Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
17 | g.43045012_43053090del | CA2843744560 | BRCA1 | c.5275-1970_*669del c.5278-1970_*669del c.5152-1970_*669del c.5272-1970_*669del c.5200-1970_*669del c.1966-1970_*669del c.1828-1970_*669del c.4390-1970_*669del c.5155-1970_*669del c.5137-1970_*669del c.5341-1970_*669del c.1852-1970_*669del c.1966-1970_*775del n.5414-1970_6397del n.5455-1970_6438del | |
17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
17 | g.43045677_43051117del | CA2832429629 | BRCA1 | c.5275_*1del c.5278_*1del c.5152_*1del c.5272_*1del c.5200_*1del c.1966_*1del c.1828_*1del c.4390_*1del c.5155_*1del c.5344_*1del c.5137_*1del c.1840_*1del c.5341_*1del c.1665_1980del c.1852_*1del c.1966_*107del c.208_*1del c.751_*1del c.-98-927_*1del n.5414_5729del n.5455_5770del | |
17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
17 | g.43047487_43047490del | CA290817332 | BRCA1 | c.5464+155_5464+158del (n.5464+155_5464+158del) c.5467+155_5467+158del (n.5467+155_5467+158del) c.5341+155_5341+158del (n.5341+155_5341+158del) c.5461+155_5461+158del (n.5461+155_5461+158del) c.5389+155_5389+158del (n.5389+155_5389+158del) c.2155+155_2155+158del (n.2155+155_2155+158del) c.2017+155_2017+158del (n.2017+155_2017+158del) c.4579+155_4579+158del (n.4579+155_4579+158del) c.5344+155_5344+158del (n.5344+155_5344+158del) c.5533+155_5533+158del (n.5533+155_5533+158del) c.5326+155_5326+158del (n.5326+155_5326+158del) c.2029+155_2029+158del (n.2029+155_2029+158del) n.1350+155_1350+158del n.831+155_831+158del c.5530+155_5530+158del (n.5530+155_5530+158del) c.1854+155_1854+158del c.2041+155_2041+158del (n.2041+155_2041+158del) c.*5250+155_*5250+158del (n.*5250+155_*5250+158del) c.2081+155_2081+158del (n.2081+155_2081+158del) c.397+155_397+158del (n.397+155_397+158del) c.940+155_940+158del (n.940+155_940+158del) c.166+155_166+158del (n.166+155_166+158del) n.5603+155_5603+158del n.5644+155_5644+158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047488_43047497dup | CA772165264 | BRCA1 | c.5464+149_5464+158dup (n.5464+149_5464+158dup) c.5467+149_5467+158dup (n.5467+149_5467+158dup) c.5341+149_5341+158dup (n.5341+149_5341+158dup) c.5461+149_5461+158dup (n.5461+149_5461+158dup) c.5389+149_5389+158dup (n.5389+149_5389+158dup) c.2155+149_2155+158dup (n.2155+149_2155+158dup) c.2017+149_2017+158dup (n.2017+149_2017+158dup) c.4579+149_4579+158dup (n.4579+149_4579+158dup) c.5344+149_5344+158dup (n.5344+149_5344+158dup) c.5533+149_5533+158dup (n.5533+149_5533+158dup) c.5326+149_5326+158dup (n.5326+149_5326+158dup) c.2029+149_2029+158dup (n.2029+149_2029+158dup) n.1350+149_1350+158dup n.831+149_831+158dup c.5530+149_5530+158dup (n.5530+149_5530+158dup) c.1854+149_1854+158dup c.2041+149_2041+158dup (n.2041+149_2041+158dup) c.*5250+149_*5250+158dup (n.*5250+149_*5250+158dup) c.2081+149_2081+158dup (n.2081+149_2081+158dup) c.397+149_397+158dup (n.397+149_397+158dup) c.940+149_940+158dup (n.940+149_940+158dup) c.166+149_166+158dup (n.166+149_166+158dup) n.5603+149_5603+158dup n.5644+149_5644+158dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047491C>A | CA2638036386 | BRCA1 | c.5464+152G>T (n.5464+152G>T) c.5467+152G>T (n.5467+152G>T) c.5341+152G>T (n.5341+152G>T) c.5461+152G>T (n.5461+152G>T) c.5389+152G>T (n.5389+152G>T) c.2155+152G>T (n.2155+152G>T) c.2017+152G>T (n.2017+152G>T) c.4579+152G>T (n.4579+152G>T) c.5344+152G>T (n.5344+152G>T) c.5533+152G>T (n.5533+152G>T) c.5326+152G>T (n.5326+152G>T) c.2029+152G>T (n.2029+152G>T) n.1350+152G>T n.831+152G>T c.5530+152G>T (n.5530+152G>T) c.1854+152G>T c.2041+152G>T (n.2041+152G>T) c.*5250+152G>T (n.*5250+152G>T) c.2081+152G>T (n.2081+152G>T) c.397+152G>T (n.397+152G>T) c.940+152G>T (n.940+152G>T) c.166+152G>T (n.166+152G>T) n.5603+152G>T n.5644+152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43047494T>C | CA626076249 | BRCA1 | c.5464+149A>G (n.5464+149A>G) c.5467+149A>G (n.5467+149A>G) c.5341+149A>G (n.5341+149A>G) c.5461+149A>G (n.5461+149A>G) c.5389+149A>G (n.5389+149A>G) c.2155+149A>G (n.2155+149A>G) c.2017+149A>G (n.2017+149A>G) c.4579+149A>G (n.4579+149A>G) c.5344+149A>G (n.5344+149A>G) c.5533+149A>G (n.5533+149A>G) c.5326+149A>G (n.5326+149A>G) c.2029+149A>G (n.2029+149A>G) n.1350+149A>G n.831+149A>G c.5530+149A>G (n.5530+149A>G) c.1854+149A>G c.2041+149A>G (n.2041+149A>G) c.*5250+149A>G (n.*5250+149A>G) c.2081+149A>G (n.2081+149A>G) c.397+149A>G (n.397+149A>G) c.940+149A>G (n.940+149A>G) c.166+149A>G (n.166+149A>G) n.5603+149A>G n.5644+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047494T= | CA2260761884 | BRCA1 | c.5464+149A= (n.5464+149A=) c.5467+149A= (n.5467+149A=) c.5341+149A= (n.5341+149A=) c.5461+149A= (n.5461+149A=) c.5389+149A= (n.5389+149A=) c.2155+149A= (n.2155+149A=) c.2017+149A= (n.2017+149A=) c.4579+149A= (n.4579+149A=) c.5344+149A= (n.5344+149A=) c.5533+149A= (n.5533+149A=) c.5326+149A= (n.5326+149A=) c.2029+149A= (n.2029+149A=) n.1350+149A= n.831+149A= c.5530+149A= (n.5530+149A=) c.1854+149A= c.2041+149A= (n.2041+149A=) c.*5250+149A= (n.*5250+149A=) c.2081+149A= (n.2081+149A=) c.397+149A= (n.397+149A=) c.940+149A= (n.940+149A=) c.166+149A= (n.166+149A=) n.5603+149A= n.5644+149A= | |
17 | g.43047494_43047495delinsTA | CA2260761883 | BRCA1 | c.5464+148_5464+149delinsTA (n.5464+148_5464+149delinsTA) c.5467+148_5467+149delinsTA (n.5467+148_5467+149delinsTA) c.5341+148_5341+149delinsTA (n.5341+148_5341+149delinsTA) c.5461+148_5461+149delinsTA (n.5461+148_5461+149delinsTA) c.5389+148_5389+149delinsTA (n.5389+148_5389+149delinsTA) c.2155+148_2155+149delinsTA (n.2155+148_2155+149delinsTA) c.2017+148_2017+149delinsTA (n.2017+148_2017+149delinsTA) c.4579+148_4579+149delinsTA (n.4579+148_4579+149delinsTA) c.5344+148_5344+149delinsTA (n.5344+148_5344+149delinsTA) c.5533+148_5533+149delinsTA (n.5533+148_5533+149delinsTA) c.5326+148_5326+149delinsTA (n.5326+148_5326+149delinsTA) c.2029+148_2029+149delinsTA (n.2029+148_2029+149delinsTA) n.1350+148_1350+149delinsTA n.831+148_831+149delinsTA c.5530+148_5530+149delinsTA (n.5530+148_5530+149delinsTA) c.1854+148_1854+149delinsTA c.2041+148_2041+149delinsTA (n.2041+148_2041+149delinsTA) c.*5250+148_*5250+149delinsTA (n.*5250+148_*5250+149delinsTA) c.2081+148_2081+149delinsTA (n.2081+148_2081+149delinsTA) c.397+148_397+149delinsTA (n.397+148_397+149delinsTA) c.940+148_940+149delinsTA (n.940+148_940+149delinsTA) c.166+148_166+149delinsTA (n.166+148_166+149delinsTA) n.5603+148_5603+149delinsTA n.5644+148_5644+149delinsTA | |
17 | g.43047499del | CA626076250 | BRCA1 | c.5464+148del (n.5464+148del) c.5467+148del (n.5467+148del) c.5341+148del (n.5341+148del) c.5461+148del (n.5461+148del) c.5389+148del (n.5389+148del) c.2155+148del (n.2155+148del) c.2017+148del (n.2017+148del) c.4579+148del (n.4579+148del) c.5344+148del (n.5344+148del) c.5533+148del (n.5533+148del) c.5326+148del (n.5326+148del) c.2029+148del (n.2029+148del) n.1350+148del n.831+148del c.5530+148del (n.5530+148del) c.1854+148del c.2041+148del (n.2041+148del) c.*5250+148del (n.*5250+148del) c.2081+148del (n.2081+148del) c.397+148del (n.397+148del) c.940+148del (n.940+148del) c.166+148del (n.166+148del) n.5603+148del n.5644+148del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047499A>T | CA2638036387 | BRCA1 | c.5464+144T>A (n.5464+144T>A) c.5467+144T>A (n.5467+144T>A) c.5341+144T>A (n.5341+144T>A) c.5461+144T>A (n.5461+144T>A) c.5389+144T>A (n.5389+144T>A) c.2155+144T>A (n.2155+144T>A) c.2017+144T>A (n.2017+144T>A) c.4579+144T>A (n.4579+144T>A) c.5344+144T>A (n.5344+144T>A) c.5533+144T>A (n.5533+144T>A) c.5326+144T>A (n.5326+144T>A) c.2029+144T>A (n.2029+144T>A) n.1350+144T>A n.831+144T>A c.5530+144T>A (n.5530+144T>A) c.1854+144T>A c.2041+144T>A (n.2041+144T>A) c.*5250+144T>A (n.*5250+144T>A) c.2081+144T>A (n.2081+144T>A) c.397+144T>A (n.397+144T>A) c.940+144T>A (n.940+144T>A) c.166+144T>A (n.166+144T>A) n.5603+144T>A n.5644+144T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047500C= | CA2260761885 | BRCA1 | c.5464+143G= (n.5464+143G=) c.5467+143G= (n.5467+143G=) c.5341+143G= (n.5341+143G=) c.5461+143G= (n.5461+143G=) c.5389+143G= (n.5389+143G=) c.2155+143G= (n.2155+143G=) c.2017+143G= (n.2017+143G=) c.4579+143G= (n.4579+143G=) c.5344+143G= (n.5344+143G=) c.5533+143G= (n.5533+143G=) c.5326+143G= (n.5326+143G=) c.2029+143G= (n.2029+143G=) n.1350+143G= n.831+143G= c.5530+143G= (n.5530+143G=) c.1854+143G= c.2041+143G= (n.2041+143G=) c.*5250+143G= (n.*5250+143G=) c.2081+143G= (n.2081+143G=) c.397+143G= (n.397+143G=) c.940+143G= (n.940+143G=) c.166+143G= (n.166+143G=) n.5603+143G= n.5644+143G= | |
17 | g.43047500C>T | CA290817339 | BRCA1 | c.5464+143G>A (n.5464+143G>A) c.5467+143G>A (n.5467+143G>A) c.5341+143G>A (n.5341+143G>A) c.5461+143G>A (n.5461+143G>A) c.5389+143G>A (n.5389+143G>A) c.2155+143G>A (n.2155+143G>A) c.2017+143G>A (n.2017+143G>A) c.4579+143G>A (n.4579+143G>A) c.5344+143G>A (n.5344+143G>A) c.5533+143G>A (n.5533+143G>A) c.5326+143G>A (n.5326+143G>A) c.2029+143G>A (n.2029+143G>A) n.1350+143G>A n.831+143G>A c.5530+143G>A (n.5530+143G>A) c.1854+143G>A c.2041+143G>A (n.2041+143G>A) c.*5250+143G>A (n.*5250+143G>A) c.2081+143G>A (n.2081+143G>A) c.397+143G>A (n.397+143G>A) c.940+143G>A (n.940+143G>A) c.166+143G>A (n.166+143G>A) n.5603+143G>A n.5644+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047501A= | CA2260761886 | BRCA1 | c.5464+142T= (n.5464+142T=) c.5467+142T= (n.5467+142T=) c.5341+142T= (n.5341+142T=) c.5461+142T= (n.5461+142T=) c.5389+142T= (n.5389+142T=) c.2155+142T= (n.2155+142T=) c.2017+142T= (n.2017+142T=) c.4579+142T= (n.4579+142T=) c.5344+142T= (n.5344+142T=) c.5533+142T= (n.5533+142T=) c.5326+142T= (n.5326+142T=) c.2029+142T= (n.2029+142T=) n.1350+142T= n.831+142T= c.5530+142T= (n.5530+142T=) c.1854+142T= c.2041+142T= (n.2041+142T=) c.*5250+142T= (n.*5250+142T=) c.2081+142T= (n.2081+142T=) c.397+142T= (n.397+142T=) c.940+142T= (n.940+142T=) c.166+142T= (n.166+142T=) n.5603+142T= n.5644+142T= | |
17 | g.43047501A>C | CA290817343 | BRCA1 | c.5464+142T>G (n.5464+142T>G) c.5467+142T>G (n.5467+142T>G) c.5341+142T>G (n.5341+142T>G) c.5461+142T>G (n.5461+142T>G) c.5389+142T>G (n.5389+142T>G) c.2155+142T>G (n.2155+142T>G) c.2017+142T>G (n.2017+142T>G) c.4579+142T>G (n.4579+142T>G) c.5344+142T>G (n.5344+142T>G) c.5533+142T>G (n.5533+142T>G) c.5326+142T>G (n.5326+142T>G) c.2029+142T>G (n.2029+142T>G) n.1350+142T>G n.831+142T>G c.5530+142T>G (n.5530+142T>G) c.1854+142T>G c.2041+142T>G (n.2041+142T>G) c.*5250+142T>G (n.*5250+142T>G) c.2081+142T>G (n.2081+142T>G) c.397+142T>G (n.397+142T>G) c.940+142T>G (n.940+142T>G) c.166+142T>G (n.166+142T>G) n.5603+142T>G n.5644+142T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047501A>G | CA2260761887 | BRCA1 | c.5464+142T>C (n.5464+142T>C) c.5467+142T>C (n.5467+142T>C) c.5341+142T>C (n.5341+142T>C) c.5461+142T>C (n.5461+142T>C) c.5389+142T>C (n.5389+142T>C) c.2155+142T>C (n.2155+142T>C) c.2017+142T>C (n.2017+142T>C) c.4579+142T>C (n.4579+142T>C) c.5344+142T>C (n.5344+142T>C) c.5533+142T>C (n.5533+142T>C) c.5326+142T>C (n.5326+142T>C) c.2029+142T>C (n.2029+142T>C) n.1350+142T>C n.831+142T>C c.5530+142T>C (n.5530+142T>C) c.1854+142T>C c.2041+142T>C (n.2041+142T>C) c.*5250+142T>C (n.*5250+142T>C) c.2081+142T>C (n.2081+142T>C) c.397+142T>C (n.397+142T>C) c.940+142T>C (n.940+142T>C) c.166+142T>C (n.166+142T>C) n.5603+142T>C n.5644+142T>C | dbSNP |
17 | g.43047502T>A | CA2260761889 | BRCA1 | c.5464+141A>T (n.5464+141A>T) c.5467+141A>T (n.5467+141A>T) c.5341+141A>T (n.5341+141A>T) c.5461+141A>T (n.5461+141A>T) c.5389+141A>T (n.5389+141A>T) c.2155+141A>T (n.2155+141A>T) c.2017+141A>T (n.2017+141A>T) c.4579+141A>T (n.4579+141A>T) c.5344+141A>T (n.5344+141A>T) c.5533+141A>T (n.5533+141A>T) c.5326+141A>T (n.5326+141A>T) c.2029+141A>T (n.2029+141A>T) n.1350+141A>T n.831+141A>T c.5530+141A>T (n.5530+141A>T) c.1854+141A>T c.2041+141A>T (n.2041+141A>T) c.*5250+141A>T (n.*5250+141A>T) c.2081+141A>T (n.2081+141A>T) c.397+141A>T (n.397+141A>T) c.940+141A>T (n.940+141A>T) c.166+141A>T (n.166+141A>T) n.5603+141A>T n.5644+141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047502T= | CA2260761888 | BRCA1 | c.5464+141A= (n.5464+141A=) c.5467+141A= (n.5467+141A=) c.5341+141A= (n.5341+141A=) c.5461+141A= (n.5461+141A=) c.5389+141A= (n.5389+141A=) c.2155+141A= (n.2155+141A=) c.2017+141A= (n.2017+141A=) c.4579+141A= (n.4579+141A=) c.5344+141A= (n.5344+141A=) c.5533+141A= (n.5533+141A=) c.5326+141A= (n.5326+141A=) c.2029+141A= (n.2029+141A=) n.1350+141A= n.831+141A= c.5530+141A= (n.5530+141A=) c.1854+141A= c.2041+141A= (n.2041+141A=) c.*5250+141A= (n.*5250+141A=) c.2081+141A= (n.2081+141A=) c.397+141A= (n.397+141A=) c.940+141A= (n.940+141A=) c.166+141A= (n.166+141A=) n.5603+141A= n.5644+141A= | |
17 | g.43047503C>A | CA2638036388 | BRCA1 | c.5464+140G>T (n.5464+140G>T) c.5467+140G>T (n.5467+140G>T) c.5341+140G>T (n.5341+140G>T) c.5461+140G>T (n.5461+140G>T) c.5389+140G>T (n.5389+140G>T) c.2155+140G>T (n.2155+140G>T) c.2017+140G>T (n.2017+140G>T) c.4579+140G>T (n.4579+140G>T) c.5344+140G>T (n.5344+140G>T) c.5533+140G>T (n.5533+140G>T) c.5326+140G>T (n.5326+140G>T) c.2029+140G>T (n.2029+140G>T) n.1350+140G>T n.831+140G>T c.5530+140G>T (n.5530+140G>T) c.1854+140G>T c.2041+140G>T (n.2041+140G>T) c.*5250+140G>T (n.*5250+140G>T) c.2081+140G>T (n.2081+140G>T) c.397+140G>T (n.397+140G>T) c.940+140G>T (n.940+140G>T) c.166+140G>T (n.166+140G>T) n.5603+140G>T n.5644+140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43047503C>T | CA2638036389 | BRCA1 | c.5464+140G>A (n.5464+140G>A) c.5467+140G>A (n.5467+140G>A) c.5341+140G>A (n.5341+140G>A) c.5461+140G>A (n.5461+140G>A) c.5389+140G>A (n.5389+140G>A) c.2155+140G>A (n.2155+140G>A) c.2017+140G>A (n.2017+140G>A) c.4579+140G>A (n.4579+140G>A) c.5344+140G>A (n.5344+140G>A) c.5533+140G>A (n.5533+140G>A) c.5326+140G>A (n.5326+140G>A) c.2029+140G>A (n.2029+140G>A) n.1350+140G>A n.831+140G>A c.5530+140G>A (n.5530+140G>A) c.1854+140G>A c.2041+140G>A (n.2041+140G>A) c.*5250+140G>A (n.*5250+140G>A) c.2081+140G>A (n.2081+140G>A) c.397+140G>A (n.397+140G>A) c.940+140G>A (n.940+140G>A) c.166+140G>A (n.166+140G>A) n.5603+140G>A n.5644+140G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43047507_43047508del | CA983866375 | BRCA1 | c.5464+138_5464+139del (n.5464+138_5464+139del) c.5467+138_5467+139del (n.5467+138_5467+139del) c.5341+138_5341+139del (n.5341+138_5341+139del) c.5461+138_5461+139del (n.5461+138_5461+139del) c.5389+138_5389+139del (n.5389+138_5389+139del) c.2155+138_2155+139del (n.2155+138_2155+139del) c.2017+138_2017+139del (n.2017+138_2017+139del) c.4579+138_4579+139del (n.4579+138_4579+139del) c.5344+138_5344+139del (n.5344+138_5344+139del) c.5533+138_5533+139del (n.5533+138_5533+139del) c.5326+138_5326+139del (n.5326+138_5326+139del) c.2029+138_2029+139del (n.2029+138_2029+139del) n.1350+138_1350+139del n.831+138_831+139del c.5530+138_5530+139del (n.5530+138_5530+139del) c.1854+138_1854+139del c.2041+138_2041+139del (n.2041+138_2041+139del) c.*5250+138_*5250+139del (n.*5250+138_*5250+139del) c.2081+138_2081+139del (n.2081+138_2081+139del) c.397+138_397+139del (n.397+138_397+139del) c.940+138_940+139del (n.940+138_940+139del) c.166+138_166+139del (n.166+138_166+139del) n.5603+138_5603+139del n.5644+138_5644+139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43047505A>G | CA2594156562 | BRCA1 | c.5464+138T>C (n.5464+138T>C) c.5467+138T>C (n.5467+138T>C) c.5341+138T>C (n.5341+138T>C) c.5461+138T>C (n.5461+138T>C) c.5389+138T>C (n.5389+138T>C) c.2155+138T>C (n.2155+138T>C) c.2017+138T>C (n.2017+138T>C) c.4579+138T>C (n.4579+138T>C) c.5344+138T>C (n.5344+138T>C) c.5533+138T>C (n.5533+138T>C) c.5326+138T>C (n.5326+138T>C) c.2029+138T>C (n.2029+138T>C) n.1350+138T>C n.831+138T>C c.5530+138T>C (n.5530+138T>C) c.1854+138T>C c.2041+138T>C (n.2041+138T>C) c.*5250+138T>C (n.*5250+138T>C) c.2081+138T>C (n.2081+138T>C) c.397+138T>C (n.397+138T>C) c.940+138T>C (n.940+138T>C) c.166+138T>C (n.166+138T>C) n.5603+138T>C n.5644+138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047507A= | CA2260761891 | BRCA1 | c.5464+136T= (n.5464+136T=) c.5467+136T= (n.5467+136T=) c.5341+136T= (n.5341+136T=) c.5461+136T= (n.5461+136T=) c.5389+136T= (n.5389+136T=) c.2155+136T= (n.2155+136T=) c.2017+136T= (n.2017+136T=) c.4579+136T= (n.4579+136T=) c.5344+136T= (n.5344+136T=) c.5533+136T= (n.5533+136T=) c.5326+136T= (n.5326+136T=) c.2029+136T= (n.2029+136T=) n.1350+136T= n.831+136T= c.5530+136T= (n.5530+136T=) c.1854+136T= c.2041+136T= (n.2041+136T=) c.*5250+136T= (n.*5250+136T=) c.2081+136T= (n.2081+136T=) c.397+136T= (n.397+136T=) c.940+136T= (n.940+136T=) c.166+136T= (n.166+136T=) n.5603+136T= n.5644+136T= | |
17 | g.43047507A>C | CA772165269 | BRCA1 | c.5464+136T>G (n.5464+136T>G) c.5467+136T>G (n.5467+136T>G) c.5341+136T>G (n.5341+136T>G) c.5461+136T>G (n.5461+136T>G) c.5389+136T>G (n.5389+136T>G) c.2155+136T>G (n.2155+136T>G) c.2017+136T>G (n.2017+136T>G) c.4579+136T>G (n.4579+136T>G) c.5344+136T>G (n.5344+136T>G) c.5533+136T>G (n.5533+136T>G) c.5326+136T>G (n.5326+136T>G) c.2029+136T>G (n.2029+136T>G) n.1350+136T>G n.831+136T>G c.5530+136T>G (n.5530+136T>G) c.1854+136T>G c.2041+136T>G (n.2041+136T>G) c.*5250+136T>G (n.*5250+136T>G) c.2081+136T>G (n.2081+136T>G) c.397+136T>G (n.397+136T>G) c.940+136T>G (n.940+136T>G) c.166+136T>G (n.166+136T>G) n.5603+136T>G n.5644+136T>G | dbSNP |
17 | g.43047507A>G | CA2638036391 | BRCA1 | c.5464+136T>C (n.5464+136T>C) c.5467+136T>C (n.5467+136T>C) c.5341+136T>C (n.5341+136T>C) c.5461+136T>C (n.5461+136T>C) c.5389+136T>C (n.5389+136T>C) c.2155+136T>C (n.2155+136T>C) c.2017+136T>C (n.2017+136T>C) c.4579+136T>C (n.4579+136T>C) c.5344+136T>C (n.5344+136T>C) c.5533+136T>C (n.5533+136T>C) c.5326+136T>C (n.5326+136T>C) c.2029+136T>C (n.2029+136T>C) n.1350+136T>C n.831+136T>C c.5530+136T>C (n.5530+136T>C) c.1854+136T>C c.2041+136T>C (n.2041+136T>C) c.*5250+136T>C (n.*5250+136T>C) c.2081+136T>C (n.2081+136T>C) c.397+136T>C (n.397+136T>C) c.940+136T>C (n.940+136T>C) c.166+136T>C (n.166+136T>C) n.5603+136T>C n.5644+136T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43047509G>A | CA983866376 | BRCA1 | c.5464+134C>T (n.5464+134C>T) c.5467+134C>T (n.5467+134C>T) c.5341+134C>T (n.5341+134C>T) c.5461+134C>T (n.5461+134C>T) c.5389+134C>T (n.5389+134C>T) c.2155+134C>T (n.2155+134C>T) c.2017+134C>T (n.2017+134C>T) c.4579+134C>T (n.4579+134C>T) c.5344+134C>T (n.5344+134C>T) c.5533+134C>T (n.5533+134C>T) c.5326+134C>T (n.5326+134C>T) c.2029+134C>T (n.2029+134C>T) n.1350+134C>T n.831+134C>T c.5530+134C>T (n.5530+134C>T) c.1854+134C>T c.2041+134C>T (n.2041+134C>T) c.*5250+134C>T (n.*5250+134C>T) c.2081+134C>T (n.2081+134C>T) c.397+134C>T (n.397+134C>T) c.940+134C>T (n.940+134C>T) c.166+134C>T (n.166+134C>T) n.5603+134C>T n.5644+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047509G= | CA2260761892 | BRCA1 | c.5464+134C= (n.5464+134C=) c.5467+134C= (n.5467+134C=) c.5341+134C= (n.5341+134C=) c.5461+134C= (n.5461+134C=) c.5389+134C= (n.5389+134C=) c.2155+134C= (n.2155+134C=) c.2017+134C= (n.2017+134C=) c.4579+134C= (n.4579+134C=) c.5344+134C= (n.5344+134C=) c.5533+134C= (n.5533+134C=) c.5326+134C= (n.5326+134C=) c.2029+134C= (n.2029+134C=) n.1350+134C= n.831+134C= c.5530+134C= (n.5530+134C=) c.1854+134C= c.2041+134C= (n.2041+134C=) c.*5250+134C= (n.*5250+134C=) c.2081+134C= (n.2081+134C=) c.397+134C= (n.397+134C=) c.940+134C= (n.940+134C=) c.166+134C= (n.166+134C=) n.5603+134C= n.5644+134C= | |
17 | g.43047509G>T | CA626076251 | BRCA1 | c.5464+134C>A (n.5464+134C>A) c.5467+134C>A (n.5467+134C>A) c.5341+134C>A (n.5341+134C>A) c.5461+134C>A (n.5461+134C>A) c.5389+134C>A (n.5389+134C>A) c.2155+134C>A (n.2155+134C>A) c.2017+134C>A (n.2017+134C>A) c.4579+134C>A (n.4579+134C>A) c.5344+134C>A (n.5344+134C>A) c.5533+134C>A (n.5533+134C>A) c.5326+134C>A (n.5326+134C>A) c.2029+134C>A (n.2029+134C>A) n.1350+134C>A n.831+134C>A c.5530+134C>A (n.5530+134C>A) c.1854+134C>A c.2041+134C>A (n.2041+134C>A) c.*5250+134C>A (n.*5250+134C>A) c.2081+134C>A (n.2081+134C>A) c.397+134C>A (n.397+134C>A) c.940+134C>A (n.940+134C>A) c.166+134C>A (n.166+134C>A) n.5603+134C>A n.5644+134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047510A>G | CA2638036392 | BRCA1 | c.5464+133T>C (n.5464+133T>C) c.5467+133T>C (n.5467+133T>C) c.5341+133T>C (n.5341+133T>C) c.5461+133T>C (n.5461+133T>C) c.5389+133T>C (n.5389+133T>C) c.2155+133T>C (n.2155+133T>C) c.2017+133T>C (n.2017+133T>C) c.4579+133T>C (n.4579+133T>C) c.5344+133T>C (n.5344+133T>C) c.5533+133T>C (n.5533+133T>C) c.5326+133T>C (n.5326+133T>C) c.2029+133T>C (n.2029+133T>C) n.1350+133T>C n.831+133T>C c.5530+133T>C (n.5530+133T>C) c.1854+133T>C c.2041+133T>C (n.2041+133T>C) c.*5250+133T>C (n.*5250+133T>C) c.2081+133T>C (n.2081+133T>C) c.397+133T>C (n.397+133T>C) c.940+133T>C (n.940+133T>C) c.166+133T>C (n.166+133T>C) n.5603+133T>C n.5644+133T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43047511C= | CA2260761893 | BRCA1 | c.5464+132G= (n.5464+132G=) c.5467+132G= (n.5467+132G=) c.5341+132G= (n.5341+132G=) c.5461+132G= (n.5461+132G=) c.5389+132G= (n.5389+132G=) c.2155+132G= (n.2155+132G=) c.2017+132G= (n.2017+132G=) c.4579+132G= (n.4579+132G=) c.5344+132G= (n.5344+132G=) c.5533+132G= (n.5533+132G=) c.5326+132G= (n.5326+132G=) c.2029+132G= (n.2029+132G=) n.1350+132G= n.831+132G= c.5530+132G= (n.5530+132G=) c.1854+132G= c.2041+132G= (n.2041+132G=) c.*5250+132G= (n.*5250+132G=) c.2081+132G= (n.2081+132G=) c.397+132G= (n.397+132G=) c.940+132G= (n.940+132G=) c.166+132G= (n.166+132G=) n.5603+132G= n.5644+132G= | |
17 | g.43047511C>T | CA290817357 | BRCA1 | c.5464+132G>A (n.5464+132G>A) c.5467+132G>A (n.5467+132G>A) c.5341+132G>A (n.5341+132G>A) c.5461+132G>A (n.5461+132G>A) c.5389+132G>A (n.5389+132G>A) c.2155+132G>A (n.2155+132G>A) c.2017+132G>A (n.2017+132G>A) c.4579+132G>A (n.4579+132G>A) c.5344+132G>A (n.5344+132G>A) c.5533+132G>A (n.5533+132G>A) c.5326+132G>A (n.5326+132G>A) c.2029+132G>A (n.2029+132G>A) n.1350+132G>A n.831+132G>A c.5530+132G>A (n.5530+132G>A) c.1854+132G>A c.2041+132G>A (n.2041+132G>A) c.*5250+132G>A (n.*5250+132G>A) c.2081+132G>A (n.2081+132G>A) c.397+132G>A (n.397+132G>A) c.940+132G>A (n.940+132G>A) c.166+132G>A (n.166+132G>A) n.5603+132G>A n.5644+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047516del | CA2638036393 | BRCA1 | c.5464+130del (n.5464+130del) c.5467+130del (n.5467+130del) c.5341+130del (n.5341+130del) c.5461+130del (n.5461+130del) c.5389+130del (n.5389+130del) c.2155+130del (n.2155+130del) c.2017+130del (n.2017+130del) c.4579+130del (n.4579+130del) c.5344+130del (n.5344+130del) c.5533+130del (n.5533+130del) c.5326+130del (n.5326+130del) c.2029+130del (n.2029+130del) n.1350+130del n.831+130del c.5530+130del (n.5530+130del) c.1854+130del c.2041+130del (n.2041+130del) c.*5250+130del (n.*5250+130del) c.2081+130del (n.2081+130del) c.397+130del (n.397+130del) c.940+130del (n.940+130del) c.166+130del (n.166+130del) n.5603+130del n.5644+130del | gnomAD v4 |
17 | g.43047517A>T | CA2638036394 | BRCA1 | c.5464+126T>A (n.5464+126T>A) c.5467+126T>A (n.5467+126T>A) c.5341+126T>A (n.5341+126T>A) c.5461+126T>A (n.5461+126T>A) c.5389+126T>A (n.5389+126T>A) c.2155+126T>A (n.2155+126T>A) c.2017+126T>A (n.2017+126T>A) c.4579+126T>A (n.4579+126T>A) c.5344+126T>A (n.5344+126T>A) c.5533+126T>A (n.5533+126T>A) c.5326+126T>A (n.5326+126T>A) c.2029+126T>A (n.2029+126T>A) n.1350+126T>A n.831+126T>A c.5530+126T>A (n.5530+126T>A) c.1854+126T>A c.2041+126T>A (n.2041+126T>A) c.*5250+126T>A (n.*5250+126T>A) c.2081+126T>A (n.2081+126T>A) c.397+126T>A (n.397+126T>A) c.940+126T>A (n.940+126T>A) c.166+126T>A (n.166+126T>A) n.5603+126T>A n.5644+126T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047518G>T | CA2638036395 | BRCA1 | c.5464+125C>A (n.5464+125C>A) c.5467+125C>A (n.5467+125C>A) c.5341+125C>A (n.5341+125C>A) c.5461+125C>A (n.5461+125C>A) c.5389+125C>A (n.5389+125C>A) c.2155+125C>A (n.2155+125C>A) c.2017+125C>A (n.2017+125C>A) c.4579+125C>A (n.4579+125C>A) c.5344+125C>A (n.5344+125C>A) c.5533+125C>A (n.5533+125C>A) c.5326+125C>A (n.5326+125C>A) c.2029+125C>A (n.2029+125C>A) n.1350+125C>A n.831+125C>A c.5530+125C>A (n.5530+125C>A) c.1854+125C>A c.2041+125C>A (n.2041+125C>A) c.*5250+125C>A (n.*5250+125C>A) c.2081+125C>A (n.2081+125C>A) c.397+125C>A (n.397+125C>A) c.940+125C>A (n.940+125C>A) c.166+125C>A (n.166+125C>A) n.5603+125C>A n.5644+125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047519C>A | CA2809539530 | BRCA1 | c.5464+124G>T (n.5464+124G>T) c.5467+124G>T (n.5467+124G>T) c.5341+124G>T (n.5341+124G>T) c.5461+124G>T (n.5461+124G>T) c.5389+124G>T (n.5389+124G>T) c.2155+124G>T (n.2155+124G>T) c.2017+124G>T (n.2017+124G>T) c.4579+124G>T (n.4579+124G>T) c.5344+124G>T (n.5344+124G>T) c.5533+124G>T (n.5533+124G>T) c.5326+124G>T (n.5326+124G>T) c.2029+124G>T (n.2029+124G>T) n.1350+124G>T n.831+124G>T c.5530+124G>T (n.5530+124G>T) c.1854+124G>T c.2041+124G>T (n.2041+124G>T) c.*5250+124G>T (n.*5250+124G>T) c.2081+124G>T (n.2081+124G>T) c.397+124G>T (n.397+124G>T) c.940+124G>T (n.940+124G>T) c.166+124G>T (n.166+124G>T) n.5603+124G>T n.5644+124G>T | |
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17 | g.43047519C>T | CA2638036397 | BRCA1 | c.5464+124G>A (n.5464+124G>A) c.5467+124G>A (n.5467+124G>A) c.5341+124G>A (n.5341+124G>A) c.5461+124G>A (n.5461+124G>A) c.5389+124G>A (n.5389+124G>A) c.2155+124G>A (n.2155+124G>A) c.2017+124G>A (n.2017+124G>A) c.4579+124G>A (n.4579+124G>A) c.5344+124G>A (n.5344+124G>A) c.5533+124G>A (n.5533+124G>A) c.5326+124G>A (n.5326+124G>A) c.2029+124G>A (n.2029+124G>A) n.1350+124G>A n.831+124G>A c.5530+124G>A (n.5530+124G>A) c.1854+124G>A c.2041+124G>A (n.2041+124G>A) c.*5250+124G>A (n.*5250+124G>A) c.2081+124G>A (n.2081+124G>A) c.397+124G>A (n.397+124G>A) c.940+124G>A (n.940+124G>A) c.166+124G>A (n.166+124G>A) n.5603+124G>A n.5644+124G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047521A>G | CA2638036398 | BRCA1 | c.5464+122T>C (n.5464+122T>C) c.5467+122T>C (n.5467+122T>C) c.5341+122T>C (n.5341+122T>C) c.5461+122T>C (n.5461+122T>C) c.5389+122T>C (n.5389+122T>C) c.2155+122T>C (n.2155+122T>C) c.2017+122T>C (n.2017+122T>C) c.4579+122T>C (n.4579+122T>C) c.5344+122T>C (n.5344+122T>C) c.5533+122T>C (n.5533+122T>C) c.5326+122T>C (n.5326+122T>C) c.2029+122T>C (n.2029+122T>C) n.1350+122T>C n.831+122T>C c.5530+122T>C (n.5530+122T>C) c.1854+122T>C c.2041+122T>C (n.2041+122T>C) c.*5250+122T>C (n.*5250+122T>C) c.2081+122T>C (n.2081+122T>C) c.397+122T>C (n.397+122T>C) c.940+122T>C (n.940+122T>C) c.166+122T>C (n.166+122T>C) n.5603+122T>C n.5644+122T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43047522T>G | CA2638036399 | BRCA1 | c.5464+121A>C (n.5464+121A>C) c.5467+121A>C (n.5467+121A>C) c.5341+121A>C (n.5341+121A>C) c.5461+121A>C (n.5461+121A>C) c.5389+121A>C (n.5389+121A>C) c.2155+121A>C (n.2155+121A>C) c.2017+121A>C (n.2017+121A>C) c.4579+121A>C (n.4579+121A>C) c.5344+121A>C (n.5344+121A>C) c.5533+121A>C (n.5533+121A>C) c.5326+121A>C (n.5326+121A>C) c.2029+121A>C (n.2029+121A>C) n.1350+121A>C n.831+121A>C c.5530+121A>C (n.5530+121A>C) c.1854+121A>C c.2041+121A>C (n.2041+121A>C) c.*5250+121A>C (n.*5250+121A>C) c.2081+121A>C (n.2081+121A>C) c.397+121A>C (n.397+121A>C) c.940+121A>C (n.940+121A>C) c.166+121A>C (n.166+121A>C) n.5603+121A>C n.5644+121A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43047523T>A | CA2638036400 | BRCA1 | c.5464+120A>T (n.5464+120A>T) c.5467+120A>T (n.5467+120A>T) c.5341+120A>T (n.5341+120A>T) c.5461+120A>T (n.5461+120A>T) c.5389+120A>T (n.5389+120A>T) c.2155+120A>T (n.2155+120A>T) c.2017+120A>T (n.2017+120A>T) c.4579+120A>T (n.4579+120A>T) c.5344+120A>T (n.5344+120A>T) c.5533+120A>T (n.5533+120A>T) c.5326+120A>T (n.5326+120A>T) c.2029+120A>T (n.2029+120A>T) n.1350+120A>T n.831+120A>T c.5530+120A>T (n.5530+120A>T) c.1854+120A>T c.2041+120A>T (n.2041+120A>T) c.*5250+120A>T (n.*5250+120A>T) c.2081+120A>T (n.2081+120A>T) c.397+120A>T (n.397+120A>T) c.940+120A>T (n.940+120A>T) c.166+120A>T (n.166+120A>T) n.5603+120A>T n.5644+120A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43047525A>G | CA2260761895 | BRCA1 | c.5464+118T>C (n.5464+118T>C) c.5467+118T>C (n.5467+118T>C) c.5341+118T>C (n.5341+118T>C) c.5461+118T>C (n.5461+118T>C) c.5389+118T>C (n.5389+118T>C) c.2155+118T>C (n.2155+118T>C) c.2017+118T>C (n.2017+118T>C) c.4579+118T>C (n.4579+118T>C) c.5344+118T>C (n.5344+118T>C) c.5533+118T>C (n.5533+118T>C) c.5326+118T>C (n.5326+118T>C) c.2029+118T>C (n.2029+118T>C) n.1350+118T>C n.831+118T>C c.5530+118T>C (n.5530+118T>C) c.1854+118T>C c.2041+118T>C (n.2041+118T>C) c.*5250+118T>C (n.*5250+118T>C) c.2081+118T>C (n.2081+118T>C) c.397+118T>C (n.397+118T>C) c.940+118T>C (n.940+118T>C) c.166+118T>C (n.166+118T>C) n.5603+118T>C n.5644+118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43047531C= | CA2260761896 | BRCA1 | c.5464+112G= (n.5464+112G=) c.5467+112G= (n.5467+112G=) c.5341+112G= (n.5341+112G=) c.5461+112G= (n.5461+112G=) c.5389+112G= (n.5389+112G=) c.2155+112G= (n.2155+112G=) c.2017+112G= (n.2017+112G=) c.4579+112G= (n.4579+112G=) c.5344+112G= (n.5344+112G=) c.5533+112G= (n.5533+112G=) c.5326+112G= (n.5326+112G=) c.2029+112G= (n.2029+112G=) n.1350+112G= n.831+112G= c.5530+112G= (n.5530+112G=) c.1854+112G= c.2041+112G= (n.2041+112G=) c.*5250+112G= (n.*5250+112G=) c.2081+112G= (n.2081+112G=) c.397+112G= (n.397+112G=) c.940+112G= (n.940+112G=) c.166+112G= (n.166+112G=) n.5603+112G= n.5644+112G= | |
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17 | g.43047546T>C | CA2260761899 | BRCA1 | c.5464+97A>G (n.5464+97A>G) c.5467+97A>G (n.5467+97A>G) c.5341+97A>G (n.5341+97A>G) c.5461+97A>G (n.5461+97A>G) c.5389+97A>G (n.5389+97A>G) c.2155+97A>G (n.2155+97A>G) c.2017+97A>G (n.2017+97A>G) c.4579+97A>G (n.4579+97A>G) c.5344+97A>G (n.5344+97A>G) c.5533+97A>G (n.5533+97A>G) c.5326+97A>G (n.5326+97A>G) c.2029+97A>G (n.2029+97A>G) n.1350+97A>G n.831+97A>G c.5530+97A>G (n.5530+97A>G) c.1854+97A>G c.2041+97A>G (n.2041+97A>G) c.*5250+97A>G (n.*5250+97A>G) c.2081+97A>G (n.2081+97A>G) c.397+97A>G (n.397+97A>G) c.940+97A>G (n.940+97A>G) c.166+97A>G (n.166+97A>G) n.5603+97A>G n.5644+97A>G | dbSNP |
