Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.43048112C>ACA2678807651CUL7,KLC4n.13+36G>T
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c.2196+36G>T (n.2196+36G>T)
 gnomAD v4
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c.2196+36G>C (n.2196+36G>C)
 gnomAD v4
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c.2352+36G>A (n.2352+36G>A)
c.2292+36G>A (n.2292+36G>A)
c.2196+36G>A (n.2196+36G>A)
 gnomAD v4
6g.43048113T>CCA3813967CUL7,KLC4n.13+35A>G
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n.2468+35A>G
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n.2503+35A>G
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c.2325+35A>G (n.2325+35A>G)
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c.2352+35A>G (n.2352+35A>G)
c.2292+35A>G (n.2292+35A>G)
c.2196+35A>G (n.2196+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048113T=CA1624357193CUL7,KLC4n.13+35A=
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c.-553+4605_-553+4606delinsTC (n.-553+4605_-553+4606delinsTC)
c.2421+34_2421+35delinsGA (n.2421+34_2421+35delinsGA)
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c.2352+34_2352+35delinsGA (n.2352+34_2352+35delinsGA)
c.2292+34_2292+35delinsGA (n.2292+34_2292+35delinsGA)
c.2196+34_2196+35delinsGA (n.2196+34_2196+35delinsGA)
6g.43048114C>ACA1088349807CUL7,KLC4n.13+34G>T
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n.2452+34G>T
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n.2468+34G>T
c.118+34G>T
n.2503+34G>T
c.661+34G>T
c.-553+4606C>A (n.-553+4606C>A)
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c.2325+34G>T (n.2325+34G>T)
c.-14+34G>T (n.-14+34G>T)
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c.2292+34G>T (n.2292+34G>T)
c.2196+34G>T (n.2196+34G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048114C=CA1624357195CUL7,KLC4n.13+34G=
c.2169+34G= (n.2169+34G=)
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n.2503+34G=
c.661+34G=
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c.-14+34G= (n.-14+34G=)
c.2448+34G= (n.2448+34G=)
c.2352+34G= (n.2352+34G=)
c.2292+34G= (n.2292+34G=)
c.2196+34G= (n.2196+34G=)
6g.43048114C>TCA2678807652CUL7,KLC4n.13+34G>A
c.2169+34G>A (n.2169+34G>A)
n.2452+34G>A
c.2265+34G>A (n.2265+34G>A)
n.2468+34G>A
c.118+34G>A
n.2503+34G>A
c.661+34G>A
c.-553+4606C>T (n.-553+4606C>T)
c.2421+34G>A (n.2421+34G>A)
c.2325+34G>A (n.2325+34G>A)
c.-14+34G>A (n.-14+34G>A)
c.2448+34G>A (n.2448+34G>A)
c.2352+34G>A (n.2352+34G>A)
c.2292+34G>A (n.2292+34G>A)
c.2196+34G>A (n.2196+34G>A)
 gnomAD v4
6g.43048118delCA824872091CUL7,KLC4n.13+34del
c.2169+34del (n.2169+34del)
n.2452+34del
c.2265+34del (n.2265+34del)
n.2468+34del
c.118+34del
n.2503+34del
c.661+34del
c.-553+4610del (n.-553+4610del)
c.2421+34del (n.2421+34del)
c.2325+34del (n.2325+34del)
c.-14+34del (n.-14+34del)
c.2448+34del (n.2448+34del)
c.2352+34del (n.2352+34del)
c.2292+34del (n.2292+34del)
c.2196+34del (n.2196+34del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048115C>TCA650692964CUL7,KLC4n.13+33G>A
c.2169+33G>A (n.2169+33G>A)
n.2452+33G>A
c.2265+33G>A (n.2265+33G>A)
n.2468+33G>A
c.118+33G>A
n.2503+33G>A
c.661+33G>A
c.-553+4607C>T (n.-553+4607C>T)
c.2421+33G>A (n.2421+33G>A)
c.2325+33G>A (n.2325+33G>A)
c.-14+33G>A (n.-14+33G>A)
c.2448+33G>A (n.2448+33G>A)
c.2352+33G>A (n.2352+33G>A)
c.2292+33G>A (n.2292+33G>A)
c.2196+33G>A (n.2196+33G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.43048116C>ACA2678807653CUL7,KLC4n.13+32G>T
c.2169+32G>T (n.2169+32G>T)
n.2452+32G>T
c.2265+32G>T (n.2265+32G>T)
n.2468+32G>T
c.118+32G>T
n.2503+32G>T
c.661+32G>T
c.-553+4608C>A (n.-553+4608C>A)
c.2421+32G>T (n.2421+32G>T)
c.2325+32G>T (n.2325+32G>T)
c.-14+32G>T (n.-14+32G>T)
c.2448+32G>T (n.2448+32G>T)
c.2352+32G>T (n.2352+32G>T)
c.2292+32G>T (n.2292+32G>T)
c.2196+32G>T (n.2196+32G>T)
 gnomAD v4
6g.43048116C=CA1624357196CUL7,KLC4n.13+32G=
c.2169+32G= (n.2169+32G=)
n.2452+32G=
c.2265+32G= (n.2265+32G=)
n.2468+32G=
c.118+32G=
n.2503+32G=
c.661+32G=
c.-553+4608C= (n.-553+4608C=)
c.2421+32G= (n.2421+32G=)
c.2325+32G= (n.2325+32G=)
c.-14+32G= (n.-14+32G=)
c.2448+32G= (n.2448+32G=)
c.2352+32G= (n.2352+32G=)
c.2292+32G= (n.2292+32G=)
c.2196+32G= (n.2196+32G=)
6g.43048116C>TCA1624357197CUL7,KLC4n.13+32G>A
c.2169+32G>A (n.2169+32G>A)
n.2452+32G>A
c.2265+32G>A (n.2265+32G>A)
n.2468+32G>A
c.118+32G>A
n.2503+32G>A
c.661+32G>A
c.-553+4608C>T (n.-553+4608C>T)
c.2421+32G>A (n.2421+32G>A)
c.2325+32G>A (n.2325+32G>A)
c.-14+32G>A (n.-14+32G>A)
c.2448+32G>A (n.2448+32G>A)
c.2352+32G>A (n.2352+32G>A)
c.2292+32G>A (n.2292+32G>A)
c.2196+32G>A (n.2196+32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048117C>TCA2578622180CUL7,KLC4n.13+31G>A
c.2169+31G>A (n.2169+31G>A)
n.2452+31G>A
c.2265+31G>A (n.2265+31G>A)
n.2468+31G>A
c.118+31G>A
n.2503+31G>A
c.661+31G>A
c.-553+4609C>T (n.-553+4609C>T)
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6g.43048118C>ACA3813968CUL7,KLC4n.13+30G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.43048120G>CCA2678807655CUL7,KLC4n.13+28C>G
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 gnomAD v4
6g.43048120G>TCA2678807656CUL7,KLC4n.13+28C>A
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c.-553+4612G>T (n.-553+4612G>T)
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c.2196+28C>A (n.2196+28C>A)
 gnomAD v4
6g.43048121C>ACA2678807659CUL7,KLC4n.13+27G>T
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n.2468+27G>T
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c.661+27G>T
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c.2292+27G>T (n.2292+27G>T)
c.2196+27G>T (n.2196+27G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048121C>GCA2678807658CUL7,KLC4n.13+27G>C
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c.661+27G>C
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c.2325+27G>C (n.2325+27G>C)
c.-14+27G>C (n.-14+27G>C)
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c.2352+27G>C (n.2352+27G>C)
c.2292+27G>C (n.2292+27G>C)
c.2196+27G>C (n.2196+27G>C)
 gnomAD v4
6g.43048121C>TCA2678807657CUL7,KLC4n.13+27G>A
c.2169+27G>A (n.2169+27G>A)
n.2452+27G>A
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n.2468+27G>A
c.118+27G>A
n.2503+27G>A
c.661+27G>A
c.-553+4613C>T (n.-553+4613C>T)
c.2421+27G>A (n.2421+27G>A)
c.2325+27G>A (n.2325+27G>A)
c.-14+27G>A (n.-14+27G>A)
c.2448+27G>A (n.2448+27G>A)
c.2352+27G>A (n.2352+27G>A)
c.2292+27G>A (n.2292+27G>A)
c.2196+27G>A (n.2196+27G>A)
 gnomAD v4
6g.43048122C=CA1624357201CUL7,KLC4n.13+26G=
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c.661+26G=
c.-553+4614C= (n.-553+4614C=)
c.2421+26G= (n.2421+26G=)
c.2325+26G= (n.2325+26G=)
c.-14+26G= (n.-14+26G=)
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c.2352+26G= (n.2352+26G=)
c.2292+26G= (n.2292+26G=)
c.2196+26G= (n.2196+26G=)
6g.43048122C>GCA2678807660CUL7,KLC4n.13+26G>C
c.2169+26G>C (n.2169+26G>C)
n.2452+26G>C
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n.2468+26G>C
c.118+26G>C
n.2503+26G>C
c.661+26G>C
c.-553+4614C>G (n.-553+4614C>G)
c.2421+26G>C (n.2421+26G>C)
c.2325+26G>C (n.2325+26G>C)
c.-14+26G>C (n.-14+26G>C)
c.2448+26G>C (n.2448+26G>C)
c.2352+26G>C (n.2352+26G>C)
c.2292+26G>C (n.2292+26G>C)
c.2196+26G>C (n.2196+26G>C)
 gnomAD v4
6g.43048122C>TCA567150810CUL7,KLC4n.13+26G>A
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n.2452+26G>A
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n.2468+26G>A
c.118+26G>A
n.2503+26G>A
c.661+26G>A
c.-553+4614C>T (n.-553+4614C>T)
c.2421+26G>A (n.2421+26G>A)
c.2325+26G>A (n.2325+26G>A)
c.-14+26G>A (n.-14+26G>A)
c.2448+26G>A (n.2448+26G>A)
c.2352+26G>A (n.2352+26G>A)
c.2292+26G>A (n.2292+26G>A)
c.2196+26G>A (n.2196+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048123T>CCA2678807661CUL7,KLC4n.13+25A>G
c.2169+25A>G (n.2169+25A>G)
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c.2265+25A>G (n.2265+25A>G)
n.2468+25A>G
c.118+25A>G
n.2503+25A>G
c.661+25A>G
c.-553+4615T>C (n.-553+4615T>C)
c.2421+25A>G (n.2421+25A>G)
c.2325+25A>G (n.2325+25A>G)
c.-14+25A>G (n.-14+25A>G)
c.2448+25A>G (n.2448+25A>G)
c.2352+25A>G (n.2352+25A>G)
c.2292+25A>G (n.2292+25A>G)
c.2196+25A>G (n.2196+25A>G)
 gnomAD v4
6g.43048124C>ACA2678807662CUL7,KLC4n.13+24G>T
c.2169+24G>T (n.2169+24G>T)
n.2452+24G>T
c.2265+24G>T (n.2265+24G>T)
n.2468+24G>T
c.118+24G>T
n.2503+24G>T
c.661+24G>T
c.-553+4616C>A (n.-553+4616C>A)
c.2421+24G>T (n.2421+24G>T)
c.2325+24G>T (n.2325+24G>T)
c.-14+24G>T (n.-14+24G>T)
c.2448+24G>T (n.2448+24G>T)
c.2352+24G>T (n.2352+24G>T)
c.2292+24G>T (n.2292+24G>T)
c.2196+24G>T (n.2196+24G>T)
 gnomAD v4
6g.43048124C=CA1624357202CUL7,KLC4n.13+24G=
c.2169+24G= (n.2169+24G=)
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n.2503+24G=
c.661+24G=
c.-553+4616C= (n.-553+4616C=)
c.2421+24G= (n.2421+24G=)
c.2325+24G= (n.2325+24G=)
c.-14+24G= (n.-14+24G=)
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c.2352+24G= (n.2352+24G=)
c.2292+24G= (n.2292+24G=)
c.2196+24G= (n.2196+24G=)
6g.43048124C>TCA138249080CUL7,KLC4n.13+24G>A
c.2169+24G>A (n.2169+24G>A)
n.2452+24G>A
c.2265+24G>A (n.2265+24G>A)
n.2468+24G>A
c.118+24G>A
n.2503+24G>A
c.661+24G>A
c.-553+4616C>T (n.-553+4616C>T)
c.2421+24G>A (n.2421+24G>A)
c.2325+24G>A (n.2325+24G>A)
c.-14+24G>A (n.-14+24G>A)
c.2448+24G>A (n.2448+24G>A)
c.2352+24G>A (n.2352+24G>A)
c.2292+24G>A (n.2292+24G>A)
c.2196+24G>A (n.2196+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048125delCA2578622181CUL7,KLC4n.13+23del
c.2169+23del (n.2169+23del)
n.2452+23del
c.2265+23del (n.2265+23del)
n.2468+23del
c.118+23del
n.2503+23del
c.661+23del
c.-553+4617del (n.-553+4617del)
c.2421+23del (n.2421+23del)
c.2325+23del (n.2325+23del)
c.-14+23del (n.-14+23del)
c.2448+23del (n.2448+23del)
c.2352+23del (n.2352+23del)
c.2292+23del (n.2292+23del)
c.2196+23del (n.2196+23del)
6g.43048125T>ACA2678807663CUL7,KLC4n.13+23A>T
c.2169+23A>T (n.2169+23A>T)
n.2452+23A>T
c.2265+23A>T (n.2265+23A>T)
n.2468+23A>T
c.118+23A>T
n.2503+23A>T
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c.-553+4617T>A (n.-553+4617T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.43048129C>TCA824872100CUL7,KLC4n.13+19G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.43048130A>CCA1624357209CUL7,KLC4n.13+18T>G
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 dbSNP
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c.2196+18T>C (n.2196+18T>C)
 gnomAD v4
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c.661+18T>A
c.-553+4622A>T (n.-553+4622A>T)
c.2421+18T>A (n.2421+18T>A)
c.2325+18T>A (n.2325+18T>A)
c.-14+18T>A (n.-14+18T>A)
c.2448+18T>A (n.2448+18T>A)
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 gnomAD v4
6g.43048131G>CCA567150814CUL7,KLC4n.13+17C>G
