Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43044924_43051621delCA2580093785BRCA1c.5275-502_*756del
c.5278-502_*756del
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c.5155-502_*756del
c.5137-502_*756del
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c.1852-502_*756del
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n.5414-502_6484del
n.5455-502_6525del
 ClinVar
17g.43045658_43051137delCA915940399BRCA1c.5275-20_*20del
c.5278-20_*20del
c.5152-20_*20del
c.5272-20_*20del
c.5200-20_*20del
c.1966-20_*20del
c.1828-20_*20del
c.4390-20_*20del
c.5155-20_*20del
c.5344-20_*20del
c.5137-20_*20del
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c.5341-20_*20del
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c.751-20_*20del
c.-98-947_*20del
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n.5455-20_5789del
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c.5407_5592del
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n.771_956del
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c.1794_1979del
c.1981_2166del
c.*5190_*5375del
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c.880_1065del
c.106_291del
n.5543_5728del
n.5584_5769del
17g.43045678_43051117delCA2581463401BRCA1c.5275_5589del
c.5278_5592del
c.5152_5466del
c.5272_5586del
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c.1966_2280del
c.1828_2142del
c.4390_4704del
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c.5344_5658del
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c.1840_2154del
c.5341_5655del
c.1665_1979del
c.1852_2166del
c.*5061_*5375del
c.1966_*106del
c.208_522del
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n.5414_5728del
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c.5406+398_5468-803del
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c.5400+398_5462-803del
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c.4518+398_4580-803del
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c.5265+398_5327-803del
c.1968+398_2030-803del
n.1289+398_1351-803del
c.5469+398_5531-803del
c.1793+398_1855-803del
c.1980+398_2042-803del
c.*5189+398_*5251-803del
c.2021-1020_2082-803del
c.336+398_398-803del
c.879+398_941-803del
c.105+398_167-803del
n.5542+398_5604-803del
n.5583+398_5645-803del
 ClinVar
17g.43047300_43054953dupCA16043343BRCA1c.5274+2100_5464+344dup
c.5277+2100_5467+344dup
c.5151+2100_5341+344dup
c.5271+2100_5461+344dup
c.5199+2100_5389+344dup
c.1965+2100_2155+344dup
c.1827+2100_2017+344dup
c.4389+2100_4579+344dup
c.5154+2100_5344+344dup
c.5343+2100_5533+344dup
c.5136+2100_5326+344dup
c.1839+2100_2029+344dup
c.5340+2100_5530+344dup
c.1664+2100_1854+344dup
c.1851+2100_2041+344dup
c.*5060+2100_*5250+344dup
c.1965+2100_2081+344dup
c.207+2100_397+344dup
c.750+2100_940+344dup
c.-98-4762_166+344dup
n.5413+2100_5603+344dup
n.5454+2100_5644+344dup
17g.43047629_43047683dupCA2580093933BRCA1c.5427_5464+17dup
c.5430_5467+17dup
c.5304_5341+17dup
c.5424_5461+17dup
c.5352_5389+17dup
c.2118_2155+17dup
c.1980_2017+17dup
c.4542_4579+17dup
c.5307_5344+17dup
c.5496_5533+17dup
c.5289_5326+17dup
c.1992_2029+17dup
n.1313_1350+17dup
n.794_831+17dup
c.5493_5530+17dup
c.1817_1854+17dup
c.2004_2041+17dup
c.*5213_*5250+17dup
c.2044_2081+17dup
c.360_397+17dup
c.903_940+17dup
c.129_166+17dup
n.5566_5603+17dup
n.5607_5644+17dup
 ClinVar
17g.43047641_43047778delCA2499224348BRCA1c.5404-73_5464+4del
c.5407-73_5467+4del
c.5281-73_5341+4del
c.5401-73_5461+4del
c.5329-73_5389+4del
c.2095-73_2155+4del
c.1957-73_2017+4del
c.4519-73_4579+4del
c.5284-73_5344+4del
c.5473-73_5533+4del
c.5266-73_5326+4del
c.1969-73_2029+4del
n.1290-73_1350+4del
n.698_831+4del
c.5470-73_5530+4del
c.1794-73_1854+4del
c.1981-73_2041+4del
c.*5190-73_*5250+4del
c.2021-73_2081+4del
c.337-73_397+4del
c.880-73_940+4del
c.106-73_166+4del
n.5543-73_5603+4del
n.5584-73_5644+4del
 ClinVar dbSNP
17g.43047661_43047662delCA003603BRCA1c.5447_5448del (p.Glu1816GlyfsTer12)
c.5450_5451del (p.Glu1817GlyfsTer12)
c.5324_5325del (p.Glu1775GlyfsTer12)
c.5444_5445del (p.Glu1815GlyfsTer12)
c.5372_5373del (p.Glu1791GlyfsTer12)
c.2138_2139del (p.Glu713GlyfsTer12)
c.2000_2001del (p.Glu667GlyfsTer12)
c.4562_4563del (p.Glu1521GlyfsTer12)
c.5327_5328del (p.Glu1776GlyfsTer12)
c.5516_5517del (p.Glu1839GlyfsTer12)
c.5309_5310del (p.Glu1770GlyfsTer12)
c.2012_2013del (p.Glu671GlyfsTer12)
n.1333_1334del
n.814_815del
c.5513_5514del (p.Glu1838GlyfsTer12)
c.1837_1838del
c.2024_2025del (p.Glu675GlyfsTer12)
c.*5233_*5234del (n.*5233_*5234del)
c.2064_2065del (p.Gly689ThrfsTer16)
c.380_381del (p.Glu127GlyfsTer12)
c.923_924del (p.Glu308GlyfsTer12)
c.149_150del (p.Glu50GlyfsTer12)
n.5586_5587del
n.5627_5628del
 ClinVar dbSNP
17g.43047664_43047679delCA2573154022BRCA1c.5431_5446del (p.Pro1811ArgfsTer17)
c.5434_5449del (p.Pro1812ArgfsTer17)
c.5308_5323del (p.Pro1770ArgfsTer17)
c.5428_5443del (p.Pro1810ArgfsTer17)
c.5356_5371del (p.Pro1786ArgfsTer17)
c.2122_2137del (p.Pro708ArgfsTer17)
c.1984_1999del (p.Pro662ArgfsTer17)
c.4546_4561del (p.Pro1516ArgfsTer17)
c.5311_5326del (p.Pro1771ArgfsTer17)
c.5500_5515del (p.Pro1834ArgfsTer17)
c.5293_5308del (p.Pro1765ArgfsTer17)
c.1996_2011del (p.Pro666ArgfsTer17)
n.1317_1332del
n.798_813del
c.5497_5512del (p.Pro1833ArgfsTer17)
c.1821_1836del
c.2008_2023del (p.Pro670ArgfsTer17)
c.*5217_*5232del (n.*5217_*5232del)
c.2048_2063del (p.Ala683GlufsTer?)
c.364_379del (p.Pro122ArgfsTer17)
c.907_922del (p.Pro303ArgfsTer17)
c.133_148del (p.Pro45ArgfsTer17)
n.5570_5585del
n.5611_5626del
 ClinVar dbSNP
17g.43047662T>ACA10590503BRCA1c.5445A>T (p.Thr1815=)
c.5448A>T (p.Thr1816=)
c.5322A>T (p.Thr1774=)
c.5442A>T (p.Thr1814=)
c.5370A>T (p.Thr1790=)
c.2136A>T (p.Thr712=)
c.1998A>T (p.Thr666=)
c.4560A>T (p.Thr1520=)
c.5325A>T (p.Thr1775=)
c.5514A>T (p.Thr1838=)
c.5307A>T (p.Thr1769=)
c.2010A>T (p.Thr670=)
n.1331A>T
n.812A>T
c.5511A>T (p.Thr1837=)
c.1835A>T
c.2022A>T (p.Thr674=)
c.*5231A>T (n.*5231A>T)
c.2062A>T (p.Arg688Ter)
c.378A>T (p.Thr126=)
c.921A>T (p.Thr307=)
c.147A>T (p.Thr49=)
n.5584A>T
n.5625A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047662T>CCA003601BRCA1c.5445A>G (p.Thr1815=)
c.5448A>G (p.Thr1816=)
c.5322A>G (p.Thr1774=)
c.5442A>G (p.Thr1814=)
c.5370A>G (p.Thr1790=)
c.2136A>G (p.Thr712=)
c.1998A>G (p.Thr666=)
c.4560A>G (p.Thr1520=)
c.5325A>G (p.Thr1775=)
c.5514A>G (p.Thr1838=)
c.5307A>G (p.Thr1769=)
c.2010A>G (p.Thr670=)
n.1331A>G
n.812A>G
c.5511A>G (p.Thr1837=)
c.1835A>G
c.2022A>G (p.Thr674=)
c.*5231A>G (n.*5231A>G)
c.2062A>G (p.Arg688Gly)
c.378A>G (p.Thr126=)
c.921A>G (p.Thr307=)
c.147A>G (p.Thr49=)
n.5584A>G
n.5625A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047662T>GCA500143133BRCA1c.5445A>C (p.Thr1815=)
c.5448A>C (p.Thr1816=)
c.5322A>C (p.Thr1774=)
c.5442A>C (p.Thr1814=)
c.5370A>C (p.Thr1790=)
c.2136A>C (p.Thr712=)
c.1998A>C (p.Thr666=)
c.4560A>C (p.Thr1520=)
c.5325A>C (p.Thr1775=)
c.5514A>C (p.Thr1838=)
c.5307A>C (p.Thr1769=)
c.2010A>C (p.Thr670=)
n.1331A>C
n.812A>C
c.5511A>C (p.Thr1837=)
c.1835A>C
c.2022A>C (p.Thr674=)
c.*5231A>C (n.*5231A>C)
c.2062A>C (p.Arg688=)
c.378A>C (p.Thr126=)
c.921A>C (p.Thr307=)
c.147A>C (p.Thr49=)
n.5584A>C
n.5625A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047662T=CA2260761991BRCA1c.5445A= (p.Thr1815=)
c.5448A= (p.Thr1816=)
c.5322A= (p.Thr1774=)
c.5442A= (p.Thr1814=)
c.5370A= (p.Thr1790=)
c.2136A= (p.Thr712=)
c.1998A= (p.Thr666=)
c.4560A= (p.Thr1520=)
c.5325A= (p.Thr1775=)
c.5514A= (p.Thr1838=)
c.5307A= (p.Thr1769=)
c.2010A= (p.Thr670=)
n.1331A=
n.812A=
c.5511A= (p.Thr1837=)
c.1835A=
c.2022A= (p.Thr674=)
c.*5231A= (n.*5231A=)
c.2062A= (p.Arg688=)
c.378A= (p.Thr126=)
c.921A= (p.Thr307=)
c.147A= (p.Thr49=)
n.5584A=
n.5625A=
17g.43047663G>ACA10590504BRCA1c.5444C>T (p.Thr1815Ile)
c.5447C>T (p.Thr1816Ile)
c.5321C>T (p.Thr1774Ile)
c.5441C>T (p.Thr1814Ile)
c.5369C>T (p.Thr1790Ile)
c.2135C>T (p.Thr712Ile)
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.4559C>T (p.Thr1520Ile)
c.5324C>T (p.Thr1775Ile)
c.5513C>T (p.Thr1838Ile)
c.5306C>T (p.Thr1769Ile)
c.2009C>T (p.Thr670Ile)
n.1330C>T
n.811C>T
c.5510C>T (p.Thr1837Ile)
c.1834C>T
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.*5230C>T (n.*5230C>T)
c.2061C>T (p.Asp687=)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.5583C>T
n.5624C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047663G>CCA10590505BRCA1c.5444C>G (p.Thr1815Arg)
c.5447C>G (p.Thr1816Arg)
c.5321C>G (p.Thr1774Arg)
c.5441C>G (p.Thr1814Arg)
c.5369C>G (p.Thr1790Arg)
c.2135C>G (p.Thr712Arg)
c.1997C>G (p.Thr666Arg)
c.4559C>G (p.Thr1520Arg)
c.5324C>G (p.Thr1775Arg)
c.5513C>G (p.Thr1838Arg)
c.5306C>G (p.Thr1769Arg)
c.2009C>G (p.Thr670Arg)
n.1330C>G
n.811C>G
c.5510C>G (p.Thr1837Arg)
c.1834C>G
c.2021C>G (p.Thr674Arg)
c.*5230C>G (n.*5230C>G)
c.2061C>G (p.Asp687Glu)
c.377C>G (p.Thr126Arg)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.146C>G (p.Thr49Arg)
n.5583C>G
n.5624C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43047663G=CA2260761992BRCA1c.5444C= (p.Thr1815=)
c.5447C= (p.Thr1816=)
c.5321C= (p.Thr1774=)
c.5441C= (p.Thr1814=)
c.5369C= (p.Thr1790=)
c.2135C= (p.Thr712=)
c.1997C= (p.Thr666=)
c.4559C= (p.Thr1520=)
c.5324C= (p.Thr1775=)
c.5513C= (p.Thr1838=)
c.5306C= (p.Thr1769=)
c.2009C= (p.Thr670=)
n.1330C=
n.811C=
c.5510C= (p.Thr1837=)
c.1834C=
c.2021C= (p.Thr674=)
c.*5230C= (n.*5230C=)
c.2061C= (p.Asp687=)
c.377C= (p.Thr126=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.146C= (p.Thr49=)
n.5583C=
n.5624C=
17g.43047663G>TCA10590507BRCA1c.5444C>A (p.Thr1815Lys)
c.5447C>A (p.Thr1816Lys)
c.5321C>A (p.Thr1774Lys)
c.5441C>A (p.Thr1814Lys)
c.5369C>A (p.Thr1790Lys)
c.2135C>A (p.Thr712Lys)
c.1997C>A (p.Thr666Lys)
c.4559C>A (p.Thr1520Lys)
c.5324C>A (p.Thr1775Lys)
c.5513C>A (p.Thr1838Lys)
c.5306C>A (p.Thr1769Lys)
c.2009C>A (p.Thr670Lys)
n.1330C>A
n.811C>A
c.5510C>A (p.Thr1837Lys)
c.1834C>A
c.2021C>A (p.Thr674Lys)
c.*5230C>A (n.*5230C>A)
c.2061C>A (p.Asp687Glu)
c.377C>A (p.Thr126Lys)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.146C>A (p.Thr49Lys)
n.5583C>A
n.5624C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047664T>ACA10590509BRCA1c.5443A>T (p.Thr1815Ser)
c.5446A>T (p.Thr1816Ser)
c.5320A>T (p.Thr1774Ser)
c.5440A>T (p.Thr1814Ser)
c.5368A>T (p.Thr1790Ser)
c.2134A>T (p.Thr712Ser)
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.4558A>T (p.Thr1520Ser)
c.5323A>T (p.Thr1775Ser)
c.5512A>T (p.Thr1838Ser)
c.5305A>T (p.Thr1769Ser)
c.2008A>T (p.Thr670Ser)
n.1329A>T
n.810A>T
c.5509A>T (p.Thr1837Ser)
c.1833A>T
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.*5229A>T (n.*5229A>T)
c.2060A>T (p.Asp687Val)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.5582A>T
n.5623A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047664T>CCA10590511BRCA1c.5443A>G (p.Thr1815Ala)
c.5446A>G (p.Thr1816Ala)
c.5320A>G (p.Thr1774Ala)
c.5440A>G (p.Thr1814Ala)
c.5368A>G (p.Thr1790Ala)
c.2134A>G (p.Thr712Ala)
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.4558A>G (p.Thr1520Ala)
c.5323A>G (p.Thr1775Ala)
c.5512A>G (p.Thr1838Ala)
c.5305A>G (p.Thr1769Ala)
c.2008A>G (p.Thr670Ala)
n.1329A>G
n.810A>G
c.5509A>G (p.Thr1837Ala)
c.1833A>G
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.*5229A>G (n.*5229A>G)
c.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.5582A>G
n.5623A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047664T>GCA10590513BRCA1c.5443A>C (p.Thr1815Pro)
c.5446A>C (p.Thr1816Pro)
c.5320A>C (p.Thr1774Pro)
c.5440A>C (p.Thr1814Pro)
c.5368A>C (p.Thr1790Pro)
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.4558A>C (p.Thr1520Pro)
c.5323A>C (p.Thr1775Pro)
c.5512A>C (p.Thr1838Pro)
c.5305A>C (p.Thr1769Pro)
c.2008A>C (p.Thr670Pro)
n.1329A>C
n.810A>C
c.5509A>C (p.Thr1837Pro)
c.1833A>C
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.*5229A>C (n.*5229A>C)
c.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.5582A>C
n.5623A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047664T=CA2260761993BRCA1c.5443A= (p.Thr1815=)
c.5446A= (p.Thr1816=)
c.5320A= (p.Thr1774=)
c.5440A= (p.Thr1814=)
c.5368A= (p.Thr1790=)
c.2134A= (p.Thr712=)
c.1996A= (p.Thr666=)
c.4558A= (p.Thr1520=)
c.5323A= (p.Thr1775=)
c.5512A= (p.Thr1838=)
c.5305A= (p.Thr1769=)
c.2008A= (p.Thr670=)
n.1329A=
n.810A=
c.5509A= (p.Thr1837=)
c.1833A=
c.2020A= (p.Thr674=)
c.*5229A= (n.*5229A=)
c.2060A= (p.Asp687=)
c.376A= (p.Thr126=)
c.919A= (p.Thr307=)
c.145A= (p.Thr49=)
n.5582A=
n.5623A=
17g.43047664dupCA2695226102BRCA1c.5443dup (p.Thr1815AsnfsTer14)
c.5446dup (p.Thr1816AsnfsTer14)
c.5320dup (p.Thr1774AsnfsTer14)
c.5440dup (p.Thr1814AsnfsTer14)
c.5368dup (p.Thr1790AsnfsTer14)
c.2134dup (p.Thr712AsnfsTer14)
c.1996dup (p.Thr666AsnfsTer14)
c.4558dup (p.Thr1520AsnfsTer14)
c.5323dup (p.Thr1775AsnfsTer14)
c.5512dup (p.Thr1838AsnfsTer14)
c.5305dup (p.Thr1769AsnfsTer14)
c.2008dup (p.Thr670AsnfsTer14)
n.1329dup
n.810dup
c.5509dup (p.Thr1837AsnfsTer14)
c.1833dup
c.2020dup (p.Thr674AsnfsTer14)
c.*5229dup (n.*5229dup)
c.2060dup (p.Asp687GlufsTer19)
c.376dup (p.Thr126AsnfsTer14)
c.919dup (p.Thr307AsnfsTer14)
c.145dup (p.Thr49AsnfsTer14)
n.5582dup
n.5623dup
17g.43047665C>ACA10590515BRCA1c.5442G>T (p.Trp1814Cys)
c.5445G>T (p.Trp1815Cys)
c.5319G>T (p.Trp1773Cys)
c.5439G>T (p.Trp1813Cys)
c.5367G>T (p.Trp1789Cys)
c.2133G>T (p.Trp711Cys)
c.1995G>T (p.Trp665Cys)
c.4557G>T (p.Trp1519Cys)
c.5322G>T (p.Trp1774Cys)
c.5511G>T (p.Trp1837Cys)
c.5304G>T (p.Trp1768Cys)
c.2007G>T (p.Trp669Cys)
n.1328G>T
n.809G>T
c.5508G>T (p.Trp1836Cys)
c.1832G>T
c.2019G>T (p.Trp673Cys)
c.*5228G>T (n.*5228G>T)
c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.375G>T (p.Trp125Cys)
c.918G>T (p.Trp306Cys)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
n.5581G>T
n.5622G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047665C=CA2260761994BRCA1c.5442G= (p.Trp1814=)
c.5445G= (p.Trp1815=)
c.5319G= (p.Trp1773=)
c.5439G= (p.Trp1813=)
c.5367G= (p.Trp1789=)
c.2133G= (p.Trp711=)
c.1995G= (p.Trp665=)
c.4557G= (p.Trp1519=)
c.5322G= (p.Trp1774=)
c.5511G= (p.Trp1837=)
c.5304G= (p.Trp1768=)
c.2007G= (p.Trp669=)
n.1328G=
n.809G=
c.5508G= (p.Trp1836=)
c.1832G=
c.2019G= (p.Trp673=)
c.*5228G= (n.*5228G=)
c.2059G= (p.Asp687=)
c.375G= (p.Trp125=)
c.918G= (p.Trp306=)
c.144G= (p.Trp48=)
n.5581G=
n.5622G=
17g.43047665C>GCA10590517BRCA1c.5442G>C (p.Trp1814Cys)
c.5445G>C (p.Trp1815Cys)
c.5319G>C (p.Trp1773Cys)
c.5439G>C (p.Trp1813Cys)
c.5367G>C (p.Trp1789Cys)
c.2133G>C (p.Trp711Cys)
c.1995G>C (p.Trp665Cys)
c.4557G>C (p.Trp1519Cys)
c.5322G>C (p.Trp1774Cys)
c.5511G>C (p.Trp1837Cys)
c.5304G>C (p.Trp1768Cys)
c.2007G>C (p.Trp669Cys)
n.1328G>C
n.809G>C
c.5508G>C (p.Trp1836Cys)
c.1832G>C
c.2019G>C (p.Trp673Cys)
c.*5228G>C (n.*5228G>C)
c.2059G>C (p.Asp687His)
c.375G>C (p.Trp125Cys)
c.918G>C (p.Trp306Cys)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
n.5581G>C
n.5622G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43047665C>TCA003600BRCA1c.5442G>A (p.Trp1814Ter)
c.5445G>A (p.Trp1815Ter)
c.5319G>A (p.Trp1773Ter)
c.5439G>A (p.Trp1813Ter)
c.5367G>A (p.Trp1789Ter)
c.2133G>A (p.Trp711Ter)
c.1995G>A (p.Trp665Ter)
c.4557G>A (p.Trp1519Ter)
c.5322G>A (p.Trp1774Ter)
c.5511G>A (p.Trp1837Ter)
c.5304G>A (p.Trp1768Ter)
c.2007G>A (p.Trp669Ter)
n.1328G>A
n.809G>A
c.5508G>A (p.Trp1836Ter)
c.1832G>A
c.2019G>A (p.Trp673Ter)
c.*5228G>A (n.*5228G>A)
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.375G>A (p.Trp125Ter)
c.918G>A (p.Trp306Ter)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
n.5581G>A
n.5622G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.43047666C>ACA10590519BRCA1c.5441G>T (p.Trp1814Leu)
c.5444G>T (p.Trp1815Leu)
c.5318G>T (p.Trp1773Leu)
c.5438G>T (p.Trp1813Leu)
c.5366G>T (p.Trp1789Leu)
c.2132G>T (p.Trp711Leu)
c.1994G>T (p.Trp665Leu)
c.4556G>T (p.Trp1519Leu)
c.5321G>T (p.Trp1774Leu)
c.5510G>T (p.Trp1837Leu)
c.5303G>T (p.Trp1768Leu)
c.2006G>T (p.Trp669Leu)
n.1327G>T
n.808G>T
c.5507G>T (p.Trp1836Leu)
c.1831G>T
c.2018G>T (p.Trp673Leu)
c.*5227G>T (n.*5227G>T)
c.2058G>T (p.Leu686=)
c.374G>T (p.Trp125Leu)
c.917G>T (p.Trp306Leu)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
n.5580G>T
n.5621G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047666C=CA2260761995BRCA1c.5441G= (p.Trp1814=)
c.5444G= (p.Trp1815=)
c.5318G= (p.Trp1773=)
c.5438G= (p.Trp1813=)
c.5366G= (p.Trp1789=)
c.2132G= (p.Trp711=)
c.1994G= (p.Trp665=)
c.4556G= (p.Trp1519=)
c.5321G= (p.Trp1774=)
c.5510G= (p.Trp1837=)
c.5303G= (p.Trp1768=)
c.2006G= (p.Trp669=)
n.1327G=
n.808G=
c.5507G= (p.Trp1836=)
c.1831G=
c.2018G= (p.Trp673=)
c.*5227G= (n.*5227G=)
c.2058G= (p.Leu686=)
c.374G= (p.Trp125=)
c.917G= (p.Trp306=)
c.143G= (p.Trp48=)
n.5580G=
n.5621G=
17g.43047666C>GCA10590520BRCA1c.5441G>C (p.Trp1814Ser)
c.5444G>C (p.Trp1815Ser)
c.5318G>C (p.Trp1773Ser)
c.5438G>C (p.Trp1813Ser)
c.5366G>C (p.Trp1789Ser)
c.2132G>C (p.Trp711Ser)
c.1994G>C (p.Trp665Ser)
c.4556G>C (p.Trp1519Ser)
c.5321G>C (p.Trp1774Ser)
c.5510G>C (p.Trp1837Ser)
c.5303G>C (p.Trp1768Ser)
c.2006G>C (p.Trp669Ser)
n.1327G>C
n.808G>C
c.5507G>C (p.Trp1836Ser)
c.1831G>C
c.2018G>C (p.Trp673Ser)
c.*5227G>C (n.*5227G>C)
c.2058G>C (p.Leu686=)
c.374G>C (p.Trp125Ser)
c.917G>C (p.Trp306Ser)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
n.5580G>C
n.5621G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047666C>TCA003599BRCA1c.5441G>A (p.Trp1814Ter)
c.5444G>A (p.Trp1815Ter)
c.5318G>A (p.Trp1773Ter)
c.5438G>A (p.Trp1813Ter)
c.5366G>A (p.Trp1789Ter)
c.2132G>A (p.Trp711Ter)
c.1994G>A (p.Trp665Ter)
c.4556G>A (p.Trp1519Ter)
c.5321G>A (p.Trp1774Ter)
c.5510G>A (p.Trp1837Ter)
c.5303G>A (p.Trp1768Ter)
c.2006G>A (p.Trp669Ter)
n.1327G>A
n.808G>A
c.5507G>A (p.Trp1836Ter)
c.1831G>A
c.2018G>A (p.Trp673Ter)
c.*5227G>A (n.*5227G>A)
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.374G>A (p.Trp125Ter)
c.917G>A (p.Trp306Ter)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
n.5580G>A
n.5621G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047667A=CA2260761996BRCA1c.5440T= (p.Trp1814=)
c.5443T= (p.Trp1815=)
c.5317T= (p.Trp1773=)
c.5437T= (p.Trp1813=)
c.5365T= (p.Trp1789=)
c.2131T= (p.Trp711=)
c.1993T= (p.Trp665=)
c.4555T= (p.Trp1519=)
c.5320T= (p.Trp1774=)
c.5509T= (p.Trp1837=)
c.5302T= (p.Trp1768=)
c.2005T= (p.Trp669=)
n.1326T=
n.807T=
c.5506T= (p.Trp1836=)
c.1830T=
c.2017T= (p.Trp673=)
c.*5226T= (n.*5226T=)
c.2057T= (p.Leu686=)
c.373T= (p.Trp125=)
c.916T= (p.Trp306=)
c.142T= (p.Trp48=)
n.5579T=
n.5620T=
17g.43047667A>CCA10590521BRCA1c.5440T>G (p.Trp1814Gly)
c.5443T>G (p.Trp1815Gly)
c.5317T>G (p.Trp1773Gly)
c.5437T>G (p.Trp1813Gly)
c.5365T>G (p.Trp1789Gly)
c.2131T>G (p.Trp711Gly)
c.1993T>G (p.Trp665Gly)
c.4555T>G (p.Trp1519Gly)
c.5320T>G (p.Trp1774Gly)
c.5509T>G (p.Trp1837Gly)
c.5302T>G (p.Trp1768Gly)
c.2005T>G (p.Trp669Gly)
n.1326T>G
n.807T>G
c.5506T>G (p.Trp1836Gly)
c.1830T>G
c.2017T>G (p.Trp673Gly)
c.*5226T>G (n.*5226T>G)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.373T>G (p.Trp125Gly)
c.916T>G (p.Trp306Gly)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
n.5579T>G
n.5620T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047667A>GCA10590523BRCA1c.5440T>C (p.Trp1814Arg)
c.5443T>C (p.Trp1815Arg)
c.5317T>C (p.Trp1773Arg)
c.5437T>C (p.Trp1813Arg)
c.5365T>C (p.Trp1789Arg)
c.2131T>C (p.Trp711Arg)
c.1993T>C (p.Trp665Arg)
c.4555T>C (p.Trp1519Arg)
c.5320T>C (p.Trp1774Arg)
c.5509T>C (p.Trp1837Arg)
c.5302T>C (p.Trp1768Arg)
c.2005T>C (p.Trp669Arg)
n.1326T>C
n.807T>C
c.5506T>C (p.Trp1836Arg)
c.1830T>C
c.2017T>C (p.Trp673Arg)
c.*5226T>C (n.*5226T>C)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.373T>C (p.Trp125Arg)
c.916T>C (p.Trp306Arg)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
n.5579T>C
n.5620T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047667A>TCA10590525BRCA1c.5440T>A (p.Trp1814Arg)
c.5443T>A (p.Trp1815Arg)
c.5317T>A (p.Trp1773Arg)
c.5437T>A (p.Trp1813Arg)
c.5365T>A (p.Trp1789Arg)
c.2131T>A (p.Trp711Arg)
c.1993T>A (p.Trp665Arg)
c.4555T>A (p.Trp1519Arg)
c.5320T>A (p.Trp1774Arg)
c.5509T>A (p.Trp1837Arg)
c.5302T>A (p.Trp1768Arg)
c.2005T>A (p.Trp669Arg)
n.1326T>A
n.807T>A
c.5506T>A (p.Trp1836Arg)
c.1830T>A
c.2017T>A (p.Trp673Arg)
c.*5226T>A (n.*5226T>A)
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
c.373T>A (p.Trp125Arg)
c.916T>A (p.Trp306Arg)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
n.5579T>A
n.5620T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047668G>ACA500143157BRCA1c.5439C>T (p.Ala1813=)
c.5442C>T (p.Ala1814=)
c.5316C>T (p.Ala1772=)
c.5436C>T (p.Ala1812=)
c.5364C>T (p.Ala1788=)
c.2130C>T (p.Ala710=)
c.1992C>T (p.Ala664=)
c.4554C>T (p.Ala1518=)
c.5319C>T (p.Ala1773=)
c.5508C>T (p.Ala1836=)
c.5301C>T (p.Ala1767=)
c.2004C>T (p.Ala668=)
n.1325C>T
n.806C>T
c.5505C>T (p.Ala1835=)
c.1829C>T
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c.2056C>T (p.Leu686=)
c.372C>T (p.Ala124=)
c.915C>T (p.Ala305=)
c.141C>T (p.Ala47=)
n.5578C>T
n.5619C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43047668G>CCA10590527BRCA1c.5439C>G (p.Ala1813=)
c.5442C>G (p.Ala1814=)
c.5316C>G (p.Ala1772=)
c.5436C>G (p.Ala1812=)
c.5364C>G (p.Ala1788=)
c.2130C>G (p.Ala710=)
c.1992C>G (p.Ala664=)
c.4554C>G (p.Ala1518=)
c.5319C>G (p.Ala1773=)
c.5508C>G (p.Ala1836=)
c.5301C>G (p.Ala1767=)
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c.1829C>G
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c.372C>G (p.Ala124=)
c.915C>G (p.Ala305=)
c.141C>G (p.Ala47=)
n.5578C>G
n.5619C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047668G=CA2260761997BRCA1c.5439C= (p.Ala1813=)
c.5442C= (p.Ala1814=)
c.5316C= (p.Ala1772=)
c.5436C= (p.Ala1812=)
c.5364C= (p.Ala1788=)
c.2130C= (p.Ala710=)
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c.4554C= (p.Ala1518=)
c.5319C= (p.Ala1773=)
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c.5301C= (p.Ala1767=)
c.2004C= (p.Ala668=)
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c.2016C= (p.Ala672=)
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c.2056C= (p.Leu686=)
c.372C= (p.Ala124=)
c.915C= (p.Ala305=)
c.141C= (p.Ala47=)
n.5578C=
n.5619C=
17g.43047668G>TCA10590528BRCA1c.5439C>A (p.Ala1813=)
c.5442C>A (p.Ala1814=)
c.5316C>A (p.Ala1772=)
c.5436C>A (p.Ala1812=)
c.5364C>A (p.Ala1788=)
c.2130C>A (p.Ala710=)
c.1992C>A (p.Ala664=)
c.4554C>A (p.Ala1518=)
c.5319C>A (p.Ala1773=)
c.5508C>A (p.Ala1836=)
c.5301C>A (p.Ala1767=)
c.2004C>A (p.Ala668=)
n.1325C>A
n.806C>A
c.5505C>A (p.Ala1835=)
c.1829C>A
c.2016C>A (p.Ala672=)
c.*5225C>A (n.*5225C>A)
c.2056C>A (p.Leu686Met)
c.372C>A (p.Ala124=)
c.915C>A (p.Ala305=)
c.141C>A (p.Ala47=)
n.5578C>A
n.5619C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047669G>ACA10590529BRCA1c.5438C>T (p.Ala1813Val)
c.5441C>T (p.Ala1814Val)
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c.914C>T (p.Ala305Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.5577C>T
n.5618C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047669G>CCA10590530BRCA1c.5438C>G (p.Ala1813Gly)
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c.*5224C>G (n.*5224C>G)
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c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.5577C>G
n.5618C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047669G=CA2260761998BRCA1c.5438C= (p.Ala1813=)
c.5441C= (p.Ala1814=)
c.5315C= (p.Ala1772=)
c.5435C= (p.Ala1812=)
c.5363C= (p.Ala1788=)
c.2129C= (p.Ala710=)
c.1991C= (p.Ala664=)
c.4553C= (p.Ala1518=)
c.5318C= (p.Ala1773=)
c.5507C= (p.Ala1836=)
c.5300C= (p.Ala1767=)
c.2003C= (p.Ala668=)
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n.805C=
c.5504C= (p.Ala1835=)
c.1828C=
c.2015C= (p.Ala672=)
c.*5224C= (n.*5224C=)
c.2055C= (p.Cys685=)
c.371C= (p.Ala124=)
c.914C= (p.Ala305=)
c.140C= (p.Ala47=)
n.5577C=
n.5618C=
17g.43047669G>TCA10590532BRCA1c.5438C>A (p.Ala1813Asp)
c.5441C>A (p.Ala1814Asp)
c.5315C>A (p.Ala1772Asp)
c.5435C>A (p.Ala1812Asp)
c.5363C>A (p.Ala1788Asp)
c.2129C>A (p.Ala710Asp)
c.1991C>A (p.Ala664Asp)
c.4553C>A (p.Ala1518Asp)
c.5318C>A (p.Ala1773Asp)
c.5507C>A (p.Ala1836Asp)
c.5300C>A (p.Ala1767Asp)
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
n.1324C>A
n.805C>A
c.5504C>A (p.Ala1835Asp)
c.1828C>A
c.2015C>A (p.Ala672Asp)
c.*5224C>A (n.*5224C>A)
c.2055C>A (p.Cys685Ter)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.5577C>A
n.5618C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047669_43047670delinsGCCA2260761999BRCA1c.5437_5438delinsGC (p.Ala1813=)
c.5440_5441delinsGC (p.Ala1814=)
c.5314_5315delinsGC (p.Ala1772=)
c.5434_5435delinsGC (p.Ala1812=)
c.5362_5363delinsGC (p.Ala1788=)
c.2128_2129delinsGC (p.Ala710=)
c.1990_1991delinsGC (p.Ala664=)
c.4552_4553delinsGC (p.Ala1518=)
c.5317_5318delinsGC (p.Ala1773=)
c.5506_5507delinsGC (p.Ala1836=)
c.5299_5300delinsGC (p.Ala1767=)
c.2002_2003delinsGC (p.Ala668=)
n.1323_1324delinsGC
n.804_805delinsGC
c.5503_5504delinsGC (p.Ala1835=)
c.1827_1828delinsGC
c.2014_2015delinsGC (p.Ala672=)
c.*5223_*5224delinsGC (n.*5223_*5224delinsGC)
c.2054_2055delinsGC (p.Cys685=)
c.370_371delinsGC (p.Ala124=)
c.913_914delinsGC (p.Ala305=)
c.139_140delinsGC (p.Ala47=)
n.5576_5577delinsGC
n.5617_5618delinsGC
17g.43047670delCA003598BRCA1c.5437del (p.Ala1813ProfsTer20)
c.5440del (p.Ala1814ProfsTer20)
c.5314del (p.Ala1772ProfsTer20)
c.5434del (p.Ala1812ProfsTer20)
c.5362del (p.Ala1788ProfsTer20)
c.2128del (p.Ala710ProfsTer20)
c.1990del (p.Ala664ProfsTer20)
c.4552del (p.Ala1518ProfsTer20)
c.5317del (p.Ala1773ProfsTer20)
c.5506del (p.Ala1836ProfsTer20)
c.5299del (p.Ala1767ProfsTer20)
c.2002del (p.Ala668ProfsTer20)
n.1323del
n.804del
c.5503del (p.Ala1835ProfsTer20)
c.1827del
c.2014del (p.Ala672ProfsTer20)
c.*5223del (n.*5223del)
c.2054del (p.Cys685SerfsTer?)
c.370del (p.Ala124ProfsTer20)
c.913del (p.Ala305ProfsTer20)
c.139del (p.Ala47ProfsTer20)
n.5576del
n.5617del
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43047670C>ACA10590534BRCA1c.5437G>T (p.Ala1813Ser)
c.5440G>T (p.Ala1814Ser)
c.5314G>T (p.Ala1772Ser)
c.5434G>T (p.Ala1812Ser)
c.5362G>T (p.Ala1788Ser)
c.2128G>T (p.Ala710Ser)
c.1990G>T (p.Ala664Ser)
c.4552G>T (p.Ala1518Ser)
c.5317G>T (p.Ala1773Ser)
c.5506G>T (p.Ala1836Ser)
c.5299G>T (p.Ala1767Ser)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
n.1323G>T
n.804G>T
c.5503G>T (p.Ala1835Ser)
c.1827G>T
c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.*5223G>T (n.*5223G>T)
c.2054G>T (p.Cys685Phe)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.5576G>T
n.5617G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047670C=CA2260762000BRCA1c.5437G= (p.Ala1813=)
c.5440G= (p.Ala1814=)
c.5314G= (p.Ala1772=)
c.5434G= (p.Ala1812=)
c.5362G= (p.Ala1788=)
c.2128G= (p.Ala710=)
c.1990G= (p.Ala664=)
c.4552G= (p.Ala1518=)
c.5317G= (p.Ala1773=)
c.5506G= (p.Ala1836=)
c.5299G= (p.Ala1767=)
c.2002G= (p.Ala668=)
n.1323G=
n.804G=
c.5503G= (p.Ala1835=)
c.1827G=
c.2014G= (p.Ala672=)
c.*5223G= (n.*5223G=)
c.2054G= (p.Cys685=)
c.370G= (p.Ala124=)
c.913G= (p.Ala305=)
c.139G= (p.Ala47=)
n.5576G=
n.5617G=
17g.43047670C>GCA10590536BRCA1c.5437G>C (p.Ala1813Pro)
c.5440G>C (p.Ala1814Pro)
c.5314G>C (p.Ala1772Pro)
c.5434G>C (p.Ala1812Pro)
c.5362G>C (p.Ala1788Pro)
c.2128G>C (p.Ala710Pro)
c.1990G>C (p.Ala664Pro)
c.4552G>C (p.Ala1518Pro)
c.5317G>C (p.Ala1773Pro)
c.5506G>C (p.Ala1836Pro)
c.5299G>C (p.Ala1767Pro)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
n.1323G>C
n.804G>C
c.5503G>C (p.Ala1835Pro)
c.1827G>C
c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.*5223G>C (n.*5223G>C)
c.2054G>C (p.Cys685Ser)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.5576G>C
n.5617G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047670C>TCA10590538BRCA1c.5437G>A (p.Ala1813Thr)
c.5440G>A (p.Ala1814Thr)
c.5314G>A (p.Ala1772Thr)
c.5434G>A (p.Ala1812Thr)
c.5362G>A (p.Ala1788Thr)
c.2128G>A (p.Ala710Thr)
c.1990G>A (p.Ala664Thr)
c.4552G>A (p.Ala1518Thr)
c.5317G>A (p.Ala1773Thr)
c.5506G>A (p.Ala1836Thr)
c.5299G>A (p.Ala1767Thr)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
n.1323G>A
n.804G>A
c.5503G>A (p.Ala1835Thr)
c.1827G>A
c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.*5223G>A (n.*5223G>A)
c.2054G>A (p.Cys685Tyr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.5576G>A
n.5617G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047670dupCA16042162BRCA1c.5437dup (p.Ala1813GlyfsTer16)
c.5440dup (p.Ala1814GlyfsTer16)
c.5314dup (p.Ala1772GlyfsTer16)
c.5434dup (p.Ala1812GlyfsTer16)
c.5362dup (p.Ala1788GlyfsTer16)
c.2128dup (p.Ala710GlyfsTer16)
c.1990dup (p.Ala664GlyfsTer16)
c.4552dup (p.Ala1518GlyfsTer16)
c.5317dup (p.Ala1773GlyfsTer16)
c.5506dup (p.Ala1836GlyfsTer16)
c.5299dup (p.Ala1767GlyfsTer16)
c.2002dup (p.Ala668GlyfsTer16)
n.1323dup
n.804dup
c.5503dup (p.Ala1835GlyfsTer16)
c.1827dup
c.2014dup (p.Ala672GlyfsTer16)
c.*5223dup (n.*5223dup)
c.2054dup (p.Cys685TrpfsTer21)
c.370dup (p.Ala124GlyfsTer16)
c.913dup (p.Ala305GlyfsTer16)
c.139dup (p.Ala47GlyfsTer16)
n.5576dup
n.5617dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047671A=CA2260762001BRCA1c.5436T= (p.Asp1812=)
c.5439T= (p.Asp1813=)
c.5313T= (p.Asp1771=)
c.5433T= (p.Asp1811=)
c.5361T= (p.Asp1787=)
c.2127T= (p.Asp709=)
c.1989T= (p.Asp663=)
c.4551T= (p.Asp1517=)
c.5316T= (p.Asp1772=)
c.5505T= (p.Asp1835=)
c.5298T= (p.Asp1766=)
c.2001T= (p.Asp667=)
n.1322T=
n.803T=
c.5502T= (p.Asp1834=)
c.1826T=
c.2013T= (p.Asp671=)
c.*5222T= (n.*5222T=)
c.2053T= (p.Cys685=)
c.369T= (p.Asp123=)
c.912T= (p.Asp304=)
c.138T= (p.Asp46=)
n.5575T=
n.5616T=
17g.43047671A>CCA10590540BRCA1c.5436T>G (p.Asp1812Glu)
c.5439T>G (p.Asp1813Glu)
c.5313T>G (p.Asp1771Glu)
c.5433T>G (p.Asp1811Glu)
c.5361T>G (p.Asp1787Glu)
c.2127T>G (p.Asp709Glu)
c.1989T>G (p.Asp663Glu)
c.4551T>G (p.Asp1517Glu)
c.5316T>G (p.Asp1772Glu)
c.5505T>G (p.Asp1835Glu)
c.5298T>G (p.Asp1766Glu)
c.2001T>G (p.Asp667Glu)
n.1322T>G
n.803T>G
c.5502T>G (p.Asp1834Glu)
c.1826T>G
c.2013T>G (p.Asp671Glu)
c.*5222T>G (n.*5222T>G)
c.2053T>G (p.Cys685Gly)
c.369T>G (p.Asp123Glu)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.138T>G (p.Asp46Glu)
n.5575T>G
n.5616T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047671A>GCA055035BRCA1c.5436T>C (p.Asp1812=)
c.5439T>C (p.Asp1813=)
c.5313T>C (p.Asp1771=)
c.5433T>C (p.Asp1811=)
c.5361T>C (p.Asp1787=)
c.2127T>C (p.Asp709=)
c.1989T>C (p.Asp663=)
c.4551T>C (p.Asp1517=)
c.5316T>C (p.Asp1772=)
c.5505T>C (p.Asp1835=)
c.5298T>C (p.Asp1766=)
c.2001T>C (p.Asp667=)
n.1322T>C
n.803T>C
c.5502T>C (p.Asp1834=)
c.1826T>C
c.2013T>C (p.Asp671=)
c.*5222T>C (n.*5222T>C)
c.2053T>C (p.Cys685Arg)
c.369T>C (p.Asp123=)
c.912T>C (p.Asp304=)
c.138T>C (p.Asp46=)
n.5575T>C
n.5616T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047671A>TCA10590542BRCA1c.5436T>A (p.Asp1812Glu)
c.5439T>A (p.Asp1813Glu)
c.5313T>A (p.Asp1771Glu)
c.5433T>A (p.Asp1811Glu)
c.5361T>A (p.Asp1787Glu)
c.2127T>A (p.Asp709Glu)
c.1989T>A (p.Asp663Glu)
c.4551T>A (p.Asp1517Glu)
c.5316T>A (p.Asp1772Glu)
c.5505T>A (p.Asp1835Glu)
c.5298T>A (p.Asp1766Glu)
c.2001T>A (p.Asp667Glu)
n.1322T>A
n.803T>A
c.5502T>A (p.Asp1834Glu)
c.1826T>A
c.2013T>A (p.Asp671Glu)
c.*5222T>A (n.*5222T>A)
c.2053T>A (p.Cys685Ser)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.138T>A (p.Asp46Glu)
n.5575T>A
n.5616T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047671_43047678delCA2580093938BRCA1c.5429_5436del (p.Gln1810ArgfsTer16)
c.5432_5439del (p.Gln1811ArgfsTer16)
c.5306_5313del (p.Gln1769ArgfsTer16)
c.5426_5433del (p.Gln1809ArgfsTer16)
c.5354_5361del (p.Gln1785ArgfsTer16)
c.2120_2127del (p.Gln707ArgfsTer16)
c.1982_1989del (p.Gln661ArgfsTer16)
c.4544_4551del (p.Gln1515ArgfsTer16)
c.5309_5316del (p.Gln1770ArgfsTer16)
c.5498_5505del (p.Gln1833ArgfsTer16)
c.5291_5298del (p.Gln1764ArgfsTer16)
c.1994_2001del (p.Gln665ArgfsTer16)
n.1315_1322del
n.796_803del
c.5495_5502del (p.Gln1832ArgfsTer16)
c.1819_1826del
c.2006_2013del (p.Gln669ArgfsTer16)
c.*5215_*5222del (n.*5215_*5222del)
c.2046_2053del (p.Ala683ProfsTer20)
c.362_369del (p.Gln121ArgfsTer16)