17 | g.43047546T= | CA2260761898 | BRCA1 | c.5464+97A= (n.5464+97A=) c.5467+97A= (n.5467+97A=) c.5341+97A= (n.5341+97A=) c.5461+97A= (n.5461+97A=) c.5389+97A= (n.5389+97A=) c.2155+97A= (n.2155+97A=) c.2017+97A= (n.2017+97A=) c.4579+97A= (n.4579+97A=) c.5344+97A= (n.5344+97A=) c.5533+97A= (n.5533+97A=) c.5326+97A= (n.5326+97A=) c.2029+97A= (n.2029+97A=) n.1350+97A= n.831+97A= c.5530+97A= (n.5530+97A=) c.1854+97A= c.2041+97A= (n.2041+97A=) c.*5250+97A= (n.*5250+97A=) c.2081+97A= (n.2081+97A=) c.397+97A= (n.397+97A=) c.940+97A= (n.940+97A=) c.166+97A= (n.166+97A=) n.5603+97A= n.5644+97A= | |
17 | g.43047547G>A | CA2260761901 | BRCA1 | c.5464+96C>T (n.5464+96C>T) c.5467+96C>T (n.5467+96C>T) c.5341+96C>T (n.5341+96C>T) c.5461+96C>T (n.5461+96C>T) c.5389+96C>T (n.5389+96C>T) c.2155+96C>T (n.2155+96C>T) c.2017+96C>T (n.2017+96C>T) c.4579+96C>T (n.4579+96C>T) c.5344+96C>T (n.5344+96C>T) c.5533+96C>T (n.5533+96C>T) c.5326+96C>T (n.5326+96C>T) c.2029+96C>T (n.2029+96C>T) n.1350+96C>T n.831+96C>T c.5530+96C>T (n.5530+96C>T) c.1854+96C>T c.2041+96C>T (n.2041+96C>T) c.*5250+96C>T (n.*5250+96C>T) c.2081+96C>T (n.2081+96C>T) c.397+96C>T (n.397+96C>T) c.940+96C>T (n.940+96C>T) c.166+96C>T (n.166+96C>T) n.5603+96C>T n.5644+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047547G= | CA2260761900 | BRCA1 | c.5464+96C= (n.5464+96C=) c.5467+96C= (n.5467+96C=) c.5341+96C= (n.5341+96C=) c.5461+96C= (n.5461+96C=) c.5389+96C= (n.5389+96C=) c.2155+96C= (n.2155+96C=) c.2017+96C= (n.2017+96C=) c.4579+96C= (n.4579+96C=) c.5344+96C= (n.5344+96C=) c.5533+96C= (n.5533+96C=) c.5326+96C= (n.5326+96C=) c.2029+96C= (n.2029+96C=) n.1350+96C= n.831+96C= c.5530+96C= (n.5530+96C=) c.1854+96C= c.2041+96C= (n.2041+96C=) c.*5250+96C= (n.*5250+96C=) c.2081+96C= (n.2081+96C=) c.397+96C= (n.397+96C=) c.940+96C= (n.940+96C=) c.166+96C= (n.166+96C=) n.5603+96C= n.5644+96C= | |
17 | g.43047547G>T | CA2576121557 | BRCA1 | c.5464+96C>A (n.5464+96C>A) c.5467+96C>A (n.5467+96C>A) c.5341+96C>A (n.5341+96C>A) c.5461+96C>A (n.5461+96C>A) c.5389+96C>A (n.5389+96C>A) c.2155+96C>A (n.2155+96C>A) c.2017+96C>A (n.2017+96C>A) c.4579+96C>A (n.4579+96C>A) c.5344+96C>A (n.5344+96C>A) c.5533+96C>A (n.5533+96C>A) c.5326+96C>A (n.5326+96C>A) c.2029+96C>A (n.2029+96C>A) n.1350+96C>A n.831+96C>A c.5530+96C>A (n.5530+96C>A) c.1854+96C>A c.2041+96C>A (n.2041+96C>A) c.*5250+96C>A (n.*5250+96C>A) c.2081+96C>A (n.2081+96C>A) c.397+96C>A (n.397+96C>A) c.940+96C>A (n.940+96C>A) c.166+96C>A (n.166+96C>A) n.5603+96C>A n.5644+96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047551A= | CA2260761902 | BRCA1 | c.5464+92T= (n.5464+92T=) c.5467+92T= (n.5467+92T=) c.5341+92T= (n.5341+92T=) c.5461+92T= (n.5461+92T=) c.5389+92T= (n.5389+92T=) c.2155+92T= (n.2155+92T=) c.2017+92T= (n.2017+92T=) c.4579+92T= (n.4579+92T=) c.5344+92T= (n.5344+92T=) c.5533+92T= (n.5533+92T=) c.5326+92T= (n.5326+92T=) c.2029+92T= (n.2029+92T=) n.1350+92T= n.831+92T= c.5530+92T= (n.5530+92T=) c.1854+92T= c.2041+92T= (n.2041+92T=) c.*5250+92T= (n.*5250+92T=) c.2081+92T= (n.2081+92T=) c.397+92T= (n.397+92T=) c.940+92T= (n.940+92T=) c.166+92T= (n.166+92T=) n.5603+92T= n.5644+92T= | |
17 | g.43047551A>G | CA772165273 | BRCA1 | c.5464+92T>C (n.5464+92T>C) c.5467+92T>C (n.5467+92T>C) c.5341+92T>C (n.5341+92T>C) c.5461+92T>C (n.5461+92T>C) c.5389+92T>C (n.5389+92T>C) c.2155+92T>C (n.2155+92T>C) c.2017+92T>C (n.2017+92T>C) c.4579+92T>C (n.4579+92T>C) c.5344+92T>C (n.5344+92T>C) c.5533+92T>C (n.5533+92T>C) c.5326+92T>C (n.5326+92T>C) c.2029+92T>C (n.2029+92T>C) n.1350+92T>C n.831+92T>C c.5530+92T>C (n.5530+92T>C) c.1854+92T>C c.2041+92T>C (n.2041+92T>C) c.*5250+92T>C (n.*5250+92T>C) c.2081+92T>C (n.2081+92T>C) c.397+92T>C (n.397+92T>C) c.940+92T>C (n.940+92T>C) c.166+92T>C (n.166+92T>C) n.5603+92T>C n.5644+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047552G>A | CA2260761904 | BRCA1 | c.5464+91C>T (n.5464+91C>T) c.5467+91C>T (n.5467+91C>T) c.5341+91C>T (n.5341+91C>T) c.5461+91C>T (n.5461+91C>T) c.5389+91C>T (n.5389+91C>T) c.2155+91C>T (n.2155+91C>T) c.2017+91C>T (n.2017+91C>T) c.4579+91C>T (n.4579+91C>T) c.5344+91C>T (n.5344+91C>T) c.5533+91C>T (n.5533+91C>T) c.5326+91C>T (n.5326+91C>T) c.2029+91C>T (n.2029+91C>T) n.1350+91C>T n.831+91C>T c.5530+91C>T (n.5530+91C>T) c.1854+91C>T c.2041+91C>T (n.2041+91C>T) c.*5250+91C>T (n.*5250+91C>T) c.2081+91C>T (n.2081+91C>T) c.397+91C>T (n.397+91C>T) c.940+91C>T (n.940+91C>T) c.166+91C>T (n.166+91C>T) n.5603+91C>T n.5644+91C>T | dbSNP |
17 | g.43047552G= | CA2260761903 | BRCA1 | c.5464+91C= (n.5464+91C=) c.5467+91C= (n.5467+91C=) c.5341+91C= (n.5341+91C=) c.5461+91C= (n.5461+91C=) c.5389+91C= (n.5389+91C=) c.2155+91C= (n.2155+91C=) c.2017+91C= (n.2017+91C=) c.4579+91C= (n.4579+91C=) c.5344+91C= (n.5344+91C=) c.5533+91C= (n.5533+91C=) c.5326+91C= (n.5326+91C=) c.2029+91C= (n.2029+91C=) n.1350+91C= n.831+91C= c.5530+91C= (n.5530+91C=) c.1854+91C= c.2041+91C= (n.2041+91C=) c.*5250+91C= (n.*5250+91C=) c.2081+91C= (n.2081+91C=) c.397+91C= (n.397+91C=) c.940+91C= (n.940+91C=) c.166+91C= (n.166+91C=) n.5603+91C= n.5644+91C= | |
17 | g.43047552G>T | CA290817359 | BRCA1 | c.5464+91C>A (n.5464+91C>A) c.5467+91C>A (n.5467+91C>A) c.5341+91C>A (n.5341+91C>A) c.5461+91C>A (n.5461+91C>A) c.5389+91C>A (n.5389+91C>A) c.2155+91C>A (n.2155+91C>A) c.2017+91C>A (n.2017+91C>A) c.4579+91C>A (n.4579+91C>A) c.5344+91C>A (n.5344+91C>A) c.5533+91C>A (n.5533+91C>A) c.5326+91C>A (n.5326+91C>A) c.2029+91C>A (n.2029+91C>A) n.1350+91C>A n.831+91C>A c.5530+91C>A (n.5530+91C>A) c.1854+91C>A c.2041+91C>A (n.2041+91C>A) c.*5250+91C>A (n.*5250+91C>A) c.2081+91C>A (n.2081+91C>A) c.397+91C>A (n.397+91C>A) c.940+91C>A (n.940+91C>A) c.166+91C>A (n.166+91C>A) n.5603+91C>A n.5644+91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047553A>G | CA2809539535 | BRCA1 | c.5464+90T>C (n.5464+90T>C) c.5467+90T>C (n.5467+90T>C) c.5341+90T>C (n.5341+90T>C) c.5461+90T>C (n.5461+90T>C) c.5389+90T>C (n.5389+90T>C) c.2155+90T>C (n.2155+90T>C) c.2017+90T>C (n.2017+90T>C) c.4579+90T>C (n.4579+90T>C) c.5344+90T>C (n.5344+90T>C) c.5533+90T>C (n.5533+90T>C) c.5326+90T>C (n.5326+90T>C) c.2029+90T>C (n.2029+90T>C) n.1350+90T>C n.831+90T>C c.5530+90T>C (n.5530+90T>C) c.1854+90T>C c.2041+90T>C (n.2041+90T>C) c.*5250+90T>C (n.*5250+90T>C) c.2081+90T>C (n.2081+90T>C) c.397+90T>C (n.397+90T>C) c.940+90T>C (n.940+90T>C) c.166+90T>C (n.166+90T>C) n.5603+90T>C n.5644+90T>C | |
17 | g.43047558_43047559del | CA2576121558 | BRCA1 | c.5464+86_5464+87del (n.5464+86_5464+87del) c.5467+86_5467+87del (n.5467+86_5467+87del) c.5341+86_5341+87del (n.5341+86_5341+87del) c.5461+86_5461+87del (n.5461+86_5461+87del) c.5389+86_5389+87del (n.5389+86_5389+87del) c.2155+86_2155+87del (n.2155+86_2155+87del) c.2017+86_2017+87del (n.2017+86_2017+87del) c.4579+86_4579+87del (n.4579+86_4579+87del) c.5344+86_5344+87del (n.5344+86_5344+87del) c.5533+86_5533+87del (n.5533+86_5533+87del) c.5326+86_5326+87del (n.5326+86_5326+87del) c.2029+86_2029+87del (n.2029+86_2029+87del) n.1350+86_1350+87del n.831+86_831+87del c.5530+86_5530+87del (n.5530+86_5530+87del) c.1854+86_1854+87del c.2041+86_2041+87del (n.2041+86_2041+87del) c.*5250+86_*5250+87del (n.*5250+86_*5250+87del) c.2081+86_2081+87del (n.2081+86_2081+87del) c.397+86_397+87del (n.397+86_397+87del) c.940+86_940+87del (n.940+86_940+87del) c.166+86_166+87del (n.166+86_166+87del) n.5603+86_5603+87del n.5644+86_5644+87del | |
17 | g.43047557G>T | CA2638036411 | BRCA1 | c.5464+86C>A (n.5464+86C>A) c.5467+86C>A (n.5467+86C>A) c.5341+86C>A (n.5341+86C>A) c.5461+86C>A (n.5461+86C>A) c.5389+86C>A (n.5389+86C>A) c.2155+86C>A (n.2155+86C>A) c.2017+86C>A (n.2017+86C>A) c.4579+86C>A (n.4579+86C>A) c.5344+86C>A (n.5344+86C>A) c.5533+86C>A (n.5533+86C>A) c.5326+86C>A (n.5326+86C>A) c.2029+86C>A (n.2029+86C>A) n.1350+86C>A n.831+86C>A c.5530+86C>A (n.5530+86C>A) c.1854+86C>A c.2041+86C>A (n.2041+86C>A) c.*5250+86C>A (n.*5250+86C>A) c.2081+86C>A (n.2081+86C>A) c.397+86C>A (n.397+86C>A) c.940+86C>A (n.940+86C>A) c.166+86C>A (n.166+86C>A) n.5603+86C>A n.5644+86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047558T>C | CA2260761906 | BRCA1 | c.5464+85A>G (n.5464+85A>G) c.5467+85A>G (n.5467+85A>G) c.5341+85A>G (n.5341+85A>G) c.5461+85A>G (n.5461+85A>G) c.5389+85A>G (n.5389+85A>G) c.2155+85A>G (n.2155+85A>G) c.2017+85A>G (n.2017+85A>G) c.4579+85A>G (n.4579+85A>G) c.5344+85A>G (n.5344+85A>G) c.5533+85A>G (n.5533+85A>G) c.5326+85A>G (n.5326+85A>G) c.2029+85A>G (n.2029+85A>G) n.1350+85A>G n.831+85A>G c.5530+85A>G (n.5530+85A>G) c.1854+85A>G c.2041+85A>G (n.2041+85A>G) c.*5250+85A>G (n.*5250+85A>G) c.2081+85A>G (n.2081+85A>G) c.397+85A>G (n.397+85A>G) c.940+85A>G (n.940+85A>G) c.166+85A>G (n.166+85A>G) n.5603+85A>G n.5644+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047558T>G | CA2638036412 | BRCA1 | c.5464+85A>C (n.5464+85A>C) c.5467+85A>C (n.5467+85A>C) c.5341+85A>C (n.5341+85A>C) c.5461+85A>C (n.5461+85A>C) c.5389+85A>C (n.5389+85A>C) c.2155+85A>C (n.2155+85A>C) c.2017+85A>C (n.2017+85A>C) c.4579+85A>C (n.4579+85A>C) c.5344+85A>C (n.5344+85A>C) c.5533+85A>C (n.5533+85A>C) c.5326+85A>C (n.5326+85A>C) c.2029+85A>C (n.2029+85A>C) n.1350+85A>C n.831+85A>C c.5530+85A>C (n.5530+85A>C) c.1854+85A>C c.2041+85A>C (n.2041+85A>C) c.*5250+85A>C (n.*5250+85A>C) c.2081+85A>C (n.2081+85A>C) c.397+85A>C (n.397+85A>C) c.940+85A>C (n.940+85A>C) c.166+85A>C (n.166+85A>C) n.5603+85A>C n.5644+85A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43047558T= | CA2260761905 | BRCA1 | c.5464+85A= (n.5464+85A=) c.5467+85A= (n.5467+85A=) c.5341+85A= (n.5341+85A=) c.5461+85A= (n.5461+85A=) c.5389+85A= (n.5389+85A=) c.2155+85A= (n.2155+85A=) c.2017+85A= (n.2017+85A=) c.4579+85A= (n.4579+85A=) c.5344+85A= (n.5344+85A=) c.5533+85A= (n.5533+85A=) c.5326+85A= (n.5326+85A=) c.2029+85A= (n.2029+85A=) n.1350+85A= n.831+85A= c.5530+85A= (n.5530+85A=) c.1854+85A= c.2041+85A= (n.2041+85A=) c.*5250+85A= (n.*5250+85A=) c.2081+85A= (n.2081+85A=) c.397+85A= (n.397+85A=) c.940+85A= (n.940+85A=) c.166+85A= (n.166+85A=) n.5603+85A= n.5644+85A= | |
17 | g.43047559G>T | CA2576121559 | BRCA1 | c.5464+84C>A (n.5464+84C>A) c.5467+84C>A (n.5467+84C>A) c.5341+84C>A (n.5341+84C>A) c.5461+84C>A (n.5461+84C>A) c.5389+84C>A (n.5389+84C>A) c.2155+84C>A (n.2155+84C>A) c.2017+84C>A (n.2017+84C>A) c.4579+84C>A (n.4579+84C>A) c.5344+84C>A (n.5344+84C>A) c.5533+84C>A (n.5533+84C>A) c.5326+84C>A (n.5326+84C>A) c.2029+84C>A (n.2029+84C>A) n.1350+84C>A n.831+84C>A c.5530+84C>A (n.5530+84C>A) c.1854+84C>A c.2041+84C>A (n.2041+84C>A) c.*5250+84C>A (n.*5250+84C>A) c.2081+84C>A (n.2081+84C>A) c.397+84C>A (n.397+84C>A) c.940+84C>A (n.940+84C>A) c.166+84C>A (n.166+84C>A) n.5603+84C>A n.5644+84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047560C>T | CA2576121560 | BRCA1 | c.5464+83G>A (n.5464+83G>A) c.5467+83G>A (n.5467+83G>A) c.5341+83G>A (n.5341+83G>A) c.5461+83G>A (n.5461+83G>A) c.5389+83G>A (n.5389+83G>A) c.2155+83G>A (n.2155+83G>A) c.2017+83G>A (n.2017+83G>A) c.4579+83G>A (n.4579+83G>A) c.5344+83G>A (n.5344+83G>A) c.5533+83G>A (n.5533+83G>A) c.5326+83G>A (n.5326+83G>A) c.2029+83G>A (n.2029+83G>A) n.1350+83G>A n.831+83G>A c.5530+83G>A (n.5530+83G>A) c.1854+83G>A c.2041+83G>A (n.2041+83G>A) c.*5250+83G>A (n.*5250+83G>A) c.2081+83G>A (n.2081+83G>A) c.397+83G>A (n.397+83G>A) c.940+83G>A (n.940+83G>A) c.166+83G>A (n.166+83G>A) n.5603+83G>A n.5644+83G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047561T>A | CA983866381 | BRCA1 | c.5464+82A>T (n.5464+82A>T) c.5467+82A>T (n.5467+82A>T) c.5341+82A>T (n.5341+82A>T) c.5461+82A>T (n.5461+82A>T) c.5389+82A>T (n.5389+82A>T) c.2155+82A>T (n.2155+82A>T) c.2017+82A>T (n.2017+82A>T) c.4579+82A>T (n.4579+82A>T) c.5344+82A>T (n.5344+82A>T) c.5533+82A>T (n.5533+82A>T) c.5326+82A>T (n.5326+82A>T) c.2029+82A>T (n.2029+82A>T) n.1350+82A>T n.831+82A>T c.5530+82A>T (n.5530+82A>T) c.1854+82A>T c.2041+82A>T (n.2041+82A>T) c.*5250+82A>T (n.*5250+82A>T) c.2081+82A>T (n.2081+82A>T) c.397+82A>T (n.397+82A>T) c.940+82A>T (n.940+82A>T) c.166+82A>T (n.166+82A>T) n.5603+82A>T n.5644+82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047561T>C | CA2638036413 | BRCA1 | c.5464+82A>G (n.5464+82A>G) c.5467+82A>G (n.5467+82A>G) c.5341+82A>G (n.5341+82A>G) c.5461+82A>G (n.5461+82A>G) c.5389+82A>G (n.5389+82A>G) c.2155+82A>G (n.2155+82A>G) c.2017+82A>G (n.2017+82A>G) c.4579+82A>G (n.4579+82A>G) c.5344+82A>G (n.5344+82A>G) c.5533+82A>G (n.5533+82A>G) c.5326+82A>G (n.5326+82A>G) c.2029+82A>G (n.2029+82A>G) n.1350+82A>G n.831+82A>G c.5530+82A>G (n.5530+82A>G) c.1854+82A>G c.2041+82A>G (n.2041+82A>G) c.*5250+82A>G (n.*5250+82A>G) c.2081+82A>G (n.2081+82A>G) c.397+82A>G (n.397+82A>G) c.940+82A>G (n.940+82A>G) c.166+82A>G (n.166+82A>G) n.5603+82A>G n.5644+82A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43047561T= | CA2260761907 | BRCA1 | c.5464+82A= (n.5464+82A=) c.5467+82A= (n.5467+82A=) c.5341+82A= (n.5341+82A=) c.5461+82A= (n.5461+82A=) c.5389+82A= (n.5389+82A=) c.2155+82A= (n.2155+82A=) c.2017+82A= (n.2017+82A=) c.4579+82A= (n.4579+82A=) c.5344+82A= (n.5344+82A=) c.5533+82A= (n.5533+82A=) c.5326+82A= (n.5326+82A=) c.2029+82A= (n.2029+82A=) n.1350+82A= n.831+82A= c.5530+82A= (n.5530+82A=) c.1854+82A= c.2041+82A= (n.2041+82A=) c.*5250+82A= (n.*5250+82A=) c.2081+82A= (n.2081+82A=) c.397+82A= (n.397+82A=) c.940+82A= (n.940+82A=) c.166+82A= (n.166+82A=) n.5603+82A= n.5644+82A= | |
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17 | g.43047568G>C | CA2733921080 | BRCA1 | c.5464+75C>G (n.5464+75C>G) c.5467+75C>G (n.5467+75C>G) c.5341+75C>G (n.5341+75C>G) c.5461+75C>G (n.5461+75C>G) c.5389+75C>G (n.5389+75C>G) c.2155+75C>G (n.2155+75C>G) c.2017+75C>G (n.2017+75C>G) c.4579+75C>G (n.4579+75C>G) c.5344+75C>G (n.5344+75C>G) c.5533+75C>G (n.5533+75C>G) c.5326+75C>G (n.5326+75C>G) c.2029+75C>G (n.2029+75C>G) n.1350+75C>G n.831+75C>G c.5530+75C>G (n.5530+75C>G) c.1854+75C>G c.2041+75C>G (n.2041+75C>G) c.*5250+75C>G (n.*5250+75C>G) c.2081+75C>G (n.2081+75C>G) c.397+75C>G (n.397+75C>G) c.940+75C>G (n.940+75C>G) c.166+75C>G (n.166+75C>G) n.5603+75C>G n.5644+75C>G | dbSNP |
17 | g.43047568G>T | CA2576121563 | BRCA1 | c.5464+75C>A (n.5464+75C>A) c.5467+75C>A (n.5467+75C>A) c.5341+75C>A (n.5341+75C>A) c.5461+75C>A (n.5461+75C>A) c.5389+75C>A (n.5389+75C>A) c.2155+75C>A (n.2155+75C>A) c.2017+75C>A (n.2017+75C>A) c.4579+75C>A (n.4579+75C>A) c.5344+75C>A (n.5344+75C>A) c.5533+75C>A (n.5533+75C>A) c.5326+75C>A (n.5326+75C>A) c.2029+75C>A (n.2029+75C>A) n.1350+75C>A n.831+75C>A c.5530+75C>A (n.5530+75C>A) c.1854+75C>A c.2041+75C>A (n.2041+75C>A) c.*5250+75C>A (n.*5250+75C>A) c.2081+75C>A (n.2081+75C>A) c.397+75C>A (n.397+75C>A) c.940+75C>A (n.940+75C>A) c.166+75C>A (n.166+75C>A) n.5603+75C>A n.5644+75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047569C>A | CA2638036414 | BRCA1 | c.5464+74G>T (n.5464+74G>T) c.5467+74G>T (n.5467+74G>T) c.5341+74G>T (n.5341+74G>T) c.5461+74G>T (n.5461+74G>T) c.5389+74G>T (n.5389+74G>T) c.2155+74G>T (n.2155+74G>T) c.2017+74G>T (n.2017+74G>T) c.4579+74G>T (n.4579+74G>T) c.5344+74G>T (n.5344+74G>T) c.5533+74G>T (n.5533+74G>T) c.5326+74G>T (n.5326+74G>T) c.2029+74G>T (n.2029+74G>T) n.1350+74G>T n.831+74G>T c.5530+74G>T (n.5530+74G>T) c.1854+74G>T c.2041+74G>T (n.2041+74G>T) c.*5250+74G>T (n.*5250+74G>T) c.2081+74G>T (n.2081+74G>T) c.397+74G>T (n.397+74G>T) c.940+74G>T (n.940+74G>T) c.166+74G>T (n.166+74G>T) n.5603+74G>T n.5644+74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43047569C>G | CA2638036415 | BRCA1 | c.5464+74G>C (n.5464+74G>C) c.5467+74G>C (n.5467+74G>C) c.5341+74G>C (n.5341+74G>C) c.5461+74G>C (n.5461+74G>C) c.5389+74G>C (n.5389+74G>C) c.2155+74G>C (n.2155+74G>C) c.2017+74G>C (n.2017+74G>C) c.4579+74G>C (n.4579+74G>C) c.5344+74G>C (n.5344+74G>C) c.5533+74G>C (n.5533+74G>C) c.5326+74G>C (n.5326+74G>C) c.2029+74G>C (n.2029+74G>C) n.1350+74G>C n.831+74G>C c.5530+74G>C (n.5530+74G>C) c.1854+74G>C c.2041+74G>C (n.2041+74G>C) c.*5250+74G>C (n.*5250+74G>C) c.2081+74G>C (n.2081+74G>C) c.397+74G>C (n.397+74G>C) c.940+74G>C (n.940+74G>C) c.166+74G>C (n.166+74G>C) n.5603+74G>C n.5644+74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047569C>T | CA2576121564 | BRCA1 | c.5464+74G>A (n.5464+74G>A) c.5467+74G>A (n.5467+74G>A) c.5341+74G>A (n.5341+74G>A) c.5461+74G>A (n.5461+74G>A) c.5389+74G>A (n.5389+74G>A) c.2155+74G>A (n.2155+74G>A) c.2017+74G>A (n.2017+74G>A) c.4579+74G>A (n.4579+74G>A) c.5344+74G>A (n.5344+74G>A) c.5533+74G>A (n.5533+74G>A) c.5326+74G>A (n.5326+74G>A) c.2029+74G>A (n.2029+74G>A) n.1350+74G>A n.831+74G>A c.5530+74G>A (n.5530+74G>A) c.1854+74G>A c.2041+74G>A (n.2041+74G>A) c.*5250+74G>A (n.*5250+74G>A) c.2081+74G>A (n.2081+74G>A) c.397+74G>A (n.397+74G>A) c.940+74G>A (n.940+74G>A) c.166+74G>A (n.166+74G>A) n.5603+74G>A n.5644+74G>A | |
17 | g.43047570A>T | CA2638036416 | BRCA1 | c.5464+73T>A (n.5464+73T>A) c.5467+73T>A (n.5467+73T>A) c.5341+73T>A (n.5341+73T>A) c.5461+73T>A (n.5461+73T>A) c.5389+73T>A (n.5389+73T>A) c.2155+73T>A (n.2155+73T>A) c.2017+73T>A (n.2017+73T>A) c.4579+73T>A (n.4579+73T>A) c.5344+73T>A (n.5344+73T>A) c.5533+73T>A (n.5533+73T>A) c.5326+73T>A (n.5326+73T>A) c.2029+73T>A (n.2029+73T>A) n.1350+73T>A n.831+73T>A c.5530+73T>A (n.5530+73T>A) c.1854+73T>A c.2041+73T>A (n.2041+73T>A) c.*5250+73T>A (n.*5250+73T>A) c.2081+73T>A (n.2081+73T>A) c.397+73T>A (n.397+73T>A) c.940+73T>A (n.940+73T>A) c.166+73T>A (n.166+73T>A) n.5603+73T>A n.5644+73T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047571C= | CA2260761912 | BRCA1 | c.5464+72G= (n.5464+72G=) c.5467+72G= (n.5467+72G=) c.5341+72G= (n.5341+72G=) c.5461+72G= (n.5461+72G=) c.5389+72G= (n.5389+72G=) c.2155+72G= (n.2155+72G=) c.2017+72G= (n.2017+72G=) c.4579+72G= (n.4579+72G=) c.5344+72G= (n.5344+72G=) c.5533+72G= (n.5533+72G=) c.5326+72G= (n.5326+72G=) c.2029+72G= (n.2029+72G=) n.1350+72G= n.831+72G= c.5530+72G= (n.5530+72G=) c.1854+72G= c.2041+72G= (n.2041+72G=) c.*5250+72G= (n.*5250+72G=) c.2081+72G= (n.2081+72G=) c.397+72G= (n.397+72G=) c.940+72G= (n.940+72G=) c.166+72G= (n.166+72G=) n.5603+72G= n.5644+72G= | |
17 | g.43047571C>G | CA983866387 | BRCA1 | c.5464+72G>C (n.5464+72G>C) c.5467+72G>C (n.5467+72G>C) c.5341+72G>C (n.5341+72G>C) c.5461+72G>C (n.5461+72G>C) c.5389+72G>C (n.5389+72G>C) c.2155+72G>C (n.2155+72G>C) c.2017+72G>C (n.2017+72G>C) c.4579+72G>C (n.4579+72G>C) c.5344+72G>C (n.5344+72G>C) c.5533+72G>C (n.5533+72G>C) c.5326+72G>C (n.5326+72G>C) c.2029+72G>C (n.2029+72G>C) n.1350+72G>C n.831+72G>C c.5530+72G>C (n.5530+72G>C) c.1854+72G>C c.2041+72G>C (n.2041+72G>C) c.*5250+72G>C (n.*5250+72G>C) c.2081+72G>C (n.2081+72G>C) c.397+72G>C (n.397+72G>C) c.940+72G>C (n.940+72G>C) c.166+72G>C (n.166+72G>C) n.5603+72G>C n.5644+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047571C>T | CA2576121565 | BRCA1 | c.5464+72G>A (n.5464+72G>A) c.5467+72G>A (n.5467+72G>A) c.5341+72G>A (n.5341+72G>A) c.5461+72G>A (n.5461+72G>A) c.5389+72G>A (n.5389+72G>A) c.2155+72G>A (n.2155+72G>A) c.2017+72G>A (n.2017+72G>A) c.4579+72G>A (n.4579+72G>A) c.5344+72G>A (n.5344+72G>A) c.5533+72G>A (n.5533+72G>A) c.5326+72G>A (n.5326+72G>A) c.2029+72G>A (n.2029+72G>A) n.1350+72G>A n.831+72G>A c.5530+72G>A (n.5530+72G>A) c.1854+72G>A c.2041+72G>A (n.2041+72G>A) c.*5250+72G>A (n.*5250+72G>A) c.2081+72G>A (n.2081+72G>A) c.397+72G>A (n.397+72G>A) c.940+72G>A (n.940+72G>A) c.166+72G>A (n.166+72G>A) n.5603+72G>A n.5644+72G>A | |
17 | g.43047572C>A | CA2733921118 | BRCA1 | c.5464+71G>T (n.5464+71G>T) c.5467+71G>T (n.5467+71G>T) c.5341+71G>T (n.5341+71G>T) c.5461+71G>T (n.5461+71G>T) c.5389+71G>T (n.5389+71G>T) c.2155+71G>T (n.2155+71G>T) c.2017+71G>T (n.2017+71G>T) c.4579+71G>T (n.4579+71G>T) c.5344+71G>T (n.5344+71G>T) c.5533+71G>T (n.5533+71G>T) c.5326+71G>T (n.5326+71G>T) c.2029+71G>T (n.2029+71G>T) n.1350+71G>T n.831+71G>T c.5530+71G>T (n.5530+71G>T) c.1854+71G>T c.2041+71G>T (n.2041+71G>T) c.*5250+71G>T (n.*5250+71G>T) c.2081+71G>T (n.2081+71G>T) c.397+71G>T (n.397+71G>T) c.940+71G>T (n.940+71G>T) c.166+71G>T (n.166+71G>T) n.5603+71G>T n.5644+71G>T | dbSNP |
17 | g.43047572C>T | CA2638036417 | BRCA1 | c.5464+71G>A (n.5464+71G>A) c.5467+71G>A (n.5467+71G>A) c.5341+71G>A (n.5341+71G>A) c.5461+71G>A (n.5461+71G>A) c.5389+71G>A (n.5389+71G>A) c.2155+71G>A (n.2155+71G>A) c.2017+71G>A (n.2017+71G>A) c.4579+71G>A (n.4579+71G>A) c.5344+71G>A (n.5344+71G>A) c.5533+71G>A (n.5533+71G>A) c.5326+71G>A (n.5326+71G>A) c.2029+71G>A (n.2029+71G>A) n.1350+71G>A n.831+71G>A c.5530+71G>A (n.5530+71G>A) c.1854+71G>A c.2041+71G>A (n.2041+71G>A) c.*5250+71G>A (n.*5250+71G>A) c.2081+71G>A (n.2081+71G>A) c.397+71G>A (n.397+71G>A) c.940+71G>A (n.940+71G>A) c.166+71G>A (n.166+71G>A) n.5603+71G>A n.5644+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047573A= | CA2260761913 | BRCA1 | c.5464+70T= (n.5464+70T=) c.5467+70T= (n.5467+70T=) c.5341+70T= (n.5341+70T=) c.5461+70T= (n.5461+70T=) c.5389+70T= (n.5389+70T=) c.2155+70T= (n.2155+70T=) c.2017+70T= (n.2017+70T=) c.4579+70T= (n.4579+70T=) c.5344+70T= (n.5344+70T=) c.5533+70T= (n.5533+70T=) c.5326+70T= (n.5326+70T=) c.2029+70T= (n.2029+70T=) n.1350+70T= n.831+70T= c.5530+70T= (n.5530+70T=) c.1854+70T= c.2041+70T= (n.2041+70T=) c.*5250+70T= (n.*5250+70T=) c.2081+70T= (n.2081+70T=) c.397+70T= (n.397+70T=) c.940+70T= (n.940+70T=) c.166+70T= (n.166+70T=) n.5603+70T= n.5644+70T= | |
17 | g.43047573A>G | CA2733692338 | BRCA1 | c.5464+70T>C (n.5464+70T>C) c.5467+70T>C (n.5467+70T>C) c.5341+70T>C (n.5341+70T>C) c.5461+70T>C (n.5461+70T>C) c.5389+70T>C (n.5389+70T>C) c.2155+70T>C (n.2155+70T>C) c.2017+70T>C (n.2017+70T>C) c.4579+70T>C (n.4579+70T>C) c.5344+70T>C (n.5344+70T>C) c.5533+70T>C (n.5533+70T>C) c.5326+70T>C (n.5326+70T>C) c.2029+70T>C (n.2029+70T>C) n.1350+70T>C n.831+70T>C c.5530+70T>C (n.5530+70T>C) c.1854+70T>C c.2041+70T>C (n.2041+70T>C) c.*5250+70T>C (n.*5250+70T>C) c.2081+70T>C (n.2081+70T>C) c.397+70T>C (n.397+70T>C) c.940+70T>C (n.940+70T>C) c.166+70T>C (n.166+70T>C) n.5603+70T>C n.5644+70T>C | dbSNP |
17 | g.43047573A>T | CA2260761914 | BRCA1 | c.5464+70T>A (n.5464+70T>A) c.5467+70T>A (n.5467+70T>A) c.5341+70T>A (n.5341+70T>A) c.5461+70T>A (n.5461+70T>A) c.5389+70T>A (n.5389+70T>A) c.2155+70T>A (n.2155+70T>A) c.2017+70T>A (n.2017+70T>A) c.4579+70T>A (n.4579+70T>A) c.5344+70T>A (n.5344+70T>A) c.5533+70T>A (n.5533+70T>A) c.5326+70T>A (n.5326+70T>A) c.2029+70T>A (n.2029+70T>A) n.1350+70T>A n.831+70T>A c.5530+70T>A (n.5530+70T>A) c.1854+70T>A c.2041+70T>A (n.2041+70T>A) c.*5250+70T>A (n.*5250+70T>A) c.2081+70T>A (n.2081+70T>A) c.397+70T>A (n.397+70T>A) c.940+70T>A (n.940+70T>A) c.166+70T>A (n.166+70T>A) n.5603+70T>A n.5644+70T>A | dbSNP |
17 | g.43047574G>A | CA290817366 | BRCA1 | c.5464+69C>T (n.5464+69C>T) c.5467+69C>T (n.5467+69C>T) c.5341+69C>T (n.5341+69C>T) c.5461+69C>T (n.5461+69C>T) c.5389+69C>T (n.5389+69C>T) c.2155+69C>T (n.2155+69C>T) c.2017+69C>T (n.2017+69C>T) c.4579+69C>T (n.4579+69C>T) c.5344+69C>T (n.5344+69C>T) c.5533+69C>T (n.5533+69C>T) c.5326+69C>T (n.5326+69C>T) c.2029+69C>T (n.2029+69C>T) n.1350+69C>T n.831+69C>T c.5530+69C>T (n.5530+69C>T) c.1854+69C>T c.2041+69C>T (n.2041+69C>T) c.*5250+69C>T (n.*5250+69C>T) c.2081+69C>T (n.2081+69C>T) c.397+69C>T (n.397+69C>T) c.940+69C>T (n.940+69C>T) c.166+69C>T (n.166+69C>T) n.5603+69C>T n.5644+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047574G>C | CA2638036418 | BRCA1 | c.5464+69C>G (n.5464+69C>G) c.5467+69C>G (n.5467+69C>G) c.5341+69C>G (n.5341+69C>G) c.5461+69C>G (n.5461+69C>G) c.5389+69C>G (n.5389+69C>G) c.2155+69C>G (n.2155+69C>G) c.2017+69C>G (n.2017+69C>G) c.4579+69C>G (n.4579+69C>G) c.5344+69C>G (n.5344+69C>G) c.5533+69C>G (n.5533+69C>G) c.5326+69C>G (n.5326+69C>G) c.2029+69C>G (n.2029+69C>G) n.1350+69C>G n.831+69C>G c.5530+69C>G (n.5530+69C>G) c.1854+69C>G c.2041+69C>G (n.2041+69C>G) c.*5250+69C>G (n.*5250+69C>G) c.2081+69C>G (n.2081+69C>G) c.397+69C>G (n.397+69C>G) c.940+69C>G (n.940+69C>G) c.166+69C>G (n.166+69C>G) n.5603+69C>G n.5644+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047574G= | CA2260761915 | BRCA1 | c.5464+69C= (n.5464+69C=) c.5467+69C= (n.5467+69C=) c.5341+69C= (n.5341+69C=) c.5461+69C= (n.5461+69C=) c.5389+69C= (n.5389+69C=) c.2155+69C= (n.2155+69C=) c.2017+69C= (n.2017+69C=) c.4579+69C= (n.4579+69C=) c.5344+69C= (n.5344+69C=) c.5533+69C= (n.5533+69C=) c.5326+69C= (n.5326+69C=) c.2029+69C= (n.2029+69C=) n.1350+69C= n.831+69C= c.5530+69C= (n.5530+69C=) c.1854+69C= c.2041+69C= (n.2041+69C=) c.*5250+69C= (n.*5250+69C=) c.2081+69C= (n.2081+69C=) c.397+69C= (n.397+69C=) c.940+69C= (n.940+69C=) c.166+69C= (n.166+69C=) n.5603+69C= n.5644+69C= | |
17 | g.43047574G>T | CA772165287 | BRCA1 | c.5464+69C>A (n.5464+69C>A) c.5467+69C>A (n.5467+69C>A) c.5341+69C>A (n.5341+69C>A) c.5461+69C>A (n.5461+69C>A) c.5389+69C>A (n.5389+69C>A) c.2155+69C>A (n.2155+69C>A) c.2017+69C>A (n.2017+69C>A) c.4579+69C>A (n.4579+69C>A) c.5344+69C>A (n.5344+69C>A) c.5533+69C>A (n.5533+69C>A) c.5326+69C>A (n.5326+69C>A) c.2029+69C>A (n.2029+69C>A) n.1350+69C>A n.831+69C>A c.5530+69C>A (n.5530+69C>A) c.1854+69C>A c.2041+69C>A (n.2041+69C>A) c.*5250+69C>A (n.*5250+69C>A) c.2081+69C>A (n.2081+69C>A) c.397+69C>A (n.397+69C>A) c.940+69C>A (n.940+69C>A) c.166+69C>A (n.166+69C>A) n.5603+69C>A n.5644+69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047575G>A | CA2638060230 | BRCA1 | c.5464+68C>T (n.5464+68C>T) c.5467+68C>T (n.5467+68C>T) c.5341+68C>T (n.5341+68C>T) c.5461+68C>T (n.5461+68C>T) c.5389+68C>T (n.5389+68C>T) c.2155+68C>T (n.2155+68C>T) c.2017+68C>T (n.2017+68C>T) c.4579+68C>T (n.4579+68C>T) c.5344+68C>T (n.5344+68C>T) c.5533+68C>T (n.5533+68C>T) c.5326+68C>T (n.5326+68C>T) c.2029+68C>T (n.2029+68C>T) n.1350+68C>T n.831+68C>T c.5530+68C>T (n.5530+68C>T) c.1854+68C>T c.2041+68C>T (n.2041+68C>T) c.*5250+68C>T (n.*5250+68C>T) c.2081+68C>T (n.2081+68C>T) c.397+68C>T (n.397+68C>T) c.940+68C>T (n.940+68C>T) c.166+68C>T (n.166+68C>T) n.5603+68C>T n.5644+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047575G>C | CA2260761917 | BRCA1 | c.5464+68C>G (n.5464+68C>G) c.5467+68C>G (n.5467+68C>G) c.5341+68C>G (n.5341+68C>G) c.5461+68C>G (n.5461+68C>G) c.5389+68C>G (n.5389+68C>G) c.2155+68C>G (n.2155+68C>G) c.2017+68C>G (n.2017+68C>G) c.4579+68C>G (n.4579+68C>G) c.5344+68C>G (n.5344+68C>G) c.5533+68C>G (n.5533+68C>G) c.5326+68C>G (n.5326+68C>G) c.2029+68C>G (n.2029+68C>G) n.1350+68C>G n.831+68C>G c.5530+68C>G (n.5530+68C>G) c.1854+68C>G c.2041+68C>G (n.2041+68C>G) c.*5250+68C>G (n.*5250+68C>G) c.2081+68C>G (n.2081+68C>G) c.397+68C>G (n.397+68C>G) c.940+68C>G (n.940+68C>G) c.166+68C>G (n.166+68C>G) n.5603+68C>G n.5644+68C>G | dbSNP |
17 | g.43047575G= | CA2260761916 | BRCA1 | c.5464+68C= (n.5464+68C=) c.5467+68C= (n.5467+68C=) c.5341+68C= (n.5341+68C=) c.5461+68C= (n.5461+68C=) c.5389+68C= (n.5389+68C=) c.2155+68C= (n.2155+68C=) c.2017+68C= (n.2017+68C=) c.4579+68C= (n.4579+68C=) c.5344+68C= (n.5344+68C=) c.5533+68C= (n.5533+68C=) c.5326+68C= (n.5326+68C=) c.2029+68C= (n.2029+68C=) n.1350+68C= n.831+68C= c.5530+68C= (n.5530+68C=) c.1854+68C= c.2041+68C= (n.2041+68C=) c.*5250+68C= (n.*5250+68C=) c.2081+68C= (n.2081+68C=) c.397+68C= (n.397+68C=) c.940+68C= (n.940+68C=) c.166+68C= (n.166+68C=) n.5603+68C= n.5644+68C= | |
17 | g.43047575G>T | CA2638060232 | BRCA1 | c.5464+68C>A (n.5464+68C>A) c.5467+68C>A (n.5467+68C>A) c.5341+68C>A (n.5341+68C>A) c.5461+68C>A (n.5461+68C>A) c.5389+68C>A (n.5389+68C>A) c.2155+68C>A (n.2155+68C>A) c.2017+68C>A (n.2017+68C>A) c.4579+68C>A (n.4579+68C>A) c.5344+68C>A (n.5344+68C>A) c.5533+68C>A (n.5533+68C>A) c.5326+68C>A (n.5326+68C>A) c.2029+68C>A (n.2029+68C>A) n.1350+68C>A n.831+68C>A c.5530+68C>A (n.5530+68C>A) c.1854+68C>A c.2041+68C>A (n.2041+68C>A) c.*5250+68C>A (n.*5250+68C>A) c.2081+68C>A (n.2081+68C>A) c.397+68C>A (n.397+68C>A) c.940+68C>A (n.940+68C>A) c.166+68C>A (n.166+68C>A) n.5603+68C>A n.5644+68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047576T>C | CA2809539540 | BRCA1 | c.5464+67A>G (n.5464+67A>G) c.5467+67A>G (n.5467+67A>G) c.5341+67A>G (n.5341+67A>G) c.5461+67A>G (n.5461+67A>G) c.5389+67A>G (n.5389+67A>G) c.2155+67A>G (n.2155+67A>G) c.2017+67A>G (n.2017+67A>G) c.4579+67A>G (n.4579+67A>G) c.5344+67A>G (n.5344+67A>G) c.5533+67A>G (n.5533+67A>G) c.5326+67A>G (n.5326+67A>G) c.2029+67A>G (n.2029+67A>G) n.1350+67A>G n.831+67A>G c.5530+67A>G (n.5530+67A>G) c.1854+67A>G c.2041+67A>G (n.2041+67A>G) c.*5250+67A>G (n.*5250+67A>G) c.2081+67A>G (n.2081+67A>G) c.397+67A>G (n.397+67A>G) c.940+67A>G (n.940+67A>G) c.166+67A>G (n.166+67A>G) n.5603+67A>G n.5644+67A>G | |
17 | g.43047577A>T | CA2576121566 | BRCA1 | c.5464+66T>A (n.5464+66T>A) c.5467+66T>A (n.5467+66T>A) c.5341+66T>A (n.5341+66T>A) c.5461+66T>A (n.5461+66T>A) c.5389+66T>A (n.5389+66T>A) c.2155+66T>A (n.2155+66T>A) c.2017+66T>A (n.2017+66T>A) c.4579+66T>A (n.4579+66T>A) c.5344+66T>A (n.5344+66T>A) c.5533+66T>A (n.5533+66T>A) c.5326+66T>A (n.5326+66T>A) c.2029+66T>A (n.2029+66T>A) n.1350+66T>A n.831+66T>A c.5530+66T>A (n.5530+66T>A) c.1854+66T>A c.2041+66T>A (n.2041+66T>A) c.*5250+66T>A (n.*5250+66T>A) c.2081+66T>A (n.2081+66T>A) c.397+66T>A (n.397+66T>A) c.940+66T>A (n.940+66T>A) c.166+66T>A (n.166+66T>A) n.5603+66T>A n.5644+66T>A | |
17 | g.43047578A= | CA2260761918 | BRCA1 | c.5464+65T= (n.5464+65T=) c.5467+65T= (n.5467+65T=) c.5341+65T= (n.5341+65T=) c.5461+65T= (n.5461+65T=) c.5389+65T= (n.5389+65T=) c.2155+65T= (n.2155+65T=) c.2017+65T= (n.2017+65T=) c.4579+65T= (n.4579+65T=) c.5344+65T= (n.5344+65T=) c.5533+65T= (n.5533+65T=) c.5326+65T= (n.5326+65T=) c.2029+65T= (n.2029+65T=) n.1350+65T= n.831+65T= c.5530+65T= (n.5530+65T=) c.1854+65T= c.2041+65T= (n.2041+65T=) c.*5250+65T= (n.*5250+65T=) c.2081+65T= (n.2081+65T=) c.397+65T= (n.397+65T=) c.940+65T= (n.940+65T=) c.166+65T= (n.166+65T=) n.5603+65T= n.5644+65T= | |
