Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5603+71G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5644+70T=
17g.43047573A>GCA2733692338BRCA1c.5464+70T>C (n.5464+70T>C)
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 dbSNP
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n.1350+26T>A
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n.5603+26T>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5603+24G>C
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 ClinVar dbSNP
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n.1350+24G>A
n.831+24G>A
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 ClinVar dbSNP
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n.5644+23T=
17g.43047620A>CCA916080725BRCA1c.5464+23T>G (n.5464+23T>G)
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n.1350+23T>G
n.831+23T>G
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n.5603+23T>G
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 ClinVar dbSNP
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c.5389+23T>C (n.5389+23T>C)
c.2155+23T>C (n.2155+23T>C)
c.2017+23T>C (n.2017+23T>C)
c.4579+23T>C (n.4579+23T>C)
c.5344+23T>C (n.5344+23T>C)
c.5533+23T>C (n.5533+23T>C)
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c.2029+23T>C (n.2029+23T>C)
n.1350+23T>C
n.831+23T>C
c.5530+23T>C (n.5530+23T>C)
c.1854+23T>C
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c.*5250+23T>C (n.*5250+23T>C)
c.2081+23T>C (n.2081+23T>C)
c.397+23T>C (n.397+23T>C)
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n.5603+23T>C
n.5644+23T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047620A>TCA916080727BRCA1c.5464+23T>A (n.5464+23T>A)
c.5467+23T>A (n.5467+23T>A)
c.5341+23T>A (n.5341+23T>A)
c.5461+23T>A (n.5461+23T>A)
c.5389+23T>A (n.5389+23T>A)
c.2155+23T>A (n.2155+23T>A)
c.2017+23T>A (n.2017+23T>A)
c.4579+23T>A (n.4579+23T>A)
c.5344+23T>A (n.5344+23T>A)
c.5533+23T>A (n.5533+23T>A)
c.5326+23T>A (n.5326+23T>A)
c.2029+23T>A (n.2029+23T>A)
n.1350+23T>A
n.831+23T>A
c.5530+23T>A (n.5530+23T>A)
c.1854+23T>A
c.2041+23T>A (n.2041+23T>A)
c.*5250+23T>A (n.*5250+23T>A)
c.2081+23T>A (n.2081+23T>A)
c.397+23T>A (n.397+23T>A)
c.940+23T>A (n.940+23T>A)
c.166+23T>A (n.166+23T>A)
n.5603+23T>A
n.5644+23T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047621C>ACA916080728BRCA1c.5464+22G>T (n.5464+22G>T)
c.5467+22G>T (n.5467+22G>T)
c.5341+22G>T (n.5341+22G>T)
c.5461+22G>T (n.5461+22G>T)
c.5389+22G>T (n.5389+22G>T)
c.2155+22G>T (n.2155+22G>T)
c.2017+22G>T (n.2017+22G>T)
c.4579+22G>T (n.4579+22G>T)
c.5344+22G>T (n.5344+22G>T)
c.5533+22G>T (n.5533+22G>T)
c.5326+22G>T (n.5326+22G>T)
c.2029+22G>T (n.2029+22G>T)
n.1350+22G>T
n.831+22G>T
c.5530+22G>T (n.5530+22G>T)
c.1854+22G>T
c.2041+22G>T (n.2041+22G>T)
c.*5250+22G>T (n.*5250+22G>T)
c.2081+22G>T (n.2081+22G>T)
c.397+22G>T (n.397+22G>T)
c.940+22G>T (n.940+22G>T)
c.166+22G>T (n.166+22G>T)
n.5603+22G>T
n.5644+22G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047621C=CA2260761947BRCA1c.5464+22G= (n.5464+22G=)
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n.5603+22G=
n.5644+22G=
17g.43047621C>GCA055087BRCA1c.5464+22G>C (n.5464+22G>C)
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n.1350+22G>C
n.831+22G>C
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n.5603+22G>C
n.5644+22G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047621C>TCA916080729BRCA1c.5464+22G>A (n.5464+22G>A)
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c.5533+22G>A (n.5533+22G>A)
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n.1350+22G>A
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n.5603+22G>A
n.5644+22G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047622A=CA2260761948BRCA1c.5464+21T= (n.5464+21T=)
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n.831+21T=
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n.5603+21T=
n.5644+21T=
17g.43047622A>CCA916080730BRCA1c.5464+21T>G (n.5464+21T>G)
c.5467+21T>G (n.5467+21T>G)
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n.1350+21T>G
n.831+21T>G
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c.1854+21T>G
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n.5603+21T>G
n.5644+21T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047622A>GCA916080731BRCA1c.5464+21T>C (n.5464+21T>C)
c.5467+21T>C (n.5467+21T>C)
c.5341+21T>C (n.5341+21T>C)
c.5461+21T>C (n.5461+21T>C)
c.5389+21T>C (n.5389+21T>C)
c.2155+21T>C (n.2155+21T>C)
c.2017+21T>C (n.2017+21T>C)
c.4579+21T>C (n.4579+21T>C)
c.5344+21T>C (n.5344+21T>C)
c.5533+21T>C (n.5533+21T>C)
c.5326+21T>C (n.5326+21T>C)
c.2029+21T>C (n.2029+21T>C)
n.1350+21T>C
n.831+21T>C
c.5530+21T>C (n.5530+21T>C)
c.1854+21T>C
c.2041+21T>C (n.2041+21T>C)
c.*5250+21T>C (n.*5250+21T>C)
c.2081+21T>C (n.2081+21T>C)
c.397+21T>C (n.397+21T>C)
c.940+21T>C (n.940+21T>C)
c.166+21T>C (n.166+21T>C)
n.5603+21T>C
n.5644+21T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047622A>TCA916080732BRCA1c.5464+21T>A (n.5464+21T>A)
c.5467+21T>A (n.5467+21T>A)
c.5341+21T>A (n.5341+21T>A)
c.5461+21T>A (n.5461+21T>A)
c.5389+21T>A (n.5389+21T>A)
c.2155+21T>A (n.2155+21T>A)
c.2017+21T>A (n.2017+21T>A)
c.4579+21T>A (n.4579+21T>A)
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c.5533+21T>A (n.5533+21T>A)
c.5326+21T>A (n.5326+21T>A)
c.2029+21T>A (n.2029+21T>A)
n.1350+21T>A
n.831+21T>A
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c.1854+21T>A
c.2041+21T>A (n.2041+21T>A)
c.*5250+21T>A (n.*5250+21T>A)
c.2081+21T>A (n.2081+21T>A)
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c.166+21T>A (n.166+21T>A)
n.5603+21T>A
n.5644+21T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047622dupCA626076259BRCA1c.5464+21dup (n.5464+21dup)
c.5467+21dup (n.5467+21dup)
c.5341+21dup (n.5341+21dup)
c.5461+21dup (n.5461+21dup)
c.5389+21dup (n.5389+21dup)
c.2155+21dup (n.2155+21dup)
c.2017+21dup (n.2017+21dup)
c.4579+21dup (n.4579+21dup)
c.5344+21dup (n.5344+21dup)
c.5533+21dup (n.5533+21dup)
c.5326+21dup (n.5326+21dup)
c.2029+21dup (n.2029+21dup)
n.1350+21dup
n.831+21dup
c.5530+21dup (n.5530+21dup)
c.1854+21dup
c.2041+21dup (n.2041+21dup)
c.*5250+21dup (n.*5250+21dup)
c.2081+21dup (n.2081+21dup)
c.397+21dup (n.397+21dup)
c.940+21dup (n.940+21dup)
c.166+21dup (n.166+21dup)
n.5603+21dup
n.5644+21dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047623G>ACA916080733BRCA1c.5464+20C>T (n.5464+20C>T)
c.5467+20C>T (n.5467+20C>T)
c.5341+20C>T (n.5341+20C>T)
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c.5389+20C>T (n.5389+20C>T)
c.2155+20C>T (n.2155+20C>T)
c.2017+20C>T (n.2017+20C>T)
c.4579+20C>T (n.4579+20C>T)
c.5344+20C>T (n.5344+20C>T)
c.5533+20C>T (n.5533+20C>T)
c.5326+20C>T (n.5326+20C>T)
c.2029+20C>T (n.2029+20C>T)
n.1350+20C>T
n.831+20C>T
c.5530+20C>T (n.5530+20C>T)
c.1854+20C>T
c.2041+20C>T (n.2041+20C>T)
c.*5250+20C>T (n.*5250+20C>T)
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n.5603+20C>T
n.5644+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047623G>CCA916080734BRCA1c.5464+20C>G (n.5464+20C>G)
c.5467+20C>G (n.5467+20C>G)
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c.5389+20C>G (n.5389+20C>G)
c.2155+20C>G (n.2155+20C>G)
c.2017+20C>G (n.2017+20C>G)
c.4579+20C>G (n.4579+20C>G)
c.5344+20C>G (n.5344+20C>G)
c.5533+20C>G (n.5533+20C>G)
c.5326+20C>G (n.5326+20C>G)
c.2029+20C>G (n.2029+20C>G)
n.1350+20C>G
n.831+20C>G
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n.5603+20C>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43047623G=CA2260761949BRCA1c.5464+20C= (n.5464+20C=)
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c.2017+20C= (n.2017+20C=)
c.4579+20C= (n.4579+20C=)
c.5344+20C= (n.5344+20C=)
c.5533+20C= (n.5533+20C=)
c.5326+20C= (n.5326+20C=)
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n.1350+20C=
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c.5530+20C= (n.5530+20C=)
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c.2041+20C= (n.2041+20C=)
c.*5250+20C= (n.*5250+20C=)
c.2081+20C= (n.2081+20C=)
c.397+20C= (n.397+20C=)
c.940+20C= (n.940+20C=)
c.166+20C= (n.166+20C=)
n.5603+20C=
n.5644+20C=
17g.43047623G>TCA916080735BRCA1c.5464+20C>A (n.5464+20C>A)
c.5467+20C>A (n.5467+20C>A)
c.5341+20C>A (n.5341+20C>A)
c.5461+20C>A (n.5461+20C>A)
c.5389+20C>A (n.5389+20C>A)
c.2155+20C>A (n.2155+20C>A)
c.2017+20C>A (n.2017+20C>A)
c.4579+20C>A (n.4579+20C>A)
c.5344+20C>A (n.5344+20C>A)
c.5533+20C>A (n.5533+20C>A)
c.5326+20C>A (n.5326+20C>A)
c.2029+20C>A (n.2029+20C>A)
n.1350+20C>A
n.831+20C>A
c.5530+20C>A (n.5530+20C>A)
c.1854+20C>A
c.2041+20C>A (n.2041+20C>A)
c.*5250+20C>A (n.*5250+20C>A)
c.2081+20C>A (n.2081+20C>A)
c.397+20C>A (n.397+20C>A)
c.940+20C>A (n.940+20C>A)
c.166+20C>A (n.166+20C>A)
n.5603+20C>A
n.5644+20C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047624G>ACA916080736BRCA1c.5464+19C>T (n.5464+19C>T)
c.5467+19C>T (n.5467+19C>T)
c.5341+19C>T (n.5341+19C>T)
c.5461+19C>T (n.5461+19C>T)
c.5389+19C>T (n.5389+19C>T)
c.2155+19C>T (n.2155+19C>T)
c.2017+19C>T (n.2017+19C>T)
c.4579+19C>T (n.4579+19C>T)
c.5344+19C>T (n.5344+19C>T)
c.5533+19C>T (n.5533+19C>T)
c.5326+19C>T (n.5326+19C>T)
c.2029+19C>T (n.2029+19C>T)
n.1350+19C>T
n.831+19C>T
c.5530+19C>T (n.5530+19C>T)
c.1854+19C>T
c.2041+19C>T (n.2041+19C>T)
c.*5250+19C>T (n.*5250+19C>T)
c.2081+19C>T (n.2081+19C>T)
c.397+19C>T (n.397+19C>T)
c.940+19C>T (n.940+19C>T)
c.166+19C>T (n.166+19C>T)
n.5603+19C>T
n.5644+19C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047624G>CCA916080737BRCA1c.5464+19C>G (n.5464+19C>G)
c.5467+19C>G (n.5467+19C>G)
c.5341+19C>G (n.5341+19C>G)
c.5461+19C>G (n.5461+19C>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5603+17T>G
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 ClinVar dbSNP
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c.2017+17T>C (n.2017+17T>C)
c.4579+17T>C (n.4579+17T>C)
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c.5533+17T>C (n.5533+17T>C)
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n.1350+17T>C
n.831+17T>C
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n.5603+17T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047626A>TCA772165321BRCA1c.5464+17T>A (n.5464+17T>A)
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n.1350+17T>A
n.831+17T>A
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c.1854+17T>A
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c.*5250+17T>A (n.*5250+17T>A)
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n.5603+17T>A
n.5644+17T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047629_43047683dupCA2580093933BRCA1c.5427_5464+17dup
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c.5424_5461+17dup
c.5352_5389+17dup
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c.1980_2017+17dup
c.4542_4579+17dup
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c.5289_5326+17dup
c.1992_2029+17dup
n.1313_1350+17dup
n.794_831+17dup
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c.1817_1854+17dup
c.2004_2041+17dup
c.*5213_*5250+17dup
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c.360_397+17dup
c.903_940+17dup
c.129_166+17dup
n.5566_5603+17dup
n.5607_5644+17dup
 ClinVar
17g.43047627C>ACA916080745BRCA1c.5464+16G>T (n.5464+16G>T)
c.5467+16G>T (n.5467+16G>T)
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c.5326+16G>T (n.5326+16G>T)
c.2029+16G>T (n.2029+16G>T)
n.1350+16G>T
n.831+16G>T
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n.5603+16G>T
n.5644+16G>T
 ClinVar dbSNP
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c.166+16G= (n.166+16G=)
n.5603+16G=
n.5644+16G=
17g.43047627C>GCA916080744BRCA1c.5464+16G>C (n.5464+16G>C)
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c.2155+16G>C (n.2155+16G>C)
c.2017+16G>C (n.2017+16G>C)
c.4579+16G>C (n.4579+16G>C)
c.5344+16G>C (n.5344+16G>C)
c.5533+16G>C (n.5533+16G>C)
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n.1350+16G>C
n.831+16G>C
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n.5603+16G>C
n.5644+16G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047627C>TCA913187703BRCA1c.5464+16G>A (n.5464+16G>A)
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c.2017+16G>A (n.2017+16G>A)
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n.1350+16G>A
n.831+16G>A
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n.5603+16G>A
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 ClinVar dbSNP
17g.43047631_43047646delCA2499224347BRCA1c.5464+1_5464+16del
c.5467+1_5467+16del
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c.2155+1_2155+16del
c.2017+1_2017+16del
c.4579+1_4579+16del
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n.5644+1_5644+16del
 ClinVar dbSNP
17g.43047628A=CA2260761954BRCA1c.5464+15T= (n.5464+15T=)
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n.5603+15T=
n.5644+15T=
17g.43047628A>CCA626076260BRCA1c.5464+15T>G (n.5464+15T>G)
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c.2017+15T>G (n.2017+15T>G)
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c.5533+15T>G (n.5533+15T>G)
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n.1350+15T>G
n.831+15T>G
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n.5603+15T>G
n.5644+15T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047628A>GCA913187704BRCA1c.5464+15T>C (n.5464+15T>C)
c.5467+15T>C (n.5467+15T>C)
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c.5389+15T>C (n.5389+15T>C)
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n.1350+15T>C
n.831+15T>C
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c.1854+15T>C
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n.5603+15T>C
n.5644+15T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047628A>TCA916080746BRCA1c.5464+15T>A (n.5464+15T>A)
c.5467+15T>A (n.5467+15T>A)
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c.5389+15T>A (n.5389+15T>A)
c.2155+15T>A (n.2155+15T>A)
c.2017+15T>A (n.2017+15T>A)
c.4579+15T>A (n.4579+15T>A)
c.5344+15T>A (n.5344+15T>A)
c.5533+15T>A (n.5533+15T>A)
c.5326+15T>A (n.5326+15T>A)
c.2029+15T>A (n.2029+15T>A)
n.1350+15T>A
n.831+15T>A
c.5530+15T>A (n.5530+15T>A)
c.1854+15T>A
c.2041+15T>A (n.2041+15T>A)
c.*5250+15T>A (n.*5250+15T>A)
c.2081+15T>A (n.2081+15T>A)
c.397+15T>A (n.397+15T>A)
c.940+15T>A (n.940+15T>A)
c.166+15T>A (n.166+15T>A)
n.5603+15T>A
n.5644+15T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047629T>ACA916080747BRCA1c.5464+14A>T (n.5464+14A>T)
c.5467+14A>T (n.5467+14A>T)
c.5341+14A>T (n.5341+14A>T)
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c.5389+14A>T (n.5389+14A>T)
c.2155+14A>T (n.2155+14A>T)
c.2017+14A>T (n.2017+14A>T)
c.4579+14A>T (n.4579+14A>T)
c.5344+14A>T (n.5344+14A>T)
c.5533+14A>T (n.5533+14A>T)
c.5326+14A>T (n.5326+14A>T)
c.2029+14A>T (n.2029+14A>T)
n.1350+14A>T
n.831+14A>T
c.5530+14A>T (n.5530+14A>T)
c.1854+14A>T
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c.2081+14A>T (n.2081+14A>T)
c.397+14A>T (n.397+14A>T)
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n.5603+14A>T
n.5644+14A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047629T>CCA10649335BRCA1c.5464+14A>G (n.5464+14A>G)
c.5467+14A>G (n.5467+14A>G)
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c.2017+14A>G (n.2017+14A>G)
c.4579+14A>G (n.4579+14A>G)
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c.5533+14A>G (n.5533+14A>G)
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c.2029+14A>G (n.2029+14A>G)
n.1350+14A>G
n.831+14A>G
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n.5603+14A>G
n.5644+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047629T>GCA916080748BRCA1c.5464+14A>C (n.5464+14A>C)
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c.5341+14A>C (n.5341+14A>C)
c.5461+14A>C (n.5461+14A>C)
c.5389+14A>C (n.5389+14A>C)
c.2155+14A>C (n.2155+14A>C)
c.2017+14A>C (n.2017+14A>C)
c.4579+14A>C (n.4579+14A>C)
c.5344+14A>C (n.5344+14A>C)
c.5533+14A>C (n.5533+14A>C)
c.5326+14A>C (n.5326+14A>C)
c.2029+14A>C (n.2029+14A>C)
n.1350+14A>C
n.831+14A>C
c.5530+14A>C (n.5530+14A>C)
c.1854+14A>C
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c.2081+14A>C (n.2081+14A>C)
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n.5603+14A>C
n.5644+14A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047629T=CA2260761955BRCA1c.5464+14A= (n.5464+14A=)
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c.2041+14A= (n.2041+14A=)
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c.397+14A= (n.397+14A=)
c.940+14A= (n.940+14A=)
c.166+14A= (n.166+14A=)
n.5603+14A=
n.5644+14A=
17g.43047630G>ACA916080750BRCA1c.5464+13C>T (n.5464+13C>T)
c.5467+13C>T (n.5467+13C>T)
c.5341+13C>T (n.5341+13C>T)
c.5461+13C>T (n.5461+13C>T)
c.5389+13C>T (n.5389+13C>T)
c.2155+13C>T (n.2155+13C>T)
c.2017+13C>T (n.2017+13C>T)
c.4579+13C>T (n.4579+13C>T)
c.5344+13C>T (n.5344+13C>T)
c.5533+13C>T (n.5533+13C>T)
c.5326+13C>T (n.5326+13C>T)
c.2029+13C>T (n.2029+13C>T)
n.1350+13C>T
n.831+13C>T
c.5530+13C>T (n.5530+13C>T)
c.1854+13C>T
c.2041+13C>T (n.2041+13C>T)
c.*5250+13C>T (n.*5250+13C>T)
c.2081+13C>T (n.2081+13C>T)
c.397+13C>T (n.397+13C>T)
c.940+13C>T (n.940+13C>T)
c.166+13C>T (n.166+13C>T)
n.5603+13C>T
n.5644+13C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047630G>CCA916080751BRCA1c.5464+13C>G (n.5464+13C>G)
c.5467+13C>G (n.5467+13C>G)
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c.5389+13C>G (n.5389+13C>G)
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c.2017+13C>G (n.2017+13C>G)
c.4579+13C>G (n.4579+13C>G)
c.5344+13C>G (n.5344+13C>G)
c.5533+13C>G (n.5533+13C>G)
c.5326+13C>G (n.5326+13C>G)
c.2029+13C>G (n.2029+13C>G)
n.1350+13C>G
n.831+13C>G
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c.*5250+13C>G (n.*5250+13C>G)
c.2081+13C>G (n.2081+13C>G)
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n.5603+13C>G
n.5644+13C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047630G=CA2260761956BRCA1c.5464+13C= (n.5464+13C=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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17g.43047633G>TCA916080759BRCA1c.5464+10C>A (n.5464+10C>A)
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c.397+10C>A (n.397+10C>A)
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n.5603+10C>A
n.5644+10C>A
 ClinVar dbSNP
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c.5533+9C>T (n.5533+9C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.2017+8G>T (n.2017+8G>T)
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n.1350+8G>T
n.831+8G>T
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n.5644+8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17g.43047635C>GCA916080761BRCA1c.5464+8G>C (n.5464+8G>C)