c.905_912del (p.Gln302ArgfsTer16)
c.131_138del (p.Gln44ArgfsTer16)
n.5568_5575del
n.5609_5616del
 ClinVar
17g.43047672T>ACA10590544BRCA1c.5435A>T (p.Asp1812Val)
c.5438A>T (p.Asp1813Val)
c.5312A>T (p.Asp1771Val)
c.5432A>T (p.Asp1811Val)
c.5360A>T (p.Asp1787Val)
c.2126A>T (p.Asp709Val)
c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.4550A>T (p.Asp1517Val)
c.5315A>T (p.Asp1772Val)
c.5504A>T (p.Asp1835Val)
c.5297A>T (p.Asp1766Val)
c.2000A>T (p.Asp667Val)
n.1321A>T
n.802A>T
c.5501A>T (p.Asp1834Val)
c.1825A>T
c.2012A>T (p.Asp671Val)
c.*5221A>T (n.*5221A>T)
c.2052A>T (p.Arg684Ser)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.137A>T (p.Asp46Val)
n.5574A>T
n.5615A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047672T>CCA10590546BRCA1c.5435A>G (p.Asp1812Gly)
c.5438A>G (p.Asp1813Gly)
c.5312A>G (p.Asp1771Gly)
c.5432A>G (p.Asp1811Gly)
c.5360A>G (p.Asp1787Gly)
c.2126A>G (p.Asp709Gly)
c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.4550A>G (p.Asp1517Gly)
c.5315A>G (p.Asp1772Gly)
c.5504A>G (p.Asp1835Gly)
c.5297A>G (p.Asp1766Gly)
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
n.1321A>G
n.802A>G
c.5501A>G (p.Asp1834Gly)
c.1825A>G
c.2012A>G (p.Asp671Gly)
c.*5221A>G (n.*5221A>G)
c.2052A>G (p.Arg684=)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.5574A>G
n.5615A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047672T>GCA10590547BRCA1c.5435A>C (p.Asp1812Ala)
c.5438A>C (p.Asp1813Ala)
c.5312A>C (p.Asp1771Ala)
c.5432A>C (p.Asp1811Ala)
c.5360A>C (p.Asp1787Ala)
c.2126A>C (p.Asp709Ala)
c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.4550A>C (p.Asp1517Ala)
c.5315A>C (p.Asp1772Ala)
c.5504A>C (p.Asp1835Ala)
c.5297A>C (p.Asp1766Ala)
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
n.1321A>C
n.802A>C
c.5501A>C (p.Asp1834Ala)
c.1825A>C
c.2012A>C (p.Asp671Ala)
c.*5221A>C (n.*5221A>C)
c.2052A>C (p.Arg684Ser)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.5574A>C
n.5615A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047672T=CA2260762002BRCA1c.5435A= (p.Asp1812=)
c.5438A= (p.Asp1813=)
c.5312A= (p.Asp1771=)
c.5432A= (p.Asp1811=)
c.5360A= (p.Asp1787=)
c.2126A= (p.Asp709=)
c.1988A= (p.Asp663=)
c.4550A= (p.Asp1517=)
c.5315A= (p.Asp1772=)
c.5504A= (p.Asp1835=)
c.5297A= (p.Asp1766=)
c.2000A= (p.Asp667=)
n.1321A=
n.802A=
c.5501A= (p.Asp1834=)
c.1825A=
c.2012A= (p.Asp671=)
c.*5221A= (n.*5221A=)
c.2052A= (p.Arg684=)
c.368A= (p.Asp123=)
c.911A= (p.Asp304=)
c.137A= (p.Asp46=)
n.5574A=
n.5615A=
17g.43047673C>ACA10590549BRCA1c.5434G>T (p.Asp1812Tyr)
c.5437G>T (p.Asp1813Tyr)
c.5311G>T (p.Asp1771Tyr)
c.5431G>T (p.Asp1811Tyr)
c.5359G>T (p.Asp1787Tyr)
c.2125G>T (p.Asp709Tyr)
c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.4549G>T (p.Asp1517Tyr)
c.5314G>T (p.Asp1772Tyr)
c.5503G>T (p.Asp1835Tyr)
c.5296G>T (p.Asp1766Tyr)
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
n.1320G>T
n.801G>T
c.5500G>T (p.Asp1834Tyr)
c.1824G>T
c.2011G>T (p.Asp671Tyr)
c.*5220G>T (n.*5220G>T)
c.2051G>T (p.Arg684Ile)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.5573G>T
n.5614G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047673C=CA2260762003BRCA1c.5434G= (p.Asp1812=)
c.5437G= (p.Asp1813=)
c.5311G= (p.Asp1771=)
c.5431G= (p.Asp1811=)
c.5359G= (p.Asp1787=)
c.2125G= (p.Asp709=)
c.1987G= (p.Asp663=)
c.4549G= (p.Asp1517=)
c.5314G= (p.Asp1772=)
c.5503G= (p.Asp1835=)
c.5296G= (p.Asp1766=)
c.1999G= (p.Asp667=)
n.1320G=
n.801G=
c.5500G= (p.Asp1834=)
c.1824G=
c.2011G= (p.Asp671=)
c.*5220G= (n.*5220G=)
c.2051G= (p.Arg684=)
c.367G= (p.Asp123=)
c.910G= (p.Asp304=)
c.136G= (p.Asp46=)
n.5573G=
n.5614G=
17g.43047673C>GCA10590551BRCA1c.5434G>C (p.Asp1812His)
c.5437G>C (p.Asp1813His)
c.5311G>C (p.Asp1771His)
c.5431G>C (p.Asp1811His)
c.5359G>C (p.Asp1787His)
c.2125G>C (p.Asp709His)
c.1987G>C (p.Asp663His)
c.4549G>C (p.Asp1517His)
c.5314G>C (p.Asp1772His)
c.5503G>C (p.Asp1835His)
c.5296G>C (p.Asp1766His)
c.1999G>C (p.Asp667His)
n.1320G>C
n.801G>C
c.5500G>C (p.Asp1834His)
c.1824G>C
c.2011G>C (p.Asp671His)
c.*5220G>C (n.*5220G>C)
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.136G>C (p.Asp46His)
n.5573G>C
n.5614G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047673C>TCA10590553BRCA1c.5434G>A (p.Asp1812Asn)
c.5437G>A (p.Asp1813Asn)
c.5311G>A (p.Asp1771Asn)
c.5431G>A (p.Asp1811Asn)
c.5359G>A (p.Asp1787Asn)
c.2125G>A (p.Asp709Asn)
c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.4549G>A (p.Asp1517Asn)
c.5314G>A (p.Asp1772Asn)
c.5503G>A (p.Asp1835Asn)
c.5296G>A (p.Asp1766Asn)
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
n.1320G>A
n.801G>A
c.5500G>A (p.Asp1834Asn)
c.1824G>A
c.2011G>A (p.Asp671Asn)
c.*5220G>A (n.*5220G>A)
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.5573G>A
n.5614G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047674T>ACA10590555BRCA1c.5433A>T (p.Pro1811=)
c.5436A>T (p.Pro1812=)
c.5310A>T (p.Pro1770=)
c.5430A>T (p.Pro1810=)
c.5358A>T (p.Pro1786=)
c.2124A>T (p.Pro708=)
c.1986A>T (p.Pro662=)
c.4548A>T (p.Pro1516=)
c.5313A>T (p.Pro1771=)
c.5502A>T (p.Pro1834=)
c.5295A>T (p.Pro1765=)
c.1998A>T (p.Pro666=)
n.1319A>T
n.800A>T
c.5499A>T (p.Pro1833=)
c.1823A>T
c.2010A>T (p.Pro670=)
c.*5219A>T (n.*5219A>T)
c.2050A>T (p.Arg684Ter)
c.366A>T (p.Pro122=)
c.909A>T (p.Pro303=)
c.135A>T (p.Pro45=)
n.5572A>T
n.5613A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047674T>CCA10590556BRCA1c.5433A>G (p.Pro1811=)
c.5436A>G (p.Pro1812=)
c.5310A>G (p.Pro1770=)
c.5430A>G (p.Pro1810=)
c.5358A>G (p.Pro1786=)
c.2124A>G (p.Pro708=)
c.1986A>G (p.Pro662=)
c.4548A>G (p.Pro1516=)
c.5313A>G (p.Pro1771=)
c.5502A>G (p.Pro1834=)
c.5295A>G (p.Pro1765=)
c.1998A>G (p.Pro666=)
n.1319A>G
n.800A>G
c.5499A>G (p.Pro1833=)
c.1823A>G
c.2010A>G (p.Pro670=)
c.*5219A>G (n.*5219A>G)
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
c.366A>G (p.Pro122=)
c.909A>G (p.Pro303=)
c.135A>G (p.Pro45=)
n.5572A>G
n.5613A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047674T>GCA500143175BRCA1c.5433A>C (p.Pro1811=)
c.5436A>C (p.Pro1812=)
c.5310A>C (p.Pro1770=)
c.5430A>C (p.Pro1810=)
c.5358A>C (p.Pro1786=)
c.2124A>C (p.Pro708=)
c.1986A>C (p.Pro662=)
c.4548A>C (p.Pro1516=)
c.5313A>C (p.Pro1771=)
c.5502A>C (p.Pro1834=)
c.5295A>C (p.Pro1765=)
c.1998A>C (p.Pro666=)
n.1319A>C
n.800A>C
c.5499A>C (p.Pro1833=)
c.1823A>C
c.2010A>C (p.Pro670=)
c.*5219A>C (n.*5219A>C)
c.2050A>C (p.Arg684=)
c.366A>C (p.Pro122=)
c.909A>C (p.Pro303=)
c.135A>C (p.Pro45=)
n.5572A>C
n.5613A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047674T=CA2260762004BRCA1c.5433A= (p.Pro1811=)
c.5436A= (p.Pro1812=)
c.5310A= (p.Pro1770=)
c.5430A= (p.Pro1810=)
c.5358A= (p.Pro1786=)
c.2124A= (p.Pro708=)
c.1986A= (p.Pro662=)
c.4548A= (p.Pro1516=)
c.5313A= (p.Pro1771=)
c.5502A= (p.Pro1834=)
c.5295A= (p.Pro1765=)
c.1998A= (p.Pro666=)
n.1319A=
n.800A=
c.5499A= (p.Pro1833=)
c.1823A=
c.2010A= (p.Pro670=)
c.*5219A= (n.*5219A=)
c.2050A= (p.Arg684=)
c.366A= (p.Pro122=)
c.909A= (p.Pro303=)
c.135A= (p.Pro45=)
n.5572A=
n.5613A=
17g.43047675G>ACA10590557BRCA1c.5432C>T (p.Pro1811Leu)
c.5435C>T (p.Pro1812Leu)
c.5309C>T (p.Pro1770Leu)
c.5429C>T (p.Pro1810Leu)
c.5357C>T (p.Pro1786Leu)
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.4547C>T (p.Pro1516Leu)
c.5312C>T (p.Pro1771Leu)
c.5501C>T (p.Pro1834Leu)
c.5294C>T (p.Pro1765Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
n.1318C>T
n.799C>T
c.5498C>T (p.Pro1833Leu)
c.1822C>T
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.*5218C>T (n.*5218C>T)
c.2049C>T (p.Ala683=)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.5571C>T
n.5612C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047675G>CCA10590558BRCA1c.5432C>G (p.Pro1811Arg)
c.5435C>G (p.Pro1812Arg)
c.5309C>G (p.Pro1770Arg)
c.5429C>G (p.Pro1810Arg)
c.5357C>G (p.Pro1786Arg)
c.2123C>G (p.Pro708Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.4547C>G (p.Pro1516Arg)
c.5312C>G (p.Pro1771Arg)
c.5501C>G (p.Pro1834Arg)
c.5294C>G (p.Pro1765Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
n.1318C>G
n.799C>G
c.5498C>G (p.Pro1833Arg)
c.1822C>G
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
c.*5218C>G (n.*5218C>G)
c.2049C>G (p.Ala683=)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.5571C>G
n.5612C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047675G=CA2260762005BRCA1c.5432C= (p.Pro1811=)
c.5435C= (p.Pro1812=)
c.5309C= (p.Pro1770=)
c.5429C= (p.Pro1810=)
c.5357C= (p.Pro1786=)
c.2123C= (p.Pro708=)
c.1985C= (p.Pro662=)
c.4547C= (p.Pro1516=)
c.5312C= (p.Pro1771=)
c.5501C= (p.Pro1834=)
c.5294C= (p.Pro1765=)
c.1997C= (p.Pro666=)
n.1318C=
n.799C=
c.5498C= (p.Pro1833=)
c.1822C=
c.2009C= (p.Pro670=)
c.*5218C= (n.*5218C=)
c.2049C= (p.Ala683=)
c.365C= (p.Pro122=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.134C= (p.Pro45=)
n.5571C=
n.5612C=
17g.43047675G>TCA10590559BRCA1c.5432C>A (p.Pro1811Gln)
c.5435C>A (p.Pro1812Gln)
c.5309C>A (p.Pro1770Gln)
c.5429C>A (p.Pro1810Gln)
c.5357C>A (p.Pro1786Gln)
c.2123C>A (p.Pro708Gln)
c.1985C>A (p.Pro662Gln)
c.4547C>A (p.Pro1516Gln)
c.5312C>A (p.Pro1771Gln)
c.5501C>A (p.Pro1834Gln)
c.5294C>A (p.Pro1765Gln)
c.1997C>A (p.Pro666Gln)
n.1318C>A
n.799C>A
c.5498C>A (p.Pro1833Gln)
c.1822C>A
c.2009C>A (p.Pro670Gln)
c.*5218C>A (n.*5218C>A)
c.2049C>A (p.Ala683=)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
n.5571C>A
n.5612C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047676G>ACA10590560BRCA1c.5431C>T (p.Pro1811Ser)
c.5434C>T (p.Pro1812Ser)
c.5308C>T (p.Pro1770Ser)
c.5428C>T (p.Pro1810Ser)
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c.2122C>T (p.Pro708Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.4546C>T (p.Pro1516Ser)
c.5311C>T (p.Pro1771Ser)
c.5500C>T (p.Pro1834Ser)
c.5293C>T (p.Pro1765Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
n.1317C>T
n.798C>T
c.5497C>T (p.Pro1833Ser)
c.1821C>T
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
c.*5217C>T (n.*5217C>T)
c.2048C>T (p.Ala683Val)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.5570C>T
n.5611C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047676G>CCA003596BRCA1c.5431C>G (p.Pro1811Ala)
c.5434C>G (p.Pro1812Ala)
c.5308C>G (p.Pro1770Ala)
c.5428C>G (p.Pro1810Ala)
c.5356C>G (p.Pro1786Ala)
c.2122C>G (p.Pro708Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.4546C>G (p.Pro1516Ala)
c.5311C>G (p.Pro1771Ala)
c.5500C>G (p.Pro1834Ala)
c.5293C>G (p.Pro1765Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
n.1317C>G
n.798C>G
c.5497C>G (p.Pro1833Ala)
c.1821C>G
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
c.*5217C>G (n.*5217C>G)
c.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.5570C>G
n.5611C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047676G=CA2260762006BRCA1c.5431C= (p.Pro1811=)
c.5434C= (p.Pro1812=)
c.5308C= (p.Pro1770=)
c.5428C= (p.Pro1810=)
c.5356C= (p.Pro1786=)
c.2122C= (p.Pro708=)
c.1984C= (p.Pro662=)
c.4546C= (p.Pro1516=)
c.5311C= (p.Pro1771=)
c.5500C= (p.Pro1834=)
c.5293C= (p.Pro1765=)
c.1996C= (p.Pro666=)
n.1317C=
n.798C=
c.5497C= (p.Pro1833=)
c.1821C=
c.2008C= (p.Pro670=)
c.*5217C= (n.*5217C=)
c.2048C= (p.Ala683=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.133C= (p.Pro45=)
n.5570C=
n.5611C=
17g.43047676G>TCA10590562BRCA1c.5431C>A (p.Pro1811Thr)
c.5434C>A (p.Pro1812Thr)
c.5308C>A (p.Pro1770Thr)
c.5428C>A (p.Pro1810Thr)
c.5356C>A (p.Pro1786Thr)
c.2122C>A (p.Pro708Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.4546C>A (p.Pro1516Thr)
c.5311C>A (p.Pro1771Thr)
c.5500C>A (p.Pro1834Thr)
c.5293C>A (p.Pro1765Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
n.1317C>A
n.798C>A
c.5497C>A (p.Pro1833Thr)
c.1821C>A
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
c.*5217C>A (n.*5217C>A)
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.5570C>A
n.5611C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047677C>ACA10590564BRCA1c.5430G>T (p.Gln1810His)
c.5433G>T (p.Gln1811His)
c.5307G>T (p.Gln1769His)
c.5427G>T (p.Gln1809His)
c.5355G>T (p.Gln1785His)
c.2121G>T (p.Gln707His)
c.1983G>T (p.Gln661His)
c.4545G>T (p.Gln1515His)
c.5310G>T (p.Gln1770His)
c.5499G>T (p.Gln1833His)
c.5292G>T (p.Gln1764His)
c.1995G>T (p.Gln665His)
n.1316G>T
n.797G>T
c.5496G>T (p.Gln1832His)
c.1820G>T
c.2007G>T (p.Gln669His)
c.*5216G>T (n.*5216G>T)
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.363G>T (p.Gln121His)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.5569G>T
n.5610G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047677C=CA2260762007BRCA1c.5430G= (p.Gln1810=)
c.5433G= (p.Gln1811=)
c.5307G= (p.Gln1769=)
c.5427G= (p.Gln1809=)
c.5355G= (p.Gln1785=)
c.2121G= (p.Gln707=)
c.1983G= (p.Gln661=)
c.4545G= (p.Gln1515=)
c.5310G= (p.Gln1770=)
c.5499G= (p.Gln1833=)
c.5292G= (p.Gln1764=)
c.1995G= (p.Gln665=)
n.1316G=
n.797G=
c.5496G= (p.Gln1832=)
c.1820G=
c.2007G= (p.Gln669=)
c.*5216G= (n.*5216G=)
c.2047G= (p.Ala683=)
c.363G= (p.Gln121=)
c.906G= (p.Gln302=)
c.132G= (p.Gln44=)
n.5569G=
n.5610G=
17g.43047677C>GCA10590566BRCA1c.5430G>C (p.Gln1810His)
c.5433G>C (p.Gln1811His)
c.5307G>C (p.Gln1769His)
c.5427G>C (p.Gln1809His)
c.5355G>C (p.Gln1785His)
c.2121G>C (p.Gln707His)
c.1983G>C (p.Gln661His)
c.4545G>C (p.Gln1515His)
c.5310G>C (p.Gln1770His)
c.5499G>C (p.Gln1833His)
c.5292G>C (p.Gln1764His)
c.1995G>C (p.Gln665His)
n.1316G>C
n.797G>C
c.5496G>C (p.Gln1832His)
c.1820G>C
c.2007G>C (p.Gln669His)
c.*5216G>C (n.*5216G>C)
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.363G>C (p.Gln121His)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.5569G>C
n.5610G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047677C>TCA10590568BRCA1c.5430G>A (p.Gln1810=)
c.5433G>A (p.Gln1811=)
c.5307G>A (p.Gln1769=)
c.5427G>A (p.Gln1809=)
c.5355G>A (p.Gln1785=)
c.2121G>A (p.Gln707=)
c.1983G>A (p.Gln661=)
c.4545G>A (p.Gln1515=)
c.5310G>A (p.Gln1770=)
c.5499G>A (p.Gln1833=)
c.5292G>A (p.Gln1764=)
c.1995G>A (p.Gln665=)
n.1316G>A
n.797G>A
c.5496G>A (p.Gln1832=)
c.1820G>A
c.2007G>A (p.Gln669=)
c.*5216G>A (n.*5216G>A)
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.363G>A (p.Gln121=)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.5569G>A
n.5610G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047677_43047683delCA2739265613BRCA1c.5424_5430del (p.Val1809GlnfsTer22)
c.5427_5433del (p.Val1810GlnfsTer22)
c.5301_5307del (p.Val1768GlnfsTer22)
c.5421_5427del (p.Val1808GlnfsTer22)
c.5349_5355del (p.Val1784GlnfsTer22)
c.2115_2121del (p.Val706GlnfsTer22)
c.1977_1983del (p.Val660GlnfsTer22)
c.4539_4545del (p.Val1514GlnfsTer22)
c.5304_5310del (p.Val1769GlnfsTer22)
c.5493_5499del (p.Val1832GlnfsTer22)
c.5286_5292del (p.Val1763GlnfsTer22)
c.1989_1995del (p.Val664GlnfsTer22)
n.1310_1316del
n.791_797del
c.5490_5496del (p.Val1831GlnfsTer22)
c.1814_1820del
c.2001_2007del (p.Val668GlnfsTer22)
c.*5210_*5216del (n.*5210_*5216del)
c.2041_2047del (p.Cys681ProfsTer?)
c.357_363del (p.Val120GlnfsTer22)
c.900_906del (p.Val301GlnfsTer22)
c.126_132del (p.Val43GlnfsTer22)
n.5563_5569del
n.5604_5610del
 ClinVar
17g.43047679_43049196delCA913203498BRCA1c.5330_5430del
c.5333_5433del
c.5207_5307del
c.5327_5427del
c.5255_5355del
c.2021_2121del
c.1883_1983del
c.4445_4545del
c.5210_5310del
c.5399_5499del
c.5192_5292del
c.1895_1995del
n.1216_1316del
c.5396_5496del
c.1720_1820del
c.1907_2007del
c.*5116_*5216del
c.2021-1491_2047del
c.263_363del
c.806_906del
c.32_132del
n.5469_5569del
n.5510_5610del
17g.43047678delCA2573154025BRCA1c.5429del (p.Gln1810ArgfsTer23)
c.5432del (p.Gln1811ArgfsTer23)
c.5306del (p.Gln1769ArgfsTer23)
c.5426del (p.Gln1809ArgfsTer23)
c.5354del (p.Gln1785ArgfsTer23)
c.2120del (p.Gln707ArgfsTer23)
c.1982del (p.Gln661ArgfsTer23)
c.4544del (p.Gln1515ArgfsTer23)
c.5309del (p.Gln1770ArgfsTer23)
c.5498del (p.Gln1833ArgfsTer23)
c.5291del (p.Gln1764ArgfsTer23)
c.1994del (p.Gln665ArgfsTer23)
n.1315del
n.796del
c.5495del (p.Gln1832ArgfsTer23)
c.1819del
c.2006del (p.Gln669ArgfsTer23)
c.*5215del (n.*5215del)
c.2046del (p.Ala683ProfsTer?)
c.362del (p.Gln121ArgfsTer23)
c.905del (p.Gln302ArgfsTer23)
c.131del (p.Gln44ArgfsTer23)
n.5568del
n.5609del
 ClinVar dbSNP
17g.43047678T>ACA10590569BRCA1c.5429A>T (p.Gln1810Leu)
c.5432A>T (p.Gln1811Leu)
c.5306A>T (p.Gln1769Leu)
c.5426A>T (p.Gln1809Leu)
c.5354A>T (p.Gln1785Leu)
c.2120A>T (p.Gln707Leu)
c.1982A>T (p.Gln661Leu)
c.4544A>T (p.Gln1515Leu)
c.5309A>T (p.Gln1770Leu)
c.5498A>T (p.Gln1833Leu)
c.5291A>T (p.Gln1764Leu)
c.1994A>T (p.Gln665Leu)
n.1315A>T
n.796A>T
c.5495A>T (p.Gln1832Leu)
c.1819A>T
c.2006A>T (p.Gln669Leu)
c.*5215A>T (n.*5215A>T)
c.2046A>T (p.Ala682=)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.5568A>T
n.5609A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047678T>CCA003594BRCA1c.5429A>G (p.Gln1810Arg)
c.5432A>G (p.Gln1811Arg)
c.5306A>G (p.Gln1769Arg)
c.5426A>G (p.Gln1809Arg)
c.5354A>G (p.Gln1785Arg)
c.2120A>G (p.Gln707Arg)
c.1982A>G (p.Gln661Arg)
c.4544A>G (p.Gln1515Arg)
c.5309A>G (p.Gln1770Arg)
c.5498A>G (p.Gln1833Arg)
c.5291A>G (p.Gln1764Arg)
c.1994A>G (p.Gln665Arg)
n.1315A>G
n.796A>G
c.5495A>G (p.Gln1832Arg)
c.1819A>G
c.2006A>G (p.Gln669Arg)
c.*5215A>G (n.*5215A>G)
c.2046A>G (p.Ala682=)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.5568A>G
n.5609A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047678T>GCA10590570BRCA1c.5429A>C (p.Gln1810Pro)
c.5432A>C (p.Gln1811Pro)
c.5306A>C (p.Gln1769Pro)
c.5426A>C (p.Gln1809Pro)
c.5354A>C (p.Gln1785Pro)
c.2120A>C (p.Gln707Pro)
c.1982A>C (p.Gln661Pro)
c.4544A>C (p.Gln1515Pro)
c.5309A>C (p.Gln1770Pro)
c.5498A>C (p.Gln1833Pro)
c.5291A>C (p.Gln1764Pro)
c.1994A>C (p.Gln665Pro)
n.1315A>C
n.796A>C
c.5495A>C (p.Gln1832Pro)
c.1819A>C
c.2006A>C (p.Gln669Pro)
c.*5215A>C (n.*5215A>C)
c.2046A>C (p.Ala682=)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.5568A>C
n.5609A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047678T=CA2260762008BRCA1c.5429A= (p.Gln1810=)
c.5432A= (p.Gln1811=)
c.5306A= (p.Gln1769=)
c.5426A= (p.Gln1809=)
c.5354A= (p.Gln1785=)
c.2120A= (p.Gln707=)
c.1982A= (p.Gln661=)
c.4544A= (p.Gln1515=)
c.5309A= (p.Gln1770=)
c.5498A= (p.Gln1833=)
c.5291A= (p.Gln1764=)
c.1994A= (p.Gln665=)
n.1315A=
n.796A=
c.5495A= (p.Gln1832=)
c.1819A=
c.2006A= (p.Gln669=)
c.*5215A= (n.*5215A=)
c.2046A= (p.Ala682=)
c.362A= (p.Gln121=)
c.905A= (p.Gln302=)
c.131A= (p.Gln44=)
n.5568A=
n.5609A=
17g.43047679G>ACA003593BRCA1c.5428C>T (p.Gln1810Ter)
c.5431C>T (p.Gln1811Ter)
c.5305C>T (p.Gln1769Ter)
c.5425C>T (p.Gln1809Ter)
c.5353C>T (p.Gln1785Ter)
c.2119C>T (p.Gln707Ter)
c.1981C>T (p.Gln661Ter)
c.4543C>T (p.Gln1515Ter)
c.5308C>T (p.Gln1770Ter)
c.5497C>T (p.Gln1833Ter)
c.5290C>T (p.Gln1764Ter)
c.1993C>T (p.Gln665Ter)
n.1314C>T
n.795C>T
c.5494C>T (p.Gln1832Ter)
c.1818C>T
c.2005C>T (p.Gln669Ter)
c.*5214C>T (n.*5214C>T)
c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.5567C>T
n.5608C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047679G>CCA10590571BRCA1c.5428C>G (p.Gln1810Glu)
c.5431C>G (p.Gln1811Glu)
c.5305C>G (p.Gln1769Glu)
c.5425C>G (p.Gln1809Glu)
c.5353C>G (p.Gln1785Glu)
c.2119C>G (p.Gln707Glu)
c.1981C>G (p.Gln661Glu)
c.4543C>G (p.Gln1515Glu)
c.5308C>G (p.Gln1770Glu)
c.5497C>G (p.Gln1833Glu)
c.5290C>G (p.Gln1764Glu)
c.1993C>G (p.Gln665Glu)
n.1314C>G
n.795C>G
c.5494C>G (p.Gln1832Glu)
c.1818C>G
c.2005C>G (p.Gln669Glu)
c.*5214C>G (n.*5214C>G)
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.5567C>G
n.5608C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047679G=CA2260762009BRCA1c.5428C= (p.Gln1810=)
c.5431C= (p.Gln1811=)
c.5305C= (p.Gln1769=)
c.5425C= (p.Gln1809=)
c.5353C= (p.Gln1785=)
c.2119C= (p.Gln707=)
c.1981C= (p.Gln661=)
c.4543C= (p.Gln1515=)
c.5308C= (p.Gln1770=)
c.5497C= (p.Gln1833=)
c.5290C= (p.Gln1764=)
c.1993C= (p.Gln665=)
n.1314C=
n.795C=
c.5494C= (p.Gln1832=)
c.1818C=
c.2005C= (p.Gln669=)
c.*5214C= (n.*5214C=)
c.2045C= (p.Ala682=)
c.361C= (p.Gln121=)
c.904C= (p.Gln302=)
c.130C= (p.Gln44=)
n.5567C=
n.5608C=
17g.43047679G>TCA10590573BRCA1c.5428C>A (p.Gln1810Lys)
c.5431C>A (p.Gln1811Lys)
c.5305C>A (p.Gln1769Lys)
c.5425C>A (p.Gln1809Lys)
c.5353C>A (p.Gln1785Lys)
c.2119C>A (p.Gln707Lys)
c.1981C>A (p.Gln661Lys)
c.4543C>A (p.Gln1515Lys)
c.5308C>A (p.Gln1770Lys)
c.5497C>A (p.Gln1833Lys)
c.5290C>A (p.Gln1764Lys)
c.1993C>A (p.Gln665Lys)
n.1314C>A
n.795C>A
c.5494C>A (p.Gln1832Lys)
c.1818C>A
c.2005C>A (p.Gln669Lys)
c.*5214C>A (n.*5214C>A)
c.2045C>A (p.Ala682Glu)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.5567C>A
n.5608C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047679_43047685delinsGCACAACCA2260762010BRCA1c.5422_5428delinsGTTGTGC (p.Val1808=)
c.5425_5431delinsGTTGTGC (p.Val1809=)
c.5299_5305delinsGTTGTGC (p.Val1767=)
c.5419_5425delinsGTTGTGC (p.Val1807=)
c.5347_5353delinsGTTGTGC (p.Val1783=)
c.2113_2119delinsGTTGTGC (p.Val705=)
c.1975_1981delinsGTTGTGC (p.Val659=)
c.4537_4543delinsGTTGTGC (p.Val1513=)
c.5302_5308delinsGTTGTGC (p.Val1768=)
c.5491_5497delinsGTTGTGC (p.Val1831=)
c.5284_5290delinsGTTGTGC (p.Val1762=)
c.1987_1993delinsGTTGTGC (p.Val663=)
n.1308_1314delinsGTTGTGC
n.789_795delinsGTTGTGC
c.5488_5494delinsGTTGTGC (p.Val1830=)
c.1812_1818delinsGTTGTGC
c.1999_2005delinsGTTGTGC (p.Val667=)
c.*5208_*5214delinsGTTGTGC (n.*5208_*5214delinsGTTGTGC)
c.2039_2045delinsGTTGTGC (p.Gly680=)
c.355_361delinsGTTGTGC (p.Val119=)
c.898_904delinsGTTGTGC (p.Val300=)
c.124_130delinsGTTGTGC (p.Val42=)
n.5561_5567delinsGTTGTGC
n.5602_5608delinsGTTGTGC
17g.43047679_43047680insTCCA658824710BRCA1c.5427_5428insGA (p.Gln1810AspfsTer24)
c.5430_5431insGA (p.Gln1811AspfsTer24)
c.5304_5305insGA (p.Gln1769AspfsTer24)
c.5424_5425insGA (p.Gln1809AspfsTer24)
c.5352_5353insGA (p.Gln1785AspfsTer24)
c.2118_2119insGA (p.Gln707AspfsTer24)
c.1980_1981insGA (p.Gln661AspfsTer24)
c.4542_4543insGA (p.Gln1515AspfsTer24)
c.5307_5308insGA (p.Gln1770AspfsTer24)
c.5496_5497insGA (p.Gln1833AspfsTer24)
c.5289_5290insGA (p.Gln1764AspfsTer24)
c.1992_1993insGA (p.Gln665AspfsTer24)
n.1313_1314insGA
n.794_795insGA
c.5493_5494insGA (p.Gln1832AspfsTer24)
c.1817_1818insGA
c.2004_2005insGA (p.Gln669AspfsTer24)
c.*5213_*5214insGA (n.*5213_*5214insGA)
c.2044_2045insGA (p.Ala682GlyfsTer?)
c.360_361insGA (p.Gln121AspfsTer24)
c.903_904insGA (p.Gln302AspfsTer24)
c.129_130insGA (p.Gln44AspfsTer24)
n.5566_5567insGA
n.5607_5608insGA
 ClinVar dbSNP
17g.43047680C>ACA10590575BRCA1c.5427G>T (p.Val1809=)
c.5430G>T (p.Val1810=)
c.5304G>T (p.Val1768=)
c.5424G>T (p.Val1808=)
c.5352G>T (p.Val1784=)
c.2118G>T (p.Val706=)
c.1980G>T (p.Val660=)
c.4542G>T (p.Val1514=)
c.5307G>T (p.Val1769=)
c.5496G>T (p.Val1832=)
c.5289G>T (p.Val1763=)
c.1992G>T (p.Val664=)
n.1313G>T
n.794G>T
c.5493G>T (p.Val1831=)
c.1817G>T
c.2004G>T (p.Val668=)
c.*5213G>T (n.*5213G>T)
c.2044G>T (p.Ala682Ser)
c.360G>T (p.Val120=)
c.903G>T (p.Val301=)
c.129G>T (p.Val43=)
n.5566G>T
n.5607G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047680C=CA2260762011BRCA1c.5427G= (p.Val1809=)
c.5430G= (p.Val1810=)
c.5304G= (p.Val1768=)
c.5424G= (p.Val1808=)
c.5352G= (p.Val1784=)
c.2118G= (p.Val706=)
c.1980G= (p.Val660=)
c.4542G= (p.Val1514=)
c.5307G= (p.Val1769=)
c.5496G= (p.Val1832=)
c.5289G= (p.Val1763=)
c.1992G= (p.Val664=)
n.1313G=
n.794G=
c.5493G= (p.Val1831=)
c.1817G=
c.2004G= (p.Val668=)
c.*5213G= (n.*5213G=)
c.2044G= (p.Ala682=)
c.360G= (p.Val120=)
c.903G= (p.Val301=)
c.129G= (p.Val43=)
n.5566G=
n.5607G=
17g.43047680C>GCA10590576BRCA1c.5427G>C (p.Val1809=)
c.5430G>C (p.Val1810=)
c.5304G>C (p.Val1768=)
c.5424G>C (p.Val1808=)
c.5352G>C (p.Val1784=)
c.2118G>C (p.Val706=)
c.1980G>C (p.Val660=)
c.4542G>C (p.Val1514=)
c.5307G>C (p.Val1769=)
c.5496G>C (p.Val1832=)
c.5289G>C (p.Val1763=)
c.1992G>C (p.Val664=)
n.1313G>C
n.794G>C
c.5493G>C (p.Val1831=)
c.1817G>C
c.2004G>C (p.Val668=)
c.*5213G>C (n.*5213G>C)
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.360G>C (p.Val120=)
c.903G>C (p.Val301=)
c.129G>C (p.Val43=)
n.5566G>C
n.5607G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047680C>TCA003592BRCA1c.5427G>A (p.Val1809=)
c.5430G>A (p.Val1810=)
c.5304G>A (p.Val1768=)
c.5424G>A (p.Val1808=)
c.5352G>A (p.Val1784=)
c.2118G>A (p.Val706=)
c.1980G>A (p.Val660=)
c.4542G>A (p.Val1514=)
c.5307G>A (p.Val1769=)
c.5496G>A (p.Val1832=)
c.5289G>A (p.Val1763=)
c.1992G>A (p.Val664=)
n.1313G>A
n.794G>A
c.5493G>A (p.Val1831=)
c.1817G>A
c.2004G>A (p.Val668=)
c.*5213G>A (n.*5213G>A)
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.360G>A (p.Val120=)
c.903G>A (p.Val301=)
c.129G>A (p.Val43=)
n.5566G>A
n.5607G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047680_43047681insTCCA645373164BRCA1c.5427_5428insAG (p.Gln1810SerfsTer24)
c.5430_5431insAG (p.Gln1811SerfsTer24)
c.5304_5305insAG (p.Gln1769SerfsTer24)
c.5424_5425insAG (p.Gln1809SerfsTer24)
c.5352_5353insAG (p.Gln1785SerfsTer24)
c.2118_2119insAG (p.Gln707SerfsTer24)
c.1980_1981insAG (p.Gln661SerfsTer24)
c.4542_4543insAG (p.Gln1515SerfsTer24)
c.5307_5308insAG (p.Gln1770SerfsTer24)
c.5496_5497insAG (p.Gln1833SerfsTer24)
c.5289_5290insAG (p.Gln1764SerfsTer24)
c.1992_1993insAG (p.Gln665SerfsTer24)
n.1313_1314insAG
n.794_795insAG
c.5493_5494insAG (p.Gln1832SerfsTer24)
c.1817_1818insAG
c.2004_2005insAG (p.Gln669SerfsTer24)
c.*5213_*5214insAG (n.*5213_*5214insAG)
c.2044_2045insAG (p.Ala682GlufsTer?)
c.360_361insAG (p.Gln121SerfsTer24)
c.903_904insAG (p.Gln302SerfsTer24)
c.129_130insAG (p.Gln44SerfsTer24)
n.5566_5567insAG
n.5607_5608insAG
 ClinVar dbSNP
17g.43047685_43047690delCA003587BRCA1c.5422_5427del (p.Val1808_Val1809del)
c.5425_5430del (p.Val1809_Val1810del)
c.5299_5304del (p.Val1767_Val1768del)
c.5419_5424del (p.Val1807_Val1808del)
c.5347_5352del (p.Val1783_Val1784del)
c.2113_2118del (p.Val705_Val706del)
c.1975_1980del (p.Val659_Val660del)
c.4537_4542del (p.Val1513_Val1514del)
c.5302_5307del (p.Val1768_Val1769del)
c.5491_5496del (p.Val1831_Val1832del)
c.5284_5289del (p.Val1762_Val1763del)
c.1987_1992del (p.Val663_Val664del)
n.1308_1313del
n.789_794del
c.5488_5493del (p.Val1830_Val1831del)
c.1812_1817del
c.1999_2004del (p.Val667_Val668del)
c.*5208_*5213del (n.*5208_*5213del)
c.2039_2044del (p.Gly680_Cys681del)
c.355_360del (p.Val119_Val120del)
c.898_903del (p.Val300_Val301del)
c.124_129del (p.Val42_Val43del)
n.5561_5566del
n.5602_5607del
 ClinVar dbSNP
17g.43047681A=CA2260762012BRCA1c.5426T= (p.Val1809=)
c.5429T= (p.Val1810=)
c.5303T= (p.Val1768=)
c.5423T= (p.Val1808=)
c.5351T= (p.Val1784=)
c.2117T= (p.Val706=)
c.1979T= (p.Val660=)
c.4541T= (p.Val1514=)
c.5306T= (p.Val1769=)
c.5495T= (p.Val1832=)
c.5288T= (p.Val1763=)
c.1991T= (p.Val664=)
n.1312T=
n.793T=
c.5492T= (p.Val1831=)
c.1816T=
c.2003T= (p.Val668=)
c.*5212T= (n.*5212T=)
c.2043T= (p.Cys681=)
c.359T= (p.Val120=)
c.902T= (p.Val301=)
c.128T= (p.Val43=)
n.5565T=
n.5606T=
17g.43047681A>CCA003591BRCA1c.5426T>G (p.Val1809Gly)
c.5429T>G (p.Val1810Gly)
c.5303T>G (p.Val1768Gly)
c.5423T>G (p.Val1808Gly)
c.5351T>G (p.Val1784Gly)
c.2117T>G (p.Val706Gly)
c.1979T>G (p.Val660Gly)
c.4541T>G (p.Val1514Gly)
c.5306T>G (p.Val1769Gly)
c.5495T>G (p.Val1832Gly)
c.5288T>G (p.Val1763Gly)
c.1991T>G (p.Val664Gly)
n.1312T>G
n.793T>G
c.5492T>G (p.Val1831Gly)
c.1816T>G
c.2003T>G (p.Val668Gly)
c.*5212T>G (n.*5212T>G)
c.2043T>G (p.Cys681Trp)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.5565T>G
n.5606T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047681A>GCA003590BRCA1c.5426T>C (p.Val1809Ala)
c.5429T>C (p.Val1810Ala)
c.5303T>C (p.Val1768Ala)
c.5423T>C (p.Val1808Ala)
c.5351T>C (p.Val1784Ala)
c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.1979T>C (p.Val660Ala)
c.4541T>C (p.Val1514Ala)
c.5306T>C (p.Val1769Ala)
c.5495T>C (p.Val1832Ala)
c.5288T>C (p.Val1763Ala)
c.1991T>C (p.Val664Ala)
n.1312T>C
n.793T>C
c.5492T>C (p.Val1831Ala)
c.1816T>C
c.2003T>C (p.Val668Ala)
c.*5212T>C (n.*5212T>C)
c.2043T>C (p.Cys681=)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.5565T>C
n.5606T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047681A>TCA10590577BRCA1c.5426T>A (p.Val1809Glu)
c.5429T>A (p.Val1810Glu)
c.5303T>A (p.Val1768Glu)
c.5423T>A (p.Val1808Glu)
c.5351T>A (p.Val1784Glu)
c.2117T>A (p.Val706Glu)
c.1979T>A (p.Val660Glu)
c.4541T>A (p.Val1514Glu)
c.5306T>A (p.Val1769Glu)
c.5495T>A (p.Val1832Glu)
c.5288T>A (p.Val1763Glu)
c.1991T>A (p.Val664Glu)
n.1312T>A
n.793T>A
c.5492T>A (p.Val1831Glu)
c.1816T>A
c.2003T>A (p.Val668Glu)
c.*5212T>A (n.*5212T>A)
c.2043T>A (p.Cys681Ter)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
n.5565T>A
n.5606T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047682C>ACA10590579BRCA1c.5425G>T (p.Val1809Leu)
c.5428G>T (p.Val1810Leu)
c.5302G>T (p.Val1768Leu)
c.5422G>T (p.Val1808Leu)
c.5350G>T (p.Val1784Leu)
c.2116G>T (p.Val706Leu)
c.1978G>T (p.Val660Leu)
c.4540G>T (p.Val1514Leu)
c.5305G>T (p.Val1769Leu)
c.5494G>T (p.Val1832Leu)
c.5287G>T (p.Val1763Leu)
c.1990G>T (p.Val664Leu)
n.1311G>T
n.792G>T
c.5491G>T (p.Val1831Leu)
c.1815G>T
c.2002G>T (p.Val668Leu)
c.*5211G>T (n.*5211G>T)
c.2042G>T (p.Cys681Phe)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
n.5564G>T
n.5605G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047682C=CA2260762013BRCA1c.5425G= (p.Val1809=)
c.5428G= (p.Val1810=)
c.5302G= (p.Val1768=)
c.5422G= (p.Val1808=)
c.5350G= (p.Val1784=)
c.2116G= (p.Val706=)
c.1978G= (p.Val660=)
c.4540G= (p.Val1514=)
c.5305G= (p.Val1769=)
c.5494G= (p.Val1832=)
c.5287G= (p.Val1763=)
c.1990G= (p.Val664=)
n.1311G=
n.792G=
c.5491G= (p.Val1831=)
c.1815G=
c.2002G= (p.Val668=)
c.*5211G= (n.*5211G=)
c.2042G= (p.Cys681=)
c.358G= (p.Val120=)
c.901G= (p.Val301=)
c.127G= (p.Val43=)
n.5564G=
n.5605G=
17g.43047682C>GCA10590581BRCA1c.5425G>C (p.Val1809Leu)
c.5428G>C (p.Val1810Leu)
c.5302G>C (p.Val1768Leu)
c.5422G>C (p.Val1808Leu)
c.5350G>C (p.Val1784Leu)
c.2116G>C (p.Val706Leu)
c.1978G>C (p.Val660Leu)
c.4540G>C (p.Val1514Leu)
c.5305G>C (p.Val1769Leu)
c.5494G>C (p.Val1832Leu)
c.5287G>C (p.Val1763Leu)
c.1990G>C (p.Val664Leu)
n.1311G>C
n.792G>C
c.5491G>C (p.Val1831Leu)
c.1815G>C
c.2002G>C (p.Val668Leu)
c.*5211G>C (n.*5211G>C)
c.2042G>C (p.Cys681Ser)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.5564G>C
n.5605G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047682C>TCA10590583BRCA1c.5425G>A (p.Val1809Met)
c.5428G>A (p.Val1810Met)
c.5302G>A (p.Val1768Met)
c.5422G>A (p.Val1808Met)
c.5350G>A (p.Val1784Met)
c.2116G>A (p.Val706Met)
c.1978G>A (p.Val660Met)
c.4540G>A (p.Val1514Met)
c.5305G>A (p.Val1769Met)
c.5494G>A (p.Val1832Met)
c.5287G>A (p.Val1763Met)
c.1990G>A (p.Val664Met)
n.1311G>A
n.792G>A
c.5491G>A (p.Val1831Met)
c.1815G>A
c.2002G>A (p.Val668Met)
c.*5211G>A (n.*5211G>A)
c.2042G>A (p.Cys681Tyr)
c.358G>A (p.Val120Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
n.5564G>A
n.5605G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047683A=CA2260762014BRCA1c.5424T= (p.Val1808=)
c.5427T= (p.Val1809=)
c.5301T= (p.Val1767=)
c.5421T= (p.Val1807=)
c.5349T= (p.Val1783=)
c.2115T= (p.Val705=)
c.1977T= (p.Val659=)
c.4539T= (p.Val1513=)
c.5304T= (p.Val1768=)
c.5493T= (p.Val1831=)
c.5286T= (p.Val1762=)
c.1989T= (p.Val663=)
n.1310T=
n.791T=
c.5490T= (p.Val1830=)
c.1814T=
c.2001T= (p.Val667=)
c.*5210T= (n.*5210T=)
c.2041T= (p.Cys681=)
c.357T= (p.Val119=)
c.900T= (p.Val300=)
c.126T= (p.Val42=)
n.5563T=
n.5604T=
17g.43047683A>CCA10590585BRCA1c.5424T>G (p.Val1808=)
c.5427T>G (p.Val1809=)
c.5301T>G (p.Val1767=)
c.5421T>G (p.Val1807=)
c.5349T>G (p.Val1783=)
c.2115T>G (p.Val705=)
c.1977T>G (p.Val659=)
c.4539T>G (p.Val1513=)
c.5304T>G (p.Val1768=)
c.5493T>G (p.Val1831=)
c.5286T>G (p.Val1762=)
c.1989T>G (p.Val663=)
n.1310T>G
n.791T>G
c.5490T>G (p.Val1830=)
c.1814T>G
c.2001T>G (p.Val667=)
c.*5210T>G (n.*5210T>G)
c.2041T>G (p.Cys681Gly)
c.357T>G (p.Val119=)
c.900T>G (p.Val300=)
c.126T>G (p.Val42=)
n.5563T>G
n.5604T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047683A>GCA10590586BRCA1c.5424T>C (p.Val1808=)
c.5427T>C (p.Val1809=)
c.5301T>C (p.Val1767=)
c.5421T>C (p.Val1807=)
c.5349T>C (p.Val1783=)
c.2115T>C (p.Val705=)
c.1977T>C (p.Val659=)
c.4539T>C (p.Val1513=)
c.5304T>C (p.Val1768=)
c.5493T>C (p.Val1831=)
c.5286T>C (p.Val1762=)
c.1989T>C (p.Val663=)
n.1310T>C
n.791T>C
c.5490T>C (p.Val1830=)
c.1814T>C
c.2001T>C (p.Val667=)
c.*5210T>C (n.*5210T>C)
c.2041T>C (p.Cys681Arg)
c.357T>C (p.Val119=)
c.900T>C (p.Val300=)
c.126T>C (p.Val42=)
n.5563T>C
n.5604T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047683A>TCA10590587BRCA1c.5424T>A (p.Val1808=)
c.5427T>A (p.Val1809=)
c.5301T>A (p.Val1767=)
c.5421T>A (p.Val1807=)
c.5349T>A (p.Val1783=)
c.2115T>A (p.Val705=)
c.1977T>A (p.Val659=)
c.4539T>A (p.Val1513=)
c.5304T>A (p.Val1768=)
c.5493T>A (p.Val1831=)
c.5286T>A (p.Val1762=)
c.1989T>A (p.Val663=)
n.1310T>A
n.791T>A
c.5490T>A (p.Val1830=)
c.1814T>A
c.2001T>A (p.Val667=)
c.*5210T>A (n.*5210T>A)
c.2041T>A (p.Cys681Ser)
c.357T>A (p.Val119=)
c.900T>A (p.Val300=)
c.126T>A (p.Val42=)
n.5563T>A
n.5604T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047684dupCA645373165BRCA1c.5424dup (p.Val1809CysfsTer20)
c.5427dup (p.Val1810CysfsTer20)
c.5301dup (p.Val1768CysfsTer20)
c.5421dup (p.Val1808CysfsTer20)
c.5349dup (p.Val1784CysfsTer20)
c.2115dup (p.Val706CysfsTer20)
c.1977dup (p.Val660CysfsTer20)
c.4539dup (p.Val1514CysfsTer20)
c.5304dup (p.Val1769CysfsTer20)
c.5493dup (p.Val1832CysfsTer20)
c.5286dup (p.Val1763CysfsTer20)
c.1989dup (p.Val664CysfsTer20)
n.1310dup
n.791dup
c.5490dup (p.Val1831CysfsTer20)
c.1814dup
c.2001dup (p.Val668CysfsTer20)
c.*5210dup (n.*5210dup)
c.2041dup (p.Cys681LeufsTer25)
c.357dup (p.Val120CysfsTer20)
c.900dup (p.Val301CysfsTer20)
c.126dup (p.Val43CysfsTer20)
n.5563dup
n.5604dup
 ClinVar dbSNP
17g.43047684delCA2695226105BRCA1c.5424del (p.Val1809CysfsTer24)
c.5427del (p.Val1810CysfsTer24)
c.5301del (p.Val1768CysfsTer24)
c.5421del (p.Val1808CysfsTer24)
c.5349del (p.Val1784CysfsTer24)
c.2115del (p.Val706CysfsTer24)
c.1977del (p.Val660CysfsTer24)
c.4539del (p.Val1514CysfsTer24)
c.5304del (p.Val1769CysfsTer24)
c.5493del (p.Val1832CysfsTer24)
c.5286del (p.Val1763CysfsTer24)
c.1989del (p.Val664CysfsTer24)
n.1310del
n.791del
c.5490del (p.Val1831CysfsTer24)
c.1814del
c.2001del (p.Val668CysfsTer24)
c.*5210del (n.*5210del)
c.2041del (p.Cys681ValfsTer?)