17 | g.43047578A>G | CA2638060235 | BRCA1 | c.5464+65T>C (n.5464+65T>C) c.5467+65T>C (n.5467+65T>C) c.5341+65T>C (n.5341+65T>C) c.5461+65T>C (n.5461+65T>C) c.5389+65T>C (n.5389+65T>C) c.2155+65T>C (n.2155+65T>C) c.2017+65T>C (n.2017+65T>C) c.4579+65T>C (n.4579+65T>C) c.5344+65T>C (n.5344+65T>C) c.5533+65T>C (n.5533+65T>C) c.5326+65T>C (n.5326+65T>C) c.2029+65T>C (n.2029+65T>C) n.1350+65T>C n.831+65T>C c.5530+65T>C (n.5530+65T>C) c.1854+65T>C c.2041+65T>C (n.2041+65T>C) c.*5250+65T>C (n.*5250+65T>C) c.2081+65T>C (n.2081+65T>C) c.397+65T>C (n.397+65T>C) c.940+65T>C (n.940+65T>C) c.166+65T>C (n.166+65T>C) n.5603+65T>C n.5644+65T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43047578A>T | CA290817368 | BRCA1 | c.5464+65T>A (n.5464+65T>A) c.5467+65T>A (n.5467+65T>A) c.5341+65T>A (n.5341+65T>A) c.5461+65T>A (n.5461+65T>A) c.5389+65T>A (n.5389+65T>A) c.2155+65T>A (n.2155+65T>A) c.2017+65T>A (n.2017+65T>A) c.4579+65T>A (n.4579+65T>A) c.5344+65T>A (n.5344+65T>A) c.5533+65T>A (n.5533+65T>A) c.5326+65T>A (n.5326+65T>A) c.2029+65T>A (n.2029+65T>A) n.1350+65T>A n.831+65T>A c.5530+65T>A (n.5530+65T>A) c.1854+65T>A c.2041+65T>A (n.2041+65T>A) c.*5250+65T>A (n.*5250+65T>A) c.2081+65T>A (n.2081+65T>A) c.397+65T>A (n.397+65T>A) c.940+65T>A (n.940+65T>A) c.166+65T>A (n.166+65T>A) n.5603+65T>A n.5644+65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047579T>A | CA2733921142 | BRCA1 | c.5464+64A>T (n.5464+64A>T) c.5467+64A>T (n.5467+64A>T) c.5341+64A>T (n.5341+64A>T) c.5461+64A>T (n.5461+64A>T) c.5389+64A>T (n.5389+64A>T) c.2155+64A>T (n.2155+64A>T) c.2017+64A>T (n.2017+64A>T) c.4579+64A>T (n.4579+64A>T) c.5344+64A>T (n.5344+64A>T) c.5533+64A>T (n.5533+64A>T) c.5326+64A>T (n.5326+64A>T) c.2029+64A>T (n.2029+64A>T) n.1350+64A>T n.831+64A>T c.5530+64A>T (n.5530+64A>T) c.1854+64A>T c.2041+64A>T (n.2041+64A>T) c.*5250+64A>T (n.*5250+64A>T) c.2081+64A>T (n.2081+64A>T) c.397+64A>T (n.397+64A>T) c.940+64A>T (n.940+64A>T) c.166+64A>T (n.166+64A>T) n.5603+64A>T n.5644+64A>T | dbSNP |
17 | g.43047579T>C | CA2638060243 | BRCA1 | c.5464+64A>G (n.5464+64A>G) c.5467+64A>G (n.5467+64A>G) c.5341+64A>G (n.5341+64A>G) c.5461+64A>G (n.5461+64A>G) c.5389+64A>G (n.5389+64A>G) c.2155+64A>G (n.2155+64A>G) c.2017+64A>G (n.2017+64A>G) c.4579+64A>G (n.4579+64A>G) c.5344+64A>G (n.5344+64A>G) c.5533+64A>G (n.5533+64A>G) c.5326+64A>G (n.5326+64A>G) c.2029+64A>G (n.2029+64A>G) n.1350+64A>G n.831+64A>G c.5530+64A>G (n.5530+64A>G) c.1854+64A>G c.2041+64A>G (n.2041+64A>G) c.*5250+64A>G (n.*5250+64A>G) c.2081+64A>G (n.2081+64A>G) c.397+64A>G (n.397+64A>G) c.940+64A>G (n.940+64A>G) c.166+64A>G (n.166+64A>G) n.5603+64A>G n.5644+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047580G>A | CA772165289 | BRCA1 | c.5464+63C>T (n.5464+63C>T) c.5467+63C>T (n.5467+63C>T) c.5341+63C>T (n.5341+63C>T) c.5461+63C>T (n.5461+63C>T) c.5389+63C>T (n.5389+63C>T) c.2155+63C>T (n.2155+63C>T) c.2017+63C>T (n.2017+63C>T) c.4579+63C>T (n.4579+63C>T) c.5344+63C>T (n.5344+63C>T) c.5533+63C>T (n.5533+63C>T) c.5326+63C>T (n.5326+63C>T) c.2029+63C>T (n.2029+63C>T) n.1350+63C>T n.831+63C>T c.5530+63C>T (n.5530+63C>T) c.1854+63C>T c.2041+63C>T (n.2041+63C>T) c.*5250+63C>T (n.*5250+63C>T) c.2081+63C>T (n.2081+63C>T) c.397+63C>T (n.397+63C>T) c.940+63C>T (n.940+63C>T) c.166+63C>T (n.166+63C>T) n.5603+63C>T n.5644+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047580G>C | CA2733670501 | BRCA1 | c.5464+63C>G (n.5464+63C>G) c.5467+63C>G (n.5467+63C>G) c.5341+63C>G (n.5341+63C>G) c.5461+63C>G (n.5461+63C>G) c.5389+63C>G (n.5389+63C>G) c.2155+63C>G (n.2155+63C>G) c.2017+63C>G (n.2017+63C>G) c.4579+63C>G (n.4579+63C>G) c.5344+63C>G (n.5344+63C>G) c.5533+63C>G (n.5533+63C>G) c.5326+63C>G (n.5326+63C>G) c.2029+63C>G (n.2029+63C>G) n.1350+63C>G n.831+63C>G c.5530+63C>G (n.5530+63C>G) c.1854+63C>G c.2041+63C>G (n.2041+63C>G) c.*5250+63C>G (n.*5250+63C>G) c.2081+63C>G (n.2081+63C>G) c.397+63C>G (n.397+63C>G) c.940+63C>G (n.940+63C>G) c.166+63C>G (n.166+63C>G) n.5603+63C>G n.5644+63C>G | dbSNP |
17 | g.43047580G= | CA2260761919 | BRCA1 | c.5464+63C= (n.5464+63C=) c.5467+63C= (n.5467+63C=) c.5341+63C= (n.5341+63C=) c.5461+63C= (n.5461+63C=) c.5389+63C= (n.5389+63C=) c.2155+63C= (n.2155+63C=) c.2017+63C= (n.2017+63C=) c.4579+63C= (n.4579+63C=) c.5344+63C= (n.5344+63C=) c.5533+63C= (n.5533+63C=) c.5326+63C= (n.5326+63C=) c.2029+63C= (n.2029+63C=) n.1350+63C= n.831+63C= c.5530+63C= (n.5530+63C=) c.1854+63C= c.2041+63C= (n.2041+63C=) c.*5250+63C= (n.*5250+63C=) c.2081+63C= (n.2081+63C=) c.397+63C= (n.397+63C=) c.940+63C= (n.940+63C=) c.166+63C= (n.166+63C=) n.5603+63C= n.5644+63C= | |
17 | g.43047580G>T | CA2638060246 | BRCA1 | c.5464+63C>A (n.5464+63C>A) c.5467+63C>A (n.5467+63C>A) c.5341+63C>A (n.5341+63C>A) c.5461+63C>A (n.5461+63C>A) c.5389+63C>A (n.5389+63C>A) c.2155+63C>A (n.2155+63C>A) c.2017+63C>A (n.2017+63C>A) c.4579+63C>A (n.4579+63C>A) c.5344+63C>A (n.5344+63C>A) c.5533+63C>A (n.5533+63C>A) c.5326+63C>A (n.5326+63C>A) c.2029+63C>A (n.2029+63C>A) n.1350+63C>A n.831+63C>A c.5530+63C>A (n.5530+63C>A) c.1854+63C>A c.2041+63C>A (n.2041+63C>A) c.*5250+63C>A (n.*5250+63C>A) c.2081+63C>A (n.2081+63C>A) c.397+63C>A (n.397+63C>A) c.940+63C>A (n.940+63C>A) c.166+63C>A (n.166+63C>A) n.5603+63C>A n.5644+63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047581A>G | CA2576121567 | BRCA1 | c.5464+62T>C (n.5464+62T>C) c.5467+62T>C (n.5467+62T>C) c.5341+62T>C (n.5341+62T>C) c.5461+62T>C (n.5461+62T>C) c.5389+62T>C (n.5389+62T>C) c.2155+62T>C (n.2155+62T>C) c.2017+62T>C (n.2017+62T>C) c.4579+62T>C (n.4579+62T>C) c.5344+62T>C (n.5344+62T>C) c.5533+62T>C (n.5533+62T>C) c.5326+62T>C (n.5326+62T>C) c.2029+62T>C (n.2029+62T>C) n.1350+62T>C n.831+62T>C c.5530+62T>C (n.5530+62T>C) c.1854+62T>C c.2041+62T>C (n.2041+62T>C) c.*5250+62T>C (n.*5250+62T>C) c.2081+62T>C (n.2081+62T>C) c.397+62T>C (n.397+62T>C) c.940+62T>C (n.940+62T>C) c.166+62T>C (n.166+62T>C) n.5603+62T>C n.5644+62T>C | dbSNP |
17 | g.43047581A>T | CA2733921307 | BRCA1 | c.5464+62T>A (n.5464+62T>A) c.5467+62T>A (n.5467+62T>A) c.5341+62T>A (n.5341+62T>A) c.5461+62T>A (n.5461+62T>A) c.5389+62T>A (n.5389+62T>A) c.2155+62T>A (n.2155+62T>A) c.2017+62T>A (n.2017+62T>A) c.4579+62T>A (n.4579+62T>A) c.5344+62T>A (n.5344+62T>A) c.5533+62T>A (n.5533+62T>A) c.5326+62T>A (n.5326+62T>A) c.2029+62T>A (n.2029+62T>A) n.1350+62T>A n.831+62T>A c.5530+62T>A (n.5530+62T>A) c.1854+62T>A c.2041+62T>A (n.2041+62T>A) c.*5250+62T>A (n.*5250+62T>A) c.2081+62T>A (n.2081+62T>A) c.397+62T>A (n.397+62T>A) c.940+62T>A (n.940+62T>A) c.166+62T>A (n.166+62T>A) n.5603+62T>A n.5644+62T>A | dbSNP |
17 | g.43047582G>A | CA2638060251 | BRCA1 | c.5464+61C>T (n.5464+61C>T) c.5467+61C>T (n.5467+61C>T) c.5341+61C>T (n.5341+61C>T) c.5461+61C>T (n.5461+61C>T) c.5389+61C>T (n.5389+61C>T) c.2155+61C>T (n.2155+61C>T) c.2017+61C>T (n.2017+61C>T) c.4579+61C>T (n.4579+61C>T) c.5344+61C>T (n.5344+61C>T) c.5533+61C>T (n.5533+61C>T) c.5326+61C>T (n.5326+61C>T) c.2029+61C>T (n.2029+61C>T) n.1350+61C>T n.831+61C>T c.5530+61C>T (n.5530+61C>T) c.1854+61C>T c.2041+61C>T (n.2041+61C>T) c.*5250+61C>T (n.*5250+61C>T) c.2081+61C>T (n.2081+61C>T) c.397+61C>T (n.397+61C>T) c.940+61C>T (n.940+61C>T) c.166+61C>T (n.166+61C>T) n.5603+61C>T n.5644+61C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43047582G>T | CA2576121568 | BRCA1 | c.5464+61C>A (n.5464+61C>A) c.5467+61C>A (n.5467+61C>A) c.5341+61C>A (n.5341+61C>A) c.5461+61C>A (n.5461+61C>A) c.5389+61C>A (n.5389+61C>A) c.2155+61C>A (n.2155+61C>A) c.2017+61C>A (n.2017+61C>A) c.4579+61C>A (n.4579+61C>A) c.5344+61C>A (n.5344+61C>A) c.5533+61C>A (n.5533+61C>A) c.5326+61C>A (n.5326+61C>A) c.2029+61C>A (n.2029+61C>A) n.1350+61C>A n.831+61C>A c.5530+61C>A (n.5530+61C>A) c.1854+61C>A c.2041+61C>A (n.2041+61C>A) c.*5250+61C>A (n.*5250+61C>A) c.2081+61C>A (n.2081+61C>A) c.397+61C>A (n.397+61C>A) c.940+61C>A (n.940+61C>A) c.166+61C>A (n.166+61C>A) n.5603+61C>A n.5644+61C>A | |
17 | g.43047583T>A | CA2733921308 | BRCA1 | c.5464+60A>T (n.5464+60A>T) c.5467+60A>T (n.5467+60A>T) c.5341+60A>T (n.5341+60A>T) c.5461+60A>T (n.5461+60A>T) c.5389+60A>T (n.5389+60A>T) c.2155+60A>T (n.2155+60A>T) c.2017+60A>T (n.2017+60A>T) c.4579+60A>T (n.4579+60A>T) c.5344+60A>T (n.5344+60A>T) c.5533+60A>T (n.5533+60A>T) c.5326+60A>T (n.5326+60A>T) c.2029+60A>T (n.2029+60A>T) n.1350+60A>T n.831+60A>T c.5530+60A>T (n.5530+60A>T) c.1854+60A>T c.2041+60A>T (n.2041+60A>T) c.*5250+60A>T (n.*5250+60A>T) c.2081+60A>T (n.2081+60A>T) c.397+60A>T (n.397+60A>T) c.940+60A>T (n.940+60A>T) c.166+60A>T (n.166+60A>T) n.5603+60A>T n.5644+60A>T | dbSNP |
17 | g.43047583T>G | CA2733921316 | BRCA1 | c.5464+60A>C (n.5464+60A>C) c.5467+60A>C (n.5467+60A>C) c.5341+60A>C (n.5341+60A>C) c.5461+60A>C (n.5461+60A>C) c.5389+60A>C (n.5389+60A>C) c.2155+60A>C (n.2155+60A>C) c.2017+60A>C (n.2017+60A>C) c.4579+60A>C (n.4579+60A>C) c.5344+60A>C (n.5344+60A>C) c.5533+60A>C (n.5533+60A>C) c.5326+60A>C (n.5326+60A>C) c.2029+60A>C (n.2029+60A>C) n.1350+60A>C n.831+60A>C c.5530+60A>C (n.5530+60A>C) c.1854+60A>C c.2041+60A>C (n.2041+60A>C) c.*5250+60A>C (n.*5250+60A>C) c.2081+60A>C (n.2081+60A>C) c.397+60A>C (n.397+60A>C) c.940+60A>C (n.940+60A>C) c.166+60A>C (n.166+60A>C) n.5603+60A>C n.5644+60A>C | dbSNP |
17 | g.43047584G>A | CA2733921317 | BRCA1 | c.5464+59C>T (n.5464+59C>T) c.5467+59C>T (n.5467+59C>T) c.5341+59C>T (n.5341+59C>T) c.5461+59C>T (n.5461+59C>T) c.5389+59C>T (n.5389+59C>T) c.2155+59C>T (n.2155+59C>T) c.2017+59C>T (n.2017+59C>T) c.4579+59C>T (n.4579+59C>T) c.5344+59C>T (n.5344+59C>T) c.5533+59C>T (n.5533+59C>T) c.5326+59C>T (n.5326+59C>T) c.2029+59C>T (n.2029+59C>T) n.1350+59C>T n.831+59C>T c.5530+59C>T (n.5530+59C>T) c.1854+59C>T c.2041+59C>T (n.2041+59C>T) c.*5250+59C>T (n.*5250+59C>T) c.2081+59C>T (n.2081+59C>T) c.397+59C>T (n.397+59C>T) c.940+59C>T (n.940+59C>T) c.166+59C>T (n.166+59C>T) n.5603+59C>T n.5644+59C>T | dbSNP |
17 | g.43047584G>C | CA2733921318 | BRCA1 | c.5464+59C>G (n.5464+59C>G) c.5467+59C>G (n.5467+59C>G) c.5341+59C>G (n.5341+59C>G) c.5461+59C>G (n.5461+59C>G) c.5389+59C>G (n.5389+59C>G) c.2155+59C>G (n.2155+59C>G) c.2017+59C>G (n.2017+59C>G) c.4579+59C>G (n.4579+59C>G) c.5344+59C>G (n.5344+59C>G) c.5533+59C>G (n.5533+59C>G) c.5326+59C>G (n.5326+59C>G) c.2029+59C>G (n.2029+59C>G) n.1350+59C>G n.831+59C>G c.5530+59C>G (n.5530+59C>G) c.1854+59C>G c.2041+59C>G (n.2041+59C>G) c.*5250+59C>G (n.*5250+59C>G) c.2081+59C>G (n.2081+59C>G) c.397+59C>G (n.397+59C>G) c.940+59C>G (n.940+59C>G) c.166+59C>G (n.166+59C>G) n.5603+59C>G n.5644+59C>G | dbSNP |
17 | g.43047584G>T | CA2638060254 | BRCA1 | c.5464+59C>A (n.5464+59C>A) c.5467+59C>A (n.5467+59C>A) c.5341+59C>A (n.5341+59C>A) c.5461+59C>A (n.5461+59C>A) c.5389+59C>A (n.5389+59C>A) c.2155+59C>A (n.2155+59C>A) c.2017+59C>A (n.2017+59C>A) c.4579+59C>A (n.4579+59C>A) c.5344+59C>A (n.5344+59C>A) c.5533+59C>A (n.5533+59C>A) c.5326+59C>A (n.5326+59C>A) c.2029+59C>A (n.2029+59C>A) n.1350+59C>A n.831+59C>A c.5530+59C>A (n.5530+59C>A) c.1854+59C>A c.2041+59C>A (n.2041+59C>A) c.*5250+59C>A (n.*5250+59C>A) c.2081+59C>A (n.2081+59C>A) c.397+59C>A (n.397+59C>A) c.940+59C>A (n.940+59C>A) c.166+59C>A (n.166+59C>A) n.5603+59C>A n.5644+59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047585A= | CA2260761920 | BRCA1 | c.5464+58T= (n.5464+58T=) c.5467+58T= (n.5467+58T=) c.5341+58T= (n.5341+58T=) c.5461+58T= (n.5461+58T=) c.5389+58T= (n.5389+58T=) c.2155+58T= (n.2155+58T=) c.2017+58T= (n.2017+58T=) c.4579+58T= (n.4579+58T=) c.5344+58T= (n.5344+58T=) c.5533+58T= (n.5533+58T=) c.5326+58T= (n.5326+58T=) c.2029+58T= (n.2029+58T=) n.1350+58T= n.831+58T= c.5530+58T= (n.5530+58T=) c.1854+58T= c.2041+58T= (n.2041+58T=) c.*5250+58T= (n.*5250+58T=) c.2081+58T= (n.2081+58T=) c.397+58T= (n.397+58T=) c.940+58T= (n.940+58T=) c.166+58T= (n.166+58T=) n.5603+58T= n.5644+58T= | |
17 | g.43047585A>G | CA2260761921 | BRCA1 | c.5464+58T>C (n.5464+58T>C) c.5467+58T>C (n.5467+58T>C) c.5341+58T>C (n.5341+58T>C) c.5461+58T>C (n.5461+58T>C) c.5389+58T>C (n.5389+58T>C) c.2155+58T>C (n.2155+58T>C) c.2017+58T>C (n.2017+58T>C) c.4579+58T>C (n.4579+58T>C) c.5344+58T>C (n.5344+58T>C) c.5533+58T>C (n.5533+58T>C) c.5326+58T>C (n.5326+58T>C) c.2029+58T>C (n.2029+58T>C) n.1350+58T>C n.831+58T>C c.5530+58T>C (n.5530+58T>C) c.1854+58T>C c.2041+58T>C (n.2041+58T>C) c.*5250+58T>C (n.*5250+58T>C) c.2081+58T>C (n.2081+58T>C) c.397+58T>C (n.397+58T>C) c.940+58T>C (n.940+58T>C) c.166+58T>C (n.166+58T>C) n.5603+58T>C n.5644+58T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047586T>C | CA2260761923 | BRCA1 | c.5464+57A>G (n.5464+57A>G) c.5467+57A>G (n.5467+57A>G) c.5341+57A>G (n.5341+57A>G) c.5461+57A>G (n.5461+57A>G) c.5389+57A>G (n.5389+57A>G) c.2155+57A>G (n.2155+57A>G) c.2017+57A>G (n.2017+57A>G) c.4579+57A>G (n.4579+57A>G) c.5344+57A>G (n.5344+57A>G) c.5533+57A>G (n.5533+57A>G) c.5326+57A>G (n.5326+57A>G) c.2029+57A>G (n.2029+57A>G) n.1350+57A>G n.831+57A>G c.5530+57A>G (n.5530+57A>G) c.1854+57A>G c.2041+57A>G (n.2041+57A>G) c.*5250+57A>G (n.*5250+57A>G) c.2081+57A>G (n.2081+57A>G) c.397+57A>G (n.397+57A>G) c.940+57A>G (n.940+57A>G) c.166+57A>G (n.166+57A>G) n.5603+57A>G n.5644+57A>G | dbSNP |
17 | g.43047586T= | CA2260761922 | BRCA1 | c.5464+57A= (n.5464+57A=) c.5467+57A= (n.5467+57A=) c.5341+57A= (n.5341+57A=) c.5461+57A= (n.5461+57A=) c.5389+57A= (n.5389+57A=) c.2155+57A= (n.2155+57A=) c.2017+57A= (n.2017+57A=) c.4579+57A= (n.4579+57A=) c.5344+57A= (n.5344+57A=) c.5533+57A= (n.5533+57A=) c.5326+57A= (n.5326+57A=) c.2029+57A= (n.2029+57A=) n.1350+57A= n.831+57A= c.5530+57A= (n.5530+57A=) c.1854+57A= c.2041+57A= (n.2041+57A=) c.*5250+57A= (n.*5250+57A=) c.2081+57A= (n.2081+57A=) c.397+57A= (n.397+57A=) c.940+57A= (n.940+57A=) c.166+57A= (n.166+57A=) n.5603+57A= n.5644+57A= | |
17 | g.43047587A>G | CA2733921332 | BRCA1 | c.5464+56T>C (n.5464+56T>C) c.5467+56T>C (n.5467+56T>C) c.5341+56T>C (n.5341+56T>C) c.5461+56T>C (n.5461+56T>C) c.5389+56T>C (n.5389+56T>C) c.2155+56T>C (n.2155+56T>C) c.2017+56T>C (n.2017+56T>C) c.4579+56T>C (n.4579+56T>C) c.5344+56T>C (n.5344+56T>C) c.5533+56T>C (n.5533+56T>C) c.5326+56T>C (n.5326+56T>C) c.2029+56T>C (n.2029+56T>C) n.1350+56T>C n.831+56T>C c.5530+56T>C (n.5530+56T>C) c.1854+56T>C c.2041+56T>C (n.2041+56T>C) c.*5250+56T>C (n.*5250+56T>C) c.2081+56T>C (n.2081+56T>C) c.397+56T>C (n.397+56T>C) c.940+56T>C (n.940+56T>C) c.166+56T>C (n.166+56T>C) n.5603+56T>C n.5644+56T>C | dbSNP |
17 | g.43047587A>T | CA2733921328 | BRCA1 | c.5464+56T>A (n.5464+56T>A) c.5467+56T>A (n.5467+56T>A) c.5341+56T>A (n.5341+56T>A) c.5461+56T>A (n.5461+56T>A) c.5389+56T>A (n.5389+56T>A) c.2155+56T>A (n.2155+56T>A) c.2017+56T>A (n.2017+56T>A) c.4579+56T>A (n.4579+56T>A) c.5344+56T>A (n.5344+56T>A) c.5533+56T>A (n.5533+56T>A) c.5326+56T>A (n.5326+56T>A) c.2029+56T>A (n.2029+56T>A) n.1350+56T>A n.831+56T>A c.5530+56T>A (n.5530+56T>A) c.1854+56T>A c.2041+56T>A (n.2041+56T>A) c.*5250+56T>A (n.*5250+56T>A) c.2081+56T>A (n.2081+56T>A) c.397+56T>A (n.397+56T>A) c.940+56T>A (n.940+56T>A) c.166+56T>A (n.166+56T>A) n.5603+56T>A n.5644+56T>A | dbSNP |
17 | g.43047588A>G | CA2733921333 | BRCA1 | c.5464+55T>C (n.5464+55T>C) c.5467+55T>C (n.5467+55T>C) c.5341+55T>C (n.5341+55T>C) c.5461+55T>C (n.5461+55T>C) c.5389+55T>C (n.5389+55T>C) c.2155+55T>C (n.2155+55T>C) c.2017+55T>C (n.2017+55T>C) c.4579+55T>C (n.4579+55T>C) c.5344+55T>C (n.5344+55T>C) c.5533+55T>C (n.5533+55T>C) c.5326+55T>C (n.5326+55T>C) c.2029+55T>C (n.2029+55T>C) n.1350+55T>C n.831+55T>C c.5530+55T>C (n.5530+55T>C) c.1854+55T>C c.2041+55T>C (n.2041+55T>C) c.*5250+55T>C (n.*5250+55T>C) c.2081+55T>C (n.2081+55T>C) c.397+55T>C (n.397+55T>C) c.940+55T>C (n.940+55T>C) c.166+55T>C (n.166+55T>C) n.5603+55T>C n.5644+55T>C | dbSNP |
17 | g.43047588A>T | CA2733921334 | BRCA1 | c.5464+55T>A (n.5464+55T>A) c.5467+55T>A (n.5467+55T>A) c.5341+55T>A (n.5341+55T>A) c.5461+55T>A (n.5461+55T>A) c.5389+55T>A (n.5389+55T>A) c.2155+55T>A (n.2155+55T>A) c.2017+55T>A (n.2017+55T>A) c.4579+55T>A (n.4579+55T>A) c.5344+55T>A (n.5344+55T>A) c.5533+55T>A (n.5533+55T>A) c.5326+55T>A (n.5326+55T>A) c.2029+55T>A (n.2029+55T>A) n.1350+55T>A n.831+55T>A c.5530+55T>A (n.5530+55T>A) c.1854+55T>A c.2041+55T>A (n.2041+55T>A) c.*5250+55T>A (n.*5250+55T>A) c.2081+55T>A (n.2081+55T>A) c.397+55T>A (n.397+55T>A) c.940+55T>A (n.940+55T>A) c.166+55T>A (n.166+55T>A) n.5603+55T>A n.5644+55T>A | dbSNP |
17 | g.43047589A>C | CA2733921338 | BRCA1 | c.5464+54T>G (n.5464+54T>G) c.5467+54T>G (n.5467+54T>G) c.5341+54T>G (n.5341+54T>G) c.5461+54T>G (n.5461+54T>G) c.5389+54T>G (n.5389+54T>G) c.2155+54T>G (n.2155+54T>G) c.2017+54T>G (n.2017+54T>G) c.4579+54T>G (n.4579+54T>G) c.5344+54T>G (n.5344+54T>G) c.5533+54T>G (n.5533+54T>G) c.5326+54T>G (n.5326+54T>G) c.2029+54T>G (n.2029+54T>G) n.1350+54T>G n.831+54T>G c.5530+54T>G (n.5530+54T>G) c.1854+54T>G c.2041+54T>G (n.2041+54T>G) c.*5250+54T>G (n.*5250+54T>G) c.2081+54T>G (n.2081+54T>G) c.397+54T>G (n.397+54T>G) c.940+54T>G (n.940+54T>G) c.166+54T>G (n.166+54T>G) n.5603+54T>G n.5644+54T>G | dbSNP |
17 | g.43047589A>G | CA2576121569 | BRCA1 | c.5464+54T>C (n.5464+54T>C) c.5467+54T>C (n.5467+54T>C) c.5341+54T>C (n.5341+54T>C) c.5461+54T>C (n.5461+54T>C) c.5389+54T>C (n.5389+54T>C) c.2155+54T>C (n.2155+54T>C) c.2017+54T>C (n.2017+54T>C) c.4579+54T>C (n.4579+54T>C) c.5344+54T>C (n.5344+54T>C) c.5533+54T>C (n.5533+54T>C) c.5326+54T>C (n.5326+54T>C) c.2029+54T>C (n.2029+54T>C) n.1350+54T>C n.831+54T>C c.5530+54T>C (n.5530+54T>C) c.1854+54T>C c.2041+54T>C (n.2041+54T>C) c.*5250+54T>C (n.*5250+54T>C) c.2081+54T>C (n.2081+54T>C) c.397+54T>C (n.397+54T>C) c.940+54T>C (n.940+54T>C) c.166+54T>C (n.166+54T>C) n.5603+54T>C n.5644+54T>C | |
17 | g.43047590C>A | CA2733921341 | BRCA1 | c.5464+53G>T (n.5464+53G>T) c.5467+53G>T (n.5467+53G>T) c.5341+53G>T (n.5341+53G>T) c.5461+53G>T (n.5461+53G>T) c.5389+53G>T (n.5389+53G>T) c.2155+53G>T (n.2155+53G>T) c.2017+53G>T (n.2017+53G>T) c.4579+53G>T (n.4579+53G>T) c.5344+53G>T (n.5344+53G>T) c.5533+53G>T (n.5533+53G>T) c.5326+53G>T (n.5326+53G>T) c.2029+53G>T (n.2029+53G>T) n.1350+53G>T n.831+53G>T c.5530+53G>T (n.5530+53G>T) c.1854+53G>T c.2041+53G>T (n.2041+53G>T) c.*5250+53G>T (n.*5250+53G>T) c.2081+53G>T (n.2081+53G>T) c.397+53G>T (n.397+53G>T) c.940+53G>T (n.940+53G>T) c.166+53G>T (n.166+53G>T) n.5603+53G>T n.5644+53G>T | dbSNP |
17 | g.43047590C>G | CA2733921360 | BRCA1 | c.5464+53G>C (n.5464+53G>C) c.5467+53G>C (n.5467+53G>C) c.5341+53G>C (n.5341+53G>C) c.5461+53G>C (n.5461+53G>C) c.5389+53G>C (n.5389+53G>C) c.2155+53G>C (n.2155+53G>C) c.2017+53G>C (n.2017+53G>C) c.4579+53G>C (n.4579+53G>C) c.5344+53G>C (n.5344+53G>C) c.5533+53G>C (n.5533+53G>C) c.5326+53G>C (n.5326+53G>C) c.2029+53G>C (n.2029+53G>C) n.1350+53G>C n.831+53G>C c.5530+53G>C (n.5530+53G>C) c.1854+53G>C c.2041+53G>C (n.2041+53G>C) c.*5250+53G>C (n.*5250+53G>C) c.2081+53G>C (n.2081+53G>C) c.397+53G>C (n.397+53G>C) c.940+53G>C (n.940+53G>C) c.166+53G>C (n.166+53G>C) n.5603+53G>C n.5644+53G>C | dbSNP |
17 | g.43047590C>T | CA2733921375 | BRCA1 | c.5464+53G>A (n.5464+53G>A) c.5467+53G>A (n.5467+53G>A) c.5341+53G>A (n.5341+53G>A) c.5461+53G>A (n.5461+53G>A) c.5389+53G>A (n.5389+53G>A) c.2155+53G>A (n.2155+53G>A) c.2017+53G>A (n.2017+53G>A) c.4579+53G>A (n.4579+53G>A) c.5344+53G>A (n.5344+53G>A) c.5533+53G>A (n.5533+53G>A) c.5326+53G>A (n.5326+53G>A) c.2029+53G>A (n.2029+53G>A) n.1350+53G>A n.831+53G>A c.5530+53G>A (n.5530+53G>A) c.1854+53G>A c.2041+53G>A (n.2041+53G>A) c.*5250+53G>A (n.*5250+53G>A) c.2081+53G>A (n.2081+53G>A) c.397+53G>A (n.397+53G>A) c.940+53G>A (n.940+53G>A) c.166+53G>A (n.166+53G>A) n.5603+53G>A n.5644+53G>A | dbSNP |