Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
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17 | g.43047463T>C | CA2260761867 | BRCA1 | c.5464+180A>G (n.5464+180A>G) c.5467+180A>G (n.5467+180A>G) c.5341+180A>G (n.5341+180A>G) c.5461+180A>G (n.5461+180A>G) c.5389+180A>G (n.5389+180A>G) c.2155+180A>G (n.2155+180A>G) c.2017+180A>G (n.2017+180A>G) c.4579+180A>G (n.4579+180A>G) c.5344+180A>G (n.5344+180A>G) c.5533+180A>G (n.5533+180A>G) c.5326+180A>G (n.5326+180A>G) c.2029+180A>G (n.2029+180A>G) n.1350+180A>G n.831+180A>G c.5530+180A>G (n.5530+180A>G) c.1854+180A>G c.2041+180A>G (n.2041+180A>G) c.*5250+180A>G (n.*5250+180A>G) c.2081+180A>G (n.2081+180A>G) c.397+180A>G (n.397+180A>G) c.940+180A>G (n.940+180A>G) c.166+180A>G (n.166+180A>G) n.5603+180A>G n.5644+180A>G | dbSNP |
17 | g.43047463T= | CA2260761866 | BRCA1 | c.5464+180A= (n.5464+180A=) c.5467+180A= (n.5467+180A=) c.5341+180A= (n.5341+180A=) c.5461+180A= (n.5461+180A=) c.5389+180A= (n.5389+180A=) c.2155+180A= (n.2155+180A=) c.2017+180A= (n.2017+180A=) c.4579+180A= (n.4579+180A=) c.5344+180A= (n.5344+180A=) c.5533+180A= (n.5533+180A=) c.5326+180A= (n.5326+180A=) c.2029+180A= (n.2029+180A=) n.1350+180A= n.831+180A= c.5530+180A= (n.5530+180A=) c.1854+180A= c.2041+180A= (n.2041+180A=) c.*5250+180A= (n.*5250+180A=) c.2081+180A= (n.2081+180A=) c.397+180A= (n.397+180A=) c.940+180A= (n.940+180A=) c.166+180A= (n.166+180A=) n.5603+180A= n.5644+180A= | |
17 | g.43047465T>C | CA290817320 | BRCA1 | c.5464+178A>G (n.5464+178A>G) c.5467+178A>G (n.5467+178A>G) c.5341+178A>G (n.5341+178A>G) c.5461+178A>G (n.5461+178A>G) c.5389+178A>G (n.5389+178A>G) c.2155+178A>G (n.2155+178A>G) c.2017+178A>G (n.2017+178A>G) c.4579+178A>G (n.4579+178A>G) c.5344+178A>G (n.5344+178A>G) c.5533+178A>G (n.5533+178A>G) c.5326+178A>G (n.5326+178A>G) c.2029+178A>G (n.2029+178A>G) n.1350+178A>G n.831+178A>G c.5530+178A>G (n.5530+178A>G) c.1854+178A>G c.2041+178A>G (n.2041+178A>G) c.*5250+178A>G (n.*5250+178A>G) c.2081+178A>G (n.2081+178A>G) c.397+178A>G (n.397+178A>G) c.940+178A>G (n.940+178A>G) c.166+178A>G (n.166+178A>G) n.5603+178A>G n.5644+178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047465T= | CA2260761868 | BRCA1 | c.5464+178A= (n.5464+178A=) c.5467+178A= (n.5467+178A=) c.5341+178A= (n.5341+178A=) c.5461+178A= (n.5461+178A=) c.5389+178A= (n.5389+178A=) c.2155+178A= (n.2155+178A=) c.2017+178A= (n.2017+178A=) c.4579+178A= (n.4579+178A=) c.5344+178A= (n.5344+178A=) c.5533+178A= (n.5533+178A=) c.5326+178A= (n.5326+178A=) c.2029+178A= (n.2029+178A=) n.1350+178A= n.831+178A= c.5530+178A= (n.5530+178A=) c.1854+178A= c.2041+178A= (n.2041+178A=) c.*5250+178A= (n.*5250+178A=) c.2081+178A= (n.2081+178A=) c.397+178A= (n.397+178A=) c.940+178A= (n.940+178A=) c.166+178A= (n.166+178A=) n.5603+178A= n.5644+178A= | |
17 | g.43047471T>C | CA290817322 | BRCA1 | c.5464+172A>G (n.5464+172A>G) c.5467+172A>G (n.5467+172A>G) c.5341+172A>G (n.5341+172A>G) c.5461+172A>G (n.5461+172A>G) c.5389+172A>G (n.5389+172A>G) c.2155+172A>G (n.2155+172A>G) c.2017+172A>G (n.2017+172A>G) c.4579+172A>G (n.4579+172A>G) c.5344+172A>G (n.5344+172A>G) c.5533+172A>G (n.5533+172A>G) c.5326+172A>G (n.5326+172A>G) c.2029+172A>G (n.2029+172A>G) n.1350+172A>G n.831+172A>G c.5530+172A>G (n.5530+172A>G) c.1854+172A>G c.2041+172A>G (n.2041+172A>G) c.*5250+172A>G (n.*5250+172A>G) c.2081+172A>G (n.2081+172A>G) c.397+172A>G (n.397+172A>G) c.940+172A>G (n.940+172A>G) c.166+172A>G (n.166+172A>G) n.5603+172A>G n.5644+172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047471T= | CA2260761869 | BRCA1 | c.5464+172A= (n.5464+172A=) c.5467+172A= (n.5467+172A=) c.5341+172A= (n.5341+172A=) c.5461+172A= (n.5461+172A=) c.5389+172A= (n.5389+172A=) c.2155+172A= (n.2155+172A=) c.2017+172A= (n.2017+172A=) c.4579+172A= (n.4579+172A=) c.5344+172A= (n.5344+172A=) c.5533+172A= (n.5533+172A=) c.5326+172A= (n.5326+172A=) c.2029+172A= (n.2029+172A=) n.1350+172A= n.831+172A= c.5530+172A= (n.5530+172A=) c.1854+172A= c.2041+172A= (n.2041+172A=) c.*5250+172A= (n.*5250+172A=) c.2081+172A= (n.2081+172A=) c.397+172A= (n.397+172A=) c.940+172A= (n.940+172A=) c.166+172A= (n.166+172A=) n.5603+172A= n.5644+172A= | |
17 | g.43047473A= | CA2260761870 | BRCA1 | c.5464+170T= (n.5464+170T=) c.5467+170T= (n.5467+170T=) c.5341+170T= (n.5341+170T=) c.5461+170T= (n.5461+170T=) c.5389+170T= (n.5389+170T=) c.2155+170T= (n.2155+170T=) c.2017+170T= (n.2017+170T=) c.4579+170T= (n.4579+170T=) c.5344+170T= (n.5344+170T=) c.5533+170T= (n.5533+170T=) c.5326+170T= (n.5326+170T=) c.2029+170T= (n.2029+170T=) n.1350+170T= n.831+170T= c.5530+170T= (n.5530+170T=) c.1854+170T= c.2041+170T= (n.2041+170T=) c.*5250+170T= (n.*5250+170T=) c.2081+170T= (n.2081+170T=) c.397+170T= (n.397+170T=) c.940+170T= (n.940+170T=) c.166+170T= (n.166+170T=) n.5603+170T= n.5644+170T= | |
17 | g.43047473A>G | CA2260761871 | BRCA1 | c.5464+170T>C (n.5464+170T>C) c.5467+170T>C (n.5467+170T>C) c.5341+170T>C (n.5341+170T>C) c.5461+170T>C (n.5461+170T>C) c.5389+170T>C (n.5389+170T>C) c.2155+170T>C (n.2155+170T>C) c.2017+170T>C (n.2017+170T>C) c.4579+170T>C (n.4579+170T>C) c.5344+170T>C (n.5344+170T>C) c.5533+170T>C (n.5533+170T>C) c.5326+170T>C (n.5326+170T>C) c.2029+170T>C (n.2029+170T>C) n.1350+170T>C n.831+170T>C c.5530+170T>C (n.5530+170T>C) c.1854+170T>C c.2041+170T>C (n.2041+170T>C) c.*5250+170T>C (n.*5250+170T>C) c.2081+170T>C (n.2081+170T>C) c.397+170T>C (n.397+170T>C) c.940+170T>C (n.940+170T>C) c.166+170T>C (n.166+170T>C) n.5603+170T>C n.5644+170T>C | dbSNP |
17 | g.43047478A= | CA2260761872 | BRCA1 | c.5464+165T= (n.5464+165T=) c.5467+165T= (n.5467+165T=) c.5341+165T= (n.5341+165T=) c.5461+165T= (n.5461+165T=) c.5389+165T= (n.5389+165T=) c.2155+165T= (n.2155+165T=) c.2017+165T= (n.2017+165T=) c.4579+165T= (n.4579+165T=) c.5344+165T= (n.5344+165T=) c.5533+165T= (n.5533+165T=) c.5326+165T= (n.5326+165T=) c.2029+165T= (n.2029+165T=) n.1350+165T= n.831+165T= c.5530+165T= (n.5530+165T=) c.1854+165T= c.2041+165T= (n.2041+165T=) c.*5250+165T= (n.*5250+165T=) c.2081+165T= (n.2081+165T=) c.397+165T= (n.397+165T=) c.940+165T= (n.940+165T=) c.166+165T= (n.166+165T=) n.5603+165T= n.5644+165T= | |
17 | g.43047478A>G | CA290817326 | BRCA1 | c.5464+165T>C (n.5464+165T>C) c.5467+165T>C (n.5467+165T>C) c.5341+165T>C (n.5341+165T>C) c.5461+165T>C (n.5461+165T>C) c.5389+165T>C (n.5389+165T>C) c.2155+165T>C (n.2155+165T>C) c.2017+165T>C (n.2017+165T>C) c.4579+165T>C (n.4579+165T>C) c.5344+165T>C (n.5344+165T>C) c.5533+165T>C (n.5533+165T>C) c.5326+165T>C (n.5326+165T>C) c.2029+165T>C (n.2029+165T>C) n.1350+165T>C n.831+165T>C c.5530+165T>C (n.5530+165T>C) c.1854+165T>C c.2041+165T>C (n.2041+165T>C) c.*5250+165T>C (n.*5250+165T>C) c.2081+165T>C (n.2081+165T>C) c.397+165T>C (n.397+165T>C) c.940+165T>C (n.940+165T>C) c.166+165T>C (n.166+165T>C) n.5603+165T>C n.5644+165T>C | dbSNP |
17 | g.43047479dup | CA772165258 | BRCA1 | c.5464+164dup (n.5464+164dup) c.5467+164dup (n.5467+164dup) c.5341+164dup (n.5341+164dup) c.5461+164dup (n.5461+164dup) c.5389+164dup (n.5389+164dup) c.2155+164dup (n.2155+164dup) c.2017+164dup (n.2017+164dup) c.4579+164dup (n.4579+164dup) c.5344+164dup (n.5344+164dup) c.5533+164dup (n.5533+164dup) c.5326+164dup (n.5326+164dup) c.2029+164dup (n.2029+164dup) n.1350+164dup n.831+164dup c.5530+164dup (n.5530+164dup) c.1854+164dup c.2041+164dup (n.2041+164dup) c.*5250+164dup (n.*5250+164dup) c.2081+164dup (n.2081+164dup) c.397+164dup (n.397+164dup) c.940+164dup (n.940+164dup) c.166+164dup (n.166+164dup) n.5603+164dup n.5644+164dup | dbSNP |