c.357del (p.Val120CysfsTer24)
c.900del (p.Val301CysfsTer24)
c.126del (p.Val43CysfsTer24)
n.5563del
n.5604del
17g.43047684A=CA2260762015BRCA1c.5423T= (p.Val1808=)
c.5426T= (p.Val1809=)
c.5300T= (p.Val1767=)
c.5420T= (p.Val1807=)
c.5348T= (p.Val1783=)
c.2114T= (p.Val705=)
c.1976T= (p.Val659=)
c.4538T= (p.Val1513=)
c.5303T= (p.Val1768=)
c.5492T= (p.Val1831=)
c.5285T= (p.Val1762=)
c.1988T= (p.Val663=)
n.1309T=
n.790T=
c.5489T= (p.Val1830=)
c.1813T=
c.2000T= (p.Val667=)
c.*5209T= (n.*5209T=)
c.2040T= (p.Gly680=)
c.356T= (p.Val119=)
c.899T= (p.Val300=)
c.125T= (p.Val42=)
n.5562T=
n.5603T=
17g.43047684A>CCA10590588BRCA1c.5423T>G (p.Val1808Gly)
c.5426T>G (p.Val1809Gly)
c.5300T>G (p.Val1767Gly)
c.5420T>G (p.Val1807Gly)
c.5348T>G (p.Val1783Gly)
c.2114T>G (p.Val705Gly)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.4538T>G (p.Val1513Gly)
c.5303T>G (p.Val1768Gly)
c.5492T>G (p.Val1831Gly)
c.5285T>G (p.Val1762Gly)
c.1988T>G (p.Val663Gly)
n.1309T>G
n.790T>G
c.5489T>G (p.Val1830Gly)
c.1813T>G
c.2000T>G (p.Val667Gly)
c.*5209T>G (n.*5209T>G)
c.2040T>G (p.Gly680=)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.5562T>G
n.5603T>G
17g.43047684A>GCA003589BRCA1c.5423T>C (p.Val1808Ala)
c.5426T>C (p.Val1809Ala)
c.5300T>C (p.Val1767Ala)
c.5420T>C (p.Val1807Ala)
c.5348T>C (p.Val1783Ala)
c.2114T>C (p.Val705Ala)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.4538T>C (p.Val1513Ala)
c.5303T>C (p.Val1768Ala)
c.5492T>C (p.Val1831Ala)
c.5285T>C (p.Val1762Ala)
c.1988T>C (p.Val663Ala)
n.1309T>C
n.790T>C
c.5489T>C (p.Val1830Ala)
c.1813T>C
c.2000T>C (p.Val667Ala)
c.*5209T>C (n.*5209T>C)
c.2040T>C (p.Gly680=)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.5562T>C
n.5603T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047684A>TCA10590589BRCA1c.5423T>A (p.Val1808Asp)
c.5426T>A (p.Val1809Asp)
c.5300T>A (p.Val1767Asp)
c.5420T>A (p.Val1807Asp)
c.5348T>A (p.Val1783Asp)
c.2114T>A (p.Val705Asp)
c.1976T>A (p.Val659Asp)
c.4538T>A (p.Val1513Asp)
c.5303T>A (p.Val1768Asp)
c.5492T>A (p.Val1831Asp)
c.5285T>A (p.Val1762Asp)
c.1988T>A (p.Val663Asp)
n.1309T>A
n.790T>A
c.5489T>A (p.Val1830Asp)
c.1813T>A
c.2000T>A (p.Val667Asp)
c.*5209T>A (n.*5209T>A)
c.2040T>A (p.Gly680=)
c.356T>A (p.Val119Asp)
c.899T>A (p.Val300Asp)
c.125T>A (p.Val42Asp)
n.5562T>A
n.5603T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047685C>ACA003588BRCA1c.5422G>T (p.Val1808Phe)
c.5425G>T (p.Val1809Phe)
c.5299G>T (p.Val1767Phe)
c.5419G>T (p.Val1807Phe)
c.5347G>T (p.Val1783Phe)
c.2113G>T (p.Val705Phe)
c.1975G>T (p.Val659Phe)
c.4537G>T (p.Val1513Phe)
c.5302G>T (p.Val1768Phe)
c.5491G>T (p.Val1831Phe)
c.5284G>T (p.Val1762Phe)
c.1987G>T (p.Val663Phe)
n.1308G>T
n.789G>T
c.5488G>T (p.Val1830Phe)
c.1812G>T
c.1999G>T (p.Val667Phe)
c.*5208G>T (n.*5208G>T)
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.898G>T (p.Val300Phe)
c.124G>T (p.Val42Phe)
n.5561G>T
n.5602G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047685C=CA2260762016BRCA1c.5422G= (p.Val1808=)
c.5425G= (p.Val1809=)
c.5299G= (p.Val1767=)
c.5419G= (p.Val1807=)
c.5347G= (p.Val1783=)
c.2113G= (p.Val705=)
c.1975G= (p.Val659=)
c.4537G= (p.Val1513=)
c.5302G= (p.Val1768=)
c.5491G= (p.Val1831=)
c.5284G= (p.Val1762=)
c.1987G= (p.Val663=)
n.1308G=
n.789G=
c.5488G= (p.Val1830=)
c.1812G=
c.1999G= (p.Val667=)
c.*5208G= (n.*5208G=)
c.2039G= (p.Gly680=)
c.355G= (p.Val119=)
c.898G= (p.Val300=)
c.124G= (p.Val42=)
n.5561G=
n.5602G=
17g.43047685C>GCA10590590BRCA1c.5422G>C (p.Val1808Leu)
c.5425G>C (p.Val1809Leu)
c.5299G>C (p.Val1767Leu)
c.5419G>C (p.Val1807Leu)
c.5347G>C (p.Val1783Leu)
c.2113G>C (p.Val705Leu)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.4537G>C (p.Val1513Leu)
c.5302G>C (p.Val1768Leu)
c.5491G>C (p.Val1831Leu)
c.5284G>C (p.Val1762Leu)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
n.1308G>C
n.789G>C
c.5488G>C (p.Val1830Leu)
c.1812G>C
c.1999G>C (p.Val667Leu)
c.*5208G>C (n.*5208G>C)
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.5561G>C
n.5602G>C
 dbSNP
17g.43047685C>TCA10583546BRCA1c.5422G>A (p.Val1808Ile)
c.5425G>A (p.Val1809Ile)
c.5299G>A (p.Val1767Ile)
c.5419G>A (p.Val1807Ile)
c.5347G>A (p.Val1783Ile)
c.2113G>A (p.Val705Ile)
c.1975G>A (p.Val659Ile)
c.4537G>A (p.Val1513Ile)
c.5302G>A (p.Val1768Ile)
c.5491G>A (p.Val1831Ile)
c.5284G>A (p.Val1762Ile)
c.1987G>A (p.Val663Ile)
n.1308G>A
n.789G>A
c.5488G>A (p.Val1830Ile)
c.1812G>A
c.1999G>A (p.Val667Ile)
c.*5208G>A (n.*5208G>A)
c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.5561G>A
n.5602G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047686C>ACA10590592BRCA1c.5421G>T (p.Val1807=)
c.5424G>T (p.Val1808=)
c.5298G>T (p.Val1766=)
c.5418G>T (p.Val1806=)
c.5346G>T (p.Val1782=)
c.2112G>T (p.Val704=)
c.1974G>T (p.Val658=)
c.4536G>T (p.Val1512=)
c.5301G>T (p.Val1767=)
c.5490G>T (p.Val1830=)
c.5283G>T (p.Val1761=)
c.1986G>T (p.Val662=)
n.1307G>T
n.788G>T
c.5487G>T (p.Val1829=)
c.1811G>T
c.1998G>T (p.Val666=)
c.*5207G>T (n.*5207G>T)
c.2038G>T (p.Gly680Cys)
c.354G>T (p.Val118=)
c.897G>T (p.Val299=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.5560G>T
n.5601G>T
 dbSNP
17g.43047686C=CA2260762017BRCA1c.5421G= (p.Val1807=)
c.5424G= (p.Val1808=)
c.5298G= (p.Val1766=)
c.5418G= (p.Val1806=)
c.5346G= (p.Val1782=)
c.2112G= (p.Val704=)
c.1974G= (p.Val658=)
c.4536G= (p.Val1512=)
c.5301G= (p.Val1767=)
c.5490G= (p.Val1830=)
c.5283G= (p.Val1761=)
c.1986G= (p.Val662=)
n.1307G=
n.788G=
c.5487G= (p.Val1829=)
c.1811G=
c.1998G= (p.Val666=)
c.*5207G= (n.*5207G=)
c.2038G= (p.Gly680=)
c.354G= (p.Val118=)
c.897G= (p.Val299=)
c.123G= (p.Val41=)
n.5560G=
n.5601G=
17g.43047686C>GCA10590593BRCA1c.5421G>C (p.Val1807=)
c.5424G>C (p.Val1808=)
c.5298G>C (p.Val1766=)
c.5418G>C (p.Val1806=)
c.5346G>C (p.Val1782=)
c.2112G>C (p.Val704=)
c.1974G>C (p.Val658=)
c.4536G>C (p.Val1512=)
c.5301G>C (p.Val1767=)
c.5490G>C (p.Val1830=)
c.5283G>C (p.Val1761=)
c.1986G>C (p.Val662=)
n.1307G>C
n.788G>C
c.5487G>C (p.Val1829=)
c.1811G>C
c.1998G>C (p.Val666=)
c.*5207G>C (n.*5207G>C)
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.354G>C (p.Val118=)
c.897G>C (p.Val299=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.5560G>C
n.5601G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047686C>TCA10590594BRCA1c.5421G>A (p.Val1807=)
c.5424G>A (p.Val1808=)
c.5298G>A (p.Val1766=)
c.5418G>A (p.Val1806=)
c.5346G>A (p.Val1782=)
c.2112G>A (p.Val704=)
c.1974G>A (p.Val658=)
c.4536G>A (p.Val1512=)
c.5301G>A (p.Val1767=)
c.5490G>A (p.Val1830=)
c.5283G>A (p.Val1761=)
c.1986G>A (p.Val662=)
n.1307G>A
n.788G>A
c.5487G>A (p.Val1829=)
c.1811G>A
c.1998G>A (p.Val666=)
c.*5207G>A (n.*5207G>A)
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.354G>A (p.Val118=)
c.897G>A (p.Val299=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.5560G>A
n.5601G>A
 ClinVar
17g.43047687A=CA2260762018BRCA1c.5420T= (p.Val1807=)
c.5423T= (p.Val1808=)
c.5297T= (p.Val1766=)
c.5417T= (p.Val1806=)
c.5345T= (p.Val1782=)
c.2111T= (p.Val704=)
c.1973T= (p.Val658=)
c.4535T= (p.Val1512=)
c.5300T= (p.Val1767=)
c.5489T= (p.Val1830=)
c.5282T= (p.Val1761=)
c.1985T= (p.Val662=)
n.1306T=
n.787T=
c.5486T= (p.Val1829=)
c.1810T=
c.1997T= (p.Val666=)
c.*5206T= (n.*5206T=)
c.2037T= (p.Cys679=)
c.353T= (p.Val118=)
c.896T= (p.Val299=)
c.122T= (p.Val41=)
n.5559T=
n.5600T=
17g.43047687A>CCA10590595BRCA1c.5420T>G (p.Val1807Gly)
c.5423T>G (p.Val1808Gly)
c.5297T>G (p.Val1766Gly)
c.5417T>G (p.Val1806Gly)
c.5345T>G (p.Val1782Gly)
c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
c.4535T>G (p.Val1512Gly)
c.5300T>G (p.Val1767Gly)
c.5489T>G (p.Val1830Gly)
c.5282T>G (p.Val1761Gly)
c.1985T>G (p.Val662Gly)
n.1306T>G
n.787T>G
c.5486T>G (p.Val1829Gly)
c.1810T>G
c.1997T>G (p.Val666Gly)
c.*5206T>G (n.*5206T>G)
c.2037T>G (p.Cys679Trp)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.5559T>G
n.5600T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047687A>GCA003585BRCA1c.5420T>C (p.Val1807Ala)
c.5423T>C (p.Val1808Ala)
c.5297T>C (p.Val1766Ala)
c.5417T>C (p.Val1806Ala)
c.5345T>C (p.Val1782Ala)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
c.4535T>C (p.Val1512Ala)
c.5300T>C (p.Val1767Ala)
c.5489T>C (p.Val1830Ala)
c.5282T>C (p.Val1761Ala)
c.1985T>C (p.Val662Ala)
n.1306T>C
n.787T>C
c.5486T>C (p.Val1829Ala)
c.1810T>C
c.1997T>C (p.Val666Ala)
c.*5206T>C (n.*5206T>C)
c.2037T>C (p.Cys679=)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.5559T>C
n.5600T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047687A>TCA10590597BRCA1c.5420T>A (p.Val1807Glu)
c.5423T>A (p.Val1808Glu)
c.5297T>A (p.Val1766Glu)
c.5417T>A (p.Val1806Glu)
c.5345T>A (p.Val1782Glu)
c.2111T>A (p.Val704Glu)
c.1973T>A (p.Val658Glu)
c.4535T>A (p.Val1512Glu)
c.5300T>A (p.Val1767Glu)
c.5489T>A (p.Val1830Glu)
c.5282T>A (p.Val1761Glu)
c.1985T>A (p.Val662Glu)
n.1306T>A
n.787T>A
c.5486T>A (p.Val1829Glu)
c.1810T>A
c.1997T>A (p.Val666Glu)
c.*5206T>A (n.*5206T>A)
c.2037T>A (p.Cys679Ter)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.5559T>A
n.5600T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047688C>ACA10590599BRCA1c.5419G>T (p.Val1807Leu)
c.5422G>T (p.Val1808Leu)
c.5296G>T (p.Val1766Leu)
c.5416G>T (p.Val1806Leu)
c.5344G>T (p.Val1782Leu)
c.2110G>T (p.Val704Leu)
c.1972G>T (p.Val658Leu)
c.4534G>T (p.Val1512Leu)
c.5299G>T (p.Val1767Leu)
c.5488G>T (p.Val1830Leu)
c.5281G>T (p.Val1761Leu)
c.1984G>T (p.Val662Leu)
n.1305G>T
n.786G>T
c.5485G>T (p.Val1829Leu)
c.1809G>T
c.1996G>T (p.Val666Leu)
c.*5205G>T (n.*5205G>T)
c.2036G>T (p.Cys679Phe)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.5558G>T
n.5599G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047688C=CA2260762019BRCA1c.5419G= (p.Val1807=)
c.5422G= (p.Val1808=)
c.5296G= (p.Val1766=)
c.5416G= (p.Val1806=)
c.5344G= (p.Val1782=)
c.2110G= (p.Val704=)
c.1972G= (p.Val658=)
c.4534G= (p.Val1512=)
c.5299G= (p.Val1767=)
c.5488G= (p.Val1830=)
c.5281G= (p.Val1761=)
c.1984G= (p.Val662=)
n.1305G=
n.786G=
c.5485G= (p.Val1829=)
c.1809G=
c.1996G= (p.Val666=)
c.*5205G= (n.*5205G=)
c.2036G= (p.Cys679=)
c.352G= (p.Val118=)
c.895G= (p.Val299=)
c.121G= (p.Val41=)
n.5558G=
n.5599G=
17g.43047688C>GCA10590601BRCA1c.5419G>C (p.Val1807Leu)
c.5422G>C (p.Val1808Leu)
c.5296G>C (p.Val1766Leu)
c.5416G>C (p.Val1806Leu)
c.5344G>C (p.Val1782Leu)
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
c.4534G>C (p.Val1512Leu)
c.5299G>C (p.Val1767Leu)
c.5488G>C (p.Val1830Leu)
c.5281G>C (p.Val1761Leu)
c.1984G>C (p.Val662Leu)
n.1305G>C
n.786G>C
c.5485G>C (p.Val1829Leu)
c.1809G>C
c.1996G>C (p.Val666Leu)
c.*5205G>C (n.*5205G>C)
c.2036G>C (p.Cys679Ser)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.5558G>C
n.5599G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047688C>TCA10590603BRCA1c.5419G>A (p.Val1807Met)
c.5422G>A (p.Val1808Met)
c.5296G>A (p.Val1766Met)
c.5416G>A (p.Val1806Met)
c.5344G>A (p.Val1782Met)
c.2110G>A (p.Val704Met)
c.1972G>A (p.Val658Met)
c.4534G>A (p.Val1512Met)
c.5299G>A (p.Val1767Met)
c.5488G>A (p.Val1830Met)
c.5281G>A (p.Val1761Met)
c.1984G>A (p.Val662Met)
n.1305G>A
n.786G>A
c.5485G>A (p.Val1829Met)
c.1809G>A
c.1996G>A (p.Val666Met)
c.*5205G>A (n.*5205G>A)
c.2036G>A (p.Cys679Tyr)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.895G>A (p.Val299Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.5558G>A
n.5599G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047689A=CA2260762020BRCA1c.5418T= (p.Ile1806=)
c.5421T= (p.Ile1807=)
c.5295T= (p.Ile1765=)
c.5415T= (p.Ile1805=)
c.5343T= (p.Ile1781=)
c.2109T= (p.Ile703=)
c.1971T= (p.Ile657=)
c.4533T= (p.Ile1511=)
c.5298T= (p.Ile1766=)
c.5487T= (p.Ile1829=)
c.5280T= (p.Ile1760=)
c.1983T= (p.Ile661=)
n.1304T=
n.785T=
c.5484T= (p.Ile1828=)
c.1808T=
c.1995T= (p.Ile665=)
c.*5204T= (n.*5204T=)
c.2035T= (p.Cys679=)
c.351T= (p.Ile117=)
c.894T= (p.Ile298=)
c.120T= (p.Ile40=)
n.5557T=
n.5598T=
17g.43047689A>CCA10590605BRCA1c.5418T>G (p.Ile1806Met)
c.5421T>G (p.Ile1807Met)
c.5295T>G (p.Ile1765Met)
c.5415T>G (p.Ile1805Met)
c.5343T>G (p.Ile1781Met)
c.2109T>G (p.Ile703Met)
c.1971T>G (p.Ile657Met)
c.4533T>G (p.Ile1511Met)
c.5298T>G (p.Ile1766Met)
c.5487T>G (p.Ile1829Met)
c.5280T>G (p.Ile1760Met)
c.1983T>G (p.Ile661Met)
n.1304T>G
n.785T>G
c.5484T>G (p.Ile1828Met)
c.1808T>G
c.1995T>G (p.Ile665Met)
c.*5204T>G (n.*5204T>G)
c.2035T>G (p.Cys679Gly)
c.351T>G (p.Ile117Met)
c.894T>G (p.Ile298Met)
c.120T>G (p.Ile40Met)
n.5557T>G
n.5598T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047689A>GCA10590607BRCA1c.5418T>C (p.Ile1806=)
c.5421T>C (p.Ile1807=)
c.5295T>C (p.Ile1765=)
c.5415T>C (p.Ile1805=)
c.5343T>C (p.Ile1781=)
c.2109T>C (p.Ile703=)
c.1971T>C (p.Ile657=)
c.4533T>C (p.Ile1511=)
c.5298T>C (p.Ile1766=)
c.5487T>C (p.Ile1829=)
c.5280T>C (p.Ile1760=)
c.1983T>C (p.Ile661=)
n.1304T>C
n.785T>C
c.5484T>C (p.Ile1828=)
c.1808T>C
c.1995T>C (p.Ile665=)
c.*5204T>C (n.*5204T>C)
c.2035T>C (p.Cys679Arg)
c.351T>C (p.Ile117=)
c.894T>C (p.Ile298=)
c.120T>C (p.Ile40=)
n.5557T>C
n.5598T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047689A>TCA10590608BRCA1c.5418T>A (p.Ile1806=)
c.5421T>A (p.Ile1807=)
c.5295T>A (p.Ile1765=)
c.5415T>A (p.Ile1805=)
c.5343T>A (p.Ile1781=)
c.2109T>A (p.Ile703=)
c.1971T>A (p.Ile657=)
c.4533T>A (p.Ile1511=)
c.5298T>A (p.Ile1766=)
c.5487T>A (p.Ile1829=)
c.5280T>A (p.Ile1760=)
c.1983T>A (p.Ile661=)
n.1304T>A
n.785T>A
c.5484T>A (p.Ile1828=)
c.1808T>A
c.1995T>A (p.Ile665=)
c.*5204T>A (n.*5204T>A)
c.2035T>A (p.Cys679Ser)
c.351T>A (p.Ile117=)
c.894T>A (p.Ile298=)
c.120T>A (p.Ile40=)
n.5557T>A
n.5598T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047690A=CA2260762021BRCA1c.5417T= (p.Ile1806=)
c.5420T= (p.Ile1807=)
c.5294T= (p.Ile1765=)
c.5414T= (p.Ile1805=)
c.5342T= (p.Ile1781=)
c.2108T= (p.Ile703=)
c.1970T= (p.Ile657=)
c.4532T= (p.Ile1511=)
c.5297T= (p.Ile1766=)
c.5486T= (p.Ile1829=)
c.5279T= (p.Ile1760=)
c.1982T= (p.Ile661=)
n.1303T=
n.784T=
c.5483T= (p.Ile1828=)
c.1807T=
c.1994T= (p.Ile665=)
c.*5203T= (n.*5203T=)
c.2034T= (p.Asn678=)
c.350T= (p.Ile117=)
c.893T= (p.Ile298=)
c.119T= (p.Ile40=)
n.5556T=
n.5597T=
17g.43047690A>CCA10590609BRCA1c.5417T>G (p.Ile1806Ser)
c.5420T>G (p.Ile1807Ser)
c.5294T>G (p.Ile1765Ser)
c.5414T>G (p.Ile1805Ser)
c.5342T>G (p.Ile1781Ser)
c.2108T>G (p.Ile703Ser)
c.1970T>G (p.Ile657Ser)
c.4532T>G (p.Ile1511Ser)
c.5297T>G (p.Ile1766Ser)
c.5486T>G (p.Ile1829Ser)
c.5279T>G (p.Ile1760Ser)
c.1982T>G (p.Ile661Ser)
n.1303T>G
n.784T>G
c.5483T>G (p.Ile1828Ser)
c.1807T>G
c.1994T>G (p.Ile665Ser)
c.*5203T>G (n.*5203T>G)
c.2034T>G (p.Asn678Lys)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.5556T>G
n.5597T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047690A>GCA10590611BRCA1c.5417T>C (p.Ile1806Thr)
c.5420T>C (p.Ile1807Thr)
c.5294T>C (p.Ile1765Thr)
c.5414T>C (p.Ile1805Thr)
c.5342T>C (p.Ile1781Thr)
c.2108T>C (p.Ile703Thr)
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.4532T>C (p.Ile1511Thr)
c.5297T>C (p.Ile1766Thr)
c.5486T>C (p.Ile1829Thr)
c.5279T>C (p.Ile1760Thr)
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
n.1303T>C
n.784T>C
c.5483T>C (p.Ile1828Thr)
c.1807T>C
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
c.*5203T>C (n.*5203T>C)
c.2034T>C (p.Asn678=)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.5556T>C
n.5597T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047690A>TCA10590612BRCA1c.5417T>A (p.Ile1806Asn)
c.5420T>A (p.Ile1807Asn)
c.5294T>A (p.Ile1765Asn)
c.5414T>A (p.Ile1805Asn)
c.5342T>A (p.Ile1781Asn)
c.2108T>A (p.Ile703Asn)
c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.4532T>A (p.Ile1511Asn)
c.5297T>A (p.Ile1766Asn)
c.5486T>A (p.Ile1829Asn)
c.5279T>A (p.Ile1760Asn)
c.1982T>A (p.Ile661Asn)
n.1303T>A
n.784T>A
c.5483T>A (p.Ile1828Asn)
c.1807T>A
c.1994T>A (p.Ile665Asn)
c.*5203T>A (n.*5203T>A)
c.2034T>A (p.Asn678Lys)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.5556T>A
n.5597T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047690_43047691delinsATCA2260762022BRCA1c.5416_5417delinsAT (p.Ile1806=)
c.5419_5420delinsAT (p.Ile1807=)
c.5293_5294delinsAT (p.Ile1765=)
c.5413_5414delinsAT (p.Ile1805=)
c.5341_5342delinsAT (p.Ile1781=)
c.2107_2108delinsAT (p.Ile703=)
c.1969_1970delinsAT (p.Ile657=)
c.4531_4532delinsAT (p.Ile1511=)
c.5296_5297delinsAT (p.Ile1766=)
c.5485_5486delinsAT (p.Ile1829=)
c.5278_5279delinsAT (p.Ile1760=)
c.1981_1982delinsAT (p.Ile661=)
n.1302_1303delinsAT
n.783_784delinsAT
c.5482_5483delinsAT (p.Ile1828=)
c.1806_1807delinsAT
c.1993_1994delinsAT (p.Ile665=)
c.*5202_*5203delinsAT (n.*5202_*5203delinsAT)
c.2033_2034delinsAT (p.Asn678=)
c.349_350delinsAT (p.Ile117=)
c.892_893delinsAT (p.Ile298=)
c.118_119delinsAT (p.Ile40=)
n.5555_5556delinsAT
n.5596_5597delinsAT
17g.43047691T>ACA10590614BRCA1c.5416A>T (p.Ile1806Phe)
c.5419A>T (p.Ile1807Phe)
c.5293A>T (p.Ile1765Phe)
c.5413A>T (p.Ile1805Phe)
c.5341A>T (p.Ile1781Phe)
c.2107A>T (p.Ile703Phe)
c.1969A>T (p.Ile657Phe)
c.4531A>T (p.Ile1511Phe)
c.5296A>T (p.Ile1766Phe)
c.5485A>T (p.Ile1829Phe)
c.5278A>T (p.Ile1760Phe)
c.1981A>T (p.Ile661Phe)
n.1302A>T
n.783A>T
c.5482A>T (p.Ile1828Phe)
c.1806A>T
c.1993A>T (p.Ile665Phe)
c.*5202A>T (n.*5202A>T)
c.2033A>T (p.Asn678Ile)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.5555A>T
n.5596A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047691T>CCA003583BRCA1c.5416A>G (p.Ile1806Val)
c.5419A>G (p.Ile1807Val)
c.5293A>G (p.Ile1765Val)
c.5413A>G (p.Ile1805Val)
c.5341A>G (p.Ile1781Val)
c.2107A>G (p.Ile703Val)
c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.4531A>G (p.Ile1511Val)
c.5296A>G (p.Ile1766Val)
c.5485A>G (p.Ile1829Val)
c.5278A>G (p.Ile1760Val)
c.1981A>G (p.Ile661Val)
n.1302A>G
n.783A>G
c.5482A>G (p.Ile1828Val)
c.1806A>G
c.1993A>G (p.Ile665Val)
c.*5202A>G (n.*5202A>G)
c.2033A>G (p.Asn678Ser)
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.5555A>G
n.5596A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047691T>GCA10590616BRCA1c.5416A>C (p.Ile1806Leu)
c.5419A>C (p.Ile1807Leu)
c.5293A>C (p.Ile1765Leu)
c.5413A>C (p.Ile1805Leu)
c.5341A>C (p.Ile1781Leu)
c.2107A>C (p.Ile703Leu)
c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.4531A>C (p.Ile1511Leu)
c.5296A>C (p.Ile1766Leu)
c.5485A>C (p.Ile1829Leu)
c.5278A>C (p.Ile1760Leu)
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
n.1302A>C
n.783A>C
c.5482A>C (p.Ile1828Leu)
c.1806A>C
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
c.*5202A>C (n.*5202A>C)
c.2033A>C (p.Asn678Thr)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.5555A>C
n.5596A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047691T=CA2260762023BRCA1c.5416A= (p.Ile1806=)
c.5419A= (p.Ile1807=)
c.5293A= (p.Ile1765=)
c.5413A= (p.Ile1805=)
c.5341A= (p.Ile1781=)
c.2107A= (p.Ile703=)
c.1969A= (p.Ile657=)
c.4531A= (p.Ile1511=)
c.5296A= (p.Ile1766=)
c.5485A= (p.Ile1829=)
c.5278A= (p.Ile1760=)
c.1981A= (p.Ile661=)
n.1302A=
n.783A=
c.5482A= (p.Ile1828=)
c.1806A=
c.1993A= (p.Ile665=)
c.*5202A= (n.*5202A=)
c.2033A= (p.Asn678=)
c.349A= (p.Ile117=)
c.892A= (p.Ile298=)
c.118A= (p.Ile40=)
n.5555A=
n.5596A=
17g.43047692dupCA10589591BRCA1c.5416dup (p.Ile1806AsnfsTer23)
c.5419dup (p.Ile1807AsnfsTer23)
c.5293dup (p.Ile1765AsnfsTer23)
c.5413dup (p.Ile1805AsnfsTer23)
c.5341dup (p.Ile1781AsnfsTer23)
c.2107dup (p.Ile703AsnfsTer23)
c.1969dup (p.Ile657AsnfsTer23)
c.4531dup (p.Ile1511AsnfsTer23)
c.5296dup (p.Ile1766AsnfsTer23)
c.5485dup (p.Ile1829AsnfsTer23)
c.5278dup (p.Ile1760AsnfsTer23)
c.1981dup (p.Ile661AsnfsTer23)
n.1302dup
n.783dup
c.5482dup (p.Ile1828AsnfsTer23)
c.1806dup
c.1993dup (p.Ile665AsnfsTer23)
c.*5202dup (n.*5202dup)
c.2033dup (p.Asn678LysfsTer28)
c.349dup (p.Ile117AsnfsTer23)
c.892dup (p.Ile298AsnfsTer23)
c.118dup (p.Ile40AsnfsTer23)
n.5555dup
n.5596dup
 ClinVar dbSNP
17g.43047692delCA003582BRCA1c.5416del (p.Ile1806LeufsTer27)
c.5419del (p.Ile1807LeufsTer27)
c.5293del (p.Ile1765LeufsTer27)
c.5413del (p.Ile1805LeufsTer27)
c.5341del (p.Ile1781LeufsTer27)
c.2107del (p.Ile703LeufsTer27)
c.1969del (p.Ile657LeufsTer27)
c.4531del (p.Ile1511LeufsTer27)
c.5296del (p.Ile1766LeufsTer27)
c.5485del (p.Ile1829LeufsTer27)
c.5278del (p.Ile1760LeufsTer27)
c.1981del (p.Ile661LeufsTer27)
n.1302del
n.783del
c.5482del (p.Ile1828LeufsTer27)
c.1806del
c.1993del (p.Ile665LeufsTer27)
c.*5202del (n.*5202del)
c.2033del (p.Asn678IlefsTer?)
c.349del (p.Ile117LeufsTer27)
c.892del (p.Ile298LeufsTer27)
c.118del (p.Ile40LeufsTer27)
n.5555del
n.5596del
 ClinVar dbSNP
17g.43047692T>ACA10590618BRCA1c.5415A>T (p.Pro1805=)
c.5418A>T (p.Pro1806=)
c.5292A>T (p.Pro1764=)
c.5412A>T (p.Pro1804=)
c.5340A>T (p.Pro1780=)
c.2106A>T (p.Pro702=)
c.1968A>T (p.Pro656=)
c.4530A>T (p.Pro1510=)
c.5295A>T (p.Pro1765=)
c.5484A>T (p.Pro1828=)
c.5277A>T (p.Pro1759=)
c.1980A>T (p.Pro660=)
n.1301A>T
n.782A>T
c.5481A>T (p.Pro1827=)
c.1805A>T
c.1992A>T (p.Pro664=)
c.*5201A>T (n.*5201A>T)
c.2032A>T (p.Asn678Tyr)
c.348A>T (p.Pro116=)
c.891A>T (p.Pro297=)
c.117A>T (p.Pro39=)
n.5554A>T
n.5595A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047692T>CCA10590619BRCA1c.5415A>G (p.Pro1805=)
c.5418A>G (p.Pro1806=)
c.5292A>G (p.Pro1764=)
c.5412A>G (p.Pro1804=)
c.5340A>G (p.Pro1780=)
c.2106A>G (p.Pro702=)
c.1968A>G (p.Pro656=)
c.4530A>G (p.Pro1510=)
c.5295A>G (p.Pro1765=)
c.5484A>G (p.Pro1828=)
c.5277A>G (p.Pro1759=)
c.1980A>G (p.Pro660=)
n.1301A>G
n.782A>G
c.5481A>G (p.Pro1827=)
c.1805A>G
c.1992A>G (p.Pro664=)
c.*5201A>G (n.*5201A>G)
c.2032A>G (p.Asn678Asp)
c.348A>G (p.Pro116=)
c.891A>G (p.Pro297=)
c.117A>G (p.Pro39=)
n.5554A>G
n.5595A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047692T>GCA10590620BRCA1c.5415A>C (p.Pro1805=)
c.5418A>C (p.Pro1806=)
c.5292A>C (p.Pro1764=)
c.5412A>C (p.Pro1804=)
c.5340A>C (p.Pro1780=)
c.2106A>C (p.Pro702=)
c.1968A>C (p.Pro656=)
c.4530A>C (p.Pro1510=)
c.5295A>C (p.Pro1765=)
c.5484A>C (p.Pro1828=)
c.5277A>C (p.Pro1759=)
c.1980A>C (p.Pro660=)
n.1301A>C
n.782A>C
c.5481A>C (p.Pro1827=)
c.1805A>C
c.1992A>C (p.Pro664=)
c.*5201A>C (n.*5201A>C)
c.2032A>C (p.Asn678His)
c.348A>C (p.Pro116=)
c.891A>C (p.Pro297=)
c.117A>C (p.Pro39=)
n.5554A>C
n.5595A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047692T=CA2260762025BRCA1c.5415A= (p.Pro1805=)
c.5418A= (p.Pro1806=)
c.5292A= (p.Pro1764=)
c.5412A= (p.Pro1804=)
c.5340A= (p.Pro1780=)
c.2106A= (p.Pro702=)
c.1968A= (p.Pro656=)
c.4530A= (p.Pro1510=)
c.5295A= (p.Pro1765=)
c.5484A= (p.Pro1828=)
c.5277A= (p.Pro1759=)
c.1980A= (p.Pro660=)
n.1301A=
n.782A=
c.5481A= (p.Pro1827=)
c.1805A=
c.1992A= (p.Pro664=)
c.*5201A= (n.*5201A=)
c.2032A= (p.Asn678=)
c.348A= (p.Pro116=)
c.891A= (p.Pro297=)
c.117A= (p.Pro39=)
n.5554A=
n.5595A=
17g.43047692_43047693delinsTGCA2260762024BRCA1c.5414_5415delinsCA (p.Pro1805=)
c.5417_5418delinsCA (p.Pro1806=)
c.5291_5292delinsCA (p.Pro1764=)
c.5411_5412delinsCA (p.Pro1804=)
c.5339_5340delinsCA (p.Pro1780=)
c.2105_2106delinsCA (p.Pro702=)
c.1967_1968delinsCA (p.Pro656=)
c.4529_4530delinsCA (p.Pro1510=)
c.5294_5295delinsCA (p.Pro1765=)
c.5483_5484delinsCA (p.Pro1828=)
c.5276_5277delinsCA (p.Pro1759=)
c.1979_1980delinsCA (p.Pro660=)
n.1300_1301delinsCA
n.781_782delinsCA
c.5480_5481delinsCA (p.Pro1827=)
c.1804_1805delinsCA
c.1991_1992delinsCA (p.Pro664=)
c.*5200_*5201delinsCA (n.*5200_*5201delinsCA)
c.2031_2032delinsCA (p.Pro677=)
c.347_348delinsCA (p.Pro116=)
c.890_891delinsCA (p.Pro297=)
c.116_117delinsCA (p.Pro39=)
n.5553_5554delinsCA
n.5594_5595delinsCA
17g.43047693G>ACA10590621BRCA1c.5414C>T (p.Pro1805Leu)
c.5417C>T (p.Pro1806Leu)
c.5291C>T (p.Pro1764Leu)
c.5411C>T (p.Pro1804Leu)
c.5339C>T (p.Pro1780Leu)
c.2105C>T (p.Pro702Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.4529C>T (p.Pro1510Leu)
c.5294C>T (p.Pro1765Leu)
c.5483C>T (p.Pro1828Leu)
c.5276C>T (p.Pro1759Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
n.1300C>T
n.781C>T
c.5480C>T (p.Pro1827Leu)
c.1804C>T
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.*5200C>T (n.*5200C>T)
c.2031C>T (p.Pro677=)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.5553C>T
n.5594C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047693G>CCA10590622BRCA1c.5414C>G (p.Pro1805Arg)
c.5417C>G (p.Pro1806Arg)
c.5291C>G (p.Pro1764Arg)
c.5411C>G (p.Pro1804Arg)
c.5339C>G (p.Pro1780Arg)
c.2105C>G (p.Pro702Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.4529C>G (p.Pro1510Arg)
c.5294C>G (p.Pro1765Arg)
c.5483C>G (p.Pro1828Arg)
c.5276C>G (p.Pro1759Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
n.1300C>G
n.781C>G
c.5480C>G (p.Pro1827Arg)
c.1804C>G
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.*5200C>G (n.*5200C>G)
c.2031C>G (p.Pro677=)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.5553C>G
n.5594C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047693G=CA2260762026BRCA1c.5414C= (p.Pro1805=)
c.5417C= (p.Pro1806=)
c.5291C= (p.Pro1764=)
c.5411C= (p.Pro1804=)
c.5339C= (p.Pro1780=)
c.2105C= (p.Pro702=)
c.1967C= (p.Pro656=)
c.4529C= (p.Pro1510=)
c.5294C= (p.Pro1765=)
c.5483C= (p.Pro1828=)
c.5276C= (p.Pro1759=)
c.1979C= (p.Pro660=)
n.1300C=
n.781C=
c.5480C= (p.Pro1827=)
c.1804C=
c.1991C= (p.Pro664=)
c.*5200C= (n.*5200C=)
c.2031C= (p.Pro677=)
c.347C= (p.Pro116=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.116C= (p.Pro39=)
n.5553C=
n.5594C=
17g.43047693G>TCA10590623BRCA1c.5414C>A (p.Pro1805Gln)
c.5417C>A (p.Pro1806Gln)
c.5291C>A (p.Pro1764Gln)
c.5411C>A (p.Pro1804Gln)
c.5339C>A (p.Pro1780Gln)
c.2105C>A (p.Pro702Gln)
c.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.4529C>A (p.Pro1510Gln)
c.5294C>A (p.Pro1765Gln)
c.5483C>A (p.Pro1828Gln)
c.5276C>A (p.Pro1759Gln)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
n.1300C>A
n.781C>A
c.5480C>A (p.Pro1827Gln)
c.1804C>A
c.1991C>A (p.Pro664Gln)
c.*5200C>A (n.*5200C>A)
c.2031C>A (p.Pro677=)
c.347C>A (p.Pro116Gln)
c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.5553C>A
n.5594C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047695delCA003581BRCA1c.5414del (p.Pro1805GlnfsTer28)
c.5417del (p.Pro1806GlnfsTer28)
c.5291del (p.Pro1764GlnfsTer28)
c.5411del (p.Pro1804GlnfsTer28)
c.5339del (p.Pro1780GlnfsTer28)
c.2105del (p.Pro702GlnfsTer28)
c.1967del (p.Pro656GlnfsTer28)
c.4529del (p.Pro1510GlnfsTer28)
c.5294del (p.Pro1765GlnfsTer28)
c.5483del (p.Pro1828GlnfsTer28)
c.5276del (p.Pro1759GlnfsTer28)
c.1979del (p.Pro660GlnfsTer28)
n.1300del
n.781del
c.5480del (p.Pro1827GlnfsTer28)
c.1804del
c.1991del (p.Pro664GlnfsTer28)
c.*5200del (n.*5200del)
c.2031del (p.Asn678IlefsTer?)
c.347del (p.Pro116GlnfsTer28)
c.890del (p.Pro297GlnfsTer28)
c.116del (p.Pro39GlnfsTer28)
n.5553del
n.5594del
 ClinVar dbSNP
17g.43047694G>ACA10590624BRCA1c.5413C>T (p.Pro1805Ser)
c.5416C>T (p.Pro1806Ser)
c.5290C>T (p.Pro1764Ser)
c.5410C>T (p.Pro1804Ser)
c.5338C>T (p.Pro1780Ser)
c.2104C>T (p.Pro702Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.4528C>T (p.Pro1510Ser)
c.5293C>T (p.Pro1765Ser)
c.5482C>T (p.Pro1828Ser)
c.5275C>T (p.Pro1759Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
n.1299C>T
n.780C>T
c.5479C>T (p.Pro1827Ser)
c.1803C>T
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.*5199C>T (n.*5199C>T)
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.5552C>T
n.5593C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047694G>CCA003580BRCA1c.5413C>G (p.Pro1805Ala)
c.5416C>G (p.Pro1806Ala)
c.5290C>G (p.Pro1764Ala)
c.5410C>G (p.Pro1804Ala)
c.5338C>G (p.Pro1780Ala)
c.2104C>G (p.Pro702Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.4528C>G (p.Pro1510Ala)
c.5293C>G (p.Pro1765Ala)
c.5482C>G (p.Pro1828Ala)
c.5275C>G (p.Pro1759Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
n.1299C>G
n.780C>G
c.5479C>G (p.Pro1827Ala)
c.1803C>G
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.*5199C>G (n.*5199C>G)
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.5552C>G
n.5593C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047694G=CA2260762027BRCA1c.5413C= (p.Pro1805=)
c.5416C= (p.Pro1806=)
c.5290C= (p.Pro1764=)
c.5410C= (p.Pro1804=)
c.5338C= (p.Pro1780=)
c.2104C= (p.Pro702=)
c.1966C= (p.Pro656=)
c.4528C= (p.Pro1510=)
c.5293C= (p.Pro1765=)
c.5482C= (p.Pro1828=)
c.5275C= (p.Pro1759=)
c.1978C= (p.Pro660=)
n.1299C=
n.780C=
c.5479C= (p.Pro1827=)
c.1803C=
c.1990C= (p.Pro664=)
c.*5199C= (n.*5199C=)
c.2030C= (p.Pro677=)
c.346C= (p.Pro116=)
c.889C= (p.Pro297=)
c.115C= (p.Pro39=)
n.5552C=
n.5593C=
17g.43047694G>TCA10590626BRCA1c.5413C>A (p.Pro1805Thr)
c.5416C>A (p.Pro1806Thr)
c.5290C>A (p.Pro1764Thr)
c.5410C>A (p.Pro1804Thr)
c.5338C>A (p.Pro1780Thr)
c.2104C>A (p.Pro702Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.4528C>A (p.Pro1510Thr)
c.5293C>A (p.Pro1765Thr)
c.5482C>A (p.Pro1828Thr)
c.5275C>A (p.Pro1759Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
n.1299C>A
n.780C>A
c.5479C>A (p.Pro1827Thr)
c.1803C>A
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.*5199C>A (n.*5199C>A)
c.2030C>A (p.Pro677His)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.5552C>A
n.5593C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047695G>ACA10590628BRCA1c.5412C>T (p.His1804=)
c.5415C>T (p.His1805=)
c.5289C>T (p.His1763=)
c.5409C>T (p.His1803=)
c.5337C>T (p.His1779=)
c.2103C>T (p.His701=)
c.1965C>T (p.His655=)
c.4527C>T (p.His1509=)
c.5292C>T (p.His1764=)
c.5481C>T (p.His1827=)
c.5274C>T (p.His1758=)
c.1977C>T (p.His659=)
n.1298C>T
n.779C>T
c.5478C>T (p.His1826=)
c.1802C>T
c.1989C>T (p.His663=)
c.*5198C>T (n.*5198C>T)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.345C>T (p.His115=)
c.888C>T (p.His296=)
c.114C>T (p.His38=)
n.5551C>T
n.5592C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047695G>CCA10590629BRCA1c.5412C>G (p.His1804Gln)
c.5415C>G (p.His1805Gln)
c.5289C>G (p.His1763Gln)
c.5409C>G (p.His1803Gln)
c.5337C>G (p.His1779Gln)
c.2103C>G (p.His701Gln)
c.1965C>G (p.His655Gln)
c.4527C>G (p.His1509Gln)
c.5292C>G (p.His1764Gln)
c.5481C>G (p.His1827Gln)
c.5274C>G (p.His1758Gln)
c.1977C>G (p.His659Gln)
n.1298C>G
n.779C>G
c.5478C>G (p.His1826Gln)
c.1802C>G
c.1989C>G (p.His663Gln)
c.*5198C>G (n.*5198C>G)
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.345C>G (p.His115Gln)
c.888C>G (p.His296Gln)
c.114C>G (p.His38Gln)
n.5551C>G
n.5592C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047695G=CA2260762029BRCA1c.5412C= (p.His1804=)
c.5415C= (p.His1805=)
c.5289C= (p.His1763=)
c.5409C= (p.His1803=)
c.5337C= (p.His1779=)
c.2103C= (p.His701=)
c.1965C= (p.His655=)
c.4527C= (p.His1509=)
c.5292C= (p.His1764=)
c.5481C= (p.His1827=)
c.5274C= (p.His1758=)
c.1977C= (p.His659=)
n.1298C=
n.779C=
c.5478C= (p.His1826=)
c.1802C=
c.1989C= (p.His663=)
c.*5198C= (n.*5198C=)
c.2029C= (p.Pro677=)
c.345C= (p.His115=)
c.888C= (p.His296=)
c.114C= (p.His38=)
n.5551C=
n.5592C=
17g.43047695G>TCA10590631BRCA1c.5412C>A (p.His1804Gln)
c.5415C>A (p.His1805Gln)
c.5289C>A (p.His1763Gln)
c.5409C>A (p.His1803Gln)
c.5337C>A (p.His1779Gln)
c.2103C>A (p.His701Gln)
c.1965C>A (p.His655Gln)
c.4527C>A (p.His1509Gln)
c.5292C>A (p.His1764Gln)
c.5481C>A (p.His1827Gln)
c.5274C>A (p.His1758Gln)
c.1977C>A (p.His659Gln)
n.1298C>A
n.779C>A
c.5478C>A (p.His1826Gln)
c.1802C>A
c.1989C>A (p.His663Gln)
c.*5198C>A (n.*5198C>A)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.345C>A (p.His115Gln)
c.888C>A (p.His296Gln)
c.114C>A (p.His38Gln)
n.5551C>A
n.5592C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047695_43047703delinsGTGGACACCCA2260762028BRCA1c.5404_5412delinsGGTGTCCAC (p.Gly1802=)
c.5407_5415delinsGGTGTCCAC (p.Gly1803=)
c.5281_5289delinsGGTGTCCAC (p.Gly1761=)
c.5401_5409delinsGGTGTCCAC (p.Gly1801=)
c.5329_5337delinsGGTGTCCAC (p.Gly1777=)
c.2095_2103delinsGGTGTCCAC (p.Gly699=)
c.1957_1965delinsGGTGTCCAC (p.Gly653=)
c.4519_4527delinsGGTGTCCAC (p.Gly1507=)
c.5284_5292delinsGGTGTCCAC (p.Gly1762=)
c.5473_5481delinsGGTGTCCAC (p.Gly1825=)
c.5266_5274delinsGGTGTCCAC (p.Gly1756=)
c.1969_1977delinsGGTGTCCAC (p.Gly657=)
n.1290_1298delinsGGTGTCCAC
n.771_779delinsGGTGTCCAC
c.5470_5478delinsGGTGTCCAC (p.Gly1824=)
c.1794_1802delinsGGTGTCCAC
c.1981_1989delinsGGTGTCCAC (p.Gly661=)
c.*5190_*5198delinsGGTGTCCAC (n.*5190_*5198delinsGGTGTCCAC)
c.2021_2029delinsGGTGTCCAC (p.Gly674=)
c.337_345delinsGGTGTCCAC (p.Gly113=)
c.880_888delinsGGTGTCCAC (p.Gly294=)
c.106_114delinsGGTGTCCAC (p.Gly36=)
n.5543_5551delinsGGTGTCCAC
n.5584_5592delinsGGTGTCCAC
17g.43047696T>ACA10590633BRCA1c.5411A>T (p.His1804Leu)
c.5414A>T (p.His1805Leu)
c.5288A>T (p.His1763Leu)
c.5408A>T (p.His1803Leu)
c.5336A>T (p.His1779Leu)
c.2102A>T (p.His701Leu)
c.1964A>T (p.His655Leu)
c.4526A>T (p.His1509Leu)
c.5291A>T (p.His1764Leu)
c.5480A>T (p.His1827Leu)
c.5273A>T (p.His1758Leu)
c.1976A>T (p.His659Leu)
n.1297A>T
n.778A>T
c.5477A>T (p.His1826Leu)
c.1801A>T
c.1988A>T (p.His663Leu)
c.*5197A>T (n.*5197A>T)
c.2028A>T (p.Pro676=)
c.344A>T (p.His115Leu)
c.887A>T (p.His296Leu)
c.113A>T (p.His38Leu)
n.5550A>T
n.5591A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047696T>CCA10590634BRCA1c.5411A>G (p.His1804Arg)
c.5414A>G (p.His1805Arg)
c.5288A>G (p.His1763Arg)
c.5408A>G (p.His1803Arg)
c.5336A>G (p.His1779Arg)
c.2102A>G (p.His701Arg)
c.1964A>G (p.His655Arg)
c.4526A>G (p.His1509Arg)
c.5291A>G (p.His1764Arg)
c.5480A>G (p.His1827Arg)
c.5273A>G (p.His1758Arg)
c.1976A>G (p.His659Arg)
n.1297A>G
n.778A>G
c.5477A>G (p.His1826Arg)
c.1801A>G
c.1988A>G (p.His663Arg)
c.*5197A>G (n.*5197A>G)
c.2028A>G (p.Pro676=)
c.344A>G (p.His115Arg)
c.887A>G (p.His296Arg)
c.113A>G (p.His38Arg)
n.5550A>G
n.5591A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047696T>GCA003579BRCA1c.5411A>C (p.His1804Pro)
c.5414A>C (p.His1805Pro)
c.5288A>C (p.His1763Pro)
c.5408A>C (p.His1803Pro)
c.5336A>C (p.His1779Pro)
c.2102A>C (p.His701Pro)
c.1964A>C (p.His655Pro)
c.4526A>C (p.His1509Pro)
c.5291A>C (p.His1764Pro)
c.5480A>C (p.His1827Pro)
c.5273A>C (p.His1758Pro)
c.1976A>C (p.His659Pro)
n.1297A>C
n.778A>C
c.5477A>C (p.His1826Pro)
c.1801A>C
c.1988A>C (p.His663Pro)
c.*5197A>C (n.*5197A>C)
c.2028A>C (p.Pro676=)
c.344A>C (p.His115Pro)
c.887A>C (p.His296Pro)
c.113A>C (p.His38Pro)
n.5550A>C
n.5591A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047696T=CA2260762030BRCA1c.5411A= (p.His1804=)
c.5414A= (p.His1805=)
c.5288A= (p.His1763=)
c.5408A= (p.His1803=)
c.5336A= (p.His1779=)
c.2102A= (p.His701=)
c.1964A= (p.His655=)
c.4526A= (p.His1509=)
c.5291A= (p.His1764=)
c.5480A= (p.His1827=)
c.5273A= (p.His1758=)
c.1976A= (p.His659=)
n.1297A=
n.778A=
c.5477A= (p.His1826=)
c.1801A=
c.1988A= (p.His663=)
c.*5197A= (n.*5197A=)
c.2028A= (p.Pro676=)
c.344A= (p.His115=)
c.887A= (p.His296=)
c.113A= (p.His38=)
n.5550A=
n.5591A=
17g.43047696_43047703delCA10590059BRCA1c.5404_5411del (p.Gly1802ProfsTer24)
c.5407_5414del (p.Gly1803ProfsTer24)
c.5281_5288del (p.Gly1761ProfsTer24)
c.5401_5408del (p.Gly1801ProfsTer24)
c.5329_5336del (p.Gly1777ProfsTer24)
c.2095_2102del (p.Gly699ProfsTer24)
c.1957_1964del (p.Gly653ProfsTer24)
c.4519_4526del (p.Gly1507ProfsTer24)
c.5284_5291del (p.Gly1762ProfsTer24)
c.5473_5480del (p.Gly1825ProfsTer24)
c.5266_5273del (p.Gly1756ProfsTer24)
c.1969_1976del (p.Gly657ProfsTer24)
n.1290_1297del
n.771_778del
c.5470_5477del (p.Gly1824ProfsTer24)
c.1794_1801del
c.1981_1988del (p.Gly661ProfsTer24)
c.*5190_*5197del (n.*5190_*5197del)
c.2021_2028del (p.Gly674AlafsTer29)
c.337_344del (p.Gly113ProfsTer24)
c.880_887del (p.Gly294ProfsTer24)
c.106_113del (p.Gly36ProfsTer24)
n.5543_5550del
n.5584_5591del
 ClinVar dbSNP
17g.43047697G>ACA003578BRCA1c.5410C>T (p.His1804Tyr)
c.5413C>T (p.His1805Tyr)
c.5287C>T (p.His1763Tyr)
c.5407C>T (p.His1803Tyr)
c.5335C>T (p.His1779Tyr)
c.2101C>T (p.His701Tyr)
c.1963C>T (p.His655Tyr)
c.4525C>T (p.His1509Tyr)
c.5290C>T (p.His1764Tyr)
c.5479C>T (p.His1827Tyr)
c.5272C>T (p.His1758Tyr)
c.1975C>T (p.His659Tyr)
n.1296C>T
n.777C>T
c.5476C>T (p.His1826Tyr)
c.1800C>T
c.1987C>T (p.His663Tyr)
c.*5196C>T (n.*5196C>T)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.343C>T (p.His115Tyr)
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.112C>T (p.His38Tyr)
n.5549C>T
n.5590C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047697G>CCA10590635BRCA1c.5410C>G (p.His1804Asp)
c.5413C>G (p.His1805Asp)
c.5287C>G (p.His1763Asp)
c.5407C>G (p.His1803Asp)
c.5335C>G (p.His1779Asp)
c.2101C>G (p.His701Asp)
c.1963C>G (p.His655Asp)
c.4525C>G (p.His1509Asp)
c.5290C>G (p.His1764Asp)
c.5479C>G (p.His1827Asp)
c.5272C>G (p.His1758Asp)
c.1975C>G (p.His659Asp)
n.1296C>G
n.777C>G
c.5476C>G (p.His1826Asp)
c.1800C>G
c.1987C>G (p.His663Asp)
c.*5196C>G (n.*5196C>G)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.343C>G (p.His115Asp)
c.886C>G (p.His296Asp)
c.112C>G (p.His38Asp)
n.5549C>G
n.5590C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047697G=CA2260762031BRCA1c.5410C= (p.His1804=)
c.5413C= (p.His1805=)
c.5287C= (p.His1763=)
c.5407C= (p.His1803=)
c.5335C= (p.His1779=)
c.2101C= (p.His701=)
c.1963C= (p.His655=)
c.4525C= (p.His1509=)
c.5290C= (p.His1764=)
c.5479C= (p.His1827=)
c.5272C= (p.His1758=)
c.1975C= (p.His659=)
n.1296C=
n.777C=
c.5476C= (p.His1826=)
c.1800C=
c.1987C= (p.His663=)
c.*5196C= (n.*5196C=)
c.2027C= (p.Pro676=)
c.343C= (p.His115=)
c.886C= (p.His296=)
c.112C= (p.His38=)
n.5549C=
n.5590C=
17g.43047697G>TCA10590637BRCA1c.5410C>A (p.His1804Asn)
c.5413C>A (p.His1805Asn)
c.5287C>A (p.His1763Asn)
c.5407C>A (p.His1803Asn)
c.5335C>A (p.His1779Asn)
c.2101C>A (p.His701Asn)
c.1963C>A (p.His655Asn)
c.4525C>A (p.His1509Asn)
c.5290C>A (p.His1764Asn)
c.5479C>A (p.His1827Asn)
c.5272C>A (p.His1758Asn)
c.1975C>A (p.His659Asn)
n.1296C>A
n.777C>A
c.5476C>A (p.His1826Asn)
c.1800C>A
c.1987C>A (p.His663Asn)
c.*5196C>A (n.*5196C>A)
c.2027C>A (p.Pro676Gln)
c.343C>A (p.His115Asn)
c.886C>A (p.His296Asn)
c.112C>A (p.His38Asn)
n.5549C>A
n.5590C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047698G>ACA003577BRCA1c.5409C>T (p.Val1803=)
c.5412C>T (p.Val1804=)
c.5286C>T (p.Val1762=)
c.5406C>T (p.Val1802=)
c.5334C>T (p.Val1778=)
c.2100C>T (p.Val700=)
c.1962C>T (p.Val654=)
c.4524C>T (p.Val1508=)
c.5289C>T (p.Val1763=)
c.5478C>T (p.Val1826=)
c.5271C>T (p.Val1757=)
c.1974C>T (p.Val658=)
n.1295C>T
n.776C>T
c.5475C>T (p.Val1825=)
c.1799C>T
c.1986C>T (p.Val662=)
c.*5195C>T (n.*5195C>T)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.342C>T (p.Val114=)
c.885C>T (p.Val295=)
c.111C>T (p.Val37=)
n.5548C>T
n.5589C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047698G>CCA10590639BRCA1c.5409C>G (p.Val1803=)
c.5412C>G (p.Val1804=)
c.5286C>G (p.Val1762=)
c.5406C>G (p.Val1802=)
c.5334C>G (p.Val1778=)
c.2100C>G (p.Val700=)
c.1962C>G (p.Val654=)
c.4524C>G (p.Val1508=)
c.5289C>G (p.Val1763=)
c.5478C>G (p.Val1826=)
c.5271C>G (p.Val1757=)
c.1974C>G (p.Val658=)
n.1295C>G
n.776C>G
c.5475C>G (p.Val1825=)
c.1799C>G
c.1986C>G (p.Val662=)
c.*5195C>G (n.*5195C>G)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.342C>G (p.Val114=)
c.885C>G (p.Val295=)
c.111C>G (p.Val37=)
n.5548C>G
n.5589C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047698G=CA2260762032BRCA1c.5409C= (p.Val1803=)
c.5412C= (p.Val1804=)
c.5286C= (p.Val1762=)
c.5406C= (p.Val1802=)
c.5334C= (p.Val1778=)
c.2100C= (p.Val700=)
c.1962C= (p.Val654=)
c.4524C= (p.Val1508=)
c.5289C= (p.Val1763=)
c.5478C= (p.Val1826=)
c.5271C= (p.Val1757=)
c.1974C= (p.Val658=)
n.1295C=
n.776C=
c.5475C= (p.Val1825=)
c.1799C=
c.1986C= (p.Val662=)
c.*5195C= (n.*5195C=)
c.2026C= (p.Pro676=)
c.342C= (p.Val114=)
c.885C= (p.Val295=)
c.111C= (p.Val37=)
n.5548C=
n.5589C=
17g.43047698G>TCA10590640BRCA1c.5409C>A (p.Val1803=)
c.5412C>A (p.Val1804=)
c.5286C>A (p.Val1762=)
c.5406C>A (p.Val1802=)
c.5334C>A (p.Val1778=)
c.2100C>A (p.Val700=)
c.1962C>A (p.Val654=)
c.4524C>A (p.Val1508=)
c.5289C>A (p.Val1763=)
c.5478C>A (p.Val1826=)
c.5271C>A (p.Val1757=)
c.1974C>A (p.Val658=)
n.1295C>A
n.776C>A
c.5475C>A (p.Val1825=)
c.1799C>A
c.1986C>A (p.Val662=)
c.*5195C>A (n.*5195C>A)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.342C>A (p.Val114=)
c.885C>A (p.Val295=)
c.111C>A (p.Val37=)
n.5548C>A
n.5589C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047699A=CA2260762033BRCA1c.5408T= (p.Val1803=)
c.5411T= (p.Val1804=)
c.5285T= (p.Val1762=)
c.5405T= (p.Val1802=)
c.5333T= (p.Val1778=)
c.2099T= (p.Val700=)
c.1961T= (p.Val654=)
c.4523T= (p.Val1508=)
c.5288T= (p.Val1763=)
c.5477T= (p.Val1826=)
c.5270T= (p.Val1757=)
c.1973T= (p.Val658=)
n.1294T=
n.775T=
c.5474T= (p.Val1825=)
c.1798T=
c.1985T= (p.Val662=)
c.*5194T= (n.*5194T=)
c.2025T= (p.Cys675=)
c.341T= (p.Val114=)
c.884T= (p.Val295=)
c.110T= (p.Val37=)
n.5547T=
n.5588T=
17g.43047699A>CCA10590641BRCA1c.5408T>G (p.Val1803Gly)
c.5411T>G (p.Val1804Gly)
c.5285T>G (p.Val1762Gly)
c.5405T>G (p.Val1802Gly)
c.5333T>G (p.Val1778Gly)
c.2099T>G (p.Val700Gly)
c.1961T>G (p.Val654Gly)
c.4523T>G (p.Val1508Gly)
c.5288T>G (p.Val1763Gly)
c.5477T>G (p.Val1826Gly)
c.5270T>G (p.Val1757Gly)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
n.1294T>G
n.775T>G
c.5474T>G (p.Val1825Gly)
c.1798T>G
c.1985T>G (p.Val662Gly)
c.*5194T>G (n.*5194T>G)
c.2025T>G (p.Cys675Trp)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.5547T>G
n.5588T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047699A>GCA10590643BRCA1c.5408T>C (p.Val1803Ala)
c.5411T>C (p.Val1804Ala)
c.5285T>C (p.Val1762Ala)
c.5405T>C (p.Val1802Ala)
c.5333T>C (p.Val1778Ala)
c.2099T>C (p.Val700Ala)
c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.4523T>C (p.Val1508Ala)
c.5288T>C (p.Val1763Ala)
c.5477T>C (p.Val1826Ala)
c.5270T>C (p.Val1757Ala)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
n.1294T>C
n.775T>C
c.5474T>C (p.Val1825Ala)
c.1798T>C
c.1985T>C (p.Val662Ala)
c.*5194T>C (n.*5194T>C)
c.2025T>C (p.Cys675=)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.5547T>C
n.5588T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047699A>TCA003575BRCA1c.5408T>A (p.Val1803Asp)
c.5411T>A (p.Val1804Asp)
c.5285T>A (p.Val1762Asp)
c.5405T>A (p.Val1802Asp)
c.5333T>A (p.Val1778Asp)
c.2099T>A (p.Val700Asp)
c.1961T>A (p.Val654Asp)
c.4523T>A (p.Val1508Asp)
c.5288T>A (p.Val1763Asp)
c.5477T>A (p.Val1826Asp)
c.5270T>A (p.Val1757Asp)
c.1973T>A (p.Val658Asp)
n.1294T>A
n.775T>A
c.5474T>A (p.Val1825Asp)
c.1798T>A
c.1985T>A (p.Val662Asp)
c.*5194T>A (n.*5194T>A)
c.2025T>A (p.Cys675Ter)
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.884T>A (p.Val295Asp)
c.110T>A (p.Val37Asp)
n.5547T>A
n.5588T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047701_43047702delCA658761185BRCA1c.5407_5408del (p.Val1803ProfsTer25)
c.5410_5411del (p.Val1804ProfsTer25)
c.5284_5285del (p.Val1762ProfsTer25)
c.5404_5405del (p.Val1802ProfsTer25)
c.5332_5333del (p.Val1778ProfsTer25)
c.2098_2099del (p.Val700ProfsTer25)
c.1960_1961del (p.Val654ProfsTer25)
c.4522_4523del (p.Val1508ProfsTer25)
c.5287_5288del (p.Val1763ProfsTer25)
c.5476_5477del (p.Val1826ProfsTer25)
c.5269_5270del (p.Val1757ProfsTer25)
c.1972_1973del (p.Val658ProfsTer25)
n.1293_1294del
n.774_775del
c.5473_5474del (p.Val1825ProfsTer25)
c.1797_1798del
c.1984_1985del (p.Val662ProfsTer25)
c.*5193_*5194del (n.*5193_*5194del)
c.2024_2025del (p.Cys675SerfsTer30)
c.340_341del (p.Val114ProfsTer25)
c.883_884del (p.Val295ProfsTer25)
c.109_110del (p.Val37ProfsTer25)
n.5546_5547del
n.5587_5588del
17g.43047700C>ACA10590644BRCA1c.5407G>T (p.Val1803Phe)
c.5410G>T (p.Val1804Phe)
c.5284G>T (p.Val1762Phe)
c.5404G>T (p.Val1802Phe)
c.5332G>T (p.Val1778Phe)
c.2098G>T (p.Val700Phe)
c.1960G>T (p.Val654Phe)
c.4522G>T (p.Val1508Phe)
c.5287G>T (p.Val1763Phe)
c.5476G>T (p.Val1826Phe)
c.5269G>T (p.Val1757Phe)
c.1972G>T (p.Val658Phe)
n.1293G>T
n.774G>T
c.5473G>T (p.Val1825Phe)
c.1797G>T
c.1984G>T (p.Val662Phe)
c.*5193G>T (n.*5193G>T)
c.2024G>T (p.Cys675Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.883G>T (p.Val295Phe)
c.109G>T (p.Val37Phe)
n.5546G>T
n.5587G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047700C=CA2260762034BRCA1c.5407G= (p.Val1803=)
c.5410G= (p.Val1804=)
c.5284G= (p.Val1762=)
c.5404G= (p.Val1802=)
c.5332G= (p.Val1778=)
c.2098G= (p.Val700=)
c.1960G= (p.Val654=)
c.4522G= (p.Val1508=)
c.5287G= (p.Val1763=)
c.5476G= (p.Val1826=)
c.5269G= (p.Val1757=)
c.1972G= (p.Val658=)
n.1293G=
n.774G=
c.5473G= (p.Val1825=)
c.1797G=
c.1984G= (p.Val662=)
c.*5193G= (n.*5193G=)
c.2024G= (p.Cys675=)
c.340G= (p.Val114=)
c.883G= (p.Val295=)
c.109G= (p.Val37=)
n.5546G=
n.5587G=
17g.43047700C>GCA10590646BRCA1c.5407G>C (p.Val1803Leu)
c.5410G>C (p.Val1804Leu)
c.5284G>C (p.Val1762Leu)
c.5404G>C (p.Val1802Leu)
c.5332G>C (p.Val1778Leu)
c.2098G>C (p.Val700Leu)
c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.4522G>C (p.Val1508Leu)
c.5287G>C (p.Val1763Leu)
c.5476G>C (p.Val1826Leu)
c.5269G>C (p.Val1757Leu)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
n.1293G>C
n.774G>C
c.5473G>C (p.Val1825Leu)
c.1797G>C
c.1984G>C (p.Val662Leu)
c.*5193G>C (n.*5193G>C)
c.2024G>C (p.Cys675Ser)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.5546G>C
n.5587G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047700C>TCA10590648BRCA1c.5407G>A (p.Val1803Ile)
c.5410G>A (p.Val1804Ile)
c.5284G>A (p.Val1762Ile)
c.5404G>A (p.Val1802Ile)
c.5332G>A (p.Val1778Ile)
c.2098G>A (p.Val700Ile)
c.1960G>A (p.Val654Ile)
c.4522G>A (p.Val1508Ile)
c.5287G>A (p.Val1763Ile)
c.5476G>A (p.Val1826Ile)
c.5269G>A (p.Val1757Ile)
c.1972G>A (p.Val658Ile)
n.1293G>A
n.774G>A
c.5473G>A (p.Val1825Ile)
c.1797G>A
c.1984G>A (p.Val662Ile)
c.*5193G>A (n.*5193G>A)
c.2024G>A (p.Cys675Tyr)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.109G>A (p.Val37Ile)
n.5546G>A
n.5587G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047701A=CA2260762035BRCA1c.5406T= (p.Gly1802=)
c.5409T= (p.Gly1803=)
c.5283T= (p.Gly1761=)
c.5403T= (p.Gly1801=)
c.5331T= (p.Gly1777=)
c.2097T= (p.Gly699=)
c.1959T= (p.Gly653=)
c.4521T= (p.Gly1507=)
c.5286T= (p.Gly1762=)
c.5475T= (p.Gly1825=)
c.5268T= (p.Gly1756=)
c.1971T= (p.Gly657=)
n.1292T=
n.773T=
c.5472T= (p.Gly1824=)
c.1796T=
c.1983T= (p.Gly661=)
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c.2023T= (p.Cys675=)
c.339T= (p.Gly113=)
c.882T= (p.Gly294=)
c.108T= (p.Gly36=)
n.5545T=
n.5586T=
17g.43047701A>CCA10590650BRCA1c.5406T>G (p.Gly1802=)
c.5409T>G (p.Gly1803=)
c.5283T>G (p.Gly1761=)
c.5403T>G (p.Gly1801=)
c.5331T>G (p.Gly1777=)
c.2097T>G (p.Gly699=)
c.1959T>G (p.Gly653=)
c.4521T>G (p.Gly1507=)
c.5286T>G (p.Gly1762=)
c.5475T>G (p.Gly1825=)
c.5268T>G (p.Gly1756=)
c.1971T>G (p.Gly657=)
n.1292T>G
n.773T>G
c.5472T>G (p.Gly1824=)
c.1796T>G
c.1983T>G (p.Gly661=)
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c.2023T>G (p.Cys675Gly)
c.339T>G (p.Gly113=)
c.882T>G (p.Gly294=)
c.108T>G (p.Gly36=)
n.5545T>G
n.5586T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047701A>GCA10590651BRCA1c.5406T>C (p.Gly1802=)
c.5409T>C (p.Gly1803=)
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c.5286T>C (p.Gly1762=)
c.5475T>C (p.Gly1825=)
c.5268T>C (p.Gly1756=)
c.1971T>C (p.Gly657=)
n.1292T>C
n.773T>C
c.5472T>C (p.Gly1824=)
c.1796T>C
c.1983T>C (p.Gly661=)
c.*5192T>C (n.*5192T>C)
c.2023T>C (p.Cys675Arg)
c.339T>C (p.Gly113=)
c.882T>C (p.Gly294=)
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n.5545T>C
n.5586T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047701A>TCA10590652BRCA1c.5406T>A (p.Gly1802=)
c.5409T>A (p.Gly1803=)
c.5283T>A (p.Gly1761=)
c.5403T>A (p.Gly1801=)
c.5331T>A (p.Gly1777=)
c.2097T>A (p.Gly699=)
c.1959T>A (p.Gly653=)
c.4521T>A (p.Gly1507=)
c.5286T>A (p.Gly1762=)
c.5475T>A (p.Gly1825=)
c.5268T>A (p.Gly1756=)
c.1971T>A (p.Gly657=)
n.1292T>A
n.773T>A
c.5472T>A (p.Gly1824=)
c.1796T>A
c.1983T>A (p.Gly661=)
c.*5192T>A (n.*5192T>A)
c.2023T>A (p.Cys675Ser)
c.339T>A (p.Gly113=)
c.882T>A (p.Gly294=)
c.108T>A (p.Gly36=)
n.5545T>A
n.5586T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047702_43047708delCA2499224349BRCA1c.5404-4_5406del
c.5407-4_5409del
c.5281-4_5283del
c.5401-4_5403del
c.5329-4_5331del
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c.1957-4_1959del
c.4519-4_4521del
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c.1969-4_1971del
n.1290-4_1292del
n.767_773del
c.5470-4_5472del
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c.1981-4_1983del
c.*5190-4_*5192del
c.2021-4_2023del
c.337-4_339del
c.880-4_882del
c.106-4_108del
n.5543-4_5545del
n.5584-4_5586del
17g.43047702C>ACA10590653BRCA1c.5405G>T (p.Gly1802Val)
c.5408G>T (p.Gly1803Val)
c.5282G>T (p.Gly1761Val)
c.5402G>T (p.Gly1801Val)
c.5330G>T (p.Gly1777Val)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
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c.4520G>T (p.Gly1507Val)
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n.1291G>T
n.772G>T
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n.5544G>T
n.5585G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047702C=CA2260762036BRCA1c.5405G= (p.Gly1802=)
c.5408G= (p.Gly1803=)
c.5282G= (p.Gly1761=)
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c.5330G= (p.Gly1777=)
c.2096G= (p.Gly699=)
c.1958G= (p.Gly653=)
c.4520G= (p.Gly1507=)
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c.1970G= (p.Gly657=)
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c.2022G= (p.Gly674=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.881G= (p.Gly294=)
c.107G= (p.Gly36=)
n.5544G=
n.5585G=
17g.43047702C>GCA003574BRCA1c.5405G>C (p.Gly1802Ala)
c.5408G>C (p.Gly1803Ala)
c.5282G>C (p.Gly1761Ala)
c.5402G>C (p.Gly1801Ala)
c.5330G>C (p.Gly1777Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.1958G>C (p.Gly653Ala)
c.4520G>C (p.Gly1507Ala)
c.5285G>C (p.Gly1762Ala)
c.5474G>C (p.Gly1825Ala)
c.5267G>C (p.Gly1756Ala)
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
n.1291G>C
n.772G>C
c.5471G>C (p.Gly1824Ala)
c.1795G>C
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.*5191G>C (n.*5191G>C)
c.2022G>C (p.Gly674=)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.5544G>C
n.5585G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047702C>TCA10590654BRCA1c.5405G>A (p.Gly1802Asp)
c.5408G>A (p.Gly1803Asp)
c.5282G>A (p.Gly1761Asp)
c.5402G>A (p.Gly1801Asp)
c.5330G>A (p.Gly1777Asp)
c.2096G>A (p.Gly699Asp)
c.1958G>A (p.Gly653Asp)
c.4520G>A (p.Gly1507Asp)
c.5285G>A (p.Gly1762Asp)
c.5474G>A (p.Gly1825Asp)
c.5267G>A (p.Gly1756Asp)
c.1970G>A (p.Gly657Asp)
n.1291G>A
n.772G>A
c.5471G>A (p.Gly1824Asp)
c.1795G>A
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.*5191G>A (n.*5191G>A)
c.2022G>A (p.Gly674=)
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c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.5544G>A
n.5585G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047704delCA2582342183BRCA1c.5405del
c.5408del
c.5282del
c.5402del
c.5330del
c.2096del
c.1958del
c.4520del
c.5285del
c.5474del
c.5267del
c.1970del
n.1291del
n.772del
c.5471del
c.1795del
c.1982del
c.*5191del
c.2022del
c.338del
c.881del
c.107del
n.5544del
n.5585del
 ClinVar gnomAD v4
17g.43047703C>ACA10590655BRCA1c.5404G>T (p.Gly1802Cys)
c.5407G>T (p.Gly1803Cys)
c.5281G>T (p.Gly1761Cys)
c.5401G>T (p.Gly1801Cys)
c.5329G>T (p.Gly1777Cys)
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c.5473G>T (p.Gly1825Cys)
c.5266G>T (p.Gly1756Cys)
c.1969G>T (p.Gly657Cys)
n.1290G>T
n.771G>T
c.5470G>T (p.Gly1824Cys)
c.1794G>T
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.*5190G>T (n.*5190G>T)
c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.5543G>T
n.5584G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047703C=CA2260762037BRCA1c.5404G= (p.Gly1802=)
c.5407G= (p.Gly1803=)
c.5281G= (p.Gly1761=)
c.5401G= (p.Gly1801=)
c.5329G= (p.Gly1777=)
c.2095G= (p.Gly699=)
c.1957G= (p.Gly653=)
c.4519G= (p.Gly1507=)
c.5284G= (p.Gly1762=)
c.5473G= (p.Gly1825=)
c.5266G= (p.Gly1756=)
c.1969G= (p.Gly657=)
n.1290G=
n.771G=
c.5470G= (p.Gly1824=)
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c.1981G= (p.Gly661=)
c.*5190G= (n.*5190G=)
c.2021G= (p.Gly674=)
c.337G= (p.Gly113=)
c.880G= (p.Gly294=)
c.106G= (p.Gly36=)
n.5543G=
n.5584G=
17g.43047703C>GCA10590657BRCA1c.5404G>C (p.Gly1802Arg)
c.5407G>C (p.Gly1803Arg)
c.5281G>C (p.Gly1761Arg)
c.5401G>C (p.Gly1801Arg)
c.5329G>C (p.Gly1777Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.1957G>C (p.Gly653Arg)
c.4519G>C (p.Gly1507Arg)
c.5284G>C (p.Gly1762Arg)
c.5473G>C (p.Gly1825Arg)
c.5266G>C (p.Gly1756Arg)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
n.1290G>C
n.771G>C
c.5470G>C (p.Gly1824Arg)
c.1794G>C
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.*5190G>C (n.*5190G>C)
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.5543G>C
n.5584G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047703C>TCA10580482BRCA1c.5404G>A (p.Gly1802Ser)
c.5407G>A (p.Gly1803Ser)
c.5281G>A (p.Gly1761Ser)
c.5401G>A (p.Gly1801Ser)
c.5329G>A (p.Gly1777Ser)
c.2095G>A (p.Gly699Ser)
c.1957G>A (p.Gly653Ser)
c.4519G>A (p.Gly1507Ser)
c.5284G>A (p.Gly1762Ser)
c.5473G>A (p.Gly1825Ser)
c.5266G>A (p.Gly1756Ser)
c.1969G>A (p.Gly657Ser)
n.1290G>A
n.771G>A
c.5470G>A (p.Gly1824Ser)
c.1794G>A
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.*5190G>A (n.*5190G>A)
c.2021G>A (p.Gly674Glu)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.5543G>A
n.5584G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047704C>ACA10590659BRCA1c.5404-1G>T (n.5404-1G>T)
c.5407-1G>T (n.5407-1G>T)
c.5281-1G>T (n.5281-1G>T)
c.5401-1G>T (n.5401-1G>T)
c.5329-1G>T (n.5329-1G>T)
c.2095-1G>T (n.2095-1G>T)
c.1957-1G>T (n.1957-1G>T)
c.4519-1G>T (n.4519-1G>T)
c.5284-1G>T (n.5284-1G>T)
c.5473-1G>T (n.5473-1G>T)
c.5266-1G>T (n.5266-1G>T)
c.1969-1G>T (n.1969-1G>T)
n.1290-1G>T
n.770G>T
c.5470-1G>T (n.5470-1G>T)
c.1794-1G>T
c.1981-1G>T (n.1981-1G>T)
c.*5190-1G>T (n.*5190-1G>T)
c.2021-1G>T (n.2021-1G>T)
c.337-1G>T (n.337-1G>T)
c.880-1G>T (n.880-1G>T)
c.106-1G>T (n.106-1G>T)
n.5543-1G>T
n.5584-1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047704C=CA2260762038BRCA1c.5404-1G= (n.5404-1G=)
c.5407-1G= (n.5407-1G=)
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c.5329-1G= (n.5329-1G=)
c.2095-1G= (n.2095-1G=)
c.1957-1G= (n.1957-1G=)
c.4519-1G= (n.4519-1G=)
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n.1290-1G=
n.770G=
c.5470-1G= (n.5470-1G=)
c.1794-1G=
c.1981-1G= (n.1981-1G=)
c.*5190-1G= (n.*5190-1G=)
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c.337-1G= (n.337-1G=)
c.880-1G= (n.880-1G=)
c.106-1G= (n.106-1G=)
n.5543-1G=
n.5584-1G=
17g.43047704C>GCA003570BRCA1c.5404-1G>C (n.5404-1G>C)
c.5407-1G>C (n.5407-1G>C)
c.5281-1G>C (n.5281-1G>C)
c.5401-1G>C (n.5401-1G>C)
c.5329-1G>C (n.5329-1G>C)
c.2095-1G>C (n.2095-1G>C)
c.1957-1G>C (n.1957-1G>C)
c.4519-1G>C (n.4519-1G>C)
c.5284-1G>C (n.5284-1G>C)
c.5473-1G>C (n.5473-1G>C)
c.5266-1G>C (n.5266-1G>C)
c.1969-1G>C (n.1969-1G>C)
n.1290-1G>C
n.770G>C
c.5470-1G>C (n.5470-1G>C)
c.1794-1G>C
c.1981-1G>C (n.1981-1G>C)
c.*5190-1G>C (n.*5190-1G>C)
c.2021-1G>C (n.2021-1G>C)
c.337-1G>C (n.337-1G>C)
c.880-1G>C (n.880-1G>C)
c.106-1G>C (n.106-1G>C)
n.5543-1G>C
n.5584-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047704C>TCA003569BRCA1c.5404-1G>A (n.5404-1G>A)
c.5407-1G>A (n.5407-1G>A)
c.5281-1G>A (n.5281-1G>A)
c.5401-1G>A (n.5401-1G>A)
c.5329-1G>A (n.5329-1G>A)
c.2095-1G>A (n.2095-1G>A)
c.1957-1G>A (n.1957-1G>A)
c.4519-1G>A (n.4519-1G>A)
c.5284-1G>A (n.5284-1G>A)
c.5473-1G>A (n.5473-1G>A)
c.5266-1G>A (n.5266-1G>A)
c.1969-1G>A (n.1969-1G>A)
n.1290-1G>A
n.770G>A
c.5470-1G>A (n.5470-1G>A)
c.1794-1G>A
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n.5584-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1290-3C>A
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n.5543-3C>A
n.5584-3C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047709_43047717delCA16620418BRCA1c.5404-11_5404-3del (n.5404-11_5404-3del)
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n.5543-11_5543-3del
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 ClinVar dbSNP
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n.5543-4_5543-3insACCCTTGGCA
n.5584-4_5584-3insACCCTTGGCA
 gnomAD v4
17g.43047707G>ACA916080777BRCA1c.5404-4C>T (n.5404-4C>T)
c.5407-4C>T (n.5407-4C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
17g.43047713delCA2580093943BRCA1c.5404-7del (n.5404-7del)
c.5407-7del (n.5407-7del)
c.5281-7del (n.5281-7del)
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n.1290-7del
n.764del
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c.1794-7del
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n.5543-7del
n.5584-7del
 ClinVar dbSNP
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n.1290-8G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.5584-8G=
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n.1290-8G>C
n.763G>C
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n.5543-8G>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
17g.43047711_43047712insTTCACCACAGAAGCACA2638060516BRCA1c.5404-9_5404-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5404-9_5404-8insTGCTTCTGTGGTGAA)
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n.1290-9_1290-8insTGCTTCTGTGGTGAA
n.762_763insTGCTTCTGTGGTGAA
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n.5543-9_5543-8insTGCTTCTGTGGTGAA
n.5584-9_5584-8insTGCTTCTGTGGTGAA
 gnomAD v4
17g.43047712C>ACA916080789BRCA1c.5404-9G>T (n.5404-9G>T)
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n.1290-9G>T
n.762G>T
c.5470-9G>T (n.5470-9G>T)
c.1794-9G>T
c.1981-9G>T (n.1981-9G>T)
c.*5190-9G>T (n.*5190-9G>T)
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n.5543-9G>T
n.5584-9G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047712C=CA2260762047BRCA1c.5404-9G= (n.5404-9G=)
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n.5543-9G=
n.5584-9G=
17g.43047712C>GCA658798055BRCA1c.5404-9G>C (n.5404-9G>C)
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n.1290-9G>C
n.762G>C
c.5470-9G>C (n.5470-9G>C)
c.1794-9G>C
c.1981-9G>C (n.1981-9G>C)
c.*5190-9G>C (n.*5190-9G>C)
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n.5543-9G>C
n.5584-9G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047712C>TCA054942BRCA1c.5404-9G>A (n.5404-9G>A)
c.5407-9G>A (n.5407-9G>A)
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c.5401-9G>A (n.5401-9G>A)
c.5329-9G>A (n.5329-9G>A)
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c.1957-9G>A (n.1957-9G>A)
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c.1969-9G>A (n.1969-9G>A)
n.1290-9G>A
n.762G>A
c.5470-9G>A (n.5470-9G>A)
c.1794-9G>A
c.1981-9G>A (n.1981-9G>A)
c.*5190-9G>A (n.*5190-9G>A)
c.2021-9G>A (n.2021-9G>A)
c.337-9G>A (n.337-9G>A)
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n.5543-9G>A
n.5584-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047713C>ACA916080790BRCA1c.5404-10G>T (n.5404-10G>T)
c.5407-10G>T (n.5407-10G>T)
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n.1290-10G>T
n.761G>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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n.5543-11T>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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17g.43047715G>TCA916080795BRCA1c.5404-12C>A (n.5404-12C>A)
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n.5543-12C>A
n.5584-12C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047716G>ACA916080797BRCA1c.5404-13C>T (n.5404-13C>T)
c.5407-13C>T (n.5407-13C>T)
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n.1290-13C>T
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n.5543-13C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5543-15T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047719G>ACA003568BRCA1c.5404-16C>T (n.5404-16C>T)
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n.5543-16C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5543-17C>A
n.5584-17C>A
 dbSNP
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n.5543-19T>C
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 ClinVar
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n.1290-20T>C
n.751T>C
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n.5543-20T>C
n.5584-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5543-20T>A
n.5584-20T>A
 dbSNP
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n.5543-21C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.43047724G>TCA2809539554BRCA1c.5404-21C>A (n.5404-21C>A)
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n.1290-21C>A
n.750C>A
c.5470-21C>A (n.5470-21C>A)
c.1794-21C>A
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n.5543-21C>A
n.5584-21C>A
17g.43047725A>GCA2733921627BRCA1c.5404-22T>C (n.5404-22T>C)
c.5407-22T>C (n.5407-22T>C)
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n.1290-22T>C
n.749T>C
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n.5543-22T>C
n.5584-22T>C
 dbSNP
17g.43047726G>ACA626076264BRCA1c.5404-23C>T (n.5404-23C>T)
c.5407-23C>T (n.5407-23C>T)
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n.1290-23C>T
n.748C>T
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n.5543-23C>T
n.5584-23C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047726G>CCA2733664359BRCA1c.5404-23C>G (n.5404-23C>G)
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n.5543-47del
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n.1290-47A>C
n.724A>C
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n.5543-47A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched