UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43043041_43043053del | CA2678806338 | CUL7,KLC4 | n.1533+21_1533+33del c.3462+21_3462+33del (n.3462+21_3462+33del) c.*118+21_*118+33del (n.*118+21_*118+33del) n.4023+21_4023+33del c.*1759+21_*1759+33del (n.*1759+21_*1759+33del) n.3745+21_3745+33del n.4039+21_4039+33del c.1411+21_1411+33del n.4301+21_4301+33del c.3558+21_3558+33del (n.3558+21_3558+33del) c.1954+21_1954+33del c.-1003-17_-1003-5del (n.-1003-17_-1003-5del) c.3714+21_3714+33del (n.3714+21_3714+33del) c.3618+21_3618+33del (n.3618+21_3618+33del) c.1323+21_1323+33del (n.1323+21_1323+33del) c.3741+21_3741+33del (n.3741+21_3741+33del) c.3645+21_3645+33del (n.3645+21_3645+33del) c.3585+21_3585+33del (n.3585+21_3585+33del) c.3489+21_3489+33del (n.3489+21_3489+33del) c.3459+21_3459+33del (n.3459+21_3459+33del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043050_43043051del | CA567150321 | CUL7,KLC4 | n.1533+28_1533+29del c.3462+28_3462+29del (n.3462+28_3462+29del) c.*118+28_*118+29del (n.*118+28_*118+29del) n.4023+28_4023+29del c.*1759+28_*1759+29del (n.*1759+28_*1759+29del) n.3745+28_3745+29del n.4039+28_4039+29del c.1411+28_1411+29del n.4301+28_4301+29del c.3558+28_3558+29del (n.3558+28_3558+29del) c.1954+28_1954+29del c.-1003-8_-1003-7del (n.-1003-8_-1003-7del) c.3714+28_3714+29del (n.3714+28_3714+29del) c.3618+28_3618+29del (n.3618+28_3618+29del) c.1323+28_1323+29del (n.1323+28_1323+29del) c.3741+28_3741+29del (n.3741+28_3741+29del) c.3645+28_3645+29del (n.3645+28_3645+29del) c.3585+28_3585+29del (n.3585+28_3585+29del) c.3489+28_3489+29del (n.3489+28_3489+29del) c.3459+28_3459+29del (n.3459+28_3459+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043051C= | CA1624354930 | CUL7,KLC4 | n.1533+23G= c.3462+23G= (n.3462+23G=) c.*118+23G= (n.*118+23G=) n.4023+23G= c.*1759+23G= (n.*1759+23G=) n.3745+23G= n.4039+23G= c.1411+23G= n.4301+23G= c.3558+23G= (n.3558+23G=) c.1954+23G= c.-1003-7C= (n.-1003-7C=) c.3714+23G= (n.3714+23G=) c.3618+23G= (n.3618+23G=) c.1323+23G= (n.1323+23G=) c.3741+23G= (n.3741+23G=) c.3645+23G= (n.3645+23G=) c.3585+23G= (n.3585+23G=) c.3489+23G= (n.3489+23G=) c.3459+23G= (n.3459+23G=) | |
| 6 | g.43043051C>T | CA3813478 | CUL7,KLC4 | n.1533+23G>A c.3462+23G>A (n.3462+23G>A) c.*118+23G>A (n.*118+23G>A) n.4023+23G>A c.*1759+23G>A (n.*1759+23G>A) n.3745+23G>A n.4039+23G>A c.1411+23G>A n.4301+23G>A c.3558+23G>A (n.3558+23G>A) c.1954+23G>A c.-1003-7C>T (n.-1003-7C>T) c.3714+23G>A (n.3714+23G>A) c.3618+23G>A (n.3618+23G>A) c.1323+23G>A (n.1323+23G>A) c.3741+23G>A (n.3741+23G>A) c.3645+23G>A (n.3645+23G>A) c.3585+23G>A (n.3585+23G>A) c.3489+23G>A (n.3489+23G>A) c.3459+23G>A (n.3459+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043053C>A | CA2578621939 | CUL7,KLC4 | n.1533+21G>T c.3462+21G>T (n.3462+21G>T) c.*118+21G>T (n.*118+21G>T) n.4023+21G>T c.*1759+21G>T (n.*1759+21G>T) n.3745+21G>T n.4039+21G>T c.1411+21G>T n.4301+21G>T c.3558+21G>T (n.3558+21G>T) c.1954+21G>T c.-1003-5C>A (n.-1003-5C>A) c.3714+21G>T (n.3714+21G>T) c.3618+21G>T (n.3618+21G>T) c.1323+21G>T (n.1323+21G>T) c.3741+21G>T (n.3741+21G>T) c.3645+21G>T (n.3645+21G>T) c.3585+21G>T (n.3585+21G>T) c.3489+21G>T (n.3489+21G>T) c.3459+21G>T (n.3459+21G>T) | |
| 6 | g.43043053C= | CA1624354931 | CUL7,KLC4 | n.1533+21G= c.3462+21G= (n.3462+21G=) c.*118+21G= (n.*118+21G=) n.4023+21G= c.*1759+21G= (n.*1759+21G=) n.3745+21G= n.4039+21G= c.1411+21G= n.4301+21G= c.3558+21G= (n.3558+21G=) c.1954+21G= c.-1003-5C= (n.-1003-5C=) c.3714+21G= (n.3714+21G=) c.3618+21G= (n.3618+21G=) c.1323+21G= (n.1323+21G=) c.3741+21G= (n.3741+21G=) c.3645+21G= (n.3645+21G=) c.3585+21G= (n.3585+21G=) c.3489+21G= (n.3489+21G=) c.3459+21G= (n.3459+21G=) | |
| 6 | g.43043053C>T | CA824880664 | CUL7,KLC4 | n.1533+21G>A c.3462+21G>A (n.3462+21G>A) c.*118+21G>A (n.*118+21G>A) n.4023+21G>A c.*1759+21G>A (n.*1759+21G>A) n.3745+21G>A n.4039+21G>A c.1411+21G>A n.4301+21G>A c.3558+21G>A (n.3558+21G>A) c.1954+21G>A c.-1003-5C>T (n.-1003-5C>T) c.3714+21G>A (n.3714+21G>A) c.3618+21G>A (n.3618+21G>A) c.1323+21G>A (n.1323+21G>A) c.3741+21G>A (n.3741+21G>A) c.3645+21G>A (n.3645+21G>A) c.3585+21G>A (n.3585+21G>A) c.3489+21G>A (n.3489+21G>A) c.3459+21G>A (n.3459+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043054G>A | CA3813479 | CUL7,KLC4 | n.1533+20C>T c.3462+20C>T (n.3462+20C>T) c.*118+20C>T (n.*118+20C>T) n.4023+20C>T c.*1759+20C>T (n.*1759+20C>T) n.3745+20C>T n.4039+20C>T c.1411+20C>T n.4301+20C>T c.3558+20C>T (n.3558+20C>T) c.1954+20C>T c.-1003-4G>A (n.-1003-4G>A) c.3714+20C>T (n.3714+20C>T) c.3618+20C>T (n.3618+20C>T) c.1323+20C>T (n.1323+20C>T) c.3741+20C>T (n.3741+20C>T) c.3645+20C>T (n.3645+20C>T) c.3585+20C>T (n.3585+20C>T) c.3489+20C>T (n.3489+20C>T) c.3459+20C>T (n.3459+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043054G= | CA1624354932 | CUL7,KLC4 | n.1533+20C= c.3462+20C= (n.3462+20C=) c.*118+20C= (n.*118+20C=) n.4023+20C= c.*1759+20C= (n.*1759+20C=) n.3745+20C= n.4039+20C= c.1411+20C= n.4301+20C= c.3558+20C= (n.3558+20C=) c.1954+20C= c.-1003-4G= (n.-1003-4G=) c.3714+20C= (n.3714+20C=) c.3618+20C= (n.3618+20C=) c.1323+20C= (n.1323+20C=) c.3741+20C= (n.3741+20C=) c.3645+20C= (n.3645+20C=) c.3585+20C= (n.3585+20C=) c.3489+20C= (n.3489+20C=) c.3459+20C= (n.3459+20C=) | |
| 6 | g.43043056A>C | CA2770820198 | CUL7,KLC4 | n.1533+18T>G c.3462+18T>G (n.3462+18T>G) c.*118+18T>G (n.*118+18T>G) n.4023+18T>G c.*1759+18T>G (n.*1759+18T>G) n.3745+18T>G n.4039+18T>G c.1411+18T>G n.4301+18T>G c.3558+18T>G (n.3558+18T>G) c.1954+18T>G c.-1003-2A>C (n.-1003-2A>C) c.3714+18T>G (n.3714+18T>G) c.3618+18T>G (n.3618+18T>G) c.1323+18T>G (n.1323+18T>G) c.3741+18T>G (n.3741+18T>G) c.3645+18T>G (n.3645+18T>G) c.3585+18T>G (n.3585+18T>G) c.3489+18T>G (n.3489+18T>G) c.3459+18T>G (n.3459+18T>G) | |
| 6 | g.43043057G>T | CA2578621940 | CUL7,KLC4 | n.1533+17C>A c.3462+17C>A (n.3462+17C>A) c.*118+17C>A (n.*118+17C>A) n.4023+17C>A c.*1759+17C>A (n.*1759+17C>A) n.3745+17C>A n.4039+17C>A c.1411+17C>A n.4301+17C>A c.3558+17C>A (n.3558+17C>A) c.1954+17C>A c.-1003-1G>T (n.-1003-1G>T) c.3714+17C>A (n.3714+17C>A) c.3618+17C>A (n.3618+17C>A) c.1323+17C>A (n.1323+17C>A) c.3741+17C>A (n.3741+17C>A) c.3645+17C>A (n.3645+17C>A) c.3585+17C>A (n.3585+17C>A) c.3489+17C>A (n.3489+17C>A) c.3459+17C>A (n.3459+17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043058G>C | CA138244739 | CUL7,KLC4 | n.1533+16C>G c.3462+16C>G (n.3462+16C>G) c.*118+16C>G (n.*118+16C>G) n.4023+16C>G c.*1759+16C>G (n.*1759+16C>G) n.3745+16C>G n.4039+16C>G c.1411+16C>G n.4301+16C>G c.3558+16C>G (n.3558+16C>G) c.1954+16C>G c.-1003G>C (n.-1003G>C) c.3714+16C>G (n.3714+16C>G) c.3618+16C>G (n.3618+16C>G) c.1323+16C>G (n.1323+16C>G) c.3741+16C>G (n.3741+16C>G) c.3645+16C>G (n.3645+16C>G) c.3585+16C>G (n.3585+16C>G) c.3489+16C>G (n.3489+16C>G) c.3459+16C>G (n.3459+16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043058G= | CA1624354933 | CUL7,KLC4 | n.1533+16C= c.3462+16C= (n.3462+16C=) c.*118+16C= (n.*118+16C=) n.4023+16C= c.*1759+16C= (n.*1759+16C=) n.3745+16C= n.4039+16C= c.1411+16C= n.4301+16C= c.3558+16C= (n.3558+16C=) c.1954+16C= c.-1003G= (n.-1003G=) c.3714+16C= (n.3714+16C=) c.3618+16C= (n.3618+16C=) c.1323+16C= (n.1323+16C=) c.3741+16C= (n.3741+16C=) c.3645+16C= (n.3645+16C=) c.3585+16C= (n.3585+16C=) c.3489+16C= (n.3489+16C=) c.3459+16C= (n.3459+16C=) | |
| 6 | g.43043059C= | CA1624354934 | CUL7,KLC4 | n.1533+15G= c.3462+15G= (n.3462+15G=) c.*118+15G= (n.*118+15G=) n.4023+15G= c.*1759+15G= (n.*1759+15G=) n.3745+15G= n.4039+15G= c.1411+15G= n.4301+15G= c.3558+15G= (n.3558+15G=) c.1954+15G= c.-1002C= (n.-1002C=) c.3714+15G= (n.3714+15G=) c.3618+15G= (n.3618+15G=) c.1323+15G= (n.1323+15G=) c.3741+15G= (n.3741+15G=) c.3645+15G= (n.3645+15G=) c.3585+15G= (n.3585+15G=) c.3489+15G= (n.3489+15G=) c.3459+15G= (n.3459+15G=) | |
| 6 | g.43043059C>T | CA3813480 | CUL7,KLC4 | n.1533+15G>A c.3462+15G>A (n.3462+15G>A) c.*118+15G>A (n.*118+15G>A) n.4023+15G>A c.*1759+15G>A (n.*1759+15G>A) n.3745+15G>A n.4039+15G>A c.1411+15G>A n.4301+15G>A c.3558+15G>A (n.3558+15G>A) c.1954+15G>A c.-1002C>T (n.-1002C>T) c.3714+15G>A (n.3714+15G>A) c.3618+15G>A (n.3618+15G>A) c.1323+15G>A (n.1323+15G>A) c.3741+15G>A (n.3741+15G>A) c.3645+15G>A (n.3645+15G>A) c.3585+15G>A (n.3585+15G>A) c.3489+15G>A (n.3489+15G>A) c.3459+15G>A (n.3459+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043060C>A | CA2770820200 | CUL7,KLC4 | n.1533+14G>T c.3462+14G>T (n.3462+14G>T) c.*118+14G>T (n.*118+14G>T) n.4023+14G>T c.*1759+14G>T (n.*1759+14G>T) n.3745+14G>T n.4039+14G>T c.1411+14G>T n.4301+14G>T c.3558+14G>T (n.3558+14G>T) c.1954+14G>T c.-1001C>A (n.-1001C>A) c.3714+14G>T (n.3714+14G>T) c.3618+14G>T (n.3618+14G>T) c.1323+14G>T (n.1323+14G>T) c.3741+14G>T (n.3741+14G>T) c.3645+14G>T (n.3645+14G>T) c.3585+14G>T (n.3585+14G>T) c.3489+14G>T (n.3489+14G>T) c.3459+14G>T (n.3459+14G>T) | |
| 6 | g.43043060C= | CA1624354935 | CUL7,KLC4 | n.1533+14G= c.3462+14G= (n.3462+14G=) c.*118+14G= (n.*118+14G=) n.4023+14G= c.*1759+14G= (n.*1759+14G=) n.3745+14G= n.4039+14G= c.1411+14G= n.4301+14G= c.3558+14G= (n.3558+14G=) c.1954+14G= c.-1001C= (n.-1001C=) c.3714+14G= (n.3714+14G=) c.3618+14G= (n.3618+14G=) c.1323+14G= (n.1323+14G=) c.3741+14G= (n.3741+14G=) c.3645+14G= (n.3645+14G=) c.3585+14G= (n.3585+14G=) c.3489+14G= (n.3489+14G=) c.3459+14G= (n.3459+14G=) | |
| 6 | g.43043060C>G | CA1624354936 | CUL7,KLC4 | n.1533+14G>C c.3462+14G>C (n.3462+14G>C) c.*118+14G>C (n.*118+14G>C) n.4023+14G>C c.*1759+14G>C (n.*1759+14G>C) n.3745+14G>C n.4039+14G>C c.1411+14G>C n.4301+14G>C c.3558+14G>C (n.3558+14G>C) c.1954+14G>C c.-1001C>G (n.-1001C>G) c.3714+14G>C (n.3714+14G>C) c.3618+14G>C (n.3618+14G>C) c.1323+14G>C (n.1323+14G>C) c.3741+14G>C (n.3741+14G>C) c.3645+14G>C (n.3645+14G>C) c.3585+14G>C (n.3585+14G>C) c.3489+14G>C (n.3489+14G>C) c.3459+14G>C (n.3459+14G>C) | dbSNP |
| 6 | g.43043061T>C | CA2678806342 | CUL7,KLC4 | n.1533+13A>G c.3462+13A>G (n.3462+13A>G) c.*118+13A>G (n.*118+13A>G) n.4023+13A>G c.*1759+13A>G (n.*1759+13A>G) n.3745+13A>G n.4039+13A>G c.1411+13A>G n.4301+13A>G c.3558+13A>G (n.3558+13A>G) c.1954+13A>G c.-1000T>C (n.-1000T>C) c.3714+13A>G (n.3714+13A>G) c.3618+13A>G (n.3618+13A>G) c.1323+13A>G (n.1323+13A>G) c.3741+13A>G (n.3741+13A>G) c.3645+13A>G (n.3645+13A>G) c.3585+13A>G (n.3585+13A>G) c.3489+13A>G (n.3489+13A>G) c.3459+13A>G (n.3459+13A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043063C>T | CA2678806343 | CUL7,KLC4 | n.1533+11G>A c.3462+11G>A (n.3462+11G>A) c.*118+11G>A (n.*118+11G>A) n.4023+11G>A c.*1759+11G>A (n.*1759+11G>A) n.3745+11G>A n.4039+11G>A c.1411+11G>A n.4301+11G>A c.3558+11G>A (n.3558+11G>A) c.1954+11G>A c.-998C>T (n.-998C>T) c.3714+11G>A (n.3714+11G>A) c.3618+11G>A (n.3618+11G>A) c.1323+11G>A (n.1323+11G>A) c.3741+11G>A (n.3741+11G>A) c.3645+11G>A (n.3645+11G>A) c.3585+11G>A (n.3585+11G>A) c.3489+11G>A (n.3489+11G>A) c.3459+11G>A (n.3459+11G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043065C= | CA1624354937 | CUL7,KLC4 | n.1533+9G= c.3462+9G= (n.3462+9G=) c.*118+9G= (n.*118+9G=) n.4023+9G= c.*1759+9G= (n.*1759+9G=) n.3745+9G= n.4039+9G= c.1411+9G= n.4301+9G= c.3558+9G= (n.3558+9G=) c.1954+9G= c.-996C= (n.-996C=) c.3714+9G= (n.3714+9G=) c.3618+9G= (n.3618+9G=) c.1323+9G= (n.1323+9G=) c.3741+9G= (n.3741+9G=) c.3645+9G= (n.3645+9G=) c.3585+9G= (n.3585+9G=) c.3489+9G= (n.3489+9G=) c.3459+9G= (n.3459+9G=) | |
| 6 | g.43043065C>T | CA3813481 | CUL7,KLC4 | n.1533+9G>A c.3462+9G>A (n.3462+9G>A) c.*118+9G>A (n.*118+9G>A) n.4023+9G>A c.*1759+9G>A (n.*1759+9G>A) n.3745+9G>A n.4039+9G>A c.1411+9G>A n.4301+9G>A c.3558+9G>A (n.3558+9G>A) c.1954+9G>A c.-996C>T (n.-996C>T) c.3714+9G>A (n.3714+9G>A) c.3618+9G>A (n.3618+9G>A) c.1323+9G>A (n.1323+9G>A) c.3741+9G>A (n.3741+9G>A) c.3645+9G>A (n.3645+9G>A) c.3585+9G>A (n.3585+9G>A) c.3489+9G>A (n.3489+9G>A) c.3459+9G>A (n.3459+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043066C= | CA1624354938 | CUL7,KLC4 | n.1533+8G= c.3462+8G= (n.3462+8G=) c.*118+8G= (n.*118+8G=) n.4023+8G= c.*1759+8G= (n.*1759+8G=) n.3745+8G= n.4039+8G= c.1411+8G= n.4301+8G= c.3558+8G= (n.3558+8G=) c.1954+8G= c.-995C= (n.-995C=) c.3714+8G= (n.3714+8G=) c.3618+8G= (n.3618+8G=) c.1323+8G= (n.1323+8G=) c.3741+8G= (n.3741+8G=) c.3645+8G= (n.3645+8G=) c.3585+8G= (n.3585+8G=) c.3489+8G= (n.3489+8G=) c.3459+8G= (n.3459+8G=) | |
| 6 | g.43043066C>T | CA3813482 | CUL7,KLC4 | n.1533+8G>A c.3462+8G>A (n.3462+8G>A) c.*118+8G>A (n.*118+8G>A) n.4023+8G>A c.*1759+8G>A (n.*1759+8G>A) n.3745+8G>A n.4039+8G>A c.1411+8G>A n.4301+8G>A c.3558+8G>A (n.3558+8G>A) c.1954+8G>A c.-995C>T (n.-995C>T) c.3714+8G>A (n.3714+8G>A) c.3618+8G>A (n.3618+8G>A) c.1323+8G>A (n.1323+8G>A) c.3741+8G>A (n.3741+8G>A) c.3645+8G>A (n.3645+8G>A) c.3585+8G>A (n.3585+8G>A) c.3489+8G>A (n.3489+8G>A) c.3459+8G>A (n.3459+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043068G>C | CA2678806344 | CUL7,KLC4 | n.1533+6C>G c.3462+6C>G (n.3462+6C>G) c.*118+6C>G (n.*118+6C>G) n.4023+6C>G c.*1759+6C>G (n.*1759+6C>G) n.3745+6C>G n.4039+6C>G c.1411+6C>G n.4301+6C>G c.3558+6C>G (n.3558+6C>G) c.1954+6C>G c.-993G>C (n.-993G>C) c.3714+6C>G (n.3714+6C>G) c.3618+6C>G (n.3618+6C>G) c.1323+6C>G (n.1323+6C>G) c.3741+6C>G (n.3741+6C>G) c.3645+6C>G (n.3645+6C>G) c.3585+6C>G (n.3585+6C>G) c.3489+6C>G (n.3489+6C>G) c.3459+6C>G (n.3459+6C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043068G= | CA1624354939 | CUL7,KLC4 | n.1533+6C= c.3462+6C= (n.3462+6C=) c.*118+6C= (n.*118+6C=) n.4023+6C= c.*1759+6C= (n.*1759+6C=) n.3745+6C= n.4039+6C= c.1411+6C= n.4301+6C= c.3558+6C= (n.3558+6C=) c.1954+6C= c.-993G= (n.-993G=) c.3714+6C= (n.3714+6C=) c.3618+6C= (n.3618+6C=) c.1323+6C= (n.1323+6C=) c.3741+6C= (n.3741+6C=) c.3645+6C= (n.3645+6C=) c.3585+6C= (n.3585+6C=) c.3489+6C= (n.3489+6C=) c.3459+6C= (n.3459+6C=) | |
| 6 | g.43043068G>T | CA567150323 | CUL7,KLC4 | n.1533+6C>A c.3462+6C>A (n.3462+6C>A) c.*118+6C>A (n.*118+6C>A) n.4023+6C>A c.*1759+6C>A (n.*1759+6C>A) n.3745+6C>A n.4039+6C>A c.1411+6C>A n.4301+6C>A c.3558+6C>A (n.3558+6C>A) c.1954+6C>A c.-993G>T (n.-993G>T) c.3714+6C>A (n.3714+6C>A) c.3618+6C>A (n.3618+6C>A) c.1323+6C>A (n.1323+6C>A) c.3741+6C>A (n.3741+6C>A) c.3645+6C>A (n.3645+6C>A) c.3585+6C>A (n.3585+6C>A) c.3489+6C>A (n.3489+6C>A) c.3459+6C>A (n.3459+6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043069C= | CA1624354940 | CUL7,KLC4 | n.1533+5G= c.3462+5G= (n.3462+5G=) c.*118+5G= (n.*118+5G=) n.4023+5G= c.*1759+5G= (n.*1759+5G=) n.3745+5G= n.4039+5G= c.1411+5G= n.4301+5G= c.3558+5G= (n.3558+5G=) c.1954+5G= c.-992C= (n.-992C=) c.3714+5G= (n.3714+5G=) c.3618+5G= (n.3618+5G=) c.1323+5G= (n.1323+5G=) c.3741+5G= (n.3741+5G=) c.3645+5G= (n.3645+5G=) c.3585+5G= (n.3585+5G=) c.3489+5G= (n.3489+5G=) c.3459+5G= (n.3459+5G=) | |
| 6 | g.43043069C>T | CA1624354941 | CUL7,KLC4 | n.1533+5G>A c.3462+5G>A (n.3462+5G>A) c.*118+5G>A (n.*118+5G>A) n.4023+5G>A c.*1759+5G>A (n.*1759+5G>A) n.3745+5G>A n.4039+5G>A c.1411+5G>A n.4301+5G>A c.3558+5G>A (n.3558+5G>A) c.1954+5G>A c.-992C>T (n.-992C>T) c.3714+5G>A (n.3714+5G>A) c.3618+5G>A (n.3618+5G>A) c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) c.3741+5G>A (n.3741+5G>A) c.3645+5G>A (n.3645+5G>A) c.3585+5G>A (n.3585+5G>A) c.3489+5G>A (n.3489+5G>A) c.3459+5G>A (n.3459+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043070C>T | CA2678806345 | CUL7,KLC4 | n.1533+4G>A c.3462+4G>A (n.3462+4G>A) c.*118+4G>A (n.*118+4G>A) n.4023+4G>A c.*1759+4G>A (n.*1759+4G>A) n.3745+4G>A n.4039+4G>A c.1411+4G>A n.4301+4G>A c.3558+4G>A (n.3558+4G>A) c.1954+4G>A c.-991C>T (n.-991C>T) c.3714+4G>A (n.3714+4G>A) c.3618+4G>A (n.3618+4G>A) c.1323+4G>A (n.1323+4G>A) c.3741+4G>A (n.3741+4G>A) c.3645+4G>A (n.3645+4G>A) c.3585+4G>A (n.3585+4G>A) c.3489+4G>A (n.3489+4G>A) c.3459+4G>A (n.3459+4G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043072A= | CA1624354942 | CUL7,KLC4 | n.1533+2T= c.3462+2T= (n.3462+2T=) c.*118+2T= (n.*118+2T=) n.4023+2T= c.*1759+2T= (n.*1759+2T=) n.3745+2T= n.4039+2T= c.1411+2T= n.4301+2T= c.3558+2T= (n.3558+2T=) c.1954+2T= c.-989A= (n.-989A=) c.3714+2T= (n.3714+2T=) c.3618+2T= (n.3618+2T=) c.1323+2T= (n.1323+2T=) c.3741+2T= (n.3741+2T=) c.3645+2T= (n.3645+2T=) c.3585+2T= (n.3585+2T=) c.3489+2T= (n.3489+2T=) c.3459+2T= (n.3459+2T=) | |
| 6 | g.43043072A>C | CA364203171 | CUL7,KLC4 | n.1533+2T>G c.3462+2T>G (n.3462+2T>G) c.*118+2T>G (n.*118+2T>G) n.4023+2T>G c.*1759+2T>G (n.*1759+2T>G) n.3745+2T>G n.4039+2T>G c.1411+2T>G n.4301+2T>G c.3558+2T>G (n.3558+2T>G) c.1954+2T>G c.-989A>C (n.-989A>C) c.3714+2T>G (n.3714+2T>G) c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.3741+2T>G (n.3741+2T>G) c.3645+2T>G (n.3645+2T>G) c.3585+2T>G (n.3585+2T>G) c.3489+2T>G (n.3489+2T>G) c.3459+2T>G (n.3459+2T>G) | dbSNP |
| 6 | g.43043072A>G | CA364203173 | CUL7,KLC4 | n.1533+2T>C c.3462+2T>C (n.3462+2T>C) c.*118+2T>C (n.*118+2T>C) n.4023+2T>C c.*1759+2T>C (n.*1759+2T>C) n.3745+2T>C n.4039+2T>C c.1411+2T>C n.4301+2T>C c.3558+2T>C (n.3558+2T>C) c.1954+2T>C c.-989A>G (n.-989A>G) c.3714+2T>C (n.3714+2T>C) c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.3741+2T>C (n.3741+2T>C) c.3645+2T>C (n.3645+2T>C) c.3585+2T>C (n.3585+2T>C) c.3489+2T>C (n.3489+2T>C) c.3459+2T>C (n.3459+2T>C) | |
| 6 | g.43043072A>T | CA364203175 | CUL7,KLC4 | n.1533+2T>A c.3462+2T>A (n.3462+2T>A) c.*118+2T>A (n.*118+2T>A) n.4023+2T>A c.*1759+2T>A (n.*1759+2T>A) n.3745+2T>A n.4039+2T>A c.1411+2T>A n.4301+2T>A c.3558+2T>A (n.3558+2T>A) c.1954+2T>A c.-989A>T (n.-989A>T) c.3714+2T>A (n.3714+2T>A) c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.3741+2T>A (n.3741+2T>A) c.3645+2T>A (n.3645+2T>A) c.3585+2T>A (n.3585+2T>A) c.3489+2T>A (n.3489+2T>A) c.3459+2T>A (n.3459+2T>A) | |
| 6 | g.43043073C>A | CA364203176 | CUL7,KLC4 | n.1533+1G>T c.3462+1G>T (n.3462+1G>T) c.*118+1G>T (n.*118+1G>T) n.4023+1G>T c.*1759+1G>T (n.*1759+1G>T) n.3745+1G>T n.4039+1G>T c.1411+1G>T n.4301+1G>T c.3558+1G>T (n.3558+1G>T) c.1954+1G>T c.-988C>A (n.-988C>A) c.3714+1G>T (n.3714+1G>T) c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.3741+1G>T (n.3741+1G>T) c.3645+1G>T (n.3645+1G>T) c.3585+1G>T (n.3585+1G>T) c.3489+1G>T (n.3489+1G>T) c.3459+1G>T (n.3459+1G>T) | |
| 6 | g.43043073C>G | CA364203177 | CUL7,KLC4 | n.1533+1G>C c.3462+1G>C (n.3462+1G>C) c.*118+1G>C (n.*118+1G>C) n.4023+1G>C c.*1759+1G>C (n.*1759+1G>C) n.3745+1G>C n.4039+1G>C c.1411+1G>C n.4301+1G>C c.3558+1G>C (n.3558+1G>C) c.1954+1G>C c.-988C>G (n.-988C>G) c.3714+1G>C (n.3714+1G>C) c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.3741+1G>C (n.3741+1G>C) c.3645+1G>C (n.3645+1G>C) c.3585+1G>C (n.3585+1G>C) c.3489+1G>C (n.3489+1G>C) c.3459+1G>C (n.3459+1G>C) | |
| 6 | g.43043073C>T | CA364203179 | CUL7,KLC4 | n.1533+1G>A c.3462+1G>A (n.3462+1G>A) c.*118+1G>A (n.*118+1G>A) n.4023+1G>A c.*1759+1G>A (n.*1759+1G>A) n.3745+1G>A n.4039+1G>A c.1411+1G>A n.4301+1G>A c.3558+1G>A (n.3558+1G>A) c.1954+1G>A c.-988C>T (n.-988C>T) c.3714+1G>A (n.3714+1G>A) c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.3741+1G>A (n.3741+1G>A) c.3645+1G>A (n.3645+1G>A) c.3585+1G>A (n.3585+1G>A) c.3489+1G>A (n.3489+1G>A) c.3459+1G>A (n.3459+1G>A) | |
| 6 | g.43043074C>A | CA364203181 | CUL7,KLC4 | n.1533G>T c.3462G>T (p.Gln1154His) c.*118G>T (n.*118G>T) n.4023G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.3745G>T n.4039G>T c.1411G>T n.4301G>T c.3558G>T (p.Gln1186His) c.1954G>T c.-987C>A (n.-987C>A) c.3714G>T (p.Gln1238His) c.3618G>T (p.Gln1206His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.3741G>T (p.Gln1247His) c.3645G>T (p.Gln1215His) c.3585G>T (p.Gln1195His) c.3489G>T (p.Gln1163His) c.3459G>T (p.Gln1153His) | |
| 6 | g.43043074C>G | CA364203182 | CUL7,KLC4 | n.1533G>C c.3462G>C (p.Gln1154His) c.*118G>C (n.*118G>C) n.4023G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.3745G>C n.4039G>C c.1411G>C n.4301G>C c.3558G>C (p.Gln1186His) c.1954G>C c.-987C>G (n.-987C>G) c.3714G>C (p.Gln1238His) c.3618G>C (p.Gln1206His) c.1323G>C (p.Gln441His) c.3741G>C (p.Gln1247His) c.3645G>C (p.Gln1215His) c.3585G>C (p.Gln1195His) c.3489G>C (p.Gln1163His) c.3459G>C (p.Gln1153His) | |
| 6 | g.43043074C>T | CA450369555 | CUL7,KLC4 | n.1533G>A c.3462G>A (p.Gln1154=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.4023G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.3745G>A n.4039G>A c.1411G>A n.4301G>A c.3558G>A (p.Gln1186=) c.1954G>A c.-987C>T (n.-987C>T) c.3714G>A (p.Gln1238=) c.3618G>A (p.Gln1206=) c.1323G>A (p.Gln441=) c.3741G>A (p.Gln1247=) c.3645G>A (p.Gln1215=) c.3585G>A (p.Gln1195=) c.3489G>A (p.Gln1163=) c.3459G>A (p.Gln1153=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043075T>A | CA364203189 | CUL7,KLC4 | n.1532A>T c.3461A>T (p.Gln1154Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) n.4022A>T c.*1758A>T (n.*1758A>T) n.3744A>T n.4038A>T c.1410A>T n.4300A>T c.3557A>T (p.Gln1186Leu) c.1953A>T c.-986T>A (n.-986T>A) c.3713A>T (p.Gln1238Leu) c.3617A>T (p.Gln1206Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.3740A>T (p.Gln1247Leu) c.3644A>T (p.Gln1215Leu) c.3584A>T (p.Gln1195Leu) c.3488A>T (p.Gln1163Leu) c.3458A>T (p.Gln1153Leu) | |
| 6 | g.43043075T>C | CA364203187 | CUL7,KLC4 | n.1532A>G c.3461A>G (p.Gln1154Arg) c.*117A>G (n.*117A>G) n.4022A>G c.*1758A>G (n.*1758A>G) n.3744A>G n.4038A>G c.1410A>G n.4300A>G c.3557A>G (p.Gln1186Arg) c.1953A>G c.-986T>C (n.-986T>C) c.3713A>G (p.Gln1238Arg) c.3617A>G (p.Gln1206Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.3740A>G (p.Gln1247Arg) c.3644A>G (p.Gln1215Arg) c.3584A>G (p.Gln1195Arg) c.3488A>G (p.Gln1163Arg) c.3458A>G (p.Gln1153Arg) | |
| 6 | g.43043075T>G | CA364203185 | CUL7,KLC4 | n.1532A>C c.3461A>C (p.Gln1154Pro) c.*117A>C (n.*117A>C) n.4022A>C c.*1758A>C (n.*1758A>C) n.3744A>C n.4038A>C c.1410A>C n.4300A>C c.3557A>C (p.Gln1186Pro) c.1953A>C c.-986T>G (n.-986T>G) c.3713A>C (p.Gln1238Pro) c.3617A>C (p.Gln1206Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.3740A>C (p.Gln1247Pro) c.3644A>C (p.Gln1215Pro) c.3584A>C (p.Gln1195Pro) c.3488A>C (p.Gln1163Pro) c.3458A>C (p.Gln1153Pro) | |
| 6 | g.43043076G>A | CA138244754 | CUL7,KLC4 | n.1531C>T c.3460C>T (p.Gln1154Ter) c.*116C>T (n.*116C>T) n.4021C>T c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.3743C>T n.4037C>T c.1409C>T n.4299C>T c.3556C>T (p.Gln1186Ter) c.1952C>T c.-985G>A (n.-985G>A) c.3712C>T (p.Gln1238Ter) c.3616C>T (p.Gln1206Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.3739C>T (p.Gln1247Ter) c.3643C>T (p.Gln1215Ter) c.3583C>T (p.Gln1195Ter) c.3487C>T (p.Gln1163Ter) c.3457C>T (p.Gln1153Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043076G>C | CA364203190 | CUL7,KLC4 | n.1531C>G c.3460C>G (p.Gln1154Glu) c.*116C>G (n.*116C>G) n.4021C>G c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.3743C>G n.4037C>G c.1409C>G n.4299C>G c.3556C>G (p.Gln1186Glu) c.1952C>G c.-985G>C (n.-985G>C) c.3712C>G (p.Gln1238Glu) c.3616C>G (p.Gln1206Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.3739C>G (p.Gln1247Glu) c.3643C>G (p.Gln1215Glu) c.3583C>G (p.Gln1195Glu) c.3487C>G (p.Gln1163Glu) c.3457C>G (p.Gln1153Glu) | |
| 6 | g.43043076G= | CA1624354943 | CUL7,KLC4 | n.1531C= c.3460C= (p.Gln1154=) c.*116C= (n.*116C=) n.4021C= c.*1757C= (n.*1757C=) n.3743C= n.4037C= c.1409C= n.4299C= c.3556C= (p.Gln1186=) c.1952C= c.-985G= (n.-985G=) c.3712C= (p.Gln1238=) c.3616C= (p.Gln1206=) c.1321C= (p.Gln441=) c.3739C= (p.Gln1247=) c.3643C= (p.Gln1215=) c.3583C= (p.Gln1195=) c.3487C= (p.Gln1163=) c.3457C= (p.Gln1153=) | |
| 6 | g.43043076G>T | CA364203191 | CUL7,KLC4 | n.1531C>A c.3460C>A (p.Gln1154Lys) c.*116C>A (n.*116C>A) n.4021C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.3743C>A n.4037C>A c.1409C>A n.4299C>A c.3556C>A (p.Gln1186Lys) c.1952C>A c.-985G>T (n.-985G>T) c.3712C>A (p.Gln1238Lys) c.3616C>A (p.Gln1206Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.3739C>A (p.Gln1247Lys) c.3643C>A (p.Gln1215Lys) c.3583C>A (p.Gln1195Lys) c.3487C>A (p.Gln1163Lys) c.3457C>A (p.Gln1153Lys) | |
| 6 | g.43043077C>A | CA364203192 | CUL7,KLC4 | n.1530G>T c.3459G>T (p.Lys1153Asn) c.*115G>T (n.*115G>T) n.4020G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.3742G>T n.4036G>T c.1408G>T n.4298G>T c.3555G>T (p.Lys1185Asn) c.1951G>T c.-984C>A (n.-984C>A) c.3711G>T (p.Lys1237Asn) c.3615G>T (p.Lys1205Asn) c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.3738G>T (p.Lys1246Asn) c.3642G>T (p.Lys1214Asn) c.3582G>T (p.Lys1194Asn) c.3486G>T (p.Lys1162Asn) c.3456G>T (p.Lys1152Asn) | |
| 6 | g.43043077C>G | CA364203193 | CUL7,KLC4 | n.1530G>C c.3459G>C (p.Lys1153Asn) c.*115G>C (n.*115G>C) n.4020G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.3742G>C n.4036G>C c.1408G>C n.4298G>C c.3555G>C (p.Lys1185Asn) c.1951G>C c.-984C>G (n.-984C>G) c.3711G>C (p.Lys1237Asn) c.3615G>C (p.Lys1205Asn) c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.3738G>C (p.Lys1246Asn) c.3642G>C (p.Lys1214Asn) c.3582G>C (p.Lys1194Asn) c.3486G>C (p.Lys1162Asn) c.3456G>C (p.Lys1152Asn) | |
| 6 | g.43043077C>T | CA450369556 | CUL7,KLC4 | n.1530G>A c.3459G>A (p.Lys1153=) c.*115G>A (n.*115G>A) n.4020G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.3742G>A n.4036G>A c.1408G>A n.4298G>A c.3555G>A (p.Lys1185=) c.1951G>A c.-984C>T (n.-984C>T) c.3711G>A (p.Lys1237=) c.3615G>A (p.Lys1205=) c.1320G>A (p.Lys440=) c.3738G>A (p.Lys1246=) c.3642G>A (p.Lys1214=) c.3582G>A (p.Lys1194=) c.3486G>A (p.Lys1162=) c.3456G>A (p.Lys1152=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043078T>A | CA364203195 | CUL7,KLC4 | n.1529A>T c.3458A>T (p.Lys1153Met) c.*114A>T (n.*114A>T) n.4019A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.3741A>T n.4035A>T c.1407A>T n.4297A>T c.3554A>T (p.Lys1185Met) c.1950A>T c.-983T>A (n.-983T>A) c.3710A>T (p.Lys1237Met) c.3614A>T (p.Lys1205Met) c.1319A>T (p.Lys440Met) c.3737A>T (p.Lys1246Met) c.3641A>T (p.Lys1214Met) c.3581A>T (p.Lys1194Met) c.3485A>T (p.Lys1162Met) c.3455A>T (p.Lys1152Met) | |
| 6 | g.43043078T>C | CA364203196 | CUL7,KLC4 | n.1529A>G c.3458A>G (p.Lys1153Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) n.4019A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.3741A>G n.4035A>G c.1407A>G n.4297A>G c.3554A>G (p.Lys1185Arg) c.1950A>G c.-983T>C (n.-983T>C) c.3710A>G (p.Lys1237Arg) c.3614A>G (p.Lys1205Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.3737A>G (p.Lys1246Arg) c.3641A>G (p.Lys1214Arg) c.3581A>G (p.Lys1194Arg) c.3485A>G (p.Lys1162Arg) c.3455A>G (p.Lys1152Arg) | |
| 6 | g.43043078T>G | CA364203197 | CUL7,KLC4 | n.1529A>C c.3458A>C (p.Lys1153Thr) c.*114A>C (n.*114A>C) n.4019A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.3741A>C n.4035A>C c.1407A>C n.4297A>C c.3554A>C (p.Lys1185Thr) c.1950A>C c.-983T>G (n.-983T>G) c.3710A>C (p.Lys1237Thr) c.3614A>C (p.Lys1205Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.3737A>C (p.Lys1246Thr) c.3641A>C (p.Lys1214Thr) c.3581A>C (p.Lys1194Thr) c.3485A>C (p.Lys1162Thr) c.3455A>C (p.Lys1152Thr) | |
| 6 | g.43043079T>A | CA364203199 | CUL7,KLC4 | n.1528A>T c.3457A>T (p.Lys1153Ter) c.*113A>T (n.*113A>T) n.4018A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.3740A>T n.4034A>T c.1406A>T n.4296A>T c.3553A>T (p.Lys1185Ter) c.1949A>T c.-982T>A (n.-982T>A) c.3709A>T (p.Lys1237Ter) c.3613A>T (p.Lys1205Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.3736A>T (p.Lys1246Ter) c.3640A>T (p.Lys1214Ter) c.3580A>T (p.Lys1194Ter) c.3484A>T (p.Lys1162Ter) c.3454A>T (p.Lys1152Ter) | |
| 6 | g.43043079T>C | CA364203200 | CUL7,KLC4 | n.1528A>G c.3457A>G (p.Lys1153Glu) c.*113A>G (n.*113A>G) n.4018A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.3740A>G n.4034A>G c.1406A>G n.4296A>G c.3553A>G (p.Lys1185Glu) c.1949A>G c.-982T>C (n.-982T>C) c.3709A>G (p.Lys1237Glu) c.3613A>G (p.Lys1205Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.3736A>G (p.Lys1246Glu) c.3640A>G (p.Lys1214Glu) c.3580A>G (p.Lys1194Glu) c.3484A>G (p.Lys1162Glu) c.3454A>G (p.Lys1152Glu) | |
| 6 | g.43043079T>G | CA364203201 | CUL7,KLC4 | n.1528A>C c.3457A>C (p.Lys1153Gln) c.*113A>C (n.*113A>C) n.4018A>C c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.3740A>C n.4034A>C c.1406A>C n.4296A>C c.3553A>C (p.Lys1185Gln) c.1949A>C c.-982T>G (n.-982T>G) c.3709A>C (p.Lys1237Gln) c.3613A>C (p.Lys1205Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.3736A>C (p.Lys1246Gln) c.3640A>C (p.Lys1214Gln) c.3580A>C (p.Lys1194Gln) c.3484A>C (p.Lys1162Gln) c.3454A>C (p.Lys1152Gln) | |
| 6 | g.43043079_43043082delinsTCTC | CA1624354944 | CUL7,KLC4 | n.1525_1528delinsGAGA c.3454_3457delinsGAGA (p.Glu1152=) c.*110_*113delinsGAGA (n.*110_*113delinsGAGA) n.4015_4018delinsGAGA c.*1751_*1754delinsGAGA (n.*1751_*1754delinsGAGA) n.3737_3740delinsGAGA n.4031_4034delinsGAGA c.1403_1406delinsGAGA n.4293_4296delinsGAGA c.3550_3553delinsGAGA (p.Glu1184=) c.1946_1949delinsGAGA c.-982_-979delinsTCTC (n.-982_-979delinsTCTC) c.3706_3709delinsGAGA (p.Glu1236=) c.3610_3613delinsGAGA (p.Glu1204=) c.1315_1318delinsGAGA (p.Glu439=) c.3733_3736delinsGAGA (p.Glu1245=) c.3637_3640delinsGAGA (p.Glu1213=) c.3577_3580delinsGAGA (p.Glu1193=) c.3481_3484delinsGAGA (p.Glu1161=) c.3451_3454delinsGAGA (p.Glu1151=) | |
| 6 | g.43043080C>A | CA364203204 | CUL7,KLC4 | n.1527G>T c.3456G>T (p.Glu1152Asp) c.*112G>T (n.*112G>T) n.4017G>T c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.3739G>T n.4033G>T c.1405G>T n.4295G>T c.3552G>T (p.Glu1184Asp) c.1948G>T c.-981C>A (n.-981C>A) c.3708G>T (p.Glu1236Asp) c.3612G>T (p.Glu1204Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.3735G>T (p.Glu1245Asp) c.3639G>T (p.Glu1213Asp) c.3579G>T (p.Glu1193Asp) c.3483G>T (p.Glu1161Asp) c.3453G>T (p.Glu1151Asp) | |
| 6 | g.43043080C= | CA1624354945 | CUL7,KLC4 | n.1527G= c.3456G= (p.Glu1152=) c.*112G= (n.*112G=) n.4017G= c.*1753G= (n.*1753G=) n.3739G= n.4033G= c.1405G= n.4295G= c.3552G= (p.Glu1184=) c.1948G= c.-981C= (n.-981C=) c.3708G= (p.Glu1236=) c.3612G= (p.Glu1204=) c.1317G= (p.Glu439=) c.3735G= (p.Glu1245=) c.3639G= (p.Glu1213=) c.3579G= (p.Glu1193=) c.3483G= (p.Glu1161=) c.3453G= (p.Glu1151=) | |
| 6 | g.43043080C>G | CA364203205 | CUL7,KLC4 | n.1527G>C c.3456G>C (p.Glu1152Asp) c.*112G>C (n.*112G>C) n.4017G>C c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.3739G>C n.4033G>C c.1405G>C n.4295G>C c.3552G>C (p.Glu1184Asp) c.1948G>C c.-981C>G (n.-981C>G) c.3708G>C (p.Glu1236Asp) c.3612G>C (p.Glu1204Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.3735G>C (p.Glu1245Asp) c.3639G>C (p.Glu1213Asp) c.3579G>C (p.Glu1193Asp) c.3483G>C (p.Glu1161Asp) c.3453G>C (p.Glu1151Asp) | dbSNP |
| 6 | g.43043080C>T | CA450369560 | CUL7,KLC4 | n.1527G>A c.3456G>A (p.Glu1152=) c.*112G>A (n.*112G>A) n.4017G>A c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.3739G>A n.4033G>A c.1405G>A n.4295G>A c.3552G>A (p.Glu1184=) c.1948G>A c.-981C>T (n.-981C>T) c.3708G>A (p.Glu1236=) c.3612G>A (p.Glu1204=) c.1317G>A (p.Glu439=) c.3735G>A (p.Glu1245=) c.3639G>A (p.Glu1213=) c.3579G>A (p.Glu1193=) c.3483G>A (p.Glu1161=) c.3453G>A (p.Glu1151=) | |
| 6 | g.43043081_43043083del | CA3813483 | CUL7,KLC4 | n.1525_1527del c.3454_3456del (p.Glu1152del) c.*110_*112del (n.*110_*112del) n.4015_4017del c.*1751_*1753del (n.*1751_*1753del) n.3737_3739del n.4031_4033del c.1403_1405del n.4293_4295del c.3550_3552del (p.Glu1184del) c.1946_1948del c.-980_-978del (n.-980_-978del) c.3706_3708del (p.Glu1236del) c.3610_3612del (p.Glu1204del) c.1315_1317del (p.Glu439del) c.3733_3735del (p.Glu1245del) c.3637_3639del (p.Glu1213del) c.3577_3579del (p.Glu1193del) c.3481_3483del (p.Glu1161del) c.3451_3453del (p.Glu1151del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.43043081T>A | CA364203207 | CUL7,KLC4 | n.1526A>T c.3455A>T (p.Glu1152Val) c.*111A>T (n.*111A>T) n.4016A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.3738A>T n.4032A>T c.1404A>T n.4294A>T c.3551A>T (p.Glu1184Val) c.1947A>T c.-980T>A (n.-980T>A) c.3707A>T (p.Glu1236Val) c.3611A>T (p.Glu1204Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.3734A>T (p.Glu1245Val) c.3638A>T (p.Glu1213Val) c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.3482A>T (p.Glu1161Val) c.3452A>T (p.Glu1151Val) | |
| 6 | g.43043081T>C | CA364203209 | CUL7,KLC4 | n.1526A>G c.3455A>G (p.Glu1152Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) n.4016A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.3738A>G n.4032A>G c.1404A>G n.4294A>G c.3551A>G (p.Glu1184Gly) c.1947A>G c.-980T>C (n.-980T>C) c.3707A>G (p.Glu1236Gly) c.3611A>G (p.Glu1204Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.3734A>G (p.Glu1245Gly) c.3638A>G (p.Glu1213Gly) c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.3482A>G (p.Glu1161Gly) c.3452A>G (p.Glu1151Gly) | |
| 6 | g.43043081T>G | CA364203210 | CUL7,KLC4 | n.1526A>C c.3455A>C (p.Glu1152Ala) c.*111A>C (n.*111A>C) n.4016A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.3738A>C n.4032A>C c.1404A>C n.4294A>C c.3551A>C (p.Glu1184Ala) c.1947A>C c.-980T>G (n.-980T>G) c.3707A>C (p.Glu1236Ala) c.3611A>C (p.Glu1204Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.3734A>C (p.Glu1245Ala) c.3638A>C (p.Glu1213Ala) c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.3482A>C (p.Glu1161Ala) c.3452A>C (p.Glu1151Ala) | |
| 6 | g.43043082C>A | CA364203211 | CUL7,KLC4 | n.1525G>T c.3454G>T (p.Glu1152Ter) c.*110G>T (n.*110G>T) n.4015G>T c.*1751G>T (n.*1751G>T) n.3737G>T n.4031G>T c.1403G>T n.4293G>T c.3550G>T (p.Glu1184Ter) c.1946G>T c.-979C>A (n.-979C>A) c.3706G>T (p.Glu1236Ter) c.3610G>T (p.Glu1204Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.3733G>T (p.Glu1245Ter) c.3637G>T (p.Glu1213Ter) c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.3481G>T (p.Glu1161Ter) c.3451G>T (p.Glu1151Ter) | |
| 6 | g.43043082C>G | CA364203213 | CUL7,KLC4 | n.1525G>C c.3454G>C (p.Glu1152Gln) c.*110G>C (n.*110G>C) n.4015G>C c.*1751G>C (n.*1751G>C) n.3737G>C n.4031G>C c.1403G>C n.4293G>C c.3550G>C (p.Glu1184Gln) c.1946G>C c.-979C>G (n.-979C>G) c.3706G>C (p.Glu1236Gln) c.3610G>C (p.Glu1204Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.3733G>C (p.Glu1245Gln) c.3637G>C (p.Glu1213Gln) c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.3481G>C (p.Glu1161Gln) c.3451G>C (p.Glu1151Gln) | |
| 6 | g.43043082C>T | CA364203214 | CUL7,KLC4 | n.1525G>A c.3454G>A (p.Glu1152Lys) c.*110G>A (n.*110G>A) n.4015G>A c.*1751G>A (n.*1751G>A) n.3737G>A n.4031G>A c.1403G>A n.4293G>A c.3550G>A (p.Glu1184Lys) c.1946G>A c.-979C>T (n.-979C>T) c.3706G>A (p.Glu1236Lys) c.3610G>A (p.Glu1204Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.3733G>A (p.Glu1245Lys) c.3637G>A (p.Glu1213Lys) c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.3481G>A (p.Glu1161Lys) c.3451G>A (p.Glu1151Lys) | |
| 6 | g.43043083C>A | CA450369561 | CUL7,KLC4 | n.1524G>T c.3453G>T (p.Val1151=) c.*109G>T (n.*109G>T) n.4014G>T c.*1750G>T (n.*1750G>T) n.3736G>T n.4030G>T c.1402G>T n.4292G>T c.3549G>T (p.Val1183=) c.1945G>T c.-978C>A (n.-978C>A) c.3705G>T (p.Val1235=) c.3609G>T (p.Val1203=) c.1314G>T (p.Val438=) c.3732G>T (p.Val1244=) c.3636G>T (p.Val1212=) c.3576G>T (p.Val1192=) c.3480G>T (p.Val1160=) c.3450G>T (p.Val1150=) | |
| 6 | g.43043083C>G | CA450369563 | CUL7,KLC4 | n.1524G>C c.3453G>C (p.Val1151=) c.*109G>C (n.*109G>C) n.4014G>C c.*1750G>C (n.*1750G>C) n.3736G>C n.4030G>C c.1402G>C n.4292G>C c.3549G>C (p.Val1183=) c.1945G>C c.-978C>G (n.-978C>G) c.3705G>C (p.Val1235=) c.3609G>C (p.Val1203=) c.1314G>C (p.Val438=) c.3732G>C (p.Val1244=) c.3636G>C (p.Val1212=) c.3576G>C (p.Val1192=) c.3480G>C (p.Val1160=) c.3450G>C (p.Val1150=) | |
| 6 | g.43043083C>T | CA450369565 | CUL7,KLC4 | n.1524G>A c.3453G>A (p.Val1151=) c.*109G>A (n.*109G>A) n.4014G>A c.*1750G>A (n.*1750G>A) n.3736G>A n.4030G>A c.1402G>A n.4292G>A c.3549G>A (p.Val1183=) c.1945G>A c.-978C>T (n.-978C>T) c.3705G>A (p.Val1235=) c.3609G>A (p.Val1203=) c.1314G>A (p.Val438=) c.3732G>A (p.Val1244=) c.3636G>A (p.Val1212=) c.3576G>A (p.Val1192=) c.3480G>A (p.Val1160=) c.3450G>A (p.Val1150=) | |
| 6 | g.43043084del | CA2678806347 | CUL7,KLC4 | n.1523del c.3452del (p.Val1151GlyfsTer5) c.*108del (n.*108del) n.4013del c.*1749del (n.*1749del) n.3735del n.4029del c.1401del n.4291del c.3548del (p.Val1183GlyfsTer5) c.1944del c.-977del (n.-977del) c.3704del (p.Val1235GlyfsTer5) c.3608del (p.Val1203GlyfsTer5) c.1313del (p.Val438GlyfsTer5) c.3731del (p.Val1244GlyfsTer5) c.3635del (p.Val1212GlyfsTer5) c.3575del (p.Val1192GlyfsTer5) c.3479del (p.Val1160GlyfsTer5) c.3449del (p.Val1150GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043084A= | CA1624354946 | CUL7,KLC4 | n.1523T= c.3452T= (p.Val1151=) c.*108T= (n.*108T=) n.4013T= c.*1749T= (n.*1749T=) n.3735T= n.4029T= c.1401T= n.4291T= c.3548T= (p.Val1183=) c.1944T= c.-977A= (n.-977A=) c.3704T= (p.Val1235=) c.3608T= (p.Val1203=) c.1313T= (p.Val438=) c.3731T= (p.Val1244=) c.3635T= (p.Val1212=) c.3575T= (p.Val1192=) c.3479T= (p.Val1160=) c.3449T= (p.Val1150=) | |
| 6 | g.43043084A>C | CA364203216 | CUL7,KLC4 | n.1523T>G c.3452T>G (p.Val1151Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) n.4013T>G c.*1749T>G (n.*1749T>G) n.3735T>G n.4029T>G c.1401T>G n.4291T>G c.3548T>G (p.Val1183Gly) c.1944T>G c.-977A>C (n.-977A>C) c.3704T>G (p.Val1235Gly) c.3608T>G (p.Val1203Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.3731T>G (p.Val1244Gly) c.3635T>G (p.Val1212Gly) c.3575T>G (p.Val1192Gly) c.3479T>G (p.Val1160Gly) c.3449T>G (p.Val1150Gly) | dbSNP |
| 6 | g.43043084A>G | CA364203217 | CUL7,KLC4 | n.1523T>C c.3452T>C (p.Val1151Ala) c.*108T>C (n.*108T>C) n.4013T>C c.*1749T>C (n.*1749T>C) n.3735T>C n.4029T>C c.1401T>C n.4291T>C c.3548T>C (p.Val1183Ala) c.1944T>C c.-977A>G (n.-977A>G) c.3704T>C (p.Val1235Ala) c.3608T>C (p.Val1203Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.3731T>C (p.Val1244Ala) c.3635T>C (p.Val1212Ala) c.3575T>C (p.Val1192Ala) c.3479T>C (p.Val1160Ala) c.3449T>C (p.Val1150Ala) | |
| 6 | g.43043084A>T | CA364203218 | CUL7,KLC4 | n.1523T>A c.3452T>A (p.Val1151Glu) c.*108T>A (n.*108T>A) n.4013T>A c.*1749T>A (n.*1749T>A) n.3735T>A n.4029T>A c.1401T>A n.4291T>A c.3548T>A (p.Val1183Glu) c.1944T>A c.-977A>T (n.-977A>T) c.3704T>A (p.Val1235Glu) c.3608T>A (p.Val1203Glu) c.1313T>A (p.Val438Glu) c.3731T>A (p.Val1244Glu) c.3635T>A (p.Val1212Glu) c.3575T>A (p.Val1192Glu) c.3479T>A (p.Val1160Glu) c.3449T>A (p.Val1150Glu) | |
| 6 | g.43043085C>A | CA364203220 | CUL7,KLC4 | n.1522G>T c.3451G>T (p.Val1151Leu) c.*107G>T (n.*107G>T) n.4012G>T c.*1748G>T (n.*1748G>T) n.3734G>T n.4028G>T c.1400G>T n.4290G>T c.3547G>T (p.Val1183Leu) c.1943G>T c.-976C>A (n.-976C>A) c.3703G>T (p.Val1235Leu) c.3607G>T (p.Val1203Leu) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.3730G>T (p.Val1244Leu) c.3634G>T (p.Val1212Leu) c.3574G>T (p.Val1192Leu) c.3478G>T (p.Val1160Leu) c.3448G>T (p.Val1150Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043085C= | CA1624354947 | CUL7,KLC4 | n.1522G= c.3451G= (p.Val1151=) c.*107G= (n.*107G=) n.4012G= c.*1748G= (n.*1748G=) n.3734G= n.4028G= c.1400G= n.4290G= c.3547G= (p.Val1183=) c.1943G= c.-976C= (n.-976C=) c.3703G= (p.Val1235=) c.3607G= (p.Val1203=) c.1312G= (p.Val438=) c.3730G= (p.Val1244=) c.3634G= (p.Val1212=) c.3574G= (p.Val1192=) c.3478G= (p.Val1160=) c.3448G= (p.Val1150=) | |
| 6 | g.43043085C>G | CA364203222 | CUL7,KLC4 | n.1522G>C c.3451G>C (p.Val1151Leu) c.*107G>C (n.*107G>C) n.4012G>C c.*1748G>C (n.*1748G>C) n.3734G>C n.4028G>C c.1400G>C n.4290G>C c.3547G>C (p.Val1183Leu) c.1943G>C c.-976C>G (n.-976C>G) c.3703G>C (p.Val1235Leu) c.3607G>C (p.Val1203Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.3730G>C (p.Val1244Leu) c.3634G>C (p.Val1212Leu) c.3574G>C (p.Val1192Leu) c.3478G>C (p.Val1160Leu) c.3448G>C (p.Val1150Leu) | |
| 6 | g.43043085C>T | CA364203223 | CUL7,KLC4 | n.1522G>A c.3451G>A (p.Val1151Met) c.*107G>A (n.*107G>A) n.4012G>A c.*1748G>A (n.*1748G>A) n.3734G>A n.4028G>A c.1400G>A n.4290G>A c.3547G>A (p.Val1183Met) c.1943G>A c.-976C>T (n.-976C>T) c.3703G>A (p.Val1235Met) c.3607G>A (p.Val1203Met) c.1312G>A (p.Val438Met) c.3730G>A (p.Val1244Met) c.3634G>A (p.Val1212Met) c.3574G>A (p.Val1192Met) c.3478G>A (p.Val1160Met) c.3448G>A (p.Val1150Met) | |
| 6 | g.43043086C>A | CA450369566 | CUL7,KLC4 | n.1521G>T c.3450G>T (p.Val1150=) c.*106G>T (n.*106G>T) n.4011G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) n.3733G>T n.4027G>T c.1399G>T n.4289G>T c.3546G>T (p.Val1182=) c.1942G>T c.-975C>A (n.-975C>A) c.3702G>T (p.Val1234=) c.3606G>T (p.Val1202=) c.1311G>T (p.Val437=) c.3729G>T (p.Val1243=) c.3633G>T (p.Val1211=) c.3573G>T (p.Val1191=) c.3477G>T (p.Val1159=) c.3447G>T (p.Val1149=) | |
| 6 | g.43043086C>G | CA450369567 | CUL7,KLC4 | n.1521G>C c.3450G>C (p.Val1150=) c.*106G>C (n.*106G>C) n.4011G>C c.*1747G>C (n.*1747G>C) n.3733G>C n.4027G>C c.1399G>C n.4289G>C c.3546G>C (p.Val1182=) c.1942G>C c.-975C>G (n.-975C>G) c.3702G>C (p.Val1234=) c.3606G>C (p.Val1202=) c.1311G>C (p.Val437=) c.3729G>C (p.Val1243=) c.3633G>C (p.Val1211=) c.3573G>C (p.Val1191=) c.3477G>C (p.Val1159=) c.3447G>C (p.Val1149=) | |
| 6 | g.43043086C>T | CA450369568 | CUL7,KLC4 | n.1521G>A c.3450G>A (p.Val1150=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.4011G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) n.3733G>A n.4027G>A c.1399G>A n.4289G>A c.3546G>A (p.Val1182=) c.1942G>A c.-975C>T (n.-975C>T) c.3702G>A (p.Val1234=) c.3606G>A (p.Val1202=) c.1311G>A (p.Val437=) c.3729G>A (p.Val1243=) c.3633G>A (p.Val1211=) c.3573G>A (p.Val1191=) c.3477G>A (p.Val1159=) c.3447G>A (p.Val1149=) | |
| 6 | g.43043087A>C | CA364203229 | CUL7,KLC4 | n.1520T>G c.3449T>G (p.Val1150Gly) c.*105T>G (n.*105T>G) n.4010T>G c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.3732T>G n.4026T>G c.1398T>G n.4288T>G c.3545T>G (p.Val1182Gly) c.1941T>G c.-974A>C (n.-974A>C) c.3701T>G (p.Val1234Gly) c.3605T>G (p.Val1202Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.3728T>G (p.Val1243Gly) c.3632T>G (p.Val1211Gly) c.3572T>G (p.Val1191Gly) c.3476T>G (p.Val1159Gly) c.3446T>G (p.Val1149Gly) | |
| 6 | g.43043087A>G | CA364203226 | CUL7,KLC4 | n.1520T>C c.3449T>C (p.Val1150Ala) c.*105T>C (n.*105T>C) n.4010T>C c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.3732T>C n.4026T>C c.1398T>C n.4288T>C c.3545T>C (p.Val1182Ala) c.1941T>C c.-974A>G (n.-974A>G) c.3701T>C (p.Val1234Ala) c.3605T>C (p.Val1202Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.3728T>C (p.Val1243Ala) c.3632T>C (p.Val1211Ala) c.3572T>C (p.Val1191Ala) c.3476T>C (p.Val1159Ala) c.3446T>C (p.Val1149Ala) | |
| 6 | g.43043087A>T | CA364203227 | CUL7,KLC4 | n.1520T>A c.3449T>A (p.Val1150Glu) c.*105T>A (n.*105T>A) n.4010T>A c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.3732T>A n.4026T>A c.1398T>A n.4288T>A c.3545T>A (p.Val1182Glu) c.1941T>A c.-974A>T (n.-974A>T) c.3701T>A (p.Val1234Glu) c.3605T>A (p.Val1202Glu) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.3728T>A (p.Val1243Glu) c.3632T>A (p.Val1211Glu) c.3572T>A (p.Val1191Glu) c.3476T>A (p.Val1159Glu) c.3446T>A (p.Val1149Glu) | |
| 6 | g.43043088C>A | CA364203231 | CUL7,KLC4 | n.1519G>T c.3448G>T (p.Val1150Leu) c.*104G>T (n.*104G>T) n.4009G>T c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.3731G>T n.4025G>T c.1397G>T n.4287G>T c.3544G>T (p.Val1182Leu) c.1940G>T c.-973C>A (n.-973C>A) c.3700G>T (p.Val1234Leu) c.3604G>T (p.Val1202Leu) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.3727G>T (p.Val1243Leu) c.3631G>T (p.Val1211Leu) c.3571G>T (p.Val1191Leu) c.3475G>T (p.Val1159Leu) c.3445G>T (p.Val1149Leu) | |
| 6 | g.43043088C= | CA1624354948 | CUL7,KLC4 | n.1519G= c.3448G= (p.Val1150=) c.*104G= (n.*104G=) n.4009G= c.*1745G= (n.*1745G=) n.3731G= n.4025G= c.1397G= n.4287G= c.3544G= (p.Val1182=) c.1940G= c.-973C= (n.-973C=) c.3700G= (p.Val1234=) c.3604G= (p.Val1202=) c.1309G= (p.Val437=) c.3727G= (p.Val1243=) c.3631G= (p.Val1211=) c.3571G= (p.Val1191=) c.3475G= (p.Val1159=) c.3445G= (p.Val1149=) | |
| 6 | g.43043088C>G | CA364203233 | CUL7,KLC4 | n.1519G>C c.3448G>C (p.Val1150Leu) c.*104G>C (n.*104G>C) n.4009G>C c.*1745G>C (n.*1745G>C) n.3731G>C n.4025G>C c.1397G>C n.4287G>C c.3544G>C (p.Val1182Leu) c.1940G>C c.-973C>G (n.-973C>G) c.3700G>C (p.Val1234Leu) c.3604G>C (p.Val1202Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.3727G>C (p.Val1243Leu) c.3631G>C (p.Val1211Leu) c.3571G>C (p.Val1191Leu) c.3475G>C (p.Val1159Leu) c.3445G>C (p.Val1149Leu) | |
| 6 | g.43043088C>T | CA3813484 | CUL7,KLC4 | n.1519G>A c.3448G>A (p.Val1150Met) c.*104G>A (n.*104G>A) n.4009G>A c.*1745G>A (n.*1745G>A) n.3731G>A n.4025G>A c.1397G>A n.4287G>A c.3544G>A (p.Val1182Met) c.1940G>A c.-973C>T (n.-973C>T) c.3700G>A (p.Val1234Met) c.3604G>A (p.Val1202Met) c.1309G>A (p.Val437Met) c.3727G>A (p.Val1243Met) c.3631G>A (p.Val1211Met) c.3571G>A (p.Val1191Met) c.3475G>A (p.Val1159Met) c.3445G>A (p.Val1149Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43043089G>A | CA450369572 | CUL7,KLC4 | n.1518C>T c.3447C>T (p.Ala1149=) c.*103C>T (n.*103C>T) n.4008C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.3730C>T n.4024C>T c.1396C>T n.4286C>T c.3543C>T (p.Ala1181=) c.1939C>T c.-972G>A (n.-972G>A) c.3699C>T (p.Ala1233=) c.3603C>T (p.Ala1201=) c.1308C>T (p.Ala436=) c.3726C>T (p.Ala1242=) c.3630C>T (p.Ala1210=) c.3570C>T (p.Ala1190=) c.3474C>T (p.Ala1158=) c.3444C>T (p.Ala1148=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043089G>C | CA450369573 | CUL7,KLC4 | n.1518C>G c.3447C>G (p.Ala1149=) c.*103C>G (n.*103C>G) n.4008C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.3730C>G n.4024C>G c.1396C>G n.4286C>G c.3543C>G (p.Ala1181=) c.1939C>G c.-972G>C (n.-972G>C) c.3699C>G (p.Ala1233=) c.3603C>G (p.Ala1201=) c.1308C>G (p.Ala436=) c.3726C>G (p.Ala1242=) c.3630C>G (p.Ala1210=) c.3570C>G (p.Ala1190=) c.3474C>G (p.Ala1158=) c.3444C>G (p.Ala1148=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043089G= | CA1624354949 | CUL7,KLC4 | n.1518C= c.3447C= (p.Ala1149=) c.*103C= (n.*103C=) n.4008C= c.*1744C= (n.*1744C=) n.3730C= n.4024C= c.1396C= n.4286C= c.3543C= (p.Ala1181=) c.1939C= c.-972G= (n.-972G=) c.3699C= (p.Ala1233=) c.3603C= (p.Ala1201=) c.1308C= (p.Ala436=) c.3726C= (p.Ala1242=) c.3630C= (p.Ala1210=) c.3570C= (p.Ala1190=) c.3474C= (p.Ala1158=) c.3444C= (p.Ala1148=) | |
| 6 | g.43043089G>T | CA450369574 | CUL7,KLC4 | n.1518C>A c.3447C>A (p.Ala1149=) c.*103C>A (n.*103C>A) n.4008C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.3730C>A n.4024C>A c.1396C>A n.4286C>A c.3543C>A (p.Ala1181=) c.1939C>A c.-972G>T (n.-972G>T) c.3699C>A (p.Ala1233=) c.3603C>A (p.Ala1201=) c.1308C>A (p.Ala436=) c.3726C>A (p.Ala1242=) c.3630C>A (p.Ala1210=) c.3570C>A (p.Ala1190=) c.3474C>A (p.Ala1158=) c.3444C>A (p.Ala1148=) | |
| 6 | g.43043090G>A | CA364203236 | CUL7,KLC4 | n.1517C>T c.3446C>T (p.Ala1149Val) c.*102C>T (n.*102C>T) n.4007C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.3729C>T n.4023C>T c.1395C>T n.4285C>T c.3542C>T (p.Ala1181Val) c.1938C>T c.-971G>A (n.-971G>A) c.3698C>T (p.Ala1233Val) c.3602C>T (p.Ala1201Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.3725C>T (p.Ala1242Val) c.3629C>T (p.Ala1210Val) c.3569C>T (p.Ala1190Val) c.3473C>T (p.Ala1158Val) c.3443C>T (p.Ala1148Val) | |
| 6 | g.43043090G>C | CA364203238 | CUL7,KLC4 | n.1517C>G c.3446C>G (p.Ala1149Gly) c.*102C>G (n.*102C>G) n.4007C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.3729C>G n.4023C>G c.1395C>G n.4285C>G c.3542C>G (p.Ala1181Gly) c.1938C>G c.-971G>C (n.-971G>C) c.3698C>G (p.Ala1233Gly) c.3602C>G (p.Ala1201Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.3725C>G (p.Ala1242Gly) c.3629C>G (p.Ala1210Gly) c.3569C>G (p.Ala1190Gly) c.3473C>G (p.Ala1158Gly) c.3443C>G (p.Ala1148Gly) | |
| 6 | g.43043090G>T | CA364203239 | CUL7,KLC4 | n.1517C>A c.3446C>A (p.Ala1149Asp) c.*102C>A (n.*102C>A) n.4007C>A c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.3729C>A n.4023C>A c.1395C>A n.4285C>A c.3542C>A (p.Ala1181Asp) c.1938C>A c.-971G>T (n.-971G>T) c.3698C>A (p.Ala1233Asp) c.3602C>A (p.Ala1201Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.3725C>A (p.Ala1242Asp) c.3629C>A (p.Ala1210Asp) c.3569C>A (p.Ala1190Asp) c.3473C>A (p.Ala1158Asp) c.3443C>A (p.Ala1148Asp) | |
| 6 | g.43043091C>A | CA364203241 | CUL7,KLC4 | n.1516G>T c.3445G>T (p.Ala1149Ser) c.*101G>T (n.*101G>T) n.4006G>T c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.3728G>T n.4022G>T c.1394G>T n.4284G>T c.3541G>T (p.Ala1181Ser) c.1937G>T c.-970C>A (n.-970C>A) c.3697G>T (p.Ala1233Ser) c.3601G>T (p.Ala1201Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.3724G>T (p.Ala1242Ser) c.3628G>T (p.Ala1210Ser) c.3568G>T (p.Ala1190Ser) c.3472G>T (p.Ala1158Ser) c.3442G>T (p.Ala1148Ser) | |
| 6 | g.43043091C>G | CA364203243 | CUL7,KLC4 | n.1516G>C c.3445G>C (p.Ala1149Pro) c.*101G>C (n.*101G>C) n.4006G>C c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.3728G>C n.4022G>C c.1394G>C n.4284G>C c.3541G>C (p.Ala1181Pro) c.1937G>C c.-970C>G (n.-970C>G) c.3697G>C (p.Ala1233Pro) c.3601G>C (p.Ala1201Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.3724G>C (p.Ala1242Pro) c.3628G>C (p.Ala1210Pro) c.3568G>C (p.Ala1190Pro) c.3472G>C (p.Ala1158Pro) c.3442G>C (p.Ala1148Pro) | |
| 6 | g.43043091C>T | CA364203245 | CUL7,KLC4 | n.1516G>A c.3445G>A (p.Ala1149Thr) c.*101G>A (n.*101G>A) n.4006G>A c.*1742G>A (n.*1742G>A) n.3728G>A n.4022G>A c.1394G>A n.4284G>A c.3541G>A (p.Ala1181Thr) c.1937G>A c.-970C>T (n.-970C>T) c.3697G>A (p.Ala1233Thr) c.3601G>A (p.Ala1201Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.3724G>A (p.Ala1242Thr) c.3628G>A (p.Ala1210Thr) c.3568G>A (p.Ala1190Thr) c.3472G>A (p.Ala1158Thr) c.3442G>A (p.Ala1148Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043092C>A | CA450369578 | CUL7,KLC4 | n.1515G>T c.3444G>T (p.Arg1148=) c.*100G>T (n.*100G>T) n.4005G>T c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.3727G>T n.4021G>T c.1393G>T n.4283G>T c.3540G>T (p.Arg1180=) c.1936G>T c.-969C>A (n.-969C>A) c.3696G>T (p.Arg1232=) c.3600G>T (p.Arg1200=) c.1305G>T (p.Arg435=) c.3723G>T (p.Arg1241=) c.3627G>T (p.Arg1209=) c.3567G>T (p.Arg1189=) c.3471G>T (p.Arg1157=) c.3441G>T (p.Arg1147=) | |
| 6 | g.43043092C>G | CA450369581 | CUL7,KLC4 | n.1515G>C c.3444G>C (p.Arg1148=) c.*100G>C (n.*100G>C) n.4005G>C c.*1741G>C (n.*1741G>C) n.3727G>C n.4021G>C c.1393G>C n.4283G>C c.3540G>C (p.Arg1180=) c.1936G>C c.-969C>G (n.-969C>G) c.3696G>C (p.Arg1232=) c.3600G>C (p.Arg1200=) c.1305G>C (p.Arg435=) c.3723G>C (p.Arg1241=) c.3627G>C (p.Arg1209=) c.3567G>C (p.Arg1189=) c.3471G>C (p.Arg1157=) c.3441G>C (p.Arg1147=) | |
| 6 | g.43043092C>T | CA450369579 | CUL7,KLC4 | n.1515G>A c.3444G>A (p.Arg1148=) c.*100G>A (n.*100G>A) n.4005G>A c.*1741G>A (n.*1741G>A) n.3727G>A n.4021G>A c.1393G>A n.4283G>A c.3540G>A (p.Arg1180=) c.1936G>A c.-969C>T (n.-969C>T) c.3696G>A (p.Arg1232=) c.3600G>A (p.Arg1200=) c.1305G>A (p.Arg435=) c.3723G>A (p.Arg1241=) c.3627G>A (p.Arg1209=) c.3567G>A (p.Arg1189=) c.3471G>A (p.Arg1157=) c.3441G>A (p.Arg1147=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043093C>A | CA364203247 | CUL7,KLC4 | n.1514G>T c.3443G>T (p.Arg1148Leu) c.*99G>T (n.*99G>T) n.4004G>T c.*1740G>T (n.*1740G>T) n.3726G>T n.4020G>T c.1392G>T n.4282G>T c.3539G>T (p.Arg1180Leu) c.1935G>T c.-968C>A (n.-968C>A) c.3695G>T (p.Arg1232Leu) c.3599G>T (p.Arg1200Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.3722G>T (p.Arg1241Leu) c.3626G>T (p.Arg1209Leu) c.3566G>T (p.Arg1189Leu) c.3470G>T (p.Arg1157Leu) c.3440G>T (p.Arg1147Leu) | |
| 6 | g.43043093C= | CA1624354950 | CUL7,KLC4 | n.1514G= c.3443G= (p.Arg1148=) c.*99G= (n.*99G=) n.4004G= c.*1740G= (n.*1740G=) n.3726G= n.4020G= c.1392G= n.4282G= c.3539G= (p.Arg1180=) c.1935G= c.-968C= (n.-968C=) c.3695G= (p.Arg1232=) c.3599G= (p.Arg1200=) c.1304G= (p.Arg435=) c.3722G= (p.Arg1241=) c.3626G= (p.Arg1209=) c.3566G= (p.Arg1189=) c.3470G= (p.Arg1157=) c.3440G= (p.Arg1147=) | |
| 6 | g.43043093C>G | CA138244757 | CUL7,KLC4 | n.1514G>C c.3443G>C (p.Arg1148Pro) c.*99G>C (n.*99G>C) n.4004G>C c.*1740G>C (n.*1740G>C) n.3726G>C n.4020G>C c.1392G>C n.4282G>C c.3539G>C (p.Arg1180Pro) c.1935G>C c.-968C>G (n.-968C>G) c.3695G>C (p.Arg1232Pro) c.3599G>C (p.Arg1200Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.3722G>C (p.Arg1241Pro) c.3626G>C (p.Arg1209Pro) c.3566G>C (p.Arg1189Pro) c.3470G>C (p.Arg1157Pro) c.3440G>C (p.Arg1147Pro) | dbSNP |
| 6 | g.43043093C>T | CA3813485 | CUL7,KLC4 | n.1514G>A c.3443G>A (p.Arg1148Gln) c.*99G>A (n.*99G>A) n.4004G>A c.*1740G>A (n.*1740G>A) n.3726G>A n.4020G>A c.1392G>A n.4282G>A c.3539G>A (p.Arg1180Gln) c.1935G>A c.-968C>T (n.-968C>T) c.3695G>A (p.Arg1232Gln) c.3599G>A (p.Arg1200Gln) c.1304G>A (p.Arg435Gln) c.3722G>A (p.Arg1241Gln) c.3626G>A (p.Arg1209Gln) c.3566G>A (p.Arg1189Gln) c.3470G>A (p.Arg1157Gln) c.3440G>A (p.Arg1147Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043094G>A | CA3813486 | CUL7,KLC4 | n.1513C>T c.3442C>T (p.Arg1148Trp) c.*98C>T (n.*98C>T) n.4003C>T c.*1739C>T (n.*1739C>T) n.3725C>T n.4019C>T c.1391C>T n.4281C>T c.3538C>T (p.Arg1180Trp) c.1934C>T c.-967G>A (n.-967G>A) c.3694C>T (p.Arg1232Trp) c.3598C>T (p.Arg1200Trp) c.1303C>T (p.Arg435Trp) c.3721C>T (p.Arg1241Trp) c.3625C>T (p.Arg1209Trp) c.3565C>T (p.Arg1189Trp) c.3469C>T (p.Arg1157Trp) c.3439C>T (p.Arg1147Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043094G>C | CA364203251 | CUL7,KLC4 | n.1513C>G c.3442C>G (p.Arg1148Gly) c.*98C>G (n.*98C>G) n.4003C>G c.*1739C>G (n.*1739C>G) n.3725C>G n.4019C>G c.1391C>G n.4281C>G c.3538C>G (p.Arg1180Gly) c.1934C>G c.-967G>C (n.-967G>C) c.3694C>G (p.Arg1232Gly) c.3598C>G (p.Arg1200Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.3721C>G (p.Arg1241Gly) c.3625C>G (p.Arg1209Gly) c.3565C>G (p.Arg1189Gly) c.3469C>G (p.Arg1157Gly) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) | |
| 6 | g.43043094G= | CA1624354951 | CUL7,KLC4 | n.1513C= c.3442C= (p.Arg1148=) c.*98C= (n.*98C=) n.4003C= c.*1739C= (n.*1739C=) n.3725C= n.4019C= c.1391C= n.4281C= c.3538C= (p.Arg1180=) c.1934C= c.-967G= (n.-967G=) c.3694C= (p.Arg1232=) c.3598C= (p.Arg1200=) c.1303C= (p.Arg435=) c.3721C= (p.Arg1241=) c.3625C= (p.Arg1209=) c.3565C= (p.Arg1189=) c.3469C= (p.Arg1157=) c.3439C= (p.Arg1147=) | |
| 6 | g.43043094G>T | CA450369582 | CUL7,KLC4 | n.1513C>A c.3442C>A (p.Arg1148=) c.*98C>A (n.*98C>A) n.4003C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.3725C>A n.4019C>A c.1391C>A n.4281C>A c.3538C>A (p.Arg1180=) c.1934C>A c.-967G>T (n.-967G>T) c.3694C>A (p.Arg1232=) c.3598C>A (p.Arg1200=) c.1303C>A (p.Arg435=) c.3721C>A (p.Arg1241=) c.3625C>A (p.Arg1209=) c.3565C>A (p.Arg1189=) c.3469C>A (p.Arg1157=) c.3439C>A (p.Arg1147=) | |
| 6 | g.43043095C>A | CA364203298 | CUL7,KLC4 | n.1512G>T c.3441G>T (p.Trp1147Cys) c.*97G>T (n.*97G>T) n.4002G>T c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.3724G>T n.4018G>T c.1390G>T n.4280G>T c.3537G>T (p.Trp1179Cys) c.1933G>T c.-966C>A (n.-966C>A) c.3693G>T (p.Trp1231Cys) c.3597G>T (p.Trp1199Cys) c.1302G>T (p.Trp434Cys) c.3720G>T (p.Trp1240Cys) c.3624G>T (p.Trp1208Cys) c.3564G>T (p.Trp1188Cys) c.3468G>T (p.Trp1156Cys) c.3438G>T (p.Trp1146Cys) | |
| 6 | g.43043095C>G | CA364203300 | CUL7,KLC4 | n.1512G>C c.3441G>C (p.Trp1147Cys) c.*97G>C (n.*97G>C) n.4002G>C c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.3724G>C n.4018G>C c.1390G>C n.4280G>C c.3537G>C (p.Trp1179Cys) c.1933G>C c.-966C>G (n.-966C>G) c.3693G>C (p.Trp1231Cys) c.3597G>C (p.Trp1199Cys) c.1302G>C (p.Trp434Cys) c.3720G>C (p.Trp1240Cys) c.3624G>C (p.Trp1208Cys) c.3564G>C (p.Trp1188Cys) c.3468G>C (p.Trp1156Cys) c.3438G>C (p.Trp1146Cys) | |
| 6 | g.43043095C>T | CA364203302 | CUL7,KLC4 | n.1512G>A c.3441G>A (p.Trp1147Ter) c.*97G>A (n.*97G>A) n.4002G>A c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.3724G>A n.4018G>A c.1390G>A n.4280G>A c.3537G>A (p.Trp1179Ter) c.1933G>A c.-966C>T (n.-966C>T) c.3693G>A (p.Trp1231Ter) c.3597G>A (p.Trp1199Ter) c.1302G>A (p.Trp434Ter) c.3720G>A (p.Trp1240Ter) c.3624G>A (p.Trp1208Ter) c.3564G>A (p.Trp1188Ter) c.3468G>A (p.Trp1156Ter) c.3438G>A (p.Trp1146Ter) | |
| 6 | g.43043096C>A | CA364203305 | CUL7,KLC4 | n.1511G>T c.3440G>T (p.Trp1147Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) n.4001G>T c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.3723G>T n.4017G>T c.1389G>T n.4279G>T c.3536G>T (p.Trp1179Leu) c.1932G>T c.-965C>A (n.-965C>A) c.3692G>T (p.Trp1231Leu) c.3596G>T (p.Trp1199Leu) c.1301G>T (p.Trp434Leu) c.3719G>T (p.Trp1240Leu) c.3623G>T (p.Trp1208Leu) c.3563G>T (p.Trp1188Leu) c.3467G>T (p.Trp1156Leu) c.3437G>T (p.Trp1146Leu) | |
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| 6 | g.43043096C>T | CA364203308 | CUL7,KLC4 | n.1511G>A c.3440G>A (p.Trp1147Ter) c.*96G>A (n.*96G>A) n.4001G>A c.*1737G>A (n.*1737G>A) n.3723G>A n.4017G>A c.1389G>A n.4279G>A c.3536G>A (p.Trp1179Ter) c.1932G>A c.-965C>T (n.-965C>T) c.3692G>A (p.Trp1231Ter) c.3596G>A (p.Trp1199Ter) c.1301G>A (p.Trp434Ter) c.3719G>A (p.Trp1240Ter) c.3623G>A (p.Trp1208Ter) c.3563G>A (p.Trp1188Ter) c.3467G>A (p.Trp1156Ter) c.3437G>A (p.Trp1146Ter) | |
| 6 | g.43043097A= | CA1624354952 | CUL7,KLC4 | n.1510T= c.3439T= (p.Trp1147=) c.*95T= (n.*95T=) n.4000T= c.*1736T= (n.*1736T=) n.3722T= n.4016T= c.1388T= n.4278T= c.3535T= (p.Trp1179=) c.1931T= c.-964A= (n.-964A=) c.3691T= (p.Trp1231=) c.3595T= (p.Trp1199=) c.1300T= (p.Trp434=) c.3718T= (p.Trp1240=) c.3622T= (p.Trp1208=) c.3562T= (p.Trp1188=) c.3466T= (p.Trp1156=) c.3436T= (p.Trp1146=) | |
| 6 | g.43043097A>C | CA364203314 | CUL7,KLC4 | n.1510T>G c.3439T>G (p.Trp1147Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) n.4000T>G c.*1736T>G (n.*1736T>G) n.3722T>G n.4016T>G c.1388T>G n.4278T>G c.3535T>G (p.Trp1179Gly) c.1931T>G c.-964A>C (n.-964A>C) c.3691T>G (p.Trp1231Gly) c.3595T>G (p.Trp1199Gly) c.1300T>G (p.Trp434Gly) c.3718T>G (p.Trp1240Gly) c.3622T>G (p.Trp1208Gly) c.3562T>G (p.Trp1188Gly) c.3466T>G (p.Trp1156Gly) c.3436T>G (p.Trp1146Gly) | |
| 6 | g.43043097A>G | CA3813487 | CUL7,KLC4 | n.1510T>C c.3439T>C (p.Trp1147Arg) c.*95T>C (n.*95T>C) n.4000T>C c.*1736T>C (n.*1736T>C) n.3722T>C n.4016T>C c.1388T>C n.4278T>C c.3535T>C (p.Trp1179Arg) c.1931T>C c.-964A>G (n.-964A>G) c.3691T>C (p.Trp1231Arg) c.3595T>C (p.Trp1199Arg) c.1300T>C (p.Trp434Arg) c.3718T>C (p.Trp1240Arg) c.3622T>C (p.Trp1208Arg) c.3562T>C (p.Trp1188Arg) c.3466T>C (p.Trp1156Arg) c.3436T>C (p.Trp1146Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043097A>T | CA364203312 | CUL7,KLC4 | n.1510T>A c.3439T>A (p.Trp1147Arg) c.*95T>A (n.*95T>A) n.4000T>A c.*1736T>A (n.*1736T>A) n.3722T>A n.4016T>A c.1388T>A n.4278T>A c.3535T>A (p.Trp1179Arg) c.1931T>A c.-964A>T (n.-964A>T) c.3691T>A (p.Trp1231Arg) c.3595T>A (p.Trp1199Arg) c.1300T>A (p.Trp434Arg) c.3718T>A (p.Trp1240Arg) c.3622T>A (p.Trp1208Arg) c.3562T>A (p.Trp1188Arg) c.3466T>A (p.Trp1156Arg) c.3436T>A (p.Trp1146Arg) | |
| 6 | g.43043098A>C | CA364203316 | CUL7,KLC4 | n.1509T>G c.3438T>G (p.Cys1146Trp) c.*94T>G (n.*94T>G) n.3999T>G c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.3721T>G n.4015T>G c.1387T>G n.4277T>G c.3534T>G (p.Cys1178Trp) c.1930T>G c.-963A>C (n.-963A>C) c.3690T>G (p.Cys1230Trp) c.3594T>G (p.Cys1198Trp) c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.3717T>G (p.Cys1239Trp) c.3621T>G (p.Cys1207Trp) c.3561T>G (p.Cys1187Trp) c.3465T>G (p.Cys1155Trp) c.3435T>G (p.Cys1145Trp) | |
| 6 | g.43043098A>G | CA450369586 | CUL7,KLC4 | n.1509T>C c.3438T>C (p.Cys1146=) c.*94T>C (n.*94T>C) n.3999T>C c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.3721T>C n.4015T>C c.1387T>C n.4277T>C c.3534T>C (p.Cys1178=) c.1930T>C c.-963A>G (n.-963A>G) c.3690T>C (p.Cys1230=) c.3594T>C (p.Cys1198=) c.1299T>C (p.Cys433=) c.3717T>C (p.Cys1239=) c.3621T>C (p.Cys1207=) c.3561T>C (p.Cys1187=) c.3465T>C (p.Cys1155=) c.3435T>C (p.Cys1145=) | |
| 6 | g.43043098A>T | CA364203319 | CUL7,KLC4 | n.1509T>A c.3438T>A (p.Cys1146Ter) c.*94T>A (n.*94T>A) n.3999T>A c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.3721T>A n.4015T>A c.1387T>A n.4277T>A c.3534T>A (p.Cys1178Ter) c.1930T>A c.-963A>T (n.-963A>T) c.3690T>A (p.Cys1230Ter) c.3594T>A (p.Cys1198Ter) c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.3717T>A (p.Cys1239Ter) c.3621T>A (p.Cys1207Ter) c.3561T>A (p.Cys1187Ter) c.3465T>A (p.Cys1155Ter) c.3435T>A (p.Cys1145Ter) | |
| 6 | g.43043099C>A | CA364203322 | CUL7,KLC4 | n.1508G>T c.3437G>T (p.Cys1146Phe) c.*93G>T (n.*93G>T) n.3998G>T c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.3720G>T n.4014G>T c.1386G>T n.4276G>T c.3533G>T (p.Cys1178Phe) c.1929G>T c.-962C>A (n.-962C>A) c.3689G>T (p.Cys1230Phe) c.3593G>T (p.Cys1198Phe) c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.3716G>T (p.Cys1239Phe) c.3620G>T (p.Cys1207Phe) c.3560G>T (p.Cys1187Phe) c.3464G>T (p.Cys1155Phe) c.3434G>T (p.Cys1145Phe) | |
| 6 | g.43043099C>G | CA364203327 | CUL7,KLC4 | n.1508G>C c.3437G>C (p.Cys1146Ser) c.*93G>C (n.*93G>C) n.3998G>C c.*1734G>C (n.*1734G>C) n.3720G>C n.4014G>C c.1386G>C n.4276G>C c.3533G>C (p.Cys1178Ser) c.1929G>C c.-962C>G (n.-962C>G) c.3689G>C (p.Cys1230Ser) c.3593G>C (p.Cys1198Ser) c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.3716G>C (p.Cys1239Ser) c.3620G>C (p.Cys1207Ser) c.3560G>C (p.Cys1187Ser) c.3464G>C (p.Cys1155Ser) c.3434G>C (p.Cys1145Ser) | |
| 6 | g.43043099C>T | CA364203329 | CUL7,KLC4 | n.1508G>A c.3437G>A (p.Cys1146Tyr) c.*93G>A (n.*93G>A) n.3998G>A c.*1734G>A (n.*1734G>A) n.3720G>A n.4014G>A c.1386G>A n.4276G>A c.3533G>A (p.Cys1178Tyr) c.1929G>A c.-962C>T (n.-962C>T) c.3689G>A (p.Cys1230Tyr) c.3593G>A (p.Cys1198Tyr) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.3716G>A (p.Cys1239Tyr) c.3620G>A (p.Cys1207Tyr) c.3560G>A (p.Cys1187Tyr) c.3464G>A (p.Cys1155Tyr) c.3434G>A (p.Cys1145Tyr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043100A= | CA1624354953 | CUL7,KLC4 | n.1507T= c.3436T= (p.Cys1146=) c.*92T= (n.*92T=) n.3997T= c.*1733T= (n.*1733T=) n.3719T= n.4013T= c.1385T= n.4275T= c.3532T= (p.Cys1178=) c.1928T= c.-961A= (n.-961A=) c.3688T= (p.Cys1230=) c.3592T= (p.Cys1198=) c.1297T= (p.Cys433=) c.3715T= (p.Cys1239=) c.3619T= (p.Cys1207=) c.3559T= (p.Cys1187=) c.3463T= (p.Cys1155=) c.3433T= (p.Cys1145=) | |
| 6 | g.43043100A>C | CA364203332 | CUL7,KLC4 | n.1507T>G c.3436T>G (p.Cys1146Gly) c.*92T>G (n.*92T>G) n.3997T>G c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.3719T>G n.4013T>G c.1385T>G n.4275T>G c.3532T>G (p.Cys1178Gly) c.1928T>G c.-961A>C (n.-961A>C) c.3688T>G (p.Cys1230Gly) c.3592T>G (p.Cys1198Gly) c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.3715T>G (p.Cys1239Gly) c.3619T>G (p.Cys1207Gly) c.3559T>G (p.Cys1187Gly) c.3463T>G (p.Cys1155Gly) c.3433T>G (p.Cys1145Gly) | |
| 6 | g.43043100A>G | CA16618289 | CUL7,KLC4 | n.1507T>C c.3436T>C (p.Cys1146Arg) c.*92T>C (n.*92T>C) n.3997T>C c.*1733T>C (n.*1733T>C) n.3719T>C n.4013T>C c.1385T>C n.4275T>C c.3532T>C (p.Cys1178Arg) c.1928T>C c.-961A>G (n.-961A>G) c.3688T>C (p.Cys1230Arg) c.3592T>C (p.Cys1198Arg) c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.3715T>C (p.Cys1239Arg) c.3619T>C (p.Cys1207Arg) c.3559T>C (p.Cys1187Arg) c.3463T>C (p.Cys1155Arg) c.3433T>C (p.Cys1145Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043100A>T | CA364203331 | CUL7,KLC4 | n.1507T>A c.3436T>A (p.Cys1146Ser) c.*92T>A (n.*92T>A) n.3997T>A c.*1733T>A (n.*1733T>A) n.3719T>A n.4013T>A c.1385T>A n.4275T>A c.3532T>A (p.Cys1178Ser) c.1928T>A c.-961A>T (n.-961A>T) c.3688T>A (p.Cys1230Ser) c.3592T>A (p.Cys1198Ser) c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.3715T>A (p.Cys1239Ser) c.3619T>A (p.Cys1207Ser) c.3559T>A (p.Cys1187Ser) c.3463T>A (p.Cys1155Ser) c.3433T>A (p.Cys1145Ser) | |
| 6 | g.43043101G>A | CA450369588 | CUL7,KLC4 | n.1506C>T c.3435C>T (p.Arg1145=) c.*91C>T (n.*91C>T) n.3996C>T c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.3718C>T n.4012C>T c.1384C>T n.4274C>T c.3531C>T (p.Arg1177=) c.1927C>T c.-960G>A (n.-960G>A) c.3687C>T (p.Arg1229=) c.3591C>T (p.Arg1197=) c.1296C>T (p.Arg432=) c.3714C>T (p.Arg1238=) c.3618C>T (p.Arg1206=) c.3558C>T (p.Arg1186=) c.3462C>T (p.Arg1154=) c.3432C>T (p.Arg1144=) | |
| 6 | g.43043101G>C | CA450369589 | CUL7,KLC4 | n.1506C>G c.3435C>G (p.Arg1145=) c.*91C>G (n.*91C>G) n.3996C>G c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.3718C>G n.4012C>G c.1384C>G n.4274C>G c.3531C>G (p.Arg1177=) c.1927C>G c.-960G>C (n.-960G>C) c.3687C>G (p.Arg1229=) c.3591C>G (p.Arg1197=) c.1296C>G (p.Arg432=) c.3714C>G (p.Arg1238=) c.3618C>G (p.Arg1206=) c.3558C>G (p.Arg1186=) c.3462C>G (p.Arg1154=) c.3432C>G (p.Arg1144=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043101G>T | CA450369590 | CUL7,KLC4 | n.1506C>A c.3435C>A (p.Arg1145=) c.*91C>A (n.*91C>A) n.3996C>A c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.3718C>A n.4012C>A c.1384C>A n.4274C>A c.3531C>A (p.Arg1177=) c.1927C>A c.-960G>T (n.-960G>T) c.3687C>A (p.Arg1229=) c.3591C>A (p.Arg1197=) c.1296C>A (p.Arg432=) c.3714C>A (p.Arg1238=) c.3618C>A (p.Arg1206=) c.3558C>A (p.Arg1186=) c.3462C>A (p.Arg1154=) c.3432C>A (p.Arg1144=) | COSMIC COSMIC |
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| 6 | g.43043102C= | CA1624354954 | CUL7,KLC4 | n.1505G= c.3434G= (p.Arg1145=) c.*90G= (n.*90G=) n.3995G= c.*1731G= (n.*1731G=) n.3717G= n.4011G= c.1383G= n.4273G= c.3530G= (p.Arg1177=) c.1926G= c.-959C= (n.-959C=) c.3686G= (p.Arg1229=) c.3590G= (p.Arg1197=) c.1295G= (p.Arg432=) c.3713G= (p.Arg1238=) c.3617G= (p.Arg1206=) c.3557G= (p.Arg1186=) c.3461G= (p.Arg1154=) c.3431G= (p.Arg1144=) | |
| 6 | g.43043102C>G | CA364203335 | CUL7,KLC4 | n.1505G>C c.3434G>C (p.Arg1145Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) n.3995G>C c.*1731G>C (n.*1731G>C) n.3717G>C n.4011G>C c.1383G>C n.4273G>C c.3530G>C (p.Arg1177Pro) c.1926G>C c.-959C>G (n.-959C>G) c.3686G>C (p.Arg1229Pro) c.3590G>C (p.Arg1197Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.3713G>C (p.Arg1238Pro) c.3617G>C (p.Arg1206Pro) c.3557G>C (p.Arg1186Pro) c.3461G>C (p.Arg1154Pro) c.3431G>C (p.Arg1144Pro) | |
| 6 | g.43043102C>T | CA3813488 | CUL7,KLC4 | n.1505G>A c.3434G>A (p.Arg1145His) c.*90G>A (n.*90G>A) n.3995G>A c.*1731G>A (n.*1731G>A) n.3717G>A n.4011G>A c.1383G>A n.4273G>A c.3530G>A (p.Arg1177His) c.1926G>A c.-959C>T (n.-959C>T) c.3686G>A (p.Arg1229His) c.3590G>A (p.Arg1197His) c.1295G>A (p.Arg432His) c.3713G>A (p.Arg1238His) c.3617G>A (p.Arg1206His) c.3557G>A (p.Arg1186His) c.3461G>A (p.Arg1154His) c.3431G>A (p.Arg1144His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043103G>A | CA3813489 | CUL7,KLC4 | n.1504C>T c.3433C>T (p.Arg1145Cys) c.*89C>T (n.*89C>T) n.3994C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.3716C>T n.4010C>T c.1382C>T n.4272C>T c.3529C>T (p.Arg1177Cys) c.1925C>T c.-958G>A (n.-958G>A) c.3685C>T (p.Arg1229Cys) c.3589C>T (p.Arg1197Cys) c.1294C>T (p.Arg432Cys) c.3712C>T (p.Arg1238Cys) c.3616C>T (p.Arg1206Cys) c.3556C>T (p.Arg1186Cys) c.3460C>T (p.Arg1154Cys) c.3430C>T (p.Arg1144Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43043103G>C | CA364203339 | CUL7,KLC4 | n.1504C>G c.3433C>G (p.Arg1145Gly) c.*89C>G (n.*89C>G) n.3994C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.3716C>G n.4010C>G c.1382C>G n.4272C>G c.3529C>G (p.Arg1177Gly) c.1925C>G c.-958G>C (n.-958G>C) c.3685C>G (p.Arg1229Gly) c.3589C>G (p.Arg1197Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.3712C>G (p.Arg1238Gly) c.3616C>G (p.Arg1206Gly) c.3556C>G (p.Arg1186Gly) c.3460C>G (p.Arg1154Gly) c.3430C>G (p.Arg1144Gly) | |
| 6 | g.43043103G= | CA1624354955 | CUL7,KLC4 | n.1504C= c.3433C= (p.Arg1145=) c.*89C= (n.*89C=) n.3994C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.3716C= n.4010C= c.1382C= n.4272C= c.3529C= (p.Arg1177=) c.1925C= c.-958G= (n.-958G=) c.3685C= (p.Arg1229=) c.3589C= (p.Arg1197=) c.1294C= (p.Arg432=) c.3712C= (p.Arg1238=) c.3616C= (p.Arg1206=) c.3556C= (p.Arg1186=) c.3460C= (p.Arg1154=) c.3430C= (p.Arg1144=) | |
| 6 | g.43043103G>T | CA3813490 | CUL7,KLC4 | n.1504C>A c.3433C>A (p.Arg1145Ser) c.*89C>A (n.*89C>A) n.3994C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.3716C>A n.4010C>A c.1382C>A n.4272C>A c.3529C>A (p.Arg1177Ser) c.1925C>A c.-958G>T (n.-958G>T) c.3685C>A (p.Arg1229Ser) c.3589C>A (p.Arg1197Ser) c.1294C>A (p.Arg432Ser) c.3712C>A (p.Arg1238Ser) c.3616C>A (p.Arg1206Ser) c.3556C>A (p.Arg1186Ser) c.3460C>A (p.Arg1154Ser) c.3430C>A (p.Arg1144Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.43043104C>A | CA450369591 | CUL7,KLC4 | n.1503G>T c.3432G>T (p.Thr1144=) c.*88G>T (n.*88G>T) n.3993G>T c.*1729G>T (n.*1729G>T) n.3715G>T n.4009G>T c.1381G>T n.4271G>T c.3528G>T (p.Thr1176=) c.1924G>T c.-957C>A (n.-957C>A) c.3684G>T (p.Thr1228=) c.3588G>T (p.Thr1196=) c.1293G>T (p.Thr431=) c.3711G>T (p.Thr1237=) c.3615G>T (p.Thr1205=) c.3555G>T (p.Thr1185=) c.3459G>T (p.Thr1153=) c.3429G>T (p.Thr1143=) | |
| 6 | g.43043104C= | CA1624354956 | CUL7,KLC4 | n.1503G= c.3432G= (p.Thr1144=) c.*88G= (n.*88G=) n.3993G= c.*1729G= (n.*1729G=) n.3715G= n.4009G= c.1381G= n.4271G= c.3528G= (p.Thr1176=) c.1924G= c.-957C= (n.-957C=) c.3684G= (p.Thr1228=) c.3588G= (p.Thr1196=) c.1293G= (p.Thr431=) c.3711G= (p.Thr1237=) c.3615G= (p.Thr1205=) c.3555G= (p.Thr1185=) c.3459G= (p.Thr1153=) c.3429G= (p.Thr1143=) | |
| 6 | g.43043104C>G | CA450369592 | CUL7,KLC4 | n.1503G>C c.3432G>C (p.Thr1144=) c.*88G>C (n.*88G>C) n.3993G>C c.*1729G>C (n.*1729G>C) n.3715G>C n.4009G>C c.1381G>C n.4271G>C c.3528G>C (p.Thr1176=) c.1924G>C c.-957C>G (n.-957C>G) c.3684G>C (p.Thr1228=) c.3588G>C (p.Thr1196=) c.1293G>C (p.Thr431=) c.3711G>C (p.Thr1237=) c.3615G>C (p.Thr1205=) c.3555G>C (p.Thr1185=) c.3459G>C (p.Thr1153=) c.3429G>C (p.Thr1143=) | |
| 6 | g.43043104C>T | CA3813491 | CUL7,KLC4 | n.1503G>A c.3432G>A (p.Thr1144=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.3993G>A c.*1729G>A (n.*1729G>A) n.3715G>A n.4009G>A c.1381G>A n.4271G>A c.3528G>A (p.Thr1176=) c.1924G>A c.-957C>T (n.-957C>T) c.3684G>A (p.Thr1228=) c.3588G>A (p.Thr1196=) c.1293G>A (p.Thr431=) c.3711G>A (p.Thr1237=) c.3615G>A (p.Thr1205=) c.3555G>A (p.Thr1185=) c.3459G>A (p.Thr1153=) c.3429G>A (p.Thr1143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043105G>A | CA3813492 | CUL7,KLC4 | n.1502C>T c.3431C>T (p.Thr1144Met) c.*87C>T (n.*87C>T) n.3992C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.3714C>T n.4008C>T c.1380C>T n.4270C>T c.3527C>T (p.Thr1176Met) c.1923C>T c.-956G>A (n.-956G>A) c.3683C>T (p.Thr1228Met) c.3587C>T (p.Thr1196Met) c.1292C>T (p.Thr431Met) c.3710C>T (p.Thr1237Met) c.3614C>T (p.Thr1205Met) c.3554C>T (p.Thr1185Met) c.3458C>T (p.Thr1153Met) c.3428C>T (p.Thr1143Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043105G>C | CA364203343 | CUL7,KLC4 | n.1502C>G c.3431C>G (p.Thr1144Arg) c.*87C>G (n.*87C>G) n.3992C>G c.*1728C>G (n.*1728C>G) n.3714C>G n.4008C>G c.1380C>G n.4270C>G c.3527C>G (p.Thr1176Arg) c.1923C>G c.-956G>C (n.-956G>C) c.3683C>G (p.Thr1228Arg) c.3587C>G (p.Thr1196Arg) c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.3710C>G (p.Thr1237Arg) c.3614C>G (p.Thr1205Arg) c.3554C>G (p.Thr1185Arg) c.3458C>G (p.Thr1153Arg) c.3428C>G (p.Thr1143Arg) | |
| 6 | g.43043105G= | CA1624354957 | CUL7,KLC4 | n.1502C= c.3431C= (p.Thr1144=) c.*87C= (n.*87C=) n.3992C= c.*1728C= (n.*1728C=) n.3714C= n.4008C= c.1380C= n.4270C= c.3527C= (p.Thr1176=) c.1923C= c.-956G= (n.-956G=) c.3683C= (p.Thr1228=) c.3587C= (p.Thr1196=) c.1292C= (p.Thr431=) c.3710C= (p.Thr1237=) c.3614C= (p.Thr1205=) c.3554C= (p.Thr1185=) c.3458C= (p.Thr1153=) c.3428C= (p.Thr1143=) | |
| 6 | g.43043105G>T | CA364203344 | CUL7,KLC4 | n.1502C>A c.3431C>A (p.Thr1144Lys) c.*87C>A (n.*87C>A) n.3992C>A c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.3714C>A n.4008C>A c.1380C>A n.4270C>A c.3527C>A (p.Thr1176Lys) c.1923C>A c.-956G>T (n.-956G>T) c.3683C>A (p.Thr1228Lys) c.3587C>A (p.Thr1196Lys) c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.3710C>A (p.Thr1237Lys) c.3614C>A (p.Thr1205Lys) c.3554C>A (p.Thr1185Lys) c.3458C>A (p.Thr1153Lys) c.3428C>A (p.Thr1143Lys) | |
| 6 | g.43043106T>A | CA364203350 | CUL7,KLC4 | n.1501A>T c.3430A>T (p.Thr1144Ser) c.*86A>T (n.*86A>T) n.3991A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.3713A>T n.4007A>T c.1379A>T n.4269A>T c.3526A>T (p.Thr1176Ser) c.1922A>T c.-955T>A (n.-955T>A) c.3682A>T (p.Thr1228Ser) c.3586A>T (p.Thr1196Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.3709A>T (p.Thr1237Ser) c.3613A>T (p.Thr1205Ser) c.3553A>T (p.Thr1185Ser) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.3427A>T (p.Thr1143Ser) | |
| 6 | g.43043106T>C | CA364203351 | CUL7,KLC4 | n.1501A>G c.3430A>G (p.Thr1144Ala) c.*86A>G (n.*86A>G) n.3991A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.3713A>G n.4007A>G c.1379A>G n.4269A>G c.3526A>G (p.Thr1176Ala) c.1922A>G c.-955T>C (n.-955T>C) c.3682A>G (p.Thr1228Ala) c.3586A>G (p.Thr1196Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.3709A>G (p.Thr1237Ala) c.3613A>G (p.Thr1205Ala) c.3553A>G (p.Thr1185Ala) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.3427A>G (p.Thr1143Ala) | COSMIC |
| 6 | g.43043106T>G | CA364203354 | CUL7,KLC4 | n.1501A>C c.3430A>C (p.Thr1144Pro) c.*86A>C (n.*86A>C) n.3991A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.3713A>C n.4007A>C c.1379A>C n.4269A>C c.3526A>C (p.Thr1176Pro) c.1922A>C c.-955T>G (n.-955T>G) c.3682A>C (p.Thr1228Pro) c.3586A>C (p.Thr1196Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.3709A>C (p.Thr1237Pro) c.3613A>C (p.Thr1205Pro) c.3553A>C (p.Thr1185Pro) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.3427A>C (p.Thr1143Pro) | |
| 6 | g.43043107C>A | CA450369596 | CUL7,KLC4 | n.1500G>T c.3429G>T (p.Leu1143=) c.*85G>T (n.*85G>T) n.3990G>T c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.3712G>T n.4006G>T c.1378G>T n.4268G>T c.3525G>T (p.Leu1175=) c.1921G>T c.-954C>A (n.-954C>A) c.3681G>T (p.Leu1227=) c.3585G>T (p.Leu1195=) c.1290G>T (p.Leu430=) c.3708G>T (p.Leu1236=) c.3612G>T (p.Leu1204=) c.3552G>T (p.Leu1184=) c.3456G>T (p.Leu1152=) c.3426G>T (p.Leu1142=) | |
| 6 | g.43043107C>G | CA450369597 | CUL7,KLC4 | n.1500G>C c.3429G>C (p.Leu1143=) c.*85G>C (n.*85G>C) n.3990G>C c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.3712G>C n.4006G>C c.1378G>C n.4268G>C c.3525G>C (p.Leu1175=) c.1921G>C c.-954C>G (n.-954C>G) c.3681G>C (p.Leu1227=) c.3585G>C (p.Leu1195=) c.1290G>C (p.Leu430=) c.3708G>C (p.Leu1236=) c.3612G>C (p.Leu1204=) c.3552G>C (p.Leu1184=) c.3456G>C (p.Leu1152=) c.3426G>C (p.Leu1142=) | |
| 6 | g.43043107C>T | CA450369598 | CUL7,KLC4 | n.1500G>A c.3429G>A (p.Leu1143=) c.*85G>A (n.*85G>A) n.3990G>A c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.3712G>A n.4006G>A c.1378G>A n.4268G>A c.3525G>A (p.Leu1175=) c.1921G>A c.-954C>T (n.-954C>T) c.3681G>A (p.Leu1227=) c.3585G>A (p.Leu1195=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.3708G>A (p.Leu1236=) c.3612G>A (p.Leu1204=) c.3552G>A (p.Leu1184=) c.3456G>A (p.Leu1152=) c.3426G>A (p.Leu1142=) | |
| 6 | g.43043108A>C | CA364203357 | CUL7,KLC4 | n.1499T>G c.3428T>G (p.Leu1143Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) n.3989T>G c.*1725T>G (n.*1725T>G) n.3711T>G n.4005T>G c.1377T>G n.4267T>G c.3524T>G (p.Leu1175Arg) c.1920T>G c.-953A>C (n.-953A>C) c.3680T>G (p.Leu1227Arg) c.3584T>G (p.Leu1195Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.3707T>G (p.Leu1236Arg) c.3611T>G (p.Leu1204Arg) c.3551T>G (p.Leu1184Arg) c.3455T>G (p.Leu1152Arg) c.3425T>G (p.Leu1142Arg) | |
| 6 | g.43043108A>G | CA364203361 | CUL7,KLC4 | n.1499T>C c.3428T>C (p.Leu1143Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) n.3989T>C c.*1725T>C (n.*1725T>C) n.3711T>C n.4005T>C c.1377T>C n.4267T>C c.3524T>C (p.Leu1175Pro) c.1920T>C c.-953A>G (n.-953A>G) c.3680T>C (p.Leu1227Pro) c.3584T>C (p.Leu1195Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.3707T>C (p.Leu1236Pro) c.3611T>C (p.Leu1204Pro) c.3551T>C (p.Leu1184Pro) c.3455T>C (p.Leu1152Pro) c.3425T>C (p.Leu1142Pro) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043108A>T | CA364203359 | CUL7,KLC4 | n.1499T>A c.3428T>A (p.Leu1143Gln) c.*84T>A (n.*84T>A) n.3989T>A c.*1725T>A (n.*1725T>A) n.3711T>A n.4005T>A c.1377T>A n.4267T>A c.3524T>A (p.Leu1175Gln) c.1920T>A c.-953A>T (n.-953A>T) c.3680T>A (p.Leu1227Gln) c.3584T>A (p.Leu1195Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.3707T>A (p.Leu1236Gln) c.3611T>A (p.Leu1204Gln) c.3551T>A (p.Leu1184Gln) c.3455T>A (p.Leu1152Gln) c.3425T>A (p.Leu1142Gln) | |
| 6 | g.43043109G>A | CA450369600 | CUL7,KLC4 | n.1498C>T c.3427C>T (p.Leu1143=) c.*83C>T (n.*83C>T) n.3988C>T c.*1724C>T (n.*1724C>T) n.3710C>T n.4004C>T c.1376C>T n.4266C>T c.3523C>T (p.Leu1175=) c.1919C>T c.-952G>A (n.-952G>A) c.3679C>T (p.Leu1227=) c.3583C>T (p.Leu1195=) c.1288C>T (p.Leu430=) c.3706C>T (p.Leu1236=) c.3610C>T (p.Leu1204=) c.3550C>T (p.Leu1184=) c.3454C>T (p.Leu1152=) c.3424C>T (p.Leu1142=) | |
| 6 | g.43043109G>C | CA3813493 | CUL7,KLC4 | n.1498C>G c.3427C>G (p.Leu1143Val) c.*83C>G (n.*83C>G) n.3988C>G c.*1724C>G (n.*1724C>G) n.3710C>G n.4004C>G c.1376C>G n.4266C>G c.3523C>G (p.Leu1175Val) c.1919C>G c.-952G>C (n.-952G>C) c.3679C>G (p.Leu1227Val) c.3583C>G (p.Leu1195Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.3706C>G (p.Leu1236Val) c.3610C>G (p.Leu1204Val) c.3550C>G (p.Leu1184Val) c.3454C>G (p.Leu1152Val) c.3424C>G (p.Leu1142Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043109G= | CA1624354958 | CUL7,KLC4 | n.1498C= c.3427C= (p.Leu1143=) c.*83C= (n.*83C=) n.3988C= c.*1724C= (n.*1724C=) n.3710C= n.4004C= c.1376C= n.4266C= c.3523C= (p.Leu1175=) c.1919C= c.-952G= (n.-952G=) c.3679C= (p.Leu1227=) c.3583C= (p.Leu1195=) c.1288C= (p.Leu430=) c.3706C= (p.Leu1236=) c.3610C= (p.Leu1204=) c.3550C= (p.Leu1184=) c.3454C= (p.Leu1152=) c.3424C= (p.Leu1142=) | |
| 6 | g.43043109G>T | CA364203364 | CUL7,KLC4 | n.1498C>A c.3427C>A (p.Leu1143Met) c.*83C>A (n.*83C>A) n.3988C>A c.*1724C>A (n.*1724C>A) n.3710C>A n.4004C>A c.1376C>A n.4266C>A c.3523C>A (p.Leu1175Met) c.1919C>A c.-952G>T (n.-952G>T) c.3679C>A (p.Leu1227Met) c.3583C>A (p.Leu1195Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.3706C>A (p.Leu1236Met) c.3610C>A (p.Leu1204Met) c.3550C>A (p.Leu1184Met) c.3454C>A (p.Leu1152Met) c.3424C>A (p.Leu1142Met) | |
| 6 | g.43043110G>A | CA450369602 | CUL7,KLC4 | n.1497C>T c.3426C>T (p.Asn1142=) c.*82C>T (n.*82C>T) n.3987C>T c.*1723C>T (n.*1723C>T) n.3709C>T n.4003C>T c.1375C>T n.4265C>T c.3522C>T (p.Asn1174=) c.1918C>T c.-951G>A (n.-951G>A) c.3678C>T (p.Asn1226=) c.3582C>T (p.Asn1194=) c.1287C>T (p.Asn429=) c.3705C>T (p.Asn1235=) c.3609C>T (p.Asn1203=) c.3549C>T (p.Asn1183=) c.3453C>T (p.Asn1151=) c.3423C>T (p.Asn1141=) | |
| 6 | g.43043110G>C | CA364203365 | CUL7,KLC4 | n.1497C>G c.3426C>G (p.Asn1142Lys) c.*82C>G (n.*82C>G) n.3987C>G c.*1723C>G (n.*1723C>G) n.3709C>G n.4003C>G c.1375C>G n.4265C>G c.3522C>G (p.Asn1174Lys) c.1918C>G c.-951G>C (n.-951G>C) c.3678C>G (p.Asn1226Lys) c.3582C>G (p.Asn1194Lys) c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.3705C>G (p.Asn1235Lys) c.3609C>G (p.Asn1203Lys) c.3549C>G (p.Asn1183Lys) c.3453C>G (p.Asn1151Lys) c.3423C>G (p.Asn1141Lys) | |
| 6 | g.43043110G>T | CA364203367 | CUL7,KLC4 | n.1497C>A c.3426C>A (p.Asn1142Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) n.3987C>A c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.3709C>A n.4003C>A c.1375C>A n.4265C>A c.3522C>A (p.Asn1174Lys) c.1918C>A c.-951G>T (n.-951G>T) c.3678C>A (p.Asn1226Lys) c.3582C>A (p.Asn1194Lys) c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.3705C>A (p.Asn1235Lys) c.3609C>A (p.Asn1203Lys) c.3549C>A (p.Asn1183Lys) c.3453C>A (p.Asn1151Lys) c.3423C>A (p.Asn1141Lys) | |
| 6 | g.43043111T>A | CA364203369 | CUL7,KLC4 | n.1496A>T c.3425A>T (p.Asn1142Ile) c.*81A>T (n.*81A>T) n.3986A>T c.*1722A>T (n.*1722A>T) n.3708A>T n.4002A>T c.1374A>T n.4264A>T c.3521A>T (p.Asn1174Ile) c.1917A>T c.-950T>A (n.-950T>A) c.3677A>T (p.Asn1226Ile) c.3581A>T (p.Asn1194Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.3704A>T (p.Asn1235Ile) c.3608A>T (p.Asn1203Ile) c.3548A>T (p.Asn1183Ile) c.3452A>T (p.Asn1151Ile) c.3422A>T (p.Asn1141Ile) | |
| 6 | g.43043111T>C | CA364203371 | CUL7,KLC4 | n.1496A>G c.3425A>G (p.Asn1142Ser) c.*81A>G (n.*81A>G) n.3986A>G c.*1722A>G (n.*1722A>G) n.3708A>G n.4002A>G c.1374A>G n.4264A>G c.3521A>G (p.Asn1174Ser) c.1917A>G c.-950T>C (n.-950T>C) c.3677A>G (p.Asn1226Ser) c.3581A>G (p.Asn1194Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.3704A>G (p.Asn1235Ser) c.3608A>G (p.Asn1203Ser) c.3548A>G (p.Asn1183Ser) c.3452A>G (p.Asn1151Ser) c.3422A>G (p.Asn1141Ser) | |
| 6 | g.43043111T>G | CA364203373 | CUL7,KLC4 | n.1496A>C c.3425A>C (p.Asn1142Thr) c.*81A>C (n.*81A>C) n.3986A>C c.*1722A>C (n.*1722A>C) n.3708A>C n.4002A>C c.1374A>C n.4264A>C c.3521A>C (p.Asn1174Thr) c.1917A>C c.-950T>G (n.-950T>G) c.3677A>C (p.Asn1226Thr) c.3581A>C (p.Asn1194Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.3704A>C (p.Asn1235Thr) c.3608A>C (p.Asn1203Thr) c.3548A>C (p.Asn1183Thr) c.3452A>C (p.Asn1151Thr) c.3422A>C (p.Asn1141Thr) | dbSNP |
| 6 | g.43043111T= | CA1624354959 | CUL7,KLC4 | n.1496A= c.3425A= (p.Asn1142=) c.*81A= (n.*81A=) n.3986A= c.*1722A= (n.*1722A=) n.3708A= n.4002A= c.1374A= n.4264A= c.3521A= (p.Asn1174=) c.1917A= c.-950T= (n.-950T=) c.3677A= (p.Asn1226=) c.3581A= (p.Asn1194=) c.1286A= (p.Asn429=) c.3704A= (p.Asn1235=) c.3608A= (p.Asn1203=) c.3548A= (p.Asn1183=) c.3452A= (p.Asn1151=) c.3422A= (p.Asn1141=) | |
| 6 | g.43043111_43043115del | CA2678806348 | CUL7,KLC4 | n.1492_1496del c.3421_3425del (p.Arg1141ProfsTer24) c.*77_*81del (n.*77_*81del) n.3982_3986del c.*1718_*1722del (n.*1718_*1722del) n.3704_3708del n.3998_4002del c.1370_1374del n.4260_4264del c.3517_3521del (p.Arg1173ProfsTer24) c.1913_1917del c.-950_-946del (n.-950_-946del) c.3673_3677del (p.Arg1225ProfsTer24) c.3577_3581del (p.Arg1193ProfsTer24) c.1282_1286del (p.Arg428ProfsTer24) c.3700_3704del (p.Arg1234ProfsTer24) c.3604_3608del (p.Arg1202ProfsTer24) c.3544_3548del (p.Arg1182ProfsTer24) c.3448_3452del (p.Arg1150ProfsTer24) c.3418_3422del (p.Arg1140ProfsTer24) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043111_43043115delinsGAA | CA2573052690 | CUL7,KLC4 | n.1492_1496delinsTTC c.3421_3425delinsTTC (p.Arg1141PhefsTer25) c.*77_*81delinsTTC (n.*77_*81delinsTTC) n.3982_3986delinsTTC c.*1718_*1722delinsTTC (n.*1718_*1722delinsTTC) n.3704_3708delinsTTC n.3998_4002delinsTTC c.1370_1374delinsTTC n.4260_4264delinsTTC c.3517_3521delinsTTC (p.Arg1173PhefsTer25) c.1913_1917delinsTTC c.-950_-946delinsGAA (n.-950_-946delinsGAA) c.3673_3677delinsTTC (p.Arg1225PhefsTer25) c.3577_3581delinsTTC (p.Arg1193PhefsTer25) c.1282_1286delinsTTC (p.Arg428PhefsTer25) c.3700_3704delinsTTC (p.Arg1234PhefsTer25) c.3604_3608delinsTTC (p.Arg1202PhefsTer25) c.3544_3548delinsTTC (p.Arg1182PhefsTer25) c.3448_3452delinsTTC (p.Arg1150PhefsTer25) c.3418_3422delinsTTC (p.Arg1140PhefsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43043112T>A | CA3813494 | CUL7,KLC4 | n.1495A>T c.3424A>T (p.Asn1142Tyr) c.*80A>T (n.*80A>T) n.3985A>T c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.3707A>T n.4001A>T c.1373A>T n.4263A>T c.3520A>T (p.Asn1174Tyr) c.1916A>T c.-949T>A (n.-949T>A) c.3676A>T (p.Asn1226Tyr) c.3580A>T (p.Asn1194Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.3703A>T (p.Asn1235Tyr) c.3607A>T (p.Asn1203Tyr) c.3547A>T (p.Asn1183Tyr) c.3451A>T (p.Asn1151Tyr) c.3421A>T (p.Asn1141Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043112T>C | CA364203376 | CUL7,KLC4 | n.1495A>G c.3424A>G (p.Asn1142Asp) c.*80A>G (n.*80A>G) n.3985A>G c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.3707A>G n.4001A>G c.1373A>G n.4263A>G c.3520A>G (p.Asn1174Asp) c.1916A>G c.-949T>C (n.-949T>C) c.3676A>G (p.Asn1226Asp) c.3580A>G (p.Asn1194Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.3703A>G (p.Asn1235Asp) c.3607A>G (p.Asn1203Asp) c.3547A>G (p.Asn1183Asp) c.3451A>G (p.Asn1151Asp) c.3421A>G (p.Asn1141Asp) | |
| 6 | g.43043112T>G | CA364203377 | CUL7,KLC4 | n.1495A>C c.3424A>C (p.Asn1142His) c.*80A>C (n.*80A>C) n.3985A>C c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.3707A>C n.4001A>C c.1373A>C n.4263A>C c.3520A>C (p.Asn1174His) c.1916A>C c.-949T>G (n.-949T>G) c.3676A>C (p.Asn1226His) c.3580A>C (p.Asn1194His) c.1285A>C (p.Asn429His) c.3703A>C (p.Asn1235His) c.3607A>C (p.Asn1203His) c.3547A>C (p.Asn1183His) c.3451A>C (p.Asn1151His) c.3421A>C (p.Asn1141His) | |
| 6 | g.43043112T= | CA1624354960 | CUL7,KLC4 | n.1495A= c.3424A= (p.Asn1142=) c.*80A= (n.*80A=) n.3985A= c.*1721A= (n.*1721A=) n.3707A= n.4001A= c.1373A= n.4263A= c.3520A= (p.Asn1174=) c.1916A= c.-949T= (n.-949T=) c.3676A= (p.Asn1226=) c.3580A= (p.Asn1194=) c.1285A= (p.Asn429=) c.3703A= (p.Asn1235=) c.3607A= (p.Asn1203=) c.3547A= (p.Asn1183=) c.3451A= (p.Asn1151=) c.3421A= (p.Asn1141=) | |
| 6 | g.43043113T>A | CA364203378 | CUL7,KLC4 | n.1494A>T c.3423A>T (p.Arg1141Ser) c.*79A>T (n.*79A>T) n.3984A>T c.*1720A>T (n.*1720A>T) n.3706A>T n.4000A>T c.1372A>T n.4262A>T c.3519A>T (p.Arg1173Ser) c.1915A>T c.-948T>A (n.-948T>A) c.3675A>T (p.Arg1225Ser) c.3579A>T (p.Arg1193Ser) c.1284A>T (p.Arg428Ser) c.3702A>T (p.Arg1234Ser) c.3606A>T (p.Arg1202Ser) c.3546A>T (p.Arg1182Ser) c.3450A>T (p.Arg1150Ser) c.3420A>T (p.Arg1140Ser) | |
| 6 | g.43043113T>C | CA450369603 | CUL7,KLC4 | n.1494A>G c.3423A>G (p.Arg1141=) c.*79A>G (n.*79A>G) n.3984A>G c.*1720A>G (n.*1720A>G) n.3706A>G n.4000A>G c.1372A>G n.4262A>G c.3519A>G (p.Arg1173=) c.1915A>G c.-948T>C (n.-948T>C) c.3675A>G (p.Arg1225=) c.3579A>G (p.Arg1193=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.3702A>G (p.Arg1234=) c.3606A>G (p.Arg1202=) c.3546A>G (p.Arg1182=) c.3450A>G (p.Arg1150=) c.3420A>G (p.Arg1140=) | |
| 6 | g.43043113T>G | CA364203379 | CUL7,KLC4 | n.1494A>C c.3423A>C (p.Arg1141Ser) c.*79A>C (n.*79A>C) n.3984A>C c.*1720A>C (n.*1720A>C) n.3706A>C n.4000A>C c.1372A>C n.4262A>C c.3519A>C (p.Arg1173Ser) c.1915A>C c.-948T>G (n.-948T>G) c.3675A>C (p.Arg1225Ser) c.3579A>C (p.Arg1193Ser) c.1284A>C (p.Arg428Ser) c.3702A>C (p.Arg1234Ser) c.3606A>C (p.Arg1202Ser) c.3546A>C (p.Arg1182Ser) c.3450A>C (p.Arg1150Ser) c.3420A>C (p.Arg1140Ser) | |
| 6 | g.43043114C>A | CA364203385 | CUL7,KLC4 | n.1493G>T c.3422G>T (p.Arg1141Ile) c.*78G>T (n.*78G>T) n.3983G>T c.*1719G>T (n.*1719G>T) n.3705G>T n.3999G>T c.1371G>T n.4261G>T c.3518G>T (p.Arg1173Ile) c.1914G>T c.-947C>A (n.-947C>A) c.3674G>T (p.Arg1225Ile) c.3578G>T (p.Arg1193Ile) c.1283G>T (p.Arg428Ile) c.3701G>T (p.Arg1234Ile) c.3605G>T (p.Arg1202Ile) c.3545G>T (p.Arg1182Ile) c.3449G>T (p.Arg1150Ile) c.3419G>T (p.Arg1140Ile) | |
| 6 | g.43043114C= | CA1624354961 | CUL7,KLC4 | n.1493G= c.3422G= (p.Arg1141=) c.*78G= (n.*78G=) n.3983G= c.*1719G= (n.*1719G=) n.3705G= n.3999G= c.1371G= n.4261G= c.3518G= (p.Arg1173=) c.1914G= c.-947C= (n.-947C=) c.3674G= (p.Arg1225=) c.3578G= (p.Arg1193=) c.1283G= (p.Arg428=) c.3701G= (p.Arg1234=) c.3605G= (p.Arg1202=) c.3545G= (p.Arg1182=) c.3449G= (p.Arg1150=) c.3419G= (p.Arg1140=) | |
| 6 | g.43043114C>G | CA364203380 | CUL7,KLC4 | n.1493G>C c.3422G>C (p.Arg1141Thr) c.*78G>C (n.*78G>C) n.3983G>C c.*1719G>C (n.*1719G>C) n.3705G>C n.3999G>C c.1371G>C n.4261G>C c.3518G>C (p.Arg1173Thr) c.1914G>C c.-947C>G (n.-947C>G) c.3674G>C (p.Arg1225Thr) c.3578G>C (p.Arg1193Thr) c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.3701G>C (p.Arg1234Thr) c.3605G>C (p.Arg1202Thr) c.3545G>C (p.Arg1182Thr) c.3449G>C (p.Arg1150Thr) c.3419G>C (p.Arg1140Thr) | |
| 6 | g.43043114C>T | CA364203384 | CUL7,KLC4 | n.1493G>A c.3422G>A (p.Arg1141Lys) c.*78G>A (n.*78G>A) n.3983G>A c.*1719G>A (n.*1719G>A) n.3705G>A n.3999G>A c.1371G>A n.4261G>A c.3518G>A (p.Arg1173Lys) c.1914G>A c.-947C>T (n.-947C>T) c.3674G>A (p.Arg1225Lys) c.3578G>A (p.Arg1193Lys) c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.3701G>A (p.Arg1234Lys) c.3605G>A (p.Arg1202Lys) c.3545G>A (p.Arg1182Lys) c.3449G>A (p.Arg1150Lys) c.3419G>A (p.Arg1140Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43043115T>A | CA364203387 | CUL7,KLC4 | n.1492A>T c.3421A>T (p.Arg1141Ter) c.*77A>T (n.*77A>T) n.3982A>T c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.3704A>T n.3998A>T c.1370A>T n.4260A>T c.3517A>T (p.Arg1173Ter) c.1913A>T c.-946T>A (n.-946T>A) c.3673A>T (p.Arg1225Ter) c.3577A>T (p.Arg1193Ter) c.1282A>T (p.Arg428Ter) c.3700A>T (p.Arg1234Ter) c.3604A>T (p.Arg1202Ter) c.3544A>T (p.Arg1182Ter) c.3448A>T (p.Arg1150Ter) c.3418A>T (p.Arg1140Ter) | |
| 6 | g.43043115T>C | CA364203389 | CUL7,KLC4 | n.1492A>G c.3421A>G (p.Arg1141Gly) c.*77A>G (n.*77A>G) n.3982A>G c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.3704A>G n.3998A>G c.1370A>G n.4260A>G c.3517A>G (p.Arg1173Gly) c.1913A>G c.-946T>C (n.-946T>C) c.3673A>G (p.Arg1225Gly) c.3577A>G (p.Arg1193Gly) c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.3700A>G (p.Arg1234Gly) c.3604A>G (p.Arg1202Gly) c.3544A>G (p.Arg1182Gly) c.3448A>G (p.Arg1150Gly) c.3418A>G (p.Arg1140Gly) | |
| 6 | g.43043115T>G | CA450369607 | CUL7,KLC4 | n.1492A>C c.3421A>C (p.Arg1141=) c.*77A>C (n.*77A>C) n.3982A>C c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.3704A>C n.3998A>C c.1370A>C n.4260A>C c.3517A>C (p.Arg1173=) c.1913A>C c.-946T>G (n.-946T>G) c.3673A>C (p.Arg1225=) c.3577A>C (p.Arg1193=) c.1282A>C (p.Arg428=) c.3700A>C (p.Arg1234=) c.3604A>C (p.Arg1202=) c.3544A>C (p.Arg1182=) c.3448A>C (p.Arg1150=) c.3418A>C (p.Arg1140=) | |
| 6 | g.43043116C>A | CA364203390 | CUL7,KLC4 | n.1491G>T c.3420G>T (p.Met1140Ile) c.*76G>T (n.*76G>T) n.3981G>T c.*1717G>T (n.*1717G>T) n.3703G>T n.3997G>T c.1369G>T n.4259G>T c.3516G>T (p.Met1172Ile) c.1912G>T c.-945C>A (n.-945C>A) c.3672G>T (p.Met1224Ile) c.3576G>T (p.Met1192Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.3699G>T (p.Met1233Ile) c.3603G>T (p.Met1201Ile) c.3543G>T (p.Met1181Ile) c.3447G>T (p.Met1149Ile) c.3417G>T (p.Met1139Ile) | |
| 6 | g.43043116C= | CA1624354962 | CUL7,KLC4 | n.1491G= c.3420G= (p.Met1140=) c.*76G= (n.*76G=) n.3981G= c.*1717G= (n.*1717G=) n.3703G= n.3997G= c.1369G= n.4259G= c.3516G= (p.Met1172=) c.1912G= c.-945C= (n.-945C=) c.3672G= (p.Met1224=) c.3576G= (p.Met1192=) c.1281G= (p.Met427=) c.3699G= (p.Met1233=) c.3603G= (p.Met1201=) c.3543G= (p.Met1181=) c.3447G= (p.Met1149=) c.3417G= (p.Met1139=) | |
| 6 | g.43043116C>G | CA364203392 | CUL7,KLC4 | n.1491G>C c.3420G>C (p.Met1140Ile) c.*76G>C (n.*76G>C) n.3981G>C c.*1717G>C (n.*1717G>C) n.3703G>C n.3997G>C c.1369G>C n.4259G>C c.3516G>C (p.Met1172Ile) c.1912G>C c.-945C>G (n.-945C>G) c.3672G>C (p.Met1224Ile) c.3576G>C (p.Met1192Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.3699G>C (p.Met1233Ile) c.3603G>C (p.Met1201Ile) c.3543G>C (p.Met1181Ile) c.3447G>C (p.Met1149Ile) c.3417G>C (p.Met1139Ile) | |
| 6 | g.43043116C>T | CA3813495 | CUL7,KLC4 | n.1491G>A c.3420G>A (p.Met1140Ile) c.*76G>A (n.*76G>A) n.3981G>A c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.3703G>A n.3997G>A c.1369G>A n.4259G>A c.3516G>A (p.Met1172Ile) c.1912G>A c.-945C>T (n.-945C>T) c.3672G>A (p.Met1224Ile) c.3576G>A (p.Met1192Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.3699G>A (p.Met1233Ile) c.3603G>A (p.Met1201Ile) c.3543G>A (p.Met1181Ile) c.3447G>A (p.Met1149Ile) c.3417G>A (p.Met1139Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043117A= | CA1624354963 | CUL7,KLC4 | n.1490T= c.3419T= (p.Met1140=) c.*75T= (n.*75T=) n.3980T= c.*1716T= (n.*1716T=) n.3702T= n.3996T= c.1368T= n.4258T= c.3515T= (p.Met1172=) c.1911T= c.-944A= (n.-944A=) c.3671T= (p.Met1224=) c.3575T= (p.Met1192=) c.1280T= (p.Met427=) c.3698T= (p.Met1233=) c.3602T= (p.Met1201=) c.3542T= (p.Met1181=) c.3446T= (p.Met1149=) c.3416T= (p.Met1139=) | |
| 6 | g.43043117A>C | CA364203398 | CUL7,KLC4 | n.1490T>G c.3419T>G (p.Met1140Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) n.3980T>G c.*1716T>G (n.*1716T>G) n.3702T>G n.3996T>G c.1368T>G n.4258T>G c.3515T>G (p.Met1172Arg) c.1911T>G c.-944A>C (n.-944A>C) c.3671T>G (p.Met1224Arg) c.3575T>G (p.Met1192Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.3698T>G (p.Met1233Arg) c.3602T>G (p.Met1201Arg) c.3542T>G (p.Met1181Arg) c.3446T>G (p.Met1149Arg) c.3416T>G (p.Met1139Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043117A>G | CA138244812 | CUL7,KLC4 | n.1490T>C c.3419T>C (p.Met1140Thr) c.*75T>C (n.*75T>C) n.3980T>C c.*1716T>C (n.*1716T>C) n.3702T>C n.3996T>C c.1368T>C n.4258T>C c.3515T>C (p.Met1172Thr) c.1911T>C c.-944A>G (n.-944A>G) c.3671T>C (p.Met1224Thr) c.3575T>C (p.Met1192Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) c.3698T>C (p.Met1233Thr) c.3602T>C (p.Met1201Thr) c.3542T>C (p.Met1181Thr) c.3446T>C (p.Met1149Thr) c.3416T>C (p.Met1139Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043117A>T | CA364203406 | CUL7,KLC4 | n.1490T>A c.3419T>A (p.Met1140Lys) c.*75T>A (n.*75T>A) n.3980T>A c.*1716T>A (n.*1716T>A) n.3702T>A n.3996T>A c.1368T>A n.4258T>A c.3515T>A (p.Met1172Lys) c.1911T>A c.-944A>T (n.-944A>T) c.3671T>A (p.Met1224Lys) c.3575T>A (p.Met1192Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) c.3698T>A (p.Met1233Lys) c.3602T>A (p.Met1201Lys) c.3542T>A (p.Met1181Lys) c.3446T>A (p.Met1149Lys) c.3416T>A (p.Met1139Lys) | |
| 6 | g.43043118T>A | CA364203408 | CUL7,KLC4 | n.1489A>T c.3418A>T (p.Met1140Leu) c.*74A>T (n.*74A>T) n.3979A>T c.*1715A>T (n.*1715A>T) n.3701A>T n.3995A>T c.1367A>T n.4257A>T c.3514A>T (p.Met1172Leu) c.1910A>T c.-943T>A (n.-943T>A) c.3670A>T (p.Met1224Leu) c.3574A>T (p.Met1192Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) c.3697A>T (p.Met1233Leu) c.3601A>T (p.Met1201Leu) c.3541A>T (p.Met1181Leu) c.3445A>T (p.Met1149Leu) c.3415A>T (p.Met1139Leu) | |
| 6 | g.43043118T>C | CA364203409 | CUL7,KLC4 | n.1489A>G c.3418A>G (p.Met1140Val) c.*74A>G (n.*74A>G) n.3979A>G c.*1715A>G (n.*1715A>G) n.3701A>G n.3995A>G c.1367A>G n.4257A>G c.3514A>G (p.Met1172Val) c.1910A>G c.-943T>C (n.-943T>C) c.3670A>G (p.Met1224Val) c.3574A>G (p.Met1192Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.3697A>G (p.Met1233Val) c.3601A>G (p.Met1201Val) c.3541A>G (p.Met1181Val) c.3445A>G (p.Met1149Val) c.3415A>G (p.Met1139Val) | |
| 6 | g.43043118T>G | CA364203411 | CUL7,KLC4 | n.1489A>C c.3418A>C (p.Met1140Leu) c.*74A>C (n.*74A>C) n.3979A>C c.*1715A>C (n.*1715A>C) n.3701A>C n.3995A>C c.1367A>C n.4257A>C c.3514A>C (p.Met1172Leu) c.1910A>C c.-943T>G (n.-943T>G) c.3670A>C (p.Met1224Leu) c.3574A>C (p.Met1192Leu) c.1279A>C (p.Met427Leu) c.3697A>C (p.Met1233Leu) c.3601A>C (p.Met1201Leu) c.3541A>C (p.Met1181Leu) c.3445A>C (p.Met1149Leu) c.3415A>C (p.Met1139Leu) | |
| 6 | g.43043119G>A | CA450369608 | CUL7,KLC4 | n.1488C>T c.3417C>T (p.Ile1139=) c.*73C>T (n.*73C>T) n.3978C>T c.*1714C>T (n.*1714C>T) n.3700C>T n.3994C>T c.1366C>T n.4256C>T c.3513C>T (p.Ile1171=) c.1909C>T c.-942G>A (n.-942G>A) c.3669C>T (p.Ile1223=) c.3573C>T (p.Ile1191=) c.1278C>T (p.Ile426=) c.3696C>T (p.Ile1232=) c.3600C>T (p.Ile1200=) c.3540C>T (p.Ile1180=) c.3444C>T (p.Ile1148=) c.3414C>T (p.Ile1138=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043119G>C | CA364203413 | CUL7,KLC4 | n.1488C>G c.3417C>G (p.Ile1139Met) c.*73C>G (n.*73C>G) n.3978C>G c.*1714C>G (n.*1714C>G) n.3700C>G n.3994C>G c.1366C>G n.4256C>G c.3513C>G (p.Ile1171Met) c.1909C>G c.-942G>C (n.-942G>C) c.3669C>G (p.Ile1223Met) c.3573C>G (p.Ile1191Met) c.1278C>G (p.Ile426Met) c.3696C>G (p.Ile1232Met) c.3600C>G (p.Ile1200Met) c.3540C>G (p.Ile1180Met) c.3444C>G (p.Ile1148Met) c.3414C>G (p.Ile1138Met) | |
| 6 | g.43043119G>T | CA450369609 | CUL7,KLC4 | n.1488C>A c.3417C>A (p.Ile1139=) c.*73C>A (n.*73C>A) n.3978C>A c.*1714C>A (n.*1714C>A) n.3700C>A n.3994C>A c.1366C>A n.4256C>A c.3513C>A (p.Ile1171=) c.1909C>A c.-942G>T (n.-942G>T) c.3669C>A (p.Ile1223=) c.3573C>A (p.Ile1191=) c.1278C>A (p.Ile426=) c.3696C>A (p.Ile1232=) c.3600C>A (p.Ile1200=) c.3540C>A (p.Ile1180=) c.3444C>A (p.Ile1148=) c.3414C>A (p.Ile1138=) | |
| 6 | g.43043120A= | CA1624354964 | CUL7,KLC4 | n.1487T= c.3416T= (p.Ile1139=) c.*72T= (n.*72T=) n.3977T= c.*1713T= (n.*1713T=) n.3699T= n.3993T= c.1365T= n.4255T= c.3512T= (p.Ile1171=) c.1908T= c.-941A= (n.-941A=) c.3668T= (p.Ile1223=) c.3572T= (p.Ile1191=) c.1277T= (p.Ile426=) c.3695T= (p.Ile1232=) c.3599T= (p.Ile1200=) c.3539T= (p.Ile1180=) c.3443T= (p.Ile1148=) c.3413T= (p.Ile1138=) | |
| 6 | g.43043120A>C | CA138244813 | CUL7,KLC4 | n.1487T>G c.3416T>G (p.Ile1139Ser) c.*72T>G (n.*72T>G) n.3977T>G c.*1713T>G (n.*1713T>G) n.3699T>G n.3993T>G c.1365T>G n.4255T>G c.3512T>G (p.Ile1171Ser) c.1908T>G c.-941A>C (n.-941A>C) c.3668T>G (p.Ile1223Ser) c.3572T>G (p.Ile1191Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.3695T>G (p.Ile1232Ser) c.3599T>G (p.Ile1200Ser) c.3539T>G (p.Ile1180Ser) c.3443T>G (p.Ile1148Ser) c.3413T>G (p.Ile1138Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043120A>G | CA3813496 | CUL7,KLC4 | n.1487T>C c.3416T>C (p.Ile1139Thr) c.*72T>C (n.*72T>C) n.3977T>C c.*1713T>C (n.*1713T>C) n.3699T>C n.3993T>C c.1365T>C n.4255T>C c.3512T>C (p.Ile1171Thr) c.1908T>C c.-941A>G (n.-941A>G) c.3668T>C (p.Ile1223Thr) c.3572T>C (p.Ile1191Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.3695T>C (p.Ile1232Thr) c.3599T>C (p.Ile1200Thr) c.3539T>C (p.Ile1180Thr) c.3443T>C (p.Ile1148Thr) c.3413T>C (p.Ile1138Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.43043120A>T | CA364203416 | CUL7,KLC4 | n.1487T>A c.3416T>A (p.Ile1139Asn) c.*72T>A (n.*72T>A) n.3977T>A c.*1713T>A (n.*1713T>A) n.3699T>A n.3993T>A c.1365T>A n.4255T>A c.3512T>A (p.Ile1171Asn) c.1908T>A c.-941A>T (n.-941A>T) c.3668T>A (p.Ile1223Asn) c.3572T>A (p.Ile1191Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.3695T>A (p.Ile1232Asn) c.3599T>A (p.Ile1200Asn) c.3539T>A (p.Ile1180Asn) c.3443T>A (p.Ile1148Asn) c.3413T>A (p.Ile1138Asn) | |
| 6 | g.43043121T>A | CA364203426 | CUL7,KLC4 | n.1486A>T c.3415A>T (p.Ile1139Phe) c.*71A>T (n.*71A>T) n.3976A>T c.*1712A>T (n.*1712A>T) n.3698A>T n.3992A>T c.1364A>T n.4254A>T c.3511A>T (p.Ile1171Phe) c.1907A>T c.-940T>A (n.-940T>A) c.3667A>T (p.Ile1223Phe) c.3571A>T (p.Ile1191Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.3694A>T (p.Ile1232Phe) c.3598A>T (p.Ile1200Phe) c.3538A>T (p.Ile1180Phe) c.3442A>T (p.Ile1148Phe) c.3412A>T (p.Ile1138Phe) | |
| 6 | g.43043121T>C | CA364203427 | CUL7,KLC4 | n.1486A>G c.3415A>G (p.Ile1139Val) c.*71A>G (n.*71A>G) n.3976A>G c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.3698A>G n.3992A>G c.1364A>G n.4254A>G c.3511A>G (p.Ile1171Val) c.1907A>G c.-940T>C (n.-940T>C) c.3667A>G (p.Ile1223Val) c.3571A>G (p.Ile1191Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) c.3694A>G (p.Ile1232Val) c.3598A>G (p.Ile1200Val) c.3538A>G (p.Ile1180Val) c.3442A>G (p.Ile1148Val) c.3412A>G (p.Ile1138Val) | |
| 6 | g.43043121T>G | CA364203430 | CUL7,KLC4 | n.1486A>C c.3415A>C (p.Ile1139Leu) c.*71A>C (n.*71A>C) n.3976A>C c.*1712A>C (n.*1712A>C) n.3698A>C n.3992A>C c.1364A>C n.4254A>C c.3511A>C (p.Ile1171Leu) c.1907A>C c.-940T>G (n.-940T>G) c.3667A>C (p.Ile1223Leu) c.3571A>C (p.Ile1191Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.3694A>C (p.Ile1232Leu) c.3598A>C (p.Ile1200Leu) c.3538A>C (p.Ile1180Leu) c.3442A>C (p.Ile1148Leu) c.3412A>C (p.Ile1138Leu) | |
| 6 | g.43043122G>A | CA450369610 | CUL7,KLC4 | n.1485C>T c.3414C>T (p.Ser1138=) c.*70C>T (n.*70C>T) n.3975C>T c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.3697C>T n.3991C>T c.1363C>T n.4253C>T c.3510C>T (p.Ser1170=) c.1906C>T c.-939G>A (n.-939G>A) c.3666C>T (p.Ser1222=) c.3570C>T (p.Ser1190=) c.1275C>T (p.Ser425=) c.3693C>T (p.Ser1231=) c.3597C>T (p.Ser1199=) c.3537C>T (p.Ser1179=) c.3441C>T (p.Ser1147=) c.3411C>T (p.Ser1137=) | |
| 6 | g.43043122G>C | CA364203433 | CUL7,KLC4 | n.1485C>G c.3414C>G (p.Ser1138Arg) c.*70C>G (n.*70C>G) n.3975C>G c.*1711C>G (n.*1711C>G) n.3697C>G n.3991C>G c.1363C>G n.4253C>G c.3510C>G (p.Ser1170Arg) c.1906C>G c.-939G>C (n.-939G>C) c.3666C>G (p.Ser1222Arg) c.3570C>G (p.Ser1190Arg) c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.3693C>G (p.Ser1231Arg) c.3597C>G (p.Ser1199Arg) c.3537C>G (p.Ser1179Arg) c.3441C>G (p.Ser1147Arg) c.3411C>G (p.Ser1137Arg) | |
| 6 | g.43043122G>T | CA364203434 | CUL7,KLC4 | n.1485C>A c.3414C>A (p.Ser1138Arg) c.*70C>A (n.*70C>A) n.3975C>A c.*1711C>A (n.*1711C>A) n.3697C>A n.3991C>A c.1363C>A n.4253C>A c.3510C>A (p.Ser1170Arg) c.1906C>A c.-939G>T (n.-939G>T) c.3666C>A (p.Ser1222Arg) c.3570C>A (p.Ser1190Arg) c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.3693C>A (p.Ser1231Arg) c.3597C>A (p.Ser1199Arg) c.3537C>A (p.Ser1179Arg) c.3441C>A (p.Ser1147Arg) c.3411C>A (p.Ser1137Arg) | |
| 6 | g.43043123C>A | CA364203442 | CUL7,KLC4 | n.1484G>T c.3413G>T (p.Ser1138Ile) c.*69G>T (n.*69G>T) n.3974G>T c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.3696G>T n.3990G>T c.1362G>T n.4252G>T c.3509G>T (p.Ser1170Ile) c.1905G>T c.-938C>A (n.-938C>A) c.3665G>T (p.Ser1222Ile) c.3569G>T (p.Ser1190Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.3692G>T (p.Ser1231Ile) c.3596G>T (p.Ser1199Ile) c.3536G>T (p.Ser1179Ile) c.3440G>T (p.Ser1147Ile) c.3410G>T (p.Ser1137Ile) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043123C>G | CA364203437 | CUL7,KLC4 | n.1484G>C c.3413G>C (p.Ser1138Thr) c.*69G>C (n.*69G>C) n.3974G>C c.*1710G>C (n.*1710G>C) n.3696G>C n.3990G>C c.1362G>C n.4252G>C c.3509G>C (p.Ser1170Thr) c.1905G>C c.-938C>G (n.-938C>G) c.3665G>C (p.Ser1222Thr) c.3569G>C (p.Ser1190Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.3692G>C (p.Ser1231Thr) c.3596G>C (p.Ser1199Thr) c.3536G>C (p.Ser1179Thr) c.3440G>C (p.Ser1147Thr) c.3410G>C (p.Ser1137Thr) | |
| 6 | g.43043123C>T | CA364203440 | CUL7,KLC4 | n.1484G>A c.3413G>A (p.Ser1138Asn) c.*69G>A (n.*69G>A) n.3974G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.3696G>A n.3990G>A c.1362G>A n.4252G>A c.3509G>A (p.Ser1170Asn) c.1905G>A c.-938C>T (n.-938C>T) c.3665G>A (p.Ser1222Asn) c.3569G>A (p.Ser1190Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.3692G>A (p.Ser1231Asn) c.3596G>A (p.Ser1199Asn) c.3536G>A (p.Ser1179Asn) c.3440G>A (p.Ser1147Asn) c.3410G>A (p.Ser1137Asn) | |
| 6 | g.43043124T>A | CA364203447 | CUL7,KLC4 | n.1483A>T c.3412A>T (p.Ser1138Cys) c.*68A>T (n.*68A>T) n.3973A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.3695A>T n.3989A>T c.1361A>T n.4251A>T c.3508A>T (p.Ser1170Cys) c.1904A>T c.-937T>A (n.-937T>A) c.3664A>T (p.Ser1222Cys) c.3568A>T (p.Ser1190Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.3691A>T (p.Ser1231Cys) c.3595A>T (p.Ser1199Cys) c.3535A>T (p.Ser1179Cys) c.3439A>T (p.Ser1147Cys) c.3409A>T (p.Ser1137Cys) | |
| 6 | g.43043124T>C | CA364203450 | CUL7,KLC4 | n.1483A>G c.3412A>G (p.Ser1138Gly) c.*68A>G (n.*68A>G) n.3973A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.3695A>G n.3989A>G c.1361A>G n.4251A>G c.3508A>G (p.Ser1170Gly) c.1904A>G c.-937T>C (n.-937T>C) c.3664A>G (p.Ser1222Gly) c.3568A>G (p.Ser1190Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.3691A>G (p.Ser1231Gly) c.3595A>G (p.Ser1199Gly) c.3535A>G (p.Ser1179Gly) c.3439A>G (p.Ser1147Gly) c.3409A>G (p.Ser1137Gly) | |
| 6 | g.43043124T>G | CA364203453 | CUL7,KLC4 | n.1483A>C c.3412A>C (p.Ser1138Arg) c.*68A>C (n.*68A>C) n.3973A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.3695A>C n.3989A>C c.1361A>C n.4251A>C c.3508A>C (p.Ser1170Arg) c.1904A>C c.-937T>G (n.-937T>G) c.3664A>C (p.Ser1222Arg) c.3568A>C (p.Ser1190Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.3691A>C (p.Ser1231Arg) c.3595A>C (p.Ser1199Arg) c.3535A>C (p.Ser1179Arg) c.3439A>C (p.Ser1147Arg) c.3409A>C (p.Ser1137Arg) | |
| 6 | g.43043125G>A | CA450369614 | CUL7,KLC4 | n.1482C>T c.3411C>T (p.Ser1137=) c.*67C>T (n.*67C>T) n.3972C>T c.*1708C>T (n.*1708C>T) n.3694C>T n.3988C>T c.1360C>T n.4250C>T c.3507C>T (p.Ser1169=) c.1903C>T c.-936G>A (n.-936G>A) c.3663C>T (p.Ser1221=) c.3567C>T (p.Ser1189=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.3690C>T (p.Ser1230=) c.3594C>T (p.Ser1198=) c.3534C>T (p.Ser1178=) c.3438C>T (p.Ser1146=) c.3408C>T (p.Ser1136=) | |
| 6 | g.43043125G>C | CA364203457 | CUL7,KLC4 | n.1482C>G c.3411C>G (p.Ser1137Arg) c.*67C>G (n.*67C>G) n.3972C>G c.*1708C>G (n.*1708C>G) n.3694C>G n.3988C>G c.1360C>G n.4250C>G c.3507C>G (p.Ser1169Arg) c.1903C>G c.-936G>C (n.-936G>C) c.3663C>G (p.Ser1221Arg) c.3567C>G (p.Ser1189Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) c.3690C>G (p.Ser1230Arg) c.3594C>G (p.Ser1198Arg) c.3534C>G (p.Ser1178Arg) c.3438C>G (p.Ser1146Arg) c.3408C>G (p.Ser1136Arg) | |
| 6 | g.43043125G>T | CA364203458 | CUL7,KLC4 | n.1482C>A c.3411C>A (p.Ser1137Arg) c.*67C>A (n.*67C>A) n.3972C>A c.*1708C>A (n.*1708C>A) n.3694C>A n.3988C>A c.1360C>A n.4250C>A c.3507C>A (p.Ser1169Arg) c.1903C>A c.-936G>T (n.-936G>T) c.3663C>A (p.Ser1221Arg) c.3567C>A (p.Ser1189Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) c.3690C>A (p.Ser1230Arg) c.3594C>A (p.Ser1198Arg) c.3534C>A (p.Ser1178Arg) c.3438C>A (p.Ser1146Arg) c.3408C>A (p.Ser1136Arg) | |
| 6 | g.43043126C>A | CA364203465 | CUL7,KLC4 | n.1481G>T c.3410G>T (p.Ser1137Ile) c.*66G>T (n.*66G>T) n.3971G>T c.*1707G>T (n.*1707G>T) n.3693G>T n.3987G>T c.1359G>T n.4249G>T c.3506G>T (p.Ser1169Ile) c.1902G>T c.-935C>A (n.-935C>A) c.3662G>T (p.Ser1221Ile) c.3566G>T (p.Ser1189Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.3689G>T (p.Ser1230Ile) c.3593G>T (p.Ser1198Ile) c.3533G>T (p.Ser1178Ile) c.3437G>T (p.Ser1146Ile) c.3407G>T (p.Ser1136Ile) | |
| 6 | g.43043126C= | CA1624354965 | CUL7,KLC4 | n.1481G= c.3410G= (p.Ser1137=) c.*66G= (n.*66G=) n.3971G= c.*1707G= (n.*1707G=) n.3693G= n.3987G= c.1359G= n.4249G= c.3506G= (p.Ser1169=) c.1902G= c.-935C= (n.-935C=) c.3662G= (p.Ser1221=) c.3566G= (p.Ser1189=) c.1271G= (p.Ser424=) c.3689G= (p.Ser1230=) c.3593G= (p.Ser1198=) c.3533G= (p.Ser1178=) c.3437G= (p.Ser1146=) c.3407G= (p.Ser1136=) | |
| 6 | g.43043126C>G | CA364203462 | CUL7,KLC4 | n.1481G>C c.3410G>C (p.Ser1137Thr) c.*66G>C (n.*66G>C) n.3971G>C c.*1707G>C (n.*1707G>C) n.3693G>C n.3987G>C c.1359G>C n.4249G>C c.3506G>C (p.Ser1169Thr) c.1902G>C c.-935C>G (n.-935C>G) c.3662G>C (p.Ser1221Thr) c.3566G>C (p.Ser1189Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) c.3689G>C (p.Ser1230Thr) c.3593G>C (p.Ser1198Thr) c.3533G>C (p.Ser1178Thr) c.3437G>C (p.Ser1146Thr) c.3407G>C (p.Ser1136Thr) | |
| 6 | g.43043126C>T | CA3813497 | CUL7,KLC4 | n.1481G>A c.3410G>A (p.Ser1137Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) n.3971G>A c.*1707G>A (n.*1707G>A) n.3693G>A n.3987G>A c.1359G>A n.4249G>A c.3506G>A (p.Ser1169Asn) c.1902G>A c.-935C>T (n.-935C>T) c.3662G>A (p.Ser1221Asn) c.3566G>A (p.Ser1189Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) c.3689G>A (p.Ser1230Asn) c.3593G>A (p.Ser1198Asn) c.3533G>A (p.Ser1178Asn) c.3437G>A (p.Ser1146Asn) c.3407G>A (p.Ser1136Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043127T>A | CA364203468 | CUL7,KLC4 | n.1480A>T c.3409A>T (p.Ser1137Cys) c.*65A>T (n.*65A>T) n.3970A>T c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.3692A>T n.3986A>T c.1358A>T n.4248A>T c.3505A>T (p.Ser1169Cys) c.1901A>T c.-934T>A (n.-934T>A) c.3661A>T (p.Ser1221Cys) c.3565A>T (p.Ser1189Cys) c.1270A>T (p.Ser424Cys) c.3688A>T (p.Ser1230Cys) c.3592A>T (p.Ser1198Cys) c.3532A>T (p.Ser1178Cys) c.3436A>T (p.Ser1146Cys) c.3406A>T (p.Ser1136Cys) | |
| 6 | g.43043127T>C | CA364203470 | CUL7,KLC4 | n.1480A>G c.3409A>G (p.Ser1137Gly) c.*65A>G (n.*65A>G) n.3970A>G c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.3692A>G n.3986A>G c.1358A>G n.4248A>G c.3505A>G (p.Ser1169Gly) c.1901A>G c.-934T>C (n.-934T>C) c.3661A>G (p.Ser1221Gly) c.3565A>G (p.Ser1189Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) c.3688A>G (p.Ser1230Gly) c.3592A>G (p.Ser1198Gly) c.3532A>G (p.Ser1178Gly) c.3436A>G (p.Ser1146Gly) c.3406A>G (p.Ser1136Gly) | |
| 6 | g.43043127T>G | CA364203473 | CUL7,KLC4 | n.1480A>C c.3409A>C (p.Ser1137Arg) c.*65A>C (n.*65A>C) n.3970A>C c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.3692A>C n.3986A>C c.1358A>C n.4248A>C c.3505A>C (p.Ser1169Arg) c.1901A>C c.-934T>G (n.-934T>G) c.3661A>C (p.Ser1221Arg) c.3565A>C (p.Ser1189Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) c.3688A>C (p.Ser1230Arg) c.3592A>C (p.Ser1198Arg) c.3532A>C (p.Ser1178Arg) c.3436A>C (p.Ser1146Arg) c.3406A>C (p.Ser1136Arg) | |
| 6 | g.43043128T>A | CA3813498 | CUL7,KLC4 | n.1479A>T c.3408A>T (p.Pro1136=) c.*64A>T (n.*64A>T) n.3969A>T c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.3691A>T n.3985A>T c.1357A>T n.4247A>T c.3504A>T (p.Pro1168=) c.1900A>T c.-933T>A (n.-933T>A) c.3660A>T (p.Pro1220=) c.3564A>T (p.Pro1188=) c.1269A>T (p.Pro423=) c.3687A>T (p.Pro1229=) c.3591A>T (p.Pro1197=) c.3531A>T (p.Pro1177=) c.3435A>T (p.Pro1145=) c.3405A>T (p.Pro1135=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043128T>C | CA450369616 | CUL7,KLC4 | n.1479A>G c.3408A>G (p.Pro1136=) c.*64A>G (n.*64A>G) n.3969A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.3691A>G n.3985A>G c.1357A>G n.4247A>G c.3504A>G (p.Pro1168=) c.1900A>G c.-933T>C (n.-933T>C) c.3660A>G (p.Pro1220=) c.3564A>G (p.Pro1188=) c.1269A>G (p.Pro423=) c.3687A>G (p.Pro1229=) c.3591A>G (p.Pro1197=) c.3531A>G (p.Pro1177=) c.3435A>G (p.Pro1145=) c.3405A>G (p.Pro1135=) | |
| 6 | g.43043128T>G | CA450369617 | CUL7,KLC4 | n.1479A>C c.3408A>C (p.Pro1136=) c.*64A>C (n.*64A>C) n.3969A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.3691A>C n.3985A>C c.1357A>C n.4247A>C c.3504A>C (p.Pro1168=) c.1900A>C c.-933T>G (n.-933T>G) c.3660A>C (p.Pro1220=) c.3564A>C (p.Pro1188=) c.1269A>C (p.Pro423=) c.3687A>C (p.Pro1229=) c.3591A>C (p.Pro1197=) c.3531A>C (p.Pro1177=) c.3435A>C (p.Pro1145=) c.3405A>C (p.Pro1135=) | |
| 6 | g.43043128T= | CA1624354966 | CUL7,KLC4 | n.1479A= c.3408A= (p.Pro1136=) c.*64A= (n.*64A=) n.3969A= c.*1705A= (n.*1705A=) n.3691A= n.3985A= c.1357A= n.4247A= c.3504A= (p.Pro1168=) c.1900A= c.-933T= (n.-933T=) c.3660A= (p.Pro1220=) c.3564A= (p.Pro1188=) c.1269A= (p.Pro423=) c.3687A= (p.Pro1229=) c.3591A= (p.Pro1197=) c.3531A= (p.Pro1177=) c.3435A= (p.Pro1145=) c.3405A= (p.Pro1135=) | |
| 6 | g.43043129G>A | CA364203479 | CUL7,KLC4 | n.1478C>T c.3407C>T (p.Pro1136Leu) c.*63C>T (n.*63C>T) n.3968C>T c.*1704C>T (n.*1704C>T) n.3690C>T n.3984C>T c.1356C>T n.4246C>T c.3503C>T (p.Pro1168Leu) c.1899C>T c.-932G>A (n.-932G>A) c.3659C>T (p.Pro1220Leu) c.3563C>T (p.Pro1188Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.3686C>T (p.Pro1229Leu) c.3590C>T (p.Pro1197Leu) c.3530C>T (p.Pro1177Leu) c.3434C>T (p.Pro1145Leu) c.3404C>T (p.Pro1135Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043129G>C | CA364203481 | CUL7,KLC4 | n.1478C>G c.3407C>G (p.Pro1136Arg) c.*63C>G (n.*63C>G) n.3968C>G c.*1704C>G (n.*1704C>G) n.3690C>G n.3984C>G c.1356C>G n.4246C>G c.3503C>G (p.Pro1168Arg) c.1899C>G c.-932G>C (n.-932G>C) c.3659C>G (p.Pro1220Arg) c.3563C>G (p.Pro1188Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.3686C>G (p.Pro1229Arg) c.3590C>G (p.Pro1197Arg) c.3530C>G (p.Pro1177Arg) c.3434C>G (p.Pro1145Arg) c.3404C>G (p.Pro1135Arg) | |
| 6 | g.43043129G>T | CA364203484 | CUL7,KLC4 | n.1478C>A c.3407C>A (p.Pro1136Gln) c.*63C>A (n.*63C>A) n.3968C>A c.*1704C>A (n.*1704C>A) n.3690C>A n.3984C>A c.1356C>A n.4246C>A c.3503C>A (p.Pro1168Gln) c.1899C>A c.-932G>T (n.-932G>T) c.3659C>A (p.Pro1220Gln) c.3563C>A (p.Pro1188Gln) c.1268C>A (p.Pro423Gln) c.3686C>A (p.Pro1229Gln) c.3590C>A (p.Pro1197Gln) c.3530C>A (p.Pro1177Gln) c.3434C>A (p.Pro1145Gln) c.3404C>A (p.Pro1135Gln) | |
| 6 | g.43043130G>A | CA364203488 | CUL7,KLC4 | n.1477C>T c.3406C>T (p.Pro1136Ser) c.*62C>T (n.*62C>T) n.3967C>T c.*1703C>T (n.*1703C>T) n.3689C>T n.3983C>T c.1355C>T n.4245C>T c.3502C>T (p.Pro1168Ser) c.1898C>T c.-931G>A (n.-931G>A) c.3658C>T (p.Pro1220Ser) c.3562C>T (p.Pro1188Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.3685C>T (p.Pro1229Ser) c.3589C>T (p.Pro1197Ser) c.3529C>T (p.Pro1177Ser) c.3433C>T (p.Pro1145Ser) c.3403C>T (p.Pro1135Ser) | |
| 6 | g.43043130G>C | CA364203492 | CUL7,KLC4 | n.1477C>G c.3406C>G (p.Pro1136Ala) c.*62C>G (n.*62C>G) n.3967C>G c.*1703C>G (n.*1703C>G) n.3689C>G n.3983C>G c.1355C>G n.4245C>G c.3502C>G (p.Pro1168Ala) c.1898C>G c.-931G>C (n.-931G>C) c.3658C>G (p.Pro1220Ala) c.3562C>G (p.Pro1188Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.3685C>G (p.Pro1229Ala) c.3589C>G (p.Pro1197Ala) c.3529C>G (p.Pro1177Ala) c.3433C>G (p.Pro1145Ala) c.3403C>G (p.Pro1135Ala) | |
| 6 | g.43043130G>T | CA364203493 | CUL7,KLC4 | n.1477C>A c.3406C>A (p.Pro1136Thr) c.*62C>A (n.*62C>A) n.3967C>A c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.3689C>A n.3983C>A c.1355C>A n.4245C>A c.3502C>A (p.Pro1168Thr) c.1898C>A c.-931G>T (n.-931G>T) c.3658C>A (p.Pro1220Thr) c.3562C>A (p.Pro1188Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.3685C>A (p.Pro1229Thr) c.3589C>A (p.Pro1197Thr) c.3529C>A (p.Pro1177Thr) c.3433C>A (p.Pro1145Thr) c.3403C>A (p.Pro1135Thr) | |
| 6 | g.43043131A>C | CA450369618 | CUL7,KLC4 | n.1476T>G c.3405T>G (p.Leu1135=) c.*61T>G (n.*61T>G) n.3966T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) n.3688T>G n.3982T>G c.1354T>G n.4244T>G c.3501T>G (p.Leu1167=) c.1897T>G c.-930A>C (n.-930A>C) c.3657T>G (p.Leu1219=) c.3561T>G (p.Leu1187=) c.1266T>G (p.Leu422=) c.3684T>G (p.Leu1228=) c.3588T>G (p.Leu1196=) c.3528T>G (p.Leu1176=) c.3432T>G (p.Leu1144=) c.3402T>G (p.Leu1134=) | |
| 6 | g.43043131A>G | CA450369619 | CUL7,KLC4 | n.1476T>C c.3405T>C (p.Leu1135=) c.*61T>C (n.*61T>C) n.3966T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.3688T>C n.3982T>C c.1354T>C n.4244T>C c.3501T>C (p.Leu1167=) c.1897T>C c.-930A>G (n.-930A>G) c.3657T>C (p.Leu1219=) c.3561T>C (p.Leu1187=) c.1266T>C (p.Leu422=) c.3684T>C (p.Leu1228=) c.3588T>C (p.Leu1196=) c.3528T>C (p.Leu1176=) c.3432T>C (p.Leu1144=) c.3402T>C (p.Leu1134=) | |
| 6 | g.43043131A>T | CA450369620 | CUL7,KLC4 | n.1476T>A c.3405T>A (p.Leu1135=) c.*61T>A (n.*61T>A) n.3966T>A c.*1702T>A (n.*1702T>A) n.3688T>A n.3982T>A c.1354T>A n.4244T>A c.3501T>A (p.Leu1167=) c.1897T>A c.-930A>T (n.-930A>T) c.3657T>A (p.Leu1219=) c.3561T>A (p.Leu1187=) c.1266T>A (p.Leu422=) c.3684T>A (p.Leu1228=) c.3588T>A (p.Leu1196=) c.3528T>A (p.Leu1176=) c.3432T>A (p.Leu1144=) c.3402T>A (p.Leu1134=) | |
| 6 | g.43043132A>C | CA364203496 | CUL7,KLC4 | n.1475T>G c.3404T>G (p.Leu1135Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) n.3965T>G c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.3687T>G n.3981T>G c.1353T>G n.4243T>G c.3500T>G (p.Leu1167Arg) c.1896T>G c.-929A>C (n.-929A>C) c.3656T>G (p.Leu1219Arg) c.3560T>G (p.Leu1187Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.3683T>G (p.Leu1228Arg) c.3587T>G (p.Leu1196Arg) c.3527T>G (p.Leu1176Arg) c.3431T>G (p.Leu1144Arg) c.3401T>G (p.Leu1134Arg) | |
| 6 | g.43043132A>G | CA364203497 | CUL7,KLC4 | n.1475T>C c.3404T>C (p.Leu1135Pro) c.*60T>C (n.*60T>C) n.3965T>C c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.3687T>C n.3981T>C c.1353T>C n.4243T>C c.3500T>C (p.Leu1167Pro) c.1896T>C c.-929A>G (n.-929A>G) c.3656T>C (p.Leu1219Pro) c.3560T>C (p.Leu1187Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.3683T>C (p.Leu1228Pro) c.3587T>C (p.Leu1196Pro) c.3527T>C (p.Leu1176Pro) c.3431T>C (p.Leu1144Pro) c.3401T>C (p.Leu1134Pro) | |
| 6 | g.43043132A>T | CA364203500 | CUL7,KLC4 | n.1475T>A c.3404T>A (p.Leu1135His) c.*60T>A (n.*60T>A) n.3965T>A c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.3687T>A n.3981T>A c.1353T>A n.4243T>A c.3500T>A (p.Leu1167His) c.1896T>A c.-929A>T (n.-929A>T) c.3656T>A (p.Leu1219His) c.3560T>A (p.Leu1187His) c.1265T>A (p.Leu422His) c.3683T>A (p.Leu1228His) c.3587T>A (p.Leu1196His) c.3527T>A (p.Leu1176His) c.3431T>A (p.Leu1144His) c.3401T>A (p.Leu1134His) | |
| 6 | g.43043133G>A | CA364203510 | CUL7,KLC4 | n.1474C>T c.3403C>T (p.Leu1135Phe) c.*59C>T (n.*59C>T) n.3964C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) n.3686C>T n.3980C>T c.1352C>T n.4242C>T c.3499C>T (p.Leu1167Phe) c.1895C>T c.-928G>A (n.-928G>A) c.3655C>T (p.Leu1219Phe) c.3559C>T (p.Leu1187Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.3682C>T (p.Leu1228Phe) c.3586C>T (p.Leu1196Phe) c.3526C>T (p.Leu1176Phe) c.3430C>T (p.Leu1144Phe) c.3400C>T (p.Leu1134Phe) | |
| 6 | g.43043133G>C | CA364203505 | CUL7,KLC4 | n.1474C>G c.3403C>G (p.Leu1135Val) c.*59C>G (n.*59C>G) n.3964C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) n.3686C>G n.3980C>G c.1352C>G n.4242C>G c.3499C>G (p.Leu1167Val) c.1895C>G c.-928G>C (n.-928G>C) c.3655C>G (p.Leu1219Val) c.3559C>G (p.Leu1187Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.3682C>G (p.Leu1228Val) c.3586C>G (p.Leu1196Val) c.3526C>G (p.Leu1176Val) c.3430C>G (p.Leu1144Val) c.3400C>G (p.Leu1134Val) | |
| 6 | g.43043133G>T | CA364203507 | CUL7,KLC4 | n.1474C>A c.3403C>A (p.Leu1135Ile) c.*59C>A (n.*59C>A) n.3964C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) n.3686C>A n.3980C>A c.1352C>A n.4242C>A c.3499C>A (p.Leu1167Ile) c.1895C>A c.-928G>T (n.-928G>T) c.3655C>A (p.Leu1219Ile) c.3559C>A (p.Leu1187Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.3682C>A (p.Leu1228Ile) c.3586C>A (p.Leu1196Ile) c.3526C>A (p.Leu1176Ile) c.3430C>A (p.Leu1144Ile) c.3400C>A (p.Leu1134Ile) | |
| 6 | g.43043134G>A | CA450369622 | CUL7,KLC4 | n.1473C>T c.3402C>T (p.Gly1134=) c.*58C>T (n.*58C>T) n.3963C>T c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.3685C>T n.3979C>T c.1351C>T n.4241C>T c.3498C>T (p.Gly1166=) c.1894C>T c.-927G>A (n.-927G>A) c.3654C>T (p.Gly1218=) c.3558C>T (p.Gly1186=) c.1263C>T (p.Gly421=) c.3681C>T (p.Gly1227=) c.3585C>T (p.Gly1195=) c.3525C>T (p.Gly1175=) c.3429C>T (p.Gly1143=) c.3399C>T (p.Gly1133=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043134G>C | CA450369623 | CUL7,KLC4 | n.1473C>G c.3402C>G (p.Gly1134=) c.*58C>G (n.*58C>G) n.3963C>G c.*1699C>G (n.*1699C>G) n.3685C>G n.3979C>G c.1351C>G n.4241C>G c.3498C>G (p.Gly1166=) c.1894C>G c.-927G>C (n.-927G>C) c.3654C>G (p.Gly1218=) c.3558C>G (p.Gly1186=) c.1263C>G (p.Gly421=) c.3681C>G (p.Gly1227=) c.3585C>G (p.Gly1195=) c.3525C>G (p.Gly1175=) c.3429C>G (p.Gly1143=) c.3399C>G (p.Gly1133=) | |
| 6 | g.43043134G= | CA1624354968 | CUL7,KLC4 | n.1473C= c.3402C= (p.Gly1134=) c.*58C= (n.*58C=) n.3963C= c.*1699C= (n.*1699C=) n.3685C= n.3979C= c.1351C= n.4241C= c.3498C= (p.Gly1166=) c.1894C= c.-927G= (n.-927G=) c.3654C= (p.Gly1218=) c.3558C= (p.Gly1186=) c.1263C= (p.Gly421=) c.3681C= (p.Gly1227=) c.3585C= (p.Gly1195=) c.3525C= (p.Gly1175=) c.3429C= (p.Gly1143=) c.3399C= (p.Gly1133=) | |
| 6 | g.43043134G>T | CA3813500 | CUL7,KLC4 | n.1473C>A c.3402C>A (p.Gly1134=) c.*58C>A (n.*58C>A) n.3963C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.3685C>A n.3979C>A c.1351C>A n.4241C>A c.3498C>A (p.Gly1166=) c.1894C>A c.-927G>T (n.-927G>T) c.3654C>A (p.Gly1218=) c.3558C>A (p.Gly1186=) c.1263C>A (p.Gly421=) c.3681C>A (p.Gly1227=) c.3585C>A (p.Gly1195=) c.3525C>A (p.Gly1175=) c.3429C>A (p.Gly1143=) c.3399C>A (p.Gly1133=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.43043134_43043135delinsGC | CA1624354967 | CUL7,KLC4 | n.1472_1473delinsGC c.3401_3402delinsGC (p.Gly1134=) c.*57_*58delinsGC (n.*57_*58delinsGC) n.3962_3963delinsGC c.*1698_*1699delinsGC (n.*1698_*1699delinsGC) n.3684_3685delinsGC n.3978_3979delinsGC c.1350_1351delinsGC n.4240_4241delinsGC c.3497_3498delinsGC (p.Gly1166=) c.1893_1894delinsGC c.-927_-926delinsGC (n.-927_-926delinsGC) c.3653_3654delinsGC (p.Gly1218=) c.3557_3558delinsGC (p.Gly1186=) c.1262_1263delinsGC (p.Gly421=) c.3680_3681delinsGC (p.Gly1227=) c.3584_3585delinsGC (p.Gly1195=) c.3524_3525delinsGC (p.Gly1175=) c.3428_3429delinsGC (p.Gly1143=) c.3398_3399delinsGC (p.Gly1133=) | |
| 6 | g.43043135C>A | CA364203530 | CUL7,KLC4 | n.1472G>T c.3401G>T (p.Gly1134Val) c.*57G>T (n.*57G>T) n.3962G>T c.*1698G>T (n.*1698G>T) n.3684G>T n.3978G>T c.1350G>T n.4240G>T c.3497G>T (p.Gly1166Val) c.1893G>T c.-926C>A (n.-926C>A) c.3653G>T (p.Gly1218Val) c.3557G>T (p.Gly1186Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.3680G>T (p.Gly1227Val) c.3584G>T (p.Gly1195Val) c.3524G>T (p.Gly1175Val) c.3428G>T (p.Gly1143Val) c.3398G>T (p.Gly1133Val) | |
| 6 | g.43043135C>G | CA364203529 | CUL7,KLC4 | n.1472G>C c.3401G>C (p.Gly1134Ala) c.*57G>C (n.*57G>C) n.3962G>C c.*1698G>C (n.*1698G>C) n.3684G>C n.3978G>C c.1350G>C n.4240G>C c.3497G>C (p.Gly1166Ala) c.1893G>C c.-926C>G (n.-926C>G) c.3653G>C (p.Gly1218Ala) c.3557G>C (p.Gly1186Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.3680G>C (p.Gly1227Ala) c.3584G>C (p.Gly1195Ala) c.3524G>C (p.Gly1175Ala) c.3428G>C (p.Gly1143Ala) c.3398G>C (p.Gly1133Ala) | |
| 6 | g.43043135C>T | CA364203527 | CUL7,KLC4 | n.1472G>A c.3401G>A (p.Gly1134Asp) c.*57G>A (n.*57G>A) n.3962G>A c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.3684G>A n.3978G>A c.1350G>A n.4240G>A c.3497G>A (p.Gly1166Asp) c.1893G>A c.-926C>T (n.-926C>T) c.3653G>A (p.Gly1218Asp) c.3557G>A (p.Gly1186Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.3680G>A (p.Gly1227Asp) c.3584G>A (p.Gly1195Asp) c.3524G>A (p.Gly1175Asp) c.3428G>A (p.Gly1143Asp) c.3398G>A (p.Gly1133Asp) | |
| 6 | g.43043138del | CA3813499 | CUL7,KLC4 | n.1472del c.3401del (p.Gly1134AlafsTer7) c.*57del (n.*57del) n.3962del c.*1698del (n.*1698del) n.3684del n.3978del c.1350del n.4240del c.3497del (p.Gly1166AlafsTer7) c.1893del c.-923del (n.-923del) c.3653del (p.Gly1218AlafsTer7) c.3557del (p.Gly1186AlafsTer7) c.1262del (p.Gly421AlafsTer7) c.3680del (p.Gly1227AlafsTer7) c.3584del (p.Gly1195AlafsTer7) c.3524del (p.Gly1175AlafsTer7) c.3428del (p.Gly1143AlafsTer7) c.3398del (p.Gly1133AlafsTer7) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043136C>A | CA364203531 | CUL7,KLC4 | n.1471G>T c.3400G>T (p.Gly1134Cys) c.*56G>T (n.*56G>T) n.3961G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.3683G>T n.3977G>T c.1349G>T n.4239G>T c.3496G>T (p.Gly1166Cys) c.1892G>T c.-925C>A (n.-925C>A) c.3652G>T (p.Gly1218Cys) c.3556G>T (p.Gly1186Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.3679G>T (p.Gly1227Cys) c.3583G>T (p.Gly1195Cys) c.3523G>T (p.Gly1175Cys) c.3427G>T (p.Gly1143Cys) c.3397G>T (p.Gly1133Cys) | |
| 6 | g.43043136C= | CA1624354969 | CUL7,KLC4 | n.1471G= c.3400G= (p.Gly1134=) c.*56G= (n.*56G=) n.3961G= c.*1697G= (n.*1697G=) n.3683G= n.3977G= c.1349G= n.4239G= c.3496G= (p.Gly1166=) c.1892G= c.-925C= (n.-925C=) c.3652G= (p.Gly1218=) c.3556G= (p.Gly1186=) c.1261G= (p.Gly421=) c.3679G= (p.Gly1227=) c.3583G= (p.Gly1195=) c.3523G= (p.Gly1175=) c.3427G= (p.Gly1143=) c.3397G= (p.Gly1133=) | |
| 6 | g.43043136C>G | CA364203532 | CUL7,KLC4 | n.1471G>C c.3400G>C (p.Gly1134Arg) c.*56G>C (n.*56G>C) n.3961G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.3683G>C n.3977G>C c.1349G>C n.4239G>C c.3496G>C (p.Gly1166Arg) c.1892G>C c.-925C>G (n.-925C>G) c.3652G>C (p.Gly1218Arg) c.3556G>C (p.Gly1186Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.3679G>C (p.Gly1227Arg) c.3583G>C (p.Gly1195Arg) c.3523G>C (p.Gly1175Arg) c.3427G>C (p.Gly1143Arg) c.3397G>C (p.Gly1133Arg) | |
| 6 | g.43043136C>T | CA3813501 | CUL7,KLC4 | n.1471G>A c.3400G>A (p.Gly1134Ser) c.*56G>A (n.*56G>A) n.3961G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.3683G>A n.3977G>A c.1349G>A n.4239G>A c.3496G>A (p.Gly1166Ser) c.1892G>A c.-925C>T (n.-925C>T) c.3652G>A (p.Gly1218Ser) c.3556G>A (p.Gly1186Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.3679G>A (p.Gly1227Ser) c.3583G>A (p.Gly1195Ser) c.3523G>A (p.Gly1175Ser) c.3427G>A (p.Gly1143Ser) c.3397G>A (p.Gly1133Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043137C>A | CA450369624 | CUL7,KLC4 | n.1470G>T c.3399G>T (p.Arg1133=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.3960G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.3682G>T n.3976G>T c.1348G>T n.4238G>T c.3495G>T (p.Arg1165=) c.1891G>T c.-924C>A (n.-924C>A) c.3651G>T (p.Arg1217=) c.3555G>T (p.Arg1185=) c.1260G>T (p.Arg420=) c.3678G>T (p.Arg1226=) c.3582G>T (p.Arg1194=) c.3522G>T (p.Arg1174=) c.3426G>T (p.Arg1142=) c.3396G>T (p.Arg1132=) | |
| 6 | g.43043137C= | CA1624354970 | CUL7,KLC4 | n.1470G= c.3399G= (p.Arg1133=) c.*55G= (n.*55G=) n.3960G= c.*1696G= (n.*1696G=) n.3682G= n.3976G= c.1348G= n.4238G= c.3495G= (p.Arg1165=) c.1891G= c.-924C= (n.-924C=) c.3651G= (p.Arg1217=) c.3555G= (p.Arg1185=) c.1260G= (p.Arg420=) c.3678G= (p.Arg1226=) c.3582G= (p.Arg1194=) c.3522G= (p.Arg1174=) c.3426G= (p.Arg1142=) c.3396G= (p.Arg1132=) | |
| 6 | g.43043137C>G | CA450369626 | CUL7,KLC4 | n.1470G>C c.3399G>C (p.Arg1133=) c.*55G>C (n.*55G>C) n.3960G>C c.*1696G>C (n.*1696G>C) n.3682G>C n.3976G>C c.1348G>C n.4238G>C c.3495G>C (p.Arg1165=) c.1891G>C c.-924C>G (n.-924C>G) c.3651G>C (p.Arg1217=) c.3555G>C (p.Arg1185=) c.1260G>C (p.Arg420=) c.3678G>C (p.Arg1226=) c.3582G>C (p.Arg1194=) c.3522G>C (p.Arg1174=) c.3426G>C (p.Arg1142=) c.3396G>C (p.Arg1132=) | dbSNP |
| 6 | g.43043137C>T | CA3813502 | CUL7,KLC4 | n.1470G>A c.3399G>A (p.Arg1133=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.3960G>A c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.3682G>A n.3976G>A c.1348G>A n.4238G>A c.3495G>A (p.Arg1165=) c.1891G>A c.-924C>T (n.-924C>T) c.3651G>A (p.Arg1217=) c.3555G>A (p.Arg1185=) c.1260G>A (p.Arg420=) c.3678G>A (p.Arg1226=) c.3582G>A (p.Arg1194=) c.3522G>A (p.Arg1174=) c.3426G>A (p.Arg1142=) c.3396G>A (p.Arg1132=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043138C>A | CA364203535 | CUL7,KLC4 | n.1469G>T c.3398G>T (p.Arg1133Leu) c.*54G>T (n.*54G>T) n.3959G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.3681G>T n.3975G>T c.1347G>T n.4237G>T c.3494G>T (p.Arg1165Leu) c.1890G>T c.-923C>A (n.-923C>A) c.3650G>T (p.Arg1217Leu) c.3554G>T (p.Arg1185Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.3677G>T (p.Arg1226Leu) c.3581G>T (p.Arg1194Leu) c.3521G>T (p.Arg1174Leu) c.3425G>T (p.Arg1142Leu) c.3395G>T (p.Arg1132Leu) | dbSNP |
| 6 | g.43043138C= | CA1624354971 | CUL7,KLC4 | n.1469G= c.3398G= (p.Arg1133=) c.*54G= (n.*54G=) n.3959G= c.*1695G= (n.*1695G=) n.3681G= n.3975G= c.1347G= n.4237G= c.3494G= (p.Arg1165=) c.1890G= c.-923C= (n.-923C=) c.3650G= (p.Arg1217=) c.3554G= (p.Arg1185=) c.1259G= (p.Arg420=) c.3677G= (p.Arg1226=) c.3581G= (p.Arg1194=) c.3521G= (p.Arg1174=) c.3425G= (p.Arg1142=) c.3395G= (p.Arg1132=) | |
| 6 | g.43043138C>G | CA138244842 | CUL7,KLC4 | n.1469G>C c.3398G>C (p.Arg1133Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) n.3959G>C c.*1695G>C (n.*1695G>C) n.3681G>C n.3975G>C c.1347G>C n.4237G>C c.3494G>C (p.Arg1165Pro) c.1890G>C c.-923C>G (n.-923C>G) c.3650G>C (p.Arg1217Pro) c.3554G>C (p.Arg1185Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.3677G>C (p.Arg1226Pro) c.3581G>C (p.Arg1194Pro) c.3521G>C (p.Arg1174Pro) c.3425G>C (p.Arg1142Pro) c.3395G>C (p.Arg1132Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043138C>T | CA3813503 | CUL7,KLC4 | n.1469G>A c.3398G>A (p.Arg1133Gln) c.*54G>A (n.*54G>A) n.3959G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.3681G>A n.3975G>A c.1347G>A n.4237G>A c.3494G>A (p.Arg1165Gln) c.1890G>A c.-923C>T (n.-923C>T) c.3650G>A (p.Arg1217Gln) c.3554G>A (p.Arg1185Gln) c.1259G>A (p.Arg420Gln) c.3677G>A (p.Arg1226Gln) c.3581G>A (p.Arg1194Gln) c.3521G>A (p.Arg1174Gln) c.3425G>A (p.Arg1142Gln) c.3395G>A (p.Arg1132Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043139G>A | CA364203549 | CUL7,KLC4 | n.1468C>T c.3397C>T (p.Arg1133Trp) c.*53C>T (n.*53C>T) n.3958C>T c.*1694C>T (n.*1694C>T) n.3680C>T n.3974C>T c.1346C>T n.4236C>T c.3493C>T (p.Arg1165Trp) c.1889C>T c.-922G>A (n.-922G>A) c.3649C>T (p.Arg1217Trp) c.3553C>T (p.Arg1185Trp) c.1258C>T (p.Arg420Trp) c.3676C>T (p.Arg1226Trp) c.3580C>T (p.Arg1194Trp) c.3520C>T (p.Arg1174Trp) c.3424C>T (p.Arg1142Trp) c.3394C>T (p.Arg1132Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043139G>C | CA364203552 | CUL7,KLC4 | n.1468C>G c.3397C>G (p.Arg1133Gly) c.*53C>G (n.*53C>G) n.3958C>G c.*1694C>G (n.*1694C>G) n.3680C>G n.3974C>G c.1346C>G n.4236C>G c.3493C>G (p.Arg1165Gly) c.1889C>G c.-922G>C (n.-922G>C) c.3649C>G (p.Arg1217Gly) c.3553C>G (p.Arg1185Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.3676C>G (p.Arg1226Gly) c.3580C>G (p.Arg1194Gly) c.3520C>G (p.Arg1174Gly) c.3424C>G (p.Arg1142Gly) c.3394C>G (p.Arg1132Gly) | |
| 6 | g.43043139G= | CA1624354972 | CUL7,KLC4 | n.1468C= c.3397C= (p.Arg1133=) c.*53C= (n.*53C=) n.3958C= c.*1694C= (n.*1694C=) n.3680C= n.3974C= c.1346C= n.4236C= c.3493C= (p.Arg1165=) c.1889C= c.-922G= (n.-922G=) c.3649C= (p.Arg1217=) c.3553C= (p.Arg1185=) c.1258C= (p.Arg420=) c.3676C= (p.Arg1226=) c.3580C= (p.Arg1194=) c.3520C= (p.Arg1174=) c.3424C= (p.Arg1142=) c.3394C= (p.Arg1132=) | |
| 6 | g.43043139G>T | CA450369628 | CUL7,KLC4 | n.1468C>A c.3397C>A (p.Arg1133=) c.*53C>A (n.*53C>A) n.3958C>A c.*1694C>A (n.*1694C>A) n.3680C>A n.3974C>A c.1346C>A n.4236C>A c.3493C>A (p.Arg1165=) c.1889C>A c.-922G>T (n.-922G>T) c.3649C>A (p.Arg1217=) c.3553C>A (p.Arg1185=) c.1258C>A (p.Arg420=) c.3676C>A (p.Arg1226=) c.3580C>A (p.Arg1194=) c.3520C>A (p.Arg1174=) c.3424C>A (p.Arg1142=) c.3394C>A (p.Arg1132=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043141_43043150del | CA2695206500 | CUL7,KLC4 | n.1459_1468del c.3388_3397del (p.Leu1130GlyfsTer8) c.*44_*53del (n.*44_*53del) n.3949_3958del c.*1685_*1694del (n.*1685_*1694del) n.3671_3680del n.3965_3974del c.1337_1346del n.4227_4236del c.3484_3493del (p.Leu1162GlyfsTer8) c.1880_1889del c.-920_-911del (n.-920_-911del) c.3640_3649del (p.Leu1214GlyfsTer8) c.3544_3553del (p.Leu1182GlyfsTer8) c.1249_1258del (p.Leu417GlyfsTer8) c.3667_3676del (p.Leu1223GlyfsTer8) c.3571_3580del (p.Leu1191GlyfsTer8) c.3511_3520del (p.Leu1171GlyfsTer8) c.3415_3424del (p.Leu1139GlyfsTer8) c.3385_3394del (p.Leu1129GlyfsTer8) | |
| 6 | g.43043140G>A | CA450369630 | CUL7,KLC4 | n.1467C>T c.3396C>T (p.Thr1132=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.3957C>T c.*1693C>T (n.*1693C>T) n.3679C>T n.3973C>T c.1345C>T n.4235C>T c.3492C>T (p.Thr1164=) c.1888C>T c.-921G>A (n.-921G>A) c.3648C>T (p.Thr1216=) c.3552C>T (p.Thr1184=) c.1257C>T (p.Thr419=) c.3675C>T (p.Thr1225=) c.3579C>T (p.Thr1193=) c.3519C>T (p.Thr1173=) c.3423C>T (p.Thr1141=) c.3393C>T (p.Thr1131=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043140G>C | CA450369631 | CUL7,KLC4 | n.1467C>G c.3396C>G (p.Thr1132=) c.*52C>G (n.*52C>G) n.3957C>G c.*1693C>G (n.*1693C>G) n.3679C>G n.3973C>G c.1345C>G n.4235C>G c.3492C>G (p.Thr1164=) c.1888C>G c.-921G>C (n.-921G>C) c.3648C>G (p.Thr1216=) c.3552C>G (p.Thr1184=) c.1257C>G (p.Thr419=) c.3675C>G (p.Thr1225=) c.3579C>G (p.Thr1193=) c.3519C>G (p.Thr1173=) c.3423C>G (p.Thr1141=) c.3393C>G (p.Thr1131=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043140G>T | CA450369632 | CUL7,KLC4 | n.1467C>A c.3396C>A (p.Thr1132=) c.*52C>A (n.*52C>A) n.3957C>A c.*1693C>A (n.*1693C>A) n.3679C>A n.3973C>A c.1345C>A n.4235C>A c.3492C>A (p.Thr1164=) c.1888C>A c.-921G>T (n.-921G>T) c.3648C>A (p.Thr1216=) c.3552C>A (p.Thr1184=) c.1257C>A (p.Thr419=) c.3675C>A (p.Thr1225=) c.3579C>A (p.Thr1193=) c.3519C>A (p.Thr1173=) c.3423C>A (p.Thr1141=) c.3393C>A (p.Thr1131=) | |
| 6 | g.43043141G>A | CA364203555 | CUL7,KLC4 | n.1466C>T c.3395C>T (p.Thr1132Ile) c.*51C>T (n.*51C>T) n.3956C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.3678C>T n.3972C>T c.1344C>T n.4234C>T c.3491C>T (p.Thr1164Ile) c.1887C>T c.-920G>A (n.-920G>A) c.3647C>T (p.Thr1216Ile) c.3551C>T (p.Thr1184Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.3674C>T (p.Thr1225Ile) c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.3518C>T (p.Thr1173Ile) c.3422C>T (p.Thr1141Ile) c.3392C>T (p.Thr1131Ile) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43043141G>C | CA364203561 | CUL7,KLC4 | n.1466C>G c.3395C>G (p.Thr1132Ser) c.*51C>G (n.*51C>G) n.3956C>G c.*1692C>G (n.*1692C>G) n.3678C>G n.3972C>G c.1344C>G n.4234C>G c.3491C>G (p.Thr1164Ser) c.1887C>G c.-920G>C (n.-920G>C) c.3647C>G (p.Thr1216Ser) c.3551C>G (p.Thr1184Ser) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.3674C>G (p.Thr1225Ser) c.3578C>G (p.Thr1193Ser) c.3518C>G (p.Thr1173Ser) c.3422C>G (p.Thr1141Ser) c.3392C>G (p.Thr1131Ser) | |
| 6 | g.43043141G>T | CA364203558 | CUL7,KLC4 | n.1466C>A c.3395C>A (p.Thr1132Asn) c.*51C>A (n.*51C>A) n.3956C>A c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.3678C>A n.3972C>A c.1344C>A n.4234C>A c.3491C>A (p.Thr1164Asn) c.1887C>A c.-920G>T (n.-920G>T) c.3647C>A (p.Thr1216Asn) c.3551C>A (p.Thr1184Asn) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.3674C>A (p.Thr1225Asn) c.3578C>A (p.Thr1193Asn) c.3518C>A (p.Thr1173Asn) c.3422C>A (p.Thr1141Asn) c.3392C>A (p.Thr1131Asn) | |
| 6 | g.43043142T>A | CA364203564 | CUL7,KLC4 | n.1465A>T c.3394A>T (p.Thr1132Ser) c.*50A>T (n.*50A>T) n.3955A>T c.*1691A>T (n.*1691A>T) n.3677A>T n.3971A>T c.1343A>T n.4233A>T c.3490A>T (p.Thr1164Ser) c.1886A>T c.-919T>A (n.-919T>A) c.3646A>T (p.Thr1216Ser) c.3550A>T (p.Thr1184Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.3673A>T (p.Thr1225Ser) c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.3517A>T (p.Thr1173Ser) c.3421A>T (p.Thr1141Ser) c.3391A>T (p.Thr1131Ser) | |
| 6 | g.43043142T>C | CA3813504 | CUL7,KLC4 | n.1465A>G c.3394A>G (p.Thr1132Ala) c.*50A>G (n.*50A>G) n.3955A>G c.*1691A>G (n.*1691A>G) n.3677A>G n.3971A>G c.1343A>G n.4233A>G c.3490A>G (p.Thr1164Ala) c.1886A>G c.-919T>C (n.-919T>C) c.3646A>G (p.Thr1216Ala) c.3550A>G (p.Thr1184Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.3673A>G (p.Thr1225Ala) c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.3517A>G (p.Thr1173Ala) c.3421A>G (p.Thr1141Ala) c.3391A>G (p.Thr1131Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.43043142T>G | CA364203568 | CUL7,KLC4 | n.1465A>C c.3394A>C (p.Thr1132Pro) c.*50A>C (n.*50A>C) n.3955A>C c.*1691A>C (n.*1691A>C) n.3677A>C n.3971A>C c.1343A>C n.4233A>C c.3490A>C (p.Thr1164Pro) c.1886A>C c.-919T>G (n.-919T>G) c.3646A>C (p.Thr1216Pro) c.3550A>C (p.Thr1184Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.3673A>C (p.Thr1225Pro) c.3577A>C (p.Thr1193Pro) c.3517A>C (p.Thr1173Pro) c.3421A>C (p.Thr1141Pro) c.3391A>C (p.Thr1131Pro) | dbSNP |
| 6 | g.43043142T= | CA1624354973 | CUL7,KLC4 | n.1465A= c.3394A= (p.Thr1132=) c.*50A= (n.*50A=) n.3955A= c.*1691A= (n.*1691A=) n.3677A= n.3971A= c.1343A= n.4233A= c.3490A= (p.Thr1164=) c.1886A= c.-919T= (n.-919T=) c.3646A= (p.Thr1216=) c.3550A= (p.Thr1184=) c.1255A= (p.Thr419=) c.3673A= (p.Thr1225=) c.3577A= (p.Thr1193=) c.3517A= (p.Thr1173=) c.3421A= (p.Thr1141=) c.3391A= (p.Thr1131=) | |
| 6 | g.43043143A>C | CA450369635 | CUL7,KLC4 | n.1464T>G c.3393T>G (p.Ala1131=) c.*49T>G (n.*49T>G) n.3954T>G c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.3676T>G n.3970T>G c.1342T>G n.4232T>G c.3489T>G (p.Ala1163=) c.1885T>G c.-918A>C (n.-918A>C) c.3645T>G (p.Ala1215=) c.3549T>G (p.Ala1183=) c.1254T>G (p.Ala418=) c.3672T>G (p.Ala1224=) c.3576T>G (p.Ala1192=) c.3516T>G (p.Ala1172=) c.3420T>G (p.Ala1140=) c.3390T>G (p.Ala1130=) | |
| 6 | g.43043143A>G | CA450369636 | CUL7,KLC4 | n.1464T>C c.3393T>C (p.Ala1131=) c.*49T>C (n.*49T>C) n.3954T>C c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.3676T>C n.3970T>C c.1342T>C n.4232T>C c.3489T>C (p.Ala1163=) c.1885T>C c.-918A>G (n.-918A>G) c.3645T>C (p.Ala1215=) c.3549T>C (p.Ala1183=) c.1254T>C (p.Ala418=) c.3672T>C (p.Ala1224=) c.3576T>C (p.Ala1192=) c.3516T>C (p.Ala1172=) c.3420T>C (p.Ala1140=) c.3390T>C (p.Ala1130=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043143A>T | CA450369637 | CUL7,KLC4 | n.1464T>A c.3393T>A (p.Ala1131=) c.*49T>A (n.*49T>A) n.3954T>A c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.3676T>A n.3970T>A c.1342T>A n.4232T>A c.3489T>A (p.Ala1163=) c.1885T>A c.-918A>T (n.-918A>T) c.3645T>A (p.Ala1215=) c.3549T>A (p.Ala1183=) c.1254T>A (p.Ala418=) c.3672T>A (p.Ala1224=) c.3576T>A (p.Ala1192=) c.3516T>A (p.Ala1172=) c.3420T>A (p.Ala1140=) c.3390T>A (p.Ala1130=) | |
| 6 | g.43043144G>A | CA364203570 | CUL7,KLC4 | n.1463C>T c.3392C>T (p.Ala1131Val) c.*48C>T (n.*48C>T) n.3953C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) n.3675C>T n.3969C>T c.1341C>T n.4231C>T c.3488C>T (p.Ala1163Val) c.1884C>T c.-917G>A (n.-917G>A) c.3644C>T (p.Ala1215Val) c.3548C>T (p.Ala1183Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.3671C>T (p.Ala1224Val) c.3575C>T (p.Ala1192Val) c.3515C>T (p.Ala1172Val) c.3419C>T (p.Ala1140Val) c.3389C>T (p.Ala1130Val) | |
| 6 | g.43043144G>C | CA364203571 | CUL7,KLC4 | n.1463C>G c.3392C>G (p.Ala1131Gly) c.*48C>G (n.*48C>G) n.3953C>G c.*1689C>G (n.*1689C>G) n.3675C>G n.3969C>G c.1341C>G n.4231C>G c.3488C>G (p.Ala1163Gly) c.1884C>G c.-917G>C (n.-917G>C) c.3644C>G (p.Ala1215Gly) c.3548C>G (p.Ala1183Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.3671C>G (p.Ala1224Gly) c.3575C>G (p.Ala1192Gly) c.3515C>G (p.Ala1172Gly) c.3419C>G (p.Ala1140Gly) c.3389C>G (p.Ala1130Gly) | |
| 6 | g.43043144G>T | CA364203573 | CUL7,KLC4 | n.1463C>A c.3392C>A (p.Ala1131Asp) c.*48C>A (n.*48C>A) n.3953C>A c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.3675C>A n.3969C>A c.1341C>A n.4231C>A c.3488C>A (p.Ala1163Asp) c.1884C>A c.-917G>T (n.-917G>T) c.3644C>A (p.Ala1215Asp) c.3548C>A (p.Ala1183Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.3671C>A (p.Ala1224Asp) c.3575C>A (p.Ala1192Asp) c.3515C>A (p.Ala1172Asp) c.3419C>A (p.Ala1140Asp) c.3389C>A (p.Ala1130Asp) | |
| 6 | g.43043145C>A | CA364203577 | CUL7,KLC4 | n.1462G>T c.3391G>T (p.Ala1131Ser) c.*47G>T (n.*47G>T) n.3952G>T c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.3674G>T n.3968G>T c.1340G>T n.4230G>T c.3487G>T (p.Ala1163Ser) c.1883G>T c.-916C>A (n.-916C>A) c.3643G>T (p.Ala1215Ser) c.3547G>T (p.Ala1183Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.3670G>T (p.Ala1224Ser) c.3574G>T (p.Ala1192Ser) c.3514G>T (p.Ala1172Ser) c.3418G>T (p.Ala1140Ser) c.3388G>T (p.Ala1130Ser) | COSMIC |
| 6 | g.43043145C= | CA1624354974 | CUL7,KLC4 | n.1462G= c.3391G= (p.Ala1131=) c.*47G= (n.*47G=) n.3952G= c.*1688G= (n.*1688G=) n.3674G= n.3968G= c.1340G= n.4230G= c.3487G= (p.Ala1163=) c.1883G= c.-916C= (n.-916C=) c.3643G= (p.Ala1215=) c.3547G= (p.Ala1183=) c.1252G= (p.Ala418=) c.3670G= (p.Ala1224=) c.3574G= (p.Ala1192=) c.3514G= (p.Ala1172=) c.3418G= (p.Ala1140=) c.3388G= (p.Ala1130=) | |
| 6 | g.43043145C>G | CA364203578 | CUL7,KLC4 | n.1462G>C c.3391G>C (p.Ala1131Pro) c.*47G>C (n.*47G>C) n.3952G>C c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.3674G>C n.3968G>C c.1340G>C n.4230G>C c.3487G>C (p.Ala1163Pro) c.1883G>C c.-916C>G (n.-916C>G) c.3643G>C (p.Ala1215Pro) c.3547G>C (p.Ala1183Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.3670G>C (p.Ala1224Pro) c.3574G>C (p.Ala1192Pro) c.3514G>C (p.Ala1172Pro) c.3418G>C (p.Ala1140Pro) c.3388G>C (p.Ala1130Pro) | |
| 6 | g.43043145C>T | CA364203583 | CUL7,KLC4 | n.1462G>A c.3391G>A (p.Ala1131Thr) c.*47G>A (n.*47G>A) n.3952G>A c.*1688G>A (n.*1688G>A) n.3674G>A n.3968G>A c.1340G>A n.4230G>A c.3487G>A (p.Ala1163Thr) c.1883G>A c.-916C>T (n.-916C>T) c.3643G>A (p.Ala1215Thr) c.3547G>A (p.Ala1183Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.3670G>A (p.Ala1224Thr) c.3574G>A (p.Ala1192Thr) c.3514G>A (p.Ala1172Thr) c.3418G>A (p.Ala1140Thr) c.3388G>A (p.Ala1130Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043146C>A | CA364203586 | CUL7,KLC4 | n.1461G>T c.3390G>T (p.Leu1130Phe) c.*46G>T (n.*46G>T) n.3951G>T c.*1687G>T (n.*1687G>T) n.3673G>T n.3967G>T c.1339G>T n.4229G>T c.3486G>T (p.Leu1162Phe) c.1882G>T c.-915C>A (n.-915C>A) c.3642G>T (p.Leu1214Phe) c.3546G>T (p.Leu1182Phe) c.1251G>T (p.Leu417Phe) c.3669G>T (p.Leu1223Phe) c.3573G>T (p.Leu1191Phe) c.3513G>T (p.Leu1171Phe) c.3417G>T (p.Leu1139Phe) c.3387G>T (p.Leu1129Phe) | |
| 6 | g.43043146C= | CA1624354975 | CUL7,KLC4 | n.1461G= c.3390G= (p.Leu1130=) c.*46G= (n.*46G=) n.3951G= c.*1687G= (n.*1687G=) n.3673G= n.3967G= c.1339G= n.4229G= c.3486G= (p.Leu1162=) c.1882G= c.-915C= (n.-915C=) c.3642G= (p.Leu1214=) c.3546G= (p.Leu1182=) c.1251G= (p.Leu417=) c.3669G= (p.Leu1223=) c.3573G= (p.Leu1191=) c.3513G= (p.Leu1171=) c.3417G= (p.Leu1139=) c.3387G= (p.Leu1129=) | |
| 6 | g.43043146C>G | CA138244847 | CUL7,KLC4 | n.1461G>C c.3390G>C (p.Leu1130Phe) c.*46G>C (n.*46G>C) n.3951G>C c.*1687G>C (n.*1687G>C) n.3673G>C n.3967G>C c.1339G>C n.4229G>C c.3486G>C (p.Leu1162Phe) c.1882G>C c.-915C>G (n.-915C>G) c.3642G>C (p.Leu1214Phe) c.3546G>C (p.Leu1182Phe) c.1251G>C (p.Leu417Phe) c.3669G>C (p.Leu1223Phe) c.3573G>C (p.Leu1191Phe) c.3513G>C (p.Leu1171Phe) c.3417G>C (p.Leu1139Phe) c.3387G>C (p.Leu1129Phe) | dbSNP |
| 6 | g.43043146C>T | CA450369638 | CUL7,KLC4 | n.1461G>A c.3390G>A (p.Leu1130=) c.*46G>A (n.*46G>A) n.3951G>A c.*1687G>A (n.*1687G>A) n.3673G>A n.3967G>A c.1339G>A n.4229G>A c.3486G>A (p.Leu1162=) c.1882G>A c.-915C>T (n.-915C>T) c.3642G>A (p.Leu1214=) c.3546G>A (p.Leu1182=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.3669G>A (p.Leu1223=) c.3573G>A (p.Leu1191=) c.3513G>A (p.Leu1171=) c.3417G>A (p.Leu1139=) c.3387G>A (p.Leu1129=) | |
| 6 | g.43043147A>C | CA364203594 | CUL7,KLC4 | n.1460T>G c.3389T>G (p.Leu1130Trp) c.*45T>G (n.*45T>G) n.3950T>G c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.3672T>G n.3966T>G c.1338T>G n.4228T>G c.3485T>G (p.Leu1162Trp) c.1881T>G c.-914A>C (n.-914A>C) c.3641T>G (p.Leu1214Trp) c.3545T>G (p.Leu1182Trp) c.1250T>G (p.Leu417Trp) c.3668T>G (p.Leu1223Trp) c.3572T>G (p.Leu1191Trp) c.3512T>G (p.Leu1171Trp) c.3416T>G (p.Leu1139Trp) c.3386T>G (p.Leu1129Trp) | |
| 6 | g.43043147A>G | CA364203598 | CUL7,KLC4 | n.1460T>C c.3389T>C (p.Leu1130Ser) c.*45T>C (n.*45T>C) n.3950T>C c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.3672T>C n.3966T>C c.1338T>C n.4228T>C c.3485T>C (p.Leu1162Ser) c.1881T>C c.-914A>G (n.-914A>G) c.3641T>C (p.Leu1214Ser) c.3545T>C (p.Leu1182Ser) c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.3668T>C (p.Leu1223Ser) c.3572T>C (p.Leu1191Ser) c.3512T>C (p.Leu1171Ser) c.3416T>C (p.Leu1139Ser) c.3386T>C (p.Leu1129Ser) | |
| 6 | g.43043147A>T | CA364203596 | CUL7,KLC4 | n.1460T>A c.3389T>A (p.Leu1130Ter) c.*45T>A (n.*45T>A) n.3950T>A c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.3672T>A n.3966T>A c.1338T>A n.4228T>A c.3485T>A (p.Leu1162Ter) c.1881T>A c.-914A>T (n.-914A>T) c.3641T>A (p.Leu1214Ter) c.3545T>A (p.Leu1182Ter) c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.3668T>A (p.Leu1223Ter) c.3572T>A (p.Leu1191Ter) c.3512T>A (p.Leu1171Ter) c.3416T>A (p.Leu1139Ter) c.3386T>A (p.Leu1129Ter) | |
| 6 | g.43043148A= | CA1624354976 | CUL7,KLC4 | n.1459T= c.3388T= (p.Leu1130=) c.*44T= (n.*44T=) n.3949T= c.*1685T= (n.*1685T=) n.3671T= n.3965T= c.1337T= n.4227T= c.3484T= (p.Leu1162=) c.1880T= c.-913A= (n.-913A=) c.3640T= (p.Leu1214=) c.3544T= (p.Leu1182=) c.1249T= (p.Leu417=) c.3667T= (p.Leu1223=) c.3571T= (p.Leu1191=) c.3511T= (p.Leu1171=) c.3415T= (p.Leu1139=) c.3385T= (p.Leu1129=) | |
| 6 | g.43043148A>C | CA138244850 | CUL7,KLC4 | n.1459T>G c.3388T>G (p.Leu1130Val) c.*44T>G (n.*44T>G) n.3949T>G c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.3671T>G n.3965T>G c.1337T>G n.4227T>G c.3484T>G (p.Leu1162Val) c.1880T>G c.-913A>C (n.-913A>C) c.3640T>G (p.Leu1214Val) c.3544T>G (p.Leu1182Val) c.1249T>G (p.Leu417Val) c.3667T>G (p.Leu1223Val) c.3571T>G (p.Leu1191Val) c.3511T>G (p.Leu1171Val) c.3415T>G (p.Leu1139Val) c.3385T>G (p.Leu1129Val) | dbSNP |
| 6 | g.43043148A>G | CA450369639 | CUL7,KLC4 | n.1459T>C c.3388T>C (p.Leu1130=) c.*44T>C (n.*44T>C) n.3949T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.3671T>C n.3965T>C c.1337T>C n.4227T>C c.3484T>C (p.Leu1162=) c.1880T>C c.-913A>G (n.-913A>G) c.3640T>C (p.Leu1214=) c.3544T>C (p.Leu1182=) c.1249T>C (p.Leu417=) c.3667T>C (p.Leu1223=) c.3571T>C (p.Leu1191=) c.3511T>C (p.Leu1171=) c.3415T>C (p.Leu1139=) c.3385T>C (p.Leu1129=) | |
| 6 | g.43043148A>T | CA364203607 | CUL7,KLC4 | n.1459T>A c.3388T>A (p.Leu1130Met) c.*44T>A (n.*44T>A) n.3949T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) n.3671T>A n.3965T>A c.1337T>A n.4227T>A c.3484T>A (p.Leu1162Met) c.1880T>A c.-913A>T (n.-913A>T) c.3640T>A (p.Leu1214Met) c.3544T>A (p.Leu1182Met) c.1249T>A (p.Leu417Met) c.3667T>A (p.Leu1223Met) c.3571T>A (p.Leu1191Met) c.3511T>A (p.Leu1171Met) c.3415T>A (p.Leu1139Met) c.3385T>A (p.Leu1129Met) | |
| 6 | g.43043149G>A | CA450369640 | CUL7,KLC4 | n.1458C>T c.3387C>T (p.Ser1129=) c.*43C>T (n.*43C>T) n.3948C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) n.3670C>T n.3964C>T c.1336C>T n.4226C>T c.3483C>T (p.Ser1161=) c.1879C>T c.-912G>A (n.-912G>A) c.3639C>T (p.Ser1213=) c.3543C>T (p.Ser1181=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.3666C>T (p.Ser1222=) c.3570C>T (p.Ser1190=) c.3510C>T (p.Ser1170=) c.3414C>T (p.Ser1138=) c.3384C>T (p.Ser1128=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043149G>C | CA450369641 | CUL7,KLC4 | n.1458C>G c.3387C>G (p.Ser1129=) c.*43C>G (n.*43C>G) n.3948C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) n.3670C>G n.3964C>G c.1336C>G n.4226C>G c.3483C>G (p.Ser1161=) c.1879C>G c.-912G>C (n.-912G>C) c.3639C>G (p.Ser1213=) c.3543C>G (p.Ser1181=) c.1248C>G (p.Ser416=) c.3666C>G (p.Ser1222=) c.3570C>G (p.Ser1190=) c.3510C>G (p.Ser1170=) c.3414C>G (p.Ser1138=) c.3384C>G (p.Ser1128=) | |
| 6 | g.43043149G>T | CA450369642 | CUL7,KLC4 | n.1458C>A c.3387C>A (p.Ser1129=) c.*43C>A (n.*43C>A) n.3948C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) n.3670C>A n.3964C>A c.1336C>A n.4226C>A c.3483C>A (p.Ser1161=) c.1879C>A c.-912G>T (n.-912G>T) c.3639C>A (p.Ser1213=) c.3543C>A (p.Ser1181=) c.1248C>A (p.Ser416=) c.3666C>A (p.Ser1222=) c.3570C>A (p.Ser1190=) c.3510C>A (p.Ser1170=) c.3414C>A (p.Ser1138=) c.3384C>A (p.Ser1128=) | |
| 6 | g.43043150G>A | CA3813505 | CUL7,KLC4 | n.1457C>T c.3386C>T (p.Ser1129Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) n.3947C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.3669C>T n.3963C>T c.1335C>T n.4225C>T c.3482C>T (p.Ser1161Phe) c.1878C>T c.-911G>A (n.-911G>A) c.3638C>T (p.Ser1213Phe) c.3542C>T (p.Ser1181Phe) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.3665C>T (p.Ser1222Phe) c.3569C>T (p.Ser1190Phe) c.3509C>T (p.Ser1170Phe) c.3413C>T (p.Ser1138Phe) c.3383C>T (p.Ser1128Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043150G>C | CA364203612 | CUL7,KLC4 | n.1457C>G c.3386C>G (p.Ser1129Cys) c.*42C>G (n.*42C>G) n.3947C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) n.3669C>G n.3963C>G c.1335C>G n.4225C>G c.3482C>G (p.Ser1161Cys) c.1878C>G c.-911G>C (n.-911G>C) c.3638C>G (p.Ser1213Cys) c.3542C>G (p.Ser1181Cys) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.3665C>G (p.Ser1222Cys) c.3569C>G (p.Ser1190Cys) c.3509C>G (p.Ser1170Cys) c.3413C>G (p.Ser1138Cys) c.3383C>G (p.Ser1128Cys) | |
| 6 | g.43043150G= | CA1624354977 | CUL7,KLC4 | n.1457C= c.3386C= (p.Ser1129=) c.*42C= (n.*42C=) n.3947C= c.*1683C= (n.*1683C=) n.3669C= n.3963C= c.1335C= n.4225C= c.3482C= (p.Ser1161=) c.1878C= c.-911G= (n.-911G=) c.3638C= (p.Ser1213=) c.3542C= (p.Ser1181=) c.1247C= (p.Ser416=) c.3665C= (p.Ser1222=) c.3569C= (p.Ser1190=) c.3509C= (p.Ser1170=) c.3413C= (p.Ser1138=) c.3383C= (p.Ser1128=) | |
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