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c.5389+8G>C (n.5389+8G>C)
c.2155+8G>C (n.2155+8G>C)
c.2017+8G>C (n.2017+8G>C)
c.4579+8G>C (n.4579+8G>C)
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n.1350+8G>C
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n.5603+8G>C
n.5644+8G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047635C>TCA003615BRCA1c.5464+8G>A (n.5464+8G>A)
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c.5389+8G>A (n.5389+8G>A)
c.2155+8G>A (n.2155+8G>A)
c.2017+8G>A (n.2017+8G>A)
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c.2029+8G>A (n.2029+8G>A)
n.1350+8G>A
n.831+8G>A
c.5530+8G>A (n.5530+8G>A)
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n.5603+8G>A
n.5644+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047636A=CA2260761962BRCA1c.5464+7T= (n.5464+7T=)
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c.5461+7T= (n.5461+7T=)
c.5389+7T= (n.5389+7T=)
c.2155+7T= (n.2155+7T=)
c.2017+7T= (n.2017+7T=)
c.4579+7T= (n.4579+7T=)
c.5344+7T= (n.5344+7T=)
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n.1350+7T=
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n.5603+7T=
n.5644+7T=
17g.43047636A>CCA916080762BRCA1c.5464+7T>G (n.5464+7T>G)
c.5467+7T>G (n.5467+7T>G)
c.5341+7T>G (n.5341+7T>G)
c.5461+7T>G (n.5461+7T>G)
c.5389+7T>G (n.5389+7T>G)
c.2155+7T>G (n.2155+7T>G)
c.2017+7T>G (n.2017+7T>G)
c.4579+7T>G (n.4579+7T>G)
c.5344+7T>G (n.5344+7T>G)
c.5533+7T>G (n.5533+7T>G)
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c.2029+7T>G (n.2029+7T>G)
n.1350+7T>G
n.831+7T>G
c.5530+7T>G (n.5530+7T>G)
c.1854+7T>G
c.2041+7T>G (n.2041+7T>G)
c.*5250+7T>G (n.*5250+7T>G)
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c.397+7T>G (n.397+7T>G)
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n.5603+7T>G
n.5644+7T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047636A>GCA916080763BRCA1c.5464+7T>C (n.5464+7T>C)
c.5467+7T>C (n.5467+7T>C)
c.5341+7T>C (n.5341+7T>C)
c.5461+7T>C (n.5461+7T>C)
c.5389+7T>C (n.5389+7T>C)
c.2155+7T>C (n.2155+7T>C)
c.2017+7T>C (n.2017+7T>C)
c.4579+7T>C (n.4579+7T>C)
c.5344+7T>C (n.5344+7T>C)
c.5533+7T>C (n.5533+7T>C)
c.5326+7T>C (n.5326+7T>C)
c.2029+7T>C (n.2029+7T>C)
n.1350+7T>C
n.831+7T>C
c.5530+7T>C (n.5530+7T>C)
c.1854+7T>C
c.2041+7T>C (n.2041+7T>C)
c.*5250+7T>C (n.*5250+7T>C)
c.2081+7T>C (n.2081+7T>C)
c.397+7T>C (n.397+7T>C)
c.940+7T>C (n.940+7T>C)
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n.5603+7T>C
n.5644+7T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047636A>TCA916080764BRCA1c.5464+7T>A (n.5464+7T>A)
c.5467+7T>A (n.5467+7T>A)
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c.5389+7T>A (n.5389+7T>A)
c.2155+7T>A (n.2155+7T>A)
c.2017+7T>A (n.2017+7T>A)
c.4579+7T>A (n.4579+7T>A)
c.5344+7T>A (n.5344+7T>A)
c.5533+7T>A (n.5533+7T>A)
c.5326+7T>A (n.5326+7T>A)
c.2029+7T>A (n.2029+7T>A)
n.1350+7T>A
n.831+7T>A
c.5530+7T>A (n.5530+7T>A)
c.1854+7T>A
c.2041+7T>A (n.2041+7T>A)
c.*5250+7T>A (n.*5250+7T>A)
c.2081+7T>A (n.2081+7T>A)
c.397+7T>A (n.397+7T>A)
c.940+7T>A (n.940+7T>A)
c.166+7T>A (n.166+7T>A)
n.5603+7T>A
n.5644+7T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047637C>ACA916080766BRCA1c.5464+6G>T (n.5464+6G>T)
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c.5461+6G>T (n.5461+6G>T)
c.5389+6G>T (n.5389+6G>T)
c.2155+6G>T (n.2155+6G>T)
c.2017+6G>T (n.2017+6G>T)
c.4579+6G>T (n.4579+6G>T)
c.5344+6G>T (n.5344+6G>T)
c.5533+6G>T (n.5533+6G>T)
c.5326+6G>T (n.5326+6G>T)
c.2029+6G>T (n.2029+6G>T)
n.1350+6G>T
n.831+6G>T
c.5530+6G>T (n.5530+6G>T)
c.1854+6G>T
c.2041+6G>T (n.2041+6G>T)
c.*5250+6G>T (n.*5250+6G>T)
c.2081+6G>T (n.2081+6G>T)
c.397+6G>T (n.397+6G>T)
c.940+6G>T (n.940+6G>T)
c.166+6G>T (n.166+6G>T)
n.5603+6G>T
n.5644+6G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047637C=CA2260761963BRCA1c.5464+6G= (n.5464+6G=)
c.5467+6G= (n.5467+6G=)
c.5341+6G= (n.5341+6G=)
c.5461+6G= (n.5461+6G=)
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c.5344+6G= (n.5344+6G=)
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c.5326+6G= (n.5326+6G=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1350+5G>A
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 ClinVar dbSNP
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c.2017+4A>T (n.2017+4A>T)
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n.1350+4A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.2017+4A= (n.2017+4A=)
c.4579+4A= (n.4579+4A=)
c.5344+4A= (n.5344+4A=)
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n.5644+4A=
17g.43047640delCA2733921495BRCA1c.5464+4del (n.5464+4del)
c.5467+4del (n.5467+4del)
c.5341+4del (n.5341+4del)
c.5461+4del (n.5461+4del)
c.5389+4del (n.5389+4del)
c.2155+4del (n.2155+4del)
c.2017+4del (n.2017+4del)
c.4579+4del (n.4579+4del)
c.5344+4del (n.5344+4del)
c.5533+4del (n.5533+4del)
c.5326+4del (n.5326+4del)
c.2029+4del (n.2029+4del)
n.1350+4del
n.831+4del
c.5530+4del (n.5530+4del)
c.1854+4del
c.2041+4del (n.2041+4del)
c.*5250+4del (n.*5250+4del)
c.2081+4del (n.2081+4del)
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n.5603+4del
n.5644+4del
 dbSNP
17g.43047641_43047778delCA2499224348BRCA1c.5404-73_5464+4del
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c.5266-73_5326+4del
c.1969-73_2029+4del
n.1290-73_1350+4del
n.698_831+4del
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c.*5190-73_*5250+4del
c.2021-73_2081+4del
c.337-73_397+4del
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c.106-73_166+4del
n.5543-73_5603+4del
n.5584-73_5644+4del
 ClinVar dbSNP
17g.43047640T>ACA916080771BRCA1c.5464+3A>T (n.5464+3A>T)
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n.1350+3A>T
n.831+3A>T
c.5530+3A>T (n.5530+3A>T)
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c.397+3A>T (n.397+3A>T)
c.940+3A>T (n.940+3A>T)
c.166+3A>T (n.166+3A>T)
n.5603+3A>T
n.5644+3A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047640T>CCA916080772BRCA1c.5464+3A>G (n.5464+3A>G)
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c.*5250+3A>G (n.*5250+3A>G)
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n.5603+3A>G
n.5644+3A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047640T>GCA003613BRCA1c.5464+3A>C (n.5464+3A>C)
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c.2155+3A>C (n.2155+3A>C)
c.2017+3A>C (n.2017+3A>C)
c.4579+3A>C (n.4579+3A>C)
c.5344+3A>C (n.5344+3A>C)
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c.397+3A>C (n.397+3A>C)
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n.5603+3A>C
n.5644+3A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047640T=CA2260761966BRCA1c.5464+3A= (n.5464+3A=)
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c.5389+3A= (n.5389+3A=)
c.2155+3A= (n.2155+3A=)
c.2017+3A= (n.2017+3A=)
c.4579+3A= (n.4579+3A=)
c.5344+3A= (n.5344+3A=)
c.5533+3A= (n.5533+3A=)
c.5326+3A= (n.5326+3A=)
c.2029+3A= (n.2029+3A=)
n.1350+3A=
n.831+3A=
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n.5603+3A=
n.5644+3A=
17g.43047641A=CA2260761967BRCA1c.5464+2T= (n.5464+2T=)
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c.166+2T= (n.166+2T=)
n.5603+2T=
n.5644+2T=
17g.43047641A>CCA003612BRCA1c.5464+2T>G (n.5464+2T>G)
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c.2017+2T>G (n.2017+2T>G)
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n.1350+2T>G
n.831+2T>G
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c.1854+2T>G
c.2041+2T>G (n.2041+2T>G)
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c.397+2T>G (n.397+2T>G)
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n.5603+2T>G
n.5644+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047641A>GCA003611BRCA1c.5464+2T>C (n.5464+2T>C)
c.5467+2T>C (n.5467+2T>C)
c.5341+2T>C (n.5341+2T>C)
c.5461+2T>C (n.5461+2T>C)
c.5389+2T>C (n.5389+2T>C)
c.2155+2T>C (n.2155+2T>C)
c.2017+2T>C (n.2017+2T>C)
c.4579+2T>C (n.4579+2T>C)
c.5344+2T>C (n.5344+2T>C)
c.5533+2T>C (n.5533+2T>C)
c.5326+2T>C (n.5326+2T>C)
c.2029+2T>C (n.2029+2T>C)
n.1350+2T>C
n.831+2T>C
c.5530+2T>C (n.5530+2T>C)
c.1854+2T>C
c.2041+2T>C (n.2041+2T>C)
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c.397+2T>C (n.397+2T>C)
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n.5603+2T>C
n.5644+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047641A>TCA10590413BRCA1c.5464+2T>A (n.5464+2T>A)
c.5467+2T>A (n.5467+2T>A)
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c.2155+2T>A (n.2155+2T>A)
c.2017+2T>A (n.2017+2T>A)
c.4579+2T>A (n.4579+2T>A)
c.5344+2T>A (n.5344+2T>A)
c.5533+2T>A (n.5533+2T>A)
c.5326+2T>A (n.5326+2T>A)
c.2029+2T>A (n.2029+2T>A)
n.1350+2T>A
n.831+2T>A
c.5530+2T>A (n.5530+2T>A)
c.1854+2T>A
c.2041+2T>A (n.2041+2T>A)
c.*5250+2T>A (n.*5250+2T>A)
c.2081+2T>A (n.2081+2T>A)
c.397+2T>A (n.397+2T>A)
c.940+2T>A (n.940+2T>A)
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n.5603+2T>A
n.5644+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047641_43047642delinsACCA2260761968BRCA1c.5464+1_5464+2delinsGT (n.5464+1_5464+2delinsGT)
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c.5533+1_5533+2delinsGT (n.5533+1_5533+2delinsGT)
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c.2029+1_2029+2delinsGT (n.2029+1_2029+2delinsGT)
n.1350+1_1350+2delinsGT
n.831+1_831+2delinsGT
c.5530+1_5530+2delinsGT (n.5530+1_5530+2delinsGT)
c.1854+1_1854+2delinsGT
c.2041+1_2041+2delinsGT (n.2041+1_2041+2delinsGT)
c.*5250+1_*5250+2delinsGT (n.*5250+1_*5250+2delinsGT)
c.2081+1_2081+2delinsGT (n.2081+1_2081+2delinsGT)
c.397+1_397+2delinsGT (n.397+1_397+2delinsGT)
c.940+1_940+2delinsGT (n.940+1_940+2delinsGT)
c.166+1_166+2delinsGT (n.166+1_166+2delinsGT)
n.5603+1_5603+2delinsGT
n.5644+1_5644+2delinsGT
17g.43047642C>ACA10590414BRCA1c.5464+1G>T (n.5464+1G>T)
c.5467+1G>T (n.5467+1G>T)
c.5341+1G>T (n.5341+1G>T)
c.5461+1G>T (n.5461+1G>T)
c.5389+1G>T (n.5389+1G>T)
c.2155+1G>T (n.2155+1G>T)
c.2017+1G>T (n.2017+1G>T)
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c.5344+1G>T (n.5344+1G>T)
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c.2029+1G>T (n.2029+1G>T)
n.1350+1G>T
n.831+1G>T
c.5530+1G>T (n.5530+1G>T)
c.1854+1G>T
c.2041+1G>T (n.2041+1G>T)
c.*5250+1G>T (n.*5250+1G>T)
c.2081+1G>T (n.2081+1G>T)
c.397+1G>T (n.397+1G>T)
c.940+1G>T (n.940+1G>T)
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n.5603+1G>T
n.5644+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047642C=CA2260761969BRCA1c.5464+1G= (n.5464+1G=)
c.5467+1G= (n.5467+1G=)
c.5341+1G= (n.5341+1G=)
c.5461+1G= (n.5461+1G=)
c.5389+1G= (n.5389+1G=)
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c.2017+1G= (n.2017+1G=)
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c.5344+1G= (n.5344+1G=)
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n.1350+1G=
n.831+1G=
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c.2041+1G= (n.2041+1G=)
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c.397+1G= (n.397+1G=)
c.940+1G= (n.940+1G=)
c.166+1G= (n.166+1G=)
n.5603+1G=
n.5644+1G=
17g.43047642C>GCA10590415BRCA1c.5464+1G>C (n.5464+1G>C)
c.5467+1G>C (n.5467+1G>C)
c.5341+1G>C (n.5341+1G>C)
c.5461+1G>C (n.5461+1G>C)
c.5389+1G>C (n.5389+1G>C)
c.2155+1G>C (n.2155+1G>C)
c.2017+1G>C (n.2017+1G>C)
c.4579+1G>C (n.4579+1G>C)
c.5344+1G>C (n.5344+1G>C)
c.5533+1G>C (n.5533+1G>C)
c.5326+1G>C (n.5326+1G>C)
c.2029+1G>C (n.2029+1G>C)
n.1350+1G>C
n.831+1G>C
c.5530+1G>C (n.5530+1G>C)
c.1854+1G>C
c.2041+1G>C (n.2041+1G>C)
c.*5250+1G>C (n.*5250+1G>C)
c.2081+1G>C (n.2081+1G>C)
c.397+1G>C (n.397+1G>C)
c.940+1G>C (n.940+1G>C)
c.166+1G>C (n.166+1G>C)
n.5603+1G>C
n.5644+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047642C>TCA003610BRCA1c.5464+1G>A (n.5464+1G>A)
c.5467+1G>A (n.5467+1G>A)
c.5341+1G>A (n.5341+1G>A)
c.5461+1G>A (n.5461+1G>A)
c.5389+1G>A (n.5389+1G>A)
c.2155+1G>A (n.2155+1G>A)
c.2017+1G>A (n.2017+1G>A)
c.4579+1G>A (n.4579+1G>A)
c.5344+1G>A (n.5344+1G>A)
c.5533+1G>A (n.5533+1G>A)
c.5326+1G>A (n.5326+1G>A)
c.2029+1G>A (n.2029+1G>A)
n.1350+1G>A
n.831+1G>A
c.5530+1G>A (n.5530+1G>A)
c.1854+1G>A
c.2041+1G>A (n.2041+1G>A)
c.*5250+1G>A (n.*5250+1G>A)
c.2081+1G>A (n.2081+1G>A)
c.397+1G>A (n.397+1G>A)
c.940+1G>A (n.940+1G>A)
c.166+1G>A (n.166+1G>A)
n.5603+1G>A
n.5644+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047643delCA10602570BRCA1c.5464+1del
c.5467+1del
c.5341+1del
c.5461+1del
c.5389+1del
c.2155+1del
c.2017+1del
c.4579+1del
c.5344+1del
c.5533+1del
c.5326+1del
c.2029+1del
n.1350+1del
n.831+1del
c.5530+1del
c.1854+1del
c.2041+1del
c.*5250+1del
c.2081+1del
c.397+1del
c.940+1del
c.166+1del
n.5603+1del
n.5644+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43047643C>ACA10590416BRCA1c.5464G>T (p.Ala1822Ser)
c.5467G>T (p.Ala1823Ser)
c.5341G>T (p.Ala1781Ser)
c.5461G>T (p.Ala1821Ser)
c.5389G>T (p.Ala1797Ser)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.2017G>T (p.Ala673Ser)
c.4579G>T (p.Ala1527Ser)
c.5344G>T (p.Ala1782Ser)
c.5533G>T (p.Ala1845Ser)
c.5326G>T (p.Ala1776Ser)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
n.1350G>T
n.831G>T
c.5530G>T (p.Ala1844Ser)
c.1854G>T
c.2041G>T (p.Ala681Ser)
c.*5250G>T (n.*5250G>T)
c.2081G>T (p.Cys694Phe)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.5603G>T
n.5644G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43047643C=CA2260761970BRCA1c.5464G= (p.Ala1822=)
c.5467G= (p.Ala1823=)
c.5341G= (p.Ala1781=)
c.5461G= (p.Ala1821=)
c.5389G= (p.Ala1797=)
c.2155G= (p.Ala719=)
c.2017G= (p.Ala673=)
c.4579G= (p.Ala1527=)
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c.5533G= (p.Ala1845=)
c.5326G= (p.Ala1776=)
c.2029G= (p.Ala677=)
n.1350G=
n.831G=
c.5530G= (p.Ala1844=)
c.1854G=
c.2041G= (p.Ala681=)
c.*5250G= (n.*5250G=)
c.2081G= (p.Cys694=)
c.397G= (p.Ala133=)
c.940G= (p.Ala314=)
c.166G= (p.Ala56=)
n.5603G=
n.5644G=
17g.43047643C>GCA10590418BRCA1c.5464G>C (p.Ala1822Pro)
c.5467G>C (p.Ala1823Pro)
c.5341G>C (p.Ala1781Pro)
c.5461G>C (p.Ala1821Pro)
c.5389G>C (p.Ala1797Pro)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.2017G>C (p.Ala673Pro)
c.4579G>C (p.Ala1527Pro)
c.5344G>C (p.Ala1782Pro)
c.5533G>C (p.Ala1845Pro)
c.5326G>C (p.Ala1776Pro)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
n.1350G>C
n.831G>C
c.5530G>C (p.Ala1844Pro)
c.1854G>C
c.2041G>C (p.Ala681Pro)
c.*5250G>C (n.*5250G>C)
c.2081G>C (p.Cys694Ser)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.5603G>C
n.5644G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047643C>TCA003618BRCA1c.5464G>A (p.Ala1822Thr)
c.5467G>A (p.Ala1823Thr)
c.5341G>A (p.Ala1781Thr)
c.5461G>A (p.Ala1821Thr)
c.5389G>A (p.Ala1797Thr)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
c.2017G>A (p.Ala673Thr)
c.4579G>A (p.Ala1527Thr)
c.5344G>A (p.Ala1782Thr)
c.5533G>A (p.Ala1845Thr)
c.5326G>A (p.Ala1776Thr)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
n.1350G>A
n.831G>A
c.5530G>A (p.Ala1844Thr)
c.1854G>A
c.2041G>A (p.Ala681Thr)
c.*5250G>A (n.*5250G>A)
c.2081G>A (p.Cys694Tyr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.5603G>A
n.5644G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047644A=CA2260761971BRCA1c.5463T= (p.His1821=)
c.5466T= (p.His1822=)
c.5340T= (p.His1780=)
c.5460T= (p.His1820=)
c.5388T= (p.His1796=)
c.2154T= (p.His718=)
c.2016T= (p.His672=)
c.4578T= (p.His1526=)
c.5343T= (p.His1781=)
c.5532T= (p.His1844=)
c.5325T= (p.His1775=)
c.2028T= (p.His676=)
n.1349T=
n.830T=
c.5529T= (p.His1843=)
c.1853T=
c.2040T= (p.His680=)
c.*5249T= (n.*5249T=)
c.2080T= (p.Cys694=)
c.396T= (p.His132=)
c.939T= (p.His313=)
c.165T= (p.His55=)
n.5602T=
n.5643T=
17g.43047644A>CCA10590420BRCA1c.5463T>G (p.His1821Gln)
c.5466T>G (p.His1822Gln)
c.5340T>G (p.His1780Gln)
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c.5388T>G (p.His1796Gln)
c.2154T>G (p.His718Gln)
c.2016T>G (p.His672Gln)
c.4578T>G (p.His1526Gln)
c.5343T>G (p.His1781Gln)
c.5532T>G (p.His1844Gln)
c.5325T>G (p.His1775Gln)
c.2028T>G (p.His676Gln)
n.1349T>G
n.830T>G
c.5529T>G (p.His1843Gln)
c.1853T>G
c.2040T>G (p.His680Gln)
c.*5249T>G (n.*5249T>G)
c.2080T>G (p.Cys694Gly)
c.396T>G (p.His132Gln)
c.939T>G (p.His313Gln)
c.165T>G (p.His55Gln)
n.5602T>G
n.5643T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047644A>GCA10590422BRCA1c.5463T>C (p.His1821=)
c.5466T>C (p.His1822=)
c.5340T>C (p.His1780=)
c.5460T>C (p.His1820=)
c.5388T>C (p.His1796=)
c.2154T>C (p.His718=)
c.2016T>C (p.His672=)
c.4578T>C (p.His1526=)
c.5343T>C (p.His1781=)
c.5532T>C (p.His1844=)
c.5325T>C (p.His1775=)
c.2028T>C (p.His676=)
n.1349T>C
n.830T>C
c.5529T>C (p.His1843=)
c.1853T>C
c.2040T>C (p.His680=)
c.*5249T>C (n.*5249T>C)
c.2080T>C (p.Cys694Arg)
c.396T>C (p.His132=)
c.939T>C (p.His313=)
c.165T>C (p.His55=)
n.5602T>C
n.5643T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047644A>TCA10590423BRCA1c.5463T>A (p.His1821Gln)
c.5466T>A (p.His1822Gln)
c.5340T>A (p.His1780Gln)
c.5460T>A (p.His1820Gln)
c.5388T>A (p.His1796Gln)
c.2154T>A (p.His718Gln)
c.2016T>A (p.His672Gln)
c.4578T>A (p.His1526Gln)
c.5343T>A (p.His1781Gln)
c.5532T>A (p.His1844Gln)
c.5325T>A (p.His1775Gln)
c.2028T>A (p.His676Gln)
n.1349T>A
n.830T>A
c.5529T>A (p.His1843Gln)
c.1853T>A
c.2040T>A (p.His680Gln)
c.*5249T>A (n.*5249T>A)
c.2080T>A (p.Cys694Ser)
c.396T>A (p.His132Gln)
c.939T>A (p.His313Gln)
c.165T>A (p.His55Gln)
n.5602T>A
n.5643T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047644dupCA658824709BRCA1c.5463dup (p.Ala1822CysfsTer7)
c.5466dup (p.Ala1823CysfsTer7)
c.5340dup (p.Ala1781CysfsTer7)
c.5460dup (p.Ala1821CysfsTer7)
c.5388dup (p.Ala1797CysfsTer7)
c.2154dup (p.Ala719CysfsTer7)
c.2016dup (p.Ala673CysfsTer7)
c.4578dup (p.Ala1527CysfsTer7)
c.5343dup (p.Ala1782CysfsTer7)
c.5532dup (p.Ala1845CysfsTer7)
c.5325dup (p.Ala1776CysfsTer7)
c.2028dup (p.Ala677CysfsTer7)
n.1349dup
n.830dup
c.5529dup (p.Ala1844CysfsTer7)
c.1853dup
c.2040dup (p.Ala681CysfsTer7)
c.*5249dup (n.*5249dup)
c.2080dup (p.Cys694LeufsTer12)
c.396dup (p.Ala133CysfsTer7)
c.939dup (p.Ala314CysfsTer7)
c.165dup (p.Ala56CysfsTer7)
n.5602dup
n.5643dup
 ClinVar dbSNP
17g.43047645delCA2697559965BRCA1c.5462del (p.His1821LeufsTer12)
c.5465del (p.His1822LeufsTer12)
c.5339del (p.His1780LeufsTer12)
c.5459del (p.His1820LeufsTer12)
c.5387del (p.His1796LeufsTer12)
c.2153del (p.His718LeufsTer12)
c.2015del (p.His672LeufsTer12)
c.4577del (p.His1526LeufsTer12)
c.5342del (p.His1781LeufsTer12)
c.5531del (p.His1844LeufsTer12)
c.5324del (p.His1775LeufsTer12)
c.2027del (p.His676LeufsTer12)
n.1348del
n.829del
c.5528del (p.His1843LeufsTer12)
c.1852del
c.2039del (p.His680LeufsTer12)
c.*5248del (n.*5248del)
c.2079del (p.Cys694AlafsTer?)
c.395del (p.His132LeufsTer12)
c.938del (p.His313LeufsTer12)
c.164del (p.His55LeufsTer12)
n.5601del
n.5642del
 ClinVar
17g.43047645T>ACA10590425BRCA1c.5462A>T (p.His1821Leu)
c.5465A>T (p.His1822Leu)
c.5339A>T (p.His1780Leu)
c.5459A>T (p.His1820Leu)
c.5387A>T (p.His1796Leu)
c.2153A>T (p.His718Leu)
c.2015A>T (p.His672Leu)
c.4577A>T (p.His1526Leu)
c.5342A>T (p.His1781Leu)
c.5531A>T (p.His1844Leu)
c.5324A>T (p.His1775Leu)
c.2027A>T (p.His676Leu)
n.1348A>T
n.829A>T
c.5528A>T (p.His1843Leu)
c.1852A>T
c.2039A>T (p.His680Leu)
c.*5248A>T (n.*5248A>T)
c.2079A>T (p.Pro693=)
c.395A>T (p.His132Leu)
c.938A>T (p.His313Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
n.5601A>T
n.5642A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047645T>CCA10590426BRCA1c.5462A>G (p.His1821Arg)
c.5465A>G (p.His1822Arg)
c.5339A>G (p.His1780Arg)
c.5459A>G (p.His1820Arg)
c.5387A>G (p.His1796Arg)
c.2153A>G (p.His718Arg)
c.2015A>G (p.His672Arg)
c.4577A>G (p.His1526Arg)
c.5342A>G (p.His1781Arg)
c.5531A>G (p.His1844Arg)
c.5324A>G (p.His1775Arg)
c.2027A>G (p.His676Arg)
n.1348A>G
n.829A>G
c.5528A>G (p.His1843Arg)
c.1852A>G
c.2039A>G (p.His680Arg)
c.*5248A>G (n.*5248A>G)
c.2079A>G (p.Pro693=)
c.395A>G (p.His132Arg)
c.938A>G (p.His313Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
n.5601A>G
n.5642A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047645T>GCA10590427BRCA1c.5462A>C (p.His1821Pro)
c.5465A>C (p.His1822Pro)
c.5339A>C (p.His1780Pro)
c.5459A>C (p.His1820Pro)
c.5387A>C (p.His1796Pro)
c.2153A>C (p.His718Pro)
c.2015A>C (p.His672Pro)
c.4577A>C (p.His1526Pro)
c.5342A>C (p.His1781Pro)
c.5531A>C (p.His1844Pro)
c.5324A>C (p.His1775Pro)
c.2027A>C (p.His676Pro)
n.1348A>C
n.829A>C
c.5528A>C (p.His1843Pro)
c.1852A>C
c.2039A>C (p.His680Pro)
c.*5248A>C (n.*5248A>C)
c.2079A>C (p.Pro693=)
c.395A>C (p.His132Pro)
c.938A>C (p.His313Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
n.5601A>C
n.5642A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047645T=CA2260761972BRCA1c.5462A= (p.His1821=)
c.5465A= (p.His1822=)
c.5339A= (p.His1780=)
c.5459A= (p.His1820=)
c.5387A= (p.His1796=)
c.2153A= (p.His718=)
c.2015A= (p.His672=)
c.4577A= (p.His1526=)
c.5342A= (p.His1781=)
c.5531A= (p.His1844=)
c.5324A= (p.His1775=)
c.2027A= (p.His676=)
n.1348A=
n.829A=
c.5528A= (p.His1843=)
c.1852A=
c.2039A= (p.His680=)
c.*5248A= (n.*5248A=)
c.2079A= (p.Pro693=)
c.395A= (p.His132=)
c.938A= (p.His313=)
c.164A= (p.His55=)
n.5601A=
n.5642A=
17g.43047645_43047646insACA003609BRCA1c.5461_5462insT (p.His1821LeufsTer8)
c.5464_5465insT (p.His1822LeufsTer8)
c.5338_5339insT (p.His1780LeufsTer8)
c.5458_5459insT (p.His1820LeufsTer8)
c.5386_5387insT (p.His1796LeufsTer8)
c.2152_2153insT (p.His718LeufsTer8)
c.2014_2015insT (p.His672LeufsTer8)
c.4576_4577insT (p.His1526LeufsTer8)
c.5341_5342insT (p.His1781LeufsTer8)
c.5530_5531insT (p.His1844LeufsTer8)
c.5323_5324insT (p.His1775LeufsTer8)
c.2026_2027insT (p.His676LeufsTer8)
n.1347_1348insT
n.828_829insT
c.5527_5528insT (p.His1843LeufsTer8)
c.1851_1852insT
c.2038_2039insT (p.His680LeufsTer8)
c.*5247_*5248insT (n.*5247_*5248insT)
c.2078_2079insT (p.Cys694MetfsTer12)
c.394_395insT (p.His132LeufsTer8)
c.937_938insT (p.His313LeufsTer8)
c.163_164insT (p.His55LeufsTer8)
n.5600_5601insT
n.5641_5642insT
 ClinVar dbSNP
17g.43047646G>ACA10590428BRCA1c.5461C>T (p.His1821Tyr)
c.5464C>T (p.His1822Tyr)
c.5338C>T (p.His1780Tyr)
c.5458C>T (p.His1820Tyr)
c.5386C>T (p.His1796Tyr)
c.2152C>T (p.His718Tyr)
c.2014C>T (p.His672Tyr)
c.4576C>T (p.His1526Tyr)
c.5341C>T (p.His1781Tyr)
c.5530C>T (p.His1844Tyr)
c.5323C>T (p.His1775Tyr)
c.2026C>T (p.His676Tyr)
n.1347C>T
n.828C>T
c.5527C>T (p.His1843Tyr)
c.1851C>T
c.2038C>T (p.His680Tyr)
c.*5247C>T (n.*5247C>T)
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.394C>T (p.His132Tyr)
c.937C>T (p.His313Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
n.5600C>T
n.5641C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43047646G>CCA10590430BRCA1c.5461C>G (p.His1821Asp)
c.5464C>G (p.His1822Asp)
c.5338C>G (p.His1780Asp)
c.5458C>G (p.His1820Asp)
c.5386C>G (p.His1796Asp)
c.2152C>G (p.His718Asp)
c.2014C>G (p.His672Asp)
c.4576C>G (p.His1526Asp)
c.5341C>G (p.His1781Asp)
c.5530C>G (p.His1844Asp)
c.5323C>G (p.His1775Asp)
c.2026C>G (p.His676Asp)
n.1347C>G
n.828C>G
c.5527C>G (p.His1843Asp)
c.1851C>G
c.2038C>G (p.His680Asp)
c.*5247C>G (n.*5247C>G)
c.2078C>G (p.Pro693Arg)
c.394C>G (p.His132Asp)
c.937C>G (p.His313Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
n.5600C>G
n.5641C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047646G=CA2260761973BRCA1c.5461C= (p.His1821=)
c.5464C= (p.His1822=)
c.5338C= (p.His1780=)
c.5458C= (p.His1820=)
c.5386C= (p.His1796=)
c.2152C= (p.His718=)
c.2014C= (p.His672=)
c.4576C= (p.His1526=)
c.5341C= (p.His1781=)
c.5530C= (p.His1844=)
c.5323C= (p.His1775=)
c.2026C= (p.His676=)
n.1347C=
n.828C=
c.5527C= (p.His1843=)
c.1851C=
c.2038C= (p.His680=)
c.*5247C= (n.*5247C=)
c.2078C= (p.Pro693=)
c.394C= (p.His132=)
c.937C= (p.His313=)
c.163C= (p.His55=)
n.5600C=
n.5641C=
17g.43047646G>TCA10590432BRCA1c.5461C>A (p.His1821Asn)
c.5464C>A (p.His1822Asn)
c.5338C>A (p.His1780Asn)
c.5458C>A (p.His1820Asn)
c.5386C>A (p.His1796Asn)
c.2152C>A (p.His718Asn)
c.2014C>A (p.His672Asn)
c.4576C>A (p.His1526Asn)
c.5341C>A (p.His1781Asn)
c.5530C>A (p.His1844Asn)
c.5323C>A (p.His1775Asn)
c.2026C>A (p.His676Asn)
n.1347C>A
n.828C>A
c.5527C>A (p.His1843Asn)
c.1851C>A
c.2038C>A (p.His680Asn)
c.*5247C>A (n.*5247C>A)
c.2078C>A (p.Pro693Gln)
c.394C>A (p.His132Asn)
c.937C>A (p.His313Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
n.5600C>A
n.5641C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047647dupCA919844163BRCA1c.5461dup (p.His1821ProfsTer8)
c.5464dup (p.His1822ProfsTer8)
c.5338dup (p.His1780ProfsTer8)
c.5458dup (p.His1820ProfsTer8)
c.5386dup (p.His1796ProfsTer8)
c.2152dup (p.His718ProfsTer8)
c.2014dup (p.His672ProfsTer8)
c.4576dup (p.His1526ProfsTer8)
c.5341dup (p.His1781ProfsTer8)
c.5530dup (p.His1844ProfsTer8)
c.5323dup (p.His1775ProfsTer8)
c.2026dup (p.His676ProfsTer8)
n.1347dup
n.828dup
c.5527dup (p.His1843ProfsTer8)
c.1851dup
c.2038dup (p.His680ProfsTer8)
c.*5247dup (n.*5247dup)
c.2078dup (p.Cys694MetfsTer12)
c.394dup (p.His132ProfsTer8)
c.937dup (p.His313ProfsTer8)
c.163dup (p.His55ProfsTer8)
n.5600dup
n.5641dup
 dbSNP
17g.43047647delCA2733676563BRCA1c.5461del (p.His1821MetfsTer12)
c.5464del (p.His1822MetfsTer12)
c.5338del (p.His1780MetfsTer12)
c.5458del (p.His1820MetfsTer12)
c.5386del (p.His1796MetfsTer12)
c.2152del (p.His718MetfsTer12)
c.2014del (p.His672MetfsTer12)
c.4576del (p.His1526MetfsTer12)
c.5341del (p.His1781MetfsTer12)
c.5530del (p.His1844MetfsTer12)
c.5323del (p.His1775MetfsTer12)
c.2026del (p.His676MetfsTer12)
n.1347del
n.828del
c.5527del (p.His1843MetfsTer12)
c.1851del
c.2038del (p.His680MetfsTer12)
c.*5247del (n.*5247del)
c.2078del (p.Pro693HisfsTer?)
c.394del (p.His132MetfsTer12)
c.937del (p.His313MetfsTer12)
c.163del (p.His55MetfsTer12)
n.5600del
n.5641del
 dbSNP
17g.43047646_43047647insACA16043341BRCA1c.5460_5461insT (p.His1821SerfsTer8)
c.5463_5464insT (p.His1822SerfsTer8)
c.5337_5338insT (p.His1780SerfsTer8)
c.5457_5458insT (p.His1820SerfsTer8)
c.5385_5386insT (p.His1796SerfsTer8)
c.2151_2152insT (p.His718SerfsTer8)
c.2013_2014insT (p.His672SerfsTer8)
c.4575_4576insT (p.His1526SerfsTer8)
c.5340_5341insT (p.His1781SerfsTer8)
c.5529_5530insT (p.His1844SerfsTer8)
c.5322_5323insT (p.His1775SerfsTer8)
c.2025_2026insT (p.His676SerfsTer8)
n.1346_1347insT
n.827_828insT
c.5526_5527insT (p.His1843SerfsTer8)
c.1850_1851insT
c.2037_2038insT (p.His680SerfsTer8)
c.*5246_*5247insT (n.*5246_*5247insT)
c.2077_2078insT (p.Pro693LeufsTer13)
c.393_394insT (p.His132SerfsTer8)
c.936_937insT (p.His313SerfsTer8)
c.162_163insT (p.His55SerfsTer8)
n.5599_5600insT
n.5640_5641insT
 ClinVar dbSNP
17g.43047647G>ACA10590434BRCA1c.5460C>T (p.Phe1820=)
c.5463C>T (p.Phe1821=)
c.5337C>T (p.Phe1779=)
c.5457C>T (p.Phe1819=)
c.5385C>T (p.Phe1795=)
c.2151C>T (p.Phe717=)
c.2013C>T (p.Phe671=)
c.4575C>T (p.Phe1525=)
c.5340C>T (p.Phe1780=)
c.5529C>T (p.Phe1843=)
c.5322C>T (p.Phe1774=)
c.2025C>T (p.Phe675=)
n.1346C>T
n.827C>T
c.5526C>T (p.Phe1842=)
c.1850C>T
c.2037C>T (p.Phe679=)
c.*5246C>T (n.*5246C>T)
c.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.393C>T (p.Phe131=)
c.936C>T (p.Phe312=)
c.162C>T (p.Phe54=)
n.5599C>T
n.5640C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047647G>CCA10590435BRCA1c.5460C>G (p.Phe1820Leu)
c.5463C>G (p.Phe1821Leu)
c.5337C>G (p.Phe1779Leu)
c.5457C>G (p.Phe1819Leu)
c.5385C>G (p.Phe1795Leu)
c.2151C>G (p.Phe717Leu)
c.2013C>G (p.Phe671Leu)
c.4575C>G (p.Phe1525Leu)
c.5340C>G (p.Phe1780Leu)
c.5529C>G (p.Phe1843Leu)
c.5322C>G (p.Phe1774Leu)
c.2025C>G (p.Phe675Leu)
n.1346C>G
n.827C>G
c.5526C>G (p.Phe1842Leu)
c.1850C>G
c.2037C>G (p.Phe679Leu)
c.*5246C>G (n.*5246C>G)
c.2077C>G (p.Pro693Ala)
c.393C>G (p.Phe131Leu)
c.936C>G (p.Phe312Leu)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.5599C>G
n.5640C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047647G=CA2260761974BRCA1c.5460C= (p.Phe1820=)
c.5463C= (p.Phe1821=)
c.5337C= (p.Phe1779=)
c.5457C= (p.Phe1819=)
c.5385C= (p.Phe1795=)
c.2151C= (p.Phe717=)
c.2013C= (p.Phe671=)
c.4575C= (p.Phe1525=)
c.5340C= (p.Phe1780=)
c.5529C= (p.Phe1843=)
c.5322C= (p.Phe1774=)
c.2025C= (p.Phe675=)
n.1346C=
n.827C=
c.5526C= (p.Phe1842=)
c.1850C=
c.2037C= (p.Phe679=)
c.*5246C= (n.*5246C=)
c.2077C= (p.Pro693=)
c.393C= (p.Phe131=)
c.936C= (p.Phe312=)
c.162C= (p.Phe54=)
n.5599C=
n.5640C=
17g.43047647G>TCA10590437BRCA1c.5460C>A (p.Phe1820Leu)
c.5463C>A (p.Phe1821Leu)
c.5337C>A (p.Phe1779Leu)
c.5457C>A (p.Phe1819Leu)
c.5385C>A (p.Phe1795Leu)
c.2151C>A (p.Phe717Leu)
c.2013C>A (p.Phe671Leu)
c.4575C>A (p.Phe1525Leu)
c.5340C>A (p.Phe1780Leu)
c.5529C>A (p.Phe1843Leu)
c.5322C>A (p.Phe1774Leu)
c.2025C>A (p.Phe675Leu)
n.1346C>A
n.827C>A
c.5526C>A (p.Phe1842Leu)
c.1850C>A
c.2037C>A (p.Phe679Leu)
c.*5246C>A (n.*5246C>A)
c.2077C>A (p.Pro693Thr)
c.393C>A (p.Phe131Leu)
c.936C>A (p.Phe312Leu)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.5599C>A
n.5640C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047648A=CA2260761975BRCA1c.5459T= (p.Phe1820=)
c.5462T= (p.Phe1821=)
c.5336T= (p.Phe1779=)
c.5456T= (p.Phe1819=)
c.5384T= (p.Phe1795=)
c.2150T= (p.Phe717=)
c.2012T= (p.Phe671=)
c.4574T= (p.Phe1525=)
c.5339T= (p.Phe1780=)
c.5528T= (p.Phe1843=)
c.5321T= (p.Phe1774=)
c.2024T= (p.Phe675=)
n.1345T=
n.826T=
c.5525T= (p.Phe1842=)
c.1849T=
c.2036T= (p.Phe679=)
c.*5245T= (n.*5245T=)
c.2076T= (p.Leu692=)
c.392T= (p.Phe131=)
c.935T= (p.Phe312=)
c.161T= (p.Phe54=)
n.5598T=
n.5639T=
17g.43047648A>CCA10590439BRCA1c.5459T>G (p.Phe1820Cys)
c.5462T>G (p.Phe1821Cys)
c.5336T>G (p.Phe1779Cys)
c.5456T>G (p.Phe1819Cys)
c.5384T>G (p.Phe1795Cys)
c.2150T>G (p.Phe717Cys)
c.2012T>G (p.Phe671Cys)
c.4574T>G (p.Phe1525Cys)
c.5339T>G (p.Phe1780Cys)
c.5528T>G (p.Phe1843Cys)
c.5321T>G (p.Phe1774Cys)
c.2024T>G (p.Phe675Cys)
n.1345T>G
n.826T>G
c.5525T>G (p.Phe1842Cys)
c.1849T>G
c.2036T>G (p.Phe679Cys)
c.*5245T>G (n.*5245T>G)
c.2076T>G (p.Leu692=)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.5598T>G
n.5639T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047648A>GCA10590440BRCA1c.5459T>C (p.Phe1820Ser)
c.5462T>C (p.Phe1821Ser)
c.5336T>C (p.Phe1779Ser)
c.5456T>C (p.Phe1819Ser)
c.5384T>C (p.Phe1795Ser)
c.2150T>C (p.Phe717Ser)
c.2012T>C (p.Phe671Ser)
c.4574T>C (p.Phe1525Ser)
c.5339T>C (p.Phe1780Ser)
c.5528T>C (p.Phe1843Ser)
c.5321T>C (p.Phe1774Ser)
c.2024T>C (p.Phe675Ser)
n.1345T>C
n.826T>C
c.5525T>C (p.Phe1842Ser)
c.1849T>C
c.2036T>C (p.Phe679Ser)
c.*5245T>C (n.*5245T>C)
c.2076T>C (p.Leu692=)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.5598T>C
n.5639T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047648A>TCA10590441BRCA1c.5459T>A (p.Phe1820Tyr)
c.5462T>A (p.Phe1821Tyr)
c.5336T>A (p.Phe1779Tyr)
c.5456T>A (p.Phe1819Tyr)
c.5384T>A (p.Phe1795Tyr)
c.2150T>A (p.Phe717Tyr)
c.2012T>A (p.Phe671Tyr)
c.4574T>A (p.Phe1525Tyr)
c.5339T>A (p.Phe1780Tyr)
c.5528T>A (p.Phe1843Tyr)
c.5321T>A (p.Phe1774Tyr)
c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
n.1345T>A
n.826T>A
c.5525T>A (p.Phe1842Tyr)
c.1849T>A
c.2036T>A (p.Phe679Tyr)
c.*5245T>A (n.*5245T>A)
c.2076T>A (p.Leu692=)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.5598T>A
n.5639T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047649A=CA2260761976BRCA1c.5458T= (p.Phe1820=)
c.5461T= (p.Phe1821=)
c.5335T= (p.Phe1779=)
c.5455T= (p.Phe1819=)
c.5383T= (p.Phe1795=)
c.2149T= (p.Phe717=)
c.2011T= (p.Phe671=)
c.4573T= (p.Phe1525=)
c.5338T= (p.Phe1780=)
c.5527T= (p.Phe1843=)
c.5320T= (p.Phe1774=)
c.2023T= (p.Phe675=)
n.1344T=
n.825T=
c.5524T= (p.Phe1842=)
c.1848T=
c.2035T= (p.Phe679=)
c.*5244T= (n.*5244T=)
c.2075T= (p.Leu692=)
c.391T= (p.Phe131=)
c.934T= (p.Phe312=)
c.160T= (p.Phe54=)
n.5597T=
n.5638T=
17g.43047649A>CCA10590442BRCA1c.5458T>G (p.Phe1820Val)
c.5461T>G (p.Phe1821Val)
c.5335T>G (p.Phe1779Val)
c.5455T>G (p.Phe1819Val)
c.5383T>G (p.Phe1795Val)
c.2149T>G (p.Phe717Val)
c.2011T>G (p.Phe671Val)
c.4573T>G (p.Phe1525Val)
c.5338T>G (p.Phe1780Val)
c.5527T>G (p.Phe1843Val)
c.5320T>G (p.Phe1774Val)
c.2023T>G (p.Phe675Val)
n.1344T>G
n.825T>G
c.5524T>G (p.Phe1842Val)
c.1848T>G
c.2035T>G (p.Phe679Val)
c.*5244T>G (n.*5244T>G)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.934T>G (p.Phe312Val)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.5597T>G
n.5638T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047649A>GCA10590444BRCA1c.5458T>C (p.Phe1820Leu)
c.5461T>C (p.Phe1821Leu)
c.5335T>C (p.Phe1779Leu)
c.5455T>C (p.Phe1819Leu)
c.5383T>C (p.Phe1795Leu)
c.2149T>C (p.Phe717Leu)
c.2011T>C (p.Phe671Leu)
c.4573T>C (p.Phe1525Leu)
c.5338T>C (p.Phe1780Leu)
c.5527T>C (p.Phe1843Leu)
c.5320T>C (p.Phe1774Leu)
c.2023T>C (p.Phe675Leu)
n.1344T>C
n.825T>C
c.5524T>C (p.Phe1842Leu)
c.1848T>C
c.2035T>C (p.Phe679Leu)
c.*5244T>C (n.*5244T>C)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.5597T>C
n.5638T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047649A>TCA10590446BRCA1c.5458T>A (p.Phe1820Ile)
c.5461T>A (p.Phe1821Ile)
c.5335T>A (p.Phe1779Ile)
c.5455T>A (p.Phe1819Ile)
c.5383T>A (p.Phe1795Ile)
c.2149T>A (p.Phe717Ile)
c.2011T>A (p.Phe671Ile)
c.4573T>A (p.Phe1525Ile)
c.5338T>A (p.Phe1780Ile)
c.5527T>A (p.Phe1843Ile)
c.5320T>A (p.Phe1774Ile)
c.2023T>A (p.Phe675Ile)
n.1344T>A
n.825T>A
c.5524T>A (p.Phe1842Ile)
c.1848T>A
c.2035T>A (p.Phe679Ile)
c.*5244T>A (n.*5244T>A)
c.2075T>A (p.Leu692His)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.5597T>A
n.5638T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047650G>ACA10590448BRCA1c.5457C>T (p.Gly1819=)
c.5460C>T (p.Gly1820=)
c.5334C>T (p.Gly1778=)
c.5454C>T (p.Gly1818=)
c.5382C>T (p.Gly1794=)
c.2148C>T (p.Gly716=)
c.2010C>T (p.Gly670=)
c.4572C>T (p.Gly1524=)
c.5337C>T (p.Gly1779=)
c.5526C>T (p.Gly1842=)
c.5319C>T (p.Gly1773=)
c.2022C>T (p.Gly674=)
n.1343C>T
n.824C>T
c.5523C>T (p.Gly1841=)
c.1847C>T
c.2034C>T (p.Gly678=)
c.*5243C>T (n.*5243C>T)
c.2074C>T (p.Leu692Phe)
c.390C>T (p.Gly130=)
c.933C>T (p.Gly311=)
c.159C>T (p.Gly53=)
n.5596C>T
n.5637C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047650G>CCA10590449BRCA1c.5457C>G (p.Gly1819=)
c.5460C>G (p.Gly1820=)
c.5334C>G (p.Gly1778=)
c.5454C>G (p.Gly1818=)
c.5382C>G (p.Gly1794=)
c.2148C>G (p.Gly716=)
c.2010C>G (p.Gly670=)
c.4572C>G (p.Gly1524=)
c.5337C>G (p.Gly1779=)
c.5526C>G (p.Gly1842=)
c.5319C>G (p.Gly1773=)
c.2022C>G (p.Gly674=)
n.1343C>G
n.824C>G
c.5523C>G (p.Gly1841=)
c.1847C>G
c.2034C>G (p.Gly678=)
c.*5243C>G (n.*5243C>G)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.390C>G (p.Gly130=)
c.933C>G (p.Gly311=)
c.159C>G (p.Gly53=)
n.5596C>G
n.5637C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047650G=CA2260761977BRCA1c.5457C= (p.Gly1819=)
c.5460C= (p.Gly1820=)
c.5334C= (p.Gly1778=)
c.5454C= (p.Gly1818=)
c.5382C= (p.Gly1794=)
c.2148C= (p.Gly716=)
c.2010C= (p.Gly670=)
c.4572C= (p.Gly1524=)
c.5337C= (p.Gly1779=)
c.5526C= (p.Gly1842=)
c.5319C= (p.Gly1773=)
c.2022C= (p.Gly674=)
n.1343C=
n.824C=
c.5523C= (p.Gly1841=)
c.1847C=
c.2034C= (p.Gly678=)
c.*5243C= (n.*5243C=)
c.2074C= (p.Leu692=)
c.390C= (p.Gly130=)
c.933C= (p.Gly311=)
c.159C= (p.Gly53=)
n.5596C=
n.5637C=
17g.43047650G>TCA10590450BRCA1c.5457C>A (p.Gly1819=)
c.5460C>A (p.Gly1820=)
c.5334C>A (p.Gly1778=)
c.5454C>A (p.Gly1818=)
c.5382C>A (p.Gly1794=)
c.2148C>A (p.Gly716=)
c.2010C>A (p.Gly670=)
c.4572C>A (p.Gly1524=)
c.5337C>A (p.Gly1779=)
c.5526C>A (p.Gly1842=)
c.5319C>A (p.Gly1773=)
c.2022C>A (p.Gly674=)
n.1343C>A
n.824C>A
c.5523C>A (p.Gly1841=)
c.1847C>A
c.2034C>A (p.Gly678=)
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c.2074C>A (p.Leu692Ile)
c.390C>A (p.Gly130=)
c.933C>A (p.Gly311=)
c.159C>A (p.Gly53=)
n.5596C>A
n.5637C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047651C>ACA10590451BRCA1c.5456G>T (p.Gly1819Val)
c.5459G>T (p.Gly1820Val)
c.5333G>T (p.Gly1778Val)
c.5453G>T (p.Gly1818Val)
c.5381G>T (p.Gly1794Val)
c.2147G>T (p.Gly716Val)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
c.4571G>T (p.Gly1524Val)
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c.5525G>T (p.Gly1842Val)
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n.823G>T
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c.1846G>T
c.2033G>T (p.Gly678Val)
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c.932G>T (p.Gly311Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.5595G>T
n.5636G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047651C=CA2260761978BRCA1c.5456G= (p.Gly1819=)
c.5459G= (p.Gly1820=)
c.5333G= (p.Gly1778=)
c.5453G= (p.Gly1818=)
c.5381G= (p.Gly1794=)
c.2147G= (p.Gly716=)
c.2009G= (p.Gly670=)
c.4571G= (p.Gly1524=)
c.5336G= (p.Gly1779=)
c.5525G= (p.Gly1842=)
c.5318G= (p.Gly1773=)
c.2021G= (p.Gly674=)
n.1342G=
n.823G=
c.5522G= (p.Gly1841=)
c.1846G=
c.2033G= (p.Gly678=)
c.*5242G= (n.*5242G=)
c.2073G= (p.Trp691=)
c.389G= (p.Gly130=)
c.932G= (p.Gly311=)
c.158G= (p.Gly53=)
n.5595G=
n.5636G=
17g.43047651C>GCA10590453BRCA1c.5456G>C (p.Gly1819Ala)
c.5459G>C (p.Gly1820Ala)
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c.5453G>C (p.Gly1818Ala)
c.5381G>C (p.Gly1794Ala)
c.2147G>C (p.Gly716Ala)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
c.4571G>C (p.Gly1524Ala)
c.5336G>C (p.Gly1779Ala)
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c.2021G>C (p.Gly674Ala)
n.1342G>C
n.823G>C
c.5522G>C (p.Gly1841Ala)
c.1846G>C
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.*5242G>C (n.*5242G>C)
c.2073G>C (p.Trp691Cys)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.5595G>C
n.5636G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047651C>TCA10590455BRCA1c.5456G>A (p.Gly1819Asp)
c.5459G>A (p.Gly1820Asp)
c.5333G>A (p.Gly1778Asp)
c.5453G>A (p.Gly1818Asp)
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c.2147G>A (p.Gly716Asp)
c.2009G>A (p.Gly670Asp)
c.4571G>A (p.Gly1524Asp)
c.5336G>A (p.Gly1779Asp)
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c.5318G>A (p.Gly1773Asp)
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n.1342G>A
n.823G>A
c.5522G>A (p.Gly1841Asp)
c.1846G>A
c.2033G>A (p.Gly678Asp)
c.*5242G>A (n.*5242G>A)
c.2073G>A (p.Trp691Ter)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.5595G>A
n.5636G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047652C>ACA10590457BRCA1c.5455G>T (p.Gly1819Cys)
c.5458G>T (p.Gly1820Cys)
c.5332G>T (p.Gly1778Cys)
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c.4570G>T (p.Gly1524Cys)
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n.1341G>T
n.822G>T
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c.1845G>T
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c.*5241G>T (n.*5241G>T)
c.2072G>T (p.Trp691Leu)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
n.5594G>T
n.5635G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047652C=CA2260761979BRCA1c.5455G= (p.Gly1819=)
c.5458G= (p.Gly1820=)
c.5332G= (p.Gly1778=)
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n.822G=
c.5521G= (p.Gly1841=)
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c.2032G= (p.Gly678=)
c.*5241G= (n.*5241G=)
c.2072G= (p.Trp691=)
c.388G= (p.Gly130=)
c.931G= (p.Gly311=)
c.157G= (p.Gly53=)
n.5594G=
n.5635G=
17g.43047652C>GCA10590459BRCA1c.5455G>C (p.Gly1819Arg)
c.5458G>C (p.Gly1820Arg)
c.5332G>C (p.Gly1778Arg)
c.5452G>C (p.Gly1818Arg)
c.5380G>C (p.Gly1794Arg)
c.2146G>C (p.Gly716Arg)
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c.4570G>C (p.Gly1524Arg)
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c.5317G>C (p.Gly1773Arg)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
n.1341G>C
n.822G>C
c.5521G>C (p.Gly1841Arg)
c.1845G>C
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.*5241G>C (n.*5241G>C)
c.2072G>C (p.Trp691Ser)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.5594G>C
n.5635G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047652C>TCA003608BRCA1c.5455G>A (p.Gly1819Ser)
c.5458G>A (p.Gly1820Ser)
c.5332G>A (p.Gly1778Ser)
c.5452G>A (p.Gly1818Ser)
c.5380G>A (p.Gly1794Ser)
c.2146G>A (p.Gly716Ser)
c.2008G>A (p.Gly670Ser)
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c.5317G>A (p.Gly1773Ser)
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n.1341G>A
n.822G>A
c.5521G>A (p.Gly1841Ser)
c.1845G>A
c.2032G>A (p.Gly678Ser)
c.*5241G>A (n.*5241G>A)
c.2072G>A (p.Trp691Ter)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
n.5594G>A
n.5635G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047653A=CA2260761980BRCA1c.5454T= (p.Asn1818=)
c.5457T= (p.Asn1819=)
c.5331T= (p.Asn1777=)
c.5451T= (p.Asn1817=)
c.5379T= (p.Asn1793=)
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c.2007T= (p.Asn669=)
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n.1340T=
n.821T=
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c.2031T= (p.Asn677=)
c.*5240T= (n.*5240T=)
c.2071T= (p.Trp691=)
c.387T= (p.Asn129=)
c.930T= (p.Asn310=)
c.156T= (p.Asn52=)
n.5593T=
n.5634T=
17g.43047653A>CCA10590461BRCA1c.5454T>G (p.Asn1818Lys)
c.5457T>G (p.Asn1819Lys)
c.5331T>G (p.Asn1777Lys)
c.5451T>G (p.Asn1817Lys)
c.5379T>G (p.Asn1793Lys)
c.2145T>G (p.Asn715Lys)
c.2007T>G (p.Asn669Lys)
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c.2019T>G (p.Asn673Lys)
n.1340T>G
n.821T>G
c.5520T>G (p.Asn1840Lys)
c.1844T>G
c.2031T>G (p.Asn677Lys)
c.*5240T>G (n.*5240T>G)
c.2071T>G (p.Trp691Gly)
c.387T>G (p.Asn129Lys)
c.930T>G (p.Asn310Lys)
c.156T>G (p.Asn52Lys)
n.5593T>G
n.5634T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047653A>GCA10590463BRCA1c.5454T>C (p.Asn1818=)
c.5457T>C (p.Asn1819=)
c.5331T>C (p.Asn1777=)
c.5451T>C (p.Asn1817=)
c.5379T>C (p.Asn1793=)
c.2145T>C (p.Asn715=)
c.2007T>C (p.Asn669=)
c.4569T>C (p.Asn1523=)
c.5334T>C (p.Asn1778=)
c.5523T>C (p.Asn1841=)
c.5316T>C (p.Asn1772=)
c.2019T>C (p.Asn673=)
n.1340T>C
n.821T>C
c.5520T>C (p.Asn1840=)
c.1844T>C
c.2031T>C (p.Asn677=)
c.*5240T>C (n.*5240T>C)
c.2071T>C (p.Trp691Arg)
c.387T>C (p.Asn129=)
c.930T>C (p.Asn310=)
c.156T>C (p.Asn52=)
n.5593T>C
n.5634T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047653A>TCA10590464BRCA1c.5454T>A (p.Asn1818Lys)
c.5457T>A (p.Asn1819Lys)
c.5331T>A (p.Asn1777Lys)
c.5451T>A (p.Asn1817Lys)
c.5379T>A (p.Asn1793Lys)
c.2145T>A (p.Asn715Lys)
c.2007T>A (p.Asn669Lys)
c.4569T>A (p.Asn1523Lys)
c.5334T>A (p.Asn1778Lys)
c.5523T>A (p.Asn1841Lys)
c.5316T>A (p.Asn1772Lys)
c.2019T>A (p.Asn673Lys)
n.1340T>A
n.821T>A
c.5520T>A (p.Asn1840Lys)
c.1844T>A
c.2031T>A (p.Asn677Lys)
c.*5240T>A (n.*5240T>A)
c.2071T>A (p.Trp691Arg)
c.387T>A (p.Asn129Lys)
c.930T>A (p.Asn310Lys)
c.156T>A (p.Asn52Lys)
n.5593T>A
n.5634T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047654T>ACA10590466BRCA1c.5453A>T (p.Asn1818Ile)
c.5456A>T (p.Asn1819Ile)
c.5330A>T (p.Asn1777Ile)
c.5450A>T (p.Asn1817Ile)
c.5378A>T (p.Asn1793Ile)
c.2144A>T (p.Asn715Ile)
c.2006A>T (p.Asn669Ile)
c.4568A>T (p.Asn1523Ile)
c.5333A>T (p.Asn1778Ile)
c.5522A>T (p.Asn1841Ile)
c.5315A>T (p.Asn1772Ile)
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
n.1339A>T
n.820A>T
c.5519A>T (p.Asn1840Ile)
c.1843A>T
c.2030A>T (p.Asn677Ile)
c.*5239A>T (n.*5239A>T)
c.2070A>T (p.Gln690His)
c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.5592A>T
n.5633A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047654T>CCA003607BRCA1c.5453A>G (p.Asn1818Ser)
c.5456A>G (p.Asn1819Ser)
c.5330A>G (p.Asn1777Ser)
c.5450A>G (p.Asn1817Ser)
c.5378A>G (p.Asn1793Ser)
c.2144A>G (p.Asn715Ser)
c.2006A>G (p.Asn669Ser)
c.4568A>G (p.Asn1523Ser)
c.5333A>G (p.Asn1778Ser)
c.5522A>G (p.Asn1841Ser)
c.5315A>G (p.Asn1772Ser)
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
n.1339A>G
n.820A>G
c.5519A>G (p.Asn1840Ser)
c.1843A>G
c.2030A>G (p.Asn677Ser)
c.*5239A>G (n.*5239A>G)
c.2070A>G (p.Gln690=)
c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.5592A>G
n.5633A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.43047654T>GCA10590468BRCA1c.5453A>C (p.Asn1818Thr)
c.5456A>C (p.Asn1819Thr)
c.5330A>C (p.Asn1777Thr)
c.5450A>C (p.Asn1817Thr)
c.5378A>C (p.Asn1793Thr)
c.2144A>C (p.Asn715Thr)
c.2006A>C (p.Asn669Thr)
c.4568A>C (p.Asn1523Thr)
c.5333A>C (p.Asn1778Thr)
c.5522A>C (p.Asn1841Thr)
c.5315A>C (p.Asn1772Thr)
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
n.1339A>C
n.820A>C
c.5519A>C (p.Asn1840Thr)
c.1843A>C
c.2030A>C (p.Asn677Thr)
c.*5239A>C (n.*5239A>C)
c.2070A>C (p.Gln690His)
c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.5592A>C
n.5633A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047654T=CA2260761981BRCA1c.5453A= (p.Asn1818=)
c.5456A= (p.Asn1819=)
c.5330A= (p.Asn1777=)
c.5450A= (p.Asn1817=)
c.5378A= (p.Asn1793=)
c.2144A= (p.Asn715=)
c.2006A= (p.Asn669=)
c.4568A= (p.Asn1523=)
c.5333A= (p.Asn1778=)
c.5522A= (p.Asn1841=)
c.5315A= (p.Asn1772=)
c.2018A= (p.Asn673=)
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n.820A=
c.5519A= (p.Asn1840=)
c.1843A=
c.2030A= (p.Asn677=)
c.*5239A= (n.*5239A=)
c.2070A= (p.Gln690=)
c.386A= (p.Asn129=)
c.929A= (p.Asn310=)
c.155A= (p.Asn52=)
n.5592A=
n.5633A=
17g.43047655T>ACA10590470BRCA1c.5452A>T (p.Asn1818Tyr)
c.5455A>T (p.Asn1819Tyr)
c.5329A>T (p.Asn1777Tyr)
c.5449A>T (p.Asn1817Tyr)
c.5377A>T (p.Asn1793Tyr)
c.2143A>T (p.Asn715Tyr)
c.2005A>T (p.Asn669Tyr)
c.4567A>T (p.Asn1523Tyr)
c.5332A>T (p.Asn1778Tyr)
c.5521A>T (p.Asn1841Tyr)
c.5314A>T (p.Asn1772Tyr)
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
n.1338A>T
n.819A>T
c.5518A>T (p.Asn1840Tyr)
c.1842A>T
c.2029A>T (p.Asn677Tyr)
c.*5238A>T (n.*5238A>T)
c.2069A>T (p.Gln690Leu)
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.5591A>T
n.5632A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047655T>CCA10590472BRCA1c.5452A>G (p.Asn1818Asp)
c.5455A>G (p.Asn1819Asp)
c.5329A>G (p.Asn1777Asp)
c.5449A>G (p.Asn1817Asp)
c.5377A>G (p.Asn1793Asp)
c.2143A>G (p.Asn715Asp)
c.2005A>G (p.Asn669Asp)
c.4567A>G (p.Asn1523Asp)
c.5332A>G (p.Asn1778Asp)
c.5521A>G (p.Asn1841Asp)
c.5314A>G (p.Asn1772Asp)
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
n.1338A>G
n.819A>G
c.5518A>G (p.Asn1840Asp)
c.1842A>G
c.2029A>G (p.Asn677Asp)
c.*5238A>G (n.*5238A>G)
c.2069A>G (p.Gln690Arg)
c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.5591A>G
n.5632A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047655T>GCA10590474BRCA1c.5452A>C (p.Asn1818His)
c.5455A>C (p.Asn1819His)
c.5329A>C (p.Asn1777His)
c.5449A>C (p.Asn1817His)
c.5377A>C (p.Asn1793His)
c.2143A>C (p.Asn715His)
c.2005A>C (p.Asn669His)
c.4567A>C (p.Asn1523His)
c.5332A>C (p.Asn1778His)
c.5521A>C (p.Asn1841His)
c.5314A>C (p.Asn1772His)
c.2017A>C (p.Asn673His)
n.1338A>C
n.819A>C
c.5518A>C (p.Asn1840His)
c.1842A>C
c.2029A>C (p.Asn677His)
c.*5238A>C (n.*5238A>C)
c.2069A>C (p.Gln690Pro)
c.385A>C (p.Asn129His)
c.928A>C (p.Asn310His)
c.154A>C (p.Asn52His)
n.5591A>C
n.5632A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047655T=CA2260761983BRCA1c.5452A= (p.Asn1818=)
c.5455A= (p.Asn1819=)
c.5329A= (p.Asn1777=)
c.5449A= (p.Asn1817=)
c.5377A= (p.Asn1793=)
c.2143A= (p.Asn715=)
c.2005A= (p.Asn669=)
c.4567A= (p.Asn1523=)
c.5332A= (p.Asn1778=)
c.5521A= (p.Asn1841=)
c.5314A= (p.Asn1772=)
c.2017A= (p.Asn673=)
n.1338A=
n.819A=
c.5518A= (p.Asn1840=)
c.1842A=
c.2029A= (p.Asn677=)
c.*5238A= (n.*5238A=)
c.2069A= (p.Gln690=)
c.385A= (p.Asn129=)
c.928A= (p.Asn310=)
c.154A= (p.Asn52=)
n.5591A=
n.5632A=
17g.43047655_43047656delinsTGCA2260761982BRCA1c.5451_5452delinsCA (p.Asp1817=)
c.5454_5455delinsCA (p.Asp1818=)
c.5328_5329delinsCA (p.Asp1776=)
c.5448_5449delinsCA (p.Asp1816=)
c.5376_5377delinsCA (p.Asp1792=)
c.2142_2143delinsCA (p.Asp714=)
c.2004_2005delinsCA (p.Asp668=)
c.4566_4567delinsCA (p.Asp1522=)
c.5331_5332delinsCA (p.Asp1777=)
c.5520_5521delinsCA (p.Asp1840=)
c.5313_5314delinsCA (p.Asp1771=)
c.2016_2017delinsCA (p.Asp672=)
n.1337_1338delinsCA
n.818_819delinsCA
c.5517_5518delinsCA (p.Asp1839=)
c.1841_1842delinsCA
c.2028_2029delinsCA (p.Asp676=)
c.*5237_*5238delinsCA (n.*5237_*5238delinsCA)
c.2068_2069delinsCA (p.Gln690=)
c.384_385delinsCA (p.Asp128=)
c.927_928delinsCA (p.Asp309=)
c.153_154delinsCA (p.Asp51=)
n.5590_5591delinsCA
n.5631_5632delinsCA
17g.43047656_43047660delCA2739265610BRCA1c.5448_5452del (p.Asp1817TrpfsTer10)
c.5451_5455del (p.Asp1818TrpfsTer10)
c.5325_5329del (p.Asp1776TrpfsTer10)
c.5445_5449del (p.Asp1816TrpfsTer10)
c.5373_5377del (p.Asp1792TrpfsTer10)
c.2139_2143del (p.Asp714TrpfsTer10)
c.2001_2005del (p.Asp668TrpfsTer10)
c.4563_4567del (p.Asp1522TrpfsTer10)
c.5328_5332del (p.Asp1777TrpfsTer10)
c.5517_5521del (p.Asp1840TrpfsTer10)
c.5310_5314del (p.Asp1771TrpfsTer10)
c.2013_2017del (p.Asp672TrpfsTer10)
n.1334_1338del
n.815_819del
c.5514_5518del (p.Asp1839TrpfsTer10)
c.1838_1842del
c.2025_2029del (p.Asp676TrpfsTer10)
c.*5234_*5238del (n.*5234_*5238del)
c.2065_2069del (p.Gly689MetfsTer15)
c.381_385del (p.Asp128TrpfsTer10)
c.924_928del (p.Asp309TrpfsTer10)
c.150_154del (p.Asp51TrpfsTer10)
n.5587_5591del
n.5628_5632del
 ClinVar
17g.43047656delCA919844165BRCA1c.5451del (p.Asp1817GlufsTer16)
c.5454del (p.Asp1818GlufsTer16)
c.5328del (p.Asp1776GlufsTer16)
c.5448del (p.Asp1816GlufsTer16)
c.5376del (p.Asp1792GlufsTer16)
c.2142del (p.Asp714GlufsTer16)
c.2004del (p.Asp668GlufsTer16)
c.4566del (p.Asp1522GlufsTer16)
c.5331del (p.Asp1777GlufsTer16)
c.5520del (p.Asp1840GlufsTer16)
c.5313del (p.Asp1771GlufsTer16)
c.2016del (p.Asp672GlufsTer16)
n.1337del
n.818del
c.5517del (p.Asp1839GlufsTer16)
c.1841del
c.2028del (p.Asp676GlufsTer16)
c.*5237del (n.*5237del)
c.2068del (p.Gln690AsnfsTer?)
c.384del (p.Asp128GlufsTer16)
c.927del (p.Asp309GlufsTer16)
c.153del (p.Asp51GlufsTer16)
n.5590del
n.5631del
 dbSNP
17g.43047656G>ACA10590476BRCA1c.5451C>T (p.Asp1817=)
c.5454C>T (p.Asp1818=)
c.5328C>T (p.Asp1776=)
c.5448C>T (p.Asp1816=)
c.5376C>T (p.Asp1792=)
c.2142C>T (p.Asp714=)
c.2004C>T (p.Asp668=)
c.4566C>T (p.Asp1522=)
c.5331C>T (p.Asp1777=)
c.5520C>T (p.Asp1840=)
c.5313C>T (p.Asp1771=)
c.2016C>T (p.Asp672=)
n.1337C>T
n.818C>T
c.5517C>T (p.Asp1839=)
c.1841C>T
c.2028C>T (p.Asp676=)
c.*5237C>T (n.*5237C>T)
c.2068C>T (p.Gln690Ter)
c.384C>T (p.Asp128=)
c.927C>T (p.Asp309=)
c.153C>T (p.Asp51=)
n.5590C>T
n.5631C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047656G>CCA10590477BRCA1c.5451C>G (p.Asp1817Glu)
c.5454C>G (p.Asp1818Glu)
c.5328C>G (p.Asp1776Glu)
c.5448C>G (p.Asp1816Glu)
c.5376C>G (p.Asp1792Glu)
c.2142C>G (p.Asp714Glu)
c.2004C>G (p.Asp668Glu)
c.4566C>G (p.Asp1522Glu)
c.5331C>G (p.Asp1777Glu)
c.5520C>G (p.Asp1840Glu)
c.5313C>G (p.Asp1771Glu)
c.2016C>G (p.Asp672Glu)
n.1337C>G
n.818C>G
c.5517C>G (p.Asp1839Glu)
c.1841C>G
c.2028C>G (p.Asp676Glu)
c.*5237C>G (n.*5237C>G)
c.2068C>G (p.Gln690Glu)
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.5590C>G
n.5631C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047656G=CA2260761984BRCA1c.5451C= (p.Asp1817=)
c.5454C= (p.Asp1818=)
c.5328C= (p.Asp1776=)
c.5448C= (p.Asp1816=)
c.5376C= (p.Asp1792=)
c.2142C= (p.Asp714=)
c.2004C= (p.Asp668=)
c.4566C= (p.Asp1522=)
c.5331C= (p.Asp1777=)
c.5520C= (p.Asp1840=)
c.5313C= (p.Asp1771=)
c.2016C= (p.Asp672=)
n.1337C=
n.818C=
c.5517C= (p.Asp1839=)
c.1841C=
c.2028C= (p.Asp676=)
c.*5237C= (n.*5237C=)
c.2068C= (p.Gln690=)
c.384C= (p.Asp128=)
c.927C= (p.Asp309=)
c.153C= (p.Asp51=)
n.5590C=
n.5631C=
17g.43047656G>TCA10590479BRCA1c.5451C>A (p.Asp1817Glu)
c.5454C>A (p.Asp1818Glu)
c.5328C>A (p.Asp1776Glu)
c.5448C>A (p.Asp1816Glu)
c.5376C>A (p.Asp1792Glu)
c.2142C>A (p.Asp714Glu)
c.2004C>A (p.Asp668Glu)
c.4566C>A (p.Asp1522Glu)
c.5331C>A (p.Asp1777Glu)
c.5520C>A (p.Asp1840Glu)
c.5313C>A (p.Asp1771Glu)
c.2016C>A (p.Asp672Glu)
n.1337C>A
n.818C>A
c.5517C>A (p.Asp1839Glu)
c.1841C>A
c.2028C>A (p.Asp676Glu)
c.*5237C>A (n.*5237C>A)
c.2068C>A (p.Gln690Lys)
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.5590C>A
n.5631C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047657T>ACA10590481BRCA1c.5450A>T (p.Asp1817Val)
c.5453A>T (p.Asp1818Val)
c.5327A>T (p.Asp1776Val)
c.5447A>T (p.Asp1816Val)
c.5375A>T (p.Asp1792Val)
c.2141A>T (p.Asp714Val)
c.2003A>T (p.Asp668Val)
c.4565A>T (p.Asp1522Val)
c.5330A>T (p.Asp1777Val)
c.5519A>T (p.Asp1840Val)
c.5312A>T (p.Asp1771Val)
c.2015A>T (p.Asp672Val)
n.1336A>T
n.817A>T
c.5516A>T (p.Asp1839Val)
c.1840A>T
c.2027A>T (p.Asp676Val)
c.*5236A>T (n.*5236A>T)
c.2067A>T (p.Gly689=)
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.5589A>T
n.5630A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047657T>CCA003605BRCA1c.5450A>G (p.Asp1817Gly)
c.5453A>G (p.Asp1818Gly)
c.5327A>G (p.Asp1776Gly)
c.5447A>G (p.Asp1816Gly)
c.5375A>G (p.Asp1792Gly)
c.2141A>G (p.Asp714Gly)
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
c.4565A>G (p.Asp1522Gly)
c.5330A>G (p.Asp1777Gly)
c.5519A>G (p.Asp1840Gly)
c.5312A>G (p.Asp1771Gly)
c.2015A>G (p.Asp672Gly)
n.1336A>G
n.817A>G
c.5516A>G (p.Asp1839Gly)
c.1840A>G
c.2027A>G (p.Asp676Gly)
c.*5236A>G (n.*5236A>G)
c.2067A>G (p.Gly689=)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.5589A>G
n.5630A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047657T>GCA10590482BRCA1c.5450A>C (p.Asp1817Ala)
c.5453A>C (p.Asp1818Ala)
c.5327A>C (p.Asp1776Ala)
c.5447A>C (p.Asp1816Ala)
c.5375A>C (p.Asp1792Ala)
c.2141A>C (p.Asp714Ala)
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
c.4565A>C (p.Asp1522Ala)
c.5330A>C (p.Asp1777Ala)
c.5519A>C (p.Asp1840Ala)
c.5312A>C (p.Asp1771Ala)
c.2015A>C (p.Asp672Ala)
n.1336A>C
n.817A>C
c.5516A>C (p.Asp1839Ala)
c.1840A>C
c.2027A>C (p.Asp676Ala)
c.*5236A>C (n.*5236A>C)
c.2067A>C (p.Gly689=)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.5589A>C
n.5630A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047657T=CA2260761985BRCA1c.5450A= (p.Asp1817=)
c.5453A= (p.Asp1818=)
c.5327A= (p.Asp1776=)
c.5447A= (p.Asp1816=)
c.5375A= (p.Asp1792=)
c.2141A= (p.Asp714=)
c.2003A= (p.Asp668=)
c.4565A= (p.Asp1522=)
c.5330A= (p.Asp1777=)
c.5519A= (p.Asp1840=)
c.5312A= (p.Asp1771=)
c.2015A= (p.Asp672=)
n.1336A=
n.817A=
c.5516A= (p.Asp1839=)
c.1840A=
c.2027A= (p.Asp676=)
c.*5236A= (n.*5236A=)
c.2067A= (p.Gly689=)
c.383A= (p.Asp128=)
c.926A= (p.Asp309=)
c.152A= (p.Asp51=)
n.5589A=
n.5630A=

Number of alleles fetched