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c.2196+17C>G (n.2196+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048131G=CA1624357210CUL7,KLC4n.13+17C=
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c.2292+17C= (n.2292+17C=)
c.2196+17C= (n.2196+17C=)
6g.43048131G>TCA2678807667CUL7,KLC4n.13+17C>A
c.2169+17C>A (n.2169+17C>A)
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n.2468+17C>A
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n.2503+17C>A
c.661+17C>A
c.-553+4623G>T (n.-553+4623G>T)
c.2421+17C>A (n.2421+17C>A)
c.2325+17C>A (n.2325+17C>A)
c.-14+17C>A (n.-14+17C>A)
c.2448+17C>A (n.2448+17C>A)
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c.2196+17C>A (n.2196+17C>A)
 gnomAD v4
6g.43048132A>GCA2678807668CUL7,KLC4n.13+16T>C
c.2169+16T>C (n.2169+16T>C)
n.2452+16T>C
c.2265+16T>C (n.2265+16T>C)
n.2468+16T>C
c.118+16T>C
n.2503+16T>C
c.661+16T>C
c.-553+4624A>G (n.-553+4624A>G)
c.2421+16T>C (n.2421+16T>C)
c.2325+16T>C (n.2325+16T>C)
c.-14+16T>C (n.-14+16T>C)
c.2448+16T>C (n.2448+16T>C)
c.2352+16T>C (n.2352+16T>C)
c.2292+16T>C (n.2292+16T>C)
c.2196+16T>C (n.2196+16T>C)
 gnomAD v4
6g.43048133G>ACA2678807669CUL7,KLC4n.13+15C>T
c.2169+15C>T (n.2169+15C>T)
n.2452+15C>T
c.2265+15C>T (n.2265+15C>T)
n.2468+15C>T
c.118+15C>T
n.2503+15C>T
c.661+15C>T
c.-553+4625G>A (n.-553+4625G>A)
c.2421+15C>T (n.2421+15C>T)
c.2325+15C>T (n.2325+15C>T)
c.-14+15C>T (n.-14+15C>T)
c.2448+15C>T (n.2448+15C>T)
c.2352+15C>T (n.2352+15C>T)
c.2292+15C>T (n.2292+15C>T)
c.2196+15C>T (n.2196+15C>T)
 gnomAD v4
6g.43048133G>TCA2678807670CUL7,KLC4n.13+15C>A
c.2169+15C>A (n.2169+15C>A)
n.2452+15C>A
c.2265+15C>A (n.2265+15C>A)
n.2468+15C>A
c.118+15C>A
n.2503+15C>A
c.661+15C>A
c.-553+4625G>T (n.-553+4625G>T)
c.2421+15C>A (n.2421+15C>A)
c.2325+15C>A (n.2325+15C>A)
c.-14+15C>A (n.-14+15C>A)
c.2448+15C>A (n.2448+15C>A)
c.2352+15C>A (n.2352+15C>A)
c.2292+15C>A (n.2292+15C>A)
c.2196+15C>A (n.2196+15C>A)
 gnomAD v4
6g.43048134C>ACA2678807671CUL7,KLC4n.13+14G>T
c.2169+14G>T (n.2169+14G>T)
n.2452+14G>T
c.2265+14G>T (n.2265+14G>T)
n.2468+14G>T
c.118+14G>T
n.2503+14G>T
c.661+14G>T
c.-553+4626C>A (n.-553+4626C>A)
c.2421+14G>T (n.2421+14G>T)
c.2325+14G>T (n.2325+14G>T)
c.-14+14G>T (n.-14+14G>T)
c.2448+14G>T (n.2448+14G>T)
c.2352+14G>T (n.2352+14G>T)
c.2292+14G>T (n.2292+14G>T)
c.2196+14G>T (n.2196+14G>T)
 gnomAD v4
6g.43048134C=CA1624357211CUL7,KLC4n.13+14G=
c.2169+14G= (n.2169+14G=)
n.2452+14G=
c.2265+14G= (n.2265+14G=)
n.2468+14G=
c.118+14G=
n.2503+14G=
c.661+14G=
c.-553+4626C= (n.-553+4626C=)
c.2421+14G= (n.2421+14G=)
c.2325+14G= (n.2325+14G=)
c.-14+14G= (n.-14+14G=)
c.2448+14G= (n.2448+14G=)
c.2352+14G= (n.2352+14G=)
c.2292+14G= (n.2292+14G=)
c.2196+14G= (n.2196+14G=)
6g.43048134C>GCA567150816CUL7,KLC4n.13+14G>C
c.2169+14G>C (n.2169+14G>C)
n.2452+14G>C
c.2265+14G>C (n.2265+14G>C)
n.2468+14G>C
c.118+14G>C
n.2503+14G>C
c.661+14G>C
c.-553+4626C>G (n.-553+4626C>G)
c.2421+14G>C (n.2421+14G>C)
c.2325+14G>C (n.2325+14G>C)
c.-14+14G>C (n.-14+14G>C)
c.2448+14G>C (n.2448+14G>C)
c.2352+14G>C (n.2352+14G>C)
c.2292+14G>C (n.2292+14G>C)
c.2196+14G>C (n.2196+14G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.43048134C>TCA2678807672CUL7,KLC4n.13+14G>A
c.2169+14G>A (n.2169+14G>A)
n.2452+14G>A
c.2265+14G>A (n.2265+14G>A)
n.2468+14G>A
c.118+14G>A
n.2503+14G>A
c.661+14G>A
c.-553+4626C>T (n.-553+4626C>T)
c.2421+14G>A (n.2421+14G>A)
c.2325+14G>A (n.2325+14G>A)
c.-14+14G>A (n.-14+14G>A)
c.2448+14G>A (n.2448+14G>A)
c.2352+14G>A (n.2352+14G>A)
c.2292+14G>A (n.2292+14G>A)
c.2196+14G>A (n.2196+14G>A)
 gnomAD v4
6g.43048135A>GCA2678807673CUL7,KLC4n.13+13T>C
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n.2452+13T>C
c.2265+13T>C (n.2265+13T>C)
n.2468+13T>C
c.118+13T>C
n.2503+13T>C
c.661+13T>C
c.-553+4627A>G (n.-553+4627A>G)
c.2421+13T>C (n.2421+13T>C)
c.2325+13T>C (n.2325+13T>C)
c.-14+13T>C (n.-14+13T>C)
c.2448+13T>C (n.2448+13T>C)
c.2352+13T>C (n.2352+13T>C)
c.2292+13T>C (n.2292+13T>C)
c.2196+13T>C (n.2196+13T>C)
 gnomAD v4
6g.43048136G>ACA2678807674CUL7,KLC4n.13+12C>T
c.2169+12C>T (n.2169+12C>T)
n.2452+12C>T
c.2265+12C>T (n.2265+12C>T)
n.2468+12C>T
c.118+12C>T
n.2503+12C>T
c.661+12C>T
c.-553+4628G>A (n.-553+4628G>A)
c.2421+12C>T (n.2421+12C>T)
c.2325+12C>T (n.2325+12C>T)
c.-14+12C>T (n.-14+12C>T)
c.2448+12C>T (n.2448+12C>T)
c.2352+12C>T (n.2352+12C>T)
c.2292+12C>T (n.2292+12C>T)
c.2196+12C>T (n.2196+12C>T)
 gnomAD v4
6g.43048136G>TCA2578622184CUL7,KLC4n.13+12C>A
c.2169+12C>A (n.2169+12C>A)
n.2452+12C>A
c.2265+12C>A (n.2265+12C>A)
n.2468+12C>A
c.118+12C>A
n.2503+12C>A
c.661+12C>A
c.-553+4628G>T (n.-553+4628G>T)
c.2421+12C>A (n.2421+12C>A)
c.2325+12C>A (n.2325+12C>A)
c.-14+12C>A (n.-14+12C>A)
c.2448+12C>A (n.2448+12C>A)
c.2352+12C>A (n.2352+12C>A)
c.2292+12C>A (n.2292+12C>A)
c.2196+12C>A (n.2196+12C>A)
 gnomAD v4
6g.43048137G>ACA3813971CUL7,KLC4n.13+11C>T
c.2169+11C>T (n.2169+11C>T)
n.2452+11C>T
c.2265+11C>T (n.2265+11C>T)
n.2468+11C>T
c.118+11C>T
n.2503+11C>T
c.661+11C>T
c.-553+4629G>A (n.-553+4629G>A)
c.2421+11C>T (n.2421+11C>T)
c.2325+11C>T (n.2325+11C>T)
c.-14+11C>T (n.-14+11C>T)
c.2448+11C>T (n.2448+11C>T)
c.2352+11C>T (n.2352+11C>T)
c.2292+11C>T (n.2292+11C>T)
c.2196+11C>T (n.2196+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048137G=CA1624357212CUL7,KLC4n.13+11C=
c.2169+11C= (n.2169+11C=)
n.2452+11C=
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n.2468+11C=
c.118+11C=
n.2503+11C=
c.661+11C=
c.-553+4629G= (n.-553+4629G=)
c.2421+11C= (n.2421+11C=)
c.2325+11C= (n.2325+11C=)
c.-14+11C= (n.-14+11C=)
c.2448+11C= (n.2448+11C=)
c.2352+11C= (n.2352+11C=)
c.2292+11C= (n.2292+11C=)
c.2196+11C= (n.2196+11C=)
6g.43048137G>TCA2578622185CUL7,KLC4n.13+11C>A
c.2169+11C>A (n.2169+11C>A)
n.2452+11C>A
c.2265+11C>A (n.2265+11C>A)
n.2468+11C>A
c.118+11C>A
n.2503+11C>A
c.661+11C>A
c.-553+4629G>T (n.-553+4629G>T)
c.2421+11C>A (n.2421+11C>A)
c.2325+11C>A (n.2325+11C>A)
c.-14+11C>A (n.-14+11C>A)
c.2448+11C>A (n.2448+11C>A)
c.2352+11C>A (n.2352+11C>A)
c.2292+11C>A (n.2292+11C>A)
c.2196+11C>A (n.2196+11C>A)
 gnomAD v4
6g.43048138G>ACA3813972CUL7,KLC4n.13+10C>T
c.2169+10C>T (n.2169+10C>T)
n.2452+10C>T
c.2265+10C>T (n.2265+10C>T)
n.2468+10C>T
c.118+10C>T
n.2503+10C>T
c.661+10C>T
c.-553+4630G>A (n.-553+4630G>A)
c.2421+10C>T (n.2421+10C>T)
c.2325+10C>T (n.2325+10C>T)
c.-14+10C>T (n.-14+10C>T)
c.2448+10C>T (n.2448+10C>T)
c.2352+10C>T (n.2352+10C>T)
c.2292+10C>T (n.2292+10C>T)
c.2196+10C>T (n.2196+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048138G=CA1624357213CUL7,KLC4n.13+10C=
c.2169+10C= (n.2169+10C=)
n.2452+10C=
c.2265+10C= (n.2265+10C=)
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c.118+10C=
n.2503+10C=
c.661+10C=
c.-553+4630G= (n.-553+4630G=)
c.2421+10C= (n.2421+10C=)
c.2325+10C= (n.2325+10C=)
c.-14+10C= (n.-14+10C=)
c.2448+10C= (n.2448+10C=)
c.2352+10C= (n.2352+10C=)
c.2292+10C= (n.2292+10C=)
c.2196+10C= (n.2196+10C=)
6g.43048138G>TCA2678807675CUL7,KLC4n.13+10C>A
c.2169+10C>A (n.2169+10C>A)
n.2452+10C>A
c.2265+10C>A (n.2265+10C>A)
n.2468+10C>A
c.118+10C>A
n.2503+10C>A
c.661+10C>A
c.-553+4630G>T (n.-553+4630G>T)
c.2421+10C>A (n.2421+10C>A)
c.2325+10C>A (n.2325+10C>A)
c.-14+10C>A (n.-14+10C>A)
c.2448+10C>A (n.2448+10C>A)
c.2352+10C>A (n.2352+10C>A)
c.2292+10C>A (n.2292+10C>A)
c.2196+10C>A (n.2196+10C>A)
 gnomAD v4
6g.43048139C>TCA2678807677CUL7,KLC4n.13+9G>A
c.2169+9G>A (n.2169+9G>A)
n.2452+9G>A
c.2265+9G>A (n.2265+9G>A)
n.2468+9G>A
c.118+9G>A
n.2503+9G>A
c.661+9G>A
c.-553+4631C>T (n.-553+4631C>T)
c.2421+9G>A (n.2421+9G>A)
c.2325+9G>A (n.2325+9G>A)
c.-14+9G>A (n.-14+9G>A)
c.2448+9G>A (n.2448+9G>A)
c.2352+9G>A (n.2352+9G>A)
c.2292+9G>A (n.2292+9G>A)
c.2196+9G>A (n.2196+9G>A)
 gnomAD v4
6g.43048140A=CA1624357214CUL7,KLC4n.13+8T=
c.2169+8T= (n.2169+8T=)
n.2452+8T=
c.2265+8T= (n.2265+8T=)
n.2468+8T=
c.118+8T=
n.2503+8T=
c.661+8T=
c.-553+4632A= (n.-553+4632A=)
c.2421+8T= (n.2421+8T=)
c.2325+8T= (n.2325+8T=)
c.-14+8T= (n.-14+8T=)
c.2448+8T= (n.2448+8T=)
c.2352+8T= (n.2352+8T=)
c.2292+8T= (n.2292+8T=)
c.2196+8T= (n.2196+8T=)
6g.43048140A>GCA1624357215CUL7,KLC4n.13+8T>C
c.2169+8T>C (n.2169+8T>C)
n.2452+8T>C
c.2265+8T>C (n.2265+8T>C)
n.2468+8T>C
c.118+8T>C
n.2503+8T>C
c.661+8T>C
c.-553+4632A>G (n.-553+4632A>G)
c.2421+8T>C (n.2421+8T>C)
c.2325+8T>C (n.2325+8T>C)
c.-14+8T>C (n.-14+8T>C)
c.2448+8T>C (n.2448+8T>C)
c.2352+8T>C (n.2352+8T>C)
c.2292+8T>C (n.2292+8T>C)
c.2196+8T>C (n.2196+8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048141G>TCA2578622186CUL7,KLC4n.13+7C>A
c.2169+7C>A (n.2169+7C>A)
n.2452+7C>A
c.2265+7C>A (n.2265+7C>A)
n.2468+7C>A
c.118+7C>A
n.2503+7C>A
c.661+7C>A
c.-553+4633G>T (n.-553+4633G>T)
c.2421+7C>A (n.2421+7C>A)
c.2325+7C>A (n.2325+7C>A)
c.-14+7C>A (n.-14+7C>A)
c.2448+7C>A (n.2448+7C>A)
c.2352+7C>A (n.2352+7C>A)
c.2292+7C>A (n.2292+7C>A)
c.2196+7C>A (n.2196+7C>A)
 gnomAD v4
6g.43048142G>TCA2678807679CUL7,KLC4n.13+6C>A
c.2169+6C>A (n.2169+6C>A)
n.2452+6C>A
c.2265+6C>A (n.2265+6C>A)
n.2468+6C>A
c.118+6C>A
n.2503+6C>A
c.661+6C>A
c.-553+4634G>T (n.-553+4634G>T)
c.2421+6C>A (n.2421+6C>A)
c.2325+6C>A (n.2325+6C>A)
c.-14+6C>A (n.-14+6C>A)
c.2448+6C>A (n.2448+6C>A)
c.2352+6C>A (n.2352+6C>A)
c.2292+6C>A (n.2292+6C>A)
c.2196+6C>A (n.2196+6C>A)
 gnomAD v4
6g.43048143G>ACA10622133CUL7,KLC4n.13+5C>T
c.2169+5C>T (n.2169+5C>T)
n.2452+5C>T
c.2265+5C>T (n.2265+5C>T)
n.2468+5C>T
c.118+5C>T
n.2503+5C>T
c.661+5C>T
c.-553+4635G>A (n.-553+4635G>A)
c.2421+5C>T (n.2421+5C>T)
c.2325+5C>T (n.2325+5C>T)
c.-14+5C>T (n.-14+5C>T)
c.2448+5C>T (n.2448+5C>T)
c.2352+5C>T (n.2352+5C>T)
c.2292+5C>T (n.2292+5C>T)
c.2196+5C>T (n.2196+5C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.43048143G=CA1624357216CUL7,KLC4n.13+5C=
c.2169+5C= (n.2169+5C=)
n.2452+5C=
c.2265+5C= (n.2265+5C=)
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c.118+5C=
n.2503+5C=
c.661+5C=
c.-553+4635G= (n.-553+4635G=)
c.2421+5C= (n.2421+5C=)
c.2325+5C= (n.2325+5C=)
c.-14+5C= (n.-14+5C=)
c.2448+5C= (n.2448+5C=)
c.2352+5C= (n.2352+5C=)
c.2292+5C= (n.2292+5C=)
c.2196+5C= (n.2196+5C=)
6g.43048143G>TCA567150859CUL7,KLC4n.13+5C>A
c.2169+5C>A (n.2169+5C>A)
n.2452+5C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.43048146A>GCA364218078CUL7,KLC4n.13+2T>C
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 gnomAD v4
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c.2448+1G>A (n.2448+1G>A)
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c.2292+1G>A (n.2292+1G>A)
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6g.43048148C>ACA364218095CUL7,KLC4n.13G>T
c.2169G>T (p.Glu723Asp)
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c.2448G= (p.Glu816=)
c.2352G= (p.Glu784=)
c.2292G= (p.Glu764=)
c.2196G= (p.Glu732=)
6g.43048148C>GCA364218093CUL7,KLC4n.13G>C
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c.2421G>C (p.Glu807Asp)
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c.-14G>C (n.-14G>C)
c.2448G>C (p.Glu816Asp)
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6g.43048148C>TCA450261499CUL7,KLC4n.13G>A
c.2169G>A (p.Glu723=)
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c.2265G>A (p.Glu755=)
n.2468G>A
c.118G>A
n.2503G>A
c.661G>A
c.-553+4640C>T (n.-553+4640C>T)
c.2421G>A (p.Glu807=)
c.2325G>A (p.Glu775=)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.2448G>A (p.Glu816=)
c.2352G>A (p.Glu784=)
c.2292G>A (p.Glu764=)
c.2196G>A (p.Glu732=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048149T>ACA364218098CUL7,KLC4n.12A>T
c.2168A>T (p.Glu723Val)
n.2451A>T
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n.2467A>T
c.117A>T
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c.660A>T
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6g.43048149T>CCA364218100CUL7,KLC4n.12A>G
c.2168A>G (p.Glu723Gly)
n.2451A>G
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
n.2467A>G
c.117A>G
n.2502A>G
c.660A>G
c.-553+4641T>C (n.-553+4641T>C)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
c.2324A>G (p.Glu775Gly)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
c.2351A>G (p.Glu784Gly)
c.2291A>G (p.Glu764Gly)
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
 gnomAD v4
6g.43048149T>GCA364218102CUL7,KLC4n.12A>C
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n.2451A>C
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c.117A>C
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c.660A>C
c.-553+4641T>G (n.-553+4641T>G)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
c.2324A>C (p.Glu775Ala)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
c.2351A>C (p.Glu784Ala)
c.2291A>C (p.Glu764Ala)
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
6g.43048150C>ACA364218106CUL7,KLC4n.11G>T
c.2167G>T (p.Glu723Ter)
n.2450G>T
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n.2501G>T
c.659G>T
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c.2419G>T (p.Glu807Ter)
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c.-16G>T (n.-16G>T)
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
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c.2290G>T (p.Glu764Ter)
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6g.43048150C>GCA364218109CUL7,KLC4n.11G>C
c.2167G>C (p.Glu723Gln)
n.2450G>C
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
n.2466G>C
c.116G>C
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c.659G>C
c.-553+4642C>G (n.-553+4642C>G)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
c.2323G>C (p.Glu775Gln)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
c.2290G>C (p.Glu764Gln)
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
6g.43048150C>TCA364218113CUL7,KLC4n.11G>A
c.2167G>A (p.Glu723Lys)
n.2450G>A
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
n.2466G>A
c.116G>A
n.2501G>A
c.659G>A
c.-553+4642C>T (n.-553+4642C>T)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
c.2323G>A (p.Glu775Lys)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
c.2290G>A (p.Glu764Lys)
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
 gnomAD v4
6g.43048151T>ACA450261500CUL7,KLC4n.10A>T
c.2166A>T (p.Arg722=)
n.2449A>T
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n.2500A>T
c.658A>T
c.-553+4643T>A (n.-553+4643T>A)
c.2418A>T (p.Arg806=)
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c.2445A>T (p.Arg815=)
c.2349A>T (p.Arg783=)
c.2289A>T (p.Arg763=)
c.2193A>T (p.Arg731=)
6g.43048151T>CCA450261501CUL7,KLC4n.10A>G
c.2166A>G (p.Arg722=)
n.2449A>G
c.2262A>G (p.Arg754=)
n.2465A>G
c.115A>G
n.2500A>G
c.658A>G
c.-553+4643T>C (n.-553+4643T>C)
c.2418A>G (p.Arg806=)
c.2322A>G (p.Arg774=)
c.-17A>G (n.-17A>G)
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c.2289A>G (p.Arg763=)
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6g.43048151T>GCA450261502CUL7,KLC4n.10A>C
c.2166A>C (p.Arg722=)
n.2449A>C
c.2262A>C (p.Arg754=)
n.2465A>C
c.115A>C
n.2500A>C
c.658A>C
c.-553+4643T>G (n.-553+4643T>G)
c.2418A>C (p.Arg806=)
c.2322A>C (p.Arg774=)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.2445A>C (p.Arg815=)
c.2349A>C (p.Arg783=)
c.2289A>C (p.Arg763=)
c.2193A>C (p.Arg731=)
6g.43048152C>ACA364218119CUL7,KLC4n.9G>T
c.2165G>T (p.Arg722Leu)
n.2448G>T
c.2261G>T (p.Arg754Leu)
n.2464G>T
c.114G>T
n.2499G>T
c.657G>T
c.-553+4644C>A (n.-553+4644C>A)
c.2417G>T (p.Arg806Leu)
c.2321G>T (p.Arg774Leu)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.2444G>T (p.Arg815Leu)
c.2348G>T (p.Arg783Leu)
c.2288G>T (p.Arg763Leu)
c.2192G>T (p.Arg731Leu)
6g.43048152C=CA1624357221CUL7,KLC4n.9G=
c.2165G= (p.Arg722=)
n.2448G=
c.2261G= (p.Arg754=)
n.2464G=
c.114G=
n.2499G=
c.657G=
c.-553+4644C= (n.-553+4644C=)
c.2417G= (p.Arg806=)
c.2321G= (p.Arg774=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.2444G= (p.Arg815=)
c.2348G= (p.Arg783=)
c.2288G= (p.Arg763=)
c.2192G= (p.Arg731=)
6g.43048152C>GCA364218115CUL7,KLC4n.9G>C
c.2165G>C (p.Arg722Pro)
n.2448G>C
c.2261G>C (p.Arg754Pro)
n.2464G>C
c.114G>C
n.2499G>C
c.657G>C
c.-553+4644C>G (n.-553+4644C>G)
c.2417G>C (p.Arg806Pro)
c.2321G>C (p.Arg774Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.2444G>C (p.Arg815Pro)
c.2348G>C (p.Arg783Pro)
c.2288G>C (p.Arg763Pro)
c.2192G>C (p.Arg731Pro)
6g.43048152C>TCA138249088CUL7,KLC4n.9G>A
c.2165G>A (p.Arg722Gln)
n.2448G>A
c.2261G>A (p.Arg754Gln)
n.2464G>A
c.114G>A
n.2499G>A
c.657G>A
c.-553+4644C>T (n.-553+4644C>T)
c.2417G>A (p.Arg806Gln)
c.2321G>A (p.Arg774Gln)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.2444G>A (p.Arg815Gln)
c.2348G>A (p.Arg783Gln)
c.2288G>A (p.Arg763Gln)
c.2192G>A (p.Arg731Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048153G>ACA10604142CUL7,KLC4n.8C>T
c.2164C>T (p.Arg722Ter)
n.2447C>T
c.2260C>T (p.Arg754Ter)
n.2463C>T
c.113C>T
n.2498C>T
c.656C>T
c.-553+4645G>A (n.-553+4645G>A)
c.2416C>T (p.Arg806Ter)
c.2320C>T (p.Arg774Ter)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.2443C>T (p.Arg815Ter)
c.2347C>T (p.Arg783Ter)
c.2287C>T (p.Arg763Ter)
c.2191C>T (p.Arg731Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048153G>CCA364218123CUL7,KLC4n.8C>G
c.2164C>G (p.Arg722Gly)
n.2447C>G
c.2260C>G (p.Arg754Gly)
n.2463C>G
c.113C>G
n.2498C>G
c.656C>G
c.-553+4645G>C (n.-553+4645G>C)
c.2416C>G (p.Arg806Gly)
c.2320C>G (p.Arg774Gly)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.2443C>G (p.Arg815Gly)
c.2347C>G (p.Arg783Gly)
c.2287C>G (p.Arg763Gly)
c.2191C>G (p.Arg731Gly)
6g.43048153G=CA1624357222CUL7,KLC4n.8C=
c.2164C= (p.Arg722=)
n.2447C=
c.2260C= (p.Arg754=)
n.2463C=
c.113C=
n.2498C=
c.656C=
c.-553+4645G= (n.-553+4645G=)
c.2416C= (p.Arg806=)
c.2320C= (p.Arg774=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.2443C= (p.Arg815=)
c.2347C= (p.Arg783=)
c.2287C= (p.Arg763=)
c.2191C= (p.Arg731=)
6g.43048153G>TCA450261506CUL7,KLC4n.8C>A
c.2164C>A (p.Arg722=)
n.2447C>A
c.2260C>A (p.Arg754=)
n.2463C>A
c.113C>A
n.2498C>A
c.656C>A
c.-553+4645G>T (n.-553+4645G>T)
c.2416C>A (p.Arg806=)
c.2320C>A (p.Arg774=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.2443C>A (p.Arg815=)
c.2347C>A (p.Arg783=)
c.2287C>A (p.Arg763=)
c.2191C>A (p.Arg731=)
 gnomAD v4
6g.43048154A=CA1624357223CUL7,KLC4n.7T=
c.2163T= (p.Asp721=)
n.2446T=
c.2259T= (p.Asp753=)
n.2462T=
c.112T=
n.2497T=
c.655T=
c.-553+4646A= (n.-553+4646A=)
c.2415T= (p.Asp805=)
c.2319T= (p.Asp773=)
c.-20T= (n.-20T=)
c.2442T= (p.Asp814=)
c.2346T= (p.Asp782=)
c.2286T= (p.Asp762=)
c.2190T= (p.Asp730=)
6g.43048154A>CCA364218126CUL7,KLC4n.7T>G
c.2163T>G (p.Asp721Glu)
n.2446T>G
c.2259T>G (p.Asp753Glu)
n.2462T>G
c.112T>G
n.2497T>G
c.655T>G
c.-553+4646A>C (n.-553+4646A>C)
c.2415T>G (p.Asp805Glu)
c.2319T>G (p.Asp773Glu)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.2442T>G (p.Asp814Glu)
c.2346T>G (p.Asp782Glu)
c.2286T>G (p.Asp762Glu)
c.2190T>G (p.Asp730Glu)
6g.43048154A>GCA3813973CUL7,KLC4n.7T>C
c.2163T>C (p.Asp721=)
n.2446T>C
c.2259T>C (p.Asp753=)
n.2462T>C
c.112T>C
n.2497T>C
c.655T>C
c.-553+4646A>G (n.-553+4646A>G)
c.2415T>C (p.Asp805=)
c.2319T>C (p.Asp773=)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.2442T>C (p.Asp814=)
c.2346T>C (p.Asp782=)
c.2286T>C (p.Asp762=)
c.2190T>C (p.Asp730=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048154A>TCA364218131CUL7,KLC4n.7T>A
c.2163T>A (p.Asp721Glu)
n.2446T>A
c.2259T>A (p.Asp753Glu)
n.2462T>A
c.112T>A
n.2497T>A
c.655T>A
c.-553+4646A>T (n.-553+4646A>T)
c.2415T>A (p.Asp805Glu)
c.2319T>A (p.Asp773Glu)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.2442T>A (p.Asp814Glu)
c.2346T>A (p.Asp782Glu)
c.2286T>A (p.Asp762Glu)
c.2190T>A (p.Asp730Glu)
 gnomAD v4
6g.43048155T>ACA364218135CUL7,KLC4n.6A>T
c.2162A>T (p.Asp721Val)
n.2445A>T
c.2258A>T (p.Asp753Val)
n.2461A>T
c.111A>T
n.2496A>T
c.654A>T
c.-553+4647T>A (n.-553+4647T>A)
c.2414A>T (p.Asp805Val)
c.2318A>T (p.Asp773Val)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.2441A>T (p.Asp814Val)
c.2345A>T (p.Asp782Val)
c.2285A>T (p.Asp762Val)
c.2189A>T (p.Asp730Val)
6g.43048155T>CCA364218139CUL7,KLC4n.6A>G
c.2162A>G (p.Asp721Gly)
n.2445A>G
c.2258A>G (p.Asp753Gly)
n.2461A>G
c.111A>G
n.2496A>G
c.654A>G
c.-553+4647T>C (n.-553+4647T>C)
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
c.2318A>G (p.Asp773Gly)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.2441A>G (p.Asp814Gly)
c.2345A>G (p.Asp782Gly)
c.2285A>G (p.Asp762Gly)
c.2189A>G (p.Asp730Gly)
 dbSNP
6g.43048155T>GCA364218138CUL7,KLC4n.6A>C
c.2162A>C (p.Asp721Ala)
n.2445A>C
c.2258A>C (p.Asp753Ala)
n.2461A>C
c.111A>C
n.2496A>C
c.654A>C
c.-553+4647T>G (n.-553+4647T>G)
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
c.2318A>C (p.Asp773Ala)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.2441A>C (p.Asp814Ala)
c.2345A>C (p.Asp782Ala)
c.2285A>C (p.Asp762Ala)
c.2189A>C (p.Asp730Ala)
6g.43048156C>ACA364218142CUL7,KLC4n.5G>T
c.2161G>T (p.Asp721Tyr)
n.2444G>T
c.2257G>T (p.Asp753Tyr)
n.2460G>T
c.110G>T
n.2495G>T
c.653G>T
c.-553+4648C>A (n.-553+4648C>A)
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
c.2317G>T (p.Asp773Tyr)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.2440G>T (p.Asp814Tyr)
c.2344G>T (p.Asp782Tyr)
c.2284G>T (p.Asp762Tyr)
c.2188G>T (p.Asp730Tyr)
6g.43048156C=CA1624357224CUL7,KLC4n.5G=
c.2161G= (p.Asp721=)
n.2444G=
c.2257G= (p.Asp753=)
n.2460G=
c.110G=
n.2495G=
c.653G=
c.-553+4648C= (n.-553+4648C=)
c.2413G= (p.Asp805=)
c.2317G= (p.Asp773=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.2440G= (p.Asp814=)
c.2344G= (p.Asp782=)
c.2284G= (p.Asp762=)
c.2188G= (p.Asp730=)
6g.43048156C>GCA3813974CUL7,KLC4n.5G>C
c.2161G>C (p.Asp721His)
n.2444G>C
c.2257G>C (p.Asp753His)
n.2460G>C
c.110G>C
n.2495G>C
c.653G>C
c.-553+4648C>G (n.-553+4648C>G)
c.2413G>C (p.Asp805His)
c.2317G>C (p.Asp773His)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.2440G>C (p.Asp814His)
c.2344G>C (p.Asp782His)
c.2284G>C (p.Asp762His)
c.2188G>C (p.Asp730His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048156C>TCA364218146CUL7,KLC4n.5G>A
c.2161G>A (p.Asp721Asn)
n.2444G>A
c.2257G>A (p.Asp753Asn)
n.2460G>A
c.110G>A
n.2495G>A
c.653G>A
c.-553+4648C>T (n.-553+4648C>T)
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
c.2317G>A (p.Asp773Asn)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.2440G>A (p.Asp814Asn)
c.2344G>A (p.Asp782Asn)
c.2284G>A (p.Asp762Asn)
c.2188G>A (p.Asp730Asn)
6g.43048159_43048178delCA2739273060CUL7,KLC4c.2142_2161del (p.Cys714Ter)
n.2425_2444del
c.2238_2257del (p.Cys746Ter)
n.2441_2460del
c.91_110del
n.2476_2495del
c.634_653del
c.-553+4651_-553+4670del (n.-553+4651_-553+4670del)
c.2394_2413del (p.Cys798Ter)
c.2298_2317del (p.Cys766Ter)
c.-41_-22del (n.-41_-22del)
c.2421_2440del (p.Cys807Ter)
c.2325_2344del (p.Cys775Ter)
c.2265_2284del (p.Cys755Ter)
c.2169_2188del (p.Cys723Ter)
 ClinVar
6g.43048157A>CCA450261507CUL7,KLC4n.4T>G
c.2160T>G (p.Thr720=)
n.2443T>G
c.2256T>G (p.Thr752=)
n.2459T>G
c.109T>G
n.2494T>G
c.652T>G
c.-553+4649A>C (n.-553+4649A>C)
c.2412T>G (p.Thr804=)
c.2316T>G (p.Thr772=)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.2439T>G (p.Thr813=)
c.2343T>G (p.Thr781=)
c.2283T>G (p.Thr761=)
c.2187T>G (p.Thr729=)
6g.43048157A>GCA450261510CUL7,KLC4n.4T>C
c.2160T>C (p.Thr720=)
n.2443T>C
c.2256T>C (p.Thr752=)
n.2459T>C
c.109T>C
n.2494T>C
c.652T>C
c.-553+4649A>G (n.-553+4649A>G)
c.2412T>C (p.Thr804=)
c.2316T>C (p.Thr772=)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.2439T>C (p.Thr813=)
c.2343T>C (p.Thr781=)
c.2283T>C (p.Thr761=)
c.2187T>C (p.Thr729=)
6g.43048157A>TCA450261509CUL7,KLC4n.4T>A
c.2160T>A (p.Thr720=)
n.2443T>A
c.2256T>A (p.Thr752=)
n.2459T>A
c.109T>A
n.2494T>A
c.652T>A
c.-553+4649A>T (n.-553+4649A>T)
c.2412T>A (p.Thr804=)
c.2316T>A (p.Thr772=)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.2439T>A (p.Thr813=)
c.2343T>A (p.Thr781=)
c.2283T>A (p.Thr761=)
c.2187T>A (p.Thr729=)
6g.43048158G>ACA364218149CUL7,KLC4n.3C>T
c.2159C>T (p.Thr720Ile)
n.2442C>T
c.2255C>T (p.Thr752Ile)
n.2458C>T
c.108C>T
n.2493C>T
c.651C>T
c.-553+4650G>A (n.-553+4650G>A)
c.2411C>T (p.Thr804Ile)
c.2315C>T (p.Thr772Ile)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.2438C>T (p.Thr813Ile)
c.2342C>T (p.Thr781Ile)
c.2282C>T (p.Thr761Ile)
c.2186C>T (p.Thr729Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048158G>CCA364218151CUL7,KLC4n.3C>G
c.2159C>G (p.Thr720Ser)
n.2442C>G
c.2255C>G (p.Thr752Ser)
n.2458C>G
c.108C>G
n.2493C>G
c.651C>G
c.-553+4650G>C (n.-553+4650G>C)
c.2411C>G (p.Thr804Ser)
c.2315C>G (p.Thr772Ser)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.2438C>G (p.Thr813Ser)
c.2342C>G (p.Thr781Ser)
c.2282C>G (p.Thr761Ser)
c.2186C>G (p.Thr729Ser)
6g.43048158G=CA1624357225CUL7,KLC4n.3C=
c.2159C= (p.Thr720=)
n.2442C=
c.2255C= (p.Thr752=)
n.2458C=
c.108C=
n.2493C=
c.651C=
c.-553+4650G= (n.-553+4650G=)
c.2411C= (p.Thr804=)
c.2315C= (p.Thr772=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.2438C= (p.Thr813=)
c.2342C= (p.Thr781=)
c.2282C= (p.Thr761=)
c.2186C= (p.Thr729=)
6g.43048158G>TCA364218153CUL7,KLC4n.3C>A
c.2159C>A (p.Thr720Asn)
n.2442C>A
c.2255C>A (p.Thr752Asn)
n.2458C>A
c.108C>A
n.2493C>A
c.651C>A
c.-553+4650G>T (n.-553+4650G>T)
c.2411C>A (p.Thr804Asn)
c.2315C>A (p.Thr772Asn)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.2438C>A (p.Thr813Asn)
c.2342C>A (p.Thr781Asn)
c.2282C>A (p.Thr761Asn)
c.2186C>A (p.Thr729Asn)
6g.43048158_43048159insGTCA2740738907CUL7,KLC4n.2_3insAC
c.2158_2159insAC (p.Thr720AsnfsTer10)
n.2441_2442insAC
c.2254_2255insAC (p.Thr752AsnfsTer6)
n.2457_2458insAC
c.107_108insAC
n.2492_2493insAC
c.2254_2255insAC (p.Thr752AsnfsTer10)
c.650_651insAC
c.-553+4650_-553+4651insGT (n.-553+4650_-553+4651insGT)
c.2410_2411insAC (p.Thr804AsnfsTer10)
c.2314_2315insAC (p.Thr772AsnfsTer10)
c.-25_-24insAC (n.-25_-24insAC)
c.2437_2438insAC (p.Thr813AsnfsTer10)
c.2341_2342insAC (p.Thr781AsnfsTer10)
c.2281_2282insAC (p.Thr761AsnfsTer10)
c.2185_2186insAC (p.Thr729AsnfsTer10)
6g.43048159T>ACA364218157CUL7,KLC4n.2A>T
c.2158A>T (p.Thr720Ser)
n.2441A>T
c.2254A>T (p.Thr752Ser)
n.2457A>T
c.107A>T
n.2492A>T
c.650A>T
c.-553+4651T>A (n.-553+4651T>A)
c.2410A>T (p.Thr804Ser)
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.2437A>T (p.Thr813Ser)
c.2341A>T (p.Thr781Ser)
c.2281A>T (p.Thr761Ser)
c.2185A>T (p.Thr729Ser)
6g.43048159T>CCA364218159CUL7,KLC4n.2A>G
c.2158A>G (p.Thr720Ala)
n.2441A>G
c.2254A>G (p.Thr752Ala)
n.2457A>G
c.107A>G
n.2492A>G
c.650A>G
c.-553+4651T>C (n.-553+4651T>C)
c.2410A>G (p.Thr804Ala)
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.2437A>G (p.Thr813Ala)
c.2341A>G (p.Thr781Ala)
c.2281A>G (p.Thr761Ala)
c.2185A>G (p.Thr729Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048159T>GCA364218161CUL7,KLC4n.2A>C
c.2158A>C (p.Thr720Pro)
n.2441A>C
c.2254A>C (p.Thr752Pro)
n.2457A>C
c.107A>C
n.2492A>C
c.650A>C
c.-553+4651T>G (n.-553+4651T>G)
c.2410A>C (p.Thr804Pro)
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.2437A>C (p.Thr813Pro)
c.2341A>C (p.Thr781Pro)
c.2281A>C (p.Thr761Pro)
c.2185A>C (p.Thr729Pro)
6g.43048159T=CA1624357226CUL7,KLC4n.2A=
c.2158A= (p.Thr720=)
n.2441A=
c.2254A= (p.Thr752=)
n.2457A=
c.107A=
n.2492A=
c.650A=
c.-553+4651T= (n.-553+4651T=)
c.2410A= (p.Thr804=)
c.2314A= (p.Thr772=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.2437A= (p.Thr813=)
c.2341A= (p.Thr781=)
c.2281A= (p.Thr761=)
c.2185A= (p.Thr729=)
6g.43048160G>ACA3813975CUL7,KLC4n.1C>T
c.2157C>T (p.Asn719=)
n.2440C>T
c.2253C>T (p.Asn751=)
n.2456C>T
c.106C>T
n.2491C>T
c.649C>T
c.-553+4652G>A (n.-553+4652G>A)
c.2409C>T (p.Asn803=)
c.2313C>T (p.Asn771=)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.2436C>T (p.Asn812=)
c.2340C>T (p.Asn780=)
c.2280C>T (p.Asn760=)
c.2184C>T (p.Asn728=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048160G>CCA364218166CUL7,KLC4n.1C>G
c.2157C>G (p.Asn719Lys)
n.2440C>G
c.2253C>G (p.Asn751Lys)
n.2456C>G
c.106C>G
n.2491C>G
c.649C>G
c.-553+4652G>C (n.-553+4652G>C)
c.2409C>G (p.Asn803Lys)
c.2313C>G (p.Asn771Lys)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.2436C>G (p.Asn812Lys)
c.2340C>G (p.Asn780Lys)
c.2280C>G (p.Asn760Lys)
c.2184C>G (p.Asn728Lys)
6g.43048160G=CA1624357227CUL7,KLC4n.1C=
c.2157C= (p.Asn719=)
n.2440C=
c.2253C= (p.Asn751=)
n.2456C=
c.106C=
n.2491C=
c.649C=
c.-553+4652G= (n.-553+4652G=)
c.2409C= (p.Asn803=)
c.2313C= (p.Asn771=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.2436C= (p.Asn812=)
c.2340C= (p.Asn780=)
c.2280C= (p.Asn760=)
c.2184C= (p.Asn728=)
6g.43048160G>TCA364218169CUL7,KLC4n.1C>A
c.2157C>A (p.Asn719Lys)
n.2440C>A
c.2253C>A (p.Asn751Lys)
n.2456C>A
c.106C>A
n.2491C>A
c.649C>A
c.-553+4652G>T (n.-553+4652G>T)
c.2409C>A (p.Asn803Lys)
c.2313C>A (p.Asn771Lys)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.2436C>A (p.Asn812Lys)
c.2340C>A (p.Asn780Lys)
c.2280C>A (p.Asn760Lys)
c.2184C>A (p.Asn728Lys)
 gnomAD v4
6g.43048161T>ACA364218178CUL7,KLC4c.2156A>T (p.Asn719Ile)
n.2439A>T
c.2252A>T (p.Asn751Ile)
n.2455A>T
c.105A>T
n.2490A>T
c.648A>T
c.-553+4653T>A (n.-553+4653T>A)
c.2408A>T (p.Asn803Ile)
c.2312A>T (p.Asn771Ile)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.2435A>T (p.Asn812Ile)
c.2339A>T (p.Asn780Ile)
c.2279A>T (p.Asn760Ile)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
6g.43048161T>CCA364218175CUL7,KLC4c.2156A>G (p.Asn719Ser)
n.2439A>G
c.2252A>G (p.Asn751Ser)
n.2455A>G
c.105A>G
n.2490A>G
c.648A>G
c.-553+4653T>C (n.-553+4653T>C)
c.2408A>G (p.Asn803Ser)
c.2312A>G (p.Asn771Ser)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.2435A>G (p.Asn812Ser)
c.2339A>G (p.Asn780Ser)
c.2279A>G (p.Asn760Ser)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
6g.43048161T>GCA364218173CUL7,KLC4c.2156A>C (p.Asn719Thr)
n.2439A>C
c.2252A>C (p.Asn751Thr)
n.2455A>C
c.105A>C
n.2490A>C
c.648A>C
c.-553+4653T>G (n.-553+4653T>G)
c.2408A>C (p.Asn803Thr)
c.2312A>C (p.Asn771Thr)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.2435A>C (p.Asn812Thr)
c.2339A>C (p.Asn780Thr)
c.2279A>C (p.Asn760Thr)
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
6g.43048162T>ACA364218181CUL7,KLC4c.2155A>T (p.Asn719Tyr)
n.2438A>T
c.2251A>T (p.Asn751Tyr)
n.2454A>T
c.104A>T
n.2489A>T
c.647A>T
c.-553+4654T>A (n.-553+4654T>A)
c.2407A>T (p.Asn803Tyr)
c.2311A>T (p.Asn771Tyr)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.2434A>T (p.Asn812Tyr)
c.2338A>T (p.Asn780Tyr)
c.2278A>T (p.Asn760Tyr)
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
6g.43048162T>CCA3813976CUL7,KLC4c.2155A>G (p.Asn719Asp)
n.2438A>G
c.2251A>G (p.Asn751Asp)
n.2454A>G
c.104A>G
n.2489A>G
c.647A>G
c.-553+4654T>C (n.-553+4654T>C)
c.2407A>G (p.Asn803Asp)
c.2311A>G (p.Asn771Asp)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.2434A>G (p.Asn812Asp)
c.2338A>G (p.Asn780Asp)
c.2278A>G (p.Asn760Asp)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048162T>GCA364218185CUL7,KLC4c.2155A>C (p.Asn719His)
n.2438A>C
c.2251A>C (p.Asn751His)
n.2454A>C
c.104A>C
n.2489A>C
c.647A>C
c.-553+4654T>G (n.-553+4654T>G)
c.2407A>C (p.Asn803His)
c.2311A>C (p.Asn771His)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.2434A>C (p.Asn812His)
c.2338A>C (p.Asn780His)
c.2278A>C (p.Asn760His)
c.2182A>C (p.Asn728His)
6g.43048162T=CA1624357228CUL7,KLC4c.2155A= (p.Asn719=)
n.2438A=
c.2251A= (p.Asn751=)
n.2454A=
c.104A=
n.2489A=
c.647A=
c.-553+4654T= (n.-553+4654T=)
c.2407A= (p.Asn803=)
c.2311A= (p.Asn771=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.2434A= (p.Asn812=)
c.2338A= (p.Asn780=)
c.2278A= (p.Asn760=)
c.2182A= (p.Asn728=)
6g.43048163T>ACA450261514CUL7,KLC4c.2154A>T (p.Pro718=)
n.2437A>T
c.2250A>T (p.Pro750=)
n.2453A>T
c.103A>T
n.2488A>T
c.646A>T
c.-553+4655T>A (n.-553+4655T>A)
c.2406A>T (p.Pro802=)
c.2310A>T (p.Pro770=)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.2433A>T (p.Pro811=)
c.2337A>T (p.Pro779=)
c.2277A>T (p.Pro759=)
c.2181A>T (p.Pro727=)
6g.43048163T>CCA450261516CUL7,KLC4c.2154A>G (p.Pro718=)
n.2437A>G
c.2250A>G (p.Pro750=)
n.2453A>G
c.103A>G
n.2488A>G
c.646A>G
c.-553+4655T>C (n.-553+4655T>C)
c.2406A>G (p.Pro802=)
c.2310A>G (p.Pro770=)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.2433A>G (p.Pro811=)
c.2337A>G (p.Pro779=)
c.2277A>G (p.Pro759=)
c.2181A>G (p.Pro727=)
6g.43048163T>GCA450261515CUL7,KLC4c.2154A>C (p.Pro718=)
n.2437A>C
c.2250A>C (p.Pro750=)
n.2453A>C
c.103A>C
n.2488A>C
c.646A>C
c.-553+4655T>G (n.-553+4655T>G)
c.2406A>C (p.Pro802=)
c.2310A>C (p.Pro770=)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.2433A>C (p.Pro811=)
c.2337A>C (p.Pro779=)
c.2277A>C (p.Pro759=)
c.2181A>C (p.Pro727=)
6g.43048164G>ACA364218188CUL7,KLC4c.2153C>T (p.Pro718Leu)
n.2436C>T
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
n.2452C>T
c.102C>T
n.2487C>T
c.645C>T
c.-553+4656G>A (n.-553+4656G>A)
c.2405C>T (p.Pro802Leu)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.2432C>T (p.Pro811Leu)
c.2336C>T (p.Pro779Leu)
c.2276C>T (p.Pro759Leu)
c.2180C>T (p.Pro727Leu)
6g.43048164G>CCA364218190CUL7,KLC4c.2153C>G (p.Pro718Arg)
n.2436C>G
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
n.2452C>G
c.102C>G
n.2487C>G
c.645C>G
c.-553+4656G>C (n.-553+4656G>C)
c.2405C>G (p.Pro802Arg)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.2432C>G (p.Pro811Arg)
c.2336C>G (p.Pro779Arg)
c.2276C>G (p.Pro759Arg)
c.2180C>G (p.Pro727Arg)
6g.43048164G>TCA364218193CUL7,KLC4c.2153C>A (p.Pro718Gln)
n.2436C>A
c.2249C>A (p.Pro750Gln)
n.2452C>A
c.102C>A
n.2487C>A
c.645C>A
c.-553+4656G>T (n.-553+4656G>T)
c.2405C>A (p.Pro802Gln)
c.2309C>A (p.Pro770Gln)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.2432C>A (p.Pro811Gln)
c.2336C>A (p.Pro779Gln)
c.2276C>A (p.Pro759Gln)
c.2180C>A (p.Pro727Gln)
6g.43048165G>ACA364218195CUL7,KLC4c.2152C>T (p.Pro718Ser)
n.2435C>T
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
n.2451C>T
c.101C>T
n.2486C>T
c.644C>T
c.-553+4657G>A (n.-553+4657G>A)
c.2404C>T (p.Pro802Ser)
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.2431C>T (p.Pro811Ser)
c.2335C>T (p.Pro779Ser)
c.2275C>T (p.Pro759Ser)
c.2179C>T (p.Pro727Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048165G>CCA364218198CUL7,KLC4c.2152C>G (p.Pro718Ala)
n.2435C>G
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
n.2451C>G
c.101C>G
n.2486C>G
c.644C>G
c.-553+4657G>C (n.-553+4657G>C)
c.2404C>G (p.Pro802Ala)
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.2431C>G (p.Pro811Ala)
c.2335C>G (p.Pro779Ala)
c.2275C>G (p.Pro759Ala)
c.2179C>G (p.Pro727Ala)
6g.43048165G=CA1624357229CUL7,KLC4c.2152C= (p.Pro718=)
n.2435C=
c.2248C= (p.Pro750=)
n.2451C=
c.101C=
n.2486C=
c.644C=
c.-553+4657G= (n.-553+4657G=)
c.2404C= (p.Pro802=)
c.2308C= (p.Pro770=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.2431C= (p.Pro811=)
c.2335C= (p.Pro779=)
c.2275C= (p.Pro759=)
c.2179C= (p.Pro727=)
6g.43048165G>TCA364218200CUL7,KLC4c.2152C>A (p.Pro718Thr)
n.2435C>A
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
n.2451C>A
c.101C>A
n.2486C>A
c.644C>A
c.-553+4657G>T (n.-553+4657G>T)
c.2404C>A (p.Pro802Thr)
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.2431C>A (p.Pro811Thr)
c.2335C>A (p.Pro779Thr)
c.2275C>A (p.Pro759Thr)
c.2179C>A (p.Pro727Thr)
6g.43048166G>ACA138249105CUL7,KLC4c.2151C>T (p.Ser717=)
n.2434C>T
c.2247C>T (p.Ser749=)
n.2450C>T
c.100C>T
n.2485C>T
c.643C>T
c.-553+4658G>A (n.-553+4658G>A)
c.2403C>T (p.Ser801=)
c.2307C>T (p.Ser769=)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.2430C>T (p.Ser810=)
c.2334C>T (p.Ser778=)
c.2274C>T (p.Ser758=)
c.2178C>T (p.Ser726=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048166G>CCA450261518CUL7,KLC4c.2151C>G (p.Ser717=)
n.2434C>G
c.2247C>G (p.Ser749=)
n.2450C>G
c.100C>G
n.2485C>G
c.643C>G
c.-553+4658G>C (n.-553+4658G>C)
c.2403C>G (p.Ser801=)
c.2307C>G (p.Ser769=)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.2430C>G (p.Ser810=)
c.2334C>G (p.Ser778=)
c.2274C>G (p.Ser758=)
c.2178C>G (p.Ser726=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048166G=CA1624357230CUL7,KLC4c.2151C= (p.Ser717=)
n.2434C=
c.2247C= (p.Ser749=)
n.2450C=
c.100C=
n.2485C=
c.643C=
c.-553+4658G= (n.-553+4658G=)
c.2403C= (p.Ser801=)
c.2307C= (p.Ser769=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.2430C= (p.Ser810=)
c.2334C= (p.Ser778=)
c.2274C= (p.Ser758=)
c.2178C= (p.Ser726=)
6g.43048166G>TCA450261519CUL7,KLC4c.2151C>A (p.Ser717=)
n.2434C>A
c.2247C>A (p.Ser749=)
n.2450C>A
c.100C>A
n.2485C>A
c.643C>A
c.-553+4658G>T (n.-553+4658G>T)
c.2403C>A (p.Ser801=)
c.2307C>A (p.Ser769=)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.2430C>A (p.Ser810=)
c.2334C>A (p.Ser778=)
c.2274C>A (p.Ser758=)
c.2178C>A (p.Ser726=)
6g.43048166_43048167insTCA2580074605CUL7,KLC4c.2150_2151insA (p.Asn719LysfsTer3)
n.2433_2434insA
c.2246_2247insA (p.Asn751LysfsTer3)
n.2449_2450insA
c.99_100insA
n.2484_2485insA
c.642_643insA
c.-553+4658_-553+4659insT (n.-553+4658_-553+4659insT)
c.2402_2403insA (p.Asn803LysfsTer3)
c.2306_2307insA (p.Asn771LysfsTer3)
c.-33_-32insA (n.-33_-32insA)
c.2429_2430insA (p.Asn812LysfsTer3)
c.2333_2334insA (p.Asn780LysfsTer3)
c.2273_2274insA (p.Asn760LysfsTer3)
c.2177_2178insA (p.Asn728LysfsTer3)
 ClinVar
6g.43048167G>ACA364218202CUL7,KLC4c.2150C>T (p.Ser717Phe)
n.2433C>T
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n.2449C>T
c.99C>T
n.2484C>T
c.642C>T
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c.2177C>T (p.Ser726Phe)
6g.43048167G>CCA364218204CUL7,KLC4c.2150C>G (p.Ser717Cys)
n.2433C>G
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n.2449C>G
c.99C>G
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c.2333C>G (p.Ser778Cys)
c.2273C>G (p.Ser758Cys)
c.2177C>G (p.Ser726Cys)
6g.43048167G>TCA364218206CUL7,KLC4c.2150C>A (p.Ser717Tyr)
n.2433C>A
c.2246C>A (p.Ser749Tyr)
n.2449C>A
c.99C>A
n.2484C>A
c.642C>A
c.-553+4659G>T (n.-553+4659G>T)
c.2402C>A (p.Ser801Tyr)
c.2306C>A (p.Ser769Tyr)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.2429C>A (p.Ser810Tyr)
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c.2273C>A (p.Ser758Tyr)
c.2177C>A (p.Ser726Tyr)
 gnomAD v4
6g.43048168A>CCA364218209CUL7,KLC4c.2149T>G (p.Ser717Ala)
n.2432T>G
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n.2448T>G
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6g.43048168A>GCA364218214CUL7,KLC4c.2149T>C (p.Ser717Pro)
n.2432T>C
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n.2448T>C
c.98T>C
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6g.43048168A>TCA364218212CUL7,KLC4c.2149T>A (p.Ser717Thr)
n.2432T>A
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c.98T>A
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c.-34T>A (n.-34T>A)
c.2428T>A (p.Ser810Thr)
c.2332T>A (p.Ser778Thr)
c.2272T>A (p.Ser758Thr)
c.2176T>A (p.Ser726Thr)
6g.43048169C>ACA450261520CUL7,KLC4c.2148G>T (p.Arg716=)
n.2431G>T
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n.2447G>T
c.97G>T
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c.2400G>T (p.Arg800=)
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c.2427G>T (p.Arg809=)
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c.2175G>T (p.Arg725=)
 gnomAD v4
6g.43048169C>GCA450261521CUL7,KLC4c.2148G>C (p.Arg716=)
n.2431G>C
c.2244G>C (p.Arg748=)
n.2447G>C
c.97G>C
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c.2400G>C (p.Arg800=)
c.2304G>C (p.Arg768=)
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c.2427G>C (p.Arg809=)
c.2331G>C (p.Arg777=)
c.2271G>C (p.Arg757=)
c.2175G>C (p.Arg725=)
 gnomAD v4
6g.43048169C>TCA450261522CUL7,KLC4c.2148G>A (p.Arg716=)
n.2431G>A
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n.2447G>A
c.97G>A
n.2482G>A
c.640G>A
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c.2400G>A (p.Arg800=)
c.2304G>A (p.Arg768=)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.2427G>A (p.Arg809=)
c.2331G>A (p.Arg777=)
c.2271G>A (p.Arg757=)
c.2175G>A (p.Arg725=)
6g.43048170C>ACA364218217CUL7,KLC4c.2147G>T (p.Arg716Leu)
n.2430G>T
c.2243G>T (p.Arg748Leu)
n.2446G>T
c.96G>T
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c.639G>T
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c.2399G>T (p.Arg800Leu)
c.2303G>T (p.Arg768Leu)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.2426G>T (p.Arg809Leu)
c.2330G>T (p.Arg777Leu)
c.2270G>T (p.Arg757Leu)
c.2174G>T (p.Arg725Leu)
6g.43048170C=CA1624357231CUL7,KLC4c.2147G= (p.Arg716=)
n.2430G=
c.2243G= (p.Arg748=)
n.2446G=
c.96G=
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c.2399G= (p.Arg800=)
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c.-36G= (n.-36G=)
c.2426G= (p.Arg809=)
c.2330G= (p.Arg777=)
c.2270G= (p.Arg757=)
c.2174G= (p.Arg725=)
6g.43048170C>GCA364218221CUL7,KLC4c.2147G>C (p.Arg716Pro)
n.2430G>C
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n.2446G>C
c.96G>C
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c.639G>C
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c.2399G>C (p.Arg800Pro)
c.2303G>C (p.Arg768Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.2426G>C (p.Arg809Pro)
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c.2174G>C (p.Arg725Pro)
 dbSNP
6g.43048170C>TCA3813977CUL7,KLC4c.2147G>A (p.Arg716Gln)
n.2430G>A
c.2243G>A (p.Arg748Gln)
n.2446G>A
c.96G>A
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c.639G>A
c.-553+4662C>T (n.-553+4662C>T)
c.2399G>A (p.Arg800Gln)
c.2303G>A (p.Arg768Gln)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.2426G>A (p.Arg809Gln)
c.2330G>A (p.Arg777Gln)
c.2270G>A (p.Arg757Gln)
c.2174G>A (p.Arg725Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048171G>ACA3813978CUL7,KLC4c.2146C>T (p.Arg716Trp)
n.2429C>T
c.2242C>T (p.Arg748Trp)
n.2445C>T
c.95C>T
n.2480C>T
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c.2398C>T (p.Arg800Trp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048171G>CCA364218223CUL7,KLC4c.2146C>G (p.Arg716Gly)
n.2429C>G
c.2242C>G (p.Arg748Gly)
n.2445C>G
c.95C>G
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c.-37C>G (n.-37C>G)
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c.2329C>G (p.Arg777Gly)
c.2269C>G (p.Arg757Gly)
c.2173C>G (p.Arg725Gly)
6g.43048171G=CA1624357232CUL7,KLC4c.2146C= (p.Arg716=)
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c.-37C= (n.-37C=)
c.2425C= (p.Arg809=)
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c.2269C= (p.Arg757=)
c.2173C= (p.Arg725=)
6g.43048171G>TCA450261523CUL7,KLC4c.2146C>A (p.Arg716=)
n.2429C>A
c.2242C>A (p.Arg748=)
n.2445C>A
c.95C>A
n.2480C>A
c.638C>A
c.-553+4663G>T (n.-553+4663G>T)
c.2398C>A (p.Arg800=)
c.2302C>A (p.Arg768=)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.2425C>A (p.Arg809=)
c.2329C>A (p.Arg777=)
c.2269C>A (p.Arg757=)
c.2173C>A (p.Arg725=)
6g.43048172C>ACA450261526CUL7,KLC4c.2145G>T (p.Leu715=)
n.2428G>T
c.2241G>T (p.Leu747=)
n.2444G>T
c.94G>T
n.2479G>T
c.637G>T
c.-553+4664C>A (n.-553+4664C>A)
c.2397G>T (p.Leu799=)
c.2301G>T (p.Leu767=)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.2424G>T (p.Leu808=)
c.2328G>T (p.Leu776=)
c.2268G>T (p.Leu756=)
c.2172G>T (p.Leu724=)
6g.43048172C>GCA450261524CUL7,KLC4c.2145G>C (p.Leu715=)
n.2428G>C
c.2241G>C (p.Leu747=)
n.2444G>C
c.94G>C
n.2479G>C
c.637G>C
c.-553+4664C>G (n.-553+4664C>G)
c.2397G>C (p.Leu799=)
c.2301G>C (p.Leu767=)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.2424G>C (p.Leu808=)
c.2328G>C (p.Leu776=)
c.2268G>C (p.Leu756=)
c.2172G>C (p.Leu724=)
6g.43048172C>TCA450261525CUL7,KLC4c.2145G>A (p.Leu715=)
n.2428G>A
c.2241G>A (p.Leu747=)
n.2444G>A
c.94G>A
n.2479G>A
c.637G>A
c.-553+4664C>T (n.-553+4664C>T)
c.2397G>A (p.Leu799=)
c.2301G>A (p.Leu767=)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.2424G>A (p.Leu808=)
c.2328G>A (p.Leu776=)
c.2268G>A (p.Leu756=)
c.2172G>A (p.Leu724=)
6g.43048173A>CCA364218227CUL7,KLC4c.2144T>G (p.Leu715Arg)
n.2427T>G
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
n.2443T>G
c.93T>G
n.2478T>G
c.636T>G
c.-553+4665A>C (n.-553+4665A>C)
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.2300T>G (p.Leu767Arg)
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.2267T>G (p.Leu756Arg)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
6g.43048173A>GCA364218232CUL7,KLC4c.2144T>C (p.Leu715Pro)
n.2427T>C
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
n.2443T>C
c.93T>C
n.2478T>C
c.636T>C
c.-553+4665A>G (n.-553+4665A>G)
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.2300T>C (p.Leu767Pro)
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
6g.43048173A>TCA364218229CUL7,KLC4c.2144T>A (p.Leu715Gln)
n.2427T>A
c.2240T>A (p.Leu747Gln)
n.2443T>A
c.93T>A
n.2478T>A
c.636T>A
c.-553+4665A>T (n.-553+4665A>T)
c.2396T>A (p.Leu799Gln)
c.2300T>A (p.Leu767Gln)
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.2423T>A (p.Leu808Gln)
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
c.2267T>A (p.Leu756Gln)
c.2171T>A (p.Leu724Gln)
6g.43048174G>ACA450261529CUL7,KLC4c.2143C>T (p.Leu715=)
n.2426C>T
c.2239C>T (p.Leu747=)
n.2442C>T
c.92C>T
n.2477C>T
c.635C>T
c.-553+4666G>A (n.-553+4666G>A)
c.2395C>T (p.Leu799=)
c.2299C>T (p.Leu767=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.2422C>T (p.Leu808=)
c.2326C>T (p.Leu776=)
c.2266C>T (p.Leu756=)
c.2170C>T (p.Leu724=)
 gnomAD v4
6g.43048174G>CCA364218234CUL7,KLC4c.2143C>G (p.Leu715Val)
n.2426C>G
c.2239C>G (p.Leu747Val)
n.2442C>G
c.92C>G
n.2477C>G
c.635C>G
c.-553+4666G>C (n.-553+4666G>C)
c.2395C>G (p.Leu799Val)
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n.2426C>A
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n.2442C>A
c.92C>A
n.2477C>A
c.635C>A
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c.2299C>A (p.Leu767Met)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.2422C>A (p.Leu808Met)
c.2326C>A (p.Leu776Met)
c.2266C>A (p.Leu756Met)
c.2170C>A (p.Leu724Met)
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c.2394C>T (p.Cys798=)
c.2298C>T (p.Cys766=)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.2421C>T (p.Cys807=)
c.2325C>T (p.Cys775=)
c.2265C>T (p.Cys755=)
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 gnomAD v4
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c.634C=
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c.2394C= (p.Cys798=)
c.2298C= (p.Cys766=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.2421C= (p.Cys807=)
c.2325C= (p.Cys775=)
c.2265C= (p.Cys755=)
c.2169C= (p.Cys723=)
6g.43048175G>TCA364218240CUL7,KLC4c.2142C>A (p.Cys714Ter)
n.2425C>A
c.2238C>A (p.Cys746Ter)
n.2441C>A
c.91C>A
n.2476C>A
c.634C>A
c.-553+4667G>T (n.-553+4667G>T)
c.2394C>A (p.Cys798Ter)
c.2298C>A (p.Cys766Ter)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.2421C>A (p.Cys807Ter)
c.2325C>A (p.Cys775Ter)
c.2265C>A (p.Cys755Ter)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2297G= (p.Cys766=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.2420G= (p.Cys807=)
c.2324G= (p.Cys775=)
c.2264G= (p.Cys755=)
c.2168G= (p.Cys723=)
6g.43048176C>GCA364218248CUL7,KLC4c.2141G>C (p.Cys714Ser)
n.2424G>C
c.2237G>C (p.Cys746Ser)
n.2440G>C
c.90G>C
n.2475G>C
c.633G>C
c.-553+4668C>G (n.-553+4668C>G)
c.2393G>C (p.Cys798Ser)
c.2297G>C (p.Cys766Ser)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.2420G>C (p.Cys807Ser)
c.2324G>C (p.Cys775Ser)
c.2264G>C (p.Cys755Ser)
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6g.43048176C>TCA364218249CUL7,KLC4c.2141G>A (p.Cys714Tyr)
n.2424G>A
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n.2440G>A
c.90G>A
n.2475G>A
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c.2393G>A (p.Cys798Tyr)
c.2297G>A (p.Cys766Tyr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.2420G>A (p.Cys807Tyr)
c.2324G>A (p.Cys775Tyr)
c.2264G>A (p.Cys755Tyr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2439T>C
c.89T>C
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6g.43048177A>TCA364218256CUL7,KLC4c.2140T>A (p.Cys714Ser)
n.2423T>A
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c.2263T>A (p.Cys755Ser)
c.2167T>A (p.Cys723Ser)
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c.2166C>T (p.Ala722=)
6g.43048178G>CCA450261534CUL7,KLC4c.2139C>G (p.Ala713=)
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c.2418C>G (p.Ala806=)
c.2322C>G (p.Ala774=)
c.2262C>G (p.Ala754=)
c.2166C>G (p.Ala722=)
6g.43048178G>TCA450261533CUL7,KLC4c.2139C>A (p.Ala713=)
n.2422C>A
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c.-44C>A (n.-44C>A)
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c.2322C>A (p.Ala774=)
c.2262C>A (p.Ala754=)
c.2166C>A (p.Ala722=)
6g.43048179G>ACA364218260CUL7,KLC4c.2138C>T (p.Ala713Val)
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n.2437C>T
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c.2261C>T (p.Ala754Val)
c.2165C>T (p.Ala722Val)
 gnomAD v4
6g.43048179G>CCA364218261CUL7,KLC4c.2138C>G (p.Ala713Gly)
n.2421C>G
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n.2437C>G
c.87C>G
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c.2390C>G (p.Ala797Gly)
c.2294C>G (p.Ala765Gly)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
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c.2261C>G (p.Ala754Gly)
c.2165C>G (p.Ala722Gly)
6g.43048179G>TCA364218263CUL7,KLC4c.2138C>A (p.Ala713Asp)
n.2421C>A
c.2234C>A (p.Ala745Asp)
n.2437C>A
c.87C>A
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c.630C>A
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c.2390C>A (p.Ala797Asp)
c.2294C>A (p.Ala765Asp)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.2417C>A (p.Ala806Asp)
c.2321C>A (p.Ala774Asp)
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c.2165C>A (p.Ala722Asp)
 dbSNP
6g.43048180C>ACA364218273CUL7,KLC4c.2137G>T (p.Ala713Ser)
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6g.43048180C>GCA364218271CUL7,KLC4c.2137G>C (p.Ala713Pro)
n.2420G>C
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c.2416G>C (p.Ala806Pro)
c.2320G>C (p.Ala774Pro)
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c.2164G>C (p.Ala722Pro)
6g.43048180C>TCA364218268CUL7,KLC4c.2137G>A (p.Ala713Thr)
n.2420G>A
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c.86G>A
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c.2293G>A (p.Ala765Thr)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
c.2320G>A (p.Ala774Thr)
c.2260G>A (p.Ala754Thr)
c.2164G>A (p.Ala722Thr)
6g.43048180_43048188delinsCCATGCAGGCA1624357235CUL7,KLC4c.2129_2137delinsCCTGCATGG (p.Ala710=)
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n.2463_2471delinsCCTGCATGG
c.621_629delinsCCTGCATGG
c.-553+4672_-553+4680delinsCCATGCAGG (n.-553+4672_-553+4680delinsCCATGCAGG)
c.2381_2389delinsCCTGCATGG (p.Ala794=)
c.2285_2293delinsCCTGCATGG (p.Ala762=)
c.-54_-46delinsCCTGCATGG (n.-54_-46delinsCCTGCATGG)
c.2408_2416delinsCCTGCATGG (p.Ala803=)
c.2312_2320delinsCCTGCATGG (p.Ala771=)
c.2252_2260delinsCCTGCATGG (p.Ala751=)
c.2156_2164delinsCCTGCATGG (p.Ala719=)
6g.43048181C>ACA364218276CUL7,KLC4c.2136G>T (p.Met712Ile)
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c.-47G>T (n.-47G>T)
c.2415G>T (p.Met805Ile)
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c.-47G= (n.-47G=)
c.2415G= (p.Met805=)
c.2319G= (p.Met773=)
c.2259G= (p.Met753=)
c.2163G= (p.Met721=)
6g.43048181C>GCA364218279CUL7,KLC4c.2136G>C (p.Met712Ile)
n.2419G>C
c.2232G>C (p.Met744Ile)
n.2435G>C
c.85G>C
n.2470G>C
c.628G>C
c.-553+4673C>G (n.-553+4673C>G)
c.2388G>C (p.Met796Ile)
c.2292G>C (p.Met764Ile)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.2415G>C (p.Met805Ile)
c.2319G>C (p.Met773Ile)
c.2259G>C (p.Met753Ile)
c.2163G>C (p.Met721Ile)
6g.43048181C>TCA364218281CUL7,KLC4c.2136G>A (p.Met712Ile)
n.2419G>A
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c.628G>A
c.-553+4673C>T (n.-553+4673C>T)
c.2388G>A (p.Met796Ile)
c.2292G>A (p.Met764Ile)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.2415G>A (p.Met805Ile)
c.2319G>A (p.Met773Ile)
c.2259G>A (p.Met753Ile)
c.2163G>A (p.Met721Ile)
 dbSNP
6g.43048184_43048191delCA1624357236CUL7,KLC4c.2129_2136del (p.Ala710GlyfsTer9)
n.2412_2419del
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c.2312_2319del (p.Ala771GlyfsTer9)
c.2252_2259del (p.Ala751GlyfsTer9)
c.2156_2163del (p.Ala719GlyfsTer9)
 dbSNP
6g.43048182A>CCA364218284CUL7,KLC4c.2135T>G (p.Met712Arg)
n.2418T>G
c.2231T>G (p.Met744Arg)
n.2434T>G
c.84T>G
n.2469T>G
c.627T>G
c.-553+4674A>C (n.-553+4674A>C)
c.2387T>G (p.Met796Arg)
c.2291T>G (p.Met764Arg)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.2414T>G (p.Met805Arg)
c.2318T>G (p.Met773Arg)
c.2258T>G (p.Met753Arg)
c.2162T>G (p.Met721Arg)
6g.43048182A>GCA364218285CUL7,KLC4c.2135T>C (p.Met712Thr)
n.2418T>C
c.2231T>C (p.Met744Thr)
n.2434T>C
c.84T>C
n.2469T>C
c.627T>C
c.-553+4674A>G (n.-553+4674A>G)
c.2387T>C (p.Met796Thr)
c.2291T>C (p.Met764Thr)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.2414T>C (p.Met805Thr)
c.2318T>C (p.Met773Thr)
c.2258T>C (p.Met753Thr)
c.2162T>C (p.Met721Thr)
6g.43048182A>TCA364218287CUL7,KLC4c.2135T>A (p.Met712Lys)
n.2418T>A
c.2231T>A (p.Met744Lys)
n.2434T>A
c.84T>A
n.2469T>A
c.627T>A
c.-553+4674A>T (n.-553+4674A>T)
c.2387T>A (p.Met796Lys)
c.2291T>A (p.Met764Lys)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.2414T>A (p.Met805Lys)
c.2318T>A (p.Met773Lys)
c.2258T>A (p.Met753Lys)
c.2162T>A (p.Met721Lys)
6g.43048183T>ACA364218288CUL7,KLC4c.2134A>T (p.Met712Leu)
n.2417A>T
c.2230A>T (p.Met744Leu)
n.2433A>T
c.83A>T
n.2468A>T
c.626A>T
c.-553+4675T>A (n.-553+4675T>A)
c.2386A>T (p.Met796Leu)
c.2290A>T (p.Met764Leu)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.2413A>T (p.Met805Leu)
c.2317A>T (p.Met773Leu)
c.2257A>T (p.Met753Leu)
c.2161A>T (p.Met721Leu)
 gnomAD v4
6g.43048183T>CCA364218290CUL7,KLC4c.2134A>G (p.Met712Val)
n.2417A>G
c.2230A>G (p.Met744Val)
n.2433A>G
c.83A>G
n.2468A>G
c.626A>G
c.-553+4675T>C (n.-553+4675T>C)
c.2386A>G (p.Met796Val)
c.2290A>G (p.Met764Val)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.2413A>G (p.Met805Val)
c.2317A>G (p.Met773Val)
c.2257A>G (p.Met753Val)
c.2161A>G (p.Met721Val)
6g.43048183T>GCA138249111CUL7,KLC4c.2134A>C (p.Met712Leu)
n.2417A>C
c.2230A>C (p.Met744Leu)
n.2433A>C
c.83A>C
n.2468A>C
c.626A>C
c.-553+4675T>G (n.-553+4675T>G)
c.2386A>C (p.Met796Leu)
c.2290A>C (p.Met764Leu)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.2413A>C (p.Met805Leu)
c.2317A>C (p.Met773Leu)
c.2257A>C (p.Met753Leu)
c.2161A>C (p.Met721Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048183T=CA1624357238CUL7,KLC4c.2134A= (p.Met712=)
n.2417A=
c.2230A= (p.Met744=)
n.2433A=
c.83A=
n.2468A=
c.626A=
c.-553+4675T= (n.-553+4675T=)
c.2386A= (p.Met796=)
c.2290A= (p.Met764=)
c.-49A= (n.-49A=)
c.2413A= (p.Met805=)
c.2317A= (p.Met773=)
c.2257A= (p.Met753=)
c.2161A= (p.Met721=)
6g.43048184G>ACA450261537CUL7,KLC4c.2133C>T (p.Cys711=)
n.2416C>T
c.2229C>T (p.Cys743=)
n.2432C>T
c.82C>T
n.2467C>T
c.625C>T
c.-553+4676G>A (n.-553+4676G>A)
c.2385C>T (p.Cys795=)
c.2289C>T (p.Cys763=)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.2412C>T (p.Cys804=)
c.2316C>T (p.Cys772=)
c.2256C>T (p.Cys752=)
c.2160C>T (p.Cys720=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43048184G>CCA364218295CUL7,KLC4c.2133C>G (p.Cys711Trp)
n.2416C>G
c.2229C>G (p.Cys743Trp)
n.2432C>G
c.82C>G
n.2467C>G
c.625C>G
c.-553+4676G>C (n.-553+4676G>C)
c.2385C>G (p.Cys795Trp)
c.2289C>G (p.Cys763Trp)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.2412C>G (p.Cys804Trp)
c.2316C>G (p.Cys772Trp)
c.2256C>G (p.Cys752Trp)
c.2160C>G (p.Cys720Trp)
6g.43048184G=CA1624357239CUL7,KLC4c.2133C= (p.Cys711=)
n.2416C=
c.2229C= (p.Cys743=)
n.2432C=
c.82C=
n.2467C=
c.625C=
c.-553+4676G= (n.-553+4676G=)
c.2385C= (p.Cys795=)
c.2289C= (p.Cys763=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.2412C= (p.Cys804=)
c.2316C= (p.Cys772=)
c.2256C= (p.Cys752=)
c.2160C= (p.Cys720=)
6g.43048184G>TCA364218298CUL7,KLC4c.2133C>A (p.Cys711Ter)
n.2416C>A
c.2229C>A (p.Cys743Ter)
n.2432C>A
c.82C>A
n.2467C>A
c.625C>A
c.-553+4676G>T (n.-553+4676G>T)
c.2385C>A (p.Cys795Ter)
c.2289C>A (p.Cys763Ter)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.2412C>A (p.Cys804Ter)
c.2316C>A (p.Cys772Ter)
c.2256C>A (p.Cys752Ter)
c.2160C>A (p.Cys720Ter)
6g.43048185C>ACA364218307CUL7,KLC4c.2132G>T (p.Cys711Phe)
n.2415G>T
c.2228G>T (p.Cys743Phe)
n.2431G>T
c.81G>T
n.2466G>T
c.624G>T
c.-553+4677C>A (n.-553+4677C>A)
c.2384G>T (p.Cys795Phe)
c.2288G>T (p.Cys763Phe)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.2411G>T (p.Cys804Phe)
c.2315G>T (p.Cys772Phe)
c.2255G>T (p.Cys752Phe)
c.2159G>T (p.Cys720Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048185C=CA1624357240CUL7,KLC4c.2132G= (p.Cys711=)
n.2415G=
c.2228G= (p.Cys743=)
n.2431G=
c.81G=
n.2466G=
c.624G=
c.-553+4677C= (n.-553+4677C=)
c.2384G= (p.Cys795=)
c.2288G= (p.Cys763=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.2411G= (p.Cys804=)
c.2315G= (p.Cys772=)
c.2255G= (p.Cys752=)
c.2159G= (p.Cys720=)
6g.43048185C>GCA364218305CUL7,KLC4c.2132G>C (p.Cys711Ser)
n.2415G>C
c.2228G>C (p.Cys743Ser)
n.2431G>C
c.81G>C
n.2466G>C
c.624G>C
c.-553+4677C>G (n.-553+4677C>G)
c.2384G>C (p.Cys795Ser)
c.2288G>C (p.Cys763Ser)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.2411G>C (p.Cys804Ser)
c.2315G>C (p.Cys772Ser)
c.2255G>C (p.Cys752Ser)
c.2159G>C (p.Cys720Ser)
6g.43048185C>TCA364218303CUL7,KLC4c.2132G>A (p.Cys711Tyr)
n.2415G>A
c.2228G>A (p.Cys743Tyr)
n.2431G>A
c.81G>A
n.2466G>A
c.624G>A
c.-553+4677C>T (n.-553+4677C>T)
c.2384G>A (p.Cys795Tyr)
c.2288G>A (p.Cys763Tyr)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.2411G>A (p.Cys804Tyr)
c.2315G>A (p.Cys772Tyr)
c.2255G>A (p.Cys752Tyr)
c.2159G>A (p.Cys720Tyr)
 gnomAD v4
6g.43048185dupCA3813979CUL7,KLC4c.2132dup (p.Cys711TrpfsTer11)
n.2415dup
c.2228dup (p.Cys743TrpfsTer11)
n.2431dup
c.81dup
n.2466dup
c.624dup
c.-553+4677dup (n.-553+4677dup)
c.2384dup (p.Cys795TrpfsTer11)
c.2288dup (p.Cys763TrpfsTer11)
c.-51dup (n.-51dup)
c.2411dup (p.Cys804TrpfsTer11)
c.2315dup (p.Cys772TrpfsTer11)
c.2255dup (p.Cys752TrpfsTer11)
c.2159dup (p.Cys720TrpfsTer11)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048185_43048187delinsCAGCA1624357241CUL7,KLC4c.2130_2132delinsCTG (p.Ala710=)
n.2413_2415delinsCTG
c.2226_2228delinsCTG (p.Ala742=)
n.2429_2431delinsCTG
c.79_81delinsCTG
n.2464_2466delinsCTG
c.622_624delinsCTG
c.-553+4677_-553+4679delinsCAG (n.-553+4677_-553+4679delinsCAG)
c.2382_2384delinsCTG (p.Ala794=)
c.2286_2288delinsCTG (p.Ala762=)
c.-53_-51delinsCTG (n.-53_-51delinsCTG)
c.2409_2411delinsCTG (p.Ala803=)
c.2313_2315delinsCTG (p.Ala771=)
c.2253_2255delinsCTG (p.Ala751=)
c.2157_2159delinsCTG (p.Ala719=)
6g.43048186A=CA1624357243CUL7,KLC4c.2131T= (p.Cys711=)
n.2414T=
c.2227T= (p.Cys743=)
n.2430T=
c.80T=
n.2465T=
c.623T=
c.-553+4678A= (n.-553+4678A=)
c.2383T= (p.Cys795=)
c.2287T= (p.Cys763=)
c.-52T= (n.-52T=)
c.2410T= (p.Cys804=)
c.2314T= (p.Cys772=)
c.2254T= (p.Cys752=)
c.2158T= (p.Cys720=)
6g.43048186A>CCA364218310CUL7,KLC4c.2131T>G (p.Cys711Gly)
n.2414T>G
c.2227T>G (p.Cys743Gly)
n.2430T>G
c.80T>G
n.2465T>G
c.623T>G
c.-553+4678A>C (n.-553+4678A>C)
c.2383T>G (p.Cys795Gly)
c.2287T>G (p.Cys763Gly)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.2410T>G (p.Cys804Gly)
c.2314T>G (p.Cys772Gly)
c.2254T>G (p.Cys752Gly)
c.2158T>G (p.Cys720Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048186A>GCA364218313CUL7,KLC4c.2131T>C (p.Cys711Arg)
n.2414T>C
c.2227T>C (p.Cys743Arg)
n.2430T>C
c.80T>C
n.2465T>C
c.623T>C
c.-553+4678A>G (n.-553+4678A>G)
c.2383T>C (p.Cys795Arg)
c.2287T>C (p.Cys763Arg)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.2410T>C (p.Cys804Arg)
c.2314T>C (p.Cys772Arg)
c.2254T>C (p.Cys752Arg)
c.2158T>C (p.Cys720Arg)
6g.43048186A>TCA364218315CUL7,KLC4c.2131T>A (p.Cys711Ser)
n.2414T>A
c.2227T>A (p.Cys743Ser)
n.2430T>A
c.80T>A
n.2465T>A
c.623T>A
c.-553+4678A>T (n.-553+4678A>T)
c.2383T>A (p.Cys795Ser)
c.2287T>A (p.Cys763Ser)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.2410T>A (p.Cys804Ser)
c.2314T>A (p.Cys772Ser)
c.2254T>A (p.Cys752Ser)
c.2158T>A (p.Cys720Ser)
6g.43048186_43048187delinsAGCA1624357242CUL7,KLC4c.2130_2131delinsCT (p.Ala710=)
n.2413_2414delinsCT
c.2226_2227delinsCT (p.Ala742=)
n.2429_2430delinsCT
c.79_80delinsCT
n.2464_2465delinsCT
c.622_623delinsCT
c.-553+4678_-553+4679delinsAG (n.-553+4678_-553+4679delinsAG)
c.2382_2383delinsCT (p.Ala794=)
c.2286_2287delinsCT (p.Ala762=)
c.-53_-52delinsCT (n.-53_-52delinsCT)
c.2409_2410delinsCT (p.Ala803=)
c.2313_2314delinsCT (p.Ala771=)
c.2253_2254delinsCT (p.Ala751=)
c.2157_2158delinsCT (p.Ala719=)
6g.43048186_43048187delinsCAGGCACA658657594CUL7,KLC4c.2130_2131delinsTGCCTG (p.Cys711AlafsTer12)
n.2413_2414delinsTGCCTG
c.2226_2227delinsTGCCTG (p.Cys743AlafsTer12)
n.2429_2430delinsTGCCTG
c.79_80delinsTGCCTG
n.2464_2465delinsTGCCTG
c.622_623delinsTGCCTG
c.-553+4678_-553+4679delinsCAGGCA (n.-553+4678_-553+4679delinsCAGGCA)
c.2382_2383delinsTGCCTG (p.Cys795AlafsTer12)
c.2286_2287delinsTGCCTG (p.Cys763AlafsTer12)
c.-53_-52delinsTGCCTG (n.-53_-52delinsTGCCTG)
c.2409_2410delinsTGCCTG (p.Cys804AlafsTer12)
c.2313_2314delinsTGCCTG (p.Cys772AlafsTer12)
c.2253_2254delinsTGCCTG (p.Cys752AlafsTer12)
c.2157_2158delinsTGCCTG (p.Cys720AlafsTer12)
 ClinVar dbSNP
6g.43048187G>ACA450261543CUL7,KLC4c.2130C>T (p.Ala710=)
n.2413C>T
c.2226C>T (p.Ala742=)
n.2429C>T
c.79C>T
n.2464C>T
c.622C>T
c.-553+4679G>A (n.-553+4679G>A)
c.2382C>T (p.Ala794=)
c.2286C>T (p.Ala762=)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.2409C>T (p.Ala803=)
c.2313C>T (p.Ala771=)
c.2253C>T (p.Ala751=)
c.2157C>T (p.Ala719=)
6g.43048187G>CCA450261542CUL7,KLC4c.2130C>G (p.Ala710=)
n.2413C>G
c.2226C>G (p.Ala742=)
n.2429C>G
c.79C>G
n.2464C>G
c.622C>G
c.-553+4679G>C (n.-553+4679G>C)
c.2382C>G (p.Ala794=)
c.2286C>G (p.Ala762=)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.2409C>G (p.Ala803=)
c.2313C>G (p.Ala771=)
c.2253C>G (p.Ala751=)
c.2157C>G (p.Ala719=)
6g.43048187G=CA1624357244CUL7,KLC4c.2130C= (p.Ala710=)
n.2413C=
c.2226C= (p.Ala742=)
n.2429C=
c.79C=
n.2464C=
c.622C=
c.-553+4679G= (n.-553+4679G=)
c.2382C= (p.Ala794=)
c.2286C= (p.Ala762=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.2409C= (p.Ala803=)
c.2313C= (p.Ala771=)
c.2253C= (p.Ala751=)
c.2157C= (p.Ala719=)
6g.43048187G>TCA450261540CUL7,KLC4c.2130C>A (p.Ala710=)
n.2413C>A
c.2226C>A (p.Ala742=)
n.2429C>A
c.79C>A
n.2464C>A
c.622C>A
c.-553+4679G>T (n.-553+4679G>T)
c.2382C>A (p.Ala794=)
c.2286C>A (p.Ala762=)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.2409C>A (p.Ala803=)
c.2313C>A (p.Ala771=)
c.2253C>A (p.Ala751=)
c.2157C>A (p.Ala719=)
6g.43048188delCA138249115CUL7,KLC4c.2130del (p.Cys711AlafsTer18)
n.2413del
c.2226del (p.Cys743AlafsTer14)
n.2429del
c.79del
n.2464del
c.2226del (p.Cys743AlafsTer18)
c.622del
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-54C= (n.-54C=)
c.2408C= (p.Ala803=)
c.2312C= (p.Ala771=)
c.2252C= (p.Ala751=)
c.2156C= (p.Ala719=)
6g.43048188G>TCA364218330CUL7,KLC4c.2129C>A (p.Ala710Asp)
n.2412C>A
c.2225C>A (p.Ala742Asp)
n.2428C>A
c.78C>A
n.2463C>A
c.621C>A
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c.2381C>A (p.Ala794Asp)
c.2285C>A (p.Ala762Asp)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.2408C>A (p.Ala803Asp)
c.2312C>A (p.Ala771Asp)
c.2252C>A (p.Ala751Asp)
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
6g.43048188_43048190dupCA3813980CUL7,KLC4c.2127_2129dup (p.Ala710_Cys711insAla)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2411G>C
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n.2427G>C
c.77G>C
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c.620G>C
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c.2380G>C (p.Ala794Pro)
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 dbSNP ExAC
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c.2249A>G (p.Asp750Gly)
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c.2405A= (p.Asp802=)
c.2309A= (p.Asp770=)
c.2249A= (p.Asp750=)
c.2153A= (p.Asp718=)
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 dbSNP
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c.2152G= (p.Asp718=)
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c.2281G>A (p.Asp761Asn)
c.-58G>A (n.-58G>A)
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c.2308G>A (p.Asp770Asn)
c.2248G>A (p.Asp750Asn)
c.2152G>A (p.Asp718Asn)
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c.2220G>C (p.Val740=)
n.2423G>C
c.73G>C
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c.616G>C
c.-553+4685C>G (n.-553+4685C>G)
c.2376G>C (p.Val792=)
c.2280G>C (p.Val760=)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.2403G>C (p.Val801=)
c.2307G>C (p.Val769=)
c.2247G>C (p.Val749=)
c.2151G>C (p.Val717=)
6g.43048193C>TCA450261550CUL7,KLC4c.2124G>A (p.Val708=)
n.2407G>A
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n.2423G>A
c.73G>A
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c.616G>A
c.-553+4685C>T (n.-553+4685C>T)
c.2376G>A (p.Val792=)
c.2280G>A (p.Val760=)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.2403G>A (p.Val801=)
c.2307G>A (p.Val769=)
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c.2151G>A (p.Val717=)
6g.43048194A>CCA364218359CUL7,KLC4c.2123T>G (p.Val708Gly)
n.2406T>G
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c.2375T>G (p.Val792Gly)
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c.-60T>G (n.-60T>G)
c.2402T>G (p.Val801Gly)
c.2306T>G (p.Val769Gly)
c.2246T>G (p.Val749Gly)
c.2150T>G (p.Val717Gly)
6g.43048194A>GCA364218361CUL7,KLC4c.2123T>C (p.Val708Ala)
n.2406T>C
c.2219T>C (p.Val740Ala)
n.2422T>C
c.72T>C
n.2457T>C
c.615T>C
c.-553+4686A>G (n.-553+4686A>G)
c.2375T>C (p.Val792Ala)
c.2279T>C (p.Val760Ala)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.2402T>C (p.Val801Ala)
c.2306T>C (p.Val769Ala)
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c.2150T>C (p.Val717Ala)
6g.43048194A>TCA364218363CUL7,KLC4c.2123T>A (p.Val708Glu)
n.2406T>A
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c.-60T>A (n.-60T>A)
c.2402T>A (p.Val801Glu)
c.2306T>A (p.Val769Glu)
c.2246T>A (p.Val749Glu)
c.2150T>A (p.Val717Glu)
 dbSNP
6g.43048195C>ACA364218365CUL7,KLC4c.2122G>T (p.Val708Leu)
n.2405G>T
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n.2421G>T
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n.2456G>T
c.614G>T
c.-553+4687C>A (n.-553+4687C>A)
c.2374G>T (p.Val792Leu)
c.2278G>T (p.Val760Leu)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.2401G>T (p.Val801Leu)
c.2305G>T (p.Val769Leu)
c.2245G>T (p.Val749Leu)
c.2149G>T (p.Val717Leu)
6g.43048195C=CA1624357248CUL7,KLC4c.2122G= (p.Val708=)
n.2405G=
c.2218G= (p.Val740=)
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c.2374G= (p.Val792=)
c.2278G= (p.Val760=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.66A>C
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6g.43048201C>GCA364218404CUL7,KLC4c.2116G>C (p.Glu706Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.43048202G=CA1624357251CUL7,KLC4c.2115C= (p.His705=)
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6g.43048202G>TCA364218414CUL7,KLC4c.2115C>A (p.His705Gln)
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n.2414C>A
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c.607C>A
c.-553+4694G>T (n.-553+4694G>T)
c.2367C>A (p.His789Gln)
c.2271C>A (p.His757Gln)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.2394C>A (p.His798Gln)
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 gnomAD v4
6g.43048203T>ACA364218416CUL7,KLC4c.2114A>T (p.His705Leu)
n.2397A>T
c.2210A>T (p.His737Leu)
n.2413A>T
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c.2366A>T (p.His789Leu)
c.2270A>T (p.His757Leu)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.2393A>T (p.His798Leu)
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6g.43048203T>CCA364218421CUL7,KLC4c.2114A>G (p.His705Arg)
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c.2237A>G (p.His746Arg)
c.2141A>G (p.His714Arg)
 gnomAD v4
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n.2397A>C
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n.2413A>C
c.63A>C
n.2448A>C
c.606A>C
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c.2366A>C (p.His789Pro)
c.2270A>C (p.His757Pro)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.2393A>C (p.His798Pro)
c.2297A>C (p.His766Pro)
c.2237A>C (p.His746Pro)
c.2141A>C (p.His714Pro)
6g.43048204G>ACA364218423CUL7,KLC4c.2113C>T (p.His705Tyr)
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 dbSNP
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c.2365C= (p.His789=)
c.2269C= (p.His757=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.2392C= (p.His798=)
c.2296C= (p.His766=)
c.2236C= (p.His746=)
c.2140C= (p.His714=)
6g.43048204G>TCA364218426CUL7,KLC4c.2113C>A (p.His705Asn)
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n.2412C>A
c.62C>A
n.2447C>A
c.605C>A
c.-553+4696G>T (n.-553+4696G>T)
c.2365C>A (p.His789Asn)
c.2269C>A (p.His757Asn)
c.-70C>A (n.-70C>A)
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c.2296C>A (p.His766Asn)
c.2236C>A (p.His746Asn)
c.2140C>A (p.His714Asn)
 gnomAD v4
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c.2235G= (p.Trp745=)
c.2139G= (p.Trp713=)
6g.43048205C>GCA364218432CUL7,KLC4c.2112G>C (p.Trp704Cys)
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c.61G>C
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 ClinVar dbSNP
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c.2294G= (p.Trp765=)
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c.2138G= (p.Trp713=)
6g.43048206C>GCA364218438CUL7,KLC4c.2111G>C (p.Trp704Ser)
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n.2410G>C
c.60G>C
n.2445G>C
c.603G>C
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c.2363G>C (p.Trp788Ser)
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c.2294G>C (p.Trp765Ser)
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c.2138G>C (p.Trp713Ser)
6g.43048206C>TCA364218440CUL7,KLC4c.2111G>A (p.Trp704Ter)
n.2394G>A
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n.2410G>A
c.60G>A
n.2445G>A
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c.2363G>A (p.Trp788Ter)
c.2267G>A (p.Trp756Ter)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.2390G>A (p.Trp797Ter)
c.2294G>A (p.Trp765Ter)
c.2234G>A (p.Trp745Ter)
c.2138G>A (p.Trp713Ter)
 dbSNP gnomAD v4
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n.2393T>G
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6g.43048207A>GCA364218445CUL7,KLC4c.2110T>C (p.Trp704Arg)
n.2393T>C
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c.59T>C
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c.2362T>C (p.Trp788Arg)
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c.2293T>C (p.Trp765Arg)
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c.2137T>C (p.Trp713Arg)
6g.43048207A>TCA364218446CUL7,KLC4c.2110T>A (p.Trp704Arg)
n.2393T>A
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n.2409T>A
c.59T>A
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c.2362T>A (p.Trp788Arg)
c.2266T>A (p.Trp756Arg)
c.-73T>A (n.-73T>A)
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c.2233T>A (p.Trp745Arg)
c.2137T>A (p.Trp713Arg)
6g.43048208G>ACA450261563CUL7,KLC4c.2109C>T (p.Pro703=)
n.2392C>T
c.2205C>T (p.Pro735=)
n.2408C>T
c.58C>T
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c.2361C>T (p.Pro787=)
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c.2232C>T (p.Pro744=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048208G>CCA450261569CUL7,KLC4c.2109C>G (p.Pro703=)
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c.-74C>G (n.-74C>G)
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c.2292C>G (p.Pro764=)
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c.2136C>G (p.Pro712=)
6g.43048208G=CA1624357255CUL7,KLC4c.2109C= (p.Pro703=)
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c.2265C= (p.Pro755=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.2388C= (p.Pro796=)
c.2292C= (p.Pro764=)
c.2232C= (p.Pro744=)
c.2136C= (p.Pro712=)
6g.43048208G>TCA450261564CUL7,KLC4c.2109C>A (p.Pro703=)
n.2392C>A
c.2205C>A (p.Pro735=)
n.2408C>A
c.58C>A
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c.2361C>A (p.Pro787=)
c.2265C>A (p.Pro755=)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.2388C>A (p.Pro796=)
c.2292C>A (p.Pro764=)
c.2232C>A (p.Pro744=)
c.2136C>A (p.Pro712=)
6g.43048211delCA2770820618CUL7,KLC4c.2109del (p.Trp704GlyfsTer25)
n.2392del
c.2205del (p.Trp736GlyfsTer21)
n.2408del
c.58del
n.2443del
c.2205del (p.Trp736GlyfsTer25)
c.601del
c.-553+4703del (n.-553+4703del)
c.2361del (p.Trp788GlyfsTer25)
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c.-74del (n.-74del)
c.2388del (p.Trp797GlyfsTer25)
c.2292del (p.Trp765GlyfsTer25)
c.2232del (p.Trp745GlyfsTer25)
c.2136del (p.Trp713GlyfsTer25)
6g.43048209G>ACA364218451CUL7,KLC4c.2108C>T (p.Pro703Leu)
n.2391C>T
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c.600C>T
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c.2264C>T (p.Pro755Leu)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.2387C>T (p.Pro796Leu)
c.2291C>T (p.Pro764Leu)
c.2231C>T (p.Pro744Leu)
c.2135C>T (p.Pro712Leu)
6g.43048209G>CCA364218456CUL7,KLC4c.2108C>G (p.Pro703Arg)
n.2391C>G
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c.57C>G
n.2442C>G
c.600C>G
c.-553+4701G>C (n.-553+4701G>C)
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.2264C>G (p.Pro755Arg)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.2387C>G (p.Pro796Arg)
c.2291C>G (p.Pro764Arg)
c.2231C>G (p.Pro744Arg)
c.2135C>G (p.Pro712Arg)
6g.43048209G>TCA364218453CUL7,KLC4c.2108C>A (p.Pro703His)
n.2391C>A
c.2204C>A (p.Pro735His)
n.2407C>A
c.57C>A
n.2442C>A
c.600C>A
c.-553+4701G>T (n.-553+4701G>T)
c.2360C>A (p.Pro787His)
c.2264C>A (p.Pro755His)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.2387C>A (p.Pro796His)
c.2291C>A (p.Pro764His)
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6g.43048210G>ACA364218459CUL7,KLC4c.2107C>T (p.Pro703Ser)
n.2390C>T
c.2203C>T (p.Pro735Ser)
n.2406C>T
c.56C>T
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c.599C>T
c.-553+4702G>A (n.-553+4702G>A)
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.2386C>T (p.Pro796Ser)
c.2290C>T (p.Pro764Ser)
c.2230C>T (p.Pro744Ser)
c.2134C>T (p.Pro712Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048210G>CCA364218461CUL7,KLC4c.2107C>G (p.Pro703Ala)
n.2390C>G
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c.599C>G
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c.2359C>G (p.Pro787Ala)
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c.-76C>G (n.-76C>G)
c.2386C>G (p.Pro796Ala)
c.2290C>G (p.Pro764Ala)
c.2230C>G (p.Pro744Ala)
c.2134C>G (p.Pro712Ala)
6g.43048210G=CA1624357256CUL7,KLC4c.2107C= (p.Pro703=)
n.2390C=
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n.2406C=
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n.2441C=
c.599C=
c.-553+4702G= (n.-553+4702G=)
c.2359C= (p.Pro787=)
c.2263C= (p.Pro755=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.2386C= (p.Pro796=)
c.2290C= (p.Pro764=)
c.2230C= (p.Pro744=)
c.2134C= (p.Pro712=)
6g.43048210G>TCA364218464CUL7,KLC4c.2107C>A (p.Pro703Thr)
n.2390C>A
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
n.2406C>A
c.56C>A
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c.599C>A
c.-553+4702G>T (n.-553+4702G>T)
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c.2263C>A (p.Pro755Thr)
c.-76C>A (n.-76C>A)
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Number of alleles fetched