Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.3433C>A (p.Arg1145Ser)
c.*89C>A (n.*89C>A)
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c.*1730C>A (n.*1730C>A)
n.3716C>A
n.4010C>A
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n.4272C>A
c.3529C>A (p.Arg1177Ser)
c.1925C>A
c.-958G>T (n.-958G>T)
c.3685C>A (p.Arg1229Ser)
c.3589C>A (p.Arg1197Ser)
c.1294C>A (p.Arg432Ser)
c.3712C>A (p.Arg1238Ser)
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c.3556C>A (p.Arg1186Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43043104C>ACA450369591CUL7,KLC4n.1503G>T
c.3432G>T (p.Thr1144=)
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6g.43043104C=CA1624354956CUL7,KLC4n.1503G=
c.3432G= (p.Thr1144=)
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6g.43043104C>GCA450369592CUL7,KLC4n.1503G>C
c.3432G>C (p.Thr1144=)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.3993G>C
c.*1729G>C (n.*1729G>C)
n.3715G>C
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n.4271G>C
c.3528G>C (p.Thr1176=)
c.1924G>C
c.-957C>G (n.-957C>G)
c.3684G>C (p.Thr1228=)
c.3588G>C (p.Thr1196=)
c.1293G>C (p.Thr431=)
c.3711G>C (p.Thr1237=)
c.3615G>C (p.Thr1205=)
c.3555G>C (p.Thr1185=)
c.3459G>C (p.Thr1153=)
c.3429G>C (p.Thr1143=)
6g.43043104C>TCA3813491CUL7,KLC4n.1503G>A
c.3432G>A (p.Thr1144=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.3993G>A
c.*1729G>A (n.*1729G>A)
n.3715G>A
n.4009G>A
c.1381G>A
n.4271G>A
c.3528G>A (p.Thr1176=)
c.1924G>A
c.-957C>T (n.-957C>T)
c.3684G>A (p.Thr1228=)
c.3588G>A (p.Thr1196=)
c.1293G>A (p.Thr431=)
c.3711G>A (p.Thr1237=)
c.3615G>A (p.Thr1205=)
c.3555G>A (p.Thr1185=)
c.3459G>A (p.Thr1153=)
c.3429G>A (p.Thr1143=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043105G>ACA3813492CUL7,KLC4n.1502C>T
c.3431C>T (p.Thr1144Met)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.3992C>T
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
n.3714C>T
n.4008C>T
c.1380C>T
n.4270C>T
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c.1923C>T
c.-956G>A (n.-956G>A)
c.3683C>T (p.Thr1228Met)
c.3587C>T (p.Thr1196Met)
c.1292C>T (p.Thr431Met)
c.3710C>T (p.Thr1237Met)
c.3614C>T (p.Thr1205Met)
c.3554C>T (p.Thr1185Met)
c.3458C>T (p.Thr1153Met)
c.3428C>T (p.Thr1143Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043105G>CCA364203343CUL7,KLC4n.1502C>G
c.3431C>G (p.Thr1144Arg)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.3992C>G
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
n.3714C>G
n.4008C>G
c.1380C>G
n.4270C>G
c.3527C>G (p.Thr1176Arg)
c.1923C>G
c.-956G>C (n.-956G>C)
c.3683C>G (p.Thr1228Arg)
c.3587C>G (p.Thr1196Arg)
c.1292C>G (p.Thr431Arg)
c.3710C>G (p.Thr1237Arg)
c.3614C>G (p.Thr1205Arg)
c.3554C>G (p.Thr1185Arg)
c.3458C>G (p.Thr1153Arg)
c.3428C>G (p.Thr1143Arg)
6g.43043105G=CA1624354957CUL7,KLC4n.1502C=
c.3431C= (p.Thr1144=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.3992C=
c.*1728C= (n.*1728C=)
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c.1380C=
n.4270C=
c.3527C= (p.Thr1176=)
c.1923C=
c.-956G= (n.-956G=)
c.3683C= (p.Thr1228=)
c.3587C= (p.Thr1196=)
c.1292C= (p.Thr431=)
c.3710C= (p.Thr1237=)
c.3614C= (p.Thr1205=)
c.3554C= (p.Thr1185=)
c.3458C= (p.Thr1153=)
c.3428C= (p.Thr1143=)
6g.43043105G>TCA364203344CUL7,KLC4n.1502C>A
c.3431C>A (p.Thr1144Lys)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.3992C>A
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
n.3714C>A
n.4008C>A
c.1380C>A
n.4270C>A
c.3527C>A (p.Thr1176Lys)
c.1923C>A
c.-956G>T (n.-956G>T)
c.3683C>A (p.Thr1228Lys)
c.3587C>A (p.Thr1196Lys)
c.1292C>A (p.Thr431Lys)
c.3710C>A (p.Thr1237Lys)
c.3614C>A (p.Thr1205Lys)
c.3554C>A (p.Thr1185Lys)
c.3458C>A (p.Thr1153Lys)
c.3428C>A (p.Thr1143Lys)
6g.43043106T>ACA364203350CUL7,KLC4n.1501A>T
c.3430A>T (p.Thr1144Ser)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.3991A>T
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
n.3713A>T
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c.1379A>T
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c.1922A>T
c.-955T>A (n.-955T>A)
c.3682A>T (p.Thr1228Ser)
c.3586A>T (p.Thr1196Ser)
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.3709A>T (p.Thr1237Ser)
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6g.43043106T>CCA364203351CUL7,KLC4n.1501A>G
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c.*86A>G (n.*86A>G)
n.3991A>G
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n.3713A>G
n.4007A>G
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c.1922A>G
c.-955T>C (n.-955T>C)
c.3682A>G (p.Thr1228Ala)
c.3586A>G (p.Thr1196Ala)
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.3709A>G (p.Thr1237Ala)
c.3613A>G (p.Thr1205Ala)
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 COSMIC
6g.43043106T>GCA364203354CUL7,KLC4n.1501A>C
c.3430A>C (p.Thr1144Pro)
c.*86A>C (n.*86A>C)
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n.3713A>C
n.4007A>C
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c.3526A>C (p.Thr1176Pro)
c.1922A>C
c.-955T>G (n.-955T>G)
c.3682A>C (p.Thr1228Pro)
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c.3709A>C (p.Thr1237Pro)
c.3613A>C (p.Thr1205Pro)
c.3553A>C (p.Thr1185Pro)
c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
c.3427A>C (p.Thr1143Pro)
6g.43043107C>ACA450369596CUL7,KLC4n.1500G>T
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c.-954C>A (n.-954C>A)
c.3681G>T (p.Leu1227=)
c.3585G>T (p.Leu1195=)
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c.3708G>T (p.Leu1236=)
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c.3426G>T (p.Leu1142=)
6g.43043107C>GCA450369597CUL7,KLC4n.1500G>C
c.3429G>C (p.Leu1143=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.3990G>C
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
n.3712G>C
n.4006G>C
c.1378G>C
n.4268G>C
c.3525G>C (p.Leu1175=)
c.1921G>C
c.-954C>G (n.-954C>G)
c.3681G>C (p.Leu1227=)
c.3585G>C (p.Leu1195=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
c.3708G>C (p.Leu1236=)
c.3612G>C (p.Leu1204=)
c.3552G>C (p.Leu1184=)
c.3456G>C (p.Leu1152=)
c.3426G>C (p.Leu1142=)
6g.43043107C>TCA450369598CUL7,KLC4n.1500G>A
c.3429G>A (p.Leu1143=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.3990G>A
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
n.3712G>A
n.4006G>A
c.1378G>A
n.4268G>A
c.3525G>A (p.Leu1175=)
c.1921G>A
c.-954C>T (n.-954C>T)
c.3681G>A (p.Leu1227=)
c.3585G>A (p.Leu1195=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.3708G>A (p.Leu1236=)
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6g.43043108A>CCA364203357CUL7,KLC4n.1499T>G
c.3428T>G (p.Leu1143Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
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n.3711T>G
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c.1377T>G
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c.-953A>C (n.-953A>C)
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6g.43043108A>GCA364203361CUL7,KLC4n.1499T>C
c.3428T>C (p.Leu1143Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.3989T>C
c.*1725T>C (n.*1725T>C)
n.3711T>C
n.4005T>C
c.1377T>C
n.4267T>C
c.3524T>C (p.Leu1175Pro)
c.1920T>C
c.-953A>G (n.-953A>G)
c.3680T>C (p.Leu1227Pro)
c.3584T>C (p.Leu1195Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
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c.3611T>C (p.Leu1204Pro)
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c.3455T>C (p.Leu1152Pro)
c.3425T>C (p.Leu1142Pro)
 gnomAD v4
6g.43043108A>TCA364203359CUL7,KLC4n.1499T>A
c.3428T>A (p.Leu1143Gln)
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n.3711T>A
n.4005T>A
c.1377T>A
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c.3524T>A (p.Leu1175Gln)
c.1920T>A
c.-953A>T (n.-953A>T)
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6g.43043109G>ACA450369600CUL7,KLC4n.1498C>T
c.3427C>T (p.Leu1143=)
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6g.43043109G>CCA3813493CUL7,KLC4n.1498C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1724C>A (n.*1724C>A)
n.3710C>A
n.4004C>A
c.1376C>A
n.4266C>A
c.3523C>A (p.Leu1175Met)
c.1919C>A
c.-952G>T (n.-952G>T)
c.3679C>A (p.Leu1227Met)
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c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.3706C>A (p.Leu1236Met)
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c.3550C>A (p.Leu1184Met)
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6g.43043110G>ACA450369602CUL7,KLC4n.1497C>T
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6g.43043110G>TCA364203367CUL7,KLC4n.1497C>A
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c.*82C>A (n.*82C>A)
n.3987C>A
c.*1723C>A (n.*1723C>A)
n.3709C>A
n.4003C>A
c.1375C>A
n.4265C>A
c.3522C>A (p.Asn1174Lys)
c.1918C>A
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6g.43043111T>ACA364203369CUL7,KLC4n.1496A>T
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c.3704A>T (p.Asn1235Ile)
c.3608A>T (p.Asn1203Ile)
c.3548A>T (p.Asn1183Ile)
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6g.43043111T>CCA364203371CUL7,KLC4n.1496A>G
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c.*81A>G (n.*81A>G)
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c.3521A>G (p.Asn1174Ser)
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c.-950T>C (n.-950T>C)
c.3677A>G (p.Asn1226Ser)
c.3581A>G (p.Asn1194Ser)
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c.3704A>G (p.Asn1235Ser)
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6g.43043111T>GCA364203373CUL7,KLC4n.1496A>C
c.3425A>C (p.Asn1142Thr)
c.*81A>C (n.*81A>C)
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c.1917A>C
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 dbSNP
6g.43043111T=CA1624354959CUL7,KLC4n.1496A=
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c.3422A= (p.Asn1141=)
6g.43043111_43043115delCA2678806348CUL7,KLC4n.1492_1496del
c.3421_3425del (p.Arg1141ProfsTer24)
c.*77_*81del (n.*77_*81del)
n.3982_3986del
c.*1718_*1722del (n.*1718_*1722del)
n.3704_3708del
n.3998_4002del
c.1370_1374del
n.4260_4264del
c.3517_3521del (p.Arg1173ProfsTer24)
c.1913_1917del
c.-950_-946del (n.-950_-946del)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
6g.43043117A>GCA138244812CUL7,KLC4n.1490T>C
c.3419T>C (p.Met1140Thr)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.3980T>C
c.*1716T>C (n.*1716T>C)
n.3702T>C
n.3996T>C
c.1368T>C
n.4258T>C
c.3515T>C (p.Met1172Thr)
c.1911T>C
c.-944A>G (n.-944A>G)
c.3671T>C (p.Met1224Thr)
c.3575T>C (p.Met1192Thr)
c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.3698T>C (p.Met1233Thr)
c.3602T>C (p.Met1201Thr)
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c.3446T>C (p.Met1149Thr)
c.3416T>C (p.Met1139Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043117A>TCA364203406CUL7,KLC4n.1490T>A
c.3419T>A (p.Met1140Lys)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.3980T>A
c.*1716T>A (n.*1716T>A)
n.3702T>A
n.3996T>A
c.1368T>A
n.4258T>A
c.3515T>A (p.Met1172Lys)
c.1911T>A
c.-944A>T (n.-944A>T)
c.3671T>A (p.Met1224Lys)
c.3575T>A (p.Met1192Lys)
c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.3698T>A (p.Met1233Lys)
c.3602T>A (p.Met1201Lys)
c.3542T>A (p.Met1181Lys)
c.3446T>A (p.Met1149Lys)
c.3416T>A (p.Met1139Lys)
