Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.3734-16T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.43043657G>TCA2678806699CUL7,KLC4n.1244-27C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-553+156del (n.-553+156del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1665-52C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3200-96_3200-93del (n.3200-96_3200-93del)
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3425-96G>A (n.3425-96G>A)
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c.3200-96G>A (n.3200-96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043727G>ACA138245149CUL7,KLC4n.1244-97C>T
c.3173-97C>T (n.3173-97C>T)
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c.1665-97C>T
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c.3200-97C>T (n.3200-97C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.43043727G>TCA2678806771CUL7,KLC4n.1244-97C>A
c.3173-97C>A (n.3173-97C>A)
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c.1665-97C>A
c.-553+219G>T (n.-553+219G>T)
c.3425-97C>A (n.3425-97C>A)
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 gnomAD v4
6g.43043731T>CCA2770820325CUL7,KLC4n.1244-101A>G
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c.3269-101A>G (n.3269-101A>G)
c.1665-101A>G
c.-553+223T>C (n.-553+223T>C)
c.3425-101A>G (n.3425-101A>G)
c.3329-101A>G (n.3329-101A>G)
c.1034-101A>G (n.1034-101A>G)
c.3452-101A>G (n.3452-101A>G)
c.3356-101A>G (n.3356-101A>G)
c.3296-101A>G (n.3296-101A>G)
c.3200-101A>G (n.3200-101A>G)

Number of alleles fetched