Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43048201dup | CA617633931 | UBR1 | c.1539+204dup (n.1539+204dup) c.*203-899dup (n.*203-899dup) c.410+204dup (n.410+204dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048200_43048201dup | CA969167604 | UBR1 | c.1539+203_1539+204dup (n.1539+203_1539+204dup) c.*203-900_*203-899dup (n.*203-900_*203-899dup) c.410+203_410+204dup (n.410+203_410+204dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048199_43048201dup | CA969167609 | UBR1 | c.1539+202_1539+204dup (n.1539+202_1539+204dup) c.*203-901_*203-899dup (n.*203-901_*203-899dup) c.410+202_410+204dup (n.410+202_410+204dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048201del | CA269931616 | UBR1 | c.1539+204del (n.1539+204del) c.*203-899del (n.*203-899del) c.410+204del (n.410+204del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048200_43048201del | CA269931620 | UBR1 | c.1539+203_1539+204del (n.1539+203_1539+204del) c.*203-900_*203-899del (n.*203-900_*203-899del) c.410+203_410+204del (n.410+203_410+204del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048199_43048201del | CA969167616 | UBR1 | c.1539+202_1539+204del (n.1539+202_1539+204del) c.*203-901_*203-899del (n.*203-901_*203-899del) c.410+202_410+204del (n.410+202_410+204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048198_43048201del | CA617633930 | UBR1 | c.1539+201_1539+204del (n.1539+201_1539+204del) c.*203-902_*203-899del (n.*203-902_*203-899del) c.410+201_410+204del (n.410+201_410+204del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048195_43048201del | CA617633929 | UBR1 | c.1539+198_1539+204del (n.1539+198_1539+204del) c.*203-905_*203-899del (n.*203-905_*203-899del) c.410+198_410+204del (n.410+198_410+204del) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.43048201A= | CA2173015199 | UBR1 | c.1539+191T= (n.1539+191T=) c.*203-912T= (n.*203-912T=) c.410+191T= (n.410+191T=) | |
15 | g.43048201A>G | CA2173015200 | UBR1 | c.1539+191T>C (n.1539+191T>C) c.*203-912T>C (n.*203-912T>C) c.410+191T>C (n.410+191T>C) | dbSNP |
15 | g.43048202G>A | CA969167628 | UBR1 | c.1539+190C>T (n.1539+190C>T) c.*203-913C>T (n.*203-913C>T) c.410+190C>T (n.410+190C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048203T>A | CA617633932 | UBR1 | c.1539+189A>T (n.1539+189A>T) c.*203-914A>T (n.*203-914A>T) c.410+189A>T (n.410+189A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048203T>C | CA712959464 | UBR1 | c.1539+189A>G (n.1539+189A>G) c.*203-914A>G (n.*203-914A>G) c.410+189A>G (n.410+189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048203T>G | CA969167634 | UBR1 | c.1539+189A>C (n.1539+189A>C) c.*203-914A>C (n.*203-914A>C) c.410+189A>C (n.410+189A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048203T= | CA2173015201 | UBR1 | c.1539+189A= (n.1539+189A=) c.*203-914A= (n.*203-914A=) c.410+189A= (n.410+189A=) | |
15 | g.43048205G>A | CA969167651 | UBR1 | c.1539+187C>T (n.1539+187C>T) c.*203-916C>T (n.*203-916C>T) c.410+187C>T (n.410+187C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048206C>A | CA969167660 | UBR1 | c.1539+186G>T (n.1539+186G>T) c.*203-917G>T (n.*203-917G>T) c.410+186G>T (n.410+186G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048207A>T | CA2535038299 | UBR1 | c.1539+185T>A (n.1539+185T>A) c.*203-918T>A (n.*203-918T>A) c.410+185T>A (n.410+185T>A) | |
15 | g.43048209T>A | CA969167665 | UBR1 | c.1539+183A>T (n.1539+183A>T) c.*203-920A>T (n.*203-920A>T) c.410+183A>T (n.410+183A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048209T>C | CA969167682 | UBR1 | c.1539+183A>G (n.1539+183A>G) c.*203-920A>G (n.*203-920A>G) c.410+183A>G (n.410+183A>G) | dbSNP |
15 | g.43048209T= | CA2173015202 | UBR1 | c.1539+183A= (n.1539+183A=) c.*203-920A= (n.*203-920A=) c.410+183A= (n.410+183A=) | |
15 | g.43048211G>A | CA969167691 | UBR1 | c.1539+181C>T (n.1539+181C>T) c.*203-922C>T (n.*203-922C>T) c.410+181C>T (n.410+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048211G= | CA2173015203 | UBR1 | c.1539+181C= (n.1539+181C=) c.*203-922C= (n.*203-922C=) c.410+181C= (n.410+181C=) | |
15 | g.43048212T>A | CA969167692 | UBR1 | c.1539+180A>T (n.1539+180A>T) c.*203-923A>T (n.*203-923A>T) c.410+180A>T (n.410+180A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048214A= | CA2173015204 | UBR1 | c.1539+178T= (n.1539+178T=) c.*203-925T= (n.*203-925T=) c.410+178T= (n.410+178T=) | |
15 | g.43048214A>C | CA617633933 | UBR1 | c.1539+178T>G (n.1539+178T>G) c.*203-925T>G (n.*203-925T>G) c.410+178T>G (n.410+178T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048220G>A | CA2173015206 | UBR1 | c.1539+172C>T (n.1539+172C>T) c.*203-931C>T (n.*203-931C>T) c.410+172C>T (n.410+172C>T) | dbSNP |
15 | g.43048220G= | CA2173015205 | UBR1 | c.1539+172C= (n.1539+172C=) c.*203-931C= (n.*203-931C=) c.410+172C= (n.410+172C=) | |
15 | g.43048234T>A | CA969167696 | UBR1 | c.1539+158A>T (n.1539+158A>T) c.*203-945A>T (n.*203-945A>T) c.410+158A>T (n.410+158A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048234T>C | CA269931624 | UBR1 | c.1539+158A>G (n.1539+158A>G) c.*203-945A>G (n.*203-945A>G) c.410+158A>G (n.410+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048234T= | CA2173015207 | UBR1 | c.1539+158A= (n.1539+158A=) c.*203-945A= (n.*203-945A=) c.410+158A= (n.410+158A=) | |
15 | g.43048235C= | CA2173015208 | UBR1 | c.1539+157G= (n.1539+157G=) c.*203-946G= (n.*203-946G=) c.410+157G= (n.410+157G=) | |
15 | g.43048235C>G | CA712959466 | UBR1 | c.1539+157G>C (n.1539+157G>C) c.*203-946G>C (n.*203-946G>C) c.410+157G>C (n.410+157G>C) | dbSNP |
15 | g.43048236dup | CA269931628 | UBR1 | c.1539+156dup (n.1539+156dup) c.*203-947dup (n.*203-947dup) c.410+156dup (n.410+156dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048241A= | CA2173015209 | UBR1 | c.1539+151T= (n.1539+151T=) c.*203-952T= (n.*203-952T=) c.410+151T= (n.410+151T=) | |
15 | g.43048241A>G | CA712959469 | UBR1 | c.1539+151T>C (n.1539+151T>C) c.*203-952T>C (n.*203-952T>C) c.410+151T>C (n.410+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048244C>A | CA2628084699 | UBR1 | c.1539+148G>T (n.1539+148G>T) c.*203-955G>T (n.*203-955G>T) c.410+148G>T (n.410+148G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048245A>G | CA2628084700 | UBR1 | c.1539+147T>C (n.1539+147T>C) c.*203-956T>C (n.*203-956T>C) c.410+147T>C (n.410+147T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048246G>A | CA2628084701 | UBR1 | c.1539+146C>T (n.1539+146C>T) c.*203-957C>T (n.*203-957C>T) c.410+146C>T (n.410+146C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048246G>C | CA2628084703 | UBR1 | c.1539+146C>G (n.1539+146C>G) c.*203-957C>G (n.*203-957C>G) c.410+146C>G (n.410+146C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048246G>T | CA2628084702 | UBR1 | c.1539+146C>A (n.1539+146C>A) c.*203-957C>A (n.*203-957C>A) c.410+146C>A (n.410+146C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048247G>A | CA2628084704 | UBR1 | c.1539+145C>T (n.1539+145C>T) c.*203-958C>T (n.*203-958C>T) c.410+145C>T (n.410+145C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048247G>T | CA2628084705 | UBR1 | c.1539+145C>A (n.1539+145C>A) c.*203-958C>A (n.*203-958C>A) c.410+145C>A (n.410+145C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048248del | CA2628084706 | UBR1 | c.1539+144del (n.1539+144del) c.*203-959del (n.*203-959del) c.410+144del (n.410+144del) | gnomAD v4 |
15 | g.43048249T>A | CA2628084707 | UBR1 | c.1539+143A>T (n.1539+143A>T) c.*203-960A>T (n.*203-960A>T) c.410+143A>T (n.410+143A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048249T>G | CA2628084708 | UBR1 | c.1539+143A>C (n.1539+143A>C) c.*203-960A>C (n.*203-960A>C) c.410+143A>C (n.410+143A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048250_43048265del | CA2628084709 | UBR1 | c.1539+128_1539+143del (n.1539+128_1539+143del) c.*203-975_*203-960del (n.*203-975_*203-960del) c.410+128_410+143del (n.410+128_410+143del) | gnomAD v4 |
15 | g.43048250del | CA2628084710 | UBR1 | c.1539+142del (n.1539+142del) c.*203-961del (n.*203-961del) c.410+142del (n.410+142del) | gnomAD v4 |
15 | g.43048250G>T | CA2628084711 | UBR1 | c.1539+142C>A (n.1539+142C>A) c.*203-961C>A (n.*203-961C>A) c.410+142C>A (n.410+142C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048253T>C | CA712959470 | UBR1 | c.1539+139A>G (n.1539+139A>G) c.*203-964A>G (n.*203-964A>G) c.410+139A>G (n.410+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048253T= | CA2173015210 | UBR1 | c.1539+139A= (n.1539+139A=) c.*203-964A= (n.*203-964A=) c.410+139A= (n.410+139A=) | |
15 | g.43048254G>A | CA2803931519 | UBR1 | c.1539+138C>T (n.1539+138C>T) c.*203-965C>T (n.*203-965C>T) c.410+138C>T (n.410+138C>T) | |
15 | g.43048254G>T | CA2628084712 | UBR1 | c.1539+138C>A (n.1539+138C>A) c.*203-965C>A (n.*203-965C>A) c.410+138C>A (n.410+138C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048255A= | CA2173015211 | UBR1 | c.1539+137T= (n.1539+137T=) c.*203-966T= (n.*203-966T=) c.410+137T= (n.410+137T=) | |
15 | g.43048255A>C | CA712959472 | UBR1 | c.1539+137T>G (n.1539+137T>G) c.*203-966T>G (n.*203-966T>G) c.410+137T>G (n.410+137T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048256G>A | CA2173015213 | UBR1 | c.1539+136C>T (n.1539+136C>T) c.*203-967C>T (n.*203-967C>T) c.410+136C>T (n.410+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048256G= | CA2173015212 | UBR1 | c.1539+136C= (n.1539+136C=) c.*203-967C= (n.*203-967C=) c.410+136C= (n.410+136C=) | |
15 | g.43048256G>T | CA2628084714 | UBR1 | c.1539+136C>A (n.1539+136C>A) c.*203-967C>A (n.*203-967C>A) c.410+136C>A (n.410+136C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048256_43048262dup | CA2628084713 | UBR1 | c.1539+130_1539+136dup (n.1539+130_1539+136dup) c.*203-973_*203-967dup (n.*203-973_*203-967dup) c.410+130_410+136dup (n.410+130_410+136dup) | gnomAD v4 |
15 | g.43048257T>A | CA2628084715 | UBR1 | c.1539+135A>T (n.1539+135A>T) c.*203-968A>T (n.*203-968A>T) c.410+135A>T (n.410+135A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048258C>A | CA2628084716 | UBR1 | c.1539+134G>T (n.1539+134G>T) c.*203-969G>T (n.*203-969G>T) c.410+134G>T (n.410+134G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048261T>C | CA269931631 | UBR1 | c.1539+131A>G (n.1539+131A>G) c.*203-972A>G (n.*203-972A>G) c.410+131A>G (n.410+131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048261T= | CA2173015214 | UBR1 | c.1539+131A= (n.1539+131A=) c.*203-972A= (n.*203-972A=) c.410+131A= (n.410+131A=) | |
15 | g.43048262G>A | CA2173015216 | UBR1 | c.1539+130C>T (n.1539+130C>T) c.*203-973C>T (n.*203-973C>T) c.410+130C>T (n.410+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048262G= | CA2173015215 | UBR1 | c.1539+130C= (n.1539+130C=) c.*203-973C= (n.*203-973C=) c.410+130C= (n.410+130C=) | |
15 | g.43048262G>T | CA2628084717 | UBR1 | c.1539+130C>A (n.1539+130C>A) c.*203-973C>A (n.*203-973C>A) c.410+130C>A (n.410+130C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048266A>T | CA2628084718 | UBR1 | c.1539+126T>A (n.1539+126T>A) c.*203-977T>A (n.*203-977T>A) c.410+126T>A (n.410+126T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048267A>C | CA2803931520 | UBR1 | c.1539+125T>G (n.1539+125T>G) c.*203-978T>G (n.*203-978T>G) c.410+125T>G (n.410+125T>G) | |
15 | g.43048267A>G | CA2628084719 | UBR1 | c.1539+125T>C (n.1539+125T>C) c.*203-978T>C (n.*203-978T>C) c.410+125T>C (n.410+125T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048273G>A | CA2628084720 | UBR1 | c.1539+119C>T (n.1539+119C>T) c.*203-984C>T (n.*203-984C>T) c.410+119C>T (n.410+119C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048273G>T | CA2628084721 | UBR1 | c.1539+119C>A (n.1539+119C>A) c.*203-984C>A (n.*203-984C>A) c.410+119C>A (n.410+119C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048274T>C | CA2628084722 | UBR1 | c.1539+118A>G (n.1539+118A>G) c.*203-985A>G (n.*203-985A>G) c.410+118A>G (n.410+118A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048274T>G | CA2628084723 | UBR1 | c.1539+118A>C (n.1539+118A>C) c.*203-985A>C (n.*203-985A>C) c.410+118A>C (n.410+118A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048277C>G | CA2628084724 | UBR1 | c.1539+115G>C (n.1539+115G>C) c.*203-988G>C (n.*203-988G>C) c.410+115G>C (n.410+115G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43048278T>C | CA712959474 | UBR1 | c.1539+114A>G (n.1539+114A>G) c.*203-989A>G (n.*203-989A>G) c.410+114A>G (n.410+114A>G) | dbSNP |
15 | g.43048278T= | CA2173015217 | UBR1 | c.1539+114A= (n.1539+114A=) c.*203-989A= (n.*203-989A=) c.410+114A= (n.410+114A=) | |
15 | g.43048279A= | CA2173015218 | UBR1 | c.1539+113T= (n.1539+113T=) c.*203-990T= (n.*203-990T=) c.410+113T= (n.410+113T=) | |
15 | g.43048279A>G | CA2173015219 | UBR1 | c.1539+113T>C (n.1539+113T>C) c.*203-990T>C (n.*203-990T>C) c.410+113T>C (n.410+113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048279A>T | CA2628084725 | UBR1 | c.1539+113T>A (n.1539+113T>A) c.*203-990T>A (n.*203-990T>A) c.410+113T>A (n.410+113T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048280C>A | CA2628084726 | UBR1 | c.1539+112G>T (n.1539+112G>T) c.*203-991G>T (n.*203-991G>T) c.410+112G>T (n.410+112G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048280C>T | CA2628084727 | UBR1 | c.1539+112G>A (n.1539+112G>A) c.*203-991G>A (n.*203-991G>A) c.410+112G>A (n.410+112G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048281T>C | CA2628084728 | UBR1 | c.1539+111A>G (n.1539+111A>G) c.*203-992A>G (n.*203-992A>G) c.410+111A>G (n.410+111A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048284G>A | CA2628084729 | UBR1 | c.1539+108C>T (n.1539+108C>T) c.*203-995C>T (n.*203-995C>T) c.410+108C>T (n.410+108C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43048284G>T | CA2628084730 | UBR1 | c.1539+108C>A (n.1539+108C>A) c.*203-995C>A (n.*203-995C>A) c.410+108C>A (n.410+108C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048285C>T | CA2628084731 | UBR1 | c.1539+107G>A (n.1539+107G>A) c.*203-996G>A (n.*203-996G>A) c.410+107G>A (n.410+107G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048286T>C | CA2628084732 | UBR1 | c.1539+106A>G (n.1539+106A>G) c.*203-997A>G (n.*203-997A>G) c.410+106A>G (n.410+106A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048287A>T | CA2628084733 | UBR1 | c.1539+105T>A (n.1539+105T>A) c.*203-998T>A (n.*203-998T>A) c.410+105T>A (n.410+105T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048288G>A | CA269931632 | UBR1 | c.1539+104C>T (n.1539+104C>T) c.*203-999C>T (n.*203-999C>T) c.410+104C>T (n.410+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048288G= | CA2173015220 | UBR1 | c.1539+104C= (n.1539+104C=) c.*203-999C= (n.*203-999C=) c.410+104C= (n.410+104C=) | |
15 | g.43048288G>T | CA2628084734 | UBR1 | c.1539+104C>A (n.1539+104C>A) c.*203-999C>A (n.*203-999C>A) c.410+104C>A (n.410+104C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43048289A>G | CA2628084735 | UBR1 | c.1539+103T>C (n.1539+103T>C) c.*203-1000T>C (n.*203-1000T>C) c.410+103T>C (n.410+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048290T>C | CA2628084736 | UBR1 | c.1539+102A>G (n.1539+102A>G) c.*203-1001A>G (n.*203-1001A>G) c.410+102A>G (n.410+102A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048291A= | CA2173015221 | UBR1 | c.1539+101T= (n.1539+101T=) c.*203-1002T= (n.*203-1002T=) c.410+101T= (n.410+101T=) | |
15 | g.43048291A>C | CA969167703 | UBR1 | c.1539+101T>G (n.1539+101T>G) c.*203-1002T>G (n.*203-1002T>G) c.410+101T>G (n.410+101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048291A>G | CA617633934 | UBR1 | c.1539+101T>C (n.1539+101T>C) c.*203-1002T>C (n.*203-1002T>C) c.410+101T>C (n.410+101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43048292A= | CA2173015222 | UBR1 | c.1539+100T= (n.1539+100T=) c.*203-1003T= (n.*203-1003T=) c.410+100T= (n.410+100T=) | |
15 | g.43048292A>G | CA2173015223 | UBR1 | c.1539+100T>C (n.1539+100T>C) c.*203-1003T>C (n.*203-1003T>C) c.410+100T>C (n.410+100T>C) | dbSNP |
15 | g.43048294T>C | CA2628084737 | UBR1 | c.1539+98A>G (n.1539+98A>G) c.*203-1005A>G (n.*203-1005A>G) c.410+98A>G (n.410+98A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43048296_43048297del | CA2628084738 | UBR1 | c.1539+96_1539+97del (n.1539+96_1539+97del) c.*203-1007_*203-1006del (n.*203-1007_*203-1006del) c.410+96_410+97del (n.410+96_410+97del) | gnomAD v4 |
15 | g.43048296C>A | CA2173015226 | UBR1 | c.1539+96G>T (n.1539+96G>T) c.*203-1007G>T (n.*203-1007G>T) c.410+96G>T (n.410+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43048296C= | CA2173015224 | UBR1 | c.1539+96G= (n.1539+96G=) c.*203-1007G= (n.*203-1007G=) c.410+96G= (n.410+96G=) | |
15 | g.43048296C>G | CA2173015225 | UBR1 | c.1539+96G>C (n.1539+96G>C) c.*203-1007G>C (n.*203-1007G>C) c.410+96G>C (n.410+96G>C) | dbSNP |
15 | g.43048296C>T | CA269931638 | UBR1 | c.1539+96G>A (n.1539+96G>A) c.*203-1007G>A (n.*203-1007G>A) c.410+96G>A (n.410+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |