Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.43048505T>A | CA626076542 | BRCA1 | c.5403+616A>T (n.5403+616A>T) c.5406+616A>T (n.5406+616A>T) c.5280+616A>T (n.5280+616A>T) c.5400+616A>T (n.5400+616A>T) c.5328+616A>T (n.5328+616A>T) c.2094+616A>T (n.2094+616A>T) c.1956+616A>T (n.1956+616A>T) c.4518+616A>T (n.4518+616A>T) c.5283+616A>T (n.5283+616A>T) c.5472+616A>T (n.5472+616A>T) c.5265+616A>T (n.5265+616A>T) c.1968+616A>T (n.1968+616A>T) n.1289+616A>T c.5469+616A>T (n.5469+616A>T) c.1793+616A>T c.1980+616A>T (n.1980+616A>T) c.*5189+616A>T (n.*5189+616A>T) c.2021-802A>T (n.2021-802A>T) c.336+616A>T (n.336+616A>T) c.879+616A>T (n.879+616A>T) c.105+616A>T (n.105+616A>T) n.5542+616A>T n.5583+616A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048505T>C | CA290817872 | BRCA1 | c.5403+616A>G (n.5403+616A>G) c.5406+616A>G (n.5406+616A>G) c.5280+616A>G (n.5280+616A>G) c.5400+616A>G (n.5400+616A>G) c.5328+616A>G (n.5328+616A>G) c.2094+616A>G (n.2094+616A>G) c.1956+616A>G (n.1956+616A>G) c.4518+616A>G (n.4518+616A>G) c.5283+616A>G (n.5283+616A>G) c.5472+616A>G (n.5472+616A>G) c.5265+616A>G (n.5265+616A>G) c.1968+616A>G (n.1968+616A>G) n.1289+616A>G c.5469+616A>G (n.5469+616A>G) c.1793+616A>G c.1980+616A>G (n.1980+616A>G) c.*5189+616A>G (n.*5189+616A>G) c.2021-802A>G (n.2021-802A>G) c.336+616A>G (n.336+616A>G) c.879+616A>G (n.879+616A>G) c.105+616A>G (n.105+616A>G) n.5542+616A>G n.5583+616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43048506_43048510delinsTTCTC | CA2260762393 | BRCA1 | c.5403+611_5403+615delinsGAGAA (n.5403+611_5403+615delinsGAGAA) c.5406+611_5406+615delinsGAGAA (n.5406+611_5406+615delinsGAGAA) c.5280+611_5280+615delinsGAGAA (n.5280+611_5280+615delinsGAGAA) c.5400+611_5400+615delinsGAGAA (n.5400+611_5400+615delinsGAGAA) c.5328+611_5328+615delinsGAGAA (n.5328+611_5328+615delinsGAGAA) c.2094+611_2094+615delinsGAGAA (n.2094+611_2094+615delinsGAGAA) c.1956+611_1956+615delinsGAGAA (n.1956+611_1956+615delinsGAGAA) c.4518+611_4518+615delinsGAGAA (n.4518+611_4518+615delinsGAGAA) c.5283+611_5283+615delinsGAGAA (n.5283+611_5283+615delinsGAGAA) c.5472+611_5472+615delinsGAGAA (n.5472+611_5472+615delinsGAGAA) c.5265+611_5265+615delinsGAGAA (n.5265+611_5265+615delinsGAGAA) c.1968+611_1968+615delinsGAGAA (n.1968+611_1968+615delinsGAGAA) n.1289+611_1289+615delinsGAGAA c.5469+611_5469+615delinsGAGAA (n.5469+611_5469+615delinsGAGAA) c.1793+611_1793+615delinsGAGAA c.1980+611_1980+615delinsGAGAA (n.1980+611_1980+615delinsGAGAA) c.*5189+611_*5189+615delinsGAGAA (n.*5189+611_*5189+615delinsGAGAA) c.2021-807_2021-803delinsGAGAA (n.2021-807_2021-803delinsGAGAA) c.336+611_336+615delinsGAGAA (n.336+611_336+615delinsGAGAA) c.879+611_879+615delinsGAGAA (n.879+611_879+615delinsGAGAA) c.105+611_105+615delinsGAGAA (n.105+611_105+615delinsGAGAA) n.5542+611_5542+615delinsGAGAA n.5583+611_5583+615delinsGAGAA | |
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17 | g.43048518_43048519dup | CA626076548 | BRCA1 | c.5403+613_5403+614dup (n.5403+613_5403+614dup) c.5406+613_5406+614dup (n.5406+613_5406+614dup) c.5280+613_5280+614dup (n.5280+613_5280+614dup) c.5400+613_5400+614dup (n.5400+613_5400+614dup) c.5328+613_5328+614dup (n.5328+613_5328+614dup) c.2094+613_2094+614dup (n.2094+613_2094+614dup) c.1956+613_1956+614dup (n.1956+613_1956+614dup) c.4518+613_4518+614dup (n.4518+613_4518+614dup) c.5283+613_5283+614dup (n.5283+613_5283+614dup) c.5472+613_5472+614dup (n.5472+613_5472+614dup) c.5265+613_5265+614dup (n.5265+613_5265+614dup) c.1968+613_1968+614dup (n.1968+613_1968+614dup) n.1289+613_1289+614dup c.5469+613_5469+614dup (n.5469+613_5469+614dup) c.1793+613_1793+614dup c.1980+613_1980+614dup (n.1980+613_1980+614dup) c.*5189+613_*5189+614dup (n.*5189+613_*5189+614dup) c.2021-805_2021-804dup (n.2021-805_2021-804dup) c.336+613_336+614dup (n.336+613_336+614dup) c.879+613_879+614dup (n.879+613_879+614dup) c.105+613_105+614dup (n.105+613_105+614dup) n.5542+613_5542+614dup n.5583+613_5583+614dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43048509T>A | CA772166055 | BRCA1 | c.5403+612A>T (n.5403+612A>T) c.5406+612A>T (n.5406+612A>T) c.5280+612A>T (n.5280+612A>T) c.5400+612A>T (n.5400+612A>T) c.5328+612A>T (n.5328+612A>T) c.2094+612A>T (n.2094+612A>T) c.1956+612A>T (n.1956+612A>T) c.4518+612A>T (n.4518+612A>T) c.5283+612A>T (n.5283+612A>T) c.5472+612A>T (n.5472+612A>T) c.5265+612A>T (n.5265+612A>T) c.1968+612A>T (n.1968+612A>T) n.1289+612A>T c.5469+612A>T (n.5469+612A>T) c.1793+612A>T c.1980+612A>T (n.1980+612A>T) c.*5189+612A>T (n.*5189+612A>T) c.2021-806A>T (n.2021-806A>T) c.336+612A>T (n.336+612A>T) c.879+612A>T (n.879+612A>T) c.105+612A>T (n.105+612A>T) n.5542+612A>T n.5583+612A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048509T= | CA2260762394 | BRCA1 | c.5403+612A= (n.5403+612A=) c.5406+612A= (n.5406+612A=) c.5280+612A= (n.5280+612A=) c.5400+612A= (n.5400+612A=) c.5328+612A= (n.5328+612A=) c.2094+612A= (n.2094+612A=) c.1956+612A= (n.1956+612A=) c.4518+612A= (n.4518+612A=) c.5283+612A= (n.5283+612A=) c.5472+612A= (n.5472+612A=) c.5265+612A= (n.5265+612A=) c.1968+612A= (n.1968+612A=) n.1289+612A= c.5469+612A= (n.5469+612A=) c.1793+612A= c.1980+612A= (n.1980+612A=) c.*5189+612A= (n.*5189+612A=) c.2021-806A= (n.2021-806A=) c.336+612A= (n.336+612A=) c.879+612A= (n.879+612A=) c.105+612A= (n.105+612A=) n.5542+612A= n.5583+612A= | |
17 | g.43048510C>A | CA772166056 | BRCA1 | c.5403+611G>T (n.5403+611G>T) c.5406+611G>T (n.5406+611G>T) c.5280+611G>T (n.5280+611G>T) c.5400+611G>T (n.5400+611G>T) c.5328+611G>T (n.5328+611G>T) c.2094+611G>T (n.2094+611G>T) c.1956+611G>T (n.1956+611G>T) c.4518+611G>T (n.4518+611G>T) c.5283+611G>T (n.5283+611G>T) c.5472+611G>T (n.5472+611G>T) c.5265+611G>T (n.5265+611G>T) c.1968+611G>T (n.1968+611G>T) n.1289+611G>T c.5469+611G>T (n.5469+611G>T) c.1793+611G>T c.1980+611G>T (n.1980+611G>T) c.*5189+611G>T (n.*5189+611G>T) c.2021-807G>T (n.2021-807G>T) c.336+611G>T (n.336+611G>T) c.879+611G>T (n.879+611G>T) c.105+611G>T (n.105+611G>T) n.5542+611G>T n.5583+611G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048510C= | CA2260762395 | BRCA1 | c.5403+611G= (n.5403+611G=) c.5406+611G= (n.5406+611G=) c.5280+611G= (n.5280+611G=) c.5400+611G= (n.5400+611G=) c.5328+611G= (n.5328+611G=) c.2094+611G= (n.2094+611G=) c.1956+611G= (n.1956+611G=) c.4518+611G= (n.4518+611G=) c.5283+611G= (n.5283+611G=) c.5472+611G= (n.5472+611G=) c.5265+611G= (n.5265+611G=) c.1968+611G= (n.1968+611G=) n.1289+611G= c.5469+611G= (n.5469+611G=) c.1793+611G= c.1980+611G= (n.1980+611G=) c.*5189+611G= (n.*5189+611G=) c.2021-807G= (n.2021-807G=) c.336+611G= (n.336+611G=) c.879+611G= (n.879+611G=) c.105+611G= (n.105+611G=) n.5542+611G= n.5583+611G= | |
17 | g.43048511T>G | CA983866958 | BRCA1 | c.5403+610A>C (n.5403+610A>C) c.5406+610A>C (n.5406+610A>C) c.5280+610A>C (n.5280+610A>C) c.5400+610A>C (n.5400+610A>C) c.5328+610A>C (n.5328+610A>C) c.2094+610A>C (n.2094+610A>C) c.1956+610A>C (n.1956+610A>C) c.4518+610A>C (n.4518+610A>C) c.5283+610A>C (n.5283+610A>C) c.5472+610A>C (n.5472+610A>C) c.5265+610A>C (n.5265+610A>C) c.1968+610A>C (n.1968+610A>C) n.1289+610A>C c.5469+610A>C (n.5469+610A>C) c.1793+610A>C c.1980+610A>C (n.1980+610A>C) c.*5189+610A>C (n.*5189+610A>C) c.2021-808A>C (n.2021-808A>C) c.336+610A>C (n.336+610A>C) c.879+610A>C (n.879+610A>C) c.105+610A>C (n.105+610A>C) n.5542+610A>C n.5583+610A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048514_43048519delinsCTCTCT | CA2260762396 | BRCA1 | c.5403+602_5403+607delinsAGAGAG (n.5403+602_5403+607delinsAGAGAG) c.5406+602_5406+607delinsAGAGAG (n.5406+602_5406+607delinsAGAGAG) c.5280+602_5280+607delinsAGAGAG (n.5280+602_5280+607delinsAGAGAG) c.5400+602_5400+607delinsAGAGAG (n.5400+602_5400+607delinsAGAGAG) c.5328+602_5328+607delinsAGAGAG (n.5328+602_5328+607delinsAGAGAG) c.2094+602_2094+607delinsAGAGAG (n.2094+602_2094+607delinsAGAGAG) c.1956+602_1956+607delinsAGAGAG (n.1956+602_1956+607delinsAGAGAG) c.4518+602_4518+607delinsAGAGAG (n.4518+602_4518+607delinsAGAGAG) c.5283+602_5283+607delinsAGAGAG (n.5283+602_5283+607delinsAGAGAG) c.5472+602_5472+607delinsAGAGAG (n.5472+602_5472+607delinsAGAGAG) c.5265+602_5265+607delinsAGAGAG (n.5265+602_5265+607delinsAGAGAG) c.1968+602_1968+607delinsAGAGAG (n.1968+602_1968+607delinsAGAGAG) n.1289+602_1289+607delinsAGAGAG c.5469+602_5469+607delinsAGAGAG (n.5469+602_5469+607delinsAGAGAG) c.1793+602_1793+607delinsAGAGAG c.1980+602_1980+607delinsAGAGAG (n.1980+602_1980+607delinsAGAGAG) c.*5189+602_*5189+607delinsAGAGAG (n.*5189+602_*5189+607delinsAGAGAG) c.2021-816_2021-811delinsAGAGAG (n.2021-816_2021-811delinsAGAGAG) c.336+602_336+607delinsAGAGAG (n.336+602_336+607delinsAGAGAG) c.879+602_879+607delinsAGAGAG (n.879+602_879+607delinsAGAGAG) c.105+602_105+607delinsAGAGAG (n.105+602_105+607delinsAGAGAG) n.5542+602_5542+607delinsAGAGAG n.5583+602_5583+607delinsAGAGAG | |
17 | g.43048515T>C | CA2260762397 | BRCA1 | c.5403+606A>G (n.5403+606A>G) c.5406+606A>G (n.5406+606A>G) c.5280+606A>G (n.5280+606A>G) c.5400+606A>G (n.5400+606A>G) c.5328+606A>G (n.5328+606A>G) c.2094+606A>G (n.2094+606A>G) c.1956+606A>G (n.1956+606A>G) c.4518+606A>G (n.4518+606A>G) c.5283+606A>G (n.5283+606A>G) c.5472+606A>G (n.5472+606A>G) c.5265+606A>G (n.5265+606A>G) c.1968+606A>G (n.1968+606A>G) n.1289+606A>G c.5469+606A>G (n.5469+606A>G) c.1793+606A>G c.1980+606A>G (n.1980+606A>G) c.*5189+606A>G (n.*5189+606A>G) c.2021-812A>G (n.2021-812A>G) c.336+606A>G (n.336+606A>G) c.879+606A>G (n.879+606A>G) c.105+606A>G (n.105+606A>G) n.5542+606A>G n.5583+606A>G | dbSNP |
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17 | g.43048515_43048518delinsTCTC | CA2260762399 | BRCA1 | c.5403+603_5403+606delinsGAGA (n.5403+603_5403+606delinsGAGA) c.5406+603_5406+606delinsGAGA (n.5406+603_5406+606delinsGAGA) c.5280+603_5280+606delinsGAGA (n.5280+603_5280+606delinsGAGA) c.5400+603_5400+606delinsGAGA (n.5400+603_5400+606delinsGAGA) c.5328+603_5328+606delinsGAGA (n.5328+603_5328+606delinsGAGA) c.2094+603_2094+606delinsGAGA (n.2094+603_2094+606delinsGAGA) c.1956+603_1956+606delinsGAGA (n.1956+603_1956+606delinsGAGA) c.4518+603_4518+606delinsGAGA (n.4518+603_4518+606delinsGAGA) c.5283+603_5283+606delinsGAGA (n.5283+603_5283+606delinsGAGA) c.5472+603_5472+606delinsGAGA (n.5472+603_5472+606delinsGAGA) c.5265+603_5265+606delinsGAGA (n.5265+603_5265+606delinsGAGA) c.1968+603_1968+606delinsGAGA (n.1968+603_1968+606delinsGAGA) n.1289+603_1289+606delinsGAGA c.5469+603_5469+606delinsGAGA (n.5469+603_5469+606delinsGAGA) c.1793+603_1793+606delinsGAGA c.1980+603_1980+606delinsGAGA (n.1980+603_1980+606delinsGAGA) c.*5189+603_*5189+606delinsGAGA (n.*5189+603_*5189+606delinsGAGA) c.2021-815_2021-812delinsGAGA (n.2021-815_2021-812delinsGAGA) c.336+603_336+606delinsGAGA (n.336+603_336+606delinsGAGA) c.879+603_879+606delinsGAGA (n.879+603_879+606delinsGAGA) c.105+603_105+606delinsGAGA (n.105+603_105+606delinsGAGA) n.5542+603_5542+606delinsGAGA n.5583+603_5583+606delinsGAGA | |
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17 | g.43048516_43048517delinsCT | CA2260762402 | BRCA1 | c.5403+604_5403+605delinsAG (n.5403+604_5403+605delinsAG) c.5406+604_5406+605delinsAG (n.5406+604_5406+605delinsAG) c.5280+604_5280+605delinsAG (n.5280+604_5280+605delinsAG) c.5400+604_5400+605delinsAG (n.5400+604_5400+605delinsAG) c.5328+604_5328+605delinsAG (n.5328+604_5328+605delinsAG) c.2094+604_2094+605delinsAG (n.2094+604_2094+605delinsAG) c.1956+604_1956+605delinsAG (n.1956+604_1956+605delinsAG) c.4518+604_4518+605delinsAG (n.4518+604_4518+605delinsAG) c.5283+604_5283+605delinsAG (n.5283+604_5283+605delinsAG) c.5472+604_5472+605delinsAG (n.5472+604_5472+605delinsAG) c.5265+604_5265+605delinsAG (n.5265+604_5265+605delinsAG) c.1968+604_1968+605delinsAG (n.1968+604_1968+605delinsAG) n.1289+604_1289+605delinsAG c.5469+604_5469+605delinsAG (n.5469+604_5469+605delinsAG) c.1793+604_1793+605delinsAG c.1980+604_1980+605delinsAG (n.1980+604_1980+605delinsAG) c.*5189+604_*5189+605delinsAG (n.*5189+604_*5189+605delinsAG) c.2021-814_2021-813delinsAG (n.2021-814_2021-813delinsAG) c.336+604_336+605delinsAG (n.336+604_336+605delinsAG) c.879+604_879+605delinsAG (n.879+604_879+605delinsAG) c.105+604_105+605delinsAG (n.105+604_105+605delinsAG) n.5542+604_5542+605delinsAG n.5583+604_5583+605delinsAG | |
17 | g.43048516_43048518del | CA626076550 | BRCA1 | c.5403+603_5403+605del (n.5403+603_5403+605del) c.5406+603_5406+605del (n.5406+603_5406+605del) c.5280+603_5280+605del (n.5280+603_5280+605del) c.5400+603_5400+605del (n.5400+603_5400+605del) c.5328+603_5328+605del (n.5328+603_5328+605del) c.2094+603_2094+605del (n.2094+603_2094+605del) c.1956+603_1956+605del (n.1956+603_1956+605del) c.4518+603_4518+605del (n.4518+603_4518+605del) c.5283+603_5283+605del (n.5283+603_5283+605del) c.5472+603_5472+605del (n.5472+603_5472+605del) c.5265+603_5265+605del (n.5265+603_5265+605del) c.1968+603_1968+605del (n.1968+603_1968+605del) n.1289+603_1289+605del c.5469+603_5469+605del (n.5469+603_5469+605del) c.1793+603_1793+605del c.1980+603_1980+605del (n.1980+603_1980+605del) c.*5189+603_*5189+605del (n.*5189+603_*5189+605del) c.2021-815_2021-813del (n.2021-815_2021-813del) c.336+603_336+605del (n.336+603_336+605del) c.879+603_879+605del (n.879+603_879+605del) c.105+603_105+605del (n.105+603_105+605del) n.5542+603_5542+605del n.5583+603_5583+605del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048516_43048519delinsCTCT | CA2260762400 | BRCA1 | c.5403+602_5403+605delinsAGAG (n.5403+602_5403+605delinsAGAG) c.5406+602_5406+605delinsAGAG (n.5406+602_5406+605delinsAGAG) c.5280+602_5280+605delinsAGAG (n.5280+602_5280+605delinsAGAG) c.5400+602_5400+605delinsAGAG (n.5400+602_5400+605delinsAGAG) c.5328+602_5328+605delinsAGAG (n.5328+602_5328+605delinsAGAG) c.2094+602_2094+605delinsAGAG (n.2094+602_2094+605delinsAGAG) c.1956+602_1956+605delinsAGAG (n.1956+602_1956+605delinsAGAG) c.4518+602_4518+605delinsAGAG (n.4518+602_4518+605delinsAGAG) c.5283+602_5283+605delinsAGAG (n.5283+602_5283+605delinsAGAG) c.5472+602_5472+605delinsAGAG (n.5472+602_5472+605delinsAGAG) c.5265+602_5265+605delinsAGAG (n.5265+602_5265+605delinsAGAG) c.1968+602_1968+605delinsAGAG (n.1968+602_1968+605delinsAGAG) n.1289+602_1289+605delinsAGAG c.5469+602_5469+605delinsAGAG (n.5469+602_5469+605delinsAGAG) c.1793+602_1793+605delinsAGAG c.1980+602_1980+605delinsAGAG (n.1980+602_1980+605delinsAGAG) c.*5189+602_*5189+605delinsAGAG (n.*5189+602_*5189+605delinsAGAG) c.2021-816_2021-813delinsAGAG (n.2021-816_2021-813delinsAGAG) c.336+602_336+605delinsAGAG (n.336+602_336+605delinsAGAG) c.879+602_879+605delinsAGAG (n.879+602_879+605delinsAGAG) c.105+602_105+605delinsAGAG (n.105+602_105+605delinsAGAG) n.5542+602_5542+605delinsAGAG n.5583+602_5583+605delinsAGAG | |
17 | g.43048516_43048520delinsCTCTT | CA2260762401 | BRCA1 | c.5403+601_5403+605delinsAAGAG (n.5403+601_5403+605delinsAAGAG) c.5406+601_5406+605delinsAAGAG (n.5406+601_5406+605delinsAAGAG) c.5280+601_5280+605delinsAAGAG (n.5280+601_5280+605delinsAAGAG) c.5400+601_5400+605delinsAAGAG (n.5400+601_5400+605delinsAAGAG) c.5328+601_5328+605delinsAAGAG (n.5328+601_5328+605delinsAAGAG) c.2094+601_2094+605delinsAAGAG (n.2094+601_2094+605delinsAAGAG) c.1956+601_1956+605delinsAAGAG (n.1956+601_1956+605delinsAAGAG) c.4518+601_4518+605delinsAAGAG (n.4518+601_4518+605delinsAAGAG) c.5283+601_5283+605delinsAAGAG (n.5283+601_5283+605delinsAAGAG) c.5472+601_5472+605delinsAAGAG (n.5472+601_5472+605delinsAAGAG) c.5265+601_5265+605delinsAAGAG (n.5265+601_5265+605delinsAAGAG) c.1968+601_1968+605delinsAAGAG (n.1968+601_1968+605delinsAAGAG) n.1289+601_1289+605delinsAAGAG c.5469+601_5469+605delinsAAGAG (n.5469+601_5469+605delinsAAGAG) c.1793+601_1793+605delinsAAGAG c.1980+601_1980+605delinsAAGAG (n.1980+601_1980+605delinsAAGAG) c.*5189+601_*5189+605delinsAAGAG (n.*5189+601_*5189+605delinsAAGAG) c.2021-817_2021-813delinsAAGAG (n.2021-817_2021-813delinsAAGAG) c.336+601_336+605delinsAAGAG (n.336+601_336+605delinsAAGAG) c.879+601_879+605delinsAAGAG (n.879+601_879+605delinsAAGAG) c.105+601_105+605delinsAAGAG (n.105+601_105+605delinsAAGAG) n.5542+601_5542+605delinsAAGAG n.5583+601_5583+605delinsAAGAG | |
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17 | g.43048517T>C | CA983866967 | BRCA1 | c.5403+604A>G (n.5403+604A>G) c.5406+604A>G (n.5406+604A>G) c.5280+604A>G (n.5280+604A>G) c.5400+604A>G (n.5400+604A>G) c.5328+604A>G (n.5328+604A>G) c.2094+604A>G (n.2094+604A>G) c.1956+604A>G (n.1956+604A>G) c.4518+604A>G (n.4518+604A>G) c.5283+604A>G (n.5283+604A>G) c.5472+604A>G (n.5472+604A>G) c.5265+604A>G (n.5265+604A>G) c.1968+604A>G (n.1968+604A>G) n.1289+604A>G c.5469+604A>G (n.5469+604A>G) c.1793+604A>G c.1980+604A>G (n.1980+604A>G) c.*5189+604A>G (n.*5189+604A>G) c.2021-814A>G (n.2021-814A>G) c.336+604A>G (n.336+604A>G) c.879+604A>G (n.879+604A>G) c.105+604A>G (n.105+604A>G) n.5542+604A>G n.5583+604A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048517T= | CA2260762405 | BRCA1 | c.5403+604A= (n.5403+604A=) c.5406+604A= (n.5406+604A=) c.5280+604A= (n.5280+604A=) c.5400+604A= (n.5400+604A=) c.5328+604A= (n.5328+604A=) c.2094+604A= (n.2094+604A=) c.1956+604A= (n.1956+604A=) c.4518+604A= (n.4518+604A=) c.5283+604A= (n.5283+604A=) c.5472+604A= (n.5472+604A=) c.5265+604A= (n.5265+604A=) c.1968+604A= (n.1968+604A=) n.1289+604A= c.5469+604A= (n.5469+604A=) c.1793+604A= c.1980+604A= (n.1980+604A=) c.*5189+604A= (n.*5189+604A=) c.2021-814A= (n.2021-814A=) c.336+604A= (n.336+604A=) c.879+604A= (n.879+604A=) c.105+604A= (n.105+604A=) n.5542+604A= n.5583+604A= | |
17 | g.43048517_43048518delinsTC | CA2260762404 | BRCA1 | c.5403+603_5403+604delinsGA (n.5403+603_5403+604delinsGA) c.5406+603_5406+604delinsGA (n.5406+603_5406+604delinsGA) c.5280+603_5280+604delinsGA (n.5280+603_5280+604delinsGA) c.5400+603_5400+604delinsGA (n.5400+603_5400+604delinsGA) c.5328+603_5328+604delinsGA (n.5328+603_5328+604delinsGA) c.2094+603_2094+604delinsGA (n.2094+603_2094+604delinsGA) c.1956+603_1956+604delinsGA (n.1956+603_1956+604delinsGA) c.4518+603_4518+604delinsGA (n.4518+603_4518+604delinsGA) c.5283+603_5283+604delinsGA (n.5283+603_5283+604delinsGA) c.5472+603_5472+604delinsGA (n.5472+603_5472+604delinsGA) c.5265+603_5265+604delinsGA (n.5265+603_5265+604delinsGA) c.1968+603_1968+604delinsGA (n.1968+603_1968+604delinsGA) n.1289+603_1289+604delinsGA c.5469+603_5469+604delinsGA (n.5469+603_5469+604delinsGA) c.1793+603_1793+604delinsGA c.1980+603_1980+604delinsGA (n.1980+603_1980+604delinsGA) c.*5189+603_*5189+604delinsGA (n.*5189+603_*5189+604delinsGA) c.2021-815_2021-814delinsGA (n.2021-815_2021-814delinsGA) c.336+603_336+604delinsGA (n.336+603_336+604delinsGA) c.879+603_879+604delinsGA (n.879+603_879+604delinsGA) c.105+603_105+604delinsGA (n.105+603_105+604delinsGA) n.5542+603_5542+604delinsGA n.5583+603_5583+604delinsGA | |
17 | g.43048518_43048520del | CA772166063 | BRCA1 | c.5403+602_5403+604del (n.5403+602_5403+604del) c.5406+602_5406+604del (n.5406+602_5406+604del) c.5280+602_5280+604del (n.5280+602_5280+604del) c.5400+602_5400+604del (n.5400+602_5400+604del) c.5328+602_5328+604del (n.5328+602_5328+604del) c.2094+602_2094+604del (n.2094+602_2094+604del) c.1956+602_1956+604del (n.1956+602_1956+604del) c.4518+602_4518+604del (n.4518+602_4518+604del) c.5283+602_5283+604del (n.5283+602_5283+604del) c.5472+602_5472+604del (n.5472+602_5472+604del) c.5265+602_5265+604del (n.5265+602_5265+604del) c.1968+602_1968+604del (n.1968+602_1968+604del) n.1289+602_1289+604del c.5469+602_5469+604del (n.5469+602_5469+604del) c.1793+602_1793+604del c.1980+602_1980+604del (n.1980+602_1980+604del) c.*5189+602_*5189+604del (n.*5189+602_*5189+604del) c.2021-816_2021-814del (n.2021-816_2021-814del) c.336+602_336+604del (n.336+602_336+604del) c.879+602_879+604del (n.879+602_879+604del) c.105+602_105+604del (n.105+602_105+604del) n.5542+602_5542+604del n.5583+602_5583+604del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048518_43048521del | CA626076552 | BRCA1 | c.5403+601_5403+604del (n.5403+601_5403+604del) c.5406+601_5406+604del (n.5406+601_5406+604del) c.5280+601_5280+604del (n.5280+601_5280+604del) c.5400+601_5400+604del (n.5400+601_5400+604del) c.5328+601_5328+604del (n.5328+601_5328+604del) c.2094+601_2094+604del (n.2094+601_2094+604del) c.1956+601_1956+604del (n.1956+601_1956+604del) c.4518+601_4518+604del (n.4518+601_4518+604del) c.5283+601_5283+604del (n.5283+601_5283+604del) c.5472+601_5472+604del (n.5472+601_5472+604del) c.5265+601_5265+604del (n.5265+601_5265+604del) c.1968+601_1968+604del (n.1968+601_1968+604del) n.1289+601_1289+604del c.5469+601_5469+604del (n.5469+601_5469+604del) c.1793+601_1793+604del c.1980+601_1980+604del (n.1980+601_1980+604del) c.*5189+601_*5189+604del (n.*5189+601_*5189+604del) c.2021-817_2021-814del (n.2021-817_2021-814del) c.336+601_336+604del (n.336+601_336+604del) c.879+601_879+604del (n.879+601_879+604del) c.105+601_105+604del (n.105+601_105+604del) n.5542+601_5542+604del n.5583+601_5583+604del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048518del | CA772166072 | BRCA1 | c.5403+603del (n.5403+603del) c.5406+603del (n.5406+603del) c.5280+603del (n.5280+603del) c.5400+603del (n.5400+603del) c.5328+603del (n.5328+603del) c.2094+603del (n.2094+603del) c.1956+603del (n.1956+603del) c.4518+603del (n.4518+603del) c.5283+603del (n.5283+603del) c.5472+603del (n.5472+603del) c.5265+603del (n.5265+603del) c.1968+603del (n.1968+603del) n.1289+603del c.5469+603del (n.5469+603del) c.1793+603del c.1980+603del (n.1980+603del) c.*5189+603del (n.*5189+603del) c.2021-815del (n.2021-815del) c.336+603del (n.336+603del) c.879+603del (n.879+603del) c.105+603del (n.105+603del) n.5542+603del n.5583+603del | dbSNP |
17 | g.43048518C= | CA2260762406 | BRCA1 | c.5403+603G= (n.5403+603G=) c.5406+603G= (n.5406+603G=) c.5280+603G= (n.5280+603G=) c.5400+603G= (n.5400+603G=) c.5328+603G= (n.5328+603G=) c.2094+603G= (n.2094+603G=) c.1956+603G= (n.1956+603G=) c.4518+603G= (n.4518+603G=) c.5283+603G= (n.5283+603G=) c.5472+603G= (n.5472+603G=) c.5265+603G= (n.5265+603G=) c.1968+603G= (n.1968+603G=) n.1289+603G= c.5469+603G= (n.5469+603G=) c.1793+603G= c.1980+603G= (n.1980+603G=) c.*5189+603G= (n.*5189+603G=) c.2021-815G= (n.2021-815G=) c.336+603G= (n.336+603G=) c.879+603G= (n.879+603G=) c.105+603G= (n.105+603G=) n.5542+603G= n.5583+603G= | |
17 | g.43048518C>T | CA772166071 | BRCA1 | c.5403+603G>A (n.5403+603G>A) c.5406+603G>A (n.5406+603G>A) c.5280+603G>A (n.5280+603G>A) c.5400+603G>A (n.5400+603G>A) c.5328+603G>A (n.5328+603G>A) c.2094+603G>A (n.2094+603G>A) c.1956+603G>A (n.1956+603G>A) c.4518+603G>A (n.4518+603G>A) c.5283+603G>A (n.5283+603G>A) c.5472+603G>A (n.5472+603G>A) c.5265+603G>A (n.5265+603G>A) c.1968+603G>A (n.1968+603G>A) n.1289+603G>A c.5469+603G>A (n.5469+603G>A) c.1793+603G>A c.1980+603G>A (n.1980+603G>A) c.*5189+603G>A (n.*5189+603G>A) c.2021-815G>A (n.2021-815G>A) c.336+603G>A (n.336+603G>A) c.879+603G>A (n.879+603G>A) c.105+603G>A (n.105+603G>A) n.5542+603G>A n.5583+603G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43048519T>C | CA772166094 | BRCA1 | c.5403+602A>G (n.5403+602A>G) c.5406+602A>G (n.5406+602A>G) c.5280+602A>G (n.5280+602A>G) c.5400+602A>G (n.5400+602A>G) c.5328+602A>G (n.5328+602A>G) c.2094+602A>G (n.2094+602A>G) c.1956+602A>G (n.1956+602A>G) c.4518+602A>G (n.4518+602A>G) c.5283+602A>G (n.5283+602A>G) c.5472+602A>G (n.5472+602A>G) c.5265+602A>G (n.5265+602A>G) c.1968+602A>G (n.1968+602A>G) n.1289+602A>G c.5469+602A>G (n.5469+602A>G) c.1793+602A>G c.1980+602A>G (n.1980+602A>G) c.*5189+602A>G (n.*5189+602A>G) c.2021-816A>G (n.2021-816A>G) c.336+602A>G (n.336+602A>G) c.879+602A>G (n.879+602A>G) c.105+602A>G (n.105+602A>G) n.5542+602A>G n.5583+602A>G | dbSNP |
17 | g.43048519T= | CA2260762409 | BRCA1 | c.5403+602A= (n.5403+602A=) c.5406+602A= (n.5406+602A=) c.5280+602A= (n.5280+602A=) c.5400+602A= (n.5400+602A=) c.5328+602A= (n.5328+602A=) c.2094+602A= (n.2094+602A=) c.1956+602A= (n.1956+602A=) c.4518+602A= (n.4518+602A=) c.5283+602A= (n.5283+602A=) c.5472+602A= (n.5472+602A=) c.5265+602A= (n.5265+602A=) c.1968+602A= (n.1968+602A=) n.1289+602A= c.5469+602A= (n.5469+602A=) c.1793+602A= c.1980+602A= (n.1980+602A=) c.*5189+602A= (n.*5189+602A=) c.2021-816A= (n.2021-816A=) c.336+602A= (n.336+602A=) c.879+602A= (n.879+602A=) c.105+602A= (n.105+602A=) n.5542+602A= n.5583+602A= | |
17 | g.43048519_43048520insCTT | CA2733923339 | BRCA1 | c.5403+602_5403+603insAGA (n.5403+602_5403+603insAGA) c.5406+602_5406+603insAGA (n.5406+602_5406+603insAGA) c.5280+602_5280+603insAGA (n.5280+602_5280+603insAGA) c.5400+602_5400+603insAGA (n.5400+602_5400+603insAGA) c.5328+602_5328+603insAGA (n.5328+602_5328+603insAGA) c.2094+602_2094+603insAGA (n.2094+602_2094+603insAGA) c.1956+602_1956+603insAGA (n.1956+602_1956+603insAGA) c.4518+602_4518+603insAGA (n.4518+602_4518+603insAGA) c.5283+602_5283+603insAGA (n.5283+602_5283+603insAGA) c.5472+602_5472+603insAGA (n.5472+602_5472+603insAGA) c.5265+602_5265+603insAGA (n.5265+602_5265+603insAGA) c.1968+602_1968+603insAGA (n.1968+602_1968+603insAGA) n.1289+602_1289+603insAGA c.5469+602_5469+603insAGA (n.5469+602_5469+603insAGA) c.1793+602_1793+603insAGA c.1980+602_1980+603insAGA (n.1980+602_1980+603insAGA) c.*5189+602_*5189+603insAGA (n.*5189+602_*5189+603insAGA) c.2021-816_2021-815insAGA (n.2021-816_2021-815insAGA) c.336+602_336+603insAGA (n.336+602_336+603insAGA) c.879+602_879+603insAGA (n.879+602_879+603insAGA) c.105+602_105+603insAGA (n.105+602_105+603insAGA) n.5542+602_5542+603insAGA n.5583+602_5583+603insAGA | dbSNP |
17 | g.43048519_43048521delinsTTT | CA2260762410 | BRCA1 | c.5403+600_5403+602delinsAAA (n.5403+600_5403+602delinsAAA) c.5406+600_5406+602delinsAAA (n.5406+600_5406+602delinsAAA) c.5280+600_5280+602delinsAAA (n.5280+600_5280+602delinsAAA) c.5400+600_5400+602delinsAAA (n.5400+600_5400+602delinsAAA) c.5328+600_5328+602delinsAAA (n.5328+600_5328+602delinsAAA) c.2094+600_2094+602delinsAAA (n.2094+600_2094+602delinsAAA) c.1956+600_1956+602delinsAAA (n.1956+600_1956+602delinsAAA) c.4518+600_4518+602delinsAAA (n.4518+600_4518+602delinsAAA) c.5283+600_5283+602delinsAAA (n.5283+600_5283+602delinsAAA) c.5472+600_5472+602delinsAAA (n.5472+600_5472+602delinsAAA) c.5265+600_5265+602delinsAAA (n.5265+600_5265+602delinsAAA) c.1968+600_1968+602delinsAAA (n.1968+600_1968+602delinsAAA) n.1289+600_1289+602delinsAAA c.5469+600_5469+602delinsAAA (n.5469+600_5469+602delinsAAA) c.1793+600_1793+602delinsAAA c.1980+600_1980+602delinsAAA (n.1980+600_1980+602delinsAAA) c.*5189+600_*5189+602delinsAAA (n.*5189+600_*5189+602delinsAAA) c.2021-818_2021-816delinsAAA (n.2021-818_2021-816delinsAAA) c.336+600_336+602delinsAAA (n.336+600_336+602delinsAAA) c.879+600_879+602delinsAAA (n.879+600_879+602delinsAAA) c.105+600_105+602delinsAAA (n.105+600_105+602delinsAAA) n.5542+600_5542+602delinsAAA n.5583+600_5583+602delinsAAA | |
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17 | g.43048532_43048533dup | CA626076556 | BRCA1 | c.5403+601_5403+602dup (n.5403+601_5403+602dup) c.5406+601_5406+602dup (n.5406+601_5406+602dup) c.5280+601_5280+602dup (n.5280+601_5280+602dup) c.5400+601_5400+602dup (n.5400+601_5400+602dup) c.5328+601_5328+602dup (n.5328+601_5328+602dup) c.2094+601_2094+602dup (n.2094+601_2094+602dup) c.1956+601_1956+602dup (n.1956+601_1956+602dup) c.4518+601_4518+602dup (n.4518+601_4518+602dup) c.5283+601_5283+602dup (n.5283+601_5283+602dup) c.5472+601_5472+602dup (n.5472+601_5472+602dup) c.5265+601_5265+602dup (n.5265+601_5265+602dup) c.1968+601_1968+602dup (n.1968+601_1968+602dup) n.1289+601_1289+602dup c.5469+601_5469+602dup (n.5469+601_5469+602dup) c.1793+601_1793+602dup c.1980+601_1980+602dup (n.1980+601_1980+602dup) c.*5189+601_*5189+602dup (n.*5189+601_*5189+602dup) c.2021-817_2021-816dup (n.2021-817_2021-816dup) c.336+601_336+602dup (n.336+601_336+602dup) c.879+601_879+602dup (n.879+601_879+602dup) c.105+601_105+602dup (n.105+601_105+602dup) n.5542+601_5542+602dup n.5583+601_5583+602dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43048530_43048533dup | CA2525264010 | BRCA1 | c.5403+599_5403+602dup (n.5403+599_5403+602dup) c.5406+599_5406+602dup (n.5406+599_5406+602dup) c.5280+599_5280+602dup (n.5280+599_5280+602dup) c.5400+599_5400+602dup (n.5400+599_5400+602dup) c.5328+599_5328+602dup (n.5328+599_5328+602dup) c.2094+599_2094+602dup (n.2094+599_2094+602dup) c.1956+599_1956+602dup (n.1956+599_1956+602dup) c.4518+599_4518+602dup (n.4518+599_4518+602dup) c.5283+599_5283+602dup (n.5283+599_5283+602dup) c.5472+599_5472+602dup (n.5472+599_5472+602dup) c.5265+599_5265+602dup (n.5265+599_5265+602dup) c.1968+599_1968+602dup (n.1968+599_1968+602dup) n.1289+599_1289+602dup c.5469+599_5469+602dup (n.5469+599_5469+602dup) c.1793+599_1793+602dup c.1980+599_1980+602dup (n.1980+599_1980+602dup) c.*5189+599_*5189+602dup (n.*5189+599_*5189+602dup) c.2021-819_2021-816dup (n.2021-819_2021-816dup) c.336+599_336+602dup (n.336+599_336+602dup) c.879+599_879+602dup (n.879+599_879+602dup) c.105+599_105+602dup (n.105+599_105+602dup) n.5542+599_5542+602dup n.5583+599_5583+602dup | |
17 | g.43048533del | CA290817885 | BRCA1 | c.5403+602del (n.5403+602del) c.5406+602del (n.5406+602del) c.5280+602del (n.5280+602del) c.5400+602del (n.5400+602del) c.5328+602del (n.5328+602del) c.2094+602del (n.2094+602del) c.1956+602del (n.1956+602del) c.4518+602del (n.4518+602del) c.5283+602del (n.5283+602del) c.5472+602del (n.5472+602del) c.5265+602del (n.5265+602del) c.1968+602del (n.1968+602del) n.1289+602del c.5469+602del (n.5469+602del) c.1793+602del c.1980+602del (n.1980+602del) c.*5189+602del (n.*5189+602del) c.2021-816del (n.2021-816del) c.336+602del (n.336+602del) c.879+602del (n.879+602del) c.105+602del (n.105+602del) n.5542+602del n.5583+602del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048532_43048533del | CA626076555 | BRCA1 | c.5403+601_5403+602del (n.5403+601_5403+602del) c.5406+601_5406+602del (n.5406+601_5406+602del) c.5280+601_5280+602del (n.5280+601_5280+602del) c.5400+601_5400+602del (n.5400+601_5400+602del) c.5328+601_5328+602del (n.5328+601_5328+602del) c.2094+601_2094+602del (n.2094+601_2094+602del) c.1956+601_1956+602del (n.1956+601_1956+602del) c.4518+601_4518+602del (n.4518+601_4518+602del) c.5283+601_5283+602del (n.5283+601_5283+602del) c.5472+601_5472+602del (n.5472+601_5472+602del) c.5265+601_5265+602del (n.5265+601_5265+602del) c.1968+601_1968+602del (n.1968+601_1968+602del) n.1289+601_1289+602del c.5469+601_5469+602del (n.5469+601_5469+602del) c.1793+601_1793+602del c.1980+601_1980+602del (n.1980+601_1980+602del) c.*5189+601_*5189+602del (n.*5189+601_*5189+602del) c.2021-817_2021-816del (n.2021-817_2021-816del) c.336+601_336+602del (n.336+601_336+602del) c.879+601_879+602del (n.879+601_879+602del) c.105+601_105+602del (n.105+601_105+602del) n.5542+601_5542+602del n.5583+601_5583+602del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048531_43048533del | CA626076560 | BRCA1 | c.5403+600_5403+602del (n.5403+600_5403+602del) c.5406+600_5406+602del (n.5406+600_5406+602del) c.5280+600_5280+602del (n.5280+600_5280+602del) c.5400+600_5400+602del (n.5400+600_5400+602del) c.5328+600_5328+602del (n.5328+600_5328+602del) c.2094+600_2094+602del (n.2094+600_2094+602del) c.1956+600_1956+602del (n.1956+600_1956+602del) c.4518+600_4518+602del (n.4518+600_4518+602del) c.5283+600_5283+602del (n.5283+600_5283+602del) c.5472+600_5472+602del (n.5472+600_5472+602del) c.5265+600_5265+602del (n.5265+600_5265+602del) c.1968+600_1968+602del (n.1968+600_1968+602del) n.1289+600_1289+602del c.5469+600_5469+602del (n.5469+600_5469+602del) c.1793+600_1793+602del c.1980+600_1980+602del (n.1980+600_1980+602del) c.*5189+600_*5189+602del (n.*5189+600_*5189+602del) c.2021-818_2021-816del (n.2021-818_2021-816del) c.336+600_336+602del (n.336+600_336+602del) c.879+600_879+602del (n.879+600_879+602del) c.105+600_105+602del (n.105+600_105+602del) n.5542+600_5542+602del n.5583+600_5583+602del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048530_43048533del | CA983866983 | BRCA1 | c.5403+599_5403+602del (n.5403+599_5403+602del) c.5406+599_5406+602del (n.5406+599_5406+602del) c.5280+599_5280+602del (n.5280+599_5280+602del) c.5400+599_5400+602del (n.5400+599_5400+602del) c.5328+599_5328+602del (n.5328+599_5328+602del) c.2094+599_2094+602del (n.2094+599_2094+602del) c.1956+599_1956+602del (n.1956+599_1956+602del) c.4518+599_4518+602del (n.4518+599_4518+602del) c.5283+599_5283+602del (n.5283+599_5283+602del) c.5472+599_5472+602del (n.5472+599_5472+602del) c.5265+599_5265+602del (n.5265+599_5265+602del) c.1968+599_1968+602del (n.1968+599_1968+602del) n.1289+599_1289+602del c.5469+599_5469+602del (n.5469+599_5469+602del) c.1793+599_1793+602del c.1980+599_1980+602del (n.1980+599_1980+602del) c.*5189+599_*5189+602del (n.*5189+599_*5189+602del) c.2021-819_2021-816del (n.2021-819_2021-816del) c.336+599_336+602del (n.336+599_336+602del) c.879+599_879+602del (n.879+599_879+602del) c.105+599_105+602del (n.105+599_105+602del) n.5542+599_5542+602del n.5583+599_5583+602del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048529_43048533del | CA2260762411 | BRCA1 | c.5403+598_5403+602del (n.5403+598_5403+602del) c.5406+598_5406+602del (n.5406+598_5406+602del) c.5280+598_5280+602del (n.5280+598_5280+602del) c.5400+598_5400+602del (n.5400+598_5400+602del) c.5328+598_5328+602del (n.5328+598_5328+602del) c.2094+598_2094+602del (n.2094+598_2094+602del) c.1956+598_1956+602del (n.1956+598_1956+602del) c.4518+598_4518+602del (n.4518+598_4518+602del) c.5283+598_5283+602del (n.5283+598_5283+602del) c.5472+598_5472+602del (n.5472+598_5472+602del) c.5265+598_5265+602del (n.5265+598_5265+602del) c.1968+598_1968+602del (n.1968+598_1968+602del) n.1289+598_1289+602del c.5469+598_5469+602del (n.5469+598_5469+602del) c.1793+598_1793+602del c.1980+598_1980+602del (n.1980+598_1980+602del) c.*5189+598_*5189+602del (n.*5189+598_*5189+602del) c.2021-820_2021-816del (n.2021-820_2021-816del) c.336+598_336+602del (n.336+598_336+602del) c.879+598_879+602del (n.879+598_879+602del) c.105+598_105+602del (n.105+598_105+602del) n.5542+598_5542+602del n.5583+598_5583+602del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048519_43048547delinsTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCAC | CA2260762408 | BRCA1 | c.5403+574_5403+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.5403+574_5403+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.5406+574_5406+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.5406+574_5406+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.5280+574_5280+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.5280+574_5280+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.5400+574_5400+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.5400+574_5400+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.5328+574_5328+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.5328+574_5328+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.2094+574_2094+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.2094+574_2094+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.1956+574_1956+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.1956+574_1956+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.4518+574_4518+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.4518+574_4518+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.5283+574_5283+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.5283+574_5283+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.5472+574_5472+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.5472+574_5472+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.5265+574_5265+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.5265+574_5265+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.1968+574_1968+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.1968+574_1968+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) n.1289+574_1289+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA c.5469+574_5469+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.5469+574_5469+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.1793+574_1793+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA c.1980+574_1980+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.1980+574_1980+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.*5189+574_*5189+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.*5189+574_*5189+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.2021-844_2021-816delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.2021-844_2021-816delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.336+574_336+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.336+574_336+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.879+574_879+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.879+574_879+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) c.105+574_105+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA (n.105+574_105+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA) n.5542+574_5542+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA n.5583+574_5583+602delinsGTGAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAA | |
17 | g.43048519_43048520insC | CA276218 | BRCA1 | c.5403+601_5403+602insG (n.5403+601_5403+602insG) c.5406+601_5406+602insG (n.5406+601_5406+602insG) c.5280+601_5280+602insG (n.5280+601_5280+602insG) c.5400+601_5400+602insG (n.5400+601_5400+602insG) c.5328+601_5328+602insG (n.5328+601_5328+602insG) c.2094+601_2094+602insG (n.2094+601_2094+602insG) c.1956+601_1956+602insG (n.1956+601_1956+602insG) c.4518+601_4518+602insG (n.4518+601_4518+602insG) c.5283+601_5283+602insG (n.5283+601_5283+602insG) c.5472+601_5472+602insG (n.5472+601_5472+602insG) c.5265+601_5265+602insG (n.5265+601_5265+602insG) c.1968+601_1968+602insG (n.1968+601_1968+602insG) n.1289+601_1289+602insG c.5469+601_5469+602insG (n.5469+601_5469+602insG) c.1793+601_1793+602insG c.1980+601_1980+602insG (n.1980+601_1980+602insG) c.*5189+601_*5189+602insG (n.*5189+601_*5189+602insG) c.2021-817_2021-816insG (n.2021-817_2021-816insG) c.336+601_336+602insG (n.336+601_336+602insG) c.879+601_879+602insG (n.879+601_879+602insG) c.105+601_105+602insG (n.105+601_105+602insG) n.5542+601_5542+602insG n.5583+601_5583+602insG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048520T>A | CA2581309278 | BRCA1 | c.5403+601A>T (n.5403+601A>T) c.5406+601A>T (n.5406+601A>T) c.5280+601A>T (n.5280+601A>T) c.5400+601A>T (n.5400+601A>T) c.5328+601A>T (n.5328+601A>T) c.2094+601A>T (n.2094+601A>T) c.1956+601A>T (n.1956+601A>T) c.4518+601A>T (n.4518+601A>T) c.5283+601A>T (n.5283+601A>T) c.5472+601A>T (n.5472+601A>T) c.5265+601A>T (n.5265+601A>T) c.1968+601A>T (n.1968+601A>T) n.1289+601A>T c.5469+601A>T (n.5469+601A>T) c.1793+601A>T c.1980+601A>T (n.1980+601A>T) c.*5189+601A>T (n.*5189+601A>T) c.2021-817A>T (n.2021-817A>T) c.336+601A>T (n.336+601A>T) c.879+601A>T (n.879+601A>T) c.105+601A>T (n.105+601A>T) n.5542+601A>T n.5583+601A>T | |
17 | g.43048520T>C | CA276219 | BRCA1 | c.5403+601A>G (n.5403+601A>G) c.5406+601A>G (n.5406+601A>G) c.5280+601A>G (n.5280+601A>G) c.5400+601A>G (n.5400+601A>G) c.5328+601A>G (n.5328+601A>G) c.2094+601A>G (n.2094+601A>G) c.1956+601A>G (n.1956+601A>G) c.4518+601A>G (n.4518+601A>G) c.5283+601A>G (n.5283+601A>G) c.5472+601A>G (n.5472+601A>G) c.5265+601A>G (n.5265+601A>G) c.1968+601A>G (n.1968+601A>G) n.1289+601A>G c.5469+601A>G (n.5469+601A>G) c.1793+601A>G c.1980+601A>G (n.1980+601A>G) c.*5189+601A>G (n.*5189+601A>G) c.2021-817A>G (n.2021-817A>G) c.336+601A>G (n.336+601A>G) c.879+601A>G (n.879+601A>G) c.105+601A>G (n.105+601A>G) n.5542+601A>G n.5583+601A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048520T>G | CA2581309279 | BRCA1 | c.5403+601A>C (n.5403+601A>C) c.5406+601A>C (n.5406+601A>C) c.5280+601A>C (n.5280+601A>C) c.5400+601A>C (n.5400+601A>C) c.5328+601A>C (n.5328+601A>C) c.2094+601A>C (n.2094+601A>C) c.1956+601A>C (n.1956+601A>C) c.4518+601A>C (n.4518+601A>C) c.5283+601A>C (n.5283+601A>C) c.5472+601A>C (n.5472+601A>C) c.5265+601A>C (n.5265+601A>C) c.1968+601A>C (n.1968+601A>C) n.1289+601A>C c.5469+601A>C (n.5469+601A>C) c.1793+601A>C c.1980+601A>C (n.1980+601A>C) c.*5189+601A>C (n.*5189+601A>C) c.2021-817A>C (n.2021-817A>C) c.336+601A>C (n.336+601A>C) c.879+601A>C (n.879+601A>C) c.105+601A>C (n.105+601A>C) n.5542+601A>C n.5583+601A>C | |
17 | g.43048520T= | CA2260762412 | BRCA1 | c.5403+601A= (n.5403+601A=) c.5406+601A= (n.5406+601A=) c.5280+601A= (n.5280+601A=) c.5400+601A= (n.5400+601A=) c.5328+601A= (n.5328+601A=) c.2094+601A= (n.2094+601A=) c.1956+601A= (n.1956+601A=) c.4518+601A= (n.4518+601A=) c.5283+601A= (n.5283+601A=) c.5472+601A= (n.5472+601A=) c.5265+601A= (n.5265+601A=) c.1968+601A= (n.1968+601A=) n.1289+601A= c.5469+601A= (n.5469+601A=) c.1793+601A= c.1980+601A= (n.1980+601A=) c.*5189+601A= (n.*5189+601A=) c.2021-817A= (n.2021-817A=) c.336+601A= (n.336+601A=) c.879+601A= (n.879+601A=) c.105+601A= (n.105+601A=) n.5542+601A= n.5583+601A= | |
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17 | g.43048521_43048548del | CA2260762413 | BRCA1 | c.5403+574_5403+601del (n.5403+574_5403+601del) c.5406+574_5406+601del (n.5406+574_5406+601del) c.5280+574_5280+601del (n.5280+574_5280+601del) c.5400+574_5400+601del (n.5400+574_5400+601del) c.5328+574_5328+601del (n.5328+574_5328+601del) c.2094+574_2094+601del (n.2094+574_2094+601del) c.1956+574_1956+601del (n.1956+574_1956+601del) c.4518+574_4518+601del (n.4518+574_4518+601del) c.5283+574_5283+601del (n.5283+574_5283+601del) c.5472+574_5472+601del (n.5472+574_5472+601del) c.5265+574_5265+601del (n.5265+574_5265+601del) c.1968+574_1968+601del (n.1968+574_1968+601del) n.1289+574_1289+601del c.5469+574_5469+601del (n.5469+574_5469+601del) c.1793+574_1793+601del c.1980+574_1980+601del (n.1980+574_1980+601del) c.*5189+574_*5189+601del (n.*5189+574_*5189+601del) c.2021-844_2021-817del (n.2021-844_2021-817del) c.336+574_336+601del (n.336+574_336+601del) c.879+574_879+601del (n.879+574_879+601del) c.105+574_105+601del (n.105+574_105+601del) n.5542+574_5542+601del n.5583+574_5583+601del | dbSNP |
17 | g.43048520_43048521insC | CA983866994 | BRCA1 | c.5403+600_5403+601insG (n.5403+600_5403+601insG) c.5406+600_5406+601insG (n.5406+600_5406+601insG) c.5280+600_5280+601insG (n.5280+600_5280+601insG) c.5400+600_5400+601insG (n.5400+600_5400+601insG) c.5328+600_5328+601insG (n.5328+600_5328+601insG) c.2094+600_2094+601insG (n.2094+600_2094+601insG) c.1956+600_1956+601insG (n.1956+600_1956+601insG) c.4518+600_4518+601insG (n.4518+600_4518+601insG) c.5283+600_5283+601insG (n.5283+600_5283+601insG) c.5472+600_5472+601insG (n.5472+600_5472+601insG) c.5265+600_5265+601insG (n.5265+600_5265+601insG) c.1968+600_1968+601insG (n.1968+600_1968+601insG) n.1289+600_1289+601insG c.5469+600_5469+601insG (n.5469+600_5469+601insG) c.1793+600_1793+601insG c.1980+600_1980+601insG (n.1980+600_1980+601insG) c.*5189+600_*5189+601insG (n.*5189+600_*5189+601insG) c.2021-818_2021-817insG (n.2021-818_2021-817insG) c.336+600_336+601insG (n.336+600_336+601insG) c.879+600_879+601insG (n.879+600_879+601insG) c.105+600_105+601insG (n.105+600_105+601insG) n.5542+600_5542+601insG n.5583+600_5583+601insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43048522T>A | CA2809539651 | BRCA1 | c.5403+599A>T (n.5403+599A>T) c.5406+599A>T (n.5406+599A>T) c.5280+599A>T (n.5280+599A>T) c.5400+599A>T (n.5400+599A>T) c.5328+599A>T (n.5328+599A>T) c.2094+599A>T (n.2094+599A>T) c.1956+599A>T (n.1956+599A>T) c.4518+599A>T (n.4518+599A>T) c.5283+599A>T (n.5283+599A>T) c.5472+599A>T (n.5472+599A>T) c.5265+599A>T (n.5265+599A>T) c.1968+599A>T (n.1968+599A>T) n.1289+599A>T c.5469+599A>T (n.5469+599A>T) c.1793+599A>T c.1980+599A>T (n.1980+599A>T) c.*5189+599A>T (n.*5189+599A>T) c.2021-819A>T (n.2021-819A>T) c.336+599A>T (n.336+599A>T) c.879+599A>T (n.879+599A>T) c.105+599A>T (n.105+599A>T) n.5542+599A>T n.5583+599A>T | |
17 | g.43048522T>C | CA290817907 | BRCA1 | c.5403+599A>G (n.5403+599A>G) c.5406+599A>G (n.5406+599A>G) c.5280+599A>G (n.5280+599A>G) c.5400+599A>G (n.5400+599A>G) c.5328+599A>G (n.5328+599A>G) c.2094+599A>G (n.2094+599A>G) c.1956+599A>G (n.1956+599A>G) c.4518+599A>G (n.4518+599A>G) c.5283+599A>G (n.5283+599A>G) c.5472+599A>G (n.5472+599A>G) c.5265+599A>G (n.5265+599A>G) c.1968+599A>G (n.1968+599A>G) n.1289+599A>G c.5469+599A>G (n.5469+599A>G) c.1793+599A>G c.1980+599A>G (n.1980+599A>G) c.*5189+599A>G (n.*5189+599A>G) c.2021-819A>G (n.2021-819A>G) c.336+599A>G (n.336+599A>G) c.879+599A>G (n.879+599A>G) c.105+599A>G (n.105+599A>G) n.5542+599A>G n.5583+599A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048522T= | CA2260762415 | BRCA1 | c.5403+599A= (n.5403+599A=) c.5406+599A= (n.5406+599A=) c.5280+599A= (n.5280+599A=) c.5400+599A= (n.5400+599A=) c.5328+599A= (n.5328+599A=) c.2094+599A= (n.2094+599A=) c.1956+599A= (n.1956+599A=) c.4518+599A= (n.4518+599A=) c.5283+599A= (n.5283+599A=) c.5472+599A= (n.5472+599A=) c.5265+599A= (n.5265+599A=) c.1968+599A= (n.1968+599A=) n.1289+599A= c.5469+599A= (n.5469+599A=) c.1793+599A= c.1980+599A= (n.1980+599A=) c.*5189+599A= (n.*5189+599A=) c.2021-819A= (n.2021-819A=) c.336+599A= (n.336+599A=) c.879+599A= (n.879+599A=) c.105+599A= (n.105+599A=) n.5542+599A= n.5583+599A= | |
17 | g.43048523T>C | CA626076564 | BRCA1 | c.5403+598A>G (n.5403+598A>G) c.5406+598A>G (n.5406+598A>G) c.5280+598A>G (n.5280+598A>G) c.5400+598A>G (n.5400+598A>G) c.5328+598A>G (n.5328+598A>G) c.2094+598A>G (n.2094+598A>G) c.1956+598A>G (n.1956+598A>G) c.4518+598A>G (n.4518+598A>G) c.5283+598A>G (n.5283+598A>G) c.5472+598A>G (n.5472+598A>G) c.5265+598A>G (n.5265+598A>G) c.1968+598A>G (n.1968+598A>G) n.1289+598A>G c.5469+598A>G (n.5469+598A>G) c.1793+598A>G c.1980+598A>G (n.1980+598A>G) c.*5189+598A>G (n.*5189+598A>G) c.2021-820A>G (n.2021-820A>G) c.336+598A>G (n.336+598A>G) c.879+598A>G (n.879+598A>G) c.105+598A>G (n.105+598A>G) n.5542+598A>G n.5583+598A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43048533T>A | CA290817910 | BRCA1 | c.5403+588A>T (n.5403+588A>T) c.5406+588A>T (n.5406+588A>T) c.5280+588A>T (n.5280+588A>T) c.5400+588A>T (n.5400+588A>T) c.5328+588A>T (n.5328+588A>T) c.2094+588A>T (n.2094+588A>T) c.1956+588A>T (n.1956+588A>T) c.4518+588A>T (n.4518+588A>T) c.5283+588A>T (n.5283+588A>T) c.5472+588A>T (n.5472+588A>T) c.5265+588A>T (n.5265+588A>T) c.1968+588A>T (n.1968+588A>T) n.1289+588A>T c.5469+588A>T (n.5469+588A>T) c.1793+588A>T c.1980+588A>T (n.1980+588A>T) c.*5189+588A>T (n.*5189+588A>T) c.2021-830A>T (n.2021-830A>T) c.336+588A>T (n.336+588A>T) c.879+588A>T (n.879+588A>T) c.105+588A>T (n.105+588A>T) n.5542+588A>T n.5583+588A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048533T>G | CA983867002 | BRCA1 | c.5403+588A>C (n.5403+588A>C) c.5406+588A>C (n.5406+588A>C) c.5280+588A>C (n.5280+588A>C) c.5400+588A>C (n.5400+588A>C) c.5328+588A>C (n.5328+588A>C) c.2094+588A>C (n.2094+588A>C) c.1956+588A>C (n.1956+588A>C) c.4518+588A>C (n.4518+588A>C) c.5283+588A>C (n.5283+588A>C) c.5472+588A>C (n.5472+588A>C) c.5265+588A>C (n.5265+588A>C) c.1968+588A>C (n.1968+588A>C) n.1289+588A>C c.5469+588A>C (n.5469+588A>C) c.1793+588A>C c.1980+588A>C (n.1980+588A>C) c.*5189+588A>C (n.*5189+588A>C) c.2021-830A>C (n.2021-830A>C) c.336+588A>C (n.336+588A>C) c.879+588A>C (n.879+588A>C) c.105+588A>C (n.105+588A>C) n.5542+588A>C n.5583+588A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048533T= | CA2260762420 | BRCA1 | c.5403+588A= (n.5403+588A=) c.5406+588A= (n.5406+588A=) c.5280+588A= (n.5280+588A=) c.5400+588A= (n.5400+588A=) c.5328+588A= (n.5328+588A=) c.2094+588A= (n.2094+588A=) c.1956+588A= (n.1956+588A=) c.4518+588A= (n.4518+588A=) c.5283+588A= (n.5283+588A=) c.5472+588A= (n.5472+588A=) c.5265+588A= (n.5265+588A=) c.1968+588A= (n.1968+588A=) n.1289+588A= c.5469+588A= (n.5469+588A=) c.1793+588A= c.1980+588A= (n.1980+588A=) c.*5189+588A= (n.*5189+588A=) c.2021-830A= (n.2021-830A=) c.336+588A= (n.336+588A=) c.879+588A= (n.879+588A=) c.105+588A= (n.105+588A=) n.5542+588A= n.5583+588A= | |
17 | g.43048533_43048534delinsTA | CA2260762419 | BRCA1 | c.5403+587_5403+588delinsTA (n.5403+587_5403+588delinsTA) c.5406+587_5406+588delinsTA (n.5406+587_5406+588delinsTA) c.5280+587_5280+588delinsTA (n.5280+587_5280+588delinsTA) c.5400+587_5400+588delinsTA (n.5400+587_5400+588delinsTA) c.5328+587_5328+588delinsTA (n.5328+587_5328+588delinsTA) c.2094+587_2094+588delinsTA (n.2094+587_2094+588delinsTA) c.1956+587_1956+588delinsTA (n.1956+587_1956+588delinsTA) c.4518+587_4518+588delinsTA (n.4518+587_4518+588delinsTA) c.5283+587_5283+588delinsTA (n.5283+587_5283+588delinsTA) c.5472+587_5472+588delinsTA (n.5472+587_5472+588delinsTA) c.5265+587_5265+588delinsTA (n.5265+587_5265+588delinsTA) c.1968+587_1968+588delinsTA (n.1968+587_1968+588delinsTA) n.1289+587_1289+588delinsTA c.5469+587_5469+588delinsTA (n.5469+587_5469+588delinsTA) c.1793+587_1793+588delinsTA c.1980+587_1980+588delinsTA (n.1980+587_1980+588delinsTA) c.*5189+587_*5189+588delinsTA (n.*5189+587_*5189+588delinsTA) c.2021-831_2021-830delinsTA (n.2021-831_2021-830delinsTA) c.336+587_336+588delinsTA (n.336+587_336+588delinsTA) c.879+587_879+588delinsTA (n.879+587_879+588delinsTA) c.105+587_105+588delinsTA (n.105+587_105+588delinsTA) n.5542+587_5542+588delinsTA n.5583+587_5583+588delinsTA | |
17 | g.43048533_43048535delinsTAG | CA2260762417 | BRCA1 | c.5403+586_5403+588delinsCTA (n.5403+586_5403+588delinsCTA) c.5406+586_5406+588delinsCTA (n.5406+586_5406+588delinsCTA) c.5280+586_5280+588delinsCTA (n.5280+586_5280+588delinsCTA) c.5400+586_5400+588delinsCTA (n.5400+586_5400+588delinsCTA) c.5328+586_5328+588delinsCTA (n.5328+586_5328+588delinsCTA) c.2094+586_2094+588delinsCTA (n.2094+586_2094+588delinsCTA) c.1956+586_1956+588delinsCTA (n.1956+586_1956+588delinsCTA) c.4518+586_4518+588delinsCTA (n.4518+586_4518+588delinsCTA) c.5283+586_5283+588delinsCTA (n.5283+586_5283+588delinsCTA) c.5472+586_5472+588delinsCTA (n.5472+586_5472+588delinsCTA) c.5265+586_5265+588delinsCTA (n.5265+586_5265+588delinsCTA) c.1968+586_1968+588delinsCTA (n.1968+586_1968+588delinsCTA) n.1289+586_1289+588delinsCTA c.5469+586_5469+588delinsCTA (n.5469+586_5469+588delinsCTA) c.1793+586_1793+588delinsCTA c.1980+586_1980+588delinsCTA (n.1980+586_1980+588delinsCTA) c.*5189+586_*5189+588delinsCTA (n.*5189+586_*5189+588delinsCTA) c.2021-832_2021-830delinsCTA (n.2021-832_2021-830delinsCTA) c.336+586_336+588delinsCTA (n.336+586_336+588delinsCTA) c.879+586_879+588delinsCTA (n.879+586_879+588delinsCTA) c.105+586_105+588delinsCTA (n.105+586_105+588delinsCTA) n.5542+586_5542+588delinsCTA n.5583+586_5583+588delinsCTA | |
17 | g.43048533_43048537delinsTAGAC | CA2260762418 | BRCA1 | c.5403+584_5403+588delinsGTCTA (n.5403+584_5403+588delinsGTCTA) c.5406+584_5406+588delinsGTCTA (n.5406+584_5406+588delinsGTCTA) c.5280+584_5280+588delinsGTCTA (n.5280+584_5280+588delinsGTCTA) c.5400+584_5400+588delinsGTCTA (n.5400+584_5400+588delinsGTCTA) c.5328+584_5328+588delinsGTCTA (n.5328+584_5328+588delinsGTCTA) c.2094+584_2094+588delinsGTCTA (n.2094+584_2094+588delinsGTCTA) c.1956+584_1956+588delinsGTCTA (n.1956+584_1956+588delinsGTCTA) c.4518+584_4518+588delinsGTCTA (n.4518+584_4518+588delinsGTCTA) c.5283+584_5283+588delinsGTCTA (n.5283+584_5283+588delinsGTCTA) c.5472+584_5472+588delinsGTCTA (n.5472+584_5472+588delinsGTCTA) c.5265+584_5265+588delinsGTCTA (n.5265+584_5265+588delinsGTCTA) c.1968+584_1968+588delinsGTCTA (n.1968+584_1968+588delinsGTCTA) n.1289+584_1289+588delinsGTCTA c.5469+584_5469+588delinsGTCTA (n.5469+584_5469+588delinsGTCTA) c.1793+584_1793+588delinsGTCTA c.1980+584_1980+588delinsGTCTA (n.1980+584_1980+588delinsGTCTA) c.*5189+584_*5189+588delinsGTCTA (n.*5189+584_*5189+588delinsGTCTA) c.2021-834_2021-830delinsGTCTA (n.2021-834_2021-830delinsGTCTA) c.336+584_336+588delinsGTCTA (n.336+584_336+588delinsGTCTA) c.879+584_879+588delinsGTCTA (n.879+584_879+588delinsGTCTA) c.105+584_105+588delinsGTCTA (n.105+584_105+588delinsGTCTA) n.5542+584_5542+588delinsGTCTA n.5583+584_5583+588delinsGTCTA | |
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17 | g.43048535_43048538del | CA919844182 | BRCA1 | c.5403+584_5403+587del (n.5403+584_5403+587del) c.5406+584_5406+587del (n.5406+584_5406+587del) c.5280+584_5280+587del (n.5280+584_5280+587del) c.5400+584_5400+587del (n.5400+584_5400+587del) c.5328+584_5328+587del (n.5328+584_5328+587del) c.2094+584_2094+587del (n.2094+584_2094+587del) c.1956+584_1956+587del (n.1956+584_1956+587del) c.4518+584_4518+587del (n.4518+584_4518+587del) c.5283+584_5283+587del (n.5283+584_5283+587del) c.5472+584_5472+587del (n.5472+584_5472+587del) c.5265+584_5265+587del (n.5265+584_5265+587del) c.1968+584_1968+587del (n.1968+584_1968+587del) n.1289+584_1289+587del c.5469+584_5469+587del (n.5469+584_5469+587del) c.1793+584_1793+587del c.1980+584_1980+587del (n.1980+584_1980+587del) c.*5189+584_*5189+587del (n.*5189+584_*5189+587del) c.2021-834_2021-831del (n.2021-834_2021-831del) c.336+584_336+587del (n.336+584_336+587del) c.879+584_879+587del (n.879+584_879+587del) c.105+584_105+587del (n.105+584_105+587del) n.5542+584_5542+587del n.5583+584_5583+587del | dbSNP |
17 | g.43048535_43048539del | CA983867014 | BRCA1 | c.5403+583_5403+587del (n.5403+583_5403+587del) c.5406+583_5406+587del (n.5406+583_5406+587del) c.5280+583_5280+587del (n.5280+583_5280+587del) c.5400+583_5400+587del (n.5400+583_5400+587del) c.5328+583_5328+587del (n.5328+583_5328+587del) c.2094+583_2094+587del (n.2094+583_2094+587del) c.1956+583_1956+587del (n.1956+583_1956+587del) c.4518+583_4518+587del (n.4518+583_4518+587del) c.5283+583_5283+587del (n.5283+583_5283+587del) c.5472+583_5472+587del (n.5472+583_5472+587del) c.5265+583_5265+587del (n.5265+583_5265+587del) c.1968+583_1968+587del (n.1968+583_1968+587del) n.1289+583_1289+587del c.5469+583_5469+587del (n.5469+583_5469+587del) c.1793+583_1793+587del c.1980+583_1980+587del (n.1980+583_1980+587del) c.*5189+583_*5189+587del (n.*5189+583_*5189+587del) c.2021-835_2021-831del (n.2021-835_2021-831del) c.336+583_336+587del (n.336+583_336+587del) c.879+583_879+587del (n.879+583_879+587del) c.105+583_105+587del (n.105+583_105+587del) n.5542+583_5542+587del n.5583+583_5583+587del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048535G>A | CA983867025 | BRCA1 | c.5403+586C>T (n.5403+586C>T) c.5406+586C>T (n.5406+586C>T) c.5280+586C>T (n.5280+586C>T) c.5400+586C>T (n.5400+586C>T) c.5328+586C>T (n.5328+586C>T) c.2094+586C>T (n.2094+586C>T) c.1956+586C>T (n.1956+586C>T) c.4518+586C>T (n.4518+586C>T) c.5283+586C>T (n.5283+586C>T) c.5472+586C>T (n.5472+586C>T) c.5265+586C>T (n.5265+586C>T) c.1968+586C>T (n.1968+586C>T) n.1289+586C>T c.5469+586C>T (n.5469+586C>T) c.1793+586C>T c.1980+586C>T (n.1980+586C>T) c.*5189+586C>T (n.*5189+586C>T) c.2021-832C>T (n.2021-832C>T) c.336+586C>T (n.336+586C>T) c.879+586C>T (n.879+586C>T) c.105+586C>T (n.105+586C>T) n.5542+586C>T n.5583+586C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048535G>C | CA626076571 | BRCA1 | c.5403+586C>G (n.5403+586C>G) c.5406+586C>G (n.5406+586C>G) c.5280+586C>G (n.5280+586C>G) c.5400+586C>G (n.5400+586C>G) c.5328+586C>G (n.5328+586C>G) c.2094+586C>G (n.2094+586C>G) c.1956+586C>G (n.1956+586C>G) c.4518+586C>G (n.4518+586C>G) c.5283+586C>G (n.5283+586C>G) c.5472+586C>G (n.5472+586C>G) c.5265+586C>G (n.5265+586C>G) c.1968+586C>G (n.1968+586C>G) n.1289+586C>G c.5469+586C>G (n.5469+586C>G) c.1793+586C>G c.1980+586C>G (n.1980+586C>G) c.*5189+586C>G (n.*5189+586C>G) c.2021-832C>G (n.2021-832C>G) c.336+586C>G (n.336+586C>G) c.879+586C>G (n.879+586C>G) c.105+586C>G (n.105+586C>G) n.5542+586C>G n.5583+586C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048535G= | CA2260762422 | BRCA1 | c.5403+586C= (n.5403+586C=) c.5406+586C= (n.5406+586C=) c.5280+586C= (n.5280+586C=) c.5400+586C= (n.5400+586C=) c.5328+586C= (n.5328+586C=) c.2094+586C= (n.2094+586C=) c.1956+586C= (n.1956+586C=) c.4518+586C= (n.4518+586C=) c.5283+586C= (n.5283+586C=) c.5472+586C= (n.5472+586C=) c.5265+586C= (n.5265+586C=) c.1968+586C= (n.1968+586C=) n.1289+586C= c.5469+586C= (n.5469+586C=) c.1793+586C= c.1980+586C= (n.1980+586C=) c.*5189+586C= (n.*5189+586C=) c.2021-832C= (n.2021-832C=) c.336+586C= (n.336+586C=) c.879+586C= (n.879+586C=) c.105+586C= (n.105+586C=) n.5542+586C= n.5583+586C= | |
17 | g.43048535G>T | CA626076570 | BRCA1 | c.5403+586C>A (n.5403+586C>A) c.5406+586C>A (n.5406+586C>A) c.5280+586C>A (n.5280+586C>A) c.5400+586C>A (n.5400+586C>A) c.5328+586C>A (n.5328+586C>A) c.2094+586C>A (n.2094+586C>A) c.1956+586C>A (n.1956+586C>A) c.4518+586C>A (n.4518+586C>A) c.5283+586C>A (n.5283+586C>A) c.5472+586C>A (n.5472+586C>A) c.5265+586C>A (n.5265+586C>A) c.1968+586C>A (n.1968+586C>A) n.1289+586C>A c.5469+586C>A (n.5469+586C>A) c.1793+586C>A c.1980+586C>A (n.1980+586C>A) c.*5189+586C>A (n.*5189+586C>A) c.2021-832C>A (n.2021-832C>A) c.336+586C>A (n.336+586C>A) c.879+586C>A (n.879+586C>A) c.105+586C>A (n.105+586C>A) n.5542+586C>A n.5583+586C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048536A= | CA2260762423 | BRCA1 | c.5403+585T= (n.5403+585T=) c.5406+585T= (n.5406+585T=) c.5280+585T= (n.5280+585T=) c.5400+585T= (n.5400+585T=) c.5328+585T= (n.5328+585T=) c.2094+585T= (n.2094+585T=) c.1956+585T= (n.1956+585T=) c.4518+585T= (n.4518+585T=) c.5283+585T= (n.5283+585T=) c.5472+585T= (n.5472+585T=) c.5265+585T= (n.5265+585T=) c.1968+585T= (n.1968+585T=) n.1289+585T= c.5469+585T= (n.5469+585T=) c.1793+585T= c.1980+585T= (n.1980+585T=) c.*5189+585T= (n.*5189+585T=) c.2021-833T= (n.2021-833T=) c.336+585T= (n.336+585T=) c.879+585T= (n.879+585T=) c.105+585T= (n.105+585T=) n.5542+585T= n.5583+585T= | |
17 | g.43048536A>C | CA983867028 | BRCA1 | c.5403+585T>G (n.5403+585T>G) c.5406+585T>G (n.5406+585T>G) c.5280+585T>G (n.5280+585T>G) c.5400+585T>G (n.5400+585T>G) c.5328+585T>G (n.5328+585T>G) c.2094+585T>G (n.2094+585T>G) c.1956+585T>G (n.1956+585T>G) c.4518+585T>G (n.4518+585T>G) c.5283+585T>G (n.5283+585T>G) c.5472+585T>G (n.5472+585T>G) c.5265+585T>G (n.5265+585T>G) c.1968+585T>G (n.1968+585T>G) n.1289+585T>G c.5469+585T>G (n.5469+585T>G) c.1793+585T>G c.1980+585T>G (n.1980+585T>G) c.*5189+585T>G (n.*5189+585T>G) c.2021-833T>G (n.2021-833T>G) c.336+585T>G (n.336+585T>G) c.879+585T>G (n.879+585T>G) c.105+585T>G (n.105+585T>G) n.5542+585T>G n.5583+585T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048536A>G | CA2536982811 | BRCA1 | c.5403+585T>C (n.5403+585T>C) c.5406+585T>C (n.5406+585T>C) c.5280+585T>C (n.5280+585T>C) c.5400+585T>C (n.5400+585T>C) c.5328+585T>C (n.5328+585T>C) c.2094+585T>C (n.2094+585T>C) c.1956+585T>C (n.1956+585T>C) c.4518+585T>C (n.4518+585T>C) c.5283+585T>C (n.5283+585T>C) c.5472+585T>C (n.5472+585T>C) c.5265+585T>C (n.5265+585T>C) c.1968+585T>C (n.1968+585T>C) n.1289+585T>C c.5469+585T>C (n.5469+585T>C) c.1793+585T>C c.1980+585T>C (n.1980+585T>C) c.*5189+585T>C (n.*5189+585T>C) c.2021-833T>C (n.2021-833T>C) c.336+585T>C (n.336+585T>C) c.879+585T>C (n.879+585T>C) c.105+585T>C (n.105+585T>C) n.5542+585T>C n.5583+585T>C | |
17 | g.43048536A>T | CA983867027 | BRCA1 | c.5403+585T>A (n.5403+585T>A) c.5406+585T>A (n.5406+585T>A) c.5280+585T>A (n.5280+585T>A) c.5400+585T>A (n.5400+585T>A) c.5328+585T>A (n.5328+585T>A) c.2094+585T>A (n.2094+585T>A) c.1956+585T>A (n.1956+585T>A) c.4518+585T>A (n.4518+585T>A) c.5283+585T>A (n.5283+585T>A) c.5472+585T>A (n.5472+585T>A) c.5265+585T>A (n.5265+585T>A) c.1968+585T>A (n.1968+585T>A) n.1289+585T>A c.5469+585T>A (n.5469+585T>A) c.1793+585T>A c.1980+585T>A (n.1980+585T>A) c.*5189+585T>A (n.*5189+585T>A) c.2021-833T>A (n.2021-833T>A) c.336+585T>A (n.336+585T>A) c.879+585T>A (n.879+585T>A) c.105+585T>A (n.105+585T>A) n.5542+585T>A n.5583+585T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048537C>A | CA983867030 | BRCA1 | c.5403+584G>T (n.5403+584G>T) c.5406+584G>T (n.5406+584G>T) c.5280+584G>T (n.5280+584G>T) c.5400+584G>T (n.5400+584G>T) c.5328+584G>T (n.5328+584G>T) c.2094+584G>T (n.2094+584G>T) c.1956+584G>T (n.1956+584G>T) c.4518+584G>T (n.4518+584G>T) c.5283+584G>T (n.5283+584G>T) c.5472+584G>T (n.5472+584G>T) c.5265+584G>T (n.5265+584G>T) c.1968+584G>T (n.1968+584G>T) n.1289+584G>T c.5469+584G>T (n.5469+584G>T) c.1793+584G>T c.1980+584G>T (n.1980+584G>T) c.*5189+584G>T (n.*5189+584G>T) c.2021-834G>T (n.2021-834G>T) c.336+584G>T (n.336+584G>T) c.879+584G>T (n.879+584G>T) c.105+584G>T (n.105+584G>T) n.5542+584G>T n.5583+584G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048537C>T | CA983867035 | BRCA1 | c.5403+584G>A (n.5403+584G>A) c.5406+584G>A (n.5406+584G>A) c.5280+584G>A (n.5280+584G>A) c.5400+584G>A (n.5400+584G>A) c.5328+584G>A (n.5328+584G>A) c.2094+584G>A (n.2094+584G>A) c.1956+584G>A (n.1956+584G>A) c.4518+584G>A (n.4518+584G>A) c.5283+584G>A (n.5283+584G>A) c.5472+584G>A (n.5472+584G>A) c.5265+584G>A (n.5265+584G>A) c.1968+584G>A (n.1968+584G>A) n.1289+584G>A c.5469+584G>A (n.5469+584G>A) c.1793+584G>A c.1980+584G>A (n.1980+584G>A) c.*5189+584G>A (n.*5189+584G>A) c.2021-834G>A (n.2021-834G>A) c.336+584G>A (n.336+584G>A) c.879+584G>A (n.879+584G>A) c.105+584G>A (n.105+584G>A) n.5542+584G>A n.5583+584G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048538A>G | CA983867038 | BRCA1 | c.5403+583T>C (n.5403+583T>C) c.5406+583T>C (n.5406+583T>C) c.5280+583T>C (n.5280+583T>C) c.5400+583T>C (n.5400+583T>C) c.5328+583T>C (n.5328+583T>C) c.2094+583T>C (n.2094+583T>C) c.1956+583T>C (n.1956+583T>C) c.4518+583T>C (n.4518+583T>C) c.5283+583T>C (n.5283+583T>C) c.5472+583T>C (n.5472+583T>C) c.5265+583T>C (n.5265+583T>C) c.1968+583T>C (n.1968+583T>C) n.1289+583T>C c.5469+583T>C (n.5469+583T>C) c.1793+583T>C c.1980+583T>C (n.1980+583T>C) c.*5189+583T>C (n.*5189+583T>C) c.2021-835T>C (n.2021-835T>C) c.336+583T>C (n.336+583T>C) c.879+583T>C (n.879+583T>C) c.105+583T>C (n.105+583T>C) n.5542+583T>C n.5583+583T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43048541G>T | CA983867065 | BRCA1 | c.5403+580C>A (n.5403+580C>A) c.5406+580C>A (n.5406+580C>A) c.5280+580C>A (n.5280+580C>A) c.5400+580C>A (n.5400+580C>A) c.5328+580C>A (n.5328+580C>A) c.2094+580C>A (n.2094+580C>A) c.1956+580C>A (n.1956+580C>A) c.4518+580C>A (n.4518+580C>A) c.5283+580C>A (n.5283+580C>A) c.5472+580C>A (n.5472+580C>A) c.5265+580C>A (n.5265+580C>A) c.1968+580C>A (n.1968+580C>A) n.1289+580C>A c.5469+580C>A (n.5469+580C>A) c.1793+580C>A c.1980+580C>A (n.1980+580C>A) c.*5189+580C>A (n.*5189+580C>A) c.2021-838C>A (n.2021-838C>A) c.336+580C>A (n.336+580C>A) c.879+580C>A (n.879+580C>A) c.105+580C>A (n.105+580C>A) n.5542+580C>A n.5583+580C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048542T>A | CA2260762426 | BRCA1 | c.5403+579A>T (n.5403+579A>T) c.5406+579A>T (n.5406+579A>T) c.5280+579A>T (n.5280+579A>T) c.5400+579A>T (n.5400+579A>T) c.5328+579A>T (n.5328+579A>T) c.2094+579A>T (n.2094+579A>T) c.1956+579A>T (n.1956+579A>T) c.4518+579A>T (n.4518+579A>T) c.5283+579A>T (n.5283+579A>T) c.5472+579A>T (n.5472+579A>T) c.5265+579A>T (n.5265+579A>T) c.1968+579A>T (n.1968+579A>T) n.1289+579A>T c.5469+579A>T (n.5469+579A>T) c.1793+579A>T c.1980+579A>T (n.1980+579A>T) c.*5189+579A>T (n.*5189+579A>T) c.2021-839A>T (n.2021-839A>T) c.336+579A>T (n.336+579A>T) c.879+579A>T (n.879+579A>T) c.105+579A>T (n.105+579A>T) n.5542+579A>T n.5583+579A>T | dbSNP |
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17 | g.43048543C>T | CA983867072 | BRCA1 | c.5403+578G>A (n.5403+578G>A) c.5406+578G>A (n.5406+578G>A) c.5280+578G>A (n.5280+578G>A) c.5400+578G>A (n.5400+578G>A) c.5328+578G>A (n.5328+578G>A) c.2094+578G>A (n.2094+578G>A) c.1956+578G>A (n.1956+578G>A) c.4518+578G>A (n.4518+578G>A) c.5283+578G>A (n.5283+578G>A) c.5472+578G>A (n.5472+578G>A) c.5265+578G>A (n.5265+578G>A) c.1968+578G>A (n.1968+578G>A) n.1289+578G>A c.5469+578G>A (n.5469+578G>A) c.1793+578G>A c.1980+578G>A (n.1980+578G>A) c.*5189+578G>A (n.*5189+578G>A) c.2021-840G>A (n.2021-840G>A) c.336+578G>A (n.336+578G>A) c.879+578G>A (n.879+578G>A) c.105+578G>A (n.105+578G>A) n.5542+578G>A n.5583+578G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048544T>C | CA983867074 | BRCA1 | c.5403+577A>G (n.5403+577A>G) c.5406+577A>G (n.5406+577A>G) c.5280+577A>G (n.5280+577A>G) c.5400+577A>G (n.5400+577A>G) c.5328+577A>G (n.5328+577A>G) c.2094+577A>G (n.2094+577A>G) c.1956+577A>G (n.1956+577A>G) c.4518+577A>G (n.4518+577A>G) c.5283+577A>G (n.5283+577A>G) c.5472+577A>G (n.5472+577A>G) c.5265+577A>G (n.5265+577A>G) c.1968+577A>G (n.1968+577A>G) n.1289+577A>G c.5469+577A>G (n.5469+577A>G) c.1793+577A>G c.1980+577A>G (n.1980+577A>G) c.*5189+577A>G (n.*5189+577A>G) c.2021-841A>G (n.2021-841A>G) c.336+577A>G (n.336+577A>G) c.879+577A>G (n.879+577A>G) c.105+577A>G (n.105+577A>G) n.5542+577A>G n.5583+577A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43048545C>A | CA2506479770 | BRCA1 | c.5403+576G>T (n.5403+576G>T) c.5406+576G>T (n.5406+576G>T) c.5280+576G>T (n.5280+576G>T) c.5400+576G>T (n.5400+576G>T) c.5328+576G>T (n.5328+576G>T) c.2094+576G>T (n.2094+576G>T) c.1956+576G>T (n.1956+576G>T) c.4518+576G>T (n.4518+576G>T) c.5283+576G>T (n.5283+576G>T) c.5472+576G>T (n.5472+576G>T) c.5265+576G>T (n.5265+576G>T) c.1968+576G>T (n.1968+576G>T) n.1289+576G>T c.5469+576G>T (n.5469+576G>T) c.1793+576G>T c.1980+576G>T (n.1980+576G>T) c.*5189+576G>T (n.*5189+576G>T) c.2021-842G>T (n.2021-842G>T) c.336+576G>T (n.336+576G>T) c.879+576G>T (n.879+576G>T) c.105+576G>T (n.105+576G>T) n.5542+576G>T n.5583+576G>T | |
17 | g.43048545C= | CA2260762428 | BRCA1 | c.5403+576G= (n.5403+576G=) c.5406+576G= (n.5406+576G=) c.5280+576G= (n.5280+576G=) c.5400+576G= (n.5400+576G=) c.5328+576G= (n.5328+576G=) c.2094+576G= (n.2094+576G=) c.1956+576G= (n.1956+576G=) c.4518+576G= (n.4518+576G=) c.5283+576G= (n.5283+576G=) c.5472+576G= (n.5472+576G=) c.5265+576G= (n.5265+576G=) c.1968+576G= (n.1968+576G=) n.1289+576G= c.5469+576G= (n.5469+576G=) c.1793+576G= c.1980+576G= (n.1980+576G=) c.*5189+576G= (n.*5189+576G=) c.2021-842G= (n.2021-842G=) c.336+576G= (n.336+576G=) c.879+576G= (n.879+576G=) c.105+576G= (n.105+576G=) n.5542+576G= n.5583+576G= | |
17 | g.43048545C>T | CA983867076 | BRCA1 | c.5403+576G>A (n.5403+576G>A) c.5406+576G>A (n.5406+576G>A) c.5280+576G>A (n.5280+576G>A) c.5400+576G>A (n.5400+576G>A) c.5328+576G>A (n.5328+576G>A) c.2094+576G>A (n.2094+576G>A) c.1956+576G>A (n.1956+576G>A) c.4518+576G>A (n.4518+576G>A) c.5283+576G>A (n.5283+576G>A) c.5472+576G>A (n.5472+576G>A) c.5265+576G>A (n.5265+576G>A) c.1968+576G>A (n.1968+576G>A) n.1289+576G>A c.5469+576G>A (n.5469+576G>A) c.1793+576G>A c.1980+576G>A (n.1980+576G>A) c.*5189+576G>A (n.*5189+576G>A) c.2021-842G>A (n.2021-842G>A) c.336+576G>A (n.336+576G>A) c.879+576G>A (n.879+576G>A) c.105+576G>A (n.105+576G>A) n.5542+576G>A n.5583+576G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43048546A>C | CA983867081 | BRCA1 | c.5403+575T>G (n.5403+575T>G) c.5406+575T>G (n.5406+575T>G) c.5280+575T>G (n.5280+575T>G) c.5400+575T>G (n.5400+575T>G) c.5328+575T>G (n.5328+575T>G) c.2094+575T>G (n.2094+575T>G) c.1956+575T>G (n.1956+575T>G) c.4518+575T>G (n.4518+575T>G) c.5283+575T>G (n.5283+575T>G) c.5472+575T>G (n.5472+575T>G) c.5265+575T>G (n.5265+575T>G) c.1968+575T>G (n.1968+575T>G) n.1289+575T>G c.5469+575T>G (n.5469+575T>G) c.1793+575T>G c.1980+575T>G (n.1980+575T>G) c.*5189+575T>G (n.*5189+575T>G) c.2021-843T>G (n.2021-843T>G) c.336+575T>G (n.336+575T>G) c.879+575T>G (n.879+575T>G) c.105+575T>G (n.105+575T>G) n.5542+575T>G n.5583+575T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048546A>G | CA772166127 | BRCA1 | c.5403+575T>C (n.5403+575T>C) c.5406+575T>C (n.5406+575T>C) c.5280+575T>C (n.5280+575T>C) c.5400+575T>C (n.5400+575T>C) c.5328+575T>C (n.5328+575T>C) c.2094+575T>C (n.2094+575T>C) c.1956+575T>C (n.1956+575T>C) c.4518+575T>C (n.4518+575T>C) c.5283+575T>C (n.5283+575T>C) c.5472+575T>C (n.5472+575T>C) c.5265+575T>C (n.5265+575T>C) c.1968+575T>C (n.1968+575T>C) n.1289+575T>C c.5469+575T>C (n.5469+575T>C) c.1793+575T>C c.1980+575T>C (n.1980+575T>C) c.*5189+575T>C (n.*5189+575T>C) c.2021-843T>C (n.2021-843T>C) c.336+575T>C (n.336+575T>C) c.879+575T>C (n.879+575T>C) c.105+575T>C (n.105+575T>C) n.5542+575T>C n.5583+575T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048546A>T | CA983867078 | BRCA1 | c.5403+575T>A (n.5403+575T>A) c.5406+575T>A (n.5406+575T>A) c.5280+575T>A (n.5280+575T>A) c.5400+575T>A (n.5400+575T>A) c.5328+575T>A (n.5328+575T>A) c.2094+575T>A (n.2094+575T>A) c.1956+575T>A (n.1956+575T>A) c.4518+575T>A (n.4518+575T>A) c.5283+575T>A (n.5283+575T>A) c.5472+575T>A (n.5472+575T>A) c.5265+575T>A (n.5265+575T>A) c.1968+575T>A (n.1968+575T>A) n.1289+575T>A c.5469+575T>A (n.5469+575T>A) c.1793+575T>A c.1980+575T>A (n.1980+575T>A) c.*5189+575T>A (n.*5189+575T>A) c.2021-843T>A (n.2021-843T>A) c.336+575T>A (n.336+575T>A) c.879+575T>A (n.879+575T>A) c.105+575T>A (n.105+575T>A) n.5542+575T>A n.5583+575T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048548T>C | CA2260762431 | BRCA1 | c.5403+573A>G (n.5403+573A>G) c.5406+573A>G (n.5406+573A>G) c.5280+573A>G (n.5280+573A>G) c.5400+573A>G (n.5400+573A>G) c.5328+573A>G (n.5328+573A>G) c.2094+573A>G (n.2094+573A>G) c.1956+573A>G (n.1956+573A>G) c.4518+573A>G (n.4518+573A>G) c.5283+573A>G (n.5283+573A>G) c.5472+573A>G (n.5472+573A>G) c.5265+573A>G (n.5265+573A>G) c.1968+573A>G (n.1968+573A>G) n.1289+573A>G c.5469+573A>G (n.5469+573A>G) c.1793+573A>G c.1980+573A>G (n.1980+573A>G) c.*5189+573A>G (n.*5189+573A>G) c.2021-845A>G (n.2021-845A>G) c.336+573A>G (n.336+573A>G) c.879+573A>G (n.879+573A>G) c.105+573A>G (n.105+573A>G) n.5542+573A>G n.5583+573A>G | dbSNP |
17 | g.43048548T= | CA2260762430 | BRCA1 | c.5403+573A= (n.5403+573A=) c.5406+573A= (n.5406+573A=) c.5280+573A= (n.5280+573A=) c.5400+573A= (n.5400+573A=) c.5328+573A= (n.5328+573A=) c.2094+573A= (n.2094+573A=) c.1956+573A= (n.1956+573A=) c.4518+573A= (n.4518+573A=) c.5283+573A= (n.5283+573A=) c.5472+573A= (n.5472+573A=) c.5265+573A= (n.5265+573A=) c.1968+573A= (n.1968+573A=) n.1289+573A= c.5469+573A= (n.5469+573A=) c.1793+573A= c.1980+573A= (n.1980+573A=) c.*5189+573A= (n.*5189+573A=) c.2021-845A= (n.2021-845A=) c.336+573A= (n.336+573A=) c.879+573A= (n.879+573A=) c.105+573A= (n.105+573A=) n.5542+573A= n.5583+573A= | |
