UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43048010T>C | CA2678807546 | CUL7,KLC4 | n.14-21A>G c.2169+138A>G (n.2169+138A>G) n.2452+138A>G c.2266-21A>G (n.2266-21A>G) n.2468+138A>G c.118+138A>G n.2504-21A>G c.2265+138A>G (n.2265+138A>G) c.661+138A>G c.-553+4502T>C (n.-553+4502T>C) c.2421+138A>G (n.2421+138A>G) c.2325+138A>G (n.2325+138A>G) c.-13-21A>G (n.-13-21A>G) c.2448+138A>G (n.2448+138A>G) c.2352+138A>G (n.2352+138A>G) c.2292+138A>G (n.2292+138A>G) c.2196+138A>G (n.2196+138A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048011C>A | CA2678807548 | CUL7,KLC4 | n.14-22G>T c.2169+137G>T (n.2169+137G>T) n.2452+137G>T c.2266-22G>T (n.2266-22G>T) n.2468+137G>T c.118+137G>T n.2504-22G>T c.2265+137G>T (n.2265+137G>T) c.661+137G>T c.-553+4503C>A (n.-553+4503C>A) c.2421+137G>T (n.2421+137G>T) c.2325+137G>T (n.2325+137G>T) c.-13-22G>T (n.-13-22G>T) c.2448+137G>T (n.2448+137G>T) c.2352+137G>T (n.2352+137G>T) c.2292+137G>T (n.2292+137G>T) c.2196+137G>T (n.2196+137G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048012A= | CA1624357153 | CUL7,KLC4 | n.14-23T= c.2169+136T= (n.2169+136T=) n.2452+136T= c.2266-23T= (n.2266-23T=) n.2468+136T= c.118+136T= n.2504-23T= c.2265+136T= (n.2265+136T=) c.661+136T= c.-553+4504A= (n.-553+4504A=) c.2421+136T= (n.2421+136T=) c.2325+136T= (n.2325+136T=) c.-13-23T= (n.-13-23T=) c.2448+136T= (n.2448+136T=) c.2352+136T= (n.2352+136T=) c.2292+136T= (n.2292+136T=) c.2196+136T= (n.2196+136T=) | |
| 6 | g.43048012A>C | CA2678807551 | CUL7,KLC4 | n.14-23T>G c.2169+136T>G (n.2169+136T>G) n.2452+136T>G c.2266-23T>G (n.2266-23T>G) n.2468+136T>G c.118+136T>G n.2504-23T>G c.2265+136T>G (n.2265+136T>G) c.661+136T>G c.-553+4504A>C (n.-553+4504A>C) c.2421+136T>G (n.2421+136T>G) c.2325+136T>G (n.2325+136T>G) c.-13-23T>G (n.-13-23T>G) c.2448+136T>G (n.2448+136T>G) c.2352+136T>G (n.2352+136T>G) c.2292+136T>G (n.2292+136T>G) c.2196+136T>G (n.2196+136T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048012A>G | CA138249031 | CUL7,KLC4 | n.14-23T>C c.2169+136T>C (n.2169+136T>C) n.2452+136T>C c.2266-23T>C (n.2266-23T>C) n.2468+136T>C c.118+136T>C n.2504-23T>C c.2265+136T>C (n.2265+136T>C) c.661+136T>C c.-553+4504A>G (n.-553+4504A>G) c.2421+136T>C (n.2421+136T>C) c.2325+136T>C (n.2325+136T>C) c.-13-23T>C (n.-13-23T>C) c.2448+136T>C (n.2448+136T>C) c.2352+136T>C (n.2352+136T>C) c.2292+136T>C (n.2292+136T>C) c.2196+136T>C (n.2196+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048013A>T | CA2678807554 | CUL7,KLC4 | n.14-24T>A c.2169+135T>A (n.2169+135T>A) n.2452+135T>A c.2266-24T>A (n.2266-24T>A) n.2468+135T>A c.118+135T>A n.2504-24T>A c.2265+135T>A (n.2265+135T>A) c.661+135T>A c.-553+4505A>T (n.-553+4505A>T) c.2421+135T>A (n.2421+135T>A) c.2325+135T>A (n.2325+135T>A) c.-13-24T>A (n.-13-24T>A) c.2448+135T>A (n.2448+135T>A) c.2352+135T>A (n.2352+135T>A) c.2292+135T>A (n.2292+135T>A) c.2196+135T>A (n.2196+135T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048017del | CA2678807555 | CUL7,KLC4 | n.14-25del c.2169+134del (n.2169+134del) n.2452+134del c.2266-25del (n.2266-25del) n.2468+134del c.118+134del n.2504-25del c.2265+134del (n.2265+134del) c.661+134del c.-553+4509del (n.-553+4509del) c.2421+134del (n.2421+134del) c.2325+134del (n.2325+134del) c.-13-25del (n.-13-25del) c.2448+134del (n.2448+134del) c.2352+134del (n.2352+134del) c.2292+134del (n.2292+134del) c.2196+134del (n.2196+134del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048017T>C | CA1088349785 | CUL7,KLC4 | n.14-28A>G c.2169+131A>G (n.2169+131A>G) n.2452+131A>G c.2266-28A>G (n.2266-28A>G) n.2468+131A>G c.118+131A>G n.2504-28A>G c.2265+131A>G (n.2265+131A>G) c.661+131A>G c.-553+4509T>C (n.-553+4509T>C) c.2421+131A>G (n.2421+131A>G) c.2325+131A>G (n.2325+131A>G) c.-13-28A>G (n.-13-28A>G) c.2448+131A>G (n.2448+131A>G) c.2352+131A>G (n.2352+131A>G) c.2292+131A>G (n.2292+131A>G) c.2196+131A>G (n.2196+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048017T= | CA1624357154 | CUL7,KLC4 | n.14-28A= c.2169+131A= (n.2169+131A=) n.2452+131A= c.2266-28A= (n.2266-28A=) n.2468+131A= c.118+131A= n.2504-28A= c.2265+131A= (n.2265+131A=) c.661+131A= c.-553+4509T= (n.-553+4509T=) c.2421+131A= (n.2421+131A=) c.2325+131A= (n.2325+131A=) c.-13-28A= (n.-13-28A=) c.2448+131A= (n.2448+131A=) c.2352+131A= (n.2352+131A=) c.2292+131A= (n.2292+131A=) c.2196+131A= (n.2196+131A=) | |
| 6 | g.43048018A>T | CA2678807556 | CUL7,KLC4 | n.14-29T>A c.2169+130T>A (n.2169+130T>A) n.2452+130T>A c.2266-29T>A (n.2266-29T>A) n.2468+130T>A c.118+130T>A n.2504-29T>A c.2265+130T>A (n.2265+130T>A) c.661+130T>A c.-553+4510A>T (n.-553+4510A>T) c.2421+130T>A (n.2421+130T>A) c.2325+130T>A (n.2325+130T>A) c.-13-29T>A (n.-13-29T>A) c.2448+130T>A (n.2448+130T>A) c.2352+130T>A (n.2352+130T>A) c.2292+130T>A (n.2292+130T>A) c.2196+130T>A (n.2196+130T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048022G>A | CA2678807557 | CUL7,KLC4 | n.14-33C>T c.2169+126C>T (n.2169+126C>T) n.2452+126C>T c.2266-33C>T (n.2266-33C>T) n.2468+126C>T c.118+126C>T n.2504-33C>T c.2265+126C>T (n.2265+126C>T) c.661+126C>T c.-553+4514G>A (n.-553+4514G>A) c.2421+126C>T (n.2421+126C>T) c.2325+126C>T (n.2325+126C>T) c.-13-33C>T (n.-13-33C>T) c.2448+126C>T (n.2448+126C>T) c.2352+126C>T (n.2352+126C>T) c.2292+126C>T (n.2292+126C>T) c.2196+126C>T (n.2196+126C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048022G>T | CA2678807558 | CUL7,KLC4 | n.14-33C>A c.2169+126C>A (n.2169+126C>A) n.2452+126C>A c.2266-33C>A (n.2266-33C>A) n.2468+126C>A c.118+126C>A n.2504-33C>A c.2265+126C>A (n.2265+126C>A) c.661+126C>A c.-553+4514G>T (n.-553+4514G>T) c.2421+126C>A (n.2421+126C>A) c.2325+126C>A (n.2325+126C>A) c.-13-33C>A (n.-13-33C>A) c.2448+126C>A (n.2448+126C>A) c.2352+126C>A (n.2352+126C>A) c.2292+126C>A (n.2292+126C>A) c.2196+126C>A (n.2196+126C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048023C>A | CA2678807559 | CUL7,KLC4 | n.14-34G>T c.2169+125G>T (n.2169+125G>T) n.2452+125G>T c.2266-34G>T (n.2266-34G>T) n.2468+125G>T c.118+125G>T n.2504-34G>T c.2265+125G>T (n.2265+125G>T) c.661+125G>T c.-553+4515C>A (n.-553+4515C>A) c.2421+125G>T (n.2421+125G>T) c.2325+125G>T (n.2325+125G>T) c.-13-34G>T (n.-13-34G>T) c.2448+125G>T (n.2448+125G>T) c.2352+125G>T (n.2352+125G>T) c.2292+125G>T (n.2292+125G>T) c.2196+125G>T (n.2196+125G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048028C>T | CA2678807560 | CUL7,KLC4 | n.14-39G>A c.2169+120G>A (n.2169+120G>A) n.2452+120G>A c.2266-39G>A (n.2266-39G>A) n.2468+120G>A c.118+120G>A n.2504-39G>A c.2265+120G>A (n.2265+120G>A) c.661+120G>A c.-553+4520C>T (n.-553+4520C>T) c.2421+120G>A (n.2421+120G>A) c.2325+120G>A (n.2325+120G>A) c.-13-39G>A (n.-13-39G>A) c.2448+120G>A (n.2448+120G>A) c.2352+120G>A (n.2352+120G>A) c.2292+120G>A (n.2292+120G>A) c.2196+120G>A (n.2196+120G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048032_43048060dup | CA2678807561 | CUL7,KLC4 | n.14-71_14-43dup c.2169+88_2169+116dup (n.2169+88_2169+116dup) n.2452+88_2452+116dup c.2266-71_2266-43dup (n.2266-71_2266-43dup) n.2468+88_2468+116dup c.118+88_118+116dup n.2504-71_2504-43dup c.2265+88_2265+116dup (n.2265+88_2265+116dup) c.661+88_661+116dup c.-553+4524_-553+4552dup (n.-553+4524_-553+4552dup) c.2421+88_2421+116dup (n.2421+88_2421+116dup) c.2325+88_2325+116dup (n.2325+88_2325+116dup) c.-13-71_-13-43dup (n.-13-71_-13-43dup) c.2448+88_2448+116dup (n.2448+88_2448+116dup) c.2352+88_2352+116dup (n.2352+88_2352+116dup) c.2292+88_2292+116dup (n.2292+88_2292+116dup) c.2196+88_2196+116dup (n.2196+88_2196+116dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048033A>T | CA2678807563 | CUL7,KLC4 | n.14-44T>A c.2169+115T>A (n.2169+115T>A) n.2452+115T>A c.2266-44T>A (n.2266-44T>A) n.2468+115T>A c.118+115T>A n.2504-44T>A c.2265+115T>A (n.2265+115T>A) c.661+115T>A c.-553+4525A>T (n.-553+4525A>T) c.2421+115T>A (n.2421+115T>A) c.2325+115T>A (n.2325+115T>A) c.-13-44T>A (n.-13-44T>A) c.2448+115T>A (n.2448+115T>A) c.2352+115T>A (n.2352+115T>A) c.2292+115T>A (n.2292+115T>A) c.2196+115T>A (n.2196+115T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048034C>A | CA2678807564 | CUL7,KLC4 | n.14-45G>T c.2169+114G>T (n.2169+114G>T) n.2452+114G>T c.2266-45G>T (n.2266-45G>T) n.2468+114G>T c.118+114G>T n.2504-45G>T c.2265+114G>T (n.2265+114G>T) c.661+114G>T c.-553+4526C>A (n.-553+4526C>A) c.2421+114G>T (n.2421+114G>T) c.2325+114G>T (n.2325+114G>T) c.-13-45G>T (n.-13-45G>T) c.2448+114G>T (n.2448+114G>T) c.2352+114G>T (n.2352+114G>T) c.2292+114G>T (n.2292+114G>T) c.2196+114G>T (n.2196+114G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048034C= | CA1624357155 | CUL7,KLC4 | n.14-45G= c.2169+114G= (n.2169+114G=) n.2452+114G= c.2266-45G= (n.2266-45G=) n.2468+114G= c.118+114G= n.2504-45G= c.2265+114G= (n.2265+114G=) c.661+114G= c.-553+4526C= (n.-553+4526C=) c.2421+114G= (n.2421+114G=) c.2325+114G= (n.2325+114G=) c.-13-45G= (n.-13-45G=) c.2448+114G= (n.2448+114G=) c.2352+114G= (n.2352+114G=) c.2292+114G= (n.2292+114G=) c.2196+114G= (n.2196+114G=) | |
| 6 | g.43048034C>G | CA1624357156 | CUL7,KLC4 | n.14-45G>C c.2169+114G>C (n.2169+114G>C) n.2452+114G>C c.2266-45G>C (n.2266-45G>C) n.2468+114G>C c.118+114G>C n.2504-45G>C c.2265+114G>C (n.2265+114G>C) c.661+114G>C c.-553+4526C>G (n.-553+4526C>G) c.2421+114G>C (n.2421+114G>C) c.2325+114G>C (n.2325+114G>C) c.-13-45G>C (n.-13-45G>C) c.2448+114G>C (n.2448+114G>C) c.2352+114G>C (n.2352+114G>C) c.2292+114G>C (n.2292+114G>C) c.2196+114G>C (n.2196+114G>C) | dbSNP |
| 6 | g.43048034C>T | CA567150800 | CUL7,KLC4 | n.14-45G>A c.2169+114G>A (n.2169+114G>A) n.2452+114G>A c.2266-45G>A (n.2266-45G>A) n.2468+114G>A c.118+114G>A n.2504-45G>A c.2265+114G>A (n.2265+114G>A) c.661+114G>A c.-553+4526C>T (n.-553+4526C>T) c.2421+114G>A (n.2421+114G>A) c.2325+114G>A (n.2325+114G>A) c.-13-45G>A (n.-13-45G>A) c.2448+114G>A (n.2448+114G>A) c.2352+114G>A (n.2352+114G>A) c.2292+114G>A (n.2292+114G>A) c.2196+114G>A (n.2196+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048035C>A | CA2678807567 | CUL7,KLC4 | n.14-46G>T c.2169+113G>T (n.2169+113G>T) n.2452+113G>T c.2266-46G>T (n.2266-46G>T) n.2468+113G>T c.118+113G>T n.2504-46G>T c.2265+113G>T (n.2265+113G>T) c.661+113G>T c.-553+4527C>A (n.-553+4527C>A) c.2421+113G>T (n.2421+113G>T) c.2325+113G>T (n.2325+113G>T) c.-13-46G>T (n.-13-46G>T) c.2448+113G>T (n.2448+113G>T) c.2352+113G>T (n.2352+113G>T) c.2292+113G>T (n.2292+113G>T) c.2196+113G>T (n.2196+113G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048035C>T | CA2678807568 | CUL7,KLC4 | n.14-46G>A c.2169+113G>A (n.2169+113G>A) n.2452+113G>A c.2266-46G>A (n.2266-46G>A) n.2468+113G>A c.118+113G>A n.2504-46G>A c.2265+113G>A (n.2265+113G>A) c.661+113G>A c.-553+4527C>T (n.-553+4527C>T) c.2421+113G>A (n.2421+113G>A) c.2325+113G>A (n.2325+113G>A) c.-13-46G>A (n.-13-46G>A) c.2448+113G>A (n.2448+113G>A) c.2352+113G>A (n.2352+113G>A) c.2292+113G>A (n.2292+113G>A) c.2196+113G>A (n.2196+113G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048037A>G | CA2678807570 | CUL7,KLC4 | n.14-48T>C c.2169+111T>C (n.2169+111T>C) n.2452+111T>C c.2266-48T>C (n.2266-48T>C) n.2468+111T>C c.118+111T>C n.2504-48T>C c.2265+111T>C (n.2265+111T>C) c.661+111T>C c.-553+4529A>G (n.-553+4529A>G) c.2421+111T>C (n.2421+111T>C) c.2325+111T>C (n.2325+111T>C) c.-13-48T>C (n.-13-48T>C) c.2448+111T>C (n.2448+111T>C) c.2352+111T>C (n.2352+111T>C) c.2292+111T>C (n.2292+111T>C) c.2196+111T>C (n.2196+111T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048038G>C | CA2770820617 | CUL7,KLC4 | n.14-49C>G c.2169+110C>G (n.2169+110C>G) n.2452+110C>G c.2266-49C>G (n.2266-49C>G) n.2468+110C>G c.118+110C>G n.2504-49C>G c.2265+110C>G (n.2265+110C>G) c.661+110C>G c.-553+4530G>C (n.-553+4530G>C) c.2421+110C>G (n.2421+110C>G) c.2325+110C>G (n.2325+110C>G) c.-13-49C>G (n.-13-49C>G) c.2448+110C>G (n.2448+110C>G) c.2352+110C>G (n.2352+110C>G) c.2292+110C>G (n.2292+110C>G) c.2196+110C>G (n.2196+110C>G) | |
| 6 | g.43048038G>T | CA2678807571 | CUL7,KLC4 | n.14-49C>A c.2169+110C>A (n.2169+110C>A) n.2452+110C>A c.2266-49C>A (n.2266-49C>A) n.2468+110C>A c.118+110C>A n.2504-49C>A c.2265+110C>A (n.2265+110C>A) c.661+110C>A c.-553+4530G>T (n.-553+4530G>T) c.2421+110C>A (n.2421+110C>A) c.2325+110C>A (n.2325+110C>A) c.-13-49C>A (n.-13-49C>A) c.2448+110C>A (n.2448+110C>A) c.2352+110C>A (n.2352+110C>A) c.2292+110C>A (n.2292+110C>A) c.2196+110C>A (n.2196+110C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048039A>G | CA2678807573 | CUL7,KLC4 | n.14-50T>C c.2169+109T>C (n.2169+109T>C) n.2452+109T>C c.2266-50T>C (n.2266-50T>C) n.2468+109T>C c.118+109T>C n.2504-50T>C c.2265+109T>C (n.2265+109T>C) c.661+109T>C c.-553+4531A>G (n.-553+4531A>G) c.2421+109T>C (n.2421+109T>C) c.2325+109T>C (n.2325+109T>C) c.-13-50T>C (n.-13-50T>C) c.2448+109T>C (n.2448+109T>C) c.2352+109T>C (n.2352+109T>C) c.2292+109T>C (n.2292+109T>C) c.2196+109T>C (n.2196+109T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048040G>A | CA138249033 | CUL7,KLC4 | n.14-51C>T c.2169+108C>T (n.2169+108C>T) n.2452+108C>T c.2266-51C>T (n.2266-51C>T) n.2468+108C>T c.118+108C>T n.2504-51C>T c.2265+108C>T (n.2265+108C>T) c.661+108C>T c.-553+4532G>A (n.-553+4532G>A) c.2421+108C>T (n.2421+108C>T) c.2325+108C>T (n.2325+108C>T) c.-13-51C>T (n.-13-51C>T) c.2448+108C>T (n.2448+108C>T) c.2352+108C>T (n.2352+108C>T) c.2292+108C>T (n.2292+108C>T) c.2196+108C>T (n.2196+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048040G= | CA1624357157 | CUL7,KLC4 | n.14-51C= c.2169+108C= (n.2169+108C=) n.2452+108C= c.2266-51C= (n.2266-51C=) n.2468+108C= c.118+108C= n.2504-51C= c.2265+108C= (n.2265+108C=) c.661+108C= c.-553+4532G= (n.-553+4532G=) c.2421+108C= (n.2421+108C=) c.2325+108C= (n.2325+108C=) c.-13-51C= (n.-13-51C=) c.2448+108C= (n.2448+108C=) c.2352+108C= (n.2352+108C=) c.2292+108C= (n.2292+108C=) c.2196+108C= (n.2196+108C=) | |
| 6 | g.43048040G>T | CA2678807576 | CUL7,KLC4 | n.14-51C>A c.2169+108C>A (n.2169+108C>A) n.2452+108C>A c.2266-51C>A (n.2266-51C>A) n.2468+108C>A c.118+108C>A n.2504-51C>A c.2265+108C>A (n.2265+108C>A) c.661+108C>A c.-553+4532G>T (n.-553+4532G>T) c.2421+108C>A (n.2421+108C>A) c.2325+108C>A (n.2325+108C>A) c.-13-51C>A (n.-13-51C>A) c.2448+108C>A (n.2448+108C>A) c.2352+108C>A (n.2352+108C>A) c.2292+108C>A (n.2292+108C>A) c.2196+108C>A (n.2196+108C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048041C>A | CA2678807579 | CUL7,KLC4 | n.14-52G>T c.2169+107G>T (n.2169+107G>T) n.2452+107G>T c.2266-52G>T (n.2266-52G>T) n.2468+107G>T c.118+107G>T n.2504-52G>T c.2265+107G>T (n.2265+107G>T) c.661+107G>T c.-553+4533C>A (n.-553+4533C>A) c.2421+107G>T (n.2421+107G>T) c.2325+107G>T (n.2325+107G>T) c.-13-52G>T (n.-13-52G>T) c.2448+107G>T (n.2448+107G>T) c.2352+107G>T (n.2352+107G>T) c.2292+107G>T (n.2292+107G>T) c.2196+107G>T (n.2196+107G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048041C>T | CA2678807580 | CUL7,KLC4 | n.14-52G>A c.2169+107G>A (n.2169+107G>A) n.2452+107G>A c.2266-52G>A (n.2266-52G>A) n.2468+107G>A c.118+107G>A n.2504-52G>A c.2265+107G>A (n.2265+107G>A) c.661+107G>A c.-553+4533C>T (n.-553+4533C>T) c.2421+107G>A (n.2421+107G>A) c.2325+107G>A (n.2325+107G>A) c.-13-52G>A (n.-13-52G>A) c.2448+107G>A (n.2448+107G>A) c.2352+107G>A (n.2352+107G>A) c.2292+107G>A (n.2292+107G>A) c.2196+107G>A (n.2196+107G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048042T>C | CA1088349787 | CUL7,KLC4 | n.14-53A>G c.2169+106A>G (n.2169+106A>G) n.2452+106A>G c.2266-53A>G (n.2266-53A>G) n.2468+106A>G c.118+106A>G n.2504-53A>G c.2265+106A>G (n.2265+106A>G) c.661+106A>G c.-553+4534T>C (n.-553+4534T>C) c.2421+106A>G (n.2421+106A>G) c.2325+106A>G (n.2325+106A>G) c.-13-53A>G (n.-13-53A>G) c.2448+106A>G (n.2448+106A>G) c.2352+106A>G (n.2352+106A>G) c.2292+106A>G (n.2292+106A>G) c.2196+106A>G (n.2196+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048042T= | CA1624357158 | CUL7,KLC4 | n.14-53A= c.2169+106A= (n.2169+106A=) n.2452+106A= c.2266-53A= (n.2266-53A=) n.2468+106A= c.118+106A= n.2504-53A= c.2265+106A= (n.2265+106A=) c.661+106A= c.-553+4534T= (n.-553+4534T=) c.2421+106A= (n.2421+106A=) c.2325+106A= (n.2325+106A=) c.-13-53A= (n.-13-53A=) c.2448+106A= (n.2448+106A=) c.2352+106A= (n.2352+106A=) c.2292+106A= (n.2292+106A=) c.2196+106A= (n.2196+106A=) | |
| 6 | g.43048043C>A | CA2678807581 | CUL7,KLC4 | n.14-54G>T c.2169+105G>T (n.2169+105G>T) n.2452+105G>T c.2266-54G>T (n.2266-54G>T) n.2468+105G>T c.118+105G>T n.2504-54G>T c.2265+105G>T (n.2265+105G>T) c.661+105G>T c.-553+4535C>A (n.-553+4535C>A) c.2421+105G>T (n.2421+105G>T) c.2325+105G>T (n.2325+105G>T) c.-13-54G>T (n.-13-54G>T) c.2448+105G>T (n.2448+105G>T) c.2352+105G>T (n.2352+105G>T) c.2292+105G>T (n.2292+105G>T) c.2196+105G>T (n.2196+105G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048045A= | CA1624357159 | CUL7,KLC4 | n.14-56T= c.2169+103T= (n.2169+103T=) n.2452+103T= c.2266-56T= (n.2266-56T=) n.2468+103T= c.118+103T= n.2504-56T= c.2265+103T= (n.2265+103T=) c.661+103T= c.-553+4537A= (n.-553+4537A=) c.2421+103T= (n.2421+103T=) c.2325+103T= (n.2325+103T=) c.-13-56T= (n.-13-56T=) c.2448+103T= (n.2448+103T=) c.2352+103T= (n.2352+103T=) c.2292+103T= (n.2292+103T=) c.2196+103T= (n.2196+103T=) | |
| 6 | g.43048045A>G | CA1624357160 | CUL7,KLC4 | n.14-56T>C c.2169+103T>C (n.2169+103T>C) n.2452+103T>C c.2266-56T>C (n.2266-56T>C) n.2468+103T>C c.118+103T>C n.2504-56T>C c.2265+103T>C (n.2265+103T>C) c.661+103T>C c.-553+4537A>G (n.-553+4537A>G) c.2421+103T>C (n.2421+103T>C) c.2325+103T>C (n.2325+103T>C) c.-13-56T>C (n.-13-56T>C) c.2448+103T>C (n.2448+103T>C) c.2352+103T>C (n.2352+103T>C) c.2292+103T>C (n.2292+103T>C) c.2196+103T>C (n.2196+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048046A= | CA1624357161 | CUL7,KLC4 | n.14-57T= c.2169+102T= (n.2169+102T=) n.2452+102T= c.2266-57T= (n.2266-57T=) n.2468+102T= c.118+102T= n.2504-57T= c.2265+102T= (n.2265+102T=) c.661+102T= c.-553+4538A= (n.-553+4538A=) c.2421+102T= (n.2421+102T=) c.2325+102T= (n.2325+102T=) c.-13-57T= (n.-13-57T=) c.2448+102T= (n.2448+102T=) c.2352+102T= (n.2352+102T=) c.2292+102T= (n.2292+102T=) c.2196+102T= (n.2196+102T=) | |
| 6 | g.43048046A>C | CA1624357162 | CUL7,KLC4 | n.14-57T>G c.2169+102T>G (n.2169+102T>G) n.2452+102T>G c.2266-57T>G (n.2266-57T>G) n.2468+102T>G c.118+102T>G n.2504-57T>G c.2265+102T>G (n.2265+102T>G) c.661+102T>G c.-553+4538A>C (n.-553+4538A>C) c.2421+102T>G (n.2421+102T>G) c.2325+102T>G (n.2325+102T>G) c.-13-57T>G (n.-13-57T>G) c.2448+102T>G (n.2448+102T>G) c.2352+102T>G (n.2352+102T>G) c.2292+102T>G (n.2292+102T>G) c.2196+102T>G (n.2196+102T>G) | dbSNP |
| 6 | g.43048046A>T | CA2678807585 | CUL7,KLC4 | n.14-57T>A c.2169+102T>A (n.2169+102T>A) n.2452+102T>A c.2266-57T>A (n.2266-57T>A) n.2468+102T>A c.118+102T>A n.2504-57T>A c.2265+102T>A (n.2265+102T>A) c.661+102T>A c.-553+4538A>T (n.-553+4538A>T) c.2421+102T>A (n.2421+102T>A) c.2325+102T>A (n.2325+102T>A) c.-13-57T>A (n.-13-57T>A) c.2448+102T>A (n.2448+102T>A) c.2352+102T>A (n.2352+102T>A) c.2292+102T>A (n.2292+102T>A) c.2196+102T>A (n.2196+102T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048047G>A | CA138249035 | CUL7,KLC4 | n.14-58C>T c.2169+101C>T (n.2169+101C>T) n.2452+101C>T c.2266-58C>T (n.2266-58C>T) n.2468+101C>T c.118+101C>T n.2504-58C>T c.2265+101C>T (n.2265+101C>T) c.661+101C>T c.-553+4539G>A (n.-553+4539G>A) c.2421+101C>T (n.2421+101C>T) c.2325+101C>T (n.2325+101C>T) c.-13-58C>T (n.-13-58C>T) c.2448+101C>T (n.2448+101C>T) c.2352+101C>T (n.2352+101C>T) c.2292+101C>T (n.2292+101C>T) c.2196+101C>T (n.2196+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048047G= | CA1624357163 | CUL7,KLC4 | n.14-58C= c.2169+101C= (n.2169+101C=) n.2452+101C= c.2266-58C= (n.2266-58C=) n.2468+101C= c.118+101C= n.2504-58C= c.2265+101C= (n.2265+101C=) c.661+101C= c.-553+4539G= (n.-553+4539G=) c.2421+101C= (n.2421+101C=) c.2325+101C= (n.2325+101C=) c.-13-58C= (n.-13-58C=) c.2448+101C= (n.2448+101C=) c.2352+101C= (n.2352+101C=) c.2292+101C= (n.2292+101C=) c.2196+101C= (n.2196+101C=) | |
| 6 | g.43048048G>A | CA2678807588 | CUL7,KLC4 | n.14-59C>T c.2169+100C>T (n.2169+100C>T) n.2452+100C>T c.2266-59C>T (n.2266-59C>T) n.2468+100C>T c.118+100C>T n.2504-59C>T c.2265+100C>T (n.2265+100C>T) c.661+100C>T c.-553+4540G>A (n.-553+4540G>A) c.2421+100C>T (n.2421+100C>T) c.2325+100C>T (n.2325+100C>T) c.-13-59C>T (n.-13-59C>T) c.2448+100C>T (n.2448+100C>T) c.2352+100C>T (n.2352+100C>T) c.2292+100C>T (n.2292+100C>T) c.2196+100C>T (n.2196+100C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048048G>C | CA1088349789 | CUL7,KLC4 | n.14-59C>G c.2169+100C>G (n.2169+100C>G) n.2452+100C>G c.2266-59C>G (n.2266-59C>G) n.2468+100C>G c.118+100C>G n.2504-59C>G c.2265+100C>G (n.2265+100C>G) c.661+100C>G c.-553+4540G>C (n.-553+4540G>C) c.2421+100C>G (n.2421+100C>G) c.2325+100C>G (n.2325+100C>G) c.-13-59C>G (n.-13-59C>G) c.2448+100C>G (n.2448+100C>G) c.2352+100C>G (n.2352+100C>G) c.2292+100C>G (n.2292+100C>G) c.2196+100C>G (n.2196+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048048G= | CA1624357164 | CUL7,KLC4 | n.14-59C= c.2169+100C= (n.2169+100C=) n.2452+100C= c.2266-59C= (n.2266-59C=) n.2468+100C= c.118+100C= n.2504-59C= c.2265+100C= (n.2265+100C=) c.661+100C= c.-553+4540G= (n.-553+4540G=) c.2421+100C= (n.2421+100C=) c.2325+100C= (n.2325+100C=) c.-13-59C= (n.-13-59C=) c.2448+100C= (n.2448+100C=) c.2352+100C= (n.2352+100C=) c.2292+100C= (n.2292+100C=) c.2196+100C= (n.2196+100C=) | |
| 6 | g.43048048G>T | CA2678807590 | CUL7,KLC4 | n.14-59C>A c.2169+100C>A (n.2169+100C>A) n.2452+100C>A c.2266-59C>A (n.2266-59C>A) n.2468+100C>A c.118+100C>A n.2504-59C>A c.2265+100C>A (n.2265+100C>A) c.661+100C>A c.-553+4540G>T (n.-553+4540G>T) c.2421+100C>A (n.2421+100C>A) c.2325+100C>A (n.2325+100C>A) c.-13-59C>A (n.-13-59C>A) c.2448+100C>A (n.2448+100C>A) c.2352+100C>A (n.2352+100C>A) c.2292+100C>A (n.2292+100C>A) c.2196+100C>A (n.2196+100C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048049C>A | CA2678807592 | CUL7,KLC4 | n.14-60G>T c.2169+99G>T (n.2169+99G>T) n.2452+99G>T c.2266-60G>T (n.2266-60G>T) n.2468+99G>T c.118+99G>T n.2504-60G>T c.2265+99G>T (n.2265+99G>T) c.661+99G>T c.-553+4541C>A (n.-553+4541C>A) c.2421+99G>T (n.2421+99G>T) c.2325+99G>T (n.2325+99G>T) c.-13-60G>T (n.-13-60G>T) c.2448+99G>T (n.2448+99G>T) c.2352+99G>T (n.2352+99G>T) c.2292+99G>T (n.2292+99G>T) c.2196+99G>T (n.2196+99G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048049C= | CA1624357165 | CUL7,KLC4 | n.14-60G= c.2169+99G= (n.2169+99G=) n.2452+99G= c.2266-60G= (n.2266-60G=) n.2468+99G= c.118+99G= n.2504-60G= c.2265+99G= (n.2265+99G=) c.661+99G= c.-553+4541C= (n.-553+4541C=) c.2421+99G= (n.2421+99G=) c.2325+99G= (n.2325+99G=) c.-13-60G= (n.-13-60G=) c.2448+99G= (n.2448+99G=) c.2352+99G= (n.2352+99G=) c.2292+99G= (n.2292+99G=) c.2196+99G= (n.2196+99G=) | |
| 6 | g.43048049C>T | CA658787096 | CUL7,KLC4 | n.14-60G>A c.2169+99G>A (n.2169+99G>A) n.2452+99G>A c.2266-60G>A (n.2266-60G>A) n.2468+99G>A c.118+99G>A n.2504-60G>A c.2265+99G>A (n.2265+99G>A) c.661+99G>A c.-553+4541C>T (n.-553+4541C>T) c.2421+99G>A (n.2421+99G>A) c.2325+99G>A (n.2325+99G>A) c.-13-60G>A (n.-13-60G>A) c.2448+99G>A (n.2448+99G>A) c.2352+99G>A (n.2352+99G>A) c.2292+99G>A (n.2292+99G>A) c.2196+99G>A (n.2196+99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048050T>C | CA2678807593 | CUL7,KLC4 | n.14-61A>G c.2169+98A>G (n.2169+98A>G) n.2452+98A>G c.2266-61A>G (n.2266-61A>G) n.2468+98A>G c.118+98A>G n.2504-61A>G c.2265+98A>G (n.2265+98A>G) c.661+98A>G c.-553+4542T>C (n.-553+4542T>C) c.2421+98A>G (n.2421+98A>G) c.2325+98A>G (n.2325+98A>G) c.-13-61A>G (n.-13-61A>G) c.2448+98A>G (n.2448+98A>G) c.2352+98A>G (n.2352+98A>G) c.2292+98A>G (n.2292+98A>G) c.2196+98A>G (n.2196+98A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048051C>G | CA2678807594 | CUL7,KLC4 | n.14-62G>C c.2169+97G>C (n.2169+97G>C) n.2452+97G>C c.2266-62G>C (n.2266-62G>C) n.2468+97G>C c.118+97G>C n.2504-62G>C c.2265+97G>C (n.2265+97G>C) c.661+97G>C c.-553+4543C>G (n.-553+4543C>G) c.2421+97G>C (n.2421+97G>C) c.2325+97G>C (n.2325+97G>C) c.-13-62G>C (n.-13-62G>C) c.2448+97G>C (n.2448+97G>C) c.2352+97G>C (n.2352+97G>C) c.2292+97G>C (n.2292+97G>C) c.2196+97G>C (n.2196+97G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048055C>A | CA2678807595 | CUL7,KLC4 | n.14-66G>T c.2169+93G>T (n.2169+93G>T) n.2452+93G>T c.2266-66G>T (n.2266-66G>T) n.2468+93G>T c.118+93G>T n.2504-66G>T c.2265+93G>T (n.2265+93G>T) c.661+93G>T c.-553+4547C>A (n.-553+4547C>A) c.2421+93G>T (n.2421+93G>T) c.2325+93G>T (n.2325+93G>T) c.-13-66G>T (n.-13-66G>T) c.2448+93G>T (n.2448+93G>T) c.2352+93G>T (n.2352+93G>T) c.2292+93G>T (n.2292+93G>T) c.2196+93G>T (n.2196+93G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048055C>T | CA2678807596 | CUL7,KLC4 | n.14-66G>A c.2169+93G>A (n.2169+93G>A) n.2452+93G>A c.2266-66G>A (n.2266-66G>A) n.2468+93G>A c.118+93G>A n.2504-66G>A c.2265+93G>A (n.2265+93G>A) c.661+93G>A c.-553+4547C>T (n.-553+4547C>T) c.2421+93G>A (n.2421+93G>A) c.2325+93G>A (n.2325+93G>A) c.-13-66G>A (n.-13-66G>A) c.2448+93G>A (n.2448+93G>A) c.2352+93G>A (n.2352+93G>A) c.2292+93G>A (n.2292+93G>A) c.2196+93G>A (n.2196+93G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048057C>A | CA2678807601 | CUL7,KLC4 | n.14-68G>T c.2169+91G>T (n.2169+91G>T) n.2452+91G>T c.2266-68G>T (n.2266-68G>T) n.2468+91G>T c.118+91G>T n.2504-68G>T c.2265+91G>T (n.2265+91G>T) c.661+91G>T c.-553+4549C>A (n.-553+4549C>A) c.2421+91G>T (n.2421+91G>T) c.2325+91G>T (n.2325+91G>T) c.-13-68G>T (n.-13-68G>T) c.2448+91G>T (n.2448+91G>T) c.2352+91G>T (n.2352+91G>T) c.2292+91G>T (n.2292+91G>T) c.2196+91G>T (n.2196+91G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048057C= | CA1624357166 | CUL7,KLC4 | n.14-68G= c.2169+91G= (n.2169+91G=) n.2452+91G= c.2266-68G= (n.2266-68G=) n.2468+91G= c.118+91G= n.2504-68G= c.2265+91G= (n.2265+91G=) c.661+91G= c.-553+4549C= (n.-553+4549C=) c.2421+91G= (n.2421+91G=) c.2325+91G= (n.2325+91G=) c.-13-68G= (n.-13-68G=) c.2448+91G= (n.2448+91G=) c.2352+91G= (n.2352+91G=) c.2292+91G= (n.2292+91G=) c.2196+91G= (n.2196+91G=) | |
| 6 | g.43048057C>T | CA138249037 | CUL7,KLC4 | n.14-68G>A c.2169+91G>A (n.2169+91G>A) n.2452+91G>A c.2266-68G>A (n.2266-68G>A) n.2468+91G>A c.118+91G>A n.2504-68G>A c.2265+91G>A (n.2265+91G>A) c.661+91G>A c.-553+4549C>T (n.-553+4549C>T) c.2421+91G>A (n.2421+91G>A) c.2325+91G>A (n.2325+91G>A) c.-13-68G>A (n.-13-68G>A) c.2448+91G>A (n.2448+91G>A) c.2352+91G>A (n.2352+91G>A) c.2292+91G>A (n.2292+91G>A) c.2196+91G>A (n.2196+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.43048058G>T | CA2578622165 | CUL7,KLC4 | n.14-69C>A c.2169+90C>A (n.2169+90C>A) n.2452+90C>A c.2266-69C>A (n.2266-69C>A) n.2468+90C>A c.118+90C>A n.2504-69C>A c.2265+90C>A (n.2265+90C>A) c.661+90C>A c.-553+4550G>T (n.-553+4550G>T) c.2421+90C>A (n.2421+90C>A) c.2325+90C>A (n.2325+90C>A) c.-13-69C>A (n.-13-69C>A) c.2448+90C>A (n.2448+90C>A) c.2352+90C>A (n.2352+90C>A) c.2292+90C>A (n.2292+90C>A) c.2196+90C>A (n.2196+90C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048059C>A | CA2678807602 | CUL7,KLC4 | n.14-70G>T c.2169+89G>T (n.2169+89G>T) n.2452+89G>T c.2266-70G>T (n.2266-70G>T) n.2468+89G>T c.118+89G>T n.2504-70G>T c.2265+89G>T (n.2265+89G>T) c.661+89G>T c.-553+4551C>A (n.-553+4551C>A) c.2421+89G>T (n.2421+89G>T) c.2325+89G>T (n.2325+89G>T) c.-13-70G>T (n.-13-70G>T) c.2448+89G>T (n.2448+89G>T) c.2352+89G>T (n.2352+89G>T) c.2292+89G>T (n.2292+89G>T) c.2196+89G>T (n.2196+89G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048059C= | CA1624357168 | CUL7,KLC4 | n.14-70G= c.2169+89G= (n.2169+89G=) n.2452+89G= c.2266-70G= (n.2266-70G=) n.2468+89G= c.118+89G= n.2504-70G= c.2265+89G= (n.2265+89G=) c.661+89G= c.-553+4551C= (n.-553+4551C=) c.2421+89G= (n.2421+89G=) c.2325+89G= (n.2325+89G=) c.-13-70G= (n.-13-70G=) c.2448+89G= (n.2448+89G=) c.2352+89G= (n.2352+89G=) c.2292+89G= (n.2292+89G=) c.2196+89G= (n.2196+89G=) | |
| 6 | g.43048059C>T | CA1624357169 | CUL7,KLC4 | n.14-70G>A c.2169+89G>A (n.2169+89G>A) n.2452+89G>A c.2266-70G>A (n.2266-70G>A) n.2468+89G>A c.118+89G>A n.2504-70G>A c.2265+89G>A (n.2265+89G>A) c.661+89G>A c.-553+4551C>T (n.-553+4551C>T) c.2421+89G>A (n.2421+89G>A) c.2325+89G>A (n.2325+89G>A) c.-13-70G>A (n.-13-70G>A) c.2448+89G>A (n.2448+89G>A) c.2352+89G>A (n.2352+89G>A) c.2292+89G>A (n.2292+89G>A) c.2196+89G>A (n.2196+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.43048060C>T | CA2678807604 | CUL7,KLC4 | n.14-71G>A c.2169+88G>A (n.2169+88G>A) n.2452+88G>A c.2266-71G>A (n.2266-71G>A) n.2468+88G>A c.118+88G>A n.2504-71G>A c.2265+88G>A (n.2265+88G>A) c.661+88G>A c.-553+4552C>T (n.-553+4552C>T) c.2421+88G>A (n.2421+88G>A) c.2325+88G>A (n.2325+88G>A) c.-13-71G>A (n.-13-71G>A) c.2448+88G>A (n.2448+88G>A) c.2352+88G>A (n.2352+88G>A) c.2292+88G>A (n.2292+88G>A) c.2196+88G>A (n.2196+88G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048061C>G | CA2678807605 | CUL7,KLC4 | n.14-72G>C c.2169+87G>C (n.2169+87G>C) n.2452+87G>C c.2266-72G>C (n.2266-72G>C) n.2468+87G>C c.118+87G>C n.2504-72G>C c.2265+87G>C (n.2265+87G>C) c.661+87G>C c.-553+4553C>G (n.-553+4553C>G) c.2421+87G>C (n.2421+87G>C) c.2325+87G>C (n.2325+87G>C) c.-13-72G>C (n.-13-72G>C) c.2448+87G>C (n.2448+87G>C) c.2352+87G>C (n.2352+87G>C) c.2292+87G>C (n.2292+87G>C) c.2196+87G>C (n.2196+87G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048061C>T | CA2678807606 | CUL7,KLC4 | n.14-72G>A c.2169+87G>A (n.2169+87G>A) n.2452+87G>A c.2266-72G>A (n.2266-72G>A) n.2468+87G>A c.118+87G>A n.2504-72G>A c.2265+87G>A (n.2265+87G>A) c.661+87G>A c.-553+4553C>T (n.-553+4553C>T) c.2421+87G>A (n.2421+87G>A) c.2325+87G>A (n.2325+87G>A) c.-13-72G>A (n.-13-72G>A) c.2448+87G>A (n.2448+87G>A) c.2352+87G>A (n.2352+87G>A) c.2292+87G>A (n.2292+87G>A) c.2196+87G>A (n.2196+87G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048062T>C | CA1624357171 | CUL7,KLC4 | n.14-73A>G c.2169+86A>G (n.2169+86A>G) n.2452+86A>G c.2266-73A>G (n.2266-73A>G) n.2468+86A>G c.118+86A>G n.2504-73A>G c.2265+86A>G (n.2265+86A>G) c.661+86A>G c.-553+4554T>C (n.-553+4554T>C) c.2421+86A>G (n.2421+86A>G) c.2325+86A>G (n.2325+86A>G) c.-13-73A>G (n.-13-73A>G) c.2448+86A>G (n.2448+86A>G) c.2352+86A>G (n.2352+86A>G) c.2292+86A>G (n.2292+86A>G) c.2196+86A>G (n.2196+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.43048063C>T | CA2678807607 | CUL7,KLC4 | n.14-74G>A c.2169+85G>A (n.2169+85G>A) n.2452+85G>A c.2266-74G>A (n.2266-74G>A) n.2468+85G>A c.118+85G>A n.2504-74G>A c.2265+85G>A (n.2265+85G>A) c.661+85G>A c.-553+4555C>T (n.-553+4555C>T) c.2421+85G>A (n.2421+85G>A) c.2325+85G>A (n.2325+85G>A) c.-13-74G>A (n.-13-74G>A) c.2448+85G>A (n.2448+85G>A) c.2352+85G>A (n.2352+85G>A) c.2292+85G>A (n.2292+85G>A) c.2196+85G>A (n.2196+85G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048064C>A | CA2678807608 | CUL7,KLC4 | n.14-75G>T c.2169+84G>T (n.2169+84G>T) n.2452+84G>T c.2266-75G>T (n.2266-75G>T) n.2468+84G>T c.118+84G>T n.2504-75G>T c.2265+84G>T (n.2265+84G>T) c.661+84G>T c.-553+4556C>A (n.-553+4556C>A) c.2421+84G>T (n.2421+84G>T) c.2325+84G>T (n.2325+84G>T) c.-13-75G>T (n.-13-75G>T) c.2448+84G>T (n.2448+84G>T) c.2352+84G>T (n.2352+84G>T) c.2292+84G>T (n.2292+84G>T) c.2196+84G>T (n.2196+84G>T) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.43048066G>T | CA2678807612 | CUL7,KLC4 | n.14-77C>A c.2169+82C>A (n.2169+82C>A) n.2452+82C>A c.2266-77C>A (n.2266-77C>A) n.2468+82C>A c.118+82C>A n.2504-77C>A c.2265+82C>A (n.2265+82C>A) c.661+82C>A c.-553+4558G>T (n.-553+4558G>T) c.2421+82C>A (n.2421+82C>A) c.2325+82C>A (n.2325+82C>A) c.-13-77C>A (n.-13-77C>A) c.2448+82C>A (n.2448+82C>A) c.2352+82C>A (n.2352+82C>A) c.2292+82C>A (n.2292+82C>A) c.2196+82C>A (n.2196+82C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048068G>A | CA2678807613 | CUL7,KLC4 | n.14-79C>T c.2169+80C>T (n.2169+80C>T) n.2452+80C>T c.2266-79C>T (n.2266-79C>T) n.2468+80C>T c.118+80C>T n.2504-79C>T c.2265+80C>T (n.2265+80C>T) c.661+80C>T c.-553+4560G>A (n.-553+4560G>A) c.2421+80C>T (n.2421+80C>T) c.2325+80C>T (n.2325+80C>T) c.-13-79C>T (n.-13-79C>T) c.2448+80C>T (n.2448+80C>T) c.2352+80C>T (n.2352+80C>T) c.2292+80C>T (n.2292+80C>T) c.2196+80C>T (n.2196+80C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048068G>T | CA2578622166 | CUL7,KLC4 | n.14-79C>A c.2169+80C>A (n.2169+80C>A) n.2452+80C>A c.2266-79C>A (n.2266-79C>A) n.2468+80C>A c.118+80C>A n.2504-79C>A c.2265+80C>A (n.2265+80C>A) c.661+80C>A c.-553+4560G>T (n.-553+4560G>T) c.2421+80C>A (n.2421+80C>A) c.2325+80C>A (n.2325+80C>A) c.-13-79C>A (n.-13-79C>A) c.2448+80C>A (n.2448+80C>A) c.2352+80C>A (n.2352+80C>A) c.2292+80C>A (n.2292+80C>A) c.2196+80C>A (n.2196+80C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048069C>A | CA2678807614 | CUL7,KLC4 | n.14-80G>T c.2169+79G>T (n.2169+79G>T) n.2452+79G>T c.2266-80G>T (n.2266-80G>T) n.2468+79G>T c.118+79G>T n.2504-80G>T c.2265+79G>T (n.2265+79G>T) c.661+79G>T c.-553+4561C>A (n.-553+4561C>A) c.2421+79G>T (n.2421+79G>T) c.2325+79G>T (n.2325+79G>T) c.-13-80G>T (n.-13-80G>T) c.2448+79G>T (n.2448+79G>T) c.2352+79G>T (n.2352+79G>T) c.2292+79G>T (n.2292+79G>T) c.2196+79G>T (n.2196+79G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048069C>T | CA2678807615 | CUL7,KLC4 | n.14-80G>A c.2169+79G>A (n.2169+79G>A) n.2452+79G>A c.2266-80G>A (n.2266-80G>A) n.2468+79G>A c.118+79G>A n.2504-80G>A c.2265+79G>A (n.2265+79G>A) c.661+79G>A c.-553+4561C>T (n.-553+4561C>T) c.2421+79G>A (n.2421+79G>A) c.2325+79G>A (n.2325+79G>A) c.-13-80G>A (n.-13-80G>A) c.2448+79G>A (n.2448+79G>A) c.2352+79G>A (n.2352+79G>A) c.2292+79G>A (n.2292+79G>A) c.2196+79G>A (n.2196+79G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048070C>A | CA2678807616 | CUL7,KLC4 | n.13+78G>T c.2169+78G>T (n.2169+78G>T) n.2452+78G>T c.2265+78G>T (n.2265+78G>T) n.2468+78G>T c.118+78G>T n.2503+78G>T c.661+78G>T c.-553+4562C>A (n.-553+4562C>A) c.2421+78G>T (n.2421+78G>T) c.2325+78G>T (n.2325+78G>T) c.-14+78G>T (n.-14+78G>T) c.2448+78G>T (n.2448+78G>T) c.2352+78G>T (n.2352+78G>T) c.2292+78G>T (n.2292+78G>T) c.2196+78G>T (n.2196+78G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048070C>T | CA2678807617 | CUL7,KLC4 | n.13+78G>A c.2169+78G>A (n.2169+78G>A) n.2452+78G>A c.2265+78G>A (n.2265+78G>A) n.2468+78G>A c.118+78G>A n.2503+78G>A c.661+78G>A c.-553+4562C>T (n.-553+4562C>T) c.2421+78G>A (n.2421+78G>A) c.2325+78G>A (n.2325+78G>A) c.-14+78G>A (n.-14+78G>A) c.2448+78G>A (n.2448+78G>A) c.2352+78G>A (n.2352+78G>A) c.2292+78G>A (n.2292+78G>A) c.2196+78G>A (n.2196+78G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048071T>C | CA2678807618 | CUL7,KLC4 | n.13+77A>G c.2169+77A>G (n.2169+77A>G) n.2452+77A>G c.2265+77A>G (n.2265+77A>G) n.2468+77A>G c.118+77A>G n.2503+77A>G c.661+77A>G c.-553+4563T>C (n.-553+4563T>C) c.2421+77A>G (n.2421+77A>G) c.2325+77A>G (n.2325+77A>G) c.-14+77A>G (n.-14+77A>G) c.2448+77A>G (n.2448+77A>G) c.2352+77A>G (n.2352+77A>G) c.2292+77A>G (n.2292+77A>G) c.2196+77A>G (n.2196+77A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048072T>C | CA2678807619 | CUL7,KLC4 | n.13+76A>G c.2169+76A>G (n.2169+76A>G) n.2452+76A>G c.2265+76A>G (n.2265+76A>G) n.2468+76A>G c.118+76A>G n.2503+76A>G c.661+76A>G c.-553+4564T>C (n.-553+4564T>C) c.2421+76A>G (n.2421+76A>G) c.2325+76A>G (n.2325+76A>G) c.-14+76A>G (n.-14+76A>G) c.2448+76A>G (n.2448+76A>G) c.2352+76A>G (n.2352+76A>G) c.2292+76A>G (n.2292+76A>G) c.2196+76A>G (n.2196+76A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048073G>A | CA2678807620 | CUL7,KLC4 | n.13+75C>T c.2169+75C>T (n.2169+75C>T) n.2452+75C>T c.2265+75C>T (n.2265+75C>T) n.2468+75C>T c.118+75C>T n.2503+75C>T c.661+75C>T c.-553+4565G>A (n.-553+4565G>A) c.2421+75C>T (n.2421+75C>T) c.2325+75C>T (n.2325+75C>T) c.-14+75C>T (n.-14+75C>T) c.2448+75C>T (n.2448+75C>T) c.2352+75C>T (n.2352+75C>T) c.2292+75C>T (n.2292+75C>T) c.2196+75C>T (n.2196+75C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048073G>C | CA2678807621 | CUL7,KLC4 | n.13+75C>G c.2169+75C>G (n.2169+75C>G) n.2452+75C>G c.2265+75C>G (n.2265+75C>G) n.2468+75C>G c.118+75C>G n.2503+75C>G c.661+75C>G c.-553+4565G>C (n.-553+4565G>C) c.2421+75C>G (n.2421+75C>G) c.2325+75C>G (n.2325+75C>G) c.-14+75C>G (n.-14+75C>G) c.2448+75C>G (n.2448+75C>G) c.2352+75C>G (n.2352+75C>G) c.2292+75C>G (n.2292+75C>G) c.2196+75C>G (n.2196+75C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048073G>T | CA2678807622 | CUL7,KLC4 | n.13+75C>A c.2169+75C>A (n.2169+75C>A) n.2452+75C>A c.2265+75C>A (n.2265+75C>A) n.2468+75C>A c.118+75C>A n.2503+75C>A c.661+75C>A c.-553+4565G>T (n.-553+4565G>T) c.2421+75C>A (n.2421+75C>A) c.2325+75C>A (n.2325+75C>A) c.-14+75C>A (n.-14+75C>A) c.2448+75C>A (n.2448+75C>A) c.2352+75C>A (n.2352+75C>A) c.2292+75C>A (n.2292+75C>A) c.2196+75C>A (n.2196+75C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048074C>A | CA2678807623 | CUL7,KLC4 | n.13+74G>T c.2169+74G>T (n.2169+74G>T) n.2452+74G>T c.2265+74G>T (n.2265+74G>T) n.2468+74G>T c.118+74G>T n.2503+74G>T c.661+74G>T c.-553+4566C>A (n.-553+4566C>A) c.2421+74G>T (n.2421+74G>T) c.2325+74G>T (n.2325+74G>T) c.-14+74G>T (n.-14+74G>T) c.2448+74G>T (n.2448+74G>T) c.2352+74G>T (n.2352+74G>T) c.2292+74G>T (n.2292+74G>T) c.2196+74G>T (n.2196+74G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048074C>T | CA2678807624 | CUL7,KLC4 | n.13+74G>A c.2169+74G>A (n.2169+74G>A) n.2452+74G>A c.2265+74G>A (n.2265+74G>A) n.2468+74G>A c.118+74G>A n.2503+74G>A c.661+74G>A c.-553+4566C>T (n.-553+4566C>T) c.2421+74G>A (n.2421+74G>A) c.2325+74G>A (n.2325+74G>A) c.-14+74G>A (n.-14+74G>A) c.2448+74G>A (n.2448+74G>A) c.2352+74G>A (n.2352+74G>A) c.2292+74G>A (n.2292+74G>A) c.2196+74G>A (n.2196+74G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048075C>A | CA2678807625 | CUL7,KLC4 | n.13+73G>T c.2169+73G>T (n.2169+73G>T) n.2452+73G>T c.2265+73G>T (n.2265+73G>T) n.2468+73G>T c.118+73G>T n.2503+73G>T c.661+73G>T c.-553+4567C>A (n.-553+4567C>A) c.2421+73G>T (n.2421+73G>T) c.2325+73G>T (n.2325+73G>T) c.-14+73G>T (n.-14+73G>T) c.2448+73G>T (n.2448+73G>T) c.2352+73G>T (n.2352+73G>T) c.2292+73G>T (n.2292+73G>T) c.2196+73G>T (n.2196+73G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048075C>T | CA2578622167 | CUL7,KLC4 | n.13+73G>A c.2169+73G>A (n.2169+73G>A) n.2452+73G>A c.2265+73G>A (n.2265+73G>A) n.2468+73G>A c.118+73G>A n.2503+73G>A c.661+73G>A c.-553+4567C>T (n.-553+4567C>T) c.2421+73G>A (n.2421+73G>A) c.2325+73G>A (n.2325+73G>A) c.-14+73G>A (n.-14+73G>A) c.2448+73G>A (n.2448+73G>A) c.2352+73G>A (n.2352+73G>A) c.2292+73G>A (n.2292+73G>A) c.2196+73G>A (n.2196+73G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048075_43048078delinsCCAG | CA1624357172 | CUL7,KLC4 | n.13+70_13+73delinsCTGG c.2169+70_2169+73delinsCTGG (n.2169+70_2169+73delinsCTGG) n.2452+70_2452+73delinsCTGG c.2265+70_2265+73delinsCTGG (n.2265+70_2265+73delinsCTGG) n.2468+70_2468+73delinsCTGG c.118+70_118+73delinsCTGG n.2503+70_2503+73delinsCTGG c.661+70_661+73delinsCTGG c.-553+4567_-553+4570delinsCCAG (n.-553+4567_-553+4570delinsCCAG) c.2421+70_2421+73delinsCTGG (n.2421+70_2421+73delinsCTGG) c.2325+70_2325+73delinsCTGG (n.2325+70_2325+73delinsCTGG) c.-14+70_-14+73delinsCTGG (n.-14+70_-14+73delinsCTGG) c.2448+70_2448+73delinsCTGG (n.2448+70_2448+73delinsCTGG) c.2352+70_2352+73delinsCTGG (n.2352+70_2352+73delinsCTGG) c.2292+70_2292+73delinsCTGG (n.2292+70_2292+73delinsCTGG) c.2196+70_2196+73delinsCTGG (n.2196+70_2196+73delinsCTGG) | |
| 6 | g.43048076C>A | CA2678807626 | CUL7,KLC4 | n.13+72G>T c.2169+72G>T (n.2169+72G>T) n.2452+72G>T c.2265+72G>T (n.2265+72G>T) n.2468+72G>T c.118+72G>T n.2503+72G>T c.661+72G>T c.-553+4568C>A (n.-553+4568C>A) c.2421+72G>T (n.2421+72G>T) c.2325+72G>T (n.2325+72G>T) c.-14+72G>T (n.-14+72G>T) c.2448+72G>T (n.2448+72G>T) c.2352+72G>T (n.2352+72G>T) c.2292+72G>T (n.2292+72G>T) c.2196+72G>T (n.2196+72G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048076C= | CA1624357174 | CUL7,KLC4 | n.13+72G= c.2169+72G= (n.2169+72G=) n.2452+72G= c.2265+72G= (n.2265+72G=) n.2468+72G= c.118+72G= n.2503+72G= c.661+72G= c.-553+4568C= (n.-553+4568C=) c.2421+72G= (n.2421+72G=) c.2325+72G= (n.2325+72G=) c.-14+72G= (n.-14+72G=) c.2448+72G= (n.2448+72G=) c.2352+72G= (n.2352+72G=) c.2292+72G= (n.2292+72G=) c.2196+72G= (n.2196+72G=) | |
| 6 | g.43048076C>T | CA138249040 | CUL7,KLC4 | n.13+72G>A c.2169+72G>A (n.2169+72G>A) n.2452+72G>A c.2265+72G>A (n.2265+72G>A) n.2468+72G>A c.118+72G>A n.2503+72G>A c.661+72G>A c.-553+4568C>T (n.-553+4568C>T) c.2421+72G>A (n.2421+72G>A) c.2325+72G>A (n.2325+72G>A) c.-14+72G>A (n.-14+72G>A) c.2448+72G>A (n.2448+72G>A) c.2352+72G>A (n.2352+72G>A) c.2292+72G>A (n.2292+72G>A) c.2196+72G>A (n.2196+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048079_43048081del | CA1624357173 | CUL7,KLC4 | n.13+70_13+72del c.2169+70_2169+72del (n.2169+70_2169+72del) n.2452+70_2452+72del c.2265+70_2265+72del (n.2265+70_2265+72del) n.2468+70_2468+72del c.118+70_118+72del n.2503+70_2503+72del c.661+70_661+72del c.-553+4571_-553+4573del (n.-553+4571_-553+4573del) c.2421+70_2421+72del (n.2421+70_2421+72del) c.2325+70_2325+72del (n.2325+70_2325+72del) c.-14+70_-14+72del (n.-14+70_-14+72del) c.2448+70_2448+72del (n.2448+70_2448+72del) c.2352+70_2352+72del (n.2352+70_2352+72del) c.2292+70_2292+72del (n.2292+70_2292+72del) c.2196+70_2196+72del (n.2196+70_2196+72del) | dbSNP |
| 6 | g.43048077A>G | CA2678807627 | CUL7,KLC4 | n.13+71T>C c.2169+71T>C (n.2169+71T>C) n.2452+71T>C c.2265+71T>C (n.2265+71T>C) n.2468+71T>C c.118+71T>C n.2503+71T>C c.661+71T>C c.-553+4569A>G (n.-553+4569A>G) c.2421+71T>C (n.2421+71T>C) c.2325+71T>C (n.2325+71T>C) c.-14+71T>C (n.-14+71T>C) c.2448+71T>C (n.2448+71T>C) c.2352+71T>C (n.2352+71T>C) c.2292+71T>C (n.2292+71T>C) c.2196+71T>C (n.2196+71T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048078G>A | CA1624357176 | CUL7,KLC4 | n.13+70C>T c.2169+70C>T (n.2169+70C>T) n.2452+70C>T c.2265+70C>T (n.2265+70C>T) n.2468+70C>T c.118+70C>T n.2503+70C>T c.661+70C>T c.-553+4570G>A (n.-553+4570G>A) c.2421+70C>T (n.2421+70C>T) c.2325+70C>T (n.2325+70C>T) c.-14+70C>T (n.-14+70C>T) c.2448+70C>T (n.2448+70C>T) c.2352+70C>T (n.2352+70C>T) c.2292+70C>T (n.2292+70C>T) c.2196+70C>T (n.2196+70C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43048078G= | CA1624357175 | CUL7,KLC4 | n.13+70C= c.2169+70C= (n.2169+70C=) n.2452+70C= c.2265+70C= (n.2265+70C=) n.2468+70C= c.118+70C= n.2503+70C= c.661+70C= c.-553+4570G= (n.-553+4570G=) c.2421+70C= (n.2421+70C=) c.2325+70C= (n.2325+70C=) c.-14+70C= (n.-14+70C=) c.2448+70C= (n.2448+70C=) c.2352+70C= (n.2352+70C=) c.2292+70C= (n.2292+70C=) c.2196+70C= (n.2196+70C=) | |
| 6 | g.43048078G>T | CA2578622168 | CUL7,KLC4 | n.13+70C>A c.2169+70C>A (n.2169+70C>A) n.2452+70C>A c.2265+70C>A (n.2265+70C>A) n.2468+70C>A c.118+70C>A n.2503+70C>A c.661+70C>A c.-553+4570G>T (n.-553+4570G>T) c.2421+70C>A (n.2421+70C>A) c.2325+70C>A (n.2325+70C>A) c.-14+70C>A (n.-14+70C>A) c.2448+70C>A (n.2448+70C>A) c.2352+70C>A (n.2352+70C>A) c.2292+70C>A (n.2292+70C>A) c.2196+70C>A (n.2196+70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048079C>A | CA2678807628 | CUL7,KLC4 | n.13+69G>T c.2169+69G>T (n.2169+69G>T) n.2452+69G>T c.2265+69G>T (n.2265+69G>T) n.2468+69G>T c.118+69G>T n.2503+69G>T c.661+69G>T c.-553+4571C>A (n.-553+4571C>A) c.2421+69G>T (n.2421+69G>T) c.2325+69G>T (n.2325+69G>T) c.-14+69G>T (n.-14+69G>T) c.2448+69G>T (n.2448+69G>T) c.2352+69G>T (n.2352+69G>T) c.2292+69G>T (n.2292+69G>T) c.2196+69G>T (n.2196+69G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048079C>T | CA2678807629 | CUL7,KLC4 | n.13+69G>A c.2169+69G>A (n.2169+69G>A) n.2452+69G>A c.2265+69G>A (n.2265+69G>A) n.2468+69G>A c.118+69G>A n.2503+69G>A c.661+69G>A c.-553+4571C>T (n.-553+4571C>T) c.2421+69G>A (n.2421+69G>A) c.2325+69G>A (n.2325+69G>A) c.-14+69G>A (n.-14+69G>A) c.2448+69G>A (n.2448+69G>A) c.2352+69G>A (n.2352+69G>A) c.2292+69G>A (n.2292+69G>A) c.2196+69G>A (n.2196+69G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048080A>G | CA2678807630 | CUL7,KLC4 | n.13+68T>C c.2169+68T>C (n.2169+68T>C) n.2452+68T>C c.2265+68T>C (n.2265+68T>C) n.2468+68T>C c.118+68T>C n.2503+68T>C c.661+68T>C c.-553+4572A>G (n.-553+4572A>G) c.2421+68T>C (n.2421+68T>C) c.2325+68T>C (n.2325+68T>C) c.-14+68T>C (n.-14+68T>C) c.2448+68T>C (n.2448+68T>C) c.2352+68T>C (n.2352+68T>C) c.2292+68T>C (n.2292+68T>C) c.2196+68T>C (n.2196+68T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048080A>T | CA2578622169 | CUL7,KLC4 | n.13+68T>A c.2169+68T>A (n.2169+68T>A) n.2452+68T>A c.2265+68T>A (n.2265+68T>A) n.2468+68T>A c.118+68T>A n.2503+68T>A c.661+68T>A c.-553+4572A>T (n.-553+4572A>T) c.2421+68T>A (n.2421+68T>A) c.2325+68T>A (n.2325+68T>A) c.-14+68T>A (n.-14+68T>A) c.2448+68T>A (n.2448+68T>A) c.2352+68T>A (n.2352+68T>A) c.2292+68T>A (n.2292+68T>A) c.2196+68T>A (n.2196+68T>A) | |
| 6 | g.43048081G>C | CA138249043 | CUL7,KLC4 | n.13+67C>G c.2169+67C>G (n.2169+67C>G) n.2452+67C>G c.2265+67C>G (n.2265+67C>G) n.2468+67C>G c.118+67C>G n.2503+67C>G c.661+67C>G c.-553+4573G>C (n.-553+4573G>C) c.2421+67C>G (n.2421+67C>G) c.2325+67C>G (n.2325+67C>G) c.-14+67C>G (n.-14+67C>G) c.2448+67C>G (n.2448+67C>G) c.2352+67C>G (n.2352+67C>G) c.2292+67C>G (n.2292+67C>G) c.2196+67C>G (n.2196+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048081G= | CA1624357177 | CUL7,KLC4 | n.13+67C= c.2169+67C= (n.2169+67C=) n.2452+67C= c.2265+67C= (n.2265+67C=) n.2468+67C= c.118+67C= n.2503+67C= c.661+67C= c.-553+4573G= (n.-553+4573G=) c.2421+67C= (n.2421+67C=) c.2325+67C= (n.2325+67C=) c.-14+67C= (n.-14+67C=) c.2448+67C= (n.2448+67C=) c.2352+67C= (n.2352+67C=) c.2292+67C= (n.2292+67C=) c.2196+67C= (n.2196+67C=) | |
| 6 | g.43048081G>T | CA2678807631 | CUL7,KLC4 | n.13+67C>A c.2169+67C>A (n.2169+67C>A) n.2452+67C>A c.2265+67C>A (n.2265+67C>A) n.2468+67C>A c.118+67C>A n.2503+67C>A c.661+67C>A c.-553+4573G>T (n.-553+4573G>T) c.2421+67C>A (n.2421+67C>A) c.2325+67C>A (n.2325+67C>A) c.-14+67C>A (n.-14+67C>A) c.2448+67C>A (n.2448+67C>A) c.2352+67C>A (n.2352+67C>A) c.2292+67C>A (n.2292+67C>A) c.2196+67C>A (n.2196+67C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048082G>A | CA1088349794 | CUL7,KLC4 | n.13+66C>T c.2169+66C>T (n.2169+66C>T) n.2452+66C>T c.2265+66C>T (n.2265+66C>T) n.2468+66C>T c.118+66C>T n.2503+66C>T c.661+66C>T c.-553+4574G>A (n.-553+4574G>A) c.2421+66C>T (n.2421+66C>T) c.2325+66C>T (n.2325+66C>T) c.-14+66C>T (n.-14+66C>T) c.2448+66C>T (n.2448+66C>T) c.2352+66C>T (n.2352+66C>T) c.2292+66C>T (n.2292+66C>T) c.2196+66C>T (n.2196+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048082G= | CA1624357178 | CUL7,KLC4 | n.13+66C= c.2169+66C= (n.2169+66C=) n.2452+66C= c.2265+66C= (n.2265+66C=) n.2468+66C= c.118+66C= n.2503+66C= c.661+66C= c.-553+4574G= (n.-553+4574G=) c.2421+66C= (n.2421+66C=) c.2325+66C= (n.2325+66C=) c.-14+66C= (n.-14+66C=) c.2448+66C= (n.2448+66C=) c.2352+66C= (n.2352+66C=) c.2292+66C= (n.2292+66C=) c.2196+66C= (n.2196+66C=) | |
| 6 | g.43048082G>T | CA2678807632 | CUL7,KLC4 | n.13+66C>A c.2169+66C>A (n.2169+66C>A) n.2452+66C>A c.2265+66C>A (n.2265+66C>A) n.2468+66C>A c.118+66C>A n.2503+66C>A c.661+66C>A c.-553+4574G>T (n.-553+4574G>T) c.2421+66C>A (n.2421+66C>A) c.2325+66C>A (n.2325+66C>A) c.-14+66C>A (n.-14+66C>A) c.2448+66C>A (n.2448+66C>A) c.2352+66C>A (n.2352+66C>A) c.2292+66C>A (n.2292+66C>A) c.2196+66C>A (n.2196+66C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048084G>T | CA2678807633 | CUL7,KLC4 | n.13+64C>A c.2169+64C>A (n.2169+64C>A) n.2452+64C>A c.2265+64C>A (n.2265+64C>A) n.2468+64C>A c.118+64C>A n.2503+64C>A c.661+64C>A c.-553+4576G>T (n.-553+4576G>T) c.2421+64C>A (n.2421+64C>A) c.2325+64C>A (n.2325+64C>A) c.-14+64C>A (n.-14+64C>A) c.2448+64C>A (n.2448+64C>A) c.2352+64C>A (n.2352+64C>A) c.2292+64C>A (n.2292+64C>A) c.2196+64C>A (n.2196+64C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048086G>A | CA824872078 | CUL7,KLC4 | n.13+62C>T c.2169+62C>T (n.2169+62C>T) n.2452+62C>T c.2265+62C>T (n.2265+62C>T) n.2468+62C>T c.118+62C>T n.2503+62C>T c.661+62C>T c.-553+4578G>A (n.-553+4578G>A) c.2421+62C>T (n.2421+62C>T) c.2325+62C>T (n.2325+62C>T) c.-14+62C>T (n.-14+62C>T) c.2448+62C>T (n.2448+62C>T) c.2352+62C>T (n.2352+62C>T) c.2292+62C>T (n.2292+62C>T) c.2196+62C>T (n.2196+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048086G= | CA1624357179 | CUL7,KLC4 | n.13+62C= c.2169+62C= (n.2169+62C=) n.2452+62C= c.2265+62C= (n.2265+62C=) n.2468+62C= c.118+62C= n.2503+62C= c.661+62C= c.-553+4578G= (n.-553+4578G=) c.2421+62C= (n.2421+62C=) c.2325+62C= (n.2325+62C=) c.-14+62C= (n.-14+62C=) c.2448+62C= (n.2448+62C=) c.2352+62C= (n.2352+62C=) c.2292+62C= (n.2292+62C=) c.2196+62C= (n.2196+62C=) | |
| 6 | g.43048086G>T | CA2578622170 | CUL7,KLC4 | n.13+62C>A c.2169+62C>A (n.2169+62C>A) n.2452+62C>A c.2265+62C>A (n.2265+62C>A) n.2468+62C>A c.118+62C>A n.2503+62C>A c.661+62C>A c.-553+4578G>T (n.-553+4578G>T) c.2421+62C>A (n.2421+62C>A) c.2325+62C>A (n.2325+62C>A) c.-14+62C>A (n.-14+62C>A) c.2448+62C>A (n.2448+62C>A) c.2352+62C>A (n.2352+62C>A) c.2292+62C>A (n.2292+62C>A) c.2196+62C>A (n.2196+62C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048087C>A | CA2678807634 | CUL7,KLC4 | n.13+61G>T c.2169+61G>T (n.2169+61G>T) n.2452+61G>T c.2265+61G>T (n.2265+61G>T) n.2468+61G>T c.118+61G>T n.2503+61G>T c.661+61G>T c.-553+4579C>A (n.-553+4579C>A) c.2421+61G>T (n.2421+61G>T) c.2325+61G>T (n.2325+61G>T) c.-14+61G>T (n.-14+61G>T) c.2448+61G>T (n.2448+61G>T) c.2352+61G>T (n.2352+61G>T) c.2292+61G>T (n.2292+61G>T) c.2196+61G>T (n.2196+61G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048087C>T | CA2678807635 | CUL7,KLC4 | n.13+61G>A c.2169+61G>A (n.2169+61G>A) n.2452+61G>A c.2265+61G>A (n.2265+61G>A) n.2468+61G>A c.118+61G>A n.2503+61G>A c.661+61G>A c.-553+4579C>T (n.-553+4579C>T) c.2421+61G>A (n.2421+61G>A) c.2325+61G>A (n.2325+61G>A) c.-14+61G>A (n.-14+61G>A) c.2448+61G>A (n.2448+61G>A) c.2352+61G>A (n.2352+61G>A) c.2292+61G>A (n.2292+61G>A) c.2196+61G>A (n.2196+61G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048088C>A | CA2678807636 | CUL7,KLC4 | n.13+60G>T c.2169+60G>T (n.2169+60G>T) n.2452+60G>T c.2265+60G>T (n.2265+60G>T) n.2468+60G>T c.118+60G>T n.2503+60G>T c.661+60G>T c.-553+4580C>A (n.-553+4580C>A) c.2421+60G>T (n.2421+60G>T) c.2325+60G>T (n.2325+60G>T) c.-14+60G>T (n.-14+60G>T) c.2448+60G>T (n.2448+60G>T) c.2352+60G>T (n.2352+60G>T) c.2292+60G>T (n.2292+60G>T) c.2196+60G>T (n.2196+60G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048088C= | CA1624357180 | CUL7,KLC4 | n.13+60G= c.2169+60G= (n.2169+60G=) n.2452+60G= c.2265+60G= (n.2265+60G=) n.2468+60G= c.118+60G= n.2503+60G= c.661+60G= c.-553+4580C= (n.-553+4580C=) c.2421+60G= (n.2421+60G=) c.2325+60G= (n.2325+60G=) c.-14+60G= (n.-14+60G=) c.2448+60G= (n.2448+60G=) c.2352+60G= (n.2352+60G=) c.2292+60G= (n.2292+60G=) c.2196+60G= (n.2196+60G=) | |
| 6 | g.43048088C>T | CA1088349798 | CUL7,KLC4 | n.13+60G>A c.2169+60G>A (n.2169+60G>A) n.2452+60G>A c.2265+60G>A (n.2265+60G>A) n.2468+60G>A c.118+60G>A n.2503+60G>A c.661+60G>A c.-553+4580C>T (n.-553+4580C>T) c.2421+60G>A (n.2421+60G>A) c.2325+60G>A (n.2325+60G>A) c.-14+60G>A (n.-14+60G>A) c.2448+60G>A (n.2448+60G>A) c.2352+60G>A (n.2352+60G>A) c.2292+60G>A (n.2292+60G>A) c.2196+60G>A (n.2196+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048089T>C | CA138249055 | CUL7,KLC4 | n.13+59A>G c.2169+59A>G (n.2169+59A>G) n.2452+59A>G c.2265+59A>G (n.2265+59A>G) n.2468+59A>G c.118+59A>G n.2503+59A>G c.661+59A>G c.-553+4581T>C (n.-553+4581T>C) c.2421+59A>G (n.2421+59A>G) c.2325+59A>G (n.2325+59A>G) c.-14+59A>G (n.-14+59A>G) c.2448+59A>G (n.2448+59A>G) c.2352+59A>G (n.2352+59A>G) c.2292+59A>G (n.2292+59A>G) c.2196+59A>G (n.2196+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048089T= | CA1624357181 | CUL7,KLC4 | n.13+59A= c.2169+59A= (n.2169+59A=) n.2452+59A= c.2265+59A= (n.2265+59A=) n.2468+59A= c.118+59A= n.2503+59A= c.661+59A= c.-553+4581T= (n.-553+4581T=) c.2421+59A= (n.2421+59A=) c.2325+59A= (n.2325+59A=) c.-14+59A= (n.-14+59A=) c.2448+59A= (n.2448+59A=) c.2352+59A= (n.2352+59A=) c.2292+59A= (n.2292+59A=) c.2196+59A= (n.2196+59A=) | |
| 6 | g.43048091G>T | CA2578622171 | CUL7,KLC4 | n.13+57C>A c.2169+57C>A (n.2169+57C>A) n.2452+57C>A c.2265+57C>A (n.2265+57C>A) n.2468+57C>A c.118+57C>A n.2503+57C>A c.661+57C>A c.-553+4583G>T (n.-553+4583G>T) c.2421+57C>A (n.2421+57C>A) c.2325+57C>A (n.2325+57C>A) c.-14+57C>A (n.-14+57C>A) c.2448+57C>A (n.2448+57C>A) c.2352+57C>A (n.2352+57C>A) c.2292+57C>A (n.2292+57C>A) c.2196+57C>A (n.2196+57C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048092C>A | CA2678807637 | CUL7,KLC4 | n.13+56G>T c.2169+56G>T (n.2169+56G>T) n.2452+56G>T c.2265+56G>T (n.2265+56G>T) n.2468+56G>T c.118+56G>T n.2503+56G>T c.661+56G>T c.-553+4584C>A (n.-553+4584C>A) c.2421+56G>T (n.2421+56G>T) c.2325+56G>T (n.2325+56G>T) c.-14+56G>T (n.-14+56G>T) c.2448+56G>T (n.2448+56G>T) c.2352+56G>T (n.2352+56G>T) c.2292+56G>T (n.2292+56G>T) c.2196+56G>T (n.2196+56G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048092C= | CA1624357182 | CUL7,KLC4 | n.13+56G= c.2169+56G= (n.2169+56G=) n.2452+56G= c.2265+56G= (n.2265+56G=) n.2468+56G= c.118+56G= n.2503+56G= c.661+56G= c.-553+4584C= (n.-553+4584C=) c.2421+56G= (n.2421+56G=) c.2325+56G= (n.2325+56G=) c.-14+56G= (n.-14+56G=) c.2448+56G= (n.2448+56G=) c.2352+56G= (n.2352+56G=) c.2292+56G= (n.2292+56G=) c.2196+56G= (n.2196+56G=) | |
| 6 | g.43048092C>T | CA138249062 | CUL7,KLC4 | n.13+56G>A c.2169+56G>A (n.2169+56G>A) n.2452+56G>A c.2265+56G>A (n.2265+56G>A) n.2468+56G>A c.118+56G>A n.2503+56G>A c.661+56G>A c.-553+4584C>T (n.-553+4584C>T) c.2421+56G>A (n.2421+56G>A) c.2325+56G>A (n.2325+56G>A) c.-14+56G>A (n.-14+56G>A) c.2448+56G>A (n.2448+56G>A) c.2352+56G>A (n.2352+56G>A) c.2292+56G>A (n.2292+56G>A) c.2196+56G>A (n.2196+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048094A>G | CA2578622172 | CUL7,KLC4 | n.13+54T>C c.2169+54T>C (n.2169+54T>C) n.2452+54T>C c.2265+54T>C (n.2265+54T>C) n.2468+54T>C c.118+54T>C n.2503+54T>C c.661+54T>C c.-553+4586A>G (n.-553+4586A>G) c.2421+54T>C (n.2421+54T>C) c.2325+54T>C (n.2325+54T>C) c.-14+54T>C (n.-14+54T>C) c.2448+54T>C (n.2448+54T>C) c.2352+54T>C (n.2352+54T>C) c.2292+54T>C (n.2292+54T>C) c.2196+54T>C (n.2196+54T>C) | |
| 6 | g.43048095G>A | CA2678807639 | CUL7,KLC4 | n.13+53C>T c.2169+53C>T (n.2169+53C>T) n.2452+53C>T c.2265+53C>T (n.2265+53C>T) n.2468+53C>T c.118+53C>T n.2503+53C>T c.661+53C>T c.-553+4587G>A (n.-553+4587G>A) c.2421+53C>T (n.2421+53C>T) c.2325+53C>T (n.2325+53C>T) c.-14+53C>T (n.-14+53C>T) c.2448+53C>T (n.2448+53C>T) c.2352+53C>T (n.2352+53C>T) c.2292+53C>T (n.2292+53C>T) c.2196+53C>T (n.2196+53C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048095G>T | CA2578622173 | CUL7,KLC4 | n.13+53C>A c.2169+53C>A (n.2169+53C>A) n.2452+53C>A c.2265+53C>A (n.2265+53C>A) n.2468+53C>A c.118+53C>A n.2503+53C>A c.661+53C>A c.-553+4587G>T (n.-553+4587G>T) c.2421+53C>A (n.2421+53C>A) c.2325+53C>A (n.2325+53C>A) c.-14+53C>A (n.-14+53C>A) c.2448+53C>A (n.2448+53C>A) c.2352+53C>A (n.2352+53C>A) c.2292+53C>A (n.2292+53C>A) c.2196+53C>A (n.2196+53C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048097G>A | CA2678807640 | CUL7,KLC4 | n.13+51C>T c.2169+51C>T (n.2169+51C>T) n.2452+51C>T c.2265+51C>T (n.2265+51C>T) n.2468+51C>T c.118+51C>T n.2503+51C>T c.661+51C>T c.-553+4589G>A (n.-553+4589G>A) c.2421+51C>T (n.2421+51C>T) c.2325+51C>T (n.2325+51C>T) c.-14+51C>T (n.-14+51C>T) c.2448+51C>T (n.2448+51C>T) c.2352+51C>T (n.2352+51C>T) c.2292+51C>T (n.2292+51C>T) c.2196+51C>T (n.2196+51C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048097G>T | CA2578622174 | CUL7,KLC4 | n.13+51C>A c.2169+51C>A (n.2169+51C>A) n.2452+51C>A c.2265+51C>A (n.2265+51C>A) n.2468+51C>A c.118+51C>A n.2503+51C>A c.661+51C>A c.-553+4589G>T (n.-553+4589G>T) c.2421+51C>A (n.2421+51C>A) c.2325+51C>A (n.2325+51C>A) c.-14+51C>A (n.-14+51C>A) c.2448+51C>A (n.2448+51C>A) c.2352+51C>A (n.2352+51C>A) c.2292+51C>A (n.2292+51C>A) c.2196+51C>A (n.2196+51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048098G>A | CA2578622175 | CUL7,KLC4 | n.13+50C>T c.2169+50C>T (n.2169+50C>T) n.2452+50C>T c.2265+50C>T (n.2265+50C>T) n.2468+50C>T c.118+50C>T n.2503+50C>T c.661+50C>T c.-553+4590G>A (n.-553+4590G>A) c.2421+50C>T (n.2421+50C>T) c.2325+50C>T (n.2325+50C>T) c.-14+50C>T (n.-14+50C>T) c.2448+50C>T (n.2448+50C>T) c.2352+50C>T (n.2352+50C>T) c.2292+50C>T (n.2292+50C>T) c.2196+50C>T (n.2196+50C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048098G>T | CA2678807641 | CUL7,KLC4 | n.13+50C>A c.2169+50C>A (n.2169+50C>A) n.2452+50C>A c.2265+50C>A (n.2265+50C>A) n.2468+50C>A c.118+50C>A n.2503+50C>A c.661+50C>A c.-553+4590G>T (n.-553+4590G>T) c.2421+50C>A (n.2421+50C>A) c.2325+50C>A (n.2325+50C>A) c.-14+50C>A (n.-14+50C>A) c.2448+50C>A (n.2448+50C>A) c.2352+50C>A (n.2352+50C>A) c.2292+50C>A (n.2292+50C>A) c.2196+50C>A (n.2196+50C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048099C>A | CA2678807642 | CUL7,KLC4 | n.13+49G>T c.2169+49G>T (n.2169+49G>T) n.2452+49G>T c.2265+49G>T (n.2265+49G>T) n.2468+49G>T c.118+49G>T n.2503+49G>T c.661+49G>T c.-553+4591C>A (n.-553+4591C>A) c.2421+49G>T (n.2421+49G>T) c.2325+49G>T (n.2325+49G>T) c.-14+49G>T (n.-14+49G>T) c.2448+49G>T (n.2448+49G>T) c.2352+49G>T (n.2352+49G>T) c.2292+49G>T (n.2292+49G>T) c.2196+49G>T (n.2196+49G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048099C>T | CA2678807643 | CUL7,KLC4 | n.13+49G>A c.2169+49G>A (n.2169+49G>A) n.2452+49G>A c.2265+49G>A (n.2265+49G>A) n.2468+49G>A c.118+49G>A n.2503+49G>A c.661+49G>A c.-553+4591C>T (n.-553+4591C>T) c.2421+49G>A (n.2421+49G>A) c.2325+49G>A (n.2325+49G>A) c.-14+49G>A (n.-14+49G>A) c.2448+49G>A (n.2448+49G>A) c.2352+49G>A (n.2352+49G>A) c.2292+49G>A (n.2292+49G>A) c.2196+49G>A (n.2196+49G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048101G>A | CA2678807644 | CUL7,KLC4 | n.13+47C>T c.2169+47C>T (n.2169+47C>T) n.2452+47C>T c.2265+47C>T (n.2265+47C>T) n.2468+47C>T c.118+47C>T n.2503+47C>T c.661+47C>T c.-553+4593G>A (n.-553+4593G>A) c.2421+47C>T (n.2421+47C>T) c.2325+47C>T (n.2325+47C>T) c.-14+47C>T (n.-14+47C>T) c.2448+47C>T (n.2448+47C>T) c.2352+47C>T (n.2352+47C>T) c.2292+47C>T (n.2292+47C>T) c.2196+47C>T (n.2196+47C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048101G>T | CA2578622176 | CUL7,KLC4 | n.13+47C>A c.2169+47C>A (n.2169+47C>A) n.2452+47C>A c.2265+47C>A (n.2265+47C>A) n.2468+47C>A c.118+47C>A n.2503+47C>A c.661+47C>A c.-553+4593G>T (n.-553+4593G>T) c.2421+47C>A (n.2421+47C>A) c.2325+47C>A (n.2325+47C>A) c.-14+47C>A (n.-14+47C>A) c.2448+47C>A (n.2448+47C>A) c.2352+47C>A (n.2352+47C>A) c.2292+47C>A (n.2292+47C>A) c.2196+47C>A (n.2196+47C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048102C= | CA1624357183 | CUL7,KLC4 | n.13+46G= c.2169+46G= (n.2169+46G=) n.2452+46G= c.2265+46G= (n.2265+46G=) n.2468+46G= c.118+46G= n.2503+46G= c.661+46G= c.-553+4594C= (n.-553+4594C=) c.2421+46G= (n.2421+46G=) c.2325+46G= (n.2325+46G=) c.-14+46G= (n.-14+46G=) c.2448+46G= (n.2448+46G=) c.2352+46G= (n.2352+46G=) c.2292+46G= (n.2292+46G=) c.2196+46G= (n.2196+46G=) | |
| 6 | g.43048102C>G | CA3813964 | CUL7,KLC4 | n.13+46G>C c.2169+46G>C (n.2169+46G>C) n.2452+46G>C c.2265+46G>C (n.2265+46G>C) n.2468+46G>C c.118+46G>C n.2503+46G>C c.661+46G>C c.-553+4594C>G (n.-553+4594C>G) c.2421+46G>C (n.2421+46G>C) c.2325+46G>C (n.2325+46G>C) c.-14+46G>C (n.-14+46G>C) c.2448+46G>C (n.2448+46G>C) c.2352+46G>C (n.2352+46G>C) c.2292+46G>C (n.2292+46G>C) c.2196+46G>C (n.2196+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048102C>T | CA2678807645 | CUL7,KLC4 | n.13+46G>A c.2169+46G>A (n.2169+46G>A) n.2452+46G>A c.2265+46G>A (n.2265+46G>A) n.2468+46G>A c.118+46G>A n.2503+46G>A c.661+46G>A c.-553+4594C>T (n.-553+4594C>T) c.2421+46G>A (n.2421+46G>A) c.2325+46G>A (n.2325+46G>A) c.-14+46G>A (n.-14+46G>A) c.2448+46G>A (n.2448+46G>A) c.2352+46G>A (n.2352+46G>A) c.2292+46G>A (n.2292+46G>A) c.2196+46G>A (n.2196+46G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048104T>A | CA2678807646 | CUL7,KLC4 | n.13+44A>T c.2169+44A>T (n.2169+44A>T) n.2452+44A>T c.2265+44A>T (n.2265+44A>T) n.2468+44A>T c.118+44A>T n.2503+44A>T c.661+44A>T c.-553+4596T>A (n.-553+4596T>A) c.2421+44A>T (n.2421+44A>T) c.2325+44A>T (n.2325+44A>T) c.-14+44A>T (n.-14+44A>T) c.2448+44A>T (n.2448+44A>T) c.2352+44A>T (n.2352+44A>T) c.2292+44A>T (n.2292+44A>T) c.2196+44A>T (n.2196+44A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048104T>G | CA1624357185 | CUL7,KLC4 | n.13+44A>C c.2169+44A>C (n.2169+44A>C) n.2452+44A>C c.2265+44A>C (n.2265+44A>C) n.2468+44A>C c.118+44A>C n.2503+44A>C c.661+44A>C c.-553+4596T>G (n.-553+4596T>G) c.2421+44A>C (n.2421+44A>C) c.2325+44A>C (n.2325+44A>C) c.-14+44A>C (n.-14+44A>C) c.2448+44A>C (n.2448+44A>C) c.2352+44A>C (n.2352+44A>C) c.2292+44A>C (n.2292+44A>C) c.2196+44A>C (n.2196+44A>C) | dbSNP |
| 6 | g.43048104T= | CA1624357184 | CUL7,KLC4 | n.13+44A= c.2169+44A= (n.2169+44A=) n.2452+44A= c.2265+44A= (n.2265+44A=) n.2468+44A= c.118+44A= n.2503+44A= c.661+44A= c.-553+4596T= (n.-553+4596T=) c.2421+44A= (n.2421+44A=) c.2325+44A= (n.2325+44A=) c.-14+44A= (n.-14+44A=) c.2448+44A= (n.2448+44A=) c.2352+44A= (n.2352+44A=) c.2292+44A= (n.2292+44A=) c.2196+44A= (n.2196+44A=) | |
| 6 | g.43048106T>C | CA2578622177 | CUL7,KLC4 | n.13+42A>G c.2169+42A>G (n.2169+42A>G) n.2452+42A>G c.2265+42A>G (n.2265+42A>G) n.2468+42A>G c.118+42A>G n.2503+42A>G c.661+42A>G c.-553+4598T>C (n.-553+4598T>C) c.2421+42A>G (n.2421+42A>G) c.2325+42A>G (n.2325+42A>G) c.-14+42A>G (n.-14+42A>G) c.2448+42A>G (n.2448+42A>G) c.2352+42A>G (n.2352+42A>G) c.2292+42A>G (n.2292+42A>G) c.2196+42A>G (n.2196+42A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048107A= | CA1624357186 | CUL7,KLC4 | n.13+41T= c.2169+41T= (n.2169+41T=) n.2452+41T= c.2265+41T= (n.2265+41T=) n.2468+41T= c.118+41T= n.2503+41T= c.661+41T= c.-553+4599A= (n.-553+4599A=) c.2421+41T= (n.2421+41T=) c.2325+41T= (n.2325+41T=) c.-14+41T= (n.-14+41T=) c.2448+41T= (n.2448+41T=) c.2352+41T= (n.2352+41T=) c.2292+41T= (n.2292+41T=) c.2196+41T= (n.2196+41T=) | |
| 6 | g.43048107A>G | CA567150802 | CUL7,KLC4 | n.13+41T>C c.2169+41T>C (n.2169+41T>C) n.2452+41T>C c.2265+41T>C (n.2265+41T>C) n.2468+41T>C c.118+41T>C n.2503+41T>C c.661+41T>C c.-553+4599A>G (n.-553+4599A>G) c.2421+41T>C (n.2421+41T>C) c.2325+41T>C (n.2325+41T>C) c.-14+41T>C (n.-14+41T>C) c.2448+41T>C (n.2448+41T>C) c.2352+41T>C (n.2352+41T>C) c.2292+41T>C (n.2292+41T>C) c.2196+41T>C (n.2196+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048107A>T | CA2578622178 | CUL7,KLC4 | n.13+41T>A c.2169+41T>A (n.2169+41T>A) n.2452+41T>A c.2265+41T>A (n.2265+41T>A) n.2468+41T>A c.118+41T>A n.2503+41T>A c.661+41T>A c.-553+4599A>T (n.-553+4599A>T) c.2421+41T>A (n.2421+41T>A) c.2325+41T>A (n.2325+41T>A) c.-14+41T>A (n.-14+41T>A) c.2448+41T>A (n.2448+41T>A) c.2352+41T>A (n.2352+41T>A) c.2292+41T>A (n.2292+41T>A) c.2196+41T>A (n.2196+41T>A) | |
| 6 | g.43048108T>A | CA2678807647 | CUL7,KLC4 | n.13+40A>T c.2169+40A>T (n.2169+40A>T) n.2452+40A>T c.2265+40A>T (n.2265+40A>T) n.2468+40A>T c.118+40A>T n.2503+40A>T c.661+40A>T c.-553+4600T>A (n.-553+4600T>A) c.2421+40A>T (n.2421+40A>T) c.2325+40A>T (n.2325+40A>T) c.-14+40A>T (n.-14+40A>T) c.2448+40A>T (n.2448+40A>T) c.2352+40A>T (n.2352+40A>T) c.2292+40A>T (n.2292+40A>T) c.2196+40A>T (n.2196+40A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048108T>C | CA1624357189 | CUL7,KLC4 | n.13+40A>G c.2169+40A>G (n.2169+40A>G) n.2452+40A>G c.2265+40A>G (n.2265+40A>G) n.2468+40A>G c.118+40A>G n.2503+40A>G c.661+40A>G c.-553+4600T>C (n.-553+4600T>C) c.2421+40A>G (n.2421+40A>G) c.2325+40A>G (n.2325+40A>G) c.-14+40A>G (n.-14+40A>G) c.2448+40A>G (n.2448+40A>G) c.2352+40A>G (n.2352+40A>G) c.2292+40A>G (n.2292+40A>G) c.2196+40A>G (n.2196+40A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43048108T= | CA1624357188 | CUL7,KLC4 | n.13+40A= c.2169+40A= (n.2169+40A=) n.2452+40A= c.2265+40A= (n.2265+40A=) n.2468+40A= c.118+40A= n.2503+40A= c.661+40A= c.-553+4600T= (n.-553+4600T=) c.2421+40A= (n.2421+40A=) c.2325+40A= (n.2325+40A=) c.-14+40A= (n.-14+40A=) c.2448+40A= (n.2448+40A=) c.2352+40A= (n.2352+40A=) c.2292+40A= (n.2292+40A=) c.2196+40A= (n.2196+40A=) | |
| 6 | g.43048108_43048120delinsTCCTCTCCCCCAG | CA1624357187 | CUL7,KLC4 | n.13+28_13+40delinsCTGGGGGAGAGGA c.2169+28_2169+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2169+28_2169+40delinsCTGGGGGAGAGGA) n.2452+28_2452+40delinsCTGGGGGAGAGGA c.2265+28_2265+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2265+28_2265+40delinsCTGGGGGAGAGGA) n.2468+28_2468+40delinsCTGGGGGAGAGGA c.118+28_118+40delinsCTGGGGGAGAGGA n.2503+28_2503+40delinsCTGGGGGAGAGGA c.661+28_661+40delinsCTGGGGGAGAGGA c.-553+4600_-553+4612delinsTCCTCTCCCCCAG (n.-553+4600_-553+4612delinsTCCTCTCCCCCAG) c.2421+28_2421+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2421+28_2421+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.2325+28_2325+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2325+28_2325+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.-14+28_-14+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.-14+28_-14+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.2448+28_2448+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2448+28_2448+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.2352+28_2352+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2352+28_2352+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.2292+28_2292+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2292+28_2292+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.2196+28_2196+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2196+28_2196+40delinsCTGGGGGAGAGGA) |