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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295T>C | CA772163307 | BRCA1 | c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.7111A>G n.7152A>G | dbSNP |
| 17 | g.43044295T= | CA2260760336 | BRCA1 | c.*1383A= (n.*1383A=) c.*1489A= (n.*1489A=) n.7111A= n.7152A= | |
| 17 | g.43044296G>A | CA2260760338 | BRCA1 | c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.7110C>T n.7151C>T | dbSNP |
| 17 | g.43044296G= | CA2260760337 | BRCA1 | c.*1382C= (n.*1382C=) c.*1488C= (n.*1488C=) n.7110C= n.7151C= | |
| 17 | g.43044297dup | CA626074822 | BRCA1 | c.*1382dup (n.*1382dup) c.*1488dup (n.*1488dup) n.7110dup n.7151dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044297G>C | CA2809538690 | BRCA1 | c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.*1487C>G (n.*1487C>G) n.7109C>G n.7150C>G | |
| 17 | g.43044297G>T | CA2638035534 | BRCA1 | c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.7109C>A n.7150C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044298A>G | CA2638035535 | BRCA1 | c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.7108T>C n.7149T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044300G>A | CA2809538692 | BRCA1 | c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.7106C>T n.7147C>T | |
| 17 | g.43044300G>C | CA2260760340 | BRCA1 | c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.7106C>G n.7147C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044300G= | CA2260760339 | BRCA1 | c.*1378C= (n.*1378C=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.7106C= n.7147C= | |
| 17 | g.43044300G>T | CA2638035536 | BRCA1 | c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.7106C>A n.7147C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044301T>A | CA2733910983 | BRCA1 | c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.7105A>T n.7146A>T | dbSNP |
| 17 | g.43044302G>C | CA2638035537 | BRCA1 | c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.2851C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.7104C>G n.7145C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044303T>C | CA626074823 | BRCA1 | c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.2850A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.7103A>G n.7144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044303T= | CA2260760341 | BRCA1 | c.*1375A= (n.*1375A=) n.2850A= c.*1481A= (n.*1481A=) n.7103A= n.7144A= | |
| 17 | g.43044304T>G | CA290814849 | BRCA1 | c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.2849A>C c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.7102A>C n.7143A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044304T= | CA2260760342 | BRCA1 | c.*1374A= (n.*1374A=) n.2849A= c.*1480A= (n.*1480A=) n.7102A= n.7143A= | |
| 17 | g.43044305T>C | CA2638035538 | BRCA1 | c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.2848A>G c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.7101A>G n.7142A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044308T>C | CA772163313 | BRCA1 | c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.2845A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.7098A>G n.7139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044308T= | CA2260760343 | BRCA1 | c.*1370A= (n.*1370A=) n.2845A= c.*1476A= (n.*1476A=) n.7098A= n.7139A= | |
| 17 | g.43044309A= | CA2260760344 | BRCA1 | c.*1369T= (n.*1369T=) n.2844T= c.*1475T= (n.*1475T=) n.7097T= n.7138T= | |
| 17 | g.43044309A>G | CA626074826 | BRCA1 | c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.2844T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.7097T>C n.7138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044309A>T | CA2638035539 | BRCA1 | c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.2844T>A c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.7097T>A n.7138T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044310C>T | CA2638035540 | BRCA1 | c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.2843G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.7096G>A n.7137G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044313A= | CA2260760345 | BRCA1 | c.*1365T= (n.*1365T=) n.2840T= c.*1471T= (n.*1471T=) n.7093T= n.7134T= | |
| 17 | g.43044313A>C | CA2260760346 | BRCA1 | c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.2840T>G c.*1471T>G (n.*1471T>G) n.7093T>G n.7134T>G | dbSNP |
| 17 | g.43044314G>A | CA626074829 | BRCA1 | c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.2839C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.7092C>T n.7133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044314G= | CA2260760347 | BRCA1 | c.*1364C= (n.*1364C=) n.2839C= c.*1470C= (n.*1470C=) n.7092C= n.7133C= | |
| 17 | g.43044315T>A | CA645509523 | BRCA1 | c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.2838A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.7091A>T n.7132A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044315T>C | CA2260760349 | BRCA1 | c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.2838A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.7091A>G n.7132A>G | dbSNP |
| 17 | g.43044315T>G | CA2733667812 | BRCA1 | c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.2838A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.7091A>C n.7132A>C | dbSNP |
| 17 | g.43044315T= | CA2260760348 | BRCA1 | c.*1363A= (n.*1363A=) n.2838A= c.*1469A= (n.*1469A=) n.7091A= n.7132A= | |
| 17 | g.43044316T>C | CA2638035541 | BRCA1 | c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.2837A>G c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.7090A>G n.7131A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044317T>G | CA626074832 | BRCA1 | c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.2836A>C c.*1467A>C (n.*1467A>C) n.7089A>C n.7130A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044317T= | CA2260760350 | BRCA1 | c.*1361A= (n.*1361A=) n.2836A= c.*1467A= (n.*1467A=) n.7089A= n.7130A= | |
| 17 | g.43044320T>C | CA626074833 | BRCA1 | c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.2833A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.7086A>G n.7127A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044320T= | CA2260760351 | BRCA1 | c.*1358A= (n.*1358A=) n.2833A= c.*1464A= (n.*1464A=) n.7086A= n.7127A= | |
| 17 | g.43044321T>C | CA2638035542 | BRCA1 | c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.2832A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.7085A>G n.7126A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044322G= | CA2260760352 | BRCA1 | c.*1356C= (n.*1356C=) n.2831C= c.*1462C= (n.*1462C=) n.7084C= n.7125C= | |
| 17 | g.43044322G>T | CA983864392 | BRCA1 | c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.2831C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.7084C>A n.7125C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044323C>A | CA2638035543 | BRCA1 | c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.2830G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.7083G>T n.7124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044323C>T | CA2638035544 | BRCA1 | c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.2830G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.7083G>A n.7124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044324A>G | CA2638035545 | BRCA1 | c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.2829T>C c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.7082T>C n.7123T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044325G>A | CA2260760354 | BRCA1 | c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.2828C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.7081C>T n.7122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044325G= | CA2260760353 | BRCA1 | c.*1353C= (n.*1353C=) n.2828C= c.*1459C= (n.*1459C=) n.7081C= n.7122C= | |
| 17 | g.43044325G>T | CA2638035546 | BRCA1 | c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.2828C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) n.7081C>A n.7122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044326T>C | CA290814850 | BRCA1 | c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.2827A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.7080A>G n.7121A>G | dbSNP |
| 17 | g.43044326T>G | CA626074835 | BRCA1 | c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.2827A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.7080A>C n.7121A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044326T= | CA2260760355 | BRCA1 | c.*1352A= (n.*1352A=) n.2827A= c.*1458A= (n.*1458A=) n.7080A= n.7121A= | |
| 17 | g.43044327G>A | CA2733908407 | BRCA1 | c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.2826C>T c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.7079C>T n.7120C>T | dbSNP |
| 17 | g.43044330A= | CA2260760356 | BRCA1 | c.*1348T= (n.*1348T=) n.2823T= c.*1454T= (n.*1454T=) n.7076T= n.7117T= | |
| 17 | g.43044330A>G | CA626074836 | BRCA1 | c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.2823T>C c.*1454T>C (n.*1454T>C) n.7076T>C n.7117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044331A>G | CA2638035548 | BRCA1 | c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.2822T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.7075T>C n.7116T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044332_43044333del | CA2638035547 | BRCA1 | c.*1346_*1347del (n.*1346_*1347del) n.2821_2822del c.*1452_*1453del (n.*1452_*1453del) n.7074_7075del n.7115_7116del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044332C= | CA2260760357 | BRCA1 | c.*1346G= (n.*1346G=) n.2821G= c.*1452G= (n.*1452G=) n.7074G= n.7115G= | |
| 17 | g.43044332C>G | CA626074838 | BRCA1 | c.*1346G>C (n.*1346G>C) n.2821G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.7074G>C n.7115G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044332C>T | CA2809538701 | BRCA1 | c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.2821G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.7074G>A n.7115G>A | |
| 17 | g.43044334G>A | CA2638035549 | BRCA1 | c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.2819C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.7072C>T n.7113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044335C= | CA2260760359 | BRCA1 | c.*1343G= (n.*1343G=) n.2818G= c.*1449G= (n.*1449G=) n.7071G= n.7112G= | |
| 17 | g.43044335C>T | CA626074840 | BRCA1 | c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.2818G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) n.7071G>A n.7112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044335_43044338delinsCACA | CA2260760358 | BRCA1 | c.*1340_*1343delinsTGTG (n.*1340_*1343delinsTGTG) n.2815_2818delinsTGTG c.*1446_*1449delinsTGTG (n.*1446_*1449delinsTGTG) n.7068_7071delinsTGTG n.7109_7112delinsTGTG | |
| 17 | g.43044336A>G | CA2638035550 | BRCA1 | c.*1342T>C (n.*1342T>C) n.2817T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.7070T>C n.7111T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044339_43044341del | CA626074841 | BRCA1 | c.*1340_*1342del (n.*1340_*1342del) n.2815_2817del c.*1446_*1448del (n.*1446_*1448del) n.7068_7070del n.7109_7111del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044337C>A | CA2638035551 | BRCA1 | c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.2816G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.7069G>T n.7110G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044337C>G | CA2733908501 | BRCA1 | c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.2816G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.7069G>C n.7110G>C | dbSNP |
| 17 | g.43044337C>T | CA2638035552 | BRCA1 | c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.2816G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.7069G>A n.7110G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044339A= | CA2260760361 | BRCA1 | c.*1339T= (n.*1339T=) n.2814T= c.*1445T= (n.*1445T=) n.7067T= n.7108T= | |
| 17 | g.43044339A>G | CA2260760360 | BRCA1 | c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.2814T>C c.*1445T>C (n.*1445T>C) n.7067T>C n.7108T>C | dbSNP |
| 17 | g.43044340C= | CA2260760362 | BRCA1 | c.*1338G= (n.*1338G=) n.2813G= c.*1444G= (n.*1444G=) n.7066G= n.7107G= | |
| 17 | g.43044340C>T | CA2260760363 | BRCA1 | c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.2813G>A c.*1444G>A (n.*1444G>A) n.7066G>A n.7107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044342T>C | CA626074842 | BRCA1 | c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.2811A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) n.7064A>G n.7105A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044342T= | CA2260760364 | BRCA1 | c.*1336A= (n.*1336A=) n.2811A= c.*1442A= (n.*1442A=) n.7064A= n.7105A= | |
| 17 | g.43044344del | CA2638035553 | BRCA1 | c.*1336del (n.*1336del) n.2811del c.*1442del (n.*1442del) n.7064del n.7105del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044343T>C | CA2638035554 | BRCA1 | c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.2810A>G c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.7063A>G n.7104A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044344T>A | CA626074844 | BRCA1 | c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.2809A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) n.7062A>T n.7103A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43044344T= | CA2260760365 | BRCA1 | c.*1334A= (n.*1334A=) n.2809A= c.*1440A= (n.*1440A=) n.7062A= n.7103A= | |
| 17 | g.43044346C>A | CA2581308702 | BRCA1 | c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.2807G>T c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.7060G>T n.7101G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044346C= | CA2260760366 | BRCA1 | c.*1332G= (n.*1332G=) n.2807G= c.*1438G= (n.*1438G=) n.7060G= n.7101G= | |
| 17 | g.43044346C>G | CA772163355 | BRCA1 | c.*1332G>C (n.*1332G>C) n.2807G>C c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.7060G>C n.7101G>C | dbSNP |
| 17 | g.43044346C>T | CA052940 | BRCA1 | c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.2807G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.7060G>A n.7101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044348A= | CA2260760367 | BRCA1 | c.*1330T= (n.*1330T=) n.2805T= c.*1436T= (n.*1436T=) n.7058T= n.7099T= | |
| 17 | g.43044348A>G | CA290814851 | BRCA1 | c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.2805T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.7058T>C n.7099T>C | dbSNP |
| 17 | g.43044351C= | CA2260760368 | BRCA1 | c.*1327G= (n.*1327G=) n.2802G= c.*1433G= (n.*1433G=) n.7055G= n.7096G= | |
| 17 | g.43044351C>T | CA052922 | BRCA1 | c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.2802G>A c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.7055G>A n.7096G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044352G>A | CA290814853 | BRCA1 | c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.2801C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.7054C>T n.7095C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044352G>C | CA2733647376 | BRCA1 | c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.2801C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.7054C>G n.7095C>G | dbSNP |
| 17 | g.43044352G= | CA2260760369 | BRCA1 | c.*1326C= (n.*1326C=) n.2801C= c.*1432C= (n.*1432C=) n.7054C= n.7095C= | |
| 17 | g.43044352G>T | CA052917 | BRCA1 | c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.2801C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.7054C>A n.7095C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044355T>C | CA052906 | BRCA1 | c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.2798A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.7051A>G n.7092A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044355T= | CA2260760370 | BRCA1 | c.*1323A= (n.*1323A=) n.2798A= c.*1429A= (n.*1429A=) n.7051A= n.7092A= | |
| 17 | g.43044358T>G | CA290814866 | BRCA1 | c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.2795A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.7048A>C n.7089A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044358T= | CA2260760371 | BRCA1 | c.*1320A= (n.*1320A=) n.2795A= c.*1426A= (n.*1426A=) n.7048A= n.7089A= | |
| 17 | g.43044359G>A | CA2638035555 | BRCA1 | c.*1319C>T (n.*1319C>T) n.2794C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.7047C>T n.7088C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044359G>C | CA2733908515 | BRCA1 | c.*1319C>G (n.*1319C>G) n.2794C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.7047C>G n.7088C>G | dbSNP |
| 17 | g.43044360del | CA1139770541 | BRCA1 | c.*1318del (n.*1318del) n.2793del c.*1424del (n.*1424del) n.7046del n.7087del | |
| 17 | g.43044360T>C | CA2638035556 | BRCA1 | c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.2793A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.7046A>G n.7087A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044361A>G | CA2638035557 | BRCA1 | c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.2792T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) n.7045T>C n.7086T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044362C>A | CA2733908521 | BRCA1 | c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.2791G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.7044G>T n.7085G>T | dbSNP |
| 17 | g.43044362C>T | CA2638035558 | BRCA1 | c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.2791G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.7044G>A n.7085G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044363A= | CA2260760372 | BRCA1 | c.*1315T= (n.*1315T=) n.2790T= c.*1421T= (n.*1421T=) n.7043T= n.7084T= | |
| 17 | g.43044363A>C | CA772163368 | BRCA1 | c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.2790T>G c.*1421T>G (n.*1421T>G) n.7043T>G n.7084T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044364A>G | CA2638035559 | BRCA1 | c.*1314T>C (n.*1314T>C) n.2789T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.7042T>C n.7083T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044365T>C | CA2638035560 | BRCA1 | c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.2788A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) n.7041A>G n.7082A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044366C>A | CA2809538724 | BRCA1 | c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.2787G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.7040G>T n.7081G>T | |
| 17 | g.43044368A= | CA2260760373 | BRCA1 | c.*1310T= (n.*1310T=) n.2785T= c.*1416T= (n.*1416T=) n.7038T= n.7079T= | |
| 17 | g.43044368A>T | CA983864402 | BRCA1 | c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.2785T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.7038T>A n.7079T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044369G>A | CA626074866 | BRCA1 | c.*1309C>T (n.*1309C>T) n.2784C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.7037C>T n.7078C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044369G>C | CA2733672931 | BRCA1 | c.*1309C>G (n.*1309C>G) n.2784C>G c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.7037C>G n.7078C>G | dbSNP |
| 17 | g.43044369G= | CA2260760374 | BRCA1 | c.*1309C= (n.*1309C=) n.2784C= c.*1415C= (n.*1415C=) n.7037C= n.7078C= | |
| 17 | g.43044369G>T | CA2260760375 | BRCA1 | c.*1309C>A (n.*1309C>A) n.2784C>A c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.7037C>A n.7078C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044372T>C | CA626074869 | BRCA1 | c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.2781A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.7034A>G n.7075A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044372T= | CA2260760376 | BRCA1 | c.*1306A= (n.*1306A=) n.2781A= c.*1412A= (n.*1412A=) n.7034A= n.7075A= | |
| 17 | g.43044373T>A | CA2809538733 | BRCA1 | c.*1305A>T (n.*1305A>T) n.2780A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.7033A>T n.7074A>T | |
| 17 | g.43044374C= | CA2260760377 | BRCA1 | c.*1304G= (n.*1304G=) n.2779G= c.*1410G= (n.*1410G=) n.7032G= n.7073G= | |
| 17 | g.43044374C>T | CA626074871 | BRCA1 | c.*1304G>A (n.*1304G>A) n.2779G>A c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.7032G>A n.7073G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044376C>T | CA2638035561 | BRCA1 | c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.2777G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.7030G>A n.7071G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044378del | CA2638035562 | BRCA1 | c.*1300del (n.*1300del) n.2775del c.*1406del (n.*1406del) n.7028del n.7069del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044378G>A | CA2638035563 | BRCA1 | c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.2775C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.7028C>T n.7069C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044378G>T | CA2638035564 | BRCA1 | c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.2775C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.7028C>A n.7069C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044379C= | CA2260760378 | BRCA1 | c.*1299G= (n.*1299G=) n.2774G= c.*1405G= (n.*1405G=) n.7027G= n.7068G= | |
| 17 | g.43044379C>T | CA290814868 | BRCA1 | c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.2774G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.7027G>A n.7068G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044380C>A | CA2638035565 | BRCA1 | c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.2773G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.7026G>T n.7067G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044380C= | CA2260760379 | BRCA1 | c.*1298G= (n.*1298G=) n.2773G= c.*1404G= (n.*1404G=) n.7026G= n.7067G= | |
| 17 | g.43044380C>G | CA290814871 | BRCA1 | c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.2773G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.7026G>C n.7067G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044381C>A | CA290814875 | BRCA1 | c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.2772G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.7025G>T n.7066G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044381C= | CA2260760380 | BRCA1 | c.*1297G= (n.*1297G=) n.2772G= c.*1403G= (n.*1403G=) n.7025G= n.7066G= | |
| 17 | g.43044381C>T | CA2638035566 | BRCA1 | c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.2772G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.7025G>A n.7066G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044382T>C | CA2638035567 | BRCA1 | c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.2771A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.7024A>G n.7065A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044382T>G | CA626074872 | BRCA1 | c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.2771A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.7024A>C n.7065A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044382T= | CA2260760381 | BRCA1 | c.*1296A= (n.*1296A=) n.2771A= c.*1402A= (n.*1402A=) n.7024A= n.7065A= | |
| 17 | g.43044383T>C | CA2638035568 | BRCA1 | c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.2770A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.7023A>G n.7064A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044384G>A | CA2638035569 | BRCA1 | c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.2769C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.7022C>T n.7063C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044384G>T | CA2638035570 | BRCA1 | c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.2769C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.7022C>A n.7063C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044385C>A | CA2733908602 | BRCA1 | c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.2768G>T c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.7021G>T n.7062G>T | dbSNP |
| 17 | g.43044385C>T | CA2638035571 | BRCA1 | c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.2768G>A c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.7021G>A n.7062G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044386A= | CA2260760382 | BRCA1 | c.*1292T= (n.*1292T=) n.2767T= c.*1398T= (n.*1398T=) n.7020T= n.7061T= | |
| 17 | g.43044386A>C | CA2638035572 | BRCA1 | c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.2767T>G c.*1398T>G (n.*1398T>G) n.7020T>G n.7061T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044386A>G | CA052832 | BRCA1 | c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.2767T>C c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.7020T>C n.7061T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044387C= | CA2260760383 | BRCA1 | c.*1291G= (n.*1291G=) n.2766G= c.*1397G= (n.*1397G=) n.7019G= n.7060G= | |
| 17 | g.43044387C>T | CA2260760384 | BRCA1 | c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.2766G>A c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.7019G>A n.7060G>A | dbSNP |
| 17 | g.43044387_43044389del | CA2638035573 | BRCA1 | c.*1289_*1291del (n.*1289_*1291del) n.2764_2766del c.*1395_*1397del (n.*1395_*1397del) n.7017_7019del n.7058_7060del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044388A>T | CA2638035574 | BRCA1 | c.*1290T>A (n.*1290T>A) n.2765T>A c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.7018T>A n.7059T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044389C>T | CA2638035575 | BRCA1 | c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2764G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.7017G>A n.7058G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044390T>C | CA2260760386 | BRCA1 | c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.2763A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.7016A>G n.7057A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044390T= | CA2260760385 | BRCA1 | c.*1288A= (n.*1288A=) n.2763A= c.*1394A= (n.*1394A=) n.7016A= n.7057A= | |
| 17 | g.43044390_43044391delinsTG | CA2260760387 | BRCA1 | c.*1287_*1288delinsCA (n.*1287_*1288delinsCA) n.2762_2763delinsCA c.*1393_*1394delinsCA (n.*1393_*1394delinsCA) n.7015_7016delinsCA n.7056_7057delinsCA | |
| 17 | g.43044391G>A | CA000842 | BRCA1 | c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.2762C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) n.7015C>T n.7056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044391G>C | CA2580606587 | BRCA1 | c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.2762C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) n.7015C>G n.7056C>G | |
| 17 | g.43044391G= | CA2260760388 | BRCA1 | c.*1287C= (n.*1287C=) n.2762C= c.*1393C= (n.*1393C=) n.7015C= n.7056C= | |
| 17 | g.43044391G>T | CA913189198 | BRCA1 | c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.2762C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) n.7015C>A n.7056C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044397dup | CA8589935 | BRCA1 | c.*1287dup (n.*1287dup) n.2762dup c.*1393dup (n.*1393dup) n.7015dup n.7056dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044396_43044397dup | CA290814881 | BRCA1 | c.*1286_*1287dup (n.*1286_*1287dup) n.2761_2762dup c.*1392_*1393dup (n.*1392_*1393dup) n.7014_7015dup n.7055_7056dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044395_43044397dup | CA2809538749 | BRCA1 | c.*1285_*1287dup (n.*1285_*1287dup) n.2760_2762dup c.*1391_*1393dup (n.*1391_*1393dup) n.7013_7015dup n.7054_7056dup | |
| 17 | g.43044397del | CA626074884 | BRCA1 | c.*1287del (n.*1287del) n.2762del c.*1393del (n.*1393del) n.7015del n.7056del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044392G>A | CA16042161 | BRCA1 | c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.2761C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.7014C>T n.7055C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044392G>C | CA290814886 | BRCA1 | c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.2761C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.7014C>G n.7055C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044392G= | CA2260760389 | BRCA1 | c.*1286C= (n.*1286C=) n.2761C= c.*1392C= (n.*1392C=) n.7014C= n.7055C= | |
| 17 | g.43044392G>T | CA052809 | BRCA1 | c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.2761C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.7014C>A n.7055C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044393G>A | CA052799 | BRCA1 | c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.2760C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.7013C>T n.7054C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044393G>C | CA772163401 | BRCA1 | c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.2760C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.7013C>G n.7054C>G | dbSNP |
| 17 | g.43044393G= | CA2260760390 | BRCA1 | c.*1285C= (n.*1285C=) n.2760C= c.*1391C= (n.*1391C=) n.7013C= n.7054C= | |
| 17 | g.43044393G>T | CA10639756 | BRCA1 | c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.2760C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.7013C>A n.7054C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43044394G>A | CA290814895 | BRCA1 | c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.2759C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) n.7012C>T n.7053C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044394G= | CA2260760391 | BRCA1 | c.*1284C= (n.*1284C=) n.2759C= c.*1390C= (n.*1390C=) n.7012C= n.7053C= | |
| 17 | g.43044394G>T | CA2638035576 | BRCA1 | c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.2759C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) n.7012C>A n.7053C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044395G>A | CA2733692244 | BRCA1 | c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.2758C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.7011C>T n.7052C>T | dbSNP |
| 17 | g.43044395G>C | CA2260760393 | BRCA1 | c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.2758C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.7011C>G n.7052C>G | dbSNP |
| 17 | g.43044395G= | CA2260760392 | BRCA1 | c.*1283C= (n.*1283C=) n.2758C= c.*1389C= (n.*1389C=) n.7011C= n.7052C= | |
| 17 | g.43044395G>T | CA2638035577 | BRCA1 | c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.2758C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.7011C>A n.7052C>A | gnomAD v4 |