17 | g.43048549C>T | CA983867082 | BRCA1 | c.5403+572G>A (n.5403+572G>A) c.5406+572G>A (n.5406+572G>A) c.5280+572G>A (n.5280+572G>A) c.5400+572G>A (n.5400+572G>A) c.5328+572G>A (n.5328+572G>A) c.2094+572G>A (n.2094+572G>A) c.1956+572G>A (n.1956+572G>A) c.4518+572G>A (n.4518+572G>A) c.5283+572G>A (n.5283+572G>A) c.5472+572G>A (n.5472+572G>A) c.5265+572G>A (n.5265+572G>A) c.1968+572G>A (n.1968+572G>A) n.1289+572G>A c.5469+572G>A (n.5469+572G>A) c.1793+572G>A c.1980+572G>A (n.1980+572G>A) c.*5189+572G>A (n.*5189+572G>A) c.2021-846G>A (n.2021-846G>A) c.336+572G>A (n.336+572G>A) c.879+572G>A (n.879+572G>A) c.105+572G>A (n.105+572G>A) n.5542+572G>A n.5583+572G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048551G>T | CA983867098 | BRCA1 | c.5403+570C>A (n.5403+570C>A) c.5406+570C>A (n.5406+570C>A) c.5280+570C>A (n.5280+570C>A) c.5400+570C>A (n.5400+570C>A) c.5328+570C>A (n.5328+570C>A) c.2094+570C>A (n.2094+570C>A) c.1956+570C>A (n.1956+570C>A) c.4518+570C>A (n.4518+570C>A) c.5283+570C>A (n.5283+570C>A) c.5472+570C>A (n.5472+570C>A) c.5265+570C>A (n.5265+570C>A) c.1968+570C>A (n.1968+570C>A) n.1289+570C>A c.5469+570C>A (n.5469+570C>A) c.1793+570C>A c.1980+570C>A (n.1980+570C>A) c.*5189+570C>A (n.*5189+570C>A) c.2021-848C>A (n.2021-848C>A) c.336+570C>A (n.336+570C>A) c.879+570C>A (n.879+570C>A) c.105+570C>A (n.105+570C>A) n.5542+570C>A n.5583+570C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048553C>T | CA983867101 | BRCA1 | c.5403+568G>A (n.5403+568G>A) c.5406+568G>A (n.5406+568G>A) c.5280+568G>A (n.5280+568G>A) c.5400+568G>A (n.5400+568G>A) c.5328+568G>A (n.5328+568G>A) c.2094+568G>A (n.2094+568G>A) c.1956+568G>A (n.1956+568G>A) c.4518+568G>A (n.4518+568G>A) c.5283+568G>A (n.5283+568G>A) c.5472+568G>A (n.5472+568G>A) c.5265+568G>A (n.5265+568G>A) c.1968+568G>A (n.1968+568G>A) n.1289+568G>A c.5469+568G>A (n.5469+568G>A) c.1793+568G>A c.1980+568G>A (n.1980+568G>A) c.*5189+568G>A (n.*5189+568G>A) c.2021-850G>A (n.2021-850G>A) c.336+568G>A (n.336+568G>A) c.879+568G>A (n.879+568G>A) c.105+568G>A (n.105+568G>A) n.5542+568G>A n.5583+568G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048554A= | CA2260762432 | BRCA1 | c.5403+567T= (n.5403+567T=) c.5406+567T= (n.5406+567T=) c.5280+567T= (n.5280+567T=) c.5400+567T= (n.5400+567T=) c.5328+567T= (n.5328+567T=) c.2094+567T= (n.2094+567T=) c.1956+567T= (n.1956+567T=) c.4518+567T= (n.4518+567T=) c.5283+567T= (n.5283+567T=) c.5472+567T= (n.5472+567T=) c.5265+567T= (n.5265+567T=) c.1968+567T= (n.1968+567T=) n.1289+567T= c.5469+567T= (n.5469+567T=) c.1793+567T= c.1980+567T= (n.1980+567T=) c.*5189+567T= (n.*5189+567T=) c.2021-851T= (n.2021-851T=) c.336+567T= (n.336+567T=) c.879+567T= (n.879+567T=) c.105+567T= (n.105+567T=) n.5542+567T= n.5583+567T= | |
17 | g.43048554A>C | CA983867104 | BRCA1 | c.5403+567T>G (n.5403+567T>G) c.5406+567T>G (n.5406+567T>G) c.5280+567T>G (n.5280+567T>G) c.5400+567T>G (n.5400+567T>G) c.5328+567T>G (n.5328+567T>G) c.2094+567T>G (n.2094+567T>G) c.1956+567T>G (n.1956+567T>G) c.4518+567T>G (n.4518+567T>G) c.5283+567T>G (n.5283+567T>G) c.5472+567T>G (n.5472+567T>G) c.5265+567T>G (n.5265+567T>G) c.1968+567T>G (n.1968+567T>G) n.1289+567T>G c.5469+567T>G (n.5469+567T>G) c.1793+567T>G c.1980+567T>G (n.1980+567T>G) c.*5189+567T>G (n.*5189+567T>G) c.2021-851T>G (n.2021-851T>G) c.336+567T>G (n.336+567T>G) c.879+567T>G (n.879+567T>G) c.105+567T>G (n.105+567T>G) n.5542+567T>G n.5583+567T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048554A>G | CA983867107 | BRCA1 | c.5403+567T>C (n.5403+567T>C) c.5406+567T>C (n.5406+567T>C) c.5280+567T>C (n.5280+567T>C) c.5400+567T>C (n.5400+567T>C) c.5328+567T>C (n.5328+567T>C) c.2094+567T>C (n.2094+567T>C) c.1956+567T>C (n.1956+567T>C) c.4518+567T>C (n.4518+567T>C) c.5283+567T>C (n.5283+567T>C) c.5472+567T>C (n.5472+567T>C) c.5265+567T>C (n.5265+567T>C) c.1968+567T>C (n.1968+567T>C) n.1289+567T>C c.5469+567T>C (n.5469+567T>C) c.1793+567T>C c.1980+567T>C (n.1980+567T>C) c.*5189+567T>C (n.*5189+567T>C) c.2021-851T>C (n.2021-851T>C) c.336+567T>C (n.336+567T>C) c.879+567T>C (n.879+567T>C) c.105+567T>C (n.105+567T>C) n.5542+567T>C n.5583+567T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048554A>T | CA983867108 | BRCA1 | c.5403+567T>A (n.5403+567T>A) c.5406+567T>A (n.5406+567T>A) c.5280+567T>A (n.5280+567T>A) c.5400+567T>A (n.5400+567T>A) c.5328+567T>A (n.5328+567T>A) c.2094+567T>A (n.2094+567T>A) c.1956+567T>A (n.1956+567T>A) c.4518+567T>A (n.4518+567T>A) c.5283+567T>A (n.5283+567T>A) c.5472+567T>A (n.5472+567T>A) c.5265+567T>A (n.5265+567T>A) c.1968+567T>A (n.1968+567T>A) n.1289+567T>A c.5469+567T>A (n.5469+567T>A) c.1793+567T>A c.1980+567T>A (n.1980+567T>A) c.*5189+567T>A (n.*5189+567T>A) c.2021-851T>A (n.2021-851T>A) c.336+567T>A (n.336+567T>A) c.879+567T>A (n.879+567T>A) c.105+567T>A (n.105+567T>A) n.5542+567T>A n.5583+567T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048557C>T | CA983867111 | BRCA1 | c.5403+564G>A (n.5403+564G>A) c.5406+564G>A (n.5406+564G>A) c.5280+564G>A (n.5280+564G>A) c.5400+564G>A (n.5400+564G>A) c.5328+564G>A (n.5328+564G>A) c.2094+564G>A (n.2094+564G>A) c.1956+564G>A (n.1956+564G>A) c.4518+564G>A (n.4518+564G>A) c.5283+564G>A (n.5283+564G>A) c.5472+564G>A (n.5472+564G>A) c.5265+564G>A (n.5265+564G>A) c.1968+564G>A (n.1968+564G>A) n.1289+564G>A c.5469+564G>A (n.5469+564G>A) c.1793+564G>A c.1980+564G>A (n.1980+564G>A) c.*5189+564G>A (n.*5189+564G>A) c.2021-854G>A (n.2021-854G>A) c.336+564G>A (n.336+564G>A) c.879+564G>A (n.879+564G>A) c.105+564G>A (n.105+564G>A) n.5542+564G>A n.5583+564G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048558A= | CA2260762433 | BRCA1 | c.5403+563T= (n.5403+563T=) c.5406+563T= (n.5406+563T=) c.5280+563T= (n.5280+563T=) c.5400+563T= (n.5400+563T=) c.5328+563T= (n.5328+563T=) c.2094+563T= (n.2094+563T=) c.1956+563T= (n.1956+563T=) c.4518+563T= (n.4518+563T=) c.5283+563T= (n.5283+563T=) c.5472+563T= (n.5472+563T=) c.5265+563T= (n.5265+563T=) c.1968+563T= (n.1968+563T=) n.1289+563T= c.5469+563T= (n.5469+563T=) c.1793+563T= c.1980+563T= (n.1980+563T=) c.*5189+563T= (n.*5189+563T=) c.2021-855T= (n.2021-855T=) c.336+563T= (n.336+563T=) c.879+563T= (n.879+563T=) c.105+563T= (n.105+563T=) n.5542+563T= n.5583+563T= | |
17 | g.43048558A>G | CA983867129 | BRCA1 | c.5403+563T>C (n.5403+563T>C) c.5406+563T>C (n.5406+563T>C) c.5280+563T>C (n.5280+563T>C) c.5400+563T>C (n.5400+563T>C) c.5328+563T>C (n.5328+563T>C) c.2094+563T>C (n.2094+563T>C) c.1956+563T>C (n.1956+563T>C) c.4518+563T>C (n.4518+563T>C) c.5283+563T>C (n.5283+563T>C) c.5472+563T>C (n.5472+563T>C) c.5265+563T>C (n.5265+563T>C) c.1968+563T>C (n.1968+563T>C) n.1289+563T>C c.5469+563T>C (n.5469+563T>C) c.1793+563T>C c.1980+563T>C (n.1980+563T>C) c.*5189+563T>C (n.*5189+563T>C) c.2021-855T>C (n.2021-855T>C) c.336+563T>C (n.336+563T>C) c.879+563T>C (n.879+563T>C) c.105+563T>C (n.105+563T>C) n.5542+563T>C n.5583+563T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048559G>T | CA983867130 | BRCA1 | c.5403+562C>A (n.5403+562C>A) c.5406+562C>A (n.5406+562C>A) c.5280+562C>A (n.5280+562C>A) c.5400+562C>A (n.5400+562C>A) c.5328+562C>A (n.5328+562C>A) c.2094+562C>A (n.2094+562C>A) c.1956+562C>A (n.1956+562C>A) c.4518+562C>A (n.4518+562C>A) c.5283+562C>A (n.5283+562C>A) c.5472+562C>A (n.5472+562C>A) c.5265+562C>A (n.5265+562C>A) c.1968+562C>A (n.1968+562C>A) n.1289+562C>A c.5469+562C>A (n.5469+562C>A) c.1793+562C>A c.1980+562C>A (n.1980+562C>A) c.*5189+562C>A (n.*5189+562C>A) c.2021-856C>A (n.2021-856C>A) c.336+562C>A (n.336+562C>A) c.879+562C>A (n.879+562C>A) c.105+562C>A (n.105+562C>A) n.5542+562C>A n.5583+562C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048560T>G | CA772166128 | BRCA1 | c.5403+561A>C (n.5403+561A>C) c.5406+561A>C (n.5406+561A>C) c.5280+561A>C (n.5280+561A>C) c.5400+561A>C (n.5400+561A>C) c.5328+561A>C (n.5328+561A>C) c.2094+561A>C (n.2094+561A>C) c.1956+561A>C (n.1956+561A>C) c.4518+561A>C (n.4518+561A>C) c.5283+561A>C (n.5283+561A>C) c.5472+561A>C (n.5472+561A>C) c.5265+561A>C (n.5265+561A>C) c.1968+561A>C (n.1968+561A>C) n.1289+561A>C c.5469+561A>C (n.5469+561A>C) c.1793+561A>C c.1980+561A>C (n.1980+561A>C) c.*5189+561A>C (n.*5189+561A>C) c.2021-857A>C (n.2021-857A>C) c.336+561A>C (n.336+561A>C) c.879+561A>C (n.879+561A>C) c.105+561A>C (n.105+561A>C) n.5542+561A>C n.5583+561A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048560T= | CA2260762434 | BRCA1 | c.5403+561A= (n.5403+561A=) c.5406+561A= (n.5406+561A=) c.5280+561A= (n.5280+561A=) c.5400+561A= (n.5400+561A=) c.5328+561A= (n.5328+561A=) c.2094+561A= (n.2094+561A=) c.1956+561A= (n.1956+561A=) c.4518+561A= (n.4518+561A=) c.5283+561A= (n.5283+561A=) c.5472+561A= (n.5472+561A=) c.5265+561A= (n.5265+561A=) c.1968+561A= (n.1968+561A=) n.1289+561A= c.5469+561A= (n.5469+561A=) c.1793+561A= c.1980+561A= (n.1980+561A=) c.*5189+561A= (n.*5189+561A=) c.2021-857A= (n.2021-857A=) c.336+561A= (n.336+561A=) c.879+561A= (n.879+561A=) c.105+561A= (n.105+561A=) n.5542+561A= n.5583+561A= | |
17 | g.43048565A= | CA2260762435 | BRCA1 | c.5403+556T= (n.5403+556T=) c.5406+556T= (n.5406+556T=) c.5280+556T= (n.5280+556T=) c.5400+556T= (n.5400+556T=) c.5328+556T= (n.5328+556T=) c.2094+556T= (n.2094+556T=) c.1956+556T= (n.1956+556T=) c.4518+556T= (n.4518+556T=) c.5283+556T= (n.5283+556T=) c.5472+556T= (n.5472+556T=) c.5265+556T= (n.5265+556T=) c.1968+556T= (n.1968+556T=) n.1289+556T= c.5469+556T= (n.5469+556T=) c.1793+556T= c.1980+556T= (n.1980+556T=) c.*5189+556T= (n.*5189+556T=) c.2021-862T= (n.2021-862T=) c.336+556T= (n.336+556T=) c.879+556T= (n.879+556T=) c.105+556T= (n.105+556T=) n.5542+556T= n.5583+556T= | |
17 | g.43048565A>G | CA772166129 | BRCA1 | c.5403+556T>C (n.5403+556T>C) c.5406+556T>C (n.5406+556T>C) c.5280+556T>C (n.5280+556T>C) c.5400+556T>C (n.5400+556T>C) c.5328+556T>C (n.5328+556T>C) c.2094+556T>C (n.2094+556T>C) c.1956+556T>C (n.1956+556T>C) c.4518+556T>C (n.4518+556T>C) c.5283+556T>C (n.5283+556T>C) c.5472+556T>C (n.5472+556T>C) c.5265+556T>C (n.5265+556T>C) c.1968+556T>C (n.1968+556T>C) n.1289+556T>C c.5469+556T>C (n.5469+556T>C) c.1793+556T>C c.1980+556T>C (n.1980+556T>C) c.*5189+556T>C (n.*5189+556T>C) c.2021-862T>C (n.2021-862T>C) c.336+556T>C (n.336+556T>C) c.879+556T>C (n.879+556T>C) c.105+556T>C (n.105+556T>C) n.5542+556T>C n.5583+556T>C | dbSNP |
17 | g.43048566G>A | CA772166130 | BRCA1 | c.5403+555C>T (n.5403+555C>T) c.5406+555C>T (n.5406+555C>T) c.5280+555C>T (n.5280+555C>T) c.5400+555C>T (n.5400+555C>T) c.5328+555C>T (n.5328+555C>T) c.2094+555C>T (n.2094+555C>T) c.1956+555C>T (n.1956+555C>T) c.4518+555C>T (n.4518+555C>T) c.5283+555C>T (n.5283+555C>T) c.5472+555C>T (n.5472+555C>T) c.5265+555C>T (n.5265+555C>T) c.1968+555C>T (n.1968+555C>T) n.1289+555C>T c.5469+555C>T (n.5469+555C>T) c.1793+555C>T c.1980+555C>T (n.1980+555C>T) c.*5189+555C>T (n.*5189+555C>T) c.2021-863C>T (n.2021-863C>T) c.336+555C>T (n.336+555C>T) c.879+555C>T (n.879+555C>T) c.105+555C>T (n.105+555C>T) n.5542+555C>T n.5583+555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048566G= | CA2260762436 | BRCA1 | c.5403+555C= (n.5403+555C=) c.5406+555C= (n.5406+555C=) c.5280+555C= (n.5280+555C=) c.5400+555C= (n.5400+555C=) c.5328+555C= (n.5328+555C=) c.2094+555C= (n.2094+555C=) c.1956+555C= (n.1956+555C=) c.4518+555C= (n.4518+555C=) c.5283+555C= (n.5283+555C=) c.5472+555C= (n.5472+555C=) c.5265+555C= (n.5265+555C=) c.1968+555C= (n.1968+555C=) n.1289+555C= c.5469+555C= (n.5469+555C=) c.1793+555C= c.1980+555C= (n.1980+555C=) c.*5189+555C= (n.*5189+555C=) c.2021-863C= (n.2021-863C=) c.336+555C= (n.336+555C=) c.879+555C= (n.879+555C=) c.105+555C= (n.105+555C=) n.5542+555C= n.5583+555C= | |
17 | g.43048568G>A | CA983867141 | BRCA1 | c.5403+553C>T (n.5403+553C>T) c.5406+553C>T (n.5406+553C>T) c.5280+553C>T (n.5280+553C>T) c.5400+553C>T (n.5400+553C>T) c.5328+553C>T (n.5328+553C>T) c.2094+553C>T (n.2094+553C>T) c.1956+553C>T (n.1956+553C>T) c.4518+553C>T (n.4518+553C>T) c.5283+553C>T (n.5283+553C>T) c.5472+553C>T (n.5472+553C>T) c.5265+553C>T (n.5265+553C>T) c.1968+553C>T (n.1968+553C>T) n.1289+553C>T c.5469+553C>T (n.5469+553C>T) c.1793+553C>T c.1980+553C>T (n.1980+553C>T) c.*5189+553C>T (n.*5189+553C>T) c.2021-865C>T (n.2021-865C>T) c.336+553C>T (n.336+553C>T) c.879+553C>T (n.879+553C>T) c.105+553C>T (n.105+553C>T) n.5542+553C>T n.5583+553C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048570A>T | CA983867142 | BRCA1 | c.5403+551T>A (n.5403+551T>A) c.5406+551T>A (n.5406+551T>A) c.5280+551T>A (n.5280+551T>A) c.5400+551T>A (n.5400+551T>A) c.5328+551T>A (n.5328+551T>A) c.2094+551T>A (n.2094+551T>A) c.1956+551T>A (n.1956+551T>A) c.4518+551T>A (n.4518+551T>A) c.5283+551T>A (n.5283+551T>A) c.5472+551T>A (n.5472+551T>A) c.5265+551T>A (n.5265+551T>A) c.1968+551T>A (n.1968+551T>A) n.1289+551T>A c.5469+551T>A (n.5469+551T>A) c.1793+551T>A c.1980+551T>A (n.1980+551T>A) c.*5189+551T>A (n.*5189+551T>A) c.2021-867T>A (n.2021-867T>A) c.336+551T>A (n.336+551T>A) c.879+551T>A (n.879+551T>A) c.105+551T>A (n.105+551T>A) n.5542+551T>A n.5583+551T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048572T>C | CA2260762438 | BRCA1 | c.5403+549A>G (n.5403+549A>G) c.5406+549A>G (n.5406+549A>G) c.5280+549A>G (n.5280+549A>G) c.5400+549A>G (n.5400+549A>G) c.5328+549A>G (n.5328+549A>G) c.2094+549A>G (n.2094+549A>G) c.1956+549A>G (n.1956+549A>G) c.4518+549A>G (n.4518+549A>G) c.5283+549A>G (n.5283+549A>G) c.5472+549A>G (n.5472+549A>G) c.5265+549A>G (n.5265+549A>G) c.1968+549A>G (n.1968+549A>G) n.1289+549A>G c.5469+549A>G (n.5469+549A>G) c.1793+549A>G c.1980+549A>G (n.1980+549A>G) c.*5189+549A>G (n.*5189+549A>G) c.2021-869A>G (n.2021-869A>G) c.336+549A>G (n.336+549A>G) c.879+549A>G (n.879+549A>G) c.105+549A>G (n.105+549A>G) n.5542+549A>G n.5583+549A>G | dbSNP |
17 | g.43048572T= | CA2260762437 | BRCA1 | c.5403+549A= (n.5403+549A=) c.5406+549A= (n.5406+549A=) c.5280+549A= (n.5280+549A=) c.5400+549A= (n.5400+549A=) c.5328+549A= (n.5328+549A=) c.2094+549A= (n.2094+549A=) c.1956+549A= (n.1956+549A=) c.4518+549A= (n.4518+549A=) c.5283+549A= (n.5283+549A=) c.5472+549A= (n.5472+549A=) c.5265+549A= (n.5265+549A=) c.1968+549A= (n.1968+549A=) n.1289+549A= c.5469+549A= (n.5469+549A=) c.1793+549A= c.1980+549A= (n.1980+549A=) c.*5189+549A= (n.*5189+549A=) c.2021-869A= (n.2021-869A=) c.336+549A= (n.336+549A=) c.879+549A= (n.879+549A=) c.105+549A= (n.105+549A=) n.5542+549A= n.5583+549A= | |
17 | g.43048573G>C | CA2260762440 | BRCA1 | c.5403+548C>G (n.5403+548C>G) c.5406+548C>G (n.5406+548C>G) c.5280+548C>G (n.5280+548C>G) c.5400+548C>G (n.5400+548C>G) c.5328+548C>G (n.5328+548C>G) c.2094+548C>G (n.2094+548C>G) c.1956+548C>G (n.1956+548C>G) c.4518+548C>G (n.4518+548C>G) c.5283+548C>G (n.5283+548C>G) c.5472+548C>G (n.5472+548C>G) c.5265+548C>G (n.5265+548C>G) c.1968+548C>G (n.1968+548C>G) n.1289+548C>G c.5469+548C>G (n.5469+548C>G) c.1793+548C>G c.1980+548C>G (n.1980+548C>G) c.*5189+548C>G (n.*5189+548C>G) c.2021-870C>G (n.2021-870C>G) c.336+548C>G (n.336+548C>G) c.879+548C>G (n.879+548C>G) c.105+548C>G (n.105+548C>G) n.5542+548C>G n.5583+548C>G | dbSNP |
17 | g.43048573G= | CA2260762439 | BRCA1 | c.5403+548C= (n.5403+548C=) c.5406+548C= (n.5406+548C=) c.5280+548C= (n.5280+548C=) c.5400+548C= (n.5400+548C=) c.5328+548C= (n.5328+548C=) c.2094+548C= (n.2094+548C=) c.1956+548C= (n.1956+548C=) c.4518+548C= (n.4518+548C=) c.5283+548C= (n.5283+548C=) c.5472+548C= (n.5472+548C=) c.5265+548C= (n.5265+548C=) c.1968+548C= (n.1968+548C=) n.1289+548C= c.5469+548C= (n.5469+548C=) c.1793+548C= c.1980+548C= (n.1980+548C=) c.*5189+548C= (n.*5189+548C=) c.2021-870C= (n.2021-870C=) c.336+548C= (n.336+548C=) c.879+548C= (n.879+548C=) c.105+548C= (n.105+548C=) n.5542+548C= n.5583+548C= | |
17 | g.43048575T>C | CA983867146 | BRCA1 | c.5403+546A>G (n.5403+546A>G) c.5406+546A>G (n.5406+546A>G) c.5280+546A>G (n.5280+546A>G) c.5400+546A>G (n.5400+546A>G) c.5328+546A>G (n.5328+546A>G) c.2094+546A>G (n.2094+546A>G) c.1956+546A>G (n.1956+546A>G) c.4518+546A>G (n.4518+546A>G) c.5283+546A>G (n.5283+546A>G) c.5472+546A>G (n.5472+546A>G) c.5265+546A>G (n.5265+546A>G) c.1968+546A>G (n.1968+546A>G) n.1289+546A>G c.5469+546A>G (n.5469+546A>G) c.1793+546A>G c.1980+546A>G (n.1980+546A>G) c.*5189+546A>G (n.*5189+546A>G) c.2021-872A>G (n.2021-872A>G) c.336+546A>G (n.336+546A>G) c.879+546A>G (n.879+546A>G) c.105+546A>G (n.105+546A>G) n.5542+546A>G n.5583+546A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048576G>A | CA2260762442 | BRCA1 | c.5403+545C>T (n.5403+545C>T) c.5406+545C>T (n.5406+545C>T) c.5280+545C>T (n.5280+545C>T) c.5400+545C>T (n.5400+545C>T) c.5328+545C>T (n.5328+545C>T) c.2094+545C>T (n.2094+545C>T) c.1956+545C>T (n.1956+545C>T) c.4518+545C>T (n.4518+545C>T) c.5283+545C>T (n.5283+545C>T) c.5472+545C>T (n.5472+545C>T) c.5265+545C>T (n.5265+545C>T) c.1968+545C>T (n.1968+545C>T) n.1289+545C>T c.5469+545C>T (n.5469+545C>T) c.1793+545C>T c.1980+545C>T (n.1980+545C>T) c.*5189+545C>T (n.*5189+545C>T) c.2021-873C>T (n.2021-873C>T) c.336+545C>T (n.336+545C>T) c.879+545C>T (n.879+545C>T) c.105+545C>T (n.105+545C>T) n.5542+545C>T n.5583+545C>T | dbSNP |
17 | g.43048576G= | CA2260762441 | BRCA1 | c.5403+545C= (n.5403+545C=) c.5406+545C= (n.5406+545C=) c.5280+545C= (n.5280+545C=) c.5400+545C= (n.5400+545C=) c.5328+545C= (n.5328+545C=) c.2094+545C= (n.2094+545C=) c.1956+545C= (n.1956+545C=) c.4518+545C= (n.4518+545C=) c.5283+545C= (n.5283+545C=) c.5472+545C= (n.5472+545C=) c.5265+545C= (n.5265+545C=) c.1968+545C= (n.1968+545C=) n.1289+545C= c.5469+545C= (n.5469+545C=) c.1793+545C= c.1980+545C= (n.1980+545C=) c.*5189+545C= (n.*5189+545C=) c.2021-873C= (n.2021-873C=) c.336+545C= (n.336+545C=) c.879+545C= (n.879+545C=) c.105+545C= (n.105+545C=) n.5542+545C= n.5583+545C= | |
17 | g.43048600_43054827del | CA913191183 | BRCA1 | c.5274+2249_5403+545del c.5277+2249_5406+545del c.5151+2249_5280+545del c.5271+2249_5400+545del c.5199+2249_5328+545del c.1965+2249_2094+545del c.1827+2249_1956+545del c.4389+2249_4518+545del c.5154+2249_5283+545del c.5343+2249_5472+545del c.5136+2249_5265+545del c.1839+2249_1968+545del c.5340+2249_5469+545del c.1664+2249_1793+545del c.1851+2249_1980+545del c.*5060+2249_*5189+545del c.1965+2249_2021-873del c.207+2249_336+545del c.750+2249_879+545del c.-98-4613_105+545del n.5413+2249_5542+545del n.5454+2249_5583+545del | ClinVar |
17 | g.43048577C= | CA2260762443 | BRCA1 | c.5403+544G= (n.5403+544G=) c.5406+544G= (n.5406+544G=) c.5280+544G= (n.5280+544G=) c.5400+544G= (n.5400+544G=) c.5328+544G= (n.5328+544G=) c.2094+544G= (n.2094+544G=) c.1956+544G= (n.1956+544G=) c.4518+544G= (n.4518+544G=) c.5283+544G= (n.5283+544G=) c.5472+544G= (n.5472+544G=) c.5265+544G= (n.5265+544G=) c.1968+544G= (n.1968+544G=) n.1289+544G= c.5469+544G= (n.5469+544G=) c.1793+544G= c.1980+544G= (n.1980+544G=) c.*5189+544G= (n.*5189+544G=) c.2021-874G= (n.2021-874G=) c.336+544G= (n.336+544G=) c.879+544G= (n.879+544G=) c.105+544G= (n.105+544G=) n.5542+544G= n.5583+544G= | |
17 | g.43048577C>T | CA983867147 | BRCA1 | c.5403+544G>A (n.5403+544G>A) c.5406+544G>A (n.5406+544G>A) c.5280+544G>A (n.5280+544G>A) c.5400+544G>A (n.5400+544G>A) c.5328+544G>A (n.5328+544G>A) c.2094+544G>A (n.2094+544G>A) c.1956+544G>A (n.1956+544G>A) c.4518+544G>A (n.4518+544G>A) c.5283+544G>A (n.5283+544G>A) c.5472+544G>A (n.5472+544G>A) c.5265+544G>A (n.5265+544G>A) c.1968+544G>A (n.1968+544G>A) n.1289+544G>A c.5469+544G>A (n.5469+544G>A) c.1793+544G>A c.1980+544G>A (n.1980+544G>A) c.*5189+544G>A (n.*5189+544G>A) c.2021-874G>A (n.2021-874G>A) c.336+544G>A (n.336+544G>A) c.879+544G>A (n.879+544G>A) c.105+544G>A (n.105+544G>A) n.5542+544G>A n.5583+544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048578A>G | CA656358823 | BRCA1 | c.5403+543T>C (n.5403+543T>C) c.5406+543T>C (n.5406+543T>C) c.5280+543T>C (n.5280+543T>C) c.5400+543T>C (n.5400+543T>C) c.5328+543T>C (n.5328+543T>C) c.2094+543T>C (n.2094+543T>C) c.1956+543T>C (n.1956+543T>C) c.4518+543T>C (n.4518+543T>C) c.5283+543T>C (n.5283+543T>C) c.5472+543T>C (n.5472+543T>C) c.5265+543T>C (n.5265+543T>C) c.1968+543T>C (n.1968+543T>C) n.1289+543T>C c.5469+543T>C (n.5469+543T>C) c.1793+543T>C c.1980+543T>C (n.1980+543T>C) c.*5189+543T>C (n.*5189+543T>C) c.2021-875T>C (n.2021-875T>C) c.336+543T>C (n.336+543T>C) c.879+543T>C (n.879+543T>C) c.105+543T>C (n.105+543T>C) n.5542+543T>C n.5583+543T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43048589A= | CA2260762444 | BRCA1 | c.5403+532T= (n.5403+532T=) c.5406+532T= (n.5406+532T=) c.5280+532T= (n.5280+532T=) c.5400+532T= (n.5400+532T=) c.5328+532T= (n.5328+532T=) c.2094+532T= (n.2094+532T=) c.1956+532T= (n.1956+532T=) c.4518+532T= (n.4518+532T=) c.5283+532T= (n.5283+532T=) c.5472+532T= (n.5472+532T=) c.5265+532T= (n.5265+532T=) c.1968+532T= (n.1968+532T=) n.1289+532T= c.5469+532T= (n.5469+532T=) c.1793+532T= c.1980+532T= (n.1980+532T=) c.*5189+532T= (n.*5189+532T=) c.2021-886T= (n.2021-886T=) c.336+532T= (n.336+532T=) c.879+532T= (n.879+532T=) c.105+532T= (n.105+532T=) n.5542+532T= n.5583+532T= | |
17 | g.43048589A>C | CA772166131 | BRCA1 | c.5403+532T>G (n.5403+532T>G) c.5406+532T>G (n.5406+532T>G) c.5280+532T>G (n.5280+532T>G) c.5400+532T>G (n.5400+532T>G) c.5328+532T>G (n.5328+532T>G) c.2094+532T>G (n.2094+532T>G) c.1956+532T>G (n.1956+532T>G) c.4518+532T>G (n.4518+532T>G) c.5283+532T>G (n.5283+532T>G) c.5472+532T>G (n.5472+532T>G) c.5265+532T>G (n.5265+532T>G) c.1968+532T>G (n.1968+532T>G) n.1289+532T>G c.5469+532T>G (n.5469+532T>G) c.1793+532T>G c.1980+532T>G (n.1980+532T>G) c.*5189+532T>G (n.*5189+532T>G) c.2021-886T>G (n.2021-886T>G) c.336+532T>G (n.336+532T>G) c.879+532T>G (n.879+532T>G) c.105+532T>G (n.105+532T>G) n.5542+532T>G n.5583+532T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43048591T>C | CA2260762446 | BRCA1 | c.5403+530A>G (n.5403+530A>G) c.5406+530A>G (n.5406+530A>G) c.5280+530A>G (n.5280+530A>G) c.5400+530A>G (n.5400+530A>G) c.5328+530A>G (n.5328+530A>G) c.2094+530A>G (n.2094+530A>G) c.1956+530A>G (n.1956+530A>G) c.4518+530A>G (n.4518+530A>G) c.5283+530A>G (n.5283+530A>G) c.5472+530A>G (n.5472+530A>G) c.5265+530A>G (n.5265+530A>G) c.1968+530A>G (n.1968+530A>G) n.1289+530A>G c.5469+530A>G (n.5469+530A>G) c.1793+530A>G c.1980+530A>G (n.1980+530A>G) c.*5189+530A>G (n.*5189+530A>G) c.2021-888A>G (n.2021-888A>G) c.336+530A>G (n.336+530A>G) c.879+530A>G (n.879+530A>G) c.105+530A>G (n.105+530A>G) n.5542+530A>G n.5583+530A>G | dbSNP |
17 | g.43048591T= | CA2260762445 | BRCA1 | c.5403+530A= (n.5403+530A=) c.5406+530A= (n.5406+530A=) c.5280+530A= (n.5280+530A=) c.5400+530A= (n.5400+530A=) c.5328+530A= (n.5328+530A=) c.2094+530A= (n.2094+530A=) c.1956+530A= (n.1956+530A=) c.4518+530A= (n.4518+530A=) c.5283+530A= (n.5283+530A=) c.5472+530A= (n.5472+530A=) c.5265+530A= (n.5265+530A=) c.1968+530A= (n.1968+530A=) n.1289+530A= c.5469+530A= (n.5469+530A=) c.1793+530A= c.1980+530A= (n.1980+530A=) c.*5189+530A= (n.*5189+530A=) c.2021-888A= (n.2021-888A=) c.336+530A= (n.336+530A=) c.879+530A= (n.879+530A=) c.105+530A= (n.105+530A=) n.5542+530A= n.5583+530A= | |
17 | g.43048600T>C | CA2260762448 | BRCA1 | c.5403+521A>G (n.5403+521A>G) c.5406+521A>G (n.5406+521A>G) c.5280+521A>G (n.5280+521A>G) c.5400+521A>G (n.5400+521A>G) c.5328+521A>G (n.5328+521A>G) c.2094+521A>G (n.2094+521A>G) c.1956+521A>G (n.1956+521A>G) c.4518+521A>G (n.4518+521A>G) c.5283+521A>G (n.5283+521A>G) c.5472+521A>G (n.5472+521A>G) c.5265+521A>G (n.5265+521A>G) c.1968+521A>G (n.1968+521A>G) n.1289+521A>G c.5469+521A>G (n.5469+521A>G) c.1793+521A>G c.1980+521A>G (n.1980+521A>G) c.*5189+521A>G (n.*5189+521A>G) c.2021-897A>G (n.2021-897A>G) c.336+521A>G (n.336+521A>G) c.879+521A>G (n.879+521A>G) c.105+521A>G (n.105+521A>G) n.5542+521A>G n.5583+521A>G | dbSNP |
17 | g.43048600T= | CA2260762447 | BRCA1 | c.5403+521A= (n.5403+521A=) c.5406+521A= (n.5406+521A=) c.5280+521A= (n.5280+521A=) c.5400+521A= (n.5400+521A=) c.5328+521A= (n.5328+521A=) c.2094+521A= (n.2094+521A=) c.1956+521A= (n.1956+521A=) c.4518+521A= (n.4518+521A=) c.5283+521A= (n.5283+521A=) c.5472+521A= (n.5472+521A=) c.5265+521A= (n.5265+521A=) c.1968+521A= (n.1968+521A=) n.1289+521A= c.5469+521A= (n.5469+521A=) c.1793+521A= c.1980+521A= (n.1980+521A=) c.*5189+521A= (n.*5189+521A=) c.2021-897A= (n.2021-897A=) c.336+521A= (n.336+521A=) c.879+521A= (n.879+521A=) c.105+521A= (n.105+521A=) n.5542+521A= n.5583+521A= |