6g.43043118T>ACA364203408CUL7,KLC4n.1489A>T
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c.*74A>T (n.*74A>T)
n.3979A>T
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c.1367A>T
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c.-943T>A (n.-943T>A)
c.3670A>T (p.Met1224Leu)
c.3574A>T (p.Met1192Leu)
c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.3697A>T (p.Met1233Leu)
c.3601A>T (p.Met1201Leu)
c.3541A>T (p.Met1181Leu)
c.3445A>T (p.Met1149Leu)
c.3415A>T (p.Met1139Leu)
6g.43043118T>CCA364203409CUL7,KLC4n.1489A>G
c.3418A>G (p.Met1140Val)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.3979A>G
c.*1715A>G (n.*1715A>G)
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c.1367A>G
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c.1910A>G
c.-943T>C (n.-943T>C)
c.3670A>G (p.Met1224Val)
c.3574A>G (p.Met1192Val)
c.1279A>G (p.Met427Val)
c.3697A>G (p.Met1233Val)
c.3601A>G (p.Met1201Val)
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6g.43043118T>GCA364203411CUL7,KLC4n.1489A>C
c.3418A>C (p.Met1140Leu)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.3979A>C
c.*1715A>C (n.*1715A>C)
n.3701A>C
n.3995A>C
c.1367A>C
n.4257A>C
c.3514A>C (p.Met1172Leu)
c.1910A>C
c.-943T>G (n.-943T>G)
c.3670A>C (p.Met1224Leu)
c.3574A>C (p.Met1192Leu)
c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.3697A>C (p.Met1233Leu)
c.3601A>C (p.Met1201Leu)
c.3541A>C (p.Met1181Leu)
c.3445A>C (p.Met1149Leu)
c.3415A>C (p.Met1139Leu)
6g.43043119G>ACA450369608CUL7,KLC4n.1488C>T
c.3417C>T (p.Ile1139=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.3978C>T
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
n.3700C>T
n.3994C>T
c.1366C>T
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c.3513C>T (p.Ile1171=)
c.1909C>T
c.-942G>A (n.-942G>A)
c.3669C>T (p.Ile1223=)
c.3573C>T (p.Ile1191=)
c.1278C>T (p.Ile426=)
c.3696C>T (p.Ile1232=)
c.3600C>T (p.Ile1200=)
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c.3444C>T (p.Ile1148=)
c.3414C>T (p.Ile1138=)
 gnomAD v4
6g.43043119G>CCA364203413CUL7,KLC4n.1488C>G
c.3417C>G (p.Ile1139Met)
c.*73C>G (n.*73C>G)
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n.4256C>G
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c.1278C>G (p.Ile426Met)
c.3696C>G (p.Ile1232Met)
c.3600C>G (p.Ile1200Met)
c.3540C>G (p.Ile1180Met)
c.3444C>G (p.Ile1148Met)
c.3414C>G (p.Ile1138Met)
6g.43043119G>TCA450369609CUL7,KLC4n.1488C>A
c.3417C>A (p.Ile1139=)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.3978C>A
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
n.3700C>A
n.3994C>A
c.1366C>A
n.4256C>A
c.3513C>A (p.Ile1171=)
c.1909C>A
c.-942G>T (n.-942G>T)
c.3669C>A (p.Ile1223=)
c.3573C>A (p.Ile1191=)
c.1278C>A (p.Ile426=)
c.3696C>A (p.Ile1232=)
c.3600C>A (p.Ile1200=)
c.3540C>A (p.Ile1180=)
c.3444C>A (p.Ile1148=)
c.3414C>A (p.Ile1138=)
6g.43043120A=CA1624354964CUL7,KLC4n.1487T=
c.3416T= (p.Ile1139=)
c.*72T= (n.*72T=)
n.3977T=
c.*1713T= (n.*1713T=)
n.3699T=
n.3993T=
c.1365T=
n.4255T=
c.3512T= (p.Ile1171=)
c.1908T=
c.-941A= (n.-941A=)
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c.3572T= (p.Ile1191=)
c.1277T= (p.Ile426=)
c.3695T= (p.Ile1232=)
c.3599T= (p.Ile1200=)
c.3539T= (p.Ile1180=)
c.3443T= (p.Ile1148=)
c.3413T= (p.Ile1138=)
6g.43043120A>CCA138244813CUL7,KLC4n.1487T>G
c.3416T>G (p.Ile1139Ser)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.3977T>G
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
n.3699T>G
n.3993T>G
c.1365T>G
n.4255T>G
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c.1908T>G
c.-941A>C (n.-941A>C)
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c.3572T>G (p.Ile1191Ser)
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c.3599T>G (p.Ile1200Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.43043120A>GCA3813496CUL7,KLC4n.1487T>C
c.3416T>C (p.Ile1139Thr)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.3977T>C
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
n.3699T>C
n.3993T>C
c.1365T>C
n.4255T>C
c.3512T>C (p.Ile1171Thr)
c.1908T>C
c.-941A>G (n.-941A>G)
c.3668T>C (p.Ile1223Thr)
c.3572T>C (p.Ile1191Thr)
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.3695T>C (p.Ile1232Thr)
c.3599T>C (p.Ile1200Thr)
c.3539T>C (p.Ile1180Thr)
c.3443T>C (p.Ile1148Thr)
c.3413T>C (p.Ile1138Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43043120A>TCA364203416CUL7,KLC4n.1487T>A
c.3416T>A (p.Ile1139Asn)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.3977T>A
c.*1713T>A (n.*1713T>A)
n.3699T>A
n.3993T>A
c.1365T>A
n.4255T>A
c.3512T>A (p.Ile1171Asn)
c.1908T>A
c.-941A>T (n.-941A>T)
c.3668T>A (p.Ile1223Asn)
c.3572T>A (p.Ile1191Asn)
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.3695T>A (p.Ile1232Asn)
c.3599T>A (p.Ile1200Asn)
c.3539T>A (p.Ile1180Asn)
c.3443T>A (p.Ile1148Asn)
c.3413T>A (p.Ile1138Asn)
6g.43043121T>ACA364203426CUL7,KLC4n.1486A>T
c.3415A>T (p.Ile1139Phe)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.3976A>T
c.*1712A>T (n.*1712A>T)
n.3698A>T
n.3992A>T
c.1364A>T
n.4254A>T
c.3511A>T (p.Ile1171Phe)
c.1907A>T
c.-940T>A (n.-940T>A)
c.3667A>T (p.Ile1223Phe)
c.3571A>T (p.Ile1191Phe)
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.3694A>T (p.Ile1232Phe)
c.3598A>T (p.Ile1200Phe)
c.3538A>T (p.Ile1180Phe)
c.3442A>T (p.Ile1148Phe)
c.3412A>T (p.Ile1138Phe)
6g.43043121T>CCA364203427CUL7,KLC4n.1486A>G
c.3415A>G (p.Ile1139Val)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.3976A>G
c.*1712A>G (n.*1712A>G)
n.3698A>G
n.3992A>G
c.1364A>G
n.4254A>G
c.3511A>G (p.Ile1171Val)
c.1907A>G
c.-940T>C (n.-940T>C)
c.3667A>G (p.Ile1223Val)
c.3571A>G (p.Ile1191Val)
c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.3694A>G (p.Ile1232Val)
c.3598A>G (p.Ile1200Val)
c.3538A>G (p.Ile1180Val)
c.3442A>G (p.Ile1148Val)
c.3412A>G (p.Ile1138Val)
6g.43043121T>GCA364203430CUL7,KLC4n.1486A>C
c.3415A>C (p.Ile1139Leu)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.3976A>C
c.*1712A>C (n.*1712A>C)
n.3698A>C
n.3992A>C
c.1364A>C
n.4254A>C
c.3511A>C (p.Ile1171Leu)
c.1907A>C
c.-940T>G (n.-940T>G)
c.3667A>C (p.Ile1223Leu)
c.3571A>C (p.Ile1191Leu)
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.3694A>C (p.Ile1232Leu)
c.3598A>C (p.Ile1200Leu)
c.3538A>C (p.Ile1180Leu)
c.3442A>C (p.Ile1148Leu)
c.3412A>C (p.Ile1138Leu)
6g.43043122G>ACA450369610CUL7,KLC4n.1485C>T
c.3414C>T (p.Ser1138=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.3975C>T
c.*1711C>T (n.*1711C>T)
n.3697C>T
n.3991C>T
c.1363C>T
n.4253C>T
c.3510C>T (p.Ser1170=)
c.1906C>T
c.-939G>A (n.-939G>A)
c.3666C>T (p.Ser1222=)
c.3570C>T (p.Ser1190=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
c.3693C>T (p.Ser1231=)
c.3597C>T (p.Ser1199=)
c.3537C>T (p.Ser1179=)
c.3441C>T (p.Ser1147=)
c.3411C>T (p.Ser1137=)
6g.43043122G>CCA364203433CUL7,KLC4n.1485C>G
c.3414C>G (p.Ser1138Arg)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.3975C>G
c.*1711C>G (n.*1711C>G)
n.3697C>G
n.3991C>G
c.1363C>G
n.4253C>G
c.3510C>G (p.Ser1170Arg)
c.1906C>G
c.-939G>C (n.-939G>C)
c.3666C>G (p.Ser1222Arg)
c.3570C>G (p.Ser1190Arg)
c.1275C>G (p.Ser425Arg)
c.3693C>G (p.Ser1231Arg)
c.3597C>G (p.Ser1199Arg)
c.3537C>G (p.Ser1179Arg)
c.3441C>G (p.Ser1147Arg)
c.3411C>G (p.Ser1137Arg)
6g.43043122G>TCA364203434CUL7,KLC4n.1485C>A
c.3414C>A (p.Ser1138Arg)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.3975C>A
c.*1711C>A (n.*1711C>A)
n.3697C>A
n.3991C>A
c.1363C>A
n.4253C>A
c.3510C>A (p.Ser1170Arg)
c.1906C>A
c.-939G>T (n.-939G>T)
c.3666C>A (p.Ser1222Arg)
c.3570C>A (p.Ser1190Arg)
c.1275C>A (p.Ser425Arg)
c.3693C>A (p.Ser1231Arg)
c.3597C>A (p.Ser1199Arg)
c.3537C>A (p.Ser1179Arg)
c.3441C>A (p.Ser1147Arg)
c.3411C>A (p.Ser1137Arg)
6g.43043123C>ACA364203442CUL7,KLC4n.1484G>T
c.3413G>T (p.Ser1138Ile)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.3974G>T
c.*1710G>T (n.*1710G>T)
n.3696G>T
n.3990G>T
c.1362G>T
n.4252G>T
c.3509G>T (p.Ser1170Ile)
c.1905G>T
c.-938C>A (n.-938C>A)
c.3665G>T (p.Ser1222Ile)
c.3569G>T (p.Ser1190Ile)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.3692G>T (p.Ser1231Ile)
c.3596G>T (p.Ser1199Ile)
c.3536G>T (p.Ser1179Ile)
c.3440G>T (p.Ser1147Ile)
c.3410G>T (p.Ser1137Ile)
 gnomAD v4
6g.43043123C>GCA364203437CUL7,KLC4n.1484G>C
c.3413G>C (p.Ser1138Thr)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.3974G>C
c.*1710G>C (n.*1710G>C)
n.3696G>C
n.3990G>C
c.1362G>C
n.4252G>C
c.3509G>C (p.Ser1170Thr)
c.1905G>C
c.-938C>G (n.-938C>G)
c.3665G>C (p.Ser1222Thr)
c.3569G>C (p.Ser1190Thr)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.3692G>C (p.Ser1231Thr)
c.3596G>C (p.Ser1199Thr)
c.3536G>C (p.Ser1179Thr)
c.3440G>C (p.Ser1147Thr)
c.3410G>C (p.Ser1137Thr)
6g.43043123C>TCA364203440CUL7,KLC4n.1484G>A
c.3413G>A (p.Ser1138Asn)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.3974G>A
c.*1710G>A (n.*1710G>A)
n.3696G>A
n.3990G>A
c.1362G>A
n.4252G>A
c.3509G>A (p.Ser1170Asn)
c.1905G>A
c.-938C>T (n.-938C>T)
c.3665G>A (p.Ser1222Asn)
c.3569G>A (p.Ser1190Asn)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.3692G>A (p.Ser1231Asn)
c.3596G>A (p.Ser1199Asn)
c.3536G>A (p.Ser1179Asn)
c.3440G>A (p.Ser1147Asn)
c.3410G>A (p.Ser1137Asn)
6g.43043124T>ACA364203447CUL7,KLC4n.1483A>T
c.3412A>T (p.Ser1138Cys)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.3973A>T
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
n.3695A>T
n.3989A>T
c.1361A>T
n.4251A>T
c.3508A>T (p.Ser1170Cys)
c.1904A>T
c.-937T>A (n.-937T>A)
c.3664A>T (p.Ser1222Cys)
c.3568A>T (p.Ser1190Cys)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.3691A>T (p.Ser1231Cys)
c.3595A>T (p.Ser1199Cys)
c.3535A>T (p.Ser1179Cys)
c.3439A>T (p.Ser1147Cys)
c.3409A>T (p.Ser1137Cys)
6g.43043124T>CCA364203450CUL7,KLC4n.1483A>G
c.3412A>G (p.Ser1138Gly)
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.3973A>G
c.*1709A>G (n.*1709A>G)
n.3695A>G
n.3989A>G
c.1361A>G
n.4251A>G
c.3508A>G (p.Ser1170Gly)
c.1904A>G
c.-937T>C (n.-937T>C)
c.3664A>G (p.Ser1222Gly)
c.3568A>G (p.Ser1190Gly)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.3691A>G (p.Ser1231Gly)
c.3595A>G (p.Ser1199Gly)
c.3535A>G (p.Ser1179Gly)
c.3439A>G (p.Ser1147Gly)
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6g.43043124T>GCA364203453CUL7,KLC4n.1483A>C
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c.*68A>C (n.*68A>C)
n.3973A>C
c.*1709A>C (n.*1709A>C)
n.3695A>C
n.3989A>C
c.1361A>C
n.4251A>C
c.3508A>C (p.Ser1170Arg)
c.1904A>C
c.-937T>G (n.-937T>G)
c.3664A>C (p.Ser1222Arg)
c.3568A>C (p.Ser1190Arg)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.3691A>C (p.Ser1231Arg)
c.3595A>C (p.Ser1199Arg)
c.3535A>C (p.Ser1179Arg)
c.3439A>C (p.Ser1147Arg)
c.3409A>C (p.Ser1137Arg)
6g.43043125G>ACA450369614CUL7,KLC4n.1482C>T
c.3411C>T (p.Ser1137=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.3972C>T
c.*1708C>T (n.*1708C>T)
n.3694C>T
n.3988C>T
c.1360C>T
n.4250C>T
c.3507C>T (p.Ser1169=)
c.1903C>T
c.-936G>A (n.-936G>A)
c.3663C>T (p.Ser1221=)
c.3567C>T (p.Ser1189=)
c.1272C>T (p.Ser424=)
c.3690C>T (p.Ser1230=)
c.3594C>T (p.Ser1198=)
c.3534C>T (p.Ser1178=)
c.3438C>T (p.Ser1146=)
c.3408C>T (p.Ser1136=)
6g.43043125G>CCA364203457CUL7,KLC4n.1482C>G
c.3411C>G (p.Ser1137Arg)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.3972C>G
c.*1708C>G (n.*1708C>G)
n.3694C>G
n.3988C>G
c.1360C>G
n.4250C>G
c.3507C>G (p.Ser1169Arg)
c.1903C>G
c.-936G>C (n.-936G>C)
c.3663C>G (p.Ser1221Arg)
c.3567C>G (p.Ser1189Arg)
c.1272C>G (p.Ser424Arg)
c.3690C>G (p.Ser1230Arg)
c.3594C>G (p.Ser1198Arg)
c.3534C>G (p.Ser1178Arg)
c.3438C>G (p.Ser1146Arg)
c.3408C>G (p.Ser1136Arg)
6g.43043125G>TCA364203458CUL7,KLC4n.1482C>A
c.3411C>A (p.Ser1137Arg)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.3972C>A
c.*1708C>A (n.*1708C>A)
n.3694C>A
n.3988C>A
c.1360C>A
n.4250C>A
c.3507C>A (p.Ser1169Arg)
c.1903C>A
c.-936G>T (n.-936G>T)
c.3663C>A (p.Ser1221Arg)
c.3567C>A (p.Ser1189Arg)
c.1272C>A (p.Ser424Arg)
c.3690C>A (p.Ser1230Arg)
c.3594C>A (p.Ser1198Arg)
c.3534C>A (p.Ser1178Arg)
c.3438C>A (p.Ser1146Arg)
c.3408C>A (p.Ser1136Arg)
6g.43043126C>ACA364203465CUL7,KLC4n.1481G>T
c.3410G>T (p.Ser1137Ile)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.3971G>T
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
n.3693G>T
n.3987G>T
c.1359G>T
n.4249G>T
c.3506G>T (p.Ser1169Ile)
c.1902G>T
c.-935C>A (n.-935C>A)
c.3662G>T (p.Ser1221Ile)
c.3566G>T (p.Ser1189Ile)
c.1271G>T (p.Ser424Ile)
c.3689G>T (p.Ser1230Ile)
c.3593G>T (p.Ser1198Ile)
c.3533G>T (p.Ser1178Ile)
c.3437G>T (p.Ser1146Ile)
c.3407G>T (p.Ser1136Ile)
6g.43043126C=CA1624354965CUL7,KLC4n.1481G=
c.3410G= (p.Ser1137=)
c.*66G= (n.*66G=)
n.3971G=
c.*1707G= (n.*1707G=)
n.3693G=
n.3987G=
c.1359G=
n.4249G=
c.3506G= (p.Ser1169=)
c.1902G=
c.-935C= (n.-935C=)
c.3662G= (p.Ser1221=)
c.3566G= (p.Ser1189=)
c.1271G= (p.Ser424=)
c.3689G= (p.Ser1230=)
c.3593G= (p.Ser1198=)
c.3533G= (p.Ser1178=)
c.3437G= (p.Ser1146=)
c.3407G= (p.Ser1136=)
6g.43043126C>GCA364203462CUL7,KLC4n.1481G>C
c.3410G>C (p.Ser1137Thr)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.3971G>C
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
n.3693G>C
n.3987G>C
c.1359G>C
n.4249G>C
c.3506G>C (p.Ser1169Thr)
c.1902G>C
c.-935C>G (n.-935C>G)
c.3662G>C (p.Ser1221Thr)
c.3566G>C (p.Ser1189Thr)
c.1271G>C (p.Ser424Thr)
c.3689G>C (p.Ser1230Thr)
c.3593G>C (p.Ser1198Thr)
c.3533G>C (p.Ser1178Thr)
c.3437G>C (p.Ser1146Thr)
c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
6g.43043126C>TCA3813497CUL7,KLC4n.1481G>A
c.3410G>A (p.Ser1137Asn)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.3971G>A
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
n.3693G>A
n.3987G>A
c.1359G>A
n.4249G>A
c.3506G>A (p.Ser1169Asn)
c.1902G>A
c.-935C>T (n.-935C>T)
c.3662G>A (p.Ser1221Asn)
c.3566G>A (p.Ser1189Asn)
c.1271G>A (p.Ser424Asn)
c.3689G>A (p.Ser1230Asn)
c.3593G>A (p.Ser1198Asn)
c.3533G>A (p.Ser1178Asn)
c.3437G>A (p.Ser1146Asn)
c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043127T>ACA364203468CUL7,KLC4n.1480A>T
c.3409A>T (p.Ser1137Cys)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.3970A>T
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
n.3692A>T
n.3986A>T
c.1358A>T
n.4248A>T
c.3505A>T (p.Ser1169Cys)
c.1901A>T
c.-934T>A (n.-934T>A)
c.3661A>T (p.Ser1221Cys)
c.3565A>T (p.Ser1189Cys)
c.1270A>T (p.Ser424Cys)
c.3688A>T (p.Ser1230Cys)
c.3592A>T (p.Ser1198Cys)
c.3532A>T (p.Ser1178Cys)
c.3436A>T (p.Ser1146Cys)
c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
6g.43043127T>CCA364203470CUL7,KLC4n.1480A>G
c.3409A>G (p.Ser1137Gly)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.3970A>G
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
n.3692A>G
n.3986A>G
c.1358A>G
n.4248A>G
c.3505A>G (p.Ser1169Gly)
c.1901A>G
c.-934T>C (n.-934T>C)
c.3661A>G (p.Ser1221Gly)
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c.3532A>G (p.Ser1178Gly)
c.3436A>G (p.Ser1146Gly)
c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
6g.43043127T>GCA364203473CUL7,KLC4n.1480A>C
c.3409A>C (p.Ser1137Arg)
c.*65A>C (n.*65A>C)
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c.*1706A>C (n.*1706A>C)
n.3692A>C
n.3986A>C
c.1358A>C
n.4248A>C
c.3505A>C (p.Ser1169Arg)
c.1901A>C
c.-934T>G (n.-934T>G)
c.3661A>C (p.Ser1221Arg)
c.3565A>C (p.Ser1189Arg)
c.1270A>C (p.Ser424Arg)
c.3688A>C (p.Ser1230Arg)
c.3592A>C (p.Ser1198Arg)
c.3532A>C (p.Ser1178Arg)
c.3436A>C (p.Ser1146Arg)
c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
6g.43043128T>ACA3813498CUL7,KLC4n.1479A>T
c.3408A>T (p.Pro1136=)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.3969A>T
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
n.3691A>T
n.3985A>T
c.1357A>T
n.4247A>T
c.3504A>T (p.Pro1168=)
c.1900A>T
c.-933T>A (n.-933T>A)
c.3660A>T (p.Pro1220=)
c.3564A>T (p.Pro1188=)
c.1269A>T (p.Pro423=)
c.3687A>T (p.Pro1229=)
c.3591A>T (p.Pro1197=)
c.3531A>T (p.Pro1177=)
c.3435A>T (p.Pro1145=)
c.3405A>T (p.Pro1135=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043128T>CCA450369616CUL7,KLC4n.1479A>G
c.3408A>G (p.Pro1136=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.3969A>G
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
n.3691A>G
n.3985A>G
c.1357A>G
n.4247A>G
c.3504A>G (p.Pro1168=)
c.1900A>G
c.-933T>C (n.-933T>C)
c.3660A>G (p.Pro1220=)
c.3564A>G (p.Pro1188=)
c.1269A>G (p.Pro423=)
c.3687A>G (p.Pro1229=)
c.3591A>G (p.Pro1197=)
c.3531A>G (p.Pro1177=)
c.3435A>G (p.Pro1145=)
c.3405A>G (p.Pro1135=)
6g.43043128T>GCA450369617CUL7,KLC4n.1479A>C
c.3408A>C (p.Pro1136=)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.3969A>C
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
n.3691A>C
n.3985A>C
c.1357A>C
n.4247A>C
c.3504A>C (p.Pro1168=)
c.1900A>C
c.-933T>G (n.-933T>G)
c.3660A>C (p.Pro1220=)
c.3564A>C (p.Pro1188=)
c.1269A>C (p.Pro423=)
c.3687A>C (p.Pro1229=)
c.3591A>C (p.Pro1197=)
c.3531A>C (p.Pro1177=)
c.3435A>C (p.Pro1145=)
c.3405A>C (p.Pro1135=)
6g.43043128T=CA1624354966CUL7,KLC4n.1479A=
c.3408A= (p.Pro1136=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.3969A=
c.*1705A= (n.*1705A=)
n.3691A=
n.3985A=
c.1357A=
n.4247A=
c.3504A= (p.Pro1168=)
c.1900A=
c.-933T= (n.-933T=)
c.3660A= (p.Pro1220=)
c.3564A= (p.Pro1188=)
c.1269A= (p.Pro423=)
c.3687A= (p.Pro1229=)
c.3591A= (p.Pro1197=)
c.3531A= (p.Pro1177=)
c.3435A= (p.Pro1145=)
c.3405A= (p.Pro1135=)
6g.43043129G>ACA364203479CUL7,KLC4n.1478C>T
c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.3968C>T
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
n.3690C>T
n.3984C>T
c.1356C>T
n.4246C>T
c.3503C>T (p.Pro1168Leu)
c.1899C>T
c.-932G>A (n.-932G>A)
c.3659C>T (p.Pro1220Leu)
c.3563C>T (p.Pro1188Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.3686C>T (p.Pro1229Leu)
c.3590C>T (p.Pro1197Leu)
c.3530C>T (p.Pro1177Leu)
c.3434C>T (p.Pro1145Leu)
c.3404C>T (p.Pro1135Leu)
 gnomAD v4
6g.43043129G>CCA364203481CUL7,KLC4n.1478C>G
c.3407C>G (p.Pro1136Arg)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.3968C>G
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
n.3690C>G
n.3984C>G
c.1356C>G
n.4246C>G
c.3503C>G (p.Pro1168Arg)
c.1899C>G
c.-932G>C (n.-932G>C)
c.3659C>G (p.Pro1220Arg)
c.3563C>G (p.Pro1188Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.3686C>G (p.Pro1229Arg)
c.3590C>G (p.Pro1197Arg)
c.3530C>G (p.Pro1177Arg)
c.3434C>G (p.Pro1145Arg)
c.3404C>G (p.Pro1135Arg)
6g.43043129G>TCA364203484CUL7,KLC4n.1478C>A
c.3407C>A (p.Pro1136Gln)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.3968C>A
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
n.3690C>A
n.3984C>A
c.1356C>A
n.4246C>A
c.3503C>A (p.Pro1168Gln)
c.1899C>A
c.-932G>T (n.-932G>T)
c.3659C>A (p.Pro1220Gln)
c.3563C>A (p.Pro1188Gln)
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
c.3686C>A (p.Pro1229Gln)
c.3590C>A (p.Pro1197Gln)
c.3530C>A (p.Pro1177Gln)
c.3434C>A (p.Pro1145Gln)
c.3404C>A (p.Pro1135Gln)
6g.43043130G>ACA364203488CUL7,KLC4n.1477C>T
c.3406C>T (p.Pro1136Ser)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.3967C>T
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
n.3689C>T
n.3983C>T
c.1355C>T
n.4245C>T
c.3502C>T (p.Pro1168Ser)
c.1898C>T
c.-931G>A (n.-931G>A)
c.3658C>T (p.Pro1220Ser)
c.3562C>T (p.Pro1188Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.3685C>T (p.Pro1229Ser)
c.3589C>T (p.Pro1197Ser)
c.3529C>T (p.Pro1177Ser)
c.3433C>T (p.Pro1145Ser)
c.3403C>T (p.Pro1135Ser)
6g.43043130G>CCA364203492CUL7,KLC4n.1477C>G
c.3406C>G (p.Pro1136Ala)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.3967C>G
c.*1703C>G (n.*1703C>G)
n.3689C>G
n.3983C>G
c.1355C>G
n.4245C>G
c.3502C>G (p.Pro1168Ala)
c.1898C>G
c.-931G>C (n.-931G>C)
c.3658C>G (p.Pro1220Ala)
c.3562C>G (p.Pro1188Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.3685C>G (p.Pro1229Ala)
c.3589C>G (p.Pro1197Ala)
c.3529C>G (p.Pro1177Ala)
c.3433C>G (p.Pro1145Ala)
c.3403C>G (p.Pro1135Ala)
6g.43043130G>TCA364203493CUL7,KLC4n.1477C>A
c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.3967C>A
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
n.3689C>A
n.3983C>A
c.1355C>A
n.4245C>A
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n.3982T>C
c.1354T>C
n.4244T>C
c.3501T>C (p.Leu1167=)
c.1897T>C
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c.1897T>A
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c.3684T>A (p.Leu1228=)
c.3588T>A (p.Leu1196=)
c.3528T>A (p.Leu1176=)
c.3432T>A (p.Leu1144=)
c.3402T>A (p.Leu1134=)
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n.3981T>C
c.1353T>C
n.4243T>C
c.3500T>C (p.Leu1167Pro)
c.1896T>C
c.-929A>G (n.-929A>G)
c.3656T>C (p.Leu1219Pro)
c.3560T>C (p.Leu1187Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.3683T>C (p.Leu1228Pro)
c.3587T>C (p.Leu1196Pro)
c.3527T>C (p.Leu1176Pro)
c.3431T>C (p.Leu1144Pro)
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n.3981T>A
c.1353T>A
n.4243T>A
c.3500T>A (p.Leu1167His)
c.1896T>A
c.-929A>T (n.-929A>T)
c.3656T>A (p.Leu1219His)
c.3560T>A (p.Leu1187His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.3683T>A (p.Leu1228His)
c.3587T>A (p.Leu1196His)
c.3527T>A (p.Leu1176His)
c.3431T>A (p.Leu1144His)
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c.*59C>A (n.*59C>A)
n.3964C>A
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
n.3686C>A
n.3980C>A
c.1352C>A
n.4242C>A
c.3499C>A (p.Leu1167Ile)
c.1895C>A
c.-928G>T (n.-928G>T)
c.3655C>A (p.Leu1219Ile)
c.3559C>A (p.Leu1187Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.3682C>A (p.Leu1228Ile)
c.3586C>A (p.Leu1196Ile)
c.3526C>A (p.Leu1176Ile)
c.3430C>A (p.Leu1144Ile)
c.3400C>A (p.Leu1134Ile)
6g.43043134G>ACA450369622CUL7,KLC4n.1473C>T
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n.3979C>T
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 gnomAD v4
6g.43043134G>CCA450369623CUL7,KLC4n.1473C>G
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c.1351C>A
n.4241C>A
c.3498C>A (p.Gly1166=)
c.1894C>A
c.-927G>T (n.-927G>T)
c.3654C>A (p.Gly1218=)
c.3558C>A (p.Gly1186=)
c.1263C>A (p.Gly421=)
c.3681C>A (p.Gly1227=)
c.3585C>A (p.Gly1195=)
c.3525C>A (p.Gly1175=)
c.3429C>A (p.Gly1143=)
c.3399C>A (p.Gly1133=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43043134_43043135delinsGCCA1624354967CUL7,KLC4n.1472_1473delinsGC
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c.3398_3399delinsGC (p.Gly1133=)
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6g.43043138delCA3813499CUL7,KLC4n.1472del
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c.1350del
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c.-923del (n.-923del)
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c.3398del (p.Gly1133AlafsTer7)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3523G>T (p.Gly1175Cys)
c.3427G>T (p.Gly1143Cys)
c.3397G>T (p.Gly1133Cys)
6g.43043136C=CA1624354969CUL7,KLC4n.1471G=
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6g.43043136C>TCA3813501CUL7,KLC4n.1471G>A
c.3400G>A (p.Gly1134Ser)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.3961G>A
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
n.3683G>A
n.3977G>A
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n.4239G>A
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c.3556G>A (p.Gly1186Ser)
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.3679G>A (p.Gly1227Ser)
c.3583G>A (p.Gly1195Ser)
c.3523G>A (p.Gly1175Ser)
c.3427G>A (p.Gly1143Ser)
c.3397G>A (p.Gly1133Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043137C>ACA450369624CUL7,KLC4n.1470G>T
c.3399G>T (p.Arg1133=)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.3960G>T
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6g.43043137C=CA1624354970CUL7,KLC4n.1470G=
c.3399G= (p.Arg1133=)
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c.3426G= (p.Arg1142=)
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6g.43043137C>GCA450369626CUL7,KLC4n.1470G>C
c.3399G>C (p.Arg1133=)
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 dbSNP
6g.43043137C>TCA3813502CUL7,KLC4n.1470G>A
c.3399G>A (p.Arg1133=)
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c.3396G>A (p.Arg1132=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043138C>ACA364203535CUL7,KLC4n.1469G>T
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 dbSNP
6g.43043138C=CA1624354971CUL7,KLC4n.1469G=
c.3398G= (p.Arg1133=)
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c.3395G= (p.Arg1132=)
6g.43043138C>GCA138244842CUL7,KLC4n.1469G>C
c.3398G>C (p.Arg1133Pro)
c.*54G>C (n.*54G>C)
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c.3395G>C (p.Arg1132Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043138C>TCA3813503CUL7,KLC4n.1469G>A
c.3398G>A (p.Arg1133Gln)
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n.3975G>A
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c.1890G>A
c.-923C>T (n.-923C>T)
c.3650G>A (p.Arg1217Gln)
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c.1259G>A (p.Arg420Gln)
c.3677G>A (p.Arg1226Gln)
c.3581G>A (p.Arg1194Gln)
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c.3425G>A (p.Arg1142Gln)
c.3395G>A (p.Arg1132Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043139G>ACA364203549CUL7,KLC4n.1468C>T
c.3397C>T (p.Arg1133Trp)
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c.-922G>A (n.-922G>A)
c.3649C>T (p.Arg1217Trp)
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c.3424C>T (p.Arg1142Trp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043139G>CCA364203552CUL7,KLC4n.1468C>G
c.3397C>G (p.Arg1133Gly)
c.*53C>G (n.*53C>G)
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c.3394C>G (p.Arg1132Gly)
6g.43043139G=CA1624354972CUL7,KLC4n.1468C=
c.3397C= (p.Arg1133=)
c.*53C= (n.*53C=)
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c.3553C= (p.Arg1185=)
c.1258C= (p.Arg420=)
c.3676C= (p.Arg1226=)
c.3580C= (p.Arg1194=)
c.3520C= (p.Arg1174=)
c.3424C= (p.Arg1142=)
c.3394C= (p.Arg1132=)
6g.43043139G>TCA450369628CUL7,KLC4n.1468C>A
c.3397C>A (p.Arg1133=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.3958C>A
c.*1694C>A (n.*1694C>A)
n.3680C>A
n.3974C>A
c.1346C>A
n.4236C>A
c.3493C>A (p.Arg1165=)
c.1889C>A
c.-922G>T (n.-922G>T)
c.3649C>A (p.Arg1217=)
c.3553C>A (p.Arg1185=)
c.1258C>A (p.Arg420=)
c.3676C>A (p.Arg1226=)
c.3580C>A (p.Arg1194=)
c.3520C>A (p.Arg1174=)
c.3424C>A (p.Arg1142=)
c.3394C>A (p.Arg1132=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043141_43043150delCA2695206500CUL7,KLC4n.1459_1468del
c.3388_3397del (p.Leu1130GlyfsTer8)
c.*44_*53del (n.*44_*53del)
n.3949_3958del
c.*1685_*1694del (n.*1685_*1694del)
n.3671_3680del
n.3965_3974del
c.1337_1346del
n.4227_4236del
c.3484_3493del (p.Leu1162GlyfsTer8)
c.1880_1889del
c.-920_-911del (n.-920_-911del)
c.3640_3649del (p.Leu1214GlyfsTer8)
c.3544_3553del (p.Leu1182GlyfsTer8)
c.1249_1258del (p.Leu417GlyfsTer8)
c.3667_3676del (p.Leu1223GlyfsTer8)
c.3571_3580del (p.Leu1191GlyfsTer8)
c.3511_3520del (p.Leu1171GlyfsTer8)
c.3415_3424del (p.Leu1139GlyfsTer8)
c.3385_3394del (p.Leu1129GlyfsTer8)
6g.43043140G>ACA450369630CUL7,KLC4n.1467C>T
c.3396C>T (p.Thr1132=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.3957C>T
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
n.3679C>T
n.3973C>T
c.1345C>T
n.4235C>T
c.3492C>T (p.Thr1164=)
c.1888C>T
c.-921G>A (n.-921G>A)
c.3648C>T (p.Thr1216=)
c.3552C>T (p.Thr1184=)
c.1257C>T (p.Thr419=)
c.3675C>T (p.Thr1225=)
c.3579C>T (p.Thr1193=)
c.3519C>T (p.Thr1173=)
c.3423C>T (p.Thr1141=)
c.3393C>T (p.Thr1131=)
 gnomAD v4
6g.43043140G>CCA450369631CUL7,KLC4n.1467C>G
c.3396C>G (p.Thr1132=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.3957C>G
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
n.3679C>G
n.3973C>G
c.1345C>G
n.4235C>G
c.3492C>G (p.Thr1164=)
c.1888C>G
c.-921G>C (n.-921G>C)
c.3648C>G (p.Thr1216=)
c.3552C>G (p.Thr1184=)
c.1257C>G (p.Thr419=)
c.3675C>G (p.Thr1225=)
c.3579C>G (p.Thr1193=)
c.3519C>G (p.Thr1173=)
c.3423C>G (p.Thr1141=)
c.3393C>G (p.Thr1131=)
 gnomAD v4
6g.43043140G>TCA450369632CUL7,KLC4n.1467C>A
c.3396C>A (p.Thr1132=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.3957C>A
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
n.3679C>A
n.3973C>A
c.1345C>A
n.4235C>A
c.3492C>A (p.Thr1164=)
c.1888C>A
c.-921G>T (n.-921G>T)
c.3648C>A (p.Thr1216=)
c.3552C>A (p.Thr1184=)
c.1257C>A (p.Thr419=)
c.3675C>A (p.Thr1225=)
c.3579C>A (p.Thr1193=)
c.3519C>A (p.Thr1173=)
c.3423C>A (p.Thr1141=)
c.3393C>A (p.Thr1131=)
6g.43043141G>ACA364203555CUL7,KLC4n.1466C>T
c.3395C>T (p.Thr1132Ile)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.3956C>T
c.*1692C>T (n.*1692C>T)
n.3678C>T
n.3972C>T
c.1344C>T
n.4234C>T
c.3491C>T (p.Thr1164Ile)
c.1887C>T
c.-920G>A (n.-920G>A)
c.3647C>T (p.Thr1216Ile)
c.3551C>T (p.Thr1184Ile)
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.3674C>T (p.Thr1225Ile)
c.3578C>T (p.Thr1193Ile)
c.3518C>T (p.Thr1173Ile)
c.3422C>T (p.Thr1141Ile)
c.3392C>T (p.Thr1131Ile)
 COSMIC COSMIC
6g.43043141G>CCA364203561CUL7,KLC4n.1466C>G
c.3395C>G (p.Thr1132Ser)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.3956C>G
c.*1692C>G (n.*1692C>G)
n.3678C>G
n.3972C>G
c.1344C>G
n.4234C>G
c.3491C>G (p.Thr1164Ser)
c.1887C>G
c.-920G>C (n.-920G>C)
c.3647C>G (p.Thr1216Ser)
c.3551C>G (p.Thr1184Ser)
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.3674C>G (p.Thr1225Ser)
c.3578C>G (p.Thr1193Ser)
c.3518C>G (p.Thr1173Ser)
c.3422C>G (p.Thr1141Ser)
c.3392C>G (p.Thr1131Ser)
6g.43043141G>TCA364203558CUL7,KLC4n.1466C>A
c.3395C>A (p.Thr1132Asn)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.3956C>A
c.*1692C>A (n.*1692C>A)
n.3678C>A
n.3972C>A
c.1344C>A
n.4234C>A
c.3491C>A (p.Thr1164Asn)
c.1887C>A
c.-920G>T (n.-920G>T)
c.3647C>A (p.Thr1216Asn)
c.3551C>A (p.Thr1184Asn)
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.3674C>A (p.Thr1225Asn)
c.3578C>A (p.Thr1193Asn)
c.3518C>A (p.Thr1173Asn)
c.3422C>A (p.Thr1141Asn)
c.3392C>A (p.Thr1131Asn)
6g.43043142T>ACA364203564CUL7,KLC4n.1465A>T
c.3394A>T (p.Thr1132Ser)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.3955A>T
c.*1691A>T (n.*1691A>T)
n.3677A>T
n.3971A>T
c.1343A>T
n.4233A>T
c.3490A>T (p.Thr1164Ser)
c.1886A>T
c.-919T>A (n.-919T>A)
c.3646A>T (p.Thr1216Ser)
c.3550A>T (p.Thr1184Ser)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.3673A>T (p.Thr1225Ser)
c.3577A>T (p.Thr1193Ser)
c.3517A>T (p.Thr1173Ser)
c.3421A>T (p.Thr1141Ser)
c.3391A>T (p.Thr1131Ser)
6g.43043142T>CCA3813504CUL7,KLC4n.1465A>G
c.3394A>G (p.Thr1132Ala)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.3955A>G
c.*1691A>G (n.*1691A>G)
n.3677A>G
n.3971A>G
c.1343A>G
n.4233A>G
c.3490A>G (p.Thr1164Ala)
c.1886A>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.*1689C>A (n.*1689C>A)
n.3675C>A
n.3969C>A
c.1341C>A
n.4231C>A
c.3488C>A (p.Ala1163Asp)
c.1884C>A
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c.3548C>A (p.Ala1183Asp)
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 COSMIC
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c.1340G>A
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c.1883G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3387G>T (p.Leu1129Phe)
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c.1882G>C
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 dbSNP
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c.1882G>A
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c.3387G>A (p.Leu1129=)
6g.43043147A>CCA364203594CUL7,KLC4n.1460T>G
c.3389T>G (p.Leu1130Trp)
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n.3950T>G
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c.*45T>C (n.*45T>C)
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c.*1686T>C (n.*1686T>C)
n.3672T>C
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c.1338T>C
n.4228T>C
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c.1881T>C
c.-914A>G (n.-914A>G)
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c.1250T>C (p.Leu417Ser)
c.3668T>C (p.Leu1223Ser)
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c.3512T>C (p.Leu1171Ser)
c.3416T>C (p.Leu1139Ser)
c.3386T>C (p.Leu1129Ser)
6g.43043147A>TCA364203596CUL7,KLC4n.1460T>A
c.3389T>A (p.Leu1130Ter)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.3950T>A
c.*1686T>A (n.*1686T>A)
n.3672T>A
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c.1338T>A
n.4228T>A
c.3485T>A (p.Leu1162Ter)
c.1881T>A
c.-914A>T (n.-914A>T)
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c.3545T>A (p.Leu1182Ter)
c.1250T>A (p.Leu417Ter)
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c.3386T>A (p.Leu1129Ter)
6g.43043148A=CA1624354976CUL7,KLC4n.1459T=
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6g.43043148A>CCA138244850CUL7,KLC4n.1459T>G
c.3388T>G (p.Leu1130Val)
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c.1880T>G
c.-913A>C (n.-913A>C)
c.3640T>G (p.Leu1214Val)
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c.3415T>G (p.Leu1139Val)
c.3385T>G (p.Leu1129Val)
 dbSNP
6g.43043148A>GCA450369639CUL7,KLC4n.1459T>C
c.3388T>C (p.Leu1130=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.3949T>C
c.*1685T>C (n.*1685T>C)
n.3671T>C
n.3965T>C
c.1337T>C
n.4227T>C
c.3484T>C (p.Leu1162=)
c.1880T>C
c.-913A>G (n.-913A>G)
c.3640T>C (p.Leu1214=)
c.3544T>C (p.Leu1182=)
c.1249T>C (p.Leu417=)
c.3667T>C (p.Leu1223=)
c.3571T>C (p.Leu1191=)
c.3511T>C (p.Leu1171=)
c.3415T>C (p.Leu1139=)
c.3385T>C (p.Leu1129=)
6g.43043148A>TCA364203607CUL7,KLC4n.1459T>A
c.3388T>A (p.Leu1130Met)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.3949T>A
c.*1685T>A (n.*1685T>A)
n.3671T>A
n.3965T>A
c.1337T>A
n.4227T>A
c.3484T>A (p.Leu1162Met)
c.1880T>A
c.-913A>T (n.-913A>T)
c.3640T>A (p.Leu1214Met)
c.3544T>A (p.Leu1182Met)
c.1249T>A (p.Leu417Met)
c.3667T>A (p.Leu1223Met)
c.3571T>A (p.Leu1191Met)
c.3511T>A (p.Leu1171Met)
c.3415T>A (p.Leu1139Met)
c.3385T>A (p.Leu1129Met)
6g.43043149G>ACA450369640CUL7,KLC4n.1458C>T
c.3387C>T (p.Ser1129=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
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c.*1684C>T (n.*1684C>T)
n.3670C>T
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c.1248C>T (p.Ser416=)
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 gnomAD v4
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c.1336C>G
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c.3483C>G (p.Ser1161=)
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c.3639C>G (p.Ser1213=)
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c.1248C>G (p.Ser416=)
c.3666C>G (p.Ser1222=)
c.3570C>G (p.Ser1190=)
c.3510C>G (p.Ser1170=)
c.3414C>G (p.Ser1138=)
c.3384C>G (p.Ser1128=)
6g.43043149G>TCA450369642CUL7,KLC4n.1458C>A
c.3387C>A (p.Ser1129=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.3948C>A
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
n.3670C>A
n.3964C>A
c.1336C>A
n.4226C>A
c.3483C>A (p.Ser1161=)
c.1879C>A
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c.1248C>A (p.Ser416=)
c.3666C>A (p.Ser1222=)
c.3570C>A (p.Ser1190=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1683C>A (n.*1683C>A)
n.3669C>A
n.3963C>A
c.1335C>A
n.4225C>A
c.3482C>A (p.Ser1161Tyr)
c.1878C>A
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c.3542C>A (p.Ser1181Tyr)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.3665C>A (p.Ser1222Tyr)
c.3569C>A (p.Ser1190Tyr)
c.3509C>A (p.Ser1170Tyr)
c.3413C>A (p.Ser1138Tyr)
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6g.43043151A>GCA364203617CUL7,KLC4n.1456T>C
c.3385T>C (p.Ser1129Pro)
c.*41T>C (n.*41T>C)
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c.*1682T>C (n.*1682T>C)
n.3668T>C
n.3962T>C
c.1334T>C
n.4224T>C
c.3481T>C (p.Ser1161Pro)
c.1877T>C
c.-910A>G (n.-910A>G)
c.3637T>C (p.Ser1213Pro)
c.3541T>C (p.Ser1181Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
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c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
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6g.43043151A>TCA364203618CUL7,KLC4n.1456T>A
c.3385T>A (p.Ser1129Thr)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.3946T>A
c.*1682T>A (n.*1682T>A)
n.3668T>A
n.3962T>A
c.1334T>A
n.4224T>A
c.3481T>A (p.Ser1161Thr)
c.1877T>A
c.-910A>T (n.-910A>T)
c.3637T>A (p.Ser1213Thr)
c.3541T>A (p.Ser1181Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.3664T>A (p.Ser1222Thr)
c.3568T>A (p.Ser1190Thr)
c.3508T>A (p.Ser1170Thr)
c.3412T>A (p.Ser1138Thr)
c.3382T>A (p.Ser1128Thr)
6g.43043152G>ACA450369644CUL7,KLC4n.1455C>T
c.3384C>T (p.Ser1128=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.3945C>T
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
n.3667C>T
n.3961C>T
c.1333C>T
n.4223C>T
c.3480C>T (p.Ser1160=)
c.1876C>T
c.-909G>A (n.-909G>A)
c.3636C>T (p.Ser1212=)
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c.3507C>T (p.Ser1169=)
c.3411C>T (p.Ser1137=)
c.3381C>T (p.Ser1127=)
6g.43043152G>CCA364203619CUL7,KLC4n.1455C>G
c.3384C>G (p.Ser1128Arg)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.3945C>G
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
n.3667C>G
n.3961C>G
c.1333C>G
n.4223C>G
c.3480C>G (p.Ser1160Arg)
c.1876C>G
c.-909G>C (n.-909G>C)
c.3636C>G (p.Ser1212Arg)
c.3540C>G (p.Ser1180Arg)
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c.3663C>G (p.Ser1221Arg)
c.3567C>G (p.Ser1189Arg)
c.3507C>G (p.Ser1169Arg)
c.3411C>G (p.Ser1137Arg)
c.3381C>G (p.Ser1127Arg)
6g.43043152G>TCA364203621CUL7,KLC4n.1455C>A
c.3384C>A (p.Ser1128Arg)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.3945C>A
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
n.3667C>A
n.3961C>A
c.1333C>A
n.4223C>A
c.3480C>A (p.Ser1160Arg)
c.1876C>A
c.-909G>T (n.-909G>T)
c.3636C>A (p.Ser1212Arg)
c.3540C>A (p.Ser1180Arg)
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
c.3663C>A (p.Ser1221Arg)
c.3567C>A (p.Ser1189Arg)
c.3507C>A (p.Ser1169Arg)
c.3411C>A (p.Ser1137Arg)
c.3381C>A (p.Ser1127Arg)
6g.43043153C>ACA364203625CUL7,KLC4n.1454G>T
c.3383G>T (p.Ser1128Ile)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.3944G>T
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
n.3666G>T
n.3960G>T
c.1332G>T
n.4222G>T
c.3479G>T (p.Ser1160Ile)
c.1875G>T
c.-908C>A (n.-908C>A)
c.3635G>T (p.Ser1212Ile)
c.3539G>T (p.Ser1180Ile)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.3662G>T (p.Ser1221Ile)
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c.3506G>T (p.Ser1169Ile)
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c.3380G>T (p.Ser1127Ile)
6g.43043153C>GCA364203628CUL7,KLC4n.1454G>C
c.3383G>C (p.Ser1128Thr)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.3944G>C
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
n.3666G>C
n.3960G>C
c.1332G>C
n.4222G>C
c.3479G>C (p.Ser1160Thr)
c.1875G>C
c.-908C>G (n.-908C>G)
c.3635G>C (p.Ser1212Thr)
c.3539G>C (p.Ser1180Thr)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.3662G>C (p.Ser1221Thr)
c.3566G>C (p.Ser1189Thr)
c.3506G>C (p.Ser1169Thr)
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c.3380G>C (p.Ser1127Thr)
6g.43043153C>TCA364203631CUL7,KLC4n.1454G>A
c.3383G>A (p.Ser1128Asn)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.3944G>A
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
n.3666G>A
n.3960G>A
c.1332G>A
n.4222G>A
c.3479G>A (p.Ser1160Asn)
c.1875G>A
c.-908C>T (n.-908C>T)
c.3635G>A (p.Ser1212Asn)
c.3539G>A (p.Ser1180Asn)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.3662G>A (p.Ser1221Asn)
c.3566G>A (p.Ser1189Asn)
c.3506G>A (p.Ser1169Asn)
c.3410G>A (p.Ser1137Asn)
c.3380G>A (p.Ser1127Asn)
6g.43043154T>ACA364203637CUL7,KLC4n.1453A>T
c.3382A>T (p.Ser1128Cys)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.3943A>T
c.*1679A>T (n.*1679A>T)
n.3665A>T
n.3959A>T
c.1331A>T
n.4221A>T
c.3478A>T (p.Ser1160Cys)
c.1874A>T
c.-907T>A (n.-907T>A)
c.3634A>T (p.Ser1212Cys)
c.3538A>T (p.Ser1180Cys)
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
c.3661A>T (p.Ser1221Cys)
c.3565A>T (p.Ser1189Cys)
c.3505A>T (p.Ser1169Cys)
c.3409A>T (p.Ser1137Cys)
c.3379A>T (p.Ser1127Cys)
6g.43043154T>CCA364203636CUL7,KLC4n.1453A>G
c.3382A>G (p.Ser1128Gly)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.3943A>G
c.*1679A>G (n.*1679A>G)
n.3665A>G
n.3959A>G
c.1331A>G
n.4221A>G
c.3478A>G (p.Ser1160Gly)
c.1874A>G
c.-907T>C (n.-907T>C)
c.3634A>G (p.Ser1212Gly)
c.3538A>G (p.Ser1180Gly)
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.3661A>G (p.Ser1221Gly)
c.3565A>G (p.Ser1189Gly)
c.3505A>G (p.Ser1169Gly)
c.3409A>G (p.Ser1137Gly)
c.3379A>G (p.Ser1127Gly)
6g.43043154T>GCA364203634CUL7,KLC4n.1453A>C
c.3382A>C (p.Ser1128Arg)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.3943A>C
c.*1679A>C (n.*1679A>C)
n.3665A>C
n.3959A>C
c.1331A>C
n.4221A>C
c.3478A>C (p.Ser1160Arg)
c.1874A>C
c.-907T>G (n.-907T>G)
c.3634A>C (p.Ser1212Arg)
c.3538A>C (p.Ser1180Arg)
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.3661A>C (p.Ser1221Arg)
c.3565A>C (p.Ser1189Arg)
c.3505A>C (p.Ser1169Arg)
c.3409A>C (p.Ser1137Arg)
c.3379A>C (p.Ser1127Arg)
6g.43043155C>ACA364203642CUL7,KLC4n.1452G>T
c.3381G>T (p.Trp1127Cys)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.3942G>T
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
n.3664G>T
n.3958G>T
c.1330G>T
n.4220G>T
c.3477G>T (p.Trp1159Cys)
c.1873G>T
c.-906C>A (n.-906C>A)
c.3633G>T (p.Trp1211Cys)
c.3537G>T (p.Trp1179Cys)
c.1242G>T (p.Trp414Cys)
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c.3408G>T (p.Trp1136Cys)
c.3378G>T (p.Trp1126Cys)
6g.43043155C>GCA364203643CUL7,KLC4n.1452G>C
c.3381G>C (p.Trp1127Cys)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.3942G>C
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
n.3664G>C
n.3958G>C
c.1330G>C
n.4220G>C
c.3477G>C (p.Trp1159Cys)
c.1873G>C
c.-906C>G (n.-906C>G)
c.3633G>C (p.Trp1211Cys)
c.3537G>C (p.Trp1179Cys)
c.1242G>C (p.Trp414Cys)
c.3660G>C (p.Trp1220Cys)
c.3564G>C (p.Trp1188Cys)
c.3504G>C (p.Trp1168Cys)
c.3408G>C (p.Trp1136Cys)
c.3378G>C (p.Trp1126Cys)
6g.43043155C>TCA364203645CUL7,KLC4n.1452G>A
c.3381G>A (p.Trp1127Ter)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.3942G>A
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
n.3664G>A
n.3958G>A
c.1330G>A
n.4220G>A
c.3477G>A (p.Trp1159Ter)
c.1873G>A
c.-906C>T (n.-906C>T)
c.3633G>A (p.Trp1211Ter)
c.3537G>A (p.Trp1179Ter)
c.1242G>A (p.Trp414Ter)
c.3660G>A (p.Trp1220Ter)
c.3564G>A (p.Trp1188Ter)
c.3504G>A (p.Trp1168Ter)
c.3408G>A (p.Trp1136Ter)
c.3378G>A (p.Trp1126Ter)
6g.43043155_43043157delinsCCACA1624354978CUL7,KLC4n.1450_1452delinsTGG
c.3379_3381delinsTGG (p.Trp1127=)
c.*35_*37delinsTGG (n.*35_*37delinsTGG)
n.3940_3942delinsTGG
c.*1676_*1678delinsTGG (n.*1676_*1678delinsTGG)
n.3662_3664delinsTGG
n.3956_3958delinsTGG
c.1328_1330delinsTGG
n.4218_4220delinsTGG
c.3475_3477delinsTGG (p.Trp1159=)
c.1871_1873delinsTGG
c.-906_-904delinsCCA (n.-906_-904delinsCCA)
c.3631_3633delinsTGG (p.Trp1211=)
c.3535_3537delinsTGG (p.Trp1179=)
c.1240_1242delinsTGG (p.Trp414=)
c.3658_3660delinsTGG (p.Trp1220=)
c.3562_3564delinsTGG (p.Trp1188=)
c.3502_3504delinsTGG (p.Trp1168=)
c.3406_3408delinsTGG (p.Trp1136=)
c.3376_3378delinsTGG (p.Trp1126=)
6g.43043156C>ACA364203648CUL7,KLC4n.1451G>T
c.3380G>T (p.Trp1127Leu)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.3941G>T
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
n.3663G>T
n.3957G>T
c.1329G>T
n.4219G>T
c.3476G>T (p.Trp1159Leu)
c.1872G>T
c.-905C>A (n.-905C>A)
c.3632G>T (p.Trp1211Leu)
c.3536G>T (p.Trp1179Leu)
c.1241G>T (p.Trp414Leu)
c.3659G>T (p.Trp1220Leu)
c.3563G>T (p.Trp1188Leu)
c.3503G>T (p.Trp1168Leu)
c.3407G>T (p.Trp1136Leu)
c.3377G>T (p.Trp1126Leu)
6g.43043156C=CA1624354979CUL7,KLC4n.1451G=
c.3380G= (p.Trp1127=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.3941G=
c.*1677G= (n.*1677G=)
n.3663G=
n.3957G=
c.1329G=
n.4219G=
c.3476G= (p.Trp1159=)
c.1872G=
c.-905C= (n.-905C=)
c.3632G= (p.Trp1211=)
c.3536G= (p.Trp1179=)
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c.3659G= (p.Trp1220=)
c.3563G= (p.Trp1188=)
c.3503G= (p.Trp1168=)
c.3407G= (p.Trp1136=)
c.3377G= (p.Trp1126=)
6g.43043156C>GCA364203650CUL7,KLC4n.1451G>C
c.3380G>C (p.Trp1127Ser)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.3941G>C
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
n.3663G>C
n.3957G>C
c.1329G>C
n.4219G>C
c.3476G>C (p.Trp1159Ser)
c.1872G>C
c.-905C>G (n.-905C>G)
c.3632G>C (p.Trp1211Ser)
c.3536G>C (p.Trp1179Ser)
c.1241G>C (p.Trp414Ser)
c.3659G>C (p.Trp1220Ser)
c.3563G>C (p.Trp1188Ser)
c.3503G>C (p.Trp1168Ser)
c.3407G>C (p.Trp1136Ser)
c.3377G>C (p.Trp1126Ser)
6g.43043156C>TCA3813506CUL7,KLC4n.1451G>A
c.3380G>A (p.Trp1127Ter)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.3941G>A
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
n.3663G>A
n.3957G>A
c.1329G>A
n.4219G>A
c.3476G>A (p.Trp1159Ter)
c.1872G>A
c.-905C>T (n.-905C>T)
c.3632G>A (p.Trp1211Ter)
c.3536G>A (p.Trp1179Ter)
c.1241G>A (p.Trp414Ter)
c.3659G>A (p.Trp1220Ter)
c.3563G>A (p.Trp1188Ter)
c.3503G>A (p.Trp1168Ter)
c.3407G>A (p.Trp1136Ter)
c.3377G>A (p.Trp1126Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043156_43043157delCA251901CUL7,KLC4n.1450_1451del
c.3379_3380del (p.Trp1127GlufsTer?)
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
n.3940_3941del
c.*1676_*1677del (n.*1676_*1677del)
n.3662_3663del
n.3956_3957del
c.1328_1329del
n.4218_4219del
c.3475_3476del (p.Trp1159GlufsTer?)
c.1871_1872del
c.-905_-904del (n.-905_-904del)
c.3631_3632del (p.Trp1211GlufsTer?)
c.3535_3536del (p.Trp1179GlufsTer?)
c.1240_1241del (p.Trp414GlufsTer?)
c.3658_3659del (p.Trp1220GlufsTer?)
c.3562_3563del (p.Trp1188GlufsTer?)
c.3502_3503del (p.Trp1168GlufsTer?)
c.3406_3407del (p.Trp1136GlufsTer?)
c.3376_3377del (p.Trp1126GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043157A=CA1624354980CUL7,KLC4n.1450T=
c.3379T= (p.Trp1127=)
c.*35T= (n.*35T=)
n.3940T=
c.*1676T= (n.*1676T=)
n.3662T=
n.3956T=
c.1328T=
n.4218T=
c.3475T= (p.Trp1159=)
c.1871T=
c.-904A= (n.-904A=)
c.3631T= (p.Trp1211=)
c.3535T= (p.Trp1179=)
c.1240T= (p.Trp414=)
c.3658T= (p.Trp1220=)
c.3562T= (p.Trp1188=)
c.3502T= (p.Trp1168=)
c.3406T= (p.Trp1136=)
c.3376T= (p.Trp1126=)
6g.43043157A>CCA364203660CUL7,KLC4n.1450T>G
c.3379T>G (p.Trp1127Gly)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.3940T>G
c.*1676T>G (n.*1676T>G)
n.3662T>G
n.3956T>G
c.1328T>G
n.4218T>G
c.3475T>G (p.Trp1159Gly)
c.1871T>G
c.-904A>C (n.-904A>C)
c.3631T>G (p.Trp1211Gly)
c.3535T>G (p.Trp1179Gly)
c.1240T>G (p.Trp414Gly)
c.3658T>G (p.Trp1220Gly)
c.3562T>G (p.Trp1188Gly)
c.3502T>G (p.Trp1168Gly)
c.3406T>G (p.Trp1136Gly)
c.3376T>G (p.Trp1126Gly)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43043157A>GCA364203662CUL7,KLC4n.1450T>C
c.3379T>C (p.Trp1127Arg)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.3940T>C
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
n.3662T>C
n.3956T>C
c.1328T>C
n.4218T>C
c.3475T>C (p.Trp1159Arg)
c.1871T>C
c.-904A>G (n.-904A>G)
c.3631T>C (p.Trp1211Arg)
c.3535T>C (p.Trp1179Arg)
c.1240T>C (p.Trp414Arg)
c.3658T>C (p.Trp1220Arg)
c.3562T>C (p.Trp1188Arg)
c.3502T>C (p.Trp1168Arg)
c.3406T>C (p.Trp1136Arg)
c.3376T>C (p.Trp1126Arg)
6g.43043157A>TCA364203664CUL7,KLC4n.1450T>A
c.3379T>A (p.Trp1127Arg)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.3940T>A
c.*1676T>A (n.*1676T>A)
n.3662T>A
n.3956T>A
c.1328T>A
n.4218T>A
c.3475T>A (p.Trp1159Arg)
c.1871T>A
c.-904A>T (n.-904A>T)
c.3631T>A (p.Trp1211Arg)
c.3535T>A (p.Trp1179Arg)
c.1240T>A (p.Trp414Arg)
c.3658T>A (p.Trp1220Arg)
c.3562T>A (p.Trp1188Arg)
c.3502T>A (p.Trp1168Arg)
c.3406T>A (p.Trp1136Arg)
c.3376T>A (p.Trp1126Arg)
6g.43043158G>ACA450369646CUL7,KLC4n.1449C>T
c.3378C>T (p.Asp1126=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.3939C>T
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
n.3661C>T
n.3955C>T
c.1327C>T
n.4217C>T
c.3474C>T (p.Asp1158=)
c.1870C>T
c.-903G>A (n.-903G>A)
c.3630C>T (p.Asp1210=)
c.3534C>T (p.Asp1178=)
c.1239C>T (p.Asp413=)
c.3657C>T (p.Asp1219=)
c.3561C>T (p.Asp1187=)
c.3501C>T (p.Asp1167=)
c.3405C>T (p.Asp1135=)
c.3375C>T (p.Asp1125=)
6g.43043158G>CCA364203668CUL7,KLC4n.1449C>G
c.3378C>G (p.Asp1126Glu)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.3939C>G
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
n.3661C>G
n.3955C>G
c.1327C>G
n.4217C>G
c.3474C>G (p.Asp1158Glu)
c.1870C>G
c.-903G>C (n.-903G>C)
c.3630C>G (p.Asp1210Glu)
c.3534C>G (p.Asp1178Glu)
c.1239C>G (p.Asp413Glu)
c.3657C>G (p.Asp1219Glu)
c.3561C>G (p.Asp1187Glu)
c.3501C>G (p.Asp1167Glu)
c.3405C>G (p.Asp1135Glu)
c.3375C>G (p.Asp1125Glu)
6g.43043158G>TCA364203672CUL7,KLC4n.1449C>A
c.3378C>A (p.Asp1126Glu)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.3939C>A
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
n.3661C>A
n.3955C>A
c.1327C>A
n.4217C>A
c.3474C>A (p.Asp1158Glu)
c.1870C>A
c.-903G>T (n.-903G>T)
c.3630C>A (p.Asp1210Glu)
c.3534C>A (p.Asp1178Glu)
c.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.3657C>A (p.Asp1219Glu)
c.3561C>A (p.Asp1187Glu)
c.3501C>A (p.Asp1167Glu)
c.3405C>A (p.Asp1135Glu)
c.3375C>A (p.Asp1125Glu)
6g.43043159T>ACA364203676CUL7,KLC4n.1448A>T
c.3377A>T (p.Asp1126Val)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.3938A>T
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
n.3660A>T
n.3954A>T
c.1326A>T
n.4216A>T
c.3473A>T (p.Asp1158Val)
c.1869A>T
c.-902T>A (n.-902T>A)
c.3629A>T (p.Asp1210Val)
c.3533A>T (p.Asp1178Val)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.3656A>T (p.Asp1219Val)
c.3560A>T (p.Asp1187Val)
c.3500A>T (p.Asp1167Val)
c.3404A>T (p.Asp1135Val)
c.3374A>T (p.Asp1125Val)
6g.43043159T>CCA364203678CUL7,KLC4n.1448A>G
c.3377A>G (p.Asp1126Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.3938A>G
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
n.3660A>G
n.3954A>G
c.1326A>G
n.4216A>G
c.3473A>G (p.Asp1158Gly)
c.1869A>G
c.-902T>C (n.-902T>C)
c.3629A>G (p.Asp1210Gly)
c.3533A>G (p.Asp1178Gly)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.3656A>G (p.Asp1219Gly)
c.3560A>G (p.Asp1187Gly)
c.3500A>G (p.Asp1167Gly)
c.3404A>G (p.Asp1135Gly)
c.3374A>G (p.Asp1125Gly)
6g.43043159T>GCA364203674CUL7,KLC4n.1448A>C
c.3377A>C (p.Asp1126Ala)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.3938A>C
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
n.3660A>C
n.3954A>C
c.1326A>C
n.4216A>C
c.3473A>C (p.Asp1158Ala)
c.1869A>C
c.-902T>G (n.-902T>G)
c.3629A>C (p.Asp1210Ala)
c.3533A>C (p.Asp1178Ala)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.3656A>C (p.Asp1219Ala)
c.3560A>C (p.Asp1187Ala)
c.3500A>C (p.Asp1167Ala)
c.3404A>C (p.Asp1135Ala)
c.3374A>C (p.Asp1125Ala)
6g.43043160C>ACA138244858CUL7,KLC4n.1447G>T
c.3376G>T (p.Asp1126Tyr)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.3937G>T
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
n.3659G>T
n.3953G>T
c.1325G>T
n.4215G>T
c.3472G>T (p.Asp1158Tyr)
c.1868G>T
c.-901C>A (n.-901C>A)
c.3628G>T (p.Asp1210Tyr)
c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.3655G>T (p.Asp1219Tyr)
c.3559G>T (p.Asp1187Tyr)
c.3499G>T (p.Asp1167Tyr)
c.3403G>T (p.Asp1135Tyr)
c.3373G>T (p.Asp1125Tyr)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43043160C=CA1624354981CUL7,KLC4n.1447G=
c.3376G= (p.Asp1126=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.3937G=
c.*1673G= (n.*1673G=)
n.3659G=
n.3953G=
c.1325G=
n.4215G=
c.3472G= (p.Asp1158=)
c.1868G=
c.-901C= (n.-901C=)
c.3628G= (p.Asp1210=)
c.3532G= (p.Asp1178=)
c.1237G= (p.Asp413=)
c.3655G= (p.Asp1219=)
c.3559G= (p.Asp1187=)
c.3499G= (p.Asp1167=)
c.3403G= (p.Asp1135=)
c.3373G= (p.Asp1125=)
6g.43043160C>GCA364203683CUL7,KLC4n.1447G>C
c.3376G>C (p.Asp1126His)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.3937G>C
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
n.3659G>C
n.3953G>C
c.1325G>C
n.4215G>C
c.3472G>C (p.Asp1158His)
c.1868G>C
c.-901C>G (n.-901C>G)
c.3628G>C (p.Asp1210His)
c.3532G>C (p.Asp1178His)
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.3655G>C (p.Asp1219His)
c.3559G>C (p.Asp1187His)
c.3499G>C (p.Asp1167His)
c.3403G>C (p.Asp1135His)
c.3373G>C (p.Asp1125His)
6g.43043160C>TCA364203686CUL7,KLC4n.1447G>A
c.3376G>A (p.Asp1126Asn)
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6g.43043166T>GCA364203733CUL7,KLC4n.1441A>C
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c.3466A>C (p.Ser1156Arg)
c.1862A>C
c.-895T>G (n.-895T>G)
c.3622A>C (p.Ser1208Arg)
c.3526A>C (p.Ser1176Arg)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
c.3649A>C (p.Ser1217Arg)
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6g.43043167T>ACA364203736CUL7,KLC4n.1440A>T
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c.1230A>T (p.Arg410Ser)
c.3648A>T (p.Arg1216Ser)
c.3552A>T (p.Arg1184Ser)
c.3492A>T (p.Arg1164Ser)
c.3396A>T (p.Arg1132Ser)
c.3366A>T (p.Arg1122Ser)
6g.43043167T>CCA450369651CUL7,KLC4n.1440A>G
c.3369A>G (p.Arg1123=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.3930A>G
c.*1666A>G (n.*1666A>G)
n.3652A>G
n.3946A>G
c.1318A>G
n.4208A>G
c.3465A>G (p.Arg1155=)
c.1861A>G
c.-894T>C (n.-894T>C)
c.3621A>G (p.Arg1207=)
c.3525A>G (p.Arg1175=)
c.1230A>G (p.Arg410=)
c.3648A>G (p.Arg1216=)
c.3552A>G (p.Arg1184=)
c.3492A>G (p.Arg1164=)
c.3396A>G (p.Arg1132=)
c.3366A>G (p.Arg1122=)
6g.43043167T>GCA364203739CUL7,KLC4n.1440A>C
c.3369A>C (p.Arg1123Ser)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.3930A>C
c.*1666A>C (n.*1666A>C)
n.3652A>C
n.3946A>C
c.1318A>C
n.4208A>C
c.3465A>C (p.Arg1155Ser)
c.1861A>C
c.-894T>G (n.-894T>G)
c.3621A>C (p.Arg1207Ser)
c.3525A>C (p.Arg1175Ser)
c.1230A>C (p.Arg410Ser)
c.3648A>C (p.Arg1216Ser)
c.3552A>C (p.Arg1184Ser)
c.3492A>C (p.Arg1164Ser)
c.3396A>C (p.Arg1132Ser)
c.3366A>C (p.Arg1122Ser)
6g.43043168_43043169delCA2580614888CUL7,KLC4n.1439_1440del
c.3368_3369del (p.Arg1123LysfsTer?)
c.*24_*25del (n.*24_*25del)
n.3929_3930del
c.*1665_*1666del (n.*1665_*1666del)
n.3651_3652del
n.3945_3946del
c.1317_1318del
n.4207_4208del
c.3464_3465del (p.Arg1155LysfsTer?)
c.1860_1861del
c.-893_-892del (n.-893_-892del)
c.3620_3621del (p.Arg1207LysfsTer?)
c.3524_3525del (p.Arg1175LysfsTer?)
c.1229_1230del (p.Arg410LysfsTer?)
c.3647_3648del (p.Arg1216LysfsTer?)
c.3551_3552del (p.Arg1184LysfsTer?)
c.3491_3492del (p.Arg1164LysfsTer?)
c.3395_3396del (p.Arg1132LysfsTer?)
c.3365_3366del (p.Arg1122LysfsTer?)
 ClinVar
6g.43043168C>ACA364203744CUL7,KLC4n.1439G>T
c.3368G>T (p.Arg1123Ile)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.3929G>T
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
n.3651G>T
n.3945G>T
c.1317G>T
n.4207G>T
c.3464G>T (p.Arg1155Ile)
c.1860G>T
c.-893C>A (n.-893C>A)
c.3620G>T (p.Arg1207Ile)
c.3524G>T (p.Arg1175Ile)
c.1229G>T (p.Arg410Ile)
c.3647G>T (p.Arg1216Ile)
c.3551G>T (p.Arg1184Ile)
c.3491G>T (p.Arg1164Ile)
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c.3365G>T (p.Arg1122Ile)
6g.43043168C>GCA364203746CUL7,KLC4n.1439G>C
c.3368G>C (p.Arg1123Thr)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.3929G>C
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
n.3651G>C
n.3945G>C
c.1317G>C
n.4207G>C
c.3464G>C (p.Arg1155Thr)
c.1860G>C
c.-893C>G (n.-893C>G)
c.3620G>C (p.Arg1207Thr)
c.3524G>C (p.Arg1175Thr)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.3647G>C (p.Arg1216Thr)
c.3551G>C (p.Arg1184Thr)
c.3491G>C (p.Arg1164Thr)
c.3395G>C (p.Arg1132Thr)
c.3365G>C (p.Arg1122Thr)
6g.43043168C>TCA364203749CUL7,KLC4n.1439G>A
c.3368G>A (p.Arg1123Lys)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.3929G>A
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
n.3651G>A
n.3945G>A
c.1317G>A
n.4207G>A
c.3464G>A (p.Arg1155Lys)
c.1860G>A
c.-893C>T (n.-893C>T)
c.3620G>A (p.Arg1207Lys)
c.3524G>A (p.Arg1175Lys)
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.3647G>A (p.Arg1216Lys)
c.3551G>A (p.Arg1184Lys)
c.3491G>A (p.Arg1164Lys)
c.3395G>A (p.Arg1132Lys)
c.3365G>A (p.Arg1122Lys)
 gnomAD v4
6g.43043169T>ACA364203753CUL7,KLC4n.1438A>T
c.3367A>T (p.Arg1123Ter)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.3928A>T
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
n.3650A>T
n.3944A>T
c.1316A>T
n.4206A>T
c.3463A>T (p.Arg1155Ter)
c.1859A>T
c.-892T>A (n.-892T>A)
c.3619A>T (p.Arg1207Ter)
c.3523A>T (p.Arg1175Ter)
c.1228A>T (p.Arg410Ter)
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6g.43043169T>CCA364203755CUL7,KLC4n.1438A>G
c.3367A>G (p.Arg1123Gly)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.3928A>G
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
n.3650A>G
n.3944A>G
c.1316A>G
n.4206A>G
c.3463A>G (p.Arg1155Gly)
c.1859A>G
c.-892T>C (n.-892T>C)
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c.3523A>G (p.Arg1175Gly)
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c.3646A>G (p.Arg1216Gly)
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c.3490A>G (p.Arg1164Gly)
c.3394A>G (p.Arg1132Gly)
c.3364A>G (p.Arg1122Gly)
 gnomAD v4
6g.43043169T>GCA450369655CUL7,KLC4n.1438A>C
c.3367A>C (p.Arg1123=)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.3928A>C
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
n.3650A>C
n.3944A>C
c.1316A>C
n.4206A>C
c.3463A>C (p.Arg1155=)
c.1859A>C
c.-892T>G (n.-892T>G)
c.3619A>C (p.Arg1207=)
c.3523A>C (p.Arg1175=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.3646A>C (p.Arg1216=)
c.3550A>C (p.Arg1184=)
c.3490A>C (p.Arg1164=)
c.3394A>C (p.Arg1132=)
c.3364A>C (p.Arg1122=)
6g.43043170G>ACA450369656CUL7,KLC4n.1437C>T
c.3366C>T (p.Asn1122=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.3927C>T
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
n.3649C>T
n.3943C>T
c.1315C>T
n.4205C>T
c.3462C>T (p.Asn1154=)
c.1858C>T
c.-891G>A (n.-891G>A)
c.3618C>T (p.Asn1206=)
c.3522C>T (p.Asn1174=)
c.1227C>T (p.Asn409=)
c.3645C>T (p.Asn1215=)
c.3549C>T (p.Asn1183=)
c.3489C>T (p.Asn1163=)
c.3393C>T (p.Asn1131=)
c.3363C>T (p.Asn1121=)
6g.43043170G>CCA364203757CUL7,KLC4n.1437C>G
c.3366C>G (p.Asn1122Lys)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.3927C>G
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
n.3649C>G
n.3943C>G
c.1315C>G
n.4205C>G
c.3462C>G (p.Asn1154Lys)
c.1858C>G
c.-891G>C (n.-891G>C)
c.3618C>G (p.Asn1206Lys)
c.3522C>G (p.Asn1174Lys)
c.1227C>G (p.Asn409Lys)
c.3645C>G (p.Asn1215Lys)
c.3549C>G (p.Asn1183Lys)
c.3489C>G (p.Asn1163Lys)
c.3393C>G (p.Asn1131Lys)
c.3363C>G (p.Asn1121Lys)
6g.43043170G>TCA364203760CUL7,KLC4n.1437C>A
c.3366C>A (p.Asn1122Lys)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.3927C>A
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
n.3649C>A
n.3943C>A
c.1315C>A
n.4205C>A
c.3462C>A (p.Asn1154Lys)
c.1858C>A
c.-891G>T (n.-891G>T)
c.3618C>A (p.Asn1206Lys)
c.3522C>A (p.Asn1174Lys)
c.1227C>A (p.Asn409Lys)
c.3645C>A (p.Asn1215Lys)
c.3549C>A (p.Asn1183Lys)
c.3489C>A (p.Asn1163Lys)
c.3393C>A (p.Asn1131Lys)
c.3363C>A (p.Asn1121Lys)
 gnomAD v4
6g.43043171T>ACA364203766CUL7,KLC4n.1436A>T
c.3365A>T (p.Asn1122Ile)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.3926A>T
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
n.3648A>T
n.3942A>T
c.1314A>T
n.4204A>T
c.3461A>T (p.Asn1154Ile)
c.1857A>T
c.-890T>A (n.-890T>A)
c.3617A>T (p.Asn1206Ile)
c.3521A>T (p.Asn1174Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.3644A>T (p.Asn1215Ile)
c.3548A>T (p.Asn1183Ile)
c.3488A>T (p.Asn1163Ile)
c.3392A>T (p.Asn1131Ile)
c.3362A>T (p.Asn1121Ile)
6g.43043171T>CCA364203768CUL7,KLC4n.1436A>G
c.3365A>G (p.Asn1122Ser)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.3926A>G
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
n.3648A>G
n.3942A>G
c.1314A>G
n.4204A>G
c.3461A>G (p.Asn1154Ser)
c.1857A>G
c.-890T>C (n.-890T>C)
c.3617A>G (p.Asn1206Ser)
c.3521A>G (p.Asn1174Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.3644A>G (p.Asn1215Ser)
c.3548A>G (p.Asn1183Ser)
c.3488A>G (p.Asn1163Ser)
c.3392A>G (p.Asn1131Ser)
c.3362A>G (p.Asn1121Ser)
6g.43043171T>GCA364203763CUL7,KLC4n.1436A>C
c.3365A>C (p.Asn1122Thr)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.3926A>C
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
n.3648A>C
n.3942A>C
c.1314A>C
n.4204A>C
c.3461A>C (p.Asn1154Thr)
c.1857A>C
c.-890T>G (n.-890T>G)
c.3617A>C (p.Asn1206Thr)
c.3521A>C (p.Asn1174Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.3644A>C (p.Asn1215Thr)
c.3548A>C (p.Asn1183Thr)
c.3488A>C (p.Asn1163Thr)
c.3392A>C (p.Asn1131Thr)
c.3362A>C (p.Asn1121Thr)
6g.43043172T>ACA364203773CUL7,KLC4n.1435A>T
c.3364A>T (p.Asn1122Tyr)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.3925A>T
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
n.3647A>T
n.3941A>T
c.1313A>T
n.4203A>T
c.3460A>T (p.Asn1154Tyr)
c.1856A>T
c.-889T>A (n.-889T>A)
c.3616A>T (p.Asn1206Tyr)
c.3520A>T (p.Asn1174Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.3643A>T (p.Asn1215Tyr)
c.3547A>T (p.Asn1183Tyr)
c.3487A>T (p.Asn1163Tyr)
c.3391A>T (p.Asn1131Tyr)
c.3361A>T (p.Asn1121Tyr)
6g.43043172T>CCA364203771CUL7,KLC4n.1435A>G
c.3364A>G (p.Asn1122Asp)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.3925A>G
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
n.3647A>G
n.3941A>G
c.1313A>G
n.4203A>G
c.3460A>G (p.Asn1154Asp)
c.1856A>G
c.-889T>C (n.-889T>C)
c.3616A>G (p.Asn1206Asp)
c.3520A>G (p.Asn1174Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.3643A>G (p.Asn1215Asp)
c.3547A>G (p.Asn1183Asp)
c.3487A>G (p.Asn1163Asp)
c.3391A>G (p.Asn1131Asp)
c.3361A>G (p.Asn1121Asp)
6g.43043172T>GCA364203776CUL7,KLC4n.1435A>C
c.3364A>C (p.Asn1122His)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.3925A>C
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
n.3647A>C
n.3941A>C
c.1313A>C
n.4203A>C
c.3460A>C (p.Asn1154His)
c.1856A>C
c.-889T>G (n.-889T>G)
c.3616A>C (p.Asn1206His)
c.3520A>C (p.Asn1174His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
c.3643A>C (p.Asn1215His)
c.3547A>C (p.Asn1183His)
c.3487A>C (p.Asn1163His)
c.3391A>C (p.Asn1131His)
c.3361A>C (p.Asn1121His)
6g.43043173T>ACA364203778CUL7,KLC4n.1434A>T
c.3363A>T (p.Arg1121Ser)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.3924A>T
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
n.3646A>T
n.3940A>T
c.1312A>T
n.4202A>T
c.3459A>T (p.Arg1153Ser)
c.1855A>T
c.-888T>A (n.-888T>A)
c.3615A>T (p.Arg1205Ser)
c.3519A>T (p.Arg1173Ser)
c.1224A>T (p.Arg408Ser)
c.3642A>T (p.Arg1214Ser)
c.3546A>T (p.Arg1182Ser)
c.3486A>T (p.Arg1162Ser)
c.3390A>T (p.Arg1130Ser)
c.3360A>T (p.Arg1120Ser)
6g.43043173T>CCA450369660CUL7,KLC4n.1434A>G
c.3363A>G (p.Arg1121=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.3924A>G
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
n.3646A>G
n.3940A>G
c.1312A>G
n.4202A>G
c.3459A>G (p.Arg1153=)
c.1855A>G
c.-888T>C (n.-888T>C)
c.3615A>G (p.Arg1205=)
c.3519A>G (p.Arg1173=)
c.1224A>G (p.Arg408=)
c.3642A>G (p.Arg1214=)
c.3546A>G (p.Arg1182=)
c.3486A>G (p.Arg1162=)
c.3390A>G (p.Arg1130=)
c.3360A>G (p.Arg1120=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043173T>GCA364203781CUL7,KLC4n.1434A>C
c.3363A>C (p.Arg1121Ser)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.3924A>C
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
n.3646A>C
n.3940A>C
c.1312A>C
n.4202A>C
c.3459A>C (p.Arg1153Ser)
c.1855A>C
c.-888T>G (n.-888T>G)
c.3615A>C (p.Arg1205Ser)
c.3519A>C (p.Arg1173Ser)
c.1224A>C (p.Arg408Ser)
c.3642A>C (p.Arg1214Ser)
c.3546A>C (p.Arg1182Ser)
c.3486A>C (p.Arg1162Ser)
c.3390A>C (p.Arg1130Ser)
c.3360A>C (p.Arg1120Ser)
 gnomAD v4
6g.43043173T=CA1624354984CUL7,KLC4n.1434A=
c.3363A= (p.Arg1121=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.3924A=
c.*1660A= (n.*1660A=)
n.3646A=
n.3940A=
c.1312A=
n.4202A=
c.3459A= (p.Arg1153=)
c.1855A=
c.-888T= (n.-888T=)
c.3615A= (p.Arg1205=)
c.3519A= (p.Arg1173=)
c.1224A= (p.Arg408=)
c.3642A= (p.Arg1214=)
c.3546A= (p.Arg1182=)
c.3486A= (p.Arg1162=)
c.3390A= (p.Arg1130=)
c.3360A= (p.Arg1120=)
6g.43043174C>ACA364203785CUL7,KLC4n.1433G>T
c.3362G>T (p.Arg1121Ile)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.3923G>T
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
n.3645G>T
n.3939G>T
c.1311G>T
n.4201G>T
c.3458G>T (p.Arg1153Ile)
c.1854G>T
c.-887C>A (n.-887C>A)
c.3614G>T (p.Arg1205Ile)
c.3518G>T (p.Arg1173Ile)
c.1223G>T (p.Arg408Ile)
c.3641G>T (p.Arg1214Ile)
c.3545G>T (p.Arg1182Ile)
c.3485G>T (p.Arg1162Ile)
c.3389G>T (p.Arg1130Ile)
c.3359G>T (p.Arg1120Ile)
6g.43043174C>GCA364203788CUL7,KLC4n.1433G>C
c.3362G>C (p.Arg1121Thr)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.3923G>C
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
n.3645G>C
n.3939G>C
c.1311G>C
n.4201G>C
c.3458G>C (p.Arg1153Thr)
c.1854G>C
c.-887C>G (n.-887C>G)
c.3614G>C (p.Arg1205Thr)
c.3518G>C (p.Arg1173Thr)
c.1223G>C (p.Arg408Thr)
c.3641G>C (p.Arg1214Thr)
c.3545G>C (p.Arg1182Thr)
c.3485G>C (p.Arg1162Thr)
c.3389G>C (p.Arg1130Thr)
c.3359G>C (p.Arg1120Thr)
6g.43043174C>TCA364203791CUL7,KLC4n.1433G>A
c.3362G>A (p.Arg1121Lys)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.3923G>A
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
n.3645G>A
n.3939G>A
c.1311G>A
n.4201G>A
c.3458G>A (p.Arg1153Lys)
c.1854G>A
c.-887C>T (n.-887C>T)
c.3614G>A (p.Arg1205Lys)
c.3518G>A (p.Arg1173Lys)
c.1223G>A (p.Arg408Lys)
c.3641G>A (p.Arg1214Lys)
c.3545G>A (p.Arg1182Lys)
c.3485G>A (p.Arg1162Lys)
c.3389G>A (p.Arg1130Lys)
c.3359G>A (p.Arg1120Lys)
 COSMIC COSMIC
6g.43043175T>ACA364203794CUL7,KLC4n.1432A>T
c.3361A>T (p.Arg1121Ter)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.3922A>T
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
n.3644A>T
n.3938A>T
c.1310A>T
n.4200A>T
c.3457A>T (p.Arg1153Ter)
c.1853A>T
c.-886T>A (n.-886T>A)
c.3613A>T (p.Arg1205Ter)
c.3517A>T (p.Arg1173Ter)
c.1222A>T (p.Arg408Ter)
c.3640A>T (p.Arg1214Ter)
c.3544A>T (p.Arg1182Ter)
c.3484A>T (p.Arg1162Ter)
c.3388A>T (p.Arg1130Ter)
c.3358A>T (p.Arg1120Ter)
6g.43043175T>CCA364203797CUL7,KLC4n.1432A>G
c.3361A>G (p.Arg1121Gly)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.3922A>G
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
n.3644A>G
n.3938A>G
c.1310A>G
n.4200A>G
c.3457A>G (p.Arg1153Gly)
c.1853A>G
c.-886T>C (n.-886T>C)
c.3613A>G (p.Arg1205Gly)
c.3517A>G (p.Arg1173Gly)
c.1222A>G (p.Arg408Gly)
c.3640A>G (p.Arg1214Gly)
c.3544A>G (p.Arg1182Gly)
c.3484A>G (p.Arg1162Gly)
c.3388A>G (p.Arg1130Gly)
c.3358A>G (p.Arg1120Gly)
6g.43043175T>GCA450369664CUL7,KLC4n.1432A>C
c.3361A>C (p.Arg1121=)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.3922A>C
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
n.3644A>C
n.3938A>C
c.1310A>C
n.4200A>C
c.3457A>C (p.Arg1153=)
c.1853A>C
c.-886T>G (n.-886T>G)
c.3613A>C (p.Arg1205=)
c.3517A>C (p.Arg1173=)
c.1222A>C (p.Arg408=)
c.3640A>C (p.Arg1214=)
c.3544A>C (p.Arg1182=)
c.3484A>C (p.Arg1162=)
c.3388A>C (p.Arg1130=)
c.3358A>C (p.Arg1120=)
6g.43043176G>ACA450369665CUL7,KLC4n.1431C>T
c.3360C>T (p.Gly1120=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.3921C>T
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
n.3643C>T
n.3937C>T
c.1309C>T
n.4199C>T
c.3456C>T (p.Gly1152=)
c.1852C>T
c.-885G>A (n.-885G>A)
c.3612C>T (p.Gly1204=)
c.3516C>T (p.Gly1172=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
c.3639C>T (p.Gly1213=)
c.3543C>T (p.Gly1181=)
c.3483C>T (p.Gly1161=)
c.3387C>T (p.Gly1129=)
c.3357C>T (p.Ser1119=)
6g.43043176G>CCA450369666CUL7,KLC4n.1431C>G
c.3360C>G (p.Gly1120=)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.3921C>G
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
n.3643C>G
n.3937C>G
c.1309C>G
n.4199C>G
c.3456C>G (p.Gly1152=)
c.1852C>G
c.-885G>C (n.-885G>C)
c.3612C>G (p.Gly1204=)
c.3516C>G (p.Gly1172=)
c.1221C>G (p.Gly407=)
c.3639C>G (p.Gly1213=)
c.3543C>G (p.Gly1181=)
c.3483C>G (p.Gly1161=)
c.3387C>G (p.Gly1129=)
c.3357C>G (p.Ser1119Arg)
6g.43043176G>TCA450369667CUL7,KLC4n.1431C>A
c.3360C>A (p.Gly1120=)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.3921C>A
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
n.3643C>A
n.3937C>A
c.1309C>A
n.4199C>A
c.3456C>A (p.Gly1152=)
c.1852C>A
c.-885G>T (n.-885G>T)
c.3612C>A (p.Gly1204=)
c.3516C>A (p.Gly1172=)
c.1221C>A (p.Gly407=)
c.3639C>A (p.Gly1213=)
c.3543C>A (p.Gly1181=)
c.3483C>A (p.Gly1161=)
c.3387C>A (p.Gly1129=)
c.3357C>A (p.Ser1119Arg)
 gnomAD v4
6g.43043177C>ACA364203800CUL7,KLC4n.1430G>T
c.3359G>T (p.Gly1120Val)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.3920G>T
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
n.3642G>T
n.3936G>T
c.1308G>T
n.4198G>T
c.3455G>T (p.Gly1152Val)
c.1851G>T
c.-884C>A (n.-884C>A)
c.3611G>T (p.Gly1204Val)
c.3515G>T (p.Gly1172Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.3638G>T (p.Gly1213Val)
c.3542G>T (p.Gly1181Val)
c.3482G>T (p.Gly1161Val)
c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.3356G>T (p.Ser1119Ile)
6g.43043177C=CA1624354985CUL7,KLC4n.1430G=
c.3359G= (p.Gly1120=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.3920G=
c.*1656G= (n.*1656G=)
n.3642G=
n.3936G=
c.1308G=
n.4198G=
c.3455G= (p.Gly1152=)
c.1851G=
c.-884C= (n.-884C=)
c.3611G= (p.Gly1204=)
c.3515G= (p.Gly1172=)
c.1220G= (p.Gly407=)
c.3638G= (p.Gly1213=)
c.3542G= (p.Gly1181=)
c.3482G= (p.Gly1161=)
c.3386G= (p.Gly1129=)
c.3356G= (p.Ser1119=)
6g.43043177C>GCA364203802CUL7,KLC4n.1430G>C
c.3359G>C (p.Gly1120Ala)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.3920G>C
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
n.3642G>C
n.3936G>C
c.1308G>C
n.4198G>C
c.3455G>C (p.Gly1152Ala)
c.1851G>C
c.-884C>G (n.-884C>G)
c.3611G>C (p.Gly1204Ala)
c.3515G>C (p.Gly1172Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.3638G>C (p.Gly1213Ala)
c.3542G>C (p.Gly1181Ala)
c.3482G>C (p.Gly1161Ala)
c.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.3356G>C (p.Ser1119Thr)
6g.43043177C>TCA364203804CUL7,KLC4n.1430G>A
c.3359G>A (p.Gly1120Asp)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.3920G>A
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
n.3642G>A
n.3936G>A
c.1308G>A
n.4198G>A
c.3455G>A (p.Gly1152Asp)
c.1851G>A
c.-884C>T (n.-884C>T)
c.3611G>A (p.Gly1204Asp)
c.3515G>A (p.Gly1172Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.3638G>A (p.Gly1213Asp)
c.3542G>A (p.Gly1181Asp)
c.3482G>A (p.Gly1161Asp)
c.3386G>A (p.Gly1129Asp)
c.3356G>A (p.Ser1119Asn)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43043178C>ACA364203809CUL7,KLC4n.1429G>T
c.3358G>T (p.Gly1120Cys)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.3919G>T
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
n.3641G>T
n.3935G>T
c.1307G>T
n.4197G>T
c.3454G>T (p.Gly1152Cys)
c.1850G>T
c.-883C>A (n.-883C>A)
c.3610G>T (p.Gly1204Cys)
c.3514G>T (p.Gly1172Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.3637G>T (p.Gly1213Cys)
c.3541G>T (p.Gly1181Cys)
c.3481G>T (p.Gly1161Cys)
c.3385G>T (p.Gly1129Cys)
c.3356-1G>T (n.3356-1G>T)
6g.43043178C=CA1624354986CUL7,KLC4n.1429G=
c.3358G= (p.Gly1120=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.3919G=
c.*1655G= (n.*1655G=)
n.3641G=
n.3935G=
c.1307G=
n.4197G=
c.3454G= (p.Gly1152=)
c.1850G=
c.-883C= (n.-883C=)
c.3610G= (p.Gly1204=)
c.3514G= (p.Gly1172=)
c.1219G= (p.Gly407=)
c.3637G= (p.Gly1213=)
c.3541G= (p.Gly1181=)
c.3481G= (p.Gly1161=)
c.3385G= (p.Gly1129=)
c.3356-1G= (n.3356-1G=)
6g.43043178C>GCA364203811CUL7,KLC4n.1429G>C
c.3358G>C (p.Gly1120Arg)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.3919G>C
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
n.3641G>C
n.3935G>C
c.1307G>C
n.4197G>C
c.3454G>C (p.Gly1152Arg)
c.1850G>C
c.-883C>G (n.-883C>G)
c.3610G>C (p.Gly1204Arg)
c.3514G>C (p.Gly1172Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.3637G>C (p.Gly1213Arg)
c.3541G>C (p.Gly1181Arg)
c.3481G>C (p.Gly1161Arg)
c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.3356-1G>C (n.3356-1G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043178C>TCA3813509CUL7,KLC4n.1429G>A
c.3358G>A (p.Gly1120Ser)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.3919G>A
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
n.3641G>A
n.3935G>A
c.1307G>A
n.4197G>A
c.3454G>A (p.Gly1152Ser)
c.1850G>A
c.-883C>T (n.-883C>T)
c.3610G>A (p.Gly1204Ser)
c.3514G>A (p.Gly1172Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
c.3637G>A (p.Gly1213Ser)
c.3541G>A (p.Gly1181Ser)
c.3481G>A (p.Gly1161Ser)
c.3385G>A (p.Gly1129Ser)
c.3356-1G>A (n.3356-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043179T>ACA364203818CUL7,KLC4n.1428A>T
c.3357A>T (p.Lys1119Asn)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.3918A>T
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
n.3640A>T
n.3934A>T
c.1306A>T
n.4196A>T
c.3453A>T (p.Lys1151Asn)
c.1849A>T
c.-882T>A (n.-882T>A)
c.3609A>T (p.Lys1203Asn)
c.3513A>T (p.Lys1171Asn)
c.1218A>T (p.Lys406Asn)
c.3636A>T (p.Lys1212Asn)
c.3540A>T (p.Lys1180Asn)
c.3480A>T (p.Lys1160Asn)
c.3384A>T (p.Lys1128Asn)
c.3356-2A>T (n.3356-2A>T)
6g.43043179T>CCA450369669CUL7,KLC4n.1428A>G
c.3357A>G (p.Lys1119=)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.3918A>G
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
n.3640A>G
n.3934A>G
c.1306A>G
n.4196A>G
c.3453A>G (p.Lys1151=)
c.1849A>G
c.-882T>C (n.-882T>C)
c.3609A>G (p.Lys1203=)
c.3513A>G (p.Lys1171=)
c.1218A>G (p.Lys406=)
c.3636A>G (p.Lys1212=)
c.3540A>G (p.Lys1180=)
c.3480A>G (p.Lys1160=)
c.3384A>G (p.Lys1128=)
c.3356-2A>G (n.3356-2A>G)
 gnomAD v4
6g.43043179T>GCA364203825CUL7,KLC4n.1428A>C
c.3357A>C (p.Lys1119Asn)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.3918A>C
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
n.3640A>C
n.3934A>C
c.1306A>C
n.4196A>C
c.3453A>C (p.Lys1151Asn)
c.1849A>C
c.-882T>G (n.-882T>G)
c.3609A>C (p.Lys1203Asn)
c.3513A>C (p.Lys1171Asn)
c.1218A>C (p.Lys406Asn)
c.3636A>C (p.Lys1212Asn)
c.3540A>C (p.Lys1180Asn)
c.3480A>C (p.Lys1160Asn)
c.3384A>C (p.Lys1128Asn)
c.3356-2A>C (n.3356-2A>C)
6g.43043180T>ACA364203833CUL7,KLC4n.1427A>T
c.3356A>T (p.Lys1119Ile)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.3917A>T
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
n.3639A>T
n.3933A>T
c.1305A>T
n.4195A>T
c.3452A>T (p.Lys1151Ile)
c.1848A>T
c.-881T>A (n.-881T>A)
c.3608A>T (p.Lys1203Ile)
c.3512A>T (p.Lys1171Ile)
c.1217A>T (p.Lys406Ile)
c.3635A>T (p.Lys1212Ile)
c.3539A>T (p.Lys1180Ile)
c.3479A>T (p.Lys1160Ile)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3356-3A= (n.3356-3A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.43043193A>GCA567150324CUL7,KLC4n.1427-13T>C
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched