Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43048205C>ACA364218429CUL7,KLC4c.2112G>T (p.Trp704Cys)
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 ClinVar dbSNP
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c.60G>C
n.2445G>C
c.603G>C
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c.2363G>C (p.Trp788Ser)
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c.2390G>C (p.Trp797Ser)
c.2294G>C (p.Trp765Ser)
c.2234G>C (p.Trp745Ser)
c.2138G>C (p.Trp713Ser)
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n.2445G>A
c.603G>A
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c.2363G>A (p.Trp788Ter)
c.2267G>A (p.Trp756Ter)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.2390G>A (p.Trp797Ter)
c.2294G>A (p.Trp765Ter)
c.2234G>A (p.Trp745Ter)
c.2138G>A (p.Trp713Ter)
 dbSNP gnomAD v4
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n.2409T>C
c.59T>C
n.2444T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2388C= (p.Pro796=)
c.2292C= (p.Pro764=)
c.2232C= (p.Pro744=)
c.2136C= (p.Pro712=)
6g.43048208G>TCA450261564CUL7,KLC4c.2109C>A (p.Pro703=)
n.2392C>A
c.2205C>A (p.Pro735=)
n.2408C>A
c.58C>A
n.2443C>A
c.601C>A
c.-553+4700G>T (n.-553+4700G>T)
c.2361C>A (p.Pro787=)
c.2265C>A (p.Pro755=)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.2388C>A (p.Pro796=)
c.2292C>A (p.Pro764=)
c.2232C>A (p.Pro744=)
c.2136C>A (p.Pro712=)
6g.43048211delCA2770820618CUL7,KLC4c.2109del (p.Trp704GlyfsTer25)
n.2392del
c.2205del (p.Trp736GlyfsTer21)
n.2408del
c.58del
n.2443del
c.2205del (p.Trp736GlyfsTer25)
c.601del
c.-553+4703del (n.-553+4703del)
c.2361del (p.Trp788GlyfsTer25)
c.2265del (p.Trp756GlyfsTer25)
c.-74del (n.-74del)
c.2388del (p.Trp797GlyfsTer25)
c.2292del (p.Trp765GlyfsTer25)
c.2232del (p.Trp745GlyfsTer25)
c.2136del (p.Trp713GlyfsTer25)
6g.43048209G>ACA364218451CUL7,KLC4c.2108C>T (p.Pro703Leu)
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n.2407C>T
c.57C>T
n.2442C>T
c.600C>T
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c.-75C>T (n.-75C>T)
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c.2231C>T (p.Pro744Leu)
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6g.43048209G>CCA364218456CUL7,KLC4c.2108C>G (p.Pro703Arg)
n.2391C>G
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n.2407C>G
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c.-75C>G (n.-75C>G)
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c.2291C>G (p.Pro764Arg)
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6g.43048209G>TCA364218453CUL7,KLC4c.2108C>A (p.Pro703His)
n.2391C>A
c.2204C>A (p.Pro735His)
n.2407C>A
c.57C>A
n.2442C>A
c.600C>A
c.-553+4701G>T (n.-553+4701G>T)
c.2360C>A (p.Pro787His)
c.2264C>A (p.Pro755His)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.2387C>A (p.Pro796His)
c.2291C>A (p.Pro764His)
c.2231C>A (p.Pro744His)
c.2135C>A (p.Pro712His)
6g.43048210G>ACA364218459CUL7,KLC4c.2107C>T (p.Pro703Ser)
n.2390C>T
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n.2406C>T
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n.2441C>T
c.599C>T
c.-553+4702G>A (n.-553+4702G>A)
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.2386C>T (p.Pro796Ser)
c.2290C>T (p.Pro764Ser)
c.2230C>T (p.Pro744Ser)
c.2134C>T (p.Pro712Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048210G>CCA364218461CUL7,KLC4c.2107C>G (p.Pro703Ala)
n.2390C>G
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c.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.2263C>G (p.Pro755Ala)
c.-76C>G (n.-76C>G)
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c.2290C>G (p.Pro764Ala)
c.2230C>G (p.Pro744Ala)
c.2134C>G (p.Pro712Ala)
6g.43048210G=CA1624357256CUL7,KLC4c.2107C= (p.Pro703=)
n.2390C=
c.2203C= (p.Pro735=)
n.2406C=
c.56C=
n.2441C=
c.599C=
c.-553+4702G= (n.-553+4702G=)
c.2359C= (p.Pro787=)
c.2263C= (p.Pro755=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.2386C= (p.Pro796=)
c.2290C= (p.Pro764=)
c.2230C= (p.Pro744=)
c.2134C= (p.Pro712=)
6g.43048210G>TCA364218464CUL7,KLC4c.2107C>A (p.Pro703Thr)
n.2390C>A
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
n.2406C>A
c.56C>A
n.2441C>A
c.599C>A
c.-553+4702G>T (n.-553+4702G>T)
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.2386C>A (p.Pro796Thr)
c.2290C>A (p.Pro764Thr)
c.2230C>A (p.Pro744Thr)
c.2134C>A (p.Pro712Thr)
6g.43048211G>ACA450261574CUL7,KLC4c.2106C>T (p.Leu702=)
n.2389C>T
c.2202C>T (p.Leu734=)
n.2405C>T
c.55C>T
n.2440C>T
c.598C>T
c.-553+4703G>A (n.-553+4703G>A)
c.2358C>T (p.Leu786=)
c.2262C>T (p.Leu754=)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.2385C>T (p.Leu795=)
c.2289C>T (p.Leu763=)
c.2229C>T (p.Leu743=)
c.2133C>T (p.Leu711=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048211G>CCA450261575CUL7,KLC4c.2106C>G (p.Leu702=)
n.2389C>G
c.2202C>G (p.Leu734=)
n.2405C>G
c.55C>G
n.2440C>G
c.598C>G
c.-553+4703G>C (n.-553+4703G>C)
c.2358C>G (p.Leu786=)
c.2262C>G (p.Leu754=)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.2385C>G (p.Leu795=)
c.2289C>G (p.Leu763=)
c.2229C>G (p.Leu743=)
c.2133C>G (p.Leu711=)
6g.43048211G=CA1624357257CUL7,KLC4c.2106C= (p.Leu702=)
n.2389C=
c.2202C= (p.Leu734=)
n.2405C=
c.55C=
n.2440C=
c.598C=
c.-553+4703G= (n.-553+4703G=)
c.2358C= (p.Leu786=)
c.2262C= (p.Leu754=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.2385C= (p.Leu795=)
c.2289C= (p.Leu763=)
c.2229C= (p.Leu743=)
c.2133C= (p.Leu711=)
6g.43048211G>TCA450261576CUL7,KLC4c.2106C>A (p.Leu702=)
n.2389C>A
c.2202C>A (p.Leu734=)
n.2405C>A
c.55C>A
n.2440C>A
c.598C>A
c.-553+4703G>T (n.-553+4703G>T)
c.2358C>A (p.Leu786=)
c.2262C>A (p.Leu754=)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.2385C>A (p.Leu795=)
c.2289C>A (p.Leu763=)
c.2229C>A (p.Leu743=)
c.2133C>A (p.Leu711=)
6g.43048212A>CCA364218467CUL7,KLC4c.2105T>G (p.Leu702Arg)
n.2388T>G
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
n.2404T>G
c.54T>G
n.2439T>G
c.597T>G
c.-553+4704A>C (n.-553+4704A>C)
c.2357T>G (p.Leu786Arg)
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.2384T>G (p.Leu795Arg)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.2132T>G (p.Leu711Arg)
 gnomAD v4
6g.43048212A>GCA364218468CUL7,KLC4c.2105T>C (p.Leu702Pro)
n.2388T>C
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
n.2404T>C
c.54T>C
n.2439T>C
c.597T>C
c.-553+4704A>G (n.-553+4704A>G)
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.2384T>C (p.Leu795Pro)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.2132T>C (p.Leu711Pro)
6g.43048212A>TCA364218471CUL7,KLC4c.2105T>A (p.Leu702His)
n.2388T>A
c.2201T>A (p.Leu734His)
n.2404T>A
c.54T>A
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c.597T>A
c.-553+4704A>T (n.-553+4704A>T)
c.2357T>A (p.Leu786His)
c.2261T>A (p.Leu754His)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.2384T>A (p.Leu795His)
c.2288T>A (p.Leu763His)
c.2228T>A (p.Leu743His)
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6g.43048213G>ACA364218475CUL7,KLC4c.2104C>T (p.Leu702Phe)
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6g.43048213G>CCA364218477CUL7,KLC4c.2104C>G (p.Leu702Val)
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c.-79C>G (n.-79C>G)
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6g.43048213G>TCA364218481CUL7,KLC4c.2104C>A (p.Leu702Ile)
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c.2200C>A (p.Leu734Ile)
n.2403C>A
c.53C>A
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c.596C>A
c.-553+4705G>T (n.-553+4705G>T)
c.2356C>A (p.Leu786Ile)
