Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
17 | g.43046673T>C | CA983865968 | BRCA1 | c.5465-871A>G (n.5465-871A>G) c.5468-871A>G (n.5468-871A>G) c.5342-871A>G (n.5342-871A>G) c.5462-871A>G (n.5462-871A>G) c.5390-871A>G (n.5390-871A>G) c.2156-871A>G (n.2156-871A>G) c.2018-871A>G (n.2018-871A>G) c.4580-871A>G (n.4580-871A>G) c.5345-871A>G (n.5345-871A>G) c.5534-871A>G (n.5534-871A>G) c.5327-871A>G (n.5327-871A>G) c.2030-871A>G (n.2030-871A>G) n.1351-871A>G n.832-871A>G c.5531-871A>G (n.5531-871A>G) c.1855-871A>G c.2042-871A>G (n.2042-871A>G) c.*5251-871A>G (n.*5251-871A>G) c.2082-871A>G (n.2082-871A>G) c.398-871A>G (n.398-871A>G) c.941-871A>G (n.941-871A>G) c.167-871A>G (n.167-871A>G) n.5604-871A>G n.5645-871A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046673T= | CA2260761538 | BRCA1 | c.5465-871A= (n.5465-871A=) c.5468-871A= (n.5468-871A=) c.5342-871A= (n.5342-871A=) c.5462-871A= (n.5462-871A=) c.5390-871A= (n.5390-871A=) c.2156-871A= (n.2156-871A=) c.2018-871A= (n.2018-871A=) c.4580-871A= (n.4580-871A=) c.5345-871A= (n.5345-871A=) c.5534-871A= (n.5534-871A=) c.5327-871A= (n.5327-871A=) c.2030-871A= (n.2030-871A=) n.1351-871A= n.832-871A= c.5531-871A= (n.5531-871A=) c.1855-871A= c.2042-871A= (n.2042-871A=) c.*5251-871A= (n.*5251-871A=) c.2082-871A= (n.2082-871A=) c.398-871A= (n.398-871A=) c.941-871A= (n.941-871A=) c.167-871A= (n.167-871A=) n.5604-871A= n.5645-871A= | |
17 | g.43046677C= | CA2260761539 | BRCA1 | c.5465-875G= (n.5465-875G=) c.5468-875G= (n.5468-875G=) c.5342-875G= (n.5342-875G=) c.5462-875G= (n.5462-875G=) c.5390-875G= (n.5390-875G=) c.2156-875G= (n.2156-875G=) c.2018-875G= (n.2018-875G=) c.4580-875G= (n.4580-875G=) c.5345-875G= (n.5345-875G=) c.5534-875G= (n.5534-875G=) c.5327-875G= (n.5327-875G=) c.2030-875G= (n.2030-875G=) n.1351-875G= n.832-875G= c.5531-875G= (n.5531-875G=) c.1855-875G= c.2042-875G= (n.2042-875G=) c.*5251-875G= (n.*5251-875G=) c.2082-875G= (n.2082-875G=) c.398-875G= (n.398-875G=) c.941-875G= (n.941-875G=) c.167-875G= (n.167-875G=) n.5604-875G= n.5645-875G= | |
17 | g.43046677C>T | CA2260761540 | BRCA1 | c.5465-875G>A (n.5465-875G>A) c.5468-875G>A (n.5468-875G>A) c.5342-875G>A (n.5342-875G>A) c.5462-875G>A (n.5462-875G>A) c.5390-875G>A (n.5390-875G>A) c.2156-875G>A (n.2156-875G>A) c.2018-875G>A (n.2018-875G>A) c.4580-875G>A (n.4580-875G>A) c.5345-875G>A (n.5345-875G>A) c.5534-875G>A (n.5534-875G>A) c.5327-875G>A (n.5327-875G>A) c.2030-875G>A (n.2030-875G>A) n.1351-875G>A n.832-875G>A c.5531-875G>A (n.5531-875G>A) c.1855-875G>A c.2042-875G>A (n.2042-875G>A) c.*5251-875G>A (n.*5251-875G>A) c.2082-875G>A (n.2082-875G>A) c.398-875G>A (n.398-875G>A) c.941-875G>A (n.941-875G>A) c.167-875G>A (n.167-875G>A) n.5604-875G>A n.5645-875G>A | dbSNP |
17 | g.43046686C= | CA2260761541 | BRCA1 | c.5465-884G= (n.5465-884G=) c.5468-884G= (n.5468-884G=) c.5342-884G= (n.5342-884G=) c.5462-884G= (n.5462-884G=) c.5390-884G= (n.5390-884G=) c.2156-884G= (n.2156-884G=) c.2018-884G= (n.2018-884G=) c.4580-884G= (n.4580-884G=) c.5345-884G= (n.5345-884G=) c.5534-884G= (n.5534-884G=) c.5327-884G= (n.5327-884G=) c.2030-884G= (n.2030-884G=) n.1351-884G= n.832-884G= c.5531-884G= (n.5531-884G=) c.1855-884G= c.2042-884G= (n.2042-884G=) c.*5251-884G= (n.*5251-884G=) c.2082-884G= (n.2082-884G=) c.398-884G= (n.398-884G=) c.941-884G= (n.941-884G=) c.167-884G= (n.167-884G=) n.5604-884G= n.5645-884G= | |
17 | g.43046686C>T | CA626075940 | BRCA1 | c.5465-884G>A (n.5465-884G>A) c.5468-884G>A (n.5468-884G>A) c.5342-884G>A (n.5342-884G>A) c.5462-884G>A (n.5462-884G>A) c.5390-884G>A (n.5390-884G>A) c.2156-884G>A (n.2156-884G>A) c.2018-884G>A (n.2018-884G>A) c.4580-884G>A (n.4580-884G>A) c.5345-884G>A (n.5345-884G>A) c.5534-884G>A (n.5534-884G>A) c.5327-884G>A (n.5327-884G>A) c.2030-884G>A (n.2030-884G>A) n.1351-884G>A n.832-884G>A c.5531-884G>A (n.5531-884G>A) c.1855-884G>A c.2042-884G>A (n.2042-884G>A) c.*5251-884G>A (n.*5251-884G>A) c.2082-884G>A (n.2082-884G>A) c.398-884G>A (n.398-884G>A) c.941-884G>A (n.941-884G>A) c.167-884G>A (n.167-884G>A) n.5604-884G>A n.5645-884G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046687G>A | CA290815946 | BRCA1 | c.5465-885C>T (n.5465-885C>T) c.5468-885C>T (n.5468-885C>T) c.5342-885C>T (n.5342-885C>T) c.5462-885C>T (n.5462-885C>T) c.5390-885C>T (n.5390-885C>T) c.2156-885C>T (n.2156-885C>T) c.2018-885C>T (n.2018-885C>T) c.4580-885C>T (n.4580-885C>T) c.5345-885C>T (n.5345-885C>T) c.5534-885C>T (n.5534-885C>T) c.5327-885C>T (n.5327-885C>T) c.2030-885C>T (n.2030-885C>T) n.1351-885C>T n.832-885C>T c.5531-885C>T (n.5531-885C>T) c.1855-885C>T c.2042-885C>T (n.2042-885C>T) c.*5251-885C>T (n.*5251-885C>T) c.2082-885C>T (n.2082-885C>T) c.398-885C>T (n.398-885C>T) c.941-885C>T (n.941-885C>T) c.167-885C>T (n.167-885C>T) n.5604-885C>T n.5645-885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046687G= | CA2260761542 | BRCA1 | c.5465-885C= (n.5465-885C=) c.5468-885C= (n.5468-885C=) c.5342-885C= (n.5342-885C=) c.5462-885C= (n.5462-885C=) c.5390-885C= (n.5390-885C=) c.2156-885C= (n.2156-885C=) c.2018-885C= (n.2018-885C=) c.4580-885C= (n.4580-885C=) c.5345-885C= (n.5345-885C=) c.5534-885C= (n.5534-885C=) c.5327-885C= (n.5327-885C=) c.2030-885C= (n.2030-885C=) n.1351-885C= n.832-885C= c.5531-885C= (n.5531-885C=) c.1855-885C= c.2042-885C= (n.2042-885C=) c.*5251-885C= (n.*5251-885C=) c.2082-885C= (n.2082-885C=) c.398-885C= (n.398-885C=) c.941-885C= (n.941-885C=) c.167-885C= (n.167-885C=) n.5604-885C= n.5645-885C= | |
