OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
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| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43046554T>C | CA983865889 | BRCA1 | c.5465-752A>G (n.5465-752A>G) c.5468-752A>G (n.5468-752A>G) c.5342-752A>G (n.5342-752A>G) c.5462-752A>G (n.5462-752A>G) c.5390-752A>G (n.5390-752A>G) c.2156-752A>G (n.2156-752A>G) c.2018-752A>G (n.2018-752A>G) c.4580-752A>G (n.4580-752A>G) c.5345-752A>G (n.5345-752A>G) c.5534-752A>G (n.5534-752A>G) c.5327-752A>G (n.5327-752A>G) c.2030-752A>G (n.2030-752A>G) n.1351-752A>G n.832-752A>G c.5531-752A>G (n.5531-752A>G) c.1855-752A>G c.2042-752A>G (n.2042-752A>G) c.*5251-752A>G (n.*5251-752A>G) c.2082-752A>G (n.2082-752A>G) c.398-752A>G (n.398-752A>G) c.941-752A>G (n.941-752A>G) c.167-752A>G (n.167-752A>G) n.5604-752A>G n.5645-752A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046554T>G | CA626075925 | BRCA1 | c.5465-752A>C (n.5465-752A>C) c.5468-752A>C (n.5468-752A>C) c.5342-752A>C (n.5342-752A>C) c.5462-752A>C (n.5462-752A>C) c.5390-752A>C (n.5390-752A>C) c.2156-752A>C (n.2156-752A>C) c.2018-752A>C (n.2018-752A>C) c.4580-752A>C (n.4580-752A>C) c.5345-752A>C (n.5345-752A>C) c.5534-752A>C (n.5534-752A>C) c.5327-752A>C (n.5327-752A>C) c.2030-752A>C (n.2030-752A>C) n.1351-752A>C n.832-752A>C c.5531-752A>C (n.5531-752A>C) c.1855-752A>C c.2042-752A>C (n.2042-752A>C) c.*5251-752A>C (n.*5251-752A>C) c.2082-752A>C (n.2082-752A>C) c.398-752A>C (n.398-752A>C) c.941-752A>C (n.941-752A>C) c.167-752A>C (n.167-752A>C) n.5604-752A>C n.5645-752A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046554T= | CA2260761491 | BRCA1 | c.5465-752A= (n.5465-752A=) c.5468-752A= (n.5468-752A=) c.5342-752A= (n.5342-752A=) c.5462-752A= (n.5462-752A=) c.5390-752A= (n.5390-752A=) c.2156-752A= (n.2156-752A=) c.2018-752A= (n.2018-752A=) c.4580-752A= (n.4580-752A=) c.5345-752A= (n.5345-752A=) c.5534-752A= (n.5534-752A=) c.5327-752A= (n.5327-752A=) c.2030-752A= (n.2030-752A=) n.1351-752A= n.832-752A= c.5531-752A= (n.5531-752A=) c.1855-752A= c.2042-752A= (n.2042-752A=) c.*5251-752A= (n.*5251-752A=) c.2082-752A= (n.2082-752A=) c.398-752A= (n.398-752A=) c.941-752A= (n.941-752A=) c.167-752A= (n.167-752A=) n.5604-752A= n.5645-752A= | |
| 17 | g.43046555G>A | CA2809539429 | BRCA1 | c.5465-753C>T (n.5465-753C>T) c.5468-753C>T (n.5468-753C>T) c.5342-753C>T (n.5342-753C>T) c.5462-753C>T (n.5462-753C>T) c.5390-753C>T (n.5390-753C>T) c.2156-753C>T (n.2156-753C>T) c.2018-753C>T (n.2018-753C>T) c.4580-753C>T (n.4580-753C>T) c.5345-753C>T (n.5345-753C>T) c.5534-753C>T (n.5534-753C>T) c.5327-753C>T (n.5327-753C>T) c.2030-753C>T (n.2030-753C>T) n.1351-753C>T n.832-753C>T c.5531-753C>T (n.5531-753C>T) c.1855-753C>T c.2042-753C>T (n.2042-753C>T) c.*5251-753C>T (n.*5251-753C>T) c.2082-753C>T (n.2082-753C>T) c.398-753C>T (n.398-753C>T) c.941-753C>T (n.941-753C>T) c.167-753C>T (n.167-753C>T) n.5604-753C>T n.5645-753C>T | |
| 17 | g.43046558T>A | CA2809539430 | BRCA1 | c.5465-756A>T (n.5465-756A>T) c.5468-756A>T (n.5468-756A>T) c.5342-756A>T (n.5342-756A>T) c.5462-756A>T (n.5462-756A>T) c.5390-756A>T (n.5390-756A>T) c.2156-756A>T (n.2156-756A>T) c.2018-756A>T (n.2018-756A>T) c.4580-756A>T (n.4580-756A>T) c.5345-756A>T (n.5345-756A>T) c.5534-756A>T (n.5534-756A>T) c.5327-756A>T (n.5327-756A>T) c.2030-756A>T (n.2030-756A>T) n.1351-756A>T n.832-756A>T c.5531-756A>T (n.5531-756A>T) c.1855-756A>T c.2042-756A>T (n.2042-756A>T) c.*5251-756A>T (n.*5251-756A>T) c.2082-756A>T (n.2082-756A>T) c.398-756A>T (n.398-756A>T) c.941-756A>T (n.941-756A>T) c.167-756A>T (n.167-756A>T) n.5604-756A>T n.5645-756A>T | |
| 17 | g.43046559G>A | CA290815915 | BRCA1 | c.5465-757C>T (n.5465-757C>T) c.5468-757C>T (n.5468-757C>T) c.5342-757C>T (n.5342-757C>T) c.5462-757C>T (n.5462-757C>T) c.5390-757C>T (n.5390-757C>T) c.2156-757C>T (n.2156-757C>T) c.2018-757C>T (n.2018-757C>T) c.4580-757C>T (n.4580-757C>T) c.5345-757C>T (n.5345-757C>T) c.5534-757C>T (n.5534-757C>T) c.5327-757C>T (n.5327-757C>T) c.2030-757C>T (n.2030-757C>T) n.1351-757C>T n.832-757C>T c.5531-757C>T (n.5531-757C>T) c.1855-757C>T c.2042-757C>T (n.2042-757C>T) c.*5251-757C>T (n.*5251-757C>T) c.2082-757C>T (n.2082-757C>T) c.398-757C>T (n.398-757C>T) c.941-757C>T (n.941-757C>T) c.167-757C>T (n.167-757C>T) n.5604-757C>T n.5645-757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43046561C>G | CA2260761494 | BRCA1 | c.5465-759G>C (n.5465-759G>C) c.5468-759G>C (n.5468-759G>C) c.5342-759G>C (n.5342-759G>C) c.5462-759G>C (n.5462-759G>C) c.5390-759G>C (n.5390-759G>C) c.2156-759G>C (n.2156-759G>C) c.2018-759G>C (n.2018-759G>C) c.4580-759G>C (n.4580-759G>C) c.5345-759G>C (n.5345-759G>C) c.5534-759G>C (n.5534-759G>C) c.5327-759G>C (n.5327-759G>C) c.2030-759G>C (n.2030-759G>C) n.1351-759G>C n.832-759G>C c.5531-759G>C (n.5531-759G>C) c.1855-759G>C c.2042-759G>C (n.2042-759G>C) c.*5251-759G>C (n.*5251-759G>C) c.2082-759G>C (n.2082-759G>C) c.398-759G>C (n.398-759G>C) c.941-759G>C (n.941-759G>C) c.167-759G>C (n.167-759G>C) n.5604-759G>C n.5645-759G>C | dbSNP |
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| 17 | g.43046601C>A | CA983865930 | BRCA1 | c.5465-799G>T (n.5465-799G>T) c.5468-799G>T (n.5468-799G>T) c.5342-799G>T (n.5342-799G>T) c.5462-799G>T (n.5462-799G>T) c.5390-799G>T (n.5390-799G>T) c.2156-799G>T (n.2156-799G>T) c.2018-799G>T (n.2018-799G>T) c.4580-799G>T (n.4580-799G>T) c.5345-799G>T (n.5345-799G>T) c.5534-799G>T (n.5534-799G>T) c.5327-799G>T (n.5327-799G>T) c.2030-799G>T (n.2030-799G>T) n.1351-799G>T n.832-799G>T c.5531-799G>T (n.5531-799G>T) c.1855-799G>T c.2042-799G>T (n.2042-799G>T) c.*5251-799G>T (n.*5251-799G>T) c.2082-799G>T (n.2082-799G>T) c.398-799G>T (n.398-799G>T) c.941-799G>T (n.941-799G>T) c.167-799G>T (n.167-799G>T) n.5604-799G>T n.5645-799G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046601C>T | CA2511171872 | BRCA1 | c.5465-799G>A (n.5465-799G>A) c.5468-799G>A (n.5468-799G>A) c.5342-799G>A (n.5342-799G>A) c.5462-799G>A (n.5462-799G>A) c.5390-799G>A (n.5390-799G>A) c.2156-799G>A (n.2156-799G>A) c.2018-799G>A (n.2018-799G>A) c.4580-799G>A (n.4580-799G>A) c.5345-799G>A (n.5345-799G>A) c.5534-799G>A (n.5534-799G>A) c.5327-799G>A (n.5327-799G>A) c.2030-799G>A (n.2030-799G>A) n.1351-799G>A n.832-799G>A c.5531-799G>A (n.5531-799G>A) c.1855-799G>A c.2042-799G>A (n.2042-799G>A) c.*5251-799G>A (n.*5251-799G>A) c.2082-799G>A (n.2082-799G>A) c.398-799G>A (n.398-799G>A) c.941-799G>A (n.941-799G>A) c.167-799G>A (n.167-799G>A) n.5604-799G>A n.5645-799G>A | |
| 17 | g.43046604A= | CA2260761510 | BRCA1 | c.5465-802T= (n.5465-802T=) c.5468-802T= (n.5468-802T=) c.5342-802T= (n.5342-802T=) c.5462-802T= (n.5462-802T=) c.5390-802T= (n.5390-802T=) c.2156-802T= (n.2156-802T=) c.2018-802T= (n.2018-802T=) c.4580-802T= (n.4580-802T=) c.5345-802T= (n.5345-802T=) c.5534-802T= (n.5534-802T=) c.5327-802T= (n.5327-802T=) c.2030-802T= (n.2030-802T=) n.1351-802T= n.832-802T= c.5531-802T= (n.5531-802T=) c.1855-802T= c.2042-802T= (n.2042-802T=) c.*5251-802T= (n.*5251-802T=) c.2082-802T= (n.2082-802T=) c.398-802T= (n.398-802T=) c.941-802T= (n.941-802T=) c.167-802T= (n.167-802T=) n.5604-802T= n.5645-802T= | |
| 17 | g.43046604A>C | CA2260761511 | BRCA1 | c.5465-802T>G (n.5465-802T>G) c.5468-802T>G (n.5468-802T>G) c.5342-802T>G (n.5342-802T>G) c.5462-802T>G (n.5462-802T>G) c.5390-802T>G (n.5390-802T>G) c.2156-802T>G (n.2156-802T>G) c.2018-802T>G (n.2018-802T>G) c.4580-802T>G (n.4580-802T>G) c.5345-802T>G (n.5345-802T>G) c.5534-802T>G (n.5534-802T>G) c.5327-802T>G (n.5327-802T>G) c.2030-802T>G (n.2030-802T>G) n.1351-802T>G n.832-802T>G c.5531-802T>G (n.5531-802T>G) c.1855-802T>G c.2042-802T>G (n.2042-802T>G) c.*5251-802T>G (n.*5251-802T>G) c.2082-802T>G (n.2082-802T>G) c.398-802T>G (n.398-802T>G) c.941-802T>G (n.941-802T>G) c.167-802T>G (n.167-802T>G) n.5604-802T>G n.5645-802T>G | dbSNP |
| 17 | g.43046604A>G | CA276210 | BRCA1 | c.5465-802T>C (n.5465-802T>C) c.5468-802T>C (n.5468-802T>C) c.5342-802T>C (n.5342-802T>C) c.5462-802T>C (n.5462-802T>C) c.5390-802T>C (n.5390-802T>C) c.2156-802T>C (n.2156-802T>C) c.2018-802T>C (n.2018-802T>C) c.4580-802T>C (n.4580-802T>C) c.5345-802T>C (n.5345-802T>C) c.5534-802T>C (n.5534-802T>C) c.5327-802T>C (n.5327-802T>C) c.2030-802T>C (n.2030-802T>C) n.1351-802T>C n.832-802T>C c.5531-802T>C (n.5531-802T>C) c.1855-802T>C c.2042-802T>C (n.2042-802T>C) c.*5251-802T>C (n.*5251-802T>C) c.2082-802T>C (n.2082-802T>C) c.398-802T>C (n.398-802T>C) c.941-802T>C (n.941-802T>C) c.167-802T>C (n.167-802T>C) n.5604-802T>C n.5645-802T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43046604A>T | CA2581308707 | BRCA1 | c.5465-802T>A (n.5465-802T>A) c.5468-802T>A (n.5468-802T>A) c.5342-802T>A (n.5342-802T>A) c.5462-802T>A (n.5462-802T>A) c.5390-802T>A (n.5390-802T>A) c.2156-802T>A (n.2156-802T>A) c.2018-802T>A (n.2018-802T>A) c.4580-802T>A (n.4580-802T>A) c.5345-802T>A (n.5345-802T>A) c.5534-802T>A (n.5534-802T>A) c.5327-802T>A (n.5327-802T>A) c.2030-802T>A (n.2030-802T>A) n.1351-802T>A n.832-802T>A c.5531-802T>A (n.5531-802T>A) c.1855-802T>A c.2042-802T>A (n.2042-802T>A) c.*5251-802T>A (n.*5251-802T>A) c.2082-802T>A (n.2082-802T>A) c.398-802T>A (n.398-802T>A) c.941-802T>A (n.941-802T>A) c.167-802T>A (n.167-802T>A) n.5604-802T>A n.5645-802T>A | |
| 17 | g.43046605T>G | CA2532321249 | BRCA1 | c.5465-803A>C (n.5465-803A>C) c.5468-803A>C (n.5468-803A>C) c.5342-803A>C (n.5342-803A>C) c.5462-803A>C (n.5462-803A>C) c.5390-803A>C (n.5390-803A>C) c.2156-803A>C (n.2156-803A>C) c.2018-803A>C (n.2018-803A>C) c.4580-803A>C (n.4580-803A>C) c.5345-803A>C (n.5345-803A>C) c.5534-803A>C (n.5534-803A>C) c.5327-803A>C (n.5327-803A>C) c.2030-803A>C (n.2030-803A>C) n.1351-803A>C n.832-803A>C c.5531-803A>C (n.5531-803A>C) c.1855-803A>C c.2042-803A>C (n.2042-803A>C) c.*5251-803A>C (n.*5251-803A>C) c.2082-803A>C (n.2082-803A>C) c.398-803A>C (n.398-803A>C) c.941-803A>C (n.941-803A>C) c.167-803A>C (n.167-803A>C) n.5604-803A>C n.5645-803A>C | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
| 17 | g.43046609C= | CA2260761512 | BRCA1 | c.5465-807G= (n.5465-807G=) c.5468-807G= (n.5468-807G=) c.5342-807G= (n.5342-807G=) c.5462-807G= (n.5462-807G=) c.5390-807G= (n.5390-807G=) c.2156-807G= (n.2156-807G=) c.2018-807G= (n.2018-807G=) c.4580-807G= (n.4580-807G=) c.5345-807G= (n.5345-807G=) c.5534-807G= (n.5534-807G=) c.5327-807G= (n.5327-807G=) c.2030-807G= (n.2030-807G=) n.1351-807G= n.832-807G= c.5531-807G= (n.5531-807G=) c.1855-807G= c.2042-807G= (n.2042-807G=) c.*5251-807G= (n.*5251-807G=) c.2082-807G= (n.2082-807G=) c.398-807G= (n.398-807G=) c.941-807G= (n.941-807G=) c.167-807G= (n.167-807G=) n.5604-807G= n.5645-807G= | |
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| 17 | g.43046645G>T | CA772164912 | BRCA1 | c.5465-843C>A (n.5465-843C>A) c.5468-843C>A (n.5468-843C>A) c.5342-843C>A (n.5342-843C>A) c.5462-843C>A (n.5462-843C>A) c.5390-843C>A (n.5390-843C>A) c.2156-843C>A (n.2156-843C>A) c.2018-843C>A (n.2018-843C>A) c.4580-843C>A (n.4580-843C>A) c.5345-843C>A (n.5345-843C>A) c.5534-843C>A (n.5534-843C>A) c.5327-843C>A (n.5327-843C>A) c.2030-843C>A (n.2030-843C>A) n.1351-843C>A n.832-843C>A c.5531-843C>A (n.5531-843C>A) c.1855-843C>A c.2042-843C>A (n.2042-843C>A) c.*5251-843C>A (n.*5251-843C>A) c.2082-843C>A (n.2082-843C>A) c.398-843C>A (n.398-843C>A) c.941-843C>A (n.941-843C>A) c.167-843C>A (n.167-843C>A) n.5604-843C>A n.5645-843C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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