UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
| 17 | g.43046654C= | CA2260761527 | BRCA1 | c.5465-852G= (n.5465-852G=) c.5468-852G= (n.5468-852G=) c.5342-852G= (n.5342-852G=) c.5462-852G= (n.5462-852G=) c.5390-852G= (n.5390-852G=) c.2156-852G= (n.2156-852G=) c.2018-852G= (n.2018-852G=) c.4580-852G= (n.4580-852G=) c.5345-852G= (n.5345-852G=) c.5534-852G= (n.5534-852G=) c.5327-852G= (n.5327-852G=) c.2030-852G= (n.2030-852G=) n.1351-852G= n.832-852G= c.5531-852G= (n.5531-852G=) c.1855-852G= c.2042-852G= (n.2042-852G=) c.*5251-852G= (n.*5251-852G=) c.2082-852G= (n.2082-852G=) c.398-852G= (n.398-852G=) c.941-852G= (n.941-852G=) c.167-852G= (n.167-852G=) n.5604-852G= n.5645-852G= | |
| 17 | g.43046654C>G | CA290815937 | BRCA1 | c.5465-852G>C (n.5465-852G>C) c.5468-852G>C (n.5468-852G>C) c.5342-852G>C (n.5342-852G>C) c.5462-852G>C (n.5462-852G>C) c.5390-852G>C (n.5390-852G>C) c.2156-852G>C (n.2156-852G>C) c.2018-852G>C (n.2018-852G>C) c.4580-852G>C (n.4580-852G>C) c.5345-852G>C (n.5345-852G>C) c.5534-852G>C (n.5534-852G>C) c.5327-852G>C (n.5327-852G>C) c.2030-852G>C (n.2030-852G>C) n.1351-852G>C n.832-852G>C c.5531-852G>C (n.5531-852G>C) c.1855-852G>C c.2042-852G>C (n.2042-852G>C) c.*5251-852G>C (n.*5251-852G>C) c.2082-852G>C (n.2082-852G>C) c.398-852G>C (n.398-852G>C) c.941-852G>C (n.941-852G>C) c.167-852G>C (n.167-852G>C) n.5604-852G>C n.5645-852G>C | dbSNP |
| 17 | g.43046655T>C | CA772164921 | BRCA1 | c.5465-853A>G (n.5465-853A>G) c.5468-853A>G (n.5468-853A>G) c.5342-853A>G (n.5342-853A>G) c.5462-853A>G (n.5462-853A>G) c.5390-853A>G (n.5390-853A>G) c.2156-853A>G (n.2156-853A>G) c.2018-853A>G (n.2018-853A>G) c.4580-853A>G (n.4580-853A>G) c.5345-853A>G (n.5345-853A>G) c.5534-853A>G (n.5534-853A>G) c.5327-853A>G (n.5327-853A>G) c.2030-853A>G (n.2030-853A>G) n.1351-853A>G n.832-853A>G c.5531-853A>G (n.5531-853A>G) c.1855-853A>G c.2042-853A>G (n.2042-853A>G) c.*5251-853A>G (n.*5251-853A>G) c.2082-853A>G (n.2082-853A>G) c.398-853A>G (n.398-853A>G) c.941-853A>G (n.941-853A>G) c.167-853A>G (n.167-853A>G) n.5604-853A>G n.5645-853A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046655T= | CA2260761528 | BRCA1 | c.5465-853A= (n.5465-853A=) c.5468-853A= (n.5468-853A=) c.5342-853A= (n.5342-853A=) c.5462-853A= (n.5462-853A=) c.5390-853A= (n.5390-853A=) c.2156-853A= (n.2156-853A=) c.2018-853A= (n.2018-853A=) c.4580-853A= (n.4580-853A=) c.5345-853A= (n.5345-853A=) c.5534-853A= (n.5534-853A=) c.5327-853A= (n.5327-853A=) c.2030-853A= (n.2030-853A=) n.1351-853A= n.832-853A= c.5531-853A= (n.5531-853A=) c.1855-853A= c.2042-853A= (n.2042-853A=) c.*5251-853A= (n.*5251-853A=) c.2082-853A= (n.2082-853A=) c.398-853A= (n.398-853A=) c.941-853A= (n.941-853A=) c.167-853A= (n.167-853A=) n.5604-853A= n.5645-853A= | |
| 17 | g.43046656G>A | CA983865960 | BRCA1 | c.5465-854C>T (n.5465-854C>T) c.5468-854C>T (n.5468-854C>T) c.5342-854C>T (n.5342-854C>T) c.5462-854C>T (n.5462-854C>T) c.5390-854C>T (n.5390-854C>T) c.2156-854C>T (n.2156-854C>T) c.2018-854C>T (n.2018-854C>T) c.4580-854C>T (n.4580-854C>T) c.5345-854C>T (n.5345-854C>T) c.5534-854C>T (n.5534-854C>T) c.5327-854C>T (n.5327-854C>T) c.2030-854C>T (n.2030-854C>T) n.1351-854C>T n.832-854C>T c.5531-854C>T (n.5531-854C>T) c.1855-854C>T c.2042-854C>T (n.2042-854C>T) c.*5251-854C>T (n.*5251-854C>T) c.2082-854C>T (n.2082-854C>T) c.398-854C>T (n.398-854C>T) c.941-854C>T (n.941-854C>T) c.167-854C>T (n.167-854C>T) n.5604-854C>T n.5645-854C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046656G= | CA2260761529 | BRCA1 | c.5465-854C= (n.5465-854C=) c.5468-854C= (n.5468-854C=) c.5342-854C= (n.5342-854C=) c.5462-854C= (n.5462-854C=) c.5390-854C= (n.5390-854C=) c.2156-854C= (n.2156-854C=) c.2018-854C= (n.2018-854C=) c.4580-854C= (n.4580-854C=) c.5345-854C= (n.5345-854C=) c.5534-854C= (n.5534-854C=) c.5327-854C= (n.5327-854C=) c.2030-854C= (n.2030-854C=) n.1351-854C= n.832-854C= c.5531-854C= (n.5531-854C=) c.1855-854C= c.2042-854C= (n.2042-854C=) c.*5251-854C= (n.*5251-854C=) c.2082-854C= (n.2082-854C=) c.398-854C= (n.398-854C=) c.941-854C= (n.941-854C=) c.167-854C= (n.167-854C=) n.5604-854C= n.5645-854C= | |
| 17 | g.43046658G>A | CA290815943 | BRCA1 | c.5465-856C>T (n.5465-856C>T) c.5468-856C>T (n.5468-856C>T) c.5342-856C>T (n.5342-856C>T) c.5462-856C>T (n.5462-856C>T) c.5390-856C>T (n.5390-856C>T) c.2156-856C>T (n.2156-856C>T) c.2018-856C>T (n.2018-856C>T) c.4580-856C>T (n.4580-856C>T) c.5345-856C>T (n.5345-856C>T) c.5534-856C>T (n.5534-856C>T) c.5327-856C>T (n.5327-856C>T) c.2030-856C>T (n.2030-856C>T) n.1351-856C>T n.832-856C>T c.5531-856C>T (n.5531-856C>T) c.1855-856C>T c.2042-856C>T (n.2042-856C>T) c.*5251-856C>T (n.*5251-856C>T) c.2082-856C>T (n.2082-856C>T) c.398-856C>T (n.398-856C>T) c.941-856C>T (n.941-856C>T) c.167-856C>T (n.167-856C>T) n.5604-856C>T n.5645-856C>T | dbSNP |
| 17 | g.43046658G>C | CA772164924 | BRCA1 | c.5465-856C>G (n.5465-856C>G) c.5468-856C>G (n.5468-856C>G) c.5342-856C>G (n.5342-856C>G) c.5462-856C>G (n.5462-856C>G) c.5390-856C>G (n.5390-856C>G) c.2156-856C>G (n.2156-856C>G) c.2018-856C>G (n.2018-856C>G) c.4580-856C>G (n.4580-856C>G) c.5345-856C>G (n.5345-856C>G) c.5534-856C>G (n.5534-856C>G) c.5327-856C>G (n.5327-856C>G) c.2030-856C>G (n.2030-856C>G) n.1351-856C>G n.832-856C>G c.5531-856C>G (n.5531-856C>G) c.1855-856C>G c.2042-856C>G (n.2042-856C>G) c.*5251-856C>G (n.*5251-856C>G) c.2082-856C>G (n.2082-856C>G) c.398-856C>G (n.398-856C>G) c.941-856C>G (n.941-856C>G) c.167-856C>G (n.167-856C>G) n.5604-856C>G n.5645-856C>G | dbSNP |
| 17 | g.43046658G= | CA2260761530 | BRCA1 | c.5465-856C= (n.5465-856C=) c.5468-856C= (n.5468-856C=) c.5342-856C= (n.5342-856C=) c.5462-856C= (n.5462-856C=) c.5390-856C= (n.5390-856C=) c.2156-856C= (n.2156-856C=) c.2018-856C= (n.2018-856C=) c.4580-856C= (n.4580-856C=) c.5345-856C= (n.5345-856C=) c.5534-856C= (n.5534-856C=) c.5327-856C= (n.5327-856C=) c.2030-856C= (n.2030-856C=) n.1351-856C= n.832-856C= c.5531-856C= (n.5531-856C=) c.1855-856C= c.2042-856C= (n.2042-856C=) c.*5251-856C= (n.*5251-856C=) c.2082-856C= (n.2082-856C=) c.398-856C= (n.398-856C=) c.941-856C= (n.941-856C=) c.167-856C= (n.167-856C=) n.5604-856C= n.5645-856C= | |
| 17 | g.43046658G>T | CA626075937 | BRCA1 | c.5465-856C>A (n.5465-856C>A) c.5468-856C>A (n.5468-856C>A) c.5342-856C>A (n.5342-856C>A) c.5462-856C>A (n.5462-856C>A) c.5390-856C>A (n.5390-856C>A) c.2156-856C>A (n.2156-856C>A) c.2018-856C>A (n.2018-856C>A) c.4580-856C>A (n.4580-856C>A) c.5345-856C>A (n.5345-856C>A) c.5534-856C>A (n.5534-856C>A) c.5327-856C>A (n.5327-856C>A) c.2030-856C>A (n.2030-856C>A) n.1351-856C>A n.832-856C>A c.5531-856C>A (n.5531-856C>A) c.1855-856C>A c.2042-856C>A (n.2042-856C>A) c.*5251-856C>A (n.*5251-856C>A) c.2082-856C>A (n.2082-856C>A) c.398-856C>A (n.398-856C>A) c.941-856C>A (n.941-856C>A) c.167-856C>A (n.167-856C>A) n.5604-856C>A n.5645-856C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046659G= | CA2260761531 | BRCA1 | c.5465-857C= (n.5465-857C=) c.5468-857C= (n.5468-857C=) c.5342-857C= (n.5342-857C=) c.5462-857C= (n.5462-857C=) c.5390-857C= (n.5390-857C=) c.2156-857C= (n.2156-857C=) c.2018-857C= (n.2018-857C=) c.4580-857C= (n.4580-857C=) c.5345-857C= (n.5345-857C=) c.5534-857C= (n.5534-857C=) c.5327-857C= (n.5327-857C=) c.2030-857C= (n.2030-857C=) n.1351-857C= n.832-857C= c.5531-857C= (n.5531-857C=) c.1855-857C= c.2042-857C= (n.2042-857C=) c.*5251-857C= (n.*5251-857C=) c.2082-857C= (n.2082-857C=) c.398-857C= (n.398-857C=) c.941-857C= (n.941-857C=) c.167-857C= (n.167-857C=) n.5604-857C= n.5645-857C= | |
| 17 | g.43046659G>T | CA626075939 | BRCA1 | c.5465-857C>A (n.5465-857C>A) c.5468-857C>A (n.5468-857C>A) c.5342-857C>A (n.5342-857C>A) c.5462-857C>A (n.5462-857C>A) c.5390-857C>A (n.5390-857C>A) c.2156-857C>A (n.2156-857C>A) c.2018-857C>A (n.2018-857C>A) c.4580-857C>A (n.4580-857C>A) c.5345-857C>A (n.5345-857C>A) c.5534-857C>A (n.5534-857C>A) c.5327-857C>A (n.5327-857C>A) c.2030-857C>A (n.2030-857C>A) n.1351-857C>A n.832-857C>A c.5531-857C>A (n.5531-857C>A) c.1855-857C>A c.2042-857C>A (n.2042-857C>A) c.*5251-857C>A (n.*5251-857C>A) c.2082-857C>A (n.2082-857C>A) c.398-857C>A (n.398-857C>A) c.941-857C>A (n.941-857C>A) c.167-857C>A (n.167-857C>A) n.5604-857C>A n.5645-857C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046664A= | CA2260761532 | BRCA1 | c.5465-862T= (n.5465-862T=) c.5468-862T= (n.5468-862T=) c.5342-862T= (n.5342-862T=) c.5462-862T= (n.5462-862T=) c.5390-862T= (n.5390-862T=) c.2156-862T= (n.2156-862T=) c.2018-862T= (n.2018-862T=) c.4580-862T= (n.4580-862T=) c.5345-862T= (n.5345-862T=) c.5534-862T= (n.5534-862T=) c.5327-862T= (n.5327-862T=) c.2030-862T= (n.2030-862T=) n.1351-862T= n.832-862T= c.5531-862T= (n.5531-862T=) c.1855-862T= c.2042-862T= (n.2042-862T=) c.*5251-862T= (n.*5251-862T=) c.2082-862T= (n.2082-862T=) c.398-862T= (n.398-862T=) c.941-862T= (n.941-862T=) c.167-862T= (n.167-862T=) n.5604-862T= n.5645-862T= | |
| 17 | g.43046664A>G | CA2260761533 | BRCA1 | c.5465-862T>C (n.5465-862T>C) c.5468-862T>C (n.5468-862T>C) c.5342-862T>C (n.5342-862T>C) c.5462-862T>C (n.5462-862T>C) c.5390-862T>C (n.5390-862T>C) c.2156-862T>C (n.2156-862T>C) c.2018-862T>C (n.2018-862T>C) c.4580-862T>C (n.4580-862T>C) c.5345-862T>C (n.5345-862T>C) c.5534-862T>C (n.5534-862T>C) c.5327-862T>C (n.5327-862T>C) c.2030-862T>C (n.2030-862T>C) n.1351-862T>C n.832-862T>C c.5531-862T>C (n.5531-862T>C) c.1855-862T>C c.2042-862T>C (n.2042-862T>C) c.*5251-862T>C (n.*5251-862T>C) c.2082-862T>C (n.2082-862T>C) c.398-862T>C (n.398-862T>C) c.941-862T>C (n.941-862T>C) c.167-862T>C (n.167-862T>C) n.5604-862T>C n.5645-862T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43046666A= | CA2260761535 | BRCA1 | c.5465-864T= (n.5465-864T=) c.5468-864T= (n.5468-864T=) c.5342-864T= (n.5342-864T=) c.5462-864T= (n.5462-864T=) c.5390-864T= (n.5390-864T=) c.2156-864T= (n.2156-864T=) c.2018-864T= (n.2018-864T=) c.4580-864T= (n.4580-864T=) c.5345-864T= (n.5345-864T=) c.5534-864T= (n.5534-864T=) c.5327-864T= (n.5327-864T=) c.2030-864T= (n.2030-864T=) n.1351-864T= n.832-864T= c.5531-864T= (n.5531-864T=) c.1855-864T= c.2042-864T= (n.2042-864T=) c.*5251-864T= (n.*5251-864T=) c.2082-864T= (n.2082-864T=) c.398-864T= (n.398-864T=) c.941-864T= (n.941-864T=) c.167-864T= (n.167-864T=) n.5604-864T= n.5645-864T= | |
| 17 | g.43046666A>T | CA2260761536 | BRCA1 | c.5465-864T>A (n.5465-864T>A) c.5468-864T>A (n.5468-864T>A) c.5342-864T>A (n.5342-864T>A) c.5462-864T>A (n.5462-864T>A) c.5390-864T>A (n.5390-864T>A) c.2156-864T>A (n.2156-864T>A) c.2018-864T>A (n.2018-864T>A) c.4580-864T>A (n.4580-864T>A) c.5345-864T>A (n.5345-864T>A) c.5534-864T>A (n.5534-864T>A) c.5327-864T>A (n.5327-864T>A) c.2030-864T>A (n.2030-864T>A) n.1351-864T>A n.832-864T>A c.5531-864T>A (n.5531-864T>A) c.1855-864T>A c.2042-864T>A (n.2042-864T>A) c.*5251-864T>A (n.*5251-864T>A) c.2082-864T>A (n.2082-864T>A) c.398-864T>A (n.398-864T>A) c.941-864T>A (n.941-864T>A) c.167-864T>A (n.167-864T>A) n.5604-864T>A n.5645-864T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43046702C>T | CA290815948 | BRCA1 | c.5465-900G>A (n.5465-900G>A) c.5468-900G>A (n.5468-900G>A) c.5342-900G>A (n.5342-900G>A) c.5462-900G>A (n.5462-900G>A) c.5390-900G>A (n.5390-900G>A) c.2156-900G>A (n.2156-900G>A) c.2018-900G>A (n.2018-900G>A) c.4580-900G>A (n.4580-900G>A) c.5345-900G>A (n.5345-900G>A) c.5534-900G>A (n.5534-900G>A) c.5327-900G>A (n.5327-900G>A) c.2030-900G>A (n.2030-900G>A) n.1351-900G>A n.832-900G>A c.5531-900G>A (n.5531-900G>A) c.1855-900G>A c.2042-900G>A (n.2042-900G>A) c.*5251-900G>A (n.*5251-900G>A) c.2082-900G>A (n.2082-900G>A) c.398-900G>A (n.398-900G>A) c.941-900G>A (n.941-900G>A) c.167-900G>A (n.167-900G>A) n.5604-900G>A n.5645-900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43046727C>T | CA626075942 | BRCA1 | c.5464+916G>A (n.5464+916G>A) c.5467+916G>A (n.5467+916G>A) c.5341+916G>A (n.5341+916G>A) c.5461+916G>A (n.5461+916G>A) c.5389+916G>A (n.5389+916G>A) c.2155+916G>A (n.2155+916G>A) c.2017+916G>A (n.2017+916G>A) c.4579+916G>A (n.4579+916G>A) c.5344+916G>A (n.5344+916G>A) c.5533+916G>A (n.5533+916G>A) c.5326+916G>A (n.5326+916G>A) c.2029+916G>A (n.2029+916G>A) n.1350+916G>A n.831+916G>A c.5530+916G>A (n.5530+916G>A) c.1854+916G>A c.2041+916G>A (n.2041+916G>A) c.*5250+916G>A (n.*5250+916G>A) c.2081+916G>A (n.2081+916G>A) c.397+916G>A (n.397+916G>A) c.940+916G>A (n.940+916G>A) c.166+916G>A (n.166+916G>A) n.5603+916G>A n.5644+916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43046730G>C | CA2260761562 | BRCA1 | c.5464+913C>G (n.5464+913C>G) c.5467+913C>G (n.5467+913C>G) c.5341+913C>G (n.5341+913C>G) c.5461+913C>G (n.5461+913C>G) c.5389+913C>G (n.5389+913C>G) c.2155+913C>G (n.2155+913C>G) c.2017+913C>G (n.2017+913C>G) c.4579+913C>G (n.4579+913C>G) c.5344+913C>G (n.5344+913C>G) c.5533+913C>G (n.5533+913C>G) c.5326+913C>G (n.5326+913C>G) c.2029+913C>G (n.2029+913C>G) n.1350+913C>G n.831+913C>G c.5530+913C>G (n.5530+913C>G) c.1854+913C>G c.2041+913C>G (n.2041+913C>G) c.*5250+913C>G (n.*5250+913C>G) c.2081+913C>G (n.2081+913C>G) c.397+913C>G (n.397+913C>G) c.940+913C>G (n.940+913C>G) c.166+913C>G (n.166+913C>G) n.5603+913C>G n.5644+913C>G | dbSNP |
| 17 | g.43046730G= | CA2260761561 | BRCA1 | c.5464+913C= (n.5464+913C=) c.5467+913C= (n.5467+913C=) c.5341+913C= (n.5341+913C=) c.5461+913C= (n.5461+913C=) c.5389+913C= (n.5389+913C=) c.2155+913C= (n.2155+913C=) c.2017+913C= (n.2017+913C=) c.4579+913C= (n.4579+913C=) c.5344+913C= (n.5344+913C=) c.5533+913C= (n.5533+913C=) c.5326+913C= (n.5326+913C=) c.2029+913C= (n.2029+913C=) n.1350+913C= n.831+913C= c.5530+913C= (n.5530+913C=) c.1854+913C= c.2041+913C= (n.2041+913C=) c.*5250+913C= (n.*5250+913C=) c.2081+913C= (n.2081+913C=) c.397+913C= (n.397+913C=) c.940+913C= (n.940+913C=) c.166+913C= (n.166+913C=) n.5603+913C= n.5644+913C= | |
| 17 | g.43046730_43046737dup | CA983865985 | BRCA1 | c.5464+906_5464+913dup (n.5464+906_5464+913dup) c.5467+906_5467+913dup (n.5467+906_5467+913dup) c.5341+906_5341+913dup (n.5341+906_5341+913dup) c.5461+906_5461+913dup (n.5461+906_5461+913dup) c.5389+906_5389+913dup (n.5389+906_5389+913dup) c.2155+906_2155+913dup (n.2155+906_2155+913dup) c.2017+906_2017+913dup (n.2017+906_2017+913dup) c.4579+906_4579+913dup (n.4579+906_4579+913dup) c.5344+906_5344+913dup (n.5344+906_5344+913dup) c.5533+906_5533+913dup (n.5533+906_5533+913dup) c.5326+906_5326+913dup (n.5326+906_5326+913dup) c.2029+906_2029+913dup (n.2029+906_2029+913dup) n.1350+906_1350+913dup n.831+906_831+913dup c.5530+906_5530+913dup (n.5530+906_5530+913dup) c.1854+906_1854+913dup c.2041+906_2041+913dup (n.2041+906_2041+913dup) c.*5250+906_*5250+913dup (n.*5250+906_*5250+913dup) c.2081+906_2081+913dup (n.2081+906_2081+913dup) c.397+906_397+913dup (n.397+906_397+913dup) c.940+906_940+913dup (n.940+906_940+913dup) c.166+906_166+913dup (n.166+906_166+913dup) n.5603+906_5603+913dup n.5644+906_5644+913dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046730_43046731insGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCA | CA2502651974 | BRCA1 | c.5464+912_5464+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.5464+912_5464+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.5467+912_5467+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.5467+912_5467+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.5341+912_5341+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.5341+912_5341+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.5461+912_5461+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.5461+912_5461+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.5389+912_5389+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.5389+912_5389+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.2155+912_2155+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.2155+912_2155+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.2017+912_2017+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.2017+912_2017+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.4579+912_4579+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.4579+912_4579+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.5344+912_5344+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.5344+912_5344+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.5533+912_5533+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.5533+912_5533+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.5326+912_5326+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.5326+912_5326+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.2029+912_2029+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.2029+912_2029+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) n.1350+912_1350+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC n.831+912_831+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC c.5530+912_5530+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.5530+912_5530+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.1854+912_1854+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC c.2041+912_2041+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.2041+912_2041+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.*5250+912_*5250+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.*5250+912_*5250+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.2081+912_2081+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.2081+912_2081+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.397+912_397+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.397+912_397+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.940+912_940+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.940+912_940+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) c.166+912_166+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC (n.166+912_166+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC) n.5603+912_5603+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC n.5644+912_5644+913insTGAGCTGAGATCACACCATCACAATC | |
| 17 | g.43046731C>A | CA983865990 | BRCA1 | c.5464+912G>T (n.5464+912G>T) c.5467+912G>T (n.5467+912G>T) c.5341+912G>T (n.5341+912G>T) c.5461+912G>T (n.5461+912G>T) c.5389+912G>T (n.5389+912G>T) c.2155+912G>T (n.2155+912G>T) c.2017+912G>T (n.2017+912G>T) c.4579+912G>T (n.4579+912G>T) c.5344+912G>T (n.5344+912G>T) c.5533+912G>T (n.5533+912G>T) c.5326+912G>T (n.5326+912G>T) c.2029+912G>T (n.2029+912G>T) n.1350+912G>T n.831+912G>T c.5530+912G>T (n.5530+912G>T) c.1854+912G>T c.2041+912G>T (n.2041+912G>T) c.*5250+912G>T (n.*5250+912G>T) c.2081+912G>T (n.2081+912G>T) c.397+912G>T (n.397+912G>T) c.940+912G>T (n.940+912G>T) c.166+912G>T (n.166+912G>T) n.5603+912G>T n.5644+912G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046732T>G | CA290815971 | BRCA1 | c.5464+911A>C (n.5464+911A>C) c.5467+911A>C (n.5467+911A>C) c.5341+911A>C (n.5341+911A>C) c.5461+911A>C (n.5461+911A>C) c.5389+911A>C (n.5389+911A>C) c.2155+911A>C (n.2155+911A>C) c.2017+911A>C (n.2017+911A>C) c.4579+911A>C (n.4579+911A>C) c.5344+911A>C (n.5344+911A>C) c.5533+911A>C (n.5533+911A>C) c.5326+911A>C (n.5326+911A>C) c.2029+911A>C (n.2029+911A>C) n.1350+911A>C n.831+911A>C c.5530+911A>C (n.5530+911A>C) c.1854+911A>C c.2041+911A>C (n.2041+911A>C) c.*5250+911A>C (n.*5250+911A>C) c.2081+911A>C (n.2081+911A>C) c.397+911A>C (n.397+911A>C) c.940+911A>C (n.940+911A>C) c.166+911A>C (n.166+911A>C) n.5603+911A>C n.5644+911A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046732T= | CA2260761563 | BRCA1 | c.5464+911A= (n.5464+911A=) c.5467+911A= (n.5467+911A=) c.5341+911A= (n.5341+911A=) c.5461+911A= (n.5461+911A=) c.5389+911A= (n.5389+911A=) c.2155+911A= (n.2155+911A=) c.2017+911A= (n.2017+911A=) c.4579+911A= (n.4579+911A=) c.5344+911A= (n.5344+911A=) c.5533+911A= (n.5533+911A=) c.5326+911A= (n.5326+911A=) c.2029+911A= (n.2029+911A=) n.1350+911A= n.831+911A= c.5530+911A= (n.5530+911A=) c.1854+911A= c.2041+911A= (n.2041+911A=) c.*5250+911A= (n.*5250+911A=) c.2081+911A= (n.2081+911A=) c.397+911A= (n.397+911A=) c.940+911A= (n.940+911A=) c.166+911A= (n.166+911A=) n.5603+911A= n.5644+911A= | |
| 17 | g.43046734A= | CA2260761564 | BRCA1 | c.5464+909T= (n.5464+909T=) c.5467+909T= (n.5467+909T=) c.5341+909T= (n.5341+909T=) c.5461+909T= (n.5461+909T=) c.5389+909T= (n.5389+909T=) c.2155+909T= (n.2155+909T=) c.2017+909T= (n.2017+909T=) c.4579+909T= (n.4579+909T=) c.5344+909T= (n.5344+909T=) c.5533+909T= (n.5533+909T=) c.5326+909T= (n.5326+909T=) c.2029+909T= (n.2029+909T=) n.1350+909T= n.831+909T= c.5530+909T= (n.5530+909T=) c.1854+909T= c.2041+909T= (n.2041+909T=) c.*5250+909T= (n.*5250+909T=) c.2081+909T= (n.2081+909T=) c.397+909T= (n.397+909T=) c.940+909T= (n.940+909T=) c.166+909T= (n.166+909T=) n.5603+909T= n.5644+909T= | |
| 17 | g.43046734A>G | CA2260761565 | BRCA1 | c.5464+909T>C (n.5464+909T>C) c.5467+909T>C (n.5467+909T>C) c.5341+909T>C (n.5341+909T>C) c.5461+909T>C (n.5461+909T>C) c.5389+909T>C (n.5389+909T>C) c.2155+909T>C (n.2155+909T>C) c.2017+909T>C (n.2017+909T>C) c.4579+909T>C (n.4579+909T>C) c.5344+909T>C (n.5344+909T>C) c.5533+909T>C (n.5533+909T>C) c.5326+909T>C (n.5326+909T>C) c.2029+909T>C (n.2029+909T>C) n.1350+909T>C n.831+909T>C c.5530+909T>C (n.5530+909T>C) c.1854+909T>C c.2041+909T>C (n.2041+909T>C) c.*5250+909T>C (n.*5250+909T>C) c.2081+909T>C (n.2081+909T>C) c.397+909T>C (n.397+909T>C) c.940+909T>C (n.940+909T>C) c.166+909T>C (n.166+909T>C) n.5603+909T>C n.5644+909T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43046752C= | CA2260761569 | BRCA1 | c.5464+891G= (n.5464+891G=) c.5467+891G= (n.5467+891G=) c.5341+891G= (n.5341+891G=) c.5461+891G= (n.5461+891G=) c.5389+891G= (n.5389+891G=) c.2155+891G= (n.2155+891G=) c.2017+891G= (n.2017+891G=) c.4579+891G= (n.4579+891G=) c.5344+891G= (n.5344+891G=) c.5533+891G= (n.5533+891G=) c.5326+891G= (n.5326+891G=) c.2029+891G= (n.2029+891G=) n.1350+891G= n.831+891G= c.5530+891G= (n.5530+891G=) c.1854+891G= c.2041+891G= (n.2041+891G=) c.*5250+891G= (n.*5250+891G=) c.2081+891G= (n.2081+891G=) c.397+891G= (n.397+891G=) c.940+891G= (n.940+891G=) c.166+891G= (n.166+891G=) n.5603+891G= n.5644+891G= | |
| 17 | g.43046752C>T | CA983866055 | BRCA1 | c.5464+891G>A (n.5464+891G>A) c.5467+891G>A (n.5467+891G>A) c.5341+891G>A (n.5341+891G>A) c.5461+891G>A (n.5461+891G>A) c.5389+891G>A (n.5389+891G>A) c.2155+891G>A (n.2155+891G>A) c.2017+891G>A (n.2017+891G>A) c.4579+891G>A (n.4579+891G>A) c.5344+891G>A (n.5344+891G>A) c.5533+891G>A (n.5533+891G>A) c.5326+891G>A (n.5326+891G>A) c.2029+891G>A (n.2029+891G>A) n.1350+891G>A n.831+891G>A c.5530+891G>A (n.5530+891G>A) c.1854+891G>A c.2041+891G>A (n.2041+891G>A) c.*5250+891G>A (n.*5250+891G>A) c.2081+891G>A (n.2081+891G>A) c.397+891G>A (n.397+891G>A) c.940+891G>A (n.940+891G>A) c.166+891G>A (n.166+891G>A) n.5603+891G>A n.5644+891G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046753A= | CA2260761570 | BRCA1 | c.5464+890T= (n.5464+890T=) c.5467+890T= (n.5467+890T=) c.5341+890T= (n.5341+890T=) c.5461+890T= (n.5461+890T=) c.5389+890T= (n.5389+890T=) c.2155+890T= (n.2155+890T=) c.2017+890T= (n.2017+890T=) c.4579+890T= (n.4579+890T=) c.5344+890T= (n.5344+890T=) c.5533+890T= (n.5533+890T=) c.5326+890T= (n.5326+890T=) c.2029+890T= (n.2029+890T=) n.1350+890T= n.831+890T= c.5530+890T= (n.5530+890T=) c.1854+890T= c.2041+890T= (n.2041+890T=) c.*5250+890T= (n.*5250+890T=) c.2081+890T= (n.2081+890T=) c.397+890T= (n.397+890T=) c.940+890T= (n.940+890T=) c.166+890T= (n.166+890T=) n.5603+890T= n.5644+890T= | |
| 17 | g.43046753A>C | CA983866056 | BRCA1 | c.5464+890T>G (n.5464+890T>G) c.5467+890T>G (n.5467+890T>G) c.5341+890T>G (n.5341+890T>G) c.5461+890T>G (n.5461+890T>G) c.5389+890T>G (n.5389+890T>G) c.2155+890T>G (n.2155+890T>G) c.2017+890T>G (n.2017+890T>G) c.4579+890T>G (n.4579+890T>G) c.5344+890T>G (n.5344+890T>G) c.5533+890T>G (n.5533+890T>G) c.5326+890T>G (n.5326+890T>G) c.2029+890T>G (n.2029+890T>G) n.1350+890T>G n.831+890T>G c.5530+890T>G (n.5530+890T>G) c.1854+890T>G c.2041+890T>G (n.2041+890T>G) c.*5250+890T>G (n.*5250+890T>G) c.2081+890T>G (n.2081+890T>G) c.397+890T>G (n.397+890T>G) c.940+890T>G (n.940+890T>G) c.166+890T>G (n.166+890T>G) n.5603+890T>G n.5644+890T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046753A>G | CA2260761571 | BRCA1 | c.5464+890T>C (n.5464+890T>C) c.5467+890T>C (n.5467+890T>C) c.5341+890T>C (n.5341+890T>C) c.5461+890T>C (n.5461+890T>C) c.5389+890T>C (n.5389+890T>C) c.2155+890T>C (n.2155+890T>C) c.2017+890T>C (n.2017+890T>C) c.4579+890T>C (n.4579+890T>C) c.5344+890T>C (n.5344+890T>C) c.5533+890T>C (n.5533+890T>C) c.5326+890T>C (n.5326+890T>C) c.2029+890T>C (n.2029+890T>C) n.1350+890T>C n.831+890T>C c.5530+890T>C (n.5530+890T>C) c.1854+890T>C c.2041+890T>C (n.2041+890T>C) c.*5250+890T>C (n.*5250+890T>C) c.2081+890T>C (n.2081+890T>C) c.397+890T>C (n.397+890T>C) c.940+890T>C (n.940+890T>C) c.166+890T>C (n.166+890T>C) n.5603+890T>C n.5644+890T>C | dbSNP |
| 17 | g.43046754C>A | CA983866059 | BRCA1 | c.5464+889G>T (n.5464+889G>T) c.5467+889G>T (n.5467+889G>T) c.5341+889G>T (n.5341+889G>T) c.5461+889G>T (n.5461+889G>T) c.5389+889G>T (n.5389+889G>T) c.2155+889G>T (n.2155+889G>T) c.2017+889G>T (n.2017+889G>T) c.4579+889G>T (n.4579+889G>T) c.5344+889G>T (n.5344+889G>T) c.5533+889G>T (n.5533+889G>T) c.5326+889G>T (n.5326+889G>T) c.2029+889G>T (n.2029+889G>T) n.1350+889G>T n.831+889G>T c.5530+889G>T (n.5530+889G>T) c.1854+889G>T c.2041+889G>T (n.2041+889G>T) c.*5250+889G>T (n.*5250+889G>T) c.2081+889G>T (n.2081+889G>T) c.397+889G>T (n.397+889G>T) c.940+889G>T (n.940+889G>T) c.166+889G>T (n.166+889G>T) n.5603+889G>T n.5644+889G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046754C= | CA2260761572 | BRCA1 | c.5464+889G= (n.5464+889G=) c.5467+889G= (n.5467+889G=) c.5341+889G= (n.5341+889G=) c.5461+889G= (n.5461+889G=) c.5389+889G= (n.5389+889G=) c.2155+889G= (n.2155+889G=) c.2017+889G= (n.2017+889G=) c.4579+889G= (n.4579+889G=) c.5344+889G= (n.5344+889G=) c.5533+889G= (n.5533+889G=) c.5326+889G= (n.5326+889G=) c.2029+889G= (n.2029+889G=) n.1350+889G= n.831+889G= c.5530+889G= (n.5530+889G=) c.1854+889G= c.2041+889G= (n.2041+889G=) c.*5250+889G= (n.*5250+889G=) c.2081+889G= (n.2081+889G=) c.397+889G= (n.397+889G=) c.940+889G= (n.940+889G=) c.166+889G= (n.166+889G=) n.5603+889G= n.5644+889G= | |
| 17 | g.43046754C>T | CA772164962 | BRCA1 | c.5464+889G>A (n.5464+889G>A) c.5467+889G>A (n.5467+889G>A) c.5341+889G>A (n.5341+889G>A) c.5461+889G>A (n.5461+889G>A) c.5389+889G>A (n.5389+889G>A) c.2155+889G>A (n.2155+889G>A) c.2017+889G>A (n.2017+889G>A) c.4579+889G>A (n.4579+889G>A) c.5344+889G>A (n.5344+889G>A) c.5533+889G>A (n.5533+889G>A) c.5326+889G>A (n.5326+889G>A) c.2029+889G>A (n.2029+889G>A) n.1350+889G>A n.831+889G>A c.5530+889G>A (n.5530+889G>A) c.1854+889G>A c.2041+889G>A (n.2041+889G>A) c.*5250+889G>A (n.*5250+889G>A) c.2081+889G>A (n.2081+889G>A) c.397+889G>A (n.397+889G>A) c.940+889G>A (n.940+889G>A) c.166+889G>A (n.166+889G>A) n.5603+889G>A n.5644+889G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046754_43046757del | CA983866057 | BRCA1 | c.5464+886_5464+889del (n.5464+886_5464+889del) c.5467+886_5467+889del (n.5467+886_5467+889del) c.5341+886_5341+889del (n.5341+886_5341+889del) c.5461+886_5461+889del (n.5461+886_5461+889del) c.5389+886_5389+889del (n.5389+886_5389+889del) c.2155+886_2155+889del (n.2155+886_2155+889del) c.2017+886_2017+889del (n.2017+886_2017+889del) c.4579+886_4579+889del (n.4579+886_4579+889del) c.5344+886_5344+889del (n.5344+886_5344+889del) c.5533+886_5533+889del (n.5533+886_5533+889del) c.5326+886_5326+889del (n.5326+886_5326+889del) c.2029+886_2029+889del (n.2029+886_2029+889del) n.1350+886_1350+889del n.831+886_831+889del c.5530+886_5530+889del (n.5530+886_5530+889del) c.1854+886_1854+889del c.2041+886_2041+889del (n.2041+886_2041+889del) c.*5250+886_*5250+889del (n.*5250+886_*5250+889del) c.2081+886_2081+889del (n.2081+886_2081+889del) c.397+886_397+889del (n.397+886_397+889del) c.940+886_940+889del (n.940+886_940+889del) c.166+886_166+889del (n.166+886_166+889del) n.5603+886_5603+889del n.5644+886_5644+889del | gnomAD v3 gnomAD v4 |