c.2260C>A (p.Leu754Ile)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.2383C>A (p.Leu795Ile)
c.2287C>A (p.Leu763Ile)
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6g.43048214C>ACA450261581CUL7,KLC4c.2103G>T (p.Leu701=)
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c.2226G>T (p.Leu742=)
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6g.43048214C=CA1624357258CUL7,KLC4c.2103G= (p.Leu701=)
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c.2130G= (p.Leu710=)
6g.43048214C>GCA450261582CUL7,KLC4c.2103G>C (p.Leu701=)
n.2386G>C
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c.2355G>C (p.Leu785=)
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c.-80G>C (n.-80G>C)
c.2382G>C (p.Leu794=)
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c.2226G>C (p.Leu742=)
c.2130G>C (p.Leu710=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048214C>TCA450261583CUL7,KLC4c.2103G>A (p.Leu701=)
n.2386G>A
c.2199G>A (p.Leu733=)
n.2402G>A
c.52G>A
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c.2259G>A (p.Leu753=)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.2382G>A (p.Leu794=)
c.2286G>A (p.Leu762=)
c.2226G>A (p.Leu742=)
c.2130G>A (p.Leu710=)
 dbSNP
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6g.43048216G>CCA364218492CUL7,KLC4c.2101C>G (p.Leu701Val)
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c.-82C>G (n.-82C>G)
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c.2284C>G (p.Leu762Val)
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6g.43048216G>TCA364218490CUL7,KLC4c.2101C>A (p.Leu701Met)
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c.50C>A
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c.593C>A
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c.2257C>A (p.Leu753Met)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.2380C>A (p.Leu794Met)
c.2284C>A (p.Leu762Met)
c.2224C>A (p.Leu742Met)
c.2128C>A (p.Leu710Met)
6g.43048217C>ACA450261588CUL7,KLC4c.2100G>T (p.Leu700=)
n.2383G>T
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c.2379G>T (p.Leu793=)
c.2283G>T (p.Leu761=)
c.2223G>T (p.Leu741=)
c.2127G>T (p.Leu709=)
6g.43048217C>GCA450261589CUL7,KLC4c.2100G>C (p.Leu700=)
n.2383G>C
c.2196G>C (p.Leu732=)
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c.49G>C
n.2434G>C
c.592G>C
c.-553+4709C>G (n.-553+4709C>G)
c.2352G>C (p.Leu784=)
c.2256G>C (p.Leu752=)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.2379G>C (p.Leu793=)
c.2283G>C (p.Leu761=)
c.2223G>C (p.Leu741=)
c.2127G>C (p.Leu709=)
6g.43048217C>TCA450261590CUL7,KLC4c.2100G>A (p.Leu700=)
n.2383G>A
c.2196G>A (p.Leu732=)
n.2399G>A
c.49G>A
n.2434G>A
c.592G>A
c.-553+4709C>T (n.-553+4709C>T)
c.2352G>A (p.Leu784=)
c.2256G>A (p.Leu752=)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.2379G>A (p.Leu793=)
c.2283G>A (p.Leu761=)
c.2223G>A (p.Leu741=)
c.2127G>A (p.Leu709=)
 COSMIC COSMIC
6g.43048218A>CCA364218496CUL7,KLC4c.2099T>G (p.Leu700Arg)
n.2382T>G
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n.2398T>G
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n.2433T>G
c.591T>G
c.-553+4710A>C (n.-553+4710A>C)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
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c.-84T>G (n.-84T>G)
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c.2282T>G (p.Leu761Arg)
c.2222T>G (p.Leu741Arg)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
6g.43048218A>GCA364218499CUL7,KLC4c.2099T>C (p.Leu700Pro)
n.2382T>C
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
n.2398T>C
c.48T>C
n.2433T>C
c.591T>C
c.-553+4710A>G (n.-553+4710A>G)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.2378T>C (p.Leu793Pro)
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
 gnomAD v4
6g.43048218A>TCA364218500CUL7,KLC4c.2099T>A (p.Leu700Gln)
n.2382T>A
c.2195T>A (p.Leu732Gln)
n.2398T>A
c.48T>A
n.2433T>A
c.591T>A
c.-553+4710A>T (n.-553+4710A>T)
c.2351T>A (p.Leu784Gln)
c.2255T>A (p.Leu752Gln)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.2378T>A (p.Leu793Gln)
c.2282T>A (p.Leu761Gln)
c.2222T>A (p.Leu741Gln)
c.2126T>A (p.Leu709Gln)
6g.43048219G>ACA450261595CUL7,KLC4c.2098C>T (p.Leu700=)
n.2381C>T
c.2194C>T (p.Leu732=)
n.2397C>T
c.47C>T
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c.590C>T
c.-553+4711G>A (n.-553+4711G>A)
c.2350C>T (p.Leu784=)
c.2254C>T (p.Leu752=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.2377C>T (p.Leu793=)
c.2281C>T (p.Leu761=)
c.2221C>T (p.Leu741=)
c.2125C>T (p.Leu709=)
 gnomAD v4
6g.43048219G>CCA364218504CUL7,KLC4c.2098C>G (p.Leu700Val)
n.2381C>G
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n.2397C>G
c.47C>G
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c.590C>G
c.-553+4711G>C (n.-553+4711G>C)
c.2350C>G (p.Leu784Val)
c.2254C>G (p.Leu752Val)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.2377C>G (p.Leu793Val)
c.2281C>G (p.Leu761Val)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
c.2125C>G (p.Leu709Val)
6g.43048219G>TCA364218506CUL7,KLC4c.2098C>A (p.Leu700Met)
n.2381C>A
c.2194C>A (p.Leu732Met)
n.2397C>A
c.47C>A
n.2432C>A
c.590C>A
c.-553+4711G>T (n.-553+4711G>T)
c.2350C>A (p.Leu784Met)
c.2254C>A (p.Leu752Met)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.2377C>A (p.Leu793Met)
c.2281C>A (p.Leu761Met)
c.2221C>A (p.Leu741Met)
c.2125C>A (p.Leu709Met)
6g.43048220T>ACA450261600CUL7,KLC4c.2097A>T (p.Ala699=)
n.2380A>T
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n.2396A>T
c.46A>T
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c.-553+4712T>A (n.-553+4712T>A)
c.2349A>T (p.Ala783=)
c.2253A>T (p.Ala751=)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.2376A>T (p.Ala792=)
c.2280A>T (p.Ala760=)
c.2220A>T (p.Ala740=)
c.2124A>T (p.Ala708=)
6g.43048220T>CCA450261601CUL7,KLC4c.2097A>G (p.Ala699=)
n.2380A>G
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n.2396A>G
c.46A>G
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c.589A>G
c.-553+4712T>C (n.-553+4712T>C)
c.2349A>G (p.Ala783=)
c.2253A>G (p.Ala751=)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.2376A>G (p.Ala792=)
c.2280A>G (p.Ala760=)
c.2220A>G (p.Ala740=)
c.2124A>G (p.Ala708=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048220T>GCA450261603CUL7,KLC4c.2097A>C (p.Ala699=)
n.2380A>C
c.2193A>C (p.Ala731=)
n.2396A>C
c.46A>C
n.2431A>C
c.589A>C
c.-553+4712T>G (n.-553+4712T>G)
c.2349A>C (p.Ala783=)
c.2253A>C (p.Ala751=)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.2376A>C (p.Ala792=)
c.2280A>C (p.Ala760=)
c.2220A>C (p.Ala740=)
c.2124A>C (p.Ala708=)
6g.43048220T=CA1624357259CUL7,KLC4c.2097A= (p.Ala699=)
n.2380A=
c.2193A= (p.Ala731=)
n.2396A=
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n.2431A=
c.589A=
c.-553+4712T= (n.-553+4712T=)
c.2349A= (p.Ala783=)
c.2253A= (p.Ala751=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.2376A= (p.Ala792=)
c.2280A= (p.Ala760=)
c.2220A= (p.Ala740=)
c.2124A= (p.Ala708=)
6g.43048221G>ACA364218508CUL7,KLC4c.2096C>T (p.Ala699Val)
n.2379C>T
c.2192C>T (p.Ala731Val)
n.2395C>T
c.45C>T
n.2430C>T
c.588C>T
c.-553+4713G>A (n.-553+4713G>A)
c.2348C>T (p.Ala783Val)
c.2252C>T (p.Ala751Val)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.2375C>T (p.Ala792Val)
c.2279C>T (p.Ala760Val)
c.2219C>T (p.Ala740Val)
c.2123C>T (p.Ala708Val)
6g.43048221G>CCA364218510CUL7,KLC4c.2096C>G (p.Ala699Gly)
n.2379C>G
c.2192C>G (p.Ala731Gly)
n.2395C>G
c.45C>G
n.2430C>G
c.588C>G
c.-553+4713G>C (n.-553+4713G>C)
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
c.2252C>G (p.Ala751Gly)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.2375C>G (p.Ala792Gly)
c.2279C>G (p.Ala760Gly)
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
c.2123C>G (p.Ala708Gly)
6g.43048221G>TCA364218514CUL7,KLC4c.2096C>A (p.Ala699Glu)
n.2379C>A
c.2192C>A (p.Ala731Glu)
n.2395C>A
c.45C>A
n.2430C>A
c.588C>A
c.-553+4713G>T (n.-553+4713G>T)
c.2348C>A (p.Ala783Glu)
c.2252C>A (p.Ala751Glu)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.2375C>A (p.Ala792Glu)
c.2279C>A (p.Ala760Glu)
c.2219C>A (p.Ala740Glu)
c.2123C>A (p.Ala708Glu)
6g.43048222C>ACA364218519CUL7,KLC4c.2095G>T (p.Ala699Ser)
n.2378G>T
c.2191G>T (p.Ala731Ser)
n.2394G>T
c.44G>T
n.2429G>T
c.587G>T
c.-553+4714C>A (n.-553+4714C>A)
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
c.2251G>T (p.Ala751Ser)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.2374G>T (p.Ala792Ser)
c.2278G>T (p.Ala760Ser)
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
c.2122G>T (p.Ala708Ser)
 gnomAD v4
6g.43048222C>GCA364218520CUL7,KLC4c.2095G>C (p.Ala699Pro)
n.2378G>C
c.2191G>C (p.Ala731Pro)
n.2394G>C
c.44G>C
n.2429G>C
c.587G>C
c.-553+4714C>G (n.-553+4714C>G)
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
c.2251G>C (p.Ala751Pro)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.2374G>C (p.Ala792Pro)
c.2278G>C (p.Ala760Pro)
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
c.2122G>C (p.Ala708Pro)
6g.43048222C>TCA364218522CUL7,KLC4c.2095G>A (p.Ala699Thr)
n.2378G>A
c.2191G>A (p.Ala731Thr)
n.2394G>A
c.44G>A
n.2429G>A
c.587G>A
c.-553+4714C>T (n.-553+4714C>T)
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
c.2251G>A (p.Ala751Thr)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.2374G>A (p.Ala792Thr)
c.2278G>A (p.Ala760Thr)
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.2122G>A (p.Ala708Thr)
6g.43048223C>ACA364218526CUL7,KLC4c.2094G>T (p.Glu698Asp)
n.2377G>T
c.2190G>T (p.Glu730Asp)
n.2393G>T
c.43G>T
n.2428G>T
c.586G>T
c.-553+4715C>A (n.-553+4715C>A)
c.2346G>T (p.Glu782Asp)
c.2250G>T (p.Glu750Asp)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.2373G>T (p.Glu791Asp)
c.2277G>T (p.Glu759Asp)
c.2217G>T (p.Glu739Asp)
c.2121G>T (p.Glu707Asp)
6g.43048223C>GCA364218529CUL7,KLC4c.2094G>C (p.Glu698Asp)
n.2377G>C
c.2190G>C (p.Glu730Asp)
n.2393G>C
c.43G>C
n.2428G>C
c.586G>C
c.-553+4715C>G (n.-553+4715C>G)
c.2346G>C (p.Glu782Asp)
c.2250G>C (p.Glu750Asp)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.2373G>C (p.Glu791Asp)
c.2277G>C (p.Glu759Asp)
c.2217G>C (p.Glu739Asp)
c.2121G>C (p.Glu707Asp)
6g.43048223C>TCA450261605CUL7,KLC4c.2094G>A (p.Glu698=)
n.2377G>A
c.2190G>A (p.Glu730=)
n.2393G>A
c.43G>A
n.2428G>A
c.586G>A
c.-553+4715C>T (n.-553+4715C>T)
c.2346G>A (p.Glu782=)
c.2250G>A (p.Glu750=)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.2373G>A (p.Glu791=)
c.2277G>A (p.Glu759=)
c.2217G>A (p.Glu739=)
c.2121G>A (p.Glu707=)
6g.43048224T>ACA364218536CUL7,KLC4c.2093A>T (p.Glu698Val)
n.2376A>T
c.2189A>T (p.Glu730Val)
n.2392A>T
c.42A>T
n.2427A>T
c.585A>T
c.-553+4716T>A (n.-553+4716T>A)
c.2345A>T (p.Glu782Val)
c.2249A>T (p.Glu750Val)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.2372A>T (p.Glu791Val)
c.2276A>T (p.Glu759Val)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
c.2120A>T (p.Glu707Val)
6g.43048224T>CCA364218538CUL7,KLC4c.2093A>G (p.Glu698Gly)
n.2376A>G
c.2189A>G (p.Glu730Gly)
n.2392A>G
c.42A>G
n.2427A>G
c.585A>G
c.-553+4716T>C (n.-553+4716T>C)
c.2345A>G (p.Glu782Gly)
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.2372A>G (p.Glu791Gly)
c.2276A>G (p.Glu759Gly)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
6g.43048224T>GCA364218533CUL7,KLC4c.2093A>C (p.Glu698Ala)
n.2376A>C
c.2189A>C (p.Glu730Ala)
n.2392A>C
c.42A>C
n.2427A>C
c.585A>C
c.-553+4716T>G (n.-553+4716T>G)
c.2345A>C (p.Glu782Ala)
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.2372A>C (p.Glu791Ala)
c.2276A>C (p.Glu759Ala)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
6g.43048225C>ACA364218548CUL7,KLC4c.2092G>T (p.Glu698Ter)
n.2375G>T
c.2188G>T (p.Glu730Ter)
n.2391G>T
c.41G>T
n.2426G>T
c.584G>T
c.-553+4717C>A (n.-553+4717C>A)
c.2344G>T (p.Glu782Ter)
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.2371G>T (p.Glu791Ter)
c.2275G>T (p.Glu759Ter)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.2119G>T (p.Glu707Ter)
6g.43048225C=CA1624357261CUL7,KLC4c.2092G= (p.Glu698=)
n.2375G=
c.2188G= (p.Glu730=)
n.2391G=
c.41G=
n.2426G=
c.584G=
c.-553+4717C= (n.-553+4717C=)
c.2344G= (p.Glu782=)
c.2248G= (p.Glu750=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.2371G= (p.Glu791=)
c.2275G= (p.Glu759=)
c.2215G= (p.Glu739=)
c.2119G= (p.Glu707=)
6g.43048225C>GCA364218550CUL7,KLC4c.2092G>C (p.Glu698Gln)
n.2375G>C
c.2188G>C (p.Glu730Gln)
n.2391G>C
c.41G>C
n.2426G>C
c.584G>C
c.-553+4717C>G (n.-553+4717C>G)
c.2344G>C (p.Glu782Gln)
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.2371G>C (p.Glu791Gln)
c.2275G>C (p.Glu759Gln)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
6g.43048225C>TCA3813986CUL7,KLC4c.2092G>A (p.Glu698Lys)
n.2375G>A
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
n.2391G>A
c.41G>A
n.2426G>A
c.584G>A
c.-553+4717C>T (n.-553+4717C>T)
c.2344G>A (p.Glu782Lys)
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.2371G>A (p.Glu791Lys)
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048225_43048226delinsCGCA1624357260CUL7,KLC4c.2091_2092delinsCG (p.Pro697=)
n.2374_2375delinsCG
c.2187_2188delinsCG (p.Pro729=)
n.2390_2391delinsCG
c.40_41delinsCG
n.2425_2426delinsCG
c.583_584delinsCG
c.-553+4717_-553+4718delinsCG (n.-553+4717_-553+4718delinsCG)
c.2343_2344delinsCG (p.Pro781=)
c.2247_2248delinsCG (p.Pro749=)
c.-92_-91delinsCG (n.-92_-91delinsCG)
c.2370_2371delinsCG (p.Pro790=)
c.2274_2275delinsCG (p.Pro758=)
c.2214_2215delinsCG (p.Pro738=)
c.2118_2119delinsCG (p.Pro706=)
6g.43048226G>ACA3813987CUL7,KLC4c.2091C>T (p.Pro697=)
n.2374C>T
c.2187C>T (p.Pro729=)
n.2390C>T
c.40C>T
n.2425C>T
c.583C>T
c.-553+4718G>A (n.-553+4718G>A)
c.2343C>T (p.Pro781=)
c.2247C>T (p.Pro749=)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.2370C>T (p.Pro790=)
c.2274C>T (p.Pro758=)
c.2214C>T (p.Pro738=)
c.2118C>T (p.Pro706=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048226G>CCA450261609CUL7,KLC4c.2091C>G (p.Pro697=)
n.2374C>G
c.2187C>G (p.Pro729=)
n.2390C>G
c.40C>G
n.2425C>G
c.583C>G
c.-553+4718G>C (n.-553+4718G>C)
c.2343C>G (p.Pro781=)
c.2247C>G (p.Pro749=)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.2370C>G (p.Pro790=)
c.2274C>G (p.Pro758=)
c.2214C>G (p.Pro738=)
c.2118C>G (p.Pro706=)
6g.43048226G=CA1624357262CUL7,KLC4c.2091C= (p.Pro697=)
n.2374C=
c.2187C= (p.Pro729=)
n.2390C=
c.40C=
n.2425C=
c.583C=
c.-553+4718G= (n.-553+4718G=)
c.2343C= (p.Pro781=)
c.2247C= (p.Pro749=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.2370C= (p.Pro790=)
c.2274C= (p.Pro758=)
c.2214C= (p.Pro738=)
c.2118C= (p.Pro706=)
6g.43048226G>TCA450261610CUL7,KLC4c.2091C>A (p.Pro697=)
n.2374C>A
c.2187C>A (p.Pro729=)
n.2390C>A
c.40C>A
n.2425C>A
c.583C>A
c.-553+4718G>T (n.-553+4718G>T)
c.2343C>A (p.Pro781=)
c.2247C>A (p.Pro749=)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.2370C>A (p.Pro790=)
c.2274C>A (p.Pro758=)
c.2214C>A (p.Pro738=)
c.2118C>A (p.Pro706=)
6g.43048229delCA1088349855CUL7,KLC4c.2091del (p.Glu698ArgfsTer?)
n.2374del
c.2187del (p.Glu730ArgfsTer27)
n.2390del
c.40del
n.2425del
c.2187del (p.Glu730ArgfsTer?)
c.583del
c.-553+4721del (n.-553+4721del)
c.2343del (p.Glu782ArgfsTer?)
c.2247del (p.Glu750ArgfsTer?)
c.-92del (n.-92del)
c.2370del (p.Glu791ArgfsTer?)
c.2274del (p.Glu759ArgfsTer?)
c.2214del (p.Glu739ArgfsTer?)
c.2118del (p.Glu707ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048227G>ACA364218553CUL7,KLC4c.2090C>T (p.Pro697Leu)
n.2373C>T
c.2186C>T (p.Pro729Leu)
n.2389C>T
c.39C>T
n.2424C>T
c.582C>T
c.-553+4719G>A (n.-553+4719G>A)
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
c.2246C>T (p.Pro749Leu)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.2369C>T (p.Pro790Leu)
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
c.2213C>T (p.Pro738Leu)
c.2117C>T (p.Pro706Leu)
 gnomAD v4
6g.43048227G>CCA364218555CUL7,KLC4c.2090C>G (p.Pro697Arg)
n.2373C>G
c.2186C>G (p.Pro729Arg)
n.2389C>G
c.39C>G
n.2424C>G
c.582C>G
c.-553+4719G>C (n.-553+4719G>C)
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
c.2246C>G (p.Pro749Arg)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.2369C>G (p.Pro790Arg)
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
c.2213C>G (p.Pro738Arg)
c.2117C>G (p.Pro706Arg)
6g.43048227G>TCA364218557CUL7,KLC4c.2090C>A (p.Pro697His)
n.2373C>A
c.2186C>A (p.Pro729His)
n.2389C>A
c.39C>A
n.2424C>A
c.582C>A
c.-553+4719G>T (n.-553+4719G>T)
c.2342C>A (p.Pro781His)
c.2246C>A (p.Pro749His)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.2369C>A (p.Pro790His)
c.2273C>A (p.Pro758His)
c.2213C>A (p.Pro738His)
c.2117C>A (p.Pro706His)
6g.43048228G>ACA364218558CUL7,KLC4c.2089C>T (p.Pro697Ser)
n.2372C>T
c.2185C>T (p.Pro729Ser)
n.2388C>T
c.38C>T
n.2423C>T
c.581C>T
c.-553+4720G>A (n.-553+4720G>A)
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
c.2245C>T (p.Pro749Ser)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.2368C>T (p.Pro790Ser)
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
c.2212C>T (p.Pro738Ser)
c.2116C>T (p.Pro706Ser)
6g.43048228G>CCA364218560CUL7,KLC4c.2089C>G (p.Pro697Ala)
n.2372C>G
c.2185C>G (p.Pro729Ala)
n.2388C>G
c.38C>G
n.2423C>G
c.581C>G
c.-553+4720G>C (n.-553+4720G>C)
c.2341C>G (p.Pro781Ala)
c.2245C>G (p.Pro749Ala)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.2368C>G (p.Pro790Ala)
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
c.2212C>G (p.Pro738Ala)
c.2116C>G (p.Pro706Ala)
6g.43048228G>TCA364218559CUL7,KLC4c.2089C>A (p.Pro697Thr)
n.2372C>A
c.2185C>A (p.Pro729Thr)
n.2388C>A
c.38C>A
n.2423C>A
c.581C>A
c.-553+4720G>T (n.-553+4720G>T)
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
c.2245C>A (p.Pro749Thr)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.2368C>A (p.Pro790Thr)
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.2212C>A (p.Pro738Thr)
c.2116C>A (p.Pro706Thr)
6g.43048229G>ACA450261617CUL7,KLC4c.2088C>T (p.Phe696=)
n.2371C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2367C= (p.Phe789=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2108_2110del (p.Val703del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.43048235C>GCA450261624CUL7,KLC4c.2082G>C (p.Val694=)
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6g.43048235C>TCA450261625CUL7,KLC4c.2082G>A (p.Val694=)
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c.2334G>A (p.Val778=)
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c.2109G>A (p.Val703=)
 gnomAD v4
6g.43048236A>CCA364218608CUL7,KLC4c.2081T>G (p.Val694Gly)
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c.2333T>G (p.Val778Gly)
c.2237T>G (p.Val746Gly)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.2360T>G (p.Val787Gly)
c.2264T>G (p.Val755Gly)
c.2204T>G (p.Val735Gly)
c.2108T>G (p.Val703Gly)
6g.43048236A>GCA364218610CUL7,KLC4c.2081T>C (p.Val694Ala)
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c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.2360T>C (p.Val787Ala)
c.2264T>C (p.Val755Ala)
c.2204T>C (p.Val735Ala)
c.2108T>C (p.Val703Ala)
6g.43048236A>TCA364218612CUL7,KLC4c.2081T>A (p.Val694Glu)
n.2364T>A
c.2177T>A (p.Val726Glu)
n.2380T>A
c.30T>A
n.2415T>A
c.573T>A
c.-553+4728A>T (n.-553+4728A>T)
c.2333T>A (p.Val778Glu)
c.2237T>A (p.Val746Glu)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.2360T>A (p.Val787Glu)
c.2264T>A (p.Val755Glu)
c.2204T>A (p.Val735Glu)
c.2108T>A (p.Val703Glu)
6g.43048237C>ACA364218615CUL7,KLC4c.2080G>T (p.Val694Leu)
n.2363G>T
c.2176G>T (p.Val726Leu)
n.2379G>T
c.29G>T
n.2414G>T
c.572G>T
c.-553+4729C>A (n.-553+4729C>A)
c.2332G>T (p.Val778Leu)
c.2236G>T (p.Val746Leu)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.2359G>T (p.Val787Leu)
c.2263G>T (p.Val755Leu)
c.2203G>T (p.Val735Leu)
c.2107G>T (p.Val703Leu)
6g.43048237C>GCA364218619CUL7,KLC4c.2080G>C (p.Val694Leu)
n.2363G>C
c.2176G>C (p.Val726Leu)
n.2379G>C
c.29G>C
n.2414G>C
c.572G>C
c.-553+4729C>G (n.-553+4729C>G)
c.2332G>C (p.Val778Leu)
c.2236G>C (p.Val746Leu)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.2359G>C (p.Val787Leu)
c.2263G>C (p.Val755Leu)
c.2203G>C (p.Val735Leu)
c.2107G>C (p.Val703Leu)
6g.43048237C>TCA364218618CUL7,KLC4c.2080G>A (p.Val694Met)
n.2363G>A
c.2176G>A (p.Val726Met)
n.2379G>A
c.29G>A
n.2414G>A
c.572G>A
c.-553+4729C>T (n.-553+4729C>T)
c.2332G>A (p.Val778Met)
c.2236G>A (p.Val746Met)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.2359G>A (p.Val787Met)
c.2263G>A (p.Val755Met)
c.2203G>A (p.Val735Met)
c.2107G>A (p.Val703Met)
 gnomAD v4
6g.43048238C>ACA450261629CUL7,KLC4c.2079G>T (p.Leu693=)
n.2362G>T
c.2175G>T (p.Leu725=)
n.2378G>T
c.28G>T
n.2413G>T
c.571G>T
c.-553+4730C>A (n.-553+4730C>A)
c.2331G>T (p.Leu777=)
c.2235G>T (p.Leu745=)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.2358G>T (p.Leu786=)
c.2262G>T (p.Leu754=)
c.2202G>T (p.Leu734=)
c.2106G>T (p.Leu702=)
6g.43048238C>GCA450261630CUL7,KLC4c.2079G>C (p.Leu693=)
n.2362G>C
c.2175G>C (p.Leu725=)
n.2378G>C
c.28G>C
n.2413G>C
c.571G>C
c.-553+4730C>G (n.-553+4730C>G)
c.2331G>C (p.Leu777=)
c.2235G>C (p.Leu745=)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.2358G>C (p.Leu786=)
c.2262G>C (p.Leu754=)
c.2202G>C (p.Leu734=)
c.2106G>C (p.Leu702=)
6g.43048238C>TCA450261631CUL7,KLC4c.2079G>A (p.Leu693=)
n.2362G>A
c.2175G>A (p.Leu725=)
n.2378G>A
c.28G>A
n.2413G>A
c.571G>A
c.-553+4730C>T (n.-553+4730C>T)
c.2331G>A (p.Leu777=)
c.2235G>A (p.Leu745=)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.2358G>A (p.Leu786=)
c.2262G>A (p.Leu754=)
c.2202G>A (p.Leu734=)
c.2106G>A (p.Leu702=)
6g.43048239A>CCA364218623CUL7,KLC4c.2078T>G (p.Leu693Arg)
n.2361T>G
c.2174T>G (p.Leu725Arg)
n.2377T>G
c.27T>G
n.2412T>G
c.570T>G
c.-553+4731A>C (n.-553+4731A>C)
c.2330T>G (p.Leu777Arg)
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.2357T>G (p.Leu786Arg)
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
6g.43048239A>GCA364218624CUL7,KLC4c.2078T>C (p.Leu693Pro)
n.2361T>C
c.2174T>C (p.Leu725Pro)
n.2377T>C
c.27T>C
n.2412T>C
c.570T>C
c.-553+4731A>G (n.-553+4731A>G)
c.2330T>C (p.Leu777Pro)
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
 gnomAD v4
6g.43048239A>TCA364218625CUL7,KLC4c.2078T>A (p.Leu693Gln)
n.2361T>A
c.2174T>A (p.Leu725Gln)
n.2377T>A
c.27T>A
n.2412T>A
c.570T>A
c.-553+4731A>T (n.-553+4731A>T)
c.2330T>A (p.Leu777Gln)
c.2234T>A (p.Leu745Gln)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.2357T>A (p.Leu786Gln)
c.2261T>A (p.Leu754Gln)
c.2201T>A (p.Leu734Gln)
c.2105T>A (p.Leu702Gln)
6g.43048240G>ACA450261632CUL7,KLC4c.2077C>T (p.Leu693=)
n.2360C>T
c.2173C>T (p.Leu725=)
n.2376C>T
c.26C>T
n.2411C>T
c.569C>T
c.-553+4732G>A (n.-553+4732G>A)
c.2329C>T (p.Leu777=)
c.2233C>T (p.Leu745=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.2356C>T (p.Leu786=)
c.2260C>T (p.Leu754=)
c.2200C>T (p.Leu734=)
c.2104C>T (p.Leu702=)
6g.43048240G>CCA364218627CUL7,KLC4c.2077C>G (p.Leu693Val)
n.2360C>G
c.2173C>G (p.Leu725Val)
n.2376C>G
c.26C>G
n.2411C>G
c.569C>G
c.-553+4732G>C (n.-553+4732G>C)
c.2329C>G (p.Leu777Val)
c.2233C>G (p.Leu745Val)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.2356C>G (p.Leu786Val)
c.2260C>G (p.Leu754Val)
c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.2104C>G (p.Leu702Val)
6g.43048240G>TCA364218628CUL7,KLC4c.2077C>A (p.Leu693Met)
n.2360C>A
c.2173C>A (p.Leu725Met)
n.2376C>A
c.26C>A
n.2411C>A
c.569C>A
c.-553+4732G>T (n.-553+4732G>T)
c.2329C>A (p.Leu777Met)
c.2233C>A (p.Leu745Met)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.2356C>A (p.Leu786Met)
c.2260C>A (p.Leu754Met)
c.2200C>A (p.Leu734Met)
c.2104C>A (p.Leu702Met)
6g.43048241C>ACA364218629CUL7,KLC4c.2076G>T (p.Gln692His)
n.2359G>T
c.2172G>T (p.Gln724His)
n.2375G>T
c.25G>T
n.2410G>T
c.568G>T
c.-553+4733C>A (n.-553+4733C>A)
c.2328G>T (p.Gln776His)
c.2232G>T (p.Gln744His)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.2355G>T (p.Gln785His)
c.2259G>T (p.Gln753His)
c.2199G>T (p.Gln733His)
c.2103G>T (p.Gln701His)
6g.43048241C=CA1624357267CUL7,KLC4c.2076G= (p.Gln692=)
n.2359G=
c.2172G= (p.Gln724=)
n.2375G=
c.25G=
n.2410G=
c.568G=
c.-553+4733C= (n.-553+4733C=)
c.2328G= (p.Gln776=)
c.2232G= (p.Gln744=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.2355G= (p.Gln785=)
c.2259G= (p.Gln753=)
c.2199G= (p.Gln733=)
c.2103G= (p.Gln701=)
6g.43048241C>GCA364218631CUL7,KLC4c.2076G>C (p.Gln692His)
n.2359G>C
c.2172G>C (p.Gln724His)
n.2375G>C
c.25G>C
n.2410G>C
c.568G>C
c.-553+4733C>G (n.-553+4733C>G)
c.2328G>C (p.Gln776His)
c.2232G>C (p.Gln744His)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.2355G>C (p.Gln785His)
c.2259G>C (p.Gln753His)
c.2199G>C (p.Gln733His)
c.2103G>C (p.Gln701His)
6g.43048241C>TCA450261633CUL7,KLC4c.2076G>A (p.Gln692=)
n.2359G>A
c.2172G>A (p.Gln724=)
n.2375G>A
c.25G>A
n.2410G>A
c.568G>A
c.-553+4733C>T (n.-553+4733C>T)
c.2328G>A (p.Gln776=)
c.2232G>A (p.Gln744=)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.2355G>A (p.Gln785=)
c.2259G>A (p.Gln753=)
c.2199G>A (p.Gln733=)
c.2103G>A (p.Gln701=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048242T>ACA364218633CUL7,KLC4c.2075A>T (p.Gln692Leu)
n.2358A>T
c.2171A>T (p.Gln724Leu)
n.2374A>T
c.24A>T
n.2409A>T
c.567A>T
c.-553+4734T>A (n.-553+4734T>A)
c.2327A>T (p.Gln776Leu)
c.2231A>T (p.Gln744Leu)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.2354A>T (p.Gln785Leu)
c.2258A>T (p.Gln753Leu)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
c.2102A>T (p.Gln701Leu)
6g.43048242T>CCA364218635CUL7,KLC4c.2075A>G (p.Gln692Arg)
n.2358A>G
c.2171A>G (p.Gln724Arg)
n.2374A>G
c.24A>G
n.2409A>G
c.567A>G
c.-553+4734T>C (n.-553+4734T>C)
c.2327A>G (p.Gln776Arg)
c.2231A>G (p.Gln744Arg)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.2354A>G (p.Gln785Arg)
c.2258A>G (p.Gln753Arg)
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
c.2102A>G (p.Gln701Arg)
 gnomAD v4
6g.43048242T>GCA364218638CUL7,KLC4c.2075A>C (p.Gln692Pro)
n.2358A>C
c.2171A>C (p.Gln724Pro)
n.2374A>C
c.24A>C
n.2409A>C
c.567A>C
c.-553+4734T>G (n.-553+4734T>G)
c.2327A>C (p.Gln776Pro)
c.2231A>C (p.Gln744Pro)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.2354A>C (p.Gln785Pro)
c.2258A>C (p.Gln753Pro)
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
c.2102A>C (p.Gln701Pro)
6g.43048243G>ACA364218642CUL7,KLC4c.2074C>T (p.Gln692Ter)
n.2357C>T
c.2170C>T (p.Gln724Ter)
n.2373C>T
c.23C>T
n.2408C>T
c.566C>T
c.-553+4735G>A (n.-553+4735G>A)
c.2326C>T (p.Gln776Ter)
c.2230C>T (p.Gln744Ter)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.2353C>T (p.Gln785Ter)
c.2257C>T (p.Gln753Ter)
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
c.2101C>T (p.Gln701Ter)
 ClinVar dbSNP
6g.43048243G>CCA364218644CUL7,KLC4c.2074C>G (p.Gln692Glu)
n.2357C>G
c.2170C>G (p.Gln724Glu)
n.2373C>G
c.23C>G
n.2408C>G
c.566C>G
c.-553+4735G>C (n.-553+4735G>C)
c.2326C>G (p.Gln776Glu)
c.2230C>G (p.Gln744Glu)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.2353C>G (p.Gln785Glu)
c.2257C>G (p.Gln753Glu)
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
c.2101C>G (p.Gln701Glu)
6g.43048243G>TCA364218647CUL7,KLC4c.2074C>A (p.Gln692Lys)
n.2357C>A
c.2170C>A (p.Gln724Lys)
n.2373C>A
c.23C>A
n.2408C>A
c.566C>A
c.-553+4735G>T (n.-553+4735G>T)
c.2326C>A (p.Gln776Lys)
c.2230C>A (p.Gln744Lys)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.2353C>A (p.Gln785Lys)
c.2257C>A (p.Gln753Lys)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.2101C>A (p.Gln701Lys)
6g.43048244C>ACA364218652CUL7,KLC4c.2073G>T (p.Lys691Asn)
n.2356G>T
c.2169G>T (p.Lys723Asn)
n.2372G>T
c.22G>T
n.2407G>T
c.565G>T
c.-553+4736C>A (n.-553+4736C>A)
c.2325G>T (p.Lys775Asn)
c.2229G>T (p.Lys743Asn)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.2352G>T (p.Lys784Asn)
c.2256G>T (p.Lys752Asn)
c.2196G>T (p.Lys732Asn)
c.2100G>T (p.Lys700Asn)
6g.43048244C=CA1624357268CUL7,KLC4c.2073G= (p.Lys691=)
n.2356G=
c.2169G= (p.Lys723=)
n.2372G=
c.22G=
n.2407G=
c.565G=
c.-553+4736C= (n.-553+4736C=)
c.2325G= (p.Lys775=)
c.2229G= (p.Lys743=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.2352G= (p.Lys784=)
c.2256G= (p.Lys752=)
c.2196G= (p.Lys732=)
c.2100G= (p.Lys700=)
6g.43048244C>GCA364218650CUL7,KLC4c.2073G>C (p.Lys691Asn)
n.2356G>C
c.2169G>C (p.Lys723Asn)
n.2372G>C
c.22G>C
n.2407G>C
c.565G>C
c.-553+4736C>G (n.-553+4736C>G)
c.2325G>C (p.Lys775Asn)
c.2229G>C (p.Lys743Asn)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.2352G>C (p.Lys784Asn)
c.2256G>C (p.Lys752Asn)
c.2196G>C (p.Lys732Asn)
c.2100G>C (p.Lys700Asn)
6g.43048244C>TCA138249131CUL7,KLC4c.2073G>A (p.Lys691=)
n.2356G>A
c.2169G>A (p.Lys723=)
n.2372G>A
c.22G>A
n.2407G>A
c.565G>A
c.-553+4736C>T (n.-553+4736C>T)
c.2325G>A (p.Lys775=)
c.2229G>A (p.Lys743=)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.2352G>A (p.Lys784=)
c.2256G>A (p.Lys752=)
c.2196G>A (p.Lys732=)
c.2100G>A (p.Lys700=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048245T>ACA364218655CUL7,KLC4c.2072A>T (p.Lys691Met)
n.2355A>T
c.2168A>T (p.Lys723Met)
n.2371A>T
c.21A>T
n.2406A>T
c.564A>T
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 gnomAD v4
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n.2364A>C
c.14A>C
n.2399A>C
c.557A>C
c.-553+4744T>G (n.-553+4744T>G)
c.2317A>C (p.Ile773Leu)
c.2221A>C (p.Ile741Leu)
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.2344A>C (p.Ile782Leu)
c.2248A>C (p.Ile750Leu)
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6g.43048253T>ACA364218700CUL7,KLC4c.2064A>T (p.Arg688Ser)
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6g.43048253T>GCA364218701CUL7,KLC4c.2064A>C (p.Arg688Ser)
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n.2398A>C
c.556A>C
c.-553+4745T>G (n.-553+4745T>G)
c.2316A>C (p.Arg772Ser)
c.2220A>C (p.Arg740Ser)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.2343A>C (p.Arg781Ser)
c.2247A>C (p.Arg749Ser)
c.2187A>C (p.Arg729Ser)
c.2091A>C (p.Arg697Ser)
6g.43048254C>ACA364218705CUL7,KLC4c.2064-1G>T (n.2064-1G>T)
n.2347-1G>T
c.2160-1G>T (n.2160-1G>T)
n.2363-1G>T
c.13-1G>T
n.2398-1G>T
c.556-1G>T
c.-553+4746C>A (n.-553+4746C>A)
c.2316-1G>T (n.2316-1G>T)
c.2220-1G>T (n.2220-1G>T)
c.-119-1G>T (n.-119-1G>T)
c.2343-1G>T (n.2343-1G>T)
c.2247-1G>T (n.2247-1G>T)
c.2187-1G>T (n.2187-1G>T)
c.2091-1G>T (n.2091-1G>T)
6g.43048254C>GCA364218708CUL7,KLC4c.2064-1G>C (n.2064-1G>C)
n.2347-1G>C
c.2160-1G>C (n.2160-1G>C)
n.2363-1G>C
c.13-1G>C
n.2398-1G>C
c.556-1G>C
c.-553+4746C>G (n.-553+4746C>G)
c.2316-1G>C (n.2316-1G>C)
c.2220-1G>C (n.2220-1G>C)
c.-119-1G>C (n.-119-1G>C)
c.2343-1G>C (n.2343-1G>C)
c.2247-1G>C (n.2247-1G>C)
c.2187-1G>C (n.2187-1G>C)
c.2091-1G>C (n.2091-1G>C)
6g.43048254C>TCA364218711CUL7,KLC4c.2064-1G>A (n.2064-1G>A)
n.2347-1G>A
c.2160-1G>A (n.2160-1G>A)
n.2363-1G>A
c.13-1G>A
n.2398-1G>A
c.556-1G>A
c.-553+4746C>T (n.-553+4746C>T)
c.2316-1G>A (n.2316-1G>A)
c.2220-1G>A (n.2220-1G>A)
c.-119-1G>A (n.-119-1G>A)
c.2343-1G>A (n.2343-1G>A)
c.2247-1G>A (n.2247-1G>A)
c.2187-1G>A (n.2187-1G>A)
c.2091-1G>A (n.2091-1G>A)
 ClinVar dbSNP
6g.43048255T>ACA364218714CUL7,KLC4c.2064-2A>T (n.2064-2A>T)
n.2347-2A>T
c.2160-2A>T (n.2160-2A>T)
n.2363-2A>T
c.13-2A>T
n.2398-2A>T
c.556-2A>T
c.-553+4747T>A (n.-553+4747T>A)
c.2316-2A>T (n.2316-2A>T)
c.2220-2A>T (n.2220-2A>T)
c.-119-2A>T (n.-119-2A>T)
c.2343-2A>T (n.2343-2A>T)
c.2247-2A>T (n.2247-2A>T)
c.2187-2A>T (n.2187-2A>T)
c.2091-2A>T (n.2091-2A>T)
6g.43048255T>CCA364218715CUL7,KLC4c.2064-2A>G (n.2064-2A>G)
n.2347-2A>G
c.2160-2A>G (n.2160-2A>G)
n.2363-2A>G
c.13-2A>G
n.2398-2A>G
c.556-2A>G
c.-553+4747T>C (n.-553+4747T>C)
c.2316-2A>G (n.2316-2A>G)
c.2220-2A>G (n.2220-2A>G)
c.-119-2A>G (n.-119-2A>G)
c.2343-2A>G (n.2343-2A>G)
c.2247-2A>G (n.2247-2A>G)
c.2187-2A>G (n.2187-2A>G)
c.2091-2A>G (n.2091-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43048255T>GCA364218717CUL7,KLC4c.2064-2A>C (n.2064-2A>C)
n.2347-2A>C
c.2160-2A>C (n.2160-2A>C)
n.2363-2A>C
c.13-2A>C
n.2398-2A>C
c.556-2A>C
c.-553+4747T>G (n.-553+4747T>G)
c.2316-2A>C (n.2316-2A>C)
c.2220-2A>C (n.2220-2A>C)
c.-119-2A>C (n.-119-2A>C)
c.2343-2A>C (n.2343-2A>C)
c.2247-2A>C (n.2247-2A>C)
c.2187-2A>C (n.2187-2A>C)
c.2091-2A>C (n.2091-2A>C)
6g.43048255T=CA1624357271CUL7,KLC4c.2064-2A= (n.2064-2A=)
n.2347-2A=
c.2160-2A= (n.2160-2A=)
n.2363-2A=
c.13-2A=
n.2398-2A=
c.556-2A=
c.-553+4747T= (n.-553+4747T=)
c.2316-2A= (n.2316-2A=)
c.2220-2A= (n.2220-2A=)
c.-119-2A= (n.-119-2A=)
c.2343-2A= (n.2343-2A=)
c.2247-2A= (n.2247-2A=)
c.2187-2A= (n.2187-2A=)
c.2091-2A= (n.2091-2A=)
6g.43048260delCA2678807725CUL7,KLC4c.2064-3del (n.2064-3del)
n.2347-3del
c.2160-3del (n.2160-3del)
n.2363-3del
c.13-3del
n.2398-3del
c.556-3del
c.-553+4752del (n.-553+4752del)
c.2316-3del (n.2316-3del)
c.2220-3del (n.2220-3del)
c.-119-3del (n.-119-3del)
c.2343-3del (n.2343-3del)
c.2247-3del (n.2247-3del)
c.2187-3del (n.2187-3del)
c.2091-3del (n.2091-3del)
 gnomAD v4
6g.43048257G>ACA3813992CUL7,KLC4c.2064-4C>T (n.2064-4C>T)
n.2347-4C>T
c.2160-4C>T (n.2160-4C>T)
n.2363-4C>T
c.13-4C>T
n.2398-4C>T
c.556-4C>T
c.-553+4749G>A (n.-553+4749G>A)
c.2316-4C>T (n.2316-4C>T)
c.2220-4C>T (n.2220-4C>T)
c.-119-4C>T (n.-119-4C>T)
c.2343-4C>T (n.2343-4C>T)
c.2247-4C>T (n.2247-4C>T)
c.2187-4C>T (n.2187-4C>T)
c.2091-4C>T (n.2091-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048257G=CA1624357272CUL7,KLC4c.2064-4C= (n.2064-4C=)
n.2347-4C=
c.2160-4C= (n.2160-4C=)
n.2363-4C=
c.13-4C=
n.2398-4C=
c.556-4C=
c.-553+4749G= (n.-553+4749G=)
c.2316-4C= (n.2316-4C=)
c.2220-4C= (n.2220-4C=)
c.-119-4C= (n.-119-4C=)
c.2343-4C= (n.2343-4C=)
c.2247-4C= (n.2247-4C=)
c.2187-4C= (n.2187-4C=)
c.2091-4C= (n.2091-4C=)
6g.43048258G>ACA3813993CUL7,KLC4c.2064-5C>T (n.2064-5C>T)
n.2347-5C>T
c.2160-5C>T (n.2160-5C>T)
n.2363-5C>T
c.13-5C>T
n.2398-5C>T
c.556-5C>T
c.-553+4750G>A (n.-553+4750G>A)
c.2316-5C>T (n.2316-5C>T)
c.2220-5C>T (n.2220-5C>T)
c.-119-5C>T (n.-119-5C>T)
c.2343-5C>T (n.2343-5C>T)
c.2247-5C>T (n.2247-5C>T)
c.2187-5C>T (n.2187-5C>T)
c.2091-5C>T (n.2091-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048258G=CA1624357273CUL7,KLC4c.2064-5C= (n.2064-5C=)
n.2347-5C=
c.2160-5C= (n.2160-5C=)
n.2363-5C=
c.13-5C=
n.2398-5C=
c.556-5C=
c.-553+4750G= (n.-553+4750G=)
c.2316-5C= (n.2316-5C=)
c.2220-5C= (n.2220-5C=)
c.-119-5C= (n.-119-5C=)
c.2343-5C= (n.2343-5C=)
c.2247-5C= (n.2247-5C=)
c.2187-5C= (n.2187-5C=)
c.2091-5C= (n.2091-5C=)
6g.43048259G>ACA824872322CUL7,KLC4c.2064-6C>T (n.2064-6C>T)
n.2347-6C>T
c.2160-6C>T (n.2160-6C>T)
n.2363-6C>T
c.13-6C>T
n.2398-6C>T
c.556-6C>T
c.-553+4751G>A (n.-553+4751G>A)
c.2316-6C>T (n.2316-6C>T)
c.2220-6C>T (n.2220-6C>T)
c.-119-6C>T (n.-119-6C>T)
c.2343-6C>T (n.2343-6C>T)
c.2247-6C>T (n.2247-6C>T)
c.2187-6C>T (n.2187-6C>T)
c.2091-6C>T (n.2091-6C>T)
 dbSNP
6g.43048259G=CA1624357275CUL7,KLC4c.2064-6C= (n.2064-6C=)
n.2347-6C=
c.2160-6C= (n.2160-6C=)
n.2363-6C=
c.13-6C=
n.2398-6C=
c.556-6C=
c.-553+4751G= (n.-553+4751G=)
c.2316-6C= (n.2316-6C=)
c.2220-6C= (n.2220-6C=)
c.-119-6C= (n.-119-6C=)
c.2343-6C= (n.2343-6C=)
c.2247-6C= (n.2247-6C=)
c.2187-6C= (n.2187-6C=)
c.2091-6C= (n.2091-6C=)
6g.43048259G>TCA1624357274CUL7,KLC4c.2064-6C>A (n.2064-6C>A)
n.2347-6C>A
c.2160-6C>A (n.2160-6C>A)
n.2363-6C>A
c.13-6C>A
n.2398-6C>A
c.556-6C>A
c.-553+4751G>T (n.-553+4751G>T)
c.2316-6C>A (n.2316-6C>A)
c.2220-6C>A (n.2220-6C>A)
c.-119-6C>A (n.-119-6C>A)
c.2343-6C>A (n.2343-6C>A)
c.2247-6C>A (n.2247-6C>A)
c.2187-6C>A (n.2187-6C>A)
c.2091-6C>A (n.2091-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048259_43048260insAACACA2513228954CUL7,KLC4c.2064-7_2064-6insTGTT (n.2064-7_2064-6insTGTT)
n.2347-7_2347-6insTGTT
c.2160-7_2160-6insTGTT (n.2160-7_2160-6insTGTT)
n.2363-7_2363-6insTGTT
c.13-7_13-6insTGTT
n.2398-7_2398-6insTGTT
c.556-7_556-6insTGTT
c.-553+4751_-553+4752insAACA (n.-553+4751_-553+4752insAACA)
c.2316-7_2316-6insTGTT (n.2316-7_2316-6insTGTT)
c.2220-7_2220-6insTGTT (n.2220-7_2220-6insTGTT)
c.-119-7_-119-6insTGTT (n.-119-7_-119-6insTGTT)
c.2343-7_2343-6insTGTT (n.2343-7_2343-6insTGTT)
c.2247-7_2247-6insTGTT (n.2247-7_2247-6insTGTT)
c.2187-7_2187-6insTGTT (n.2187-7_2187-6insTGTT)
c.2091-7_2091-6insTGTT (n.2091-7_2091-6insTGTT)
6g.43048260G>ACA3813994CUL7,KLC4c.2064-7C>T (n.2064-7C>T)
n.2347-7C>T
c.2160-7C>T (n.2160-7C>T)
n.2363-7C>T
c.13-7C>T
n.2398-7C>T
c.556-7C>T
c.-553+4752G>A (n.-553+4752G>A)
c.2316-7C>T (n.2316-7C>T)
c.2220-7C>T (n.2220-7C>T)
c.-119-7C>T (n.-119-7C>T)
c.2343-7C>T (n.2343-7C>T)
c.2247-7C>T (n.2247-7C>T)
c.2187-7C>T (n.2187-7C>T)
c.2091-7C>T (n.2091-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048260G=CA1624357276CUL7,KLC4c.2064-7C= (n.2064-7C=)
n.2347-7C=
c.2160-7C= (n.2160-7C=)
n.2363-7C=
c.13-7C=
n.2398-7C=
c.556-7C=
c.-553+4752G= (n.-553+4752G=)
c.2316-7C= (n.2316-7C=)
c.2220-7C= (n.2220-7C=)
c.-119-7C= (n.-119-7C=)
c.2343-7C= (n.2343-7C=)
c.2247-7C= (n.2247-7C=)
c.2187-7C= (n.2187-7C=)
c.2091-7C= (n.2091-7C=)
6g.43048260G>TCA2678807726CUL7,KLC4c.2064-7C>A (n.2064-7C>A)
n.2347-7C>A
c.2160-7C>A (n.2160-7C>A)
n.2363-7C>A
c.13-7C>A
n.2398-7C>A
c.556-7C>A
c.-553+4752G>T (n.-553+4752G>T)
c.2316-7C>A (n.2316-7C>A)
c.2220-7C>A (n.2220-7C>A)
c.-119-7C>A (n.-119-7C>A)
c.2343-7C>A (n.2343-7C>A)
c.2247-7C>A (n.2247-7C>A)
c.2187-7C>A (n.2187-7C>A)
c.2091-7C>A (n.2091-7C>A)
 gnomAD v4
6g.43048260_43048261insGGGACA2499745031CUL7,KLC4c.2064-8_2064-7insTCCC (n.2064-8_2064-7insTCCC)
n.2347-8_2347-7insTCCC
c.2160-8_2160-7insTCCC (n.2160-8_2160-7insTCCC)
n.2363-8_2363-7insTCCC
c.13-8_13-7insTCCC
n.2398-8_2398-7insTCCC
c.556-8_556-7insTCCC
c.-553+4752_-553+4753insGGGA (n.-553+4752_-553+4753insGGGA)
c.2316-8_2316-7insTCCC (n.2316-8_2316-7insTCCC)
c.2220-8_2220-7insTCCC (n.2220-8_2220-7insTCCC)
c.-119-8_-119-7insTCCC (n.-119-8_-119-7insTCCC)
c.2343-8_2343-7insTCCC (n.2343-8_2343-7insTCCC)
c.2247-8_2247-7insTCCC (n.2247-8_2247-7insTCCC)
c.2187-8_2187-7insTCCC (n.2187-8_2187-7insTCCC)
c.2091-8_2091-7insTCCC (n.2091-8_2091-7insTCCC)
6g.43048261C>TCA2578622187CUL7,KLC4c.2064-8G>A (n.2064-8G>A)
n.2347-8G>A
c.2160-8G>A (n.2160-8G>A)
n.2363-8G>A
c.13-8G>A
n.2398-8G>A
c.556-8G>A
c.-553+4753C>T (n.-553+4753C>T)
c.2316-8G>A (n.2316-8G>A)
c.2220-8G>A (n.2220-8G>A)
c.-119-8G>A (n.-119-8G>A)
c.2343-8G>A (n.2343-8G>A)
c.2247-8G>A (n.2247-8G>A)
c.2187-8G>A (n.2187-8G>A)
c.2091-8G>A (n.2091-8G>A)
6g.43048262A>CCA2678807727CUL7,KLC4c.2064-9T>G (n.2064-9T>G)
n.2347-9T>G
c.2160-9T>G (n.2160-9T>G)
n.2363-9T>G
c.13-9T>G
n.2398-9T>G
c.556-9T>G
c.-553+4754A>C (n.-553+4754A>C)
c.2316-9T>G (n.2316-9T>G)
c.2220-9T>G (n.2220-9T>G)
c.-119-9T>G (n.-119-9T>G)
c.2343-9T>G (n.2343-9T>G)
c.2247-9T>G (n.2247-9T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2091-11_2091-10insATCCTC (n.2091-11_2091-10insATCCTC)
6g.43048265G>ACA3813995CUL7,KLC4c.2064-12C>T (n.2064-12C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.43048268A>GCA567150862CUL7,KLC4c.2064-15T>C (n.2064-15T>C)
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c.2091-15T>C (n.2091-15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2187-15T>A (n.2187-15T>A)
c.2091-15T>A (n.2091-15T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048270G>TCA2678807730CUL7,KLC4c.2064-17C>A (n.2064-17C>A)
n.2347-17C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2187-23G>C (n.2187-23G>C)
c.2091-23G>C (n.2091-23G>C)
6g.43048277C>TCA2678807733CUL7,KLC4c.2064-24G>A (n.2064-24G>A)
n.2347-24G>A
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c.556-24G>A
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c.2316-24G>A (n.2316-24G>A)
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 gnomAD v4
6g.43048279G>ACA3813997CUL7,KLC4c.2064-26C>T (n.2064-26C>T)
n.2347-26C>T
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c.2316-26C>T (n.2316-26C>T)
c.2220-26C>T (n.2220-26C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2347-36del
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c.-119-36del (n.-119-36del)
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6g.43048290C>TCA2678807736CUL7,KLC4c.2064-37G>A (n.2064-37G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2090+33G>A (n.2090+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048300C=CA1624357296CUL7,KLC4c.2063+32G= (n.2063+32G=)
n.2346+32G=
c.2159+32G= (n.2159+32G=)
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n.2397+32G=
c.555+32G=
c.-553+4792C= (n.-553+4792C=)
c.2315+32G= (n.2315+32G=)
c.2219+32G= (n.2219+32G=)
c.-120+32G= (n.-120+32G=)
c.2342+32G= (n.2342+32G=)
c.2246+32G= (n.2246+32G=)
c.2186+32G= (n.2186+32G=)
c.2090+32G= (n.2090+32G=)
6g.43048300C>TCA1624357297CUL7,KLC4c.2063+32G>A (n.2063+32G>A)
n.2346+32G>A
c.2159+32G>A (n.2159+32G>A)
n.2362+32G>A
c.12+32G>A
n.2397+32G>A
c.555+32G>A
c.-553+4792C>T (n.-553+4792C>T)
c.2315+32G>A (n.2315+32G>A)
c.2219+32G>A (n.2219+32G>A)
c.-120+32G>A (n.-120+32G>A)
c.2342+32G>A (n.2342+32G>A)
c.2246+32G>A (n.2246+32G>A)
c.2186+32G>A (n.2186+32G>A)
c.2090+32G>A (n.2090+32G>A)
 dbSNP
6g.43048302C>ACA138249187CUL7,KLC4c.2063+30G>T (n.2063+30G>T)
n.2346+30G>T
c.2159+30G>T (n.2159+30G>T)
n.2362+30G>T
c.12+30G>T
n.2397+30G>T
c.555+30G>T
c.-553+4794C>A (n.-553+4794C>A)
c.2315+30G>T (n.2315+30G>T)
c.2219+30G>T (n.2219+30G>T)
c.-120+30G>T (n.-120+30G>T)
c.2342+30G>T (n.2342+30G>T)
c.2246+30G>T (n.2246+30G>T)
c.2186+30G>T (n.2186+30G>T)
c.2090+30G>T (n.2090+30G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048302C=CA1624357298CUL7,KLC4c.2063+30G= (n.2063+30G=)
n.2346+30G=
c.2159+30G= (n.2159+30G=)
n.2362+30G=
c.12+30G=
n.2397+30G=
c.555+30G=
c.-553+4794C= (n.-553+4794C=)
c.2315+30G= (n.2315+30G=)
c.2219+30G= (n.2219+30G=)
c.-120+30G= (n.-120+30G=)
c.2342+30G= (n.2342+30G=)
c.2246+30G= (n.2246+30G=)
c.2186+30G= (n.2186+30G=)
c.2090+30G= (n.2090+30G=)
6g.43048302C>TCA2678807739CUL7,KLC4c.2063+30G>A (n.2063+30G>A)
n.2346+30G>A
c.2159+30G>A (n.2159+30G>A)
n.2362+30G>A
c.12+30G>A
n.2397+30G>A
c.555+30G>A
c.-553+4794C>T (n.-553+4794C>T)
c.2315+30G>A (n.2315+30G>A)
c.2219+30G>A (n.2219+30G>A)
c.-120+30G>A (n.-120+30G>A)
c.2342+30G>A (n.2342+30G>A)
c.2246+30G>A (n.2246+30G>A)
c.2186+30G>A (n.2186+30G>A)
c.2090+30G>A (n.2090+30G>A)
 gnomAD v4
6g.43048303A=CA1624357299CUL7,KLC4c.2063+29T= (n.2063+29T=)
n.2346+29T=
c.2159+29T= (n.2159+29T=)
n.2362+29T=
c.12+29T=
n.2397+29T=
c.555+29T=
c.-553+4795A= (n.-553+4795A=)
c.2315+29T= (n.2315+29T=)
c.2219+29T= (n.2219+29T=)
c.-120+29T= (n.-120+29T=)
c.2342+29T= (n.2342+29T=)
c.2246+29T= (n.2246+29T=)
c.2186+29T= (n.2186+29T=)
c.2090+29T= (n.2090+29T=)
6g.43048303A>CCA2578622194CUL7,KLC4c.2063+29T>G (n.2063+29T>G)
n.2346+29T>G
c.2159+29T>G (n.2159+29T>G)
n.2362+29T>G
c.12+29T>G
n.2397+29T>G
c.555+29T>G
c.-553+4795A>C (n.-553+4795A>C)
c.2315+29T>G (n.2315+29T>G)
c.2219+29T>G (n.2219+29T>G)
c.-120+29T>G (n.-120+29T>G)
c.2342+29T>G (n.2342+29T>G)
c.2246+29T>G (n.2246+29T>G)
c.2186+29T>G (n.2186+29T>G)
c.2090+29T>G (n.2090+29T>G)
 gnomAD v4
6g.43048303A>GCA1624357300CUL7,KLC4c.2063+29T>C (n.2063+29T>C)
n.2346+29T>C
c.2159+29T>C (n.2159+29T>C)
n.2362+29T>C
c.12+29T>C
n.2397+29T>C
c.555+29T>C
c.-553+4795A>G (n.-553+4795A>G)
c.2315+29T>C (n.2315+29T>C)
c.2219+29T>C (n.2219+29T>C)
c.-120+29T>C (n.-120+29T>C)
c.2342+29T>C (n.2342+29T>C)
c.2246+29T>C (n.2246+29T>C)
c.2186+29T>C (n.2186+29T>C)
c.2090+29T>C (n.2090+29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048304G>ACA138249190CUL7,KLC4c.2063+28C>T (n.2063+28C>T)
n.2346+28C>T
c.2159+28C>T (n.2159+28C>T)
n.2362+28C>T
c.12+28C>T
n.2397+28C>T
c.555+28C>T
c.-553+4796G>A (n.-553+4796G>A)
c.2315+28C>T (n.2315+28C>T)
c.2219+28C>T (n.2219+28C>T)
c.-120+28C>T (n.-120+28C>T)
c.2342+28C>T (n.2342+28C>T)
c.2246+28C>T (n.2246+28C>T)
c.2186+28C>T (n.2186+28C>T)
c.2090+28C>T (n.2090+28C>T)
 dbSNP
6g.43048304G>CCA2678807740CUL7,KLC4c.2063+28C>G (n.2063+28C>G)
n.2346+28C>G
c.2159+28C>G (n.2159+28C>G)
n.2362+28C>G
c.12+28C>G
n.2397+28C>G
c.555+28C>G
c.-553+4796G>C (n.-553+4796G>C)
c.2315+28C>G (n.2315+28C>G)
c.2219+28C>G (n.2219+28C>G)
c.-120+28C>G (n.-120+28C>G)
c.2342+28C>G (n.2342+28C>G)
c.2246+28C>G (n.2246+28C>G)
c.2186+28C>G (n.2186+28C>G)
c.2090+28C>G (n.2090+28C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048304G=CA1624357301CUL7,KLC4c.2063+28C= (n.2063+28C=)
n.2346+28C=
c.2159+28C= (n.2159+28C=)
n.2362+28C=
c.12+28C=
n.2397+28C=
c.555+28C=
c.-553+4796G= (n.-553+4796G=)
c.2315+28C= (n.2315+28C=)
c.2219+28C= (n.2219+28C=)
c.-120+28C= (n.-120+28C=)
c.2342+28C= (n.2342+28C=)
c.2246+28C= (n.2246+28C=)
c.2186+28C= (n.2186+28C=)
c.2090+28C= (n.2090+28C=)
6g.43048304_43048306delCA2547571457CUL7,KLC4c.2063+26_2063+28del (n.2063+26_2063+28del)
n.2346+26_2346+28del
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n.2362+26_2362+28del
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c.555+26_555+28del
c.-553+4796_-553+4798del (n.-553+4796_-553+4798del)
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c.2219+26_2219+28del (n.2219+26_2219+28del)
c.-120+26_-120+28del (n.-120+26_-120+28del)
c.2342+26_2342+28del (n.2342+26_2342+28del)
c.2246+26_2246+28del (n.2246+26_2246+28del)
c.2186+26_2186+28del (n.2186+26_2186+28del)
c.2090+26_2090+28del (n.2090+26_2090+28del)
6g.43048305A=CA1624357302CUL7,KLC4c.2063+27T= (n.2063+27T=)
n.2346+27T=
c.2159+27T= (n.2159+27T=)
n.2362+27T=
c.12+27T=
n.2397+27T=
c.555+27T=
c.-553+4797A= (n.-553+4797A=)
c.2315+27T= (n.2315+27T=)
c.2219+27T= (n.2219+27T=)
c.-120+27T= (n.-120+27T=)
c.2342+27T= (n.2342+27T=)
c.2246+27T= (n.2246+27T=)
c.2186+27T= (n.2186+27T=)
c.2090+27T= (n.2090+27T=)
6g.43048305A>GCA3814000CUL7,KLC4c.2063+27T>C (n.2063+27T>C)
n.2346+27T>C
c.2159+27T>C (n.2159+27T>C)
n.2362+27T>C
c.12+27T>C
n.2397+27T>C
c.555+27T>C
c.-553+4797A>G (n.-553+4797A>G)
c.2315+27T>C (n.2315+27T>C)
c.2219+27T>C (n.2219+27T>C)
c.-120+27T>C (n.-120+27T>C)
c.2342+27T>C (n.2342+27T>C)
c.2246+27T>C (n.2246+27T>C)
c.2186+27T>C (n.2186+27T>C)
c.2090+27T>C (n.2090+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched