Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43048296_43048297del | CA2628084738 | UBR1 | c.1539+96_1539+97del (n.1539+96_1539+97del) c.*203-1007_*203-1006del (n.*203-1007_*203-1006del) c.410+96_410+97del (n.410+96_410+97del) | gnomAD v4 |
15 | g.43048297T>C | CA712959476 | UBR1 | c.1539+95A>G (n.1539+95A>G) c.*203-1008A>G (n.*203-1008A>G) c.410+95A>G (n.410+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048297T= | CA2173015227 | UBR1 | c.1539+95A= (n.1539+95A=) c.*203-1008A= (n.*203-1008A=) c.410+95A= (n.410+95A=) | |
15 | g.43048298T>G | CA712959477 | UBR1 | c.1539+94A>C (n.1539+94A>C) c.*203-1009A>C (n.*203-1009A>C) c.410+94A>C (n.410+94A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048298T= | CA2173015228 | UBR1 | c.1539+94A= (n.1539+94A=) c.*203-1009A= (n.*203-1009A=) c.410+94A= (n.410+94A=) | |
15 | g.43048299T>C | CA269931640 | UBR1 | c.1539+93A>G (n.1539+93A>G) c.*203-1010A>G (n.*203-1010A>G) c.410+93A>G (n.410+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048299T= | CA2173015229 | UBR1 | c.1539+93A= (n.1539+93A=) c.*203-1010A= (n.*203-1010A=) c.410+93A= (n.410+93A=) | |
15 | g.43048302T>C | CA2575700020 | UBR1 | c.1539+90A>G (n.1539+90A>G) c.*203-1013A>G (n.*203-1013A>G) c.410+90A>G (n.410+90A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048303G>T | CA2628084739 | UBR1 | c.1539+89C>A (n.1539+89C>A) c.*203-1014C>A (n.*203-1014C>A) c.410+89C>A (n.410+89C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048305A= | CA2173015230 | UBR1 | c.1539+87T= (n.1539+87T=) c.*203-1016T= (n.*203-1016T=) c.410+87T= (n.410+87T=) | |
15 | g.43048305A>G | CA712959479 | UBR1 | c.1539+87T>C (n.1539+87T>C) c.*203-1016T>C (n.*203-1016T>C) c.410+87T>C (n.410+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048306T>C | CA2628084740 | UBR1 | c.1539+86A>G (n.1539+86A>G) c.*203-1017A>G (n.*203-1017A>G) c.410+86A>G (n.410+86A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048308A= | CA2173015231 | UBR1 | c.1539+84T= (n.1539+84T=) c.*203-1019T= (n.*203-1019T=) c.410+84T= (n.410+84T=) | |
15 | g.43048308A>T | CA269931645 | UBR1 | c.1539+84T>A (n.1539+84T>A) c.*203-1019T>A (n.*203-1019T>A) c.410+84T>A (n.410+84T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048311del | CA2575700021 | UBR1 | c.1539+84del (n.1539+84del) c.*203-1019del (n.*203-1019del) c.410+84del (n.410+84del) | |
15 | g.43048312C>T | CA2628084741 | UBR1 | c.1539+80G>A (n.1539+80G>A) c.*203-1023G>A (n.*203-1023G>A) c.410+80G>A (n.410+80G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048313C>A | CA2628084742 | UBR1 | c.1539+79G>T (n.1539+79G>T) c.*203-1024G>T (n.*203-1024G>T) c.410+79G>T (n.410+79G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048313C>G | CA2628084743 | UBR1 | c.1539+79G>C (n.1539+79G>C) c.*203-1024G>C (n.*203-1024G>C) c.410+79G>C (n.410+79G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048319C>A | CA656036395 | UBR1 | c.1539+73G>T (n.1539+73G>T) c.*203-1030G>T (n.*203-1030G>T) c.410+73G>T (n.410+73G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43048319C= | CA2173015232 | UBR1 | c.1539+73G= (n.1539+73G=) c.*203-1030G= (n.*203-1030G=) c.410+73G= (n.410+73G=) | |
15 | g.43048319C>G | CA2628084744 | UBR1 | c.1539+73G>C (n.1539+73G>C) c.*203-1030G>C (n.*203-1030G>C) c.410+73G>C (n.410+73G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048319C>T | CA2173015233 | UBR1 | c.1539+73G>A (n.1539+73G>A) c.*203-1030G>A (n.*203-1030G>A) c.410+73G>A (n.410+73G>A) | dbSNP |
15 | g.43048320T>G | CA2628084745 | UBR1 | c.1539+72A>C (n.1539+72A>C) c.*203-1031A>C (n.*203-1031A>C) c.410+72A>C (n.410+72A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048321G>A | CA2628084747 | UBR1 | c.1539+71C>T (n.1539+71C>T) c.*203-1032C>T (n.*203-1032C>T) c.410+71C>T (n.410+71C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048321G>C | CA2628084746 | UBR1 | c.1539+71C>G (n.1539+71C>G) c.*203-1032C>G (n.*203-1032C>G) c.410+71C>G (n.410+71C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048321G>T | CA2575700022 | UBR1 | c.1539+71C>A (n.1539+71C>A) c.*203-1032C>A (n.*203-1032C>A) c.410+71C>A (n.410+71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048322C>A | CA2628084748 | UBR1 | c.1539+70G>T (n.1539+70G>T) c.*203-1033G>T (n.*203-1033G>T) c.410+70G>T (n.410+70G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048322C>T | CA2628084749 | UBR1 | c.1539+70G>A (n.1539+70G>A) c.*203-1033G>A (n.*203-1033G>A) c.410+70G>A (n.410+70G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048325T>C | CA2628084750 | UBR1 | c.1539+67A>G (n.1539+67A>G) c.*203-1036A>G (n.*203-1036A>G) c.410+67A>G (n.410+67A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048326A= | CA2173015234 | UBR1 | c.1539+66T= (n.1539+66T=) c.*203-1037T= (n.*203-1037T=) c.410+66T= (n.410+66T=) | |
15 | g.43048326A>G | CA269931649 | UBR1 | c.1539+66T>C (n.1539+66T>C) c.*203-1037T>C (n.*203-1037T>C) c.410+66T>C (n.410+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048326A>T | CA712959483 | UBR1 | c.1539+66T>A (n.1539+66T>A) c.*203-1037T>A (n.*203-1037T>A) c.410+66T>A (n.410+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048329_43048330dup | CA617633935 | UBR1 | c.1539+65_1539+66dup (n.1539+65_1539+66dup) c.*203-1038_*203-1037dup (n.*203-1038_*203-1037dup) c.410+65_410+66dup (n.410+65_410+66dup) | gnomAD v2 |
15 | g.43048329_43048330del | CA2628084751 | UBR1 | c.1539+65_1539+66del (n.1539+65_1539+66del) c.*203-1038_*203-1037del (n.*203-1038_*203-1037del) c.410+65_410+66del (n.410+65_410+66del) | gnomAD v4 |
15 | g.43048331G>C | CA2575700023 | UBR1 | c.1539+61C>G (n.1539+61C>G) c.*203-1042C>G (n.*203-1042C>G) c.410+61C>G (n.410+61C>G) | |
15 | g.43048331G>T | CA2628084752 | UBR1 | c.1539+61C>A (n.1539+61C>A) c.*203-1042C>A (n.*203-1042C>A) c.410+61C>A (n.410+61C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048332A= | CA2173015235 | UBR1 | c.1539+60T= (n.1539+60T=) c.*203-1043T= (n.*203-1043T=) c.410+60T= (n.410+60T=) | |
15 | g.43048332A>G | CA712959488 | UBR1 | c.1539+60T>C (n.1539+60T>C) c.*203-1043T>C (n.*203-1043T>C) c.410+60T>C (n.410+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048333C>T | CA2628084753 | UBR1 | c.1539+59G>A (n.1539+59G>A) c.*203-1044G>A (n.*203-1044G>A) c.410+59G>A (n.410+59G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048334T>G | CA2628084754 | UBR1 | c.1539+58A>C (n.1539+58A>C) c.*203-1045A>C (n.*203-1045A>C) c.410+58A>C (n.410+58A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048335G>T | CA2628084755 | UBR1 | c.1539+57C>A (n.1539+57C>A) c.*203-1046C>A (n.*203-1046C>A) c.410+57C>A (n.410+57C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048336C>A | CA269931654 | UBR1 | c.1539+56G>T (n.1539+56G>T) c.*203-1047G>T (n.*203-1047G>T) c.410+56G>T (n.410+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048336C= | CA2173015236 | UBR1 | c.1539+56G= (n.1539+56G=) c.*203-1047G= (n.*203-1047G=) c.410+56G= (n.410+56G=) | |
15 | g.43048336C>T | CA617633936 | UBR1 | c.1539+56G>A (n.1539+56G>A) c.*203-1047G>A (n.*203-1047G>A) c.410+56G>A (n.410+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048336_43048337insA | CA2628084756 | UBR1 | c.1539+55_1539+56insT (n.1539+55_1539+56insT) c.*203-1048_*203-1047insT (n.*203-1048_*203-1047insT) c.410+55_410+56insT (n.410+55_410+56insT) | gnomAD v4 |
15 | g.43048337G>A | CA656036396 | UBR1 | c.1539+55C>T (n.1539+55C>T) c.*203-1048C>T (n.*203-1048C>T) c.410+55C>T (n.410+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43048337G= | CA2173015237 | UBR1 | c.1539+55C= (n.1539+55C=) c.*203-1048C= (n.*203-1048C=) c.410+55C= (n.410+55C=) | |
15 | g.43048337G>T | CA2628084757 | UBR1 | c.1539+55C>A (n.1539+55C>A) c.*203-1048C>A (n.*203-1048C>A) c.410+55C>A (n.410+55C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048338G>T | CA2628084758 | UBR1 | c.1539+54C>A (n.1539+54C>A) c.*203-1049C>A (n.*203-1049C>A) c.410+54C>A (n.410+54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048339T>C | CA712959490 | UBR1 | c.1539+53A>G (n.1539+53A>G) c.*203-1050A>G (n.*203-1050A>G) c.410+53A>G (n.410+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048339T= | CA2173015238 | UBR1 | c.1539+53A= (n.1539+53A=) c.*203-1050A= (n.*203-1050A=) c.410+53A= (n.410+53A=) | |
15 | g.43048340T>A | CA2628084759 | UBR1 | c.1539+52A>T (n.1539+52A>T) c.*203-1051A>T (n.*203-1051A>T) c.410+52A>T (n.410+52A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048340T>C | CA2628084760 | UBR1 | c.1539+52A>G (n.1539+52A>G) c.*203-1051A>G (n.*203-1051A>G) c.410+52A>G (n.410+52A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048341C>A | CA2628084761 | UBR1 | c.1539+51G>T (n.1539+51G>T) c.*203-1052G>T (n.*203-1052G>T) c.410+51G>T (n.410+51G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048342A= | CA2173015239 | UBR1 | c.1539+50T= (n.1539+50T=) c.*203-1053T= (n.*203-1053T=) c.410+50T= (n.410+50T=) | |
15 | g.43048342A>G | CA7518703 | UBR1 | c.1539+50T>C (n.1539+50T>C) c.*203-1053T>C (n.*203-1053T>C) c.410+50T>C (n.410+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048343A= | CA2173015241 | UBR1 | c.1539+49T= (n.1539+49T=) c.*203-1054T= (n.*203-1054T=) c.410+49T= (n.410+49T=) | |
15 | g.43048343A>G | CA2173015242 | UBR1 | c.1539+49T>C (n.1539+49T>C) c.*203-1054T>C (n.*203-1054T>C) c.410+49T>C (n.410+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048343_43048344delinsAT | CA2173015240 | UBR1 | c.1539+48_1539+49delinsAT (n.1539+48_1539+49delinsAT) c.*203-1055_*203-1054delinsAT (n.*203-1055_*203-1054delinsAT) c.410+48_410+49delinsAT (n.410+48_410+49delinsAT) | |
15 | g.43048344T>G | CA7518704 | UBR1 | c.1539+48A>C (n.1539+48A>C) c.*203-1055A>C (n.*203-1055A>C) c.410+48A>C (n.410+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048344T= | CA2173015243 | UBR1 | c.1539+48A= (n.1539+48A=) c.*203-1055A= (n.*203-1055A=) c.410+48A= (n.410+48A=) | |
15 | g.43048348del | CA712959491 | UBR1 | c.1539+48del (n.1539+48del) c.*203-1055del (n.*203-1055del) c.410+48del (n.410+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048346T>A | CA617633937 | UBR1 | c.1539+46A>T (n.1539+46A>T) c.*203-1057A>T (n.*203-1057A>T) c.410+46A>T (n.410+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048346T= | CA2173015244 | UBR1 | c.1539+46A= (n.1539+46A=) c.*203-1057A= (n.*203-1057A=) c.410+46A= (n.410+46A=) | |
15 | g.43048347T>C | CA656036397 | UBR1 | c.1539+45A>G (n.1539+45A>G) c.*203-1058A>G (n.*203-1058A>G) c.410+45A>G (n.410+45A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43048348T>A | CA2628084762 | UBR1 | c.1539+44A>T (n.1539+44A>T) c.*203-1059A>T (n.*203-1059A>T) c.410+44A>T (n.410+44A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048349A= | CA2173015245 | UBR1 | c.1539+43T= (n.1539+43T=) c.*203-1060T= (n.*203-1060T=) c.410+43T= (n.410+43T=) | |
15 | g.43048349A>G | CA969167717 | UBR1 | c.1539+43T>C (n.1539+43T>C) c.*203-1060T>C (n.*203-1060T>C) c.410+43T>C (n.410+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048349A>T | CA269931657 | UBR1 | c.1539+43T>A (n.1539+43T>A) c.*203-1060T>A (n.*203-1060T>A) c.410+43T>A (n.410+43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048353del | CA2575700024 | UBR1 | c.1539+43del (n.1539+43del) c.*203-1060del (n.*203-1060del) c.410+43del (n.410+43del) | |
15 | g.43048351A= | CA2173015246 | UBR1 | c.1539+41T= (n.1539+41T=) c.*203-1062T= (n.*203-1062T=) c.410+41T= (n.410+41T=) | |
15 | g.43048351A>G | CA617633938 | UBR1 | c.1539+41T>C (n.1539+41T>C) c.*203-1062T>C (n.*203-1062T>C) c.410+41T>C (n.410+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048354T>C | CA712959497 | UBR1 | c.1539+38A>G (n.1539+38A>G) c.*203-1065A>G (n.*203-1065A>G) c.410+38A>G (n.410+38A>G) | dbSNP |
15 | g.43048354T= | CA2173015247 | UBR1 | c.1539+38A= (n.1539+38A=) c.*203-1065A= (n.*203-1065A=) c.410+38A= (n.410+38A=) | |
15 | g.43048355A= | CA2173015248 | UBR1 | c.1539+37T= (n.1539+37T=) c.*203-1066T= (n.*203-1066T=) c.410+37T= (n.410+37T=) | |
15 | g.43048355A>G | CA2628084763 | UBR1 | c.1539+37T>C (n.1539+37T>C) c.*203-1066T>C (n.*203-1066T>C) c.410+37T>C (n.410+37T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048355A>T | CA7518705 | UBR1 | c.1539+37T>A (n.1539+37T>A) c.*203-1066T>A (n.*203-1066T>A) c.410+37T>A (n.410+37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048356A= | CA2173015249 | UBR1 | c.1539+36T= (n.1539+36T=) c.*203-1067T= (n.*203-1067T=) c.410+36T= (n.410+36T=) | |
15 | g.43048356A>G | CA2628084764 | UBR1 | c.1539+36T>C (n.1539+36T>C) c.*203-1067T>C (n.*203-1067T>C) c.410+36T>C (n.410+36T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048356A>T | CA7518706 | UBR1 | c.1539+36T>A (n.1539+36T>A) c.*203-1067T>A (n.*203-1067T>A) c.410+36T>A (n.410+36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048357A= | CA2173015250 | UBR1 | c.1539+35T= (n.1539+35T=) c.*203-1068T= (n.*203-1068T=) c.410+35T= (n.410+35T=) | |
15 | g.43048357A>G | CA2173015251 | UBR1 | c.1539+35T>C (n.1539+35T>C) c.*203-1068T>C (n.*203-1068T>C) c.410+35T>C (n.410+35T>C) | dbSNP |
15 | g.43048360T>A | CA269931671 | UBR1 | c.1539+32A>T (n.1539+32A>T) c.*203-1071A>T (n.*203-1071A>T) c.410+32A>T (n.410+32A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048360T= | CA2173015252 | UBR1 | c.1539+32A= (n.1539+32A=) c.*203-1071A= (n.*203-1071A=) c.410+32A= (n.410+32A=) | |
15 | g.43048360_43048361delinsTC | CA2173015253 | UBR1 | c.1539+31_1539+32delinsGA (n.1539+31_1539+32delinsGA) c.*203-1072_*203-1071delinsGA (n.*203-1072_*203-1071delinsGA) c.410+31_410+32delinsGA (n.410+31_410+32delinsGA) | |
15 | g.43048361del | CA7518707 | UBR1 | c.1539+31del (n.1539+31del) c.*203-1072del (n.*203-1072del) c.410+31del (n.410+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048361C>A | CA7518709 | UBR1 | c.1539+31G>T (n.1539+31G>T) c.*203-1072G>T (n.*203-1072G>T) c.410+31G>T (n.410+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048361C= | CA2173015254 | UBR1 | c.1539+31G= (n.1539+31G=) c.*203-1072G= (n.*203-1072G=) c.410+31G= (n.410+31G=) | |
15 | g.43048361C>T | CA7518708 | UBR1 | c.1539+31G>A (n.1539+31G>A) c.*203-1072G>A (n.*203-1072G>A) c.410+31G>A (n.410+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048365dup | CA2575700025 | UBR1 | c.1539+30dup (n.1539+30dup) c.*203-1073dup (n.*203-1073dup) c.410+30dup (n.410+30dup) | gnomAD v4 |
15 | g.43048364T>C | CA7518710 | UBR1 | c.1539+28A>G (n.1539+28A>G) c.*203-1075A>G (n.*203-1075A>G) c.410+28A>G (n.410+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048364T= | CA2173015255 | UBR1 | c.1539+28A= (n.1539+28A=) c.*203-1075A= (n.*203-1075A=) c.410+28A= (n.410+28A=) | |
15 | g.43048366A>C | CA2628084765 | UBR1 | c.1539+26T>G (n.1539+26T>G) c.*203-1077T>G (n.*203-1077T>G) c.410+26T>G (n.410+26T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048366A>T | CA2628084766 | UBR1 | c.1539+26T>A (n.1539+26T>A) c.*203-1077T>A (n.*203-1077T>A) c.410+26T>A (n.410+26T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048368T>C | CA617633939 | UBR1 | c.1539+24A>G (n.1539+24A>G) c.*203-1079A>G (n.*203-1079A>G) c.410+24A>G (n.410+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048368T= | CA2173015256 | UBR1 | c.1539+24A= (n.1539+24A=) c.*203-1079A= (n.*203-1079A=) c.410+24A= (n.410+24A=) | |
15 | g.43048368_43048369delinsTG | CA2173015257 | UBR1 | c.1539+23_1539+24delinsCA (n.1539+23_1539+24delinsCA) c.*203-1080_*203-1079delinsCA (n.*203-1080_*203-1079delinsCA) c.410+23_410+24delinsCA (n.410+23_410+24delinsCA) | |
15 | g.43048369del | CA2173015258 | UBR1 | c.1539+23del (n.1539+23del) c.*203-1080del (n.*203-1080del) c.410+23del (n.410+23del) | dbSNP |
15 | g.43048369G= | CA2173015259 | UBR1 | c.1539+23C= (n.1539+23C=) c.*203-1080C= (n.*203-1080C=) c.410+23C= (n.410+23C=) | |
15 | g.43048369G>T | CA269931691 | UBR1 | c.1539+23C>A (n.1539+23C>A) c.*203-1080C>A (n.*203-1080C>A) c.410+23C>A (n.410+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048370A= | CA2173015260 | UBR1 | c.1539+22T= (n.1539+22T=) c.*203-1081T= (n.*203-1081T=) c.410+22T= (n.410+22T=) | |
15 | g.43048370A>G | CA269931694 | UBR1 | c.1539+22T>C (n.1539+22T>C) c.*203-1081T>C (n.*203-1081T>C) c.410+22T>C (n.410+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048371T>A | CA2628084767 | UBR1 | c.1539+21A>T (n.1539+21A>T) c.*203-1082A>T (n.*203-1082A>T) c.410+21A>T (n.410+21A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048371T>G | CA617633940 | UBR1 | c.1539+21A>C (n.1539+21A>C) c.*203-1082A>C (n.*203-1082A>C) c.410+21A>C (n.410+21A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048371T= | CA2173015261 | UBR1 | c.1539+21A= (n.1539+21A=) c.*203-1082A= (n.*203-1082A=) c.410+21A= (n.410+21A=) | |
15 | g.43048372G>A | CA7518711 | UBR1 | c.1539+20C>T (n.1539+20C>T) c.*203-1083C>T (n.*203-1083C>T) c.410+20C>T (n.410+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048372G>C | CA2739278641 | UBR1 | c.1539+20C>G (n.1539+20C>G) c.*203-1083C>G (n.*203-1083C>G) c.410+20C>G (n.410+20C>G) | ClinVar |
15 | g.43048372G= | CA2173015262 | UBR1 | c.1539+20C= (n.1539+20C=) c.*203-1083C= (n.*203-1083C=) c.410+20C= (n.410+20C=) | |
15 | g.43048372G>T | CA617633941 | UBR1 | c.1539+20C>A (n.1539+20C>A) c.*203-1083C>A (n.*203-1083C>A) c.410+20C>A (n.410+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048373T>A | CA2628084768 | UBR1 | c.1539+19A>T (n.1539+19A>T) c.*203-1084A>T (n.*203-1084A>T) c.410+19A>T (n.410+19A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048373T>C | CA2628084769 | UBR1 | c.1539+19A>G (n.1539+19A>G) c.*203-1084A>G (n.*203-1084A>G) c.410+19A>G (n.410+19A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048374del | CA2575700026 | UBR1 | c.1539+18del (n.1539+18del) c.*203-1085del (n.*203-1085del) c.410+18del (n.410+18del) | |
15 | g.43048374A>T | CA2628084770 | UBR1 | c.1539+18T>A (n.1539+18T>A) c.*203-1085T>A (n.*203-1085T>A) c.410+18T>A (n.410+18T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048375C= | CA2173015263 | UBR1 | c.1539+17G= (n.1539+17G=) c.*203-1086G= (n.*203-1086G=) c.410+17G= (n.410+17G=) | |
15 | g.43048375C>T | CA7518712 | UBR1 | c.1539+17G>A (n.1539+17G>A) c.*203-1086G>A (n.*203-1086G>A) c.410+17G>A (n.410+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048377G>A | CA617633942 | UBR1 | c.1539+15C>T (n.1539+15C>T) c.*203-1088C>T (n.*203-1088C>T) c.410+15C>T (n.410+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.43048377G= | CA2173015264 | UBR1 | c.1539+15C= (n.1539+15C=) c.*203-1088C= (n.*203-1088C=) c.410+15C= (n.410+15C=) | |
15 | g.43048377G>T | CA2628084771 | UBR1 | c.1539+15C>A (n.1539+15C>A) c.*203-1088C>A (n.*203-1088C>A) c.410+15C>A (n.410+15C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048382del | CA2575700027 | UBR1 | c.1539+14del (n.1539+14del) c.*203-1089del (n.*203-1089del) c.410+14del (n.410+14del) | gnomAD v4 |
15 | g.43048379A= | CA2173015265 | UBR1 | c.1539+13T= (n.1539+13T=) c.*203-1090T= (n.*203-1090T=) c.410+13T= (n.410+13T=) | |
15 | g.43048379A>G | CA2173015266 | UBR1 | c.1539+13T>C (n.1539+13T>C) c.*203-1090T>C (n.*203-1090T>C) c.410+13T>C (n.410+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048380A>G | CA2575700028 | UBR1 | c.1539+12T>C (n.1539+12T>C) c.*203-1091T>C (n.*203-1091T>C) c.410+12T>C (n.410+12T>C) | |
15 | g.43048383T>C | CA2575700029 | UBR1 | c.1539+9A>G (n.1539+9A>G) c.*203-1094A>G (n.*203-1094A>G) c.410+9A>G (n.410+9A>G) | |
15 | g.43048384G>A | CA2575700030 | UBR1 | c.1539+8C>T (n.1539+8C>T) c.*203-1095C>T (n.*203-1095C>T) c.410+8C>T (n.410+8C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048384G>T | CA2575700031 | UBR1 | c.1539+8C>A (n.1539+8C>A) c.*203-1095C>A (n.*203-1095C>A) c.410+8C>A (n.410+8C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048386T>A | CA2575700032 | UBR1 | c.1539+6A>T (n.1539+6A>T) c.*203-1097A>T (n.*203-1097A>T) c.410+6A>T (n.410+6A>T) | |
15 | g.43048387C>A | CA2628084772 | UBR1 | c.1539+5G>T (n.1539+5G>T) c.*203-1098G>T (n.*203-1098G>T) c.410+5G>T (n.410+5G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048388A= | CA2173015267 | UBR1 | c.1539+4T= (n.1539+4T=) c.*203-1099T= (n.*203-1099T=) c.410+4T= (n.410+4T=) | |
15 | g.43048388A>C | CA269931710 | UBR1 | c.1539+4T>G (n.1539+4T>G) c.*203-1099T>G (n.*203-1099T>G) c.410+4T>G (n.410+4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43048388A>T | CA2575700033 | UBR1 | c.1539+4T>A (n.1539+4T>A) c.*203-1099T>A (n.*203-1099T>A) c.410+4T>A (n.410+4T>A) | |
15 | g.43048389T>C | CA2575700034 | UBR1 | c.1539+3A>G (n.1539+3A>G) c.*203-1100A>G (n.*203-1100A>G) c.410+3A>G (n.410+3A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048390A= | CA2173015268 | UBR1 | c.1539+2T= (n.1539+2T=) c.*203-1101T= (n.*203-1101T=) c.410+2T= (n.410+2T=) | |
15 | g.43048390A>C | CA392069777 | UBR1 | c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) c.*203-1101T>G (n.*203-1101T>G) c.410+2T>G (n.410+2T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.43048390A>G | CA392069772 | UBR1 | c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) c.*203-1101T>C (n.*203-1101T>C) c.410+2T>C (n.410+2T>C) | |
15 | g.43048390A>T | CA392069774 | UBR1 | c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) c.*203-1101T>A (n.*203-1101T>A) c.410+2T>A (n.410+2T>A) | |
15 | g.43048391C>A | CA392069783 | UBR1 | c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) c.*203-1102G>T (n.*203-1102G>T) c.410+1G>T (n.410+1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048391C>G | CA392069789 | UBR1 | c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) c.*203-1102G>C (n.*203-1102G>C) c.410+1G>C (n.410+1G>C) | |
15 | g.43048391C>T | CA392069793 | UBR1 | c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) c.*203-1102G>A (n.*203-1102G>A) c.410+1G>A (n.410+1G>A) | |
15 | g.43048392C>A | CA392069794 | UBR1 | c.1539G>T (p.Gln513His) c.*203-1103G>T (n.*203-1103G>T) c.410G>T (n.410G>T) | |
15 | g.43048392C>G | CA392069795 | UBR1 | c.1539G>C (p.Gln513His) c.*203-1103G>C (n.*203-1103G>C) c.410G>C (n.410G>C) | |
15 | g.43048392C>T | CA490119979 | UBR1 | c.1539G>A (p.Gln513=) c.*203-1103G>A (n.*203-1103G>A) c.410G>A (n.410G>A) | COSMIC |
15 | g.43048393T>A | CA392069796 | UBR1 | c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.*203-1104A>T (n.*203-1104A>T) c.409A>T (n.409A>T) | |
15 | g.43048393T>C | CA392069798 | UBR1 | c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.*203-1104A>G (n.*203-1104A>G) c.409A>G (n.409A>G) | |
15 | g.43048393T>G | CA392069801 | UBR1 | c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.*203-1104A>C (n.*203-1104A>C) c.409A>C (n.409A>C) | |
15 | g.43048394G>A | CA117013 | UBR1 | c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.*203-1105C>T (n.*203-1105C>T) c.408C>T (n.408C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048394G>C | CA392069810 | UBR1 | c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.*203-1105C>G (n.*203-1105C>G) c.408C>G (n.408C>G) | |
15 | g.43048394G= | CA2173015269 | UBR1 | c.1537C= (p.Gln513=) c.*203-1105C= (n.*203-1105C=) c.408C= (n.408C=) | |
15 | g.43048394G>T | CA392069814 | UBR1 | c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.*203-1105C>A (n.*203-1105C>A) c.408C>A (n.408C>A) | |
15 | g.43048395C>A | CA392069836 | UBR1 | c.1536G>T (p.Met512Ile) c.*203-1106G>T (n.*203-1106G>T) c.407G>T (n.407G>T) | |
15 | g.43048395C= | CA2173015270 | UBR1 | c.1536G= (p.Met512=) c.*203-1106G= (n.*203-1106G=) c.407G= (n.407G=) | |
15 | g.43048395C>G | CA392069825 | UBR1 | c.1536G>C (p.Met512Ile) c.*203-1106G>C (n.*203-1106G>C) c.407G>C (n.407G>C) | |
15 | g.43048395C>T | CA392069834 | UBR1 | c.1536G>A (p.Met512Ile) c.*203-1106G>A (n.*203-1106G>A) c.407G>A (n.407G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048396A>C | CA392069853 | UBR1 | c.1535T>G (p.Met512Arg) c.*203-1107T>G (n.*203-1107T>G) c.406T>G (n.406T>G) | |
15 | g.43048396A>G | CA392069861 | UBR1 | c.1535T>C (p.Met512Thr) c.*203-1107T>C (n.*203-1107T>C) c.406T>C (n.406T>C) | |
15 | g.43048396A>T | CA392069864 | UBR1 | c.1535T>A (p.Met512Lys) c.*203-1107T>A (n.*203-1107T>A) c.406T>A (n.406T>A) | |
15 | g.43048397T>A | CA392069881 | UBR1 | c.1534A>T (p.Met512Leu) c.*203-1108A>T (n.*203-1108A>T) c.405A>T (n.405A>T) | |
15 | g.43048397T>C | CA392069888 | UBR1 | c.1534A>G (p.Met512Val) c.*203-1108A>G (n.*203-1108A>G) c.405A>G (n.405A>G) | |
15 | g.43048397T>G | CA392069892 | UBR1 | c.1534A>C (p.Met512Leu) c.*203-1108A>C (n.*203-1108A>C) c.405A>C (n.405A>C) |