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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045329_43045805del | CA2581463415 | BRCA1 | c.5465_*352del c.5468_*352del c.5342_*352del c.5462_*352del c.5390_*352del c.2156_*352del c.2018_*352del c.4580_*352del c.5345_*352del c.5534_*352del c.5327_*352del n.1351_1827del n.832_1308del c.5531_*352del c.1855_2331del c.2042_*352del c.2082_*458del n.5604_6080del n.5645_6121del | |
| 17 | g.43045562T>C | CA2638036233 | BRCA1 | c.*116A>G (n.*116A>G) n.1591A>G n.1072A>G c.2095A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.5844A>G n.5885A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045564G>A | CA2638036234 | BRCA1 | c.*114C>T (n.*114C>T) n.1589C>T n.1070C>T c.2093C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.5842C>T n.5883C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045564G>C | CA2733912955 | BRCA1 | c.*114C>G (n.*114C>G) n.1589C>G n.1070C>G c.2093C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.5842C>G n.5883C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045565T>A | CA2260760937 | BRCA1 | c.*113A>T (n.*113A>T) n.1588A>T n.1069A>T c.2092A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.5841A>T n.5882A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045565T= | CA2260760936 | BRCA1 | c.*113A= (n.*113A=) n.1588A= n.1069A= c.2092A= c.*219A= (n.*219A=) n.5841A= n.5882A= | |
| 17 | g.43045566A>G | CA2638036235 | BRCA1 | c.*112T>C (n.*112T>C) n.1587T>C n.1068T>C c.2091T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.5840T>C n.5881T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045567G>A | CA2638036236 | BRCA1 | c.*111C>T (n.*111C>T) n.1586C>T n.1067C>T c.2090C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.5839C>T n.5880C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045567G>T | CA2733912985 | BRCA1 | c.*111C>A (n.*111C>A) n.1586C>A n.1067C>A c.2090C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.5839C>A n.5880C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045568C>A | CA2638036237 | BRCA1 | c.*110G>T (n.*110G>T) n.1585G>T n.1066G>T c.2089G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.5838G>T n.5879G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045568C= | CA2260760938 | BRCA1 | c.*110G= (n.*110G=) n.1585G= n.1066G= c.2089G= c.*216G= (n.*216G=) n.5838G= n.5879G= | |
| 17 | g.43045568C>T | CA290815235 | BRCA1 | c.*110G>A (n.*110G>A) n.1585G>A n.1066G>A c.2089G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.5838G>A n.5879G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045570A= | CA2260760939 | BRCA1 | c.*108T= (n.*108T=) n.1583T= n.1064T= c.2087T= c.*214T= (n.*214T=) n.5836T= n.5877T= | |
| 17 | g.43045570A>G | CA2260760940 | BRCA1 | c.*108T>C (n.*108T>C) n.1583T>C n.1064T>C c.2087T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.5836T>C n.5877T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045570_43045571insCCAATT | CA2733913031 | BRCA1 | c.*107_*108insAATTGG (n.*107_*108insAATTGG) n.1582_1583insAATTGG n.1063_1064insAATTGG c.2086_2087insAATTGG c.*213_*214insAATTGG (n.*213_*214insAATTGG) n.5835_5836insAATTGG n.5876_5877insAATTGG | dbSNP |
| 17 | g.43045571G>A | CA2733913114 | BRCA1 | c.*107C>T (n.*107C>T) n.1582C>T n.1063C>T c.2086C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.5835C>T n.5876C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045571_43045575delinsGGACA | CA2260760941 | BRCA1 | c.*103_*107delinsTGTCC (n.*103_*107delinsTGTCC) n.1578_1582delinsTGTCC n.1059_1063delinsTGTCC c.2082_2086delinsTGTCC c.*209_*213delinsTGTCC (n.*209_*213delinsTGTCC) n.5831_5835delinsTGTCC n.5872_5876delinsTGTCC | |
| 17 | g.43045572G>A | CA052419 | BRCA1 | c.*106C>T (n.*106C>T) n.1581C>T n.1062C>T c.2085C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.5834C>T n.5875C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045572G>C | CA000716 | BRCA1 | c.*106C>G (n.*106C>G) n.1581C>G n.1062C>G c.2085C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.5834C>G n.5875C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045572G= | CA2260760942 | BRCA1 | c.*106C= (n.*106C=) n.1581C= n.1062C= c.2085C= c.*212C= (n.*212C=) n.5834C= n.5875C= | |
| 17 | g.43045572G>T | CA052415 | BRCA1 | c.*106C>A (n.*106C>A) n.1581C>A n.1062C>A c.2085C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.5834C>A n.5875C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045573_43045576dup | CA16044101 | BRCA1 | c.*103_*106dup (n.*103_*106dup) n.1578_1581dup n.1059_1062dup c.2082_2085dup c.*209_*212dup (n.*209_*212dup) n.5831_5834dup n.5872_5875dup | |
| 17 | g.43045573_43045576del | CA000693 | BRCA1 | c.*103_*106del (n.*103_*106del) n.1578_1581del n.1059_1062del c.2082_2085del c.*209_*212del (n.*209_*212del) n.5831_5834del n.5872_5875del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045573A= | CA2260760943 | BRCA1 | c.*105T= (n.*105T=) n.1580T= n.1061T= c.2084T= c.*211T= (n.*211T=) n.5833T= n.5874T= | |
| 17 | g.43045573A>G | CA290815237 | BRCA1 | c.*105T>C (n.*105T>C) n.1580T>C n.1061T>C c.2084T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.5833T>C n.5874T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045574C>A | CA052321 | BRCA1 | c.*104G>T (n.*104G>T) n.1579G>T n.1060G>T c.2083G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.5832G>T n.5873G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045574C= | CA2260760944 | BRCA1 | c.*104G= (n.*104G=) n.1579G= n.1060G= c.2083G= c.*210G= (n.*210G=) n.5832G= n.5873G= | |
| 17 | g.43045574C>G | CA2638036238 | BRCA1 | c.*104G>C (n.*104G>C) n.1579G>C n.1060G>C c.2083G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.5832G>C n.5873G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045574C>T | CA626075445 | BRCA1 | c.*104G>A (n.*104G>A) n.1579G>A n.1060G>A c.2083G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.5832G>A n.5873G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045574_43045577delinsCAGT | CA2260760945 | BRCA1 | c.*101_*104delinsACTG (n.*101_*104delinsACTG) n.1576_1579delinsACTG n.1057_1060delinsACTG c.2080_2083delinsACTG c.*207_*210delinsACTG (n.*207_*210delinsACTG) n.5829_5832delinsACTG n.5870_5873delinsACTG | |
| 17 | g.43045575A>C | CA2733913123 | BRCA1 | c.*103T>G (n.*103T>G) n.1578T>G n.1059T>G c.2082T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.5831T>G n.5872T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045577_43045579del | CA983865013 | BRCA1 | c.*101_*103del (n.*101_*103del) n.1576_1578del n.1057_1059del c.2080_2082del c.*207_*209del (n.*207_*209del) n.5829_5831del n.5870_5872del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045576G>A | CA626075447 | BRCA1 | c.*102C>T (n.*102C>T) n.1577C>T n.1058C>T c.2081C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.5830C>T n.5871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045576G>C | CA2733667394 | BRCA1 | c.*102C>G (n.*102C>G) n.1577C>G n.1058C>G c.2081C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.5830C>G n.5871C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045576G= | CA2260760946 | BRCA1 | c.*102C= (n.*102C=) n.1577C= n.1058C= c.2081C= c.*208C= (n.*208C=) n.5830C= n.5871C= | |
| 17 | g.43045576G>T | CA2638036239 | BRCA1 | c.*102C>A (n.*102C>A) n.1577C>A n.1058C>A c.2081C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.5830C>A n.5871C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045577T>A | CA2733913157 | BRCA1 | c.*101A>T (n.*101A>T) n.1576A>T n.1057A>T c.2080A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.5829A>T n.5870A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045577T>C | CA2638036240 | BRCA1 | c.*101A>G (n.*101A>G) n.1576A>G n.1057A>G c.2080A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.5829A>G n.5870A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045577T>G | CA2733913188 | BRCA1 | c.*101A>C (n.*101A>C) n.1576A>C n.1057A>C c.2080A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.5829A>C n.5870A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045578A>G | CA2638036241 | BRCA1 | c.*100T>C (n.*100T>C) n.1575T>C n.1056T>C c.2079T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.5828T>C n.5869T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045578A>T | CA2638036242 | BRCA1 | c.*100T>A (n.*100T>A) n.1575T>A n.1056T>A c.2079T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.5828T>A n.5869T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045579G>A | CA2733647004 | BRCA1 | c.*99C>T (n.*99C>T) n.1574C>T n.1055C>T c.2078C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.5827C>T n.5868C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045579G>C | CA2638036243 | BRCA1 | c.*99C>G (n.*99C>G) n.1574C>G n.1055C>G c.2078C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.5827C>G n.5868C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045579G= | CA2260760947 | BRCA1 | c.*99C= (n.*99C=) n.1574C= n.1055C= c.2078C= c.*205C= (n.*205C=) n.5827C= n.5868C= | |
| 17 | g.43045579G>T | CA060256 | BRCA1 | c.*99C>A (n.*99C>A) n.1574C>A n.1055C>A c.2078C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.5827C>A n.5868C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045580A= | CA2260760948 | BRCA1 | c.*98T= (n.*98T=) n.1573T= n.1054T= c.2077T= c.*204T= (n.*204T=) n.5826T= n.5867T= | |
| 17 | g.43045580A>C | CA060242 | BRCA1 | c.*98T>G (n.*98T>G) n.1573T>G n.1054T>G c.2077T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.5826T>G n.5867T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045580A>G | CA2638036244 | BRCA1 | c.*98T>C (n.*98T>C) n.1573T>C n.1054T>C c.2077T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.5826T>C n.5867T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045580A>T | CA2733646349 | BRCA1 | c.*98T>A (n.*98T>A) n.1573T>A n.1054T>A c.2077T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.5826T>A n.5867T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045581A>G | CA2733913270 | BRCA1 | c.*97T>C (n.*97T>C) n.1572T>C n.1053T>C c.2076T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.5825T>C n.5866T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045581A>T | CA2733913271 | BRCA1 | c.*97T>A (n.*97T>A) n.1572T>A n.1053T>A c.2076T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.5825T>A n.5866T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045582G>A | CA772163902 | BRCA1 | c.*96C>T (n.*96C>T) n.1571C>T n.1052C>T c.2075C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.5824C>T n.5865C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045582G>C | CA2733673775 | BRCA1 | c.*96C>G (n.*96C>G) n.1571C>G n.1052C>G c.2075C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.5824C>G n.5865C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045582G= | CA2260760949 | BRCA1 | c.*96C= (n.*96C=) n.1571C= n.1052C= c.2075C= c.*202C= (n.*202C=) n.5824C= n.5865C= | |
| 17 | g.43045582G>T | CA2504842004 | BRCA1 | c.*96C>A (n.*96C>A) n.1571C>A n.1052C>A c.2075C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.5824C>A n.5865C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045583G>A | CA2733913308 | BRCA1 | c.*95C>T (n.*95C>T) n.1570C>T n.1051C>T c.2074C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.5823C>T n.5864C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045583G>C | CA2733913375 | BRCA1 | c.*95C>G (n.*95C>G) n.1570C>G n.1051C>G c.2074C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.5823C>G n.5864C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045583G>T | CA2638036245 | BRCA1 | c.*95C>A (n.*95C>A) n.1570C>A n.1051C>A c.2074C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.5823C>A n.5864C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045584A>T | CA2733913376 | BRCA1 | c.*94T>A (n.*94T>A) n.1569T>A n.1050T>A c.2073T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.5822T>A n.5863T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045585C>A | CA2733913482 | BRCA1 | c.*93G>T (n.*93G>T) n.1568G>T n.1049G>T c.2072G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.5821G>T n.5862G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045585C>G | CA2733913479 | BRCA1 | c.*93G>C (n.*93G>C) n.1568G>C n.1049G>C c.2072G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.5821G>C n.5862G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045585C>T | CA2733913430 | BRCA1 | c.*93G>A (n.*93G>A) n.1568G>A n.1049G>A c.2072G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.5821G>A n.5862G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045586T>A | CA2733651985 | BRCA1 | c.*92A>T (n.*92A>T) n.1567A>T n.1048A>T c.2071A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.5820A>T n.5861A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045586T>G | CA290815243 | BRCA1 | c.*92A>C (n.*92A>C) n.1567A>C n.1048A>C c.2071A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.5820A>C n.5861A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045586T= | CA2260760950 | BRCA1 | c.*92A= (n.*92A=) n.1567A= n.1048A= c.2071A= c.*198A= (n.*198A=) n.5820A= n.5861A= | |
| 17 | g.43045587G>A | CA2638036246 | BRCA1 | c.*91C>T (n.*91C>T) n.1566C>T n.1047C>T c.2070C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.5819C>T n.5860C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045587G>C | CA2733913618 | BRCA1 | c.*91C>G (n.*91C>G) n.1566C>G n.1047C>G c.2070C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.5819C>G n.5860C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045587G>T | CA2733913616 | BRCA1 | c.*91C>A (n.*91C>A) n.1566C>A n.1047C>A c.2070C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.5819C>A n.5860C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045588A= | CA2260760951 | BRCA1 | c.*90T= (n.*90T=) n.1565T= n.1046T= c.2069T= c.*196T= (n.*196T=) n.5818T= n.5859T= | |
| 17 | g.43045588A>C | CA983865017 | BRCA1 | c.*90T>G (n.*90T>G) n.1565T>G n.1046T>G c.2069T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.5818T>G n.5859T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045588A>T | CA2733692278 | BRCA1 | c.*90T>A (n.*90T>A) n.1565T>A n.1046T>A c.2069T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.5818T>A n.5859T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045589A>T | CA2733913621 | BRCA1 | c.*89T>A (n.*89T>A) n.1564T>A n.1045T>A c.2068T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.5817T>A n.5858T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045590G>A | CA772163906 | BRCA1 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.1563C>T n.1044C>T c.2067C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.5816C>T n.5857C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045590G>C | CA2733667395 | BRCA1 | c.*88C>G (n.*88C>G) n.1563C>G n.1044C>G c.2067C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.5816C>G n.5857C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045590G= | CA2260760952 | BRCA1 | c.*88C= (n.*88C=) n.1563C= n.1044C= c.2067C= c.*194C= (n.*194C=) n.5816C= n.5857C= | |
| 17 | g.43045590G>T | CA2733667396 | BRCA1 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.1563C>A n.1044C>A c.2067C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.5816C>A n.5857C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045591A>T | CA2733913628 | BRCA1 | c.*87T>A (n.*87T>A) n.1562T>A n.1043T>A c.2066T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.5815T>A n.5856T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045592G>A | CA2733913631 | BRCA1 | c.*86C>T (n.*86C>T) n.1561C>T n.1042C>T c.2065C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.5814C>T n.5855C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045592G>C | CA2733913629 | BRCA1 | c.*86C>G (n.*86C>G) n.1561C>G n.1042C>G c.2065C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.5814C>G n.5855C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045593T>C | CA059823 | BRCA1 | c.*85A>G (n.*85A>G) n.1560A>G n.1041A>G c.2064A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.5813A>G n.5854A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045593T>G | CA2576121512 | BRCA1 | c.*85A>C (n.*85A>C) n.1560A>C n.1041A>C c.2064A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.5813A>C n.5854A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045593T= | CA2260760953 | BRCA1 | c.*85A= (n.*85A=) n.1560A= n.1041A= c.2064A= c.*191A= (n.*191A=) n.5813A= n.5854A= | |
| 17 | g.43045594G>C | CA2733647381 | BRCA1 | c.*84C>G (n.*84C>G) n.1559C>G n.1040C>G c.2063C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.5812C>G n.5853C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045594G= | CA2260760954 | BRCA1 | c.*84C= (n.*84C=) n.1559C= n.1040C= c.2063C= c.*190C= (n.*190C=) n.5812C= n.5853C= | |
| 17 | g.43045594G>T | CA059815 | BRCA1 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.1559C>A n.1040C>A c.2063C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.5812C>A n.5853C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045595A>G | CA2733913634 | BRCA1 | c.*83T>C (n.*83T>C) n.1558T>C n.1039T>C c.2062T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.5811T>C n.5852T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045595A>T | CA2733913636 | BRCA1 | c.*83T>A (n.*83T>A) n.1558T>A n.1039T>A c.2062T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.5811T>A n.5852T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045596G>A | CA2733913702 | BRCA1 | c.*82C>T (n.*82C>T) n.1557C>T n.1038C>T c.2061C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.5810C>T n.5851C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045596G>C | CA2733913712 | BRCA1 | c.*82C>G (n.*82C>G) n.1557C>G n.1038C>G c.2061C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.5810C>G n.5851C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045597A>C | CA2733913717 | BRCA1 | c.*81T>G (n.*81T>G) n.1556T>G n.1037T>G c.2060T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.5809T>G n.5850T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045597A>G | CA2733913742 | BRCA1 | c.*81T>C (n.*81T>C) n.1556T>C n.1037T>C c.2060T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.5809T>C n.5850T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045597A>T | CA2733913772 | BRCA1 | c.*81T>A (n.*81T>A) n.1556T>A n.1037T>A c.2060T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.5809T>A n.5850T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045598G>A | CA2733913958 | BRCA1 | c.*80C>T (n.*80C>T) n.1555C>T n.1036C>T c.2059C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.5808C>T n.5849C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045598G>C | CA2733913954 | BRCA1 | c.*80C>G (n.*80C>G) n.1555C>G n.1036C>G c.2059C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.5808C>G n.5849C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045598G>T | CA2638036247 | BRCA1 | c.*80C>A (n.*80C>A) n.1555C>A n.1036C>A c.2059C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.5808C>A n.5849C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045599G>A | CA2576121513 | BRCA1 | c.*79C>T (n.*79C>T) n.1554C>T n.1035C>T c.2058C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.5807C>T n.5848C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045599G>C | CA2733913979 | BRCA1 | c.*79C>G (n.*79C>G) n.1554C>G n.1035C>G c.2058C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.5807C>G n.5848C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045599G>T | CA2733913981 | BRCA1 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.1554C>A n.1035C>A c.2058C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.5807C>A n.5848C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045600A>G | CA2733913991 | BRCA1 | c.*78T>C (n.*78T>C) n.1553T>C n.1034T>C c.2057T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.5806T>C n.5847T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045600A>T | CA2733914004 | BRCA1 | c.*78T>A (n.*78T>A) n.1553T>A n.1034T>A c.2057T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.5806T>A n.5847T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045601G>A | CA626075452 | BRCA1 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.1552C>T n.1033C>T c.2056C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.5805C>T n.5846C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43045601G= | CA2260760955 | BRCA1 | c.*77C= (n.*77C=) n.1552C= n.1033C= c.2056C= c.*183C= (n.*183C=) n.5805C= n.5846C= | |
| 17 | g.43045601G>T | CA2576121514 | BRCA1 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.1552C>A n.1033C>A c.2056C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.5805C>A n.5846C>A | |
| 17 | g.43045602C>A | CA983865019 | BRCA1 | c.*76G>T (n.*76G>T) n.1551G>T n.1032G>T c.2055G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.5804G>T n.5845G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045602C= | CA2260760956 | BRCA1 | c.*76G= (n.*76G=) n.1551G= n.1032G= c.2055G= c.*182G= (n.*182G=) n.5804G= n.5845G= | |
