Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43048313C>A | CA2628084742 | UBR1 | c.1539+79G>T (n.1539+79G>T) c.*203-1024G>T (n.*203-1024G>T) c.410+79G>T (n.410+79G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048313C>G | CA2628084743 | UBR1 | c.1539+79G>C (n.1539+79G>C) c.*203-1024G>C (n.*203-1024G>C) c.410+79G>C (n.410+79G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048319C>A | CA656036395 | UBR1 | c.1539+73G>T (n.1539+73G>T) c.*203-1030G>T (n.*203-1030G>T) c.410+73G>T (n.410+73G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43048319C= | CA2173015232 | UBR1 | c.1539+73G= (n.1539+73G=) c.*203-1030G= (n.*203-1030G=) c.410+73G= (n.410+73G=) | |
15 | g.43048319C>G | CA2628084744 | UBR1 | c.1539+73G>C (n.1539+73G>C) c.*203-1030G>C (n.*203-1030G>C) c.410+73G>C (n.410+73G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048319C>T | CA2173015233 | UBR1 | c.1539+73G>A (n.1539+73G>A) c.*203-1030G>A (n.*203-1030G>A) c.410+73G>A (n.410+73G>A) | dbSNP |
15 | g.43048320T>G | CA2628084745 | UBR1 | c.1539+72A>C (n.1539+72A>C) c.*203-1031A>C (n.*203-1031A>C) c.410+72A>C (n.410+72A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048321G>A | CA2628084747 | UBR1 | c.1539+71C>T (n.1539+71C>T) c.*203-1032C>T (n.*203-1032C>T) c.410+71C>T (n.410+71C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048321G>C | CA2628084746 | UBR1 | c.1539+71C>G (n.1539+71C>G) c.*203-1032C>G (n.*203-1032C>G) c.410+71C>G (n.410+71C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048321G>T | CA2575700022 | UBR1 | c.1539+71C>A (n.1539+71C>A) c.*203-1032C>A (n.*203-1032C>A) c.410+71C>A (n.410+71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048322C>A | CA2628084748 | UBR1 | c.1539+70G>T (n.1539+70G>T) c.*203-1033G>T (n.*203-1033G>T) c.410+70G>T (n.410+70G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048322C>T | CA2628084749 | UBR1 | c.1539+70G>A (n.1539+70G>A) c.*203-1033G>A (n.*203-1033G>A) c.410+70G>A (n.410+70G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048325T>C | CA2628084750 | UBR1 | c.1539+67A>G (n.1539+67A>G) c.*203-1036A>G (n.*203-1036A>G) c.410+67A>G (n.410+67A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048326A= | CA2173015234 | UBR1 | c.1539+66T= (n.1539+66T=) c.*203-1037T= (n.*203-1037T=) c.410+66T= (n.410+66T=) | |
15 | g.43048326A>G | CA269931649 | UBR1 | c.1539+66T>C (n.1539+66T>C) c.*203-1037T>C (n.*203-1037T>C) c.410+66T>C (n.410+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048326A>T | CA712959483 | UBR1 | c.1539+66T>A (n.1539+66T>A) c.*203-1037T>A (n.*203-1037T>A) c.410+66T>A (n.410+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048329_43048330dup | CA617633935 | UBR1 | c.1539+65_1539+66dup (n.1539+65_1539+66dup) c.*203-1038_*203-1037dup (n.*203-1038_*203-1037dup) c.410+65_410+66dup (n.410+65_410+66dup) | gnomAD v2 |
15 | g.43048329_43048330del | CA2628084751 | UBR1 | c.1539+65_1539+66del (n.1539+65_1539+66del) c.*203-1038_*203-1037del (n.*203-1038_*203-1037del) c.410+65_410+66del (n.410+65_410+66del) | gnomAD v4 |
15 | g.43048331G>C | CA2575700023 | UBR1 | c.1539+61C>G (n.1539+61C>G) c.*203-1042C>G (n.*203-1042C>G) c.410+61C>G (n.410+61C>G) | |
15 | g.43048331G>T | CA2628084752 | UBR1 | c.1539+61C>A (n.1539+61C>A) c.*203-1042C>A (n.*203-1042C>A) c.410+61C>A (n.410+61C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048332A= | CA2173015235 | UBR1 | c.1539+60T= (n.1539+60T=) c.*203-1043T= (n.*203-1043T=) c.410+60T= (n.410+60T=) | |
15 | g.43048332A>G | CA712959488 | UBR1 | c.1539+60T>C (n.1539+60T>C) c.*203-1043T>C (n.*203-1043T>C) c.410+60T>C (n.410+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048333C>T | CA2628084753 | UBR1 | c.1539+59G>A (n.1539+59G>A) c.*203-1044G>A (n.*203-1044G>A) c.410+59G>A (n.410+59G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048334T>G | CA2628084754 | UBR1 | c.1539+58A>C (n.1539+58A>C) c.*203-1045A>C (n.*203-1045A>C) c.410+58A>C (n.410+58A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048335G>T | CA2628084755 | UBR1 | c.1539+57C>A (n.1539+57C>A) c.*203-1046C>A (n.*203-1046C>A) c.410+57C>A (n.410+57C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048336C>A | CA269931654 | UBR1 | c.1539+56G>T (n.1539+56G>T) c.*203-1047G>T (n.*203-1047G>T) c.410+56G>T (n.410+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048336C= | CA2173015236 | UBR1 | c.1539+56G= (n.1539+56G=) c.*203-1047G= (n.*203-1047G=) c.410+56G= (n.410+56G=) | |
15 | g.43048336C>T | CA617633936 | UBR1 | c.1539+56G>A (n.1539+56G>A) c.*203-1047G>A (n.*203-1047G>A) c.410+56G>A (n.410+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048336_43048337insA | CA2628084756 | UBR1 | c.1539+55_1539+56insT (n.1539+55_1539+56insT) c.*203-1048_*203-1047insT (n.*203-1048_*203-1047insT) c.410+55_410+56insT (n.410+55_410+56insT) | gnomAD v4 |
15 | g.43048337G>A | CA656036396 | UBR1 | c.1539+55C>T (n.1539+55C>T) c.*203-1048C>T (n.*203-1048C>T) c.410+55C>T (n.410+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43048337G= | CA2173015237 | UBR1 | c.1539+55C= (n.1539+55C=) c.*203-1048C= (n.*203-1048C=) c.410+55C= (n.410+55C=) | |
15 | g.43048337G>T | CA2628084757 | UBR1 | c.1539+55C>A (n.1539+55C>A) c.*203-1048C>A (n.*203-1048C>A) c.410+55C>A (n.410+55C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048338G>T | CA2628084758 | UBR1 | c.1539+54C>A (n.1539+54C>A) c.*203-1049C>A (n.*203-1049C>A) c.410+54C>A (n.410+54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048339T>C | CA712959490 | UBR1 | c.1539+53A>G (n.1539+53A>G) c.*203-1050A>G (n.*203-1050A>G) c.410+53A>G (n.410+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048339T= | CA2173015238 | UBR1 | c.1539+53A= (n.1539+53A=) c.*203-1050A= (n.*203-1050A=) c.410+53A= (n.410+53A=) | |
15 | g.43048340T>A | CA2628084759 | UBR1 | c.1539+52A>T (n.1539+52A>T) c.*203-1051A>T (n.*203-1051A>T) c.410+52A>T (n.410+52A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048340T>C | CA2628084760 | UBR1 | c.1539+52A>G (n.1539+52A>G) c.*203-1051A>G (n.*203-1051A>G) c.410+52A>G (n.410+52A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048341C>A | CA2628084761 | UBR1 | c.1539+51G>T (n.1539+51G>T) c.*203-1052G>T (n.*203-1052G>T) c.410+51G>T (n.410+51G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048342A= | CA2173015239 | UBR1 | c.1539+50T= (n.1539+50T=) c.*203-1053T= (n.*203-1053T=) c.410+50T= (n.410+50T=) | |
15 | g.43048342A>G | CA7518703 | UBR1 | c.1539+50T>C (n.1539+50T>C) c.*203-1053T>C (n.*203-1053T>C) c.410+50T>C (n.410+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048343A= | CA2173015241 | UBR1 | c.1539+49T= (n.1539+49T=) c.*203-1054T= (n.*203-1054T=) c.410+49T= (n.410+49T=) | |
15 | g.43048343A>G | CA2173015242 | UBR1 | c.1539+49T>C (n.1539+49T>C) c.*203-1054T>C (n.*203-1054T>C) c.410+49T>C (n.410+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048343_43048344delinsAT | CA2173015240 | UBR1 | c.1539+48_1539+49delinsAT (n.1539+48_1539+49delinsAT) c.*203-1055_*203-1054delinsAT (n.*203-1055_*203-1054delinsAT) c.410+48_410+49delinsAT (n.410+48_410+49delinsAT) | |
15 | g.43048344T>G | CA7518704 | UBR1 | c.1539+48A>C (n.1539+48A>C) c.*203-1055A>C (n.*203-1055A>C) c.410+48A>C (n.410+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048344T= | CA2173015243 | UBR1 | c.1539+48A= (n.1539+48A=) c.*203-1055A= (n.*203-1055A=) c.410+48A= (n.410+48A=) | |
15 | g.43048348del | CA712959491 | UBR1 | c.1539+48del (n.1539+48del) c.*203-1055del (n.*203-1055del) c.410+48del (n.410+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048346T>A | CA617633937 | UBR1 | c.1539+46A>T (n.1539+46A>T) c.*203-1057A>T (n.*203-1057A>T) c.410+46A>T (n.410+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048346T= | CA2173015244 | UBR1 | c.1539+46A= (n.1539+46A=) c.*203-1057A= (n.*203-1057A=) c.410+46A= (n.410+46A=) | |
15 | g.43048347T>C | CA656036397 | UBR1 | c.1539+45A>G (n.1539+45A>G) c.*203-1058A>G (n.*203-1058A>G) c.410+45A>G (n.410+45A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43048348T>A | CA2628084762 | UBR1 | c.1539+44A>T (n.1539+44A>T) c.*203-1059A>T (n.*203-1059A>T) c.410+44A>T (n.410+44A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048349A= | CA2173015245 | UBR1 | c.1539+43T= (n.1539+43T=) c.*203-1060T= (n.*203-1060T=) c.410+43T= (n.410+43T=) | |
15 | g.43048349A>G | CA969167717 | UBR1 | c.1539+43T>C (n.1539+43T>C) c.*203-1060T>C (n.*203-1060T>C) c.410+43T>C (n.410+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048349A>T | CA269931657 | UBR1 | c.1539+43T>A (n.1539+43T>A) c.*203-1060T>A (n.*203-1060T>A) c.410+43T>A (n.410+43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048353del | CA2575700024 | UBR1 | c.1539+43del (n.1539+43del) c.*203-1060del (n.*203-1060del) c.410+43del (n.410+43del) | |
15 | g.43048351A= | CA2173015246 | UBR1 | c.1539+41T= (n.1539+41T=) c.*203-1062T= (n.*203-1062T=) c.410+41T= (n.410+41T=) | |
15 | g.43048351A>G | CA617633938 | UBR1 | c.1539+41T>C (n.1539+41T>C) c.*203-1062T>C (n.*203-1062T>C) c.410+41T>C (n.410+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048354T>C | CA712959497 | UBR1 | c.1539+38A>G (n.1539+38A>G) c.*203-1065A>G (n.*203-1065A>G) c.410+38A>G (n.410+38A>G) | dbSNP |
15 | g.43048354T= | CA2173015247 | UBR1 | c.1539+38A= (n.1539+38A=) c.*203-1065A= (n.*203-1065A=) c.410+38A= (n.410+38A=) | |
15 | g.43048355A= | CA2173015248 | UBR1 | c.1539+37T= (n.1539+37T=) c.*203-1066T= (n.*203-1066T=) c.410+37T= (n.410+37T=) | |
15 | g.43048355A>G | CA2628084763 | UBR1 | c.1539+37T>C (n.1539+37T>C) c.*203-1066T>C (n.*203-1066T>C) c.410+37T>C (n.410+37T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048355A>T | CA7518705 | UBR1 | c.1539+37T>A (n.1539+37T>A) c.*203-1066T>A (n.*203-1066T>A) c.410+37T>A (n.410+37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048356A= | CA2173015249 | UBR1 | c.1539+36T= (n.1539+36T=) c.*203-1067T= (n.*203-1067T=) c.410+36T= (n.410+36T=) | |
15 | g.43048356A>G | CA2628084764 | UBR1 | c.1539+36T>C (n.1539+36T>C) c.*203-1067T>C (n.*203-1067T>C) c.410+36T>C (n.410+36T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048356A>T | CA7518706 | UBR1 | c.1539+36T>A (n.1539+36T>A) c.*203-1067T>A (n.*203-1067T>A) c.410+36T>A (n.410+36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048357A= | CA2173015250 | UBR1 | c.1539+35T= (n.1539+35T=) c.*203-1068T= (n.*203-1068T=) c.410+35T= (n.410+35T=) | |
15 | g.43048357A>G | CA2173015251 | UBR1 | c.1539+35T>C (n.1539+35T>C) c.*203-1068T>C (n.*203-1068T>C) c.410+35T>C (n.410+35T>C) | dbSNP |
15 | g.43048360T>A | CA269931671 | UBR1 | c.1539+32A>T (n.1539+32A>T) c.*203-1071A>T (n.*203-1071A>T) c.410+32A>T (n.410+32A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048360T= | CA2173015252 | UBR1 | c.1539+32A= (n.1539+32A=) c.*203-1071A= (n.*203-1071A=) c.410+32A= (n.410+32A=) | |
15 | g.43048360_43048361delinsTC | CA2173015253 | UBR1 | c.1539+31_1539+32delinsGA (n.1539+31_1539+32delinsGA) c.*203-1072_*203-1071delinsGA (n.*203-1072_*203-1071delinsGA) c.410+31_410+32delinsGA (n.410+31_410+32delinsGA) | |
15 | g.43048361del | CA7518707 | UBR1 | c.1539+31del (n.1539+31del) c.*203-1072del (n.*203-1072del) c.410+31del (n.410+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048361C>A | CA7518709 | UBR1 | c.1539+31G>T (n.1539+31G>T) c.*203-1072G>T (n.*203-1072G>T) c.410+31G>T (n.410+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048361C= | CA2173015254 | UBR1 | c.1539+31G= (n.1539+31G=) c.*203-1072G= (n.*203-1072G=) c.410+31G= (n.410+31G=) | |
15 | g.43048361C>T | CA7518708 | UBR1 | c.1539+31G>A (n.1539+31G>A) c.*203-1072G>A (n.*203-1072G>A) c.410+31G>A (n.410+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048365dup | CA2575700025 | UBR1 | c.1539+30dup (n.1539+30dup) c.*203-1073dup (n.*203-1073dup) c.410+30dup (n.410+30dup) | gnomAD v4 |
15 | g.43048364T>C | CA7518710 | UBR1 | c.1539+28A>G (n.1539+28A>G) c.*203-1075A>G (n.*203-1075A>G) c.410+28A>G (n.410+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048364T= | CA2173015255 | UBR1 | c.1539+28A= (n.1539+28A=) c.*203-1075A= (n.*203-1075A=) c.410+28A= (n.410+28A=) | |
15 | g.43048366A>C | CA2628084765 | UBR1 | c.1539+26T>G (n.1539+26T>G) c.*203-1077T>G (n.*203-1077T>G) c.410+26T>G (n.410+26T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048366A>T | CA2628084766 | UBR1 | c.1539+26T>A (n.1539+26T>A) c.*203-1077T>A (n.*203-1077T>A) c.410+26T>A (n.410+26T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048368T>C | CA617633939 | UBR1 | c.1539+24A>G (n.1539+24A>G) c.*203-1079A>G (n.*203-1079A>G) c.410+24A>G (n.410+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048368T= | CA2173015256 | UBR1 | c.1539+24A= (n.1539+24A=) c.*203-1079A= (n.*203-1079A=) c.410+24A= (n.410+24A=) | |
15 | g.43048368_43048369delinsTG | CA2173015257 | UBR1 | c.1539+23_1539+24delinsCA (n.1539+23_1539+24delinsCA) c.*203-1080_*203-1079delinsCA (n.*203-1080_*203-1079delinsCA) c.410+23_410+24delinsCA (n.410+23_410+24delinsCA) | |
15 | g.43048369del | CA2173015258 | UBR1 | c.1539+23del (n.1539+23del) c.*203-1080del (n.*203-1080del) c.410+23del (n.410+23del) | dbSNP |
15 | g.43048369G= | CA2173015259 | UBR1 | c.1539+23C= (n.1539+23C=) c.*203-1080C= (n.*203-1080C=) c.410+23C= (n.410+23C=) | |
15 | g.43048369G>T | CA269931691 | UBR1 | c.1539+23C>A (n.1539+23C>A) c.*203-1080C>A (n.*203-1080C>A) c.410+23C>A (n.410+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048370A= | CA2173015260 | UBR1 | c.1539+22T= (n.1539+22T=) c.*203-1081T= (n.*203-1081T=) c.410+22T= (n.410+22T=) | |
15 | g.43048370A>G | CA269931694 | UBR1 | c.1539+22T>C (n.1539+22T>C) c.*203-1081T>C (n.*203-1081T>C) c.410+22T>C (n.410+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048371T>A | CA2628084767 | UBR1 | c.1539+21A>T (n.1539+21A>T) c.*203-1082A>T (n.*203-1082A>T) c.410+21A>T (n.410+21A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048371T>G | CA617633940 | UBR1 | c.1539+21A>C (n.1539+21A>C) c.*203-1082A>C (n.*203-1082A>C) c.410+21A>C (n.410+21A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048371T= | CA2173015261 | UBR1 | c.1539+21A= (n.1539+21A=) c.*203-1082A= (n.*203-1082A=) c.410+21A= (n.410+21A=) | |
15 | g.43048372G>A | CA7518711 | UBR1 | c.1539+20C>T (n.1539+20C>T) c.*203-1083C>T (n.*203-1083C>T) c.410+20C>T (n.410+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048372G>C | CA2739278641 | UBR1 | c.1539+20C>G (n.1539+20C>G) c.*203-1083C>G (n.*203-1083C>G) c.410+20C>G (n.410+20C>G) | ClinVar |
15 | g.43048372G= | CA2173015262 | UBR1 | c.1539+20C= (n.1539+20C=) c.*203-1083C= (n.*203-1083C=) c.410+20C= (n.410+20C=) | |
15 | g.43048372G>T | CA617633941 | UBR1 | c.1539+20C>A (n.1539+20C>A) c.*203-1083C>A (n.*203-1083C>A) c.410+20C>A (n.410+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048373T>A | CA2628084768 | UBR1 | c.1539+19A>T (n.1539+19A>T) c.*203-1084A>T (n.*203-1084A>T) c.410+19A>T (n.410+19A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048373T>C | CA2628084769 | UBR1 | c.1539+19A>G (n.1539+19A>G) c.*203-1084A>G (n.*203-1084A>G) c.410+19A>G (n.410+19A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048374del | CA2575700026 | UBR1 | c.1539+18del (n.1539+18del) c.*203-1085del (n.*203-1085del) c.410+18del (n.410+18del) | |
15 | g.43048374A>T | CA2628084770 | UBR1 | c.1539+18T>A (n.1539+18T>A) c.*203-1085T>A (n.*203-1085T>A) c.410+18T>A (n.410+18T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048375C= | CA2173015263 | UBR1 | c.1539+17G= (n.1539+17G=) c.*203-1086G= (n.*203-1086G=) c.410+17G= (n.410+17G=) | |
15 | g.43048375C>T | CA7518712 | UBR1 | c.1539+17G>A (n.1539+17G>A) c.*203-1086G>A (n.*203-1086G>A) c.410+17G>A (n.410+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048377G>A | CA617633942 | UBR1 | c.1539+15C>T (n.1539+15C>T) c.*203-1088C>T (n.*203-1088C>T) c.410+15C>T (n.410+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.43048377G= | CA2173015264 | UBR1 | c.1539+15C= (n.1539+15C=) c.*203-1088C= (n.*203-1088C=) c.410+15C= (n.410+15C=) | |
15 | g.43048377G>T | CA2628084771 | UBR1 | c.1539+15C>A (n.1539+15C>A) c.*203-1088C>A (n.*203-1088C>A) c.410+15C>A (n.410+15C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048382del | CA2575700027 | UBR1 | c.1539+14del (n.1539+14del) c.*203-1089del (n.*203-1089del) c.410+14del (n.410+14del) | gnomAD v4 |
15 | g.43048379A= | CA2173015265 | UBR1 | c.1539+13T= (n.1539+13T=) c.*203-1090T= (n.*203-1090T=) c.410+13T= (n.410+13T=) | |
15 | g.43048379A>G | CA2173015266 | UBR1 | c.1539+13T>C (n.1539+13T>C) c.*203-1090T>C (n.*203-1090T>C) c.410+13T>C (n.410+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048380A>G | CA2575700028 | UBR1 | c.1539+12T>C (n.1539+12T>C) c.*203-1091T>C (n.*203-1091T>C) c.410+12T>C (n.410+12T>C) | |
15 | g.43048383T>C | CA2575700029 | UBR1 | c.1539+9A>G (n.1539+9A>G) c.*203-1094A>G (n.*203-1094A>G) c.410+9A>G (n.410+9A>G) | |
15 | g.43048384G>A | CA2575700030 | UBR1 | c.1539+8C>T (n.1539+8C>T) c.*203-1095C>T (n.*203-1095C>T) c.410+8C>T (n.410+8C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048384G>T | CA2575700031 | UBR1 | c.1539+8C>A (n.1539+8C>A) c.*203-1095C>A (n.*203-1095C>A) c.410+8C>A (n.410+8C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048386T>A | CA2575700032 | UBR1 | c.1539+6A>T (n.1539+6A>T) c.*203-1097A>T (n.*203-1097A>T) c.410+6A>T (n.410+6A>T) | |
15 | g.43048387C>A | CA2628084772 | UBR1 | c.1539+5G>T (n.1539+5G>T) c.*203-1098G>T (n.*203-1098G>T) c.410+5G>T (n.410+5G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048388A= | CA2173015267 | UBR1 | c.1539+4T= (n.1539+4T=) c.*203-1099T= (n.*203-1099T=) c.410+4T= (n.410+4T=) | |
15 | g.43048388A>C | CA269931710 | UBR1 | c.1539+4T>G (n.1539+4T>G) c.*203-1099T>G (n.*203-1099T>G) c.410+4T>G (n.410+4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048388A>T | CA2575700033 | UBR1 | c.1539+4T>A (n.1539+4T>A) c.*203-1099T>A (n.*203-1099T>A) c.410+4T>A (n.410+4T>A) | |
15 | g.43048389T>C | CA2575700034 | UBR1 | c.1539+3A>G (n.1539+3A>G) c.*203-1100A>G (n.*203-1100A>G) c.410+3A>G (n.410+3A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048390A= | CA2173015268 | UBR1 | c.1539+2T= (n.1539+2T=) c.*203-1101T= (n.*203-1101T=) c.410+2T= (n.410+2T=) | |
15 | g.43048390A>C | CA392069777 | UBR1 | c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) c.*203-1101T>G (n.*203-1101T>G) c.410+2T>G (n.410+2T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.43048390A>G | CA392069772 | UBR1 | c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) c.*203-1101T>C (n.*203-1101T>C) c.410+2T>C (n.410+2T>C) | |
15 | g.43048390A>T | CA392069774 | UBR1 | c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) c.*203-1101T>A (n.*203-1101T>A) c.410+2T>A (n.410+2T>A) | |
15 | g.43048391C>A | CA392069783 | UBR1 | c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) c.*203-1102G>T (n.*203-1102G>T) c.410+1G>T (n.410+1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048391C>G | CA392069789 | UBR1 | c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) c.*203-1102G>C (n.*203-1102G>C) c.410+1G>C (n.410+1G>C) | |
15 | g.43048391C>T | CA392069793 | UBR1 | c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) c.*203-1102G>A (n.*203-1102G>A) c.410+1G>A (n.410+1G>A) | |
15 | g.43048392C>A | CA392069794 | UBR1 | c.1539G>T (p.Gln513His) c.*203-1103G>T (n.*203-1103G>T) c.410G>T (n.410G>T) | |
15 | g.43048392C>G | CA392069795 | UBR1 | c.1539G>C (p.Gln513His) c.*203-1103G>C (n.*203-1103G>C) c.410G>C (n.410G>C) | |
15 | g.43048392C>T | CA490119979 | UBR1 | c.1539G>A (p.Gln513=) c.*203-1103G>A (n.*203-1103G>A) c.410G>A (n.410G>A) | COSMIC |
15 | g.43048393T>A | CA392069796 | UBR1 | c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.*203-1104A>T (n.*203-1104A>T) c.409A>T (n.409A>T) | |
15 | g.43048393T>C | CA392069798 | UBR1 | c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.*203-1104A>G (n.*203-1104A>G) c.409A>G (n.409A>G) | |
15 | g.43048393T>G | CA392069801 | UBR1 | c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.*203-1104A>C (n.*203-1104A>C) c.409A>C (n.409A>C) | |
15 | g.43048394G>A | CA117013 | UBR1 | c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.*203-1105C>T (n.*203-1105C>T) c.408C>T (n.408C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048394G>C | CA392069810 | UBR1 | c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.*203-1105C>G (n.*203-1105C>G) c.408C>G (n.408C>G) | |
15 | g.43048394G= | CA2173015269 | UBR1 | c.1537C= (p.Gln513=) c.*203-1105C= (n.*203-1105C=) c.408C= (n.408C=) | |
15 | g.43048394G>T | CA392069814 | UBR1 | c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.*203-1105C>A (n.*203-1105C>A) c.408C>A (n.408C>A) | |
15 | g.43048395C>A | CA392069836 | UBR1 | c.1536G>T (p.Met512Ile) c.*203-1106G>T (n.*203-1106G>T) c.407G>T (n.407G>T) | |
15 | g.43048395C= | CA2173015270 | UBR1 | c.1536G= (p.Met512=) c.*203-1106G= (n.*203-1106G=) c.407G= (n.407G=) | |
15 | g.43048395C>G | CA392069825 | UBR1 | c.1536G>C (p.Met512Ile) c.*203-1106G>C (n.*203-1106G>C) c.407G>C (n.407G>C) | |
15 | g.43048395C>T | CA392069834 | UBR1 | c.1536G>A (p.Met512Ile) c.*203-1106G>A (n.*203-1106G>A) c.407G>A (n.407G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048396A>C | CA392069853 | UBR1 | c.1535T>G (p.Met512Arg) c.*203-1107T>G (n.*203-1107T>G) c.406T>G (n.406T>G) | |
15 | g.43048396A>G | CA392069861 | UBR1 | c.1535T>C (p.Met512Thr) c.*203-1107T>C (n.*203-1107T>C) c.406T>C (n.406T>C) | |
15 | g.43048396A>T | CA392069864 | UBR1 | c.1535T>A (p.Met512Lys) c.*203-1107T>A (n.*203-1107T>A) c.406T>A (n.406T>A) | |
15 | g.43048397T>A | CA392069881 | UBR1 | c.1534A>T (p.Met512Leu) c.*203-1108A>T (n.*203-1108A>T) c.405A>T (n.405A>T) | |
15 | g.43048397T>C | CA392069888 | UBR1 | c.1534A>G (p.Met512Val) c.*203-1108A>G (n.*203-1108A>G) c.405A>G (n.405A>G) | |
15 | g.43048397T>G | CA392069892 | UBR1 | c.1534A>C (p.Met512Leu) c.*203-1108A>C (n.*203-1108A>C) c.405A>C (n.405A>C) | |
15 | g.43048398A= | CA2173015271 | UBR1 | c.1533T= (p.Cys511=) c.*203-1109T= (n.*203-1109T=) c.404T= (n.404T=) | |
15 | g.43048398A>C | CA392069898 | UBR1 | c.1533T>G (p.Cys511Trp) c.*203-1109T>G (n.*203-1109T>G) c.404T>G (n.404T>G) | |
15 | g.43048398A>G | CA490119980 | UBR1 | c.1533T>C (p.Cys511=) c.*203-1109T>C (n.*203-1109T>C) c.404T>C (n.404T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048398A>T | CA392069911 | UBR1 | c.1533T>A (p.Cys511Ter) c.*203-1109T>A (n.*203-1109T>A) c.404T>A (n.404T>A) | |
15 | g.43048399C>A | CA392069915 | UBR1 | c.1532G>T (p.Cys511Phe) c.*203-1110G>T (n.*203-1110G>T) c.403G>T (n.403G>T) | |
15 | g.43048399C>G | CA392069916 | UBR1 | c.1532G>C (p.Cys511Ser) c.*203-1110G>C (n.*203-1110G>C) c.403G>C (n.403G>C) | |
15 | g.43048399C>T | CA392069917 | UBR1 | c.1532G>A (p.Cys511Tyr) c.*203-1110G>A (n.*203-1110G>A) c.403G>A (n.403G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048400A>C | CA392069937 | UBR1 | c.1531T>G (p.Cys511Gly) c.*203-1111T>G (n.*203-1111T>G) c.402T>G (n.402T>G) | |
15 | g.43048400A>G | CA392069934 | UBR1 | c.1531T>C (p.Cys511Arg) c.*203-1111T>C (n.*203-1111T>C) c.402T>C (n.402T>C) | |
15 | g.43048400A>T | CA392069920 | UBR1 | c.1531T>A (p.Cys511Ser) c.*203-1111T>A (n.*203-1111T>A) c.402T>A (n.402T>A) | |
15 | g.43048401G>A | CA7518713 | UBR1 | c.1530C>T (p.Thr510=) c.*203-1112C>T (n.*203-1112C>T) c.401C>T (n.401C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048401G>C | CA490119981 | UBR1 | c.1530C>G (p.Thr510=) c.*203-1112C>G (n.*203-1112C>G) c.401C>G (n.401C>G) | |
15 | g.43048401G= | CA2173015272 | UBR1 | c.1530C= (p.Thr510=) c.*203-1112C= (n.*203-1112C=) c.401C= (n.401C=) | |
15 | g.43048401G>T | CA490119982 | UBR1 | c.1530C>A (p.Thr510=) c.*203-1112C>A (n.*203-1112C>A) c.401C>A (n.401C>A) | |
15 | g.43048402G>A | CA392069945 | UBR1 | c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.*203-1113C>T (n.*203-1113C>T) c.400C>T (n.400C>T) | |
15 | g.43048402G>C | CA392069950 | UBR1 | c.1529C>G (p.Thr510Ser) c.*203-1113C>G (n.*203-1113C>G) c.400C>G (n.400C>G) | |
15 | g.43048402G= | CA2173015273 | UBR1 | c.1529C= (p.Thr510=) c.*203-1113C= (n.*203-1113C=) c.400C= (n.400C=) | |
15 | g.43048402G>T | CA7518714 | UBR1 | c.1529C>A (p.Thr510Asn) c.*203-1113C>A (n.*203-1113C>A) c.400C>A (n.400C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048403T>A | CA392069955 | UBR1 | c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.*203-1114A>T (n.*203-1114A>T) c.399A>T (n.399A>T) | |
15 | g.43048403T>C | CA392069956 | UBR1 | c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.*203-1114A>G (n.*203-1114A>G) c.399A>G (n.399A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048403T>G | CA392069959 | UBR1 | c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.*203-1114A>C (n.*203-1114A>C) c.399A>C (n.399A>C) | |
15 | g.43048403T= | CA2173015274 | UBR1 | c.1528A= (p.Thr510=) c.*203-1114A= (n.*203-1114A=) c.399A= (n.399A=) | |
15 | g.43048404A>C | CA490119983 | UBR1 | c.1527T>G (p.Leu509=) c.*203-1115T>G (n.*203-1115T>G) c.398T>G (n.398T>G) | |
15 | g.43048404A>G | CA490119984 | UBR1 | c.1527T>C (p.Leu509=) c.*203-1115T>C (n.*203-1115T>C) c.398T>C (n.398T>C) | |
15 | g.43048404A>T | CA490119985 | UBR1 | c.1527T>A (p.Leu509=) c.*203-1115T>A (n.*203-1115T>A) c.398T>A (n.398T>A) | |
15 | g.43048405A>C | CA392069962 | UBR1 | c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.*203-1116T>G (n.*203-1116T>G) c.397T>G (n.397T>G) | |
15 | g.43048405A>G | CA392069964 | UBR1 | c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.*203-1116T>C (n.*203-1116T>C) c.397T>C (n.397T>C) | |
15 | g.43048405A>T | CA392069963 | UBR1 | c.1526T>A (p.Leu509His) c.*203-1116T>A (n.*203-1116T>A) c.397T>A (n.397T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048406G>A | CA392069966 | UBR1 | c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.*203-1117C>T (n.*203-1117C>T) c.396C>T (n.396C>T) | |
15 | g.43048406G>C | CA392069974 | UBR1 | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.*203-1117C>G (n.*203-1117C>G) c.396C>G (n.396C>G) | |
15 | g.43048406G>T | CA392069981 | UBR1 | c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.*203-1117C>A (n.*203-1117C>A) c.396C>A (n.396C>A) | |
15 | g.43048407A>C | CA392069984 | UBR1 | c.1524T>G (p.Ile508Met) c.*203-1118T>G (n.*203-1118T>G) c.395T>G (n.395T>G) | |
15 | g.43048407A>G | CA490119987 | UBR1 | c.1524T>C (p.Ile508=) c.*203-1118T>C (n.*203-1118T>C) c.395T>C (n.395T>C) | |
15 | g.43048407A>T | CA490119986 | UBR1 | c.1524T>A (p.Ile508=) c.*203-1118T>A (n.*203-1118T>A) c.395T>A (n.395T>A) | |
15 | g.43048408A>C | CA392069991 | UBR1 | c.1523T>G (p.Ile508Ser) c.*203-1119T>G (n.*203-1119T>G) c.394T>G (n.394T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048408A>G | CA392069994 | UBR1 | c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.*203-1119T>C (n.*203-1119T>C) c.394T>C (n.394T>C) | |
15 | g.43048408A>T | CA392069992 | UBR1 | c.1523T>A (p.Ile508Asn) c.*203-1119T>A (n.*203-1119T>A) c.394T>A (n.394T>A) | |
15 | g.43048409T>A | CA392069995 | UBR1 | c.1522A>T (p.Ile508Phe) c.*203-1120A>T (n.*203-1120A>T) c.393A>T (n.393A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048409T>C | CA392069996 | UBR1 | c.1522A>G (p.Ile508Val) c.*203-1120A>G (n.*203-1120A>G) c.393A>G (n.393A>G) | |
15 | g.43048409T>G | CA392070006 | UBR1 | c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.*203-1120A>C (n.*203-1120A>C) c.393A>C (n.393A>C) | |
15 | g.43048410C>A | CA392070010 | UBR1 | c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.*203-1121G>T (n.*203-1121G>T) c.392G>T (n.392G>T) | |
15 | g.43048410C>G | CA392070013 | UBR1 | c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.*203-1121G>C (n.*203-1121G>C) c.392G>C (n.392G>C) | |
15 | g.43048410C>T | CA490119988 | UBR1 | c.1521G>A (p.Lys507=) c.*203-1121G>A (n.*203-1121G>A) c.392G>A (n.392G>A) | |
15 | g.43048411T>A | CA392070016 | UBR1 | c.1520A>T (p.Lys507Met) c.*203-1122A>T (n.*203-1122A>T) c.391A>T (n.391A>T) | |
15 | g.43048411T>C | CA7518715 | UBR1 | c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.*203-1122A>G (n.*203-1122A>G) c.391A>G (n.391A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048411T>G | CA392070021 | UBR1 | c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.*203-1122A>C (n.*203-1122A>C) c.391A>C (n.391A>C) | |
15 | g.43048411T= | CA2173015275 | UBR1 | c.1520A= (p.Lys507=) c.*203-1122A= (n.*203-1122A=) c.391A= (n.391A=) | |
15 | g.43048412T>A | CA392070022 | UBR1 | c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.*203-1123A>T (n.*203-1123A>T) c.390A>T (n.390A>T) | |
15 | g.43048412T>C | CA392070023 | UBR1 | c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.*203-1123A>G (n.*203-1123A>G) c.390A>G (n.390A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048412T>G | CA392070025 | UBR1 | c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.*203-1123A>C (n.*203-1123A>C) c.390A>C (n.390A>C) | |
15 | g.43048413C>A | CA392070026 | UBR1 | c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.*203-1124G>T (n.*203-1124G>T) c.389G>T (n.389G>T) | |
15 | g.43048413C>G | CA392070030 | UBR1 | c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.*203-1124G>C (n.*203-1124G>C) c.389G>C (n.389G>C) | |
15 | g.43048413C>T | CA490119989 | UBR1 | c.1518G>A (p.Leu506=) c.*203-1124G>A (n.*203-1124G>A) c.389G>A (n.389G>A) |