OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43046581T>C | CA626075929 | BRCA1 | c.5465-779A>G (n.5465-779A>G) c.5468-779A>G (n.5468-779A>G) c.5342-779A>G (n.5342-779A>G) c.5462-779A>G (n.5462-779A>G) c.5390-779A>G (n.5390-779A>G) c.2156-779A>G (n.2156-779A>G) c.2018-779A>G (n.2018-779A>G) c.4580-779A>G (n.4580-779A>G) c.5345-779A>G (n.5345-779A>G) c.5534-779A>G (n.5534-779A>G) c.5327-779A>G (n.5327-779A>G) c.2030-779A>G (n.2030-779A>G) n.1351-779A>G n.832-779A>G c.5531-779A>G (n.5531-779A>G) c.1855-779A>G c.2042-779A>G (n.2042-779A>G) c.*5251-779A>G (n.*5251-779A>G) c.2082-779A>G (n.2082-779A>G) c.398-779A>G (n.398-779A>G) c.941-779A>G (n.941-779A>G) c.167-779A>G (n.167-779A>G) n.5604-779A>G n.5645-779A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43046604A>C | CA2260761511 | BRCA1 | c.5465-802T>G (n.5465-802T>G) c.5468-802T>G (n.5468-802T>G) c.5342-802T>G (n.5342-802T>G) c.5462-802T>G (n.5462-802T>G) c.5390-802T>G (n.5390-802T>G) c.2156-802T>G (n.2156-802T>G) c.2018-802T>G (n.2018-802T>G) c.4580-802T>G (n.4580-802T>G) c.5345-802T>G (n.5345-802T>G) c.5534-802T>G (n.5534-802T>G) c.5327-802T>G (n.5327-802T>G) c.2030-802T>G (n.2030-802T>G) n.1351-802T>G n.832-802T>G c.5531-802T>G (n.5531-802T>G) c.1855-802T>G c.2042-802T>G (n.2042-802T>G) c.*5251-802T>G (n.*5251-802T>G) c.2082-802T>G (n.2082-802T>G) c.398-802T>G (n.398-802T>G) c.941-802T>G (n.941-802T>G) c.167-802T>G (n.167-802T>G) n.5604-802T>G n.5645-802T>G | dbSNP |
| 17 | g.43046604A>G | CA276210 | BRCA1 | c.5465-802T>C (n.5465-802T>C) c.5468-802T>C (n.5468-802T>C) c.5342-802T>C (n.5342-802T>C) c.5462-802T>C (n.5462-802T>C) c.5390-802T>C (n.5390-802T>C) c.2156-802T>C (n.2156-802T>C) c.2018-802T>C (n.2018-802T>C) c.4580-802T>C (n.4580-802T>C) c.5345-802T>C (n.5345-802T>C) c.5534-802T>C (n.5534-802T>C) c.5327-802T>C (n.5327-802T>C) c.2030-802T>C (n.2030-802T>C) n.1351-802T>C n.832-802T>C c.5531-802T>C (n.5531-802T>C) c.1855-802T>C c.2042-802T>C (n.2042-802T>C) c.*5251-802T>C (n.*5251-802T>C) c.2082-802T>C (n.2082-802T>C) c.398-802T>C (n.398-802T>C) c.941-802T>C (n.941-802T>C) c.167-802T>C (n.167-802T>C) n.5604-802T>C n.5645-802T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43046605T>G | CA2532321249 | BRCA1 | c.5465-803A>C (n.5465-803A>C) c.5468-803A>C (n.5468-803A>C) c.5342-803A>C (n.5342-803A>C) c.5462-803A>C (n.5462-803A>C) c.5390-803A>C (n.5390-803A>C) c.2156-803A>C (n.2156-803A>C) c.2018-803A>C (n.2018-803A>C) c.4580-803A>C (n.4580-803A>C) c.5345-803A>C (n.5345-803A>C) c.5534-803A>C (n.5534-803A>C) c.5327-803A>C (n.5327-803A>C) c.2030-803A>C (n.2030-803A>C) n.1351-803A>C n.832-803A>C c.5531-803A>C (n.5531-803A>C) c.1855-803A>C c.2042-803A>C (n.2042-803A>C) c.*5251-803A>C (n.*5251-803A>C) c.2082-803A>C (n.2082-803A>C) c.398-803A>C (n.398-803A>C) c.941-803A>C (n.941-803A>C) c.167-803A>C (n.167-803A>C) n.5604-803A>C n.5645-803A>C | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
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| 17 | g.43046609C>T | CA772164901 | BRCA1 | c.5465-807G>A (n.5465-807G>A) c.5468-807G>A (n.5468-807G>A) c.5342-807G>A (n.5342-807G>A) c.5462-807G>A (n.5462-807G>A) c.5390-807G>A (n.5390-807G>A) c.2156-807G>A (n.2156-807G>A) c.2018-807G>A (n.2018-807G>A) c.4580-807G>A (n.4580-807G>A) c.5345-807G>A (n.5345-807G>A) c.5534-807G>A (n.5534-807G>A) c.5327-807G>A (n.5327-807G>A) c.2030-807G>A (n.2030-807G>A) n.1351-807G>A n.832-807G>A c.5531-807G>A (n.5531-807G>A) c.1855-807G>A c.2042-807G>A (n.2042-807G>A) c.*5251-807G>A (n.*5251-807G>A) c.2082-807G>A (n.2082-807G>A) c.398-807G>A (n.398-807G>A) c.941-807G>A (n.941-807G>A) c.167-807G>A (n.167-807G>A) n.5604-807G>A n.5645-807G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43046614C>T | CA2260761516 | BRCA1 | c.5465-812G>A (n.5465-812G>A) c.5468-812G>A (n.5468-812G>A) c.5342-812G>A (n.5342-812G>A) c.5462-812G>A (n.5462-812G>A) c.5390-812G>A (n.5390-812G>A) c.2156-812G>A (n.2156-812G>A) c.2018-812G>A (n.2018-812G>A) c.4580-812G>A (n.4580-812G>A) c.5345-812G>A (n.5345-812G>A) c.5534-812G>A (n.5534-812G>A) c.5327-812G>A (n.5327-812G>A) c.2030-812G>A (n.2030-812G>A) n.1351-812G>A n.832-812G>A c.5531-812G>A (n.5531-812G>A) c.1855-812G>A c.2042-812G>A (n.2042-812G>A) c.*5251-812G>A (n.*5251-812G>A) c.2082-812G>A (n.2082-812G>A) c.398-812G>A (n.398-812G>A) c.941-812G>A (n.941-812G>A) c.167-812G>A (n.167-812G>A) n.5604-812G>A n.5645-812G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43046644C>T | CA290815927 | BRCA1 | c.5465-842G>A (n.5465-842G>A) c.5468-842G>A (n.5468-842G>A) c.5342-842G>A (n.5342-842G>A) c.5462-842G>A (n.5462-842G>A) c.5390-842G>A (n.5390-842G>A) c.2156-842G>A (n.2156-842G>A) c.2018-842G>A (n.2018-842G>A) c.4580-842G>A (n.4580-842G>A) c.5345-842G>A (n.5345-842G>A) c.5534-842G>A (n.5534-842G>A) c.5327-842G>A (n.5327-842G>A) c.2030-842G>A (n.2030-842G>A) n.1351-842G>A n.832-842G>A c.5531-842G>A (n.5531-842G>A) c.1855-842G>A c.2042-842G>A (n.2042-842G>A) c.*5251-842G>A (n.*5251-842G>A) c.2082-842G>A (n.2082-842G>A) c.398-842G>A (n.398-842G>A) c.941-842G>A (n.941-842G>A) c.167-842G>A (n.167-842G>A) n.5604-842G>A n.5645-842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046645G>A | CA290815930 | BRCA1 | c.5465-843C>T (n.5465-843C>T) c.5468-843C>T (n.5468-843C>T) c.5342-843C>T (n.5342-843C>T) c.5462-843C>T (n.5462-843C>T) c.5390-843C>T (n.5390-843C>T) c.2156-843C>T (n.2156-843C>T) c.2018-843C>T (n.2018-843C>T) c.4580-843C>T (n.4580-843C>T) c.5345-843C>T (n.5345-843C>T) c.5534-843C>T (n.5534-843C>T) c.5327-843C>T (n.5327-843C>T) c.2030-843C>T (n.2030-843C>T) n.1351-843C>T n.832-843C>T c.5531-843C>T (n.5531-843C>T) c.1855-843C>T c.2042-843C>T (n.2042-843C>T) c.*5251-843C>T (n.*5251-843C>T) c.2082-843C>T (n.2082-843C>T) c.398-843C>T (n.398-843C>T) c.941-843C>T (n.941-843C>T) c.167-843C>T (n.167-843C>T) n.5604-843C>T n.5645-843C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046645G= | CA2260761524 | BRCA1 | c.5465-843C= (n.5465-843C=) c.5468-843C= (n.5468-843C=) c.5342-843C= (n.5342-843C=) c.5462-843C= (n.5462-843C=) c.5390-843C= (n.5390-843C=) c.2156-843C= (n.2156-843C=) c.2018-843C= (n.2018-843C=) c.4580-843C= (n.4580-843C=) c.5345-843C= (n.5345-843C=) c.5534-843C= (n.5534-843C=) c.5327-843C= (n.5327-843C=) c.2030-843C= (n.2030-843C=) n.1351-843C= n.832-843C= c.5531-843C= (n.5531-843C=) c.1855-843C= c.2042-843C= (n.2042-843C=) c.*5251-843C= (n.*5251-843C=) c.2082-843C= (n.2082-843C=) c.398-843C= (n.398-843C=) c.941-843C= (n.941-843C=) c.167-843C= (n.167-843C=) n.5604-843C= n.5645-843C= | |
| 17 | g.43046645G>T | CA772164912 | BRCA1 | c.5465-843C>A (n.5465-843C>A) c.5468-843C>A (n.5468-843C>A) c.5342-843C>A (n.5342-843C>A) c.5462-843C>A (n.5462-843C>A) c.5390-843C>A (n.5390-843C>A) c.2156-843C>A (n.2156-843C>A) c.2018-843C>A (n.2018-843C>A) c.4580-843C>A (n.4580-843C>A) c.5345-843C>A (n.5345-843C>A) c.5534-843C>A (n.5534-843C>A) c.5327-843C>A (n.5327-843C>A) c.2030-843C>A (n.2030-843C>A) n.1351-843C>A n.832-843C>A c.5531-843C>A (n.5531-843C>A) c.1855-843C>A c.2042-843C>A (n.2042-843C>A) c.*5251-843C>A (n.*5251-843C>A) c.2082-843C>A (n.2082-843C>A) c.398-843C>A (n.398-843C>A) c.941-843C>A (n.941-843C>A) c.167-843C>A (n.167-843C>A) n.5604-843C>A n.5645-843C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43046647C>T | CA772164913 | BRCA1 | c.5465-845G>A (n.5465-845G>A) c.5468-845G>A (n.5468-845G>A) c.5342-845G>A (n.5342-845G>A) c.5462-845G>A (n.5462-845G>A) c.5390-845G>A (n.5390-845G>A) c.2156-845G>A (n.2156-845G>A) c.2018-845G>A (n.2018-845G>A) c.4580-845G>A (n.4580-845G>A) c.5345-845G>A (n.5345-845G>A) c.5534-845G>A (n.5534-845G>A) c.5327-845G>A (n.5327-845G>A) c.2030-845G>A (n.2030-845G>A) n.1351-845G>A n.832-845G>A c.5531-845G>A (n.5531-845G>A) c.1855-845G>A c.2042-845G>A (n.2042-845G>A) c.*5251-845G>A (n.*5251-845G>A) c.2082-845G>A (n.2082-845G>A) c.398-845G>A (n.398-845G>A) c.941-845G>A (n.941-845G>A) c.167-845G>A (n.167-845G>A) n.5604-845G>A n.5645-845G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43046651A>T | CA290815934 | BRCA1 | c.5465-849T>A (n.5465-849T>A) c.5468-849T>A (n.5468-849T>A) c.5342-849T>A (n.5342-849T>A) c.5462-849T>A (n.5462-849T>A) c.5390-849T>A (n.5390-849T>A) c.2156-849T>A (n.2156-849T>A) c.2018-849T>A (n.2018-849T>A) c.4580-849T>A (n.4580-849T>A) c.5345-849T>A (n.5345-849T>A) c.5534-849T>A (n.5534-849T>A) c.5327-849T>A (n.5327-849T>A) c.2030-849T>A (n.2030-849T>A) n.1351-849T>A n.832-849T>A c.5531-849T>A (n.5531-849T>A) c.1855-849T>A c.2042-849T>A (n.2042-849T>A) c.*5251-849T>A (n.*5251-849T>A) c.2082-849T>A (n.2082-849T>A) c.398-849T>A (n.398-849T>A) c.941-849T>A (n.941-849T>A) c.167-849T>A (n.167-849T>A) n.5604-849T>A n.5645-849T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43046658G>T | CA626075937 | BRCA1 | c.5465-856C>A (n.5465-856C>A) c.5468-856C>A (n.5468-856C>A) c.5342-856C>A (n.5342-856C>A) c.5462-856C>A (n.5462-856C>A) c.5390-856C>A (n.5390-856C>A) c.2156-856C>A (n.2156-856C>A) c.2018-856C>A (n.2018-856C>A) c.4580-856C>A (n.4580-856C>A) c.5345-856C>A (n.5345-856C>A) c.5534-856C>A (n.5534-856C>A) c.5327-856C>A (n.5327-856C>A) c.2030-856C>A (n.2030-856C>A) n.1351-856C>A n.832-856C>A c.5531-856C>A (n.5531-856C>A) c.1855-856C>A c.2042-856C>A (n.2042-856C>A) c.*5251-856C>A (n.*5251-856C>A) c.2082-856C>A (n.2082-856C>A) c.398-856C>A (n.398-856C>A) c.941-856C>A (n.941-856C>A) c.167-856C>A (n.167-856C>A) n.5604-856C>A n.5645-856C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43046659G>T | CA626075939 | BRCA1 | c.5465-857C>A (n.5465-857C>A) c.5468-857C>A (n.5468-857C>A) c.5342-857C>A (n.5342-857C>A) c.5462-857C>A (n.5462-857C>A) c.5390-857C>A (n.5390-857C>A) c.2156-857C>A (n.2156-857C>A) c.2018-857C>A (n.2018-857C>A) c.4580-857C>A (n.4580-857C>A) c.5345-857C>A (n.5345-857C>A) c.5534-857C>A (n.5534-857C>A) c.5327-857C>A (n.5327-857C>A) c.2030-857C>A (n.2030-857C>A) n.1351-857C>A n.832-857C>A c.5531-857C>A (n.5531-857C>A) c.1855-857C>A c.2042-857C>A (n.2042-857C>A) c.*5251-857C>A (n.*5251-857C>A) c.2082-857C>A (n.2082-857C>A) c.398-857C>A (n.398-857C>A) c.941-857C>A (n.941-857C>A) c.167-857C>A (n.167-857C>A) n.5604-857C>A n.5645-857C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43046666A= | CA2260761535 | BRCA1 | c.5465-864T= (n.5465-864T=) c.5468-864T= (n.5468-864T=) c.5342-864T= (n.5342-864T=) c.5462-864T= (n.5462-864T=) c.5390-864T= (n.5390-864T=) c.2156-864T= (n.2156-864T=) c.2018-864T= (n.2018-864T=) c.4580-864T= (n.4580-864T=) c.5345-864T= (n.5345-864T=) c.5534-864T= (n.5534-864T=) c.5327-864T= (n.5327-864T=) c.2030-864T= (n.2030-864T=) n.1351-864T= n.832-864T= c.5531-864T= (n.5531-864T=) c.1855-864T= c.2042-864T= (n.2042-864T=) c.*5251-864T= (n.*5251-864T=) c.2082-864T= (n.2082-864T=) c.398-864T= (n.398-864T=) c.941-864T= (n.941-864T=) c.167-864T= (n.167-864T=) n.5604-864T= n.5645-864T= | |
| 17 | g.43046666A>T | CA2260761536 | BRCA1 | c.5465-864T>A (n.5465-864T>A) c.5468-864T>A (n.5468-864T>A) c.5342-864T>A (n.5342-864T>A) c.5462-864T>A (n.5462-864T>A) c.5390-864T>A (n.5390-864T>A) c.2156-864T>A (n.2156-864T>A) c.2018-864T>A (n.2018-864T>A) c.4580-864T>A (n.4580-864T>A) c.5345-864T>A (n.5345-864T>A) c.5534-864T>A (n.5534-864T>A) c.5327-864T>A (n.5327-864T>A) c.2030-864T>A (n.2030-864T>A) n.1351-864T>A n.832-864T>A c.5531-864T>A (n.5531-864T>A) c.1855-864T>A c.2042-864T>A (n.2042-864T>A) c.*5251-864T>A (n.*5251-864T>A) c.2082-864T>A (n.2082-864T>A) c.398-864T>A (n.398-864T>A) c.941-864T>A (n.941-864T>A) c.167-864T>A (n.167-864T>A) n.5604-864T>A n.5645-864T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43046667A>C | CA772164929 | BRCA1 | c.5465-865T>G (n.5465-865T>G) c.5468-865T>G (n.5468-865T>G) c.5342-865T>G (n.5342-865T>G) c.5462-865T>G (n.5462-865T>G) c.5390-865T>G (n.5390-865T>G) c.2156-865T>G (n.2156-865T>G) c.2018-865T>G (n.2018-865T>G) c.4580-865T>G (n.4580-865T>G) c.5345-865T>G (n.5345-865T>G) c.5534-865T>G (n.5534-865T>G) c.5327-865T>G (n.5327-865T>G) c.2030-865T>G (n.2030-865T>G) n.1351-865T>G n.832-865T>G c.5531-865T>G (n.5531-865T>G) c.1855-865T>G c.2042-865T>G (n.2042-865T>G) c.*5251-865T>G (n.*5251-865T>G) c.2082-865T>G (n.2082-865T>G) c.398-865T>G (n.398-865T>G) c.941-865T>G (n.941-865T>G) c.167-865T>G (n.167-865T>G) n.5604-865T>G n.5645-865T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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