C) c.5283+421A>C (n.5283+421A>C) c.5472+421A>C (n.5472+421A>C) c.5265+421A>C (n.5265+421A>C) c.1968+421A>C (n.1968+421A>C) n.1289+421A>C c.5469+421A>C (n.5469+421A>C) c.1793+421A>C c.1980+421A>C (n.1980+421A>C) c.*5189+421A>C (n.*5189+421A>C) c.2021-997A>C (n.2021-997A>C) c.336+421A>C (n.336+421A>C) c.879+421A>C (n.879+421A>C) c.105+421A>C (n.105+421A>C) n.5542+421A>C n.5583+421A>C | dbSNP |
17 | g.43048700T= | CA2260762508 | BRCA1 | c.5403+421A= (n.5403+421A=) c.5406+421A= (n.5406+421A=) c.5280+421A= (n.5280+421A=) c.5400+421A= (n.5400+421A=) c.5328+421A= (n.5328+421A=) c.2094+421A= (n.2094+421A=) c.1956+421A= (n.1956+421A=) c.4518+421A= (n.4518+421A=) c.5283+421A= (n.5283+421A=) c.5472+421A= (n.5472+421A=) c.5265+421A= (n.5265+421A=) c.1968+421A= (n.1968+421A=) n.1289+421A= c.5469+421A= (n.5469+421A=) c.1793+421A= c.1980+421A= (n.1980+421A=) c.*5189+421A= (n.*5189+421A=) c.2021-997A= (n.2021-997A=) c.336+421A= (n.336+421A=) c.879+421A= (n.879+421A=) c.105+421A= (n.105+421A=) n.5542+421A= n.5583+421A= | |
17 | g.43048700_43048701delinsTA | CA2260762509 | BRCA1 | c.5403+420_5403+421delinsTA (n.5403+420_5403+421delinsTA) c.5406+420_5406+421delinsTA (n.5406+420_5406+421delinsTA) c.5280+420_5280+421delinsTA (n.5280+420_5280+421delinsTA) c.5400+420_5400+421delinsTA (n.5400+420_5400+421delinsTA) c.5328+420_5328+421delinsTA (n.5328+420_5328+421delinsTA) c.2094+420_2094+421delinsTA (n.2094+420_2094+421delinsTA) c.1956+420_1956+421delinsTA (n.1956+420_1956+421delinsTA) c.4518+420_4518+421delinsTA (n.4518+420_4518+421delinsTA) c.5283+420_5283+421delinsTA (n.5283+420_5283+421delinsTA) c.5472+420_5472+421delinsTA (n.5472+420_5472+421delinsTA) c.5265+420_5265+421delinsTA (n.5265+420_5265+421delinsTA) c.1968+420_1968+421delinsTA (n.1968+420_1968+421delinsTA) n.1289+420_1289+421delinsTA c.5469+420_5469+421delinsTA (n.5469+420_5469+421delinsTA) c.1793+420_1793+421delinsTA c.1980+420_1980+421delinsTA (n.1980+420_1980+421delinsTA) c.*5189+420_*5189+421delinsTA (n.*5189+420_*5189+421delinsTA) c.2021-998_2021-997delinsTA (n.2021-998_2021-997delinsTA) c.336+420_336+421delinsTA (n.336+420_336+421delinsTA) c.879+420_879+421delinsTA (n.879+420_879+421delinsTA) c.105+420_105+421delinsTA (n.105+420_105+421delinsTA) n.5542+420_5542+421delinsTA n.5583+420_5583+421delinsTA | |
17 | g.43048701del | CA983867243 | BRCA1 | c.5403+420del (n.5403+420del) c.5406+420del (n.5406+420del) c.5280+420del (n.5280+420del) c.5400+420del (n.5400+420del) c.5328+420del (n.5328+420del) c.2094+420del (n.2094+420del) c.1956+420del (n.1956+420del) c.4518+420del (n.4518+420del) c.5283+420del (n.5283+420del) c.5472+420del (n.5472+420del) c.5265+420del (n.5265+420del) c.1968+420del (n.1968+420del) n.1289+420del c.5469+420del (n.5469+420del) c.1793+420del c.1980+420del (n.1980+420del) c.*5189+420del (n.*5189+420del) c.2021-998del (n.2021-998del) c.336+420del (n.336+420del) c.879+420del (n.879+420del) c.105+420del (n.105+420del) n.5542+420del n.5583+420del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048701A= | CA2260762510 | BRCA1 | c.5403+420T= (n.5403+420T=) c.5406+420T= (n.5406+420T=) c.5280+420T= (n.5280+420T=) c.5400+420T= (n.5400+420T=) c.5328+420T= (n.5328+420T=) c.2094+420T= (n.2094+420T=) c.1956+420T= (n.1956+420T=) c.4518+420T= (n.4518+420T=) c.5283+420T= (n.5283+420T=) c.5472+420T= (n.5472+420T=) c.5265+420T= (n.5265+420T=) c.1968+420T= (n.1968+420T=) n.1289+420T= c.5469+420T= (n.5469+420T=) c.1793+420T= c.1980+420T= (n.1980+420T=) c.*5189+420T= (n.*5189+420T=) c.2021-998T= (n.2021-998T=) c.336+420T= (n.336+420T=) c.879+420T= (n.879+420T=) c.105+420T= (n.105+420T=) n.5542+420T= n.5583+420T= | |
17 | g.43048701A>G | CA983867256 | BRCA1 | c.5403+420T>C (n.5403+420T>C) c.5406+420T>C (n.5406+420T>C) c.5280+420T>C (n.5280+420T>C) c.5400+420T>C (n.5400+420T>C) c.5328+420T>C (n.5328+420T>C) c.2094+420T>C (n.2094+420T>C) c.1956+420T>C (n.1956+420T>C) c.4518+420T>C (n.4518+420T>C) c.5283+420T>C (n.5283+420T>C) c.5472+420T>C (n.5472+420T>C) c.5265+420T>C (n.5265+420T>C) c.1968+420T>C (n.1968+420T>C) n.1289+420T>C c.5469+420T>C (n.5469+420T>C) c.1793+420T>C c.1980+420T>C (n.1980+420T>C) c.*5189+420T>C (n.*5189+420T>C) c.2021-998T>C (n.2021-998T>C) c.336+420T>C (n.336+420T>C) c.879+420T>C (n.879+420T>C) c.105+420T>C (n.105+420T>C) n.5542+420T>C n.5583+420T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048701A>T | CA626076593 | BRCA1 | c.5403+420T>A (n.5403+420T>A) c.5406+420T>A (n.5406+420T>A) c.5280+420T>A (n.5280+420T>A) c.5400+420T>A (n.5400+420T>A) c.5328+420T>A (n.5328+420T>A) c.2094+420T>A (n.2094+420T>A) c.1956+420T>A (n.1956+420T>A) c.4518+420T>A (n.4518+420T>A) c.5283+420T>A (n.5283+420T>A) c.5472+420T>A (n.5472+420T>A) c.5265+420T>A (n.5265+420T>A) c.1968+420T>A (n.1968+420T>A) n.1289+420T>A c.5469+420T>A (n.5469+420T>A) c.1793+420T>A c.1980+420T>A (n.1980+420T>A) c.*5189+420T>A (n.*5189+420T>A) c.2021-998T>A (n.2021-998T>A) c.336+420T>A (n.336+420T>A) c.879+420T>A (n.879+420T>A) c.105+420T>A (n.105+420T>A) n.5542+420T>A n.5583+420T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43048708A>C | CA772166214 | BRCA1 | c.5403+413T>G (n.5403+413T>G) c.5406+413T>G (n.5406+413T>G) c.5280+413T>G (n.5280+413T>G) c.5400+413T>G (n.5400+413T>G) c.5328+413T>G (n.5328+413T>G) c.2094+413T>G (n.2094+413T>G) c.1956+413T>G (n.1956+413T>G) c.4518+413T>G (n.4518+413T>G) c.5283+413T>G (n.5283+413T>G) c.5472+413T>G (n.5472+413T>G) c.5265+413T>G (n.5265+413T>G) c.1968+413T>G (n.1968+413T>G) n.1289+413T>G c.5469+413T>G (n.5469+413T>G) c.1793+413T>G c.1980+413T>G (n.1980+413T>G) c.*5189+413T>G (n.*5189+413T>G) c.2021-1005T>G (n.2021-1005T>G) c.336+413T>G (n.336+413T>G) c.879+413T>G (n.879+413T>G) c.105+413T>G (n.105+413T>G) n.5542+413T>G n.5583+413T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048709T>G | CA2809539666 | BRCA1 | c.5403+412A>C (n.5403+412A>C) c.5406+412A>C (n.5406+412A>C) c.5280+412A>C (n.5280+412A>C) c.5400+412A>C (n.5400+412A>C) c.5328+412A>C (n.5328+412A>C) c.2094+412A>C (n.2094+412A>C) c.1956+412A>C (n.1956+412A>C) c.4518+412A>C (n.4518+412A>C) c.5283+412A>C (n.5283+412A>C) c.5472+412A>C (n.5472+412A>C) c.5265+412A>C (n.5265+412A>C) c.1968+412A>C (n.1968+412A>C) n.1289+412A>C c.5469+412A>C (n.5469+412A>C) c.1793+412A>C c.1980+412A>C (n.1980+412A>C) c.*5189+412A>C (n.*5189+412A>C) c.2021-1006A>C (n.2021-1006A>C) c.336+412A>C (n.336+412A>C) c.879+412A>C (n.879+412A>C) c.105+412A>C (n.105+412A>C) n.5542+412A>C n.5583+412A>C | |
17 | g.43048711G>A | CA290817944 | BRCA1 | c.5403+410C>T (n.5403+410C>T) c.5406+410C>T (n.5406+410C>T) c.5280+410C>T (n.5280+410C>T) c.5400+410C>T (n.5400+410C>T) c.5328+410C>T (n.5328+410C>T) c.2094+410C>T (n.2094+410C>T) c.1956+410C>T (n.1956+410C>T) c.4518+410C>T (n.4518+410C>T) c.5283+410C>T (n.5283+410C>T) c.5472+410C>T (n.5472+410C>T) c.5265+410C>T (n.5265+410C>T) c.1968+410C>T (n.1968+410C>T) n.1289+410C>T c.5469+410C>T (n.5469+410C>T) c.1793+410C>T c.1980+410C>T (n.1980+410C>T) c.*5189+410C>T (n.*5189+410C>T) c.2021-1008C>T (n.2021-1008C>T) c.336+410C>T (n.336+410C>T) c.879+410C>T (n.879+410C>T) c.105+410C>T (n.105+410C>T) n.5542+410C>T n.5583+410C>T | dbSNP |
17 | g.43048711G= | CA2260762514 | BRCA1 | c.5403+410C= (n.5403+410C=) c.5406+410C= (n.5406+410C=) c.5280+410C= (n.5280+410C=) c.5400+410C= (n.5400+410C=) c.5328+410C= (n.5328+410C=) c.2094+410C= (n.2094+410C=) c.1956+410C= (n.1956+410C=) c.4518+410C= (n.4518+410C=) c.5283+410C= (n.5283+410C=) c.5472+410C= (n.5472+410C=) c.5265+410C= (n.5265+410C=) c.1968+410C= (n.1968+410C=) n.1289+410C= c.5469+410C= (n.5469+410C=) c.1793+410C= c.1980+410C= (n.1980+410C=) c.*5189+410C= (n.*5189+410C=) c.2021-1008C= (n.2021-1008C=) c.336+410C= (n.336+410C=) c.879+410C= (n.879+410C=) c.105+410C= (n.105+410C=) n.5542+410C= n.5583+410C= | |
17 | g.43048712G>A | CA2809539667 | BRCA1 | c.5403+409C>T (n.5403+409C>T) c.5406+409C>T (n.5406+409C>T) c.5280+409C>T (n.5280+409C>T) c.5400+409C>T (n.5400+409C>T) c.5328+409C>T (n.5328+409C>T) c.2094+409C>T (n.2094+409C>T) c.1956+409C>T (n.1956+409C>T) c.4518+409C>T (n.4518+409C>T) c.5283+409C>T (n.5283+409C>T) c.5472+409C>T (n.5472+409C>T) c.5265+409C>T (n.5265+409C>T) c.1968+409C>T (n.1968+409C>T) n.1289+409C>T c.5469+409C>T (n.5469+409C>T) c.1793+409C>T c.1980+409C>T (n.1980+409C>T) c.*5189+409C>T (n.*5189+409C>T) c.2021-1009C>T (n.2021-1009C>T) c.336+409C>T (n.336+409C>T) c.879+409C>T (n.879+409C>T) c.105+409C>T (n.105+409C>T) n.5542+409C>T n.5583+409C>T | |
17 | g.43048712G>C | CA772166217 | BRCA1 | c.5403+409C>G (n.5403+409C>G) c.5406+409C>G (n.5406+409C>G) c.5280+409C>G (n.5280+409C>G) c.5400+409C>G (n.5400+409C>G) c.5328+409C>G (n.5328+409C>G) c.2094+409C>G (n.2094+409C>G) c.1956+409C>G (n.1956+409C>G) c.4518+409C>G (n.4518+409C>G) c.5283+409C>G (n.5283+409C>G) c.5472+409C>G (n.5472+409C>G) c.5265+409C>G (n.5265+409C>G) c.1968+409C>G (n.1968+409C>G) n.1289+409C>G c.5469+409C>G (n.5469+409C>G) c.1793+409C>G c.1980+409C>G (n.1980+409C>G) c.*5189+409C>G (n.*5189+409C>G) c.2021-1009C>G (n.2021-1009C>G) c.336+409C>G (n.336+409C>G) c.879+409C>G (n.879+409C>G) c.105+409C>G (n.105+409C>G) n.5542+409C>G n.5583+409C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048712G= | CA2260762515 | BRCA1 | c.5403+409C= (n.5403+409C=) c.5406+409C= (n.5406+409C=) c.5280+409C= (n.5280+409C=) c.5400+409C= (n.5400+409C=) c.5328+409C= (n.5328+409C=) c.2094+409C= (n.2094+409C=) c.1956+409C= (n.1956+409C=) c.4518+409C= (n.4518+409C=) c.5283+409C= (n.5283+409C=) c.5472+409C= (n.5472+409C=) c.5265+409C= (n.5265+409C=) c.1968+409C= (n.1968+409C=) n.1289+409C= c.5469+409C= (n.5469+409C=) c.1793+409C= c.1980+409C= (n.1980+409C=) c.*5189+409C= (n.*5189+409C=) c.2021-1009C= (n.2021-1009C=) c.336+409C= (n.336+409C=) c.879+409C= (n.879+409C=) c.105+409C= (n.105+409C=) n.5542+409C= n.5583+409C= | |
17 | g.43048713G= | CA2260762516 | BRCA1 | c.5403+408C= (n.5403+408C=) c.5406+408C= (n.5406+408C=) c.5280+408C= (n.5280+408C=) c.5400+408C= (n.5400+408C=) c.5328+408C= (n.5328+408C=) c.2094+408C= (n.2094+408C=) c.1956+408C= (n.1956+408C=) c.4518+408C= (n.4518+408C=) c.5283+408C= (n.5283+408C=) c.5472+408C= (n.5472+408C=) c.5265+408C= (n.5265+408C=) c.1968+408C= (n.1968+408C=) n.1289+408C= c.5469+408C= (n.5469+408C=) c.1793+408C= c.1980+408C= (n.1980+408C=) c.*5189+408C= (n.*5189+408C=) c.2021-1010C= (n.2021-1010C=) c.336+408C= (n.336+408C=) c.879+408C= (n.879+408C=) c.105+408C= (n.105+408C=) n.5542+408C= n.5583+408C= | |
17 | g.43048713G>T | CA626076595 | BRCA1 | c.5403+408C>A (n.5403+408C>A) c.5406+408C>A (n.5406+408C>A) c.5280+408C>A (n.5280+408C>A) c.5400+408C>A (n.5400+408C>A) c.5328+408C>A (n.5328+408C>A) c.2094+408C>A (n.2094+408C>A) c.1956+408C>A (n.1956+408C>A) c.4518+408C>A (n.4518+408C>A) c.5283+408C>A (n.5283+408C>A) c.5472+408C>A (n.5472+408C>A) c.5265+408C>A (n.5265+408C>A) c.1968+408C>A (n.1968+408C>A) n.1289+408C>A c.5469+408C>A (n.5469+408C>A) c.1793+408C>A c.1980+408C>A (n.1980+408C>A) c.*5189+408C>A (n.*5189+408C>A) c.2021-1010C>A (n.2021-1010C>A) c.336+408C>A (n.336+408C>A) c.879+408C>A (n.879+408C>A) c.105+408C>A (n.105+408C>A) n.5542+408C>A n.5583+408C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048717C>T | CA983867281 | BRCA1 | c.5403+404G>A (n.5403+404G>A) c.5406+404G>A (n.5406+404G>A) c.5280+404G>A (n.5280+404G>A) c.5400+404G>A (n.5400+404G>A) c.5328+404G>A (n.5328+404G>A) c.2094+404G>A (n.2094+404G>A) c.1956+404G>A (n.1956+404G>A) c.4518+404G>A (n.4518+404G>A) c.5283+404G>A (n.5283+404G>A) c.5472+404G>A (n.5472+404G>A) c.5265+404G>A (n.5265+404G>A) c.1968+404G>A (n.1968+404G>A) n.1289+404G>A c.5469+404G>A (n.5469+404G>A) c.1793+404G>A c.1980+404G>A (n.1980+404G>A) c.*5189+404G>A (n.*5189+404G>A) c.2021-1014G>A (n.2021-1014G>A) c.336+404G>A (n.336+404G>A) c.879+404G>A (n.879+404G>A) c.105+404G>A (n.105+404G>A) n.5542+404G>A n.5583+404G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048718A= | CA2260762518 | BRCA1 | c.5403+403T= (n.5403+403T=) c.5406+403T= (n.5406+403T=) c.5280+403T= (n.5280+403T=) c.5400+403T= (n.5400+403T=) c.5328+403T= (n.5328+403T=) c.2094+403T= (n.2094+403T=) c.1956+403T= (n.1956+403T=) c.4518+403T= (n.4518+403T=) c.5283+403T= (n.5283+403T=) c.5472+403T= (n.5472+403T=) c.5265+403T= (n.5265+403T=) c.1968+403T= (n.1968+403T=) n.1289+403T= c.5469+403T= (n.5469+403T=) c.1793+403T= c.1980+403T= (n.1980+403T=) c.*5189+403T= (n.*5189+403T=) c.2021-1015T= (n.2021-1015T=) c.336+403T= (n.336+403T=) c.879+403T= (n.879+403T=) c.105+403T= (n.105+403T=) n.5542+403T= n.5583+403T= | |
17 | g.43048718A>C | CA2260762517 | BRCA1 | c.5403+403T>G (n.5403+403T>G) c.5406+403T>G (n.5406+403T>G) c.5280+403T>G (n.5280+403T>G) c.5400+403T>G (n.5400+403T>G) c.5328+403T>G (n.5328+403T>G) c.2094+403T>G (n.2094+403T>G) c.1956+403T>G (n.1956+403T>G) c.4518+403T>G (n.4518+403T>G) c.5283+403T>G (n.5283+403T>G) c.5472+403T>G (n.5472+403T>G) c.5265+403T>G (n.5265+403T>G) c.1968+403T>G (n.1968+403T>G) n.1289+403T>G c.5469+403T>G (n.5469+403T>G) c.1793+403T>G c.1980+403T>G (n.1980+403T>G) c.*5189+403T>G (n.*5189+403T>G) c.2021-1015T>G (n.2021-1015T>G) c.336+403T>G (n.336+403T>G) c.879+403T>G (n.879+403T>G) c.105+403T>G (n.105+403T>G) n.5542+403T>G n.5583+403T>G | dbSNP |
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