17 | g.43047481A= | CA2260761873 | BRCA1 | c.5464+162T= (n.5464+162T=) c.5467+162T= (n.5467+162T=) c.5341+162T= (n.5341+162T=) c.5461+162T= (n.5461+162T=) c.5389+162T= (n.5389+162T=) c.2155+162T= (n.2155+162T=) c.2017+162T= (n.2017+162T=) c.4579+162T= (n.4579+162T=) c.5344+162T= (n.5344+162T=) c.5533+162T= (n.5533+162T=) c.5326+162T= (n.5326+162T=) c.2029+162T= (n.2029+162T=) n.1350+162T= n.831+162T= c.5530+162T= (n.5530+162T=) c.1854+162T= c.2041+162T= (n.2041+162T=) c.*5250+162T= (n.*5250+162T=) c.2081+162T= (n.2081+162T=) c.397+162T= (n.397+162T=) c.940+162T= (n.940+162T=) c.166+162T= (n.166+162T=) n.5603+162T= n.5644+162T= | |
17 | g.43047481A>C | CA2260761874 | BRCA1 | c.5464+162T>G (n.5464+162T>G) c.5467+162T>G (n.5467+162T>G) c.5341+162T>G (n.5341+162T>G) c.5461+162T>G (n.5461+162T>G) c.5389+162T>G (n.5389+162T>G) c.2155+162T>G (n.2155+162T>G) c.2017+162T>G (n.2017+162T>G) c.4579+162T>G (n.4579+162T>G) c.5344+162T>G (n.5344+162T>G) c.5533+162T>G (n.5533+162T>G) c.5326+162T>G (n.5326+162T>G) c.2029+162T>G (n.2029+162T>G) n.1350+162T>G n.831+162T>G c.5530+162T>G (n.5530+162T>G) c.1854+162T>G c.2041+162T>G (n.2041+162T>G) c.*5250+162T>G (n.*5250+162T>G) c.2081+162T>G (n.2081+162T>G) c.397+162T>G (n.397+162T>G) c.940+162T>G (n.940+162T>G) c.166+162T>G (n.166+162T>G) n.5603+162T>G n.5644+162T>G | dbSNP |
17 | g.43047482A= | CA2260761875 | BRCA1 | c.5464+161T= (n.5464+161T=) c.5467+161T= (n.5467+161T=) c.5341+161T= (n.5341+161T=) c.5461+161T= (n.5461+161T=) c.5389+161T= (n.5389+161T=) c.2155+161T= (n.2155+161T=) c.2017+161T= (n.2017+161T=) c.4579+161T= (n.4579+161T=) c.5344+161T= (n.5344+161T=) c.5533+161T= (n.5533+161T=) c.5326+161T= (n.5326+161T=) c.2029+161T= (n.2029+161T=) n.1350+161T= n.831+161T= c.5530+161T= (n.5530+161T=) c.1854+161T= c.2041+161T= (n.2041+161T=) c.*5250+161T= (n.*5250+161T=) c.2081+161T= (n.2081+161T=) c.397+161T= (n.397+161T=) c.940+161T= (n.940+161T=) c.166+161T= (n.166+161T=) n.5603+161T= n.5644+161T= | |
17 | g.43047482A>G | CA772165260 | BRCA1 | c.5464+161T>C (n.5464+161T>C) c.5467+161T>C (n.5467+161T>C) c.5341+161T>C (n.5341+161T>C) c.5461+161T>C (n.5461+161T>C) c.5389+161T>C (n.5389+161T>C) c.2155+161T>C (n.2155+161T>C) c.2017+161T>C (n.2017+161T>C) c.4579+161T>C (n.4579+161T>C) c.5344+161T>C (n.5344+161T>C) c.5533+161T>C (n.5533+161T>C) c.5326+161T>C (n.5326+161T>C) c.2029+161T>C (n.2029+161T>C) n.1350+161T>C n.831+161T>C c.5530+161T>C (n.5530+161T>C) c.1854+161T>C c.2041+161T>C (n.2041+161T>C) c.*5250+161T>C (n.*5250+161T>C) c.2081+161T>C (n.2081+161T>C) c.397+161T>C (n.397+161T>C) c.940+161T>C (n.940+161T>C) c.166+161T>C (n.166+161T>C) n.5603+161T>C n.5644+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047483A= | CA2260761876 | BRCA1 | c.5464+160T= (n.5464+160T=) c.5467+160T= (n.5467+160T=) c.5341+160T= (n.5341+160T=) c.5461+160T= (n.5461+160T=) c.5389+160T= (n.5389+160T=) c.2155+160T= (n.2155+160T=) c.2017+160T= (n.2017+160T=) c.4579+160T= (n.4579+160T=) c.5344+160T= (n.5344+160T=) c.5533+160T= (n.5533+160T=) c.5326+160T= (n.5326+160T=) c.2029+160T= (n.2029+160T=) n.1350+160T= n.831+160T= c.5530+160T= (n.5530+160T=) c.1854+160T= c.2041+160T= (n.2041+160T=) c.*5250+160T= (n.*5250+160T=) c.2081+160T= (n.2081+160T=) c.397+160T= (n.397+160T=) c.940+160T= (n.940+160T=) c.166+160T= (n.166+160T=) n.5603+160T= n.5644+160T= | |
17 | g.43047483A>G | CA2260761877 | BRCA1 | c.5464+160T>C (n.5464+160T>C) c.5467+160T>C (n.5467+160T>C) c.5341+160T>C (n.5341+160T>C) c.5461+160T>C (n.5461+160T>C) c.5389+160T>C (n.5389+160T>C) c.2155+160T>C (n.2155+160T>C) c.2017+160T>C (n.2017+160T>C) c.4579+160T>C (n.4579+160T>C) c.5344+160T>C (n.5344+160T>C) c.5533+160T>C (n.5533+160T>C) c.5326+160T>C (n.5326+160T>C) c.2029+160T>C (n.2029+160T>C) n.1350+160T>C n.831+160T>C c.5530+160T>C (n.5530+160T>C) c.1854+160T>C c.2041+160T>C (n.2041+160T>C) c.*5250+160T>C (n.*5250+160T>C) c.2081+160T>C (n.2081+160T>C) c.397+160T>C (n.397+160T>C) c.940+160T>C (n.940+160T>C) c.166+160T>C (n.166+160T>C) n.5603+160T>C n.5644+160T>C | dbSNP |
17 | g.43047484C= | CA2260761879 | BRCA1 | c.5464+159G= (n.5464+159G=) c.5467+159G= (n.5467+159G=) c.5341+159G= (n.5341+159G=) c.5461+159G= (n.5461+159G=) c.5389+159G= (n.5389+159G=) c.2155+159G= (n.2155+159G=) c.2017+159G= (n.2017+159G=) c.4579+159G= (n.4579+159G=) c.5344+159G= (n.5344+159G=) c.5533+159G= (n.5533+159G=) c.5326+159G= (n.5326+159G=) c.2029+159G= (n.2029+159G=) n.1350+159G= n.831+159G= c.5530+159G= (n.5530+159G=) c.1854+159G= c.2041+159G= (n.2041+159G=) c.*5250+159G= (n.*5250+159G=) c.2081+159G= (n.2081+159G=) c.397+159G= (n.397+159G=) c.940+159G= (n.940+159G=) c.166+159G= (n.166+159G=) n.5603+159G= n.5644+159G= | |
17 | g.43047484C>T | CA290817328 | BRCA1 | c.5464+159G>A (n.5464+159G>A) c.5467+159G>A (n.5467+159G>A) c.5341+159G>A (n.5341+159G>A) c.5461+159G>A (n.5461+159G>A) c.5389+159G>A (n.5389+159G>A) c.2155+159G>A (n.2155+159G>A) c.2017+159G>A (n.2017+159G>A) c.4579+159G>A (n.4579+159G>A) c.5344+159G>A (n.5344+159G>A) c.5533+159G>A (n.5533+159G>A) c.5326+159G>A (n.5326+159G>A) c.2029+159G>A (n.2029+159G>A) n.1350+159G>A n.831+159G>A c.5530+159G>A (n.5530+159G>A) c.1854+159G>A c.2041+159G>A (n.2041+159G>A) c.*5250+159G>A (n.*5250+159G>A) c.2081+159G>A (n.2081+159G>A) c.397+159G>A (n.397+159G>A) c.940+159G>A (n.940+159G>A) c.166+159G>A (n.166+159G>A) n.5603+159G>A n.5644+159G>A | dbSNP |
17 | g.43047484_43047488delinsCAAAT | CA2260761878 | BRCA1 | c.5464+155_5464+159delinsATTTG (n.5464+155_5464+159delinsATTTG) c.5467+155_5467+159delinsATTTG (n.5467+155_5467+159delinsATTTG) c.5341+155_5341+159delinsATTTG (n.5341+155_5341+159delinsATTTG) c.5461+155_5461+159delinsATTTG (n.5461+155_5461+159delinsATTTG) c.5389+155_5389+159delinsATTTG (n.5389+155_5389+159delinsATTTG) c.2155+155_2155+159delinsATTTG (n.2155+155_2155+159delinsATTTG) c.2017+155_2017+159delinsATTTG (n.2017+155_2017+159delinsATTTG) c.4579+155_4579+159delinsATTTG (n.4579+155_4579+159delinsATTTG) c.5344+155_5344+159delinsATTTG (n.5344+155_5344+159delinsATTTG) c.5533+155_5533+159delinsATTTG (n.5533+155_5533+159delinsATTTG) c.5326+155_5326+159delinsATTTG (n.5326+155_5326+159delinsATTTG) c.2029+155_2029+159delinsATTTG (n.2029+155_2029+159delinsATTTG) n.1350+155_1350+159delinsATTTG n.831+155_831+159delinsATTTG c.5530+155_5530+159delinsATTTG (n.5530+155_5530+159delinsATTTG) c.1854+155_1854+159delinsATTTG c.2041+155_2041+159delinsATTTG (n.2041+155_2041+159delinsATTTG) c.*5250+155_*5250+159delinsATTTG (n.*5250+155_*5250+159delinsATTTG) c.2081+155_2081+159delinsATTTG (n.2081+155_2081+159delinsATTTG) c.397+155_397+159delinsATTTG (n.397+155_397+159delinsATTTG) c.940+155_940+159delinsATTTG (n.940+155_940+159delinsATTTG) c.166+155_166+159delinsATTTG (n.166+155_166+159delinsATTTG) n.5603+155_5603+159delinsATTTG n.5644+155_5644+159delinsATTTG | |
17 | g.43047486_43047487del | CA500143018 | BRCA1 | c.5464+157_5464+158del (n.5464+157_5464+158del) c.5467+157_5467+158del (n.5467+157_5467+158del) c.5341+157_5341+158del (n.5341+157_5341+158del) c.5461+157_5461+158del (n.5461+157_5461+158del) c.5389+157_5389+158del (n.5389+157_5389+158del) c.2155+157_2155+158del (n.2155+157_2155+158del) c.2017+157_2017+158del (n.2017+157_2017+158del) c.4579+157_4579+158del (n.4579+157_4579+158del) c.5344+157_5344+158del (n.5344+157_5344+158del) c.5533+157_5533+158del (n.5533+157_5533+158del) c.5326+157_5326+158del (n.5326+157_5326+158del) c.2029+157_2029+158del (n.2029+157_2029+158del) n.1350+157_1350+158del n.831+157_831+158del c.5530+157_5530+158del (n.5530+157_5530+158del) c.1854+157_1854+158del c.2041+157_2041+158del (n.2041+157_2041+158del) c.*5250+157_*5250+158del (n.*5250+157_*5250+158del) c.2081+157_2081+158del (n.2081+157_2081+158del) c.397+157_397+158del (n.397+157_397+158del) c.940+157_940+158del (n.940+157_940+158del) c.166+157_166+158del (n.166+157_166+158del) n.5603+157_5603+158del n.5644+157_5644+158del | |
17 | g.43047487_43047490del | CA290817332 | BRCA1 | c.5464+155_5464+158del (n.5464+155_5464+158del) c.5467+155_5467+158del (n.5467+155_5467+158del) c.5341+155_5341+158del (n.5341+155_5341+158del) c.5461+155_5461+158del (n.5461+155_5461+158del) c.5389+155_5389+158del (n.5389+155_5389+158del) c.2155+155_2155+158del (n.2155+155_2155+158del) c.2017+155_2017+158del (n.2017+155_2017+158del) c.4579+155_4579+158del (n.4579+155_4579+158del) c.5344+155_5344+158del (n.5344+155_5344+158del) c.5533+155_5533+158del (n.5533+155_5533+158del) c.5326+155_5326+158del (n.5326+155_5326+158del) c.2029+155_2029+158del (n.2029+155_2029+158del) n.1350+155_1350+158del n.831+155_831+158del c.5530+155_5530+158del (n.5530+155_5530+158del) c.1854+155_1854+158del c.2041+155_2041+158del (n.2041+155_2041+158del) c.*5250+155_*5250+158del (n.*5250+155_*5250+158del) c.2081+155_2081+158del (n.2081+155_2081+158del) c.397+155_397+158del (n.397+155_397+158del) c.940+155_940+158del (n.940+155_940+158del) c.166+155_166+158del (n.166+155_166+158del) n.5603+155_5603+158del n.5644+155_5644+158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047488_43047497dup | CA772165264 | BRCA1 | c.5464+149_5464+158dup (n.5464+149_5464+158dup) c.5467+149_5467+158dup (n.5467+149_5467+158dup) c.5341+149_5341+158dup (n.5341+149_5341+158dup) c.5461+149_5461+158dup (n.5461+149_5461+158dup) c.5389+149_5389+158dup (n.5389+149_5389+158dup) c.2155+149_2155+158dup (n.2155+149_2155+158dup) c.2017+149_2017+158dup (n.2017+149_2017+158dup) c.4579+149_4579+158dup (n.4579+149_4579+158dup) c.5344+149_5344+158dup (n.5344+149_5344+158dup) c.5533+149_5533+158dup (n.5533+149_5533+158dup) c.5326+149_5326+158dup (n.5326+149_5326+158dup) c.2029+149_2029+158dup (n.2029+149_2029+158dup) n.1350+149_1350+158dup n.831+149_831+158dup c.5530+149_5530+158dup (n.5530+149_5530+158dup) c.1854+149_1854+158dup c.2041+149_2041+158dup (n.2041+149_2041+158dup) c.*5250+149_*5250+158dup (n.*5250+149_*5250+158dup) c.2081+149_2081+158dup (n.2081+149_2081+158dup) c.397+149_397+158dup (n.397+149_397+158dup) c.940+149_940+158dup (n.940+149_940+158dup) c.166+149_166+158dup (n.166+149_166+158dup) n.5603+149_5603+158dup n.5644+149_5644+158dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047486A>G | CA2733921072 | BRCA1 | c.5464+157T>C (n.5464+157T>C) c.5467+157T>C (n.5467+157T>C) c.5341+157T>C (n.5341+157T>C) c.5461+157T>C (n.5461+157T>C) c.5389+157T>C (n.5389+157T>C) c.2155+157T>C (n.2155+157T>C) c.2017+157T>C (n.2017+157T>C) c.4579+157T>C (n.4579+157T>C) c.5344+157T>C (n.5344+157T>C) c.5533+157T>C (n.5533+157T>C) c.5326+157T>C (n.5326+157T>C) c.2029+157T>C (n.2029+157T>C) n.1350+157T>C n.831+157T>C c.5530+157T>C (n.5530+157T>C) c.1854+157T>C c.2041+157T>C (n.2041+157T>C) c.*5250+157T>C (n.*5250+157T>C) c.2081+157T>C (n.2081+157T>C) c.397+157T>C (n.397+157T>C) c.940+157T>C (n.940+157T>C) c.166+157T>C (n.166+157T>C) n.5603+157T>C n.5644+157T>C | dbSNP |
17 | g.43047487A= | CA2260761880 | BRCA1 | c.5464+156T= (n.5464+156T=) c.5467+156T= (n.5467+156T=) c.5341+156T= (n.5341+156T=) c.5461+156T= (n.5461+156T=) c.5389+156T= (n.5389+156T=) c.2155+156T= (n.2155+156T=) c.2017+156T= (n.2017+156T=) c.4579+156T= (n.4579+156T=) c.5344+156T= (n.5344+156T=) c.5533+156T= (n.5533+156T=) c.5326+156T= (n.5326+156T=) c.2029+156T= (n.2029+156T=) n.1350+156T= n.831+156T= c.5530+156T= (n.5530+156T=) c.1854+156T= c.2041+156T= (n.2041+156T=) c.*5250+156T= (n.*5250+156T=) c.2081+156T= (n.2081+156T=) c.397+156T= (n.397+156T=) c.940+156T= (n.940+156T=) c.166+156T= (n.166+156T=) n.5603+156T= n.5644+156T= | |
17 | g.43047487A>G | CA290817336 | BRCA1 | c.5464+156T>C (n.5464+156T>C) c.5467+156T>C (n.5467+156T>C) c.5341+156T>C (n.5341+156T>C) c.5461+156T>C (n.5461+156T>C) c.5389+156T>C (n.5389+156T>C) c.2155+156T>C (n.2155+156T>C) c.2017+156T>C (n.2017+156T>C) c.4579+156T>C (n.4579+156T>C) c.5344+156T>C (n.5344+156T>C) c.5533+156T>C (n.5533+156T>C) c.5326+156T>C (n.5326+156T>C) c.2029+156T>C (n.2029+156T>C) n.1350+156T>C n.831+156T>C c.5530+156T>C (n.5530+156T>C) c.1854+156T>C c.2041+156T>C (n.2041+156T>C) c.*5250+156T>C (n.*5250+156T>C) c.2081+156T>C (n.2081+156T>C) c.397+156T>C (n.397+156T>C) c.940+156T>C (n.940+156T>C) c.166+156T>C (n.166+156T>C) n.5603+156T>C n.5644+156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047488T>C | CA2260761882 | BRCA1 | c.5464+155A>G (n.5464+155A>G) c.5467+155A>G (n.5467+155A>G) c.5341+155A>G (n.5341+155A>G) c.5461+155A>G (n.5461+155A>G) c.5389+155A>G (n.5389+155A>G) c.2155+155A>G (n.2155+155A>G) c.2017+155A>G (n.2017+155A>G) c.4579+155A>G (n.4579+155A>G) c.5344+155A>G (n.5344+155A>G) c.5533+155A>G (n.5533+155A>G) c.5326+155A>G (n.5326+155A>G) c.2029+155A>G (n.2029+155A>G) n.1350+155A>G n.831+155A>G c.5530+155A>G (n.5530+155A>G) c.1854+155A>G c.2041+155A>G (n.2041+155A>G) c.*5250+155A>G (n.*5250+155A>G) c.2081+155A>G (n.2081+155A>G) c.397+155A>G (n.397+155A>G) c.940+155A>G (n.940+155A>G) c.166+155A>G (n.166+155A>G) n.5603+155A>G n.5644+155A>G | dbSNP |
17 | g.43047488T= | CA2260761881 | BRCA1 | c.5464+155A= (n.5464+155A=) c.5467+155A= (n.5467+155A=) c.5341+155A= (n.5341+155A=) c.5461+155A= (n.5461+155A=) c.5389+155A= (n.5389+155A=) c.2155+155A= (n.2155+155A=) c.2017+155A= (n.2017+155A=) c.4579+155A= (n.4579+155A=) c.5344+155A= (n.5344+155A=) c.5533+155A= (n.5533+155A=) c.5326+155A= (n.5326+155A=) c.2029+155A= (n.2029+155A=) n.1350+155A= n.831+155A= c.5530+155A= (n.5530+155A=) c.1854+155A= c.2041+155A= (n.2041+155A=) c.*5250+155A= (n.*5250+155A=) c.2081+155A= (n.2081+155A=) c.397+155A= (n.397+155A=) c.940+155A= (n.940+155A=) c.166+155A= (n.166+155A=) n.5603+155A= n.5644+155A= | |
17 | g.43047491C>A | CA2638036386 | BRCA1 | c.5464+152G>T (n.5464+152G>T) c.5467+152G>T (n.5467+152G>T) c.5341+152G>T (n.5341+152G>T) c.5461+152G>T (n.5461+152G>T) c.5389+152G>T (n.5389+152G>T) c.2155+152G>T (n.2155+152G>T) c.2017+152G>T (n.2017+152G>T) c.4579+152G>T (n.4579+152G>T) c.5344+152G>T (n.5344+152G>T) c.5533+152G>T (n.5533+152G>T) c.5326+152G>T (n.5326+152G>T) c.2029+152G>T (n.2029+152G>T) n.1350+152G>T n.831+152G>T c.5530+152G>T (n.5530+152G>T) c.1854+152G>T c.2041+152G>T (n.2041+152G>T) c.*5250+152G>T (n.*5250+152G>T) c.2081+152G>T (n.2081+152G>T) c.397+152G>T (n.397+152G>T) c.940+152G>T (n.940+152G>T) c.166+152G>T (n.166+152G>T) n.5603+152G>T n.5644+152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43047494T>C | CA626076249 | BRCA1 | c.5464+149A>G (n.5464+149A>G) c.5467+149A>G (n.5467+149A>G) c.5341+149A>G (n.5341+149A>G) c.5461+149A>G (n.5461+149A>G) c.5389+149A>G (n.5389+149A>G) c.2155+149A>G (n.2155+149A>G) c.2017+149A>G (n.2017+149A>G) c.4579+149A>G (n.4579+149A>G) c.5344+149A>G (n.5344+149A>G) c.5533+149A>G (n.5533+149A>G) c.5326+149A>G (n.5326+149A>G) c.2029+149A>G (n.2029+149A>G) n.1350+149A>G n.831+149A>G c.5530+149A>G (n.5530+149A>G) c.1854+149A>G c.2041+149A>G (n.2041+149A>G) c.*5250+149A>G (n.*5250+149A>G) c.2081+149A>G (n.2081+149A>G) c.397+149A>G (n.397+149A>G) c.940+149A>G (n.940+149A>G) c.166+149A>G (n.166+149A>G) n.5603+149A>G n.5644+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047494T= | CA2260761884 | BRCA1 | c.5464+149A= (n.5464+149A=) c.5467+149A= (n.5467+149A=) c.5341+149A= (n.5341+149A=) c.5461+149A= (n.5461+149A=) c.5389+149A= (n.5389+149A=) c.2155+149A= (n.2155+149A=) c.2017+149A= (n.2017+149A=) c.4579+149A= (n.4579+149A=) c.5344+149A= (n.5344+149A=) c.5533+149A= (n.5533+149A=) c.5326+149A= (n.5326+149A=) c.2029+149A= (n.2029+149A=) n.1350+149A= n.831+149A= c.5530+149A= (n.5530+149A=) c.1854+149A= c.2041+149A= (n.2041+149A=) c.*5250+149A= (n.*5250+149A=) c.2081+149A= (n.2081+149A=) c.397+149A= (n.397+149A=) c.940+149A= (n.940+149A=) c.166+149A= (n.166+149A=) n.5603+149A= n.5644+149A= | |
