Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.43048312C>TCA2628084741UBR1c.1539+80G>A (n.1539+80G>A)
c.*203-1023G>A (n.*203-1023G>A)
c.410+80G>A (n.410+80G>A)
gnomAD v4
15g.43048313C>ACA2628084742UBR1c.1539+79G>T (n.1539+79G>T)
c.*203-1024G>T (n.*203-1024G>T)
c.410+79G>T (n.410+79G>T)
gnomAD v4
15g.43048313C>GCA2628084743UBR1c.1539+79G>C (n.1539+79G>C)
c.*203-1024G>C (n.*203-1024G>C)
c.410+79G>C (n.410+79G>C)
gnomAD v4
15g.43048319C>ACA656036395UBR1c.1539+73G>T (n.1539+73G>T)
c.*203-1030G>T (n.*203-1030G>T)
c.410+73G>T (n.410+73G>T)
gnomAD v4 COSMIC
15g.43048319C=CA2173015232UBR1c.1539+73G= (n.1539+73G=)
c.*203-1030G= (n.*203-1030G=)
c.410+73G= (n.410+73G=)
15g.43048319C>GCA2628084744UBR1c.1539+73G>C (n.1539+73G>C)
c.*203-1030G>C (n.*203-1030G>C)
c.410+73G>C (n.410+73G>C)
gnomAD v4
15g.43048319C>TCA2173015233UBR1c.1539+73G>A (n.1539+73G>A)
c.*203-1030G>A (n.*203-1030G>A)
c.410+73G>A (n.410+73G>A)
dbSNP
15g.43048320T>GCA2628084745UBR1c.1539+72A>C (n.1539+72A>C)
c.*203-1031A>C (n.*203-1031A>C)
c.410+72A>C (n.410+72A>C)
gnomAD v4
15g.43048321G>ACA2628084747UBR1c.1539+71C>T (n.1539+71C>T)
c.*203-1032C>T (n.*203-1032C>T)
c.410+71C>T (n.410+71C>T)
gnomAD v4
15g.43048321G>CCA2628084746UBR1c.1539+71C>G (n.1539+71C>G)
c.*203-1032C>G (n.*203-1032C>G)
c.410+71C>G (n.410+71C>G)
gnomAD v4
15g.43048321G>TCA2575700022UBR1c.1539+71C>A (n.1539+71C>A)
c.*203-1032C>A (n.*203-1032C>A)
c.410+71C>A (n.410+71C>A)
gnomAD v4
15g.43048322C>ACA2628084748UBR1c.1539+70G>T (n.1539+70G>T)
c.*203-1033G>T (n.*203-1033G>T)
c.410+70G>T (n.410+70G>T)
gnomAD v4
15g.43048322C>TCA2628084749UBR1c.1539+70G>A (n.1539+70G>A)
c.*203-1033G>A (n.*203-1033G>A)
c.410+70G>A (n.410+70G>A)
gnomAD v4
15g.43048325T>CCA2628084750UBR1c.1539+67A>G (n.1539+67A>G)
c.*203-1036A>G (n.*203-1036A>G)
c.410+67A>G (n.410+67A>G)
gnomAD v4
15g.43048326A=CA2173015234UBR1c.1539+66T= (n.1539+66T=)
c.*203-1037T= (n.*203-1037T=)
c.410+66T= (n.410+66T=)
15g.43048326A>GCA269931649UBR1c.1539+66T>C (n.1539+66T>C)
c.*203-1037T>C (n.*203-1037T>C)
c.410+66T>C (n.410+66T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048326A>TCA712959483UBR1c.1539+66T>A (n.1539+66T>A)
c.*203-1037T>A (n.*203-1037T>A)
c.410+66T>A (n.410+66T>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.43048329_43048330dupCA617633935UBR1c.1539+65_1539+66dup (n.1539+65_1539+66dup)
c.*203-1038_*203-1037dup (n.*203-1038_*203-1037dup)
c.410+65_410+66dup (n.410+65_410+66dup)
gnomAD v2
15g.43048329_43048330delCA2628084751UBR1c.1539+65_1539+66del (n.1539+65_1539+66del)
c.*203-1038_*203-1037del (n.*203-1038_*203-1037del)
c.410+65_410+66del (n.410+65_410+66del)
gnomAD v4
15g.43048331G>CCA2575700023UBR1c.1539+61C>G (n.1539+61C>G)
c.*203-1042C>G (n.*203-1042C>G)
c.410+61C>G (n.410+61C>G)
15g.43048331G>TCA2628084752UBR1c.1539+61C>A (n.1539+61C>A)
c.*203-1042C>A (n.*203-1042C>A)
c.410+61C>A (n.410+61C>A)
gnomAD v4
15g.43048332A=CA2173015235UBR1c.1539+60T= (n.1539+60T=)
c.*203-1043T= (n.*203-1043T=)
c.410+60T= (n.410+60T=)
15g.43048332A>GCA712959488UBR1c.1539+60T>C (n.1539+60T>C)
c.*203-1043T>C (n.*203-1043T>C)
c.410+60T>C (n.410+60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048333C>TCA2628084753UBR1c.1539+59G>A (n.1539+59G>A)
c.*203-1044G>A (n.*203-1044G>A)
c.410+59G>A (n.410+59G>A)
gnomAD v4
15g.43048334T>GCA2628084754UBR1c.1539+58A>C (n.1539+58A>C)
c.*203-1045A>C (n.*203-1045A>C)
c.410+58A>C (n.410+58A>C)
gnomAD v4
15g.43048335G>TCA2628084755UBR1c.1539+57C>A (n.1539+57C>A)
c.*203-1046C>A (n.*203-1046C>A)
c.410+57C>A (n.410+57C>A)
gnomAD v4
15g.43048336C>ACA269931654UBR1c.1539+56G>T (n.1539+56G>T)
c.*203-1047G>T (n.*203-1047G>T)
c.410+56G>T (n.410+56G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048336C=CA2173015236UBR1c.1539+56G= (n.1539+56G=)
c.*203-1047G= (n.*203-1047G=)
c.410+56G= (n.410+56G=)
15g.43048336C>TCA617633936UBR1c.1539+56G>A (n.1539+56G>A)
c.*203-1047G>A (n.*203-1047G>A)
c.410+56G>A (n.410+56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048336_43048337insACA2628084756UBR1c.1539+55_1539+56insT (n.1539+55_1539+56insT)
c.*203-1048_*203-1047insT (n.*203-1048_*203-1047insT)
c.410+55_410+56insT (n.410+55_410+56insT)
gnomAD v4
15g.43048337G>ACA656036396UBR1c.1539+55C>T (n.1539+55C>T)
c.*203-1048C>T (n.*203-1048C>T)
c.410+55C>T (n.410+55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43048337G=CA2173015237UBR1c.1539+55C= (n.1539+55C=)
c.*203-1048C= (n.*203-1048C=)
c.410+55C= (n.410+55C=)
15g.43048337G>TCA2628084757UBR1c.1539+55C>A (n.1539+55C>A)
c.*203-1048C>A (n.*203-1048C>A)
c.410+55C>A (n.410+55C>A)
gnomAD v4
15g.43048338G>TCA2628084758UBR1c.1539+54C>A (n.1539+54C>A)
c.*203-1049C>A (n.*203-1049C>A)
c.410+54C>A (n.410+54C>A)
gnomAD v4
15g.43048339T>CCA712959490UBR1c.1539+53A>G (n.1539+53A>G)
c.*203-1050A>G (n.*203-1050A>G)
c.410+53A>G (n.410+53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048339T=CA2173015238UBR1c.1539+53A= (n.1539+53A=)
c.*203-1050A= (n.*203-1050A=)
c.410+53A= (n.410+53A=)
15g.43048340T>ACA2628084759UBR1c.1539+52A>T (n.1539+52A>T)
c.*203-1051A>T (n.*203-1051A>T)
c.410+52A>T (n.410+52A>T)
gnomAD v4
15g.43048340T>CCA2628084760UBR1c.1539+52A>G (n.1539+52A>G)
c.*203-1051A>G (n.*203-1051A>G)
c.410+52A>G (n.410+52A>G)
gnomAD v4
15g.43048341C>ACA2628084761UBR1c.1539+51G>T (n.1539+51G>T)
c.*203-1052G>T (n.*203-1052G>T)
c.410+51G>T (n.410+51G>T)
gnomAD v4
15g.43048342A=CA2173015239UBR1c.1539+50T= (n.1539+50T=)
c.*203-1053T= (n.*203-1053T=)
c.410+50T= (n.410+50T=)
15g.43048342A>GCA7518703UBR1c.1539+50T>C (n.1539+50T>C)
c.*203-1053T>C (n.*203-1053T>C)
c.410+50T>C (n.410+50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43048343A=CA2173015241UBR1c.1539+49T= (n.1539+49T=)
c.*203-1054T= (n.*203-1054T=)
c.410+49T= (n.410+49T=)
15g.43048343A>GCA2173015242UBR1c.1539+49T>C (n.1539+49T>C)
c.*203-1054T>C (n.*203-1054T>C)
c.410+49T>C (n.410+49T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.43048343_43048344delinsATCA2173015240UBR1c.1539+48_1539+49delinsAT (n.1539+48_1539+49delinsAT)
c.*203-1055_*203-1054delinsAT (n.*203-1055_*203-1054delinsAT)
c.410+48_410+49delinsAT (n.410+48_410+49delinsAT)
15g.43048344T>GCA7518704UBR1c.1539+48A>C (n.1539+48A>C)
c.*203-1055A>C (n.*203-1055A>C)
c.410+48A>C (n.410+48A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048344T=CA2173015243UBR1c.1539+48A= (n.1539+48A=)
c.*203-1055A= (n.*203-1055A=)
c.410+48A= (n.410+48A=)
15g.43048348delCA712959491UBR1c.1539+48del (n.1539+48del)
c.*203-1055del (n.*203-1055del)
c.410+48del (n.410+48del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048346T>ACA617633937UBR1c.1539+46A>T (n.1539+46A>T)
c.*203-1057A>T (n.*203-1057A>T)
c.410+46A>T (n.410+46A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43048346T=CA2173015244UBR1c.1539+46A= (n.1539+46A=)
c.*203-1057A= (n.*203-1057A=)
c.410+46A= (n.410+46A=)
15g.43048347T>CCA656036397UBR1c.1539+45A>G (n.1539+45A>G)
c.*203-1058A>G (n.*203-1058A>G)
c.410+45A>G (n.410+45A>G)
gnomAD v4 COSMIC
15g.43048348T>ACA2628084762UBR1c.1539+44A>T (n.1539+44A>T)
c.*203-1059A>T (n.*203-1059A>T)
c.410+44A>T (n.410+44A>T)
gnomAD v4
15g.43048349A=CA2173015245UBR1c.1539+43T= (n.1539+43T=)
c.*203-1060T= (n.*203-1060T=)
c.410+43T= (n.410+43T=)
15g.43048349A>GCA969167717UBR1c.1539+43T>C (n.1539+43T>C)
c.*203-1060T>C (n.*203-1060T>C)
c.410+43T>C (n.410+43T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048349A>TCA269931657UBR1c.1539+43T>A (n.1539+43T>A)
c.*203-1060T>A (n.*203-1060T>A)
c.410+43T>A (n.410+43T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43048353delCA2575700024UBR1c.1539+43del (n.1539+43del)
c.*203-1060del (n.*203-1060del)
c.410+43del (n.410+43del)
15g.43048351A=CA2173015246UBR1c.1539+41T= (n.1539+41T=)
c.*203-1062T= (n.*203-1062T=)
c.410+41T= (n.410+41T=)
15g.43048351A>GCA617633938UBR1c.1539+41T>C (n.1539+41T>C)
c.*203-1062T>C (n.*203-1062T>C)
c.410+41T>C (n.410+41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43048354T>CCA712959497UBR1c.1539+38A>G (n.1539+38A>G)
c.*203-1065A>G (n.*203-1065A>G)
c.410+38A>G (n.410+38A>G)
dbSNP
15g.43048354T=CA2173015247UBR1c.1539+38A= (n.1539+38A=)
c.*203-1065A= (n.*203-1065A=)
c.410+38A= (n.410+38A=)
15g.43048355A=CA2173015248UBR1c.1539+37T= (n.1539+37T=)
c.*203-1066T= (n.*203-1066T=)
c.410+37T= (n.410+37T=)
15g.43048355A>GCA2628084763UBR1c.1539+37T>C (n.1539+37T>C)
c.*203-1066T>C (n.*203-1066T>C)
c.410+37T>C (n.410+37T>C)
gnomAD v4
15g.43048355A>TCA7518705UBR1c.1539+37T>A (n.1539+37T>A)
c.*203-1066T>A (n.*203-1066T>A)
c.410+37T>A (n.410+37T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048356A=CA2173015249UBR1c.1539+36T= (n.1539+36T=)
c.*203-1067T= (n.*203-1067T=)
c.410+36T= (n.410+36T=)
15g.43048356A>GCA2628084764UBR1c.1539+36T>C (n.1539+36T>C)
c.*203-1067T>C (n.*203-1067T>C)
c.410+36T>C (n.410+36T>C)
gnomAD v4
15g.43048356A>TCA7518706UBR1c.1539+36T>A (n.1539+36T>A)
c.*203-1067T>A (n.*203-1067T>A)
c.410+36T>A (n.410+36T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048357A=CA2173015250UBR1c.1539+35T= (n.1539+35T=)
c.*203-1068T= (n.*203-1068T=)
c.410+35T= (n.410+35T=)
15g.43048357A>GCA2173015251UBR1c.1539+35T>C (n.1539+35T>C)
c.*203-1068T>C (n.*203-1068T>C)
c.410+35T>C (n.410+35T>C)
dbSNP
15g.43048360T>ACA269931671UBR1c.1539+32A>T (n.1539+32A>T)
c.*203-1071A>T (n.*203-1071A>T)
c.410+32A>T (n.410+32A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048360T=CA2173015252UBR1c.1539+32A= (n.1539+32A=)
c.*203-1071A= (n.*203-1071A=)
c.410+32A= (n.410+32A=)
15g.43048360_43048361delinsTCCA2173015253UBR1c.1539+31_1539+32delinsGA (n.1539+31_1539+32delinsGA)
c.*203-1072_*203-1071delinsGA (n.*203-1072_*203-1071delinsGA)
c.410+31_410+32delinsGA (n.410+31_410+32delinsGA)
15g.43048361delCA7518707UBR1c.1539+31del (n.1539+31del)
c.*203-1072del (n.*203-1072del)
c.410+31del (n.410+31del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43048361C>ACA7518709UBR1c.1539+31G>T (n.1539+31G>T)
c.*203-1072G>T (n.*203-1072G>T)
c.410+31G>T (n.410+31G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43048361C=CA2173015254UBR1c.1539+31G= (n.1539+31G=)
c.*203-1072G= (n.*203-1072G=)
c.410+31G= (n.410+31G=)
15g.43048361C>TCA7518708UBR1c.1539+31G>A (n.1539+31G>A)
c.*203-1072G>A (n.*203-1072G>A)
c.410+31G>A (n.410+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43048365dupCA2575700025UBR1c.1539+30dup (n.1539+30dup)
c.*203-1073dup (n.*203-1073dup)
c.410+30dup (n.410+30dup)
gnomAD v4
15g.43048364T>CCA7518710UBR1c.1539+28A>G (n.1539+28A>G)
c.*203-1075A>G (n.*203-1075A>G)
c.410+28A>G (n.410+28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048364T=CA2173015255UBR1c.1539+28A= (n.1539+28A=)
c.*203-1075A= (n.*203-1075A=)
c.410+28A= (n.410+28A=)
15g.43048366A>CCA2628084765UBR1c.1539+26T>G (n.1539+26T>G)
c.*203-1077T>G (n.*203-1077T>G)
c.410+26T>G (n.410+26T>G)
gnomAD v4
15g.43048366A>TCA2628084766UBR1c.1539+26T>A (n.1539+26T>A)
c.*203-1077T>A (n.*203-1077T>A)
c.410+26T>A (n.410+26T>A)
gnomAD v4
15g.43048368T>CCA617633939UBR1c.1539+24A>G (n.1539+24A>G)
c.*203-1079A>G (n.*203-1079A>G)
c.410+24A>G (n.410+24A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048368T=CA2173015256UBR1c.1539+24A= (n.1539+24A=)
c.*203-1079A= (n.*203-1079A=)
c.410+24A= (n.410+24A=)
15g.43048368_43048369delinsTGCA2173015257UBR1c.1539+23_1539+24delinsCA (n.1539+23_1539+24delinsCA)
c.*203-1080_*203-1079delinsCA (n.*203-1080_*203-1079delinsCA)
c.410+23_410+24delinsCA (n.410+23_410+24delinsCA)
15g.43048369delCA2173015258UBR1c.1539+23del (n.1539+23del)
c.*203-1080del (n.*203-1080del)
c.410+23del (n.410+23del)
dbSNP
15g.43048369G=CA2173015259UBR1c.1539+23C= (n.1539+23C=)
c.*203-1080C= (n.*203-1080C=)
c.410+23C= (n.410+23C=)
15g.43048369G>TCA269931691UBR1c.1539+23C>A (n.1539+23C>A)
c.*203-1080C>A (n.*203-1080C>A)
c.410+23C>A (n.410+23C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.43048370A=CA2173015260UBR1c.1539+22T= (n.1539+22T=)
c.*203-1081T= (n.*203-1081T=)
c.410+22T= (n.410+22T=)
15g.43048370A>GCA269931694UBR1c.1539+22T>C (n.1539+22T>C)
c.*203-1081T>C (n.*203-1081T>C)
c.410+22T>C (n.410+22T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.43048371T>ACA2628084767UBR1c.1539+21A>T (n.1539+21A>T)
c.*203-1082A>T (n.*203-1082A>T)
c.410+21A>T (n.410+21A>T)
gnomAD v4
15g.43048371T>GCA617633940UBR1c.1539+21A>C (n.1539+21A>C)
c.*203-1082A>C (n.*203-1082A>C)
c.410+21A>C (n.410+21A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43048371T=CA2173015261UBR1c.1539+21A= (n.1539+21A=)
c.*203-1082A= (n.*203-1082A=)
c.410+21A= (n.410+21A=)
15g.43048372G>ACA7518711UBR1c.1539+20C>T (n.1539+20C>T)
c.*203-1083C>T (n.*203-1083C>T)
c.410+20C>T (n.410+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048372G>CCA2739278641UBR1c.1539+20C>G (n.1539+20C>G)
c.*203-1083C>G (n.*203-1083C>G)
c.410+20C>G (n.410+20C>G)
ClinVar
15g.43048372G=CA2173015262UBR1c.1539+20C= (n.1539+20C=)
c.*203-1083C= (n.*203-1083C=)
c.410+20C= (n.410+20C=)
15g.43048372G>TCA617633941UBR1c.1539+20C>A (n.1539+20C>A)
c.*203-1083C>A (n.*203-1083C>A)
c.410+20C>A (n.410+20C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43048373T>ACA2628084768UBR1c.1539+19A>T (n.1539+19A>T)
c.*203-1084A>T (n.*203-1084A>T)
c.410+19A>T (n.410+19A>T)
gnomAD v4
15g.43048373T>CCA2628084769UBR1c.1539+19A>G (n.1539+19A>G)
c.*203-1084A>G (n.*203-1084A>G)
c.410+19A>G (n.410+19A>G)
gnomAD v4
15g.43048374delCA2575700026UBR1c.1539+18del (n.1539+18del)
c.*203-1085del (n.*203-1085del)
c.410+18del (n.410+18del)
15g.43048374A>TCA2628084770UBR1c.1539+18T>A (n.1539+18T>A)
c.*203-1085T>A (n.*203-1085T>A)
c.410+18T>A (n.410+18T>A)
gnomAD v4
15g.43048375C=CA2173015263UBR1c.1539+17G= (n.1539+17G=)
c.*203-1086G= (n.*203-1086G=)
c.410+17G= (n.410+17G=)
15g.43048375C>TCA7518712UBR1c.1539+17G>A (n.1539+17G>A)
c.*203-1086G>A (n.*203-1086G>A)
c.410+17G>A (n.410+17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048377G>ACA617633942UBR1c.1539+15C>T (n.1539+15C>T)
c.*203-1088C>T (n.*203-1088C>T)
c.410+15C>T (n.410+15C>T)
dbSNP gnomAD v2
15g.43048377G=CA2173015264UBR1c.1539+15C= (n.1539+15C=)
c.*203-1088C= (n.*203-1088C=)
c.410+15C= (n.410+15C=)
15g.43048377G>TCA2628084771UBR1c.1539+15C>A (n.1539+15C>A)
c.*203-1088C>A (n.*203-1088C>A)
c.410+15C>A (n.410+15C>A)
gnomAD v4
15g.43048382delCA2575700027UBR1c.1539+14del (n.1539+14del)
c.*203-1089del (n.*203-1089del)
c.410+14del (n.410+14del)
gnomAD v4
15g.43048379A=CA2173015265UBR1c.1539+13T= (n.1539+13T=)
c.*203-1090T= (n.*203-1090T=)
c.410+13T= (n.410+13T=)
15g.43048379A>GCA2173015266UBR1c.1539+13T>C (n.1539+13T>C)
c.*203-1090T>C (n.*203-1090T>C)
c.410+13T>C (n.410+13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.43048380A>GCA2575700028UBR1c.1539+12T>C (n.1539+12T>C)
c.*203-1091T>C (n.*203-1091T>C)
c.410+12T>C (n.410+12T>C)
15g.43048383T>CCA2575700029UBR1c.1539+9A>G (n.1539+9A>G)
c.*203-1094A>G (n.*203-1094A>G)
c.410+9A>G (n.410+9A>G)
15g.43048384G>ACA2575700030UBR1c.1539+8C>T (n.1539+8C>T)
c.*203-1095C>T (n.*203-1095C>T)
c.410+8C>T (n.410+8C>T)
gnomAD v4
15g.43048384G>TCA2575700031UBR1c.1539+8C>A (n.1539+8C>A)
c.*203-1095C>A (n.*203-1095C>A)
c.410+8C>A (n.410+8C>A)
gnomAD v4
15g.43048386T>ACA2575700032UBR1c.1539+6A>T (n.1539+6A>T)
c.*203-1097A>T (n.*203-1097A>T)
c.410+6A>T (n.410+6A>T)
15g.43048387C>ACA2628084772UBR1c.1539+5G>T (n.1539+5G>T)
c.*203-1098G>T (n.*203-1098G>T)
c.410+5G>T (n.410+5G>T)
gnomAD v4
15g.43048388A=CA2173015267UBR1c.1539+4T= (n.1539+4T=)
c.*203-1099T= (n.*203-1099T=)
c.410+4T= (n.410+4T=)
15g.43048388A>CCA269931710UBR1c.1539+4T>G (n.1539+4T>G)
c.*203-1099T>G (n.*203-1099T>G)
c.410+4T>G (n.410+4T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43048388A>TCA2575700033UBR1c.1539+4T>A (n.1539+4T>A)
c.*203-1099T>A (n.*203-1099T>A)
c.410+4T>A (n.410+4T>A)
15g.43048389T>CCA2575700034UBR1c.1539+3A>G (n.1539+3A>G)
c.*203-1100A>G (n.*203-1100A>G)
c.410+3A>G (n.410+3A>G)
gnomAD v4
15g.43048390A=CA2173015268UBR1c.1539+2T= (n.1539+2T=)
c.*203-1101T= (n.*203-1101T=)
c.410+2T= (n.410+2T=)
15g.43048390A>CCA392069777UBR1c.1539+2T>G (n.1539+2T>G)
c.*203-1101T>G (n.*203-1101T>G)
c.410+2T>G (n.410+2T>G)
ClinVar dbSNP
15g.43048390A>GCA392069772UBR1c.1539+2T>C (n.1539+2T>C)
c.*203-1101T>C (n.*203-1101T>C)
c.410+2T>C (n.410+2T>C)
15g.43048390A>TCA392069774UBR1c.1539+2T>A (n.1539+2T>A)
c.*203-1101T>A (n.*203-1101T>A)
c.410+2T>A (n.410+2T>A)
15g.43048391C>ACA392069783UBR1c.1539+1G>T (n.1539+1G>T)
c.*203-1102G>T (n.*203-1102G>T)
c.410+1G>T (n.410+1G>T)
gnomAD v4
15g.43048391C>GCA392069789UBR1c.1539+1G>C (n.1539+1G>C)
c.*203-1102G>C (n.*203-1102G>C)
c.410+1G>C (n.410+1G>C)
15g.43048391C>TCA392069793UBR1c.1539+1G>A (n.1539+1G>A)
c.*203-1102G>A (n.*203-1102G>A)
c.410+1G>A (n.410+1G>A)
15g.43048392C>ACA392069794UBR1c.1539G>T (p.Gln513His)
c.*203-1103G>T (n.*203-1103G>T)
c.410G>T (n.410G>T)
15g.43048392C>GCA392069795UBR1c.1539G>C (p.Gln513His)
c.*203-1103G>C (n.*203-1103G>C)
c.410G>C (n.410G>C)
15g.43048392C>TCA490119979UBR1c.1539G>A (p.Gln513=)
c.*203-1103G>A (n.*203-1103G>A)
c.410G>A (n.410G>A)
COSMIC
15g.43048393T>ACA392069796UBR1c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.*203-1104A>T (n.*203-1104A>T)
c.409A>T (n.409A>T)
15g.43048393T>CCA392069798UBR1c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.*203-1104A>G (n.*203-1104A>G)
c.409A>G (n.409A>G)
15g.43048393T>GCA392069801UBR1c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.*203-1104A>C (n.*203-1104A>C)
c.409A>C (n.409A>C)
15g.43048394G>ACA117013UBR1c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.*203-1105C>T (n.*203-1105C>T)
c.408C>T (n.408C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048394G>CCA392069810UBR1c.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.*203-1105C>G (n.*203-1105C>G)
c.408C>G (n.408C>G)
15g.43048394G=CA2173015269UBR1c.1537C= (p.Gln513=)
c.*203-1105C= (n.*203-1105C=)
c.408C= (n.408C=)
15g.43048394G>TCA392069814UBR1c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.*203-1105C>A (n.*203-1105C>A)
c.408C>A (n.408C>A)
15g.43048395C>ACA392069836UBR1c.1536G>T (p.Met512Ile)
c.*203-1106G>T (n.*203-1106G>T)
c.407G>T (n.407G>T)
15g.43048395C=CA2173015270UBR1c.1536G= (p.Met512=)
c.*203-1106G= (n.*203-1106G=)
c.407G= (n.407G=)
15g.43048395C>GCA392069825UBR1c.1536G>C (p.Met512Ile)
c.*203-1106G>C (n.*203-1106G>C)
c.407G>C (n.407G>C)
15g.43048395C>TCA392069834UBR1c.1536G>A (p.Met512Ile)
c.*203-1106G>A (n.*203-1106G>A)
c.407G>A (n.407G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.43048396A>CCA392069853UBR1c.1535T>G (p.Met512Arg)
c.*203-1107T>G (n.*203-1107T>G)
c.406T>G (n.406T>G)
15g.43048396A>GCA392069861UBR1c.1535T>C (p.Met512Thr)
c.*203-1107T>C (n.*203-1107T>C)
c.406T>C (n.406T>C)
15g.43048396A>TCA392069864UBR1c.1535T>A (p.Met512Lys)
c.*203-1107T>A (n.*203-1107T>A)
c.406T>A (n.406T>A)
15g.43048397T>ACA392069881UBR1c.1534A>T (p.Met512Leu)
c.*203-1108A>T (n.*203-1108A>T)
c.405A>T (n.405A>T)
15g.43048397T>CCA392069888UBR1c.1534A>G (p.Met512Val)
c.*203-1108A>G (n.*203-1108A>G)
c.405A>G (n.405A>G)
15g.43048397T>GCA392069892UBR1c.1534A>C (p.Met512Leu)
c.*203-1108A>C (n.*203-1108A>C)
c.405A>C (n.405A>C)
15g.43048398A=CA2173015271UBR1c.1533T= (p.Cys511=)
c.*203-1109T= (n.*203-1109T=)
c.404T= (n.404T=)
15g.43048398A>CCA392069898UBR1c.1533T>G (p.Cys511Trp)
c.*203-1109T>G (n.*203-1109T>G)
c.404T>G (n.404T>G)
15g.43048398A>GCA490119980UBR1c.1533T>C (p.Cys511=)
c.*203-1109T>C (n.*203-1109T>C)
c.404T>C (n.404T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43048398A>TCA392069911UBR1c.1533T>A (p.Cys511Ter)
c.*203-1109T>A (n.*203-1109T>A)
c.404T>A (n.404T>A)
15g.43048399C>ACA392069915UBR1c.1532G>T (p.Cys511Phe)
c.*203-1110G>T (n.*203-1110G>T)
c.403G>T (n.403G>T)
15g.43048399C>GCA392069916UBR1c.1532G>C (p.Cys511Ser)
c.*203-1110G>C (n.*203-1110G>C)
c.403G>C (n.403G>C)
15g.43048399C>TCA392069917UBR1c.1532G>A (p.Cys511Tyr)
c.*203-1110G>A (n.*203-1110G>A)
c.403G>A (n.403G>A)
gnomAD v4
15g.43048400A>CCA392069937UBR1c.1531T>G (p.Cys511Gly)
c.*203-1111T>G (n.*203-1111T>G)
c.402T>G (n.402T>G)
15g.43048400A>GCA392069934UBR1c.1531T>C (p.Cys511Arg)
c.*203-1111T>C (n.*203-1111T>C)
c.402T>C (n.402T>C)
15g.43048400A>TCA392069920UBR1c.1531T>A (p.Cys511Ser)
c.*203-1111T>A (n.*203-1111T>A)
c.402T>A (n.402T>A)
15g.43048401G>ACA7518713UBR1c.1530C>T (p.Thr510=)
c.*203-1112C>T (n.*203-1112C>T)
c.401C>T (n.401C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43048401G>CCA490119981UBR1c.1530C>G (p.Thr510=)
c.*203-1112C>G (n.*203-1112C>G)
c.401C>G (n.401C>G)
15g.43048401G=CA2173015272UBR1c.1530C= (p.Thr510=)
c.*203-1112C= (n.*203-1112C=)
c.401C= (n.401C=)
15g.43048401G>TCA490119982UBR1c.1530C>A (p.Thr510=)
c.*203-1112C>A (n.*203-1112C>A)
c.401C>A (n.401C>A)
15g.43048402G>ACA392069945UBR1c.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.*203-1113C>T (n.*203-1113C>T)
c.400C>T (n.400C>T)
15g.43048402G>CCA392069950UBR1c.1529C>G (p.Thr510Ser)
c.*203-1113C>G (n.*203-1113C>G)
c.400C>G (n.400C>G)
15g.43048402G=CA2173015273UBR1c.1529C= (p.Thr510=)
c.*203-1113C= (n.*203-1113C=)
c.400C= (n.400C=)
15g.43048402G>TCA7518714UBR1c.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.*203-1113C>A (n.*203-1113C>A)
c.400C>A (n.400C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43048403T>ACA392069955UBR1c.1528A>T (p.Thr510Ser)
c.*203-1114A>T (n.*203-1114A>T)
c.399A>T (n.399A>T)
15g.43048403T>CCA392069956UBR1c.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.*203-1114A>G (n.*203-1114A>G)
c.399A>G (n.399A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43048403T>GCA392069959UBR1c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.*203-1114A>C (n.*203-1114A>C)
c.399A>C (n.399A>C)
15g.43048403T=CA2173015274UBR1c.1528A= (p.Thr510=)
c.*203-1114A= (n.*203-1114A=)
c.399A= (n.399A=)
15g.43048404A>CCA490119983UBR1c.1527T>G (p.Leu509=)
c.*203-1115T>G (n.*203-1115T>G)
c.398T>G (n.398T>G)
15g.43048404A>GCA490119984UBR1c.1527T>C (p.Leu509=)
c.*203-1115T>C (n.*203-1115T>C)
c.398T>C (n.398T>C)
15g.43048404A>TCA490119985UBR1c.1527T>A (p.Leu509=)
c.*203-1115T>A (n.*203-1115T>A)
c.398T>A (n.398T>A)
15g.43048405A>CCA392069962UBR1c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.*203-1116T>G (n.*203-1116T>G)
c.397T>G (n.397T>G)
15g.43048405A>GCA392069964UBR1c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.*203-1116T>C (n.*203-1116T>C)
c.397T>C (n.397T>C)
15g.43048405A>TCA392069963UBR1c.1526T>A (p.Leu509His)
c.*203-1116T>A (n.*203-1116T>A)
c.397T>A (n.397T>A)
gnomAD v4
15g.43048406G>ACA392069966UBR1c.1525C>T (p.Leu509Phe)
c.*203-1117C>T (n.*203-1117C>T)
c.396C>T (n.396C>T)
15g.43048406G>CCA392069974UBR1c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.*203-1117C>G (n.*203-1117C>G)
c.396C>G (n.396C>G)
15g.43048406G>TCA392069981UBR1c.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.*203-1117C>A (n.*203-1117C>A)
c.396C>A (n.396C>A)
15g.43048407A>CCA392069984UBR1c.1524T>G (p.Ile508Met)
c.*203-1118T>G (n.*203-1118T>G)
c.395T>G (n.395T>G)
15g.43048407A>GCA490119987UBR1c.1524T>C (p.Ile508=)
c.*203-1118T>C (n.*203-1118T>C)
c.395T>C (n.395T>C)
15g.43048407A>TCA490119986UBR1c.1524T>A (p.Ile508=)
c.*203-1118T>A (n.*203-1118T>A)
c.395T>A (n.395T>A)
15g.43048408A>CCA392069991UBR1c.1523T>G (p.Ile508Ser)
c.*203-1119T>G (n.*203-1119T>G)
c.394T>G (n.394T>G)
gnomAD v4
15g.43048408A>GCA392069994UBR1c.1523T>C (p.Ile508Thr)
c.*203-1119T>C (n.*203-1119T>C)
c.394T>C (n.394T>C)
15g.43048408A>TCA392069992UBR1c.1523T>A (p.Ile508Asn)
c.*203-1119T>A (n.*203-1119T>A)
c.394T>A (n.394T>A)
15g.43048409T>ACA392069995UBR1c.1522A>T (p.Ile508Phe)
c.*203-1120A>T (n.*203-1120A>T)
c.393A>T (n.393A>T)
gnomAD v4
15g.43048409T>CCA392069996UBR1c.1522A>G (p.Ile508Val)
c.*203-1120A>G (n.*203-1120A>G)
c.393A>G (n.393A>G)
15g.43048409T>GCA392070006UBR1c.1522A>C (p.Ile508Leu)
c.*203-1120A>C (n.*203-1120A>C)
c.393A>C (n.393A>C)
15g.43048410C>ACA392070010UBR1c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.*203-1121G>T (n.*203-1121G>T)
c.392G>T (n.392G>T)
15g.43048410C>GCA392070013UBR1c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.*203-1121G>C (n.*203-1121G>C)
c.392G>C (n.392G>C)
15g.43048410C>TCA490119988UBR1c.1521G>A (p.Lys507=)
c.*203-1121G>A (n.*203-1121G>A)
c.392G>A (n.392G>A)
15g.43048411T>ACA392070016UBR1c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.*203-1122A>T (n.*203-1122A>T)
c.391A>T (n.391A>T)
15g.43048411T>CCA7518715UBR1c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.*203-1122A>G (n.*203-1122A>G)
c.391A>G (n.391A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43048411T>GCA392070021UBR1c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.*203-1122A>C (n.*203-1122A>C)
c.391A>C (n.391A>C)
15g.43048411T=CA2173015275UBR1c.1520A= (p.Lys507=)
c.*203-1122A= (n.*203-1122A=)
c.391A= (n.391A=)
15g.43048412T>ACA392070022UBR1c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.*203-1123A>T (n.*203-1123A>T)
c.390A>T (n.390A>T)
15g.43048412T>CCA392070023UBR1c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.*203-1123A>G (n.*203-1123A>G)
c.390A>G (n.390A>G)
gnomAD v4
15g.43048412T>GCA392070025UBR1c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.*203-1123A>C (n.*203-1123A>C)
c.390A>C (n.390A>C)

Number of alleles fetched