| 17 | g.43045602C>G | CA2733692279 | BRCA1 | c.*76G>C (n.*76G>C) n.1551G>C n.1032G>C c.2055G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.5804G>C n.5845G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045602C>T | CA2733692280 | BRCA1 | c.*76G>A (n.*76G>A) n.1551G>A n.1032G>A c.2055G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.5804G>A n.5845G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045603T>A | CA2733914007 | BRCA1 | c.*75A>T (n.*75A>T) n.1550A>T n.1031A>T c.2054A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.5803A>T n.5844A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045603T>C | CA2733914022 | BRCA1 | c.*75A>G (n.*75A>G) n.1550A>G n.1031A>G c.2054A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.5803A>G n.5844A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045604C>G | CA2733914099 | BRCA1 | c.*74G>C (n.*74G>C) n.1549G>C n.1030G>C c.2053G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.5802G>C n.5843G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045604C>T | CA2638036248 | BRCA1 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.1549G>A n.1030G>A c.2053G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.5802G>A n.5843G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045605C>G | CA2733914178 | BRCA1 | c.*73G>C (n.*73G>C) n.1548G>C n.1029G>C c.2052G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.5801G>C n.5842G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045605C>T | CA2638036249 | BRCA1 | c.*73G>A (n.*73G>A) n.1548G>A n.1029G>A c.2052G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.5801G>A n.5842G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045606C>A | CA2733914190 | BRCA1 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.1547G>T n.1028G>T c.2051G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.5800G>T n.5841G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045606C>G | CA2638036250 | BRCA1 | c.*72G>C (n.*72G>C) n.1547G>C n.1028G>C c.2051G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.5800G>C n.5841G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045606C>T | CA2733914189 | BRCA1 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.1547G>A n.1028G>A c.2051G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.5800G>A n.5841G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045607A>T | CA2638036251 | BRCA1 | c.*71T>A (n.*71T>A) n.1546T>A n.1027T>A c.2050T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.5799T>A n.5840T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045608G>A | CA2733914193 | BRCA1 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.1545C>T n.1026C>T c.2049C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.5798C>T n.5839C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045608G>C | CA2733914229 | BRCA1 | c.*70C>G (n.*70C>G) n.1545C>G n.1026C>G c.2049C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.5798C>G n.5839C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045608G>T | CA2576121515 | BRCA1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.1545C>A n.1026C>A c.2049C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.5798C>A n.5839C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045609G>A | CA2733914282 | BRCA1 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.1544C>T n.1025C>T c.2048C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.5797C>T n.5838C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045609G>C | CA2733914440 | BRCA1 | c.*69C>G (n.*69C>G) n.1544C>G n.1025C>G c.2048C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.5797C>G n.5838C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045609G= | CA2260760957 | BRCA1 | c.*69C= (n.*69C=) n.1544C= n.1025C= c.2048C= c.*175C= (n.*175C=) n.5797C= n.5838C= | |
| 17 | g.43045609G>T | CA2576121516 | BRCA1 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.1544C>A n.1025C>A c.2048C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.5797C>A n.5838C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045609_43045610insA | CA2638036252 | BRCA1 | c.*68_*69insT (n.*68_*69insT) n.1543_1544insT n.1024_1025insT c.2047_2048insT c.*174_*175insT (n.*174_*175insT) n.5796_5797insT n.5837_5838insT | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045609_43045610insAGCT | CA2260760958 | BRCA1 | c.*68_*69insAGCT (n.*68_*69insAGCT) n.1543_1544insAGCT n.1024_1025insAGCT c.2047_2048insAGCT c.*174_*175insAGCT (n.*174_*175insAGCT) n.5796_5797insAGCT n.5837_5838insAGCT | dbSNP |
| 17 | g.43045610G>A | CA2733692281 | BRCA1 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.1543C>T n.1024C>T c.2047C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.5796C>T n.5837C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045610G>C | CA2260760960 | BRCA1 | c.*68C>G (n.*68C>G) n.1543C>G n.1024C>G c.2047C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.5796C>G n.5837C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045610G= | CA2260760959 | BRCA1 | c.*68C= (n.*68C=) n.1543C= n.1024C= c.2047C= c.*174C= (n.*174C=) n.5796C= n.5837C= | |
| 17 | g.43045610G>T | CA2733692282 | BRCA1 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.1543C>A n.1024C>A c.2047C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.5796C>A n.5837C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045611C>A | CA290815248 | BRCA1 | c.*67G>T (n.*67G>T) n.1542G>T n.1023G>T c.2046G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.5795G>T n.5836G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045611C= | CA2260760961 | BRCA1 | c.*67G= (n.*67G=) n.1542G= n.1023G= c.2046G= c.*173G= (n.*173G=) n.5795G= n.5836G= | |
| 17 | g.43045611C>G | CA2733646681 | BRCA1 | c.*67G>C (n.*67G>C) n.1542G>C n.1023G>C c.2046G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.5795G>C n.5836G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045611C>T | CA059423 | BRCA1 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.1542G>A n.1023G>A c.2046G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.5795G>A n.5836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045611_43045612insTCC | CA2638036253 | BRCA1 | c.*67_*68insGAG (n.*67_*68insGAG) n.1542_1543insGAG n.1023_1024insGAG c.2046_2047insGAG c.*173_*174insGAG (n.*173_*174insGAG) n.5795_5796insGAG n.5836_5837insGAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045612C>A | CA2733914449 | BRCA1 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.1541G>T n.1022G>T c.2045G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.5794G>T n.5835G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045612C>G | CA2733914489 | BRCA1 | c.*66G>C (n.*66G>C) n.1541G>C n.1022G>C c.2045G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.5794G>C n.5835G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045612C>T | CA2733914490 | BRCA1 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.1541G>A n.1022G>A c.2045G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.5794G>A n.5835G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045613T>A | CA626075455 | BRCA1 | c.*65A>T (n.*65A>T) n.1540A>T n.1021A>T c.2044A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.5793A>T n.5834A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045613T>C | CA2733661263 | BRCA1 | c.*65A>G (n.*65A>G) n.1540A>G n.1021A>G c.2044A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.5793A>G n.5834A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045613T= | CA2260760962 | BRCA1 | c.*65A= (n.*65A=) n.1540A= n.1021A= c.2044A= c.*171A= (n.*171A=) n.5793A= n.5834A= | |
| 17 | g.43045614G>A | CA2733914519 | BRCA1 | c.*64C>T (n.*64C>T) n.1539C>T n.1020C>T c.2043C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.5792C>T n.5833C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045614G>C | CA2733914492 | BRCA1 | c.*64C>G (n.*64C>G) n.1539C>G n.1020C>G c.2043C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.5792C>G n.5833C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045614G>T | CA2733914511 | BRCA1 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.1539C>A n.1020C>A c.2043C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.5792C>A n.5833C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045615G>A | CA056622 | BRCA1 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.1538C>T n.1019C>T c.2042C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.5791C>T n.5832C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045615G>C | CA2733644498 | BRCA1 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.1538C>G n.1019C>G c.2042C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.5791C>G n.5832C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045615G= | CA2260760963 | BRCA1 | c.*63C= (n.*63C=) n.1538C= n.1019C= c.2042C= c.*169C= (n.*169C=) n.5791C= n.5832C= | |
| 17 | g.43045615G>T | CA16609324 | BRCA1 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.1538C>A n.1019C>A c.2042C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.5791C>A n.5832C>A | |
| 17 | g.43045616A= | CA2260760964 | BRCA1 | c.*62T= (n.*62T=) n.1537T= n.1018T= c.2041T= c.*168T= (n.*168T=) n.5790T= n.5831T= | |
| 17 | g.43045616A>G | CA290815255 | BRCA1 | c.*62T>C (n.*62T>C) n.1537T>C n.1018T>C c.2041T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.5790T>C n.5831T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045617A= | CA2260760965 | BRCA1 | c.*61T= (n.*61T=) n.1536T= n.1017T= c.2040T= c.*167T= (n.*167T=) n.5789T= n.5830T= | |
| 17 | g.43045617A>G | CA2260760966 | BRCA1 | c.*61T>C (n.*61T>C) n.1536T>C n.1017T>C c.2040T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.5789T>C n.5830T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045617A>T | CA2733692283 | BRCA1 | c.*61T>A (n.*61T>A) n.1536T>A n.1017T>A c.2040T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.5789T>A n.5830T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045617_43045619del | CA2638036254 | BRCA1 | c.*59_*61del (n.*59_*61del) n.1534_1536del n.1015_1017del c.2038_2040del c.*165_*167del (n.*165_*167del) n.5787_5789del n.5828_5830del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045618A= | CA2260760967 | BRCA1 | c.*60T= (n.*60T=) n.1535T= n.1016T= c.2039T= c.*166T= (n.*166T=) n.5788T= n.5829T= | |
| 17 | g.43045618A>C | CA2260760968 | BRCA1 | c.*60T>G (n.*60T>G) n.1535T>G n.1016T>G c.2039T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.5788T>G n.5829T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045618A>G | CA056580 | BRCA1 | c.*60T>C (n.*60T>C) n.1535T>C n.1016T>C c.2039T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.5788T>C n.5829T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045619G>A | CA2638036255 | BRCA1 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.1534C>T n.1015C>T c.2038C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.5787C>T n.5828C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045619G>C | CA2733692284 | BRCA1 | c.*59C>G (n.*59C>G) n.1534C>G n.1015C>G c.2038C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.5787C>G n.5828C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045619G= | CA2260760969 | BRCA1 | c.*59C= (n.*59C=) n.1534C= n.1015C= c.2038C= c.*165C= (n.*165C=) n.5787C= n.5828C= | |
| 17 | g.43045619G>T | CA2260760970 | BRCA1 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.1534C>A n.1015C>A c.2038C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.5787C>A n.5828C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045620G>A | CA056475 | BRCA1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.1533C>T n.1014C>T c.2037C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.5786C>T n.5827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045620G>C | CA2260760972 | BRCA1 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.1533C>G n.1014C>G c.2037C>G c.*164C>G (n.*164C>G) n.5786C>G n.5827C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045620G= | CA2260760971 | BRCA1 | c.*58C= (n.*58C=) n.1533C= n.1014C= c.2037C= c.*164C= (n.*164C=) n.5786C= n.5827C= | |
| 17 | g.43045620G>T | CA626075456 | BRCA1 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.1533C>A n.1014C>A c.2037C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.5786C>A n.5827C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045621C>A | CA2733914546 | BRCA1 | c.*57G>T (n.*57G>T) n.1532G>T n.1013G>T c.2036G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.5785G>T n.5826G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045621C>G | CA2733914580 | BRCA1 | c.*57G>C (n.*57G>C) n.1532G>C n.1013G>C c.2036G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.5785G>C n.5826G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045621C>T | CA2733914581 | BRCA1 | c.*57G>A (n.*57G>A) n.1532G>A n.1013G>A c.2036G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.5785G>A n.5826G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045621_43045622insTCC | CA2638036256 | BRCA1 | c.*57_*58insGAG (n.*57_*58insGAG) n.1532_1533insGAG n.1013_1014insGAG c.2036_2037insGAG c.*163_*164insGAG (n.*163_*164insGAG) n.5785_5786insGAG n.5826_5827insGAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045622C>A | CA2733914594 | BRCA1 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.1531G>T n.1012G>T c.2035G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.5784G>T n.5825G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045622C>G | CA2733914680 | BRCA1 | c.*56G>C (n.*56G>C) n.1531G>C n.1012G>C c.2035G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.5784G>C n.5825G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045622C>T | CA2638036257 | BRCA1 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.1531G>A n.1012G>A c.2035G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.5784G>A n.5825G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045623A>C | CA2733914683 | BRCA1 | c.*55T>G (n.*55T>G) n.1530T>G n.1011T>G c.2034T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.5783T>G n.5824T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045623A>T | CA2733914750 | BRCA1 | c.*55T>A (n.*55T>A) n.1530T>A n.1011T>A c.2034T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.5783T>A n.5824T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045624C>G | CA2733914836 | BRCA1 | c.*54G>C (n.*54G>C) n.1529G>C n.1010G>C c.2033G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.5782G>C n.5823G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045624C>T | CA2576121520 | BRCA1 | c.*54G>A (n.*54G>A) n.1529G>A n.1010G>A c.2033G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.5782G>A n.5823G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045625T>C | CA2733914838 | BRCA1 | c.*53A>G (n.*53A>G) n.1528A>G n.1009A>G c.2032A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.5781A>G n.5822A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045626T>A | CA2733915038 | BRCA1 | c.*52A>T (n.*52A>T) n.1527A>T n.1008A>T c.2031A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.5780A>T n.5821A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045626T>G | CA2733915070 | BRCA1 | c.*52A>C (n.*52A>C) n.1527A>C n.1008A>C c.2031A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.5780A>C n.5821A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045627T>A | CA2576121521 | BRCA1 | c.*51A>T (n.*51A>T) n.1526A>T n.1007A>T c.2030A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.5779A>T n.5820A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045627T>C | CA2733915090 | BRCA1 | c.*51A>G (n.*51A>G) n.1526A>G n.1007A>G c.2030A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.5779A>G n.5820A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045627T>G | CA2733915114 | BRCA1 | c.*51A>C (n.*51A>C) n.1526A>C n.1007A>C c.2030A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.5779A>C n.5820A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045628G>A | CA2260760974 | BRCA1 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.1525C>T n.1006C>T c.2029C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.5778C>T n.5819C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045628G>C | CA2576121522 | BRCA1 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.1525C>G n.1006C>G c.2029C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.5778C>G n.5819C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045628G= | CA2260760973 | BRCA1 | c.*50C= (n.*50C=) n.1525C= n.1006C= c.2029C= c.*156C= (n.*156C=) n.5778C= n.5819C= | |
| 17 | g.43045629T>G | CA2733915120 | BRCA1 | c.*49A>C (n.*49A>C) n.1524A>C n.1005A>C c.2028A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.5777A>C n.5818A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045630A>C | CA2733915171 | BRCA1 | c.*48T>G (n.*48T>G) n.1523T>G n.1004T>G c.2027T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.5776T>G n.5817T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045630A>G | CA2576121523 | BRCA1 | c.*48T>C (n.*48T>C) n.1523T>C n.1004T>C c.2027T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.5776T>C n.5817T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045630A>T | CA2733915297 | BRCA1 | c.*48T>A (n.*48T>A) n.1523T>A n.1004T>A c.2027T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.5776T>A n.5817T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045631A>G | CA2733915319 | BRCA1 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1522T>C n.1003T>C c.2026T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.5775T>C n.5816T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045631A>T | CA2733915332 | BRCA1 | c.*47T>A (n.*47T>A) n.1522T>A n.1003T>A c.2026T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.5775T>A n.5816T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045632G>A | CA2733915356 | BRCA1 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.1521C>T n.1002C>T c.2025C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.5774C>T n.5815C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045632G>C | CA2733915369 | BRCA1 | c.*46C>G (n.*46C>G) n.1521C>G n.1002C>G c.2025C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.5774C>G n.5815C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045632G>T | CA2733915402 | BRCA1 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.1521C>A n.1002C>A c.2025C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.5774C>A n.5815C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045632_43045633delinsGC | CA2260760975 | BRCA1 | c.*45_*46delinsGC (n.*45_*46delinsGC) n.1520_1521delinsGC n.1001_1002delinsGC c.2024_2025delinsGC c.*151_*152delinsGC (n.*151_*152delinsGC) n.5773_5774delinsGC n.5814_5815delinsGC | |
| 17 | g.43045633del | CA2260760976 | BRCA1 | c.*45del (n.*45del) n.1520del n.1001del c.2024del c.*151del (n.*151del) n.5773del n.5814del | dbSNP |
| 17 | g.43045633C>A | CA2733915411 | BRCA1 | c.*45G>T (n.*45G>T) n.1520G>T n.1001G>T c.2024G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.5773G>T n.5814G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045633C>G | CA2733915440 | BRCA1 | c.*45G>C (n.*45G>C) n.1520G>C n.1001G>C c.2024G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.5773G>C n.5814G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045633C>T | CA2733915434 | BRCA1 | c.*45G>A (n.*45G>A) n.1520G>A n.1001G>A c.2024G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.5773G>A n.5814G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045634T>C | CA2733915442 | BRCA1 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.1519A>G n.1000A>G c.2023A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.5772A>G n.5813A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045634T>G | CA2733915446 | BRCA1 | c.*44A>C (n.*44A>C) n.1519A>C n.1000A>C c.2023A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.5772A>C n.5813A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045635C>A | CA055931 | BRCA1 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.1518G>T n.999G>T c.2022G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.5771G>T n.5812G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045635C= | CA2260760977 | BRCA1 | c.*43G= (n.*43G=) n.1518G= n.999G= c.2022G= c.*149G= (n.*149G=) n.5771G= n.5812G= | |
| 17 | g.43045635C>G | CA2733647006 | BRCA1 | c.*43G>C (n.*43G>C) n.1518G>C n.999G>C c.2022G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.5771G>C n.5812G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045635C>T | CA2733647005 | BRCA1 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.1518G>A n.999G>A c.2022G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.5771G>A n.5812G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045636A= | CA2260760978 | BRCA1 | c.*42T= (n.*42T=) n.1517T= n.998T= c.2021T= c.*148T= (n.*148T=) n.5770T= n.5811T= | |
| 17 | g.43045636A>T | CA290815265 | BRCA1 | c.*42T>A (n.*42T>A) n.1517T>A n.998T>A c.2021T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.5770T>A n.5811T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045637T>A | CA2733692288 | BRCA1 | c.*41A>T (n.*41A>T) n.1516A>T n.997A>T c.2020A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.5769A>T n.5810A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045637T>C | CA2260760980 | BRCA1 | c.*41A>G (n.*41A>G) n.1516A>G n.997A>G c.2020A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.5769A>G n.5810A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045637T>G | CA2733692289 | BRCA1 | c.*41A>C (n.*41A>C) n.1516A>C n.997A>C c.2020A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.5769A>C n.5810A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045637T= | CA2260760979 | BRCA1 | c.*41A= (n.*41A=) n.1516A= n.997A= c.2020A= c.*147A= (n.*147A=) n.5769A= n.5810A= | |
| 17 | g.43045638T>C | CA2733915503 | BRCA1 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.1515A>G n.996A>G c.2019A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.5768A>G n.5809A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045638T>G | CA2576121525 | BRCA1 | c.*40A>C (n.*40A>C) n.1515A>C n.996A>C c.2019A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.5768A>C n.5809A>C | |
| 17 | g.43045639C= | CA2260760981 | BRCA1 | c.*39G= (n.*39G=) n.1514G= n.995G= c.2018G= c.*145G= (n.*145G=) n.5767G= n.5808G= | |
| 17 | g.43045639C>G | CA2733648020 | BRCA1 | c.*39G>C (n.*39G>C) n.1514G>C n.995G>C c.2018G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.5767G>C n.5808G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045639C>T | CA055860 | BRCA1 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.1514G>A n.995G>A c.2018G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.5767G>A n.5808G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045640T>A | CA2733915505 | BRCA1 | c.*38A>T (n.*38A>T) n.1513A>T n.994A>T c.2017A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.5766A>T n.5807A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045642G>A | CA055820 | BRCA1 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.1511C>T n.992C>T c.2015C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.5764C>T n.5805C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045642G>C | CA002367 | BRCA1 | c.*36C>G (n.*36C>G) n.1511C>G n.992C>G c.2015C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.5764C>G n.5805C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045642G= | CA2260760982 | BRCA1 | c.*36C= (n.*36C=) n.1511C= n.992C= c.2015C= c.*142C= (n.*142C=) n.5764C= n.5805C= | |
| 17 | g.43045642G>T | CA2733640515 | BRCA1 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.1511C>A n.992C>A c.2015C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.5764C>A n.5805C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045643G>A | CA2733915506 | BRCA1 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.1510C>T n.991C>T c.2014C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.5763C>T n.5804C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045643G>C | CA2733915512 | BRCA1 | c.*35C>G (n.*35C>G) n.1510C>G n.991C>G c.2014C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.5763C>G n.5804C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045643G>T | CA2733915533 | BRCA1 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.1510C>A n.991C>A c.2014C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.5763C>A n.5804C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045644G>A | CA2733915534 | BRCA1 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.1509C>T n.990C>T c.2013C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.5762C>T n.5803C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045644G>C | CA2733915535 | BRCA1 | c.*34C>G (n.*34C>G) n.1509C>G n.990C>G c.2013C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.5762C>G n.5803C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045644G>T | CA2733915537 | BRCA1 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.1509C>A n.990C>A c.2013C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.5762C>A n.5803C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045645G>A | CA2733915556 | BRCA1 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.1508C>T n.989C>T c.2012C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.5761C>T n.5802C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045645G>C | CA2733915557 | BRCA1 | c.*33C>G (n.*33C>G) n.1508C>G n.989C>G c.2012C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.5761C>G n.5802C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045645G>T | CA2733915567 | BRCA1 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.1508C>A n.989C>A c.2012C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.5761C>A n.5802C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045646T>G | CA2733915700 | BRCA1 | c.*32A>C (n.*32A>C) n.1507A>C n.988A>C c.2011A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.5760A>C n.5801A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045647C= | CA2260760983 | BRCA1 | c.*31G= (n.*31G=) n.1506G= n.987G= c.2010G= c.*137G= (n.*137G=) n.5759G= n.5800G= | |
| 17 | g.43045647C>T | CA055730 | BRCA1 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.1506G>A n.987G>A c.2010G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.5759G>A n.5800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045648C>T | CA2638036258 | BRCA1 | c.*30G>A (n.*30G>A) n.1505G>A n.986G>A c.2009G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.5758G>A n.5799G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045649T>A | CA2733692292 | BRCA1 | c.*29A>T (n.*29A>T) n.1504A>T n.985A>T c.2008A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.5757A>T n.5798A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045649T>C | CA2733692291 | BRCA1 | c.*29A>G (n.*29A>G) n.1504A>G n.985A>G c.2008A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.5757A>G n.5798A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045649T>G | CA2260760985 | BRCA1 | c.*29A>C (n.*29A>C) n.1504A>C n.985A>C c.2008A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.5757A>C n.5798A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045649T= | CA2260760984 | BRCA1 | c.*29A= (n.*29A=) n.1504A= n.985A= c.2008A= c.*135A= (n.*135A=) n.5757A= n.5798A= | |
| 17 | g.43045650G>A | CA2733915703 | BRCA1 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.1503C>T n.984C>T c.2007C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.5756C>T n.5797C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045650G>C | CA2733915710 | BRCA1 | c.*28C>G (n.*28C>G) n.1503C>G n.984C>G c.2007C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.5756C>G n.5797C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045650G>T | CA2733915782 | BRCA1 | c.*28C>A (n.*28C>A) n.1503C>A n.984C>A c.2007C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.5756C>A n.5797C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045651T>C | CA2260760987 | BRCA1 | c.*27A>G (n.*27A>G) n.1502A>G n.983A>G c.2006A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.5755A>G n.5796A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045651T= | CA2260760986 | BRCA1 | c.*27A= (n.*27A=) n.1502A= n.983A= c.2006A= c.*133A= (n.*133A=) n.5755A= n.5796A= | |
| 17 | g.43045652G>A | CA039525 | BRCA1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.1501C>T n.982C>T c.2005C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.5754C>T n.5795C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045652G>C | CA2733646043 | BRCA1 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.1501C>G n.982C>G c.2005C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.5754C>G n.5795C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045652G= | CA2260760988 | BRCA1 | c.*26C= (n.*26C=) n.1501C= n.982C= c.2005C= c.*132C= (n.*132C=) n.5754C= n.5795C= | |
| 17 | g.43045653G>A | CA055501 | BRCA1 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.1500C>T n.981C>T c.2004C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.5753C>T n.5794C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045653G>C | CA2733647384 | BRCA1 | c.*25C>G (n.*25C>G) n.1500C>G n.981C>G c.2004C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.5753C>G n.5794C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045653G= | CA2260760989 | BRCA1 | c.*25C= (n.*25C=) n.1500C= n.981C= c.2004C= c.*131C= (n.*131C=) n.5753C= n.5794C= | |
| 17 | g.43045653G>T | CA2733647382 | BRCA1 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.1500C>A n.981C>A c.2004C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.5753C>A n.5794C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045654C>A | CA2733915842 | BRCA1 | c.*24G>T (n.*24G>T) n.1499G>T n.980G>T c.2003G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.5752G>T n.5793G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045654C>G | CA2576121528 | BRCA1 | c.*24G>C (n.*24G>C) n.1499G>C n.980G>C c.2003G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.5752G>C n.5793G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045654C>T | CA2733915866 | BRCA1 | c.*24G>A (n.*24G>A) n.1499G>A n.980G>A c.2003G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.5752G>A n.5793G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045655T>A | CA2733666625 | BRCA1 | c.*23A>T (n.*23A>T) n.1498A>T n.979A>T c.2002A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.5751A>T n.5792A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045655T>C | CA2733666626 | BRCA1 | c.*23A>G (n.*23A>G) n.1498A>G n.979A>G c.2002A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.5751A>G n.5792A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045655T>G | CA626075469 | BRCA1 | c.*23A>C (n.*23A>C) n.1498A>C n.979A>C c.2002A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.5751A>C n.5792A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045655T= | CA2260760990 | BRCA1 | c.*23A= (n.*23A=) n.1498A= n.979A= c.2002A= c.*129A= (n.*129A=) n.5751A= n.5792A= | |
| 17 | g.43045656C>A | CA2733668581 | BRCA1 | c.*22G>T (n.*22G>T) n.1497G>T n.978G>T c.2001G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.5750G>T n.5791G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045656C= | CA2260760991 | BRCA1 | c.*22G= (n.*22G=) n.1497G= n.978G= c.2001G= c.*128G= (n.*128G=) n.5750G= n.5791G= | |
| 17 | g.43045656C>G | CA626075472 | BRCA1 | c.*22G>C (n.*22G>C) n.1497G>C n.978G>C c.2001G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.5750G>C n.5791G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045656C>T | CA2733668582 | BRCA1 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.1497G>A n.978G>A c.2001G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.5750G>A n.5791G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045657T>A | CA2733662805 | BRCA1 | c.*21A>T (n.*21A>T) n.1496A>T n.977A>T c.2000A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.5749A>T n.5790A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045657T>C | CA626075475 | BRCA1 | c.*21A>G (n.*21A>G) n.1496A>G n.977A>G c.2000A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.5749A>G n.5790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045657T= | CA2260760992 | BRCA1 | c.*21A= (n.*21A=) n.1496A= n.977A= c.2000A= c.*127A= (n.*127A=) n.5749A= n.5790A= | |
| 17 | g.43045658G>A | CA001389 | BRCA1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.1495C>T n.976C>T c.1999C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.5748C>T n.5789C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045658G>C | CA2733643956 | BRCA1 | c.*20C>G (n.*20C>G) n.1495C>G n.976C>G c.1999C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.5748C>G n.5789C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045658G= | CA2260760993 | BRCA1 | c.*20C= (n.*20C=) n.1495C= n.976C= c.1999C= c.*126C= (n.*126C=) n.5748C= n.5789C= | |
| 17 | g.43045658G>T | CA2733643955 | BRCA1 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.1495C>A n.976C>A c.1999C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.5748C>A n.5789C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045659T>C | CA2638036259 | BRCA1 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.1494A>G n.975A>G c.1998A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.5747A>G n.5788A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045660A>C | CA2733915898 | BRCA1 | c.*18T>G (n.*18T>G) n.1493T>G n.974T>G c.1997T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.5746T>G n.5787T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045660A>G | CA2638036260 | BRCA1 | c.*18T>C (n.*18T>C) n.1493T>C n.974T>C c.1997T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.5746T>C n.5787T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045660A>T | CA2733915897 | BRCA1 | c.*18T>A (n.*18T>A) n.1493T>A n.974T>A c.1997T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.5746T>A n.5787T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045661C>A | CA2733915902 | BRCA1 | c.*17G>T (n.*17G>T) n.1492G>T n.973G>T c.1996G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.5745G>T n.5786G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045661C>G | CA2638036261 | BRCA1 | c.*17G>C (n.*17G>C) n.1492G>C n.973G>C c.1996G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.5745G>C n.5786G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045661C>T | CA2638036262 | BRCA1 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.1492G>A n.973G>A c.1996G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.5745G>A n.5786G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045662C>A | CA2733915936 | BRCA1 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.1491G>T n.972G>T c.1995G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.5744G>T n.5785G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045662C>G | CA2733915938 | BRCA1 | c.*16G>C (n.*16G>C) n.1491G>C n.972G>C c.1995G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.5744G>C n.5785G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045662C>T | CA2733915939 | BRCA1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1491G>A n.972G>A c.1995G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.5744G>A n.5785G>A | dbSNP |