17 | g.43047494_43047495delinsTA | CA2260761883 | BRCA1 | c.5464+148_5464+149delinsTA (n.5464+148_5464+149delinsTA) c.5467+148_5467+149delinsTA (n.5467+148_5467+149delinsTA) c.5341+148_5341+149delinsTA (n.5341+148_5341+149delinsTA) c.5461+148_5461+149delinsTA (n.5461+148_5461+149delinsTA) c.5389+148_5389+149delinsTA (n.5389+148_5389+149delinsTA) c.2155+148_2155+149delinsTA (n.2155+148_2155+149delinsTA) c.2017+148_2017+149delinsTA (n.2017+148_2017+149delinsTA) c.4579+148_4579+149delinsTA (n.4579+148_4579+149delinsTA) c.5344+148_5344+149delinsTA (n.5344+148_5344+149delinsTA) c.5533+148_5533+149delinsTA (n.5533+148_5533+149delinsTA) c.5326+148_5326+149delinsTA (n.5326+148_5326+149delinsTA) c.2029+148_2029+149delinsTA (n.2029+148_2029+149delinsTA) n.1350+148_1350+149delinsTA n.831+148_831+149delinsTA c.5530+148_5530+149delinsTA (n.5530+148_5530+149delinsTA) c.1854+148_1854+149delinsTA c.2041+148_2041+149delinsTA (n.2041+148_2041+149delinsTA) c.*5250+148_*5250+149delinsTA (n.*5250+148_*5250+149delinsTA) c.2081+148_2081+149delinsTA (n.2081+148_2081+149delinsTA) c.397+148_397+149delinsTA (n.397+148_397+149delinsTA) c.940+148_940+149delinsTA (n.940+148_940+149delinsTA) c.166+148_166+149delinsTA (n.166+148_166+149delinsTA) n.5603+148_5603+149delinsTA n.5644+148_5644+149delinsTA | |
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17 | g.43047500C>T | CA290817339 | BRCA1 | c.5464+143G>A (n.5464+143G>A) c.5467+143G>A (n.5467+143G>A) c.5341+143G>A (n.5341+143G>A) c.5461+143G>A (n.5461+143G>A) c.5389+143G>A (n.5389+143G>A) c.2155+143G>A (n.2155+143G>A) c.2017+143G>A (n.2017+143G>A) c.4579+143G>A (n.4579+143G>A) c.5344+143G>A (n.5344+143G>A) c.5533+143G>A (n.5533+143G>A) c.5326+143G>A (n.5326+143G>A) c.2029+143G>A (n.2029+143G>A) n.1350+143G>A n.831+143G>A c.5530+143G>A (n.5530+143G>A) c.1854+143G>A c.2041+143G>A (n.2041+143G>A) c.*5250+143G>A (n.*5250+143G>A) c.2081+143G>A (n.2081+143G>A) c.397+143G>A (n.397+143G>A) c.940+143G>A (n.940+143G>A) c.166+143G>A (n.166+143G>A) n.5603+143G>A n.5644+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047501A= | CA2260761886 | BRCA1 | c.5464+142T= (n.5464+142T=) c.5467+142T= (n.5467+142T=) c.5341+142T= (n.5341+142T=) c.5461+142T= (n.5461+142T=) c.5389+142T= (n.5389+142T=) c.2155+142T= (n.2155+142T=) c.2017+142T= (n.2017+142T=) c.4579+142T= (n.4579+142T=) c.5344+142T= (n.5344+142T=) c.5533+142T= (n.5533+142T=) c.5326+142T= (n.5326+142T=) c.2029+142T= (n.2029+142T=) n.1350+142T= n.831+142T= c.5530+142T= (n.5530+142T=) c.1854+142T= c.2041+142T= (n.2041+142T=) c.*5250+142T= (n.*5250+142T=) c.2081+142T= (n.2081+142T=) c.397+142T= (n.397+142T=) c.940+142T= (n.940+142T=) c.166+142T= (n.166+142T=) n.5603+142T= n.5644+142T= | |
17 | g.43047501A>C | CA290817343 | BRCA1 | c.5464+142T>G (n.5464+142T>G) c.5467+142T>G (n.5467+142T>G) c.5341+142T>G (n.5341+142T>G) c.5461+142T>G (n.5461+142T>G) c.5389+142T>G (n.5389+142T>G) c.2155+142T>G (n.2155+142T>G) c.2017+142T>G (n.2017+142T>G) c.4579+142T>G (n.4579+142T>G) c.5344+142T>G (n.5344+142T>G) c.5533+142T>G (n.5533+142T>G) c.5326+142T>G (n.5326+142T>G) c.2029+142T>G (n.2029+142T>G) n.1350+142T>G n.831+142T>G c.5530+142T>G (n.5530+142T>G) c.1854+142T>G c.2041+142T>G (n.2041+142T>G) c.*5250+142T>G (n.*5250+142T>G) c.2081+142T>G (n.2081+142T>G) c.397+142T>G (n.397+142T>G) c.940+142T>G (n.940+142T>G) c.166+142T>G (n.166+142T>G) n.5603+142T>G n.5644+142T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047501A>G | CA2260761887 | BRCA1 | c.5464+142T>C (n.5464+142T>C) c.5467+142T>C (n.5467+142T>C) c.5341+142T>C (n.5341+142T>C) c.5461+142T>C (n.5461+142T>C) c.5389+142T>C (n.5389+142T>C) c.2155+142T>C (n.2155+142T>C) c.2017+142T>C (n.2017+142T>C) c.4579+142T>C (n.4579+142T>C) c.5344+142T>C (n.5344+142T>C) c.5533+142T>C (n.5533+142T>C) c.5326+142T>C (n.5326+142T>C) c.2029+142T>C (n.2029+142T>C) n.1350+142T>C n.831+142T>C c.5530+142T>C (n.5530+142T>C) c.1854+142T>C c.2041+142T>C (n.2041+142T>C) c.*5250+142T>C (n.*5250+142T>C) c.2081+142T>C (n.2081+142T>C) c.397+142T>C (n.397+142T>C) c.940+142T>C (n.940+142T>C) c.166+142T>C (n.166+142T>C) n.5603+142T>C n.5644+142T>C | dbSNP |
17 | g.43047502T>A | CA2260761889 | BRCA1 | c.5464+141A>T (n.5464+141A>T) c.5467+141A>T (n.5467+141A>T) c.5341+141A>T (n.5341+141A>T) c.5461+141A>T (n.5461+141A>T) c.5389+141A>T (n.5389+141A>T) c.2155+141A>T (n.2155+141A>T) c.2017+141A>T (n.2017+141A>T) c.4579+141A>T (n.4579+141A>T) c.5344+141A>T (n.5344+141A>T) c.5533+141A>T (n.5533+141A>T) c.5326+141A>T (n.5326+141A>T) c.2029+141A>T (n.2029+141A>T) n.1350+141A>T n.831+141A>T c.5530+141A>T (n.5530+141A>T) c.1854+141A>T c.2041+141A>T (n.2041+141A>T) c.*5250+141A>T (n.*5250+141A>T) c.2081+141A>T (n.2081+141A>T) c.397+141A>T (n.397+141A>T) c.940+141A>T (n.940+141A>T) c.166+141A>T (n.166+141A>T) n.5603+141A>T n.5644+141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047502T= | CA2260761888 | BRCA1 | c.5464+141A= (n.5464+141A=) c.5467+141A= (n.5467+141A=) c.5341+141A= (n.5341+141A=) c.5461+141A= (n.5461+141A=) c.5389+141A= (n.5389+141A=) c.2155+141A= (n.2155+141A=) c.2017+141A= (n.2017+141A=) c.4579+141A= (n.4579+141A=) c.5344+141A= (n.5344+141A=) c.5533+141A= (n.5533+141A=) c.5326+141A= (n.5326+141A=) c.2029+141A= (n.2029+141A=) n.1350+141A= n.831+141A= c.5530+141A= (n.5530+141A=) c.1854+141A= c.2041+141A= (n.2041+141A=) c.*5250+141A= (n.*5250+141A=) c.2081+141A= (n.2081+141A=) c.397+141A= (n.397+141A=) c.940+141A= (n.940+141A=) c.166+141A= (n.166+141A=) n.5603+141A= n.5644+141A= | |
17 | g.43047503C>A | CA2638036388 | BRCA1 | c.5464+140G>T (n.5464+140G>T) c.5467+140G>T (n.5467+140G>T) c.5341+140G>T (n.5341+140G>T) c.5461+140G>T (n.5461+140G>T) c.5389+140G>T (n.5389+140G>T) c.2155+140G>T (n.2155+140G>T) c.2017+140G>T (n.2017+140G>T) c.4579+140G>T (n.4579+140G>T) c.5344+140G>T (n.5344+140G>T) c.5533+140G>T (n.5533+140G>T) c.5326+140G>T (n.5326+140G>T) c.2029+140G>T (n.2029+140G>T) n.1350+140G>T n.831+140G>T c.5530+140G>T (n.5530+140G>T) c.1854+140G>T c.2041+140G>T (n.2041+140G>T) c.*5250+140G>T (n.*5250+140G>T) c.2081+140G>T (n.2081+140G>T) c.397+140G>T (n.397+140G>T) c.940+140G>T (n.940+140G>T) c.166+140G>T (n.166+140G>T) n.5603+140G>T n.5644+140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43047503C>T | CA2638036389 | BRCA1 | c.5464+140G>A (n.5464+140G>A) c.5467+140G>A (n.5467+140G>A) c.5341+140G>A (n.5341+140G>A) c.5461+140G>A (n.5461+140G>A) c.5389+140G>A (n.5389+140G>A) c.2155+140G>A (n.2155+140G>A) c.2017+140G>A (n.2017+140G>A) c.4579+140G>A (n.4579+140G>A) c.5344+140G>A (n.5344+140G>A) c.5533+140G>A (n.5533+140G>A) c.5326+140G>A (n.5326+140G>A) c.2029+140G>A (n.2029+140G>A) n.1350+140G>A n.831+140G>A c.5530+140G>A (n.5530+140G>A) c.1854+140G>A c.2041+140G>A (n.2041+140G>A) c.*5250+140G>A (n.*5250+140G>A) c.2081+140G>A (n.2081+140G>A) c.397+140G>A (n.397+140G>A) c.940+140G>A (n.940+140G>A) c.166+140G>A (n.166+140G>A) n.5603+140G>A n.5644+140G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047503_43047505delinsCAA | CA2260761890 | BRCA1 | c.5464+138_5464+140delinsTTG (n.5464+138_5464+140delinsTTG) c.5467+138_5467+140delinsTTG (n.5467+138_5467+140delinsTTG) c.5341+138_5341+140delinsTTG (n.5341+138_5341+140delinsTTG) c.5461+138_5461+140delinsTTG (n.5461+138_5461+140delinsTTG) c.5389+138_5389+140delinsTTG (n.5389+138_5389+140delinsTTG) c.2155+138_2155+140delinsTTG (n.2155+138_2155+140delinsTTG) c.2017+138_2017+140delinsTTG (n.2017+138_2017+140delinsTTG) c.4579+138_4579+140delinsTTG (n.4579+138_4579+140delinsTTG) c.5344+138_5344+140delinsTTG (n.5344+138_5344+140delinsTTG) c.5533+138_5533+140delinsTTG (n.5533+138_5533+140delinsTTG) c.5326+138_5326+140delinsTTG (n.5326+138_5326+140delinsTTG) c.2029+138_2029+140delinsTTG (n.2029+138_2029+140delinsTTG) n.1350+138_1350+140delinsTTG n.831+138_831+140delinsTTG c.5530+138_5530+140delinsTTG (n.5530+138_5530+140delinsTTG) c.1854+138_1854+140delinsTTG c.2041+138_2041+140delinsTTG (n.2041+138_2041+140delinsTTG) c.*5250+138_*5250+140delinsTTG (n.*5250+138_*5250+140delinsTTG) c.2081+138_2081+140delinsTTG (n.2081+138_2081+140delinsTTG) c.397+138_397+140delinsTTG (n.397+138_397+140delinsTTG) c.940+138_940+140delinsTTG (n.940+138_940+140delinsTTG) c.166+138_166+140delinsTTG (n.166+138_166+140delinsTTG) n.5603+138_5603+140delinsTTG n.5644+138_5644+140delinsTTG | |