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17 | g.43046709T= | CA2260761550 | BRCA1 | c.5465-907A= (n.5465-907A=) c.5468-907A= (n.5468-907A=) c.5342-907A= (n.5342-907A=) c.5462-907A= (n.5462-907A=) c.5390-907A= (n.5390-907A=) c.2156-907A= (n.2156-907A=) c.2018-907A= (n.2018-907A=) c.4580-907A= (n.4580-907A=) c.5345-907A= (n.5345-907A=) c.5534-907A= (n.5534-907A=) c.5327-907A= (n.5327-907A=) c.2030-907A= (n.2030-907A=) n.1351-907A= n.832-907A= c.5531-907A= (n.5531-907A=) c.1855-907A= c.2042-907A= (n.2042-907A=) c.*5251-907A= (n.*5251-907A=) c.2082-907A= (n.2082-907A=) c.398-907A= (n.398-907A=) c.941-907A= (n.941-907A=) c.167-907A= (n.167-907A=) n.5604-907A= n.5645-907A= | |
17 | g.43046711G>C | CA2552304442 | BRCA1 | c.5465-909C>G (n.5465-909C>G) c.5468-909C>G (n.5468-909C>G) c.5342-909C>G (n.5342-909C>G) c.5462-909C>G (n.5462-909C>G) c.5390-909C>G (n.5390-909C>G) c.2156-909C>G (n.2156-909C>G) c.2018-909C>G (n.2018-909C>G) c.4580-909C>G (n.4580-909C>G) c.5345-909C>G (n.5345-909C>G) c.5534-909C>G (n.5534-909C>G) c.5327-909C>G (n.5327-909C>G) c.2030-909C>G (n.2030-909C>G) n.1351-909C>G n.832-909C>G c.5531-909C>G (n.5531-909C>G) c.1855-909C>G c.2042-909C>G (n.2042-909C>G) c.*5251-909C>G (n.*5251-909C>G) c.2082-909C>G (n.2082-909C>G) c.398-909C>G (n.398-909C>G) c.941-909C>G (n.941-909C>G) c.167-909C>G (n.167-909C>G) n.5604-909C>G n.5645-909C>G | |
17 | g.43046716C= | CA2260761552 | BRCA1 | c.5465-914G= (n.5465-914G=) c.5468-914G= (n.5468-914G=) c.5342-914G= (n.5342-914G=) c.5462-914G= (n.5462-914G=) c.5390-914G= (n.5390-914G=) c.2156-914G= (n.2156-914G=) c.2018-914G= (n.2018-914G=) c.4580-914G= (n.4580-914G=) c.5345-914G= (n.5345-914G=) c.5534-914G= (n.5534-914G=) c.5327-914G= (n.5327-914G=) c.2030-914G= (n.2030-914G=) n.1351-914G= n.832-914G= c.5531-914G= (n.5531-914G=) c.1855-914G= c.2042-914G= (n.2042-914G=) c.*5251-914G= (n.*5251-914G=) c.2082-914G= (n.2082-914G=) c.398-914G= (n.398-914G=) c.941-914G= (n.941-914G=) c.167-914G= (n.167-914G=) n.5604-914G= n.5645-914G= | |
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17 | g.43046718G>A | CA983865978 | BRCA1 | c.5465-916C>T (n.5465-916C>T) c.5468-916C>T (n.5468-916C>T) c.5342-916C>T (n.5342-916C>T) c.5462-916C>T (n.5462-916C>T) c.5390-916C>T (n.5390-916C>T) c.2156-916C>T (n.2156-916C>T) c.2018-916C>T (n.2018-916C>T) c.4580-916C>T (n.4580-916C>T) c.5345-916C>T (n.5345-916C>T) c.5534-916C>T (n.5534-916C>T) c.5327-916C>T (n.5327-916C>T) c.2030-916C>T (n.2030-916C>T) n.1351-916C>T n.832-916C>T c.5531-916C>T (n.5531-916C>T) c.1855-916C>T c.2042-916C>T (n.2042-916C>T) c.*5251-916C>T (n.*5251-916C>T) c.2082-916C>T (n.2082-916C>T) c.398-916C>T (n.398-916C>T) c.941-916C>T (n.941-916C>T) c.167-916C>T (n.167-916C>T) n.5604-916C>T n.5645-916C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43046719C= | CA2260761555 | BRCA1 | c.5465-917G= (n.5465-917G=) c.5468-917G= (n.5468-917G=) c.5342-917G= (n.5342-917G=) c.5462-917G= (n.5462-917G=) c.5390-917G= (n.5390-917G=) c.2156-917G= (n.2156-917G=) c.2018-917G= (n.2018-917G=) c.4580-917G= (n.4580-917G=) c.5345-917G= (n.5345-917G=) c.5534-917G= (n.5534-917G=) c.5327-917G= (n.5327-917G=) c.2030-917G= (n.2030-917G=) n.1351-917G= n.832-917G= c.5531-917G= (n.5531-917G=) c.1855-917G= c.2042-917G= (n.2042-917G=) c.*5251-917G= (n.*5251-917G=) c.2082-917G= (n.2082-917G=) c.398-917G= (n.398-917G=) c.941-917G= (n.941-917G=) c.167-917G= (n.167-917G=) n.5604-917G= n.5645-917G= | |
17 | g.43046719C>T | CA290815964 | BRCA1 | c.5465-917G>A (n.5465-917G>A) c.5468-917G>A (n.5468-917G>A) c.5342-917G>A (n.5342-917G>A) c.5462-917G>A (n.5462-917G>A) c.5390-917G>A (n.5390-917G>A) c.2156-917G>A (n.2156-917G>A) c.2018-917G>A (n.2018-917G>A) c.4580-917G>A (n.4580-917G>A) c.5345-917G>A (n.5345-917G>A) c.5534-917G>A (n.5534-917G>A) c.5327-917G>A (n.5327-917G>A) c.2030-917G>A (n.2030-917G>A) n.1351-917G>A n.832-917G>A c.5531-917G>A (n.5531-917G>A) c.1855-917G>A c.2042-917G>A (n.2042-917G>A) c.*5251-917G>A (n.*5251-917G>A) c.2082-917G>A (n.2082-917G>A) c.398-917G>A (n.398-917G>A) c.941-917G>A (n.941-917G>A) c.167-917G>A (n.167-917G>A) n.5604-917G>A n.5645-917G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43046721C>T | CA772164956 | BRCA1 | c.5465-919G>A (n.5465-919G>A) c.5468-919G>A (n.5468-919G>A) c.5342-919G>A (n.5342-919G>A) c.5462-919G>A (n.5462-919G>A) c.5390-919G>A (n.5390-919G>A) c.2156-919G>A (n.2156-919G>A) c.2018-919G>A (n.2018-919G>A) c.4580-919G>A (n.4580-919G>A) c.5345-919G>A (n.5345-919G>A) c.5534-919G>A (n.5534-919G>A) c.5327-919G>A (n.5327-919G>A) c.2030-919G>A (n.2030-919G>A) n.1351-919G>A n.832-919G>A c.5531-919G>A (n.5531-919G>A) c.1855-919G>A c.2042-919G>A (n.2042-919G>A) c.*5251-919G>A (n.*5251-919G>A) c.2082-919G>A (n.2082-919G>A) c.398-919G>A (n.398-919G>A) c.941-919G>A (n.941-919G>A) c.167-919G>A (n.167-919G>A) n.5604-919G>A n.5645-919G>A | dbSNP |
17 | g.43046722T>C | CA772164957 | BRCA1 | c.5465-920A>G (n.5465-920A>G) c.5468-920A>G (n.5468-920A>G) c.5342-920A>G (n.5342-920A>G) c.5462-920A>G (n.5462-920A>G) c.5390-920A>G (n.5390-920A>G) c.2156-920A>G (n.2156-920A>G) c.2018-920A>G (n.2018-920A>G) c.4580-920A>G (n.4580-920A>G) c.5345-920A>G (n.5345-920A>G) c.5534-920A>G (n.5534-920A>G) c.5327-920A>G (n.5327-920A>G) c.2030-920A>G (n.2030-920A>G) n.1351-920A>G n.832-920A>G c.5531-920A>G (n.5531-920A>G) c.1855-920A>G c.2042-920A>G (n.2042-920A>G) c.*5251-920A>G (n.*5251-920A>G) c.2082-920A>G (n.2082-920A>G) c.398-920A>G (n.398-920A>G) c.941-920A>G (n.941-920A>G) c.167-920A>G (n.167-920A>G) n.5604-920A>G n.5645-920A>G | dbSNP |
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17 | g.43046726G>C | CA772164958 | BRCA1 | c.5464+917C>G (n.5464+917C>G) c.5467+917C>G (n.5467+917C>G) c.5341+917C>G (n.5341+917C>G) c.5461+917C>G (n.5461+917C>G) c.5389+917C>G (n.5389+917C>G) c.2155+917C>G (n.2155+917C>G) c.2017+917C>G (n.2017+917C>G) c.4579+917C>G (n.4579+917C>G) c.5344+917C>G (n.5344+917C>G) c.5533+917C>G (n.5533+917C>G) c.5326+917C>G (n.5326+917C>G) c.2029+917C>G (n.2029+917C>G) n.1350+917C>G n.831+917C>G c.5530+917C>G (n.5530+917C>G) c.1854+917C>G c.2041+917C>G (n.2041+917C>G) c.*5250+917C>G (n.*5250+917C>G) c.2081+917C>G (n.2081+917C>G) c.397+917C>G (n.397+917C>G) c.940+917C>G (n.940+917C>G) c.166+917C>G (n.166+917C>G) n.5603+917C>G n.5644+917C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43046727C>A | CA2809539457 | BRCA1 | c.5464+916G>T (n.5464+916G>T) c.5467+916G>T (n.5467+916G>T) c.5341+916G>T (n.5341+916G>T) c.5461+916G>T (n.5461+916G>T) c.5389+916G>T (n.5389+916G>T) c.2155+916G>T (n.2155+916G>T) c.2017+916G>T (n.2017+916G>T) c.4579+916G>T (n.4579+916G>T) c.5344+916G>T (n.5344+916G>T) c.5533+916G>T (n.5533+916G>T) c.5326+916G>T (n.5326+916G>T) c.2029+916G>T (n.2029+916G>T) n.1350+916G>T n.831+916G>T c.5530+916G>T (n.5530+916G>T) c.1854+916G>T c.2041+916G>T (n.2041+916G>T) c.*5250+916G>T (n.*5250+916G>T) c.2081+916G>T (n.2081+916G>T) c.397+916G>T (n.397+916G>T) c.940+916G>T (n.940+916G>T) c.166+916G>T (n.166+916G>T) n.5603+916G>T n.5644+916G>T | |
17 | g.43046727C= | CA2260761559 | BRCA1 | c.5464+916G= (n.5464+916G=) c.5467+916G= (n.5467+916G=) c.5341+916G= (n.5341+916G=) c.5461+916G= (n.5461+916G=) c.5389+916G= (n.5389+916G=) c.2155+916G= (n.2155+916G=) c.2017+916G= (n.2017+916G=) c.4579+916G= (n.4579+916G=) c.5344+916G= (n.5344+916G=) c.5533+916G= (n.5533+916G=) c.5326+916G= (n.5326+916G=) c.2029+916G= (n.2029+916G=) n.1350+916G= n.831+916G= c.5530+916G= (n.5530+916G=) c.1854+916G= c.2041+916G= (n.2041+916G=) c.*5250+916G= (n.*5250+916G=) c.2081+916G= (n.2081+916G=) c.397+916G= (n.397+916G=) c.940+916G= (n.940+916G=) c.166+916G= (n.166+916G=) n.5603+916G= n.5644+916G= | |
17 | g.43046727C>T | CA626075942 | BRCA1 | c.5464+916G>A (n.5464+916G>A) c.5467+916G>A (n.5467+916G>A) c.5341+916G>A (n.5341+916G>A) c.5461+916G>A (n.5461+916G>A) c.5389+916G>A (n.5389+916G>A) c.2155+916G>A (n.2155+916G>A) c.2017+916G>A (n.2017+916G>A) c.4579+916G>A (n.4579+916G>A) c.5344+916G>A (n.5344+916G>A) c.5533+916G>A (n.5533+916G>A) c.5326+916G>A (n.5326+916G>A) c.2029+916G>A (n.2029+916G>A) n.1350+916G>A n.831+916G>A c.5530+916G>A (n.5530+916G>A) c.1854+916G>A c.2041+916G>A (n.2041+916G>A) c.*5250+916G>A (n.*5250+916G>A) c.2081+916G>A (n.2081+916G>A) c.397+916G>A (n.397+916G>A) c.940+916G>A (n.940+916G>A) c.166+916G>A (n.166+916G>A) n.5603+916G>A n.5644+916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43046730G= | CA2260761561 | BRCA1 | c.5464+913C= (n.5464+913C=) c.5467+913C= (n.5467+913C=) c.5341+913C= (n.5341+913C=) c.5461+913C= (n.5461+913C=) c.5389+913C= (n.5389+913C=) c.2155+913C= (n.2155+913C=) c.2017+913C= (n.2017+913C=) c.4579+913C= (n.4579+913C=) c.5344+913C= (n.5344+913C=) c.5533+913C= (n.5533+913C=) c.5326+913C= (n.5326+913C=) c.2029+913C= (n.2029+913C=) n.1350+913C= n.831+913C= c.5530+913C= (n.5530+913C=) c.1854+913C= c.2041+913C= (n.2041+913C=) c.*5250+913C= (n.*5250+913C=) c.2081+913C= (n.2081+913C=) c.397+913C= (n.397+913C=) c.940+913C= (n.940+913C=) c.166+913C= (n.166+913C=) n.5603+913C= n.5644+913C= | |
17 | g.43046730_43046737dup | CA983865985 | BRCA1 | c.5464+906_5464+913dup (n.5464+906_5464+913dup) c.5467+906_5467+913dup (n.5467+906_5467+913dup) c.5341+906_5341+913dup (n.5341+906_5341+913dup) c.5461+906_5461+913dup (n.5461+906_5461+913dup) c.5389+906_5389+913dup (n.5389+906_5389+913dup) c.2155+906_2155+913dup (n.2155+906_2155+913dup) c.2017+906_2017+913dup (n.2017+906_2017+913dup) c.4579+906_4579+913dup (n.4579+906_4579+913dup) c.5344+906_5344+913dup (n.5344+906_5344+913dup) c.5533+906_5533+913dup (n.5533+906_5533+913dup) c.5326+906_5326+913dup (n.5326+906_5326+913dup) c.2029+906_2029+913dup (n.2029+906_2029+913dup) n.1350+906_1350+913dup n.831+906_831+913dup c.5530+906_5530+913dup (n.5530+906_5530+913dup) c.1854+906_1854+913dup c.2041+906_2041+913dup (n.2041+906_2041+913dup) c.*5250+906_*5250+913dup (n.*5250+906_*5250+913dup) c.2081+906_2081+913dup (n.2081+906_2081+913dup) c.397+906_397+913dup (n.397+906_397+913dup) c.940+906_940+913dup (n.940+906_940+913dup) c.166+906_166+913dup (n.166+906_166+913dup) n.5603+906_5603+913dup n.5644+906_5644+913dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43046732T>G | CA290815971 | BRCA1 | c.5464+911A>C (n.5464+911A>C) c.5467+911A>C (n.5467+911A>C) c.5341+911A>C (n.5341+911A>C) c.5461+911A>C (n.5461+911A>C) c.5389+911A>C (n.5389+911A>C) c.2155+911A>C (n.2155+911A>C) c.2017+911A>C (n.2017+911A>C) c.4579+911A>C (n.4579+911A>C) c.5344+911A>C (n.5344+911A>C) c.5533+911A>C (n.5533+911A>C) c.5326+911A>C (n.5326+911A>C) c.2029+911A>C (n.2029+911A>C) n.1350+911A>C n.831+911A>C c.5530+911A>C (n.5530+911A>C) c.1854+911A>C c.2041+911A>C (n.2041+911A>C) c.*5250+911A>C (n.*5250+911A>C) c.2081+911A>C (n.2081+911A>C) c.397+911A>C (n.397+911A>C) c.940+911A>C (n.940+911A>C) c.166+911A>C (n.166+911A>C) n.5603+911A>C n.5644+911A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43046734A>G | CA2260761565 | BRCA1 | c.5464+909T>C (n.5464+909T>C) c.5467+909T>C (n.5467+909T>C) c.5341+909T>C (n.5341+909T>C) c.5461+909T>C (n.5461+909T>C) c.5389+909T>C (n.5389+909T>C) c.2155+909T>C (n.2155+909T>C) c.2017+909T>C (n.2017+909T>C) c.4579+909T>C (n.4579+909T>C) c.5344+909T>C (n.5344+909T>C) c.5533+909T>C (n.5533+909T>C) c.5326+909T>C (n.5326+909T>C) c.2029+909T>C (n.2029+909T>C) n.1350+909T>C n.831+909T>C c.5530+909T>C (n.5530+909T>C) c.1854+909T>C c.2041+909T>C (n.2041+909T>C) c.*5250+909T>C (n.*5250+909T>C) c.2081+909T>C (n.2081+909T>C) c.397+909T>C (n.397+909T>C) c.940+909T>C (n.940+909T>C) c.166+909T>C (n.166+909T>C) n.5603+909T>C n.5644+909T>C | dbSNP |
17 | g.43046735G>T | CA2809539458 | BRCA1 | c.5464+908C>A (n.5464+908C>A) c.5467+908C>A (n.5467+908C>A) c.5341+908C>A (n.5341+908C>A) c.5461+908C>A (n.5461+908C>A) c.5389+908C>A (n.5389+908C>A) c.2155+908C>A (n.2155+908C>A) c.2017+908C>A (n.2017+908C>A) c.4579+908C>A (n.4579+908C>A) c.5344+908C>A (n.5344+908C>A) c.5533+908C>A (n.5533+908C>A) c.5326+908C>A (n.5326+908C>A) c.2029+908C>A (n.2029+908C>A) n.1350+908C>A n.831+908C>A c.5530+908C>A (n.5530+908C>A) c.1854+908C>A c.2041+908C>A (n.2041+908C>A) c.*5250+908C>A (n.*5250+908C>A) c.2081+908C>A (n.2081+908C>A) c.397+908C>A (n.397+908C>A) c.940+908C>A (n.940+908C>A) c.166+908C>A (n.166+908C>A) n.5603+908C>A n.5644+908C>A | |
17 | g.43046736T>G | CA983865998 | BRCA1 | c.5464+907A>C (n.5464+907A>C) c.5467+907A>C (n.5467+907A>C) c.5341+907A>C (n.5341+907A>C) c.5461+907A>C (n.5461+907A>C) c.5389+907A>C (n.5389+907A>C) c.2155+907A>C (n.2155+907A>C) c.2017+907A>C (n.2017+907A>C) c.4579+907A>C (n.4579+907A>C) c.5344+907A>C (n.5344+907A>C) c.5533+907A>C (n.5533+907A>C) c.5326+907A>C (n.5326+907A>C) c.2029+907A>C (n.2029+907A>C) n.1350+907A>C n.831+907A>C c.5530+907A>C (n.5530+907A>C) c.1854+907A>C c.2041+907A>C (n.2041+907A>C) c.*5250+907A>C (n.*5250+907A>C) c.2081+907A>C (n.2081+907A>C) c.397+907A>C (n.397+907A>C) c.940+907A>C (n.940+907A>C) c.166+907A>C (n.166+907A>C) n.5603+907A>C n.5644+907A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046737G>A | CA2594156548 | BRCA1 | c.5464+906C>T (n.5464+906C>T) c.5467+906C>T (n.5467+906C>T) c.5341+906C>T (n.5341+906C>T) c.5461+906C>T (n.5461+906C>T) c.5389+906C>T (n.5389+906C>T) c.2155+906C>T (n.2155+906C>T) c.2017+906C>T (n.2017+906C>T) c.4579+906C>T (n.4579+906C>T) c.5344+906C>T (n.5344+906C>T) c.5533+906C>T (n.5533+906C>T) c.5326+906C>T (n.5326+906C>T) c.2029+906C>T (n.2029+906C>T) n.1350+906C>T n.831+906C>T c.5530+906C>T (n.5530+906C>T) c.1854+906C>T c.2041+906C>T (n.2041+906C>T) c.*5250+906C>T (n.*5250+906C>T) c.2081+906C>T (n.2081+906C>T) c.397+906C>T (n.397+906C>T) c.940+906C>T (n.940+906C>T) c.166+906C>T (n.166+906C>T) n.5603+906C>T n.5644+906C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046739C>A | CA983866000 | BRCA1 | c.5464+904G>T (n.5464+904G>T) c.5467+904G>T (n.5467+904G>T) c.5341+904G>T (n.5341+904G>T) c.5461+904G>T (n.5461+904G>T) c.5389+904G>T (n.5389+904G>T) c.2155+904G>T (n.2155+904G>T) c.2017+904G>T (n.2017+904G>T) c.4579+904G>T (n.4579+904G>T) c.5344+904G>T (n.5344+904G>T) c.5533+904G>T (n.5533+904G>T) c.5326+904G>T (n.5326+904G>T) c.2029+904G>T (n.2029+904G>T) n.1350+904G>T n.831+904G>T c.5530+904G>T (n.5530+904G>T) c.1854+904G>T c.2041+904G>T (n.2041+904G>T) c.*5250+904G>T (n.*5250+904G>T) c.2081+904G>T (n.2081+904G>T) c.397+904G>T (n.397+904G>T) c.940+904G>T (n.940+904G>T) c.166+904G>T (n.166+904G>T) n.5603+904G>T n.5644+904G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046739C>G | CA983866005 | BRCA1 | c.5464+904G>C (n.5464+904G>C) c.5467+904G>C (n.5467+904G>C) c.5341+904G>C (n.5341+904G>C) c.5461+904G>C (n.5461+904G>C) c.5389+904G>C (n.5389+904G>C) c.2155+904G>C (n.2155+904G>C) c.2017+904G>C (n.2017+904G>C) c.4579+904G>C (n.4579+904G>C) c.5344+904G>C (n.5344+904G>C) c.5533+904G>C (n.5533+904G>C) c.5326+904G>C (n.5326+904G>C) c.2029+904G>C (n.2029+904G>C) n.1350+904G>C n.831+904G>C c.5530+904G>C (n.5530+904G>C) c.1854+904G>C c.2041+904G>C (n.2041+904G>C) c.*5250+904G>C (n.*5250+904G>C) c.2081+904G>C (n.2081+904G>C) c.397+904G>C (n.397+904G>C) c.940+904G>C (n.940+904G>C) c.166+904G>C (n.166+904G>C) n.5603+904G>C n.5644+904G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046741G>A | CA983866028 | BRCA1 | c.5464+902C>T (n.5464+902C>T) c.5467+902C>T (n.5467+902C>T) c.5341+902C>T (n.5341+902C>T) c.5461+902C>T (n.5461+902C>T) c.5389+902C>T (n.5389+902C>T) c.2155+902C>T (n.2155+902C>T) c.2017+902C>T (n.2017+902C>T) c.4579+902C>T (n.4579+902C>T) c.5344+902C>T (n.5344+902C>T) c.5533+902C>T (n.5533+902C>T) c.5326+902C>T (n.5326+902C>T) c.2029+902C>T (n.2029+902C>T) n.1350+902C>T n.831+902C>T c.5530+902C>T (n.5530+902C>T) c.1854+902C>T c.2041+902C>T (n.2041+902C>T) c.*5250+902C>T (n.*5250+902C>T) c.2081+902C>T (n.2081+902C>T) c.397+902C>T (n.397+902C>T) c.940+902C>T (n.940+902C>T) c.166+902C>T (n.166+902C>T) n.5603+902C>T n.5644+902C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046742A>G | CA2512319481 | BRCA1 | c.5464+901T>C (n.5464+901T>C) c.5467+901T>C (n.5467+901T>C) c.5341+901T>C (n.5341+901T>C) c.5461+901T>C (n.5461+901T>C) c.5389+901T>C (n.5389+901T>C) c.2155+901T>C (n.2155+901T>C) c.2017+901T>C (n.2017+901T>C) c.4579+901T>C (n.4579+901T>C) c.5344+901T>C (n.5344+901T>C) c.5533+901T>C (n.5533+901T>C) c.5326+901T>C (n.5326+901T>C) c.2029+901T>C (n.2029+901T>C) n.1350+901T>C n.831+901T>C c.5530+901T>C (n.5530+901T>C) c.1854+901T>C c.2041+901T>C (n.2041+901T>C) c.*5250+901T>C (n.*5250+901T>C) c.2081+901T>C (n.2081+901T>C) c.397+901T>C (n.397+901T>C) c.940+901T>C (n.940+901T>C) c.166+901T>C (n.166+901T>C) n.5603+901T>C n.5644+901T>C | |
17 | g.43046743_43046745del | CA983866030 | BRCA1 | c.5464+898_5464+900del (n.5464+898_5464+900del) c.5467+898_5467+900del (n.5467+898_5467+900del) c.5341+898_5341+900del (n.5341+898_5341+900del) c.5461+898_5461+900del (n.5461+898_5461+900del) c.5389+898_5389+900del (n.5389+898_5389+900del) c.2155+898_2155+900del (n.2155+898_2155+900del) c.2017+898_2017+900del (n.2017+898_2017+900del) c.4579+898_4579+900del (n.4579+898_4579+900del) c.5344+898_5344+900del (n.5344+898_5344+900del) c.5533+898_5533+900del (n.5533+898_5533+900del) c.5326+898_5326+900del (n.5326+898_5326+900del) c.2029+898_2029+900del (n.2029+898_2029+900del) n.1350+898_1350+900del n.831+898_831+900del c.5530+898_5530+900del (n.5530+898_5530+900del) c.1854+898_1854+900del c.2041+898_2041+900del (n.2041+898_2041+900del) c.*5250+898_*5250+900del (n.*5250+898_*5250+900del) c.2081+898_2081+900del (n.2081+898_2081+900del) c.397+898_397+900del (n.397+898_397+900del) c.940+898_940+900del (n.940+898_940+900del) c.166+898_166+900del (n.166+898_166+900del) n.5603+898_5603+900del n.5644+898_5644+900del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43046744T>C | CA983866033 | BRCA1 | c.5464+899A>G (n.5464+899A>G) c.5467+899A>G (n.5467+899A>G) c.5341+899A>G (n.5341+899A>G) c.5461+899A>G (n.5461+899A>G) c.5389+899A>G (n.5389+899A>G) c.2155+899A>G (n.2155+899A>G) c.2017+899A>G (n.2017+899A>G) c.4579+899A>G (n.4579+899A>G) c.5344+899A>G (n.5344+899A>G) c.5533+899A>G (n.5533+899A>G) c.5326+899A>G (n.5326+899A>G) c.2029+899A>G (n.2029+899A>G) n.1350+899A>G n.831+899A>G c.5530+899A>G (n.5530+899A>G) c.1854+899A>G c.2041+899A>G (n.2041+899A>G) c.*5250+899A>G (n.*5250+899A>G) c.2081+899A>G (n.2081+899A>G) c.397+899A>G (n.397+899A>G) c.940+899A>G (n.940+899A>G) c.166+899A>G (n.166+899A>G) n.5603+899A>G n.5644+899A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046744T>G | CA983866032 | BRCA1 | c.5464+899A>C (n.5464+899A>C) c.5467+899A>C (n.5467+899A>C) c.5341+899A>C (n.5341+899A>C) c.5461+899A>C (n.5461+899A>C) c.5389+899A>C (n.5389+899A>C) c.2155+899A>C (n.2155+899A>C) c.2017+899A>C (n.2017+899A>C) c.4579+899A>C (n.4579+899A>C) c.5344+899A>C (n.5344+899A>C) c.5533+899A>C (n.5533+899A>C) c.5326+899A>C (n.5326+899A>C) c.2029+899A>C (n.2029+899A>C) n.1350+899A>C n.831+899A>C c.5530+899A>C (n.5530+899A>C) c.1854+899A>C c.2041+899A>C (n.2041+899A>C) c.*5250+899A>C (n.*5250+899A>C) c.2081+899A>C (n.2081+899A>C) c.397+899A>C (n.397+899A>C) c.940+899A>C (n.940+899A>C) c.166+899A>C (n.166+899A>C) n.5603+899A>C n.5644+899A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43046745G>A | CA983866037 | BRCA1 | c.5464+898C>T (n.5464+898C>T) c.5467+898C>T (n.5467+898C>T) c.5341+898C>T (n.5341+898C>T) c.5461+898C>T (n.5461+898C>T) c.5389+898C>T (n.5389+898C>T) c.2155+898C>T (n.2155+898C>T) c.2017+898C>T (n.2017+898C>T) c.4579+898C>T (n.4579+898C>T) c.5344+898C>T (n.5344+898C>T) c.5533+898C>T (n.5533+898C>T) c.5326+898C>T (n.5326+898C>T) c.2029+898C>T (n.2029+898C>T) n.1350+898C>T n.831+898C>T c.5530+898C>T (n.5530+898C>T) c.1854+898C>T c.2041+898C>T (n.2041+898C>T) c.*5250+898C>T (n.*5250+898C>T) c.2081+898C>T (n.2081+898C>T) c.397+898C>T (n.397+898C>T) c.940+898C>T (n.940+898C>T) c.166+898C>T (n.166+898C>T) n.5603+898C>T n.5644+898C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046747G>A | CA983866041 | BRCA1 | c.5464+896C>T (n.5464+896C>T) c.5467+896C>T (n.5467+896C>T) c.5341+896C>T (n.5341+896C>T) c.5461+896C>T (n.5461+896C>T) c.5389+896C>T (n.5389+896C>T) c.2155+896C>T (n.2155+896C>T) c.2017+896C>T (n.2017+896C>T) c.4579+896C>T (n.4579+896C>T) c.5344+896C>T (n.5344+896C>T) c.5533+896C>T (n.5533+896C>T) c.5326+896C>T (n.5326+896C>T) c.2029+896C>T (n.2029+896C>T) n.1350+896C>T n.831+896C>T c.5530+896C>T (n.5530+896C>T) c.1854+896C>T c.2041+896C>T (n.2041+896C>T) c.*5250+896C>T (n.*5250+896C>T) c.2081+896C>T (n.2081+896C>T) c.397+896C>T (n.397+896C>T) c.940+896C>T (n.940+896C>T) c.166+896C>T (n.166+896C>T) n.5603+896C>T n.5644+896C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046748A= | CA2260761567 | BRCA1 | c.5464+895T= (n.5464+895T=) c.5467+895T= (n.5467+895T=) c.5341+895T= (n.5341+895T=) c.5461+895T= (n.5461+895T=) c.5389+895T= (n.5389+895T=) c.2155+895T= (n.2155+895T=) c.2017+895T= (n.2017+895T=) c.4579+895T= (n.4579+895T=) c.5344+895T= (n.5344+895T=) c.5533+895T= (n.5533+895T=) c.5326+895T= (n.5326+895T=) c.2029+895T= (n.2029+895T=) n.1350+895T= n.831+895T= c.5530+895T= (n.5530+895T=) c.1854+895T= c.2041+895T= (n.2041+895T=) c.*5250+895T= (n.*5250+895T=) c.2081+895T= (n.2081+895T=) c.397+895T= (n.397+895T=) c.940+895T= (n.940+895T=) c.166+895T= (n.166+895T=) n.5603+895T= n.5644+895T= | |
17 | g.43046748A>C | CA983866043 | BRCA1 | c.5464+895T>G (n.5464+895T>G) c.5467+895T>G (n.5467+895T>G) c.5341+895T>G (n.5341+895T>G) c.5461+895T>G (n.5461+895T>G) c.5389+895T>G (n.5389+895T>G) c.2155+895T>G (n.2155+895T>G) c.2017+895T>G (n.2017+895T>G) c.4579+895T>G (n.4579+895T>G) c.5344+895T>G (n.5344+895T>G) c.5533+895T>G (n.5533+895T>G) c.5326+895T>G (n.5326+895T>G) c.2029+895T>G (n.2029+895T>G) n.1350+895T>G n.831+895T>G c.5530+895T>G (n.5530+895T>G) c.1854+895T>G c.2041+895T>G (n.2041+895T>G) c.*5250+895T>G (n.*5250+895T>G) c.2081+895T>G (n.2081+895T>G) c.397+895T>G (n.397+895T>G) c.940+895T>G (n.940+895T>G) c.166+895T>G (n.166+895T>G) n.5603+895T>G n.5644+895T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046749_43046757del | CA983866047 | BRCA1 | c.5464+886_5464+894del (n.5464+886_5464+894del) c.5467+886_5467+894del (n.5467+886_5467+894del) c.5341+886_5341+894del (n.5341+886_5341+894del) c.5461+886_5461+894del (n.5461+886_5461+894del) c.5389+886_5389+894del (n.5389+886_5389+894del) c.2155+886_2155+894del (n.2155+886_2155+894del) c.2017+886_2017+894del (n.2017+886_2017+894del) c.4579+886_4579+894del (n.4579+886_4579+894del) c.5344+886_5344+894del (n.5344+886_5344+894del) c.5533+886_5533+894del (n.5533+886_5533+894del) c.5326+886_5326+894del (n.5326+886_5326+894del) c.2029+886_2029+894del (n.2029+886_2029+894del) n.1350+886_1350+894del n.831+886_831+894del c.5530+886_5530+894del (n.5530+886_5530+894del) c.1854+886_1854+894del c.2041+886_2041+894del (n.2041+886_2041+894del) c.*5250+886_*5250+894del (n.*5250+886_*5250+894del) c.2081+886_2081+894del (n.2081+886_2081+894del) c.397+886_397+894del (n.397+886_397+894del) c.940+886_940+894del (n.940+886_940+894del) c.166+886_166+894del (n.166+886_166+894del) n.5603+886_5603+894del n.5644+886_5644+894del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43046750T>C | CA983866051 | BRCA1 | c.5464+893A>G (n.5464+893A>G) c.5467+893A>G (n.5467+893A>G) c.5341+893A>G (n.5341+893A>G) c.5461+893A>G (n.5461+893A>G) c.5389+893A>G (n.5389+893A>G) c.2155+893A>G (n.2155+893A>G) c.2017+893A>G (n.2017+893A>G) c.4579+893A>G (n.4579+893A>G) c.5344+893A>G (n.5344+893A>G) c.5533+893A>G (n.5533+893A>G) c.5326+893A>G (n.5326+893A>G) c.2029+893A>G (n.2029+893A>G) n.1350+893A>G n.831+893A>G c.5530+893A>G (n.5530+893A>G) c.1854+893A>G c.2041+893A>G (n.2041+893A>G) c.*5250+893A>G (n.*5250+893A>G) c.2081+893A>G (n.2081+893A>G) c.397+893A>G (n.397+893A>G) c.940+893A>G (n.940+893A>G) c.166+893A>G (n.166+893A>G) n.5603+893A>G n.5644+893A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43046752C>A | CA983866054 | BRCA1 | c.5464+891G>T (n.5464+891G>T) c.5467+891G>T (n.5467+891G>T) c.5341+891G>T (n.5341+891G>T) c.5461+891G>T (n.5461+891G>T) c.5389+891G>T (n.5389+891G>T) c.2155+891G>T (n.2155+891G>T) c.2017+891G>T (n.2017+891G>T) c.4579+891G>T (n.4579+891G>T) c.5344+891G>T (n.5344+891G>T) c.5533+891G>T (n.5533+891G>T) c.5326+891G>T (n.5326+891G>T) c.2029+891G>T (n.2029+891G>T) n.1350+891G>T n.831+891G>T c.5530+891G>T (n.5530+891G>T) c.1854+891G>T c.2041+891G>T (n.2041+891G>T) c.*5250+891G>T (n.*5250+891G>T) c.2081+891G>T (n.2081+891G>T) c.397+891G>T (n.397+891G>T) c.940+891G>T (n.940+891G>T) c.166+891G>T (n.166+891G>T) n.5603+891G>T n.5644+891G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046752C= | CA2260761569 | BRCA1 | c.5464+891G= (n.5464+891G=) c.5467+891G= (n.5467+891G=) c.5341+891G= (n.5341+891G=) c.5461+891G= (n.5461+891G=) c.5389+891G= (n.5389+891G=) c.2155+891G= (n.2155+891G=) c.2017+891G= (n.2017+891G=) c.4579+891G= (n.4579+891G=) c.5344+891G= (n.5344+891G=) c.5533+891G= (n.5533+891G=) c.5326+891G= (n.5326+891G=) c.2029+891G= (n.2029+891G=) n.1350+891G= n.831+891G= c.5530+891G= (n.5530+891G=) c.1854+891G= c.2041+891G= (n.2041+891G=) c.*5250+891G= (n.*5250+891G=) c.2081+891G= (n.2081+891G=) c.397+891G= (n.397+891G=) c.940+891G= (n.940+891G=) c.166+891G= (n.166+891G=) n.5603+891G= n.5644+891G= | |
17 | g.43046752C>T | CA983866055 | BRCA1 | c.5464+891G>A (n.5464+891G>A) c.5467+891G>A (n.5467+891G>A) c.5341+891G>A (n.5341+891G>A) c.5461+891G>A (n.5461+891G>A) c.5389+891G>A (n.5389+891G>A) c.2155+891G>A (n.2155+891G>A) c.2017+891G>A (n.2017+891G>A) c.4579+891G>A (n.4579+891G>A) c.5344+891G>A (n.5344+891G>A) c.5533+891G>A (n.5533+891G>A) c.5326+891G>A (n.5326+891G>A) c.2029+891G>A (n.2029+891G>A) n.1350+891G>A n.831+891G>A c.5530+891G>A (n.5530+891G>A) c.1854+891G>A c.2041+891G>A (n.2041+891G>A) c.*5250+891G>A (n.*5250+891G>A) c.2081+891G>A (n.2081+891G>A) c.397+891G>A (n.397+891G>A) c.940+891G>A (n.940+891G>A) c.166+891G>A (n.166+891G>A) n.5603+891G>A n.5644+891G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046753A= | CA2260761570 | BRCA1 | c.5464+890T= (n.5464+890T=) c.5467+890T= (n.5467+890T=) c.5341+890T= (n.5341+890T=) c.5461+890T= (n.5461+890T=) c.5389+890T= (n.5389+890T=) c.2155+890T= (n.2155+890T=) c.2017+890T= (n.2017+890T=) c.4579+890T= (n.4579+890T=) c.5344+890T= (n.5344+890T=) c.5533+890T= (n.5533+890T=) c.5326+890T= (n.5326+890T=) c.2029+890T= (n.2029+890T=) n.1350+890T= n.831+890T= c.5530+890T= (n.5530+890T=) c.1854+890T= c.2041+890T= (n.2041+890T=) c.*5250+890T= (n.*5250+890T=) c.2081+890T= (n.2081+890T=) c.397+890T= (n.397+890T=) c.940+890T= (n.940+890T=) c.166+890T= (n.166+890T=) n.5603+890T= n.5644+890T= | |
17 | g.43046753A>C | CA983866056 | BRCA1 | c.5464+890T>G (n.5464+890T>G) c.5467+890T>G (n.5467+890T>G) c.5341+890T>G (n.5341+890T>G) c.5461+890T>G (n.5461+890T>G) c.5389+890T>G (n.5389+890T>G) c.2155+890T>G (n.2155+890T>G) c.2017+890T>G (n.2017+890T>G) c.4579+890T>G (n.4579+890T>G) c.5344+890T>G (n.5344+890T>G) c.5533+890T>G (n.5533+890T>G) c.5326+890T>G (n.5326+890T>G) c.2029+890T>G (n.2029+890T>G) n.1350+890T>G n.831+890T>G c.5530+890T>G (n.5530+890T>G) c.1854+890T>G c.2041+890T>G (n.2041+890T>G) c.*5250+890T>G (n.*5250+890T>G) c.2081+890T>G (n.2081+890T>G) c.397+890T>G (n.397+890T>G) c.940+890T>G (n.940+890T>G) c.166+890T>G (n.166+890T>G) n.5603+890T>G n.5644+890T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046753A>G | CA2260761571 | BRCA1 | c.5464+890T>C (n.5464+890T>C) c.5467+890T>C (n.5467+890T>C) c.5341+890T>C (n.5341+890T>C) c.5461+890T>C (n.5461+890T>C) c.5389+890T>C (n.5389+890T>C) c.2155+890T>C (n.2155+890T>C) c.2017+890T>C (n.2017+890T>C) c.4579+890T>C (n.4579+890T>C) c.5344+890T>C (n.5344+890T>C) c.5533+890T>C (n.5533+890T>C) c.5326+890T>C (n.5326+890T>C) c.2029+890T>C (n.2029+890T>C) n.1350+890T>C n.831+890T>C c.5530+890T>C (n.5530+890T>C) c.1854+890T>C c.2041+890T>C (n.2041+890T>C) c.*5250+890T>C (n.*5250+890T>C) c.2081+890T>C (n.2081+890T>C) c.397+890T>C (n.397+890T>C) c.940+890T>C (n.940+890T>C) c.166+890T>C (n.166+890T>C) n.5603+890T>C n.5644+890T>C | dbSNP |
17 | g.43046754C>A | CA983866059 | BRCA1 | c.5464+889G>T (n.5464+889G>T) c.5467+889G>T (n.5467+889G>T) c.5341+889G>T (n.5341+889G>T) c.5461+889G>T (n.5461+889G>T) c.5389+889G>T (n.5389+889G>T) c.2155+889G>T (n.2155+889G>T) c.2017+889G>T (n.2017+889G>T) c.4579+889G>T (n.4579+889G>T) c.5344+889G>T (n.5344+889G>T) c.5533+889G>T (n.5533+889G>T) c.5326+889G>T (n.5326+889G>T) c.2029+889G>T (n.2029+889G>T) n.1350+889G>T n.831+889G>T c.5530+889G>T (n.5530+889G>T) c.1854+889G>T c.2041+889G>T (n.2041+889G>T) c.*5250+889G>T (n.*5250+889G>T) c.2081+889G>T (n.2081+889G>T) c.397+889G>T (n.397+889G>T) c.940+889G>T (n.940+889G>T) c.166+889G>T (n.166+889G>T) n.5603+889G>T n.5644+889G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046754C= | CA2260761572 | BRCA1 | c.5464+889G= (n.5464+889G=) c.5467+889G= (n.5467+889G=) c.5341+889G= (n.5341+889G=) c.5461+889G= (n.5461+889G=) c.5389+889G= (n.5389+889G=) c.2155+889G= (n.2155+889G=) c.2017+889G= (n.2017+889G=) c.4579+889G= (n.4579+889G=) c.5344+889G= (n.5344+889G=) c.5533+889G= (n.5533+889G=) c.5326+889G= (n.5326+889G=) c.2029+889G= (n.2029+889G=) n.1350+889G= n.831+889G= c.5530+889G= (n.5530+889G=) c.1854+889G= c.2041+889G= (n.2041+889G=) c.*5250+889G= (n.*5250+889G=) c.2081+889G= (n.2081+889G=) c.397+889G= (n.397+889G=) c.940+889G= (n.940+889G=) c.166+889G= (n.166+889G=) n.5603+889G= n.5644+889G= | |
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17 | g.43046754_43046757del | CA983866057 | BRCA1 | c.5464+886_5464+889del (n.5464+886_5464+889del) c.5467+886_5467+889del (n.5467+886_5467+889del) c.5341+886_5341+889del (n.5341+886_5341+889del) c.5461+886_5461+889del (n.5461+886_5461+889del) c.5389+886_5389+889del (n.5389+886_5389+889del) c.2155+886_2155+889del (n.2155+886_2155+889del) c.2017+886_2017+889del (n.2017+886_2017+889del) c.4579+886_4579+889del (n.4579+886_4579+889del) c.5344+886_5344+889del (n.5344+886_5344+889del) c.5533+886_5533+889del (n.5533+886_5533+889del) c.5326+886_5326+889del (n.5326+886_5326+889del) c.2029+886_2029+889del (n.2029+886_2029+889del) n.1350+886_1350+889del n.831+886_831+889del c.5530+886_5530+889del (n.5530+886_5530+889del) c.1854+886_1854+889del c.2041+886_2041+889del (n.2041+886_2041+889del) c.*5250+886_*5250+889del (n.*5250+886_*5250+889del) c.2081+886_2081+889del (n.2081+886_2081+889del) c.397+886_397+889del (n.397+886_397+889del) c.940+886_940+889del (n.940+886_940+889del) c.166+886_166+889del (n.166+886_166+889del) n.5603+886_5603+889del n.5644+886_5644+889del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43046759A>C | CA290815976 | BRCA1 | c.5464+884T>G (n.5464+884T>G) c.5467+884T>G (n.5467+884T>G) c.5341+884T>G (n.5341+884T>G) c.5461+884T>G (n.5461+884T>G) c.5389+884T>G (n.5389+884T>G) c.2155+884T>G (n.2155+884T>G) c.2017+884T>G (n.2017+884T>G) c.4579+884T>G (n.4579+884T>G) c.5344+884T>G (n.5344+884T>G) c.5533+884T>G (n.5533+884T>G) c.5326+884T>G (n.5326+884T>G) c.2029+884T>G (n.2029+884T>G) n.1350+884T>G n.831+884T>G c.5530+884T>G (n.5530+884T>G) c.1854+884T>G c.2041+884T>G (n.2041+884T>G) c.*5250+884T>G (n.*5250+884T>G) c.2081+884T>G (n.2081+884T>G) c.397+884T>G (n.397+884T>G) c.940+884T>G (n.940+884T>G) c.166+884T>G (n.166+884T>G) n.5603+884T>G n.5644+884T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43046764A= | CA2260761578 | BRCA1 | c.5464+879T= (n.5464+879T=) c.5467+879T= (n.5467+879T=) c.5341+879T= (n.5341+879T=) c.5461+879T= (n.5461+879T=) c.5389+879T= (n.5389+879T=) c.2155+879T= (n.2155+879T=) c.2017+879T= (n.2017+879T=) c.4579+879T= (n.4579+879T=) c.5344+879T= (n.5344+879T=) c.5533+879T= (n.5533+879T=) c.5326+879T= (n.5326+879T=) c.2029+879T= (n.2029+879T=) n.1350+879T= n.831+879T= c.5530+879T= (n.5530+879T=) c.1854+879T= c.2041+879T= (n.2041+879T=) c.*5250+879T= (n.*5250+879T=) c.2081+879T= (n.2081+879T=) c.397+879T= (n.397+879T=) c.940+879T= (n.940+879T=) c.166+879T= (n.166+879T=) n.5603+879T= n.5644+879T= | |
17 | g.43046764A>C | CA2260761579 | BRCA1 | c.5464+879T>G (n.5464+879T>G) c.5467+879T>G (n.5467+879T>G) c.5341+879T>G (n.5341+879T>G) c.5461+879T>G (n.5461+879T>G) c.5389+879T>G (n.5389+879T>G) c.2155+879T>G (n.2155+879T>G) c.2017+879T>G (n.2017+879T>G) c.4579+879T>G (n.4579+879T>G) c.5344+879T>G (n.5344+879T>G) c.5533+879T>G (n.5533+879T>G) c.5326+879T>G (n.5326+879T>G) c.2029+879T>G (n.2029+879T>G) n.1350+879T>G n.831+879T>G c.5530+879T>G (n.5530+879T>G) c.1854+879T>G c.2041+879T>G (n.2041+879T>G) c.*5250+879T>G (n.*5250+879T>G) c.2081+879T>G (n.2081+879T>G) c.397+879T>G (n.397+879T>G) c.940+879T>G (n.940+879T>G) c.166+879T>G (n.166+879T>G) n.5603+879T>G n.5644+879T>G | dbSNP |
17 | g.43046765A= | CA2260761580 | BRCA1 | c.5464+878T= (n.5464+878T=) c.5467+878T= (n.5467+878T=) c.5341+878T= (n.5341+878T=) c.5461+878T= (n.5461+878T=) c.5389+878T= (n.5389+878T=) c.2155+878T= (n.2155+878T=) c.2017+878T= (n.2017+878T=) c.4579+878T= (n.4579+878T=) c.5344+878T= (n.5344+878T=) c.5533+878T= (n.5533+878T=) c.5326+878T= (n.5326+878T=) c.2029+878T= (n.2029+878T=) n.1350+878T= n.831+878T= c.5530+878T= (n.5530+878T=) c.1854+878T= c.2041+878T= (n.2041+878T=) c.*5250+878T= (n.*5250+878T=) c.2081+878T= (n.2081+878T=) c.397+878T= (n.397+878T=) c.940+878T= (n.940+878T=) c.166+878T= (n.166+878T=) n.5603+878T= n.5644+878T= | |
17 | g.43046765A>T | CA2260761581 | BRCA1 | c.5464+878T>A (n.5464+878T>A) c.5467+878T>A (n.5467+878T>A) c.5341+878T>A (n.5341+878T>A) c.5461+878T>A (n.5461+878T>A) c.5389+878T>A (n.5389+878T>A) c.2155+878T>A (n.2155+878T>A) c.2017+878T>A (n.2017+878T>A) c.4579+878T>A (n.4579+878T>A) c.5344+878T>A (n.5344+878T>A) c.5533+878T>A (n.5533+878T>A) c.5326+878T>A (n.5326+878T>A) c.2029+878T>A (n.2029+878T>A) n.1350+878T>A n.831+878T>A c.5530+878T>A (n.5530+878T>A) c.1854+878T>A c.2041+878T>A (n.2041+878T>A) c.*5250+878T>A (n.*5250+878T>A) c.2081+878T>A (n.2081+878T>A) c.397+878T>A (n.397+878T>A) c.940+878T>A (n.940+878T>A) c.166+878T>A (n.166+878T>A) n.5603+878T>A n.5644+878T>A | dbSNP |
17 | g.43046767A= | CA2260761582 | BRCA1 | c.5464+876T= (n.5464+876T=) c.5467+876T= (n.5467+876T=) c.5341+876T= (n.5341+876T=) c.5461+876T= (n.5461+876T=) c.5389+876T= (n.5389+876T=) c.2155+876T= (n.2155+876T=) c.2017+876T= (n.2017+876T=) c.4579+876T= (n.4579+876T=) c.5344+876T= (n.5344+876T=) c.5533+876T= (n.5533+876T=) c.5326+876T= (n.5326+876T=) c.2029+876T= (n.2029+876T=) n.1350+876T= n.831+876T= c.5530+876T= (n.5530+876T=) c.1854+876T= c.2041+876T= (n.2041+876T=) c.*5250+876T= (n.*5250+876T=) c.2081+876T= (n.2081+876T=) c.397+876T= (n.397+876T=) c.940+876T= (n.940+876T=) c.166+876T= (n.166+876T=) n.5603+876T= n.5644+876T= | |
17 | g.43046767A>G | CA626075964 | BRCA1 | c.5464+876T>C (n.5464+876T>C) c.5467+876T>C (n.5467+876T>C) c.5341+876T>C (n.5341+876T>C) c.5461+876T>C (n.5461+876T>C) c.5389+876T>C (n.5389+876T>C) c.2155+876T>C (n.2155+876T>C) c.2017+876T>C (n.2017+876T>C) c.4579+876T>C (n.4579+876T>C) c.5344+876T>C (n.5344+876T>C) c.5533+876T>C (n.5533+876T>C) c.5326+876T>C (n.5326+876T>C) c.2029+876T>C (n.2029+876T>C) n.1350+876T>C n.831+876T>C c.5530+876T>C (n.5530+876T>C) c.1854+876T>C c.2041+876T>C (n.2041+876T>C) c.*5250+876T>C (n.*5250+876T>C) c.2081+876T>C (n.2081+876T>C) c.397+876T>C (n.397+876T>C) c.940+876T>C (n.940+876T>C) c.166+876T>C (n.166+876T>C) n.5603+876T>C n.5644+876T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046769A= | CA2260761583 | BRCA1 | c.5464+874T= (n.5464+874T=) c.5467+874T= (n.5467+874T=) c.5341+874T= (n.5341+874T=) c.5461+874T= (n.5461+874T=) c.5389+874T= (n.5389+874T=) c.2155+874T= (n.2155+874T=) c.2017+874T= (n.2017+874T=) c.4579+874T= (n.4579+874T=) c.5344+874T= (n.5344+874T=) c.5533+874T= (n.5533+874T=) c.5326+874T= (n.5326+874T=) c.2029+874T= (n.2029+874T=) n.1350+874T= n.831+874T= c.5530+874T= (n.5530+874T=) c.1854+874T= c.2041+874T= (n.2041+874T=) c.*5250+874T= (n.*5250+874T=) c.2081+874T= (n.2081+874T=) c.397+874T= (n.397+874T=) c.940+874T= (n.940+874T=) c.166+874T= (n.166+874T=) n.5603+874T= n.5644+874T= | |
17 | g.43046769A>C | CA290815980 | BRCA1 | c.5464+874T>G (n.5464+874T>G) c.5467+874T>G (n.5467+874T>G) c.5341+874T>G (n.5341+874T>G) c.5461+874T>G (n.5461+874T>G) c.5389+874T>G (n.5389+874T>G) c.2155+874T>G (n.2155+874T>G) c.2017+874T>G (n.2017+874T>G) c.4579+874T>G (n.4579+874T>G) c.5344+874T>G (n.5344+874T>G) c.5533+874T>G (n.5533+874T>G) c.5326+874T>G (n.5326+874T>G) c.2029+874T>G (n.2029+874T>G) n.1350+874T>G n.831+874T>G c.5530+874T>G (n.5530+874T>G) c.1854+874T>G c.2041+874T>G (n.2041+874T>G) c.*5250+874T>G (n.*5250+874T>G) c.2081+874T>G (n.2081+874T>G) c.397+874T>G (n.397+874T>G) c.940+874T>G (n.940+874T>G) c.166+874T>G (n.166+874T>G) n.5603+874T>G n.5644+874T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43046770A= | CA2260761584 | BRCA1 | c.5464+873T= (n.5464+873T=) c.5467+873T= (n.5467+873T=) c.5341+873T= (n.5341+873T=) c.5461+873T= (n.5461+873T=) c.5389+873T= (n.5389+873T=) c.2155+873T= (n.2155+873T=) c.2017+873T= (n.2017+873T=) c.4579+873T= (n.4579+873T=) c.5344+873T= (n.5344+873T=) c.5533+873T= (n.5533+873T=) c.5326+873T= (n.5326+873T=) c.2029+873T= (n.2029+873T=) n.1350+873T= n.831+873T= c.5530+873T= (n.5530+873T=) c.1854+873T= c.2041+873T= (n.2041+873T=) c.*5250+873T= (n.*5250+873T=) c.2081+873T= (n.2081+873T=) c.397+873T= (n.397+873T=) c.940+873T= (n.940+873T=) c.166+873T= (n.166+873T=) n.5603+873T= n.5644+873T= | |
17 | g.43046770_43046771insG | CA772165036 | BRCA1 | c.5464+872_5464+873insC (n.5464+872_5464+873insC) c.5467+872_5467+873insC (n.5467+872_5467+873insC) c.5341+872_5341+873insC (n.5341+872_5341+873insC) c.5461+872_5461+873insC (n.5461+872_5461+873insC) c.5389+872_5389+873insC (n.5389+872_5389+873insC) c.2155+872_2155+873insC (n.2155+872_2155+873insC) c.2017+872_2017+873insC (n.2017+872_2017+873insC) c.4579+872_4579+873insC (n.4579+872_4579+873insC) c.5344+872_5344+873insC (n.5344+872_5344+873insC) c.5533+872_5533+873insC (n.5533+872_5533+873insC) c.5326+872_5326+873insC (n.5326+872_5326+873insC) c.2029+872_2029+873insC (n.2029+872_2029+873insC) n.1350+872_1350+873insC n.831+872_831+873insC c.5530+872_5530+873insC (n.5530+872_5530+873insC) c.1854+872_1854+873insC c.2041+872_2041+873insC (n.2041+872_2041+873insC) c.*5250+872_*5250+873insC (n.*5250+872_*5250+873insC) c.2081+872_2081+873insC (n.2081+872_2081+873insC) c.397+872_397+873insC (n.397+872_397+873insC) c.940+872_940+873insC (n.940+872_940+873insC) c.166+872_166+873insC (n.166+872_166+873insC) n.5603+872_5603+873insC n.5644+872_5644+873insC | dbSNP |
17 | g.43046771_43046772insGA | CA2733920923 | BRCA1 | c.5464+872_5464+873insCT (n.5464+872_5464+873insCT) c.5467+872_5467+873insCT (n.5467+872_5467+873insCT) c.5341+872_5341+873insCT (n.5341+872_5341+873insCT) c.5461+872_5461+873insCT (n.5461+872_5461+873insCT) c.5389+872_5389+873insCT (n.5389+872_5389+873insCT) c.2155+872_2155+873insCT (n.2155+872_2155+873insCT) c.2017+872_2017+873insCT (n.2017+872_2017+873insCT) c.4579+872_4579+873insCT (n.4579+872_4579+873insCT) c.5344+872_5344+873insCT (n.5344+872_5344+873insCT) c.5533+872_5533+873insCT (n.5533+872_5533+873insCT) c.5326+872_5326+873insCT (n.5326+872_5326+873insCT) c.2029+872_2029+873insCT (n.2029+872_2029+873insCT) n.1350+872_1350+873insCT n.831+872_831+873insCT c.5530+872_5530+873insCT (n.5530+872_5530+873insCT) c.1854+872_1854+873insCT c.2041+872_2041+873insCT (n.2041+872_2041+873insCT) c.*5250+872_*5250+873insCT (n.*5250+872_*5250+873insCT) c.2081+872_2081+873insCT (n.2081+872_2081+873insCT) c.397+872_397+873insCT (n.397+872_397+873insCT) c.940+872_940+873insCT (n.940+872_940+873insCT) c.166+872_166+873insCT (n.166+872_166+873insCT) n.5603+872_5603+873insCT n.5644+872_5644+873insCT | dbSNP |
17 | g.43046773_43046776delinsAGGC | CA2260761585 | BRCA1 | c.5464+867_5464+870delinsGCCT (n.5464+867_5464+870delinsGCCT) c.5467+867_5467+870delinsGCCT (n.5467+867_5467+870delinsGCCT) c.5341+867_5341+870delinsGCCT (n.5341+867_5341+870delinsGCCT) c.5461+867_5461+870delinsGCCT (n.5461+867_5461+870delinsGCCT) c.5389+867_5389+870delinsGCCT (n.5389+867_5389+870delinsGCCT) c.2155+867_2155+870delinsGCCT (n.2155+867_2155+870delinsGCCT) c.2017+867_2017+870delinsGCCT (n.2017+867_2017+870delinsGCCT) c.4579+867_4579+870delinsGCCT (n.4579+867_4579+870delinsGCCT) c.5344+867_5344+870delinsGCCT (n.5344+867_5344+870delinsGCCT) c.5533+867_5533+870delinsGCCT (n.5533+867_5533+870delinsGCCT) c.5326+867_5326+870delinsGCCT (n.5326+867_5326+870delinsGCCT) c.2029+867_2029+870delinsGCCT (n.2029+867_2029+870delinsGCCT) n.1350+867_1350+870delinsGCCT n.831+867_831+870delinsGCCT c.5530+867_5530+870delinsGCCT (n.5530+867_5530+870delinsGCCT) c.1854+867_1854+870delinsGCCT c.2041+867_2041+870delinsGCCT (n.2041+867_2041+870delinsGCCT) c.*5250+867_*5250+870delinsGCCT (n.*5250+867_*5250+870delinsGCCT) c.2081+867_2081+870delinsGCCT (n.2081+867_2081+870delinsGCCT) c.397+867_397+870delinsGCCT (n.397+867_397+870delinsGCCT) c.940+867_940+870delinsGCCT (n.940+867_940+870delinsGCCT) c.166+867_166+870delinsGCCT (n.166+867_166+870delinsGCCT) n.5603+867_5603+870delinsGCCT n.5644+867_5644+870delinsGCCT |