17 | g.43047507_43047508del | CA983866375 | BRCA1 | c.5464+138_5464+139del (n.5464+138_5464+139del) c.5467+138_5467+139del (n.5467+138_5467+139del) c.5341+138_5341+139del (n.5341+138_5341+139del) c.5461+138_5461+139del (n.5461+138_5461+139del) c.5389+138_5389+139del (n.5389+138_5389+139del) c.2155+138_2155+139del (n.2155+138_2155+139del) c.2017+138_2017+139del (n.2017+138_2017+139del) c.4579+138_4579+139del (n.4579+138_4579+139del) c.5344+138_5344+139del (n.5344+138_5344+139del) c.5533+138_5533+139del (n.5533+138_5533+139del) c.5326+138_5326+139del (n.5326+138_5326+139del) c.2029+138_2029+139del (n.2029+138_2029+139del) n.1350+138_1350+139del n.831+138_831+139del c.5530+138_5530+139del (n.5530+138_5530+139del) c.1854+138_1854+139del c.2041+138_2041+139del (n.2041+138_2041+139del) c.*5250+138_*5250+139del (n.*5250+138_*5250+139del) c.2081+138_2081+139del (n.2081+138_2081+139del) c.397+138_397+139del (n.397+138_397+139del) c.940+138_940+139del (n.940+138_940+139del) c.166+138_166+139del (n.166+138_166+139del) n.5603+138_5603+139del n.5644+138_5644+139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047505A>C | CA2638036390 | BRCA1 | c.5464+138T>G (n.5464+138T>G) c.5467+138T>G (n.5467+138T>G) c.5341+138T>G (n.5341+138T>G) c.5461+138T>G (n.5461+138T>G) c.5389+138T>G (n.5389+138T>G) c.2155+138T>G (n.2155+138T>G) c.2017+138T>G (n.2017+138T>G) c.4579+138T>G (n.4579+138T>G) c.5344+138T>G (n.5344+138T>G) c.5533+138T>G (n.5533+138T>G) c.5326+138T>G (n.5326+138T>G) c.2029+138T>G (n.2029+138T>G) n.1350+138T>G n.831+138T>G c.5530+138T>G (n.5530+138T>G) c.1854+138T>G c.2041+138T>G (n.2041+138T>G) c.*5250+138T>G (n.*5250+138T>G) c.2081+138T>G (n.2081+138T>G) c.397+138T>G (n.397+138T>G) c.940+138T>G (n.940+138T>G) c.166+138T>G (n.166+138T>G) n.5603+138T>G n.5644+138T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43047505A>G | CA2594156562 | BRCA1 | c.5464+138T>C (n.5464+138T>C) c.5467+138T>C (n.5467+138T>C) c.5341+138T>C (n.5341+138T>C) c.5461+138T>C (n.5461+138T>C) c.5389+138T>C (n.5389+138T>C) c.2155+138T>C (n.2155+138T>C) c.2017+138T>C (n.2017+138T>C) c.4579+138T>C (n.4579+138T>C) c.5344+138T>C (n.5344+138T>C) c.5533+138T>C (n.5533+138T>C) c.5326+138T>C (n.5326+138T>C) c.2029+138T>C (n.2029+138T>C) n.1350+138T>C n.831+138T>C c.5530+138T>C (n.5530+138T>C) c.1854+138T>C c.2041+138T>C (n.2041+138T>C) c.*5250+138T>C (n.*5250+138T>C) c.2081+138T>C (n.2081+138T>C) c.397+138T>C (n.397+138T>C) c.940+138T>C (n.940+138T>C) c.166+138T>C (n.166+138T>C) n.5603+138T>C n.5644+138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047507A= | CA2260761891 | BRCA1 | c.5464+136T= (n.5464+136T=) c.5467+136T= (n.5467+136T=) c.5341+136T= (n.5341+136T=) c.5461+136T= (n.5461+136T=) c.5389+136T= (n.5389+136T=) c.2155+136T= (n.2155+136T=) c.2017+136T= (n.2017+136T=) c.4579+136T= (n.4579+136T=) c.5344+136T= (n.5344+136T=) c.5533+136T= (n.5533+136T=) c.5326+136T= (n.5326+136T=) c.2029+136T= (n.2029+136T=) n.1350+136T= n.831+136T= c.5530+136T= (n.5530+136T=) c.1854+136T= c.2041+136T= (n.2041+136T=) c.*5250+136T= (n.*5250+136T=) c.2081+136T= (n.2081+136T=) c.397+136T= (n.397+136T=) c.940+136T= (n.940+136T=) c.166+136T= (n.166+136T=) n.5603+136T= n.5644+136T= | |
17 | g.43047507A>C | CA772165269 | BRCA1 | c.5464+136T>G (n.5464+136T>G) c.5467+136T>G (n.5467+136T>G) c.5341+136T>G (n.5341+136T>G) c.5461+136T>G (n.5461+136T>G) c.5389+136T>G (n.5389+136T>G) c.2155+136T>G (n.2155+136T>G) c.2017+136T>G (n.2017+136T>G) c.4579+136T>G (n.4579+136T>G) c.5344+136T>G (n.5344+136T>G) c.5533+136T>G (n.5533+136T>G) c.5326+136T>G (n.5326+136T>G) c.2029+136T>G (n.2029+136T>G) n.1350+136T>G n.831+136T>G c.5530+136T>G (n.5530+136T>G) c.1854+136T>G c.2041+136T>G (n.2041+136T>G) c.*5250+136T>G (n.*5250+136T>G) c.2081+136T>G (n.2081+136T>G) c.397+136T>G (n.397+136T>G) c.940+136T>G (n.940+136T>G) c.166+136T>G (n.166+136T>G) n.5603+136T>G n.5644+136T>G | dbSNP |
17 | g.43047507A>G | CA2638036391 | BRCA1 | c.5464+136T>C (n.5464+136T>C) c.5467+136T>C (n.5467+136T>C) c.5341+136T>C (n.5341+136T>C) c.5461+136T>C (n.5461+136T>C) c.5389+136T>C (n.5389+136T>C) c.2155+136T>C (n.2155+136T>C) c.2017+136T>C (n.2017+136T>C) c.4579+136T>C (n.4579+136T>C) c.5344+136T>C (n.5344+136T>C) c.5533+136T>C (n.5533+136T>C) c.5326+136T>C (n.5326+136T>C) c.2029+136T>C (n.2029+136T>C) n.1350+136T>C n.831+136T>C c.5530+136T>C (n.5530+136T>C) c.1854+136T>C c.2041+136T>C (n.2041+136T>C) c.*5250+136T>C (n.*5250+136T>C) c.2081+136T>C (n.2081+136T>C) c.397+136T>C (n.397+136T>C) c.940+136T>C (n.940+136T>C) c.166+136T>C (n.166+136T>C) n.5603+136T>C n.5644+136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43047508A>G | CA2594156563 | BRCA1 | c.5464+135T>C (n.5464+135T>C) c.5467+135T>C (n.5467+135T>C) c.5341+135T>C (n.5341+135T>C) c.5461+135T>C (n.5461+135T>C) c.5389+135T>C (n.5389+135T>C) c.2155+135T>C (n.2155+135T>C) c.2017+135T>C (n.2017+135T>C) c.4579+135T>C (n.4579+135T>C) c.5344+135T>C (n.5344+135T>C) c.5533+135T>C (n.5533+135T>C) c.5326+135T>C (n.5326+135T>C) c.2029+135T>C (n.2029+135T>C) n.1350+135T>C n.831+135T>C c.5530+135T>C (n.5530+135T>C) c.1854+135T>C c.2041+135T>C (n.2041+135T>C) c.*5250+135T>C (n.*5250+135T>C) c.2081+135T>C (n.2081+135T>C) c.397+135T>C (n.397+135T>C) c.940+135T>C (n.940+135T>C) c.166+135T>C (n.166+135T>C) n.5603+135T>C n.5644+135T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047509G>A | CA983866376 | BRCA1 | c.5464+134C>T (n.5464+134C>T) c.5467+134C>T (n.5467+134C>T) c.5341+134C>T (n.5341+134C>T) c.5461+134C>T (n.5461+134C>T) c.5389+134C>T (n.5389+134C>T) c.2155+134C>T (n.2155+134C>T) c.2017+134C>T (n.2017+134C>T) c.4579+134C>T (n.4579+134C>T) c.5344+134C>T (n.5344+134C>T) c.5533+134C>T (n.5533+134C>T) c.5326+134C>T (n.5326+134C>T) c.2029+134C>T (n.2029+134C>T) n.1350+134C>T n.831+134C>T c.5530+134C>T (n.5530+134C>T) c.1854+134C>T c.2041+134C>T (n.2041+134C>T) c.*5250+134C>T (n.*5250+134C>T) c.2081+134C>T (n.2081+134C>T) c.397+134C>T (n.397+134C>T) c.940+134C>T (n.940+134C>T) c.166+134C>T (n.166+134C>T) n.5603+134C>T n.5644+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047509G= | CA2260761892 | BRCA1 | c.5464+134C= (n.5464+134C=) c.5467+134C= (n.5467+134C=) c.5341+134C= (n.5341+134C=) c.5461+134C= (n.5461+134C=) c.5389+134C= (n.5389+134C=) c.2155+134C= (n.2155+134C=) c.2017+134C= (n.2017+134C=) c.4579+134C= (n.4579+134C=) c.5344+134C= (n.5344+134C=) c.5533+134C= (n.5533+134C=) c.5326+134C= (n.5326+134C=) c.2029+134C= (n.2029+134C=) n.1350+134C= n.831+134C= c.5530+134C= (n.5530+134C=) c.1854+134C= c.2041+134C= (n.2041+134C=) c.*5250+134C= (n.*5250+134C=) c.2081+134C= (n.2081+134C=) c.397+134C= (n.397+134C=) c.940+134C= (n.940+134C=) c.166+134C= (n.166+134C=) n.5603+134C= n.5644+134C= | |
17 | g.43047509G>T | CA626076251 | BRCA1 | c.5464+134C>A (n.5464+134C>A) c.5467+134C>A (n.5467+134C>A) c.5341+134C>A (n.5341+134C>A) c.5461+134C>A (n.5461+134C>A) c.5389+134C>A (n.5389+134C>A) c.2155+134C>A (n.2155+134C>A) c.2017+134C>A (n.2017+134C>A) c.4579+134C>A (n.4579+134C>A) c.5344+134C>A (n.5344+134C>A) c.5533+134C>A (n.5533+134C>A) c.5326+134C>A (n.5326+134C>A) c.2029+134C>A (n.2029+134C>A) n.1350+134C>A n.831+134C>A c.5530+134C>A (n.5530+134C>A) c.1854+134C>A c.2041+134C>A (n.2041+134C>A) c.*5250+134C>A (n.*5250+134C>A) c.2081+134C>A (n.2081+134C>A) c.397+134C>A (n.397+134C>A) c.940+134C>A (n.940+134C>A) c.166+134C>A (n.166+134C>A) n.5603+134C>A n.5644+134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047510A>G | CA2638036392 | BRCA1 | c.5464+133T>C (n.5464+133T>C) c.5467+133T>C (n.5467+133T>C) c.5341+133T>C (n.5341+133T>C) c.5461+133T>C (n.5461+133T>C) c.5389+133T>C (n.5389+133T>C) c.2155+133T>C (n.2155+133T>C) c.2017+133T>C (n.2017+133T>C) c.4579+133T>C (n.4579+133T>C) c.5344+133T>C (n.5344+133T>C) c.5533+133T>C (n.5533+133T>C) c.5326+133T>C (n.5326+133T>C) c.2029+133T>C (n.2029+133T>C) n.1350+133T>C n.831+133T>C c.5530+133T>C (n.5530+133T>C) c.1854+133T>C c.2041+133T>C (n.2041+133T>C) c.*5250+133T>C (n.*5250+133T>C) c.2081+133T>C (n.2081+133T>C) c.397+133T>C (n.397+133T>C) c.940+133T>C (n.940+133T>C) c.166+133T>C (n.166+133T>C) n.5603+133T>C n.5644+133T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43047511C= | CA2260761893 | BRCA1 | c.5464+132G= (n.5464+132G=) c.5467+132G= (n.5467+132G=) c.5341+132G= (n.5341+132G=) c.5461+132G= (n.5461+132G=) c.5389+132G= (n.5389+132G=) c.2155+132G= (n.2155+132G=) c.2017+132G= (n.2017+132G=) c.4579+132G= (n.4579+132G=) c.5344+132G= (n.5344+132G=) c.5533+132G= (n.5533+132G=) c.5326+132G= (n.5326+132G=) c.2029+132G= (n.2029+132G=) n.1350+132G= n.831+132G= c.5530+132G= (n.5530+132G=) c.1854+132G= c.2041+132G= (n.2041+132G=) c.*5250+132G= (n.*5250+132G=) c.2081+132G= (n.2081+132G=) c.397+132G= (n.397+132G=) c.940+132G= (n.940+132G=) c.166+132G= (n.166+132G=) n.5603+132G= n.5644+132G= | |
17 | g.43047511C>T | CA290817357 | BRCA1 | c.5464+132G>A (n.5464+132G>A) c.5467+132G>A (n.5467+132G>A) c.5341+132G>A (n.5341+132G>A) c.5461+132G>A (n.5461+132G>A) c.5389+132G>A (n.5389+132G>A) c.2155+132G>A (n.2155+132G>A) c.2017+132G>A (n.2017+132G>A) c.4579+132G>A (n.4579+132G>A) c.5344+132G>A (n.5344+132G>A) c.5533+132G>A (n.5533+132G>A) c.5326+132G>A (n.5326+132G>A) c.2029+132G>A (n.2029+132G>A) n.1350+132G>A n.831+132G>A c.5530+132G>A (n.5530+132G>A) c.1854+132G>A c.2041+132G>A (n.2041+132G>A) c.*5250+132G>A (n.*5250+132G>A) c.2081+132G>A (n.2081+132G>A) c.397+132G>A (n.397+132G>A) c.940+132G>A (n.940+132G>A) c.166+132G>A (n.166+132G>A) n.5603+132G>A n.5644+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43047517A>T | CA2638036394 | BRCA1 | c.5464+126T>A (n.5464+126T>A) c.5467+126T>A (n.5467+126T>A) c.5341+126T>A (n.5341+126T>A) c.5461+126T>A (n.5461+126T>A) c.5389+126T>A (n.5389+126T>A) c.2155+126T>A (n.2155+126T>A) c.2017+126T>A (n.2017+126T>A) c.4579+126T>A (n.4579+126T>A) c.5344+126T>A (n.5344+126T>A) c.5533+126T>A (n.5533+126T>A) c.5326+126T>A (n.5326+126T>A) c.2029+126T>A (n.2029+126T>A) n.1350+126T>A n.831+126T>A c.5530+126T>A (n.5530+126T>A) c.1854+126T>A c.2041+126T>A (n.2041+126T>A) c.*5250+126T>A (n.*5250+126T>A) c.2081+126T>A (n.2081+126T>A) c.397+126T>A (n.397+126T>A) c.940+126T>A (n.940+126T>A) c.166+126T>A (n.166+126T>A) n.5603+126T>A n.5644+126T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43047519C>T | CA2638036397 | BRCA1 | c.5464+124G>A (n.5464+124G>A) c.5467+124G>A (n.5467+124G>A) c.5341+124G>A (n.5341+124G>A) c.5461+124G>A (n.5461+124G>A) c.5389+124G>A (n.5389+124G>A) c.2155+124G>A (n.2155+124G>A) c.2017+124G>A (n.2017+124G>A) c.4579+124G>A (n.4579+124G>A) c.5344+124G>A (n.5344+124G>A) c.5533+124G>A (n.5533+124G>A) c.5326+124G>A (n.5326+124G>A) c.2029+124G>A (n.2029+124G>A) n.1350+124G>A n.831+124G>A c.5530+124G>A (n.5530+124G>A) c.1854+124G>A c.2041+124G>A (n.2041+124G>A) c.*5250+124G>A (n.*5250+124G>A) c.2081+124G>A (n.2081+124G>A) c.397+124G>A (n.397+124G>A) c.940+124G>A (n.940+124G>A) c.166+124G>A (n.166+124G>A) n.5603+124G>A n.5644+124G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43047522T>G | CA2638036399 | BRCA1 | c.5464+121A>C (n.5464+121A>C) c.5467+121A>C (n.5467+121A>C) c.5341+121A>C (n.5341+121A>C) c.5461+121A>C (n.5461+121A>C) c.5389+121A>C (n.5389+121A>C) c.2155+121A>C (n.2155+121A>C) c.2017+121A>C (n.2017+121A>C) c.4579+121A>C (n.4579+121A>C) c.5344+121A>C (n.5344+121A>C) c.5533+121A>C (n.5533+121A>C) c.5326+121A>C (n.5326+121A>C) c.2029+121A>C (n.2029+121A>C) n.1350+121A>C n.831+121A>C c.5530+121A>C (n.5530+121A>C) c.1854+121A>C c.2041+121A>C (n.2041+121A>C) c.*5250+121A>C (n.*5250+121A>C) c.2081+121A>C (n.2081+121A>C) c.397+121A>C (n.397+121A>C) c.940+121A>C (n.940+121A>C) c.166+121A>C (n.166+121A>C) n.5603+121A>C n.5644+121A>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43047524C>T | CA2638036401 | BRCA1 | c.5464+119G>A (n.5464+119G>A) c.5467+119G>A (n.5467+119G>A) c.5341+119G>A (n.5341+119G>A) c.5461+119G>A (n.5461+119G>A) c.5389+119G>A (n.5389+119G>A) c.2155+119G>A (n.2155+119G>A) c.2017+119G>A (n.2017+119G>A) c.4579+119G>A (n.4579+119G>A) c.5344+119G>A (n.5344+119G>A) c.5533+119G>A (n.5533+119G>A) c.5326+119G>A (n.5326+119G>A) c.2029+119G>A (n.2029+119G>A) n.1350+119G>A n.831+119G>A c.5530+119G>A (n.5530+119G>A) c.1854+119G>A c.2041+119G>A (n.2041+119G>A) c.*5250+119G>A (n.*5250+119G>A) c.2081+119G>A (n.2081+119G>A) c.397+119G>A (n.397+119G>A) c.940+119G>A (n.940+119G>A) c.166+119G>A (n.166+119G>A) n.5603+119G>A n.5644+119G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43047544T>C | CA983866379 | BRCA1 | c.5464+99A>G (n.5464+99A>G) c.5467+99A>G (n.5467+99A>G) c.5341+99A>G (n.5341+99A>G) c.5461+99A>G (n.5461+99A>G) c.5389+99A>G (n.5389+99A>G) c.2155+99A>G (n.2155+99A>G) c.2017+99A>G (n.2017+99A>G) c.4579+99A>G (n.4579+99A>G) c.5344+99A>G (n.5344+99A>G) c.5533+99A>G (n.5533+99A>G) c.5326+99A>G (n.5326+99A>G) c.2029+99A>G (n.2029+99A>G) n.1350+99A>G n.831+99A>G c.5530+99A>G (n.5530+99A>G) c.1854+99A>G c.2041+99A>G (n.2041+99A>G) c.*5250+99A>G (n.*5250+99A>G) c.2081+99A>G (n.2081+99A>G) c.397+99A>G (n.397+99A>G) c.940+99A>G (n.940+99A>G) c.166+99A>G (n.166+99A>G) n.5603+99A>G n.5644+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047544T= | CA2260761897 | BRCA1 | c.5464+99A= (n.5464+99A=) c.5467+99A= (n.5467+99A=) c.5341+99A= (n.5341+99A=) c.5461+99A= (n.5461+99A=) c.5389+99A= (n.5389+99A=) c.2155+99A= (n.2155+99A=) c.2017+99A= (n.2017+99A=) c.4579+99A= (n.4579+99A=) c.5344+99A= (n.5344+99A=) c.5533+99A= (n.5533+99A=) c.5326+99A= (n.5326+99A=) c.2029+99A= (n.2029+99A=) n.1350+99A= n.831+99A= c.5530+99A= (n.5530+99A=) c.1854+99A= c.2041+99A= (n.2041+99A=) c.*5250+99A= (n.*5250+99A=) c.2081+99A= (n.2081+99A=) c.397+99A= (n.397+99A=) c.940+99A= (n.940+99A=) c.166+99A= (n.166+99A=) n.5603+99A= n.5644+99A= | |
17 | g.43047545G>T | CA2576121555 | BRCA1 | c.5464+98C>A (n.5464+98C>A) c.5467+98C>A (n.5467+98C>A) c.5341+98C>A (n.5341+98C>A) c.5461+98C>A (n.5461+98C>A) c.5389+98C>A (n.5389+98C>A) c.2155+98C>A (n.2155+98C>A) c.2017+98C>A (n.2017+98C>A) c.4579+98C>A (n.4579+98C>A) c.5344+98C>A (n.5344+98C>A) c.5533+98C>A (n.5533+98C>A) c.5326+98C>A (n.5326+98C>A) c.2029+98C>A (n.2029+98C>A) n.1350+98C>A n.831+98C>A c.5530+98C>A (n.5530+98C>A) c.1854+98C>A c.2041+98C>A (n.2041+98C>A) c.*5250+98C>A (n.*5250+98C>A) c.2081+98C>A (n.2081+98C>A) c.397+98C>A (n.397+98C>A) c.940+98C>A (n.940+98C>A) c.166+98C>A (n.166+98C>A) n.5603+98C>A n.5644+98C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047546T>A | CA2638036410 | BRCA1 | c.5464+97A>T (n.5464+97A>T) c.5467+97A>T (n.5467+97A>T) c.5341+97A>T (n.5341+97A>T) c.5461+97A>T (n.5461+97A>T) c.5389+97A>T (n.5389+97A>T) c.2155+97A>T (n.2155+97A>T) c.2017+97A>T (n.2017+97A>T) c.4579+97A>T (n.4579+97A>T) c.5344+97A>T (n.5344+97A>T) c.5533+97A>T (n.5533+97A>T) c.5326+97A>T (n.5326+97A>T) c.2029+97A>T (n.2029+97A>T) n.1350+97A>T n.831+97A>T c.5530+97A>T (n.5530+97A>T) c.1854+97A>T c.2041+97A>T (n.2041+97A>T) c.*5250+97A>T (n.*5250+97A>T) c.2081+97A>T (n.2081+97A>T) c.397+97A>T (n.397+97A>T) c.940+97A>T (n.940+97A>T) c.166+97A>T (n.166+97A>T) n.5603+97A>T n.5644+97A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43047546T>C | CA2260761899 | BRCA1 | c.5464+97A>G (n.5464+97A>G) c.5467+97A>G (n.5467+97A>G) c.5341+97A>G (n.5341+97A>G) c.5461+97A>G (n.5461+97A>G) c.5389+97A>G (n.5389+97A>G) c.2155+97A>G (n.2155+97A>G) c.2017+97A>G (n.2017+97A>G) c.4579+97A>G (n.4579+97A>G) c.5344+97A>G (n.5344+97A>G) c.5533+97A>G (n.5533+97A>G) c.5326+97A>G (n.5326+97A>G) c.2029+97A>G (n.2029+97A>G) n.1350+97A>G n.831+97A>G c.5530+97A>G (n.5530+97A>G) c.1854+97A>G c.2041+97A>G (n.2041+97A>G) c.*5250+97A>G (n.*5250+97A>G) c.2081+97A>G (n.2081+97A>G) c.397+97A>G (n.397+97A>G) c.940+97A>G (n.940+97A>G) c.166+97A>G (n.166+97A>G) n.5603+97A>G n.5644+97A>G | dbSNP |
17 | g.43047546T= | CA2260761898 | BRCA1 | c.5464+97A= (n.5464+97A=) c.5467+97A= (n.5467+97A=) c.5341+97A= (n.5341+97A=) c.5461+97A= (n.5461+97A=) c.5389+97A= (n.5389+97A=) c.2155+97A= (n.2155+97A=) c.2017+97A= (n.2017+97A=) c.4579+97A= (n.4579+97A=) c.5344+97A= (n.5344+97A=) c.5533+97A= (n.5533+97A=) c.5326+97A= (n.5326+97A=) c.2029+97A= (n.2029+97A=) n.1350+97A= n.831+97A= c.5530+97A= (n.5530+97A=) c.1854+97A= c.2041+97A= (n.2041+97A=) c.*5250+97A= (n.*5250+97A=) c.2081+97A= (n.2081+97A=) c.397+97A= (n.397+97A=) c.940+97A= (n.940+97A=) c.166+97A= (n.166+97A=) n.5603+97A= n.5644+97A= | |
17 | g.43047547G>A | CA2260761901 | BRCA1 | c.5464+96C>T (n.5464+96C>T) c.5467+96C>T (n.5467+96C>T) c.5341+96C>T (n.5341+96C>T) c.5461+96C>T (n.5461+96C>T) c.5389+96C>T (n.5389+96C>T) c.2155+96C>T (n.2155+96C>T) c.2017+96C>T (n.2017+96C>T) c.4579+96C>T (n.4579+96C>T) c.5344+96C>T (n.5344+96C>T) c.5533+96C>T (n.5533+96C>T) c.5326+96C>T (n.5326+96C>T) c.2029+96C>T (n.2029+96C>T) n.1350+96C>T n.831+96C>T c.5530+96C>T (n.5530+96C>T) c.1854+96C>T c.2041+96C>T (n.2041+96C>T) c.*5250+96C>T (n.*5250+96C>T) c.2081+96C>T (n.2081+96C>T) c.397+96C>T (n.397+96C>T) c.940+96C>T (n.940+96C>T) c.166+96C>T (n.166+96C>T) n.5603+96C>T n.5644+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047547G= | CA2260761900 | BRCA1 | c.5464+96C= (n.5464+96C=) c.5467+96C= (n.5467+96C=) c.5341+96C= (n.5341+96C=) c.5461+96C= (n.5461+96C=) c.5389+96C= (n.5389+96C=) c.2155+96C= (n.2155+96C=) c.2017+96C= (n.2017+96C=) c.4579+96C= (n.4579+96C=) c.5344+96C= (n.5344+96C=) c.5533+96C= (n.5533+96C=) c.5326+96C= (n.5326+96C=) c.2029+96C= (n.2029+96C=) n.1350+96C= n.831+96C= c.5530+96C= (n.5530+96C=) c.1854+96C= c.2041+96C= (n.2041+96C=) c.*5250+96C= (n.*5250+96C=) c.2081+96C= (n.2081+96C=) c.397+96C= (n.397+96C=) c.940+96C= (n.940+96C=) c.166+96C= (n.166+96C=) n.5603+96C= n.5644+96C= | |
17 | g.43047547G>T | CA2576121557 | BRCA1 | c.5464+96C>A (n.5464+96C>A) c.5467+96C>A (n.5467+96C>A) c.5341+96C>A (n.5341+96C>A) c.5461+96C>A (n.5461+96C>A) c.5389+96C>A (n.5389+96C>A) c.2155+96C>A (n.2155+96C>A) c.2017+96C>A (n.2017+96C>A) c.4579+96C>A (n.4579+96C>A) c.5344+96C>A (n.5344+96C>A) c.5533+96C>A (n.5533+96C>A) c.5326+96C>A (n.5326+96C>A) c.2029+96C>A (n.2029+96C>A) n.1350+96C>A n.831+96C>A c.5530+96C>A (n.5530+96C>A) c.1854+96C>A c.2041+96C>A (n.2041+96C>A) c.*5250+96C>A (n.*5250+96C>A) c.2081+96C>A (n.2081+96C>A) c.397+96C>A (n.397+96C>A) c.940+96C>A (n.940+96C>A) c.166+96C>A (n.166+96C>A) n.5603+96C>A n.5644+96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047551A= | CA2260761902 | BRCA1 | c.5464+92T= (n.5464+92T=) c.5467+92T= (n.5467+92T=) c.5341+92T= (n.5341+92T=) c.5461+92T= (n.5461+92T=) c.5389+92T= (n.5389+92T=) c.2155+92T= (n.2155+92T=) c.2017+92T= (n.2017+92T=) c.4579+92T= (n.4579+92T=) c.5344+92T= (n.5344+92T=) c.5533+92T= (n.5533+92T=) c.5326+92T= (n.5326+92T=) c.2029+92T= (n.2029+92T=) n.1350+92T= n.831+92T= c.5530+92T= (n.5530+92T=) c.1854+92T= c.2041+92T= (n.2041+92T=) c.*5250+92T= (n.*5250+92T=) c.2081+92T= (n.2081+92T=) c.397+92T= (n.397+92T=) c.940+92T= (n.940+92T=) c.166+92T= (n.166+92T=) n.5603+92T= n.5644+92T= | |
17 | g.43047551A>G | CA772165273 | BRCA1 | c.5464+92T>C (n.5464+92T>C) c.5467+92T>C (n.5467+92T>C) c.5341+92T>C (n.5341+92T>C) c.5461+92T>C (n.5461+92T>C) c.5389+92T>C (n.5389+92T>C) c.2155+92T>C (n.2155+92T>C) c.2017+92T>C (n.2017+92T>C) c.4579+92T>C (n.4579+92T>C) c.5344+92T>C (n.5344+92T>C) c.5533+92T>C (n.5533+92T>C) c.5326+92T>C (n.5326+92T>C) c.2029+92T>C (n.2029+92T>C) n.1350+92T>C n.831+92T>C c.5530+92T>C (n.5530+92T>C) c.1854+92T>C c.2041+92T>C (n.2041+92T>C) c.*5250+92T>C (n.*5250+92T>C) c.2081+92T>C (n.2081+92T>C) c.397+92T>C (n.397+92T>C) c.940+92T>C (n.940+92T>C) c.166+92T>C (n.166+92T>C) n.5603+92T>C n.5644+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047552G>A | CA2260761904 | BRCA1 | c.5464+91C>T (n.5464+91C>T) c.5467+91C>T (n.5467+91C>T) c.5341+91C>T (n.5341+91C>T) c.5461+91C>T (n.5461+91C>T) c.5389+91C>T (n.5389+91C>T) c.2155+91C>T (n.2155+91C>T) c.2017+91C>T (n.2017+91C>T) c.4579+91C>T (n.4579+91C>T) c.5344+91C>T (n.5344+91C>T) c.5533+91C>T (n.5533+91C>T) c.5326+91C>T (n.5326+91C>T) c.2029+91C>T (n.2029+91C>T) n.1350+91C>T n.831+91C>T c.5530+91C>T (n.5530+91C>T) c.1854+91C>T c.2041+91C>T (n.2041+91C>T) c.*5250+91C>T (n.*5250+91C>T) c.2081+91C>T (n.2081+91C>T) c.397+91C>T (n.397+91C>T) c.940+91C>T (n.940+91C>T) c.166+91C>T (n.166+91C>T) n.5603+91C>T n.5644+91C>T | dbSNP |
17 | g.43047552G= | CA2260761903 | BRCA1 | c.5464+91C= (n.5464+91C=) c.5467+91C= (n.5467+91C=) c.5341+91C= (n.5341+91C=) c.5461+91C= (n.5461+91C=) c.5389+91C= (n.5389+91C=) c.2155+91C= (n.2155+91C=) c.2017+91C= (n.2017+91C=) c.4579+91C= (n.4579+91C=) c.5344+91C= (n.5344+91C=) c.5533+91C= (n.5533+91C=) c.5326+91C= (n.5326+91C=) c.2029+91C= (n.2029+91C=) n.1350+91C= n.831+91C= c.5530+91C= (n.5530+91C=) c.1854+91C= c.2041+91C= (n.2041+91C=) c.*5250+91C= (n.*5250+91C=) c.2081+91C= (n.2081+91C=) c.397+91C= (n.397+91C=) c.940+91C= (n.940+91C=) c.166+91C= (n.166+91C=) n.5603+91C= n.5644+91C= | |
17 | g.43047552G>T | CA290817359 | BRCA1 | c.5464+91C>A (n.5464+91C>A) c.5467+91C>A (n.5467+91C>A) c.5341+91C>A (n.5341+91C>A) c.5461+91C>A (n.5461+91C>A) c.5389+91C>A (n.5389+91C>A) c.2155+91C>A (n.2155+91C>A) c.2017+91C>A (n.2017+91C>A) c.4579+91C>A (n.4579+91C>A) c.5344+91C>A (n.5344+91C>A) c.5533+91C>A (n.5533+91C>A) c.5326+91C>A (n.5326+91C>A) c.2029+91C>A (n.2029+91C>A) n.1350+91C>A n.831+91C>A c.5530+91C>A (n.5530+91C>A) c.1854+91C>A c.2041+91C>A (n.2041+91C>A) c.*5250+91C>A (n.*5250+91C>A) c.2081+91C>A (n.2081+91C>A) c.397+91C>A (n.397+91C>A) c.940+91C>A (n.940+91C>A) c.166+91C>A (n.166+91C>A) n.5603+91C>A n.5644+91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047553A>G | CA2809539535 | BRCA1 | c.5464+90T>C (n.5464+90T>C) c.5467+90T>C (n.5467+90T>C) c.5341+90T>C (n.5341+90T>C) c.5461+90T>C (n.5461+90T>C) c.5389+90T>C (n.5389+90T>C) c.2155+90T>C (n.2155+90T>C) c.2017+90T>C (n.2017+90T>C) c.4579+90T>C (n.4579+90T>C) c.5344+90T>C (n.5344+90T>C) c.5533+90T>C (n.5533+90T>C) c.5326+90T>C (n.5326+90T>C) c.2029+90T>C (n.2029+90T>C) n.1350+90T>C n.831+90T>C c.5530+90T>C (n.5530+90T>C) c.1854+90T>C c.2041+90T>C (n.2041+90T>C) c.*5250+90T>C (n.*5250+90T>C) c.2081+90T>C (n.2081+90T>C) c.397+90T>C (n.397+90T>C) c.940+90T>C (n.940+90T>C) c.166+90T>C (n.166+90T>C) n.5603+90T>C n.5644+90T>C | |
17 | g.43047558_43047559del | CA2576121558 | BRCA1 | c.5464+86_5464+87del (n.5464+86_5464+87del) c.5467+86_5467+87del (n.5467+86_5467+87del) c.5341+86_5341+87del (n.5341+86_5341+87del) c.5461+86_5461+87del (n.5461+86_5461+87del) c.5389+86_5389+87del (n.5389+86_5389+87del) c.2155+86_2155+87del (n.2155+86_2155+87del) c.2017+86_2017+87del (n.2017+86_2017+87del) c.4579+86_4579+87del (n.4579+86_4579+87del) c.5344+86_5344+87del (n.5344+86_5344+87del) c.5533+86_5533+87del (n.5533+86_5533+87del) c.5326+86_5326+87del (n.5326+86_5326+87del) c.2029+86_2029+87del (n.2029+86_2029+87del) n.1350+86_1350+87del n.831+86_831+87del c.5530+86_5530+87del (n.5530+86_5530+87del) c.1854+86_1854+87del c.2041+86_2041+87del (n.2041+86_2041+87del) c.*5250+86_*5250+87del (n.*5250+86_*5250+87del) c.2081+86_2081+87del (n.2081+86_2081+87del) c.397+86_397+87del (n.397+86_397+87del) c.940+86_940+87del (n.940+86_940+87del) c.166+86_166+87del (n.166+86_166+87del) n.5603+86_5603+87del n.5644+86_5644+87del | |
17 | g.43047557G>T | CA2638036411 | BRCA1 | c.5464+86C>A (n.5464+86C>A) c.5467+86C>A (n.5467+86C>A) c.5341+86C>A (n.5341+86C>A) c.5461+86C>A (n.5461+86C>A) c.5389+86C>A (n.5389+86C>A) c.2155+86C>A (n.2155+86C>A) c.2017+86C>A (n.2017+86C>A) c.4579+86C>A (n.4579+86C>A) c.5344+86C>A (n.5344+86C>A) c.5533+86C>A (n.5533+86C>A) c.5326+86C>A (n.5326+86C>A) c.2029+86C>A (n.2029+86C>A) n.1350+86C>A n.831+86C>A c.5530+86C>A (n.5530+86C>A) c.1854+86C>A c.2041+86C>A (n.2041+86C>A) c.*5250+86C>A (n.*5250+86C>A) c.2081+86C>A (n.2081+86C>A) c.397+86C>A (n.397+86C>A) c.940+86C>A (n.940+86C>A) c.166+86C>A (n.166+86C>A) n.5603+86C>A n.5644+86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047558T>C | CA2260761906 | BRCA1 | c.5464+85A>G (n.5464+85A>G) c.5467+85A>G (n.5467+85A>G) c.5341+85A>G (n.5341+85A>G) c.5461+85A>G (n.5461+85A>G) c.5389+85A>G (n.5389+85A>G) c.2155+85A>G (n.2155+85A>G) c.2017+85A>G (n.2017+85A>G) c.4579+85A>G (n.4579+85A>G) c.5344+85A>G (n.5344+85A>G) c.5533+85A>G (n.5533+85A>G) c.5326+85A>G (n.5326+85A>G) c.2029+85A>G (n.2029+85A>G) n.1350+85A>G n.831+85A>G c.5530+85A>G (n.5530+85A>G) c.1854+85A>G c.2041+85A>G (n.2041+85A>G) c.*5250+85A>G (n.*5250+85A>G) c.2081+85A>G (n.2081+85A>G) c.397+85A>G (n.397+85A>G) c.940+85A>G (n.940+85A>G) c.166+85A>G (n.166+85A>G) n.5603+85A>G n.5644+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047558T>G | CA2638036412 | BRCA1 | c.5464+85A>C (n.5464+85A>C) c.5467+85A>C (n.5467+85A>C) c.5341+85A>C (n.5341+85A>C) c.5461+85A>C (n.5461+85A>C) c.5389+85A>C (n.5389+85A>C) c.2155+85A>C (n.2155+85A>C) c.2017+85A>C (n.2017+85A>C) c.4579+85A>C (n.4579+85A>C) c.5344+85A>C (n.5344+85A>C) c.5533+85A>C (n.5533+85A>C) c.5326+85A>C (n.5326+85A>C) c.2029+85A>C (n.2029+85A>C) n.1350+85A>C n.831+85A>C c.5530+85A>C (n.5530+85A>C) c.1854+85A>C c.2041+85A>C (n.2041+85A>C) c.*5250+85A>C (n.*5250+85A>C) c.2081+85A>C (n.2081+85A>C) c.397+85A>C (n.397+85A>C) c.940+85A>C (n.940+85A>C) c.166+85A>C (n.166+85A>C) n.5603+85A>C n.5644+85A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43047558T= | CA2260761905 | BRCA1 | c.5464+85A= (n.5464+85A=) c.5467+85A= (n.5467+85A=) c.5341+85A= (n.5341+85A=) c.5461+85A= (n.5461+85A=) c.5389+85A= (n.5389+85A=) c.2155+85A= (n.2155+85A=) c.2017+85A= (n.2017+85A=) c.4579+85A= (n.4579+85A=) c.5344+85A= (n.5344+85A=) c.5533+85A= (n.5533+85A=) c.5326+85A= (n.5326+85A=) c.2029+85A= (n.2029+85A=) n.1350+85A= n.831+85A= c.5530+85A= (n.5530+85A=) c.1854+85A= c.2041+85A= (n.2041+85A=) c.*5250+85A= (n.*5250+85A=) c.2081+85A= (n.2081+85A=) c.397+85A= (n.397+85A=) c.940+85A= (n.940+85A=) c.166+85A= (n.166+85A=) n.5603+85A= n.5644+85A= | |
17 | g.43047559G>T | CA2576121559 | BRCA1 | c.5464+84C>A (n.5464+84C>A) c.5467+84C>A (n.5467+84C>A) c.5341+84C>A (n.5341+84C>A) c.5461+84C>A (n.5461+84C>A) c.5389+84C>A (n.5389+84C>A) c.2155+84C>A (n.2155+84C>A) c.2017+84C>A (n.2017+84C>A) c.4579+84C>A (n.4579+84C>A) c.5344+84C>A (n.5344+84C>A) c.5533+84C>A (n.5533+84C>A) c.5326+84C>A (n.5326+84C>A) c.2029+84C>A (n.2029+84C>A) n.1350+84C>A n.831+84C>A c.5530+84C>A (n.5530+84C>A) c.1854+84C>A c.2041+84C>A (n.2041+84C>A) c.*5250+84C>A (n.*5250+84C>A) c.2081+84C>A (n.2081+84C>A) c.397+84C>A (n.397+84C>A) c.940+84C>A (n.940+84C>A) c.166+84C>A (n.166+84C>A) n.5603+84C>A n.5644+84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047560C>T | CA2576121560 | BRCA1 | c.5464+83G>A (n.5464+83G>A) c.5467+83G>A (n.5467+83G>A) c.5341+83G>A (n.5341+83G>A) c.5461+83G>A (n.5461+83G>A) c.5389+83G>A (n.5389+83G>A) c.2155+83G>A (n.2155+83G>A) c.2017+83G>A (n.2017+83G>A) c.4579+83G>A (n.4579+83G>A) c.5344+83G>A (n.5344+83G>A) c.5533+83G>A (n.5533+83G>A) c.5326+83G>A (n.5326+83G>A) c.2029+83G>A (n.2029+83G>A) n.1350+83G>A n.831+83G>A c.5530+83G>A (n.5530+83G>A) c.1854+83G>A c.2041+83G>A (n.2041+83G>A) c.*5250+83G>A (n.*5250+83G>A) c.2081+83G>A (n.2081+83G>A) c.397+83G>A (n.397+83G>A) c.940+83G>A (n.940+83G>A) c.166+83G>A (n.166+83G>A) n.5603+83G>A n.5644+83G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43047561T>C | CA2638036413 | BRCA1 | c.5464+82A>G (n.5464+82A>G) c.5467+82A>G (n.5467+82A>G) c.5341+82A>G (n.5341+82A>G) c.5461+82A>G (n.5461+82A>G) c.5389+82A>G (n.5389+82A>G) c.2155+82A>G (n.2155+82A>G) c.2017+82A>G (n.2017+82A>G) c.4579+82A>G (n.4579+82A>G) c.5344+82A>G (n.5344+82A>G) c.5533+82A>G (n.5533+82A>G) c.5326+82A>G (n.5326+82A>G) c.2029+82A>G (n.2029+82A>G) n.1350+82A>G n.831+82A>G c.5530+82A>G (n.5530+82A>G) c.1854+82A>G c.2041+82A>G (n.2041+82A>G) c.*5250+82A>G (n.*5250+82A>G) c.2081+82A>G (n.2081+82A>G) c.397+82A>G (n.397+82A>G) c.940+82A>G (n.940+82A>G) c.166+82A>G (n.166+82A>G) n.5603+82A>G n.5644+82A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43047561T= | CA2260761907 | BRCA1 | c.5464+82A= (n.5464+82A=) c.5467+82A= (n.5467+82A=) c.5341+82A= (n.5341+82A=) c.5461+82A= (n.5461+82A=) c.5389+82A= (n.5389+82A=) c.2155+82A= (n.2155+82A=) c.2017+82A= (n.2017+82A=) c.4579+82A= (n.4579+82A=) c.5344+82A= (n.5344+82A=) c.5533+82A= (n.5533+82A=) c.5326+82A= (n.5326+82A=) c.2029+82A= (n.2029+82A=) n.1350+82A= n.831+82A= c.5530+82A= (n.5530+82A=) c.1854+82A= c.2041+82A= (n.2041+82A=) c.*5250+82A= (n.*5250+82A=) c.2081+82A= (n.2081+82A=) c.397+82A= (n.397+82A=) c.940+82A= (n.940+82A=) c.166+82A= (n.166+82A=) n.5603+82A= n.5644+82A= | |
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17 | g.43047562A>T | CA2576121561 | BRCA1 | c.5464+81T>A (n.5464+81T>A) c.5467+81T>A (n.5467+81T>A) c.5341+81T>A (n.5341+81T>A) c.5461+81T>A (n.5461+81T>A) c.5389+81T>A (n.5389+81T>A) c.2155+81T>A (n.2155+81T>A) c.2017+81T>A (n.2017+81T>A) c.4579+81T>A (n.4579+81T>A) c.5344+81T>A (n.5344+81T>A) c.5533+81T>A (n.5533+81T>A) c.5326+81T>A (n.5326+81T>A) c.2029+81T>A (n.2029+81T>A) n.1350+81T>A n.831+81T>A c.5530+81T>A (n.5530+81T>A) c.1854+81T>A c.2041+81T>A (n.2041+81T>A) c.*5250+81T>A (n.*5250+81T>A) c.2081+81T>A (n.2081+81T>A) c.397+81T>A (n.397+81T>A) c.940+81T>A (n.940+81T>A) c.166+81T>A (n.166+81T>A) n.5603+81T>A n.5644+81T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047562_43047563del | CA2260761909 | BRCA1 | c.5464+80_5464+81del (n.5464+80_5464+81del) c.5467+80_5467+81del (n.5467+80_5467+81del) c.5341+80_5341+81del (n.5341+80_5341+81del) c.5461+80_5461+81del (n.5461+80_5461+81del) c.5389+80_5389+81del (n.5389+80_5389+81del) c.2155+80_2155+81del (n.2155+80_2155+81del) c.2017+80_2017+81del (n.2017+80_2017+81del) c.4579+80_4579+81del (n.4579+80_4579+81del) c.5344+80_5344+81del (n.5344+80_5344+81del) c.5533+80_5533+81del (n.5533+80_5533+81del) c.5326+80_5326+81del (n.5326+80_5326+81del) c.2029+80_2029+81del (n.2029+80_2029+81del) n.1350+80_1350+81del n.831+80_831+81del c.5530+80_5530+81del (n.5530+80_5530+81del) c.1854+80_1854+81del c.2041+80_2041+81del (n.2041+80_2041+81del) c.*5250+80_*5250+81del (n.*5250+80_*5250+81del) c.2081+80_2081+81del (n.2081+80_2081+81del) c.397+80_397+81del (n.397+80_397+81del) c.940+80_940+81del (n.940+80_940+81del) c.166+80_166+81del (n.166+80_166+81del) n.5603+80_5603+81del n.5644+80_5644+81del | dbSNP |
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17 | g.43047563C= | CA2260761910 | BRCA1 | c.5464+80G= (n.5464+80G=) c.5467+80G= (n.5467+80G=) c.5341+80G= (n.5341+80G=) c.5461+80G= (n.5461+80G=) c.5389+80G= (n.5389+80G=) c.2155+80G= (n.2155+80G=) c.2017+80G= (n.2017+80G=) c.4579+80G= (n.4579+80G=) c.5344+80G= (n.5344+80G=) c.5533+80G= (n.5533+80G=) c.5326+80G= (n.5326+80G=) c.2029+80G= (n.2029+80G=) n.1350+80G= n.831+80G= c.5530+80G= (n.5530+80G=) c.1854+80G= c.2041+80G= (n.2041+80G=) c.*5250+80G= (n.*5250+80G=) c.2081+80G= (n.2081+80G=) c.397+80G= (n.397+80G=) c.940+80G= (n.940+80G=) c.166+80G= (n.166+80G=) n.5603+80G= n.5644+80G= | |
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